UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69216267T>C | CA2690198994 | TJP2 | c.115-72T>C (n.115-72T>C) c.46-72T>C (n.46-72T>C) c.127-72T>C (n.127-72T>C) c.208-72T>C (n.208-72T>C) n.194-72T>C c.292-72T>C (n.292-72T>C) c.502-72T>C (n.502-72T>C) c.*303-72T>C (n.*303-72T>C) c.817-72T>C c.*422-72T>C (n.*422-72T>C) n.432-72T>C n.139-72T>C c.118-72T>C (n.118-72T>C) n.143-72T>C c.109-72T>C (n.109-72T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216269G>A | CA2690198995 | TJP2 | c.115-70G>A (n.115-70G>A) c.46-70G>A (n.46-70G>A) c.127-70G>A (n.127-70G>A) c.208-70G>A (n.208-70G>A) n.194-70G>A c.292-70G>A (n.292-70G>A) c.502-70G>A (n.502-70G>A) c.*303-70G>A (n.*303-70G>A) c.817-70G>A c.*422-70G>A (n.*422-70G>A) n.432-70G>A n.139-70G>A c.118-70G>A (n.118-70G>A) n.143-70G>A c.109-70G>A (n.109-70G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216269G>T | CA2690198996 | TJP2 | c.115-70G>T (n.115-70G>T) c.46-70G>T (n.46-70G>T) c.127-70G>T (n.127-70G>T) c.208-70G>T (n.208-70G>T) n.194-70G>T c.292-70G>T (n.292-70G>T) c.502-70G>T (n.502-70G>T) c.*303-70G>T (n.*303-70G>T) c.817-70G>T c.*422-70G>T (n.*422-70G>T) n.432-70G>T n.139-70G>T c.118-70G>T (n.118-70G>T) n.143-70G>T c.109-70G>T (n.109-70G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216270A= | CA1854078062 | TJP2 | c.115-69A= (n.115-69A=) c.46-69A= (n.46-69A=) c.127-69A= (n.127-69A=) c.208-69A= (n.208-69A=) n.194-69A= c.292-69A= (n.292-69A=) c.502-69A= (n.502-69A=) c.*303-69A= (n.*303-69A=) c.817-69A= c.*422-69A= (n.*422-69A=) n.432-69A= n.139-69A= c.118-69A= (n.118-69A=) n.143-69A= c.109-69A= (n.109-69A=) | |
| 9 | g.69216270A>G | CA1854078063 | TJP2 | c.115-69A>G (n.115-69A>G) c.46-69A>G (n.46-69A>G) c.127-69A>G (n.127-69A>G) c.208-69A>G (n.208-69A>G) n.194-69A>G c.292-69A>G (n.292-69A>G) c.502-69A>G (n.502-69A>G) c.*303-69A>G (n.*303-69A>G) c.817-69A>G c.*422-69A>G (n.*422-69A>G) n.432-69A>G n.139-69A>G c.118-69A>G (n.118-69A>G) n.143-69A>G c.109-69A>G (n.109-69A>G) | dbSNP |
| 9 | g.69216271G>A | CA2579348180 | TJP2 | c.115-68G>A (n.115-68G>A) c.46-68G>A (n.46-68G>A) c.127-68G>A (n.127-68G>A) c.208-68G>A (n.208-68G>A) n.194-68G>A c.292-68G>A (n.292-68G>A) c.502-68G>A (n.502-68G>A) c.*303-68G>A (n.*303-68G>A) c.817-68G>A c.*422-68G>A (n.*422-68G>A) n.432-68G>A n.139-68G>A c.118-68G>A (n.118-68G>A) n.143-68G>A c.109-68G>A (n.109-68G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216272T>A | CA1854078068 | TJP2 | c.115-67T>A (n.115-67T>A) c.46-67T>A (n.46-67T>A) c.127-67T>A (n.127-67T>A) c.208-67T>A (n.208-67T>A) n.194-67T>A c.292-67T>A (n.292-67T>A) c.502-67T>A (n.502-67T>A) c.*303-67T>A (n.*303-67T>A) c.817-67T>A c.*422-67T>A (n.*422-67T>A) n.432-67T>A n.139-67T>A c.118-67T>A (n.118-67T>A) n.143-67T>A c.109-67T>A (n.109-67T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69216272T>C | CA2690198997 | TJP2 | c.115-67T>C (n.115-67T>C) c.46-67T>C (n.46-67T>C) c.127-67T>C (n.127-67T>C) c.208-67T>C (n.208-67T>C) n.194-67T>C c.292-67T>C (n.292-67T>C) c.502-67T>C (n.502-67T>C) c.*303-67T>C (n.*303-67T>C) c.817-67T>C c.*422-67T>C (n.*422-67T>C) n.432-67T>C n.139-67T>C c.118-67T>C (n.118-67T>C) n.143-67T>C c.109-67T>C (n.109-67T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216272T>G | CA2690198998 | TJP2 | c.115-67T>G (n.115-67T>G) c.46-67T>G (n.46-67T>G) c.127-67T>G (n.127-67T>G) c.208-67T>G (n.208-67T>G) n.194-67T>G c.292-67T>G (n.292-67T>G) c.502-67T>G (n.502-67T>G) c.*303-67T>G (n.*303-67T>G) c.817-67T>G c.*422-67T>G (n.*422-67T>G) n.432-67T>G n.139-67T>G c.118-67T>G (n.118-67T>G) n.143-67T>G c.109-67T>G (n.109-67T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216272T= | CA1854078066 | TJP2 | c.115-67T= (n.115-67T=) c.46-67T= (n.46-67T=) c.127-67T= (n.127-67T=) c.208-67T= (n.208-67T=) n.194-67T= c.292-67T= (n.292-67T=) c.502-67T= (n.502-67T=) c.*303-67T= (n.*303-67T=) c.817-67T= c.*422-67T= (n.*422-67T=) n.432-67T= n.139-67T= c.118-67T= (n.118-67T=) n.143-67T= c.109-67T= (n.109-67T=) | |
| 9 | g.69216273G>A | CA2784524554 | TJP2 | c.115-66G>A (n.115-66G>A) c.46-66G>A (n.46-66G>A) c.127-66G>A (n.127-66G>A) c.208-66G>A (n.208-66G>A) n.194-66G>A c.292-66G>A (n.292-66G>A) c.502-66G>A (n.502-66G>A) c.*303-66G>A (n.*303-66G>A) c.817-66G>A c.*422-66G>A (n.*422-66G>A) n.432-66G>A n.139-66G>A c.118-66G>A (n.118-66G>A) n.143-66G>A c.109-66G>A (n.109-66G>A) | |
| 9 | g.69216273G>T | CA2690198999 | TJP2 | c.115-66G>T (n.115-66G>T) c.46-66G>T (n.46-66G>T) c.127-66G>T (n.127-66G>T) c.208-66G>T (n.208-66G>T) n.194-66G>T c.292-66G>T (n.292-66G>T) c.502-66G>T (n.502-66G>T) c.*303-66G>T (n.*303-66G>T) c.817-66G>T c.*422-66G>T (n.*422-66G>T) n.432-66G>T n.139-66G>T c.118-66G>T (n.118-66G>T) n.143-66G>T c.109-66G>T (n.109-66G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216274C>T | CA2690199000 | TJP2 | c.115-65C>T (n.115-65C>T) c.46-65C>T (n.46-65C>T) c.127-65C>T (n.127-65C>T) c.208-65C>T (n.208-65C>T) n.194-65C>T c.292-65C>T (n.292-65C>T) c.502-65C>T (n.502-65C>T) c.*303-65C>T (n.*303-65C>T) c.817-65C>T c.*422-65C>T (n.*422-65C>T) n.432-65C>T n.139-65C>T c.118-65C>T (n.118-65C>T) n.143-65C>T c.109-65C>T (n.109-65C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216275T>A | CA2690199001 | TJP2 | c.115-64T>A (n.115-64T>A) c.46-64T>A (n.46-64T>A) c.127-64T>A (n.127-64T>A) c.208-64T>A (n.208-64T>A) n.194-64T>A c.292-64T>A (n.292-64T>A) c.502-64T>A (n.502-64T>A) c.*303-64T>A (n.*303-64T>A) c.817-64T>A c.*422-64T>A (n.*422-64T>A) n.432-64T>A n.139-64T>A c.118-64T>A (n.118-64T>A) n.143-64T>A c.109-64T>A (n.109-64T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216276T>G | CA2720017594 | TJP2 | c.115-63T>G (n.115-63T>G) c.46-63T>G (n.46-63T>G) c.127-63T>G (n.127-63T>G) c.208-63T>G (n.208-63T>G) n.194-63T>G c.292-63T>G (n.292-63T>G) c.502-63T>G (n.502-63T>G) c.*303-63T>G (n.*303-63T>G) c.817-63T>G c.*422-63T>G (n.*422-63T>G) n.432-63T>G n.139-63T>G c.118-63T>G (n.118-63T>G) n.143-63T>G c.109-63T>G (n.109-63T>G) | dbSNP |
| 9 | g.69216277G>A | CA193348832 | TJP2 | c.115-62G>A (n.115-62G>A) c.46-62G>A (n.46-62G>A) c.127-62G>A (n.127-62G>A) c.208-62G>A (n.208-62G>A) n.194-62G>A c.292-62G>A (n.292-62G>A) c.502-62G>A (n.502-62G>A) c.*303-62G>A (n.*303-62G>A) c.817-62G>A c.*422-62G>A (n.*422-62G>A) n.432-62G>A n.139-62G>A c.118-62G>A (n.118-62G>A) n.143-62G>A c.109-62G>A (n.109-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69216277G>C | CA2690199002 | TJP2 | c.115-62G>C (n.115-62G>C) c.46-62G>C (n.46-62G>C) c.127-62G>C (n.127-62G>C) c.208-62G>C (n.208-62G>C) n.194-62G>C c.292-62G>C (n.292-62G>C) c.502-62G>C (n.502-62G>C) c.*303-62G>C (n.*303-62G>C) c.817-62G>C c.*422-62G>C (n.*422-62G>C) n.432-62G>C n.139-62G>C c.118-62G>C (n.118-62G>C) n.143-62G>C c.109-62G>C (n.109-62G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216277G= | CA1854078077 | TJP2 | c.115-62G= (n.115-62G=) c.46-62G= (n.46-62G=) c.127-62G= (n.127-62G=) c.208-62G= (n.208-62G=) n.194-62G= c.292-62G= (n.292-62G=) c.502-62G= (n.502-62G=) c.*303-62G= (n.*303-62G=) c.817-62G= c.*422-62G= (n.*422-62G=) n.432-62G= n.139-62G= c.118-62G= (n.118-62G=) n.143-62G= c.109-62G= (n.109-62G=) | |
| 9 | g.69216277G>T | CA2690199003 | TJP2 | c.115-62G>T (n.115-62G>T) c.46-62G>T (n.46-62G>T) c.127-62G>T (n.127-62G>T) c.208-62G>T (n.208-62G>T) n.194-62G>T c.292-62G>T (n.292-62G>T) c.502-62G>T (n.502-62G>T) c.*303-62G>T (n.*303-62G>T) c.817-62G>T c.*422-62G>T (n.*422-62G>T) n.432-62G>T n.139-62G>T c.118-62G>T (n.118-62G>T) n.143-62G>T c.109-62G>T (n.109-62G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216278_69216282delinsTAATA | CA1854078085 | TJP2 | c.115-61_115-57delinsTAATA (n.115-61_115-57delinsTAATA) c.46-61_46-57delinsTAATA (n.46-61_46-57delinsTAATA) c.127-61_127-57delinsTAATA (n.127-61_127-57delinsTAATA) c.208-61_208-57delinsTAATA (n.208-61_208-57delinsTAATA) n.194-61_194-57delinsTAATA c.292-61_292-57delinsTAATA (n.292-61_292-57delinsTAATA) c.502-61_502-57delinsTAATA (n.502-61_502-57delinsTAATA) c.*303-61_*303-57delinsTAATA (n.*303-61_*303-57delinsTAATA) c.817-61_817-57delinsTAATA c.*422-61_*422-57delinsTAATA (n.*422-61_*422-57delinsTAATA) n.432-61_432-57delinsTAATA n.139-61_139-57delinsTAATA c.118-61_118-57delinsTAATA (n.118-61_118-57delinsTAATA) n.143-61_143-57delinsTAATA c.109-61_109-57delinsTAATA (n.109-61_109-57delinsTAATA) | |
| 9 | g.69216279A= | CA1854078090 | TJP2 | c.115-60A= (n.115-60A=) c.46-60A= (n.46-60A=) c.127-60A= (n.127-60A=) c.208-60A= (n.208-60A=) n.194-60A= c.292-60A= (n.292-60A=) c.502-60A= (n.502-60A=) c.*303-60A= (n.*303-60A=) c.817-60A= c.*422-60A= (n.*422-60A=) n.432-60A= n.139-60A= c.118-60A= (n.118-60A=) n.143-60A= c.109-60A= (n.109-60A=) | |
| 9 | g.69216279A>C | CA866317493 | TJP2 | c.115-60A>C (n.115-60A>C) c.46-60A>C (n.46-60A>C) c.127-60A>C (n.127-60A>C) c.208-60A>C (n.208-60A>C) n.194-60A>C c.292-60A>C (n.292-60A>C) c.502-60A>C (n.502-60A>C) c.*303-60A>C (n.*303-60A>C) c.817-60A>C c.*422-60A>C (n.*422-60A>C) n.432-60A>C n.139-60A>C c.118-60A>C (n.118-60A>C) n.143-60A>C c.109-60A>C (n.109-60A>C) | dbSNP |
| 9 | g.69216282_69216285del | CA866317494 | TJP2 | c.115-57_115-54del (n.115-57_115-54del) c.46-57_46-54del (n.46-57_46-54del) c.127-57_127-54del (n.127-57_127-54del) c.208-57_208-54del (n.208-57_208-54del) n.194-57_194-54del c.292-57_292-54del (n.292-57_292-54del) c.502-57_502-54del (n.502-57_502-54del) c.*303-57_*303-54del (n.*303-57_*303-54del) c.817-57_817-54del c.*422-57_*422-54del (n.*422-57_*422-54del) n.432-57_432-54del n.139-57_139-54del c.118-57_118-54del (n.118-57_118-54del) n.143-57_143-54del c.109-57_109-54del (n.109-57_109-54del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69216280A= | CA1854078245 | TJP2 | c.115-59A= (n.115-59A=) c.46-59A= (n.46-59A=) c.127-59A= (n.127-59A=) c.208-59A= (n.208-59A=) n.194-59A= c.292-59A= (n.292-59A=) c.502-59A= (n.502-59A=) c.*303-59A= (n.*303-59A=) c.817-59A= c.*422-59A= (n.*422-59A=) n.432-59A= n.139-59A= c.118-59A= (n.118-59A=) n.143-59A= c.109-59A= (n.109-59A=) | |
| 9 | g.69216280A>G | CA866317495 | TJP2 | c.115-59A>G (n.115-59A>G) c.46-59A>G (n.46-59A>G) c.127-59A>G (n.127-59A>G) c.208-59A>G (n.208-59A>G) n.194-59A>G c.292-59A>G (n.292-59A>G) c.502-59A>G (n.502-59A>G) c.*303-59A>G (n.*303-59A>G) c.817-59A>G c.*422-59A>G (n.*422-59A>G) n.432-59A>G n.139-59A>G c.118-59A>G (n.118-59A>G) n.143-59A>G c.109-59A>G (n.109-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216284del | CA2690199004 | TJP2 | c.115-55del (n.115-55del) c.46-55del (n.46-55del) c.127-55del (n.127-55del) c.208-55del (n.208-55del) n.194-55del c.292-55del (n.292-55del) c.502-55del (n.502-55del) c.*303-55del (n.*303-55del) c.817-55del c.*422-55del (n.*422-55del) n.432-55del n.139-55del c.118-55del (n.118-55del) n.143-55del c.109-55del (n.109-55del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216284A= | CA1854078251 | TJP2 | c.115-55A= (n.115-55A=) c.46-55A= (n.46-55A=) c.127-55A= (n.127-55A=) c.208-55A= (n.208-55A=) n.194-55A= c.292-55A= (n.292-55A=) c.502-55A= (n.502-55A=) c.*303-55A= (n.*303-55A=) c.817-55A= c.*422-55A= (n.*422-55A=) n.432-55A= n.139-55A= c.118-55A= (n.118-55A=) n.143-55A= c.109-55A= (n.109-55A=) | |
| 9 | g.69216284A>G | CA193348834 | TJP2 | c.115-55A>G (n.115-55A>G) c.46-55A>G (n.46-55A>G) c.127-55A>G (n.127-55A>G) c.208-55A>G (n.208-55A>G) n.194-55A>G c.292-55A>G (n.292-55A>G) c.502-55A>G (n.502-55A>G) c.*303-55A>G (n.*303-55A>G) c.817-55A>G c.*422-55A>G (n.*422-55A>G) n.432-55A>G n.139-55A>G c.118-55A>G (n.118-55A>G) n.143-55A>G c.109-55A>G (n.109-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216286C>A | CA2690199005 | TJP2 | c.115-53C>A (n.115-53C>A) c.46-53C>A (n.46-53C>A) c.127-53C>A (n.127-53C>A) c.208-53C>A (n.208-53C>A) n.194-53C>A c.292-53C>A (n.292-53C>A) c.502-53C>A (n.502-53C>A) c.*303-53C>A (n.*303-53C>A) c.817-53C>A c.*422-53C>A (n.*422-53C>A) n.432-53C>A n.139-53C>A c.118-53C>A (n.118-53C>A) n.143-53C>A c.109-53C>A (n.109-53C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216286C>G | CA2690199006 | TJP2 | c.115-53C>G (n.115-53C>G) c.46-53C>G (n.46-53C>G) c.127-53C>G (n.127-53C>G) c.208-53C>G (n.208-53C>G) n.194-53C>G c.292-53C>G (n.292-53C>G) c.502-53C>G (n.502-53C>G) c.*303-53C>G (n.*303-53C>G) c.817-53C>G c.*422-53C>G (n.*422-53C>G) n.432-53C>G n.139-53C>G c.118-53C>G (n.118-53C>G) n.143-53C>G c.109-53C>G (n.109-53C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216287C>A | CA1854078262 | TJP2 | c.115-52C>A (n.115-52C>A) c.46-52C>A (n.46-52C>A) c.127-52C>A (n.127-52C>A) c.208-52C>A (n.208-52C>A) n.194-52C>A c.292-52C>A (n.292-52C>A) c.502-52C>A (n.502-52C>A) c.*303-52C>A (n.*303-52C>A) c.817-52C>A c.*422-52C>A (n.*422-52C>A) n.432-52C>A n.139-52C>A c.118-52C>A (n.118-52C>A) n.143-52C>A c.109-52C>A (n.109-52C>A) | dbSNP |
| 9 | g.69216287C= | CA1854078258 | TJP2 | c.115-52C= (n.115-52C=) c.46-52C= (n.46-52C=) c.127-52C= (n.127-52C=) c.208-52C= (n.208-52C=) n.194-52C= c.292-52C= (n.292-52C=) c.502-52C= (n.502-52C=) c.*303-52C= (n.*303-52C=) c.817-52C= c.*422-52C= (n.*422-52C=) n.432-52C= n.139-52C= c.118-52C= (n.118-52C=) n.143-52C= c.109-52C= (n.109-52C=) | |
| 9 | g.69216287C>T | CA1125139195 | TJP2 | c.115-52C>T (n.115-52C>T) c.46-52C>T (n.46-52C>T) c.127-52C>T (n.127-52C>T) c.208-52C>T (n.208-52C>T) n.194-52C>T c.292-52C>T (n.292-52C>T) c.502-52C>T (n.502-52C>T) c.*303-52C>T (n.*303-52C>T) c.817-52C>T c.*422-52C>T (n.*422-52C>T) n.432-52C>T n.139-52C>T c.118-52C>T (n.118-52C>T) n.143-52C>T c.109-52C>T (n.109-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216288T>G | CA2690199007 | TJP2 | c.115-51T>G (n.115-51T>G) c.46-51T>G (n.46-51T>G) c.127-51T>G (n.127-51T>G) c.208-51T>G (n.208-51T>G) n.194-51T>G c.292-51T>G (n.292-51T>G) c.502-51T>G (n.502-51T>G) c.*303-51T>G (n.*303-51T>G) c.817-51T>G c.*422-51T>G (n.*422-51T>G) n.432-51T>G n.139-51T>G c.118-51T>G (n.118-51T>G) n.143-51T>G c.109-51T>G (n.109-51T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216291A= | CA1854078264 | TJP2 | c.115-48A= (n.115-48A=) c.46-48A= (n.46-48A=) c.127-48A= (n.127-48A=) c.208-48A= (n.208-48A=) n.194-48A= c.292-48A= (n.292-48A=) c.502-48A= (n.502-48A=) c.*303-48A= (n.*303-48A=) c.817-48A= c.*422-48A= (n.*422-48A=) n.432-48A= n.139-48A= c.118-48A= (n.118-48A=) n.143-48A= c.109-48A= (n.109-48A=) | |
| 9 | g.69216291A>G | CA5072910 | TJP2 | c.115-48A>G (n.115-48A>G) c.46-48A>G (n.46-48A>G) c.127-48A>G (n.127-48A>G) c.208-48A>G (n.208-48A>G) n.194-48A>G c.292-48A>G (n.292-48A>G) c.502-48A>G (n.502-48A>G) c.*303-48A>G (n.*303-48A>G) c.817-48A>G c.*422-48A>G (n.*422-48A>G) n.432-48A>G n.139-48A>G c.118-48A>G (n.118-48A>G) n.143-48A>G c.109-48A>G (n.109-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216294C>A | CA2690199008 | TJP2 | c.115-45C>A (n.115-45C>A) c.46-45C>A (n.46-45C>A) c.127-45C>A (n.127-45C>A) c.208-45C>A (n.208-45C>A) n.194-45C>A c.292-45C>A (n.292-45C>A) c.502-45C>A (n.502-45C>A) c.*303-45C>A (n.*303-45C>A) c.817-45C>A c.*422-45C>A (n.*422-45C>A) n.432-45C>A n.139-45C>A c.118-45C>A (n.118-45C>A) n.143-45C>A c.109-45C>A (n.109-45C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216295C= | CA1854078266 | TJP2 | c.115-44C= (n.115-44C=) c.46-44C= (n.46-44C=) c.127-44C= (n.127-44C=) c.208-44C= (n.208-44C=) n.194-44C= c.292-44C= (n.292-44C=) c.502-44C= (n.502-44C=) c.*303-44C= (n.*303-44C=) c.817-44C= c.*422-44C= (n.*422-44C=) n.432-44C= n.139-44C= c.118-44C= (n.118-44C=) n.143-44C= c.109-44C= (n.109-44C=) | |
| 9 | g.69216295C>T | CA5072911 | TJP2 | c.115-44C>T (n.115-44C>T) c.46-44C>T (n.46-44C>T) c.127-44C>T (n.127-44C>T) c.208-44C>T (n.208-44C>T) n.194-44C>T c.292-44C>T (n.292-44C>T) c.502-44C>T (n.502-44C>T) c.*303-44C>T (n.*303-44C>T) c.817-44C>T c.*422-44C>T (n.*422-44C>T) n.432-44C>T n.139-44C>T c.118-44C>T (n.118-44C>T) n.143-44C>T c.109-44C>T (n.109-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216296A= | CA1854078267 | TJP2 | c.115-43A= (n.115-43A=) c.46-43A= (n.46-43A=) c.127-43A= (n.127-43A=) c.208-43A= (n.208-43A=) n.194-43A= c.292-43A= (n.292-43A=) c.502-43A= (n.502-43A=) c.*303-43A= (n.*303-43A=) c.817-43A= c.*422-43A= (n.*422-43A=) n.432-43A= n.139-43A= c.118-43A= (n.118-43A=) n.143-43A= c.109-43A= (n.109-43A=) | |
| 9 | g.69216296A>G | CA5072912 | TJP2 | c.115-43A>G (n.115-43A>G) c.46-43A>G (n.46-43A>G) c.127-43A>G (n.127-43A>G) c.208-43A>G (n.208-43A>G) n.194-43A>G c.292-43A>G (n.292-43A>G) c.502-43A>G (n.502-43A>G) c.*303-43A>G (n.*303-43A>G) c.817-43A>G c.*422-43A>G (n.*422-43A>G) n.432-43A>G n.139-43A>G c.118-43A>G (n.118-43A>G) n.143-43A>G c.109-43A>G (n.109-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216297C= | CA1854078270 | TJP2 | c.115-42C= (n.115-42C=) c.46-42C= (n.46-42C=) c.127-42C= (n.127-42C=) c.208-42C= (n.208-42C=) n.194-42C= c.292-42C= (n.292-42C=) c.502-42C= (n.502-42C=) c.*303-42C= (n.*303-42C=) c.817-42C= c.*422-42C= (n.*422-42C=) n.432-42C= n.139-42C= c.118-42C= (n.118-42C=) n.143-42C= c.109-42C= (n.109-42C=) | |
| 9 | g.69216297C>G | CA588209120 | TJP2 | c.115-42C>G (n.115-42C>G) c.46-42C>G (n.46-42C>G) c.127-42C>G (n.127-42C>G) c.208-42C>G (n.208-42C>G) n.194-42C>G c.292-42C>G (n.292-42C>G) c.502-42C>G (n.502-42C>G) c.*303-42C>G (n.*303-42C>G) c.817-42C>G c.*422-42C>G (n.*422-42C>G) n.432-42C>G n.139-42C>G c.118-42C>G (n.118-42C>G) n.143-42C>G c.109-42C>G (n.109-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.69216297C>T | CA1854078271 | TJP2 | c.115-42C>T (n.115-42C>T) c.46-42C>T (n.46-42C>T) c.127-42C>T (n.127-42C>T) c.208-42C>T (n.208-42C>T) n.194-42C>T c.292-42C>T (n.292-42C>T) c.502-42C>T (n.502-42C>T) c.*303-42C>T (n.*303-42C>T) c.817-42C>T c.*422-42C>T (n.*422-42C>T) n.432-42C>T n.139-42C>T c.118-42C>T (n.118-42C>T) n.143-42C>T c.109-42C>T (n.109-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69216298T= | CA1854078272 | TJP2 | c.115-41T= (n.115-41T=) c.46-41T= (n.46-41T=) c.127-41T= (n.127-41T=) c.208-41T= (n.208-41T=) n.194-41T= c.292-41T= (n.292-41T=) c.502-41T= (n.502-41T=) c.*303-41T= (n.*303-41T=) c.817-41T= c.*422-41T= (n.*422-41T=) n.432-41T= n.139-41T= c.118-41T= (n.118-41T=) n.143-41T= c.109-41T= (n.109-41T=) | |
| 9 | g.69216299T>C | CA5072913 | TJP2 | c.115-40T>C (n.115-40T>C) c.46-40T>C (n.46-40T>C) c.127-40T>C (n.127-40T>C) c.208-40T>C (n.208-40T>C) n.194-40T>C c.292-40T>C (n.292-40T>C) c.502-40T>C (n.502-40T>C) c.*303-40T>C (n.*303-40T>C) c.817-40T>C c.*422-40T>C (n.*422-40T>C) n.432-40T>C n.139-40T>C c.118-40T>C (n.118-40T>C) n.143-40T>C c.109-40T>C (n.109-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216299T= | CA1854078274 | TJP2 | c.115-40T= (n.115-40T=) c.46-40T= (n.46-40T=) c.127-40T= (n.127-40T=) c.208-40T= (n.208-40T=) n.194-40T= c.292-40T= (n.292-40T=) c.502-40T= (n.502-40T=) c.*303-40T= (n.*303-40T=) c.817-40T= c.*422-40T= (n.*422-40T=) n.432-40T= n.139-40T= c.118-40T= (n.118-40T=) n.143-40T= c.109-40T= (n.109-40T=) | |
| 9 | g.69216303_69216319dup | CA1854078273 | TJP2 | c.115-36_115-20dup (n.115-36_115-20dup) c.46-36_46-20dup (n.46-36_46-20dup) c.127-36_127-20dup (n.127-36_127-20dup) c.208-36_208-20dup (n.208-36_208-20dup) n.194-36_194-20dup c.292-36_292-20dup (n.292-36_292-20dup) c.502-36_502-20dup (n.502-36_502-20dup) c.*303-36_*303-20dup (n.*303-36_*303-20dup) c.817-36_817-20dup c.*422-36_*422-20dup (n.*422-36_*422-20dup) n.432-36_432-20dup n.139-36_139-20dup c.118-36_118-20dup (n.118-36_118-20dup) n.143-36_143-20dup c.109-36_109-20dup (n.109-36_109-20dup) | dbSNP |
| 9 | g.69216300A>G | CA2690199009 | TJP2 | c.115-39A>G (n.115-39A>G) c.46-39A>G (n.46-39A>G) c.127-39A>G (n.127-39A>G) c.208-39A>G (n.208-39A>G) n.194-39A>G c.292-39A>G (n.292-39A>G) c.502-39A>G (n.502-39A>G) c.*303-39A>G (n.*303-39A>G) c.817-39A>G c.*422-39A>G (n.*422-39A>G) n.432-39A>G n.139-39A>G c.118-39A>G (n.118-39A>G) n.143-39A>G c.109-39A>G (n.109-39A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216301T>A | CA1125139201 | TJP2 | c.115-38T>A (n.115-38T>A) c.46-38T>A (n.46-38T>A) c.127-38T>A (n.127-38T>A) c.208-38T>A (n.208-38T>A) n.194-38T>A c.292-38T>A (n.292-38T>A) c.502-38T>A (n.502-38T>A) c.*303-38T>A (n.*303-38T>A) c.817-38T>A c.*422-38T>A (n.*422-38T>A) n.432-38T>A n.139-38T>A c.118-38T>A (n.118-38T>A) n.143-38T>A c.109-38T>A (n.109-38T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216301T>C | CA5072914 | TJP2 | c.115-38T>C (n.115-38T>C) c.46-38T>C (n.46-38T>C) c.127-38T>C (n.127-38T>C) c.208-38T>C (n.208-38T>C) n.194-38T>C c.292-38T>C (n.292-38T>C) c.502-38T>C (n.502-38T>C) c.*303-38T>C (n.*303-38T>C) c.817-38T>C c.*422-38T>C (n.*422-38T>C) n.432-38T>C n.139-38T>C c.118-38T>C (n.118-38T>C) n.143-38T>C c.109-38T>C (n.109-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216301T= | CA1854078277 | TJP2 | c.115-38T= (n.115-38T=) c.46-38T= (n.46-38T=) c.127-38T= (n.127-38T=) c.208-38T= (n.208-38T=) n.194-38T= c.292-38T= (n.292-38T=) c.502-38T= (n.502-38T=) c.*303-38T= (n.*303-38T=) c.817-38T= c.*422-38T= (n.*422-38T=) n.432-38T= n.139-38T= c.118-38T= (n.118-38T=) n.143-38T= c.109-38T= (n.109-38T=) | |
| 9 | g.69216302T>G | CA2720017596 | TJP2 | c.115-37T>G (n.115-37T>G) c.46-37T>G (n.46-37T>G) c.127-37T>G (n.127-37T>G) c.208-37T>G (n.208-37T>G) n.194-37T>G c.292-37T>G (n.292-37T>G) c.502-37T>G (n.502-37T>G) c.*303-37T>G (n.*303-37T>G) c.817-37T>G c.*422-37T>G (n.*422-37T>G) n.432-37T>G n.139-37T>G c.118-37T>G (n.118-37T>G) n.143-37T>G c.109-37T>G (n.109-37T>G) | dbSNP |
| 9 | g.69216303G>A | CA1854078399 | TJP2 | c.115-36G>A (n.115-36G>A) c.46-36G>A (n.46-36G>A) c.127-36G>A (n.127-36G>A) c.208-36G>A (n.208-36G>A) n.194-36G>A c.292-36G>A (n.292-36G>A) c.502-36G>A (n.502-36G>A) c.*303-36G>A (n.*303-36G>A) c.817-36G>A c.*422-36G>A (n.*422-36G>A) n.432-36G>A n.139-36G>A c.118-36G>A (n.118-36G>A) n.143-36G>A c.109-36G>A (n.109-36G>A) | dbSNP |
| 9 | g.69216303G= | CA1854078281 | TJP2 | c.115-36G= (n.115-36G=) c.46-36G= (n.46-36G=) c.127-36G= (n.127-36G=) c.208-36G= (n.208-36G=) n.194-36G= c.292-36G= (n.292-36G=) c.502-36G= (n.502-36G=) c.*303-36G= (n.*303-36G=) c.817-36G= c.*422-36G= (n.*422-36G=) n.432-36G= n.139-36G= c.118-36G= (n.118-36G=) n.143-36G= c.109-36G= (n.109-36G=) | |
| 9 | g.69216304_69216306dup | CA2690199010 | TJP2 | c.115-35_115-33dup (n.115-35_115-33dup) c.46-35_46-33dup (n.46-35_46-33dup) c.127-35_127-33dup (n.127-35_127-33dup) c.208-35_208-33dup (n.208-35_208-33dup) n.194-35_194-33dup c.292-35_292-33dup (n.292-35_292-33dup) c.502-35_502-33dup (n.502-35_502-33dup) c.*303-35_*303-33dup (n.*303-35_*303-33dup) c.817-35_817-33dup c.*422-35_*422-33dup (n.*422-35_*422-33dup) n.432-35_432-33dup n.139-35_139-33dup c.118-35_118-33dup (n.118-35_118-33dup) n.143-35_143-33dup c.109-35_109-33dup (n.109-35_109-33dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216304A= | CA1854078404 | TJP2 | c.115-35A= (n.115-35A=) c.46-35A= (n.46-35A=) c.127-35A= (n.127-35A=) c.208-35A= (n.208-35A=) n.194-35A= c.292-35A= (n.292-35A=) c.502-35A= (n.502-35A=) c.*303-35A= (n.*303-35A=) c.817-35A= c.*422-35A= (n.*422-35A=) n.432-35A= n.139-35A= c.118-35A= (n.118-35A=) n.143-35A= c.109-35A= (n.109-35A=) | |
| 9 | g.69216304A>G | CA1854078408 | TJP2 | c.115-35A>G (n.115-35A>G) c.46-35A>G (n.46-35A>G) c.127-35A>G (n.127-35A>G) c.208-35A>G (n.208-35A>G) n.194-35A>G c.292-35A>G (n.292-35A>G) c.502-35A>G (n.502-35A>G) c.*303-35A>G (n.*303-35A>G) c.817-35A>G c.*422-35A>G (n.*422-35A>G) n.432-35A>G n.139-35A>G c.118-35A>G (n.118-35A>G) n.143-35A>G c.109-35A>G (n.109-35A>G) | dbSNP |
| 9 | g.69216306G>A | CA588209122 | TJP2 | c.115-33G>A (n.115-33G>A) c.46-33G>A (n.46-33G>A) c.127-33G>A (n.127-33G>A) c.208-33G>A (n.208-33G>A) n.194-33G>A c.292-33G>A (n.292-33G>A) c.502-33G>A (n.502-33G>A) c.*303-33G>A (n.*303-33G>A) c.817-33G>A c.*422-33G>A (n.*422-33G>A) n.432-33G>A n.139-33G>A c.118-33G>A (n.118-33G>A) n.143-33G>A c.109-33G>A (n.109-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216306G= | CA1854078411 | TJP2 | c.115-33G= (n.115-33G=) c.46-33G= (n.46-33G=) c.127-33G= (n.127-33G=) c.208-33G= (n.208-33G=) n.194-33G= c.292-33G= (n.292-33G=) c.502-33G= (n.502-33G=) c.*303-33G= (n.*303-33G=) c.817-33G= c.*422-33G= (n.*422-33G=) n.432-33G= n.139-33G= c.118-33G= (n.118-33G=) n.143-33G= c.109-33G= (n.109-33G=) | |
| 9 | g.69216306G>T | CA5072915 | TJP2 | c.115-33G>T (n.115-33G>T) c.46-33G>T (n.46-33G>T) c.127-33G>T (n.127-33G>T) c.208-33G>T (n.208-33G>T) n.194-33G>T c.292-33G>T (n.292-33G>T) c.502-33G>T (n.502-33G>T) c.*303-33G>T (n.*303-33G>T) c.817-33G>T c.*422-33G>T (n.*422-33G>T) n.432-33G>T n.139-33G>T c.118-33G>T (n.118-33G>T) n.143-33G>T c.109-33G>T (n.109-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216307del | CA2690199011 | TJP2 | c.115-32del (n.115-32del) c.46-32del (n.46-32del) c.127-32del (n.127-32del) c.208-32del (n.208-32del) n.194-32del c.292-32del (n.292-32del) c.502-32del (n.502-32del) c.*303-32del (n.*303-32del) c.817-32del c.*422-32del (n.*422-32del) n.432-32del n.139-32del c.118-32del (n.118-32del) n.143-32del c.109-32del (n.109-32del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216307G>A | CA588209124 | TJP2 | c.115-32G>A (n.115-32G>A) c.46-32G>A (n.46-32G>A) c.127-32G>A (n.127-32G>A) c.208-32G>A (n.208-32G>A) n.194-32G>A c.292-32G>A (n.292-32G>A) c.502-32G>A (n.502-32G>A) c.*303-32G>A (n.*303-32G>A) c.817-32G>A c.*422-32G>A (n.*422-32G>A) n.432-32G>A n.139-32G>A c.118-32G>A (n.118-32G>A) n.143-32G>A c.109-32G>A (n.109-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216307G= | CA1854078414 | TJP2 | c.115-32G= (n.115-32G=) c.46-32G= (n.46-32G=) c.127-32G= (n.127-32G=) c.208-32G= (n.208-32G=) n.194-32G= c.292-32G= (n.292-32G=) c.502-32G= (n.502-32G=) c.*303-32G= (n.*303-32G=) c.817-32G= c.*422-32G= (n.*422-32G=) n.432-32G= n.139-32G= c.118-32G= (n.118-32G=) n.143-32G= c.109-32G= (n.109-32G=) | |
| 9 | g.69216313T>A | CA2690199012 | TJP2 | c.115-26T>A (n.115-26T>A) c.46-26T>A (n.46-26T>A) c.127-26T>A (n.127-26T>A) c.208-26T>A (n.208-26T>A) n.194-26T>A c.292-26T>A (n.292-26T>A) c.502-26T>A (n.502-26T>A) c.*303-26T>A (n.*303-26T>A) c.817-26T>A c.*422-26T>A (n.*422-26T>A) n.432-26T>A n.139-26T>A c.118-26T>A (n.118-26T>A) n.143-26T>A c.109-26T>A (n.109-26T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216314A>T | CA2569598348 | TJP2 | c.115-25A>T (n.115-25A>T) c.46-25A>T (n.46-25A>T) c.127-25A>T (n.127-25A>T) c.208-25A>T (n.208-25A>T) n.194-25A>T c.292-25A>T (n.292-25A>T) c.502-25A>T (n.502-25A>T) c.*303-25A>T (n.*303-25A>T) c.817-25A>T c.*422-25A>T (n.*422-25A>T) n.432-25A>T n.139-25A>T c.118-25A>T (n.118-25A>T) n.143-25A>T c.109-25A>T (n.109-25A>T) | |
| 9 | g.69216315A>C | CA2690199013 | TJP2 | c.115-24A>C (n.115-24A>C) c.46-24A>C (n.46-24A>C) c.127-24A>C (n.127-24A>C) c.208-24A>C (n.208-24A>C) n.194-24A>C c.292-24A>C (n.292-24A>C) c.502-24A>C (n.502-24A>C) c.*303-24A>C (n.*303-24A>C) c.817-24A>C c.*422-24A>C (n.*422-24A>C) n.432-24A>C n.139-24A>C c.118-24A>C (n.118-24A>C) n.143-24A>C c.109-24A>C (n.109-24A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216315A>G | CA2784524555 | TJP2 | c.115-24A>G (n.115-24A>G) c.46-24A>G (n.46-24A>G) c.127-24A>G (n.127-24A>G) c.208-24A>G (n.208-24A>G) n.194-24A>G c.292-24A>G (n.292-24A>G) c.502-24A>G (n.502-24A>G) c.*303-24A>G (n.*303-24A>G) c.817-24A>G c.*422-24A>G (n.*422-24A>G) n.432-24A>G n.139-24A>G c.118-24A>G (n.118-24A>G) n.143-24A>G c.109-24A>G (n.109-24A>G) | |
| 9 | g.69216315A>T | CA2523851081 | TJP2 | c.115-24A>T (n.115-24A>T) c.46-24A>T (n.46-24A>T) c.127-24A>T (n.127-24A>T) c.208-24A>T (n.208-24A>T) n.194-24A>T c.292-24A>T (n.292-24A>T) c.502-24A>T (n.502-24A>T) c.*303-24A>T (n.*303-24A>T) c.817-24A>T c.*422-24A>T (n.*422-24A>T) n.432-24A>T n.139-24A>T c.118-24A>T (n.118-24A>T) n.143-24A>T c.109-24A>T (n.109-24A>T) | |
| 9 | g.69216317A>C | CA2690199014 | TJP2 | c.115-22A>C (n.115-22A>C) c.46-22A>C (n.46-22A>C) c.127-22A>C (n.127-22A>C) c.208-22A>C (n.208-22A>C) n.194-22A>C c.292-22A>C (n.292-22A>C) c.502-22A>C (n.502-22A>C) c.*303-22A>C (n.*303-22A>C) c.817-22A>C c.*422-22A>C (n.*422-22A>C) n.432-22A>C n.139-22A>C c.118-22A>C (n.118-22A>C) n.143-22A>C c.109-22A>C (n.109-22A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216317A>G | CA2690199015 | TJP2 | c.115-22A>G (n.115-22A>G) c.46-22A>G (n.46-22A>G) c.127-22A>G (n.127-22A>G) c.208-22A>G (n.208-22A>G) n.194-22A>G c.292-22A>G (n.292-22A>G) c.502-22A>G (n.502-22A>G) c.*303-22A>G (n.*303-22A>G) c.817-22A>G c.*422-22A>G (n.*422-22A>G) n.432-22A>G n.139-22A>G c.118-22A>G (n.118-22A>G) n.143-22A>G c.109-22A>G (n.109-22A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216317A>T | CA1125139222 | TJP2 | c.115-22A>T (n.115-22A>T) c.46-22A>T (n.46-22A>T) c.127-22A>T (n.127-22A>T) c.208-22A>T (n.208-22A>T) n.194-22A>T c.292-22A>T (n.292-22A>T) c.502-22A>T (n.502-22A>T) c.*303-22A>T (n.*303-22A>T) c.817-22A>T c.*422-22A>T (n.*422-22A>T) n.432-22A>T n.139-22A>T c.118-22A>T (n.118-22A>T) n.143-22A>T c.109-22A>T (n.109-22A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216318T>C | CA2690199016 | TJP2 | c.115-21T>C (n.115-21T>C) c.46-21T>C (n.46-21T>C) c.127-21T>C (n.127-21T>C) c.208-21T>C (n.208-21T>C) n.194-21T>C c.292-21T>C (n.292-21T>C) c.502-21T>C (n.502-21T>C) c.*303-21T>C (n.*303-21T>C) c.817-21T>C c.*422-21T>C (n.*422-21T>C) n.432-21T>C n.139-21T>C c.118-21T>C (n.118-21T>C) n.143-21T>C c.109-21T>C (n.109-21T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216320T>C | CA866317506 | TJP2 | c.115-19T>C (n.115-19T>C) c.46-19T>C (n.46-19T>C) c.127-19T>C (n.127-19T>C) c.208-19T>C (n.208-19T>C) n.194-19T>C c.292-19T>C (n.292-19T>C) c.502-19T>C (n.502-19T>C) c.*303-19T>C (n.*303-19T>C) c.817-19T>C c.*422-19T>C (n.*422-19T>C) n.432-19T>C n.139-19T>C c.118-19T>C (n.118-19T>C) n.143-19T>C c.109-19T>C (n.109-19T>C) | dbSNP |
| 9 | g.69216320T= | CA1854078494 | TJP2 | c.115-19T= (n.115-19T=) c.46-19T= (n.46-19T=) c.127-19T= (n.127-19T=) c.208-19T= (n.208-19T=) n.194-19T= c.292-19T= (n.292-19T=) c.502-19T= (n.502-19T=) c.*303-19T= (n.*303-19T=) c.817-19T= c.*422-19T= (n.*422-19T=) n.432-19T= n.139-19T= c.118-19T= (n.118-19T=) n.143-19T= c.109-19T= (n.109-19T=) | |
| 9 | g.69216321C>T | CA2544433171 | TJP2 | c.115-18C>T (n.115-18C>T) c.46-18C>T (n.46-18C>T) c.127-18C>T (n.127-18C>T) c.208-18C>T (n.208-18C>T) n.194-18C>T c.292-18C>T (n.292-18C>T) c.502-18C>T (n.502-18C>T) c.*303-18C>T (n.*303-18C>T) c.817-18C>T c.*422-18C>T (n.*422-18C>T) n.432-18C>T n.139-18C>T c.118-18C>T (n.118-18C>T) n.143-18C>T c.109-18C>T (n.109-18C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216321_69216322insATCCTACA | CA2690199017 | TJP2 | c.115-18_115-17insATCCTACA (n.115-18_115-17insATCCTACA) c.46-18_46-17insATCCTACA (n.46-18_46-17insATCCTACA) c.127-18_127-17insATCCTACA (n.127-18_127-17insATCCTACA) c.208-18_208-17insATCCTACA (n.208-18_208-17insATCCTACA) n.194-18_194-17insATCCTACA c.292-18_292-17insATCCTACA (n.292-18_292-17insATCCTACA) c.502-18_502-17insATCCTACA (n.502-18_502-17insATCCTACA) c.*303-18_*303-17insATCCTACA (n.*303-18_*303-17insATCCTACA) c.817-18_817-17insATCCTACA c.*422-18_*422-17insATCCTACA (n.*422-18_*422-17insATCCTACA) n.432-18_432-17insATCCTACA n.139-18_139-17insATCCTACA c.118-18_118-17insATCCTACA (n.118-18_118-17insATCCTACA) n.143-18_143-17insATCCTACA c.109-18_109-17insATCCTACA (n.109-18_109-17insATCCTACA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216323C= | CA1854078499 | TJP2 | c.115-16C= (n.115-16C=) c.46-16C= (n.46-16C=) c.127-16C= (n.127-16C=) c.208-16C= (n.208-16C=) n.194-16C= c.292-16C= (n.292-16C=) c.502-16C= (n.502-16C=) c.*303-16C= (n.*303-16C=) c.817-16C= c.*422-16C= (n.*422-16C=) n.432-16C= n.139-16C= c.118-16C= (n.118-16C=) n.143-16C= c.109-16C= (n.109-16C=) | |
| 9 | g.69216323C>G | CA1125139228 | TJP2 | c.115-16C>G (n.115-16C>G) c.46-16C>G (n.46-16C>G) c.127-16C>G (n.127-16C>G) c.208-16C>G (n.208-16C>G) n.194-16C>G c.292-16C>G (n.292-16C>G) c.502-16C>G (n.502-16C>G) c.*303-16C>G (n.*303-16C>G) c.817-16C>G c.*422-16C>G (n.*422-16C>G) n.432-16C>G n.139-16C>G c.118-16C>G (n.118-16C>G) n.143-16C>G c.109-16C>G (n.109-16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216323C>T | CA5072916 | TJP2 | c.115-16C>T (n.115-16C>T) c.46-16C>T (n.46-16C>T) c.127-16C>T (n.127-16C>T) c.208-16C>T (n.208-16C>T) n.194-16C>T c.292-16C>T (n.292-16C>T) c.502-16C>T (n.502-16C>T) c.*303-16C>T (n.*303-16C>T) c.817-16C>T c.*422-16C>T (n.*422-16C>T) n.432-16C>T n.139-16C>T c.118-16C>T (n.118-16C>T) n.143-16C>T c.109-16C>T (n.109-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216324C= | CA1854078505 | TJP2 | c.115-15C= (n.115-15C=) c.46-15C= (n.46-15C=) c.127-15C= (n.127-15C=) c.208-15C= (n.208-15C=) n.194-15C= c.292-15C= (n.292-15C=) c.502-15C= (n.502-15C=) c.*303-15C= (n.*303-15C=) c.817-15C= c.*422-15C= (n.*422-15C=) n.432-15C= n.139-15C= c.118-15C= (n.118-15C=) n.143-15C= c.109-15C= (n.109-15C=) | |
| 9 | g.69216324C>T | CA588209126 | TJP2 | c.115-15C>T (n.115-15C>T) c.46-15C>T (n.46-15C>T) c.127-15C>T (n.127-15C>T) c.208-15C>T (n.208-15C>T) n.194-15C>T c.292-15C>T (n.292-15C>T) c.502-15C>T (n.502-15C>T) c.*303-15C>T (n.*303-15C>T) c.817-15C>T c.*422-15C>T (n.*422-15C>T) n.432-15C>T n.139-15C>T c.118-15C>T (n.118-15C>T) n.143-15C>T c.109-15C>T (n.109-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216325T>G | CA1125139239 | TJP2 | c.115-14T>G (n.115-14T>G) c.46-14T>G (n.46-14T>G) c.127-14T>G (n.127-14T>G) c.208-14T>G (n.208-14T>G) n.194-14T>G c.292-14T>G (n.292-14T>G) c.502-14T>G (n.502-14T>G) c.*303-14T>G (n.*303-14T>G) c.817-14T>G c.*422-14T>G (n.*422-14T>G) n.432-14T>G n.139-14T>G c.118-14T>G (n.118-14T>G) n.143-14T>G c.109-14T>G (n.109-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216325T= | CA1854078508 | TJP2 | c.115-14T= (n.115-14T=) c.46-14T= (n.46-14T=) c.127-14T= (n.127-14T=) c.208-14T= (n.208-14T=) n.194-14T= c.292-14T= (n.292-14T=) c.502-14T= (n.502-14T=) c.*303-14T= (n.*303-14T=) c.817-14T= c.*422-14T= (n.*422-14T=) n.432-14T= n.139-14T= c.118-14T= (n.118-14T=) n.143-14T= c.109-14T= (n.109-14T=) | |
| 9 | g.69216325_69216326delinsTC | CA1854078507 | TJP2 | c.115-14_115-13delinsTC (n.115-14_115-13delinsTC) c.46-14_46-13delinsTC (n.46-14_46-13delinsTC) c.127-14_127-13delinsTC (n.127-14_127-13delinsTC) c.208-14_208-13delinsTC (n.208-14_208-13delinsTC) n.194-14_194-13delinsTC c.292-14_292-13delinsTC (n.292-14_292-13delinsTC) c.502-14_502-13delinsTC (n.502-14_502-13delinsTC) c.*303-14_*303-13delinsTC (n.*303-14_*303-13delinsTC) c.817-14_817-13delinsTC c.*422-14_*422-13delinsTC (n.*422-14_*422-13delinsTC) n.432-14_432-13delinsTC n.139-14_139-13delinsTC c.118-14_118-13delinsTC (n.118-14_118-13delinsTC) n.143-14_143-13delinsTC c.109-14_109-13delinsTC (n.109-14_109-13delinsTC) | |
| 9 | g.69216326del | CA588209128 | TJP2 | c.115-13del (n.115-13del) c.46-13del (n.46-13del) c.127-13del (n.127-13del) c.208-13del (n.208-13del) n.194-13del c.292-13del (n.292-13del) c.502-13del (n.502-13del) c.*303-13del (n.*303-13del) c.817-13del c.*422-13del (n.*422-13del) n.432-13del n.139-13del c.118-13del (n.118-13del) n.143-13del c.109-13del (n.109-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216327T>C | CA1854078514 | TJP2 | c.115-12T>C (n.115-12T>C) c.46-12T>C (n.46-12T>C) c.127-12T>C (n.127-12T>C) c.208-12T>C (n.208-12T>C) n.194-12T>C c.292-12T>C (n.292-12T>C) c.502-12T>C (n.502-12T>C) c.*303-12T>C (n.*303-12T>C) c.817-12T>C c.*422-12T>C (n.*422-12T>C) n.432-12T>C n.139-12T>C c.118-12T>C (n.118-12T>C) n.143-12T>C c.109-12T>C (n.109-12T>C) | dbSNP |
| 9 | g.69216327T= | CA1854078513 | TJP2 | c.115-12T= (n.115-12T=) c.46-12T= (n.46-12T=) c.127-12T= (n.127-12T=) c.208-12T= (n.208-12T=) n.194-12T= c.292-12T= (n.292-12T=) c.502-12T= (n.502-12T=) c.*303-12T= (n.*303-12T=) c.817-12T= c.*422-12T= (n.*422-12T=) n.432-12T= n.139-12T= c.118-12T= (n.118-12T=) n.143-12T= c.109-12T= (n.109-12T=) | |
| 9 | g.69216328C>A | CA2784524556 | TJP2 | c.115-11C>A (n.115-11C>A) c.46-11C>A (n.46-11C>A) c.127-11C>A (n.127-11C>A) c.208-11C>A (n.208-11C>A) n.194-11C>A c.292-11C>A (n.292-11C>A) c.502-11C>A (n.502-11C>A) c.*303-11C>A (n.*303-11C>A) c.817-11C>A c.*422-11C>A (n.*422-11C>A) n.432-11C>A n.139-11C>A c.118-11C>A (n.118-11C>A) n.143-11C>A c.109-11C>A (n.109-11C>A) | |
| 9 | g.69216329T>C | CA913189795 | TJP2 | c.115-10T>C (n.115-10T>C) c.46-10T>C (n.46-10T>C) c.127-10T>C (n.127-10T>C) c.208-10T>C (n.208-10T>C) n.194-10T>C c.292-10T>C (n.292-10T>C) c.502-10T>C (n.502-10T>C) c.*303-10T>C (n.*303-10T>C) c.817-10T>C c.*422-10T>C (n.*422-10T>C) n.432-10T>C n.139-10T>C c.118-10T>C (n.118-10T>C) n.143-10T>C c.109-10T>C (n.109-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69216329T= | CA1854078518 | TJP2 | c.115-10T= (n.115-10T=) c.46-10T= (n.46-10T=) c.127-10T= (n.127-10T=) c.208-10T= (n.208-10T=) n.194-10T= c.292-10T= (n.292-10T=) c.502-10T= (n.502-10T=) c.*303-10T= (n.*303-10T=) c.817-10T= c.*422-10T= (n.*422-10T=) n.432-10T= n.139-10T= c.118-10T= (n.118-10T=) n.143-10T= c.109-10T= (n.109-10T=) | |
| 9 | g.69216331A>G | CA2690199018 | TJP2 | c.115-8A>G (n.115-8A>G) c.46-8A>G (n.46-8A>G) c.127-8A>G (n.127-8A>G) c.208-8A>G (n.208-8A>G) n.194-8A>G c.292-8A>G (n.292-8A>G) c.502-8A>G (n.502-8A>G) c.*303-8A>G (n.*303-8A>G) c.817-8A>G c.*422-8A>G (n.*422-8A>G) n.432-8A>G n.139-8A>G c.118-8A>G (n.118-8A>G) n.143-8A>G c.109-8A>G (n.109-8A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216332T>C | CA913189796 | TJP2 | c.115-7T>C (n.115-7T>C) c.46-7T>C (n.46-7T>C) c.127-7T>C (n.127-7T>C) c.208-7T>C (n.208-7T>C) n.194-7T>C c.292-7T>C (n.292-7T>C) c.502-7T>C (n.502-7T>C) c.*303-7T>C (n.*303-7T>C) c.817-7T>C c.*422-7T>C (n.*422-7T>C) n.432-7T>C n.139-7T>C c.118-7T>C (n.118-7T>C) n.143-7T>C c.109-7T>C (n.109-7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69216332T= | CA1854078526 | TJP2 | c.115-7T= (n.115-7T=) c.46-7T= (n.46-7T=) c.127-7T= (n.127-7T=) c.208-7T= (n.208-7T=) n.194-7T= c.292-7T= (n.292-7T=) c.502-7T= (n.502-7T=) c.*303-7T= (n.*303-7T=) c.817-7T= c.*422-7T= (n.*422-7T=) n.432-7T= n.139-7T= c.118-7T= (n.118-7T=) n.143-7T= c.109-7T= (n.109-7T=) | |
| 9 | g.69216333G>A | CA193348884 | TJP2 | c.115-6G>A (n.115-6G>A) c.46-6G>A (n.46-6G>A) c.127-6G>A (n.127-6G>A) c.208-6G>A (n.208-6G>A) n.194-6G>A c.292-6G>A (n.292-6G>A) c.502-6G>A (n.502-6G>A) c.*303-6G>A (n.*303-6G>A) c.817-6G>A c.*422-6G>A (n.*422-6G>A) n.432-6G>A n.139-6G>A c.118-6G>A (n.118-6G>A) n.143-6G>A c.109-6G>A (n.109-6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216333G= | CA1854078529 | TJP2 | c.115-6G= (n.115-6G=) c.46-6G= (n.46-6G=) c.127-6G= (n.127-6G=) c.208-6G= (n.208-6G=) n.194-6G= c.292-6G= (n.292-6G=) c.502-6G= (n.502-6G=) c.*303-6G= (n.*303-6G=) c.817-6G= c.*422-6G= (n.*422-6G=) n.432-6G= n.139-6G= c.118-6G= (n.118-6G=) n.143-6G= c.109-6G= (n.109-6G=) | |
| 9 | g.69216333G>T | CA5072917 | TJP2 | c.115-6G>T (n.115-6G>T) c.46-6G>T (n.46-6G>T) c.127-6G>T (n.127-6G>T) c.208-6G>T (n.208-6G>T) n.194-6G>T c.292-6G>T (n.292-6G>T) c.502-6G>T (n.502-6G>T) c.*303-6G>T (n.*303-6G>T) c.817-6G>T c.*422-6G>T (n.*422-6G>T) n.432-6G>T n.139-6G>T c.118-6G>T (n.118-6G>T) n.143-6G>T c.109-6G>T (n.109-6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216336C= | CA1854078532 | TJP2 | c.115-3C= (n.115-3C=) c.46-3C= (n.46-3C=) c.127-3C= (n.127-3C=) c.208-3C= (n.208-3C=) n.194-3C= c.292-3C= (n.292-3C=) c.502-3C= (n.502-3C=) c.*303-3C= (n.*303-3C=) c.817-3C= c.*422-3C= (n.*422-3C=) n.432-3C= n.139-3C= c.118-3C= (n.118-3C=) n.143-3C= c.109-3C= (n.109-3C=) | |
| 9 | g.69216336C>T | CA588209130 | TJP2 | c.115-3C>T (n.115-3C>T) c.46-3C>T (n.46-3C>T) c.127-3C>T (n.127-3C>T) c.208-3C>T (n.208-3C>T) n.194-3C>T c.292-3C>T (n.292-3C>T) c.502-3C>T (n.502-3C>T) c.*303-3C>T (n.*303-3C>T) c.817-3C>T c.*422-3C>T (n.*422-3C>T) n.432-3C>T n.139-3C>T c.118-3C>T (n.118-3C>T) n.143-3C>T c.109-3C>T (n.109-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216337A= | CA1854078540 | TJP2 | c.115-2A= (n.115-2A=) c.46-2A= (n.46-2A=) c.127-2A= (n.127-2A=) c.208-2A= (n.208-2A=) n.194-2A= c.292-2A= (n.292-2A=) c.502-2A= (n.502-2A=) c.*303-2A= (n.*303-2A=) c.817-2A= c.*422-2A= (n.*422-2A=) n.432-2A= n.139-2A= c.118-2A= (n.118-2A=) n.143-2A= c.109-2A= (n.109-2A=) | |
| 9 | g.69216337A>C | CA373525825 | TJP2 | c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.46-2A>C (n.46-2A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) c.208-2A>C (n.208-2A>C) n.194-2A>C c.292-2A>C (n.292-2A>C) c.502-2A>C (n.502-2A>C) c.*303-2A>C (n.*303-2A>C) c.817-2A>C c.*422-2A>C (n.*422-2A>C) n.432-2A>C n.139-2A>C c.118-2A>C (n.118-2A>C) n.143-2A>C c.109-2A>C (n.109-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69216337A>G | CA373525826 | TJP2 | c.115-2A>G (n.115-2A>G) c.46-2A>G (n.46-2A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) c.208-2A>G (n.208-2A>G) n.194-2A>G c.292-2A>G (n.292-2A>G) c.502-2A>G (n.502-2A>G) c.*303-2A>G (n.*303-2A>G) c.817-2A>G c.*422-2A>G (n.*422-2A>G) n.432-2A>G n.139-2A>G c.118-2A>G (n.118-2A>G) n.143-2A>G c.109-2A>G (n.109-2A>G) | |
| 9 | g.69216337A>T | CA373525827 | TJP2 | c.115-2A>T (n.115-2A>T) c.46-2A>T (n.46-2A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) c.208-2A>T (n.208-2A>T) n.194-2A>T c.292-2A>T (n.292-2A>T) c.502-2A>T (n.502-2A>T) c.*303-2A>T (n.*303-2A>T) c.817-2A>T c.*422-2A>T (n.*422-2A>T) n.432-2A>T n.139-2A>T c.118-2A>T (n.118-2A>T) n.143-2A>T c.109-2A>T (n.109-2A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216338G>A | CA373525833 | TJP2 | c.115-1G>A (n.115-1G>A) c.46-1G>A (n.46-1G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) c.208-1G>A (n.208-1G>A) n.194-1G>A c.292-1G>A (n.292-1G>A) c.502-1G>A (n.502-1G>A) c.*303-1G>A (n.*303-1G>A) c.817-1G>A c.*422-1G>A (n.*422-1G>A) n.432-1G>A n.139-1G>A c.118-1G>A (n.118-1G>A) n.143-1G>A c.109-1G>A (n.109-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69216338G>C | CA373525830 | TJP2 | c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.46-1G>C (n.46-1G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) c.208-1G>C (n.208-1G>C) n.194-1G>C c.292-1G>C (n.292-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) c.*303-1G>C (n.*303-1G>C) c.817-1G>C c.*422-1G>C (n.*422-1G>C) n.432-1G>C n.139-1G>C c.118-1G>C (n.118-1G>C) n.143-1G>C c.109-1G>C (n.109-1G>C) | |
| 9 | g.69216338G= | CA1854078547 | TJP2 | c.115-1G= (n.115-1G=) c.46-1G= (n.46-1G=) c.127-1G= (n.127-1G=) c.208-1G= (n.208-1G=) n.194-1G= c.292-1G= (n.292-1G=) c.502-1G= (n.502-1G=) c.*303-1G= (n.*303-1G=) c.817-1G= c.*422-1G= (n.*422-1G=) n.432-1G= n.139-1G= c.118-1G= (n.118-1G=) n.143-1G= c.109-1G= (n.109-1G=) | |
| 9 | g.69216338G>T | CA373525832 | TJP2 | c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.46-1G>T (n.46-1G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) c.208-1G>T (n.208-1G>T) n.194-1G>T c.292-1G>T (n.292-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.*303-1G>T (n.*303-1G>T) c.817-1G>T c.*422-1G>T (n.*422-1G>T) n.432-1G>T n.139-1G>T c.118-1G>T (n.118-1G>T) n.143-1G>T c.109-1G>T (n.109-1G>T) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.69216339G>A | CA5072918 | TJP2 | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.194G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.*303G>A (n.*303G>A) c.817G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.432G>A n.139G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) n.143G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216339G>C | CA373525835 | TJP2 | c.115G>C (p.Asp39His) c.46G>C (p.Asp16His) c.127G>C (p.Asp43His) c.208G>C (p.Asp70His) n.194G>C c.292G>C (p.Asp98His) c.502G>C (p.Asp168His) c.*303G>C (n.*303G>C) c.817G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.432G>C n.139G>C c.118G>C (p.Asp40His) n.143G>C c.109G>C (p.Asp37His) | |
| 9 | g.69216339G= | CA1854078554 | TJP2 | c.115G= (p.Asp39=) c.46G= (p.Asp16=) c.127G= (p.Asp43=) c.208G= (p.Asp70=) n.194G= c.292G= (p.Asp98=) c.502G= (p.Asp168=) c.*303G= (n.*303G=) c.817G= c.*422G= (n.*422G=) n.432G= n.139G= c.118G= (p.Asp40=) n.143G= c.109G= (p.Asp37=) | |
| 9 | g.69216339G>T | CA373525837 | TJP2 | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.194G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.*303G>T (n.*303G>T) c.817G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.432G>T n.139G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.143G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) | |
| 9 | g.69216340A>C | CA373525839 | TJP2 | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.195A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.*304A>C (n.*304A>C) c.818A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.433A>C n.140A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) n.144A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) | |
| 9 | g.69216340A>G | CA373525841 | TJP2 | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.195A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.*304A>G (n.*304A>G) c.818A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.433A>G n.140A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) n.144A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) | |
| 9 | g.69216340A>T | CA373525843 | TJP2 | c.116A>T (p.Asp39Val) c.47A>T (p.Asp16Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.209A>T (p.Asp70Val) n.195A>T c.293A>T (p.Asp98Val) c.503A>T (p.Asp168Val) c.*304A>T (n.*304A>T) c.818A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.433A>T n.140A>T c.119A>T (p.Asp40Val) n.144A>T c.110A>T (p.Asp37Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216341T>A | CA373525845 | TJP2 | c.117T>A (p.Asp39Glu) c.48T>A (p.Asp16Glu) c.129T>A (p.Asp43Glu) c.210T>A (p.Asp70Glu) n.196T>A c.294T>A (p.Asp98Glu) c.504T>A (p.Asp168Glu) c.*305T>A (n.*305T>A) c.819T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.434T>A n.141T>A c.120T>A (p.Asp40Glu) n.145T>A c.111T>A (p.Asp37Glu) | |
| 9 | g.69216341T>C | CA465237341 | TJP2 | c.117T>C (p.Asp39=) c.48T>C (p.Asp16=) c.129T>C (p.Asp43=) c.210T>C (p.Asp70=) n.196T>C c.294T>C (p.Asp98=) c.504T>C (p.Asp168=) c.*305T>C (n.*305T>C) c.819T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.434T>C n.141T>C c.120T>C (p.Asp40=) n.145T>C c.111T>C (p.Asp37=) | |
| 9 | g.69216341T>G | CA373525847 | TJP2 | c.117T>G (p.Asp39Glu) c.48T>G (p.Asp16Glu) c.129T>G (p.Asp43Glu) c.210T>G (p.Asp70Glu) n.196T>G c.294T>G (p.Asp98Glu) c.504T>G (p.Asp168Glu) c.*305T>G (n.*305T>G) c.819T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.434T>G n.141T>G c.120T>G (p.Asp40Glu) n.145T>G c.111T>G (p.Asp37Glu) | |
| 9 | g.69216342T>A | CA373525850 | TJP2 | c.118T>A (p.Ser40Thr) c.49T>A (p.Ser17Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) n.197T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.*306T>A (n.*306T>A) c.820T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.435T>A n.142T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) n.146T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) | |
| 9 | g.69216342T>C | CA373525851 | TJP2 | c.118T>C (p.Ser40Pro) c.49T>C (p.Ser17Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) n.197T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.*306T>C (n.*306T>C) c.820T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.435T>C n.142T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) n.146T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) | |
| 9 | g.69216342T>G | CA373525853 | TJP2 | c.118T>G (p.Ser40Ala) c.49T>G (p.Ser17Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) n.197T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.*306T>G (n.*306T>G) c.820T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.435T>G n.142T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) n.146T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216342T= | CA1854078558 | TJP2 | c.118T= (p.Ser40=) c.49T= (p.Ser17=) c.130T= (p.Ser44=) c.211T= (p.Ser71=) n.197T= c.295T= (p.Ser99=) c.505T= (p.Ser169=) c.*306T= (n.*306T=) c.820T= c.*425T= (n.*425T=) n.435T= n.142T= c.121T= (p.Ser41=) n.146T= c.112T= (p.Ser38=) | |
| 9 | g.69216342_69216343delinsTC | CA1854078562 | TJP2 | c.118_119delinsTC (p.Ser40=) c.49_50delinsTC (p.Ser17=) c.130_131delinsTC (p.Ser44=) c.211_212delinsTC (p.Ser71=) n.197_198delinsTC c.295_296delinsTC (p.Ser99=) c.505_506delinsTC (p.Ser169=) c.*306_*307delinsTC (n.*306_*307delinsTC) c.820_821delinsTC c.*425_*426delinsTC (n.*425_*426delinsTC) n.435_436delinsTC n.142_143delinsTC c.121_122delinsTC (p.Ser41=) n.146_147delinsTC c.112_113delinsTC (p.Ser38=) | |
| 9 | g.69216343C>A | CA373525858 | TJP2 | c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.198C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.*307C>A (n.*307C>A) c.821C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.436C>A n.143C>A c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.147C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) | |
| 9 | g.69216343C>G | CA373525856 | TJP2 | c.119C>G (p.Ser40Cys) c.50C>G (p.Ser17Cys) c.131C>G (p.Ser44Cys) c.212C>G (p.Ser71Cys) n.198C>G c.296C>G (p.Ser99Cys) c.506C>G (p.Ser169Cys) c.*307C>G (n.*307C>G) c.821C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.436C>G n.143C>G c.122C>G (p.Ser41Cys) n.147C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) | |
| 9 | g.69216343C>T | CA373525855 | TJP2 | c.119C>T (p.Ser40Phe) c.50C>T (p.Ser17Phe) c.131C>T (p.Ser44Phe) c.212C>T (p.Ser71Phe) n.198C>T c.296C>T (p.Ser99Phe) c.506C>T (p.Ser169Phe) c.*307C>T (n.*307C>T) c.821C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.436C>T n.143C>T c.122C>T (p.Ser41Phe) n.147C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) | |
| 9 | g.69216344dup | CA2690199019 | TJP2 | c.120dup (p.Lys41GlnfsTer18) c.51dup (p.Lys18GlnfsTer18) c.132dup (p.Lys45GlnfsTer18) c.213dup (p.Lys72GlnfsTer18) n.199dup c.297dup (p.Lys100GlnfsTer18) c.507dup (p.Lys170GlnfsTer18) c.*308dup (n.*308dup) c.822dup c.*427dup (n.*427dup) n.437dup n.144dup c.123dup (p.Lys42GlnfsTer18) n.148dup c.114dup (p.Lys39GlnfsTer18) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216344del | CA588209132 | TJP2 | c.120del (p.Arg42GlufsTer?) c.51del (p.Arg19GlufsTer?) c.132del (p.Arg46GlufsTer?) c.213del (p.Arg73GlufsTer?) n.199del c.297del (p.Arg101GlufsTer?) c.507del (p.Arg171GlufsTer?) c.*308del (n.*308del) c.822del c.*427del (n.*427del) n.437del n.144del c.123del (p.Arg43GlufsTer?) n.148del c.114del (p.Arg40GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216344C>A | CA465237355 | TJP2 | c.120C>A (p.Ser40=) c.51C>A (p.Ser17=) c.132C>A (p.Ser44=) c.213C>A (p.Ser71=) n.199C>A c.297C>A (p.Ser99=) c.507C>A (p.Ser169=) c.*308C>A (n.*308C>A) c.822C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.437C>A n.144C>A c.123C>A (p.Ser41=) n.148C>A c.114C>A (p.Ser38=) | |
| 9 | g.69216344C= | CA1854078569 | TJP2 | c.120C= (p.Ser40=) c.51C= (p.Ser17=) c.132C= (p.Ser44=) c.213C= (p.Ser71=) n.199C= c.297C= (p.Ser99=) c.507C= (p.Ser169=) c.*308C= (n.*308C=) c.822C= c.*427C= (n.*427C=) n.437C= n.144C= c.123C= (p.Ser41=) n.148C= c.114C= (p.Ser38=) | |
| 9 | g.69216344C>G | CA465237353 | TJP2 | c.120C>G (p.Ser40=) c.51C>G (p.Ser17=) c.132C>G (p.Ser44=) c.213C>G (p.Ser71=) n.199C>G c.297C>G (p.Ser99=) c.507C>G (p.Ser169=) c.*308C>G (n.*308C>G) c.822C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.437C>G n.144C>G c.123C>G (p.Ser41=) n.148C>G c.114C>G (p.Ser38=) | |
| 9 | g.69216344C>T | CA465237351 | TJP2 | c.120C>T (p.Ser40=) c.51C>T (p.Ser17=) c.132C>T (p.Ser44=) c.213C>T (p.Ser71=) n.199C>T c.297C>T (p.Ser99=) c.507C>T (p.Ser169=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.822C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.437C>T n.144C>T c.123C>T (p.Ser41=) n.148C>T c.114C>T (p.Ser38=) | dbSNP |
| 9 | g.69216345A>C | CA373525861 | TJP2 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.200A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.*309A>C (n.*309A>C) c.823A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.438A>C n.145A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.149A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) | |
| 9 | g.69216345A>G | CA373525864 | TJP2 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.200A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.*309A>G (n.*309A>G) c.823A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.438A>G n.145A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.149A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) | |
| 9 | g.69216345A>T | CA373525862 | TJP2 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.200A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.*309A>T (n.*309A>T) c.823A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.438A>T n.145A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.149A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) | |
| 9 | g.69216346A= | CA1854078575 | TJP2 | c.122A= (p.Lys41=) c.53A= (p.Lys18=) c.134A= (p.Lys45=) c.215A= (p.Lys72=) n.201A= c.299A= (p.Lys100=) c.509A= (p.Lys170=) c.*310A= (n.*310A=) c.824A= c.*429A= (n.*429A=) n.439A= n.146A= c.125A= (p.Lys42=) n.150A= c.116A= (p.Lys39=) | |
| 9 | g.69216346A>C | CA373525867 | TJP2 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.201A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.*310A>C (n.*310A>C) c.824A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.439A>C n.146A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.150A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) | |
| 9 | g.69216346A>G | CA373525869 | TJP2 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.201A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.*310A>G (n.*310A>G) c.824A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.439A>G n.146A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.150A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69216346A>T | CA373525871 | TJP2 | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.53A>T (p.Lys18Ile) c.134A>T (p.Lys45Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) n.201A>T c.299A>T (p.Lys100Ile) c.509A>T (p.Lys170Ile) c.*310A>T (n.*310A>T) c.824A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.439A>T n.146A>T c.125A>T (p.Lys42Ile) n.150A>T c.116A>T (p.Lys39Ile) | |
| 9 | g.69216347A>C | CA373525873 | TJP2 | c.123A>C (p.Lys41Asn) c.54A>C (p.Lys18Asn) c.135A>C (p.Lys45Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) n.202A>C c.300A>C (p.Lys100Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) c.*311A>C (n.*311A>C) c.825A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.440A>C n.147A>C c.126A>C (p.Lys42Asn) n.151A>C c.117A>C (p.Lys39Asn) | |
| 9 | g.69216347A>G | CA465237367 | TJP2 | c.123A>G (p.Lys41=) c.54A>G (p.Lys18=) c.135A>G (p.Lys45=) c.216A>G (p.Lys72=) n.202A>G c.300A>G (p.Lys100=) c.510A>G (p.Lys170=) c.*311A>G (n.*311A>G) c.825A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.440A>G n.147A>G c.126A>G (p.Lys42=) n.151A>G c.117A>G (p.Lys39=) | |
| 9 | g.69216347A>T | CA373525875 | TJP2 | c.123A>T (p.Lys41Asn) c.54A>T (p.Lys18Asn) c.135A>T (p.Lys45Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) n.202A>T c.300A>T (p.Lys100Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) c.*311A>T (n.*311A>T) c.825A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.440A>T n.147A>T c.126A>T (p.Lys42Asn) n.151A>T c.117A>T (p.Lys39Asn) | |
| 9 | g.69216348A>C | CA465237371 | TJP2 | c.124A>C (p.Arg42=) c.55A>C (p.Arg19=) c.136A>C (p.Arg46=) c.217A>C (p.Arg73=) n.203A>C c.301A>C (p.Arg101=) c.511A>C (p.Arg171=) c.*312A>C (n.*312A>C) c.826A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.441A>C n.148A>C c.127A>C (p.Arg43=) n.152A>C c.118A>C (p.Arg40=) | |
| 9 | g.69216348A>G | CA373525877 | TJP2 | c.124A>G (p.Arg42Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) c.136A>G (p.Arg46Gly) c.217A>G (p.Arg73Gly) n.203A>G c.301A>G (p.Arg101Gly) c.511A>G (p.Arg171Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) c.826A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.441A>G n.148A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) n.152A>G c.118A>G (p.Arg40Gly) | |
| 9 | g.69216348A>T | CA373525879 | TJP2 | c.124A>T (p.Arg42Ter) c.55A>T (p.Arg19Ter) c.136A>T (p.Arg46Ter) c.217A>T (p.Arg73Ter) n.203A>T c.301A>T (p.Arg101Ter) c.511A>T (p.Arg171Ter) c.*312A>T (n.*312A>T) c.826A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.441A>T n.148A>T c.127A>T (p.Arg43Ter) n.152A>T c.118A>T (p.Arg40Ter) | |
| 9 | g.69216349G>A | CA373525881 | TJP2 | c.125G>A (p.Arg42Lys) c.56G>A (p.Arg19Lys) c.137G>A (p.Arg46Lys) c.218G>A (p.Arg73Lys) n.204G>A c.302G>A (p.Arg101Lys) c.512G>A (p.Arg171Lys) c.*313G>A (n.*313G>A) c.827G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.442G>A n.149G>A c.128G>A (p.Arg43Lys) n.153G>A c.119G>A (p.Arg40Lys) | |
| 9 | g.69216349G>C | CA373525883 | TJP2 | c.125G>C (p.Arg42Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) c.137G>C (p.Arg46Thr) c.218G>C (p.Arg73Thr) n.204G>C c.302G>C (p.Arg101Thr) c.512G>C (p.Arg171Thr) c.*313G>C (n.*313G>C) c.827G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.442G>C n.149G>C c.128G>C (p.Arg43Thr) n.153G>C c.119G>C (p.Arg40Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216349G>T | CA373525885 | TJP2 | c.125G>T (p.Arg42Ile) c.56G>T (p.Arg19Ile) c.137G>T (p.Arg46Ile) c.218G>T (p.Arg73Ile) n.204G>T c.302G>T (p.Arg101Ile) c.512G>T (p.Arg171Ile) c.*313G>T (n.*313G>T) c.827G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.442G>T n.149G>T c.128G>T (p.Arg43Ile) n.153G>T c.119G>T (p.Arg40Ile) | |
| 9 | g.69216350A>C | CA373525887 | TJP2 | c.126A>C (p.Arg42Ser) c.57A>C (p.Arg19Ser) c.138A>C (p.Arg46Ser) c.219A>C (p.Arg73Ser) n.205A>C c.303A>C (p.Arg101Ser) c.513A>C (p.Arg171Ser) c.*314A>C (n.*314A>C) c.828A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.443A>C n.150A>C c.129A>C (p.Arg43Ser) n.154A>C c.120A>C (p.Arg40Ser) | |
| 9 | g.69216350A>G | CA465237378 | TJP2 | c.126A>G (p.Arg42=) c.57A>G (p.Arg19=) c.138A>G (p.Arg46=) c.219A>G (p.Arg73=) n.205A>G c.303A>G (p.Arg101=) c.513A>G (p.Arg171=) c.*314A>G (n.*314A>G) c.828A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.443A>G n.150A>G c.129A>G (p.Arg43=) n.154A>G c.120A>G (p.Arg40=) | |
| 9 | g.69216350A>T | CA373525889 | TJP2 | c.126A>T (p.Arg42Ser) c.57A>T (p.Arg19Ser) c.138A>T (p.Arg46Ser) c.219A>T (p.Arg73Ser) n.205A>T c.303A>T (p.Arg101Ser) c.513A>T (p.Arg171Ser) c.*314A>T (n.*314A>T) c.828A>T c.*433A>T (n.*433A>T) n.443A>T n.150A>T c.129A>T (p.Arg43Ser) n.154A>T c.120A>T (p.Arg40Ser) | |
| 9 | g.69216351G>A | CA373525895 | TJP2 | c.127G>A (p.Gly43Arg) c.58G>A (p.Gly20Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.220G>A (p.Gly74Arg) n.206G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) c.*315G>A (n.*315G>A) c.829G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.444G>A n.151G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) n.155G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) | |
| 9 | g.69216351G>C | CA373525892 | TJP2 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.206G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.*315G>C (n.*315G>C) c.829G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.444G>C n.151G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) n.155G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) | |
| 9 | g.69216351G>T | CA373525893 | TJP2 | c.127G>T (p.Gly43Ter) c.58G>T (p.Gly20Ter) c.139G>T (p.Gly47Ter) c.220G>T (p.Gly74Ter) n.206G>T c.304G>T (p.Gly102Ter) c.514G>T (p.Gly172Ter) c.*315G>T (n.*315G>T) c.829G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.444G>T n.151G>T c.130G>T (p.Gly44Ter) n.155G>T c.121G>T (p.Gly41Ter) | |
| 9 | g.69216352G>A | CA373525898 | TJP2 | c.128G>A (p.Gly43Glu) c.59G>A (p.Gly20Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.221G>A (p.Gly74Glu) n.207G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.*316G>A (n.*316G>A) c.830G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.445G>A n.152G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) n.156G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) | |
| 9 | g.69216352G>C | CA373525899 | TJP2 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.207G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.*316G>C (n.*316G>C) c.830G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.445G>C n.152G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) n.156G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) | |
| 9 | g.69216352G>T | CA373525901 | TJP2 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.59G>T (p.Gly20Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.221G>T (p.Gly74Val) n.207G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.*316G>T (n.*316G>T) c.830G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.445G>T n.152G>T c.131G>T (p.Gly44Val) n.156G>T c.122G>T (p.Gly41Val) | |
| 9 | g.69216353A>C | CA465237391 | TJP2 | c.129A>C (p.Gly43=) c.60A>C (p.Gly20=) c.141A>C (p.Gly47=) c.222A>C (p.Gly74=) n.208A>C c.306A>C (p.Gly102=) c.516A>C (p.Gly172=) c.*317A>C (n.*317A>C) c.831A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.446A>C n.153A>C c.132A>C (p.Gly44=) n.157A>C c.123A>C (p.Gly41=) | |
| 9 | g.69216353A>G | CA465237389 | TJP2 | c.129A>G (p.Gly43=) c.60A>G (p.Gly20=) c.141A>G (p.Gly47=) c.222A>G (p.Gly74=) n.208A>G c.306A>G (p.Gly102=) c.516A>G (p.Gly172=) c.*317A>G (n.*317A>G) c.831A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.446A>G n.153A>G c.132A>G (p.Gly44=) n.157A>G c.123A>G (p.Gly41=) | |
| 9 | g.69216353A>T | CA465237392 | TJP2 | c.129A>T (p.Gly43=) c.60A>T (p.Gly20=) c.141A>T (p.Gly47=) c.222A>T (p.Gly74=) n.208A>T c.306A>T (p.Gly102=) c.516A>T (p.Gly172=) c.*317A>T (n.*317A>T) c.831A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.446A>T n.153A>T c.132A>T (p.Gly44=) n.157A>T c.123A>T (p.Gly41=) | |
| 9 | g.69216354T>A | CA373525903 | TJP2 | c.130T>A (p.Phe44Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) c.142T>A (p.Phe48Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) n.209T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.*318T>A (n.*318T>A) c.832T>A c.*437T>A (n.*437T>A) n.447T>A n.154T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.158T>A c.124T>A (p.Phe42Ile) | |
| 9 | g.69216354T>C | CA373525905 | TJP2 | c.130T>C (p.Phe44Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) c.142T>C (p.Phe48Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) n.209T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.*318T>C (n.*318T>C) c.832T>C c.*437T>C (n.*437T>C) n.447T>C n.154T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.158T>C c.124T>C (p.Phe42Leu) | |
| 9 | g.69216354T>G | CA373525907 | TJP2 | c.130T>G (p.Phe44Val) c.61T>G (p.Phe21Val) c.142T>G (p.Phe48Val) c.223T>G (p.Phe75Val) n.209T>G c.307T>G (p.Phe103Val) c.517T>G (p.Phe173Val) c.*318T>G (n.*318T>G) c.832T>G c.*437T>G (n.*437T>G) n.447T>G n.154T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.158T>G c.124T>G (p.Phe42Val) | |
| 9 | g.69216355T>A | CA373525909 | TJP2 | c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.210T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.*319T>A (n.*319T>A) c.833T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.448T>A n.155T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.159T>A c.125T>A (p.Phe42Tyr) | |
| 9 | g.69216355T>C | CA373525911 | TJP2 | c.131T>C (p.Phe44Ser) c.62T>C (p.Phe21Ser) c.143T>C (p.Phe48Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) n.210T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.*319T>C (n.*319T>C) c.833T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.448T>C n.155T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.159T>C c.125T>C (p.Phe42Ser) | |
| 9 | g.69216355T>G | CA373525913 | TJP2 | c.131T>G (p.Phe44Cys) c.62T>G (p.Phe21Cys) c.143T>G (p.Phe48Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) n.210T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.*319T>G (n.*319T>G) c.833T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.448T>G n.155T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.159T>G c.125T>G (p.Phe42Cys) | |
| 9 | g.69216356T>A | CA373525914 | TJP2 | c.132T>A (p.Phe44Leu) c.63T>A (p.Phe21Leu) c.144T>A (p.Phe48Leu) c.225T>A (p.Phe75Leu) n.211T>A c.309T>A (p.Phe103Leu) c.519T>A (p.Phe173Leu) c.*320T>A (n.*320T>A) c.834T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.449T>A n.156T>A c.135T>A (p.Phe45Leu) n.160T>A c.126T>A (p.Phe42Leu) | |
| 9 | g.69216356T>C | CA465237402 | TJP2 | c.132T>C (p.Phe44=) c.63T>C (p.Phe21=) c.144T>C (p.Phe48=) c.225T>C (p.Phe75=) n.211T>C c.309T>C (p.Phe103=) c.519T>C (p.Phe173=) c.*320T>C (n.*320T>C) c.834T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.449T>C n.156T>C c.135T>C (p.Phe45=) n.160T>C c.126T>C (p.Phe42=) | |
| 9 | g.69216356T>G | CA373525916 | TJP2 | c.132T>G (p.Phe44Leu) c.63T>G (p.Phe21Leu) c.144T>G (p.Phe48Leu) c.225T>G (p.Phe75Leu) n.211T>G c.309T>G (p.Phe103Leu) c.519T>G (p.Phe173Leu) c.*320T>G (n.*320T>G) c.834T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.449T>G n.156T>G c.135T>G (p.Phe45Leu) n.160T>G c.126T>G (p.Phe42Leu) | |
| 9 | g.69216357G>A | CA373525923 | TJP2 | c.133G>A (p.Gly45Arg) c.64G>A (p.Gly22Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.226G>A (p.Gly76Arg) n.212G>A c.310G>A (p.Gly104Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.*321G>A (n.*321G>A) c.835G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.450G>A n.157G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) n.161G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) | |
| 9 | g.69216357G>C | CA373525921 | TJP2 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.212G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.*321G>C (n.*321G>C) c.835G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.450G>C n.157G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) n.161G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) | |
| 9 | g.69216357G>T | CA373525919 | TJP2 | c.133G>T (p.Gly45Ter) c.64G>T (p.Gly22Ter) c.145G>T (p.Gly49Ter) c.226G>T (p.Gly76Ter) n.212G>T c.310G>T (p.Gly104Ter) c.520G>T (p.Gly174Ter) c.*321G>T (n.*321G>T) c.835G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.450G>T n.157G>T c.136G>T (p.Gly46Ter) n.161G>T c.127G>T (p.Gly43Ter) | |
| 9 | g.69216358G>A | CA373525925 | TJP2 | c.134G>A (p.Gly45Glu) c.65G>A (p.Gly22Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.213G>A c.311G>A (p.Gly104Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.*322G>A (n.*322G>A) c.836G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.451G>A n.158G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) n.162G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) | |
| 9 | g.69216358G>C | CA373525927 | TJP2 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.213G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.*322G>C (n.*322G>C) c.836G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.451G>C n.158G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) n.162G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) | |
| 9 | g.69216358G>T | CA373525929 | TJP2 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.65G>T (p.Gly22Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.213G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.*322G>T (n.*322G>T) c.836G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.451G>T n.158G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.162G>T c.128G>T (p.Gly43Val) | |
| 9 | g.69216359A>C | CA465237415 | TJP2 | c.135A>C (p.Gly45=) c.66A>C (p.Gly22=) c.147A>C (p.Gly49=) c.228A>C (p.Gly76=) n.214A>C c.312A>C (p.Gly104=) c.522A>C (p.Gly174=) c.*323A>C (n.*323A>C) c.837A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.452A>C n.159A>C c.138A>C (p.Gly46=) n.163A>C c.129A>C (p.Gly43=) | |
| 9 | g.69216359A>G | CA465237413 | TJP2 | c.135A>G (p.Gly45=) c.66A>G (p.Gly22=) c.147A>G (p.Gly49=) c.228A>G (p.Gly76=) n.214A>G c.312A>G (p.Gly104=) c.522A>G (p.Gly174=) c.*323A>G (n.*323A>G) c.837A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.452A>G n.159A>G c.138A>G (p.Gly46=) n.163A>G c.129A>G (p.Gly43=) | |
| 9 | g.69216359A>T | CA465237417 | TJP2 | c.135A>T (p.Gly45=) c.66A>T (p.Gly22=) c.147A>T (p.Gly49=) c.228A>T (p.Gly76=) n.214A>T c.312A>T (p.Gly104=) c.522A>T (p.Gly174=) c.*323A>T (n.*323A>T) c.837A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.452A>T n.159A>T c.138A>T (p.Gly46=) n.163A>T c.129A>T (p.Gly43=) | |
| 9 | g.69216360A>C | CA373525931 | TJP2 | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) n.215A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.*324A>C (n.*324A>C) c.838A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.453A>C n.160A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.164A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) | |
| 9 | g.69216360A>G | CA373525933 | TJP2 | c.136A>G (p.Ile46Val) c.67A>G (p.Ile23Val) c.148A>G (p.Ile50Val) c.229A>G (p.Ile77Val) n.215A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.523A>G (p.Ile175Val) c.*324A>G (n.*324A>G) c.838A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.453A>G n.160A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.164A>G c.130A>G (p.Ile44Val) | |
| 9 | g.69216360A>T | CA373525935 | TJP2 | c.136A>T (p.Ile46Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) c.148A>T (p.Ile50Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) n.215A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.*324A>T (n.*324A>T) c.838A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.453A>T n.160A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) n.164A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) | |
| 9 | g.69216361T>A | CA373525937 | TJP2 | c.137T>A (p.Ile46Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) c.149T>A (p.Ile50Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) n.216T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.*325T>A (n.*325T>A) c.839T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.454T>A n.161T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) n.165T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) | |
| 9 | g.69216361T>C | CA373525938 | TJP2 | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) n.216T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.*325T>C (n.*325T>C) c.839T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.454T>C n.161T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.165T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) | |
| 9 | g.69216361T>G | CA373525940 | TJP2 | c.137T>G (p.Ile46Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) c.149T>G (p.Ile50Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) n.216T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.*325T>G (n.*325T>G) c.839T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.454T>G n.161T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) n.165T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) | |
| 9 | g.69216362T>A | CA465237427 | TJP2 | c.138T>A (p.Ile46=) c.69T>A (p.Ile23=) c.150T>A (p.Ile50=) c.231T>A (p.Ile77=) n.217T>A c.315T>A (p.Ile105=) c.525T>A (p.Ile175=) c.*326T>A (n.*326T>A) c.840T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.455T>A n.162T>A c.141T>A (p.Ile47=) n.166T>A c.132T>A (p.Ile44=) | |
| 9 | g.69216362T>C | CA465237429 | TJP2 | c.138T>C (p.Ile46=) c.69T>C (p.Ile23=) c.150T>C (p.Ile50=) c.231T>C (p.Ile77=) n.217T>C c.315T>C (p.Ile105=) c.525T>C (p.Ile175=) c.*326T>C (n.*326T>C) c.840T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.455T>C n.162T>C c.141T>C (p.Ile47=) n.166T>C c.132T>C (p.Ile44=) | |
| 9 | g.69216362T>G | CA373525942 | TJP2 | c.138T>G (p.Ile46Met) c.69T>G (p.Ile23Met) c.150T>G (p.Ile50Met) c.231T>G (p.Ile77Met) n.217T>G c.315T>G (p.Ile105Met) c.525T>G (p.Ile175Met) c.*326T>G (n.*326T>G) c.840T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.455T>G n.162T>G c.141T>G (p.Ile47Met) n.166T>G c.132T>G (p.Ile44Met) | |
| 9 | g.69216363G>A | CA373525944 | TJP2 | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.218G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.*327G>A (n.*327G>A) c.841G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.456G>A n.163G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.167G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.69216363G>C | CA373525946 | TJP2 | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.218G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.*327G>C (n.*327G>C) c.841G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.456G>C n.163G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.167G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) | |
| 9 | g.69216363G>T | CA373525948 | TJP2 | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.218G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.*327G>T (n.*327G>T) c.841G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.456G>T n.163G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.167G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216364C>A | CA373525954 | TJP2 | c.140C>A (p.Ala47Glu) c.71C>A (p.Ala24Glu) c.152C>A (p.Ala51Glu) c.233C>A (p.Ala78Glu) n.219C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) c.527C>A (p.Ala176Glu) c.*328C>A (n.*328C>A) c.842C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.457C>A n.164C>A c.143C>A (p.Ala48Glu) n.168C>A c.134C>A (p.Ala45Glu) | |
| 9 | g.69216364C>G | CA373525950 | TJP2 | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.219C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.*328C>G (n.*328C>G) c.842C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.457C>G n.164C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.168C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) | |
| 9 | g.69216364C>T | CA373525952 | TJP2 | c.140C>T (p.Ala47Val) c.71C>T (p.Ala24Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.233C>T (p.Ala78Val) n.219C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.*328C>T (n.*328C>T) c.842C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.457C>T n.164C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.168C>T c.134C>T (p.Ala45Val) | |
| 9 | g.69216365del | CA2690199020 | TJP2 | c.141del (p.Val48CysfsTer?) c.72del (p.Val25CysfsTer?) c.153del (p.Val52CysfsTer?) c.234del (p.Val79CysfsTer?) n.220del c.318del (p.Val107CysfsTer?) c.528del (p.Val177CysfsTer?) c.*329del (n.*329del) c.843del c.*448del (n.*448del) n.458del n.165del c.144del (p.Val49CysfsTer?) n.169del c.135del (p.Val46CysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69216365A>C | CA465237441 | TJP2 | c.141A>C (p.Ala47=) c.72A>C (p.Ala24=) c.153A>C (p.Ala51=) c.234A>C (p.Ala78=) n.220A>C c.318A>C (p.Ala106=) c.528A>C (p.Ala176=) c.*329A>C (n.*329A>C) c.843A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.458A>C n.165A>C c.144A>C (p.Ala48=) n.169A>C c.135A>C (p.Ala45=) | |
| 9 | g.69216365A>G | CA465237442 | TJP2 | c.141A>G (p.Ala47=) c.72A>G (p.Ala24=) c.153A>G (p.Ala51=) c.234A>G (p.Ala78=) n.220A>G c.318A>G (p.Ala106=) c.528A>G (p.Ala176=) c.*329A>G (n.*329A>G) c.843A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.458A>G n.165A>G c.144A>G (p.Ala48=) n.169A>G c.135A>G (p.Ala45=) | |
| 9 | g.69216365A>T | CA465237443 | TJP2 | c.141A>T (p.Ala47=) c.72A>T (p.Ala24=) c.153A>T (p.Ala51=) c.234A>T (p.Ala78=) n.220A>T c.318A>T (p.Ala106=) c.528A>T (p.Ala176=) c.*329A>T (n.*329A>T) c.843A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.458A>T n.165A>T c.144A>T (p.Ala48=) n.169A>T c.135A>T (p.Ala45=) | |
| 9 | g.69216366G>A | CA5072919 | TJP2 | c.142G>A (p.Val48Met) c.73G>A (p.Val25Met) c.154G>A (p.Val52Met) c.235G>A (p.Val79Met) n.221G>A c.319G>A (p.Val107Met) c.529G>A (p.Val177Met) c.*330G>A (n.*330G>A) c.844G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.459G>A n.166G>A c.145G>A (p.Val49Met) n.170G>A c.136G>A (p.Val46Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216366G>C | CA373525957 | TJP2 | c.142G>C (p.Val48Leu) c.73G>C (p.Val25Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) n.221G>C c.319G>C (p.Val107Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.*330G>C (n.*330G>C) c.844G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.459G>C n.166G>C c.145G>C (p.Val49Leu) n.170G>C c.136G>C (p.Val46Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69216366G= | CA1854078588 | TJP2 | c.142G= (p.Val48=) c.73G= (p.Val25=) c.154G= (p.Val52=) c.235G= (p.Val79=) n.221G= c.319G= (p.Val107=) c.529G= (p.Val177=) c.*330G= (n.*330G=) c.844G= c.*449G= (n.*449G=) n.459G= n.166G= c.145G= (p.Val49=) n.170G= c.136G= (p.Val46=) | |
| 9 | g.69216366G>T | CA373525958 | TJP2 | c.142G>T (p.Val48Leu) c.73G>T (p.Val25Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) n.221G>T c.319G>T (p.Val107Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.*330G>T (n.*330G>T) c.844G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.459G>T n.166G>T c.145G>T (p.Val49Leu) n.170G>T c.136G>T (p.Val46Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216367T>A | CA373525960 | TJP2 | c.143T>A (p.Val48Glu) c.74T>A (p.Val25Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) n.222T>A c.320T>A (p.Val107Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.460T>A n.167T>A c.146T>A (p.Val49Glu) n.171T>A c.137T>A (p.Val46Glu) | |
| 9 | g.69216367T>C | CA115861 | TJP2 | c.143T>C (p.Val48Ala) c.74T>C (p.Val25Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) n.222T>C c.320T>C (p.Val107Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.460T>C n.167T>C c.146T>C (p.Val49Ala) n.171T>C c.137T>C (p.Val46Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69216367T>G | CA373525962 | TJP2 | c.143T>G (p.Val48Gly) c.74T>G (p.Val25Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) n.222T>G c.320T>G (p.Val107Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) n.460T>G n.167T>G c.146T>G (p.Val49Gly) n.171T>G c.137T>G (p.Val46Gly) | |
| 9 | g.69216367T= | CA1854078595 | TJP2 | c.143T= (p.Val48=) c.74T= (p.Val25=) c.155T= (p.Val52=) c.236T= (p.Val79=) n.222T= c.320T= (p.Val107=) c.530T= (p.Val177=) c.*331T= (n.*331T=) c.*450T= (n.*450T=) n.460T= n.167T= c.146T= (p.Val49=) n.171T= c.137T= (p.Val46=) |