Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.69139178T>GCA223488282SMIM38,TPCN2c.1627+3646T>G (n.1627+3646T>G)
c.*36+3646T>G (n.*36+3646T>G)
n.778+3646T>G
 dbSNP
11g.69139179A>GCA939206374SMIM38,TPCN2c.1627+3647A>G (n.1627+3647A>G)
c.*36+3647A>G (n.*36+3647A>G)
n.778+3647A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139180C>ACA2792564491SMIM38,TPCN2c.1627+3648C>A (n.1627+3648C>A)
c.*36+3648C>A (n.*36+3648C>A)
n.778+3648C>A
11g.69139181A>GCA223488287SMIM38,TPCN2c.1627+3649A>G (n.1627+3649A>G)
c.*36+3649A>G (n.*36+3649A>G)
n.778+3649A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139183C>TCA223488294SMIM38,TPCN2c.1627+3651C>T (n.1627+3651C>T)
c.*36+3651C>T (n.*36+3651C>T)
n.778+3651C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139184G>ACA223488305SMIM38,TPCN2c.1627+3652G>A (n.1627+3652G>A)
c.*36+3652G>A (n.*36+3652G>A)
n.778+3652G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139185C>TCA223488333SMIM38,TPCN2c.1627+3653C>T (n.1627+3653C>T)
c.*36+3653C>T (n.*36+3653C>T)
n.778+3653C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139186A>CCA679676492SMIM38,TPCN2c.1627+3654A>C (n.1627+3654A>C)
c.*36+3654A>C (n.*36+3654A>C)
n.778+3654A>C
 dbSNP
11g.69139193A>TCA2556632570SMIM38,TPCN2c.1627+3661A>T (n.1627+3661A>T)
c.*36+3661A>T (n.*36+3661A>T)
n.778+3661A>T
11g.69139194C>TCA939206381SMIM38,TPCN2c.1627+3662C>T (n.1627+3662C>T)
c.*36+3662C>T (n.*36+3662C>T)
n.778+3662C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139196C>TCA223488344SMIM38,TPCN2c.1627+3664C>T (n.1627+3664C>T)
c.*36+3664C>T (n.*36+3664C>T)
n.778+3664C>T
 dbSNP
11g.69139199G>ACA600001219SMIM38,TPCN2c.1627+3667G>A (n.1627+3667G>A)
c.*36+3667G>A (n.*36+3667G>A)
n.778+3667G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139201T>CCA939206383SMIM38,TPCN2c.1627+3669T>C (n.1627+3669T>C)
c.*36+3669T>C (n.*36+3669T>C)
n.778+3669T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139204A>GCA2724307176SMIM38,TPCN2c.1627+3672A>G (n.1627+3672A>G)
c.*36+3672A>G (n.*36+3672A>G)
n.778+3672A>G
 dbSNP
11g.69139205G>ACA2724400021SMIM38,TPCN2c.1627+3673G>A (n.1627+3673G>A)
c.*36+3673G>A (n.*36+3673G>A)
n.778+3673G>A
 dbSNP
11g.69139205G>TCA2571905334SMIM38,TPCN2c.1627+3673G>T (n.1627+3673G>T)
c.*36+3673G>T (n.*36+3673G>T)
n.778+3673G>T
11g.69139210A>GCA2724307177SMIM38,TPCN2c.1627+3678A>G (n.1627+3678A>G)
c.*36+3678A>G (n.*36+3678A>G)
n.778+3678A>G
 dbSNP
11g.69139212A>GCA679676497SMIM38,TPCN2c.1627+3680A>G (n.1627+3680A>G)
c.*36+3680A>G (n.*36+3680A>G)
n.778+3680A>G
 dbSNP
11g.69139213_69139217delCA679676502SMIM38,TPCN2c.1627+3681_1627+3685del (n.1627+3681_1627+3685del)
c.*36+3681_*36+3685del (n.*36+3681_*36+3685del)
n.778+3681_778+3685del
 dbSNP
11g.69139215T>CCA2553528661SMIM38,TPCN2c.1627+3683T>C (n.1627+3683T>C)
c.*36+3683T>C (n.*36+3683T>C)
n.778+3683T>C
11g.69139216T>CCA679676507SMIM38,TPCN2c.1627+3684T>C (n.1627+3684T>C)
c.*36+3684T>C (n.*36+3684T>C)
n.778+3684T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139218_69139219insCCA2497323170SMIM38,TPCN2c.1627+3686_1627+3687insC (n.1627+3686_1627+3687insC)
c.*36+3686_*36+3687insC (n.*36+3686_*36+3687insC)
n.778+3686_778+3687insC
 dbSNP
11g.69139221G>ACA679676512SMIM38,TPCN2c.1627+3689G>A (n.1627+3689G>A)
c.*36+3689G>A (n.*36+3689G>A)
n.778+3689G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139222C>GCA223488354SMIM38,TPCN2c.1627+3690C>G (n.1627+3690C>G)
c.*36+3690C>G (n.*36+3690C>G)
n.778+3690C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139228C>GCA2724307178SMIM38,TPCN2c.1627+3696C>G (n.1627+3696C>G)
c.*36+3696C>G (n.*36+3696C>G)
n.778+3696C>G
 dbSNP
11g.69139229A>CCA2724246698SMIM38,TPCN2c.1627+3697A>C (n.1627+3697A>C)
c.*36+3697A>C (n.*36+3697A>C)
n.778+3697A>C
 dbSNP
11g.69139237T>CCA939206389SMIM38,TPCN2c.1627+3705T>C (n.1627+3705T>C)
c.*36+3705T>C (n.*36+3705T>C)
n.778+3705T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139237T>GCA223488368SMIM38,TPCN2c.1627+3705T>G (n.1627+3705T>G)
c.*36+3705T>G (n.*36+3705T>G)
n.778+3705T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139240G>ACA2724249653SMIM38,TPCN2c.1627+3708G>A (n.1627+3708G>A)
c.*36+3708G>A (n.*36+3708G>A)
n.778+3708G>A
 dbSNP
11g.69139242G>ACA679676520SMIM38,TPCN2c.1627+3710G>A (n.1627+3710G>A)
c.*36+3710G>A (n.*36+3710G>A)
n.778+3710G>A
 dbSNP
11g.69139242G>TCA2724234608SMIM38,TPCN2c.1627+3710G>T (n.1627+3710G>T)
c.*36+3710G>T (n.*36+3710G>T)
n.778+3710G>T
 dbSNP
11g.69139244C>ACA600001220SMIM38,TPCN2c.1627+3712C>A (n.1627+3712C>A)
c.*36+3712C>A (n.*36+3712C>A)
n.778+3712C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.69139244C>TCA223488370SMIM38,TPCN2c.1627+3712C>T (n.1627+3712C>T)
c.*36+3712C>T (n.*36+3712C>T)
n.778+3712C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139245G>ACA2724246700SMIM38,TPCN2c.1627+3713G>A (n.1627+3713G>A)
c.*36+3713G>A (n.*36+3713G>A)
n.778+3713G>A
 dbSNP
11g.69139251T>GCA2724249654SMIM38,TPCN2c.1627+3719T>G (n.1627+3719T>G)
c.*36+3719T>G (n.*36+3719T>G)
n.778+3719T>G
 dbSNP
11g.69139255G>CCA679676525SMIM38,TPCN2c.1627+3723G>C (n.1627+3723G>C)
c.*36+3723G>C (n.*36+3723G>C)
n.778+3723G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139256C>TCA679676526SMIM38,TPCN2c.1627+3724C>T (n.1627+3724C>T)
c.*36+3724C>T (n.*36+3724C>T)
n.778+3724C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139259_69139260dupCA679676528SMIM38,TPCN2c.1627+3727_1627+3728dup (n.1627+3727_1627+3728dup)
c.*36+3727_*36+3728dup (n.*36+3727_*36+3728dup)
n.778+3727_778+3728dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139261G>ACA600001221SMIM38,TPCN2c.1627+3729G>A (n.1627+3729G>A)
c.*36+3729G>A (n.*36+3729G>A)
n.778+3729G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139264A>GCA939206401SMIM38,TPCN2c.1627+3732A>G (n.1627+3732A>G)
c.*36+3732A>G (n.*36+3732A>G)
n.778+3732A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139267A>GCA2724249656SMIM38,TPCN2c.1627+3735A>G (n.1627+3735A>G)
c.*36+3735A>G (n.*36+3735A>G)
n.778+3735A>G
 dbSNP
11g.69139273G>ACA2724307179SMIM38,TPCN2c.1627+3741G>A (n.1627+3741G>A)
c.*36+3741G>A (n.*36+3741G>A)
n.778+3741G>A
 dbSNP
11g.69139275C>TCA600001222SMIM38,TPCN2c.1627+3743C>T (n.1627+3743C>T)
c.*36+3743C>T (n.*36+3743C>T)
n.778+3743C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69139276G>ACA600001223SMIM38,TPCN2c.1627+3744G>A (n.1627+3744G>A)
c.*36+3744G>A (n.*36+3744G>A)
n.778+3744G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched