UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.69139078A>G | CA2724307151 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3546A>G (n.1627+3546A>G) c.*36+3546A>G (n.*36+3546A>G) n.778+3546A>G | dbSNP |
| 11 | g.69139083T>C | CA679676439 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3551T>C (n.1627+3551T>C) c.*36+3551T>C (n.*36+3551T>C) n.778+3551T>C | dbSNP |
| 11 | g.69139088C>T | CA679676444 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3556C>T (n.1627+3556C>T) c.*36+3556C>T (n.*36+3556C>T) n.778+3556C>T | dbSNP |
| 11 | g.69139089A>T | CA600001186 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3557A>T (n.1627+3557A>T) c.*36+3557A>T (n.*36+3557A>T) n.778+3557A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139090G>A | CA2724307153 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3558G>A (n.1627+3558G>A) c.*36+3558G>A (n.*36+3558G>A) n.778+3558G>A | dbSNP |
| 11 | g.69139092del | CA679676445 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3560del (n.1627+3560del) c.*36+3560del (n.*36+3560del) n.778+3560del | dbSNP |
| 11 | g.69139092C>T | CA939206293 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3560C>T (n.1627+3560C>T) c.*36+3560C>T (n.*36+3560C>T) n.778+3560C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139095T>C | CA2724307156 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3563T>C (n.1627+3563T>C) c.*36+3563T>C (n.*36+3563T>C) n.778+3563T>C | dbSNP |
| 11 | g.69139098A>T | CA2506957841 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3566A>T (n.1627+3566A>T) c.*36+3566A>T (n.*36+3566A>T) n.778+3566A>T | dbSNP |
| 11 | g.69139099A>T | CA2792564487 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3567A>T (n.1627+3567A>T) c.*36+3567A>T (n.*36+3567A>T) n.778+3567A>T | |
| 11 | g.69139100T>G | CA2724307157 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3568T>G (n.1627+3568T>G) c.*36+3568T>G (n.*36+3568T>G) n.778+3568T>G | dbSNP |
| 11 | g.69139102T>A | CA2580600348 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3570T>A (n.1627+3570T>A) c.*36+3570T>A (n.*36+3570T>A) n.778+3570T>A | |
| 11 | g.69139102T>C | CA2580600347 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3570T>C (n.1627+3570T>C) c.*36+3570T>C (n.*36+3570T>C) n.778+3570T>C | |
| 11 | g.69139102T>G | CA13386122 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3570T>G (n.1627+3570T>G) c.*36+3570T>G (n.*36+3570T>G) n.778+3570T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139102T= | CA2580600346 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3570T= (n.1627+3570T=) c.*36+3570T= (n.*36+3570T=) n.778+3570T= | |
| 11 | g.69139104G>C | CA600001187 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3572G>C (n.1627+3572G>C) c.*36+3572G>C (n.*36+3572G>C) n.778+3572G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.69139105G>A | CA939206318 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3573G>A (n.1627+3573G>A) c.*36+3573G>A (n.*36+3573G>A) n.778+3573G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139105G>T | CA600001188 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3573G>T (n.1627+3573G>T) c.*36+3573G>T (n.*36+3573G>T) n.778+3573G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.69139106A>G | CA223488224 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3574A>G (n.1627+3574A>G) c.*36+3574A>G (n.*36+3574A>G) n.778+3574A>G | dbSNP |
| 11 | g.69139108C>T | CA2724399983 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3576C>T (n.1627+3576C>T) c.*36+3576C>T (n.*36+3576C>T) n.778+3576C>T | dbSNP |
| 11 | g.69139109A>G | CA2724307158 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3577A>G (n.1627+3577A>G) c.*36+3577A>G (n.*36+3577A>G) n.778+3577A>G | dbSNP |
| 11 | g.69139114A>T | CA2724307159 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3582A>T (n.1627+3582A>T) c.*36+3582A>T (n.*36+3582A>T) n.778+3582A>T | dbSNP |
| 11 | g.69139115C>T | CA223488226 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3583C>T (n.1627+3583C>T) c.*36+3583C>T (n.*36+3583C>T) n.778+3583C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139116G>A | CA223488233 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3584G>A (n.1627+3584G>A) c.*36+3584G>A (n.*36+3584G>A) n.778+3584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139117G>T | CA679676462 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3585G>T (n.1627+3585G>T) c.*36+3585G>T (n.*36+3585G>T) n.778+3585G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139119A>G | CA2724399995 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3587A>G (n.1627+3587A>G) c.*36+3587A>G (n.*36+3587A>G) n.778+3587A>G | dbSNP |
| 11 | g.69139120C>T | CA2724246696 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3588C>T (n.1627+3588C>T) c.*36+3588C>T (n.*36+3588C>T) n.778+3588C>T | dbSNP |
| 11 | g.69139122T>C | CA939206326 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3590T>C (n.1627+3590T>C) c.*36+3590T>C (n.*36+3590T>C) n.778+3590T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139124A>G | CA939206340 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3592A>G (n.1627+3592A>G) c.*36+3592A>G (n.*36+3592A>G) n.778+3592A>G | dbSNP |
| 11 | g.69139128G>T | CA2547203860 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3596G>T (n.1627+3596G>T) c.*36+3596G>T (n.*36+3596G>T) n.778+3596G>T | |
| 11 | g.69139129G>C | CA2724307160 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3597G>C (n.1627+3597G>C) c.*36+3597G>C (n.*36+3597G>C) n.778+3597G>C | dbSNP |
| 11 | g.69139130T>C | CA2724307162 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3598T>C (n.1627+3598T>C) c.*36+3598T>C (n.*36+3598T>C) n.778+3598T>C | dbSNP |
| 11 | g.69139132G>A | CA223488254 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3600G>A (n.1627+3600G>A) c.*36+3600G>A (n.*36+3600G>A) n.778+3600G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139136C>A | CA2724400011 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3604C>A (n.1627+3604C>A) c.*36+3604C>A (n.*36+3604C>A) n.778+3604C>A | dbSNP |
| 11 | g.69139138C>T | CA679676469 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3606C>T (n.1627+3606C>T) c.*36+3606C>T (n.*36+3606C>T) n.778+3606C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139141G>C | CA2792564488 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3609G>C (n.1627+3609G>C) c.*36+3609G>C (n.*36+3609G>C) n.778+3609G>C | |
| 11 | g.69139144A>T | CA679676470 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3612A>T (n.1627+3612A>T) c.*36+3612A>T (n.*36+3612A>T) n.778+3612A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139146A>G | CA2792564489 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3614A>G (n.1627+3614A>G) c.*36+3614A>G (n.*36+3614A>G) n.778+3614A>G | |
| 11 | g.69139149C>T | CA223488255 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3617C>T (n.1627+3617C>T) c.*36+3617C>T (n.*36+3617C>T) n.778+3617C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139150A>G | CA2724307163 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3618A>G (n.1627+3618A>G) c.*36+3618A>G (n.*36+3618A>G) n.778+3618A>G | dbSNP |
| 11 | g.69139155C>T | CA223488257 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3623C>T (n.1627+3623C>T) c.*36+3623C>T (n.*36+3623C>T) n.778+3623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139157C>T | CA223488260 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3625C>T (n.1627+3625C>T) c.*36+3625C>T (n.*36+3625C>T) n.778+3625C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139158G>A | CA223488271 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3626G>A (n.1627+3626G>A) c.*36+3626G>A (n.*36+3626G>A) n.778+3626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139160G>A | CA2724307166 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3628G>A (n.1627+3628G>A) c.*36+3628G>A (n.*36+3628G>A) n.778+3628G>A | dbSNP |
| 11 | g.69139161del | CA679676479 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3629del (n.1627+3629del) c.*36+3629del (n.*36+3629del) n.778+3629del | dbSNP |
| 11 | g.69139162A>G | CA679676486 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3630A>G (n.1627+3630A>G) c.*36+3630A>G (n.*36+3630A>G) n.778+3630A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139163T>G | CA939206356 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3631T>G (n.1627+3631T>G) c.*36+3631T>G (n.*36+3631T>G) n.778+3631T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139164A>G | CA939206362 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3632A>G (n.1627+3632A>G) c.*36+3632A>G (n.*36+3632A>G) n.778+3632A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139170G>A | CA939206366 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3638G>A (n.1627+3638G>A) c.*36+3638G>A (n.*36+3638G>A) n.778+3638G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139174T>C | CA2724307174 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3642T>C (n.1627+3642T>C) c.*36+3642T>C (n.*36+3642T>C) n.778+3642T>C | dbSNP |
| 11 | g.69139175A>G | CA939206373 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3643A>G (n.1627+3643A>G) c.*36+3643A>G (n.*36+3643A>G) n.778+3643A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139177G>A | CA2792564490 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3645G>A (n.1627+3645G>A) c.*36+3645G>A (n.*36+3645G>A) n.778+3645G>A | |
| 11 | g.69139178T>G | CA223488282 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3646T>G (n.1627+3646T>G) c.*36+3646T>G (n.*36+3646T>G) n.778+3646T>G | dbSNP |