OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.69098625A>C | CA439737396 | UGT2B11,UGT2B7 | c.807A>C (p.Pro269=) c.60A>C (p.Pro20=) n.345A>C c.*106-93872T>G (n.*106-93872T>G) c.*380-93872T>G (n.*380-93872T>G) | |
| 4 | g.69098625A>G | CA439737397 | UGT2B11,UGT2B7 | c.807A>G (p.Pro269=) c.60A>G (p.Pro20=) n.345A>G c.*106-93872T>C (n.*106-93872T>C) c.*380-93872T>C (n.*380-93872T>C) | |
| 4 | g.69098625A>T | CA439737398 | UGT2B11,UGT2B7 | c.807A>T (p.Pro269=) c.60A>T (p.Pro20=) n.345A>T c.*106-93872T>A (n.*106-93872T>A) c.*380-93872T>A (n.*380-93872T>A) | |
| 4 | g.69098626C>A | CA357096833 | UGT2B11,UGT2B7 | c.808C>A (p.Leu270Ile) c.61C>A (p.Leu21Ile) n.346C>A c.*106-93873G>T (n.*106-93873G>T) c.*380-93873G>T (n.*380-93873G>T) | |
| 4 | g.69098626C= | CA1466050309 | UGT2B11,UGT2B7 | c.808C= (p.Leu270=) c.61C= (p.Leu21=) n.346C= c.*106-93873G= (n.*106-93873G=) c.*380-93873G= (n.*380-93873G=) | |
| 4 | g.69098626C>G | CA357096832 | UGT2B11,UGT2B7 | c.808C>G (p.Leu270Val) c.61C>G (p.Leu21Val) n.346C>G c.*106-93873G>C (n.*106-93873G>C) c.*380-93873G>C (n.*380-93873G>C) | |
| 4 | g.69098626C>T | CA2944700 | UGT2B11,UGT2B7 | c.808C>T (p.Leu270Phe) c.61C>T (p.Leu21Phe) n.346C>T c.*106-93873G>A (n.*106-93873G>A) c.*380-93873G>A (n.*380-93873G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098627T>A | CA357096834 | UGT2B11,UGT2B7 | c.809T>A (p.Leu270His) c.62T>A (p.Leu21His) n.347T>A c.*106-93874A>T (n.*106-93874A>T) c.*380-93874A>T (n.*380-93874A>T) | |
| 4 | g.69098627T>C | CA357096835 | UGT2B11,UGT2B7 | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) n.347T>C c.*106-93874A>G (n.*106-93874A>G) c.*380-93874A>G (n.*380-93874A>G) | |
| 4 | g.69098627T>G | CA357096836 | UGT2B11,UGT2B7 | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) n.347T>G c.*106-93874A>C (n.*106-93874A>C) c.*380-93874A>C (n.*380-93874A>C) | |
| 4 | g.69098628C>A | CA439737415 | UGT2B11,UGT2B7 | c.810C>A (p.Leu270=) c.63C>A (p.Leu21=) n.348C>A c.*106-93875G>T (n.*106-93875G>T) c.*380-93875G>T (n.*380-93875G>T) | |
| 4 | g.69098628C>G | CA439737413 | UGT2B11,UGT2B7 | c.810C>G (p.Leu270=) c.63C>G (p.Leu21=) n.348C>G c.*106-93875G>C (n.*106-93875G>C) c.*380-93875G>C (n.*380-93875G>C) | |
| 4 | g.69098628C>T | CA439737412 | UGT2B11,UGT2B7 | c.810C>T (p.Leu270=) c.63C>T (p.Leu21=) n.348C>T c.*106-93875G>A (n.*106-93875G>A) c.*380-93875G>A (n.*380-93875G>A) | |
| 4 | g.69098629T>A | CA357096837 | UGT2B11,UGT2B7 | c.811T>A (p.Leu271Ile) c.64T>A (p.Leu22Ile) n.349T>A c.*106-93876A>T (n.*106-93876A>T) c.*380-93876A>T (n.*380-93876A>T) | |
| 4 | g.69098629T>C | CA439737418 | UGT2B11,UGT2B7 | c.811T>C (p.Leu271=) c.64T>C (p.Leu22=) n.349T>C c.*106-93876A>G (n.*106-93876A>G) c.*380-93876A>G (n.*380-93876A>G) | |
| 4 | g.69098629T>G | CA357096838 | UGT2B11,UGT2B7 | c.811T>G (p.Leu271Val) c.64T>G (p.Leu22Val) n.349T>G c.*106-93876A>C (n.*106-93876A>C) c.*380-93876A>C (n.*380-93876A>C) | |
| 4 | g.69098631_69098640del | CA2670857156 | UGT2B11,UGT2B7 | c.813_822del (p.Pro272IlefsTer?) c.66_75del (p.Pro23IlefsTer?) n.351_360del c.*106-93885_*106-93876del (n.*106-93885_*106-93876del) c.*380-93885_*380-93876del (n.*380-93885_*380-93876del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098630T>A | CA357096839 | UGT2B11,UGT2B7 | c.812T>A (p.Leu271Ter) c.65T>A (p.Leu22Ter) n.350T>A c.*106-93877A>T (n.*106-93877A>T) c.*380-93877A>T (n.*380-93877A>T) | |
| 4 | g.69098630T>C | CA357096841 | UGT2B11,UGT2B7 | c.812T>C (p.Leu271Ser) c.65T>C (p.Leu22Ser) n.350T>C c.*106-93877A>G (n.*106-93877A>G) c.*380-93877A>G (n.*380-93877A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098630T>G | CA357096840 | UGT2B11,UGT2B7 | c.812T>G (p.Leu271Ter) c.65T>G (p.Leu22Ter) n.350T>G c.*106-93877A>C (n.*106-93877A>C) c.*380-93877A>C (n.*380-93877A>C) | |
| 4 | g.69098631A>C | CA357096842 | UGT2B11,UGT2B7 | c.813A>C (p.Leu271Phe) c.66A>C (p.Leu22Phe) n.351A>C c.*106-93878T>G (n.*106-93878T>G) c.*380-93878T>G (n.*380-93878T>G) | |
| 4 | g.69098631A>G | CA439737427 | UGT2B11,UGT2B7 | c.813A>G (p.Leu271=) c.66A>G (p.Leu22=) n.351A>G c.*106-93878T>C (n.*106-93878T>C) c.*380-93878T>C (n.*380-93878T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098631A>T | CA357096843 | UGT2B11,UGT2B7 | c.813A>T (p.Leu271Phe) c.66A>T (p.Leu22Phe) n.351A>T c.*106-93878T>A (n.*106-93878T>A) c.*380-93878T>A (n.*380-93878T>A) | |
| 4 | g.69098632C>A | CA357096844 | UGT2B11,UGT2B7 | c.814C>A (p.Pro272Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) n.352C>A c.*106-93879G>T (n.*106-93879G>T) c.*380-93879G>T (n.*380-93879G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098632C= | CA1466050310 | UGT2B11,UGT2B7 | c.814C= (p.Pro272=) c.67C= (p.Pro23=) n.352C= c.*106-93879G= (n.*106-93879G=) c.*380-93879G= (n.*380-93879G=) | |
| 4 | g.69098632C>G | CA357096845 | UGT2B11,UGT2B7 | c.814C>G (p.Pro272Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) n.352C>G c.*106-93879G>C (n.*106-93879G>C) c.*380-93879G>C (n.*380-93879G>C) | dbSNP |
| 4 | g.69098632C>T | CA2944701 | UGT2B11,UGT2B7 | c.814C>T (p.Pro272Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) n.352C>T c.*106-93879G>A (n.*106-93879G>A) c.*380-93879G>A (n.*380-93879G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098633C>A | CA2944702 | UGT2B11,UGT2B7 | c.815C>A (p.Pro272Gln) c.68C>A (p.Pro23Gln) n.353C>A c.*106-93880G>T (n.*106-93880G>T) c.*380-93880G>T (n.*380-93880G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098633C= | CA1466050311 | UGT2B11,UGT2B7 | c.815C= (p.Pro272=) c.68C= (p.Pro23=) n.353C= c.*106-93880G= (n.*106-93880G=) c.*380-93880G= (n.*380-93880G=) | |
| 4 | g.69098633C>G | CA357096846 | UGT2B11,UGT2B7 | c.815C>G (p.Pro272Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) n.353C>G c.*106-93880G>C (n.*106-93880G>C) c.*380-93880G>C (n.*380-93880G>C) | |
| 4 | g.69098633C>T | CA357096847 | UGT2B11,UGT2B7 | c.815C>T (p.Pro272Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) n.353C>T c.*106-93880G>A (n.*106-93880G>A) c.*380-93880G>A (n.*380-93880G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.69098634A>C | CA439737442 | UGT2B11,UGT2B7 | c.816A>C (p.Pro272=) c.69A>C (p.Pro23=) n.354A>C c.*106-93881T>G (n.*106-93881T>G) c.*380-93881T>G (n.*380-93881T>G) | |
| 4 | g.69098634A>G | CA439737445 | UGT2B11,UGT2B7 | c.816A>G (p.Pro272=) c.69A>G (p.Pro23=) n.354A>G c.*106-93881T>C (n.*106-93881T>C) c.*380-93881T>C (n.*380-93881T>C) | |
| 4 | g.69098634A>T | CA439737444 | UGT2B11,UGT2B7 | c.816A>T (p.Pro272=) c.69A>T (p.Pro23=) n.354A>T c.*106-93881T>A (n.*106-93881T>A) c.*380-93881T>A (n.*380-93881T>A) | |
| 4 | g.69098635A>C | CA357096848 | UGT2B11,UGT2B7 | c.817A>C (p.Asn273His) c.70A>C (p.Asn24His) n.355A>C c.*106-93882T>G (n.*106-93882T>G) c.*380-93882T>G (n.*380-93882T>G) | |
| 4 | g.69098635A>G | CA357096849 | UGT2B11,UGT2B7 | c.817A>G (p.Asn273Asp) c.70A>G (p.Asn24Asp) n.355A>G c.*106-93882T>C (n.*106-93882T>C) c.*380-93882T>C (n.*380-93882T>C) | |
| 4 | g.69098635A>T | CA357096850 | UGT2B11,UGT2B7 | c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.355A>T c.*106-93882T>A (n.*106-93882T>A) c.*380-93882T>A (n.*380-93882T>A) | |
| 4 | g.69098636A>C | CA357096852 | UGT2B11,UGT2B7 | c.818A>C (p.Asn273Thr) c.71A>C (p.Asn24Thr) n.356A>C c.*106-93883T>G (n.*106-93883T>G) c.*380-93883T>G (n.*380-93883T>G) | |
| 4 | g.69098636A>G | CA357096853 | UGT2B11,UGT2B7 | c.818A>G (p.Asn273Ser) c.71A>G (p.Asn24Ser) n.356A>G c.*106-93883T>C (n.*106-93883T>C) c.*380-93883T>C (n.*380-93883T>C) | |
| 4 | g.69098636A>T | CA357096851 | UGT2B11,UGT2B7 | c.818A>T (p.Asn273Ile) c.71A>T (p.Asn24Ile) n.356A>T c.*106-93883T>A (n.*106-93883T>A) c.*380-93883T>A (n.*380-93883T>A) | |
| 4 | g.69098637T>A | CA357096855 | UGT2B11,UGT2B7 | c.819T>A (p.Asn273Lys) c.72T>A (p.Asn24Lys) n.357T>A c.*106-93884A>T (n.*106-93884A>T) c.*380-93884A>T (n.*380-93884A>T) | |
| 4 | g.69098637T>C | CA439737456 | UGT2B11,UGT2B7 | c.819T>C (p.Asn273=) c.72T>C (p.Asn24=) n.357T>C c.*106-93884A>G (n.*106-93884A>G) c.*380-93884A>G (n.*380-93884A>G) | |
| 4 | g.69098637T>G | CA357096854 | UGT2B11,UGT2B7 | c.819T>G (p.Asn273Lys) c.72T>G (p.Asn24Lys) n.357T>G c.*106-93884A>C (n.*106-93884A>C) c.*380-93884A>C (n.*380-93884A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098638G>A | CA357096856 | UGT2B11,UGT2B7 | c.820G>A (p.Val274Ile) c.73G>A (p.Val25Ile) n.358G>A c.*106-93885C>T (n.*106-93885C>T) c.*380-93885C>T (n.*380-93885C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098638G>C | CA357096857 | UGT2B11,UGT2B7 | c.820G>C (p.Val274Leu) c.73G>C (p.Val25Leu) n.358G>C c.*106-93885C>G (n.*106-93885C>G) c.*380-93885C>G (n.*380-93885C>G) | |
| 4 | g.69098638G= | CA1466050312 | UGT2B11,UGT2B7 | c.820G= (p.Val274=) c.73G= (p.Val25=) n.358G= c.*106-93885C= (n.*106-93885C=) c.*380-93885C= (n.*380-93885C=) | |
| 4 | g.69098638G>T | CA357096858 | UGT2B11,UGT2B7 | c.820G>T (p.Val274Phe) c.73G>T (p.Val25Phe) n.358G>T c.*106-93885C>A (n.*106-93885C>A) c.*380-93885C>A (n.*380-93885C>A) | |
| 4 | g.69098639T>A | CA357096859 | UGT2B11,UGT2B7 | c.821T>A (p.Val274Asp) c.74T>A (p.Val25Asp) n.359T>A c.*106-93886A>T (n.*106-93886A>T) c.*380-93886A>T (n.*380-93886A>T) | |
| 4 | g.69098639T>C | CA357096860 | UGT2B11,UGT2B7 | c.821T>C (p.Val274Ala) c.74T>C (p.Val25Ala) n.359T>C c.*106-93886A>G (n.*106-93886A>G) c.*380-93886A>G (n.*380-93886A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.69098639T>G | CA357096861 | UGT2B11,UGT2B7 | c.821T>G (p.Val274Gly) c.74T>G (p.Val25Gly) n.359T>G c.*106-93886A>C (n.*106-93886A>C) c.*380-93886A>C (n.*380-93886A>C) | |
| 4 | g.69098639T= | CA1466050313 | UGT2B11,UGT2B7 | c.821T= (p.Val274=) c.74T= (p.Val25=) n.359T= c.*106-93886A= (n.*106-93886A=) c.*380-93886A= (n.*380-93886A=) | |
| 4 | g.69098640T>A | CA439737469 | UGT2B11,UGT2B7 | c.822T>A (p.Val274=) c.75T>A (p.Val25=) n.360T>A c.*106-93887A>T (n.*106-93887A>T) c.*380-93887A>T (n.*380-93887A>T) | |
| 4 | g.69098640T>C | CA439737471 | UGT2B11,UGT2B7 | c.822T>C (p.Val274=) c.75T>C (p.Val25=) n.360T>C c.*106-93887A>G (n.*106-93887A>G) c.*380-93887A>G (n.*380-93887A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098640T>G | CA439737472 | UGT2B11,UGT2B7 | c.822T>G (p.Val274=) c.75T>G (p.Val25=) n.360T>G c.*106-93887A>C (n.*106-93887A>C) c.*380-93887A>C (n.*380-93887A>C) | |
| 4 | g.69098641G>A | CA357096862 | UGT2B11,UGT2B7 | c.823G>A (p.Asp275Asn) c.76G>A (p.Asp26Asn) n.361G>A c.*106-93888C>T (n.*106-93888C>T) c.*380-93888C>T (n.*380-93888C>T) | COSMIC |
| 4 | g.69098641G>C | CA357096863 | UGT2B11,UGT2B7 | c.823G>C (p.Asp275His) c.76G>C (p.Asp26His) n.361G>C c.*106-93888C>G (n.*106-93888C>G) c.*380-93888C>G (n.*380-93888C>G) | |
| 4 | g.69098641G= | CA1466050314 | UGT2B11,UGT2B7 | c.823G= (p.Asp275=) c.76G= (p.Asp26=) n.361G= c.*106-93888C= (n.*106-93888C=) c.*380-93888C= (n.*380-93888C=) | |
| 4 | g.69098641G>T | CA98844889 | UGT2B11,UGT2B7 | c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.361G>T c.*106-93888C>A (n.*106-93888C>A) c.*380-93888C>A (n.*380-93888C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.69098642A>C | CA357096864 | UGT2B11,UGT2B7 | c.824A>C (p.Asp275Ala) c.77A>C (p.Asp26Ala) n.362A>C c.*106-93889T>G (n.*106-93889T>G) c.*380-93889T>G (n.*380-93889T>G) | |
| 4 | g.69098642A>G | CA357096865 | UGT2B11,UGT2B7 | c.824A>G (p.Asp275Gly) c.77A>G (p.Asp26Gly) n.362A>G c.*106-93889T>C (n.*106-93889T>C) c.*380-93889T>C (n.*380-93889T>C) | |
| 4 | g.69098642A>T | CA357096866 | UGT2B11,UGT2B7 | c.824A>T (p.Asp275Val) c.77A>T (p.Asp26Val) n.362A>T c.*106-93889T>A (n.*106-93889T>A) c.*380-93889T>A (n.*380-93889T>A) | |
| 4 | g.69098643T>A | CA357096867 | UGT2B11,UGT2B7 | c.825T>A (p.Asp275Glu) c.78T>A (p.Asp26Glu) n.363T>A c.*106-93890A>T (n.*106-93890A>T) c.*380-93890A>T (n.*380-93890A>T) | |
| 4 | g.69098643T>C | CA439737487 | UGT2B11,UGT2B7 | c.825T>C (p.Asp275=) c.78T>C (p.Asp26=) n.363T>C c.*106-93890A>G (n.*106-93890A>G) c.*380-93890A>G (n.*380-93890A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098643T>G | CA357096868 | UGT2B11,UGT2B7 | c.825T>G (p.Asp275Glu) c.78T>G (p.Asp26Glu) n.363T>G c.*106-93890A>C (n.*106-93890A>C) c.*380-93890A>C (n.*380-93890A>C) | |
| 4 | g.69098643T= | CA1466050315 | UGT2B11,UGT2B7 | c.825T= (p.Asp275=) c.78T= (p.Asp26=) n.363T= c.*106-93890A= (n.*106-93890A=) c.*380-93890A= (n.*380-93890A=) | |
| 4 | g.69098646del | CA2670857157 | UGT2B11,UGT2B7 | c.828del (p.Phe276LeufsTer?) c.81del (p.Phe27LeufsTer?) n.366del c.*106-93890del (n.*106-93890del) c.*380-93890del (n.*380-93890del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098644T>A | CA357096869 | UGT2B11,UGT2B7 | c.826T>A (p.Phe276Ile) c.79T>A (p.Phe27Ile) n.364T>A c.*106-93891A>T (n.*106-93891A>T) c.*380-93891A>T (n.*380-93891A>T) | |
| 4 | g.69098644T>C | CA357096870 | UGT2B11,UGT2B7 | c.826T>C (p.Phe276Leu) c.79T>C (p.Phe27Leu) n.364T>C c.*106-93891A>G (n.*106-93891A>G) c.*380-93891A>G (n.*380-93891A>G) | |
| 4 | g.69098644T>G | CA357096871 | UGT2B11,UGT2B7 | c.826T>G (p.Phe276Val) c.79T>G (p.Phe27Val) n.364T>G c.*106-93891A>C (n.*106-93891A>C) c.*380-93891A>C (n.*380-93891A>C) | |
| 4 | g.69098645T>A | CA357096872 | UGT2B11,UGT2B7 | c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.365T>A c.*106-93892A>T (n.*106-93892A>T) c.*380-93892A>T (n.*380-93892A>T) | |
| 4 | g.69098645T>C | CA357096873 | UGT2B11,UGT2B7 | c.827T>C (p.Phe276Ser) c.80T>C (p.Phe27Ser) n.365T>C c.*106-93892A>G (n.*106-93892A>G) c.*380-93892A>G (n.*380-93892A>G) | |
| 4 | g.69098645T>G | CA357096874 | UGT2B11,UGT2B7 | c.827T>G (p.Phe276Cys) c.80T>G (p.Phe27Cys) n.365T>G c.*106-93892A>C (n.*106-93892A>C) c.*380-93892A>C (n.*380-93892A>C) | |
| 4 | g.69098646T>A | CA357096875 | UGT2B11,UGT2B7 | c.828T>A (p.Phe276Leu) c.81T>A (p.Phe27Leu) n.366T>A c.*106-93893A>T (n.*106-93893A>T) c.*380-93893A>T (n.*380-93893A>T) | |
| 4 | g.69098646T>C | CA439737498 | UGT2B11,UGT2B7 | c.828T>C (p.Phe276=) c.81T>C (p.Phe27=) n.366T>C c.*106-93893A>G (n.*106-93893A>G) c.*380-93893A>G (n.*380-93893A>G) | |
| 4 | g.69098646T>G | CA357096876 | UGT2B11,UGT2B7 | c.828T>G (p.Phe276Leu) c.81T>G (p.Phe27Leu) n.366T>G c.*106-93893A>C (n.*106-93893A>C) c.*380-93893A>C (n.*380-93893A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098647G>A | CA98844895 | UGT2B11,UGT2B7 | c.829G>A (p.Val277Ile) c.82G>A (p.Val28Ile) n.367G>A c.*106-93894C>T (n.*106-93894C>T) c.*380-93894C>T (n.*380-93894C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.69098647G>C | CA357096877 | UGT2B11,UGT2B7 | c.829G>C (p.Val277Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) n.367G>C c.*106-93894C>G (n.*106-93894C>G) c.*380-93894C>G (n.*380-93894C>G) | |
| 4 | g.69098647G= | CA1466050316 | UGT2B11,UGT2B7 | c.829G= (p.Val277=) c.82G= (p.Val28=) n.367G= c.*106-93894C= (n.*106-93894C=) c.*380-93894C= (n.*380-93894C=) | |
| 4 | g.69098647G>T | CA357096878 | UGT2B11,UGT2B7 | c.829G>T (p.Val277Phe) c.82G>T (p.Val28Phe) n.367G>T c.*106-93894C>A (n.*106-93894C>A) c.*380-93894C>A (n.*380-93894C>A) | |
| 4 | g.69098648T>A | CA357096880 | UGT2B11,UGT2B7 | c.830T>A (p.Val277Asp) c.83T>A (p.Val28Asp) n.368T>A c.*106-93895A>T (n.*106-93895A>T) c.*380-93895A>T (n.*380-93895A>T) | |
| 4 | g.69098648T>C | CA2944703 | UGT2B11,UGT2B7 | c.830T>C (p.Val277Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) n.368T>C c.*106-93895A>G (n.*106-93895A>G) c.*380-93895A>G (n.*380-93895A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098648T>G | CA357096879 | UGT2B11,UGT2B7 | c.830T>G (p.Val277Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) n.368T>G c.*106-93895A>C (n.*106-93895A>C) c.*380-93895A>C (n.*380-93895A>C) | |
| 4 | g.69098648T= | CA1466050317 | UGT2B11,UGT2B7 | c.830T= (p.Val277=) c.83T= (p.Val28=) n.368T= c.*106-93895A= (n.*106-93895A=) c.*380-93895A= (n.*380-93895A=) | |
| 4 | g.69098649T>A | CA439737513 | UGT2B11,UGT2B7 | c.831T>A (p.Val277=) c.84T>A (p.Val28=) n.369T>A c.*106-93896A>T (n.*106-93896A>T) c.*380-93896A>T (n.*380-93896A>T) | |
| 4 | g.69098649T>C | CA439737515 | UGT2B11,UGT2B7 | c.831T>C (p.Val277=) c.84T>C (p.Val28=) n.369T>C c.*106-93896A>G (n.*106-93896A>G) c.*380-93896A>G (n.*380-93896A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098649T>G | CA439737516 | UGT2B11,UGT2B7 | c.831T>G (p.Val277=) c.84T>G (p.Val28=) n.369T>G c.*106-93896A>C (n.*106-93896A>C) c.*380-93896A>C (n.*380-93896A>C) | |
| 4 | g.69098649T= | CA1466050318 | UGT2B11,UGT2B7 | c.831T= (p.Val277=) c.84T= (p.Val28=) n.369T= c.*106-93896A= (n.*106-93896A=) c.*380-93896A= (n.*380-93896A=) | |
| 4 | g.69098650G>A | CA357096881 | UGT2B11,UGT2B7 | c.832G>A (p.Gly278Arg) c.85G>A (p.Gly29Arg) n.370G>A c.*106-93897C>T (n.*106-93897C>T) c.*380-93897C>T (n.*380-93897C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098650G>C | CA357096882 | UGT2B11,UGT2B7 | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) n.370G>C c.*106-93897C>G (n.*106-93897C>G) c.*380-93897C>G (n.*380-93897C>G) | |
| 4 | g.69098650G= | CA1466050319 | UGT2B11,UGT2B7 | c.832G= (p.Gly278=) c.85G= (p.Gly29=) n.370G= c.*106-93897C= (n.*106-93897C=) c.*380-93897C= (n.*380-93897C=) | |
| 4 | g.69098650G>T | CA357096883 | UGT2B11,UGT2B7 | c.832G>T (p.Gly278Ter) c.85G>T (p.Gly29Ter) n.370G>T c.*106-93897C>A (n.*106-93897C>A) c.*380-93897C>A (n.*380-93897C>A) | COSMIC |
| 4 | g.69098651G>A | CA2944705 | UGT2B11,UGT2B7 | c.833G>A (p.Gly278Glu) c.86G>A (p.Gly29Glu) n.371G>A c.*106-93898C>T (n.*106-93898C>T) c.*380-93898C>T (n.*380-93898C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098651G>C | CA2944704 | UGT2B11,UGT2B7 | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) n.371G>C c.*106-93898C>G (n.*106-93898C>G) c.*380-93898C>G (n.*380-93898C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098651G= | CA1466050320 | UGT2B11,UGT2B7 | c.833G= (p.Gly278=) c.86G= (p.Gly29=) n.371G= c.*106-93898C= (n.*106-93898C=) c.*380-93898C= (n.*380-93898C=) | |
| 4 | g.69098651G>T | CA357096884 | UGT2B11,UGT2B7 | c.833G>T (p.Gly278Val) c.86G>T (p.Gly29Val) n.371G>T c.*106-93898C>A (n.*106-93898C>A) c.*380-93898C>A (n.*380-93898C>A) | |
| 4 | g.69098652A>C | CA439737520 | UGT2B11,UGT2B7 | c.834A>C (p.Gly278=) c.87A>C (p.Gly29=) n.372A>C c.*106-93899T>G (n.*106-93899T>G) c.*380-93899T>G (n.*380-93899T>G) | |
| 4 | g.69098652A>G | CA439737521 | UGT2B11,UGT2B7 | c.834A>G (p.Gly278=) c.87A>G (p.Gly29=) n.372A>G c.*106-93899T>C (n.*106-93899T>C) c.*380-93899T>C (n.*380-93899T>C) | |
| 4 | g.69098652A>T | CA439737522 | UGT2B11,UGT2B7 | c.834A>T (p.Gly278=) c.87A>T (p.Gly29=) n.372A>T c.*106-93899T>A (n.*106-93899T>A) c.*380-93899T>A (n.*380-93899T>A) | |
| 4 | g.69098653G>A | CA357096885 | UGT2B11,UGT2B7 | c.835G>A (p.Gly279Arg) c.88G>A (p.Gly30Arg) n.373G>A c.*106-93900C>T (n.*106-93900C>T) c.*380-93900C>T (n.*380-93900C>T) | |
| 4 | g.69098653G>C | CA357096886 | UGT2B11,UGT2B7 | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) n.373G>C c.*106-93900C>G (n.*106-93900C>G) c.*380-93900C>G (n.*380-93900C>G) | |
| 4 | g.69098653G>T | CA357096887 | UGT2B11,UGT2B7 | c.835G>T (p.Gly279Ter) c.88G>T (p.Gly30Ter) n.373G>T c.*106-93900C>A (n.*106-93900C>A) c.*380-93900C>A (n.*380-93900C>A) | |
| 4 | g.69098654G>A | CA357096888 | UGT2B11,UGT2B7 | c.836G>A (p.Gly279Glu) c.89G>A (p.Gly30Glu) n.374G>A c.*106-93901C>T (n.*106-93901C>T) c.*380-93901C>T (n.*380-93901C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098654G>C | CA357096889 | UGT2B11,UGT2B7 | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.374G>C c.*106-93901C>G (n.*106-93901C>G) c.*380-93901C>G (n.*380-93901C>G) | |
| 4 | g.69098654G= | CA1466050321 | UGT2B11,UGT2B7 | c.836G= (p.Gly279=) c.89G= (p.Gly30=) n.374G= c.*106-93901C= (n.*106-93901C=) c.*380-93901C= (n.*380-93901C=) | |
| 4 | g.69098654G>T | CA357096890 | UGT2B11,UGT2B7 | c.836G>T (p.Gly279Val) c.89G>T (p.Gly30Val) n.374G>T c.*106-93901C>A (n.*106-93901C>A) c.*380-93901C>A (n.*380-93901C>A) | |
| 4 | g.69098655A= | CA1466050322 | UGT2B11,UGT2B7 | c.837A= (p.Gly279=) c.90A= (p.Gly30=) n.375A= c.*106-93902T= (n.*106-93902T=) c.*380-93902T= (n.*380-93902T=) | |
| 4 | g.69098655A>C | CA439737523 | UGT2B11,UGT2B7 | c.837A>C (p.Gly279=) c.90A>C (p.Gly30=) n.375A>C c.*106-93902T>G (n.*106-93902T>G) c.*380-93902T>G (n.*380-93902T>G) | |
| 4 | g.69098655A>G | CA2944706 | UGT2B11,UGT2B7 | c.837A>G (p.Gly279=) c.90A>G (p.Gly30=) n.375A>G c.*106-93902T>C (n.*106-93902T>C) c.*380-93902T>C (n.*380-93902T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098655A>T | CA439737524 | UGT2B11,UGT2B7 | c.837A>T (p.Gly279=) c.90A>T (p.Gly30=) n.375A>T c.*106-93902T>A (n.*106-93902T>A) c.*380-93902T>A (n.*380-93902T>A) | |
| 4 | g.69098656C>A | CA357096892 | UGT2B11,UGT2B7 | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) n.376C>A c.*106-93903G>T (n.*106-93903G>T) c.*380-93903G>T (n.*380-93903G>T) | |
| 4 | g.69098656C= | CA1466050323 | UGT2B11,UGT2B7 | c.838C= (p.Leu280=) c.91C= (p.Leu31=) n.376C= c.*106-93903G= (n.*106-93903G=) c.*380-93903G= (n.*380-93903G=) | |
| 4 | g.69098656C>G | CA357096891 | UGT2B11,UGT2B7 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.91C>G (p.Leu31Val) n.376C>G c.*106-93903G>C (n.*106-93903G>C) c.*380-93903G>C (n.*380-93903G>C) | |
| 4 | g.69098656C>T | CA2944707 | UGT2B11,UGT2B7 | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) n.376C>T c.*106-93903G>A (n.*106-93903G>A) c.*380-93903G>A (n.*380-93903G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098656_69098657insACAAGATAAT | CA552206596 | UGT2B11,UGT2B7 | c.838_839insACAAGATAAT (p.Leu280HisfsTer14) c.91_92insACAAGATAAT (p.Leu31HisfsTer14) n.376_377insACAAGATAAT c.*106-93904_*106-93903insATTATCTTGT (n.*106-93904_*106-93903insATTATCTTGT) c.*380-93904_*380-93903insATTATCTTGT (n.*380-93904_*380-93903insATTATCTTGT) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098656_69098657insACAAGATAATTACT | CA1466050326 | UGT2B11,UGT2B7 | c.838_839insACAAGATAATTACT (p.Leu280HisfsTer?) c.91_92insACAAGATAATTACT (p.Leu31HisfsTer?) n.376_377insACAAGATAATTACT c.*106-93904_*106-93903insAGTAATTATCTTGT (n.*106-93904_*106-93903insAGTAATTATCTTGT) c.*380-93904_*380-93903insAGTAATTATCTTGT (n.*380-93904_*380-93903insAGTAATTATCTTGT) | dbSNP |
| 4 | g.69098657T>A | CA357096893 | UGT2B11,UGT2B7 | c.839T>A (p.Leu280His) c.92T>A (p.Leu31His) n.377T>A c.*106-93904A>T (n.*106-93904A>T) c.*380-93904A>T (n.*380-93904A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.69098657T>C | CA357096894 | UGT2B11,UGT2B7 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.377T>C c.*106-93904A>G (n.*106-93904A>G) c.*380-93904A>G (n.*380-93904A>G) | |
| 4 | g.69098657T>G | CA357096895 | UGT2B11,UGT2B7 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.377T>G c.*106-93904A>C (n.*106-93904A>C) c.*380-93904A>C (n.*380-93904A>C) | |
| 4 | g.69098657T= | CA1466050325 | UGT2B11,UGT2B7 | c.839T= (p.Leu280=) c.92T= (p.Leu31=) n.377T= c.*106-93904A= (n.*106-93904A=) c.*380-93904A= (n.*380-93904A=) | |
| 4 | g.69098657_69098659delinsTCC | CA1466050324 | UGT2B11,UGT2B7 | c.839_841delinsTCC (p.Leu280=) c.92_94delinsTCC (p.Leu31=) n.377_379delinsTCC c.*106-93906_*106-93904delinsGGA (n.*106-93906_*106-93904delinsGGA) c.*380-93906_*380-93904delinsGGA (n.*380-93906_*380-93904delinsGGA) | |
| 4 | g.69098658C>A | CA439737525 | UGT2B11,UGT2B7 | c.840C>A (p.Leu280=) c.93C>A (p.Leu31=) n.378C>A c.*106-93905G>T (n.*106-93905G>T) c.*380-93905G>T (n.*380-93905G>T) | |
| 4 | g.69098658C= | CA1466050327 | UGT2B11,UGT2B7 | c.840C= (p.Leu280=) c.93C= (p.Leu31=) n.378C= c.*106-93905G= (n.*106-93905G=) c.*380-93905G= (n.*380-93905G=) | |
| 4 | g.69098658C>G | CA439737526 | UGT2B11,UGT2B7 | c.840C>G (p.Leu280=) c.93C>G (p.Leu31=) n.378C>G c.*106-93905G>C (n.*106-93905G>C) c.*380-93905G>C (n.*380-93905G>C) | |
| 4 | g.69098658C>T | CA98844935 | UGT2B11,UGT2B7 | c.840C>T (p.Leu280=) c.93C>T (p.Leu31=) n.378C>T c.*106-93905G>A (n.*106-93905G>A) c.*380-93905G>A (n.*380-93905G>A) | dbSNP |
| 4 | g.69098658_69098659del | CA552206597 | UGT2B11,UGT2B7 | c.840_841del (p.His281LeufsTer9) c.93_94del (p.His32LeufsTer9) n.378_379del c.*106-93906_*106-93905del (n.*106-93906_*106-93905del) c.*380-93906_*380-93905del (n.*380-93906_*380-93905del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.69098659C>A | CA357096896 | UGT2B11,UGT2B7 | c.841C>A (p.His281Asn) c.94C>A (p.His32Asn) n.379C>A c.*106-93906G>T (n.*106-93906G>T) c.*380-93906G>T (n.*380-93906G>T) | |
| 4 | g.69098659C>G | CA357096897 | UGT2B11,UGT2B7 | c.841C>G (p.His281Asp) c.94C>G (p.His32Asp) n.379C>G c.*106-93906G>C (n.*106-93906G>C) c.*380-93906G>C (n.*380-93906G>C) | |
| 4 | g.69098659C>T | CA357096898 | UGT2B11,UGT2B7 | c.841C>T (p.His281Tyr) c.94C>T (p.His32Tyr) n.379C>T c.*106-93906G>A (n.*106-93906G>A) c.*380-93906G>A (n.*380-93906G>A) | COSMIC |
| 4 | g.69098660A>C | CA357096899 | UGT2B11,UGT2B7 | c.842A>C (p.His281Pro) c.95A>C (p.His32Pro) n.380A>C c.*106-93907T>G (n.*106-93907T>G) c.*380-93907T>G (n.*380-93907T>G) | |
| 4 | g.69098660A>G | CA357096900 | UGT2B11,UGT2B7 | c.842A>G (p.His281Arg) c.95A>G (p.His32Arg) n.380A>G c.*106-93907T>C (n.*106-93907T>C) c.*380-93907T>C (n.*380-93907T>C) | |
| 4 | g.69098660A>T | CA357096901 | UGT2B11,UGT2B7 | c.842A>T (p.His281Leu) c.95A>T (p.His32Leu) n.380A>T c.*106-93907T>A (n.*106-93907T>A) c.*380-93907T>A (n.*380-93907T>A) | |
| 4 | g.69098661C>A | CA357096902 | UGT2B11,UGT2B7 | c.843C>A (p.His281Gln) c.96C>A (p.His32Gln) n.381C>A c.*106-93908G>T (n.*106-93908G>T) c.*380-93908G>T (n.*380-93908G>T) | |
| 4 | g.69098661C= | CA1466050328 | UGT2B11,UGT2B7 | c.843C= (p.His281=) c.96C= (p.His32=) n.381C= c.*106-93908G= (n.*106-93908G=) c.*380-93908G= (n.*380-93908G=) | |
| 4 | g.69098661C>G | CA357096903 | UGT2B11,UGT2B7 | c.843C>G (p.His281Gln) c.96C>G (p.His32Gln) n.381C>G c.*106-93908G>C (n.*106-93908G>C) c.*380-93908G>C (n.*380-93908G>C) | |
| 4 | g.69098661C>T | CA439737527 | UGT2B11,UGT2B7 | c.843C>T (p.His281=) c.96C>T (p.His32=) n.381C>T c.*106-93908G>A (n.*106-93908G>A) c.*380-93908G>A (n.*380-93908G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098662T>A | CA357096904 | UGT2B11,UGT2B7 | c.844T>A (p.Cys282Ser) c.97T>A (p.Cys33Ser) n.382T>A c.*106-93909A>T (n.*106-93909A>T) c.*380-93909A>T (n.*380-93909A>T) | |
| 4 | g.69098662T>C | CA357096905 | UGT2B11,UGT2B7 | c.844T>C (p.Cys282Arg) c.97T>C (p.Cys33Arg) n.382T>C c.*106-93909A>G (n.*106-93909A>G) c.*380-93909A>G (n.*380-93909A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098662T>G | CA357096906 | UGT2B11,UGT2B7 | c.844T>G (p.Cys282Gly) c.97T>G (p.Cys33Gly) n.382T>G c.*106-93909A>C (n.*106-93909A>C) c.*380-93909A>C (n.*380-93909A>C) | |
| 4 | g.69098662T= | CA1466050329 | UGT2B11,UGT2B7 | c.844T= (p.Cys282=) c.97T= (p.Cys33=) n.382T= c.*106-93909A= (n.*106-93909A=) c.*380-93909A= (n.*380-93909A=) | |
| 4 | g.69098663G>A | CA357096908 | UGT2B11,UGT2B7 | c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.383G>A c.*106-93910C>T (n.*106-93910C>T) c.*380-93910C>T (n.*380-93910C>T) | |
| 4 | g.69098663G>C | CA357096909 | UGT2B11,UGT2B7 | c.845G>C (p.Cys282Ser) c.98G>C (p.Cys33Ser) n.383G>C c.*106-93910C>G (n.*106-93910C>G) c.*380-93910C>G (n.*380-93910C>G) | |
| 4 | g.69098663G>T | CA357096907 | UGT2B11,UGT2B7 | c.845G>T (p.Cys282Phe) c.98G>T (p.Cys33Phe) n.383G>T c.*106-93910C>A (n.*106-93910C>A) c.*380-93910C>A (n.*380-93910C>A) | |
| 4 | g.69098664C>A | CA357096911 | UGT2B11,UGT2B7 | c.846C>A (p.Cys282Ter) c.99C>A (p.Cys33Ter) n.384C>A c.*106-93911G>T (n.*106-93911G>T) c.*380-93911G>T (n.*380-93911G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098664C>G | CA357096910 | UGT2B11,UGT2B7 | c.846C>G (p.Cys282Trp) c.99C>G (p.Cys33Trp) n.384C>G c.*106-93911G>C (n.*106-93911G>C) c.*380-93911G>C (n.*380-93911G>C) | |
| 4 | g.69098664C>T | CA439737528 | UGT2B11,UGT2B7 | c.846C>T (p.Cys282=) c.99C>T (p.Cys33=) n.384C>T c.*106-93911G>A (n.*106-93911G>A) c.*380-93911G>A (n.*380-93911G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098664_69098665delinsCA | CA1466050330 | UGT2B11,UGT2B7 | c.846_847delinsCA (p.Cys282=) c.99_100delinsCA (p.Cys33=) n.384_385delinsCA c.*106-93912_*106-93911delinsTG (n.*106-93912_*106-93911delinsTG) c.*380-93912_*380-93911delinsTG (n.*380-93912_*380-93911delinsTG) | |
| 4 | g.69098665A>C | CA357096912 | UGT2B11,UGT2B7 | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) n.385A>C c.*106-93912T>G (n.*106-93912T>G) c.*380-93912T>G (n.*380-93912T>G) | |
| 4 | g.69098665A>G | CA357096913 | UGT2B11,UGT2B7 | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) n.385A>G c.*106-93912T>C (n.*106-93912T>C) c.*380-93912T>C (n.*380-93912T>C) | |
| 4 | g.69098665A>T | CA357096914 | UGT2B11,UGT2B7 | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) n.385A>T c.*106-93912T>A (n.*106-93912T>A) c.*380-93912T>A (n.*380-93912T>A) | |
| 4 | g.69098667del | CA552206598 | UGT2B11,UGT2B7 | c.849del (p.Lys283AsnfsTer?) c.102del (p.Lys34AsnfsTer?) n.387del c.*106-93912del (n.*106-93912del) c.*380-93912del (n.*380-93912del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098666A= | CA1466050331 | UGT2B11,UGT2B7 | c.848A= (p.Lys283=) c.101A= (p.Lys34=) n.386A= c.*106-93913T= (n.*106-93913T=) c.*380-93913T= (n.*380-93913T=) | |
| 4 | g.69098666A>C | CA357096915 | UGT2B11,UGT2B7 | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) n.386A>C c.*106-93913T>G (n.*106-93913T>G) c.*380-93913T>G (n.*380-93913T>G) | |
| 4 | g.69098666A>G | CA357096916 | UGT2B11,UGT2B7 | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) n.386A>G c.*106-93913T>C (n.*106-93913T>C) c.*380-93913T>C (n.*380-93913T>C) | dbSNP |
| 4 | g.69098666A>T | CA357096917 | UGT2B11,UGT2B7 | c.848A>T (p.Lys283Ile) c.101A>T (p.Lys34Ile) n.386A>T c.*106-93913T>A (n.*106-93913T>A) c.*380-93913T>A (n.*380-93913T>A) | |
| 4 | g.69098667A= | CA1466050332 | UGT2B11,UGT2B7 | c.849A= (p.Lys283=) c.102A= (p.Lys34=) n.387A= c.*106-93914T= (n.*106-93914T=) c.*380-93914T= (n.*380-93914T=) | |
| 4 | g.69098667A>C | CA2944708 | UGT2B11,UGT2B7 | c.849A>C (p.Lys283Asn) c.102A>C (p.Lys34Asn) n.387A>C c.*106-93914T>G (n.*106-93914T>G) c.*380-93914T>G (n.*380-93914T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.69098667A>G | CA439737531 | UGT2B11,UGT2B7 | c.849A>G (p.Lys283=) c.102A>G (p.Lys34=) n.387A>G c.*106-93914T>C (n.*106-93914T>C) c.*380-93914T>C (n.*380-93914T>C) | dbSNP |
| 4 | g.69098667A>T | CA357096918 | UGT2B11,UGT2B7 | c.849A>T (p.Lys283Asn) c.102A>T (p.Lys34Asn) n.387A>T c.*106-93914T>A (n.*106-93914T>A) c.*380-93914T>A (n.*380-93914T>A) | |
| 4 | g.69098668C>A | CA357096919 | UGT2B11,UGT2B7 | c.850C>A (p.Pro284Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) n.388C>A c.*106-93915G>T (n.*106-93915G>T) c.*380-93915G>T (n.*380-93915G>T) | |
| 4 | g.69098668C= | CA1466050333 | UGT2B11,UGT2B7 | c.850C= (p.Pro284=) c.103C= (p.Pro35=) n.388C= c.*106-93915G= (n.*106-93915G=) c.*380-93915G= (n.*380-93915G=) | |
| 4 | g.69098668C>G | CA357096920 | UGT2B11,UGT2B7 | c.850C>G (p.Pro284Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) n.388C>G c.*106-93915G>C (n.*106-93915G>C) c.*380-93915G>C (n.*380-93915G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098668C>T | CA357096921 | UGT2B11,UGT2B7 | c.850C>T (p.Pro284Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) n.388C>T c.*106-93915G>A (n.*106-93915G>A) c.*380-93915G>A (n.*380-93915G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.69098669C>A | CA357096922 | UGT2B11,UGT2B7 | c.851C>A (p.Pro284His) c.104C>A (p.Pro35His) n.389C>A c.*106-93916G>T (n.*106-93916G>T) c.*380-93916G>T (n.*380-93916G>T) | |
| 4 | g.69098669C>G | CA357096923 | UGT2B11,UGT2B7 | c.851C>G (p.Pro284Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) n.389C>G c.*106-93916G>C (n.*106-93916G>C) c.*380-93916G>C (n.*380-93916G>C) | |
| 4 | g.69098669C>T | CA357096924 | UGT2B11,UGT2B7 | c.851C>T (p.Pro284Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) n.389C>T c.*106-93916G>A (n.*106-93916G>A) c.*380-93916G>A (n.*380-93916G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098670T>A | CA439737532 | UGT2B11,UGT2B7 | c.852T>A (p.Pro284=) c.105T>A (p.Pro35=) n.390T>A c.*106-93917A>T (n.*106-93917A>T) c.*380-93917A>T (n.*380-93917A>T) | |
| 4 | g.69098670T>C | CA439737533 | UGT2B11,UGT2B7 | c.852T>C (p.Pro284=) c.105T>C (p.Pro35=) n.390T>C c.*106-93917A>G (n.*106-93917A>G) c.*380-93917A>G (n.*380-93917A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098670T>G | CA439737534 | UGT2B11,UGT2B7 | c.852T>G (p.Pro284=) c.105T>G (p.Pro35=) n.390T>G c.*106-93917A>C (n.*106-93917A>C) c.*380-93917A>C (n.*380-93917A>C) | |
| 4 | g.69098671G>A | CA357096925 | UGT2B11,UGT2B7 | c.853G>A (p.Ala285Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) n.391G>A c.*106-93918C>T (n.*106-93918C>T) c.*380-93918C>T (n.*380-93918C>T) | |
| 4 | g.69098671G>C | CA357096927 | UGT2B11,UGT2B7 | c.853G>C (p.Ala285Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) n.391G>C c.*106-93918C>G (n.*106-93918C>G) c.*380-93918C>G (n.*380-93918C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098671G>T | CA357096926 | UGT2B11,UGT2B7 | c.853G>T (p.Ala285Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) n.391G>T c.*106-93918C>A (n.*106-93918C>A) c.*380-93918C>A (n.*380-93918C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098672C>A | CA357096928 | UGT2B11,UGT2B7 | c.854C>A (p.Ala285Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) n.392C>A c.*106-93919G>T (n.*106-93919G>T) c.*380-93919G>T (n.*380-93919G>T) | |
| 4 | g.69098672C= | CA1466050334 | UGT2B11,UGT2B7 | c.854C= (p.Ala285=) c.107C= (p.Ala36=) n.392C= c.*106-93919G= (n.*106-93919G=) c.*380-93919G= (n.*380-93919G=) | |
| 4 | g.69098672C>G | CA357096929 | UGT2B11,UGT2B7 | c.854C>G (p.Ala285Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) n.392C>G c.*106-93919G>C (n.*106-93919G>C) c.*380-93919G>C (n.*380-93919G>C) | |
| 4 | g.69098672C>T | CA357096930 | UGT2B11,UGT2B7 | c.854C>T (p.Ala285Val) c.107C>T (p.Ala36Val) n.392C>T c.*106-93919G>A (n.*106-93919G>A) c.*380-93919G>A (n.*380-93919G>A) | dbSNP |
| 4 | g.69098673C>A | CA2944709 | UGT2B11,UGT2B7 | c.855C>A (p.Ala285=) c.108C>A (p.Ala36=) n.393C>A c.*106-93920G>T (n.*106-93920G>T) c.*380-93920G>T (n.*380-93920G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098673C= | CA1466050335 | UGT2B11,UGT2B7 | c.855C= (p.Ala285=) c.108C= (p.Ala36=) n.393C= c.*106-93920G= (n.*106-93920G=) c.*380-93920G= (n.*380-93920G=) | |
| 4 | g.69098673C>G | CA439737535 | UGT2B11,UGT2B7 | c.855C>G (p.Ala285=) c.108C>G (p.Ala36=) n.393C>G c.*106-93920G>C (n.*106-93920G>C) c.*380-93920G>C (n.*380-93920G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098673C>T | CA439737536 | UGT2B11,UGT2B7 | c.855C>T (p.Ala285=) c.108C>T (p.Ala36=) n.393C>T c.*106-93920G>A (n.*106-93920G>A) c.*380-93920G>A (n.*380-93920G>A) | |
| 4 | g.69098674A>C | CA357096931 | UGT2B11,UGT2B7 | c.856A>C (p.Lys286Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) n.394A>C c.*106-93921T>G (n.*106-93921T>G) c.*380-93921T>G (n.*380-93921T>G) | |
| 4 | g.69098674A>G | CA357096932 | UGT2B11,UGT2B7 | c.856A>G (p.Lys286Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) n.394A>G c.*106-93921T>C (n.*106-93921T>C) c.*380-93921T>C (n.*380-93921T>C) | |
| 4 | g.69098674A>T | CA357096933 | UGT2B11,UGT2B7 | c.856A>T (p.Lys286Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) n.394A>T c.*106-93921T>A (n.*106-93921T>A) c.*380-93921T>A (n.*380-93921T>A) | |
| 4 | g.69098675A>C | CA357096934 | UGT2B11,UGT2B7 | c.857A>C (p.Lys286Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) n.395A>C c.*106-93922T>G (n.*106-93922T>G) c.*380-93922T>G (n.*380-93922T>G) | |
| 4 | g.69098675A>G | CA357096935 | UGT2B11,UGT2B7 | c.857A>G (p.Lys286Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) n.395A>G c.*106-93922T>C (n.*106-93922T>C) c.*380-93922T>C (n.*380-93922T>C) | |
| 4 | g.69098675A>T | CA357096936 | UGT2B11,UGT2B7 | c.857A>T (p.Lys286Ile) c.110A>T (p.Lys37Ile) n.395A>T c.*106-93922T>A (n.*106-93922T>A) c.*380-93922T>A (n.*380-93922T>A) | |
| 4 | g.69098676A>C | CA357096937 | UGT2B11,UGT2B7 | c.858A>C (p.Lys286Asn) c.111A>C (p.Lys37Asn) n.396A>C c.*106-93923T>G (n.*106-93923T>G) c.*380-93923T>G (n.*380-93923T>G) | |
| 4 | g.69098676A>G | CA439737537 | UGT2B11,UGT2B7 | c.858A>G (p.Lys286=) c.111A>G (p.Lys37=) n.396A>G c.*106-93923T>C (n.*106-93923T>C) c.*380-93923T>C (n.*380-93923T>C) | |
| 4 | g.69098676A>T | CA357096938 | UGT2B11,UGT2B7 | c.858A>T (p.Lys286Asn) c.111A>T (p.Lys37Asn) n.396A>T c.*106-93923T>A (n.*106-93923T>A) c.*380-93923T>A (n.*380-93923T>A) | |
| 4 | g.69098677C>A | CA357096939 | UGT2B11,UGT2B7 | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) n.397C>A c.*106-93924G>T (n.*106-93924G>T) c.*380-93924G>T (n.*380-93924G>T) | |
| 4 | g.69098677C= | CA1466050336 | UGT2B11,UGT2B7 | c.859C= (p.Pro287=) c.112C= (p.Pro38=) n.397C= c.*106-93924G= (n.*106-93924G=) c.*380-93924G= (n.*380-93924G=) | |
| 4 | g.69098677C>G | CA357096940 | UGT2B11,UGT2B7 | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) n.397C>G c.*106-93924G>C (n.*106-93924G>C) c.*380-93924G>C (n.*380-93924G>C) | |
| 4 | g.69098677C>T | CA2944710 | UGT2B11,UGT2B7 | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) n.397C>T c.*106-93924G>A (n.*106-93924G>A) c.*380-93924G>A (n.*380-93924G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098678C>A | CA357096941 | UGT2B11,UGT2B7 | c.860C>A (p.Pro287His) c.113C>A (p.Pro38His) n.398C>A c.*106-93925G>T (n.*106-93925G>T) c.*380-93925G>T (n.*380-93925G>T) | |
| 4 | g.69098678C>G | CA357096942 | UGT2B11,UGT2B7 | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) n.398C>G c.*106-93925G>C (n.*106-93925G>C) c.*380-93925G>C (n.*380-93925G>C) | |
| 4 | g.69098678C>T | CA357096943 | UGT2B11,UGT2B7 | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) n.398C>T c.*106-93925G>A (n.*106-93925G>A) c.*380-93925G>A (n.*380-93925G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.69098679C>A | CA439737539 | UGT2B11,UGT2B7 | c.861C>A (p.Pro287=) c.114C>A (p.Pro38=) n.399C>A c.*106-93926G>T (n.*106-93926G>T) c.*380-93926G>T (n.*380-93926G>T) | |
| 4 | g.69098679C= | CA1466050337 | UGT2B11,UGT2B7 | c.861C= (p.Pro287=) c.114C= (p.Pro38=) n.399C= c.*106-93926G= (n.*106-93926G=) c.*380-93926G= (n.*380-93926G=) | |
| 4 | g.69098679C>G | CA439737541 | UGT2B11,UGT2B7 | c.861C>G (p.Pro287=) c.114C>G (p.Pro38=) n.399C>G c.*106-93926G>C (n.*106-93926G>C) c.*380-93926G>C (n.*380-93926G>C) | |
| 4 | g.69098679C>T | CA439737543 | UGT2B11,UGT2B7 | c.861C>T (p.Pro287=) c.114C>T (p.Pro38=) n.399C>T c.*106-93926G>A (n.*106-93926G>A) c.*380-93926G>A (n.*380-93926G>A) | dbSNP |
| 4 | g.69098680C>A | CA357096944 | UGT2B11,UGT2B7 | c.862C>A (p.Leu288Met) c.115C>A (p.Leu39Met) n.400C>A c.*106-93927G>T (n.*106-93927G>T) c.*380-93927G>T (n.*380-93927G>T) | |
| 4 | g.69098680C>G | CA357096945 | UGT2B11,UGT2B7 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.115C>G (p.Leu39Val) n.400C>G c.*106-93927G>C (n.*106-93927G>C) c.*380-93927G>C (n.*380-93927G>C) | |
| 4 | g.69098680C>T | CA439737548 | UGT2B11,UGT2B7 | c.862C>T (p.Leu288=) c.115C>T (p.Leu39=) n.400C>T c.*106-93927G>A (n.*106-93927G>A) c.*380-93927G>A (n.*380-93927G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098681T>A | CA357096948 | UGT2B11,UGT2B7 | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) n.401T>A c.*106-93928A>T (n.*106-93928A>T) c.*380-93928A>T (n.*380-93928A>T) | |
| 4 | g.69098681T>C | CA357096947 | UGT2B11,UGT2B7 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) n.401T>C c.*106-93928A>G (n.*106-93928A>G) c.*380-93928A>G (n.*380-93928A>G) | |
| 4 | g.69098681T>G | CA357096946 | UGT2B11,UGT2B7 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) n.401T>G c.*106-93928A>C (n.*106-93928A>C) c.*380-93928A>C (n.*380-93928A>C) | |
| 4 | g.69098681_69098691del | CA2762071298 | UGT2B11,UGT2B7 | c.863_870+3del c.116_123+3del n.401_408+3del c.*106-93938_*106-93928del (n.*106-93938_*106-93928del) c.*380-93938_*380-93928del (n.*380-93938_*380-93928del) | |
| 4 | g.69098682G>A | CA439737557 | UGT2B11,UGT2B7 | c.864G>A (p.Leu288=) c.117G>A (p.Leu39=) n.402G>A c.*106-93929C>T (n.*106-93929C>T) c.*380-93929C>T (n.*380-93929C>T) | |
| 4 | g.69098682G>C | CA439737558 | UGT2B11,UGT2B7 | c.864G>C (p.Leu288=) c.117G>C (p.Leu39=) n.402G>C c.*106-93929C>G (n.*106-93929C>G) c.*380-93929C>G (n.*380-93929C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098682G= | CA1466050338 | UGT2B11,UGT2B7 | c.864G= (p.Leu288=) c.117G= (p.Leu39=) n.402G= c.*106-93929C= (n.*106-93929C=) c.*380-93929C= (n.*380-93929C=) | |
| 4 | g.69098682G>T | CA439737560 | UGT2B11,UGT2B7 | c.864G>T (p.Leu288=) c.117G>T (p.Leu39=) n.402G>T c.*106-93929C>A (n.*106-93929C>A) c.*380-93929C>A (n.*380-93929C>A) | |
| 4 | g.69098683C>A | CA357096949 | UGT2B11,UGT2B7 | c.865C>A (p.Pro289Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) n.403C>A c.*106-93930G>T (n.*106-93930G>T) c.*380-93930G>T (n.*380-93930G>T) | |
| 4 | g.69098683C>G | CA357096950 | UGT2B11,UGT2B7 | c.865C>G (p.Pro289Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) n.403C>G c.*106-93930G>C (n.*106-93930G>C) c.*380-93930G>C (n.*380-93930G>C) | |
| 4 | g.69098683C>T | CA357096951 | UGT2B11,UGT2B7 | c.865C>T (p.Pro289Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) n.403C>T c.*106-93930G>A (n.*106-93930G>A) c.*380-93930G>A (n.*380-93930G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098684C>A | CA357096952 | UGT2B11,UGT2B7 | c.866C>A (p.Pro289His) c.119C>A (p.Pro40His) n.404C>A c.*106-93931G>T (n.*106-93931G>T) c.*380-93931G>T (n.*380-93931G>T) | |
| 4 | g.69098684C>G | CA357096953 | UGT2B11,UGT2B7 | c.866C>G (p.Pro289Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) n.404C>G c.*106-93931G>C (n.*106-93931G>C) c.*380-93931G>C (n.*380-93931G>C) | |
| 4 | g.69098684C>T | CA357096954 | UGT2B11,UGT2B7 | c.866C>T (p.Pro289Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) n.404C>T c.*106-93931G>A (n.*106-93931G>A) c.*380-93931G>A (n.*380-93931G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098685T>A | CA439737577 | UGT2B11,UGT2B7 | c.867T>A (p.Pro289=) c.120T>A (p.Pro40=) n.405T>A c.*106-93932A>T (n.*106-93932A>T) c.*380-93932A>T (n.*380-93932A>T) | |
| 4 | g.69098685T>C | CA439737581 | UGT2B11,UGT2B7 | c.867T>C (p.Pro289=) c.120T>C (p.Pro40=) n.405T>C c.*106-93932A>G (n.*106-93932A>G) c.*380-93932A>G (n.*380-93932A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098685T>G | CA439737579 | UGT2B11,UGT2B7 | c.867T>G (p.Pro289=) c.120T>G (p.Pro40=) n.405T>G c.*106-93932A>C (n.*106-93932A>C) c.*380-93932A>C (n.*380-93932A>C) | |
| 4 | g.69098686A= | CA1466050339 | UGT2B11,UGT2B7 | c.868A= (p.Lys290=) c.121A= (p.Lys41=) n.406A= c.*106-93933T= (n.*106-93933T=) c.*380-93933T= (n.*380-93933T=) | |
| 4 | g.69098686A>C | CA2944711 | UGT2B11,UGT2B7 | c.868A>C (p.Lys290Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) n.406A>C c.*106-93933T>G (n.*106-93933T>G) c.*380-93933T>G (n.*380-93933T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098686A>G | CA357096956 | UGT2B11,UGT2B7 | c.868A>G (p.Lys290Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) n.406A>G c.*106-93933T>C (n.*106-93933T>C) c.*380-93933T>C (n.*380-93933T>C) | |
| 4 | g.69098686A>T | CA357096955 | UGT2B11,UGT2B7 | c.868A>T (p.Lys290Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) n.406A>T c.*106-93933T>A (n.*106-93933T>A) c.*380-93933T>A (n.*380-93933T>A) | |
| 4 | g.69098687A>C | CA357096957 | UGT2B11,UGT2B7 | c.869A>C (p.Lys290Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) n.407A>C c.*106-93934T>G (n.*106-93934T>G) c.*380-93934T>G (n.*380-93934T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098687A>G | CA357096958 | UGT2B11,UGT2B7 | c.869A>G (p.Lys290Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) n.407A>G c.*106-93934T>C (n.*106-93934T>C) c.*380-93934T>C (n.*380-93934T>C) | |
| 4 | g.69098687A>T | CA357096959 | UGT2B11,UGT2B7 | c.869A>T (p.Lys290Met) c.122A>T (p.Lys41Met) n.407A>T c.*106-93934T>A (n.*106-93934T>A) c.*380-93934T>A (n.*380-93934T>A) | |
| 4 | g.69098688G>A | CA439737595 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870G>A (p.Lys290=) c.123G>A (p.Lys41=) n.408G>A c.*106-93935C>T (n.*106-93935C>T) c.*380-93935C>T (n.*380-93935C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098688G>C | CA357096960 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870G>C (p.Lys290Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) n.408G>C c.*106-93935C>G (n.*106-93935C>G) c.*380-93935C>G (n.*380-93935C>G) | |
| 4 | g.69098688G>T | CA357096961 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870G>T (p.Lys290Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) n.408G>T c.*106-93935C>A (n.*106-93935C>A) c.*380-93935C>A (n.*380-93935C>A) | |
| 4 | g.69098689G>A | CA2944712 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+1G>A (n.870+1G>A) c.123+1G>A (n.123+1G>A) n.408+1G>A c.*106-93936C>T (n.*106-93936C>T) c.*380-93936C>T (n.*380-93936C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098689G>C | CA357096962 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+1G>C (n.870+1G>C) c.123+1G>C (n.123+1G>C) n.408+1G>C c.*106-93936C>G (n.*106-93936C>G) c.*380-93936C>G (n.*380-93936C>G) | |
| 4 | g.69098689G= | CA1466050340 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+1G= (n.870+1G=) c.123+1G= (n.123+1G=) n.408+1G= c.*106-93936C= (n.*106-93936C=) c.*380-93936C= (n.*380-93936C=) | |
| 4 | g.69098689G>T | CA357096963 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+1G>T (n.870+1G>T) c.123+1G>T (n.123+1G>T) n.408+1G>T c.*106-93936C>A (n.*106-93936C>A) c.*380-93936C>A (n.*380-93936C>A) | dbSNP |
| 4 | g.69098690T>A | CA357096964 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+2T>A (n.870+2T>A) c.123+2T>A (n.123+2T>A) n.408+2T>A c.*106-93937A>T (n.*106-93937A>T) c.*380-93937A>T (n.*380-93937A>T) | |
| 4 | g.69098690T>C | CA357096965 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+2T>C (n.870+2T>C) c.123+2T>C (n.123+2T>C) n.408+2T>C c.*106-93937A>G (n.*106-93937A>G) c.*380-93937A>G (n.*380-93937A>G) | |
| 4 | g.69098690T>G | CA357096966 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+2T>G (n.870+2T>G) c.123+2T>G (n.123+2T>G) n.408+2T>G c.*106-93937A>C (n.*106-93937A>C) c.*380-93937A>C (n.*380-93937A>C) | |
| 4 | g.69098695A= | CA1466050341 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+7A= (n.870+7A=) c.123+7A= (n.123+7A=) n.408+7A= c.*106-93942T= (n.*106-93942T=) c.*380-93942T= (n.*380-93942T=) | |
| 4 | g.69098695A>G | CA797837712 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+7A>G (n.870+7A>G) c.123+7A>G (n.123+7A>G) n.408+7A>G c.*106-93942T>C (n.*106-93942T>C) c.*380-93942T>C (n.*380-93942T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098695A>T | CA2578102724 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+7A>T (n.870+7A>T) c.123+7A>T (n.123+7A>T) n.408+7A>T c.*106-93942T>A (n.*106-93942T>A) c.*380-93942T>A (n.*380-93942T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098696T>C | CA2944713 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+8T>C (n.870+8T>C) c.123+8T>C (n.123+8T>C) n.408+8T>C c.*106-93943A>G (n.*106-93943A>G) c.*380-93943A>G (n.*380-93943A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098696T>G | CA2670857158 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+8T>G (n.870+8T>G) c.123+8T>G (n.123+8T>G) n.408+8T>G c.*106-93943A>C (n.*106-93943A>C) c.*380-93943A>C (n.*380-93943A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098696T= | CA1466050342 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+8T= (n.870+8T=) c.123+8T= (n.123+8T=) n.408+8T= c.*106-93943A= (n.*106-93943A=) c.*380-93943A= (n.*380-93943A=) | |
| 4 | g.69098697A>G | CA2578102725 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+9A>G (n.870+9A>G) c.123+9A>G (n.123+9A>G) n.408+9A>G c.*106-93944T>C (n.*106-93944T>C) c.*380-93944T>C (n.*380-93944T>C) | |
| 4 | g.69098698C>A | CA2762071299 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+10C>A (n.870+10C>A) c.123+10C>A (n.123+10C>A) n.408+10C>A c.*106-93945G>T (n.*106-93945G>T) c.*380-93945G>T (n.*380-93945G>T) | |
| 4 | g.69098698C= | CA1466050343 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+10C= (n.870+10C=) c.123+10C= (n.123+10C=) n.408+10C= c.*106-93945G= (n.*106-93945G=) c.*380-93945G= (n.*380-93945G=) | |
| 4 | g.69098698C>G | CA2762071300 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+10C>G (n.870+10C>G) c.123+10C>G (n.123+10C>G) n.408+10C>G c.*106-93945G>C (n.*106-93945G>C) c.*380-93945G>C (n.*380-93945G>C) | |
| 4 | g.69098698C>T | CA1466050344 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+10C>T (n.870+10C>T) c.123+10C>T (n.123+10C>T) n.408+10C>T c.*106-93945G>A (n.*106-93945G>A) c.*380-93945G>A (n.*380-93945G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.69098699T>C | CA797837717 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+11T>C (n.870+11T>C) c.123+11T>C (n.123+11T>C) n.408+11T>C c.*106-93946A>G (n.*106-93946A>G) c.*380-93946A>G (n.*380-93946A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098699T= | CA1466050345 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+11T= (n.870+11T=) c.123+11T= (n.123+11T=) n.408+11T= c.*106-93946A= (n.*106-93946A=) c.*380-93946A= (n.*380-93946A=) | |
| 4 | g.69098701T>A | CA2944714 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+13T>A (n.870+13T>A) c.123+13T>A (n.123+13T>A) n.408+13T>A c.*106-93948A>T (n.*106-93948A>T) c.*380-93948A>T (n.*380-93948A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.69098701T>C | CA797837725 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+13T>C (n.870+13T>C) c.123+13T>C (n.123+13T>C) n.408+13T>C c.*106-93948A>G (n.*106-93948A>G) c.*380-93948A>G (n.*380-93948A>G) | dbSNP |
| 4 | g.69098701T= | CA1466050346 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+13T= (n.870+13T=) c.123+13T= (n.123+13T=) n.408+13T= c.*106-93948A= (n.*106-93948A=) c.*380-93948A= (n.*380-93948A=) | |
| 4 | g.69098704_69098706dup | CA2670857159 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+16_870+18dup (n.870+16_870+18dup) c.123+16_123+18dup (n.123+16_123+18dup) n.408+16_408+18dup c.*106-93950_*106-93948dup (n.*106-93950_*106-93948dup) c.*380-93950_*380-93948dup (n.*380-93950_*380-93948dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098702T>C | CA2670857160 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+14T>C (n.870+14T>C) c.123+14T>C (n.123+14T>C) n.408+14T>C c.*106-93949A>G (n.*106-93949A>G) c.*380-93949A>G (n.*380-93949A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098702T>G | CA2670857161 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+14T>G (n.870+14T>G) c.123+14T>G (n.123+14T>G) n.408+14T>G c.*106-93949A>C (n.*106-93949A>C) c.*380-93949A>C (n.*380-93949A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098702T= | CA1466050347 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+14T= (n.870+14T=) c.123+14T= (n.123+14T=) n.408+14T= c.*106-93949A= (n.*106-93949A=) c.*380-93949A= (n.*380-93949A=) | |
| 4 | g.69098702_69098703insAAAA | CA797837726 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+14_870+15insAAAA (n.870+14_870+15insAAAA) c.123+14_123+15insAAAA (n.123+14_123+15insAAAA) n.408+14_408+15insAAAA c.*106-93950_*106-93949insTTTT (n.*106-93950_*106-93949insTTTT) c.*380-93950_*380-93949insTTTT (n.*380-93950_*380-93949insTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098703G>A | CA2578102726 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+15G>A (n.870+15G>A) c.123+15G>A (n.123+15G>A) n.408+15G>A c.*106-93950C>T (n.*106-93950C>T) c.*380-93950C>T (n.*380-93950C>T) | |
| 4 | g.69098704T>A | CA2578102727 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+16T>A (n.870+16T>A) c.123+16T>A (n.123+16T>A) n.408+16T>A c.*106-93951A>T (n.*106-93951A>T) c.*380-93951A>T (n.*380-93951A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098704T>C | CA552206599 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+16T>C (n.870+16T>C) c.123+16T>C (n.123+16T>C) n.408+16T>C c.*106-93951A>G (n.*106-93951A>G) c.*380-93951A>G (n.*380-93951A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098704T= | CA1466050348 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+16T= (n.870+16T=) c.123+16T= (n.123+16T=) n.408+16T= c.*106-93951A= (n.*106-93951A=) c.*380-93951A= (n.*380-93951A=) | |
| 4 | g.69098706G>A | CA2762071301 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+18G>A (n.870+18G>A) c.123+18G>A (n.123+18G>A) n.408+18G>A c.*106-93953C>T (n.*106-93953C>T) c.*380-93953C>T (n.*380-93953C>T) | |
| 4 | g.69098707G>A | CA2670857162 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+19G>A (n.870+19G>A) c.123+19G>A (n.123+19G>A) n.408+19G>A c.*106-93954C>T (n.*106-93954C>T) c.*380-93954C>T (n.*380-93954C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098707G>C | CA2670857163 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+19G>C (n.870+19G>C) c.123+19G>C (n.123+19G>C) n.408+19G>C c.*106-93954C>G (n.*106-93954C>G) c.*380-93954C>G (n.*380-93954C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098707G>T | CA2670857164 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+19G>T (n.870+19G>T) c.123+19G>T (n.123+19G>T) n.408+19G>T c.*106-93954C>A (n.*106-93954C>A) c.*380-93954C>A (n.*380-93954C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098708T>C | CA2670857165 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+20T>C (n.870+20T>C) c.123+20T>C (n.123+20T>C) n.408+20T>C c.*106-93955A>G (n.*106-93955A>G) c.*380-93955A>G (n.*380-93955A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098708T>G | CA2670857166 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+20T>G (n.870+20T>G) c.123+20T>G (n.123+20T>G) n.408+20T>G c.*106-93955A>C (n.*106-93955A>C) c.*380-93955A>C (n.*380-93955A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098708T= | CA1466050349 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+20T= (n.870+20T=) c.123+20T= (n.123+20T=) n.408+20T= c.*106-93955A= (n.*106-93955A=) c.*380-93955A= (n.*380-93955A=) | |
| 4 | g.69098712_69098725dup | CA2944715 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+24_870+37dup (n.870+24_870+37dup) c.123+24_123+37dup (n.123+24_123+37dup) n.408+24_408+37dup c.*106-93969_*106-93956dup (n.*106-93969_*106-93956dup) c.*380-93969_*380-93956dup (n.*380-93969_*380-93956dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098711T>C | CA2670857167 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+23T>C (n.870+23T>C) c.123+23T>C (n.123+23T>C) n.408+23T>C c.*106-93958A>G (n.*106-93958A>G) c.*380-93958A>G (n.*380-93958A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098715T>A | CA2706296393 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+27T>A (n.870+27T>A) c.123+27T>A (n.123+27T>A) n.408+27T>A c.*106-93962A>T (n.*106-93962A>T) c.*380-93962A>T (n.*380-93962A>T) | dbSNP |
| 4 | g.69098716T>C | CA2670857168 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+28T>C (n.870+28T>C) c.123+28T>C (n.123+28T>C) n.408+28T>C c.*106-93963A>G (n.*106-93963A>G) c.*380-93963A>G (n.*380-93963A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098717G>A | CA2944716 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+29G>A (n.870+29G>A) c.123+29G>A (n.123+29G>A) n.408+29G>A c.*106-93964C>T (n.*106-93964C>T) c.*380-93964C>T (n.*380-93964C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098717G= | CA1466050350 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+29G= (n.870+29G=) c.123+29G= (n.123+29G=) n.408+29G= c.*106-93964C= (n.*106-93964C=) c.*380-93964C= (n.*380-93964C=) | |
| 4 | g.69098717G>T | CA552206600 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+29G>T (n.870+29G>T) c.123+29G>T (n.123+29G>T) n.408+29G>T c.*106-93964C>A (n.*106-93964C>A) c.*380-93964C>A (n.*380-93964C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098718T>C | CA1063804024 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+30T>C (n.870+30T>C) c.123+30T>C (n.123+30T>C) n.408+30T>C c.*106-93965A>G (n.*106-93965A>G) c.*380-93965A>G (n.*380-93965A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098718T>G | CA2670857169 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+30T>G (n.870+30T>G) c.123+30T>G (n.123+30T>G) n.408+30T>G c.*106-93965A>C (n.*106-93965A>C) c.*380-93965A>C (n.*380-93965A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098718T= | CA1466050351 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+30T= (n.870+30T=) c.123+30T= (n.123+30T=) n.408+30T= c.*106-93965A= (n.*106-93965A=) c.*380-93965A= (n.*380-93965A=) | |
| 4 | g.69098719T>A | CA2670857170 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+31T>A (n.870+31T>A) c.123+31T>A (n.123+31T>A) n.408+31T>A c.*106-93966A>T (n.*106-93966A>T) c.*380-93966A>T (n.*380-93966A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098720G>A | CA1466050353 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+32G>A (n.870+32G>A) c.123+32G>A (n.123+32G>A) n.408+32G>A c.*106-93967C>T (n.*106-93967C>T) c.*380-93967C>T (n.*380-93967C>T) | dbSNP |
| 4 | g.69098720G>C | CA2944717 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+32G>C (n.870+32G>C) c.123+32G>C (n.123+32G>C) n.408+32G>C c.*106-93967C>G (n.*106-93967C>G) c.*380-93967C>G (n.*380-93967C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69098720G= | CA1466050352 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+32G= (n.870+32G=) c.123+32G= (n.123+32G=) n.408+32G= c.*106-93967C= (n.*106-93967C=) c.*380-93967C= (n.*380-93967C=) | |
| 4 | g.69098721G>A | CA2670857171 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+33G>A (n.870+33G>A) c.123+33G>A (n.123+33G>A) n.408+33G>A c.*106-93968C>T (n.*106-93968C>T) c.*380-93968C>T (n.*380-93968C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098721G>T | CA2670857172 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+33G>T (n.870+33G>T) c.123+33G>T (n.123+33G>T) n.408+33G>T c.*106-93968C>A (n.*106-93968C>A) c.*380-93968C>A (n.*380-93968C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098722C>A | CA2670857173 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+34C>A (n.870+34C>A) c.123+34C>A (n.123+34C>A) n.408+34C>A c.*106-93969G>T (n.*106-93969G>T) c.*380-93969G>T (n.*380-93969G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.69098725T>C | CA2670857174 | UGT2B11,UGT2B7 | c.870+37T>C (n.870+37T>C) c.123+37T>C (n.123+37T>C) n.408+37T>C c.*106-93972A>G (n.*106-93972A>G) c.*380-93972A>G (n.*380-93972A>G) | gnomAD v4 |