Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.69098527delCA2670857145UGT2B11,UGT2B7c.722-13del (n.722-13del)
c.-26-13del (n.-26-13del)
n.260-13del
c.*106-93774del (n.*106-93774del)
c.*380-93774del (n.*380-93774del)
gnomAD v4
4g.69098527C=CA1466050264UGT2B11,UGT2B7c.722-13C= (n.722-13C=)
c.-26-13C= (n.-26-13C=)
n.260-13C=
c.*106-93774G= (n.*106-93774G=)
c.*380-93774G= (n.*380-93774G=)
4g.69098527C>TCA2944673UGT2B11,UGT2B7c.722-13C>T (n.722-13C>T)
c.-26-13C>T (n.-26-13C>T)
n.260-13C>T
c.*106-93774G>A (n.*106-93774G>A)
c.*380-93774G>A (n.*380-93774G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098527_69098529delCA2670857146UGT2B11,UGT2B7c.722-13_722-11del (n.722-13_722-11del)
c.-26-13_-26-11del (n.-26-13_-26-11del)
n.260-13_260-11del
c.*106-93776_*106-93774del (n.*106-93776_*106-93774del)
c.*380-93776_*380-93774del (n.*380-93776_*380-93774del)
gnomAD v4
4g.69098528T>CCA2670857147UGT2B11,UGT2B7c.722-12T>C (n.722-12T>C)
c.-26-12T>C (n.-26-12T>C)
n.260-12T>C
c.*106-93775A>G (n.*106-93775A>G)
c.*380-93775A>G (n.*380-93775A>G)
gnomAD v4
4g.69098528T>GCA2670857148UGT2B11,UGT2B7c.722-12T>G (n.722-12T>G)
c.-26-12T>G (n.-26-12T>G)
n.260-12T>G
c.*106-93775A>C (n.*106-93775A>C)
c.*380-93775A>C (n.*380-93775A>C)
gnomAD v4
4g.69098528_69098529insTTTTTTCA1063804022UGT2B11,UGT2B7c.722-12_722-11insTTTTTT (n.722-12_722-11insTTTTTT)
c.-26-12_-26-11insTTTTTT (n.-26-12_-26-11insTTTTTT)
n.260-12_260-11insTTTTTT
c.*106-93775_*106-93774insAAAAAA (n.*106-93775_*106-93774insAAAAAA)
c.*380-93775_*380-93774insAAAAAA (n.*380-93775_*380-93774insAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098529A=CA1466050265UGT2B11,UGT2B7c.722-11A= (n.722-11A=)
c.-26-11A= (n.-26-11A=)
n.260-11A=
c.*106-93776T= (n.*106-93776T=)
c.*380-93776T= (n.*380-93776T=)
4g.69098529A>CCA552206585UGT2B11,UGT2B7c.722-11A>C (n.722-11A>C)
c.-26-11A>C (n.-26-11A>C)
n.260-11A>C
c.*106-93776T>G (n.*106-93776T>G)
c.*380-93776T>G (n.*380-93776T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098529A>GCA552206586UGT2B11,UGT2B7c.722-11A>G (n.722-11A>G)
c.-26-11A>G (n.-26-11A>G)
n.260-11A>G
c.*106-93776T>C (n.*106-93776T>C)
c.*380-93776T>C (n.*380-93776T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098529A>TCA2944674UGT2B11,UGT2B7c.722-11A>T (n.722-11A>T)
c.-26-11A>T (n.-26-11A>T)
n.260-11A>T
c.*106-93776T>A (n.*106-93776T>A)
c.*380-93776T>A (n.*380-93776T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098530T>CCA1466050267UGT2B11,UGT2B7c.722-10T>C (n.722-10T>C)
c.-26-10T>C (n.-26-10T>C)
n.260-10T>C
c.*106-93777A>G (n.*106-93777A>G)
c.*380-93777A>G (n.*380-93777A>G)
dbSNP
4g.69098530T=CA1466050266UGT2B11,UGT2B7c.722-10T= (n.722-10T=)
c.-26-10T= (n.-26-10T=)
n.260-10T=
c.*106-93777A= (n.*106-93777A=)
c.*380-93777A= (n.*380-93777A=)
4g.69098530_69098532delCA2670857149UGT2B11,UGT2B7c.722-10_722-8del (n.722-10_722-8del)
c.-26-10_-26-8del (n.-26-10_-26-8del)
n.260-10_260-8del
c.*106-93779_*106-93777del (n.*106-93779_*106-93777del)
c.*380-93779_*380-93777del (n.*380-93779_*380-93777del)
gnomAD v4
4g.69098531_69098533delinsTCCCA1466050268UGT2B11,UGT2B7c.722-9_722-7delinsTCC (n.722-9_722-7delinsTCC)
c.-26-9_-26-7delinsTCC (n.-26-9_-26-7delinsTCC)
n.260-9_260-7delinsTCC
c.*106-93780_*106-93778delinsGGA (n.*106-93780_*106-93778delinsGGA)
c.*380-93780_*380-93778delinsGGA (n.*380-93780_*380-93778delinsGGA)
4g.69098532C>ACA2944675UGT2B11,UGT2B7c.722-8C>A (n.722-8C>A)
c.-26-8C>A (n.-26-8C>A)
n.260-8C>A
c.*106-93779G>T (n.*106-93779G>T)
c.*380-93779G>T (n.*380-93779G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.69098532C=CA1466050269UGT2B11,UGT2B7c.722-8C= (n.722-8C=)
c.-26-8C= (n.-26-8C=)
n.260-8C=
c.*106-93779G= (n.*106-93779G=)
c.*380-93779G= (n.*380-93779G=)
4g.69098532C>GCA2670857150UGT2B11,UGT2B7c.722-8C>G (n.722-8C>G)
c.-26-8C>G (n.-26-8C>G)
n.260-8C>G
c.*106-93779G>C (n.*106-93779G>C)
c.*380-93779G>C (n.*380-93779G>C)
gnomAD v4
4g.69098532C>TCA552206588UGT2B11,UGT2B7c.722-8C>T (n.722-8C>T)
c.-26-8C>T (n.-26-8C>T)
n.260-8C>T
c.*106-93779G>A (n.*106-93779G>A)
c.*380-93779G>A (n.*380-93779G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098532_69098533delCA552206587UGT2B11,UGT2B7c.722-8_722-7del (n.722-8_722-7del)
c.-26-8_-26-7del (n.-26-8_-26-7del)
n.260-8_260-7del
c.*106-93780_*106-93779del (n.*106-93780_*106-93779del)
c.*380-93780_*380-93779del (n.*380-93780_*380-93779del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098533C>ACA2670857151UGT2B11,UGT2B7c.722-7C>A (n.722-7C>A)
c.-26-7C>A (n.-26-7C>A)
n.260-7C>A
c.*106-93780G>T (n.*106-93780G>T)
c.*380-93780G>T (n.*380-93780G>T)
gnomAD v4
4g.69098533C=CA1466050270UGT2B11,UGT2B7c.722-7C= (n.722-7C=)
c.-26-7C= (n.-26-7C=)
n.260-7C=
c.*106-93780G= (n.*106-93780G=)
c.*380-93780G= (n.*380-93780G=)
4g.69098533C>TCA552206589UGT2B11,UGT2B7c.722-7C>T (n.722-7C>T)
c.-26-7C>T (n.-26-7C>T)
n.260-7C>T
c.*106-93780G>A (n.*106-93780G>A)
c.*380-93780G>A (n.*380-93780G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098534T>CCA2670857152UGT2B11,UGT2B7c.722-6T>C (n.722-6T>C)
c.-26-6T>C (n.-26-6T>C)
n.260-6T>C
c.*106-93781A>G (n.*106-93781A>G)
c.*380-93781A>G (n.*380-93781A>G)
gnomAD v4
4g.69098534_69098535insTTTCA552206590UGT2B11,UGT2B7c.722-6_722-5insTTT (n.722-6_722-5insTTT)
c.-26-6_-26-5insTTT (n.-26-6_-26-5insTTT)
n.260-6_260-5insTTT
c.*106-93781_*106-93780insAAA (n.*106-93781_*106-93780insAAA)
c.*380-93781_*380-93780insAAA (n.*380-93781_*380-93780insAAA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098534_69098535insTTTTCA552206591UGT2B11,UGT2B7c.722-6_722-5insTTTT (n.722-6_722-5insTTTT)
c.-26-6_-26-5insTTTT (n.-26-6_-26-5insTTTT)
n.260-6_260-5insTTTT
c.*106-93781_*106-93780insAAAA (n.*106-93781_*106-93780insAAAA)
c.*380-93781_*380-93780insAAAA (n.*380-93781_*380-93780insAAAA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098535G>ACA552206592UGT2B11,UGT2B7c.722-5G>A (n.722-5G>A)
c.-26-5G>A (n.-26-5G>A)
n.260-5G>A
c.*106-93782C>T (n.*106-93782C>T)
c.*380-93782C>T (n.*380-93782C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.69098535G>CCA2670857153UGT2B11,UGT2B7c.722-5G>C (n.722-5G>C)
c.-26-5G>C (n.-26-5G>C)
n.260-5G>C
c.*106-93782C>G (n.*106-93782C>G)
c.*380-93782C>G (n.*380-93782C>G)
gnomAD v4
4g.69098535G=CA1466050271UGT2B11,UGT2B7c.722-5G= (n.722-5G=)
c.-26-5G= (n.-26-5G=)
n.260-5G=
c.*106-93782C= (n.*106-93782C=)
c.*380-93782C= (n.*380-93782C=)
4g.69098535G>TCA552206593UGT2B11,UGT2B7c.722-5G>T (n.722-5G>T)
c.-26-5G>T (n.-26-5G>T)
n.260-5G>T
c.*106-93782C>A (n.*106-93782C>A)
c.*380-93782C>A (n.*380-93782C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098536T>CCA2944676UGT2B11,UGT2B7c.722-4T>C (n.722-4T>C)
c.-26-4T>C (n.-26-4T>C)
n.260-4T>C
c.*106-93783A>G (n.*106-93783A>G)
c.*380-93783A>G (n.*380-93783A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.69098536T=CA1466050272UGT2B11,UGT2B7c.722-4T= (n.722-4T=)
c.-26-4T= (n.-26-4T=)
n.260-4T=
c.*106-93783A= (n.*106-93783A=)
c.*380-93783A= (n.*380-93783A=)
4g.69098537C>ACA1063804023UGT2B11,UGT2B7c.722-3C>A (n.722-3C>A)
c.-26-3C>A (n.-26-3C>A)
n.260-3C>A
c.*106-93784G>T (n.*106-93784G>T)
c.*380-93784G>T (n.*380-93784G>T)
gnomAD v4
4g.69098537C=CA1466050273UGT2B11,UGT2B7c.722-3C= (n.722-3C=)
c.-26-3C= (n.-26-3C=)
n.260-3C=
c.*106-93784G= (n.*106-93784G=)
c.*380-93784G= (n.*380-93784G=)
4g.69098537C>TCA552206594UGT2B11,UGT2B7c.722-3C>T (n.722-3C>T)
c.-26-3C>T (n.-26-3C>T)
n.260-3C>T
c.*106-93784G>A (n.*106-93784G>A)
c.*380-93784G>A (n.*380-93784G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098537_69098538delCA2762071295UGT2B11,UGT2B7c.722-3_722-2del (n.722-3_722-2del)
c.-26-3_-26-2del (n.-26-3_-26-2del)
n.260-3_260-2del
c.*106-93785_*106-93784del (n.*106-93785_*106-93784del)
c.*380-93785_*380-93784del (n.*380-93785_*380-93784del)
4g.69098538_69098546delCA2762071296UGT2B11,UGT2B7c.722-2_728del
c.-26-2_-20del
n.260-2_266del
c.*106-93792_*106-93784del (n.*106-93792_*106-93784del)
c.*380-93792_*380-93784del (n.*380-93792_*380-93784del)
4g.69098537_69098538insTTTTCA2762071297UGT2B11,UGT2B7c.722-3_722-2insTTTT (n.722-3_722-2insTTTT)
c.-26-3_-26-2insTTTT (n.-26-3_-26-2insTTTT)
n.260-3_260-2insTTTT
c.*106-93785_*106-93784insAAAA (n.*106-93785_*106-93784insAAAA)
c.*380-93785_*380-93784insAAAA (n.*380-93785_*380-93784insAAAA)
4g.69098538A>CCA357096644UGT2B11,UGT2B7c.722-2A>C (n.722-2A>C)
c.-26-2A>C (n.-26-2A>C)
n.260-2A>C
c.*106-93785T>G (n.*106-93785T>G)
c.*380-93785T>G (n.*380-93785T>G)
gnomAD v4
4g.69098538A>GCA357096645UGT2B11,UGT2B7c.722-2A>G (n.722-2A>G)
c.-26-2A>G (n.-26-2A>G)
n.260-2A>G
c.*106-93785T>C (n.*106-93785T>C)
c.*380-93785T>C (n.*380-93785T>C)
gnomAD v4
4g.69098538A>TCA357096646UGT2B11,UGT2B7c.722-2A>T (n.722-2A>T)
c.-26-2A>T (n.-26-2A>T)
n.260-2A>T
c.*106-93785T>A (n.*106-93785T>A)
c.*380-93785T>A (n.*380-93785T>A)
gnomAD v4
4g.69098539G>ACA357096647UGT2B11,UGT2B7c.722-1G>A (n.722-1G>A)
c.-26-1G>A (n.-26-1G>A)
n.260-1G>A
c.*106-93786C>T (n.*106-93786C>T)
c.*380-93786C>T (n.*380-93786C>T)
4g.69098539G>CCA357096648UGT2B11,UGT2B7c.722-1G>C (n.722-1G>C)
c.-26-1G>C (n.-26-1G>C)
n.260-1G>C
c.*106-93786C>G (n.*106-93786C>G)
c.*380-93786C>G (n.*380-93786C>G)
4g.69098539G>TCA357096649UGT2B11,UGT2B7c.722-1G>T (n.722-1G>T)
c.-26-1G>T (n.-26-1G>T)
n.260-1G>T
c.*106-93786C>A (n.*106-93786C>A)
c.*380-93786C>A (n.*380-93786C>A)
gnomAD v4
4g.69098540G>ACA2944677UGT2B11,UGT2B7c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.260G>A
c.*106-93787C>T (n.*106-93787C>T)
c.*380-93787C>T (n.*380-93787C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098540G>CCA357096650UGT2B11,UGT2B7c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.260G>C
c.*106-93787C>G (n.*106-93787C>G)
c.*380-93787C>G (n.*380-93787C>G)
4g.69098540G=CA1466050274UGT2B11,UGT2B7c.722G= (p.Gly241=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.260G=
c.*106-93787C= (n.*106-93787C=)
c.*380-93787C= (n.*380-93787C=)
4g.69098540G>TCA357096651UGT2B11,UGT2B7c.722G>T (p.Gly241Val)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.260G>T
c.*106-93787C>A (n.*106-93787C>A)
c.*380-93787C>A (n.*380-93787C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098541A>CCA439737091UGT2B11,UGT2B7c.723A>C (p.Gly241=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.261A>C
c.*106-93788T>G (n.*106-93788T>G)
c.*380-93788T>G (n.*380-93788T>G)
4g.69098541A>GCA439737092UGT2B11,UGT2B7c.723A>G (p.Gly241=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.261A>G
c.*106-93788T>C (n.*106-93788T>C)
c.*380-93788T>C (n.*380-93788T>C)
gnomAD v4
4g.69098541A>TCA439737093UGT2B11,UGT2B7c.723A>T (p.Gly241=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.261A>T
c.*106-93788T>A (n.*106-93788T>A)
c.*380-93788T>A (n.*380-93788T>A)
4g.69098542A>CCA439737094UGT2B11,UGT2B7c.724A>C (p.Arg242=)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.262A>C
c.*106-93789T>G (n.*106-93789T>G)
c.*380-93789T>G (n.*380-93789T>G)
4g.69098542A>GCA357096652UGT2B11,UGT2B7c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.262A>G
c.*106-93789T>C (n.*106-93789T>C)
c.*380-93789T>C (n.*380-93789T>C)
4g.69098542A>TCA357096653UGT2B11,UGT2B7c.724A>T (p.Arg242Ter)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.262A>T
c.*106-93789T>A (n.*106-93789T>A)
c.*380-93789T>A (n.*380-93789T>A)
4g.69098543G>ACA357096655UGT2B11,UGT2B7c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.263G>A
c.*106-93790C>T (n.*106-93790C>T)
c.*380-93790C>T (n.*380-93790C>T)
gnomAD v4
4g.69098543G>CCA357096656UGT2B11,UGT2B7c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.263G>C
c.*106-93790C>G (n.*106-93790C>G)
c.*380-93790C>G (n.*380-93790C>G)
4g.69098543G>TCA357096654UGT2B11,UGT2B7c.725G>T (p.Arg242Ile)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.263G>T
c.*106-93790C>A (n.*106-93790C>A)
c.*380-93790C>A (n.*380-93790C>A)
4g.69098544A>CCA357096657UGT2B11,UGT2B7c.726A>C (p.Arg242Ser)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.264A>C
c.*106-93791T>G (n.*106-93791T>G)
c.*380-93791T>G (n.*380-93791T>G)
dbSNP
4g.69098544A>GCA439737095UGT2B11,UGT2B7c.726A>G (p.Arg242=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.264A>G
c.*106-93791T>C (n.*106-93791T>C)
c.*380-93791T>C (n.*380-93791T>C)
4g.69098544A>TCA357096658UGT2B11,UGT2B7c.726A>T (p.Arg242Ser)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.264A>T
c.*106-93791T>A (n.*106-93791T>A)
c.*380-93791T>A (n.*380-93791T>A)
4g.69098545C>ACA357096659UGT2B11,UGT2B7c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.265C>A
c.*106-93792G>T (n.*106-93792G>T)
c.*380-93792G>T (n.*380-93792G>T)
gnomAD v4
4g.69098545C=CA1466050275UGT2B11,UGT2B7c.727C= (p.Pro243=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.265C=
c.*106-93792G= (n.*106-93792G=)
c.*380-93792G= (n.*380-93792G=)
4g.69098545C>GCA357096660UGT2B11,UGT2B7c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.265C>G
c.*106-93792G>C (n.*106-93792G>C)
c.*380-93792G>C (n.*380-93792G>C)
dbSNP
4g.69098545C>TCA357096661UGT2B11,UGT2B7c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.265C>T
c.*106-93792G>A (n.*106-93792G>A)
c.*380-93792G>A (n.*380-93792G>A)
COSMIC
4g.69098546C>ACA357096664UGT2B11,UGT2B7c.728C>A (p.Pro243His)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.266C>A
c.*106-93793G>T (n.*106-93793G>T)
c.*380-93793G>T (n.*380-93793G>T)
4g.69098546C>GCA357096663UGT2B11,UGT2B7c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.266C>G
c.*106-93793G>C (n.*106-93793G>C)
c.*380-93793G>C (n.*380-93793G>C)
4g.69098546C>TCA357096662UGT2B11,UGT2B7c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.266C>T
c.*106-93793G>A (n.*106-93793G>A)
c.*380-93793G>A (n.*380-93793G>A)
gnomAD v4
4g.69098547C>ACA439737096UGT2B11,UGT2B7c.729C>A (p.Pro243=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.267C>A
c.*106-93794G>T (n.*106-93794G>T)
c.*380-93794G>T (n.*380-93794G>T)
4g.69098547C>GCA439737098UGT2B11,UGT2B7c.729C>G (p.Pro243=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.267C>G
c.*106-93794G>C (n.*106-93794G>C)
c.*380-93794G>C (n.*380-93794G>C)
4g.69098547C>TCA439737097UGT2B11,UGT2B7c.729C>T (p.Pro243=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.267C>T
c.*106-93794G>A (n.*106-93794G>A)
c.*380-93794G>A (n.*380-93794G>A)
4g.69098548A=CA1466050276UGT2B11,UGT2B7c.730A= (p.Thr244=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.268A=
c.*106-93795T= (n.*106-93795T=)
c.*380-93795T= (n.*380-93795T=)
4g.69098548A>CCA357096665UGT2B11,UGT2B7c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.268A>C
c.*106-93795T>G (n.*106-93795T>G)
c.*380-93795T>G (n.*380-93795T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.69098548A>GCA2944678UGT2B11,UGT2B7c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.268A>G
c.*106-93795T>C (n.*106-93795T>C)
c.*380-93795T>C (n.*380-93795T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.69098548A>TCA357096666UGT2B11,UGT2B7c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.268A>T
c.*106-93795T>A (n.*106-93795T>A)
c.*380-93795T>A (n.*380-93795T>A)
4g.69098549C>ACA357096667UGT2B11,UGT2B7c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.269C>A
c.*106-93796G>T (n.*106-93796G>T)
c.*380-93796G>T (n.*380-93796G>T)
4g.69098549C>GCA357096668UGT2B11,UGT2B7c.731C>G (p.Thr244Ser)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.269C>G
c.*106-93796G>C (n.*106-93796G>C)
c.*380-93796G>C (n.*380-93796G>C)
4g.69098549C>TCA357096669UGT2B11,UGT2B7c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.269C>T
c.*106-93796G>A (n.*106-93796G>A)
c.*380-93796G>A (n.*380-93796G>A)
COSMIC
4g.69098550T>ACA439737101UGT2B11,UGT2B7c.732T>A (p.Thr244=)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.270T>A
c.*106-93797A>T (n.*106-93797A>T)
c.*380-93797A>T (n.*380-93797A>T)
4g.69098550T>CCA439737100UGT2B11,UGT2B7c.732T>C (p.Thr244=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.270T>C
c.*106-93797A>G (n.*106-93797A>G)
c.*380-93797A>G (n.*380-93797A>G)
4g.69098550T>GCA439737099UGT2B11,UGT2B7c.732T>G (p.Thr244=)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.270T>G
c.*106-93797A>C (n.*106-93797A>C)
c.*380-93797A>C (n.*380-93797A>C)
4g.69098550_69098551delinsTACA1466050277UGT2B11,UGT2B7c.732_733delinsTA (p.Thr244=)
c.-16_-15delinsTA (n.-16_-15delinsTA)
n.270_271delinsTA
c.*106-93798_*106-93797delinsTA (n.*106-93798_*106-93797delinsTA)
c.*380-93798_*380-93797delinsTA (n.*380-93798_*380-93797delinsTA)
4g.69098551delCA552206595UGT2B11,UGT2B7c.733del (p.Thr245HisfsTer?)
c.-15del (n.-15del)
n.271del
c.*106-93798del (n.*106-93798del)
c.*380-93798del (n.*380-93798del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098551A=CA1466050278UGT2B11,UGT2B7c.733A= (p.Thr245=)
c.-15A= (n.-15A=)
n.271A=
c.*106-93798T= (n.*106-93798T=)
c.*380-93798T= (n.*380-93798T=)
4g.69098551A>CCA357096670UGT2B11,UGT2B7c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.271A>C
c.*106-93798T>G (n.*106-93798T>G)
c.*380-93798T>G (n.*380-93798T>G)
4g.69098551A>GCA98844769UGT2B11,UGT2B7c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.271A>G
c.*106-93798T>C (n.*106-93798T>C)
c.*380-93798T>C (n.*380-93798T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098551A>TCA357096671UGT2B11,UGT2B7c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.271A>T
c.*106-93798T>A (n.*106-93798T>A)
c.*380-93798T>A (n.*380-93798T>A)
4g.69098552C>ACA357096672UGT2B11,UGT2B7c.734C>A (p.Thr245Lys)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.272C>A
c.*106-93799G>T (n.*106-93799G>T)
c.*380-93799G>T (n.*380-93799G>T)
dbSNP
4g.69098552C=CA1466050279UGT2B11,UGT2B7c.734C= (p.Thr245=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.272C=
c.*106-93799G= (n.*106-93799G=)
c.*380-93799G= (n.*380-93799G=)
4g.69098552C>GCA2944679UGT2B11,UGT2B7c.734C>G (p.Thr245Arg)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.272C>G
c.*106-93799G>C (n.*106-93799G>C)
c.*380-93799G>C (n.*380-93799G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098552C>TCA357096673UGT2B11,UGT2B7c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.272C>T
c.*106-93799G>A (n.*106-93799G>A)
c.*380-93799G>A (n.*380-93799G>A)
gnomAD v4
4g.69098553A=CA1466050280UGT2B11,UGT2B7c.735A= (p.Thr245=)
c.-13A= (n.-13A=)
n.273A=
c.*106-93800T= (n.*106-93800T=)
c.*380-93800T= (n.*380-93800T=)
4g.69098553A>CCA439737102UGT2B11,UGT2B7c.735A>C (p.Thr245=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.273A>C
c.*106-93800T>G (n.*106-93800T>G)
c.*380-93800T>G (n.*380-93800T>G)
gnomAD v4 COSMIC
4g.69098553A>GCA2944680UGT2B11,UGT2B7c.735A>G (p.Thr245=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.273A>G
c.*106-93800T>C (n.*106-93800T>C)
c.*380-93800T>C (n.*380-93800T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098553A>TCA439737103UGT2B11,UGT2B7c.735A>T (p.Thr245=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.273A>T
c.*106-93800T>A (n.*106-93800T>A)
c.*380-93800T>A (n.*380-93800T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098554T>ACA357096674UGT2B11,UGT2B7c.736T>A (p.Leu246Ile)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.274T>A
c.*106-93801A>T (n.*106-93801A>T)
c.*380-93801A>T (n.*380-93801A>T)
4g.69098554T>CCA439737104UGT2B11,UGT2B7c.736T>C (p.Leu246=)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.274T>C
c.*106-93801A>G (n.*106-93801A>G)
c.*380-93801A>G (n.*380-93801A>G)
gnomAD v4
4g.69098554T>GCA357096675UGT2B11,UGT2B7c.736T>G (p.Leu246Val)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.274T>G
c.*106-93801A>C (n.*106-93801A>C)
c.*380-93801A>C (n.*380-93801A>C)
4g.69098555T>ACA357096676UGT2B11,UGT2B7c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.275T>A
c.*106-93802A>T (n.*106-93802A>T)
c.*380-93802A>T (n.*380-93802A>T)
4g.69098555T>CCA2944681UGT2B11,UGT2B7c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.275T>C
c.*106-93802A>G (n.*106-93802A>G)
c.*380-93802A>G (n.*380-93802A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.69098555T>GCA357096677UGT2B11,UGT2B7c.737T>G (p.Leu246Ter)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.275T>G
c.*106-93802A>C (n.*106-93802A>C)
c.*380-93802A>C (n.*380-93802A>C)
dbSNP
4g.69098555T=CA1466050281UGT2B11,UGT2B7c.737T= (p.Leu246=)
c.-11T= (n.-11T=)
n.275T=
c.*106-93802A= (n.*106-93802A=)
c.*380-93802A= (n.*380-93802A=)
4g.69098556A>CCA357096678UGT2B11,UGT2B7c.738A>C (p.Leu246Phe)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.276A>C
c.*106-93803T>G (n.*106-93803T>G)
c.*380-93803T>G (n.*380-93803T>G)
4g.69098556A>GCA439737105UGT2B11,UGT2B7c.738A>G (p.Leu246=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.276A>G
c.*106-93803T>C (n.*106-93803T>C)
c.*380-93803T>C (n.*380-93803T>C)
4g.69098556A>TCA357096679UGT2B11,UGT2B7c.738A>T (p.Leu246Phe)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.276A>T
c.*106-93803T>A (n.*106-93803T>A)
c.*380-93803T>A (n.*380-93803T>A)
4g.69098557T>ACA357096682UGT2B11,UGT2B7c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.277T>A
c.*106-93804A>T (n.*106-93804A>T)
c.*380-93804A>T (n.*380-93804A>T)
4g.69098557T>CCA357096681UGT2B11,UGT2B7c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.277T>C
c.*106-93804A>G (n.*106-93804A>G)
c.*380-93804A>G (n.*380-93804A>G)
4g.69098557T>GCA357096680UGT2B11,UGT2B7c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.277T>G
c.*106-93804A>C (n.*106-93804A>C)
c.*380-93804A>C (n.*380-93804A>C)
4g.69098558C>ACA357096683UGT2B11,UGT2B7c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.278C>A
c.*106-93805G>T (n.*106-93805G>T)
c.*380-93805G>T (n.*380-93805G>T)
4g.69098558C>GCA357096684UGT2B11,UGT2B7c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.278C>G
c.*106-93805G>C (n.*106-93805G>C)
c.*380-93805G>C (n.*380-93805G>C)
4g.69098558C>TCA357096685UGT2B11,UGT2B7c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.278C>T
c.*106-93805G>A (n.*106-93805G>A)
c.*380-93805G>A (n.*380-93805G>A)
gnomAD v4 COSMIC
4g.69098559T>ACA439737106UGT2B11,UGT2B7c.741T>A (p.Ser247=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.279T>A
c.*106-93806A>T (n.*106-93806A>T)
c.*380-93806A>T (n.*380-93806A>T)
4g.69098559T>CCA2944682UGT2B11,UGT2B7c.741T>C (p.Ser247=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.279T>C
c.*106-93806A>G (n.*106-93806A>G)
c.*380-93806A>G (n.*380-93806A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098559T>GCA439737107UGT2B11,UGT2B7c.741T>G (p.Ser247=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.279T>G
c.*106-93806A>C (n.*106-93806A>C)
c.*380-93806A>C (n.*380-93806A>C)
4g.69098559T=CA1466050282UGT2B11,UGT2B7c.741T= (p.Ser247=)
c.-7T= (n.-7T=)
n.279T=
c.*106-93806A= (n.*106-93806A=)
c.*380-93806A= (n.*380-93806A=)
4g.69098560G>ACA357096686UGT2B11,UGT2B7c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.280G>A
c.*106-93807C>T (n.*106-93807C>T)
c.*380-93807C>T (n.*380-93807C>T)
4g.69098560G>CCA357096687UGT2B11,UGT2B7c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.280G>C
c.*106-93807C>G (n.*106-93807C>G)
c.*380-93807C>G (n.*380-93807C>G)
4g.69098560G>TCA357096688UGT2B11,UGT2B7c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.280G>T
c.*106-93807C>A (n.*106-93807C>A)
c.*380-93807C>A (n.*380-93807C>A)
gnomAD v4
4g.69098561A=CA1466050283UGT2B11,UGT2B7c.743A= (p.Glu248=)
c.-5A= (n.-5A=)
n.281A=
c.*106-93808T= (n.*106-93808T=)
c.*380-93808T= (n.*380-93808T=)
4g.69098561A>CCA357096690UGT2B11,UGT2B7c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.281A>C
c.*106-93808T>G (n.*106-93808T>G)
c.*380-93808T>G (n.*380-93808T>G)
gnomAD v4
4g.69098561A>GCA2944683UGT2B11,UGT2B7c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.281A>G
c.*106-93808T>C (n.*106-93808T>C)
c.*380-93808T>C (n.*380-93808T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098561A>TCA357096689UGT2B11,UGT2B7c.743A>T (p.Glu248Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.281A>T
c.*106-93808T>A (n.*106-93808T>A)
c.*380-93808T>A (n.*380-93808T>A)
4g.69098562G>ACA439737108UGT2B11,UGT2B7c.744G>A (p.Glu248=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.282G>A
c.*106-93809C>T (n.*106-93809C>T)
c.*380-93809C>T (n.*380-93809C>T)
4g.69098562G>CCA357096691UGT2B11,UGT2B7c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.282G>C
c.*106-93809C>G (n.*106-93809C>G)
c.*380-93809C>G (n.*380-93809C>G)
4g.69098562G>TCA357096692UGT2B11,UGT2B7c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.282G>T
c.*106-93809C>A (n.*106-93809C>A)
c.*380-93809C>A (n.*380-93809C>A)
4g.69098563A>CCA357096693UGT2B11,UGT2B7c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.283A>C
c.*106-93810T>G (n.*106-93810T>G)
c.*380-93810T>G (n.*380-93810T>G)
4g.69098563A>GCA357096694UGT2B11,UGT2B7c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.283A>G
c.*106-93810T>C (n.*106-93810T>C)
c.*380-93810T>C (n.*380-93810T>C)
4g.69098563A>TCA357096695UGT2B11,UGT2B7c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.283A>T
c.*106-93810T>A (n.*106-93810T>A)
c.*380-93810T>A (n.*380-93810T>A)
4g.69098564C>ACA357096696UGT2B11,UGT2B7c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.284C>A
c.*106-93811G>T (n.*106-93811G>T)
c.*380-93811G>T (n.*380-93811G>T)
4g.69098564C>GCA357096698UGT2B11,UGT2B7c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.284C>G
c.*106-93811G>C (n.*106-93811G>C)
c.*380-93811G>C (n.*380-93811G>C)
4g.69098564C>TCA357096697UGT2B11,UGT2B7c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.284C>T
c.*106-93811G>A (n.*106-93811G>A)
c.*380-93811G>A (n.*380-93811G>A)
4g.69098565A>CCA439737109UGT2B11,UGT2B7c.747A>C (p.Thr249=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.285A>C
c.*106-93812T>G (n.*106-93812T>G)
c.*380-93812T>G (n.*380-93812T>G)
4g.69098565A>GCA439737110UGT2B11,UGT2B7c.747A>G (p.Thr249=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.285A>G
c.*106-93812T>C (n.*106-93812T>C)
c.*380-93812T>C (n.*380-93812T>C)
4g.69098565A>TCA439737111UGT2B11,UGT2B7c.747A>T (p.Thr249=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.285A>T
c.*106-93812T>A (n.*106-93812T>A)
c.*380-93812T>A (n.*380-93812T>A)
4g.69098566A>CCA357096699UGT2B11,UGT2B7c.748A>C (p.Met250Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.286A>C
c.*106-93813T>G (n.*106-93813T>G)
c.*380-93813T>G (n.*380-93813T>G)
4g.69098566A>GCA357096700UGT2B11,UGT2B7c.748A>G (p.Met250Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.286A>G
c.*106-93813T>C (n.*106-93813T>C)
c.*380-93813T>C (n.*380-93813T>C)
gnomAD v4
4g.69098566A>TCA357096701UGT2B11,UGT2B7c.748A>T (p.Met250Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.286A>T
c.*106-93813T>A (n.*106-93813T>A)
c.*380-93813T>A (n.*380-93813T>A)
4g.69098567T>ACA357096702UGT2B11,UGT2B7c.749T>A (p.Met250Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.287T>A
c.*106-93814A>T (n.*106-93814A>T)
c.*380-93814A>T (n.*380-93814A>T)
4g.69098567T>CCA357096703UGT2B11,UGT2B7c.749T>C (p.Met250Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.287T>C
c.*106-93814A>G (n.*106-93814A>G)
c.*380-93814A>G (n.*380-93814A>G)
4g.69098567T>GCA357096704UGT2B11,UGT2B7c.749T>G (p.Met250Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.287T>G
c.*106-93814A>C (n.*106-93814A>C)
c.*380-93814A>C (n.*380-93814A>C)
4g.69098568G>ACA357096705UGT2B11,UGT2B7c.750G>A (p.Met250Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.288G>A
c.*106-93815C>T (n.*106-93815C>T)
c.*380-93815C>T (n.*380-93815C>T)
4g.69098568G>CCA357096706UGT2B11,UGT2B7c.750G>C (p.Met250Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.288G>C
c.*106-93815C>G (n.*106-93815C>G)
c.*380-93815C>G (n.*380-93815C>G)
gnomAD v4
4g.69098568G>TCA357096707UGT2B11,UGT2B7c.750G>T (p.Met250Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.288G>T
c.*106-93815C>A (n.*106-93815C>A)
c.*380-93815C>A (n.*380-93815C>A)
4g.69098571dupCA2533071575UGT2B11,UGT2B7c.753dup (p.Lys252GlufsTer3)
c.6dup (p.Lys3GlufsTer3)
n.291dup
c.*106-93815dup (n.*106-93815dup)
c.*380-93815dup (n.*380-93815dup)
4g.69098569G>ACA357096708UGT2B11,UGT2B7c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.4G>A (p.Gly2Arg)
n.289G>A
c.*106-93816C>T (n.*106-93816C>T)
c.*380-93816C>T (n.*380-93816C>T)
COSMIC
4g.69098569G>CCA2944684UGT2B11,UGT2B7c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.289G>C
c.*106-93816C>G (n.*106-93816C>G)
c.*380-93816C>G (n.*380-93816C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098569G=CA1466050284UGT2B11,UGT2B7c.751G= (p.Gly251=)
c.4G= (p.Gly2=)
n.289G=
c.*106-93816C= (n.*106-93816C=)
c.*380-93816C= (n.*380-93816C=)
4g.69098569G>TCA357096709UGT2B11,UGT2B7c.751G>T (p.Gly251Trp)
c.4G>T (p.Gly2Trp)
n.289G>T
c.*106-93816C>A (n.*106-93816C>A)
c.*380-93816C>A (n.*380-93816C>A)
4g.69098570G>ACA2944685UGT2B11,UGT2B7c.752G>A (p.Gly251Glu)
c.5G>A (p.Gly2Glu)
n.290G>A
c.*106-93817C>T (n.*106-93817C>T)
c.*380-93817C>T (n.*380-93817C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.69098570G>CCA357096710UGT2B11,UGT2B7c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.290G>C
c.*106-93817C>G (n.*106-93817C>G)
c.*380-93817C>G (n.*380-93817C>G)
4g.69098570G=CA1466050285UGT2B11,UGT2B7c.752G= (p.Gly251=)
c.5G= (p.Gly2=)
n.290G=
c.*106-93817C= (n.*106-93817C=)
c.*380-93817C= (n.*380-93817C=)
4g.69098570G>TCA357096711UGT2B11,UGT2B7c.752G>T (p.Gly251Val)
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.290G>T
c.*106-93817C>A (n.*106-93817C>A)
c.*380-93817C>A (n.*380-93817C>A)
4g.69098571G>ACA439737126UGT2B11,UGT2B7c.753G>A (p.Gly251=)
c.6G>A (p.Gly2=)
n.291G>A
c.*106-93818C>T (n.*106-93818C>T)
c.*380-93818C>T (n.*380-93818C>T)
4g.69098571G>CCA439737127UGT2B11,UGT2B7c.753G>C (p.Gly251=)
c.6G>C (p.Gly2=)
n.291G>C
c.*106-93818C>G (n.*106-93818C>G)
c.*380-93818C>G (n.*380-93818C>G)
4g.69098571G>TCA439737129UGT2B11,UGT2B7c.753G>T (p.Gly251=)
c.6G>T (p.Gly2=)
n.291G>T
c.*106-93818C>A (n.*106-93818C>A)
c.*380-93818C>A (n.*380-93818C>A)
4g.69098572A>CCA357096712UGT2B11,UGT2B7c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.292A>C
c.*106-93819T>G (n.*106-93819T>G)
c.*380-93819T>G (n.*380-93819T>G)
4g.69098572A>GCA357096713UGT2B11,UGT2B7c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.292A>G
c.*106-93819T>C (n.*106-93819T>C)
c.*380-93819T>C (n.*380-93819T>C)
4g.69098572A>TCA357096714UGT2B11,UGT2B7c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.292A>T
c.*106-93819T>A (n.*106-93819T>A)
c.*380-93819T>A (n.*380-93819T>A)
4g.69098573A>CCA357096715UGT2B11,UGT2B7c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.293A>C
c.*106-93820T>G (n.*106-93820T>G)
c.*380-93820T>G (n.*380-93820T>G)
COSMIC
4g.69098573A>GCA357096716UGT2B11,UGT2B7c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.293A>G
c.*106-93820T>C (n.*106-93820T>C)
c.*380-93820T>C (n.*380-93820T>C)
4g.69098573A>TCA357096717UGT2B11,UGT2B7c.755A>T (p.Lys252Ile)
c.8A>T (p.Lys3Ile)
n.293A>T
c.*106-93820T>A (n.*106-93820T>A)
c.*380-93820T>A (n.*380-93820T>A)
4g.69098574A>CCA357096719UGT2B11,UGT2B7c.756A>C (p.Lys252Asn)
c.9A>C (p.Lys3Asn)
n.294A>C
c.*106-93821T>G (n.*106-93821T>G)
c.*380-93821T>G (n.*380-93821T>G)
gnomAD v4
4g.69098574A>GCA439737143UGT2B11,UGT2B7c.756A>G (p.Lys252=)
c.9A>G (p.Lys3=)
n.294A>G
c.*106-93821T>C (n.*106-93821T>C)
c.*380-93821T>C (n.*380-93821T>C)
4g.69098574A>TCA357096718UGT2B11,UGT2B7c.756A>T (p.Lys252Asn)
c.9A>T (p.Lys3Asn)
n.294A>T
c.*106-93821T>A (n.*106-93821T>A)
c.*380-93821T>A (n.*380-93821T>A)
4g.69098575G>ACA357096720UGT2B11,UGT2B7c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.295G>A
c.*106-93822C>T (n.*106-93822C>T)
c.*380-93822C>T (n.*380-93822C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.69098575G>CCA357096721UGT2B11,UGT2B7c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.295G>C
c.*106-93822C>G (n.*106-93822C>G)
c.*380-93822C>G (n.*380-93822C>G)
4g.69098575G=CA1466050286UGT2B11,UGT2B7c.757G= (p.Ala253=)
c.10G= (p.Ala4=)
n.295G=
c.*106-93822C= (n.*106-93822C=)
c.*380-93822C= (n.*380-93822C=)
4g.69098575G>TCA357096722UGT2B11,UGT2B7c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.295G>T
c.*106-93822C>A (n.*106-93822C>A)
c.*380-93822C>A (n.*380-93822C>A)
dbSNP
4g.69098576C>ACA357096723UGT2B11,UGT2B7c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.296C>A
c.*106-93823G>T (n.*106-93823G>T)
c.*380-93823G>T (n.*380-93823G>T)
dbSNP
4g.69098576C=CA1466050287UGT2B11,UGT2B7c.758C= (p.Ala253=)
c.11C= (p.Ala4=)
n.296C=
c.*106-93823G= (n.*106-93823G=)
c.*380-93823G= (n.*380-93823G=)
4g.69098576C>GCA357096724UGT2B11,UGT2B7c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.296C>G
c.*106-93823G>C (n.*106-93823G>C)
c.*380-93823G>C (n.*380-93823G>C)
4g.69098576C>TCA2944686UGT2B11,UGT2B7c.758C>T (p.Ala253Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.296C>T
c.*106-93823G>A (n.*106-93823G>A)
c.*380-93823G>A (n.*380-93823G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098577T>ACA439737155UGT2B11,UGT2B7c.759T>A (p.Ala253=)
c.12T>A (p.Ala4=)
n.297T>A
c.*106-93824A>T (n.*106-93824A>T)
c.*380-93824A>T (n.*380-93824A>T)
4g.69098577T>CCA439737156UGT2B11,UGT2B7c.759T>C (p.Ala253=)
c.12T>C (p.Ala4=)
n.297T>C
c.*106-93824A>G (n.*106-93824A>G)
c.*380-93824A>G (n.*380-93824A>G)
4g.69098577T>GCA439737157UGT2B11,UGT2B7c.759T>G (p.Ala253=)
c.12T>G (p.Ala4=)
n.297T>G
c.*106-93824A>C (n.*106-93824A>C)
c.*380-93824A>C (n.*380-93824A>C)
4g.69098578G>ACA2944687UGT2B11,UGT2B7c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.13G>A (p.Asp5Asn)
n.298G>A
c.*106-93825C>T (n.*106-93825C>T)
c.*380-93825C>T (n.*380-93825C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098578G>CCA357096725UGT2B11,UGT2B7c.760G>C (p.Asp254His)
c.13G>C (p.Asp5His)
n.298G>C
c.*106-93825C>G (n.*106-93825C>G)
c.*380-93825C>G (n.*380-93825C>G)
4g.69098578G=CA1466050288UGT2B11,UGT2B7c.760G= (p.Asp254=)
c.13G= (p.Asp5=)
n.298G=
c.*106-93825C= (n.*106-93825C=)
c.*380-93825C= (n.*380-93825C=)
4g.69098578G>TCA357096726UGT2B11,UGT2B7c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
n.298G>T
c.*106-93825C>A (n.*106-93825C>A)
c.*380-93825C>A (n.*380-93825C>A)
4g.69098579A>CCA357096727UGT2B11,UGT2B7c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.14A>C (p.Asp5Ala)
n.299A>C
c.*106-93826T>G (n.*106-93826T>G)
c.*380-93826T>G (n.*380-93826T>G)
4g.69098579A>GCA357096728UGT2B11,UGT2B7c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.14A>G (p.Asp5Gly)
n.299A>G
c.*106-93826T>C (n.*106-93826T>C)
c.*380-93826T>C (n.*380-93826T>C)
4g.69098579A>TCA357096729UGT2B11,UGT2B7c.761A>T (p.Asp254Val)
c.14A>T (p.Asp5Val)
n.299A>T
c.*106-93826T>A (n.*106-93826T>A)
c.*380-93826T>A (n.*380-93826T>A)
4g.69098580C>ACA357096730UGT2B11,UGT2B7c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.15C>A (p.Asp5Glu)
n.300C>A
c.*106-93827G>T (n.*106-93827G>T)
c.*380-93827G>T (n.*380-93827G>T)
4g.69098580C=CA1466050289UGT2B11,UGT2B7c.762C= (p.Asp254=)
c.15C= (p.Asp5=)
n.300C=
c.*106-93827G= (n.*106-93827G=)
c.*380-93827G= (n.*380-93827G=)
4g.69098580C>GCA357096731UGT2B11,UGT2B7c.762C>G (p.Asp254Glu)
c.15C>G (p.Asp5Glu)
n.300C>G
c.*106-93827G>C (n.*106-93827G>C)
c.*380-93827G>C (n.*380-93827G>C)
4g.69098580C>TCA2944688UGT2B11,UGT2B7c.762C>T (p.Asp254=)
c.15C>T (p.Asp5=)
n.300C>T
c.*106-93827G>A (n.*106-93827G>A)
c.*380-93827G>A (n.*380-93827G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098581G>ACA2944689UGT2B11,UGT2B7c.763G>A (p.Val255Ile)
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.301G>A
c.*106-93828C>T (n.*106-93828C>T)
c.*380-93828C>T (n.*380-93828C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.69098581G>CCA357096732UGT2B11,UGT2B7c.763G>C (p.Val255Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.301G>C
c.*106-93828C>G (n.*106-93828C>G)
c.*380-93828C>G (n.*380-93828C>G)
4g.69098581G=CA1466050290UGT2B11,UGT2B7c.763G= (p.Val255=)
c.16G= (p.Val6=)
n.301G=
c.*106-93828C= (n.*106-93828C=)
c.*380-93828C= (n.*380-93828C=)
4g.69098581G>TCA357096733UGT2B11,UGT2B7c.763G>T (p.Val255Leu)
c.16G>T (p.Val6Leu)
n.301G>T
c.*106-93828C>A (n.*106-93828C>A)
c.*380-93828C>A (n.*380-93828C>A)
4g.69098582T>ACA357096734UGT2B11,UGT2B7c.764T>A (p.Val255Glu)
c.17T>A (p.Val6Glu)
n.302T>A
c.*106-93829A>T (n.*106-93829A>T)
c.*380-93829A>T (n.*380-93829A>T)
4g.69098582T>CCA357096735UGT2B11,UGT2B7c.764T>C (p.Val255Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.302T>C
c.*106-93829A>G (n.*106-93829A>G)
c.*380-93829A>G (n.*380-93829A>G)
dbSNP
4g.69098582T>GCA357096736UGT2B11,UGT2B7c.764T>G (p.Val255Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.302T>G
c.*106-93829A>C (n.*106-93829A>C)
c.*380-93829A>C (n.*380-93829A>C)
4g.69098583A>CCA439737181UGT2B11,UGT2B7c.765A>C (p.Val255=)
c.18A>C (p.Val6=)
n.303A>C
c.*106-93830T>G (n.*106-93830T>G)
c.*380-93830T>G (n.*380-93830T>G)
4g.69098583A>GCA439737183UGT2B11,UGT2B7c.765A>G (p.Val255=)
c.18A>G (p.Val6=)
n.303A>G
c.*106-93830T>C (n.*106-93830T>C)
c.*380-93830T>C (n.*380-93830T>C)
gnomAD v4
4g.69098583A>TCA439737185UGT2B11,UGT2B7c.765A>T (p.Val255=)
c.18A>T (p.Val6=)
n.303A>T
c.*106-93830T>A (n.*106-93830T>A)
c.*380-93830T>A (n.*380-93830T>A)
4g.69098584T>ACA357096737UGT2B11,UGT2B7c.766T>A (p.Trp256Arg)
c.19T>A (p.Trp7Arg)
n.304T>A
c.*106-93831A>T (n.*106-93831A>T)
c.*380-93831A>T (n.*380-93831A>T)
4g.69098584T>CCA357096739UGT2B11,UGT2B7c.766T>C (p.Trp256Arg)
c.19T>C (p.Trp7Arg)
n.304T>C
c.*106-93831A>G (n.*106-93831A>G)
c.*380-93831A>G (n.*380-93831A>G)
gnomAD v4
4g.69098584T>GCA357096738UGT2B11,UGT2B7c.766T>G (p.Trp256Gly)
c.19T>G (p.Trp7Gly)
n.304T>G
c.*106-93831A>C (n.*106-93831A>C)
c.*380-93831A>C (n.*380-93831A>C)
4g.69098585G>ACA357096740UGT2B11,UGT2B7c.767G>A (p.Trp256Ter)
c.20G>A (p.Trp7Ter)
n.305G>A
c.*106-93832C>T (n.*106-93832C>T)
c.*380-93832C>T (n.*380-93832C>T)
4g.69098585G>CCA357096742UGT2B11,UGT2B7c.767G>C (p.Trp256Ser)
c.20G>C (p.Trp7Ser)
n.305G>C
c.*106-93832C>G (n.*106-93832C>G)
c.*380-93832C>G (n.*380-93832C>G)
4g.69098585G>TCA357096741UGT2B11,UGT2B7c.767G>T (p.Trp256Leu)
c.20G>T (p.Trp7Leu)
n.305G>T
c.*106-93832C>A (n.*106-93832C>A)
c.*380-93832C>A (n.*380-93832C>A)
4g.69098586G>ACA357096743UGT2B11,UGT2B7c.768G>A (p.Trp256Ter)
c.21G>A (p.Trp7Ter)
n.306G>A
c.*106-93833C>T (n.*106-93833C>T)
c.*380-93833C>T (n.*380-93833C>T)
COSMIC
4g.69098586G>CCA357096744UGT2B11,UGT2B7c.768G>C (p.Trp256Cys)
c.21G>C (p.Trp7Cys)
n.306G>C
c.*106-93833C>G (n.*106-93833C>G)
c.*380-93833C>G (n.*380-93833C>G)
4g.69098586G=CA1466050291UGT2B11,UGT2B7c.768G= (p.Trp256=)
c.21G= (p.Trp7=)
n.306G=
c.*106-93833C= (n.*106-93833C=)
c.*380-93833C= (n.*380-93833C=)
4g.69098586G>TCA357096745UGT2B11,UGT2B7c.768G>T (p.Trp256Cys)
c.21G>T (p.Trp7Cys)
n.306G>T
c.*106-93833C>A (n.*106-93833C>A)
c.*380-93833C>A (n.*380-93833C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.69098587C>ACA357096746UGT2B11,UGT2B7c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.307C>A
c.*106-93834G>T (n.*106-93834G>T)
c.*380-93834G>T (n.*380-93834G>T)
4g.69098587C>GCA357096747UGT2B11,UGT2B7c.769C>G (p.Leu257Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.307C>G
c.*106-93834G>C (n.*106-93834G>C)
c.*380-93834G>C (n.*380-93834G>C)
4g.69098587C>TCA357096748UGT2B11,UGT2B7c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.307C>T
c.*106-93834G>A (n.*106-93834G>A)
c.*380-93834G>A (n.*380-93834G>A)
4g.69098588T>ACA357096749UGT2B11,UGT2B7c.770T>A (p.Leu257His)
c.23T>A (p.Leu8His)
n.308T>A
c.*106-93835A>T (n.*106-93835A>T)
c.*380-93835A>T (n.*380-93835A>T)
4g.69098588T>CCA357096750UGT2B11,UGT2B7c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.308T>C
c.*106-93835A>G (n.*106-93835A>G)
c.*380-93835A>G (n.*380-93835A>G)
4g.69098588T>GCA357096751UGT2B11,UGT2B7c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.308T>G
c.*106-93835A>C (n.*106-93835A>C)
c.*380-93835A>C (n.*380-93835A>C)
gnomAD v4
4g.69098589T>ACA439737212UGT2B11,UGT2B7c.771T>A (p.Leu257=)
c.24T>A (p.Leu8=)
n.309T>A
c.*106-93836A>T (n.*106-93836A>T)
c.*380-93836A>T (n.*380-93836A>T)
4g.69098589T>CCA439737214UGT2B11,UGT2B7c.771T>C (p.Leu257=)
c.24T>C (p.Leu8=)
n.309T>C
c.*106-93836A>G (n.*106-93836A>G)
c.*380-93836A>G (n.*380-93836A>G)
4g.69098589T>GCA439737210UGT2B11,UGT2B7c.771T>G (p.Leu257=)
c.24T>G (p.Leu8=)
n.309T>G
c.*106-93836A>C (n.*106-93836A>C)
c.*380-93836A>C (n.*380-93836A>C)
4g.69098590A>CCA357096752UGT2B11,UGT2B7c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.310A>C
c.*106-93837T>G (n.*106-93837T>G)
c.*380-93837T>G (n.*380-93837T>G)
4g.69098590A>GCA357096753UGT2B11,UGT2B7c.772A>G (p.Ile258Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
n.310A>G
c.*106-93837T>C (n.*106-93837T>C)
c.*380-93837T>C (n.*380-93837T>C)
4g.69098590A>TCA357096754UGT2B11,UGT2B7c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.310A>T
c.*106-93837T>A (n.*106-93837T>A)
c.*380-93837T>A (n.*380-93837T>A)
4g.69098591T>ACA357096755UGT2B11,UGT2B7c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.311T>A
c.*106-93838A>T (n.*106-93838A>T)
c.*380-93838A>T (n.*380-93838A>T)
4g.69098591T>CCA357096757UGT2B11,UGT2B7c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.311T>C
c.*106-93838A>G (n.*106-93838A>G)
c.*380-93838A>G (n.*380-93838A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.69098591T>GCA357096756UGT2B11,UGT2B7c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.311T>G
c.*106-93838A>C (n.*106-93838A>C)
c.*380-93838A>C (n.*380-93838A>C)
4g.69098591T=CA1466050292UGT2B11,UGT2B7c.773T= (p.Ile258=)
c.26T= (p.Ile9=)
n.311T=
c.*106-93838A= (n.*106-93838A=)
c.*380-93838A= (n.*380-93838A=)
4g.69098592T>ACA439737227UGT2B11,UGT2B7c.774T>A (p.Ile258=)
c.27T>A (p.Ile9=)
n.312T>A
c.*106-93839A>T (n.*106-93839A>T)
c.*380-93839A>T (n.*380-93839A>T)
4g.69098592T>CCA439737225UGT2B11,UGT2B7c.774T>C (p.Ile258=)
c.27T>C (p.Ile9=)
n.312T>C
c.*106-93839A>G (n.*106-93839A>G)
c.*380-93839A>G (n.*380-93839A>G)
4g.69098592T>GCA357096758UGT2B11,UGT2B7c.774T>G (p.Ile258Met)
c.27T>G (p.Ile9Met)
n.312T>G
c.*106-93839A>C (n.*106-93839A>C)
c.*380-93839A>C (n.*380-93839A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098592T=CA1466050293UGT2B11,UGT2B7c.774T= (p.Ile258=)
c.27T= (p.Ile9=)
n.312T=
c.*106-93839A= (n.*106-93839A=)
c.*380-93839A= (n.*380-93839A=)
4g.69098593C>ACA439737229UGT2B11,UGT2B7c.775C>A (p.Arg259=)
c.28C>A (p.Arg10=)
n.313C>A
c.*106-93840G>T (n.*106-93840G>T)
c.*380-93840G>T (n.*380-93840G>T)
4g.69098593C=CA1466050294UGT2B11,UGT2B7c.775C= (p.Arg259=)
c.28C= (p.Arg10=)
n.313C=
c.*106-93840G= (n.*106-93840G=)
c.*380-93840G= (n.*380-93840G=)
4g.69098593C>GCA357096759UGT2B11,UGT2B7c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.28C>G (p.Arg10Gly)
n.313C>G
c.*106-93840G>C (n.*106-93840G>C)
c.*380-93840G>C (n.*380-93840G>C)
4g.69098593C>TCA357096760UGT2B11,UGT2B7c.775C>T (p.Arg259Ter)
c.28C>T (p.Arg10Ter)
n.313C>T
c.*106-93840G>A (n.*106-93840G>A)
c.*380-93840G>A (n.*380-93840G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098594G>ACA2944690UGT2B11,UGT2B7c.776G>A (p.Arg259Gln)
c.29G>A (p.Arg10Gln)
n.314G>A
c.*106-93841C>T (n.*106-93841C>T)
c.*380-93841C>T (n.*380-93841C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098594G>CCA357096761UGT2B11,UGT2B7c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.29G>C (p.Arg10Pro)
n.314G>C
c.*106-93841C>G (n.*106-93841C>G)
c.*380-93841C>G (n.*380-93841C>G)
4g.69098594G=CA1466050295UGT2B11,UGT2B7c.776G= (p.Arg259=)
c.29G= (p.Arg10=)
n.314G=
c.*106-93841C= (n.*106-93841C=)
c.*380-93841C= (n.*380-93841C=)
4g.69098594G>TCA2944691UGT2B11,UGT2B7c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.29G>T (p.Arg10Leu)
n.314G>T
c.*106-93841C>A (n.*106-93841C>A)
c.*380-93841C>A (n.*380-93841C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.69098595A>CCA439737237UGT2B11,UGT2B7c.777A>C (p.Arg259=)
c.30A>C (p.Arg10=)
n.315A>C
c.*106-93842T>G (n.*106-93842T>G)
c.*380-93842T>G (n.*380-93842T>G)
4g.69098595A>GCA439737240UGT2B11,UGT2B7c.777A>G (p.Arg259=)
c.30A>G (p.Arg10=)
n.315A>G
c.*106-93842T>C (n.*106-93842T>C)
c.*380-93842T>C (n.*380-93842T>C)
4g.69098595A>TCA439737238UGT2B11,UGT2B7c.777A>T (p.Arg259=)
c.30A>T (p.Arg10=)
n.315A>T
c.*106-93842T>A (n.*106-93842T>A)
c.*380-93842T>A (n.*380-93842T>A)
4g.69098596A=CA1466050296UGT2B11,UGT2B7c.778A= (p.Asn260=)
c.31A= (p.Asn11=)
n.316A=
c.*106-93843T= (n.*106-93843T=)
c.*380-93843T= (n.*380-93843T=)
4g.69098596A>CCA357096762UGT2B11,UGT2B7c.778A>C (p.Asn260His)
c.31A>C (p.Asn11His)
n.316A>C
c.*106-93843T>G (n.*106-93843T>G)
c.*380-93843T>G (n.*380-93843T>G)
4g.69098596A>GCA2944692UGT2B11,UGT2B7c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
n.316A>G
c.*106-93843T>C (n.*106-93843T>C)
c.*380-93843T>C (n.*380-93843T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.69098596A>TCA357096763UGT2B11,UGT2B7c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
n.316A>T
c.*106-93843T>A (n.*106-93843T>A)
c.*380-93843T>A (n.*380-93843T>A)
4g.69098597A>CCA357096765UGT2B11,UGT2B7c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
n.317A>C
c.*106-93844T>G (n.*106-93844T>G)
c.*380-93844T>G (n.*380-93844T>G)
4g.69098597A>GCA357096766UGT2B11,UGT2B7c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
n.317A>G
c.*106-93844T>C (n.*106-93844T>C)
c.*380-93844T>C (n.*380-93844T>C)
4g.69098597A>TCA357096764UGT2B11,UGT2B7c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
n.317A>T
c.*106-93844T>A (n.*106-93844T>A)
c.*380-93844T>A (n.*380-93844T>A)
4g.69098598C>ACA357096767UGT2B11,UGT2B7c.780C>A (p.Asn260Lys)
c.33C>A (p.Asn11Lys)
n.318C>A
c.*106-93845G>T (n.*106-93845G>T)
c.*380-93845G>T (n.*380-93845G>T)
4g.69098598C=CA1466050297UGT2B11,UGT2B7c.780C= (p.Asn260=)
c.33C= (p.Asn11=)
n.318C=
c.*106-93845G= (n.*106-93845G=)
c.*380-93845G= (n.*380-93845G=)
4g.69098598C>GCA357096768UGT2B11,UGT2B7c.780C>G (p.Asn260Lys)
c.33C>G (p.Asn11Lys)
n.318C>G
c.*106-93845G>C (n.*106-93845G>C)
c.*380-93845G>C (n.*380-93845G>C)
4g.69098598C>TCA2944693UGT2B11,UGT2B7c.780C>T (p.Asn260=)
c.33C>T (p.Asn11=)
n.318C>T
c.*106-93845G>A (n.*106-93845G>A)
c.*380-93845G>A (n.*380-93845G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.69098599T>ACA357096769UGT2B11,UGT2B7c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.319T>A
c.*106-93846A>T (n.*106-93846A>T)
c.*380-93846A>T (n.*380-93846A>T)
4g.69098599T>CCA357096770UGT2B11,UGT2B7c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.319T>C
c.*106-93846A>G (n.*106-93846A>G)
c.*380-93846A>G (n.*380-93846A>G)
gnomAD v4
4g.69098599T>GCA357096771UGT2B11,UGT2B7c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.319T>G
c.*106-93846A>C (n.*106-93846A>C)
c.*380-93846A>C (n.*380-93846A>C)
4g.69098600C>ACA357096772UGT2B11,UGT2B7c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
n.320C>A
c.*106-93847G>T (n.*106-93847G>T)
c.*380-93847G>T (n.*380-93847G>T)
gnomAD v4
4g.69098600C>GCA357096773UGT2B11,UGT2B7c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.35C>G (p.Ser12Cys)
n.320C>G
c.*106-93847G>C (n.*106-93847G>C)
c.*380-93847G>C (n.*380-93847G>C)
4g.69098600C>TCA357096774UGT2B11,UGT2B7c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.35C>T (p.Ser12Phe)
n.320C>T
c.*106-93847G>A (n.*106-93847G>A)
c.*380-93847G>A (n.*380-93847G>A)
gnomAD v4
4g.69098601C>ACA439737269UGT2B11,UGT2B7c.783C>A (p.Ser261=)
c.36C>A (p.Ser12=)
n.321C>A
c.*106-93848G>T (n.*106-93848G>T)
c.*380-93848G>T (n.*380-93848G>T)
4g.69098601C>GCA439737271UGT2B11,UGT2B7c.783C>G (p.Ser261=)
c.36C>G (p.Ser12=)
n.321C>G
c.*106-93848G>C (n.*106-93848G>C)
c.*380-93848G>C (n.*380-93848G>C)
4g.69098601C>TCA439737274UGT2B11,UGT2B7c.783C>T (p.Ser261=)
c.36C>T (p.Ser12=)
n.321C>T
c.*106-93848G>A (n.*106-93848G>A)
c.*380-93848G>A (n.*380-93848G>A)
4g.69098602T>ACA357096775UGT2B11,UGT2B7c.784T>A (p.Trp262Arg)
c.37T>A (p.Trp13Arg)
n.322T>A
c.*106-93849A>T (n.*106-93849A>T)
c.*380-93849A>T (n.*380-93849A>T)
4g.69098602T>CCA357096776UGT2B11,UGT2B7c.784T>C (p.Trp262Arg)
c.37T>C (p.Trp13Arg)
n.322T>C
c.*106-93849A>G (n.*106-93849A>G)
c.*380-93849A>G (n.*380-93849A>G)
4g.69098602T>GCA357096777UGT2B11,UGT2B7c.784T>G (p.Trp262Gly)
c.37T>G (p.Trp13Gly)
n.322T>G
c.*106-93849A>C (n.*106-93849A>C)
c.*380-93849A>C (n.*380-93849A>C)
4g.69098603G>ACA357096779UGT2B11,UGT2B7c.785G>A (p.Trp262Ter)
c.38G>A (p.Trp13Ter)
n.323G>A
c.*106-93850C>T (n.*106-93850C>T)
c.*380-93850C>T (n.*380-93850C>T)
gnomAD v4
4g.69098603G>CCA357096780UGT2B11,UGT2B7c.785G>C (p.Trp262Ser)
c.38G>C (p.Trp13Ser)
n.323G>C
c.*106-93850C>G (n.*106-93850C>G)
c.*380-93850C>G (n.*380-93850C>G)
4g.69098603G>TCA357096778UGT2B11,UGT2B7c.785G>T (p.Trp262Leu)
c.38G>T (p.Trp13Leu)
n.323G>T
c.*106-93850C>A (n.*106-93850C>A)
c.*380-93850C>A (n.*380-93850C>A)
4g.69098604G>ACA357096781UGT2B11,UGT2B7c.786G>A (p.Trp262Ter)
c.39G>A (p.Trp13Ter)
n.324G>A
c.*106-93851C>T (n.*106-93851C>T)
c.*380-93851C>T (n.*380-93851C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.69098604G>CCA357096782UGT2B11,UGT2B7c.786G>C (p.Trp262Cys)
c.39G>C (p.Trp13Cys)
n.324G>C
c.*106-93851C>G (n.*106-93851C>G)
c.*380-93851C>G (n.*380-93851C>G)
4g.69098604G=CA1466050298UGT2B11,UGT2B7c.786G= (p.Trp262=)
c.39G= (p.Trp13=)
n.324G=
c.*106-93851C= (n.*106-93851C=)
c.*380-93851C= (n.*380-93851C=)
4g.69098604G>TCA357096783UGT2B11,UGT2B7c.786G>T (p.Trp262Cys)
c.39G>T (p.Trp13Cys)
n.324G>T
c.*106-93851C>A (n.*106-93851C>A)
c.*380-93851C>A (n.*380-93851C>A)
4g.69098605A>CCA357096784UGT2B11,UGT2B7c.787A>C (p.Asn263His)
c.40A>C (p.Asn14His)
n.325A>C
c.*106-93852T>G (n.*106-93852T>G)
c.*380-93852T>G (n.*380-93852T>G)
4g.69098605A>GCA357096785UGT2B11,UGT2B7c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.40A>G (p.Asn14Asp)
n.325A>G
c.*106-93852T>C (n.*106-93852T>C)
c.*380-93852T>C (n.*380-93852T>C)
4g.69098605A>TCA357096786UGT2B11,UGT2B7c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
n.325A>T
c.*106-93852T>A (n.*106-93852T>A)
c.*380-93852T>A (n.*380-93852T>A)
4g.69098606A>CCA357096787UGT2B11,UGT2B7c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.41A>C (p.Asn14Thr)
n.326A>C
c.*106-93853T>G (n.*106-93853T>G)
c.*380-93853T>G (n.*380-93853T>G)
4g.69098606A>GCA357096789UGT2B11,UGT2B7c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.41A>G (p.Asn14Ser)
n.326A>G
c.*106-93853T>C (n.*106-93853T>C)
c.*380-93853T>C (n.*380-93853T>C)
4g.69098606A>TCA357096788UGT2B11,UGT2B7c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.41A>T (p.Asn14Ile)
n.326A>T
c.*106-93853T>A (n.*106-93853T>A)
c.*380-93853T>A (n.*380-93853T>A)
4g.69098607T>ACA357096790UGT2B11,UGT2B7c.789T>A (p.Asn263Lys)
c.42T>A (p.Asn14Lys)
n.327T>A
c.*106-93854A>T (n.*106-93854A>T)
c.*380-93854A>T (n.*380-93854A>T)
4g.69098607T>CCA439737298UGT2B11,UGT2B7c.789T>C (p.Asn263=)
c.42T>C (p.Asn14=)
n.327T>C
c.*106-93854A>G (n.*106-93854A>G)
c.*380-93854A>G (n.*380-93854A>G)
4g.69098607T>GCA357096791UGT2B11,UGT2B7c.789T>G (p.Asn263Lys)
c.42T>G (p.Asn14Lys)
n.327T>G
c.*106-93854A>C (n.*106-93854A>C)
c.*380-93854A>C (n.*380-93854A>C)
4g.69098608T>ACA357096792UGT2B11,UGT2B7c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.328T>A
c.*106-93855A>T (n.*106-93855A>T)
c.*380-93855A>T (n.*380-93855A>T)
4g.69098608T>CCA357096793UGT2B11,UGT2B7c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.328T>C
c.*106-93855A>G (n.*106-93855A>G)
c.*380-93855A>G (n.*380-93855A>G)
4g.69098608T>GCA357096794UGT2B11,UGT2B7c.790T>G (p.Phe264Val)
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.328T>G
c.*106-93855A>C (n.*106-93855A>C)
c.*380-93855A>C (n.*380-93855A>C)
4g.69098609T>ACA357096796UGT2B11,UGT2B7c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.329T>A
c.*106-93856A>T (n.*106-93856A>T)
c.*380-93856A>T (n.*380-93856A>T)
4g.69098609T>CCA357096797UGT2B11,UGT2B7c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.329T>C
c.*106-93856A>G (n.*106-93856A>G)
c.*380-93856A>G (n.*380-93856A>G)
4g.69098609T>GCA357096795UGT2B11,UGT2B7c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.329T>G
c.*106-93856A>C (n.*106-93856A>C)
c.*380-93856A>C (n.*380-93856A>C)
4g.69098610T>ACA357096799UGT2B11,UGT2B7c.792T>A (p.Phe264Leu)
c.45T>A (p.Phe15Leu)
n.330T>A
c.*106-93857A>T (n.*106-93857A>T)
c.*380-93857A>T (n.*380-93857A>T)
4g.69098610T>CCA439737314UGT2B11,UGT2B7c.792T>C (p.Phe264=)
c.45T>C (p.Phe15=)
n.330T>C
c.*106-93857A>G (n.*106-93857A>G)
c.*380-93857A>G (n.*380-93857A>G)
4g.69098610T>GCA357096798UGT2B11,UGT2B7c.792T>G (p.Phe264Leu)
c.45T>G (p.Phe15Leu)
n.330T>G
c.*106-93857A>C (n.*106-93857A>C)
c.*380-93857A>C (n.*380-93857A>C)
4g.69098611C>ACA2944694UGT2B11,UGT2B7c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.331C>A
c.*106-93858G>T (n.*106-93858G>T)
c.*380-93858G>T (n.*380-93858G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.69098611C=CA1466050299UGT2B11,UGT2B7c.793C= (p.Gln265=)
c.46C= (p.Gln16=)
n.331C=
c.*106-93858G= (n.*106-93858G=)
c.*380-93858G= (n.*380-93858G=)
4g.69098611C>GCA357096800UGT2B11,UGT2B7c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.331C>G
c.*106-93858G>C (n.*106-93858G>C)
c.*380-93858G>C (n.*380-93858G>C)
4g.69098611C>TCA357096801UGT2B11,UGT2B7c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.331C>T
c.*106-93858G>A (n.*106-93858G>A)
c.*380-93858G>A (n.*380-93858G>A)
4g.69098612A>CCA357096802UGT2B11,UGT2B7c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.332A>C
c.*106-93859T>G (n.*106-93859T>G)
c.*380-93859T>G (n.*380-93859T>G)
4g.69098612A>GCA357096804UGT2B11,UGT2B7c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.332A>G
c.*106-93859T>C (n.*106-93859T>C)
c.*380-93859T>C (n.*380-93859T>C)
4g.69098612A>TCA357096803UGT2B11,UGT2B7c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.332A>T
c.*106-93859T>A (n.*106-93859T>A)
c.*380-93859T>A (n.*380-93859T>A)
4g.69098613G>ACA2944695UGT2B11,UGT2B7c.795G>A (p.Gln265=)
c.48G>A (p.Gln16=)
n.333G>A
c.*106-93860C>T (n.*106-93860C>T)
c.*380-93860C>T (n.*380-93860C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098613G>CCA357096805UGT2B11,UGT2B7c.795G>C (p.Gln265His)
c.48G>C (p.Gln16His)
n.333G>C
c.*106-93860C>G (n.*106-93860C>G)
c.*380-93860C>G (n.*380-93860C>G)
ClinVar dbSNP
4g.69098613G=CA1466050300UGT2B11,UGT2B7c.795G= (p.Gln265=)
c.48G= (p.Gln16=)
n.333G=
c.*106-93860C= (n.*106-93860C=)
c.*380-93860C= (n.*380-93860C=)
4g.69098613G>TCA357096806UGT2B11,UGT2B7c.795G>T (p.Gln265His)
c.48G>T (p.Gln16His)
n.333G>T
c.*106-93860C>A (n.*106-93860C>A)
c.*380-93860C>A (n.*380-93860C>A)
4g.69098614T>ACA357096807UGT2B11,UGT2B7c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
n.334T>A
c.*106-93861A>T (n.*106-93861A>T)
c.*380-93861A>T (n.*380-93861A>T)
4g.69098614T>CCA357096808UGT2B11,UGT2B7c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
n.334T>C
c.*106-93861A>G (n.*106-93861A>G)
c.*380-93861A>G (n.*380-93861A>G)
gnomAD v4
4g.69098614T>GCA357096809UGT2B11,UGT2B7c.796T>G (p.Phe266Val)
c.49T>G (p.Phe17Val)
n.334T>G
c.*106-93861A>C (n.*106-93861A>C)
c.*380-93861A>C (n.*380-93861A>C)
4g.69098615T>ACA357096810UGT2B11,UGT2B7c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.335T>A
c.*106-93862A>T (n.*106-93862A>T)
c.*380-93862A>T (n.*380-93862A>T)
4g.69098615T>CCA357096811UGT2B11,UGT2B7c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
n.335T>C
c.*106-93862A>G (n.*106-93862A>G)
c.*380-93862A>G (n.*380-93862A>G)
4g.69098615T>GCA357096812UGT2B11,UGT2B7c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
n.335T>G
c.*106-93862A>C (n.*106-93862A>C)
c.*380-93862A>C (n.*380-93862A>C)
4g.69098616T>ACA357096813UGT2B11,UGT2B7c.798T>A (p.Phe266Leu)
c.51T>A (p.Phe17Leu)
n.336T>A
c.*106-93863A>T (n.*106-93863A>T)
c.*380-93863A>T (n.*380-93863A>T)
4g.69098616T>CCA439737344UGT2B11,UGT2B7c.798T>C (p.Phe266=)
c.51T>C (p.Phe17=)
n.336T>C
c.*106-93863A>G (n.*106-93863A>G)
c.*380-93863A>G (n.*380-93863A>G)
4g.69098616T>GCA357096814UGT2B11,UGT2B7c.798T>G (p.Phe266Leu)
c.51T>G (p.Phe17Leu)
n.336T>G
c.*106-93863A>C (n.*106-93863A>C)
c.*380-93863A>C (n.*380-93863A>C)
4g.69098617C>ACA2944696UGT2B11,UGT2B7c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.337C>A
c.*106-93864G>T (n.*106-93864G>T)
c.*380-93864G>T (n.*380-93864G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.69098617C=CA1466050301UGT2B11,UGT2B7c.799C= (p.Pro267=)
c.52C= (p.Pro18=)
n.337C=
c.*106-93864G= (n.*106-93864G=)
c.*380-93864G= (n.*380-93864G=)
4g.69098617C>GCA357096815UGT2B11,UGT2B7c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.337C>G
c.*106-93864G>C (n.*106-93864G>C)
c.*380-93864G>C (n.*380-93864G>C)
4g.69098617C>TCA357096816UGT2B11,UGT2B7c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.337C>T
c.*106-93864G>A (n.*106-93864G>A)
c.*380-93864G>A (n.*380-93864G>A)
dbSNP COSMIC
4g.69098618C>ACA357096817UGT2B11,UGT2B7c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.53C>A (p.Pro18Gln)
n.338C>A
c.*106-93865G>T (n.*106-93865G>T)
c.*380-93865G>T (n.*380-93865G>T)
4g.69098618C=CA1466050302UGT2B11,UGT2B7c.800C= (p.Pro267=)
c.53C= (p.Pro18=)
n.338C=
c.*106-93865G= (n.*106-93865G=)
c.*380-93865G= (n.*380-93865G=)
4g.69098618C>GCA357096818UGT2B11,UGT2B7c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.338C>G
c.*106-93865G>C (n.*106-93865G>C)
c.*380-93865G>C (n.*380-93865G>C)
4g.69098618C>TCA2944697UGT2B11,UGT2B7c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.338C>T
c.*106-93865G>A (n.*106-93865G>A)
c.*380-93865G>A (n.*380-93865G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098618_69098619insTCCA2706296386UGT2B11,UGT2B7c.800_801insTC (p.Tyr268HisfsTer?)
c.53_54insTC (p.Tyr19HisfsTer?)
n.338_339insTC
c.*106-93865_*106-93864insAG (n.*106-93865_*106-93864insAG)
c.*380-93865_*380-93864insAG (n.*380-93865_*380-93864insAG)
dbSNP
4g.69098618_69098619delCA2670857154UGT2B11,UGT2B7c.800_801del (p.Pro267LeufsTer8)
c.53_54del (p.Pro18LeufsTer8)
n.338_339del
c.*106-93866_*106-93865del (n.*106-93866_*106-93865del)
c.*380-93866_*380-93865del (n.*380-93866_*380-93865del)
gnomAD v4
4g.69098618_69098619delinsCACA1466050303UGT2B11,UGT2B7c.800_801delinsCA (p.Pro267=)
c.53_54delinsCA (p.Pro18=)
n.338_339delinsCA
c.*106-93866_*106-93865delinsTG (n.*106-93866_*106-93865delinsTG)
c.*380-93866_*380-93865delinsTG (n.*380-93866_*380-93865delinsTG)
4g.69098618_69098620delinsCATCA1466050304UGT2B11,UGT2B7c.800_802delinsCAT (p.Pro267=)
c.53_55delinsCAT (p.Pro18=)
n.338_340delinsCAT
c.*106-93867_*106-93865delinsATG (n.*106-93867_*106-93865delinsATG)
c.*380-93867_*380-93865delinsATG (n.*380-93867_*380-93865delinsATG)
4g.69098619delCA98844861UGT2B11,UGT2B7c.801del (p.Tyr268IlefsTer?)
c.54del (p.Tyr19IlefsTer?)
n.339del
c.*106-93866del (n.*106-93866del)
c.*380-93866del (n.*380-93866del)
dbSNP
4g.69098619A=CA1466050305UGT2B11,UGT2B7c.801A= (p.Pro267=)
c.54A= (p.Pro18=)
n.339A=
c.*106-93866T= (n.*106-93866T=)
c.*380-93866T= (n.*380-93866T=)
4g.69098619A>CCA439737362UGT2B11,UGT2B7c.801A>C (p.Pro267=)
c.54A>C (p.Pro18=)
n.339A>C
c.*106-93866T>G (n.*106-93866T>G)
c.*380-93866T>G (n.*380-93866T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.69098619A>GCA439737364UGT2B11,UGT2B7c.801A>G (p.Pro267=)
c.54A>G (p.Pro18=)
n.339A>G
c.*106-93866T>C (n.*106-93866T>C)
c.*380-93866T>C (n.*380-93866T>C)
4g.69098619A>TCA2944698UGT2B11,UGT2B7c.801A>T (p.Pro267=)
c.54A>T (p.Pro18=)
n.339A>T
c.*106-93866T>A (n.*106-93866T>A)
c.*380-93866T>A (n.*380-93866T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098619_69098620delinsCCA98844862UGT2B11,UGT2B7c.801_802delinsC (p.Tyr268IlefsTer?)
c.54_55delinsC (p.Tyr19IlefsTer?)
n.339_340delinsC
c.*106-93867_*106-93866delinsG (n.*106-93867_*106-93866delinsG)
c.*380-93867_*380-93866delinsG (n.*380-93867_*380-93866delinsG)
dbSNP
4g.69098619_69098620delinsATCA1466050306UGT2B11,UGT2B7c.801_802delinsAT (p.Pro267=)
c.54_55delinsAT (p.Pro18=)
n.339_340delinsAT
c.*106-93867_*106-93866delinsAT (n.*106-93867_*106-93866delinsAT)
c.*380-93867_*380-93866delinsAT (n.*380-93867_*380-93866delinsAT)
4g.69098619_69098620delinsTCCA98844870UGT2B11,UGT2B7c.801_802delinsTC (p.Tyr268His)
c.54_55delinsTC (p.Tyr19His)
n.339_340delinsTC
c.*106-93867_*106-93866delinsGA (n.*106-93867_*106-93866delinsGA)
c.*380-93867_*380-93866delinsGA (n.*380-93867_*380-93866delinsGA)
dbSNP
4g.69098620T>ACA357096819UGT2B11,UGT2B7c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
n.340T>A
c.*106-93867A>T (n.*106-93867A>T)
c.*380-93867A>T (n.*380-93867A>T)
4g.69098620T>CCA2944699UGT2B11,UGT2B7c.802T>C (p.Tyr268His)
c.55T>C (p.Tyr19His)
n.340T>C
c.*106-93867A>G (n.*106-93867A>G)
c.*380-93867A>G (n.*380-93867A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098620T>GCA357096820UGT2B11,UGT2B7c.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
n.340T>G
c.*106-93867A>C (n.*106-93867A>C)
c.*380-93867A>C (n.*380-93867A>C)
4g.69098620T=CA1466050307UGT2B11,UGT2B7c.802T= (p.Tyr268=)
c.55T= (p.Tyr19=)
n.340T=
c.*106-93867A= (n.*106-93867A=)
c.*380-93867A= (n.*380-93867A=)
4g.69098620_69098621insTCCA2670857155UGT2B11,UGT2B7c.802_803insTC (p.Tyr268PhefsTer?)
c.55_56insTC (p.Tyr19PhefsTer?)
n.340_341insTC
c.*106-93868_*106-93867insGA (n.*106-93868_*106-93867insGA)
c.*380-93868_*380-93867insGA (n.*380-93868_*380-93867insGA)
gnomAD v4
4g.69098621A>CCA357096821UGT2B11,UGT2B7c.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
n.341A>C
c.*106-93868T>G (n.*106-93868T>G)
c.*380-93868T>G (n.*380-93868T>G)
4g.69098621A>GCA357096822UGT2B11,UGT2B7c.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
n.341A>G
c.*106-93868T>C (n.*106-93868T>C)
c.*380-93868T>C (n.*380-93868T>C)
4g.69098621A>TCA357096823UGT2B11,UGT2B7c.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
n.341A>T
c.*106-93868T>A (n.*106-93868T>A)
c.*380-93868T>A (n.*380-93868T>A)
4g.69098622T>ACA357096825UGT2B11,UGT2B7c.804T>A (p.Tyr268Ter)
c.57T>A (p.Tyr19Ter)
n.342T>A
c.*106-93869A>T (n.*106-93869A>T)
c.*380-93869A>T (n.*380-93869A>T)
4g.69098622T>CCA439737382UGT2B11,UGT2B7c.804T>C (p.Tyr268=)
c.57T>C (p.Tyr19=)
n.342T>C
c.*106-93869A>G (n.*106-93869A>G)
c.*380-93869A>G (n.*380-93869A>G)
4g.69098622T>GCA357096824UGT2B11,UGT2B7c.804T>G (p.Tyr268Ter)
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
n.342T>G
c.*106-93869A>C (n.*106-93869A>C)
c.*380-93869A>C (n.*380-93869A>C)
4g.69098623C>ACA357096826UGT2B11,UGT2B7c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.343C>A
c.*106-93870G>T (n.*106-93870G>T)
c.*380-93870G>T (n.*380-93870G>T)
gnomAD v4
4g.69098623C=CA1466050308UGT2B11,UGT2B7c.805C= (p.Pro269=)
c.58C= (p.Pro20=)
n.343C=
c.*106-93870G= (n.*106-93870G=)
c.*380-93870G= (n.*380-93870G=)
4g.69098623C>GCA357096827UGT2B11,UGT2B7c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.343C>G
c.*106-93870G>C (n.*106-93870G>C)
c.*380-93870G>C (n.*380-93870G>C)
4g.69098623C>TCA357096828UGT2B11,UGT2B7c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.343C>T
c.*106-93870G>A (n.*106-93870G>A)
c.*380-93870G>A (n.*380-93870G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.69098624C>ACA357096829UGT2B11,UGT2B7c.806C>A (p.Pro269Gln)
c.59C>A (p.Pro20Gln)
n.344C>A
c.*106-93871G>T (n.*106-93871G>T)
c.*380-93871G>T (n.*380-93871G>T)
4g.69098624C>GCA357096830UGT2B11,UGT2B7c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.344C>G
c.*106-93871G>C (n.*106-93871G>C)
c.*380-93871G>C (n.*380-93871G>C)
4g.69098624C>TCA357096831UGT2B11,UGT2B7c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.344C>T
c.*106-93871G>A (n.*106-93871G>A)
c.*380-93871G>A (n.*380-93871G>A)
4g.69098625A>CCA439737396UGT2B11,UGT2B7c.807A>C (p.Pro269=)
c.60A>C (p.Pro20=)
n.345A>C
c.*106-93872T>G (n.*106-93872T>G)
c.*380-93872T>G (n.*380-93872T>G)
4g.69098625A>GCA439737397UGT2B11,UGT2B7c.807A>G (p.Pro269=)
c.60A>G (p.Pro20=)
n.345A>G
c.*106-93872T>C (n.*106-93872T>C)
c.*380-93872T>C (n.*380-93872T>C)
4g.69098625A>TCA439737398UGT2B11,UGT2B7c.807A>T (p.Pro269=)
c.60A>T (p.Pro20=)
n.345A>T
c.*106-93872T>A (n.*106-93872T>A)
c.*380-93872T>A (n.*380-93872T>A)
4g.69098626C>ACA357096833UGT2B11,UGT2B7c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.346C>A
c.*106-93873G>T (n.*106-93873G>T)
c.*380-93873G>T (n.*380-93873G>T)
4g.69098626C=CA1466050309UGT2B11,UGT2B7c.808C= (p.Leu270=)
c.61C= (p.Leu21=)
n.346C=
c.*106-93873G= (n.*106-93873G=)
c.*380-93873G= (n.*380-93873G=)
4g.69098626C>GCA357096832UGT2B11,UGT2B7c.808C>G (p.Leu270Val)
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.346C>G
c.*106-93873G>C (n.*106-93873G>C)
c.*380-93873G>C (n.*380-93873G>C)
4g.69098626C>TCA2944700UGT2B11,UGT2B7c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.346C>T
c.*106-93873G>A (n.*106-93873G>A)
c.*380-93873G>A (n.*380-93873G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098627T>ACA357096834UGT2B11,UGT2B7c.809T>A (p.Leu270His)
c.62T>A (p.Leu21His)
n.347T>A
c.*106-93874A>T (n.*106-93874A>T)
c.*380-93874A>T (n.*380-93874A>T)
4g.69098627T>CCA357096835UGT2B11,UGT2B7c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.347T>C
c.*106-93874A>G (n.*106-93874A>G)
c.*380-93874A>G (n.*380-93874A>G)
4g.69098627T>GCA357096836UGT2B11,UGT2B7c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.347T>G
c.*106-93874A>C (n.*106-93874A>C)
c.*380-93874A>C (n.*380-93874A>C)

Number of alleles fetched