Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.69098527del | CA2670857145 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-13del (n.722-13del) c.-26-13del (n.-26-13del) n.260-13del c.*106-93774del (n.*106-93774del) c.*380-93774del (n.*380-93774del) | gnomAD v4 |
4 | g.69098527C= | CA1466050264 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-13C= (n.722-13C=) c.-26-13C= (n.-26-13C=) n.260-13C= c.*106-93774G= (n.*106-93774G=) c.*380-93774G= (n.*380-93774G=) | |
4 | g.69098527C>T | CA2944673 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-13C>T (n.722-13C>T) c.-26-13C>T (n.-26-13C>T) n.260-13C>T c.*106-93774G>A (n.*106-93774G>A) c.*380-93774G>A (n.*380-93774G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098527_69098529del | CA2670857146 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-13_722-11del (n.722-13_722-11del) c.-26-13_-26-11del (n.-26-13_-26-11del) n.260-13_260-11del c.*106-93776_*106-93774del (n.*106-93776_*106-93774del) c.*380-93776_*380-93774del (n.*380-93776_*380-93774del) | gnomAD v4 |
4 | g.69098528T>C | CA2670857147 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-12T>C (n.722-12T>C) c.-26-12T>C (n.-26-12T>C) n.260-12T>C c.*106-93775A>G (n.*106-93775A>G) c.*380-93775A>G (n.*380-93775A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.69098528T>G | CA2670857148 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-12T>G (n.722-12T>G) c.-26-12T>G (n.-26-12T>G) n.260-12T>G c.*106-93775A>C (n.*106-93775A>C) c.*380-93775A>C (n.*380-93775A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.69098528_69098529insTTTTTT | CA1063804022 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-12_722-11insTTTTTT (n.722-12_722-11insTTTTTT) c.-26-12_-26-11insTTTTTT (n.-26-12_-26-11insTTTTTT) n.260-12_260-11insTTTTTT c.*106-93775_*106-93774insAAAAAA (n.*106-93775_*106-93774insAAAAAA) c.*380-93775_*380-93774insAAAAAA (n.*380-93775_*380-93774insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098529A= | CA1466050265 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-11A= (n.722-11A=) c.-26-11A= (n.-26-11A=) n.260-11A= c.*106-93776T= (n.*106-93776T=) c.*380-93776T= (n.*380-93776T=) | |
4 | g.69098529A>C | CA552206585 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-11A>C (n.722-11A>C) c.-26-11A>C (n.-26-11A>C) n.260-11A>C c.*106-93776T>G (n.*106-93776T>G) c.*380-93776T>G (n.*380-93776T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098529A>G | CA552206586 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-11A>G (n.722-11A>G) c.-26-11A>G (n.-26-11A>G) n.260-11A>G c.*106-93776T>C (n.*106-93776T>C) c.*380-93776T>C (n.*380-93776T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098529A>T | CA2944674 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-11A>T (n.722-11A>T) c.-26-11A>T (n.-26-11A>T) n.260-11A>T c.*106-93776T>A (n.*106-93776T>A) c.*380-93776T>A (n.*380-93776T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098530T>C | CA1466050267 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-10T>C (n.722-10T>C) c.-26-10T>C (n.-26-10T>C) n.260-10T>C c.*106-93777A>G (n.*106-93777A>G) c.*380-93777A>G (n.*380-93777A>G) | dbSNP |
4 | g.69098530T= | CA1466050266 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-10T= (n.722-10T=) c.-26-10T= (n.-26-10T=) n.260-10T= c.*106-93777A= (n.*106-93777A=) c.*380-93777A= (n.*380-93777A=) | |
4 | g.69098530_69098532del | CA2670857149 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-10_722-8del (n.722-10_722-8del) c.-26-10_-26-8del (n.-26-10_-26-8del) n.260-10_260-8del c.*106-93779_*106-93777del (n.*106-93779_*106-93777del) c.*380-93779_*380-93777del (n.*380-93779_*380-93777del) | gnomAD v4 |
4 | g.69098531_69098533delinsTCC | CA1466050268 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-9_722-7delinsTCC (n.722-9_722-7delinsTCC) c.-26-9_-26-7delinsTCC (n.-26-9_-26-7delinsTCC) n.260-9_260-7delinsTCC c.*106-93780_*106-93778delinsGGA (n.*106-93780_*106-93778delinsGGA) c.*380-93780_*380-93778delinsGGA (n.*380-93780_*380-93778delinsGGA) | |
4 | g.69098532C>A | CA2944675 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-8C>A (n.722-8C>A) c.-26-8C>A (n.-26-8C>A) n.260-8C>A c.*106-93779G>T (n.*106-93779G>T) c.*380-93779G>T (n.*380-93779G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.69098532C= | CA1466050269 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-8C= (n.722-8C=) c.-26-8C= (n.-26-8C=) n.260-8C= c.*106-93779G= (n.*106-93779G=) c.*380-93779G= (n.*380-93779G=) | |
4 | g.69098532C>G | CA2670857150 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-8C>G (n.722-8C>G) c.-26-8C>G (n.-26-8C>G) n.260-8C>G c.*106-93779G>C (n.*106-93779G>C) c.*380-93779G>C (n.*380-93779G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.69098532C>T | CA552206588 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-8C>T (n.722-8C>T) c.-26-8C>T (n.-26-8C>T) n.260-8C>T c.*106-93779G>A (n.*106-93779G>A) c.*380-93779G>A (n.*380-93779G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098532_69098533del | CA552206587 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-8_722-7del (n.722-8_722-7del) c.-26-8_-26-7del (n.-26-8_-26-7del) n.260-8_260-7del c.*106-93780_*106-93779del (n.*106-93780_*106-93779del) c.*380-93780_*380-93779del (n.*380-93780_*380-93779del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098533C>A | CA2670857151 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-7C>A (n.722-7C>A) c.-26-7C>A (n.-26-7C>A) n.260-7C>A c.*106-93780G>T (n.*106-93780G>T) c.*380-93780G>T (n.*380-93780G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.69098533C= | CA1466050270 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-7C= (n.722-7C=) c.-26-7C= (n.-26-7C=) n.260-7C= c.*106-93780G= (n.*106-93780G=) c.*380-93780G= (n.*380-93780G=) | |
4 | g.69098533C>T | CA552206589 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-7C>T (n.722-7C>T) c.-26-7C>T (n.-26-7C>T) n.260-7C>T c.*106-93780G>A (n.*106-93780G>A) c.*380-93780G>A (n.*380-93780G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098534T>C | CA2670857152 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-6T>C (n.722-6T>C) c.-26-6T>C (n.-26-6T>C) n.260-6T>C c.*106-93781A>G (n.*106-93781A>G) c.*380-93781A>G (n.*380-93781A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.69098534_69098535insTTT | CA552206590 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-6_722-5insTTT (n.722-6_722-5insTTT) c.-26-6_-26-5insTTT (n.-26-6_-26-5insTTT) n.260-6_260-5insTTT c.*106-93781_*106-93780insAAA (n.*106-93781_*106-93780insAAA) c.*380-93781_*380-93780insAAA (n.*380-93781_*380-93780insAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098534_69098535insTTTT | CA552206591 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-6_722-5insTTTT (n.722-6_722-5insTTTT) c.-26-6_-26-5insTTTT (n.-26-6_-26-5insTTTT) n.260-6_260-5insTTTT c.*106-93781_*106-93780insAAAA (n.*106-93781_*106-93780insAAAA) c.*380-93781_*380-93780insAAAA (n.*380-93781_*380-93780insAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098535G>A | CA552206592 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-5G>A (n.722-5G>A) c.-26-5G>A (n.-26-5G>A) n.260-5G>A c.*106-93782C>T (n.*106-93782C>T) c.*380-93782C>T (n.*380-93782C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.69098535G>C | CA2670857153 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-5G>C (n.722-5G>C) c.-26-5G>C (n.-26-5G>C) n.260-5G>C c.*106-93782C>G (n.*106-93782C>G) c.*380-93782C>G (n.*380-93782C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.69098535G= | CA1466050271 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-5G= (n.722-5G=) c.-26-5G= (n.-26-5G=) n.260-5G= c.*106-93782C= (n.*106-93782C=) c.*380-93782C= (n.*380-93782C=) | |
4 | g.69098535G>T | CA552206593 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-5G>T (n.722-5G>T) c.-26-5G>T (n.-26-5G>T) n.260-5G>T c.*106-93782C>A (n.*106-93782C>A) c.*380-93782C>A (n.*380-93782C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098536T>C | CA2944676 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-4T>C (n.722-4T>C) c.-26-4T>C (n.-26-4T>C) n.260-4T>C c.*106-93783A>G (n.*106-93783A>G) c.*380-93783A>G (n.*380-93783A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.69098536T= | CA1466050272 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-4T= (n.722-4T=) c.-26-4T= (n.-26-4T=) n.260-4T= c.*106-93783A= (n.*106-93783A=) c.*380-93783A= (n.*380-93783A=) | |
4 | g.69098537C>A | CA1063804023 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-3C>A (n.722-3C>A) c.-26-3C>A (n.-26-3C>A) n.260-3C>A c.*106-93784G>T (n.*106-93784G>T) c.*380-93784G>T (n.*380-93784G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.69098537C= | CA1466050273 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-3C= (n.722-3C=) c.-26-3C= (n.-26-3C=) n.260-3C= c.*106-93784G= (n.*106-93784G=) c.*380-93784G= (n.*380-93784G=) | |
4 | g.69098537C>T | CA552206594 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-3C>T (n.722-3C>T) c.-26-3C>T (n.-26-3C>T) n.260-3C>T c.*106-93784G>A (n.*106-93784G>A) c.*380-93784G>A (n.*380-93784G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098537_69098538del | CA2762071295 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-3_722-2del (n.722-3_722-2del) c.-26-3_-26-2del (n.-26-3_-26-2del) n.260-3_260-2del c.*106-93785_*106-93784del (n.*106-93785_*106-93784del) c.*380-93785_*380-93784del (n.*380-93785_*380-93784del) | |
4 | g.69098538_69098546del | CA2762071296 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-2_728del c.-26-2_-20del n.260-2_266del c.*106-93792_*106-93784del (n.*106-93792_*106-93784del) c.*380-93792_*380-93784del (n.*380-93792_*380-93784del) | |
4 | g.69098537_69098538insTTTT | CA2762071297 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-3_722-2insTTTT (n.722-3_722-2insTTTT) c.-26-3_-26-2insTTTT (n.-26-3_-26-2insTTTT) n.260-3_260-2insTTTT c.*106-93785_*106-93784insAAAA (n.*106-93785_*106-93784insAAAA) c.*380-93785_*380-93784insAAAA (n.*380-93785_*380-93784insAAAA) | |
4 | g.69098538A>C | CA357096644 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-2A>C (n.722-2A>C) c.-26-2A>C (n.-26-2A>C) n.260-2A>C c.*106-93785T>G (n.*106-93785T>G) c.*380-93785T>G (n.*380-93785T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.69098538A>G | CA357096645 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-2A>G (n.722-2A>G) c.-26-2A>G (n.-26-2A>G) n.260-2A>G c.*106-93785T>C (n.*106-93785T>C) c.*380-93785T>C (n.*380-93785T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.69098538A>T | CA357096646 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-2A>T (n.722-2A>T) c.-26-2A>T (n.-26-2A>T) n.260-2A>T c.*106-93785T>A (n.*106-93785T>A) c.*380-93785T>A (n.*380-93785T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.69098539G>A | CA357096647 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-1G>A (n.722-1G>A) c.-26-1G>A (n.-26-1G>A) n.260-1G>A c.*106-93786C>T (n.*106-93786C>T) c.*380-93786C>T (n.*380-93786C>T) | |
4 | g.69098539G>C | CA357096648 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-1G>C (n.722-1G>C) c.-26-1G>C (n.-26-1G>C) n.260-1G>C c.*106-93786C>G (n.*106-93786C>G) c.*380-93786C>G (n.*380-93786C>G) | |
4 | g.69098539G>T | CA357096649 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722-1G>T (n.722-1G>T) c.-26-1G>T (n.-26-1G>T) n.260-1G>T c.*106-93786C>A (n.*106-93786C>A) c.*380-93786C>A (n.*380-93786C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.69098540G>A | CA2944677 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722G>A (p.Gly241Glu) c.-26G>A (n.-26G>A) n.260G>A c.*106-93787C>T (n.*106-93787C>T) c.*380-93787C>T (n.*380-93787C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098540G>C | CA357096650 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722G>C (p.Gly241Ala) c.-26G>C (n.-26G>C) n.260G>C c.*106-93787C>G (n.*106-93787C>G) c.*380-93787C>G (n.*380-93787C>G) | |
4 | g.69098540G= | CA1466050274 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722G= (p.Gly241=) c.-26G= (n.-26G=) n.260G= c.*106-93787C= (n.*106-93787C=) c.*380-93787C= (n.*380-93787C=) | |
4 | g.69098540G>T | CA357096651 | UGT2B11,UGT2B7 | c.722G>T (p.Gly241Val) c.-26G>T (n.-26G>T) n.260G>T c.*106-93787C>A (n.*106-93787C>A) c.*380-93787C>A (n.*380-93787C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098541A>C | CA439737091 | UGT2B11,UGT2B7 | c.723A>C (p.Gly241=) c.-25A>C (n.-25A>C) n.261A>C c.*106-93788T>G (n.*106-93788T>G) c.*380-93788T>G (n.*380-93788T>G) | |
4 | g.69098541A>G | CA439737092 | UGT2B11,UGT2B7 | c.723A>G (p.Gly241=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.261A>G c.*106-93788T>C (n.*106-93788T>C) c.*380-93788T>C (n.*380-93788T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.69098541A>T | CA439737093 | UGT2B11,UGT2B7 | c.723A>T (p.Gly241=) c.-25A>T (n.-25A>T) n.261A>T c.*106-93788T>A (n.*106-93788T>A) c.*380-93788T>A (n.*380-93788T>A) | |
4 | g.69098542A>C | CA439737094 | UGT2B11,UGT2B7 | c.724A>C (p.Arg242=) c.-24A>C (n.-24A>C) n.262A>C c.*106-93789T>G (n.*106-93789T>G) c.*380-93789T>G (n.*380-93789T>G) | |
4 | g.69098542A>G | CA357096652 | UGT2B11,UGT2B7 | c.724A>G (p.Arg242Gly) c.-24A>G (n.-24A>G) n.262A>G c.*106-93789T>C (n.*106-93789T>C) c.*380-93789T>C (n.*380-93789T>C) | |
4 | g.69098542A>T | CA357096653 | UGT2B11,UGT2B7 | c.724A>T (p.Arg242Ter) c.-24A>T (n.-24A>T) n.262A>T c.*106-93789T>A (n.*106-93789T>A) c.*380-93789T>A (n.*380-93789T>A) | |
4 | g.69098543G>A | CA357096655 | UGT2B11,UGT2B7 | c.725G>A (p.Arg242Lys) c.-23G>A (n.-23G>A) n.263G>A c.*106-93790C>T (n.*106-93790C>T) c.*380-93790C>T (n.*380-93790C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.69098543G>C | CA357096656 | UGT2B11,UGT2B7 | c.725G>C (p.Arg242Thr) c.-23G>C (n.-23G>C) n.263G>C c.*106-93790C>G (n.*106-93790C>G) c.*380-93790C>G (n.*380-93790C>G) | |
4 | g.69098543G>T | CA357096654 | UGT2B11,UGT2B7 | c.725G>T (p.Arg242Ile) c.-23G>T (n.-23G>T) n.263G>T c.*106-93790C>A (n.*106-93790C>A) c.*380-93790C>A (n.*380-93790C>A) | |
4 | g.69098544A>C | CA357096657 | UGT2B11,UGT2B7 | c.726A>C (p.Arg242Ser) c.-22A>C (n.-22A>C) n.264A>C c.*106-93791T>G (n.*106-93791T>G) c.*380-93791T>G (n.*380-93791T>G) | dbSNP |
4 | g.69098544A>G | CA439737095 | UGT2B11,UGT2B7 | c.726A>G (p.Arg242=) c.-22A>G (n.-22A>G) n.264A>G c.*106-93791T>C (n.*106-93791T>C) c.*380-93791T>C (n.*380-93791T>C) | |
4 | g.69098544A>T | CA357096658 | UGT2B11,UGT2B7 | c.726A>T (p.Arg242Ser) c.-22A>T (n.-22A>T) n.264A>T c.*106-93791T>A (n.*106-93791T>A) c.*380-93791T>A (n.*380-93791T>A) | |
4 | g.69098545C>A | CA357096659 | UGT2B11,UGT2B7 | c.727C>A (p.Pro243Thr) c.-21C>A (n.-21C>A) n.265C>A c.*106-93792G>T (n.*106-93792G>T) c.*380-93792G>T (n.*380-93792G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.69098545C= | CA1466050275 | UGT2B11,UGT2B7 | c.727C= (p.Pro243=) c.-21C= (n.-21C=) n.265C= c.*106-93792G= (n.*106-93792G=) c.*380-93792G= (n.*380-93792G=) | |
4 | g.69098545C>G | CA357096660 | UGT2B11,UGT2B7 | c.727C>G (p.Pro243Ala) c.-21C>G (n.-21C>G) n.265C>G c.*106-93792G>C (n.*106-93792G>C) c.*380-93792G>C (n.*380-93792G>C) | dbSNP |
4 | g.69098545C>T | CA357096661 | UGT2B11,UGT2B7 | c.727C>T (p.Pro243Ser) c.-21C>T (n.-21C>T) n.265C>T c.*106-93792G>A (n.*106-93792G>A) c.*380-93792G>A (n.*380-93792G>A) | COSMIC |
4 | g.69098546C>A | CA357096664 | UGT2B11,UGT2B7 | c.728C>A (p.Pro243His) c.-20C>A (n.-20C>A) n.266C>A c.*106-93793G>T (n.*106-93793G>T) c.*380-93793G>T (n.*380-93793G>T) | |
4 | g.69098546C>G | CA357096663 | UGT2B11,UGT2B7 | c.728C>G (p.Pro243Arg) c.-20C>G (n.-20C>G) n.266C>G c.*106-93793G>C (n.*106-93793G>C) c.*380-93793G>C (n.*380-93793G>C) | |
4 | g.69098546C>T | CA357096662 | UGT2B11,UGT2B7 | c.728C>T (p.Pro243Leu) c.-20C>T (n.-20C>T) n.266C>T c.*106-93793G>A (n.*106-93793G>A) c.*380-93793G>A (n.*380-93793G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.69098547C>A | CA439737096 | UGT2B11,UGT2B7 | c.729C>A (p.Pro243=) c.-19C>A (n.-19C>A) n.267C>A c.*106-93794G>T (n.*106-93794G>T) c.*380-93794G>T (n.*380-93794G>T) | |
4 | g.69098547C>G | CA439737098 | UGT2B11,UGT2B7 | c.729C>G (p.Pro243=) c.-19C>G (n.-19C>G) n.267C>G c.*106-93794G>C (n.*106-93794G>C) c.*380-93794G>C (n.*380-93794G>C) | |
4 | g.69098547C>T | CA439737097 | UGT2B11,UGT2B7 | c.729C>T (p.Pro243=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.267C>T c.*106-93794G>A (n.*106-93794G>A) c.*380-93794G>A (n.*380-93794G>A) | |
4 | g.69098548A= | CA1466050276 | UGT2B11,UGT2B7 | c.730A= (p.Thr244=) c.-18A= (n.-18A=) n.268A= c.*106-93795T= (n.*106-93795T=) c.*380-93795T= (n.*380-93795T=) | |
4 | g.69098548A>C | CA357096665 | UGT2B11,UGT2B7 | c.730A>C (p.Thr244Pro) c.-18A>C (n.-18A>C) n.268A>C c.*106-93795T>G (n.*106-93795T>G) c.*380-93795T>G (n.*380-93795T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.69098548A>G | CA2944678 | UGT2B11,UGT2B7 | c.730A>G (p.Thr244Ala) c.-18A>G (n.-18A>G) n.268A>G c.*106-93795T>C (n.*106-93795T>C) c.*380-93795T>C (n.*380-93795T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.69098548A>T | CA357096666 | UGT2B11,UGT2B7 | c.730A>T (p.Thr244Ser) c.-18A>T (n.-18A>T) n.268A>T c.*106-93795T>A (n.*106-93795T>A) c.*380-93795T>A (n.*380-93795T>A) | |
4 | g.69098549C>A | CA357096667 | UGT2B11,UGT2B7 | c.731C>A (p.Thr244Asn) c.-17C>A (n.-17C>A) n.269C>A c.*106-93796G>T (n.*106-93796G>T) c.*380-93796G>T (n.*380-93796G>T) | |
4 | g.69098549C>G | CA357096668 | UGT2B11,UGT2B7 | c.731C>G (p.Thr244Ser) c.-17C>G (n.-17C>G) n.269C>G c.*106-93796G>C (n.*106-93796G>C) c.*380-93796G>C (n.*380-93796G>C) | |
4 | g.69098549C>T | CA357096669 | UGT2B11,UGT2B7 | c.731C>T (p.Thr244Ile) c.-17C>T (n.-17C>T) n.269C>T c.*106-93796G>A (n.*106-93796G>A) c.*380-93796G>A (n.*380-93796G>A) | COSMIC |
4 | g.69098550T>A | CA439737101 | UGT2B11,UGT2B7 | c.732T>A (p.Thr244=) c.-16T>A (n.-16T>A) n.270T>A c.*106-93797A>T (n.*106-93797A>T) c.*380-93797A>T (n.*380-93797A>T) | |
4 | g.69098550T>C | CA439737100 | UGT2B11,UGT2B7 | c.732T>C (p.Thr244=) c.-16T>C (n.-16T>C) n.270T>C c.*106-93797A>G (n.*106-93797A>G) c.*380-93797A>G (n.*380-93797A>G) | |
4 | g.69098550T>G | CA439737099 | UGT2B11,UGT2B7 | c.732T>G (p.Thr244=) c.-16T>G (n.-16T>G) n.270T>G c.*106-93797A>C (n.*106-93797A>C) c.*380-93797A>C (n.*380-93797A>C) | |
4 | g.69098550_69098551delinsTA | CA1466050277 | UGT2B11,UGT2B7 | c.732_733delinsTA (p.Thr244=) c.-16_-15delinsTA (n.-16_-15delinsTA) n.270_271delinsTA c.*106-93798_*106-93797delinsTA (n.*106-93798_*106-93797delinsTA) c.*380-93798_*380-93797delinsTA (n.*380-93798_*380-93797delinsTA) | |
4 | g.69098551del | CA552206595 | UGT2B11,UGT2B7 | c.733del (p.Thr245HisfsTer?) c.-15del (n.-15del) n.271del c.*106-93798del (n.*106-93798del) c.*380-93798del (n.*380-93798del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098551A= | CA1466050278 | UGT2B11,UGT2B7 | c.733A= (p.Thr245=) c.-15A= (n.-15A=) n.271A= c.*106-93798T= (n.*106-93798T=) c.*380-93798T= (n.*380-93798T=) | |
4 | g.69098551A>C | CA357096670 | UGT2B11,UGT2B7 | c.733A>C (p.Thr245Pro) c.-15A>C (n.-15A>C) n.271A>C c.*106-93798T>G (n.*106-93798T>G) c.*380-93798T>G (n.*380-93798T>G) | |
4 | g.69098551A>G | CA98844769 | UGT2B11,UGT2B7 | c.733A>G (p.Thr245Ala) c.-15A>G (n.-15A>G) n.271A>G c.*106-93798T>C (n.*106-93798T>C) c.*380-93798T>C (n.*380-93798T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098551A>T | CA357096671 | UGT2B11,UGT2B7 | c.733A>T (p.Thr245Ser) c.-15A>T (n.-15A>T) n.271A>T c.*106-93798T>A (n.*106-93798T>A) c.*380-93798T>A (n.*380-93798T>A) | |
4 | g.69098552C>A | CA357096672 | UGT2B11,UGT2B7 | c.734C>A (p.Thr245Lys) c.-14C>A (n.-14C>A) n.272C>A c.*106-93799G>T (n.*106-93799G>T) c.*380-93799G>T (n.*380-93799G>T) | dbSNP |
4 | g.69098552C= | CA1466050279 | UGT2B11,UGT2B7 | c.734C= (p.Thr245=) c.-14C= (n.-14C=) n.272C= c.*106-93799G= (n.*106-93799G=) c.*380-93799G= (n.*380-93799G=) | |
4 | g.69098552C>G | CA2944679 | UGT2B11,UGT2B7 | c.734C>G (p.Thr245Arg) c.-14C>G (n.-14C>G) n.272C>G c.*106-93799G>C (n.*106-93799G>C) c.*380-93799G>C (n.*380-93799G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098552C>T | CA357096673 | UGT2B11,UGT2B7 | c.734C>T (p.Thr245Ile) c.-14C>T (n.-14C>T) n.272C>T c.*106-93799G>A (n.*106-93799G>A) c.*380-93799G>A (n.*380-93799G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.69098553A= | CA1466050280 | UGT2B11,UGT2B7 | c.735A= (p.Thr245=) c.-13A= (n.-13A=) n.273A= c.*106-93800T= (n.*106-93800T=) c.*380-93800T= (n.*380-93800T=) | |
4 | g.69098553A>C | CA439737102 | UGT2B11,UGT2B7 | c.735A>C (p.Thr245=) c.-13A>C (n.-13A>C) n.273A>C c.*106-93800T>G (n.*106-93800T>G) c.*380-93800T>G (n.*380-93800T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.69098553A>G | CA2944680 | UGT2B11,UGT2B7 | c.735A>G (p.Thr245=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.273A>G c.*106-93800T>C (n.*106-93800T>C) c.*380-93800T>C (n.*380-93800T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098553A>T | CA439737103 | UGT2B11,UGT2B7 | c.735A>T (p.Thr245=) c.-13A>T (n.-13A>T) n.273A>T c.*106-93800T>A (n.*106-93800T>A) c.*380-93800T>A (n.*380-93800T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098554T>A | CA357096674 | UGT2B11,UGT2B7 | c.736T>A (p.Leu246Ile) c.-12T>A (n.-12T>A) n.274T>A c.*106-93801A>T (n.*106-93801A>T) c.*380-93801A>T (n.*380-93801A>T) | |
4 | g.69098554T>C | CA439737104 | UGT2B11,UGT2B7 | c.736T>C (p.Leu246=) c.-12T>C (n.-12T>C) n.274T>C c.*106-93801A>G (n.*106-93801A>G) c.*380-93801A>G (n.*380-93801A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.69098554T>G | CA357096675 | UGT2B11,UGT2B7 | c.736T>G (p.Leu246Val) c.-12T>G (n.-12T>G) n.274T>G c.*106-93801A>C (n.*106-93801A>C) c.*380-93801A>C (n.*380-93801A>C) | |
4 | g.69098555T>A | CA357096676 | UGT2B11,UGT2B7 | c.737T>A (p.Leu246Ter) c.-11T>A (n.-11T>A) n.275T>A c.*106-93802A>T (n.*106-93802A>T) c.*380-93802A>T (n.*380-93802A>T) | |
4 | g.69098555T>C | CA2944681 | UGT2B11,UGT2B7 | c.737T>C (p.Leu246Ser) c.-11T>C (n.-11T>C) n.275T>C c.*106-93802A>G (n.*106-93802A>G) c.*380-93802A>G (n.*380-93802A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.69098555T>G | CA357096677 | UGT2B11,UGT2B7 | c.737T>G (p.Leu246Ter) c.-11T>G (n.-11T>G) n.275T>G c.*106-93802A>C (n.*106-93802A>C) c.*380-93802A>C (n.*380-93802A>C) | dbSNP |
4 | g.69098555T= | CA1466050281 | UGT2B11,UGT2B7 | c.737T= (p.Leu246=) c.-11T= (n.-11T=) n.275T= c.*106-93802A= (n.*106-93802A=) c.*380-93802A= (n.*380-93802A=) | |
4 | g.69098556A>C | CA357096678 | UGT2B11,UGT2B7 | c.738A>C (p.Leu246Phe) c.-10A>C (n.-10A>C) n.276A>C c.*106-93803T>G (n.*106-93803T>G) c.*380-93803T>G (n.*380-93803T>G) | |
4 | g.69098556A>G | CA439737105 | UGT2B11,UGT2B7 | c.738A>G (p.Leu246=) c.-10A>G (n.-10A>G) n.276A>G c.*106-93803T>C (n.*106-93803T>C) c.*380-93803T>C (n.*380-93803T>C) | |
4 | g.69098556A>T | CA357096679 | UGT2B11,UGT2B7 | c.738A>T (p.Leu246Phe) c.-10A>T (n.-10A>T) n.276A>T c.*106-93803T>A (n.*106-93803T>A) c.*380-93803T>A (n.*380-93803T>A) | |
4 | g.69098557T>A | CA357096682 | UGT2B11,UGT2B7 | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.-9T>A (n.-9T>A) n.277T>A c.*106-93804A>T (n.*106-93804A>T) c.*380-93804A>T (n.*380-93804A>T) | |
4 | g.69098557T>C | CA357096681 | UGT2B11,UGT2B7 | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.-9T>C (n.-9T>C) n.277T>C c.*106-93804A>G (n.*106-93804A>G) c.*380-93804A>G (n.*380-93804A>G) | |
4 | g.69098557T>G | CA357096680 | UGT2B11,UGT2B7 | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.-9T>G (n.-9T>G) n.277T>G c.*106-93804A>C (n.*106-93804A>C) c.*380-93804A>C (n.*380-93804A>C) | |
4 | g.69098558C>A | CA357096683 | UGT2B11,UGT2B7 | c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.-8C>A (n.-8C>A) n.278C>A c.*106-93805G>T (n.*106-93805G>T) c.*380-93805G>T (n.*380-93805G>T) | |
4 | g.69098558C>G | CA357096684 | UGT2B11,UGT2B7 | c.740C>G (p.Ser247Cys) c.-8C>G (n.-8C>G) n.278C>G c.*106-93805G>C (n.*106-93805G>C) c.*380-93805G>C (n.*380-93805G>C) | |
4 | g.69098558C>T | CA357096685 | UGT2B11,UGT2B7 | c.740C>T (p.Ser247Phe) c.-8C>T (n.-8C>T) n.278C>T c.*106-93805G>A (n.*106-93805G>A) c.*380-93805G>A (n.*380-93805G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.69098559T>A | CA439737106 | UGT2B11,UGT2B7 | c.741T>A (p.Ser247=) c.-7T>A (n.-7T>A) n.279T>A c.*106-93806A>T (n.*106-93806A>T) c.*380-93806A>T (n.*380-93806A>T) | |
4 | g.69098559T>C | CA2944682 | UGT2B11,UGT2B7 | c.741T>C (p.Ser247=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.279T>C c.*106-93806A>G (n.*106-93806A>G) c.*380-93806A>G (n.*380-93806A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098559T>G | CA439737107 | UGT2B11,UGT2B7 | c.741T>G (p.Ser247=) c.-7T>G (n.-7T>G) n.279T>G c.*106-93806A>C (n.*106-93806A>C) c.*380-93806A>C (n.*380-93806A>C) | |
4 | g.69098559T= | CA1466050282 | UGT2B11,UGT2B7 | c.741T= (p.Ser247=) c.-7T= (n.-7T=) n.279T= c.*106-93806A= (n.*106-93806A=) c.*380-93806A= (n.*380-93806A=) | |
4 | g.69098560G>A | CA357096686 | UGT2B11,UGT2B7 | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.-6G>A (n.-6G>A) n.280G>A c.*106-93807C>T (n.*106-93807C>T) c.*380-93807C>T (n.*380-93807C>T) | |
4 | g.69098560G>C | CA357096687 | UGT2B11,UGT2B7 | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.-6G>C (n.-6G>C) n.280G>C c.*106-93807C>G (n.*106-93807C>G) c.*380-93807C>G (n.*380-93807C>G) | |
4 | g.69098560G>T | CA357096688 | UGT2B11,UGT2B7 | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) n.280G>T c.*106-93807C>A (n.*106-93807C>A) c.*380-93807C>A (n.*380-93807C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.69098561A= | CA1466050283 | UGT2B11,UGT2B7 | c.743A= (p.Glu248=) c.-5A= (n.-5A=) n.281A= c.*106-93808T= (n.*106-93808T=) c.*380-93808T= (n.*380-93808T=) | |
4 | g.69098561A>C | CA357096690 | UGT2B11,UGT2B7 | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) n.281A>C c.*106-93808T>G (n.*106-93808T>G) c.*380-93808T>G (n.*380-93808T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.69098561A>G | CA2944683 | UGT2B11,UGT2B7 | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) n.281A>G c.*106-93808T>C (n.*106-93808T>C) c.*380-93808T>C (n.*380-93808T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098561A>T | CA357096689 | UGT2B11,UGT2B7 | c.743A>T (p.Glu248Val) c.-5A>T (n.-5A>T) n.281A>T c.*106-93808T>A (n.*106-93808T>A) c.*380-93808T>A (n.*380-93808T>A) | |
4 | g.69098562G>A | CA439737108 | UGT2B11,UGT2B7 | c.744G>A (p.Glu248=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.282G>A c.*106-93809C>T (n.*106-93809C>T) c.*380-93809C>T (n.*380-93809C>T) | |
4 | g.69098562G>C | CA357096691 | UGT2B11,UGT2B7 | c.744G>C (p.Glu248Asp) c.-4G>C (n.-4G>C) n.282G>C c.*106-93809C>G (n.*106-93809C>G) c.*380-93809C>G (n.*380-93809C>G) | |
4 | g.69098562G>T | CA357096692 | UGT2B11,UGT2B7 | c.744G>T (p.Glu248Asp) c.-4G>T (n.-4G>T) n.282G>T c.*106-93809C>A (n.*106-93809C>A) c.*380-93809C>A (n.*380-93809C>A) | |
4 | g.69098563A>C | CA357096693 | UGT2B11,UGT2B7 | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.-3A>C (n.-3A>C) n.283A>C c.*106-93810T>G (n.*106-93810T>G) c.*380-93810T>G (n.*380-93810T>G) | |
4 | g.69098563A>G | CA357096694 | UGT2B11,UGT2B7 | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.-3A>G (n.-3A>G) n.283A>G c.*106-93810T>C (n.*106-93810T>C) c.*380-93810T>C (n.*380-93810T>C) | |
4 | g.69098563A>T | CA357096695 | UGT2B11,UGT2B7 | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.-3A>T (n.-3A>T) n.283A>T c.*106-93810T>A (n.*106-93810T>A) c.*380-93810T>A (n.*380-93810T>A) | |
4 | g.69098564C>A | CA357096696 | UGT2B11,UGT2B7 | c.746C>A (p.Thr249Lys) c.-2C>A (n.-2C>A) n.284C>A c.*106-93811G>T (n.*106-93811G>T) c.*380-93811G>T (n.*380-93811G>T) | |
4 | g.69098564C>G | CA357096698 | UGT2B11,UGT2B7 | c.746C>G (p.Thr249Arg) c.-2C>G (n.-2C>G) n.284C>G c.*106-93811G>C (n.*106-93811G>C) c.*380-93811G>C (n.*380-93811G>C) | |
4 | g.69098564C>T | CA357096697 | UGT2B11,UGT2B7 | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.-2C>T (n.-2C>T) n.284C>T c.*106-93811G>A (n.*106-93811G>A) c.*380-93811G>A (n.*380-93811G>A) | |
4 | g.69098565A>C | CA439737109 | UGT2B11,UGT2B7 | c.747A>C (p.Thr249=) c.-1A>C (n.-1A>C) n.285A>C c.*106-93812T>G (n.*106-93812T>G) c.*380-93812T>G (n.*380-93812T>G) | |
4 | g.69098565A>G | CA439737110 | UGT2B11,UGT2B7 | c.747A>G (p.Thr249=) c.-1A>G (n.-1A>G) n.285A>G c.*106-93812T>C (n.*106-93812T>C) c.*380-93812T>C (n.*380-93812T>C) | |
4 | g.69098565A>T | CA439737111 | UGT2B11,UGT2B7 | c.747A>T (p.Thr249=) c.-1A>T (n.-1A>T) n.285A>T c.*106-93812T>A (n.*106-93812T>A) c.*380-93812T>A (n.*380-93812T>A) | |
4 | g.69098566A>C | CA357096699 | UGT2B11,UGT2B7 | c.748A>C (p.Met250Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.286A>C c.*106-93813T>G (n.*106-93813T>G) c.*380-93813T>G (n.*380-93813T>G) | |
4 | g.69098566A>G | CA357096700 | UGT2B11,UGT2B7 | c.748A>G (p.Met250Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.286A>G c.*106-93813T>C (n.*106-93813T>C) c.*380-93813T>C (n.*380-93813T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.69098566A>T | CA357096701 | UGT2B11,UGT2B7 | c.748A>T (p.Met250Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.286A>T c.*106-93813T>A (n.*106-93813T>A) c.*380-93813T>A (n.*380-93813T>A) | |
4 | g.69098567T>A | CA357096702 | UGT2B11,UGT2B7 | c.749T>A (p.Met250Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.287T>A c.*106-93814A>T (n.*106-93814A>T) c.*380-93814A>T (n.*380-93814A>T) | |
4 | g.69098567T>C | CA357096703 | UGT2B11,UGT2B7 | c.749T>C (p.Met250Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.287T>C c.*106-93814A>G (n.*106-93814A>G) c.*380-93814A>G (n.*380-93814A>G) | |
4 | g.69098567T>G | CA357096704 | UGT2B11,UGT2B7 | c.749T>G (p.Met250Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.287T>G c.*106-93814A>C (n.*106-93814A>C) c.*380-93814A>C (n.*380-93814A>C) | |
4 | g.69098568G>A | CA357096705 | UGT2B11,UGT2B7 | c.750G>A (p.Met250Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.288G>A c.*106-93815C>T (n.*106-93815C>T) c.*380-93815C>T (n.*380-93815C>T) | |
4 | g.69098568G>C | CA357096706 | UGT2B11,UGT2B7 | c.750G>C (p.Met250Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.288G>C c.*106-93815C>G (n.*106-93815C>G) c.*380-93815C>G (n.*380-93815C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.69098568G>T | CA357096707 | UGT2B11,UGT2B7 | c.750G>T (p.Met250Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.288G>T c.*106-93815C>A (n.*106-93815C>A) c.*380-93815C>A (n.*380-93815C>A) | |
4 | g.69098571dup | CA2533071575 | UGT2B11,UGT2B7 | c.753dup (p.Lys252GlufsTer3) c.6dup (p.Lys3GlufsTer3) n.291dup c.*106-93815dup (n.*106-93815dup) c.*380-93815dup (n.*380-93815dup) | |
4 | g.69098569G>A | CA357096708 | UGT2B11,UGT2B7 | c.751G>A (p.Gly251Arg) c.4G>A (p.Gly2Arg) n.289G>A c.*106-93816C>T (n.*106-93816C>T) c.*380-93816C>T (n.*380-93816C>T) | COSMIC |
4 | g.69098569G>C | CA2944684 | UGT2B11,UGT2B7 | c.751G>C (p.Gly251Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) n.289G>C c.*106-93816C>G (n.*106-93816C>G) c.*380-93816C>G (n.*380-93816C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098569G= | CA1466050284 | UGT2B11,UGT2B7 | c.751G= (p.Gly251=) c.4G= (p.Gly2=) n.289G= c.*106-93816C= (n.*106-93816C=) c.*380-93816C= (n.*380-93816C=) | |
4 | g.69098569G>T | CA357096709 | UGT2B11,UGT2B7 | c.751G>T (p.Gly251Trp) c.4G>T (p.Gly2Trp) n.289G>T c.*106-93816C>A (n.*106-93816C>A) c.*380-93816C>A (n.*380-93816C>A) | |
4 | g.69098570G>A | CA2944685 | UGT2B11,UGT2B7 | c.752G>A (p.Gly251Glu) c.5G>A (p.Gly2Glu) n.290G>A c.*106-93817C>T (n.*106-93817C>T) c.*380-93817C>T (n.*380-93817C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.69098570G>C | CA357096710 | UGT2B11,UGT2B7 | c.752G>C (p.Gly251Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) n.290G>C c.*106-93817C>G (n.*106-93817C>G) c.*380-93817C>G (n.*380-93817C>G) | |
4 | g.69098570G= | CA1466050285 | UGT2B11,UGT2B7 | c.752G= (p.Gly251=) c.5G= (p.Gly2=) n.290G= c.*106-93817C= (n.*106-93817C=) c.*380-93817C= (n.*380-93817C=) | |
4 | g.69098570G>T | CA357096711 | UGT2B11,UGT2B7 | c.752G>T (p.Gly251Val) c.5G>T (p.Gly2Val) n.290G>T c.*106-93817C>A (n.*106-93817C>A) c.*380-93817C>A (n.*380-93817C>A) | |
4 | g.69098571G>A | CA439737126 | UGT2B11,UGT2B7 | c.753G>A (p.Gly251=) c.6G>A (p.Gly2=) n.291G>A c.*106-93818C>T (n.*106-93818C>T) c.*380-93818C>T (n.*380-93818C>T) | |
4 | g.69098571G>C | CA439737127 | UGT2B11,UGT2B7 | c.753G>C (p.Gly251=) c.6G>C (p.Gly2=) n.291G>C c.*106-93818C>G (n.*106-93818C>G) c.*380-93818C>G (n.*380-93818C>G) | |
4 | g.69098571G>T | CA439737129 | UGT2B11,UGT2B7 | c.753G>T (p.Gly251=) c.6G>T (p.Gly2=) n.291G>T c.*106-93818C>A (n.*106-93818C>A) c.*380-93818C>A (n.*380-93818C>A) | |
4 | g.69098572A>C | CA357096712 | UGT2B11,UGT2B7 | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.292A>C c.*106-93819T>G (n.*106-93819T>G) c.*380-93819T>G (n.*380-93819T>G) | |
4 | g.69098572A>G | CA357096713 | UGT2B11,UGT2B7 | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.292A>G c.*106-93819T>C (n.*106-93819T>C) c.*380-93819T>C (n.*380-93819T>C) | |
4 | g.69098572A>T | CA357096714 | UGT2B11,UGT2B7 | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.292A>T c.*106-93819T>A (n.*106-93819T>A) c.*380-93819T>A (n.*380-93819T>A) | |
4 | g.69098573A>C | CA357096715 | UGT2B11,UGT2B7 | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.293A>C c.*106-93820T>G (n.*106-93820T>G) c.*380-93820T>G (n.*380-93820T>G) | COSMIC |
4 | g.69098573A>G | CA357096716 | UGT2B11,UGT2B7 | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.293A>G c.*106-93820T>C (n.*106-93820T>C) c.*380-93820T>C (n.*380-93820T>C) | |
4 | g.69098573A>T | CA357096717 | UGT2B11,UGT2B7 | c.755A>T (p.Lys252Ile) c.8A>T (p.Lys3Ile) n.293A>T c.*106-93820T>A (n.*106-93820T>A) c.*380-93820T>A (n.*380-93820T>A) | |
4 | g.69098574A>C | CA357096719 | UGT2B11,UGT2B7 | c.756A>C (p.Lys252Asn) c.9A>C (p.Lys3Asn) n.294A>C c.*106-93821T>G (n.*106-93821T>G) c.*380-93821T>G (n.*380-93821T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.69098574A>G | CA439737143 | UGT2B11,UGT2B7 | c.756A>G (p.Lys252=) c.9A>G (p.Lys3=) n.294A>G c.*106-93821T>C (n.*106-93821T>C) c.*380-93821T>C (n.*380-93821T>C) | |
4 | g.69098574A>T | CA357096718 | UGT2B11,UGT2B7 | c.756A>T (p.Lys252Asn) c.9A>T (p.Lys3Asn) n.294A>T c.*106-93821T>A (n.*106-93821T>A) c.*380-93821T>A (n.*380-93821T>A) | |
4 | g.69098575G>A | CA357096720 | UGT2B11,UGT2B7 | c.757G>A (p.Ala253Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) n.295G>A c.*106-93822C>T (n.*106-93822C>T) c.*380-93822C>T (n.*380-93822C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.69098575G>C | CA357096721 | UGT2B11,UGT2B7 | c.757G>C (p.Ala253Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) n.295G>C c.*106-93822C>G (n.*106-93822C>G) c.*380-93822C>G (n.*380-93822C>G) | |
4 | g.69098575G= | CA1466050286 | UGT2B11,UGT2B7 | c.757G= (p.Ala253=) c.10G= (p.Ala4=) n.295G= c.*106-93822C= (n.*106-93822C=) c.*380-93822C= (n.*380-93822C=) | |
4 | g.69098575G>T | CA357096722 | UGT2B11,UGT2B7 | c.757G>T (p.Ala253Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) n.295G>T c.*106-93822C>A (n.*106-93822C>A) c.*380-93822C>A (n.*380-93822C>A) | dbSNP |
4 | g.69098576C>A | CA357096723 | UGT2B11,UGT2B7 | c.758C>A (p.Ala253Asp) c.11C>A (p.Ala4Asp) n.296C>A c.*106-93823G>T (n.*106-93823G>T) c.*380-93823G>T (n.*380-93823G>T) | dbSNP |
4 | g.69098576C= | CA1466050287 | UGT2B11,UGT2B7 | c.758C= (p.Ala253=) c.11C= (p.Ala4=) n.296C= c.*106-93823G= (n.*106-93823G=) c.*380-93823G= (n.*380-93823G=) | |
4 | g.69098576C>G | CA357096724 | UGT2B11,UGT2B7 | c.758C>G (p.Ala253Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) n.296C>G c.*106-93823G>C (n.*106-93823G>C) c.*380-93823G>C (n.*380-93823G>C) | |
4 | g.69098576C>T | CA2944686 | UGT2B11,UGT2B7 | c.758C>T (p.Ala253Val) c.11C>T (p.Ala4Val) n.296C>T c.*106-93823G>A (n.*106-93823G>A) c.*380-93823G>A (n.*380-93823G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098577T>A | CA439737155 | UGT2B11,UGT2B7 | c.759T>A (p.Ala253=) c.12T>A (p.Ala4=) n.297T>A c.*106-93824A>T (n.*106-93824A>T) c.*380-93824A>T (n.*380-93824A>T) | |
4 | g.69098577T>C | CA439737156 | UGT2B11,UGT2B7 | c.759T>C (p.Ala253=) c.12T>C (p.Ala4=) n.297T>C c.*106-93824A>G (n.*106-93824A>G) c.*380-93824A>G (n.*380-93824A>G) | |
4 | g.69098577T>G | CA439737157 | UGT2B11,UGT2B7 | c.759T>G (p.Ala253=) c.12T>G (p.Ala4=) n.297T>G c.*106-93824A>C (n.*106-93824A>C) c.*380-93824A>C (n.*380-93824A>C) | |
4 | g.69098578G>A | CA2944687 | UGT2B11,UGT2B7 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.13G>A (p.Asp5Asn) n.298G>A c.*106-93825C>T (n.*106-93825C>T) c.*380-93825C>T (n.*380-93825C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098578G>C | CA357096725 | UGT2B11,UGT2B7 | c.760G>C (p.Asp254His) c.13G>C (p.Asp5His) n.298G>C c.*106-93825C>G (n.*106-93825C>G) c.*380-93825C>G (n.*380-93825C>G) | |
4 | g.69098578G= | CA1466050288 | UGT2B11,UGT2B7 | c.760G= (p.Asp254=) c.13G= (p.Asp5=) n.298G= c.*106-93825C= (n.*106-93825C=) c.*380-93825C= (n.*380-93825C=) | |
4 | g.69098578G>T | CA357096726 | UGT2B11,UGT2B7 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.298G>T c.*106-93825C>A (n.*106-93825C>A) c.*380-93825C>A (n.*380-93825C>A) | |
4 | g.69098579A>C | CA357096727 | UGT2B11,UGT2B7 | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.14A>C (p.Asp5Ala) n.299A>C c.*106-93826T>G (n.*106-93826T>G) c.*380-93826T>G (n.*380-93826T>G) | |
4 | g.69098579A>G | CA357096728 | UGT2B11,UGT2B7 | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.14A>G (p.Asp5Gly) n.299A>G c.*106-93826T>C (n.*106-93826T>C) c.*380-93826T>C (n.*380-93826T>C) | |
4 | g.69098579A>T | CA357096729 | UGT2B11,UGT2B7 | c.761A>T (p.Asp254Val) c.14A>T (p.Asp5Val) n.299A>T c.*106-93826T>A (n.*106-93826T>A) c.*380-93826T>A (n.*380-93826T>A) | |
4 | g.69098580C>A | CA357096730 | UGT2B11,UGT2B7 | c.762C>A (p.Asp254Glu) c.15C>A (p.Asp5Glu) n.300C>A c.*106-93827G>T (n.*106-93827G>T) c.*380-93827G>T (n.*380-93827G>T) | |
4 | g.69098580C= | CA1466050289 | UGT2B11,UGT2B7 | c.762C= (p.Asp254=) c.15C= (p.Asp5=) n.300C= c.*106-93827G= (n.*106-93827G=) c.*380-93827G= (n.*380-93827G=) | |
4 | g.69098580C>G | CA357096731 | UGT2B11,UGT2B7 | c.762C>G (p.Asp254Glu) c.15C>G (p.Asp5Glu) n.300C>G c.*106-93827G>C (n.*106-93827G>C) c.*380-93827G>C (n.*380-93827G>C) | |
4 | g.69098580C>T | CA2944688 | UGT2B11,UGT2B7 | c.762C>T (p.Asp254=) c.15C>T (p.Asp5=) n.300C>T c.*106-93827G>A (n.*106-93827G>A) c.*380-93827G>A (n.*380-93827G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098581G>A | CA2944689 | UGT2B11,UGT2B7 | c.763G>A (p.Val255Ile) c.16G>A (p.Val6Ile) n.301G>A c.*106-93828C>T (n.*106-93828C>T) c.*380-93828C>T (n.*380-93828C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.69098581G>C | CA357096732 | UGT2B11,UGT2B7 | c.763G>C (p.Val255Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) n.301G>C c.*106-93828C>G (n.*106-93828C>G) c.*380-93828C>G (n.*380-93828C>G) | |
4 | g.69098581G= | CA1466050290 | UGT2B11,UGT2B7 | c.763G= (p.Val255=) c.16G= (p.Val6=) n.301G= c.*106-93828C= (n.*106-93828C=) c.*380-93828C= (n.*380-93828C=) | |
4 | g.69098581G>T | CA357096733 | UGT2B11,UGT2B7 | c.763G>T (p.Val255Leu) c.16G>T (p.Val6Leu) n.301G>T c.*106-93828C>A (n.*106-93828C>A) c.*380-93828C>A (n.*380-93828C>A) | |
4 | g.69098582T>A | CA357096734 | UGT2B11,UGT2B7 | c.764T>A (p.Val255Glu) c.17T>A (p.Val6Glu) n.302T>A c.*106-93829A>T (n.*106-93829A>T) c.*380-93829A>T (n.*380-93829A>T) | |
4 | g.69098582T>C | CA357096735 | UGT2B11,UGT2B7 | c.764T>C (p.Val255Ala) c.17T>C (p.Val6Ala) n.302T>C c.*106-93829A>G (n.*106-93829A>G) c.*380-93829A>G (n.*380-93829A>G) | dbSNP |
4 | g.69098582T>G | CA357096736 | UGT2B11,UGT2B7 | c.764T>G (p.Val255Gly) c.17T>G (p.Val6Gly) n.302T>G c.*106-93829A>C (n.*106-93829A>C) c.*380-93829A>C (n.*380-93829A>C) | |
4 | g.69098583A>C | CA439737181 | UGT2B11,UGT2B7 | c.765A>C (p.Val255=) c.18A>C (p.Val6=) n.303A>C c.*106-93830T>G (n.*106-93830T>G) c.*380-93830T>G (n.*380-93830T>G) | |
4 | g.69098583A>G | CA439737183 | UGT2B11,UGT2B7 | c.765A>G (p.Val255=) c.18A>G (p.Val6=) n.303A>G c.*106-93830T>C (n.*106-93830T>C) c.*380-93830T>C (n.*380-93830T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.69098583A>T | CA439737185 | UGT2B11,UGT2B7 | c.765A>T (p.Val255=) c.18A>T (p.Val6=) n.303A>T c.*106-93830T>A (n.*106-93830T>A) c.*380-93830T>A (n.*380-93830T>A) | |
4 | g.69098584T>A | CA357096737 | UGT2B11,UGT2B7 | c.766T>A (p.Trp256Arg) c.19T>A (p.Trp7Arg) n.304T>A c.*106-93831A>T (n.*106-93831A>T) c.*380-93831A>T (n.*380-93831A>T) | |
4 | g.69098584T>C | CA357096739 | UGT2B11,UGT2B7 | c.766T>C (p.Trp256Arg) c.19T>C (p.Trp7Arg) n.304T>C c.*106-93831A>G (n.*106-93831A>G) c.*380-93831A>G (n.*380-93831A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.69098584T>G | CA357096738 | UGT2B11,UGT2B7 | c.766T>G (p.Trp256Gly) c.19T>G (p.Trp7Gly) n.304T>G c.*106-93831A>C (n.*106-93831A>C) c.*380-93831A>C (n.*380-93831A>C) | |
4 | g.69098585G>A | CA357096740 | UGT2B11,UGT2B7 | c.767G>A (p.Trp256Ter) c.20G>A (p.Trp7Ter) n.305G>A c.*106-93832C>T (n.*106-93832C>T) c.*380-93832C>T (n.*380-93832C>T) | |
4 | g.69098585G>C | CA357096742 | UGT2B11,UGT2B7 | c.767G>C (p.Trp256Ser) c.20G>C (p.Trp7Ser) n.305G>C c.*106-93832C>G (n.*106-93832C>G) c.*380-93832C>G (n.*380-93832C>G) | |
4 | g.69098585G>T | CA357096741 | UGT2B11,UGT2B7 | c.767G>T (p.Trp256Leu) c.20G>T (p.Trp7Leu) n.305G>T c.*106-93832C>A (n.*106-93832C>A) c.*380-93832C>A (n.*380-93832C>A) | |
4 | g.69098586G>A | CA357096743 | UGT2B11,UGT2B7 | c.768G>A (p.Trp256Ter) c.21G>A (p.Trp7Ter) n.306G>A c.*106-93833C>T (n.*106-93833C>T) c.*380-93833C>T (n.*380-93833C>T) | COSMIC |
4 | g.69098586G>C | CA357096744 | UGT2B11,UGT2B7 | c.768G>C (p.Trp256Cys) c.21G>C (p.Trp7Cys) n.306G>C c.*106-93833C>G (n.*106-93833C>G) c.*380-93833C>G (n.*380-93833C>G) | |
4 | g.69098586G= | CA1466050291 | UGT2B11,UGT2B7 | c.768G= (p.Trp256=) c.21G= (p.Trp7=) n.306G= c.*106-93833C= (n.*106-93833C=) c.*380-93833C= (n.*380-93833C=) | |
4 | g.69098586G>T | CA357096745 | UGT2B11,UGT2B7 | c.768G>T (p.Trp256Cys) c.21G>T (p.Trp7Cys) n.306G>T c.*106-93833C>A (n.*106-93833C>A) c.*380-93833C>A (n.*380-93833C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.69098587C>A | CA357096746 | UGT2B11,UGT2B7 | c.769C>A (p.Leu257Ile) c.22C>A (p.Leu8Ile) n.307C>A c.*106-93834G>T (n.*106-93834G>T) c.*380-93834G>T (n.*380-93834G>T) | |
4 | g.69098587C>G | CA357096747 | UGT2B11,UGT2B7 | c.769C>G (p.Leu257Val) c.22C>G (p.Leu8Val) n.307C>G c.*106-93834G>C (n.*106-93834G>C) c.*380-93834G>C (n.*380-93834G>C) | |
4 | g.69098587C>T | CA357096748 | UGT2B11,UGT2B7 | c.769C>T (p.Leu257Phe) c.22C>T (p.Leu8Phe) n.307C>T c.*106-93834G>A (n.*106-93834G>A) c.*380-93834G>A (n.*380-93834G>A) | |
4 | g.69098588T>A | CA357096749 | UGT2B11,UGT2B7 | c.770T>A (p.Leu257His) c.23T>A (p.Leu8His) n.308T>A c.*106-93835A>T (n.*106-93835A>T) c.*380-93835A>T (n.*380-93835A>T) | |
4 | g.69098588T>C | CA357096750 | UGT2B11,UGT2B7 | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) n.308T>C c.*106-93835A>G (n.*106-93835A>G) c.*380-93835A>G (n.*380-93835A>G) | |
4 | g.69098588T>G | CA357096751 | UGT2B11,UGT2B7 | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) n.308T>G c.*106-93835A>C (n.*106-93835A>C) c.*380-93835A>C (n.*380-93835A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.69098589T>A | CA439737212 | UGT2B11,UGT2B7 | c.771T>A (p.Leu257=) c.24T>A (p.Leu8=) n.309T>A c.*106-93836A>T (n.*106-93836A>T) c.*380-93836A>T (n.*380-93836A>T) | |
4 | g.69098589T>C | CA439737214 | UGT2B11,UGT2B7 | c.771T>C (p.Leu257=) c.24T>C (p.Leu8=) n.309T>C c.*106-93836A>G (n.*106-93836A>G) c.*380-93836A>G (n.*380-93836A>G) | |
4 | g.69098589T>G | CA439737210 | UGT2B11,UGT2B7 | c.771T>G (p.Leu257=) c.24T>G (p.Leu8=) n.309T>G c.*106-93836A>C (n.*106-93836A>C) c.*380-93836A>C (n.*380-93836A>C) | |
4 | g.69098590A>C | CA357096752 | UGT2B11,UGT2B7 | c.772A>C (p.Ile258Leu) c.25A>C (p.Ile9Leu) n.310A>C c.*106-93837T>G (n.*106-93837T>G) c.*380-93837T>G (n.*380-93837T>G) | |
4 | g.69098590A>G | CA357096753 | UGT2B11,UGT2B7 | c.772A>G (p.Ile258Val) c.25A>G (p.Ile9Val) n.310A>G c.*106-93837T>C (n.*106-93837T>C) c.*380-93837T>C (n.*380-93837T>C) | |
4 | g.69098590A>T | CA357096754 | UGT2B11,UGT2B7 | c.772A>T (p.Ile258Phe) c.25A>T (p.Ile9Phe) n.310A>T c.*106-93837T>A (n.*106-93837T>A) c.*380-93837T>A (n.*380-93837T>A) | |
4 | g.69098591T>A | CA357096755 | UGT2B11,UGT2B7 | c.773T>A (p.Ile258Asn) c.26T>A (p.Ile9Asn) n.311T>A c.*106-93838A>T (n.*106-93838A>T) c.*380-93838A>T (n.*380-93838A>T) | |
4 | g.69098591T>C | CA357096757 | UGT2B11,UGT2B7 | c.773T>C (p.Ile258Thr) c.26T>C (p.Ile9Thr) n.311T>C c.*106-93838A>G (n.*106-93838A>G) c.*380-93838A>G (n.*380-93838A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.69098591T>G | CA357096756 | UGT2B11,UGT2B7 | c.773T>G (p.Ile258Ser) c.26T>G (p.Ile9Ser) n.311T>G c.*106-93838A>C (n.*106-93838A>C) c.*380-93838A>C (n.*380-93838A>C) | |
4 | g.69098591T= | CA1466050292 | UGT2B11,UGT2B7 | c.773T= (p.Ile258=) c.26T= (p.Ile9=) n.311T= c.*106-93838A= (n.*106-93838A=) c.*380-93838A= (n.*380-93838A=) | |
4 | g.69098592T>A | CA439737227 | UGT2B11,UGT2B7 | c.774T>A (p.Ile258=) c.27T>A (p.Ile9=) n.312T>A c.*106-93839A>T (n.*106-93839A>T) c.*380-93839A>T (n.*380-93839A>T) | |
4 | g.69098592T>C | CA439737225 | UGT2B11,UGT2B7 | c.774T>C (p.Ile258=) c.27T>C (p.Ile9=) n.312T>C c.*106-93839A>G (n.*106-93839A>G) c.*380-93839A>G (n.*380-93839A>G) | |
4 | g.69098592T>G | CA357096758 | UGT2B11,UGT2B7 | c.774T>G (p.Ile258Met) c.27T>G (p.Ile9Met) n.312T>G c.*106-93839A>C (n.*106-93839A>C) c.*380-93839A>C (n.*380-93839A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098592T= | CA1466050293 | UGT2B11,UGT2B7 | c.774T= (p.Ile258=) c.27T= (p.Ile9=) n.312T= c.*106-93839A= (n.*106-93839A=) c.*380-93839A= (n.*380-93839A=) | |
4 | g.69098593C>A | CA439737229 | UGT2B11,UGT2B7 | c.775C>A (p.Arg259=) c.28C>A (p.Arg10=) n.313C>A c.*106-93840G>T (n.*106-93840G>T) c.*380-93840G>T (n.*380-93840G>T) | |
4 | g.69098593C= | CA1466050294 | UGT2B11,UGT2B7 | c.775C= (p.Arg259=) c.28C= (p.Arg10=) n.313C= c.*106-93840G= (n.*106-93840G=) c.*380-93840G= (n.*380-93840G=) | |
4 | g.69098593C>G | CA357096759 | UGT2B11,UGT2B7 | c.775C>G (p.Arg259Gly) c.28C>G (p.Arg10Gly) n.313C>G c.*106-93840G>C (n.*106-93840G>C) c.*380-93840G>C (n.*380-93840G>C) | |
4 | g.69098593C>T | CA357096760 | UGT2B11,UGT2B7 | c.775C>T (p.Arg259Ter) c.28C>T (p.Arg10Ter) n.313C>T c.*106-93840G>A (n.*106-93840G>A) c.*380-93840G>A (n.*380-93840G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098594G>A | CA2944690 | UGT2B11,UGT2B7 | c.776G>A (p.Arg259Gln) c.29G>A (p.Arg10Gln) n.314G>A c.*106-93841C>T (n.*106-93841C>T) c.*380-93841C>T (n.*380-93841C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098594G>C | CA357096761 | UGT2B11,UGT2B7 | c.776G>C (p.Arg259Pro) c.29G>C (p.Arg10Pro) n.314G>C c.*106-93841C>G (n.*106-93841C>G) c.*380-93841C>G (n.*380-93841C>G) | |
4 | g.69098594G= | CA1466050295 | UGT2B11,UGT2B7 | c.776G= (p.Arg259=) c.29G= (p.Arg10=) n.314G= c.*106-93841C= (n.*106-93841C=) c.*380-93841C= (n.*380-93841C=) | |
4 | g.69098594G>T | CA2944691 | UGT2B11,UGT2B7 | c.776G>T (p.Arg259Leu) c.29G>T (p.Arg10Leu) n.314G>T c.*106-93841C>A (n.*106-93841C>A) c.*380-93841C>A (n.*380-93841C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.69098595A>C | CA439737237 | UGT2B11,UGT2B7 | c.777A>C (p.Arg259=) c.30A>C (p.Arg10=) n.315A>C c.*106-93842T>G (n.*106-93842T>G) c.*380-93842T>G (n.*380-93842T>G) | |
4 | g.69098595A>G | CA439737240 | UGT2B11,UGT2B7 | c.777A>G (p.Arg259=) c.30A>G (p.Arg10=) n.315A>G c.*106-93842T>C (n.*106-93842T>C) c.*380-93842T>C (n.*380-93842T>C) | |
4 | g.69098595A>T | CA439737238 | UGT2B11,UGT2B7 | c.777A>T (p.Arg259=) c.30A>T (p.Arg10=) n.315A>T c.*106-93842T>A (n.*106-93842T>A) c.*380-93842T>A (n.*380-93842T>A) | |
4 | g.69098596A= | CA1466050296 | UGT2B11,UGT2B7 | c.778A= (p.Asn260=) c.31A= (p.Asn11=) n.316A= c.*106-93843T= (n.*106-93843T=) c.*380-93843T= (n.*380-93843T=) | |
4 | g.69098596A>C | CA357096762 | UGT2B11,UGT2B7 | c.778A>C (p.Asn260His) c.31A>C (p.Asn11His) n.316A>C c.*106-93843T>G (n.*106-93843T>G) c.*380-93843T>G (n.*380-93843T>G) | |
4 | g.69098596A>G | CA2944692 | UGT2B11,UGT2B7 | c.778A>G (p.Asn260Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) n.316A>G c.*106-93843T>C (n.*106-93843T>C) c.*380-93843T>C (n.*380-93843T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.69098596A>T | CA357096763 | UGT2B11,UGT2B7 | c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) n.316A>T c.*106-93843T>A (n.*106-93843T>A) c.*380-93843T>A (n.*380-93843T>A) | |
4 | g.69098597A>C | CA357096765 | UGT2B11,UGT2B7 | c.779A>C (p.Asn260Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) n.317A>C c.*106-93844T>G (n.*106-93844T>G) c.*380-93844T>G (n.*380-93844T>G) | |
4 | g.69098597A>G | CA357096766 | UGT2B11,UGT2B7 | c.779A>G (p.Asn260Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) n.317A>G c.*106-93844T>C (n.*106-93844T>C) c.*380-93844T>C (n.*380-93844T>C) | |
4 | g.69098597A>T | CA357096764 | UGT2B11,UGT2B7 | c.779A>T (p.Asn260Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) n.317A>T c.*106-93844T>A (n.*106-93844T>A) c.*380-93844T>A (n.*380-93844T>A) | |
4 | g.69098598C>A | CA357096767 | UGT2B11,UGT2B7 | c.780C>A (p.Asn260Lys) c.33C>A (p.Asn11Lys) n.318C>A c.*106-93845G>T (n.*106-93845G>T) c.*380-93845G>T (n.*380-93845G>T) | |
4 | g.69098598C= | CA1466050297 | UGT2B11,UGT2B7 | c.780C= (p.Asn260=) c.33C= (p.Asn11=) n.318C= c.*106-93845G= (n.*106-93845G=) c.*380-93845G= (n.*380-93845G=) | |
4 | g.69098598C>G | CA357096768 | UGT2B11,UGT2B7 | c.780C>G (p.Asn260Lys) c.33C>G (p.Asn11Lys) n.318C>G c.*106-93845G>C (n.*106-93845G>C) c.*380-93845G>C (n.*380-93845G>C) | |
4 | g.69098598C>T | CA2944693 | UGT2B11,UGT2B7 | c.780C>T (p.Asn260=) c.33C>T (p.Asn11=) n.318C>T c.*106-93845G>A (n.*106-93845G>A) c.*380-93845G>A (n.*380-93845G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.69098599T>A | CA357096769 | UGT2B11,UGT2B7 | c.781T>A (p.Ser261Thr) c.34T>A (p.Ser12Thr) n.319T>A c.*106-93846A>T (n.*106-93846A>T) c.*380-93846A>T (n.*380-93846A>T) | |
4 | g.69098599T>C | CA357096770 | UGT2B11,UGT2B7 | c.781T>C (p.Ser261Pro) c.34T>C (p.Ser12Pro) n.319T>C c.*106-93846A>G (n.*106-93846A>G) c.*380-93846A>G (n.*380-93846A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.69098599T>G | CA357096771 | UGT2B11,UGT2B7 | c.781T>G (p.Ser261Ala) c.34T>G (p.Ser12Ala) n.319T>G c.*106-93846A>C (n.*106-93846A>C) c.*380-93846A>C (n.*380-93846A>C) | |
4 | g.69098600C>A | CA357096772 | UGT2B11,UGT2B7 | c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.320C>A c.*106-93847G>T (n.*106-93847G>T) c.*380-93847G>T (n.*380-93847G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.69098600C>G | CA357096773 | UGT2B11,UGT2B7 | c.782C>G (p.Ser261Cys) c.35C>G (p.Ser12Cys) n.320C>G c.*106-93847G>C (n.*106-93847G>C) c.*380-93847G>C (n.*380-93847G>C) | |
4 | g.69098600C>T | CA357096774 | UGT2B11,UGT2B7 | c.782C>T (p.Ser261Phe) c.35C>T (p.Ser12Phe) n.320C>T c.*106-93847G>A (n.*106-93847G>A) c.*380-93847G>A (n.*380-93847G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.69098601C>A | CA439737269 | UGT2B11,UGT2B7 | c.783C>A (p.Ser261=) c.36C>A (p.Ser12=) n.321C>A c.*106-93848G>T (n.*106-93848G>T) c.*380-93848G>T (n.*380-93848G>T) | |
4 | g.69098601C>G | CA439737271 | UGT2B11,UGT2B7 | c.783C>G (p.Ser261=) c.36C>G (p.Ser12=) n.321C>G c.*106-93848G>C (n.*106-93848G>C) c.*380-93848G>C (n.*380-93848G>C) | |
4 | g.69098601C>T | CA439737274 | UGT2B11,UGT2B7 | c.783C>T (p.Ser261=) c.36C>T (p.Ser12=) n.321C>T c.*106-93848G>A (n.*106-93848G>A) c.*380-93848G>A (n.*380-93848G>A) | |
4 | g.69098602T>A | CA357096775 | UGT2B11,UGT2B7 | c.784T>A (p.Trp262Arg) c.37T>A (p.Trp13Arg) n.322T>A c.*106-93849A>T (n.*106-93849A>T) c.*380-93849A>T (n.*380-93849A>T) | |
4 | g.69098602T>C | CA357096776 | UGT2B11,UGT2B7 | c.784T>C (p.Trp262Arg) c.37T>C (p.Trp13Arg) n.322T>C c.*106-93849A>G (n.*106-93849A>G) c.*380-93849A>G (n.*380-93849A>G) | |
4 | g.69098602T>G | CA357096777 | UGT2B11,UGT2B7 | c.784T>G (p.Trp262Gly) c.37T>G (p.Trp13Gly) n.322T>G c.*106-93849A>C (n.*106-93849A>C) c.*380-93849A>C (n.*380-93849A>C) | |
4 | g.69098603G>A | CA357096779 | UGT2B11,UGT2B7 | c.785G>A (p.Trp262Ter) c.38G>A (p.Trp13Ter) n.323G>A c.*106-93850C>T (n.*106-93850C>T) c.*380-93850C>T (n.*380-93850C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.69098603G>C | CA357096780 | UGT2B11,UGT2B7 | c.785G>C (p.Trp262Ser) c.38G>C (p.Trp13Ser) n.323G>C c.*106-93850C>G (n.*106-93850C>G) c.*380-93850C>G (n.*380-93850C>G) | |
4 | g.69098603G>T | CA357096778 | UGT2B11,UGT2B7 | c.785G>T (p.Trp262Leu) c.38G>T (p.Trp13Leu) n.323G>T c.*106-93850C>A (n.*106-93850C>A) c.*380-93850C>A (n.*380-93850C>A) | |
4 | g.69098604G>A | CA357096781 | UGT2B11,UGT2B7 | c.786G>A (p.Trp262Ter) c.39G>A (p.Trp13Ter) n.324G>A c.*106-93851C>T (n.*106-93851C>T) c.*380-93851C>T (n.*380-93851C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.69098604G>C | CA357096782 | UGT2B11,UGT2B7 | c.786G>C (p.Trp262Cys) c.39G>C (p.Trp13Cys) n.324G>C c.*106-93851C>G (n.*106-93851C>G) c.*380-93851C>G (n.*380-93851C>G) | |
4 | g.69098604G= | CA1466050298 | UGT2B11,UGT2B7 | c.786G= (p.Trp262=) c.39G= (p.Trp13=) n.324G= c.*106-93851C= (n.*106-93851C=) c.*380-93851C= (n.*380-93851C=) | |
4 | g.69098604G>T | CA357096783 | UGT2B11,UGT2B7 | c.786G>T (p.Trp262Cys) c.39G>T (p.Trp13Cys) n.324G>T c.*106-93851C>A (n.*106-93851C>A) c.*380-93851C>A (n.*380-93851C>A) | |
4 | g.69098605A>C | CA357096784 | UGT2B11,UGT2B7 | c.787A>C (p.Asn263His) c.40A>C (p.Asn14His) n.325A>C c.*106-93852T>G (n.*106-93852T>G) c.*380-93852T>G (n.*380-93852T>G) | |
4 | g.69098605A>G | CA357096785 | UGT2B11,UGT2B7 | c.787A>G (p.Asn263Asp) c.40A>G (p.Asn14Asp) n.325A>G c.*106-93852T>C (n.*106-93852T>C) c.*380-93852T>C (n.*380-93852T>C) | |
4 | g.69098605A>T | CA357096786 | UGT2B11,UGT2B7 | c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.325A>T c.*106-93852T>A (n.*106-93852T>A) c.*380-93852T>A (n.*380-93852T>A) | |
4 | g.69098606A>C | CA357096787 | UGT2B11,UGT2B7 | c.788A>C (p.Asn263Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) n.326A>C c.*106-93853T>G (n.*106-93853T>G) c.*380-93853T>G (n.*380-93853T>G) | |
4 | g.69098606A>G | CA357096789 | UGT2B11,UGT2B7 | c.788A>G (p.Asn263Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) n.326A>G c.*106-93853T>C (n.*106-93853T>C) c.*380-93853T>C (n.*380-93853T>C) | |
4 | g.69098606A>T | CA357096788 | UGT2B11,UGT2B7 | c.788A>T (p.Asn263Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile) n.326A>T c.*106-93853T>A (n.*106-93853T>A) c.*380-93853T>A (n.*380-93853T>A) | |
4 | g.69098607T>A | CA357096790 | UGT2B11,UGT2B7 | c.789T>A (p.Asn263Lys) c.42T>A (p.Asn14Lys) n.327T>A c.*106-93854A>T (n.*106-93854A>T) c.*380-93854A>T (n.*380-93854A>T) | |
4 | g.69098607T>C | CA439737298 | UGT2B11,UGT2B7 | c.789T>C (p.Asn263=) c.42T>C (p.Asn14=) n.327T>C c.*106-93854A>G (n.*106-93854A>G) c.*380-93854A>G (n.*380-93854A>G) | |
4 | g.69098607T>G | CA357096791 | UGT2B11,UGT2B7 | c.789T>G (p.Asn263Lys) c.42T>G (p.Asn14Lys) n.327T>G c.*106-93854A>C (n.*106-93854A>C) c.*380-93854A>C (n.*380-93854A>C) | |
4 | g.69098608T>A | CA357096792 | UGT2B11,UGT2B7 | c.790T>A (p.Phe264Ile) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.328T>A c.*106-93855A>T (n.*106-93855A>T) c.*380-93855A>T (n.*380-93855A>T) | |
4 | g.69098608T>C | CA357096793 | UGT2B11,UGT2B7 | c.790T>C (p.Phe264Leu) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.328T>C c.*106-93855A>G (n.*106-93855A>G) c.*380-93855A>G (n.*380-93855A>G) | |
4 | g.69098608T>G | CA357096794 | UGT2B11,UGT2B7 | c.790T>G (p.Phe264Val) c.43T>G (p.Phe15Val) n.328T>G c.*106-93855A>C (n.*106-93855A>C) c.*380-93855A>C (n.*380-93855A>C) | |
4 | g.69098609T>A | CA357096796 | UGT2B11,UGT2B7 | c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.329T>A c.*106-93856A>T (n.*106-93856A>T) c.*380-93856A>T (n.*380-93856A>T) | |
4 | g.69098609T>C | CA357096797 | UGT2B11,UGT2B7 | c.791T>C (p.Phe264Ser) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.329T>C c.*106-93856A>G (n.*106-93856A>G) c.*380-93856A>G (n.*380-93856A>G) | |
4 | g.69098609T>G | CA357096795 | UGT2B11,UGT2B7 | c.791T>G (p.Phe264Cys) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.329T>G c.*106-93856A>C (n.*106-93856A>C) c.*380-93856A>C (n.*380-93856A>C) | |
4 | g.69098610T>A | CA357096799 | UGT2B11,UGT2B7 | c.792T>A (p.Phe264Leu) c.45T>A (p.Phe15Leu) n.330T>A c.*106-93857A>T (n.*106-93857A>T) c.*380-93857A>T (n.*380-93857A>T) | |
4 | g.69098610T>C | CA439737314 | UGT2B11,UGT2B7 | c.792T>C (p.Phe264=) c.45T>C (p.Phe15=) n.330T>C c.*106-93857A>G (n.*106-93857A>G) c.*380-93857A>G (n.*380-93857A>G) | |
4 | g.69098610T>G | CA357096798 | UGT2B11,UGT2B7 | c.792T>G (p.Phe264Leu) c.45T>G (p.Phe15Leu) n.330T>G c.*106-93857A>C (n.*106-93857A>C) c.*380-93857A>C (n.*380-93857A>C) | |
4 | g.69098611C>A | CA2944694 | UGT2B11,UGT2B7 | c.793C>A (p.Gln265Lys) c.46C>A (p.Gln16Lys) n.331C>A c.*106-93858G>T (n.*106-93858G>T) c.*380-93858G>T (n.*380-93858G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.69098611C= | CA1466050299 | UGT2B11,UGT2B7 | c.793C= (p.Gln265=) c.46C= (p.Gln16=) n.331C= c.*106-93858G= (n.*106-93858G=) c.*380-93858G= (n.*380-93858G=) | |
4 | g.69098611C>G | CA357096800 | UGT2B11,UGT2B7 | c.793C>G (p.Gln265Glu) c.46C>G (p.Gln16Glu) n.331C>G c.*106-93858G>C (n.*106-93858G>C) c.*380-93858G>C (n.*380-93858G>C) | |
4 | g.69098611C>T | CA357096801 | UGT2B11,UGT2B7 | c.793C>T (p.Gln265Ter) c.46C>T (p.Gln16Ter) n.331C>T c.*106-93858G>A (n.*106-93858G>A) c.*380-93858G>A (n.*380-93858G>A) | |
4 | g.69098612A>C | CA357096802 | UGT2B11,UGT2B7 | c.794A>C (p.Gln265Pro) c.47A>C (p.Gln16Pro) n.332A>C c.*106-93859T>G (n.*106-93859T>G) c.*380-93859T>G (n.*380-93859T>G) | |
4 | g.69098612A>G | CA357096804 | UGT2B11,UGT2B7 | c.794A>G (p.Gln265Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) n.332A>G c.*106-93859T>C (n.*106-93859T>C) c.*380-93859T>C (n.*380-93859T>C) | |
4 | g.69098612A>T | CA357096803 | UGT2B11,UGT2B7 | c.794A>T (p.Gln265Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) n.332A>T c.*106-93859T>A (n.*106-93859T>A) c.*380-93859T>A (n.*380-93859T>A) | |
4 | g.69098613G>A | CA2944695 | UGT2B11,UGT2B7 | c.795G>A (p.Gln265=) c.48G>A (p.Gln16=) n.333G>A c.*106-93860C>T (n.*106-93860C>T) c.*380-93860C>T (n.*380-93860C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098613G>C | CA357096805 | UGT2B11,UGT2B7 | c.795G>C (p.Gln265His) c.48G>C (p.Gln16His) n.333G>C c.*106-93860C>G (n.*106-93860C>G) c.*380-93860C>G (n.*380-93860C>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.69098613G= | CA1466050300 | UGT2B11,UGT2B7 | c.795G= (p.Gln265=) c.48G= (p.Gln16=) n.333G= c.*106-93860C= (n.*106-93860C=) c.*380-93860C= (n.*380-93860C=) | |
4 | g.69098613G>T | CA357096806 | UGT2B11,UGT2B7 | c.795G>T (p.Gln265His) c.48G>T (p.Gln16His) n.333G>T c.*106-93860C>A (n.*106-93860C>A) c.*380-93860C>A (n.*380-93860C>A) | |
4 | g.69098614T>A | CA357096807 | UGT2B11,UGT2B7 | c.796T>A (p.Phe266Ile) c.49T>A (p.Phe17Ile) n.334T>A c.*106-93861A>T (n.*106-93861A>T) c.*380-93861A>T (n.*380-93861A>T) | |
4 | g.69098614T>C | CA357096808 | UGT2B11,UGT2B7 | c.796T>C (p.Phe266Leu) c.49T>C (p.Phe17Leu) n.334T>C c.*106-93861A>G (n.*106-93861A>G) c.*380-93861A>G (n.*380-93861A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.69098614T>G | CA357096809 | UGT2B11,UGT2B7 | c.796T>G (p.Phe266Val) c.49T>G (p.Phe17Val) n.334T>G c.*106-93861A>C (n.*106-93861A>C) c.*380-93861A>C (n.*380-93861A>C) | |
4 | g.69098615T>A | CA357096810 | UGT2B11,UGT2B7 | c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.335T>A c.*106-93862A>T (n.*106-93862A>T) c.*380-93862A>T (n.*380-93862A>T) | |
4 | g.69098615T>C | CA357096811 | UGT2B11,UGT2B7 | c.797T>C (p.Phe266Ser) c.50T>C (p.Phe17Ser) n.335T>C c.*106-93862A>G (n.*106-93862A>G) c.*380-93862A>G (n.*380-93862A>G) | |
4 | g.69098615T>G | CA357096812 | UGT2B11,UGT2B7 | c.797T>G (p.Phe266Cys) c.50T>G (p.Phe17Cys) n.335T>G c.*106-93862A>C (n.*106-93862A>C) c.*380-93862A>C (n.*380-93862A>C) | |
4 | g.69098616T>A | CA357096813 | UGT2B11,UGT2B7 | c.798T>A (p.Phe266Leu) c.51T>A (p.Phe17Leu) n.336T>A c.*106-93863A>T (n.*106-93863A>T) c.*380-93863A>T (n.*380-93863A>T) | |
4 | g.69098616T>C | CA439737344 | UGT2B11,UGT2B7 | c.798T>C (p.Phe266=) c.51T>C (p.Phe17=) n.336T>C c.*106-93863A>G (n.*106-93863A>G) c.*380-93863A>G (n.*380-93863A>G) | |
4 | g.69098616T>G | CA357096814 | UGT2B11,UGT2B7 | c.798T>G (p.Phe266Leu) c.51T>G (p.Phe17Leu) n.336T>G c.*106-93863A>C (n.*106-93863A>C) c.*380-93863A>C (n.*380-93863A>C) | |
4 | g.69098617C>A | CA2944696 | UGT2B11,UGT2B7 | c.799C>A (p.Pro267Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) n.337C>A c.*106-93864G>T (n.*106-93864G>T) c.*380-93864G>T (n.*380-93864G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.69098617C= | CA1466050301 | UGT2B11,UGT2B7 | c.799C= (p.Pro267=) c.52C= (p.Pro18=) n.337C= c.*106-93864G= (n.*106-93864G=) c.*380-93864G= (n.*380-93864G=) | |
4 | g.69098617C>G | CA357096815 | UGT2B11,UGT2B7 | c.799C>G (p.Pro267Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) n.337C>G c.*106-93864G>C (n.*106-93864G>C) c.*380-93864G>C (n.*380-93864G>C) | |
4 | g.69098617C>T | CA357096816 | UGT2B11,UGT2B7 | c.799C>T (p.Pro267Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) n.337C>T c.*106-93864G>A (n.*106-93864G>A) c.*380-93864G>A (n.*380-93864G>A) | dbSNP COSMIC |
4 | g.69098618C>A | CA357096817 | UGT2B11,UGT2B7 | c.800C>A (p.Pro267Gln) c.53C>A (p.Pro18Gln) n.338C>A c.*106-93865G>T (n.*106-93865G>T) c.*380-93865G>T (n.*380-93865G>T) | |
4 | g.69098618C= | CA1466050302 | UGT2B11,UGT2B7 | c.800C= (p.Pro267=) c.53C= (p.Pro18=) n.338C= c.*106-93865G= (n.*106-93865G=) c.*380-93865G= (n.*380-93865G=) | |
4 | g.69098618C>G | CA357096818 | UGT2B11,UGT2B7 | c.800C>G (p.Pro267Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) n.338C>G c.*106-93865G>C (n.*106-93865G>C) c.*380-93865G>C (n.*380-93865G>C) | |
4 | g.69098618C>T | CA2944697 | UGT2B11,UGT2B7 | c.800C>T (p.Pro267Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) n.338C>T c.*106-93865G>A (n.*106-93865G>A) c.*380-93865G>A (n.*380-93865G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098618_69098619insTC | CA2706296386 | UGT2B11,UGT2B7 | c.800_801insTC (p.Tyr268HisfsTer?) c.53_54insTC (p.Tyr19HisfsTer?) n.338_339insTC c.*106-93865_*106-93864insAG (n.*106-93865_*106-93864insAG) c.*380-93865_*380-93864insAG (n.*380-93865_*380-93864insAG) | dbSNP |
4 | g.69098618_69098619del | CA2670857154 | UGT2B11,UGT2B7 | c.800_801del (p.Pro267LeufsTer8) c.53_54del (p.Pro18LeufsTer8) n.338_339del c.*106-93866_*106-93865del (n.*106-93866_*106-93865del) c.*380-93866_*380-93865del (n.*380-93866_*380-93865del) | gnomAD v4 |
4 | g.69098618_69098619delinsCA | CA1466050303 | UGT2B11,UGT2B7 | c.800_801delinsCA (p.Pro267=) c.53_54delinsCA (p.Pro18=) n.338_339delinsCA c.*106-93866_*106-93865delinsTG (n.*106-93866_*106-93865delinsTG) c.*380-93866_*380-93865delinsTG (n.*380-93866_*380-93865delinsTG) | |
4 | g.69098618_69098620delinsCAT | CA1466050304 | UGT2B11,UGT2B7 | c.800_802delinsCAT (p.Pro267=) c.53_55delinsCAT (p.Pro18=) n.338_340delinsCAT c.*106-93867_*106-93865delinsATG (n.*106-93867_*106-93865delinsATG) c.*380-93867_*380-93865delinsATG (n.*380-93867_*380-93865delinsATG) | |
4 | g.69098619del | CA98844861 | UGT2B11,UGT2B7 | c.801del (p.Tyr268IlefsTer?) c.54del (p.Tyr19IlefsTer?) n.339del c.*106-93866del (n.*106-93866del) c.*380-93866del (n.*380-93866del) | dbSNP |
4 | g.69098619A= | CA1466050305 | UGT2B11,UGT2B7 | c.801A= (p.Pro267=) c.54A= (p.Pro18=) n.339A= c.*106-93866T= (n.*106-93866T=) c.*380-93866T= (n.*380-93866T=) | |
4 | g.69098619A>C | CA439737362 | UGT2B11,UGT2B7 | c.801A>C (p.Pro267=) c.54A>C (p.Pro18=) n.339A>C c.*106-93866T>G (n.*106-93866T>G) c.*380-93866T>G (n.*380-93866T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.69098619A>G | CA439737364 | UGT2B11,UGT2B7 | c.801A>G (p.Pro267=) c.54A>G (p.Pro18=) n.339A>G c.*106-93866T>C (n.*106-93866T>C) c.*380-93866T>C (n.*380-93866T>C) | |
4 | g.69098619A>T | CA2944698 | UGT2B11,UGT2B7 | c.801A>T (p.Pro267=) c.54A>T (p.Pro18=) n.339A>T c.*106-93866T>A (n.*106-93866T>A) c.*380-93866T>A (n.*380-93866T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098619_69098620delinsC | CA98844862 | UGT2B11,UGT2B7 | c.801_802delinsC (p.Tyr268IlefsTer?) c.54_55delinsC (p.Tyr19IlefsTer?) n.339_340delinsC c.*106-93867_*106-93866delinsG (n.*106-93867_*106-93866delinsG) c.*380-93867_*380-93866delinsG (n.*380-93867_*380-93866delinsG) | dbSNP |
4 | g.69098619_69098620delinsAT | CA1466050306 | UGT2B11,UGT2B7 | c.801_802delinsAT (p.Pro267=) c.54_55delinsAT (p.Pro18=) n.339_340delinsAT c.*106-93867_*106-93866delinsAT (n.*106-93867_*106-93866delinsAT) c.*380-93867_*380-93866delinsAT (n.*380-93867_*380-93866delinsAT) | |
4 | g.69098619_69098620delinsTC | CA98844870 | UGT2B11,UGT2B7 | c.801_802delinsTC (p.Tyr268His) c.54_55delinsTC (p.Tyr19His) n.339_340delinsTC c.*106-93867_*106-93866delinsGA (n.*106-93867_*106-93866delinsGA) c.*380-93867_*380-93866delinsGA (n.*380-93867_*380-93866delinsGA) | dbSNP |
4 | g.69098620T>A | CA357096819 | UGT2B11,UGT2B7 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.340T>A c.*106-93867A>T (n.*106-93867A>T) c.*380-93867A>T (n.*380-93867A>T) | |
4 | g.69098620T>C | CA2944699 | UGT2B11,UGT2B7 | c.802T>C (p.Tyr268His) c.55T>C (p.Tyr19His) n.340T>C c.*106-93867A>G (n.*106-93867A>G) c.*380-93867A>G (n.*380-93867A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098620T>G | CA357096820 | UGT2B11,UGT2B7 | c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.340T>G c.*106-93867A>C (n.*106-93867A>C) c.*380-93867A>C (n.*380-93867A>C) | |
4 | g.69098620T= | CA1466050307 | UGT2B11,UGT2B7 | c.802T= (p.Tyr268=) c.55T= (p.Tyr19=) n.340T= c.*106-93867A= (n.*106-93867A=) c.*380-93867A= (n.*380-93867A=) | |
4 | g.69098620_69098621insTC | CA2670857155 | UGT2B11,UGT2B7 | c.802_803insTC (p.Tyr268PhefsTer?) c.55_56insTC (p.Tyr19PhefsTer?) n.340_341insTC c.*106-93868_*106-93867insGA (n.*106-93868_*106-93867insGA) c.*380-93868_*380-93867insGA (n.*380-93868_*380-93867insGA) | gnomAD v4 |
4 | g.69098621A>C | CA357096821 | UGT2B11,UGT2B7 | c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.341A>C c.*106-93868T>G (n.*106-93868T>G) c.*380-93868T>G (n.*380-93868T>G) | |
4 | g.69098621A>G | CA357096822 | UGT2B11,UGT2B7 | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.341A>G c.*106-93868T>C (n.*106-93868T>C) c.*380-93868T>C (n.*380-93868T>C) | |
4 | g.69098621A>T | CA357096823 | UGT2B11,UGT2B7 | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.341A>T c.*106-93868T>A (n.*106-93868T>A) c.*380-93868T>A (n.*380-93868T>A) | |
4 | g.69098622T>A | CA357096825 | UGT2B11,UGT2B7 | c.804T>A (p.Tyr268Ter) c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.342T>A c.*106-93869A>T (n.*106-93869A>T) c.*380-93869A>T (n.*380-93869A>T) | |
4 | g.69098622T>C | CA439737382 | UGT2B11,UGT2B7 | c.804T>C (p.Tyr268=) c.57T>C (p.Tyr19=) n.342T>C c.*106-93869A>G (n.*106-93869A>G) c.*380-93869A>G (n.*380-93869A>G) | |
4 | g.69098622T>G | CA357096824 | UGT2B11,UGT2B7 | c.804T>G (p.Tyr268Ter) c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.342T>G c.*106-93869A>C (n.*106-93869A>C) c.*380-93869A>C (n.*380-93869A>C) | |
4 | g.69098623C>A | CA357096826 | UGT2B11,UGT2B7 | c.805C>A (p.Pro269Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) n.343C>A c.*106-93870G>T (n.*106-93870G>T) c.*380-93870G>T (n.*380-93870G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.69098623C= | CA1466050308 | UGT2B11,UGT2B7 | c.805C= (p.Pro269=) c.58C= (p.Pro20=) n.343C= c.*106-93870G= (n.*106-93870G=) c.*380-93870G= (n.*380-93870G=) | |
4 | g.69098623C>G | CA357096827 | UGT2B11,UGT2B7 | c.805C>G (p.Pro269Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) n.343C>G c.*106-93870G>C (n.*106-93870G>C) c.*380-93870G>C (n.*380-93870G>C) | |
4 | g.69098623C>T | CA357096828 | UGT2B11,UGT2B7 | c.805C>T (p.Pro269Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) n.343C>T c.*106-93870G>A (n.*106-93870G>A) c.*380-93870G>A (n.*380-93870G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.69098624C>A | CA357096829 | UGT2B11,UGT2B7 | c.806C>A (p.Pro269Gln) c.59C>A (p.Pro20Gln) n.344C>A c.*106-93871G>T (n.*106-93871G>T) c.*380-93871G>T (n.*380-93871G>T) | |
4 | g.69098624C>G | CA357096830 | UGT2B11,UGT2B7 | c.806C>G (p.Pro269Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) n.344C>G c.*106-93871G>C (n.*106-93871G>C) c.*380-93871G>C (n.*380-93871G>C) | |
4 | g.69098624C>T | CA357096831 | UGT2B11,UGT2B7 | c.806C>T (p.Pro269Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) n.344C>T c.*106-93871G>A (n.*106-93871G>A) c.*380-93871G>A (n.*380-93871G>A) | |
4 | g.69098625A>C | CA439737396 | UGT2B11,UGT2B7 | c.807A>C (p.Pro269=) c.60A>C (p.Pro20=) n.345A>C c.*106-93872T>G (n.*106-93872T>G) c.*380-93872T>G (n.*380-93872T>G) | |
4 | g.69098625A>G | CA439737397 | UGT2B11,UGT2B7 | c.807A>G (p.Pro269=) c.60A>G (p.Pro20=) n.345A>G c.*106-93872T>C (n.*106-93872T>C) c.*380-93872T>C (n.*380-93872T>C) | |
4 | g.69098625A>T | CA439737398 | UGT2B11,UGT2B7 | c.807A>T (p.Pro269=) c.60A>T (p.Pro20=) n.345A>T c.*106-93872T>A (n.*106-93872T>A) c.*380-93872T>A (n.*380-93872T>A) | |
4 | g.69098626C>A | CA357096833 | UGT2B11,UGT2B7 | c.808C>A (p.Leu270Ile) c.61C>A (p.Leu21Ile) n.346C>A c.*106-93873G>T (n.*106-93873G>T) c.*380-93873G>T (n.*380-93873G>T) | |
4 | g.69098626C= | CA1466050309 | UGT2B11,UGT2B7 | c.808C= (p.Leu270=) c.61C= (p.Leu21=) n.346C= c.*106-93873G= (n.*106-93873G=) c.*380-93873G= (n.*380-93873G=) | |
4 | g.69098626C>G | CA357096832 | UGT2B11,UGT2B7 | c.808C>G (p.Leu270Val) c.61C>G (p.Leu21Val) n.346C>G c.*106-93873G>C (n.*106-93873G>C) c.*380-93873G>C (n.*380-93873G>C) | |
4 | g.69098626C>T | CA2944700 | UGT2B11,UGT2B7 | c.808C>T (p.Leu270Phe) c.61C>T (p.Leu21Phe) n.346C>T c.*106-93873G>A (n.*106-93873G>A) c.*380-93873G>A (n.*380-93873G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098627T>A | CA357096834 | UGT2B11,UGT2B7 | c.809T>A (p.Leu270His) c.62T>A (p.Leu21His) n.347T>A c.*106-93874A>T (n.*106-93874A>T) c.*380-93874A>T (n.*380-93874A>T) | |
4 | g.69098627T>C | CA357096835 | UGT2B11,UGT2B7 | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) n.347T>C c.*106-93874A>G (n.*106-93874A>G) c.*380-93874A>G (n.*380-93874A>G) | |
4 | g.69098627T>G | CA357096836 | UGT2B11,UGT2B7 | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) n.347T>G c.*106-93874A>C (n.*106-93874A>C) c.*380-93874A>C (n.*380-93874A>C) |