Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.6909805C>T | CA2524963805 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1868G>A (n.-113+1868G>A) c.-649C>T (n.-649C>T) | |
Y | g.6909812C>A | CA2589274640 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1861G>T (n.-113+1861G>T) c.-642C>A (n.-642C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6909814_6909815del | CA2513359461 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1860_-113+1861del (n.-113+1860_-113+1861del) c.-640_-639del (n.-640_-639del) | |
Y | g.6909816G>A | CA2553705524 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1857C>T (n.-113+1857C>T) c.-638G>A (n.-638G>A) | |
Y | g.6909817G>A | CA1138838536 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1856C>T (n.-113+1856C>T) c.-637G>A (n.-637G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6909830T>C | CA2824503613 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1843A>G (n.-113+1843A>G) c.-624T>C (n.-624T>C) | |
Y | g.6909840A>C | CA2519518570 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1833T>G (n.-113+1833T>G) c.-614A>C (n.-614A>C) | |
Y | g.6909853A>C | CA2824503614 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1820T>G (n.-113+1820T>G) c.-601A>C (n.-601A>C) | |
Y | g.6909863T>C | CA2553021485 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1810A>G (n.-113+1810A>G) c.-591T>C (n.-591T>C) | |
Y | g.6909868C>G | CA1138838570 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1805G>C (n.-113+1805G>C) c.-586C>G (n.-586C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6909882T>C | CA1138838581 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1791A>G (n.-113+1791A>G) c.-572T>C (n.-572T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6909882dup | CA1138838573 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1791dup (n.-113+1791dup) c.-572dup (n.-572dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6909905T>A | CA1138838586 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1768A>T (n.-113+1768A>T) c.-549T>A (n.-549T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |