Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.6909713C>T | CA1138838500 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1960G>A (n.-113+1960G>A) c.-741C>T (n.-741C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6909724C= | CA2469905898 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1949G= (n.-113+1949G=) c.-730C= (n.-730C=) | |
Y | g.6909724C>G | CA337551800 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1949G>C (n.-113+1949G>C) c.-730C>G (n.-730C>G) | dbSNP |
Y | g.6909727C>G | CA2530106002 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1946G>C (n.-113+1946G>C) c.-727C>G (n.-727C>G) | |
Y | g.6909729C= | CA2469905899 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1944G= (n.-113+1944G=) c.-725C= (n.-725C=) | |
Y | g.6909729C>G | CA337551801 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1944G>C (n.-113+1944G>C) c.-725C>G (n.-725C>G) | dbSNP |
Y | g.6909743T>A | CA2824503610 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1930A>T (n.-113+1930A>T) c.-711T>A (n.-711T>A) | |
Y | g.6909751G= | CA2469905900 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1922C= (n.-113+1922C=) c.-703G= (n.-703G=) | |
Y | g.6909751G>T | CA2469905901 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1922C>A (n.-113+1922C>A) c.-703G>T (n.-703G>T) | dbSNP |
Y | g.6909769A= | CA2469905902 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1904T= (n.-113+1904T=) c.-685A= (n.-685A=) | |
Y | g.6909769A>G | CA337551802 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1904T>C (n.-113+1904T>C) c.-685A>G (n.-685A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6909784C>A | CA2505323582 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1889G>T (n.-113+1889G>T) c.-670C>A (n.-670C>A) | |
Y | g.6909794dup | CA1139599046 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1884dup (n.-113+1884dup) c.-660dup (n.-660dup) | |
Y | g.6909793C>A | CA2824503611 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1880G>T (n.-113+1880G>T) c.-661C>A (n.-661C>A) | |
Y | g.6909794C>A | CA2824503612 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1879G>T (n.-113+1879G>T) c.-660C>A (n.-660C>A) | |
Y | g.6909794C>T | CA2739153591 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1879G>A (n.-113+1879G>A) c.-660C>T (n.-660C>T) | dbSNP |
Y | g.6909802G>C | CA1138838518 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1871C>G (n.-113+1871C>G) c.-652G>C (n.-652G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6909804G>A | CA1138838530 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1869C>T (n.-113+1869C>T) c.-650G>A (n.-650G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6909804G= | CA2469905903 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1869C= (n.-113+1869C=) c.-650G= (n.-650G=) | |
Y | g.6909805C>T | CA2524963805 | AMELY,TBL1Y | c.-113+1868G>A (n.-113+1868G>A) c.-649C>T (n.-649C>T) |