Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.69087897delCA2614769362TPCN2c.1060del (p.Glu354ArgfsTer8)
c.2203del (p.Glu735ArgfsTer8)
c.*398del (n.*398del)
c.2003+1967del (n.2003+1967del)
c.*33+2611del (n.*33+2611del)
n.1669del
c.1657del (p.Glu553ArgfsTer8)
c.2200del (p.Glu734ArgfsTer8)
c.1948del (p.Glu650ArgfsTer8)
c.1510del (p.Glu504ArgfsTer8)
c.1480del (p.Glu494ArgfsTer8)
c.1639+6398del (n.1639+6398del)
c.1689+6398del (n.1689+6398del)
c.1963del (p.Glu655ArgfsTer8)
c.1507del (p.Glu503ArgfsTer8)
c.1372del (p.Glu458ArgfsTer8)
n.2254del
c.1984del (p.Glu662ArgfsTer8)
c.1981del (p.Glu661ArgfsTer8)
c.1294del (p.Glu432ArgfsTer8)
c.1261del (p.Glu421ArgfsTer8)
c.1153del (p.Glu385ArgfsTer8)
c.1993del (p.Glu665ArgfsTer8)
n.2135del
n.2257del
 gnomAD v4
11g.69087895_69087897delCA2574905825TPCN2c.1058_1060del (p.Gly353del)
c.2201_2203del (p.Gly734del)
c.*396_*398del (n.*396_*398del)
c.2003+1965_2003+1967del (n.2003+1965_2003+1967del)
c.*33+2609_*33+2611del (n.*33+2609_*33+2611del)
n.1667_1669del
c.1655_1657del (p.Gly552del)
c.2198_2200del (p.Gly733del)
c.1946_1948del (p.Gly649del)
c.1508_1510del (p.Gly503del)
c.1478_1480del (p.Gly493del)
c.1639+6396_1639+6398del (n.1639+6396_1639+6398del)
c.1689+6396_1689+6398del (n.1689+6396_1689+6398del)
c.1961_1963del (p.Gly654del)
c.1505_1507del (p.Gly502del)
c.1370_1372del (p.Gly457del)
n.2252_2254del
c.1982_1984del (p.Gly661del)
c.1979_1981del (p.Gly660del)
c.1292_1294del (p.Gly431del)
c.1259_1261del (p.Gly420del)
c.1151_1153del (p.Gly384del)
c.1991_1993del (p.Gly664del)
n.2133_2135del
n.2255_2257del
 gnomAD v4
11g.69087895G>ACA114459TPCN2c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.2201G>A (p.Gly734Glu)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.2003+1965G>A (n.2003+1965G>A)
c.*33+2609G>A (n.*33+2609G>A)
n.1667G>A
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.2198G>A (p.Gly733Glu)
c.1946G>A (p.Gly649Glu)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.1639+6396G>A (n.1639+6396G>A)
c.1689+6396G>A (n.1689+6396G>A)
c.1961G>A (p.Gly654Glu)
c.1505G>A (p.Gly502Glu)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
n.2252G>A
c.1982G>A (p.Gly661Glu)
c.1979G>A (p.Gly660Glu)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.1991G>A (p.Gly664Glu)
n.2133G>A
n.2255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087895G>CCA381652124TPCN2c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.2201G>C (p.Gly734Ala)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.2003+1965G>C (n.2003+1965G>C)
c.*33+2609G>C (n.*33+2609G>C)
n.1667G>C
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1639+6396G>C (n.1639+6396G>C)
c.1689+6396G>C (n.1689+6396G>C)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.2252G>C
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
n.2133G>C
n.2255G>C
11g.69087895G=CA2497029811TPCN2c.1058G= (p.Gly353=)
c.2201G= (p.Gly734=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.2003+1965G= (n.2003+1965G=)
c.*33+2609G= (n.*33+2609G=)
n.1667G=
c.1655G= (p.Gly552=)
c.2198G= (p.Gly733=)
c.1946G= (p.Gly649=)
c.1508G= (p.Gly503=)
c.1478G= (p.Gly493=)
c.1639+6396G= (n.1639+6396G=)
c.1689+6396G= (n.1689+6396G=)
c.1961G= (p.Gly654=)
c.1505G= (p.Gly502=)
c.1370G= (p.Gly457=)
n.2252G=
c.1982G= (p.Gly661=)
c.1979G= (p.Gly660=)
c.1292G= (p.Gly431=)
c.1259G= (p.Gly420=)
c.1151G= (p.Gly384=)
c.1991G= (p.Gly664=)
n.2133G=
n.2255G=
11g.69087895G>TCA381652125TPCN2c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.2201G>T (p.Gly734Val)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.2003+1965G>T (n.2003+1965G>T)
c.*33+2609G>T (n.*33+2609G>T)
n.1667G>T
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.2198G>T (p.Gly733Val)
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1639+6396G>T (n.1639+6396G>T)
c.1689+6396G>T (n.1689+6396G>T)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.2252G>T
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1991G>T (p.Gly664Val)
n.2133G>T
n.2255G>T
11g.69087896G>ACA475210641TPCN2c.1059G>A (p.Gly353=)
c.2202G>A (p.Gly734=)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.2003+1966G>A (n.2003+1966G>A)
c.*33+2610G>A (n.*33+2610G>A)
n.1668G>A
c.1656G>A (p.Gly552=)
c.2199G>A (p.Gly733=)
c.1947G>A (p.Gly649=)
c.1509G>A (p.Gly503=)
c.1479G>A (p.Gly493=)
c.1639+6397G>A (n.1639+6397G>A)
c.1689+6397G>A (n.1689+6397G>A)
c.1962G>A (p.Gly654=)
c.1506G>A (p.Gly502=)
c.1371G>A (p.Gly457=)
n.2253G>A
c.1983G>A (p.Gly661=)
c.1980G>A (p.Gly660=)
c.1293G>A (p.Gly431=)
c.1260G>A (p.Gly420=)
c.1152G>A (p.Gly384=)
c.1992G>A (p.Gly664=)
n.2134G>A
n.2256G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.69087896G>CCA475210642TPCN2c.1059G>C (p.Gly353=)
c.2202G>C (p.Gly734=)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.2003+1966G>C (n.2003+1966G>C)
c.*33+2610G>C (n.*33+2610G>C)
n.1668G>C
c.1656G>C (p.Gly552=)
c.2199G>C (p.Gly733=)
c.1947G>C (p.Gly649=)
c.1509G>C (p.Gly503=)
c.1479G>C (p.Gly493=)
c.1639+6397G>C (n.1639+6397G>C)
c.1689+6397G>C (n.1689+6397G>C)
c.1962G>C (p.Gly654=)
c.1506G>C (p.Gly502=)
c.1371G>C (p.Gly457=)
n.2253G>C
c.1983G>C (p.Gly661=)
c.1980G>C (p.Gly660=)
c.1293G>C (p.Gly431=)
c.1260G>C (p.Gly420=)
c.1152G>C (p.Gly384=)
c.1992G>C (p.Gly664=)
n.2134G>C
n.2256G>C
11g.69087896G>TCA475210643TPCN2c.1059G>T (p.Gly353=)
c.2202G>T (p.Gly734=)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.2003+1966G>T (n.2003+1966G>T)
c.*33+2610G>T (n.*33+2610G>T)
n.1668G>T
c.1656G>T (p.Gly552=)
c.2199G>T (p.Gly733=)
c.1947G>T (p.Gly649=)
c.1509G>T (p.Gly503=)
c.1479G>T (p.Gly493=)
c.1639+6397G>T (n.1639+6397G>T)
c.1689+6397G>T (n.1689+6397G>T)
c.1962G>T (p.Gly654=)
c.1506G>T (p.Gly502=)
c.1371G>T (p.Gly457=)
n.2253G>T
c.1983G>T (p.Gly661=)
c.1980G>T (p.Gly660=)
c.1293G>T (p.Gly431=)
c.1260G>T (p.Gly420=)
c.1152G>T (p.Gly384=)
c.1992G>T (p.Gly664=)
n.2134G>T
n.2256G>T
11g.69087897G>ACA381652128TPCN2c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.2003+1967G>A (n.2003+1967G>A)
c.*33+2611G>A (n.*33+2611G>A)
n.1669G>A
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1639+6398G>A (n.1639+6398G>A)
c.1689+6398G>A (n.1689+6398G>A)
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
n.2254G>A
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
n.2135G>A
n.2257G>A
 gnomAD v4
11g.69087897G>CCA381652127TPCN2c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.2003+1967G>C (n.2003+1967G>C)
c.*33+2611G>C (n.*33+2611G>C)
n.1669G>C
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1639+6398G>C (n.1639+6398G>C)
c.1689+6398G>C (n.1689+6398G>C)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
n.2254G>C
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
n.2135G>C
n.2257G>C
11g.69087897G>TCA381652126TPCN2c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.2003+1967G>T (n.2003+1967G>T)
c.*33+2611G>T (n.*33+2611G>T)
n.1669G>T
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1639+6398G>T (n.1639+6398G>T)
c.1689+6398G>T (n.1689+6398G>T)
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
n.2254G>T
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
n.2135G>T
n.2257G>T
 gnomAD v4
11g.69087898A>CCA381652129TPCN2c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.2003+1968A>C (n.2003+1968A>C)
c.*33+2612A>C (n.*33+2612A>C)
n.1670A>C
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1639+6399A>C (n.1639+6399A>C)
c.1689+6399A>C (n.1689+6399A>C)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
n.2255A>C
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
n.2136A>C
n.2258A>C
11g.69087898A>GCA381652130TPCN2c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.2003+1968A>G (n.2003+1968A>G)
c.*33+2612A>G (n.*33+2612A>G)
n.1670A>G
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1639+6399A>G (n.1639+6399A>G)
c.1689+6399A>G (n.1689+6399A>G)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
n.2255A>G
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
n.2136A>G
n.2258A>G
11g.69087898A>TCA381652131TPCN2c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.2204A>T (p.Glu735Val)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.2003+1968A>T (n.2003+1968A>T)
c.*33+2612A>T (n.*33+2612A>T)
n.1670A>T
c.1658A>T (p.Glu553Val)
c.2201A>T (p.Glu734Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1639+6399A>T (n.1639+6399A>T)
c.1689+6399A>T (n.1689+6399A>T)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
n.2255A>T
c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
n.2136A>T
n.2258A>T
 dbSNP
11g.69087899G>ACA475210644TPCN2c.1062G>A (p.Glu354=)
c.2205G>A (p.Glu735=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.2003+1969G>A (n.2003+1969G>A)
c.*33+2613G>A (n.*33+2613G>A)
n.1671G>A
c.1659G>A (p.Glu553=)
c.2202G>A (p.Glu734=)
c.1950G>A (p.Glu650=)
c.1512G>A (p.Glu504=)
c.1482G>A (p.Glu494=)
c.1639+6400G>A (n.1639+6400G>A)
c.1689+6400G>A (n.1689+6400G>A)
c.1965G>A (p.Glu655=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
c.1374G>A (p.Glu458=)
n.2256G>A
c.1986G>A (p.Glu662=)
c.1983G>A (p.Glu661=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.1995G>A (p.Glu665=)
n.2137G>A
n.2259G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087899G>CCA381652132TPCN2c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.2205G>C (p.Glu735Asp)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.2003+1969G>C (n.2003+1969G>C)
c.*33+2613G>C (n.*33+2613G>C)
n.1671G>C
c.1659G>C (p.Glu553Asp)
c.2202G>C (p.Glu734Asp)
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.1639+6400G>C (n.1639+6400G>C)
c.1689+6400G>C (n.1689+6400G>C)
c.1965G>C (p.Glu655Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
n.2256G>C
c.1986G>C (p.Glu662Asp)
c.1983G>C (p.Glu661Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.1995G>C (p.Glu665Asp)
n.2137G>C
n.2259G>C
 gnomAD v4
11g.69087899G>TCA381652133TPCN2c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.2205G>T (p.Glu735Asp)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.2003+1969G>T (n.2003+1969G>T)
c.*33+2613G>T (n.*33+2613G>T)
n.1671G>T
c.1659G>T (p.Glu553Asp)
c.2202G>T (p.Glu734Asp)
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.1639+6400G>T (n.1639+6400G>T)
c.1689+6400G>T (n.1689+6400G>T)
c.1965G>T (p.Glu655Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
n.2256G>T
c.1986G>T (p.Glu662Asp)
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.1995G>T (p.Glu665Asp)
n.2137G>T
n.2259G>T
11g.69087900G>ACA381652134TPCN2c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.2206G>A (p.Asp736Asn)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.2003+1970G>A (n.2003+1970G>A)
c.*33+2614G>A (n.*33+2614G>A)
n.1672G>A
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.2203G>A (p.Asp735Asn)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1639+6401G>A (n.1639+6401G>A)
c.1689+6401G>A (n.1689+6401G>A)
c.1966G>A (p.Asp656Asn)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
n.2257G>A
c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
n.2138G>A
n.2260G>A
11g.69087900G>CCA381652135TPCN2c.1063G>C (p.Asp355His)
c.2206G>C (p.Asp736His)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.2003+1970G>C (n.2003+1970G>C)
c.*33+2614G>C (n.*33+2614G>C)
n.1672G>C
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.2203G>C (p.Asp735His)
c.1951G>C (p.Asp651His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1639+6401G>C (n.1639+6401G>C)
c.1689+6401G>C (n.1689+6401G>C)
c.1966G>C (p.Asp656His)
c.1510G>C (p.Asp504His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
n.2257G>C
c.1987G>C (p.Asp663His)
c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.1996G>C (p.Asp666His)
n.2138G>C
n.2260G>C
11g.69087900G>TCA381652136TPCN2c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.2206G>T (p.Asp736Tyr)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.2003+1970G>T (n.2003+1970G>T)
c.*33+2614G>T (n.*33+2614G>T)
n.1672G>T
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.2203G>T (p.Asp735Tyr)
c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1639+6401G>T (n.1639+6401G>T)
c.1689+6401G>T (n.1689+6401G>T)
c.1966G>T (p.Asp656Tyr)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
n.2257G>T
c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
n.2138G>T
n.2260G>T
11g.69087901A>CCA381652137TPCN2c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.2207A>C (p.Asp736Ala)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.2003+1971A>C (n.2003+1971A>C)
c.*33+2615A>C (n.*33+2615A>C)
n.1673A>C
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.2204A>C (p.Asp735Ala)
c.1952A>C (p.Asp651Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1639+6402A>C (n.1639+6402A>C)
c.1689+6402A>C (n.1689+6402A>C)
c.1967A>C (p.Asp656Ala)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
n.2258A>C
c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
n.2139A>C
n.2261A>C
11g.69087901A>GCA381652138TPCN2c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.2207A>G (p.Asp736Gly)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.2003+1971A>G (n.2003+1971A>G)
c.*33+2615A>G (n.*33+2615A>G)
n.1673A>G
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.2204A>G (p.Asp735Gly)
c.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1639+6402A>G (n.1639+6402A>G)
c.1689+6402A>G (n.1689+6402A>G)
c.1967A>G (p.Asp656Gly)
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
n.2258A>G
c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
n.2139A>G
n.2261A>G
11g.69087901A>TCA381652139TPCN2c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.2207A>T (p.Asp736Val)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.2003+1971A>T (n.2003+1971A>T)
c.*33+2615A>T (n.*33+2615A>T)
n.1673A>T
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.2204A>T (p.Asp735Val)
c.1952A>T (p.Asp651Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1639+6402A>T (n.1639+6402A>T)
c.1689+6402A>T (n.1689+6402A>T)
c.1967A>T (p.Asp656Val)
c.1511A>T (p.Asp504Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
n.2258A>T
c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.1997A>T (p.Asp666Val)
n.2139A>T
n.2261A>T
11g.69087902T>ACA381652141TPCN2c.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.2208T>A (p.Asp736Glu)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.2003+1972T>A (n.2003+1972T>A)
c.*33+2616T>A (n.*33+2616T>A)
n.1674T>A
c.1662T>A (p.Asp554Glu)
c.2205T>A (p.Asp735Glu)
c.1953T>A (p.Asp651Glu)
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.1639+6403T>A (n.1639+6403T>A)
c.1689+6403T>A (n.1689+6403T>A)
c.1968T>A (p.Asp656Glu)
c.1512T>A (p.Asp504Glu)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
n.2259T>A
c.1989T>A (p.Asp663Glu)
c.1986T>A (p.Asp662Glu)
c.1299T>A (p.Asp433Glu)
c.1266T>A (p.Asp422Glu)
c.1158T>A (p.Asp386Glu)
c.1998T>A (p.Asp666Glu)
n.2140T>A
n.2262T>A
11g.69087902T>CCA223439972TPCN2c.1065T>C (p.Asp355=)
c.2208T>C (p.Asp736=)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.2003+1972T>C (n.2003+1972T>C)
c.*33+2616T>C (n.*33+2616T>C)
n.1674T>C
c.1662T>C (p.Asp554=)
c.2205T>C (p.Asp735=)
c.1953T>C (p.Asp651=)
c.1515T>C (p.Asp505=)
c.1485T>C (p.Asp495=)
c.1639+6403T>C (n.1639+6403T>C)
c.1689+6403T>C (n.1689+6403T>C)
c.1968T>C (p.Asp656=)
c.1512T>C (p.Asp504=)
c.1377T>C (p.Asp459=)
n.2259T>C
c.1989T>C (p.Asp663=)
c.1986T>C (p.Asp662=)
c.1299T>C (p.Asp433=)
c.1266T>C (p.Asp422=)
c.1158T>C (p.Asp386=)
c.1998T>C (p.Asp666=)
n.2140T>C
n.2262T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087902T>GCA381652140TPCN2c.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.2208T>G (p.Asp736Glu)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.2003+1972T>G (n.2003+1972T>G)
c.*33+2616T>G (n.*33+2616T>G)
n.1674T>G
c.1662T>G (p.Asp554Glu)
c.2205T>G (p.Asp735Glu)
c.1953T>G (p.Asp651Glu)
c.1515T>G (p.Asp505Glu)
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.1639+6403T>G (n.1639+6403T>G)
c.1689+6403T>G (n.1689+6403T>G)
c.1968T>G (p.Asp656Glu)
c.1512T>G (p.Asp504Glu)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
n.2259T>G
c.1989T>G (p.Asp663Glu)
c.1986T>G (p.Asp662Glu)
c.1299T>G (p.Asp433Glu)
c.1266T>G (p.Asp422Glu)
c.1158T>G (p.Asp386Glu)
c.1998T>G (p.Asp666Glu)
n.2140T>G
n.2262T>G
11g.69087903G>ACA381652142TPCN2c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.2003+1973G>A (n.2003+1973G>A)
c.*33+2617G>A (n.*33+2617G>A)
n.1675G>A
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1639+6404G>A (n.1639+6404G>A)
c.1689+6404G>A (n.1689+6404G>A)
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.2260G>A
c.1990G>A (p.Glu664Lys)
c.1987G>A (p.Glu663Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
n.2141G>A
n.2263G>A
11g.69087903G>CCA381652143TPCN2c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.2003+1973G>C (n.2003+1973G>C)
c.*33+2617G>C (n.*33+2617G>C)
n.1675G>C
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1639+6404G>C (n.1639+6404G>C)
c.1689+6404G>C (n.1689+6404G>C)
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.2260G>C
c.1990G>C (p.Glu664Gln)
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
n.2141G>C
n.2263G>C
11g.69087903G>TCA381652144TPCN2c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.2209G>T (p.Glu737Ter)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.2003+1973G>T (n.2003+1973G>T)
c.*33+2617G>T (n.*33+2617G>T)
n.1675G>T
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1639+6404G>T (n.1639+6404G>T)
c.1689+6404G>T (n.1689+6404G>T)
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
n.2260G>T
c.1990G>T (p.Glu664Ter)
c.1987G>T (p.Glu663Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
n.2141G>T
n.2263G>T
 gnomAD v4
11g.69087904A>CCA381652145TPCN2c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.2003+1974A>C (n.2003+1974A>C)
c.*33+2618A>C (n.*33+2618A>C)
n.1676A>C
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1639+6405A>C (n.1639+6405A>C)
c.1689+6405A>C (n.1689+6405A>C)
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
n.2261A>C
c.1991A>C (p.Glu664Ala)
c.1988A>C (p.Glu663Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
n.2142A>C
n.2264A>C
11g.69087904A>GCA381652146TPCN2c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.2210A>G (p.Glu737Gly)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.2003+1974A>G (n.2003+1974A>G)
c.*33+2618A>G (n.*33+2618A>G)
n.1676A>G
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1639+6405A>G (n.1639+6405A>G)
c.1689+6405A>G (n.1689+6405A>G)
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
n.2261A>G
c.1991A>G (p.Glu664Gly)
c.1988A>G (p.Glu663Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
n.2142A>G
n.2264A>G
11g.69087904A>TCA381652147TPCN2c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.2210A>T (p.Glu737Val)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.2003+1974A>T (n.2003+1974A>T)
c.*33+2618A>T (n.*33+2618A>T)
n.1676A>T
c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.2207A>T (p.Glu736Val)
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1639+6405A>T (n.1639+6405A>T)
c.1689+6405A>T (n.1689+6405A>T)
c.1970A>T (p.Glu657Val)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
n.2261A>T
c.1991A>T (p.Glu664Val)
c.1988A>T (p.Glu663Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.2000A>T (p.Glu667Val)
n.2142A>T
n.2264A>T
11g.69087905G>ACA475210645TPCN2c.1068G>A (p.Glu356=)
c.2211G>A (p.Glu737=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.2003+1975G>A (n.2003+1975G>A)
c.*33+2619G>A (n.*33+2619G>A)
n.1677G>A
c.1665G>A (p.Glu555=)
c.2208G>A (p.Glu736=)
c.1956G>A (p.Glu652=)
c.1518G>A (p.Glu506=)
c.1488G>A (p.Glu496=)
c.1639+6406G>A (n.1639+6406G>A)
c.1689+6406G>A (n.1689+6406G>A)
c.1971G>A (p.Glu657=)
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.1380G>A (p.Glu460=)
n.2262G>A
c.1992G>A (p.Glu664=)
c.1989G>A (p.Glu663=)
c.1302G>A (p.Glu434=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.2001G>A (p.Glu667=)
n.2143G>A
n.2265G>A
 COSMIC
11g.69087905G>CCA381652149TPCN2c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.2211G>C (p.Glu737Asp)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.2003+1975G>C (n.2003+1975G>C)
c.*33+2619G>C (n.*33+2619G>C)
n.1677G>C
c.1665G>C (p.Glu555Asp)
c.2208G>C (p.Glu736Asp)
c.1956G>C (p.Glu652Asp)
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.1639+6406G>C (n.1639+6406G>C)
c.1689+6406G>C (n.1689+6406G>C)
c.1971G>C (p.Glu657Asp)
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.1380G>C (p.Glu460Asp)
n.2262G>C
c.1992G>C (p.Glu664Asp)
c.1989G>C (p.Glu663Asp)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.2001G>C (p.Glu667Asp)
n.2143G>C
n.2265G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.69087905G>TCA381652148TPCN2c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.2211G>T (p.Glu737Asp)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.2003+1975G>T (n.2003+1975G>T)
c.*33+2619G>T (n.*33+2619G>T)
n.1677G>T
c.1665G>T (p.Glu555Asp)
c.2208G>T (p.Glu736Asp)
c.1956G>T (p.Glu652Asp)
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.1639+6406G>T (n.1639+6406G>T)
c.1689+6406G>T (n.1689+6406G>T)
c.1971G>T (p.Glu657Asp)
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
n.2262G>T
c.1992G>T (p.Glu664Asp)
c.1989G>T (p.Glu663Asp)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.2001G>T (p.Glu667Asp)
n.2143G>T
n.2265G>T
11g.69087906C>ACA381652150TPCN2c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.2212C>A (p.Leu738Ile)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.2003+1976C>A (n.2003+1976C>A)
c.*33+2620C>A (n.*33+2620C>A)
n.1678C>A
c.1666C>A (p.Leu556Ile)
c.2209C>A (p.Leu737Ile)
c.1957C>A (p.Leu653Ile)
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.1639+6407C>A (n.1639+6407C>A)
c.1689+6407C>A (n.1689+6407C>A)
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.1381C>A (p.Leu461Ile)
n.2263C>A
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.2002C>A (p.Leu668Ile)
n.2144C>A
n.2266C>A
11g.69087906C>GCA381652151TPCN2c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.2212C>G (p.Leu738Val)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.2003+1976C>G (n.2003+1976C>G)
c.*33+2620C>G (n.*33+2620C>G)
n.1678C>G
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.2209C>G (p.Leu737Val)
c.1957C>G (p.Leu653Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1639+6407C>G (n.1639+6407C>G)
c.1689+6407C>G (n.1689+6407C>G)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.2263C>G
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.2002C>G (p.Leu668Val)
n.2144C>G
n.2266C>G
11g.69087906C>TCA6155686TPCN2c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.2212C>T (p.Leu738Phe)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.2003+1976C>T (n.2003+1976C>T)
c.*33+2620C>T (n.*33+2620C>T)
n.1678C>T
c.1666C>T (p.Leu556Phe)
c.2209C>T (p.Leu737Phe)
c.1957C>T (p.Leu653Phe)
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.1639+6407C>T (n.1639+6407C>T)
c.1689+6407C>T (n.1689+6407C>T)
c.1972C>T (p.Leu658Phe)
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.1381C>T (p.Leu461Phe)
n.2263C>T
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.1990C>T (p.Leu664Phe)
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
c.2002C>T (p.Leu668Phe)
n.2144C>T
n.2266C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087907T>ACA381652152TPCN2c.1070T>A (p.Leu357His)
c.2213T>A (p.Leu738His)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.2003+1977T>A (n.2003+1977T>A)
c.*33+2621T>A (n.*33+2621T>A)
n.1679T>A
c.1667T>A (p.Leu556His)
c.2210T>A (p.Leu737His)
c.1958T>A (p.Leu653His)
c.1520T>A (p.Leu507His)
c.1490T>A (p.Leu497His)
c.1639+6408T>A (n.1639+6408T>A)
c.1689+6408T>A (n.1689+6408T>A)
c.1973T>A (p.Leu658His)
c.1517T>A (p.Leu506His)
c.1382T>A (p.Leu461His)
n.2264T>A
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.1991T>A (p.Leu664His)
c.1304T>A (p.Leu435His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1163T>A (p.Leu388His)
c.2003T>A (p.Leu668His)
n.2145T>A
n.2267T>A
11g.69087907T>CCA381652153TPCN2c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.2213T>C (p.Leu738Pro)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.2003+1977T>C (n.2003+1977T>C)
c.*33+2621T>C (n.*33+2621T>C)
n.1679T>C
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
c.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1639+6408T>C (n.1639+6408T>C)
c.1689+6408T>C (n.1689+6408T>C)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.2264T>C
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
n.2145T>C
n.2267T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.69087907T>GCA381652154TPCN2c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.2003+1977T>G (n.2003+1977T>G)
c.*33+2621T>G (n.*33+2621T>G)
n.1679T>G
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
c.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1639+6408T>G (n.1639+6408T>G)
c.1689+6408T>G (n.1689+6408T>G)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.2264T>G
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
n.2145T>G
n.2267T>G
11g.69087908C>ACA475210648TPCN2c.1071C>A (p.Leu357=)
c.2214C>A (p.Leu738=)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.2003+1978C>A (n.2003+1978C>A)
c.*33+2622C>A (n.*33+2622C>A)
n.1680C>A
c.1668C>A (p.Leu556=)
c.2211C>A (p.Leu737=)
c.1959C>A (p.Leu653=)
c.1521C>A (p.Leu507=)
c.1491C>A (p.Leu497=)
c.1639+6409C>A (n.1639+6409C>A)
c.1689+6409C>A (n.1689+6409C>A)
c.1974C>A (p.Leu658=)
c.1518C>A (p.Leu506=)
c.1383C>A (p.Leu461=)
n.2265C>A
c.1995C>A (p.Leu665=)
c.1992C>A (p.Leu664=)
c.1305C>A (p.Leu435=)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.1164C>A (p.Leu388=)
c.2004C>A (p.Leu668=)
n.2146C>A
n.2268C>A
 gnomAD v4
11g.69087908C>GCA475210647TPCN2c.1071C>G (p.Leu357=)
c.2214C>G (p.Leu738=)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.2003+1978C>G (n.2003+1978C>G)
c.*33+2622C>G (n.*33+2622C>G)
n.1680C>G
c.1668C>G (p.Leu556=)
c.2211C>G (p.Leu737=)
c.1959C>G (p.Leu653=)
c.1521C>G (p.Leu507=)
c.1491C>G (p.Leu497=)
c.1639+6409C>G (n.1639+6409C>G)
c.1689+6409C>G (n.1689+6409C>G)
c.1974C>G (p.Leu658=)
c.1518C>G (p.Leu506=)
c.1383C>G (p.Leu461=)
n.2265C>G
c.1995C>G (p.Leu665=)
c.1992C>G (p.Leu664=)
c.1305C>G (p.Leu435=)
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.1164C>G (p.Leu388=)
c.2004C>G (p.Leu668=)
n.2146C>G
n.2268C>G
11g.69087908C>TCA475210646TPCN2c.1071C>T (p.Leu357=)
c.2214C>T (p.Leu738=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.2003+1978C>T (n.2003+1978C>T)
c.*33+2622C>T (n.*33+2622C>T)
n.1680C>T
c.1668C>T (p.Leu556=)
c.2211C>T (p.Leu737=)
c.1959C>T (p.Leu653=)
c.1521C>T (p.Leu507=)
c.1491C>T (p.Leu497=)
c.1639+6409C>T (n.1639+6409C>T)
c.1689+6409C>T (n.1689+6409C>T)
c.1974C>T (p.Leu658=)
c.1518C>T (p.Leu506=)
c.1383C>T (p.Leu461=)
n.2265C>T
c.1995C>T (p.Leu665=)
c.1992C>T (p.Leu664=)
c.1305C>T (p.Leu435=)
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.1164C>T (p.Leu388=)
c.2004C>T (p.Leu668=)
n.2146C>T
n.2268C>T
11g.69087909A>CCA381652155TPCN2c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.2215A>C (p.Thr739Pro)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.2003+1979A>C (n.2003+1979A>C)
c.*33+2623A>C (n.*33+2623A>C)
n.1681A>C
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.2212A>C (p.Thr738Pro)
c.1960A>C (p.Thr654Pro)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.1639+6410A>C (n.1639+6410A>C)
c.1689+6410A>C (n.1689+6410A>C)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
n.2266A>C
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.2005A>C (p.Thr669Pro)
n.2147A>C
n.2269A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.69087909A>GCA381652157TPCN2c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.2215A>G (p.Thr739Ala)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.2003+1979A>G (n.2003+1979A>G)
c.*33+2623A>G (n.*33+2623A>G)
n.1681A>G
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.2212A>G (p.Thr738Ala)
c.1960A>G (p.Thr654Ala)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.1639+6410A>G (n.1639+6410A>G)
c.1689+6410A>G (n.1689+6410A>G)
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
n.2266A>G
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.2005A>G (p.Thr669Ala)
n.2147A>G
n.2269A>G
 gnomAD v4
11g.69087909A>TCA381652156TPCN2c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.2215A>T (p.Thr739Ser)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.2003+1979A>T (n.2003+1979A>T)
c.*33+2623A>T (n.*33+2623A>T)
n.1681A>T
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.2212A>T (p.Thr738Ser)
c.1960A>T (p.Thr654Ser)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.1639+6410A>T (n.1639+6410A>T)
c.1689+6410A>T (n.1689+6410A>T)
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
n.2266A>T
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.2005A>T (p.Thr669Ser)
n.2147A>T
n.2269A>T
11g.69087910C>ACA381652158TPCN2c.1073C>A (p.Thr358Lys)
c.2216C>A (p.Thr739Lys)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.2003+1980C>A (n.2003+1980C>A)
c.*33+2624C>A (n.*33+2624C>A)
n.1682C>A
c.1670C>A (p.Thr557Lys)
c.2213C>A (p.Thr738Lys)
c.1961C>A (p.Thr654Lys)
c.1523C>A (p.Thr508Lys)
c.1493C>A (p.Thr498Lys)
c.1639+6411C>A (n.1639+6411C>A)
c.1689+6411C>A (n.1689+6411C>A)
c.1976C>A (p.Thr659Lys)
c.1520C>A (p.Thr507Lys)
c.1385C>A (p.Thr462Lys)
n.2267C>A
c.1997C>A (p.Thr666Lys)
c.1994C>A (p.Thr665Lys)
c.1307C>A (p.Thr436Lys)
c.1274C>A (p.Thr425Lys)
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
c.2006C>A (p.Thr669Lys)
n.2148C>A
n.2270C>A
11g.69087910C>GCA6155687TPCN2c.1073C>G (p.Thr358Arg)
c.2216C>G (p.Thr739Arg)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.2003+1980C>G (n.2003+1980C>G)
c.*33+2624C>G (n.*33+2624C>G)
n.1682C>G
c.1670C>G (p.Thr557Arg)
c.2213C>G (p.Thr738Arg)
c.1961C>G (p.Thr654Arg)
c.1523C>G (p.Thr508Arg)
c.1493C>G (p.Thr498Arg)
c.1639+6411C>G (n.1639+6411C>G)
c.1689+6411C>G (n.1689+6411C>G)
c.1976C>G (p.Thr659Arg)
c.1520C>G (p.Thr507Arg)
c.1385C>G (p.Thr462Arg)
n.2267C>G
c.1997C>G (p.Thr666Arg)
c.1994C>G (p.Thr665Arg)
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
c.1274C>G (p.Thr425Arg)
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
c.2006C>G (p.Thr669Arg)
n.2148C>G
n.2270C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087910C>TCA381652159TPCN2c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.2216C>T (p.Thr739Ile)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.2003+1980C>T (n.2003+1980C>T)
c.*33+2624C>T (n.*33+2624C>T)
n.1682C>T
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.2213C>T (p.Thr738Ile)
c.1961C>T (p.Thr654Ile)
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1639+6411C>T (n.1639+6411C>T)
c.1689+6411C>T (n.1689+6411C>T)
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
n.2267C>T
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.1994C>T (p.Thr665Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.2006C>T (p.Thr669Ile)
n.2148C>T
n.2270C>T
 gnomAD v4
11g.69087911A>CCA475210649TPCN2c.1074A>C (p.Thr358=)
c.2217A>C (p.Thr739=)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.2003+1981A>C (n.2003+1981A>C)
c.*33+2625A>C (n.*33+2625A>C)
n.1683A>C
c.1671A>C (p.Thr557=)
c.2214A>C (p.Thr738=)
c.1962A>C (p.Thr654=)
c.1524A>C (p.Thr508=)
c.1494A>C (p.Thr498=)
c.1639+6412A>C (n.1639+6412A>C)
c.1689+6412A>C (n.1689+6412A>C)
c.1977A>C (p.Thr659=)
c.1521A>C (p.Thr507=)
c.1386A>C (p.Thr462=)
n.2268A>C
c.1998A>C (p.Thr666=)
c.1995A>C (p.Thr665=)
c.1308A>C (p.Thr436=)
c.1275A>C (p.Thr425=)
c.1167A>C (p.Thr389=)
c.2007A>C (p.Thr669=)
n.2149A>C
n.2271A>C
11g.69087911A>GCA475210650TPCN2c.1074A>G (p.Thr358=)
c.2217A>G (p.Thr739=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.2003+1981A>G (n.2003+1981A>G)
c.*33+2625A>G (n.*33+2625A>G)
n.1683A>G
c.1671A>G (p.Thr557=)
c.2214A>G (p.Thr738=)
c.1962A>G (p.Thr654=)
c.1524A>G (p.Thr508=)
c.1494A>G (p.Thr498=)
c.1639+6412A>G (n.1639+6412A>G)
c.1689+6412A>G (n.1689+6412A>G)
c.1977A>G (p.Thr659=)
c.1521A>G (p.Thr507=)
c.1386A>G (p.Thr462=)
n.2268A>G
c.1998A>G (p.Thr666=)
c.1995A>G (p.Thr665=)
c.1308A>G (p.Thr436=)
c.1275A>G (p.Thr425=)
c.1167A>G (p.Thr389=)
c.2007A>G (p.Thr669=)
n.2149A>G
n.2271A>G
11g.69087911A>TCA475210651TPCN2c.1074A>T (p.Thr358=)
c.2217A>T (p.Thr739=)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.2003+1981A>T (n.2003+1981A>T)
c.*33+2625A>T (n.*33+2625A>T)
n.1683A>T
c.1671A>T (p.Thr557=)
c.2214A>T (p.Thr738=)
c.1962A>T (p.Thr654=)
c.1524A>T (p.Thr508=)
c.1494A>T (p.Thr498=)
c.1639+6412A>T (n.1639+6412A>T)
c.1689+6412A>T (n.1689+6412A>T)
c.1977A>T (p.Thr659=)
c.1521A>T (p.Thr507=)
c.1386A>T (p.Thr462=)
n.2268A>T
c.1998A>T (p.Thr666=)
c.1995A>T (p.Thr665=)
c.1308A>T (p.Thr436=)
c.1275A>T (p.Thr425=)
c.1167A>T (p.Thr389=)
c.2007A>T (p.Thr669=)
n.2149A>T
n.2271A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087911dupCA2614769399TPCN2c.1074dup (p.Glu359ArgfsTer?)
c.2217dup (p.Glu740ArgfsTer?)
c.*412dup (n.*412dup)
c.2003+1981dup (n.2003+1981dup)
c.*33+2625dup (n.*33+2625dup)
n.1683dup
c.1671dup (p.Glu558ArgfsTer?)
c.2214dup (p.Glu739ArgfsTer?)
c.1962dup (p.Glu655ArgfsTer?)
c.1524dup (p.Glu509ArgfsTer?)
c.1494dup (p.Glu499ArgfsTer?)
c.1639+6412dup (n.1639+6412dup)
c.1689+6412dup (n.1689+6412dup)
c.1977dup (p.Glu660ArgfsTer?)
c.1521dup (p.Glu508ArgfsTer?)
c.1386dup (p.Glu463ArgfsTer?)
n.2268dup
c.1998dup (p.Glu667ArgfsTer?)
c.1995dup (p.Glu666ArgfsTer?)
c.1308dup (p.Glu437ArgfsTer?)
c.1275dup (p.Glu426ArgfsTer?)
c.1167dup (p.Glu390ArgfsTer?)
c.2007dup (p.Glu670ArgfsTer?)
n.2149dup
n.2271dup
 gnomAD v4
11g.69087912G>ACA381652160TPCN2c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.2003+1982G>A (n.2003+1982G>A)
c.*33+2626G>A (n.*33+2626G>A)
n.1684G>A
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1639+6413G>A (n.1639+6413G>A)
c.1689+6413G>A (n.1689+6413G>A)
c.1978G>A (p.Glu660Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.2269G>A
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
n.2150G>A
n.2272G>A
11g.69087912G>CCA381652161TPCN2c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.2003+1982G>C (n.2003+1982G>C)
c.*33+2626G>C (n.*33+2626G>C)
n.1684G>C
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1639+6413G>C (n.1639+6413G>C)
c.1689+6413G>C (n.1689+6413G>C)
c.1978G>C (p.Glu660Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.2269G>C
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.2008G>C (p.Glu670Gln)
n.2150G>C
n.2272G>C
11g.69087912G>TCA381652162TPCN2c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.2218G>T (p.Glu740Ter)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.2003+1982G>T (n.2003+1982G>T)
c.*33+2626G>T (n.*33+2626G>T)
n.1684G>T
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1639+6413G>T (n.1639+6413G>T)
c.1689+6413G>T (n.1689+6413G>T)
c.1978G>T (p.Glu660Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.2269G>T
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.2008G>T (p.Glu670Ter)
n.2150G>T
n.2272G>T
 gnomAD v4
11g.69087913A>CCA381652163TPCN2c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.2003+1983A>C (n.2003+1983A>C)
c.*33+2627A>C (n.*33+2627A>C)
n.1685A>C
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1639+6414A>C (n.1639+6414A>C)
c.1689+6414A>C (n.1689+6414A>C)
c.1979A>C (p.Glu660Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.2270A>C
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.2009A>C (p.Glu670Ala)
n.2151A>C
n.2273A>C
11g.69087913A>GCA381652164TPCN2c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.2003+1983A>G (n.2003+1983A>G)
c.*33+2627A>G (n.*33+2627A>G)
n.1685A>G
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1639+6414A>G (n.1639+6414A>G)
c.1689+6414A>G (n.1689+6414A>G)
c.1979A>G (p.Glu660Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.2270A>G
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.2009A>G (p.Glu670Gly)
n.2151A>G
n.2273A>G
11g.69087913A>TCA381652165TPCN2c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.2003+1983A>T (n.2003+1983A>T)
c.*33+2627A>T (n.*33+2627A>T)
n.1685A>T
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1639+6414A>T (n.1639+6414A>T)
c.1689+6414A>T (n.1689+6414A>T)
c.1979A>T (p.Glu660Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.2270A>T
c.2000A>T (p.Glu667Val)
c.1997A>T (p.Glu666Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.2009A>T (p.Glu670Val)
n.2151A>T
n.2273A>T
11g.69087914G>ACA6155688TPCN2c.1077G>A (p.Glu359=)
c.2220G>A (p.Glu740=)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.2003+1984G>A (n.2003+1984G>A)
c.*33+2628G>A (n.*33+2628G>A)
n.1686G>A
c.1674G>A (p.Glu558=)
c.2217G>A (p.Glu739=)
c.1965G>A (p.Glu655=)
c.1527G>A (p.Glu509=)
c.1497G>A (p.Glu499=)
c.1639+6415G>A (n.1639+6415G>A)
c.1689+6415G>A (n.1689+6415G>A)
c.1980G>A (p.Glu660=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.1389G>A (p.Glu463=)
n.2271G>A
c.2001G>A (p.Glu667=)
c.1998G>A (p.Glu666=)
c.1311G>A (p.Glu437=)
c.1278G>A (p.Glu426=)
c.1170G>A (p.Glu390=)
c.2010G>A (p.Glu670=)
n.2152G>A
n.2274G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087914G>CCA381652166TPCN2c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.2220G>C (p.Glu740Asp)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.2003+1984G>C (n.2003+1984G>C)
c.*33+2628G>C (n.*33+2628G>C)
n.1686G>C
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
c.2217G>C (p.Glu739Asp)
c.1965G>C (p.Glu655Asp)
c.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.1639+6415G>C (n.1639+6415G>C)
c.1689+6415G>C (n.1689+6415G>C)
c.1980G>C (p.Glu660Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
n.2271G>C
c.2001G>C (p.Glu667Asp)
c.1998G>C (p.Glu666Asp)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.2010G>C (p.Glu670Asp)
n.2152G>C
n.2274G>C
11g.69087914G>TCA381652167TPCN2c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.2220G>T (p.Glu740Asp)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.2003+1984G>T (n.2003+1984G>T)
c.*33+2628G>T (n.*33+2628G>T)
n.1686G>T
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
c.2217G>T (p.Glu739Asp)
c.1965G>T (p.Glu655Asp)
c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
c.1639+6415G>T (n.1639+6415G>T)
c.1689+6415G>T (n.1689+6415G>T)
c.1980G>T (p.Glu660Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
n.2271G>T
c.2001G>T (p.Glu667Asp)
c.1998G>T (p.Glu666Asp)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.2010G>T (p.Glu670Asp)
n.2152G>T
n.2274G>T
 gnomAD v4
11g.69087915A>CCA475210652TPCN2c.1078A>C (p.Arg360=)
c.2221A>C (p.Arg741=)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.2003+1985A>C (n.2003+1985A>C)
c.*33+2629A>C (n.*33+2629A>C)
n.1687A>C
c.1675A>C (p.Arg559=)
c.2218A>C (p.Arg740=)
c.1966A>C (p.Arg656=)
c.1528A>C (p.Arg510=)
c.1498A>C (p.Arg500=)
c.1639+6416A>C (n.1639+6416A>C)
c.1689+6416A>C (n.1689+6416A>C)
c.1981A>C (p.Arg661=)
c.1525A>C (p.Arg509=)
c.1390A>C (p.Arg464=)
n.2272A>C
c.2002A>C (p.Arg668=)
c.1999A>C (p.Arg667=)
c.1312A>C (p.Arg438=)
c.1279A>C (p.Arg427=)
c.1171A>C (p.Arg391=)
c.2011A>C (p.Arg671=)
n.2153A>C
n.2275A>C
11g.69087915A>GCA381652168TPCN2c.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.2221A>G (p.Arg741Gly)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.2003+1985A>G (n.2003+1985A>G)
c.*33+2629A>G (n.*33+2629A>G)
n.1687A>G
c.1675A>G (p.Arg559Gly)
c.2218A>G (p.Arg740Gly)
c.1966A>G (p.Arg656Gly)
c.1528A>G (p.Arg510Gly)
c.1498A>G (p.Arg500Gly)
c.1639+6416A>G (n.1639+6416A>G)
c.1689+6416A>G (n.1689+6416A>G)
c.1981A>G (p.Arg661Gly)
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
n.2272A>G
c.2002A>G (p.Arg668Gly)
c.1999A>G (p.Arg667Gly)
c.1312A>G (p.Arg438Gly)
c.1279A>G (p.Arg427Gly)
c.1171A>G (p.Arg391Gly)
c.2011A>G (p.Arg671Gly)
n.2153A>G
n.2275A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.69087915A>TCA381652169TPCN2c.1078A>T (p.Arg360Trp)
c.2221A>T (p.Arg741Trp)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.2003+1985A>T (n.2003+1985A>T)
c.*33+2629A>T (n.*33+2629A>T)
n.1687A>T
c.1675A>T (p.Arg559Trp)
c.2218A>T (p.Arg740Trp)
c.1966A>T (p.Arg656Trp)
c.1528A>T (p.Arg510Trp)
c.1498A>T (p.Arg500Trp)
c.1639+6416A>T (n.1639+6416A>T)
c.1689+6416A>T (n.1689+6416A>T)
c.1981A>T (p.Arg661Trp)
c.1525A>T (p.Arg509Trp)
c.1390A>T (p.Arg464Trp)
n.2272A>T
c.2002A>T (p.Arg668Trp)
c.1999A>T (p.Arg667Trp)
c.1312A>T (p.Arg438Trp)
c.1279A>T (p.Arg427Trp)
c.1171A>T (p.Arg391Trp)
c.2011A>T (p.Arg671Trp)
n.2153A>T
n.2275A>T
11g.69087916G>ACA381652170TPCN2c.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.2222G>A (p.Arg741Lys)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.2003+1986G>A (n.2003+1986G>A)
c.*33+2630G>A (n.*33+2630G>A)
n.1688G>A
c.1676G>A (p.Arg559Lys)
c.2219G>A (p.Arg740Lys)
c.1967G>A (p.Arg656Lys)
c.1529G>A (p.Arg510Lys)
c.1499G>A (p.Arg500Lys)
c.1639+6417G>A (n.1639+6417G>A)
c.1689+6417G>A (n.1689+6417G>A)
c.1982G>A (p.Arg661Lys)
c.1526G>A (p.Arg509Lys)
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
n.2273G>A
c.2003G>A (p.Arg668Lys)
c.2000G>A (p.Arg667Lys)
c.1313G>A (p.Arg438Lys)
c.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.1172G>A (p.Arg391Lys)
c.2012G>A (p.Arg671Lys)
n.2154G>A
n.2276G>A
11g.69087916G>CCA223440026TPCN2c.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.2222G>C (p.Arg741Thr)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.2003+1986G>C (n.2003+1986G>C)
c.*33+2630G>C (n.*33+2630G>C)
n.1688G>C
c.1676G>C (p.Arg559Thr)
c.2219G>C (p.Arg740Thr)
c.1967G>C (p.Arg656Thr)
c.1529G>C (p.Arg510Thr)
c.1499G>C (p.Arg500Thr)
c.1639+6417G>C (n.1639+6417G>C)
c.1689+6417G>C (n.1689+6417G>C)
c.1982G>C (p.Arg661Thr)
c.1526G>C (p.Arg509Thr)
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
n.2273G>C
c.2003G>C (p.Arg668Thr)
c.2000G>C (p.Arg667Thr)
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
c.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.1172G>C (p.Arg391Thr)
c.2012G>C (p.Arg671Thr)
n.2154G>C
n.2276G>C
 dbSNP
11g.69087916G>TCA381652171TPCN2c.1079G>T (p.Arg360Met)
c.2222G>T (p.Arg741Met)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.2003+1986G>T (n.2003+1986G>T)
c.*33+2630G>T (n.*33+2630G>T)
n.1688G>T
c.1676G>T (p.Arg559Met)
c.2219G>T (p.Arg740Met)
c.1967G>T (p.Arg656Met)
c.1529G>T (p.Arg510Met)
c.1499G>T (p.Arg500Met)
c.1639+6417G>T (n.1639+6417G>T)
c.1689+6417G>T (n.1689+6417G>T)
c.1982G>T (p.Arg661Met)
c.1526G>T (p.Arg509Met)
c.1391G>T (p.Arg464Met)
n.2273G>T
c.2003G>T (p.Arg668Met)
c.2000G>T (p.Arg667Met)
c.1313G>T (p.Arg438Met)
c.1280G>T (p.Arg427Met)
c.1172G>T (p.Arg391Met)
c.2012G>T (p.Arg671Met)
n.2154G>T
n.2276G>T
11g.69087917G>ACA475210653TPCN2c.1080G>A (p.Arg360=)
c.2223G>A (p.Arg741=)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.2003+1987G>A (n.2003+1987G>A)
c.*33+2631G>A (n.*33+2631G>A)
n.1689G>A
c.1677G>A (p.Arg559=)
c.2220G>A (p.Arg740=)
c.1968G>A (p.Arg656=)
c.1530G>A (p.Arg510=)
c.1500G>A (p.Arg500=)
c.1639+6418G>A (n.1639+6418G>A)
c.1689+6418G>A (n.1689+6418G>A)
c.1983G>A (p.Arg661=)
c.1527G>A (p.Arg509=)
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.2004G>A (p.Arg668=)
c.2001G>A (p.Arg667=)
c.1314G>A (p.Arg438=)
c.1281G>A (p.Arg427=)
c.1173G>A (p.Arg391=)
c.2013G>A (p.Arg671=)
n.2155G>A
n.2277G>A
11g.69087917G>CCA381652172TPCN2c.1080G>C (p.Arg360Ser)
c.2223G>C (p.Arg741Ser)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.2003+1987G>C (n.2003+1987G>C)
c.*33+2631G>C (n.*33+2631G>C)
n.1689G>C
c.1677G>C (p.Arg559Ser)
c.2220G>C (p.Arg740Ser)
c.1968G>C (p.Arg656Ser)
c.1530G>C (p.Arg510Ser)
c.1500G>C (p.Arg500Ser)
c.1639+6418G>C (n.1639+6418G>C)
c.1689+6418G>C (n.1689+6418G>C)
c.1983G>C (p.Arg661Ser)
c.1527G>C (p.Arg509Ser)
c.1392G>C (p.Arg464Ser)
c.2004G>C (p.Arg668Ser)
c.2001G>C (p.Arg667Ser)
c.1314G>C (p.Arg438Ser)
c.1281G>C (p.Arg427Ser)
c.1173G>C (p.Arg391Ser)
c.2013G>C (p.Arg671Ser)
n.2155G>C
n.2277G>C
11g.69087917G>TCA381652173TPCN2c.1080G>T (p.Arg360Ser)
c.2223G>T (p.Arg741Ser)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.2003+1987G>T (n.2003+1987G>T)
c.*33+2631G>T (n.*33+2631G>T)
n.1689G>T
c.1677G>T (p.Arg559Ser)
c.2220G>T (p.Arg740Ser)
c.1968G>T (p.Arg656Ser)
c.1530G>T (p.Arg510Ser)
c.1500G>T (p.Arg500Ser)
c.1639+6418G>T (n.1639+6418G>T)
c.1689+6418G>T (n.1689+6418G>T)
c.1983G>T (p.Arg661Ser)
c.1527G>T (p.Arg509Ser)
c.1392G>T (p.Arg464Ser)
c.2004G>T (p.Arg668Ser)
c.2001G>T (p.Arg667Ser)
c.1314G>T (p.Arg438Ser)
c.1281G>T (p.Arg427Ser)
c.1173G>T (p.Arg391Ser)
c.2013G>T (p.Arg671Ser)
n.2155G>T
n.2277G>T
11g.69087918C>ACA381652174TPCN2c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.2224C>A (p.Leu742Met)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.2003+1988C>A (n.2003+1988C>A)
c.*33+2632C>A (n.*33+2632C>A)
n.1690C>A
c.1678C>A (p.Leu560Met)
c.2221C>A (p.Leu741Met)
c.1969C>A (p.Leu657Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1639+6419C>A (n.1639+6419C>A)
c.1689+6419C>A (n.1689+6419C>A)
c.1984C>A (p.Leu662Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.2005C>A (p.Leu669Met)
c.2002C>A (p.Leu668Met)
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.1282C>A (p.Leu428Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
n.2156C>A
n.2278C>A
 gnomAD v4
11g.69087918C>GCA381652175TPCN2c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.2224C>G (p.Leu742Val)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.2003+1988C>G (n.2003+1988C>G)
c.*33+2632C>G (n.*33+2632C>G)
n.1690C>G
c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1639+6419C>G (n.1639+6419C>G)
c.1689+6419C>G (n.1689+6419C>G)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
c.2002C>G (p.Leu668Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
n.2156C>G
n.2278C>G
11g.69087918C>TCA475210654TPCN2c.1081C>T (p.Leu361=)
c.2224C>T (p.Leu742=)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.2003+1988C>T (n.2003+1988C>T)
c.*33+2632C>T (n.*33+2632C>T)
n.1690C>T
c.1678C>T (p.Leu560=)
c.2221C>T (p.Leu741=)
c.1969C>T (p.Leu657=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1639+6419C>T (n.1639+6419C>T)
c.1689+6419C>T (n.1689+6419C>T)
c.1984C>T (p.Leu662=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.2005C>T (p.Leu669=)
c.2002C>T (p.Leu668=)
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.1282C>T (p.Leu428=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.2014C>T (p.Leu672=)
n.2156C>T
n.2278C>T
11g.69087919T>ACA381652176TPCN2c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.2003+1989T>A (n.2003+1989T>A)
c.*33+2633T>A (n.*33+2633T>A)
n.1691T>A
c.1679T>A (p.Leu560Gln)
c.2222T>A (p.Leu741Gln)
c.1970T>A (p.Leu657Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1639+6420T>A (n.1639+6420T>A)
c.1689+6420T>A (n.1689+6420T>A)
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.2006T>A (p.Leu669Gln)
c.2003T>A (p.Leu668Gln)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
n.2157T>A
n.2279T>A
11g.69087919T>CCA381652177TPCN2c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.2003+1989T>C (n.2003+1989T>C)
c.*33+2633T>C (n.*33+2633T>C)
n.1691T>C
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1639+6420T>C (n.1639+6420T>C)
c.1689+6420T>C (n.1689+6420T>C)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
n.2157T>C
n.2279T>C
11g.69087919T>GCA381652178TPCN2c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.2003+1989T>G (n.2003+1989T>G)
c.*33+2633T>G (n.*33+2633T>G)
n.1691T>G
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.2222T>G (p.Leu741Arg)
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1639+6420T>G (n.1639+6420T>G)
c.1689+6420T>G (n.1689+6420T>G)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
n.2157T>G
n.2279T>G
11g.69087920G>ACA475210655TPCN2c.1083G>A (p.Leu361=)
c.2226G>A (p.Leu742=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.2003+1990G>A (n.2003+1990G>A)
c.*33+2634G>A (n.*33+2634G>A)
n.1692G>A
c.1680G>A (p.Leu560=)
c.2223G>A (p.Leu741=)
c.1971G>A (p.Leu657=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1639+6421G>A (n.1639+6421G>A)
c.1689+6421G>A (n.1689+6421G>A)
c.1986G>A (p.Leu662=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.2007G>A (p.Leu669=)
c.2004G>A (p.Leu668=)
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.1284G>A (p.Leu428=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.2016G>A (p.Leu672=)
n.2158G>A
n.2280G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.69087920G>CCA475210656TPCN2c.1083G>C (p.Leu361=)
c.2226G>C (p.Leu742=)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.2003+1990G>C (n.2003+1990G>C)
c.*33+2634G>C (n.*33+2634G>C)
n.1692G>C
c.1680G>C (p.Leu560=)
c.2223G>C (p.Leu741=)
c.1971G>C (p.Leu657=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1639+6421G>C (n.1639+6421G>C)
c.1689+6421G>C (n.1689+6421G>C)
c.1986G>C (p.Leu662=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.2007G>C (p.Leu669=)
c.2004G>C (p.Leu668=)
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.1284G>C (p.Leu428=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.2016G>C (p.Leu672=)
n.2158G>C
n.2280G>C
11g.69087920G>TCA475210657TPCN2c.1083G>T (p.Leu361=)
c.2226G>T (p.Leu742=)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.2003+1990G>T (n.2003+1990G>T)
c.*33+2634G>T (n.*33+2634G>T)
n.1692G>T
c.1680G>T (p.Leu560=)
c.2223G>T (p.Leu741=)
c.1971G>T (p.Leu657=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1639+6421G>T (n.1639+6421G>T)
c.1689+6421G>T (n.1689+6421G>T)
c.1986G>T (p.Leu662=)
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.2007G>T (p.Leu669=)
c.2004G>T (p.Leu668=)
c.1317G>T (p.Leu439=)
c.1284G>T (p.Leu428=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.2016G>T (p.Leu672=)
n.2158G>T
n.2280G>T
11g.69087921A>CCA381652179TPCN2c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.2227A>C (p.Ser743Arg)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.2003+1991A>C (n.2003+1991A>C)
c.*33+2635A>C (n.*33+2635A>C)
n.1693A>C
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
c.2224A>C (p.Ser742Arg)
c.1972A>C (p.Ser658Arg)
c.1534A>C (p.Ser512Arg)
c.1504A>C (p.Ser502Arg)
c.1639+6422A>C (n.1639+6422A>C)
c.1689+6422A>C (n.1689+6422A>C)
c.1987A>C (p.Ser663Arg)
c.1531A>C (p.Ser511Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.2008A>C (p.Ser670Arg)
c.2005A>C (p.Ser669Arg)
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
c.2017A>C (p.Ser673Arg)
n.2159A>C
n.2281A>C
11g.69087921A>GCA381652180TPCN2c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.2227A>G (p.Ser743Gly)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.2003+1991A>G (n.2003+1991A>G)
c.*33+2635A>G (n.*33+2635A>G)
n.1693A>G
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
c.2224A>G (p.Ser742Gly)
c.1972A>G (p.Ser658Gly)
c.1534A>G (p.Ser512Gly)
c.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.1639+6422A>G (n.1639+6422A>G)
c.1689+6422A>G (n.1689+6422A>G)
c.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.1531A>G (p.Ser511Gly)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.2008A>G (p.Ser670Gly)
c.2005A>G (p.Ser669Gly)
c.1318A>G (p.Ser440Gly)
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
c.2017A>G (p.Ser673Gly)
n.2159A>G
n.2281A>G
 COSMIC
11g.69087921A>TCA381652181TPCN2c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.2227A>T (p.Ser743Cys)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.2003+1991A>T (n.2003+1991A>T)
c.*33+2635A>T (n.*33+2635A>T)
n.1693A>T
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
c.2224A>T (p.Ser742Cys)
c.1972A>T (p.Ser658Cys)
c.1534A>T (p.Ser512Cys)
c.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.1639+6422A>T (n.1639+6422A>T)
c.1689+6422A>T (n.1689+6422A>T)
c.1987A>T (p.Ser663Cys)
c.1531A>T (p.Ser511Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.2008A>T (p.Ser670Cys)
c.2005A>T (p.Ser669Cys)
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
c.2017A>T (p.Ser673Cys)
n.2159A>T
n.2281A>T
11g.69087922G>ACA381652182TPCN2c.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.2228G>A (p.Ser743Asn)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.2003+1992G>A (n.2003+1992G>A)
c.*33+2636G>A (n.*33+2636G>A)
n.1694G>A
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
c.2225G>A (p.Ser742Asn)
c.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.1535G>A (p.Ser512Asn)
c.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.1639+6423G>A (n.1639+6423G>A)
c.1689+6423G>A (n.1689+6423G>A)
c.1988G>A (p.Ser663Asn)
c.1532G>A (p.Ser511Asn)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.2009G>A (p.Ser670Asn)
c.2006G>A (p.Ser669Asn)
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
c.2018G>A (p.Ser673Asn)
n.2160G>A
n.2282G>A
 gnomAD v4
11g.69087922G>CCA381652183TPCN2c.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.2228G>C (p.Ser743Thr)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.2003+1992G>C (n.2003+1992G>C)
c.*33+2636G>C (n.*33+2636G>C)
n.1694G>C
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
c.2225G>C (p.Ser742Thr)
c.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.1535G>C (p.Ser512Thr)
c.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.1639+6423G>C (n.1639+6423G>C)
c.1689+6423G>C (n.1689+6423G>C)
c.1988G>C (p.Ser663Thr)
c.1532G>C (p.Ser511Thr)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.2009G>C (p.Ser670Thr)
c.2006G>C (p.Ser669Thr)
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
c.2018G>C (p.Ser673Thr)
n.2160G>C
n.2282G>C
 COSMIC
11g.69087922G>TCA381652184TPCN2c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.2228G>T (p.Ser743Ile)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.2003+1992G>T (n.2003+1992G>T)
c.*33+2636G>T (n.*33+2636G>T)
n.1694G>T
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
c.2225G>T (p.Ser742Ile)
c.1973G>T (p.Ser658Ile)
c.1535G>T (p.Ser512Ile)
c.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.1639+6423G>T (n.1639+6423G>T)
c.1689+6423G>T (n.1689+6423G>T)
c.1988G>T (p.Ser663Ile)
c.1532G>T (p.Ser511Ile)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.2009G>T (p.Ser670Ile)
c.2006G>T (p.Ser669Ile)
c.1319G>T (p.Ser440Ile)
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
c.2018G>T (p.Ser673Ile)
n.2160G>T
n.2282G>T
11g.69087923C>ACA381652185TPCN2c.1086C>A (p.Ser362Arg)
c.2229C>A (p.Ser743Arg)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.2003+1993C>A (n.2003+1993C>A)
c.*33+2637C>A (n.*33+2637C>A)
n.1695C>A
c.1683C>A (p.Ser561Arg)
c.2226C>A (p.Ser742Arg)
c.1974C>A (p.Ser658Arg)
c.1536C>A (p.Ser512Arg)
c.1506C>A (p.Ser502Arg)
c.1639+6424C>A (n.1639+6424C>A)
c.1689+6424C>A (n.1689+6424C>A)
c.1989C>A (p.Ser663Arg)
c.1533C>A (p.Ser511Arg)
c.1398C>A (p.Ser466Arg)
c.2010C>A (p.Ser670Arg)
c.2007C>A (p.Ser669Arg)
c.1320C>A (p.Ser440Arg)
c.1287C>A (p.Ser429Arg)
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
c.2019C>A (p.Ser673Arg)
n.2161C>A
n.2283C>A
11g.69087923C>GCA381652186TPCN2c.1086C>G (p.Ser362Arg)
c.2229C>G (p.Ser743Arg)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.2003+1993C>G (n.2003+1993C>G)
c.*33+2637C>G (n.*33+2637C>G)
n.1695C>G
c.1683C>G (p.Ser561Arg)
c.2226C>G (p.Ser742Arg)
c.1974C>G (p.Ser658Arg)
c.1536C>G (p.Ser512Arg)
c.1506C>G (p.Ser502Arg)
c.1639+6424C>G (n.1639+6424C>G)
c.1689+6424C>G (n.1689+6424C>G)
c.1989C>G (p.Ser663Arg)
c.1533C>G (p.Ser511Arg)
c.1398C>G (p.Ser466Arg)
c.2010C>G (p.Ser670Arg)
c.2007C>G (p.Ser669Arg)
c.1320C>G (p.Ser440Arg)
c.1287C>G (p.Ser429Arg)
c.1179C>G (p.Ser393Arg)
c.2019C>G (p.Ser673Arg)
n.2161C>G
n.2283C>G
11g.69087923C>TCA475210658TPCN2c.1086C>T (p.Ser362=)
c.2229C>T (p.Ser743=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.2003+1993C>T (n.2003+1993C>T)
c.*33+2637C>T (n.*33+2637C>T)
n.1695C>T
c.1683C>T (p.Ser561=)
c.2226C>T (p.Ser742=)
c.1974C>T (p.Ser658=)
c.1536C>T (p.Ser512=)
c.1506C>T (p.Ser502=)
c.1639+6424C>T (n.1639+6424C>T)
c.1689+6424C>T (n.1689+6424C>T)
c.1989C>T (p.Ser663=)
c.1533C>T (p.Ser511=)
c.1398C>T (p.Ser466=)
c.2010C>T (p.Ser670=)
c.2007C>T (p.Ser669=)
c.1320C>T (p.Ser440=)
c.1287C>T (p.Ser429=)
c.1179C>T (p.Ser393=)
c.2019C>T (p.Ser673=)
n.2161C>T
n.2283C>T
 gnomAD v4
11g.69087924C>ACA381652187TPCN2c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.2230C>A (p.Gln744Lys)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.2003+1994C>A (n.2003+1994C>A)
c.*33+2638C>A (n.*33+2638C>A)
n.1696C>A
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.2227C>A (p.Gln743Lys)
c.1975C>A (p.Gln659Lys)
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1639+6425C>A (n.1639+6425C>A)
c.1689+6425C>A (n.1689+6425C>A)
c.1990C>A (p.Gln664Lys)
c.1534C>A (p.Gln512Lys)
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
c.2011C>A (p.Gln671Lys)
c.2008C>A (p.Gln670Lys)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.2020C>A (p.Gln674Lys)
n.2162C>A
n.2284C>A
11g.69087924C>GCA381652188TPCN2c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.2230C>G (p.Gln744Glu)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.2003+1994C>G (n.2003+1994C>G)
c.*33+2638C>G (n.*33+2638C>G)
n.1696C>G
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.2227C>G (p.Gln743Glu)
c.1975C>G (p.Gln659Glu)
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1639+6425C>G (n.1639+6425C>G)
c.1689+6425C>G (n.1689+6425C>G)
c.1990C>G (p.Gln664Glu)
c.1534C>G (p.Gln512Glu)
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
c.2011C>G (p.Gln671Glu)
c.2008C>G (p.Gln670Glu)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.2020C>G (p.Gln674Glu)
n.2162C>G
n.2284C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087924C>TCA6155689TPCN2c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.2230C>T (p.Gln744Ter)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.2003+1994C>T (n.2003+1994C>T)
c.*33+2638C>T (n.*33+2638C>T)
n.1696C>T
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.2227C>T (p.Gln743Ter)
c.1975C>T (p.Gln659Ter)
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.1639+6425C>T (n.1639+6425C>T)
c.1689+6425C>T (n.1689+6425C>T)
c.1990C>T (p.Gln664Ter)
c.1534C>T (p.Gln512Ter)
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
c.2011C>T (p.Gln671Ter)
c.2008C>T (p.Gln670Ter)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.2020C>T (p.Gln674Ter)
n.2162C>T
n.2284C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.69087925A>CCA381652189TPCN2c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.2231A>C (p.Gln744Pro)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.2003+1995A>C (n.2003+1995A>C)
c.*33+2639A>C (n.*33+2639A>C)
n.1697A>C
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.2228A>C (p.Gln743Pro)
c.1976A>C (p.Gln659Pro)
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.1639+6426A>C (n.1639+6426A>C)
c.1689+6426A>C (n.1689+6426A>C)
c.1991A>C (p.Gln664Pro)
c.1535A>C (p.Gln512Pro)
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
c.2012A>C (p.Gln671Pro)
c.2009A>C (p.Gln670Pro)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.2021A>C (p.Gln674Pro)
n.2163A>C
n.2285A>C
11g.69087925A>GCA381652190TPCN2c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.2231A>G (p.Gln744Arg)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.2003+1995A>G (n.2003+1995A>G)
c.*33+2639A>G (n.*33+2639A>G)
n.1697A>G
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.2228A>G (p.Gln743Arg)
c.1976A>G (p.Gln659Arg)
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.1639+6426A>G (n.1639+6426A>G)
c.1689+6426A>G (n.1689+6426A>G)
c.1991A>G (p.Gln664Arg)
c.1535A>G (p.Gln512Arg)
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
c.2012A>G (p.Gln671Arg)
c.2009A>G (p.Gln670Arg)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.2021A>G (p.Gln674Arg)
n.2163A>G
n.2285A>G
 gnomAD v4
11g.69087925A>TCA381652191TPCN2c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.2231A>T (p.Gln744Leu)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.2003+1995A>T (n.2003+1995A>T)
c.*33+2639A>T (n.*33+2639A>T)
n.1697A>T
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.2228A>T (p.Gln743Leu)
c.1976A>T (p.Gln659Leu)
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.1639+6426A>T (n.1639+6426A>T)
c.1689+6426A>T (n.1689+6426A>T)
c.1991A>T (p.Gln664Leu)
c.1535A>T (p.Gln512Leu)
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
c.2012A>T (p.Gln671Leu)
c.2009A>T (p.Gln670Leu)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.2021A>T (p.Gln674Leu)
n.2163A>T
n.2285A>T
11g.69087926G>ACA475210659TPCN2c.1089G>A (p.Gln363=)
c.2232G>A (p.Gln744=)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.2003+1996G>A (n.2003+1996G>A)
c.*33+2640G>A (n.*33+2640G>A)
n.1698G>A
c.1686G>A (p.Gln562=)
c.2229G>A (p.Gln743=)
c.1977G>A (p.Gln659=)
c.1539G>A (p.Gln513=)
c.1509G>A (p.Gln503=)
c.1639+6427G>A (n.1639+6427G>A)
c.1689+6427G>A (n.1689+6427G>A)
c.1992G>A (p.Gln664=)
c.1536G>A (p.Gln512=)
c.1401G>A (p.Gln467=)
c.2013G>A (p.Gln671=)
c.2010G>A (p.Gln670=)
c.1323G>A (p.Gln441=)
c.1290G>A (p.Gln430=)
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.2022G>A (p.Gln674=)
n.2164G>A
n.2286G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087926G>CCA381652192TPCN2c.1089G>C (p.Gln363His)
c.2232G>C (p.Gln744His)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.2003+1996G>C (n.2003+1996G>C)
c.*33+2640G>C (n.*33+2640G>C)
n.1698G>C
c.1686G>C (p.Gln562His)
c.2229G>C (p.Gln743His)
c.1977G>C (p.Gln659His)
c.1539G>C (p.Gln513His)
c.1509G>C (p.Gln503His)
c.1639+6427G>C (n.1639+6427G>C)
c.1689+6427G>C (n.1689+6427G>C)
c.1992G>C (p.Gln664His)
c.1536G>C (p.Gln512His)
c.1401G>C (p.Gln467His)
c.2013G>C (p.Gln671His)
c.2010G>C (p.Gln670His)
c.1323G>C (p.Gln441His)
c.1290G>C (p.Gln430His)
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.2022G>C (p.Gln674His)
n.2164G>C
n.2286G>C
11g.69087926G>TCA381652193TPCN2c.1089G>T (p.Gln363His)
c.2232G>T (p.Gln744His)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.2003+1996G>T (n.2003+1996G>T)
c.*33+2640G>T (n.*33+2640G>T)
n.1698G>T
c.1686G>T (p.Gln562His)
c.2229G>T (p.Gln743His)
c.1977G>T (p.Gln659His)
c.1539G>T (p.Gln513His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
c.1639+6427G>T (n.1639+6427G>T)
c.1689+6427G>T (n.1689+6427G>T)
c.1992G>T (p.Gln664His)
c.1536G>T (p.Gln512His)
c.1401G>T (p.Gln467His)
c.2013G>T (p.Gln671His)
c.2010G>T (p.Gln670His)
c.1323G>T (p.Gln441His)
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.2022G>T (p.Gln674His)
n.2164G>T
n.2286G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.69087927C>ACA381652194TPCN2c.1090C>A (p.His364Asn)
c.2233C>A (p.His745Asn)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.2003+1997C>A (n.2003+1997C>A)
c.*33+2641C>A (n.*33+2641C>A)
n.1699C>A
c.1687C>A (p.His563Asn)
c.2230C>A (p.His744Asn)
c.1978C>A (p.His660Asn)
c.1540C>A (p.His514Asn)
c.1510C>A (p.His504Asn)
c.1639+6428C>A (n.1639+6428C>A)
c.1689+6428C>A (n.1689+6428C>A)
c.1993C>A (p.His665Asn)
c.1537C>A (p.His513Asn)
c.1402C>A (p.His468Asn)
c.2014C>A (p.His672Asn)
c.2011C>A (p.His671Asn)
c.1324C>A (p.His442Asn)
c.1291C>A (p.His431Asn)
c.1183C>A (p.His395Asn)
c.2023C>A (p.His675Asn)
n.2165C>A
n.2287C>A
11g.69087927C>GCA381652195TPCN2c.1090C>G (p.His364Asp)
c.2233C>G (p.His745Asp)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.2003+1997C>G (n.2003+1997C>G)
c.*33+2641C>G (n.*33+2641C>G)
n.1699C>G
c.1687C>G (p.His563Asp)
c.2230C>G (p.His744Asp)
c.1978C>G (p.His660Asp)
c.1540C>G (p.His514Asp)
c.1510C>G (p.His504Asp)
c.1639+6428C>G (n.1639+6428C>G)
c.1689+6428C>G (n.1689+6428C>G)
c.1993C>G (p.His665Asp)
c.1537C>G (p.His513Asp)
c.1402C>G (p.His468Asp)
c.2014C>G (p.His672Asp)
c.2011C>G (p.His671Asp)
c.1324C>G (p.His442Asp)
c.1291C>G (p.His431Asp)
c.1183C>G (p.His395Asp)
c.2023C>G (p.His675Asp)
n.2165C>G
n.2287C>G
11g.69087927C>TCA381652196TPCN2c.1090C>T (p.His364Tyr)
c.2233C>T (p.His745Tyr)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.2003+1997C>T (n.2003+1997C>T)
c.*33+2641C>T (n.*33+2641C>T)
n.1699C>T
c.1687C>T (p.His563Tyr)
c.2230C>T (p.His744Tyr)
c.1978C>T (p.His660Tyr)
c.1540C>T (p.His514Tyr)
c.1510C>T (p.His504Tyr)
c.1639+6428C>T (n.1639+6428C>T)
c.1689+6428C>T (n.1689+6428C>T)
c.1993C>T (p.His665Tyr)
c.1537C>T (p.His513Tyr)
c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.2014C>T (p.His672Tyr)
c.2011C>T (p.His671Tyr)
c.1324C>T (p.His442Tyr)
c.1291C>T (p.His431Tyr)
c.1183C>T (p.His395Tyr)
c.2023C>T (p.His675Tyr)
n.2165C>T
n.2287C>T
11g.69087928A>CCA381652199TPCN2c.1091A>C (p.His364Pro)
c.2234A>C (p.His745Pro)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.2003+1998A>C (n.2003+1998A>C)
c.*33+2642A>C (n.*33+2642A>C)
n.1700A>C
c.1688A>C (p.His563Pro)
c.2231A>C (p.His744Pro)
c.1979A>C (p.His660Pro)
c.1541A>C (p.His514Pro)
c.1511A>C (p.His504Pro)
c.1639+6429A>C (n.1639+6429A>C)
c.1689+6429A>C (n.1689+6429A>C)
c.1994A>C (p.His665Pro)
c.1538A>C (p.His513Pro)
c.1403A>C (p.His468Pro)
c.2015A>C (p.His672Pro)
c.2012A>C (p.His671Pro)
c.1325A>C (p.His442Pro)
c.1292A>C (p.His431Pro)
c.1184A>C (p.His395Pro)
c.2024A>C (p.His675Pro)
n.2166A>C
n.2288A>C
 dbSNP
11g.69087928A>GCA381652198TPCN2c.1091A>G (p.His364Arg)
c.2234A>G (p.His745Arg)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.2003+1998A>G (n.2003+1998A>G)
c.*33+2642A>G (n.*33+2642A>G)
n.1700A>G
c.1688A>G (p.His563Arg)
c.2231A>G (p.His744Arg)
c.1979A>G (p.His660Arg)
c.1541A>G (p.His514Arg)
c.1511A>G (p.His504Arg)
c.1639+6429A>G (n.1639+6429A>G)
c.1689+6429A>G (n.1689+6429A>G)
c.1994A>G (p.His665Arg)
c.1538A>G (p.His513Arg)
c.1403A>G (p.His468Arg)
c.2015A>G (p.His672Arg)
c.2012A>G (p.His671Arg)
c.1325A>G (p.His442Arg)
c.1292A>G (p.His431Arg)
c.1184A>G (p.His395Arg)
c.2024A>G (p.His675Arg)
n.2166A>G
n.2288A>G
11g.69087928A>TCA381652197TPCN2c.1091A>T (p.His364Leu)
c.2234A>T (p.His745Leu)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.2003+1998A>T (n.2003+1998A>T)
c.*33+2642A>T (n.*33+2642A>T)
n.1700A>T
c.1688A>T (p.His563Leu)
c.2231A>T (p.His744Leu)
c.1979A>T (p.His660Leu)
c.1541A>T (p.His514Leu)
c.1511A>T (p.His504Leu)
c.1639+6429A>T (n.1639+6429A>T)
c.1689+6429A>T (n.1689+6429A>T)
c.1994A>T (p.His665Leu)
c.1538A>T (p.His513Leu)
c.1403A>T (p.His468Leu)
c.2015A>T (p.His672Leu)
c.2012A>T (p.His671Leu)
c.1325A>T (p.His442Leu)
c.1292A>T (p.His431Leu)
c.1184A>T (p.His395Leu)
c.2024A>T (p.His675Leu)
n.2166A>T
n.2288A>T
11g.69087929C>ACA381652200TPCN2c.1092C>A (p.His364Gln)
c.2235C>A (p.His745Gln)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.2003+1999C>A (n.2003+1999C>A)
c.*33+2643C>A (n.*33+2643C>A)
n.1701C>A
c.1689C>A (p.His563Gln)
c.2232C>A (p.His744Gln)
c.1980C>A (p.His660Gln)
c.1542C>A (p.His514Gln)
c.1512C>A (p.His504Gln)
c.1639+6430C>A (n.1639+6430C>A)
c.1689+6430C>A (n.1689+6430C>A)
c.1995C>A (p.His665Gln)
c.1539C>A (p.His513Gln)
c.1404C>A (p.His468Gln)
c.2016C>A (p.His672Gln)
c.2013C>A (p.His671Gln)
c.1326C>A (p.His442Gln)
c.1293C>A (p.His431Gln)
c.1185C>A (p.His395Gln)
c.2025C>A (p.His675Gln)
n.2167C>A
n.2289C>A
11g.69087929C>GCA381652201TPCN2c.1092C>G (p.His364Gln)
c.2235C>G (p.His745Gln)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.2003+1999C>G (n.2003+1999C>G)
c.*33+2643C>G (n.*33+2643C>G)
n.1701C>G
c.1689C>G (p.His563Gln)
c.2232C>G (p.His744Gln)
c.1980C>G (p.His660Gln)
c.1542C>G (p.His514Gln)
c.1512C>G (p.His504Gln)
c.1639+6430C>G (n.1639+6430C>G)
c.1689+6430C>G (n.1689+6430C>G)
c.1995C>G (p.His665Gln)
c.1539C>G (p.His513Gln)
c.1404C>G (p.His468Gln)
c.2016C>G (p.His672Gln)
c.2013C>G (p.His671Gln)
c.1326C>G (p.His442Gln)
c.1293C>G (p.His431Gln)
c.1185C>G (p.His395Gln)
c.2025C>G (p.His675Gln)
n.2167C>G
n.2289C>G
11g.69087929C>TCA475210660TPCN2c.1092C>T (p.His364=)
c.2235C>T (p.His745=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.2003+1999C>T (n.2003+1999C>T)
c.*33+2643C>T (n.*33+2643C>T)
n.1701C>T
c.1689C>T (p.His563=)
c.2232C>T (p.His744=)
c.1980C>T (p.His660=)
c.1542C>T (p.His514=)
c.1512C>T (p.His504=)
c.1639+6430C>T (n.1639+6430C>T)
c.1689+6430C>T (n.1689+6430C>T)
c.1995C>T (p.His665=)
c.1539C>T (p.His513=)
c.1404C>T (p.His468=)
c.2016C>T (p.His672=)
c.2013C>T (p.His671=)
c.1326C>T (p.His442=)
c.1293C>T (p.His431=)
c.1185C>T (p.His395=)
c.2025C>T (p.His675=)
n.2167C>T
n.2289C>T
 gnomAD v4
11g.69087930C>ACA381652202TPCN2c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.2236C>A (p.Pro746Thr)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.2003+2000C>A (n.2003+2000C>A)
c.*33+2644C>A (n.*33+2644C>A)
n.1702C>A
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.2233C>A (p.Pro745Thr)
c.1981C>A (p.Pro661Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.1639+6431C>A (n.1639+6431C>A)
c.1689+6431C>A (n.1689+6431C>A)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
n.2168C>A
n.2290C>A
11g.69087930C>GCA381652203TPCN2c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.2236C>G (p.Pro746Ala)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.2003+2000C>G (n.2003+2000C>G)
c.*33+2644C>G (n.*33+2644C>G)
n.1702C>G
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.2233C>G (p.Pro745Ala)
c.1981C>G (p.Pro661Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.1639+6431C>G (n.1639+6431C>G)
c.1689+6431C>G (n.1689+6431C>G)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
n.2168C>G
n.2290C>G
11g.69087930C>TCA381652204TPCN2c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.2236C>T (p.Pro746Ser)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.2003+2000C>T (n.2003+2000C>T)
c.*33+2644C>T (n.*33+2644C>T)
n.1702C>T
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.2233C>T (p.Pro745Ser)
c.1981C>T (p.Pro661Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.1639+6431C>T (n.1639+6431C>T)
c.1689+6431C>T (n.1689+6431C>T)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
n.2168C>T
n.2290C>T
11g.69087931C>ACA6155690TPCN2c.1094C>A (p.Pro365Gln)
c.2237C>A (p.Pro746Gln)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.2003+2001C>A (n.2003+2001C>A)
c.*33+2645C>A (n.*33+2645C>A)
n.1703C>A
c.1691C>A (p.Pro564Gln)
c.2234C>A (p.Pro745Gln)
c.1982C>A (p.Pro661Gln)
c.1544C>A (p.Pro515Gln)
c.1514C>A (p.Pro505Gln)
c.1639+6432C>A (n.1639+6432C>A)
c.1689+6432C>A (n.1689+6432C>A)
c.1997C>A (p.Pro666Gln)
c.1541C>A (p.Pro514Gln)
c.1406C>A (p.Pro469Gln)
c.2018C>A (p.Pro673Gln)
c.2015C>A (p.Pro672Gln)
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
c.1295C>A (p.Pro432Gln)
c.1187C>A (p.Pro396Gln)
c.2027C>A (p.Pro676Gln)
n.2169C>A
n.2291C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087931C>GCA6155691TPCN2c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.2237C>G (p.Pro746Arg)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.2003+2001C>G (n.2003+2001C>G)
c.*33+2645C>G (n.*33+2645C>G)
n.1703C>G
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.2234C>G (p.Pro745Arg)
c.1982C>G (p.Pro661Arg)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.1639+6432C>G (n.1639+6432C>G)
c.1689+6432C>G (n.1689+6432C>G)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
n.2169C>G
n.2291C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087931C>TCA6155692TPCN2c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.2237C>T (p.Pro746Leu)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.2003+2001C>T (n.2003+2001C>T)
c.*33+2645C>T (n.*33+2645C>T)
n.1703C>T
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.2234C>T (p.Pro745Leu)
c.1982C>T (p.Pro661Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.1639+6432C>T (n.1639+6432C>T)
c.1689+6432C>T (n.1689+6432C>T)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
n.2169C>T
n.2291C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.69087932G>ACA6155693TPCN2c.1095G>A (p.Pro365=)
c.2238G>A (p.Pro746=)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.2003+2002G>A (n.2003+2002G>A)
c.*33+2646G>A (n.*33+2646G>A)
n.1704G>A
c.1692G>A (p.Pro564=)
c.2235G>A (p.Pro745=)
c.1983G>A (p.Pro661=)
c.1545G>A (p.Pro515=)
c.1515G>A (p.Pro505=)
c.1639+6433G>A (n.1639+6433G>A)
c.1689+6433G>A (n.1689+6433G>A)
c.1998G>A (p.Pro666=)
c.1542G>A (p.Pro514=)
c.1407G>A (p.Pro469=)
c.2019G>A (p.Pro673=)
c.2016G>A (p.Pro672=)
c.1329G>A (p.Pro443=)
c.1296G>A (p.Pro432=)
c.1188G>A (p.Pro396=)
c.2028G>A (p.Pro676=)
n.2170G>A
n.2292G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087932G>CCA475210661TPCN2c.1095G>C (p.Pro365=)
c.2238G>C (p.Pro746=)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.2003+2002G>C (n.2003+2002G>C)
c.*33+2646G>C (n.*33+2646G>C)
n.1704G>C
c.1692G>C (p.Pro564=)
c.2235G>C (p.Pro745=)
c.1983G>C (p.Pro661=)
c.1545G>C (p.Pro515=)
c.1515G>C (p.Pro505=)
c.1639+6433G>C (n.1639+6433G>C)
c.1689+6433G>C (n.1689+6433G>C)
c.1998G>C (p.Pro666=)
c.1542G>C (p.Pro514=)
c.1407G>C (p.Pro469=)
c.2019G>C (p.Pro673=)
c.2016G>C (p.Pro672=)
c.1329G>C (p.Pro443=)
c.1296G>C (p.Pro432=)
c.1188G>C (p.Pro396=)
c.2028G>C (p.Pro676=)
n.2170G>C
n.2292G>C
11g.69087932G>TCA475210662TPCN2c.1095G>T (p.Pro365=)
c.2238G>T (p.Pro746=)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.2003+2002G>T (n.2003+2002G>T)
c.*33+2646G>T (n.*33+2646G>T)
n.1704G>T
c.1692G>T (p.Pro564=)
c.2235G>T (p.Pro745=)
c.1983G>T (p.Pro661=)
c.1545G>T (p.Pro515=)
c.1515G>T (p.Pro505=)
c.1639+6433G>T (n.1639+6433G>T)
c.1689+6433G>T (n.1689+6433G>T)
c.1998G>T (p.Pro666=)
c.1542G>T (p.Pro514=)
c.1407G>T (p.Pro469=)
c.2019G>T (p.Pro673=)
c.2016G>T (p.Pro672=)
c.1329G>T (p.Pro443=)
c.1296G>T (p.Pro432=)
c.1188G>T (p.Pro396=)
c.2028G>T (p.Pro676=)
n.2170G>T
n.2292G>T
11g.69087933C>ACA381652205TPCN2c.1096C>A (p.His366Asn)
c.2239C>A (p.His747Asn)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.2003+2003C>A (n.2003+2003C>A)
c.*33+2647C>A (n.*33+2647C>A)
n.1705C>A
c.1693C>A (p.His565Asn)
c.2236C>A (p.His746Asn)
c.1984C>A (p.His662Asn)
c.1546C>A (p.His516Asn)
c.1516C>A (p.His506Asn)
c.1639+6434C>A (n.1639+6434C>A)
c.1689+6434C>A (n.1689+6434C>A)
c.1999C>A (p.His667Asn)
c.1543C>A (p.His515Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.2020C>A (p.His674Asn)
c.2017C>A (p.His673Asn)
c.1330C>A (p.His444Asn)
c.1297C>A (p.His433Asn)
c.1189C>A (p.His397Asn)
c.2029C>A (p.His677Asn)
n.2171C>A
n.2293C>A
11g.69087933C>GCA381652206TPCN2c.1096C>G (p.His366Asp)
c.2239C>G (p.His747Asp)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.2003+2003C>G (n.2003+2003C>G)
c.*33+2647C>G (n.*33+2647C>G)
n.1705C>G
c.1693C>G (p.His565Asp)
c.2236C>G (p.His746Asp)
c.1984C>G (p.His662Asp)
c.1546C>G (p.His516Asp)
c.1516C>G (p.His506Asp)
c.1639+6434C>G (n.1639+6434C>G)
c.1689+6434C>G (n.1689+6434C>G)
c.1999C>G (p.His667Asp)
c.1543C>G (p.His515Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
c.2020C>G (p.His674Asp)
c.2017C>G (p.His673Asp)
c.1330C>G (p.His444Asp)
c.1297C>G (p.His433Asp)
c.1189C>G (p.His397Asp)
c.2029C>G (p.His677Asp)
n.2171C>G
n.2293C>G
11g.69087933C>TCA223440034TPCN2c.1096C>T (p.His366Tyr)
c.2239C>T (p.His747Tyr)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.2003+2003C>T (n.2003+2003C>T)
c.*33+2647C>T (n.*33+2647C>T)
n.1705C>T
c.1693C>T (p.His565Tyr)
c.2236C>T (p.His746Tyr)
c.1984C>T (p.His662Tyr)
c.1546C>T (p.His516Tyr)
c.1516C>T (p.His506Tyr)
c.1639+6434C>T (n.1639+6434C>T)
c.1689+6434C>T (n.1689+6434C>T)
c.1999C>T (p.His667Tyr)
c.1543C>T (p.His515Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.2020C>T (p.His674Tyr)
c.2017C>T (p.His673Tyr)
c.1330C>T (p.His444Tyr)
c.1297C>T (p.His433Tyr)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.2029C>T (p.His677Tyr)
n.2171C>T
n.2293C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087934A>CCA381652208TPCN2c.1097A>C (p.His366Pro)
c.2240A>C (p.His747Pro)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.2003+2004A>C (n.2003+2004A>C)
c.*33+2648A>C (n.*33+2648A>C)
n.1706A>C
c.1694A>C (p.His565Pro)
c.2237A>C (p.His746Pro)
c.1985A>C (p.His662Pro)
c.1547A>C (p.His516Pro)
c.1517A>C (p.His506Pro)
c.1639+6435A>C (n.1639+6435A>C)
c.1689+6435A>C (n.1689+6435A>C)
c.2000A>C (p.His667Pro)
c.1544A>C (p.His515Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.2021A>C (p.His674Pro)
c.2018A>C (p.His673Pro)
c.1331A>C (p.His444Pro)
c.1298A>C (p.His433Pro)
c.1190A>C (p.His397Pro)
c.2030A>C (p.His677Pro)
n.2172A>C
n.2294A>C
 dbSNP
11g.69087934A>GCA381652209TPCN2c.1097A>G (p.His366Arg)
c.2240A>G (p.His747Arg)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.2003+2004A>G (n.2003+2004A>G)
c.*33+2648A>G (n.*33+2648A>G)
n.1706A>G
c.1694A>G (p.His565Arg)
c.2237A>G (p.His746Arg)
c.1985A>G (p.His662Arg)
c.1547A>G (p.His516Arg)
c.1517A>G (p.His506Arg)
c.1639+6435A>G (n.1639+6435A>G)
c.1689+6435A>G (n.1689+6435A>G)
c.2000A>G (p.His667Arg)
c.1544A>G (p.His515Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.2021A>G (p.His674Arg)
c.2018A>G (p.His673Arg)
c.1331A>G (p.His444Arg)
c.1298A>G (p.His433Arg)
c.1190A>G (p.His397Arg)
c.2030A>G (p.His677Arg)
n.2172A>G
n.2294A>G
11g.69087934A>TCA381652207TPCN2c.1097A>T (p.His366Leu)
c.2240A>T (p.His747Leu)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.2003+2004A>T (n.2003+2004A>T)
c.*33+2648A>T (n.*33+2648A>T)
n.1706A>T
c.1694A>T (p.His565Leu)
c.2237A>T (p.His746Leu)
c.1985A>T (p.His662Leu)
c.1547A>T (p.His516Leu)
c.1517A>T (p.His506Leu)
c.1639+6435A>T (n.1639+6435A>T)
c.1689+6435A>T (n.1689+6435A>T)
c.2000A>T (p.His667Leu)
c.1544A>T (p.His515Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
c.2021A>T (p.His674Leu)
c.2018A>T (p.His673Leu)
c.1331A>T (p.His444Leu)
c.1298A>T (p.His433Leu)
c.1190A>T (p.His397Leu)
c.2030A>T (p.His677Leu)
n.2172A>T
n.2294A>T
11g.69087935C>ACA381652210TPCN2c.1098C>A (p.His366Gln)
c.2241C>A (p.His747Gln)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.2003+2005C>A (n.2003+2005C>A)
c.*33+2649C>A (n.*33+2649C>A)
n.1707C>A
c.1695C>A (p.His565Gln)
c.2238C>A (p.His746Gln)
c.1986C>A (p.His662Gln)
c.1548C>A (p.His516Gln)
c.1518C>A (p.His506Gln)
c.1639+6436C>A (n.1639+6436C>A)
c.1689+6436C>A (n.1689+6436C>A)
c.2001C>A (p.His667Gln)
c.1545C>A (p.His515Gln)
c.1410C>A (p.His470Gln)
c.2022C>A (p.His674Gln)
c.2019C>A (p.His673Gln)
c.1332C>A (p.His444Gln)
c.1299C>A (p.His433Gln)
c.1191C>A (p.His397Gln)
c.2031C>A (p.His677Gln)
n.2173C>A
n.2295C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.69087935C>GCA381652211TPCN2c.1098C>G (p.His366Gln)
c.2241C>G (p.His747Gln)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.2003+2005C>G (n.2003+2005C>G)
c.*33+2649C>G (n.*33+2649C>G)
n.1707C>G
c.1695C>G (p.His565Gln)
c.2238C>G (p.His746Gln)
c.1986C>G (p.His662Gln)
c.1548C>G (p.His516Gln)
c.1518C>G (p.His506Gln)
c.1639+6436C>G (n.1639+6436C>G)
c.1689+6436C>G (n.1689+6436C>G)
c.2001C>G (p.His667Gln)
c.1545C>G (p.His515Gln)
c.1410C>G (p.His470Gln)
c.2022C>G (p.His674Gln)
c.2019C>G (p.His673Gln)
c.1332C>G (p.His444Gln)
c.1299C>G (p.His433Gln)
c.1191C>G (p.His397Gln)
c.2031C>G (p.His677Gln)
n.2173C>G
n.2295C>G
 dbSNP
11g.69087935C>TCA475210663TPCN2c.1098C>T (p.His366=)
c.2241C>T (p.His747=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.2003+2005C>T (n.2003+2005C>T)
c.*33+2649C>T (n.*33+2649C>T)
n.1707C>T
c.1695C>T (p.His565=)
c.2238C>T (p.His746=)
c.1986C>T (p.His662=)
c.1548C>T (p.His516=)
c.1518C>T (p.His506=)
c.1639+6436C>T (n.1639+6436C>T)
c.1689+6436C>T (n.1689+6436C>T)
c.2001C>T (p.His667=)
c.1545C>T (p.His515=)
c.1410C>T (p.His470=)
c.2022C>T (p.His674=)
c.2019C>T (p.His673=)
c.1332C>T (p.His444=)
c.1299C>T (p.His433=)
c.1191C>T (p.His397=)
c.2031C>T (p.His677=)
n.2173C>T
n.2295C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087936C>ACA381652212TPCN2c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.2242C>A (p.Leu748Met)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.2003+2006C>A (n.2003+2006C>A)
c.*33+2650C>A (n.*33+2650C>A)
n.1708C>A
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.2239C>A (p.Leu747Met)
c.1987C>A (p.Leu663Met)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.1639+6437C>A (n.1639+6437C>A)
c.1689+6437C>A (n.1689+6437C>A)
c.2002C>A (p.Leu668Met)
c.1546C>A (p.Leu516Met)
c.1411C>A (p.Leu471Met)
c.2023C>A (p.Leu675Met)
c.2020C>A (p.Leu674Met)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.2032C>A (p.Leu678Met)
n.2174C>A
n.2296C>A
11g.69087936C>GCA381652213TPCN2c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.2242C>G (p.Leu748Val)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.2003+2006C>G (n.2003+2006C>G)
c.*33+2650C>G (n.*33+2650C>G)
n.1708C>G
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.2239C>G (p.Leu747Val)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1639+6437C>G (n.1639+6437C>G)
c.1689+6437C>G (n.1689+6437C>G)
c.2002C>G (p.Leu668Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.2023C>G (p.Leu675Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
n.2174C>G
n.2296C>G
11g.69087936C>TCA475210664TPCN2c.1099C>T (p.Leu367=)
c.2242C>T (p.Leu748=)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.2003+2006C>T (n.2003+2006C>T)
c.*33+2650C>T (n.*33+2650C>T)
n.1708C>T
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.2239C>T (p.Leu747=)
c.1987C>T (p.Leu663=)
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.1519C>T (p.Leu507=)
c.1639+6437C>T (n.1639+6437C>T)
c.1689+6437C>T (n.1689+6437C>T)
c.2002C>T (p.Leu668=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
c.1411C>T (p.Leu471=)
c.2023C>T (p.Leu675=)
c.2020C>T (p.Leu674=)
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.2032C>T (p.Leu678=)
n.2174C>T
n.2296C>T
11g.69087937T>ACA381652216TPCN2c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.2243T>A (p.Leu748Gln)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.2003+2007T>A (n.2003+2007T>A)
c.*33+2651T>A (n.*33+2651T>A)
n.1709T>A
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.2240T>A (p.Leu747Gln)
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.1639+6438T>A (n.1639+6438T>A)
c.1689+6438T>A (n.1689+6438T>A)
c.2003T>A (p.Leu668Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.2024T>A (p.Leu675Gln)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.2033T>A (p.Leu678Gln)
n.2175T>A
n.2297T>A
11g.69087937T>CCA381652215TPCN2c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.2003+2007T>C (n.2003+2007T>C)
c.*33+2651T>C (n.*33+2651T>C)
n.1709T>C
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1639+6438T>C (n.1639+6438T>C)
c.1689+6438T>C (n.1689+6438T>C)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.2024T>C (p.Leu675Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
n.2175T>C
n.2297T>C
11g.69087937T>GCA381652214TPCN2c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.2003+2007T>G (n.2003+2007T>G)
c.*33+2651T>G (n.*33+2651T>G)
n.1709T>G
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1639+6438T>G (n.1639+6438T>G)
c.1689+6438T>G (n.1689+6438T>G)
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.2024T>G (p.Leu675Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
n.2175T>G
n.2297T>G
 gnomAD v4
11g.69087938G>ACA475210667TPCN2c.1101G>A (p.Leu367=)
c.2244G>A (p.Leu748=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.2003+2008G>A (n.2003+2008G>A)
c.*33+2652G>A (n.*33+2652G>A)
n.1710G>A
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.2241G>A (p.Leu747=)
c.1989G>A (p.Leu663=)
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1639+6439G>A (n.1639+6439G>A)
c.1689+6439G>A (n.1689+6439G>A)
c.2004G>A (p.Leu668=)
c.1548G>A (p.Leu516=)
c.1413G>A (p.Leu471=)
c.2025G>A (p.Leu675=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.2034G>A (p.Leu678=)
n.2176G>A
n.2298G>A
11g.69087938G>CCA475210666TPCN2c.1101G>C (p.Leu367=)
c.2244G>C (p.Leu748=)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.2003+2008G>C (n.2003+2008G>C)
c.*33+2652G>C (n.*33+2652G>C)
n.1710G>C
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.2241G>C (p.Leu747=)
c.1989G>C (p.Leu663=)
c.1551G>C (p.Leu517=)
c.1521G>C (p.Leu507=)
c.1639+6439G>C (n.1639+6439G>C)
c.1689+6439G>C (n.1689+6439G>C)
c.2004G>C (p.Leu668=)
c.1548G>C (p.Leu516=)
c.1413G>C (p.Leu471=)
c.2025G>C (p.Leu675=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
c.1335G>C (p.Leu445=)
c.1302G>C (p.Leu434=)
c.1194G>C (p.Leu398=)
c.2034G>C (p.Leu678=)
n.2176G>C
n.2298G>C
11g.69087938G>TCA475210665TPCN2c.1101G>T (p.Leu367=)
c.2244G>T (p.Leu748=)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.2003+2008G>T (n.2003+2008G>T)
c.*33+2652G>T (n.*33+2652G>T)
n.1710G>T
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.2241G>T (p.Leu747=)
c.1989G>T (p.Leu663=)
c.1551G>T (p.Leu517=)
c.1521G>T (p.Leu507=)
c.1639+6439G>T (n.1639+6439G>T)
c.1689+6439G>T (n.1689+6439G>T)
c.2004G>T (p.Leu668=)
c.1548G>T (p.Leu516=)
c.1413G>T (p.Leu471=)
c.2025G>T (p.Leu675=)
c.2022G>T (p.Leu674=)
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.1302G>T (p.Leu434=)
c.1194G>T (p.Leu398=)
c.2034G>T (p.Leu678=)
n.2176G>T
n.2298G>T
11g.69087939T>ACA381652217TPCN2c.1102T>A (p.Trp368Arg)
c.2245T>A (p.Trp749Arg)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.2003+2009T>A (n.2003+2009T>A)
c.*33+2653T>A (n.*33+2653T>A)
n.1711T>A
c.1699T>A (p.Trp567Arg)
c.2242T>A (p.Trp748Arg)
c.1990T>A (p.Trp664Arg)
c.1552T>A (p.Trp518Arg)
c.1522T>A (p.Trp508Arg)
c.1639+6440T>A (n.1639+6440T>A)
c.1689+6440T>A (n.1689+6440T>A)
c.2005T>A (p.Trp669Arg)
c.1549T>A (p.Trp517Arg)
c.1414T>A (p.Trp472Arg)
c.2026T>A (p.Trp676Arg)
c.2023T>A (p.Trp675Arg)
c.1336T>A (p.Trp446Arg)
c.1303T>A (p.Trp435Arg)
c.1195T>A (p.Trp399Arg)
c.2035T>A (p.Trp679Arg)
n.2177T>A
n.2299T>A
11g.69087939T>CCA381652218TPCN2c.1102T>C (p.Trp368Arg)
c.2245T>C (p.Trp749Arg)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.2003+2009T>C (n.2003+2009T>C)
c.*33+2653T>C (n.*33+2653T>C)
n.1711T>C
c.1699T>C (p.Trp567Arg)
c.2242T>C (p.Trp748Arg)
c.1990T>C (p.Trp664Arg)
c.1552T>C (p.Trp518Arg)
c.1522T>C (p.Trp508Arg)
c.1639+6440T>C (n.1639+6440T>C)
c.1689+6440T>C (n.1689+6440T>C)
c.2005T>C (p.Trp669Arg)
c.1549T>C (p.Trp517Arg)
c.1414T>C (p.Trp472Arg)
c.2026T>C (p.Trp676Arg)
c.2023T>C (p.Trp675Arg)
c.1336T>C (p.Trp446Arg)
c.1303T>C (p.Trp435Arg)
c.1195T>C (p.Trp399Arg)
c.2035T>C (p.Trp679Arg)
n.2177T>C
n.2299T>C
11g.69087939T>GCA381652219TPCN2c.1102T>G (p.Trp368Gly)
c.2245T>G (p.Trp749Gly)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.2003+2009T>G (n.2003+2009T>G)
c.*33+2653T>G (n.*33+2653T>G)
n.1711T>G
c.1699T>G (p.Trp567Gly)
c.2242T>G (p.Trp748Gly)
c.1990T>G (p.Trp664Gly)
c.1552T>G (p.Trp518Gly)
c.1522T>G (p.Trp508Gly)
c.1639+6440T>G (n.1639+6440T>G)
c.1689+6440T>G (n.1689+6440T>G)
c.2005T>G (p.Trp669Gly)
c.1549T>G (p.Trp517Gly)
c.1414T>G (p.Trp472Gly)
c.2026T>G (p.Trp676Gly)
c.2023T>G (p.Trp675Gly)
c.1336T>G (p.Trp446Gly)
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
c.1195T>G (p.Trp399Gly)
c.2035T>G (p.Trp679Gly)
n.2177T>G
n.2299T>G
11g.69087940G>ACA381652220TPCN2c.1103G>A (p.Trp368Ter)
c.2246G>A (p.Trp749Ter)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.2003+2010G>A (n.2003+2010G>A)
c.*33+2654G>A (n.*33+2654G>A)
n.1712G>A
c.1700G>A (p.Trp567Ter)
c.2243G>A (p.Trp748Ter)
c.1991G>A (p.Trp664Ter)
c.1553G>A (p.Trp518Ter)
c.1523G>A (p.Trp508Ter)
c.1639+6441G>A (n.1639+6441G>A)
c.1689+6441G>A (n.1689+6441G>A)
c.2006G>A (p.Trp669Ter)
c.1550G>A (p.Trp517Ter)
c.1415G>A (p.Trp472Ter)
c.2027G>A (p.Trp676Ter)
c.2024G>A (p.Trp675Ter)
c.1337G>A (p.Trp446Ter)
c.1304G>A (p.Trp435Ter)
c.1196G>A (p.Trp399Ter)
c.2036G>A (p.Trp679Ter)
n.2178G>A
n.2300G>A
 gnomAD v4
11g.69087940G>CCA381652221TPCN2c.1103G>C (p.Trp368Ser)
c.2246G>C (p.Trp749Ser)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.2003+2010G>C (n.2003+2010G>C)
c.*33+2654G>C (n.*33+2654G>C)
n.1712G>C
c.1700G>C (p.Trp567Ser)
c.2243G>C (p.Trp748Ser)
c.1991G>C (p.Trp664Ser)
c.1553G>C (p.Trp518Ser)
c.1523G>C (p.Trp508Ser)
c.1639+6441G>C (n.1639+6441G>C)
c.1689+6441G>C (n.1689+6441G>C)
c.2006G>C (p.Trp669Ser)
c.1550G>C (p.Trp517Ser)
c.1415G>C (p.Trp472Ser)
c.2027G>C (p.Trp676Ser)
c.2024G>C (p.Trp675Ser)
c.1337G>C (p.Trp446Ser)
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
c.1196G>C (p.Trp399Ser)
c.2036G>C (p.Trp679Ser)
n.2178G>C
n.2300G>C
11g.69087940G>TCA381652222TPCN2c.1103G>T (p.Trp368Leu)
c.2246G>T (p.Trp749Leu)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.2003+2010G>T (n.2003+2010G>T)
c.*33+2654G>T (n.*33+2654G>T)
n.1712G>T
c.1700G>T (p.Trp567Leu)
c.2243G>T (p.Trp748Leu)
c.1991G>T (p.Trp664Leu)
c.1553G>T (p.Trp518Leu)
c.1523G>T (p.Trp508Leu)
c.1639+6441G>T (n.1639+6441G>T)
c.1689+6441G>T (n.1689+6441G>T)
c.2006G>T (p.Trp669Leu)
c.1550G>T (p.Trp517Leu)
c.1415G>T (p.Trp472Leu)
c.2027G>T (p.Trp676Leu)
c.2024G>T (p.Trp675Leu)
c.1337G>T (p.Trp446Leu)
c.1304G>T (p.Trp435Leu)
c.1196G>T (p.Trp399Leu)
c.2036G>T (p.Trp679Leu)
n.2178G>T
n.2300G>T
11g.69087941G>ACA381652225TPCN2c.1104G>A (p.Trp368Ter)
c.2247G>A (p.Trp749Ter)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.2003+2011G>A (n.2003+2011G>A)
c.*33+2655G>A (n.*33+2655G>A)
n.1713G>A
c.1701G>A (p.Trp567Ter)
c.2244G>A (p.Trp748Ter)
c.1992G>A (p.Trp664Ter)
c.1554G>A (p.Trp518Ter)
c.1524G>A (p.Trp508Ter)
c.1639+6442G>A (n.1639+6442G>A)
c.1689+6442G>A (n.1689+6442G>A)
c.2007G>A (p.Trp669Ter)
c.1551G>A (p.Trp517Ter)
c.1416G>A (p.Trp472Ter)
c.2028G>A (p.Trp676Ter)
c.2025G>A (p.Trp675Ter)
c.1338G>A (p.Trp446Ter)
c.1305G>A (p.Trp435Ter)
c.1197G>A (p.Trp399Ter)
c.2037G>A (p.Trp679Ter)
n.2179G>A
n.2301G>A
11g.69087941G>CCA381652224TPCN2c.1104G>C (p.Trp368Cys)
c.2247G>C (p.Trp749Cys)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.2003+2011G>C (n.2003+2011G>C)
c.*33+2655G>C (n.*33+2655G>C)
n.1713G>C
c.1701G>C (p.Trp567Cys)
c.2244G>C (p.Trp748Cys)
c.1992G>C (p.Trp664Cys)
c.1554G>C (p.Trp518Cys)
c.1524G>C (p.Trp508Cys)
c.1639+6442G>C (n.1639+6442G>C)
c.1689+6442G>C (n.1689+6442G>C)
c.2007G>C (p.Trp669Cys)
c.1551G>C (p.Trp517Cys)
c.1416G>C (p.Trp472Cys)
c.2028G>C (p.Trp676Cys)
c.2025G>C (p.Trp675Cys)
c.1338G>C (p.Trp446Cys)
c.1305G>C (p.Trp435Cys)
c.1197G>C (p.Trp399Cys)
c.2037G>C (p.Trp679Cys)
n.2179G>C
n.2301G>C
11g.69087941G>TCA381652223TPCN2c.1104G>T (p.Trp368Cys)
c.2247G>T (p.Trp749Cys)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.2003+2011G>T (n.2003+2011G>T)
c.*33+2655G>T (n.*33+2655G>T)
n.1713G>T
c.1701G>T (p.Trp567Cys)
c.2244G>T (p.Trp748Cys)
c.1992G>T (p.Trp664Cys)
c.1554G>T (p.Trp518Cys)
c.1524G>T (p.Trp508Cys)
c.1639+6442G>T (n.1639+6442G>T)
c.1689+6442G>T (n.1689+6442G>T)
c.2007G>T (p.Trp669Cys)
c.1551G>T (p.Trp517Cys)
c.1416G>T (p.Trp472Cys)
c.2028G>T (p.Trp676Cys)
c.2025G>T (p.Trp675Cys)
c.1338G>T (p.Trp446Cys)
c.1305G>T (p.Trp435Cys)
c.1197G>T (p.Trp399Cys)
c.2037G>T (p.Trp679Cys)
n.2179G>T
n.2301G>T
 gnomAD v4
11g.69087942C>ACA381652226TPCN2c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.2248C>A (p.Leu750Met)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.2003+2012C>A (n.2003+2012C>A)
c.*33+2656C>A (n.*33+2656C>A)
n.1714C>A
c.1702C>A (p.Leu568Met)
c.2245C>A (p.Leu749Met)
c.1993C>A (p.Leu665Met)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.1639+6443C>A (n.1639+6443C>A)
c.1689+6443C>A (n.1689+6443C>A)
c.2008C>A (p.Leu670Met)
c.1552C>A (p.Leu518Met)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.2029C>A (p.Leu677Met)
c.2026C>A (p.Leu676Met)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.1306C>A (p.Leu436Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.2038C>A (p.Leu680Met)
n.2180C>A
n.2302C>A
11g.69087942C>GCA381652227TPCN2c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.2248C>G (p.Leu750Val)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.2003+2012C>G (n.2003+2012C>G)
c.*33+2656C>G (n.*33+2656C>G)
n.1714C>G
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.2245C>G (p.Leu749Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1639+6443C>G (n.1639+6443C>G)
c.1689+6443C>G (n.1689+6443C>G)
c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.2038C>G (p.Leu680Val)
n.2180C>G
n.2302C>G
11g.69087942C>TCA475210668TPCN2c.1105C>T (p.Leu369=)
c.2248C>T (p.Leu750=)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.2003+2012C>T (n.2003+2012C>T)
c.*33+2656C>T (n.*33+2656C>T)
n.1714C>T
c.1702C>T (p.Leu568=)
c.2245C>T (p.Leu749=)
c.1993C>T (p.Leu665=)
c.1555C>T (p.Leu519=)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.1639+6443C>T (n.1639+6443C>T)
c.1689+6443C>T (n.1689+6443C>T)
c.2008C>T (p.Leu670=)
c.1552C>T (p.Leu518=)
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.2029C>T (p.Leu677=)
c.2026C>T (p.Leu676=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.2038C>T (p.Leu680=)
n.2180C>T
n.2302C>T
 dbSNP
11g.69087943T>ACA381652228TPCN2c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.2003+2013T>A (n.2003+2013T>A)
c.*33+2657T>A (n.*33+2657T>A)
n.1715T>A
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.1639+6444T>A (n.1639+6444T>A)
c.1689+6444T>A (n.1689+6444T>A)
c.2009T>A (p.Leu670Gln)
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.2030T>A (p.Leu677Gln)
c.2027T>A (p.Leu676Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
n.2181T>A
n.2303T>A
11g.69087943T>CCA381652230TPCN2c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.2003+2013T>C (n.2003+2013T>C)
c.*33+2657T>C (n.*33+2657T>C)
n.1715T>C
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1639+6444T>C (n.1639+6444T>C)
c.1689+6444T>C (n.1689+6444T>C)
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
n.2181T>C
n.2303T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087943T>GCA381652229TPCN2c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.2003+2013T>G (n.2003+2013T>G)
c.*33+2657T>G (n.*33+2657T>G)
n.1715T>G
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.1639+6444T>G (n.1639+6444T>G)
c.1689+6444T>G (n.1689+6444T>G)
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
n.2181T>G
n.2303T>G
11g.69087943dupCA679666532TPCN2c.1106dup (p.Cys370ValfsTer?)
c.2249dup (p.Cys751ValfsTer?)
c.*444dup (n.*444dup)
c.2003+2013dup (n.2003+2013dup)
c.*33+2657dup (n.*33+2657dup)
n.1715dup
c.1703dup (p.Cys569ValfsTer?)
c.2246dup (p.Cys750ValfsTer?)
c.1994dup (p.Cys666ValfsTer?)
c.1556dup (p.Cys520ValfsTer?)
c.1526dup (p.Cys510ValfsTer?)
c.1639+6444dup (n.1639+6444dup)
c.1689+6444dup (n.1689+6444dup)
c.2009dup (p.Cys671ValfsTer?)
c.1553dup (p.Cys519ValfsTer?)
c.1418dup (p.Cys474ValfsTer?)
c.2030dup (p.Cys678ValfsTer?)
c.2027dup (p.Cys677ValfsTer?)
c.1340dup (p.Cys448ValfsTer?)
c.1307dup (p.Cys437ValfsTer?)
c.1199dup (p.Cys401ValfsTer?)
c.2039dup (p.Cys681ValfsTer?)
n.2181dup
n.2303dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087944G>ACA475210669TPCN2c.1107G>A (p.Leu369=)
c.2250G>A (p.Leu750=)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.2003+2014G>A (n.2003+2014G>A)
c.*33+2658G>A (n.*33+2658G>A)
n.1716G>A
c.1704G>A (p.Leu568=)
c.2247G>A (p.Leu749=)
c.1995G>A (p.Leu665=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.1639+6445G>A (n.1639+6445G>A)
c.1689+6445G>A (n.1689+6445G>A)
c.2010G>A (p.Leu670=)
c.1554G>A (p.Leu518=)
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.2031G>A (p.Leu677=)
c.2028G>A (p.Leu676=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.2040G>A (p.Leu680=)
n.2182G>A
n.2304G>A
 gnomAD v4
11g.69087944G>CCA475210670TPCN2c.1107G>C (p.Leu369=)
c.2250G>C (p.Leu750=)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.2003+2014G>C (n.2003+2014G>C)
c.*33+2658G>C (n.*33+2658G>C)
n.1716G>C
c.1704G>C (p.Leu568=)
c.2247G>C (p.Leu749=)
c.1995G>C (p.Leu665=)
c.1557G>C (p.Leu519=)
c.1527G>C (p.Leu509=)
c.1639+6445G>C (n.1639+6445G>C)
c.1689+6445G>C (n.1689+6445G>C)
c.2010G>C (p.Leu670=)
c.1554G>C (p.Leu518=)
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.2031G>C (p.Leu677=)
c.2028G>C (p.Leu676=)
c.1341G>C (p.Leu447=)
c.1308G>C (p.Leu436=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.2040G>C (p.Leu680=)
n.2182G>C
n.2304G>C
11g.69087944G>TCA475210671TPCN2c.1107G>T (p.Leu369=)
c.2250G>T (p.Leu750=)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.2003+2014G>T (n.2003+2014G>T)
c.*33+2658G>T (n.*33+2658G>T)
n.1716G>T
c.1704G>T (p.Leu568=)
c.2247G>T (p.Leu749=)
c.1995G>T (p.Leu665=)
c.1557G>T (p.Leu519=)
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.1639+6445G>T (n.1639+6445G>T)
c.1689+6445G>T (n.1689+6445G>T)
c.2010G>T (p.Leu670=)
c.1554G>T (p.Leu518=)
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.2031G>T (p.Leu677=)
c.2028G>T (p.Leu676=)
c.1341G>T (p.Leu447=)
c.1308G>T (p.Leu436=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.2040G>T (p.Leu680=)
n.2182G>T
n.2304G>T
 gnomAD v4
11g.69087946_69087956dupCA2497322637TPCN2c.1109_1119dup (n.1109_1119dup)
c.2252_*3dup (n.2252_*3dup)
c.*447_*457dup (n.*447_*457dup)
c.2003+2016_2003+2026dup (n.2003+2016_2003+2026dup)
c.*33+2660_*33+2670dup (n.*33+2660_*33+2670dup)
n.1718_1728dup
c.1706_*3dup (n.1706_*3dup)
c.2249_*3dup (n.2249_*3dup)
c.1997_*3dup (n.1997_*3dup)
c.1559_*3dup (n.1559_*3dup)
c.1529_*3dup (n.1529_*3dup)
c.1639+6447_1639+6457dup (n.1639+6447_1639+6457dup)
c.1689+6447_1689+6457dup (n.1689+6447_1689+6457dup)
c.2012_*3dup (n.2012_*3dup)
c.1556_*3dup (n.1556_*3dup)
c.1421_*3dup (n.1421_*3dup)
c.2033_*3dup (n.2033_*3dup)
c.2030_*3dup (n.2030_*3dup)
c.1343_*3dup (n.1343_*3dup)
c.1310_*3dup (n.1310_*3dup)
c.1202_*3dup (n.1202_*3dup)
c.2042_*3dup (n.2042_*3dup)
n.2184_2194dup
n.2306_2316dup
 dbSNP
11g.69087945T>ACA381652231TPCN2c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.2251T>A (p.Cys751Ser)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.2003+2015T>A (n.2003+2015T>A)
c.*33+2659T>A (n.*33+2659T>A)
n.1717T>A
c.1705T>A (p.Cys569Ser)
c.2248T>A (p.Cys750Ser)
c.1996T>A (p.Cys666Ser)
c.1558T>A (p.Cys520Ser)
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
c.1639+6446T>A (n.1639+6446T>A)
c.1689+6446T>A (n.1689+6446T>A)
c.2011T>A (p.Cys671Ser)
c.1555T>A (p.Cys519Ser)
c.1420T>A (p.Cys474Ser)
c.2032T>A (p.Cys678Ser)
c.2029T>A (p.Cys677Ser)
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
c.1309T>A (p.Cys437Ser)
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
c.2041T>A (p.Cys681Ser)
n.2183T>A
n.2305T>A
11g.69087945T>CCA381652233TPCN2c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.2251T>C (p.Cys751Arg)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.2003+2015T>C (n.2003+2015T>C)
c.*33+2659T>C (n.*33+2659T>C)
n.1717T>C
c.1705T>C (p.Cys569Arg)
c.2248T>C (p.Cys750Arg)
c.1996T>C (p.Cys666Arg)
c.1558T>C (p.Cys520Arg)
c.1528T>C (p.Cys510Arg)
c.1639+6446T>C (n.1639+6446T>C)
c.1689+6446T>C (n.1689+6446T>C)
c.2011T>C (p.Cys671Arg)
c.1555T>C (p.Cys519Arg)
c.1420T>C (p.Cys474Arg)
c.2032T>C (p.Cys678Arg)
c.2029T>C (p.Cys677Arg)
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
c.1309T>C (p.Cys437Arg)
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
c.2041T>C (p.Cys681Arg)
n.2183T>C
n.2305T>C
11g.69087945T>GCA381652232TPCN2c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.2251T>G (p.Cys751Gly)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.2003+2015T>G (n.2003+2015T>G)
c.*33+2659T>G (n.*33+2659T>G)
n.1717T>G
c.1705T>G (p.Cys569Gly)
c.2248T>G (p.Cys750Gly)
c.1996T>G (p.Cys666Gly)
c.1558T>G (p.Cys520Gly)
c.1528T>G (p.Cys510Gly)
c.1639+6446T>G (n.1639+6446T>G)
c.1689+6446T>G (n.1689+6446T>G)
c.2011T>G (p.Cys671Gly)
c.1555T>G (p.Cys519Gly)
c.1420T>G (p.Cys474Gly)
c.2032T>G (p.Cys678Gly)
c.2029T>G (p.Cys677Gly)
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
c.1309T>G (p.Cys437Gly)
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
c.2041T>G (p.Cys681Gly)
n.2183T>G
n.2305T>G
11g.69087946G>ACA381652234TPCN2c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.2252G>A (p.Cys751Tyr)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.2003+2016G>A (n.2003+2016G>A)
c.*33+2660G>A (n.*33+2660G>A)
n.1718G>A
c.1706G>A (p.Cys569Tyr)
c.2249G>A (p.Cys750Tyr)
c.1997G>A (p.Cys666Tyr)
c.1559G>A (p.Cys520Tyr)
c.1529G>A (p.Cys510Tyr)
c.1639+6447G>A (n.1639+6447G>A)
c.1689+6447G>A (n.1689+6447G>A)
c.2012G>A (p.Cys671Tyr)
c.1556G>A (p.Cys519Tyr)
c.1421G>A (p.Cys474Tyr)
c.2033G>A (p.Cys678Tyr)
c.2030G>A (p.Cys677Tyr)
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
c.2042G>A (p.Cys681Tyr)
n.2184G>A
n.2306G>A
 gnomAD v4
11g.69087946G>CCA381652236TPCN2c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.2252G>C (p.Cys751Ser)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.2003+2016G>C (n.2003+2016G>C)
c.*33+2660G>C (n.*33+2660G>C)
n.1718G>C
c.1706G>C (p.Cys569Ser)
c.2249G>C (p.Cys750Ser)
c.1997G>C (p.Cys666Ser)
c.1559G>C (p.Cys520Ser)
c.1529G>C (p.Cys510Ser)
c.1639+6447G>C (n.1639+6447G>C)
c.1689+6447G>C (n.1689+6447G>C)
c.2012G>C (p.Cys671Ser)
c.1556G>C (p.Cys519Ser)
c.1421G>C (p.Cys474Ser)
c.2033G>C (p.Cys678Ser)
c.2030G>C (p.Cys677Ser)
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
c.1310G>C (p.Cys437Ser)
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
c.2042G>C (p.Cys681Ser)
n.2184G>C
n.2306G>C
11g.69087946G>TCA381652235TPCN2c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.2252G>T (p.Cys751Phe)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.2003+2016G>T (n.2003+2016G>T)
c.*33+2660G>T (n.*33+2660G>T)
n.1718G>T
c.1706G>T (p.Cys569Phe)
c.2249G>T (p.Cys750Phe)
c.1997G>T (p.Cys666Phe)
c.1559G>T (p.Cys520Phe)
c.1529G>T (p.Cys510Phe)
c.1639+6447G>T (n.1639+6447G>T)
c.1689+6447G>T (n.1689+6447G>T)
c.2012G>T (p.Cys671Phe)
c.1556G>T (p.Cys519Phe)
c.1421G>T (p.Cys474Phe)
c.2033G>T (p.Cys678Phe)
c.2030G>T (p.Cys677Phe)
c.1343G>T (p.Cys448Phe)
c.1310G>T (p.Cys437Phe)
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
c.2042G>T (p.Cys681Phe)
n.2184G>T
n.2306G>T
11g.69087951_69087977delCA2614769451TPCN2c.1114_1140del (n.[c.1114_1140del;Ter372GlyextTer?])
c.2257_*24del (n.[c.2257_*24del;Ter753GlyextTer?])
c.*452_*478del (n.*452_*478del)
c.2003+2021_2003+2047del (n.2003+2021_2003+2047del)
c.*33+2665_*33+2691del (n.*33+2665_*33+2691del)
n.1723_1749del
c.1711_*24del (n.[c.1711_*24del;Ter571GlyextTer?])
c.2254_*24del (n.[c.2254_*24del;Ter752GlyextTer?])
c.2002_*24del (n.[c.2002_*24del;Ter668GlyextTer?])
c.1564_*24del (n.[c.1564_*24del;Ter522GlyextTer?])
c.1534_*24del (n.[c.1534_*24del;Ter512GlyextTer?])
c.1639+6452_1639+6478del (n.1639+6452_1639+6478del)
c.1689+6452_1689+6478del (n.1689+6452_1689+6478del)
c.2017_*24del (n.[c.2017_*24del;Ter673GlyextTer?])
c.1561_*24del (n.[c.1561_*24del;Ter521GlyextTer?])
c.1426_*24del (n.[c.1426_*24del;Ter476GlyextTer?])
c.2038_*24del (n.[c.2038_*24del;Ter680GlyextTer?])
c.2035_*24del (n.[c.2035_*24del;Ter679GlyextTer?])
c.1348_*24del (n.[c.1348_*24del;Ter450GlyextTer?])
c.1315_*24del (n.[c.1315_*24del;Ter439GlyextTer?])
c.1207_*24del (n.[c.1207_*24del;Ter403GlyextTer?])
c.2047_*24del (n.[c.2047_*24del;Ter683GlyextTer?])
n.2189_2215del
n.2311_2337del
 gnomAD v4
11g.69087947delCA223440035TPCN2c.1110del (p.Cys370Ter)
c.2253del (p.Cys751Ter)
c.*448del (n.*448del)
c.2003+2017del (n.2003+2017del)
c.*33+2661del (n.*33+2661del)
n.1719del
c.1707del (p.Cys569Ter)
c.2250del (p.Cys750Ter)
c.1998del (p.Cys666Ter)
c.1560del (p.Cys520Ter)
c.1530del (p.Cys510Ter)
c.1639+6448del (n.1639+6448del)
c.1689+6448del (n.1689+6448del)
c.2013del (p.Cys671Ter)
c.1557del (p.Cys519Ter)
c.1422del (p.Cys474Ter)
c.2034del (p.Cys678Ter)
c.2031del (p.Cys677Ter)
c.1344del (p.Cys448Ter)
c.1311del (p.Cys437Ter)
c.1203del (p.Cys401Ter)
c.2043del (p.Cys681Ter)
n.2185del
n.2307del
 dbSNP
11g.69087947C>ACA381652237TPCN2c.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.2253C>A (p.Cys751Ter)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.2003+2017C>A (n.2003+2017C>A)
c.*33+2661C>A (n.*33+2661C>A)
n.1719C>A
c.1707C>A (p.Cys569Ter)
c.2250C>A (p.Cys750Ter)
c.1998C>A (p.Cys666Ter)
c.1560C>A (p.Cys520Ter)
c.1530C>A (p.Cys510Ter)
c.1639+6448C>A (n.1639+6448C>A)
c.1689+6448C>A (n.1689+6448C>A)
c.2013C>A (p.Cys671Ter)
c.1557C>A (p.Cys519Ter)
c.1422C>A (p.Cys474Ter)
c.2034C>A (p.Cys678Ter)
c.2031C>A (p.Cys677Ter)
c.1344C>A (p.Cys448Ter)
c.1311C>A (p.Cys437Ter)
c.1203C>A (p.Cys401Ter)
c.2043C>A (p.Cys681Ter)
n.2185C>A
n.2307C>A
11g.69087947C>GCA381652238TPCN2c.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.2253C>G (p.Cys751Trp)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.2003+2017C>G (n.2003+2017C>G)
c.*33+2661C>G (n.*33+2661C>G)
n.1719C>G
c.1707C>G (p.Cys569Trp)
c.2250C>G (p.Cys750Trp)
c.1998C>G (p.Cys666Trp)
c.1560C>G (p.Cys520Trp)
c.1530C>G (p.Cys510Trp)
c.1639+6448C>G (n.1639+6448C>G)
c.1689+6448C>G (n.1689+6448C>G)
c.2013C>G (p.Cys671Trp)
c.1557C>G (p.Cys519Trp)
c.1422C>G (p.Cys474Trp)
c.2034C>G (p.Cys678Trp)
c.2031C>G (p.Cys677Trp)
c.1344C>G (p.Cys448Trp)
c.1311C>G (p.Cys437Trp)
c.1203C>G (p.Cys401Trp)
c.2043C>G (p.Cys681Trp)
n.2185C>G
n.2307C>G
11g.69087947C>TCA475210672TPCN2c.1110C>T (p.Cys370=)
c.2253C>T (p.Cys751=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.2003+2017C>T (n.2003+2017C>T)
c.*33+2661C>T (n.*33+2661C>T)
n.1719C>T
c.1707C>T (p.Cys569=)
c.2250C>T (p.Cys750=)
c.1998C>T (p.Cys666=)
c.1560C>T (p.Cys520=)
c.1530C>T (p.Cys510=)
c.1639+6448C>T (n.1639+6448C>T)
c.1689+6448C>T (n.1689+6448C>T)
c.2013C>T (p.Cys671=)
c.1557C>T (p.Cys519=)
c.1422C>T (p.Cys474=)
c.2034C>T (p.Cys678=)
c.2031C>T (p.Cys677=)
c.1344C>T (p.Cys448=)
c.1311C>T (p.Cys437=)
c.1203C>T (p.Cys401=)
c.2043C>T (p.Cys681=)
n.2185C>T
n.2307C>T
 gnomAD v4
11g.69087948A>CCA475210673TPCN2c.1111A>C (p.Arg371=)
c.2254A>C (p.Arg752=)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.2003+2018A>C (n.2003+2018A>C)
c.*33+2662A>C (n.*33+2662A>C)
n.1720A>C
c.1708A>C (p.Arg570=)
c.2251A>C (p.Arg751=)
c.1999A>C (p.Arg667=)
c.1561A>C (p.Arg521=)
c.1531A>C (p.Arg511=)
c.1639+6449A>C (n.1639+6449A>C)
c.1689+6449A>C (n.1689+6449A>C)
c.2014A>C (p.Arg672=)
c.1558A>C (p.Arg520=)
c.1423A>C (p.Arg475=)
c.2035A>C (p.Arg679=)
c.2032A>C (p.Arg678=)
c.1345A>C (p.Arg449=)
c.1312A>C (p.Arg438=)
c.1204A>C (p.Arg402=)
c.2044A>C (p.Arg682=)
n.2186A>C
n.2308A>C
11g.69087948A>GCA223440036TPCN2c.1111A>G (p.Arg371Gly)
c.2254A>G (p.Arg752Gly)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.2003+2018A>G (n.2003+2018A>G)
c.*33+2662A>G (n.*33+2662A>G)
n.1720A>G
c.1708A>G (p.Arg570Gly)
c.2251A>G (p.Arg751Gly)
c.1999A>G (p.Arg667Gly)
c.1561A>G (p.Arg521Gly)
c.1531A>G (p.Arg511Gly)
c.1639+6449A>G (n.1639+6449A>G)
c.1689+6449A>G (n.1689+6449A>G)
c.2014A>G (p.Arg672Gly)
c.1558A>G (p.Arg520Gly)
c.1423A>G (p.Arg475Gly)
c.2035A>G (p.Arg679Gly)
c.2032A>G (p.Arg678Gly)
c.1345A>G (p.Arg449Gly)
c.1312A>G (p.Arg438Gly)
c.1204A>G (p.Arg402Gly)
c.2044A>G (p.Arg682Gly)
n.2186A>G
n.2308A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087948A>TCA381652239TPCN2c.1111A>T (p.Arg371Trp)
c.2254A>T (p.Arg752Trp)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.2003+2018A>T (n.2003+2018A>T)
c.*33+2662A>T (n.*33+2662A>T)
n.1720A>T
c.1708A>T (p.Arg570Trp)
c.2251A>T (p.Arg751Trp)
c.1999A>T (p.Arg667Trp)
c.1561A>T (p.Arg521Trp)
c.1531A>T (p.Arg511Trp)
c.1639+6449A>T (n.1639+6449A>T)
c.1689+6449A>T (n.1689+6449A>T)
c.2014A>T (p.Arg672Trp)
c.1558A>T (p.Arg520Trp)
c.1423A>T (p.Arg475Trp)
c.2035A>T (p.Arg679Trp)
c.2032A>T (p.Arg678Trp)
c.1345A>T (p.Arg449Trp)
c.1312A>T (p.Arg438Trp)
c.1204A>T (p.Arg402Trp)
c.2044A>T (p.Arg682Trp)
n.2186A>T
n.2308A>T
 gnomAD v4
11g.69087948_69087951dupCA2497322638TPCN2c.1111_1114dup (p.Ter372=)
c.2254_2257dup (p.Ter753=)
c.*449_*452dup (n.*449_*452dup)
c.2003+2018_2003+2021dup (n.2003+2018_2003+2021dup)
c.*33+2662_*33+2665dup (n.*33+2662_*33+2665dup)
n.1720_1723dup
c.1708_1711dup (p.Ter571=)
c.2251_2254dup (p.Ter752=)
c.1999_2002dup (p.Ter668=)
c.1561_1564dup (p.Ter522=)
c.1531_1534dup (p.Ter512=)
c.1639+6449_1639+6452dup (n.1639+6449_1639+6452dup)
c.1689+6449_1689+6452dup (n.1689+6449_1689+6452dup)
c.2014_2017dup (p.Ter673=)
c.1558_1561dup (p.Ter521=)
c.1423_1426dup (p.Ter476=)
c.2035_2038dup (p.Ter680=)
c.2032_2035dup (p.Ter679=)
c.1345_1348dup (p.Ter450=)
c.1312_1315dup (p.Ter439=)
c.1204_1207dup (p.Ter403=)
c.2044_2047dup (p.Ter683=)
n.2186_2189dup
n.2308_2311dup
 dbSNP
11g.69087949G>ACA381652240TPCN2c.1112G>A (p.Arg371Lys)
c.2255G>A (p.Arg752Lys)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.2003+2019G>A (n.2003+2019G>A)
c.*33+2663G>A (n.*33+2663G>A)
n.1721G>A
c.1709G>A (p.Arg570Lys)
c.2252G>A (p.Arg751Lys)
c.2000G>A (p.Arg667Lys)
c.1562G>A (p.Arg521Lys)
c.1532G>A (p.Arg511Lys)
c.1639+6450G>A (n.1639+6450G>A)
c.1689+6450G>A (n.1689+6450G>A)
c.2015G>A (p.Arg672Lys)
c.1559G>A (p.Arg520Lys)
c.1424G>A (p.Arg475Lys)
c.2036G>A (p.Arg679Lys)
c.2033G>A (p.Arg678Lys)
c.1346G>A (p.Arg449Lys)
c.1313G>A (p.Arg438Lys)
c.1205G>A (p.Arg402Lys)
c.2045G>A (p.Arg682Lys)
n.2187G>A
n.2309G>A
11g.69087949G>CCA381652241TPCN2c.1112G>C (p.Arg371Thr)
c.2255G>C (p.Arg752Thr)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.2003+2019G>C (n.2003+2019G>C)
c.*33+2663G>C (n.*33+2663G>C)
n.1721G>C
c.1709G>C (p.Arg570Thr)
c.2252G>C (p.Arg751Thr)
c.2000G>C (p.Arg667Thr)
c.1562G>C (p.Arg521Thr)
c.1532G>C (p.Arg511Thr)
c.1639+6450G>C (n.1639+6450G>C)
c.1689+6450G>C (n.1689+6450G>C)
c.2015G>C (p.Arg672Thr)
c.1559G>C (p.Arg520Thr)
c.1424G>C (p.Arg475Thr)
c.2036G>C (p.Arg679Thr)
c.2033G>C (p.Arg678Thr)
c.1346G>C (p.Arg449Thr)
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
c.1205G>C (p.Arg402Thr)
c.2045G>C (p.Arg682Thr)
n.2187G>C
n.2309G>C
11g.69087949G>TCA381652242TPCN2c.1112G>T (p.Arg371Met)
c.2255G>T (p.Arg752Met)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.2003+2019G>T (n.2003+2019G>T)
c.*33+2663G>T (n.*33+2663G>T)
n.1721G>T
c.1709G>T (p.Arg570Met)
c.2252G>T (p.Arg751Met)
c.2000G>T (p.Arg667Met)
c.1562G>T (p.Arg521Met)
c.1532G>T (p.Arg511Met)
c.1639+6450G>T (n.1639+6450G>T)
c.1689+6450G>T (n.1689+6450G>T)
c.2015G>T (p.Arg672Met)
c.1559G>T (p.Arg520Met)
c.1424G>T (p.Arg475Met)
c.2036G>T (p.Arg679Met)
c.2033G>T (p.Arg678Met)
c.1346G>T (p.Arg449Met)
c.1313G>T (p.Arg438Met)
c.1205G>T (p.Arg402Met)
c.2045G>T (p.Arg682Met)
n.2187G>T
n.2309G>T
11g.69087950G>ACA475210674TPCN2c.1113G>A (p.Arg371=)
c.2256G>A (p.Arg752=)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.2003+2020G>A (n.2003+2020G>A)
c.*33+2664G>A (n.*33+2664G>A)
n.1722G>A
c.1710G>A (p.Arg570=)
c.2253G>A (p.Arg751=)
c.2001G>A (p.Arg667=)
c.1563G>A (p.Arg521=)
c.1533G>A (p.Arg511=)
c.1639+6451G>A (n.1639+6451G>A)
c.1689+6451G>A (n.1689+6451G>A)
c.2016G>A (p.Arg672=)
c.1560G>A (p.Arg520=)
c.1425G>A (p.Arg475=)
c.2037G>A (p.Arg679=)
c.2034G>A (p.Arg678=)
c.1347G>A (p.Arg449=)
c.1314G>A (p.Arg438=)
c.1206G>A (p.Arg402=)
c.2046G>A (p.Arg682=)
n.2188G>A
n.2310G>A
11g.69087950G>CCA381652243TPCN2c.1113G>C (p.Arg371Ser)
c.2256G>C (p.Arg752Ser)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.2003+2020G>C (n.2003+2020G>C)
c.*33+2664G>C (n.*33+2664G>C)
n.1722G>C
c.1710G>C (p.Arg570Ser)
c.2253G>C (p.Arg751Ser)
c.2001G>C (p.Arg667Ser)
c.1563G>C (p.Arg521Ser)
c.1533G>C (p.Arg511Ser)
c.1639+6451G>C (n.1639+6451G>C)
c.1689+6451G>C (n.1689+6451G>C)
c.2016G>C (p.Arg672Ser)
c.1560G>C (p.Arg520Ser)
c.1425G>C (p.Arg475Ser)
c.2037G>C (p.Arg679Ser)
c.2034G>C (p.Arg678Ser)
c.1347G>C (p.Arg449Ser)
c.1314G>C (p.Arg438Ser)
c.1206G>C (p.Arg402Ser)
c.2046G>C (p.Arg682Ser)
n.2188G>C
n.2310G>C
11g.69087950G>TCA6155694TPCN2c.1113G>T (p.Arg371Ser)
c.2256G>T (p.Arg752Ser)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.2003+2020G>T (n.2003+2020G>T)
c.*33+2664G>T (n.*33+2664G>T)
n.1722G>T
c.1710G>T (p.Arg570Ser)
c.2253G>T (p.Arg751Ser)
c.2001G>T (p.Arg667Ser)
c.1563G>T (p.Arg521Ser)
c.1533G>T (p.Arg511Ser)
c.1639+6451G>T (n.1639+6451G>T)
c.1689+6451G>T (n.1689+6451G>T)
c.2016G>T (p.Arg672Ser)
c.1560G>T (p.Arg520Ser)
c.1425G>T (p.Arg475Ser)
c.2037G>T (p.Arg679Ser)
c.2034G>T (p.Arg678Ser)
c.1347G>T (p.Arg449Ser)
c.1314G>T (p.Arg438Ser)
c.1206G>T (p.Arg402Ser)
c.2046G>T (p.Arg682Ser)
n.2188G>T
n.2310G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087951T>ACA381652244TPCN2c.1114T>A (p.Ter372Arg)
c.2257T>A (p.Ter753Arg)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.2003+2021T>A (n.2003+2021T>A)
c.*33+2665T>A (n.*33+2665T>A)
n.1723T>A
c.1711T>A (p.Ter571Arg)
c.2254T>A (p.Ter752Arg)
c.2002T>A (p.Ter668Arg)
c.1564T>A (p.Ter522Arg)
c.1534T>A (p.Ter512Arg)
c.1639+6452T>A (n.1639+6452T>A)
c.1689+6452T>A (n.1689+6452T>A)
c.2017T>A (p.Ter673Arg)
c.1561T>A (p.Ter521Arg)
c.1426T>A (p.Ter476Arg)
c.2038T>A (p.Ter680Arg)
c.2035T>A (p.Ter679Arg)
c.1348T>A (p.Ter450Arg)
c.1315T>A (p.Ter439Arg)
c.1207T>A (p.Ter403Arg)
c.2047T>A (p.Ter683Arg)
n.2189T>A
n.2311T>A
 gnomAD v4
11g.69087951T>CCA381652245TPCN2c.1114T>C (p.Ter372Arg)
c.2257T>C (p.Ter753Arg)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.2003+2021T>C (n.2003+2021T>C)
c.*33+2665T>C (n.*33+2665T>C)
n.1723T>C
c.1711T>C (p.Ter571Arg)
c.2254T>C (p.Ter752Arg)
c.2002T>C (p.Ter668Arg)
c.1564T>C (p.Ter522Arg)
c.1534T>C (p.Ter512Arg)
c.1639+6452T>C (n.1639+6452T>C)
c.1689+6452T>C (n.1689+6452T>C)
c.2017T>C (p.Ter673Arg)
c.1561T>C (p.Ter521Arg)
c.1426T>C (p.Ter476Arg)
c.2038T>C (p.Ter680Arg)
c.2035T>C (p.Ter679Arg)
c.1348T>C (p.Ter450Arg)
c.1315T>C (p.Ter439Arg)
c.1207T>C (p.Ter403Arg)
c.2047T>C (p.Ter683Arg)
n.2189T>C
n.2311T>C
11g.69087951T>GCA381652246TPCN2c.1114T>G (p.Ter372Gly)
c.2257T>G (p.Ter753Gly)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.2003+2021T>G (n.2003+2021T>G)
c.*33+2665T>G (n.*33+2665T>G)
n.1723T>G
c.1711T>G (p.Ter571Gly)
c.2254T>G (p.Ter752Gly)
c.2002T>G (p.Ter668Gly)
c.1564T>G (p.Ter522Gly)
c.1534T>G (p.Ter512Gly)
c.1639+6452T>G (n.1639+6452T>G)
c.1689+6452T>G (n.1689+6452T>G)
c.2017T>G (p.Ter673Gly)
c.1561T>G (p.Ter521Gly)
c.1426T>G (p.Ter476Gly)
c.2038T>G (p.Ter680Gly)
c.2035T>G (p.Ter679Gly)
c.1348T>G (p.Ter450Gly)
c.1315T>G (p.Ter439Gly)
c.1207T>G (p.Ter403Gly)
c.2047T>G (p.Ter683Gly)
n.2189T>G
n.2311T>G
11g.69087952G>ACA475210675TPCN2c.1115G>A (p.Ter372=)
c.2258G>A (p.Ter753=)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.2003+2022G>A (n.2003+2022G>A)
c.*33+2666G>A (n.*33+2666G>A)
n.1724G>A
c.1712G>A (p.Ter571=)
c.2255G>A (p.Ter752=)
c.2003G>A (p.Ter668=)
c.1565G>A (p.Ter522=)
c.1535G>A (p.Ter512=)
c.1639+6453G>A (n.1639+6453G>A)
c.1689+6453G>A (n.1689+6453G>A)
c.2018G>A (p.Ter673=)
c.1562G>A (p.Ter521=)
c.1427G>A (p.Ter476=)
c.2039G>A (p.Ter680=)
c.2036G>A (p.Ter679=)
c.1349G>A (p.Ter450=)
c.1316G>A (p.Ter439=)
c.1208G>A (p.Ter403=)
c.2048G>A (p.Ter683=)
n.2190G>A
n.2312G>A
11g.69087952G>CCA381652247TPCN2c.1115G>C (p.Ter372Ser)
c.2258G>C (p.Ter753Ser)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.2003+2022G>C (n.2003+2022G>C)
c.*33+2666G>C (n.*33+2666G>C)
n.1724G>C
c.1712G>C (p.Ter571Ser)
c.2255G>C (p.Ter752Ser)
c.2003G>C (p.Ter668Ser)
c.1565G>C (p.Ter522Ser)
c.1535G>C (p.Ter512Ser)
c.1639+6453G>C (n.1639+6453G>C)
c.1689+6453G>C (n.1689+6453G>C)
c.2018G>C (p.Ter673Ser)
c.1562G>C (p.Ter521Ser)
c.1427G>C (p.Ter476Ser)
c.2039G>C (p.Ter680Ser)
c.2036G>C (p.Ter679Ser)
c.1349G>C (p.Ter450Ser)
c.1316G>C (p.Ter439Ser)
c.1208G>C (p.Ter403Ser)
c.2048G>C (p.Ter683Ser)
n.2190G>C
n.2312G>C
 gnomAD v4
11g.69087952G>TCA381652248TPCN2c.1115G>T (p.Ter372Leu)
c.2258G>T (p.Ter753Leu)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.2003+2022G>T (n.2003+2022G>T)
c.*33+2666G>T (n.*33+2666G>T)
n.1724G>T
c.1712G>T (p.Ter571Leu)
c.2255G>T (p.Ter752Leu)
c.2003G>T (p.Ter668Leu)
c.1565G>T (p.Ter522Leu)
c.1535G>T (p.Ter512Leu)
c.1639+6453G>T (n.1639+6453G>T)
c.1689+6453G>T (n.1689+6453G>T)
c.2018G>T (p.Ter673Leu)
c.1562G>T (p.Ter521Leu)
c.1427G>T (p.Ter476Leu)
c.2039G>T (p.Ter680Leu)
c.2036G>T (p.Ter679Leu)
c.1349G>T (p.Ter450Leu)
c.1316G>T (p.Ter439Leu)
c.1208G>T (p.Ter403Leu)
c.2048G>T (p.Ter683Leu)
n.2190G>T
n.2312G>T
11g.69087953A>CCA6155695TPCN2c.1116A>C (p.Ter372Cys)
c.2259A>C (p.Ter753Cys)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.2003+2023A>C (n.2003+2023A>C)
c.*33+2667A>C (n.*33+2667A>C)
n.1725A>C
c.1713A>C (p.Ter571Cys)
c.2256A>C (p.Ter752Cys)
c.2004A>C (p.Ter668Cys)
c.1566A>C (p.Ter522Cys)
c.1536A>C (p.Ter512Cys)
c.1639+6454A>C (n.1639+6454A>C)
c.1689+6454A>C (n.1689+6454A>C)
c.2019A>C (p.Ter673Cys)
c.1563A>C (p.Ter521Cys)
c.1428A>C (p.Ter476Cys)
c.2040A>C (p.Ter680Cys)
c.2037A>C (p.Ter679Cys)
c.1350A>C (p.Ter450Cys)
c.1317A>C (p.Ter439Cys)
c.1209A>C (p.Ter403Cys)
c.2049A>C (p.Ter683Cys)
n.2191A>C
n.2313A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087953A>GCA381652249TPCN2c.1116A>G (p.Ter372Trp)
c.2259A>G (p.Ter753Trp)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.2003+2023A>G (n.2003+2023A>G)
c.*33+2667A>G (n.*33+2667A>G)
n.1725A>G
c.1713A>G (p.Ter571Trp)
c.2256A>G (p.Ter752Trp)
c.2004A>G (p.Ter668Trp)
c.1566A>G (p.Ter522Trp)
c.1536A>G (p.Ter512Trp)
c.1639+6454A>G (n.1639+6454A>G)
c.1689+6454A>G (n.1689+6454A>G)
c.2019A>G (p.Ter673Trp)
c.1563A>G (p.Ter521Trp)
c.1428A>G (p.Ter476Trp)
c.2040A>G (p.Ter680Trp)
c.2037A>G (p.Ter679Trp)
c.1350A>G (p.Ter450Trp)
c.1317A>G (p.Ter439Trp)
c.1209A>G (p.Ter403Trp)
c.2049A>G (p.Ter683Trp)
n.2191A>G
n.2313A>G
 gnomAD v4
11g.69087953A>TCA381652250TPCN2c.1116A>T (p.Ter372Cys)
c.2259A>T (p.Ter753Cys)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.2003+2023A>T (n.2003+2023A>T)
c.*33+2667A>T (n.*33+2667A>T)
n.1725A>T
c.1713A>T (p.Ter571Cys)
c.2256A>T (p.Ter752Cys)
c.2004A>T (p.Ter668Cys)
c.1566A>T (p.Ter522Cys)
c.1536A>T (p.Ter512Cys)
c.1639+6454A>T (n.1639+6454A>T)
c.1689+6454A>T (n.1689+6454A>T)
c.2019A>T (p.Ter673Cys)
c.1563A>T (p.Ter521Cys)
c.1428A>T (p.Ter476Cys)
c.2040A>T (p.Ter680Cys)
c.2037A>T (p.Ter679Cys)
c.1350A>T (p.Ter450Cys)
c.1317A>T (p.Ter439Cys)
c.1209A>T (p.Ter403Cys)
c.2049A>T (p.Ter683Cys)
n.2191A>T
n.2313A>T
11g.69087954C>ACA6155697TPCN2c.1117C>A (n.1117C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.2003+2024C>A (n.2003+2024C>A)
c.*33+2668C>A (n.*33+2668C>A)
n.1726C>A
c.1639+6455C>A (n.1639+6455C>A)
c.1689+6455C>A (n.1689+6455C>A)
n.2192C>A
n.2314C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087954C>TCA6155696TPCN2c.1117C>T (n.1117C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.2003+2024C>T (n.2003+2024C>T)
c.*33+2668C>T (n.*33+2668C>T)
n.1726C>T
c.1639+6455C>T (n.1639+6455C>T)
c.1689+6455C>T (n.1689+6455C>T)
n.2192C>T
n.2314C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087955G>ACA6155698TPCN2c.1118G>A (n.1118G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.2003+2025G>A (n.2003+2025G>A)
c.*33+2669G>A (n.*33+2669G>A)
n.1727G>A
c.1639+6456G>A (n.1639+6456G>A)
c.1689+6456G>A (n.1689+6456G>A)
n.2193G>A
n.2315G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087958C>GCA2792562632TPCN2c.1121C>G (n.1121C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.2003+2028C>G (n.2003+2028C>G)
c.*33+2672C>G (n.*33+2672C>G)
n.1730C>G
c.1639+6459C>G (n.1639+6459C>G)
c.1689+6459C>G (n.1689+6459C>G)
n.2196C>G
n.2318C>G
11g.69087958C>TCA6155699TPCN2c.1121C>T (n.1121C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.2003+2028C>T (n.2003+2028C>T)
c.*33+2672C>T (n.*33+2672C>T)
n.1730C>T
c.1639+6459C>T (n.1639+6459C>T)
c.1689+6459C>T (n.1689+6459C>T)
n.2196C>T
n.2318C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087959G>ACA6155700TPCN2c.1122G>A (n.1122G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.2003+2029G>A (n.2003+2029G>A)
c.*33+2673G>A (n.*33+2673G>A)
n.1731G>A
c.1639+6460G>A (n.1639+6460G>A)
c.1689+6460G>A (n.1689+6460G>A)
n.2197G>A
n.2319G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087959G>CCA599995919TPCN2c.1122G>C (n.1122G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.2003+2029G>C (n.2003+2029G>C)
c.*33+2673G>C (n.*33+2673G>C)
n.1731G>C
c.1639+6460G>C (n.1639+6460G>C)
c.1689+6460G>C (n.1689+6460G>C)
n.2197G>C
n.2319G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.69087961G>ACA2614769484TPCN2c.1124G>A (n.1124G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.2003+2031G>A (n.2003+2031G>A)
c.*33+2675G>A (n.*33+2675G>A)
n.1733G>A
c.1639+6462G>A (n.1639+6462G>A)
c.1689+6462G>A (n.1689+6462G>A)
n.2199G>A
n.2321G>A
 gnomAD v4
11g.69087961G>TCA223440087TPCN2c.1124G>T (n.1124G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.2003+2031G>T (n.2003+2031G>T)
c.*33+2675G>T (n.*33+2675G>T)
n.1733G>T
c.1639+6462G>T (n.1639+6462G>T)
c.1689+6462G>T (n.1689+6462G>T)
n.2199G>T
n.2321G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087963_69087974dupCA599995920TPCN2c.1126_1137dup (n.1126_1137dup)
c.*10_*21dup (n.*10_*21dup)
c.*464_*475dup (n.*464_*475dup)
c.2003+2033_2003+2044dup (n.2003+2033_2003+2044dup)
c.*33+2677_*33+2688dup (n.*33+2677_*33+2688dup)
n.1735_1746dup
c.1639+6464_1639+6475dup (n.1639+6464_1639+6475dup)
c.1689+6464_1689+6475dup (n.1689+6464_1689+6475dup)
n.2201_2212dup
n.2323_2334dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087962C>ACA2614769487TPCN2c.1125C>A (n.1125C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.2003+2032C>A (n.2003+2032C>A)
c.*33+2676C>A (n.*33+2676C>A)
n.1734C>A
c.1639+6463C>A (n.1639+6463C>A)
c.1689+6463C>A (n.1689+6463C>A)
n.2200C>A
n.2322C>A
 gnomAD v4
11g.69087962C>GCA6155701TPCN2c.1125C>G (n.1125C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.2003+2032C>G (n.2003+2032C>G)
c.*33+2676C>G (n.*33+2676C>G)
n.1734C>G
c.1639+6463C>G (n.1639+6463C>G)
c.1689+6463C>G (n.1689+6463C>G)
n.2200C>G
n.2322C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.69087964G>ACA2614769492TPCN2c.1127G>A (n.1127G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.2003+2034G>A (n.2003+2034G>A)
c.*33+2678G>A (n.*33+2678G>A)
n.1736G>A
c.1639+6465G>A (n.1639+6465G>A)
c.1689+6465G>A (n.1689+6465G>A)
n.2202G>A
n.2324G>A
 gnomAD v4
11g.69087964G>TCA2614769494TPCN2c.1127G>T (n.1127G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.2003+2034G>T (n.2003+2034G>T)
c.*33+2678G>T (n.*33+2678G>T)
n.1736G>T
c.1639+6465G>T (n.1639+6465G>T)
c.1689+6465G>T (n.1689+6465G>T)
n.2202G>T
n.2324G>T
 gnomAD v4
11g.69087965_69087976delCA6155702TPCN2c.1128_1139del (n.1128_1139del)
c.*12_*23del (n.*12_*23del)
c.*466_*477del (n.*466_*477del)
c.2003+2035_2003+2046del (n.2003+2035_2003+2046del)
c.*33+2679_*33+2690del (n.*33+2679_*33+2690del)
n.1737_1748del
c.1639+6466_1639+6477del (n.1639+6466_1639+6477del)
c.1689+6466_1689+6477del (n.1689+6466_1689+6477del)
n.2203_2214del
n.2325_2336del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087965C>TCA2614769497TPCN2c.1128C>T (n.1128C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.2003+2035C>T (n.2003+2035C>T)
c.*33+2679C>T (n.*33+2679C>T)
n.1737C>T
c.1639+6466C>T (n.1639+6466C>T)
c.1689+6466C>T (n.1689+6466C>T)
n.2203C>T
n.2325C>T
 gnomAD v4
11g.69087966C>ACA2614769500TPCN2c.1129C>A (n.1129C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.2003+2036C>A (n.2003+2036C>A)
c.*33+2680C>A (n.*33+2680C>A)
n.1738C>A
c.1639+6467C>A (n.1639+6467C>A)
c.1689+6467C>A (n.1689+6467C>A)
n.2204C>A
n.2326C>A
 gnomAD v4
11g.69087966C>TCA6155703TPCN2c.1129C>T (n.1129C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.2003+2036C>T (n.2003+2036C>T)
c.*33+2680C>T (n.*33+2680C>T)
n.1738C>T
c.1639+6467C>T (n.1639+6467C>T)
c.1689+6467C>T (n.1689+6467C>T)
n.2204C>T
n.2326C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087967G>ACA6155704TPCN2c.1130G>A (n.1130G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.2003+2037G>A (n.2003+2037G>A)
c.*33+2681G>A (n.*33+2681G>A)
n.1739G>A
c.1639+6468G>A (n.1639+6468G>A)
c.1689+6468G>A (n.1689+6468G>A)
n.2205G>A
n.2327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087968T>CCA599995921TPCN2c.1131T>C (n.1131T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.2003+2038T>C (n.2003+2038T>C)
c.*33+2682T>C (n.*33+2682T>C)
n.1740T>C
c.1639+6469T>C (n.1639+6469T>C)
c.1689+6469T>C (n.1689+6469T>C)
n.2206T>C
n.2328T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087968T>GCA6155705TPCN2c.1131T>G (n.1131T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.2003+2038T>G (n.2003+2038T>G)
c.*33+2682T>G (n.*33+2682T>G)
n.1740T>G
c.1639+6469T>G (n.1639+6469T>G)
c.1689+6469T>G (n.1689+6469T>G)
n.2206T>G
n.2328T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087969C>ACA2531201106TPCN2c.1132C>A (n.1132C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.2003+2039C>A (n.2003+2039C>A)
c.*33+2683C>A (n.*33+2683C>A)
n.1741C>A
c.1639+6470C>A (n.1639+6470C>A)
c.1689+6470C>A (n.1689+6470C>A)
n.2207C>A
n.2329C>A
11g.69087969C>TCA2614769510TPCN2c.1132C>T (n.1132C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.2003+2039C>T (n.2003+2039C>T)
c.*33+2683C>T (n.*33+2683C>T)
n.1741C>T
c.1639+6470C>T (n.1639+6470C>T)
c.1689+6470C>T (n.1689+6470C>T)
n.2207C>T
n.2329C>T
 gnomAD v4
11g.69087971delCA2574905826TPCN2c.1134del (n.1134del)
c.*18del (n.*18del)
c.*472del (n.*472del)
c.2003+2041del (n.2003+2041del)
c.*33+2685del (n.*33+2685del)
n.1743del
c.1639+6472del (n.1639+6472del)
c.1689+6472del (n.1689+6472del)
n.2209del
n.2331del
11g.69087970C>ACA2614769512TPCN2c.1133C>A (n.1133C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.2003+2040C>A (n.2003+2040C>A)
c.*33+2684C>A (n.*33+2684C>A)
n.1742C>A
c.1639+6471C>A (n.1639+6471C>A)
c.1689+6471C>A (n.1689+6471C>A)
n.2208C>A
n.2330C>A
 gnomAD v4
11g.69087971C>TCA2614769514TPCN2c.1134C>T (n.1134C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.2003+2041C>T (n.2003+2041C>T)
c.*33+2685C>T (n.*33+2685C>T)
n.1743C>T
c.1639+6472C>T (n.1639+6472C>T)
c.1689+6472C>T (n.1689+6472C>T)
n.2209C>T
n.2331C>T
 gnomAD v4
11g.69087972A>TCA2574905827TPCN2c.1135A>T (n.1135A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.2003+2042A>T (n.2003+2042A>T)
c.*33+2686A>T (n.*33+2686A>T)
n.1744A>T
c.1639+6473A>T (n.1639+6473A>T)
c.1689+6473A>T (n.1689+6473A>T)
n.2210A>T
n.2332A>T
 gnomAD v4
11g.69087973G>ACA6155706TPCN2c.1136G>A (n.1136G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.2003+2043G>A (n.2003+2043G>A)
c.*33+2687G>A (n.*33+2687G>A)
n.1745G>A
c.1639+6474G>A (n.1639+6474G>A)
c.1689+6474G>A (n.1689+6474G>A)
n.2211G>A
n.2333G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087973G>TCA6155707TPCN2c.1136G>T (n.1136G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.2003+2043G>T (n.2003+2043G>T)
c.*33+2687G>T (n.*33+2687G>T)
n.1745G>T
c.1639+6474G>T (n.1639+6474G>T)
c.1689+6474G>T (n.1689+6474G>T)
n.2211G>T
n.2333G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087974C>ACA2614769516TPCN2c.1137C>A (n.1137C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.2003+2044C>A (n.2003+2044C>A)
c.*33+2688C>A (n.*33+2688C>A)
n.1746C>A
c.1639+6475C>A (n.1639+6475C>A)
c.1689+6475C>A (n.1689+6475C>A)
n.2212C>A
n.2334C>A
 gnomAD v4
11g.69087974C>TCA2614769518TPCN2c.1137C>T (n.1137C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.2003+2044C>T (n.2003+2044C>T)
c.*33+2688C>T (n.*33+2688C>T)
n.1746C>T
c.1639+6475C>T (n.1639+6475C>T)
c.1689+6475C>T (n.1689+6475C>T)
n.2212C>T
n.2334C>T
 gnomAD v4
11g.69087975A>GCA679666588TPCN2c.1138A>G (n.1138A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.2003+2045A>G (n.2003+2045A>G)
c.*33+2689A>G (n.*33+2689A>G)
n.1747A>G
c.1639+6476A>G (n.1639+6476A>G)
c.1689+6476A>G (n.1689+6476A>G)
n.2213A>G
n.2335A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087975A>TCA2574905828TPCN2c.1138A>T (n.1138A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.2003+2045A>T (n.2003+2045A>T)
c.*33+2689A>T (n.*33+2689A>T)
n.1747A>T
c.1639+6476A>T (n.1639+6476A>T)
c.1689+6476A>T (n.1689+6476A>T)
n.2213A>T
n.2335A>T
 gnomAD v4
11g.69087979delCA2574905829TPCN2c.1142del (n.1142del)
c.*26del (n.*26del)
c.*480del (n.*480del)
c.2003+2049del (n.2003+2049del)
c.*33+2693del (n.*33+2693del)
n.1751del
c.1639+6480del (n.1639+6480del)
c.1689+6480del (n.1689+6480del)
n.2217del
n.2339del
11g.69087978G>ACA2574905830TPCN2c.1141G>A (n.1141G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.2003+2048G>A (n.2003+2048G>A)
c.*33+2692G>A (n.*33+2692G>A)
n.1750G>A
c.1639+6479G>A (n.1639+6479G>A)
c.1689+6479G>A (n.1689+6479G>A)
n.2216G>A
n.2338G>A
11g.69087978G>TCA2614769521TPCN2c.1141G>T (n.1141G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.2003+2048G>T (n.2003+2048G>T)
c.*33+2692G>T (n.*33+2692G>T)
n.1750G>T
c.1639+6479G>T (n.1639+6479G>T)
c.1689+6479G>T (n.1689+6479G>T)
n.2216G>T
n.2338G>T
 gnomAD v4
11g.69087978_69087983dupCA2574905831TPCN2c.1141_1146dup (n.1141_1146dup)
c.*25_*30dup (n.*25_*30dup)
c.*479_*484dup (n.*479_*484dup)
c.2003+2048_2003+2053dup (n.2003+2048_2003+2053dup)
c.*33+2692_*33+2697dup (n.*33+2692_*33+2697dup)
n.1750_1755dup
c.1639+6479_1639+6484dup (n.1639+6479_1639+6484dup)
c.1689+6479_1689+6484dup (n.1689+6479_1689+6484dup)
n.2216_2221dup
n.2338_2343dup
11g.69087979G>ACA599995972TPCN2c.1142G>A (n.1142G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.2003+2049G>A (n.2003+2049G>A)
c.*33+2693G>A (n.*33+2693G>A)
n.1751G>A
c.1639+6480G>A (n.1639+6480G>A)
c.1689+6480G>A (n.1689+6480G>A)
n.2217G>A
n.2339G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087979G>TCA2614769524TPCN2c.1142G>T (n.1142G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.2003+2049G>T (n.2003+2049G>T)
c.*33+2693G>T (n.*33+2693G>T)
n.1751G>T
c.1639+6480G>T (n.1639+6480G>T)
c.1689+6480G>T (n.1689+6480G>T)
n.2217G>T
n.2339G>T
 gnomAD v4
11g.69087980C>ACA2614769526TPCN2c.1143C>A (n.1143C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.2003+2050C>A (n.2003+2050C>A)
c.*33+2694C>A (n.*33+2694C>A)
n.1752C>A
c.1639+6481C>A (n.1639+6481C>A)
c.1689+6481C>A (n.1689+6481C>A)
n.2218C>A
n.2340C>A
 gnomAD v4
11g.69087980C>GCA2614769527TPCN2c.1143C>G (n.1143C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.2003+2050C>G (n.2003+2050C>G)
c.*33+2694C>G (n.*33+2694C>G)
n.1752C>G
c.1639+6481C>G (n.1639+6481C>G)
c.1689+6481C>G (n.1689+6481C>G)
n.2218C>G
n.2340C>G
 gnomAD v4
11g.69087980C>TCA6155708TPCN2c.1143C>T (n.1143C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.2003+2050C>T (n.2003+2050C>T)
c.*33+2694C>T (n.*33+2694C>T)
n.1752C>T
c.1639+6481C>T (n.1639+6481C>T)
c.1689+6481C>T (n.1689+6481C>T)
n.2218C>T
n.2340C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087981G>ACA6155709TPCN2c.1144G>A (n.1144G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.2003+2051G>A (n.2003+2051G>A)
c.*33+2695G>A (n.*33+2695G>A)
n.1753G>A
c.1639+6482G>A (n.1639+6482G>A)
c.1689+6482G>A (n.1689+6482G>A)
n.2219G>A
n.2341G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087981G>CCA2614769532TPCN2c.1144G>C (n.1144G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.2003+2051G>C (n.2003+2051G>C)
c.*33+2695G>C (n.*33+2695G>C)
n.1753G>C
c.1639+6482G>C (n.1639+6482G>C)
c.1689+6482G>C (n.1689+6482G>C)
n.2219G>C
n.2341G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.69087981G>TCA2614769534TPCN2c.1144G>T (n.1144G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.2003+2051G>T (n.2003+2051G>T)
c.*33+2695G>T (n.*33+2695G>T)
n.1753G>T
c.1639+6482G>T (n.1639+6482G>T)
c.1689+6482G>T (n.1689+6482G>T)
n.2219G>T
n.2341G>T
 gnomAD v4
11g.69087982G>ACA2614769538TPCN2c.1145G>A (n.1145G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.2003+2052G>A (n.2003+2052G>A)
c.*33+2696G>A (n.*33+2696G>A)
n.1754G>A
c.1639+6483G>A (n.1639+6483G>A)
c.1689+6483G>A (n.1689+6483G>A)
n.2220G>A
n.2342G>A
 gnomAD v4
11g.69087982G>TCA2614769540TPCN2c.1145G>T (n.1145G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.2003+2052G>T (n.2003+2052G>T)
c.*33+2696G>T (n.*33+2696G>T)
n.1754G>T
c.1639+6483G>T (n.1639+6483G>T)
c.1689+6483G>T (n.1689+6483G>T)
n.2220G>T
n.2342G>T
 gnomAD v4
11g.69087983C>ACA2614769541TPCN2c.1146C>A (n.1146C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.2003+2053C>A (n.2003+2053C>A)
c.*33+2697C>A (n.*33+2697C>A)
n.1755C>A
c.1639+6484C>A (n.1639+6484C>A)
c.1689+6484C>A (n.1689+6484C>A)
n.2221C>A
n.2343C>A
 gnomAD v4
11g.69087983C>TCA2614769543TPCN2c.1146C>T (n.1146C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.2003+2053C>T (n.2003+2053C>T)
c.*33+2697C>T (n.*33+2697C>T)
n.1755C>T
c.1639+6484C>T (n.1639+6484C>T)
c.1689+6484C>T (n.1689+6484C>T)
n.2221C>T
n.2343C>T
 gnomAD v4
11g.69087984A>GCA2614769547TPCN2c.1147A>G (n.1147A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.2003+2054A>G (n.2003+2054A>G)
c.*33+2698A>G (n.*33+2698A>G)
n.1756A>G
c.1639+6485A>G (n.1639+6485A>G)
c.1689+6485A>G (n.1689+6485A>G)
n.2222A>G
n.2344A>G
 gnomAD v4
11g.69087985G>ACA2614769549TPCN2c.1148G>A (n.1148G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.2003+2055G>A (n.2003+2055G>A)
c.*33+2699G>A (n.*33+2699G>A)
n.1757G>A
c.1639+6486G>A (n.1639+6486G>A)
c.1689+6486G>A (n.1689+6486G>A)
n.2223G>A
n.2345G>A
 gnomAD v4
11g.69087985G>TCA2792562634TPCN2c.1148G>T (n.1148G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.2003+2055G>T (n.2003+2055G>T)
c.*33+2699G>T (n.*33+2699G>T)
n.1757G>T
c.1639+6486G>T (n.1639+6486G>T)
c.1689+6486G>T (n.1689+6486G>T)
n.2223G>T
n.2345G>T
11g.69087986G>ACA2614769551TPCN2c.1149G>A (n.1149G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.2003+2056G>A (n.2003+2056G>A)
c.*33+2700G>A (n.*33+2700G>A)
n.1758G>A
c.1639+6487G>A (n.1639+6487G>A)
c.1689+6487G>A (n.1689+6487G>A)
n.2224G>A
n.2346G>A
 gnomAD v4
11g.69087986G>CCA2614769550TPCN2c.1149G>C (n.1149G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.2003+2056G>C (n.2003+2056G>C)
c.*33+2700G>C (n.*33+2700G>C)
n.1758G>C
c.1639+6487G>C (n.1639+6487G>C)
c.1689+6487G>C (n.1689+6487G>C)
n.2224G>C
n.2346G>C
 gnomAD v4
11g.69087993_69087994dupCA939189605TPCN2c.1156_1157dup (n.1156_1157dup)
c.*40_*41dup (n.*40_*41dup)
c.*494_*495dup (n.*494_*495dup)
c.2003+2063_2003+2064dup (n.2003+2063_2003+2064dup)
c.*33+2707_*33+2708dup (n.*33+2707_*33+2708dup)
n.1765_1766dup
c.1639+6494_1639+6495dup (n.1639+6494_1639+6495dup)
c.1689+6494_1689+6495dup (n.1689+6494_1689+6495dup)
n.2231_2232dup
n.2353_2354dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087993_69087994delCA2574905832TPCN2c.1156_1157del (n.1156_1157del)
c.*40_*41del (n.*40_*41del)
c.*494_*495del (n.*494_*495del)
c.2003+2063_2003+2064del (n.2003+2063_2003+2064del)
c.*33+2707_*33+2708del (n.*33+2707_*33+2708del)
n.1765_1766del
c.1639+6494_1639+6495del (n.1639+6494_1639+6495del)
c.1689+6494_1689+6495del (n.1689+6494_1689+6495del)
n.2231_2232del
n.2353_2354del
 gnomAD v4
11g.69087991_69087994delCA599995977TPCN2c.1154_1157del (n.1154_1157del)
c.*38_*41del (n.*38_*41del)
c.*492_*495del (n.*492_*495del)
c.2003+2061_2003+2064del (n.2003+2061_2003+2064del)
c.*33+2705_*33+2708del (n.*33+2705_*33+2708del)
n.1763_1766del
c.1639+6492_1639+6495del (n.1639+6492_1639+6495del)
c.1689+6492_1689+6495del (n.1689+6492_1689+6495del)
n.2229_2232del
n.2351_2354del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087987A>CCA2614769554TPCN2c.1150A>C (n.1150A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.2003+2057A>C (n.2003+2057A>C)
c.*33+2701A>C (n.*33+2701A>C)
n.1759A>C
c.1639+6488A>C (n.1639+6488A>C)
c.1689+6488A>C (n.1689+6488A>C)
n.2225A>C
n.2347A>C
 gnomAD v4
11g.69087988G>ACA2574905833TPCN2c.1151G>A (n.1151G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.2003+2058G>A (n.2003+2058G>A)
c.*33+2702G>A (n.*33+2702G>A)
n.1760G>A
c.1639+6489G>A (n.1639+6489G>A)
c.1689+6489G>A (n.1689+6489G>A)
n.2226G>A
n.2348G>A
 gnomAD v4
11g.69087988G>CCA679666597TPCN2c.1151G>C (n.1151G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.2003+2058G>C (n.2003+2058G>C)
c.*33+2702G>C (n.*33+2702G>C)
n.1760G>C
c.1639+6489G>C (n.1639+6489G>C)
c.1689+6489G>C (n.1689+6489G>C)
n.2226G>C
n.2348G>C
 dbSNP
11g.69087990G>ACA679666598TPCN2c.1153G>A (n.1153G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.2003+2060G>A (n.2003+2060G>A)
c.*33+2704G>A (n.*33+2704G>A)
n.1762G>A
c.1639+6491G>A (n.1639+6491G>A)
c.1689+6491G>A (n.1689+6491G>A)
n.2228G>A
n.2350G>A
 dbSNP
11g.69087990G>TCA2614769557TPCN2c.1153G>T (n.1153G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.2003+2060G>T (n.2003+2060G>T)
c.*33+2704G>T (n.*33+2704G>T)
n.1762G>T
c.1639+6491G>T (n.1639+6491G>T)
c.1689+6491G>T (n.1689+6491G>T)
n.2228G>T
n.2350G>T
 gnomAD v4
11g.69087991A>GCA6155710TPCN2c.1154A>G (n.1154A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.2003+2061A>G (n.2003+2061A>G)
c.*33+2705A>G (n.*33+2705A>G)
n.1763A>G
c.1639+6492A>G (n.1639+6492A>G)
c.1689+6492A>G (n.1689+6492A>G)
n.2229A>G
n.2351A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087992G>ACA223440129TPCN2c.1155G>A (n.1155G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.2003+2062G>A (n.2003+2062G>A)
c.*33+2706G>A (n.*33+2706G>A)
n.1764G>A
c.1639+6493G>A (n.1639+6493G>A)
c.1689+6493G>A (n.1689+6493G>A)
n.2230G>A
n.2352G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.69087992G>TCA2614769560TPCN2c.1155G>T (n.1155G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.2003+2062G>T (n.2003+2062G>T)
c.*33+2706G>T (n.*33+2706G>T)
n.1764G>T
c.1639+6493G>T (n.1639+6493G>T)
c.1689+6493G>T (n.1689+6493G>T)
n.2230G>T
n.2352G>T
 gnomAD v4
11g.69087993A>GCA2614769561TPCN2c.1156A>G (n.1156A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.2003+2063A>G (n.2003+2063A>G)
c.*33+2707A>G (n.*33+2707A>G)
n.1765A>G
c.1639+6494A>G (n.1639+6494A>G)
c.1689+6494A>G (n.1689+6494A>G)
n.2231A>G
n.2353A>G
 gnomAD v4
11g.69087993A>TCA939189607TPCN2c.1156A>T (n.1156A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.2003+2063A>T (n.2003+2063A>T)
c.*33+2707A>T (n.*33+2707A>T)
n.1765A>T
c.1639+6494A>T (n.1639+6494A>T)
c.1689+6494A>T (n.1689+6494A>T)
n.2231A>T
n.2353A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087994G>ACA599995979TPCN2c.1157G>A (n.1157G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.2003+2064G>A (n.2003+2064G>A)
c.*33+2708G>A (n.*33+2708G>A)
n.1766G>A
c.1639+6495G>A (n.1639+6495G>A)
c.1689+6495G>A (n.1689+6495G>A)
n.2232G>A
n.2354G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087994G>TCA679666602TPCN2c.1157G>T (n.1157G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.2003+2064G>T (n.2003+2064G>T)
c.*33+2708G>T (n.*33+2708G>T)
n.1766G>T
c.1639+6495G>T (n.1639+6495G>T)
c.1689+6495G>T (n.1689+6495G>T)
n.2232G>T
n.2354G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69087995G>CCA6155712TPCN2c.1158G>C (n.1158G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.2003+2065G>C (n.2003+2065G>C)
c.*33+2709G>C (n.*33+2709G>C)
n.1767G>C
c.1639+6496G>C (n.1639+6496G>C)
c.1689+6496G>C (n.1689+6496G>C)
n.2233G>C
n.2355G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69087995G>TCA2614769565TPCN2c.1158G>T (n.1158G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.2003+2065G>T (n.2003+2065G>T)
c.*33+2709G>T (n.*33+2709G>T)
n.1767G>T
c.1639+6496G>T (n.1639+6496G>T)
c.1689+6496G>T (n.1689+6496G>T)
n.2233G>T
n.2355G>T
 gnomAD v4
11g.69087995_69088002delCA6155711TPCN2c.1158_1165del (n.1158_1165del)
c.*42_*49del (n.*42_*49del)
c.*496_*503del (n.*496_*503del)
c.2003+2065_2003+2072del (n.2003+2065_2003+2072del)
c.*33+2709_*33+2716del (n.*33+2709_*33+2716del)
n.1767_1774del
c.1639+6496_1639+6503del (n.1639+6496_1639+6503del)
c.1689+6496_1689+6503del (n.1689+6496_1689+6503del)
n.2233_2240del
n.2355_2362del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched