Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.69085137A=CA2272504812ABCA6c.4075T= (p.Cys1359=)
n.1341T=
c.3955T= (p.Cys1319=)
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17g.69085137A>CCA400834585ABCA6c.4075T>G (p.Cys1359Gly)
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17g.69085137A>GCA8733670ABCA6c.4075T>C (p.Cys1359Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085137A>TCA400834579ABCA6c.4075T>A (p.Cys1359Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085138G>CCA400834590ABCA6c.4074C>G (p.Tyr1358Ter)
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17g.69085138G=CA2272504813ABCA6c.4074C= (p.Tyr1358=)
n.1340C=
c.3954C= (p.Tyr1318=)
c.3123C= (p.Tyr1041=)
c.3489C= (p.Tyr1163=)
c.2019C= (p.Tyr673=)
17g.69085138G>TCA400834592ABCA6c.4074C>A (p.Tyr1358Ter)
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c.3954C>A (p.Tyr1318Ter)
c.3123C>A (p.Tyr1041Ter)
c.3489C>A (p.Tyr1163Ter)
c.2019C>A (p.Tyr673Ter)
17g.69085139T>ACA400834594ABCA6c.4073A>T (p.Tyr1358Phe)
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17g.69085139T>CCA400834597ABCA6c.4073A>G (p.Tyr1358Cys)
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c.3488A>G (p.Tyr1163Cys)
c.2018A>G (p.Tyr673Cys)
17g.69085139T>GCA400834600ABCA6c.4073A>C (p.Tyr1358Ser)
n.1339A>C
c.3953A>C (p.Tyr1318Ser)
c.3122A>C (p.Tyr1041Ser)
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c.2018A>C (p.Tyr673Ser)
17g.69085140A>CCA400834602ABCA6c.4072T>G (p.Tyr1358Asp)
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17g.69085140A>GCA400834603ABCA6c.4072T>C (p.Tyr1358His)
n.1338T>C
c.3952T>C (p.Tyr1318His)
c.3121T>C (p.Tyr1041His)
c.3487T>C (p.Tyr1163His)
c.2017T>C (p.Tyr673His)
17g.69085140A>TCA400834607ABCA6c.4072T>A (p.Tyr1358Asn)
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c.3952T>A (p.Tyr1318Asn)
c.3121T>A (p.Tyr1041Asn)
c.3487T>A (p.Tyr1163Asn)
c.2017T>A (p.Tyr673Asn)
17g.69085141C>ACA501539152ABCA6c.4071G>T (p.Gly1357=)
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 gnomAD v4
17g.69085141C=CA2272504814ABCA6c.4071G= (p.Gly1357=)
n.1337G=
c.3951G= (p.Gly1317=)
c.3120G= (p.Gly1040=)
c.3486G= (p.Gly1162=)
c.2016G= (p.Gly672=)
17g.69085141C>GCA501539153ABCA6c.4071G>C (p.Gly1357=)
n.1337G>C
c.3951G>C (p.Gly1317=)
c.3120G>C (p.Gly1040=)
c.3486G>C (p.Gly1162=)
c.2016G>C (p.Gly672=)
17g.69085141C>TCA8733672ABCA6c.4071G>A (p.Gly1357=)
n.1337G>A
c.3951G>A (p.Gly1317=)
c.3120G>A (p.Gly1040=)
c.3486G>A (p.Gly1162=)
c.2016G>A (p.Gly672=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69085142C>ACA400834618ABCA6c.4070G>T (p.Gly1357Val)
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c.3119G>T (p.Gly1040Val)
c.3485G>T (p.Gly1162Val)
c.2015G>T (p.Gly672Val)
17g.69085142C=CA2272504815ABCA6c.4070G= (p.Gly1357=)
n.1336G=
c.3950G= (p.Gly1317=)
c.3119G= (p.Gly1040=)
c.3485G= (p.Gly1162=)
c.2015G= (p.Gly672=)
17g.69085142C>GCA8733673ABCA6c.4070G>C (p.Gly1357Ala)
n.1336G>C
c.3950G>C (p.Gly1317Ala)
c.3119G>C (p.Gly1040Ala)
c.3485G>C (p.Gly1162Ala)
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69085142C>TCA400834616ABCA6c.4070G>A (p.Gly1357Glu)
n.1336G>A
c.3950G>A (p.Gly1317Glu)
c.3119G>A (p.Gly1040Glu)
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c.2015G>A (p.Gly672Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085143C>ACA400834632ABCA6c.4069G>T (p.Gly1357Trp)
n.1335G>T
c.3949G>T (p.Gly1317Trp)
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c.3484G>T (p.Gly1162Trp)
c.2014G>T (p.Gly672Trp)
17g.69085143C>GCA400834634ABCA6c.4069G>C (p.Gly1357Arg)
n.1335G>C
c.3949G>C (p.Gly1317Arg)
c.3118G>C (p.Gly1040Arg)
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c.2014G>C (p.Gly672Arg)
17g.69085143C>TCA400834637ABCA6c.4069G>A (p.Gly1357Arg)
n.1335G>A
c.3949G>A (p.Gly1317Arg)
c.3118G>A (p.Gly1040Arg)
c.3484G>A (p.Gly1162Arg)
c.2014G>A (p.Gly672Arg)
17g.69085144C>ACA501539155ABCA6c.4068G>T (p.Leu1356=)
n.1334G>T
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c.3483G>T (p.Leu1161=)
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17g.69085144C=CA2272504816ABCA6c.4068G= (p.Leu1356=)
n.1334G=
c.3948G= (p.Leu1316=)
c.3117G= (p.Leu1039=)
c.3483G= (p.Leu1161=)
c.2013G= (p.Leu671=)
17g.69085144C>GCA501539157ABCA6c.4068G>C (p.Leu1356=)
n.1334G>C
c.3948G>C (p.Leu1316=)
c.3117G>C (p.Leu1039=)
c.3483G>C (p.Leu1161=)
c.2013G>C (p.Leu671=)
17g.69085144C>TCA501539158ABCA6c.4068G>A (p.Leu1356=)
n.1334G>A
c.3948G>A (p.Leu1316=)
c.3117G>A (p.Leu1039=)
c.3483G>A (p.Leu1161=)
c.2013G>A (p.Leu671=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085145A>CCA400834640ABCA6c.4067T>G (p.Leu1356Arg)
n.1333T>G
c.3947T>G (p.Leu1316Arg)
c.3116T>G (p.Leu1039Arg)
c.3482T>G (p.Leu1161Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
17g.69085145A>GCA400834641ABCA6c.4067T>C (p.Leu1356Pro)
n.1333T>C
c.3947T>C (p.Leu1316Pro)
c.3116T>C (p.Leu1039Pro)
c.3482T>C (p.Leu1161Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
17g.69085145A>TCA400834643ABCA6c.4067T>A (p.Leu1356Gln)
n.1333T>A
c.3947T>A (p.Leu1316Gln)
c.3116T>A (p.Leu1039Gln)
c.3482T>A (p.Leu1161Gln)
c.2012T>A (p.Leu671Gln)
17g.69085146G>ACA501539160ABCA6c.4066C>T (p.Leu1356=)
n.1332C>T
c.3946C>T (p.Leu1316=)
c.3115C>T (p.Leu1039=)
c.3481C>T (p.Leu1161=)
c.2011C>T (p.Leu671=)
17g.69085146G>CCA400834645ABCA6c.4066C>G (p.Leu1356Val)
n.1332C>G
c.3946C>G (p.Leu1316Val)
c.3115C>G (p.Leu1039Val)
c.3481C>G (p.Leu1161Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
17g.69085146G>TCA400834647ABCA6c.4066C>A (p.Leu1356Met)
n.1332C>A
c.3946C>A (p.Leu1316Met)
c.3115C>A (p.Leu1039Met)
c.3481C>A (p.Leu1161Met)
c.2011C>A (p.Leu671Met)
17g.69085147G>ACA501539161ABCA6c.4065C>T (p.His1355=)
n.1331C>T
c.3945C>T (p.His1315=)
c.3114C>T (p.His1038=)
c.3480C>T (p.His1160=)
c.2010C>T (p.His670=)
17g.69085147G>CCA400834650ABCA6c.4065C>G (p.His1355Gln)
n.1331C>G
c.3945C>G (p.His1315Gln)
c.3114C>G (p.His1038Gln)
c.3480C>G (p.His1160Gln)
c.2010C>G (p.His670Gln)
17g.69085147G>TCA400834651ABCA6c.4065C>A (p.His1355Gln)
n.1331C>A
c.3945C>A (p.His1315Gln)
c.3114C>A (p.His1038Gln)
c.3480C>A (p.His1160Gln)
c.2010C>A (p.His670Gln)
17g.69085148T>ACA400834652ABCA6c.4064A>T (p.His1355Leu)
n.1330A>T
c.3944A>T (p.His1315Leu)
c.3113A>T (p.His1038Leu)
c.3479A>T (p.His1160Leu)
c.2009A>T (p.His670Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69085148T>CCA400834653ABCA6c.4064A>G (p.His1355Arg)
n.1330A>G
c.3944A>G (p.His1315Arg)
c.3113A>G (p.His1038Arg)
c.3479A>G (p.His1160Arg)
c.2009A>G (p.His670Arg)
17g.69085148T>GCA400834654ABCA6c.4064A>C (p.His1355Pro)
n.1330A>C
c.3944A>C (p.His1315Pro)
c.3113A>C (p.His1038Pro)
c.3479A>C (p.His1160Pro)
c.2009A>C (p.His670Pro)
17g.69085148T=CA2272504817ABCA6c.4064A= (p.His1355=)
n.1330A=
c.3944A= (p.His1315=)
c.3113A= (p.His1038=)
c.3479A= (p.His1160=)
c.2009A= (p.His670=)
17g.69085149G>ACA400834655ABCA6c.4063C>T (p.His1355Tyr)
n.1329C>T
c.3943C>T (p.His1315Tyr)
c.3112C>T (p.His1038Tyr)
c.3478C>T (p.His1160Tyr)
c.2008C>T (p.His670Tyr)
17g.69085149G>CCA400834658ABCA6c.4063C>G (p.His1355Asp)
n.1329C>G
c.3943C>G (p.His1315Asp)
c.3112C>G (p.His1038Asp)
c.3478C>G (p.His1160Asp)
c.2008C>G (p.His670Asp)
17g.69085149G>TCA400834656ABCA6c.4063C>A (p.His1355Asn)
n.1329C>A
c.3943C>A (p.His1315Asn)
c.3112C>A (p.His1038Asn)
c.3478C>A (p.His1160Asn)
c.2008C>A (p.His670Asn)
17g.69085150G>ACA8733674ABCA6c.4062C>T (p.Gly1354=)
n.1328C>T
c.3942C>T (p.Gly1314=)
c.3111C>T (p.Gly1037=)
c.3477C>T (p.Gly1159=)
c.2007C>T (p.Gly669=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085150G>CCA501539165ABCA6c.4062C>G (p.Gly1354=)
n.1328C>G
c.3942C>G (p.Gly1314=)
c.3111C>G (p.Gly1037=)
c.3477C>G (p.Gly1159=)
c.2007C>G (p.Gly669=)
17g.69085150G=CA2272504818ABCA6c.4062C= (p.Gly1354=)
n.1328C=
c.3942C= (p.Gly1314=)
c.3111C= (p.Gly1037=)
c.3477C= (p.Gly1159=)
c.2007C= (p.Gly669=)
17g.69085150G>TCA501539166ABCA6c.4062C>A (p.Gly1354=)
n.1328C>A
c.3942C>A (p.Gly1314=)
c.3111C>A (p.Gly1037=)
c.3477C>A (p.Gly1159=)
c.2007C>A (p.Gly669=)
 COSMIC
17g.69085151C>ACA400834661ABCA6c.4061G>T (p.Gly1354Val)
n.1327G>T
c.3941G>T (p.Gly1314Val)
c.3110G>T (p.Gly1037Val)
c.3476G>T (p.Gly1159Val)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.69085151C=CA2272504819ABCA6c.4061G= (p.Gly1354=)
n.1327G=
c.3941G= (p.Gly1314=)
c.3110G= (p.Gly1037=)
c.3476G= (p.Gly1159=)
c.2006G= (p.Gly669=)
17g.69085151C>GCA400834664ABCA6c.4061G>C (p.Gly1354Ala)
n.1327G>C
c.3941G>C (p.Gly1314Ala)
c.3110G>C (p.Gly1037Ala)
c.3476G>C (p.Gly1159Ala)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
17g.69085151C>TCA400834665ABCA6c.4061G>A (p.Gly1354Asp)
n.1327G>A
c.3941G>A (p.Gly1314Asp)
c.3110G>A (p.Gly1037Asp)
c.3476G>A (p.Gly1159Asp)
c.2006G>A (p.Gly669Asp)
17g.69085152C>ACA400834667ABCA6c.4060G>T (p.Gly1354Cys)
n.1326G>T
c.3940G>T (p.Gly1314Cys)
c.3109G>T (p.Gly1037Cys)
c.3475G>T (p.Gly1159Cys)
c.2005G>T (p.Gly669Cys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69085152C=CA2272504820ABCA6c.4060G= (p.Gly1354=)
n.1326G=
c.3940G= (p.Gly1314=)
c.3109G= (p.Gly1037=)
c.3475G= (p.Gly1159=)
c.2005G= (p.Gly669=)
17g.69085152C>GCA400834669ABCA6c.4060G>C (p.Gly1354Arg)
n.1326G>C
c.3940G>C (p.Gly1314Arg)
c.3109G>C (p.Gly1037Arg)
c.3475G>C (p.Gly1159Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
17g.69085152C>TCA400834671ABCA6c.4060G>A (p.Gly1354Ser)
n.1326G>A
c.3940G>A (p.Gly1314Ser)
c.3109G>A (p.Gly1037Ser)
c.3475G>A (p.Gly1159Ser)
c.2005G>A (p.Gly669Ser)
17g.69085153C>ACA400834672ABCA6c.4059G>T (p.Leu1353Phe)
n.1325G>T
c.3939G>T (p.Leu1313Phe)
c.3108G>T (p.Leu1036Phe)
c.3474G>T (p.Leu1158Phe)
c.2004G>T (p.Leu668Phe)
17g.69085153C=CA2272504821ABCA6c.4059G= (p.Leu1353=)
n.1325G=
c.3939G= (p.Leu1313=)
c.3108G= (p.Leu1036=)
c.3474G= (p.Leu1158=)
c.2004G= (p.Leu668=)
17g.69085153C>GCA400834673ABCA6c.4059G>C (p.Leu1353Phe)
n.1325G>C
c.3939G>C (p.Leu1313Phe)
c.3108G>C (p.Leu1036Phe)
c.3474G>C (p.Leu1158Phe)
c.2004G>C (p.Leu668Phe)
 dbSNP
17g.69085153C>TCA501539169ABCA6c.4059G>A (p.Leu1353=)
n.1325G>A
c.3939G>A (p.Leu1313=)
c.3108G>A (p.Leu1036=)
c.3474G>A (p.Leu1158=)
c.2004G>A (p.Leu668=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69085154A>CCA400834674ABCA6c.4058T>G (p.Leu1353Trp)
n.1324T>G
c.3938T>G (p.Leu1313Trp)
c.3107T>G (p.Leu1036Trp)
c.3473T>G (p.Leu1158Trp)
c.2003T>G (p.Leu668Trp)
17g.69085154A>GCA400834676ABCA6c.4058T>C (p.Leu1353Ser)
n.1324T>C
c.3938T>C (p.Leu1313Ser)
c.3107T>C (p.Leu1036Ser)
c.3473T>C (p.Leu1158Ser)
c.2003T>C (p.Leu668Ser)
17g.69085154A>TCA400834678ABCA6c.4058T>A (p.Leu1353Ter)
n.1324T>A
c.3938T>A (p.Leu1313Ter)
c.3107T>A (p.Leu1036Ter)
c.3473T>A (p.Leu1158Ter)
c.2003T>A (p.Leu668Ter)
17g.69085155A>CCA400834680ABCA6c.4057T>G (p.Leu1353Val)
n.1323T>G
c.3937T>G (p.Leu1313Val)
c.3106T>G (p.Leu1036Val)
c.3472T>G (p.Leu1158Val)
c.2002T>G (p.Leu668Val)
17g.69085155A>GCA501539171ABCA6c.4057T>C (p.Leu1353=)
n.1323T>C
c.3937T>C (p.Leu1313=)
c.3106T>C (p.Leu1036=)
c.3472T>C (p.Leu1158=)
c.2002T>C (p.Leu668=)
17g.69085155A>TCA400834682ABCA6c.4057T>A (p.Leu1353Met)
n.1323T>A
c.3937T>A (p.Leu1313Met)
c.3106T>A (p.Leu1036Met)
c.3472T>A (p.Leu1158Met)
c.2002T>A (p.Leu668Met)
17g.69085156A>CCA501539172ABCA6c.4056T>G (p.Val1352=)
n.1322T>G
c.3936T>G (p.Val1312=)
c.3105T>G (p.Val1035=)
c.3471T>G (p.Val1157=)
c.2001T>G (p.Val667=)
17g.69085156A>GCA501539173ABCA6c.4056T>C (p.Val1352=)
n.1322T>C
c.3936T>C (p.Val1312=)
c.3105T>C (p.Val1035=)
c.3471T>C (p.Val1157=)
c.2001T>C (p.Val667=)
17g.69085156A>TCA501539174ABCA6c.4056T>A (p.Val1352=)
n.1322T>A
c.3936T>A (p.Val1312=)
c.3105T>A (p.Val1035=)
c.3471T>A (p.Val1157=)
c.2001T>A (p.Val667=)
17g.69085157A>CCA400834691ABCA6c.4055T>G (p.Val1352Gly)
n.1321T>G
c.3935T>G (p.Val1312Gly)
c.3104T>G (p.Val1035Gly)
c.3470T>G (p.Val1157Gly)
c.2000T>G (p.Val667Gly)
17g.69085157A>GCA400834696ABCA6c.4055T>C (p.Val1352Ala)
n.1321T>C
c.3935T>C (p.Val1312Ala)
c.3104T>C (p.Val1035Ala)
c.3470T>C (p.Val1157Ala)
c.2000T>C (p.Val667Ala)
17g.69085157A>TCA400834693ABCA6c.4055T>A (p.Val1352Asp)
n.1321T>A
c.3935T>A (p.Val1312Asp)
c.3104T>A (p.Val1035Asp)
c.3470T>A (p.Val1157Asp)
c.2000T>A (p.Val667Asp)
17g.69085158C>ACA400834699ABCA6c.4054G>T (p.Val1352Phe)
n.1320G>T
c.3934G>T (p.Val1312Phe)
c.3103G>T (p.Val1035Phe)
c.3469G>T (p.Val1157Phe)
c.1999G>T (p.Val667Phe)
17g.69085158C>GCA400834700ABCA6c.4054G>C (p.Val1352Leu)
n.1320G>C
c.3934G>C (p.Val1312Leu)
c.3103G>C (p.Val1035Leu)
c.3469G>C (p.Val1157Leu)
c.1999G>C (p.Val667Leu)
17g.69085158C>TCA400834702ABCA6c.4054G>A (p.Val1352Ile)
n.1320G>A
c.3934G>A (p.Val1312Ile)
c.3103G>A (p.Val1035Ile)
c.3469G>A (p.Val1157Ile)
c.1999G>A (p.Val667Ile)
 gnomAD v4
17g.69085159T>ACA501539177ABCA6c.4053A>T (p.Ser1351=)
n.1319A>T
c.3933A>T (p.Ser1311=)
c.3102A>T (p.Ser1034=)
c.3468A>T (p.Ser1156=)
c.1998A>T (p.Ser666=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69085159T>CCA501539179ABCA6c.4053A>G (p.Ser1351=)
n.1319A>G
c.3933A>G (p.Ser1311=)
c.3102A>G (p.Ser1034=)
c.3468A>G (p.Ser1156=)
c.1998A>G (p.Ser666=)
 gnomAD v4
17g.69085159T>GCA501539178ABCA6c.4053A>C (p.Ser1351=)
n.1319A>C
c.3933A>C (p.Ser1311=)
c.3102A>C (p.Ser1034=)
c.3468A>C (p.Ser1156=)
c.1998A>C (p.Ser666=)
17g.69085159T=CA2272504822ABCA6c.4053A= (p.Ser1351=)
n.1319A=
c.3933A= (p.Ser1311=)
c.3102A= (p.Ser1034=)
c.3468A= (p.Ser1156=)
c.1998A= (p.Ser666=)
17g.69085160G>ACA400834704ABCA6c.4052C>T (p.Ser1351Leu)
n.1318C>T
c.3932C>T (p.Ser1311Leu)
c.3101C>T (p.Ser1034Leu)
c.3467C>T (p.Ser1156Leu)
c.1997C>T (p.Ser666Leu)
 gnomAD v4
17g.69085160G>CCA400834707ABCA6c.4052C>G (p.Ser1351Ter)
n.1318C>G
c.3932C>G (p.Ser1311Ter)
c.3101C>G (p.Ser1034Ter)
c.3467C>G (p.Ser1156Ter)
c.1997C>G (p.Ser666Ter)
17g.69085160G>TCA400834709ABCA6c.4052C>A (p.Ser1351Ter)
n.1318C>A
c.3932C>A (p.Ser1311Ter)
c.3101C>A (p.Ser1034Ter)
c.3467C>A (p.Ser1156Ter)
c.1997C>A (p.Ser666Ter)
17g.69085161A>CCA400834712ABCA6c.4051T>G (p.Ser1351Ala)
n.1317T>G
c.3931T>G (p.Ser1311Ala)
c.3100T>G (p.Ser1034Ala)
c.3466T>G (p.Ser1156Ala)
c.1996T>G (p.Ser666Ala)
17g.69085161A>GCA400834713ABCA6c.4051T>C (p.Ser1351Pro)
n.1317T>C
c.3931T>C (p.Ser1311Pro)
c.3100T>C (p.Ser1034Pro)
c.3466T>C (p.Ser1156Pro)
c.1996T>C (p.Ser666Pro)
17g.69085161A>TCA400834716ABCA6c.4051T>A (p.Ser1351Thr)
n.1317T>A
c.3931T>A (p.Ser1311Thr)
c.3100T>A (p.Ser1034Thr)
c.3466T>A (p.Ser1156Thr)
c.1996T>A (p.Ser666Thr)
17g.69085161_69085229delCA2639551106ABCA6c.4030-47_4051del
n.1296-47_1317del
c.3910-47_3931del
c.3079-47_3100del
c.3445-47_3466del
c.1975-47_1996del
 gnomAD v4
17g.69085162A>CCA400834719ABCA6c.4050T>G (p.Ser1350Arg)
n.1316T>G
c.3930T>G (p.Ser1310Arg)
c.3099T>G (p.Ser1033Arg)
c.3465T>G (p.Ser1155Arg)
c.1995T>G (p.Ser665Arg)
17g.69085162A>GCA501539180ABCA6c.4050T>C (p.Ser1350=)
n.1316T>C
c.3930T>C (p.Ser1310=)
c.3099T>C (p.Ser1033=)
c.3465T>C (p.Ser1155=)
c.1995T>C (p.Ser665=)
17g.69085162A>TCA400834721ABCA6c.4050T>A (p.Ser1350Arg)
n.1316T>A
c.3930T>A (p.Ser1310Arg)
c.3099T>A (p.Ser1033Arg)
c.3465T>A (p.Ser1155Arg)
c.1995T>A (p.Ser665Arg)
17g.69085163C>ACA400834727ABCA6c.4049G>T (p.Ser1350Ile)
n.1315G>T
c.3929G>T (p.Ser1310Ile)
c.3098G>T (p.Ser1033Ile)
c.3464G>T (p.Ser1155Ile)
c.1994G>T (p.Ser665Ile)
 dbSNP
17g.69085163C=CA2272504823ABCA6c.4049G= (p.Ser1350=)
n.1315G=
c.3929G= (p.Ser1310=)
c.3098G= (p.Ser1033=)
c.3464G= (p.Ser1155=)
c.1994G= (p.Ser665=)
17g.69085163C>GCA400834725ABCA6c.4049G>C (p.Ser1350Thr)
n.1315G>C
c.3929G>C (p.Ser1310Thr)
c.3098G>C (p.Ser1033Thr)
c.3464G>C (p.Ser1155Thr)
c.1994G>C (p.Ser665Thr)
17g.69085163C>TCA293351956ABCA6c.4049G>A (p.Ser1350Asn)
n.1315G>A
c.3929G>A (p.Ser1310Asn)
c.3098G>A (p.Ser1033Asn)
c.3464G>A (p.Ser1155Asn)
c.1994G>A (p.Ser665Asn)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69085164T>ACA400834728ABCA6c.4048A>T (p.Ser1350Cys)
n.1314A>T
c.3928A>T (p.Ser1310Cys)
c.3097A>T (p.Ser1033Cys)
c.3463A>T (p.Ser1155Cys)
c.1993A>T (p.Ser665Cys)
 gnomAD v4
17g.69085164T>CCA400834730ABCA6c.4048A>G (p.Ser1350Gly)
n.1314A>G
c.3928A>G (p.Ser1310Gly)
c.3097A>G (p.Ser1033Gly)
c.3463A>G (p.Ser1155Gly)
c.1993A>G (p.Ser665Gly)
 gnomAD v4
17g.69085164T>GCA400834731ABCA6c.4048A>C (p.Ser1350Arg)
n.1314A>C
c.3928A>C (p.Ser1310Arg)
c.3097A>C (p.Ser1033Arg)
c.3463A>C (p.Ser1155Arg)
c.1993A>C (p.Ser665Arg)
17g.69085165G>ACA501539184ABCA6c.4047C>T (p.Cys1349=)
n.1313C>T
c.3927C>T (p.Cys1309=)
c.3096C>T (p.Cys1032=)
c.3462C>T (p.Cys1154=)
c.1992C>T (p.Cys664=)
17g.69085165G>CCA400834733ABCA6c.4047C>G (p.Cys1349Trp)
n.1313C>G
c.3927C>G (p.Cys1309Trp)
c.3096C>G (p.Cys1032Trp)
c.3462C>G (p.Cys1154Trp)
c.1992C>G (p.Cys664Trp)
17g.69085165G>TCA400834735ABCA6c.4047C>A (p.Cys1349Ter)
n.1313C>A
c.3927C>A (p.Cys1309Ter)
c.3096C>A (p.Cys1032Ter)
c.3462C>A (p.Cys1154Ter)
c.1992C>A (p.Cys664Ter)
 gnomAD v4
17g.69085165_69085166insACCACCCATCTGACACCACACA2639551107ABCA6c.4046_4047insTGTGGTGTCAGATGGGTGGT (p.Ser1350ValfsTer27)
n.1312_1313insTGTGGTGTCAGATGGGTGGT
c.3926_3927insTGTGGTGTCAGATGGGTGGT (p.Ser1310ValfsTer27)
c.3095_3096insTGTGGTGTCAGATGGGTGGT (p.Ser1033ValfsTer27)
c.3461_3462insTGTGGTGTCAGATGGGTGGT (p.Ser1155ValfsTer27)
c.1991_1992insTGTGGTGTCAGATGGGTGGT (p.Ser665ValfsTer27)
 gnomAD v4
17g.69085166C>ACA400834736ABCA6c.4046G>T (p.Cys1349Phe)
n.1312G>T
c.3926G>T (p.Cys1309Phe)
c.3095G>T (p.Cys1032Phe)
c.3461G>T (p.Cys1154Phe)
c.1991G>T (p.Cys664Phe)
17g.69085166C>GCA400834739ABCA6c.4046G>C (p.Cys1349Ser)
n.1312G>C
c.3926G>C (p.Cys1309Ser)
c.3095G>C (p.Cys1032Ser)
c.3461G>C (p.Cys1154Ser)
c.1991G>C (p.Cys664Ser)
17g.69085166C>TCA400834742ABCA6c.4046G>A (p.Cys1349Tyr)
n.1312G>A
c.3926G>A (p.Cys1309Tyr)
c.3095G>A (p.Cys1032Tyr)
c.3461G>A (p.Cys1154Tyr)
c.1991G>A (p.Cys664Tyr)
17g.69085167A>CCA400834744ABCA6c.4045T>G (p.Cys1349Gly)
n.1311T>G
c.3925T>G (p.Cys1309Gly)
c.3094T>G (p.Cys1032Gly)
c.3460T>G (p.Cys1154Gly)
c.1990T>G (p.Cys664Gly)
17g.69085167A>GCA400834746ABCA6c.4045T>C (p.Cys1349Arg)
n.1311T>C
c.3925T>C (p.Cys1309Arg)
c.3094T>C (p.Cys1032Arg)
c.3460T>C (p.Cys1154Arg)
c.1990T>C (p.Cys664Arg)
 gnomAD v4
17g.69085167A>TCA400834747ABCA6c.4045T>A (p.Cys1349Ser)
n.1311T>A
c.3925T>A (p.Cys1309Ser)
c.3094T>A (p.Cys1032Ser)
c.3460T>A (p.Cys1154Ser)
c.1990T>A (p.Cys664Ser)
 gnomAD v4
17g.69085167_69085168delinsAGCA2272504824ABCA6c.4044_4045delinsCT (p.Gly1348=)
n.1310_1311delinsCT
c.3924_3925delinsCT (p.Gly1308=)
c.3093_3094delinsCT (p.Gly1031=)
c.3459_3460delinsCT (p.Gly1153=)
c.1989_1990delinsCT (p.Gly663=)
17g.69085167_69085168insAGGTGCA2576371349ABCA6c.4044_4045insCACCT (p.Cys1349HisfsTer23)
n.1310_1311insCACCT
c.3924_3925insCACCT (p.Cys1309HisfsTer23)
c.3093_3094insCACCT (p.Cys1032HisfsTer23)
c.3459_3460insCACCT (p.Cys1154HisfsTer23)
c.1989_1990insCACCT (p.Cys664HisfsTer23)
17g.69085168delCA8733675ABCA6c.4044del (p.Cys1349AlafsTer21)
n.1310del
c.3924del (p.Cys1309AlafsTer21)
c.3093del (p.Cys1032AlafsTer21)
c.3459del (p.Cys1154AlafsTer21)
c.1989del (p.Cys664AlafsTer21)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69085168G>ACA501539188ABCA6c.4044C>T (p.Gly1348=)
n.1310C>T
c.3924C>T (p.Gly1308=)
c.3093C>T (p.Gly1031=)
c.3459C>T (p.Gly1153=)
c.1989C>T (p.Gly663=)
 gnomAD v4
17g.69085168G>CCA501539189ABCA6c.4044C>G (p.Gly1348=)
n.1310C>G
c.3924C>G (p.Gly1308=)
c.3093C>G (p.Gly1031=)
c.3459C>G (p.Gly1153=)
c.1989C>G (p.Gly663=)
17g.69085168G>TCA501539186ABCA6c.4044C>A (p.Gly1348=)
n.1310C>A
c.3924C>A (p.Gly1308=)
c.3093C>A (p.Gly1031=)
c.3459C>A (p.Gly1153=)
c.1989C>A (p.Gly663=)
17g.69085169C>ACA8733676ABCA6c.4043G>T (p.Gly1348Val)
n.1309G>T
c.3923G>T (p.Gly1308Val)
c.3092G>T (p.Gly1031Val)
c.3458G>T (p.Gly1153Val)
c.1988G>T (p.Gly663Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085169C=CA2272504825ABCA6c.4043G= (p.Gly1348=)
n.1309G=
c.3923G= (p.Gly1308=)
c.3092G= (p.Gly1031=)
c.3458G= (p.Gly1153=)
c.1988G= (p.Gly663=)
17g.69085169C>GCA400834748ABCA6c.4043G>C (p.Gly1348Ala)
n.1309G>C
c.3923G>C (p.Gly1308Ala)
c.3092G>C (p.Gly1031Ala)
c.3458G>C (p.Gly1153Ala)
c.1988G>C (p.Gly663Ala)
 gnomAD v4
17g.69085169C>TCA8733677ABCA6c.4043G>A (p.Gly1348Asp)
n.1309G>A
c.3923G>A (p.Gly1308Asp)
c.3092G>A (p.Gly1031Asp)
c.3458G>A (p.Gly1153Asp)
c.1988G>A (p.Gly663Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085170C>ACA400834750ABCA6c.4042G>T (p.Gly1348Cys)
n.1308G>T
c.3922G>T (p.Gly1308Cys)
c.3091G>T (p.Gly1031Cys)
c.3457G>T (p.Gly1153Cys)
c.1987G>T (p.Gly663Cys)
17g.69085170C=CA2272504826ABCA6c.4042G= (p.Gly1348=)
n.1308G=
c.3922G= (p.Gly1308=)
c.3091G= (p.Gly1031=)
c.3457G= (p.Gly1153=)
c.1987G= (p.Gly663=)
17g.69085170C>GCA400834752ABCA6c.4042G>C (p.Gly1348Arg)
n.1308G>C
c.3922G>C (p.Gly1308Arg)
c.3091G>C (p.Gly1031Arg)
c.3457G>C (p.Gly1153Arg)
c.1987G>C (p.Gly663Arg)
17g.69085170C>TCA8733678ABCA6c.4042G>A (p.Gly1348Ser)
n.1308G>A
c.3922G>A (p.Gly1308Ser)
c.3091G>A (p.Gly1031Ser)
c.3457G>A (p.Gly1153Ser)
c.1987G>A (p.Gly663Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085171T>ACA400834754ABCA6c.4041A>T (p.Lys1347Asn)
n.1307A>T
c.3921A>T (p.Lys1307Asn)
c.3090A>T (p.Lys1030Asn)
c.3456A>T (p.Lys1152Asn)
c.1986A>T (p.Lys662Asn)
17g.69085171T>CCA501539192ABCA6c.4041A>G (p.Lys1347=)
n.1307A>G
c.3921A>G (p.Lys1307=)
c.3090A>G (p.Lys1030=)
c.3456A>G (p.Lys1152=)
c.1986A>G (p.Lys662=)
 gnomAD v4
17g.69085171T>GCA400834755ABCA6c.4041A>C (p.Lys1347Asn)
n.1307A>C
c.3921A>C (p.Lys1307Asn)
c.3090A>C (p.Lys1030Asn)
c.3456A>C (p.Lys1152Asn)
c.1986A>C (p.Lys662Asn)
17g.69085173delCA2639551109ABCA6c.4041del (p.Gly1348AlafsTer22)
n.1307del
c.3921del (p.Gly1308AlafsTer22)
c.3090del (p.Gly1031AlafsTer22)
c.3456del (p.Gly1153AlafsTer22)
c.1986del (p.Gly663AlafsTer22)
 gnomAD v4
17g.69085172T>ACA400834756ABCA6c.4040A>T (p.Lys1347Ile)
n.1306A>T
c.3920A>T (p.Lys1307Ile)
c.3089A>T (p.Lys1030Ile)
c.3455A>T (p.Lys1152Ile)
c.1985A>T (p.Lys662Ile)
17g.69085172T>CCA400834759ABCA6c.4040A>G (p.Lys1347Arg)
n.1306A>G
c.3920A>G (p.Lys1307Arg)
c.3089A>G (p.Lys1030Arg)
c.3455A>G (p.Lys1152Arg)
c.1985A>G (p.Lys662Arg)
17g.69085172T>GCA400834761ABCA6c.4040A>C (p.Lys1347Thr)
n.1306A>C
c.3920A>C (p.Lys1307Thr)
c.3089A>C (p.Lys1030Thr)
c.3455A>C (p.Lys1152Thr)
c.1985A>C (p.Lys662Thr)
17g.69085173T>ACA293351963ABCA6c.4039A>T (p.Lys1347Ter)
n.1305A>T
c.3919A>T (p.Lys1307Ter)
c.3088A>T (p.Lys1030Ter)
c.3454A>T (p.Lys1152Ter)
c.1984A>T (p.Lys662Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085173T>CCA400834767ABCA6c.4039A>G (p.Lys1347Glu)
n.1305A>G
c.3919A>G (p.Lys1307Glu)
c.3088A>G (p.Lys1030Glu)
c.3454A>G (p.Lys1152Glu)
c.1984A>G (p.Lys662Glu)
17g.69085173T>GCA400834776ABCA6c.4039A>C (p.Lys1347Gln)
n.1305A>C
c.3919A>C (p.Lys1307Gln)
c.3088A>C (p.Lys1030Gln)
c.3454A>C (p.Lys1152Gln)
c.1984A>C (p.Lys662Gln)
17g.69085173T=CA2272504827ABCA6c.4039A= (p.Lys1347=)
n.1305A=
c.3919A= (p.Lys1307=)
c.3088A= (p.Lys1030=)
c.3454A= (p.Lys1152=)
c.1984A= (p.Lys662=)
17g.69085174C>ACA293351978ABCA6c.4038G>T (p.Leu1346=)
n.1304G>T
c.3918G>T (p.Leu1306=)
c.3087G>T (p.Leu1029=)
c.3453G>T (p.Leu1151=)
c.1983G>T (p.Leu661=)
 dbSNP
17g.69085174C=CA2272504828ABCA6c.4038G= (p.Leu1346=)
n.1304G=
c.3918G= (p.Leu1306=)
c.3087G= (p.Leu1029=)
c.3453G= (p.Leu1151=)
c.1983G= (p.Leu661=)
17g.69085174C>GCA501539194ABCA6c.4038G>C (p.Leu1346=)
n.1304G>C
c.3918G>C (p.Leu1306=)
c.3087G>C (p.Leu1029=)
c.3453G>C (p.Leu1151=)
c.1983G>C (p.Leu661=)
17g.69085174C>TCA501539195ABCA6c.4038G>A (p.Leu1346=)
n.1304G>A
c.3918G>A (p.Leu1306=)
c.3087G>A (p.Leu1029=)
c.3453G>A (p.Leu1151=)
c.1983G>A (p.Leu661=)
17g.69085175A>CCA400834778ABCA6c.4037T>G (p.Leu1346Arg)
n.1303T>G
c.3917T>G (p.Leu1306Arg)
c.3086T>G (p.Leu1029Arg)
c.3452T>G (p.Leu1151Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
17g.69085175A>GCA400834781ABCA6c.4037T>C (p.Leu1346Pro)
n.1303T>C
c.3917T>C (p.Leu1306Pro)
c.3086T>C (p.Leu1029Pro)
c.3452T>C (p.Leu1151Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
17g.69085175A>TCA400834782ABCA6c.4037T>A (p.Leu1346Gln)
n.1303T>A
c.3917T>A (p.Leu1306Gln)
c.3086T>A (p.Leu1029Gln)
c.3452T>A (p.Leu1151Gln)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
17g.69085176G>ACA501539197ABCA6c.4036C>T (p.Leu1346=)
n.1302C>T
c.3916C>T (p.Leu1306=)
c.3085C>T (p.Leu1029=)
c.3451C>T (p.Leu1151=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
17g.69085176G>CCA400834785ABCA6c.4036C>G (p.Leu1346Val)
n.1302C>G
c.3916C>G (p.Leu1306Val)
c.3085C>G (p.Leu1029Val)
c.3451C>G (p.Leu1151Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
17g.69085176G>TCA400834787ABCA6c.4036C>A (p.Leu1346Met)
n.1302C>A
c.3916C>A (p.Leu1306Met)
c.3085C>A (p.Leu1029Met)
c.3451C>A (p.Leu1151Met)
c.1981C>A (p.Leu661Met)
17g.69085177T>ACA400834790ABCA6c.4035A>T (p.Glu1345Asp)
n.1301A>T
c.3915A>T (p.Glu1305Asp)
c.3084A>T (p.Glu1028Asp)
c.3450A>T (p.Glu1150Asp)
c.1980A>T (p.Glu660Asp)
17g.69085177T>CCA501539198ABCA6c.4035A>G (p.Glu1345=)
n.1301A>G
c.3915A>G (p.Glu1305=)
c.3084A>G (p.Glu1028=)
c.3450A>G (p.Glu1150=)
c.1980A>G (p.Glu660=)
 gnomAD v4
17g.69085177T>GCA400834794ABCA6c.4035A>C (p.Glu1345Asp)
n.1301A>C
c.3915A>C (p.Glu1305Asp)
c.3084A>C (p.Glu1028Asp)
c.3450A>C (p.Glu1150Asp)
c.1980A>C (p.Glu660Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69085177T=CA2272504829ABCA6c.4035A= (p.Glu1345=)
n.1301A=
c.3915A= (p.Glu1305=)
c.3084A= (p.Glu1028=)
c.3450A= (p.Glu1150=)
c.1980A= (p.Glu660=)
17g.69085178T>ACA400834797ABCA6c.4034A>T (p.Glu1345Val)
n.1300A>T
c.3914A>T (p.Glu1305Val)
c.3083A>T (p.Glu1028Val)
c.3449A>T (p.Glu1150Val)
c.1979A>T (p.Glu660Val)
17g.69085178T>CCA400834799ABCA6c.4034A>G (p.Glu1345Gly)
n.1300A>G
c.3914A>G (p.Glu1305Gly)
c.3083A>G (p.Glu1028Gly)
c.3449A>G (p.Glu1150Gly)
c.1979A>G (p.Glu660Gly)
17g.69085178T>GCA400834802ABCA6c.4034A>C (p.Glu1345Ala)
n.1300A>C
c.3914A>C (p.Glu1305Ala)
c.3083A>C (p.Glu1028Ala)
c.3449A>C (p.Glu1150Ala)
c.1979A>C (p.Glu660Ala)
 dbSNP gnomAD v2
17g.69085178T=CA2272504830ABCA6c.4034A= (p.Glu1345=)
n.1300A=
c.3914A= (p.Glu1305=)
c.3083A= (p.Glu1028=)
c.3449A= (p.Glu1150=)
c.1979A= (p.Glu660=)
17g.69085179C>ACA400834807ABCA6c.4033G>T (p.Glu1345Ter)
n.1299G>T
c.3913G>T (p.Glu1305Ter)
c.3082G>T (p.Glu1028Ter)
c.3448G>T (p.Glu1150Ter)
c.1978G>T (p.Glu660Ter)
17g.69085179C>GCA400834809ABCA6c.4033G>C (p.Glu1345Gln)
n.1299G>C
c.3913G>C (p.Glu1305Gln)
c.3082G>C (p.Glu1028Gln)
c.3448G>C (p.Glu1150Gln)
c.1978G>C (p.Glu660Gln)
17g.69085179C>TCA400834811ABCA6c.4033G>A (p.Glu1345Lys)
n.1299G>A
c.3913G>A (p.Glu1305Lys)
c.3082G>A (p.Glu1028Lys)
c.3448G>A (p.Glu1150Lys)
c.1978G>A (p.Glu660Lys)
17g.69085180C>ACA501539199ABCA6c.4032G>T (p.Val1344=)
n.1298G>T
c.3912G>T (p.Val1304=)
c.3081G>T (p.Val1027=)
c.3447G>T (p.Val1149=)
c.1977G>T (p.Val659=)
 gnomAD v4
17g.69085180C>GCA501539200ABCA6c.4032G>C (p.Val1344=)
n.1298G>C
c.3912G>C (p.Val1304=)
c.3081G>C (p.Val1027=)
c.3447G>C (p.Val1149=)
c.1977G>C (p.Val659=)
17g.69085180C>TCA501539202ABCA6c.4032G>A (p.Val1344=)
n.1298G>A
c.3912G>A (p.Val1304=)
c.3081G>A (p.Val1027=)
c.3447G>A (p.Val1149=)
c.1977G>A (p.Val659=)
17g.69085181A>CCA400834814ABCA6c.4031T>G (p.Val1344Gly)
n.1297T>G
c.3911T>G (p.Val1304Gly)
c.3080T>G (p.Val1027Gly)
c.3446T>G (p.Val1149Gly)
c.1976T>G (p.Val659Gly)
17g.69085181A>GCA400834815ABCA6c.4031T>C (p.Val1344Ala)
n.1297T>C
c.3911T>C (p.Val1304Ala)
c.3080T>C (p.Val1027Ala)
c.3446T>C (p.Val1149Ala)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
17g.69085181A>TCA400834817ABCA6c.4031T>A (p.Val1344Glu)
n.1297T>A
c.3911T>A (p.Val1304Glu)
c.3080T>A (p.Val1027Glu)
c.3446T>A (p.Val1149Glu)
c.1976T>A (p.Val659Glu)
17g.69085182C>ACA400834825ABCA6c.4030G>T (p.Val1344Leu)
n.1296G>T
c.3910G>T (p.Val1304Leu)
c.3079G>T (p.Val1027Leu)
c.3445G>T (p.Val1149Leu)
c.1975G>T (p.Val659Leu)
 gnomAD v4
17g.69085182C>GCA400834822ABCA6c.4030G>C (p.Val1344Leu)
n.1296G>C
c.3910G>C (p.Val1304Leu)
c.3079G>C (p.Val1027Leu)
c.3445G>C (p.Val1149Leu)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
17g.69085182C>TCA400834820ABCA6c.4030G>A (p.Val1344Met)
n.1296G>A
c.3910G>A (p.Val1304Met)
c.3079G>A (p.Val1027Met)
c.3445G>A (p.Val1149Met)
c.1975G>A (p.Val659Met)
17g.69085183C>ACA400834831ABCA6c.4030-1G>T (n.4030-1G>T)
n.1296-1G>T
c.3910-1G>T (n.3910-1G>T)
c.3079-1G>T (n.3079-1G>T)
c.3445-1G>T (n.3445-1G>T)
c.1975-1G>T (n.1975-1G>T)
 gnomAD v4
17g.69085183C>GCA400834840ABCA6c.4030-1G>C (n.4030-1G>C)
n.1296-1G>C
c.3910-1G>C (n.3910-1G>C)
c.3079-1G>C (n.3079-1G>C)
c.3445-1G>C (n.3445-1G>C)
c.1975-1G>C (n.1975-1G>C)
 COSMIC
17g.69085183C>TCA400834838ABCA6c.4030-1G>A (n.4030-1G>A)
n.1296-1G>A
c.3910-1G>A (n.3910-1G>A)
c.3079-1G>A (n.3079-1G>A)
c.3445-1G>A (n.3445-1G>A)
c.1975-1G>A (n.1975-1G>A)
17g.69085184T>ACA400834842ABCA6c.4030-2A>T (n.4030-2A>T)
n.1296-2A>T
c.3910-2A>T (n.3910-2A>T)
c.3079-2A>T (n.3079-2A>T)
c.3445-2A>T (n.3445-2A>T)
c.1975-2A>T (n.1975-2A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69085184T>CCA400834845ABCA6c.4030-2A>G (n.4030-2A>G)
n.1296-2A>G
c.3910-2A>G (n.3910-2A>G)
c.3079-2A>G (n.3079-2A>G)
c.3445-2A>G (n.3445-2A>G)
c.1975-2A>G (n.1975-2A>G)
17g.69085184T>GCA400834843ABCA6c.4030-2A>C (n.4030-2A>C)
n.1296-2A>C
c.3910-2A>C (n.3910-2A>C)
c.3079-2A>C (n.3079-2A>C)
c.3445-2A>C (n.3445-2A>C)
c.1975-2A>C (n.1975-2A>C)
17g.69085184T=CA2272504831ABCA6c.4030-2A= (n.4030-2A=)
n.1296-2A=
c.3910-2A= (n.3910-2A=)
c.3079-2A= (n.3079-2A=)
c.3445-2A= (n.3445-2A=)
c.1975-2A= (n.1975-2A=)
17g.69085184_69085185delinsTACA2272504832ABCA6c.4030-3_4030-2delinsTA (n.4030-3_4030-2delinsTA)
n.1296-3_1296-2delinsTA
c.3910-3_3910-2delinsTA (n.3910-3_3910-2delinsTA)
c.3079-3_3079-2delinsTA (n.3079-3_3079-2delinsTA)
c.3445-3_3445-2delinsTA (n.3445-3_3445-2delinsTA)
c.1975-3_1975-2delinsTA (n.1975-3_1975-2delinsTA)
17g.69085191dupCA627205331ABCA6c.4030-3dup (n.4030-3dup)
n.1296-3dup
c.3910-3dup (n.3910-3dup)
c.3079-3dup (n.3079-3dup)
c.3445-3dup (n.3445-3dup)
c.1975-3dup (n.1975-3dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69085191delCA8733679ABCA6c.4030-3del (n.4030-3del)
n.1296-3del
c.3910-3del (n.3910-3del)
c.3079-3del (n.3079-3del)
c.3445-3del (n.3445-3del)
c.1975-3del (n.1975-3del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085186A=CA2272504833ABCA6c.4030-4T= (n.4030-4T=)
n.1296-4T=
c.3910-4T= (n.3910-4T=)
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c.3445-4T= (n.3445-4T=)
c.1975-4T= (n.1975-4T=)
17g.69085186A>CCA8733680ABCA6c.4030-4T>G (n.4030-4T>G)
n.1296-4T>G
c.3910-4T>G (n.3910-4T>G)
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c.3445-4T>G (n.3445-4T>G)
c.1975-4T>G (n.1975-4T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085188A=CA2272504834ABCA6c.4030-6T= (n.4030-6T=)
n.1296-6T=
c.3910-6T= (n.3910-6T=)
c.3079-6T= (n.3079-6T=)
c.3445-6T= (n.3445-6T=)
c.1975-6T= (n.1975-6T=)
17g.69085188A>TCA8733681ABCA6c.4030-6T>A (n.4030-6T>A)
n.1296-6T>A
c.3910-6T>A (n.3910-6T>A)
c.3079-6T>A (n.3079-6T>A)
c.3445-6T>A (n.3445-6T>A)
c.1975-6T>A (n.1975-6T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085190A=CA2272504835ABCA6c.4030-8T= (n.4030-8T=)
n.1296-8T=
c.3910-8T= (n.3910-8T=)
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c.1975-8T= (n.1975-8T=)
17g.69085190A>CCA774449508ABCA6c.4030-8T>G (n.4030-8T>G)
n.1296-8T>G
c.3910-8T>G (n.3910-8T>G)
c.3079-8T>G (n.3079-8T>G)
c.3445-8T>G (n.3445-8T>G)
c.1975-8T>G (n.1975-8T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085192_69085194delCA2639551110ABCA6c.4030-10_4030-8del (n.4030-10_4030-8del)
n.1296-10_1296-8del
c.3910-10_3910-8del (n.3910-10_3910-8del)
c.3079-10_3079-8del (n.3079-10_3079-8del)
c.3445-10_3445-8del (n.3445-10_3445-8del)
c.1975-10_1975-8del (n.1975-10_1975-8del)
 gnomAD v4
17g.69085191A=CA2272504836ABCA6c.4030-9T= (n.4030-9T=)
n.1296-9T=
c.3910-9T= (n.3910-9T=)
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c.3445-9T= (n.3445-9T=)
c.1975-9T= (n.1975-9T=)
17g.69085191A>GCA8733682ABCA6c.4030-9T>C (n.4030-9T>C)
n.1296-9T>C
c.3910-9T>C (n.3910-9T>C)
c.3079-9T>C (n.3079-9T>C)
c.3445-9T>C (n.3445-9T>C)
c.1975-9T>C (n.1975-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69085191_69085192delinsATCA2272504837ABCA6c.4030-10_4030-9delinsAT (n.4030-10_4030-9delinsAT)
n.1296-10_1296-9delinsAT
c.3910-10_3910-9delinsAT (n.3910-10_3910-9delinsAT)
c.3079-10_3079-9delinsAT (n.3079-10_3079-9delinsAT)
c.3445-10_3445-9delinsAT (n.3445-10_3445-9delinsAT)
c.1975-10_1975-9delinsAT (n.1975-10_1975-9delinsAT)
17g.69085192delCA627205332ABCA6c.4030-10del (n.4030-10del)
n.1296-10del
c.3910-10del (n.3910-10del)
c.3079-10del (n.3079-10del)
c.3445-10del (n.3445-10del)
c.1975-10del (n.1975-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085192T>ACA985842870ABCA6c.4030-10A>T (n.4030-10A>T)
n.1296-10A>T
c.3910-10A>T (n.3910-10A>T)
c.3079-10A>T (n.3079-10A>T)
c.3445-10A>T (n.3445-10A>T)
c.1975-10A>T (n.1975-10A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085192T>CCA627205333ABCA6c.4030-10A>G (n.4030-10A>G)
n.1296-10A>G
c.3910-10A>G (n.3910-10A>G)
c.3079-10A>G (n.3079-10A>G)
c.3445-10A>G (n.3445-10A>G)
c.1975-10A>G (n.1975-10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085192T=CA2272504839ABCA6c.4030-10A= (n.4030-10A=)
n.1296-10A=
c.3910-10A= (n.3910-10A=)
c.3079-10A= (n.3079-10A=)
c.3445-10A= (n.3445-10A=)
c.1975-10A= (n.1975-10A=)
17g.69085192_69085194delinsTAACA2272504838ABCA6c.4030-12_4030-10delinsTTA (n.4030-12_4030-10delinsTTA)
n.1296-12_1296-10delinsTTA
c.3910-12_3910-10delinsTTA (n.3910-12_3910-10delinsTTA)
c.3079-12_3079-10delinsTTA (n.3079-12_3079-10delinsTTA)
c.3445-12_3445-10delinsTTA (n.3445-12_3445-10delinsTTA)
c.1975-12_1975-10delinsTTA (n.1975-12_1975-10delinsTTA)
17g.69085196dupCA2639551112ABCA6c.4030-11dup (n.4030-11dup)
n.1296-11dup
c.3910-11dup (n.3910-11dup)
c.3079-11dup (n.3079-11dup)
c.3445-11dup (n.3445-11dup)
c.1975-11dup (n.1975-11dup)
 gnomAD v4
17g.69085196delCA2639551113ABCA6c.4030-11del (n.4030-11del)
n.1296-11del
c.3910-11del (n.3910-11del)
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c.3445-11del (n.3445-11del)
c.1975-11del (n.1975-11del)
 gnomAD v4
17g.69085195_69085196delCA8733683ABCA6c.4030-12_4030-11del (n.4030-12_4030-11del)
n.1296-12_1296-11del
c.3910-12_3910-11del (n.3910-12_3910-11del)
c.3079-12_3079-11del (n.3079-12_3079-11del)
c.3445-12_3445-11del (n.3445-12_3445-11del)
c.1975-12_1975-11del (n.1975-12_1975-11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085194A>CCA2639551114ABCA6c.4030-12T>G (n.4030-12T>G)
n.1296-12T>G
c.3910-12T>G (n.3910-12T>G)
c.3079-12T>G (n.3079-12T>G)
c.3445-12T>G (n.3445-12T>G)
c.1975-12T>G (n.1975-12T>G)
 gnomAD v4
17g.69085194_69085195insCCAAACACACCCAACACCA2810269611ABCA6c.4030-13_4030-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4030-13_4030-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1296-13_1296-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.3910-13_3910-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3910-13_3910-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.3079-13_3079-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3079-13_3079-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.3445-13_3445-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3445-13_3445-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1975-13_1975-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1975-13_1975-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
17g.69085195_69085197delinsAAGCA2272504840ABCA6c.4030-15_4030-13delinsCTT (n.4030-15_4030-13delinsCTT)
n.1296-15_1296-13delinsCTT
c.3910-15_3910-13delinsCTT (n.3910-15_3910-13delinsCTT)
c.3079-15_3079-13delinsCTT (n.3079-15_3079-13delinsCTT)
c.3445-15_3445-13delinsCTT (n.3445-15_3445-13delinsCTT)
c.1975-15_1975-13delinsCTT (n.1975-15_1975-13delinsCTT)
17g.69085196A>GCA2639551115ABCA6c.4030-14T>C (n.4030-14T>C)
n.1296-14T>C
c.3910-14T>C (n.3910-14T>C)
c.3079-14T>C (n.3079-14T>C)
c.3445-14T>C (n.3445-14T>C)
c.1975-14T>C (n.1975-14T>C)
 gnomAD v4
17g.69085198_69085199delCA8733684ABCA6c.4030-15_4030-14del (n.4030-15_4030-14del)
n.1296-15_1296-14del
c.3910-15_3910-14del (n.3910-15_3910-14del)
c.3079-15_3079-14del (n.3079-15_3079-14del)
c.3445-15_3445-14del (n.3445-15_3445-14del)
c.1975-15_1975-14del (n.1975-15_1975-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69085197G>ACA2272504842ABCA6c.4030-15C>T (n.4030-15C>T)
n.1296-15C>T
c.3910-15C>T (n.3910-15C>T)
c.3079-15C>T (n.3079-15C>T)
c.3445-15C>T (n.3445-15C>T)
c.1975-15C>T (n.1975-15C>T)
 dbSNP
17g.69085197G>CCA774449519ABCA6c.4030-15C>G (n.4030-15C>G)
n.1296-15C>G
c.3910-15C>G (n.3910-15C>G)
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c.3445-15C>G (n.3445-15C>G)
c.1975-15C>G (n.1975-15C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085197G=CA2272504841ABCA6c.4030-15C= (n.4030-15C=)
n.1296-15C=
c.3910-15C= (n.3910-15C=)
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c.1975-15C= (n.1975-15C=)
17g.69085199G>CCA8733685ABCA6c.4030-17C>G (n.4030-17C>G)
n.1296-17C>G
c.3910-17C>G (n.3910-17C>G)
c.3079-17C>G (n.3079-17C>G)
c.3445-17C>G (n.3445-17C>G)
c.1975-17C>G (n.1975-17C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69085199G=CA2272504843ABCA6c.4030-17C= (n.4030-17C=)
n.1296-17C=
c.3910-17C= (n.3910-17C=)
c.3079-17C= (n.3079-17C=)
c.3445-17C= (n.3445-17C=)
c.1975-17C= (n.1975-17C=)
17g.69085199G>TCA2639551116ABCA6c.4030-17C>A (n.4030-17C>A)
n.1296-17C>A
c.3910-17C>A (n.3910-17C>A)
c.3079-17C>A (n.3079-17C>A)
c.3445-17C>A (n.3445-17C>A)
c.1975-17C>A (n.1975-17C>A)
 gnomAD v4
17g.69085200C=CA2272504844ABCA6c.4030-18G= (n.4030-18G=)
n.1296-18G=
c.3910-18G= (n.3910-18G=)
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c.3445-18G= (n.3445-18G=)
c.1975-18G= (n.1975-18G=)
17g.69085201T>CCA2639551117ABCA6c.4030-19A>G (n.4030-19A>G)
n.1296-19A>G
c.3910-19A>G (n.3910-19A>G)
c.3079-19A>G (n.3079-19A>G)
c.3445-19A>G (n.3445-19A>G)
c.1975-19A>G (n.1975-19A>G)
 gnomAD v4
17g.69085204_69085205insTTTTACA2272504845ABCA6c.4030-19_4030-18insATAAA (n.4030-19_4030-18insATAAA)
n.1296-19_1296-18insATAAA
c.3910-19_3910-18insATAAA (n.3910-19_3910-18insATAAA)
c.3079-19_3079-18insATAAA (n.3079-19_3079-18insATAAA)
c.3445-19_3445-18insATAAA (n.3445-19_3445-18insATAAA)
c.1975-19_1975-18insATAAA (n.1975-19_1975-18insATAAA)
 dbSNP
17g.69085203T>GCA8733686ABCA6c.4030-21A>C (n.4030-21A>C)
n.1296-21A>C
c.3910-21A>C (n.3910-21A>C)
c.3079-21A>C (n.3079-21A>C)
c.3445-21A>C (n.3445-21A>C)
c.1975-21A>C (n.1975-21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085203T=CA2272504846ABCA6c.4030-21A= (n.4030-21A=)
n.1296-21A=
c.3910-21A= (n.3910-21A=)
c.3079-21A= (n.3079-21A=)
c.3445-21A= (n.3445-21A=)
c.1975-21A= (n.1975-21A=)
17g.69085204A>TCA2639551118ABCA6c.4030-22T>A (n.4030-22T>A)
n.1296-22T>A
c.3910-22T>A (n.3910-22T>A)
c.3079-22T>A (n.3079-22T>A)
c.3445-22T>A (n.3445-22T>A)
c.1975-22T>A (n.1975-22T>A)
 gnomAD v4
17g.69085205G>ACA2810269612ABCA6c.4030-23C>T (n.4030-23C>T)
n.1296-23C>T
c.3910-23C>T (n.3910-23C>T)
c.3079-23C>T (n.3079-23C>T)
c.3445-23C>T (n.3445-23C>T)
c.1975-23C>T (n.1975-23C>T)
17g.69085205G>TCA2639551119ABCA6c.4030-23C>A (n.4030-23C>A)
n.1296-23C>A
c.3910-23C>A (n.3910-23C>A)
c.3079-23C>A (n.3079-23C>A)
c.3445-23C>A (n.3445-23C>A)
c.1975-23C>A (n.1975-23C>A)
 gnomAD v4
17g.69085206A>CCA2639551120ABCA6c.4030-24T>G (n.4030-24T>G)
n.1296-24T>G
c.3910-24T>G (n.3910-24T>G)
c.3079-24T>G (n.3079-24T>G)
c.3445-24T>G (n.3445-24T>G)
c.1975-24T>G (n.1975-24T>G)
 gnomAD v4
17g.69085208A>TCA2639551121ABCA6c.4030-26T>A (n.4030-26T>A)
n.1296-26T>A
c.3910-26T>A (n.3910-26T>A)
c.3079-26T>A (n.3079-26T>A)
c.3445-26T>A (n.3445-26T>A)
c.1975-26T>A (n.1975-26T>A)
 gnomAD v4
17g.69085209G>TCA2576371350ABCA6c.4030-27C>A (n.4030-27C>A)
n.1296-27C>A
c.3910-27C>A (n.3910-27C>A)
c.3079-27C>A (n.3079-27C>A)
c.3445-27C>A (n.3445-27C>A)
c.1975-27C>A (n.1975-27C>A)
17g.69085210G>CCA2639551122ABCA6c.4030-28C>G (n.4030-28C>G)
n.1296-28C>G
c.3910-28C>G (n.3910-28C>G)
c.3079-28C>G (n.3079-28C>G)
c.3445-28C>G (n.3445-28C>G)
c.1975-28C>G (n.1975-28C>G)
 gnomAD v4
17g.69085210G>TCA2639551123ABCA6c.4030-28C>A (n.4030-28C>A)
n.1296-28C>A
c.3910-28C>A (n.3910-28C>A)
c.3079-28C>A (n.3079-28C>A)
c.3445-28C>A (n.3445-28C>A)
c.1975-28C>A (n.1975-28C>A)
 gnomAD v4
17g.69085211C>TCA2639551124ABCA6c.4030-29G>A (n.4030-29G>A)
n.1296-29G>A
c.3910-29G>A (n.3910-29G>A)
c.3079-29G>A (n.3079-29G>A)
c.3445-29G>A (n.3445-29G>A)
c.1975-29G>A (n.1975-29G>A)
 gnomAD v4
17g.69085212A=CA2272504847ABCA6c.4030-30T= (n.4030-30T=)
n.1296-30T=
c.3910-30T= (n.3910-30T=)
c.3079-30T= (n.3079-30T=)
c.3445-30T= (n.3445-30T=)
c.1975-30T= (n.1975-30T=)
17g.69085212A>CCA2576371351ABCA6c.4030-30T>G (n.4030-30T>G)
n.1296-30T>G
c.3910-30T>G (n.3910-30T>G)
c.3079-30T>G (n.3079-30T>G)
c.3445-30T>G (n.3445-30T>G)
c.1975-30T>G (n.1975-30T>G)
 gnomAD v4
17g.69085212A>TCA774449525ABCA6c.4030-30T>A (n.4030-30T>A)
n.1296-30T>A
c.3910-30T>A (n.3910-30T>A)
c.3079-30T>A (n.3079-30T>A)
c.3445-30T>A (n.3445-30T>A)
c.1975-30T>A (n.1975-30T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085213T>CCA2272504849ABCA6c.4030-31A>G (n.4030-31A>G)
n.1296-31A>G
c.3910-31A>G (n.3910-31A>G)
c.3079-31A>G (n.3079-31A>G)
c.3445-31A>G (n.3445-31A>G)
c.1975-31A>G (n.1975-31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69085213T=CA2272504848ABCA6c.4030-31A= (n.4030-31A=)
n.1296-31A=
c.3910-31A= (n.3910-31A=)
c.3079-31A= (n.3079-31A=)
c.3445-31A= (n.3445-31A=)
c.1975-31A= (n.1975-31A=)
17g.69085214G>ACA774449526ABCA6c.4030-32C>T (n.4030-32C>T)
n.1296-32C>T
c.3910-32C>T (n.3910-32C>T)
c.3079-32C>T (n.3079-32C>T)
c.3445-32C>T (n.3445-32C>T)
c.1975-32C>T (n.1975-32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085214G=CA2272504850ABCA6c.4030-32C= (n.4030-32C=)
n.1296-32C=
c.3910-32C= (n.3910-32C=)
c.3079-32C= (n.3079-32C=)
c.3445-32C= (n.3445-32C=)
c.1975-32C= (n.1975-32C=)
17g.69085214G>TCA2639551125ABCA6c.4030-32C>A (n.4030-32C>A)
n.1296-32C>A
c.3910-32C>A (n.3910-32C>A)
c.3079-32C>A (n.3079-32C>A)
c.3445-32C>A (n.3445-32C>A)
c.1975-32C>A (n.1975-32C>A)
 gnomAD v4
17g.69085215C>TCA2639551126ABCA6c.4030-33G>A (n.4030-33G>A)
n.1296-33G>A
c.3910-33G>A (n.3910-33G>A)
c.3079-33G>A (n.3079-33G>A)
c.3445-33G>A (n.3445-33G>A)
c.1975-33G>A (n.1975-33G>A)
 gnomAD v4
17g.69085216A>GCA2639551127ABCA6c.4030-34T>C (n.4030-34T>C)
n.1296-34T>C
c.3910-34T>C (n.3910-34T>C)
c.3079-34T>C (n.3079-34T>C)
c.3445-34T>C (n.3445-34T>C)
c.1975-34T>C (n.1975-34T>C)
 gnomAD v4
17g.69085217G>ACA8733687ABCA6c.4030-35C>T (n.4030-35C>T)
n.1296-35C>T
c.3910-35C>T (n.3910-35C>T)
c.3079-35C>T (n.3079-35C>T)
c.3445-35C>T (n.3445-35C>T)
c.1975-35C>T (n.1975-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085217G=CA2272504851ABCA6c.4030-35C= (n.4030-35C=)
n.1296-35C=
c.3910-35C= (n.3910-35C=)
c.3079-35C= (n.3079-35C=)
c.3445-35C= (n.3445-35C=)
c.1975-35C= (n.1975-35C=)
17g.69085217G>TCA2639551128ABCA6c.4030-35C>A (n.4030-35C>A)
n.1296-35C>A
c.3910-35C>A (n.3910-35C>A)
c.3079-35C>A (n.3079-35C>A)
c.3445-35C>A (n.3445-35C>A)
c.1975-35C>A (n.1975-35C>A)
 gnomAD v4
17g.69085218C>ACA2639551130ABCA6c.4030-36G>T (n.4030-36G>T)
n.1296-36G>T
c.3910-36G>T (n.3910-36G>T)
c.3079-36G>T (n.3079-36G>T)
c.3445-36G>T (n.3445-36G>T)
c.1975-36G>T (n.1975-36G>T)
 gnomAD v4
17g.69085218C>TCA2576371352ABCA6c.4030-36G>A (n.4030-36G>A)
n.1296-36G>A
c.3910-36G>A (n.3910-36G>A)
c.3079-36G>A (n.3079-36G>A)
c.3445-36G>A (n.3445-36G>A)
c.1975-36G>A (n.1975-36G>A)
 gnomAD v4
17g.69085219delCA2639551129ABCA6c.4030-36del (n.4030-36del)
n.1296-36del
c.3910-36del (n.3910-36del)
c.3079-36del (n.3079-36del)
c.3445-36del (n.3445-36del)
c.1975-36del (n.1975-36del)
 gnomAD v4
17g.69085219C>ACA627205334ABCA6c.4030-37G>T (n.4030-37G>T)
n.1296-37G>T
c.3910-37G>T (n.3910-37G>T)
c.3079-37G>T (n.3079-37G>T)
c.3445-37G>T (n.3445-37G>T)
c.1975-37G>T (n.1975-37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69085219C=CA2272504852ABCA6c.4030-37G= (n.4030-37G=)
n.1296-37G=
c.3910-37G= (n.3910-37G=)
c.3079-37G= (n.3079-37G=)
c.3445-37G= (n.3445-37G=)
c.1975-37G= (n.1975-37G=)
17g.69085219C>TCA2639551131ABCA6c.4030-37G>A (n.4030-37G>A)
n.1296-37G>A
c.3910-37G>A (n.3910-37G>A)
c.3079-37G>A (n.3079-37G>A)
c.3445-37G>A (n.3445-37G>A)
c.1975-37G>A (n.1975-37G>A)
 gnomAD v4
17g.69085220T>CCA2639551132ABCA6c.4030-38A>G (n.4030-38A>G)
n.1296-38A>G
c.3910-38A>G (n.3910-38A>G)
c.3079-38A>G (n.3079-38A>G)
c.3445-38A>G (n.3445-38A>G)
c.1975-38A>G (n.1975-38A>G)
 gnomAD v4
17g.69085222T>CCA2576371353ABCA6c.4030-40A>G (n.4030-40A>G)
n.1296-40A>G
c.3910-40A>G (n.3910-40A>G)
c.3079-40A>G (n.3079-40A>G)
c.3445-40A>G (n.3445-40A>G)
c.1975-40A>G (n.1975-40A>G)
 gnomAD v4
17g.69085223A=CA2272504853ABCA6c.4030-41T= (n.4030-41T=)
n.1296-41T=
c.3910-41T= (n.3910-41T=)
c.3079-41T= (n.3079-41T=)
c.3445-41T= (n.3445-41T=)
c.1975-41T= (n.1975-41T=)
17g.69085223A>TCA627205335ABCA6c.4030-41T>A (n.4030-41T>A)
n.1296-41T>A
c.3910-41T>A (n.3910-41T>A)
c.3079-41T>A (n.3079-41T>A)
c.3445-41T>A (n.3445-41T>A)
c.1975-41T>A (n.1975-41T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69085224T>ACA2810269613ABCA6c.4030-42A>T (n.4030-42A>T)
n.1296-42A>T
c.3910-42A>T (n.3910-42A>T)
c.3079-42A>T (n.3079-42A>T)
c.3445-42A>T (n.3445-42A>T)
c.1975-42A>T (n.1975-42A>T)
17g.69085224T>CCA627205336ABCA6c.4030-42A>G (n.4030-42A>G)
n.1296-42A>G
c.3910-42A>G (n.3910-42A>G)
c.3079-42A>G (n.3079-42A>G)
c.3445-42A>G (n.3445-42A>G)
c.1975-42A>G (n.1975-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69085224T=CA2272504854ABCA6c.4030-42A= (n.4030-42A=)
n.1296-42A=
c.3910-42A= (n.3910-42A=)
c.3079-42A= (n.3079-42A=)
c.3445-42A= (n.3445-42A=)
c.1975-42A= (n.1975-42A=)
17g.69085226C>ACA2639551133ABCA6c.4030-44G>T (n.4030-44G>T)
n.1296-44G>T
c.3910-44G>T (n.3910-44G>T)
c.3079-44G>T (n.3079-44G>T)
c.3445-44G>T (n.3445-44G>T)
c.1975-44G>T (n.1975-44G>T)
 gnomAD v4
17g.69085226C=CA2272504855ABCA6c.4030-44G= (n.4030-44G=)
n.1296-44G=
c.3910-44G= (n.3910-44G=)
c.3079-44G= (n.3079-44G=)
c.3445-44G= (n.3445-44G=)
c.1975-44G= (n.1975-44G=)
17g.69085226C>GCA2639551134ABCA6c.4030-44G>C (n.4030-44G>C)
n.1296-44G>C
c.3910-44G>C (n.3910-44G>C)
c.3079-44G>C (n.3079-44G>C)
c.3445-44G>C (n.3445-44G>C)
c.1975-44G>C (n.1975-44G>C)
 gnomAD v4
17g.69085226C>TCA293352007ABCA6c.4030-44G>A (n.4030-44G>A)
n.1296-44G>A
c.3910-44G>A (n.3910-44G>A)
c.3079-44G>A (n.3079-44G>A)
c.3445-44G>A (n.3445-44G>A)
c.1975-44G>A (n.1975-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085227C=CA2272504856ABCA6c.4030-45G= (n.4030-45G=)
n.1296-45G=
c.3910-45G= (n.3910-45G=)
c.3079-45G= (n.3079-45G=)
c.3445-45G= (n.3445-45G=)
c.1975-45G= (n.1975-45G=)
17g.69085227C>TCA2272504857ABCA6c.4030-45G>A (n.4030-45G>A)
n.1296-45G>A
c.3910-45G>A (n.3910-45G>A)
c.3079-45G>A (n.3079-45G>A)
c.3445-45G>A (n.3445-45G>A)
c.1975-45G>A (n.1975-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69085228A=CA2272504859ABCA6c.4030-46T= (n.4030-46T=)
n.1296-46T=
c.3910-46T= (n.3910-46T=)
c.3079-46T= (n.3079-46T=)
c.3445-46T= (n.3445-46T=)
c.1975-46T= (n.1975-46T=)
17g.69085228A>GCA2272504858ABCA6c.4030-46T>C (n.4030-46T>C)
n.1296-46T>C
c.3910-46T>C (n.3910-46T>C)
c.3079-46T>C (n.3079-46T>C)
c.3445-46T>C (n.3445-46T>C)
c.1975-46T>C (n.1975-46T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69085231_69085238dupCA293352010ABCA6c.4030-53_4030-46dup (n.4030-53_4030-46dup)
n.1296-53_1296-46dup
c.3910-53_3910-46dup (n.3910-53_3910-46dup)
c.3079-53_3079-46dup (n.3079-53_3079-46dup)
c.3445-53_3445-46dup (n.3445-53_3445-46dup)
c.1975-53_1975-46dup (n.1975-53_1975-46dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69085229A=CA2272504860ABCA6c.4030-47T= (n.4030-47T=)
n.1296-47T=
c.3910-47T= (n.3910-47T=)
c.3079-47T= (n.3079-47T=)
c.3445-47T= (n.3445-47T=)
c.1975-47T= (n.1975-47T=)
17g.69085229A>GCA985842878ABCA6c.4030-47T>C (n.4030-47T>C)
n.1296-47T>C
c.3910-47T>C (n.3910-47T>C)
c.3079-47T>C (n.3079-47T>C)
c.3445-47T>C (n.3445-47T>C)
c.1975-47T>C (n.1975-47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085230T>ACA627205337ABCA6c.4030-48A>T (n.4030-48A>T)
n.1296-48A>T
c.3910-48A>T (n.3910-48A>T)
c.3079-48A>T (n.3079-48A>T)
c.3445-48A>T (n.3445-48A>T)
c.1975-48A>T (n.1975-48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69085230T>CCA2639551136ABCA6c.4030-48A>G (n.4030-48A>G)
n.1296-48A>G
c.3910-48A>G (n.3910-48A>G)
c.3079-48A>G (n.3079-48A>G)
c.3445-48A>G (n.3445-48A>G)
c.1975-48A>G (n.1975-48A>G)
 gnomAD v4
17g.69085230T>GCA2639551135ABCA6c.4030-48A>C (n.4030-48A>C)
n.1296-48A>C
c.3910-48A>C (n.3910-48A>C)
c.3079-48A>C (n.3079-48A>C)
c.3445-48A>C (n.3445-48A>C)
c.1975-48A>C (n.1975-48A>C)
 gnomAD v4
17g.69085230T=CA2272504861ABCA6c.4030-48A= (n.4030-48A=)
n.1296-48A=
c.3910-48A= (n.3910-48A=)
c.3079-48A= (n.3079-48A=)
c.3445-48A= (n.3445-48A=)
c.1975-48A= (n.1975-48A=)
17g.69085231A=CA2272504862ABCA6c.4030-49T= (n.4030-49T=)
n.1296-49T=
c.3910-49T= (n.3910-49T=)
c.3079-49T= (n.3079-49T=)
c.3445-49T= (n.3445-49T=)
c.1975-49T= (n.1975-49T=)
17g.69085231A>GCA293352019ABCA6c.4030-49T>C (n.4030-49T>C)
n.1296-49T>C
c.3910-49T>C (n.3910-49T>C)
c.3079-49T>C (n.3079-49T>C)
c.3445-49T>C (n.3445-49T>C)
c.1975-49T>C (n.1975-49T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.69085233C>ACA774449548ABCA6c.4030-51G>T (n.4030-51G>T)
n.1296-51G>T
c.3910-51G>T (n.3910-51G>T)
c.3079-51G>T (n.3079-51G>T)
c.3445-51G>T (n.3445-51G>T)
c.1975-51G>T (n.1975-51G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085233C=CA2272504863ABCA6c.4030-51G= (n.4030-51G=)
n.1296-51G=
c.3910-51G= (n.3910-51G=)
c.3079-51G= (n.3079-51G=)
c.3445-51G= (n.3445-51G=)
c.1975-51G= (n.1975-51G=)
17g.69085233C>GCA2639551137ABCA6c.4030-51G>C (n.4030-51G>C)
n.1296-51G>C
c.3910-51G>C (n.3910-51G>C)
c.3079-51G>C (n.3079-51G>C)
c.3445-51G>C (n.3445-51G>C)
c.1975-51G>C (n.1975-51G>C)
 gnomAD v4
17g.69085233C>TCA8733688ABCA6c.4030-51G>A (n.4030-51G>A)
n.1296-51G>A
c.3910-51G>A (n.3910-51G>A)
c.3079-51G>A (n.3079-51G>A)
c.3445-51G>A (n.3445-51G>A)
c.1975-51G>A (n.1975-51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69085234G>ACA627205338ABCA6c.4030-52C>T (n.4030-52C>T)
n.1296-52C>T
c.3910-52C>T (n.3910-52C>T)
c.3079-52C>T (n.3079-52C>T)
c.3445-52C>T (n.3445-52C>T)
c.1975-52C>T (n.1975-52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69085234G=CA2272504864ABCA6c.4030-52C= (n.4030-52C=)
n.1296-52C=
c.3910-52C= (n.3910-52C=)
c.3079-52C= (n.3079-52C=)
c.3445-52C= (n.3445-52C=)
c.1975-52C= (n.1975-52C=)
17g.69085234G>TCA2639551138ABCA6c.4030-52C>A (n.4030-52C>A)
n.1296-52C>A
c.3910-52C>A (n.3910-52C>A)
c.3079-52C>A (n.3079-52C>A)
c.3445-52C>A (n.3445-52C>A)
c.1975-52C>A (n.1975-52C>A)
 gnomAD v4
17g.69085237A>GCA2639551139ABCA6c.4030-55T>C (n.4030-55T>C)
n.1296-55T>C
c.3910-55T>C (n.3910-55T>C)
c.3079-55T>C (n.3079-55T>C)
c.3445-55T>C (n.3445-55T>C)
c.1975-55T>C (n.1975-55T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched