Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1287C>T (p.Cys429=)
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 gnomAD v4
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n.1389T>C
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n.1558T>G
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c.1285T>G (p.Ser429Ala)
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n.1561T>G
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c.762C>A (p.Leu254=)
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n.1559C>A
c.1289C>A (p.Ser430Ter)
c.1286C>A (p.Ser429Ter)
c.549C>A (p.Leu183=)
c.566C>A (p.Ser189Ter)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
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n.1390C>A
n.1562C>A
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c.762C>G (p.Leu254=)
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c.549C>G (p.Leu183=)
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c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.1248C>G (p.Leu416=)
n.1390C>G
n.1562C>G
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c.1458C>T (p.Leu486=)
n.1051C>T
n.1267C>T
c.1455C>T (p.Leu485=)
c.1203C>T (p.Leu401=)
c.765C>T (p.Leu255=)
c.735C>T (p.Leu245=)
c.1218C>T (p.Leu406=)
c.762C>T (p.Leu254=)
c.627C>T (p.Leu209=)
n.1559C>T
c.1289C>T (p.Ser430Leu)
c.1286C>T (p.Ser429Leu)
c.549C>T (p.Leu183=)
c.566C>T (p.Ser189Leu)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.1248C>T (p.Leu416=)
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 COSMIC
11g.69078940A>CCA381656271TPCN2c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.1052A>C
n.1268A>C
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.1560A>C
c.1290A>C (p.Ser430=)
c.1287A>C (p.Ser429=)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.567A>C (p.Ser189=)
c.459A>C (p.Ser153=)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.1391A>C
n.1563A>C
11g.69078940A>GCA381656273TPCN2c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.1052A>G
n.1268A>G
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.1560A>G
c.1290A>G (p.Ser430=)
c.1287A>G (p.Ser429=)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.567A>G (p.Ser189=)
c.459A>G (p.Ser153=)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.1391A>G
n.1563A>G
11g.69078940A>TCA381656269TPCN2c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.1052A>T
n.1268A>T
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.1560A>T
c.1290A>T (p.Ser430=)
c.1287A>T (p.Ser429=)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.567A>T (p.Ser189=)
c.459A>T (p.Ser153=)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.1391A>T
n.1563A>T
11g.69078941A>CCA381656276TPCN2c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.1053A>C
n.1269A>C
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.1561A>C
c.1291A>C (p.Arg431=)
c.1288A>C (p.Arg430=)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.568A>C (p.Arg190=)
c.460A>C (p.Arg154=)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1392A>C
n.1564A>C
11g.69078941A>GCA381656278TPCN2c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.1053A>G
n.1269A>G
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
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n.1561A>G
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
c.1288A>G (p.Arg430Gly)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
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c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1392A>G
n.1564A>G
 COSMIC
11g.69078941A>TCA381656280TPCN2c.317A>T (p.Lys106Met)
c.1460A>T (p.Lys487Met)
n.1053A>T
n.1269A>T
c.1457A>T (p.Lys486Met)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
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n.1561A>T
c.1291A>T (p.Arg431Trp)
c.1288A>T (p.Arg430Trp)
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n.1392A>T
n.1564A>T
11g.69078942G>ACA475209898TPCN2c.318G>A (p.Lys106=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
n.1054G>A
n.1270G>A
c.1458G>A (p.Lys486=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.738G>A (p.Lys246=)
c.1221G>A (p.Lys407=)
c.765G>A (p.Lys255=)
c.630G>A (p.Lys210=)
n.1562G>A
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
c.1289G>A (p.Arg430Lys)
c.552G>A (p.Lys184=)
c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
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n.1393G>A
n.1565G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078942G>CCA381656283TPCN2c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
n.1054G>C
n.1270G>C
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
n.1562G>C
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
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c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
n.1393G>C
n.1565G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078942G>TCA381656285TPCN2c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
n.1054G>T
n.1270G>T
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
n.1562G>T
c.1292G>T (p.Arg431Met)
c.1289G>T (p.Arg430Met)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.569G>T (p.Arg190Met)
c.461G>T (p.Arg154Met)
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
n.1393G>T
n.1565G>T
11g.69078943G>ACA381656290TPCN2c.319G>A (p.Val107Ile)
c.1462G>A (p.Val488Ile)
n.1055G>A
n.1271G>A
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1207G>A (p.Val403Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.631G>A (p.Val211Ile)
n.1563G>A
c.1293G>A (p.Arg431=)
c.1290G>A (p.Arg430=)
c.553G>A (p.Val185Ile)
c.570G>A (p.Arg190=)
c.462G>A (p.Arg154=)
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n.1394G>A
n.1566G>A
11g.69078943G>CCA381656288TPCN2c.319G>C (p.Val107Leu)
c.1462G>C (p.Val488Leu)
n.1055G>C
n.1271G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.1563G>C
c.1293G>C (p.Arg431Ser)
c.1290G>C (p.Arg430Ser)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.570G>C (p.Arg190Ser)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
n.1394G>C
n.1566G>C
11g.69078943G>TCA6155278TPCN2c.319G>T (p.Val107Phe)
c.1462G>T (p.Val488Phe)
n.1055G>T
n.1271G>T
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1207G>T (p.Val403Phe)
c.769G>T (p.Val257Phe)
c.739G>T (p.Val247Phe)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.631G>T (p.Val211Phe)
n.1563G>T
c.1293G>T (p.Arg431Ser)
c.1290G>T (p.Arg430Ser)
c.553G>T (p.Val185Phe)
c.570G>T (p.Arg190Ser)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
c.1252G>T (p.Val418Phe)
n.1394G>T
n.1566G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078944delCA600240123TPCN2c.320del (p.Val107AlafsTer?)
c.1463del (p.Val488AlafsTer?)
n.1056del
n.1272del
c.1463del (p.Val488AlafsTer26)
c.1460del (p.Val487AlafsTer?)
c.1208del (p.Val403AlafsTer?)
c.770del (p.Val257AlafsTer?)
c.740del (p.Val247AlafsTer?)
c.1223del (p.Val408AlafsTer?)
c.767del (p.Val256AlafsTer?)
c.632del (p.Val211AlafsTer?)
n.1564del
c.1294del (p.Ser432LeufsTer17)
c.1291del (p.Ser431LeufsTer17)
c.554del (p.Val185AlafsTer?)
c.571del (p.Ser191LeufsTer17)
c.463del (p.Ser155LeufsTer17)
c.1253del (p.Val418AlafsTer?)
n.1395del
n.1567del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078944T>ACA381656292TPCN2c.320T>A (p.Val107Asp)
c.1463T>A (p.Val488Asp)
n.1056T>A
n.1272T>A
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1208T>A (p.Val403Asp)
c.770T>A (p.Val257Asp)
c.740T>A (p.Val247Asp)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.632T>A (p.Val211Asp)
n.1564T>A
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.554T>A (p.Val185Asp)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.1253T>A (p.Val418Asp)
n.1395T>A
n.1567T>A
11g.69078944T>CCA381656295TPCN2c.320T>C (p.Val107Ala)
c.1463T>C (p.Val488Ala)
n.1056T>C
n.1272T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.1564T>C
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
n.1395T>C
n.1567T>C
11g.69078944T>GCA381656297TPCN2c.320T>G (p.Val107Gly)
c.1463T>G (p.Val488Gly)
n.1056T>G
n.1272T>G
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.1564T>G
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
n.1395T>G
n.1567T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078945C>ACA475209899TPCN2c.321C>A (p.Val107=)
c.1464C>A (p.Val488=)
n.1057C>A
n.1273C>A
c.1461C>A (p.Val487=)
c.1209C>A (p.Val403=)
c.771C>A (p.Val257=)
c.741C>A (p.Val247=)
c.1224C>A (p.Val408=)
c.768C>A (p.Val256=)
c.633C>A (p.Val211=)
n.1565C>A
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.555C>A (p.Val185=)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.1254C>A (p.Val418=)
n.1396C>A
n.1568C>A
11g.69078945C>GCA475209900TPCN2c.321C>G (p.Val107=)
c.1464C>G (p.Val488=)
n.1057C>G
n.1273C>G
c.1461C>G (p.Val487=)
c.1209C>G (p.Val403=)
c.771C>G (p.Val257=)
c.741C>G (p.Val247=)
c.1224C>G (p.Val408=)
c.768C>G (p.Val256=)
c.633C>G (p.Val211=)
n.1565C>G
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.555C>G (p.Val185=)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.1254C>G (p.Val418=)
n.1396C>G
n.1568C>G
11g.69078945C>TCA475209901TPCN2c.321C>T (p.Val107=)
c.1464C>T (p.Val488=)
n.1057C>T
n.1273C>T
c.1461C>T (p.Val487=)
c.1209C>T (p.Val403=)
c.771C>T (p.Val257=)
c.741C>T (p.Val247=)
c.1224C>T (p.Val408=)
c.768C>T (p.Val256=)
c.633C>T (p.Val211=)
n.1565C>T
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.555C>T (p.Val185=)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.1254C>T (p.Val418=)
n.1396C>T
n.1568C>T
11g.69078946T>ACA381656299TPCN2c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
n.1058T>A
n.1274T>A
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.1566T>A
c.1296T>A (p.Ser432=)
c.1293T>A (p.Ser431=)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.573T>A (p.Ser191=)
c.465T>A (p.Ser155=)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.1397T>A
n.1569T>A
11g.69078946T>CCA381656300TPCN2c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
n.1058T>C
n.1274T>C
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.1566T>C
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1293T>C (p.Ser431=)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.573T>C (p.Ser191=)
c.465T>C (p.Ser155=)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.1397T>C
n.1569T>C
11g.69078946T>GCA381656302TPCN2c.322T>G (p.Phe108Val)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
n.1058T>G
n.1274T>G
c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.634T>G (p.Phe212Val)
n.1566T>G
c.1296T>G (p.Ser432=)
c.1293T>G (p.Ser431=)
c.556T>G (p.Phe186Val)
c.573T>G (p.Ser191=)
c.465T>G (p.Ser155=)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.1397T>G
n.1569T>G
11g.69078947T>ACA381656305TPCN2c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
n.1059T>A
n.1275T>A
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.1567T>A
c.1297T>A (p.Leu433Met)
c.1294T>A (p.Leu432Met)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.574T>A (p.Leu192Met)
c.466T>A (p.Leu156Met)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.1398T>A
n.1570T>A
11g.69078947T>CCA381656310TPCN2c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
n.1059T>C
n.1275T>C
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.1567T>C
c.1297T>C (p.Leu433=)
c.1294T>C (p.Leu432=)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.466T>C (p.Leu156=)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.1398T>C
n.1570T>C
11g.69078947T>GCA381656308TPCN2c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
n.1059T>G
n.1275T>G
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.1567T>G
c.1297T>G (p.Leu433Val)
c.1294T>G (p.Leu432Val)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.574T>G (p.Leu192Val)
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n.1398T>G
n.1570T>G
11g.69078948T>ACA381656313TPCN2c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.1467T>A (p.Phe489Leu)
n.1060T>A
n.1276T>A
c.1464T>A (p.Phe488Leu)
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.774T>A (p.Phe258Leu)
c.744T>A (p.Phe248Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
c.771T>A (p.Phe257Leu)
c.636T>A (p.Phe212Leu)
n.1568T>A
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
c.1295T>A (p.Leu432Ter)
c.558T>A (p.Phe186Leu)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.1399T>A
n.1571T>A
11g.69078948T>CCA475209902TPCN2c.324T>C (p.Phe108=)
c.1467T>C (p.Phe489=)
n.1060T>C
n.1276T>C
c.1464T>C (p.Phe488=)
c.1212T>C (p.Phe404=)
c.774T>C (p.Phe258=)
c.744T>C (p.Phe248=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
c.771T>C (p.Phe257=)
c.636T>C (p.Phe212=)
n.1568T>C
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
c.558T>C (p.Phe186=)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.1257T>C (p.Phe419=)
n.1399T>C
n.1571T>C
11g.69078948T>GCA381656314TPCN2c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.1467T>G (p.Phe489Leu)
n.1060T>G
n.1276T>G
c.1464T>G (p.Phe488Leu)
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.774T>G (p.Phe258Leu)
c.744T>G (p.Phe248Leu)
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
c.771T>G (p.Phe257Leu)
c.636T>G (p.Phe212Leu)
n.1568T>G
c.1298T>G (p.Leu433Trp)
c.1295T>G (p.Leu432Trp)
c.558T>G (p.Phe186Leu)
c.575T>G (p.Leu192Trp)
c.467T>G (p.Leu156Trp)
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.1399T>G
n.1571T>G
11g.69078949G>ACA381656315TPCN2c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
n.1061G>A
n.1277G>A
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.1569G>A
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.1400G>A
n.1572G>A
11g.69078949G>CCA381656317TPCN2c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
n.1061G>C
n.1277G>C
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.1569G>C
c.1299G>C (p.Leu433Phe)
c.1296G>C (p.Leu432Phe)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.576G>C (p.Leu192Phe)
c.468G>C (p.Leu156Phe)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.1400G>C
n.1572G>C
11g.69078949G>TCA381656318TPCN2c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
n.1061G>T
n.1277G>T
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.1569G>T
c.1299G>T (p.Leu433Phe)
c.1296G>T (p.Leu432Phe)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.576G>T (p.Leu192Phe)
c.468G>T (p.Leu156Phe)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.1400G>T
n.1572G>T
11g.69078950C>ACA381656322TPCN2c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
n.1062C>A
n.1278C>A
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.1570C>A
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
n.1401C>A
n.1573C>A
11g.69078950C>GCA381656323TPCN2c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
n.1062C>G
n.1278C>G
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.1570C>G
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.1401C>G
n.1573C>G
11g.69078950C>TCA381656324TPCN2c.326C>T (p.Ala109Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
n.1062C>T
n.1278C>T
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.1570C>T
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
n.1401C>T
n.1573C>T
11g.69078951_69078952dupCA679658817TPCN2c.327_328dup (p.Leu110ProfsTer?)
c.1470_1471dup (p.Leu491ProfsTer?)
n.1063_1064dup
n.1279_1280dup
c.1470_1471dup (p.Leu491ProfsTer24)
c.1467_1468dup (p.Leu490ProfsTer?)
c.1215_1216dup (p.Leu406ProfsTer?)
c.777_778dup (p.Leu260ProfsTer?)
c.747_748dup (p.Leu250ProfsTer?)
c.1230_1231dup (p.Leu411ProfsTer?)
c.774_775dup (p.Leu259ProfsTer?)
c.639_640dup (p.Leu214ProfsTer?)
n.1571_1572dup
c.1301_1302dup (p.Trp435ProfsTer15)
c.1298_1299dup (p.Trp434ProfsTer15)
c.561_562dup (p.Leu188ProfsTer?)
c.578_579dup (p.Trp194ProfsTer15)
c.470_471dup (p.Trp158ProfsTer15)
c.1260_1261dup (p.Leu421ProfsTer?)
n.1402_1403dup
n.1574_1575dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078951C>ACA475209903TPCN2c.327C>A (p.Ala109=)
c.1470C>A (p.Ala490=)
n.1063C>A
n.1279C>A
c.1467C>A (p.Ala489=)
c.1215C>A (p.Ala405=)
c.777C>A (p.Ala259=)
c.747C>A (p.Ala249=)
c.1230C>A (p.Ala410=)
c.774C>A (p.Ala258=)
c.639C>A (p.Ala213=)
n.1571C>A
c.1301C>A (p.Pro434His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.561C>A (p.Ala187=)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.1260C>A (p.Ala420=)
n.1402C>A
n.1574C>A
11g.69078951C>GCA475209904TPCN2c.327C>G (p.Ala109=)
c.1470C>G (p.Ala490=)
n.1063C>G
n.1279C>G
c.1467C>G (p.Ala489=)
c.1215C>G (p.Ala405=)
c.777C>G (p.Ala259=)
c.747C>G (p.Ala249=)
c.1230C>G (p.Ala410=)
c.774C>G (p.Ala258=)
c.639C>G (p.Ala213=)
n.1571C>G
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.561C>G (p.Ala187=)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.1260C>G (p.Ala420=)
n.1402C>G
n.1574C>G
11g.69078951C>TCA475209905TPCN2c.327C>T (p.Ala109=)
c.1470C>T (p.Ala490=)
n.1063C>T
n.1279C>T
c.1467C>T (p.Ala489=)
c.1215C>T (p.Ala405=)
c.777C>T (p.Ala259=)
c.747C>T (p.Ala249=)
c.1230C>T (p.Ala410=)
c.774C>T (p.Ala258=)
c.639C>T (p.Ala213=)
n.1571C>T
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.561C>T (p.Ala187=)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.1260C>T (p.Ala420=)
n.1402C>T
n.1574C>T
11g.69078952C>ACA381656326TPCN2c.328C>A (p.Leu110Met)
c.1471C>A (p.Leu491Met)
n.1064C>A
n.1280C>A
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.1572C>A
c.1302C>A (p.Pro434=)
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.579C>A (p.Pro193=)
c.471C>A (p.Pro157=)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
n.1403C>A
n.1575C>A
11g.69078952C>GCA381656327TPCN2c.328C>G (p.Leu110Val)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
n.1064C>G
n.1280C>G
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.1572C>G
c.1302C>G (p.Pro434=)
c.1299C>G (p.Pro433=)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.579C>G (p.Pro193=)
c.471C>G (p.Pro157=)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.1403C>G
n.1575C>G
11g.69078952C>TCA475209906TPCN2c.328C>T (p.Leu110=)
c.1471C>T (p.Leu491=)
n.1064C>T
n.1280C>T
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.640C>T (p.Leu214=)
n.1572C>T
c.1302C>T (p.Pro434=)
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.562C>T (p.Leu188=)
c.579C>T (p.Pro193=)
c.471C>T (p.Pro157=)
c.1261C>T (p.Leu421=)
n.1403C>T
n.1575C>T
 gnomAD v4
11g.69078953T>ACA381656329TPCN2c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
n.1065T>A
n.1281T>A
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.1573T>A
c.1303T>A (p.Trp435Arg)
c.1300T>A (p.Trp434Arg)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.580T>A (p.Trp194Arg)
c.472T>A (p.Trp158Arg)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.1404T>A
n.1576T>A
11g.69078953T>CCA381656333TPCN2c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.1065T>C
n.1281T>C
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.1573T>C
c.1303T>C (p.Trp435Arg)
c.1300T>C (p.Trp434Arg)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.580T>C (p.Trp194Arg)
c.472T>C (p.Trp158Arg)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.1404T>C
n.1576T>C
11g.69078953T>GCA381656331TPCN2c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.1065T>G
n.1281T>G
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.1573T>G
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
c.1300T>G (p.Trp434Gly)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.580T>G (p.Trp194Gly)
c.472T>G (p.Trp158Gly)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.1404T>G
n.1576T>G
11g.69078954G>ACA475209907TPCN2c.330G>A (p.Leu110=)
c.1473G>A (p.Leu491=)
n.1066G>A
n.1282G>A
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.777G>A (p.Leu259=)
c.642G>A (p.Leu214=)
n.1574G>A
c.1304G>A (p.Trp435Ter)
c.1301G>A (p.Trp434Ter)
c.564G>A (p.Leu188=)
c.581G>A (p.Trp194Ter)
c.473G>A (p.Trp158Ter)
c.1263G>A (p.Leu421=)
n.1405G>A
n.1577G>A
11g.69078954G>CCA475209909TPCN2c.330G>C (p.Leu110=)
c.1473G>C (p.Leu491=)
n.1066G>C
n.1282G>C
c.1470G>C (p.Leu490=)
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.642G>C (p.Leu214=)
n.1574G>C
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
c.1301G>C (p.Trp434Ser)
c.564G>C (p.Leu188=)
c.581G>C (p.Trp194Ser)
c.473G>C (p.Trp158Ser)
c.1263G>C (p.Leu421=)
n.1405G>C
n.1577G>C
11g.69078954G>TCA475209908TPCN2c.330G>T (p.Leu110=)
c.1473G>T (p.Leu491=)
n.1066G>T
n.1282G>T
c.1470G>T (p.Leu490=)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.642G>T (p.Leu214=)
n.1574G>T
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c.1301G>T (p.Trp434Leu)
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n.1579G>A
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c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
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n.1577C>A
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n.1408C>A
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c.783C>T (p.Gly261=)
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n.1577C>T
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 gnomAD v4
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c.754C>T (p.Leu252=)
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n.1579T>G
c.1309T>G (p.Cys437Gly)
c.1306T>G (p.Cys436Gly)
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n.1410T>G
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n.1411G>A
n.1583G>A
 gnomAD v4
11g.69078960G>CCA475209916TPCN2c.336G>C (p.Leu112=)
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c.1310G>C (p.Cys437Ser)
c.1307G>C (p.Cys436Ser)
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c.1269G>C (p.Leu423=)
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11g.69078960G>TCA475209915TPCN2c.336G>T (p.Leu112=)
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11g.69078960_69078962dupCA2614758789TPCN2c.336_338dup (p.Arg113_Gly114insArg)
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n.1583_1585dup
 gnomAD v4
11g.69078961C>ACA475209917TPCN2c.337C>A (p.Arg113=)
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c.1311C>A (p.Cys437Ter)
c.1308C>A (p.Cys436Ter)
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c.588C>A (p.Cys196Ter)
c.480C>A (p.Cys160Ter)
c.1270C>A (p.Arg424=)
n.1412C>A
n.1584C>A
 gnomAD v4
11g.69078961C>GCA381656355TPCN2c.337C>G (p.Arg113Gly)
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n.1584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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c.1479A>C (p.Arg493=)
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11g.69078963A>GCA475209919TPCN2c.339A>G (p.Arg113=)
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n.1584G>T
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n.1415G>T
n.1587G>T
 COSMIC
11g.69078965G>ACA381656373TPCN2c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
n.1077G>A
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c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
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n.1585G>A
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
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n.1416G>A
n.1588G>A
11g.69078965G>CCA6155281TPCN2c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
n.1077G>C
n.1293G>C
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
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n.1416G>C
n.1588G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078965G>TCA381656374TPCN2c.341G>T (p.Gly114Val)
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c.1481G>T (p.Gly494Val)
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n.1416G>T
n.1588G>T
 gnomAD v4
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c.1230G>A (p.Gly410=)
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11g.69078966G>CCA475209922TPCN2c.342G>C (p.Gly114=)
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11g.69078966G>TCA475209923TPCN2c.342G>T (p.Gly114=)
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c.789G>T (p.Gly263=)
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n.1586G>T
c.1316G>T (p.Gly439Val)
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11g.69078967T>ACA381656375TPCN2c.343T>A (p.Tyr115Asn)
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c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
n.1418T>A
n.1590T>A
11g.69078967T>CCA381656377TPCN2c.343T>C (p.Tyr115His)
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c.790T>C (p.Tyr264His)
c.655T>C (p.Tyr219His)
n.1587T>C
c.1317T>C (p.Gly439=)
c.1314T>C (p.Gly438=)
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.594T>C (p.Gly198=)
c.486T>C (p.Gly162=)
c.1276T>C (p.Tyr426His)
n.1418T>C
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11g.69078967T>GCA381656379TPCN2c.343T>G (p.Tyr115Asp)
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n.1587T>G
c.1317T>G (p.Gly439=)
c.1314T>G (p.Gly438=)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.594T>G (p.Gly198=)
c.486T>G (p.Gly162=)
c.1276T>G (p.Tyr426Asp)
n.1418T>G
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11g.69078968A>CCA381656382TPCN2c.344A>C (p.Tyr115Ser)
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c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
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c.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
n.1588A>C
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
n.1419A>C
n.1591A>C
11g.69078968A>GCA6155282TPCN2c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
n.1080A>G
n.1296A>G
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c.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
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n.1588A>G
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
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c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
n.1419A>G
n.1591A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078968A>TCA381656388TPCN2c.344A>T (p.Tyr115Phe)
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n.1080A>T
n.1296A>T
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
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c.764A>T (p.Tyr255Phe)
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
n.1588A>T
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
n.1419A>T
n.1591A>T
11g.69078969C>ACA381656391TPCN2c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.1488C>A (p.Tyr496Ter)
n.1081C>A
n.1297C>A
c.1485C>A (p.Tyr495Ter)
c.1233C>A (p.Tyr411Ter)
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
c.765C>A (p.Tyr255Ter)
c.1248C>A (p.Tyr416Ter)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.657C>A (p.Tyr219Ter)
n.1589C>A
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.1278C>A (p.Tyr426Ter)
n.1420C>A
n.1592C>A
11g.69078969C>GCA381656394TPCN2c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.1488C>G (p.Tyr496Ter)
n.1081C>G
n.1297C>G
c.1485C>G (p.Tyr495Ter)
c.1233C>G (p.Tyr411Ter)
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
c.765C>G (p.Tyr255Ter)
c.1248C>G (p.Tyr416Ter)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.657C>G (p.Tyr219Ter)
n.1589C>G
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.1278C>G (p.Tyr426Ter)
n.1420C>G
n.1592C>G
11g.69078969C>TCA475209924TPCN2c.345C>T (p.Tyr115=)
c.1488C>T (p.Tyr496=)
n.1081C>T
n.1297C>T
c.1485C>T (p.Tyr495=)
c.1233C>T (p.Tyr411=)
c.795C>T (p.Tyr265=)
c.765C>T (p.Tyr255=)
c.1248C>T (p.Tyr416=)
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.657C>T (p.Tyr219=)
n.1589C>T
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.579C>T (p.Tyr193=)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.1278C>T (p.Tyr426=)
n.1420C>T
n.1592C>T
11g.69078970C>ACA381656399TPCN2c.346C>A (p.Leu116Met)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
n.1082C>A
n.1298C>A
c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.766C>A (p.Leu256Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1590C>A
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.1317C>A (p.Thr439=)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.597C>A (p.Thr199=)
c.489C>A (p.Thr163=)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
n.1421C>A
n.1593C>A
11g.69078970C>GCA381656398TPCN2c.346C>G (p.Leu116Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.1082C>G
n.1298C>G
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1590C>G
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.1317C>G (p.Thr439=)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.597C>G (p.Thr199=)
c.489C>G (p.Thr163=)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
n.1421C>G
n.1593C>G
11g.69078970C>TCA475209925TPCN2c.346C>T (p.Leu116=)
c.1489C>T (p.Leu497=)
n.1082C>T
n.1298C>T
c.1486C>T (p.Leu496=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.766C>T (p.Leu256=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1590C>T
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.1317C>T (p.Thr439=)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.597C>T (p.Thr199=)
c.489C>T (p.Thr163=)
c.1279C>T (p.Leu427=)
n.1421C>T
n.1593C>T
 gnomAD v4
11g.69078971T>ACA381656403TPCN2c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
n.1083T>A
n.1299T>A
c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1591T>A
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
c.1318T>A (p.Cys440Ser)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
n.1422T>A
n.1594T>A
11g.69078971T>CCA381656404TPCN2c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.1083T>C
n.1299T>C
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1591T>C
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
c.1318T>C (p.Cys440Arg)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.1422T>C
n.1594T>C
11g.69078971T>GCA381656406TPCN2c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.1083T>G
n.1299T>G
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1591T>G
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
c.1318T>G (p.Cys440Gly)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.1422T>G
n.1594T>G
11g.69078972G>ACA475209926TPCN2c.348G>A (p.Leu116=)
c.1491G>A (p.Leu497=)
n.1084G>A
n.1300G>A
c.1488G>A (p.Leu496=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.768G>A (p.Leu256=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1592G>A
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
c.1319G>A (p.Cys440Tyr)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.1281G>A (p.Leu427=)
n.1423G>A
n.1595G>A
11g.69078972G>CCA475209927TPCN2c.348G>C (p.Leu116=)
c.1491G>C (p.Leu497=)
n.1084G>C
n.1300G>C
c.1488G>C (p.Leu496=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.798G>C (p.Leu266=)
c.768G>C (p.Leu256=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1592G>C
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
c.1319G>C (p.Cys440Ser)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.1281G>C (p.Leu427=)
n.1423G>C
n.1595G>C
 gnomAD v4
11g.69078972G>TCA475209928TPCN2c.348G>T (p.Leu116=)
c.1491G>T (p.Leu497=)
n.1084G>T
n.1300G>T
c.1488G>T (p.Leu496=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.798G>T (p.Leu266=)
c.768G>T (p.Leu256=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.660G>T (p.Leu220=)
n.1592G>T
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
c.1319G>T (p.Cys440Phe)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.1281G>T (p.Leu427=)
n.1423G>T
n.1595G>T
11g.69078973T>ACA381656409TPCN2c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
n.1085T>A
n.1301T>A
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.1593T>A
c.1323T>A (p.Cys441Ter)
c.1320T>A (p.Cys440Ter)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.600T>A (p.Cys200Ter)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
n.1424T>A
n.1596T>A
11g.69078973T>CCA6155283TPCN2c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
n.1085T>C
n.1301T>C
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.1593T>C
c.1323T>C (p.Cys441=)
c.1320T>C (p.Cys440=)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.600T>C (p.Cys200=)
c.492T>C (p.Cys164=)
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
n.1424T>C
n.1596T>C
 dbSNP ExAC
11g.69078973T>GCA381656410TPCN2c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
n.1085T>G
n.1301T>G
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.1593T>G
c.1323T>G (p.Cys441Trp)
c.1320T>G (p.Cys440Trp)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.600T>G (p.Cys200Trp)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
n.1424T>G
n.1596T>G
11g.69078974C>ACA381656413TPCN2c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
n.1086C>A
n.1302C>A
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.1594C>A
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
n.1425C>A
n.1597C>A
11g.69078974C>GCA381656415TPCN2c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.1493C>G (p.Ser498Cys)
n.1086C>G
n.1302C>G
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.770C>G (p.Ser257Cys)
c.1253C>G (p.Ser418Cys)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
n.1594C>G
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
n.1425C>G
n.1597C>G
11g.69078974C>TCA381656417TPCN2c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
n.1086C>T
n.1302C>T
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
c.770C>T (p.Ser257Phe)
c.1253C>T (p.Ser418Phe)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
n.1594C>T
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
n.1425C>T
n.1597C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078975C>ACA475209929TPCN2c.351C>A (p.Ser117=)
c.1494C>A (p.Ser498=)
n.1087C>A
n.1303C>A
c.1491C>A (p.Ser497=)
c.1239C>A (p.Ser413=)
c.801C>A (p.Ser267=)
c.771C>A (p.Ser257=)
c.1254C>A (p.Ser418=)
c.798C>A (p.Ser266=)
c.663C>A (p.Ser221=)
n.1595C>A
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.1322C>A (p.Pro441His)
c.585C>A (p.Ser195=)
c.602C>A (p.Pro201His)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.1284C>A (p.Ser428=)
n.1426C>A
n.1598C>A
11g.69078975C>GCA475209930TPCN2c.351C>G (p.Ser117=)
c.1494C>G (p.Ser498=)
n.1087C>G
n.1303C>G
c.1491C>G (p.Ser497=)
c.1239C>G (p.Ser413=)
c.801C>G (p.Ser267=)
c.771C>G (p.Ser257=)
c.1254C>G (p.Ser418=)
c.798C>G (p.Ser266=)
c.663C>G (p.Ser221=)
n.1595C>G
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.585C>G (p.Ser195=)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.1284C>G (p.Ser428=)
n.1426C>G
n.1598C>G
11g.69078975C>TCA475209931TPCN2c.351C>T (p.Ser117=)
c.1494C>T (p.Ser498=)
n.1087C>T
n.1303C>T
c.1491C>T (p.Ser497=)
c.1239C>T (p.Ser413=)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.771C>T (p.Ser257=)
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.798C>T (p.Ser266=)
c.663C>T (p.Ser221=)
n.1595C>T
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.585C>T (p.Ser195=)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.1284C>T (p.Ser428=)
n.1426C>T
n.1598C>T
11g.69078976T>ACA381656418TPCN2c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
n.1088T>A
n.1304T>A
c.1492T>A (p.Tyr498Asn)
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
n.1596T>A
c.1326T>A (p.Pro442=)
c.1323T>A (p.Pro441=)
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
c.603T>A (p.Pro201=)
c.495T>A (p.Pro165=)
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
n.1427T>A
n.1599T>A
11g.69078976T>CCA381656419TPCN2c.352T>C (p.Tyr118His)
c.1495T>C (p.Tyr499His)
n.1088T>C
n.1304T>C
c.1492T>C (p.Tyr498His)
c.1240T>C (p.Tyr414His)
c.802T>C (p.Tyr268His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.1255T>C (p.Tyr419His)
c.799T>C (p.Tyr267His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
n.1596T>C
c.1326T>C (p.Pro442=)
c.1323T>C (p.Pro441=)
c.586T>C (p.Tyr196His)
c.603T>C (p.Pro201=)
c.495T>C (p.Pro165=)
c.1285T>C (p.Tyr429His)
n.1427T>C
n.1599T>C
11g.69078976T>GCA381656420TPCN2c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
n.1088T>G
n.1304T>G
c.1492T>G (p.Tyr498Asp)
c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
c.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.1596T>G
c.1326T>G (p.Pro442=)
c.1323T>G (p.Pro441=)
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
c.603T>G (p.Pro201=)
c.495T>G (p.Pro165=)
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
n.1427T>G
n.1599T>G
11g.69078977A>CCA381656423TPCN2c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
n.1089A>C
n.1305A>C
c.1493A>C (p.Tyr498Ser)
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.1597A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
n.1428A>C
n.1600A>C
11g.69078977A>GCA381656421TPCN2c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
n.1089A>G
n.1305A>G
c.1493A>G (p.Tyr498Cys)
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
c.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.1256A>G (p.Tyr419Cys)
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.1597A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
n.1428A>G
n.1600A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078977A>TCA381656422TPCN2c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
n.1089A>T
n.1305A>T
c.1493A>T (p.Tyr498Phe)
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
c.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.1597A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
n.1428A>T
n.1600A>T
11g.69078978C>ACA381656424TPCN2c.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.1497C>A (p.Tyr499Ter)
n.1090C>A
n.1306C>A
c.1494C>A (p.Tyr498Ter)
c.1242C>A (p.Tyr414Ter)
c.804C>A (p.Tyr268Ter)
c.774C>A (p.Tyr258Ter)
c.1257C>A (p.Tyr419Ter)
c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
n.1598C>A
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.588C>A (p.Tyr196Ter)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.1287C>A (p.Tyr429Ter)
n.1429C>A
n.1601C>A
11g.69078978C>GCA381656426TPCN2c.354C>G (p.Tyr118Ter)
c.1497C>G (p.Tyr499Ter)
n.1090C>G
n.1306C>G
c.1494C>G (p.Tyr498Ter)
c.1242C>G (p.Tyr414Ter)
c.804C>G (p.Tyr268Ter)
c.774C>G (p.Tyr258Ter)
c.1257C>G (p.Tyr419Ter)
c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
n.1598C>G
c.1328C>G (p.Thr443Ser)
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c.588C>G (p.Tyr196Ter)
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c.1287C>G (p.Tyr429Ter)
n.1429C>G
n.1601C>G
11g.69078978C>TCA6155284TPCN2c.354C>T (p.Tyr118=)
c.1497C>T (p.Tyr499=)
n.1090C>T
n.1306C>T
c.1494C>T (p.Tyr498=)
c.1242C>T (p.Tyr414=)
c.804C>T (p.Tyr268=)
c.774C>T (p.Tyr258=)
c.1257C>T (p.Tyr419=)
c.801C>T (p.Tyr267=)
c.666C>T (p.Tyr222=)
n.1598C>T
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.588C>T (p.Tyr196=)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.1287C>T (p.Tyr429=)
n.1429C>T
n.1601C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078979C>ACA381656428TPCN2c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
n.1091C>A
n.1307C>A
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
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c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.1599C>A
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n.1430C>A
n.1602C>A
11g.69078979C>GCA381656430TPCN2c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
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n.1599C>G
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n.1430C>G
n.1602C>G
11g.69078979C>TCA381656431TPCN2c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
n.1091C>T
n.1307C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.1599C>T
c.1329C>T (p.Thr443=)
c.1326C>T (p.Thr442=)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.606C>T (p.Thr202=)
c.498C>T (p.Thr166=)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1430C>T
n.1602C>T
11g.69078980C>ACA381656434TPCN2c.356C>A (p.Pro119His)
c.1499C>A (p.Pro500His)
n.1092C>A
n.1308C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.1244C>A (p.Pro415His)
c.806C>A (p.Pro269His)
c.776C>A (p.Pro259His)
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.803C>A (p.Pro268His)
c.668C>A (p.Pro223His)
n.1600C>A
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.590C>A (p.Pro197His)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.1289C>A (p.Pro430His)
n.1431C>A
n.1603C>A
11g.69078980C>GCA381656436TPCN2c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
n.1092C>G
n.1308C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
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c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.1600C>G
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
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c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
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n.1431C>G
n.1603C>G
11g.69078980C>TCA381656438TPCN2c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
n.1092C>T
n.1308C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.1600C>T
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.1431C>T
n.1603C>T
11g.69078981C>ACA475209932TPCN2c.357C>A (p.Pro119=)
c.1500C>A (p.Pro500=)
n.1093C>A
n.1309C>A
c.1497C>A (p.Pro499=)
c.1245C>A (p.Pro415=)
c.807C>A (p.Pro269=)
c.777C>A (p.Pro259=)
c.1260C>A (p.Pro420=)
c.804C>A (p.Pro268=)
c.669C>A (p.Pro223=)
n.1601C>A
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
c.591C>A (p.Pro197=)
c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.500C>A (p.Pro167Gln)
c.1290C>A (p.Pro430=)
n.1432C>A
n.1604C>A
11g.69078981C>GCA475209933TPCN2c.357C>G (p.Pro119=)
c.1500C>G (p.Pro500=)
n.1093C>G
n.1309C>G
c.1497C>G (p.Pro499=)
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c.807C>G (p.Pro269=)
c.777C>G (p.Pro259=)
c.1260C>G (p.Pro420=)
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c.669C>G (p.Pro223=)
n.1601C>G
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.591C>G (p.Pro197=)
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c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.1290C>G (p.Pro430=)
n.1432C>G
n.1604C>G
11g.69078981C>TCA475209934TPCN2c.357C>T (p.Pro119=)
c.1500C>T (p.Pro500=)
n.1093C>T
n.1309C>T
c.1497C>T (p.Pro499=)
c.1245C>T (p.Pro415=)
c.807C>T (p.Pro269=)
c.777C>T (p.Pro259=)
c.1260C>T (p.Pro420=)
c.804C>T (p.Pro268=)
c.669C>T (p.Pro223=)
n.1601C>T
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.591C>T (p.Pro197=)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.1290C>T (p.Pro430=)
n.1432C>T
n.1604C>T
 dbSNP
11g.69078981_69078982delCA2574905438TPCN2c.357_358del (p.Ser120GlnfsTer4)
c.1500_1501del (p.Ser501GlnfsTer4)
n.1093_1094del
n.1309_1310del
c.1497_1498del (p.Ser500GlnfsTer4)
c.1245_1246del (p.Ser416GlnfsTer4)
c.807_808del (p.Ser270GlnfsTer4)
c.777_778del (p.Ser260GlnfsTer4)
c.1260_1261del (p.Ser421GlnfsTer4)
c.804_805del (p.Ser269GlnfsTer4)
c.669_670del (p.Ser224GlnfsTer4)
n.1601_1602del
c.1331_1332del (p.Pro444ArgfsTer?)
c.1328_1329del (p.Pro443ArgfsTer?)
c.591_592del (p.Ser198GlnfsTer4)
c.608_609del (p.Pro203ArgfsTer?)
c.500_501del (p.Pro167ArgfsTer?)
c.1290_1291del (p.Ser431GlnfsTer4)
n.1432_1433del
n.1604_1605del
11g.69078982A>CCA6155285TPCN2c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.1501A>C (p.Ser501Arg)
n.1094A>C
n.1310A>C
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
c.808A>C (p.Ser270Arg)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.1261A>C (p.Ser421Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.670A>C (p.Ser224Arg)
n.1602A>C
c.1332A>C (p.Pro444=)
c.1329A>C (p.Pro443=)
c.592A>C (p.Ser198Arg)
c.609A>C (p.Pro203=)
c.501A>C (p.Pro167=)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
n.1433A>C
n.1605A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078982A>GCA381656442TPCN2c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.1501A>G (p.Ser501Gly)
n.1094A>G
n.1310A>G
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
c.808A>G (p.Ser270Gly)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.1261A>G (p.Ser421Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.670A>G (p.Ser224Gly)
n.1602A>G
c.1332A>G (p.Pro444=)
c.1329A>G (p.Pro443=)
c.592A>G (p.Ser198Gly)
c.609A>G (p.Pro203=)
c.501A>G (p.Pro167=)
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
n.1433A>G
n.1605A>G
 gnomAD v4
11g.69078982A>TCA381656444TPCN2c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.1501A>T (p.Ser501Cys)
n.1094A>T
n.1310A>T
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.808A>T (p.Ser270Cys)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.1261A>T (p.Ser421Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.670A>T (p.Ser224Cys)
n.1602A>T
c.1332A>T (p.Pro444=)
c.1329A>T (p.Pro443=)
c.592A>T (p.Ser198Cys)
c.609A>T (p.Pro203=)
c.501A>T (p.Pro167=)
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
n.1433A>T
n.1605A>T
11g.69078983G>ACA381656447TPCN2c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.1502G>A (p.Ser501Asn)
n.1095G>A
n.1311G>A
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
c.809G>A (p.Ser270Asn)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
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c.671G>A (p.Ser224Asn)
n.1603G>A
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.593G>A (p.Ser198Asn)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
n.1434G>A
n.1606G>A
11g.69078983G>CCA381656448TPCN2c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.1502G>C (p.Ser501Thr)
n.1095G>C
n.1311G>C
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
c.809G>C (p.Ser270Thr)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.671G>C (p.Ser224Thr)
n.1603G>C
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.593G>C (p.Ser198Thr)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
n.1434G>C
n.1606G>C
11g.69078983G>TCA381656446TPCN2c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.1502G>T (p.Ser501Ile)
n.1095G>T
n.1311G>T
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
c.809G>T (p.Ser270Ile)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.671G>T (p.Ser224Ile)
n.1603G>T
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
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c.610G>T (p.Ala204Ser)
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n.1434G>T
n.1606G>T
11g.69078984C>ACA381656452TPCN2c.360C>A (p.Ser120Arg)
c.1503C>A (p.Ser501Arg)
n.1096C>A
n.1312C>A
c.1500C>A (p.Ser500Arg)
c.1248C>A (p.Ser416Arg)
c.810C>A (p.Ser270Arg)
c.780C>A (p.Ser260Arg)
c.1263C>A (p.Ser421Arg)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
c.672C>A (p.Ser224Arg)
n.1604C>A
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.594C>A (p.Ser198Arg)
c.611C>A (p.Ala204Glu)
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n.1435C>A
n.1607C>A
11g.69078984C>GCA381656450TPCN2c.360C>G (p.Ser120Arg)
c.1503C>G (p.Ser501Arg)
n.1096C>G
n.1312C>G
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n.1604C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.594C>G (p.Ser198Arg)
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c.1293C>G (p.Ser431Arg)
n.1435C>G
n.1607C>G
 gnomAD v4
11g.69078984C>TCA475209935TPCN2c.360C>T (p.Ser120=)
c.1503C>T (p.Ser501=)
n.1096C>T
n.1312C>T
c.1500C>T (p.Ser500=)
c.1248C>T (p.Ser416=)
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c.780C>T (p.Ser260=)
c.1263C>T (p.Ser421=)
c.807C>T (p.Ser269=)
c.672C>T (p.Ser224=)
n.1604C>T
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.594C>T (p.Ser198=)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.1293C>T (p.Ser431=)
n.1435C>T
n.1607C>T
11g.69078985A>CCA381656454TPCN2c.361A>C (p.Asn121His)
c.1504A>C (p.Asn502His)
n.1097A>C
n.1313A>C
c.1501A>C (p.Asn501His)
c.1249A>C (p.Asn417His)
c.811A>C (p.Asn271His)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.808A>C (p.Asn270His)
c.673A>C (p.Asn225His)
n.1605A>C
c.1335A>C (p.Ala445=)
c.1332A>C (p.Ala444=)
c.595A>C (p.Asn199His)
c.612A>C (p.Ala204=)
c.504A>C (p.Ala168=)
c.1294A>C (p.Asn432His)
n.1436A>C
n.1608A>C
11g.69078985A>GCA381656464TPCN2c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
n.1097A>G
n.1313A>G
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.1249A>G (p.Asn417Asp)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
n.1605A>G
c.1335A>G (p.Ala445=)
c.1332A>G (p.Ala444=)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.612A>G (p.Ala204=)
c.504A>G (p.Ala168=)
c.1294A>G (p.Asn432Asp)
n.1436A>G
n.1608A>G
11g.69078985A>TCA381656465TPCN2c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
n.1097A>T
n.1313A>T
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
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c.781A>T (p.Asn261Tyr)
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c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
n.1605A>T
c.1335A>T (p.Ala445=)
c.1332A>T (p.Ala444=)
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c.612A>T (p.Ala204=)
c.504A>T (p.Ala168=)
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n.1436A>T
n.1608A>T
11g.69078986A>CCA381656466TPCN2c.362A>C (p.Asn121Thr)
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n.1098A>C
n.1314A>C
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.1250A>C (p.Asn417Thr)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
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n.1606A>C
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
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n.1437A>C
n.1609A>C
11g.69078986A>GCA6155286TPCN2c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
n.1098A>G
n.1314A>G
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
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c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
n.1606A>G
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
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c.1295A>G (p.Asn432Ser)
n.1437A>G
n.1609A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078986A>TCA381656468TPCN2c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
n.1098A>T
n.1314A>T
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.1250A>T (p.Asn417Ile)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
n.1606A>T
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
n.1437A>T
n.1609A>T
11g.69078987C>ACA381656470TPCN2c.363C>A (p.Asn121Lys)
c.1506C>A (p.Asn502Lys)
n.1099C>A
n.1315C>A
c.1503C>A (p.Asn501Lys)
c.1251C>A (p.Asn417Lys)
c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.1266C>A (p.Asn422Lys)
c.810C>A (p.Asn270Lys)
c.675C>A (p.Asn225Lys)
n.1607C>A
c.1337C>A (p.Thr446Lys)
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c.597C>A (p.Asn199Lys)
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n.1438C>A
n.1610C>A
11g.69078987C>GCA381656471TPCN2c.363C>G (p.Asn121Lys)
c.1506C>G (p.Asn502Lys)
n.1099C>G
n.1315C>G
c.1503C>G (p.Asn501Lys)
c.1251C>G (p.Asn417Lys)
c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.1266C>G (p.Asn422Lys)
c.810C>G (p.Asn270Lys)
c.675C>G (p.Asn225Lys)
n.1607C>G
c.1337C>G (p.Thr446Arg)
c.1334C>G (p.Thr445Arg)
c.597C>G (p.Asn199Lys)
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c.506C>G (p.Thr169Arg)
c.1296C>G (p.Asn432Lys)
n.1438C>G
n.1610C>G
11g.69078987C>TCA6155287TPCN2c.363C>T (p.Asn121=)
c.1506C>T (p.Asn502=)
n.1099C>T
n.1315C>T
c.1503C>T (p.Asn501=)
c.1251C>T (p.Asn417=)
c.813C>T (p.Asn271=)
c.783C>T (p.Asn261=)
c.1266C>T (p.Asn422=)
c.810C>T (p.Asn270=)
c.675C>T (p.Asn225=)
n.1607C>T
c.1337C>T (p.Thr446Met)
c.1334C>T (p.Thr445Met)
c.597C>T (p.Asn199=)
c.614C>T (p.Thr205Met)
c.506C>T (p.Thr169Met)
c.1296C>T (p.Asn432=)
n.1438C>T
n.1610C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.69078988G>ACA6155288TPCN2c.364G>A (p.Val122Met)
c.1507G>A (p.Val503Met)
n.1100G>A
n.1316G>A
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c.814G>A (p.Val272Met)
c.784G>A (p.Val262Met)
c.1267G>A (p.Val423Met)
c.811G>A (p.Val271Met)
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n.1608G>A
c.1338G>A (p.Thr446=)
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c.1297G>A (p.Val433Met)
n.1439G>A
n.1611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078988G>CCA381656476TPCN2c.364G>C (p.Val122Leu)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
n.1100G>C
n.1316G>C
c.1504G>C (p.Val502Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.1608G>C
c.1338G>C (p.Thr446=)
c.1335G>C (p.Thr445=)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.615G>C (p.Thr205=)
c.507G>C (p.Thr169=)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
n.1439G>C
n.1611G>C
11g.69078988G>TCA381656479TPCN2c.364G>T (p.Val122Leu)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
n.1100G>T
n.1316G>T
c.1504G>T (p.Val502Leu)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
n.1608G>T
c.1338G>T (p.Thr446=)
c.1335G>T (p.Thr445=)
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.615G>T (p.Thr205=)
c.507G>T (p.Thr169=)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
n.1439G>T
n.1611G>T
11g.69078989T>ACA381656483TPCN2c.365T>A (p.Val122Glu)
c.1508T>A (p.Val503Glu)
n.1101T>A
n.1317T>A
c.1505T>A (p.Val502Glu)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
n.1609T>A
c.1339T>A (p.Cys447Ser)
c.1336T>A (p.Cys446Ser)
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.616T>A (p.Cys206Ser)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
n.1440T>A
n.1612T>A
11g.69078989T>CCA381656487TPCN2c.365T>C (p.Val122Ala)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
n.1101T>C
n.1317T>C
c.1505T>C (p.Val502Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.1609T>C
c.1339T>C (p.Cys447Arg)
c.1336T>C (p.Cys446Arg)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.616T>C (p.Cys206Arg)
c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
n.1440T>C
n.1612T>C
11g.69078989T>GCA381656484TPCN2c.365T>G (p.Val122Gly)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
n.1101T>G
n.1317T>G
c.1505T>G (p.Val502Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.1609T>G
c.1339T>G (p.Cys447Gly)
c.1336T>G (p.Cys446Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.616T>G (p.Cys206Gly)
c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
n.1440T>G
n.1612T>G
11g.69078990G>ACA475209938TPCN2c.366G>A (p.Val122=)
c.1509G>A (p.Val503=)
n.1102G>A
n.1318G>A
c.1506G>A (p.Val502=)
c.1254G>A (p.Val418=)
c.816G>A (p.Val272=)
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c.1269G>A (p.Val423=)
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n.1610G>A
c.1340G>A (p.Cys447Tyr)
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n.1441G>A
n.1613G>A
11g.69078990G>CCA475209937TPCN2c.366G>C (p.Val122=)
c.1509G>C (p.Val503=)
n.1102G>C
n.1318G>C
c.1506G>C (p.Val502=)
c.1254G>C (p.Val418=)
c.816G>C (p.Val272=)
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c.1340G>C (p.Cys447Ser)
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n.1441G>C
n.1613G>C
 dbSNP
11g.69078990G>TCA475209936TPCN2c.366G>T (p.Val122=)
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n.1318G>T
c.1506G>T (p.Val502=)
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c.816G>T (p.Val272=)
c.786G>T (p.Val262=)
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n.1610G>T
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c.1299G>T (p.Val433=)
n.1441G>T
n.1613G>T
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n.1611T>A
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n.1442T>A
n.1614T>A
11g.69078991T>CCA381656492TPCN2c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
n.1103T>C
n.1319T>C
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
n.1611T>C
c.1341T>C (p.Cys447=)
c.1338T>C (p.Cys446=)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.618T>C (p.Cys206=)
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n.1442T>C
n.1614T>C
11g.69078991T>GCA381656494TPCN2c.367T>G (p.Phe123Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
n.1103T>G
n.1319T>G
c.1507T>G (p.Phe503Val)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.814T>G (p.Phe272Val)
c.679T>G (p.Phe227Val)
n.1611T>G
c.1341T>G (p.Cys447Trp)
c.1338T>G (p.Cys446Trp)
c.601T>G (p.Phe201Val)
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c.1300T>G (p.Phe434Val)
n.1442T>G
n.1614T>G
11g.69078993dupCA600240124TPCN2c.369dup (p.Asp124Ter)
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n.1105dup
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c.1509dup (p.Asp504Ter)
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c.789dup (p.Asp264Ter)
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c.816dup (p.Asp273Ter)
c.681dup (p.Asp228Ter)
n.1613dup
c.1343dup (p.Leu448PhefsTer?)
c.1340dup (p.Leu447PhefsTer?)
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c.620dup (p.Leu207PhefsTer?)
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c.1302dup (p.Asp435Ter)
n.1444dup
n.1616dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078992T>ACA381656497TPCN2c.368T>A (p.Phe123Tyr)
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n.1612T>A
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n.1443T>A
n.1615T>A
11g.69078992T>CCA381656499TPCN2c.368T>C (p.Phe123Ser)
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n.1104T>C
n.1320T>C
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n.1612T>C
c.1342T>C (p.Leu448=)
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n.1443T>C
n.1615T>C
 dbSNP
11g.69078992T>GCA381656501TPCN2c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
n.1104T>G
n.1320T>G
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
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c.818T>G (p.Phe273Cys)
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n.1612T>G
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n.1443T>G
n.1615T>G
11g.69078993T>ACA381656503TPCN2c.369T>A (p.Phe123Leu)
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n.1613T>A
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n.1444T>A
n.1616T>A
11g.69078993T>CCA475209939TPCN2c.369T>C (p.Phe123=)
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n.1105T>C
n.1321T>C
c.1509T>C (p.Phe503=)
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c.819T>C (p.Phe273=)
c.789T>C (p.Phe263=)
c.1272T>C (p.Phe424=)
c.816T>C (p.Phe272=)
c.681T>C (p.Phe227=)
n.1613T>C
c.1343T>C (p.Leu448Ser)
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n.1444T>C
n.1616T>C
11g.69078993T>GCA223469754TPCN2c.369T>G (p.Phe123Leu)
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n.1105T>G
n.1321T>G
c.1509T>G (p.Phe503Leu)
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
c.819T>G (p.Phe273Leu)
c.789T>G (p.Phe263Leu)
c.1272T>G (p.Phe424Leu)
c.816T>G (p.Phe272Leu)
c.681T>G (p.Phe227Leu)
n.1613T>G
c.1343T>G (p.Leu448Trp)
c.1340T>G (p.Leu447Trp)
c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.512T>G (p.Leu171Trp)
c.1302T>G (p.Phe434Leu)
n.1444T>G
n.1616T>G
 dbSNP
11g.69078994G>ACA381656505TPCN2c.370G>A (p.Asp124Asn)
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n.1322G>A
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n.1614G>A
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n.1445G>A
n.1617G>A
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n.1106G>C
n.1322G>C
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n.1445G>C
n.1617G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078994G>TCA381656506TPCN2c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
n.1106G>T
n.1322G>T
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.1614G>T
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c.1341G>T (p.Leu447Phe)
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c.621G>T (p.Leu207Phe)
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n.1445G>T
n.1617G>T
11g.69078995A>CCA381656509TPCN2c.371A>C (p.Asp124Ala)
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n.1615A>C
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c.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.1446A>G
n.1618A>G
11g.69078995A>TCA381656507TPCN2c.371A>T (p.Asp124Val)
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n.1107A>T
n.1323A>T
c.1511A>T (p.Asp504Val)
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c.821A>T (p.Asp274Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
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n.1615A>T
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
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n.1446A>T
n.1618A>T
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11g.69078996C>GCA381656513TPCN2c.372C>G (p.Asp124Glu)
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c.1346C>G (p.Thr449Arg)
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11g.69078996C>TCA6155290TPCN2c.372C>T (p.Asp124=)
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n.1447C>T
n.1619C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078997G>ACA6155291TPCN2c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
n.1109G>A
n.1325G>A
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.1261G>A (p.Gly421Arg)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
n.1617G>A
c.1347G>A (p.Thr449=)
c.1344G>A (p.Thr448=)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.624G>A (p.Thr208=)
c.516G>A (p.Thr172=)
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
n.1448G>A
n.1620G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078997G>CCA381656518TPCN2c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
n.1109G>C
n.1325G>C
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.1617G>C
c.1347G>C (p.Thr449=)
c.1344G>C (p.Thr448=)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.624G>C (p.Thr208=)
c.516G>C (p.Thr172=)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
n.1448G>C
n.1620G>C
11g.69078997G>TCA381656519TPCN2c.373G>T (p.Gly125Trp)
c.1516G>T (p.Gly506Trp)
n.1109G>T
n.1325G>T
c.1513G>T (p.Gly505Trp)
c.1261G>T (p.Gly421Trp)
c.823G>T (p.Gly275Trp)
c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.1276G>T (p.Gly426Trp)
c.820G>T (p.Gly274Trp)
c.685G>T (p.Gly229Trp)
n.1617G>T
c.1347G>T (p.Thr449=)
c.1344G>T (p.Thr448=)
c.607G>T (p.Gly203Trp)
c.624G>T (p.Thr208=)
c.516G>T (p.Thr172=)
c.1306G>T (p.Gly436Trp)
n.1448G>T
n.1620G>T
11g.69078998G>ACA381656521TPCN2c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
n.1110G>A
n.1326G>A
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
n.1618G>A
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.1345G>A (p.Gly449Ser)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.1307G>A (p.Gly436Glu)
n.1449G>A
n.1621G>A
11g.69078998G>CCA381656522TPCN2c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.1110G>C
n.1326G>C
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.1618G>C
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
n.1449G>C
n.1621G>C
11g.69078998G>TCA381656524TPCN2c.374G>T (p.Gly125Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
n.1110G>T
n.1326G>T
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.1618G>T
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
c.1345G>T (p.Gly449Cys)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.1307G>T (p.Gly436Val)
n.1449G>T
n.1621G>T
11g.69078999G>ACA475209940TPCN2c.375G>A (p.Gly125=)
c.1518G>A (p.Gly506=)
n.1111G>A
n.1327G>A
c.1515G>A (p.Gly505=)
c.1263G>A (p.Gly421=)
c.825G>A (p.Gly275=)
c.795G>A (p.Gly265=)
c.1278G>A (p.Gly426=)
c.822G>A (p.Gly274=)
c.687G>A (p.Gly229=)
n.1619G>A
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
c.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.609G>A (p.Gly203=)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.1308G>A (p.Gly436=)
n.1450G>A
n.1622G>A
11g.69078999G>CCA6155292TPCN2c.375G>C (p.Gly125=)
c.1518G>C (p.Gly506=)
n.1111G>C
n.1327G>C
c.1515G>C (p.Gly505=)
c.1263G>C (p.Gly421=)
c.825G>C (p.Gly275=)
c.795G>C (p.Gly265=)
c.1278G>C (p.Gly426=)
c.822G>C (p.Gly274=)
c.687G>C (p.Gly229=)
n.1619G>C
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.609G>C (p.Gly203=)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.1308G>C (p.Gly436=)
n.1450G>C
n.1622G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.69078999G>TCA475209941TPCN2c.375G>T (p.Gly125=)
c.1518G>T (p.Gly506=)
n.1111G>T
n.1327G>T
c.1515G>T (p.Gly505=)
c.1263G>T (p.Gly421=)
c.825G>T (p.Gly275=)
c.795G>T (p.Gly265=)
c.1278G>T (p.Gly426=)
c.822G>T (p.Gly274=)
c.687G>T (p.Gly229=)
n.1619G>T
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.609G>T (p.Gly203=)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.1308G>T (p.Gly436=)
n.1450G>T
n.1622G>T
 gnomAD v4
11g.69079000C>ACA223469769TPCN2c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
n.1112C>A
n.1328C>A
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
n.1620C>A
c.1350C>A (p.Gly450=)
c.1347C>A (p.Gly449=)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.627C>A (p.Gly209=)
c.519C>A (p.Gly173=)
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
n.1451C>A
n.1623C>A
 dbSNP
11g.69079000C>GCA381656529TPCN2c.376C>G (p.Leu126Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
n.1112C>G
n.1328C>G
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.1620C>G
c.1350C>G (p.Gly450=)
c.1347C>G (p.Gly449=)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.627C>G (p.Gly209=)
c.519C>G (p.Gly173=)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.1451C>G
n.1623C>G
11g.69079000C>TCA381656532TPCN2c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
n.1112C>T
n.1328C>T
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.688C>T (p.Leu230Phe)
n.1620C>T
c.1350C>T (p.Gly450=)
c.1347C>T (p.Gly449=)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.627C>T (p.Gly209=)
c.519C>T (p.Gly173=)
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
n.1451C>T
n.1623C>T
11g.69079001T>ACA381656539TPCN2c.377T>A (p.Leu126His)
c.1520T>A (p.Leu507His)
n.1113T>A
n.1329T>A
c.1517T>A (p.Leu506His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.827T>A (p.Leu276His)
c.797T>A (p.Leu266His)
c.1280T>A (p.Leu427His)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.689T>A (p.Leu230His)
n.1621T>A
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
c.611T>A (p.Leu204His)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.1310T>A (p.Leu437His)
n.1452T>A
n.1624T>A
11g.69079001T>CCA381656537TPCN2c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
n.1113T>C
n.1329T>C
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.1621T>C
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1452T>C
n.1624T>C
 gnomAD v4
11g.69079001T>GCA381656535TPCN2c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
n.1113T>G
n.1329T>G
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1621T>G
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1452T>G
n.1624T>G
11g.69079002C>ACA223469774TPCN2c.378C>A (p.Leu126=)
c.1521C>A (p.Leu507=)
n.1114C>A
n.1330C>A
c.1518C>A (p.Leu506=)
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.828C>A (p.Leu276=)
c.798C>A (p.Leu266=)
c.1281C>A (p.Leu427=)
c.825C>A (p.Leu275=)
c.690C>A (p.Leu230=)
n.1622C>A
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
c.1349C>A (p.Ser450Tyr)
c.612C>A (p.Leu204=)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.1311C>A (p.Leu437=)
n.1453C>A
n.1625C>A
 dbSNP
11g.69079002C>GCA475209942TPCN2c.378C>G (p.Leu126=)
c.1521C>G (p.Leu507=)
n.1114C>G
n.1330C>G
c.1518C>G (p.Leu506=)
c.1266C>G (p.Leu422=)
c.828C>G (p.Leu276=)
c.798C>G (p.Leu266=)
c.1281C>G (p.Leu427=)
c.825C>G (p.Leu275=)
c.690C>G (p.Leu230=)
n.1622C>G
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
c.1349C>G (p.Ser450Cys)
c.612C>G (p.Leu204=)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.1311C>G (p.Leu437=)
n.1453C>G
n.1625C>G
 gnomAD v4
11g.69079002C>TCA6155293TPCN2c.378C>T (p.Leu126=)
c.1521C>T (p.Leu507=)
n.1114C>T
n.1330C>T
c.1518C>T (p.Leu506=)
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.828C>T (p.Leu276=)
c.798C>T (p.Leu266=)
c.1281C>T (p.Leu427=)
c.825C>T (p.Leu275=)
c.690C>T (p.Leu230=)
n.1622C>T
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.1349C>T (p.Ser450Phe)
c.612C>T (p.Leu204=)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.1311C>T (p.Leu437=)
n.1453C>T
n.1625C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.69079003C>ACA381656544TPCN2c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
n.1115C>A
n.1331C>A
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.1623C>A
c.1353C>A (p.Ser451=)
c.1350C>A (p.Ser450=)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.630C>A (p.Ser210=)
c.522C>A (p.Ser174=)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
n.1454C>A
n.1626C>A
11g.69079003C>GCA381656545TPCN2c.379C>G (p.Leu127Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
n.1115C>G
n.1331C>G
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1623C>G
c.1353C>G (p.Ser451=)
c.1350C>G (p.Ser450=)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.630C>G (p.Ser210=)
c.522C>G (p.Ser174=)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
n.1454C>G
n.1626C>G
11g.69079003C>TCA381656547TPCN2c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
n.1115C>T
n.1331C>T
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
c.1282C>T (p.Leu428Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
n.1623C>T
c.1353C>T (p.Ser451=)
c.1350C>T (p.Ser450=)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.630C>T (p.Ser210=)
c.522C>T (p.Ser174=)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
n.1454C>T
n.1626C>T
11g.69079004T>ACA381656550TPCN2c.380T>A (p.Leu127His)
c.1523T>A (p.Leu508His)
n.1116T>A
n.1332T>A
c.1520T>A (p.Leu507His)
c.1268T>A (p.Leu423His)
c.830T>A (p.Leu277His)
c.800T>A (p.Leu267His)
c.1283T>A (p.Leu428His)
c.827T>A (p.Leu276His)
c.692T>A (p.Leu231His)
n.1624T>A
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.1313T>A (p.Leu438His)
n.1455T>A
n.1627T>A
11g.69079004T>CCA381656551TPCN2c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.1116T>C
n.1332T>C
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1624T>C
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
n.1455T>C
n.1627T>C
 gnomAD v4
11g.69079004T>GCA381656553TPCN2c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.1116T>G
n.1332T>G
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1624T>G
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
n.1455T>G
n.1627T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.69079005C>ACA475209943TPCN2c.381C>A (p.Leu127=)
c.1524C>A (p.Leu508=)
n.1117C>A
n.1333C>A
c.1521C>A (p.Leu507=)
c.1269C>A (p.Leu423=)
c.831C>A (p.Leu277=)
c.801C>A (p.Leu267=)
c.1284C>A (p.Leu428=)
c.828C>A (p.Leu276=)
c.693C>A (p.Leu231=)
n.1625C>A
c.1355C>A (p.Ser452Ter)
c.1352C>A (p.Ser451Ter)
c.615C>A (p.Leu205=)
c.632C>A (p.Ser211Ter)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.1314C>A (p.Leu438=)
n.1456C>A
n.1628C>A
 gnomAD v4
11g.69079005C>GCA475209944TPCN2c.381C>G (p.Leu127=)
c.1524C>G (p.Leu508=)
n.1117C>G
n.1333C>G
c.1521C>G (p.Leu507=)
c.1269C>G (p.Leu423=)
c.831C>G (p.Leu277=)
c.801C>G (p.Leu267=)
c.1284C>G (p.Leu428=)
c.828C>G (p.Leu276=)
c.693C>G (p.Leu231=)
n.1625C>G
c.1355C>G (p.Ser452Ter)
c.1352C>G (p.Ser451Ter)
c.615C>G (p.Leu205=)
c.632C>G (p.Ser211Ter)
c.524C>G (p.Ser175Ter)
c.1314C>G (p.Leu438=)
n.1456C>G
n.1628C>G
11g.69079005C>TCA475209945TPCN2c.381C>T (p.Leu127=)
c.1524C>T (p.Leu508=)
n.1117C>T
n.1333C>T
c.1521C>T (p.Leu507=)
c.1269C>T (p.Leu423=)
c.831C>T (p.Leu277=)
c.801C>T (p.Leu267=)
c.1284C>T (p.Leu428=)
c.828C>T (p.Leu276=)
c.693C>T (p.Leu231=)
n.1625C>T
c.1355C>T (p.Ser452Leu)
c.1352C>T (p.Ser451Leu)
c.615C>T (p.Leu205=)
c.632C>T (p.Ser211Leu)
c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.1314C>T (p.Leu438=)
n.1456C>T
n.1628C>T
11g.69079006A>CCA223469779TPCN2c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
n.1118A>C
n.1334A>C
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.1626A>C
c.1356A>C (p.Ser452=)
c.1353A>C (p.Ser451=)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.633A>C (p.Ser211=)
c.525A>C (p.Ser175=)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
n.1457A>C
n.1629A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.69079006A>GCA381656557TPCN2c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
n.1118A>G
n.1334A>G
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.1626A>G
c.1356A>G (p.Ser452=)
c.1353A>G (p.Ser451=)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.633A>G (p.Ser211=)
c.525A>G (p.Ser175=)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
n.1457A>G
n.1629A>G
 gnomAD v4
11g.69079006A>TCA381656559TPCN2c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
n.1118A>T
n.1334A>T
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.1626A>T
c.1356A>T (p.Ser452=)
c.1353A>T (p.Ser451=)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.633A>T (p.Ser211=)
c.525A>T (p.Ser175=)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
n.1457A>T
n.1629A>T
11g.69079007C>ACA381656561TPCN2c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
n.1119C>A
n.1335C>A
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
n.1627C>A
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
n.1458C>A
n.1630C>A
11g.69079007C>GCA381656562TPCN2c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
n.1119C>G
n.1335C>G
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
n.1627C>G
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
n.1458C>G
n.1630C>G
11g.69079007C>TCA381656563TPCN2c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
n.1119C>T
n.1335C>T
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
n.1627C>T
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
n.1458C>T
n.1630C>T
11g.69079008C>ACA475209946TPCN2c.384C>A (p.Thr128=)
c.1527C>A (p.Thr509=)
n.1120C>A
n.1336C>A
c.1524C>A (p.Thr508=)
c.1272C>A (p.Thr424=)
c.834C>A (p.Thr278=)
c.804C>A (p.Thr268=)
c.1287C>A (p.Thr429=)
c.831C>A (p.Thr277=)
c.696C>A (p.Thr232=)
n.1628C>A
c.1358C>A (p.Pro453Gln)
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
c.618C>A (p.Thr206=)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.527C>A (p.Pro176Gln)
c.1317C>A (p.Thr439=)
n.1459C>A
n.1631C>A
 gnomAD v4
11g.69079008C>GCA475209947TPCN2c.384C>G (p.Thr128=)
c.1527C>G (p.Thr509=)
n.1120C>G
n.1336C>G
c.1524C>G (p.Thr508=)
c.1272C>G (p.Thr424=)
c.834C>G (p.Thr278=)
c.804C>G (p.Thr268=)
c.1287C>G (p.Thr429=)
c.831C>G (p.Thr277=)
c.696C>G (p.Thr232=)
n.1628C>G
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.618C>G (p.Thr206=)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.1317C>G (p.Thr439=)
n.1459C>G
n.1631C>G
11g.69079008C>TCA6155294TPCN2c.384C>T (p.Thr128=)
c.1527C>T (p.Thr509=)
n.1120C>T
n.1336C>T
c.1524C>T (p.Thr508=)
c.1272C>T (p.Thr424=)
c.834C>T (p.Thr278=)
c.804C>T (p.Thr268=)
c.1287C>T (p.Thr429=)
c.831C>T (p.Thr277=)
c.696C>T (p.Thr232=)
n.1628C>T
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.618C>T (p.Thr206=)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.1317C>T (p.Thr439=)
n.1459C>T
n.1631C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079009G>ACA6155296TPCN2c.385G>A (p.Val129Ile)
c.1528G>A (p.Val510Ile)
n.1121G>A
n.1337G>A
c.1525G>A (p.Val509Ile)
c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.832G>A (p.Val278Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
n.1629G>A
c.1359G>A (p.Pro453=)
c.1356G>A (p.Pro452=)
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.636G>A (p.Pro212=)
c.528G>A (p.Pro176=)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
n.1460G>A
n.1632G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079009G>CCA381656570TPCN2c.385G>C (p.Val129Leu)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
n.1121G>C
n.1337G>C
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.1629G>C
c.1359G>C (p.Pro453=)
c.1356G>C (p.Pro452=)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.636G>C (p.Pro212=)
c.528G>C (p.Pro176=)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
n.1460G>C
n.1632G>C
 gnomAD v4
11g.69079009G>TCA6155295TPCN2c.385G>T (p.Val129Phe)
c.1528G>T (p.Val510Phe)
n.1121G>T
n.1337G>T
c.1525G>T (p.Val509Phe)
c.1273G>T (p.Val425Phe)
c.835G>T (p.Val279Phe)
c.805G>T (p.Val269Phe)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
c.832G>T (p.Val278Phe)
c.697G>T (p.Val233Phe)
n.1629G>T
c.1359G>T (p.Pro453=)
c.1356G>T (p.Pro452=)
c.619G>T (p.Val207Phe)
c.636G>T (p.Pro212=)
c.528G>T (p.Pro176=)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
n.1460G>T
n.1632G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079010T>ACA6155297TPCN2c.386T>A (p.Val129Asp)
c.1529T>A (p.Val510Asp)
n.1122T>A
n.1338T>A
c.1526T>A (p.Val509Asp)
c.1274T>A (p.Val425Asp)
c.836T>A (p.Val279Asp)
c.806T>A (p.Val269Asp)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.833T>A (p.Val278Asp)
c.698T>A (p.Val233Asp)
n.1630T>A
c.1360T>A (p.Leu454Met)
c.1357T>A (p.Leu453Met)
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.637T>A (p.Leu213Met)
c.529T>A (p.Leu177Met)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
n.1461T>A
n.1633T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079010T>CCA381656573TPCN2c.386T>C (p.Val129Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
n.1122T>C
n.1338T>C
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.1630T>C
c.1360T>C (p.Leu454=)
c.1357T>C (p.Leu453=)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.637T>C (p.Leu213=)
c.529T>C (p.Leu177=)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
n.1461T>C
n.1633T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69079010T>GCA381656576TPCN2c.386T>G (p.Val129Gly)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
n.1122T>G
n.1338T>G
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.1630T>G
c.1360T>G (p.Leu454Val)
c.1357T>G (p.Leu453Val)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.637T>G (p.Leu213Val)
c.529T>G (p.Leu177Val)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
n.1461T>G
n.1633T>G
11g.69079011T>ACA475209948TPCN2c.387T>A (p.Val129=)
c.1530T>A (p.Val510=)
n.1123T>A
n.1339T>A
c.1527T>A (p.Val509=)
c.1275T>A (p.Val425=)
c.837T>A (p.Val279=)
c.807T>A (p.Val269=)
c.1290T>A (p.Val430=)
c.834T>A (p.Val278=)
c.699T>A (p.Val233=)
n.1631T>A
c.1361T>A (p.Leu454Ter)
c.1358T>A (p.Leu453Ter)
c.621T>A (p.Val207=)
c.638T>A (p.Leu213Ter)
c.530T>A (p.Leu177Ter)
c.1320T>A (p.Val440=)
n.1462T>A
n.1634T>A
11g.69079011T>CCA475209949TPCN2c.387T>C (p.Val129=)
c.1530T>C (p.Val510=)
n.1123T>C
n.1339T>C
c.1527T>C (p.Val509=)
c.1275T>C (p.Val425=)
c.837T>C (p.Val279=)
c.807T>C (p.Val269=)
c.1290T>C (p.Val430=)
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c.699T>C (p.Val233=)
n.1631T>C
c.1361T>C (p.Leu454Ser)
c.1358T>C (p.Leu453Ser)
c.621T>C (p.Val207=)
c.638T>C (p.Leu213Ser)
c.530T>C (p.Leu177Ser)
c.1320T>C (p.Val440=)
n.1462T>C
n.1634T>C
11g.69079011T>GCA475209950TPCN2c.387T>G (p.Val129=)
c.1530T>G (p.Val510=)
n.1123T>G
n.1339T>G
c.1527T>G (p.Val509=)
c.1275T>G (p.Val425=)
c.837T>G (p.Val279=)
c.807T>G (p.Val269=)
c.1290T>G (p.Val430=)
c.834T>G (p.Val278=)
c.699T>G (p.Val233=)
n.1631T>G
c.1361T>G (p.Leu454Trp)
c.1358T>G (p.Leu453Trp)
c.621T>G (p.Val207=)
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c.1320T>G (p.Val440=)
n.1462T>G
n.1634T>G
11g.69079012G>ACA381656580TPCN2c.388G>A (p.Val130Ile)
c.1531G>A (p.Val511Ile)
n.1124G>A
n.1340G>A
c.1528G>A (p.Val510Ile)
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.808G>A (p.Val270Ile)
c.1291G>A (p.Val431Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
n.1632G>A
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.622G>A (p.Val208Ile)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.531G>A (p.Leu177=)
c.1321G>A (p.Val441Ile)
n.1463G>A
n.1635G>A
11g.69079012G>CCA381656583TPCN2c.388G>C (p.Val130Leu)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
n.1124G>C
n.1340G>C
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
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c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.1632G>C
c.1362G>C (p.Leu454Phe)
c.1359G>C (p.Leu453Phe)
c.622G>C (p.Val208Leu)
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c.531G>C (p.Leu177Phe)
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n.1463G>C
n.1635G>C
11g.69079012G>TCA381656582TPCN2c.388G>T (p.Val130Phe)
c.1531G>T (p.Val511Phe)
n.1124G>T
n.1340G>T
c.1528G>T (p.Val510Phe)
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.838G>T (p.Val280Phe)
c.808G>T (p.Val270Phe)
c.1291G>T (p.Val431Phe)
c.835G>T (p.Val279Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
n.1632G>T
c.1362G>T (p.Leu454Phe)
c.1359G>T (p.Leu453Phe)
c.622G>T (p.Val208Phe)
c.639G>T (p.Leu213Phe)
c.531G>T (p.Leu177Phe)
c.1321G>T (p.Val441Phe)
n.1463G>T
n.1635G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079013T>ACA381656586TPCN2c.389T>A (p.Val130Asp)
c.1532T>A (p.Val511Asp)
n.1125T>A
n.1341T>A
c.1529T>A (p.Val510Asp)
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.839T>A (p.Val280Asp)
c.809T>A (p.Val270Asp)
c.1292T>A (p.Val431Asp)
c.836T>A (p.Val279Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
n.1633T>A
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.623T>A (p.Val208Asp)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.1322T>A (p.Val441Asp)
n.1464T>A
n.1636T>A
11g.69079013T>CCA381656595TPCN2c.389T>C (p.Val130Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
n.1125T>C
n.1341T>C
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.1633T>C
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
n.1464T>C
n.1636T>C
11g.69079013T>GCA381656592TPCN2c.389T>G (p.Val130Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
n.1125T>G
n.1341T>G
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.1633T>G
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
n.1464T>G
n.1636T>G
11g.69079014C>ACA475209951TPCN2c.390C>A (p.Val130=)
c.1533C>A (p.Val511=)
n.1126C>A
n.1342C>A
c.1530C>A (p.Val510=)
c.1278C>A (p.Val426=)
c.840C>A (p.Val280=)
c.810C>A (p.Val270=)
c.1293C>A (p.Val431=)
c.837C>A (p.Val279=)
c.702C>A (p.Val234=)
n.1634C>A
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.624C>A (p.Val208=)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.1323C>A (p.Val441=)
n.1465C>A
n.1637C>A
 gnomAD v4
11g.69079014C>GCA475209952TPCN2c.390C>G (p.Val130=)
c.1533C>G (p.Val511=)
n.1126C>G
n.1342C>G
c.1530C>G (p.Val510=)
c.1278C>G (p.Val426=)
c.840C>G (p.Val280=)
c.810C>G (p.Val270=)
c.1293C>G (p.Val431=)
c.837C>G (p.Val279=)
c.702C>G (p.Val234=)
n.1634C>G
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.624C>G (p.Val208=)
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c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.1323C>G (p.Val441=)
n.1465C>G
n.1637C>G
 COSMIC
11g.69079014C>TCA223469790TPCN2c.390C>T (p.Val130=)
c.1533C>T (p.Val511=)
n.1126C>T
n.1342C>T
c.1530C>T (p.Val510=)
c.1278C>T (p.Val426=)
c.840C>T (p.Val280=)
c.810C>T (p.Val270=)
c.1293C>T (p.Val431=)
c.837C>T (p.Val279=)
c.702C>T (p.Val234=)
n.1634C>T
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.624C>T (p.Val208=)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.1323C>T (p.Val441=)
n.1465C>T
n.1637C>T
 dbSNP
11g.69079015C>ACA381656598TPCN2c.391C>A (p.Leu131Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
n.1127C>A
n.1343C>A
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.703C>A (p.Leu235Met)
n.1635C>A
c.1365C>A (p.Ser455=)
c.1362C>A (p.Ser454=)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.642C>A (p.Ser214=)
c.534C>A (p.Ser178=)
c.1324C>A (p.Leu442Met)
n.1466C>A
n.1638C>A
 gnomAD v4
11g.69079015C>GCA381656600TPCN2c.391C>G (p.Leu131Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
n.1127C>G
n.1343C>G
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
n.1635C>G
c.1365C>G (p.Ser455=)
c.1362C>G (p.Ser454=)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.642C>G (p.Ser214=)
c.534C>G (p.Ser178=)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.1466C>G
n.1638C>G
 gnomAD v4
11g.69079015C>TCA475209953TPCN2c.391C>T (p.Leu131=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
n.1127C>T
n.1343C>T
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.838C>T (p.Leu280=)
c.703C>T (p.Leu235=)
n.1635C>T
c.1365C>T (p.Ser455=)
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.642C>T (p.Ser214=)
c.534C>T (p.Ser178=)
c.1324C>T (p.Leu442=)
n.1466C>T
n.1638C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69079016T>ACA381656603TPCN2c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
n.1128T>A
n.1344T>A
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
n.1636T>A
c.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.1363T>A (p.Cys455Ser)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
n.1467T>A
n.1639T>A
11g.69079016T>CCA381656607TPCN2c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
n.1128T>C
n.1344T>C
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.1636T>C
c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.1363T>C (p.Cys455Arg)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.1467T>C
n.1639T>C
11g.69079016T>GCA381656604TPCN2c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
n.1128T>G
n.1344T>G
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.1636T>G
c.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.1363T>G (p.Cys455Gly)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.1467T>G
n.1639T>G
11g.69079017G>ACA475209954TPCN2c.393G>A (p.Leu131=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
n.1129G>A
n.1345G>A
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.843G>A (p.Leu281=)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.840G>A (p.Leu280=)
c.705G>A (p.Leu235=)
n.1637G>A
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.1364G>A (p.Cys455Tyr)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.1326G>A (p.Leu442=)
n.1468G>A
n.1640G>A
11g.69079017G>CCA223469793TPCN2c.393G>C (p.Leu131=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
n.1129G>C
n.1345G>C
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.1281G>C (p.Leu427=)
c.843G>C (p.Leu281=)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.840G>C (p.Leu280=)
c.705G>C (p.Leu235=)
n.1637G>C
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.1364G>C (p.Cys455Ser)
c.627G>C (p.Leu209=)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.1326G>C (p.Leu442=)
n.1468G>C
n.1640G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.69079017G>TCA475209955TPCN2c.393G>T (p.Leu131=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
n.1129G>T
n.1345G>T
c.1533G>T (p.Leu511=)
c.1281G>T (p.Leu427=)
c.843G>T (p.Leu281=)
c.813G>T (p.Leu271=)
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.840G>T (p.Leu280=)
c.705G>T (p.Leu235=)
n.1637G>T
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.1364G>T (p.Cys455Phe)
c.627G>T (p.Leu209=)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.1326G>T (p.Leu442=)
n.1468G>T
n.1640G>T
 gnomAD v4
11g.69079018C>ACA381656609TPCN2c.394C>A (p.Leu132Met)
c.1537C>A (p.Leu513Met)
n.1130C>A
n.1346C>A
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1282C>A (p.Leu428Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.1638C>A
c.1368C>A (p.Cys456Ter)
c.1365C>A (p.Cys455Ter)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.645C>A (p.Cys215Ter)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.1327C>A (p.Leu443Met)
n.1469C>A
n.1641C>A
 gnomAD v4
11g.69079018C>GCA381656611TPCN2c.394C>G (p.Leu132Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
n.1130C>G
n.1346C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.1638C>G
c.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.1365C>G (p.Cys455Trp)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.645C>G (p.Cys215Trp)
c.537C>G (p.Cys179Trp)
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n.1469C>G
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 gnomAD v4
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n.1471+6G>T
n.1643+6G>T
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n.1471+8A>G
n.1643+8A>G
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c.843+11C>A (n.843+11C>A)
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n.1471+11C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1471+11C>T
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n.1640+12G>A
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n.1471+12G>A
n.1643+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079032G>TCA6155303TPCN2c.396+12G>T (n.396+12G>T)
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n.1132+12G>T
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n.1640+12G>T
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n.1471+12G>T
n.1643+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69079033C>ACA2614758918TPCN2c.396+13C>A (n.396+13C>A)
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n.1640+13C>A
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c.647+13C>A (n.647+13C>A)
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n.1471+13C>A
n.1643+13C>A
 gnomAD v4
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c.846+13C>T (n.846+13C>T)
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c.1299+13C>T (n.1299+13C>T)
c.843+13C>T (n.843+13C>T)
c.708+13C>T (n.708+13C>T)
n.1640+13C>T
c.1370+13C>T (n.1370+13C>T)
c.1367+13C>T (n.1367+13C>T)
c.630+13C>T (n.630+13C>T)
c.647+13C>T (n.647+13C>T)
c.539+13C>T (n.539+13C>T)
c.1329+13C>T (n.1329+13C>T)
n.1471+13C>T
n.1643+13C>T
11g.69079034A>GCA223469806TPCN2c.396+14A>G (n.396+14A>G)
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c.1284+14A>G (n.1284+14A>G)
c.846+14A>G (n.846+14A>G)
c.816+14A>G (n.816+14A>G)
c.1299+14A>G (n.1299+14A>G)
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n.1640+14A>G
c.1370+14A>G (n.1370+14A>G)
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n.1643+14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched