Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1004-10C>T
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n.1343-10C>T
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 dbSNP
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n.1343-9C>G
n.1515-9C>G
 gnomAD v4
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n.1004-9C>T
n.1220-9C>T
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n.1343-9C>T
n.1515-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1343-7C>G
n.1515-7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1343-5T>C
n.1515-5T>C
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n.1343-5T>G
n.1515-5T>G
 gnomAD v4
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n.1004-3C>T
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n.1512-3C>T
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n.1343-3C>T
n.1515-3C>T
 gnomAD v4 COSMIC
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n.1004-2A>C
n.1220-2A>C
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n.1343-2A>C
n.1515-2A>C
11g.69078890A>GCA381655999TPCN2c.268-2A>G (n.268-2A>G)
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n.1004-2A>G
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n.1512-2A>G
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c.411-2A>G (n.411-2A>G)
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n.1343-2A>G
n.1515-2A>G
 gnomAD v4
11g.69078890A>TCA381655997TPCN2c.268-2A>T (n.268-2A>T)
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n.1004-2A>T
n.1220-2A>T
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n.1512-2A>T
c.1242-2A>T (n.1242-2A>T)
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n.1343-2A>T
n.1515-2A>T
11g.69078891G>ACA381656004TPCN2c.268-1G>A (n.268-1G>A)
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n.1004-1G>A
n.1220-1G>A
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c.688-1G>A (n.688-1G>A)
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n.1512-1G>A
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n.1343-1G>A
n.1515-1G>A
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n.1004-1G>C
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n.1343-1G>C
n.1515-1G>C
11g.69078891G>TCA381656008TPCN2c.268-1G>T (n.268-1G>T)
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n.1004-1G>T
n.1220-1G>T
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n.1512-1G>T
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n.1343-1G>T
n.1515-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078892delCA2562700127TPCN2c.268del (p.Ile90PhefsTer?)
c.1411del (p.Ile471PhefsTer?)
n.1004del
n.1220del
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c.718del (p.Ile240PhefsTer?)
c.688del (p.Ile230PhefsTer?)
c.1171del (p.Ile391PhefsTer?)
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n.1512del
c.1242del (p.Phe415SerfsTer?)
c.1239del (p.Phe414SerfsTer?)
c.502del (p.Ile168PhefsTer?)
c.519del (p.Phe174SerfsTer?)
c.411del (p.Phe138SerfsTer?)
c.1201del (p.Ile401PhefsTer?)
n.1343del
n.1515del
11g.69078892A>CCA381656011TPCN2c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
n.1004A>C
n.1220A>C
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
n.1512A>C
c.1242A>C (p.Gly414=)
c.1239A>C (p.Gly413=)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.519A>C (p.Gly173=)
c.411A>C (p.Gly137=)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
n.1343A>C
n.1515A>C
11g.69078892A>GCA381656013TPCN2c.268A>G (p.Ile90Val)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
n.1004A>G
n.1220A>G
c.1408A>G (p.Ile470Val)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.1171A>G (p.Ile391Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.580A>G (p.Ile194Val)
n.1512A>G
c.1242A>G (p.Gly414=)
c.1239A>G (p.Gly413=)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.519A>G (p.Gly173=)
c.411A>G (p.Gly137=)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
n.1343A>G
n.1515A>G
11g.69078892A>TCA381656015TPCN2c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
n.1004A>T
n.1220A>T
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
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c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
n.1512A>T
c.1242A>T (p.Gly414=)
c.1239A>T (p.Gly413=)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.519A>T (p.Gly173=)
c.411A>T (p.Gly137=)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
n.1343A>T
n.1515A>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.69078893T>ACA381656018TPCN2c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
n.1005T>A
n.1221T>A
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
n.1513T>A
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
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c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
n.1344T>A
n.1516T>A
11g.69078893T>CCA381656022TPCN2c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
n.1005T>C
n.1221T>C
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
n.1513T>C
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
n.1344T>C
n.1516T>C
11g.69078893T>GCA381656020TPCN2c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
n.1005T>G
n.1221T>G
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
n.1513T>G
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
n.1344T>G
n.1516T>G
11g.69078894T>ACA475209869TPCN2c.270T>A (p.Ile90=)
c.1413T>A (p.Ile471=)
n.1006T>A
n.1222T>A
c.1410T>A (p.Ile470=)
c.1158T>A (p.Ile386=)
c.720T>A (p.Ile240=)
c.690T>A (p.Ile230=)
c.1173T>A (p.Ile391=)
c.717T>A (p.Ile239=)
c.582T>A (p.Ile194=)
n.1514T>A
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.504T>A (p.Ile168=)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.1203T>A (p.Ile401=)
n.1345T>A
n.1517T>A
11g.69078894T>CCA475209870TPCN2c.270T>C (p.Ile90=)
c.1413T>C (p.Ile471=)
n.1006T>C
n.1222T>C
c.1410T>C (p.Ile470=)
c.1158T>C (p.Ile386=)
c.720T>C (p.Ile240=)
c.690T>C (p.Ile230=)
c.1173T>C (p.Ile391=)
c.717T>C (p.Ile239=)
c.582T>C (p.Ile194=)
n.1514T>C
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.504T>C (p.Ile168=)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.1203T>C (p.Ile401=)
n.1345T>C
n.1517T>C
11g.69078894T>GCA381656024TPCN2c.270T>G (p.Ile90Met)
c.1413T>G (p.Ile471Met)
n.1006T>G
n.1222T>G
c.1410T>G (p.Ile470Met)
c.1158T>G (p.Ile386Met)
c.720T>G (p.Ile240Met)
c.690T>G (p.Ile230Met)
c.1173T>G (p.Ile391Met)
c.717T>G (p.Ile239Met)
c.582T>G (p.Ile194Met)
n.1514T>G
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.504T>G (p.Ile168Met)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.1203T>G (p.Ile401Met)
n.1345T>G
n.1517T>G
11g.69078895C>ACA381656028TPCN2c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
n.1007C>A
n.1223C>A
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.1515C>A
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
n.1346C>A
n.1518C>A
11g.69078895C>GCA381656030TPCN2c.271C>G (p.Leu91Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.1007C>G
n.1223C>G
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.1515C>G
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
n.1346C>G
n.1518C>G
11g.69078895C>TCA381656032TPCN2c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
n.1007C>T
n.1223C>T
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
c.583C>T (p.Leu195Phe)
n.1515C>T
c.1245C>T (p.Phe415=)
c.1242C>T (p.Phe414=)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.522C>T (p.Phe174=)
c.414C>T (p.Phe138=)
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
n.1346C>T
n.1518C>T
11g.69078896T>ACA381656034TPCN2c.272T>A (p.Leu91His)
c.1415T>A (p.Leu472His)
n.1008T>A
n.1224T>A
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.722T>A (p.Leu241His)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.1175T>A (p.Leu392His)
c.719T>A (p.Leu240His)
c.584T>A (p.Leu195His)
n.1516T>A
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.1205T>A (p.Leu402His)
n.1347T>A
n.1519T>A
11g.69078896T>CCA381656036TPCN2c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.1008T>C
n.1224T>C
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.1516T>C
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
n.1347T>C
n.1519T>C
11g.69078896T>GCA381656037TPCN2c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.1008T>G
n.1224T>G
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.1516T>G
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
n.1347T>G
n.1519T>G
11g.69078897C>ACA475209871TPCN2c.273C>A (p.Leu91=)
c.1416C>A (p.Leu472=)
n.1009C>A
n.1225C>A
c.1413C>A (p.Leu471=)
c.1161C>A (p.Leu387=)
c.723C>A (p.Leu241=)
c.693C>A (p.Leu231=)
c.1176C>A (p.Leu392=)
c.720C>A (p.Leu240=)
c.585C>A (p.Leu195=)
n.1517C>A
c.1247C>A (p.Ser416Ter)
c.1244C>A (p.Ser415Ter)
c.507C>A (p.Leu169=)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.416C>A (p.Ser139Ter)
c.1206C>A (p.Leu402=)
n.1348C>A
n.1520C>A
11g.69078897C>GCA475209872TPCN2c.273C>G (p.Leu91=)
c.1416C>G (p.Leu472=)
n.1009C>G
n.1225C>G
c.1413C>G (p.Leu471=)
c.1161C>G (p.Leu387=)
c.723C>G (p.Leu241=)
c.693C>G (p.Leu231=)
c.1176C>G (p.Leu392=)
c.720C>G (p.Leu240=)
c.585C>G (p.Leu195=)
n.1517C>G
c.1247C>G (p.Ser416Ter)
c.1244C>G (p.Ser415Ter)
c.507C>G (p.Leu169=)
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c.416C>G (p.Ser139Ter)
c.1206C>G (p.Leu402=)
n.1348C>G
n.1520C>G
11g.69078897C>TCA6155267TPCN2c.273C>T (p.Leu91=)
c.1416C>T (p.Leu472=)
n.1009C>T
n.1225C>T
c.1413C>T (p.Leu471=)
c.1161C>T (p.Leu387=)
c.723C>T (p.Leu241=)
c.693C>T (p.Leu231=)
c.1176C>T (p.Leu392=)
c.720C>T (p.Leu240=)
c.585C>T (p.Leu195=)
n.1517C>T
c.1247C>T (p.Ser416Leu)
c.1244C>T (p.Ser415Leu)
c.507C>T (p.Leu169=)
c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.416C>T (p.Ser139Leu)
c.1206C>T (p.Leu402=)
n.1348C>T
n.1520C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078898A>CCA381656042TPCN2c.274A>C (p.Asn92His)
c.1417A>C (p.Asn473His)
n.1010A>C
n.1226A>C
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.721A>C (p.Asn241His)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.1518A>C
c.1248A>C (p.Ser416=)
c.1245A>C (p.Ser415=)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.525A>C (p.Ser175=)
c.417A>C (p.Ser139=)
c.1207A>C (p.Asn403His)
n.1349A>C
n.1521A>C
11g.69078898A>GCA381656044TPCN2c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
n.1010A>G
n.1226A>G
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.1518A>G
c.1248A>G (p.Ser416=)
c.1245A>G (p.Ser415=)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.525A>G (p.Ser175=)
c.417A>G (p.Ser139=)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
n.1349A>G
n.1521A>G
 dbSNP
11g.69078898A>TCA381656046TPCN2c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
n.1010A>T
n.1226A>T
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.1518A>T
c.1248A>T (p.Ser416=)
c.1245A>T (p.Ser415=)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.525A>T (p.Ser175=)
c.417A>T (p.Ser139=)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
n.1349A>T
n.1521A>T
11g.69078899A>CCA381656049TPCN2c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
n.1011A>C
n.1227A>C
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.1519A>C
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
n.1350A>C
n.1522A>C
11g.69078899A>GCA381656053TPCN2c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
n.1011A>G
n.1227A>G
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.1519A>G
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
n.1350A>G
n.1522A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078899A>TCA381656051TPCN2c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
n.1011A>T
n.1227A>T
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.1519A>T
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
n.1350A>T
n.1522A>T
 gnomAD v4
11g.69078900C>ACA381656056TPCN2c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.1419C>A (p.Asn473Lys)
n.1012C>A
n.1228C>A
c.1416C>A (p.Asn472Lys)
c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.696C>A (p.Asn232Lys)
c.1179C>A (p.Asn393Lys)
c.723C>A (p.Asn241Lys)
c.588C>A (p.Asn196Lys)
n.1520C>A
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.1247C>A (p.Thr416Asn)
c.510C>A (p.Asn170Lys)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.1209C>A (p.Asn403Lys)
n.1351C>A
n.1523C>A
11g.69078900C>GCA381656058TPCN2c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.1419C>G (p.Asn473Lys)
n.1012C>G
n.1228C>G
c.1416C>G (p.Asn472Lys)
c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.696C>G (p.Asn232Lys)
c.1179C>G (p.Asn393Lys)
c.723C>G (p.Asn241Lys)
c.588C>G (p.Asn196Lys)
n.1520C>G
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.1247C>G (p.Thr416Ser)
c.510C>G (p.Asn170Lys)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.1209C>G (p.Asn403Lys)
n.1351C>G
n.1523C>G
11g.69078900C>TCA475209873TPCN2c.276C>T (p.Asn92=)
c.1419C>T (p.Asn473=)
n.1012C>T
n.1228C>T
c.1416C>T (p.Asn472=)
c.1164C>T (p.Asn388=)
c.726C>T (p.Asn242=)
c.696C>T (p.Asn232=)
c.1179C>T (p.Asn393=)
c.723C>T (p.Asn241=)
c.588C>T (p.Asn196=)
n.1520C>T
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.510C>T (p.Asn170=)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.1209C>T (p.Asn403=)
n.1351C>T
n.1523C>T
11g.69078901T>ACA381656062TPCN2c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.1420T>A (p.Cys474Ser)
n.1013T>A
n.1229T>A
c.1417T>A (p.Cys473Ser)
c.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.727T>A (p.Cys243Ser)
c.697T>A (p.Cys233Ser)
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
n.1521T>A
c.1251T>A (p.Thr417=)
c.1248T>A (p.Thr416=)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
c.528T>A (p.Thr176=)
c.420T>A (p.Thr140=)
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
n.1352T>A
n.1524T>A
11g.69078901T>CCA381656063TPCN2c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.1420T>C (p.Cys474Arg)
n.1013T>C
n.1229T>C
c.1417T>C (p.Cys473Arg)
c.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.727T>C (p.Cys243Arg)
c.697T>C (p.Cys233Arg)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
n.1521T>C
c.1251T>C (p.Thr417=)
c.1248T>C (p.Thr416=)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
c.528T>C (p.Thr176=)
c.420T>C (p.Thr140=)
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
n.1352T>C
n.1524T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078901T>GCA381656065TPCN2c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.1420T>G (p.Cys474Gly)
n.1013T>G
n.1229T>G
c.1417T>G (p.Cys473Gly)
c.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.727T>G (p.Cys243Gly)
c.697T>G (p.Cys233Gly)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
n.1521T>G
c.1251T>G (p.Thr417=)
c.1248T>G (p.Thr416=)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
c.528T>G (p.Thr176=)
c.420T>G (p.Thr140=)
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
n.1352T>G
n.1524T>G
 dbSNP
11g.69078902G>ACA381656068TPCN2c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.1421G>A (p.Cys474Tyr)
n.1014G>A
n.1230G>A
c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
c.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
c.698G>A (p.Cys233Tyr)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
n.1522G>A
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
n.1353G>A
n.1525G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078902G>CCA381656070TPCN2c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.1421G>C (p.Cys474Ser)
n.1014G>C
n.1230G>C
c.1418G>C (p.Cys473Ser)
c.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.728G>C (p.Cys243Ser)
c.698G>C (p.Cys233Ser)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
n.1522G>C
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
n.1353G>C
n.1525G>C
 gnomAD v4
11g.69078902G>TCA381656072TPCN2c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.1421G>T (p.Cys474Phe)
n.1014G>T
n.1230G>T
c.1418G>T (p.Cys473Phe)
c.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.728G>T (p.Cys243Phe)
c.698G>T (p.Cys233Phe)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
n.1522G>T
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
n.1353G>T
n.1525G>T
11g.69078903C>ACA381656074TPCN2c.279C>A (p.Cys93Ter)
c.1422C>A (p.Cys474Ter)
n.1015C>A
n.1231C>A
c.1419C>A (p.Cys473Ter)
c.1167C>A (p.Cys389Ter)
c.729C>A (p.Cys243Ter)
c.699C>A (p.Cys233Ter)
c.1182C>A (p.Cys394Ter)
c.726C>A (p.Cys242Ter)
c.591C>A (p.Cys197Ter)
n.1523C>A
c.1253C>A (p.Ala418Glu)
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
c.513C>A (p.Cys171Ter)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
c.1212C>A (p.Cys404Ter)
n.1354C>A
n.1526C>A
11g.69078903C>GCA381656079TPCN2c.279C>G (p.Cys93Trp)
c.1422C>G (p.Cys474Trp)
n.1015C>G
n.1231C>G
c.1419C>G (p.Cys473Trp)
c.1167C>G (p.Cys389Trp)
c.729C>G (p.Cys243Trp)
c.699C>G (p.Cys233Trp)
c.1182C>G (p.Cys394Trp)
c.726C>G (p.Cys242Trp)
c.591C>G (p.Cys197Trp)
n.1523C>G
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.513C>G (p.Cys171Trp)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.1212C>G (p.Cys404Trp)
n.1354C>G
n.1526C>G
 dbSNP
11g.69078903C>TCA6155268TPCN2c.279C>T (p.Cys93=)
c.1422C>T (p.Cys474=)
n.1015C>T
n.1231C>T
c.1419C>T (p.Cys473=)
c.1167C>T (p.Cys389=)
c.729C>T (p.Cys243=)
c.699C>T (p.Cys233=)
c.1182C>T (p.Cys394=)
c.726C>T (p.Cys242=)
c.591C>T (p.Cys197=)
n.1523C>T
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.513C>T (p.Cys171=)
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.1212C>T (p.Cys404=)
n.1354C>T
n.1526C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078904G>ACA6155269TPCN2c.280G>A (p.Val94Ile)
c.1423G>A (p.Val475Ile)
n.1016G>A
n.1232G>A
c.1420G>A (p.Val474Ile)
c.1168G>A (p.Val390Ile)
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.1524G>A
c.1254G>A (p.Ala418=)
c.1251G>A (p.Ala417=)
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.531G>A (p.Ala177=)
c.423G>A (p.Ala141=)
c.1213G>A (p.Val405Ile)
n.1355G>A
n.1527G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078904G>CCA381656084TPCN2c.280G>C (p.Val94Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
n.1016G>C
n.1232G>C
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.1524G>C
c.1254G>C (p.Ala418=)
c.1251G>C (p.Ala417=)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.531G>C (p.Ala177=)
c.423G>C (p.Ala141=)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.1355G>C
n.1527G>C
 gnomAD v4
11g.69078904G>TCA381656086TPCN2c.280G>T (p.Val94Phe)
c.1423G>T (p.Val475Phe)
n.1016G>T
n.1232G>T
c.1420G>T (p.Val474Phe)
c.1168G>T (p.Val390Phe)
c.730G>T (p.Val244Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
c.1183G>T (p.Val395Phe)
c.727G>T (p.Val243Phe)
c.592G>T (p.Val198Phe)
n.1524G>T
c.1254G>T (p.Ala418=)
c.1251G>T (p.Ala417=)
c.514G>T (p.Val172Phe)
c.531G>T (p.Ala177=)
c.423G>T (p.Ala141=)
c.1213G>T (p.Val405Phe)
n.1355G>T
n.1527G>T
11g.69078905T>ACA381656091TPCN2c.281T>A (p.Val94Asp)
c.1424T>A (p.Val475Asp)
n.1017T>A
n.1233T>A
c.1421T>A (p.Val474Asp)
c.1169T>A (p.Val390Asp)
c.731T>A (p.Val244Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
c.1184T>A (p.Val395Asp)
c.728T>A (p.Val243Asp)
c.593T>A (p.Val198Asp)
n.1525T>A
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.1214T>A (p.Val405Asp)
n.1356T>A
n.1528T>A
11g.69078905T>CCA381656093TPCN2c.281T>C (p.Val94Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
n.1017T>C
n.1233T>C
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1525T>C
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
n.1356T>C
n.1528T>C
11g.69078905T>GCA381656089TPCN2c.281T>G (p.Val94Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
n.1017T>G
n.1233T>G
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1525T>G
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
n.1356T>G
n.1528T>G
11g.69078906C>ACA475209874TPCN2c.282C>A (p.Val94=)
c.1425C>A (p.Val475=)
n.1018C>A
n.1234C>A
c.1422C>A (p.Val474=)
c.1170C>A (p.Val390=)
c.732C>A (p.Val244=)
c.702C>A (p.Val234=)
c.1185C>A (p.Val395=)
c.729C>A (p.Val243=)
c.594C>A (p.Val198=)
n.1526C>A
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
c.516C>A (p.Val172=)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.1215C>A (p.Val405=)
n.1357C>A
n.1529C>A
11g.69078906C>GCA475209875TPCN2c.282C>G (p.Val94=)
c.1425C>G (p.Val475=)
n.1018C>G
n.1234C>G
c.1422C>G (p.Val474=)
c.1170C>G (p.Val390=)
c.732C>G (p.Val244=)
c.702C>G (p.Val234=)
c.1185C>G (p.Val395=)
c.729C>G (p.Val243=)
c.594C>G (p.Val198=)
n.1526C>G
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.1253C>G (p.Ser418Cys)
c.516C>G (p.Val172=)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.1215C>G (p.Val405=)
n.1357C>G
n.1529C>G
11g.69078906C>TCA475209876TPCN2c.282C>T (p.Val94=)
c.1425C>T (p.Val475=)
n.1018C>T
n.1234C>T
c.1422C>T (p.Val474=)
c.1170C>T (p.Val390=)
c.732C>T (p.Val244=)
c.702C>T (p.Val234=)
c.1185C>T (p.Val395=)
c.729C>T (p.Val243=)
c.594C>T (p.Val198=)
n.1526C>T
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.1253C>T (p.Ser418Phe)
c.516C>T (p.Val172=)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.1215C>T (p.Val405=)
n.1357C>T
n.1529C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078907T>ACA381656095TPCN2c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
n.1019T>A
n.1235T>A
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
n.1527T>A
c.1257T>A (p.Ser419=)
c.1254T>A (p.Ser418=)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.534T>A (p.Ser178=)
c.426T>A (p.Ser142=)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.1358T>A
n.1530T>A
11g.69078907T>CCA381656097TPCN2c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
n.1019T>C
n.1235T>C
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
n.1527T>C
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.1254T>C (p.Ser418=)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.534T>C (p.Ser178=)
c.426T>C (p.Ser142=)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.1358T>C
n.1530T>C
11g.69078907T>GCA381656100TPCN2c.283T>G (p.Phe95Val)
c.1426T>G (p.Phe476Val)
n.1019T>G
n.1235T>G
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
n.1527T>G
c.1257T>G (p.Ser419=)
c.1254T>G (p.Ser418=)
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.534T>G (p.Ser178=)
c.426T>G (p.Ser142=)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.1358T>G
n.1530T>G
11g.69078908T>ACA381656102TPCN2c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
n.1020T>A
n.1236T>A
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
n.1528T>A
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.1359T>A
n.1531T>A
 gnomAD v4
11g.69078908T>CCA381656104TPCN2c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
n.1020T>C
n.1236T>C
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
n.1528T>C
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.1359T>C
n.1531T>C
11g.69078908T>GCA381656106TPCN2c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
n.1020T>G
n.1236T>G
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
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c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
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n.1528T>G
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
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c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.1359T>G
n.1531T>G
11g.69078909C>ACA381656108TPCN2c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.1428C>A (p.Phe476Leu)
n.1021C>A
n.1237C>A
c.1425C>A (p.Phe475Leu)
c.1173C>A (p.Phe391Leu)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
c.597C>A (p.Phe199Leu)
n.1529C>A
c.1259C>A (p.Ser420Ter)
c.1256C>A (p.Ser419Ter)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.428C>A (p.Ser143Ter)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.1360C>A
n.1532C>A
11g.69078909C>GCA381656110TPCN2c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.1428C>G (p.Phe476Leu)
n.1021C>G
n.1237C>G
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c.1173C>G (p.Phe391Leu)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
c.732C>G (p.Phe244Leu)
c.597C>G (p.Phe199Leu)
n.1529C>G
c.1259C>G (p.Ser420Ter)
c.1256C>G (p.Ser419Ter)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
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c.428C>G (p.Ser143Ter)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.1360C>G
n.1532C>G
11g.69078909C>TCA475209877TPCN2c.285C>T (p.Phe95=)
c.1428C>T (p.Phe476=)
n.1021C>T
n.1237C>T
c.1425C>T (p.Phe475=)
c.1173C>T (p.Phe391=)
c.735C>T (p.Phe245=)
c.705C>T (p.Phe235=)
c.1188C>T (p.Phe396=)
c.732C>T (p.Phe244=)
c.597C>T (p.Phe199=)
n.1529C>T
c.1259C>T (p.Ser420Leu)
c.1256C>T (p.Ser419Leu)
c.519C>T (p.Phe173=)
c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.428C>T (p.Ser143Leu)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.1360C>T
n.1532C>T
 gnomAD v4
11g.69078910A>CCA381656114TPCN2c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.1022A>C
n.1238A>C
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.1530A>C
c.1260A>C (p.Ser420=)
c.1257A>C (p.Ser419=)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.537A>C (p.Ser179=)
c.429A>C (p.Ser143=)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
n.1361A>C
n.1533A>C
11g.69078910A>GCA381656116TPCN2c.286A>G (p.Ile96Val)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
n.1022A>G
n.1238A>G
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.1530A>G
c.1260A>G (p.Ser420=)
c.1257A>G (p.Ser419=)
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.537A>G (p.Ser179=)
c.429A>G (p.Ser143=)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
n.1361A>G
n.1533A>G
 gnomAD v4
11g.69078910A>TCA381656118TPCN2c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.1022A>T
n.1238A>T
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.1530A>T
c.1260A>T (p.Ser420=)
c.1257A>T (p.Ser419=)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.537A>T (p.Ser179=)
c.429A>T (p.Ser143=)
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
n.1361A>T
n.1533A>T
11g.69078911T>ACA381656121TPCN2c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.1023T>A
n.1239T>A
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
n.1531T>A
c.1261T>A (p.Leu421Met)
c.1258T>A (p.Leu420Met)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.538T>A (p.Leu180Met)
c.430T>A (p.Leu144Met)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
n.1362T>A
n.1534T>A
11g.69078911T>CCA381656123TPCN2c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.1023T>C
n.1239T>C
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.1531T>C
c.1261T>C (p.Leu421=)
c.1258T>C (p.Leu420=)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.538T>C (p.Leu180=)
c.430T>C (p.Leu144=)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
n.1362T>C
n.1534T>C
 gnomAD v4
11g.69078911T>GCA381656125TPCN2c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.1023T>G
n.1239T>G
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
n.1531T>G
c.1261T>G (p.Leu421Val)
c.1258T>G (p.Leu420Val)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.538T>G (p.Leu180Val)
c.430T>G (p.Leu144Val)
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
n.1362T>G
n.1534T>G
11g.69078912T>ACA475209878TPCN2c.288T>A (p.Ile96=)
c.1431T>A (p.Ile477=)
n.1024T>A
n.1240T>A
c.1428T>A (p.Ile476=)
c.1176T>A (p.Ile392=)
c.738T>A (p.Ile246=)
c.708T>A (p.Ile236=)
c.1191T>A (p.Ile397=)
c.735T>A (p.Ile245=)
c.600T>A (p.Ile200=)
n.1532T>A
c.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.1259T>A (p.Leu420Ter)
c.522T>A (p.Ile174=)
c.539T>A (p.Leu180Ter)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.1221T>A (p.Ile407=)
n.1363T>A
n.1535T>A
11g.69078912T>CCA475209879TPCN2c.288T>C (p.Ile96=)
c.1431T>C (p.Ile477=)
n.1024T>C
n.1240T>C
c.1428T>C (p.Ile476=)
c.1176T>C (p.Ile392=)
c.738T>C (p.Ile246=)
c.708T>C (p.Ile236=)
c.1191T>C (p.Ile397=)
c.735T>C (p.Ile245=)
c.600T>C (p.Ile200=)
n.1532T>C
c.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.1259T>C (p.Leu420Ser)
c.522T>C (p.Ile174=)
c.539T>C (p.Leu180Ser)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.1221T>C (p.Ile407=)
n.1363T>C
n.1535T>C
 gnomAD v4
11g.69078912T>GCA381656128TPCN2c.288T>G (p.Ile96Met)
c.1431T>G (p.Ile477Met)
n.1024T>G
n.1240T>G
c.1428T>G (p.Ile476Met)
c.1176T>G (p.Ile392Met)
c.738T>G (p.Ile246Met)
c.708T>G (p.Ile236Met)
c.1191T>G (p.Ile397Met)
c.735T>G (p.Ile245Met)
c.600T>G (p.Ile200Met)
n.1532T>G
c.1262T>G (p.Leu421Trp)
c.1259T>G (p.Leu420Trp)
c.522T>G (p.Ile174Met)
c.539T>G (p.Leu180Trp)
c.431T>G (p.Leu144Trp)
c.1221T>G (p.Ile407Met)
n.1363T>G
n.1535T>G
11g.69078913G>ACA381656135TPCN2c.289G>A (p.Val97Met)
c.1432G>A (p.Val478Met)
n.1025G>A
n.1241G>A
c.1429G>A (p.Val477Met)
c.1177G>A (p.Val393Met)
c.739G>A (p.Val247Met)
c.709G>A (p.Val237Met)
c.1192G>A (p.Val398Met)
c.736G>A (p.Val246Met)
c.601G>A (p.Val201Met)
n.1533G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1260G>A (p.Leu420=)
c.523G>A (p.Val175Met)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.1222G>A (p.Val408Met)
n.1364G>A
n.1536G>A
11g.69078913G>CCA381656131TPCN2c.289G>C (p.Val97Leu)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
n.1025G>C
n.1241G>C
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1533G>C
c.1263G>C (p.Leu421Phe)
c.1260G>C (p.Leu420Phe)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.540G>C (p.Leu180Phe)
c.432G>C (p.Leu144Phe)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.1364G>C
n.1536G>C
11g.69078913G>TCA381656133TPCN2c.289G>T (p.Val97Leu)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
n.1025G>T
n.1241G>T
c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.736G>T (p.Val246Leu)
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.1533G>T
c.1263G>T (p.Leu421Phe)
c.1260G>T (p.Leu420Phe)
c.523G>T (p.Val175Leu)
c.540G>T (p.Leu180Phe)
c.432G>T (p.Leu144Phe)
c.1222G>T (p.Val408Leu)
n.1364G>T
n.1536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078914T>ACA381656138TPCN2c.290T>A (p.Val97Glu)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
n.1026T>A
n.1242T>A
c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.1534T>A
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.524T>A (p.Val175Glu)
c.541T>A (p.Cys181Ser)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.1223T>A (p.Val408Glu)
n.1365T>A
n.1537T>A
11g.69078914T>CCA381656140TPCN2c.290T>C (p.Val97Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.1026T>C
n.1242T>C
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1534T>C
c.1264T>C (p.Cys422Arg)
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.541T>C (p.Cys181Arg)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.1365T>C
n.1537T>C
 gnomAD v4
11g.69078914T>GCA381656142TPCN2c.290T>G (p.Val97Gly)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
n.1026T>G
n.1242T>G
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1534T>G
c.1264T>G (p.Cys422Gly)
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.541T>G (p.Cys181Gly)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
n.1365T>G
n.1537T>G
 gnomAD v4
11g.69078915G>ACA475209880TPCN2c.291G>A (p.Val97=)
c.1434G>A (p.Val478=)
n.1027G>A
n.1243G>A
c.1431G>A (p.Val477=)
c.1179G>A (p.Val393=)
c.741G>A (p.Val247=)
c.711G>A (p.Val237=)
c.1194G>A (p.Val398=)
c.738G>A (p.Val246=)
c.603G>A (p.Val201=)
n.1535G>A
c.1265G>A (p.Cys422Tyr)
c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
c.525G>A (p.Val175=)
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.1224G>A (p.Val408=)
n.1366G>A
n.1538G>A
11g.69078915G>CCA475209881TPCN2c.291G>C (p.Val97=)
c.1434G>C (p.Val478=)
n.1027G>C
n.1243G>C
c.1431G>C (p.Val477=)
c.1179G>C (p.Val393=)
c.741G>C (p.Val247=)
c.711G>C (p.Val237=)
c.1194G>C (p.Val398=)
c.738G>C (p.Val246=)
c.603G>C (p.Val201=)
n.1535G>C
c.1265G>C (p.Cys422Ser)
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.525G>C (p.Val175=)
c.542G>C (p.Cys181Ser)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.1224G>C (p.Val408=)
n.1366G>C
n.1538G>C
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n.1027G>T
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n.1366G>T
n.1538G>T
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c.1263T>A (p.Cys421Ter)
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n.1367T>A
n.1539T>A
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c.1435T>C (p.Tyr479His)
n.1028T>C
n.1244T>C
c.1432T>C (p.Tyr478His)
c.1180T>C (p.Tyr394His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.712T>C (p.Tyr238His)
c.1195T>C (p.Tyr399His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.604T>C (p.Tyr202His)
n.1536T>C
c.1266T>C (p.Cys422=)
c.1263T>C (p.Cys421=)
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.543T>C (p.Cys181=)
c.435T>C (p.Cys145=)
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n.1367T>C
n.1539T>C
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n.1028T>G
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c.739T>G (p.Tyr247Asp)
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n.1536T>G
c.1266T>G (p.Cys422Trp)
c.1263T>G (p.Cys421Trp)
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c.435T>G (p.Cys145Trp)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
n.1367T>G
n.1539T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078917A>CCA381656151TPCN2c.293A>C (p.Tyr98Ser)
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n.1029A>C
n.1245A>C
c.1433A>C (p.Tyr478Ser)
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.1196A>C (p.Tyr399Ser)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
n.1537A>C
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n.1368A>C
n.1540A>C
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n.1029A>G
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n.1537A>G
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n.1368A>G
n.1540A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078917A>TCA381656154TPCN2c.293A>T (p.Tyr98Phe)
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n.1029A>T
n.1245A>T
c.1433A>T (p.Tyr478Phe)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
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c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.1196A>T (p.Tyr399Phe)
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n.1537A>T
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n.1368A>T
n.1540A>T
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n.1030C>A
n.1246C>A
c.1434C>A (p.Tyr478Ter)
c.1182C>A (p.Tyr394Ter)
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
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n.1538C>A
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n.1369C>A
n.1541C>A
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n.1030C>G
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c.606C>G (p.Tyr202Ter)
n.1538C>G
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n.1369C>G
n.1541C>G
 gnomAD v4
11g.69078918C>TCA475209883TPCN2c.294C>T (p.Tyr98=)
c.1437C>T (p.Tyr479=)
n.1030C>T
n.1246C>T
c.1434C>T (p.Tyr478=)
c.1182C>T (p.Tyr394=)
c.744C>T (p.Tyr248=)
c.714C>T (p.Tyr238=)
c.1197C>T (p.Tyr399=)
c.741C>T (p.Tyr247=)
c.606C>T (p.Tyr202=)
n.1538C>T
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
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n.1369C>T
n.1541C>T
11g.69078919T>ACA381656163TPCN2c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
n.1031T>A
n.1247T>A
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c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
n.1539T>A
c.1269T>A (p.Thr423=)
c.1266T>A (p.Thr422=)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
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n.1370T>A
n.1542T>A
11g.69078919T>CCA381656165TPCN2c.295T>C (p.Tyr99His)
c.1438T>C (p.Tyr480His)
n.1031T>C
n.1247T>C
c.1435T>C (p.Tyr479His)
c.1183T>C (p.Tyr395His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.715T>C (p.Tyr239His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.607T>C (p.Tyr203His)
n.1539T>C
c.1269T>C (p.Thr423=)
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n.1370T>C
n.1542T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078919T>GCA381656161TPCN2c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
n.1031T>G
n.1247T>G
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
n.1539T>G
c.1269T>G (p.Thr423=)
c.1266T>G (p.Thr422=)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.546T>G (p.Thr182=)
c.438T>G (p.Thr146=)
c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
n.1370T>G
n.1542T>G
 gnomAD v4
11g.69078920A>CCA381656168TPCN2c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
n.1032A>C
n.1248A>C
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
n.1540A>C
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
n.1371A>C
n.1543A>C
11g.69078920A>GCA6155271TPCN2c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
n.1032A>G
n.1248A>G
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
n.1540A>G
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
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c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
n.1371A>G
n.1543A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078920A>TCA381656170TPCN2c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
n.1032A>T
n.1248A>T
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
n.1540A>T
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
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c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
n.1371A>T
n.1543A>T
 gnomAD v4
11g.69078921C>ACA6155273TPCN2c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.1440C>A (p.Tyr480Ter)
n.1033C>A
n.1249C>A
c.1437C>A (p.Tyr479Ter)
c.1185C>A (p.Tyr395Ter)
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.717C>A (p.Tyr239Ter)
c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
c.609C>A (p.Tyr203Ter)
n.1541C>A
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
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c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
n.1372C>A
n.1544C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078921C>GCA381656174TPCN2c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.1440C>G (p.Tyr480Ter)
n.1033C>G
n.1249C>G
c.1437C>G (p.Tyr479Ter)
c.1185C>G (p.Tyr395Ter)
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.717C>G (p.Tyr239Ter)
c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
c.609C>G (p.Tyr203Ter)
n.1541C>G
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
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c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
n.1372C>G
n.1544C>G
11g.69078921C>TCA6155272TPCN2c.297C>T (p.Tyr99=)
c.1440C>T (p.Tyr480=)
n.1033C>T
n.1249C>T
c.1437C>T (p.Tyr479=)
c.1185C>T (p.Tyr395=)
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.717C>T (p.Tyr239=)
c.1200C>T (p.Tyr400=)
c.744C>T (p.Tyr248=)
c.609C>T (p.Tyr203=)
n.1541C>T
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.531C>T (p.Tyr177=)
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c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.1230C>T (p.Tyr410=)
n.1372C>T
n.1544C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078922C>ACA381656177TPCN2c.298C>A (p.Leu100Met)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
n.1034C>A
n.1250C>A
c.1438C>A (p.Leu480Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
n.1542C>A
c.1272C>A (p.Thr424=)
c.1269C>A (p.Thr423=)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.549C>A (p.Thr183=)
c.441C>A (p.Thr147=)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
n.1373C>A
n.1545C>A
11g.69078922C>GCA381656180TPCN2c.298C>G (p.Leu100Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1034C>G
n.1250C>G
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.1542C>G
c.1272C>G (p.Thr424=)
c.1269C>G (p.Thr423=)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.549C>G (p.Thr183=)
c.441C>G (p.Thr147=)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
n.1373C>G
n.1545C>G
 dbSNP
11g.69078922C>TCA475209884TPCN2c.298C>T (p.Leu100=)
c.1441C>T (p.Leu481=)
n.1034C>T
n.1250C>T
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c.1186C>T (p.Leu396=)
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c.718C>T (p.Leu240=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.610C>T (p.Leu204=)
n.1542C>T
c.1272C>T (p.Thr424=)
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c.1231C>T (p.Leu411=)
n.1373C>T
n.1545C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078922_69078924delCA645595443TPCN2c.298_300del (p.Leu100del)
c.1441_1443del (p.Leu481del)
n.1034_1036del
n.1250_1252del
c.1438_1440del (p.Leu480del)
c.1186_1188del (p.Leu396del)
c.748_750del (p.Leu250del)
c.718_720del (p.Leu240del)
c.1201_1203del (p.Leu401del)
c.745_747del (p.Leu249del)
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n.1542_1544del
c.1272_1274del (p.Cys425del)
c.1269_1271del (p.Cys424del)
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n.1373_1375del
n.1545_1547del
 COSMIC
11g.69078923T>ACA381656184TPCN2c.299T>A (p.Leu100Gln)
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n.1543T>A
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n.1374T>A
n.1546T>A
 gnomAD v4
11g.69078923T>CCA381656186TPCN2c.299T>C (p.Leu100Pro)
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n.1374T>C
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n.1374T>G
n.1546T>G
11g.69078924G>ACA475209887TPCN2c.300G>A (p.Leu100=)
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n.1375G>A
n.1547G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078924G>CCA475209886TPCN2c.300G>C (p.Leu100=)
c.1443G>C (p.Leu481=)
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c.1440G>C (p.Leu480=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.612G>C (p.Leu204=)
n.1544G>C
c.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.443G>C (p.Cys148Ser)
c.1233G>C (p.Leu411=)
n.1375G>C
n.1547G>C
11g.69078924G>TCA475209885TPCN2c.300G>T (p.Leu100=)
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n.1036G>T
n.1252G>T
c.1440G>T (p.Leu480=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.720G>T (p.Leu240=)
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n.1544G>T
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n.1375G>T
n.1547G>T
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n.1037T>A
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n.1545T>A
c.1275T>A (p.Cys425Ter)
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n.1376T>A
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11g.69078925T>CCA475209888TPCN2c.301T>C (p.Leu101=)
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c.721T>C (p.Leu241=)
c.1204T>C (p.Leu402=)
c.748T>C (p.Leu250=)
c.613T>C (p.Leu205=)
n.1545T>C
c.1275T>C (p.Cys425=)
c.1272T>C (p.Cys424=)
c.535T>C (p.Leu179=)
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n.1376T>C
n.1548T>C
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n.1037T>G
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n.1545T>G
c.1275T>G (p.Cys425Trp)
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c.535T>G (p.Leu179Val)
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n.1376T>G
n.1548T>G
11g.69078926T>ACA381656197TPCN2c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.1445T>A (p.Leu482Ter)
n.1038T>A
n.1254T>A
c.1442T>A (p.Leu481Ter)
c.1190T>A (p.Leu397Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
c.722T>A (p.Leu241Ter)
c.1205T>A (p.Leu402Ter)
c.749T>A (p.Leu250Ter)
c.614T>A (p.Leu205Ter)
n.1546T>A
c.1276T>A (p.Trp426Arg)
c.1273T>A (p.Trp425Arg)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
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n.1377T>A
n.1549T>A
11g.69078926T>CCA381656194TPCN2c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.1445T>C (p.Leu482Ser)
n.1038T>C
n.1254T>C
c.1442T>C (p.Leu481Ser)
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
c.722T>C (p.Leu241Ser)
c.1205T>C (p.Leu402Ser)
c.749T>C (p.Leu250Ser)
c.614T>C (p.Leu205Ser)
n.1546T>C
c.1276T>C (p.Trp426Arg)
c.1273T>C (p.Trp425Arg)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
c.445T>C (p.Trp149Arg)
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n.1377T>C
n.1549T>C
11g.69078926T>GCA381656195TPCN2c.302T>G (p.Leu101Trp)
c.1445T>G (p.Leu482Trp)
n.1038T>G
n.1254T>G
c.1442T>G (p.Leu481Trp)
c.1190T>G (p.Leu397Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
c.722T>G (p.Leu241Trp)
c.1205T>G (p.Leu402Trp)
c.749T>G (p.Leu250Trp)
c.614T>G (p.Leu205Trp)
n.1546T>G
c.1276T>G (p.Trp426Gly)
c.1273T>G (p.Trp425Gly)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
c.553T>G (p.Trp185Gly)
c.445T>G (p.Trp149Gly)
c.1235T>G (p.Leu412Trp)
n.1377T>G
n.1549T>G
 gnomAD v4
11g.69078927G>ACA475209889TPCN2c.303G>A (p.Leu101=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
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n.1255G>A
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.723G>A (p.Leu241=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.615G>A (p.Leu205=)
n.1547G>A
c.1277G>A (p.Trp426Ter)
c.1274G>A (p.Trp425Ter)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.554G>A (p.Trp185Ter)
c.446G>A (p.Trp149Ter)
c.1236G>A (p.Leu412=)
n.1378G>A
n.1550G>A
11g.69078927G>CCA381656200TPCN2c.303G>C (p.Leu101Phe)
c.1446G>C (p.Leu482Phe)
n.1039G>C
n.1255G>C
c.1443G>C (p.Leu481Phe)
c.1191G>C (p.Leu397Phe)
c.753G>C (p.Leu251Phe)
c.723G>C (p.Leu241Phe)
c.1206G>C (p.Leu402Phe)
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c.615G>C (p.Leu205Phe)
n.1547G>C
c.1277G>C (p.Trp426Ser)
c.1274G>C (p.Trp425Ser)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
c.554G>C (p.Trp185Ser)
c.446G>C (p.Trp149Ser)
c.1236G>C (p.Leu412Phe)
n.1378G>C
n.1550G>C
11g.69078927G>TCA381656202TPCN2c.303G>T (p.Leu101Phe)
c.1446G>T (p.Leu482Phe)
n.1039G>T
n.1255G>T
c.1443G>T (p.Leu481Phe)
c.1191G>T (p.Leu397Phe)
c.753G>T (p.Leu251Phe)
c.723G>T (p.Leu241Phe)
c.1206G>T (p.Leu402Phe)
c.750G>T (p.Leu250Phe)
c.615G>T (p.Leu205Phe)
n.1547G>T
c.1277G>T (p.Trp426Leu)
c.1274G>T (p.Trp425Leu)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
c.554G>T (p.Trp185Leu)
c.446G>T (p.Trp149Leu)
c.1236G>T (p.Leu412Phe)
n.1378G>T
n.1550G>T
 COSMIC
11g.69078928G>ACA6155274TPCN2c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.1040G>A
n.1256G>A
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c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.1548G>A
c.1278G>A (p.Trp426Ter)
c.1275G>A (p.Trp425Ter)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.555G>A (p.Trp185Ter)
c.447G>A (p.Trp149Ter)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.1379G>A
n.1551G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078928G>CCA381656206TPCN2c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.1040G>C
n.1256G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.1548G>C
c.1278G>C (p.Trp426Cys)
c.1275G>C (p.Trp425Cys)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.555G>C (p.Trp185Cys)
c.447G>C (p.Trp149Cys)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.1379G>C
n.1551G>C
11g.69078928G>TCA381656208TPCN2c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.1040G>T
n.1256G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.1548G>T
c.1278G>T (p.Trp426Cys)
c.1275G>T (p.Trp425Cys)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.555G>T (p.Trp185Cys)
c.447G>T (p.Trp149Cys)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.1379G>T
n.1551G>T
11g.69078929A>CCA381656212TPCN2c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.1041A>C
n.1257A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.1549A>C
c.1279A>C (p.Arg427=)
c.1276A>C (p.Arg426=)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.556A>C (p.Arg186=)
c.448A>C (p.Arg150=)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.1380A>C
n.1552A>C
11g.69078929A>GCA381656213TPCN2c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.1041A>G
n.1257A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.1549A>G
c.1279A>G (p.Arg427Gly)
c.1276A>G (p.Arg426Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.1380A>G
n.1552A>G
 gnomAD v4
11g.69078929A>TCA381656216TPCN2c.305A>T (p.Glu102Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.1041A>T
n.1257A>T
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.1549A>T
c.1279A>T (p.Arg427Ter)
c.1276A>T (p.Arg426Ter)
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c.556A>T (p.Arg186Ter)
c.448A>T (p.Arg150Ter)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.1380A>T
n.1552A>T
11g.69078930G>ACA475209890TPCN2c.306G>A (p.Glu102=)
c.1449G>A (p.Glu483=)
n.1042G>A
n.1258G>A
c.1446G>A (p.Glu482=)
c.1194G>A (p.Glu398=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.726G>A (p.Glu242=)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.753G>A (p.Glu251=)
c.618G>A (p.Glu206=)
n.1550G>A
c.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.1277G>A (p.Arg426Lys)
c.540G>A (p.Glu180=)
c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.1239G>A (p.Glu413=)
n.1381G>A
n.1553G>A
11g.69078930G>CCA381656219TPCN2c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
n.1042G>C
n.1258G>C
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.1550G>C
c.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.1277G>C (p.Arg426Thr)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
n.1381G>C
n.1553G>C
11g.69078930G>TCA381656221TPCN2c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
n.1042G>T
n.1258G>T
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.1550G>T
c.1280G>T (p.Arg427Ile)
c.1277G>T (p.Arg426Ile)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.557G>T (p.Arg186Ile)
c.449G>T (p.Arg150Ile)
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
n.1381G>T
n.1553G>T
11g.69078931A=CA1630855219TPCN2c.307A= (p.Met103=)
c.1450A= (p.Met484=)
n.1043A=
n.1259A=
c.1447A= (p.Met483=)
c.1195A= (p.Met399=)
c.757A= (p.Met253=)
c.727A= (p.Met243=)
c.1210A= (p.Met404=)
c.754A= (p.Met252=)
c.619A= (p.Met207=)
n.1551A=
c.1281A= (p.Arg427=)
c.1278A= (p.Arg426=)
c.541A= (p.Met181=)
c.558A= (p.Arg186=)
c.450A= (p.Arg150=)
c.1240A= (p.Met414=)
n.1382A=
n.1554A=
11g.69078931A>CCA6155275TPCN2c.307A>C (p.Met103Leu)
c.1450A>C (p.Met484Leu)
n.1043A>C
n.1259A>C
c.1447A>C (p.Met483Leu)
c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.757A>C (p.Met253Leu)
c.727A>C (p.Met243Leu)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.754A>C (p.Met252Leu)
c.619A>C (p.Met207Leu)
n.1551A>C
c.1281A>C (p.Arg427Ser)
c.1278A>C (p.Arg426Ser)
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.558A>C (p.Arg186Ser)
c.450A>C (p.Arg150Ser)
c.1240A>C (p.Met414Leu)
n.1382A>C
n.1554A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078931A>GCA381656223TPCN2c.307A>G (p.Met103Val)
c.1450A>G (p.Met484Val)
n.1043A>G
n.1259A>G
c.1447A>G (p.Met483Val)
c.1195A>G (p.Met399Val)
c.757A>G (p.Met253Val)
c.727A>G (p.Met243Val)
c.1210A>G (p.Met404Val)
c.754A>G (p.Met252Val)
c.619A>G (p.Met207Val)
n.1551A>G
c.1281A>G (p.Arg427=)
c.1278A>G (p.Arg426=)
c.541A>G (p.Met181Val)
c.558A>G (p.Arg186=)
c.450A>G (p.Arg150=)
c.1240A>G (p.Met414Val)
n.1382A>G
n.1554A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078931A>TCA114457TPCN2c.307A>T (p.Met103Leu)
c.1450A>T (p.Met484Leu)
n.1043A>T
n.1259A>T
c.1447A>T (p.Met483Leu)
c.1195A>T (p.Met399Leu)
c.757A>T (p.Met253Leu)
c.727A>T (p.Met243Leu)
c.1210A>T (p.Met404Leu)
c.754A>T (p.Met252Leu)
c.619A>T (p.Met207Leu)
n.1551A>T
c.1281A>T (p.Arg427Ser)
c.1278A>T (p.Arg426Ser)
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.558A>T (p.Arg186Ser)
c.450A>T (p.Arg150Ser)
c.1240A>T (p.Met414Leu)
n.1382A>T
n.1554A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078932delCA2614758776TPCN2c.308del (p.Met103SerfsTer?)
c.1451del (p.Met484SerfsTer?)
n.1044del
n.1260del
c.1451del (p.Met484SerfsTer30)
c.1448del (p.Met483SerfsTer?)
c.1196del (p.Met399SerfsTer?)
c.758del (p.Met253SerfsTer?)
c.728del (p.Met243SerfsTer?)
c.1211del (p.Met404SerfsTer?)
c.755del (p.Met252SerfsTer?)
c.620del (p.Met207SerfsTer?)
n.1552del
c.1282del (p.Cys428AlafsTer21)
c.1279del (p.Cys427AlafsTer21)
c.542del (p.Met181SerfsTer?)
c.559del (p.Cys187AlafsTer21)
c.451del (p.Cys151AlafsTer21)
c.1241del (p.Met414SerfsTer?)
n.1383del
n.1555del
 gnomAD v4
11g.69078932T>ACA381656232TPCN2c.308T>A (p.Met103Lys)
c.1451T>A (p.Met484Lys)
n.1044T>A
n.1260T>A
c.1448T>A (p.Met483Lys)
c.1196T>A (p.Met399Lys)
c.758T>A (p.Met253Lys)
c.728T>A (p.Met243Lys)
c.1211T>A (p.Met404Lys)
c.755T>A (p.Met252Lys)
c.620T>A (p.Met207Lys)
n.1552T>A
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.451T>A (p.Cys151Ser)
c.1241T>A (p.Met414Lys)
n.1383T>A
n.1555T>A
11g.69078932T>CCA381656230TPCN2c.308T>C (p.Met103Thr)
c.1451T>C (p.Met484Thr)
n.1044T>C
n.1260T>C
c.1448T>C (p.Met483Thr)
c.1196T>C (p.Met399Thr)
c.758T>C (p.Met253Thr)
c.728T>C (p.Met243Thr)
c.1211T>C (p.Met404Thr)
c.755T>C (p.Met252Thr)
c.620T>C (p.Met207Thr)
n.1552T>C
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.451T>C (p.Cys151Arg)
c.1241T>C (p.Met414Thr)
n.1383T>C
n.1555T>C
11g.69078932T>GCA381656227TPCN2c.308T>G (p.Met103Arg)
c.1451T>G (p.Met484Arg)
n.1044T>G
n.1260T>G
c.1448T>G (p.Met483Arg)
c.1196T>G (p.Met399Arg)
c.758T>G (p.Met253Arg)
c.728T>G (p.Met243Arg)
c.1211T>G (p.Met404Arg)
c.755T>G (p.Met252Arg)
c.620T>G (p.Met207Arg)
n.1552T>G
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
c.542T>G (p.Met181Arg)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.451T>G (p.Cys151Gly)
c.1241T>G (p.Met414Arg)
n.1383T>G
n.1555T>G
11g.69078933G>ACA381656235TPCN2c.309G>A (p.Met103Ile)
c.1452G>A (p.Met484Ile)
n.1045G>A
n.1261G>A
c.1449G>A (p.Met483Ile)
c.1197G>A (p.Met399Ile)
c.759G>A (p.Met253Ile)
c.729G>A (p.Met243Ile)
c.1212G>A (p.Met404Ile)
c.756G>A (p.Met252Ile)
c.621G>A (p.Met207Ile)
n.1553G>A
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
c.1242G>A (p.Met414Ile)
n.1384G>A
n.1556G>A
11g.69078933G>CCA381656237TPCN2c.309G>C (p.Met103Ile)
c.1452G>C (p.Met484Ile)
n.1045G>C
n.1261G>C
c.1449G>C (p.Met483Ile)
c.1197G>C (p.Met399Ile)
c.759G>C (p.Met253Ile)
c.729G>C (p.Met243Ile)
c.1212G>C (p.Met404Ile)
c.756G>C (p.Met252Ile)
c.621G>C (p.Met207Ile)
n.1553G>C
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.452G>C (p.Cys151Ser)
c.1242G>C (p.Met414Ile)
n.1384G>C
n.1556G>C
11g.69078933G>TCA381656239TPCN2c.309G>T (p.Met103Ile)
c.1452G>T (p.Met484Ile)
n.1045G>T
n.1261G>T
c.1449G>T (p.Met483Ile)
c.1197G>T (p.Met399Ile)
c.759G>T (p.Met253Ile)
c.729G>T (p.Met243Ile)
c.1212G>T (p.Met404Ile)
c.756G>T (p.Met252Ile)
c.621G>T (p.Met207Ile)
n.1553G>T
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.452G>T (p.Cys151Phe)
c.1242G>T (p.Met414Ile)
n.1384G>T
n.1556G>T
11g.69078934C>ACA381656243TPCN2c.310C>A (p.Leu104Met)
c.1453C>A (p.Leu485Met)
n.1046C>A
n.1262C>A
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
n.1554C>A
c.1284C>A (p.Cys428Ter)
c.1281C>A (p.Cys427Ter)
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.561C>A (p.Cys187Ter)
c.453C>A (p.Cys151Ter)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
n.1385C>A
n.1557C>A
11g.69078934C>GCA6155276TPCN2c.310C>G (p.Leu104Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.1046C>G
n.1262C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.1554C>G
c.1284C>G (p.Cys428Trp)
c.1281C>G (p.Cys427Trp)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.561C>G (p.Cys187Trp)
c.453C>G (p.Cys151Trp)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
n.1385C>G
n.1557C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078934C>TCA475209891TPCN2c.310C>T (p.Leu104=)
c.1453C>T (p.Leu485=)
n.1046C>T
n.1262C>T
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.622C>T (p.Leu208=)
n.1554C>T
c.1284C>T (p.Cys428=)
c.1281C>T (p.Cys427=)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.561C>T (p.Cys187=)
c.453C>T (p.Cys151=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
n.1385C>T
n.1557C>T
11g.69078935T>ACA381656245TPCN2c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
n.1047T>A
n.1263T>A
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.1555T>A
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
n.1386T>A
n.1558T>A
11g.69078935T>CCA6155277TPCN2c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.1047T>C
n.1263T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.1555T>C
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
n.1386T>C
n.1558T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078935T>GCA381656251TPCN2c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.1047T>G
n.1263T>G
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.1555T>G
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
n.1386T>G
n.1558T>G
11g.69078936G>ACA475209892TPCN2c.312G>A (p.Leu104=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
n.1048G>A
n.1264G>A
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.624G>A (p.Leu208=)
n.1556G>A
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.1245G>A (p.Leu415=)
n.1387G>A
n.1559G>A
11g.69078936G>CCA475209893TPCN2c.312G>C (p.Leu104=)
c.1455G>C (p.Leu485=)
n.1048G>C
n.1264G>C
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.624G>C (p.Leu208=)
n.1556G>C
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.546G>C (p.Leu182=)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.1245G>C (p.Leu415=)
n.1387G>C
n.1559G>C
11g.69078936G>TCA475209894TPCN2c.312G>T (p.Leu104=)
c.1455G>T (p.Leu485=)
n.1048G>T
n.1264G>T
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.624G>T (p.Leu208=)
n.1556G>T
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.546G>T (p.Leu182=)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.1245G>T (p.Leu415=)
n.1387G>T
n.1559G>T
11g.69078937C>ACA381656254TPCN2c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
n.1049C>A
n.1265C>A
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
n.1557C>A
c.1287C>A (p.Cys429Ter)
c.1284C>A (p.Cys428Ter)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.564C>A (p.Cys188Ter)
c.456C>A (p.Cys152Ter)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
n.1388C>A
n.1560C>A
11g.69078937C>GCA381656256TPCN2c.313C>G (p.Leu105Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.1049C>G
n.1265C>G
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.1557C>G
c.1287C>G (p.Cys429Trp)
c.1284C>G (p.Cys428Trp)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.564C>G (p.Cys188Trp)
c.456C>G (p.Cys152Trp)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.1388C>G
n.1560C>G
11g.69078937C>TCA381656258TPCN2c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
n.1049C>T
n.1265C>T
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
n.1557C>T
c.1287C>T (p.Cys429=)
c.1284C>T (p.Cys428=)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.564C>T (p.Cys188=)
c.456C>T (p.Cys152=)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
n.1388C>T
n.1560C>T
 gnomAD v4
11g.69078938T>ACA381656261TPCN2c.314T>A (p.Leu105His)
c.1457T>A (p.Leu486His)
n.1050T>A
n.1266T>A
c.1454T>A (p.Leu485His)
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.734T>A (p.Leu245His)
c.1217T>A (p.Leu406His)
c.761T>A (p.Leu254His)
c.626T>A (p.Leu209His)
n.1558T>A
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.548T>A (p.Leu183His)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.1247T>A (p.Leu416His)
n.1389T>A
n.1561T>A
11g.69078938T>CCA381656264TPCN2c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.1050T>C
n.1266T>C
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.1558T>C
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.1389T>C
n.1561T>C
11g.69078938T>GCA381656266TPCN2c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.1050T>G
n.1266T>G
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.1558T>G
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.1389T>G
n.1561T>G
11g.69078939C>ACA475209895TPCN2c.315C>A (p.Leu105=)
c.1458C>A (p.Leu486=)
n.1051C>A
n.1267C>A
c.1455C>A (p.Leu485=)
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.765C>A (p.Leu255=)
c.735C>A (p.Leu245=)
c.1218C>A (p.Leu406=)
c.762C>A (p.Leu254=)
c.627C>A (p.Leu209=)
n.1559C>A
c.1289C>A (p.Ser430Ter)
c.1286C>A (p.Ser429Ter)
c.549C>A (p.Leu183=)
c.566C>A (p.Ser189Ter)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.1248C>A (p.Leu416=)
n.1390C>A
n.1562C>A
11g.69078939C>GCA475209896TPCN2c.315C>G (p.Leu105=)
c.1458C>G (p.Leu486=)
n.1051C>G
n.1267C>G
c.1455C>G (p.Leu485=)
c.1203C>G (p.Leu401=)
c.765C>G (p.Leu255=)
c.735C>G (p.Leu245=)
c.1218C>G (p.Leu406=)
c.762C>G (p.Leu254=)
c.627C>G (p.Leu209=)
n.1559C>G
c.1289C>G (p.Ser430Ter)
c.1286C>G (p.Ser429Ter)
c.549C>G (p.Leu183=)
c.566C>G (p.Ser189Ter)
c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.1248C>G (p.Leu416=)
n.1390C>G
n.1562C>G
11g.69078939C>TCA475209897TPCN2c.315C>T (p.Leu105=)
c.1458C>T (p.Leu486=)
n.1051C>T
n.1267C>T
c.1455C>T (p.Leu485=)
c.1203C>T (p.Leu401=)
c.765C>T (p.Leu255=)
c.735C>T (p.Leu245=)
c.1218C>T (p.Leu406=)
c.762C>T (p.Leu254=)
c.627C>T (p.Leu209=)
n.1559C>T
c.1289C>T (p.Ser430Leu)
c.1286C>T (p.Ser429Leu)
c.549C>T (p.Leu183=)
c.566C>T (p.Ser189Leu)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.1248C>T (p.Leu416=)
n.1390C>T
n.1562C>T
 COSMIC
11g.69078940A>CCA381656271TPCN2c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.1052A>C
n.1268A>C
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.1560A>C
c.1290A>C (p.Ser430=)
c.1287A>C (p.Ser429=)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.567A>C (p.Ser189=)
c.459A>C (p.Ser153=)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.1391A>C
n.1563A>C
11g.69078940A>GCA381656273TPCN2c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.1052A>G
n.1268A>G
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.1560A>G
c.1290A>G (p.Ser430=)
c.1287A>G (p.Ser429=)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.567A>G (p.Ser189=)
c.459A>G (p.Ser153=)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.1391A>G
n.1563A>G
11g.69078940A>TCA381656269TPCN2c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.1052A>T
n.1268A>T
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.1560A>T
c.1290A>T (p.Ser430=)
c.1287A>T (p.Ser429=)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.567A>T (p.Ser189=)
c.459A>T (p.Ser153=)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.1391A>T
n.1563A>T
11g.69078941A>CCA381656276TPCN2c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.1053A>C
n.1269A>C
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.1561A>C
c.1291A>C (p.Arg431=)
c.1288A>C (p.Arg430=)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.568A>C (p.Arg190=)
c.460A>C (p.Arg154=)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1392A>C
n.1564A>C
11g.69078941A>GCA381656278TPCN2c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.1053A>G
n.1269A>G
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.1561A>G
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
c.1288A>G (p.Arg430Gly)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1392A>G
n.1564A>G
 COSMIC
11g.69078941A>TCA381656280TPCN2c.317A>T (p.Lys106Met)
c.1460A>T (p.Lys487Met)
n.1053A>T
n.1269A>T
c.1457A>T (p.Lys486Met)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.737A>T (p.Lys246Met)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.629A>T (p.Lys210Met)
n.1561A>T
c.1291A>T (p.Arg431Trp)
c.1288A>T (p.Arg430Trp)
c.551A>T (p.Lys184Met)
c.568A>T (p.Arg190Trp)
c.460A>T (p.Arg154Trp)
c.1250A>T (p.Lys417Met)
n.1392A>T
n.1564A>T
11g.69078942G>ACA475209898TPCN2c.318G>A (p.Lys106=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
n.1054G>A
n.1270G>A
c.1458G>A (p.Lys486=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.738G>A (p.Lys246=)
c.1221G>A (p.Lys407=)
c.765G>A (p.Lys255=)
c.630G>A (p.Lys210=)
n.1562G>A
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
c.1289G>A (p.Arg430Lys)
c.552G>A (p.Lys184=)
c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
c.1251G>A (p.Lys417=)
n.1393G>A
n.1565G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078942G>CCA381656283TPCN2c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
n.1054G>C
n.1270G>C
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
n.1562G>C
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
c.1289G>C (p.Arg430Thr)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
n.1393G>C
n.1565G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078942G>TCA381656285TPCN2c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
n.1054G>T
n.1270G>T
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
n.1562G>T
c.1292G>T (p.Arg431Met)
c.1289G>T (p.Arg430Met)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.569G>T (p.Arg190Met)
c.461G>T (p.Arg154Met)
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
n.1393G>T
n.1565G>T
11g.69078943G>ACA381656290TPCN2c.319G>A (p.Val107Ile)
c.1462G>A (p.Val488Ile)
n.1055G>A
n.1271G>A
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1207G>A (p.Val403Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.631G>A (p.Val211Ile)
n.1563G>A
c.1293G>A (p.Arg431=)
c.1290G>A (p.Arg430=)
c.553G>A (p.Val185Ile)
c.570G>A (p.Arg190=)
c.462G>A (p.Arg154=)
c.1252G>A (p.Val418Ile)
n.1394G>A
n.1566G>A
11g.69078943G>CCA381656288TPCN2c.319G>C (p.Val107Leu)
c.1462G>C (p.Val488Leu)
n.1055G>C
n.1271G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.1563G>C
c.1293G>C (p.Arg431Ser)
c.1290G>C (p.Arg430Ser)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.570G>C (p.Arg190Ser)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
n.1394G>C
n.1566G>C
11g.69078943G>TCA6155278TPCN2c.319G>T (p.Val107Phe)
c.1462G>T (p.Val488Phe)
n.1055G>T
n.1271G>T
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1207G>T (p.Val403Phe)
c.769G>T (p.Val257Phe)
c.739G>T (p.Val247Phe)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
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c.631G>T (p.Val211Phe)
n.1563G>T
c.1293G>T (p.Arg431Ser)
c.1290G>T (p.Arg430Ser)
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c.570G>T (p.Arg190Ser)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
c.1252G>T (p.Val418Phe)
n.1394G>T
n.1566G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078944delCA600240123TPCN2c.320del (p.Val107AlafsTer?)
c.1463del (p.Val488AlafsTer?)
n.1056del
n.1272del
c.1463del (p.Val488AlafsTer26)
c.1460del (p.Val487AlafsTer?)
c.1208del (p.Val403AlafsTer?)
c.770del (p.Val257AlafsTer?)
c.740del (p.Val247AlafsTer?)
c.1223del (p.Val408AlafsTer?)
c.767del (p.Val256AlafsTer?)
c.632del (p.Val211AlafsTer?)
n.1564del
c.1294del (p.Ser432LeufsTer17)
c.1291del (p.Ser431LeufsTer17)
c.554del (p.Val185AlafsTer?)
c.571del (p.Ser191LeufsTer17)
c.463del (p.Ser155LeufsTer17)
c.1253del (p.Val418AlafsTer?)
n.1395del
n.1567del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078944T>ACA381656292TPCN2c.320T>A (p.Val107Asp)
c.1463T>A (p.Val488Asp)
n.1056T>A
n.1272T>A
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1208T>A (p.Val403Asp)
c.770T>A (p.Val257Asp)
c.740T>A (p.Val247Asp)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.632T>A (p.Val211Asp)
n.1564T>A
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.554T>A (p.Val185Asp)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.1253T>A (p.Val418Asp)
n.1395T>A
n.1567T>A
11g.69078944T>CCA381656295TPCN2c.320T>C (p.Val107Ala)
c.1463T>C (p.Val488Ala)
n.1056T>C
n.1272T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.1564T>C
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.554T>C (p.Val185Ala)
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c.1253T>C (p.Val418Ala)
n.1395T>C
n.1567T>C
11g.69078944T>GCA381656297TPCN2c.320T>G (p.Val107Gly)
c.1463T>G (p.Val488Gly)
n.1056T>G
n.1272T>G
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.1564T>G
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
n.1395T>G
n.1567T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078945C>ACA475209899TPCN2c.321C>A (p.Val107=)
c.1464C>A (p.Val488=)
n.1057C>A
n.1273C>A
c.1461C>A (p.Val487=)
c.1209C>A (p.Val403=)
c.771C>A (p.Val257=)
c.741C>A (p.Val247=)
c.1224C>A (p.Val408=)
c.768C>A (p.Val256=)
c.633C>A (p.Val211=)
n.1565C>A
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.555C>A (p.Val185=)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.1254C>A (p.Val418=)
n.1396C>A
n.1568C>A
11g.69078945C>GCA475209900TPCN2c.321C>G (p.Val107=)
c.1464C>G (p.Val488=)
n.1057C>G
n.1273C>G
c.1461C>G (p.Val487=)
c.1209C>G (p.Val403=)
c.771C>G (p.Val257=)
c.741C>G (p.Val247=)
c.1224C>G (p.Val408=)
c.768C>G (p.Val256=)
c.633C>G (p.Val211=)
n.1565C>G
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.555C>G (p.Val185=)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.1254C>G (p.Val418=)
n.1396C>G
n.1568C>G
11g.69078945C>TCA475209901TPCN2c.321C>T (p.Val107=)
c.1464C>T (p.Val488=)
n.1057C>T
n.1273C>T
c.1461C>T (p.Val487=)
c.1209C>T (p.Val403=)
c.771C>T (p.Val257=)
c.741C>T (p.Val247=)
c.1224C>T (p.Val408=)
c.768C>T (p.Val256=)
c.633C>T (p.Val211=)
n.1565C>T
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.555C>T (p.Val185=)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.1254C>T (p.Val418=)
n.1396C>T
n.1568C>T
11g.69078946T>ACA381656299TPCN2c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
n.1058T>A
n.1274T>A
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.1566T>A
c.1296T>A (p.Ser432=)
c.1293T>A (p.Ser431=)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.573T>A (p.Ser191=)
c.465T>A (p.Ser155=)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.1397T>A
n.1569T>A
11g.69078946T>CCA381656300TPCN2c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
n.1058T>C
n.1274T>C
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.1566T>C
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1293T>C (p.Ser431=)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.573T>C (p.Ser191=)
c.465T>C (p.Ser155=)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.1397T>C
n.1569T>C
11g.69078946T>GCA381656302TPCN2c.322T>G (p.Phe108Val)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
n.1058T>G
n.1274T>G
c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.634T>G (p.Phe212Val)
n.1566T>G
c.1296T>G (p.Ser432=)
c.1293T>G (p.Ser431=)
c.556T>G (p.Phe186Val)
c.573T>G (p.Ser191=)
c.465T>G (p.Ser155=)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.1397T>G
n.1569T>G
11g.69078947T>ACA381656305TPCN2c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
n.1059T>A
n.1275T>A
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.1567T>A
c.1297T>A (p.Leu433Met)
c.1294T>A (p.Leu432Met)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.574T>A (p.Leu192Met)
c.466T>A (p.Leu156Met)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.1398T>A
n.1570T>A
11g.69078947T>CCA381656310TPCN2c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
n.1059T>C
n.1275T>C
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.1567T>C
c.1297T>C (p.Leu433=)
c.1294T>C (p.Leu432=)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.466T>C (p.Leu156=)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.1398T>C
n.1570T>C
11g.69078947T>GCA381656308TPCN2c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
n.1059T>G
n.1275T>G
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.1567T>G
c.1297T>G (p.Leu433Val)
c.1294T>G (p.Leu432Val)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.466T>G (p.Leu156Val)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.1398T>G
n.1570T>G
11g.69078948T>ACA381656313TPCN2c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.1467T>A (p.Phe489Leu)
n.1060T>A
n.1276T>A
c.1464T>A (p.Phe488Leu)
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.774T>A (p.Phe258Leu)
c.744T>A (p.Phe248Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
c.771T>A (p.Phe257Leu)
c.636T>A (p.Phe212Leu)
n.1568T>A
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
c.1295T>A (p.Leu432Ter)
c.558T>A (p.Phe186Leu)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.1399T>A
n.1571T>A
11g.69078948T>CCA475209902TPCN2c.324T>C (p.Phe108=)
c.1467T>C (p.Phe489=)
n.1060T>C
n.1276T>C
c.1464T>C (p.Phe488=)
c.1212T>C (p.Phe404=)
c.774T>C (p.Phe258=)
c.744T>C (p.Phe248=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
c.771T>C (p.Phe257=)
c.636T>C (p.Phe212=)
n.1568T>C
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
c.558T>C (p.Phe186=)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.1257T>C (p.Phe419=)
n.1399T>C
n.1571T>C
11g.69078948T>GCA381656314TPCN2c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.1467T>G (p.Phe489Leu)
n.1060T>G
n.1276T>G
c.1464T>G (p.Phe488Leu)
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.774T>G (p.Phe258Leu)
c.744T>G (p.Phe248Leu)
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
c.771T>G (p.Phe257Leu)
c.636T>G (p.Phe212Leu)
n.1568T>G
c.1298T>G (p.Leu433Trp)
c.1295T>G (p.Leu432Trp)
c.558T>G (p.Phe186Leu)
c.575T>G (p.Leu192Trp)
c.467T>G (p.Leu156Trp)
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.1399T>G
n.1571T>G
11g.69078949G>ACA381656315TPCN2c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
n.1061G>A
n.1277G>A
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.1569G>A
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.1400G>A
n.1572G>A
11g.69078949G>CCA381656317TPCN2c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
n.1061G>C
n.1277G>C
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.1569G>C
c.1299G>C (p.Leu433Phe)
c.1296G>C (p.Leu432Phe)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.576G>C (p.Leu192Phe)
c.468G>C (p.Leu156Phe)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.1400G>C
n.1572G>C
11g.69078949G>TCA381656318TPCN2c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
n.1061G>T
n.1277G>T
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.1569G>T
c.1299G>T (p.Leu433Phe)
c.1296G>T (p.Leu432Phe)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.576G>T (p.Leu192Phe)
c.468G>T (p.Leu156Phe)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.1400G>T
n.1572G>T
11g.69078950C>ACA381656322TPCN2c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
n.1062C>A
n.1278C>A
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.1570C>A
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
n.1401C>A
n.1573C>A
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n.1570C>T
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n.1401C>T
n.1573C>T
11g.69078951_69078952dupCA679658817TPCN2c.327_328dup (p.Leu110ProfsTer?)
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c.1298_1299dup (p.Trp434ProfsTer15)
c.561_562dup (p.Leu188ProfsTer?)
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n.1402_1403dup
n.1574_1575dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078951C>ACA475209903TPCN2c.327C>A (p.Ala109=)
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n.1279C>A
c.1467C>A (p.Ala489=)
c.1215C>A (p.Ala405=)
c.777C>A (p.Ala259=)
c.747C>A (p.Ala249=)
c.1230C>A (p.Ala410=)
c.774C>A (p.Ala258=)
c.639C>A (p.Ala213=)
n.1571C>A
c.1301C>A (p.Pro434His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.561C>A (p.Ala187=)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.1260C>A (p.Ala420=)
n.1402C>A
n.1574C>A
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c.1467C>T (p.Ala489=)
c.1215C>T (p.Ala405=)
c.777C>T (p.Ala259=)
c.747C>T (p.Ala249=)
c.1230C>T (p.Ala410=)
c.774C>T (p.Ala258=)
c.639C>T (p.Ala213=)
n.1571C>T
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.561C>T (p.Ala187=)
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c.470C>T (p.Pro157Leu)
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n.1402C>T
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c.748C>A (p.Leu250Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
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n.1572C>A
c.1302C>A (p.Pro434=)
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n.1403C>A
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11g.69078952C>GCA381656327TPCN2c.328C>G (p.Leu110Val)
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c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.1572C>G
c.1302C>G (p.Pro434=)
c.1299C>G (p.Pro433=)
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c.579C>G (p.Pro193=)
c.471C>G (p.Pro157=)
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n.1403C>G
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11g.69078952C>TCA475209906TPCN2c.328C>T (p.Leu110=)
c.1471C>T (p.Leu491=)
n.1064C>T
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c.1468C>T (p.Leu490=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.640C>T (p.Leu214=)
n.1572C>T
c.1302C>T (p.Pro434=)
c.1299C>T (p.Pro433=)
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c.579C>T (p.Pro193=)
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n.1403C>T
n.1575C>T
 gnomAD v4
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n.1065T>A
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c.1469T>A (p.Leu490Gln)
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c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
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n.1573T>A
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c.1300T>A (p.Trp434Arg)
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n.1404T>A
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c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.1573T>G
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
c.1300T>G (p.Trp434Gly)
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c.580T>G (p.Trp194Gly)
c.472T>G (p.Trp158Gly)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.1404T>G
n.1576T>G
11g.69078954G>ACA475209907TPCN2c.330G>A (p.Leu110=)
c.1473G>A (p.Leu491=)
n.1066G>A
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c.1470G>A (p.Leu490=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.777G>A (p.Leu259=)
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n.1574G>A
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n.1405G>A
n.1577G>A
11g.69078954G>CCA475209909TPCN2c.330G>C (p.Leu110=)
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c.1470G>C (p.Leu490=)
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c.750G>C (p.Leu250=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.642G>C (p.Leu214=)
n.1574G>C
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
c.1301G>C (p.Trp434Ser)
c.564G>C (p.Leu188=)
c.581G>C (p.Trp194Ser)
c.473G>C (p.Trp158Ser)
c.1263G>C (p.Leu421=)
n.1405G>C
n.1577G>C
11g.69078954G>TCA475209908TPCN2c.330G>T (p.Leu110=)
c.1473G>T (p.Leu491=)
n.1066G>T
n.1282G>T
c.1470G>T (p.Leu490=)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.642G>T (p.Leu214=)
n.1574G>T
c.1304G>T (p.Trp435Leu)
c.1301G>T (p.Trp434Leu)
c.564G>T (p.Leu188=)
c.581G>T (p.Trp194Leu)
c.473G>T (p.Trp158Leu)
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n.1405G>T
n.1577G>T
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c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
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n.1575G>A
c.1305G>A (p.Trp435Ter)
c.1302G>A (p.Trp434Ter)
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n.1406G>A
n.1578G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.1575G>C
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n.1406G>C
n.1578G>C
 gnomAD v4
11g.69078955G>TCA381656337TPCN2c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
n.1067G>T
n.1283G>T
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
c.643G>T (p.Gly215Cys)
n.1575G>T
c.1305G>T (p.Trp435Cys)
c.1302G>T (p.Trp434Cys)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.582G>T (p.Trp194Cys)
c.474G>T (p.Trp158Cys)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
n.1406G>T
n.1578G>T
11g.69078956G>ACA6155280TPCN2c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
n.1068G>A
n.1284G>A
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.644G>A (p.Gly215Asp)
n.1576G>A
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
n.1407G>A
n.1579G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078956G>CCA381656344TPCN2c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
n.1068G>C
n.1284G>C
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.1576G>C
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.1407G>C
n.1579G>C
11g.69078956G>TCA381656342TPCN2c.332G>T (p.Gly111Val)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
n.1068G>T
n.1284G>T
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.1576G>T
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
n.1407G>T
n.1579G>T
11g.69078957C>ACA475209910TPCN2c.333C>A (p.Gly111=)
c.1476C>A (p.Gly492=)
n.1069C>A
n.1285C>A
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.1221C>A (p.Gly407=)
c.783C>A (p.Gly261=)
c.753C>A (p.Gly251=)
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c.780C>A (p.Gly260=)
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n.1577C>A
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.567C>A (p.Gly189=)
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c.1266C>A (p.Gly422=)
n.1408C>A
n.1580C>A
11g.69078957C>GCA475209911TPCN2c.333C>G (p.Gly111=)
c.1476C>G (p.Gly492=)
n.1069C>G
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c.1473C>G (p.Gly491=)
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n.1408C>G
n.1580C>G
 gnomAD v4
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c.1221C>T (p.Gly407=)
c.783C>T (p.Gly261=)
c.753C>T (p.Gly251=)
c.1236C>T (p.Gly412=)
c.780C>T (p.Gly260=)
c.645C>T (p.Gly215=)
n.1577C>T
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n.1408C>T
n.1580C>T
 gnomAD v4
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n.1409C>A
n.1581C>A
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n.1578C>G
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n.1409C>G
n.1581C>G
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n.1578C>T
c.1308C>T (p.Ala436=)
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n.1409C>T
n.1581C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078959T>ACA381656349TPCN2c.335T>A (p.Leu112Gln)
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n.1071T>A
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c.755T>A (p.Leu252Gln)
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n.1410T>A
n.1582T>A
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n.1410T>C
n.1582T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078959T>GCA381656353TPCN2c.335T>G (p.Leu112Arg)
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n.1071T>G
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c.755T>G (p.Leu252Arg)
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n.1579T>G
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n.1410T>G
n.1582T>G
11g.69078960G>ACA475209914TPCN2c.336G>A (p.Leu112=)
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c.756G>A (p.Leu252=)
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n.1580G>A
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n.1411G>A
n.1583G>A
 gnomAD v4
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n.1580G>C
c.1310G>C (p.Cys437Ser)
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n.1411G>C
n.1583G>C
11g.69078960G>TCA475209915TPCN2c.336G>T (p.Leu112=)
c.1479G>T (p.Leu493=)
n.1072G>T
n.1288G>T
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c.1224G>T (p.Leu408=)
c.786G>T (p.Leu262=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.648G>T (p.Leu216=)
n.1580G>T
c.1310G>T (p.Cys437Phe)
c.1307G>T (p.Cys436Phe)
c.570G>T (p.Leu190=)
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n.1411G>T
n.1583G>T
11g.69078960_69078962dupCA2614758789TPCN2c.336_338dup (p.Arg113_Gly114insArg)
c.1479_1481dup (p.Arg494_Gly495insArg)
n.1072_1074dup
n.1288_1290dup
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c.786_788dup (p.Arg263_Gly264insArg)
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c.783_785dup (p.Arg262_Gly263insArg)
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n.1580_1582dup
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n.1411_1413dup
n.1583_1585dup
 gnomAD v4
11g.69078961C>ACA475209917TPCN2c.337C>A (p.Arg113=)
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n.1073C>A
n.1289C>A
c.1477C>A (p.Arg493=)
c.1225C>A (p.Arg409=)
c.787C>A (p.Arg263=)
c.757C>A (p.Arg253=)
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c.784C>A (p.Arg262=)
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n.1581C>A
c.1311C>A (p.Cys437Ter)
c.1308C>A (p.Cys436Ter)
c.571C>A (p.Arg191=)
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c.480C>A (p.Cys160Ter)
c.1270C>A (p.Arg424=)
n.1412C>A
n.1584C>A
 gnomAD v4
11g.69078961C>GCA381656355TPCN2c.337C>G (p.Arg113Gly)
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n.1073C>G
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n.1581C>G
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n.1412C>G
n.1584C>G
11g.69078961C>TCA223469735TPCN2c.337C>T (p.Arg113Ter)
c.1480C>T (p.Arg494Ter)
n.1073C>T
n.1289C>T
c.1477C>T (p.Arg493Ter)
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c.784C>T (p.Arg262Ter)
c.649C>T (p.Arg217Ter)
n.1581C>T
c.1311C>T (p.Cys437=)
c.1308C>T (p.Cys436=)
c.571C>T (p.Arg191Ter)
c.588C>T (p.Cys196=)
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n.1412C>T
n.1584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078962G>ACA381656359TPCN2c.338G>A (p.Arg113Gln)
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n.1582G>A
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n.1413G>A
n.1585G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.69078962G>CCA381656361TPCN2c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
n.1074G>C
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c.788G>C (p.Arg263Pro)
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c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.1582G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
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n.1413G>C
n.1585G>C
11g.69078962G>TCA381656364TPCN2c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
n.1074G>T
n.1290G>T
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
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c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.1582G>T
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
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n.1413G>T
n.1585G>T
 gnomAD v4
11g.69078963A>CCA475209918TPCN2c.339A>C (p.Arg113=)
c.1482A>C (p.Arg494=)
n.1075A>C
n.1291A>C
c.1479A>C (p.Arg493=)
c.1227A>C (p.Arg409=)
c.789A>C (p.Arg263=)
c.759A>C (p.Arg253=)
c.1242A>C (p.Arg414=)
c.786A>C (p.Arg262=)
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n.1583A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
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n.1414A>C
n.1586A>C
11g.69078963A>GCA475209919TPCN2c.339A>G (p.Arg113=)
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11g.69078963A>TCA475209920TPCN2c.339A>T (p.Arg113=)
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n.1075A>T
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c.789A>T (p.Arg263=)
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c.1314G>A (p.Glu438=)
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n.1415G>A
n.1587G>A
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 COSMIC
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n.1416G>A
n.1588G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1416G>T
n.1588G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched