Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.69078831A>GCA2724289204TPCN2c.267+38A>G (n.267+38A>G)
c.1410+38A>G (n.1410+38A>G)
n.1003+38A>G
n.1219+38A>G
c.1407+38A>G (n.1407+38A>G)
c.1155+38A>G (n.1155+38A>G)
c.717+38A>G (n.717+38A>G)
c.687+38A>G (n.687+38A>G)
c.1170+38A>G (n.1170+38A>G)
c.714+38A>G (n.714+38A>G)
c.579+38A>G (n.579+38A>G)
n.1511+38A>G
c.1241+38A>G (n.1241+38A>G)
c.1238+38A>G (n.1238+38A>G)
c.501+38A>G (n.501+38A>G)
c.518+38A>G (n.518+38A>G)
c.410+38A>G (n.410+38A>G)
c.1200+38A>G (n.1200+38A>G)
n.1342+38A>G
n.1514+38A>G
 dbSNP
11g.69078832G>ACA2614758603TPCN2c.267+39G>A (n.267+39G>A)
c.1410+39G>A (n.1410+39G>A)
n.1003+39G>A
n.1219+39G>A
c.1407+39G>A (n.1407+39G>A)
c.1155+39G>A (n.1155+39G>A)
c.717+39G>A (n.717+39G>A)
c.687+39G>A (n.687+39G>A)
c.1170+39G>A (n.1170+39G>A)
c.714+39G>A (n.714+39G>A)
c.579+39G>A (n.579+39G>A)
n.1511+39G>A
c.1241+39G>A (n.1241+39G>A)
c.1238+39G>A (n.1238+39G>A)
c.501+39G>A (n.501+39G>A)
c.518+39G>A (n.518+39G>A)
c.410+39G>A (n.410+39G>A)
c.1200+39G>A (n.1200+39G>A)
n.1342+39G>A
n.1514+39G>A
 gnomAD v4
11g.69078833G>TCA600240116TPCN2c.267+40G>T (n.267+40G>T)
c.1410+40G>T (n.1410+40G>T)
n.1003+40G>T
n.1219+40G>T
c.1407+40G>T (n.1407+40G>T)
c.1155+40G>T (n.1155+40G>T)
c.717+40G>T (n.717+40G>T)
c.687+40G>T (n.687+40G>T)
c.1170+40G>T (n.1170+40G>T)
c.714+40G>T (n.714+40G>T)
c.579+40G>T (n.579+40G>T)
n.1511+40G>T
c.1241+40G>T (n.1241+40G>T)
c.1238+40G>T (n.1238+40G>T)
c.501+40G>T (n.501+40G>T)
c.518+40G>T (n.518+40G>T)
c.410+40G>T (n.410+40G>T)
c.1200+40G>T (n.1200+40G>T)
n.1342+40G>T
n.1514+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078836G>CCA2614758610TPCN2c.267+43G>C (n.267+43G>C)
c.1410+43G>C (n.1410+43G>C)
n.1003+43G>C
n.1219+43G>C
c.1407+43G>C (n.1407+43G>C)
c.1155+43G>C (n.1155+43G>C)
c.717+43G>C (n.717+43G>C)
c.687+43G>C (n.687+43G>C)
c.1170+43G>C (n.1170+43G>C)
c.714+43G>C (n.714+43G>C)
c.579+43G>C (n.579+43G>C)
n.1511+43G>C
c.1241+43G>C (n.1241+43G>C)
c.1238+43G>C (n.1238+43G>C)
c.501+43G>C (n.501+43G>C)
c.518+43G>C (n.518+43G>C)
c.410+43G>C (n.410+43G>C)
c.1200+43G>C (n.1200+43G>C)
n.1342+43G>C
n.1514+43G>C
 gnomAD v4
11g.69078838delCA679658631TPCN2c.267+45del (n.267+45del)
c.1410+45del (n.1410+45del)
n.1003+45del
n.1219+45del
c.1407+45del (n.1407+45del)
c.1155+45del (n.1155+45del)
c.717+45del (n.717+45del)
c.687+45del (n.687+45del)
c.1170+45del (n.1170+45del)
c.714+45del (n.714+45del)
c.579+45del (n.579+45del)
n.1511+45del
c.1241+45del (n.1241+45del)
c.1238+45del (n.1238+45del)
c.501+45del (n.501+45del)
c.518+45del (n.518+45del)
c.410+45del (n.410+45del)
c.1200+45del (n.1200+45del)
n.1342+45del
n.1514+45del
 dbSNP
11g.69078838G>ACA2614758611TPCN2c.267+45G>A (n.267+45G>A)
c.1410+45G>A (n.1410+45G>A)
n.1003+45G>A
n.1219+45G>A
c.1407+45G>A (n.1407+45G>A)
c.1155+45G>A (n.1155+45G>A)
c.717+45G>A (n.717+45G>A)
c.687+45G>A (n.687+45G>A)
c.1170+45G>A (n.1170+45G>A)
c.714+45G>A (n.714+45G>A)
c.579+45G>A (n.579+45G>A)
n.1511+45G>A
c.1241+45G>A (n.1241+45G>A)
c.1238+45G>A (n.1238+45G>A)
c.501+45G>A (n.501+45G>A)
c.518+45G>A (n.518+45G>A)
c.410+45G>A (n.410+45G>A)
c.1200+45G>A (n.1200+45G>A)
n.1342+45G>A
n.1514+45G>A
 gnomAD v4
11g.69078839delCA2497322543TPCN2c.267+46del (n.267+46del)
c.1410+46del (n.1410+46del)
n.1003+46del
n.1219+46del
c.1407+46del (n.1407+46del)
c.1155+46del (n.1155+46del)
c.717+46del (n.717+46del)
c.687+46del (n.687+46del)
c.1170+46del (n.1170+46del)
c.714+46del (n.714+46del)
c.579+46del (n.579+46del)
n.1511+46del
c.1241+46del (n.1241+46del)
c.1238+46del (n.1238+46del)
c.501+46del (n.501+46del)
c.518+46del (n.518+46del)
c.410+46del (n.410+46del)
c.1200+46del (n.1200+46del)
n.1342+46del
n.1514+46del
 dbSNP
11g.69078839C>GCA679658632TPCN2c.267+46C>G (n.267+46C>G)
c.1410+46C>G (n.1410+46C>G)
n.1003+46C>G
n.1219+46C>G
c.1407+46C>G (n.1407+46C>G)
c.1155+46C>G (n.1155+46C>G)
c.717+46C>G (n.717+46C>G)
c.687+46C>G (n.687+46C>G)
c.1170+46C>G (n.1170+46C>G)
c.714+46C>G (n.714+46C>G)
c.579+46C>G (n.579+46C>G)
n.1511+46C>G
c.1241+46C>G (n.1241+46C>G)
c.1238+46C>G (n.1238+46C>G)
c.501+46C>G (n.501+46C>G)
c.518+46C>G (n.518+46C>G)
c.410+46C>G (n.410+46C>G)
c.1200+46C>G (n.1200+46C>G)
n.1342+46C>G
n.1514+46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078839C>TCA2614758612TPCN2c.267+46C>T (n.267+46C>T)
c.1410+46C>T (n.1410+46C>T)
n.1003+46C>T
n.1219+46C>T
c.1407+46C>T (n.1407+46C>T)
c.1155+46C>T (n.1155+46C>T)
c.717+46C>T (n.717+46C>T)
c.687+46C>T (n.687+46C>T)
c.1170+46C>T (n.1170+46C>T)
c.714+46C>T (n.714+46C>T)
c.579+46C>T (n.579+46C>T)
n.1511+46C>T
c.1241+46C>T (n.1241+46C>T)
c.1238+46C>T (n.1238+46C>T)
c.501+46C>T (n.501+46C>T)
c.518+46C>T (n.518+46C>T)
c.410+46C>T (n.410+46C>T)
c.1200+46C>T (n.1200+46C>T)
n.1342+46C>T
n.1514+46C>T
 gnomAD v4
11g.69078841G>CCA600240117TPCN2c.267+48G>C (n.267+48G>C)
c.1410+48G>C (n.1410+48G>C)
n.1003+48G>C
n.1219+48G>C
c.1407+48G>C (n.1407+48G>C)
c.1155+48G>C (n.1155+48G>C)
c.717+48G>C (n.717+48G>C)
c.687+48G>C (n.687+48G>C)
c.1170+48G>C (n.1170+48G>C)
c.714+48G>C (n.714+48G>C)
c.579+48G>C (n.579+48G>C)
n.1511+48G>C
c.1241+48G>C (n.1241+48G>C)
c.1238+48G>C (n.1238+48G>C)
c.501+48G>C (n.501+48G>C)
c.518+48G>C (n.518+48G>C)
c.410+48G>C (n.410+48G>C)
c.1200+48G>C (n.1200+48G>C)
n.1342+48G>C
n.1514+48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078841G>TCA2724224484TPCN2c.267+48G>T (n.267+48G>T)
c.1410+48G>T (n.1410+48G>T)
n.1003+48G>T
n.1219+48G>T
c.1407+48G>T (n.1407+48G>T)
c.1155+48G>T (n.1155+48G>T)
c.717+48G>T (n.717+48G>T)
c.687+48G>T (n.687+48G>T)
c.1170+48G>T (n.1170+48G>T)
c.714+48G>T (n.714+48G>T)
c.579+48G>T (n.579+48G>T)
n.1511+48G>T
c.1241+48G>T (n.1241+48G>T)
c.1238+48G>T (n.1238+48G>T)
c.501+48G>T (n.501+48G>T)
c.518+48G>T (n.518+48G>T)
c.410+48G>T (n.410+48G>T)
c.1200+48G>T (n.1200+48G>T)
n.1342+48G>T
n.1514+48G>T
 dbSNP
11g.69078843G>TCA600240118TPCN2c.268-49G>T (n.268-49G>T)
c.1411-49G>T (n.1411-49G>T)
n.1004-49G>T
n.1220-49G>T
c.1408-49G>T (n.1408-49G>T)
c.1156-49G>T (n.1156-49G>T)
c.718-49G>T (n.718-49G>T)
c.688-49G>T (n.688-49G>T)
c.1171-49G>T (n.1171-49G>T)
c.715-49G>T (n.715-49G>T)
c.580-49G>T (n.580-49G>T)
n.1512-49G>T
c.1242-49G>T (n.1242-49G>T)
c.1239-49G>T (n.1239-49G>T)
c.502-49G>T (n.502-49G>T)
c.519-49G>T (n.519-49G>T)
c.411-49G>T (n.411-49G>T)
c.1201-49G>T (n.1201-49G>T)
n.1343-49G>T
n.1515-49G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078845T>ACA2614758630TPCN2c.268-47T>A (n.268-47T>A)
c.1411-47T>A (n.1411-47T>A)
n.1004-47T>A
n.1220-47T>A
c.1408-47T>A (n.1408-47T>A)
c.1156-47T>A (n.1156-47T>A)
c.718-47T>A (n.718-47T>A)
c.688-47T>A (n.688-47T>A)
c.1171-47T>A (n.1171-47T>A)
c.715-47T>A (n.715-47T>A)
c.580-47T>A (n.580-47T>A)
n.1512-47T>A
c.1242-47T>A (n.1242-47T>A)
c.1239-47T>A (n.1239-47T>A)
c.502-47T>A (n.502-47T>A)
c.519-47T>A (n.519-47T>A)
c.411-47T>A (n.411-47T>A)
c.1201-47T>A (n.1201-47T>A)
n.1343-47T>A
n.1515-47T>A
 gnomAD v4
11g.69078845T>CCA600240119TPCN2c.268-47T>C (n.268-47T>C)
c.1411-47T>C (n.1411-47T>C)
n.1004-47T>C
n.1220-47T>C
c.1408-47T>C (n.1408-47T>C)
c.1156-47T>C (n.1156-47T>C)
c.718-47T>C (n.718-47T>C)
c.688-47T>C (n.688-47T>C)
c.1171-47T>C (n.1171-47T>C)
c.715-47T>C (n.715-47T>C)
c.580-47T>C (n.580-47T>C)
n.1512-47T>C
c.1242-47T>C (n.1242-47T>C)
c.1239-47T>C (n.1239-47T>C)
c.502-47T>C (n.502-47T>C)
c.519-47T>C (n.519-47T>C)
c.411-47T>C (n.411-47T>C)
c.1201-47T>C (n.1201-47T>C)
n.1343-47T>C
n.1515-47T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.69078846G>ACA2724289208TPCN2c.268-46G>A (n.268-46G>A)
c.1411-46G>A (n.1411-46G>A)
n.1004-46G>A
n.1220-46G>A
c.1408-46G>A (n.1408-46G>A)
c.1156-46G>A (n.1156-46G>A)
c.718-46G>A (n.718-46G>A)
c.688-46G>A (n.688-46G>A)
c.1171-46G>A (n.1171-46G>A)
c.715-46G>A (n.715-46G>A)
c.580-46G>A (n.580-46G>A)
n.1512-46G>A
c.1242-46G>A (n.1242-46G>A)
c.1239-46G>A (n.1239-46G>A)
c.502-46G>A (n.502-46G>A)
c.519-46G>A (n.519-46G>A)
c.411-46G>A (n.411-46G>A)
c.1201-46G>A (n.1201-46G>A)
n.1343-46G>A
n.1515-46G>A
 dbSNP
11g.69078848C>TCA6155261TPCN2c.268-44C>T (n.268-44C>T)
c.1411-44C>T (n.1411-44C>T)
n.1004-44C>T
n.1220-44C>T
c.1408-44C>T (n.1408-44C>T)
c.1156-44C>T (n.1156-44C>T)
c.718-44C>T (n.718-44C>T)
c.688-44C>T (n.688-44C>T)
c.1171-44C>T (n.1171-44C>T)
c.715-44C>T (n.715-44C>T)
c.580-44C>T (n.580-44C>T)
n.1512-44C>T
c.1242-44C>T (n.1242-44C>T)
c.1239-44C>T (n.1239-44C>T)
c.502-44C>T (n.502-44C>T)
c.519-44C>T (n.519-44C>T)
c.411-44C>T (n.411-44C>T)
c.1201-44C>T (n.1201-44C>T)
n.1343-44C>T
n.1515-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078849A>CCA654515241TPCN2c.268-43A>C (n.268-43A>C)
c.1411-43A>C (n.1411-43A>C)
n.1004-43A>C
n.1220-43A>C
c.1408-43A>C (n.1408-43A>C)
c.1156-43A>C (n.1156-43A>C)
c.718-43A>C (n.718-43A>C)
c.688-43A>C (n.688-43A>C)
c.1171-43A>C (n.1171-43A>C)
c.715-43A>C (n.715-43A>C)
c.580-43A>C (n.580-43A>C)
n.1512-43A>C
c.1242-43A>C (n.1242-43A>C)
c.1239-43A>C (n.1239-43A>C)
c.502-43A>C (n.502-43A>C)
c.519-43A>C (n.519-43A>C)
c.411-43A>C (n.411-43A>C)
c.1201-43A>C (n.1201-43A>C)
n.1343-43A>C
n.1515-43A>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.69078849A>GCA679658640TPCN2c.268-43A>G (n.268-43A>G)
c.1411-43A>G (n.1411-43A>G)
n.1004-43A>G
n.1220-43A>G
c.1408-43A>G (n.1408-43A>G)
c.1156-43A>G (n.1156-43A>G)
c.718-43A>G (n.718-43A>G)
c.688-43A>G (n.688-43A>G)
c.1171-43A>G (n.1171-43A>G)
c.715-43A>G (n.715-43A>G)
c.580-43A>G (n.580-43A>G)
n.1512-43A>G
c.1242-43A>G (n.1242-43A>G)
c.1239-43A>G (n.1239-43A>G)
c.502-43A>G (n.502-43A>G)
c.519-43A>G (n.519-43A>G)
c.411-43A>G (n.411-43A>G)
c.1201-43A>G (n.1201-43A>G)
n.1343-43A>G
n.1515-43A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078850G>ACA939184978TPCN2c.268-42G>A (n.268-42G>A)
c.1411-42G>A (n.1411-42G>A)
n.1004-42G>A
n.1220-42G>A
c.1408-42G>A (n.1408-42G>A)
c.1156-42G>A (n.1156-42G>A)
c.718-42G>A (n.718-42G>A)
c.688-42G>A (n.688-42G>A)
c.1171-42G>A (n.1171-42G>A)
c.715-42G>A (n.715-42G>A)
c.580-42G>A (n.580-42G>A)
n.1512-42G>A
c.1242-42G>A (n.1242-42G>A)
c.1239-42G>A (n.1239-42G>A)
c.502-42G>A (n.502-42G>A)
c.519-42G>A (n.519-42G>A)
c.411-42G>A (n.411-42G>A)
c.1201-42G>A (n.1201-42G>A)
n.1343-42G>A
n.1515-42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078851C>TCA6155262TPCN2c.268-41C>T (n.268-41C>T)
c.1411-41C>T (n.1411-41C>T)
n.1004-41C>T
n.1220-41C>T
c.1408-41C>T (n.1408-41C>T)
c.1156-41C>T (n.1156-41C>T)
c.718-41C>T (n.718-41C>T)
c.688-41C>T (n.688-41C>T)
c.1171-41C>T (n.1171-41C>T)
c.715-41C>T (n.715-41C>T)
c.580-41C>T (n.580-41C>T)
n.1512-41C>T
c.1242-41C>T (n.1242-41C>T)
c.1239-41C>T (n.1239-41C>T)
c.502-41C>T (n.502-41C>T)
c.519-41C>T (n.519-41C>T)
c.411-41C>T (n.411-41C>T)
c.1201-41C>T (n.1201-41C>T)
n.1343-41C>T
n.1515-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078852C>TCA2598605726TPCN2c.268-40C>T (n.268-40C>T)
c.1411-40C>T (n.1411-40C>T)
n.1004-40C>T
n.1220-40C>T
c.1408-40C>T (n.1408-40C>T)
c.1156-40C>T (n.1156-40C>T)
c.718-40C>T (n.718-40C>T)
c.688-40C>T (n.688-40C>T)
c.1171-40C>T (n.1171-40C>T)
c.715-40C>T (n.715-40C>T)
c.580-40C>T (n.580-40C>T)
n.1512-40C>T
c.1242-40C>T (n.1242-40C>T)
c.1239-40C>T (n.1239-40C>T)
c.502-40C>T (n.502-40C>T)
c.519-40C>T (n.519-40C>T)
c.411-40C>T (n.411-40C>T)
c.1201-40C>T (n.1201-40C>T)
n.1343-40C>T
n.1515-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078854T>CCA2724248938TPCN2c.268-38T>C (n.268-38T>C)
c.1411-38T>C (n.1411-38T>C)
n.1004-38T>C
n.1220-38T>C
c.1408-38T>C (n.1408-38T>C)
c.1156-38T>C (n.1156-38T>C)
c.718-38T>C (n.718-38T>C)
c.688-38T>C (n.688-38T>C)
c.1171-38T>C (n.1171-38T>C)
c.715-38T>C (n.715-38T>C)
c.580-38T>C (n.580-38T>C)
n.1512-38T>C
c.1242-38T>C (n.1242-38T>C)
c.1239-38T>C (n.1239-38T>C)
c.502-38T>C (n.502-38T>C)
c.519-38T>C (n.519-38T>C)
c.411-38T>C (n.411-38T>C)
c.1201-38T>C (n.1201-38T>C)
n.1343-38T>C
n.1515-38T>C
 dbSNP
11g.69078858delCA2574905435TPCN2c.268-34del (n.268-34del)
c.1411-34del (n.1411-34del)
n.1004-34del
n.1220-34del
c.1408-34del (n.1408-34del)
c.1156-34del (n.1156-34del)
c.718-34del (n.718-34del)
c.688-34del (n.688-34del)
c.1171-34del (n.1171-34del)
c.715-34del (n.715-34del)
c.580-34del (n.580-34del)
n.1512-34del
c.1242-34del (n.1242-34del)
c.1239-34del (n.1239-34del)
c.502-34del (n.502-34del)
c.519-34del (n.519-34del)
c.411-34del (n.411-34del)
c.1201-34del (n.1201-34del)
n.1343-34del
n.1515-34del
11g.69078856G>ACA679658646TPCN2c.268-36G>A (n.268-36G>A)
c.1411-36G>A (n.1411-36G>A)
n.1004-36G>A
n.1220-36G>A
c.1408-36G>A (n.1408-36G>A)
c.1156-36G>A (n.1156-36G>A)
c.718-36G>A (n.718-36G>A)
c.688-36G>A (n.688-36G>A)
c.1171-36G>A (n.1171-36G>A)
c.715-36G>A (n.715-36G>A)
c.580-36G>A (n.580-36G>A)
n.1512-36G>A
c.1242-36G>A (n.1242-36G>A)
c.1239-36G>A (n.1239-36G>A)
c.502-36G>A (n.502-36G>A)
c.519-36G>A (n.519-36G>A)
c.411-36G>A (n.411-36G>A)
c.1201-36G>A (n.1201-36G>A)
n.1343-36G>A
n.1515-36G>A
 dbSNP
11g.69078856G>TCA2614758646TPCN2c.268-36G>T (n.268-36G>T)
c.1411-36G>T (n.1411-36G>T)
n.1004-36G>T
n.1220-36G>T
c.1408-36G>T (n.1408-36G>T)
c.1156-36G>T (n.1156-36G>T)
c.718-36G>T (n.718-36G>T)
c.688-36G>T (n.688-36G>T)
c.1171-36G>T (n.1171-36G>T)
c.715-36G>T (n.715-36G>T)
c.580-36G>T (n.580-36G>T)
n.1512-36G>T
c.1242-36G>T (n.1242-36G>T)
c.1239-36G>T (n.1239-36G>T)
c.502-36G>T (n.502-36G>T)
c.519-36G>T (n.519-36G>T)
c.411-36G>T (n.411-36G>T)
c.1201-36G>T (n.1201-36G>T)
n.1343-36G>T
n.1515-36G>T
 gnomAD v4
11g.69078857G>ACA2792562473TPCN2c.268-35G>A (n.268-35G>A)
c.1411-35G>A (n.1411-35G>A)
n.1004-35G>A
n.1220-35G>A
c.1408-35G>A (n.1408-35G>A)
c.1156-35G>A (n.1156-35G>A)
c.718-35G>A (n.718-35G>A)
c.688-35G>A (n.688-35G>A)
c.1171-35G>A (n.1171-35G>A)
c.715-35G>A (n.715-35G>A)
c.580-35G>A (n.580-35G>A)
n.1512-35G>A
c.1242-35G>A (n.1242-35G>A)
c.1239-35G>A (n.1239-35G>A)
c.502-35G>A (n.502-35G>A)
c.519-35G>A (n.519-35G>A)
c.411-35G>A (n.411-35G>A)
c.1201-35G>A (n.1201-35G>A)
n.1343-35G>A
n.1515-35G>A
11g.69078860C>GCA600240120TPCN2c.268-32C>G (n.268-32C>G)
c.1411-32C>G (n.1411-32C>G)
n.1004-32C>G
n.1220-32C>G
c.1408-32C>G (n.1408-32C>G)
c.1156-32C>G (n.1156-32C>G)
c.718-32C>G (n.718-32C>G)
c.688-32C>G (n.688-32C>G)
c.1171-32C>G (n.1171-32C>G)
c.715-32C>G (n.715-32C>G)
c.580-32C>G (n.580-32C>G)
n.1512-32C>G
c.1242-32C>G (n.1242-32C>G)
c.1239-32C>G (n.1239-32C>G)
c.502-32C>G (n.502-32C>G)
c.519-32C>G (n.519-32C>G)
c.411-32C>G (n.411-32C>G)
c.1201-32C>G (n.1201-32C>G)
n.1343-32C>G
n.1515-32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078861C>TCA2614758649TPCN2c.268-31C>T (n.268-31C>T)
c.1411-31C>T (n.1411-31C>T)
n.1004-31C>T
n.1220-31C>T
c.1408-31C>T (n.1408-31C>T)
c.1156-31C>T (n.1156-31C>T)
c.718-31C>T (n.718-31C>T)
c.688-31C>T (n.688-31C>T)
c.1171-31C>T (n.1171-31C>T)
c.715-31C>T (n.715-31C>T)
c.580-31C>T (n.580-31C>T)
n.1512-31C>T
c.1242-31C>T (n.1242-31C>T)
c.1239-31C>T (n.1239-31C>T)
c.502-31C>T (n.502-31C>T)
c.519-31C>T (n.519-31C>T)
c.411-31C>T (n.411-31C>T)
c.1201-31C>T (n.1201-31C>T)
n.1343-31C>T
n.1515-31C>T
 gnomAD v4
11g.69078862A>GCA600240121TPCN2c.268-30A>G (n.268-30A>G)
c.1411-30A>G (n.1411-30A>G)
n.1004-30A>G
n.1220-30A>G
c.1408-30A>G (n.1408-30A>G)
c.1156-30A>G (n.1156-30A>G)
c.718-30A>G (n.718-30A>G)
c.688-30A>G (n.688-30A>G)
c.1171-30A>G (n.1171-30A>G)
c.715-30A>G (n.715-30A>G)
c.580-30A>G (n.580-30A>G)
n.1512-30A>G
c.1242-30A>G (n.1242-30A>G)
c.1239-30A>G (n.1239-30A>G)
c.502-30A>G (n.502-30A>G)
c.519-30A>G (n.519-30A>G)
c.411-30A>G (n.411-30A>G)
c.1201-30A>G (n.1201-30A>G)
n.1343-30A>G
n.1515-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078864T>ACA2614758652TPCN2c.268-28T>A (n.268-28T>A)
c.1411-28T>A (n.1411-28T>A)
n.1004-28T>A
n.1220-28T>A
c.1408-28T>A (n.1408-28T>A)
c.1156-28T>A (n.1156-28T>A)
c.718-28T>A (n.718-28T>A)
c.688-28T>A (n.688-28T>A)
c.1171-28T>A (n.1171-28T>A)
c.715-28T>A (n.715-28T>A)
c.580-28T>A (n.580-28T>A)
n.1512-28T>A
c.1242-28T>A (n.1242-28T>A)
c.1239-28T>A (n.1239-28T>A)
c.502-28T>A (n.502-28T>A)
c.519-28T>A (n.519-28T>A)
c.411-28T>A (n.411-28T>A)
c.1201-28T>A (n.1201-28T>A)
n.1343-28T>A
n.1515-28T>A
 gnomAD v4
11g.69078867_69078873delCA6155263TPCN2c.268-25_268-19del (n.268-25_268-19del)
c.1411-25_1411-19del (n.1411-25_1411-19del)
n.1004-25_1004-19del
n.1220-25_1220-19del
c.1408-25_1408-19del (n.1408-25_1408-19del)
c.1156-25_1156-19del (n.1156-25_1156-19del)
c.718-25_718-19del (n.718-25_718-19del)
c.688-25_688-19del (n.688-25_688-19del)
c.1171-25_1171-19del (n.1171-25_1171-19del)
c.715-25_715-19del (n.715-25_715-19del)
c.580-25_580-19del (n.580-25_580-19del)
n.1512-25_1512-19del
c.1242-25_1242-19del (n.1242-25_1242-19del)
c.1239-25_1239-19del (n.1239-25_1239-19del)
c.502-25_502-19del (n.502-25_502-19del)
c.519-25_519-19del (n.519-25_519-19del)
c.411-25_411-19del (n.411-25_411-19del)
c.1201-25_1201-19del (n.1201-25_1201-19del)
n.1343-25_1343-19del
n.1515-25_1515-19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078865G>ACA223469693TPCN2c.268-27G>A (n.268-27G>A)
c.1411-27G>A (n.1411-27G>A)
n.1004-27G>A
n.1220-27G>A
c.1408-27G>A (n.1408-27G>A)
c.1156-27G>A (n.1156-27G>A)
c.718-27G>A (n.718-27G>A)
c.688-27G>A (n.688-27G>A)
c.1171-27G>A (n.1171-27G>A)
c.715-27G>A (n.715-27G>A)
c.580-27G>A (n.580-27G>A)
n.1512-27G>A
c.1242-27G>A (n.1242-27G>A)
c.1239-27G>A (n.1239-27G>A)
c.502-27G>A (n.502-27G>A)
c.519-27G>A (n.519-27G>A)
c.411-27G>A (n.411-27G>A)
c.1201-27G>A (n.1201-27G>A)
n.1343-27G>A
n.1515-27G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078865G>TCA2574905436TPCN2c.268-27G>T (n.268-27G>T)
c.1411-27G>T (n.1411-27G>T)
n.1004-27G>T
n.1220-27G>T
c.1408-27G>T (n.1408-27G>T)
c.1156-27G>T (n.1156-27G>T)
c.718-27G>T (n.718-27G>T)
c.688-27G>T (n.688-27G>T)
c.1171-27G>T (n.1171-27G>T)
c.715-27G>T (n.715-27G>T)
c.580-27G>T (n.580-27G>T)
n.1512-27G>T
c.1242-27G>T (n.1242-27G>T)
c.1239-27G>T (n.1239-27G>T)
c.502-27G>T (n.502-27G>T)
c.519-27G>T (n.519-27G>T)
c.411-27G>T (n.411-27G>T)
c.1201-27G>T (n.1201-27G>T)
n.1343-27G>T
n.1515-27G>T
11g.69078866C>TCA6155264TPCN2c.268-26C>T (n.268-26C>T)
c.1411-26C>T (n.1411-26C>T)
n.1004-26C>T
n.1220-26C>T
c.1408-26C>T (n.1408-26C>T)
c.1156-26C>T (n.1156-26C>T)
c.718-26C>T (n.718-26C>T)
c.688-26C>T (n.688-26C>T)
c.1171-26C>T (n.1171-26C>T)
c.715-26C>T (n.715-26C>T)
c.580-26C>T (n.580-26C>T)
n.1512-26C>T
c.1242-26C>T (n.1242-26C>T)
c.1239-26C>T (n.1239-26C>T)
c.502-26C>T (n.502-26C>T)
c.519-26C>T (n.519-26C>T)
c.411-26C>T (n.411-26C>T)
c.1201-26C>T (n.1201-26C>T)
n.1343-26C>T
n.1515-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078867T>GCA2614758656TPCN2c.268-25T>G (n.268-25T>G)
c.1411-25T>G (n.1411-25T>G)
n.1004-25T>G
n.1220-25T>G
c.1408-25T>G (n.1408-25T>G)
c.1156-25T>G (n.1156-25T>G)
c.718-25T>G (n.718-25T>G)
c.688-25T>G (n.688-25T>G)
c.1171-25T>G (n.1171-25T>G)
c.715-25T>G (n.715-25T>G)
c.580-25T>G (n.580-25T>G)
n.1512-25T>G
c.1242-25T>G (n.1242-25T>G)
c.1239-25T>G (n.1239-25T>G)
c.502-25T>G (n.502-25T>G)
c.519-25T>G (n.519-25T>G)
c.411-25T>G (n.411-25T>G)
c.1201-25T>G (n.1201-25T>G)
n.1343-25T>G
n.1515-25T>G
 gnomAD v4
11g.69078870G>TCA2614758657TPCN2c.268-22G>T (n.268-22G>T)
c.1411-22G>T (n.1411-22G>T)
n.1004-22G>T
n.1220-22G>T
c.1408-22G>T (n.1408-22G>T)
c.1156-22G>T (n.1156-22G>T)
c.718-22G>T (n.718-22G>T)
c.688-22G>T (n.688-22G>T)
c.1171-22G>T (n.1171-22G>T)
c.715-22G>T (n.715-22G>T)
c.580-22G>T (n.580-22G>T)
n.1512-22G>T
c.1242-22G>T (n.1242-22G>T)
c.1239-22G>T (n.1239-22G>T)
c.502-22G>T (n.502-22G>T)
c.519-22G>T (n.519-22G>T)
c.411-22G>T (n.411-22G>T)
c.1201-22G>T (n.1201-22G>T)
n.1343-22G>T
n.1515-22G>T
 gnomAD v4
11g.69078872G>ACA2724289210TPCN2c.268-20G>A (n.268-20G>A)
c.1411-20G>A (n.1411-20G>A)
n.1004-20G>A
n.1220-20G>A
c.1408-20G>A (n.1408-20G>A)
c.1156-20G>A (n.1156-20G>A)
c.718-20G>A (n.718-20G>A)
c.688-20G>A (n.688-20G>A)
c.1171-20G>A (n.1171-20G>A)
c.715-20G>A (n.715-20G>A)
c.580-20G>A (n.580-20G>A)
n.1512-20G>A
c.1242-20G>A (n.1242-20G>A)
c.1239-20G>A (n.1239-20G>A)
c.502-20G>A (n.502-20G>A)
c.519-20G>A (n.519-20G>A)
c.411-20G>A (n.411-20G>A)
c.1201-20G>A (n.1201-20G>A)
n.1343-20G>A
n.1515-20G>A
 dbSNP
11g.69078873C>ACA6155265TPCN2c.268-19C>A (n.268-19C>A)
c.1411-19C>A (n.1411-19C>A)
n.1004-19C>A
n.1220-19C>A
c.1408-19C>A (n.1408-19C>A)
c.1156-19C>A (n.1156-19C>A)
c.718-19C>A (n.718-19C>A)
c.688-19C>A (n.688-19C>A)
c.1171-19C>A (n.1171-19C>A)
c.715-19C>A (n.715-19C>A)
c.580-19C>A (n.580-19C>A)
n.1512-19C>A
c.1242-19C>A (n.1242-19C>A)
c.1239-19C>A (n.1239-19C>A)
c.502-19C>A (n.502-19C>A)
c.519-19C>A (n.519-19C>A)
c.411-19C>A (n.411-19C>A)
c.1201-19C>A (n.1201-19C>A)
n.1343-19C>A
n.1515-19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078874_69078879delCA2614758659TPCN2c.268-18_268-13del (n.268-18_268-13del)
c.1411-18_1411-13del (n.1411-18_1411-13del)
n.1004-18_1004-13del
n.1220-18_1220-13del
c.1408-18_1408-13del (n.1408-18_1408-13del)
c.1156-18_1156-13del (n.1156-18_1156-13del)
c.718-18_718-13del (n.718-18_718-13del)
c.688-18_688-13del (n.688-18_688-13del)
c.1171-18_1171-13del (n.1171-18_1171-13del)
c.715-18_715-13del (n.715-18_715-13del)
c.580-18_580-13del (n.580-18_580-13del)
n.1512-18_1512-13del
c.1242-18_1242-13del (n.1242-18_1242-13del)
c.1239-18_1239-13del (n.1239-18_1239-13del)
c.502-18_502-13del (n.502-18_502-13del)
c.519-18_519-13del (n.519-18_519-13del)
c.411-18_411-13del (n.411-18_411-13del)
c.1201-18_1201-13del (n.1201-18_1201-13del)
n.1343-18_1343-13del
n.1515-18_1515-13del
 gnomAD v4
11g.69078874C>TCA2574905437TPCN2c.268-18C>T (n.268-18C>T)
c.1411-18C>T (n.1411-18C>T)
n.1004-18C>T
n.1220-18C>T
c.1408-18C>T (n.1408-18C>T)
c.1156-18C>T (n.1156-18C>T)
c.718-18C>T (n.718-18C>T)
c.688-18C>T (n.688-18C>T)
c.1171-18C>T (n.1171-18C>T)
c.715-18C>T (n.715-18C>T)
c.580-18C>T (n.580-18C>T)
n.1512-18C>T
c.1242-18C>T (n.1242-18C>T)
c.1239-18C>T (n.1239-18C>T)
c.502-18C>T (n.502-18C>T)
c.519-18C>T (n.519-18C>T)
c.411-18C>T (n.411-18C>T)
c.1201-18C>T (n.1201-18C>T)
n.1343-18C>T
n.1515-18C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078876delCA2614758663TPCN2c.268-16del (n.268-16del)
c.1411-16del (n.1411-16del)
n.1004-16del
n.1220-16del
c.1408-16del (n.1408-16del)
c.1156-16del (n.1156-16del)
c.718-16del (n.718-16del)
c.688-16del (n.688-16del)
c.1171-16del (n.1171-16del)
c.715-16del (n.715-16del)
c.580-16del (n.580-16del)
n.1512-16del
c.1242-16del (n.1242-16del)
c.1239-16del (n.1239-16del)
c.502-16del (n.502-16del)
c.519-16del (n.519-16del)
c.411-16del (n.411-16del)
c.1201-16del (n.1201-16del)
n.1343-16del
n.1515-16del
 gnomAD v4
11g.69078876C>TCA2792562474TPCN2c.268-16C>T (n.268-16C>T)
c.1411-16C>T (n.1411-16C>T)
n.1004-16C>T
n.1220-16C>T
c.1408-16C>T (n.1408-16C>T)
c.1156-16C>T (n.1156-16C>T)
c.718-16C>T (n.718-16C>T)
c.688-16C>T (n.688-16C>T)
c.1171-16C>T (n.1171-16C>T)
c.715-16C>T (n.715-16C>T)
c.580-16C>T (n.580-16C>T)
n.1512-16C>T
c.1242-16C>T (n.1242-16C>T)
c.1239-16C>T (n.1239-16C>T)
c.502-16C>T (n.502-16C>T)
c.519-16C>T (n.519-16C>T)
c.411-16C>T (n.411-16C>T)
c.1201-16C>T (n.1201-16C>T)
n.1343-16C>T
n.1515-16C>T
11g.69078877T>ACA679658659TPCN2c.268-15T>A (n.268-15T>A)
c.1411-15T>A (n.1411-15T>A)
n.1004-15T>A
n.1220-15T>A
c.1408-15T>A (n.1408-15T>A)
c.1156-15T>A (n.1156-15T>A)
c.718-15T>A (n.718-15T>A)
c.688-15T>A (n.688-15T>A)
c.1171-15T>A (n.1171-15T>A)
c.715-15T>A (n.715-15T>A)
c.580-15T>A (n.580-15T>A)
n.1512-15T>A
c.1242-15T>A (n.1242-15T>A)
c.1239-15T>A (n.1239-15T>A)
c.502-15T>A (n.502-15T>A)
c.519-15T>A (n.519-15T>A)
c.411-15T>A (n.411-15T>A)
c.1201-15T>A (n.1201-15T>A)
n.1343-15T>A
n.1515-15T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078879C>TCA6155266TPCN2c.268-13C>T (n.268-13C>T)
c.1411-13C>T (n.1411-13C>T)
n.1004-13C>T
n.1220-13C>T
c.1408-13C>T (n.1408-13C>T)
c.1156-13C>T (n.1156-13C>T)
c.718-13C>T (n.718-13C>T)
c.688-13C>T (n.688-13C>T)
c.1171-13C>T (n.1171-13C>T)
c.715-13C>T (n.715-13C>T)
c.580-13C>T (n.580-13C>T)
n.1512-13C>T
c.1242-13C>T (n.1242-13C>T)
c.1239-13C>T (n.1239-13C>T)
c.502-13C>T (n.502-13C>T)
c.519-13C>T (n.519-13C>T)
c.411-13C>T (n.411-13C>T)
c.1201-13C>T (n.1201-13C>T)
n.1343-13C>T
n.1515-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078882C>TCA2724246280TPCN2c.268-10C>T (n.268-10C>T)
c.1411-10C>T (n.1411-10C>T)
n.1004-10C>T
n.1220-10C>T
c.1408-10C>T (n.1408-10C>T)
c.1156-10C>T (n.1156-10C>T)
c.718-10C>T (n.718-10C>T)
c.688-10C>T (n.688-10C>T)
c.1171-10C>T (n.1171-10C>T)
c.715-10C>T (n.715-10C>T)
c.580-10C>T (n.580-10C>T)
n.1512-10C>T
c.1242-10C>T (n.1242-10C>T)
c.1239-10C>T (n.1239-10C>T)
c.502-10C>T (n.502-10C>T)
c.519-10C>T (n.519-10C>T)
c.411-10C>T (n.411-10C>T)
c.1201-10C>T (n.1201-10C>T)
n.1343-10C>T
n.1515-10C>T
 dbSNP
11g.69078883C>GCA2614758671TPCN2c.268-9C>G (n.268-9C>G)
c.1411-9C>G (n.1411-9C>G)
n.1004-9C>G
n.1220-9C>G
c.1408-9C>G (n.1408-9C>G)
c.1156-9C>G (n.1156-9C>G)
c.718-9C>G (n.718-9C>G)
c.688-9C>G (n.688-9C>G)
c.1171-9C>G (n.1171-9C>G)
c.715-9C>G (n.715-9C>G)
c.580-9C>G (n.580-9C>G)
n.1512-9C>G
c.1242-9C>G (n.1242-9C>G)
c.1239-9C>G (n.1239-9C>G)
c.502-9C>G (n.502-9C>G)
c.519-9C>G (n.519-9C>G)
c.411-9C>G (n.411-9C>G)
c.1201-9C>G (n.1201-9C>G)
n.1343-9C>G
n.1515-9C>G
 gnomAD v4
11g.69078883C>TCA600240122TPCN2c.268-9C>T (n.268-9C>T)
c.1411-9C>T (n.1411-9C>T)
n.1004-9C>T
n.1220-9C>T
c.1408-9C>T (n.1408-9C>T)
c.1156-9C>T (n.1156-9C>T)
c.718-9C>T (n.718-9C>T)
c.688-9C>T (n.688-9C>T)
c.1171-9C>T (n.1171-9C>T)
c.715-9C>T (n.715-9C>T)
c.580-9C>T (n.580-9C>T)
n.1512-9C>T
c.1242-9C>T (n.1242-9C>T)
c.1239-9C>T (n.1239-9C>T)
c.502-9C>T (n.502-9C>T)
c.519-9C>T (n.519-9C>T)
c.411-9C>T (n.411-9C>T)
c.1201-9C>T (n.1201-9C>T)
n.1343-9C>T
n.1515-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078885C>GCA939184985TPCN2c.268-7C>G (n.268-7C>G)
c.1411-7C>G (n.1411-7C>G)
n.1004-7C>G
n.1220-7C>G
c.1408-7C>G (n.1408-7C>G)
c.1156-7C>G (n.1156-7C>G)
c.718-7C>G (n.718-7C>G)
c.688-7C>G (n.688-7C>G)
c.1171-7C>G (n.1171-7C>G)
c.715-7C>G (n.715-7C>G)
c.580-7C>G (n.580-7C>G)
n.1512-7C>G
c.1242-7C>G (n.1242-7C>G)
c.1239-7C>G (n.1239-7C>G)
c.502-7C>G (n.502-7C>G)
c.519-7C>G (n.519-7C>G)
c.411-7C>G (n.411-7C>G)
c.1201-7C>G (n.1201-7C>G)
n.1343-7C>G
n.1515-7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078887T>CCA2504676284TPCN2c.268-5T>C (n.268-5T>C)
c.1411-5T>C (n.1411-5T>C)
n.1004-5T>C
n.1220-5T>C
c.1408-5T>C (n.1408-5T>C)
c.1156-5T>C (n.1156-5T>C)
c.718-5T>C (n.718-5T>C)
c.688-5T>C (n.688-5T>C)
c.1171-5T>C (n.1171-5T>C)
c.715-5T>C (n.715-5T>C)
c.580-5T>C (n.580-5T>C)
n.1512-5T>C
c.1242-5T>C (n.1242-5T>C)
c.1239-5T>C (n.1239-5T>C)
c.502-5T>C (n.502-5T>C)
c.519-5T>C (n.519-5T>C)
c.411-5T>C (n.411-5T>C)
c.1201-5T>C (n.1201-5T>C)
n.1343-5T>C
n.1515-5T>C
11g.69078887T>GCA2614758674TPCN2c.268-5T>G (n.268-5T>G)
c.1411-5T>G (n.1411-5T>G)
n.1004-5T>G
n.1220-5T>G
c.1408-5T>G (n.1408-5T>G)
c.1156-5T>G (n.1156-5T>G)
c.718-5T>G (n.718-5T>G)
c.688-5T>G (n.688-5T>G)
c.1171-5T>G (n.1171-5T>G)
c.715-5T>G (n.715-5T>G)
c.580-5T>G (n.580-5T>G)
n.1512-5T>G
c.1242-5T>G (n.1242-5T>G)
c.1239-5T>G (n.1239-5T>G)
c.502-5T>G (n.502-5T>G)
c.519-5T>G (n.519-5T>G)
c.411-5T>G (n.411-5T>G)
c.1201-5T>G (n.1201-5T>G)
n.1343-5T>G
n.1515-5T>G
 gnomAD v4
11g.69078889C>TCA645595442TPCN2c.268-3C>T (n.268-3C>T)
c.1411-3C>T (n.1411-3C>T)
n.1004-3C>T
n.1220-3C>T
c.1408-3C>T (n.1408-3C>T)
c.1156-3C>T (n.1156-3C>T)
c.718-3C>T (n.718-3C>T)
c.688-3C>T (n.688-3C>T)
c.1171-3C>T (n.1171-3C>T)
c.715-3C>T (n.715-3C>T)
c.580-3C>T (n.580-3C>T)
n.1512-3C>T
c.1242-3C>T (n.1242-3C>T)
c.1239-3C>T (n.1239-3C>T)
c.502-3C>T (n.502-3C>T)
c.519-3C>T (n.519-3C>T)
c.411-3C>T (n.411-3C>T)
c.1201-3C>T (n.1201-3C>T)
n.1343-3C>T
n.1515-3C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.69078890A>CCA381656001TPCN2c.268-2A>C (n.268-2A>C)
c.1411-2A>C (n.1411-2A>C)
n.1004-2A>C
n.1220-2A>C
c.1408-2A>C (n.1408-2A>C)
c.1156-2A>C (n.1156-2A>C)
c.718-2A>C (n.718-2A>C)
c.688-2A>C (n.688-2A>C)
c.1171-2A>C (n.1171-2A>C)
c.715-2A>C (n.715-2A>C)
c.580-2A>C (n.580-2A>C)
n.1512-2A>C
c.1242-2A>C (n.1242-2A>C)
c.1239-2A>C (n.1239-2A>C)
c.502-2A>C (n.502-2A>C)
c.519-2A>C (n.519-2A>C)
c.411-2A>C (n.411-2A>C)
c.1201-2A>C (n.1201-2A>C)
n.1343-2A>C
n.1515-2A>C
11g.69078890A>GCA381655999TPCN2c.268-2A>G (n.268-2A>G)
c.1411-2A>G (n.1411-2A>G)
n.1004-2A>G
n.1220-2A>G
c.1408-2A>G (n.1408-2A>G)
c.1156-2A>G (n.1156-2A>G)
c.718-2A>G (n.718-2A>G)
c.688-2A>G (n.688-2A>G)
c.1171-2A>G (n.1171-2A>G)
c.715-2A>G (n.715-2A>G)
c.580-2A>G (n.580-2A>G)
n.1512-2A>G
c.1242-2A>G (n.1242-2A>G)
c.1239-2A>G (n.1239-2A>G)
c.502-2A>G (n.502-2A>G)
c.519-2A>G (n.519-2A>G)
c.411-2A>G (n.411-2A>G)
c.1201-2A>G (n.1201-2A>G)
n.1343-2A>G
n.1515-2A>G
 gnomAD v4
11g.69078890A>TCA381655997TPCN2c.268-2A>T (n.268-2A>T)
c.1411-2A>T (n.1411-2A>T)
n.1004-2A>T
n.1220-2A>T
c.1408-2A>T (n.1408-2A>T)
c.1156-2A>T (n.1156-2A>T)
c.718-2A>T (n.718-2A>T)
c.688-2A>T (n.688-2A>T)
c.1171-2A>T (n.1171-2A>T)
c.715-2A>T (n.715-2A>T)
c.580-2A>T (n.580-2A>T)
n.1512-2A>T
c.1242-2A>T (n.1242-2A>T)
c.1239-2A>T (n.1239-2A>T)
c.502-2A>T (n.502-2A>T)
c.519-2A>T (n.519-2A>T)
c.411-2A>T (n.411-2A>T)
c.1201-2A>T (n.1201-2A>T)
n.1343-2A>T
n.1515-2A>T
11g.69078891G>ACA381656004TPCN2c.268-1G>A (n.268-1G>A)
c.1411-1G>A (n.1411-1G>A)
n.1004-1G>A
n.1220-1G>A
c.1408-1G>A (n.1408-1G>A)
c.1156-1G>A (n.1156-1G>A)
c.718-1G>A (n.718-1G>A)
c.688-1G>A (n.688-1G>A)
c.1171-1G>A (n.1171-1G>A)
c.715-1G>A (n.715-1G>A)
c.580-1G>A (n.580-1G>A)
n.1512-1G>A
c.1242-1G>A (n.1242-1G>A)
c.1239-1G>A (n.1239-1G>A)
c.502-1G>A (n.502-1G>A)
c.519-1G>A (n.519-1G>A)
c.411-1G>A (n.411-1G>A)
c.1201-1G>A (n.1201-1G>A)
n.1343-1G>A
n.1515-1G>A
11g.69078891G>CCA381656006TPCN2c.268-1G>C (n.268-1G>C)
c.1411-1G>C (n.1411-1G>C)
n.1004-1G>C
n.1220-1G>C
c.1408-1G>C (n.1408-1G>C)
c.1156-1G>C (n.1156-1G>C)
c.718-1G>C (n.718-1G>C)
c.688-1G>C (n.688-1G>C)
c.1171-1G>C (n.1171-1G>C)
c.715-1G>C (n.715-1G>C)
c.580-1G>C (n.580-1G>C)
n.1512-1G>C
c.1242-1G>C (n.1242-1G>C)
c.1239-1G>C (n.1239-1G>C)
c.502-1G>C (n.502-1G>C)
c.519-1G>C (n.519-1G>C)
c.411-1G>C (n.411-1G>C)
c.1201-1G>C (n.1201-1G>C)
n.1343-1G>C
n.1515-1G>C
11g.69078891G>TCA381656008TPCN2c.268-1G>T (n.268-1G>T)
c.1411-1G>T (n.1411-1G>T)
n.1004-1G>T
n.1220-1G>T
c.1408-1G>T (n.1408-1G>T)
c.1156-1G>T (n.1156-1G>T)
c.718-1G>T (n.718-1G>T)
c.688-1G>T (n.688-1G>T)
c.1171-1G>T (n.1171-1G>T)
c.715-1G>T (n.715-1G>T)
c.580-1G>T (n.580-1G>T)
n.1512-1G>T
c.1242-1G>T (n.1242-1G>T)
c.1239-1G>T (n.1239-1G>T)
c.502-1G>T (n.502-1G>T)
c.519-1G>T (n.519-1G>T)
c.411-1G>T (n.411-1G>T)
c.1201-1G>T (n.1201-1G>T)
n.1343-1G>T
n.1515-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078892delCA2562700127TPCN2c.268del (p.Ile90PhefsTer?)
c.1411del (p.Ile471PhefsTer?)
n.1004del
n.1220del
c.1408del (p.Ile470PhefsTer?)
c.1156del (p.Ile386PhefsTer?)
c.718del (p.Ile240PhefsTer?)
c.688del (p.Ile230PhefsTer?)
c.1171del (p.Ile391PhefsTer?)
c.715del (p.Ile239PhefsTer?)
c.580del (p.Ile194PhefsTer?)
n.1512del
c.1242del (p.Phe415SerfsTer?)
c.1239del (p.Phe414SerfsTer?)
c.502del (p.Ile168PhefsTer?)
c.519del (p.Phe174SerfsTer?)
c.411del (p.Phe138SerfsTer?)
c.1201del (p.Ile401PhefsTer?)
n.1343del
n.1515del
11g.69078892A>CCA381656011TPCN2c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
n.1004A>C
n.1220A>C
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
n.1512A>C
c.1242A>C (p.Gly414=)
c.1239A>C (p.Gly413=)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.519A>C (p.Gly173=)
c.411A>C (p.Gly137=)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
n.1343A>C
n.1515A>C
11g.69078892A>GCA381656013TPCN2c.268A>G (p.Ile90Val)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
n.1004A>G
n.1220A>G
c.1408A>G (p.Ile470Val)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.1171A>G (p.Ile391Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.580A>G (p.Ile194Val)
n.1512A>G
c.1242A>G (p.Gly414=)
c.1239A>G (p.Gly413=)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.519A>G (p.Gly173=)
c.411A>G (p.Gly137=)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
n.1343A>G
n.1515A>G
11g.69078892A>TCA381656015TPCN2c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
n.1004A>T
n.1220A>T
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
n.1512A>T
c.1242A>T (p.Gly414=)
c.1239A>T (p.Gly413=)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.519A>T (p.Gly173=)
c.411A>T (p.Gly137=)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
n.1343A>T
n.1515A>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.69078893T>ACA381656018TPCN2c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
n.1005T>A
n.1221T>A
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
n.1513T>A
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
n.1344T>A
n.1516T>A
11g.69078893T>CCA381656022TPCN2c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
n.1005T>C
n.1221T>C
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
n.1513T>C
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
n.1344T>C
n.1516T>C
11g.69078893T>GCA381656020TPCN2c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
n.1005T>G
n.1221T>G
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
n.1513T>G
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
n.1344T>G
n.1516T>G
11g.69078894T>ACA475209869TPCN2c.270T>A (p.Ile90=)
c.1413T>A (p.Ile471=)
n.1006T>A
n.1222T>A
c.1410T>A (p.Ile470=)
c.1158T>A (p.Ile386=)
c.720T>A (p.Ile240=)
c.690T>A (p.Ile230=)
c.1173T>A (p.Ile391=)
c.717T>A (p.Ile239=)
c.582T>A (p.Ile194=)
n.1514T>A
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.504T>A (p.Ile168=)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.1203T>A (p.Ile401=)
n.1345T>A
n.1517T>A
11g.69078894T>CCA475209870TPCN2c.270T>C (p.Ile90=)
c.1413T>C (p.Ile471=)
n.1006T>C
n.1222T>C
c.1410T>C (p.Ile470=)
c.1158T>C (p.Ile386=)
c.720T>C (p.Ile240=)
c.690T>C (p.Ile230=)
c.1173T>C (p.Ile391=)
c.717T>C (p.Ile239=)
c.582T>C (p.Ile194=)
n.1514T>C
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.504T>C (p.Ile168=)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.1203T>C (p.Ile401=)
n.1345T>C
n.1517T>C
11g.69078894T>GCA381656024TPCN2c.270T>G (p.Ile90Met)
c.1413T>G (p.Ile471Met)
n.1006T>G
n.1222T>G
c.1410T>G (p.Ile470Met)
c.1158T>G (p.Ile386Met)
c.720T>G (p.Ile240Met)
c.690T>G (p.Ile230Met)
c.1173T>G (p.Ile391Met)
c.717T>G (p.Ile239Met)
c.582T>G (p.Ile194Met)
n.1514T>G
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.504T>G (p.Ile168Met)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.1203T>G (p.Ile401Met)
n.1345T>G
n.1517T>G
11g.69078895C>ACA381656028TPCN2c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
n.1007C>A
n.1223C>A
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.1515C>A
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
n.1346C>A
n.1518C>A
11g.69078895C>GCA381656030TPCN2c.271C>G (p.Leu91Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.1007C>G
n.1223C>G
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.1515C>G
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
n.1346C>G
n.1518C>G
11g.69078895C>TCA381656032TPCN2c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
n.1007C>T
n.1223C>T
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
c.583C>T (p.Leu195Phe)
n.1515C>T
c.1245C>T (p.Phe415=)
c.1242C>T (p.Phe414=)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.522C>T (p.Phe174=)
c.414C>T (p.Phe138=)
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
n.1346C>T
n.1518C>T
11g.69078896T>ACA381656034TPCN2c.272T>A (p.Leu91His)
c.1415T>A (p.Leu472His)
n.1008T>A
n.1224T>A
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.722T>A (p.Leu241His)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.1175T>A (p.Leu392His)
c.719T>A (p.Leu240His)
c.584T>A (p.Leu195His)
n.1516T>A
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.1205T>A (p.Leu402His)
n.1347T>A
n.1519T>A
11g.69078896T>CCA381656036TPCN2c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.1008T>C
n.1224T>C
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.1516T>C
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
n.1347T>C
n.1519T>C
11g.69078896T>GCA381656037TPCN2c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.1008T>G
n.1224T>G
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.1516T>G
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
n.1347T>G
n.1519T>G
11g.69078897C>ACA475209871TPCN2c.273C>A (p.Leu91=)
c.1416C>A (p.Leu472=)
n.1009C>A
n.1225C>A
c.1413C>A (p.Leu471=)
c.1161C>A (p.Leu387=)
c.723C>A (p.Leu241=)
c.693C>A (p.Leu231=)
c.1176C>A (p.Leu392=)
c.720C>A (p.Leu240=)
c.585C>A (p.Leu195=)
n.1517C>A
c.1247C>A (p.Ser416Ter)
c.1244C>A (p.Ser415Ter)
c.507C>A (p.Leu169=)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.416C>A (p.Ser139Ter)
c.1206C>A (p.Leu402=)
n.1348C>A
n.1520C>A
11g.69078897C>GCA475209872TPCN2c.273C>G (p.Leu91=)
c.1416C>G (p.Leu472=)
n.1009C>G
n.1225C>G
c.1413C>G (p.Leu471=)
c.1161C>G (p.Leu387=)
c.723C>G (p.Leu241=)
c.693C>G (p.Leu231=)
c.1176C>G (p.Leu392=)
c.720C>G (p.Leu240=)
c.585C>G (p.Leu195=)
n.1517C>G
c.1247C>G (p.Ser416Ter)
c.1244C>G (p.Ser415Ter)
c.507C>G (p.Leu169=)
c.524C>G (p.Ser175Ter)
c.416C>G (p.Ser139Ter)
c.1206C>G (p.Leu402=)
n.1348C>G
n.1520C>G
11g.69078897C>TCA6155267TPCN2c.273C>T (p.Leu91=)
c.1416C>T (p.Leu472=)
n.1009C>T
n.1225C>T
c.1413C>T (p.Leu471=)
c.1161C>T (p.Leu387=)
c.723C>T (p.Leu241=)
c.693C>T (p.Leu231=)
c.1176C>T (p.Leu392=)
c.720C>T (p.Leu240=)
c.585C>T (p.Leu195=)
n.1517C>T
c.1247C>T (p.Ser416Leu)
c.1244C>T (p.Ser415Leu)
c.507C>T (p.Leu169=)
c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.416C>T (p.Ser139Leu)
c.1206C>T (p.Leu402=)
n.1348C>T
n.1520C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078898A>CCA381656042TPCN2c.274A>C (p.Asn92His)
c.1417A>C (p.Asn473His)
n.1010A>C
n.1226A>C
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.721A>C (p.Asn241His)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.1518A>C
c.1248A>C (p.Ser416=)
c.1245A>C (p.Ser415=)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.525A>C (p.Ser175=)
c.417A>C (p.Ser139=)
c.1207A>C (p.Asn403His)
n.1349A>C
n.1521A>C
11g.69078898A>GCA381656044TPCN2c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
n.1010A>G
n.1226A>G
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.1518A>G
c.1248A>G (p.Ser416=)
c.1245A>G (p.Ser415=)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.525A>G (p.Ser175=)
c.417A>G (p.Ser139=)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
n.1349A>G
n.1521A>G
 dbSNP
11g.69078898A>TCA381656046TPCN2c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
n.1010A>T
n.1226A>T
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.1518A>T
c.1248A>T (p.Ser416=)
c.1245A>T (p.Ser415=)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.525A>T (p.Ser175=)
c.417A>T (p.Ser139=)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
n.1349A>T
n.1521A>T
11g.69078899A>CCA381656049TPCN2c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
n.1011A>C
n.1227A>C
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.1519A>C
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
n.1350A>C
n.1522A>C
11g.69078899A>GCA381656053TPCN2c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
n.1011A>G
n.1227A>G
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.1519A>G
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
n.1350A>G
n.1522A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078899A>TCA381656051TPCN2c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
n.1011A>T
n.1227A>T
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.1519A>T
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
n.1350A>T
n.1522A>T
 gnomAD v4
11g.69078900C>ACA381656056TPCN2c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.1419C>A (p.Asn473Lys)
n.1012C>A
n.1228C>A
c.1416C>A (p.Asn472Lys)
c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.696C>A (p.Asn232Lys)
c.1179C>A (p.Asn393Lys)
c.723C>A (p.Asn241Lys)
c.588C>A (p.Asn196Lys)
n.1520C>A
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.1247C>A (p.Thr416Asn)
c.510C>A (p.Asn170Lys)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.1209C>A (p.Asn403Lys)
n.1351C>A
n.1523C>A
11g.69078900C>GCA381656058TPCN2c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.1419C>G (p.Asn473Lys)
n.1012C>G
n.1228C>G
c.1416C>G (p.Asn472Lys)
c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.696C>G (p.Asn232Lys)
c.1179C>G (p.Asn393Lys)
c.723C>G (p.Asn241Lys)
c.588C>G (p.Asn196Lys)
n.1520C>G
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.1247C>G (p.Thr416Ser)
c.510C>G (p.Asn170Lys)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.1209C>G (p.Asn403Lys)
n.1351C>G
n.1523C>G
11g.69078900C>TCA475209873TPCN2c.276C>T (p.Asn92=)
c.1419C>T (p.Asn473=)
n.1012C>T
n.1228C>T
c.1416C>T (p.Asn472=)
c.1164C>T (p.Asn388=)
c.726C>T (p.Asn242=)
c.696C>T (p.Asn232=)
c.1179C>T (p.Asn393=)
c.723C>T (p.Asn241=)
c.588C>T (p.Asn196=)
n.1520C>T
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.510C>T (p.Asn170=)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.1209C>T (p.Asn403=)
n.1351C>T
n.1523C>T
11g.69078901T>ACA381656062TPCN2c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.1420T>A (p.Cys474Ser)
n.1013T>A
n.1229T>A
c.1417T>A (p.Cys473Ser)
c.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.727T>A (p.Cys243Ser)
c.697T>A (p.Cys233Ser)
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
n.1521T>A
c.1251T>A (p.Thr417=)
c.1248T>A (p.Thr416=)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
c.528T>A (p.Thr176=)
c.420T>A (p.Thr140=)
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
n.1352T>A
n.1524T>A
11g.69078901T>CCA381656063TPCN2c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.1420T>C (p.Cys474Arg)
n.1013T>C
n.1229T>C
c.1417T>C (p.Cys473Arg)
c.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.727T>C (p.Cys243Arg)
c.697T>C (p.Cys233Arg)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
n.1521T>C
c.1251T>C (p.Thr417=)
c.1248T>C (p.Thr416=)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
c.528T>C (p.Thr176=)
c.420T>C (p.Thr140=)
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
n.1352T>C
n.1524T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078901T>GCA381656065TPCN2c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.1420T>G (p.Cys474Gly)
n.1013T>G
n.1229T>G
c.1417T>G (p.Cys473Gly)
c.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.727T>G (p.Cys243Gly)
c.697T>G (p.Cys233Gly)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
n.1521T>G
c.1251T>G (p.Thr417=)
c.1248T>G (p.Thr416=)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
c.528T>G (p.Thr176=)
c.420T>G (p.Thr140=)
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
n.1352T>G
n.1524T>G
 dbSNP
11g.69078902G>ACA381656068TPCN2c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.1421G>A (p.Cys474Tyr)
n.1014G>A
n.1230G>A
c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
c.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
c.698G>A (p.Cys233Tyr)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
n.1522G>A
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
n.1353G>A
n.1525G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078902G>CCA381656070TPCN2c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.1421G>C (p.Cys474Ser)
n.1014G>C
n.1230G>C
c.1418G>C (p.Cys473Ser)
c.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.728G>C (p.Cys243Ser)
c.698G>C (p.Cys233Ser)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
n.1522G>C
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
n.1353G>C
n.1525G>C
 gnomAD v4
11g.69078902G>TCA381656072TPCN2c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.1421G>T (p.Cys474Phe)
n.1014G>T
n.1230G>T
c.1418G>T (p.Cys473Phe)
c.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.728G>T (p.Cys243Phe)
c.698G>T (p.Cys233Phe)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
n.1522G>T
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
n.1353G>T
n.1525G>T
11g.69078903C>ACA381656074TPCN2c.279C>A (p.Cys93Ter)
c.1422C>A (p.Cys474Ter)
n.1015C>A
n.1231C>A
c.1419C>A (p.Cys473Ter)
c.1167C>A (p.Cys389Ter)
c.729C>A (p.Cys243Ter)
c.699C>A (p.Cys233Ter)
c.1182C>A (p.Cys394Ter)
c.726C>A (p.Cys242Ter)
c.591C>A (p.Cys197Ter)
n.1523C>A
c.1253C>A (p.Ala418Glu)
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
c.513C>A (p.Cys171Ter)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
c.1212C>A (p.Cys404Ter)
n.1354C>A
n.1526C>A
11g.69078903C>GCA381656079TPCN2c.279C>G (p.Cys93Trp)
c.1422C>G (p.Cys474Trp)
n.1015C>G
n.1231C>G
c.1419C>G (p.Cys473Trp)
c.1167C>G (p.Cys389Trp)
c.729C>G (p.Cys243Trp)
c.699C>G (p.Cys233Trp)
c.1182C>G (p.Cys394Trp)
c.726C>G (p.Cys242Trp)
c.591C>G (p.Cys197Trp)
n.1523C>G
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.513C>G (p.Cys171Trp)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.1212C>G (p.Cys404Trp)
n.1354C>G
n.1526C>G
 dbSNP
11g.69078903C>TCA6155268TPCN2c.279C>T (p.Cys93=)
c.1422C>T (p.Cys474=)
n.1015C>T
n.1231C>T
c.1419C>T (p.Cys473=)
c.1167C>T (p.Cys389=)
c.729C>T (p.Cys243=)
c.699C>T (p.Cys233=)
c.1182C>T (p.Cys394=)
c.726C>T (p.Cys242=)
c.591C>T (p.Cys197=)
n.1523C>T
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.513C>T (p.Cys171=)
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.1212C>T (p.Cys404=)
n.1354C>T
n.1526C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078904G>ACA6155269TPCN2c.280G>A (p.Val94Ile)
c.1423G>A (p.Val475Ile)
n.1016G>A
n.1232G>A
c.1420G>A (p.Val474Ile)
c.1168G>A (p.Val390Ile)
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.1524G>A
c.1254G>A (p.Ala418=)
c.1251G>A (p.Ala417=)
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.531G>A (p.Ala177=)
c.423G>A (p.Ala141=)
c.1213G>A (p.Val405Ile)
n.1355G>A
n.1527G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078904G>CCA381656084TPCN2c.280G>C (p.Val94Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
n.1016G>C
n.1232G>C
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.1524G>C
c.1254G>C (p.Ala418=)
c.1251G>C (p.Ala417=)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.531G>C (p.Ala177=)
c.423G>C (p.Ala141=)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.1355G>C
n.1527G>C
 gnomAD v4
11g.69078904G>TCA381656086TPCN2c.280G>T (p.Val94Phe)
c.1423G>T (p.Val475Phe)
n.1016G>T
n.1232G>T
c.1420G>T (p.Val474Phe)
c.1168G>T (p.Val390Phe)
c.730G>T (p.Val244Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
c.1183G>T (p.Val395Phe)
c.727G>T (p.Val243Phe)
c.592G>T (p.Val198Phe)
n.1524G>T
c.1254G>T (p.Ala418=)
c.1251G>T (p.Ala417=)
c.514G>T (p.Val172Phe)
c.531G>T (p.Ala177=)
c.423G>T (p.Ala141=)
c.1213G>T (p.Val405Phe)
n.1355G>T
n.1527G>T
11g.69078905T>ACA381656091TPCN2c.281T>A (p.Val94Asp)
c.1424T>A (p.Val475Asp)
n.1017T>A
n.1233T>A
c.1421T>A (p.Val474Asp)
c.1169T>A (p.Val390Asp)
c.731T>A (p.Val244Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
c.1184T>A (p.Val395Asp)
c.728T>A (p.Val243Asp)
c.593T>A (p.Val198Asp)
n.1525T>A
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.1214T>A (p.Val405Asp)
n.1356T>A
n.1528T>A
11g.69078905T>CCA381656093TPCN2c.281T>C (p.Val94Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
n.1017T>C
n.1233T>C
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1525T>C
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
n.1356T>C
n.1528T>C
11g.69078905T>GCA381656089TPCN2c.281T>G (p.Val94Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
n.1017T>G
n.1233T>G
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1525T>G
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
n.1356T>G
n.1528T>G
11g.69078906C>ACA475209874TPCN2c.282C>A (p.Val94=)
c.1425C>A (p.Val475=)
n.1018C>A
n.1234C>A
c.1422C>A (p.Val474=)
c.1170C>A (p.Val390=)
c.732C>A (p.Val244=)
c.702C>A (p.Val234=)
c.1185C>A (p.Val395=)
c.729C>A (p.Val243=)
c.594C>A (p.Val198=)
n.1526C>A
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
c.516C>A (p.Val172=)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.1215C>A (p.Val405=)
n.1357C>A
n.1529C>A
11g.69078906C>GCA475209875TPCN2c.282C>G (p.Val94=)
c.1425C>G (p.Val475=)
n.1018C>G
n.1234C>G
c.1422C>G (p.Val474=)
c.1170C>G (p.Val390=)
c.732C>G (p.Val244=)
c.702C>G (p.Val234=)
c.1185C>G (p.Val395=)
c.729C>G (p.Val243=)
c.594C>G (p.Val198=)
n.1526C>G
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.1253C>G (p.Ser418Cys)
c.516C>G (p.Val172=)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.1215C>G (p.Val405=)
n.1357C>G
n.1529C>G
11g.69078906C>TCA475209876TPCN2c.282C>T (p.Val94=)
c.1425C>T (p.Val475=)
n.1018C>T
n.1234C>T
c.1422C>T (p.Val474=)
c.1170C>T (p.Val390=)
c.732C>T (p.Val244=)
c.702C>T (p.Val234=)
c.1185C>T (p.Val395=)
c.729C>T (p.Val243=)
c.594C>T (p.Val198=)
n.1526C>T
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.1253C>T (p.Ser418Phe)
c.516C>T (p.Val172=)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.1215C>T (p.Val405=)
n.1357C>T
n.1529C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078907T>ACA381656095TPCN2c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
n.1019T>A
n.1235T>A
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
n.1527T>A
c.1257T>A (p.Ser419=)
c.1254T>A (p.Ser418=)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.534T>A (p.Ser178=)
c.426T>A (p.Ser142=)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.1358T>A
n.1530T>A
11g.69078907T>CCA381656097TPCN2c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
n.1019T>C
n.1235T>C
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
n.1527T>C
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.1254T>C (p.Ser418=)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.534T>C (p.Ser178=)
c.426T>C (p.Ser142=)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.1358T>C
n.1530T>C
11g.69078907T>GCA381656100TPCN2c.283T>G (p.Phe95Val)
c.1426T>G (p.Phe476Val)
n.1019T>G
n.1235T>G
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
n.1527T>G
c.1257T>G (p.Ser419=)
c.1254T>G (p.Ser418=)
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.534T>G (p.Ser178=)
c.426T>G (p.Ser142=)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.1358T>G
n.1530T>G
11g.69078908T>ACA381656102TPCN2c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
n.1020T>A
n.1236T>A
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
n.1528T>A
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.1359T>A
n.1531T>A
 gnomAD v4
11g.69078908T>CCA381656104TPCN2c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
n.1020T>C
n.1236T>C
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
n.1528T>C
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.1359T>C
n.1531T>C
11g.69078908T>GCA381656106TPCN2c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
n.1020T>G
n.1236T>G
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
n.1528T>G
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.1359T>G
n.1531T>G
11g.69078909C>ACA381656108TPCN2c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.1428C>A (p.Phe476Leu)
n.1021C>A
n.1237C>A
c.1425C>A (p.Phe475Leu)
c.1173C>A (p.Phe391Leu)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
c.597C>A (p.Phe199Leu)
n.1529C>A
c.1259C>A (p.Ser420Ter)
c.1256C>A (p.Ser419Ter)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.428C>A (p.Ser143Ter)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.1360C>A
n.1532C>A
11g.69078909C>GCA381656110TPCN2c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.1428C>G (p.Phe476Leu)
n.1021C>G
n.1237C>G
c.1425C>G (p.Phe475Leu)
c.1173C>G (p.Phe391Leu)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
c.732C>G (p.Phe244Leu)
c.597C>G (p.Phe199Leu)
n.1529C>G
c.1259C>G (p.Ser420Ter)
c.1256C>G (p.Ser419Ter)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.536C>G (p.Ser179Ter)
c.428C>G (p.Ser143Ter)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.1360C>G
n.1532C>G
11g.69078909C>TCA475209877TPCN2c.285C>T (p.Phe95=)
c.1428C>T (p.Phe476=)
n.1021C>T
n.1237C>T
c.1425C>T (p.Phe475=)
c.1173C>T (p.Phe391=)
c.735C>T (p.Phe245=)
c.705C>T (p.Phe235=)
c.1188C>T (p.Phe396=)
c.732C>T (p.Phe244=)
c.597C>T (p.Phe199=)
n.1529C>T
c.1259C>T (p.Ser420Leu)
c.1256C>T (p.Ser419Leu)
c.519C>T (p.Phe173=)
c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.428C>T (p.Ser143Leu)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.1360C>T
n.1532C>T
 gnomAD v4
11g.69078910A>CCA381656114TPCN2c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.1022A>C
n.1238A>C
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.1530A>C
c.1260A>C (p.Ser420=)
c.1257A>C (p.Ser419=)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.537A>C (p.Ser179=)
c.429A>C (p.Ser143=)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
n.1361A>C
n.1533A>C
11g.69078910A>GCA381656116TPCN2c.286A>G (p.Ile96Val)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
n.1022A>G
n.1238A>G
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.1530A>G
c.1260A>G (p.Ser420=)
c.1257A>G (p.Ser419=)
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.537A>G (p.Ser179=)
c.429A>G (p.Ser143=)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
n.1361A>G
n.1533A>G
 gnomAD v4
11g.69078910A>TCA381656118TPCN2c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.1022A>T
n.1238A>T
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.1530A>T
c.1260A>T (p.Ser420=)
c.1257A>T (p.Ser419=)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.537A>T (p.Ser179=)
c.429A>T (p.Ser143=)
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
n.1361A>T
n.1533A>T
11g.69078911T>ACA381656121TPCN2c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.1023T>A
n.1239T>A
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
n.1531T>A
c.1261T>A (p.Leu421Met)
c.1258T>A (p.Leu420Met)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.538T>A (p.Leu180Met)
c.430T>A (p.Leu144Met)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
n.1362T>A
n.1534T>A
11g.69078911T>CCA381656123TPCN2c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.1023T>C
n.1239T>C
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.1531T>C
c.1261T>C (p.Leu421=)
c.1258T>C (p.Leu420=)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.538T>C (p.Leu180=)
c.430T>C (p.Leu144=)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
n.1362T>C
n.1534T>C
 gnomAD v4
11g.69078911T>GCA381656125TPCN2c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.1023T>G
n.1239T>G
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
n.1531T>G
c.1261T>G (p.Leu421Val)
c.1258T>G (p.Leu420Val)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.538T>G (p.Leu180Val)
c.430T>G (p.Leu144Val)
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
n.1362T>G
n.1534T>G
11g.69078912T>ACA475209878TPCN2c.288T>A (p.Ile96=)
c.1431T>A (p.Ile477=)
n.1024T>A
n.1240T>A
c.1428T>A (p.Ile476=)
c.1176T>A (p.Ile392=)
c.738T>A (p.Ile246=)
c.708T>A (p.Ile236=)
c.1191T>A (p.Ile397=)
c.735T>A (p.Ile245=)
c.600T>A (p.Ile200=)
n.1532T>A
c.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.1259T>A (p.Leu420Ter)
c.522T>A (p.Ile174=)
c.539T>A (p.Leu180Ter)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.1221T>A (p.Ile407=)
n.1363T>A
n.1535T>A
11g.69078912T>CCA475209879TPCN2c.288T>C (p.Ile96=)
c.1431T>C (p.Ile477=)
n.1024T>C
n.1240T>C
c.1428T>C (p.Ile476=)
c.1176T>C (p.Ile392=)
c.738T>C (p.Ile246=)
c.708T>C (p.Ile236=)
c.1191T>C (p.Ile397=)
c.735T>C (p.Ile245=)
c.600T>C (p.Ile200=)
n.1532T>C
c.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.1259T>C (p.Leu420Ser)
c.522T>C (p.Ile174=)
c.539T>C (p.Leu180Ser)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.1221T>C (p.Ile407=)
n.1363T>C
n.1535T>C
 gnomAD v4
11g.69078912T>GCA381656128TPCN2c.288T>G (p.Ile96Met)
c.1431T>G (p.Ile477Met)
n.1024T>G
n.1240T>G
c.1428T>G (p.Ile476Met)
c.1176T>G (p.Ile392Met)
c.738T>G (p.Ile246Met)
c.708T>G (p.Ile236Met)
c.1191T>G (p.Ile397Met)
c.735T>G (p.Ile245Met)
c.600T>G (p.Ile200Met)
n.1532T>G
c.1262T>G (p.Leu421Trp)
c.1259T>G (p.Leu420Trp)
c.522T>G (p.Ile174Met)
c.539T>G (p.Leu180Trp)
c.431T>G (p.Leu144Trp)
c.1221T>G (p.Ile407Met)
n.1363T>G
n.1535T>G
11g.69078913G>ACA381656135TPCN2c.289G>A (p.Val97Met)
c.1432G>A (p.Val478Met)
n.1025G>A
n.1241G>A
c.1429G>A (p.Val477Met)
c.1177G>A (p.Val393Met)
c.739G>A (p.Val247Met)
c.709G>A (p.Val237Met)
c.1192G>A (p.Val398Met)
c.736G>A (p.Val246Met)
c.601G>A (p.Val201Met)
n.1533G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1260G>A (p.Leu420=)
c.523G>A (p.Val175Met)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.1222G>A (p.Val408Met)
n.1364G>A
n.1536G>A
11g.69078913G>CCA381656131TPCN2c.289G>C (p.Val97Leu)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
n.1025G>C
n.1241G>C
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1533G>C
c.1263G>C (p.Leu421Phe)
c.1260G>C (p.Leu420Phe)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.540G>C (p.Leu180Phe)
c.432G>C (p.Leu144Phe)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.1364G>C
n.1536G>C
11g.69078913G>TCA381656133TPCN2c.289G>T (p.Val97Leu)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
n.1025G>T
n.1241G>T
c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.736G>T (p.Val246Leu)
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.1533G>T
c.1263G>T (p.Leu421Phe)
c.1260G>T (p.Leu420Phe)
c.523G>T (p.Val175Leu)
c.540G>T (p.Leu180Phe)
c.432G>T (p.Leu144Phe)
c.1222G>T (p.Val408Leu)
n.1364G>T
n.1536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078914T>ACA381656138TPCN2c.290T>A (p.Val97Glu)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
n.1026T>A
n.1242T>A
c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.1534T>A
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.524T>A (p.Val175Glu)
c.541T>A (p.Cys181Ser)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.1223T>A (p.Val408Glu)
n.1365T>A
n.1537T>A
11g.69078914T>CCA381656140TPCN2c.290T>C (p.Val97Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.1026T>C
n.1242T>C
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1534T>C
c.1264T>C (p.Cys422Arg)
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.541T>C (p.Cys181Arg)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.1365T>C
n.1537T>C
 gnomAD v4
11g.69078914T>GCA381656142TPCN2c.290T>G (p.Val97Gly)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
n.1026T>G
n.1242T>G
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1534T>G
c.1264T>G (p.Cys422Gly)
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.541T>G (p.Cys181Gly)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
n.1365T>G
n.1537T>G
 gnomAD v4
11g.69078915G>ACA475209880TPCN2c.291G>A (p.Val97=)
c.1434G>A (p.Val478=)
n.1027G>A
n.1243G>A
c.1431G>A (p.Val477=)
c.1179G>A (p.Val393=)
c.741G>A (p.Val247=)
c.711G>A (p.Val237=)
c.1194G>A (p.Val398=)
c.738G>A (p.Val246=)
c.603G>A (p.Val201=)
n.1535G>A
c.1265G>A (p.Cys422Tyr)
c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
c.525G>A (p.Val175=)
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.1224G>A (p.Val408=)
n.1366G>A
n.1538G>A
11g.69078915G>CCA475209881TPCN2c.291G>C (p.Val97=)
c.1434G>C (p.Val478=)
n.1027G>C
n.1243G>C
c.1431G>C (p.Val477=)
c.1179G>C (p.Val393=)
c.741G>C (p.Val247=)
c.711G>C (p.Val237=)
c.1194G>C (p.Val398=)
c.738G>C (p.Val246=)
c.603G>C (p.Val201=)
n.1535G>C
c.1265G>C (p.Cys422Ser)
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.525G>C (p.Val175=)
c.542G>C (p.Cys181Ser)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.1224G>C (p.Val408=)
n.1366G>C
n.1538G>C
11g.69078915G>TCA475209882TPCN2c.291G>T (p.Val97=)
c.1434G>T (p.Val478=)
n.1027G>T
n.1243G>T
c.1431G>T (p.Val477=)
c.1179G>T (p.Val393=)
c.741G>T (p.Val247=)
c.711G>T (p.Val237=)
c.1194G>T (p.Val398=)
c.738G>T (p.Val246=)
c.603G>T (p.Val201=)
n.1535G>T
c.1265G>T (p.Cys422Phe)
c.1262G>T (p.Cys421Phe)
c.525G>T (p.Val175=)
c.542G>T (p.Cys181Phe)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.1224G>T (p.Val408=)
n.1366G>T
n.1538G>T
11g.69078916T>ACA381656145TPCN2c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
n.1028T>A
n.1244T>A
c.1432T>A (p.Tyr478Asn)
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.1195T>A (p.Tyr399Asn)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
n.1536T>A
c.1266T>A (p.Cys422Ter)
c.1263T>A (p.Cys421Ter)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.543T>A (p.Cys181Ter)
c.435T>A (p.Cys145Ter)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
n.1367T>A
n.1539T>A
11g.69078916T>CCA381656147TPCN2c.292T>C (p.Tyr98His)
c.1435T>C (p.Tyr479His)
n.1028T>C
n.1244T>C
c.1432T>C (p.Tyr478His)
c.1180T>C (p.Tyr394His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.712T>C (p.Tyr238His)
c.1195T>C (p.Tyr399His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.604T>C (p.Tyr202His)
n.1536T>C
c.1266T>C (p.Cys422=)
c.1263T>C (p.Cys421=)
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.543T>C (p.Cys181=)
c.435T>C (p.Cys145=)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
n.1367T>C
n.1539T>C
11g.69078916T>GCA381656149TPCN2c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
n.1028T>G
n.1244T>G
c.1432T>G (p.Tyr478Asp)
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.1195T>G (p.Tyr399Asp)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
n.1536T>G
c.1266T>G (p.Cys422Trp)
c.1263T>G (p.Cys421Trp)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.543T>G (p.Cys181Trp)
c.435T>G (p.Cys145Trp)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
n.1367T>G
n.1539T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078917A>CCA381656151TPCN2c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
n.1029A>C
n.1245A>C
c.1433A>C (p.Tyr478Ser)
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.1196A>C (p.Tyr399Ser)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
n.1537A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
n.1368A>C
n.1540A>C
11g.69078917A>GCA6155270TPCN2c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
n.1029A>G
n.1245A>G
c.1433A>G (p.Tyr478Cys)
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.1196A>G (p.Tyr399Cys)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
n.1537A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
n.1368A>G
n.1540A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078917A>TCA381656154TPCN2c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
n.1029A>T
n.1245A>T
c.1433A>T (p.Tyr478Phe)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.1196A>T (p.Tyr399Phe)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
n.1537A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
n.1368A>T
n.1540A>T
11g.69078918C>ACA381656157TPCN2c.294C>A (p.Tyr98Ter)
c.1437C>A (p.Tyr479Ter)
n.1030C>A
n.1246C>A
c.1434C>A (p.Tyr478Ter)
c.1182C>A (p.Tyr394Ter)
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
c.714C>A (p.Tyr238Ter)
c.1197C>A (p.Tyr399Ter)
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
n.1538C>A
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
n.1369C>A
n.1541C>A
11g.69078918C>GCA381656159TPCN2c.294C>G (p.Tyr98Ter)
c.1437C>G (p.Tyr479Ter)
n.1030C>G
n.1246C>G
c.1434C>G (p.Tyr478Ter)
c.1182C>G (p.Tyr394Ter)
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
c.714C>G (p.Tyr238Ter)
c.1197C>G (p.Tyr399Ter)
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
n.1538C>G
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
n.1369C>G
n.1541C>G
 gnomAD v4
11g.69078918C>TCA475209883TPCN2c.294C>T (p.Tyr98=)
c.1437C>T (p.Tyr479=)
n.1030C>T
n.1246C>T
c.1434C>T (p.Tyr478=)
c.1182C>T (p.Tyr394=)
c.744C>T (p.Tyr248=)
c.714C>T (p.Tyr238=)
c.1197C>T (p.Tyr399=)
c.741C>T (p.Tyr247=)
c.606C>T (p.Tyr202=)
n.1538C>T
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.528C>T (p.Tyr176=)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.1227C>T (p.Tyr409=)
n.1369C>T
n.1541C>T
11g.69078919T>ACA381656163TPCN2c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
n.1031T>A
n.1247T>A
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
n.1539T>A
c.1269T>A (p.Thr423=)
c.1266T>A (p.Thr422=)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.546T>A (p.Thr182=)
c.438T>A (p.Thr146=)
c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
n.1370T>A
n.1542T>A
11g.69078919T>CCA381656165TPCN2c.295T>C (p.Tyr99His)
c.1438T>C (p.Tyr480His)
n.1031T>C
n.1247T>C
c.1435T>C (p.Tyr479His)
c.1183T>C (p.Tyr395His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.715T>C (p.Tyr239His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.607T>C (p.Tyr203His)
n.1539T>C
c.1269T>C (p.Thr423=)
c.1266T>C (p.Thr422=)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.546T>C (p.Thr182=)
c.438T>C (p.Thr146=)
c.1228T>C (p.Tyr410His)
n.1370T>C
n.1542T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078919T>GCA381656161TPCN2c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
n.1031T>G
n.1247T>G
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
n.1539T>G
c.1269T>G (p.Thr423=)
c.1266T>G (p.Thr422=)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.546T>G (p.Thr182=)
c.438T>G (p.Thr146=)
c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
n.1370T>G
n.1542T>G
 gnomAD v4
11g.69078920A>CCA381656168TPCN2c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
n.1032A>C
n.1248A>C
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
n.1540A>C
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
n.1371A>C
n.1543A>C
11g.69078920A>GCA6155271TPCN2c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
n.1032A>G
n.1248A>G
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
n.1540A>G
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
n.1371A>G
n.1543A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078920A>TCA381656170TPCN2c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
n.1032A>T
n.1248A>T
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
n.1540A>T
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
n.1371A>T
n.1543A>T
 gnomAD v4
11g.69078921C>ACA6155273TPCN2c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.1440C>A (p.Tyr480Ter)
n.1033C>A
n.1249C>A
c.1437C>A (p.Tyr479Ter)
c.1185C>A (p.Tyr395Ter)
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.717C>A (p.Tyr239Ter)
c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
c.609C>A (p.Tyr203Ter)
n.1541C>A
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.548C>A (p.Thr183Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
n.1372C>A
n.1544C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078921C>GCA381656174TPCN2c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.1440C>G (p.Tyr480Ter)
n.1033C>G
n.1249C>G
c.1437C>G (p.Tyr479Ter)
c.1185C>G (p.Tyr395Ter)
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.717C>G (p.Tyr239Ter)
c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
c.609C>G (p.Tyr203Ter)
n.1541C>G
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.548C>G (p.Thr183Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
n.1372C>G
n.1544C>G
11g.69078921C>TCA6155272TPCN2c.297C>T (p.Tyr99=)
c.1440C>T (p.Tyr480=)
n.1033C>T
n.1249C>T
c.1437C>T (p.Tyr479=)
c.1185C>T (p.Tyr395=)
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.717C>T (p.Tyr239=)
c.1200C>T (p.Tyr400=)
c.744C>T (p.Tyr248=)
c.609C>T (p.Tyr203=)
n.1541C>T
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.1230C>T (p.Tyr410=)
n.1372C>T
n.1544C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078922C>ACA381656177TPCN2c.298C>A (p.Leu100Met)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
n.1034C>A
n.1250C>A
c.1438C>A (p.Leu480Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
n.1542C>A
c.1272C>A (p.Thr424=)
c.1269C>A (p.Thr423=)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.549C>A (p.Thr183=)
c.441C>A (p.Thr147=)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
n.1373C>A
n.1545C>A
11g.69078922C>GCA381656180TPCN2c.298C>G (p.Leu100Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1034C>G
n.1250C>G
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.1542C>G
c.1272C>G (p.Thr424=)
c.1269C>G (p.Thr423=)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.549C>G (p.Thr183=)
c.441C>G (p.Thr147=)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
n.1373C>G
n.1545C>G
 dbSNP
11g.69078922C>TCA475209884TPCN2c.298C>T (p.Leu100=)
c.1441C>T (p.Leu481=)
n.1034C>T
n.1250C>T
c.1438C>T (p.Leu480=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.610C>T (p.Leu204=)
n.1542C>T
c.1272C>T (p.Thr424=)
c.1269C>T (p.Thr423=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.549C>T (p.Thr183=)
c.441C>T (p.Thr147=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
n.1373C>T
n.1545C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078922_69078924delCA645595443TPCN2c.298_300del (p.Leu100del)
c.1441_1443del (p.Leu481del)
n.1034_1036del
n.1250_1252del
c.1438_1440del (p.Leu480del)
c.1186_1188del (p.Leu396del)
c.748_750del (p.Leu250del)
c.718_720del (p.Leu240del)
c.1201_1203del (p.Leu401del)
c.745_747del (p.Leu249del)
c.610_612del (p.Leu204del)
n.1542_1544del
c.1272_1274del (p.Cys425del)
c.1269_1271del (p.Cys424del)
c.532_534del (p.Leu178del)
c.549_551del (p.Cys184del)
c.441_443del (p.Cys148del)
c.1231_1233del (p.Leu411del)
n.1373_1375del
n.1545_1547del
 COSMIC
11g.69078923T>ACA381656184TPCN2c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
n.1035T>A
n.1251T>A
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.1543T>A
c.1273T>A (p.Cys425Ser)
c.1270T>A (p.Cys424Ser)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.442T>A (p.Cys148Ser)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
n.1374T>A
n.1546T>A
 gnomAD v4
11g.69078923T>CCA381656186TPCN2c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1035T>C
n.1251T>C
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.1543T>C
c.1273T>C (p.Cys425Arg)
c.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.442T>C (p.Cys148Arg)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
n.1374T>C
n.1546T>C
11g.69078923T>GCA381656188TPCN2c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.1035T>G
n.1251T>G
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.1543T>G
c.1273T>G (p.Cys425Gly)
c.1270T>G (p.Cys424Gly)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.442T>G (p.Cys148Gly)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
n.1374T>G
n.1546T>G
11g.69078924G>ACA475209887TPCN2c.300G>A (p.Leu100=)
c.1443G>A (p.Leu481=)
n.1036G>A
n.1252G>A
c.1440G>A (p.Leu480=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.612G>A (p.Leu204=)
n.1544G>A
c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
c.1271G>A (p.Cys424Tyr)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.1233G>A (p.Leu411=)
n.1375G>A
n.1547G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078924G>CCA475209886TPCN2c.300G>C (p.Leu100=)
c.1443G>C (p.Leu481=)
n.1036G>C
n.1252G>C
c.1440G>C (p.Leu480=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.612G>C (p.Leu204=)
n.1544G>C
c.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.443G>C (p.Cys148Ser)
c.1233G>C (p.Leu411=)
n.1375G>C
n.1547G>C
11g.69078924G>TCA475209885TPCN2c.300G>T (p.Leu100=)
c.1443G>T (p.Leu481=)
n.1036G>T
n.1252G>T
c.1440G>T (p.Leu480=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.747G>T (p.Leu249=)
c.612G>T (p.Leu204=)
n.1544G>T
c.1274G>T (p.Cys425Phe)
c.1271G>T (p.Cys424Phe)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.443G>T (p.Cys148Phe)
c.1233G>T (p.Leu411=)
n.1375G>T
n.1547G>T
11g.69078925T>ACA381656191TPCN2c.301T>A (p.Leu101Met)
c.1444T>A (p.Leu482Met)
n.1037T>A
n.1253T>A
c.1441T>A (p.Leu481Met)
c.1189T>A (p.Leu397Met)
c.751T>A (p.Leu251Met)
c.721T>A (p.Leu241Met)
c.1204T>A (p.Leu402Met)
c.748T>A (p.Leu250Met)
c.613T>A (p.Leu205Met)
n.1545T>A
c.1275T>A (p.Cys425Ter)
c.1272T>A (p.Cys424Ter)
c.535T>A (p.Leu179Met)
c.552T>A (p.Cys184Ter)
c.444T>A (p.Cys148Ter)
c.1234T>A (p.Leu412Met)
n.1376T>A
n.1548T>A
11g.69078925T>CCA475209888TPCN2c.301T>C (p.Leu101=)
c.1444T>C (p.Leu482=)
n.1037T>C
n.1253T>C
c.1441T>C (p.Leu481=)
c.1189T>C (p.Leu397=)
c.751T>C (p.Leu251=)
c.721T>C (p.Leu241=)
c.1204T>C (p.Leu402=)
c.748T>C (p.Leu250=)
c.613T>C (p.Leu205=)
n.1545T>C
c.1275T>C (p.Cys425=)
c.1272T>C (p.Cys424=)
c.535T>C (p.Leu179=)
c.552T>C (p.Cys184=)
c.444T>C (p.Cys148=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
n.1376T>C
n.1548T>C
11g.69078925T>GCA381656192TPCN2c.301T>G (p.Leu101Val)
c.1444T>G (p.Leu482Val)
n.1037T>G
n.1253T>G
c.1441T>G (p.Leu481Val)
c.1189T>G (p.Leu397Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
c.721T>G (p.Leu241Val)
c.1204T>G (p.Leu402Val)
c.748T>G (p.Leu250Val)
c.613T>G (p.Leu205Val)
n.1545T>G
c.1275T>G (p.Cys425Trp)
c.1272T>G (p.Cys424Trp)
c.535T>G (p.Leu179Val)
c.552T>G (p.Cys184Trp)
c.444T>G (p.Cys148Trp)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
n.1376T>G
n.1548T>G
11g.69078926T>ACA381656197TPCN2c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.1445T>A (p.Leu482Ter)
n.1038T>A
n.1254T>A
c.1442T>A (p.Leu481Ter)
c.1190T>A (p.Leu397Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
c.722T>A (p.Leu241Ter)
c.1205T>A (p.Leu402Ter)
c.749T>A (p.Leu250Ter)
c.614T>A (p.Leu205Ter)
n.1546T>A
c.1276T>A (p.Trp426Arg)
c.1273T>A (p.Trp425Arg)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.553T>A (p.Trp185Arg)
c.445T>A (p.Trp149Arg)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
n.1377T>A
n.1549T>A
11g.69078926T>CCA381656194TPCN2c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.1445T>C (p.Leu482Ser)
n.1038T>C
n.1254T>C
c.1442T>C (p.Leu481Ser)
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
c.722T>C (p.Leu241Ser)
c.1205T>C (p.Leu402Ser)
c.749T>C (p.Leu250Ser)
c.614T>C (p.Leu205Ser)
n.1546T>C
c.1276T>C (p.Trp426Arg)
c.1273T>C (p.Trp425Arg)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
c.445T>C (p.Trp149Arg)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
n.1377T>C
n.1549T>C
11g.69078926T>GCA381656195TPCN2c.302T>G (p.Leu101Trp)
c.1445T>G (p.Leu482Trp)
n.1038T>G
n.1254T>G
c.1442T>G (p.Leu481Trp)
c.1190T>G (p.Leu397Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
c.722T>G (p.Leu241Trp)
c.1205T>G (p.Leu402Trp)
c.749T>G (p.Leu250Trp)
c.614T>G (p.Leu205Trp)
n.1546T>G
c.1276T>G (p.Trp426Gly)
c.1273T>G (p.Trp425Gly)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
c.553T>G (p.Trp185Gly)
c.445T>G (p.Trp149Gly)
c.1235T>G (p.Leu412Trp)
n.1377T>G
n.1549T>G
 gnomAD v4
11g.69078927G>ACA475209889TPCN2c.303G>A (p.Leu101=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
n.1039G>A
n.1255G>A
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.723G>A (p.Leu241=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.615G>A (p.Leu205=)
n.1547G>A
c.1277G>A (p.Trp426Ter)
c.1274G>A (p.Trp425Ter)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.554G>A (p.Trp185Ter)
c.446G>A (p.Trp149Ter)
c.1236G>A (p.Leu412=)
n.1378G>A
n.1550G>A
11g.69078927G>CCA381656200TPCN2c.303G>C (p.Leu101Phe)
c.1446G>C (p.Leu482Phe)
n.1039G>C
n.1255G>C
c.1443G>C (p.Leu481Phe)
c.1191G>C (p.Leu397Phe)
c.753G>C (p.Leu251Phe)
c.723G>C (p.Leu241Phe)
c.1206G>C (p.Leu402Phe)
c.750G>C (p.Leu250Phe)
c.615G>C (p.Leu205Phe)
n.1547G>C
c.1277G>C (p.Trp426Ser)
c.1274G>C (p.Trp425Ser)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
c.554G>C (p.Trp185Ser)
c.446G>C (p.Trp149Ser)
c.1236G>C (p.Leu412Phe)
n.1378G>C
n.1550G>C
11g.69078927G>TCA381656202TPCN2c.303G>T (p.Leu101Phe)
c.1446G>T (p.Leu482Phe)
n.1039G>T
n.1255G>T
c.1443G>T (p.Leu481Phe)
c.1191G>T (p.Leu397Phe)
c.753G>T (p.Leu251Phe)
c.723G>T (p.Leu241Phe)
c.1206G>T (p.Leu402Phe)
c.750G>T (p.Leu250Phe)
c.615G>T (p.Leu205Phe)
n.1547G>T
c.1277G>T (p.Trp426Leu)
c.1274G>T (p.Trp425Leu)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
c.554G>T (p.Trp185Leu)
c.446G>T (p.Trp149Leu)
c.1236G>T (p.Leu412Phe)
n.1378G>T
n.1550G>T
 COSMIC
11g.69078928G>ACA6155274TPCN2c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.1040G>A
n.1256G>A
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.1548G>A
c.1278G>A (p.Trp426Ter)
c.1275G>A (p.Trp425Ter)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.555G>A (p.Trp185Ter)
c.447G>A (p.Trp149Ter)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.1379G>A
n.1551G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078928G>CCA381656206TPCN2c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.1040G>C
n.1256G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.1548G>C
c.1278G>C (p.Trp426Cys)
c.1275G>C (p.Trp425Cys)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.555G>C (p.Trp185Cys)
c.447G>C (p.Trp149Cys)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.1379G>C
n.1551G>C
11g.69078928G>TCA381656208TPCN2c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.1040G>T
n.1256G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.1548G>T
c.1278G>T (p.Trp426Cys)
c.1275G>T (p.Trp425Cys)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.555G>T (p.Trp185Cys)
c.447G>T (p.Trp149Cys)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.1379G>T
n.1551G>T
11g.69078929A>CCA381656212TPCN2c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.1041A>C
n.1257A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.1549A>C
c.1279A>C (p.Arg427=)
c.1276A>C (p.Arg426=)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.556A>C (p.Arg186=)
c.448A>C (p.Arg150=)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.1380A>C
n.1552A>C
11g.69078929A>GCA381656213TPCN2c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.1041A>G
n.1257A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.1549A>G
c.1279A>G (p.Arg427Gly)
c.1276A>G (p.Arg426Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.1380A>G
n.1552A>G
 gnomAD v4
11g.69078929A>TCA381656216TPCN2c.305A>T (p.Glu102Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.1041A>T
n.1257A>T
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.1549A>T
c.1279A>T (p.Arg427Ter)
c.1276A>T (p.Arg426Ter)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.556A>T (p.Arg186Ter)
c.448A>T (p.Arg150Ter)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.1380A>T
n.1552A>T
11g.69078930G>ACA475209890TPCN2c.306G>A (p.Glu102=)
c.1449G>A (p.Glu483=)
n.1042G>A
n.1258G>A
c.1446G>A (p.Glu482=)
c.1194G>A (p.Glu398=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.726G>A (p.Glu242=)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.753G>A (p.Glu251=)
c.618G>A (p.Glu206=)
n.1550G>A
c.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.1277G>A (p.Arg426Lys)
c.540G>A (p.Glu180=)
c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.1239G>A (p.Glu413=)
n.1381G>A
n.1553G>A
11g.69078930G>CCA381656219TPCN2c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
n.1042G>C
n.1258G>C
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.1550G>C
c.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.1277G>C (p.Arg426Thr)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
n.1381G>C
n.1553G>C
11g.69078930G>TCA381656221TPCN2c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
n.1042G>T
n.1258G>T
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.1550G>T
c.1280G>T (p.Arg427Ile)
c.1277G>T (p.Arg426Ile)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.557G>T (p.Arg186Ile)
c.449G>T (p.Arg150Ile)
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
n.1381G>T
n.1553G>T
11g.69078931A=CA1630855219TPCN2c.307A= (p.Met103=)
c.1450A= (p.Met484=)
n.1043A=
n.1259A=
c.1447A= (p.Met483=)
c.1195A= (p.Met399=)
c.757A= (p.Met253=)
c.727A= (p.Met243=)
c.1210A= (p.Met404=)
c.754A= (p.Met252=)
c.619A= (p.Met207=)
n.1551A=
c.1281A= (p.Arg427=)
c.1278A= (p.Arg426=)
c.541A= (p.Met181=)
c.558A= (p.Arg186=)
c.450A= (p.Arg150=)
c.1240A= (p.Met414=)
n.1382A=
n.1554A=
11g.69078931A>CCA6155275TPCN2c.307A>C (p.Met103Leu)
c.1450A>C (p.Met484Leu)
n.1043A>C
n.1259A>C
c.1447A>C (p.Met483Leu)
c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.757A>C (p.Met253Leu)
c.727A>C (p.Met243Leu)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.754A>C (p.Met252Leu)
c.619A>C (p.Met207Leu)
n.1551A>C
c.1281A>C (p.Arg427Ser)
c.1278A>C (p.Arg426Ser)
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.558A>C (p.Arg186Ser)
c.450A>C (p.Arg150Ser)
c.1240A>C (p.Met414Leu)
n.1382A>C
n.1554A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078931A>GCA381656223TPCN2c.307A>G (p.Met103Val)
c.1450A>G (p.Met484Val)
n.1043A>G
n.1259A>G
c.1447A>G (p.Met483Val)
c.1195A>G (p.Met399Val)
c.757A>G (p.Met253Val)
c.727A>G (p.Met243Val)
c.1210A>G (p.Met404Val)
c.754A>G (p.Met252Val)
c.619A>G (p.Met207Val)
n.1551A>G
c.1281A>G (p.Arg427=)
c.1278A>G (p.Arg426=)
c.541A>G (p.Met181Val)
c.558A>G (p.Arg186=)
c.450A>G (p.Arg150=)
c.1240A>G (p.Met414Val)
n.1382A>G
n.1554A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078931A>TCA114457TPCN2c.307A>T (p.Met103Leu)
c.1450A>T (p.Met484Leu)
n.1043A>T
n.1259A>T
c.1447A>T (p.Met483Leu)
c.1195A>T (p.Met399Leu)
c.757A>T (p.Met253Leu)
c.727A>T (p.Met243Leu)
c.1210A>T (p.Met404Leu)
c.754A>T (p.Met252Leu)
c.619A>T (p.Met207Leu)
n.1551A>T
c.1281A>T (p.Arg427Ser)
c.1278A>T (p.Arg426Ser)
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.558A>T (p.Arg186Ser)
c.450A>T (p.Arg150Ser)
c.1240A>T (p.Met414Leu)
n.1382A>T
n.1554A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched