Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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11g.69078735T>CCA381655871TPCN2c.209T>C (p.Val70Ala)
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n.1284T>C
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 gnomAD v4
11g.69078735T>GCA381655872TPCN2c.209T>G (p.Val70Gly)
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c.629T>G (p.Val210Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
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n.1453T>G
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c.1180T>G (p.Cys394Gly)
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c.1142T>G (p.Val381Gly)
n.1284T>G
n.1456T>G
 dbSNP
11g.69078736G>ACA475209826TPCN2c.210G>A (p.Val70=)
c.1353G>A (p.Val451=)
n.946G>A
n.1162G>A
c.1350G>A (p.Val450=)
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c.660G>A (p.Val220=)
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c.1113G>A (p.Val371=)
c.657G>A (p.Val219=)
c.522G>A (p.Val174=)
n.1454G>A
c.1184G>A (p.Cys395Tyr)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
c.444G>A (p.Val148=)
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c.353G>A (p.Cys118Tyr)
c.1143G>A (p.Val381=)
n.1285G>A
n.1457G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078736G>CCA475209828TPCN2c.210G>C (p.Val70=)
c.1353G>C (p.Val451=)
n.946G>C
n.1162G>C
c.1350G>C (p.Val450=)
c.1098G>C (p.Val366=)
c.660G>C (p.Val220=)
c.630G>C (p.Val210=)
c.1113G>C (p.Val371=)
c.657G>C (p.Val219=)
c.522G>C (p.Val174=)
n.1454G>C
c.1184G>C (p.Cys395Ser)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
c.444G>C (p.Val148=)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
c.1143G>C (p.Val381=)
n.1285G>C
n.1457G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078736G>TCA475209827TPCN2c.210G>T (p.Val70=)
c.1353G>T (p.Val451=)
n.946G>T
n.1162G>T
c.1350G>T (p.Val450=)
c.1098G>T (p.Val366=)
c.660G>T (p.Val220=)
c.630G>T (p.Val210=)
c.1113G>T (p.Val371=)
c.657G>T (p.Val219=)
c.522G>T (p.Val174=)
n.1454G>T
c.1184G>T (p.Cys395Phe)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
c.444G>T (p.Val148=)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
c.1143G>T (p.Val381=)
n.1285G>T
n.1457G>T
 dbSNP
11g.69078737T>ACA381655873TPCN2c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.1354T>A (p.Phe452Ile)
n.947T>A
n.1163T>A
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.1455T>A
c.1185T>A (p.Cys395Ter)
c.1182T>A (p.Cys394Ter)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.462T>A (p.Cys154Ter)
c.354T>A (p.Cys118Ter)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
n.1286T>A
n.1458T>A
11g.69078737T>CCA381655874TPCN2c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
n.947T>C
n.1163T>C
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.1455T>C
c.1185T>C (p.Cys395=)
c.1182T>C (p.Cys394=)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.462T>C (p.Cys154=)
c.354T>C (p.Cys118=)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
n.1286T>C
n.1458T>C
 COSMIC
11g.69078737T>GCA381655875TPCN2c.211T>G (p.Phe71Val)
c.1354T>G (p.Phe452Val)
n.947T>G
n.1163T>G
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.1455T>G
c.1185T>G (p.Cys395Trp)
c.1182T>G (p.Cys394Trp)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.462T>G (p.Cys154Trp)
c.354T>G (p.Cys118Trp)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
n.1286T>G
n.1458T>G
 gnomAD v4
11g.69078738T>ACA381655878TPCN2c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
n.948T>A
n.1164T>A
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.1456T>A
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
n.1287T>A
n.1459T>A
11g.69078738T>CCA381655877TPCN2c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
n.948T>C
n.1164T>C
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.1456T>C
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
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n.1287T>C
n.1459T>C
11g.69078738T>GCA381655876TPCN2c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
n.948T>G
n.1164T>G
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c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.1456T>G
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
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n.1287T>G
n.1459T>G
11g.69078739C>ACA381655879TPCN2c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.1356C>A (p.Phe452Leu)
n.949C>A
n.1165C>A
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
c.663C>A (p.Phe221Leu)
c.633C>A (p.Phe211Leu)
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
c.525C>A (p.Phe175Leu)
n.1457C>A
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
n.1288C>A
n.1460C>A
11g.69078739C>GCA381655880TPCN2c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.1356C>G (p.Phe452Leu)
n.949C>G
n.1165C>G
c.1353C>G (p.Phe451Leu)
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
c.663C>G (p.Phe221Leu)
c.633C>G (p.Phe211Leu)
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
c.660C>G (p.Phe220Leu)
c.525C>G (p.Phe175Leu)
n.1457C>G
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
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c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
n.1288C>G
n.1460C>G
11g.69078739C>TCA475209829TPCN2c.213C>T (p.Phe71=)
c.1356C>T (p.Phe452=)
n.949C>T
n.1165C>T
c.1353C>T (p.Phe451=)
c.1101C>T (p.Phe367=)
c.663C>T (p.Phe221=)
c.633C>T (p.Phe211=)
c.1116C>T (p.Phe372=)
c.660C>T (p.Phe220=)
c.525C>T (p.Phe175=)
n.1457C>T
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.447C>T (p.Phe149=)
c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.1146C>T (p.Phe382=)
n.1288C>T
n.1460C>T
11g.69078740delCA2497322542TPCN2c.214del (p.Leu72TrpfsTer?)
c.1357del (p.Leu453TrpfsTer?)
n.950del
n.1166del
c.1354del (p.Leu452TrpfsTer?)
c.1102del (p.Leu368TrpfsTer?)
c.664del (p.Leu222TrpfsTer?)
c.634del (p.Leu212TrpfsTer?)
c.1117del (p.Leu373TrpfsTer?)
c.661del (p.Leu221TrpfsTer?)
c.526del (p.Leu176TrpfsTer?)
n.1458del
c.1188del (p.Trp397GlyfsTer10)
c.1185del (p.Trp396GlyfsTer10)
c.448del (p.Leu150TrpfsTer?)
c.465del (p.Trp156GlyfsTer10)
c.357del (p.Trp120GlyfsTer10)
c.1147del (p.Leu383TrpfsTer?)
n.1289del
n.1461del
 dbSNP
11g.69078740C>ACA381655881TPCN2c.214C>A (p.Leu72Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
n.950C>A
n.1166C>A
c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.1458C>A
c.1188C>A (p.Ser396=)
c.1185C>A (p.Ser395=)
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.465C>A (p.Ser155=)
c.357C>A (p.Ser119=)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
n.1289C>A
n.1461C>A
11g.69078740C>GCA223469616TPCN2c.214C>G (p.Leu72Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.950C>G
n.1166C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1458C>G
c.1188C>G (p.Ser396=)
c.1185C>G (p.Ser395=)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.465C>G (p.Ser155=)
c.357C>G (p.Ser119=)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
n.1289C>G
n.1461C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078740C>TCA475209830TPCN2c.214C>T (p.Leu72=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
n.950C>T
n.1166C>T
c.1354C>T (p.Leu452=)
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.1458C>T
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.465C>T (p.Ser155=)
c.357C>T (p.Ser119=)
c.1147C>T (p.Leu383=)
n.1289C>T
n.1461C>T
 gnomAD v4
11g.69078741T>ACA381655882TPCN2c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
n.951T>A
n.1167T>A
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.1459T>A
c.1189T>A (p.Trp397Arg)
c.1186T>A (p.Trp396Arg)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.466T>A (p.Trp156Arg)
c.358T>A (p.Trp120Arg)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
n.1290T>A
n.1462T>A
11g.69078741T>CCA381655883TPCN2c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.951T>C
n.1167T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1459T>C
c.1189T>C (p.Trp397Arg)
c.1186T>C (p.Trp396Arg)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.466T>C (p.Trp156Arg)
c.358T>C (p.Trp120Arg)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
n.1290T>C
n.1462T>C
11g.69078741T>GCA381655884TPCN2c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.951T>G
n.1167T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1459T>G
c.1189T>G (p.Trp397Gly)
c.1186T>G (p.Trp396Gly)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.466T>G (p.Trp156Gly)
c.358T>G (p.Trp120Gly)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
n.1290T>G
n.1462T>G
11g.69078742G>ACA6155241TPCN2c.216G>A (p.Leu72=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
n.952G>A
n.1168G>A
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.1460G>A
c.1190G>A (p.Trp397Ter)
c.1187G>A (p.Trp396Ter)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.467G>A (p.Trp156Ter)
c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.1291G>A
n.1463G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078742G>CCA6155240TPCN2c.216G>C (p.Leu72=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
n.952G>C
n.1168G>C
c.1356G>C (p.Leu452=)
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.636G>C (p.Leu212=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.663G>C (p.Leu221=)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.1460G>C
c.1190G>C (p.Trp397Ser)
c.1187G>C (p.Trp396Ser)
c.450G>C (p.Leu150=)
c.467G>C (p.Trp156Ser)
c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.1149G>C (p.Leu383=)
n.1291G>C
n.1463G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078742G>TCA475209831TPCN2c.216G>T (p.Leu72=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
n.952G>T
n.1168G>T
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.636G>T (p.Leu212=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.663G>T (p.Leu221=)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.1460G>T
c.1190G>T (p.Trp397Leu)
c.1187G>T (p.Trp396Leu)
c.450G>T (p.Leu150=)
c.467G>T (p.Trp156Leu)
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.1149G>T (p.Leu383=)
n.1291G>T
n.1463G>T
11g.69078743G>ACA381655885TPCN2c.217G>A (p.Val73Met)
c.1360G>A (p.Val454Met)
n.953G>A
n.1169G>A
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
c.667G>A (p.Val223Met)
c.637G>A (p.Val213Met)
c.1120G>A (p.Val374Met)
c.664G>A (p.Val222Met)
c.529G>A (p.Val177Met)
n.1461G>A
c.1191G>A (p.Trp397Ter)
c.1188G>A (p.Trp396Ter)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.468G>A (p.Trp156Ter)
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.1150G>A (p.Val384Met)
n.1292G>A
n.1464G>A
11g.69078743G>CCA381655886TPCN2c.217G>C (p.Val73Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.953G>C
n.1169G>C
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1461G>C
c.1191G>C (p.Trp397Cys)
c.1188G>C (p.Trp396Cys)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.468G>C (p.Trp156Cys)
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.1292G>C
n.1464G>C
 dbSNP
11g.69078743G>TCA381655887TPCN2c.217G>T (p.Val73Leu)
c.1360G>T (p.Val454Leu)
n.953G>T
n.1169G>T
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.637G>T (p.Val213Leu)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.1461G>T
c.1191G>T (p.Trp397Cys)
c.1188G>T (p.Trp396Cys)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.468G>T (p.Trp156Cys)
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.1150G>T (p.Val384Leu)
n.1292G>T
n.1464G>T
11g.69078744T>ACA381655890TPCN2c.218T>A (p.Val73Glu)
c.1361T>A (p.Val454Glu)
n.954T>A
n.1170T>A
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.638T>A (p.Val213Glu)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
n.1462T>A
c.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.1151T>A (p.Val384Glu)
n.1293T>A
n.1465T>A
11g.69078744T>CCA381655889TPCN2c.218T>C (p.Val73Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.954T>C
n.1170T>C
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1462T>C
c.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.1293T>C
n.1465T>C
11g.69078744T>GCA381655888TPCN2c.218T>G (p.Val73Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.954T>G
n.1170T>G
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.1462T>G
c.1192T>G (p.Cys398Gly)
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c.452T>G (p.Val151Gly)
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.1293T>G
n.1465T>G
11g.69078745G>ACA475209832TPCN2c.219G>A (p.Val73=)
c.1362G>A (p.Val454=)
n.955G>A
n.1171G>A
c.1359G>A (p.Val453=)
c.1107G>A (p.Val369=)
c.669G>A (p.Val223=)
c.639G>A (p.Val213=)
c.1122G>A (p.Val374=)
c.666G>A (p.Val222=)
c.531G>A (p.Val177=)
n.1463G>A
c.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
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c.1152G>A (p.Val384=)
n.1294G>A
n.1466G>A
11g.69078745G>CCA475209833TPCN2c.219G>C (p.Val73=)
c.1362G>C (p.Val454=)
n.955G>C
n.1171G>C
c.1359G>C (p.Val453=)
c.1107G>C (p.Val369=)
c.669G>C (p.Val223=)
c.639G>C (p.Val213=)
c.1122G>C (p.Val374=)
c.666G>C (p.Val222=)
c.531G>C (p.Val177=)
n.1463G>C
c.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.453G>C (p.Val151=)
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.1152G>C (p.Val384=)
n.1294G>C
n.1466G>C
11g.69078745G>TCA475209834TPCN2c.219G>T (p.Val73=)
c.1362G>T (p.Val454=)
n.955G>T
n.1171G>T
c.1359G>T (p.Val453=)
c.1107G>T (p.Val369=)
c.669G>T (p.Val223=)
c.639G>T (p.Val213=)
c.1122G>T (p.Val374=)
c.666G>T (p.Val222=)
c.531G>T (p.Val177=)
n.1463G>T
c.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.453G>T (p.Val151=)
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c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.1152G>T (p.Val384=)
n.1294G>T
n.1466G>T
11g.69078746C>ACA381655891TPCN2c.220C>A (p.Leu74Met)
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n.956C>A
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c.640C>A (p.Leu214Met)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
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n.1464C>A
c.1194C>A (p.Cys398Ter)
c.1191C>A (p.Cys397Ter)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.471C>A (p.Cys157Ter)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
n.1295C>A
n.1467C>A
11g.69078746C>GCA381655892TPCN2c.220C>G (p.Leu74Val)
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n.1464C>G
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n.1467C>G
11g.69078746C>TCA223469636TPCN2c.220C>T (p.Leu74=)
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n.956C>T
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c.1360C>T (p.Leu454=)
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c.670C>T (p.Leu224=)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.532C>T (p.Leu178=)
n.1464C>T
c.1194C>T (p.Cys398=)
c.1191C>T (p.Cys397=)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.471C>T (p.Cys157=)
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n.1295C>T
n.1467C>T
 dbSNP
11g.69078747T>ACA381655893TPCN2c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
n.957T>A
n.1173T>A
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
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n.1465T>A
c.1195T>A (p.Trp399Arg)
c.1192T>A (p.Trp398Arg)
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c.472T>A (p.Trp158Arg)
c.364T>A (p.Trp122Arg)
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n.1296T>A
n.1468T>A
11g.69078747T>CCA381655894TPCN2c.221T>C (p.Leu74Pro)
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n.957T>C
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c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.1465T>C
c.1195T>C (p.Trp399Arg)
c.1192T>C (p.Trp398Arg)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.472T>C (p.Trp158Arg)
c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
n.1296T>C
n.1468T>C
 gnomAD v4
11g.69078747T>GCA381655895TPCN2c.221T>G (p.Leu74Arg)
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n.957T>G
n.1173T>G
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.1465T>G
c.1195T>G (p.Trp399Gly)
c.1192T>G (p.Trp398Gly)
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c.472T>G (p.Trp158Gly)
c.364T>G (p.Trp122Gly)
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n.1296T>G
n.1468T>G
11g.69078748G>ACA475209837TPCN2c.222G>A (p.Leu74=)
c.1365G>A (p.Leu455=)
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n.1174G>A
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c.1110G>A (p.Leu370=)
c.672G>A (p.Leu224=)
c.642G>A (p.Leu214=)
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c.534G>A (p.Leu178=)
n.1466G>A
c.1196G>A (p.Trp399Ter)
c.1193G>A (p.Trp398Ter)
c.456G>A (p.Leu152=)
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n.1297G>A
n.1469G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078748G>CCA475209835TPCN2c.222G>C (p.Leu74=)
c.1365G>C (p.Leu455=)
n.958G>C
n.1174G>C
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.1110G>C (p.Leu370=)
c.672G>C (p.Leu224=)
c.642G>C (p.Leu214=)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.669G>C (p.Leu223=)
c.534G>C (p.Leu178=)
n.1466G>C
c.1196G>C (p.Trp399Ser)
c.1193G>C (p.Trp398Ser)
c.456G>C (p.Leu152=)
c.473G>C (p.Trp158Ser)
c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.1155G>C (p.Leu385=)
n.1297G>C
n.1469G>C
11g.69078748G>TCA475209836TPCN2c.222G>T (p.Leu74=)
c.1365G>T (p.Leu455=)
n.958G>T
n.1174G>T
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.1110G>T (p.Leu370=)
c.672G>T (p.Leu224=)
c.642G>T (p.Leu214=)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.669G>T (p.Leu223=)
c.534G>T (p.Leu178=)
n.1466G>T
c.1196G>T (p.Trp399Leu)
c.1193G>T (p.Trp398Leu)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.473G>T (p.Trp158Leu)
c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.1155G>T (p.Leu385=)
n.1297G>T
n.1469G>T
11g.69078749G>ACA381655896TPCN2c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
n.959G>A
n.1175G>A
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.1467G>A
c.1197G>A (p.Trp399Ter)
c.1194G>A (p.Trp398Ter)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.474G>A (p.Trp158Ter)
c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
n.1298G>A
n.1470G>A
11g.69078749G>CCA381655897TPCN2c.223G>C (p.Asp75His)
c.1366G>C (p.Asp456His)
n.959G>C
n.1175G>C
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.673G>C (p.Asp225His)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.1126G>C (p.Asp376His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.535G>C (p.Asp179His)
n.1467G>C
c.1197G>C (p.Trp399Cys)
c.1194G>C (p.Trp398Cys)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.474G>C (p.Trp158Cys)
c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.1156G>C (p.Asp386His)
n.1298G>C
n.1470G>C
11g.69078749G>TCA381655898TPCN2c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
n.959G>T
n.1175G>T
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.1467G>T
c.1197G>T (p.Trp399Cys)
c.1194G>T (p.Trp398Cys)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.474G>T (p.Trp158Cys)
c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
n.1298G>T
n.1470G>T
11g.69078750A>CCA381655899TPCN2c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
n.960A>C
n.1176A>C
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.1468A>C
c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.475A>C (p.Met159Leu)
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
n.1299A>C
n.1471A>C
11g.69078750A>GCA381655900TPCN2c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
n.960A>G
n.1176A>G
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.1468A>G
c.1198A>G (p.Met400Val)
c.1195A>G (p.Met399Val)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.475A>G (p.Met159Val)
c.367A>G (p.Met123Val)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
n.1299A>G
n.1471A>G
 gnomAD v4
11g.69078750A>TCA381655901TPCN2c.224A>T (p.Asp75Val)
c.1367A>T (p.Asp456Val)
n.960A>T
n.1176A>T
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.1468A>T
c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.1195A>T (p.Met399Leu)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.475A>T (p.Met159Leu)
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
n.1299A>T
n.1471A>T
11g.69078751T>ACA381655902TPCN2c.225T>A (p.Asp75Glu)
c.1368T>A (p.Asp456Glu)
n.961T>A
n.1177T>A
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
c.675T>A (p.Asp225Glu)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.1128T>A (p.Asp376Glu)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
n.1469T>A
c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.1196T>A (p.Met399Lys)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.476T>A (p.Met159Lys)
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.1158T>A (p.Asp386Glu)
n.1300T>A
n.1472T>A
11g.69078751T>CCA475209838TPCN2c.225T>C (p.Asp75=)
c.1368T>C (p.Asp456=)
n.961T>C
n.1177T>C
c.1365T>C (p.Asp455=)
c.1113T>C (p.Asp371=)
c.675T>C (p.Asp225=)
c.645T>C (p.Asp215=)
c.1128T>C (p.Asp376=)
c.672T>C (p.Asp224=)
c.537T>C (p.Asp179=)
n.1469T>C
c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.1196T>C (p.Met399Thr)
c.459T>C (p.Asp153=)
c.476T>C (p.Met159Thr)
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.1158T>C (p.Asp386=)
n.1300T>C
n.1472T>C
11g.69078751T>GCA381655903TPCN2c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.1368T>G (p.Asp456Glu)
n.961T>G
n.1177T>G
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
c.1128T>G (p.Asp376Glu)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
n.1469T>G
c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.1196T>G (p.Met399Arg)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.476T>G (p.Met159Arg)
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n.1300T>G
n.1472T>G
11g.69078752G>ACA381655906TPCN2c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.962G>A
n.1178G>A
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.1470G>A
c.1200G>A (p.Met400Ile)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078758G>CCA381655919TPCN2c.232G>C (p.Val78Leu)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
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n.1479G>C
11g.69078758G>TCA381655918TPCN2c.232G>T (p.Val78Leu)
c.1375G>T (p.Val459Leu)
n.968G>T
n.1184G>T
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c.1206G>T (p.Met402Ile)
c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.466G>T (p.Val156Leu)
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c.375G>T (p.Met125Ile)
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n.1307G>T
n.1479G>T
11g.69078759T>ACA381655920TPCN2c.233T>A (p.Val78Glu)
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c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.683T>A (p.Val228Glu)
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.1136T>A (p.Val379Glu)
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n.1477T>A
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
c.1204T>A (p.Cys402Ser)
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n.1308T>A
n.1480T>A
11g.69078759T>CCA381655922TPCN2c.233T>C (p.Val78Ala)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
n.969T>C
n.1185T>C
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.1477T>C
c.1207T>C (p.Cys403Arg)
c.1204T>C (p.Cys402Arg)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
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n.1308T>C
n.1480T>C
11g.69078759T>GCA381655921TPCN2c.233T>G (p.Val78Gly)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
n.969T>G
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c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
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c.653T>G (p.Val218Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.1477T>G
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.1204T>G (p.Cys402Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.484T>G (p.Cys162Gly)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
n.1308T>G
n.1480T>G
11g.69078760G>ACA475209842TPCN2c.234G>A (p.Val78=)
c.1377G>A (p.Val459=)
n.970G>A
n.1186G>A
c.1374G>A (p.Val458=)
c.1122G>A (p.Val374=)
c.684G>A (p.Val228=)
c.654G>A (p.Val218=)
c.1137G>A (p.Val379=)
c.681G>A (p.Val227=)
c.546G>A (p.Val182=)
n.1478G>A
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.1205G>A (p.Cys402Tyr)
c.468G>A (p.Val156=)
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c.1167G>A (p.Val389=)
n.1309G>A
n.1481G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078760G>CCA475209843TPCN2c.234G>C (p.Val78=)
c.1377G>C (p.Val459=)
n.970G>C
n.1186G>C
c.1374G>C (p.Val458=)
c.1122G>C (p.Val374=)
c.684G>C (p.Val228=)
c.654G>C (p.Val218=)
c.1137G>C (p.Val379=)
c.681G>C (p.Val227=)
c.546G>C (p.Val182=)
n.1478G>C
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.1205G>C (p.Cys402Ser)
c.468G>C (p.Val156=)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.1167G>C (p.Val389=)
n.1309G>C
n.1481G>C
 gnomAD v4
11g.69078760G>TCA475209844TPCN2c.234G>T (p.Val78=)
c.1377G>T (p.Val459=)
n.970G>T
n.1186G>T
c.1374G>T (p.Val458=)
c.1122G>T (p.Val374=)
c.684G>T (p.Val228=)
c.654G>T (p.Val218=)
c.1137G>T (p.Val379=)
c.681G>T (p.Val227=)
c.546G>T (p.Val182=)
n.1478G>T
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.1205G>T (p.Cys402Phe)
c.468G>T (p.Val156=)
c.485G>T (p.Cys162Phe)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.1167G>T (p.Val389=)
n.1309G>T
n.1481G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078760_69078761insTGAGCATTTTTGGGCA2614758510TPCN2c.234_235insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu79Ter)
c.1377_1378insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu460Ter)
n.970_971insTGAGCATTTTTGGG
n.1186_1187insTGAGCATTTTTGGG
c.1374_1375insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu459Ter)
c.1122_1123insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu375Ter)
c.684_685insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu229Ter)
c.654_655insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu219Ter)
c.1137_1138insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu380Ter)
c.681_682insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu228Ter)
c.546_547insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu183Ter)
n.1478_1479insTGAGCATTTTTGGG
c.1208_1209insTGAGCATTTTTGGG (p.Cys404GlufsTer8)
c.1205_1206insTGAGCATTTTTGGG (p.Cys403GlufsTer8)
c.468_469insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu157Ter)
c.485_486insTGAGCATTTTTGGG (p.Cys163GlufsTer8)
c.377_378insTGAGCATTTTTGGG (p.Cys127GlufsTer8)
c.1167_1168insTGAGCATTTTTGGG (p.Leu390Ter)
n.1309_1310insTGAGCATTTTTGGG
n.1481_1482insTGAGCATTTTTGGG
 gnomAD v4
11g.69078761C>ACA381655923TPCN2c.235C>A (p.Leu79Met)
c.1378C>A (p.Leu460Met)
n.971C>A
n.1187C>A
c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.685C>A (p.Leu229Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.1479C>A
c.1209C>A (p.Cys403Ter)
c.1206C>A (p.Cys402Ter)
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.486C>A (p.Cys162Ter)
c.378C>A (p.Cys126Ter)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1310C>A
n.1482C>A
11g.69078761C>GCA381655924TPCN2c.235C>G (p.Leu79Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.971C>G
n.1187C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1479C>G
c.1209C>G (p.Cys403Trp)
c.1206C>G (p.Cys402Trp)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.486C>G (p.Cys162Trp)
c.378C>G (p.Cys126Trp)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1310C>G
n.1482C>G
11g.69078761C>TCA475209845TPCN2c.235C>T (p.Leu79=)
c.1378C>T (p.Leu460=)
n.971C>T
n.1187C>T
c.1375C>T (p.Leu459=)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.685C>T (p.Leu229=)
c.655C>T (p.Leu219=)
c.1138C>T (p.Leu380=)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.547C>T (p.Leu183=)
n.1479C>T
c.1209C>T (p.Cys403=)
c.1206C>T (p.Cys402=)
c.469C>T (p.Leu157=)
c.486C>T (p.Cys162=)
c.378C>T (p.Cys126=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1310C>T
n.1482C>T
11g.69078762T>ACA381655925TPCN2c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
n.972T>A
n.1188T>A
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.1480T>A
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.487T>A (p.Cys163Ser)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1311T>A
n.1483T>A
11g.69078762T>CCA381655926TPCN2c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.972T>C
n.1188T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1480T>C
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.1207T>C (p.Cys403Arg)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.487T>C (p.Cys163Arg)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1311T>C
n.1483T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078762T>GCA381655927TPCN2c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.972T>G
n.1188T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1480T>G
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.487T>G (p.Cys163Gly)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1311T>G
n.1483T>G
11g.69078763G>ACA475209846TPCN2c.237G>A (p.Leu79=)
c.1380G>A (p.Leu460=)
n.973G>A
n.1189G>A
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.687G>A (p.Leu229=)
c.657G>A (p.Leu219=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.1481G>A
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.471G>A (p.Leu157=)
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1312G>A
n.1484G>A
11g.69078763G>CCA475209847TPCN2c.237G>C (p.Leu79=)
c.1380G>C (p.Leu460=)
n.973G>C
n.1189G>C
c.1377G>C (p.Leu459=)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.687G>C (p.Leu229=)
c.657G>C (p.Leu219=)
c.1140G>C (p.Leu380=)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.549G>C (p.Leu183=)
n.1481G>C
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.471G>C (p.Leu157=)
c.488G>C (p.Cys163Ser)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1312G>C
n.1484G>C
 gnomAD v4
11g.69078763G>TCA475209848TPCN2c.237G>T (p.Leu79=)
c.1380G>T (p.Leu460=)
n.973G>T
n.1189G>T
c.1377G>T (p.Leu459=)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.687G>T (p.Leu229=)
c.657G>T (p.Leu219=)
c.1140G>T (p.Leu380=)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.549G>T (p.Leu183=)
n.1481G>T
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.471G>T (p.Leu157=)
c.488G>T (p.Cys163Phe)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1312G>T
n.1484G>T
11g.69078764C>ACA381655928TPCN2c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
n.974C>A
n.1190C>A
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.1482C>A
c.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.1209C>A (p.Cys403Ter)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.489C>A (p.Cys163Ter)
c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
n.1313C>A
n.1485C>A
11g.69078764C>GCA381655929TPCN2c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
n.974C>G
n.1190C>G
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.1482C>G
c.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.1209C>G (p.Cys403Trp)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.489C>G (p.Cys163Trp)
c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.1313C>G
n.1485C>G
11g.69078764C>TCA381655930TPCN2c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
n.974C>T
n.1190C>T
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.1482C>T
c.1212C>T (p.Cys404=)
c.1209C>T (p.Cys403=)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.489C>T (p.Cys163=)
c.381C>T (p.Cys127=)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.1313C>T
n.1485C>T
 gnomAD v4
11g.69078765C>ACA381655931TPCN2c.239C>A (p.Pro80His)
c.1382C>A (p.Pro461His)
n.975C>A
n.1191C>A
c.1379C>A (p.Pro460His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.689C>A (p.Pro230His)
c.659C>A (p.Pro220His)
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c.551C>A (p.Pro184His)
n.1483C>A
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c.1210C>A (p.Leu404Met)
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n.1314C>A
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n.1486C>G
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n.1314C>T
n.1486C>T
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c.1383T>A (p.Pro461=)
n.976T>A
n.1192T>A
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n.1484T>A
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n.1315T>A
n.1487T>A
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c.690T>C (p.Pro230=)
c.660T>C (p.Pro220=)
c.1143T>C (p.Pro381=)
c.687T>C (p.Pro229=)
c.552T>C (p.Pro184=)
n.1484T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
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c.1173T>C (p.Pro391=)
n.1315T>C
n.1487T>C
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n.1487T>G
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n.977G>A
n.1193G>A
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c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.1485G>A
c.1215G>A (p.Leu405=)
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c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.1316G>A
n.1488G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078767G>CCA381655934TPCN2c.241G>C (p.Ala81Pro)
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c.1129G>C (p.Ala377Pro)
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n.1485G>C
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
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c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.1316G>C
n.1488G>C
 gnomAD v4
11g.69078767G>TCA381655935TPCN2c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.977G>T
n.1193G>T
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
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n.1485G>T
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
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n.1316G>T
n.1488G>T
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c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.978C>A
n.1194C>A
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.1486C>A
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.1317C>A
n.1489C>A
11g.69078768C>GCA381655936TPCN2c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.978C>G
n.1194C>G
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.1486C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.493C>G (p.Leu165Val)
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c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.1317C>G
n.1489C>G
11g.69078768C>TCA381655937TPCN2c.242C>T (p.Ala81Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.978C>T
n.1194C>T
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.1486C>T
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.385C>T (p.Leu129=)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.1317C>T
n.1489C>T
11g.69078769T>ACA475209852TPCN2c.243T>A (p.Ala81=)
c.1386T>A (p.Ala462=)
n.979T>A
n.1195T>A
c.1383T>A (p.Ala461=)
c.1131T>A (p.Ala377=)
c.693T>A (p.Ala231=)
c.663T>A (p.Ala221=)
c.1146T>A (p.Ala382=)
c.690T>A (p.Ala230=)
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n.1487T>A
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
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c.1176T>A (p.Ala392=)
n.1318T>A
n.1490T>A
11g.69078769T>CCA475209854TPCN2c.243T>C (p.Ala81=)
c.1386T>C (p.Ala462=)
n.979T>C
n.1195T>C
c.1383T>C (p.Ala461=)
c.1131T>C (p.Ala377=)
c.693T>C (p.Ala231=)
c.663T>C (p.Ala221=)
c.1146T>C (p.Ala382=)
c.690T>C (p.Ala230=)
c.555T>C (p.Ala185=)
n.1487T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.477T>C (p.Ala159=)
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c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.1176T>C (p.Ala392=)
n.1318T>C
n.1490T>C
 dbSNP
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c.1386T>G (p.Ala462=)
n.979T>G
n.1195T>G
c.1383T>G (p.Ala461=)
c.1131T>G (p.Ala377=)
c.693T>G (p.Ala231=)
c.663T>G (p.Ala221=)
c.1146T>G (p.Ala382=)
c.690T>G (p.Ala230=)
c.555T>G (p.Ala185=)
n.1487T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
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c.1176T>G (p.Ala392=)
n.1318T>G
n.1490T>G
11g.69078770G>ACA381655939TPCN2c.244G>A (p.Glu82Lys)
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c.1132G>A (p.Glu378Lys)
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c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
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n.1488G>A
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
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c.495G>A (p.Leu165=)
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n.1319G>A
n.1491G>A
 COSMIC
11g.69078770G>CCA381655940TPCN2c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.980G>C
n.1196G>C
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c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.1488G>C
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.387G>C (p.Leu129=)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.1319G>C
n.1491G>C
11g.69078770G>TCA381655941TPCN2c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.980G>T
n.1196G>T
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
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c.1218G>T (p.Leu406=)
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n.1491G>T
11g.69078771A>CCA381655942TPCN2c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.981A>C
n.1197A>C
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.1489A>C
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.1216A>C (p.Ser406Arg)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
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c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.1320A>C
n.1492A>C
11g.69078771A>GCA381655943TPCN2c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.981A>G
n.1197A>G
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
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c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.1216A>G (p.Ser406Gly)
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c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.1320A>G
n.1492A>G
11g.69078771A>TCA381655944TPCN2c.245A>T (p.Glu82Val)
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n.1489A>T
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.1216A>T (p.Ser406Cys)
c.479A>T (p.Glu160Val)
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c.1178A>T (p.Glu393Val)
n.1320A>T
n.1492A>T
11g.69078772G>ACA475209855TPCN2c.246G>A (p.Glu82=)
c.1389G>A (p.Glu463=)
n.982G>A
n.1198G>A
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.696G>A (p.Glu232=)
c.666G>A (p.Glu222=)
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n.1490G>A
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.1217G>A (p.Ser406Asn)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.1179G>A (p.Glu393=)
n.1321G>A
n.1493G>A
11g.69078772G>CCA381655945TPCN2c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
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n.1198G>C
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
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c.666G>C (p.Glu222Asp)
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n.1490G>C
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n.1493G>C
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n.982G>T
n.1198G>T
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.1490G>T
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.1217G>T (p.Ser406Ile)
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n.1321G>T
n.1493G>T
11g.69078773C>ACA381655947TPCN2c.247C>A (p.Arg83Ser)
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n.983C>A
n.1199C>A
c.1387C>A (p.Arg463Ser)
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
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c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.1150C>A (p.Arg384Ser)
c.694C>A (p.Arg232Ser)
c.559C>A (p.Arg187Ser)
n.1491C>A
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
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n.1322C>A
n.1494C>A
11g.69078773C>GCA381655948TPCN2c.247C>G (p.Arg83Gly)
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n.983C>G
n.1199C>G
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.1491C>G
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
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c.1180C>G (p.Arg394Gly)
n.1322C>G
n.1494C>G
11g.69078773C>TCA6155245TPCN2c.247C>T (p.Arg83Cys)
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n.983C>T
n.1199C>T
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c.1150C>T (p.Arg384Cys)
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n.1491C>T
c.1221C>T (p.Ser407=)
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n.1322C>T
n.1494C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078774G>ACA6155246TPCN2c.248G>A (p.Arg83His)
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n.984G>A
n.1200G>A
c.1388G>A (p.Arg463His)
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c.668G>A (p.Arg223His)
c.1151G>A (p.Arg384His)
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n.1492G>A
c.1222G>A (p.Val408Met)
c.1219G>A (p.Val407Met)
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n.1323G>A
n.1495G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078774G>CCA381655950TPCN2c.248G>C (p.Arg83Pro)
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n.984G>C
n.1200G>C
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
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c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.1492G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
n.1323G>C
n.1495G>C
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n.984G>T
n.1200G>T
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n.1492G>T
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n.1323G>T
n.1495G>T
11g.69078775T>ACA475209856TPCN2c.249T>A (p.Arg83=)
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n.985T>A
n.1201T>A
c.1389T>A (p.Arg463=)
c.1137T>A (p.Arg379=)
c.699T>A (p.Arg233=)
c.669T>A (p.Arg223=)
c.1152T>A (p.Arg384=)
c.696T>A (p.Arg232=)
c.561T>A (p.Arg187=)
n.1493T>A
c.1223T>A (p.Val408Glu)
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.483T>A (p.Arg161=)
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c.1182T>A (p.Arg394=)
n.1324T>A
n.1496T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078775T>CCA475209857TPCN2c.249T>C (p.Arg83=)
c.1392T>C (p.Arg464=)
n.985T>C
n.1201T>C
c.1389T>C (p.Arg463=)
c.1137T>C (p.Arg379=)
c.699T>C (p.Arg233=)
c.669T>C (p.Arg223=)
c.1152T>C (p.Arg384=)
c.696T>C (p.Arg232=)
c.561T>C (p.Arg187=)
n.1493T>C
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.483T>C (p.Arg161=)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.1182T>C (p.Arg394=)
n.1324T>C
n.1496T>C
11g.69078775T>GCA475209858TPCN2c.249T>G (p.Arg83=)
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n.985T>G
n.1201T>G
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c.699T>G (p.Arg233=)
c.669T>G (p.Arg223=)
c.1152T>G (p.Arg384=)
c.696T>G (p.Arg232=)
c.561T>G (p.Arg187=)
n.1493T>G
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
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c.392T>G (p.Val131Gly)
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n.1324T>G
n.1496T>G
11g.69078776G>ACA381655951TPCN2c.250G>A (p.Asp84Asn)
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n.986G>A
n.1202G>A
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c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
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n.1494G>A
c.1224G>A (p.Val408=)
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c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.501G>A (p.Val167=)
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c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.1325G>A
n.1497G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078776G>CCA381655952TPCN2c.250G>C (p.Asp84His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
n.986G>C
n.1202G>C
c.1390G>C (p.Asp464His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.700G>C (p.Asp234His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.562G>C (p.Asp188His)
n.1494G>C
c.1224G>C (p.Val408=)
c.1221G>C (p.Val407=)
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n.1325G>C
n.1497G>C
11g.69078776G>TCA381655953TPCN2c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
n.986G>T
n.1202G>T
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.1494G>T
c.1224G>T (p.Val408=)
c.1221G>T (p.Val407=)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.501G>T (p.Val167=)
c.393G>T (p.Val131=)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.1325G>T
n.1497G>T
11g.69078777A>CCA381655954TPCN2c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
n.987A>C
n.1203A>C
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.1495A>C
c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.1222A>C (p.Met408Leu)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.502A>C (p.Met168Leu)
c.394A>C (p.Met132Leu)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.1326A>C
n.1498A>C
11g.69078777A>GCA381655955TPCN2c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
n.987A>G
n.1203A>G
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c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.1495A>G
c.1225A>G (p.Met409Val)
c.1222A>G (p.Met408Val)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.502A>G (p.Met168Val)
c.394A>G (p.Met132Val)
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n.1326A>G
n.1498A>G
11g.69078777A>TCA381655956TPCN2c.251A>T (p.Asp84Val)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
n.987A>T
n.1203A>T
c.1391A>T (p.Asp464Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.1495A>T
c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.1222A>T (p.Met408Leu)
c.485A>T (p.Asp162Val)
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c.394A>T (p.Met132Leu)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.1326A>T
n.1498A>T
11g.69078778T>ACA381655957TPCN2c.252T>A (p.Asp84Glu)
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n.988T>A
n.1204T>A
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c.1140T>A (p.Asp380Glu)
c.702T>A (p.Asp234Glu)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
c.1155T>A (p.Asp385Glu)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.564T>A (p.Asp188Glu)
n.1496T>A
c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.1223T>A (p.Met408Lys)
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.503T>A (p.Met168Lys)
c.395T>A (p.Met132Lys)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
n.1327T>A
n.1499T>A
11g.69078778T>CCA475209859TPCN2c.252T>C (p.Asp84=)
c.1395T>C (p.Asp465=)
n.988T>C
n.1204T>C
c.1392T>C (p.Asp464=)
c.1140T>C (p.Asp380=)
c.702T>C (p.Asp234=)
c.672T>C (p.Asp224=)
c.1155T>C (p.Asp385=)
c.699T>C (p.Asp233=)
c.564T>C (p.Asp188=)
n.1496T>C
c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.1223T>C (p.Met408Thr)
c.486T>C (p.Asp162=)
c.503T>C (p.Met168Thr)
c.395T>C (p.Met132Thr)
c.1185T>C (p.Asp395=)
n.1327T>C
n.1499T>C
11g.69078778T>GCA381655958TPCN2c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.1395T>G (p.Asp465Glu)
n.988T>G
n.1204T>G
c.1392T>G (p.Asp464Glu)
c.1140T>G (p.Asp380Glu)
c.702T>G (p.Asp234Glu)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
c.1155T>G (p.Asp385Glu)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.564T>G (p.Asp188Glu)
n.1496T>G
c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.1223T>G (p.Met408Arg)
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.503T>G (p.Met168Arg)
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c.1185T>G (p.Asp395Glu)
n.1327T>G
n.1499T>G
11g.69078779G>ACA6155247TPCN2c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.989G>A
n.1205G>A
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.1497G>A
c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.1224G>A (p.Met408Ile)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.504G>A (p.Met168Ile)
c.396G>A (p.Met132Ile)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
n.1328G>A
n.1500G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.69078779G>CCA381655959TPCN2c.253G>C (p.Asp85His)
c.1396G>C (p.Asp466His)
n.989G>C
n.1205G>C
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.703G>C (p.Asp235His)
c.673G>C (p.Asp225His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.700G>C (p.Asp234His)
c.565G>C (p.Asp189His)
n.1497G>C
c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.1224G>C (p.Met408Ile)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.504G>C (p.Met168Ile)
c.396G>C (p.Met132Ile)
c.1186G>C (p.Asp396His)
n.1328G>C
n.1500G>C
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n.1501A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1329A>T
n.1501A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1330C>A
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n.1502C>T
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c.1144T>C (p.Phe382Leu)
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c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.1500T>C
c.1230T>C (p.Thr410=)
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n.1331T>C
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n.1500T>G
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n.1331T>G
n.1503T>G
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n.1501T>A
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n.1332T>A
n.1504T>A
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n.993T>C
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c.1397T>C (p.Phe466Ser)
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c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
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c.1231T>C (p.Ser411Pro)
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n.1332T>C
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n.993T>G
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c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
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c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.1501T>G
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
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n.1332T>G
n.1504T>G
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c.1401C>A (p.Phe467Leu)
n.994C>A
n.1210C>A
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c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.678C>A (p.Phe226Leu)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
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n.1502C>A
c.1232C>A (p.Ser411Ter)
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
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c.1191C>A (p.Phe397Leu)
n.1333C>A
n.1505C>A
11g.69078784C>GCA381655972TPCN2c.258C>G (p.Phe86Leu)
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n.994C>G
n.1210C>G
c.1398C>G (p.Phe466Leu)
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.678C>G (p.Phe226Leu)
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
n.1502C>G
c.1232C>G (p.Ser411Ter)
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c.492C>G (p.Phe164Leu)
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c.1191C>G (p.Phe397Leu)
n.1333C>G
n.1505C>G
11g.69078784C>TCA475209861TPCN2c.258C>T (p.Phe86=)
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n.994C>T
n.1210C>T
c.1398C>T (p.Phe466=)
c.1146C>T (p.Phe382=)
c.708C>T (p.Phe236=)
c.678C>T (p.Phe226=)
c.1161C>T (p.Phe387=)
c.705C>T (p.Phe235=)
c.570C>T (p.Phe190=)
n.1502C>T
c.1232C>T (p.Ser411Leu)
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.492C>T (p.Phe164=)
c.509C>T (p.Ser170Leu)
c.401C>T (p.Ser134Leu)
c.1191C>T (p.Phe397=)
n.1333C>T
n.1505C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078785A>CCA381655973TPCN2c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.995A>C
n.1211A>C
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.1503A>C
c.1233A>C (p.Ser411=)
c.1230A>C (p.Ser410=)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.510A>C (p.Ser170=)
c.402A>C (p.Ser134=)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
n.1334A>C
n.1506A>C
11g.69078785A>GCA381655974TPCN2c.259A>G (p.Ile87Val)
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n.995A>G
n.1211A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
n.1503A>G
c.1233A>G (p.Ser411=)
c.1230A>G (p.Ser410=)
c.493A>G (p.Ile165Val)
c.510A>G (p.Ser170=)
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c.1192A>G (p.Ile398Val)
n.1334A>G
n.1506A>G
 gnomAD v4
11g.69078785A>TCA381655975TPCN2c.259A>T (p.Ile87Phe)
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n.995A>T
n.1211A>T
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
n.1503A>T
c.1233A>T (p.Ser411=)
c.1230A>T (p.Ser410=)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.510A>T (p.Ser170=)
c.402A>T (p.Ser134=)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
n.1334A>T
n.1506A>T
 gnomAD v4
11g.69078786T>ACA381655978TPCN2c.260T>A (p.Ile87Asn)
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n.996T>A
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c.1400T>A (p.Ile467Asn)
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n.1504T>A
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
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c.511T>A (p.Ser171Thr)
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n.1335T>A
n.1507T>A
11g.69078786T>CCA381655977TPCN2c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.996T>C
n.1212T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.1504T>C
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
n.1335T>C
n.1507T>C
11g.69078786T>GCA381655976TPCN2c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
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n.1212T>G
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
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n.1504T>G
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
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n.1335T>G
n.1507T>G
11g.69078787C>ACA475209862TPCN2c.261C>A (p.Ile87=)
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n.997C>A
n.1213C>A
c.1401C>A (p.Ile467=)
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c.573C>A (p.Ile191=)
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c.1194C>A (p.Ile398=)
n.1336C>A
n.1508C>A
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n.1336C>G
n.1508C>G
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n.997C>T
n.1213C>T
c.1401C>T (p.Ile467=)
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c.681C>T (p.Ile227=)
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.708C>T (p.Ile236=)
c.573C>T (p.Ile191=)
n.1505C>T
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.495C>T (p.Ile165=)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.1194C>T (p.Ile398=)
n.1336C>T
n.1508C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.998C>A
n.1214C>A
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c.712C>A (p.Leu238Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
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c.709C>A (p.Leu237Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
n.1506C>A
c.1236C>A (p.Ser412=)
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c.496C>A (p.Leu166Met)
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n.1337C>A
n.1509C>A
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n.1337C>G
n.1509C>G
 COSMIC
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c.574C>T (p.Leu192=)
n.1506C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
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c.496C>T (p.Leu166=)
c.513C>T (p.Ser171=)
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n.1337C>T
n.1509C>T
 gnomAD v4
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n.1338T>A
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 gnomAD v4
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n.1508G>A
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n.1339G>A
n.1511G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.714G>C (p.Leu238=)
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c.1167G>C (p.Leu389=)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.576G>C (p.Leu192=)
n.1508G>C
c.1238G>C (p.Trp413Ser)
c.1235G>C (p.Trp412Ser)
c.498G>C (p.Leu166=)
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c.1197G>C (p.Leu399=)
n.1339G>C
n.1511G>C
11g.69078790G>TCA475209866TPCN2c.264G>T (p.Leu88=)
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n.1216G>T
c.1404G>T (p.Leu468=)
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n.1508G>T
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n.1339G>T
n.1511G>T
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n.1511+1del
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c.1238+1del
c.501+1del
c.518+1del
c.410+1del
c.1200+1del
n.1342+1del
n.1514+1del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.408G>T (p.Trp136Cys)
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n.1341G>A
n.1513G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078792G>CCA381655988TPCN2c.266G>C (p.Gly89Ala)
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c.517G>C (p.Gly173Arg)
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c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.1341G>C
n.1513G>C
11g.69078792G>TCA381655989TPCN2c.266G>T (p.Gly89Val)
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c.686G>T (p.Gly229Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
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c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.1341G>T
n.1513G>T
11g.69078793G>ACA475209867TPCN2c.267G>A (p.Gly89=)
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c.717G>A (p.Gly239=)
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c.1170G>A (p.Gly390=)
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c.1200G>A (p.Gly400=)
n.1342G>A
n.1514G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078793G>CCA475209868TPCN2c.267G>C (p.Gly89=)
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c.717G>C (p.Gly239=)
c.687G>C (p.Gly229=)
c.1170G>C (p.Gly390=)
c.714G>C (p.Gly238=)
c.579G>C (p.Gly193=)
n.1511G>C
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.501G>C (p.Gly167=)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.1200G>C (p.Gly400=)
n.1342G>C
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11g.69078793G>TCA6155250TPCN2c.267G>T (p.Gly89=)
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c.1238G>T (p.Gly413Val)
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c.518G>T (p.Gly173Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.1200G>T (p.Gly400=)
n.1342G>T
n.1514G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.1170+1G>A (n.1170+1G>A)
c.714+1G>A (n.714+1G>A)
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n.1511+1G>A
c.1241+1G>A (n.1241+1G>A)
c.1238+1G>A (n.1238+1G>A)
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c.518+1G>A (n.518+1G>A)
c.410+1G>A (n.410+1G>A)
c.1200+1G>A (n.1200+1G>A)
n.1342+1G>A
n.1514+1G>A
11g.69078794G>CCA381655991TPCN2c.267+1G>C (n.267+1G>C)
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n.1219+1G>C
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n.1514+1G>C
11g.69078794G>TCA381655990TPCN2c.267+1G>T (n.267+1G>T)
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 gnomAD v4
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c.1170+2T>A (n.1170+2T>A)
c.714+2T>A (n.714+2T>A)
c.579+2T>A (n.579+2T>A)
n.1511+2T>A
c.1241+2T>A (n.1241+2T>A)
c.1238+2T>A (n.1238+2T>A)
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n.1342+2T>A
n.1514+2T>A
11g.69078795T>CCA381655994TPCN2c.267+2T>C (n.267+2T>C)
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n.1003+2T>C
n.1219+2T>C
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c.579+2T>C (n.579+2T>C)
n.1511+2T>C
c.1241+2T>C (n.1241+2T>C)
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n.1342+2T>C
n.1514+2T>C
11g.69078795T>GCA381655995TPCN2c.267+2T>G (n.267+2T>G)
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n.1003+2T>G
n.1219+2T>G
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n.1342+2T>G
n.1514+2T>G
11g.69078796A>GCA6155251TPCN2c.267+3A>G (n.267+3A>G)
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n.1342+3A>G
n.1514+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078798G>ACA2614758556TPCN2c.267+5G>A (n.267+5G>A)
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n.1219+5G>A
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n.1511+5G>A
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n.1342+5G>A
n.1514+5G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1511+10G>A
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n.1342+10G>A
n.1514+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078805G>ACA2614758564TPCN2c.267+12G>A (n.267+12G>A)
c.1410+12G>A (n.1410+12G>A)
n.1003+12G>A
n.1219+12G>A
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c.717+12G>A (n.717+12G>A)
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c.1170+12G>A (n.1170+12G>A)
c.714+12G>A (n.714+12G>A)
c.579+12G>A (n.579+12G>A)
n.1511+12G>A
c.1241+12G>A (n.1241+12G>A)
c.1238+12G>A (n.1238+12G>A)
c.501+12G>A (n.501+12G>A)
c.518+12G>A (n.518+12G>A)
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c.1200+12G>A (n.1200+12G>A)
n.1342+12G>A
n.1514+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078806C>GCA6155252TPCN2c.267+13C>G (n.267+13C>G)
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n.1511+13C>G
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n.1342+13C>G
n.1514+13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078806C>TCA6155253TPCN2c.267+13C>T (n.267+13C>T)
c.1410+13C>T (n.1410+13C>T)
n.1003+13C>T
n.1219+13C>T
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n.1511+13C>T
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n.1342+13C>T
n.1514+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078808G>CCA679658613TPCN2c.267+15G>C (n.267+15G>C)
c.1410+15G>C (n.1410+15G>C)
n.1003+15G>C
n.1219+15G>C
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c.1170+15G>C (n.1170+15G>C)
c.714+15G>C (n.714+15G>C)
c.579+15G>C (n.579+15G>C)
n.1511+15G>C
c.1241+15G>C (n.1241+15G>C)
c.1238+15G>C (n.1238+15G>C)
c.501+15G>C (n.501+15G>C)
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n.1342+15G>C
n.1514+15G>C
 dbSNP
11g.69078810C>TCA6155254TPCN2c.267+17C>T (n.267+17C>T)
c.1410+17C>T (n.1410+17C>T)
n.1003+17C>T
n.1219+17C>T
c.1407+17C>T (n.1407+17C>T)
c.1155+17C>T (n.1155+17C>T)
c.717+17C>T (n.717+17C>T)
c.687+17C>T (n.687+17C>T)
c.1170+17C>T (n.1170+17C>T)
c.714+17C>T (n.714+17C>T)
c.579+17C>T (n.579+17C>T)
n.1511+17C>T
c.1241+17C>T (n.1241+17C>T)
c.1238+17C>T (n.1238+17C>T)
c.501+17C>T (n.501+17C>T)
c.518+17C>T (n.518+17C>T)
c.410+17C>T (n.410+17C>T)
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n.1342+17C>T
n.1514+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078811dupCA2614758568TPCN2c.267+18dup (n.267+18dup)
c.1410+18dup (n.1410+18dup)
n.1003+18dup
n.1219+18dup
c.1407+18dup (n.1407+18dup)
c.1155+18dup (n.1155+18dup)
c.717+18dup (n.717+18dup)
c.687+18dup (n.687+18dup)
c.1170+18dup (n.1170+18dup)
c.714+18dup (n.714+18dup)
c.579+18dup (n.579+18dup)
n.1511+18dup
c.1241+18dup (n.1241+18dup)
c.1238+18dup (n.1238+18dup)
c.501+18dup (n.501+18dup)
c.518+18dup (n.518+18dup)
c.410+18dup (n.410+18dup)
c.1200+18dup (n.1200+18dup)
n.1342+18dup
n.1514+18dup
 gnomAD v4
11g.69078811C>GCA2614758571TPCN2c.267+18C>G (n.267+18C>G)
c.1410+18C>G (n.1410+18C>G)
n.1003+18C>G
n.1219+18C>G
c.1407+18C>G (n.1407+18C>G)
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n.1342+18C>G
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 gnomAD v4
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n.1342+18C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1511+22T>C
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n.1342+22T>C
n.1514+22T>C
 gnomAD v4
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n.1511+24T>C
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n.1342+24T>C
n.1514+24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1342+25C>T
n.1514+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1200+27G>A (n.1200+27G>A)
n.1342+27G>A
n.1514+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078820G>CCA2724202054TPCN2c.267+27G>C (n.267+27G>C)
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n.1511+27G>C
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n.1342+27G>C
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 dbSNP
11g.69078821G>ACA6155258TPCN2c.267+28G>A (n.267+28G>A)
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n.1219+28G>A
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n.1511+28G>A
c.1241+28G>A (n.1241+28G>A)
c.1238+28G>A (n.1238+28G>A)
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c.518+28G>A (n.518+28G>A)
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n.1342+28G>A
n.1514+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078821G>TCA2724203308TPCN2c.267+28G>T (n.267+28G>T)
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n.1511+28G>T
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n.1342+28G>T
n.1514+28G>T
 dbSNP
11g.69078822G>ACA6155259TPCN2c.267+29G>A (n.267+29G>A)
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n.1003+29G>A
n.1219+29G>A
c.1407+29G>A (n.1407+29G>A)
c.1155+29G>A (n.1155+29G>A)
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c.687+29G>A (n.687+29G>A)
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c.714+29G>A (n.714+29G>A)
c.579+29G>A (n.579+29G>A)
n.1511+29G>A
c.1241+29G>A (n.1241+29G>A)
c.1238+29G>A (n.1238+29G>A)
c.501+29G>A (n.501+29G>A)
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c.1200+29G>A (n.1200+29G>A)
n.1342+29G>A
n.1514+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078824C>ACA2724289202TPCN2c.267+31C>A (n.267+31C>A)
c.1410+31C>A (n.1410+31C>A)
n.1003+31C>A
n.1219+31C>A
c.1407+31C>A (n.1407+31C>A)
c.1155+31C>A (n.1155+31C>A)
c.717+31C>A (n.717+31C>A)
c.687+31C>A (n.687+31C>A)
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c.714+31C>A (n.714+31C>A)
c.579+31C>A (n.579+31C>A)
n.1511+31C>A
c.1241+31C>A (n.1241+31C>A)
c.1238+31C>A (n.1238+31C>A)
c.501+31C>A (n.501+31C>A)
c.518+31C>A (n.518+31C>A)
c.410+31C>A (n.410+31C>A)
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n.1342+31C>A
n.1514+31C>A
 dbSNP
11g.69078825A>GCA2724289203TPCN2c.267+32A>G (n.267+32A>G)
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n.1003+32A>G
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c.1155+32A>G (n.1155+32A>G)
c.717+32A>G (n.717+32A>G)
c.687+32A>G (n.687+32A>G)
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c.714+32A>G (n.714+32A>G)
c.579+32A>G (n.579+32A>G)
n.1511+32A>G
c.1241+32A>G (n.1241+32A>G)
c.1238+32A>G (n.1238+32A>G)
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c.518+32A>G (n.518+32A>G)
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n.1342+32A>G
n.1514+32A>G
 dbSNP
11g.69078826G>ACA2574905434TPCN2c.267+33G>A (n.267+33G>A)
c.1410+33G>A (n.1410+33G>A)
n.1003+33G>A
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 dbSNP

Number of alleles fetched