Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.69072678T>A | CA373623644 | FXN | c.324T>A (p.His108Gln) c.549T>A (p.His183Gln) c.384+19418T>A (n.384+19418T>A) c.166-27223T>A (n.166-27223T>A) c.482+7643T>A (n.482+7643T>A) c.480+7643T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.*207+7643T>A (n.*207+7643T>A) c.*85+7643T>A (n.*85+7643T>A) c.557T>A (p.Met186Lys) c.241T>A | |
9 | g.69072678T>C | CA373623645 | FXN | c.324T>C (p.His108=) c.549T>C (p.His183=) c.384+19418T>C (n.384+19418T>C) c.166-27223T>C (n.166-27223T>C) c.482+7643T>C (n.482+7643T>C) c.480+7643T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.*207+7643T>C (n.*207+7643T>C) c.*85+7643T>C (n.*85+7643T>C) c.557T>C (p.Met186Thr) c.241T>C | |
9 | g.69072678T>G | CA373623646 | FXN | c.324T>G (p.His108Gln) c.549T>G (p.His183Gln) c.384+19418T>G (n.384+19418T>G) c.166-27223T>G (n.166-27223T>G) c.482+7643T>G (n.482+7643T>G) c.480+7643T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.*207+7643T>G (n.*207+7643T>G) c.*85+7643T>G (n.*85+7643T>G) c.557T>G (p.Met186Arg) c.241T>G | |
9 | g.69072679G>A | CA373623647 | FXN | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.384+19419G>A (n.384+19419G>A) c.166-27222G>A (n.166-27222G>A) c.482+7644G>A (n.482+7644G>A) c.480+7644G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.*207+7644G>A (n.*207+7644G>A) c.*85+7644G>A (n.*85+7644G>A) c.558G>A (p.Met186Ile) c.242G>A | |
9 | g.69072679G>C | CA373623648 | FXN | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.384+19419G>C (n.384+19419G>C) c.166-27222G>C (n.166-27222G>C) c.482+7644G>C (n.482+7644G>C) c.480+7644G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.*207+7644G>C (n.*207+7644G>C) c.*85+7644G>C (n.*85+7644G>C) c.558G>C (p.Met186Ile) c.242G>C | |
9 | g.69072679G>T | CA373623649 | FXN | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.384+19419G>T (n.384+19419G>T) c.166-27222G>T (n.166-27222G>T) c.482+7644G>T (n.482+7644G>T) c.480+7644G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.*207+7644G>T (n.*207+7644G>T) c.*85+7644G>T (n.*85+7644G>T) c.558G>T (p.Met186Ile) c.242G>T | COSMIC |
9 | g.69072680A>C | CA373623650 | FXN | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.384+19420A>C (n.384+19420A>C) c.166-27221A>C (n.166-27221A>C) c.482+7645A>C (n.482+7645A>C) c.480+7645A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.*207+7645A>C (n.*207+7645A>C) c.*85+7645A>C (n.*85+7645A>C) c.559A>C (p.Ser187Arg) c.243A>C | |
9 | g.69072680A>G | CA373623651 | FXN | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.384+19420A>G (n.384+19420A>G) c.166-27221A>G (n.166-27221A>G) c.482+7645A>G (n.482+7645A>G) c.480+7645A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.*207+7645A>G (n.*207+7645A>G) c.*85+7645A>G (n.*85+7645A>G) c.559A>G (p.Ser187Gly) c.243A>G | |
9 | g.69072680A>T | CA373623652 | FXN | c.326A>T (p.Glu109Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.384+19420A>T (n.384+19420A>T) c.166-27221A>T (n.166-27221A>T) c.482+7645A>T (n.482+7645A>T) c.480+7645A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.*207+7645A>T (n.*207+7645A>T) c.*85+7645A>T (n.*85+7645A>T) c.559A>T (p.Ser187Cys) c.243A>T | |
9 | g.69072681G>A | CA373623653 | FXN | c.327G>A (p.Glu109=) c.552G>A (p.Glu184=) c.384+19421G>A (n.384+19421G>A) c.166-27220G>A (n.166-27220G>A) c.482+7646G>A (n.482+7646G>A) c.480+7646G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.*207+7646G>A (n.*207+7646G>A) c.*85+7646G>A (n.*85+7646G>A) c.560G>A (p.Ser187Asn) c.244G>A | gnomAD v4 |
9 | g.69072681G>C | CA373623655 | FXN | c.327G>C (p.Glu109Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.384+19421G>C (n.384+19421G>C) c.166-27220G>C (n.166-27220G>C) c.482+7646G>C (n.482+7646G>C) c.480+7646G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.*207+7646G>C (n.*207+7646G>C) c.*85+7646G>C (n.*85+7646G>C) c.560G>C (p.Ser187Thr) c.244G>C | |
9 | g.69072681G>T | CA373623654 | FXN | c.327G>T (p.Glu109Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.384+19421G>T (n.384+19421G>T) c.166-27220G>T (n.166-27220G>T) c.482+7646G>T (n.482+7646G>T) c.480+7646G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.*207+7646G>T (n.*207+7646G>T) c.*85+7646G>T (n.*85+7646G>T) c.560G>T (p.Ser187Ile) c.244G>T | |
9 | g.69072682C>A | CA373623656 | FXN | c.328C>A (p.Leu110Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.384+19422C>A (n.384+19422C>A) c.166-27219C>A (n.166-27219C>A) c.482+7647C>A (n.482+7647C>A) c.480+7647C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.*207+7647C>A (n.*207+7647C>A) c.*85+7647C>A (n.*85+7647C>A) c.561C>A (p.Ser187Arg) c.245C>A | |
9 | g.69072682C>G | CA373623657 | FXN | c.328C>G (p.Leu110Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.384+19422C>G (n.384+19422C>G) c.166-27219C>G (n.166-27219C>G) c.482+7647C>G (n.482+7647C>G) c.480+7647C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.*207+7647C>G (n.*207+7647C>G) c.*85+7647C>G (n.*85+7647C>G) c.561C>G (p.Ser187Arg) c.245C>G | |
9 | g.69072682C>T | CA465436654 | FXN | c.328C>T (p.Leu110=) c.553C>T (p.Leu185=) c.384+19422C>T (n.384+19422C>T) c.166-27219C>T (n.166-27219C>T) c.482+7647C>T (n.482+7647C>T) c.480+7647C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.*207+7647C>T (n.*207+7647C>T) c.*85+7647C>T (n.*85+7647C>T) c.561C>T (p.Ser187=) c.245C>T | |
9 | g.69072683T>A | CA373623658 | FXN | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.384+19423T>A (n.384+19423T>A) c.166-27218T>A (n.166-27218T>A) c.482+7648T>A (n.482+7648T>A) c.480+7648T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.*207+7648T>A (n.*207+7648T>A) c.*85+7648T>A (n.*85+7648T>A) c.562T>A (p.Cys188Ser) c.246T>A | |
9 | g.69072683T>C | CA373623659 | FXN | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.384+19423T>C (n.384+19423T>C) c.166-27218T>C (n.166-27218T>C) c.482+7648T>C (n.482+7648T>C) c.480+7648T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.*207+7648T>C (n.*207+7648T>C) c.*85+7648T>C (n.*85+7648T>C) c.562T>C (p.Cys188Arg) c.246T>C | |
9 | g.69072683T>G | CA373623660 | FXN | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.384+19423T>G (n.384+19423T>G) c.166-27218T>G (n.166-27218T>G) c.482+7648T>G (n.482+7648T>G) c.480+7648T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.*207+7648T>G (n.*207+7648T>G) c.*85+7648T>G (n.*85+7648T>G) c.562T>G (p.Cys188Gly) c.246T>G | |
9 | g.69072684G>A | CA373623661 | FXN | c.330G>A (p.Leu110=) c.555G>A (p.Leu185=) c.384+19424G>A (n.384+19424G>A) c.166-27217G>A (n.166-27217G>A) c.482+7649G>A (n.482+7649G>A) c.480+7649G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.*207+7649G>A (n.*207+7649G>A) c.*85+7649G>A (n.*85+7649G>A) c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.247G>A | |
9 | g.69072684G>C | CA373623662 | FXN | c.330G>C (p.Leu110=) c.555G>C (p.Leu185=) c.384+19424G>C (n.384+19424G>C) c.166-27217G>C (n.166-27217G>C) c.482+7649G>C (n.482+7649G>C) c.480+7649G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.*207+7649G>C (n.*207+7649G>C) c.*85+7649G>C (n.*85+7649G>C) c.563G>C (p.Cys188Ser) c.247G>C | |
9 | g.69072684G>T | CA373623663 | FXN | c.330G>T (p.Leu110=) c.555G>T (p.Leu185=) c.384+19424G>T (n.384+19424G>T) c.166-27217G>T (n.166-27217G>T) c.482+7649G>T (n.482+7649G>T) c.480+7649G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.*207+7649G>T (n.*207+7649G>T) c.*85+7649G>T (n.*85+7649G>T) c.563G>T (p.Cys188Phe) c.247G>T | |
9 | g.69072685C>A | CA373623664 | FXN | c.331C>A (p.Leu111Met) c.556C>A (p.Leu186Met) c.384+19425C>A (n.384+19425C>A) c.166-27216C>A (n.166-27216C>A) c.482+7650C>A (n.482+7650C>A) c.480+7650C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.*207+7650C>A (n.*207+7650C>A) c.*85+7650C>A (n.*85+7650C>A) c.564C>A (p.Cys188Ter) c.248C>A | |
9 | g.69072685C>G | CA373623665 | FXN | c.331C>G (p.Leu111Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.384+19425C>G (n.384+19425C>G) c.166-27216C>G (n.166-27216C>G) c.482+7650C>G (n.482+7650C>G) c.480+7650C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.*207+7650C>G (n.*207+7650C>G) c.*85+7650C>G (n.*85+7650C>G) c.564C>G (p.Cys188Trp) c.248C>G | |
9 | g.69072685C>T | CA465436655 | FXN | c.331C>T (p.Leu111=) c.556C>T (p.Leu186=) c.384+19425C>T (n.384+19425C>T) c.166-27216C>T (n.166-27216C>T) c.482+7650C>T (n.482+7650C>T) c.480+7650C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.*207+7650C>T (n.*207+7650C>T) c.*85+7650C>T (n.*85+7650C>T) c.564C>T (p.Cys188=) c.248C>T | |
9 | g.69072686T>A | CA373623666 | FXN | c.332T>A (p.Leu111Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.384+19426T>A (n.384+19426T>A) c.166-27215T>A (n.166-27215T>A) c.482+7651T>A (n.482+7651T>A) c.480+7651T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.*207+7651T>A (n.*207+7651T>A) c.*85+7651T>A (n.*85+7651T>A) c.565T>A (p.Trp189Arg) c.249T>A | |
9 | g.69072686T>C | CA373623667 | FXN | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.384+19426T>C (n.384+19426T>C) c.166-27215T>C (n.166-27215T>C) c.482+7651T>C (n.482+7651T>C) c.480+7651T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.*207+7651T>C (n.*207+7651T>C) c.*85+7651T>C (n.*85+7651T>C) c.565T>C (p.Trp189Arg) c.249T>C | gnomAD v4 |
9 | g.69072686T>G | CA193982470 | FXN | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.384+19426T>G (n.384+19426T>G) c.166-27215T>G (n.166-27215T>G) c.482+7651T>G (n.482+7651T>G) c.480+7651T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.*207+7651T>G (n.*207+7651T>G) c.*85+7651T>G (n.*85+7651T>G) c.565T>G (p.Trp189Gly) c.249T>G | dbSNP |
9 | g.69072686T= | CA1854065280 | FXN | c.332T= (p.Leu111=) c.557T= (p.Leu186=) c.384+19426T= (n.384+19426T=) c.166-27215T= (n.166-27215T=) c.482+7651T= (n.482+7651T=) c.480+7651T= c.*160T= (n.*160T=) c.*207+7651T= (n.*207+7651T=) c.*85+7651T= (n.*85+7651T=) c.565T= (p.Trp189=) c.249T= | |
9 | g.69072687G>A | CA373623670 | FXN | c.333G>A (p.Leu111=) c.558G>A (p.Leu186=) c.384+19427G>A (n.384+19427G>A) c.166-27214G>A (n.166-27214G>A) c.482+7652G>A (n.482+7652G>A) c.480+7652G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.*207+7652G>A (n.*207+7652G>A) c.*85+7652G>A (n.*85+7652G>A) c.566G>A (p.Trp189Ter) c.250G>A | |
9 | g.69072687G>C | CA373623668 | FXN | c.333G>C (p.Leu111=) c.558G>C (p.Leu186=) c.384+19427G>C (n.384+19427G>C) c.166-27214G>C (n.166-27214G>C) c.482+7652G>C (n.482+7652G>C) c.480+7652G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.*207+7652G>C (n.*207+7652G>C) c.*85+7652G>C (n.*85+7652G>C) c.566G>C (p.Trp189Ser) c.250G>C | |
9 | g.69072687G>T | CA373623669 | FXN | c.333G>T (p.Leu111=) c.558G>T (p.Leu186=) c.384+19427G>T (n.384+19427G>T) c.166-27214G>T (n.166-27214G>T) c.482+7652G>T (n.482+7652G>T) c.480+7652G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.*207+7652G>T (n.*207+7652G>T) c.*85+7652G>T (n.*85+7652G>T) c.566G>T (p.Trp189Leu) c.250G>T | |
9 | g.69072688G>A | CA373623671 | FXN | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.384+19428G>A (n.384+19428G>A) c.166-27213G>A (n.166-27213G>A) c.482+7653G>A (n.482+7653G>A) c.480+7653G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.*207+7653G>A (n.*207+7653G>A) c.*85+7653G>A (n.*85+7653G>A) c.567G>A (p.Trp189Ter) c.251G>A | COSMIC |
9 | g.69072688G>C | CA373623672 | FXN | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.384+19428G>C (n.384+19428G>C) c.166-27213G>C (n.166-27213G>C) c.482+7653G>C (n.482+7653G>C) c.480+7653G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.*207+7653G>C (n.*207+7653G>C) c.*85+7653G>C (n.*85+7653G>C) c.567G>C (p.Trp189Cys) c.251G>C | |
9 | g.69072688G>T | CA373623673 | FXN | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.384+19428G>T (n.384+19428G>T) c.166-27213G>T (n.166-27213G>T) c.482+7653G>T (n.482+7653G>T) c.480+7653G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.*207+7653G>T (n.*207+7653G>T) c.*85+7653G>T (n.*85+7653G>T) c.567G>T (p.Trp189Cys) c.251G>T | |
9 | g.69072689C>A | CA373623674 | FXN | c.335C>A (p.Ala112Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.384+19429C>A (n.384+19429C>A) c.166-27212C>A (n.166-27212C>A) c.482+7654C>A (n.482+7654C>A) c.480+7654C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.*207+7654C>A (n.*207+7654C>A) c.*85+7654C>A (n.*85+7654C>A) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.252C>A | |
9 | g.69072689C= | CA1854065284 | FXN | c.335C= (p.Ala112=) c.560C= (p.Ala187=) c.384+19429C= (n.384+19429C=) c.166-27212C= (n.166-27212C=) c.482+7654C= (n.482+7654C=) c.480+7654C= c.*163C= (n.*163C=) c.*207+7654C= (n.*207+7654C=) c.*85+7654C= (n.*85+7654C=) c.568C= (p.Pro190=) c.252C= | |
9 | g.69072689C>G | CA373623675 | FXN | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.384+19429C>G (n.384+19429C>G) c.166-27212C>G (n.166-27212C>G) c.482+7654C>G (n.482+7654C>G) c.480+7654C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.*207+7654C>G (n.*207+7654C>G) c.*85+7654C>G (n.*85+7654C>G) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.252C>G | |
9 | g.69072689C>T | CA373623676 | FXN | c.335C>T (p.Ala112Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.384+19429C>T (n.384+19429C>T) c.166-27212C>T (n.166-27212C>T) c.482+7654C>T (n.482+7654C>T) c.480+7654C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.*207+7654C>T (n.*207+7654C>T) c.*85+7654C>T (n.*85+7654C>T) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072690C>A | CA373623677 | FXN | c.336C>A (p.Ala112=) c.561C>A (p.Ala187=) c.384+19430C>A (n.384+19430C>A) c.166-27211C>A (n.166-27211C>A) c.482+7655C>A (n.482+7655C>A) c.480+7655C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*207+7655C>A (n.*207+7655C>A) c.*85+7655C>A (n.*85+7655C>A) c.569C>A (p.Pro190Gln) c.253C>A | |
9 | g.69072690C= | CA1854065287 | FXN | c.336C= (p.Ala112=) c.561C= (p.Ala187=) c.384+19430C= (n.384+19430C=) c.166-27211C= (n.166-27211C=) c.482+7655C= (n.482+7655C=) c.480+7655C= c.*164C= (n.*164C=) c.*207+7655C= (n.*207+7655C=) c.*85+7655C= (n.*85+7655C=) c.569C= (p.Pro190=) c.253C= | |
9 | g.69072690C>G | CA373623678 | FXN | c.336C>G (p.Ala112=) c.561C>G (p.Ala187=) c.384+19430C>G (n.384+19430C>G) c.166-27211C>G (n.166-27211C>G) c.482+7655C>G (n.482+7655C>G) c.480+7655C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*207+7655C>G (n.*207+7655C>G) c.*85+7655C>G (n.*85+7655C>G) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.253C>G | gnomAD v4 |
9 | g.69072690C>T | CA5072812 | FXN | c.336C>T (p.Ala112=) c.561C>T (p.Ala187=) c.384+19430C>T (n.384+19430C>T) c.166-27211C>T (n.166-27211C>T) c.482+7655C>T (n.482+7655C>T) c.480+7655C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*207+7655C>T (n.*207+7655C>T) c.*85+7655C>T (n.*85+7655C>T) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072691G>A | CA5072813 | FXN | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.384+19431G>A (n.384+19431G>A) c.166-27210G>A (n.166-27210G>A) c.482+7656G>A (n.482+7656G>A) c.480+7656G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*207+7656G>A (n.*207+7656G>A) c.*85+7656G>A (n.*85+7656G>A) c.570G>A (p.Pro190=) c.254G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072691G>C | CA373623679 | FXN | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.384+19431G>C (n.384+19431G>C) c.166-27210G>C (n.166-27210G>C) c.482+7656G>C (n.482+7656G>C) c.480+7656G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.*207+7656G>C (n.*207+7656G>C) c.*85+7656G>C (n.*85+7656G>C) c.570G>C (p.Pro190=) c.254G>C | |
9 | g.69072691G= | CA1854065291 | FXN | c.337G= (p.Ala113=) c.562G= (p.Ala188=) c.384+19431G= (n.384+19431G=) c.166-27210G= (n.166-27210G=) c.482+7656G= (n.482+7656G=) c.480+7656G= c.*165G= (n.*165G=) c.*207+7656G= (n.*207+7656G=) c.*85+7656G= (n.*85+7656G=) c.570G= (p.Pro190=) c.254G= | |
9 | g.69072691G>T | CA373623680 | FXN | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.384+19431G>T (n.384+19431G>T) c.166-27210G>T (n.166-27210G>T) c.482+7656G>T (n.482+7656G>T) c.480+7656G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*207+7656G>T (n.*207+7656G>T) c.*85+7656G>T (n.*85+7656G>T) c.570G>T (p.Pro190=) c.254G>T | |
9 | g.69072692C>A | CA373623682 | FXN | c.338C>A (p.Ala113Glu) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.384+19432C>A (n.384+19432C>A) c.166-27209C>A (n.166-27209C>A) c.482+7657C>A (n.482+7657C>A) c.480+7657C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.*207+7657C>A (n.*207+7657C>A) c.*85+7657C>A (n.*85+7657C>A) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.255C>A | |
9 | g.69072692C>G | CA373623683 | FXN | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.384+19432C>G (n.384+19432C>G) c.166-27209C>G (n.166-27209C>G) c.482+7657C>G (n.482+7657C>G) c.480+7657C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.*207+7657C>G (n.*207+7657C>G) c.*85+7657C>G (n.*85+7657C>G) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.255C>G | |
9 | g.69072692C>T | CA373623681 | FXN | c.338C>T (p.Ala113Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.384+19432C>T (n.384+19432C>T) c.166-27209C>T (n.166-27209C>T) c.482+7657C>T (n.482+7657C>T) c.480+7657C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.*207+7657C>T (n.*207+7657C>T) c.*85+7657C>T (n.*85+7657C>T) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.255C>T | |
9 | g.69072693A>C | CA373623685 | FXN | c.339A>C (p.Ala113=) c.564A>C (p.Ala188=) c.384+19433A>C (n.384+19433A>C) c.166-27208A>C (n.166-27208A>C) c.482+7658A>C (n.482+7658A>C) c.480+7658A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.*207+7658A>C (n.*207+7658A>C) c.*85+7658A>C (n.*85+7658A>C) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.256A>C | |
9 | g.69072693A>G | CA373623684 | FXN | c.339A>G (p.Ala113=) c.564A>G (p.Ala188=) c.384+19433A>G (n.384+19433A>G) c.166-27208A>G (n.166-27208A>G) c.482+7658A>G (n.482+7658A>G) c.480+7658A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*207+7658A>G (n.*207+7658A>G) c.*85+7658A>G (n.*85+7658A>G) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.256A>G | |
9 | g.69072693A>T | CA373623686 | FXN | c.339A>T (p.Ala113=) c.564A>T (p.Ala188=) c.384+19433A>T (n.384+19433A>T) c.166-27208A>T (n.166-27208A>T) c.482+7658A>T (n.482+7658A>T) c.480+7658A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.*207+7658A>T (n.*207+7658A>T) c.*85+7658A>T (n.*85+7658A>T) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.256A>T | |
9 | g.69072694G>A | CA373623687 | FXN | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.384+19434G>A (n.384+19434G>A) c.166-27207G>A (n.166-27207G>A) c.482+7659G>A (n.482+7659G>A) c.480+7659G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*207+7659G>A (n.*207+7659G>A) c.*85+7659G>A (n.*85+7659G>A) c.573G>A (p.Gln191=) c.257G>A | |
9 | g.69072694G>C | CA373623689 | FXN | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.384+19434G>C (n.384+19434G>C) c.166-27207G>C (n.166-27207G>C) c.482+7659G>C (n.482+7659G>C) c.480+7659G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.*207+7659G>C (n.*207+7659G>C) c.*85+7659G>C (n.*85+7659G>C) c.573G>C (p.Gln191His) c.257G>C | |
9 | g.69072694G>T | CA373623688 | FXN | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.384+19434G>T (n.384+19434G>T) c.166-27207G>T (n.166-27207G>T) c.482+7659G>T (n.482+7659G>T) c.480+7659G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.*207+7659G>T (n.*207+7659G>T) c.*85+7659G>T (n.*85+7659G>T) c.573G>T (p.Gln191His) c.257G>T | |
9 | g.69072695A>C | CA373623690 | FXN | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.384+19435A>C (n.384+19435A>C) c.166-27206A>C (n.166-27206A>C) c.482+7660A>C (n.482+7660A>C) c.480+7660A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.*207+7660A>C (n.*207+7660A>C) c.*85+7660A>C (n.*85+7660A>C) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.258A>C | |
9 | g.69072695A>G | CA373623692 | FXN | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.384+19435A>G (n.384+19435A>G) c.166-27206A>G (n.166-27206A>G) c.482+7660A>G (n.482+7660A>G) c.480+7660A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.*207+7660A>G (n.*207+7660A>G) c.*85+7660A>G (n.*85+7660A>G) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.258A>G | |
9 | g.69072695A>T | CA373623691 | FXN | c.341A>T (p.Glu114Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.384+19435A>T (n.384+19435A>T) c.166-27206A>T (n.166-27206A>T) c.482+7660A>T (n.482+7660A>T) c.480+7660A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.*207+7660A>T (n.*207+7660A>T) c.*85+7660A>T (n.*85+7660A>T) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.258A>T | |
9 | g.69072696G>A | CA5072814 | FXN | c.342G>A (p.Glu114=) c.567G>A (p.Glu189=) c.384+19436G>A (n.384+19436G>A) c.166-27205G>A (n.166-27205G>A) c.482+7661G>A (n.482+7661G>A) c.480+7661G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.*207+7661G>A (n.*207+7661G>A) c.*85+7661G>A (n.*85+7661G>A) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.259G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072696G>C | CA373623694 | FXN | c.342G>C (p.Glu114Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.384+19436G>C (n.384+19436G>C) c.166-27205G>C (n.166-27205G>C) c.482+7661G>C (n.482+7661G>C) c.480+7661G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.*207+7661G>C (n.*207+7661G>C) c.*85+7661G>C (n.*85+7661G>C) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.259G>C | |
9 | g.69072696G= | CA1854065308 | FXN | c.342G= (p.Glu114=) c.567G= (p.Glu189=) c.384+19436G= (n.384+19436G=) c.166-27205G= (n.166-27205G=) c.482+7661G= (n.482+7661G=) c.480+7661G= c.*170G= (n.*170G=) c.*207+7661G= (n.*207+7661G=) c.*85+7661G= (n.*85+7661G=) c.575G= (p.Ser192=) c.259G= | |
9 | g.69072696G>T | CA373623693 | FXN | c.342G>T (p.Glu114Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.384+19436G>T (n.384+19436G>T) c.166-27205G>T (n.166-27205G>T) c.482+7661G>T (n.482+7661G>T) c.480+7661G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.*207+7661G>T (n.*207+7661G>T) c.*85+7661G>T (n.*85+7661G>T) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.259G>T | |
9 | g.69072697C>A | CA373623695 | FXN | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.384+19437C>A (n.384+19437C>A) c.166-27204C>A (n.166-27204C>A) c.482+7662C>A (n.482+7662C>A) c.480+7662C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.*207+7662C>A (n.*207+7662C>A) c.*85+7662C>A (n.*85+7662C>A) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.260C>A | |
9 | g.69072697C>G | CA373623696 | FXN | c.343C>G (p.Leu115Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.384+19437C>G (n.384+19437C>G) c.166-27204C>G (n.166-27204C>G) c.482+7662C>G (n.482+7662C>G) c.480+7662C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.*207+7662C>G (n.*207+7662C>G) c.*85+7662C>G (n.*85+7662C>G) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.260C>G | |
9 | g.69072697C>T | CA373623697 | FXN | c.343C>T (p.Leu115Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) c.384+19437C>T (n.384+19437C>T) c.166-27204C>T (n.166-27204C>T) c.482+7662C>T (n.482+7662C>T) c.480+7662C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.*207+7662C>T (n.*207+7662C>T) c.*85+7662C>T (n.*85+7662C>T) c.576C>T (p.Ser192=) c.260C>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072698T>A | CA373623698 | FXN | c.344T>A (p.Leu115His) c.569T>A (p.Leu190His) c.384+19438T>A (n.384+19438T>A) c.166-27203T>A (n.166-27203T>A) c.482+7663T>A (n.482+7663T>A) c.480+7663T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.*207+7663T>A (n.*207+7663T>A) c.*85+7663T>A (n.*85+7663T>A) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.261T>A | |
9 | g.69072698T>C | CA373623699 | FXN | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.384+19438T>C (n.384+19438T>C) c.166-27203T>C (n.166-27203T>C) c.482+7663T>C (n.482+7663T>C) c.480+7663T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.*207+7663T>C (n.*207+7663T>C) c.*85+7663T>C (n.*85+7663T>C) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.261T>C | gnomAD v4 |
9 | g.69072698T>G | CA373623700 | FXN | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.384+19438T>G (n.384+19438T>G) c.166-27203T>G (n.166-27203T>G) c.482+7663T>G (n.482+7663T>G) c.480+7663T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.*207+7663T>G (n.*207+7663T>G) c.*85+7663T>G (n.*85+7663T>G) c.577T>G (p.Ser193Ala) c.261T>G | |
9 | g.69072699C>A | CA373623701 | FXN | c.345C>A (p.Leu115=) c.570C>A (p.Leu190=) c.384+19439C>A (n.384+19439C>A) c.166-27202C>A (n.166-27202C>A) c.482+7664C>A (n.482+7664C>A) c.480+7664C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*207+7664C>A (n.*207+7664C>A) c.*85+7664C>A (n.*85+7664C>A) c.578C>A (p.Ser193Ter) c.262C>A | |
9 | g.69072699C= | CA1854065312 | FXN | c.345C= (p.Leu115=) c.570C= (p.Leu190=) c.384+19439C= (n.384+19439C=) c.166-27202C= (n.166-27202C=) c.482+7664C= (n.482+7664C=) c.480+7664C= c.*173C= (n.*173C=) c.*207+7664C= (n.*207+7664C=) c.*85+7664C= (n.*85+7664C=) c.578C= (p.Ser193=) c.262C= | |
9 | g.69072699C>G | CA373623702 | FXN | c.345C>G (p.Leu115=) c.570C>G (p.Leu190=) c.384+19439C>G (n.384+19439C>G) c.166-27202C>G (n.166-27202C>G) c.482+7664C>G (n.482+7664C>G) c.480+7664C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*207+7664C>G (n.*207+7664C>G) c.*85+7664C>G (n.*85+7664C>G) c.578C>G (p.Ser193Ter) c.262C>G | |
9 | g.69072699C>T | CA5072815 | FXN | c.345C>T (p.Leu115=) c.570C>T (p.Leu190=) c.384+19439C>T (n.384+19439C>T) c.166-27202C>T (n.166-27202C>T) c.482+7664C>T (n.482+7664C>T) c.480+7664C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*207+7664C>T (n.*207+7664C>T) c.*85+7664C>T (n.*85+7664C>T) c.578C>T (p.Ser193Leu) c.262C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072700A= | CA1854065320 | FXN | c.346A= (p.Thr116=) c.571A= (p.Thr191=) c.384+19440A= (n.384+19440A=) c.166-27201A= (n.166-27201A=) c.482+7665A= (n.482+7665A=) c.480+7665A= c.*174A= (n.*174A=) c.*207+7665A= (n.*207+7665A=) c.*85+7665A= (n.*85+7665A=) c.579A= (p.Ser193=) c.263A= | |
9 | g.69072700A>C | CA373623703 | FXN | c.346A>C (p.Thr116Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.384+19440A>C (n.384+19440A>C) c.166-27201A>C (n.166-27201A>C) c.482+7665A>C (n.482+7665A>C) c.480+7665A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.*207+7665A>C (n.*207+7665A>C) c.*85+7665A>C (n.*85+7665A>C) c.579A>C (p.Ser193=) c.263A>C | |
9 | g.69072700A>G | CA5072816 | FXN | c.346A>G (p.Thr116Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.384+19440A>G (n.384+19440A>G) c.166-27201A>G (n.166-27201A>G) c.482+7665A>G (n.482+7665A>G) c.480+7665A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.*207+7665A>G (n.*207+7665A>G) c.*85+7665A>G (n.*85+7665A>G) c.579A>G (p.Ser193=) c.263A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072700A>T | CA373623704 | FXN | c.346A>T (p.Thr116Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.384+19440A>T (n.384+19440A>T) c.166-27201A>T (n.166-27201A>T) c.482+7665A>T (n.482+7665A>T) c.480+7665A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.*207+7665A>T (n.*207+7665A>T) c.*85+7665A>T (n.*85+7665A>T) c.579A>T (p.Ser193=) c.263A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072701del | CA2695210689 | FXN | c.347del (p.Thr116IlefsTer4) c.572del (p.Thr191IlefsTer4) c.384+19441del (n.384+19441del) c.166-27200del (n.166-27200del) c.482+7666del (n.482+7666del) c.480+7666del c.*175del (n.*175del) c.*207+7666del (n.*207+7666del) c.*85+7666del (n.*85+7666del) c.580del (p.Leu194Ter) c.264del | |
9 | g.69072701C>A | CA373623705 | FXN | c.347C>A (p.Thr116Asn) c.572C>A (p.Thr191Asn) c.384+19441C>A (n.384+19441C>A) c.166-27200C>A (n.166-27200C>A) c.482+7666C>A (n.482+7666C>A) c.480+7666C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.*207+7666C>A (n.*207+7666C>A) c.*85+7666C>A (n.*85+7666C>A) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.264C>A | |
9 | g.69072701C>G | CA373623707 | FXN | c.347C>G (p.Thr116Ser) c.572C>G (p.Thr191Ser) c.384+19441C>G (n.384+19441C>G) c.166-27200C>G (n.166-27200C>G) c.482+7666C>G (n.482+7666C>G) c.480+7666C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.*207+7666C>G (n.*207+7666C>G) c.*85+7666C>G (n.*85+7666C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.264C>G | |
9 | g.69072701C>T | CA373623706 | FXN | c.347C>T (p.Thr116Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) c.384+19441C>T (n.384+19441C>T) c.166-27200C>T (n.166-27200C>T) c.482+7666C>T (n.482+7666C>T) c.480+7666C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.*207+7666C>T (n.*207+7666C>T) c.*85+7666C>T (n.*85+7666C>T) c.580C>T (p.Leu194=) c.264C>T | |
9 | g.69072702T>A | CA373623708 | FXN | c.348T>A (p.Thr116=) c.573T>A (p.Thr191=) c.384+19442T>A (n.384+19442T>A) c.166-27199T>A (n.166-27199T>A) c.482+7667T>A (n.482+7667T>A) c.480+7667T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.*207+7667T>A (n.*207+7667T>A) c.*85+7667T>A (n.*85+7667T>A) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.265T>A | ClinVar |
9 | g.69072702T>C | CA373623709 | FXN | c.348T>C (p.Thr116=) c.573T>C (p.Thr191=) c.384+19442T>C (n.384+19442T>C) c.166-27199T>C (n.166-27199T>C) c.482+7667T>C (n.482+7667T>C) c.480+7667T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*207+7667T>C (n.*207+7667T>C) c.*85+7667T>C (n.*85+7667T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.265T>C | |
9 | g.69072702T>G | CA373623710 | FXN | c.348T>G (p.Thr116=) c.573T>G (p.Thr191=) c.384+19442T>G (n.384+19442T>G) c.166-27199T>G (n.166-27199T>G) c.482+7667T>G (n.482+7667T>G) c.480+7667T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*207+7667T>G (n.*207+7667T>G) c.*85+7667T>G (n.*85+7667T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.265T>G | |
9 | g.69072702T= | CA1854065325 | FXN | c.348T= (p.Thr116=) c.573T= (p.Thr191=) c.384+19442T= (n.384+19442T=) c.166-27199T= (n.166-27199T=) c.482+7667T= (n.482+7667T=) c.480+7667T= c.*176T= (n.*176T=) c.*207+7667T= (n.*207+7667T=) c.*85+7667T= (n.*85+7667T=) c.581T= (p.Leu194=) c.265T= | |
9 | g.69072703A>C | CA373623711 | FXN | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.384+19443A>C (n.384+19443A>C) c.166-27198A>C (n.166-27198A>C) c.482+7668A>C (n.482+7668A>C) c.480+7668A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*207+7668A>C (n.*207+7668A>C) c.*85+7668A>C (n.*85+7668A>C) c.582A>C (p.Leu194=) c.266A>C | |
9 | g.69072703A>G | CA373623712 | FXN | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.384+19443A>G (n.384+19443A>G) c.166-27198A>G (n.166-27198A>G) c.482+7668A>G (n.482+7668A>G) c.480+7668A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*207+7668A>G (n.*207+7668A>G) c.*85+7668A>G (n.*85+7668A>G) c.582A>G (p.Leu194=) c.266A>G | |
9 | g.69072703A>T | CA373623713 | FXN | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.384+19443A>T (n.384+19443A>T) c.166-27198A>T (n.166-27198A>T) c.482+7668A>T (n.482+7668A>T) c.480+7668A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*207+7668A>T (n.*207+7668A>T) c.*85+7668A>T (n.*85+7668A>T) c.582A>T (p.Leu194=) c.266A>T | |
9 | g.69072705dup | CA1854065329 | FXN | c.351dup (p.Ala118SerfsTer?) c.576dup (p.Ala193SerfsTer?) c.384+19445dup (n.384+19445dup) c.166-27196dup (n.166-27196dup) c.482+7670dup (n.482+7670dup) c.480+7670dup c.*179dup (n.*179dup) c.*207+7670dup (n.*207+7670dup) c.*85+7670dup (n.*85+7670dup) c.584dup (p.Pro196AlafsTer19) c.268dup | dbSNP |
9 | g.69072704A>C | CA373623714 | FXN | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.384+19444A>C (n.384+19444A>C) c.166-27197A>C (n.166-27197A>C) c.482+7669A>C (n.482+7669A>C) c.480+7669A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*207+7669A>C (n.*207+7669A>C) c.*85+7669A>C (n.*85+7669A>C) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.267A>C | gnomAD v4 |
9 | g.69072704A>G | CA373623715 | FXN | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.384+19444A>G (n.384+19444A>G) c.166-27197A>G (n.166-27197A>G) c.482+7669A>G (n.482+7669A>G) c.480+7669A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*207+7669A>G (n.*207+7669A>G) c.*85+7669A>G (n.*85+7669A>G) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.267A>G | |
9 | g.69072704A>T | CA373623716 | FXN | c.350A>T (p.Lys117Ile) c.575A>T (p.Lys192Ile) c.384+19444A>T (n.384+19444A>T) c.166-27197A>T (n.166-27197A>T) c.482+7669A>T (n.482+7669A>T) c.480+7669A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*207+7669A>T (n.*207+7669A>T) c.*85+7669A>T (n.*85+7669A>T) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.267A>T | |
9 | g.69072705A>C | CA373623718 | FXN | c.351A>C (p.Lys117Asn) c.576A>C (p.Lys192Asn) c.384+19445A>C (n.384+19445A>C) c.166-27196A>C (n.166-27196A>C) c.482+7670A>C (n.482+7670A>C) c.480+7670A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.*207+7670A>C (n.*207+7670A>C) c.*85+7670A>C (n.*85+7670A>C) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.268A>C | |
9 | g.69072705A>G | CA373623719 | FXN | c.351A>G (p.Lys117=) c.576A>G (p.Lys192=) c.384+19445A>G (n.384+19445A>G) c.166-27196A>G (n.166-27196A>G) c.482+7670A>G (n.482+7670A>G) c.480+7670A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.*207+7670A>G (n.*207+7670A>G) c.*85+7670A>G (n.*85+7670A>G) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.268A>G | |
9 | g.69072705A>T | CA373623717 | FXN | c.351A>T (p.Lys117Asn) c.576A>T (p.Lys192Asn) c.384+19445A>T (n.384+19445A>T) c.166-27196A>T (n.166-27196A>T) c.482+7670A>T (n.482+7670A>T) c.480+7670A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.*207+7670A>T (n.*207+7670A>T) c.*85+7670A>T (n.*85+7670A>T) c.584A>T (p.Lys195Met) c.268A>T | |
9 | g.69072706G>A | CA373623720 | FXN | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.384+19446G>A (n.384+19446G>A) c.166-27195G>A (n.166-27195G>A) c.482+7671G>A (n.482+7671G>A) c.480+7671G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.*207+7671G>A (n.*207+7671G>A) c.*85+7671G>A (n.*85+7671G>A) c.585G>A (p.Lys195=) c.269G>A | |
9 | g.69072706G>C | CA5072817 | FXN | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.384+19446G>C (n.384+19446G>C) c.166-27195G>C (n.166-27195G>C) c.482+7671G>C (n.482+7671G>C) c.480+7671G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.*207+7671G>C (n.*207+7671G>C) c.*85+7671G>C (n.*85+7671G>C) c.585G>C (p.Lys195Asn) c.269G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072706G= | CA1854065332 | FXN | c.352G= (p.Ala118=) c.577G= (p.Ala193=) c.384+19446G= (n.384+19446G=) c.166-27195G= (n.166-27195G=) c.482+7671G= (n.482+7671G=) c.480+7671G= c.*180G= (n.*180G=) c.*207+7671G= (n.*207+7671G=) c.*85+7671G= (n.*85+7671G=) c.585G= (p.Lys195=) c.269G= | |
9 | g.69072706G>T | CA373623721 | FXN | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.384+19446G>T (n.384+19446G>T) c.166-27195G>T (n.166-27195G>T) c.482+7671G>T (n.482+7671G>T) c.480+7671G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.*207+7671G>T (n.*207+7671G>T) c.*85+7671G>T (n.*85+7671G>T) c.585G>T (p.Lys195Asn) c.269G>T | |
9 | g.69072707C>A | CA373623722 | FXN | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.384+19447C>A (n.384+19447C>A) c.166-27194C>A (n.166-27194C>A) c.482+7672C>A (n.482+7672C>A) c.480+7672C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.*207+7672C>A (n.*207+7672C>A) c.*85+7672C>A (n.*85+7672C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.270C>A | |
9 | g.69072707C>G | CA373623723 | FXN | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.384+19447C>G (n.384+19447C>G) c.166-27194C>G (n.166-27194C>G) c.482+7672C>G (n.482+7672C>G) c.480+7672C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.*207+7672C>G (n.*207+7672C>G) c.*85+7672C>G (n.*85+7672C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.270C>G | |
9 | g.69072707C>T | CA373623724 | FXN | c.353C>T (p.Ala118Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.384+19447C>T (n.384+19447C>T) c.166-27194C>T (n.166-27194C>T) c.482+7672C>T (n.482+7672C>T) c.480+7672C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.*207+7672C>T (n.*207+7672C>T) c.*85+7672C>T (n.*85+7672C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.270C>T | |
9 | g.69072708C>A | CA373623725 | FXN | c.354C>A (p.Ala118=) c.579C>A (p.Ala193=) c.384+19448C>A (n.384+19448C>A) c.166-27193C>A (n.166-27193C>A) c.482+7673C>A (n.482+7673C>A) c.480+7673C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*207+7673C>A (n.*207+7673C>A) c.*85+7673C>A (n.*85+7673C>A) c.587C>A (p.Pro196His) c.271C>A | |
9 | g.69072708C>G | CA373623726 | FXN | c.354C>G (p.Ala118=) c.579C>G (p.Ala193=) c.384+19448C>G (n.384+19448C>G) c.166-27193C>G (n.166-27193C>G) c.482+7673C>G (n.482+7673C>G) c.480+7673C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.*207+7673C>G (n.*207+7673C>G) c.*85+7673C>G (n.*85+7673C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.271C>G | |
9 | g.69072708C>T | CA373623727 | FXN | c.354C>T (p.Ala118=) c.579C>T (p.Ala193=) c.384+19448C>T (n.384+19448C>T) c.166-27193C>T (n.166-27193C>T) c.482+7673C>T (n.482+7673C>T) c.480+7673C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.*207+7673C>T (n.*207+7673C>T) c.*85+7673C>T (n.*85+7673C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.271C>T | |
9 | g.69072709T>A | CA373623728 | FXN | c.355T>A (p.Leu119Ile) c.580T>A (p.Leu194Ile) c.384+19449T>A (n.384+19449T>A) c.166-27192T>A (n.166-27192T>A) c.482+7674T>A (n.482+7674T>A) c.480+7674T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.*207+7674T>A (n.*207+7674T>A) c.*85+7674T>A (n.*85+7674T>A) c.588T>A (p.Pro196=) c.272T>A | |
9 | g.69072709T>C | CA465436657 | FXN | c.355T>C (p.Leu119=) c.580T>C (p.Leu194=) c.384+19449T>C (n.384+19449T>C) c.166-27192T>C (n.166-27192T>C) c.482+7674T>C (n.482+7674T>C) c.480+7674T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*207+7674T>C (n.*207+7674T>C) c.*85+7674T>C (n.*85+7674T>C) c.588T>C (p.Pro196=) c.272T>C | gnomAD v4 |
9 | g.69072709T>G | CA373623729 | FXN | c.355T>G (p.Leu119Val) c.580T>G (p.Leu194Val) c.384+19449T>G (n.384+19449T>G) c.166-27192T>G (n.166-27192T>G) c.482+7674T>G (n.482+7674T>G) c.480+7674T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*207+7674T>G (n.*207+7674T>G) c.*85+7674T>G (n.*85+7674T>G) c.588T>G (p.Pro196=) c.272T>G | |
9 | g.69072710T>A | CA373623731 | FXN | c.356T>A (p.Leu119Ter) c.581T>A (p.Leu194Ter) c.384+19450T>A (n.384+19450T>A) c.166-27191T>A (n.166-27191T>A) c.482+7675T>A (n.482+7675T>A) c.480+7675T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.*207+7675T>A (n.*207+7675T>A) c.*85+7675T>A (n.*85+7675T>A) c.589T>A (p.Ter197Lys) c.273T>A | |
9 | g.69072710T>C | CA373623732 | FXN | c.356T>C (p.Leu119Ser) c.581T>C (p.Leu194Ser) c.384+19450T>C (n.384+19450T>C) c.166-27191T>C (n.166-27191T>C) c.482+7675T>C (n.482+7675T>C) c.480+7675T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.*207+7675T>C (n.*207+7675T>C) c.*85+7675T>C (n.*85+7675T>C) c.589T>C (p.Ter197Gln) c.273T>C | |
9 | g.69072710T>G | CA373623730 | FXN | c.356T>G (p.Leu119Ter) c.581T>G (p.Leu194Ter) c.384+19450T>G (n.384+19450T>G) c.166-27191T>G (n.166-27191T>G) c.482+7675T>G (n.482+7675T>G) c.480+7675T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.*207+7675T>G (n.*207+7675T>G) c.*85+7675T>G (n.*85+7675T>G) c.589T>G (p.Ter197Glu) c.273T>G | |
9 | g.69072711A>C | CA373623733 | FXN | c.357A>C (p.Leu119Phe) c.582A>C (p.Leu194Phe) c.384+19451A>C (n.384+19451A>C) c.166-27190A>C (n.166-27190A>C) c.482+7676A>C (n.482+7676A>C) c.480+7676A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.*207+7676A>C (n.*207+7676A>C) c.*85+7676A>C (n.*85+7676A>C) c.590A>C (p.Ter197Ser) c.274A>C | |
9 | g.69072711A>G | CA465436658 | FXN | c.357A>G (p.Leu119=) c.582A>G (p.Leu194=) c.384+19451A>G (n.384+19451A>G) c.166-27190A>G (n.166-27190A>G) c.482+7676A>G (n.482+7676A>G) c.480+7676A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.*207+7676A>G (n.*207+7676A>G) c.*85+7676A>G (n.*85+7676A>G) c.590A>G (p.Ter197=) c.274A>G | |
9 | g.69072711A>T | CA373623734 | FXN | c.357A>T (p.Leu119Phe) c.582A>T (p.Leu194Phe) c.384+19451A>T (n.384+19451A>T) c.166-27190A>T (n.166-27190A>T) c.482+7676A>T (n.482+7676A>T) c.480+7676A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.*207+7676A>T (n.*207+7676A>T) c.*85+7676A>T (n.*85+7676A>T) c.590A>T (p.Ter197Leu) c.274A>T | |
9 | g.69072712A>C | CA373623735 | FXN | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.384+19452A>C (n.384+19452A>C) c.166-27189A>C (n.166-27189A>C) c.482+7677A>C (n.482+7677A>C) c.480+7677A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.*207+7677A>C (n.*207+7677A>C) c.*85+7677A>C (n.*85+7677A>C) c.591A>C (p.Ter197Tyr) c.275A>C | |
9 | g.69072712A>G | CA373623736 | FXN | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.384+19452A>G (n.384+19452A>G) c.166-27189A>G (n.166-27189A>G) c.482+7677A>G (n.482+7677A>G) c.480+7677A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.*207+7677A>G (n.*207+7677A>G) c.*85+7677A>G (n.*85+7677A>G) c.591A>G (p.Ter197=) c.275A>G | |
9 | g.69072712A>T | CA373623737 | FXN | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.384+19452A>T (n.384+19452A>T) c.166-27189A>T (n.166-27189A>T) c.482+7677A>T (n.482+7677A>T) c.480+7677A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.*207+7677A>T (n.*207+7677A>T) c.*85+7677A>T (n.*85+7677A>T) c.591A>T (p.Ter197Tyr) c.275A>T | |
9 | g.69072713A>C | CA373623740 | FXN | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.384+19453A>C (n.384+19453A>C) c.166-27188A>C (n.166-27188A>C) c.482+7678A>C (n.482+7678A>C) c.480+7678A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.*207+7678A>C (n.*207+7678A>C) c.*85+7678A>C (n.*85+7678A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.276A>C | |
9 | g.69072713A>G | CA373623738 | FXN | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.384+19453A>G (n.384+19453A>G) c.166-27188A>G (n.166-27188A>G) c.482+7678A>G (n.482+7678A>G) c.480+7678A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.*207+7678A>G (n.*207+7678A>G) c.*85+7678A>G (n.*85+7678A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.276A>G | |
9 | g.69072713A>T | CA373623739 | FXN | c.359A>T (p.Lys120Ile) c.584A>T (p.Lys195Ile) c.384+19453A>T (n.384+19453A>T) c.166-27188A>T (n.166-27188A>T) c.482+7678A>T (n.482+7678A>T) c.480+7678A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.*207+7678A>T (n.*207+7678A>T) c.*85+7678A>T (n.*85+7678A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.276A>T | |
9 | g.69072714A>C | CA373623741 | FXN | c.360A>C (p.Lys120Asn) c.585A>C (p.Lys195Asn) c.384+19454A>C (n.384+19454A>C) c.166-27187A>C (n.166-27187A>C) c.482+7679A>C (n.482+7679A>C) c.480+7679A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.*207+7679A>C (n.*207+7679A>C) c.*85+7679A>C (n.*85+7679A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.277A>C | |
9 | g.69072714A>G | CA465436659 | FXN | c.360A>G (p.Lys120=) c.585A>G (p.Lys195=) c.384+19454A>G (n.384+19454A>G) c.166-27187A>G (n.166-27187A>G) c.482+7679A>G (n.482+7679A>G) c.480+7679A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.*207+7679A>G (n.*207+7679A>G) c.*85+7679A>G (n.*85+7679A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.277A>G | |
9 | g.69072714A>T | CA373623742 | FXN | c.360A>T (p.Lys120Asn) c.585A>T (p.Lys195Asn) c.384+19454A>T (n.384+19454A>T) c.166-27187A>T (n.166-27187A>T) c.482+7679A>T (n.482+7679A>T) c.480+7679A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.*207+7679A>T (n.*207+7679A>T) c.*85+7679A>T (n.*85+7679A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.277A>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072715A= | CA1854065335 | FXN | c.361A= (p.Thr121=) c.586A= (p.Thr196=) c.384+19455A= (n.384+19455A=) c.166-27186A= (n.166-27186A=) c.482+7680A= (n.482+7680A=) c.480+7680A= c.*189A= (n.*189A=) c.*207+7680A= (n.*207+7680A=) c.*85+7680A= (n.*85+7680A=) c.*3A= (n.*3A=) c.278A= | |
9 | g.69072715A>C | CA373623743 | FXN | c.361A>C (p.Thr121Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.384+19455A>C (n.384+19455A>C) c.166-27186A>C (n.166-27186A>C) c.482+7680A>C (n.482+7680A>C) c.480+7680A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.*207+7680A>C (n.*207+7680A>C) c.*85+7680A>C (n.*85+7680A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.278A>C | |
9 | g.69072715A>G | CA5072818 | FXN | c.361A>G (p.Thr121Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.384+19455A>G (n.384+19455A>G) c.166-27186A>G (n.166-27186A>G) c.482+7680A>G (n.482+7680A>G) c.480+7680A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.*207+7680A>G (n.*207+7680A>G) c.*85+7680A>G (n.*85+7680A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.278A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072715A>T | CA373623744 | FXN | c.361A>T (p.Thr121Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.384+19455A>T (n.384+19455A>T) c.166-27186A>T (n.166-27186A>T) c.482+7680A>T (n.482+7680A>T) c.480+7680A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.*207+7680A>T (n.*207+7680A>T) c.*85+7680A>T (n.*85+7680A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.278A>T | |
9 | g.69072716C>A | CA373623747 | FXN | c.362C>A (p.Thr121Asn) c.587C>A (p.Thr196Asn) c.384+19456C>A (n.384+19456C>A) c.166-27185C>A (n.166-27185C>A) c.482+7681C>A (n.482+7681C>A) c.480+7681C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.*207+7681C>A (n.*207+7681C>A) c.*85+7681C>A (n.*85+7681C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.279C>A | |
9 | g.69072716C>G | CA373623746 | FXN | c.362C>G (p.Thr121Ser) c.587C>G (p.Thr196Ser) c.384+19456C>G (n.384+19456C>G) c.166-27185C>G (n.166-27185C>G) c.482+7681C>G (n.482+7681C>G) c.480+7681C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.*207+7681C>G (n.*207+7681C>G) c.*85+7681C>G (n.*85+7681C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.279C>G | |
9 | g.69072716C>T | CA373623745 | FXN | c.362C>T (p.Thr121Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.384+19456C>T (n.384+19456C>T) c.166-27185C>T (n.166-27185C>T) c.482+7681C>T (n.482+7681C>T) c.480+7681C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.*207+7681C>T (n.*207+7681C>T) c.*85+7681C>T (n.*85+7681C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.279C>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072717C>A | CA465436663 | FXN | c.363C>A (p.Thr121=) c.588C>A (p.Thr196=) c.384+19457C>A (n.384+19457C>A) c.166-27184C>A (n.166-27184C>A) c.482+7682C>A (n.482+7682C>A) c.480+7682C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.*207+7682C>A (n.*207+7682C>A) c.*85+7682C>A (n.*85+7682C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.280C>A | |
9 | g.69072717C>G | CA465436660 | FXN | c.363C>G (p.Thr121=) c.588C>G (p.Thr196=) c.384+19457C>G (n.384+19457C>G) c.166-27184C>G (n.166-27184C>G) c.482+7682C>G (n.482+7682C>G) c.480+7682C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.*207+7682C>G (n.*207+7682C>G) c.*85+7682C>G (n.*85+7682C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.280C>G | |
9 | g.69072717C>T | CA465436662 | FXN | c.363C>T (p.Thr121=) c.588C>T (p.Thr196=) c.384+19457C>T (n.384+19457C>T) c.166-27184C>T (n.166-27184C>T) c.482+7682C>T (n.482+7682C>T) c.480+7682C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.*207+7682C>T (n.*207+7682C>T) c.*85+7682C>T (n.*85+7682C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.280C>T | |
9 | g.69072718A>C | CA373623748 | FXN | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.384+19458A>C (n.384+19458A>C) c.166-27183A>C (n.166-27183A>C) c.482+7683A>C (n.482+7683A>C) c.480+7683A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.*207+7683A>C (n.*207+7683A>C) c.*85+7683A>C (n.*85+7683A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.281A>C | gnomAD v4 |
9 | g.69072718A>G | CA373623750 | FXN | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.384+19458A>G (n.384+19458A>G) c.166-27183A>G (n.166-27183A>G) c.482+7683A>G (n.482+7683A>G) c.480+7683A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*207+7683A>G (n.*207+7683A>G) c.*85+7683A>G (n.*85+7683A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.281A>G | |
9 | g.69072718A>T | CA373623749 | FXN | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.384+19458A>T (n.384+19458A>T) c.166-27183A>T (n.166-27183A>T) c.482+7683A>T (n.482+7683A>T) c.480+7683A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.*207+7683A>T (n.*207+7683A>T) c.*85+7683A>T (n.*85+7683A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.281A>T | |
9 | g.69072719A= | CA1854065338 | FXN | c.365A= (p.Lys122=) c.590A= (p.Lys197=) c.384+19459A= (n.384+19459A=) c.166-27182A= (n.166-27182A=) c.482+7684A= (n.482+7684A=) c.480+7684A= c.*193A= (n.*193A=) c.*207+7684A= (n.*207+7684A=) c.*85+7684A= (n.*85+7684A=) c.*7A= (n.*7A=) c.282A= | |
9 | g.69072719A>C | CA373623751 | FXN | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.384+19459A>C (n.384+19459A>C) c.166-27182A>C (n.166-27182A>C) c.482+7684A>C (n.482+7684A>C) c.480+7684A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.*207+7684A>C (n.*207+7684A>C) c.*85+7684A>C (n.*85+7684A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.282A>C | |
9 | g.69072719A>G | CA373623752 | FXN | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.384+19459A>G (n.384+19459A>G) c.166-27182A>G (n.166-27182A>G) c.482+7684A>G (n.482+7684A>G) c.480+7684A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.*207+7684A>G (n.*207+7684A>G) c.*85+7684A>G (n.*85+7684A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.282A>G | dbSNP |
9 | g.69072719A>T | CA373623753 | FXN | c.365A>T (p.Lys122Ile) c.590A>T (p.Lys197Ile) c.384+19459A>T (n.384+19459A>T) c.166-27182A>T (n.166-27182A>T) c.482+7684A>T (n.482+7684A>T) c.480+7684A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.*207+7684A>T (n.*207+7684A>T) c.*85+7684A>T (n.*85+7684A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.282A>T | |
9 | g.69072720A>C | CA373623754 | FXN | c.366A>C (p.Lys122Asn) c.591A>C (p.Lys197Asn) c.384+19460A>C (n.384+19460A>C) c.166-27181A>C (n.166-27181A>C) c.482+7685A>C (n.482+7685A>C) c.480+7685A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.*207+7685A>C (n.*207+7685A>C) c.*85+7685A>C (n.*85+7685A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.283A>C | |
9 | g.69072720A>G | CA465436664 | FXN | c.366A>G (p.Lys122=) c.591A>G (p.Lys197=) c.384+19460A>G (n.384+19460A>G) c.166-27181A>G (n.166-27181A>G) c.482+7685A>G (n.482+7685A>G) c.480+7685A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.*207+7685A>G (n.*207+7685A>G) c.*85+7685A>G (n.*85+7685A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.283A>G | |
9 | g.69072720A>T | CA373623755 | FXN | c.366A>T (p.Lys122Asn) c.591A>T (p.Lys197Asn) c.384+19460A>T (n.384+19460A>T) c.166-27181A>T (n.166-27181A>T) c.482+7685A>T (n.482+7685A>T) c.480+7685A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.*207+7685A>T (n.*207+7685A>T) c.*85+7685A>T (n.*85+7685A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.283A>T | |
9 | g.69072721C>A | CA373623756 | FXN | c.367C>A (p.Leu123Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.384+19461C>A (n.384+19461C>A) c.166-27180C>A (n.166-27180C>A) c.482+7686C>A (n.482+7686C>A) c.480+7686C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*207+7686C>A (n.*207+7686C>A) c.*85+7686C>A (n.*85+7686C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.284C>A | |
9 | g.69072721C= | CA1854065344 | FXN | c.367C= (p.Leu123=) c.592C= (p.Leu198=) c.384+19461C= (n.384+19461C=) c.166-27180C= (n.166-27180C=) c.482+7686C= (n.482+7686C=) c.480+7686C= c.*195C= (n.*195C=) c.*207+7686C= (n.*207+7686C=) c.*85+7686C= (n.*85+7686C=) c.*9C= (n.*9C=) c.284C= | |
9 | g.69072721C>G | CA193982471 | FXN | c.367C>G (p.Leu123Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.384+19461C>G (n.384+19461C>G) c.166-27180C>G (n.166-27180C>G) c.482+7686C>G (n.482+7686C>G) c.480+7686C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.*207+7686C>G (n.*207+7686C>G) c.*85+7686C>G (n.*85+7686C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.284C>G | dbSNP |
9 | g.69072721C>T | CA465436665 | FXN | c.367C>T (p.Leu123=) c.592C>T (p.Leu198=) c.384+19461C>T (n.384+19461C>T) c.166-27180C>T (n.166-27180C>T) c.482+7686C>T (n.482+7686C>T) c.480+7686C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.*207+7686C>T (n.*207+7686C>T) c.*85+7686C>T (n.*85+7686C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072722T>A | CA373623757 | FXN | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.384+19462T>A (n.384+19462T>A) c.166-27179T>A (n.166-27179T>A) c.482+7687T>A (n.482+7687T>A) c.480+7687T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.*207+7687T>A (n.*207+7687T>A) c.*85+7687T>A (n.*85+7687T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.285T>A | |
9 | g.69072722T>C | CA373623758 | FXN | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.384+19462T>C (n.384+19462T>C) c.166-27179T>C (n.166-27179T>C) c.482+7687T>C (n.482+7687T>C) c.480+7687T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.*207+7687T>C (n.*207+7687T>C) c.*85+7687T>C (n.*85+7687T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.285T>C | |
9 | g.69072722T>G | CA193982472 | FXN | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.384+19462T>G (n.384+19462T>G) c.166-27179T>G (n.166-27179T>G) c.482+7687T>G (n.482+7687T>G) c.480+7687T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*207+7687T>G (n.*207+7687T>G) c.*85+7687T>G (n.*85+7687T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.285T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69072722T= | CA1854065350 | FXN | c.368T= (p.Leu123=) c.593T= (p.Leu198=) c.384+19462T= (n.384+19462T=) c.166-27179T= (n.166-27179T=) c.482+7687T= (n.482+7687T=) c.480+7687T= c.*196T= (n.*196T=) c.*207+7687T= (n.*207+7687T=) c.*85+7687T= (n.*85+7687T=) c.*10T= (n.*10T=) c.285T= | |
9 | g.69072723G>A | CA465436666 | FXN | c.369G>A (p.Leu123=) c.594G>A (p.Leu198=) c.384+19463G>A (n.384+19463G>A) c.166-27178G>A (n.166-27178G>A) c.482+7688G>A (n.482+7688G>A) c.480+7688G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.*207+7688G>A (n.*207+7688G>A) c.*85+7688G>A (n.*85+7688G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.286G>A | |
9 | g.69072723G>C | CA465436668 | FXN | c.369G>C (p.Leu123=) c.594G>C (p.Leu198=) c.384+19463G>C (n.384+19463G>C) c.166-27178G>C (n.166-27178G>C) c.482+7688G>C (n.482+7688G>C) c.480+7688G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.*207+7688G>C (n.*207+7688G>C) c.*85+7688G>C (n.*85+7688G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.286G>C | |
9 | g.69072723G>T | CA465436667 | FXN | c.369G>T (p.Leu123=) c.594G>T (p.Leu198=) c.384+19463G>T (n.384+19463G>T) c.166-27178G>T (n.166-27178G>T) c.482+7688G>T (n.482+7688G>T) c.480+7688G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.*207+7688G>T (n.*207+7688G>T) c.*85+7688G>T (n.*85+7688G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.286G>T | |
9 | g.69072724G>A | CA5072819 | FXN | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) c.384+19464G>A (n.384+19464G>A) c.166-27177G>A (n.166-27177G>A) c.482+7689G>A (n.482+7689G>A) c.480+7689G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.*207+7689G>A (n.*207+7689G>A) c.*85+7689G>A (n.*85+7689G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.287G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072724G>C | CA373623760 | FXN | c.370G>C (p.Asp124His) c.595G>C (p.Asp199His) c.384+19464G>C (n.384+19464G>C) c.166-27177G>C (n.166-27177G>C) c.482+7689G>C (n.482+7689G>C) c.480+7689G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.*207+7689G>C (n.*207+7689G>C) c.*85+7689G>C (n.*85+7689G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.287G>C | |
9 | g.69072724G= | CA1854065355 | FXN | c.370G= (p.Asp124=) c.595G= (p.Asp199=) c.384+19464G= (n.384+19464G=) c.166-27177G= (n.166-27177G=) c.482+7689G= (n.482+7689G=) c.480+7689G= c.*198G= (n.*198G=) c.*207+7689G= (n.*207+7689G=) c.*85+7689G= (n.*85+7689G=) c.*12G= (n.*12G=) c.287G= | |
9 | g.69072724G>T | CA373623759 | FXN | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.384+19464G>T (n.384+19464G>T) c.166-27177G>T (n.166-27177G>T) c.482+7689G>T (n.482+7689G>T) c.480+7689G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.*207+7689G>T (n.*207+7689G>T) c.*85+7689G>T (n.*85+7689G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.287G>T | |
9 | g.69072725A= | CA1854065363 | FXN | c.371A= (p.Asp124=) c.596A= (p.Asp199=) c.384+19465A= (n.384+19465A=) c.166-27176A= (n.166-27176A=) c.482+7690A= (n.482+7690A=) c.480+7690A= c.*199A= (n.*199A=) c.*207+7690A= (n.*207+7690A=) c.*85+7690A= (n.*85+7690A=) c.*13A= (n.*13A=) c.288A= | |
9 | g.69072725A>C | CA373623761 | FXN | c.371A>C (p.Asp124Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) c.384+19465A>C (n.384+19465A>C) c.166-27176A>C (n.166-27176A>C) c.482+7690A>C (n.482+7690A>C) c.480+7690A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.*207+7690A>C (n.*207+7690A>C) c.*85+7690A>C (n.*85+7690A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.288A>C | |
9 | g.69072725A>G | CA5072820 | FXN | c.371A>G (p.Asp124Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) c.384+19465A>G (n.384+19465A>G) c.166-27176A>G (n.166-27176A>G) c.482+7690A>G (n.482+7690A>G) c.480+7690A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.*207+7690A>G (n.*207+7690A>G) c.*85+7690A>G (n.*85+7690A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.288A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072725A>T | CA373623762 | FXN | c.371A>T (p.Asp124Val) c.596A>T (p.Asp199Val) c.384+19465A>T (n.384+19465A>T) c.166-27176A>T (n.166-27176A>T) c.482+7690A>T (n.482+7690A>T) c.480+7690A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.*207+7690A>T (n.*207+7690A>T) c.*85+7690A>T (n.*85+7690A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.288A>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072726C>A | CA373623763 | FXN | c.372C>A (p.Asp124Glu) c.597C>A (p.Asp199Glu) c.384+19466C>A (n.384+19466C>A) c.166-27175C>A (n.166-27175C>A) c.482+7691C>A (n.482+7691C>A) c.480+7691C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.*207+7691C>A (n.*207+7691C>A) c.*85+7691C>A (n.*85+7691C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.289C>A | |
9 | g.69072726C>G | CA373623764 | FXN | c.372C>G (p.Asp124Glu) c.597C>G (p.Asp199Glu) c.384+19466C>G (n.384+19466C>G) c.166-27175C>G (n.166-27175C>G) c.482+7691C>G (n.482+7691C>G) c.480+7691C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.*207+7691C>G (n.*207+7691C>G) c.*85+7691C>G (n.*85+7691C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.289C>G | gnomAD v4 |
9 | g.69072726C>T | CA465436669 | FXN | c.372C>T (p.Asp124=) c.597C>T (p.Asp199=) c.384+19466C>T (n.384+19466C>T) c.166-27175C>T (n.166-27175C>T) c.482+7691C>T (n.482+7691C>T) c.480+7691C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.*207+7691C>T (n.*207+7691C>T) c.*85+7691C>T (n.*85+7691C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.289C>T | |
9 | g.69072727T>A | CA373623765 | FXN | c.373T>A (p.Leu125Met) c.598T>A (p.Leu200Met) c.384+19467T>A (n.384+19467T>A) c.166-27174T>A (n.166-27174T>A) c.482+7692T>A (n.482+7692T>A) c.480+7692T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*207+7692T>A (n.*207+7692T>A) c.*85+7692T>A (n.*85+7692T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.290T>A | |
9 | g.69072727T>C | CA465436670 | FXN | c.373T>C (p.Leu125=) c.598T>C (p.Leu200=) c.384+19467T>C (n.384+19467T>C) c.166-27174T>C (n.166-27174T>C) c.482+7692T>C (n.482+7692T>C) c.480+7692T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*207+7692T>C (n.*207+7692T>C) c.*85+7692T>C (n.*85+7692T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.290T>C | |
9 | g.69072727T>G | CA373623766 | FXN | c.373T>G (p.Leu125Val) c.598T>G (p.Leu200Val) c.384+19467T>G (n.384+19467T>G) c.166-27174T>G (n.166-27174T>G) c.482+7692T>G (n.482+7692T>G) c.480+7692T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*207+7692T>G (n.*207+7692T>G) c.*85+7692T>G (n.*85+7692T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.290T>G | |
9 | g.69072728T>A | CA373623767 | FXN | c.374T>A (p.Leu125Ter) c.599T>A (p.Leu200Ter) c.384+19468T>A (n.384+19468T>A) c.166-27173T>A (n.166-27173T>A) c.482+7693T>A (n.482+7693T>A) c.480+7693T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.*207+7693T>A (n.*207+7693T>A) c.*85+7693T>A (n.*85+7693T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.291T>A | |
9 | g.69072728T>C | CA373623768 | FXN | c.374T>C (p.Leu125Ser) c.599T>C (p.Leu200Ser) c.384+19468T>C (n.384+19468T>C) c.166-27173T>C (n.166-27173T>C) c.482+7693T>C (n.482+7693T>C) c.480+7693T>C c.*202T>C (n.*202T>C) c.*207+7693T>C (n.*207+7693T>C) c.*85+7693T>C (n.*85+7693T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.291T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072728T>G | CA373623769 | FXN | c.374T>G (p.Leu125Trp) c.599T>G (p.Leu200Trp) c.384+19468T>G (n.384+19468T>G) c.166-27173T>G (n.166-27173T>G) c.482+7693T>G (n.482+7693T>G) c.480+7693T>G c.*202T>G (n.*202T>G) c.*207+7693T>G (n.*207+7693T>G) c.*85+7693T>G (n.*85+7693T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.291T>G | |
9 | g.69072728T= | CA1854065365 | FXN | c.374T= (p.Leu125=) c.599T= (p.Leu200=) c.384+19468T= (n.384+19468T=) c.166-27173T= (n.166-27173T=) c.482+7693T= (n.482+7693T=) c.480+7693T= c.*202T= (n.*202T=) c.*207+7693T= (n.*207+7693T=) c.*85+7693T= (n.*85+7693T=) c.*16T= (n.*16T=) c.291T= | |
9 | g.69072729G>A | CA465436671 | FXN | c.375G>A (p.Leu125=) c.600G>A (p.Leu200=) c.384+19469G>A (n.384+19469G>A) c.166-27172G>A (n.166-27172G>A) c.482+7694G>A (n.482+7694G>A) c.480+7694G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.*207+7694G>A (n.*207+7694G>A) c.*85+7694G>A (n.*85+7694G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.292G>A | |
9 | g.69072729G>C | CA373623770 | FXN | c.375G>C (p.Leu125Phe) c.600G>C (p.Leu200Phe) c.384+19469G>C (n.384+19469G>C) c.166-27172G>C (n.166-27172G>C) c.482+7694G>C (n.482+7694G>C) c.480+7694G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.*207+7694G>C (n.*207+7694G>C) c.*85+7694G>C (n.*85+7694G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.292G>C | |
9 | g.69072729G>T | CA373623771 | FXN | c.375G>T (p.Leu125Phe) c.600G>T (p.Leu200Phe) c.384+19469G>T (n.384+19469G>T) c.166-27172G>T (n.166-27172G>T) c.482+7694G>T (n.482+7694G>T) c.480+7694G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.*207+7694G>T (n.*207+7694G>T) c.*85+7694G>T (n.*85+7694G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.292G>T | |
9 | g.69072730T>A | CA373623773 | FXN | c.376T>A (p.Ser126Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.384+19470T>A (n.384+19470T>A) c.166-27171T>A (n.166-27171T>A) c.482+7695T>A (n.482+7695T>A) c.480+7695T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.*207+7695T>A (n.*207+7695T>A) c.*85+7695T>A (n.*85+7695T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.293T>A | |
9 | g.69072730T>C | CA373623774 | FXN | c.376T>C (p.Ser126Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.384+19470T>C (n.384+19470T>C) c.166-27171T>C (n.166-27171T>C) c.482+7695T>C (n.482+7695T>C) c.480+7695T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.*207+7695T>C (n.*207+7695T>C) c.*85+7695T>C (n.*85+7695T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.293T>C | |
9 | g.69072730T>G | CA373623772 | FXN | c.376T>G (p.Ser126Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.384+19470T>G (n.384+19470T>G) c.166-27171T>G (n.166-27171T>G) c.482+7695T>G (n.482+7695T>G) c.480+7695T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.*207+7695T>G (n.*207+7695T>G) c.*85+7695T>G (n.*85+7695T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.293T>G | |
9 | g.69072731C>A | CA373623775 | FXN | c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.384+19471C>A (n.384+19471C>A) c.166-27170C>A (n.166-27170C>A) c.482+7696C>A (n.482+7696C>A) c.480+7696C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.*207+7696C>A (n.*207+7696C>A) c.*85+7696C>A (n.*85+7696C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.294C>A | |
9 | g.69072731C>G | CA373623776 | FXN | c.377C>G (p.Ser126Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) c.384+19471C>G (n.384+19471C>G) c.166-27170C>G (n.166-27170C>G) c.482+7696C>G (n.482+7696C>G) c.480+7696C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.*207+7696C>G (n.*207+7696C>G) c.*85+7696C>G (n.*85+7696C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.294C>G | |
9 | g.69072731C>T | CA373623777 | FXN | c.377C>T (p.Ser126Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) c.384+19471C>T (n.384+19471C>T) c.166-27170C>T (n.166-27170C>T) c.482+7696C>T (n.482+7696C>T) c.480+7696C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.*207+7696C>T (n.*207+7696C>T) c.*85+7696C>T (n.*85+7696C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.294C>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072732T>A | CA465436673 | FXN | c.378T>A (p.Ser126=) c.603T>A (p.Ser201=) c.384+19472T>A (n.384+19472T>A) c.166-27169T>A (n.166-27169T>A) c.482+7697T>A (n.482+7697T>A) c.480+7697T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.*207+7697T>A (n.*207+7697T>A) c.*85+7697T>A (n.*85+7697T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.295T>A | |
9 | g.69072732T>C | CA193982473 | FXN | c.378T>C (p.Ser126=) c.603T>C (p.Ser201=) c.384+19472T>C (n.384+19472T>C) c.166-27169T>C (n.166-27169T>C) c.482+7697T>C (n.482+7697T>C) c.480+7697T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.*207+7697T>C (n.*207+7697T>C) c.*85+7697T>C (n.*85+7697T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.295T>C | dbSNP |
9 | g.69072732T>G | CA465436672 | FXN | c.378T>G (p.Ser126=) c.603T>G (p.Ser201=) c.384+19472T>G (n.384+19472T>G) c.166-27169T>G (n.166-27169T>G) c.482+7697T>G (n.482+7697T>G) c.480+7697T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.*207+7697T>G (n.*207+7697T>G) c.*85+7697T>G (n.*85+7697T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.295T>G | |
9 | g.69072732T= | CA1854065372 | FXN | c.378T= (p.Ser126=) c.603T= (p.Ser201=) c.384+19472T= (n.384+19472T=) c.166-27169T= (n.166-27169T=) c.482+7697T= (n.482+7697T=) c.480+7697T= c.*206T= (n.*206T=) c.*207+7697T= (n.*207+7697T=) c.*85+7697T= (n.*85+7697T=) c.*20T= (n.*20T=) c.295T= | |
9 | g.69072733T>A | CA373623778 | FXN | c.379T>A (p.Ser127Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.384+19473T>A (n.384+19473T>A) c.166-27168T>A (n.166-27168T>A) c.482+7698T>A (n.482+7698T>A) c.480+7698T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.*207+7698T>A (n.*207+7698T>A) c.*85+7698T>A (n.*85+7698T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.296T>A | |
9 | g.69072733T>C | CA373623779 | FXN | c.379T>C (p.Ser127Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.384+19473T>C (n.384+19473T>C) c.166-27168T>C (n.166-27168T>C) c.482+7698T>C (n.482+7698T>C) c.480+7698T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.*207+7698T>C (n.*207+7698T>C) c.*85+7698T>C (n.*85+7698T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.296T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072733T>G | CA373623780 | FXN | c.379T>G (p.Ser127Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.384+19473T>G (n.384+19473T>G) c.166-27168T>G (n.166-27168T>G) c.482+7698T>G (n.482+7698T>G) c.480+7698T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.*207+7698T>G (n.*207+7698T>G) c.*85+7698T>G (n.*85+7698T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.296T>G | |
9 | g.69072733T= | CA1854065375 | FXN | c.379T= (p.Ser127=) c.604T= (p.Ser202=) c.384+19473T= (n.384+19473T=) c.166-27168T= (n.166-27168T=) c.482+7698T= (n.482+7698T=) c.480+7698T= c.*207T= (n.*207T=) c.*207+7698T= (n.*207+7698T=) c.*85+7698T= (n.*85+7698T=) c.*21T= (n.*21T=) c.296T= | |
9 | g.69072734C>A | CA373623781 | FXN | c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.384+19474C>A (n.384+19474C>A) c.166-27167C>A (n.166-27167C>A) c.482+7699C>A (n.482+7699C>A) c.480+7699C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.*207+7699C>A (n.*207+7699C>A) c.*85+7699C>A (n.*85+7699C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.297C>A | |
9 | g.69072734C= | CA1854065379 | FXN | c.380C= (p.Ser127=) c.605C= (p.Ser202=) c.384+19474C= (n.384+19474C=) c.166-27167C= (n.166-27167C=) c.482+7699C= (n.482+7699C=) c.480+7699C= c.*208C= (n.*208C=) c.*207+7699C= (n.*207+7699C=) c.*85+7699C= (n.*85+7699C=) c.*22C= (n.*22C=) c.297C= | |
9 | g.69072734C>G | CA193982474 | FXN | c.380C>G (p.Ser127Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) c.384+19474C>G (n.384+19474C>G) c.166-27167C>G (n.166-27167C>G) c.482+7699C>G (n.482+7699C>G) c.480+7699C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.*207+7699C>G (n.*207+7699C>G) c.*85+7699C>G (n.*85+7699C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.297C>G | dbSNP |
9 | g.69072734C>T | CA373623782 | FXN | c.380C>T (p.Ser127Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) c.384+19474C>T (n.384+19474C>T) c.166-27167C>T (n.166-27167C>T) c.482+7699C>T (n.482+7699C>T) c.480+7699C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.*207+7699C>T (n.*207+7699C>T) c.*85+7699C>T (n.*85+7699C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.297C>T | COSMIC |
9 | g.69072735C>A | CA465436675 | FXN | c.381C>A (p.Ser127=) c.606C>A (p.Ser202=) c.384+19475C>A (n.384+19475C>A) c.166-27166C>A (n.166-27166C>A) c.482+7700C>A (n.482+7700C>A) c.480+7700C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.*207+7700C>A (n.*207+7700C>A) c.*85+7700C>A (n.*85+7700C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.298C>A | |
9 | g.69072735C= | CA1854065382 | FXN | c.381C= (p.Ser127=) c.606C= (p.Ser202=) c.384+19475C= (n.384+19475C=) c.166-27166C= (n.166-27166C=) c.482+7700C= (n.482+7700C=) c.480+7700C= c.*209C= (n.*209C=) c.*207+7700C= (n.*207+7700C=) c.*85+7700C= (n.*85+7700C=) c.*23C= (n.*23C=) c.298C= | |
9 | g.69072735C>G | CA193982475 | FXN | c.381C>G (p.Ser127=) c.606C>G (p.Ser202=) c.384+19475C>G (n.384+19475C>G) c.166-27166C>G (n.166-27166C>G) c.482+7700C>G (n.482+7700C>G) c.480+7700C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.*207+7700C>G (n.*207+7700C>G) c.*85+7700C>G (n.*85+7700C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.298C>G | dbSNP |
9 | g.69072735C>T | CA465436674 | FXN | c.381C>T (p.Ser127=) c.606C>T (p.Ser202=) c.384+19475C>T (n.384+19475C>T) c.166-27166C>T (n.166-27166C>T) c.482+7700C>T (n.482+7700C>T) c.480+7700C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.*207+7700C>T (n.*207+7700C>T) c.*85+7700C>T (n.*85+7700C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.298C>T | |
9 | g.69072736T>A | CA373623783 | FXN | c.382T>A (p.Leu128Met) c.607T>A (p.Leu203Met) c.384+19476T>A (n.384+19476T>A) c.166-27165T>A (n.166-27165T>A) c.482+7701T>A (n.482+7701T>A) c.480+7701T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.*207+7701T>A (n.*207+7701T>A) c.*85+7701T>A (n.*85+7701T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.299T>A | |
9 | g.69072736T>C | CA465436676 | FXN | c.382T>C (p.Leu128=) c.607T>C (p.Leu203=) c.384+19476T>C (n.384+19476T>C) c.166-27165T>C (n.166-27165T>C) c.482+7701T>C (n.482+7701T>C) c.480+7701T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.*207+7701T>C (n.*207+7701T>C) c.*85+7701T>C (n.*85+7701T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.299T>C | |
9 | g.69072736T>G | CA373623784 | FXN | c.382T>G (p.Leu128Val) c.607T>G (p.Leu203Val) c.384+19476T>G (n.384+19476T>G) c.166-27165T>G (n.166-27165T>G) c.482+7701T>G (n.482+7701T>G) c.480+7701T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.*207+7701T>G (n.*207+7701T>G) c.*85+7701T>G (n.*85+7701T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.299T>G | |
9 | g.69072737T>A | CA373623787 | FXN | c.383T>A (p.Leu128Ter) c.608T>A (p.Leu203Ter) c.384+19477T>A (n.384+19477T>A) c.166-27164T>A (n.166-27164T>A) c.482+7702T>A (n.482+7702T>A) c.480+7702T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.*207+7702T>A (n.*207+7702T>A) c.*85+7702T>A (n.*85+7702T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.300T>A | |
9 | g.69072737T>C | CA373623786 | FXN | c.383T>C (p.Leu128Ser) c.608T>C (p.Leu203Ser) c.384+19477T>C (n.384+19477T>C) c.166-27164T>C (n.166-27164T>C) c.482+7702T>C (n.482+7702T>C) c.480+7702T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.*207+7702T>C (n.*207+7702T>C) c.*85+7702T>C (n.*85+7702T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.300T>C | |
9 | g.69072737T>G | CA373623785 | FXN | c.383T>G (p.Leu128Trp) c.608T>G (p.Leu203Trp) c.384+19477T>G (n.384+19477T>G) c.166-27164T>G (n.166-27164T>G) c.482+7702T>G (n.482+7702T>G) c.480+7702T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.*207+7702T>G (n.*207+7702T>G) c.*85+7702T>G (n.*85+7702T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.300T>G | |
9 | g.69072738G>A | CA465436677 | FXN | c.384G>A (p.Leu128=) c.609G>A (p.Leu203=) c.384+19478G>A (n.384+19478G>A) c.166-27163G>A (n.166-27163G>A) c.482+7703G>A (n.482+7703G>A) c.480+7703G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.*207+7703G>A (n.*207+7703G>A) c.*85+7703G>A (n.*85+7703G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.301G>A | |
9 | g.69072738G>C | CA373623788 | FXN | c.384G>C (p.Leu128Phe) c.609G>C (p.Leu203Phe) c.384+19478G>C (n.384+19478G>C) c.166-27163G>C (n.166-27163G>C) c.482+7703G>C (n.482+7703G>C) c.480+7703G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.*207+7703G>C (n.*207+7703G>C) c.*85+7703G>C (n.*85+7703G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.301G>C | dbSNP |
9 | g.69072738G= | CA1854065387 | FXN | c.384G= (p.Leu128=) c.609G= (p.Leu203=) c.384+19478G= (n.384+19478G=) c.166-27163G= (n.166-27163G=) c.482+7703G= (n.482+7703G=) c.480+7703G= c.*212G= (n.*212G=) c.*207+7703G= (n.*207+7703G=) c.*85+7703G= (n.*85+7703G=) c.*26G= (n.*26G=) c.301G= | |
9 | g.69072738G>T | CA373623789 | FXN | c.384G>T (p.Leu128Phe) c.609G>T (p.Leu203Phe) c.384+19478G>T (n.384+19478G>T) c.166-27163G>T (n.166-27163G>T) c.482+7703G>T (n.482+7703G>T) c.480+7703G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.*207+7703G>T (n.*207+7703G>T) c.*85+7703G>T (n.*85+7703G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.301G>T | |
9 | g.69072739G>A | CA373623790 | FXN | c.385G>A (p.Ala129Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.384+19479G>A (n.384+19479G>A) c.166-27162G>A (n.166-27162G>A) c.482+7704G>A (n.482+7704G>A) c.480+7704G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.*207+7704G>A (n.*207+7704G>A) c.*85+7704G>A (n.*85+7704G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.302G>A | |
9 | g.69072739G>C | CA5072821 | FXN | c.385G>C (p.Ala129Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.384+19479G>C (n.384+19479G>C) c.166-27162G>C (n.166-27162G>C) c.482+7704G>C (n.482+7704G>C) c.480+7704G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.*207+7704G>C (n.*207+7704G>C) c.*85+7704G>C (n.*85+7704G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.302G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072739G= | CA1854065390 | FXN | c.385G= (p.Ala129=) c.610G= (p.Ala204=) c.384+19479G= (n.384+19479G=) c.166-27162G= (n.166-27162G=) c.482+7704G= (n.482+7704G=) c.480+7704G= c.*213G= (n.*213G=) c.*207+7704G= (n.*207+7704G=) c.*85+7704G= (n.*85+7704G=) c.*27G= (n.*27G=) c.302G= | |
9 | g.69072739G>T | CA373623791 | FXN | c.385G>T (p.Ala129Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.384+19479G>T (n.384+19479G>T) c.166-27162G>T (n.166-27162G>T) c.482+7704G>T (n.482+7704G>T) c.480+7704G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.*207+7704G>T (n.*207+7704G>T) c.*85+7704G>T (n.*85+7704G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.302G>T | |
9 | g.69072740C>A | CA373623792 | FXN | c.386C>A (p.Ala129Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.384+19480C>A (n.384+19480C>A) c.166-27161C>A (n.166-27161C>A) c.482+7705C>A (n.482+7705C>A) c.480+7705C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.*207+7705C>A (n.*207+7705C>A) c.*85+7705C>A (n.*85+7705C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.303C>A | |
9 | g.69072740C>G | CA373623793 | FXN | c.386C>G (p.Ala129Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.384+19480C>G (n.384+19480C>G) c.166-27161C>G (n.166-27161C>G) c.482+7705C>G (n.482+7705C>G) c.480+7705C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.*207+7705C>G (n.*207+7705C>G) c.*85+7705C>G (n.*85+7705C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.303C>G | |
9 | g.69072740C>T | CA373623794 | FXN | c.386C>T (p.Ala129Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.384+19480C>T (n.384+19480C>T) c.166-27161C>T (n.166-27161C>T) c.482+7705C>T (n.482+7705C>T) c.480+7705C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.*207+7705C>T (n.*207+7705C>T) c.*85+7705C>T (n.*85+7705C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.303C>T | |
9 | g.69072741C>A | CA5072822 | FXN | c.387C>A (p.Ala129=) c.612C>A (p.Ala204=) c.384+19481C>A (n.384+19481C>A) c.166-27160C>A (n.166-27160C>A) c.482+7706C>A (n.482+7706C>A) c.480+7706C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.*207+7706C>A (n.*207+7706C>A) c.*85+7706C>A (n.*85+7706C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.304C>A | dbSNP ExAC |
9 | g.69072741C= | CA1854065394 | FXN | c.387C= (p.Ala129=) c.612C= (p.Ala204=) c.384+19481C= (n.384+19481C=) c.166-27160C= (n.166-27160C=) c.482+7706C= (n.482+7706C=) c.480+7706C= c.*215C= (n.*215C=) c.*207+7706C= (n.*207+7706C=) c.*85+7706C= (n.*85+7706C=) c.*29C= (n.*29C=) c.304C= | |
9 | g.69072741C>G | CA465436678 | FXN | c.387C>G (p.Ala129=) c.612C>G (p.Ala204=) c.384+19481C>G (n.384+19481C>G) c.166-27160C>G (n.166-27160C>G) c.482+7706C>G (n.482+7706C>G) c.480+7706C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.*207+7706C>G (n.*207+7706C>G) c.*85+7706C>G (n.*85+7706C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.304C>G | |
9 | g.69072741C>T | CA465436679 | FXN | c.387C>T (p.Ala129=) c.612C>T (p.Ala204=) c.384+19481C>T (n.384+19481C>T) c.166-27160C>T (n.166-27160C>T) c.482+7706C>T (n.482+7706C>T) c.480+7706C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.*207+7706C>T (n.*207+7706C>T) c.*85+7706C>T (n.*85+7706C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.304C>T | |
9 | g.69072742T>A | CA373623795 | FXN | c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.384+19482T>A (n.384+19482T>A) c.166-27159T>A (n.166-27159T>A) c.482+7707T>A (n.482+7707T>A) c.480+7707T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.*207+7707T>A (n.*207+7707T>A) c.*85+7707T>A (n.*85+7707T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.305T>A | |
9 | g.69072742T>C | CA373623796 | FXN | c.388T>C (p.Tyr130His) c.613T>C (p.Tyr205His) c.384+19482T>C (n.384+19482T>C) c.166-27159T>C (n.166-27159T>C) c.482+7707T>C (n.482+7707T>C) c.480+7707T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.*207+7707T>C (n.*207+7707T>C) c.*85+7707T>C (n.*85+7707T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.305T>C | |
9 | g.69072742T>G | CA373623797 | FXN | c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.384+19482T>G (n.384+19482T>G) c.166-27159T>G (n.166-27159T>G) c.482+7707T>G (n.482+7707T>G) c.480+7707T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.*207+7707T>G (n.*207+7707T>G) c.*85+7707T>G (n.*85+7707T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.305T>G | |
9 | g.69072743A>C | CA373623800 | FXN | c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.384+19483A>C (n.384+19483A>C) c.166-27158A>C (n.166-27158A>C) c.482+7708A>C (n.482+7708A>C) c.480+7708A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*207+7708A>C (n.*207+7708A>C) c.*85+7708A>C (n.*85+7708A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.306A>C | gnomAD v4 |
9 | g.69072743A>G | CA373623799 | FXN | c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.384+19483A>G (n.384+19483A>G) c.166-27158A>G (n.166-27158A>G) c.482+7708A>G (n.482+7708A>G) c.480+7708A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*207+7708A>G (n.*207+7708A>G) c.*85+7708A>G (n.*85+7708A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.306A>G | gnomAD v4 |
9 | g.69072743A>T | CA373623798 | FXN | c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.384+19483A>T (n.384+19483A>T) c.166-27158A>T (n.166-27158A>T) c.482+7708A>T (n.482+7708A>T) c.480+7708A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*207+7708A>T (n.*207+7708A>T) c.*85+7708A>T (n.*85+7708A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.306A>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072744T>A | CA373623801 | FXN | c.390T>A (p.Tyr130Ter) c.615T>A (p.Tyr205Ter) c.384+19484T>A (n.384+19484T>A) c.166-27157T>A (n.166-27157T>A) c.482+7709T>A (n.482+7709T>A) c.480+7709T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.*207+7709T>A (n.*207+7709T>A) c.*85+7709T>A (n.*85+7709T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.307T>A | |
9 | g.69072744T>C | CA465436680 | FXN | c.390T>C (p.Tyr130=) c.615T>C (p.Tyr205=) c.384+19484T>C (n.384+19484T>C) c.166-27157T>C (n.166-27157T>C) c.482+7709T>C (n.482+7709T>C) c.480+7709T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.*207+7709T>C (n.*207+7709T>C) c.*85+7709T>C (n.*85+7709T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.307T>C | |
9 | g.69072744T>G | CA373623802 | FXN | c.390T>G (p.Tyr130Ter) c.615T>G (p.Tyr205Ter) c.384+19484T>G (n.384+19484T>G) c.166-27157T>G (n.166-27157T>G) c.482+7709T>G (n.482+7709T>G) c.480+7709T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.*207+7709T>G (n.*207+7709T>G) c.*85+7709T>G (n.*85+7709T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.307T>G | |
9 | g.69072745T>A | CA373623803 | FXN | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.384+19485T>A (n.384+19485T>A) c.166-27156T>A (n.166-27156T>A) c.482+7710T>A (n.482+7710T>A) c.480+7710T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.*207+7710T>A (n.*207+7710T>A) c.*85+7710T>A (n.*85+7710T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.308T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69072745T>C | CA373623805 | FXN | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.384+19485T>C (n.384+19485T>C) c.166-27156T>C (n.166-27156T>C) c.482+7710T>C (n.482+7710T>C) c.480+7710T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.*207+7710T>C (n.*207+7710T>C) c.*85+7710T>C (n.*85+7710T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.308T>C | |
9 | g.69072745T>G | CA373623804 | FXN | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.384+19485T>G (n.384+19485T>G) c.166-27156T>G (n.166-27156T>G) c.482+7710T>G (n.482+7710T>G) c.480+7710T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.*207+7710T>G (n.*207+7710T>G) c.*85+7710T>G (n.*85+7710T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.308T>G | |
9 | g.69072745T= | CA1854065397 | FXN | c.391T= (p.Ser131=) c.616T= (p.Ser206=) c.384+19485T= (n.384+19485T=) c.166-27156T= (n.166-27156T=) c.482+7710T= (n.482+7710T=) c.480+7710T= c.*219T= (n.*219T=) c.*207+7710T= (n.*207+7710T=) c.*85+7710T= (n.*85+7710T=) c.*33T= (n.*33T=) c.308T= | |
9 | g.69072746C>A | CA373623806 | FXN | c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.384+19486C>A (n.384+19486C>A) c.166-27155C>A (n.166-27155C>A) c.482+7711C>A (n.482+7711C>A) c.480+7711C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.*207+7711C>A (n.*207+7711C>A) c.*85+7711C>A (n.*85+7711C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.309C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072746C= | CA1854065401 | FXN | c.392C= (p.Ser131=) c.617C= (p.Ser206=) c.384+19486C= (n.384+19486C=) c.166-27155C= (n.166-27155C=) c.482+7711C= (n.482+7711C=) c.480+7711C= c.*220C= (n.*220C=) c.*207+7711C= (n.*207+7711C=) c.*85+7711C= (n.*85+7711C=) c.*34C= (n.*34C=) c.309C= | |
9 | g.69072746C>G | CA373623807 | FXN | c.392C>G (p.Ser131Cys) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.384+19486C>G (n.384+19486C>G) c.166-27155C>G (n.166-27155C>G) c.482+7711C>G (n.482+7711C>G) c.480+7711C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.*207+7711C>G (n.*207+7711C>G) c.*85+7711C>G (n.*85+7711C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.309C>G | dbSNP |
9 | g.69072746C>T | CA373623808 | FXN | c.392C>T (p.Ser131Phe) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.384+19486C>T (n.384+19486C>T) c.166-27155C>T (n.166-27155C>T) c.482+7711C>T (n.482+7711C>T) c.480+7711C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.*207+7711C>T (n.*207+7711C>T) c.*85+7711C>T (n.*85+7711C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.309C>T | |
9 | g.69072747C>A | CA465436681 | FXN | c.393C>A (p.Ser131=) c.618C>A (p.Ser206=) c.384+19487C>A (n.384+19487C>A) c.166-27154C>A (n.166-27154C>A) c.482+7712C>A (n.482+7712C>A) c.480+7712C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.*207+7712C>A (n.*207+7712C>A) c.*85+7712C>A (n.*85+7712C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.310C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072747C= | CA1854065406 | FXN | c.393C= (p.Ser131=) c.618C= (p.Ser206=) c.384+19487C= (n.384+19487C=) c.166-27154C= (n.166-27154C=) c.482+7712C= (n.482+7712C=) c.480+7712C= c.*221C= (n.*221C=) c.*207+7712C= (n.*207+7712C=) c.*85+7712C= (n.*85+7712C=) c.*35C= (n.*35C=) c.310C= | |
9 | g.69072747C>G | CA465436682 | FXN | c.393C>G (p.Ser131=) c.618C>G (p.Ser206=) c.384+19487C>G (n.384+19487C>G) c.166-27154C>G (n.166-27154C>G) c.482+7712C>G (n.482+7712C>G) c.480+7712C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.*207+7712C>G (n.*207+7712C>G) c.*85+7712C>G (n.*85+7712C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.310C>G | |
9 | g.69072747C>T | CA5072823 | FXN | c.393C>T (p.Ser131=) c.618C>T (p.Ser206=) c.384+19487C>T (n.384+19487C>T) c.166-27154C>T (n.166-27154C>T) c.482+7712C>T (n.482+7712C>T) c.480+7712C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.*207+7712C>T (n.*207+7712C>T) c.*85+7712C>T (n.*85+7712C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072748G>A | CA5072824 | FXN | c.394G>A (p.Gly132Arg) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.384+19488G>A (n.384+19488G>A) c.166-27153G>A (n.166-27153G>A) c.482+7713G>A (n.482+7713G>A) c.480+7713G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.*207+7713G>A (n.*207+7713G>A) c.*85+7713G>A (n.*85+7713G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072748G>C | CA373623809 | FXN | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.384+19488G>C (n.384+19488G>C) c.166-27153G>C (n.166-27153G>C) c.482+7713G>C (n.482+7713G>C) c.480+7713G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.*207+7713G>C (n.*207+7713G>C) c.*85+7713G>C (n.*85+7713G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.311G>C | |
9 | g.69072748G= | CA1854065411 | FXN | c.394G= (p.Gly132=) c.619G= (p.Gly207=) c.384+19488G= (n.384+19488G=) c.166-27153G= (n.166-27153G=) c.482+7713G= (n.482+7713G=) c.480+7713G= c.*222G= (n.*222G=) c.*207+7713G= (n.*207+7713G=) c.*85+7713G= (n.*85+7713G=) c.*36G= (n.*36G=) c.311G= | |
9 | g.69072748G>T | CA373623810 | FXN | c.394G>T (p.Gly132Ter) c.619G>T (p.Gly207Ter) c.384+19488G>T (n.384+19488G>T) c.166-27153G>T (n.166-27153G>T) c.482+7713G>T (n.482+7713G>T) c.480+7713G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.*207+7713G>T (n.*207+7713G>T) c.*85+7713G>T (n.*85+7713G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.311G>T | |
9 | g.69072749G>A | CA373623811 | FXN | c.395G>A (p.Gly132Glu) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.384+19489G>A (n.384+19489G>A) c.166-27152G>A (n.166-27152G>A) c.482+7714G>A (n.482+7714G>A) c.480+7714G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.*207+7714G>A (n.*207+7714G>A) c.*85+7714G>A (n.*85+7714G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.312G>A | |
9 | g.69072749G>C | CA373623812 | FXN | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.384+19489G>C (n.384+19489G>C) c.166-27152G>C (n.166-27152G>C) c.482+7714G>C (n.482+7714G>C) c.480+7714G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.*207+7714G>C (n.*207+7714G>C) c.*85+7714G>C (n.*85+7714G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.312G>C | |
9 | g.69072749G>T | CA373623813 | FXN | c.395G>T (p.Gly132Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.384+19489G>T (n.384+19489G>T) c.166-27152G>T (n.166-27152G>T) c.482+7714G>T (n.482+7714G>T) c.480+7714G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.*207+7714G>T (n.*207+7714G>T) c.*85+7714G>T (n.*85+7714G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.312G>T | |
9 | g.69072750A>C | CA465436685 | FXN | c.396A>C (p.Gly132=) c.621A>C (p.Gly207=) c.384+19490A>C (n.384+19490A>C) c.166-27151A>C (n.166-27151A>C) c.482+7715A>C (n.482+7715A>C) c.480+7715A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.*207+7715A>C (n.*207+7715A>C) c.*85+7715A>C (n.*85+7715A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.313A>C | |
9 | g.69072750A>G | CA465436684 | FXN | c.396A>G (p.Gly132=) c.621A>G (p.Gly207=) c.384+19490A>G (n.384+19490A>G) c.166-27151A>G (n.166-27151A>G) c.482+7715A>G (n.482+7715A>G) c.480+7715A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.*207+7715A>G (n.*207+7715A>G) c.*85+7715A>G (n.*85+7715A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.313A>G | |
9 | g.69072750A>T | CA465436683 | FXN | c.396A>T (p.Gly132=) c.621A>T (p.Gly207=) c.384+19490A>T (n.384+19490A>T) c.166-27151A>T (n.166-27151A>T) c.482+7715A>T (n.482+7715A>T) c.480+7715A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.*207+7715A>T (n.*207+7715A>T) c.*85+7715A>T (n.*85+7715A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.313A>T | |
9 | g.69072751A>C | CA373623814 | FXN | c.397A>C (p.Lys133Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.384+19491A>C (n.384+19491A>C) c.166-27150A>C (n.166-27150A>C) c.482+7716A>C (n.482+7716A>C) c.480+7716A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.*207+7716A>C (n.*207+7716A>C) c.*85+7716A>C (n.*85+7716A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.314A>C | |
9 | g.69072751A>G | CA373623815 | FXN | c.397A>G (p.Lys133Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.384+19491A>G (n.384+19491A>G) c.166-27150A>G (n.166-27150A>G) c.482+7716A>G (n.482+7716A>G) c.480+7716A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.*207+7716A>G (n.*207+7716A>G) c.*85+7716A>G (n.*85+7716A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.314A>G | |
9 | g.69072751A>T | CA373623816 | FXN | c.397A>T (p.Lys133Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.384+19491A>T (n.384+19491A>T) c.166-27150A>T (n.166-27150A>T) c.482+7716A>T (n.482+7716A>T) c.480+7716A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.*207+7716A>T (n.*207+7716A>T) c.*85+7716A>T (n.*85+7716A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.314A>T | |
9 | g.69072752A>C | CA373623817 | FXN | c.398A>C (p.Lys133Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.384+19492A>C (n.384+19492A>C) c.166-27149A>C (n.166-27149A>C) c.482+7717A>C (n.482+7717A>C) c.480+7717A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.*207+7717A>C (n.*207+7717A>C) c.*85+7717A>C (n.*85+7717A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.315A>C | |
9 | g.69072752A>G | CA373623819 | FXN | c.398A>G (p.Lys133Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.384+19492A>G (n.384+19492A>G) c.166-27149A>G (n.166-27149A>G) c.482+7717A>G (n.482+7717A>G) c.480+7717A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.*207+7717A>G (n.*207+7717A>G) c.*85+7717A>G (n.*85+7717A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.315A>G | ClinVar |
9 | g.69072752A>T | CA373623818 | FXN | c.398A>T (p.Lys133Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) c.384+19492A>T (n.384+19492A>T) c.166-27149A>T (n.166-27149A>T) c.482+7717A>T (n.482+7717A>T) c.480+7717A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.*207+7717A>T (n.*207+7717A>T) c.*85+7717A>T (n.*85+7717A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.315A>T | |
9 | g.69072753A>C | CA373623820 | FXN | c.399A>C (p.Lys133Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.384+19493A>C (n.384+19493A>C) c.166-27148A>C (n.166-27148A>C) c.482+7718A>C (n.482+7718A>C) c.480+7718A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.*207+7718A>C (n.*207+7718A>C) c.*85+7718A>C (n.*85+7718A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.316A>C | |
9 | g.69072753A>G | CA465436686 | FXN | c.399A>G (p.Lys133=) c.624A>G (p.Lys208=) c.384+19493A>G (n.384+19493A>G) c.166-27148A>G (n.166-27148A>G) c.482+7718A>G (n.482+7718A>G) c.480+7718A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.*207+7718A>G (n.*207+7718A>G) c.*85+7718A>G (n.*85+7718A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.316A>G | |
9 | g.69072753A>T | CA373623821 | FXN | c.399A>T (p.Lys133Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) c.384+19493A>T (n.384+19493A>T) c.166-27148A>T (n.166-27148A>T) c.482+7718A>T (n.482+7718A>T) c.480+7718A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.*207+7718A>T (n.*207+7718A>T) c.*85+7718A>T (n.*85+7718A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.316A>T | |
9 | g.69072754G>A | CA373623822 | FXN | c.400G>A (p.Asp134Asn) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.384+19494G>A (n.384+19494G>A) c.166-27147G>A (n.166-27147G>A) c.482+7719G>A (n.482+7719G>A) c.480+7719G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.*207+7719G>A (n.*207+7719G>A) c.*85+7719G>A (n.*85+7719G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.317G>A | |
9 | g.69072754G>C | CA373623823 | FXN | c.400G>C (p.Asp134His) c.625G>C (p.Asp209His) c.384+19494G>C (n.384+19494G>C) c.166-27147G>C (n.166-27147G>C) c.482+7719G>C (n.482+7719G>C) c.480+7719G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.*207+7719G>C (n.*207+7719G>C) c.*85+7719G>C (n.*85+7719G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.317G>C | COSMIC |
9 | g.69072754G>T | CA373623824 | FXN | c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.384+19494G>T (n.384+19494G>T) c.166-27147G>T (n.166-27147G>T) c.482+7719G>T (n.482+7719G>T) c.480+7719G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.*207+7719G>T (n.*207+7719G>T) c.*85+7719G>T (n.*85+7719G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.317G>T | |
9 | g.69072755A= | CA1854065417 | FXN | c.401A= (p.Asp134=) c.626A= (p.Asp209=) c.384+19495A= (n.384+19495A=) c.166-27146A= (n.166-27146A=) c.482+7720A= (n.482+7720A=) c.480+7720A= c.*229A= (n.*229A=) c.*207+7720A= (n.*207+7720A=) c.*85+7720A= (n.*85+7720A=) c.*43A= (n.*43A=) c.318A= | |
9 | g.69072755A>C | CA373623826 | FXN | c.401A>C (p.Asp134Ala) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.384+19495A>C (n.384+19495A>C) c.166-27146A>C (n.166-27146A>C) c.482+7720A>C (n.482+7720A>C) c.480+7720A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.*207+7720A>C (n.*207+7720A>C) c.*85+7720A>C (n.*85+7720A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.318A>C | |
9 | g.69072755A>G | CA202987 | FXN | c.401A>G (p.Asp134Gly) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.384+19495A>G (n.384+19495A>G) c.166-27146A>G (n.166-27146A>G) c.482+7720A>G (n.482+7720A>G) c.480+7720A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*207+7720A>G (n.*207+7720A>G) c.*85+7720A>G (n.*85+7720A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.318A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072755A>T | CA373623827 | FXN | c.401A>T (p.Asp134Val) c.626A>T (p.Asp209Val) c.384+19495A>T (n.384+19495A>T) c.166-27146A>T (n.166-27146A>T) c.482+7720A>T (n.482+7720A>T) c.480+7720A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.*207+7720A>T (n.*207+7720A>T) c.*85+7720A>T (n.*85+7720A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.318A>T | |
9 | g.69072756T>A | CA373623828 | FXN | c.402T>A (p.Asp134Glu) c.627T>A (p.Asp209Glu) c.384+19496T>A (n.384+19496T>A) c.166-27145T>A (n.166-27145T>A) c.482+7721T>A (n.482+7721T>A) c.480+7721T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.*207+7721T>A (n.*207+7721T>A) c.*85+7721T>A (n.*85+7721T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.319T>A | |
9 | g.69072756T>C | CA465436687 | FXN | c.402T>C (p.Asp134=) c.627T>C (p.Asp209=) c.384+19496T>C (n.384+19496T>C) c.166-27145T>C (n.166-27145T>C) c.482+7721T>C (n.482+7721T>C) c.480+7721T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.*207+7721T>C (n.*207+7721T>C) c.*85+7721T>C (n.*85+7721T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.319T>C | gnomAD v4 |
9 | g.69072756T>G | CA373623829 | FXN | c.402T>G (p.Asp134Glu) c.627T>G (p.Asp209Glu) c.384+19496T>G (n.384+19496T>G) c.166-27145T>G (n.166-27145T>G) c.482+7721T>G (n.482+7721T>G) c.480+7721T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.*207+7721T>G (n.*207+7721T>G) c.*85+7721T>G (n.*85+7721T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.319T>G | |
9 | g.69072757G>A | CA373623832 | FXN | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.384+19497G>A (n.384+19497G>A) c.166-27144G>A (n.166-27144G>A) c.482+7722G>A (n.482+7722G>A) c.480+7722G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.*207+7722G>A (n.*207+7722G>A) c.*85+7722G>A (n.*85+7722G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.320G>A | |
9 | g.69072757G>C | CA373623831 | FXN | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.384+19497G>C (n.384+19497G>C) c.166-27144G>C (n.166-27144G>C) c.482+7722G>C (n.482+7722G>C) c.480+7722G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.*207+7722G>C (n.*207+7722G>C) c.*85+7722G>C (n.*85+7722G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.320G>C | |
9 | g.69072757G>T | CA373623830 | FXN | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.384+19497G>T (n.384+19497G>T) c.166-27144G>T (n.166-27144G>T) c.482+7722G>T (n.482+7722G>T) c.480+7722G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.*207+7722G>T (n.*207+7722G>T) c.*85+7722G>T (n.*85+7722G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.320G>T | |
9 | g.69072758C>A | CA373623833 | FXN | c.404C>A (p.Ala135Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.384+19498C>A (n.384+19498C>A) c.166-27143C>A (n.166-27143C>A) c.482+7723C>A (n.482+7723C>A) c.480+7723C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.*207+7723C>A (n.*207+7723C>A) c.*85+7723C>A (n.*85+7723C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.321C>A | |
9 | g.69072758C>G | CA373623834 | FXN | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.384+19498C>G (n.384+19498C>G) c.166-27143C>G (n.166-27143C>G) c.482+7723C>G (n.482+7723C>G) c.480+7723C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.*207+7723C>G (n.*207+7723C>G) c.*85+7723C>G (n.*85+7723C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.321C>G | |
9 | g.69072758C>T | CA373623835 | FXN | c.404C>T (p.Ala135Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.384+19498C>T (n.384+19498C>T) c.166-27143C>T (n.166-27143C>T) c.482+7723C>T (n.482+7723C>T) c.480+7723C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.*207+7723C>T (n.*207+7723C>T) c.*85+7723C>T (n.*85+7723C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.321C>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072759T>A | CA465436690 | FXN | c.405T>A (p.Ala135=) c.630T>A (p.Ala210=) c.384+19499T>A (n.384+19499T>A) c.166-27142T>A (n.166-27142T>A) c.482+7724T>A (n.482+7724T>A) c.480+7724T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.*207+7724T>A (n.*207+7724T>A) c.*85+7724T>A (n.*85+7724T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.322T>A | |
9 | g.69072759T>C | CA465436688 | FXN | c.405T>C (p.Ala135=) c.630T>C (p.Ala210=) c.384+19499T>C (n.384+19499T>C) c.166-27142T>C (n.166-27142T>C) c.482+7724T>C (n.482+7724T>C) c.480+7724T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.*207+7724T>C (n.*207+7724T>C) c.*85+7724T>C (n.*85+7724T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.322T>C | gnomAD v4 |
9 | g.69072759T>G | CA465436689 | FXN | c.405T>G (p.Ala135=) c.630T>G (p.Ala210=) c.384+19499T>G (n.384+19499T>G) c.166-27142T>G (n.166-27142T>G) c.482+7724T>G (n.482+7724T>G) c.480+7724T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.*207+7724T>G (n.*207+7724T>G) c.*85+7724T>G (n.*85+7724T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.322T>G | |
9 | g.69072760T>A | CA373623836 | FXN | c.406T>A (p.Ter136Arg) c.631T>A (p.Ter211Arg) c.384+19500T>A (n.384+19500T>A) c.166-27141T>A (n.166-27141T>A) c.482+7725T>A (n.482+7725T>A) c.480+7725T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.*207+7725T>A (n.*207+7725T>A) c.*85+7725T>A (n.*85+7725T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.323T>A | |
9 | g.69072760T>C | CA373623837 | FXN | c.406T>C (p.Ter136Arg) c.631T>C (p.Ter211Arg) c.384+19500T>C (n.384+19500T>C) c.166-27141T>C (n.166-27141T>C) c.482+7725T>C (n.482+7725T>C) c.480+7725T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.*207+7725T>C (n.*207+7725T>C) c.*85+7725T>C (n.*85+7725T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.323T>C | |
9 | g.69072760T>G | CA373623838 | FXN | c.406T>G (p.Ter136Gly) c.631T>G (p.Ter211Gly) c.384+19500T>G (n.384+19500T>G) c.166-27141T>G (n.166-27141T>G) c.482+7725T>G (n.482+7725T>G) c.480+7725T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.*207+7725T>G (n.*207+7725T>G) c.*85+7725T>G (n.*85+7725T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.323T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072760T= | CA1854065425 | FXN | c.406T= (p.Ter136=) c.631T= (p.Ter211=) c.384+19500T= (n.384+19500T=) c.166-27141T= (n.166-27141T=) c.482+7725T= (n.482+7725T=) c.480+7725T= c.*234T= (n.*234T=) c.*207+7725T= (n.*207+7725T=) c.*85+7725T= (n.*85+7725T=) c.*48T= (n.*48T=) c.323T= | |
9 | g.69072761G>A | CA465436691 | FXN | c.407G>A (p.Ter136=) c.632G>A (p.Ter211=) c.384+19501G>A (n.384+19501G>A) c.166-27140G>A (n.166-27140G>A) c.482+7726G>A (n.482+7726G>A) c.480+7726G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.*207+7726G>A (n.*207+7726G>A) c.*85+7726G>A (n.*85+7726G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.324G>A | |
9 | g.69072761G>C | CA373623839 | FXN | c.407G>C (p.Ter136Ser) c.632G>C (p.Ter211Ser) c.384+19501G>C (n.384+19501G>C) c.166-27140G>C (n.166-27140G>C) c.482+7726G>C (n.482+7726G>C) c.480+7726G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.*207+7726G>C (n.*207+7726G>C) c.*85+7726G>C (n.*85+7726G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.324G>C | gnomAD v4 |
9 | g.69072761G>T | CA373623840 | FXN | c.407G>T (p.Ter136Leu) c.632G>T (p.Ter211Leu) c.384+19501G>T (n.384+19501G>T) c.166-27140G>T (n.166-27140G>T) c.482+7726G>T (n.482+7726G>T) c.480+7726G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.*207+7726G>T (n.*207+7726G>T) c.*85+7726G>T (n.*85+7726G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.324G>T | |
9 | g.69072762A>C | CA373623841 | FXN | c.408A>C (p.Ter136Cys) c.633A>C (p.Ter211Cys) c.384+19502A>C (n.384+19502A>C) c.166-27139A>C (n.166-27139A>C) c.482+7727A>C (n.482+7727A>C) c.480+7727A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.*207+7727A>C (n.*207+7727A>C) c.*85+7727A>C (n.*85+7727A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.325A>C | |
9 | g.69072762A>G | CA373623842 | FXN | c.408A>G (p.Ter136Trp) c.633A>G (p.Ter211Trp) c.384+19502A>G (n.384+19502A>G) c.166-27139A>G (n.166-27139A>G) c.482+7727A>G (n.482+7727A>G) c.480+7727A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.*207+7727A>G (n.*207+7727A>G) c.*85+7727A>G (n.*85+7727A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.325A>G | gnomAD v4 |
9 | g.69072762A>T | CA373623843 | FXN | c.408A>T (p.Ter136Cys) c.633A>T (p.Ter211Cys) c.384+19502A>T (n.384+19502A>T) c.166-27139A>T (n.166-27139A>T) c.482+7727A>T (n.482+7727A>T) c.480+7727A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.*207+7727A>T (n.*207+7727A>T) c.*85+7727A>T (n.*85+7727A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.325A>T | |
9 | g.69072763T>A | CA866358608 | FXN | c.*1T>A (n.*1T>A) c.384+19503T>A (n.384+19503T>A) c.166-27138T>A (n.166-27138T>A) c.482+7728T>A (n.482+7728T>A) c.480+7728T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.*207+7728T>A (n.*207+7728T>A) c.*85+7728T>A (n.*85+7728T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.326T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072763T>G | CA588325805 | FXN | c.*1T>G (n.*1T>G) c.384+19503T>G (n.384+19503T>G) c.166-27138T>G (n.166-27138T>G) c.482+7728T>G (n.482+7728T>G) c.480+7728T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.*207+7728T>G (n.*207+7728T>G) c.*85+7728T>G (n.*85+7728T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.326T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072763T= | CA1854065426 | FXN | c.*1T= (n.*1T=) c.384+19503T= (n.384+19503T=) c.166-27138T= (n.166-27138T=) c.482+7728T= (n.482+7728T=) c.480+7728T= c.*237T= (n.*237T=) c.*207+7728T= (n.*207+7728T=) c.*85+7728T= (n.*85+7728T=) c.*51T= (n.*51T=) c.326T= | |
9 | g.69072764G>A | CA1854065443 | FXN | c.*2G>A (n.*2G>A) c.384+19504G>A (n.384+19504G>A) c.166-27137G>A (n.166-27137G>A) c.482+7729G>A (n.482+7729G>A) c.480+7729G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.*207+7729G>A (n.*207+7729G>A) c.*85+7729G>A (n.*85+7729G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072764G= | CA1854065431 | FXN | c.*2G= (n.*2G=) c.384+19504G= (n.384+19504G=) c.166-27137G= (n.166-27137G=) c.482+7729G= (n.482+7729G=) c.480+7729G= c.*238G= (n.*238G=) c.*207+7729G= (n.*207+7729G=) c.*85+7729G= (n.*85+7729G=) c.*52G= (n.*52G=) c.327G= | |
9 | g.69072765C>T | CA2690189649 | FXN | c.*3C>T (n.*3C>T) c.384+19505C>T (n.384+19505C>T) c.166-27136C>T (n.166-27136C>T) c.482+7730C>T (n.482+7730C>T) c.480+7730C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.*207+7730C>T (n.*207+7730C>T) c.*85+7730C>T (n.*85+7730C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.328C>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072767del | CA2579347352 | FXN | c.*5del (n.*5del) c.384+19507del (n.384+19507del) c.166-27134del (n.166-27134del) c.482+7732del (n.482+7732del) c.480+7732del c.*241del (n.*241del) c.*207+7732del (n.*207+7732del) c.*85+7732del (n.*85+7732del) c.*55del (n.*55del) c.330del | gnomAD v4 |
9 | g.69072767C>T | CA2690189650 | FXN | c.*5C>T (n.*5C>T) c.384+19507C>T (n.384+19507C>T) c.166-27134C>T (n.166-27134C>T) c.482+7732C>T (n.482+7732C>T) c.480+7732C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.*207+7732C>T (n.*207+7732C>T) c.*85+7732C>T (n.*85+7732C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.330C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69072769G>A | CA588325807 | FXN | c.*7G>A (n.*7G>A) c.384+19509G>A (n.384+19509G>A) c.166-27132G>A (n.166-27132G>A) c.482+7734G>A (n.482+7734G>A) c.480+7734G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.*207+7734G>A (n.*207+7734G>A) c.*85+7734G>A (n.*85+7734G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072769G= | CA1854065449 | FXN | c.*7G= (n.*7G=) c.384+19509G= (n.384+19509G=) c.166-27132G= (n.166-27132G=) c.482+7734G= (n.482+7734G=) c.480+7734G= c.*243G= (n.*243G=) c.*207+7734G= (n.*207+7734G=) c.*85+7734G= (n.*85+7734G=) c.*57G= (n.*57G=) c.332G= | |
9 | g.69072773del | CA2690189651 | FXN | c.*11del (n.*11del) c.384+19513del (n.384+19513del) c.166-27128del (n.166-27128del) c.482+7738del (n.482+7738del) c.480+7738del c.*247del (n.*247del) c.*207+7738del (n.*207+7738del) c.*85+7738del (n.*85+7738del) c.*61del (n.*61del) c.336del | gnomAD v4 |
9 | g.69072773C= | CA1854065461 | FXN | c.*11C= (n.*11C=) c.384+19513C= (n.384+19513C=) c.166-27128C= (n.166-27128C=) c.482+7738C= (n.482+7738C=) c.480+7738C= c.*247C= (n.*247C=) c.*207+7738C= (n.*207+7738C=) c.*85+7738C= (n.*85+7738C=) c.*61C= (n.*61C=) c.336C= | |
9 | g.69072773C>G | CA588325809 | FXN | c.*11C>G (n.*11C>G) c.384+19513C>G (n.384+19513C>G) c.166-27128C>G (n.166-27128C>G) c.482+7738C>G (n.482+7738C>G) c.480+7738C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*207+7738C>G (n.*207+7738C>G) c.*85+7738C>G (n.*85+7738C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.336C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072773C>T | CA5072825 | FXN | c.*11C>T (n.*11C>T) c.384+19513C>T (n.384+19513C>T) c.166-27128C>T (n.166-27128C>T) c.482+7738C>T (n.482+7738C>T) c.480+7738C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*207+7738C>T (n.*207+7738C>T) c.*85+7738C>T (n.*85+7738C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072774G>A | CA5072826 | FXN | c.*12G>A (n.*12G>A) c.384+19514G>A (n.384+19514G>A) c.166-27127G>A (n.166-27127G>A) c.482+7739G>A (n.482+7739G>A) c.480+7739G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.*207+7739G>A (n.*207+7739G>A) c.*85+7739G>A (n.*85+7739G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.69072774G= | CA1854065465 | FXN | c.*12G= (n.*12G=) c.384+19514G= (n.384+19514G=) c.166-27127G= (n.166-27127G=) c.482+7739G= (n.482+7739G=) c.480+7739G= c.*248G= (n.*248G=) c.*207+7739G= (n.*207+7739G=) c.*85+7739G= (n.*85+7739G=) c.*62G= (n.*62G=) c.337G= | |
9 | g.69072776T>A | CA2690189652 | FXN | c.*14T>A (n.*14T>A) c.384+19516T>A (n.384+19516T>A) c.166-27125T>A (n.166-27125T>A) c.482+7741T>A (n.482+7741T>A) c.480+7741T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.*207+7741T>A (n.*207+7741T>A) c.*85+7741T>A (n.*85+7741T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.339T>A | gnomAD v4 |
9 | g.69072777T>C | CA2784520354 | FXN | c.*15T>C (n.*15T>C) c.384+19517T>C (n.384+19517T>C) c.166-27124T>C (n.166-27124T>C) c.482+7742T>C (n.482+7742T>C) c.480+7742T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.*207+7742T>C (n.*207+7742T>C) c.*85+7742T>C (n.*85+7742T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.340T>C |