Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.69072676C>ACA373623639FXNc.322C>A (p.His108Asn)
c.547C>A (p.His183Asn)
c.384+19416C>A (n.384+19416C>A)
c.166-27225C>A (n.166-27225C>A)
c.482+7641C>A (n.482+7641C>A)
c.480+7641C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*207+7641C>A (n.*207+7641C>A)
c.*85+7641C>A (n.*85+7641C>A)
c.555C>A (p.Ser185=)
c.239C>A
9g.69072676C=CA1854065268FXNc.322C= (p.His108=)
c.547C= (p.His183=)
c.384+19416C= (n.384+19416C=)
c.166-27225C= (n.166-27225C=)
c.482+7641C= (n.482+7641C=)
c.480+7641C=
c.*150C= (n.*150C=)
c.*207+7641C= (n.*207+7641C=)
c.*85+7641C= (n.*85+7641C=)
c.555C= (p.Ser185=)
c.239C=
9g.69072676C>GCA373623641FXNc.322C>G (p.His108Asp)
c.547C>G (p.His183Asp)
c.384+19416C>G (n.384+19416C>G)
c.166-27225C>G (n.166-27225C>G)
c.482+7641C>G (n.482+7641C>G)
c.480+7641C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*207+7641C>G (n.*207+7641C>G)
c.*85+7641C>G (n.*85+7641C>G)
c.555C>G (p.Ser185=)
c.239C>G
9g.69072676C>TCA373623640FXNc.322C>T (p.His108Tyr)
c.547C>T (p.His183Tyr)
c.384+19416C>T (n.384+19416C>T)
c.166-27225C>T (n.166-27225C>T)
c.482+7641C>T (n.482+7641C>T)
c.480+7641C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*207+7641C>T (n.*207+7641C>T)
c.*85+7641C>T (n.*85+7641C>T)
c.555C>T (p.Ser185=)
c.239C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072677A=CA1854065273FXNc.323A= (p.His108=)
c.548A= (p.His183=)
c.384+19417A= (n.384+19417A=)
c.166-27224A= (n.166-27224A=)
c.482+7642A= (n.482+7642A=)
c.480+7642A=
c.*151A= (n.*151A=)
c.*207+7642A= (n.*207+7642A=)
c.*85+7642A= (n.*85+7642A=)
c.556A= (p.Met186=)
c.240A=
9g.69072677A>CCA373623642FXNc.323A>C (p.His108Pro)
c.548A>C (p.His183Pro)
c.384+19417A>C (n.384+19417A>C)
c.166-27224A>C (n.166-27224A>C)
c.482+7642A>C (n.482+7642A>C)
c.480+7642A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*207+7642A>C (n.*207+7642A>C)
c.*85+7642A>C (n.*85+7642A>C)
c.556A>C (p.Met186Leu)
c.240A>C
9g.69072677A>GCA193982469FXNc.323A>G (p.His108Arg)
c.548A>G (p.His183Arg)
c.384+19417A>G (n.384+19417A>G)
c.166-27224A>G (n.166-27224A>G)
c.482+7642A>G (n.482+7642A>G)
c.480+7642A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*207+7642A>G (n.*207+7642A>G)
c.*85+7642A>G (n.*85+7642A>G)
c.556A>G (p.Met186Val)
c.240A>G
 dbSNP COSMIC
9g.69072677A>TCA373623643FXNc.323A>T (p.His108Leu)
c.548A>T (p.His183Leu)
c.384+19417A>T (n.384+19417A>T)
c.166-27224A>T (n.166-27224A>T)
c.482+7642A>T (n.482+7642A>T)
c.480+7642A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*207+7642A>T (n.*207+7642A>T)
c.*85+7642A>T (n.*85+7642A>T)
c.556A>T (p.Met186Leu)
c.240A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.69072678T>ACA373623644FXNc.324T>A (p.His108Gln)
c.549T>A (p.His183Gln)
c.384+19418T>A (n.384+19418T>A)
c.166-27223T>A (n.166-27223T>A)
c.482+7643T>A (n.482+7643T>A)
c.480+7643T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.*207+7643T>A (n.*207+7643T>A)
c.*85+7643T>A (n.*85+7643T>A)
c.557T>A (p.Met186Lys)
c.241T>A
9g.69072678T>CCA373623645FXNc.324T>C (p.His108=)
c.549T>C (p.His183=)
c.384+19418T>C (n.384+19418T>C)
c.166-27223T>C (n.166-27223T>C)
c.482+7643T>C (n.482+7643T>C)
c.480+7643T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.*207+7643T>C (n.*207+7643T>C)
c.*85+7643T>C (n.*85+7643T>C)
c.557T>C (p.Met186Thr)
c.241T>C
9g.69072678T>GCA373623646FXNc.324T>G (p.His108Gln)
c.549T>G (p.His183Gln)
c.384+19418T>G (n.384+19418T>G)
c.166-27223T>G (n.166-27223T>G)
c.482+7643T>G (n.482+7643T>G)
c.480+7643T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*207+7643T>G (n.*207+7643T>G)
c.*85+7643T>G (n.*85+7643T>G)
c.557T>G (p.Met186Arg)
c.241T>G
9g.69072679G>ACA373623647FXNc.325G>A (p.Glu109Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.384+19419G>A (n.384+19419G>A)
c.166-27222G>A (n.166-27222G>A)
c.482+7644G>A (n.482+7644G>A)
c.480+7644G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*207+7644G>A (n.*207+7644G>A)
c.*85+7644G>A (n.*85+7644G>A)
c.558G>A (p.Met186Ile)
c.242G>A
9g.69072679G>CCA373623648FXNc.325G>C (p.Glu109Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.384+19419G>C (n.384+19419G>C)
c.166-27222G>C (n.166-27222G>C)
c.482+7644G>C (n.482+7644G>C)
c.480+7644G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*207+7644G>C (n.*207+7644G>C)
c.*85+7644G>C (n.*85+7644G>C)
c.558G>C (p.Met186Ile)
c.242G>C
9g.69072679G>TCA373623649FXNc.325G>T (p.Glu109Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.384+19419G>T (n.384+19419G>T)
c.166-27222G>T (n.166-27222G>T)
c.482+7644G>T (n.482+7644G>T)
c.480+7644G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*207+7644G>T (n.*207+7644G>T)
c.*85+7644G>T (n.*85+7644G>T)
c.558G>T (p.Met186Ile)
c.242G>T
 COSMIC
9g.69072680A>CCA373623650FXNc.326A>C (p.Glu109Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.384+19420A>C (n.384+19420A>C)
c.166-27221A>C (n.166-27221A>C)
c.482+7645A>C (n.482+7645A>C)
c.480+7645A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*207+7645A>C (n.*207+7645A>C)
c.*85+7645A>C (n.*85+7645A>C)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.243A>C
9g.69072680A>GCA373623651FXNc.326A>G (p.Glu109Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.384+19420A>G (n.384+19420A>G)
c.166-27221A>G (n.166-27221A>G)
c.482+7645A>G (n.482+7645A>G)
c.480+7645A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*207+7645A>G (n.*207+7645A>G)
c.*85+7645A>G (n.*85+7645A>G)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.243A>G
9g.69072680A>TCA373623652FXNc.326A>T (p.Glu109Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.384+19420A>T (n.384+19420A>T)
c.166-27221A>T (n.166-27221A>T)
c.482+7645A>T (n.482+7645A>T)
c.480+7645A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*207+7645A>T (n.*207+7645A>T)
c.*85+7645A>T (n.*85+7645A>T)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.243A>T
9g.69072681G>ACA373623653FXNc.327G>A (p.Glu109=)
c.552G>A (p.Glu184=)
c.384+19421G>A (n.384+19421G>A)
c.166-27220G>A (n.166-27220G>A)
c.482+7646G>A (n.482+7646G>A)
c.480+7646G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*207+7646G>A (n.*207+7646G>A)
c.*85+7646G>A (n.*85+7646G>A)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.244G>A
 gnomAD v4
9g.69072681G>CCA373623655FXNc.327G>C (p.Glu109Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.384+19421G>C (n.384+19421G>C)
c.166-27220G>C (n.166-27220G>C)
c.482+7646G>C (n.482+7646G>C)
c.480+7646G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*207+7646G>C (n.*207+7646G>C)
c.*85+7646G>C (n.*85+7646G>C)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.244G>C
9g.69072681G>TCA373623654FXNc.327G>T (p.Glu109Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.384+19421G>T (n.384+19421G>T)
c.166-27220G>T (n.166-27220G>T)
c.482+7646G>T (n.482+7646G>T)
c.480+7646G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*207+7646G>T (n.*207+7646G>T)
c.*85+7646G>T (n.*85+7646G>T)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.244G>T
9g.69072682C>ACA373623656FXNc.328C>A (p.Leu110Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.384+19422C>A (n.384+19422C>A)
c.166-27219C>A (n.166-27219C>A)
c.482+7647C>A (n.482+7647C>A)
c.480+7647C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*207+7647C>A (n.*207+7647C>A)
c.*85+7647C>A (n.*85+7647C>A)
c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.245C>A
9g.69072682C>GCA373623657FXNc.328C>G (p.Leu110Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.384+19422C>G (n.384+19422C>G)
c.166-27219C>G (n.166-27219C>G)
c.482+7647C>G (n.482+7647C>G)
c.480+7647C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*207+7647C>G (n.*207+7647C>G)
c.*85+7647C>G (n.*85+7647C>G)
c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.245C>G
9g.69072682C>TCA465436654FXNc.328C>T (p.Leu110=)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.384+19422C>T (n.384+19422C>T)
c.166-27219C>T (n.166-27219C>T)
c.482+7647C>T (n.482+7647C>T)
c.480+7647C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*207+7647C>T (n.*207+7647C>T)
c.*85+7647C>T (n.*85+7647C>T)
c.561C>T (p.Ser187=)
c.245C>T
9g.69072683T>ACA373623658FXNc.329T>A (p.Leu110Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.384+19423T>A (n.384+19423T>A)
c.166-27218T>A (n.166-27218T>A)
c.482+7648T>A (n.482+7648T>A)
c.480+7648T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*207+7648T>A (n.*207+7648T>A)
c.*85+7648T>A (n.*85+7648T>A)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.246T>A
9g.69072683T>CCA373623659FXNc.329T>C (p.Leu110Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.384+19423T>C (n.384+19423T>C)
c.166-27218T>C (n.166-27218T>C)
c.482+7648T>C (n.482+7648T>C)
c.480+7648T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*207+7648T>C (n.*207+7648T>C)
c.*85+7648T>C (n.*85+7648T>C)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.246T>C
9g.69072683T>GCA373623660FXNc.329T>G (p.Leu110Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.384+19423T>G (n.384+19423T>G)
c.166-27218T>G (n.166-27218T>G)
c.482+7648T>G (n.482+7648T>G)
c.480+7648T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*207+7648T>G (n.*207+7648T>G)
c.*85+7648T>G (n.*85+7648T>G)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.246T>G
9g.69072684G>ACA373623661FXNc.330G>A (p.Leu110=)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.384+19424G>A (n.384+19424G>A)
c.166-27217G>A (n.166-27217G>A)
c.482+7649G>A (n.482+7649G>A)
c.480+7649G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*207+7649G>A (n.*207+7649G>A)
c.*85+7649G>A (n.*85+7649G>A)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.247G>A
9g.69072684G>CCA373623662FXNc.330G>C (p.Leu110=)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.384+19424G>C (n.384+19424G>C)
c.166-27217G>C (n.166-27217G>C)
c.482+7649G>C (n.482+7649G>C)
c.480+7649G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*207+7649G>C (n.*207+7649G>C)
c.*85+7649G>C (n.*85+7649G>C)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.247G>C
9g.69072684G>TCA373623663FXNc.330G>T (p.Leu110=)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.384+19424G>T (n.384+19424G>T)
c.166-27217G>T (n.166-27217G>T)
c.482+7649G>T (n.482+7649G>T)
c.480+7649G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*207+7649G>T (n.*207+7649G>T)
c.*85+7649G>T (n.*85+7649G>T)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.247G>T
9g.69072685C>ACA373623664FXNc.331C>A (p.Leu111Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.384+19425C>A (n.384+19425C>A)
c.166-27216C>A (n.166-27216C>A)
c.482+7650C>A (n.482+7650C>A)
c.480+7650C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*207+7650C>A (n.*207+7650C>A)
c.*85+7650C>A (n.*85+7650C>A)
c.564C>A (p.Cys188Ter)
c.248C>A
9g.69072685C>GCA373623665FXNc.331C>G (p.Leu111Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.384+19425C>G (n.384+19425C>G)
c.166-27216C>G (n.166-27216C>G)
c.482+7650C>G (n.482+7650C>G)
c.480+7650C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*207+7650C>G (n.*207+7650C>G)
c.*85+7650C>G (n.*85+7650C>G)
c.564C>G (p.Cys188Trp)
c.248C>G
9g.69072685C>TCA465436655FXNc.331C>T (p.Leu111=)
c.556C>T (p.Leu186=)
c.384+19425C>T (n.384+19425C>T)
c.166-27216C>T (n.166-27216C>T)
c.482+7650C>T (n.482+7650C>T)
c.480+7650C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*207+7650C>T (n.*207+7650C>T)
c.*85+7650C>T (n.*85+7650C>T)
c.564C>T (p.Cys188=)
c.248C>T
9g.69072686T>ACA373623666FXNc.332T>A (p.Leu111Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.384+19426T>A (n.384+19426T>A)
c.166-27215T>A (n.166-27215T>A)
c.482+7651T>A (n.482+7651T>A)
c.480+7651T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*207+7651T>A (n.*207+7651T>A)
c.*85+7651T>A (n.*85+7651T>A)
c.565T>A (p.Trp189Arg)
c.249T>A
9g.69072686T>CCA373623667FXNc.332T>C (p.Leu111Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.384+19426T>C (n.384+19426T>C)
c.166-27215T>C (n.166-27215T>C)
c.482+7651T>C (n.482+7651T>C)
c.480+7651T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*207+7651T>C (n.*207+7651T>C)
c.*85+7651T>C (n.*85+7651T>C)
c.565T>C (p.Trp189Arg)
c.249T>C
 gnomAD v4
9g.69072686T>GCA193982470FXNc.332T>G (p.Leu111Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.384+19426T>G (n.384+19426T>G)
c.166-27215T>G (n.166-27215T>G)
c.482+7651T>G (n.482+7651T>G)
c.480+7651T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*207+7651T>G (n.*207+7651T>G)
c.*85+7651T>G (n.*85+7651T>G)
c.565T>G (p.Trp189Gly)
c.249T>G
 dbSNP
9g.69072686T=CA1854065280FXNc.332T= (p.Leu111=)
c.557T= (p.Leu186=)
c.384+19426T= (n.384+19426T=)
c.166-27215T= (n.166-27215T=)
c.482+7651T= (n.482+7651T=)
c.480+7651T=
c.*160T= (n.*160T=)
c.*207+7651T= (n.*207+7651T=)
c.*85+7651T= (n.*85+7651T=)
c.565T= (p.Trp189=)
c.249T=
9g.69072687G>ACA373623670FXNc.333G>A (p.Leu111=)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.384+19427G>A (n.384+19427G>A)
c.166-27214G>A (n.166-27214G>A)
c.482+7652G>A (n.482+7652G>A)
c.480+7652G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*207+7652G>A (n.*207+7652G>A)
c.*85+7652G>A (n.*85+7652G>A)
c.566G>A (p.Trp189Ter)
c.250G>A
9g.69072687G>CCA373623668FXNc.333G>C (p.Leu111=)
c.558G>C (p.Leu186=)
c.384+19427G>C (n.384+19427G>C)
c.166-27214G>C (n.166-27214G>C)
c.482+7652G>C (n.482+7652G>C)
c.480+7652G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*207+7652G>C (n.*207+7652G>C)
c.*85+7652G>C (n.*85+7652G>C)
c.566G>C (p.Trp189Ser)
c.250G>C
9g.69072687G>TCA373623669FXNc.333G>T (p.Leu111=)
c.558G>T (p.Leu186=)
c.384+19427G>T (n.384+19427G>T)
c.166-27214G>T (n.166-27214G>T)
c.482+7652G>T (n.482+7652G>T)
c.480+7652G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*207+7652G>T (n.*207+7652G>T)
c.*85+7652G>T (n.*85+7652G>T)
c.566G>T (p.Trp189Leu)
c.250G>T
9g.69072688G>ACA373623671FXNc.334G>A (p.Ala112Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.384+19428G>A (n.384+19428G>A)
c.166-27213G>A (n.166-27213G>A)
c.482+7653G>A (n.482+7653G>A)
c.480+7653G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*207+7653G>A (n.*207+7653G>A)
c.*85+7653G>A (n.*85+7653G>A)
c.567G>A (p.Trp189Ter)
c.251G>A
 COSMIC
9g.69072688G>CCA373623672FXNc.334G>C (p.Ala112Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.384+19428G>C (n.384+19428G>C)
c.166-27213G>C (n.166-27213G>C)
c.482+7653G>C (n.482+7653G>C)
c.480+7653G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*207+7653G>C (n.*207+7653G>C)
c.*85+7653G>C (n.*85+7653G>C)
c.567G>C (p.Trp189Cys)
c.251G>C
9g.69072688G>TCA373623673FXNc.334G>T (p.Ala112Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.384+19428G>T (n.384+19428G>T)
c.166-27213G>T (n.166-27213G>T)
c.482+7653G>T (n.482+7653G>T)
c.480+7653G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*207+7653G>T (n.*207+7653G>T)
c.*85+7653G>T (n.*85+7653G>T)
c.567G>T (p.Trp189Cys)
c.251G>T
9g.69072689C>ACA373623674FXNc.335C>A (p.Ala112Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.384+19429C>A (n.384+19429C>A)
c.166-27212C>A (n.166-27212C>A)
c.482+7654C>A (n.482+7654C>A)
c.480+7654C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*207+7654C>A (n.*207+7654C>A)
c.*85+7654C>A (n.*85+7654C>A)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.252C>A
9g.69072689C=CA1854065284FXNc.335C= (p.Ala112=)
c.560C= (p.Ala187=)
c.384+19429C= (n.384+19429C=)
c.166-27212C= (n.166-27212C=)
c.482+7654C= (n.482+7654C=)
c.480+7654C=
c.*163C= (n.*163C=)
c.*207+7654C= (n.*207+7654C=)
c.*85+7654C= (n.*85+7654C=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.252C=
9g.69072689C>GCA373623675FXNc.335C>G (p.Ala112Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.384+19429C>G (n.384+19429C>G)
c.166-27212C>G (n.166-27212C>G)
c.482+7654C>G (n.482+7654C>G)
c.480+7654C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.*207+7654C>G (n.*207+7654C>G)
c.*85+7654C>G (n.*85+7654C>G)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.252C>G
9g.69072689C>TCA373623676FXNc.335C>T (p.Ala112Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.384+19429C>T (n.384+19429C>T)
c.166-27212C>T (n.166-27212C>T)
c.482+7654C>T (n.482+7654C>T)
c.480+7654C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*207+7654C>T (n.*207+7654C>T)
c.*85+7654C>T (n.*85+7654C>T)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.252C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072690C>ACA373623677FXNc.336C>A (p.Ala112=)
c.561C>A (p.Ala187=)
c.384+19430C>A (n.384+19430C>A)
c.166-27211C>A (n.166-27211C>A)
c.482+7655C>A (n.482+7655C>A)
c.480+7655C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*207+7655C>A (n.*207+7655C>A)
c.*85+7655C>A (n.*85+7655C>A)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.253C>A
9g.69072690C=CA1854065287FXNc.336C= (p.Ala112=)
c.561C= (p.Ala187=)
c.384+19430C= (n.384+19430C=)
c.166-27211C= (n.166-27211C=)
c.482+7655C= (n.482+7655C=)
c.480+7655C=
c.*164C= (n.*164C=)
c.*207+7655C= (n.*207+7655C=)
c.*85+7655C= (n.*85+7655C=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.253C=
9g.69072690C>GCA373623678FXNc.336C>G (p.Ala112=)
c.561C>G (p.Ala187=)
c.384+19430C>G (n.384+19430C>G)
c.166-27211C>G (n.166-27211C>G)
c.482+7655C>G (n.482+7655C>G)
c.480+7655C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*207+7655C>G (n.*207+7655C>G)
c.*85+7655C>G (n.*85+7655C>G)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.253C>G
 gnomAD v4
9g.69072690C>TCA5072812FXNc.336C>T (p.Ala112=)
c.561C>T (p.Ala187=)
c.384+19430C>T (n.384+19430C>T)
c.166-27211C>T (n.166-27211C>T)
c.482+7655C>T (n.482+7655C>T)
c.480+7655C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*207+7655C>T (n.*207+7655C>T)
c.*85+7655C>T (n.*85+7655C>T)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.253C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072691G>ACA5072813FXNc.337G>A (p.Ala113Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.384+19431G>A (n.384+19431G>A)
c.166-27210G>A (n.166-27210G>A)
c.482+7656G>A (n.482+7656G>A)
c.480+7656G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*207+7656G>A (n.*207+7656G>A)
c.*85+7656G>A (n.*85+7656G>A)
c.570G>A (p.Pro190=)
c.254G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072691G>CCA373623679FXNc.337G>C (p.Ala113Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.384+19431G>C (n.384+19431G>C)
c.166-27210G>C (n.166-27210G>C)
c.482+7656G>C (n.482+7656G>C)
c.480+7656G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*207+7656G>C (n.*207+7656G>C)
c.*85+7656G>C (n.*85+7656G>C)
c.570G>C (p.Pro190=)
c.254G>C
9g.69072691G=CA1854065291FXNc.337G= (p.Ala113=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.384+19431G= (n.384+19431G=)
c.166-27210G= (n.166-27210G=)
c.482+7656G= (n.482+7656G=)
c.480+7656G=
c.*165G= (n.*165G=)
c.*207+7656G= (n.*207+7656G=)
c.*85+7656G= (n.*85+7656G=)
c.570G= (p.Pro190=)
c.254G=
9g.69072691G>TCA373623680FXNc.337G>T (p.Ala113Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.384+19431G>T (n.384+19431G>T)
c.166-27210G>T (n.166-27210G>T)
c.482+7656G>T (n.482+7656G>T)
c.480+7656G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*207+7656G>T (n.*207+7656G>T)
c.*85+7656G>T (n.*85+7656G>T)
c.570G>T (p.Pro190=)
c.254G>T
9g.69072692C>ACA373623682FXNc.338C>A (p.Ala113Glu)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.384+19432C>A (n.384+19432C>A)
c.166-27209C>A (n.166-27209C>A)
c.482+7657C>A (n.482+7657C>A)
c.480+7657C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*207+7657C>A (n.*207+7657C>A)
c.*85+7657C>A (n.*85+7657C>A)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.255C>A
9g.69072692C>GCA373623683FXNc.338C>G (p.Ala113Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.384+19432C>G (n.384+19432C>G)
c.166-27209C>G (n.166-27209C>G)
c.482+7657C>G (n.482+7657C>G)
c.480+7657C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*207+7657C>G (n.*207+7657C>G)
c.*85+7657C>G (n.*85+7657C>G)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.255C>G
9g.69072692C>TCA373623681FXNc.338C>T (p.Ala113Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.384+19432C>T (n.384+19432C>T)
c.166-27209C>T (n.166-27209C>T)
c.482+7657C>T (n.482+7657C>T)
c.480+7657C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*207+7657C>T (n.*207+7657C>T)
c.*85+7657C>T (n.*85+7657C>T)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.255C>T
9g.69072693A>CCA373623685FXNc.339A>C (p.Ala113=)
c.564A>C (p.Ala188=)
c.384+19433A>C (n.384+19433A>C)
c.166-27208A>C (n.166-27208A>C)
c.482+7658A>C (n.482+7658A>C)
c.480+7658A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*207+7658A>C (n.*207+7658A>C)
c.*85+7658A>C (n.*85+7658A>C)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.256A>C
9g.69072693A>GCA373623684FXNc.339A>G (p.Ala113=)
c.564A>G (p.Ala188=)
c.384+19433A>G (n.384+19433A>G)
c.166-27208A>G (n.166-27208A>G)
c.482+7658A>G (n.482+7658A>G)
c.480+7658A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*207+7658A>G (n.*207+7658A>G)
c.*85+7658A>G (n.*85+7658A>G)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.256A>G
9g.69072693A>TCA373623686FXNc.339A>T (p.Ala113=)
c.564A>T (p.Ala188=)
c.384+19433A>T (n.384+19433A>T)
c.166-27208A>T (n.166-27208A>T)
c.482+7658A>T (n.482+7658A>T)
c.480+7658A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*207+7658A>T (n.*207+7658A>T)
c.*85+7658A>T (n.*85+7658A>T)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.256A>T
9g.69072694G>ACA373623687FXNc.340G>A (p.Glu114Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.384+19434G>A (n.384+19434G>A)
c.166-27207G>A (n.166-27207G>A)
c.482+7659G>A (n.482+7659G>A)
c.480+7659G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*207+7659G>A (n.*207+7659G>A)
c.*85+7659G>A (n.*85+7659G>A)
c.573G>A (p.Gln191=)
c.257G>A
9g.69072694G>CCA373623689FXNc.340G>C (p.Glu114Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.384+19434G>C (n.384+19434G>C)
c.166-27207G>C (n.166-27207G>C)
c.482+7659G>C (n.482+7659G>C)
c.480+7659G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*207+7659G>C (n.*207+7659G>C)
c.*85+7659G>C (n.*85+7659G>C)
c.573G>C (p.Gln191His)
c.257G>C
9g.69072694G>TCA373623688FXNc.340G>T (p.Glu114Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.384+19434G>T (n.384+19434G>T)
c.166-27207G>T (n.166-27207G>T)
c.482+7659G>T (n.482+7659G>T)
c.480+7659G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*207+7659G>T (n.*207+7659G>T)
c.*85+7659G>T (n.*85+7659G>T)
c.573G>T (p.Gln191His)
c.257G>T
9g.69072695A>CCA373623690FXNc.341A>C (p.Glu114Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.384+19435A>C (n.384+19435A>C)
c.166-27206A>C (n.166-27206A>C)
c.482+7660A>C (n.482+7660A>C)
c.480+7660A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*207+7660A>C (n.*207+7660A>C)
c.*85+7660A>C (n.*85+7660A>C)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.258A>C
9g.69072695A>GCA373623692FXNc.341A>G (p.Glu114Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.384+19435A>G (n.384+19435A>G)
c.166-27206A>G (n.166-27206A>G)
c.482+7660A>G (n.482+7660A>G)
c.480+7660A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*207+7660A>G (n.*207+7660A>G)
c.*85+7660A>G (n.*85+7660A>G)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.258A>G
9g.69072695A>TCA373623691FXNc.341A>T (p.Glu114Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.384+19435A>T (n.384+19435A>T)
c.166-27206A>T (n.166-27206A>T)
c.482+7660A>T (n.482+7660A>T)
c.480+7660A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*207+7660A>T (n.*207+7660A>T)
c.*85+7660A>T (n.*85+7660A>T)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
c.258A>T
9g.69072696G>ACA5072814FXNc.342G>A (p.Glu114=)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.384+19436G>A (n.384+19436G>A)
c.166-27205G>A (n.166-27205G>A)
c.482+7661G>A (n.482+7661G>A)
c.480+7661G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*207+7661G>A (n.*207+7661G>A)
c.*85+7661G>A (n.*85+7661G>A)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.259G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072696G>CCA373623694FXNc.342G>C (p.Glu114Asp)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.384+19436G>C (n.384+19436G>C)
c.166-27205G>C (n.166-27205G>C)
c.482+7661G>C (n.482+7661G>C)
c.480+7661G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*207+7661G>C (n.*207+7661G>C)
c.*85+7661G>C (n.*85+7661G>C)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
c.259G>C
9g.69072696G=CA1854065308FXNc.342G= (p.Glu114=)
c.567G= (p.Glu189=)
c.384+19436G= (n.384+19436G=)
c.166-27205G= (n.166-27205G=)
c.482+7661G= (n.482+7661G=)
c.480+7661G=
c.*170G= (n.*170G=)
c.*207+7661G= (n.*207+7661G=)
c.*85+7661G= (n.*85+7661G=)
c.575G= (p.Ser192=)
c.259G=
9g.69072696G>TCA373623693FXNc.342G>T (p.Glu114Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.384+19436G>T (n.384+19436G>T)
c.166-27205G>T (n.166-27205G>T)
c.482+7661G>T (n.482+7661G>T)
c.480+7661G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*207+7661G>T (n.*207+7661G>T)
c.*85+7661G>T (n.*85+7661G>T)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
c.259G>T
9g.69072697C>ACA373623695FXNc.343C>A (p.Leu115Ile)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.384+19437C>A (n.384+19437C>A)
c.166-27204C>A (n.166-27204C>A)
c.482+7662C>A (n.482+7662C>A)
c.480+7662C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*207+7662C>A (n.*207+7662C>A)
c.*85+7662C>A (n.*85+7662C>A)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
c.260C>A
9g.69072697C>GCA373623696FXNc.343C>G (p.Leu115Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.384+19437C>G (n.384+19437C>G)
c.166-27204C>G (n.166-27204C>G)
c.482+7662C>G (n.482+7662C>G)
c.480+7662C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*207+7662C>G (n.*207+7662C>G)
c.*85+7662C>G (n.*85+7662C>G)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
c.260C>G
9g.69072697C>TCA373623697FXNc.343C>T (p.Leu115Phe)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.384+19437C>T (n.384+19437C>T)
c.166-27204C>T (n.166-27204C>T)
c.482+7662C>T (n.482+7662C>T)
c.480+7662C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*207+7662C>T (n.*207+7662C>T)
c.*85+7662C>T (n.*85+7662C>T)
c.576C>T (p.Ser192=)
c.260C>T
 gnomAD v4
9g.69072698T>ACA373623698FXNc.344T>A (p.Leu115His)
c.569T>A (p.Leu190His)
c.384+19438T>A (n.384+19438T>A)
c.166-27203T>A (n.166-27203T>A)
c.482+7663T>A (n.482+7663T>A)
c.480+7663T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*207+7663T>A (n.*207+7663T>A)
c.*85+7663T>A (n.*85+7663T>A)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.261T>A
9g.69072698T>CCA373623699FXNc.344T>C (p.Leu115Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.384+19438T>C (n.384+19438T>C)
c.166-27203T>C (n.166-27203T>C)
c.482+7663T>C (n.482+7663T>C)
c.480+7663T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*207+7663T>C (n.*207+7663T>C)
c.*85+7663T>C (n.*85+7663T>C)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.261T>C
 gnomAD v4
9g.69072698T>GCA373623700FXNc.344T>G (p.Leu115Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.384+19438T>G (n.384+19438T>G)
c.166-27203T>G (n.166-27203T>G)
c.482+7663T>G (n.482+7663T>G)
c.480+7663T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*207+7663T>G (n.*207+7663T>G)
c.*85+7663T>G (n.*85+7663T>G)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.261T>G
9g.69072699C>ACA373623701FXNc.345C>A (p.Leu115=)
c.570C>A (p.Leu190=)
c.384+19439C>A (n.384+19439C>A)
c.166-27202C>A (n.166-27202C>A)
c.482+7664C>A (n.482+7664C>A)
c.480+7664C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*207+7664C>A (n.*207+7664C>A)
c.*85+7664C>A (n.*85+7664C>A)
c.578C>A (p.Ser193Ter)
c.262C>A
9g.69072699C=CA1854065312FXNc.345C= (p.Leu115=)
c.570C= (p.Leu190=)
c.384+19439C= (n.384+19439C=)
c.166-27202C= (n.166-27202C=)
c.482+7664C= (n.482+7664C=)
c.480+7664C=
c.*173C= (n.*173C=)
c.*207+7664C= (n.*207+7664C=)
c.*85+7664C= (n.*85+7664C=)
c.578C= (p.Ser193=)
c.262C=
9g.69072699C>GCA373623702FXNc.345C>G (p.Leu115=)
c.570C>G (p.Leu190=)
c.384+19439C>G (n.384+19439C>G)
c.166-27202C>G (n.166-27202C>G)
c.482+7664C>G (n.482+7664C>G)
c.480+7664C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*207+7664C>G (n.*207+7664C>G)
c.*85+7664C>G (n.*85+7664C>G)
c.578C>G (p.Ser193Ter)
c.262C>G
9g.69072699C>TCA5072815FXNc.345C>T (p.Leu115=)
c.570C>T (p.Leu190=)
c.384+19439C>T (n.384+19439C>T)
c.166-27202C>T (n.166-27202C>T)
c.482+7664C>T (n.482+7664C>T)
c.480+7664C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*207+7664C>T (n.*207+7664C>T)
c.*85+7664C>T (n.*85+7664C>T)
c.578C>T (p.Ser193Leu)
c.262C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072700A=CA1854065320FXNc.346A= (p.Thr116=)
c.571A= (p.Thr191=)
c.384+19440A= (n.384+19440A=)
c.166-27201A= (n.166-27201A=)
c.482+7665A= (n.482+7665A=)
c.480+7665A=
c.*174A= (n.*174A=)
c.*207+7665A= (n.*207+7665A=)
c.*85+7665A= (n.*85+7665A=)
c.579A= (p.Ser193=)
c.263A=
9g.69072700A>CCA373623703FXNc.346A>C (p.Thr116Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.384+19440A>C (n.384+19440A>C)
c.166-27201A>C (n.166-27201A>C)
c.482+7665A>C (n.482+7665A>C)
c.480+7665A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*207+7665A>C (n.*207+7665A>C)
c.*85+7665A>C (n.*85+7665A>C)
c.579A>C (p.Ser193=)
c.263A>C
9g.69072700A>GCA5072816FXNc.346A>G (p.Thr116Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.384+19440A>G (n.384+19440A>G)
c.166-27201A>G (n.166-27201A>G)
c.482+7665A>G (n.482+7665A>G)
c.480+7665A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*207+7665A>G (n.*207+7665A>G)
c.*85+7665A>G (n.*85+7665A>G)
c.579A>G (p.Ser193=)
c.263A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072700A>TCA373623704FXNc.346A>T (p.Thr116Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.384+19440A>T (n.384+19440A>T)
c.166-27201A>T (n.166-27201A>T)
c.482+7665A>T (n.482+7665A>T)
c.480+7665A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*207+7665A>T (n.*207+7665A>T)
c.*85+7665A>T (n.*85+7665A>T)
c.579A>T (p.Ser193=)
c.263A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072701delCA2695210689FXNc.347del (p.Thr116IlefsTer4)
c.572del (p.Thr191IlefsTer4)
c.384+19441del (n.384+19441del)
c.166-27200del (n.166-27200del)
c.482+7666del (n.482+7666del)
c.480+7666del
c.*175del (n.*175del)
c.*207+7666del (n.*207+7666del)
c.*85+7666del (n.*85+7666del)
c.580del (p.Leu194Ter)
c.264del
9g.69072701C>ACA373623705FXNc.347C>A (p.Thr116Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.384+19441C>A (n.384+19441C>A)
c.166-27200C>A (n.166-27200C>A)
c.482+7666C>A (n.482+7666C>A)
c.480+7666C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*207+7666C>A (n.*207+7666C>A)
c.*85+7666C>A (n.*85+7666C>A)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.264C>A
9g.69072701C>GCA373623707FXNc.347C>G (p.Thr116Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.384+19441C>G (n.384+19441C>G)
c.166-27200C>G (n.166-27200C>G)
c.482+7666C>G (n.482+7666C>G)
c.480+7666C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*207+7666C>G (n.*207+7666C>G)
c.*85+7666C>G (n.*85+7666C>G)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.264C>G
9g.69072701C>TCA373623706FXNc.347C>T (p.Thr116Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.384+19441C>T (n.384+19441C>T)
c.166-27200C>T (n.166-27200C>T)
c.482+7666C>T (n.482+7666C>T)
c.480+7666C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*207+7666C>T (n.*207+7666C>T)
c.*85+7666C>T (n.*85+7666C>T)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.264C>T
9g.69072702T>ACA373623708FXNc.348T>A (p.Thr116=)
c.573T>A (p.Thr191=)
c.384+19442T>A (n.384+19442T>A)
c.166-27199T>A (n.166-27199T>A)
c.482+7667T>A (n.482+7667T>A)
c.480+7667T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.*207+7667T>A (n.*207+7667T>A)
c.*85+7667T>A (n.*85+7667T>A)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.265T>A
9g.69072702T>CCA373623709FXNc.348T>C (p.Thr116=)
c.573T>C (p.Thr191=)
c.384+19442T>C (n.384+19442T>C)
c.166-27199T>C (n.166-27199T>C)
c.482+7667T>C (n.482+7667T>C)
c.480+7667T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*207+7667T>C (n.*207+7667T>C)
c.*85+7667T>C (n.*85+7667T>C)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.265T>C
9g.69072702T>GCA373623710FXNc.348T>G (p.Thr116=)
c.573T>G (p.Thr191=)
c.384+19442T>G (n.384+19442T>G)
c.166-27199T>G (n.166-27199T>G)
c.482+7667T>G (n.482+7667T>G)
c.480+7667T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*207+7667T>G (n.*207+7667T>G)
c.*85+7667T>G (n.*85+7667T>G)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.265T>G
9g.69072702T=CA1854065325FXNc.348T= (p.Thr116=)
c.573T= (p.Thr191=)
c.384+19442T= (n.384+19442T=)
c.166-27199T= (n.166-27199T=)
c.482+7667T= (n.482+7667T=)
c.480+7667T=
c.*176T= (n.*176T=)
c.*207+7667T= (n.*207+7667T=)
c.*85+7667T= (n.*85+7667T=)
c.581T= (p.Leu194=)
c.265T=
9g.69072703A>CCA373623711FXNc.349A>C (p.Lys117Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.384+19443A>C (n.384+19443A>C)
c.166-27198A>C (n.166-27198A>C)
c.482+7668A>C (n.482+7668A>C)
c.480+7668A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*207+7668A>C (n.*207+7668A>C)
c.*85+7668A>C (n.*85+7668A>C)
c.582A>C (p.Leu194=)
c.266A>C
9g.69072703A>GCA373623712FXNc.349A>G (p.Lys117Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.384+19443A>G (n.384+19443A>G)
c.166-27198A>G (n.166-27198A>G)
c.482+7668A>G (n.482+7668A>G)
c.480+7668A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*207+7668A>G (n.*207+7668A>G)
c.*85+7668A>G (n.*85+7668A>G)
c.582A>G (p.Leu194=)
c.266A>G
9g.69072703A>TCA373623713FXNc.349A>T (p.Lys117Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.384+19443A>T (n.384+19443A>T)
c.166-27198A>T (n.166-27198A>T)
c.482+7668A>T (n.482+7668A>T)
c.480+7668A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*207+7668A>T (n.*207+7668A>T)
c.*85+7668A>T (n.*85+7668A>T)
c.582A>T (p.Leu194=)
c.266A>T
9g.69072705dupCA1854065329FXNc.351dup (p.Ala118SerfsTer?)
c.576dup (p.Ala193SerfsTer?)
c.384+19445dup (n.384+19445dup)
c.166-27196dup (n.166-27196dup)
c.482+7670dup (n.482+7670dup)
c.480+7670dup
c.*179dup (n.*179dup)
c.*207+7670dup (n.*207+7670dup)
c.*85+7670dup (n.*85+7670dup)
c.584dup (p.Pro196AlafsTer19)
c.268dup
 dbSNP
9g.69072704A>CCA373623714FXNc.350A>C (p.Lys117Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.384+19444A>C (n.384+19444A>C)
c.166-27197A>C (n.166-27197A>C)
c.482+7669A>C (n.482+7669A>C)
c.480+7669A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*207+7669A>C (n.*207+7669A>C)
c.*85+7669A>C (n.*85+7669A>C)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.267A>C
 gnomAD v4
9g.69072704A>GCA373623715FXNc.350A>G (p.Lys117Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.384+19444A>G (n.384+19444A>G)
c.166-27197A>G (n.166-27197A>G)
c.482+7669A>G (n.482+7669A>G)
c.480+7669A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*207+7669A>G (n.*207+7669A>G)
c.*85+7669A>G (n.*85+7669A>G)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.267A>G
9g.69072704A>TCA373623716FXNc.350A>T (p.Lys117Ile)
c.575A>T (p.Lys192Ile)
c.384+19444A>T (n.384+19444A>T)
c.166-27197A>T (n.166-27197A>T)
c.482+7669A>T (n.482+7669A>T)
c.480+7669A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*207+7669A>T (n.*207+7669A>T)
c.*85+7669A>T (n.*85+7669A>T)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.267A>T
9g.69072705A>CCA373623718FXNc.351A>C (p.Lys117Asn)
c.576A>C (p.Lys192Asn)
c.384+19445A>C (n.384+19445A>C)
c.166-27196A>C (n.166-27196A>C)
c.482+7670A>C (n.482+7670A>C)
c.480+7670A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*207+7670A>C (n.*207+7670A>C)
c.*85+7670A>C (n.*85+7670A>C)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.268A>C
9g.69072705A>GCA373623719FXNc.351A>G (p.Lys117=)
c.576A>G (p.Lys192=)
c.384+19445A>G (n.384+19445A>G)
c.166-27196A>G (n.166-27196A>G)
c.482+7670A>G (n.482+7670A>G)
c.480+7670A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*207+7670A>G (n.*207+7670A>G)
c.*85+7670A>G (n.*85+7670A>G)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.268A>G
9g.69072705A>TCA373623717FXNc.351A>T (p.Lys117Asn)
c.576A>T (p.Lys192Asn)
c.384+19445A>T (n.384+19445A>T)
c.166-27196A>T (n.166-27196A>T)
c.482+7670A>T (n.482+7670A>T)
c.480+7670A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*207+7670A>T (n.*207+7670A>T)
c.*85+7670A>T (n.*85+7670A>T)
c.584A>T (p.Lys195Met)
c.268A>T
9g.69072706G>ACA373623720FXNc.352G>A (p.Ala118Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.384+19446G>A (n.384+19446G>A)
c.166-27195G>A (n.166-27195G>A)
c.482+7671G>A (n.482+7671G>A)
c.480+7671G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*207+7671G>A (n.*207+7671G>A)
c.*85+7671G>A (n.*85+7671G>A)
c.585G>A (p.Lys195=)
c.269G>A
9g.69072706G>CCA5072817FXNc.352G>C (p.Ala118Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.384+19446G>C (n.384+19446G>C)
c.166-27195G>C (n.166-27195G>C)
c.482+7671G>C (n.482+7671G>C)
c.480+7671G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*207+7671G>C (n.*207+7671G>C)
c.*85+7671G>C (n.*85+7671G>C)
c.585G>C (p.Lys195Asn)
c.269G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072706G=CA1854065332FXNc.352G= (p.Ala118=)
c.577G= (p.Ala193=)
c.384+19446G= (n.384+19446G=)
c.166-27195G= (n.166-27195G=)
c.482+7671G= (n.482+7671G=)
c.480+7671G=
c.*180G= (n.*180G=)
c.*207+7671G= (n.*207+7671G=)
c.*85+7671G= (n.*85+7671G=)
c.585G= (p.Lys195=)
c.269G=
9g.69072706G>TCA373623721FXNc.352G>T (p.Ala118Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.384+19446G>T (n.384+19446G>T)
c.166-27195G>T (n.166-27195G>T)
c.482+7671G>T (n.482+7671G>T)
c.480+7671G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*207+7671G>T (n.*207+7671G>T)
c.*85+7671G>T (n.*85+7671G>T)
c.585G>T (p.Lys195Asn)
c.269G>T
9g.69072707C>ACA373623722FXNc.353C>A (p.Ala118Asp)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.384+19447C>A (n.384+19447C>A)
c.166-27194C>A (n.166-27194C>A)
c.482+7672C>A (n.482+7672C>A)
c.480+7672C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*207+7672C>A (n.*207+7672C>A)
c.*85+7672C>A (n.*85+7672C>A)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.270C>A
9g.69072707C>GCA373623723FXNc.353C>G (p.Ala118Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.384+19447C>G (n.384+19447C>G)
c.166-27194C>G (n.166-27194C>G)
c.482+7672C>G (n.482+7672C>G)
c.480+7672C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*207+7672C>G (n.*207+7672C>G)
c.*85+7672C>G (n.*85+7672C>G)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.270C>G
9g.69072707C>TCA373623724FXNc.353C>T (p.Ala118Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.384+19447C>T (n.384+19447C>T)
c.166-27194C>T (n.166-27194C>T)
c.482+7672C>T (n.482+7672C>T)
c.480+7672C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*207+7672C>T (n.*207+7672C>T)
c.*85+7672C>T (n.*85+7672C>T)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.270C>T
9g.69072708C>ACA373623725FXNc.354C>A (p.Ala118=)
c.579C>A (p.Ala193=)
c.384+19448C>A (n.384+19448C>A)
c.166-27193C>A (n.166-27193C>A)
c.482+7673C>A (n.482+7673C>A)
c.480+7673C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*207+7673C>A (n.*207+7673C>A)
c.*85+7673C>A (n.*85+7673C>A)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.271C>A
9g.69072708C>GCA373623726FXNc.354C>G (p.Ala118=)
c.579C>G (p.Ala193=)
c.384+19448C>G (n.384+19448C>G)
c.166-27193C>G (n.166-27193C>G)
c.482+7673C>G (n.482+7673C>G)
c.480+7673C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*207+7673C>G (n.*207+7673C>G)
c.*85+7673C>G (n.*85+7673C>G)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.271C>G
9g.69072708C>TCA373623727FXNc.354C>T (p.Ala118=)
c.579C>T (p.Ala193=)
c.384+19448C>T (n.384+19448C>T)
c.166-27193C>T (n.166-27193C>T)
c.482+7673C>T (n.482+7673C>T)
c.480+7673C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*207+7673C>T (n.*207+7673C>T)
c.*85+7673C>T (n.*85+7673C>T)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.271C>T
9g.69072709T>ACA373623728FXNc.355T>A (p.Leu119Ile)
c.580T>A (p.Leu194Ile)
c.384+19449T>A (n.384+19449T>A)
c.166-27192T>A (n.166-27192T>A)
c.482+7674T>A (n.482+7674T>A)
c.480+7674T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*207+7674T>A (n.*207+7674T>A)
c.*85+7674T>A (n.*85+7674T>A)
c.588T>A (p.Pro196=)
c.272T>A
9g.69072709T>CCA465436657FXNc.355T>C (p.Leu119=)
c.580T>C (p.Leu194=)
c.384+19449T>C (n.384+19449T>C)
c.166-27192T>C (n.166-27192T>C)
c.482+7674T>C (n.482+7674T>C)
c.480+7674T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*207+7674T>C (n.*207+7674T>C)
c.*85+7674T>C (n.*85+7674T>C)
c.588T>C (p.Pro196=)
c.272T>C
 gnomAD v4
9g.69072709T>GCA373623729FXNc.355T>G (p.Leu119Val)
c.580T>G (p.Leu194Val)
c.384+19449T>G (n.384+19449T>G)
c.166-27192T>G (n.166-27192T>G)
c.482+7674T>G (n.482+7674T>G)
c.480+7674T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*207+7674T>G (n.*207+7674T>G)
c.*85+7674T>G (n.*85+7674T>G)
c.588T>G (p.Pro196=)
c.272T>G
9g.69072710T>ACA373623731FXNc.356T>A (p.Leu119Ter)
c.581T>A (p.Leu194Ter)
c.384+19450T>A (n.384+19450T>A)
c.166-27191T>A (n.166-27191T>A)
c.482+7675T>A (n.482+7675T>A)
c.480+7675T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*207+7675T>A (n.*207+7675T>A)
c.*85+7675T>A (n.*85+7675T>A)
c.589T>A (p.Ter197Lys)
c.273T>A
9g.69072710T>CCA373623732FXNc.356T>C (p.Leu119Ser)
c.581T>C (p.Leu194Ser)
c.384+19450T>C (n.384+19450T>C)
c.166-27191T>C (n.166-27191T>C)
c.482+7675T>C (n.482+7675T>C)
c.480+7675T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*207+7675T>C (n.*207+7675T>C)
c.*85+7675T>C (n.*85+7675T>C)
c.589T>C (p.Ter197Gln)
c.273T>C
9g.69072710T>GCA373623730FXNc.356T>G (p.Leu119Ter)
c.581T>G (p.Leu194Ter)
c.384+19450T>G (n.384+19450T>G)
c.166-27191T>G (n.166-27191T>G)
c.482+7675T>G (n.482+7675T>G)
c.480+7675T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*207+7675T>G (n.*207+7675T>G)
c.*85+7675T>G (n.*85+7675T>G)
c.589T>G (p.Ter197Glu)
c.273T>G
9g.69072711A>CCA373623733FXNc.357A>C (p.Leu119Phe)
c.582A>C (p.Leu194Phe)
c.384+19451A>C (n.384+19451A>C)
c.166-27190A>C (n.166-27190A>C)
c.482+7676A>C (n.482+7676A>C)
c.480+7676A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*207+7676A>C (n.*207+7676A>C)
c.*85+7676A>C (n.*85+7676A>C)
c.590A>C (p.Ter197Ser)
c.274A>C
9g.69072711A>GCA465436658FXNc.357A>G (p.Leu119=)
c.582A>G (p.Leu194=)
c.384+19451A>G (n.384+19451A>G)
c.166-27190A>G (n.166-27190A>G)
c.482+7676A>G (n.482+7676A>G)
c.480+7676A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*207+7676A>G (n.*207+7676A>G)
c.*85+7676A>G (n.*85+7676A>G)
c.590A>G (p.Ter197=)
c.274A>G
9g.69072711A>TCA373623734FXNc.357A>T (p.Leu119Phe)
c.582A>T (p.Leu194Phe)
c.384+19451A>T (n.384+19451A>T)
c.166-27190A>T (n.166-27190A>T)
c.482+7676A>T (n.482+7676A>T)
c.480+7676A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*207+7676A>T (n.*207+7676A>T)
c.*85+7676A>T (n.*85+7676A>T)
c.590A>T (p.Ter197Leu)
c.274A>T
9g.69072712A>CCA373623735FXNc.358A>C (p.Lys120Gln)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.384+19452A>C (n.384+19452A>C)
c.166-27189A>C (n.166-27189A>C)
c.482+7677A>C (n.482+7677A>C)
c.480+7677A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*207+7677A>C (n.*207+7677A>C)
c.*85+7677A>C (n.*85+7677A>C)
c.591A>C (p.Ter197Tyr)
c.275A>C
9g.69072712A>GCA373623736FXNc.358A>G (p.Lys120Glu)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.384+19452A>G (n.384+19452A>G)
c.166-27189A>G (n.166-27189A>G)
c.482+7677A>G (n.482+7677A>G)
c.480+7677A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*207+7677A>G (n.*207+7677A>G)
c.*85+7677A>G (n.*85+7677A>G)
c.591A>G (p.Ter197=)
c.275A>G
9g.69072712A>TCA373623737FXNc.358A>T (p.Lys120Ter)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.384+19452A>T (n.384+19452A>T)
c.166-27189A>T (n.166-27189A>T)
c.482+7677A>T (n.482+7677A>T)
c.480+7677A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*207+7677A>T (n.*207+7677A>T)
c.*85+7677A>T (n.*85+7677A>T)
c.591A>T (p.Ter197Tyr)
c.275A>T
9g.69072713A>CCA373623740FXNc.359A>C (p.Lys120Thr)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.384+19453A>C (n.384+19453A>C)
c.166-27188A>C (n.166-27188A>C)
c.482+7678A>C (n.482+7678A>C)
c.480+7678A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*207+7678A>C (n.*207+7678A>C)
c.*85+7678A>C (n.*85+7678A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.276A>C
9g.69072713A>GCA373623738FXNc.359A>G (p.Lys120Arg)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.384+19453A>G (n.384+19453A>G)
c.166-27188A>G (n.166-27188A>G)
c.482+7678A>G (n.482+7678A>G)
c.480+7678A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*207+7678A>G (n.*207+7678A>G)
c.*85+7678A>G (n.*85+7678A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.276A>G
9g.69072713A>TCA373623739FXNc.359A>T (p.Lys120Ile)
c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.384+19453A>T (n.384+19453A>T)
c.166-27188A>T (n.166-27188A>T)
c.482+7678A>T (n.482+7678A>T)
c.480+7678A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*207+7678A>T (n.*207+7678A>T)
c.*85+7678A>T (n.*85+7678A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.276A>T
9g.69072714A>CCA373623741FXNc.360A>C (p.Lys120Asn)
c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.384+19454A>C (n.384+19454A>C)
c.166-27187A>C (n.166-27187A>C)
c.482+7679A>C (n.482+7679A>C)
c.480+7679A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*207+7679A>C (n.*207+7679A>C)
c.*85+7679A>C (n.*85+7679A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.277A>C
9g.69072714A>GCA465436659FXNc.360A>G (p.Lys120=)
c.585A>G (p.Lys195=)
c.384+19454A>G (n.384+19454A>G)
c.166-27187A>G (n.166-27187A>G)
c.482+7679A>G (n.482+7679A>G)
c.480+7679A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*207+7679A>G (n.*207+7679A>G)
c.*85+7679A>G (n.*85+7679A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.277A>G
9g.69072714A>TCA373623742FXNc.360A>T (p.Lys120Asn)
c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.384+19454A>T (n.384+19454A>T)
c.166-27187A>T (n.166-27187A>T)
c.482+7679A>T (n.482+7679A>T)
c.480+7679A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*207+7679A>T (n.*207+7679A>T)
c.*85+7679A>T (n.*85+7679A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.277A>T
 gnomAD v4
9g.69072715A=CA1854065335FXNc.361A= (p.Thr121=)
c.586A= (p.Thr196=)
c.384+19455A= (n.384+19455A=)
c.166-27186A= (n.166-27186A=)
c.482+7680A= (n.482+7680A=)
c.480+7680A=
c.*189A= (n.*189A=)
c.*207+7680A= (n.*207+7680A=)
c.*85+7680A= (n.*85+7680A=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.278A=
9g.69072715A>CCA373623743FXNc.361A>C (p.Thr121Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.384+19455A>C (n.384+19455A>C)
c.166-27186A>C (n.166-27186A>C)
c.482+7680A>C (n.482+7680A>C)
c.480+7680A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*207+7680A>C (n.*207+7680A>C)
c.*85+7680A>C (n.*85+7680A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.278A>C
9g.69072715A>GCA5072818FXNc.361A>G (p.Thr121Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.384+19455A>G (n.384+19455A>G)
c.166-27186A>G (n.166-27186A>G)
c.482+7680A>G (n.482+7680A>G)
c.480+7680A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*207+7680A>G (n.*207+7680A>G)
c.*85+7680A>G (n.*85+7680A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.278A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072715A>TCA373623744FXNc.361A>T (p.Thr121Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.384+19455A>T (n.384+19455A>T)
c.166-27186A>T (n.166-27186A>T)
c.482+7680A>T (n.482+7680A>T)
c.480+7680A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*207+7680A>T (n.*207+7680A>T)
c.*85+7680A>T (n.*85+7680A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.278A>T
9g.69072716C>ACA373623747FXNc.362C>A (p.Thr121Asn)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.384+19456C>A (n.384+19456C>A)
c.166-27185C>A (n.166-27185C>A)
c.482+7681C>A (n.482+7681C>A)
c.480+7681C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*207+7681C>A (n.*207+7681C>A)
c.*85+7681C>A (n.*85+7681C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.279C>A
9g.69072716C>GCA373623746FXNc.362C>G (p.Thr121Ser)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.384+19456C>G (n.384+19456C>G)
c.166-27185C>G (n.166-27185C>G)
c.482+7681C>G (n.482+7681C>G)
c.480+7681C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*207+7681C>G (n.*207+7681C>G)
c.*85+7681C>G (n.*85+7681C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.279C>G
9g.69072716C>TCA373623745FXNc.362C>T (p.Thr121Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.384+19456C>T (n.384+19456C>T)
c.166-27185C>T (n.166-27185C>T)
c.482+7681C>T (n.482+7681C>T)
c.480+7681C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*207+7681C>T (n.*207+7681C>T)
c.*85+7681C>T (n.*85+7681C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.279C>T
 gnomAD v4
9g.69072717C>ACA465436663FXNc.363C>A (p.Thr121=)
c.588C>A (p.Thr196=)
c.384+19457C>A (n.384+19457C>A)
c.166-27184C>A (n.166-27184C>A)
c.482+7682C>A (n.482+7682C>A)
c.480+7682C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*207+7682C>A (n.*207+7682C>A)
c.*85+7682C>A (n.*85+7682C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.280C>A
9g.69072717C>GCA465436660FXNc.363C>G (p.Thr121=)
c.588C>G (p.Thr196=)
c.384+19457C>G (n.384+19457C>G)
c.166-27184C>G (n.166-27184C>G)
c.482+7682C>G (n.482+7682C>G)
c.480+7682C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*207+7682C>G (n.*207+7682C>G)
c.*85+7682C>G (n.*85+7682C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.280C>G
9g.69072717C>TCA465436662FXNc.363C>T (p.Thr121=)
c.588C>T (p.Thr196=)
c.384+19457C>T (n.384+19457C>T)
c.166-27184C>T (n.166-27184C>T)
c.482+7682C>T (n.482+7682C>T)
c.480+7682C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*207+7682C>T (n.*207+7682C>T)
c.*85+7682C>T (n.*85+7682C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.280C>T
9g.69072718A>CCA373623748FXNc.364A>C (p.Lys122Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.384+19458A>C (n.384+19458A>C)
c.166-27183A>C (n.166-27183A>C)
c.482+7683A>C (n.482+7683A>C)
c.480+7683A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*207+7683A>C (n.*207+7683A>C)
c.*85+7683A>C (n.*85+7683A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.281A>C
 gnomAD v4
9g.69072718A>GCA373623750FXNc.364A>G (p.Lys122Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.384+19458A>G (n.384+19458A>G)
c.166-27183A>G (n.166-27183A>G)
c.482+7683A>G (n.482+7683A>G)
c.480+7683A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*207+7683A>G (n.*207+7683A>G)
c.*85+7683A>G (n.*85+7683A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.281A>G
9g.69072718A>TCA373623749FXNc.364A>T (p.Lys122Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.384+19458A>T (n.384+19458A>T)
c.166-27183A>T (n.166-27183A>T)
c.482+7683A>T (n.482+7683A>T)
c.480+7683A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*207+7683A>T (n.*207+7683A>T)
c.*85+7683A>T (n.*85+7683A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.281A>T
9g.69072719A=CA1854065338FXNc.365A= (p.Lys122=)
c.590A= (p.Lys197=)
c.384+19459A= (n.384+19459A=)
c.166-27182A= (n.166-27182A=)
c.482+7684A= (n.482+7684A=)
c.480+7684A=
c.*193A= (n.*193A=)
c.*207+7684A= (n.*207+7684A=)
c.*85+7684A= (n.*85+7684A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.282A=
9g.69072719A>CCA373623751FXNc.365A>C (p.Lys122Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.384+19459A>C (n.384+19459A>C)
c.166-27182A>C (n.166-27182A>C)
c.482+7684A>C (n.482+7684A>C)
c.480+7684A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*207+7684A>C (n.*207+7684A>C)
c.*85+7684A>C (n.*85+7684A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.282A>C
9g.69072719A>GCA373623752FXNc.365A>G (p.Lys122Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.384+19459A>G (n.384+19459A>G)
c.166-27182A>G (n.166-27182A>G)
c.482+7684A>G (n.482+7684A>G)
c.480+7684A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*207+7684A>G (n.*207+7684A>G)
c.*85+7684A>G (n.*85+7684A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.282A>G
 dbSNP
9g.69072719A>TCA373623753FXNc.365A>T (p.Lys122Ile)
c.590A>T (p.Lys197Ile)
c.384+19459A>T (n.384+19459A>T)
c.166-27182A>T (n.166-27182A>T)
c.482+7684A>T (n.482+7684A>T)
c.480+7684A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*207+7684A>T (n.*207+7684A>T)
c.*85+7684A>T (n.*85+7684A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.282A>T
9g.69072720A>CCA373623754FXNc.366A>C (p.Lys122Asn)
c.591A>C (p.Lys197Asn)
c.384+19460A>C (n.384+19460A>C)
c.166-27181A>C (n.166-27181A>C)
c.482+7685A>C (n.482+7685A>C)
c.480+7685A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*207+7685A>C (n.*207+7685A>C)
c.*85+7685A>C (n.*85+7685A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.283A>C
9g.69072720A>GCA465436664FXNc.366A>G (p.Lys122=)
c.591A>G (p.Lys197=)
c.384+19460A>G (n.384+19460A>G)
c.166-27181A>G (n.166-27181A>G)
c.482+7685A>G (n.482+7685A>G)
c.480+7685A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*207+7685A>G (n.*207+7685A>G)
c.*85+7685A>G (n.*85+7685A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.283A>G
9g.69072720A>TCA373623755FXNc.366A>T (p.Lys122Asn)
c.591A>T (p.Lys197Asn)
c.384+19460A>T (n.384+19460A>T)
c.166-27181A>T (n.166-27181A>T)
c.482+7685A>T (n.482+7685A>T)
c.480+7685A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*207+7685A>T (n.*207+7685A>T)
c.*85+7685A>T (n.*85+7685A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.283A>T
9g.69072721C>ACA373623756FXNc.367C>A (p.Leu123Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.384+19461C>A (n.384+19461C>A)
c.166-27180C>A (n.166-27180C>A)
c.482+7686C>A (n.482+7686C>A)
c.480+7686C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*207+7686C>A (n.*207+7686C>A)
c.*85+7686C>A (n.*85+7686C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.284C>A
9g.69072721C=CA1854065344FXNc.367C= (p.Leu123=)
c.592C= (p.Leu198=)
c.384+19461C= (n.384+19461C=)
c.166-27180C= (n.166-27180C=)
c.482+7686C= (n.482+7686C=)
c.480+7686C=
c.*195C= (n.*195C=)
c.*207+7686C= (n.*207+7686C=)
c.*85+7686C= (n.*85+7686C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.284C=
9g.69072721C>GCA193982471FXNc.367C>G (p.Leu123Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.384+19461C>G (n.384+19461C>G)
c.166-27180C>G (n.166-27180C>G)
c.482+7686C>G (n.482+7686C>G)
c.480+7686C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*207+7686C>G (n.*207+7686C>G)
c.*85+7686C>G (n.*85+7686C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.284C>G
 dbSNP
9g.69072721C>TCA465436665FXNc.367C>T (p.Leu123=)
c.592C>T (p.Leu198=)
c.384+19461C>T (n.384+19461C>T)
c.166-27180C>T (n.166-27180C>T)
c.482+7686C>T (n.482+7686C>T)
c.480+7686C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*207+7686C>T (n.*207+7686C>T)
c.*85+7686C>T (n.*85+7686C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.284C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072722T>ACA373623757FXNc.368T>A (p.Leu123Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.384+19462T>A (n.384+19462T>A)
c.166-27179T>A (n.166-27179T>A)
c.482+7687T>A (n.482+7687T>A)
c.480+7687T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*207+7687T>A (n.*207+7687T>A)
c.*85+7687T>A (n.*85+7687T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.285T>A
9g.69072722T>CCA373623758FXNc.368T>C (p.Leu123Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.384+19462T>C (n.384+19462T>C)
c.166-27179T>C (n.166-27179T>C)
c.482+7687T>C (n.482+7687T>C)
c.480+7687T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*207+7687T>C (n.*207+7687T>C)
c.*85+7687T>C (n.*85+7687T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.285T>C
9g.69072722T>GCA193982472FXNc.368T>G (p.Leu123Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.384+19462T>G (n.384+19462T>G)
c.166-27179T>G (n.166-27179T>G)
c.482+7687T>G (n.482+7687T>G)
c.480+7687T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*207+7687T>G (n.*207+7687T>G)
c.*85+7687T>G (n.*85+7687T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.285T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.69072722T=CA1854065350FXNc.368T= (p.Leu123=)
c.593T= (p.Leu198=)
c.384+19462T= (n.384+19462T=)
c.166-27179T= (n.166-27179T=)
c.482+7687T= (n.482+7687T=)
c.480+7687T=
c.*196T= (n.*196T=)
c.*207+7687T= (n.*207+7687T=)
c.*85+7687T= (n.*85+7687T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.285T=
9g.69072723G>ACA465436666FXNc.369G>A (p.Leu123=)
c.594G>A (p.Leu198=)
c.384+19463G>A (n.384+19463G>A)
c.166-27178G>A (n.166-27178G>A)
c.482+7688G>A (n.482+7688G>A)
c.480+7688G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*207+7688G>A (n.*207+7688G>A)
c.*85+7688G>A (n.*85+7688G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.286G>A
9g.69072723G>CCA465436668FXNc.369G>C (p.Leu123=)
c.594G>C (p.Leu198=)
c.384+19463G>C (n.384+19463G>C)
c.166-27178G>C (n.166-27178G>C)
c.482+7688G>C (n.482+7688G>C)
c.480+7688G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*207+7688G>C (n.*207+7688G>C)
c.*85+7688G>C (n.*85+7688G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.286G>C
9g.69072723G>TCA465436667FXNc.369G>T (p.Leu123=)
c.594G>T (p.Leu198=)
c.384+19463G>T (n.384+19463G>T)
c.166-27178G>T (n.166-27178G>T)
c.482+7688G>T (n.482+7688G>T)
c.480+7688G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*207+7688G>T (n.*207+7688G>T)
c.*85+7688G>T (n.*85+7688G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.286G>T
9g.69072724G>ACA5072819FXNc.370G>A (p.Asp124Asn)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.384+19464G>A (n.384+19464G>A)
c.166-27177G>A (n.166-27177G>A)
c.482+7689G>A (n.482+7689G>A)
c.480+7689G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*207+7689G>A (n.*207+7689G>A)
c.*85+7689G>A (n.*85+7689G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.287G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072724G>CCA373623760FXNc.370G>C (p.Asp124His)
c.595G>C (p.Asp199His)
c.384+19464G>C (n.384+19464G>C)
c.166-27177G>C (n.166-27177G>C)
c.482+7689G>C (n.482+7689G>C)
c.480+7689G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*207+7689G>C (n.*207+7689G>C)
c.*85+7689G>C (n.*85+7689G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.287G>C
9g.69072724G=CA1854065355FXNc.370G= (p.Asp124=)
c.595G= (p.Asp199=)
c.384+19464G= (n.384+19464G=)
c.166-27177G= (n.166-27177G=)
c.482+7689G= (n.482+7689G=)
c.480+7689G=
c.*198G= (n.*198G=)
c.*207+7689G= (n.*207+7689G=)
c.*85+7689G= (n.*85+7689G=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.287G=
9g.69072724G>TCA373623759FXNc.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.384+19464G>T (n.384+19464G>T)
c.166-27177G>T (n.166-27177G>T)
c.482+7689G>T (n.482+7689G>T)
c.480+7689G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*207+7689G>T (n.*207+7689G>T)
c.*85+7689G>T (n.*85+7689G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.287G>T
9g.69072725A=CA1854065363FXNc.371A= (p.Asp124=)
c.596A= (p.Asp199=)
c.384+19465A= (n.384+19465A=)
c.166-27176A= (n.166-27176A=)
c.482+7690A= (n.482+7690A=)
c.480+7690A=
c.*199A= (n.*199A=)
c.*207+7690A= (n.*207+7690A=)
c.*85+7690A= (n.*85+7690A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.288A=
9g.69072725A>CCA373623761FXNc.371A>C (p.Asp124Ala)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.384+19465A>C (n.384+19465A>C)
c.166-27176A>C (n.166-27176A>C)
c.482+7690A>C (n.482+7690A>C)
c.480+7690A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*207+7690A>C (n.*207+7690A>C)
c.*85+7690A>C (n.*85+7690A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.288A>C
9g.69072725A>GCA5072820FXNc.371A>G (p.Asp124Gly)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.384+19465A>G (n.384+19465A>G)
c.166-27176A>G (n.166-27176A>G)
c.482+7690A>G (n.482+7690A>G)
c.480+7690A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*207+7690A>G (n.*207+7690A>G)
c.*85+7690A>G (n.*85+7690A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.288A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072725A>TCA373623762FXNc.371A>T (p.Asp124Val)
c.596A>T (p.Asp199Val)
c.384+19465A>T (n.384+19465A>T)
c.166-27176A>T (n.166-27176A>T)
c.482+7690A>T (n.482+7690A>T)
c.480+7690A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*207+7690A>T (n.*207+7690A>T)
c.*85+7690A>T (n.*85+7690A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.288A>T
 gnomAD v4
9g.69072726C>ACA373623763FXNc.372C>A (p.Asp124Glu)
c.597C>A (p.Asp199Glu)
c.384+19466C>A (n.384+19466C>A)
c.166-27175C>A (n.166-27175C>A)
c.482+7691C>A (n.482+7691C>A)
c.480+7691C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*207+7691C>A (n.*207+7691C>A)
c.*85+7691C>A (n.*85+7691C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.289C>A
9g.69072726C>GCA373623764FXNc.372C>G (p.Asp124Glu)
c.597C>G (p.Asp199Glu)
c.384+19466C>G (n.384+19466C>G)
c.166-27175C>G (n.166-27175C>G)
c.482+7691C>G (n.482+7691C>G)
c.480+7691C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*207+7691C>G (n.*207+7691C>G)
c.*85+7691C>G (n.*85+7691C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.289C>G
 gnomAD v4
9g.69072726C>TCA465436669FXNc.372C>T (p.Asp124=)
c.597C>T (p.Asp199=)
c.384+19466C>T (n.384+19466C>T)
c.166-27175C>T (n.166-27175C>T)
c.482+7691C>T (n.482+7691C>T)
c.480+7691C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*207+7691C>T (n.*207+7691C>T)
c.*85+7691C>T (n.*85+7691C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.289C>T
9g.69072727T>ACA373623765FXNc.373T>A (p.Leu125Met)
c.598T>A (p.Leu200Met)
c.384+19467T>A (n.384+19467T>A)
c.166-27174T>A (n.166-27174T>A)
c.482+7692T>A (n.482+7692T>A)
c.480+7692T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*207+7692T>A (n.*207+7692T>A)
c.*85+7692T>A (n.*85+7692T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.290T>A
9g.69072727T>CCA465436670FXNc.373T>C (p.Leu125=)
c.598T>C (p.Leu200=)
c.384+19467T>C (n.384+19467T>C)
c.166-27174T>C (n.166-27174T>C)
c.482+7692T>C (n.482+7692T>C)
c.480+7692T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*207+7692T>C (n.*207+7692T>C)
c.*85+7692T>C (n.*85+7692T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.290T>C
9g.69072727T>GCA373623766FXNc.373T>G (p.Leu125Val)
c.598T>G (p.Leu200Val)
c.384+19467T>G (n.384+19467T>G)
c.166-27174T>G (n.166-27174T>G)
c.482+7692T>G (n.482+7692T>G)
c.480+7692T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*207+7692T>G (n.*207+7692T>G)
c.*85+7692T>G (n.*85+7692T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.290T>G
9g.69072728T>ACA373623767FXNc.374T>A (p.Leu125Ter)
c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.384+19468T>A (n.384+19468T>A)
c.166-27173T>A (n.166-27173T>A)
c.482+7693T>A (n.482+7693T>A)
c.480+7693T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*207+7693T>A (n.*207+7693T>A)
c.*85+7693T>A (n.*85+7693T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.291T>A
9g.69072728T>CCA373623768FXNc.374T>C (p.Leu125Ser)
c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.384+19468T>C (n.384+19468T>C)
c.166-27173T>C (n.166-27173T>C)
c.482+7693T>C (n.482+7693T>C)
c.480+7693T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*207+7693T>C (n.*207+7693T>C)
c.*85+7693T>C (n.*85+7693T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.291T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072728T>GCA373623769FXNc.374T>G (p.Leu125Trp)
c.599T>G (p.Leu200Trp)
c.384+19468T>G (n.384+19468T>G)
c.166-27173T>G (n.166-27173T>G)
c.482+7693T>G (n.482+7693T>G)
c.480+7693T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*207+7693T>G (n.*207+7693T>G)
c.*85+7693T>G (n.*85+7693T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.291T>G
9g.69072728T=CA1854065365FXNc.374T= (p.Leu125=)
c.599T= (p.Leu200=)
c.384+19468T= (n.384+19468T=)
c.166-27173T= (n.166-27173T=)
c.482+7693T= (n.482+7693T=)
c.480+7693T=
c.*202T= (n.*202T=)
c.*207+7693T= (n.*207+7693T=)
c.*85+7693T= (n.*85+7693T=)
c.*16T= (n.*16T=)
c.291T=
9g.69072729G>ACA465436671FXNc.375G>A (p.Leu125=)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.384+19469G>A (n.384+19469G>A)
c.166-27172G>A (n.166-27172G>A)
c.482+7694G>A (n.482+7694G>A)
c.480+7694G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*207+7694G>A (n.*207+7694G>A)
c.*85+7694G>A (n.*85+7694G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.292G>A
9g.69072729G>CCA373623770FXNc.375G>C (p.Leu125Phe)
c.600G>C (p.Leu200Phe)
c.384+19469G>C (n.384+19469G>C)
c.166-27172G>C (n.166-27172G>C)
c.482+7694G>C (n.482+7694G>C)
c.480+7694G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*207+7694G>C (n.*207+7694G>C)
c.*85+7694G>C (n.*85+7694G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.292G>C
9g.69072729G>TCA373623771FXNc.375G>T (p.Leu125Phe)
c.600G>T (p.Leu200Phe)
c.384+19469G>T (n.384+19469G>T)
c.166-27172G>T (n.166-27172G>T)
c.482+7694G>T (n.482+7694G>T)
c.480+7694G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*207+7694G>T (n.*207+7694G>T)
c.*85+7694G>T (n.*85+7694G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.292G>T
9g.69072730T>ACA373623773FXNc.376T>A (p.Ser126Thr)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.384+19470T>A (n.384+19470T>A)
c.166-27171T>A (n.166-27171T>A)
c.482+7695T>A (n.482+7695T>A)
c.480+7695T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.*207+7695T>A (n.*207+7695T>A)
c.*85+7695T>A (n.*85+7695T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.293T>A
9g.69072730T>CCA373623774FXNc.376T>C (p.Ser126Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.384+19470T>C (n.384+19470T>C)
c.166-27171T>C (n.166-27171T>C)
c.482+7695T>C (n.482+7695T>C)
c.480+7695T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*207+7695T>C (n.*207+7695T>C)
c.*85+7695T>C (n.*85+7695T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.293T>C
9g.69072730T>GCA373623772FXNc.376T>G (p.Ser126Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.384+19470T>G (n.384+19470T>G)
c.166-27171T>G (n.166-27171T>G)
c.482+7695T>G (n.482+7695T>G)
c.480+7695T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.*207+7695T>G (n.*207+7695T>G)
c.*85+7695T>G (n.*85+7695T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.293T>G
9g.69072731C>ACA373623775FXNc.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.384+19471C>A (n.384+19471C>A)
c.166-27170C>A (n.166-27170C>A)
c.482+7696C>A (n.482+7696C>A)
c.480+7696C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*207+7696C>A (n.*207+7696C>A)
c.*85+7696C>A (n.*85+7696C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.294C>A
9g.69072731C>GCA373623776FXNc.377C>G (p.Ser126Cys)
c.602C>G (p.Ser201Cys)
c.384+19471C>G (n.384+19471C>G)
c.166-27170C>G (n.166-27170C>G)
c.482+7696C>G (n.482+7696C>G)
c.480+7696C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*207+7696C>G (n.*207+7696C>G)
c.*85+7696C>G (n.*85+7696C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.294C>G
9g.69072731C>TCA373623777FXNc.377C>T (p.Ser126Phe)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.384+19471C>T (n.384+19471C>T)
c.166-27170C>T (n.166-27170C>T)
c.482+7696C>T (n.482+7696C>T)
c.480+7696C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*207+7696C>T (n.*207+7696C>T)
c.*85+7696C>T (n.*85+7696C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.294C>T
 gnomAD v4
9g.69072732T>ACA465436673FXNc.378T>A (p.Ser126=)
c.603T>A (p.Ser201=)
c.384+19472T>A (n.384+19472T>A)
c.166-27169T>A (n.166-27169T>A)
c.482+7697T>A (n.482+7697T>A)
c.480+7697T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*207+7697T>A (n.*207+7697T>A)
c.*85+7697T>A (n.*85+7697T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.295T>A
9g.69072732T>CCA193982473FXNc.378T>C (p.Ser126=)
c.603T>C (p.Ser201=)
c.384+19472T>C (n.384+19472T>C)
c.166-27169T>C (n.166-27169T>C)
c.482+7697T>C (n.482+7697T>C)
c.480+7697T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*207+7697T>C (n.*207+7697T>C)
c.*85+7697T>C (n.*85+7697T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.295T>C
 dbSNP
9g.69072732T>GCA465436672FXNc.378T>G (p.Ser126=)
c.603T>G (p.Ser201=)
c.384+19472T>G (n.384+19472T>G)
c.166-27169T>G (n.166-27169T>G)
c.482+7697T>G (n.482+7697T>G)
c.480+7697T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*207+7697T>G (n.*207+7697T>G)
c.*85+7697T>G (n.*85+7697T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.295T>G
9g.69072732T=CA1854065372FXNc.378T= (p.Ser126=)
c.603T= (p.Ser201=)
c.384+19472T= (n.384+19472T=)
c.166-27169T= (n.166-27169T=)
c.482+7697T= (n.482+7697T=)
c.480+7697T=
c.*206T= (n.*206T=)
c.*207+7697T= (n.*207+7697T=)
c.*85+7697T= (n.*85+7697T=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.295T=
9g.69072733T>ACA373623778FXNc.379T>A (p.Ser127Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.384+19473T>A (n.384+19473T>A)
c.166-27168T>A (n.166-27168T>A)
c.482+7698T>A (n.482+7698T>A)
c.480+7698T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*207+7698T>A (n.*207+7698T>A)
c.*85+7698T>A (n.*85+7698T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.296T>A
9g.69072733T>CCA373623779FXNc.379T>C (p.Ser127Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.384+19473T>C (n.384+19473T>C)
c.166-27168T>C (n.166-27168T>C)
c.482+7698T>C (n.482+7698T>C)
c.480+7698T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*207+7698T>C (n.*207+7698T>C)
c.*85+7698T>C (n.*85+7698T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.296T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072733T>GCA373623780FXNc.379T>G (p.Ser127Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.384+19473T>G (n.384+19473T>G)
c.166-27168T>G (n.166-27168T>G)
c.482+7698T>G (n.482+7698T>G)
c.480+7698T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*207+7698T>G (n.*207+7698T>G)
c.*85+7698T>G (n.*85+7698T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.296T>G
9g.69072733T=CA1854065375FXNc.379T= (p.Ser127=)
c.604T= (p.Ser202=)
c.384+19473T= (n.384+19473T=)
c.166-27168T= (n.166-27168T=)
c.482+7698T= (n.482+7698T=)
c.480+7698T=
c.*207T= (n.*207T=)
c.*207+7698T= (n.*207+7698T=)
c.*85+7698T= (n.*85+7698T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.296T=
9g.69072734C>ACA373623781FXNc.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.384+19474C>A (n.384+19474C>A)
c.166-27167C>A (n.166-27167C>A)
c.482+7699C>A (n.482+7699C>A)
c.480+7699C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*207+7699C>A (n.*207+7699C>A)
c.*85+7699C>A (n.*85+7699C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.297C>A
9g.69072734C=CA1854065379FXNc.380C= (p.Ser127=)
c.605C= (p.Ser202=)
c.384+19474C= (n.384+19474C=)
c.166-27167C= (n.166-27167C=)
c.482+7699C= (n.482+7699C=)
c.480+7699C=
c.*208C= (n.*208C=)
c.*207+7699C= (n.*207+7699C=)
c.*85+7699C= (n.*85+7699C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.297C=
9g.69072734C>GCA193982474FXNc.380C>G (p.Ser127Cys)
c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.384+19474C>G (n.384+19474C>G)
c.166-27167C>G (n.166-27167C>G)
c.482+7699C>G (n.482+7699C>G)
c.480+7699C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*207+7699C>G (n.*207+7699C>G)
c.*85+7699C>G (n.*85+7699C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.297C>G
 dbSNP
9g.69072734C>TCA373623782FXNc.380C>T (p.Ser127Phe)
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.384+19474C>T (n.384+19474C>T)
c.166-27167C>T (n.166-27167C>T)
c.482+7699C>T (n.482+7699C>T)
c.480+7699C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*207+7699C>T (n.*207+7699C>T)
c.*85+7699C>T (n.*85+7699C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.297C>T
 COSMIC
9g.69072735C>ACA465436675FXNc.381C>A (p.Ser127=)
c.606C>A (p.Ser202=)
c.384+19475C>A (n.384+19475C>A)
c.166-27166C>A (n.166-27166C>A)
c.482+7700C>A (n.482+7700C>A)
c.480+7700C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*207+7700C>A (n.*207+7700C>A)
c.*85+7700C>A (n.*85+7700C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.298C>A
9g.69072735C=CA1854065382FXNc.381C= (p.Ser127=)
c.606C= (p.Ser202=)
c.384+19475C= (n.384+19475C=)
c.166-27166C= (n.166-27166C=)
c.482+7700C= (n.482+7700C=)
c.480+7700C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.*207+7700C= (n.*207+7700C=)
c.*85+7700C= (n.*85+7700C=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.298C=
9g.69072735C>GCA193982475FXNc.381C>G (p.Ser127=)
c.606C>G (p.Ser202=)
c.384+19475C>G (n.384+19475C>G)
c.166-27166C>G (n.166-27166C>G)
c.482+7700C>G (n.482+7700C>G)
c.480+7700C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*207+7700C>G (n.*207+7700C>G)
c.*85+7700C>G (n.*85+7700C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.298C>G
 dbSNP
9g.69072735C>TCA465436674FXNc.381C>T (p.Ser127=)
c.606C>T (p.Ser202=)
c.384+19475C>T (n.384+19475C>T)
c.166-27166C>T (n.166-27166C>T)
c.482+7700C>T (n.482+7700C>T)
c.480+7700C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*207+7700C>T (n.*207+7700C>T)
c.*85+7700C>T (n.*85+7700C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.298C>T
9g.69072736T>ACA373623783FXNc.382T>A (p.Leu128Met)
c.607T>A (p.Leu203Met)
c.384+19476T>A (n.384+19476T>A)
c.166-27165T>A (n.166-27165T>A)
c.482+7701T>A (n.482+7701T>A)
c.480+7701T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*207+7701T>A (n.*207+7701T>A)
c.*85+7701T>A (n.*85+7701T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.299T>A
9g.69072736T>CCA465436676FXNc.382T>C (p.Leu128=)
c.607T>C (p.Leu203=)
c.384+19476T>C (n.384+19476T>C)
c.166-27165T>C (n.166-27165T>C)
c.482+7701T>C (n.482+7701T>C)
c.480+7701T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*207+7701T>C (n.*207+7701T>C)
c.*85+7701T>C (n.*85+7701T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.299T>C
9g.69072736T>GCA373623784FXNc.382T>G (p.Leu128Val)
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.384+19476T>G (n.384+19476T>G)
c.166-27165T>G (n.166-27165T>G)
c.482+7701T>G (n.482+7701T>G)
c.480+7701T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*207+7701T>G (n.*207+7701T>G)
c.*85+7701T>G (n.*85+7701T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.299T>G
9g.69072737T>ACA373623787FXNc.383T>A (p.Leu128Ter)
c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.384+19477T>A (n.384+19477T>A)
c.166-27164T>A (n.166-27164T>A)
c.482+7702T>A (n.482+7702T>A)
c.480+7702T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*207+7702T>A (n.*207+7702T>A)
c.*85+7702T>A (n.*85+7702T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.300T>A
9g.69072737T>CCA373623786FXNc.383T>C (p.Leu128Ser)
c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.384+19477T>C (n.384+19477T>C)
c.166-27164T>C (n.166-27164T>C)
c.482+7702T>C (n.482+7702T>C)
c.480+7702T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*207+7702T>C (n.*207+7702T>C)
c.*85+7702T>C (n.*85+7702T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.300T>C
9g.69072737T>GCA373623785FXNc.383T>G (p.Leu128Trp)
c.608T>G (p.Leu203Trp)
c.384+19477T>G (n.384+19477T>G)
c.166-27164T>G (n.166-27164T>G)
c.482+7702T>G (n.482+7702T>G)
c.480+7702T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*207+7702T>G (n.*207+7702T>G)
c.*85+7702T>G (n.*85+7702T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.300T>G
9g.69072738G>ACA465436677FXNc.384G>A (p.Leu128=)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.384+19478G>A (n.384+19478G>A)
c.166-27163G>A (n.166-27163G>A)
c.482+7703G>A (n.482+7703G>A)
c.480+7703G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*207+7703G>A (n.*207+7703G>A)
c.*85+7703G>A (n.*85+7703G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.301G>A
9g.69072738G>CCA373623788FXNc.384G>C (p.Leu128Phe)
c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.384+19478G>C (n.384+19478G>C)
c.166-27163G>C (n.166-27163G>C)
c.482+7703G>C (n.482+7703G>C)
c.480+7703G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*207+7703G>C (n.*207+7703G>C)
c.*85+7703G>C (n.*85+7703G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.301G>C
 dbSNP
9g.69072738G=CA1854065387FXNc.384G= (p.Leu128=)
c.609G= (p.Leu203=)
c.384+19478G= (n.384+19478G=)
c.166-27163G= (n.166-27163G=)
c.482+7703G= (n.482+7703G=)
c.480+7703G=
c.*212G= (n.*212G=)
c.*207+7703G= (n.*207+7703G=)
c.*85+7703G= (n.*85+7703G=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.301G=
9g.69072738G>TCA373623789FXNc.384G>T (p.Leu128Phe)
c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.384+19478G>T (n.384+19478G>T)
c.166-27163G>T (n.166-27163G>T)
c.482+7703G>T (n.482+7703G>T)
c.480+7703G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*207+7703G>T (n.*207+7703G>T)
c.*85+7703G>T (n.*85+7703G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.301G>T
9g.69072739G>ACA373623790FXNc.385G>A (p.Ala129Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.384+19479G>A (n.384+19479G>A)
c.166-27162G>A (n.166-27162G>A)
c.482+7704G>A (n.482+7704G>A)
c.480+7704G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*207+7704G>A (n.*207+7704G>A)
c.*85+7704G>A (n.*85+7704G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.302G>A
9g.69072739G>CCA5072821FXNc.385G>C (p.Ala129Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.384+19479G>C (n.384+19479G>C)
c.166-27162G>C (n.166-27162G>C)
c.482+7704G>C (n.482+7704G>C)
c.480+7704G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*207+7704G>C (n.*207+7704G>C)
c.*85+7704G>C (n.*85+7704G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.302G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072739G=CA1854065390FXNc.385G= (p.Ala129=)
c.610G= (p.Ala204=)
c.384+19479G= (n.384+19479G=)
c.166-27162G= (n.166-27162G=)
c.482+7704G= (n.482+7704G=)
c.480+7704G=
c.*213G= (n.*213G=)
c.*207+7704G= (n.*207+7704G=)
c.*85+7704G= (n.*85+7704G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.302G=
9g.69072739G>TCA373623791FXNc.385G>T (p.Ala129Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.384+19479G>T (n.384+19479G>T)
c.166-27162G>T (n.166-27162G>T)
c.482+7704G>T (n.482+7704G>T)
c.480+7704G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*207+7704G>T (n.*207+7704G>T)
c.*85+7704G>T (n.*85+7704G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.302G>T
9g.69072740C>ACA373623792FXNc.386C>A (p.Ala129Asp)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.384+19480C>A (n.384+19480C>A)
c.166-27161C>A (n.166-27161C>A)
c.482+7705C>A (n.482+7705C>A)
c.480+7705C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*207+7705C>A (n.*207+7705C>A)
c.*85+7705C>A (n.*85+7705C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.303C>A
9g.69072740C>GCA373623793FXNc.386C>G (p.Ala129Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.384+19480C>G (n.384+19480C>G)
c.166-27161C>G (n.166-27161C>G)
c.482+7705C>G (n.482+7705C>G)
c.480+7705C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*207+7705C>G (n.*207+7705C>G)
c.*85+7705C>G (n.*85+7705C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.303C>G
9g.69072740C>TCA373623794FXNc.386C>T (p.Ala129Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.384+19480C>T (n.384+19480C>T)
c.166-27161C>T (n.166-27161C>T)
c.482+7705C>T (n.482+7705C>T)
c.480+7705C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*207+7705C>T (n.*207+7705C>T)
c.*85+7705C>T (n.*85+7705C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.303C>T
9g.69072741C>ACA5072822FXNc.387C>A (p.Ala129=)
c.612C>A (p.Ala204=)
c.384+19481C>A (n.384+19481C>A)
c.166-27160C>A (n.166-27160C>A)
c.482+7706C>A (n.482+7706C>A)
c.480+7706C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*207+7706C>A (n.*207+7706C>A)
c.*85+7706C>A (n.*85+7706C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.304C>A
 dbSNP ExAC
9g.69072741C=CA1854065394FXNc.387C= (p.Ala129=)
c.612C= (p.Ala204=)
c.384+19481C= (n.384+19481C=)
c.166-27160C= (n.166-27160C=)
c.482+7706C= (n.482+7706C=)
c.480+7706C=
c.*215C= (n.*215C=)
c.*207+7706C= (n.*207+7706C=)
c.*85+7706C= (n.*85+7706C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.304C=
9g.69072741C>GCA465436678FXNc.387C>G (p.Ala129=)
c.612C>G (p.Ala204=)
c.384+19481C>G (n.384+19481C>G)
c.166-27160C>G (n.166-27160C>G)
c.482+7706C>G (n.482+7706C>G)
c.480+7706C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*207+7706C>G (n.*207+7706C>G)
c.*85+7706C>G (n.*85+7706C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.304C>G
9g.69072741C>TCA465436679FXNc.387C>T (p.Ala129=)
c.612C>T (p.Ala204=)
c.384+19481C>T (n.384+19481C>T)
c.166-27160C>T (n.166-27160C>T)
c.482+7706C>T (n.482+7706C>T)
c.480+7706C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*207+7706C>T (n.*207+7706C>T)
c.*85+7706C>T (n.*85+7706C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.304C>T
9g.69072742T>ACA373623795FXNc.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.384+19482T>A (n.384+19482T>A)
c.166-27159T>A (n.166-27159T>A)
c.482+7707T>A (n.482+7707T>A)
c.480+7707T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*207+7707T>A (n.*207+7707T>A)
c.*85+7707T>A (n.*85+7707T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.305T>A
9g.69072742T>CCA373623796FXNc.388T>C (p.Tyr130His)
c.613T>C (p.Tyr205His)
c.384+19482T>C (n.384+19482T>C)
c.166-27159T>C (n.166-27159T>C)
c.482+7707T>C (n.482+7707T>C)
c.480+7707T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*207+7707T>C (n.*207+7707T>C)
c.*85+7707T>C (n.*85+7707T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.305T>C
9g.69072742T>GCA373623797FXNc.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.384+19482T>G (n.384+19482T>G)
c.166-27159T>G (n.166-27159T>G)
c.482+7707T>G (n.482+7707T>G)
c.480+7707T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*207+7707T>G (n.*207+7707T>G)
c.*85+7707T>G (n.*85+7707T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.305T>G
9g.69072743A>CCA373623800FXNc.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.384+19483A>C (n.384+19483A>C)
c.166-27158A>C (n.166-27158A>C)
c.482+7708A>C (n.482+7708A>C)
c.480+7708A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*207+7708A>C (n.*207+7708A>C)
c.*85+7708A>C (n.*85+7708A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.306A>C
 gnomAD v4
9g.69072743A>GCA373623799FXNc.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.384+19483A>G (n.384+19483A>G)
c.166-27158A>G (n.166-27158A>G)
c.482+7708A>G (n.482+7708A>G)
c.480+7708A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*207+7708A>G (n.*207+7708A>G)
c.*85+7708A>G (n.*85+7708A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.306A>G
 gnomAD v4
9g.69072743A>TCA373623798FXNc.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.384+19483A>T (n.384+19483A>T)
c.166-27158A>T (n.166-27158A>T)
c.482+7708A>T (n.482+7708A>T)
c.480+7708A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*207+7708A>T (n.*207+7708A>T)
c.*85+7708A>T (n.*85+7708A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.306A>T
 gnomAD v4
9g.69072744T>ACA373623801FXNc.390T>A (p.Tyr130Ter)
c.615T>A (p.Tyr205Ter)
c.384+19484T>A (n.384+19484T>A)
c.166-27157T>A (n.166-27157T>A)
c.482+7709T>A (n.482+7709T>A)
c.480+7709T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*207+7709T>A (n.*207+7709T>A)
c.*85+7709T>A (n.*85+7709T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.307T>A
9g.69072744T>CCA465436680FXNc.390T>C (p.Tyr130=)
c.615T>C (p.Tyr205=)
c.384+19484T>C (n.384+19484T>C)
c.166-27157T>C (n.166-27157T>C)
c.482+7709T>C (n.482+7709T>C)
c.480+7709T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*207+7709T>C (n.*207+7709T>C)
c.*85+7709T>C (n.*85+7709T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.307T>C
9g.69072744T>GCA373623802FXNc.390T>G (p.Tyr130Ter)
c.615T>G (p.Tyr205Ter)
c.384+19484T>G (n.384+19484T>G)
c.166-27157T>G (n.166-27157T>G)
c.482+7709T>G (n.482+7709T>G)
c.480+7709T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*207+7709T>G (n.*207+7709T>G)
c.*85+7709T>G (n.*85+7709T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.307T>G
9g.69072745T>ACA373623803FXNc.391T>A (p.Ser131Thr)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.384+19485T>A (n.384+19485T>A)
c.166-27156T>A (n.166-27156T>A)
c.482+7710T>A (n.482+7710T>A)
c.480+7710T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*207+7710T>A (n.*207+7710T>A)
c.*85+7710T>A (n.*85+7710T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.308T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.69072745T>CCA373623805FXNc.391T>C (p.Ser131Pro)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.384+19485T>C (n.384+19485T>C)
c.166-27156T>C (n.166-27156T>C)
c.482+7710T>C (n.482+7710T>C)
c.480+7710T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*207+7710T>C (n.*207+7710T>C)
c.*85+7710T>C (n.*85+7710T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.308T>C
9g.69072745T>GCA373623804FXNc.391T>G (p.Ser131Ala)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.384+19485T>G (n.384+19485T>G)
c.166-27156T>G (n.166-27156T>G)
c.482+7710T>G (n.482+7710T>G)
c.480+7710T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*207+7710T>G (n.*207+7710T>G)
c.*85+7710T>G (n.*85+7710T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.308T>G
9g.69072745T=CA1854065397FXNc.391T= (p.Ser131=)
c.616T= (p.Ser206=)
c.384+19485T= (n.384+19485T=)
c.166-27156T= (n.166-27156T=)
c.482+7710T= (n.482+7710T=)
c.480+7710T=
c.*219T= (n.*219T=)
c.*207+7710T= (n.*207+7710T=)
c.*85+7710T= (n.*85+7710T=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.308T=
9g.69072746C>ACA373623806FXNc.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
c.384+19486C>A (n.384+19486C>A)
c.166-27155C>A (n.166-27155C>A)
c.482+7711C>A (n.482+7711C>A)
c.480+7711C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*207+7711C>A (n.*207+7711C>A)
c.*85+7711C>A (n.*85+7711C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.309C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072746C=CA1854065401FXNc.392C= (p.Ser131=)
c.617C= (p.Ser206=)
c.384+19486C= (n.384+19486C=)
c.166-27155C= (n.166-27155C=)
c.482+7711C= (n.482+7711C=)
c.480+7711C=
c.*220C= (n.*220C=)
c.*207+7711C= (n.*207+7711C=)
c.*85+7711C= (n.*85+7711C=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.309C=
9g.69072746C>GCA373623807FXNc.392C>G (p.Ser131Cys)
c.617C>G (p.Ser206Cys)
c.384+19486C>G (n.384+19486C>G)
c.166-27155C>G (n.166-27155C>G)
c.482+7711C>G (n.482+7711C>G)
c.480+7711C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*207+7711C>G (n.*207+7711C>G)
c.*85+7711C>G (n.*85+7711C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.309C>G
 dbSNP
9g.69072746C>TCA373623808FXNc.392C>T (p.Ser131Phe)
c.617C>T (p.Ser206Phe)
c.384+19486C>T (n.384+19486C>T)
c.166-27155C>T (n.166-27155C>T)
c.482+7711C>T (n.482+7711C>T)
c.480+7711C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*207+7711C>T (n.*207+7711C>T)
c.*85+7711C>T (n.*85+7711C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.309C>T
9g.69072747C>ACA465436681FXNc.393C>A (p.Ser131=)
c.618C>A (p.Ser206=)
c.384+19487C>A (n.384+19487C>A)
c.166-27154C>A (n.166-27154C>A)
c.482+7712C>A (n.482+7712C>A)
c.480+7712C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*207+7712C>A (n.*207+7712C>A)
c.*85+7712C>A (n.*85+7712C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.310C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072747C=CA1854065406FXNc.393C= (p.Ser131=)
c.618C= (p.Ser206=)
c.384+19487C= (n.384+19487C=)
c.166-27154C= (n.166-27154C=)
c.482+7712C= (n.482+7712C=)
c.480+7712C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.*207+7712C= (n.*207+7712C=)
c.*85+7712C= (n.*85+7712C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.310C=
9g.69072747C>GCA465436682FXNc.393C>G (p.Ser131=)
c.618C>G (p.Ser206=)
c.384+19487C>G (n.384+19487C>G)
c.166-27154C>G (n.166-27154C>G)
c.482+7712C>G (n.482+7712C>G)
c.480+7712C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*207+7712C>G (n.*207+7712C>G)
c.*85+7712C>G (n.*85+7712C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.310C>G
9g.69072747C>TCA5072823FXNc.393C>T (p.Ser131=)
c.618C>T (p.Ser206=)
c.384+19487C>T (n.384+19487C>T)
c.166-27154C>T (n.166-27154C>T)
c.482+7712C>T (n.482+7712C>T)
c.480+7712C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*207+7712C>T (n.*207+7712C>T)
c.*85+7712C>T (n.*85+7712C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.310C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072748G>ACA5072824FXNc.394G>A (p.Gly132Arg)
c.619G>A (p.Gly207Arg)
c.384+19488G>A (n.384+19488G>A)
c.166-27153G>A (n.166-27153G>A)
c.482+7713G>A (n.482+7713G>A)
c.480+7713G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*207+7713G>A (n.*207+7713G>A)
c.*85+7713G>A (n.*85+7713G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.311G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072748G>CCA373623809FXNc.394G>C (p.Gly132Arg)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.384+19488G>C (n.384+19488G>C)
c.166-27153G>C (n.166-27153G>C)
c.482+7713G>C (n.482+7713G>C)
c.480+7713G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*207+7713G>C (n.*207+7713G>C)
c.*85+7713G>C (n.*85+7713G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.311G>C
9g.69072748G=CA1854065411FXNc.394G= (p.Gly132=)
c.619G= (p.Gly207=)
c.384+19488G= (n.384+19488G=)
c.166-27153G= (n.166-27153G=)
c.482+7713G= (n.482+7713G=)
c.480+7713G=
c.*222G= (n.*222G=)
c.*207+7713G= (n.*207+7713G=)
c.*85+7713G= (n.*85+7713G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.311G=
9g.69072748G>TCA373623810FXNc.394G>T (p.Gly132Ter)
c.619G>T (p.Gly207Ter)
c.384+19488G>T (n.384+19488G>T)
c.166-27153G>T (n.166-27153G>T)
c.482+7713G>T (n.482+7713G>T)
c.480+7713G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*207+7713G>T (n.*207+7713G>T)
c.*85+7713G>T (n.*85+7713G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.311G>T
9g.69072749G>ACA373623811FXNc.395G>A (p.Gly132Glu)
c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.384+19489G>A (n.384+19489G>A)
c.166-27152G>A (n.166-27152G>A)
c.482+7714G>A (n.482+7714G>A)
c.480+7714G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*207+7714G>A (n.*207+7714G>A)
c.*85+7714G>A (n.*85+7714G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.312G>A
9g.69072749G>CCA373623812FXNc.395G>C (p.Gly132Ala)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.384+19489G>C (n.384+19489G>C)
c.166-27152G>C (n.166-27152G>C)
c.482+7714G>C (n.482+7714G>C)
c.480+7714G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*207+7714G>C (n.*207+7714G>C)
c.*85+7714G>C (n.*85+7714G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.312G>C
9g.69072749G>TCA373623813FXNc.395G>T (p.Gly132Val)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.384+19489G>T (n.384+19489G>T)
c.166-27152G>T (n.166-27152G>T)
c.482+7714G>T (n.482+7714G>T)
c.480+7714G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*207+7714G>T (n.*207+7714G>T)
c.*85+7714G>T (n.*85+7714G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.312G>T
9g.69072750A>CCA465436685FXNc.396A>C (p.Gly132=)
c.621A>C (p.Gly207=)
c.384+19490A>C (n.384+19490A>C)
c.166-27151A>C (n.166-27151A>C)
c.482+7715A>C (n.482+7715A>C)
c.480+7715A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*207+7715A>C (n.*207+7715A>C)
c.*85+7715A>C (n.*85+7715A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.313A>C
9g.69072750A>GCA465436684FXNc.396A>G (p.Gly132=)
c.621A>G (p.Gly207=)
c.384+19490A>G (n.384+19490A>G)
c.166-27151A>G (n.166-27151A>G)
c.482+7715A>G (n.482+7715A>G)
c.480+7715A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*207+7715A>G (n.*207+7715A>G)
c.*85+7715A>G (n.*85+7715A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.313A>G
9g.69072750A>TCA465436683FXNc.396A>T (p.Gly132=)
c.621A>T (p.Gly207=)
c.384+19490A>T (n.384+19490A>T)
c.166-27151A>T (n.166-27151A>T)
c.482+7715A>T (n.482+7715A>T)
c.480+7715A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*207+7715A>T (n.*207+7715A>T)
c.*85+7715A>T (n.*85+7715A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.313A>T
9g.69072751A>CCA373623814FXNc.397A>C (p.Lys133Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.384+19491A>C (n.384+19491A>C)
c.166-27150A>C (n.166-27150A>C)
c.482+7716A>C (n.482+7716A>C)
c.480+7716A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*207+7716A>C (n.*207+7716A>C)
c.*85+7716A>C (n.*85+7716A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.314A>C
9g.69072751A>GCA373623815FXNc.397A>G (p.Lys133Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.384+19491A>G (n.384+19491A>G)
c.166-27150A>G (n.166-27150A>G)
c.482+7716A>G (n.482+7716A>G)
c.480+7716A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*207+7716A>G (n.*207+7716A>G)
c.*85+7716A>G (n.*85+7716A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.314A>G
9g.69072751A>TCA373623816FXNc.397A>T (p.Lys133Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.384+19491A>T (n.384+19491A>T)
c.166-27150A>T (n.166-27150A>T)
c.482+7716A>T (n.482+7716A>T)
c.480+7716A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*207+7716A>T (n.*207+7716A>T)
c.*85+7716A>T (n.*85+7716A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.314A>T
9g.69072752A>CCA373623817FXNc.398A>C (p.Lys133Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.384+19492A>C (n.384+19492A>C)
c.166-27149A>C (n.166-27149A>C)
c.482+7717A>C (n.482+7717A>C)
c.480+7717A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*207+7717A>C (n.*207+7717A>C)
c.*85+7717A>C (n.*85+7717A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.315A>C
9g.69072752A>GCA373623819FXNc.398A>G (p.Lys133Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.384+19492A>G (n.384+19492A>G)
c.166-27149A>G (n.166-27149A>G)
c.482+7717A>G (n.482+7717A>G)
c.480+7717A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*207+7717A>G (n.*207+7717A>G)
c.*85+7717A>G (n.*85+7717A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.315A>G
 ClinVar
9g.69072752A>TCA373623818FXNc.398A>T (p.Lys133Ile)
c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.384+19492A>T (n.384+19492A>T)
c.166-27149A>T (n.166-27149A>T)
c.482+7717A>T (n.482+7717A>T)
c.480+7717A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*207+7717A>T (n.*207+7717A>T)
c.*85+7717A>T (n.*85+7717A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.315A>T
9g.69072753A>CCA373623820FXNc.399A>C (p.Lys133Asn)
c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.384+19493A>C (n.384+19493A>C)
c.166-27148A>C (n.166-27148A>C)
c.482+7718A>C (n.482+7718A>C)
c.480+7718A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*207+7718A>C (n.*207+7718A>C)
c.*85+7718A>C (n.*85+7718A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.316A>C
9g.69072753A>GCA465436686FXNc.399A>G (p.Lys133=)
c.624A>G (p.Lys208=)
c.384+19493A>G (n.384+19493A>G)
c.166-27148A>G (n.166-27148A>G)
c.482+7718A>G (n.482+7718A>G)
c.480+7718A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*207+7718A>G (n.*207+7718A>G)
c.*85+7718A>G (n.*85+7718A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.316A>G
9g.69072753A>TCA373623821FXNc.399A>T (p.Lys133Asn)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.384+19493A>T (n.384+19493A>T)
c.166-27148A>T (n.166-27148A>T)
c.482+7718A>T (n.482+7718A>T)
c.480+7718A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*207+7718A>T (n.*207+7718A>T)
c.*85+7718A>T (n.*85+7718A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.316A>T
9g.69072754G>ACA373623822FXNc.400G>A (p.Asp134Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.384+19494G>A (n.384+19494G>A)
c.166-27147G>A (n.166-27147G>A)
c.482+7719G>A (n.482+7719G>A)
c.480+7719G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*207+7719G>A (n.*207+7719G>A)
c.*85+7719G>A (n.*85+7719G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.317G>A
9g.69072754G>CCA373623823FXNc.400G>C (p.Asp134His)
c.625G>C (p.Asp209His)
c.384+19494G>C (n.384+19494G>C)
c.166-27147G>C (n.166-27147G>C)
c.482+7719G>C (n.482+7719G>C)
c.480+7719G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*207+7719G>C (n.*207+7719G>C)
c.*85+7719G>C (n.*85+7719G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.317G>C
 COSMIC
9g.69072754G>TCA373623824FXNc.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.384+19494G>T (n.384+19494G>T)
c.166-27147G>T (n.166-27147G>T)
c.482+7719G>T (n.482+7719G>T)
c.480+7719G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*207+7719G>T (n.*207+7719G>T)
c.*85+7719G>T (n.*85+7719G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.317G>T
9g.69072755A=CA1854065417FXNc.401A= (p.Asp134=)
c.626A= (p.Asp209=)
c.384+19495A= (n.384+19495A=)
c.166-27146A= (n.166-27146A=)
c.482+7720A= (n.482+7720A=)
c.480+7720A=
c.*229A= (n.*229A=)
c.*207+7720A= (n.*207+7720A=)
c.*85+7720A= (n.*85+7720A=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.318A=
9g.69072755A>CCA373623826FXNc.401A>C (p.Asp134Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.384+19495A>C (n.384+19495A>C)
c.166-27146A>C (n.166-27146A>C)
c.482+7720A>C (n.482+7720A>C)
c.480+7720A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*207+7720A>C (n.*207+7720A>C)
c.*85+7720A>C (n.*85+7720A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.318A>C
9g.69072755A>GCA202987FXNc.401A>G (p.Asp134Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.384+19495A>G (n.384+19495A>G)
c.166-27146A>G (n.166-27146A>G)
c.482+7720A>G (n.482+7720A>G)
c.480+7720A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*207+7720A>G (n.*207+7720A>G)
c.*85+7720A>G (n.*85+7720A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.318A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072755A>TCA373623827FXNc.401A>T (p.Asp134Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.384+19495A>T (n.384+19495A>T)
c.166-27146A>T (n.166-27146A>T)
c.482+7720A>T (n.482+7720A>T)
c.480+7720A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*207+7720A>T (n.*207+7720A>T)
c.*85+7720A>T (n.*85+7720A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.318A>T
9g.69072756T>ACA373623828FXNc.402T>A (p.Asp134Glu)
c.627T>A (p.Asp209Glu)
c.384+19496T>A (n.384+19496T>A)
c.166-27145T>A (n.166-27145T>A)
c.482+7721T>A (n.482+7721T>A)
c.480+7721T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*207+7721T>A (n.*207+7721T>A)
c.*85+7721T>A (n.*85+7721T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.319T>A
9g.69072756T>CCA465436687FXNc.402T>C (p.Asp134=)
c.627T>C (p.Asp209=)
c.384+19496T>C (n.384+19496T>C)
c.166-27145T>C (n.166-27145T>C)
c.482+7721T>C (n.482+7721T>C)
c.480+7721T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*207+7721T>C (n.*207+7721T>C)
c.*85+7721T>C (n.*85+7721T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.319T>C
 gnomAD v4
9g.69072756T>GCA373623829FXNc.402T>G (p.Asp134Glu)
c.627T>G (p.Asp209Glu)
c.384+19496T>G (n.384+19496T>G)
c.166-27145T>G (n.166-27145T>G)
c.482+7721T>G (n.482+7721T>G)
c.480+7721T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*207+7721T>G (n.*207+7721T>G)
c.*85+7721T>G (n.*85+7721T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.319T>G
9g.69072757G>ACA373623832FXNc.403G>A (p.Ala135Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.384+19497G>A (n.384+19497G>A)
c.166-27144G>A (n.166-27144G>A)
c.482+7722G>A (n.482+7722G>A)
c.480+7722G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*207+7722G>A (n.*207+7722G>A)
c.*85+7722G>A (n.*85+7722G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.320G>A
9g.69072757G>CCA373623831FXNc.403G>C (p.Ala135Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.384+19497G>C (n.384+19497G>C)
c.166-27144G>C (n.166-27144G>C)
c.482+7722G>C (n.482+7722G>C)
c.480+7722G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*207+7722G>C (n.*207+7722G>C)
c.*85+7722G>C (n.*85+7722G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.320G>C
9g.69072757G>TCA373623830FXNc.403G>T (p.Ala135Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.384+19497G>T (n.384+19497G>T)
c.166-27144G>T (n.166-27144G>T)
c.482+7722G>T (n.482+7722G>T)
c.480+7722G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*207+7722G>T (n.*207+7722G>T)
c.*85+7722G>T (n.*85+7722G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.320G>T
9g.69072758C>ACA373623833FXNc.404C>A (p.Ala135Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.384+19498C>A (n.384+19498C>A)
c.166-27143C>A (n.166-27143C>A)
c.482+7723C>A (n.482+7723C>A)
c.480+7723C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*207+7723C>A (n.*207+7723C>A)
c.*85+7723C>A (n.*85+7723C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.321C>A
9g.69072758C>GCA373623834FXNc.404C>G (p.Ala135Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.384+19498C>G (n.384+19498C>G)
c.166-27143C>G (n.166-27143C>G)
c.482+7723C>G (n.482+7723C>G)
c.480+7723C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*207+7723C>G (n.*207+7723C>G)
c.*85+7723C>G (n.*85+7723C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.321C>G
9g.69072758C>TCA373623835FXNc.404C>T (p.Ala135Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.384+19498C>T (n.384+19498C>T)
c.166-27143C>T (n.166-27143C>T)
c.482+7723C>T (n.482+7723C>T)
c.480+7723C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*207+7723C>T (n.*207+7723C>T)
c.*85+7723C>T (n.*85+7723C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.321C>T
 gnomAD v4
9g.69072759T>ACA465436690FXNc.405T>A (p.Ala135=)
c.630T>A (p.Ala210=)
c.384+19499T>A (n.384+19499T>A)
c.166-27142T>A (n.166-27142T>A)
c.482+7724T>A (n.482+7724T>A)
c.480+7724T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*207+7724T>A (n.*207+7724T>A)
c.*85+7724T>A (n.*85+7724T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.322T>A
9g.69072759T>CCA465436688FXNc.405T>C (p.Ala135=)
c.630T>C (p.Ala210=)
c.384+19499T>C (n.384+19499T>C)
c.166-27142T>C (n.166-27142T>C)
c.482+7724T>C (n.482+7724T>C)
c.480+7724T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*207+7724T>C (n.*207+7724T>C)
c.*85+7724T>C (n.*85+7724T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.322T>C
 gnomAD v4
9g.69072759T>GCA465436689FXNc.405T>G (p.Ala135=)
c.630T>G (p.Ala210=)
c.384+19499T>G (n.384+19499T>G)
c.166-27142T>G (n.166-27142T>G)
c.482+7724T>G (n.482+7724T>G)
c.480+7724T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*207+7724T>G (n.*207+7724T>G)
c.*85+7724T>G (n.*85+7724T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.322T>G
9g.69072760T>ACA373623836FXNc.406T>A (p.Ter136Arg)
c.631T>A (p.Ter211Arg)
c.384+19500T>A (n.384+19500T>A)
c.166-27141T>A (n.166-27141T>A)
c.482+7725T>A (n.482+7725T>A)
c.480+7725T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*207+7725T>A (n.*207+7725T>A)
c.*85+7725T>A (n.*85+7725T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.323T>A
9g.69072760T>CCA373623837FXNc.406T>C (p.Ter136Arg)
c.631T>C (p.Ter211Arg)
c.384+19500T>C (n.384+19500T>C)
c.166-27141T>C (n.166-27141T>C)
c.482+7725T>C (n.482+7725T>C)
c.480+7725T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*207+7725T>C (n.*207+7725T>C)
c.*85+7725T>C (n.*85+7725T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.323T>C
9g.69072760T>GCA373623838FXNc.406T>G (p.Ter136Gly)
c.631T>G (p.Ter211Gly)
c.384+19500T>G (n.384+19500T>G)
c.166-27141T>G (n.166-27141T>G)
c.482+7725T>G (n.482+7725T>G)
c.480+7725T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*207+7725T>G (n.*207+7725T>G)
c.*85+7725T>G (n.*85+7725T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.323T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072760T=CA1854065425FXNc.406T= (p.Ter136=)
c.631T= (p.Ter211=)
c.384+19500T= (n.384+19500T=)
c.166-27141T= (n.166-27141T=)
c.482+7725T= (n.482+7725T=)
c.480+7725T=
c.*234T= (n.*234T=)
c.*207+7725T= (n.*207+7725T=)
c.*85+7725T= (n.*85+7725T=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.323T=
9g.69072761G>ACA465436691FXNc.407G>A (p.Ter136=)
c.632G>A (p.Ter211=)
c.384+19501G>A (n.384+19501G>A)
c.166-27140G>A (n.166-27140G>A)
c.482+7726G>A (n.482+7726G>A)
c.480+7726G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*207+7726G>A (n.*207+7726G>A)
c.*85+7726G>A (n.*85+7726G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.324G>A
9g.69072761G>CCA373623839FXNc.407G>C (p.Ter136Ser)
c.632G>C (p.Ter211Ser)
c.384+19501G>C (n.384+19501G>C)
c.166-27140G>C (n.166-27140G>C)
c.482+7726G>C (n.482+7726G>C)
c.480+7726G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*207+7726G>C (n.*207+7726G>C)
c.*85+7726G>C (n.*85+7726G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.324G>C
 gnomAD v4
9g.69072761G>TCA373623840FXNc.407G>T (p.Ter136Leu)
c.632G>T (p.Ter211Leu)
c.384+19501G>T (n.384+19501G>T)
c.166-27140G>T (n.166-27140G>T)
c.482+7726G>T (n.482+7726G>T)
c.480+7726G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*207+7726G>T (n.*207+7726G>T)
c.*85+7726G>T (n.*85+7726G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.324G>T
9g.69072762A>CCA373623841FXNc.408A>C (p.Ter136Cys)
c.633A>C (p.Ter211Cys)
c.384+19502A>C (n.384+19502A>C)
c.166-27139A>C (n.166-27139A>C)
c.482+7727A>C (n.482+7727A>C)
c.480+7727A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*207+7727A>C (n.*207+7727A>C)
c.*85+7727A>C (n.*85+7727A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.325A>C
9g.69072762A>GCA373623842FXNc.408A>G (p.Ter136Trp)
c.633A>G (p.Ter211Trp)
c.384+19502A>G (n.384+19502A>G)
c.166-27139A>G (n.166-27139A>G)
c.482+7727A>G (n.482+7727A>G)
c.480+7727A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*207+7727A>G (n.*207+7727A>G)
c.*85+7727A>G (n.*85+7727A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.325A>G
 gnomAD v4
9g.69072762A>TCA373623843FXNc.408A>T (p.Ter136Cys)
c.633A>T (p.Ter211Cys)
c.384+19502A>T (n.384+19502A>T)
c.166-27139A>T (n.166-27139A>T)
c.482+7727A>T (n.482+7727A>T)
c.480+7727A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*207+7727A>T (n.*207+7727A>T)
c.*85+7727A>T (n.*85+7727A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.325A>T
9g.69072763T>ACA866358608FXNc.*1T>A (n.*1T>A)
c.384+19503T>A (n.384+19503T>A)
c.166-27138T>A (n.166-27138T>A)
c.482+7728T>A (n.482+7728T>A)
c.480+7728T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*207+7728T>A (n.*207+7728T>A)
c.*85+7728T>A (n.*85+7728T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.326T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072763T>GCA588325805FXNc.*1T>G (n.*1T>G)
c.384+19503T>G (n.384+19503T>G)
c.166-27138T>G (n.166-27138T>G)
c.482+7728T>G (n.482+7728T>G)
c.480+7728T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*207+7728T>G (n.*207+7728T>G)
c.*85+7728T>G (n.*85+7728T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.326T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072763T=CA1854065426FXNc.*1T= (n.*1T=)
c.384+19503T= (n.384+19503T=)
c.166-27138T= (n.166-27138T=)
c.482+7728T= (n.482+7728T=)
c.480+7728T=
c.*237T= (n.*237T=)
c.*207+7728T= (n.*207+7728T=)
c.*85+7728T= (n.*85+7728T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.326T=
9g.69072764G>ACA1854065443FXNc.*2G>A (n.*2G>A)
c.384+19504G>A (n.384+19504G>A)
c.166-27137G>A (n.166-27137G>A)
c.482+7729G>A (n.482+7729G>A)
c.480+7729G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*207+7729G>A (n.*207+7729G>A)
c.*85+7729G>A (n.*85+7729G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.327G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072764G=CA1854065431FXNc.*2G= (n.*2G=)
c.384+19504G= (n.384+19504G=)
c.166-27137G= (n.166-27137G=)
c.482+7729G= (n.482+7729G=)
c.480+7729G=
c.*238G= (n.*238G=)
c.*207+7729G= (n.*207+7729G=)
c.*85+7729G= (n.*85+7729G=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.327G=
9g.69072765C>TCA2690189649FXNc.*3C>T (n.*3C>T)
c.384+19505C>T (n.384+19505C>T)
c.166-27136C>T (n.166-27136C>T)
c.482+7730C>T (n.482+7730C>T)
c.480+7730C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*207+7730C>T (n.*207+7730C>T)
c.*85+7730C>T (n.*85+7730C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.328C>T
 gnomAD v4
9g.69072767delCA2579347352FXNc.*5del (n.*5del)
c.384+19507del (n.384+19507del)
c.166-27134del (n.166-27134del)
c.482+7732del (n.482+7732del)
c.480+7732del
c.*241del (n.*241del)
c.*207+7732del (n.*207+7732del)
c.*85+7732del (n.*85+7732del)
c.*55del (n.*55del)
c.330del
 gnomAD v4
9g.69072767C>TCA2690189650FXNc.*5C>T (n.*5C>T)
c.384+19507C>T (n.384+19507C>T)
c.166-27134C>T (n.166-27134C>T)
c.482+7732C>T (n.482+7732C>T)
c.480+7732C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*207+7732C>T (n.*207+7732C>T)
c.*85+7732C>T (n.*85+7732C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.330C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.69072769G>ACA588325807FXNc.*7G>A (n.*7G>A)
c.384+19509G>A (n.384+19509G>A)
c.166-27132G>A (n.166-27132G>A)
c.482+7734G>A (n.482+7734G>A)
c.480+7734G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*207+7734G>A (n.*207+7734G>A)
c.*85+7734G>A (n.*85+7734G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.332G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072769G=CA1854065449FXNc.*7G= (n.*7G=)
c.384+19509G= (n.384+19509G=)
c.166-27132G= (n.166-27132G=)
c.482+7734G= (n.482+7734G=)
c.480+7734G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.*207+7734G= (n.*207+7734G=)
c.*85+7734G= (n.*85+7734G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.332G=
9g.69072773delCA2690189651FXNc.*11del (n.*11del)
c.384+19513del (n.384+19513del)
c.166-27128del (n.166-27128del)
c.482+7738del (n.482+7738del)
c.480+7738del
c.*247del (n.*247del)
c.*207+7738del (n.*207+7738del)
c.*85+7738del (n.*85+7738del)
c.*61del (n.*61del)
c.336del
 gnomAD v4
9g.69072773C=CA1854065461FXNc.*11C= (n.*11C=)
c.384+19513C= (n.384+19513C=)
c.166-27128C= (n.166-27128C=)
c.482+7738C= (n.482+7738C=)
c.480+7738C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.*207+7738C= (n.*207+7738C=)
c.*85+7738C= (n.*85+7738C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.336C=
9g.69072773C>GCA588325809FXNc.*11C>G (n.*11C>G)
c.384+19513C>G (n.384+19513C>G)
c.166-27128C>G (n.166-27128C>G)
c.482+7738C>G (n.482+7738C>G)
c.480+7738C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*207+7738C>G (n.*207+7738C>G)
c.*85+7738C>G (n.*85+7738C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.336C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072773C>TCA5072825FXNc.*11C>T (n.*11C>T)
c.384+19513C>T (n.384+19513C>T)
c.166-27128C>T (n.166-27128C>T)
c.482+7738C>T (n.482+7738C>T)
c.480+7738C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*207+7738C>T (n.*207+7738C>T)
c.*85+7738C>T (n.*85+7738C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.336C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072774G>ACA5072826FXNc.*12G>A (n.*12G>A)
c.384+19514G>A (n.384+19514G>A)
c.166-27127G>A (n.166-27127G>A)
c.482+7739G>A (n.482+7739G>A)
c.480+7739G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*207+7739G>A (n.*207+7739G>A)
c.*85+7739G>A (n.*85+7739G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.337G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.69072774G=CA1854065465FXNc.*12G= (n.*12G=)
c.384+19514G= (n.384+19514G=)
c.166-27127G= (n.166-27127G=)
c.482+7739G= (n.482+7739G=)
c.480+7739G=
c.*248G= (n.*248G=)
c.*207+7739G= (n.*207+7739G=)
c.*85+7739G= (n.*85+7739G=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.337G=
9g.69072776T>ACA2690189652FXNc.*14T>A (n.*14T>A)
c.384+19516T>A (n.384+19516T>A)
c.166-27125T>A (n.166-27125T>A)
c.482+7741T>A (n.482+7741T>A)
c.480+7741T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*207+7741T>A (n.*207+7741T>A)
c.*85+7741T>A (n.*85+7741T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.339T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched