Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.69072614G>ACA373623472FXNc.260G>A (p.Gly87Glu)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.384+19354G>A (n.384+19354G>A)
c.166-27287G>A (n.166-27287G>A)
c.482+7579G>A (n.482+7579G>A)
c.480+7579G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*207+7579G>A (n.*207+7579G>A)
c.*85+7579G>A (n.*85+7579G>A)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.177G>A
9g.69072614G>CCA373623474FXNc.260G>C (p.Gly87Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.384+19354G>C (n.384+19354G>C)
c.166-27287G>C (n.166-27287G>C)
c.482+7579G>C (n.482+7579G>C)
c.480+7579G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*207+7579G>C (n.*207+7579G>C)
c.*85+7579G>C (n.*85+7579G>C)
c.493G>C (p.Asp165His)
c.177G>C
9g.69072614G>TCA373623473FXNc.260G>T (p.Gly87Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.384+19354G>T (n.384+19354G>T)
c.166-27287G>T (n.166-27287G>T)
c.482+7579G>T (n.482+7579G>T)
c.480+7579G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*207+7579G>T (n.*207+7579G>T)
c.*85+7579G>T (n.*85+7579G>T)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
c.177G>T
 gnomAD v4
9g.69072615A=CA1854065061FXNc.261A= (p.Gly87=)
c.486A= (p.Gly162=)
c.384+19355A= (n.384+19355A=)
c.166-27286A= (n.166-27286A=)
c.482+7580A= (n.482+7580A=)
c.480+7580A=
c.*89A= (n.*89A=)
c.*207+7580A= (n.*207+7580A=)
c.*85+7580A= (n.*85+7580A=)
c.494A= (p.Asp165=)
c.178A=
9g.69072615A>CCA373623475FXNc.261A>C (p.Gly87=)
c.486A>C (p.Gly162=)
c.384+19355A>C (n.384+19355A>C)
c.166-27286A>C (n.166-27286A>C)
c.482+7580A>C (n.482+7580A>C)
c.480+7580A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.*207+7580A>C (n.*207+7580A>C)
c.*85+7580A>C (n.*85+7580A>C)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
c.178A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072615A>GCA193982462FXNc.261A>G (p.Gly87=)
c.486A>G (p.Gly162=)
c.384+19355A>G (n.384+19355A>G)
c.166-27286A>G (n.166-27286A>G)
c.482+7580A>G (n.482+7580A>G)
c.480+7580A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*207+7580A>G (n.*207+7580A>G)
c.*85+7580A>G (n.*85+7580A>G)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
c.178A>G
 dbSNP COSMIC
9g.69072615A>TCA5072800FXNc.261A>T (p.Gly87=)
c.486A>T (p.Gly162=)
c.384+19355A>T (n.384+19355A>T)
c.166-27286A>T (n.166-27286A>T)
c.482+7580A>T (n.482+7580A>T)
c.480+7580A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*207+7580A>T (n.*207+7580A>T)
c.*85+7580A>T (n.*85+7580A>T)
c.494A>T (p.Asp165Val)
c.178A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072616C>ACA373623476FXNc.262C>A (p.Pro88Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.384+19356C>A (n.384+19356C>A)
c.166-27285C>A (n.166-27285C>A)
c.482+7581C>A (n.482+7581C>A)
c.480+7581C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*207+7581C>A (n.*207+7581C>A)
c.*85+7581C>A (n.*85+7581C>A)
c.495C>A (p.Asp165Glu)
c.179C>A
9g.69072616C>GCA373623477FXNc.262C>G (p.Pro88Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.384+19356C>G (n.384+19356C>G)
c.166-27285C>G (n.166-27285C>G)
c.482+7581C>G (n.482+7581C>G)
c.480+7581C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.*207+7581C>G (n.*207+7581C>G)
c.*85+7581C>G (n.*85+7581C>G)
c.495C>G (p.Asp165Glu)
c.179C>G
 gnomAD v4
9g.69072616C>TCA373623478FXNc.262C>T (p.Pro88Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.384+19356C>T (n.384+19356C>T)
c.166-27285C>T (n.166-27285C>T)
c.482+7581C>T (n.482+7581C>T)
c.480+7581C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*207+7581C>T (n.*207+7581C>T)
c.*85+7581C>T (n.*85+7581C>T)
c.495C>T (p.Asp165=)
c.179C>T
9g.69072617C>ACA373623479FXNc.263C>A (p.Pro88His)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.384+19357C>A (n.384+19357C>A)
c.166-27284C>A (n.166-27284C>A)
c.482+7582C>A (n.482+7582C>A)
c.480+7582C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*207+7582C>A (n.*207+7582C>A)
c.*85+7582C>A (n.*85+7582C>A)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.180C>A
9g.69072617C>GCA373623480FXNc.263C>G (p.Pro88Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.384+19357C>G (n.384+19357C>G)
c.166-27284C>G (n.166-27284C>G)
c.482+7582C>G (n.482+7582C>G)
c.480+7582C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.*207+7582C>G (n.*207+7582C>G)
c.*85+7582C>G (n.*85+7582C>G)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.180C>G
9g.69072617C>TCA373623481FXNc.263C>T (p.Pro88Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.384+19357C>T (n.384+19357C>T)
c.166-27284C>T (n.166-27284C>T)
c.482+7582C>T (n.482+7582C>T)
c.480+7582C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*207+7582C>T (n.*207+7582C>T)
c.*85+7582C>T (n.*85+7582C>T)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.180C>T
 gnomAD v4
9g.69072618T>ACA373623484FXNc.264T>A (p.Pro88=)
c.489T>A (p.Pro163=)
c.384+19358T>A (n.384+19358T>A)
c.166-27283T>A (n.166-27283T>A)
c.482+7583T>A (n.482+7583T>A)
c.480+7583T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.*207+7583T>A (n.*207+7583T>A)
c.*85+7583T>A (n.*85+7583T>A)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.181T>A
9g.69072618T>CCA373623483FXNc.264T>C (p.Pro88=)
c.489T>C (p.Pro163=)
c.384+19358T>C (n.384+19358T>C)
c.166-27283T>C (n.166-27283T>C)
c.482+7583T>C (n.482+7583T>C)
c.480+7583T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.*207+7583T>C (n.*207+7583T>C)
c.*85+7583T>C (n.*85+7583T>C)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.181T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072618T>GCA373623482FXNc.264T>G (p.Pro88=)
c.489T>G (p.Pro163=)
c.384+19358T>G (n.384+19358T>G)
c.166-27283T>G (n.166-27283T>G)
c.482+7583T>G (n.482+7583T>G)
c.480+7583T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.*207+7583T>G (n.*207+7583T>G)
c.*85+7583T>G (n.*85+7583T>G)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.181T>G
9g.69072618T=CA1854065067FXNc.264T= (p.Pro88=)
c.489T= (p.Pro163=)
c.384+19358T= (n.384+19358T=)
c.166-27283T= (n.166-27283T=)
c.482+7583T= (n.482+7583T=)
c.480+7583T=
c.*92T= (n.*92T=)
c.*207+7583T= (n.*207+7583T=)
c.*85+7583T= (n.*85+7583T=)
c.497T= (p.Leu166=)
c.181T=
9g.69072619A>CCA373623485FXNc.265A>C (p.Lys89Gln)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.384+19359A>C (n.384+19359A>C)
c.166-27282A>C (n.166-27282A>C)
c.482+7584A>C (n.482+7584A>C)
c.480+7584A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*207+7584A>C (n.*207+7584A>C)
c.*85+7584A>C (n.*85+7584A>C)
c.498A>C (p.Leu166=)
c.182A>C
9g.69072619A>GCA373623486FXNc.265A>G (p.Lys89Glu)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.384+19359A>G (n.384+19359A>G)
c.166-27282A>G (n.166-27282A>G)
c.482+7584A>G (n.482+7584A>G)
c.480+7584A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*207+7584A>G (n.*207+7584A>G)
c.*85+7584A>G (n.*85+7584A>G)
c.498A>G (p.Leu166=)
c.182A>G
9g.69072619A>TCA373623487FXNc.265A>T (p.Lys89Ter)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.384+19359A>T (n.384+19359A>T)
c.166-27282A>T (n.166-27282A>T)
c.482+7584A>T (n.482+7584A>T)
c.480+7584A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*207+7584A>T (n.*207+7584A>T)
c.*85+7584A>T (n.*85+7584A>T)
c.498A>T (p.Leu166=)
c.182A>T
 gnomAD v4
9g.69072620A=CA1854065080FXNc.266A= (p.Lys89=)
c.491A= (p.Lys164=)
c.384+19360A= (n.384+19360A=)
c.166-27281A= (n.166-27281A=)
c.482+7585A= (n.482+7585A=)
c.480+7585A=
c.*94A= (n.*94A=)
c.*207+7585A= (n.*207+7585A=)
c.*85+7585A= (n.*85+7585A=)
c.499A= (p.Ser167=)
c.183A=
9g.69072620A>CCA373623488FXNc.266A>C (p.Lys89Thr)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.384+19360A>C (n.384+19360A>C)
c.166-27281A>C (n.166-27281A>C)
c.482+7585A>C (n.482+7585A>C)
c.480+7585A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*207+7585A>C (n.*207+7585A>C)
c.*85+7585A>C (n.*85+7585A>C)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.183A>C
9g.69072620A>GCA373623489FXNc.266A>G (p.Lys89Arg)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.384+19360A>G (n.384+19360A>G)
c.166-27281A>G (n.166-27281A>G)
c.482+7585A>G (n.482+7585A>G)
c.480+7585A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*207+7585A>G (n.*207+7585A>G)
c.*85+7585A>G (n.*85+7585A>G)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.183A>G
 dbSNP
9g.69072620A>TCA373623490FXNc.266A>T (p.Lys89Met)
c.491A>T (p.Lys164Met)
c.384+19360A>T (n.384+19360A>T)
c.166-27281A>T (n.166-27281A>T)
c.482+7585A>T (n.482+7585A>T)
c.480+7585A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.*207+7585A>T (n.*207+7585A>T)
c.*85+7585A>T (n.*85+7585A>T)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.183A>T
9g.69072621G>ACA373623491FXNc.267G>A (p.Lys89=)
c.492G>A (p.Lys164=)
c.384+19361G>A (n.384+19361G>A)
c.166-27280G>A (n.166-27280G>A)
c.482+7586G>A (n.482+7586G>A)
c.480+7586G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*207+7586G>A (n.*207+7586G>A)
c.*85+7586G>A (n.*85+7586G>A)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.184G>A
9g.69072621G>CCA373623492FXNc.267G>C (p.Lys89Asn)
c.492G>C (p.Lys164Asn)
c.384+19361G>C (n.384+19361G>C)
c.166-27280G>C (n.166-27280G>C)
c.482+7586G>C (n.482+7586G>C)
c.480+7586G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*207+7586G>C (n.*207+7586G>C)
c.*85+7586G>C (n.*85+7586G>C)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.184G>C
9g.69072621G>TCA373623493FXNc.267G>T (p.Lys89Asn)
c.492G>T (p.Lys164Asn)
c.384+19361G>T (n.384+19361G>T)
c.166-27280G>T (n.166-27280G>T)
c.482+7586G>T (n.482+7586G>T)
c.480+7586G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*207+7586G>T (n.*207+7586G>T)
c.*85+7586G>T (n.*85+7586G>T)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.184G>T
9g.69072622C>ACA373623494FXNc.268C>A (p.Arg90Ser)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
c.384+19362C>A (n.384+19362C>A)
c.166-27279C>A (n.166-27279C>A)
c.482+7587C>A (n.482+7587C>A)
c.480+7587C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*207+7587C>A (n.*207+7587C>A)
c.*85+7587C>A (n.*85+7587C>A)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.185C>A
9g.69072622C=CA1854065087FXNc.268C= (p.Arg90=)
c.493C= (p.Arg165=)
c.384+19362C= (n.384+19362C=)
c.166-27279C= (n.166-27279C=)
c.482+7587C= (n.482+7587C=)
c.480+7587C=
c.*96C= (n.*96C=)
c.*207+7587C= (n.*207+7587C=)
c.*85+7587C= (n.*85+7587C=)
c.501C= (p.Ser167=)
c.185C=
9g.69072622C>GCA373623495FXNc.268C>G (p.Arg90Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.384+19362C>G (n.384+19362C>G)
c.166-27279C>G (n.166-27279C>G)
c.482+7587C>G (n.482+7587C>G)
c.480+7587C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*207+7587C>G (n.*207+7587C>G)
c.*85+7587C>G (n.*85+7587C>G)
c.501C>G (p.Ser167Arg)
c.185C>G
 gnomAD v4
9g.69072622C>TCA193982463FXNc.268C>T (p.Arg90Cys)
c.493C>T (p.Arg165Cys)
c.384+19362C>T (n.384+19362C>T)
c.166-27279C>T (n.166-27279C>T)
c.482+7587C>T (n.482+7587C>T)
c.480+7587C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*207+7587C>T (n.*207+7587C>T)
c.*85+7587C>T (n.*85+7587C>T)
c.501C>T (p.Ser167=)
c.185C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.69072622_69072623delinsGACA2695210688FXNc.268_269delinsGA (p.Arg90Asp)
c.493_494delinsGA (p.Arg165Asp)
c.384+19362_384+19363delinsGA (n.384+19362_384+19363delinsGA)
c.166-27279_166-27278delinsGA (n.166-27279_166-27278delinsGA)
c.482+7587_482+7588delinsGA (n.482+7587_482+7588delinsGA)
c.480+7587_480+7588delinsGA
c.*96_*97delinsGA (n.*96_*97delinsGA)
c.*207+7587_*207+7588delinsGA (n.*207+7587_*207+7588delinsGA)
c.*85+7587_*85+7588delinsGA (n.*85+7587_*85+7588delinsGA)
c.501_502delinsGA (p.Ser167_Val168delinsArgIle)
c.185_186delinsGA
9g.69072623G>ACA5072801FXNc.269G>A (p.Arg90His)
c.494G>A (p.Arg165His)
c.384+19363G>A (n.384+19363G>A)
c.166-27278G>A (n.166-27278G>A)
c.482+7588G>A (n.482+7588G>A)
c.480+7588G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*207+7588G>A (n.*207+7588G>A)
c.*85+7588G>A (n.*85+7588G>A)
c.502G>A (p.Val168Ile)
c.186G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072623G>CCA5072802FXNc.269G>C (p.Arg90Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.384+19363G>C (n.384+19363G>C)
c.166-27278G>C (n.166-27278G>C)
c.482+7588G>C (n.482+7588G>C)
c.480+7588G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.*207+7588G>C (n.*207+7588G>C)
c.*85+7588G>C (n.*85+7588G>C)
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.186G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072623G=CA1854065098FXNc.269G= (p.Arg90=)
c.494G= (p.Arg165=)
c.384+19363G= (n.384+19363G=)
c.166-27278G= (n.166-27278G=)
c.482+7588G= (n.482+7588G=)
c.480+7588G=
c.*97G= (n.*97G=)
c.*207+7588G= (n.*207+7588G=)
c.*85+7588G= (n.*85+7588G=)
c.502G= (p.Val168=)
c.186G=
9g.69072623G>TCA373623496FXNc.269G>T (p.Arg90Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.384+19363G>T (n.384+19363G>T)
c.166-27278G>T (n.166-27278G>T)
c.482+7588G>T (n.482+7588G>T)
c.480+7588G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*207+7588G>T (n.*207+7588G>T)
c.*85+7588G>T (n.*85+7588G>T)
c.502G>T (p.Val168Phe)
c.186G>T
 gnomAD v4
9g.69072624T>ACA373623497FXNc.270T>A (p.Arg90=)
c.495T>A (p.Arg165=)
c.384+19364T>A (n.384+19364T>A)
c.166-27277T>A (n.166-27277T>A)
c.482+7589T>A (n.482+7589T>A)
c.480+7589T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*207+7589T>A (n.*207+7589T>A)
c.*85+7589T>A (n.*85+7589T>A)
c.503T>A (p.Val168Asp)
c.187T>A
9g.69072624T>CCA373623498FXNc.270T>C (p.Arg90=)
c.495T>C (p.Arg165=)
c.384+19364T>C (n.384+19364T>C)
c.166-27277T>C (n.166-27277T>C)
c.482+7589T>C (n.482+7589T>C)
c.480+7589T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*207+7589T>C (n.*207+7589T>C)
c.*85+7589T>C (n.*85+7589T>C)
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.187T>C
9g.69072624T>GCA373623499FXNc.270T>G (p.Arg90=)
c.495T>G (p.Arg165=)
c.384+19364T>G (n.384+19364T>G)
c.166-27277T>G (n.166-27277T>G)
c.482+7589T>G (n.482+7589T>G)
c.480+7589T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*207+7589T>G (n.*207+7589T>G)
c.*85+7589T>G (n.*85+7589T>G)
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.187T>G
 gnomAD v4
9g.69072625T>ACA373623500FXNc.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.384+19365T>A (n.384+19365T>A)
c.166-27276T>A (n.166-27276T>A)
c.482+7590T>A (n.482+7590T>A)
c.480+7590T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*207+7590T>A (n.*207+7590T>A)
c.*85+7590T>A (n.*85+7590T>A)
c.504T>A (p.Val168=)
c.188T>A
9g.69072625T>CCA373623501FXNc.271T>C (p.Tyr91His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.384+19365T>C (n.384+19365T>C)
c.166-27276T>C (n.166-27276T>C)
c.482+7590T>C (n.482+7590T>C)
c.480+7590T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*207+7590T>C (n.*207+7590T>C)
c.*85+7590T>C (n.*85+7590T>C)
c.504T>C (p.Val168=)
c.188T>C
9g.69072625T>GCA373623502FXNc.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.384+19365T>G (n.384+19365T>G)
c.166-27276T>G (n.166-27276T>G)
c.482+7590T>G (n.482+7590T>G)
c.480+7590T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.*207+7590T>G (n.*207+7590T>G)
c.*85+7590T>G (n.*85+7590T>G)
c.504T>G (p.Val168=)
c.188T>G
9g.69072626A=CA1854065104FXNc.272A= (p.Tyr91=)
c.497A= (p.Tyr166=)
c.384+19366A= (n.384+19366A=)
c.166-27275A= (n.166-27275A=)
c.482+7591A= (n.482+7591A=)
c.480+7591A=
c.*100A= (n.*100A=)
c.*207+7591A= (n.*207+7591A=)
c.*85+7591A= (n.*85+7591A=)
c.505A= (p.Met169=)
c.189A=
9g.69072626A>CCA373623503FXNc.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.384+19366A>C (n.384+19366A>C)
c.166-27275A>C (n.166-27275A>C)
c.482+7591A>C (n.482+7591A>C)
c.480+7591A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*207+7591A>C (n.*207+7591A>C)
c.*85+7591A>C (n.*85+7591A>C)
c.505A>C (p.Met169Leu)
c.189A>C
9g.69072626A>GCA373623504FXNc.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.384+19366A>G (n.384+19366A>G)
c.166-27275A>G (n.166-27275A>G)
c.482+7591A>G (n.482+7591A>G)
c.480+7591A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*207+7591A>G (n.*207+7591A>G)
c.*85+7591A>G (n.*85+7591A>G)
c.505A>G (p.Met169Val)
c.189A>G
 gnomAD v4
9g.69072626A>TCA193982464FXNc.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.384+19366A>T (n.384+19366A>T)
c.166-27275A>T (n.166-27275A>T)
c.482+7591A>T (n.482+7591A>T)
c.480+7591A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*207+7591A>T (n.*207+7591A>T)
c.*85+7591A>T (n.*85+7591A>T)
c.505A>T (p.Met169Leu)
c.189A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072627T>ACA373623505FXNc.273T>A (p.Tyr91Ter)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.384+19367T>A (n.384+19367T>A)
c.166-27274T>A (n.166-27274T>A)
c.482+7592T>A (n.482+7592T>A)
c.480+7592T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.*207+7592T>A (n.*207+7592T>A)
c.*85+7592T>A (n.*85+7592T>A)
c.506T>A (p.Met169Lys)
c.190T>A
9g.69072627T>CCA373623506FXNc.273T>C (p.Tyr91=)
c.498T>C (p.Tyr166=)
c.384+19367T>C (n.384+19367T>C)
c.166-27274T>C (n.166-27274T>C)
c.482+7592T>C (n.482+7592T>C)
c.480+7592T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*207+7592T>C (n.*207+7592T>C)
c.*85+7592T>C (n.*85+7592T>C)
c.506T>C (p.Met169Thr)
c.190T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.69072627T>GCA373623507FXNc.273T>G (p.Tyr91Ter)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.384+19367T>G (n.384+19367T>G)
c.166-27274T>G (n.166-27274T>G)
c.482+7592T>G (n.482+7592T>G)
c.480+7592T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.*207+7592T>G (n.*207+7592T>G)
c.*85+7592T>G (n.*85+7592T>G)
c.506T>G (p.Met169Arg)
c.190T>G
 ClinVar dbSNP
9g.69072627T=CA1854065113FXNc.273T= (p.Tyr91=)
c.498T= (p.Tyr166=)
c.384+19367T= (n.384+19367T=)
c.166-27274T= (n.166-27274T=)
c.482+7592T= (n.482+7592T=)
c.480+7592T=
c.*101T= (n.*101T=)
c.*207+7592T= (n.*207+7592T=)
c.*85+7592T= (n.*85+7592T=)
c.506T= (p.Met169=)
c.190T=
9g.69072628G>ACA373623509FXNc.274G>A (p.Asp92Asn)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.384+19368G>A (n.384+19368G>A)
c.166-27273G>A (n.166-27273G>A)
c.482+7593G>A (n.482+7593G>A)
c.480+7593G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*207+7593G>A (n.*207+7593G>A)
c.*85+7593G>A (n.*85+7593G>A)
c.507G>A (p.Met169Ile)
c.191G>A
9g.69072628G>CCA373623510FXNc.274G>C (p.Asp92His)
c.499G>C (p.Asp167His)
c.384+19368G>C (n.384+19368G>C)
c.166-27273G>C (n.166-27273G>C)
c.482+7593G>C (n.482+7593G>C)
c.480+7593G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*207+7593G>C (n.*207+7593G>C)
c.*85+7593G>C (n.*85+7593G>C)
c.507G>C (p.Met169Ile)
c.191G>C
9g.69072628G>TCA373623508FXNc.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.384+19368G>T (n.384+19368G>T)
c.166-27273G>T (n.166-27273G>T)
c.482+7593G>T (n.482+7593G>T)
c.480+7593G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*207+7593G>T (n.*207+7593G>T)
c.*85+7593G>T (n.*85+7593G>T)
c.507G>T (p.Met169Ile)
c.191G>T
9g.69072629A>CCA373623513FXNc.275A>C (p.Asp92Ala)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.384+19369A>C (n.384+19369A>C)
c.166-27272A>C (n.166-27272A>C)
c.482+7594A>C (n.482+7594A>C)
c.480+7594A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.*207+7594A>C (n.*207+7594A>C)
c.*85+7594A>C (n.*85+7594A>C)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.192A>C
9g.69072629A>GCA373623511FXNc.275A>G (p.Asp92Gly)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.384+19369A>G (n.384+19369A>G)
c.166-27272A>G (n.166-27272A>G)
c.482+7594A>G (n.482+7594A>G)
c.480+7594A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.*207+7594A>G (n.*207+7594A>G)
c.*85+7594A>G (n.*85+7594A>G)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.192A>G
9g.69072629A>TCA373623512FXNc.275A>T (p.Asp92Val)
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.384+19369A>T (n.384+19369A>T)
c.166-27272A>T (n.166-27272A>T)
c.482+7594A>T (n.482+7594A>T)
c.480+7594A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.*207+7594A>T (n.*207+7594A>T)
c.*85+7594A>T (n.*85+7594A>T)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.192A>T
9g.69072630C>ACA373623514FXNc.276C>A (p.Asp92Glu)
c.501C>A (p.Asp167Glu)
c.384+19370C>A (n.384+19370C>A)
c.166-27271C>A (n.166-27271C>A)
c.482+7595C>A (n.482+7595C>A)
c.480+7595C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*207+7595C>A (n.*207+7595C>A)
c.*85+7595C>A (n.*85+7595C>A)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.193C>A
9g.69072630C>GCA373623515FXNc.276C>G (p.Asp92Glu)
c.501C>G (p.Asp167Glu)
c.384+19370C>G (n.384+19370C>G)
c.166-27271C>G (n.166-27271C>G)
c.482+7595C>G (n.482+7595C>G)
c.480+7595C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*207+7595C>G (n.*207+7595C>G)
c.*85+7595C>G (n.*85+7595C>G)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.193C>G
9g.69072630C>TCA373623516FXNc.276C>T (p.Asp92=)
c.501C>T (p.Asp167=)
c.384+19370C>T (n.384+19370C>T)
c.166-27271C>T (n.166-27271C>T)
c.482+7595C>T (n.482+7595C>T)
c.480+7595C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*207+7595C>T (n.*207+7595C>T)
c.*85+7595C>T (n.*85+7595C>T)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.193C>T
 gnomAD v4
9g.69072631T>ACA373623517FXNc.277T>A (p.Trp93Arg)
c.502T>A (p.Trp168Arg)
c.384+19371T>A (n.384+19371T>A)
c.166-27270T>A (n.166-27270T>A)
c.482+7596T>A (n.482+7596T>A)
c.480+7596T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*207+7596T>A (n.*207+7596T>A)
c.*85+7596T>A (n.*85+7596T>A)
c.510T>A (p.Thr170=)
c.194T>A
9g.69072631T>CCA373623518FXNc.277T>C (p.Trp93Arg)
c.502T>C (p.Trp168Arg)
c.384+19371T>C (n.384+19371T>C)
c.166-27270T>C (n.166-27270T>C)
c.482+7596T>C (n.482+7596T>C)
c.480+7596T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*207+7596T>C (n.*207+7596T>C)
c.*85+7596T>C (n.*85+7596T>C)
c.510T>C (p.Thr170=)
c.194T>C
 gnomAD v4
9g.69072631T>GCA373623519FXNc.277T>G (p.Trp93Gly)
c.502T>G (p.Trp168Gly)
c.384+19371T>G (n.384+19371T>G)
c.166-27270T>G (n.166-27270T>G)
c.482+7596T>G (n.482+7596T>G)
c.480+7596T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*207+7596T>G (n.*207+7596T>G)
c.*85+7596T>G (n.*85+7596T>G)
c.510T>G (p.Thr170=)
c.194T>G
9g.69072632G>ACA373623520FXNc.278G>A (p.Trp93Ter)
c.503G>A (p.Trp168Ter)
c.384+19372G>A (n.384+19372G>A)
c.166-27269G>A (n.166-27269G>A)
c.482+7597G>A (n.482+7597G>A)
c.480+7597G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*207+7597G>A (n.*207+7597G>A)
c.*85+7597G>A (n.*85+7597G>A)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.195G>A
 gnomAD v4
9g.69072632G>CCA373623521FXNc.278G>C (p.Trp93Ser)
c.503G>C (p.Trp168Ser)
c.384+19372G>C (n.384+19372G>C)
c.166-27269G>C (n.166-27269G>C)
c.482+7597G>C (n.482+7597G>C)
c.480+7597G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*207+7597G>C (n.*207+7597G>C)
c.*85+7597G>C (n.*85+7597G>C)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.195G>C
9g.69072632G>TCA373623522FXNc.278G>T (p.Trp93Leu)
c.503G>T (p.Trp168Leu)
c.384+19372G>T (n.384+19372G>T)
c.166-27269G>T (n.166-27269G>T)
c.482+7597G>T (n.482+7597G>T)
c.480+7597G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*207+7597G>T (n.*207+7597G>T)
c.*85+7597G>T (n.*85+7597G>T)
c.511G>T (p.Gly171Ter)
c.195G>T
9g.69072633G>ACA373623525FXNc.279G>A (p.Trp93Ter)
c.504G>A (p.Trp168Ter)
c.384+19373G>A (n.384+19373G>A)
c.166-27268G>A (n.166-27268G>A)
c.482+7598G>A (n.482+7598G>A)
c.480+7598G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*207+7598G>A (n.*207+7598G>A)
c.*85+7598G>A (n.*85+7598G>A)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.196G>A
9g.69072633G>CCA373623524FXNc.279G>C (p.Trp93Cys)
c.504G>C (p.Trp168Cys)
c.384+19373G>C (n.384+19373G>C)
c.166-27268G>C (n.166-27268G>C)
c.482+7598G>C (n.482+7598G>C)
c.480+7598G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*207+7598G>C (n.*207+7598G>C)
c.*85+7598G>C (n.*85+7598G>C)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.196G>C
9g.69072633G>TCA373623523FXNc.279G>T (p.Trp93Cys)
c.504G>T (p.Trp168Cys)
c.384+19373G>T (n.384+19373G>T)
c.166-27268G>T (n.166-27268G>T)
c.482+7598G>T (n.482+7598G>T)
c.480+7598G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*207+7598G>T (n.*207+7598G>T)
c.*85+7598G>T (n.*85+7598G>T)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.196G>T
9g.69072634A>CCA373623526FXNc.280A>C (p.Thr94Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.384+19374A>C (n.384+19374A>C)
c.166-27267A>C (n.166-27267A>C)
c.482+7599A>C (n.482+7599A>C)
c.480+7599A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*207+7599A>C (n.*207+7599A>C)
c.*85+7599A>C (n.*85+7599A>C)
c.513A>C (p.Gly171=)
c.197A>C
9g.69072634A>GCA373623527FXNc.280A>G (p.Thr94Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.384+19374A>G (n.384+19374A>G)
c.166-27267A>G (n.166-27267A>G)
c.482+7599A>G (n.482+7599A>G)
c.480+7599A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*207+7599A>G (n.*207+7599A>G)
c.*85+7599A>G (n.*85+7599A>G)
c.513A>G (p.Gly171=)
c.197A>G
9g.69072634A>TCA373623528FXNc.280A>T (p.Thr94Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.384+19374A>T (n.384+19374A>T)
c.166-27267A>T (n.166-27267A>T)
c.482+7599A>T (n.482+7599A>T)
c.480+7599A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*207+7599A>T (n.*207+7599A>T)
c.*85+7599A>T (n.*85+7599A>T)
c.513A>T (p.Gly171=)
c.197A>T
9g.69072635C>ACA373623529FXNc.281C>A (p.Thr94Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.384+19375C>A (n.384+19375C>A)
c.166-27266C>A (n.166-27266C>A)
c.482+7600C>A (n.482+7600C>A)
c.480+7600C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*207+7600C>A (n.*207+7600C>A)
c.*85+7600C>A (n.*85+7600C>A)
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.198C>A
9g.69072635C>GCA373623530FXNc.281C>G (p.Thr94Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.384+19375C>G (n.384+19375C>G)
c.166-27266C>G (n.166-27266C>G)
c.482+7600C>G (n.482+7600C>G)
c.480+7600C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*207+7600C>G (n.*207+7600C>G)
c.*85+7600C>G (n.*85+7600C>G)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.198C>G
9g.69072635C>TCA373623531FXNc.281C>T (p.Thr94Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.384+19375C>T (n.384+19375C>T)
c.166-27266C>T (n.166-27266C>T)
c.482+7600C>T (n.482+7600C>T)
c.480+7600C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*207+7600C>T (n.*207+7600C>T)
c.*85+7600C>T (n.*85+7600C>T)
c.514C>T (p.Leu172=)
c.198C>T
9g.69072636T>ACA373623532FXNc.282T>A (p.Thr94=)
c.507T>A (p.Thr169=)
c.384+19376T>A (n.384+19376T>A)
c.166-27265T>A (n.166-27265T>A)
c.482+7601T>A (n.482+7601T>A)
c.480+7601T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.*207+7601T>A (n.*207+7601T>A)
c.*85+7601T>A (n.*85+7601T>A)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.199T>A
9g.69072636T>CCA373623533FXNc.282T>C (p.Thr94=)
c.507T>C (p.Thr169=)
c.384+19376T>C (n.384+19376T>C)
c.166-27265T>C (n.166-27265T>C)
c.482+7601T>C (n.482+7601T>C)
c.480+7601T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.*207+7601T>C (n.*207+7601T>C)
c.*85+7601T>C (n.*85+7601T>C)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.199T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072636T>GCA373623534FXNc.282T>G (p.Thr94=)
c.507T>G (p.Thr169=)
c.384+19376T>G (n.384+19376T>G)
c.166-27265T>G (n.166-27265T>G)
c.482+7601T>G (n.482+7601T>G)
c.480+7601T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.*207+7601T>G (n.*207+7601T>G)
c.*85+7601T>G (n.*85+7601T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.199T>G
 gnomAD v4
9g.69072636T=CA1854065117FXNc.282T= (p.Thr94=)
c.507T= (p.Thr169=)
c.384+19376T= (n.384+19376T=)
c.166-27265T= (n.166-27265T=)
c.482+7601T= (n.482+7601T=)
c.480+7601T=
c.*110T= (n.*110T=)
c.*207+7601T= (n.*207+7601T=)
c.*85+7601T= (n.*85+7601T=)
c.515T= (p.Leu172=)
c.199T=
9g.69072637G>ACA373623535FXNc.283G>A (p.Gly95Arg)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.384+19377G>A (n.384+19377G>A)
c.166-27264G>A (n.166-27264G>A)
c.482+7602G>A (n.482+7602G>A)
c.480+7602G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.*207+7602G>A (n.*207+7602G>A)
c.*85+7602G>A (n.*85+7602G>A)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.200G>A
9g.69072637G>CCA373623536FXNc.283G>C (p.Gly95Arg)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.384+19377G>C (n.384+19377G>C)
c.166-27264G>C (n.166-27264G>C)
c.482+7602G>C (n.482+7602G>C)
c.480+7602G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.*207+7602G>C (n.*207+7602G>C)
c.*85+7602G>C (n.*85+7602G>C)
c.516G>C (p.Leu172=)
c.200G>C
9g.69072637G=CA1854065119FXNc.283G= (p.Gly95=)
c.508G= (p.Gly170=)
c.384+19377G= (n.384+19377G=)
c.166-27264G= (n.166-27264G=)
c.482+7602G= (n.482+7602G=)
c.480+7602G=
c.*111G= (n.*111G=)
c.*207+7602G= (n.*207+7602G=)
c.*85+7602G= (n.*85+7602G=)
c.516G= (p.Leu172=)
c.200G=
9g.69072637G>TCA373623537FXNc.283G>T (p.Gly95Trp)
c.508G>T (p.Gly170Trp)
c.384+19377G>T (n.384+19377G>T)
c.166-27264G>T (n.166-27264G>T)
c.482+7602G>T (n.482+7602G>T)
c.480+7602G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.*207+7602G>T (n.*207+7602G>T)
c.*85+7602G>T (n.*85+7602G>T)
c.516G>T (p.Leu172=)
c.200G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072638G>ACA373623539FXNc.284G>A (p.Gly95Glu)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.384+19378G>A (n.384+19378G>A)
c.166-27263G>A (n.166-27263G>A)
c.482+7603G>A (n.482+7603G>A)
c.480+7603G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*207+7603G>A (n.*207+7603G>A)
c.*85+7603G>A (n.*85+7603G>A)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.201G>A
9g.69072638G>CCA373623540FXNc.284G>C (p.Gly95Ala)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.384+19378G>C (n.384+19378G>C)
c.166-27263G>C (n.166-27263G>C)
c.482+7603G>C (n.482+7603G>C)
c.480+7603G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*207+7603G>C (n.*207+7603G>C)
c.*85+7603G>C (n.*85+7603G>C)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.201G>C
9g.69072638G>TCA373623538FXNc.284G>T (p.Gly95Val)
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.384+19378G>T (n.384+19378G>T)
c.166-27263G>T (n.166-27263G>T)
c.482+7603G>T (n.482+7603G>T)
c.480+7603G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*207+7603G>T (n.*207+7603G>T)
c.*85+7603G>T (n.*85+7603G>T)
c.517G>T (p.Gly173Ter)
c.201G>T
9g.69072639G>ACA5072803FXNc.285G>A (p.Gly95=)
c.510G>A (p.Gly170=)
c.384+19379G>A (n.384+19379G>A)
c.166-27262G>A (n.166-27262G>A)
c.482+7604G>A (n.482+7604G>A)
c.480+7604G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*207+7604G>A (n.*207+7604G>A)
c.*85+7604G>A (n.*85+7604G>A)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.202G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072639G>CCA373623541FXNc.285G>C (p.Gly95=)
c.510G>C (p.Gly170=)
c.384+19379G>C (n.384+19379G>C)
c.166-27262G>C (n.166-27262G>C)
c.482+7604G>C (n.482+7604G>C)
c.480+7604G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.*207+7604G>C (n.*207+7604G>C)
c.*85+7604G>C (n.*85+7604G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.202G>C
9g.69072639G=CA1854065123FXNc.285G= (p.Gly95=)
c.510G= (p.Gly170=)
c.384+19379G= (n.384+19379G=)
c.166-27262G= (n.166-27262G=)
c.482+7604G= (n.482+7604G=)
c.480+7604G=
c.*113G= (n.*113G=)
c.*207+7604G= (n.*207+7604G=)
c.*85+7604G= (n.*85+7604G=)
c.518G= (p.Gly173=)
c.202G=
9g.69072639G>TCA373623542FXNc.285G>T (p.Gly95=)
c.510G>T (p.Gly170=)
c.384+19379G>T (n.384+19379G>T)
c.166-27262G>T (n.166-27262G>T)
c.482+7604G>T (n.482+7604G>T)
c.480+7604G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*207+7604G>T (n.*207+7604G>T)
c.*85+7604G>T (n.*85+7604G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.202G>T
9g.69072640A=CA1854065133FXNc.286A= (p.Lys96=)
c.511A= (p.Lys171=)
c.384+19380A= (n.384+19380A=)
c.166-27261A= (n.166-27261A=)
c.482+7605A= (n.482+7605A=)
c.480+7605A=
c.*114A= (n.*114A=)
c.*207+7605A= (n.*207+7605A=)
c.*85+7605A= (n.*85+7605A=)
c.519A= (p.Gly173=)
c.203A=
9g.69072640A>CCA373623543FXNc.286A>C (p.Lys96Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.384+19380A>C (n.384+19380A>C)
c.166-27261A>C (n.166-27261A>C)
c.482+7605A>C (n.482+7605A>C)
c.480+7605A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*207+7605A>C (n.*207+7605A>C)
c.*85+7605A>C (n.*85+7605A>C)
c.519A>C (p.Gly173=)
c.203A>C
9g.69072640A>GCA373623544FXNc.286A>G (p.Lys96Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.384+19380A>G (n.384+19380A>G)
c.166-27261A>G (n.166-27261A>G)
c.482+7605A>G (n.482+7605A>G)
c.480+7605A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*207+7605A>G (n.*207+7605A>G)
c.*85+7605A>G (n.*85+7605A>G)
c.519A>G (p.Gly173=)
c.203A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.69072640A>TCA373623545FXNc.286A>T (p.Lys96Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.384+19380A>T (n.384+19380A>T)
c.166-27261A>T (n.166-27261A>T)
c.482+7605A>T (n.482+7605A>T)
c.480+7605A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*207+7605A>T (n.*207+7605A>T)
c.*85+7605A>T (n.*85+7605A>T)
c.519A>T (p.Gly173=)
c.203A>T
9g.69072641A=CA1854065137FXNc.287A= (p.Lys96=)
c.512A= (p.Lys171=)
c.384+19381A= (n.384+19381A=)
c.166-27260A= (n.166-27260A=)
c.482+7606A= (n.482+7606A=)
c.480+7606A=
c.*115A= (n.*115A=)
c.*207+7606A= (n.*207+7606A=)
c.*85+7606A= (n.*85+7606A=)
c.520A= (p.Lys174=)
c.204A=
9g.69072641A>CCA373623546FXNc.287A>C (p.Lys96Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.384+19381A>C (n.384+19381A>C)
c.166-27260A>C (n.166-27260A>C)
c.482+7606A>C (n.482+7606A>C)
c.480+7606A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*207+7606A>C (n.*207+7606A>C)
c.*85+7606A>C (n.*85+7606A>C)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.204A>C
9g.69072641A>GCA5072804FXNc.287A>G (p.Lys96Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.384+19381A>G (n.384+19381A>G)
c.166-27260A>G (n.166-27260A>G)
c.482+7606A>G (n.482+7606A>G)
c.480+7606A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*207+7606A>G (n.*207+7606A>G)
c.*85+7606A>G (n.*85+7606A>G)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.204A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072641A>TCA373623547FXNc.287A>T (p.Lys96Ile)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.384+19381A>T (n.384+19381A>T)
c.166-27260A>T (n.166-27260A>T)
c.482+7606A>T (n.482+7606A>T)
c.480+7606A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*207+7606A>T (n.*207+7606A>T)
c.*85+7606A>T (n.*85+7606A>T)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.204A>T
9g.69072642A>CCA373623548FXNc.288A>C (p.Lys96Asn)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.384+19382A>C (n.384+19382A>C)
c.166-27259A>C (n.166-27259A>C)
c.482+7607A>C (n.482+7607A>C)
c.480+7607A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*207+7607A>C (n.*207+7607A>C)
c.*85+7607A>C (n.*85+7607A>C)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.205A>C
9g.69072642A>GCA373623549FXNc.288A>G (p.Lys96=)
c.513A>G (p.Lys171=)
c.384+19382A>G (n.384+19382A>G)
c.166-27259A>G (n.166-27259A>G)
c.482+7607A>G (n.482+7607A>G)
c.480+7607A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*207+7607A>G (n.*207+7607A>G)
c.*85+7607A>G (n.*85+7607A>G)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.205A>G
9g.69072642A>TCA373623550FXNc.288A>T (p.Lys96Asn)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.384+19382A>T (n.384+19382A>T)
c.166-27259A>T (n.166-27259A>T)
c.482+7607A>T (n.482+7607A>T)
c.480+7607A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*207+7607A>T (n.*207+7607A>T)
c.*85+7607A>T (n.*85+7607A>T)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
c.205A>T
9g.69072643A>CCA373623552FXNc.289A>C (p.Asn97His)
c.514A>C (p.Asn172His)
c.384+19383A>C (n.384+19383A>C)
c.166-27258A>C (n.166-27258A>C)
c.482+7608A>C (n.482+7608A>C)
c.480+7608A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*207+7608A>C (n.*207+7608A>C)
c.*85+7608A>C (n.*85+7608A>C)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
c.206A>C
9g.69072643A>GCA373623553FXNc.289A>G (p.Asn97Asp)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.384+19383A>G (n.384+19383A>G)
c.166-27258A>G (n.166-27258A>G)
c.482+7608A>G (n.482+7608A>G)
c.480+7608A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*207+7608A>G (n.*207+7608A>G)
c.*85+7608A>G (n.*85+7608A>G)
c.522A>G (p.Lys174=)
c.206A>G
9g.69072643A>TCA373623551FXNc.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.384+19383A>T (n.384+19383A>T)
c.166-27258A>T (n.166-27258A>T)
c.482+7608A>T (n.482+7608A>T)
c.480+7608A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*207+7608A>T (n.*207+7608A>T)
c.*85+7608A>T (n.*85+7608A>T)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
c.206A>T
9g.69072644A>CCA373623554FXNc.290A>C (p.Asn97Thr)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.384+19384A>C (n.384+19384A>C)
c.166-27257A>C (n.166-27257A>C)
c.482+7609A>C (n.482+7609A>C)
c.480+7609A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*207+7609A>C (n.*207+7609A>C)
c.*85+7609A>C (n.*85+7609A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.207A>C
9g.69072644A>GCA373623555FXNc.290A>G (p.Asn97Ser)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.384+19384A>G (n.384+19384A>G)
c.166-27257A>G (n.166-27257A>G)
c.482+7609A>G (n.482+7609A>G)
c.480+7609A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*207+7609A>G (n.*207+7609A>G)
c.*85+7609A>G (n.*85+7609A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.207A>G
9g.69072644A>TCA373623556FXNc.290A>T (p.Asn97Ile)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.384+19384A>T (n.384+19384A>T)
c.166-27257A>T (n.166-27257A>T)
c.482+7609A>T (n.482+7609A>T)
c.480+7609A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*207+7609A>T (n.*207+7609A>T)
c.*85+7609A>T (n.*85+7609A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.207A>T
 gnomAD v4
9g.69072645C>ACA373623557FXNc.291C>A (p.Asn97Lys)
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.384+19385C>A (n.384+19385C>A)
c.166-27256C>A (n.166-27256C>A)
c.482+7610C>A (n.482+7610C>A)
c.480+7610C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*207+7610C>A (n.*207+7610C>A)
c.*85+7610C>A (n.*85+7610C>A)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.208C>A
9g.69072645C>GCA373623558FXNc.291C>G (p.Asn97Lys)
c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.384+19385C>G (n.384+19385C>G)
c.166-27256C>G (n.166-27256C>G)
c.482+7610C>G (n.482+7610C>G)
c.480+7610C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*207+7610C>G (n.*207+7610C>G)
c.*85+7610C>G (n.*85+7610C>G)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.208C>G
9g.69072645C>TCA373623559FXNc.291C>T (p.Asn97=)
c.516C>T (p.Asn172=)
c.384+19385C>T (n.384+19385C>T)
c.166-27256C>T (n.166-27256C>T)
c.482+7610C>T (n.482+7610C>T)
c.480+7610C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*207+7610C>T (n.*207+7610C>T)
c.*85+7610C>T (n.*85+7610C>T)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.208C>T
9g.69072646T>ACA373623561FXNc.292T>A (p.Trp98Arg)
c.517T>A (p.Trp173Arg)
c.384+19386T>A (n.384+19386T>A)
c.166-27255T>A (n.166-27255T>A)
c.482+7611T>A (n.482+7611T>A)
c.480+7611T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.*207+7611T>A (n.*207+7611T>A)
c.*85+7611T>A (n.*85+7611T>A)
c.525T>A (p.Thr175=)
c.209T>A
9g.69072646T>CCA373623560FXNc.292T>C (p.Trp98Arg)
c.517T>C (p.Trp173Arg)
c.384+19386T>C (n.384+19386T>C)
c.166-27255T>C (n.166-27255T>C)
c.482+7611T>C (n.482+7611T>C)
c.480+7611T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.*207+7611T>C (n.*207+7611T>C)
c.*85+7611T>C (n.*85+7611T>C)
c.525T>C (p.Thr175=)
c.209T>C
9g.69072646T>GCA252970FXNc.292T>G (p.Trp98Gly)
c.517T>G (p.Trp173Gly)
c.384+19386T>G (n.384+19386T>G)
c.166-27255T>G (n.166-27255T>G)
c.482+7611T>G (n.482+7611T>G)
c.480+7611T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.*207+7611T>G (n.*207+7611T>G)
c.*85+7611T>G (n.*85+7611T>G)
c.525T>G (p.Thr175=)
c.209T>G
 ClinVar dbSNP
9g.69072646T=CA1854065142FXNc.292T= (p.Trp98=)
c.517T= (p.Trp173=)
c.384+19386T= (n.384+19386T=)
c.166-27255T= (n.166-27255T=)
c.482+7611T= (n.482+7611T=)
c.480+7611T=
c.*120T= (n.*120T=)
c.*207+7611T= (n.*207+7611T=)
c.*85+7611T= (n.*85+7611T=)
c.525T= (p.Thr175=)
c.209T=
9g.69072647G>ACA373623562FXNc.293G>A (p.Trp98Ter)
c.518G>A (p.Trp173Ter)
c.384+19387G>A (n.384+19387G>A)
c.166-27254G>A (n.166-27254G>A)
c.482+7612G>A (n.482+7612G>A)
c.480+7612G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*207+7612G>A (n.*207+7612G>A)
c.*85+7612G>A (n.*85+7612G>A)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.210G>A
9g.69072647G>CCA373623563FXNc.293G>C (p.Trp98Ser)
c.518G>C (p.Trp173Ser)
c.384+19387G>C (n.384+19387G>C)
c.166-27254G>C (n.166-27254G>C)
c.482+7612G>C (n.482+7612G>C)
c.480+7612G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*207+7612G>C (n.*207+7612G>C)
c.*85+7612G>C (n.*85+7612G>C)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.210G>C
9g.69072647G>TCA373623564FXNc.293G>T (p.Trp98Leu)
c.518G>T (p.Trp173Leu)
c.384+19387G>T (n.384+19387G>T)
c.166-27254G>T (n.166-27254G>T)
c.482+7612G>T (n.482+7612G>T)
c.480+7612G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*207+7612G>T (n.*207+7612G>T)
c.*85+7612G>T (n.*85+7612G>T)
c.526G>T (p.Gly176Trp)
c.210G>T
 gnomAD v4
9g.69072648G>ACA373623565FXNc.294G>A (p.Trp98Ter)
c.519G>A (p.Trp173Ter)
c.384+19388G>A (n.384+19388G>A)
c.166-27253G>A (n.166-27253G>A)
c.482+7613G>A (n.482+7613G>A)
c.480+7613G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*207+7613G>A (n.*207+7613G>A)
c.*85+7613G>A (n.*85+7613G>A)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.211G>A
9g.69072648G>CCA373623566FXNc.294G>C (p.Trp98Cys)
c.519G>C (p.Trp173Cys)
c.384+19388G>C (n.384+19388G>C)
c.166-27253G>C (n.166-27253G>C)
c.482+7613G>C (n.482+7613G>C)
c.480+7613G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*207+7613G>C (n.*207+7613G>C)
c.*85+7613G>C (n.*85+7613G>C)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.211G>C
9g.69072648G>TCA373623567FXNc.294G>T (p.Trp98Cys)
c.519G>T (p.Trp173Cys)
c.384+19388G>T (n.384+19388G>T)
c.166-27253G>T (n.166-27253G>T)
c.482+7613G>T (n.482+7613G>T)
c.480+7613G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*207+7613G>T (n.*207+7613G>T)
c.*85+7613G>T (n.*85+7613G>T)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.211G>T
 COSMIC
9g.69072649G>ACA373623569FXNc.295G>A (p.Val99Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
c.384+19389G>A (n.384+19389G>A)
c.166-27252G>A (n.166-27252G>A)
c.482+7614G>A (n.482+7614G>A)
c.480+7614G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*207+7614G>A (n.*207+7614G>A)
c.*85+7614G>A (n.*85+7614G>A)
c.528G>A (p.Gly176=)
c.212G>A
9g.69072649G>CCA373623570FXNc.295G>C (p.Val99Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.384+19389G>C (n.384+19389G>C)
c.166-27252G>C (n.166-27252G>C)
c.482+7614G>C (n.482+7614G>C)
c.480+7614G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*207+7614G>C (n.*207+7614G>C)
c.*85+7614G>C (n.*85+7614G>C)
c.528G>C (p.Gly176=)
c.212G>C
9g.69072649G=CA1854065152FXNc.295G= (p.Val99=)
c.520G= (p.Val174=)
c.384+19389G= (n.384+19389G=)
c.166-27252G= (n.166-27252G=)
c.482+7614G= (n.482+7614G=)
c.480+7614G=
c.*123G= (n.*123G=)
c.*207+7614G= (n.*207+7614G=)
c.*85+7614G= (n.*85+7614G=)
c.528G= (p.Gly176=)
c.212G=
9g.69072649G>TCA373623568FXNc.295G>T (p.Val99Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
c.384+19389G>T (n.384+19389G>T)
c.166-27252G>T (n.166-27252G>T)
c.482+7614G>T (n.482+7614G>T)
c.480+7614G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*207+7614G>T (n.*207+7614G>T)
c.*85+7614G>T (n.*85+7614G>T)
c.528G>T (p.Gly176=)
c.212G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072650T>ACA373623572FXNc.296T>A (p.Val99Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.384+19390T>A (n.384+19390T>A)
c.166-27251T>A (n.166-27251T>A)
c.482+7615T>A (n.482+7615T>A)
c.480+7615T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*207+7615T>A (n.*207+7615T>A)
c.*85+7615T>A (n.*85+7615T>A)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
c.213T>A
9g.69072650T>CCA373623571FXNc.296T>C (p.Val99Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.384+19390T>C (n.384+19390T>C)
c.166-27251T>C (n.166-27251T>C)
c.482+7615T>C (n.482+7615T>C)
c.480+7615T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*207+7615T>C (n.*207+7615T>C)
c.*85+7615T>C (n.*85+7615T>C)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
c.213T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072650T>GCA373623573FXNc.296T>G (p.Val99Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.384+19390T>G (n.384+19390T>G)
c.166-27251T>G (n.166-27251T>G)
c.482+7615T>G (n.482+7615T>G)
c.480+7615T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*207+7615T>G (n.*207+7615T>G)
c.*85+7615T>G (n.*85+7615T>G)
c.529T>G (p.Cys177Gly)
c.213T>G
9g.69072650T=CA1854065153FXNc.296T= (p.Val99=)
c.521T= (p.Val174=)
c.384+19390T= (n.384+19390T=)
c.166-27251T= (n.166-27251T=)
c.482+7615T= (n.482+7615T=)
c.480+7615T=
c.*124T= (n.*124T=)
c.*207+7615T= (n.*207+7615T=)
c.*85+7615T= (n.*85+7615T=)
c.529T= (p.Cys177=)
c.213T=
9g.69072651G>ACA373623574FXNc.297G>A (p.Val99=)
c.522G>A (p.Val174=)
c.384+19391G>A (n.384+19391G>A)
c.166-27250G>A (n.166-27250G>A)
c.482+7616G>A (n.482+7616G>A)
c.480+7616G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*207+7616G>A (n.*207+7616G>A)
c.*85+7616G>A (n.*85+7616G>A)
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
c.214G>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.69072651G>CCA373623575FXNc.297G>C (p.Val99=)
c.522G>C (p.Val174=)
c.384+19391G>C (n.384+19391G>C)
c.166-27250G>C (n.166-27250G>C)
c.482+7616G>C (n.482+7616G>C)
c.480+7616G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*207+7616G>C (n.*207+7616G>C)
c.*85+7616G>C (n.*85+7616G>C)
c.530G>C (p.Cys177Ser)
c.214G>C
 gnomAD v4
9g.69072651G=CA1854065157FXNc.297G= (p.Val99=)
c.522G= (p.Val174=)
c.384+19391G= (n.384+19391G=)
c.166-27250G= (n.166-27250G=)
c.482+7616G= (n.482+7616G=)
c.480+7616G=
c.*125G= (n.*125G=)
c.*207+7616G= (n.*207+7616G=)
c.*85+7616G= (n.*85+7616G=)
c.530G= (p.Cys177=)
c.214G=
9g.69072651G>TCA373623576FXNc.297G>T (p.Val99=)
c.522G>T (p.Val174=)
c.384+19391G>T (n.384+19391G>T)
c.166-27250G>T (n.166-27250G>T)
c.482+7616G>T (n.482+7616G>T)
c.480+7616G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*207+7616G>T (n.*207+7616G>T)
c.*85+7616G>T (n.*85+7616G>T)
c.530G>T (p.Cys177Phe)
c.214G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.69072652T>ACA373623577FXNc.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.384+19392T>A (n.384+19392T>A)
c.166-27249T>A (n.166-27249T>A)
c.482+7617T>A (n.482+7617T>A)
c.480+7617T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*207+7617T>A (n.*207+7617T>A)
c.*85+7617T>A (n.*85+7617T>A)
c.531T>A (p.Cys177Ter)
c.215T>A
9g.69072652T>CCA373623578FXNc.298T>C (p.Tyr100His)
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.384+19392T>C (n.384+19392T>C)
c.166-27249T>C (n.166-27249T>C)
c.482+7617T>C (n.482+7617T>C)
c.480+7617T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*207+7617T>C (n.*207+7617T>C)
c.*85+7617T>C (n.*85+7617T>C)
c.531T>C (p.Cys177=)
c.215T>C
9g.69072652T>GCA373623579FXNc.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.384+19392T>G (n.384+19392T>G)
c.166-27249T>G (n.166-27249T>G)
c.482+7617T>G (n.482+7617T>G)
c.480+7617T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*207+7617T>G (n.*207+7617T>G)
c.*85+7617T>G (n.*85+7617T>G)
c.531T>G (p.Cys177Trp)
c.215T>G
9g.69072653A=CA1854065170FXNc.299A= (p.Tyr100=)
c.524A= (p.Tyr175=)
c.384+19393A= (n.384+19393A=)
c.166-27248A= (n.166-27248A=)
c.482+7618A= (n.482+7618A=)
c.480+7618A=
c.*127A= (n.*127A=)
c.*207+7618A= (n.*207+7618A=)
c.*85+7618A= (n.*85+7618A=)
c.532A= (p.Thr178=)
c.216A=
9g.69072653A>CCA373623580FXNc.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.384+19393A>C (n.384+19393A>C)
c.166-27248A>C (n.166-27248A>C)
c.482+7618A>C (n.482+7618A>C)
c.480+7618A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*207+7618A>C (n.*207+7618A>C)
c.*85+7618A>C (n.*85+7618A>C)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.216A>C
9g.69072653A>GCA373623581FXNc.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.384+19393A>G (n.384+19393A>G)
c.166-27248A>G (n.166-27248A>G)
c.482+7618A>G (n.482+7618A>G)
c.480+7618A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*207+7618A>G (n.*207+7618A>G)
c.*85+7618A>G (n.*85+7618A>G)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.216A>G
 gnomAD v4
9g.69072653A>TCA193982465FXNc.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.384+19393A>T (n.384+19393A>T)
c.166-27248A>T (n.166-27248A>T)
c.482+7618A>T (n.482+7618A>T)
c.480+7618A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*207+7618A>T (n.*207+7618A>T)
c.*85+7618A>T (n.*85+7618A>T)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.216A>T
 dbSNP
9g.69072654C>ACA373623582FXNc.300C>A (p.Tyr100Ter)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.384+19394C>A (n.384+19394C>A)
c.166-27247C>A (n.166-27247C>A)
c.482+7619C>A (n.482+7619C>A)
c.480+7619C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*207+7619C>A (n.*207+7619C>A)
c.*85+7619C>A (n.*85+7619C>A)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.217C>A
9g.69072654C>GCA373623583FXNc.300C>G (p.Tyr100Ter)
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.384+19394C>G (n.384+19394C>G)
c.166-27247C>G (n.166-27247C>G)
c.482+7619C>G (n.482+7619C>G)
c.480+7619C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*207+7619C>G (n.*207+7619C>G)
c.*85+7619C>G (n.*85+7619C>G)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.217C>G
9g.69072654C>TCA373623584FXNc.300C>T (p.Tyr100=)
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.384+19394C>T (n.384+19394C>T)
c.166-27247C>T (n.166-27247C>T)
c.482+7619C>T (n.482+7619C>T)
c.480+7619C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*207+7619C>T (n.*207+7619C>T)
c.*85+7619C>T (n.*85+7619C>T)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.217C>T
 gnomAD v4
9g.69072655T>ACA373623587FXNc.301T>A (p.Ser101Thr)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.384+19395T>A (n.384+19395T>A)
c.166-27246T>A (n.166-27246T>A)
c.482+7620T>A (n.482+7620T>A)
c.480+7620T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*207+7620T>A (n.*207+7620T>A)
c.*85+7620T>A (n.*85+7620T>A)
c.534T>A (p.Thr178=)
c.218T>A
9g.69072655T>CCA373623586FXNc.301T>C (p.Ser101Pro)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.384+19395T>C (n.384+19395T>C)
c.166-27246T>C (n.166-27246T>C)
c.482+7620T>C (n.482+7620T>C)
c.480+7620T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*207+7620T>C (n.*207+7620T>C)
c.*85+7620T>C (n.*85+7620T>C)
c.534T>C (p.Thr178=)
c.218T>C
9g.69072655T>GCA373623585FXNc.301T>G (p.Ser101Ala)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.384+19395T>G (n.384+19395T>G)
c.166-27246T>G (n.166-27246T>G)
c.482+7620T>G (n.482+7620T>G)
c.480+7620T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*207+7620T>G (n.*207+7620T>G)
c.*85+7620T>G (n.*85+7620T>G)
c.534T>G (p.Thr178=)
c.218T>G
9g.69072656C>ACA373623588FXNc.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.384+19396C>A (n.384+19396C>A)
c.166-27245C>A (n.166-27245C>A)
c.482+7621C>A (n.482+7621C>A)
c.480+7621C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*207+7621C>A (n.*207+7621C>A)
c.*85+7621C>A (n.*85+7621C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.219C>A
9g.69072656C>GCA373623589FXNc.302C>G (p.Ser101Cys)
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.384+19396C>G (n.384+19396C>G)
c.166-27245C>G (n.166-27245C>G)
c.482+7621C>G (n.482+7621C>G)
c.480+7621C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*207+7621C>G (n.*207+7621C>G)
c.*85+7621C>G (n.*85+7621C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.219C>G
9g.69072656C>TCA373623590FXNc.302C>T (p.Ser101Phe)
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.384+19396C>T (n.384+19396C>T)
c.166-27245C>T (n.166-27245C>T)
c.482+7621C>T (n.482+7621C>T)
c.480+7621C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*207+7621C>T (n.*207+7621C>T)
c.*85+7621C>T (n.*85+7621C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.219C>T
 gnomAD v4
9g.69072657C>ACA373623591FXNc.303C>A (p.Ser101=)
c.528C>A (p.Ser176=)
c.384+19397C>A (n.384+19397C>A)
c.166-27244C>A (n.166-27244C>A)
c.482+7622C>A (n.482+7622C>A)
c.480+7622C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*207+7622C>A (n.*207+7622C>A)
c.*85+7622C>A (n.*85+7622C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.220C>A
 gnomAD v4
9g.69072657C>GCA373623592FXNc.303C>G (p.Ser101=)
c.528C>G (p.Ser176=)
c.384+19397C>G (n.384+19397C>G)
c.166-27244C>G (n.166-27244C>G)
c.482+7622C>G (n.482+7622C>G)
c.480+7622C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*207+7622C>G (n.*207+7622C>G)
c.*85+7622C>G (n.*85+7622C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.220C>G
9g.69072657C>TCA373623593FXNc.303C>T (p.Ser101=)
c.528C>T (p.Ser176=)
c.384+19397C>T (n.384+19397C>T)
c.166-27244C>T (n.166-27244C>T)
c.482+7622C>T (n.482+7622C>T)
c.480+7622C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*207+7622C>T (n.*207+7622C>T)
c.*85+7622C>T (n.*85+7622C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.220C>T
9g.69072658C>ACA373623594FXNc.304C>A (p.His102Asn)
c.529C>A (p.His177Asn)
c.384+19398C>A (n.384+19398C>A)
c.166-27243C>A (n.166-27243C>A)
c.482+7623C>A (n.482+7623C>A)
c.480+7623C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*207+7623C>A (n.*207+7623C>A)
c.*85+7623C>A (n.*85+7623C>A)
c.537C>A (p.Pro179=)
c.221C>A
9g.69072658C=CA1854065179FXNc.304C= (p.His102=)
c.529C= (p.His177=)
c.384+19398C= (n.384+19398C=)
c.166-27243C= (n.166-27243C=)
c.482+7623C= (n.482+7623C=)
c.480+7623C=
c.*132C= (n.*132C=)
c.*207+7623C= (n.*207+7623C=)
c.*85+7623C= (n.*85+7623C=)
c.537C= (p.Pro179=)
c.221C=
9g.69072658C>GCA373623595FXNc.304C>G (p.His102Asp)
c.529C>G (p.His177Asp)
c.384+19398C>G (n.384+19398C>G)
c.166-27243C>G (n.166-27243C>G)
c.482+7623C>G (n.482+7623C>G)
c.480+7623C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.*207+7623C>G (n.*207+7623C>G)
c.*85+7623C>G (n.*85+7623C>G)
c.537C>G (p.Pro179=)
c.221C>G
9g.69072658C>TCA5072805FXNc.304C>T (p.His102Tyr)
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.384+19398C>T (n.384+19398C>T)
c.166-27243C>T (n.166-27243C>T)
c.482+7623C>T (n.482+7623C>T)
c.480+7623C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*207+7623C>T (n.*207+7623C>T)
c.*85+7623C>T (n.*85+7623C>T)
c.537C>T (p.Pro179=)
c.221C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072659A>CCA373623596FXNc.305A>C (p.His102Pro)
c.530A>C (p.His177Pro)
c.384+19399A>C (n.384+19399A>C)
c.166-27242A>C (n.166-27242A>C)
c.482+7624A>C (n.482+7624A>C)
c.480+7624A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*207+7624A>C (n.*207+7624A>C)
c.*85+7624A>C (n.*85+7624A>C)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.222A>C
9g.69072659A>GCA373623597FXNc.305A>G (p.His102Arg)
c.530A>G (p.His177Arg)
c.384+19399A>G (n.384+19399A>G)
c.166-27242A>G (n.166-27242A>G)
c.482+7624A>G (n.482+7624A>G)
c.480+7624A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*207+7624A>G (n.*207+7624A>G)
c.*85+7624A>G (n.*85+7624A>G)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.222A>G
9g.69072659A>TCA373623598FXNc.305A>T (p.His102Leu)
c.530A>T (p.His177Leu)
c.384+19399A>T (n.384+19399A>T)
c.166-27242A>T (n.166-27242A>T)
c.482+7624A>T (n.482+7624A>T)
c.480+7624A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*207+7624A>T (n.*207+7624A>T)
c.*85+7624A>T (n.*85+7624A>T)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.222A>T
9g.69072660C>ACA373623600FXNc.306C>A (p.His102Gln)
c.531C>A (p.His177Gln)
c.384+19400C>A (n.384+19400C>A)
c.166-27241C>A (n.166-27241C>A)
c.482+7625C>A (n.482+7625C>A)
c.480+7625C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*207+7625C>A (n.*207+7625C>A)
c.*85+7625C>A (n.*85+7625C>A)
c.539C>A (p.Thr180Lys)
c.223C>A
9g.69072660C=CA1854065189FXNc.306C= (p.His102=)
c.531C= (p.His177=)
c.384+19400C= (n.384+19400C=)
c.166-27241C= (n.166-27241C=)
c.482+7625C= (n.482+7625C=)
c.480+7625C=
c.*134C= (n.*134C=)
c.*207+7625C= (n.*207+7625C=)
c.*85+7625C= (n.*85+7625C=)
c.539C= (p.Thr180=)
c.223C=
9g.69072660C>GCA373623599FXNc.306C>G (p.His102Gln)
c.531C>G (p.His177Gln)
c.384+19400C>G (n.384+19400C>G)
c.166-27241C>G (n.166-27241C>G)
c.482+7625C>G (n.482+7625C>G)
c.480+7625C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.*207+7625C>G (n.*207+7625C>G)
c.*85+7625C>G (n.*85+7625C>G)
c.539C>G (p.Thr180Arg)
c.223C>G
9g.69072660C>TCA5072806FXNc.306C>T (p.His102=)
c.531C>T (p.His177=)
c.384+19400C>T (n.384+19400C>T)
c.166-27241C>T (n.166-27241C>T)
c.482+7625C>T (n.482+7625C>T)
c.480+7625C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*207+7625C>T (n.*207+7625C>T)
c.*85+7625C>T (n.*85+7625C>T)
c.539C>T (p.Thr180Met)
c.223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072661G>ACA5072807FXNc.307G>A (p.Asp103Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.384+19401G>A (n.384+19401G>A)
c.166-27240G>A (n.166-27240G>A)
c.482+7626G>A (n.482+7626G>A)
c.480+7626G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*207+7626G>A (n.*207+7626G>A)
c.*85+7626G>A (n.*85+7626G>A)
c.540G>A (p.Thr180=)
c.224G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072661G>CCA373623601FXNc.307G>C (p.Asp103His)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.384+19401G>C (n.384+19401G>C)
c.166-27240G>C (n.166-27240G>C)
c.482+7626G>C (n.482+7626G>C)
c.480+7626G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*207+7626G>C (n.*207+7626G>C)
c.*85+7626G>C (n.*85+7626G>C)
c.540G>C (p.Thr180=)
c.224G>C
9g.69072661G=CA1854065195FXNc.307G= (p.Asp103=)
c.532G= (p.Asp178=)
c.384+19401G= (n.384+19401G=)
c.166-27240G= (n.166-27240G=)
c.482+7626G= (n.482+7626G=)
c.480+7626G=
c.*135G= (n.*135G=)
c.*207+7626G= (n.*207+7626G=)
c.*85+7626G= (n.*85+7626G=)
c.540G= (p.Thr180=)
c.224G=
9g.69072661G>TCA373623602FXNc.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.384+19401G>T (n.384+19401G>T)
c.166-27240G>T (n.166-27240G>T)
c.482+7626G>T (n.482+7626G>T)
c.480+7626G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*207+7626G>T (n.*207+7626G>T)
c.*85+7626G>T (n.*85+7626G>T)
c.540G>T (p.Thr180=)
c.224G>T
9g.69072662A>CCA373623603FXNc.308A>C (p.Asp103Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.384+19402A>C (n.384+19402A>C)
c.166-27239A>C (n.166-27239A>C)
c.482+7627A>C (n.482+7627A>C)
c.480+7627A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*207+7627A>C (n.*207+7627A>C)
c.*85+7627A>C (n.*85+7627A>C)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.225A>C
9g.69072662A>GCA373623604FXNc.308A>G (p.Asp103Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.384+19402A>G (n.384+19402A>G)
c.166-27239A>G (n.166-27239A>G)
c.482+7627A>G (n.482+7627A>G)
c.480+7627A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*207+7627A>G (n.*207+7627A>G)
c.*85+7627A>G (n.*85+7627A>G)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.225A>G
9g.69072662A>TCA373623605FXNc.308A>T (p.Asp103Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.384+19402A>T (n.384+19402A>T)
c.166-27239A>T (n.166-27239A>T)
c.482+7627A>T (n.482+7627A>T)
c.480+7627A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*207+7627A>T (n.*207+7627A>T)
c.*85+7627A>T (n.*85+7627A>T)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.225A>T
9g.69072663C>ACA373623606FXNc.309C>A (p.Asp103Glu)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.384+19403C>A (n.384+19403C>A)
c.166-27238C>A (n.166-27238C>A)
c.482+7628C>A (n.482+7628C>A)
c.480+7628C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*207+7628C>A (n.*207+7628C>A)
c.*85+7628C>A (n.*85+7628C>A)
c.542C>A (p.Thr181Lys)
c.226C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.69072663C=CA1854065202FXNc.309C= (p.Asp103=)
c.534C= (p.Asp178=)
c.384+19403C= (n.384+19403C=)
c.166-27238C= (n.166-27238C=)
c.482+7628C= (n.482+7628C=)
c.480+7628C=
c.*137C= (n.*137C=)
c.*207+7628C= (n.*207+7628C=)
c.*85+7628C= (n.*85+7628C=)
c.542C= (p.Thr181=)
c.226C=
9g.69072663C>GCA373623607FXNc.309C>G (p.Asp103Glu)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.384+19403C>G (n.384+19403C>G)
c.166-27238C>G (n.166-27238C>G)
c.482+7628C>G (n.482+7628C>G)
c.480+7628C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*207+7628C>G (n.*207+7628C>G)
c.*85+7628C>G (n.*85+7628C>G)
c.542C>G (p.Thr181Arg)
c.226C>G
9g.69072663C>TCA5072808FXNc.309C>T (p.Asp103=)
c.534C>T (p.Asp178=)
c.384+19403C>T (n.384+19403C>T)
c.166-27238C>T (n.166-27238C>T)
c.482+7628C>T (n.482+7628C>T)
c.480+7628C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*207+7628C>T (n.*207+7628C>T)
c.*85+7628C>T (n.*85+7628C>T)
c.542C>T (p.Thr181Met)
c.226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072664G>ACA373623608FXNc.310G>A (p.Gly104Ser)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.384+19404G>A (n.384+19404G>A)
c.166-27237G>A (n.166-27237G>A)
c.482+7629G>A (n.482+7629G>A)
c.480+7629G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*207+7629G>A (n.*207+7629G>A)
c.*85+7629G>A (n.*85+7629G>A)
c.543G>A (p.Thr181=)
c.227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072664G>CCA373623609FXNc.310G>C (p.Gly104Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.384+19404G>C (n.384+19404G>C)
c.166-27237G>C (n.166-27237G>C)
c.482+7629G>C (n.482+7629G>C)
c.480+7629G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*207+7629G>C (n.*207+7629G>C)
c.*85+7629G>C (n.*85+7629G>C)
c.543G>C (p.Thr181=)
c.227G>C
9g.69072664G=CA1854065207FXNc.310G= (p.Gly104=)
c.535G= (p.Gly179=)
c.384+19404G= (n.384+19404G=)
c.166-27237G= (n.166-27237G=)
c.482+7629G= (n.482+7629G=)
c.480+7629G=
c.*138G= (n.*138G=)
c.*207+7629G= (n.*207+7629G=)
c.*85+7629G= (n.*85+7629G=)
c.543G= (p.Thr181=)
c.227G=
9g.69072664G>TCA373623610FXNc.310G>T (p.Gly104Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.384+19404G>T (n.384+19404G>T)
c.166-27237G>T (n.166-27237G>T)
c.482+7629G>T (n.482+7629G>T)
c.480+7629G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*207+7629G>T (n.*207+7629G>T)
c.*85+7629G>T (n.*85+7629G>T)
c.543G>T (p.Thr181=)
c.227G>T
9g.69072665dupCA193982466FXNc.311dup (p.Val105ArgfsTer5)
c.536dup (p.Val180ArgfsTer5)
c.384+19405dup (n.384+19405dup)
c.166-27236dup (n.166-27236dup)
c.482+7630dup (n.482+7630dup)
c.480+7630dup
c.*139dup (n.*139dup)
c.*207+7630dup (n.*207+7630dup)
c.*85+7630dup (n.*85+7630dup)
c.544dup (p.Ala182GlyfsTer?)
c.228dup
 dbSNP
9g.69072665G>ACA373623613FXNc.311G>A (p.Gly104Asp)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.384+19405G>A (n.384+19405G>A)
c.166-27236G>A (n.166-27236G>A)
c.482+7630G>A (n.482+7630G>A)
c.480+7630G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*207+7630G>A (n.*207+7630G>A)
c.*85+7630G>A (n.*85+7630G>A)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.228G>A
9g.69072665G>CCA373623611FXNc.311G>C (p.Gly104Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.384+19405G>C (n.384+19405G>C)
c.166-27236G>C (n.166-27236G>C)
c.482+7630G>C (n.482+7630G>C)
c.480+7630G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*207+7630G>C (n.*207+7630G>C)
c.*85+7630G>C (n.*85+7630G>C)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.228G>C
9g.69072665G>TCA373623612FXNc.311G>T (p.Gly104Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.384+19405G>T (n.384+19405G>T)
c.166-27236G>T (n.166-27236G>T)
c.482+7630G>T (n.482+7630G>T)
c.480+7630G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*207+7630G>T (n.*207+7630G>T)
c.*85+7630G>T (n.*85+7630G>T)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.228G>T
9g.69072666C>ACA373623614FXNc.312C>A (p.Gly104=)
c.537C>A (p.Gly179=)
c.384+19406C>A (n.384+19406C>A)
c.166-27235C>A (n.166-27235C>A)
c.482+7631C>A (n.482+7631C>A)
c.480+7631C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*207+7631C>A (n.*207+7631C>A)
c.*85+7631C>A (n.*85+7631C>A)
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.229C>A
9g.69072666C=CA1854065214FXNc.312C= (p.Gly104=)
c.537C= (p.Gly179=)
c.384+19406C= (n.384+19406C=)
c.166-27235C= (n.166-27235C=)
c.482+7631C= (n.482+7631C=)
c.480+7631C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.*207+7631C= (n.*207+7631C=)
c.*85+7631C= (n.*85+7631C=)
c.545C= (p.Ala182=)
c.229C=
9g.69072666C>GCA373623615FXNc.312C>G (p.Gly104=)
c.537C>G (p.Gly179=)
c.384+19406C>G (n.384+19406C>G)
c.166-27235C>G (n.166-27235C>G)
c.482+7631C>G (n.482+7631C>G)
c.480+7631C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*207+7631C>G (n.*207+7631C>G)
c.*85+7631C>G (n.*85+7631C>G)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.229C>G
9g.69072666C>TCA5072809FXNc.312C>T (p.Gly104=)
c.537C>T (p.Gly179=)
c.384+19406C>T (n.384+19406C>T)
c.166-27235C>T (n.166-27235C>T)
c.482+7631C>T (n.482+7631C>T)
c.480+7631C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*207+7631C>T (n.*207+7631C>T)
c.*85+7631C>T (n.*85+7631C>T)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.229C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072667G>ACA5072810FXNc.313G>A (p.Val105Met)
c.538G>A (p.Val180Met)
c.384+19407G>A (n.384+19407G>A)
c.166-27234G>A (n.166-27234G>A)
c.482+7632G>A (n.482+7632G>A)
c.480+7632G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*207+7632G>A (n.*207+7632G>A)
c.*85+7632G>A (n.*85+7632G>A)
c.546G>A (p.Ala182=)
c.230G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072667G>CCA373623616FXNc.313G>C (p.Val105Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.384+19407G>C (n.384+19407G>C)
c.166-27234G>C (n.166-27234G>C)
c.482+7632G>C (n.482+7632G>C)
c.480+7632G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*207+7632G>C (n.*207+7632G>C)
c.*85+7632G>C (n.*85+7632G>C)
c.546G>C (p.Ala182=)
c.230G>C
9g.69072667G=CA1854065218FXNc.313G= (p.Val105=)
c.538G= (p.Val180=)
c.384+19407G= (n.384+19407G=)
c.166-27234G= (n.166-27234G=)
c.482+7632G= (n.482+7632G=)
c.480+7632G=
c.*141G= (n.*141G=)
c.*207+7632G= (n.*207+7632G=)
c.*85+7632G= (n.*85+7632G=)
c.546G= (p.Ala182=)
c.230G=
9g.69072667G>TCA373623617FXNc.313G>T (p.Val105Leu)
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.384+19407G>T (n.384+19407G>T)
c.166-27234G>T (n.166-27234G>T)
c.482+7632G>T (n.482+7632G>T)
c.480+7632G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*207+7632G>T (n.*207+7632G>T)
c.*85+7632G>T (n.*85+7632G>T)
c.546G>T (p.Ala182=)
c.230G>T
9g.69072668T>ACA373623618FXNc.314T>A (p.Val105Glu)
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.384+19408T>A (n.384+19408T>A)
c.166-27233T>A (n.166-27233T>A)
c.482+7633T>A (n.482+7633T>A)
c.480+7633T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*207+7633T>A (n.*207+7633T>A)
c.*85+7633T>A (n.*85+7633T>A)
c.547T>A (p.Cys183Ser)
c.231T>A
9g.69072668T>CCA373623619FXNc.314T>C (p.Val105Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.384+19408T>C (n.384+19408T>C)
c.166-27233T>C (n.166-27233T>C)
c.482+7633T>C (n.482+7633T>C)
c.480+7633T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*207+7633T>C (n.*207+7633T>C)
c.*85+7633T>C (n.*85+7633T>C)
c.547T>C (p.Cys183Arg)
c.231T>C
9g.69072668T>GCA373623620FXNc.314T>G (p.Val105Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.384+19408T>G (n.384+19408T>G)
c.166-27233T>G (n.166-27233T>G)
c.482+7633T>G (n.482+7633T>G)
c.480+7633T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*207+7633T>G (n.*207+7633T>G)
c.*85+7633T>G (n.*85+7633T>G)
c.547T>G (p.Cys183Gly)
c.231T>G
9g.69072669G>ACA373623621FXNc.315G>A (p.Val105=)
c.540G>A (p.Val180=)
c.384+19409G>A (n.384+19409G>A)
c.166-27232G>A (n.166-27232G>A)
c.482+7634G>A (n.482+7634G>A)
c.480+7634G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*207+7634G>A (n.*207+7634G>A)
c.*85+7634G>A (n.*85+7634G>A)
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.232G>A
9g.69072669G>CCA373623622FXNc.315G>C (p.Val105=)
c.540G>C (p.Val180=)
c.384+19409G>C (n.384+19409G>C)
c.166-27232G>C (n.166-27232G>C)
c.482+7634G>C (n.482+7634G>C)
c.480+7634G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*207+7634G>C (n.*207+7634G>C)
c.*85+7634G>C (n.*85+7634G>C)
c.548G>C (p.Cys183Ser)
c.232G>C
9g.69072669G=CA1854065225FXNc.315G= (p.Val105=)
c.540G= (p.Val180=)
c.384+19409G= (n.384+19409G=)
c.166-27232G= (n.166-27232G=)
c.482+7634G= (n.482+7634G=)
c.480+7634G=
c.*143G= (n.*143G=)
c.*207+7634G= (n.*207+7634G=)
c.*85+7634G= (n.*85+7634G=)
c.548G= (p.Cys183=)
c.232G=
9g.69072669G>TCA373623623FXNc.315G>T (p.Val105=)
c.540G>T (p.Val180=)
c.384+19409G>T (n.384+19409G>T)
c.166-27232G>T (n.166-27232G>T)
c.482+7634G>T (n.482+7634G>T)
c.480+7634G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*207+7634G>T (n.*207+7634G>T)
c.*85+7634G>T (n.*85+7634G>T)
c.548G>T (p.Cys183Phe)
c.232G>T
9g.69072670T>ACA373623626FXNc.316T>A (p.Ser106Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.384+19410T>A (n.384+19410T>A)
c.166-27231T>A (n.166-27231T>A)
c.482+7635T>A (n.482+7635T>A)
c.480+7635T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*207+7635T>A (n.*207+7635T>A)
c.*85+7635T>A (n.*85+7635T>A)
c.549T>A (p.Cys183Ter)
c.233T>A
9g.69072670T>CCA373623625FXNc.316T>C (p.Ser106Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.384+19410T>C (n.384+19410T>C)
c.166-27231T>C (n.166-27231T>C)
c.482+7635T>C (n.482+7635T>C)
c.480+7635T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*207+7635T>C (n.*207+7635T>C)
c.*85+7635T>C (n.*85+7635T>C)
c.549T>C (p.Cys183=)
c.233T>C
9g.69072670T>GCA373623624FXNc.316T>G (p.Ser106Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.384+19410T>G (n.384+19410T>G)
c.166-27231T>G (n.166-27231T>G)
c.482+7635T>G (n.482+7635T>G)
c.480+7635T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*207+7635T>G (n.*207+7635T>G)
c.*85+7635T>G (n.*85+7635T>G)
c.549T>G (p.Cys183Trp)
c.233T>G
9g.69072670dupCA1854065231FXNc.316dup (p.Ser106PhefsTer4)
c.541dup (p.Ser181PhefsTer4)
c.384+19410dup (n.384+19410dup)
c.166-27231dup (n.166-27231dup)
c.482+7635dup (n.482+7635dup)
c.480+7635dup
c.*144dup (n.*144dup)
c.*207+7635dup (n.*207+7635dup)
c.*85+7635dup (n.*85+7635dup)
c.549dup (p.Pro184SerfsTer?)
c.233dup
 dbSNP
9g.69072671C>ACA373623627FXNc.317C>A (p.Ser106Tyr)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.384+19411C>A (n.384+19411C>A)
c.166-27230C>A (n.166-27230C>A)
c.482+7636C>A (n.482+7636C>A)
c.480+7636C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*207+7636C>A (n.*207+7636C>A)
c.*85+7636C>A (n.*85+7636C>A)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.234C>A
9g.69072671C=CA1854065238FXNc.317C= (p.Ser106=)
c.542C= (p.Ser181=)
c.384+19411C= (n.384+19411C=)
c.166-27230C= (n.166-27230C=)
c.482+7636C= (n.482+7636C=)
c.480+7636C=
c.*145C= (n.*145C=)
c.*207+7636C= (n.*207+7636C=)
c.*85+7636C= (n.*85+7636C=)
c.550C= (p.Pro184=)
c.234C=
9g.69072671C>GCA5072811FXNc.317C>G (p.Ser106Cys)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.384+19411C>G (n.384+19411C>G)
c.166-27230C>G (n.166-27230C>G)
c.482+7636C>G (n.482+7636C>G)
c.480+7636C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*207+7636C>G (n.*207+7636C>G)
c.*85+7636C>G (n.*85+7636C>G)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.234C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072671C>TCA373623628FXNc.317C>T (p.Ser106Phe)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.384+19411C>T (n.384+19411C>T)
c.166-27230C>T (n.166-27230C>T)
c.482+7636C>T (n.482+7636C>T)
c.480+7636C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*207+7636C>T (n.*207+7636C>T)
c.*85+7636C>T (n.*85+7636C>T)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.234C>T
 COSMIC
9g.69072672C>ACA373623629FXNc.318C>A (p.Ser106=)
c.543C>A (p.Ser181=)
c.384+19412C>A (n.384+19412C>A)
c.166-27229C>A (n.166-27229C>A)
c.482+7637C>A (n.482+7637C>A)
c.480+7637C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*207+7637C>A (n.*207+7637C>A)
c.*85+7637C>A (n.*85+7637C>A)
c.551C>A (p.Pro184His)
c.235C>A
9g.69072672C>GCA373623630FXNc.318C>G (p.Ser106=)
c.543C>G (p.Ser181=)
c.384+19412C>G (n.384+19412C>G)
c.166-27229C>G (n.166-27229C>G)
c.482+7637C>G (n.482+7637C>G)
c.480+7637C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*207+7637C>G (n.*207+7637C>G)
c.*85+7637C>G (n.*85+7637C>G)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.235C>G
9g.69072672C>TCA373623631FXNc.318C>T (p.Ser106=)
c.543C>T (p.Ser181=)
c.384+19412C>T (n.384+19412C>T)
c.166-27229C>T (n.166-27229C>T)
c.482+7637C>T (n.482+7637C>T)
c.480+7637C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*207+7637C>T (n.*207+7637C>T)
c.*85+7637C>T (n.*85+7637C>T)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.235C>T
9g.69072673C>ACA373623633FXNc.319C>A (p.Leu107Ile)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.384+19413C>A (n.384+19413C>A)
c.166-27228C>A (n.166-27228C>A)
c.482+7638C>A (n.482+7638C>A)
c.480+7638C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*207+7638C>A (n.*207+7638C>A)
c.*85+7638C>A (n.*85+7638C>A)
c.552C>A (p.Pro184=)
c.236C>A
9g.69072673C=CA1854065259FXNc.319C= (p.Leu107=)
c.544C= (p.Leu182=)
c.384+19413C= (n.384+19413C=)
c.166-27228C= (n.166-27228C=)
c.482+7638C= (n.482+7638C=)
c.480+7638C=
c.*147C= (n.*147C=)
c.*207+7638C= (n.*207+7638C=)
c.*85+7638C= (n.*85+7638C=)
c.552C= (p.Pro184=)
c.236C=
9g.69072673C>GCA373623632FXNc.319C>G (p.Leu107Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.384+19413C>G (n.384+19413C>G)
c.166-27228C>G (n.166-27228C>G)
c.482+7638C>G (n.482+7638C>G)
c.480+7638C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.*207+7638C>G (n.*207+7638C>G)
c.*85+7638C>G (n.*85+7638C>G)
c.552C>G (p.Pro184=)
c.236C>G
9g.69072673C>TCA193982467FXNc.319C>T (p.Leu107Phe)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.384+19413C>T (n.384+19413C>T)
c.166-27228C>T (n.166-27228C>T)
c.482+7638C>T (n.482+7638C>T)
c.480+7638C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*207+7638C>T (n.*207+7638C>T)
c.*85+7638C>T (n.*85+7638C>T)
c.552C>T (p.Pro184=)
c.236C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.69072674T>ACA193982468FXNc.320T>A (p.Leu107His)
c.545T>A (p.Leu182His)
c.384+19414T>A (n.384+19414T>A)
c.166-27227T>A (n.166-27227T>A)
c.482+7639T>A (n.482+7639T>A)
c.480+7639T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*207+7639T>A (n.*207+7639T>A)
c.*85+7639T>A (n.*85+7639T>A)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.237T>A
 dbSNP
9g.69072674T>CCA373623634FXNc.320T>C (p.Leu107Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.384+19414T>C (n.384+19414T>C)
c.166-27227T>C (n.166-27227T>C)
c.482+7639T>C (n.482+7639T>C)
c.480+7639T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*207+7639T>C (n.*207+7639T>C)
c.*85+7639T>C (n.*85+7639T>C)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.237T>C
9g.69072674T>GCA373623635FXNc.320T>G (p.Leu107Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.384+19414T>G (n.384+19414T>G)
c.166-27227T>G (n.166-27227T>G)
c.482+7639T>G (n.482+7639T>G)
c.480+7639T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*207+7639T>G (n.*207+7639T>G)
c.*85+7639T>G (n.*85+7639T>G)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.237T>G
9g.69072674T=CA1854065262FXNc.320T= (p.Leu107=)
c.545T= (p.Leu182=)
c.384+19414T= (n.384+19414T=)
c.166-27227T= (n.166-27227T=)
c.482+7639T= (n.482+7639T=)
c.480+7639T=
c.*148T= (n.*148T=)
c.*207+7639T= (n.*207+7639T=)
c.*85+7639T= (n.*85+7639T=)
c.553T= (p.Ser185=)
c.237T=
9g.69072675C>ACA373623636FXNc.321C>A (p.Leu107=)
c.546C>A (p.Leu182=)
c.384+19415C>A (n.384+19415C>A)
c.166-27226C>A (n.166-27226C>A)
c.482+7640C>A (n.482+7640C>A)
c.480+7640C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*207+7640C>A (n.*207+7640C>A)
c.*85+7640C>A (n.*85+7640C>A)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.238C>A
9g.69072675C>GCA373623637FXNc.321C>G (p.Leu107=)
c.546C>G (p.Leu182=)
c.384+19415C>G (n.384+19415C>G)
c.166-27226C>G (n.166-27226C>G)
c.482+7640C>G (n.482+7640C>G)
c.480+7640C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*207+7640C>G (n.*207+7640C>G)
c.*85+7640C>G (n.*85+7640C>G)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.238C>G
 gnomAD v4
9g.69072675C>TCA373623638FXNc.321C>T (p.Leu107=)
c.546C>T (p.Leu182=)
c.384+19415C>T (n.384+19415C>T)
c.166-27226C>T (n.166-27226C>T)
c.482+7640C>T (n.482+7640C>T)
c.480+7640C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*207+7640C>T (n.*207+7640C>T)
c.*85+7640C>T (n.*85+7640C>T)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.238C>T
9g.69072676C>ACA373623639FXNc.322C>A (p.His108Asn)
c.547C>A (p.His183Asn)
c.384+19416C>A (n.384+19416C>A)
c.166-27225C>A (n.166-27225C>A)
c.482+7641C>A (n.482+7641C>A)
c.480+7641C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*207+7641C>A (n.*207+7641C>A)
c.*85+7641C>A (n.*85+7641C>A)
c.555C>A (p.Ser185=)
c.239C>A
9g.69072676C=CA1854065268FXNc.322C= (p.His108=)
c.547C= (p.His183=)
c.384+19416C= (n.384+19416C=)
c.166-27225C= (n.166-27225C=)
c.482+7641C= (n.482+7641C=)
c.480+7641C=
c.*150C= (n.*150C=)
c.*207+7641C= (n.*207+7641C=)
c.*85+7641C= (n.*85+7641C=)
c.555C= (p.Ser185=)
c.239C=
9g.69072676C>GCA373623641FXNc.322C>G (p.His108Asp)
c.547C>G (p.His183Asp)
c.384+19416C>G (n.384+19416C>G)
c.166-27225C>G (n.166-27225C>G)
c.482+7641C>G (n.482+7641C>G)
c.480+7641C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*207+7641C>G (n.*207+7641C>G)
c.*85+7641C>G (n.*85+7641C>G)
c.555C>G (p.Ser185=)
c.239C>G
9g.69072676C>TCA373623640FXNc.322C>T (p.His108Tyr)
c.547C>T (p.His183Tyr)
c.384+19416C>T (n.384+19416C>T)
c.166-27225C>T (n.166-27225C>T)
c.482+7641C>T (n.482+7641C>T)
c.480+7641C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*207+7641C>T (n.*207+7641C>T)
c.*85+7641C>T (n.*85+7641C>T)
c.555C>T (p.Ser185=)
c.239C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072677A=CA1854065273FXNc.323A= (p.His108=)
c.548A= (p.His183=)
c.384+19417A= (n.384+19417A=)
c.166-27224A= (n.166-27224A=)
c.482+7642A= (n.482+7642A=)
c.480+7642A=
c.*151A= (n.*151A=)
c.*207+7642A= (n.*207+7642A=)
c.*85+7642A= (n.*85+7642A=)
c.556A= (p.Met186=)
c.240A=
9g.69072677A>CCA373623642FXNc.323A>C (p.His108Pro)
c.548A>C (p.His183Pro)
c.384+19417A>C (n.384+19417A>C)
c.166-27224A>C (n.166-27224A>C)
c.482+7642A>C (n.482+7642A>C)
c.480+7642A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*207+7642A>C (n.*207+7642A>C)
c.*85+7642A>C (n.*85+7642A>C)
c.556A>C (p.Met186Leu)
c.240A>C
9g.69072677A>GCA193982469FXNc.323A>G (p.His108Arg)
c.548A>G (p.His183Arg)
c.384+19417A>G (n.384+19417A>G)
c.166-27224A>G (n.166-27224A>G)
c.482+7642A>G (n.482+7642A>G)
c.480+7642A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*207+7642A>G (n.*207+7642A>G)
c.*85+7642A>G (n.*85+7642A>G)
c.556A>G (p.Met186Val)
c.240A>G
 dbSNP COSMIC
9g.69072677A>TCA373623643FXNc.323A>T (p.His108Leu)
c.548A>T (p.His183Leu)
c.384+19417A>T (n.384+19417A>T)
c.166-27224A>T (n.166-27224A>T)
c.482+7642A>T (n.482+7642A>T)
c.480+7642A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*207+7642A>T (n.*207+7642A>T)
c.*85+7642A>T (n.*85+7642A>T)
c.556A>T (p.Met186Leu)
c.240A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.69072678T>ACA373623644FXNc.324T>A (p.His108Gln)
c.549T>A (p.His183Gln)
c.384+19418T>A (n.384+19418T>A)
c.166-27223T>A (n.166-27223T>A)
c.482+7643T>A (n.482+7643T>A)
c.480+7643T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.*207+7643T>A (n.*207+7643T>A)
c.*85+7643T>A (n.*85+7643T>A)
c.557T>A (p.Met186Lys)
c.241T>A
9g.69072678T>CCA373623645FXNc.324T>C (p.His108=)
c.549T>C (p.His183=)
c.384+19418T>C (n.384+19418T>C)
c.166-27223T>C (n.166-27223T>C)
c.482+7643T>C (n.482+7643T>C)
c.480+7643T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.*207+7643T>C (n.*207+7643T>C)
c.*85+7643T>C (n.*85+7643T>C)
c.557T>C (p.Met186Thr)
c.241T>C
9g.69072678T>GCA373623646FXNc.324T>G (p.His108Gln)
c.549T>G (p.His183Gln)
c.384+19418T>G (n.384+19418T>G)
c.166-27223T>G (n.166-27223T>G)
c.482+7643T>G (n.482+7643T>G)
c.480+7643T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*207+7643T>G (n.*207+7643T>G)
c.*85+7643T>G (n.*85+7643T>G)
c.557T>G (p.Met186Arg)
c.241T>G
9g.69072679G>ACA373623647FXNc.325G>A (p.Glu109Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.384+19419G>A (n.384+19419G>A)
c.166-27222G>A (n.166-27222G>A)
c.482+7644G>A (n.482+7644G>A)
c.480+7644G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*207+7644G>A (n.*207+7644G>A)
c.*85+7644G>A (n.*85+7644G>A)
c.558G>A (p.Met186Ile)
c.242G>A
9g.69072679G>CCA373623648FXNc.325G>C (p.Glu109Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.384+19419G>C (n.384+19419G>C)
c.166-27222G>C (n.166-27222G>C)
c.482+7644G>C (n.482+7644G>C)
c.480+7644G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*207+7644G>C (n.*207+7644G>C)
c.*85+7644G>C (n.*85+7644G>C)
c.558G>C (p.Met186Ile)
c.242G>C
9g.69072679G>TCA373623649FXNc.325G>T (p.Glu109Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.384+19419G>T (n.384+19419G>T)
c.166-27222G>T (n.166-27222G>T)
c.482+7644G>T (n.482+7644G>T)
c.480+7644G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*207+7644G>T (n.*207+7644G>T)
c.*85+7644G>T (n.*85+7644G>T)
c.558G>T (p.Met186Ile)
c.242G>T
 COSMIC
9g.69072680A>CCA373623650FXNc.326A>C (p.Glu109Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.384+19420A>C (n.384+19420A>C)
c.166-27221A>C (n.166-27221A>C)
c.482+7645A>C (n.482+7645A>C)
c.480+7645A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*207+7645A>C (n.*207+7645A>C)
c.*85+7645A>C (n.*85+7645A>C)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.243A>C
9g.69072680A>GCA373623651FXNc.326A>G (p.Glu109Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.384+19420A>G (n.384+19420A>G)
c.166-27221A>G (n.166-27221A>G)
c.482+7645A>G (n.482+7645A>G)
c.480+7645A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*207+7645A>G (n.*207+7645A>G)
c.*85+7645A>G (n.*85+7645A>G)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.243A>G
9g.69072680A>TCA373623652FXNc.326A>T (p.Glu109Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.384+19420A>T (n.384+19420A>T)
c.166-27221A>T (n.166-27221A>T)
c.482+7645A>T (n.482+7645A>T)
c.480+7645A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*207+7645A>T (n.*207+7645A>T)
c.*85+7645A>T (n.*85+7645A>T)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.243A>T
9g.69072681G>ACA373623653FXNc.327G>A (p.Glu109=)
c.552G>A (p.Glu184=)
c.384+19421G>A (n.384+19421G>A)
c.166-27220G>A (n.166-27220G>A)
c.482+7646G>A (n.482+7646G>A)
c.480+7646G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*207+7646G>A (n.*207+7646G>A)
c.*85+7646G>A (n.*85+7646G>A)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.244G>A
 gnomAD v4
9g.69072681G>CCA373623655FXNc.327G>C (p.Glu109Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.384+19421G>C (n.384+19421G>C)
c.166-27220G>C (n.166-27220G>C)
c.482+7646G>C (n.482+7646G>C)
c.480+7646G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*207+7646G>C (n.*207+7646G>C)
c.*85+7646G>C (n.*85+7646G>C)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.244G>C
9g.69072681G>TCA373623654FXNc.327G>T (p.Glu109Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.384+19421G>T (n.384+19421G>T)
c.166-27220G>T (n.166-27220G>T)
c.482+7646G>T (n.482+7646G>T)
c.480+7646G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*207+7646G>T (n.*207+7646G>T)
c.*85+7646G>T (n.*85+7646G>T)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.244G>T
9g.69072682C>ACA373623656FXNc.328C>A (p.Leu110Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.384+19422C>A (n.384+19422C>A)
c.166-27219C>A (n.166-27219C>A)
c.482+7647C>A (n.482+7647C>A)
c.480+7647C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*207+7647C>A (n.*207+7647C>A)
c.*85+7647C>A (n.*85+7647C>A)
c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.245C>A
9g.69072682C>GCA373623657FXNc.328C>G (p.Leu110Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.384+19422C>G (n.384+19422C>G)
c.166-27219C>G (n.166-27219C>G)
c.482+7647C>G (n.482+7647C>G)
c.480+7647C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*207+7647C>G (n.*207+7647C>G)
c.*85+7647C>G (n.*85+7647C>G)
c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.245C>G
9g.69072682C>TCA465436654FXNc.328C>T (p.Leu110=)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.384+19422C>T (n.384+19422C>T)
c.166-27219C>T (n.166-27219C>T)
c.482+7647C>T (n.482+7647C>T)
c.480+7647C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*207+7647C>T (n.*207+7647C>T)
c.*85+7647C>T (n.*85+7647C>T)
c.561C>T (p.Ser187=)
c.245C>T
9g.69072683T>ACA373623658FXNc.329T>A (p.Leu110Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.384+19423T>A (n.384+19423T>A)
c.166-27218T>A (n.166-27218T>A)
c.482+7648T>A (n.482+7648T>A)
c.480+7648T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*207+7648T>A (n.*207+7648T>A)
c.*85+7648T>A (n.*85+7648T>A)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.246T>A
9g.69072683T>CCA373623659FXNc.329T>C (p.Leu110Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.384+19423T>C (n.384+19423T>C)
c.166-27218T>C (n.166-27218T>C)
c.482+7648T>C (n.482+7648T>C)
c.480+7648T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*207+7648T>C (n.*207+7648T>C)
c.*85+7648T>C (n.*85+7648T>C)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.246T>C
9g.69072683T>GCA373623660FXNc.329T>G (p.Leu110Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.384+19423T>G (n.384+19423T>G)
c.166-27218T>G (n.166-27218T>G)
c.482+7648T>G (n.482+7648T>G)
c.480+7648T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*207+7648T>G (n.*207+7648T>G)
c.*85+7648T>G (n.*85+7648T>G)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.246T>G
9g.69072684G>ACA373623661FXNc.330G>A (p.Leu110=)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.384+19424G>A (n.384+19424G>A)
c.166-27217G>A (n.166-27217G>A)
c.482+7649G>A (n.482+7649G>A)
c.480+7649G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*207+7649G>A (n.*207+7649G>A)
c.*85+7649G>A (n.*85+7649G>A)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.247G>A
9g.69072684G>CCA373623662FXNc.330G>C (p.Leu110=)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.384+19424G>C (n.384+19424G>C)
c.166-27217G>C (n.166-27217G>C)
c.482+7649G>C (n.482+7649G>C)
c.480+7649G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*207+7649G>C (n.*207+7649G>C)
c.*85+7649G>C (n.*85+7649G>C)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.247G>C
9g.69072684G>TCA373623663FXNc.330G>T (p.Leu110=)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.384+19424G>T (n.384+19424G>T)
c.166-27217G>T (n.166-27217G>T)
c.482+7649G>T (n.482+7649G>T)
c.480+7649G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*207+7649G>T (n.*207+7649G>T)
c.*85+7649G>T (n.*85+7649G>T)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.247G>T
9g.69072685C>ACA373623664FXNc.331C>A (p.Leu111Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.384+19425C>A (n.384+19425C>A)
c.166-27216C>A (n.166-27216C>A)
c.482+7650C>A (n.482+7650C>A)
c.480+7650C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*207+7650C>A (n.*207+7650C>A)
c.*85+7650C>A (n.*85+7650C>A)
c.564C>A (p.Cys188Ter)
c.248C>A
9g.69072685C>GCA373623665FXNc.331C>G (p.Leu111Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.384+19425C>G (n.384+19425C>G)
c.166-27216C>G (n.166-27216C>G)
c.482+7650C>G (n.482+7650C>G)
c.480+7650C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*207+7650C>G (n.*207+7650C>G)
c.*85+7650C>G (n.*85+7650C>G)
c.564C>G (p.Cys188Trp)
c.248C>G
9g.69072685C>TCA465436655FXNc.331C>T (p.Leu111=)
c.556C>T (p.Leu186=)
c.384+19425C>T (n.384+19425C>T)
c.166-27216C>T (n.166-27216C>T)
c.482+7650C>T (n.482+7650C>T)
c.480+7650C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*207+7650C>T (n.*207+7650C>T)
c.*85+7650C>T (n.*85+7650C>T)
c.564C>T (p.Cys188=)
c.248C>T
9g.69072686T>ACA373623666FXNc.332T>A (p.Leu111Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.384+19426T>A (n.384+19426T>A)
c.166-27215T>A (n.166-27215T>A)
c.482+7651T>A (n.482+7651T>A)
c.480+7651T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*207+7651T>A (n.*207+7651T>A)
c.*85+7651T>A (n.*85+7651T>A)
c.565T>A (p.Trp189Arg)
c.249T>A
9g.69072686T>CCA373623667FXNc.332T>C (p.Leu111Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.384+19426T>C (n.384+19426T>C)
c.166-27215T>C (n.166-27215T>C)
c.482+7651T>C (n.482+7651T>C)
c.480+7651T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*207+7651T>C (n.*207+7651T>C)
c.*85+7651T>C (n.*85+7651T>C)
c.565T>C (p.Trp189Arg)
c.249T>C
 gnomAD v4
9g.69072686T>GCA193982470FXNc.332T>G (p.Leu111Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.384+19426T>G (n.384+19426T>G)
c.166-27215T>G (n.166-27215T>G)
c.482+7651T>G (n.482+7651T>G)
c.480+7651T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*207+7651T>G (n.*207+7651T>G)
c.*85+7651T>G (n.*85+7651T>G)
c.565T>G (p.Trp189Gly)
c.249T>G
 dbSNP
9g.69072686T=CA1854065280FXNc.332T= (p.Leu111=)
c.557T= (p.Leu186=)
c.384+19426T= (n.384+19426T=)
c.166-27215T= (n.166-27215T=)
c.482+7651T= (n.482+7651T=)
c.480+7651T=
c.*160T= (n.*160T=)
c.*207+7651T= (n.*207+7651T=)
c.*85+7651T= (n.*85+7651T=)
c.565T= (p.Trp189=)
c.249T=
9g.69072687G>ACA373623670FXNc.333G>A (p.Leu111=)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.384+19427G>A (n.384+19427G>A)
c.166-27214G>A (n.166-27214G>A)
c.482+7652G>A (n.482+7652G>A)
c.480+7652G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*207+7652G>A (n.*207+7652G>A)
c.*85+7652G>A (n.*85+7652G>A)
c.566G>A (p.Trp189Ter)
c.250G>A
9g.69072687G>CCA373623668FXNc.333G>C (p.Leu111=)
c.558G>C (p.Leu186=)
c.384+19427G>C (n.384+19427G>C)
c.166-27214G>C (n.166-27214G>C)
c.482+7652G>C (n.482+7652G>C)
c.480+7652G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*207+7652G>C (n.*207+7652G>C)
c.*85+7652G>C (n.*85+7652G>C)
c.566G>C (p.Trp189Ser)
c.250G>C
9g.69072687G>TCA373623669FXNc.333G>T (p.Leu111=)
c.558G>T (p.Leu186=)
c.384+19427G>T (n.384+19427G>T)
c.166-27214G>T (n.166-27214G>T)
c.482+7652G>T (n.482+7652G>T)
c.480+7652G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*207+7652G>T (n.*207+7652G>T)
c.*85+7652G>T (n.*85+7652G>T)
c.566G>T (p.Trp189Leu)
c.250G>T
9g.69072688G>ACA373623671FXNc.334G>A (p.Ala112Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.384+19428G>A (n.384+19428G>A)
c.166-27213G>A (n.166-27213G>A)
c.482+7653G>A (n.482+7653G>A)
c.480+7653G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*207+7653G>A (n.*207+7653G>A)
c.*85+7653G>A (n.*85+7653G>A)
c.567G>A (p.Trp189Ter)
c.251G>A
 COSMIC
9g.69072688G>CCA373623672FXNc.334G>C (p.Ala112Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.384+19428G>C (n.384+19428G>C)
c.166-27213G>C (n.166-27213G>C)
c.482+7653G>C (n.482+7653G>C)
c.480+7653G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*207+7653G>C (n.*207+7653G>C)
c.*85+7653G>C (n.*85+7653G>C)
c.567G>C (p.Trp189Cys)
c.251G>C
9g.69072688G>TCA373623673FXNc.334G>T (p.Ala112Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.384+19428G>T (n.384+19428G>T)
c.166-27213G>T (n.166-27213G>T)
c.482+7653G>T (n.482+7653G>T)
c.480+7653G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*207+7653G>T (n.*207+7653G>T)
c.*85+7653G>T (n.*85+7653G>T)
c.567G>T (p.Trp189Cys)
c.251G>T
9g.69072689C>ACA373623674FXNc.335C>A (p.Ala112Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.384+19429C>A (n.384+19429C>A)
c.166-27212C>A (n.166-27212C>A)
c.482+7654C>A (n.482+7654C>A)
c.480+7654C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*207+7654C>A (n.*207+7654C>A)
c.*85+7654C>A (n.*85+7654C>A)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.252C>A
9g.69072689C=CA1854065284FXNc.335C= (p.Ala112=)
c.560C= (p.Ala187=)
c.384+19429C= (n.384+19429C=)
c.166-27212C= (n.166-27212C=)
c.482+7654C= (n.482+7654C=)
c.480+7654C=
c.*163C= (n.*163C=)
c.*207+7654C= (n.*207+7654C=)
c.*85+7654C= (n.*85+7654C=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.252C=
9g.69072689C>GCA373623675FXNc.335C>G (p.Ala112Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.384+19429C>G (n.384+19429C>G)
c.166-27212C>G (n.166-27212C>G)
c.482+7654C>G (n.482+7654C>G)
c.480+7654C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.*207+7654C>G (n.*207+7654C>G)
c.*85+7654C>G (n.*85+7654C>G)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.252C>G
9g.69072689C>TCA373623676FXNc.335C>T (p.Ala112Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.384+19429C>T (n.384+19429C>T)
c.166-27212C>T (n.166-27212C>T)
c.482+7654C>T (n.482+7654C>T)
c.480+7654C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*207+7654C>T (n.*207+7654C>T)
c.*85+7654C>T (n.*85+7654C>T)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.252C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072690C>ACA373623677FXNc.336C>A (p.Ala112=)
c.561C>A (p.Ala187=)
c.384+19430C>A (n.384+19430C>A)
c.166-27211C>A (n.166-27211C>A)
c.482+7655C>A (n.482+7655C>A)
c.480+7655C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*207+7655C>A (n.*207+7655C>A)
c.*85+7655C>A (n.*85+7655C>A)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.253C>A
9g.69072690C=CA1854065287FXNc.336C= (p.Ala112=)
c.561C= (p.Ala187=)
c.384+19430C= (n.384+19430C=)
c.166-27211C= (n.166-27211C=)
c.482+7655C= (n.482+7655C=)
c.480+7655C=
c.*164C= (n.*164C=)
c.*207+7655C= (n.*207+7655C=)
c.*85+7655C= (n.*85+7655C=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.253C=
9g.69072690C>GCA373623678FXNc.336C>G (p.Ala112=)
c.561C>G (p.Ala187=)
c.384+19430C>G (n.384+19430C>G)
c.166-27211C>G (n.166-27211C>G)
c.482+7655C>G (n.482+7655C>G)
c.480+7655C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*207+7655C>G (n.*207+7655C>G)
c.*85+7655C>G (n.*85+7655C>G)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.253C>G
 gnomAD v4
9g.69072690C>TCA5072812FXNc.336C>T (p.Ala112=)
c.561C>T (p.Ala187=)
c.384+19430C>T (n.384+19430C>T)
c.166-27211C>T (n.166-27211C>T)
c.482+7655C>T (n.482+7655C>T)
c.480+7655C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*207+7655C>T (n.*207+7655C>T)
c.*85+7655C>T (n.*85+7655C>T)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.253C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072691G>ACA5072813FXNc.337G>A (p.Ala113Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.384+19431G>A (n.384+19431G>A)
c.166-27210G>A (n.166-27210G>A)
c.482+7656G>A (n.482+7656G>A)
c.480+7656G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*207+7656G>A (n.*207+7656G>A)
c.*85+7656G>A (n.*85+7656G>A)
c.570G>A (p.Pro190=)
c.254G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072691G>CCA373623679FXNc.337G>C (p.Ala113Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.384+19431G>C (n.384+19431G>C)
c.166-27210G>C (n.166-27210G>C)
c.482+7656G>C (n.482+7656G>C)
c.480+7656G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*207+7656G>C (n.*207+7656G>C)
c.*85+7656G>C (n.*85+7656G>C)
c.570G>C (p.Pro190=)
c.254G>C
9g.69072691G=CA1854065291FXNc.337G= (p.Ala113=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.384+19431G= (n.384+19431G=)
c.166-27210G= (n.166-27210G=)
c.482+7656G= (n.482+7656G=)
c.480+7656G=
c.*165G= (n.*165G=)
c.*207+7656G= (n.*207+7656G=)
c.*85+7656G= (n.*85+7656G=)
c.570G= (p.Pro190=)
c.254G=
9g.69072691G>TCA373623680FXNc.337G>T (p.Ala113Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.384+19431G>T (n.384+19431G>T)
c.166-27210G>T (n.166-27210G>T)
c.482+7656G>T (n.482+7656G>T)
c.480+7656G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*207+7656G>T (n.*207+7656G>T)
c.*85+7656G>T (n.*85+7656G>T)
c.570G>T (p.Pro190=)
c.254G>T
9g.69072692C>ACA373623682FXNc.338C>A (p.Ala113Glu)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.384+19432C>A (n.384+19432C>A)
c.166-27209C>A (n.166-27209C>A)
c.482+7657C>A (n.482+7657C>A)
c.480+7657C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*207+7657C>A (n.*207+7657C>A)
c.*85+7657C>A (n.*85+7657C>A)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.255C>A
9g.69072692C>GCA373623683FXNc.338C>G (p.Ala113Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.384+19432C>G (n.384+19432C>G)
c.166-27209C>G (n.166-27209C>G)
c.482+7657C>G (n.482+7657C>G)
c.480+7657C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*207+7657C>G (n.*207+7657C>G)
c.*85+7657C>G (n.*85+7657C>G)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.255C>G
9g.69072692C>TCA373623681FXNc.338C>T (p.Ala113Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.384+19432C>T (n.384+19432C>T)
c.166-27209C>T (n.166-27209C>T)
c.482+7657C>T (n.482+7657C>T)
c.480+7657C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*207+7657C>T (n.*207+7657C>T)
c.*85+7657C>T (n.*85+7657C>T)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.255C>T
9g.69072693A>CCA373623685FXNc.339A>C (p.Ala113=)
c.564A>C (p.Ala188=)
c.384+19433A>C (n.384+19433A>C)
c.166-27208A>C (n.166-27208A>C)
c.482+7658A>C (n.482+7658A>C)
c.480+7658A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*207+7658A>C (n.*207+7658A>C)
c.*85+7658A>C (n.*85+7658A>C)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.256A>C
9g.69072693A>GCA373623684FXNc.339A>G (p.Ala113=)
c.564A>G (p.Ala188=)
c.384+19433A>G (n.384+19433A>G)
c.166-27208A>G (n.166-27208A>G)
c.482+7658A>G (n.482+7658A>G)
c.480+7658A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*207+7658A>G (n.*207+7658A>G)
c.*85+7658A>G (n.*85+7658A>G)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.256A>G
9g.69072693A>TCA373623686FXNc.339A>T (p.Ala113=)
c.564A>T (p.Ala188=)
c.384+19433A>T (n.384+19433A>T)
c.166-27208A>T (n.166-27208A>T)
c.482+7658A>T (n.482+7658A>T)
c.480+7658A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*207+7658A>T (n.*207+7658A>T)
c.*85+7658A>T (n.*85+7658A>T)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.256A>T
9g.69072694G>ACA373623687FXNc.340G>A (p.Glu114Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.384+19434G>A (n.384+19434G>A)
c.166-27207G>A (n.166-27207G>A)
c.482+7659G>A (n.482+7659G>A)
c.480+7659G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*207+7659G>A (n.*207+7659G>A)
c.*85+7659G>A (n.*85+7659G>A)
c.573G>A (p.Gln191=)
c.257G>A
9g.69072694G>CCA373623689FXNc.340G>C (p.Glu114Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.384+19434G>C (n.384+19434G>C)
c.166-27207G>C (n.166-27207G>C)
c.482+7659G>C (n.482+7659G>C)
c.480+7659G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*207+7659G>C (n.*207+7659G>C)
c.*85+7659G>C (n.*85+7659G>C)
c.573G>C (p.Gln191His)
c.257G>C
9g.69072694G>TCA373623688FXNc.340G>T (p.Glu114Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.384+19434G>T (n.384+19434G>T)
c.166-27207G>T (n.166-27207G>T)
c.482+7659G>T (n.482+7659G>T)
c.480+7659G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*207+7659G>T (n.*207+7659G>T)
c.*85+7659G>T (n.*85+7659G>T)
c.573G>T (p.Gln191His)
c.257G>T
9g.69072695A>CCA373623690FXNc.341A>C (p.Glu114Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.384+19435A>C (n.384+19435A>C)
c.166-27206A>C (n.166-27206A>C)
c.482+7660A>C (n.482+7660A>C)
c.480+7660A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*207+7660A>C (n.*207+7660A>C)
c.*85+7660A>C (n.*85+7660A>C)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.258A>C
9g.69072695A>GCA373623692FXNc.341A>G (p.Glu114Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.384+19435A>G (n.384+19435A>G)
c.166-27206A>G (n.166-27206A>G)
c.482+7660A>G (n.482+7660A>G)
c.480+7660A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*207+7660A>G (n.*207+7660A>G)
c.*85+7660A>G (n.*85+7660A>G)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.258A>G
9g.69072695A>TCA373623691FXNc.341A>T (p.Glu114Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.384+19435A>T (n.384+19435A>T)
c.166-27206A>T (n.166-27206A>T)
c.482+7660A>T (n.482+7660A>T)
c.480+7660A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*207+7660A>T (n.*207+7660A>T)
c.*85+7660A>T (n.*85+7660A>T)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
c.258A>T
9g.69072696G>ACA5072814FXNc.342G>A (p.Glu114=)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.384+19436G>A (n.384+19436G>A)
c.166-27205G>A (n.166-27205G>A)
c.482+7661G>A (n.482+7661G>A)
c.480+7661G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*207+7661G>A (n.*207+7661G>A)
c.*85+7661G>A (n.*85+7661G>A)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.259G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072696G>CCA373623694FXNc.342G>C (p.Glu114Asp)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.384+19436G>C (n.384+19436G>C)
c.166-27205G>C (n.166-27205G>C)
c.482+7661G>C (n.482+7661G>C)
c.480+7661G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*207+7661G>C (n.*207+7661G>C)
c.*85+7661G>C (n.*85+7661G>C)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
c.259G>C
9g.69072696G=CA1854065308FXNc.342G= (p.Glu114=)
c.567G= (p.Glu189=)
c.384+19436G= (n.384+19436G=)
c.166-27205G= (n.166-27205G=)
c.482+7661G= (n.482+7661G=)
c.480+7661G=
c.*170G= (n.*170G=)
c.*207+7661G= (n.*207+7661G=)
c.*85+7661G= (n.*85+7661G=)
c.575G= (p.Ser192=)
c.259G=
9g.69072696G>TCA373623693FXNc.342G>T (p.Glu114Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.384+19436G>T (n.384+19436G>T)
c.166-27205G>T (n.166-27205G>T)
c.482+7661G>T (n.482+7661G>T)
c.480+7661G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*207+7661G>T (n.*207+7661G>T)
c.*85+7661G>T (n.*85+7661G>T)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
c.259G>T
9g.69072697C>ACA373623695FXNc.343C>A (p.Leu115Ile)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.384+19437C>A (n.384+19437C>A)
c.166-27204C>A (n.166-27204C>A)
c.482+7662C>A (n.482+7662C>A)
c.480+7662C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*207+7662C>A (n.*207+7662C>A)
c.*85+7662C>A (n.*85+7662C>A)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
c.260C>A
9g.69072697C>GCA373623696FXNc.343C>G (p.Leu115Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.384+19437C>G (n.384+19437C>G)
c.166-27204C>G (n.166-27204C>G)
c.482+7662C>G (n.482+7662C>G)
c.480+7662C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*207+7662C>G (n.*207+7662C>G)
c.*85+7662C>G (n.*85+7662C>G)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
c.260C>G
9g.69072697C>TCA373623697FXNc.343C>T (p.Leu115Phe)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.384+19437C>T (n.384+19437C>T)
c.166-27204C>T (n.166-27204C>T)
c.482+7662C>T (n.482+7662C>T)
c.480+7662C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*207+7662C>T (n.*207+7662C>T)
c.*85+7662C>T (n.*85+7662C>T)
c.576C>T (p.Ser192=)
c.260C>T
 gnomAD v4
9g.69072698T>ACA373623698FXNc.344T>A (p.Leu115His)
c.569T>A (p.Leu190His)
c.384+19438T>A (n.384+19438T>A)
c.166-27203T>A (n.166-27203T>A)
c.482+7663T>A (n.482+7663T>A)
c.480+7663T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*207+7663T>A (n.*207+7663T>A)
c.*85+7663T>A (n.*85+7663T>A)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.261T>A
9g.69072698T>CCA373623699FXNc.344T>C (p.Leu115Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.384+19438T>C (n.384+19438T>C)
c.166-27203T>C (n.166-27203T>C)
c.482+7663T>C (n.482+7663T>C)
c.480+7663T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*207+7663T>C (n.*207+7663T>C)
c.*85+7663T>C (n.*85+7663T>C)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.261T>C
 gnomAD v4
9g.69072698T>GCA373623700FXNc.344T>G (p.Leu115Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.384+19438T>G (n.384+19438T>G)
c.166-27203T>G (n.166-27203T>G)
c.482+7663T>G (n.482+7663T>G)
c.480+7663T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*207+7663T>G (n.*207+7663T>G)
c.*85+7663T>G (n.*85+7663T>G)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.261T>G
9g.69072699C>ACA373623701FXNc.345C>A (p.Leu115=)
c.570C>A (p.Leu190=)
c.384+19439C>A (n.384+19439C>A)
c.166-27202C>A (n.166-27202C>A)
c.482+7664C>A (n.482+7664C>A)
c.480+7664C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*207+7664C>A (n.*207+7664C>A)
c.*85+7664C>A (n.*85+7664C>A)
c.578C>A (p.Ser193Ter)
c.262C>A
9g.69072699C=CA1854065312FXNc.345C= (p.Leu115=)
c.570C= (p.Leu190=)
c.384+19439C= (n.384+19439C=)
c.166-27202C= (n.166-27202C=)
c.482+7664C= (n.482+7664C=)
c.480+7664C=
c.*173C= (n.*173C=)
c.*207+7664C= (n.*207+7664C=)
c.*85+7664C= (n.*85+7664C=)
c.578C= (p.Ser193=)
c.262C=
9g.69072699C>GCA373623702FXNc.345C>G (p.Leu115=)
c.570C>G (p.Leu190=)
c.384+19439C>G (n.384+19439C>G)
c.166-27202C>G (n.166-27202C>G)
c.482+7664C>G (n.482+7664C>G)
c.480+7664C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*207+7664C>G (n.*207+7664C>G)
c.*85+7664C>G (n.*85+7664C>G)
c.578C>G (p.Ser193Ter)
c.262C>G
9g.69072699C>TCA5072815FXNc.345C>T (p.Leu115=)
c.570C>T (p.Leu190=)
c.384+19439C>T (n.384+19439C>T)
c.166-27202C>T (n.166-27202C>T)
c.482+7664C>T (n.482+7664C>T)
c.480+7664C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*207+7664C>T (n.*207+7664C>T)
c.*85+7664C>T (n.*85+7664C>T)
c.578C>T (p.Ser193Leu)
c.262C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69072700A=CA1854065320FXNc.346A= (p.Thr116=)
c.571A= (p.Thr191=)
c.384+19440A= (n.384+19440A=)
c.166-27201A= (n.166-27201A=)
c.482+7665A= (n.482+7665A=)
c.480+7665A=
c.*174A= (n.*174A=)
c.*207+7665A= (n.*207+7665A=)
c.*85+7665A= (n.*85+7665A=)
c.579A= (p.Ser193=)
c.263A=
9g.69072700A>CCA373623703FXNc.346A>C (p.Thr116Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.384+19440A>C (n.384+19440A>C)
c.166-27201A>C (n.166-27201A>C)
c.482+7665A>C (n.482+7665A>C)
c.480+7665A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*207+7665A>C (n.*207+7665A>C)
c.*85+7665A>C (n.*85+7665A>C)
c.579A>C (p.Ser193=)
c.263A>C
9g.69072700A>GCA5072816FXNc.346A>G (p.Thr116Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.384+19440A>G (n.384+19440A>G)
c.166-27201A>G (n.166-27201A>G)
c.482+7665A>G (n.482+7665A>G)
c.480+7665A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*207+7665A>G (n.*207+7665A>G)
c.*85+7665A>G (n.*85+7665A>G)
c.579A>G (p.Ser193=)
c.263A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072700A>TCA373623704FXNc.346A>T (p.Thr116Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.384+19440A>T (n.384+19440A>T)
c.166-27201A>T (n.166-27201A>T)
c.482+7665A>T (n.482+7665A>T)
c.480+7665A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*207+7665A>T (n.*207+7665A>T)
c.*85+7665A>T (n.*85+7665A>T)
c.579A>T (p.Ser193=)
c.263A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072701delCA2695210689FXNc.347del (p.Thr116IlefsTer4)
c.572del (p.Thr191IlefsTer4)
c.384+19441del (n.384+19441del)
c.166-27200del (n.166-27200del)
c.482+7666del (n.482+7666del)
c.480+7666del
c.*175del (n.*175del)
c.*207+7666del (n.*207+7666del)
c.*85+7666del (n.*85+7666del)
c.580del (p.Leu194Ter)
c.264del
9g.69072701C>ACA373623705FXNc.347C>A (p.Thr116Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.384+19441C>A (n.384+19441C>A)
c.166-27200C>A (n.166-27200C>A)
c.482+7666C>A (n.482+7666C>A)
c.480+7666C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*207+7666C>A (n.*207+7666C>A)
c.*85+7666C>A (n.*85+7666C>A)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.264C>A
9g.69072701C>GCA373623707FXNc.347C>G (p.Thr116Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.384+19441C>G (n.384+19441C>G)
c.166-27200C>G (n.166-27200C>G)
c.482+7666C>G (n.482+7666C>G)
c.480+7666C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*207+7666C>G (n.*207+7666C>G)
c.*85+7666C>G (n.*85+7666C>G)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.264C>G
9g.69072701C>TCA373623706FXNc.347C>T (p.Thr116Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.384+19441C>T (n.384+19441C>T)
c.166-27200C>T (n.166-27200C>T)
c.482+7666C>T (n.482+7666C>T)
c.480+7666C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*207+7666C>T (n.*207+7666C>T)
c.*85+7666C>T (n.*85+7666C>T)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.264C>T
9g.69072702T>ACA373623708FXNc.348T>A (p.Thr116=)
c.573T>A (p.Thr191=)
c.384+19442T>A (n.384+19442T>A)
c.166-27199T>A (n.166-27199T>A)
c.482+7667T>A (n.482+7667T>A)
c.480+7667T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.*207+7667T>A (n.*207+7667T>A)
c.*85+7667T>A (n.*85+7667T>A)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.265T>A
9g.69072702T>CCA373623709FXNc.348T>C (p.Thr116=)
c.573T>C (p.Thr191=)
c.384+19442T>C (n.384+19442T>C)
c.166-27199T>C (n.166-27199T>C)
c.482+7667T>C (n.482+7667T>C)
c.480+7667T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*207+7667T>C (n.*207+7667T>C)
c.*85+7667T>C (n.*85+7667T>C)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.265T>C
9g.69072702T>GCA373623710FXNc.348T>G (p.Thr116=)
c.573T>G (p.Thr191=)
c.384+19442T>G (n.384+19442T>G)
c.166-27199T>G (n.166-27199T>G)
c.482+7667T>G (n.482+7667T>G)
c.480+7667T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*207+7667T>G (n.*207+7667T>G)
c.*85+7667T>G (n.*85+7667T>G)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.265T>G
9g.69072702T=CA1854065325FXNc.348T= (p.Thr116=)
c.573T= (p.Thr191=)
c.384+19442T= (n.384+19442T=)
c.166-27199T= (n.166-27199T=)
c.482+7667T= (n.482+7667T=)
c.480+7667T=
c.*176T= (n.*176T=)
c.*207+7667T= (n.*207+7667T=)
c.*85+7667T= (n.*85+7667T=)
c.581T= (p.Leu194=)
c.265T=
9g.69072703A>CCA373623711FXNc.349A>C (p.Lys117Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.384+19443A>C (n.384+19443A>C)
c.166-27198A>C (n.166-27198A>C)
c.482+7668A>C (n.482+7668A>C)
c.480+7668A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*207+7668A>C (n.*207+7668A>C)
c.*85+7668A>C (n.*85+7668A>C)
c.582A>C (p.Leu194=)
c.266A>C
9g.69072703A>GCA373623712FXNc.349A>G (p.Lys117Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.384+19443A>G (n.384+19443A>G)
c.166-27198A>G (n.166-27198A>G)
c.482+7668A>G (n.482+7668A>G)
c.480+7668A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*207+7668A>G (n.*207+7668A>G)
c.*85+7668A>G (n.*85+7668A>G)
c.582A>G (p.Leu194=)
c.266A>G
9g.69072703A>TCA373623713FXNc.349A>T (p.Lys117Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.384+19443A>T (n.384+19443A>T)
c.166-27198A>T (n.166-27198A>T)
c.482+7668A>T (n.482+7668A>T)
c.480+7668A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*207+7668A>T (n.*207+7668A>T)
c.*85+7668A>T (n.*85+7668A>T)
c.582A>T (p.Leu194=)
c.266A>T
9g.69072705dupCA1854065329FXNc.351dup (p.Ala118SerfsTer?)
c.576dup (p.Ala193SerfsTer?)
c.384+19445dup (n.384+19445dup)
c.166-27196dup (n.166-27196dup)
c.482+7670dup (n.482+7670dup)
c.480+7670dup
c.*179dup (n.*179dup)
c.*207+7670dup (n.*207+7670dup)
c.*85+7670dup (n.*85+7670dup)
c.584dup (p.Pro196AlafsTer19)
c.268dup
 dbSNP
9g.69072704A>CCA373623714FXNc.350A>C (p.Lys117Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.384+19444A>C (n.384+19444A>C)
c.166-27197A>C (n.166-27197A>C)
c.482+7669A>C (n.482+7669A>C)
c.480+7669A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*207+7669A>C (n.*207+7669A>C)
c.*85+7669A>C (n.*85+7669A>C)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.267A>C
 gnomAD v4
9g.69072704A>GCA373623715FXNc.350A>G (p.Lys117Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.384+19444A>G (n.384+19444A>G)
c.166-27197A>G (n.166-27197A>G)
c.482+7669A>G (n.482+7669A>G)
c.480+7669A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*207+7669A>G (n.*207+7669A>G)
c.*85+7669A>G (n.*85+7669A>G)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.267A>G
9g.69072704A>TCA373623716FXNc.350A>T (p.Lys117Ile)
c.575A>T (p.Lys192Ile)
c.384+19444A>T (n.384+19444A>T)
c.166-27197A>T (n.166-27197A>T)
c.482+7669A>T (n.482+7669A>T)
c.480+7669A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*207+7669A>T (n.*207+7669A>T)
c.*85+7669A>T (n.*85+7669A>T)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.267A>T
9g.69072705A>CCA373623718FXNc.351A>C (p.Lys117Asn)
c.576A>C (p.Lys192Asn)
c.384+19445A>C (n.384+19445A>C)
c.166-27196A>C (n.166-27196A>C)
c.482+7670A>C (n.482+7670A>C)
c.480+7670A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*207+7670A>C (n.*207+7670A>C)
c.*85+7670A>C (n.*85+7670A>C)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.268A>C
9g.69072705A>GCA373623719FXNc.351A>G (p.Lys117=)
c.576A>G (p.Lys192=)
c.384+19445A>G (n.384+19445A>G)
c.166-27196A>G (n.166-27196A>G)
c.482+7670A>G (n.482+7670A>G)
c.480+7670A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*207+7670A>G (n.*207+7670A>G)
c.*85+7670A>G (n.*85+7670A>G)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.268A>G
9g.69072705A>TCA373623717FXNc.351A>T (p.Lys117Asn)
c.576A>T (p.Lys192Asn)
c.384+19445A>T (n.384+19445A>T)
c.166-27196A>T (n.166-27196A>T)
c.482+7670A>T (n.482+7670A>T)
c.480+7670A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*207+7670A>T (n.*207+7670A>T)
c.*85+7670A>T (n.*85+7670A>T)
c.584A>T (p.Lys195Met)
c.268A>T
9g.69072706G>ACA373623720FXNc.352G>A (p.Ala118Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.384+19446G>A (n.384+19446G>A)
c.166-27195G>A (n.166-27195G>A)
c.482+7671G>A (n.482+7671G>A)
c.480+7671G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*207+7671G>A (n.*207+7671G>A)
c.*85+7671G>A (n.*85+7671G>A)
c.585G>A (p.Lys195=)
c.269G>A
9g.69072706G>CCA5072817FXNc.352G>C (p.Ala118Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.384+19446G>C (n.384+19446G>C)
c.166-27195G>C (n.166-27195G>C)
c.482+7671G>C (n.482+7671G>C)
c.480+7671G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*207+7671G>C (n.*207+7671G>C)
c.*85+7671G>C (n.*85+7671G>C)
c.585G>C (p.Lys195Asn)
c.269G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69072706G=CA1854065332FXNc.352G= (p.Ala118=)
c.577G= (p.Ala193=)
c.384+19446G= (n.384+19446G=)
c.166-27195G= (n.166-27195G=)
c.482+7671G= (n.482+7671G=)
c.480+7671G=
c.*180G= (n.*180G=)
c.*207+7671G= (n.*207+7671G=)
c.*85+7671G= (n.*85+7671G=)
c.585G= (p.Lys195=)
c.269G=
9g.69072706G>TCA373623721FXNc.352G>T (p.Ala118Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.384+19446G>T (n.384+19446G>T)
c.166-27195G>T (n.166-27195G>T)
c.482+7671G>T (n.482+7671G>T)
c.480+7671G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*207+7671G>T (n.*207+7671G>T)
c.*85+7671G>T (n.*85+7671G>T)
c.585G>T (p.Lys195Asn)
c.269G>T
9g.69072707C>ACA373623722FXNc.353C>A (p.Ala118Asp)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.384+19447C>A (n.384+19447C>A)
c.166-27194C>A (n.166-27194C>A)
c.482+7672C>A (n.482+7672C>A)
c.480+7672C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*207+7672C>A (n.*207+7672C>A)
c.*85+7672C>A (n.*85+7672C>A)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.270C>A
9g.69072707C>GCA373623723FXNc.353C>G (p.Ala118Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.384+19447C>G (n.384+19447C>G)
c.166-27194C>G (n.166-27194C>G)
c.482+7672C>G (n.482+7672C>G)
c.480+7672C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*207+7672C>G (n.*207+7672C>G)
c.*85+7672C>G (n.*85+7672C>G)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.270C>G
9g.69072707C>TCA373623724FXNc.353C>T (p.Ala118Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.384+19447C>T (n.384+19447C>T)
c.166-27194C>T (n.166-27194C>T)
c.482+7672C>T (n.482+7672C>T)
c.480+7672C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*207+7672C>T (n.*207+7672C>T)
c.*85+7672C>T (n.*85+7672C>T)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.270C>T
9g.69072708C>ACA373623725FXNc.354C>A (p.Ala118=)
c.579C>A (p.Ala193=)
c.384+19448C>A (n.384+19448C>A)
c.166-27193C>A (n.166-27193C>A)
c.482+7673C>A (n.482+7673C>A)
c.480+7673C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*207+7673C>A (n.*207+7673C>A)
c.*85+7673C>A (n.*85+7673C>A)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.271C>A
9g.69072708C>GCA373623726FXNc.354C>G (p.Ala118=)
c.579C>G (p.Ala193=)
c.384+19448C>G (n.384+19448C>G)
c.166-27193C>G (n.166-27193C>G)
c.482+7673C>G (n.482+7673C>G)
c.480+7673C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*207+7673C>G (n.*207+7673C>G)
c.*85+7673C>G (n.*85+7673C>G)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.271C>G
9g.69072708C>TCA373623727FXNc.354C>T (p.Ala118=)
c.579C>T (p.Ala193=)
c.384+19448C>T (n.384+19448C>T)
c.166-27193C>T (n.166-27193C>T)
c.482+7673C>T (n.482+7673C>T)
c.480+7673C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*207+7673C>T (n.*207+7673C>T)
c.*85+7673C>T (n.*85+7673C>T)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.271C>T
9g.69072709T>ACA373623728FXNc.355T>A (p.Leu119Ile)
c.580T>A (p.Leu194Ile)
c.384+19449T>A (n.384+19449T>A)
c.166-27192T>A (n.166-27192T>A)
c.482+7674T>A (n.482+7674T>A)
c.480+7674T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*207+7674T>A (n.*207+7674T>A)
c.*85+7674T>A (n.*85+7674T>A)
c.588T>A (p.Pro196=)
c.272T>A
9g.69072709T>CCA465436657FXNc.355T>C (p.Leu119=)
c.580T>C (p.Leu194=)
c.384+19449T>C (n.384+19449T>C)
c.166-27192T>C (n.166-27192T>C)
c.482+7674T>C (n.482+7674T>C)
c.480+7674T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*207+7674T>C (n.*207+7674T>C)
c.*85+7674T>C (n.*85+7674T>C)
c.588T>C (p.Pro196=)
c.272T>C
 gnomAD v4
9g.69072709T>GCA373623729FXNc.355T>G (p.Leu119Val)
c.580T>G (p.Leu194Val)
c.384+19449T>G (n.384+19449T>G)
c.166-27192T>G (n.166-27192T>G)
c.482+7674T>G (n.482+7674T>G)
c.480+7674T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*207+7674T>G (n.*207+7674T>G)
c.*85+7674T>G (n.*85+7674T>G)
c.588T>G (p.Pro196=)
c.272T>G
9g.69072710T>ACA373623731FXNc.356T>A (p.Leu119Ter)
c.581T>A (p.Leu194Ter)
c.384+19450T>A (n.384+19450T>A)
c.166-27191T>A (n.166-27191T>A)
c.482+7675T>A (n.482+7675T>A)
c.480+7675T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*207+7675T>A (n.*207+7675T>A)
c.*85+7675T>A (n.*85+7675T>A)
c.589T>A (p.Ter197Lys)
c.273T>A
9g.69072710T>CCA373623732FXNc.356T>C (p.Leu119Ser)
c.581T>C (p.Leu194Ser)
c.384+19450T>C (n.384+19450T>C)
c.166-27191T>C (n.166-27191T>C)
c.482+7675T>C (n.482+7675T>C)
c.480+7675T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*207+7675T>C (n.*207+7675T>C)
c.*85+7675T>C (n.*85+7675T>C)
c.589T>C (p.Ter197Gln)
c.273T>C
9g.69072710T>GCA373623730FXNc.356T>G (p.Leu119Ter)
c.581T>G (p.Leu194Ter)
c.384+19450T>G (n.384+19450T>G)
c.166-27191T>G (n.166-27191T>G)
c.482+7675T>G (n.482+7675T>G)
c.480+7675T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*207+7675T>G (n.*207+7675T>G)
c.*85+7675T>G (n.*85+7675T>G)
c.589T>G (p.Ter197Glu)
c.273T>G
9g.69072711A>CCA373623733FXNc.357A>C (p.Leu119Phe)
c.582A>C (p.Leu194Phe)
c.384+19451A>C (n.384+19451A>C)
c.166-27190A>C (n.166-27190A>C)
c.482+7676A>C (n.482+7676A>C)
c.480+7676A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*207+7676A>C (n.*207+7676A>C)
c.*85+7676A>C (n.*85+7676A>C)
c.590A>C (p.Ter197Ser)
c.274A>C
9g.69072711A>GCA465436658FXNc.357A>G (p.Leu119=)
c.582A>G (p.Leu194=)
c.384+19451A>G (n.384+19451A>G)
c.166-27190A>G (n.166-27190A>G)
c.482+7676A>G (n.482+7676A>G)
c.480+7676A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*207+7676A>G (n.*207+7676A>G)
c.*85+7676A>G (n.*85+7676A>G)
c.590A>G (p.Ter197=)
c.274A>G
9g.69072711A>TCA373623734FXNc.357A>T (p.Leu119Phe)
c.582A>T (p.Leu194Phe)
c.384+19451A>T (n.384+19451A>T)
c.166-27190A>T (n.166-27190A>T)
c.482+7676A>T (n.482+7676A>T)
c.480+7676A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*207+7676A>T (n.*207+7676A>T)
c.*85+7676A>T (n.*85+7676A>T)
c.590A>T (p.Ter197Leu)
c.274A>T
9g.69072712A>CCA373623735FXNc.358A>C (p.Lys120Gln)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.384+19452A>C (n.384+19452A>C)
c.166-27189A>C (n.166-27189A>C)
c.482+7677A>C (n.482+7677A>C)
c.480+7677A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*207+7677A>C (n.*207+7677A>C)
c.*85+7677A>C (n.*85+7677A>C)
c.591A>C (p.Ter197Tyr)
c.275A>C
9g.69072712A>GCA373623736FXNc.358A>G (p.Lys120Glu)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.384+19452A>G (n.384+19452A>G)
c.166-27189A>G (n.166-27189A>G)
c.482+7677A>G (n.482+7677A>G)
c.480+7677A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*207+7677A>G (n.*207+7677A>G)
c.*85+7677A>G (n.*85+7677A>G)
c.591A>G (p.Ter197=)
c.275A>G
9g.69072712A>TCA373623737FXNc.358A>T (p.Lys120Ter)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.384+19452A>T (n.384+19452A>T)
c.166-27189A>T (n.166-27189A>T)
c.482+7677A>T (n.482+7677A>T)
c.480+7677A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*207+7677A>T (n.*207+7677A>T)
c.*85+7677A>T (n.*85+7677A>T)
c.591A>T (p.Ter197Tyr)
c.275A>T
9g.69072713A>CCA373623740FXNc.359A>C (p.Lys120Thr)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.384+19453A>C (n.384+19453A>C)
c.166-27188A>C (n.166-27188A>C)
c.482+7678A>C (n.482+7678A>C)
c.480+7678A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*207+7678A>C (n.*207+7678A>C)
c.*85+7678A>C (n.*85+7678A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.276A>C
9g.69072713A>GCA373623738FXNc.359A>G (p.Lys120Arg)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.384+19453A>G (n.384+19453A>G)
c.166-27188A>G (n.166-27188A>G)
c.482+7678A>G (n.482+7678A>G)
c.480+7678A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*207+7678A>G (n.*207+7678A>G)
c.*85+7678A>G (n.*85+7678A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.276A>G
9g.69072713A>TCA373623739FXNc.359A>T (p.Lys120Ile)
c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.384+19453A>T (n.384+19453A>T)
c.166-27188A>T (n.166-27188A>T)
c.482+7678A>T (n.482+7678A>T)
c.480+7678A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*207+7678A>T (n.*207+7678A>T)
c.*85+7678A>T (n.*85+7678A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.276A>T
9g.69072714A>CCA373623741FXNc.360A>C (p.Lys120Asn)
c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.384+19454A>C (n.384+19454A>C)
c.166-27187A>C (n.166-27187A>C)
c.482+7679A>C (n.482+7679A>C)
c.480+7679A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*207+7679A>C (n.*207+7679A>C)
c.*85+7679A>C (n.*85+7679A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.277A>C
9g.69072714A>GCA465436659FXNc.360A>G (p.Lys120=)
c.585A>G (p.Lys195=)
c.384+19454A>G (n.384+19454A>G)
c.166-27187A>G (n.166-27187A>G)
c.482+7679A>G (n.482+7679A>G)
c.480+7679A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*207+7679A>G (n.*207+7679A>G)
c.*85+7679A>G (n.*85+7679A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.277A>G
9g.69072714A>TCA373623742FXNc.360A>T (p.Lys120Asn)
c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.384+19454A>T (n.384+19454A>T)
c.166-27187A>T (n.166-27187A>T)
c.482+7679A>T (n.482+7679A>T)
c.480+7679A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*207+7679A>T (n.*207+7679A>T)
c.*85+7679A>T (n.*85+7679A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.277A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched