Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.69072595T>A | CA2690189645 | FXN | c.258-17T>A (n.258-17T>A) c.483-17T>A (n.483-17T>A) c.384+19335T>A (n.384+19335T>A) c.166-27306T>A (n.166-27306T>A) c.482+7560T>A (n.482+7560T>A) c.480+7560T>A c.*86-17T>A (n.*86-17T>A) c.*207+7560T>A (n.*207+7560T>A) c.*85+7560T>A (n.*85+7560T>A) c.491-17T>A (n.491-17T>A) c.175-17T>A | gnomAD v4 |
9 | g.69072598_69072600delinsGTT | CA1854065012 | FXN | c.258-14_258-12delinsGTT (n.258-14_258-12delinsGTT) c.483-14_483-12delinsGTT (n.483-14_483-12delinsGTT) c.384+19338_384+19340delinsGTT (n.384+19338_384+19340delinsGTT) c.166-27303_166-27301delinsGTT (n.166-27303_166-27301delinsGTT) c.482+7563_482+7565delinsGTT (n.482+7563_482+7565delinsGTT) c.480+7563_480+7565delinsGTT c.*86-14_*86-12delinsGTT (n.*86-14_*86-12delinsGTT) c.*207+7563_*207+7565delinsGTT (n.*207+7563_*207+7565delinsGTT) c.*85+7563_*85+7565delinsGTT (n.*85+7563_*85+7565delinsGTT) c.491-14_491-12delinsGTT (n.491-14_491-12delinsGTT) c.175-14_175-12delinsGTT | |
9 | g.69072600_69072612del | CA2825001629 | FXN | c.258-12_258del c.483-12_483del c.384+19340_384+19352del (n.384+19340_384+19352del) c.166-27301_166-27289del (n.166-27301_166-27289del) c.482+7565_482+7577del (n.482+7565_482+7577del) c.480+7565_480+7577del c.*86-12_*86del c.*207+7565_*207+7577del (n.*207+7565_*207+7577del) c.*85+7565_*85+7577del (n.*85+7565_*85+7577del) c.491-12_491del c.175-12_175del | ClinVar |
9 | g.69072599T>A | CA2690189647 | FXN | c.258-13T>A (n.258-13T>A) c.483-13T>A (n.483-13T>A) c.384+19339T>A (n.384+19339T>A) c.166-27302T>A (n.166-27302T>A) c.482+7564T>A (n.482+7564T>A) c.480+7564T>A c.*86-13T>A (n.*86-13T>A) c.*207+7564T>A (n.*207+7564T>A) c.*85+7564T>A (n.*85+7564T>A) c.491-13T>A (n.491-13T>A) c.175-13T>A | gnomAD v4 |
9 | g.69072602del | CA2690189646 | FXN | c.258-10del (n.258-10del) c.483-10del (n.483-10del) c.384+19342del (n.384+19342del) c.166-27299del (n.166-27299del) c.482+7567del (n.482+7567del) c.480+7567del c.*86-10del (n.*86-10del) c.*207+7567del (n.*207+7567del) c.*85+7567del (n.*85+7567del) c.491-10del (n.491-10del) c.175-10del | gnomAD v4 |
9 | g.69072601_69072602del | CA588325757 | FXN | c.258-11_258-10del (n.258-11_258-10del) c.483-11_483-10del (n.483-11_483-10del) c.384+19341_384+19342del (n.384+19341_384+19342del) c.166-27300_166-27299del (n.166-27300_166-27299del) c.482+7566_482+7567del (n.482+7566_482+7567del) c.480+7566_480+7567del c.*86-11_*86-10del (n.*86-11_*86-10del) c.*207+7566_*207+7567del (n.*207+7566_*207+7567del) c.*85+7566_*85+7567del (n.*85+7566_*85+7567del) c.491-11_491-10del (n.491-11_491-10del) c.175-11_175-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072603G>C | CA866358298 | FXN | c.258-9G>C (n.258-9G>C) c.483-9G>C (n.483-9G>C) c.384+19343G>C (n.384+19343G>C) c.166-27298G>C (n.166-27298G>C) c.482+7568G>C (n.482+7568G>C) c.480+7568G>C c.*86-9G>C (n.*86-9G>C) c.*207+7568G>C (n.*207+7568G>C) c.*85+7568G>C (n.*85+7568G>C) c.491-9G>C (n.491-9G>C) c.175-9G>C | dbSNP |
9 | g.69072603G= | CA1854065017 | FXN | c.258-9G= (n.258-9G=) c.483-9G= (n.483-9G=) c.384+19343G= (n.384+19343G=) c.166-27298G= (n.166-27298G=) c.482+7568G= (n.482+7568G=) c.480+7568G= c.*86-9G= (n.*86-9G=) c.*207+7568G= (n.*207+7568G=) c.*85+7568G= (n.*85+7568G=) c.491-9G= (n.491-9G=) c.175-9G= | |
9 | g.69072605C= | CA1854065018 | FXN | c.258-7C= (n.258-7C=) c.483-7C= (n.483-7C=) c.384+19345C= (n.384+19345C=) c.166-27296C= (n.166-27296C=) c.482+7570C= (n.482+7570C=) c.480+7570C= c.*86-7C= (n.*86-7C=) c.*207+7570C= (n.*207+7570C=) c.*85+7570C= (n.*85+7570C=) c.491-7C= (n.491-7C=) c.175-7C= | |
9 | g.69072605C>T | CA5072799 | FXN | c.258-7C>T (n.258-7C>T) c.483-7C>T (n.483-7C>T) c.384+19345C>T (n.384+19345C>T) c.166-27296C>T (n.166-27296C>T) c.482+7570C>T (n.482+7570C>T) c.480+7570C>T c.*86-7C>T (n.*86-7C>T) c.*207+7570C>T (n.*207+7570C>T) c.*85+7570C>T (n.*85+7570C>T) c.491-7C>T (n.491-7C>T) c.175-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072607T>C | CA1125098294 | FXN | c.258-5T>C (n.258-5T>C) c.483-5T>C (n.483-5T>C) c.384+19347T>C (n.384+19347T>C) c.166-27294T>C (n.166-27294T>C) c.482+7572T>C (n.482+7572T>C) c.480+7572T>C c.*86-5T>C (n.*86-5T>C) c.*207+7572T>C (n.*207+7572T>C) c.*85+7572T>C (n.*85+7572T>C) c.491-5T>C (n.491-5T>C) c.175-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072607T= | CA1854065019 | FXN | c.258-5T= (n.258-5T=) c.483-5T= (n.483-5T=) c.384+19347T= (n.384+19347T=) c.166-27294T= (n.166-27294T=) c.482+7572T= (n.482+7572T=) c.480+7572T= c.*86-5T= (n.*86-5T=) c.*207+7572T= (n.*207+7572T=) c.*85+7572T= (n.*85+7572T=) c.491-5T= (n.491-5T=) c.175-5T= | |
9 | g.69072608C= | CA1854065021 | FXN | c.258-4C= (n.258-4C=) c.483-4C= (n.483-4C=) c.384+19348C= (n.384+19348C=) c.166-27293C= (n.166-27293C=) c.482+7573C= (n.482+7573C=) c.480+7573C= c.*86-4C= (n.*86-4C=) c.*207+7573C= (n.*207+7573C=) c.*85+7573C= (n.*85+7573C=) c.491-4C= (n.491-4C=) c.175-4C= | |
9 | g.69072608C>G | CA1125098297 | FXN | c.258-4C>G (n.258-4C>G) c.483-4C>G (n.483-4C>G) c.384+19348C>G (n.384+19348C>G) c.166-27293C>G (n.166-27293C>G) c.482+7573C>G (n.482+7573C>G) c.480+7573C>G c.*86-4C>G (n.*86-4C>G) c.*207+7573C>G (n.*207+7573C>G) c.*85+7573C>G (n.*85+7573C>G) c.491-4C>G (n.491-4C>G) c.175-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072608C>T | CA2540735453 | FXN | c.258-4C>T (n.258-4C>T) c.483-4C>T (n.483-4C>T) c.384+19348C>T (n.384+19348C>T) c.166-27293C>T (n.166-27293C>T) c.482+7573C>T (n.482+7573C>T) c.480+7573C>T c.*86-4C>T (n.*86-4C>T) c.*207+7573C>T (n.*207+7573C>T) c.*85+7573C>T (n.*85+7573C>T) c.491-4C>T (n.491-4C>T) c.175-4C>T | |
9 | g.69072609del | CA2690189648 | FXN | c.258-3del (n.258-3del) c.483-3del (n.483-3del) c.384+19349del (n.384+19349del) c.166-27292del (n.166-27292del) c.482+7574del (n.482+7574del) c.480+7574del c.*86-3del (n.*86-3del) c.*207+7574del (n.*207+7574del) c.*85+7574del (n.*85+7574del) c.491-3del (n.491-3del) c.175-3del | gnomAD v4 |
9 | g.69072609C= | CA1854065025 | FXN | c.258-3C= (n.258-3C=) c.483-3C= (n.483-3C=) c.384+19349C= (n.384+19349C=) c.166-27292C= (n.166-27292C=) c.482+7574C= (n.482+7574C=) c.480+7574C= c.*86-3C= (n.*86-3C=) c.*207+7574C= (n.*207+7574C=) c.*85+7574C= (n.*85+7574C=) c.491-3C= (n.491-3C=) c.175-3C= | |
9 | g.69072609C>T | CA866358299 | FXN | c.258-3C>T (n.258-3C>T) c.483-3C>T (n.483-3C>T) c.384+19349C>T (n.384+19349C>T) c.166-27292C>T (n.166-27292C>T) c.482+7574C>T (n.482+7574C>T) c.480+7574C>T c.*86-3C>T (n.*86-3C>T) c.*207+7574C>T (n.*207+7574C>T) c.*85+7574C>T (n.*85+7574C>T) c.491-3C>T (n.491-3C>T) c.175-3C>T | dbSNP |
9 | g.69072610A= | CA1854065034 | FXN | c.258-2A= (n.258-2A=) c.483-2A= (n.483-2A=) c.384+19350A= (n.384+19350A=) c.166-27291A= (n.166-27291A=) c.482+7575A= (n.482+7575A=) c.480+7575A= c.*86-2A= (n.*86-2A=) c.*207+7575A= (n.*207+7575A=) c.*85+7575A= (n.*85+7575A=) c.491-2A= (n.491-2A=) c.175-2A= | |
9 | g.69072610A>C | CA373623460 | FXN | c.258-2A>C (n.258-2A>C) c.483-2A>C (n.483-2A>C) c.384+19350A>C (n.384+19350A>C) c.166-27291A>C (n.166-27291A>C) c.482+7575A>C (n.482+7575A>C) c.480+7575A>C c.*86-2A>C (n.*86-2A>C) c.*207+7575A>C (n.*207+7575A>C) c.*85+7575A>C (n.*85+7575A>C) c.491-2A>C (n.491-2A>C) c.175-2A>C | |
9 | g.69072610A>G | CA373623461 | FXN | c.258-2A>G (n.258-2A>G) c.483-2A>G (n.483-2A>G) c.384+19350A>G (n.384+19350A>G) c.166-27291A>G (n.166-27291A>G) c.482+7575A>G (n.482+7575A>G) c.480+7575A>G c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) c.*207+7575A>G (n.*207+7575A>G) c.*85+7575A>G (n.*85+7575A>G) c.491-2A>G (n.491-2A>G) c.175-2A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.69072610A>T | CA373623462 | FXN | c.258-2A>T (n.258-2A>T) c.483-2A>T (n.483-2A>T) c.384+19350A>T (n.384+19350A>T) c.166-27291A>T (n.166-27291A>T) c.482+7575A>T (n.482+7575A>T) c.480+7575A>T c.*86-2A>T (n.*86-2A>T) c.*207+7575A>T (n.*207+7575A>T) c.*85+7575A>T (n.*85+7575A>T) c.491-2A>T (n.491-2A>T) c.175-2A>T | |
9 | g.69072611G>A | CA373623463 | FXN | c.258-1G>A (n.258-1G>A) c.483-1G>A (n.483-1G>A) c.384+19351G>A (n.384+19351G>A) c.166-27290G>A (n.166-27290G>A) c.482+7576G>A (n.482+7576G>A) c.480+7576G>A c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) c.*207+7576G>A (n.*207+7576G>A) c.*85+7576G>A (n.*85+7576G>A) c.491-1G>A (n.491-1G>A) c.175-1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.69072611G>C | CA373623464 | FXN | c.258-1G>C (n.258-1G>C) c.483-1G>C (n.483-1G>C) c.384+19351G>C (n.384+19351G>C) c.166-27290G>C (n.166-27290G>C) c.482+7576G>C (n.482+7576G>C) c.480+7576G>C c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) c.*207+7576G>C (n.*207+7576G>C) c.*85+7576G>C (n.*85+7576G>C) c.491-1G>C (n.491-1G>C) c.175-1G>C | |
9 | g.69072611G= | CA1854065044 | FXN | c.258-1G= (n.258-1G=) c.483-1G= (n.483-1G=) c.384+19351G= (n.384+19351G=) c.166-27290G= (n.166-27290G=) c.482+7576G= (n.482+7576G=) c.480+7576G= c.*86-1G= (n.*86-1G=) c.*207+7576G= (n.*207+7576G=) c.*85+7576G= (n.*85+7576G=) c.491-1G= (n.491-1G=) c.175-1G= | |
9 | g.69072611G>T | CA373623465 | FXN | c.258-1G>T (n.258-1G>T) c.483-1G>T (n.483-1G>T) c.384+19351G>T (n.384+19351G>T) c.166-27290G>T (n.166-27290G>T) c.482+7576G>T (n.482+7576G>T) c.480+7576G>T c.*86-1G>T (n.*86-1G>T) c.*207+7576G>T (n.*207+7576G>T) c.*85+7576G>T (n.*85+7576G>T) c.491-1G>T (n.491-1G>T) c.175-1G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.69072612T>A | CA373623466 | FXN | c.258T>A (p.Ser86Arg) c.483T>A (p.Ser161Arg) c.384+19352T>A (n.384+19352T>A) c.166-27289T>A (n.166-27289T>A) c.482+7577T>A (n.482+7577T>A) c.480+7577T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.*207+7577T>A (n.*207+7577T>A) c.*85+7577T>A (n.*85+7577T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) c.175T>A | |
9 | g.69072612T>C | CA373623467 | FXN | c.258T>C (p.Ser86=) c.483T>C (p.Ser161=) c.384+19352T>C (n.384+19352T>C) c.166-27289T>C (n.166-27289T>C) c.482+7577T>C (n.482+7577T>C) c.480+7577T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.*207+7577T>C (n.*207+7577T>C) c.*85+7577T>C (n.*85+7577T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072612T>G | CA373623468 | FXN | c.258T>G (p.Ser86Arg) c.483T>G (p.Ser161Arg) c.384+19352T>G (n.384+19352T>G) c.166-27289T>G (n.166-27289T>G) c.482+7577T>G (n.482+7577T>G) c.480+7577T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.*207+7577T>G (n.*207+7577T>G) c.*85+7577T>G (n.*85+7577T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.175T>G | |
9 | g.69072612T= | CA1854065053 | FXN | c.258T= (p.Ser86=) c.483T= (p.Ser161=) c.384+19352T= (n.384+19352T=) c.166-27289T= (n.166-27289T=) c.482+7577T= (n.482+7577T=) c.480+7577T= c.*86T= (n.*86T=) c.*207+7577T= (n.*207+7577T=) c.*85+7577T= (n.*85+7577T=) c.491T= (p.Val164=) c.175T= | |
9 | g.69072613G>A | CA373623469 | FXN | c.259G>A (p.Gly87Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.384+19353G>A (n.384+19353G>A) c.166-27288G>A (n.166-27288G>A) c.482+7578G>A (n.482+7578G>A) c.480+7578G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.*207+7578G>A (n.*207+7578G>A) c.*85+7578G>A (n.*85+7578G>A) c.492G>A (p.Val164=) c.176G>A | |
9 | g.69072613G>C | CA373623470 | FXN | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.384+19353G>C (n.384+19353G>C) c.166-27288G>C (n.166-27288G>C) c.482+7578G>C (n.482+7578G>C) c.480+7578G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.*207+7578G>C (n.*207+7578G>C) c.*85+7578G>C (n.*85+7578G>C) c.492G>C (p.Val164=) c.176G>C | |
9 | g.69072613G>T | CA373623471 | FXN | c.259G>T (p.Gly87Ter) c.484G>T (p.Gly162Ter) c.384+19353G>T (n.384+19353G>T) c.166-27288G>T (n.166-27288G>T) c.482+7578G>T (n.482+7578G>T) c.480+7578G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.*207+7578G>T (n.*207+7578G>T) c.*85+7578G>T (n.*85+7578G>T) c.492G>T (p.Val164=) c.176G>T | |
9 | g.69072614G>A | CA373623472 | FXN | c.260G>A (p.Gly87Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.384+19354G>A (n.384+19354G>A) c.166-27287G>A (n.166-27287G>A) c.482+7579G>A (n.482+7579G>A) c.480+7579G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.*207+7579G>A (n.*207+7579G>A) c.*85+7579G>A (n.*85+7579G>A) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.177G>A | |
9 | g.69072614G>C | CA373623474 | FXN | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.384+19354G>C (n.384+19354G>C) c.166-27287G>C (n.166-27287G>C) c.482+7579G>C (n.482+7579G>C) c.480+7579G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.*207+7579G>C (n.*207+7579G>C) c.*85+7579G>C (n.*85+7579G>C) c.493G>C (p.Asp165His) c.177G>C | |
9 | g.69072614G>T | CA373623473 | FXN | c.260G>T (p.Gly87Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.384+19354G>T (n.384+19354G>T) c.166-27287G>T (n.166-27287G>T) c.482+7579G>T (n.482+7579G>T) c.480+7579G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.*207+7579G>T (n.*207+7579G>T) c.*85+7579G>T (n.*85+7579G>T) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.177G>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072615A= | CA1854065061 | FXN | c.261A= (p.Gly87=) c.486A= (p.Gly162=) c.384+19355A= (n.384+19355A=) c.166-27286A= (n.166-27286A=) c.482+7580A= (n.482+7580A=) c.480+7580A= c.*89A= (n.*89A=) c.*207+7580A= (n.*207+7580A=) c.*85+7580A= (n.*85+7580A=) c.494A= (p.Asp165=) c.178A= | |
9 | g.69072615A>C | CA373623475 | FXN | c.261A>C (p.Gly87=) c.486A>C (p.Gly162=) c.384+19355A>C (n.384+19355A>C) c.166-27286A>C (n.166-27286A>C) c.482+7580A>C (n.482+7580A>C) c.480+7580A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.*207+7580A>C (n.*207+7580A>C) c.*85+7580A>C (n.*85+7580A>C) c.494A>C (p.Asp165Ala) c.178A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072615A>G | CA193982462 | FXN | c.261A>G (p.Gly87=) c.486A>G (p.Gly162=) c.384+19355A>G (n.384+19355A>G) c.166-27286A>G (n.166-27286A>G) c.482+7580A>G (n.482+7580A>G) c.480+7580A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.*207+7580A>G (n.*207+7580A>G) c.*85+7580A>G (n.*85+7580A>G) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.178A>G | dbSNP COSMIC |
9 | g.69072615A>T | CA5072800 | FXN | c.261A>T (p.Gly87=) c.486A>T (p.Gly162=) c.384+19355A>T (n.384+19355A>T) c.166-27286A>T (n.166-27286A>T) c.482+7580A>T (n.482+7580A>T) c.480+7580A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.*207+7580A>T (n.*207+7580A>T) c.*85+7580A>T (n.*85+7580A>T) c.494A>T (p.Asp165Val) c.178A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072616C>A | CA373623476 | FXN | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.384+19356C>A (n.384+19356C>A) c.166-27285C>A (n.166-27285C>A) c.482+7581C>A (n.482+7581C>A) c.480+7581C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.*207+7581C>A (n.*207+7581C>A) c.*85+7581C>A (n.*85+7581C>A) c.495C>A (p.Asp165Glu) c.179C>A | |
9 | g.69072616C>G | CA373623477 | FXN | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.384+19356C>G (n.384+19356C>G) c.166-27285C>G (n.166-27285C>G) c.482+7581C>G (n.482+7581C>G) c.480+7581C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.*207+7581C>G (n.*207+7581C>G) c.*85+7581C>G (n.*85+7581C>G) c.495C>G (p.Asp165Glu) c.179C>G | gnomAD v4 |
9 | g.69072616C>T | CA373623478 | FXN | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.384+19356C>T (n.384+19356C>T) c.166-27285C>T (n.166-27285C>T) c.482+7581C>T (n.482+7581C>T) c.480+7581C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.*207+7581C>T (n.*207+7581C>T) c.*85+7581C>T (n.*85+7581C>T) c.495C>T (p.Asp165=) c.179C>T | |
9 | g.69072617C>A | CA373623479 | FXN | c.263C>A (p.Pro88His) c.488C>A (p.Pro163His) c.384+19357C>A (n.384+19357C>A) c.166-27284C>A (n.166-27284C>A) c.482+7582C>A (n.482+7582C>A) c.480+7582C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.*207+7582C>A (n.*207+7582C>A) c.*85+7582C>A (n.*85+7582C>A) c.496C>A (p.Leu166Ile) c.180C>A | |
9 | g.69072617C>G | CA373623480 | FXN | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.384+19357C>G (n.384+19357C>G) c.166-27284C>G (n.166-27284C>G) c.482+7582C>G (n.482+7582C>G) c.480+7582C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.*207+7582C>G (n.*207+7582C>G) c.*85+7582C>G (n.*85+7582C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.180C>G | |
9 | g.69072617C>T | CA373623481 | FXN | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.384+19357C>T (n.384+19357C>T) c.166-27284C>T (n.166-27284C>T) c.482+7582C>T (n.482+7582C>T) c.480+7582C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.*207+7582C>T (n.*207+7582C>T) c.*85+7582C>T (n.*85+7582C>T) c.496C>T (p.Leu166=) c.180C>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072618T>A | CA373623484 | FXN | c.264T>A (p.Pro88=) c.489T>A (p.Pro163=) c.384+19358T>A (n.384+19358T>A) c.166-27283T>A (n.166-27283T>A) c.482+7583T>A (n.482+7583T>A) c.480+7583T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.*207+7583T>A (n.*207+7583T>A) c.*85+7583T>A (n.*85+7583T>A) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.181T>A | |
9 | g.69072618T>C | CA373623483 | FXN | c.264T>C (p.Pro88=) c.489T>C (p.Pro163=) c.384+19358T>C (n.384+19358T>C) c.166-27283T>C (n.166-27283T>C) c.482+7583T>C (n.482+7583T>C) c.480+7583T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.*207+7583T>C (n.*207+7583T>C) c.*85+7583T>C (n.*85+7583T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072618T>G | CA373623482 | FXN | c.264T>G (p.Pro88=) c.489T>G (p.Pro163=) c.384+19358T>G (n.384+19358T>G) c.166-27283T>G (n.166-27283T>G) c.482+7583T>G (n.482+7583T>G) c.480+7583T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.*207+7583T>G (n.*207+7583T>G) c.*85+7583T>G (n.*85+7583T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.181T>G | |
9 | g.69072618T= | CA1854065067 | FXN | c.264T= (p.Pro88=) c.489T= (p.Pro163=) c.384+19358T= (n.384+19358T=) c.166-27283T= (n.166-27283T=) c.482+7583T= (n.482+7583T=) c.480+7583T= c.*92T= (n.*92T=) c.*207+7583T= (n.*207+7583T=) c.*85+7583T= (n.*85+7583T=) c.497T= (p.Leu166=) c.181T= | |
9 | g.69072619A>C | CA373623485 | FXN | c.265A>C (p.Lys89Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) c.384+19359A>C (n.384+19359A>C) c.166-27282A>C (n.166-27282A>C) c.482+7584A>C (n.482+7584A>C) c.480+7584A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.*207+7584A>C (n.*207+7584A>C) c.*85+7584A>C (n.*85+7584A>C) c.498A>C (p.Leu166=) c.182A>C | |
9 | g.69072619A>G | CA373623486 | FXN | c.265A>G (p.Lys89Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) c.384+19359A>G (n.384+19359A>G) c.166-27282A>G (n.166-27282A>G) c.482+7584A>G (n.482+7584A>G) c.480+7584A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.*207+7584A>G (n.*207+7584A>G) c.*85+7584A>G (n.*85+7584A>G) c.498A>G (p.Leu166=) c.182A>G | |
9 | g.69072619A>T | CA373623487 | FXN | c.265A>T (p.Lys89Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.384+19359A>T (n.384+19359A>T) c.166-27282A>T (n.166-27282A>T) c.482+7584A>T (n.482+7584A>T) c.480+7584A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.*207+7584A>T (n.*207+7584A>T) c.*85+7584A>T (n.*85+7584A>T) c.498A>T (p.Leu166=) c.182A>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072620A= | CA1854065080 | FXN | c.266A= (p.Lys89=) c.491A= (p.Lys164=) c.384+19360A= (n.384+19360A=) c.166-27281A= (n.166-27281A=) c.482+7585A= (n.482+7585A=) c.480+7585A= c.*94A= (n.*94A=) c.*207+7585A= (n.*207+7585A=) c.*85+7585A= (n.*85+7585A=) c.499A= (p.Ser167=) c.183A= | |
9 | g.69072620A>C | CA373623488 | FXN | c.266A>C (p.Lys89Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.384+19360A>C (n.384+19360A>C) c.166-27281A>C (n.166-27281A>C) c.482+7585A>C (n.482+7585A>C) c.480+7585A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.*207+7585A>C (n.*207+7585A>C) c.*85+7585A>C (n.*85+7585A>C) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.183A>C | |
9 | g.69072620A>G | CA373623489 | FXN | c.266A>G (p.Lys89Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) c.384+19360A>G (n.384+19360A>G) c.166-27281A>G (n.166-27281A>G) c.482+7585A>G (n.482+7585A>G) c.480+7585A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.*207+7585A>G (n.*207+7585A>G) c.*85+7585A>G (n.*85+7585A>G) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.183A>G | dbSNP |
9 | g.69072620A>T | CA373623490 | FXN | c.266A>T (p.Lys89Met) c.491A>T (p.Lys164Met) c.384+19360A>T (n.384+19360A>T) c.166-27281A>T (n.166-27281A>T) c.482+7585A>T (n.482+7585A>T) c.480+7585A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.*207+7585A>T (n.*207+7585A>T) c.*85+7585A>T (n.*85+7585A>T) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.183A>T | |
9 | g.69072621G>A | CA373623491 | FXN | c.267G>A (p.Lys89=) c.492G>A (p.Lys164=) c.384+19361G>A (n.384+19361G>A) c.166-27280G>A (n.166-27280G>A) c.482+7586G>A (n.482+7586G>A) c.480+7586G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.*207+7586G>A (n.*207+7586G>A) c.*85+7586G>A (n.*85+7586G>A) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.184G>A | |
9 | g.69072621G>C | CA373623492 | FXN | c.267G>C (p.Lys89Asn) c.492G>C (p.Lys164Asn) c.384+19361G>C (n.384+19361G>C) c.166-27280G>C (n.166-27280G>C) c.482+7586G>C (n.482+7586G>C) c.480+7586G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.*207+7586G>C (n.*207+7586G>C) c.*85+7586G>C (n.*85+7586G>C) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.184G>C | |
9 | g.69072621G>T | CA373623493 | FXN | c.267G>T (p.Lys89Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) c.384+19361G>T (n.384+19361G>T) c.166-27280G>T (n.166-27280G>T) c.482+7586G>T (n.482+7586G>T) c.480+7586G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.*207+7586G>T (n.*207+7586G>T) c.*85+7586G>T (n.*85+7586G>T) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.184G>T | |
9 | g.69072622C>A | CA373623494 | FXN | c.268C>A (p.Arg90Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) c.384+19362C>A (n.384+19362C>A) c.166-27279C>A (n.166-27279C>A) c.482+7587C>A (n.482+7587C>A) c.480+7587C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.*207+7587C>A (n.*207+7587C>A) c.*85+7587C>A (n.*85+7587C>A) c.501C>A (p.Ser167Arg) c.185C>A | |
9 | g.69072622C= | CA1854065087 | FXN | c.268C= (p.Arg90=) c.493C= (p.Arg165=) c.384+19362C= (n.384+19362C=) c.166-27279C= (n.166-27279C=) c.482+7587C= (n.482+7587C=) c.480+7587C= c.*96C= (n.*96C=) c.*207+7587C= (n.*207+7587C=) c.*85+7587C= (n.*85+7587C=) c.501C= (p.Ser167=) c.185C= | |
9 | g.69072622C>G | CA373623495 | FXN | c.268C>G (p.Arg90Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.384+19362C>G (n.384+19362C>G) c.166-27279C>G (n.166-27279C>G) c.482+7587C>G (n.482+7587C>G) c.480+7587C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.*207+7587C>G (n.*207+7587C>G) c.*85+7587C>G (n.*85+7587C>G) c.501C>G (p.Ser167Arg) c.185C>G | gnomAD v4 |
9 | g.69072622C>T | CA193982463 | FXN | c.268C>T (p.Arg90Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) c.384+19362C>T (n.384+19362C>T) c.166-27279C>T (n.166-27279C>T) c.482+7587C>T (n.482+7587C>T) c.480+7587C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.*207+7587C>T (n.*207+7587C>T) c.*85+7587C>T (n.*85+7587C>T) c.501C>T (p.Ser167=) c.185C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69072622_69072623delinsGA | CA2695210688 | FXN | c.268_269delinsGA (p.Arg90Asp) c.493_494delinsGA (p.Arg165Asp) c.384+19362_384+19363delinsGA (n.384+19362_384+19363delinsGA) c.166-27279_166-27278delinsGA (n.166-27279_166-27278delinsGA) c.482+7587_482+7588delinsGA (n.482+7587_482+7588delinsGA) c.480+7587_480+7588delinsGA c.*96_*97delinsGA (n.*96_*97delinsGA) c.*207+7587_*207+7588delinsGA (n.*207+7587_*207+7588delinsGA) c.*85+7587_*85+7588delinsGA (n.*85+7587_*85+7588delinsGA) c.501_502delinsGA (p.Ser167_Val168delinsArgIle) c.185_186delinsGA | |
9 | g.69072623G>A | CA5072801 | FXN | c.269G>A (p.Arg90His) c.494G>A (p.Arg165His) c.384+19363G>A (n.384+19363G>A) c.166-27278G>A (n.166-27278G>A) c.482+7588G>A (n.482+7588G>A) c.480+7588G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.*207+7588G>A (n.*207+7588G>A) c.*85+7588G>A (n.*85+7588G>A) c.502G>A (p.Val168Ile) c.186G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072623G>C | CA5072802 | FXN | c.269G>C (p.Arg90Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.384+19363G>C (n.384+19363G>C) c.166-27278G>C (n.166-27278G>C) c.482+7588G>C (n.482+7588G>C) c.480+7588G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.*207+7588G>C (n.*207+7588G>C) c.*85+7588G>C (n.*85+7588G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) c.186G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072623G= | CA1854065098 | FXN | c.269G= (p.Arg90=) c.494G= (p.Arg165=) c.384+19363G= (n.384+19363G=) c.166-27278G= (n.166-27278G=) c.482+7588G= (n.482+7588G=) c.480+7588G= c.*97G= (n.*97G=) c.*207+7588G= (n.*207+7588G=) c.*85+7588G= (n.*85+7588G=) c.502G= (p.Val168=) c.186G= | |
9 | g.69072623G>T | CA373623496 | FXN | c.269G>T (p.Arg90Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.384+19363G>T (n.384+19363G>T) c.166-27278G>T (n.166-27278G>T) c.482+7588G>T (n.482+7588G>T) c.480+7588G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.*207+7588G>T (n.*207+7588G>T) c.*85+7588G>T (n.*85+7588G>T) c.502G>T (p.Val168Phe) c.186G>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072624T>A | CA373623497 | FXN | c.270T>A (p.Arg90=) c.495T>A (p.Arg165=) c.384+19364T>A (n.384+19364T>A) c.166-27277T>A (n.166-27277T>A) c.482+7589T>A (n.482+7589T>A) c.480+7589T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.*207+7589T>A (n.*207+7589T>A) c.*85+7589T>A (n.*85+7589T>A) c.503T>A (p.Val168Asp) c.187T>A | |
9 | g.69072624T>C | CA373623498 | FXN | c.270T>C (p.Arg90=) c.495T>C (p.Arg165=) c.384+19364T>C (n.384+19364T>C) c.166-27277T>C (n.166-27277T>C) c.482+7589T>C (n.482+7589T>C) c.480+7589T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.*207+7589T>C (n.*207+7589T>C) c.*85+7589T>C (n.*85+7589T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) c.187T>C | |
9 | g.69072624T>G | CA373623499 | FXN | c.270T>G (p.Arg90=) c.495T>G (p.Arg165=) c.384+19364T>G (n.384+19364T>G) c.166-27277T>G (n.166-27277T>G) c.482+7589T>G (n.482+7589T>G) c.480+7589T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.*207+7589T>G (n.*207+7589T>G) c.*85+7589T>G (n.*85+7589T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) c.187T>G | gnomAD v4 |
9 | g.69072625T>A | CA373623500 | FXN | c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.384+19365T>A (n.384+19365T>A) c.166-27276T>A (n.166-27276T>A) c.482+7590T>A (n.482+7590T>A) c.480+7590T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.*207+7590T>A (n.*207+7590T>A) c.*85+7590T>A (n.*85+7590T>A) c.504T>A (p.Val168=) c.188T>A | |
9 | g.69072625T>C | CA373623501 | FXN | c.271T>C (p.Tyr91His) c.496T>C (p.Tyr166His) c.384+19365T>C (n.384+19365T>C) c.166-27276T>C (n.166-27276T>C) c.482+7590T>C (n.482+7590T>C) c.480+7590T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.*207+7590T>C (n.*207+7590T>C) c.*85+7590T>C (n.*85+7590T>C) c.504T>C (p.Val168=) c.188T>C | |
9 | g.69072625T>G | CA373623502 | FXN | c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.384+19365T>G (n.384+19365T>G) c.166-27276T>G (n.166-27276T>G) c.482+7590T>G (n.482+7590T>G) c.480+7590T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.*207+7590T>G (n.*207+7590T>G) c.*85+7590T>G (n.*85+7590T>G) c.504T>G (p.Val168=) c.188T>G | |
9 | g.69072626A= | CA1854065104 | FXN | c.272A= (p.Tyr91=) c.497A= (p.Tyr166=) c.384+19366A= (n.384+19366A=) c.166-27275A= (n.166-27275A=) c.482+7591A= (n.482+7591A=) c.480+7591A= c.*100A= (n.*100A=) c.*207+7591A= (n.*207+7591A=) c.*85+7591A= (n.*85+7591A=) c.505A= (p.Met169=) c.189A= | |
9 | g.69072626A>C | CA373623503 | FXN | c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.384+19366A>C (n.384+19366A>C) c.166-27275A>C (n.166-27275A>C) c.482+7591A>C (n.482+7591A>C) c.480+7591A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.*207+7591A>C (n.*207+7591A>C) c.*85+7591A>C (n.*85+7591A>C) c.505A>C (p.Met169Leu) c.189A>C | |
9 | g.69072626A>G | CA373623504 | FXN | c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.384+19366A>G (n.384+19366A>G) c.166-27275A>G (n.166-27275A>G) c.482+7591A>G (n.482+7591A>G) c.480+7591A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.*207+7591A>G (n.*207+7591A>G) c.*85+7591A>G (n.*85+7591A>G) c.505A>G (p.Met169Val) c.189A>G | gnomAD v4 |
9 | g.69072626A>T | CA193982464 | FXN | c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.384+19366A>T (n.384+19366A>T) c.166-27275A>T (n.166-27275A>T) c.482+7591A>T (n.482+7591A>T) c.480+7591A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.*207+7591A>T (n.*207+7591A>T) c.*85+7591A>T (n.*85+7591A>T) c.505A>T (p.Met169Leu) c.189A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072627T>A | CA373623505 | FXN | c.273T>A (p.Tyr91Ter) c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.384+19367T>A (n.384+19367T>A) c.166-27274T>A (n.166-27274T>A) c.482+7592T>A (n.482+7592T>A) c.480+7592T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.*207+7592T>A (n.*207+7592T>A) c.*85+7592T>A (n.*85+7592T>A) c.506T>A (p.Met169Lys) c.190T>A | |
9 | g.69072627T>C | CA373623506 | FXN | c.273T>C (p.Tyr91=) c.498T>C (p.Tyr166=) c.384+19367T>C (n.384+19367T>C) c.166-27274T>C (n.166-27274T>C) c.482+7592T>C (n.482+7592T>C) c.480+7592T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.*207+7592T>C (n.*207+7592T>C) c.*85+7592T>C (n.*85+7592T>C) c.506T>C (p.Met169Thr) c.190T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69072627T>G | CA373623507 | FXN | c.273T>G (p.Tyr91Ter) c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.384+19367T>G (n.384+19367T>G) c.166-27274T>G (n.166-27274T>G) c.482+7592T>G (n.482+7592T>G) c.480+7592T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.*207+7592T>G (n.*207+7592T>G) c.*85+7592T>G (n.*85+7592T>G) c.506T>G (p.Met169Arg) c.190T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.69072627T= | CA1854065113 | FXN | c.273T= (p.Tyr91=) c.498T= (p.Tyr166=) c.384+19367T= (n.384+19367T=) c.166-27274T= (n.166-27274T=) c.482+7592T= (n.482+7592T=) c.480+7592T= c.*101T= (n.*101T=) c.*207+7592T= (n.*207+7592T=) c.*85+7592T= (n.*85+7592T=) c.506T= (p.Met169=) c.190T= | |
9 | g.69072628G>A | CA373623509 | FXN | c.274G>A (p.Asp92Asn) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.384+19368G>A (n.384+19368G>A) c.166-27273G>A (n.166-27273G>A) c.482+7593G>A (n.482+7593G>A) c.480+7593G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.*207+7593G>A (n.*207+7593G>A) c.*85+7593G>A (n.*85+7593G>A) c.507G>A (p.Met169Ile) c.191G>A | |
9 | g.69072628G>C | CA373623510 | FXN | c.274G>C (p.Asp92His) c.499G>C (p.Asp167His) c.384+19368G>C (n.384+19368G>C) c.166-27273G>C (n.166-27273G>C) c.482+7593G>C (n.482+7593G>C) c.480+7593G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.*207+7593G>C (n.*207+7593G>C) c.*85+7593G>C (n.*85+7593G>C) c.507G>C (p.Met169Ile) c.191G>C | |
9 | g.69072628G>T | CA373623508 | FXN | c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.384+19368G>T (n.384+19368G>T) c.166-27273G>T (n.166-27273G>T) c.482+7593G>T (n.482+7593G>T) c.480+7593G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.*207+7593G>T (n.*207+7593G>T) c.*85+7593G>T (n.*85+7593G>T) c.507G>T (p.Met169Ile) c.191G>T | |
9 | g.69072629A>C | CA373623513 | FXN | c.275A>C (p.Asp92Ala) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.384+19369A>C (n.384+19369A>C) c.166-27272A>C (n.166-27272A>C) c.482+7594A>C (n.482+7594A>C) c.480+7594A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.*207+7594A>C (n.*207+7594A>C) c.*85+7594A>C (n.*85+7594A>C) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.192A>C | |
9 | g.69072629A>G | CA373623511 | FXN | c.275A>G (p.Asp92Gly) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.384+19369A>G (n.384+19369A>G) c.166-27272A>G (n.166-27272A>G) c.482+7594A>G (n.482+7594A>G) c.480+7594A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.*207+7594A>G (n.*207+7594A>G) c.*85+7594A>G (n.*85+7594A>G) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.192A>G | |
9 | g.69072629A>T | CA373623512 | FXN | c.275A>T (p.Asp92Val) c.500A>T (p.Asp167Val) c.384+19369A>T (n.384+19369A>T) c.166-27272A>T (n.166-27272A>T) c.482+7594A>T (n.482+7594A>T) c.480+7594A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.*207+7594A>T (n.*207+7594A>T) c.*85+7594A>T (n.*85+7594A>T) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.192A>T | |
9 | g.69072630C>A | CA373623514 | FXN | c.276C>A (p.Asp92Glu) c.501C>A (p.Asp167Glu) c.384+19370C>A (n.384+19370C>A) c.166-27271C>A (n.166-27271C>A) c.482+7595C>A (n.482+7595C>A) c.480+7595C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.*207+7595C>A (n.*207+7595C>A) c.*85+7595C>A (n.*85+7595C>A) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.193C>A | |
9 | g.69072630C>G | CA373623515 | FXN | c.276C>G (p.Asp92Glu) c.501C>G (p.Asp167Glu) c.384+19370C>G (n.384+19370C>G) c.166-27271C>G (n.166-27271C>G) c.482+7595C>G (n.482+7595C>G) c.480+7595C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.*207+7595C>G (n.*207+7595C>G) c.*85+7595C>G (n.*85+7595C>G) c.509C>G (p.Thr170Ser) c.193C>G | |
9 | g.69072630C>T | CA373623516 | FXN | c.276C>T (p.Asp92=) c.501C>T (p.Asp167=) c.384+19370C>T (n.384+19370C>T) c.166-27271C>T (n.166-27271C>T) c.482+7595C>T (n.482+7595C>T) c.480+7595C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.*207+7595C>T (n.*207+7595C>T) c.*85+7595C>T (n.*85+7595C>T) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.193C>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072631T>A | CA373623517 | FXN | c.277T>A (p.Trp93Arg) c.502T>A (p.Trp168Arg) c.384+19371T>A (n.384+19371T>A) c.166-27270T>A (n.166-27270T>A) c.482+7596T>A (n.482+7596T>A) c.480+7596T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.*207+7596T>A (n.*207+7596T>A) c.*85+7596T>A (n.*85+7596T>A) c.510T>A (p.Thr170=) c.194T>A | |
9 | g.69072631T>C | CA373623518 | FXN | c.277T>C (p.Trp93Arg) c.502T>C (p.Trp168Arg) c.384+19371T>C (n.384+19371T>C) c.166-27270T>C (n.166-27270T>C) c.482+7596T>C (n.482+7596T>C) c.480+7596T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.*207+7596T>C (n.*207+7596T>C) c.*85+7596T>C (n.*85+7596T>C) c.510T>C (p.Thr170=) c.194T>C | gnomAD v4 |
9 | g.69072631T>G | CA373623519 | FXN | c.277T>G (p.Trp93Gly) c.502T>G (p.Trp168Gly) c.384+19371T>G (n.384+19371T>G) c.166-27270T>G (n.166-27270T>G) c.482+7596T>G (n.482+7596T>G) c.480+7596T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.*207+7596T>G (n.*207+7596T>G) c.*85+7596T>G (n.*85+7596T>G) c.510T>G (p.Thr170=) c.194T>G | |
9 | g.69072632G>A | CA373623520 | FXN | c.278G>A (p.Trp93Ter) c.503G>A (p.Trp168Ter) c.384+19372G>A (n.384+19372G>A) c.166-27269G>A (n.166-27269G>A) c.482+7597G>A (n.482+7597G>A) c.480+7597G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.*207+7597G>A (n.*207+7597G>A) c.*85+7597G>A (n.*85+7597G>A) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.195G>A | gnomAD v4 |
9 | g.69072632G>C | CA373623521 | FXN | c.278G>C (p.Trp93Ser) c.503G>C (p.Trp168Ser) c.384+19372G>C (n.384+19372G>C) c.166-27269G>C (n.166-27269G>C) c.482+7597G>C (n.482+7597G>C) c.480+7597G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.*207+7597G>C (n.*207+7597G>C) c.*85+7597G>C (n.*85+7597G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.195G>C | |
9 | g.69072632G>T | CA373623522 | FXN | c.278G>T (p.Trp93Leu) c.503G>T (p.Trp168Leu) c.384+19372G>T (n.384+19372G>T) c.166-27269G>T (n.166-27269G>T) c.482+7597G>T (n.482+7597G>T) c.480+7597G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.*207+7597G>T (n.*207+7597G>T) c.*85+7597G>T (n.*85+7597G>T) c.511G>T (p.Gly171Ter) c.195G>T | |
9 | g.69072633G>A | CA373623525 | FXN | c.279G>A (p.Trp93Ter) c.504G>A (p.Trp168Ter) c.384+19373G>A (n.384+19373G>A) c.166-27268G>A (n.166-27268G>A) c.482+7598G>A (n.482+7598G>A) c.480+7598G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.*207+7598G>A (n.*207+7598G>A) c.*85+7598G>A (n.*85+7598G>A) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.196G>A | |
9 | g.69072633G>C | CA373623524 | FXN | c.279G>C (p.Trp93Cys) c.504G>C (p.Trp168Cys) c.384+19373G>C (n.384+19373G>C) c.166-27268G>C (n.166-27268G>C) c.482+7598G>C (n.482+7598G>C) c.480+7598G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.*207+7598G>C (n.*207+7598G>C) c.*85+7598G>C (n.*85+7598G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.196G>C | |
9 | g.69072633G>T | CA373623523 | FXN | c.279G>T (p.Trp93Cys) c.504G>T (p.Trp168Cys) c.384+19373G>T (n.384+19373G>T) c.166-27268G>T (n.166-27268G>T) c.482+7598G>T (n.482+7598G>T) c.480+7598G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.*207+7598G>T (n.*207+7598G>T) c.*85+7598G>T (n.*85+7598G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) c.196G>T | |
9 | g.69072634A>C | CA373623526 | FXN | c.280A>C (p.Thr94Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.384+19374A>C (n.384+19374A>C) c.166-27267A>C (n.166-27267A>C) c.482+7599A>C (n.482+7599A>C) c.480+7599A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.*207+7599A>C (n.*207+7599A>C) c.*85+7599A>C (n.*85+7599A>C) c.513A>C (p.Gly171=) c.197A>C | |
9 | g.69072634A>G | CA373623527 | FXN | c.280A>G (p.Thr94Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.384+19374A>G (n.384+19374A>G) c.166-27267A>G (n.166-27267A>G) c.482+7599A>G (n.482+7599A>G) c.480+7599A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.*207+7599A>G (n.*207+7599A>G) c.*85+7599A>G (n.*85+7599A>G) c.513A>G (p.Gly171=) c.197A>G | |
9 | g.69072634A>T | CA373623528 | FXN | c.280A>T (p.Thr94Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.384+19374A>T (n.384+19374A>T) c.166-27267A>T (n.166-27267A>T) c.482+7599A>T (n.482+7599A>T) c.480+7599A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.*207+7599A>T (n.*207+7599A>T) c.*85+7599A>T (n.*85+7599A>T) c.513A>T (p.Gly171=) c.197A>T | |
9 | g.69072635C>A | CA373623529 | FXN | c.281C>A (p.Thr94Asn) c.506C>A (p.Thr169Asn) c.384+19375C>A (n.384+19375C>A) c.166-27266C>A (n.166-27266C>A) c.482+7600C>A (n.482+7600C>A) c.480+7600C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.*207+7600C>A (n.*207+7600C>A) c.*85+7600C>A (n.*85+7600C>A) c.514C>A (p.Leu172Met) c.198C>A | |
9 | g.69072635C>G | CA373623530 | FXN | c.281C>G (p.Thr94Ser) c.506C>G (p.Thr169Ser) c.384+19375C>G (n.384+19375C>G) c.166-27266C>G (n.166-27266C>G) c.482+7600C>G (n.482+7600C>G) c.480+7600C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.*207+7600C>G (n.*207+7600C>G) c.*85+7600C>G (n.*85+7600C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) c.198C>G | |
9 | g.69072635C>T | CA373623531 | FXN | c.281C>T (p.Thr94Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.384+19375C>T (n.384+19375C>T) c.166-27266C>T (n.166-27266C>T) c.482+7600C>T (n.482+7600C>T) c.480+7600C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*207+7600C>T (n.*207+7600C>T) c.*85+7600C>T (n.*85+7600C>T) c.514C>T (p.Leu172=) c.198C>T | |
9 | g.69072636T>A | CA373623532 | FXN | c.282T>A (p.Thr94=) c.507T>A (p.Thr169=) c.384+19376T>A (n.384+19376T>A) c.166-27265T>A (n.166-27265T>A) c.482+7601T>A (n.482+7601T>A) c.480+7601T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.*207+7601T>A (n.*207+7601T>A) c.*85+7601T>A (n.*85+7601T>A) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.199T>A | |
9 | g.69072636T>C | CA373623533 | FXN | c.282T>C (p.Thr94=) c.507T>C (p.Thr169=) c.384+19376T>C (n.384+19376T>C) c.166-27265T>C (n.166-27265T>C) c.482+7601T>C (n.482+7601T>C) c.480+7601T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.*207+7601T>C (n.*207+7601T>C) c.*85+7601T>C (n.*85+7601T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072636T>G | CA373623534 | FXN | c.282T>G (p.Thr94=) c.507T>G (p.Thr169=) c.384+19376T>G (n.384+19376T>G) c.166-27265T>G (n.166-27265T>G) c.482+7601T>G (n.482+7601T>G) c.480+7601T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.*207+7601T>G (n.*207+7601T>G) c.*85+7601T>G (n.*85+7601T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.199T>G | gnomAD v4 |
9 | g.69072636T= | CA1854065117 | FXN | c.282T= (p.Thr94=) c.507T= (p.Thr169=) c.384+19376T= (n.384+19376T=) c.166-27265T= (n.166-27265T=) c.482+7601T= (n.482+7601T=) c.480+7601T= c.*110T= (n.*110T=) c.*207+7601T= (n.*207+7601T=) c.*85+7601T= (n.*85+7601T=) c.515T= (p.Leu172=) c.199T= | |
9 | g.69072637G>A | CA373623535 | FXN | c.283G>A (p.Gly95Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.384+19377G>A (n.384+19377G>A) c.166-27264G>A (n.166-27264G>A) c.482+7602G>A (n.482+7602G>A) c.480+7602G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.*207+7602G>A (n.*207+7602G>A) c.*85+7602G>A (n.*85+7602G>A) c.516G>A (p.Leu172=) c.200G>A | |
9 | g.69072637G>C | CA373623536 | FXN | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.384+19377G>C (n.384+19377G>C) c.166-27264G>C (n.166-27264G>C) c.482+7602G>C (n.482+7602G>C) c.480+7602G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.*207+7602G>C (n.*207+7602G>C) c.*85+7602G>C (n.*85+7602G>C) c.516G>C (p.Leu172=) c.200G>C | |
9 | g.69072637G= | CA1854065119 | FXN | c.283G= (p.Gly95=) c.508G= (p.Gly170=) c.384+19377G= (n.384+19377G=) c.166-27264G= (n.166-27264G=) c.482+7602G= (n.482+7602G=) c.480+7602G= c.*111G= (n.*111G=) c.*207+7602G= (n.*207+7602G=) c.*85+7602G= (n.*85+7602G=) c.516G= (p.Leu172=) c.200G= | |
9 | g.69072637G>T | CA373623537 | FXN | c.283G>T (p.Gly95Trp) c.508G>T (p.Gly170Trp) c.384+19377G>T (n.384+19377G>T) c.166-27264G>T (n.166-27264G>T) c.482+7602G>T (n.482+7602G>T) c.480+7602G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.*207+7602G>T (n.*207+7602G>T) c.*85+7602G>T (n.*85+7602G>T) c.516G>T (p.Leu172=) c.200G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072638G>A | CA373623539 | FXN | c.284G>A (p.Gly95Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.384+19378G>A (n.384+19378G>A) c.166-27263G>A (n.166-27263G>A) c.482+7603G>A (n.482+7603G>A) c.480+7603G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.*207+7603G>A (n.*207+7603G>A) c.*85+7603G>A (n.*85+7603G>A) c.517G>A (p.Gly173Arg) c.201G>A | |
9 | g.69072638G>C | CA373623540 | FXN | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.384+19378G>C (n.384+19378G>C) c.166-27263G>C (n.166-27263G>C) c.482+7603G>C (n.482+7603G>C) c.480+7603G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.*207+7603G>C (n.*207+7603G>C) c.*85+7603G>C (n.*85+7603G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.201G>C | |
9 | g.69072638G>T | CA373623538 | FXN | c.284G>T (p.Gly95Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.384+19378G>T (n.384+19378G>T) c.166-27263G>T (n.166-27263G>T) c.482+7603G>T (n.482+7603G>T) c.480+7603G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.*207+7603G>T (n.*207+7603G>T) c.*85+7603G>T (n.*85+7603G>T) c.517G>T (p.Gly173Ter) c.201G>T | |
9 | g.69072639G>A | CA5072803 | FXN | c.285G>A (p.Gly95=) c.510G>A (p.Gly170=) c.384+19379G>A (n.384+19379G>A) c.166-27262G>A (n.166-27262G>A) c.482+7604G>A (n.482+7604G>A) c.480+7604G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.*207+7604G>A (n.*207+7604G>A) c.*85+7604G>A (n.*85+7604G>A) c.518G>A (p.Gly173Glu) c.202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072639G>C | CA373623541 | FXN | c.285G>C (p.Gly95=) c.510G>C (p.Gly170=) c.384+19379G>C (n.384+19379G>C) c.166-27262G>C (n.166-27262G>C) c.482+7604G>C (n.482+7604G>C) c.480+7604G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.*207+7604G>C (n.*207+7604G>C) c.*85+7604G>C (n.*85+7604G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.202G>C | |
9 | g.69072639G= | CA1854065123 | FXN | c.285G= (p.Gly95=) c.510G= (p.Gly170=) c.384+19379G= (n.384+19379G=) c.166-27262G= (n.166-27262G=) c.482+7604G= (n.482+7604G=) c.480+7604G= c.*113G= (n.*113G=) c.*207+7604G= (n.*207+7604G=) c.*85+7604G= (n.*85+7604G=) c.518G= (p.Gly173=) c.202G= | |
9 | g.69072639G>T | CA373623542 | FXN | c.285G>T (p.Gly95=) c.510G>T (p.Gly170=) c.384+19379G>T (n.384+19379G>T) c.166-27262G>T (n.166-27262G>T) c.482+7604G>T (n.482+7604G>T) c.480+7604G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.*207+7604G>T (n.*207+7604G>T) c.*85+7604G>T (n.*85+7604G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) c.202G>T | |
9 | g.69072640A= | CA1854065133 | FXN | c.286A= (p.Lys96=) c.511A= (p.Lys171=) c.384+19380A= (n.384+19380A=) c.166-27261A= (n.166-27261A=) c.482+7605A= (n.482+7605A=) c.480+7605A= c.*114A= (n.*114A=) c.*207+7605A= (n.*207+7605A=) c.*85+7605A= (n.*85+7605A=) c.519A= (p.Gly173=) c.203A= | |
9 | g.69072640A>C | CA373623543 | FXN | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) c.384+19380A>C (n.384+19380A>C) c.166-27261A>C (n.166-27261A>C) c.482+7605A>C (n.482+7605A>C) c.480+7605A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.*207+7605A>C (n.*207+7605A>C) c.*85+7605A>C (n.*85+7605A>C) c.519A>C (p.Gly173=) c.203A>C | |
9 | g.69072640A>G | CA373623544 | FXN | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) c.384+19380A>G (n.384+19380A>G) c.166-27261A>G (n.166-27261A>G) c.482+7605A>G (n.482+7605A>G) c.480+7605A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.*207+7605A>G (n.*207+7605A>G) c.*85+7605A>G (n.*85+7605A>G) c.519A>G (p.Gly173=) c.203A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.69072640A>T | CA373623545 | FXN | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) c.384+19380A>T (n.384+19380A>T) c.166-27261A>T (n.166-27261A>T) c.482+7605A>T (n.482+7605A>T) c.480+7605A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.*207+7605A>T (n.*207+7605A>T) c.*85+7605A>T (n.*85+7605A>T) c.519A>T (p.Gly173=) c.203A>T | |
9 | g.69072641A= | CA1854065137 | FXN | c.287A= (p.Lys96=) c.512A= (p.Lys171=) c.384+19381A= (n.384+19381A=) c.166-27260A= (n.166-27260A=) c.482+7606A= (n.482+7606A=) c.480+7606A= c.*115A= (n.*115A=) c.*207+7606A= (n.*207+7606A=) c.*85+7606A= (n.*85+7606A=) c.520A= (p.Lys174=) c.204A= | |
9 | g.69072641A>C | CA373623546 | FXN | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) c.384+19381A>C (n.384+19381A>C) c.166-27260A>C (n.166-27260A>C) c.482+7606A>C (n.482+7606A>C) c.480+7606A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.*207+7606A>C (n.*207+7606A>C) c.*85+7606A>C (n.*85+7606A>C) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.204A>C | |
9 | g.69072641A>G | CA5072804 | FXN | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) c.384+19381A>G (n.384+19381A>G) c.166-27260A>G (n.166-27260A>G) c.482+7606A>G (n.482+7606A>G) c.480+7606A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.*207+7606A>G (n.*207+7606A>G) c.*85+7606A>G (n.*85+7606A>G) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.204A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072641A>T | CA373623547 | FXN | c.287A>T (p.Lys96Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) c.384+19381A>T (n.384+19381A>T) c.166-27260A>T (n.166-27260A>T) c.482+7606A>T (n.482+7606A>T) c.480+7606A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*207+7606A>T (n.*207+7606A>T) c.*85+7606A>T (n.*85+7606A>T) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.204A>T | |
9 | g.69072642A>C | CA373623548 | FXN | c.288A>C (p.Lys96Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) c.384+19382A>C (n.384+19382A>C) c.166-27259A>C (n.166-27259A>C) c.482+7607A>C (n.482+7607A>C) c.480+7607A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.*207+7607A>C (n.*207+7607A>C) c.*85+7607A>C (n.*85+7607A>C) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.205A>C | |
9 | g.69072642A>G | CA373623549 | FXN | c.288A>G (p.Lys96=) c.513A>G (p.Lys171=) c.384+19382A>G (n.384+19382A>G) c.166-27259A>G (n.166-27259A>G) c.482+7607A>G (n.482+7607A>G) c.480+7607A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.*207+7607A>G (n.*207+7607A>G) c.*85+7607A>G (n.*85+7607A>G) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.205A>G | |
9 | g.69072642A>T | CA373623550 | FXN | c.288A>T (p.Lys96Asn) c.513A>T (p.Lys171Asn) c.384+19382A>T (n.384+19382A>T) c.166-27259A>T (n.166-27259A>T) c.482+7607A>T (n.482+7607A>T) c.480+7607A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.*207+7607A>T (n.*207+7607A>T) c.*85+7607A>T (n.*85+7607A>T) c.521A>T (p.Lys174Ile) c.205A>T | |
9 | g.69072643A>C | CA373623552 | FXN | c.289A>C (p.Asn97His) c.514A>C (p.Asn172His) c.384+19383A>C (n.384+19383A>C) c.166-27258A>C (n.166-27258A>C) c.482+7608A>C (n.482+7608A>C) c.480+7608A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.*207+7608A>C (n.*207+7608A>C) c.*85+7608A>C (n.*85+7608A>C) c.522A>C (p.Lys174Asn) c.206A>C | |
9 | g.69072643A>G | CA373623553 | FXN | c.289A>G (p.Asn97Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) c.384+19383A>G (n.384+19383A>G) c.166-27258A>G (n.166-27258A>G) c.482+7608A>G (n.482+7608A>G) c.480+7608A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.*207+7608A>G (n.*207+7608A>G) c.*85+7608A>G (n.*85+7608A>G) c.522A>G (p.Lys174=) c.206A>G | |
9 | g.69072643A>T | CA373623551 | FXN | c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.384+19383A>T (n.384+19383A>T) c.166-27258A>T (n.166-27258A>T) c.482+7608A>T (n.482+7608A>T) c.480+7608A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.*207+7608A>T (n.*207+7608A>T) c.*85+7608A>T (n.*85+7608A>T) c.522A>T (p.Lys174Asn) c.206A>T | |
9 | g.69072644A>C | CA373623554 | FXN | c.290A>C (p.Asn97Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) c.384+19384A>C (n.384+19384A>C) c.166-27257A>C (n.166-27257A>C) c.482+7609A>C (n.482+7609A>C) c.480+7609A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.*207+7609A>C (n.*207+7609A>C) c.*85+7609A>C (n.*85+7609A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.207A>C | |
9 | g.69072644A>G | CA373623555 | FXN | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) c.384+19384A>G (n.384+19384A>G) c.166-27257A>G (n.166-27257A>G) c.482+7609A>G (n.482+7609A>G) c.480+7609A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.*207+7609A>G (n.*207+7609A>G) c.*85+7609A>G (n.*85+7609A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.207A>G | |
9 | g.69072644A>T | CA373623556 | FXN | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) c.384+19384A>T (n.384+19384A>T) c.166-27257A>T (n.166-27257A>T) c.482+7609A>T (n.482+7609A>T) c.480+7609A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.*207+7609A>T (n.*207+7609A>T) c.*85+7609A>T (n.*85+7609A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.207A>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072645C>A | CA373623557 | FXN | c.291C>A (p.Asn97Lys) c.516C>A (p.Asn172Lys) c.384+19385C>A (n.384+19385C>A) c.166-27256C>A (n.166-27256C>A) c.482+7610C>A (n.482+7610C>A) c.480+7610C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.*207+7610C>A (n.*207+7610C>A) c.*85+7610C>A (n.*85+7610C>A) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.208C>A | |
9 | g.69072645C>G | CA373623558 | FXN | c.291C>G (p.Asn97Lys) c.516C>G (p.Asn172Lys) c.384+19385C>G (n.384+19385C>G) c.166-27256C>G (n.166-27256C>G) c.482+7610C>G (n.482+7610C>G) c.480+7610C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.*207+7610C>G (n.*207+7610C>G) c.*85+7610C>G (n.*85+7610C>G) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.208C>G | |
9 | g.69072645C>T | CA373623559 | FXN | c.291C>T (p.Asn97=) c.516C>T (p.Asn172=) c.384+19385C>T (n.384+19385C>T) c.166-27256C>T (n.166-27256C>T) c.482+7610C>T (n.482+7610C>T) c.480+7610C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.*207+7610C>T (n.*207+7610C>T) c.*85+7610C>T (n.*85+7610C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.208C>T | |
9 | g.69072646T>A | CA373623561 | FXN | c.292T>A (p.Trp98Arg) c.517T>A (p.Trp173Arg) c.384+19386T>A (n.384+19386T>A) c.166-27255T>A (n.166-27255T>A) c.482+7611T>A (n.482+7611T>A) c.480+7611T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.*207+7611T>A (n.*207+7611T>A) c.*85+7611T>A (n.*85+7611T>A) c.525T>A (p.Thr175=) c.209T>A | |
9 | g.69072646T>C | CA373623560 | FXN | c.292T>C (p.Trp98Arg) c.517T>C (p.Trp173Arg) c.384+19386T>C (n.384+19386T>C) c.166-27255T>C (n.166-27255T>C) c.482+7611T>C (n.482+7611T>C) c.480+7611T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.*207+7611T>C (n.*207+7611T>C) c.*85+7611T>C (n.*85+7611T>C) c.525T>C (p.Thr175=) c.209T>C | |
9 | g.69072646T>G | CA252970 | FXN | c.292T>G (p.Trp98Gly) c.517T>G (p.Trp173Gly) c.384+19386T>G (n.384+19386T>G) c.166-27255T>G (n.166-27255T>G) c.482+7611T>G (n.482+7611T>G) c.480+7611T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.*207+7611T>G (n.*207+7611T>G) c.*85+7611T>G (n.*85+7611T>G) c.525T>G (p.Thr175=) c.209T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.69072646T= | CA1854065142 | FXN | c.292T= (p.Trp98=) c.517T= (p.Trp173=) c.384+19386T= (n.384+19386T=) c.166-27255T= (n.166-27255T=) c.482+7611T= (n.482+7611T=) c.480+7611T= c.*120T= (n.*120T=) c.*207+7611T= (n.*207+7611T=) c.*85+7611T= (n.*85+7611T=) c.525T= (p.Thr175=) c.209T= | |
9 | g.69072647G>A | CA373623562 | FXN | c.293G>A (p.Trp98Ter) c.518G>A (p.Trp173Ter) c.384+19387G>A (n.384+19387G>A) c.166-27254G>A (n.166-27254G>A) c.482+7612G>A (n.482+7612G>A) c.480+7612G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.*207+7612G>A (n.*207+7612G>A) c.*85+7612G>A (n.*85+7612G>A) c.526G>A (p.Gly176Arg) c.210G>A | |
9 | g.69072647G>C | CA373623563 | FXN | c.293G>C (p.Trp98Ser) c.518G>C (p.Trp173Ser) c.384+19387G>C (n.384+19387G>C) c.166-27254G>C (n.166-27254G>C) c.482+7612G>C (n.482+7612G>C) c.480+7612G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.*207+7612G>C (n.*207+7612G>C) c.*85+7612G>C (n.*85+7612G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.210G>C | |
9 | g.69072647G>T | CA373623564 | FXN | c.293G>T (p.Trp98Leu) c.518G>T (p.Trp173Leu) c.384+19387G>T (n.384+19387G>T) c.166-27254G>T (n.166-27254G>T) c.482+7612G>T (n.482+7612G>T) c.480+7612G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.*207+7612G>T (n.*207+7612G>T) c.*85+7612G>T (n.*85+7612G>T) c.526G>T (p.Gly176Trp) c.210G>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072648G>A | CA373623565 | FXN | c.294G>A (p.Trp98Ter) c.519G>A (p.Trp173Ter) c.384+19388G>A (n.384+19388G>A) c.166-27253G>A (n.166-27253G>A) c.482+7613G>A (n.482+7613G>A) c.480+7613G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.*207+7613G>A (n.*207+7613G>A) c.*85+7613G>A (n.*85+7613G>A) c.527G>A (p.Gly176Glu) c.211G>A | |
9 | g.69072648G>C | CA373623566 | FXN | c.294G>C (p.Trp98Cys) c.519G>C (p.Trp173Cys) c.384+19388G>C (n.384+19388G>C) c.166-27253G>C (n.166-27253G>C) c.482+7613G>C (n.482+7613G>C) c.480+7613G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.*207+7613G>C (n.*207+7613G>C) c.*85+7613G>C (n.*85+7613G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.211G>C | |
9 | g.69072648G>T | CA373623567 | FXN | c.294G>T (p.Trp98Cys) c.519G>T (p.Trp173Cys) c.384+19388G>T (n.384+19388G>T) c.166-27253G>T (n.166-27253G>T) c.482+7613G>T (n.482+7613G>T) c.480+7613G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.*207+7613G>T (n.*207+7613G>T) c.*85+7613G>T (n.*85+7613G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.211G>T | COSMIC |
9 | g.69072649G>A | CA373623569 | FXN | c.295G>A (p.Val99Met) c.520G>A (p.Val174Met) c.384+19389G>A (n.384+19389G>A) c.166-27252G>A (n.166-27252G>A) c.482+7614G>A (n.482+7614G>A) c.480+7614G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.*207+7614G>A (n.*207+7614G>A) c.*85+7614G>A (n.*85+7614G>A) c.528G>A (p.Gly176=) c.212G>A | |
9 | g.69072649G>C | CA373623570 | FXN | c.295G>C (p.Val99Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) c.384+19389G>C (n.384+19389G>C) c.166-27252G>C (n.166-27252G>C) c.482+7614G>C (n.482+7614G>C) c.480+7614G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.*207+7614G>C (n.*207+7614G>C) c.*85+7614G>C (n.*85+7614G>C) c.528G>C (p.Gly176=) c.212G>C | |
9 | g.69072649G= | CA1854065152 | FXN | c.295G= (p.Val99=) c.520G= (p.Val174=) c.384+19389G= (n.384+19389G=) c.166-27252G= (n.166-27252G=) c.482+7614G= (n.482+7614G=) c.480+7614G= c.*123G= (n.*123G=) c.*207+7614G= (n.*207+7614G=) c.*85+7614G= (n.*85+7614G=) c.528G= (p.Gly176=) c.212G= | |
9 | g.69072649G>T | CA373623568 | FXN | c.295G>T (p.Val99Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) c.384+19389G>T (n.384+19389G>T) c.166-27252G>T (n.166-27252G>T) c.482+7614G>T (n.482+7614G>T) c.480+7614G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.*207+7614G>T (n.*207+7614G>T) c.*85+7614G>T (n.*85+7614G>T) c.528G>T (p.Gly176=) c.212G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072650T>A | CA373623572 | FXN | c.296T>A (p.Val99Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) c.384+19390T>A (n.384+19390T>A) c.166-27251T>A (n.166-27251T>A) c.482+7615T>A (n.482+7615T>A) c.480+7615T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.*207+7615T>A (n.*207+7615T>A) c.*85+7615T>A (n.*85+7615T>A) c.529T>A (p.Cys177Ser) c.213T>A | |
9 | g.69072650T>C | CA373623571 | FXN | c.296T>C (p.Val99Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) c.384+19390T>C (n.384+19390T>C) c.166-27251T>C (n.166-27251T>C) c.482+7615T>C (n.482+7615T>C) c.480+7615T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.*207+7615T>C (n.*207+7615T>C) c.*85+7615T>C (n.*85+7615T>C) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.213T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072650T>G | CA373623573 | FXN | c.296T>G (p.Val99Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) c.384+19390T>G (n.384+19390T>G) c.166-27251T>G (n.166-27251T>G) c.482+7615T>G (n.482+7615T>G) c.480+7615T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.*207+7615T>G (n.*207+7615T>G) c.*85+7615T>G (n.*85+7615T>G) c.529T>G (p.Cys177Gly) c.213T>G | |
9 | g.69072650T= | CA1854065153 | FXN | c.296T= (p.Val99=) c.521T= (p.Val174=) c.384+19390T= (n.384+19390T=) c.166-27251T= (n.166-27251T=) c.482+7615T= (n.482+7615T=) c.480+7615T= c.*124T= (n.*124T=) c.*207+7615T= (n.*207+7615T=) c.*85+7615T= (n.*85+7615T=) c.529T= (p.Cys177=) c.213T= | |
9 | g.69072651G>A | CA373623574 | FXN | c.297G>A (p.Val99=) c.522G>A (p.Val174=) c.384+19391G>A (n.384+19391G>A) c.166-27250G>A (n.166-27250G>A) c.482+7616G>A (n.482+7616G>A) c.480+7616G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.*207+7616G>A (n.*207+7616G>A) c.*85+7616G>A (n.*85+7616G>A) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.214G>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.69072651G>C | CA373623575 | FXN | c.297G>C (p.Val99=) c.522G>C (p.Val174=) c.384+19391G>C (n.384+19391G>C) c.166-27250G>C (n.166-27250G>C) c.482+7616G>C (n.482+7616G>C) c.480+7616G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.*207+7616G>C (n.*207+7616G>C) c.*85+7616G>C (n.*85+7616G>C) c.530G>C (p.Cys177Ser) c.214G>C | gnomAD v4 |
9 | g.69072651G= | CA1854065157 | FXN | c.297G= (p.Val99=) c.522G= (p.Val174=) c.384+19391G= (n.384+19391G=) c.166-27250G= (n.166-27250G=) c.482+7616G= (n.482+7616G=) c.480+7616G= c.*125G= (n.*125G=) c.*207+7616G= (n.*207+7616G=) c.*85+7616G= (n.*85+7616G=) c.530G= (p.Cys177=) c.214G= | |
9 | g.69072651G>T | CA373623576 | FXN | c.297G>T (p.Val99=) c.522G>T (p.Val174=) c.384+19391G>T (n.384+19391G>T) c.166-27250G>T (n.166-27250G>T) c.482+7616G>T (n.482+7616G>T) c.480+7616G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.*207+7616G>T (n.*207+7616G>T) c.*85+7616G>T (n.*85+7616G>T) c.530G>T (p.Cys177Phe) c.214G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69072652T>A | CA373623577 | FXN | c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.384+19392T>A (n.384+19392T>A) c.166-27249T>A (n.166-27249T>A) c.482+7617T>A (n.482+7617T>A) c.480+7617T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.*207+7617T>A (n.*207+7617T>A) c.*85+7617T>A (n.*85+7617T>A) c.531T>A (p.Cys177Ter) c.215T>A | |
9 | g.69072652T>C | CA373623578 | FXN | c.298T>C (p.Tyr100His) c.523T>C (p.Tyr175His) c.384+19392T>C (n.384+19392T>C) c.166-27249T>C (n.166-27249T>C) c.482+7617T>C (n.482+7617T>C) c.480+7617T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.*207+7617T>C (n.*207+7617T>C) c.*85+7617T>C (n.*85+7617T>C) c.531T>C (p.Cys177=) c.215T>C | |
9 | g.69072652T>G | CA373623579 | FXN | c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.384+19392T>G (n.384+19392T>G) c.166-27249T>G (n.166-27249T>G) c.482+7617T>G (n.482+7617T>G) c.480+7617T>G c.*126T>G (n.*126T>G) c.*207+7617T>G (n.*207+7617T>G) c.*85+7617T>G (n.*85+7617T>G) c.531T>G (p.Cys177Trp) c.215T>G | |
9 | g.69072653A= | CA1854065170 | FXN | c.299A= (p.Tyr100=) c.524A= (p.Tyr175=) c.384+19393A= (n.384+19393A=) c.166-27248A= (n.166-27248A=) c.482+7618A= (n.482+7618A=) c.480+7618A= c.*127A= (n.*127A=) c.*207+7618A= (n.*207+7618A=) c.*85+7618A= (n.*85+7618A=) c.532A= (p.Thr178=) c.216A= | |
9 | g.69072653A>C | CA373623580 | FXN | c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.384+19393A>C (n.384+19393A>C) c.166-27248A>C (n.166-27248A>C) c.482+7618A>C (n.482+7618A>C) c.480+7618A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.*207+7618A>C (n.*207+7618A>C) c.*85+7618A>C (n.*85+7618A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.216A>C | |
9 | g.69072653A>G | CA373623581 | FXN | c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.384+19393A>G (n.384+19393A>G) c.166-27248A>G (n.166-27248A>G) c.482+7618A>G (n.482+7618A>G) c.480+7618A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.*207+7618A>G (n.*207+7618A>G) c.*85+7618A>G (n.*85+7618A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.216A>G | gnomAD v4 |
9 | g.69072653A>T | CA193982465 | FXN | c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.384+19393A>T (n.384+19393A>T) c.166-27248A>T (n.166-27248A>T) c.482+7618A>T (n.482+7618A>T) c.480+7618A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.*207+7618A>T (n.*207+7618A>T) c.*85+7618A>T (n.*85+7618A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.216A>T | dbSNP |
9 | g.69072654C>A | CA373623582 | FXN | c.300C>A (p.Tyr100Ter) c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.384+19394C>A (n.384+19394C>A) c.166-27247C>A (n.166-27247C>A) c.482+7619C>A (n.482+7619C>A) c.480+7619C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.*207+7619C>A (n.*207+7619C>A) c.*85+7619C>A (n.*85+7619C>A) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.217C>A | |
9 | g.69072654C>G | CA373623583 | FXN | c.300C>G (p.Tyr100Ter) c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.384+19394C>G (n.384+19394C>G) c.166-27247C>G (n.166-27247C>G) c.482+7619C>G (n.482+7619C>G) c.480+7619C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.*207+7619C>G (n.*207+7619C>G) c.*85+7619C>G (n.*85+7619C>G) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.217C>G | |
9 | g.69072654C>T | CA373623584 | FXN | c.300C>T (p.Tyr100=) c.525C>T (p.Tyr175=) c.384+19394C>T (n.384+19394C>T) c.166-27247C>T (n.166-27247C>T) c.482+7619C>T (n.482+7619C>T) c.480+7619C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.*207+7619C>T (n.*207+7619C>T) c.*85+7619C>T (n.*85+7619C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.217C>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072655T>A | CA373623587 | FXN | c.301T>A (p.Ser101Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.384+19395T>A (n.384+19395T>A) c.166-27246T>A (n.166-27246T>A) c.482+7620T>A (n.482+7620T>A) c.480+7620T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.*207+7620T>A (n.*207+7620T>A) c.*85+7620T>A (n.*85+7620T>A) c.534T>A (p.Thr178=) c.218T>A | |
9 | g.69072655T>C | CA373623586 | FXN | c.301T>C (p.Ser101Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.384+19395T>C (n.384+19395T>C) c.166-27246T>C (n.166-27246T>C) c.482+7620T>C (n.482+7620T>C) c.480+7620T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*207+7620T>C (n.*207+7620T>C) c.*85+7620T>C (n.*85+7620T>C) c.534T>C (p.Thr178=) c.218T>C | |
9 | g.69072655T>G | CA373623585 | FXN | c.301T>G (p.Ser101Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.384+19395T>G (n.384+19395T>G) c.166-27246T>G (n.166-27246T>G) c.482+7620T>G (n.482+7620T>G) c.480+7620T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.*207+7620T>G (n.*207+7620T>G) c.*85+7620T>G (n.*85+7620T>G) c.534T>G (p.Thr178=) c.218T>G | |
9 | g.69072656C>A | CA373623588 | FXN | c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.384+19396C>A (n.384+19396C>A) c.166-27245C>A (n.166-27245C>A) c.482+7621C>A (n.482+7621C>A) c.480+7621C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.*207+7621C>A (n.*207+7621C>A) c.*85+7621C>A (n.*85+7621C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.219C>A | |
9 | g.69072656C>G | CA373623589 | FXN | c.302C>G (p.Ser101Cys) c.527C>G (p.Ser176Cys) c.384+19396C>G (n.384+19396C>G) c.166-27245C>G (n.166-27245C>G) c.482+7621C>G (n.482+7621C>G) c.480+7621C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.*207+7621C>G (n.*207+7621C>G) c.*85+7621C>G (n.*85+7621C>G) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.219C>G | |
9 | g.69072656C>T | CA373623590 | FXN | c.302C>T (p.Ser101Phe) c.527C>T (p.Ser176Phe) c.384+19396C>T (n.384+19396C>T) c.166-27245C>T (n.166-27245C>T) c.482+7621C>T (n.482+7621C>T) c.480+7621C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.*207+7621C>T (n.*207+7621C>T) c.*85+7621C>T (n.*85+7621C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.219C>T | gnomAD v4 |
9 | g.69072657C>A | CA373623591 | FXN | c.303C>A (p.Ser101=) c.528C>A (p.Ser176=) c.384+19397C>A (n.384+19397C>A) c.166-27244C>A (n.166-27244C>A) c.482+7622C>A (n.482+7622C>A) c.480+7622C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.*207+7622C>A (n.*207+7622C>A) c.*85+7622C>A (n.*85+7622C>A) c.536C>A (p.Pro179His) c.220C>A | gnomAD v4 |
9 | g.69072657C>G | CA373623592 | FXN | c.303C>G (p.Ser101=) c.528C>G (p.Ser176=) c.384+19397C>G (n.384+19397C>G) c.166-27244C>G (n.166-27244C>G) c.482+7622C>G (n.482+7622C>G) c.480+7622C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.*207+7622C>G (n.*207+7622C>G) c.*85+7622C>G (n.*85+7622C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.220C>G | |
9 | g.69072657C>T | CA373623593 | FXN | c.303C>T (p.Ser101=) c.528C>T (p.Ser176=) c.384+19397C>T (n.384+19397C>T) c.166-27244C>T (n.166-27244C>T) c.482+7622C>T (n.482+7622C>T) c.480+7622C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.*207+7622C>T (n.*207+7622C>T) c.*85+7622C>T (n.*85+7622C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.220C>T | |
9 | g.69072658C>A | CA373623594 | FXN | c.304C>A (p.His102Asn) c.529C>A (p.His177Asn) c.384+19398C>A (n.384+19398C>A) c.166-27243C>A (n.166-27243C>A) c.482+7623C>A (n.482+7623C>A) c.480+7623C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.*207+7623C>A (n.*207+7623C>A) c.*85+7623C>A (n.*85+7623C>A) c.537C>A (p.Pro179=) c.221C>A | |
9 | g.69072658C= | CA1854065179 | FXN | c.304C= (p.His102=) c.529C= (p.His177=) c.384+19398C= (n.384+19398C=) c.166-27243C= (n.166-27243C=) c.482+7623C= (n.482+7623C=) c.480+7623C= c.*132C= (n.*132C=) c.*207+7623C= (n.*207+7623C=) c.*85+7623C= (n.*85+7623C=) c.537C= (p.Pro179=) c.221C= | |
9 | g.69072658C>G | CA373623595 | FXN | c.304C>G (p.His102Asp) c.529C>G (p.His177Asp) c.384+19398C>G (n.384+19398C>G) c.166-27243C>G (n.166-27243C>G) c.482+7623C>G (n.482+7623C>G) c.480+7623C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.*207+7623C>G (n.*207+7623C>G) c.*85+7623C>G (n.*85+7623C>G) c.537C>G (p.Pro179=) c.221C>G | |
9 | g.69072658C>T | CA5072805 | FXN | c.304C>T (p.His102Tyr) c.529C>T (p.His177Tyr) c.384+19398C>T (n.384+19398C>T) c.166-27243C>T (n.166-27243C>T) c.482+7623C>T (n.482+7623C>T) c.480+7623C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.*207+7623C>T (n.*207+7623C>T) c.*85+7623C>T (n.*85+7623C>T) c.537C>T (p.Pro179=) c.221C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072659A>C | CA373623596 | FXN | c.305A>C (p.His102Pro) c.530A>C (p.His177Pro) c.384+19399A>C (n.384+19399A>C) c.166-27242A>C (n.166-27242A>C) c.482+7624A>C (n.482+7624A>C) c.480+7624A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.*207+7624A>C (n.*207+7624A>C) c.*85+7624A>C (n.*85+7624A>C) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.222A>C | |
9 | g.69072659A>G | CA373623597 | FXN | c.305A>G (p.His102Arg) c.530A>G (p.His177Arg) c.384+19399A>G (n.384+19399A>G) c.166-27242A>G (n.166-27242A>G) c.482+7624A>G (n.482+7624A>G) c.480+7624A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.*207+7624A>G (n.*207+7624A>G) c.*85+7624A>G (n.*85+7624A>G) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.222A>G | |
9 | g.69072659A>T | CA373623598 | FXN | c.305A>T (p.His102Leu) c.530A>T (p.His177Leu) c.384+19399A>T (n.384+19399A>T) c.166-27242A>T (n.166-27242A>T) c.482+7624A>T (n.482+7624A>T) c.480+7624A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.*207+7624A>T (n.*207+7624A>T) c.*85+7624A>T (n.*85+7624A>T) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.222A>T | |
9 | g.69072660C>A | CA373623600 | FXN | c.306C>A (p.His102Gln) c.531C>A (p.His177Gln) c.384+19400C>A (n.384+19400C>A) c.166-27241C>A (n.166-27241C>A) c.482+7625C>A (n.482+7625C>A) c.480+7625C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.*207+7625C>A (n.*207+7625C>A) c.*85+7625C>A (n.*85+7625C>A) c.539C>A (p.Thr180Lys) c.223C>A | |
9 | g.69072660C= | CA1854065189 | FXN | c.306C= (p.His102=) c.531C= (p.His177=) c.384+19400C= (n.384+19400C=) c.166-27241C= (n.166-27241C=) c.482+7625C= (n.482+7625C=) c.480+7625C= c.*134C= (n.*134C=) c.*207+7625C= (n.*207+7625C=) c.*85+7625C= (n.*85+7625C=) c.539C= (p.Thr180=) c.223C= | |
9 | g.69072660C>G | CA373623599 | FXN | c.306C>G (p.His102Gln) c.531C>G (p.His177Gln) c.384+19400C>G (n.384+19400C>G) c.166-27241C>G (n.166-27241C>G) c.482+7625C>G (n.482+7625C>G) c.480+7625C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.*207+7625C>G (n.*207+7625C>G) c.*85+7625C>G (n.*85+7625C>G) c.539C>G (p.Thr180Arg) c.223C>G | |
9 | g.69072660C>T | CA5072806 | FXN | c.306C>T (p.His102=) c.531C>T (p.His177=) c.384+19400C>T (n.384+19400C>T) c.166-27241C>T (n.166-27241C>T) c.482+7625C>T (n.482+7625C>T) c.480+7625C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.*207+7625C>T (n.*207+7625C>T) c.*85+7625C>T (n.*85+7625C>T) c.539C>T (p.Thr180Met) c.223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072661G>A | CA5072807 | FXN | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.384+19401G>A (n.384+19401G>A) c.166-27240G>A (n.166-27240G>A) c.482+7626G>A (n.482+7626G>A) c.480+7626G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.*207+7626G>A (n.*207+7626G>A) c.*85+7626G>A (n.*85+7626G>A) c.540G>A (p.Thr180=) c.224G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072661G>C | CA373623601 | FXN | c.307G>C (p.Asp103His) c.532G>C (p.Asp178His) c.384+19401G>C (n.384+19401G>C) c.166-27240G>C (n.166-27240G>C) c.482+7626G>C (n.482+7626G>C) c.480+7626G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.*207+7626G>C (n.*207+7626G>C) c.*85+7626G>C (n.*85+7626G>C) c.540G>C (p.Thr180=) c.224G>C | |
9 | g.69072661G= | CA1854065195 | FXN | c.307G= (p.Asp103=) c.532G= (p.Asp178=) c.384+19401G= (n.384+19401G=) c.166-27240G= (n.166-27240G=) c.482+7626G= (n.482+7626G=) c.480+7626G= c.*135G= (n.*135G=) c.*207+7626G= (n.*207+7626G=) c.*85+7626G= (n.*85+7626G=) c.540G= (p.Thr180=) c.224G= | |
9 | g.69072661G>T | CA373623602 | FXN | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.384+19401G>T (n.384+19401G>T) c.166-27240G>T (n.166-27240G>T) c.482+7626G>T (n.482+7626G>T) c.480+7626G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.*207+7626G>T (n.*207+7626G>T) c.*85+7626G>T (n.*85+7626G>T) c.540G>T (p.Thr180=) c.224G>T | |
9 | g.69072662A>C | CA373623603 | FXN | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.384+19402A>C (n.384+19402A>C) c.166-27239A>C (n.166-27239A>C) c.482+7627A>C (n.482+7627A>C) c.480+7627A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.*207+7627A>C (n.*207+7627A>C) c.*85+7627A>C (n.*85+7627A>C) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.225A>C | |
9 | g.69072662A>G | CA373623604 | FXN | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.384+19402A>G (n.384+19402A>G) c.166-27239A>G (n.166-27239A>G) c.482+7627A>G (n.482+7627A>G) c.480+7627A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.*207+7627A>G (n.*207+7627A>G) c.*85+7627A>G (n.*85+7627A>G) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.225A>G | |
9 | g.69072662A>T | CA373623605 | FXN | c.308A>T (p.Asp103Val) c.533A>T (p.Asp178Val) c.384+19402A>T (n.384+19402A>T) c.166-27239A>T (n.166-27239A>T) c.482+7627A>T (n.482+7627A>T) c.480+7627A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.*207+7627A>T (n.*207+7627A>T) c.*85+7627A>T (n.*85+7627A>T) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.225A>T | |
9 | g.69072663C>A | CA373623606 | FXN | c.309C>A (p.Asp103Glu) c.534C>A (p.Asp178Glu) c.384+19403C>A (n.384+19403C>A) c.166-27238C>A (n.166-27238C>A) c.482+7628C>A (n.482+7628C>A) c.480+7628C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.*207+7628C>A (n.*207+7628C>A) c.*85+7628C>A (n.*85+7628C>A) c.542C>A (p.Thr181Lys) c.226C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69072663C= | CA1854065202 | FXN | c.309C= (p.Asp103=) c.534C= (p.Asp178=) c.384+19403C= (n.384+19403C=) c.166-27238C= (n.166-27238C=) c.482+7628C= (n.482+7628C=) c.480+7628C= c.*137C= (n.*137C=) c.*207+7628C= (n.*207+7628C=) c.*85+7628C= (n.*85+7628C=) c.542C= (p.Thr181=) c.226C= | |
9 | g.69072663C>G | CA373623607 | FXN | c.309C>G (p.Asp103Glu) c.534C>G (p.Asp178Glu) c.384+19403C>G (n.384+19403C>G) c.166-27238C>G (n.166-27238C>G) c.482+7628C>G (n.482+7628C>G) c.480+7628C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.*207+7628C>G (n.*207+7628C>G) c.*85+7628C>G (n.*85+7628C>G) c.542C>G (p.Thr181Arg) c.226C>G | |
9 | g.69072663C>T | CA5072808 | FXN | c.309C>T (p.Asp103=) c.534C>T (p.Asp178=) c.384+19403C>T (n.384+19403C>T) c.166-27238C>T (n.166-27238C>T) c.482+7628C>T (n.482+7628C>T) c.480+7628C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.*207+7628C>T (n.*207+7628C>T) c.*85+7628C>T (n.*85+7628C>T) c.542C>T (p.Thr181Met) c.226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072664G>A | CA373623608 | FXN | c.310G>A (p.Gly104Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) c.384+19404G>A (n.384+19404G>A) c.166-27237G>A (n.166-27237G>A) c.482+7629G>A (n.482+7629G>A) c.480+7629G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.*207+7629G>A (n.*207+7629G>A) c.*85+7629G>A (n.*85+7629G>A) c.543G>A (p.Thr181=) c.227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072664G>C | CA373623609 | FXN | c.310G>C (p.Gly104Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.384+19404G>C (n.384+19404G>C) c.166-27237G>C (n.166-27237G>C) c.482+7629G>C (n.482+7629G>C) c.480+7629G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.*207+7629G>C (n.*207+7629G>C) c.*85+7629G>C (n.*85+7629G>C) c.543G>C (p.Thr181=) c.227G>C | |
9 | g.69072664G= | CA1854065207 | FXN | c.310G= (p.Gly104=) c.535G= (p.Gly179=) c.384+19404G= (n.384+19404G=) c.166-27237G= (n.166-27237G=) c.482+7629G= (n.482+7629G=) c.480+7629G= c.*138G= (n.*138G=) c.*207+7629G= (n.*207+7629G=) c.*85+7629G= (n.*85+7629G=) c.543G= (p.Thr181=) c.227G= | |
9 | g.69072664G>T | CA373623610 | FXN | c.310G>T (p.Gly104Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.384+19404G>T (n.384+19404G>T) c.166-27237G>T (n.166-27237G>T) c.482+7629G>T (n.482+7629G>T) c.480+7629G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.*207+7629G>T (n.*207+7629G>T) c.*85+7629G>T (n.*85+7629G>T) c.543G>T (p.Thr181=) c.227G>T | |
9 | g.69072665dup | CA193982466 | FXN | c.311dup (p.Val105ArgfsTer5) c.536dup (p.Val180ArgfsTer5) c.384+19405dup (n.384+19405dup) c.166-27236dup (n.166-27236dup) c.482+7630dup (n.482+7630dup) c.480+7630dup c.*139dup (n.*139dup) c.*207+7630dup (n.*207+7630dup) c.*85+7630dup (n.*85+7630dup) c.544dup (p.Ala182GlyfsTer?) c.228dup | dbSNP |
9 | g.69072665G>A | CA373623613 | FXN | c.311G>A (p.Gly104Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.384+19405G>A (n.384+19405G>A) c.166-27236G>A (n.166-27236G>A) c.482+7630G>A (n.482+7630G>A) c.480+7630G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.*207+7630G>A (n.*207+7630G>A) c.*85+7630G>A (n.*85+7630G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.228G>A | |
9 | g.69072665G>C | CA373623611 | FXN | c.311G>C (p.Gly104Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.384+19405G>C (n.384+19405G>C) c.166-27236G>C (n.166-27236G>C) c.482+7630G>C (n.482+7630G>C) c.480+7630G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.*207+7630G>C (n.*207+7630G>C) c.*85+7630G>C (n.*85+7630G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.228G>C | |
9 | g.69072665G>T | CA373623612 | FXN | c.311G>T (p.Gly104Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.384+19405G>T (n.384+19405G>T) c.166-27236G>T (n.166-27236G>T) c.482+7630G>T (n.482+7630G>T) c.480+7630G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.*207+7630G>T (n.*207+7630G>T) c.*85+7630G>T (n.*85+7630G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.228G>T | |
9 | g.69072666C>A | CA373623614 | FXN | c.312C>A (p.Gly104=) c.537C>A (p.Gly179=) c.384+19406C>A (n.384+19406C>A) c.166-27235C>A (n.166-27235C>A) c.482+7631C>A (n.482+7631C>A) c.480+7631C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.*207+7631C>A (n.*207+7631C>A) c.*85+7631C>A (n.*85+7631C>A) c.545C>A (p.Ala182Glu) c.229C>A | |
9 | g.69072666C= | CA1854065214 | FXN | c.312C= (p.Gly104=) c.537C= (p.Gly179=) c.384+19406C= (n.384+19406C=) c.166-27235C= (n.166-27235C=) c.482+7631C= (n.482+7631C=) c.480+7631C= c.*140C= (n.*140C=) c.*207+7631C= (n.*207+7631C=) c.*85+7631C= (n.*85+7631C=) c.545C= (p.Ala182=) c.229C= | |
9 | g.69072666C>G | CA373623615 | FXN | c.312C>G (p.Gly104=) c.537C>G (p.Gly179=) c.384+19406C>G (n.384+19406C>G) c.166-27235C>G (n.166-27235C>G) c.482+7631C>G (n.482+7631C>G) c.480+7631C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.*207+7631C>G (n.*207+7631C>G) c.*85+7631C>G (n.*85+7631C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.229C>G | |
9 | g.69072666C>T | CA5072809 | FXN | c.312C>T (p.Gly104=) c.537C>T (p.Gly179=) c.384+19406C>T (n.384+19406C>T) c.166-27235C>T (n.166-27235C>T) c.482+7631C>T (n.482+7631C>T) c.480+7631C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.*207+7631C>T (n.*207+7631C>T) c.*85+7631C>T (n.*85+7631C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) c.229C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072667G>A | CA5072810 | FXN | c.313G>A (p.Val105Met) c.538G>A (p.Val180Met) c.384+19407G>A (n.384+19407G>A) c.166-27234G>A (n.166-27234G>A) c.482+7632G>A (n.482+7632G>A) c.480+7632G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.*207+7632G>A (n.*207+7632G>A) c.*85+7632G>A (n.*85+7632G>A) c.546G>A (p.Ala182=) c.230G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072667G>C | CA373623616 | FXN | c.313G>C (p.Val105Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) c.384+19407G>C (n.384+19407G>C) c.166-27234G>C (n.166-27234G>C) c.482+7632G>C (n.482+7632G>C) c.480+7632G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.*207+7632G>C (n.*207+7632G>C) c.*85+7632G>C (n.*85+7632G>C) c.546G>C (p.Ala182=) c.230G>C | |
9 | g.69072667G= | CA1854065218 | FXN | c.313G= (p.Val105=) c.538G= (p.Val180=) c.384+19407G= (n.384+19407G=) c.166-27234G= (n.166-27234G=) c.482+7632G= (n.482+7632G=) c.480+7632G= c.*141G= (n.*141G=) c.*207+7632G= (n.*207+7632G=) c.*85+7632G= (n.*85+7632G=) c.546G= (p.Ala182=) c.230G= | |
9 | g.69072667G>T | CA373623617 | FXN | c.313G>T (p.Val105Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) c.384+19407G>T (n.384+19407G>T) c.166-27234G>T (n.166-27234G>T) c.482+7632G>T (n.482+7632G>T) c.480+7632G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.*207+7632G>T (n.*207+7632G>T) c.*85+7632G>T (n.*85+7632G>T) c.546G>T (p.Ala182=) c.230G>T | |
9 | g.69072668T>A | CA373623618 | FXN | c.314T>A (p.Val105Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) c.384+19408T>A (n.384+19408T>A) c.166-27233T>A (n.166-27233T>A) c.482+7633T>A (n.482+7633T>A) c.480+7633T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.*207+7633T>A (n.*207+7633T>A) c.*85+7633T>A (n.*85+7633T>A) c.547T>A (p.Cys183Ser) c.231T>A | |
9 | g.69072668T>C | CA373623619 | FXN | c.314T>C (p.Val105Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) c.384+19408T>C (n.384+19408T>C) c.166-27233T>C (n.166-27233T>C) c.482+7633T>C (n.482+7633T>C) c.480+7633T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.*207+7633T>C (n.*207+7633T>C) c.*85+7633T>C (n.*85+7633T>C) c.547T>C (p.Cys183Arg) c.231T>C | |
9 | g.69072668T>G | CA373623620 | FXN | c.314T>G (p.Val105Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) c.384+19408T>G (n.384+19408T>G) c.166-27233T>G (n.166-27233T>G) c.482+7633T>G (n.482+7633T>G) c.480+7633T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.*207+7633T>G (n.*207+7633T>G) c.*85+7633T>G (n.*85+7633T>G) c.547T>G (p.Cys183Gly) c.231T>G | |
9 | g.69072669G>A | CA373623621 | FXN | c.315G>A (p.Val105=) c.540G>A (p.Val180=) c.384+19409G>A (n.384+19409G>A) c.166-27232G>A (n.166-27232G>A) c.482+7634G>A (n.482+7634G>A) c.480+7634G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.*207+7634G>A (n.*207+7634G>A) c.*85+7634G>A (n.*85+7634G>A) c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.232G>A | |
9 | g.69072669G>C | CA373623622 | FXN | c.315G>C (p.Val105=) c.540G>C (p.Val180=) c.384+19409G>C (n.384+19409G>C) c.166-27232G>C (n.166-27232G>C) c.482+7634G>C (n.482+7634G>C) c.480+7634G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.*207+7634G>C (n.*207+7634G>C) c.*85+7634G>C (n.*85+7634G>C) c.548G>C (p.Cys183Ser) c.232G>C | |
9 | g.69072669G= | CA1854065225 | FXN | c.315G= (p.Val105=) c.540G= (p.Val180=) c.384+19409G= (n.384+19409G=) c.166-27232G= (n.166-27232G=) c.482+7634G= (n.482+7634G=) c.480+7634G= c.*143G= (n.*143G=) c.*207+7634G= (n.*207+7634G=) c.*85+7634G= (n.*85+7634G=) c.548G= (p.Cys183=) c.232G= | |
9 | g.69072669G>T | CA373623623 | FXN | c.315G>T (p.Val105=) c.540G>T (p.Val180=) c.384+19409G>T (n.384+19409G>T) c.166-27232G>T (n.166-27232G>T) c.482+7634G>T (n.482+7634G>T) c.480+7634G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.*207+7634G>T (n.*207+7634G>T) c.*85+7634G>T (n.*85+7634G>T) c.548G>T (p.Cys183Phe) c.232G>T | |
9 | g.69072670T>A | CA373623626 | FXN | c.316T>A (p.Ser106Thr) c.541T>A (p.Ser181Thr) c.384+19410T>A (n.384+19410T>A) c.166-27231T>A (n.166-27231T>A) c.482+7635T>A (n.482+7635T>A) c.480+7635T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.*207+7635T>A (n.*207+7635T>A) c.*85+7635T>A (n.*85+7635T>A) c.549T>A (p.Cys183Ter) c.233T>A | |
9 | g.69072670T>C | CA373623625 | FXN | c.316T>C (p.Ser106Pro) c.541T>C (p.Ser181Pro) c.384+19410T>C (n.384+19410T>C) c.166-27231T>C (n.166-27231T>C) c.482+7635T>C (n.482+7635T>C) c.480+7635T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.*207+7635T>C (n.*207+7635T>C) c.*85+7635T>C (n.*85+7635T>C) c.549T>C (p.Cys183=) c.233T>C | |
9 | g.69072670T>G | CA373623624 | FXN | c.316T>G (p.Ser106Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.384+19410T>G (n.384+19410T>G) c.166-27231T>G (n.166-27231T>G) c.482+7635T>G (n.482+7635T>G) c.480+7635T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.*207+7635T>G (n.*207+7635T>G) c.*85+7635T>G (n.*85+7635T>G) c.549T>G (p.Cys183Trp) c.233T>G | |
9 | g.69072670dup | CA1854065231 | FXN | c.316dup (p.Ser106PhefsTer4) c.541dup (p.Ser181PhefsTer4) c.384+19410dup (n.384+19410dup) c.166-27231dup (n.166-27231dup) c.482+7635dup (n.482+7635dup) c.480+7635dup c.*144dup (n.*144dup) c.*207+7635dup (n.*207+7635dup) c.*85+7635dup (n.*85+7635dup) c.549dup (p.Pro184SerfsTer?) c.233dup | dbSNP |
9 | g.69072671C>A | CA373623627 | FXN | c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.384+19411C>A (n.384+19411C>A) c.166-27230C>A (n.166-27230C>A) c.482+7636C>A (n.482+7636C>A) c.480+7636C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*207+7636C>A (n.*207+7636C>A) c.*85+7636C>A (n.*85+7636C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.234C>A | |
9 | g.69072671C= | CA1854065238 | FXN | c.317C= (p.Ser106=) c.542C= (p.Ser181=) c.384+19411C= (n.384+19411C=) c.166-27230C= (n.166-27230C=) c.482+7636C= (n.482+7636C=) c.480+7636C= c.*145C= (n.*145C=) c.*207+7636C= (n.*207+7636C=) c.*85+7636C= (n.*85+7636C=) c.550C= (p.Pro184=) c.234C= | |
9 | g.69072671C>G | CA5072811 | FXN | c.317C>G (p.Ser106Cys) c.542C>G (p.Ser181Cys) c.384+19411C>G (n.384+19411C>G) c.166-27230C>G (n.166-27230C>G) c.482+7636C>G (n.482+7636C>G) c.480+7636C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.*207+7636C>G (n.*207+7636C>G) c.*85+7636C>G (n.*85+7636C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.234C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072671C>T | CA373623628 | FXN | c.317C>T (p.Ser106Phe) c.542C>T (p.Ser181Phe) c.384+19411C>T (n.384+19411C>T) c.166-27230C>T (n.166-27230C>T) c.482+7636C>T (n.482+7636C>T) c.480+7636C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.*207+7636C>T (n.*207+7636C>T) c.*85+7636C>T (n.*85+7636C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.234C>T | COSMIC |
9 | g.69072672C>A | CA373623629 | FXN | c.318C>A (p.Ser106=) c.543C>A (p.Ser181=) c.384+19412C>A (n.384+19412C>A) c.166-27229C>A (n.166-27229C>A) c.482+7637C>A (n.482+7637C>A) c.480+7637C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.*207+7637C>A (n.*207+7637C>A) c.*85+7637C>A (n.*85+7637C>A) c.551C>A (p.Pro184His) c.235C>A | |
9 | g.69072672C>G | CA373623630 | FXN | c.318C>G (p.Ser106=) c.543C>G (p.Ser181=) c.384+19412C>G (n.384+19412C>G) c.166-27229C>G (n.166-27229C>G) c.482+7637C>G (n.482+7637C>G) c.480+7637C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.*207+7637C>G (n.*207+7637C>G) c.*85+7637C>G (n.*85+7637C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.235C>G | |
9 | g.69072672C>T | CA373623631 | FXN | c.318C>T (p.Ser106=) c.543C>T (p.Ser181=) c.384+19412C>T (n.384+19412C>T) c.166-27229C>T (n.166-27229C>T) c.482+7637C>T (n.482+7637C>T) c.480+7637C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.*207+7637C>T (n.*207+7637C>T) c.*85+7637C>T (n.*85+7637C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.235C>T | |
9 | g.69072673C>A | CA373623633 | FXN | c.319C>A (p.Leu107Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.384+19413C>A (n.384+19413C>A) c.166-27228C>A (n.166-27228C>A) c.482+7638C>A (n.482+7638C>A) c.480+7638C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.*207+7638C>A (n.*207+7638C>A) c.*85+7638C>A (n.*85+7638C>A) c.552C>A (p.Pro184=) c.236C>A | |
9 | g.69072673C= | CA1854065259 | FXN | c.319C= (p.Leu107=) c.544C= (p.Leu182=) c.384+19413C= (n.384+19413C=) c.166-27228C= (n.166-27228C=) c.482+7638C= (n.482+7638C=) c.480+7638C= c.*147C= (n.*147C=) c.*207+7638C= (n.*207+7638C=) c.*85+7638C= (n.*85+7638C=) c.552C= (p.Pro184=) c.236C= | |
9 | g.69072673C>G | CA373623632 | FXN | c.319C>G (p.Leu107Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.384+19413C>G (n.384+19413C>G) c.166-27228C>G (n.166-27228C>G) c.482+7638C>G (n.482+7638C>G) c.480+7638C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.*207+7638C>G (n.*207+7638C>G) c.*85+7638C>G (n.*85+7638C>G) c.552C>G (p.Pro184=) c.236C>G | |
9 | g.69072673C>T | CA193982467 | FXN | c.319C>T (p.Leu107Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.384+19413C>T (n.384+19413C>T) c.166-27228C>T (n.166-27228C>T) c.482+7638C>T (n.482+7638C>T) c.480+7638C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.*207+7638C>T (n.*207+7638C>T) c.*85+7638C>T (n.*85+7638C>T) c.552C>T (p.Pro184=) c.236C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69072674T>A | CA193982468 | FXN | c.320T>A (p.Leu107His) c.545T>A (p.Leu182His) c.384+19414T>A (n.384+19414T>A) c.166-27227T>A (n.166-27227T>A) c.482+7639T>A (n.482+7639T>A) c.480+7639T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.*207+7639T>A (n.*207+7639T>A) c.*85+7639T>A (n.*85+7639T>A) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.237T>A | dbSNP |
9 | g.69072674T>C | CA373623634 | FXN | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.384+19414T>C (n.384+19414T>C) c.166-27227T>C (n.166-27227T>C) c.482+7639T>C (n.482+7639T>C) c.480+7639T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.*207+7639T>C (n.*207+7639T>C) c.*85+7639T>C (n.*85+7639T>C) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.237T>C | |
9 | g.69072674T>G | CA373623635 | FXN | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.384+19414T>G (n.384+19414T>G) c.166-27227T>G (n.166-27227T>G) c.482+7639T>G (n.482+7639T>G) c.480+7639T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.*207+7639T>G (n.*207+7639T>G) c.*85+7639T>G (n.*85+7639T>G) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.237T>G | |
9 | g.69072674T= | CA1854065262 | FXN | c.320T= (p.Leu107=) c.545T= (p.Leu182=) c.384+19414T= (n.384+19414T=) c.166-27227T= (n.166-27227T=) c.482+7639T= (n.482+7639T=) c.480+7639T= c.*148T= (n.*148T=) c.*207+7639T= (n.*207+7639T=) c.*85+7639T= (n.*85+7639T=) c.553T= (p.Ser185=) c.237T= | |
9 | g.69072675C>A | CA373623636 | FXN | c.321C>A (p.Leu107=) c.546C>A (p.Leu182=) c.384+19415C>A (n.384+19415C>A) c.166-27226C>A (n.166-27226C>A) c.482+7640C>A (n.482+7640C>A) c.480+7640C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*207+7640C>A (n.*207+7640C>A) c.*85+7640C>A (n.*85+7640C>A) c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.238C>A | |
9 | g.69072675C>G | CA373623637 | FXN | c.321C>G (p.Leu107=) c.546C>G (p.Leu182=) c.384+19415C>G (n.384+19415C>G) c.166-27226C>G (n.166-27226C>G) c.482+7640C>G (n.482+7640C>G) c.480+7640C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.*207+7640C>G (n.*207+7640C>G) c.*85+7640C>G (n.*85+7640C>G) c.554C>G (p.Ser185Cys) c.238C>G | gnomAD v4 |
9 | g.69072675C>T | CA373623638 | FXN | c.321C>T (p.Leu107=) c.546C>T (p.Leu182=) c.384+19415C>T (n.384+19415C>T) c.166-27226C>T (n.166-27226C>T) c.482+7640C>T (n.482+7640C>T) c.480+7640C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.*207+7640C>T (n.*207+7640C>T) c.*85+7640C>T (n.*85+7640C>T) c.554C>T (p.Ser185Phe) c.238C>T | |
9 | g.69072676C>A | CA373623639 | FXN | c.322C>A (p.His108Asn) c.547C>A (p.His183Asn) c.384+19416C>A (n.384+19416C>A) c.166-27225C>A (n.166-27225C>A) c.482+7641C>A (n.482+7641C>A) c.480+7641C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.*207+7641C>A (n.*207+7641C>A) c.*85+7641C>A (n.*85+7641C>A) c.555C>A (p.Ser185=) c.239C>A | |
9 | g.69072676C= | CA1854065268 | FXN | c.322C= (p.His108=) c.547C= (p.His183=) c.384+19416C= (n.384+19416C=) c.166-27225C= (n.166-27225C=) c.482+7641C= (n.482+7641C=) c.480+7641C= c.*150C= (n.*150C=) c.*207+7641C= (n.*207+7641C=) c.*85+7641C= (n.*85+7641C=) c.555C= (p.Ser185=) c.239C= | |
9 | g.69072676C>G | CA373623641 | FXN | c.322C>G (p.His108Asp) c.547C>G (p.His183Asp) c.384+19416C>G (n.384+19416C>G) c.166-27225C>G (n.166-27225C>G) c.482+7641C>G (n.482+7641C>G) c.480+7641C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.*207+7641C>G (n.*207+7641C>G) c.*85+7641C>G (n.*85+7641C>G) c.555C>G (p.Ser185=) c.239C>G | |
9 | g.69072676C>T | CA373623640 | FXN | c.322C>T (p.His108Tyr) c.547C>T (p.His183Tyr) c.384+19416C>T (n.384+19416C>T) c.166-27225C>T (n.166-27225C>T) c.482+7641C>T (n.482+7641C>T) c.480+7641C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.*207+7641C>T (n.*207+7641C>T) c.*85+7641C>T (n.*85+7641C>T) c.555C>T (p.Ser185=) c.239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072677A= | CA1854065273 | FXN | c.323A= (p.His108=) c.548A= (p.His183=) c.384+19417A= (n.384+19417A=) c.166-27224A= (n.166-27224A=) c.482+7642A= (n.482+7642A=) c.480+7642A= c.*151A= (n.*151A=) c.*207+7642A= (n.*207+7642A=) c.*85+7642A= (n.*85+7642A=) c.556A= (p.Met186=) c.240A= | |
9 | g.69072677A>C | CA373623642 | FXN | c.323A>C (p.His108Pro) c.548A>C (p.His183Pro) c.384+19417A>C (n.384+19417A>C) c.166-27224A>C (n.166-27224A>C) c.482+7642A>C (n.482+7642A>C) c.480+7642A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.*207+7642A>C (n.*207+7642A>C) c.*85+7642A>C (n.*85+7642A>C) c.556A>C (p.Met186Leu) c.240A>C | |
9 | g.69072677A>G | CA193982469 | FXN | c.323A>G (p.His108Arg) c.548A>G (p.His183Arg) c.384+19417A>G (n.384+19417A>G) c.166-27224A>G (n.166-27224A>G) c.482+7642A>G (n.482+7642A>G) c.480+7642A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.*207+7642A>G (n.*207+7642A>G) c.*85+7642A>G (n.*85+7642A>G) c.556A>G (p.Met186Val) c.240A>G | dbSNP COSMIC |
9 | g.69072677A>T | CA373623643 | FXN | c.323A>T (p.His108Leu) c.548A>T (p.His183Leu) c.384+19417A>T (n.384+19417A>T) c.166-27224A>T (n.166-27224A>T) c.482+7642A>T (n.482+7642A>T) c.480+7642A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.*207+7642A>T (n.*207+7642A>T) c.*85+7642A>T (n.*85+7642A>T) c.556A>T (p.Met186Leu) c.240A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69072678T>A | CA373623644 | FXN | c.324T>A (p.His108Gln) c.549T>A (p.His183Gln) c.384+19418T>A (n.384+19418T>A) c.166-27223T>A (n.166-27223T>A) c.482+7643T>A (n.482+7643T>A) c.480+7643T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.*207+7643T>A (n.*207+7643T>A) c.*85+7643T>A (n.*85+7643T>A) c.557T>A (p.Met186Lys) c.241T>A | |
9 | g.69072678T>C | CA373623645 | FXN | c.324T>C (p.His108=) c.549T>C (p.His183=) c.384+19418T>C (n.384+19418T>C) c.166-27223T>C (n.166-27223T>C) c.482+7643T>C (n.482+7643T>C) c.480+7643T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.*207+7643T>C (n.*207+7643T>C) c.*85+7643T>C (n.*85+7643T>C) c.557T>C (p.Met186Thr) c.241T>C | |
9 | g.69072678T>G | CA373623646 | FXN | c.324T>G (p.His108Gln) c.549T>G (p.His183Gln) c.384+19418T>G (n.384+19418T>G) c.166-27223T>G (n.166-27223T>G) c.482+7643T>G (n.482+7643T>G) c.480+7643T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.*207+7643T>G (n.*207+7643T>G) c.*85+7643T>G (n.*85+7643T>G) c.557T>G (p.Met186Arg) c.241T>G | |
9 | g.69072679G>A | CA373623647 | FXN | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.384+19419G>A (n.384+19419G>A) c.166-27222G>A (n.166-27222G>A) c.482+7644G>A (n.482+7644G>A) c.480+7644G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.*207+7644G>A (n.*207+7644G>A) c.*85+7644G>A (n.*85+7644G>A) c.558G>A (p.Met186Ile) c.242G>A | |
9 | g.69072679G>C | CA373623648 | FXN | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.384+19419G>C (n.384+19419G>C) c.166-27222G>C (n.166-27222G>C) c.482+7644G>C (n.482+7644G>C) c.480+7644G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.*207+7644G>C (n.*207+7644G>C) c.*85+7644G>C (n.*85+7644G>C) c.558G>C (p.Met186Ile) c.242G>C | |
9 | g.69072679G>T | CA373623649 | FXN | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.384+19419G>T (n.384+19419G>T) c.166-27222G>T (n.166-27222G>T) c.482+7644G>T (n.482+7644G>T) c.480+7644G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.*207+7644G>T (n.*207+7644G>T) c.*85+7644G>T (n.*85+7644G>T) c.558G>T (p.Met186Ile) c.242G>T | COSMIC |
9 | g.69072680A>C | CA373623650 | FXN | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.384+19420A>C (n.384+19420A>C) c.166-27221A>C (n.166-27221A>C) c.482+7645A>C (n.482+7645A>C) c.480+7645A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.*207+7645A>C (n.*207+7645A>C) c.*85+7645A>C (n.*85+7645A>C) c.559A>C (p.Ser187Arg) c.243A>C | |
9 | g.69072680A>G | CA373623651 | FXN | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.384+19420A>G (n.384+19420A>G) c.166-27221A>G (n.166-27221A>G) c.482+7645A>G (n.482+7645A>G) c.480+7645A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.*207+7645A>G (n.*207+7645A>G) c.*85+7645A>G (n.*85+7645A>G) c.559A>G (p.Ser187Gly) c.243A>G | |
9 | g.69072680A>T | CA373623652 | FXN | c.326A>T (p.Glu109Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.384+19420A>T (n.384+19420A>T) c.166-27221A>T (n.166-27221A>T) c.482+7645A>T (n.482+7645A>T) c.480+7645A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.*207+7645A>T (n.*207+7645A>T) c.*85+7645A>T (n.*85+7645A>T) c.559A>T (p.Ser187Cys) c.243A>T | |
9 | g.69072681G>A | CA373623653 | FXN | c.327G>A (p.Glu109=) c.552G>A (p.Glu184=) c.384+19421G>A (n.384+19421G>A) c.166-27220G>A (n.166-27220G>A) c.482+7646G>A (n.482+7646G>A) c.480+7646G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.*207+7646G>A (n.*207+7646G>A) c.*85+7646G>A (n.*85+7646G>A) c.560G>A (p.Ser187Asn) c.244G>A | gnomAD v4 |
9 | g.69072681G>C | CA373623655 | FXN | c.327G>C (p.Glu109Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.384+19421G>C (n.384+19421G>C) c.166-27220G>C (n.166-27220G>C) c.482+7646G>C (n.482+7646G>C) c.480+7646G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.*207+7646G>C (n.*207+7646G>C) c.*85+7646G>C (n.*85+7646G>C) c.560G>C (p.Ser187Thr) c.244G>C | |
9 | g.69072681G>T | CA373623654 | FXN | c.327G>T (p.Glu109Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.384+19421G>T (n.384+19421G>T) c.166-27220G>T (n.166-27220G>T) c.482+7646G>T (n.482+7646G>T) c.480+7646G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.*207+7646G>T (n.*207+7646G>T) c.*85+7646G>T (n.*85+7646G>T) c.560G>T (p.Ser187Ile) c.244G>T | |
9 | g.69072682C>A | CA373623656 | FXN | c.328C>A (p.Leu110Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.384+19422C>A (n.384+19422C>A) c.166-27219C>A (n.166-27219C>A) c.482+7647C>A (n.482+7647C>A) c.480+7647C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.*207+7647C>A (n.*207+7647C>A) c.*85+7647C>A (n.*85+7647C>A) c.561C>A (p.Ser187Arg) c.245C>A | |
9 | g.69072682C>G | CA373623657 | FXN | c.328C>G (p.Leu110Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.384+19422C>G (n.384+19422C>G) c.166-27219C>G (n.166-27219C>G) c.482+7647C>G (n.482+7647C>G) c.480+7647C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.*207+7647C>G (n.*207+7647C>G) c.*85+7647C>G (n.*85+7647C>G) c.561C>G (p.Ser187Arg) c.245C>G | |
9 | g.69072682C>T | CA465436654 | FXN | c.328C>T (p.Leu110=) c.553C>T (p.Leu185=) c.384+19422C>T (n.384+19422C>T) c.166-27219C>T (n.166-27219C>T) c.482+7647C>T (n.482+7647C>T) c.480+7647C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.*207+7647C>T (n.*207+7647C>T) c.*85+7647C>T (n.*85+7647C>T) c.561C>T (p.Ser187=) c.245C>T | |
9 | g.69072683T>A | CA373623658 | FXN | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.384+19423T>A (n.384+19423T>A) c.166-27218T>A (n.166-27218T>A) c.482+7648T>A (n.482+7648T>A) c.480+7648T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.*207+7648T>A (n.*207+7648T>A) c.*85+7648T>A (n.*85+7648T>A) c.562T>A (p.Cys188Ser) c.246T>A | |
9 | g.69072683T>C | CA373623659 | FXN | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.384+19423T>C (n.384+19423T>C) c.166-27218T>C (n.166-27218T>C) c.482+7648T>C (n.482+7648T>C) c.480+7648T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.*207+7648T>C (n.*207+7648T>C) c.*85+7648T>C (n.*85+7648T>C) c.562T>C (p.Cys188Arg) c.246T>C | |
9 | g.69072683T>G | CA373623660 | FXN | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.384+19423T>G (n.384+19423T>G) c.166-27218T>G (n.166-27218T>G) c.482+7648T>G (n.482+7648T>G) c.480+7648T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.*207+7648T>G (n.*207+7648T>G) c.*85+7648T>G (n.*85+7648T>G) c.562T>G (p.Cys188Gly) c.246T>G | |
9 | g.69072684G>A | CA373623661 | FXN | c.330G>A (p.Leu110=) c.555G>A (p.Leu185=) c.384+19424G>A (n.384+19424G>A) c.166-27217G>A (n.166-27217G>A) c.482+7649G>A (n.482+7649G>A) c.480+7649G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.*207+7649G>A (n.*207+7649G>A) c.*85+7649G>A (n.*85+7649G>A) c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.247G>A | |
9 | g.69072684G>C | CA373623662 | FXN | c.330G>C (p.Leu110=) c.555G>C (p.Leu185=) c.384+19424G>C (n.384+19424G>C) c.166-27217G>C (n.166-27217G>C) c.482+7649G>C (n.482+7649G>C) c.480+7649G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.*207+7649G>C (n.*207+7649G>C) c.*85+7649G>C (n.*85+7649G>C) c.563G>C (p.Cys188Ser) c.247G>C | |
9 | g.69072684G>T | CA373623663 | FXN | c.330G>T (p.Leu110=) c.555G>T (p.Leu185=) c.384+19424G>T (n.384+19424G>T) c.166-27217G>T (n.166-27217G>T) c.482+7649G>T (n.482+7649G>T) c.480+7649G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.*207+7649G>T (n.*207+7649G>T) c.*85+7649G>T (n.*85+7649G>T) c.563G>T (p.Cys188Phe) c.247G>T | |
9 | g.69072685C>A | CA373623664 | FXN | c.331C>A (p.Leu111Met) c.556C>A (p.Leu186Met) c.384+19425C>A (n.384+19425C>A) c.166-27216C>A (n.166-27216C>A) c.482+7650C>A (n.482+7650C>A) c.480+7650C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.*207+7650C>A (n.*207+7650C>A) c.*85+7650C>A (n.*85+7650C>A) c.564C>A (p.Cys188Ter) c.248C>A | |
9 | g.69072685C>G | CA373623665 | FXN | c.331C>G (p.Leu111Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.384+19425C>G (n.384+19425C>G) c.166-27216C>G (n.166-27216C>G) c.482+7650C>G (n.482+7650C>G) c.480+7650C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.*207+7650C>G (n.*207+7650C>G) c.*85+7650C>G (n.*85+7650C>G) c.564C>G (p.Cys188Trp) c.248C>G | |
9 | g.69072685C>T | CA465436655 | FXN | c.331C>T (p.Leu111=) c.556C>T (p.Leu186=) c.384+19425C>T (n.384+19425C>T) c.166-27216C>T (n.166-27216C>T) c.482+7650C>T (n.482+7650C>T) c.480+7650C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.*207+7650C>T (n.*207+7650C>T) c.*85+7650C>T (n.*85+7650C>T) c.564C>T (p.Cys188=) c.248C>T | |
9 | g.69072686T>A | CA373623666 | FXN | c.332T>A (p.Leu111Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.384+19426T>A (n.384+19426T>A) c.166-27215T>A (n.166-27215T>A) c.482+7651T>A (n.482+7651T>A) c.480+7651T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.*207+7651T>A (n.*207+7651T>A) c.*85+7651T>A (n.*85+7651T>A) c.565T>A (p.Trp189Arg) c.249T>A | |
9 | g.69072686T>C | CA373623667 | FXN | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.384+19426T>C (n.384+19426T>C) c.166-27215T>C (n.166-27215T>C) c.482+7651T>C (n.482+7651T>C) c.480+7651T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.*207+7651T>C (n.*207+7651T>C) c.*85+7651T>C (n.*85+7651T>C) c.565T>C (p.Trp189Arg) c.249T>C | gnomAD v4 |
9 | g.69072686T>G | CA193982470 | FXN | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.384+19426T>G (n.384+19426T>G) c.166-27215T>G (n.166-27215T>G) c.482+7651T>G (n.482+7651T>G) c.480+7651T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.*207+7651T>G (n.*207+7651T>G) c.*85+7651T>G (n.*85+7651T>G) c.565T>G (p.Trp189Gly) c.249T>G | dbSNP |
9 | g.69072686T= | CA1854065280 | FXN | c.332T= (p.Leu111=) c.557T= (p.Leu186=) c.384+19426T= (n.384+19426T=) c.166-27215T= (n.166-27215T=) c.482+7651T= (n.482+7651T=) c.480+7651T= c.*160T= (n.*160T=) c.*207+7651T= (n.*207+7651T=) c.*85+7651T= (n.*85+7651T=) c.565T= (p.Trp189=) c.249T= | |
9 | g.69072687G>A | CA373623670 | FXN | c.333G>A (p.Leu111=) c.558G>A (p.Leu186=) c.384+19427G>A (n.384+19427G>A) c.166-27214G>A (n.166-27214G>A) c.482+7652G>A (n.482+7652G>A) c.480+7652G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.*207+7652G>A (n.*207+7652G>A) c.*85+7652G>A (n.*85+7652G>A) c.566G>A (p.Trp189Ter) c.250G>A | |
9 | g.69072687G>C | CA373623668 | FXN | c.333G>C (p.Leu111=) c.558G>C (p.Leu186=) c.384+19427G>C (n.384+19427G>C) c.166-27214G>C (n.166-27214G>C) c.482+7652G>C (n.482+7652G>C) c.480+7652G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.*207+7652G>C (n.*207+7652G>C) c.*85+7652G>C (n.*85+7652G>C) c.566G>C (p.Trp189Ser) c.250G>C | |
9 | g.69072687G>T | CA373623669 | FXN | c.333G>T (p.Leu111=) c.558G>T (p.Leu186=) c.384+19427G>T (n.384+19427G>T) c.166-27214G>T (n.166-27214G>T) c.482+7652G>T (n.482+7652G>T) c.480+7652G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.*207+7652G>T (n.*207+7652G>T) c.*85+7652G>T (n.*85+7652G>T) c.566G>T (p.Trp189Leu) c.250G>T | |
9 | g.69072688G>A | CA373623671 | FXN | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.384+19428G>A (n.384+19428G>A) c.166-27213G>A (n.166-27213G>A) c.482+7653G>A (n.482+7653G>A) c.480+7653G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.*207+7653G>A (n.*207+7653G>A) c.*85+7653G>A (n.*85+7653G>A) c.567G>A (p.Trp189Ter) c.251G>A | COSMIC |
9 | g.69072688G>C | CA373623672 | FXN | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.384+19428G>C (n.384+19428G>C) c.166-27213G>C (n.166-27213G>C) c.482+7653G>C (n.482+7653G>C) c.480+7653G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.*207+7653G>C (n.*207+7653G>C) c.*85+7653G>C (n.*85+7653G>C) c.567G>C (p.Trp189Cys) c.251G>C | |
9 | g.69072688G>T | CA373623673 | FXN | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.384+19428G>T (n.384+19428G>T) c.166-27213G>T (n.166-27213G>T) c.482+7653G>T (n.482+7653G>T) c.480+7653G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.*207+7653G>T (n.*207+7653G>T) c.*85+7653G>T (n.*85+7653G>T) c.567G>T (p.Trp189Cys) c.251G>T | |
9 | g.69072689C>A | CA373623674 | FXN | c.335C>A (p.Ala112Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.384+19429C>A (n.384+19429C>A) c.166-27212C>A (n.166-27212C>A) c.482+7654C>A (n.482+7654C>A) c.480+7654C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.*207+7654C>A (n.*207+7654C>A) c.*85+7654C>A (n.*85+7654C>A) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.252C>A | |
9 | g.69072689C= | CA1854065284 | FXN | c.335C= (p.Ala112=) c.560C= (p.Ala187=) c.384+19429C= (n.384+19429C=) c.166-27212C= (n.166-27212C=) c.482+7654C= (n.482+7654C=) c.480+7654C= c.*163C= (n.*163C=) c.*207+7654C= (n.*207+7654C=) c.*85+7654C= (n.*85+7654C=) c.568C= (p.Pro190=) c.252C= | |
9 | g.69072689C>G | CA373623675 | FXN | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.384+19429C>G (n.384+19429C>G) c.166-27212C>G (n.166-27212C>G) c.482+7654C>G (n.482+7654C>G) c.480+7654C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.*207+7654C>G (n.*207+7654C>G) c.*85+7654C>G (n.*85+7654C>G) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.252C>G | |
9 | g.69072689C>T | CA373623676 | FXN | c.335C>T (p.Ala112Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.384+19429C>T (n.384+19429C>T) c.166-27212C>T (n.166-27212C>T) c.482+7654C>T (n.482+7654C>T) c.480+7654C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.*207+7654C>T (n.*207+7654C>T) c.*85+7654C>T (n.*85+7654C>T) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69072690C>A | CA373623677 | FXN | c.336C>A (p.Ala112=) c.561C>A (p.Ala187=) c.384+19430C>A (n.384+19430C>A) c.166-27211C>A (n.166-27211C>A) c.482+7655C>A (n.482+7655C>A) c.480+7655C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*207+7655C>A (n.*207+7655C>A) c.*85+7655C>A (n.*85+7655C>A) c.569C>A (p.Pro190Gln) c.253C>A | |
9 | g.69072690C= | CA1854065287 | FXN | c.336C= (p.Ala112=) c.561C= (p.Ala187=) c.384+19430C= (n.384+19430C=) c.166-27211C= (n.166-27211C=) c.482+7655C= (n.482+7655C=) c.480+7655C= c.*164C= (n.*164C=) c.*207+7655C= (n.*207+7655C=) c.*85+7655C= (n.*85+7655C=) c.569C= (p.Pro190=) c.253C= | |
9 | g.69072690C>G | CA373623678 | FXN | c.336C>G (p.Ala112=) c.561C>G (p.Ala187=) c.384+19430C>G (n.384+19430C>G) c.166-27211C>G (n.166-27211C>G) c.482+7655C>G (n.482+7655C>G) c.480+7655C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*207+7655C>G (n.*207+7655C>G) c.*85+7655C>G (n.*85+7655C>G) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.253C>G | gnomAD v4 |
9 | g.69072690C>T | CA5072812 | FXN | c.336C>T (p.Ala112=) c.561C>T (p.Ala187=) c.384+19430C>T (n.384+19430C>T) c.166-27211C>T (n.166-27211C>T) c.482+7655C>T (n.482+7655C>T) c.480+7655C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*207+7655C>T (n.*207+7655C>T) c.*85+7655C>T (n.*85+7655C>T) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072691G>A | CA5072813 | FXN | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.384+19431G>A (n.384+19431G>A) c.166-27210G>A (n.166-27210G>A) c.482+7656G>A (n.482+7656G>A) c.480+7656G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*207+7656G>A (n.*207+7656G>A) c.*85+7656G>A (n.*85+7656G>A) c.570G>A (p.Pro190=) c.254G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69072691G>C | CA373623679 | FXN | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.384+19431G>C (n.384+19431G>C) c.166-27210G>C (n.166-27210G>C) c.482+7656G>C (n.482+7656G>C) c.480+7656G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.*207+7656G>C (n.*207+7656G>C) c.*85+7656G>C (n.*85+7656G>C) c.570G>C (p.Pro190=) c.254G>C | |
9 | g.69072691G= | CA1854065291 | FXN | c.337G= (p.Ala113=) c.562G= (p.Ala188=) c.384+19431G= (n.384+19431G=) c.166-27210G= (n.166-27210G=) c.482+7656G= (n.482+7656G=) c.480+7656G= c.*165G= (n.*165G=) c.*207+7656G= (n.*207+7656G=) c.*85+7656G= (n.*85+7656G=) c.570G= (p.Pro190=) c.254G= | |
9 | g.69072691G>T | CA373623680 | FXN | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.384+19431G>T (n.384+19431G>T) c.166-27210G>T (n.166-27210G>T) c.482+7656G>T (n.482+7656G>T) c.480+7656G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*207+7656G>T (n.*207+7656G>T) c.*85+7656G>T (n.*85+7656G>T) c.570G>T (p.Pro190=) c.254G>T | |
9 | g.69072692C>A | CA373623682 | FXN | c.338C>A (p.Ala113Glu) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.384+19432C>A (n.384+19432C>A) c.166-27209C>A (n.166-27209C>A) c.482+7657C>A (n.482+7657C>A) c.480+7657C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.*207+7657C>A (n.*207+7657C>A) c.*85+7657C>A (n.*85+7657C>A) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.255C>A | |
9 | g.69072692C>G | CA373623683 | FXN | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.384+19432C>G (n.384+19432C>G) c.166-27209C>G (n.166-27209C>G) c.482+7657C>G (n.482+7657C>G) c.480+7657C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.*207+7657C>G (n.*207+7657C>G) c.*85+7657C>G (n.*85+7657C>G) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.255C>G | |
9 | g.69072692C>T | CA373623681 | FXN | c.338C>T (p.Ala113Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.384+19432C>T (n.384+19432C>T) c.166-27209C>T (n.166-27209C>T) c.482+7657C>T (n.482+7657C>T) c.480+7657C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.*207+7657C>T (n.*207+7657C>T) c.*85+7657C>T (n.*85+7657C>T) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.255C>T | |
9 | g.69072693A>C | CA373623685 | FXN | c.339A>C (p.Ala113=) c.564A>C (p.Ala188=) c.384+19433A>C (n.384+19433A>C) c.166-27208A>C (n.166-27208A>C) c.482+7658A>C (n.482+7658A>C) c.480+7658A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.*207+7658A>C (n.*207+7658A>C) c.*85+7658A>C (n.*85+7658A>C) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.256A>C | |
9 | g.69072693A>G | CA373623684 | FXN | c.339A>G (p.Ala113=) c.564A>G (p.Ala188=) c.384+19433A>G (n.384+19433A>G) c.166-27208A>G (n.166-27208A>G) c.482+7658A>G (n.482+7658A>G) c.480+7658A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*207+7658A>G (n.*207+7658A>G) c.*85+7658A>G (n.*85+7658A>G) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.256A>G | |
9 | g.69072693A>T | CA373623686 | FXN | c.339A>T (p.Ala113=) c.564A>T (p.Ala188=) c.384+19433A>T (n.384+19433A>T) c.166-27208A>T (n.166-27208A>T) c.482+7658A>T (n.482+7658A>T) c.480+7658A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.*207+7658A>T (n.*207+7658A>T) c.*85+7658A>T (n.*85+7658A>T) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.256A>T | |
9 | g.69072694G>A | CA373623687 | FXN | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.384+19434G>A (n.384+19434G>A) c.166-27207G>A (n.166-27207G>A) c.482+7659G>A (n.482+7659G>A) c.480+7659G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*207+7659G>A (n.*207+7659G>A) c.*85+7659G>A (n.*85+7659G>A) c.573G>A (p.Gln191=) c.257G>A | |
9 | g.69072694G>C | CA373623689 | FXN | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.384+19434G>C (n.384+19434G>C) c.166-27207G>C (n.166-27207G>C) c.482+7659G>C (n.482+7659G>C) c.480+7659G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.*207+7659G>C (n.*207+7659G>C) c.*85+7659G>C (n.*85+7659G>C) c.573G>C (p.Gln191His) c.257G>C | |
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