UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69072511G>C | CA193982457 | FXN | c.258-101G>C (n.258-101G>C) c.483-101G>C (n.483-101G>C) c.384+19251G>C (n.384+19251G>C) c.166-27390G>C (n.166-27390G>C) c.482+7476G>C (n.482+7476G>C) c.480+7476G>C c.*86-101G>C (n.*86-101G>C) c.*207+7476G>C (n.*207+7476G>C) c.*85+7476G>C (n.*85+7476G>C) c.491-101G>C (n.491-101G>C) c.175-101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072511G= | CA1854064828 | FXN | c.258-101G= (n.258-101G=) c.483-101G= (n.483-101G=) c.384+19251G= (n.384+19251G=) c.166-27390G= (n.166-27390G=) c.482+7476G= (n.482+7476G=) c.480+7476G= c.*86-101G= (n.*86-101G=) c.*207+7476G= (n.*207+7476G=) c.*85+7476G= (n.*85+7476G=) c.491-101G= (n.491-101G=) c.175-101G= | |
| 9 | g.69072512C>A | CA2690189610 | FXN | c.258-100C>A (n.258-100C>A) c.483-100C>A (n.483-100C>A) c.384+19252C>A (n.384+19252C>A) c.166-27389C>A (n.166-27389C>A) c.482+7477C>A (n.482+7477C>A) c.480+7477C>A c.*86-100C>A (n.*86-100C>A) c.*207+7477C>A (n.*207+7477C>A) c.*85+7477C>A (n.*85+7477C>A) c.491-100C>A (n.491-100C>A) c.175-100C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072513T>C | CA2690189611 | FXN | c.258-99T>C (n.258-99T>C) c.483-99T>C (n.483-99T>C) c.384+19253T>C (n.384+19253T>C) c.166-27388T>C (n.166-27388T>C) c.482+7478T>C (n.482+7478T>C) c.480+7478T>C c.*86-99T>C (n.*86-99T>C) c.*207+7478T>C (n.*207+7478T>C) c.*85+7478T>C (n.*85+7478T>C) c.491-99T>C (n.491-99T>C) c.175-99T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072516A>T | CA2500177374 | FXN | c.258-96A>T (n.258-96A>T) c.483-96A>T (n.483-96A>T) c.384+19256A>T (n.384+19256A>T) c.166-27385A>T (n.166-27385A>T) c.482+7481A>T (n.482+7481A>T) c.480+7481A>T c.*86-96A>T (n.*86-96A>T) c.*207+7481A>T (n.*207+7481A>T) c.*85+7481A>T (n.*85+7481A>T) c.491-96A>T (n.491-96A>T) c.175-96A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072517C>A | CA1854064830 | FXN | c.258-95C>A (n.258-95C>A) c.483-95C>A (n.483-95C>A) c.384+19257C>A (n.384+19257C>A) c.166-27384C>A (n.166-27384C>A) c.482+7482C>A (n.482+7482C>A) c.480+7482C>A c.*86-95C>A (n.*86-95C>A) c.*207+7482C>A (n.*207+7482C>A) c.*85+7482C>A (n.*85+7482C>A) c.491-95C>A (n.491-95C>A) c.175-95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072517C= | CA1854064832 | FXN | c.258-95C= (n.258-95C=) c.483-95C= (n.483-95C=) c.384+19257C= (n.384+19257C=) c.166-27384C= (n.166-27384C=) c.482+7482C= (n.482+7482C=) c.480+7482C= c.*86-95C= (n.*86-95C=) c.*207+7482C= (n.*207+7482C=) c.*85+7482C= (n.*85+7482C=) c.491-95C= (n.491-95C=) c.175-95C= | |
| 9 | g.69072517C>T | CA2690189612 | FXN | c.258-95C>T (n.258-95C>T) c.483-95C>T (n.483-95C>T) c.384+19257C>T (n.384+19257C>T) c.166-27384C>T (n.166-27384C>T) c.482+7482C>T (n.482+7482C>T) c.480+7482C>T c.*86-95C>T (n.*86-95C>T) c.*207+7482C>T (n.*207+7482C>T) c.*85+7482C>T (n.*85+7482C>T) c.491-95C>T (n.491-95C>T) c.175-95C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072519C>A | CA866358269 | FXN | c.258-93C>A (n.258-93C>A) c.483-93C>A (n.483-93C>A) c.384+19259C>A (n.384+19259C>A) c.166-27382C>A (n.166-27382C>A) c.482+7484C>A (n.482+7484C>A) c.480+7484C>A c.*86-93C>A (n.*86-93C>A) c.*207+7484C>A (n.*207+7484C>A) c.*85+7484C>A (n.*85+7484C>A) c.491-93C>A (n.491-93C>A) c.175-93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072519C= | CA1854064837 | FXN | c.258-93C= (n.258-93C=) c.483-93C= (n.483-93C=) c.384+19259C= (n.384+19259C=) c.166-27382C= (n.166-27382C=) c.482+7484C= (n.482+7484C=) c.480+7484C= c.*86-93C= (n.*86-93C=) c.*207+7484C= (n.*207+7484C=) c.*85+7484C= (n.*85+7484C=) c.491-93C= (n.491-93C=) c.175-93C= | |
| 9 | g.69072519C>T | CA193982458 | FXN | c.258-93C>T (n.258-93C>T) c.483-93C>T (n.483-93C>T) c.384+19259C>T (n.384+19259C>T) c.166-27382C>T (n.166-27382C>T) c.482+7484C>T (n.482+7484C>T) c.480+7484C>T c.*86-93C>T (n.*86-93C>T) c.*207+7484C>T (n.*207+7484C>T) c.*85+7484C>T (n.*85+7484C>T) c.491-93C>T (n.491-93C>T) c.175-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072521A= | CA1854064850 | FXN | c.258-91A= (n.258-91A=) c.483-91A= (n.483-91A=) c.384+19261A= (n.384+19261A=) c.166-27380A= (n.166-27380A=) c.482+7486A= (n.482+7486A=) c.480+7486A= c.*86-91A= (n.*86-91A=) c.*207+7486A= (n.*207+7486A=) c.*85+7486A= (n.*85+7486A=) c.491-91A= (n.491-91A=) c.175-91A= | |
| 9 | g.69072521A>C | CA1854064853 | FXN | c.258-91A>C (n.258-91A>C) c.483-91A>C (n.483-91A>C) c.384+19261A>C (n.384+19261A>C) c.166-27380A>C (n.166-27380A>C) c.482+7486A>C (n.482+7486A>C) c.480+7486A>C c.*86-91A>C (n.*86-91A>C) c.*207+7486A>C (n.*207+7486A>C) c.*85+7486A>C (n.*85+7486A>C) c.491-91A>C (n.491-91A>C) c.175-91A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072521A>T | CA2784519867 | FXN | c.258-91A>T (n.258-91A>T) c.483-91A>T (n.483-91A>T) c.384+19261A>T (n.384+19261A>T) c.166-27380A>T (n.166-27380A>T) c.482+7486A>T (n.482+7486A>T) c.480+7486A>T c.*86-91A>T (n.*86-91A>T) c.*207+7486A>T (n.*207+7486A>T) c.*85+7486A>T (n.*85+7486A>T) c.491-91A>T (n.491-91A>T) c.175-91A>T | |
| 9 | g.69072522G>C | CA2690189613 | FXN | c.258-90G>C (n.258-90G>C) c.483-90G>C (n.483-90G>C) c.384+19262G>C (n.384+19262G>C) c.166-27379G>C (n.166-27379G>C) c.482+7487G>C (n.482+7487G>C) c.480+7487G>C c.*86-90G>C (n.*86-90G>C) c.*207+7487G>C (n.*207+7487G>C) c.*85+7487G>C (n.*85+7487G>C) c.491-90G>C (n.491-90G>C) c.175-90G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072524C>A | CA2580873992 | FXN | c.258-88C>A (n.258-88C>A) c.483-88C>A (n.483-88C>A) c.384+19264C>A (n.384+19264C>A) c.166-27377C>A (n.166-27377C>A) c.482+7489C>A (n.482+7489C>A) c.480+7489C>A c.*86-88C>A (n.*86-88C>A) c.*207+7489C>A (n.*207+7489C>A) c.*85+7489C>A (n.*85+7489C>A) c.491-88C>A (n.491-88C>A) c.175-88C>A | |
| 9 | g.69072524C= | CA1854064856 | FXN | c.258-88C= (n.258-88C=) c.483-88C= (n.483-88C=) c.384+19264C= (n.384+19264C=) c.166-27377C= (n.166-27377C=) c.482+7489C= (n.482+7489C=) c.480+7489C= c.*86-88C= (n.*86-88C=) c.*207+7489C= (n.*207+7489C=) c.*85+7489C= (n.*85+7489C=) c.491-88C= (n.491-88C=) c.175-88C= | |
| 9 | g.69072524C>G | CA2580873993 | FXN | c.258-88C>G (n.258-88C>G) c.483-88C>G (n.483-88C>G) c.384+19264C>G (n.384+19264C>G) c.166-27377C>G (n.166-27377C>G) c.482+7489C>G (n.482+7489C>G) c.480+7489C>G c.*86-88C>G (n.*86-88C>G) c.*207+7489C>G (n.*207+7489C>G) c.*85+7489C>G (n.*85+7489C>G) c.491-88C>G (n.491-88C>G) c.175-88C>G | |
| 9 | g.69072524C>T | CA15601649 | FXN | c.258-88C>T (n.258-88C>T) c.483-88C>T (n.483-88C>T) c.384+19264C>T (n.384+19264C>T) c.166-27377C>T (n.166-27377C>T) c.482+7489C>T (n.482+7489C>T) c.480+7489C>T c.*86-88C>T (n.*86-88C>T) c.*207+7489C>T (n.*207+7489C>T) c.*85+7489C>T (n.*85+7489C>T) c.491-88C>T (n.491-88C>T) c.175-88C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072524_69072525insT | CA652950434 | FXN | c.258-88_258-87insT (n.258-88_258-87insT) c.483-88_483-87insT (n.483-88_483-87insT) c.384+19264_384+19265insT (n.384+19264_384+19265insT) c.166-27377_166-27376insT (n.166-27377_166-27376insT) c.482+7489_482+7490insT (n.482+7489_482+7490insT) c.480+7489_480+7490insT c.*86-88_*86-87insT (n.*86-88_*86-87insT) c.*207+7489_*207+7490insT (n.*207+7489_*207+7490insT) c.*85+7489_*85+7490insT (n.*85+7489_*85+7490insT) c.491-88_491-87insT (n.491-88_491-87insT) c.175-88_175-87insT | |
| 9 | g.69072525_69072526dup | CA2690189614 | FXN | c.258-87_258-86dup (n.258-87_258-86dup) c.483-87_483-86dup (n.483-87_483-86dup) c.384+19265_384+19266dup (n.384+19265_384+19266dup) c.166-27376_166-27375dup (n.166-27376_166-27375dup) c.482+7490_482+7491dup (n.482+7490_482+7491dup) c.480+7490_480+7491dup c.*86-87_*86-86dup (n.*86-87_*86-86dup) c.*207+7490_*207+7491dup (n.*207+7490_*207+7491dup) c.*85+7490_*85+7491dup (n.*85+7490_*85+7491dup) c.491-87_491-86dup (n.491-87_491-86dup) c.175-87_175-86dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072526A= | CA1854064859 | FXN | c.258-86A= (n.258-86A=) c.483-86A= (n.483-86A=) c.384+19266A= (n.384+19266A=) c.166-27375A= (n.166-27375A=) c.482+7491A= (n.482+7491A=) c.480+7491A= c.*86-86A= (n.*86-86A=) c.*207+7491A= (n.*207+7491A=) c.*85+7491A= (n.*85+7491A=) c.491-86A= (n.491-86A=) c.175-86A= | |
| 9 | g.69072526A>G | CA866358274 | FXN | c.258-86A>G (n.258-86A>G) c.483-86A>G (n.483-86A>G) c.384+19266A>G (n.384+19266A>G) c.166-27375A>G (n.166-27375A>G) c.482+7491A>G (n.482+7491A>G) c.480+7491A>G c.*86-86A>G (n.*86-86A>G) c.*207+7491A>G (n.*207+7491A>G) c.*85+7491A>G (n.*85+7491A>G) c.491-86A>G (n.491-86A>G) c.175-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072530C>T | CA2690189615 | FXN | c.258-82C>T (n.258-82C>T) c.483-82C>T (n.483-82C>T) c.384+19270C>T (n.384+19270C>T) c.166-27371C>T (n.166-27371C>T) c.482+7495C>T (n.482+7495C>T) c.480+7495C>T c.*86-82C>T (n.*86-82C>T) c.*207+7495C>T (n.*207+7495C>T) c.*85+7495C>T (n.*85+7495C>T) c.491-82C>T (n.491-82C>T) c.175-82C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072531T>C | CA2690189616 | FXN | c.258-81T>C (n.258-81T>C) c.483-81T>C (n.483-81T>C) c.384+19271T>C (n.384+19271T>C) c.166-27370T>C (n.166-27370T>C) c.482+7496T>C (n.482+7496T>C) c.480+7496T>C c.*86-81T>C (n.*86-81T>C) c.*207+7496T>C (n.*207+7496T>C) c.*85+7496T>C (n.*85+7496T>C) c.491-81T>C (n.491-81T>C) c.175-81T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072531T>G | CA866358277 | FXN | c.258-81T>G (n.258-81T>G) c.483-81T>G (n.483-81T>G) c.384+19271T>G (n.384+19271T>G) c.166-27370T>G (n.166-27370T>G) c.482+7496T>G (n.482+7496T>G) c.480+7496T>G c.*86-81T>G (n.*86-81T>G) c.*207+7496T>G (n.*207+7496T>G) c.*85+7496T>G (n.*85+7496T>G) c.491-81T>G (n.491-81T>G) c.175-81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072531T= | CA1854064872 | FXN | c.258-81T= (n.258-81T=) c.483-81T= (n.483-81T=) c.384+19271T= (n.384+19271T=) c.166-27370T= (n.166-27370T=) c.482+7496T= (n.482+7496T=) c.480+7496T= c.*86-81T= (n.*86-81T=) c.*207+7496T= (n.*207+7496T=) c.*85+7496T= (n.*85+7496T=) c.491-81T= (n.491-81T=) c.175-81T= | |
| 9 | g.69072533G>C | CA193982459 | FXN | c.258-79G>C (n.258-79G>C) c.483-79G>C (n.483-79G>C) c.384+19273G>C (n.384+19273G>C) c.166-27368G>C (n.166-27368G>C) c.482+7498G>C (n.482+7498G>C) c.480+7498G>C c.*86-79G>C (n.*86-79G>C) c.*207+7498G>C (n.*207+7498G>C) c.*85+7498G>C (n.*85+7498G>C) c.491-79G>C (n.491-79G>C) c.175-79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072533G= | CA1854064877 | FXN | c.258-79G= (n.258-79G=) c.483-79G= (n.483-79G=) c.384+19273G= (n.384+19273G=) c.166-27368G= (n.166-27368G=) c.482+7498G= (n.482+7498G=) c.480+7498G= c.*86-79G= (n.*86-79G=) c.*207+7498G= (n.*207+7498G=) c.*85+7498G= (n.*85+7498G=) c.491-79G= (n.491-79G=) c.175-79G= | |
| 9 | g.69072534G>A | CA1125098274 | FXN | c.258-78G>A (n.258-78G>A) c.483-78G>A (n.483-78G>A) c.384+19274G>A (n.384+19274G>A) c.166-27367G>A (n.166-27367G>A) c.482+7499G>A (n.482+7499G>A) c.480+7499G>A c.*86-78G>A (n.*86-78G>A) c.*207+7499G>A (n.*207+7499G>A) c.*85+7499G>A (n.*85+7499G>A) c.491-78G>A (n.491-78G>A) c.175-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072534G= | CA1854064882 | FXN | c.258-78G= (n.258-78G=) c.483-78G= (n.483-78G=) c.384+19274G= (n.384+19274G=) c.166-27367G= (n.166-27367G=) c.482+7499G= (n.482+7499G=) c.480+7499G= c.*86-78G= (n.*86-78G=) c.*207+7499G= (n.*207+7499G=) c.*85+7499G= (n.*85+7499G=) c.491-78G= (n.491-78G=) c.175-78G= | |
| 9 | g.69072534G>T | CA2784519868 | FXN | c.258-78G>T (n.258-78G>T) c.483-78G>T (n.483-78G>T) c.384+19274G>T (n.384+19274G>T) c.166-27367G>T (n.166-27367G>T) c.482+7499G>T (n.482+7499G>T) c.480+7499G>T c.*86-78G>T (n.*86-78G>T) c.*207+7499G>T (n.*207+7499G>T) c.*85+7499G>T (n.*85+7499G>T) c.491-78G>T (n.491-78G>T) c.175-78G>T | |
| 9 | g.69072535G>A | CA193982460 | FXN | c.258-77G>A (n.258-77G>A) c.483-77G>A (n.483-77G>A) c.384+19275G>A (n.384+19275G>A) c.166-27366G>A (n.166-27366G>A) c.482+7500G>A (n.482+7500G>A) c.480+7500G>A c.*86-77G>A (n.*86-77G>A) c.*207+7500G>A (n.*207+7500G>A) c.*85+7500G>A (n.*85+7500G>A) c.491-77G>A (n.491-77G>A) c.175-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072535G= | CA1854064889 | FXN | c.258-77G= (n.258-77G=) c.483-77G= (n.483-77G=) c.384+19275G= (n.384+19275G=) c.166-27366G= (n.166-27366G=) c.482+7500G= (n.482+7500G=) c.480+7500G= c.*86-77G= (n.*86-77G=) c.*207+7500G= (n.*207+7500G=) c.*85+7500G= (n.*85+7500G=) c.491-77G= (n.491-77G=) c.175-77G= | |
| 9 | g.69072535G>T | CA2690189617 | FXN | c.258-77G>T (n.258-77G>T) c.483-77G>T (n.483-77G>T) c.384+19275G>T (n.384+19275G>T) c.166-27366G>T (n.166-27366G>T) c.482+7500G>T (n.482+7500G>T) c.480+7500G>T c.*86-77G>T (n.*86-77G>T) c.*207+7500G>T (n.*207+7500G>T) c.*85+7500G>T (n.*85+7500G>T) c.491-77G>T (n.491-77G>T) c.175-77G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072536G>T | CA2690189618 | FXN | c.258-76G>T (n.258-76G>T) c.483-76G>T (n.483-76G>T) c.384+19276G>T (n.384+19276G>T) c.166-27365G>T (n.166-27365G>T) c.482+7501G>T (n.482+7501G>T) c.480+7501G>T c.*86-76G>T (n.*86-76G>T) c.*207+7501G>T (n.*207+7501G>T) c.*85+7501G>T (n.*85+7501G>T) c.491-76G>T (n.491-76G>T) c.175-76G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072537G>C | CA2784519869 | FXN | c.258-75G>C (n.258-75G>C) c.483-75G>C (n.483-75G>C) c.384+19277G>C (n.384+19277G>C) c.166-27364G>C (n.166-27364G>C) c.482+7502G>C (n.482+7502G>C) c.480+7502G>C c.*86-75G>C (n.*86-75G>C) c.*207+7502G>C (n.*207+7502G>C) c.*85+7502G>C (n.*85+7502G>C) c.491-75G>C (n.491-75G>C) c.175-75G>C | |
| 9 | g.69072537G= | CA1854064892 | FXN | c.258-75G= (n.258-75G=) c.483-75G= (n.483-75G=) c.384+19277G= (n.384+19277G=) c.166-27364G= (n.166-27364G=) c.482+7502G= (n.482+7502G=) c.480+7502G= c.*86-75G= (n.*86-75G=) c.*207+7502G= (n.*207+7502G=) c.*85+7502G= (n.*85+7502G=) c.491-75G= (n.491-75G=) c.175-75G= | |
| 9 | g.69072537G>T | CA588325743 | FXN | c.258-75G>T (n.258-75G>T) c.483-75G>T (n.483-75G>T) c.384+19277G>T (n.384+19277G>T) c.166-27364G>T (n.166-27364G>T) c.482+7502G>T (n.482+7502G>T) c.480+7502G>T c.*86-75G>T (n.*86-75G>T) c.*207+7502G>T (n.*207+7502G>T) c.*85+7502G>T (n.*85+7502G>T) c.491-75G>T (n.491-75G>T) c.175-75G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072538C>A | CA2690189619 | FXN | c.258-74C>A (n.258-74C>A) c.483-74C>A (n.483-74C>A) c.384+19278C>A (n.384+19278C>A) c.166-27363C>A (n.166-27363C>A) c.482+7503C>A (n.482+7503C>A) c.480+7503C>A c.*86-74C>A (n.*86-74C>A) c.*207+7503C>A (n.*207+7503C>A) c.*85+7503C>A (n.*85+7503C>A) c.491-74C>A (n.491-74C>A) c.175-74C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072538C>T | CA2690189620 | FXN | c.258-74C>T (n.258-74C>T) c.483-74C>T (n.483-74C>T) c.384+19278C>T (n.384+19278C>T) c.166-27363C>T (n.166-27363C>T) c.482+7503C>T (n.482+7503C>T) c.480+7503C>T c.*86-74C>T (n.*86-74C>T) c.*207+7503C>T (n.*207+7503C>T) c.*85+7503C>T (n.*85+7503C>T) c.491-74C>T (n.491-74C>T) c.175-74C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072539A>G | CA2690189621 | FXN | c.258-73A>G (n.258-73A>G) c.483-73A>G (n.483-73A>G) c.384+19279A>G (n.384+19279A>G) c.166-27362A>G (n.166-27362A>G) c.482+7504A>G (n.482+7504A>G) c.480+7504A>G c.*86-73A>G (n.*86-73A>G) c.*207+7504A>G (n.*207+7504A>G) c.*85+7504A>G (n.*85+7504A>G) c.491-73A>G (n.491-73A>G) c.175-73A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072540G>A | CA866358284 | FXN | c.258-72G>A (n.258-72G>A) c.483-72G>A (n.483-72G>A) c.384+19280G>A (n.384+19280G>A) c.166-27361G>A (n.166-27361G>A) c.482+7505G>A (n.482+7505G>A) c.480+7505G>A c.*86-72G>A (n.*86-72G>A) c.*207+7505G>A (n.*207+7505G>A) c.*85+7505G>A (n.*85+7505G>A) c.491-72G>A (n.491-72G>A) c.175-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072540G= | CA1854064894 | FXN | c.258-72G= (n.258-72G=) c.483-72G= (n.483-72G=) c.384+19280G= (n.384+19280G=) c.166-27361G= (n.166-27361G=) c.482+7505G= (n.482+7505G=) c.480+7505G= c.*86-72G= (n.*86-72G=) c.*207+7505G= (n.*207+7505G=) c.*85+7505G= (n.*85+7505G=) c.491-72G= (n.491-72G=) c.175-72G= | |
| 9 | g.69072540G>T | CA2690189622 | FXN | c.258-72G>T (n.258-72G>T) c.483-72G>T (n.483-72G>T) c.384+19280G>T (n.384+19280G>T) c.166-27361G>T (n.166-27361G>T) c.482+7505G>T (n.482+7505G>T) c.480+7505G>T c.*86-72G>T (n.*86-72G>T) c.*207+7505G>T (n.*207+7505G>T) c.*85+7505G>T (n.*85+7505G>T) c.491-72G>T (n.491-72G>T) c.175-72G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072541C>A | CA2690189623 | FXN | c.258-71C>A (n.258-71C>A) c.483-71C>A (n.483-71C>A) c.384+19281C>A (n.384+19281C>A) c.166-27360C>A (n.166-27360C>A) c.482+7506C>A (n.482+7506C>A) c.480+7506C>A c.*86-71C>A (n.*86-71C>A) c.*207+7506C>A (n.*207+7506C>A) c.*85+7506C>A (n.*85+7506C>A) c.491-71C>A (n.491-71C>A) c.175-71C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072542A= | CA1854064897 | FXN | c.258-70A= (n.258-70A=) c.483-70A= (n.483-70A=) c.384+19282A= (n.384+19282A=) c.166-27359A= (n.166-27359A=) c.482+7507A= (n.482+7507A=) c.480+7507A= c.*86-70A= (n.*86-70A=) c.*207+7507A= (n.*207+7507A=) c.*85+7507A= (n.*85+7507A=) c.491-70A= (n.491-70A=) c.175-70A= | |
| 9 | g.69072542A>G | CA866358285 | FXN | c.258-70A>G (n.258-70A>G) c.483-70A>G (n.483-70A>G) c.384+19282A>G (n.384+19282A>G) c.166-27359A>G (n.166-27359A>G) c.482+7507A>G (n.482+7507A>G) c.480+7507A>G c.*86-70A>G (n.*86-70A>G) c.*207+7507A>G (n.*207+7507A>G) c.*85+7507A>G (n.*85+7507A>G) c.491-70A>G (n.491-70A>G) c.175-70A>G | dbSNP |
| 9 | g.69072543T>C | CA1854064908 | FXN | c.258-69T>C (n.258-69T>C) c.483-69T>C (n.483-69T>C) c.384+19283T>C (n.384+19283T>C) c.166-27358T>C (n.166-27358T>C) c.482+7508T>C (n.482+7508T>C) c.480+7508T>C c.*86-69T>C (n.*86-69T>C) c.*207+7508T>C (n.*207+7508T>C) c.*85+7508T>C (n.*85+7508T>C) c.491-69T>C (n.491-69T>C) c.175-69T>C | dbSNP |
| 9 | g.69072543T= | CA1854064900 | FXN | c.258-69T= (n.258-69T=) c.483-69T= (n.483-69T=) c.384+19283T= (n.384+19283T=) c.166-27358T= (n.166-27358T=) c.482+7508T= (n.482+7508T=) c.480+7508T= c.*86-69T= (n.*86-69T=) c.*207+7508T= (n.*207+7508T=) c.*85+7508T= (n.*85+7508T=) c.491-69T= (n.491-69T=) c.175-69T= | |
| 9 | g.69072545T>C | CA1125098280 | FXN | c.258-67T>C (n.258-67T>C) c.483-67T>C (n.483-67T>C) c.384+19285T>C (n.384+19285T>C) c.166-27356T>C (n.166-27356T>C) c.482+7510T>C (n.482+7510T>C) c.480+7510T>C c.*86-67T>C (n.*86-67T>C) c.*207+7510T>C (n.*207+7510T>C) c.*85+7510T>C (n.*85+7510T>C) c.491-67T>C (n.491-67T>C) c.175-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072545T>G | CA866358286 | FXN | c.258-67T>G (n.258-67T>G) c.483-67T>G (n.483-67T>G) c.384+19285T>G (n.384+19285T>G) c.166-27356T>G (n.166-27356T>G) c.482+7510T>G (n.482+7510T>G) c.480+7510T>G c.*86-67T>G (n.*86-67T>G) c.*207+7510T>G (n.*207+7510T>G) c.*85+7510T>G (n.*85+7510T>G) c.491-67T>G (n.491-67T>G) c.175-67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072545T= | CA1854064913 | FXN | c.258-67T= (n.258-67T=) c.483-67T= (n.483-67T=) c.384+19285T= (n.384+19285T=) c.166-27356T= (n.166-27356T=) c.482+7510T= (n.482+7510T=) c.480+7510T= c.*86-67T= (n.*86-67T=) c.*207+7510T= (n.*207+7510T=) c.*85+7510T= (n.*85+7510T=) c.491-67T= (n.491-67T=) c.175-67T= | |
| 9 | g.69072546G>T | CA2690189624 | FXN | c.258-66G>T (n.258-66G>T) c.483-66G>T (n.483-66G>T) c.384+19286G>T (n.384+19286G>T) c.166-27355G>T (n.166-27355G>T) c.482+7511G>T (n.482+7511G>T) c.480+7511G>T c.*86-66G>T (n.*86-66G>T) c.*207+7511G>T (n.*207+7511G>T) c.*85+7511G>T (n.*85+7511G>T) c.491-66G>T (n.491-66G>T) c.175-66G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072548G>A | CA2690189625 | FXN | c.258-64G>A (n.258-64G>A) c.483-64G>A (n.483-64G>A) c.384+19288G>A (n.384+19288G>A) c.166-27353G>A (n.166-27353G>A) c.482+7513G>A (n.482+7513G>A) c.480+7513G>A c.*86-64G>A (n.*86-64G>A) c.*207+7513G>A (n.*207+7513G>A) c.*85+7513G>A (n.*85+7513G>A) c.491-64G>A (n.491-64G>A) c.175-64G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072548G>T | CA2690189626 | FXN | c.258-64G>T (n.258-64G>T) c.483-64G>T (n.483-64G>T) c.384+19288G>T (n.384+19288G>T) c.166-27353G>T (n.166-27353G>T) c.482+7513G>T (n.482+7513G>T) c.480+7513G>T c.*86-64G>T (n.*86-64G>T) c.*207+7513G>T (n.*207+7513G>T) c.*85+7513G>T (n.*85+7513G>T) c.491-64G>T (n.491-64G>T) c.175-64G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072549G>A | CA193982461 | FXN | c.258-63G>A (n.258-63G>A) c.483-63G>A (n.483-63G>A) c.384+19289G>A (n.384+19289G>A) c.166-27352G>A (n.166-27352G>A) c.482+7514G>A (n.482+7514G>A) c.480+7514G>A c.*86-63G>A (n.*86-63G>A) c.*207+7514G>A (n.*207+7514G>A) c.*85+7514G>A (n.*85+7514G>A) c.491-63G>A (n.491-63G>A) c.175-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072549G= | CA1854064918 | FXN | c.258-63G= (n.258-63G=) c.483-63G= (n.483-63G=) c.384+19289G= (n.384+19289G=) c.166-27352G= (n.166-27352G=) c.482+7514G= (n.482+7514G=) c.480+7514G= c.*86-63G= (n.*86-63G=) c.*207+7514G= (n.*207+7514G=) c.*85+7514G= (n.*85+7514G=) c.491-63G= (n.491-63G=) c.175-63G= | |
| 9 | g.69072549G>T | CA2690189627 | FXN | c.258-63G>T (n.258-63G>T) c.483-63G>T (n.483-63G>T) c.384+19289G>T (n.384+19289G>T) c.166-27352G>T (n.166-27352G>T) c.482+7514G>T (n.482+7514G>T) c.480+7514G>T c.*86-63G>T (n.*86-63G>T) c.*207+7514G>T (n.*207+7514G>T) c.*85+7514G>T (n.*85+7514G>T) c.491-63G>T (n.491-63G>T) c.175-63G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072550A>C | CA2690189628 | FXN | c.258-62A>C (n.258-62A>C) c.483-62A>C (n.483-62A>C) c.384+19290A>C (n.384+19290A>C) c.166-27351A>C (n.166-27351A>C) c.482+7515A>C (n.482+7515A>C) c.480+7515A>C c.*86-62A>C (n.*86-62A>C) c.*207+7515A>C (n.*207+7515A>C) c.*85+7515A>C (n.*85+7515A>C) c.491-62A>C (n.491-62A>C) c.175-62A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072554A= | CA1854064919 | FXN | c.258-58A= (n.258-58A=) c.483-58A= (n.483-58A=) c.384+19294A= (n.384+19294A=) c.166-27347A= (n.166-27347A=) c.482+7519A= (n.482+7519A=) c.480+7519A= c.*86-58A= (n.*86-58A=) c.*207+7519A= (n.*207+7519A=) c.*85+7519A= (n.*85+7519A=) c.491-58A= (n.491-58A=) c.175-58A= | |
| 9 | g.69072554A>G | CA2690189629 | FXN | c.258-58A>G (n.258-58A>G) c.483-58A>G (n.483-58A>G) c.384+19294A>G (n.384+19294A>G) c.166-27347A>G (n.166-27347A>G) c.482+7519A>G (n.482+7519A>G) c.480+7519A>G c.*86-58A>G (n.*86-58A>G) c.*207+7519A>G (n.*207+7519A>G) c.*85+7519A>G (n.*85+7519A>G) c.491-58A>G (n.491-58A>G) c.175-58A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072554_69072555insCAAAT | CA1854064923 | FXN | c.258-58_258-57insCAAAT (n.258-58_258-57insCAAAT) c.483-58_483-57insCAAAT (n.483-58_483-57insCAAAT) c.384+19294_384+19295insCAAAT (n.384+19294_384+19295insCAAAT) c.166-27347_166-27346insCAAAT (n.166-27347_166-27346insCAAAT) c.482+7519_482+7520insCAAAT (n.482+7519_482+7520insCAAAT) c.480+7519_480+7520insCAAAT c.*86-58_*86-57insCAAAT (n.*86-58_*86-57insCAAAT) c.*207+7519_*207+7520insCAAAT (n.*207+7519_*207+7520insCAAAT) c.*85+7519_*85+7520insCAAAT (n.*85+7519_*85+7520insCAAAT) c.491-58_491-57insCAAAT (n.491-58_491-57insCAAAT) c.175-58_175-57insCAAAT | dbSNP |
| 9 | g.69072555G>A | CA2690189630 | FXN | c.258-57G>A (n.258-57G>A) c.483-57G>A (n.483-57G>A) c.384+19295G>A (n.384+19295G>A) c.166-27346G>A (n.166-27346G>A) c.482+7520G>A (n.482+7520G>A) c.480+7520G>A c.*86-57G>A (n.*86-57G>A) c.*207+7520G>A (n.*207+7520G>A) c.*85+7520G>A (n.*85+7520G>A) c.491-57G>A (n.491-57G>A) c.175-57G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072555G>T | CA2690189631 | FXN | c.258-57G>T (n.258-57G>T) c.483-57G>T (n.483-57G>T) c.384+19295G>T (n.384+19295G>T) c.166-27346G>T (n.166-27346G>T) c.482+7520G>T (n.482+7520G>T) c.480+7520G>T c.*86-57G>T (n.*86-57G>T) c.*207+7520G>T (n.*207+7520G>T) c.*85+7520G>T (n.*85+7520G>T) c.491-57G>T (n.491-57G>T) c.175-57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072556T>C | CA2690189632 | FXN | c.258-56T>C (n.258-56T>C) c.483-56T>C (n.483-56T>C) c.384+19296T>C (n.384+19296T>C) c.166-27345T>C (n.166-27345T>C) c.482+7521T>C (n.482+7521T>C) c.480+7521T>C c.*86-56T>C (n.*86-56T>C) c.*207+7521T>C (n.*207+7521T>C) c.*85+7521T>C (n.*85+7521T>C) c.491-56T>C (n.491-56T>C) c.175-56T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072557G>T | CA2690189633 | FXN | c.258-55G>T (n.258-55G>T) c.483-55G>T (n.483-55G>T) c.384+19297G>T (n.384+19297G>T) c.166-27344G>T (n.166-27344G>T) c.482+7522G>T (n.482+7522G>T) c.480+7522G>T c.*86-55G>T (n.*86-55G>T) c.*207+7522G>T (n.*207+7522G>T) c.*85+7522G>T (n.*85+7522G>T) c.491-55G>T (n.491-55G>T) c.175-55G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072558del | CA2579347348 | FXN | c.258-54del (n.258-54del) c.483-54del (n.483-54del) c.384+19298del (n.384+19298del) c.166-27343del (n.166-27343del) c.482+7523del (n.482+7523del) c.480+7523del c.*86-54del (n.*86-54del) c.*207+7523del (n.*207+7523del) c.*85+7523del (n.*85+7523del) c.491-54del (n.491-54del) c.175-54del | |
| 9 | g.69072557_69072562delinsGGTTCA | CA1854064925 | FXN | c.258-55_258-50delinsGGTTCA (n.258-55_258-50delinsGGTTCA) c.483-55_483-50delinsGGTTCA (n.483-55_483-50delinsGGTTCA) c.384+19297_384+19302delinsGGTTCA (n.384+19297_384+19302delinsGGTTCA) c.166-27344_166-27339delinsGGTTCA (n.166-27344_166-27339delinsGGTTCA) c.482+7522_482+7527delinsGGTTCA (n.482+7522_482+7527delinsGGTTCA) c.480+7522_480+7527delinsGGTTCA c.*86-55_*86-50delinsGGTTCA (n.*86-55_*86-50delinsGGTTCA) c.*207+7522_*207+7527delinsGGTTCA (n.*207+7522_*207+7527delinsGGTTCA) c.*85+7522_*85+7527delinsGGTTCA (n.*85+7522_*85+7527delinsGGTTCA) c.491-55_491-50delinsGGTTCA (n.491-55_491-50delinsGGTTCA) c.175-55_175-50delinsGGTTCA | |
| 9 | g.69072558G>A | CA2690189634 | FXN | c.258-54G>A (n.258-54G>A) c.483-54G>A (n.483-54G>A) c.384+19298G>A (n.384+19298G>A) c.166-27343G>A (n.166-27343G>A) c.482+7523G>A (n.482+7523G>A) c.480+7523G>A c.*86-54G>A (n.*86-54G>A) c.*207+7523G>A (n.*207+7523G>A) c.*85+7523G>A (n.*85+7523G>A) c.491-54G>A (n.491-54G>A) c.175-54G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072558G>T | CA2690189635 | FXN | c.258-54G>T (n.258-54G>T) c.483-54G>T (n.483-54G>T) c.384+19298G>T (n.384+19298G>T) c.166-27343G>T (n.166-27343G>T) c.482+7523G>T (n.482+7523G>T) c.480+7523G>T c.*86-54G>T (n.*86-54G>T) c.*207+7523G>T (n.*207+7523G>T) c.*85+7523G>T (n.*85+7523G>T) c.491-54G>T (n.491-54G>T) c.175-54G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072558_69072562del | CA1854064928 | FXN | c.258-54_258-50del (n.258-54_258-50del) c.483-54_483-50del (n.483-54_483-50del) c.384+19298_384+19302del (n.384+19298_384+19302del) c.166-27343_166-27339del (n.166-27343_166-27339del) c.482+7523_482+7527del (n.482+7523_482+7527del) c.480+7523_480+7527del c.*86-54_*86-50del (n.*86-54_*86-50del) c.*207+7523_*207+7527del (n.*207+7523_*207+7527del) c.*85+7523_*85+7527del (n.*85+7523_*85+7527del) c.491-54_491-50del (n.491-54_491-50del) c.175-54_175-50del | dbSNP |
| 9 | g.69072559T>C | CA2579347349 | FXN | c.258-53T>C (n.258-53T>C) c.483-53T>C (n.483-53T>C) c.384+19299T>C (n.384+19299T>C) c.166-27342T>C (n.166-27342T>C) c.482+7524T>C (n.482+7524T>C) c.480+7524T>C c.*86-53T>C (n.*86-53T>C) c.*207+7524T>C (n.*207+7524T>C) c.*85+7524T>C (n.*85+7524T>C) c.491-53T>C (n.491-53T>C) c.175-53T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072561C= | CA1854064930 | FXN | c.258-51C= (n.258-51C=) c.483-51C= (n.483-51C=) c.384+19301C= (n.384+19301C=) c.166-27340C= (n.166-27340C=) c.482+7526C= (n.482+7526C=) c.480+7526C= c.*86-51C= (n.*86-51C=) c.*207+7526C= (n.*207+7526C=) c.*85+7526C= (n.*85+7526C=) c.491-51C= (n.491-51C=) c.175-51C= | |
| 9 | g.69072561C>T | CA5072791 | FXN | c.258-51C>T (n.258-51C>T) c.483-51C>T (n.483-51C>T) c.384+19301C>T (n.384+19301C>T) c.166-27340C>T (n.166-27340C>T) c.482+7526C>T (n.482+7526C>T) c.480+7526C>T c.*86-51C>T (n.*86-51C>T) c.*207+7526C>T (n.*207+7526C>T) c.*85+7526C>T (n.*85+7526C>T) c.491-51C>T (n.491-51C>T) c.175-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072563_69072565del | CA2690189636 | FXN | c.258-49_258-47del (n.258-49_258-47del) c.483-49_483-47del (n.483-49_483-47del) c.384+19303_384+19305del (n.384+19303_384+19305del) c.166-27338_166-27336del (n.166-27338_166-27336del) c.482+7528_482+7530del (n.482+7528_482+7530del) c.480+7528_480+7530del c.*86-49_*86-47del (n.*86-49_*86-47del) c.*207+7528_*207+7530del (n.*207+7528_*207+7530del) c.*85+7528_*85+7530del (n.*85+7528_*85+7530del) c.491-49_491-47del (n.491-49_491-47del) c.175-49_175-47del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072564C>A | CA5072792 | FXN | c.258-48C>A (n.258-48C>A) c.483-48C>A (n.483-48C>A) c.384+19304C>A (n.384+19304C>A) c.166-27337C>A (n.166-27337C>A) c.482+7529C>A (n.482+7529C>A) c.480+7529C>A c.*86-48C>A (n.*86-48C>A) c.*207+7529C>A (n.*207+7529C>A) c.*85+7529C>A (n.*85+7529C>A) c.491-48C>A (n.491-48C>A) c.175-48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072564C= | CA1854064937 | FXN | c.258-48C= (n.258-48C=) c.483-48C= (n.483-48C=) c.384+19304C= (n.384+19304C=) c.166-27337C= (n.166-27337C=) c.482+7529C= (n.482+7529C=) c.480+7529C= c.*86-48C= (n.*86-48C=) c.*207+7529C= (n.*207+7529C=) c.*85+7529C= (n.*85+7529C=) c.491-48C= (n.491-48C=) c.175-48C= | |
| 9 | g.69072564C>G | CA1854064941 | FXN | c.258-48C>G (n.258-48C>G) c.483-48C>G (n.483-48C>G) c.384+19304C>G (n.384+19304C>G) c.166-27337C>G (n.166-27337C>G) c.482+7529C>G (n.482+7529C>G) c.480+7529C>G c.*86-48C>G (n.*86-48C>G) c.*207+7529C>G (n.*207+7529C>G) c.*85+7529C>G (n.*85+7529C>G) c.491-48C>G (n.491-48C>G) c.175-48C>G | dbSNP |
| 9 | g.69072565del | CA2690189637 | FXN | c.258-47del (n.258-47del) c.483-47del (n.483-47del) c.384+19305del (n.384+19305del) c.166-27336del (n.166-27336del) c.482+7530del (n.482+7530del) c.480+7530del c.*86-47del (n.*86-47del) c.*207+7530del (n.*207+7530del) c.*85+7530del (n.*85+7530del) c.491-47del (n.491-47del) c.175-47del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072566G>A | CA588325748 | FXN | c.258-46G>A (n.258-46G>A) c.483-46G>A (n.483-46G>A) c.384+19306G>A (n.384+19306G>A) c.166-27335G>A (n.166-27335G>A) c.482+7531G>A (n.482+7531G>A) c.480+7531G>A c.*86-46G>A (n.*86-46G>A) c.*207+7531G>A (n.*207+7531G>A) c.*85+7531G>A (n.*85+7531G>A) c.491-46G>A (n.491-46G>A) c.175-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072566G= | CA1854064943 | FXN | c.258-46G= (n.258-46G=) c.483-46G= (n.483-46G=) c.384+19306G= (n.384+19306G=) c.166-27335G= (n.166-27335G=) c.482+7531G= (n.482+7531G=) c.480+7531G= c.*86-46G= (n.*86-46G=) c.*207+7531G= (n.*207+7531G=) c.*85+7531G= (n.*85+7531G=) c.491-46G= (n.491-46G=) c.175-46G= | |
| 9 | g.69072567A>T | CA2690189638 | FXN | c.258-45A>T (n.258-45A>T) c.483-45A>T (n.483-45A>T) c.384+19307A>T (n.384+19307A>T) c.166-27334A>T (n.166-27334A>T) c.482+7532A>T (n.482+7532A>T) c.480+7532A>T c.*86-45A>T (n.*86-45A>T) c.*207+7532A>T (n.*207+7532A>T) c.*85+7532A>T (n.*85+7532A>T) c.491-45A>T (n.491-45A>T) c.175-45A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072568_69072569delinsAG | CA1854064946 | FXN | c.258-44_258-43delinsAG (n.258-44_258-43delinsAG) c.483-44_483-43delinsAG (n.483-44_483-43delinsAG) c.384+19308_384+19309delinsAG (n.384+19308_384+19309delinsAG) c.166-27333_166-27332delinsAG (n.166-27333_166-27332delinsAG) c.482+7533_482+7534delinsAG (n.482+7533_482+7534delinsAG) c.480+7533_480+7534delinsAG c.*86-44_*86-43delinsAG (n.*86-44_*86-43delinsAG) c.*207+7533_*207+7534delinsAG (n.*207+7533_*207+7534delinsAG) c.*85+7533_*85+7534delinsAG (n.*85+7533_*85+7534delinsAG) c.491-44_491-43delinsAG (n.491-44_491-43delinsAG) c.175-44_175-43delinsAG | |
| 9 | g.69072569G>A | CA2719991443 | FXN | c.258-43G>A (n.258-43G>A) c.483-43G>A (n.483-43G>A) c.384+19309G>A (n.384+19309G>A) c.166-27332G>A (n.166-27332G>A) c.482+7534G>A (n.482+7534G>A) c.480+7534G>A c.*86-43G>A (n.*86-43G>A) c.*207+7534G>A (n.*207+7534G>A) c.*85+7534G>A (n.*85+7534G>A) c.491-43G>A (n.491-43G>A) c.175-43G>A | dbSNP |
| 9 | g.69072571del | CA5072793 | FXN | c.258-41del (n.258-41del) c.483-41del (n.483-41del) c.384+19311del (n.384+19311del) c.166-27330del (n.166-27330del) c.482+7536del (n.482+7536del) c.480+7536del c.*86-41del (n.*86-41del) c.*207+7536del (n.*207+7536del) c.*85+7536del (n.*85+7536del) c.491-41del (n.491-41del) c.175-41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072570G>T | CA2690189639 | FXN | c.258-42G>T (n.258-42G>T) c.483-42G>T (n.483-42G>T) c.384+19310G>T (n.384+19310G>T) c.166-27331G>T (n.166-27331G>T) c.482+7535G>T (n.482+7535G>T) c.480+7535G>T c.*86-42G>T (n.*86-42G>T) c.*207+7535G>T (n.*207+7535G>T) c.*85+7535G>T (n.*85+7535G>T) c.491-42G>T (n.491-42G>T) c.175-42G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072571G>C | CA2784519870 | FXN | c.258-41G>C (n.258-41G>C) c.483-41G>C (n.483-41G>C) c.384+19311G>C (n.384+19311G>C) c.166-27330G>C (n.166-27330G>C) c.482+7536G>C (n.482+7536G>C) c.480+7536G>C c.*86-41G>C (n.*86-41G>C) c.*207+7536G>C (n.*207+7536G>C) c.*85+7536G>C (n.*85+7536G>C) c.491-41G>C (n.491-41G>C) c.175-41G>C | |
| 9 | g.69072572del | CA2690189640 | FXN | c.258-40del (n.258-40del) c.483-40del (n.483-40del) c.384+19312del (n.384+19312del) c.166-27329del (n.166-27329del) c.482+7537del (n.482+7537del) c.480+7537del c.*86-40del (n.*86-40del) c.*207+7537del (n.*207+7537del) c.*85+7537del (n.*85+7537del) c.491-40del (n.491-40del) c.175-40del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072572C>T | CA2579347350 | FXN | c.258-40C>T (n.258-40C>T) c.483-40C>T (n.483-40C>T) c.384+19312C>T (n.384+19312C>T) c.166-27329C>T (n.166-27329C>T) c.482+7537C>T (n.482+7537C>T) c.480+7537C>T c.*86-40C>T (n.*86-40C>T) c.*207+7537C>T (n.*207+7537C>T) c.*85+7537C>T (n.*85+7537C>T) c.491-40C>T (n.491-40C>T) c.175-40C>T | |
| 9 | g.69072574G>A | CA5072794 | FXN | c.258-38G>A (n.258-38G>A) c.483-38G>A (n.483-38G>A) c.384+19314G>A (n.384+19314G>A) c.166-27327G>A (n.166-27327G>A) c.482+7539G>A (n.482+7539G>A) c.480+7539G>A c.*86-38G>A (n.*86-38G>A) c.*207+7539G>A (n.*207+7539G>A) c.*85+7539G>A (n.*85+7539G>A) c.491-38G>A (n.491-38G>A) c.175-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072574G= | CA1854064961 | FXN | c.258-38G= (n.258-38G=) c.483-38G= (n.483-38G=) c.384+19314G= (n.384+19314G=) c.166-27327G= (n.166-27327G=) c.482+7539G= (n.482+7539G=) c.480+7539G= c.*86-38G= (n.*86-38G=) c.*207+7539G= (n.*207+7539G=) c.*85+7539G= (n.*85+7539G=) c.491-38G= (n.491-38G=) c.175-38G= | |
| 9 | g.69072576G>A | CA2690189641 | FXN | c.258-36G>A (n.258-36G>A) c.483-36G>A (n.483-36G>A) c.384+19316G>A (n.384+19316G>A) c.166-27325G>A (n.166-27325G>A) c.482+7541G>A (n.482+7541G>A) c.480+7541G>A c.*86-36G>A (n.*86-36G>A) c.*207+7541G>A (n.*207+7541G>A) c.*85+7541G>A (n.*85+7541G>A) c.491-36G>A (n.491-36G>A) c.175-36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072577C= | CA1854064965 | FXN | c.258-35C= (n.258-35C=) c.483-35C= (n.483-35C=) c.384+19317C= (n.384+19317C=) c.166-27324C= (n.166-27324C=) c.482+7542C= (n.482+7542C=) c.480+7542C= c.*86-35C= (n.*86-35C=) c.*207+7542C= (n.*207+7542C=) c.*85+7542C= (n.*85+7542C=) c.491-35C= (n.491-35C=) c.175-35C= | |
| 9 | g.69072577C>G | CA5072795 | FXN | c.258-35C>G (n.258-35C>G) c.483-35C>G (n.483-35C>G) c.384+19317C>G (n.384+19317C>G) c.166-27324C>G (n.166-27324C>G) c.482+7542C>G (n.482+7542C>G) c.480+7542C>G c.*86-35C>G (n.*86-35C>G) c.*207+7542C>G (n.*207+7542C>G) c.*85+7542C>G (n.*85+7542C>G) c.491-35C>G (n.491-35C>G) c.175-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072579G>A | CA866358295 | FXN | c.258-33G>A (n.258-33G>A) c.483-33G>A (n.483-33G>A) c.384+19319G>A (n.384+19319G>A) c.166-27322G>A (n.166-27322G>A) c.482+7544G>A (n.482+7544G>A) c.480+7544G>A c.*86-33G>A (n.*86-33G>A) c.*207+7544G>A (n.*207+7544G>A) c.*85+7544G>A (n.*85+7544G>A) c.491-33G>A (n.491-33G>A) c.175-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072579G= | CA1854064971 | FXN | c.258-33G= (n.258-33G=) c.483-33G= (n.483-33G=) c.384+19319G= (n.384+19319G=) c.166-27322G= (n.166-27322G=) c.482+7544G= (n.482+7544G=) c.480+7544G= c.*86-33G= (n.*86-33G=) c.*207+7544G= (n.*207+7544G=) c.*85+7544G= (n.*85+7544G=) c.491-33G= (n.491-33G=) c.175-33G= | |
| 9 | g.69072580T>C | CA2741022213 | FXN | c.258-32T>C (n.258-32T>C) c.483-32T>C (n.483-32T>C) c.384+19320T>C (n.384+19320T>C) c.166-27321T>C (n.166-27321T>C) c.482+7545T>C (n.482+7545T>C) c.480+7545T>C c.*86-32T>C (n.*86-32T>C) c.*207+7545T>C (n.*207+7545T>C) c.*85+7545T>C (n.*85+7545T>C) c.491-32T>C (n.491-32T>C) c.175-32T>C | |
| 9 | g.69072582G>A | CA5072796 | FXN | c.258-30G>A (n.258-30G>A) c.483-30G>A (n.483-30G>A) c.384+19322G>A (n.384+19322G>A) c.166-27319G>A (n.166-27319G>A) c.482+7547G>A (n.482+7547G>A) c.480+7547G>A c.*86-30G>A (n.*86-30G>A) c.*207+7547G>A (n.*207+7547G>A) c.*85+7547G>A (n.*85+7547G>A) c.491-30G>A (n.491-30G>A) c.175-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072582G= | CA1854064976 | FXN | c.258-30G= (n.258-30G=) c.483-30G= (n.483-30G=) c.384+19322G= (n.384+19322G=) c.166-27319G= (n.166-27319G=) c.482+7547G= (n.482+7547G=) c.480+7547G= c.*86-30G= (n.*86-30G=) c.*207+7547G= (n.*207+7547G=) c.*85+7547G= (n.*85+7547G=) c.491-30G= (n.491-30G=) c.175-30G= | |
| 9 | g.69072582G>T | CA2690189642 | FXN | c.258-30G>T (n.258-30G>T) c.483-30G>T (n.483-30G>T) c.384+19322G>T (n.384+19322G>T) c.166-27319G>T (n.166-27319G>T) c.482+7547G>T (n.482+7547G>T) c.480+7547G>T c.*86-30G>T (n.*86-30G>T) c.*207+7547G>T (n.*207+7547G>T) c.*85+7547G>T (n.*85+7547G>T) c.491-30G>T (n.491-30G>T) c.175-30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072584A>G | CA2690189643 | FXN | c.258-28A>G (n.258-28A>G) c.483-28A>G (n.483-28A>G) c.384+19324A>G (n.384+19324A>G) c.166-27317A>G (n.166-27317A>G) c.482+7549A>G (n.482+7549A>G) c.480+7549A>G c.*86-28A>G (n.*86-28A>G) c.*207+7549A>G (n.*207+7549A>G) c.*85+7549A>G (n.*85+7549A>G) c.491-28A>G (n.491-28A>G) c.175-28A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072586T>C | CA1854064981 | FXN | c.258-26T>C (n.258-26T>C) c.483-26T>C (n.483-26T>C) c.384+19326T>C (n.384+19326T>C) c.166-27315T>C (n.166-27315T>C) c.482+7551T>C (n.482+7551T>C) c.480+7551T>C c.*86-26T>C (n.*86-26T>C) c.*207+7551T>C (n.*207+7551T>C) c.*85+7551T>C (n.*85+7551T>C) c.491-26T>C (n.491-26T>C) c.175-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072586T= | CA1854064979 | FXN | c.258-26T= (n.258-26T=) c.483-26T= (n.483-26T=) c.384+19326T= (n.384+19326T=) c.166-27315T= (n.166-27315T=) c.482+7551T= (n.482+7551T=) c.480+7551T= c.*86-26T= (n.*86-26T=) c.*207+7551T= (n.*207+7551T=) c.*85+7551T= (n.*85+7551T=) c.491-26T= (n.491-26T=) c.175-26T= | |
| 9 | g.69072587A= | CA1854064984 | FXN | c.258-25A= (n.258-25A=) c.483-25A= (n.483-25A=) c.384+19327A= (n.384+19327A=) c.166-27314A= (n.166-27314A=) c.482+7552A= (n.482+7552A=) c.480+7552A= c.*86-25A= (n.*86-25A=) c.*207+7552A= (n.*207+7552A=) c.*85+7552A= (n.*85+7552A=) c.491-25A= (n.491-25A=) c.175-25A= | |
| 9 | g.69072587A>G | CA588325755 | FXN | c.258-25A>G (n.258-25A>G) c.483-25A>G (n.483-25A>G) c.384+19327A>G (n.384+19327A>G) c.166-27314A>G (n.166-27314A>G) c.482+7552A>G (n.482+7552A>G) c.480+7552A>G c.*86-25A>G (n.*86-25A>G) c.*207+7552A>G (n.*207+7552A>G) c.*85+7552A>G (n.*85+7552A>G) c.491-25A>G (n.491-25A>G) c.175-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072588C= | CA1854064986 | FXN | c.258-24C= (n.258-24C=) c.483-24C= (n.483-24C=) c.384+19328C= (n.384+19328C=) c.166-27313C= (n.166-27313C=) c.482+7553C= (n.482+7553C=) c.480+7553C= c.*86-24C= (n.*86-24C=) c.*207+7553C= (n.*207+7553C=) c.*85+7553C= (n.*85+7553C=) c.491-24C= (n.491-24C=) c.175-24C= | |
| 9 | g.69072588C>T | CA5072797 | FXN | c.258-24C>T (n.258-24C>T) c.483-24C>T (n.483-24C>T) c.384+19328C>T (n.384+19328C>T) c.166-27313C>T (n.166-27313C>T) c.482+7553C>T (n.482+7553C>T) c.480+7553C>T c.*86-24C>T (n.*86-24C>T) c.*207+7553C>T (n.*207+7553C>T) c.*85+7553C>T (n.*85+7553C>T) c.491-24C>T (n.491-24C>T) c.175-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072590A= | CA1854064992 | FXN | c.258-22A= (n.258-22A=) c.483-22A= (n.483-22A=) c.384+19330A= (n.384+19330A=) c.166-27311A= (n.166-27311A=) c.482+7555A= (n.482+7555A=) c.480+7555A= c.*86-22A= (n.*86-22A=) c.*207+7555A= (n.*207+7555A=) c.*85+7555A= (n.*85+7555A=) c.491-22A= (n.491-22A=) c.175-22A= | |
| 9 | g.69072590A>G | CA1125098289 | FXN | c.258-22A>G (n.258-22A>G) c.483-22A>G (n.483-22A>G) c.384+19330A>G (n.384+19330A>G) c.166-27311A>G (n.166-27311A>G) c.482+7555A>G (n.482+7555A>G) c.480+7555A>G c.*86-22A>G (n.*86-22A>G) c.*207+7555A>G (n.*207+7555A>G) c.*85+7555A>G (n.*85+7555A>G) c.491-22A>G (n.491-22A>G) c.175-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072591T>A | CA2690189644 | FXN | c.258-21T>A (n.258-21T>A) c.483-21T>A (n.483-21T>A) c.384+19331T>A (n.384+19331T>A) c.166-27310T>A (n.166-27310T>A) c.482+7556T>A (n.482+7556T>A) c.480+7556T>A c.*86-21T>A (n.*86-21T>A) c.*207+7556T>A (n.*207+7556T>A) c.*85+7556T>A (n.*85+7556T>A) c.491-21T>A (n.491-21T>A) c.175-21T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072591T>C | CA2579347351 | FXN | c.258-21T>C (n.258-21T>C) c.483-21T>C (n.483-21T>C) c.384+19331T>C (n.384+19331T>C) c.166-27310T>C (n.166-27310T>C) c.482+7556T>C (n.482+7556T>C) c.480+7556T>C c.*86-21T>C (n.*86-21T>C) c.*207+7556T>C (n.*207+7556T>C) c.*85+7556T>C (n.*85+7556T>C) c.491-21T>C (n.491-21T>C) c.175-21T>C | |
| 9 | g.69072593C= | CA1854064995 | FXN | c.258-19C= (n.258-19C=) c.483-19C= (n.483-19C=) c.384+19333C= (n.384+19333C=) c.166-27308C= (n.166-27308C=) c.482+7558C= (n.482+7558C=) c.480+7558C= c.*86-19C= (n.*86-19C=) c.*207+7558C= (n.*207+7558C=) c.*85+7558C= (n.*85+7558C=) c.491-19C= (n.491-19C=) c.175-19C= | |
| 9 | g.69072593C>T | CA588325756 | FXN | c.258-19C>T (n.258-19C>T) c.483-19C>T (n.483-19C>T) c.384+19333C>T (n.384+19333C>T) c.166-27308C>T (n.166-27308C>T) c.482+7558C>T (n.482+7558C>T) c.480+7558C>T c.*86-19C>T (n.*86-19C>T) c.*207+7558C>T (n.*207+7558C>T) c.*85+7558C>T (n.*85+7558C>T) c.491-19C>T (n.491-19C>T) c.175-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072594A= | CA1854065001 | FXN | c.258-18A= (n.258-18A=) c.483-18A= (n.483-18A=) c.384+19334A= (n.384+19334A=) c.166-27307A= (n.166-27307A=) c.482+7559A= (n.482+7559A=) c.480+7559A= c.*86-18A= (n.*86-18A=) c.*207+7559A= (n.*207+7559A=) c.*85+7559A= (n.*85+7559A=) c.491-18A= (n.491-18A=) c.175-18A= | |
| 9 | g.69072594A>C | CA5072798 | FXN | c.258-18A>C (n.258-18A>C) c.483-18A>C (n.483-18A>C) c.384+19334A>C (n.384+19334A>C) c.166-27307A>C (n.166-27307A>C) c.482+7559A>C (n.482+7559A>C) c.480+7559A>C c.*86-18A>C (n.*86-18A>C) c.*207+7559A>C (n.*207+7559A>C) c.*85+7559A>C (n.*85+7559A>C) c.491-18A>C (n.491-18A>C) c.175-18A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072594A>G | CA1854065008 | FXN | c.258-18A>G (n.258-18A>G) c.483-18A>G (n.483-18A>G) c.384+19334A>G (n.384+19334A>G) c.166-27307A>G (n.166-27307A>G) c.482+7559A>G (n.482+7559A>G) c.480+7559A>G c.*86-18A>G (n.*86-18A>G) c.*207+7559A>G (n.*207+7559A>G) c.*85+7559A>G (n.*85+7559A>G) c.491-18A>G (n.491-18A>G) c.175-18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072595T>A | CA2690189645 | FXN | c.258-17T>A (n.258-17T>A) c.483-17T>A (n.483-17T>A) c.384+19335T>A (n.384+19335T>A) c.166-27306T>A (n.166-27306T>A) c.482+7560T>A (n.482+7560T>A) c.480+7560T>A c.*86-17T>A (n.*86-17T>A) c.*207+7560T>A (n.*207+7560T>A) c.*85+7560T>A (n.*85+7560T>A) c.491-17T>A (n.491-17T>A) c.175-17T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072598_69072600delinsGTT | CA1854065012 | FXN | c.258-14_258-12delinsGTT (n.258-14_258-12delinsGTT) c.483-14_483-12delinsGTT (n.483-14_483-12delinsGTT) c.384+19338_384+19340delinsGTT (n.384+19338_384+19340delinsGTT) c.166-27303_166-27301delinsGTT (n.166-27303_166-27301delinsGTT) c.482+7563_482+7565delinsGTT (n.482+7563_482+7565delinsGTT) c.480+7563_480+7565delinsGTT c.*86-14_*86-12delinsGTT (n.*86-14_*86-12delinsGTT) c.*207+7563_*207+7565delinsGTT (n.*207+7563_*207+7565delinsGTT) c.*85+7563_*85+7565delinsGTT (n.*85+7563_*85+7565delinsGTT) c.491-14_491-12delinsGTT (n.491-14_491-12delinsGTT) c.175-14_175-12delinsGTT | |
| 9 | g.69072599T>A | CA2690189647 | FXN | c.258-13T>A (n.258-13T>A) c.483-13T>A (n.483-13T>A) c.384+19339T>A (n.384+19339T>A) c.166-27302T>A (n.166-27302T>A) c.482+7564T>A (n.482+7564T>A) c.480+7564T>A c.*86-13T>A (n.*86-13T>A) c.*207+7564T>A (n.*207+7564T>A) c.*85+7564T>A (n.*85+7564T>A) c.491-13T>A (n.491-13T>A) c.175-13T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072602del | CA2690189646 | FXN | c.258-10del (n.258-10del) c.483-10del (n.483-10del) c.384+19342del (n.384+19342del) c.166-27299del (n.166-27299del) c.482+7567del (n.482+7567del) c.480+7567del c.*86-10del (n.*86-10del) c.*207+7567del (n.*207+7567del) c.*85+7567del (n.*85+7567del) c.491-10del (n.491-10del) c.175-10del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072601_69072602del | CA588325757 | FXN | c.258-11_258-10del (n.258-11_258-10del) c.483-11_483-10del (n.483-11_483-10del) c.384+19341_384+19342del (n.384+19341_384+19342del) c.166-27300_166-27299del (n.166-27300_166-27299del) c.482+7566_482+7567del (n.482+7566_482+7567del) c.480+7566_480+7567del c.*86-11_*86-10del (n.*86-11_*86-10del) c.*207+7566_*207+7567del (n.*207+7566_*207+7567del) c.*85+7566_*85+7567del (n.*85+7566_*85+7567del) c.491-11_491-10del (n.491-11_491-10del) c.175-11_175-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072603G>C | CA866358298 | FXN | c.258-9G>C (n.258-9G>C) c.483-9G>C (n.483-9G>C) c.384+19343G>C (n.384+19343G>C) c.166-27298G>C (n.166-27298G>C) c.482+7568G>C (n.482+7568G>C) c.480+7568G>C c.*86-9G>C (n.*86-9G>C) c.*207+7568G>C (n.*207+7568G>C) c.*85+7568G>C (n.*85+7568G>C) c.491-9G>C (n.491-9G>C) c.175-9G>C | dbSNP |
| 9 | g.69072603G= | CA1854065017 | FXN | c.258-9G= (n.258-9G=) c.483-9G= (n.483-9G=) c.384+19343G= (n.384+19343G=) c.166-27298G= (n.166-27298G=) c.482+7568G= (n.482+7568G=) c.480+7568G= c.*86-9G= (n.*86-9G=) c.*207+7568G= (n.*207+7568G=) c.*85+7568G= (n.*85+7568G=) c.491-9G= (n.491-9G=) c.175-9G= | |
| 9 | g.69072605C= | CA1854065018 | FXN | c.258-7C= (n.258-7C=) c.483-7C= (n.483-7C=) c.384+19345C= (n.384+19345C=) c.166-27296C= (n.166-27296C=) c.482+7570C= (n.482+7570C=) c.480+7570C= c.*86-7C= (n.*86-7C=) c.*207+7570C= (n.*207+7570C=) c.*85+7570C= (n.*85+7570C=) c.491-7C= (n.491-7C=) c.175-7C= | |
| 9 | g.69072605C>T | CA5072799 | FXN | c.258-7C>T (n.258-7C>T) c.483-7C>T (n.483-7C>T) c.384+19345C>T (n.384+19345C>T) c.166-27296C>T (n.166-27296C>T) c.482+7570C>T (n.482+7570C>T) c.480+7570C>T c.*86-7C>T (n.*86-7C>T) c.*207+7570C>T (n.*207+7570C>T) c.*85+7570C>T (n.*85+7570C>T) c.491-7C>T (n.491-7C>T) c.175-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072607T>C | CA1125098294 | FXN | c.258-5T>C (n.258-5T>C) c.483-5T>C (n.483-5T>C) c.384+19347T>C (n.384+19347T>C) c.166-27294T>C (n.166-27294T>C) c.482+7572T>C (n.482+7572T>C) c.480+7572T>C c.*86-5T>C (n.*86-5T>C) c.*207+7572T>C (n.*207+7572T>C) c.*85+7572T>C (n.*85+7572T>C) c.491-5T>C (n.491-5T>C) c.175-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072607T= | CA1854065019 | FXN | c.258-5T= (n.258-5T=) c.483-5T= (n.483-5T=) c.384+19347T= (n.384+19347T=) c.166-27294T= (n.166-27294T=) c.482+7572T= (n.482+7572T=) c.480+7572T= c.*86-5T= (n.*86-5T=) c.*207+7572T= (n.*207+7572T=) c.*85+7572T= (n.*85+7572T=) c.491-5T= (n.491-5T=) c.175-5T= | |
| 9 | g.69072608C= | CA1854065021 | FXN | c.258-4C= (n.258-4C=) c.483-4C= (n.483-4C=) c.384+19348C= (n.384+19348C=) c.166-27293C= (n.166-27293C=) c.482+7573C= (n.482+7573C=) c.480+7573C= c.*86-4C= (n.*86-4C=) c.*207+7573C= (n.*207+7573C=) c.*85+7573C= (n.*85+7573C=) c.491-4C= (n.491-4C=) c.175-4C= | |
| 9 | g.69072608C>G | CA1125098297 | FXN | c.258-4C>G (n.258-4C>G) c.483-4C>G (n.483-4C>G) c.384+19348C>G (n.384+19348C>G) c.166-27293C>G (n.166-27293C>G) c.482+7573C>G (n.482+7573C>G) c.480+7573C>G c.*86-4C>G (n.*86-4C>G) c.*207+7573C>G (n.*207+7573C>G) c.*85+7573C>G (n.*85+7573C>G) c.491-4C>G (n.491-4C>G) c.175-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072608C>T | CA2540735453 | FXN | c.258-4C>T (n.258-4C>T) c.483-4C>T (n.483-4C>T) c.384+19348C>T (n.384+19348C>T) c.166-27293C>T (n.166-27293C>T) c.482+7573C>T (n.482+7573C>T) c.480+7573C>T c.*86-4C>T (n.*86-4C>T) c.*207+7573C>T (n.*207+7573C>T) c.*85+7573C>T (n.*85+7573C>T) c.491-4C>T (n.491-4C>T) c.175-4C>T | |
| 9 | g.69072609del | CA2690189648 | FXN | c.258-3del (n.258-3del) c.483-3del (n.483-3del) c.384+19349del (n.384+19349del) c.166-27292del (n.166-27292del) c.482+7574del (n.482+7574del) c.480+7574del c.*86-3del (n.*86-3del) c.*207+7574del (n.*207+7574del) c.*85+7574del (n.*85+7574del) c.491-3del (n.491-3del) c.175-3del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69072609C= | CA1854065025 | FXN | c.258-3C= (n.258-3C=) c.483-3C= (n.483-3C=) c.384+19349C= (n.384+19349C=) c.166-27292C= (n.166-27292C=) c.482+7574C= (n.482+7574C=) c.480+7574C= c.*86-3C= (n.*86-3C=) c.*207+7574C= (n.*207+7574C=) c.*85+7574C= (n.*85+7574C=) c.491-3C= (n.491-3C=) c.175-3C= | |
| 9 | g.69072609C>T | CA866358299 | FXN | c.258-3C>T (n.258-3C>T) c.483-3C>T (n.483-3C>T) c.384+19349C>T (n.384+19349C>T) c.166-27292C>T (n.166-27292C>T) c.482+7574C>T (n.482+7574C>T) c.480+7574C>T c.*86-3C>T (n.*86-3C>T) c.*207+7574C>T (n.*207+7574C>T) c.*85+7574C>T (n.*85+7574C>T) c.491-3C>T (n.491-3C>T) c.175-3C>T | dbSNP |
| 9 | g.69072610A= | CA1854065034 | FXN | c.258-2A= (n.258-2A=) c.483-2A= (n.483-2A=) c.384+19350A= (n.384+19350A=) c.166-27291A= (n.166-27291A=) c.482+7575A= (n.482+7575A=) c.480+7575A= c.*86-2A= (n.*86-2A=) c.*207+7575A= (n.*207+7575A=) c.*85+7575A= (n.*85+7575A=) c.491-2A= (n.491-2A=) c.175-2A= | |
| 9 | g.69072610A>C | CA373623460 | FXN | c.258-2A>C (n.258-2A>C) c.483-2A>C (n.483-2A>C) c.384+19350A>C (n.384+19350A>C) c.166-27291A>C (n.166-27291A>C) c.482+7575A>C (n.482+7575A>C) c.480+7575A>C c.*86-2A>C (n.*86-2A>C) c.*207+7575A>C (n.*207+7575A>C) c.*85+7575A>C (n.*85+7575A>C) c.491-2A>C (n.491-2A>C) c.175-2A>C | |
| 9 | g.69072610A>G | CA373623461 | FXN | c.258-2A>G (n.258-2A>G) c.483-2A>G (n.483-2A>G) c.384+19350A>G (n.384+19350A>G) c.166-27291A>G (n.166-27291A>G) c.482+7575A>G (n.482+7575A>G) c.480+7575A>G c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) c.*207+7575A>G (n.*207+7575A>G) c.*85+7575A>G (n.*85+7575A>G) c.491-2A>G (n.491-2A>G) c.175-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69072610A>T | CA373623462 | FXN | c.258-2A>T (n.258-2A>T) c.483-2A>T (n.483-2A>T) c.384+19350A>T (n.384+19350A>T) c.166-27291A>T (n.166-27291A>T) c.482+7575A>T (n.482+7575A>T) c.480+7575A>T c.*86-2A>T (n.*86-2A>T) c.*207+7575A>T (n.*207+7575A>T) c.*85+7575A>T (n.*85+7575A>T) c.491-2A>T (n.491-2A>T) c.175-2A>T |