UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69064946C>A | CA465233562 | FXN | c.168C>A (p.Val56=) c.393C>A (p.Val131=) c.384+11686C>A (n.384+11686C>A) c.165+28999C>A (n.165+28999C>A) c.391C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.*118C>A (n.*118C>A) c.85C>A | |
| 9 | g.69064946C>G | CA465233564 | FXN | c.168C>G (p.Val56=) c.393C>G (p.Val131=) c.384+11686C>G (n.384+11686C>G) c.165+28999C>G (n.165+28999C>G) c.391C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) c.*118C>G (n.*118C>G) c.85C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064946C>T | CA465233563 | FXN | c.168C>T (p.Val56=) c.393C>T (p.Val131=) c.384+11686C>T (n.384+11686C>T) c.165+28999C>T (n.165+28999C>T) c.391C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) c.*118C>T (n.*118C>T) c.85C>T | |
| 9 | g.69064947T>A | CA373530756 | FXN | c.169T>A (p.Leu57Ile) c.394T>A (p.Leu132Ile) c.384+11687T>A (n.384+11687T>A) c.165+29000T>A (n.165+29000T>A) c.392T>A c.273T>A (p.Ser91=) c.*119T>A (n.*119T>A) c.86T>A | |
| 9 | g.69064947T>C | CA465233565 | FXN | c.169T>C (p.Leu57=) c.394T>C (p.Leu132=) c.384+11687T>C (n.384+11687T>C) c.165+29000T>C (n.165+29000T>C) c.392T>C c.273T>C (p.Ser91=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.86T>C | |
| 9 | g.69064947T>G | CA373530757 | FXN | c.169T>G (p.Leu57Val) c.394T>G (p.Leu132Val) c.384+11687T>G (n.384+11687T>G) c.165+29000T>G (n.165+29000T>G) c.392T>G c.273T>G (p.Ser91=) c.*119T>G (n.*119T>G) c.86T>G | |
| 9 | g.69064948T>A | CA373530758 | FXN | c.170T>A (p.Leu57Ter) c.395T>A (p.Leu132Ter) c.384+11688T>A (n.384+11688T>A) c.165+29001T>A (n.165+29001T>A) c.393T>A c.274T>A (p.Ter92Lys) c.*120T>A (n.*120T>A) c.87T>A | |
| 9 | g.69064948T>C | CA373530759 | FXN | c.170T>C (p.Leu57Ser) c.395T>C (p.Leu132Ser) c.384+11688T>C (n.384+11688T>C) c.165+29001T>C (n.165+29001T>C) c.393T>C c.274T>C (p.Ter92Gln) c.*120T>C (n.*120T>C) c.87T>C | |
| 9 | g.69064948T>G | CA373530760 | FXN | c.170T>G (p.Leu57Ter) c.395T>G (p.Leu132Ter) c.384+11688T>G (n.384+11688T>G) c.165+29001T>G (n.165+29001T>G) c.393T>G c.274T>G (p.Ter92Glu) c.*120T>G (n.*120T>G) c.87T>G | |
| 9 | g.69064949A>C | CA373530761 | FXN | c.171A>C (p.Leu57Phe) c.396A>C (p.Leu132Phe) c.384+11689A>C (n.384+11689A>C) c.165+29002A>C (n.165+29002A>C) c.394A>C c.275A>C (p.Ter92Ser) c.*121A>C (n.*121A>C) c.88A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064949A>G | CA465233566 | FXN | c.171A>G (p.Leu57=) c.396A>G (p.Leu132=) c.384+11689A>G (n.384+11689A>G) c.165+29002A>G (n.165+29002A>G) c.394A>G c.275A>G (p.Ter92=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.88A>G | |
| 9 | g.69064949A>T | CA373530762 | FXN | c.171A>T (p.Leu57Phe) c.396A>T (p.Leu132Phe) c.384+11689A>T (n.384+11689A>T) c.165+29002A>T (n.165+29002A>T) c.394A>T c.275A>T (p.Ter92Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) c.88A>T | |
| 9 | g.69064950A= | CA1854051850 | FXN | c.172A= (p.Thr58=) c.397A= (p.Thr133=) c.384+11690A= (n.384+11690A=) c.165+29003A= (n.165+29003A=) c.395A= c.276A= (p.Ter92=) c.*122A= (n.*122A=) c.89A= | |
| 9 | g.69064950A>C | CA373530763 | FXN | c.172A>C (p.Thr58Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.384+11690A>C (n.384+11690A>C) c.165+29003A>C (n.165+29003A>C) c.395A>C c.276A>C (p.Ter92Tyr) c.*122A>C (n.*122A>C) c.89A>C | |
| 9 | g.69064950A>G | CA373530765 | FXN | c.172A>G (p.Thr58Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.384+11690A>G (n.384+11690A>G) c.165+29003A>G (n.165+29003A>G) c.395A>G c.276A>G (p.Ter92=) c.*122A>G (n.*122A>G) c.89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064950A>T | CA373530764 | FXN | c.172A>T (p.Thr58Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.384+11690A>T (n.384+11690A>T) c.165+29003A>T (n.165+29003A>T) c.395A>T c.276A>T (p.Ter92Tyr) c.*122A>T (n.*122A>T) c.89A>T | |
| 9 | g.69064951C>A | CA373530766 | FXN | c.173C>A (p.Thr58Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn) c.384+11691C>A (n.384+11691C>A) c.165+29004C>A (n.165+29004C>A) c.396C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.90C>A | |
| 9 | g.69064951C>G | CA373530767 | FXN | c.173C>G (p.Thr58Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser) c.384+11691C>G (n.384+11691C>G) c.165+29004C>G (n.165+29004C>G) c.396C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.90C>G | |
| 9 | g.69064951C>T | CA373530768 | FXN | c.173C>T (p.Thr58Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.384+11691C>T (n.384+11691C>T) c.165+29004C>T (n.165+29004C>T) c.396C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.90C>T | |
| 9 | g.69064952T>A | CA465233568 | FXN | c.174T>A (p.Thr58=) c.399T>A (p.Thr133=) c.384+11692T>A (n.384+11692T>A) c.165+29005T>A (n.165+29005T>A) c.397T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.91T>A | |
| 9 | g.69064952T>C | CA5072745 | FXN | c.174T>C (p.Thr58=) c.399T>C (p.Thr133=) c.384+11692T>C (n.384+11692T>C) c.165+29005T>C (n.165+29005T>C) c.397T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.91T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064952T>G | CA465233567 | FXN | c.174T>G (p.Thr58=) c.399T>G (p.Thr133=) c.384+11692T>G (n.384+11692T>G) c.165+29005T>G (n.165+29005T>G) c.397T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.91T>G | |
| 9 | g.69064952T= | CA1854051853 | FXN | c.174T= (p.Thr58=) c.399T= (p.Thr133=) c.384+11692T= (n.384+11692T=) c.165+29005T= (n.165+29005T=) c.397T= c.*2T= (n.*2T=) c.*124T= (n.*124T=) c.91T= | |
| 9 | g.69064953G>A | CA5072746 | FXN | c.175G>A (p.Val59Ile) c.400G>A (p.Val134Ile) c.384+11693G>A (n.384+11693G>A) c.165+29006G>A (n.165+29006G>A) c.398G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.92G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064953G>C | CA373530769 | FXN | c.175G>C (p.Val59Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) c.384+11693G>C (n.384+11693G>C) c.165+29006G>C (n.165+29006G>C) c.398G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.92G>C | |
| 9 | g.69064953G= | CA1854051858 | FXN | c.175G= (p.Val59=) c.400G= (p.Val134=) c.384+11693G= (n.384+11693G=) c.165+29006G= (n.165+29006G=) c.398G= c.*3G= (n.*3G=) c.*125G= (n.*125G=) c.92G= | |
| 9 | g.69064953G>T | CA373530770 | FXN | c.175G>T (p.Val59Phe) c.400G>T (p.Val134Phe) c.384+11693G>T (n.384+11693G>T) c.165+29006G>T (n.165+29006G>T) c.398G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.92G>T | |
| 9 | g.69064954T>A | CA373530771 | FXN | c.176T>A (p.Val59Asp) c.401T>A (p.Val134Asp) c.384+11694T>A (n.384+11694T>A) c.165+29007T>A (n.165+29007T>A) c.399T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.93T>A | |
| 9 | g.69064954T>C | CA373530772 | FXN | c.176T>C (p.Val59Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) c.384+11694T>C (n.384+11694T>C) c.165+29007T>C (n.165+29007T>C) c.399T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.93T>C | |
| 9 | g.69064954T>G | CA373530773 | FXN | c.176T>G (p.Val59Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) c.384+11694T>G (n.384+11694T>G) c.165+29007T>G (n.165+29007T>G) c.399T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.93T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064954T= | CA1854051863 | FXN | c.176T= (p.Val59=) c.401T= (p.Val134=) c.384+11694T= (n.384+11694T=) c.165+29007T= (n.165+29007T=) c.399T= c.*4T= (n.*4T=) c.*126T= (n.*126T=) c.93T= | |
| 9 | g.69064955C>A | CA465233570 | FXN | c.177C>A (p.Val59=) c.402C>A (p.Val134=) c.384+11695C>A (n.384+11695C>A) c.165+29008C>A (n.165+29008C>A) c.400C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.94C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064955C>G | CA465233571 | FXN | c.177C>G (p.Val59=) c.402C>G (p.Val134=) c.384+11695C>G (n.384+11695C>G) c.165+29008C>G (n.165+29008C>G) c.400C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.94C>G | |
| 9 | g.69064955C>T | CA465233569 | FXN | c.177C>T (p.Val59=) c.402C>T (p.Val134=) c.384+11695C>T (n.384+11695C>T) c.165+29008C>T (n.165+29008C>T) c.400C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.94C>T | dbSNP |
| 9 | g.69064956A>C | CA373530774 | FXN | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.384+11696A>C (n.384+11696A>C) c.165+29009A>C (n.165+29009A>C) c.401A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.95A>C | |
| 9 | g.69064956A>G | CA373530775 | FXN | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.384+11696A>G (n.384+11696A>G) c.165+29009A>G (n.165+29009A>G) c.401A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.95A>G | |
| 9 | g.69064956A>T | CA373530776 | FXN | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.384+11696A>T (n.384+11696A>T) c.165+29009A>T (n.165+29009A>T) c.401A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.95A>T | |
| 9 | g.69064957A= | CA1854051866 | FXN | c.179A= (p.Lys60=) c.404A= (p.Lys135=) c.384+11697A= (n.384+11697A=) c.165+29010A= (n.165+29010A=) c.402A= c.*7A= (n.*7A=) c.*129A= (n.*129A=) c.96A= | |
| 9 | g.69064957A>C | CA373530778 | FXN | c.179A>C (p.Lys60Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.384+11697A>C (n.384+11697A>C) c.165+29010A>C (n.165+29010A>C) c.402A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.96A>C | |
| 9 | g.69064957A>G | CA5072747 | FXN | c.179A>G (p.Lys60Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.384+11697A>G (n.384+11697A>G) c.165+29010A>G (n.165+29010A>G) c.402A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.96A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064957A>T | CA373530777 | FXN | c.179A>T (p.Lys60Ile) c.404A>T (p.Lys135Ile) c.384+11697A>T (n.384+11697A>T) c.165+29010A>T (n.165+29010A>T) c.402A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.96A>T | |
| 9 | g.69064958A>C | CA373530779 | FXN | c.180A>C (p.Lys60Asn) c.405A>C (p.Lys135Asn) c.384+11698A>C (n.384+11698A>C) c.165+29011A>C (n.165+29011A>C) c.403A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.97A>C | |
| 9 | g.69064958A>G | CA465233572 | FXN | c.180A>G (p.Lys60=) c.405A>G (p.Lys135=) c.384+11698A>G (n.384+11698A>G) c.165+29011A>G (n.165+29011A>G) c.403A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.97A>G | |
| 9 | g.69064958A>T | CA373530780 | FXN | c.180A>T (p.Lys60Asn) c.405A>T (p.Lys135Asn) c.384+11698A>T (n.384+11698A>T) c.165+29011A>T (n.165+29011A>T) c.403A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.97A>T | |
| 9 | g.69064959C>A | CA373530781 | FXN | c.181C>A (p.Leu61Met) c.406C>A (p.Leu136Met) c.384+11699C>A (n.384+11699C>A) c.165+29012C>A (n.165+29012C>A) c.404C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.98C>A | |
| 9 | g.69064959C>G | CA373530782 | FXN | c.181C>G (p.Leu61Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.384+11699C>G (n.384+11699C>G) c.165+29012C>G (n.165+29012C>G) c.404C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.98C>G | |
| 9 | g.69064959C>T | CA465233573 | FXN | c.181C>T (p.Leu61=) c.406C>T (p.Leu136=) c.384+11699C>T (n.384+11699C>T) c.165+29012C>T (n.165+29012C>T) c.404C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.98C>T | |
| 9 | g.69064960T>A | CA373530783 | FXN | c.182T>A (p.Leu61Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.384+11700T>A (n.384+11700T>A) c.165+29013T>A (n.165+29013T>A) c.405T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.99T>A | |
| 9 | g.69064960T>C | CA373530784 | FXN | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.384+11700T>C (n.384+11700T>C) c.165+29013T>C (n.165+29013T>C) c.405T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.99T>C | |
| 9 | g.69064960T>G | CA373530785 | FXN | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.384+11700T>G (n.384+11700T>G) c.165+29013T>G (n.165+29013T>G) c.405T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.99T>G | |
| 9 | g.69064961G>A | CA465233575 | FXN | c.183G>A (p.Leu61=) c.408G>A (p.Leu136=) c.384+11701G>A (n.384+11701G>A) c.165+29014G>A (n.165+29014G>A) c.406G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.100G>A | |
| 9 | g.69064961G>C | CA465233576 | FXN | c.183G>C (p.Leu61=) c.408G>C (p.Leu136=) c.384+11701G>C (n.384+11701G>C) c.165+29014G>C (n.165+29014G>C) c.406G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.100G>C | |
| 9 | g.69064961G= | CA1854051870 | FXN | c.183G= (p.Leu61=) c.408G= (p.Leu136=) c.384+11701G= (n.384+11701G=) c.165+29014G= (n.165+29014G=) c.406G= c.*11G= (n.*11G=) c.*133G= (n.*133G=) c.100G= | |
| 9 | g.69064961G>T | CA465233574 | FXN | c.183G>T (p.Leu61=) c.408G>T (p.Leu136=) c.384+11701G>T (n.384+11701G>T) c.165+29014G>T (n.165+29014G>T) c.406G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064962G>A | CA373530786 | FXN | c.184G>A (p.Gly62Ser) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.384+11702G>A (n.384+11702G>A) c.165+29015G>A (n.165+29015G>A) c.407G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.101G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064962G>C | CA373530787 | FXN | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.384+11702G>C (n.384+11702G>C) c.165+29015G>C (n.165+29015G>C) c.407G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.101G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064962G>T | CA373530788 | FXN | c.184G>T (p.Gly62Cys) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.384+11702G>T (n.384+11702G>T) c.165+29015G>T (n.165+29015G>T) c.407G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.101G>T | |
| 9 | g.69064963G>A | CA373530789 | FXN | c.185G>A (p.Gly62Asp) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.384+11703G>A (n.384+11703G>A) c.165+29016G>A (n.165+29016G>A) c.408G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.102G>A | |
| 9 | g.69064963G>C | CA373530790 | FXN | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.384+11703G>C (n.384+11703G>C) c.165+29016G>C (n.165+29016G>C) c.408G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.102G>C | |
| 9 | g.69064963G>T | CA373530791 | FXN | c.185G>T (p.Gly62Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.384+11703G>T (n.384+11703G>T) c.165+29016G>T (n.165+29016G>T) c.408G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.102G>T | |
| 9 | g.69064964T>A | CA465233577 | FXN | c.186T>A (p.Gly62=) c.411T>A (p.Gly137=) c.384+11704T>A (n.384+11704T>A) c.165+29017T>A (n.165+29017T>A) c.409T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.103T>A | |
| 9 | g.69064964T>C | CA465233579 | FXN | c.186T>C (p.Gly62=) c.411T>C (p.Gly137=) c.384+11704T>C (n.384+11704T>C) c.165+29017T>C (n.165+29017T>C) c.409T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.103T>C | |
| 9 | g.69064964T>G | CA465233578 | FXN | c.186T>G (p.Gly62=) c.411T>G (p.Gly137=) c.384+11704T>G (n.384+11704T>G) c.165+29017T>G (n.165+29017T>G) c.409T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.103T>G | |
| 9 | g.69064965G>A | CA5072748 | FXN | c.187G>A (p.Gly63Arg) c.412G>A (p.Gly138Arg) c.384+11705G>A (n.384+11705G>A) c.165+29018G>A (n.165+29018G>A) c.410G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064965G>C | CA373530793 | FXN | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.384+11705G>C (n.384+11705G>C) c.165+29018G>C (n.165+29018G>C) c.410G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.104G>C | |
| 9 | g.69064965G= | CA1854051874 | FXN | c.187G= (p.Gly63=) c.412G= (p.Gly138=) c.384+11705G= (n.384+11705G=) c.165+29018G= (n.165+29018G=) c.410G= c.*15G= (n.*15G=) c.*137G= (n.*137G=) c.104G= | |
| 9 | g.69064965G>T | CA373530792 | FXN | c.187G>T (p.Gly63Ter) c.412G>T (p.Gly138Ter) c.384+11705G>T (n.384+11705G>T) c.165+29018G>T (n.165+29018G>T) c.410G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.104G>T | |
| 9 | g.69064966G>A | CA373530794 | FXN | c.188G>A (p.Gly63Glu) c.413G>A (p.Gly138Glu) c.384+11706G>A (n.384+11706G>A) c.165+29019G>A (n.165+29019G>A) c.411G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.105G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064966G>C | CA373530795 | FXN | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.384+11706G>C (n.384+11706G>C) c.165+29019G>C (n.165+29019G>C) c.411G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.105G>C | |
| 9 | g.69064966G>T | CA373530796 | FXN | c.188G>T (p.Gly63Val) c.413G>T (p.Gly138Val) c.384+11706G>T (n.384+11706G>T) c.165+29019G>T (n.165+29019G>T) c.411G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.105G>T | |
| 9 | g.69064967A= | CA1854051878 | FXN | c.189A= (p.Gly63=) c.414A= (p.Gly138=) c.384+11707A= (n.384+11707A=) c.165+29020A= (n.165+29020A=) c.412A= c.*17A= (n.*17A=) c.*139A= (n.*139A=) c.106A= | |
| 9 | g.69064967A>C | CA465233581 | FXN | c.189A>C (p.Gly63=) c.414A>C (p.Gly138=) c.384+11707A>C (n.384+11707A>C) c.165+29020A>C (n.165+29020A>C) c.412A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.106A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064967A>G | CA465233580 | FXN | c.189A>G (p.Gly63=) c.414A>G (p.Gly138=) c.384+11707A>G (n.384+11707A>G) c.165+29020A>G (n.165+29020A>G) c.412A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.106A>G | |
| 9 | g.69064967A>T | CA465233582 | FXN | c.189A>T (p.Gly63=) c.414A>T (p.Gly138=) c.384+11707A>T (n.384+11707A>T) c.165+29020A>T (n.165+29020A>T) c.412A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.106A>T | |
| 9 | g.69064968G>A | CA373530797 | FXN | c.190G>A (p.Asp64Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.384+11708G>A (n.384+11708G>A) c.165+29021G>A (n.165+29021G>A) c.413G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.107G>A | |
| 9 | g.69064968G>C | CA373530798 | FXN | c.190G>C (p.Asp64His) c.415G>C (p.Asp139His) c.384+11708G>C (n.384+11708G>C) c.165+29021G>C (n.165+29021G>C) c.413G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.107G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064968G= | CA1854051882 | FXN | c.190G= (p.Asp64=) c.415G= (p.Asp139=) c.384+11708G= (n.384+11708G=) c.165+29021G= (n.165+29021G=) c.413G= c.*18G= (n.*18G=) c.*140G= (n.*140G=) c.107G= | |
| 9 | g.69064968G>T | CA5072749 | FXN | c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.384+11708G>T (n.384+11708G>T) c.165+29021G>T (n.165+29021G>T) c.413G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.107G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064969A= | CA1854051889 | FXN | c.191A= (p.Asp64=) c.416A= (p.Asp139=) c.384+11709A= (n.384+11709A=) c.165+29022A= (n.165+29022A=) c.414A= c.*19A= (n.*19A=) c.*141A= (n.*141A=) c.108A= | |
| 9 | g.69064969A>C | CA373530799 | FXN | c.191A>C (p.Asp64Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.384+11709A>C (n.384+11709A>C) c.165+29022A>C (n.165+29022A>C) c.414A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.108A>C | |
| 9 | g.69064969A>G | CA373530800 | FXN | c.191A>G (p.Asp64Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.384+11709A>G (n.384+11709A>G) c.165+29022A>G (n.165+29022A>G) c.414A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.108A>G | |
| 9 | g.69064969A>T | CA5072750 | FXN | c.191A>T (p.Asp64Val) c.416A>T (p.Asp139Val) c.384+11709A>T (n.384+11709A>T) c.165+29022A>T (n.165+29022A>T) c.414A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.108A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064970T>A | CA373530801 | FXN | c.192T>A (p.Asp64Glu) c.417T>A (p.Asp139Glu) c.384+11710T>A (n.384+11710T>A) c.165+29023T>A (n.165+29023T>A) c.415T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.109T>A | |
| 9 | g.69064970T>C | CA465233583 | FXN | c.192T>C (p.Asp64=) c.417T>C (p.Asp139=) c.384+11710T>C (n.384+11710T>C) c.165+29023T>C (n.165+29023T>C) c.415T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.109T>C | |
| 9 | g.69064970T>G | CA373530802 | FXN | c.192T>G (p.Asp64Glu) c.417T>G (p.Asp139Glu) c.384+11710T>G (n.384+11710T>G) c.165+29023T>G (n.165+29023T>G) c.415T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.109T>G | |
| 9 | g.69064971C>A | CA373530804 | FXN | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.384+11711C>A (n.384+11711C>A) c.165+29024C>A (n.165+29024C>A) c.416C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.110C>A | |
| 9 | g.69064971C= | CA1854051891 | FXN | c.193C= (p.Leu65=) c.418C= (p.Leu140=) c.384+11711C= (n.384+11711C=) c.165+29024C= (n.165+29024C=) c.416C= c.*21C= (n.*21C=) c.*143C= (n.*143C=) c.110C= | |
| 9 | g.69064971C>G | CA373530803 | FXN | c.193C>G (p.Leu65Val) c.418C>G (p.Leu140Val) c.384+11711C>G (n.384+11711C>G) c.165+29024C>G (n.165+29024C>G) c.416C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69064971C>T | CA5072751 | FXN | c.193C>T (p.Leu65=) c.418C>T (p.Leu140=) c.384+11711C>T (n.384+11711C>T) c.165+29024C>T (n.165+29024C>T) c.416C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064972T>A | CA373530805 | FXN | c.194T>A (p.Leu65Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.384+11712T>A (n.384+11712T>A) c.165+29025T>A (n.165+29025T>A) c.417T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.111T>A | |
| 9 | g.69064972T>C | CA373530806 | FXN | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.384+11712T>C (n.384+11712T>C) c.165+29025T>C (n.165+29025T>C) c.417T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.111T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064972T>G | CA373530807 | FXN | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.384+11712T>G (n.384+11712T>G) c.165+29025T>G (n.165+29025T>G) c.417T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.111T>G | |
| 9 | g.69064972_69064973delinsTA | CA1854051892 | FXN | c.194_195delinsTA (p.Leu65=) c.419_420delinsTA (p.Leu140=) c.384+11712_384+11713delinsTA (n.384+11712_384+11713delinsTA) c.165+29025_165+29026delinsTA (n.165+29025_165+29026delinsTA) c.417_418delinsTA c.*22_*23delinsTA (n.*22_*23delinsTA) c.*144_*145delinsTA (n.*144_*145delinsTA) c.111_112delinsTA | |
| 9 | g.69064973del | CA588208869 | FXN | c.195del (p.Gly66GlufsTer4) c.420del (p.Gly141GlufsTer4) c.384+11713del (n.384+11713del) c.165+29026del (n.165+29026del) c.418del c.*23del (n.*23del) c.*145del (n.*145del) c.112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064973A>C | CA465233585 | FXN | c.195A>C (p.Leu65=) c.420A>C (p.Leu140=) c.384+11713A>C (n.384+11713A>C) c.165+29026A>C (n.165+29026A>C) c.418A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.112A>C | |
| 9 | g.69064973A>G | CA465233586 | FXN | c.195A>G (p.Leu65=) c.420A>G (p.Leu140=) c.384+11713A>G (n.384+11713A>G) c.165+29026A>G (n.165+29026A>G) c.418A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.112A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064973A>T | CA465233584 | FXN | c.195A>T (p.Leu65=) c.420A>T (p.Leu140=) c.384+11713A>T (n.384+11713A>T) c.165+29026A>T (n.165+29026A>T) c.418A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.112A>T | |
| 9 | g.69064974G>A | CA373530808 | FXN | c.196G>A (p.Gly66Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.384+11714G>A (n.384+11714G>A) c.165+29027G>A (n.165+29027G>A) c.419G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.113G>A | |
| 9 | g.69064974G>C | CA373530809 | FXN | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.384+11714G>C (n.384+11714G>C) c.165+29027G>C (n.165+29027G>C) c.419G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.113G>C | |
| 9 | g.69064974G>T | CA373530810 | FXN | c.196G>T (p.Gly66Ter) c.421G>T (p.Gly141Ter) c.384+11714G>T (n.384+11714G>T) c.165+29027G>T (n.165+29027G>T) c.419G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.113G>T | |
| 9 | g.69064975G>A | CA373530811 | FXN | c.197G>A (p.Gly66Glu) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.384+11715G>A (n.384+11715G>A) c.165+29028G>A (n.165+29028G>A) c.420G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.114G>A | |
| 9 | g.69064975G>C | CA373530812 | FXN | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.384+11715G>C (n.384+11715G>C) c.165+29028G>C (n.165+29028G>C) c.420G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.114G>C | |
| 9 | g.69064975G>T | CA373530813 | FXN | c.197G>T (p.Gly66Val) c.422G>T (p.Gly141Val) c.384+11715G>T (n.384+11715G>T) c.165+29028G>T (n.165+29028G>T) c.420G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.114G>T | |
| 9 | g.69064976_69064983del | CA2544234805 | FXN | c.198_205del (p.Thr67AspfsTer20) c.423_430del (p.Thr142AspfsTer20) c.384+11716_384+11723del (n.384+11716_384+11723del) c.165+29029_165+29036del (n.165+29029_165+29036del) c.423_430del (p.Thr142AspfsTer?) c.421_428del c.*26_*33del (n.*26_*33del) c.*148_*155del (n.*148_*155del) c.115_122del | |
| 9 | g.69064976A>C | CA465233589 | FXN | c.198A>C (p.Gly66=) c.423A>C (p.Gly141=) c.384+11716A>C (n.384+11716A>C) c.165+29029A>C (n.165+29029A>C) c.421A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.115A>C | |
| 9 | g.69064976A>G | CA465233588 | FXN | c.198A>G (p.Gly66=) c.423A>G (p.Gly141=) c.384+11716A>G (n.384+11716A>G) c.165+29029A>G (n.165+29029A>G) c.421A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.115A>G | |
| 9 | g.69064976A>T | CA465233587 | FXN | c.198A>T (p.Gly66=) c.423A>T (p.Gly141=) c.384+11716A>T (n.384+11716A>T) c.165+29029A>T (n.165+29029A>T) c.421A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.115A>T | |
| 9 | g.69064977A>C | CA373530814 | FXN | c.199A>C (p.Thr67Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.384+11717A>C (n.384+11717A>C) c.165+29030A>C (n.165+29030A>C) c.422A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.116A>C | |
| 9 | g.69064977A>G | CA373530815 | FXN | c.199A>G (p.Thr67Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.384+11717A>G (n.384+11717A>G) c.165+29030A>G (n.165+29030A>G) c.422A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.116A>G | |
| 9 | g.69064977A>T | CA373530816 | FXN | c.199A>T (p.Thr67Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.384+11717A>T (n.384+11717A>T) c.165+29030A>T (n.165+29030A>T) c.422A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.116A>T | |
| 9 | g.69064978C>A | CA373530819 | FXN | c.200C>A (p.Thr67Asn) c.425C>A (p.Thr142Asn) c.384+11718C>A (n.384+11718C>A) c.165+29031C>A (n.165+29031C>A) c.423C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.117C>A | |
| 9 | g.69064978C>G | CA373530818 | FXN | c.200C>G (p.Thr67Ser) c.425C>G (p.Thr142Ser) c.384+11718C>G (n.384+11718C>G) c.165+29031C>G (n.165+29031C>G) c.423C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.117C>G | |
| 9 | g.69064978C>T | CA373530817 | FXN | c.200C>T (p.Thr67Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.384+11718C>T (n.384+11718C>T) c.165+29031C>T (n.165+29031C>T) c.423C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.117C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064979C>A | CA465233590 | FXN | c.201C>A (p.Thr67=) c.426C>A (p.Thr142=) c.384+11719C>A (n.384+11719C>A) c.165+29032C>A (n.165+29032C>A) c.424C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.118C>A | |
| 9 | g.69064979C= | CA1854051893 | FXN | c.201C= (p.Thr67=) c.426C= (p.Thr142=) c.384+11719C= (n.384+11719C=) c.165+29032C= (n.165+29032C=) c.424C= c.*29C= (n.*29C=) c.*151C= (n.*151C=) c.118C= | |
| 9 | g.69064979C>G | CA465233591 | FXN | c.201C>G (p.Thr67=) c.426C>G (p.Thr142=) c.384+11719C>G (n.384+11719C>G) c.165+29032C>G (n.165+29032C>G) c.424C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.118C>G | |
| 9 | g.69064979C>T | CA5072752 | FXN | c.201C>T (p.Thr67=) c.426C>T (p.Thr142=) c.384+11719C>T (n.384+11719C>T) c.165+29032C>T (n.165+29032C>T) c.424C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064980T>A | CA373530820 | FXN | c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.384+11720T>A (n.384+11720T>A) c.165+29033T>A (n.165+29033T>A) c.425T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.119T>A | |
| 9 | g.69064980T>C | CA373530821 | FXN | c.202T>C (p.Tyr68His) c.427T>C (p.Tyr143His) c.384+11720T>C (n.384+11720T>C) c.165+29033T>C (n.165+29033T>C) c.425T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.119T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69064980T>G | CA373530822 | FXN | c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.384+11720T>G (n.384+11720T>G) c.165+29033T>G (n.165+29033T>G) c.425T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.119T>G | |
| 9 | g.69064981A>C | CA373530823 | FXN | c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.384+11721A>C (n.384+11721A>C) c.165+29034A>C (n.165+29034A>C) c.426A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.120A>C | |
| 9 | g.69064981A>G | CA373530824 | FXN | c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.384+11721A>G (n.384+11721A>G) c.165+29034A>G (n.165+29034A>G) c.426A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.120A>G | COSMIC |
| 9 | g.69064981A>T | CA373530825 | FXN | c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.384+11721A>T (n.384+11721A>T) c.165+29034A>T (n.165+29034A>T) c.426A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.120A>T | |
| 9 | g.69064982T>A | CA373530827 | FXN | c.204T>A (p.Tyr68Ter) c.429T>A (p.Tyr143Ter) c.384+11722T>A (n.384+11722T>A) c.165+29035T>A (n.165+29035T>A) c.427T>A c.*32T>A (n.*32T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.121T>A | |
| 9 | g.69064982T>C | CA465233592 | FXN | c.204T>C (p.Tyr68=) c.429T>C (p.Tyr143=) c.384+11722T>C (n.384+11722T>C) c.165+29035T>C (n.165+29035T>C) c.427T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.121T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69064982T>G | CA373530826 | FXN | c.204T>G (p.Tyr68Ter) c.429T>G (p.Tyr143Ter) c.384+11722T>G (n.384+11722T>G) c.165+29035T>G (n.165+29035T>G) c.427T>G c.*32T>G (n.*32T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.121T>G | |
| 9 | g.69064983G>A | CA373530828 | FXN | c.205G>A (p.Val69Met) c.430G>A (p.Val144Met) c.384+11723G>A (n.384+11723G>A) c.165+29036G>A (n.165+29036G>A) c.428G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.122G>A | |
| 9 | g.69064983G>C | CA373530829 | FXN | c.205G>C (p.Val69Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.384+11723G>C (n.384+11723G>C) c.165+29036G>C (n.165+29036G>C) c.428G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.122G>C | |
| 9 | g.69064983G>T | CA373530830 | FXN | c.205G>T (p.Val69Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.384+11723G>T (n.384+11723G>T) c.165+29036G>T (n.165+29036G>T) c.428G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.122G>T | |
| 9 | g.69064984T>A | CA373530831 | FXN | c.206T>A (p.Val69Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) c.384+11724T>A (n.384+11724T>A) c.165+29037T>A (n.165+29037T>A) c.429T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.123T>A | |
| 9 | g.69064984T>C | CA373530832 | FXN | c.206T>C (p.Val69Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.384+11724T>C (n.384+11724T>C) c.165+29037T>C (n.165+29037T>C) c.429T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.123T>C | |
| 9 | g.69064984T>G | CA373530833 | FXN | c.206T>G (p.Val69Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.384+11724T>G (n.384+11724T>G) c.165+29037T>G (n.165+29037T>G) c.429T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.123T>G | |
| 9 | g.69064985G>A | CA465233593 | FXN | c.207G>A (p.Val69=) c.432G>A (p.Val144=) c.384+11725G>A (n.384+11725G>A) c.165+29038G>A (n.165+29038G>A) c.430G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.124G>A | |
| 9 | g.69064985G>C | CA465233594 | FXN | c.207G>C (p.Val69=) c.432G>C (p.Val144=) c.384+11725G>C (n.384+11725G>C) c.165+29038G>C (n.165+29038G>C) c.430G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.124G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064985G>T | CA465233595 | FXN | c.207G>T (p.Val69=) c.432G>T (p.Val144=) c.384+11725G>T (n.384+11725G>T) c.165+29038G>T (n.165+29038G>T) c.430G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.124G>T | |
| 9 | g.69064985_69064986insGTCGCCGT | CA2544798276 | FXN | c.207_208insGTCGCCGT (p.Ile70ValfsTer?) c.432_433insGTCGCCGT (p.Ile145ValfsTer?) c.384+11725_384+11726insGTCGCCGT (n.384+11725_384+11726insGTCGCCGT) c.165+29038_165+29039insGTCGCCGT (n.165+29038_165+29039insGTCGCCGT) c.432_433insGTCGCCGT (p.Ile145ValfsTer21) c.430_431insGTCGCCGT c.*35_*36insGTCGCCGT (n.*35_*36insGTCGCCGT) c.*157_*158insGTCGCCGT (n.*157_*158insGTCGCCGT) c.432_433insGTCGCCGT (p.Ile145ValfsTer22) c.124_125insGTCGCCGT | |
| 9 | g.69064986A>C | CA373530834 | FXN | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.384+11726A>C (n.384+11726A>C) c.165+29039A>C (n.165+29039A>C) c.431A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.125A>C | |
| 9 | g.69064986A>G | CA373530836 | FXN | c.208A>G (p.Ile70Val) c.433A>G (p.Ile145Val) c.384+11726A>G (n.384+11726A>G) c.165+29039A>G (n.165+29039A>G) c.431A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.125A>G | |
| 9 | g.69064986A>T | CA373530835 | FXN | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.433A>T (p.Ile145Phe) c.384+11726A>T (n.384+11726A>T) c.165+29039A>T (n.165+29039A>T) c.431A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.125A>T | |
| 9 | g.69064987T>A | CA373530837 | FXN | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.384+11727T>A (n.384+11727T>A) c.165+29040T>A (n.165+29040T>A) c.432T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.126T>A | |
| 9 | g.69064987T>C | CA373530838 | FXN | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.384+11727T>C (n.384+11727T>C) c.165+29040T>C (n.165+29040T>C) c.432T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.126T>C | |
| 9 | g.69064987T>G | CA373530839 | FXN | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.384+11727T>G (n.384+11727T>G) c.165+29040T>G (n.165+29040T>G) c.432T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.126T>G | |
| 9 | g.69064988C>A | CA465233596 | FXN | c.210C>A (p.Ile70=) c.435C>A (p.Ile145=) c.384+11728C>A (n.384+11728C>A) c.165+29041C>A (n.165+29041C>A) c.433C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.127C>A | |
| 9 | g.69064988C>G | CA373530840 | FXN | c.210C>G (p.Ile70Met) c.435C>G (p.Ile145Met) c.384+11728C>G (n.384+11728C>G) c.165+29041C>G (n.165+29041C>G) c.433C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.127C>G | |
| 9 | g.69064988C>T | CA465233597 | FXN | c.210C>T (p.Ile70=) c.435C>T (p.Ile145=) c.384+11728C>T (n.384+11728C>T) c.165+29041C>T (n.165+29041C>T) c.433C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.127C>T | |
| 9 | g.69064989A>C | CA373530841 | FXN | c.211A>C (p.Asn71His) c.436A>C (p.Asn146His) c.384+11729A>C (n.384+11729A>C) c.165+29042A>C (n.165+29042A>C) c.434A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.128A>C | |
| 9 | g.69064989A>G | CA373530842 | FXN | c.211A>G (p.Asn71Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.384+11729A>G (n.384+11729A>G) c.165+29042A>G (n.165+29042A>G) c.434A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.128A>G | |
| 9 | g.69064989A>T | CA373530843 | FXN | c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.384+11729A>T (n.384+11729A>T) c.165+29042A>T (n.165+29042A>T) c.434A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.128A>T | |
| 9 | g.69064990A>C | CA373530844 | FXN | c.212A>C (p.Asn71Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.384+11730A>C (n.384+11730A>C) c.165+29043A>C (n.165+29043A>C) c.435A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.129A>C | |
| 9 | g.69064990A>G | CA373530845 | FXN | c.212A>G (p.Asn71Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.384+11730A>G (n.384+11730A>G) c.165+29043A>G (n.165+29043A>G) c.435A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.129A>G | |
| 9 | g.69064990A>T | CA373530846 | FXN | c.212A>T (p.Asn71Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.384+11730A>T (n.384+11730A>T) c.165+29043A>T (n.165+29043A>T) c.435A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.129A>T | |
| 9 | g.69064991C>A | CA373530847 | FXN | c.213C>A (p.Asn71Lys) c.438C>A (p.Asn146Lys) c.384+11731C>A (n.384+11731C>A) c.165+29044C>A (n.165+29044C>A) c.436C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.130C>A | |
| 9 | g.69064991C= | CA1854051895 | FXN | c.213C= (p.Asn71=) c.438C= (p.Asn146=) c.384+11731C= (n.384+11731C=) c.165+29044C= (n.165+29044C=) c.436C= c.*41C= (n.*41C=) c.*163C= (n.*163C=) c.130C= | |
| 9 | g.69064991C>G | CA193393064 | FXN | c.213C>G (p.Asn71Lys) c.438C>G (p.Asn146Lys) c.384+11731C>G (n.384+11731C>G) c.165+29044C>G (n.165+29044C>G) c.436C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.130C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69064991C>T | CA465233598 | FXN | c.213C>T (p.Asn71=) c.438C>T (p.Asn146=) c.384+11731C>T (n.384+11731C>T) c.165+29044C>T (n.165+29044C>T) c.436C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.130C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064992A>C | CA373530848 | FXN | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.384+11732A>C (n.384+11732A>C) c.165+29045A>C (n.165+29045A>C) c.437A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.131A>C | |
| 9 | g.69064992A>G | CA373530850 | FXN | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.384+11732A>G (n.384+11732A>G) c.165+29045A>G (n.165+29045A>G) c.437A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.131A>G | |
| 9 | g.69064992A>T | CA373530849 | FXN | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.384+11732A>T (n.384+11732A>T) c.165+29045A>T (n.165+29045A>T) c.437A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.131A>T | |
| 9 | g.69064993A>C | CA373530851 | FXN | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.384+11733A>C (n.384+11733A>C) c.165+29046A>C (n.165+29046A>C) c.438A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.132A>C | |
| 9 | g.69064993A>G | CA373530852 | FXN | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.384+11733A>G (n.384+11733A>G) c.165+29046A>G (n.165+29046A>G) c.438A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.132A>G | |
| 9 | g.69064993A>T | CA373530853 | FXN | c.215A>T (p.Lys72Met) c.440A>T (p.Lys147Met) c.384+11733A>T (n.384+11733A>T) c.165+29046A>T (n.165+29046A>T) c.438A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.132A>T | |
| 9 | g.69064994G>A | CA465233599 | FXN | c.216G>A (p.Lys72=) c.441G>A (p.Lys147=) c.384+11734G>A (n.384+11734G>A) c.165+29047G>A (n.165+29047G>A) c.439G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.133G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064994G>C | CA373530854 | FXN | c.216G>C (p.Lys72Asn) c.441G>C (p.Lys147Asn) c.384+11734G>C (n.384+11734G>C) c.165+29047G>C (n.165+29047G>C) c.439G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.133G>C | |
| 9 | g.69064994G>T | CA373530855 | FXN | c.216G>T (p.Lys72Asn) c.441G>T (p.Lys147Asn) c.384+11734G>T (n.384+11734G>T) c.165+29047G>T (n.165+29047G>T) c.439G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.133G>T | |
| 9 | g.69064995C>A | CA373530858 | FXN | c.217C>A (p.Gln73Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.384+11735C>A (n.384+11735C>A) c.165+29048C>A (n.165+29048C>A) c.440C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.134C>A | |
| 9 | g.69064995C>G | CA373530857 | FXN | c.217C>G (p.Gln73Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.384+11735C>G (n.384+11735C>G) c.165+29048C>G (n.165+29048C>G) c.440C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.134C>G | |
| 9 | g.69064995C>T | CA373530856 | FXN | c.217C>T (p.Gln73Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.384+11735C>T (n.384+11735C>T) c.165+29048C>T (n.165+29048C>T) c.440C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.134C>T | |
| 9 | g.69064996A= | CA1854051898 | FXN | c.218A= (p.Gln73=) c.443A= (p.Gln148=) c.384+11736A= (n.384+11736A=) c.165+29049A= (n.165+29049A=) c.441A= c.*46A= (n.*46A=) c.*168A= (n.*168A=) c.135A= | |
| 9 | g.69064996A>C | CA373530859 | FXN | c.218A>C (p.Gln73Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.384+11736A>C (n.384+11736A>C) c.165+29049A>C (n.165+29049A>C) c.441A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.135A>C | |
| 9 | g.69064996A>G | CA193393066 | FXN | c.218A>G (p.Gln73Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.384+11736A>G (n.384+11736A>G) c.165+29049A>G (n.165+29049A>G) c.441A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.135A>G | dbSNP |
| 9 | g.69064996A>T | CA373530860 | FXN | c.218A>T (p.Gln73Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.384+11736A>T (n.384+11736A>T) c.165+29049A>T (n.165+29049A>T) c.441A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.135A>T | |
| 9 | g.69064997G>A | CA5072753 | FXN | c.219G>A (p.Gln73=) c.444G>A (p.Gln148=) c.384+11737G>A (n.384+11737G>A) c.165+29050G>A (n.165+29050G>A) c.442G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.136G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064997G>C | CA373530861 | FXN | c.219G>C (p.Gln73His) c.444G>C (p.Gln148His) c.384+11737G>C (n.384+11737G>C) c.165+29050G>C (n.165+29050G>C) c.442G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.136G>C | |
| 9 | g.69064997G= | CA1854051899 | FXN | c.219G= (p.Gln73=) c.444G= (p.Gln148=) c.384+11737G= (n.384+11737G=) c.165+29050G= (n.165+29050G=) c.442G= c.*47G= (n.*47G=) c.*169G= (n.*169G=) c.136G= | |
| 9 | g.69064997G>T | CA373530862 | FXN | c.219G>T (p.Gln73His) c.444G>T (p.Gln148His) c.384+11737G>T (n.384+11737G>T) c.165+29050G>T (n.165+29050G>T) c.442G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.136G>T | |
| 9 | g.69064998A= | CA1854051902 | FXN | c.220A= (p.Thr74=) c.445A= (p.Thr149=) c.384+11738A= (n.384+11738A=) c.165+29051A= (n.165+29051A=) c.443A= c.*48A= (n.*48A=) c.*170A= (n.*170A=) c.137A= | |
| 9 | g.69064998A>C | CA373530863 | FXN | c.220A>C (p.Thr74Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.384+11738A>C (n.384+11738A>C) c.165+29051A>C (n.165+29051A>C) c.443A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.137A>C | |
| 9 | g.69064998A>G | CA373530865 | FXN | c.220A>G (p.Thr74Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.384+11738A>G (n.384+11738A>G) c.165+29051A>G (n.165+29051A>G) c.443A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064998A>T | CA373530864 | FXN | c.220A>T (p.Thr74Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.384+11738A>T (n.384+11738A>T) c.165+29051A>T (n.165+29051A>T) c.443A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.137A>T | |
| 9 | g.69064999C>A | CA373530866 | FXN | c.221C>A (p.Thr74Lys) c.446C>A (p.Thr149Lys) c.384+11739C>A (n.384+11739C>A) c.165+29052C>A (n.165+29052C>A) c.444C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.138C>A | |
| 9 | g.69064999C= | CA1854051906 | FXN | c.221C= (p.Thr74=) c.446C= (p.Thr149=) c.384+11739C= (n.384+11739C=) c.165+29052C= (n.165+29052C=) c.444C= c.*49C= (n.*49C=) c.*171C= (n.*171C=) c.138C= | |
| 9 | g.69064999C>G | CA373530867 | FXN | c.221C>G (p.Thr74Arg) c.446C>G (p.Thr149Arg) c.384+11739C>G (n.384+11739C>G) c.165+29052C>G (n.165+29052C>G) c.444C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.138C>G | |
| 9 | g.69064999C>T | CA5072754 | FXN | c.221C>T (p.Thr74Met) c.446C>T (p.Thr149Met) c.384+11739C>T (n.384+11739C>T) c.165+29052C>T (n.165+29052C>T) c.444C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.138C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065000G>A | CA5072755 | FXN | c.222G>A (p.Thr74=) c.447G>A (p.Thr149=) c.384+11740G>A (n.384+11740G>A) c.165+29053G>A (n.165+29053G>A) c.445G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065000G>C | CA465233600 | FXN | c.222G>C (p.Thr74=) c.447G>C (p.Thr149=) c.384+11740G>C (n.384+11740G>C) c.165+29053G>C (n.165+29053G>C) c.445G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.139G>C | |
| 9 | g.69065000G= | CA1854051920 | FXN | c.222G= (p.Thr74=) c.447G= (p.Thr149=) c.384+11740G= (n.384+11740G=) c.165+29053G= (n.165+29053G=) c.445G= c.*50G= (n.*50G=) c.*172G= (n.*172G=) c.139G= | |
| 9 | g.69065000G>T | CA465233601 | FXN | c.222G>T (p.Thr74=) c.447G>T (p.Thr149=) c.384+11740G>T (n.384+11740G>T) c.165+29053G>T (n.165+29053G>T) c.445G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.139G>T | dbSNP |
| 9 | g.69065001C>A | CA373530868 | FXN | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.384+11741C>A (n.384+11741C>A) c.165+29054C>A (n.165+29054C>A) c.446C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.140C>A | |
| 9 | g.69065001C>G | CA373530869 | FXN | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.384+11741C>G (n.384+11741C>G) c.165+29054C>G (n.165+29054C>G) c.446C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.140C>G | |
| 9 | g.69065001C>T | CA373530870 | FXN | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.384+11741C>T (n.384+11741C>T) c.165+29054C>T (n.165+29054C>T) c.446C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.140C>T | |
| 9 | g.69065002C>A | CA373530871 | FXN | c.224C>A (p.Pro75Gln) c.449C>A (p.Pro150Gln) c.384+11742C>A (n.384+11742C>A) c.165+29055C>A (n.165+29055C>A) c.447C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.141C>A | |
| 9 | g.69065002C>G | CA373530872 | FXN | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.384+11742C>G (n.384+11742C>G) c.165+29055C>G (n.165+29055C>G) c.447C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.141C>G | |
| 9 | g.69065002C>T | CA373530873 | FXN | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.384+11742C>T (n.384+11742C>T) c.165+29055C>T (n.165+29055C>T) c.447C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.141C>T | |
| 9 | g.69065003A>C | CA465233604 | FXN | c.225A>C (p.Pro75=) c.450A>C (p.Pro150=) c.384+11743A>C (n.384+11743A>C) c.165+29056A>C (n.165+29056A>C) c.448A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.142A>C | |
| 9 | g.69065003A>G | CA465233603 | FXN | c.225A>G (p.Pro75=) c.450A>G (p.Pro150=) c.384+11743A>G (n.384+11743A>G) c.165+29056A>G (n.165+29056A>G) c.448A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.142A>G | |
| 9 | g.69065003A>T | CA465233602 | FXN | c.225A>T (p.Pro75=) c.450A>T (p.Pro150=) c.384+11743A>T (n.384+11743A>T) c.165+29056A>T (n.165+29056A>T) c.448A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.142A>T | |
| 9 | g.69065004A>C | CA373530874 | FXN | c.226A>C (p.Asn76His) c.451A>C (p.Asn151His) c.384+11744A>C (n.384+11744A>C) c.165+29057A>C (n.165+29057A>C) c.449A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.143A>C | |
| 9 | g.69065004A>G | CA373530876 | FXN | c.226A>G (p.Asn76Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) c.384+11744A>G (n.384+11744A>G) c.165+29057A>G (n.165+29057A>G) c.449A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.143A>G | |
| 9 | g.69065004A>T | CA373530875 | FXN | c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.384+11744A>T (n.384+11744A>T) c.165+29057A>T (n.165+29057A>T) c.449A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.143A>T | |
| 9 | g.69065005A>C | CA373530877 | FXN | c.227A>C (p.Asn76Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) c.384+11745A>C (n.384+11745A>C) c.165+29058A>C (n.165+29058A>C) c.450A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.144A>C | |
| 9 | g.69065005A>G | CA373530879 | FXN | c.227A>G (p.Asn76Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) c.384+11745A>G (n.384+11745A>G) c.165+29058A>G (n.165+29058A>G) c.450A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.144A>G | dbSNP |
| 9 | g.69065005A>T | CA373530878 | FXN | c.227A>T (p.Asn76Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) c.384+11745A>T (n.384+11745A>T) c.165+29058A>T (n.165+29058A>T) c.450A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.144A>T | |
| 9 | g.69065006C>A | CA373530880 | FXN | c.228C>A (p.Asn76Lys) c.453C>A (p.Asn151Lys) c.384+11746C>A (n.384+11746C>A) c.165+29059C>A (n.165+29059C>A) c.451C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.145C>A | |
| 9 | g.69065006C>G | CA373530881 | FXN | c.228C>G (p.Asn76Lys) c.453C>G (p.Asn151Lys) c.384+11746C>G (n.384+11746C>G) c.165+29059C>G (n.165+29059C>G) c.451C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.145C>G | |
| 9 | g.69065006C>T | CA465233605 | FXN | c.228C>T (p.Asn76=) c.453C>T (p.Asn151=) c.384+11746C>T (n.384+11746C>T) c.165+29059C>T (n.165+29059C>T) c.451C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.145C>T | |
| 9 | g.69065007A= | CA1854051925 | FXN | c.229A= (p.Lys77=) c.454A= (p.Lys152=) c.384+11747A= (n.384+11747A=) c.165+29060A= (n.165+29060A=) c.452A= c.*57A= (n.*57A=) c.*179A= (n.*179A=) c.146A= | |
| 9 | g.69065007A>C | CA373530882 | FXN | c.229A>C (p.Lys77Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.384+11747A>C (n.384+11747A>C) c.165+29060A>C (n.165+29060A>C) c.452A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.146A>C | |
| 9 | g.69065007A>G | CA373530884 | FXN | c.229A>G (p.Lys77Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.384+11747A>G (n.384+11747A>G) c.165+29060A>G (n.165+29060A>G) c.452A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.146A>G | dbSNP |
| 9 | g.69065007A>T | CA373530883 | FXN | c.229A>T (p.Lys77Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.384+11747A>T (n.384+11747A>T) c.165+29060A>T (n.165+29060A>T) c.452A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.146A>T | |
| 9 | g.69065007_69065008insCACCC | CA2784519679 | FXN | c.229_230insCACCC (p.Lys77ThrfsTer?) c.454_455insCACCC (p.Lys152ThrfsTer?) c.384+11747_384+11748insCACCC (n.384+11747_384+11748insCACCC) c.165+29060_165+29061insCACCC (n.165+29060_165+29061insCACCC) c.454_455insCACCC (p.Lys152ThrfsTer13) c.452_453insCACCC c.*57_*58insCACCC (n.*57_*58insCACCC) c.*179_*180insCACCC (n.*179_*180insCACCC) c.454_455insCACCC (p.Lys152ThrfsTer14) c.146_147insCACCC | |
| 9 | g.69065008A>C | CA373530885 | FXN | c.230A>C (p.Lys77Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.384+11748A>C (n.384+11748A>C) c.165+29061A>C (n.165+29061A>C) c.453A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.147A>C | |
| 9 | g.69065008A>G | CA373530886 | FXN | c.230A>G (p.Lys77Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.384+11748A>G (n.384+11748A>G) c.165+29061A>G (n.165+29061A>G) c.453A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.147A>G | |
| 9 | g.69065008A>T | CA373530887 | FXN | c.230A>T (p.Lys77Met) c.455A>T (p.Lys152Met) c.384+11748A>T (n.384+11748A>T) c.165+29061A>T (n.165+29061A>T) c.453A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.147A>T | |
| 9 | g.69065009G>A | CA465233607 | FXN | c.231G>A (p.Lys77=) c.456G>A (p.Lys152=) c.384+11749G>A (n.384+11749G>A) c.165+29062G>A (n.165+29062G>A) c.454G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.148G>A | |
| 9 | g.69065009G>C | CA373530888 | FXN | c.231G>C (p.Lys77Asn) c.456G>C (p.Lys152Asn) c.384+11749G>C (n.384+11749G>C) c.165+29062G>C (n.165+29062G>C) c.454G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.148G>C | |
| 9 | g.69065009G>T | CA373530889 | FXN | c.231G>T (p.Lys77Asn) c.456G>T (p.Lys152Asn) c.384+11749G>T (n.384+11749G>T) c.165+29062G>T (n.165+29062G>T) c.454G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.148G>T | |
| 9 | g.69065010C>A | CA373530890 | FXN | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.384+11750C>A (n.384+11750C>A) c.165+29063C>A (n.165+29063C>A) c.455C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.149C>A | |
| 9 | g.69065010C>G | CA373530891 | FXN | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.384+11750C>G (n.384+11750C>G) c.165+29063C>G (n.165+29063C>G) c.455C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.149C>G | |
| 9 | g.69065010C>T | CA373530892 | FXN | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.384+11750C>T (n.384+11750C>T) c.165+29063C>T (n.165+29063C>T) c.455C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.149C>T | |
| 9 | g.69065011A= | CA1854051928 | FXN | c.233A= (p.Gln78=) c.458A= (p.Gln153=) c.384+11751A= (n.384+11751A=) c.165+29064A= (n.165+29064A=) c.456A= c.*61A= (n.*61A=) c.*183A= (n.*183A=) c.150A= | |
| 9 | g.69065011A>C | CA373530893 | FXN | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.384+11751A>C (n.384+11751A>C) c.165+29064A>C (n.165+29064A>C) c.456A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.150A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065011A>G | CA193393078 | FXN | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.384+11751A>G (n.384+11751A>G) c.165+29064A>G (n.165+29064A>G) c.456A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.150A>G | dbSNP |
| 9 | g.69065011A>T | CA373530894 | FXN | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.384+11751A>T (n.384+11751A>T) c.165+29064A>T (n.165+29064A>T) c.456A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.150A>T | |
| 9 | g.69065012A= | CA1854051933 | FXN | c.234A= (p.Gln78=) c.459A= (p.Gln153=) c.384+11752A= (n.384+11752A=) c.165+29065A= (n.165+29065A=) c.457A= c.*62A= (n.*62A=) c.*184A= (n.*184A=) c.151A= | |
| 9 | g.69065012A>C | CA5072756 | FXN | c.234A>C (p.Gln78His) c.459A>C (p.Gln153His) c.384+11752A>C (n.384+11752A>C) c.165+29065A>C (n.165+29065A>C) c.457A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.151A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065012A>G | CA465233608 | FXN | c.234A>G (p.Gln78=) c.459A>G (p.Gln153=) c.384+11752A>G (n.384+11752A>G) c.165+29065A>G (n.165+29065A>G) c.457A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.151A>G | COSMIC |
| 9 | g.69065012A>T | CA373530895 | FXN | c.234A>T (p.Gln78His) c.459A>T (p.Gln153His) c.384+11752A>T (n.384+11752A>T) c.165+29065A>T (n.165+29065A>T) c.457A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.151A>T | |
| 9 | g.69065013A= | CA1854051944 | FXN | c.235A= (p.Ile79=) c.460A= (p.Ile154=) c.384+11753A= (n.384+11753A=) c.165+29066A= (n.165+29066A=) c.458A= c.*63A= (n.*63A=) c.*185A= (n.*185A=) c.152A= | |
| 9 | g.69065013A>C | CA373530896 | FXN | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.384+11753A>C (n.384+11753A>C) c.165+29066A>C (n.165+29066A>C) c.458A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.152A>C | |
| 9 | g.69065013A>G | CA373530897 | FXN | c.235A>G (p.Ile79Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.384+11753A>G (n.384+11753A>G) c.165+29066A>G (n.165+29066A>G) c.458A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065013A>T | CA252964 | FXN | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.384+11753A>T (n.384+11753A>T) c.165+29066A>T (n.165+29066A>T) c.458A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.152A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065014T>A | CA373530898 | FXN | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.384+11754T>A (n.384+11754T>A) c.165+29067T>A (n.165+29067T>A) c.459T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.153T>A | |
| 9 | g.69065014T>C | CA373530899 | FXN | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.384+11754T>C (n.384+11754T>C) c.165+29067T>C (n.165+29067T>C) c.459T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.153T>C | |
| 9 | g.69065014T>G | CA373530900 | FXN | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.384+11754T>G (n.384+11754T>G) c.165+29067T>G (n.165+29067T>G) c.459T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.153T>G | |
| 9 | g.69065015C>A | CA465233611 | FXN | c.237C>A (p.Ile79=) c.462C>A (p.Ile154=) c.384+11755C>A (n.384+11755C>A) c.165+29068C>A (n.165+29068C>A) c.460C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.154C>A | |
| 9 | g.69065015C>G | CA373530901 | FXN | c.237C>G (p.Ile79Met) c.462C>G (p.Ile154Met) c.384+11755C>G (n.384+11755C>G) c.165+29068C>G (n.165+29068C>G) c.460C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.154C>G | |
| 9 | g.69065015C>T | CA465233610 | FXN | c.237C>T (p.Ile79=) c.462C>T (p.Ile154=) c.384+11755C>T (n.384+11755C>T) c.165+29068C>T (n.165+29068C>T) c.460C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.154C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065016T>A | CA373530903 | FXN | c.238T>A (p.Trp80Arg) c.463T>A (p.Trp155Arg) c.384+11756T>A (n.384+11756T>A) c.165+29069T>A (n.165+29069T>A) c.461T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.155T>A | |
| 9 | g.69065016T>C | CA193393082 | FXN | c.238T>C (p.Trp80Arg) c.463T>C (p.Trp155Arg) c.384+11756T>C (n.384+11756T>C) c.165+29069T>C (n.165+29069T>C) c.461T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.155T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69065016T>G | CA373530906 | FXN | c.238T>G (p.Trp80Gly) c.463T>G (p.Trp155Gly) c.384+11756T>G (n.384+11756T>G) c.165+29069T>G (n.165+29069T>G) c.461T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.155T>G | |
| 9 | g.69065016T= | CA1854051948 | FXN | c.238T= (p.Trp80=) c.463T= (p.Trp155=) c.384+11756T= (n.384+11756T=) c.165+29069T= (n.165+29069T=) c.461T= c.*66T= (n.*66T=) c.*188T= (n.*188T=) c.155T= | |
| 9 | g.69065017G>A | CA373530910 | FXN | c.239G>A (p.Trp80Ter) c.464G>A (p.Trp155Ter) c.384+11757G>A (n.384+11757G>A) c.165+29070G>A (n.165+29070G>A) c.462G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.156G>A | |
| 9 | g.69065017G>C | CA373530912 | FXN | c.239G>C (p.Trp80Ser) c.464G>C (p.Trp155Ser) c.384+11757G>C (n.384+11757G>C) c.165+29070G>C (n.165+29070G>C) c.462G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.156G>C | |
| 9 | g.69065017G>T | CA373530908 | FXN | c.239G>T (p.Trp80Leu) c.464G>T (p.Trp155Leu) c.384+11757G>T (n.384+11757G>T) c.165+29070G>T (n.165+29070G>T) c.462G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.156G>T | |
| 9 | g.69065018G>A | CA193393085 | FXN | c.240G>A (p.Trp80Ter) c.465G>A (p.Trp155Ter) c.384+11758G>A (n.384+11758G>A) c.165+29071G>A (n.165+29071G>A) c.463G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.157G>A | dbSNP |
| 9 | g.69065018G>C | CA373530914 | FXN | c.240G>C (p.Trp80Cys) c.465G>C (p.Trp155Cys) c.384+11758G>C (n.384+11758G>C) c.165+29071G>C (n.165+29071G>C) c.463G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.157G>C | |
| 9 | g.69065018G= | CA1854051954 | FXN | c.240G= (p.Trp80=) c.465G= (p.Trp155=) c.384+11758G= (n.384+11758G=) c.165+29071G= (n.165+29071G=) c.463G= c.*68G= (n.*68G=) c.*190G= (n.*190G=) c.157G= | |
| 9 | g.69065018G>T | CA373530915 | FXN | c.240G>T (p.Trp80Cys) c.465G>T (p.Trp155Cys) c.384+11758G>T (n.384+11758G>T) c.165+29071G>T (n.165+29071G>T) c.463G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.157G>T | |
| 9 | g.69065019C>A | CA373530916 | FXN | c.241C>A (p.Leu81Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.384+11759C>A (n.384+11759C>A) c.165+29072C>A (n.165+29072C>A) c.464C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.158C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065019C= | CA1854051958 | FXN | c.241C= (p.Leu81=) c.466C= (p.Leu156=) c.384+11759C= (n.384+11759C=) c.165+29072C= (n.165+29072C=) c.464C= c.*69C= (n.*69C=) c.*191C= (n.*191C=) c.158C= | |
| 9 | g.69065019C>G | CA373530918 | FXN | c.241C>G (p.Leu81Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.384+11759C>G (n.384+11759C>G) c.165+29072C>G (n.165+29072C>G) c.464C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.158C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065019C>T | CA465233612 | FXN | c.241C>T (p.Leu81=) c.466C>T (p.Leu156=) c.384+11759C>T (n.384+11759C>T) c.165+29072C>T (n.165+29072C>T) c.464C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065020T>A | CA373530919 | FXN | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.384+11760T>A (n.384+11760T>A) c.165+29073T>A (n.165+29073T>A) c.465T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.159T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065020T>C | CA5072757 | FXN | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.384+11760T>C (n.384+11760T>C) c.165+29073T>C (n.165+29073T>C) c.465T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.159T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065020T>G | CA373530920 | FXN | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.384+11760T>G (n.384+11760T>G) c.165+29073T>G (n.165+29073T>G) c.465T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.159T>G | |
| 9 | g.69065020T= | CA1854051963 | FXN | c.242T= (p.Leu81=) c.467T= (p.Leu156=) c.384+11760T= (n.384+11760T=) c.165+29073T= (n.165+29073T=) c.465T= c.*70T= (n.*70T=) c.*192T= (n.*192T=) c.159T= | |
| 9 | g.69065021A= | CA1854051969 | FXN | c.243A= (p.Leu81=) c.468A= (p.Leu156=) c.384+11761A= (n.384+11761A=) c.165+29074A= (n.165+29074A=) c.466A= c.*71A= (n.*71A=) c.*193A= (n.*193A=) c.160A= | |
| 9 | g.69065021A>C | CA465233613 | FXN | c.243A>C (p.Leu81=) c.468A>C (p.Leu156=) c.384+11761A>C (n.384+11761A>C) c.165+29074A>C (n.165+29074A>C) c.466A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.160A>C | |
| 9 | g.69065021A>G | CA5072758 | FXN | c.243A>G (p.Leu81=) c.468A>G (p.Leu156=) c.384+11761A>G (n.384+11761A>G) c.165+29074A>G (n.165+29074A>G) c.466A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.160A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065021A>T | CA465233614 | FXN | c.243A>T (p.Leu81=) c.468A>T (p.Leu156=) c.384+11761A>T (n.384+11761A>T) c.165+29074A>T (n.165+29074A>T) c.466A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.160A>T | |
| 9 | g.69065022T>A | CA373530922 | FXN | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.384+11762T>A (n.384+11762T>A) c.165+29075T>A (n.165+29075T>A) c.467T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.161T>A | |
| 9 | g.69065022T>C | CA373530924 | FXN | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.384+11762T>C (n.384+11762T>C) c.165+29075T>C (n.165+29075T>C) c.467T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.161T>C | |
| 9 | g.69065022T>G | CA373530926 | FXN | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.384+11762T>G (n.384+11762T>G) c.165+29075T>G (n.165+29075T>G) c.467T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.161T>G | |
| 9 | g.69065023C>A | CA373530932 | FXN | c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.384+11763C>A (n.384+11763C>A) c.165+29076C>A (n.165+29076C>A) c.468C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.162C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065023C>G | CA373530929 | FXN | c.245C>G (p.Ser82Cys) c.470C>G (p.Ser157Cys) c.384+11763C>G (n.384+11763C>G) c.165+29076C>G (n.165+29076C>G) c.468C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.162C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065023C>T | CA373530930 | FXN | c.245C>T (p.Ser82Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe) c.384+11763C>T (n.384+11763C>T) c.165+29076C>T (n.165+29076C>T) c.468C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.162C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065024T>A | CA465233616 | FXN | c.246T>A (p.Ser82=) c.471T>A (p.Ser157=) c.384+11764T>A (n.384+11764T>A) c.165+29077T>A (n.165+29077T>A) c.469T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.163T>A | |
| 9 | g.69065024T>C | CA465233617 | FXN | c.246T>C (p.Ser82=) c.471T>C (p.Ser157=) c.384+11764T>C (n.384+11764T>C) c.165+29077T>C (n.165+29077T>C) c.469T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.163T>C | |
| 9 | g.69065024T>G | CA465233619 | FXN | c.246T>G (p.Ser82=) c.471T>G (p.Ser157=) c.384+11764T>G (n.384+11764T>G) c.165+29077T>G (n.165+29077T>G) c.469T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.163T>G | |
| 9 | g.69065025T>A | CA373530935 | FXN | c.247T>A (p.Ser83Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.384+11765T>A (n.384+11765T>A) c.165+29078T>A (n.165+29078T>A) c.470T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.164T>A | |
| 9 | g.69065025T>C | CA373530937 | FXN | c.247T>C (p.Ser83Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.384+11765T>C (n.384+11765T>C) c.165+29078T>C (n.165+29078T>C) c.470T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065025T>G | CA5072759 | FXN | c.247T>G (p.Ser83Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.384+11765T>G (n.384+11765T>G) c.165+29078T>G (n.165+29078T>G) c.470T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.164T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065025T= | CA1854051978 | FXN | c.247T= (p.Ser83=) c.472T= (p.Ser158=) c.384+11765T= (n.384+11765T=) c.165+29078T= (n.165+29078T=) c.470T= c.*75T= (n.*75T=) c.*197T= (n.*197T=) c.164T= | |
| 9 | g.69065026C>A | CA373530939 | FXN | c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.384+11766C>A (n.384+11766C>A) c.165+29079C>A (n.165+29079C>A) c.471C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.165C>A | |
| 9 | g.69065026C>G | CA373530941 | FXN | c.248C>G (p.Ser83Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) c.384+11766C>G (n.384+11766C>G) c.165+29079C>G (n.165+29079C>G) c.471C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.165C>G | |
| 9 | g.69065026C>T | CA373530943 | FXN | c.248C>T (p.Ser83Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) c.384+11766C>T (n.384+11766C>T) c.165+29079C>T (n.165+29079C>T) c.471C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.165C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065027T>A | CA465233623 | FXN | c.249T>A (p.Ser83=) c.474T>A (p.Ser158=) c.384+11767T>A (n.384+11767T>A) c.165+29080T>A (n.165+29080T>A) c.472T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.166T>A | |
| 9 | g.69065027T>C | CA465233621 | FXN | c.249T>C (p.Ser83=) c.474T>C (p.Ser158=) c.384+11767T>C (n.384+11767T>C) c.165+29080T>C (n.165+29080T>C) c.472T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.166T>C | |
| 9 | g.69065027T>G | CA465233624 | FXN | c.249T>G (p.Ser83=) c.474T>G (p.Ser158=) c.384+11767T>G (n.384+11767T>G) c.165+29080T>G (n.165+29080T>G) c.472T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.166T>G | |
| 9 | g.69065028C>A | CA373530945 | FXN | c.250C>A (p.Pro84Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.384+11768C>A (n.384+11768C>A) c.165+29081C>A (n.165+29081C>A) c.473C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.167C>A | |
| 9 | g.69065028C>G | CA373530947 | FXN | c.250C>G (p.Pro84Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.384+11768C>G (n.384+11768C>G) c.165+29081C>G (n.165+29081C>G) c.473C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.167C>G | |
| 9 | g.69065028C>T | CA373530949 | FXN | c.250C>T (p.Pro84Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.384+11768C>T (n.384+11768C>T) c.165+29081C>T (n.165+29081C>T) c.473C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.167C>T | |
| 9 | g.69065029C>A | CA373530951 | FXN | c.251C>A (p.Pro84Gln) c.476C>A (p.Pro159Gln) c.384+11769C>A (n.384+11769C>A) c.165+29082C>A (n.165+29082C>A) c.474C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.168C>A | |
| 9 | g.69065029C>G | CA373530953 | FXN | c.251C>G (p.Pro84Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.384+11769C>G (n.384+11769C>G) c.165+29082C>G (n.165+29082C>G) c.474C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.168C>G | |
| 9 | g.69065029C>T | CA373530955 | FXN | c.251C>T (p.Pro84Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.384+11769C>T (n.384+11769C>T) c.165+29082C>T (n.165+29082C>T) c.474C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.168C>T | |
| 9 | g.69065030A>C | CA465233627 | FXN | c.252A>C (p.Pro84=) c.477A>C (p.Pro159=) c.384+11770A>C (n.384+11770A>C) c.165+29083A>C (n.165+29083A>C) c.475A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.169A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065030A>G | CA465233625 | FXN | c.252A>G (p.Pro84=) c.477A>G (p.Pro159=) c.384+11770A>G (n.384+11770A>G) c.165+29083A>G (n.165+29083A>G) c.475A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.169A>G | |
| 9 | g.69065030A>T | CA465233626 | FXN | c.252A>T (p.Pro84=) c.477A>T (p.Pro159=) c.384+11770A>T (n.384+11770A>T) c.165+29083A>T (n.165+29083A>T) c.475A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.169A>T | |
| 9 | g.69065031T>A | CA373530960 | FXN | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.384+11771T>A (n.384+11771T>A) c.165+29084T>A (n.165+29084T>A) c.476T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.170T>A | dbSNP |
| 9 | g.69065031T>C | CA373530961 | FXN | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.384+11771T>C (n.384+11771T>C) c.165+29084T>C (n.165+29084T>C) c.476T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.170T>C | |
| 9 | g.69065031T>G | CA373530957 | FXN | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.384+11771T>G (n.384+11771T>G) c.165+29084T>G (n.165+29084T>G) c.476T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.170T>G | |
| 9 | g.69065032C>A | CA373530966 | FXN | c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.384+11772C>A (n.384+11772C>A) c.165+29085C>A (n.165+29085C>A) c.477C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.171C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065032C= | CA1854051984 | FXN | c.254C= (p.Ser85=) c.479C= (p.Ser160=) c.384+11772C= (n.384+11772C=) c.165+29085C= (n.165+29085C=) c.477C= c.*82C= (n.*82C=) c.*204C= (n.*204C=) c.171C= | |
| 9 | g.69065032C>G | CA373530963 | FXN | c.254C>G (p.Ser85Cys) c.479C>G (p.Ser160Cys) c.384+11772C>G (n.384+11772C>G) c.165+29085C>G (n.165+29085C>G) c.477C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.171C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065032C>T | CA373530965 | FXN | c.254C>T (p.Ser85Phe) c.479C>T (p.Ser160Phe) c.384+11772C>T (n.384+11772C>T) c.165+29085C>T (n.165+29085C>T) c.477C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.171C>T | |
| 9 | g.69065033del | CA2579347337 | FXN | c.255del (p.Ser86ValfsTer?) c.480del (p.Ser161ValfsTer?) c.384+11773del (n.384+11773del) c.165+29086del (n.165+29086del) c.480del (p.Arg161GlyfsTer2) c.478del c.*83del (n.*83del) c.*205del (n.*205del) c.480del (p.Arg161GlyfsTer3) c.172del | |
| 9 | g.69065033C>A | CA465233634 | FXN | c.255C>A (p.Ser85=) c.480C>A (p.Ser160=) c.384+11773C>A (n.384+11773C>A) c.165+29086C>A (n.165+29086C>A) c.478C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.172C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065033C>G | CA465233632 | FXN | c.255C>G (p.Ser85=) c.480C>G (p.Ser160=) c.384+11773C>G (n.384+11773C>G) c.165+29086C>G (n.165+29086C>G) c.478C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.172C>G | |
| 9 | g.69065033C>T | CA465233633 | FXN | c.255C>T (p.Ser85=) c.480C>T (p.Ser160=) c.384+11773C>T (n.384+11773C>T) c.165+29086C>T (n.165+29086C>T) c.478C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.172C>T | |
| 9 | g.69065034A= | CA1854051988 | FXN | c.256A= (p.Ser86=) c.481A= (p.Ser161=) c.384+11774A= (n.384+11774A=) c.165+29087A= (n.165+29087A=) c.481A= (p.Arg161=) c.479A= c.*84A= (n.*84A=) c.*206A= (n.*206A=) c.173A= | |
| 9 | g.69065034A>C | CA373530968 | FXN | c.256A>C (p.Ser86Arg) c.481A>C (p.Ser161Arg) c.384+11774A>C (n.384+11774A>C) c.165+29087A>C (n.165+29087A>C) c.481A>C (p.Arg161=) c.479A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.173A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065034A>G | CA373530970 | FXN | c.256A>G (p.Ser86Gly) c.481A>G (p.Ser161Gly) c.384+11774A>G (n.384+11774A>G) c.165+29087A>G (n.165+29087A>G) c.481A>G (p.Arg161Gly) c.479A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.173A>G | |
| 9 | g.69065034A>T | CA373530972 | FXN | c.256A>T (p.Ser86Cys) c.481A>T (p.Ser161Cys) c.384+11774A>T (n.384+11774A>T) c.165+29087A>T (n.165+29087A>T) c.481A>T (p.Arg161Trp) c.479A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.173A>T | |
| 9 | g.69065035G>A | CA373530974 | FXN | c.257G>A (p.Ser86Asn) c.482G>A (p.Ser161Asn) c.384+11775G>A (n.384+11775G>A) c.165+29088G>A (n.165+29088G>A) c.482G>A (p.Arg161Lys) c.480G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.174G>A | |
| 9 | g.69065035G>C | CA373530975 | FXN | c.257G>C (p.Ser86Thr) c.482G>C (p.Ser161Thr) c.384+11775G>C (n.384+11775G>C) c.165+29088G>C (n.165+29088G>C) c.482G>C (p.Arg161Thr) c.480G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.174G>C | dbSNP |
| 9 | g.69065035G= | CA1854051990 | FXN | c.257G= (p.Ser86=) c.482G= (p.Ser161=) c.384+11775G= (n.384+11775G=) c.165+29088G= (n.165+29088G=) c.482G= (p.Arg161=) c.480G= c.*85G= (n.*85G=) c.*207G= (n.*207G=) c.174G= | |
| 9 | g.69065035G>T | CA373530977 | FXN | c.257G>T (p.Ser86Ile) c.482G>T (p.Ser161Ile) c.384+11775G>T (n.384+11775G>T) c.165+29088G>T (n.165+29088G>T) c.482G>T (p.Arg161Met) c.480G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.174G>T | COSMIC |
| 9 | g.69065036G>A | CA373530979 | FXN | c.257+1G>A (n.257+1G>A) c.482+1G>A (n.482+1G>A) c.384+11776G>A (n.384+11776G>A) c.165+29089G>A (n.165+29089G>A) c.480+1G>A c.*85+1G>A (n.*85+1G>A) c.*207+1G>A (n.*207+1G>A) c.483G>A (p.Arg161=) c.174+1G>A | |
| 9 | g.69065036G>C | CA373530980 | FXN | c.257+1G>C (n.257+1G>C) c.482+1G>C (n.482+1G>C) c.384+11776G>C (n.384+11776G>C) c.165+29089G>C (n.165+29089G>C) c.480+1G>C c.*85+1G>C (n.*85+1G>C) c.*207+1G>C (n.*207+1G>C) c.483G>C (p.Arg161Ser) c.174+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065036G= | CA1854051994 | FXN | c.257+1G= (n.257+1G=) c.482+1G= (n.482+1G=) c.384+11776G= (n.384+11776G=) c.165+29089G= (n.165+29089G=) c.480+1G= c.*85+1G= (n.*85+1G=) c.*207+1G= (n.*207+1G=) c.483G= (p.Arg161=) c.174+1G= | |
| 9 | g.69065036G>T | CA373530982 | FXN | c.257+1G>T (n.257+1G>T) c.482+1G>T (n.482+1G>T) c.384+11776G>T (n.384+11776G>T) c.165+29089G>T (n.165+29089G>T) c.480+1G>T c.*85+1G>T (n.*85+1G>T) c.*207+1G>T (n.*207+1G>T) c.483G>T (p.Arg161Ser) c.174+1G>T | |
| 9 | g.69065037T>A | CA373530987 | FXN | c.257+2T>A (n.257+2T>A) c.482+2T>A (n.482+2T>A) c.384+11777T>A (n.384+11777T>A) c.165+29090T>A (n.165+29090T>A) c.480+2T>A c.*85+2T>A (n.*85+2T>A) c.*207+2T>A (n.*207+2T>A) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.174+2T>A | |
| 9 | g.69065037T>C | CA373530985 | FXN | c.257+2T>C (n.257+2T>C) c.482+2T>C (n.482+2T>C) c.384+11777T>C (n.384+11777T>C) c.165+29090T>C (n.165+29090T>C) c.480+2T>C c.*85+2T>C (n.*85+2T>C) c.*207+2T>C (n.*207+2T>C) c.484T>C (p.Tyr162His) c.174+2T>C | |
| 9 | g.69065037T>G | CA193393109 | FXN | c.257+2T>G (n.257+2T>G) c.482+2T>G (n.482+2T>G) c.384+11777T>G (n.384+11777T>G) c.165+29090T>G (n.165+29090T>G) c.480+2T>G c.*85+2T>G (n.*85+2T>G) c.*207+2T>G (n.*207+2T>G) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.174+2T>G | dbSNP |
| 9 | g.69065037T= | CA1854052004 | FXN | c.257+2T= (n.257+2T=) c.482+2T= (n.482+2T=) c.384+11777T= (n.384+11777T=) c.165+29090T= (n.165+29090T=) c.480+2T= c.*85+2T= (n.*85+2T=) c.*207+2T= (n.*207+2T=) c.484T= (p.Tyr162=) c.174+2T= | |
| 9 | g.69065037_69065038delinsTA | CA1854052007 | FXN | c.257+2_257+3delinsTA (n.257+2_257+3delinsTA) c.482+2_482+3delinsTA (n.482+2_482+3delinsTA) c.384+11777_384+11778delinsTA (n.384+11777_384+11778delinsTA) c.165+29090_165+29091delinsTA (n.165+29090_165+29091delinsTA) c.480+2_480+3delinsTA c.*85+2_*85+3delinsTA (n.*85+2_*85+3delinsTA) c.*207+2_*207+3delinsTA (n.*207+2_*207+3delinsTA) c.484_485delinsTA (p.Tyr162=) c.174+2_174+3delinsTA | |
| 9 | g.69065038del | CA193393111 | FXN | c.257+3del (n.257+3del) c.482+3del (n.482+3del) c.384+11778del (n.384+11778del) c.165+29091del (n.165+29091del) c.480+3del c.*85+3del (n.*85+3del) c.*207+3del (n.*207+3del) c.485del (p.Tyr162LeufsTer2) c.174+3del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69065038A= | CA1854052015 | FXN | c.257+3A= (n.257+3A=) c.482+3A= (n.482+3A=) c.384+11778A= (n.384+11778A=) c.165+29091A= (n.165+29091A=) c.480+3A= c.*85+3A= (n.*85+3A=) c.*207+3A= (n.*207+3A=) c.485A= (p.Tyr162=) c.174+3A= | |
| 9 | g.69065038A>C | CA373530989 | FXN | c.257+3A>C (n.257+3A>C) c.482+3A>C (n.482+3A>C) c.384+11778A>C (n.384+11778A>C) c.165+29091A>C (n.165+29091A>C) c.480+3A>C c.*85+3A>C (n.*85+3A>C) c.*207+3A>C (n.*207+3A>C) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.174+3A>C | |
| 9 | g.69065038A>G | CA5072760 | FXN | c.257+3A>G (n.257+3A>G) c.482+3A>G (n.482+3A>G) c.384+11778A>G (n.384+11778A>G) c.165+29091A>G (n.165+29091A>G) c.480+3A>G c.*85+3A>G (n.*85+3A>G) c.*207+3A>G (n.*207+3A>G) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.174+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065038A>T | CA373530991 | FXN | c.257+3A>T (n.257+3A>T) c.482+3A>T (n.482+3A>T) c.384+11778A>T (n.384+11778A>T) c.165+29091A>T (n.165+29091A>T) c.480+3A>T c.*85+3A>T (n.*85+3A>T) c.*207+3A>T (n.*207+3A>T) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.174+3A>T | |
| 9 | g.69065039T>A | CA373530994 | FXN | c.257+4T>A (n.257+4T>A) c.482+4T>A (n.482+4T>A) c.384+11779T>A (n.384+11779T>A) c.165+29092T>A (n.165+29092T>A) c.480+4T>A c.*85+4T>A (n.*85+4T>A) c.*207+4T>A (n.*207+4T>A) c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.174+4T>A | |
| 9 | g.69065039T>C | CA1854052023 | FXN | c.257+4T>C (n.257+4T>C) c.482+4T>C (n.482+4T>C) c.384+11779T>C (n.384+11779T>C) c.165+29092T>C (n.165+29092T>C) c.480+4T>C c.*85+4T>C (n.*85+4T>C) c.*207+4T>C (n.*207+4T>C) c.486T>C (p.Tyr162=) c.174+4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69065039T>G | CA373530996 | FXN | c.257+4T>G (n.257+4T>G) c.482+4T>G (n.482+4T>G) c.384+11779T>G (n.384+11779T>G) c.165+29092T>G (n.165+29092T>G) c.480+4T>G c.*85+4T>G (n.*85+4T>G) c.*207+4T>G (n.*207+4T>G) c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.174+4T>G | |
| 9 | g.69065039T= | CA1854052022 | FXN | c.257+4T= (n.257+4T=) c.482+4T= (n.482+4T=) c.384+11779T= (n.384+11779T=) c.165+29092T= (n.165+29092T=) c.480+4T= c.*85+4T= (n.*85+4T=) c.*207+4T= (n.*207+4T=) c.486T= (p.Tyr162=) c.174+4T= | |
| 9 | g.69065040G>A | CA373530998 | FXN | c.257+5G>A (n.257+5G>A) c.482+5G>A (n.482+5G>A) c.384+11780G>A (n.384+11780G>A) c.165+29093G>A (n.165+29093G>A) c.480+5G>A c.*85+5G>A (n.*85+5G>A) c.*207+5G>A (n.*207+5G>A) c.487G>A (p.Val163Ile) c.174+5G>A | |
| 9 | g.69065040G>C | CA373530999 | FXN | c.257+5G>C (n.257+5G>C) c.482+5G>C (n.482+5G>C) c.384+11780G>C (n.384+11780G>C) c.165+29093G>C (n.165+29093G>C) c.480+5G>C c.*85+5G>C (n.*85+5G>C) c.*207+5G>C (n.*207+5G>C) c.487G>C (p.Val163Leu) c.174+5G>C | |
| 9 | g.69065040G>T | CA373531001 | FXN | c.257+5G>T (n.257+5G>T) c.482+5G>T (n.482+5G>T) c.384+11780G>T (n.384+11780G>T) c.165+29093G>T (n.165+29093G>T) c.480+5G>T c.*85+5G>T (n.*85+5G>T) c.*207+5G>T (n.*207+5G>T) c.487G>T (p.Val163Leu) c.174+5G>T | |
| 9 | g.69065041T>A | CA373531004 | FXN | c.257+6T>A (n.257+6T>A) c.482+6T>A (n.482+6T>A) c.384+11781T>A (n.384+11781T>A) c.165+29094T>A (n.165+29094T>A) c.480+6T>A c.*85+6T>A (n.*85+6T>A) c.*207+6T>A (n.*207+6T>A) c.488T>A (p.Val163Glu) c.174+6T>A | |
| 9 | g.69065041T>C | CA373531005 | FXN | c.257+6T>C (n.257+6T>C) c.482+6T>C (n.482+6T>C) c.384+11781T>C (n.384+11781T>C) c.165+29094T>C (n.165+29094T>C) c.480+6T>C c.*85+6T>C (n.*85+6T>C) c.*207+6T>C (n.*207+6T>C) c.488T>C (p.Val163Ala) c.174+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065041T>G | CA373531007 | FXN | c.257+6T>G (n.257+6T>G) c.482+6T>G (n.482+6T>G) c.384+11781T>G (n.384+11781T>G) c.165+29094T>G (n.165+29094T>G) c.480+6T>G c.*85+6T>G (n.*85+6T>G) c.*207+6T>G (n.*207+6T>G) c.488T>G (p.Val163Gly) c.174+6T>G | |
| 9 | g.69065041T= | CA1854052027 | FXN | c.257+6T= (n.257+6T=) c.482+6T= (n.482+6T=) c.384+11781T= (n.384+11781T=) c.165+29094T= (n.165+29094T=) c.480+6T= c.*85+6T= (n.*85+6T=) c.*207+6T= (n.*207+6T=) c.488T= (p.Val163=) c.174+6T= | |
| 9 | g.69065042A>G | CA2690188854 | FXN | c.257+7A>G (n.257+7A>G) c.482+7A>G (n.482+7A>G) c.384+11782A>G (n.384+11782A>G) c.165+29095A>G (n.165+29095A>G) c.480+7A>G c.*85+7A>G (n.*85+7A>G) c.*207+7A>G (n.*207+7A>G) c.489A>G (p.Val163=) c.174+7A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065043G>A | CA373531011 | FXN | c.257+8G>A (n.257+8G>A) c.482+8G>A (n.482+8G>A) c.384+11783G>A (n.384+11783G>A) c.165+29096G>A (n.165+29096G>A) c.480+8G>A c.*85+8G>A (n.*85+8G>A) c.*207+8G>A (n.*207+8G>A) c.490G>A (p.Val164Met) c.174+8G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69065043G>C | CA373531013 | FXN | c.257+8G>C (n.257+8G>C) c.482+8G>C (n.482+8G>C) c.384+11783G>C (n.384+11783G>C) c.165+29096G>C (n.165+29096G>C) c.480+8G>C c.*85+8G>C (n.*85+8G>C) c.*207+8G>C (n.*207+8G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) c.174+8G>C | |
| 9 | g.69065043G>T | CA373531010 | FXN | c.257+8G>T (n.257+8G>T) c.482+8G>T (n.482+8G>T) c.384+11783G>T (n.384+11783G>T) c.165+29096G>T (n.165+29096G>T) c.480+8G>T c.*85+8G>T (n.*85+8G>T) c.*207+8G>T (n.*207+8G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) c.174+8G>T | |
| 9 | g.69065044G>A | CA373531015 | FXN | c.257+9G>A (n.257+9G>A) c.482+9G>A (n.482+9G>A) c.384+11784G>A (n.384+11784G>A) c.165+29097G>A (n.165+29097G>A) c.480+9G>A c.*85+9G>A (n.*85+9G>A) c.*207+9G>A (n.*207+9G>A) c.490+1G>A (n.490+1G>A) c.174+9G>A | dbSNP |
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