UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69064856_69064857delinsTA | CA1854051732 | FXN | c.160-82_160-81delinsTA (n.160-82_160-81delinsTA) c.385-82_385-81delinsTA (n.385-82_385-81delinsTA) c.384+11596_384+11597delinsTA (n.384+11596_384+11597delinsTA) c.165+28909_165+28910delinsTA (n.165+28909_165+28910delinsTA) c.383-82_383-81delinsTA c.264-82_264-81delinsTA (n.264-82_264-81delinsTA) c.*110-82_*110-81delinsTA (n.*110-82_*110-81delinsTA) c.77-82_77-81delinsTA | |
| 9 | g.69064857A>G | CA652950350 | FXN | c.160-81A>G (n.160-81A>G) c.385-81A>G (n.385-81A>G) c.384+11597A>G (n.384+11597A>G) c.165+28910A>G (n.165+28910A>G) c.383-81A>G c.264-81A>G (n.264-81A>G) c.*110-81A>G (n.*110-81A>G) c.77-81A>G | COSMIC |
| 9 | g.69064860del | CA588208848 | FXN | c.160-78del (n.160-78del) c.385-78del (n.385-78del) c.384+11600del (n.384+11600del) c.165+28913del (n.165+28913del) c.383-78del c.264-78del (n.264-78del) c.*110-78del (n.*110-78del) c.77-78del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064858A= | CA1854051735 | FXN | c.160-80A= (n.160-80A=) c.385-80A= (n.385-80A=) c.384+11598A= (n.384+11598A=) c.165+28911A= (n.165+28911A=) c.383-80A= c.264-80A= (n.264-80A=) c.*110-80A= (n.*110-80A=) c.77-80A= | |
| 9 | g.69064858A>G | CA193392935 | FXN | c.160-80A>G (n.160-80A>G) c.385-80A>G (n.385-80A>G) c.384+11598A>G (n.384+11598A>G) c.165+28911A>G (n.165+28911A>G) c.383-80A>G c.264-80A>G (n.264-80A>G) c.*110-80A>G (n.*110-80A>G) c.77-80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064860A>C | CA2690188823 | FXN | c.160-78A>C (n.160-78A>C) c.385-78A>C (n.385-78A>C) c.384+11600A>C (n.384+11600A>C) c.165+28913A>C (n.165+28913A>C) c.383-78A>C c.264-78A>C (n.264-78A>C) c.*110-78A>C (n.*110-78A>C) c.77-78A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064860A>G | CA2719997088 | FXN | c.160-78A>G (n.160-78A>G) c.385-78A>G (n.385-78A>G) c.384+11600A>G (n.384+11600A>G) c.165+28913A>G (n.165+28913A>G) c.383-78A>G c.264-78A>G (n.264-78A>G) c.*110-78A>G (n.*110-78A>G) c.77-78A>G | dbSNP |
| 9 | g.69064861C>A | CA2690188824 | FXN | c.160-77C>A (n.160-77C>A) c.385-77C>A (n.385-77C>A) c.384+11601C>A (n.384+11601C>A) c.165+28914C>A (n.165+28914C>A) c.383-77C>A c.264-77C>A (n.264-77C>A) c.*110-77C>A (n.*110-77C>A) c.77-77C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064863T>C | CA588208849 | FXN | c.160-75T>C (n.160-75T>C) c.385-75T>C (n.385-75T>C) c.384+11603T>C (n.384+11603T>C) c.165+28916T>C (n.165+28916T>C) c.383-75T>C c.264-75T>C (n.264-75T>C) c.*110-75T>C (n.*110-75T>C) c.77-75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064863T= | CA1854051736 | FXN | c.160-75T= (n.160-75T=) c.385-75T= (n.385-75T=) c.384+11603T= (n.384+11603T=) c.165+28916T= (n.165+28916T=) c.383-75T= c.264-75T= (n.264-75T=) c.*110-75T= (n.*110-75T=) c.77-75T= | |
| 9 | g.69064864G>A | CA866354970 | FXN | c.160-74G>A (n.160-74G>A) c.385-74G>A (n.385-74G>A) c.384+11604G>A (n.384+11604G>A) c.165+28917G>A (n.165+28917G>A) c.383-74G>A c.264-74G>A (n.264-74G>A) c.*110-74G>A (n.*110-74G>A) c.77-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064864G= | CA1854051738 | FXN | c.160-74G= (n.160-74G=) c.385-74G= (n.385-74G=) c.384+11604G= (n.384+11604G=) c.165+28917G= (n.165+28917G=) c.383-74G= c.264-74G= (n.264-74G=) c.*110-74G= (n.*110-74G=) c.77-74G= | |
| 9 | g.69064866A= | CA1854051740 | FXN | c.160-72A= (n.160-72A=) c.385-72A= (n.385-72A=) c.384+11606A= (n.384+11606A=) c.165+28919A= (n.165+28919A=) c.383-72A= c.264-72A= (n.264-72A=) c.*110-72A= (n.*110-72A=) c.77-72A= | |
| 9 | g.69064866A>G | CA1854051741 | FXN | c.160-72A>G (n.160-72A>G) c.385-72A>G (n.385-72A>G) c.384+11606A>G (n.384+11606A>G) c.165+28919A>G (n.165+28919A>G) c.383-72A>G c.264-72A>G (n.264-72A>G) c.*110-72A>G (n.*110-72A>G) c.77-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69064867G>A | CA2690188825 | FXN | c.160-71G>A (n.160-71G>A) c.385-71G>A (n.385-71G>A) c.384+11607G>A (n.384+11607G>A) c.165+28920G>A (n.165+28920G>A) c.383-71G>A c.264-71G>A (n.264-71G>A) c.*110-71G>A (n.*110-71G>A) c.77-71G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064868C>A | CA2579347327 | FXN | c.160-70C>A (n.160-70C>A) c.385-70C>A (n.385-70C>A) c.384+11608C>A (n.384+11608C>A) c.165+28921C>A (n.165+28921C>A) c.383-70C>A c.264-70C>A (n.264-70C>A) c.*110-70C>A (n.*110-70C>A) c.77-70C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064869A>G | CA2690188826 | FXN | c.160-69A>G (n.160-69A>G) c.385-69A>G (n.385-69A>G) c.384+11609A>G (n.384+11609A>G) c.165+28922A>G (n.165+28922A>G) c.383-69A>G c.264-69A>G (n.264-69A>G) c.*110-69A>G (n.*110-69A>G) c.77-69A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064870A= | CA1854051742 | FXN | c.160-68A= (n.160-68A=) c.385-68A= (n.385-68A=) c.384+11610A= (n.384+11610A=) c.165+28923A= (n.165+28923A=) c.383-68A= c.264-68A= (n.264-68A=) c.*110-68A= (n.*110-68A=) c.77-68A= | |
| 9 | g.69064870A>G | CA1125094400 | FXN | c.160-68A>G (n.160-68A>G) c.385-68A>G (n.385-68A>G) c.384+11610A>G (n.384+11610A>G) c.165+28923A>G (n.165+28923A>G) c.383-68A>G c.264-68A>G (n.264-68A>G) c.*110-68A>G (n.*110-68A>G) c.77-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064871T>G | CA866354973 | FXN | c.160-67T>G (n.160-67T>G) c.385-67T>G (n.385-67T>G) c.384+11611T>G (n.384+11611T>G) c.165+28924T>G (n.165+28924T>G) c.383-67T>G c.264-67T>G (n.264-67T>G) c.*110-67T>G (n.*110-67T>G) c.77-67T>G | dbSNP |
| 9 | g.69064871T= | CA1854051743 | FXN | c.160-67T= (n.160-67T=) c.385-67T= (n.385-67T=) c.384+11611T= (n.384+11611T=) c.165+28924T= (n.165+28924T=) c.383-67T= c.264-67T= (n.264-67T=) c.*110-67T= (n.*110-67T=) c.77-67T= | |
| 9 | g.69064873A= | CA1854051744 | FXN | c.160-65A= (n.160-65A=) c.385-65A= (n.385-65A=) c.384+11613A= (n.384+11613A=) c.165+28926A= (n.165+28926A=) c.383-65A= c.264-65A= (n.264-65A=) c.*110-65A= (n.*110-65A=) c.77-65A= | |
| 9 | g.69064873A>T | CA193392940 | FXN | c.160-65A>T (n.160-65A>T) c.385-65A>T (n.385-65A>T) c.384+11613A>T (n.384+11613A>T) c.165+28926A>T (n.165+28926A>T) c.383-65A>T c.264-65A>T (n.264-65A>T) c.*110-65A>T (n.*110-65A>T) c.77-65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69064875G>T | CA2690188827 | FXN | c.160-63G>T (n.160-63G>T) c.385-63G>T (n.385-63G>T) c.384+11615G>T (n.384+11615G>T) c.165+28928G>T (n.165+28928G>T) c.383-63G>T c.264-63G>T (n.264-63G>T) c.*110-63G>T (n.*110-63G>T) c.77-63G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064876A>G | CA2579347328 | FXN | c.160-62A>G (n.160-62A>G) c.385-62A>G (n.385-62A>G) c.384+11616A>G (n.384+11616A>G) c.165+28929A>G (n.165+28929A>G) c.383-62A>G c.264-62A>G (n.264-62A>G) c.*110-62A>G (n.*110-62A>G) c.77-62A>G | |
| 9 | g.69064877C>A | CA588208850 | FXN | c.160-61C>A (n.160-61C>A) c.385-61C>A (n.385-61C>A) c.384+11617C>A (n.384+11617C>A) c.165+28930C>A (n.165+28930C>A) c.383-61C>A c.264-61C>A (n.264-61C>A) c.*110-61C>A (n.*110-61C>A) c.77-61C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064877C= | CA1854051746 | FXN | c.160-61C= (n.160-61C=) c.385-61C= (n.385-61C=) c.384+11617C= (n.384+11617C=) c.165+28930C= (n.165+28930C=) c.383-61C= c.264-61C= (n.264-61C=) c.*110-61C= (n.*110-61C=) c.77-61C= | |
| 9 | g.69064877C>T | CA2690188828 | FXN | c.160-61C>T (n.160-61C>T) c.385-61C>T (n.385-61C>T) c.384+11617C>T (n.384+11617C>T) c.165+28930C>T (n.165+28930C>T) c.383-61C>T c.264-61C>T (n.264-61C>T) c.*110-61C>T (n.*110-61C>T) c.77-61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064878A= | CA1854051750 | FXN | c.160-60A= (n.160-60A=) c.385-60A= (n.385-60A=) c.384+11618A= (n.384+11618A=) c.165+28931A= (n.165+28931A=) c.383-60A= c.264-60A= (n.264-60A=) c.*110-60A= (n.*110-60A=) c.77-60A= | |
| 9 | g.69064878A>G | CA193392944 | FXN | c.160-60A>G (n.160-60A>G) c.385-60A>G (n.385-60A>G) c.384+11618A>G (n.384+11618A>G) c.165+28931A>G (n.165+28931A>G) c.383-60A>G c.264-60A>G (n.264-60A>G) c.*110-60A>G (n.*110-60A>G) c.77-60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064879A= | CA1854051753 | FXN | c.160-59A= (n.160-59A=) c.385-59A= (n.385-59A=) c.384+11619A= (n.384+11619A=) c.165+28932A= (n.165+28932A=) c.383-59A= c.264-59A= (n.264-59A=) c.*110-59A= (n.*110-59A=) c.77-59A= | |
| 9 | g.69064879A>G | CA866354978 | FXN | c.160-59A>G (n.160-59A>G) c.385-59A>G (n.385-59A>G) c.384+11619A>G (n.384+11619A>G) c.165+28932A>G (n.165+28932A>G) c.383-59A>G c.264-59A>G (n.264-59A>G) c.*110-59A>G (n.*110-59A>G) c.77-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69064880A>C | CA2690188829 | FXN | c.160-58A>C (n.160-58A>C) c.385-58A>C (n.385-58A>C) c.384+11620A>C (n.384+11620A>C) c.165+28933A>C (n.165+28933A>C) c.383-58A>C c.264-58A>C (n.264-58A>C) c.*110-58A>C (n.*110-58A>C) c.77-58A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064881G>A | CA1854051757 | FXN | c.160-57G>A (n.160-57G>A) c.385-57G>A (n.385-57G>A) c.384+11621G>A (n.384+11621G>A) c.165+28934G>A (n.165+28934G>A) c.383-57G>A c.264-57G>A (n.264-57G>A) c.*110-57G>A (n.*110-57G>A) c.77-57G>A | dbSNP |
| 9 | g.69064881G= | CA1854051756 | FXN | c.160-57G= (n.160-57G=) c.385-57G= (n.385-57G=) c.384+11621G= (n.384+11621G=) c.165+28934G= (n.165+28934G=) c.383-57G= c.264-57G= (n.264-57G=) c.*110-57G= (n.*110-57G=) c.77-57G= | |
| 9 | g.69064882T>C | CA193392948 | FXN | c.160-56T>C (n.160-56T>C) c.385-56T>C (n.385-56T>C) c.384+11622T>C (n.384+11622T>C) c.165+28935T>C (n.165+28935T>C) c.383-56T>C c.264-56T>C (n.264-56T>C) c.*110-56T>C (n.*110-56T>C) c.77-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064882T= | CA1854051759 | FXN | c.160-56T= (n.160-56T=) c.385-56T= (n.385-56T=) c.384+11622T= (n.384+11622T=) c.165+28935T= (n.165+28935T=) c.383-56T= c.264-56T= (n.264-56T=) c.*110-56T= (n.*110-56T=) c.77-56T= | |
| 9 | g.69064883G>A | CA1854051764 | FXN | c.160-55G>A (n.160-55G>A) c.385-55G>A (n.385-55G>A) c.384+11623G>A (n.384+11623G>A) c.165+28936G>A (n.165+28936G>A) c.383-55G>A c.264-55G>A (n.264-55G>A) c.*110-55G>A (n.*110-55G>A) c.77-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69064883G= | CA1854051763 | FXN | c.160-55G= (n.160-55G=) c.385-55G= (n.385-55G=) c.384+11623G= (n.384+11623G=) c.165+28936G= (n.165+28936G=) c.383-55G= c.264-55G= (n.264-55G=) c.*110-55G= (n.*110-55G=) c.77-55G= | |
| 9 | g.69064883_69064887delinsGCTAA | CA1854051761 | FXN | c.160-55_160-51delinsGCTAA (n.160-55_160-51delinsGCTAA) c.385-55_385-51delinsGCTAA (n.385-55_385-51delinsGCTAA) c.384+11623_384+11627delinsGCTAA (n.384+11623_384+11627delinsGCTAA) c.165+28936_165+28940delinsGCTAA (n.165+28936_165+28940delinsGCTAA) c.383-55_383-51delinsGCTAA c.264-55_264-51delinsGCTAA (n.264-55_264-51delinsGCTAA) c.*110-55_*110-51delinsGCTAA (n.*110-55_*110-51delinsGCTAA) c.77-55_77-51delinsGCTAA | |
| 9 | g.69064884C>A | CA2579347329 | FXN | c.160-54C>A (n.160-54C>A) c.385-54C>A (n.385-54C>A) c.384+11624C>A (n.384+11624C>A) c.165+28937C>A (n.165+28937C>A) c.383-54C>A c.264-54C>A (n.264-54C>A) c.*110-54C>A (n.*110-54C>A) c.77-54C>A | |
| 9 | g.69064886_69064889del | CA1125094405 | FXN | c.160-52_160-49del (n.160-52_160-49del) c.385-52_385-49del (n.385-52_385-49del) c.384+11626_384+11629del (n.384+11626_384+11629del) c.165+28939_165+28942del (n.165+28939_165+28942del) c.383-52_383-49del c.264-52_264-49del (n.264-52_264-49del) c.*110-52_*110-49del (n.*110-52_*110-49del) c.77-52_77-49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064886A= | CA1854051767 | FXN | c.160-52A= (n.160-52A=) c.385-52A= (n.385-52A=) c.384+11626A= (n.384+11626A=) c.165+28939A= (n.165+28939A=) c.383-52A= c.264-52A= (n.264-52A=) c.*110-52A= (n.*110-52A=) c.77-52A= | |
| 9 | g.69064886A>C | CA1854051768 | FXN | c.160-52A>C (n.160-52A>C) c.385-52A>C (n.385-52A>C) c.384+11626A>C (n.384+11626A>C) c.165+28939A>C (n.165+28939A>C) c.383-52A>C c.264-52A>C (n.264-52A>C) c.*110-52A>C (n.*110-52A>C) c.77-52A>C | dbSNP |
| 9 | g.69064886A>T | CA2690188830 | FXN | c.160-52A>T (n.160-52A>T) c.385-52A>T (n.385-52A>T) c.384+11626A>T (n.384+11626A>T) c.165+28939A>T (n.165+28939A>T) c.383-52A>T c.264-52A>T (n.264-52A>T) c.*110-52A>T (n.*110-52A>T) c.77-52A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064887A= | CA1854051770 | FXN | c.160-51A= (n.160-51A=) c.385-51A= (n.385-51A=) c.384+11627A= (n.384+11627A=) c.165+28940A= (n.165+28940A=) c.383-51A= c.264-51A= (n.264-51A=) c.*110-51A= (n.*110-51A=) c.77-51A= | |
| 9 | g.69064887A>C | CA5072731 | FXN | c.160-51A>C (n.160-51A>C) c.385-51A>C (n.385-51A>C) c.384+11627A>C (n.384+11627A>C) c.165+28940A>C (n.165+28940A>C) c.383-51A>C c.264-51A>C (n.264-51A>C) c.*110-51A>C (n.*110-51A>C) c.77-51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064888_69064892del | CA2690188831 | FXN | c.160-50_160-46del (n.160-50_160-46del) c.385-50_385-46del (n.385-50_385-46del) c.384+11628_384+11632del (n.384+11628_384+11632del) c.165+28941_165+28945del (n.165+28941_165+28945del) c.383-50_383-46del c.264-50_264-46del (n.264-50_264-46del) c.*110-50_*110-46del (n.*110-50_*110-46del) c.77-50_77-46del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064889T>C | CA5072732 | FXN | c.160-49T>C (n.160-49T>C) c.385-49T>C (n.385-49T>C) c.384+11629T>C (n.384+11629T>C) c.165+28942T>C (n.165+28942T>C) c.383-49T>C c.264-49T>C (n.264-49T>C) c.*110-49T>C (n.*110-49T>C) c.77-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064889T= | CA1854051772 | FXN | c.160-49T= (n.160-49T=) c.385-49T= (n.385-49T=) c.384+11629T= (n.384+11629T=) c.165+28942T= (n.165+28942T=) c.383-49T= c.264-49T= (n.264-49T=) c.*110-49T= (n.*110-49T=) c.77-49T= | |
| 9 | g.69064893del | CA2690188832 | FXN | c.160-45del (n.160-45del) c.385-45del (n.385-45del) c.384+11633del (n.384+11633del) c.165+28946del (n.165+28946del) c.383-45del c.264-45del (n.264-45del) c.*110-45del (n.*110-45del) c.77-45del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064892_69064893del | CA2690188833 | FXN | c.160-46_160-45del (n.160-46_160-45del) c.385-46_385-45del (n.385-46_385-45del) c.384+11632_384+11633del (n.384+11632_384+11633del) c.165+28945_165+28946del (n.165+28945_165+28946del) c.383-46_383-45del c.264-46_264-45del (n.264-46_264-45del) c.*110-46_*110-45del (n.*110-46_*110-45del) c.77-46_77-45del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064891T>C | CA5072733 | FXN | c.160-47T>C (n.160-47T>C) c.385-47T>C (n.385-47T>C) c.384+11631T>C (n.384+11631T>C) c.165+28944T>C (n.165+28944T>C) c.383-47T>C c.264-47T>C (n.264-47T>C) c.*110-47T>C (n.*110-47T>C) c.77-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064891T>G | CA2690188834 | FXN | c.160-47T>G (n.160-47T>G) c.385-47T>G (n.385-47T>G) c.384+11631T>G (n.384+11631T>G) c.165+28944T>G (n.165+28944T>G) c.383-47T>G c.264-47T>G (n.264-47T>G) c.*110-47T>G (n.*110-47T>G) c.77-47T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064891T= | CA1854051775 | FXN | c.160-47T= (n.160-47T=) c.385-47T= (n.385-47T=) c.384+11631T= (n.384+11631T=) c.165+28944T= (n.165+28944T=) c.383-47T= c.264-47T= (n.264-47T=) c.*110-47T= (n.*110-47T=) c.77-47T= | |
| 9 | g.69064893T>C | CA2579347330 | FXN | c.160-45T>C (n.160-45T>C) c.385-45T>C (n.385-45T>C) c.384+11633T>C (n.384+11633T>C) c.165+28946T>C (n.165+28946T>C) c.383-45T>C c.264-45T>C (n.264-45T>C) c.*110-45T>C (n.*110-45T>C) c.77-45T>C | |
| 9 | g.69064894C>A | CA2579347331 | FXN | c.160-44C>A (n.160-44C>A) c.385-44C>A (n.385-44C>A) c.384+11634C>A (n.384+11634C>A) c.165+28947C>A (n.165+28947C>A) c.383-44C>A c.264-44C>A (n.264-44C>A) c.*110-44C>A (n.*110-44C>A) c.77-44C>A | |
| 9 | g.69064896T>C | CA5072734 | FXN | c.160-42T>C (n.160-42T>C) c.385-42T>C (n.385-42T>C) c.384+11636T>C (n.384+11636T>C) c.165+28949T>C (n.165+28949T>C) c.383-42T>C c.264-42T>C (n.264-42T>C) c.*110-42T>C (n.*110-42T>C) c.77-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064896T= | CA1854051777 | FXN | c.160-42T= (n.160-42T=) c.385-42T= (n.385-42T=) c.384+11636T= (n.384+11636T=) c.165+28949T= (n.165+28949T=) c.383-42T= c.264-42T= (n.264-42T=) c.*110-42T= (n.*110-42T=) c.77-42T= | |
| 9 | g.69064897G>A | CA193392965 | FXN | c.160-41G>A (n.160-41G>A) c.385-41G>A (n.385-41G>A) c.384+11637G>A (n.384+11637G>A) c.165+28950G>A (n.165+28950G>A) c.383-41G>A c.264-41G>A (n.264-41G>A) c.*110-41G>A (n.*110-41G>A) c.77-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064897G= | CA1854051779 | FXN | c.160-41G= (n.160-41G=) c.385-41G= (n.385-41G=) c.384+11637G= (n.384+11637G=) c.165+28950G= (n.165+28950G=) c.383-41G= c.264-41G= (n.264-41G=) c.*110-41G= (n.*110-41G=) c.77-41G= | |
| 9 | g.69064897G>T | CA2690188835 | FXN | c.160-41G>T (n.160-41G>T) c.385-41G>T (n.385-41G>T) c.384+11637G>T (n.384+11637G>T) c.165+28950G>T (n.165+28950G>T) c.383-41G>T c.264-41G>T (n.264-41G>T) c.*110-41G>T (n.*110-41G>T) c.77-41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064897_69064898delinsGT | CA1854051781 | FXN | c.160-41_160-40delinsGT (n.160-41_160-40delinsGT) c.385-41_385-40delinsGT (n.385-41_385-40delinsGT) c.384+11637_384+11638delinsGT (n.384+11637_384+11638delinsGT) c.165+28950_165+28951delinsGT (n.165+28950_165+28951delinsGT) c.383-41_383-40delinsGT c.264-41_264-40delinsGT (n.264-41_264-40delinsGT) c.*110-41_*110-40delinsGT (n.*110-41_*110-40delinsGT) c.77-41_77-40delinsGT | |
| 9 | g.69064898T>C | CA588208851 | FXN | c.160-40T>C (n.160-40T>C) c.385-40T>C (n.385-40T>C) c.384+11638T>C (n.384+11638T>C) c.165+28951T>C (n.165+28951T>C) c.383-40T>C c.264-40T>C (n.264-40T>C) c.*110-40T>C (n.*110-40T>C) c.77-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064898T= | CA1854051785 | FXN | c.160-40T= (n.160-40T=) c.385-40T= (n.385-40T=) c.384+11638T= (n.384+11638T=) c.165+28951T= (n.165+28951T=) c.383-40T= c.264-40T= (n.264-40T=) c.*110-40T= (n.*110-40T=) c.77-40T= | |
| 9 | g.69064901dup | CA2579347332 | FXN | c.160-37dup (n.160-37dup) c.385-37dup (n.385-37dup) c.384+11641dup (n.384+11641dup) c.165+28954dup (n.165+28954dup) c.383-37dup c.264-37dup (n.264-37dup) c.*110-37dup (n.*110-37dup) c.77-37dup | |
| 9 | g.69064901del | CA5072735 | FXN | c.160-37del (n.160-37del) c.385-37del (n.385-37del) c.384+11641del (n.384+11641del) c.165+28954del (n.165+28954del) c.383-37del c.264-37del (n.264-37del) c.*110-37del (n.*110-37del) c.77-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064899T>C | CA2784519678 | FXN | c.160-39T>C (n.160-39T>C) c.385-39T>C (n.385-39T>C) c.384+11639T>C (n.384+11639T>C) c.165+28952T>C (n.165+28952T>C) c.383-39T>C c.264-39T>C (n.264-39T>C) c.*110-39T>C (n.*110-39T>C) c.77-39T>C | |
| 9 | g.69064900T>G | CA1125094413 | FXN | c.160-38T>G (n.160-38T>G) c.385-38T>G (n.385-38T>G) c.384+11640T>G (n.384+11640T>G) c.165+28953T>G (n.165+28953T>G) c.383-38T>G c.264-38T>G (n.264-38T>G) c.*110-38T>G (n.*110-38T>G) c.77-38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064900T= | CA1854051787 | FXN | c.160-38T= (n.160-38T=) c.385-38T= (n.385-38T=) c.384+11640T= (n.384+11640T=) c.165+28953T= (n.165+28953T=) c.383-38T= c.264-38T= (n.264-38T=) c.*110-38T= (n.*110-38T=) c.77-38T= | |
| 9 | g.69064901T>A | CA2690188836 | FXN | c.160-37T>A (n.160-37T>A) c.385-37T>A (n.385-37T>A) c.384+11641T>A (n.384+11641T>A) c.165+28954T>A (n.165+28954T>A) c.383-37T>A c.264-37T>A (n.264-37T>A) c.*110-37T>A (n.*110-37T>A) c.77-37T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064902A= | CA1854051788 | FXN | c.160-36A= (n.160-36A=) c.385-36A= (n.385-36A=) c.384+11642A= (n.384+11642A=) c.165+28955A= (n.165+28955A=) c.383-36A= c.264-36A= (n.264-36A=) c.*110-36A= (n.*110-36A=) c.77-36A= | |
| 9 | g.69064902A>T | CA5072736 | FXN | c.160-36A>T (n.160-36A>T) c.385-36A>T (n.385-36A>T) c.384+11642A>T (n.384+11642A>T) c.165+28955A>T (n.165+28955A>T) c.383-36A>T c.264-36A>T (n.264-36A>T) c.*110-36A>T (n.*110-36A>T) c.77-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.69064903A= | CA1854051792 | FXN | c.160-35A= (n.160-35A=) c.385-35A= (n.385-35A=) c.384+11643A= (n.384+11643A=) c.165+28956A= (n.165+28956A=) c.383-35A= c.264-35A= (n.264-35A=) c.*110-35A= (n.*110-35A=) c.77-35A= | |
| 9 | g.69064903A>T | CA5072737 | FXN | c.160-35A>T (n.160-35A>T) c.385-35A>T (n.385-35A>T) c.384+11643A>T (n.384+11643A>T) c.165+28956A>T (n.165+28956A>T) c.383-35A>T c.264-35A>T (n.264-35A>T) c.*110-35A>T (n.*110-35A>T) c.77-35A>T | dbSNP ExAC |
| 9 | g.69064903_69064907delinsATTTC | CA1854051793 | FXN | c.160-35_160-31delinsATTTC (n.160-35_160-31delinsATTTC) c.385-35_385-31delinsATTTC (n.385-35_385-31delinsATTTC) c.384+11643_384+11647delinsATTTC (n.384+11643_384+11647delinsATTTC) c.165+28956_165+28960delinsATTTC (n.165+28956_165+28960delinsATTTC) c.383-35_383-31delinsATTTC c.264-35_264-31delinsATTTC (n.264-35_264-31delinsATTTC) c.*110-35_*110-31delinsATTTC (n.*110-35_*110-31delinsATTTC) c.77-35_77-31delinsATTTC | |
| 9 | g.69064907_69064910del | CA588208852 | FXN | c.160-31_160-28del (n.160-31_160-28del) c.385-31_385-28del (n.385-31_385-28del) c.384+11647_384+11650del (n.384+11647_384+11650del) c.165+28960_165+28963del (n.165+28960_165+28963del) c.383-31_383-28del c.264-31_264-28del (n.264-31_264-28del) c.*110-31_*110-28del (n.*110-31_*110-28del) c.77-31_77-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064906T>A | CA5072738 | FXN | c.160-32T>A (n.160-32T>A) c.385-32T>A (n.385-32T>A) c.384+11646T>A (n.384+11646T>A) c.165+28959T>A (n.165+28959T>A) c.383-32T>A c.264-32T>A (n.264-32T>A) c.*110-32T>A (n.*110-32T>A) c.77-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064906T= | CA1854051796 | FXN | c.160-32T= (n.160-32T=) c.385-32T= (n.385-32T=) c.384+11646T= (n.384+11646T=) c.165+28959T= (n.165+28959T=) c.383-32T= c.264-32T= (n.264-32T=) c.*110-32T= (n.*110-32T=) c.77-32T= | |
| 9 | g.69064907C>A | CA2690188837 | FXN | c.160-31C>A (n.160-31C>A) c.385-31C>A (n.385-31C>A) c.384+11647C>A (n.384+11647C>A) c.165+28960C>A (n.165+28960C>A) c.383-31C>A c.264-31C>A (n.264-31C>A) c.*110-31C>A (n.*110-31C>A) c.77-31C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064908T>C | CA5072739 | FXN | c.160-30T>C (n.160-30T>C) c.385-30T>C (n.385-30T>C) c.384+11648T>C (n.384+11648T>C) c.165+28961T>C (n.165+28961T>C) c.383-30T>C c.264-30T>C (n.264-30T>C) c.*110-30T>C (n.*110-30T>C) c.77-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064908T= | CA1854051798 | FXN | c.160-30T= (n.160-30T=) c.385-30T= (n.385-30T=) c.384+11648T= (n.384+11648T=) c.165+28961T= (n.165+28961T=) c.383-30T= c.264-30T= (n.264-30T=) c.*110-30T= (n.*110-30T=) c.77-30T= | |
| 9 | g.69064911A= | CA1854051800 | FXN | c.160-27A= (n.160-27A=) c.385-27A= (n.385-27A=) c.384+11651A= (n.384+11651A=) c.165+28964A= (n.165+28964A=) c.383-27A= c.264-27A= (n.264-27A=) c.*110-27A= (n.*110-27A=) c.77-27A= | |
| 9 | g.69064911A>T | CA5072740 | FXN | c.160-27A>T (n.160-27A>T) c.385-27A>T (n.385-27A>T) c.384+11651A>T (n.384+11651A>T) c.165+28964A>T (n.165+28964A>T) c.383-27A>T c.264-27A>T (n.264-27A>T) c.*110-27A>T (n.*110-27A>T) c.77-27A>T | dbSNP ExAC |
| 9 | g.69064914C>A | CA2579347333 | FXN | c.160-24C>A (n.160-24C>A) c.385-24C>A (n.385-24C>A) c.384+11654C>A (n.384+11654C>A) c.165+28967C>A (n.165+28967C>A) c.383-24C>A c.264-24C>A (n.264-24C>A) c.*110-24C>A (n.*110-24C>A) c.77-24C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064914C>G | CA2690188838 | FXN | c.160-24C>G (n.160-24C>G) c.385-24C>G (n.385-24C>G) c.384+11654C>G (n.384+11654C>G) c.165+28967C>G (n.165+28967C>G) c.383-24C>G c.264-24C>G (n.264-24C>G) c.*110-24C>G (n.*110-24C>G) c.77-24C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064914_69064915delinsCT | CA1854051802 | FXN | c.160-24_160-23delinsCT (n.160-24_160-23delinsCT) c.385-24_385-23delinsCT (n.385-24_385-23delinsCT) c.384+11654_384+11655delinsCT (n.384+11654_384+11655delinsCT) c.165+28967_165+28968delinsCT (n.165+28967_165+28968delinsCT) c.383-24_383-23delinsCT c.264-24_264-23delinsCT (n.264-24_264-23delinsCT) c.*110-24_*110-23delinsCT (n.*110-24_*110-23delinsCT) c.77-24_77-23delinsCT | |
| 9 | g.69064915T>C | CA1854051806 | FXN | c.160-23T>C (n.160-23T>C) c.385-23T>C (n.385-23T>C) c.384+11655T>C (n.384+11655T>C) c.165+28968T>C (n.165+28968T>C) c.383-23T>C c.264-23T>C (n.264-23T>C) c.*110-23T>C (n.*110-23T>C) c.77-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69064915T= | CA1854051805 | FXN | c.160-23T= (n.160-23T=) c.385-23T= (n.385-23T=) c.384+11655T= (n.384+11655T=) c.165+28968T= (n.165+28968T=) c.383-23T= c.264-23T= (n.264-23T=) c.*110-23T= (n.*110-23T=) c.77-23T= | |
| 9 | g.69064921dup | CA5072742 | FXN | c.160-17dup (n.160-17dup) c.385-17dup (n.385-17dup) c.384+11661dup (n.384+11661dup) c.165+28974dup (n.165+28974dup) c.383-17dup c.264-17dup (n.264-17dup) c.*110-17dup (n.*110-17dup) c.77-17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064921del | CA5072741 | FXN | c.160-17del (n.160-17del) c.385-17del (n.385-17del) c.384+11661del (n.384+11661del) c.165+28974del (n.165+28974del) c.383-17del c.264-17del (n.264-17del) c.*110-17del (n.*110-17del) c.77-17del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.69064916T>G | CA2690188839 | FXN | c.160-22T>G (n.160-22T>G) c.385-22T>G (n.385-22T>G) c.384+11656T>G (n.384+11656T>G) c.165+28969T>G (n.165+28969T>G) c.383-22T>G c.264-22T>G (n.264-22T>G) c.*110-22T>G (n.*110-22T>G) c.77-22T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064918T>C | CA2690188840 | FXN | c.160-20T>C (n.160-20T>C) c.385-20T>C (n.385-20T>C) c.384+11658T>C (n.384+11658T>C) c.165+28971T>C (n.165+28971T>C) c.383-20T>C c.264-20T>C (n.264-20T>C) c.*110-20T>C (n.*110-20T>C) c.77-20T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064920T>C | CA588208854 | FXN | c.160-18T>C (n.160-18T>C) c.385-18T>C (n.385-18T>C) c.384+11660T>C (n.384+11660T>C) c.165+28973T>C (n.165+28973T>C) c.383-18T>C c.264-18T>C (n.264-18T>C) c.*110-18T>C (n.*110-18T>C) c.77-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064920T= | CA1854051808 | FXN | c.160-18T= (n.160-18T=) c.385-18T= (n.385-18T=) c.384+11660T= (n.384+11660T=) c.165+28973T= (n.165+28973T=) c.383-18T= c.264-18T= (n.264-18T=) c.*110-18T= (n.*110-18T=) c.77-18T= | |
| 9 | g.69064921T>C | CA2690188841 | FXN | c.160-17T>C (n.160-17T>C) c.385-17T>C (n.385-17T>C) c.384+11661T>C (n.384+11661T>C) c.165+28974T>C (n.165+28974T>C) c.383-17T>C c.264-17T>C (n.264-17T>C) c.*110-17T>C (n.*110-17T>C) c.77-17T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064922C>A | CA2690188842 | FXN | c.160-16C>A (n.160-16C>A) c.385-16C>A (n.385-16C>A) c.384+11662C>A (n.384+11662C>A) c.165+28975C>A (n.165+28975C>A) c.383-16C>A c.264-16C>A (n.264-16C>A) c.*110-16C>A (n.*110-16C>A) c.77-16C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064922C= | CA1854051809 | FXN | c.160-16C= (n.160-16C=) c.385-16C= (n.385-16C=) c.384+11662C= (n.384+11662C=) c.165+28975C= (n.165+28975C=) c.383-16C= c.264-16C= (n.264-16C=) c.*110-16C= (n.*110-16C=) c.77-16C= | |
| 9 | g.69064922C>T | CA588208855 | FXN | c.160-16C>T (n.160-16C>T) c.385-16C>T (n.385-16C>T) c.384+11662C>T (n.384+11662C>T) c.165+28975C>T (n.165+28975C>T) c.383-16C>T c.264-16C>T (n.264-16C>T) c.*110-16C>T (n.*110-16C>T) c.77-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064923C>A | CA2579347334 | FXN | c.160-15C>A (n.160-15C>A) c.385-15C>A (n.385-15C>A) c.384+11663C>A (n.384+11663C>A) c.165+28976C>A (n.165+28976C>A) c.383-15C>A c.264-15C>A (n.264-15C>A) c.*110-15C>A (n.*110-15C>A) c.77-15C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064924A= | CA1854051811 | FXN | c.160-14A= (n.160-14A=) c.385-14A= (n.385-14A=) c.384+11664A= (n.384+11664A=) c.165+28977A= (n.165+28977A=) c.383-14A= c.264-14A= (n.264-14A=) c.*110-14A= (n.*110-14A=) c.77-14A= | |
| 9 | g.69064924A>G | CA193393003 | FXN | c.160-14A>G (n.160-14A>G) c.385-14A>G (n.385-14A>G) c.384+11664A>G (n.384+11664A>G) c.165+28977A>G (n.165+28977A>G) c.383-14A>G c.264-14A>G (n.264-14A>G) c.*110-14A>G (n.*110-14A>G) c.77-14A>G | dbSNP |
| 9 | g.69064924A>T | CA2690188843 | FXN | c.160-14A>T (n.160-14A>T) c.385-14A>T (n.385-14A>T) c.384+11664A>T (n.384+11664A>T) c.165+28977A>T (n.165+28977A>T) c.383-14A>T c.264-14A>T (n.264-14A>T) c.*110-14A>T (n.*110-14A>T) c.77-14A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064925C>A | CA2690188845 | FXN | c.160-13C>A (n.160-13C>A) c.385-13C>A (n.385-13C>A) c.384+11665C>A (n.384+11665C>A) c.165+28978C>A (n.165+28978C>A) c.383-13C>A c.264-13C>A (n.264-13C>A) c.*110-13C>A (n.*110-13C>A) c.77-13C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064927_69064932dup | CA2690188844 | FXN | c.160-11_160-6dup (n.160-11_160-6dup) c.385-11_385-6dup (n.385-11_385-6dup) c.384+11667_384+11672dup (n.384+11667_384+11672dup) c.165+28980_165+28985dup (n.165+28980_165+28985dup) c.383-11_383-6dup c.264-11_264-6dup (n.264-11_264-6dup) c.*110-11_*110-6dup (n.*110-11_*110-6dup) c.77-11_77-6dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064926C>A | CA2690188846 | FXN | c.160-12C>A (n.160-12C>A) c.385-12C>A (n.385-12C>A) c.384+11666C>A (n.384+11666C>A) c.165+28979C>A (n.165+28979C>A) c.383-12C>A c.264-12C>A (n.264-12C>A) c.*110-12C>A (n.*110-12C>A) c.77-12C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064926C= | CA1854051815 | FXN | c.160-12C= (n.160-12C=) c.385-12C= (n.385-12C=) c.384+11666C= (n.384+11666C=) c.165+28979C= (n.165+28979C=) c.383-12C= c.264-12C= (n.264-12C=) c.*110-12C= (n.*110-12C=) c.77-12C= | |
| 9 | g.69064926C>T | CA588208856 | FXN | c.160-12C>T (n.160-12C>T) c.385-12C>T (n.385-12C>T) c.384+11666C>T (n.384+11666C>T) c.165+28979C>T (n.165+28979C>T) c.383-12C>T c.264-12C>T (n.264-12C>T) c.*110-12C>T (n.*110-12C>T) c.77-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064927T>C | CA2690188847 | FXN | c.160-11T>C (n.160-11T>C) c.385-11T>C (n.385-11T>C) c.384+11667T>C (n.384+11667T>C) c.165+28980T>C (n.165+28980T>C) c.383-11T>C c.264-11T>C (n.264-11T>C) c.*110-11T>C (n.*110-11T>C) c.77-11T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064928A= | CA1854051817 | FXN | c.160-10A= (n.160-10A=) c.385-10A= (n.385-10A=) c.384+11668A= (n.384+11668A=) c.165+28981A= (n.165+28981A=) c.383-10A= c.264-10A= (n.264-10A=) c.*110-10A= (n.*110-10A=) c.77-10A= | |
| 9 | g.69064928A>G | CA588208857 | FXN | c.160-10A>G (n.160-10A>G) c.385-10A>G (n.385-10A>G) c.384+11668A>G (n.384+11668A>G) c.165+28981A>G (n.165+28981A>G) c.383-10A>G c.264-10A>G (n.264-10A>G) c.*110-10A>G (n.*110-10A>G) c.77-10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064929del | CA2579347335 | FXN | c.160-9del (n.160-9del) c.385-9del (n.385-9del) c.384+11669del (n.384+11669del) c.165+28982del (n.165+28982del) c.383-9del c.264-9del (n.264-9del) c.*110-9del (n.*110-9del) c.77-9del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064930T>A | CA2690188848 | FXN | c.160-8T>A (n.160-8T>A) c.385-8T>A (n.385-8T>A) c.384+11670T>A (n.384+11670T>A) c.165+28983T>A (n.165+28983T>A) c.383-8T>A c.264-8T>A (n.264-8T>A) c.*110-8T>A (n.*110-8T>A) c.77-8T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064931C>A | CA2690188849 | FXN | c.160-7C>A (n.160-7C>A) c.385-7C>A (n.385-7C>A) c.384+11671C>A (n.384+11671C>A) c.165+28984C>A (n.165+28984C>A) c.383-7C>A c.264-7C>A (n.264-7C>A) c.*110-7C>A (n.*110-7C>A) c.77-7C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064931C= | CA1854051819 | FXN | c.160-7C= (n.160-7C=) c.385-7C= (n.385-7C=) c.384+11671C= (n.384+11671C=) c.165+28984C= (n.165+28984C=) c.383-7C= c.264-7C= (n.264-7C=) c.*110-7C= (n.*110-7C=) c.77-7C= | |
| 9 | g.69064931C>G | CA2579347336 | FXN | c.160-7C>G (n.160-7C>G) c.385-7C>G (n.385-7C>G) c.384+11671C>G (n.384+11671C>G) c.165+28984C>G (n.165+28984C>G) c.383-7C>G c.264-7C>G (n.264-7C>G) c.*110-7C>G (n.*110-7C>G) c.77-7C>G | |
| 9 | g.69064931C>T | CA5072743 | FXN | c.160-7C>T (n.160-7C>T) c.385-7C>T (n.385-7C>T) c.384+11671C>T (n.384+11671C>T) c.165+28984C>T (n.165+28984C>T) c.383-7C>T c.264-7C>T (n.264-7C>T) c.*110-7C>T (n.*110-7C>T) c.77-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.69064934del | CA2690188850 | FXN | c.160-4del (n.160-4del) c.385-4del (n.385-4del) c.384+11674del (n.384+11674del) c.165+28987del (n.165+28987del) c.383-4del c.264-4del (n.264-4del) c.*110-4del (n.*110-4del) c.77-4del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064932C>A | CA2690188851 | FXN | c.160-6C>A (n.160-6C>A) c.385-6C>A (n.385-6C>A) c.384+11672C>A (n.384+11672C>A) c.165+28985C>A (n.165+28985C>A) c.383-6C>A c.264-6C>A (n.264-6C>A) c.*110-6C>A (n.*110-6C>A) c.77-6C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064933C>T | CA2690188852 | FXN | c.160-5C>T (n.160-5C>T) c.385-5C>T (n.385-5C>T) c.384+11673C>T (n.384+11673C>T) c.165+28986C>T (n.165+28986C>T) c.383-5C>T c.264-5C>T (n.264-5C>T) c.*110-5C>T (n.*110-5C>T) c.77-5C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064934C>A | CA2690188853 | FXN | c.160-4C>A (n.160-4C>A) c.385-4C>A (n.385-4C>A) c.384+11674C>A (n.384+11674C>A) c.165+28987C>A (n.165+28987C>A) c.383-4C>A c.264-4C>A (n.264-4C>A) c.*110-4C>A (n.*110-4C>A) c.77-4C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064936A= | CA1854051824 | FXN | c.160-2A= (n.160-2A=) c.385-2A= (n.385-2A=) c.384+11676A= (n.384+11676A=) c.165+28989A= (n.165+28989A=) c.383-2A= c.264-2A= (n.264-2A=) c.*110-2A= (n.*110-2A=) c.77-2A= | |
| 9 | g.69064936A>C | CA373530733 | FXN | c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.385-2A>C (n.385-2A>C) c.384+11676A>C (n.384+11676A>C) c.165+28989A>C (n.165+28989A>C) c.383-2A>C c.264-2A>C (n.264-2A>C) c.*110-2A>C (n.*110-2A>C) c.77-2A>C | |
| 9 | g.69064936A>G | CA252963 | FXN | c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.385-2A>G (n.385-2A>G) c.384+11676A>G (n.384+11676A>G) c.165+28989A>G (n.165+28989A>G) c.383-2A>G c.264-2A>G (n.264-2A>G) c.*110-2A>G (n.*110-2A>G) c.77-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69064936A>T | CA373530734 | FXN | c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.385-2A>T (n.385-2A>T) c.384+11676A>T (n.384+11676A>T) c.165+28989A>T (n.165+28989A>T) c.383-2A>T c.264-2A>T (n.264-2A>T) c.*110-2A>T (n.*110-2A>T) c.77-2A>T | |
| 9 | g.69064937G>A | CA373530735 | FXN | c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.385-1G>A (n.385-1G>A) c.384+11677G>A (n.384+11677G>A) c.165+28990G>A (n.165+28990G>A) c.383-1G>A c.264-1G>A (n.264-1G>A) c.*110-1G>A (n.*110-1G>A) c.77-1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.69064937G>C | CA373530736 | FXN | c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.385-1G>C (n.385-1G>C) c.384+11677G>C (n.384+11677G>C) c.165+28990G>C (n.165+28990G>C) c.383-1G>C c.264-1G>C (n.264-1G>C) c.*110-1G>C (n.*110-1G>C) c.77-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69064937G= | CA1854051829 | FXN | c.160-1G= (n.160-1G=) c.385-1G= (n.385-1G=) c.384+11677G= (n.384+11677G=) c.165+28990G= (n.165+28990G=) c.383-1G= c.264-1G= (n.264-1G=) c.*110-1G= (n.*110-1G=) c.77-1G= | |
| 9 | g.69064937G>T | CA373530737 | FXN | c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.385-1G>T (n.385-1G>T) c.384+11677G>T (n.384+11677G>T) c.165+28990G>T (n.165+28990G>T) c.383-1G>T c.264-1G>T (n.264-1G>T) c.*110-1G>T (n.*110-1G>T) c.77-1G>T | |
| 9 | g.69064938A>C | CA373530738 | FXN | c.160A>C (p.Ser54Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) c.384+11678A>C (n.384+11678A>C) c.165+28991A>C (n.165+28991A>C) c.383A>C c.264A>C (p.Gly88=) c.*110A>C (n.*110A>C) c.77A>C | |
| 9 | g.69064938A>G | CA373530739 | FXN | c.160A>G (p.Ser54Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) c.384+11678A>G (n.384+11678A>G) c.165+28991A>G (n.165+28991A>G) c.383A>G c.264A>G (p.Gly88=) c.*110A>G (n.*110A>G) c.77A>G | |
| 9 | g.69064938A>T | CA373530740 | FXN | c.160A>T (p.Ser54Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) c.384+11678A>T (n.384+11678A>T) c.165+28991A>T (n.165+28991A>T) c.383A>T c.264A>T (p.Gly88=) c.*110A>T (n.*110A>T) c.77A>T | |
| 9 | g.69064939G>A | CA373530743 | FXN | c.161G>A (p.Ser54Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) c.384+11679G>A (n.384+11679G>A) c.165+28992G>A (n.165+28992G>A) c.384G>A c.265G>A (p.Val89Met) c.*111G>A (n.*111G>A) c.78G>A | |
| 9 | g.69064939G>C | CA373530741 | FXN | c.161G>C (p.Ser54Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) c.384+11679G>C (n.384+11679G>C) c.165+28992G>C (n.165+28992G>C) c.384G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.*111G>C (n.*111G>C) c.78G>C | |
| 9 | g.69064939G>T | CA373530742 | FXN | c.161G>T (p.Ser54Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) c.384+11679G>T (n.384+11679G>T) c.165+28992G>T (n.165+28992G>T) c.384G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.*111G>T (n.*111G>T) c.78G>T | |
| 9 | g.69064940T>A | CA373530744 | FXN | c.162T>A (p.Ser54Arg) c.387T>A (p.Ser129Arg) c.384+11680T>A (n.384+11680T>A) c.165+28993T>A (n.165+28993T>A) c.385T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.*112T>A (n.*112T>A) c.79T>A | |
| 9 | g.69064940T>C | CA465233558 | FXN | c.162T>C (p.Ser54=) c.387T>C (p.Ser129=) c.384+11680T>C (n.384+11680T>C) c.165+28993T>C (n.165+28993T>C) c.385T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.*112T>C (n.*112T>C) c.79T>C | |
| 9 | g.69064940T>G | CA373530745 | FXN | c.162T>G (p.Ser54Arg) c.387T>G (p.Ser129Arg) c.384+11680T>G (n.384+11680T>G) c.165+28993T>G (n.165+28993T>G) c.385T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.*112T>G (n.*112T>G) c.79T>G | |
| 9 | g.69064941G>A | CA373530746 | FXN | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.388G>A (p.Gly130Ser) c.384+11681G>A (n.384+11681G>A) c.165+28994G>A (n.165+28994G>A) c.386G>A c.267G>A (p.Val89=) c.*113G>A (n.*113G>A) c.80G>A | dbSNP |
| 9 | g.69064941G>C | CA373530747 | FXN | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.384+11681G>C (n.384+11681G>C) c.165+28994G>C (n.165+28994G>C) c.386G>C c.267G>C (p.Val89=) c.*113G>C (n.*113G>C) c.80G>C | |
| 9 | g.69064941G= | CA1854051837 | FXN | c.163G= (p.Gly55=) c.388G= (p.Gly130=) c.384+11681G= (n.384+11681G=) c.165+28994G= (n.165+28994G=) c.386G= c.267G= (p.Val89=) c.*113G= (n.*113G=) c.80G= | |
| 9 | g.69064941G>T | CA373530748 | FXN | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.388G>T (p.Gly130Cys) c.384+11681G>T (n.384+11681G>T) c.165+28994G>T (n.165+28994G>T) c.386G>T c.267G>T (p.Val89=) c.*113G>T (n.*113G>T) c.80G>T | |
| 9 | g.69064942G>A | CA373530749 | FXN | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.384+11682G>A (n.384+11682G>A) c.165+28995G>A (n.165+28995G>A) c.387G>A c.268G>A (p.Val90Met) c.*114G>A (n.*114G>A) c.81G>A | |
| 9 | g.69064942G>C | CA5072744 | FXN | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.384+11682G>C (n.384+11682G>C) c.165+28995G>C (n.165+28995G>C) c.387G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.*114G>C (n.*114G>C) c.81G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064942G= | CA1854051843 | FXN | c.164G= (p.Gly55=) c.389G= (p.Gly130=) c.384+11682G= (n.384+11682G=) c.165+28995G= (n.165+28995G=) c.387G= c.268G= (p.Val90=) c.*114G= (n.*114G=) c.81G= | |
| 9 | g.69064942G>T | CA252966 | FXN | c.164G>T (p.Gly55Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.384+11682G>T (n.384+11682G>T) c.165+28995G>T (n.165+28995G>T) c.387G>T c.268G>T (p.Val90Leu) c.*114G>T (n.*114G>T) c.81G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064943T>A | CA465233561 | FXN | c.165T>A (p.Gly55=) c.390T>A (p.Gly130=) c.384+11683T>A (n.384+11683T>A) c.165+28996T>A (n.165+28996T>A) c.388T>A c.269T>A (p.Val90Glu) c.*115T>A (n.*115T>A) c.82T>A | |
| 9 | g.69064943T>C | CA465233560 | FXN | c.165T>C (p.Gly55=) c.390T>C (p.Gly130=) c.384+11683T>C (n.384+11683T>C) c.165+28996T>C (n.165+28996T>C) c.388T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.*115T>C (n.*115T>C) c.82T>C | |
| 9 | g.69064943T>G | CA465233559 | FXN | c.165T>G (p.Gly55=) c.390T>G (p.Gly130=) c.384+11683T>G (n.384+11683T>G) c.165+28996T>G (n.165+28996T>G) c.388T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.*115T>G (n.*115T>G) c.82T>G | |
| 9 | g.69064944G>A | CA373530750 | FXN | c.166G>A (p.Val56Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.384+11684G>A (n.384+11684G>A) c.165+28997G>A (n.165+28997G>A) c.389G>A c.270G>A (p.Val90=) c.*116G>A (n.*116G>A) c.83G>A | |
| 9 | g.69064944G>C | CA373530751 | FXN | c.166G>C (p.Val56Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.384+11684G>C (n.384+11684G>C) c.165+28997G>C (n.165+28997G>C) c.389G>C c.270G>C (p.Val90=) c.*116G>C (n.*116G>C) c.83G>C | |
| 9 | g.69064944G>T | CA373530752 | FXN | c.166G>T (p.Val56Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.384+11684G>T (n.384+11684G>T) c.165+28997G>T (n.165+28997G>T) c.389G>T c.270G>T (p.Val90=) c.*116G>T (n.*116G>T) c.83G>T | |
| 9 | g.69064945T>A | CA373530753 | FXN | c.167T>A (p.Val56Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.384+11685T>A (n.384+11685T>A) c.165+28998T>A (n.165+28998T>A) c.390T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) c.*117T>A (n.*117T>A) c.84T>A | |
| 9 | g.69064945T>C | CA373530754 | FXN | c.167T>C (p.Val56Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.384+11685T>C (n.384+11685T>C) c.165+28998T>C (n.165+28998T>C) c.390T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) c.84T>C | |
| 9 | g.69064945T>G | CA373530755 | FXN | c.167T>G (p.Val56Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.384+11685T>G (n.384+11685T>G) c.165+28998T>G (n.165+28998T>G) c.390T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) c.*117T>G (n.*117T>G) c.84T>G | |
| 9 | g.69064946C>A | CA465233562 | FXN | c.168C>A (p.Val56=) c.393C>A (p.Val131=) c.384+11686C>A (n.384+11686C>A) c.165+28999C>A (n.165+28999C>A) c.391C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.*118C>A (n.*118C>A) c.85C>A | |
| 9 | g.69064946C>G | CA465233564 | FXN | c.168C>G (p.Val56=) c.393C>G (p.Val131=) c.384+11686C>G (n.384+11686C>G) c.165+28999C>G (n.165+28999C>G) c.391C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) c.*118C>G (n.*118C>G) c.85C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064946C>T | CA465233563 | FXN | c.168C>T (p.Val56=) c.393C>T (p.Val131=) c.384+11686C>T (n.384+11686C>T) c.165+28999C>T (n.165+28999C>T) c.391C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) c.*118C>T (n.*118C>T) c.85C>T | |
| 9 | g.69064947T>A | CA373530756 | FXN | c.169T>A (p.Leu57Ile) c.394T>A (p.Leu132Ile) c.384+11687T>A (n.384+11687T>A) c.165+29000T>A (n.165+29000T>A) c.392T>A c.273T>A (p.Ser91=) c.*119T>A (n.*119T>A) c.86T>A | |
| 9 | g.69064947T>C | CA465233565 | FXN | c.169T>C (p.Leu57=) c.394T>C (p.Leu132=) c.384+11687T>C (n.384+11687T>C) c.165+29000T>C (n.165+29000T>C) c.392T>C c.273T>C (p.Ser91=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.86T>C | |
| 9 | g.69064947T>G | CA373530757 | FXN | c.169T>G (p.Leu57Val) c.394T>G (p.Leu132Val) c.384+11687T>G (n.384+11687T>G) c.165+29000T>G (n.165+29000T>G) c.392T>G c.273T>G (p.Ser91=) c.*119T>G (n.*119T>G) c.86T>G | |
| 9 | g.69064948T>A | CA373530758 | FXN | c.170T>A (p.Leu57Ter) c.395T>A (p.Leu132Ter) c.384+11688T>A (n.384+11688T>A) c.165+29001T>A (n.165+29001T>A) c.393T>A c.274T>A (p.Ter92Lys) c.*120T>A (n.*120T>A) c.87T>A | |
| 9 | g.69064948T>C | CA373530759 | FXN | c.170T>C (p.Leu57Ser) c.395T>C (p.Leu132Ser) c.384+11688T>C (n.384+11688T>C) c.165+29001T>C (n.165+29001T>C) c.393T>C c.274T>C (p.Ter92Gln) c.*120T>C (n.*120T>C) c.87T>C | |
| 9 | g.69064948T>G | CA373530760 | FXN | c.170T>G (p.Leu57Ter) c.395T>G (p.Leu132Ter) c.384+11688T>G (n.384+11688T>G) c.165+29001T>G (n.165+29001T>G) c.393T>G c.274T>G (p.Ter92Glu) c.*120T>G (n.*120T>G) c.87T>G | |
| 9 | g.69064949A>C | CA373530761 | FXN | c.171A>C (p.Leu57Phe) c.396A>C (p.Leu132Phe) c.384+11689A>C (n.384+11689A>C) c.165+29002A>C (n.165+29002A>C) c.394A>C c.275A>C (p.Ter92Ser) c.*121A>C (n.*121A>C) c.88A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064949A>G | CA465233566 | FXN | c.171A>G (p.Leu57=) c.396A>G (p.Leu132=) c.384+11689A>G (n.384+11689A>G) c.165+29002A>G (n.165+29002A>G) c.394A>G c.275A>G (p.Ter92=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.88A>G | |
| 9 | g.69064949A>T | CA373530762 | FXN | c.171A>T (p.Leu57Phe) c.396A>T (p.Leu132Phe) c.384+11689A>T (n.384+11689A>T) c.165+29002A>T (n.165+29002A>T) c.394A>T c.275A>T (p.Ter92Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) c.88A>T | |
| 9 | g.69064950A= | CA1854051850 | FXN | c.172A= (p.Thr58=) c.397A= (p.Thr133=) c.384+11690A= (n.384+11690A=) c.165+29003A= (n.165+29003A=) c.395A= c.276A= (p.Ter92=) c.*122A= (n.*122A=) c.89A= | |
| 9 | g.69064950A>C | CA373530763 | FXN | c.172A>C (p.Thr58Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.384+11690A>C (n.384+11690A>C) c.165+29003A>C (n.165+29003A>C) c.395A>C c.276A>C (p.Ter92Tyr) c.*122A>C (n.*122A>C) c.89A>C | |
| 9 | g.69064950A>G | CA373530765 | FXN | c.172A>G (p.Thr58Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.384+11690A>G (n.384+11690A>G) c.165+29003A>G (n.165+29003A>G) c.395A>G c.276A>G (p.Ter92=) c.*122A>G (n.*122A>G) c.89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064950A>T | CA373530764 | FXN | c.172A>T (p.Thr58Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.384+11690A>T (n.384+11690A>T) c.165+29003A>T (n.165+29003A>T) c.395A>T c.276A>T (p.Ter92Tyr) c.*122A>T (n.*122A>T) c.89A>T | |
| 9 | g.69064951C>A | CA373530766 | FXN | c.173C>A (p.Thr58Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn) c.384+11691C>A (n.384+11691C>A) c.165+29004C>A (n.165+29004C>A) c.396C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.90C>A | |
| 9 | g.69064951C>G | CA373530767 | FXN | c.173C>G (p.Thr58Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser) c.384+11691C>G (n.384+11691C>G) c.165+29004C>G (n.165+29004C>G) c.396C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.90C>G | |
| 9 | g.69064951C>T | CA373530768 | FXN | c.173C>T (p.Thr58Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.384+11691C>T (n.384+11691C>T) c.165+29004C>T (n.165+29004C>T) c.396C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.90C>T | |
| 9 | g.69064952T>A | CA465233568 | FXN | c.174T>A (p.Thr58=) c.399T>A (p.Thr133=) c.384+11692T>A (n.384+11692T>A) c.165+29005T>A (n.165+29005T>A) c.397T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.91T>A | |
| 9 | g.69064952T>C | CA5072745 | FXN | c.174T>C (p.Thr58=) c.399T>C (p.Thr133=) c.384+11692T>C (n.384+11692T>C) c.165+29005T>C (n.165+29005T>C) c.397T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.91T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064952T>G | CA465233567 | FXN | c.174T>G (p.Thr58=) c.399T>G (p.Thr133=) c.384+11692T>G (n.384+11692T>G) c.165+29005T>G (n.165+29005T>G) c.397T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.91T>G | |
| 9 | g.69064952T= | CA1854051853 | FXN | c.174T= (p.Thr58=) c.399T= (p.Thr133=) c.384+11692T= (n.384+11692T=) c.165+29005T= (n.165+29005T=) c.397T= c.*2T= (n.*2T=) c.*124T= (n.*124T=) c.91T= | |
| 9 | g.69064953G>A | CA5072746 | FXN | c.175G>A (p.Val59Ile) c.400G>A (p.Val134Ile) c.384+11693G>A (n.384+11693G>A) c.165+29006G>A (n.165+29006G>A) c.398G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.92G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064953G>C | CA373530769 | FXN | c.175G>C (p.Val59Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) c.384+11693G>C (n.384+11693G>C) c.165+29006G>C (n.165+29006G>C) c.398G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.92G>C | |
| 9 | g.69064953G= | CA1854051858 | FXN | c.175G= (p.Val59=) c.400G= (p.Val134=) c.384+11693G= (n.384+11693G=) c.165+29006G= (n.165+29006G=) c.398G= c.*3G= (n.*3G=) c.*125G= (n.*125G=) c.92G= | |
| 9 | g.69064953G>T | CA373530770 | FXN | c.175G>T (p.Val59Phe) c.400G>T (p.Val134Phe) c.384+11693G>T (n.384+11693G>T) c.165+29006G>T (n.165+29006G>T) c.398G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.92G>T | |
| 9 | g.69064954T>A | CA373530771 | FXN | c.176T>A (p.Val59Asp) c.401T>A (p.Val134Asp) c.384+11694T>A (n.384+11694T>A) c.165+29007T>A (n.165+29007T>A) c.399T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.93T>A | |
| 9 | g.69064954T>C | CA373530772 | FXN | c.176T>C (p.Val59Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) c.384+11694T>C (n.384+11694T>C) c.165+29007T>C (n.165+29007T>C) c.399T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.93T>C | |
| 9 | g.69064954T>G | CA373530773 | FXN | c.176T>G (p.Val59Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) c.384+11694T>G (n.384+11694T>G) c.165+29007T>G (n.165+29007T>G) c.399T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.93T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69064954T= | CA1854051863 | FXN | c.176T= (p.Val59=) c.401T= (p.Val134=) c.384+11694T= (n.384+11694T=) c.165+29007T= (n.165+29007T=) c.399T= c.*4T= (n.*4T=) c.*126T= (n.*126T=) c.93T= | |
| 9 | g.69064955C>A | CA465233570 | FXN | c.177C>A (p.Val59=) c.402C>A (p.Val134=) c.384+11695C>A (n.384+11695C>A) c.165+29008C>A (n.165+29008C>A) c.400C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.94C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69064955C>G | CA465233571 | FXN | c.177C>G (p.Val59=) c.402C>G (p.Val134=) c.384+11695C>G (n.384+11695C>G) c.165+29008C>G (n.165+29008C>G) c.400C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.94C>G | |
| 9 | g.69064955C>T | CA465233569 | FXN | c.177C>T (p.Val59=) c.402C>T (p.Val134=) c.384+11695C>T (n.384+11695C>T) c.165+29008C>T (n.165+29008C>T) c.400C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.94C>T | dbSNP |
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| 9 | g.69064956A>G | CA373530775 | FXN | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.384+11696A>G (n.384+11696A>G) c.165+29009A>G (n.165+29009A>G) c.401A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.95A>G | |
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