UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69053233_69053254dup | CA2690188732 | FXN | c.132_153dup (p.Phe52ValfsTer2) c.357_378dup (p.Phe127ValfsTer2) c.165+17286_165+17307dup (n.165+17286_165+17307dup) c.355_376dup c.263+6751_263+6772dup (n.263+6751_263+6772dup) c.*82_*103dup (n.*82_*103dup) c.76+6751_76+6772dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053254C>A | CA5072718 | FXN | c.153C>A (p.Ser51=) c.378C>A (p.Ser126=) c.165+17307C>A (n.165+17307C>A) c.376C>A c.263+6772C>A (n.263+6772C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.76+6772C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053254C= | CA1854042900 | FXN | c.153C= (p.Ser51=) c.378C= (p.Ser126=) c.165+17307C= (n.165+17307C=) c.376C= c.263+6772C= (n.263+6772C=) c.*103C= (n.*103C=) c.76+6772C= | |
| 9 | g.69053254C>G | CA465233543 | FXN | c.153C>G (p.Ser51=) c.378C>G (p.Ser126=) c.165+17307C>G (n.165+17307C>G) c.376C>G c.263+6772C>G (n.263+6772C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.76+6772C>G | |
| 9 | g.69053254C>T | CA465233544 | FXN | c.153C>T (p.Ser51=) c.378C>T (p.Ser126=) c.165+17307C>T (n.165+17307C>T) c.376C>T c.263+6772C>T (n.263+6772C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.76+6772C>T | dbSNP |
| 9 | g.69053257_69053269del | CA2695210687 | FXN | c.156_159+9del c.381_384+9del c.165+17310_165+17322del (n.165+17310_165+17322del) c.379_382+9del c.263+6775_263+6787del (n.263+6775_263+6787del) c.*106_*109+9del c.76+6775_76+6787del | |
| 9 | g.69053255T>A | CA373530100 | FXN | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) c.165+17308T>A (n.165+17308T>A) c.377T>A c.263+6773T>A (n.263+6773T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.76+6773T>A | |
| 9 | g.69053255T>C | CA373530099 | FXN | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) c.165+17308T>C (n.165+17308T>C) c.377T>C c.263+6773T>C (n.263+6773T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.76+6773T>C | |
| 9 | g.69053255T>G | CA373530098 | FXN | c.154T>G (p.Phe52Val) c.379T>G (p.Phe127Val) c.165+17308T>G (n.165+17308T>G) c.377T>G c.263+6773T>G (n.263+6773T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.76+6773T>G | |
| 9 | g.69053256T>A | CA373530101 | FXN | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.165+17309T>A (n.165+17309T>A) c.378T>A c.263+6774T>A (n.263+6774T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.76+6774T>A | |
| 9 | g.69053256T>C | CA373530103 | FXN | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) c.165+17309T>C (n.165+17309T>C) c.378T>C c.263+6774T>C (n.263+6774T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.76+6774T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053256T>G | CA373530102 | FXN | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) c.165+17309T>G (n.165+17309T>G) c.378T>G c.263+6774T>G (n.263+6774T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.76+6774T>G | |
| 9 | g.69053256_69053260delinsTTGGG | CA1854042901 | FXN | c.155_159delinsTTGGG (p.Phe52=) c.380_384delinsTTGGG (p.Phe127=) c.165+17309_165+17313delinsTTGGG (n.165+17309_165+17313delinsTTGGG) c.378_382delinsTTGGG c.263+6774_263+6778delinsTTGGG (n.263+6774_263+6778delinsTTGGG) c.*105_*109delinsTTGGG (n.*105_*109delinsTTGGG) c.76+6774_76+6778delinsTTGGG | |
| 9 | g.69053257T>A | CA373530104 | FXN | c.156T>A (p.Phe52Leu) c.381T>A (p.Phe127Leu) c.165+17310T>A (n.165+17310T>A) c.379T>A c.263+6775T>A (n.263+6775T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.76+6775T>A | |
| 9 | g.69053257T>C | CA465233545 | FXN | c.156T>C (p.Phe52=) c.381T>C (p.Phe127=) c.165+17310T>C (n.165+17310T>C) c.379T>C c.263+6775T>C (n.263+6775T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.76+6775T>C | |
| 9 | g.69053257T>G | CA373530105 | FXN | c.156T>G (p.Phe52Leu) c.381T>G (p.Phe127Leu) c.165+17310T>G (n.165+17310T>G) c.379T>G c.263+6775T>G (n.263+6775T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.76+6775T>G | |
| 9 | g.69053257_69053260del | CA193385392 | FXN | c.156_159del (p.Phe52LeufsTer5) c.381_384del (p.Phe127LeufsTer5) c.381_384del (p.Phe127LeufsTer12) c.165+17310_165+17313del (n.165+17310_165+17313del) c.379_382del c.263+6775_263+6778del (n.263+6775_263+6778del) c.*106_*109del (n.*106_*109del) c.76+6775_76+6778del | dbSNP |
| 9 | g.69053258G>A | CA373530106 | FXN | c.157G>A (p.Gly53Arg) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.165+17311G>A (n.165+17311G>A) c.380G>A c.263+6776G>A (n.263+6776G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.76+6776G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053258G>C | CA373530108 | FXN | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.165+17311G>C (n.165+17311G>C) c.380G>C c.263+6776G>C (n.263+6776G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.76+6776G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053258G>T | CA373530107 | FXN | c.157G>T (p.Gly53Trp) c.382G>T (p.Gly128Trp) c.165+17311G>T (n.165+17311G>T) c.380G>T c.263+6776G>T (n.263+6776G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.76+6776G>T | |
| 9 | g.69053259G>A | CA373530109 | FXN | c.158G>A (p.Gly53Glu) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.165+17312G>A (n.165+17312G>A) c.381G>A c.263+6777G>A (n.263+6777G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.76+6777G>A | |
| 9 | g.69053259G>C | CA373530111 | FXN | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.165+17312G>C (n.165+17312G>C) c.381G>C c.263+6777G>C (n.263+6777G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.76+6777G>C | |
| 9 | g.69053259G>T | CA373530110 | FXN | c.158G>T (p.Gly53Val) c.383G>T (p.Gly128Val) c.165+17312G>T (n.165+17312G>T) c.381G>T c.263+6777G>T (n.263+6777G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.76+6777G>T | |
| 9 | g.69053260G>A | CA193385405 | FXN | c.159G>A (p.Gly53=) c.384G>A (p.Gly128=) c.165+17313G>A (n.165+17313G>A) c.382G>A c.263+6778G>A (n.263+6778G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.76+6778G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69053260G>C | CA465233547 | FXN | c.159G>C (p.Gly53=) c.384G>C (p.Gly128=) c.165+17313G>C (n.165+17313G>C) c.382G>C c.263+6778G>C (n.263+6778G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.76+6778G>C | |
| 9 | g.69053260G= | CA1854042902 | FXN | c.159G= (p.Gly53=) c.384G= (p.Gly128=) c.165+17313G= (n.165+17313G=) c.382G= c.263+6778G= (n.263+6778G=) c.*109G= (n.*109G=) c.76+6778G= | |
| 9 | g.69053260G>T | CA465233546 | FXN | c.159G>T (p.Gly53=) c.384G>T (p.Gly128=) c.165+17313G>T (n.165+17313G>T) c.382G>T c.263+6778G>T (n.263+6778G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.76+6778G>T | |
| 9 | g.69053261G>A | CA373530112 | FXN | c.159+1G>A (n.159+1G>A) c.384+1G>A (n.384+1G>A) c.165+17314G>A (n.165+17314G>A) c.382+1G>A c.263+6779G>A (n.263+6779G>A) c.*109+1G>A (n.*109+1G>A) c.76+6779G>A | |
| 9 | g.69053261G>C | CA373530113 | FXN | c.159+1G>C (n.159+1G>C) c.384+1G>C (n.384+1G>C) c.165+17314G>C (n.165+17314G>C) c.382+1G>C c.263+6779G>C (n.263+6779G>C) c.*109+1G>C (n.*109+1G>C) c.76+6779G>C | |
| 9 | g.69053261G>T | CA373530114 | FXN | c.159+1G>T (n.159+1G>T) c.384+1G>T (n.384+1G>T) c.165+17314G>T (n.165+17314G>T) c.382+1G>T c.263+6779G>T (n.263+6779G>T) c.*109+1G>T (n.*109+1G>T) c.76+6779G>T | |
| 9 | g.69053262T>A | CA373530115 | FXN | c.159+2T>A (n.159+2T>A) c.384+2T>A (n.384+2T>A) c.165+17315T>A (n.165+17315T>A) c.382+2T>A c.263+6780T>A (n.263+6780T>A) c.*109+2T>A (n.*109+2T>A) c.76+6780T>A | |
| 9 | g.69053262T>C | CA373530116 | FXN | c.159+2T>C (n.159+2T>C) c.384+2T>C (n.384+2T>C) c.165+17315T>C (n.165+17315T>C) c.382+2T>C c.263+6780T>C (n.263+6780T>C) c.*109+2T>C (n.*109+2T>C) c.76+6780T>C | |
| 9 | g.69053262T>G | CA373530117 | FXN | c.159+2T>G (n.159+2T>G) c.384+2T>G (n.384+2T>G) c.165+17315T>G (n.165+17315T>G) c.382+2T>G c.263+6780T>G (n.263+6780T>G) c.*109+2T>G (n.*109+2T>G) c.76+6780T>G | |
| 9 | g.69053263A>G | CA1125087390 | FXN | c.159+3A>G (n.159+3A>G) c.384+3A>G (n.384+3A>G) c.165+17316A>G (n.165+17316A>G) c.382+3A>G c.263+6781A>G (n.263+6781A>G) c.*109+3A>G (n.*109+3A>G) c.76+6781A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053264C= | CA1854042903 | FXN | c.159+4C= (n.159+4C=) c.384+4C= (n.384+4C=) c.165+17317C= (n.165+17317C=) c.382+4C= c.263+6782C= (n.263+6782C=) c.*109+4C= (n.*109+4C=) c.76+6782C= | |
| 9 | g.69053264C>T | CA5072719 | FXN | c.159+4C>T (n.159+4C>T) c.384+4C>T (n.384+4C>T) c.165+17317C>T (n.165+17317C>T) c.382+4C>T c.263+6782C>T (n.263+6782C>T) c.*109+4C>T (n.*109+4C>T) c.76+6782C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053265C>T | CA2579347306 | FXN | c.159+5C>T (n.159+5C>T) c.384+5C>T (n.384+5C>T) c.165+17318C>T (n.165+17318C>T) c.382+5C>T c.263+6783C>T (n.263+6783C>T) c.*109+5C>T (n.*109+5C>T) c.76+6783C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053266T>G | CA5072720 | FXN | c.159+6T>G (n.159+6T>G) c.384+6T>G (n.384+6T>G) c.165+17319T>G (n.165+17319T>G) c.382+6T>G c.263+6784T>G (n.263+6784T>G) c.*109+6T>G (n.*109+6T>G) c.76+6784T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053266T= | CA1854042904 | FXN | c.159+6T= (n.159+6T=) c.384+6T= (n.384+6T=) c.165+17319T= (n.165+17319T=) c.382+6T= c.263+6784T= (n.263+6784T=) c.*109+6T= (n.*109+6T=) c.76+6784T= | |
| 9 | g.69053267C= | CA1854042905 | FXN | c.159+7C= (n.159+7C=) c.384+7C= (n.384+7C=) c.165+17320C= (n.165+17320C=) c.382+7C= c.263+6785C= (n.263+6785C=) c.*109+7C= (n.*109+7C=) c.76+6785C= | |
| 9 | g.69053267C>G | CA1854042906 | FXN | c.159+7C>G (n.159+7C>G) c.384+7C>G (n.384+7C>G) c.165+17320C>G (n.165+17320C>G) c.382+7C>G c.263+6785C>G (n.263+6785C>G) c.*109+7C>G (n.*109+7C>G) c.76+6785C>G | dbSNP |
| 9 | g.69053267C>T | CA5072721 | FXN | c.159+7C>T (n.159+7C>T) c.384+7C>T (n.384+7C>T) c.165+17320C>T (n.165+17320C>T) c.382+7C>T c.263+6785C>T (n.263+6785C>T) c.*109+7C>T (n.*109+7C>T) c.76+6785C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053270_69053274dup | CA2784520223 | FXN | c.159+10_159+14dup (n.159+10_159+14dup) c.384+10_384+14dup (n.384+10_384+14dup) c.165+17323_165+17327dup (n.165+17323_165+17327dup) c.382+10_382+14dup c.263+6788_263+6792dup (n.263+6788_263+6792dup) c.*109+10_*109+14dup (n.*109+10_*109+14dup) c.76+6788_76+6792dup | |
| 9 | g.69053268T>C | CA5072722 | FXN | c.159+8T>C (n.159+8T>C) c.384+8T>C (n.384+8T>C) c.165+17321T>C (n.165+17321T>C) c.382+8T>C c.263+6786T>C (n.263+6786T>C) c.*109+8T>C (n.*109+8T>C) c.76+6786T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053268T= | CA1854042907 | FXN | c.159+8T= (n.159+8T=) c.384+8T= (n.384+8T=) c.165+17321T= (n.165+17321T=) c.382+8T= c.263+6786T= (n.263+6786T=) c.*109+8T= (n.*109+8T=) c.76+6786T= | |
| 9 | g.69053271A= | CA1854042908 | FXN | c.159+11A= (n.159+11A=) c.384+11A= (n.384+11A=) c.165+17324A= (n.165+17324A=) c.382+11A= c.263+6789A= (n.263+6789A=) c.*109+11A= (n.*109+11A=) c.76+6789A= | |
| 9 | g.69053271A>G | CA1125087399 | FXN | c.159+11A>G (n.159+11A>G) c.384+11A>G (n.384+11A>G) c.165+17324A>G (n.165+17324A>G) c.382+11A>G c.263+6789A>G (n.263+6789A>G) c.*109+11A>G (n.*109+11A>G) c.76+6789A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053272C>T | CA2690188734 | FXN | c.159+12C>T (n.159+12C>T) c.384+12C>T (n.384+12C>T) c.165+17325C>T (n.165+17325C>T) c.382+12C>T c.263+6790C>T (n.263+6790C>T) c.*109+12C>T (n.*109+12C>T) c.76+6790C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053273T>A | CA5072723 | FXN | c.159+13T>A (n.159+13T>A) c.384+13T>A (n.384+13T>A) c.165+17326T>A (n.165+17326T>A) c.382+13T>A c.263+6791T>A (n.263+6791T>A) c.*109+13T>A (n.*109+13T>A) c.76+6791T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053273T>C | CA2506658389 | FXN | c.159+13T>C (n.159+13T>C) c.384+13T>C (n.384+13T>C) c.165+17326T>C (n.165+17326T>C) c.382+13T>C c.263+6791T>C (n.263+6791T>C) c.*109+13T>C (n.*109+13T>C) c.76+6791T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053273T>G | CA2690188735 | FXN | c.159+13T>G (n.159+13T>G) c.384+13T>G (n.384+13T>G) c.165+17326T>G (n.165+17326T>G) c.382+13T>G c.263+6791T>G (n.263+6791T>G) c.*109+13T>G (n.*109+13T>G) c.76+6791T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053273T= | CA1854042909 | FXN | c.159+13T= (n.159+13T=) c.384+13T= (n.384+13T=) c.165+17326T= (n.165+17326T=) c.382+13T= c.263+6791T= (n.263+6791T=) c.*109+13T= (n.*109+13T=) c.76+6791T= | |
| 9 | g.69053275C>A | CA653003372 | FXN | c.159+15C>A (n.159+15C>A) c.384+15C>A (n.384+15C>A) c.165+17328C>A (n.165+17328C>A) c.382+15C>A c.263+6793C>A (n.263+6793C>A) c.*109+15C>A (n.*109+15C>A) c.76+6793C>A | COSMIC |
| 9 | g.69053275C= | CA1854042910 | FXN | c.159+15C= (n.159+15C=) c.384+15C= (n.384+15C=) c.165+17328C= (n.165+17328C=) c.382+15C= c.263+6793C= (n.263+6793C=) c.*109+15C= (n.*109+15C=) c.76+6793C= | |
| 9 | g.69053275C>T | CA5072724 | FXN | c.159+15C>T (n.159+15C>T) c.384+15C>T (n.384+15C>T) c.165+17328C>T (n.165+17328C>T) c.382+15C>T c.263+6793C>T (n.263+6793C>T) c.*109+15C>T (n.*109+15C>T) c.76+6793C>T | dbSNP ExAC |
| 9 | g.69053278T>C | CA2690188736 | FXN | c.159+18T>C (n.159+18T>C) c.384+18T>C (n.384+18T>C) c.165+17331T>C (n.165+17331T>C) c.382+18T>C c.263+6796T>C (n.263+6796T>C) c.*109+18T>C (n.*109+18T>C) c.76+6796T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053280A>G | CA2690188737 | FXN | c.159+20A>G (n.159+20A>G) c.384+20A>G (n.384+20A>G) c.165+17333A>G (n.165+17333A>G) c.382+20A>G c.263+6798A>G (n.263+6798A>G) c.*109+20A>G (n.*109+20A>G) c.76+6798A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053281T>A | CA2580597229 | FXN | c.159+21T>A (n.159+21T>A) c.384+21T>A (n.384+21T>A) c.165+17334T>A (n.165+17334T>A) c.382+21T>A c.263+6799T>A (n.263+6799T>A) c.*109+21T>A (n.*109+21T>A) c.76+6799T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053281T>C | CA5072725 | FXN | c.159+21T>C (n.159+21T>C) c.384+21T>C (n.384+21T>C) c.165+17334T>C (n.165+17334T>C) c.382+21T>C c.263+6799T>C (n.263+6799T>C) c.*109+21T>C (n.*109+21T>C) c.76+6799T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053281T>G | CA1854042912 | FXN | c.159+21T>G (n.159+21T>G) c.384+21T>G (n.384+21T>G) c.165+17334T>G (n.165+17334T>G) c.382+21T>G c.263+6799T>G (n.263+6799T>G) c.*109+21T>G (n.*109+21T>G) c.76+6799T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69053281T= | CA1854042911 | FXN | c.159+21T= (n.159+21T=) c.384+21T= (n.384+21T=) c.165+17334T= (n.165+17334T=) c.382+21T= c.263+6799T= (n.263+6799T=) c.*109+21T= (n.*109+21T=) c.76+6799T= | |
| 9 | g.69053285del | CA2690188738 | FXN | c.159+25del (n.159+25del) c.384+25del (n.384+25del) c.165+17338del (n.165+17338del) c.382+25del c.263+6803del (n.263+6803del) c.*109+25del (n.*109+25del) c.76+6803del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053282T>C | CA2690188739 | FXN | c.159+22T>C (n.159+22T>C) c.384+22T>C (n.384+22T>C) c.165+17335T>C (n.165+17335T>C) c.382+22T>C c.263+6800T>C (n.263+6800T>C) c.*109+22T>C (n.*109+22T>C) c.76+6800T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053284T>C | CA2690188740 | FXN | c.159+24T>C (n.159+24T>C) c.384+24T>C (n.384+24T>C) c.165+17337T>C (n.165+17337T>C) c.382+24T>C c.263+6802T>C (n.263+6802T>C) c.*109+24T>C (n.*109+24T>C) c.76+6802T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053286C>A | CA2690188741 | FXN | c.159+26C>A (n.159+26C>A) c.384+26C>A (n.384+26C>A) c.165+17339C>A (n.165+17339C>A) c.382+26C>A c.263+6804C>A (n.263+6804C>A) c.*109+26C>A (n.*109+26C>A) c.76+6804C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053288G>A | CA588207375 | FXN | c.159+28G>A (n.159+28G>A) c.384+28G>A (n.384+28G>A) c.165+17341G>A (n.165+17341G>A) c.382+28G>A c.263+6806G>A (n.263+6806G>A) c.*109+28G>A (n.*109+28G>A) c.76+6806G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053288G>C | CA1854042914 | FXN | c.159+28G>C (n.159+28G>C) c.384+28G>C (n.384+28G>C) c.165+17341G>C (n.165+17341G>C) c.382+28G>C c.263+6806G>C (n.263+6806G>C) c.*109+28G>C (n.*109+28G>C) c.76+6806G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69053288G= | CA1854042913 | FXN | c.159+28G= (n.159+28G=) c.384+28G= (n.384+28G=) c.165+17341G= (n.165+17341G=) c.382+28G= c.263+6806G= (n.263+6806G=) c.*109+28G= (n.*109+28G=) c.76+6806G= | |
| 9 | g.69053288G>T | CA2690188742 | FXN | c.159+28G>T (n.159+28G>T) c.384+28G>T (n.384+28G>T) c.165+17341G>T (n.165+17341G>T) c.382+28G>T c.263+6806G>T (n.263+6806G>T) c.*109+28G>T (n.*109+28G>T) c.76+6806G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053291T>C | CA2579347307 | FXN | c.159+31T>C (n.159+31T>C) c.384+31T>C (n.384+31T>C) c.165+17344T>C (n.165+17344T>C) c.382+31T>C c.263+6809T>C (n.263+6809T>C) c.*109+31T>C (n.*109+31T>C) c.76+6809T>C | |
| 9 | g.69053292C>T | CA2784520224 | FXN | c.159+32C>T (n.159+32C>T) c.384+32C>T (n.384+32C>T) c.165+17345C>T (n.165+17345C>T) c.382+32C>T c.263+6810C>T (n.263+6810C>T) c.*109+32C>T (n.*109+32C>T) c.76+6810C>T | |
| 9 | g.69053296dup | CA2690188743 | FXN | c.159+36dup (n.159+36dup) c.384+36dup (n.384+36dup) c.165+17349dup (n.165+17349dup) c.382+36dup c.263+6814dup (n.263+6814dup) c.*109+36dup (n.*109+36dup) c.76+6814dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053296del | CA2690188744 | FXN | c.159+36del (n.159+36del) c.384+36del (n.384+36del) c.165+17349del (n.165+17349del) c.382+36del c.263+6814del (n.263+6814del) c.*109+36del (n.*109+36del) c.76+6814del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053293C= | CA1854042915 | FXN | c.159+33C= (n.159+33C=) c.384+33C= (n.384+33C=) c.165+17346C= (n.165+17346C=) c.382+33C= c.263+6811C= (n.263+6811C=) c.*109+33C= (n.*109+33C=) c.76+6811C= | |
| 9 | g.69053293C>T | CA588207376 | FXN | c.159+33C>T (n.159+33C>T) c.384+33C>T (n.384+33C>T) c.165+17346C>T (n.165+17346C>T) c.382+33C>T c.263+6811C>T (n.263+6811C>T) c.*109+33C>T (n.*109+33C>T) c.76+6811C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053294C>A | CA5072726 | FXN | c.159+34C>A (n.159+34C>A) c.384+34C>A (n.384+34C>A) c.165+17347C>A (n.165+17347C>A) c.382+34C>A c.263+6812C>A (n.263+6812C>A) c.*109+34C>A (n.*109+34C>A) c.76+6812C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053294C= | CA1854042916 | FXN | c.159+34C= (n.159+34C=) c.384+34C= (n.384+34C=) c.165+17347C= (n.165+17347C=) c.382+34C= c.263+6812C= (n.263+6812C=) c.*109+34C= (n.*109+34C=) c.76+6812C= | |
| 9 | g.69053294C>G | CA588207377 | FXN | c.159+34C>G (n.159+34C>G) c.384+34C>G (n.384+34C>G) c.165+17347C>G (n.165+17347C>G) c.382+34C>G c.263+6812C>G (n.263+6812C>G) c.*109+34C>G (n.*109+34C>G) c.76+6812C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053294C>T | CA2690188745 | FXN | c.159+34C>T (n.159+34C>T) c.384+34C>T (n.384+34C>T) c.165+17347C>T (n.165+17347C>T) c.382+34C>T c.263+6812C>T (n.263+6812C>T) c.*109+34C>T (n.*109+34C>T) c.76+6812C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053295C>A | CA2690188746 | FXN | c.159+35C>A (n.159+35C>A) c.384+35C>A (n.384+35C>A) c.165+17348C>A (n.165+17348C>A) c.382+35C>A c.263+6813C>A (n.263+6813C>A) c.*109+35C>A (n.*109+35C>A) c.76+6813C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053295C>G | CA2690188747 | FXN | c.159+35C>G (n.159+35C>G) c.384+35C>G (n.384+35C>G) c.165+17348C>G (n.165+17348C>G) c.382+35C>G c.263+6813C>G (n.263+6813C>G) c.*109+35C>G (n.*109+35C>G) c.76+6813C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053296C>A | CA2690188748 | FXN | c.159+36C>A (n.159+36C>A) c.384+36C>A (n.384+36C>A) c.165+17349C>A (n.165+17349C>A) c.382+36C>A c.263+6814C>A (n.263+6814C>A) c.*109+36C>A (n.*109+36C>A) c.76+6814C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053296C= | CA1854042918 | FXN | c.159+36C= (n.159+36C=) c.384+36C= (n.384+36C=) c.165+17349C= (n.165+17349C=) c.382+36C= c.263+6814C= (n.263+6814C=) c.*109+36C= (n.*109+36C=) c.76+6814C= | |
| 9 | g.69053296C>G | CA5072727 | FXN | c.159+36C>G (n.159+36C>G) c.384+36C>G (n.384+36C>G) c.165+17349C>G (n.165+17349C>G) c.382+36C>G c.263+6814C>G (n.263+6814C>G) c.*109+36C>G (n.*109+36C>G) c.76+6814C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053296C>T | CA2690188749 | FXN | c.159+36C>T (n.159+36C>T) c.384+36C>T (n.384+36C>T) c.165+17349C>T (n.165+17349C>T) c.382+36C>T c.263+6814C>T (n.263+6814C>T) c.*109+36C>T (n.*109+36C>T) c.76+6814C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053296_69053297delinsCT | CA1854042917 | FXN | c.159+36_159+37delinsCT (n.159+36_159+37delinsCT) c.384+36_384+37delinsCT (n.384+36_384+37delinsCT) c.165+17349_165+17350delinsCT (n.165+17349_165+17350delinsCT) c.382+36_382+37delinsCT c.263+6814_263+6815delinsCT (n.263+6814_263+6815delinsCT) c.*109+36_*109+37delinsCT (n.*109+36_*109+37delinsCT) c.76+6814_76+6815delinsCT | |
| 9 | g.69053297del | CA588207378 | FXN | c.159+37del (n.159+37del) c.384+37del (n.384+37del) c.165+17350del (n.165+17350del) c.382+37del c.263+6815del (n.263+6815del) c.*109+37del (n.*109+37del) c.76+6815del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053297T>C | CA2719592978 | FXN | c.159+37T>C (n.159+37T>C) c.384+37T>C (n.384+37T>C) c.165+17350T>C (n.165+17350T>C) c.382+37T>C c.263+6815T>C (n.263+6815T>C) c.*109+37T>C (n.*109+37T>C) c.76+6815T>C | dbSNP |
| 9 | g.69053297T>G | CA5072728 | FXN | c.159+37T>G (n.159+37T>G) c.384+37T>G (n.384+37T>G) c.165+17350T>G (n.165+17350T>G) c.382+37T>G c.263+6815T>G (n.263+6815T>G) c.*109+37T>G (n.*109+37T>G) c.76+6815T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053297T= | CA1854042919 | FXN | c.159+37T= (n.159+37T=) c.384+37T= (n.384+37T=) c.165+17350T= (n.165+17350T=) c.382+37T= c.263+6815T= (n.263+6815T=) c.*109+37T= (n.*109+37T=) c.76+6815T= | |
| 9 | g.69053298C= | CA1854042920 | FXN | c.159+38C= (n.159+38C=) c.384+38C= (n.384+38C=) c.165+17351C= (n.165+17351C=) c.382+38C= c.263+6816C= (n.263+6816C=) c.*109+38C= (n.*109+38C=) c.76+6816C= | |
| 9 | g.69053298C>G | CA2579347308 | FXN | c.159+38C>G (n.159+38C>G) c.384+38C>G (n.384+38C>G) c.165+17351C>G (n.165+17351C>G) c.382+38C>G c.263+6816C>G (n.263+6816C>G) c.*109+38C>G (n.*109+38C>G) c.76+6816C>G | |
| 9 | g.69053298C>T | CA588207379 | FXN | c.159+38C>T (n.159+38C>T) c.384+38C>T (n.384+38C>T) c.165+17351C>T (n.165+17351C>T) c.382+38C>T c.263+6816C>T (n.263+6816C>T) c.*109+38C>T (n.*109+38C>T) c.76+6816C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053299T>A | CA2690188750 | FXN | c.159+39T>A (n.159+39T>A) c.384+39T>A (n.384+39T>A) c.165+17352T>A (n.165+17352T>A) c.382+39T>A c.263+6817T>A (n.263+6817T>A) c.*109+39T>A (n.*109+39T>A) c.76+6817T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053301del | CA2690188751 | FXN | c.159+41del (n.159+41del) c.384+41del (n.384+41del) c.165+17354del (n.165+17354del) c.382+41del c.263+6819del (n.263+6819del) c.*109+41del (n.*109+41del) c.76+6819del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053303A= | CA1854042921 | FXN | c.159+43A= (n.159+43A=) c.384+43A= (n.384+43A=) c.165+17356A= (n.165+17356A=) c.382+43A= c.263+6821A= (n.263+6821A=) c.*109+43A= (n.*109+43A=) c.76+6821A= | |
| 9 | g.69053303A>G | CA5072729 | FXN | c.159+43A>G (n.159+43A>G) c.384+43A>G (n.384+43A>G) c.165+17356A>G (n.165+17356A>G) c.382+43A>G c.263+6821A>G (n.263+6821A>G) c.*109+43A>G (n.*109+43A>G) c.76+6821A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053308T>C | CA5072730 | FXN | c.159+48T>C (n.159+48T>C) c.384+48T>C (n.384+48T>C) c.165+17361T>C (n.165+17361T>C) c.382+48T>C c.263+6826T>C (n.263+6826T>C) c.*109+48T>C (n.*109+48T>C) c.76+6826T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053308T= | CA1854042922 | FXN | c.159+48T= (n.159+48T=) c.384+48T= (n.384+48T=) c.165+17361T= (n.165+17361T=) c.382+48T= c.263+6826T= (n.263+6826T=) c.*109+48T= (n.*109+48T=) c.76+6826T= | |
| 9 | g.69053309A>G | CA2579347309 | FXN | c.159+49A>G (n.159+49A>G) c.384+49A>G (n.384+49A>G) c.165+17362A>G (n.165+17362A>G) c.382+49A>G c.263+6827A>G (n.263+6827A>G) c.*109+49A>G (n.*109+49A>G) c.76+6827A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053310G>A | CA588207380 | FXN | c.159+50G>A (n.159+50G>A) c.384+50G>A (n.384+50G>A) c.165+17363G>A (n.165+17363G>A) c.382+50G>A c.263+6828G>A (n.263+6828G>A) c.*109+50G>A (n.*109+50G>A) c.76+6828G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.69053310G= | CA1854042923 | FXN | c.159+50G= (n.159+50G=) c.384+50G= (n.384+50G=) c.165+17363G= (n.165+17363G=) c.382+50G= c.263+6828G= (n.263+6828G=) c.*109+50G= (n.*109+50G=) c.76+6828G= | |
| 9 | g.69053311T>C | CA1854042925 | FXN | c.159+51T>C (n.159+51T>C) c.384+51T>C (n.384+51T>C) c.165+17364T>C (n.165+17364T>C) c.382+51T>C c.263+6829T>C (n.263+6829T>C) c.*109+51T>C (n.*109+51T>C) c.76+6829T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69053311T= | CA1854042924 | FXN | c.159+51T= (n.159+51T=) c.384+51T= (n.384+51T=) c.165+17364T= (n.165+17364T=) c.382+51T= c.263+6829T= (n.263+6829T=) c.*109+51T= (n.*109+51T=) c.76+6829T= | |
| 9 | g.69053312T>G | CA2579347310 | FXN | c.159+52T>G (n.159+52T>G) c.384+52T>G (n.384+52T>G) c.165+17365T>G (n.165+17365T>G) c.382+52T>G c.263+6830T>G (n.263+6830T>G) c.*109+52T>G (n.*109+52T>G) c.76+6830T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053313C>A | CA2579347311 | FXN | c.159+53C>A (n.159+53C>A) c.384+53C>A (n.384+53C>A) c.165+17366C>A (n.165+17366C>A) c.382+53C>A c.263+6831C>A (n.263+6831C>A) c.*109+53C>A (n.*109+53C>A) c.76+6831C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053313C>T | CA2719996687 | FXN | c.159+53C>T (n.159+53C>T) c.384+53C>T (n.384+53C>T) c.165+17366C>T (n.165+17366C>T) c.382+53C>T c.263+6831C>T (n.263+6831C>T) c.*109+53C>T (n.*109+53C>T) c.76+6831C>T | dbSNP |
| 9 | g.69053314A= | CA1854042926 | FXN | c.159+54A= (n.159+54A=) c.384+54A= (n.384+54A=) c.165+17367A= (n.165+17367A=) c.382+54A= c.263+6832A= (n.263+6832A=) c.*109+54A= (n.*109+54A=) c.76+6832A= | |
| 9 | g.69053314A>C | CA193385449 | FXN | c.159+54A>C (n.159+54A>C) c.384+54A>C (n.384+54A>C) c.165+17367A>C (n.165+17367A>C) c.382+54A>C c.263+6832A>C (n.263+6832A>C) c.*109+54A>C (n.*109+54A>C) c.76+6832A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053315C>A | CA2690188752 | FXN | c.159+55C>A (n.159+55C>A) c.384+55C>A (n.384+55C>A) c.165+17368C>A (n.165+17368C>A) c.382+55C>A c.263+6833C>A (n.263+6833C>A) c.*109+55C>A (n.*109+55C>A) c.76+6833C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053315C= | CA1854042927 | FXN | c.159+55C= (n.159+55C=) c.384+55C= (n.384+55C=) c.165+17368C= (n.165+17368C=) c.382+55C= c.263+6833C= (n.263+6833C=) c.*109+55C= (n.*109+55C=) c.76+6833C= | |
| 9 | g.69053315C>T | CA588207381 | FXN | c.159+55C>T (n.159+55C>T) c.384+55C>T (n.384+55C>T) c.165+17368C>T (n.165+17368C>T) c.382+55C>T c.263+6833C>T (n.263+6833C>T) c.*109+55C>T (n.*109+55C>T) c.76+6833C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053316T>A | CA2690188753 | FXN | c.159+56T>A (n.159+56T>A) c.384+56T>A (n.384+56T>A) c.165+17369T>A (n.165+17369T>A) c.382+56T>A c.263+6834T>A (n.263+6834T>A) c.*109+56T>A (n.*109+56T>A) c.76+6834T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053317A= | CA1854042928 | FXN | c.159+57A= (n.159+57A=) c.384+57A= (n.384+57A=) c.165+17370A= (n.165+17370A=) c.382+57A= c.263+6835A= (n.263+6835A=) c.*109+57A= (n.*109+57A=) c.76+6835A= | |
| 9 | g.69053317A>G | CA588207382 | FXN | c.159+57A>G (n.159+57A>G) c.384+57A>G (n.384+57A>G) c.165+17370A>G (n.165+17370A>G) c.382+57A>G c.263+6835A>G (n.263+6835A>G) c.*109+57A>G (n.*109+57A>G) c.76+6835A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053320del | CA2690188754 | FXN | c.159+60del (n.159+60del) c.384+60del (n.384+60del) c.165+17373del (n.165+17373del) c.382+60del c.263+6838del (n.263+6838del) c.*109+60del (n.*109+60del) c.76+6838del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053319_69053320del | CA2690188755 | FXN | c.159+59_159+60del (n.159+59_159+60del) c.384+59_384+60del (n.384+59_384+60del) c.165+17372_165+17373del (n.165+17372_165+17373del) c.382+59_382+60del c.263+6837_263+6838del (n.263+6837_263+6838del) c.*109+59_*109+60del (n.*109+59_*109+60del) c.76+6837_76+6838del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053322G>A | CA2690188756 | FXN | c.159+62G>A (n.159+62G>A) c.384+62G>A (n.384+62G>A) c.165+17375G>A (n.165+17375G>A) c.382+62G>A c.263+6840G>A (n.263+6840G>A) c.*109+62G>A (n.*109+62G>A) c.76+6840G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053322G>T | CA2579347312 | FXN | c.159+62G>T (n.159+62G>T) c.384+62G>T (n.384+62G>T) c.165+17375G>T (n.165+17375G>T) c.382+62G>T c.263+6840G>T (n.263+6840G>T) c.*109+62G>T (n.*109+62G>T) c.76+6840G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053324A= | CA1854042929 | FXN | c.159+64A= (n.159+64A=) c.384+64A= (n.384+64A=) c.165+17377A= (n.165+17377A=) c.382+64A= c.263+6842A= (n.263+6842A=) c.*109+64A= (n.*109+64A=) c.76+6842A= | |
| 9 | g.69053324A>G | CA588207383 | FXN | c.159+64A>G (n.159+64A>G) c.384+64A>G (n.384+64A>G) c.165+17377A>G (n.165+17377A>G) c.382+64A>G c.263+6842A>G (n.263+6842A>G) c.*109+64A>G (n.*109+64A>G) c.76+6842A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053326A= | CA1854042930 | FXN | c.159+66A= (n.159+66A=) c.384+66A= (n.384+66A=) c.165+17379A= (n.165+17379A=) c.382+66A= c.263+6844A= (n.263+6844A=) c.*109+66A= (n.*109+66A=) c.76+6844A= | |
| 9 | g.69053326A>T | CA588207384 | FXN | c.159+66A>T (n.159+66A>T) c.384+66A>T (n.384+66A>T) c.165+17379A>T (n.165+17379A>T) c.382+66A>T c.263+6844A>T (n.263+6844A>T) c.*109+66A>T (n.*109+66A>T) c.76+6844A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053327A>T | CA2690188757 | FXN | c.159+67A>T (n.159+67A>T) c.384+67A>T (n.384+67A>T) c.165+17380A>T (n.165+17380A>T) c.382+67A>T c.263+6845A>T (n.263+6845A>T) c.*109+67A>T (n.*109+67A>T) c.76+6845A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053331C>A | CA2690188758 | FXN | c.159+71C>A (n.159+71C>A) c.384+71C>A (n.384+71C>A) c.165+17384C>A (n.165+17384C>A) c.382+71C>A c.263+6849C>A (n.263+6849C>A) c.*109+71C>A (n.*109+71C>A) c.76+6849C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053331C>T | CA2690188759 | FXN | c.159+71C>T (n.159+71C>T) c.384+71C>T (n.384+71C>T) c.165+17384C>T (n.165+17384C>T) c.382+71C>T c.263+6849C>T (n.263+6849C>T) c.*109+71C>T (n.*109+71C>T) c.76+6849C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053332C>A | CA2690188760 | FXN | c.159+72C>A (n.159+72C>A) c.384+72C>A (n.384+72C>A) c.165+17385C>A (n.165+17385C>A) c.382+72C>A c.263+6850C>A (n.263+6850C>A) c.*109+72C>A (n.*109+72C>A) c.76+6850C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053333C>A | CA193385455 | FXN | c.159+73C>A (n.159+73C>A) c.384+73C>A (n.384+73C>A) c.165+17386C>A (n.165+17386C>A) c.382+73C>A c.263+6851C>A (n.263+6851C>A) c.*109+73C>A (n.*109+73C>A) c.76+6851C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053333C= | CA1854042931 | FXN | c.159+73C= (n.159+73C=) c.384+73C= (n.384+73C=) c.165+17386C= (n.165+17386C=) c.382+73C= c.263+6851C= (n.263+6851C=) c.*109+73C= (n.*109+73C=) c.76+6851C= | |
| 9 | g.69053333C>T | CA2784520225 | FXN | c.159+73C>T (n.159+73C>T) c.384+73C>T (n.384+73C>T) c.165+17386C>T (n.165+17386C>T) c.382+73C>T c.263+6851C>T (n.263+6851C>T) c.*109+73C>T (n.*109+73C>T) c.76+6851C>T | |
| 9 | g.69053335_69053345del | CA2690188761 | FXN | c.159+75_159+85del (n.159+75_159+85del) c.384+75_384+85del (n.384+75_384+85del) c.165+17388_165+17398del (n.165+17388_165+17398del) c.382+75_382+85del c.263+6853_263+6863del (n.263+6853_263+6863del) c.*109+75_*109+85del (n.*109+75_*109+85del) c.76+6853_76+6863del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053335C>A | CA2690188763 | FXN | c.159+75C>A (n.159+75C>A) c.384+75C>A (n.384+75C>A) c.165+17388C>A (n.165+17388C>A) c.382+75C>A c.263+6853C>A (n.263+6853C>A) c.*109+75C>A (n.*109+75C>A) c.76+6853C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053335C>G | CA2690188764 | FXN | c.159+75C>G (n.159+75C>G) c.384+75C>G (n.384+75C>G) c.165+17388C>G (n.165+17388C>G) c.382+75C>G c.263+6853C>G (n.263+6853C>G) c.*109+75C>G (n.*109+75C>G) c.76+6853C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053336del | CA2690188762 | FXN | c.159+76del (n.159+76del) c.384+76del (n.384+76del) c.165+17389del (n.165+17389del) c.382+76del c.263+6854del (n.263+6854del) c.*109+76del (n.*109+76del) c.76+6854del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053336C>A | CA2579347313 | FXN | c.159+76C>A (n.159+76C>A) c.384+76C>A (n.384+76C>A) c.165+17389C>A (n.165+17389C>A) c.382+76C>A c.263+6854C>A (n.263+6854C>A) c.*109+76C>A (n.*109+76C>A) c.76+6854C>A | |
| 9 | g.69053336C>T | CA2719996688 | FXN | c.159+76C>T (n.159+76C>T) c.384+76C>T (n.384+76C>T) c.165+17389C>T (n.165+17389C>T) c.382+76C>T c.263+6854C>T (n.263+6854C>T) c.*109+76C>T (n.*109+76C>T) c.76+6854C>T | dbSNP |
| 9 | g.69053337A>G | CA2690188765 | FXN | c.159+77A>G (n.159+77A>G) c.384+77A>G (n.384+77A>G) c.165+17390A>G (n.165+17390A>G) c.382+77A>G c.263+6855A>G (n.263+6855A>G) c.*109+77A>G (n.*109+77A>G) c.76+6855A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053337A>T | CA2690188766 | FXN | c.159+77A>T (n.159+77A>T) c.384+77A>T (n.384+77A>T) c.165+17390A>T (n.165+17390A>T) c.382+77A>T c.263+6855A>T (n.263+6855A>T) c.*109+77A>T (n.*109+77A>T) c.76+6855A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053337_69053338insAACACACCCAAC | CA2784520226 | FXN | c.159+77_159+78insAACACACCCAAC (n.159+77_159+78insAACACACCCAAC) c.384+77_384+78insAACACACCCAAC (n.384+77_384+78insAACACACCCAAC) c.165+17390_165+17391insAACACACCCAAC (n.165+17390_165+17391insAACACACCCAAC) c.382+77_382+78insAACACACCCAAC c.263+6855_263+6856insAACACACCCAAC (n.263+6855_263+6856insAACACACCCAAC) c.*109+77_*109+78insAACACACCCAAC (n.*109+77_*109+78insAACACACCCAAC) c.76+6855_76+6856insAACACACCCAAC | |
| 9 | g.69053337_69053338insACAAACCCACCAAACACACCCAAC | CA2784520227 | FXN | c.159+77_159+78insACAAACCCACCAAACACACCCAAC (n.159+77_159+78insACAAACCCACCAAACACACCCAAC) c.384+77_384+78insACAAACCCACCAAACACACCCAAC (n.384+77_384+78insACAAACCCACCAAACACACCCAAC) c.165+17390_165+17391insACAAACCCACCAAACACACCCAAC (n.165+17390_165+17391insACAAACCCACCAAACACACCCAAC) c.382+77_382+78insACAAACCCACCAAACACACCCAAC c.263+6855_263+6856insACAAACCCACCAAACACACCCAAC (n.263+6855_263+6856insACAAACCCACCAAACACACCCAAC) c.*109+77_*109+78insACAAACCCACCAAACACACCCAAC (n.*109+77_*109+78insACAAACCCACCAAACACACCCAAC) c.76+6855_76+6856insACAAACCCACCAAACACACCCAAC | |
| 9 | g.69053338G>A | CA1854042933 | FXN | c.159+78G>A (n.159+78G>A) c.384+78G>A (n.384+78G>A) c.165+17391G>A (n.165+17391G>A) c.382+78G>A c.263+6856G>A (n.263+6856G>A) c.*109+78G>A (n.*109+78G>A) c.76+6856G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69053338G= | CA1854042932 | FXN | c.159+78G= (n.159+78G=) c.384+78G= (n.384+78G=) c.165+17391G= (n.165+17391G=) c.382+78G= c.263+6856G= (n.263+6856G=) c.*109+78G= (n.*109+78G=) c.76+6856G= | |
| 9 | g.69053338G>T | CA2690188767 | FXN | c.159+78G>T (n.159+78G>T) c.384+78G>T (n.384+78G>T) c.165+17391G>T (n.165+17391G>T) c.382+78G>T c.263+6856G>T (n.263+6856G>T) c.*109+78G>T (n.*109+78G>T) c.76+6856G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053339C>A | CA2579347314 | FXN | c.159+79C>A (n.159+79C>A) c.384+79C>A (n.384+79C>A) c.165+17392C>A (n.165+17392C>A) c.382+79C>A c.263+6857C>A (n.263+6857C>A) c.*109+79C>A (n.*109+79C>A) c.76+6857C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053339C>T | CA2690188768 | FXN | c.159+79C>T (n.159+79C>T) c.384+79C>T (n.384+79C>T) c.165+17392C>T (n.165+17392C>T) c.382+79C>T c.263+6857C>T (n.263+6857C>T) c.*109+79C>T (n.*109+79C>T) c.76+6857C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053340A>G | CA2579347315 | FXN | c.159+80A>G (n.159+80A>G) c.384+80A>G (n.384+80A>G) c.165+17393A>G (n.165+17393A>G) c.382+80A>G c.263+6858A>G (n.263+6858A>G) c.*109+80A>G (n.*109+80A>G) c.76+6858A>G | |
| 9 | g.69053341G>A | CA2579347316 | FXN | c.159+81G>A (n.159+81G>A) c.384+81G>A (n.384+81G>A) c.165+17394G>A (n.165+17394G>A) c.382+81G>A c.263+6859G>A (n.263+6859G>A) c.*109+81G>A (n.*109+81G>A) c.76+6859G>A | |
| 9 | g.69053341G>T | CA2690188769 | FXN | c.159+81G>T (n.159+81G>T) c.384+81G>T (n.384+81G>T) c.165+17394G>T (n.165+17394G>T) c.382+81G>T c.263+6859G>T (n.263+6859G>T) c.*109+81G>T (n.*109+81G>T) c.76+6859G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053343G>A | CA2579347317 | FXN | c.159+83G>A (n.159+83G>A) c.384+83G>A (n.384+83G>A) c.165+17396G>A (n.165+17396G>A) c.382+83G>A c.263+6861G>A (n.263+6861G>A) c.*109+83G>A (n.*109+83G>A) c.76+6861G>A | |
| 9 | g.69053343G>T | CA2690188770 | FXN | c.159+83G>T (n.159+83G>T) c.384+83G>T (n.384+83G>T) c.165+17396G>T (n.165+17396G>T) c.382+83G>T c.263+6861G>T (n.263+6861G>T) c.*109+83G>T (n.*109+83G>T) c.76+6861G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053344C>A | CA2579347318 | FXN | c.159+84C>A (n.159+84C>A) c.384+84C>A (n.384+84C>A) c.165+17397C>A (n.165+17397C>A) c.382+84C>A c.263+6862C>A (n.263+6862C>A) c.*109+84C>A (n.*109+84C>A) c.76+6862C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053345T>A | CA2579347319 | FXN | c.159+85T>A (n.159+85T>A) c.384+85T>A (n.384+85T>A) c.165+17398T>A (n.165+17398T>A) c.382+85T>A c.263+6863T>A (n.263+6863T>A) c.*109+85T>A (n.*109+85T>A) c.76+6863T>A | |
| 9 | g.69053345T>C | CA2579347320 | FXN | c.159+85T>C (n.159+85T>C) c.384+85T>C (n.384+85T>C) c.165+17398T>C (n.165+17398T>C) c.382+85T>C c.263+6863T>C (n.263+6863T>C) c.*109+85T>C (n.*109+85T>C) c.76+6863T>C | |
| 9 | g.69053349_69053355del | CA2690188771 | FXN | c.159+89_159+95del (n.159+89_159+95del) c.384+89_384+95del (n.384+89_384+95del) c.165+17402_165+17408del (n.165+17402_165+17408del) c.382+89_382+95del c.263+6867_263+6873del (n.263+6867_263+6873del) c.*109+89_*109+95del (n.*109+89_*109+95del) c.76+6867_76+6873del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053347A= | CA1854042934 | FXN | c.159+87A= (n.159+87A=) c.384+87A= (n.384+87A=) c.165+17400A= (n.165+17400A=) c.382+87A= c.263+6865A= (n.263+6865A=) c.*109+87A= (n.*109+87A=) c.76+6865A= | |
| 9 | g.69053347A>G | CA1854042935 | FXN | c.159+87A>G (n.159+87A>G) c.384+87A>G (n.384+87A>G) c.165+17400A>G (n.165+17400A>G) c.382+87A>G c.263+6865A>G (n.263+6865A>G) c.*109+87A>G (n.*109+87A>G) c.76+6865A>G | dbSNP |
| 9 | g.69053349C>A | CA2579347321 | FXN | c.159+89C>A (n.159+89C>A) c.384+89C>A (n.384+89C>A) c.165+17402C>A (n.165+17402C>A) c.382+89C>A c.263+6867C>A (n.263+6867C>A) c.*109+89C>A (n.*109+89C>A) c.76+6867C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053350A>G | CA2784520228 | FXN | c.159+90A>G (n.159+90A>G) c.384+90A>G (n.384+90A>G) c.165+17403A>G (n.165+17403A>G) c.382+90A>G c.263+6868A>G (n.263+6868A>G) c.*109+90A>G (n.*109+90A>G) c.76+6868A>G | |
| 9 | g.69053351T>C | CA2690188772 | FXN | c.159+91T>C (n.159+91T>C) c.384+91T>C (n.384+91T>C) c.165+17404T>C (n.165+17404T>C) c.382+91T>C c.263+6869T>C (n.263+6869T>C) c.*109+91T>C (n.*109+91T>C) c.76+6869T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053352C>A | CA2579347322 | FXN | c.159+92C>A (n.159+92C>A) c.384+92C>A (n.384+92C>A) c.165+17405C>A (n.165+17405C>A) c.382+92C>A c.263+6870C>A (n.263+6870C>A) c.*109+92C>A (n.*109+92C>A) c.76+6870C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053352C>T | CA2690188773 | FXN | c.159+92C>T (n.159+92C>T) c.384+92C>T (n.384+92C>T) c.165+17405C>T (n.165+17405C>T) c.382+92C>T c.263+6870C>T (n.263+6870C>T) c.*109+92C>T (n.*109+92C>T) c.76+6870C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053354A= | CA1854042936 | FXN | c.159+94A= (n.159+94A=) c.384+94A= (n.384+94A=) c.165+17407A= (n.165+17407A=) c.382+94A= c.263+6872A= (n.263+6872A=) c.*109+94A= (n.*109+94A=) c.76+6872A= | |
| 9 | g.69053354A>G | CA193385456 | FXN | c.159+94A>G (n.159+94A>G) c.384+94A>G (n.384+94A>G) c.165+17407A>G (n.165+17407A>G) c.382+94A>G c.263+6872A>G (n.263+6872A>G) c.*109+94A>G (n.*109+94A>G) c.76+6872A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |