UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69053152G>A | CA465233486 | FXN | c.51G>A (p.Glu17=) c.276G>A (p.Glu92=) c.165+17205G>A (n.165+17205G>A) c.274G>A c.263+6670G>A (n.263+6670G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.76+6670G>A | |
| 9 | g.69053152G>C | CA373529871 | FXN | c.51G>C (p.Glu17Asp) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.165+17205G>C (n.165+17205G>C) c.274G>C c.263+6670G>C (n.263+6670G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.76+6670G>C | |
| 9 | g.69053152G>T | CA373529872 | FXN | c.51G>T (p.Glu17Asp) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.165+17205G>T (n.165+17205G>T) c.274G>T c.263+6670G>T (n.263+6670G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.76+6670G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053153A>C | CA373529873 | FXN | c.52A>C (p.Thr18Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.165+17206A>C (n.165+17206A>C) c.275A>C c.263+6671A>C (n.263+6671A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.76+6671A>C | |
| 9 | g.69053153A>G | CA373529875 | FXN | c.52A>G (p.Thr18Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.165+17206A>G (n.165+17206A>G) c.275A>G c.263+6671A>G (n.263+6671A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.76+6671A>G | |
| 9 | g.69053153A>T | CA373529874 | FXN | c.52A>T (p.Thr18Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.165+17206A>T (n.165+17206A>T) c.275A>T c.263+6671A>T (n.263+6671A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.76+6671A>T | |
| 9 | g.69053154C>A | CA373529876 | FXN | c.53C>A (p.Thr18Asn) c.278C>A (p.Thr93Asn) c.165+17207C>A (n.165+17207C>A) c.276C>A c.263+6672C>A (n.263+6672C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.76+6672C>A | |
| 9 | g.69053154C= | CA1854042850 | FXN | c.53C= (p.Thr18=) c.278C= (p.Thr93=) c.165+17207C= (n.165+17207C=) c.276C= c.263+6672C= (n.263+6672C=) c.*3C= (n.*3C=) c.76+6672C= | |
| 9 | g.69053154C>G | CA373529877 | FXN | c.53C>G (p.Thr18Ser) c.278C>G (p.Thr93Ser) c.165+17207C>G (n.165+17207C>G) c.276C>G c.263+6672C>G (n.263+6672C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.76+6672C>G | |
| 9 | g.69053154C>T | CA193385275 | FXN | c.53C>T (p.Thr18Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.165+17207C>T (n.165+17207C>T) c.276C>T c.263+6672C>T (n.263+6672C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.76+6672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69053155C>A | CA465233489 | FXN | c.54C>A (p.Thr18=) c.279C>A (p.Thr93=) c.165+17208C>A (n.165+17208C>A) c.277C>A c.263+6673C>A (n.263+6673C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.76+6673C>A | |
| 9 | g.69053155C= | CA1854042851 | FXN | c.54C= (p.Thr18=) c.279C= (p.Thr93=) c.165+17208C= (n.165+17208C=) c.277C= c.263+6673C= (n.263+6673C=) c.*4C= (n.*4C=) c.76+6673C= | |
| 9 | g.69053155C>G | CA465233488 | FXN | c.54C>G (p.Thr18=) c.279C>G (p.Thr93=) c.165+17208C>G (n.165+17208C>G) c.277C>G c.263+6673C>G (n.263+6673C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.76+6673C>G | |
| 9 | g.69053155C>T | CA465233487 | FXN | c.54C>T (p.Thr18=) c.279C>T (p.Thr93=) c.165+17208C>T (n.165+17208C>T) c.277C>T c.263+6673C>T (n.263+6673C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.76+6673C>T | dbSNP |
| 9 | g.69053156A= | CA1854042852 | FXN | c.55A= (p.Thr19=) c.280A= (p.Thr94=) c.165+17209A= (n.165+17209A=) c.278A= c.263+6674A= (n.263+6674A=) c.*5A= (n.*5A=) c.76+6674A= | |
| 9 | g.69053156A>C | CA373529878 | FXN | c.55A>C (p.Thr19Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.165+17209A>C (n.165+17209A>C) c.278A>C c.263+6674A>C (n.263+6674A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.76+6674A>C | |
| 9 | g.69053156A>G | CA5072704 | FXN | c.55A>G (p.Thr19Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.165+17209A>G (n.165+17209A>G) c.278A>G c.263+6674A>G (n.263+6674A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.76+6674A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053156A>T | CA373529879 | FXN | c.55A>T (p.Thr19Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.165+17209A>T (n.165+17209A>T) c.278A>T c.263+6674A>T (n.263+6674A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.76+6674A>T | |
| 9 | g.69053157C>A | CA373529880 | FXN | c.56C>A (p.Thr19Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) c.165+17210C>A (n.165+17210C>A) c.279C>A c.263+6675C>A (n.263+6675C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.76+6675C>A | |
| 9 | g.69053157C>G | CA373529881 | FXN | c.56C>G (p.Thr19Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.165+17210C>G (n.165+17210C>G) c.279C>G c.263+6675C>G (n.263+6675C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.76+6675C>G | |
| 9 | g.69053157C>T | CA373529882 | FXN | c.56C>T (p.Thr19Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.165+17210C>T (n.165+17210C>T) c.279C>T c.263+6675C>T (n.263+6675C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.76+6675C>T | |
| 9 | g.69053158C>A | CA465233491 | FXN | c.57C>A (p.Thr19=) c.282C>A (p.Thr94=) c.165+17211C>A (n.165+17211C>A) c.280C>A c.263+6676C>A (n.263+6676C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.76+6676C>A | |
| 9 | g.69053158C>G | CA465233490 | FXN | c.57C>G (p.Thr19=) c.282C>G (p.Thr94=) c.165+17211C>G (n.165+17211C>G) c.280C>G c.263+6676C>G (n.263+6676C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.76+6676C>G | |
| 9 | g.69053158C>T | CA465233492 | FXN | c.57C>T (p.Thr19=) c.282C>T (p.Thr94=) c.165+17211C>T (n.165+17211C>T) c.280C>T c.263+6676C>T (n.263+6676C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.76+6676C>T | |
| 9 | g.69053159T>A | CA373529883 | FXN | c.58T>A (p.Tyr20Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.165+17212T>A (n.165+17212T>A) c.281T>A c.263+6677T>A (n.263+6677T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.76+6677T>A | |
| 9 | g.69053159T>C | CA373529884 | FXN | c.58T>C (p.Tyr20His) c.283T>C (p.Tyr95His) c.165+17212T>C (n.165+17212T>C) c.281T>C c.263+6677T>C (n.263+6677T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.76+6677T>C | dbSNP |
| 9 | g.69053159T>G | CA373529885 | FXN | c.58T>G (p.Tyr20Asp) c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.165+17212T>G (n.165+17212T>G) c.281T>G c.263+6677T>G (n.263+6677T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.76+6677T>G | |
| 9 | g.69053159T= | CA1854042853 | FXN | c.58T= (p.Tyr20=) c.283T= (p.Tyr95=) c.165+17212T= (n.165+17212T=) c.281T= c.263+6677T= (n.263+6677T=) c.*8T= (n.*8T=) c.76+6677T= | |
| 9 | g.69053160A= | CA1854042854 | FXN | c.59A= (p.Tyr20=) c.284A= (p.Tyr95=) c.165+17213A= (n.165+17213A=) c.282A= c.263+6678A= (n.263+6678A=) c.*9A= (n.*9A=) c.76+6678A= | |
| 9 | g.69053160A>C | CA373529888 | FXN | c.59A>C (p.Tyr20Ser) c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.165+17213A>C (n.165+17213A>C) c.282A>C c.263+6678A>C (n.263+6678A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.76+6678A>C | |
| 9 | g.69053160A>G | CA373529887 | FXN | c.59A>G (p.Tyr20Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.165+17213A>G (n.165+17213A>G) c.282A>G c.263+6678A>G (n.263+6678A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.76+6678A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053160A>T | CA373529886 | FXN | c.59A>T (p.Tyr20Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.165+17213A>T (n.165+17213A>T) c.282A>T c.263+6678A>T (n.263+6678A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.76+6678A>T | |
| 9 | g.69053161T>A | CA373529889 | FXN | c.60T>A (p.Tyr20Ter) c.285T>A (p.Tyr95Ter) c.165+17214T>A (n.165+17214T>A) c.283T>A c.263+6679T>A (n.263+6679T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.76+6679T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69053161T>C | CA5072705 | FXN | c.60T>C (p.Tyr20=) c.285T>C (p.Tyr95=) c.165+17214T>C (n.165+17214T>C) c.283T>C c.263+6679T>C (n.263+6679T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.76+6679T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053161T>G | CA373529890 | FXN | c.60T>G (p.Tyr20Ter) c.285T>G (p.Tyr95Ter) c.165+17214T>G (n.165+17214T>G) c.283T>G c.263+6679T>G (n.263+6679T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.76+6679T>G | |
| 9 | g.69053161T= | CA1854042855 | FXN | c.60T= (p.Tyr20=) c.285T= (p.Tyr95=) c.165+17214T= (n.165+17214T=) c.283T= c.263+6679T= (n.263+6679T=) c.*10T= (n.*10T=) c.76+6679T= | |
| 9 | g.69053162G>A | CA5072706 | FXN | c.61G>A (p.Glu21Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.165+17215G>A (n.165+17215G>A) c.284G>A c.263+6680G>A (n.263+6680G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.76+6680G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053162G>C | CA373529891 | FXN | c.61G>C (p.Glu21Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.165+17215G>C (n.165+17215G>C) c.284G>C c.263+6680G>C (n.263+6680G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.76+6680G>C | |
| 9 | g.69053162G= | CA1854042856 | FXN | c.61G= (p.Glu21=) c.286G= (p.Glu96=) c.165+17215G= (n.165+17215G=) c.284G= c.263+6680G= (n.263+6680G=) c.*11G= (n.*11G=) c.76+6680G= | |
| 9 | g.69053162G>T | CA373529892 | FXN | c.61G>T (p.Glu21Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.165+17215G>T (n.165+17215G>T) c.284G>T c.263+6680G>T (n.263+6680G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.76+6680G>T | |
| 9 | g.69053163A>C | CA373529893 | FXN | c.62A>C (p.Glu21Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.165+17216A>C (n.165+17216A>C) c.285A>C c.263+6681A>C (n.263+6681A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.76+6681A>C | |
| 9 | g.69053163A>G | CA373529894 | FXN | c.62A>G (p.Glu21Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.165+17216A>G (n.165+17216A>G) c.285A>G c.263+6681A>G (n.263+6681A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.76+6681A>G | |
| 9 | g.69053163A>T | CA373529895 | FXN | c.62A>T (p.Glu21Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.165+17216A>T (n.165+17216A>T) c.285A>T c.263+6681A>T (n.263+6681A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.76+6681A>T | |
| 9 | g.69053164A>C | CA373529896 | FXN | c.63A>C (p.Glu21Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.165+17217A>C (n.165+17217A>C) c.286A>C c.263+6682A>C (n.263+6682A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.76+6682A>C | |
| 9 | g.69053164A>G | CA465233493 | FXN | c.63A>G (p.Glu21=) c.288A>G (p.Glu96=) c.165+17217A>G (n.165+17217A>G) c.286A>G c.263+6682A>G (n.263+6682A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.76+6682A>G | COSMIC |
| 9 | g.69053164A>T | CA373529897 | FXN | c.63A>T (p.Glu21Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.165+17217A>T (n.165+17217A>T) c.286A>T c.263+6682A>T (n.263+6682A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.76+6682A>T | |
| 9 | g.69053165A= | CA1854042857 | FXN | c.64A= (p.Arg22=) c.289A= (p.Arg97=) c.165+17218A= (n.165+17218A=) c.287A= c.263+6683A= (n.263+6683A=) c.*14A= (n.*14A=) c.76+6683A= | |
| 9 | g.69053165A>C | CA465233494 | FXN | c.64A>C (p.Arg22=) c.289A>C (p.Arg97=) c.165+17218A>C (n.165+17218A>C) c.287A>C c.263+6683A>C (n.263+6683A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.76+6683A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053165A>G | CA373529898 | FXN | c.64A>G (p.Arg22Gly) c.289A>G (p.Arg97Gly) c.165+17218A>G (n.165+17218A>G) c.287A>G c.263+6683A>G (n.263+6683A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.76+6683A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053165A>T | CA373529899 | FXN | c.64A>T (p.Arg22Ter) c.289A>T (p.Arg97Ter) c.165+17218A>T (n.165+17218A>T) c.287A>T c.263+6683A>T (n.263+6683A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.76+6683A>T | |
| 9 | g.69053166G>A | CA373529901 | FXN | c.65G>A (p.Arg22Lys) c.290G>A (p.Arg97Lys) c.165+17219G>A (n.165+17219G>A) c.288G>A c.263+6684G>A (n.263+6684G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.76+6684G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053166G>C | CA373529902 | FXN | c.65G>C (p.Arg22Thr) c.290G>C (p.Arg97Thr) c.165+17219G>C (n.165+17219G>C) c.288G>C c.263+6684G>C (n.263+6684G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.76+6684G>C | |
| 9 | g.69053166G= | CA1854042858 | FXN | c.65G= (p.Arg22=) c.290G= (p.Arg97=) c.165+17219G= (n.165+17219G=) c.288G= c.263+6684G= (n.263+6684G=) c.*15G= (n.*15G=) c.76+6684G= | |
| 9 | g.69053166G>T | CA373529900 | FXN | c.65G>T (p.Arg22Ile) c.290G>T (p.Arg97Ile) c.165+17219G>T (n.165+17219G>T) c.288G>T c.263+6684G>T (n.263+6684G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.76+6684G>T | |
| 9 | g.69053167A>C | CA373529903 | FXN | c.66A>C (p.Arg22Ser) c.291A>C (p.Arg97Ser) c.165+17220A>C (n.165+17220A>C) c.289A>C c.263+6685A>C (n.263+6685A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.76+6685A>C | |
| 9 | g.69053167A>G | CA465233495 | FXN | c.66A>G (p.Arg22=) c.291A>G (p.Arg97=) c.165+17220A>G (n.165+17220A>G) c.289A>G c.263+6685A>G (n.263+6685A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.76+6685A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053167A>T | CA373529904 | FXN | c.66A>T (p.Arg22Ser) c.291A>T (p.Arg97Ser) c.165+17220A>T (n.165+17220A>T) c.289A>T c.263+6685A>T (n.263+6685A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.76+6685A>T | |
| 9 | g.69053168C>A | CA373529905 | FXN | c.67C>A (p.Leu23Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.165+17221C>A (n.165+17221C>A) c.290C>A c.263+6686C>A (n.263+6686C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.76+6686C>A | |
| 9 | g.69053168C= | CA1854042859 | FXN | c.67C= (p.Leu23=) c.292C= (p.Leu98=) c.165+17221C= (n.165+17221C=) c.290C= c.263+6686C= (n.263+6686C=) c.*17C= (n.*17C=) c.76+6686C= | |
| 9 | g.69053168C>G | CA373529906 | FXN | c.67C>G (p.Leu23Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.165+17221C>G (n.165+17221C>G) c.290C>G c.263+6686C>G (n.263+6686C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.76+6686C>G | |
| 9 | g.69053168C>T | CA465233496 | FXN | c.67C>T (p.Leu23=) c.292C>T (p.Leu98=) c.165+17221C>T (n.165+17221C>T) c.290C>T c.263+6686C>T (n.263+6686C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.76+6686C>T | dbSNP |
| 9 | g.69053169T>A | CA373529907 | FXN | c.68T>A (p.Leu23Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.165+17222T>A (n.165+17222T>A) c.291T>A c.263+6687T>A (n.263+6687T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.76+6687T>A | |
| 9 | g.69053169T>C | CA373529908 | FXN | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.165+17222T>C (n.165+17222T>C) c.291T>C c.263+6687T>C (n.263+6687T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.76+6687T>C | |
| 9 | g.69053169T>G | CA373529909 | FXN | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.165+17222T>G (n.165+17222T>G) c.291T>G c.263+6687T>G (n.263+6687T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.76+6687T>G | |
| 9 | g.69053170A>C | CA465233498 | FXN | c.69A>C (p.Leu23=) c.294A>C (p.Leu98=) c.165+17223A>C (n.165+17223A>C) c.292A>C c.263+6688A>C (n.263+6688A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.76+6688A>C | |
| 9 | g.69053170A>G | CA465233497 | FXN | c.69A>G (p.Leu23=) c.294A>G (p.Leu98=) c.165+17223A>G (n.165+17223A>G) c.292A>G c.263+6688A>G (n.263+6688A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.76+6688A>G | |
| 9 | g.69053170A>T | CA465233499 | FXN | c.69A>T (p.Leu23=) c.294A>T (p.Leu98=) c.165+17223A>T (n.165+17223A>T) c.292A>T c.263+6688A>T (n.263+6688A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.76+6688A>T | |
| 9 | g.69053171G>A | CA5072707 | FXN | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.165+17224G>A (n.165+17224G>A) c.293G>A c.263+6689G>A (n.263+6689G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.76+6689G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053171G>C | CA373529910 | FXN | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.165+17224G>C (n.165+17224G>C) c.293G>C c.263+6689G>C (n.263+6689G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.76+6689G>C | |
| 9 | g.69053171G= | CA1854042860 | FXN | c.70G= (p.Ala24=) c.295G= (p.Ala99=) c.165+17224G= (n.165+17224G=) c.293G= c.263+6689G= (n.263+6689G=) c.*20G= (n.*20G=) c.76+6689G= | |
| 9 | g.69053171G>T | CA373529911 | FXN | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.165+17224G>T (n.165+17224G>T) c.293G>T c.263+6689G>T (n.263+6689G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.76+6689G>T | |
| 9 | g.69053172C>A | CA373529914 | FXN | c.71C>A (p.Ala24Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) c.165+17225C>A (n.165+17225C>A) c.294C>A c.263+6690C>A (n.263+6690C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.76+6690C>A | |
| 9 | g.69053172C>G | CA373529913 | FXN | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.165+17225C>G (n.165+17225C>G) c.294C>G c.263+6690C>G (n.263+6690C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.76+6690C>G | |
| 9 | g.69053172C>T | CA373529912 | FXN | c.71C>T (p.Ala24Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.165+17225C>T (n.165+17225C>T) c.294C>T c.263+6690C>T (n.263+6690C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.76+6690C>T | |
| 9 | g.69053172_69053173insT | CA2695210686 | FXN | c.71_72insT (p.Glu25ArgfsTer12) c.296_297insT (p.Glu100ArgfsTer12) c.165+17225_165+17226insT (n.165+17225_165+17226insT) c.294_295insT c.263+6690_263+6691insT (n.263+6690_263+6691insT) c.*21_*22insT (n.*21_*22insT) c.76+6690_76+6691insT | |
| 9 | g.69053173A= | CA1854042861 | FXN | c.72A= (p.Ala24=) c.297A= (p.Ala99=) c.165+17226A= (n.165+17226A=) c.295A= c.263+6691A= (n.263+6691A=) c.*22A= (n.*22A=) c.76+6691A= | |
| 9 | g.69053173A>C | CA465233502 | FXN | c.72A>C (p.Ala24=) c.297A>C (p.Ala99=) c.165+17226A>C (n.165+17226A>C) c.295A>C c.263+6691A>C (n.263+6691A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.76+6691A>C | |
| 9 | g.69053173A>G | CA465233500 | FXN | c.72A>G (p.Ala24=) c.297A>G (p.Ala99=) c.165+17226A>G (n.165+17226A>G) c.295A>G c.263+6691A>G (n.263+6691A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.76+6691A>G | |
| 9 | g.69053173A>T | CA465233501 | FXN | c.72A>T (p.Ala24=) c.297A>T (p.Ala99=) c.165+17226A>T (n.165+17226A>T) c.295A>T c.263+6691A>T (n.263+6691A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.76+6691A>T | |
| 9 | g.69053173_69053174insT | CA193385298 | FXN | c.72_73insT (p.Glu25Ter) c.297_298insT (p.Glu100Ter) c.165+17226_165+17227insT (n.165+17226_165+17227insT) c.295_296insT c.263+6691_263+6692insT (n.263+6691_263+6692insT) c.*22_*23insT (n.*22_*23insT) c.76+6691_76+6692insT | dbSNP |
| 9 | g.69053174G>A | CA373529915 | FXN | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.165+17227G>A (n.165+17227G>A) c.296G>A c.263+6692G>A (n.263+6692G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.76+6692G>A | |
| 9 | g.69053174G>C | CA373529916 | FXN | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.165+17227G>C (n.165+17227G>C) c.296G>C c.263+6692G>C (n.263+6692G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.76+6692G>C | |
| 9 | g.69053174G>T | CA373529917 | FXN | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.165+17227G>T (n.165+17227G>T) c.296G>T c.263+6692G>T (n.263+6692G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.76+6692G>T | |
| 9 | g.69053175A= | CA1854042862 | FXN | c.74A= (p.Glu25=) c.299A= (p.Glu100=) c.165+17228A= (n.165+17228A=) c.297A= c.263+6693A= (n.263+6693A=) c.*24A= (n.*24A=) c.76+6693A= | |
| 9 | g.69053175A>C | CA5072708 | FXN | c.74A>C (p.Glu25Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.165+17228A>C (n.165+17228A>C) c.297A>C c.263+6693A>C (n.263+6693A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.76+6693A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053175A>G | CA373529918 | FXN | c.74A>G (p.Glu25Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.165+17228A>G (n.165+17228A>G) c.297A>G c.263+6693A>G (n.263+6693A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.76+6693A>G | |
| 9 | g.69053175A>T | CA373529919 | FXN | c.74A>T (p.Glu25Val) c.299A>T (p.Glu100Val) c.165+17228A>T (n.165+17228A>T) c.297A>T c.263+6693A>T (n.263+6693A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.76+6693A>T | |
| 9 | g.69053176G>A | CA465233503 | FXN | c.75G>A (p.Glu25=) c.300G>A (p.Glu100=) c.165+17229G>A (n.165+17229G>A) c.298G>A c.263+6694G>A (n.263+6694G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.76+6694G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053176G>C | CA373529920 | FXN | c.75G>C (p.Glu25Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.165+17229G>C (n.165+17229G>C) c.298G>C c.263+6694G>C (n.263+6694G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.76+6694G>C | |
| 9 | g.69053176G= | CA1854042863 | FXN | c.75G= (p.Glu25=) c.300G= (p.Glu100=) c.165+17229G= (n.165+17229G=) c.298G= c.263+6694G= (n.263+6694G=) c.*25G= (n.*25G=) c.76+6694G= | |
| 9 | g.69053176G>T | CA373529921 | FXN | c.75G>T (p.Glu25Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.165+17229G>T (n.165+17229G>T) c.298G>T c.263+6694G>T (n.263+6694G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.76+6694G>T | |
| 9 | g.69053177G>A | CA373529922 | FXN | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.165+17230G>A (n.165+17230G>A) c.299G>A c.263+6695G>A (n.263+6695G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.76+6695G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053177G>C | CA373529923 | FXN | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.165+17230G>C (n.165+17230G>C) c.299G>C c.263+6695G>C (n.263+6695G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.76+6695G>C | |
| 9 | g.69053177G>T | CA373529924 | FXN | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.165+17230G>T (n.165+17230G>T) c.299G>T c.263+6695G>T (n.263+6695G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.76+6695G>T | |
| 9 | g.69053178A>C | CA373529926 | FXN | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.165+17231A>C (n.165+17231A>C) c.300A>C c.263+6696A>C (n.263+6696A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.76+6696A>C | |
| 9 | g.69053178A>G | CA373529927 | FXN | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.165+17231A>G (n.165+17231A>G) c.300A>G c.263+6696A>G (n.263+6696A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.76+6696A>G | |
| 9 | g.69053178A>T | CA373529925 | FXN | c.77A>T (p.Glu26Val) c.302A>T (p.Glu101Val) c.165+17231A>T (n.165+17231A>T) c.300A>T c.263+6696A>T (n.263+6696A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.76+6696A>T | |
| 9 | g.69053179A>C | CA373529930 | FXN | c.78A>C (p.Glu26Asp) c.303A>C (p.Glu101Asp) c.165+17232A>C (n.165+17232A>C) c.301A>C c.263+6697A>C (n.263+6697A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.76+6697A>C | |
| 9 | g.69053179A>G | CA465233504 | FXN | c.78A>G (p.Glu26=) c.303A>G (p.Glu101=) c.165+17232A>G (n.165+17232A>G) c.301A>G c.263+6697A>G (n.263+6697A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.76+6697A>G | |
| 9 | g.69053179A>T | CA373529928 | FXN | c.78A>T (p.Glu26Asp) c.303A>T (p.Glu101Asp) c.165+17232A>T (n.165+17232A>T) c.301A>T c.263+6697A>T (n.263+6697A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.76+6697A>T | |
| 9 | g.69053180A>C | CA373529931 | FXN | c.79A>C (p.Thr27Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.165+17233A>C (n.165+17233A>C) c.302A>C c.263+6698A>C (n.263+6698A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.76+6698A>C | |
| 9 | g.69053180A>G | CA373529932 | FXN | c.79A>G (p.Thr27Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.165+17233A>G (n.165+17233A>G) c.302A>G c.263+6698A>G (n.263+6698A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.76+6698A>G | |
| 9 | g.69053180A>T | CA373529933 | FXN | c.79A>T (p.Thr27Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.165+17233A>T (n.165+17233A>T) c.302A>T c.263+6698A>T (n.263+6698A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.76+6698A>T | |
| 9 | g.69053181C>A | CA373529934 | FXN | c.80C>A (p.Thr27Lys) c.305C>A (p.Thr102Lys) c.165+17234C>A (n.165+17234C>A) c.303C>A c.263+6699C>A (n.263+6699C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.76+6699C>A | |
| 9 | g.69053181C= | CA1854042864 | FXN | c.80C= (p.Thr27=) c.305C= (p.Thr102=) c.165+17234C= (n.165+17234C=) c.303C= c.263+6699C= (n.263+6699C=) c.*30C= (n.*30C=) c.76+6699C= | |
| 9 | g.69053181C>G | CA373529935 | FXN | c.80C>G (p.Thr27Arg) c.305C>G (p.Thr102Arg) c.165+17234C>G (n.165+17234C>G) c.303C>G c.263+6699C>G (n.263+6699C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.76+6699C>G | |
| 9 | g.69053181C>T | CA193385302 | FXN | c.80C>T (p.Thr27Met) c.305C>T (p.Thr102Met) c.165+17234C>T (n.165+17234C>T) c.303C>T c.263+6699C>T (n.263+6699C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.76+6699C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053182G>A | CA193385307 | FXN | c.81G>A (p.Thr27=) c.306G>A (p.Thr102=) c.165+17235G>A (n.165+17235G>A) c.304G>A c.263+6700G>A (n.263+6700G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.76+6700G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053182G>C | CA465233505 | FXN | c.81G>C (p.Thr27=) c.306G>C (p.Thr102=) c.165+17235G>C (n.165+17235G>C) c.304G>C c.263+6700G>C (n.263+6700G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.76+6700G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053182G= | CA1854042865 | FXN | c.81G= (p.Thr27=) c.306G= (p.Thr102=) c.165+17235G= (n.165+17235G=) c.304G= c.263+6700G= (n.263+6700G=) c.*31G= (n.*31G=) c.76+6700G= | |
| 9 | g.69053182G>T | CA465233506 | FXN | c.81G>T (p.Thr27=) c.306G>T (p.Thr102=) c.165+17235G>T (n.165+17235G>T) c.304G>T c.263+6700G>T (n.263+6700G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.76+6700G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053183C>A | CA373529936 | FXN | c.82C>A (p.Leu28Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.165+17236C>A (n.165+17236C>A) c.305C>A c.263+6701C>A (n.263+6701C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.76+6701C>A | |
| 9 | g.69053183C>G | CA373529937 | FXN | c.82C>G (p.Leu28Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.165+17236C>G (n.165+17236C>G) c.305C>G c.263+6701C>G (n.263+6701C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.76+6701C>G | |
| 9 | g.69053183C>T | CA465233507 | FXN | c.82C>T (p.Leu28=) c.307C>T (p.Leu103=) c.165+17236C>T (n.165+17236C>T) c.305C>T c.263+6701C>T (n.263+6701C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.76+6701C>T | |
| 9 | g.69053184T>A | CA373529938 | FXN | c.83T>A (p.Leu28Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.165+17237T>A (n.165+17237T>A) c.306T>A c.263+6702T>A (n.263+6702T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.76+6702T>A | |
| 9 | g.69053184T>C | CA373529939 | FXN | c.83T>C (p.Leu28Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.165+17237T>C (n.165+17237T>C) c.306T>C c.263+6702T>C (n.263+6702T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.76+6702T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053184T>G | CA373529940 | FXN | c.83T>G (p.Leu28Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.165+17237T>G (n.165+17237T>G) c.306T>G c.263+6702T>G (n.263+6702T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.76+6702T>G | |
| 9 | g.69053185G>A | CA465233510 | FXN | c.84G>A (p.Leu28=) c.309G>A (p.Leu103=) c.165+17238G>A (n.165+17238G>A) c.307G>A c.263+6703G>A (n.263+6703G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.76+6703G>A | |
| 9 | g.69053185G>C | CA465233508 | FXN | c.84G>C (p.Leu28=) c.309G>C (p.Leu103=) c.165+17238G>C (n.165+17238G>C) c.307G>C c.263+6703G>C (n.263+6703G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.76+6703G>C | |
| 9 | g.69053185G= | CA1854042866 | FXN | c.84G= (p.Leu28=) c.309G= (p.Leu103=) c.165+17238G= (n.165+17238G=) c.307G= c.263+6703G= (n.263+6703G=) c.*34G= (n.*34G=) c.76+6703G= | |
| 9 | g.69053185G>T | CA465233509 | FXN | c.84G>T (p.Leu28=) c.309G>T (p.Leu103=) c.165+17238G>T (n.165+17238G>T) c.307G>T c.263+6703G>T (n.263+6703G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.76+6703G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69053186G>A | CA373529943 | FXN | c.85G>A (p.Asp29Asn) c.310G>A (p.Asp104Asn) c.165+17239G>A (n.165+17239G>A) c.308G>A c.263+6704G>A (n.263+6704G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.76+6704G>A | |
| 9 | g.69053186G>C | CA373529941 | FXN | c.85G>C (p.Asp29His) c.310G>C (p.Asp104His) c.165+17239G>C (n.165+17239G>C) c.308G>C c.263+6704G>C (n.263+6704G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.76+6704G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053186G>T | CA373529942 | FXN | c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.165+17239G>T (n.165+17239G>T) c.308G>T c.263+6704G>T (n.263+6704G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.76+6704G>T | |
| 9 | g.69053187A>C | CA373529944 | FXN | c.86A>C (p.Asp29Ala) c.311A>C (p.Asp104Ala) c.165+17240A>C (n.165+17240A>C) c.309A>C c.263+6705A>C (n.263+6705A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.76+6705A>C | |
| 9 | g.69053187A>G | CA373529945 | FXN | c.86A>G (p.Asp29Gly) c.311A>G (p.Asp104Gly) c.165+17240A>G (n.165+17240A>G) c.309A>G c.263+6705A>G (n.263+6705A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.76+6705A>G | COSMIC |
| 9 | g.69053187A>T | CA373529946 | FXN | c.86A>T (p.Asp29Val) c.311A>T (p.Asp104Val) c.165+17240A>T (n.165+17240A>T) c.309A>T c.263+6705A>T (n.263+6705A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.76+6705A>T | |
| 9 | g.69053188C>A | CA373529947 | FXN | c.87C>A (p.Asp29Glu) c.312C>A (p.Asp104Glu) c.165+17241C>A (n.165+17241C>A) c.310C>A c.263+6706C>A (n.263+6706C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.76+6706C>A | |
| 9 | g.69053188C= | CA1854042867 | FXN | c.87C= (p.Asp29=) c.312C= (p.Asp104=) c.165+17241C= (n.165+17241C=) c.310C= c.263+6706C= (n.263+6706C=) c.*37C= (n.*37C=) c.76+6706C= | |
| 9 | g.69053188C>G | CA373529948 | FXN | c.87C>G (p.Asp29Glu) c.312C>G (p.Asp104Glu) c.165+17241C>G (n.165+17241C>G) c.310C>G c.263+6706C>G (n.263+6706C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.76+6706C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69053188C>T | CA465233511 | FXN | c.87C>T (p.Asp29=) c.312C>T (p.Asp104=) c.165+17241C>T (n.165+17241C>T) c.310C>T c.263+6706C>T (n.263+6706C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.76+6706C>T | |
| 9 | g.69053189T>A | CA373529949 | FXN | c.88T>A (p.Ser30Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.165+17242T>A (n.165+17242T>A) c.311T>A c.263+6707T>A (n.263+6707T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.76+6707T>A | |
| 9 | g.69053189T>C | CA373529950 | FXN | c.88T>C (p.Ser30Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.165+17242T>C (n.165+17242T>C) c.311T>C c.263+6707T>C (n.263+6707T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.76+6707T>C | |
| 9 | g.69053189T>G | CA373529951 | FXN | c.88T>G (p.Ser30Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.165+17242T>G (n.165+17242T>G) c.311T>G c.263+6707T>G (n.263+6707T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.76+6707T>G | |
| 9 | g.69053190C>A | CA373529952 | FXN | c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.165+17243C>A (n.165+17243C>A) c.312C>A c.263+6708C>A (n.263+6708C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.76+6708C>A | |
| 9 | g.69053190C= | CA1854042869 | FXN | c.89C= (p.Ser30=) c.314C= (p.Ser105=) c.165+17243C= (n.165+17243C=) c.312C= c.263+6708C= (n.263+6708C=) c.*39C= (n.*39C=) c.76+6708C= | |
| 9 | g.69053190C>G | CA373529953 | FXN | c.89C>G (p.Ser30Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.165+17243C>G (n.165+17243C>G) c.312C>G c.263+6708C>G (n.263+6708C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.76+6708C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053190C>T | CA193385313 | FXN | c.89C>T (p.Ser30Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.165+17243C>T (n.165+17243C>T) c.312C>T c.263+6708C>T (n.263+6708C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.76+6708C>T | dbSNP |
| 9 | g.69053190_69053192delinsCTT | CA1854042868 | FXN | c.89_91delinsCTT (p.Ser30=) c.314_316delinsCTT (p.Ser105=) c.165+17243_165+17245delinsCTT (n.165+17243_165+17245delinsCTT) c.312_314delinsCTT c.263+6708_263+6710delinsCTT (n.263+6708_263+6710delinsCTT) c.*39_*41delinsCTT (n.*39_*41delinsCTT) c.76+6708_76+6710delinsCTT | |
| 9 | g.69053191T>A | CA465233513 | FXN | c.90T>A (p.Ser30=) c.315T>A (p.Ser105=) c.165+17244T>A (n.165+17244T>A) c.313T>A c.263+6709T>A (n.263+6709T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.76+6709T>A | |
| 9 | g.69053191T>C | CA5072709 | FXN | c.90T>C (p.Ser30=) c.315T>C (p.Ser105=) c.165+17244T>C (n.165+17244T>C) c.313T>C c.263+6709T>C (n.263+6709T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.76+6709T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053191T>G | CA465233512 | FXN | c.90T>G (p.Ser30=) c.315T>G (p.Ser105=) c.165+17244T>G (n.165+17244T>G) c.313T>G c.263+6709T>G (n.263+6709T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.76+6709T>G | |
| 9 | g.69053191T= | CA1854042870 | FXN | c.90T= (p.Ser30=) c.315T= (p.Ser105=) c.165+17244T= (n.165+17244T=) c.313T= c.263+6709T= (n.263+6709T=) c.*40T= (n.*40T=) c.76+6709T= | |
| 9 | g.69053193del | CA193385321 | FXN | c.92del (p.Leu31Ter) c.317del (p.Leu106Ter) c.165+17246del (n.165+17246del) c.315del c.263+6711del (n.263+6711del) c.*42del (n.*42del) c.76+6711del | dbSNP |
| 9 | g.69053192_69053193del | CA588207371 | FXN | c.91_92del (p.Leu31SerfsTer5) c.316_317del (p.Leu106SerfsTer5) c.165+17245_165+17246del (n.165+17245_165+17246del) c.314_315del c.263+6710_263+6711del (n.263+6710_263+6711del) c.*41_*42del (n.*41_*42del) c.76+6710_76+6711del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053192T>A | CA373529955 | FXN | c.91T>A (p.Leu31Ile) c.316T>A (p.Leu106Ile) c.165+17245T>A (n.165+17245T>A) c.314T>A c.263+6710T>A (n.263+6710T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.76+6710T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053192T>C | CA465233514 | FXN | c.91T>C (p.Leu31=) c.316T>C (p.Leu106=) c.165+17245T>C (n.165+17245T>C) c.314T>C c.263+6710T>C (n.263+6710T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.76+6710T>C | |
| 9 | g.69053192T>G | CA373529954 | FXN | c.91T>G (p.Leu31Val) c.316T>G (p.Leu106Val) c.165+17245T>G (n.165+17245T>G) c.314T>G c.263+6710T>G (n.263+6710T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.76+6710T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053192T= | CA1854042871 | FXN | c.91T= (p.Leu31=) c.316T= (p.Leu106=) c.165+17245T= (n.165+17245T=) c.314T= c.263+6710T= (n.263+6710T=) c.*41T= (n.*41T=) c.76+6710T= | |
| 9 | g.69053193T>A | CA373529956 | FXN | c.92T>A (p.Leu31Ter) c.317T>A (p.Leu106Ter) c.165+17246T>A (n.165+17246T>A) c.315T>A c.263+6711T>A (n.263+6711T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.76+6711T>A | |
| 9 | g.69053193T>C | CA193385325 | FXN | c.92T>C (p.Leu31Ser) c.317T>C (p.Leu106Ser) c.165+17246T>C (n.165+17246T>C) c.315T>C c.263+6711T>C (n.263+6711T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.76+6711T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053193T>G | CA252961 | FXN | c.92T>G (p.Leu31Ter) c.317T>G (p.Leu106Ter) c.165+17246T>G (n.165+17246T>G) c.315T>G c.263+6711T>G (n.263+6711T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.76+6711T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69053193T= | CA1854042872 | FXN | c.92T= (p.Leu31=) c.317T= (p.Leu106=) c.165+17246T= (n.165+17246T=) c.315T= c.263+6711T= (n.263+6711T=) c.*42T= (n.*42T=) c.76+6711T= | |
| 9 | g.69053194A>C | CA373529957 | FXN | c.93A>C (p.Leu31Phe) c.318A>C (p.Leu106Phe) c.165+17247A>C (n.165+17247A>C) c.316A>C c.263+6712A>C (n.263+6712A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.76+6712A>C | |
| 9 | g.69053194A>G | CA465233515 | FXN | c.93A>G (p.Leu31=) c.318A>G (p.Leu106=) c.165+17247A>G (n.165+17247A>G) c.316A>G c.263+6712A>G (n.263+6712A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.76+6712A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053194A>T | CA373529958 | FXN | c.93A>T (p.Leu31Phe) c.318A>T (p.Leu106Phe) c.165+17247A>T (n.165+17247A>T) c.316A>T c.263+6712A>T (n.263+6712A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.76+6712A>T | |
| 9 | g.69053195G>A | CA373529959 | FXN | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.165+17248G>A (n.165+17248G>A) c.317G>A c.263+6713G>A (n.263+6713G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.76+6713G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053195G>C | CA373529960 | FXN | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.165+17248G>C (n.165+17248G>C) c.317G>C c.263+6713G>C (n.263+6713G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.76+6713G>C | dbSNP |
| 9 | g.69053195G= | CA1854042873 | FXN | c.94G= (p.Ala32=) c.319G= (p.Ala107=) c.165+17248G= (n.165+17248G=) c.317G= c.263+6713G= (n.263+6713G=) c.*44G= (n.*44G=) c.76+6713G= | |
| 9 | g.69053195G>T | CA373529961 | FXN | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.165+17248G>T (n.165+17248G>T) c.317G>T c.263+6713G>T (n.263+6713G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.76+6713G>T | |
| 9 | g.69053196C>A | CA373529962 | FXN | c.95C>A (p.Ala32Glu) c.320C>A (p.Ala107Glu) c.165+17249C>A (n.165+17249C>A) c.318C>A c.263+6714C>A (n.263+6714C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.76+6714C>A | |
| 9 | g.69053196C>G | CA373529963 | FXN | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.165+17249C>G (n.165+17249C>G) c.318C>G c.263+6714C>G (n.263+6714C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.76+6714C>G | |
| 9 | g.69053196C>T | CA373529964 | FXN | c.95C>T (p.Ala32Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.165+17249C>T (n.165+17249C>T) c.318C>T c.263+6714C>T (n.263+6714C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.76+6714C>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.69053197A>C | CA465233517 | FXN | c.96A>C (p.Ala32=) c.321A>C (p.Ala107=) c.165+17250A>C (n.165+17250A>C) c.319A>C c.263+6715A>C (n.263+6715A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.76+6715A>C | |
| 9 | g.69053197A>G | CA465233518 | FXN | c.96A>G (p.Ala32=) c.321A>G (p.Ala107=) c.165+17250A>G (n.165+17250A>G) c.319A>G c.263+6715A>G (n.263+6715A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.76+6715A>G | |
| 9 | g.69053197A>T | CA465233516 | FXN | c.96A>T (p.Ala32=) c.321A>T (p.Ala107=) c.165+17250A>T (n.165+17250A>T) c.319A>T c.263+6715A>T (n.263+6715A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.76+6715A>T | |
| 9 | g.69053198G>A | CA373529965 | FXN | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.165+17251G>A (n.165+17251G>A) c.320G>A c.263+6716G>A (n.263+6716G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.76+6716G>A | |
| 9 | g.69053198G>C | CA373529966 | FXN | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.165+17251G>C (n.165+17251G>C) c.320G>C c.263+6716G>C (n.263+6716G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.76+6716G>C | |
| 9 | g.69053198G>T | CA373529967 | FXN | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.165+17251G>T (n.165+17251G>T) c.320G>T c.263+6716G>T (n.263+6716G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.76+6716G>T | |
| 9 | g.69053199del | CA2690188729 | FXN | c.98del (p.Glu33GlyfsTer25) c.323del (p.Glu108GlyfsTer25) c.323del (p.Glu108GlyfsTer?) c.165+17252del (n.165+17252del) c.321del c.263+6717del (n.263+6717del) c.*48del (n.*48del) c.76+6717del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053199A= | CA1854042874 | FXN | c.98A= (p.Glu33=) c.323A= (p.Glu108=) c.165+17252A= (n.165+17252A=) c.321A= c.263+6717A= (n.263+6717A=) c.*48A= (n.*48A=) c.76+6717A= | |
| 9 | g.69053199A>C | CA373529970 | FXN | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.165+17252A>C (n.165+17252A>C) c.321A>C c.263+6717A>C (n.263+6717A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.76+6717A>C | |
| 9 | g.69053199A>G | CA373529969 | FXN | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.165+17252A>G (n.165+17252A>G) c.321A>G c.263+6717A>G (n.263+6717A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.76+6717A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053199A>T | CA373529968 | FXN | c.98A>T (p.Glu33Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.165+17252A>T (n.165+17252A>T) c.321A>T c.263+6717A>T (n.263+6717A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.76+6717A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053199_69053200delinsAG | CA1854042875 | FXN | c.98_99delinsAG (p.Glu33=) c.323_324delinsAG (p.Glu108=) c.165+17252_165+17253delinsAG (n.165+17252_165+17253delinsAG) c.321_322delinsAG c.263+6717_263+6718delinsAG (n.263+6717_263+6718delinsAG) c.*48_*49delinsAG (n.*48_*49delinsAG) c.76+6717_76+6718delinsAG | |
| 9 | g.69053199_69053200delinsTT | CA915947497 | FXN | c.98_99delinsTT (p.Glu33Val) c.323_324delinsTT (p.Glu108Val) c.165+17252_165+17253delinsTT (n.165+17252_165+17253delinsTT) c.321_322delinsTT c.263+6717_263+6718delinsTT (n.263+6717_263+6718delinsTT) c.*48_*49delinsTT (n.*48_*49delinsTT) c.76+6717_76+6718delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69053200G>A | CA465233519 | FXN | c.99G>A (p.Glu33=) c.324G>A (p.Glu108=) c.165+17253G>A (n.165+17253G>A) c.322G>A c.263+6718G>A (n.263+6718G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.76+6718G>A | |
| 9 | g.69053200G>C | CA373529971 | FXN | c.99G>C (p.Glu33Asp) c.324G>C (p.Glu108Asp) c.165+17253G>C (n.165+17253G>C) c.322G>C c.263+6718G>C (n.263+6718G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.76+6718G>C | |
| 9 | g.69053200G= | CA1854042876 | FXN | c.99G= (p.Glu33=) c.324G= (p.Glu108=) c.165+17253G= (n.165+17253G=) c.322G= c.263+6718G= (n.263+6718G=) c.*49G= (n.*49G=) c.76+6718G= | |
| 9 | g.69053200G>T | CA373529972 | FXN | c.99G>T (p.Glu33Asp) c.324G>T (p.Glu108Asp) c.165+17253G>T (n.165+17253G>T) c.322G>T c.263+6718G>T (n.263+6718G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.76+6718G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053200_69053203delinsGTTT | CA1854042877 | FXN | c.99_102delinsGTTT (p.Glu33=) c.324_327delinsGTTT (p.Glu108=) c.165+17253_165+17256delinsGTTT (n.165+17253_165+17256delinsGTTT) c.322_325delinsGTTT c.263+6718_263+6721delinsGTTT (n.263+6718_263+6721delinsGTTT) c.*49_*52delinsGTTT (n.*49_*52delinsGTTT) c.76+6718_76+6721delinsGTTT | |
| 9 | g.69053201T>A | CA373529973 | FXN | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.165+17254T>A (n.165+17254T>A) c.323T>A c.263+6719T>A (n.263+6719T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.76+6719T>A | |
| 9 | g.69053201T>C | CA373529974 | FXN | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.165+17254T>C (n.165+17254T>C) c.323T>C c.263+6719T>C (n.263+6719T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.76+6719T>C | |
| 9 | g.69053201T>G | CA373529975 | FXN | c.100T>G (p.Phe34Val) c.325T>G (p.Phe109Val) c.165+17254T>G (n.165+17254T>G) c.323T>G c.263+6719T>G (n.263+6719T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.76+6719T>G | |
| 9 | g.69053206del | CA2690188730 | FXN | c.105del (p.Phe35LeufsTer23) c.330del (p.Phe110LeufsTer23) c.330del (p.Phe110LeufsTer30) c.165+17259del (n.165+17259del) c.328del c.263+6724del (n.263+6724del) c.*55del (n.*55del) c.76+6724del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053204_69053206del | CA588207373 | FXN | c.103_105del (p.Phe35del) c.328_330del (p.Phe110del) c.165+17257_165+17259del (n.165+17257_165+17259del) c.326_328del c.263+6722_263+6724del (n.263+6722_263+6724del) c.*53_*55del (n.*53_*55del) c.76+6722_76+6724del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053202T>A | CA373529976 | FXN | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.165+17255T>A (n.165+17255T>A) c.324T>A c.263+6720T>A (n.263+6720T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.76+6720T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053202T>C | CA373529977 | FXN | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) c.165+17255T>C (n.165+17255T>C) c.324T>C c.263+6720T>C (n.263+6720T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.76+6720T>C | |
| 9 | g.69053202T>G | CA373529978 | FXN | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) c.165+17255T>G (n.165+17255T>G) c.324T>G c.263+6720T>G (n.263+6720T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.76+6720T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053203T>A | CA373529979 | FXN | c.102T>A (p.Phe34Leu) c.327T>A (p.Phe109Leu) c.165+17256T>A (n.165+17256T>A) c.325T>A c.263+6721T>A (n.263+6721T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.76+6721T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.69053203T>C | CA465233520 | FXN | c.102T>C (p.Phe34=) c.327T>C (p.Phe109=) c.165+17256T>C (n.165+17256T>C) c.325T>C c.263+6721T>C (n.263+6721T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.76+6721T>C | |
| 9 | g.69053203T>G | CA373529980 | FXN | c.102T>G (p.Phe34Leu) c.327T>G (p.Phe109Leu) c.165+17256T>G (n.165+17256T>G) c.325T>G c.263+6721T>G (n.263+6721T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.76+6721T>G | |
| 9 | g.69053204T>A | CA373529981 | FXN | c.103T>A (p.Phe35Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.165+17257T>A (n.165+17257T>A) c.326T>A c.263+6722T>A (n.263+6722T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.76+6722T>A | |
| 9 | g.69053204T>C | CA373529982 | FXN | c.103T>C (p.Phe35Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.165+17257T>C (n.165+17257T>C) c.326T>C c.263+6722T>C (n.263+6722T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.76+6722T>C | |
| 9 | g.69053204T>G | CA373529983 | FXN | c.103T>G (p.Phe35Val) c.328T>G (p.Phe110Val) c.165+17257T>G (n.165+17257T>G) c.326T>G c.263+6722T>G (n.263+6722T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.76+6722T>G | |
| 9 | g.69053205T>A | CA373529985 | FXN | c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.165+17258T>A (n.165+17258T>A) c.327T>A c.263+6723T>A (n.263+6723T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.76+6723T>A | |
| 9 | g.69053205T>C | CA373529986 | FXN | c.104T>C (p.Phe35Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.165+17258T>C (n.165+17258T>C) c.327T>C c.263+6723T>C (n.263+6723T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.76+6723T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053205T>G | CA373529984 | FXN | c.104T>G (p.Phe35Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.165+17258T>G (n.165+17258T>G) c.327T>G c.263+6723T>G (n.263+6723T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.76+6723T>G | |
| 9 | g.69053205T= | CA1854042878 | FXN | c.104T= (p.Phe35=) c.329T= (p.Phe110=) c.165+17258T= (n.165+17258T=) c.327T= c.263+6723T= (n.263+6723T=) c.*54T= (n.*54T=) c.76+6723T= | |
| 9 | g.69053206T>A | CA373529988 | FXN | c.105T>A (p.Phe35Leu) c.330T>A (p.Phe110Leu) c.165+17259T>A (n.165+17259T>A) c.328T>A c.263+6724T>A (n.263+6724T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.76+6724T>A | |
| 9 | g.69053206T>C | CA465233521 | FXN | c.105T>C (p.Phe35=) c.330T>C (p.Phe110=) c.165+17259T>C (n.165+17259T>C) c.328T>C c.263+6724T>C (n.263+6724T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.76+6724T>C | |
| 9 | g.69053206T>G | CA373529987 | FXN | c.105T>G (p.Phe35Leu) c.330T>G (p.Phe110Leu) c.165+17259T>G (n.165+17259T>G) c.328T>G c.263+6724T>G (n.263+6724T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.76+6724T>G | |
| 9 | g.69053207G>A | CA373529989 | FXN | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.165+17260G>A (n.165+17260G>A) c.329G>A c.263+6725G>A (n.263+6725G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.76+6725G>A | |
| 9 | g.69053207G>C | CA373529990 | FXN | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.165+17260G>C (n.165+17260G>C) c.329G>C c.263+6725G>C (n.263+6725G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.76+6725G>C | |
| 9 | g.69053207G>T | CA373529991 | FXN | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.165+17260G>T (n.165+17260G>T) c.329G>T c.263+6725G>T (n.263+6725G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.76+6725G>T | |
| 9 | g.69053208A>C | CA373529992 | FXN | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.165+17261A>C (n.165+17261A>C) c.330A>C c.263+6726A>C (n.263+6726A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.76+6726A>C | |
| 9 | g.69053208A>G | CA373529993 | FXN | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.165+17261A>G (n.165+17261A>G) c.330A>G c.263+6726A>G (n.263+6726A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.76+6726A>G | |
| 9 | g.69053208A>T | CA373529994 | FXN | c.107A>T (p.Glu36Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.165+17261A>T (n.165+17261A>T) c.330A>T c.263+6726A>T (n.263+6726A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.76+6726A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053209A>C | CA373529995 | FXN | c.108A>C (p.Glu36Asp) c.333A>C (p.Glu111Asp) c.165+17262A>C (n.165+17262A>C) c.331A>C c.263+6727A>C (n.263+6727A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.76+6727A>C | |
| 9 | g.69053209A>G | CA465233522 | FXN | c.108A>G (p.Glu36=) c.333A>G (p.Glu111=) c.165+17262A>G (n.165+17262A>G) c.331A>G c.263+6727A>G (n.263+6727A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.76+6727A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053209A>T | CA373529996 | FXN | c.108A>T (p.Glu36Asp) c.333A>T (p.Glu111Asp) c.165+17262A>T (n.165+17262A>T) c.331A>T c.263+6727A>T (n.263+6727A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.76+6727A>T | |
| 9 | g.69053210G>A | CA373529997 | FXN | c.109G>A (p.Asp37Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) c.165+17263G>A (n.165+17263G>A) c.332G>A c.263+6728G>A (n.263+6728G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.76+6728G>A | |
| 9 | g.69053210G>C | CA373529998 | FXN | c.109G>C (p.Asp37His) c.334G>C (p.Asp112His) c.165+17263G>C (n.165+17263G>C) c.332G>C c.263+6728G>C (n.263+6728G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.76+6728G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053210G= | CA1854042879 | FXN | c.109G= (p.Asp37=) c.334G= (p.Asp112=) c.165+17263G= (n.165+17263G=) c.332G= c.263+6728G= (n.263+6728G=) c.*59G= (n.*59G=) c.76+6728G= | |
| 9 | g.69053210G>T | CA373529999 | FXN | c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.165+17263G>T (n.165+17263G>T) c.332G>T c.263+6728G>T (n.263+6728G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.76+6728G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053211A= | CA1854042880 | FXN | c.110A= (p.Asp37=) c.335A= (p.Asp112=) c.165+17264A= (n.165+17264A=) c.333A= c.263+6729A= (n.263+6729A=) c.*60A= (n.*60A=) c.76+6729A= | |
| 9 | g.69053211A>C | CA373530000 | FXN | c.110A>C (p.Asp37Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) c.165+17264A>C (n.165+17264A>C) c.333A>C c.263+6729A>C (n.263+6729A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.76+6729A>C | dbSNP |
| 9 | g.69053211A>G | CA373530001 | FXN | c.110A>G (p.Asp37Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) c.165+17264A>G (n.165+17264A>G) c.333A>G c.263+6729A>G (n.263+6729A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.76+6729A>G | |
| 9 | g.69053211A>T | CA373530002 | FXN | c.110A>T (p.Asp37Val) c.335A>T (p.Asp112Val) c.165+17264A>T (n.165+17264A>T) c.333A>T c.263+6729A>T (n.263+6729A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.76+6729A>T | |
| 9 | g.69053212C>A | CA373530003 | FXN | c.111C>A (p.Asp37Glu) c.336C>A (p.Asp112Glu) c.165+17265C>A (n.165+17265C>A) c.334C>A c.263+6730C>A (n.263+6730C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.76+6730C>A | |
| 9 | g.69053212C>G | CA373530004 | FXN | c.111C>G (p.Asp37Glu) c.336C>G (p.Asp112Glu) c.165+17265C>G (n.165+17265C>G) c.334C>G c.263+6730C>G (n.263+6730C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.76+6730C>G | |
| 9 | g.69053212C>T | CA465233523 | FXN | c.111C>T (p.Asp37=) c.336C>T (p.Asp112=) c.165+17265C>T (n.165+17265C>T) c.334C>T c.263+6730C>T (n.263+6730C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.76+6730C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053213C>A | CA373530005 | FXN | c.112C>A (p.Leu38Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.165+17266C>A (n.165+17266C>A) c.335C>A c.263+6731C>A (n.263+6731C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.76+6731C>A | dbSNP |
| 9 | g.69053213C= | CA1854042881 | FXN | c.112C= (p.Leu38=) c.337C= (p.Leu113=) c.165+17266C= (n.165+17266C=) c.335C= c.263+6731C= (n.263+6731C=) c.*62C= (n.*62C=) c.76+6731C= | |
| 9 | g.69053213C>G | CA373530006 | FXN | c.112C>G (p.Leu38Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.165+17266C>G (n.165+17266C>G) c.335C>G c.263+6731C>G (n.263+6731C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.76+6731C>G | |
| 9 | g.69053213C>T | CA373530007 | FXN | c.112C>T (p.Leu38Phe) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.165+17266C>T (n.165+17266C>T) c.335C>T c.263+6731C>T (n.263+6731C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.76+6731C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053214T>A | CA373530008 | FXN | c.113T>A (p.Leu38His) c.338T>A (p.Leu113His) c.165+17267T>A (n.165+17267T>A) c.336T>A c.263+6732T>A (n.263+6732T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.76+6732T>A | |
| 9 | g.69053214T>C | CA373530009 | FXN | c.113T>C (p.Leu38Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.165+17267T>C (n.165+17267T>C) c.336T>C c.263+6732T>C (n.263+6732T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.76+6732T>C | |
| 9 | g.69053214T>G | CA373530010 | FXN | c.113T>G (p.Leu38Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.165+17267T>G (n.165+17267T>G) c.336T>G c.263+6732T>G (n.263+6732T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.76+6732T>G | |
| 9 | g.69053214_69053227delinsTTGCAGACAAGCCA | CA1854042882 | FXN | c.113_126delinsTTGCAGACAAGCCA (p.Leu38=) c.338_351delinsTTGCAGACAAGCCA (p.Leu113=) c.165+17267_165+17280delinsTTGCAGACAAGCCA (n.165+17267_165+17280delinsTTGCAGACAAGCCA) c.336_349delinsTTGCAGACAAGCCA c.263+6732_263+6745delinsTTGCAGACAAGCCA (n.263+6732_263+6745delinsTTGCAGACAAGCCA) c.*63_*76delinsTTGCAGACAAGCCA (n.*63_*76delinsTTGCAGACAAGCCA) c.76+6732_76+6745delinsTTGCAGACAAGCCA | |
| 9 | g.69053215T>A | CA465233524 | FXN | c.114T>A (p.Leu38=) c.339T>A (p.Leu113=) c.165+17268T>A (n.165+17268T>A) c.337T>A c.263+6733T>A (n.263+6733T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.76+6733T>A | |
| 9 | g.69053215T>C | CA465233525 | FXN | c.114T>C (p.Leu38=) c.339T>C (p.Leu113=) c.165+17268T>C (n.165+17268T>C) c.337T>C c.263+6733T>C (n.263+6733T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.76+6733T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053215T>G | CA465233526 | FXN | c.114T>G (p.Leu38=) c.339T>G (p.Leu113=) c.165+17268T>G (n.165+17268T>G) c.337T>G c.263+6733T>G (n.263+6733T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.76+6733T>G | |
| 9 | g.69053215T= | CA1854042883 | FXN | c.114T= (p.Leu38=) c.339T= (p.Leu113=) c.165+17268T= (n.165+17268T=) c.337T= c.263+6733T= (n.263+6733T=) c.*64T= (n.*64T=) c.76+6733T= | |
| 9 | g.69053216_69053228del | CA5072710 | FXN | c.115_127del (p.Ala39ThrfsTer15) c.340_352del (p.Ala114ThrfsTer15) c.340_352del (p.Ala114ThrfsTer22) c.165+17269_165+17281del (n.165+17269_165+17281del) c.338_350del c.263+6734_263+6746del (n.263+6734_263+6746del) c.*65_*77del (n.*65_*77del) c.76+6734_76+6746del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053216G>A | CA373530011 | FXN | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.165+17269G>A (n.165+17269G>A) c.338G>A c.263+6734G>A (n.263+6734G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.76+6734G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053216G>C | CA373530012 | FXN | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.165+17269G>C (n.165+17269G>C) c.338G>C c.263+6734G>C (n.263+6734G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.76+6734G>C | |
| 9 | g.69053216G>T | CA373530013 | FXN | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.165+17269G>T (n.165+17269G>T) c.338G>T c.263+6734G>T (n.263+6734G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.76+6734G>T | |
| 9 | g.69053217C>A | CA373530014 | FXN | c.116C>A (p.Ala39Glu) c.341C>A (p.Ala114Glu) c.165+17270C>A (n.165+17270C>A) c.339C>A c.263+6735C>A (n.263+6735C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.76+6735C>A | dbSNP |
| 9 | g.69053217C= | CA1854042884 | FXN | c.116C= (p.Ala39=) c.341C= (p.Ala114=) c.165+17270C= (n.165+17270C=) c.339C= c.263+6735C= (n.263+6735C=) c.*66C= (n.*66C=) c.76+6735C= | |
| 9 | g.69053217C>G | CA373530015 | FXN | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.165+17270C>G (n.165+17270C>G) c.339C>G c.263+6735C>G (n.263+6735C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.76+6735C>G | |
| 9 | g.69053217C>T | CA5072711 | FXN | c.116C>T (p.Ala39Val) c.341C>T (p.Ala114Val) c.165+17270C>T (n.165+17270C>T) c.339C>T c.263+6735C>T (n.263+6735C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.76+6735C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053218A= | CA1854042885 | FXN | c.117A= (p.Ala39=) c.342A= (p.Ala114=) c.165+17271A= (n.165+17271A=) c.340A= c.263+6736A= (n.263+6736A=) c.*67A= (n.*67A=) c.76+6736A= | |
| 9 | g.69053218A>C | CA465233527 | FXN | c.117A>C (p.Ala39=) c.342A>C (p.Ala114=) c.165+17271A>C (n.165+17271A>C) c.340A>C c.263+6736A>C (n.263+6736A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.76+6736A>C | |
| 9 | g.69053218A>G | CA5072712 | FXN | c.117A>G (p.Ala39=) c.342A>G (p.Ala114=) c.165+17271A>G (n.165+17271A>G) c.340A>G c.263+6736A>G (n.263+6736A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.76+6736A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053218A>T | CA465233528 | FXN | c.117A>T (p.Ala39=) c.342A>T (p.Ala114=) c.165+17271A>T (n.165+17271A>T) c.340A>T c.263+6736A>T (n.263+6736A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.76+6736A>T | |
| 9 | g.69053219G>A | CA373530018 | FXN | c.118G>A (p.Asp40Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) c.165+17272G>A (n.165+17272G>A) c.341G>A c.263+6737G>A (n.263+6737G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.76+6737G>A | |
| 9 | g.69053219G>C | CA373530016 | FXN | c.118G>C (p.Asp40His) c.343G>C (p.Asp115His) c.165+17272G>C (n.165+17272G>C) c.341G>C c.263+6737G>C (n.263+6737G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.76+6737G>C | |
| 9 | g.69053219G>T | CA373530017 | FXN | c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.165+17272G>T (n.165+17272G>T) c.341G>T c.263+6737G>T (n.263+6737G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.76+6737G>T | |
| 9 | g.69053220A>C | CA373530019 | FXN | c.119A>C (p.Asp40Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) c.165+17273A>C (n.165+17273A>C) c.342A>C c.263+6738A>C (n.263+6738A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.76+6738A>C | |
| 9 | g.69053220A>G | CA373530020 | FXN | c.119A>G (p.Asp40Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) c.165+17273A>G (n.165+17273A>G) c.342A>G c.263+6738A>G (n.263+6738A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.76+6738A>G | |
| 9 | g.69053220A>T | CA373530021 | FXN | c.119A>T (p.Asp40Val) c.344A>T (p.Asp115Val) c.165+17273A>T (n.165+17273A>T) c.342A>T c.263+6738A>T (n.263+6738A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.76+6738A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053221C>A | CA5072713 | FXN | c.120C>A (p.Asp40Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) c.165+17274C>A (n.165+17274C>A) c.343C>A c.263+6739C>A (n.263+6739C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.76+6739C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.69053221C= | CA1854042886 | FXN | c.120C= (p.Asp40=) c.345C= (p.Asp115=) c.165+17274C= (n.165+17274C=) c.343C= c.263+6739C= (n.263+6739C=) c.*70C= (n.*70C=) c.76+6739C= | |
| 9 | g.69053221C>G | CA193385338 | FXN | c.120C>G (p.Asp40Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) c.165+17274C>G (n.165+17274C>G) c.343C>G c.263+6739C>G (n.263+6739C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.76+6739C>G | dbSNP |
| 9 | g.69053221C>T | CA193385349 | FXN | c.120C>T (p.Asp40=) c.345C>T (p.Asp115=) c.165+17274C>T (n.165+17274C>T) c.343C>T c.263+6739C>T (n.263+6739C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.76+6739C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053222A= | CA1854042887 | FXN | c.121A= (p.Lys41=) c.346A= (p.Lys116=) c.165+17275A= (n.165+17275A=) c.344A= c.263+6740A= (n.263+6740A=) c.*71A= (n.*71A=) c.76+6740A= | |
| 9 | g.69053222A>C | CA373530024 | FXN | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.165+17275A>C (n.165+17275A>C) c.344A>C c.263+6740A>C (n.263+6740A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.76+6740A>C | |
| 9 | g.69053222A>G | CA373530022 | FXN | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.165+17275A>G (n.165+17275A>G) c.344A>G c.263+6740A>G (n.263+6740A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.76+6740A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053222A>T | CA373530023 | FXN | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.165+17275A>T (n.165+17275A>T) c.344A>T c.263+6740A>T (n.263+6740A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.76+6740A>T | |
| 9 | g.69053223del | CA2690188731 | FXN | c.122del (p.Lys41SerfsTer17) c.347del (p.Lys116SerfsTer17) c.347del (p.Lys116SerfsTer24) c.165+17276del (n.165+17276del) c.345del c.263+6741del (n.263+6741del) c.*72del (n.*72del) c.76+6741del | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053223A>C | CA373530025 | FXN | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.165+17276A>C (n.165+17276A>C) c.345A>C c.263+6741A>C (n.263+6741A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.76+6741A>C | |
| 9 | g.69053223A>G | CA373530026 | FXN | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.165+17276A>G (n.165+17276A>G) c.345A>G c.263+6741A>G (n.263+6741A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.76+6741A>G | |
| 9 | g.69053223A>T | CA373530027 | FXN | c.122A>T (p.Lys41Met) c.347A>T (p.Lys116Met) c.165+17276A>T (n.165+17276A>T) c.345A>T c.263+6741A>T (n.263+6741A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.76+6741A>T | |
| 9 | g.69053224G>A | CA465233529 | FXN | c.123G>A (p.Lys41=) c.348G>A (p.Lys116=) c.165+17277G>A (n.165+17277G>A) c.346G>A c.263+6742G>A (n.263+6742G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.76+6742G>A | |
| 9 | g.69053224G>C | CA373530028 | FXN | c.123G>C (p.Lys41Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.165+17277G>C (n.165+17277G>C) c.346G>C c.263+6742G>C (n.263+6742G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.76+6742G>C | |
| 9 | g.69053224G>T | CA373530029 | FXN | c.123G>T (p.Lys41Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.165+17277G>T (n.165+17277G>T) c.346G>T c.263+6742G>T (n.263+6742G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.76+6742G>T | |
| 9 | g.69053225C>A | CA193385354 | FXN | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.165+17278C>A (n.165+17278C>A) c.347C>A c.263+6743C>A (n.263+6743C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.76+6743C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053225C= | CA1854042888 | FXN | c.124C= (p.Pro42=) c.349C= (p.Pro117=) c.165+17278C= (n.165+17278C=) c.347C= c.263+6743C= (n.263+6743C=) c.*74C= (n.*74C=) c.76+6743C= | |
| 9 | g.69053225C>G | CA373530031 | FXN | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.165+17278C>G (n.165+17278C>G) c.347C>G c.263+6743C>G (n.263+6743C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.76+6743C>G | |
| 9 | g.69053225C>T | CA373530030 | FXN | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.165+17278C>T (n.165+17278C>T) c.347C>T c.263+6743C>T (n.263+6743C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.76+6743C>T | |
| 9 | g.69053226C>A | CA373530032 | FXN | c.125C>A (p.Pro42Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) c.165+17279C>A (n.165+17279C>A) c.348C>A c.263+6744C>A (n.263+6744C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.76+6744C>A | |
| 9 | g.69053226C= | CA1854042889 | FXN | c.125C= (p.Pro42=) c.350C= (p.Pro117=) c.165+17279C= (n.165+17279C=) c.348C= c.263+6744C= (n.263+6744C=) c.*75C= (n.*75C=) c.76+6744C= | |
| 9 | g.69053226C>G | CA373530033 | FXN | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.165+17279C>G (n.165+17279C>G) c.348C>G c.263+6744C>G (n.263+6744C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.76+6744C>G | |
| 9 | g.69053226C>T | CA5072714 | FXN | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.165+17279C>T (n.165+17279C>T) c.348C>T c.263+6744C>T (n.263+6744C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.76+6744C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053227A>C | CA465233530 | FXN | c.126A>C (p.Pro42=) c.351A>C (p.Pro117=) c.165+17280A>C (n.165+17280A>C) c.349A>C c.263+6745A>C (n.263+6745A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.76+6745A>C | |
| 9 | g.69053227A>G | CA465233532 | FXN | c.126A>G (p.Pro42=) c.351A>G (p.Pro117=) c.165+17280A>G (n.165+17280A>G) c.349A>G c.263+6745A>G (n.263+6745A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.76+6745A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053227A>T | CA465233531 | FXN | c.126A>T (p.Pro42=) c.351A>T (p.Pro117=) c.165+17280A>T (n.165+17280A>T) c.349A>T c.263+6745A>T (n.263+6745A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.76+6745A>T | |
| 9 | g.69053228T>A | CA373530034 | FXN | c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.165+17281T>A (n.165+17281T>A) c.350T>A c.263+6746T>A (n.263+6746T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.76+6746T>A | |
| 9 | g.69053228T>C | CA373530035 | FXN | c.127T>C (p.Tyr43His) c.352T>C (p.Tyr118His) c.165+17281T>C (n.165+17281T>C) c.350T>C c.263+6746T>C (n.263+6746T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.76+6746T>C | |
| 9 | g.69053228T>G | CA373530036 | FXN | c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.165+17281T>G (n.165+17281T>G) c.350T>G c.263+6746T>G (n.263+6746T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.76+6746T>G | |
| 9 | g.69053229A= | CA1854042890 | FXN | c.128A= (p.Tyr43=) c.353A= (p.Tyr118=) c.165+17282A= (n.165+17282A=) c.351A= c.263+6747A= (n.263+6747A=) c.*78A= (n.*78A=) c.76+6747A= | |
| 9 | g.69053229A>C | CA373530037 | FXN | c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.165+17282A>C (n.165+17282A>C) c.351A>C c.263+6747A>C (n.263+6747A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.76+6747A>C | |
| 9 | g.69053229A>G | CA5072715 | FXN | c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.165+17282A>G (n.165+17282A>G) c.351A>G c.263+6747A>G (n.263+6747A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.76+6747A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053229A>T | CA373530038 | FXN | c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.165+17282A>T (n.165+17282A>T) c.351A>T c.263+6747A>T (n.263+6747A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.76+6747A>T | |
| 9 | g.69053230C>A | CA373530039 | FXN | c.129C>A (p.Tyr43Ter) c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.165+17283C>A (n.165+17283C>A) c.352C>A c.263+6748C>A (n.263+6748C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.76+6748C>A | |
| 9 | g.69053230C= | CA1854042891 | FXN | c.129C= (p.Tyr43=) c.354C= (p.Tyr118=) c.165+17283C= (n.165+17283C=) c.352C= c.263+6748C= (n.263+6748C=) c.*79C= (n.*79C=) c.76+6748C= | |
| 9 | g.69053230C>G | CA193385376 | FXN | c.129C>G (p.Tyr43Ter) c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.165+17283C>G (n.165+17283C>G) c.352C>G c.263+6748C>G (n.263+6748C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.76+6748C>G | dbSNP |
| 9 | g.69053230C>T | CA465233533 | FXN | c.129C>T (p.Tyr43=) c.354C>T (p.Tyr118=) c.165+17283C>T (n.165+17283C>T) c.352C>T c.263+6748C>T (n.263+6748C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.76+6748C>T | |
| 9 | g.69053231A>C | CA373530040 | FXN | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.165+17284A>C (n.165+17284A>C) c.353A>C c.263+6749A>C (n.263+6749A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.76+6749A>C | |
| 9 | g.69053231A>G | CA373530042 | FXN | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.165+17284A>G (n.165+17284A>G) c.353A>G c.263+6749A>G (n.263+6749A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.76+6749A>G | |
| 9 | g.69053231A>T | CA373530041 | FXN | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.165+17284A>T (n.165+17284A>T) c.353A>T c.263+6749A>T (n.263+6749A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.76+6749A>T | |
| 9 | g.69053232C>A | CA373530043 | FXN | c.131C>A (p.Thr44Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.165+17285C>A (n.165+17285C>A) c.354C>A c.263+6750C>A (n.263+6750C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.76+6750C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.69053232C= | CA1854042892 | FXN | c.131C= (p.Thr44=) c.356C= (p.Thr119=) c.165+17285C= (n.165+17285C=) c.354C= c.263+6750C= (n.263+6750C=) c.*81C= (n.*81C=) c.76+6750C= | |
| 9 | g.69053232C>G | CA373530044 | FXN | c.131C>G (p.Thr44Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.165+17285C>G (n.165+17285C>G) c.354C>G c.263+6750C>G (n.263+6750C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.76+6750C>G | |
| 9 | g.69053232C>T | CA5072716 | FXN | c.131C>T (p.Thr44Met) c.356C>T (p.Thr119Met) c.165+17285C>T (n.165+17285C>T) c.354C>T c.263+6750C>T (n.263+6750C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.76+6750C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053233_69053254dup | CA2690188732 | FXN | c.132_153dup (p.Phe52ValfsTer2) c.357_378dup (p.Phe127ValfsTer2) c.165+17286_165+17307dup (n.165+17286_165+17307dup) c.355_376dup c.263+6751_263+6772dup (n.263+6751_263+6772dup) c.*82_*103dup (n.*82_*103dup) c.76+6751_76+6772dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053233G>A | CA5072717 | FXN | c.132G>A (p.Thr44=) c.357G>A (p.Thr119=) c.165+17286G>A (n.165+17286G>A) c.355G>A c.263+6751G>A (n.263+6751G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.76+6751G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053233G>C | CA465233535 | FXN | c.132G>C (p.Thr44=) c.357G>C (p.Thr119=) c.165+17286G>C (n.165+17286G>C) c.355G>C c.263+6751G>C (n.263+6751G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.76+6751G>C | |
| 9 | g.69053233G= | CA1854042893 | FXN | c.132G= (p.Thr44=) c.357G= (p.Thr119=) c.165+17286G= (n.165+17286G=) c.355G= c.263+6751G= (n.263+6751G=) c.*82G= (n.*82G=) c.76+6751G= | |
| 9 | g.69053233G>T | CA465233534 | FXN | c.132G>T (p.Thr44=) c.357G>T (p.Thr119=) c.165+17286G>T (n.165+17286G>T) c.355G>T c.263+6751G>T (n.263+6751G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.76+6751G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053234T>A | CA373530045 | FXN | c.133T>A (p.Phe45Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.165+17287T>A (n.165+17287T>A) c.356T>A c.263+6752T>A (n.263+6752T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.76+6752T>A | |
| 9 | g.69053234T>C | CA373530046 | FXN | c.133T>C (p.Phe45Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.165+17287T>C (n.165+17287T>C) c.356T>C c.263+6752T>C (n.263+6752T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.76+6752T>C | |
| 9 | g.69053234T>G | CA373530047 | FXN | c.133T>G (p.Phe45Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.165+17287T>G (n.165+17287T>G) c.356T>G c.263+6752T>G (n.263+6752T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.76+6752T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053235T>A | CA373530048 | FXN | c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.165+17288T>A (n.165+17288T>A) c.357T>A c.263+6753T>A (n.263+6753T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.76+6753T>A | |
| 9 | g.69053235T>C | CA373530049 | FXN | c.134T>C (p.Phe45Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.165+17288T>C (n.165+17288T>C) c.357T>C c.263+6753T>C (n.263+6753T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.76+6753T>C | |
| 9 | g.69053235T>G | CA373530050 | FXN | c.134T>G (p.Phe45Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.165+17288T>G (n.165+17288T>G) c.357T>G c.263+6753T>G (n.263+6753T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.76+6753T>G | |
| 9 | g.69053236T>A | CA373530051 | FXN | c.135T>A (p.Phe45Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.165+17289T>A (n.165+17289T>A) c.358T>A c.263+6754T>A (n.263+6754T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.76+6754T>A | |
| 9 | g.69053236T>C | CA465233536 | FXN | c.135T>C (p.Phe45=) c.360T>C (p.Phe120=) c.165+17289T>C (n.165+17289T>C) c.358T>C c.263+6754T>C (n.263+6754T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.76+6754T>C | |
| 9 | g.69053236T>G | CA373530052 | FXN | c.135T>G (p.Phe45Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.165+17289T>G (n.165+17289T>G) c.358T>G c.263+6754T>G (n.263+6754T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.76+6754T>G | |
| 9 | g.69053237G>A | CA373530053 | FXN | c.136G>A (p.Glu46Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.165+17290G>A (n.165+17290G>A) c.359G>A c.263+6755G>A (n.263+6755G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.76+6755G>A | |
| 9 | g.69053237G>C | CA373530054 | FXN | c.136G>C (p.Glu46Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.165+17290G>C (n.165+17290G>C) c.359G>C c.263+6755G>C (n.263+6755G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.76+6755G>C | |
| 9 | g.69053237G>T | CA373530055 | FXN | c.136G>T (p.Glu46Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.165+17290G>T (n.165+17290G>T) c.359G>T c.263+6755G>T (n.263+6755G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.76+6755G>T | |
| 9 | g.69053238A>C | CA373530056 | FXN | c.137A>C (p.Glu46Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.165+17291A>C (n.165+17291A>C) c.360A>C c.263+6756A>C (n.263+6756A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.76+6756A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053238A>G | CA373530058 | FXN | c.137A>G (p.Glu46Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.165+17291A>G (n.165+17291A>G) c.360A>G c.263+6756A>G (n.263+6756A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.76+6756A>G | |
| 9 | g.69053238A>T | CA373530057 | FXN | c.137A>T (p.Glu46Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.165+17291A>T (n.165+17291A>T) c.360A>T c.263+6756A>T (n.263+6756A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.76+6756A>T | |
| 9 | g.69053239G>A | CA465233537 | FXN | c.138G>A (p.Glu46=) c.363G>A (p.Glu121=) c.165+17292G>A (n.165+17292G>A) c.361G>A c.263+6757G>A (n.263+6757G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.76+6757G>A | |
| 9 | g.69053239G>C | CA373530060 | FXN | c.138G>C (p.Glu46Asp) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.165+17292G>C (n.165+17292G>C) c.361G>C c.263+6757G>C (n.263+6757G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.76+6757G>C | |
| 9 | g.69053239G>T | CA373530061 | FXN | c.138G>T (p.Glu46Asp) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.165+17292G>T (n.165+17292G>T) c.361G>T c.263+6757G>T (n.263+6757G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.76+6757G>T | |
| 9 | g.69053240G>A | CA373530063 | FXN | c.139G>A (p.Asp47Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) c.165+17293G>A (n.165+17293G>A) c.362G>A c.263+6758G>A (n.263+6758G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.76+6758G>A | |
| 9 | g.69053240G>C | CA373530064 | FXN | c.139G>C (p.Asp47His) c.364G>C (p.Asp122His) c.165+17293G>C (n.165+17293G>C) c.362G>C c.263+6758G>C (n.263+6758G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.76+6758G>C | |
| 9 | g.69053240G= | CA1854042894 | FXN | c.139G= (p.Asp47=) c.364G= (p.Asp122=) c.165+17293G= (n.165+17293G=) c.362G= c.263+6758G= (n.263+6758G=) c.*89G= (n.*89G=) c.76+6758G= | |
| 9 | g.69053240G>T | CA193385381 | FXN | c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.165+17293G>T (n.165+17293G>T) c.362G>T c.263+6758G>T (n.263+6758G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.76+6758G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69053241A>C | CA373530065 | FXN | c.140A>C (p.Asp47Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) c.165+17294A>C (n.165+17294A>C) c.363A>C c.263+6759A>C (n.263+6759A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.76+6759A>C | |
| 9 | g.69053241A>G | CA373530066 | FXN | c.140A>G (p.Asp47Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) c.165+17294A>G (n.165+17294A>G) c.363A>G c.263+6759A>G (n.263+6759A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.76+6759A>G | |
| 9 | g.69053241A>T | CA373530067 | FXN | c.140A>T (p.Asp47Val) c.365A>T (p.Asp122Val) c.165+17294A>T (n.165+17294A>T) c.363A>T c.263+6759A>T (n.263+6759A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.76+6759A>T | |
| 9 | g.69053242C>A | CA373530068 | FXN | c.141C>A (p.Asp47Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) c.165+17295C>A (n.165+17295C>A) c.364C>A c.263+6760C>A (n.263+6760C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.76+6760C>A | |
| 9 | g.69053242C>G | CA373530069 | FXN | c.141C>G (p.Asp47Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) c.165+17295C>G (n.165+17295C>G) c.364C>G c.263+6760C>G (n.263+6760C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.76+6760C>G | |
| 9 | g.69053242C>T | CA465233538 | FXN | c.141C>T (p.Asp47=) c.366C>T (p.Asp122=) c.165+17295C>T (n.165+17295C>T) c.364C>T c.263+6760C>T (n.263+6760C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.76+6760C>T | |
| 9 | g.69053243T>A | CA373530071 | FXN | c.142T>A (p.Tyr48Asn) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.165+17296T>A (n.165+17296T>A) c.365T>A c.263+6761T>A (n.263+6761T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.76+6761T>A | |
| 9 | g.69053243T>C | CA373530072 | FXN | c.142T>C (p.Tyr48His) c.367T>C (p.Tyr123His) c.165+17296T>C (n.165+17296T>C) c.365T>C c.263+6761T>C (n.263+6761T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.76+6761T>C | |
| 9 | g.69053243T>G | CA373530070 | FXN | c.142T>G (p.Tyr48Asp) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.165+17296T>G (n.165+17296T>G) c.365T>G c.263+6761T>G (n.263+6761T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.76+6761T>G | |
| 9 | g.69053243_69053246delinsTATG | CA1854042895 | FXN | c.142_145delinsTATG (p.Tyr48=) c.367_370delinsTATG (p.Tyr123=) c.165+17296_165+17299delinsTATG (n.165+17296_165+17299delinsTATG) c.365_368delinsTATG c.263+6761_263+6764delinsTATG (n.263+6761_263+6764delinsTATG) c.*92_*95delinsTATG (n.*92_*95delinsTATG) c.76+6761_76+6764delinsTATG | |
| 9 | g.69053244A= | CA1854042896 | FXN | c.143A= (p.Tyr48=) c.368A= (p.Tyr123=) c.165+17297A= (n.165+17297A=) c.366A= c.263+6762A= (n.263+6762A=) c.*93A= (n.*93A=) c.76+6762A= | |
| 9 | g.69053244A>C | CA373530073 | FXN | c.143A>C (p.Tyr48Ser) c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.165+17297A>C (n.165+17297A>C) c.366A>C c.263+6762A>C (n.263+6762A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.76+6762A>C | COSMIC |
| 9 | g.69053244A>G | CA373530074 | FXN | c.143A>G (p.Tyr48Cys) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.165+17297A>G (n.165+17297A>G) c.366A>G c.263+6762A>G (n.263+6762A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.76+6762A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053244A>T | CA373530075 | FXN | c.143A>T (p.Tyr48Phe) c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.165+17297A>T (n.165+17297A>T) c.366A>T c.263+6762A>T (n.263+6762A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.76+6762A>T | dbSNP |
| 9 | g.69053247_69053249del | CA588207374 | FXN | c.146_148del (p.Asp49del) c.371_373del (p.Asp124del) c.165+17300_165+17302del (n.165+17300_165+17302del) c.369_371del c.263+6765_263+6767del (n.263+6765_263+6767del) c.*96_*98del (n.*96_*98del) c.76+6765_76+6767del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053245T>A | CA373530076 | FXN | c.144T>A (p.Tyr48Ter) c.369T>A (p.Tyr123Ter) c.165+17298T>A (n.165+17298T>A) c.367T>A c.263+6763T>A (n.263+6763T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.76+6763T>A | |
| 9 | g.69053245T>C | CA193385387 | FXN | c.144T>C (p.Tyr48=) c.369T>C (p.Tyr123=) c.165+17298T>C (n.165+17298T>C) c.367T>C c.263+6763T>C (n.263+6763T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.76+6763T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69053245T>G | CA373530077 | FXN | c.144T>G (p.Tyr48Ter) c.369T>G (p.Tyr123Ter) c.165+17298T>G (n.165+17298T>G) c.367T>G c.263+6763T>G (n.263+6763T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.76+6763T>G | |
| 9 | g.69053245T= | CA1854042897 | FXN | c.144T= (p.Tyr48=) c.369T= (p.Tyr123=) c.165+17298T= (n.165+17298T=) c.367T= c.263+6763T= (n.263+6763T=) c.*94T= (n.*94T=) c.76+6763T= | |
| 9 | g.69053246_69053247insTACACCTTG | CA2690188733 | FXN | c.145_146insTACACCTTG (p.Tyr48_Asp49insValHisLeu) c.370_371insTACACCTTG (p.Tyr123_Asp124insValHisLeu) c.165+17299_165+17300insTACACCTTG (n.165+17299_165+17300insTACACCTTG) c.368_369insTACACCTTG c.263+6764_263+6765insTACACCTTG (n.263+6764_263+6765insTACACCTTG) c.*95_*96insTACACCTTG (n.*95_*96insTACACCTTG) c.76+6764_76+6765insTACACCTTG | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053246G>A | CA373530078 | FXN | c.145G>A (p.Asp49Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) c.165+17299G>A (n.165+17299G>A) c.368G>A c.263+6764G>A (n.263+6764G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.76+6764G>A | |
| 9 | g.69053246G>C | CA373530079 | FXN | c.145G>C (p.Asp49His) c.370G>C (p.Asp124His) c.165+17299G>C (n.165+17299G>C) c.368G>C c.263+6764G>C (n.263+6764G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.76+6764G>C | |
| 9 | g.69053246G>T | CA373530080 | FXN | c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.165+17299G>T (n.165+17299G>T) c.368G>T c.263+6764G>T (n.263+6764G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.76+6764G>T | |
| 9 | g.69053246_69053252delinsGATGTCT | CA1854042898 | FXN | c.145_151delinsGATGTCT (p.Asp49=) c.370_376delinsGATGTCT (p.Asp124=) c.165+17299_165+17305delinsGATGTCT (n.165+17299_165+17305delinsGATGTCT) c.368_374delinsGATGTCT c.263+6764_263+6770delinsGATGTCT (n.263+6764_263+6770delinsGATGTCT) c.*95_*101delinsGATGTCT (n.*95_*101delinsGATGTCT) c.76+6764_76+6770delinsGATGTCT | |
| 9 | g.69053247A>C | CA373530081 | FXN | c.146A>C (p.Asp49Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) c.165+17300A>C (n.165+17300A>C) c.369A>C c.263+6765A>C (n.263+6765A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.76+6765A>C | |
| 9 | g.69053247A>G | CA373530082 | FXN | c.146A>G (p.Asp49Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) c.165+17300A>G (n.165+17300A>G) c.369A>G c.263+6765A>G (n.263+6765A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.76+6765A>G | |
| 9 | g.69053247A>T | CA373530083 | FXN | c.146A>T (p.Asp49Val) c.371A>T (p.Asp124Val) c.165+17300A>T (n.165+17300A>T) c.369A>T c.263+6765A>T (n.263+6765A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.76+6765A>T | |
| 9 | g.69053247_69053252delinsTACACCTTGAGGACA | CA10575562 | FXN | c.146_151delinsTACACCTTGAGGACA (p.Asp49_Ser51delinsValHisLeuGluAspThr) c.371_376delinsTACACCTTGAGGACA (p.Asp124_Ser126delinsValHisLeuGluAspThr) c.165+17300_165+17305delinsTACACCTTGAGGACA (n.165+17300_165+17305delinsTACACCTTGAGGACA) c.369_374delinsTACACCTTGAGGACA c.263+6765_263+6770delinsTACACCTTGAGGACA (n.263+6765_263+6770delinsTACACCTTGAGGACA) c.*96_*101delinsTACACCTTGAGGACA (n.*96_*101delinsTACACCTTGAGGACA) c.76+6765_76+6770delinsTACACCTTGAGGACA | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69053248T>A | CA373530085 | FXN | c.147T>A (p.Asp49Glu) c.372T>A (p.Asp124Glu) c.165+17301T>A (n.165+17301T>A) c.370T>A c.263+6766T>A (n.263+6766T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.76+6766T>A | |
| 9 | g.69053248T>C | CA465233539 | FXN | c.147T>C (p.Asp49=) c.372T>C (p.Asp124=) c.165+17301T>C (n.165+17301T>C) c.370T>C c.263+6766T>C (n.263+6766T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.76+6766T>C | dbSNP |
| 9 | g.69053248T>G | CA373530084 | FXN | c.147T>G (p.Asp49Glu) c.372T>G (p.Asp124Glu) c.165+17301T>G (n.165+17301T>G) c.370T>G c.263+6766T>G (n.263+6766T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.76+6766T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053248T= | CA1854042899 | FXN | c.147T= (p.Asp49=) c.372T= (p.Asp124=) c.165+17301T= (n.165+17301T=) c.370T= c.263+6766T= (n.263+6766T=) c.*97T= (n.*97T=) c.76+6766T= | |
| 9 | g.69053249G>A | CA373530086 | FXN | c.148G>A (p.Val50Ile) c.373G>A (p.Val125Ile) c.165+17302G>A (n.165+17302G>A) c.371G>A c.263+6767G>A (n.263+6767G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.76+6767G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053249G>C | CA373530087 | FXN | c.148G>C (p.Val50Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) c.165+17302G>C (n.165+17302G>C) c.371G>C c.263+6767G>C (n.263+6767G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.76+6767G>C | |
| 9 | g.69053249G>T | CA373530088 | FXN | c.148G>T (p.Val50Phe) c.373G>T (p.Val125Phe) c.165+17302G>T (n.165+17302G>T) c.371G>T c.263+6767G>T (n.263+6767G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.76+6767G>T | |
| 9 | g.69053250T>A | CA373530089 | FXN | c.149T>A (p.Val50Asp) c.374T>A (p.Val125Asp) c.165+17303T>A (n.165+17303T>A) c.372T>A c.263+6768T>A (n.263+6768T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.76+6768T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053250T>C | CA373530090 | FXN | c.149T>C (p.Val50Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) c.165+17303T>C (n.165+17303T>C) c.372T>C c.263+6768T>C (n.263+6768T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.76+6768T>C | |
| 9 | g.69053250T>G | CA373530091 | FXN | c.149T>G (p.Val50Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) c.165+17303T>G (n.165+17303T>G) c.372T>G c.263+6768T>G (n.263+6768T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.76+6768T>G | |
| 9 | g.69053251C>A | CA465233541 | FXN | c.150C>A (p.Val50=) c.375C>A (p.Val125=) c.165+17304C>A (n.165+17304C>A) c.373C>A c.263+6769C>A (n.263+6769C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.76+6769C>A | |
| 9 | g.69053251C>G | CA465233540 | FXN | c.150C>G (p.Val50=) c.375C>G (p.Val125=) c.165+17304C>G (n.165+17304C>G) c.373C>G c.263+6769C>G (n.263+6769C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.76+6769C>G | |
| 9 | g.69053251C>T | CA465233542 | FXN | c.150C>T (p.Val50=) c.375C>T (p.Val125=) c.165+17304C>T (n.165+17304C>T) c.373C>T c.263+6769C>T (n.263+6769C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.76+6769C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69053251_69053252insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2508264782 | FXN | c.150_151insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ser51ProfsTer18) c.375_376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ser126ProfsTer18) c.375_376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ser126ProfsTer25) c.165+17304_165+17305insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.165+17304_165+17305insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.373_374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.263+6769_263+6770insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.263+6769_263+6770insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*100_*101insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*100_*101insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.76+6769_76+6770insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
| 9 | g.69053252T>A | CA373530092 | FXN | c.151T>A (p.Ser51Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.165+17305T>A (n.165+17305T>A) c.374T>A c.263+6770T>A (n.263+6770T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.76+6770T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.69053252T>C | CA373530093 | FXN | c.151T>C (p.Ser51Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.165+17305T>C (n.165+17305T>C) c.374T>C c.263+6770T>C (n.263+6770T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.76+6770T>C | |
| 9 | g.69053252T>G | CA373530094 | FXN | c.151T>G (p.Ser51Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.165+17305T>G (n.165+17305T>G) c.374T>G c.263+6770T>G (n.263+6770T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.76+6770T>G |