Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.69053052T>ACA2690188687FXNc.39-88T>A (n.39-88T>A)
c.264-88T>A (n.264-88T>A)
c.165+17105T>A (n.165+17105T>A)
c.262-88T>A
c.263+6570T>A (n.263+6570T>A)
c.166-88T>A (n.166-88T>A)
c.76+6570T>A
 gnomAD v4
9g.69053053G>ACA2690188688FXNc.39-87G>A (n.39-87G>A)
c.264-87G>A (n.264-87G>A)
c.165+17106G>A (n.165+17106G>A)
c.262-87G>A
c.263+6571G>A (n.263+6571G>A)
c.166-87G>A (n.166-87G>A)
c.76+6571G>A
 gnomAD v4
9g.69053053G>TCA2690188689FXNc.39-87G>T (n.39-87G>T)
c.264-87G>T (n.264-87G>T)
c.165+17106G>T (n.165+17106G>T)
c.262-87G>T
c.263+6571G>T (n.263+6571G>T)
c.166-87G>T (n.166-87G>T)
c.76+6571G>T
 gnomAD v4
9g.69053053_69053059delinsGAATTTACA1854042793FXNc.39-87_39-81delinsGAATTTA (n.39-87_39-81delinsGAATTTA)
c.264-87_264-81delinsGAATTTA (n.264-87_264-81delinsGAATTTA)
c.165+17106_165+17112delinsGAATTTA (n.165+17106_165+17112delinsGAATTTA)
c.262-87_262-81delinsGAATTTA
c.263+6571_263+6577delinsGAATTTA (n.263+6571_263+6577delinsGAATTTA)
c.166-87_166-81delinsGAATTTA (n.166-87_166-81delinsGAATTTA)
c.76+6571_76+6577delinsGAATTTA
9g.69053057_69053062delCA1854042794FXNc.39-83_39-78del (n.39-83_39-78del)
c.264-83_264-78del (n.264-83_264-78del)
c.165+17110_165+17115del (n.165+17110_165+17115del)
c.262-83_262-78del
c.263+6575_263+6580del (n.263+6575_263+6580del)
c.166-83_166-78del (n.166-83_166-78del)
c.76+6575_76+6580del
 dbSNP
9g.69053056T>ACA2690188690FXNc.39-84T>A (n.39-84T>A)
c.264-84T>A (n.264-84T>A)
c.165+17109T>A (n.165+17109T>A)
c.262-84T>A
c.263+6574T>A (n.263+6574T>A)
c.166-84T>A (n.166-84T>A)
c.76+6574T>A
 gnomAD v4
9g.69053057T>CCA2690188692FXNc.39-83T>C (n.39-83T>C)
c.264-83T>C (n.264-83T>C)
c.165+17110T>C (n.165+17110T>C)
c.262-83T>C
c.263+6575T>C (n.263+6575T>C)
c.166-83T>C (n.166-83T>C)
c.76+6575T>C
 gnomAD v4
9g.69053057T>GCA2690188691FXNc.39-83T>G (n.39-83T>G)
c.264-83T>G (n.264-83T>G)
c.165+17110T>G (n.165+17110T>G)
c.262-83T>G
c.263+6575T>G (n.263+6575T>G)
c.166-83T>G (n.166-83T>G)
c.76+6575T>G
 gnomAD v4
9g.69053058T>CCA2690188693FXNc.39-82T>C (n.39-82T>C)
c.264-82T>C (n.264-82T>C)
c.165+17111T>C (n.165+17111T>C)
c.262-82T>C
c.263+6576T>C (n.263+6576T>C)
c.166-82T>C (n.166-82T>C)
c.76+6576T>C
 gnomAD v4
9g.69053059A=CA1854042795FXNc.39-81A= (n.39-81A=)
c.264-81A= (n.264-81A=)
c.165+17112A= (n.165+17112A=)
c.262-81A=
c.263+6577A= (n.263+6577A=)
c.166-81A= (n.166-81A=)
c.76+6577A=
9g.69053059A>GCA2690188694FXNc.39-81A>G (n.39-81A>G)
c.264-81A>G (n.264-81A>G)
c.165+17112A>G (n.165+17112A>G)
c.262-81A>G
c.263+6577A>G (n.263+6577A>G)
c.166-81A>G (n.166-81A>G)
c.76+6577A>G
 gnomAD v4
9g.69053059A>TCA866349697FXNc.39-81A>T (n.39-81A>T)
c.264-81A>T (n.264-81A>T)
c.165+17112A>T (n.165+17112A>T)
c.262-81A>T
c.263+6577A>T (n.263+6577A>T)
c.166-81A>T (n.166-81A>T)
c.76+6577A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.69053061A=CA1854042796FXNc.39-79A= (n.39-79A=)
c.264-79A= (n.264-79A=)
c.165+17114A= (n.165+17114A=)
c.262-79A=
c.263+6579A= (n.263+6579A=)
c.166-79A= (n.166-79A=)
c.76+6579A=
9g.69053061A>GCA588207349FXNc.39-79A>G (n.39-79A>G)
c.264-79A>G (n.264-79A>G)
c.165+17114A>G (n.165+17114A>G)
c.262-79A>G
c.263+6579A>G (n.263+6579A>G)
c.166-79A>G (n.166-79A>G)
c.76+6579A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69053062T>ACA2690188695FXNc.39-78T>A (n.39-78T>A)
c.264-78T>A (n.264-78T>A)
c.165+17115T>A (n.165+17115T>A)
c.262-78T>A
c.263+6580T>A (n.263+6580T>A)
c.166-78T>A (n.166-78T>A)
c.76+6580T>A
 gnomAD v4
9g.69053062T>CCA1854042798FXNc.39-78T>C (n.39-78T>C)
c.264-78T>C (n.264-78T>C)
c.165+17115T>C (n.165+17115T>C)
c.262-78T>C
c.263+6580T>C (n.263+6580T>C)
c.166-78T>C (n.166-78T>C)
c.76+6580T>C
 dbSNP
9g.69053062T>GCA1854042799FXNc.39-78T>G (n.39-78T>G)
c.264-78T>G (n.264-78T>G)
c.165+17115T>G (n.165+17115T>G)
c.262-78T>G
c.263+6580T>G (n.263+6580T>G)
c.166-78T>G (n.166-78T>G)
c.76+6580T>G
 dbSNP
9g.69053062T=CA1854042797FXNc.39-78T= (n.39-78T=)
c.264-78T= (n.264-78T=)
c.165+17115T= (n.165+17115T=)
c.262-78T=
c.263+6580T= (n.263+6580T=)
c.166-78T= (n.166-78T=)
c.76+6580T=
9g.69053063A=CA1854042800FXNc.39-77A= (n.39-77A=)
c.264-77A= (n.264-77A=)
c.165+17116A= (n.165+17116A=)
c.262-77A=
c.263+6581A= (n.263+6581A=)
c.166-77A= (n.166-77A=)
c.76+6581A=
9g.69053063A>TCA1854042801FXNc.39-77A>T (n.39-77A>T)
c.264-77A>T (n.264-77A>T)
c.165+17116A>T (n.165+17116A>T)
c.262-77A>T
c.263+6581A>T (n.263+6581A>T)
c.166-77A>T (n.166-77A>T)
c.76+6581A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.69053064A=CA1854042803FXNc.39-76A= (n.39-76A=)
c.264-76A= (n.264-76A=)
c.165+17117A= (n.165+17117A=)
c.262-76A=
c.263+6582A= (n.263+6582A=)
c.166-76A= (n.166-76A=)
c.76+6582A=
9g.69053064A>CCA2579347294FXNc.39-76A>C (n.39-76A>C)
c.264-76A>C (n.264-76A>C)
c.165+17117A>C (n.165+17117A>C)
c.262-76A>C
c.263+6582A>C (n.263+6582A>C)
c.166-76A>C (n.166-76A>C)
c.76+6582A>C
9g.69053064A>TCA1854042802FXNc.39-76A>T (n.39-76A>T)
c.264-76A>T (n.264-76A>T)
c.165+17117A>T (n.165+17117A>T)
c.262-76A>T
c.263+6582A>T (n.263+6582A>T)
c.166-76A>T (n.166-76A>T)
c.76+6582A>T
 dbSNP
9g.69053065C>ACA1854042805FXNc.39-75C>A (n.39-75C>A)
c.264-75C>A (n.264-75C>A)
c.165+17118C>A (n.165+17118C>A)
c.262-75C>A
c.263+6583C>A (n.263+6583C>A)
c.166-75C>A (n.166-75C>A)
c.76+6583C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.69053065C=CA1854042804FXNc.39-75C= (n.39-75C=)
c.264-75C= (n.264-75C=)
c.165+17118C= (n.165+17118C=)
c.262-75C=
c.263+6583C= (n.263+6583C=)
c.166-75C= (n.166-75C=)
c.76+6583C=
9g.69053065C>TCA1854042806FXNc.39-75C>T (n.39-75C>T)
c.264-75C>T (n.264-75C>T)
c.165+17118C>T (n.165+17118C>T)
c.262-75C>T
c.263+6583C>T (n.263+6583C>T)
c.166-75C>T (n.166-75C>T)
c.76+6583C>T
 dbSNP
9g.69053066A>GCA2690188697FXNc.39-74A>G (n.39-74A>G)
c.264-74A>G (n.264-74A>G)
c.165+17119A>G (n.165+17119A>G)
c.262-74A>G
c.263+6584A>G (n.263+6584A>G)
c.166-74A>G (n.166-74A>G)
c.76+6584A>G
 gnomAD v4
9g.69053068delCA2690188696FXNc.39-72del (n.39-72del)
c.264-72del (n.264-72del)
c.165+17121del (n.165+17121del)
c.262-72del
c.263+6586del (n.263+6586del)
c.166-72del (n.166-72del)
c.76+6586del
 gnomAD v4
9g.69053067_69053068delCA2579347295FXNc.39-73_39-72del (n.39-73_39-72del)
c.264-73_264-72del (n.264-73_264-72del)
c.165+17120_165+17121del (n.165+17120_165+17121del)
c.262-73_262-72del
c.263+6585_263+6586del (n.263+6585_263+6586del)
c.166-73_166-72del (n.166-73_166-72del)
c.76+6585_76+6586del
 gnomAD v4
9g.69053067A=CA1854042807FXNc.39-73A= (n.39-73A=)
c.264-73A= (n.264-73A=)
c.165+17120A= (n.165+17120A=)
c.262-73A=
c.263+6585A= (n.263+6585A=)
c.166-73A= (n.166-73A=)
c.76+6585A=
9g.69053067A>GCA1854042808FXNc.39-73A>G (n.39-73A>G)
c.264-73A>G (n.264-73A>G)
c.165+17120A>G (n.165+17120A>G)
c.262-73A>G
c.263+6585A>G (n.263+6585A>G)
c.166-73A>G (n.166-73A>G)
c.76+6585A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.69053067A>TCA2690188698FXNc.39-73A>T (n.39-73A>T)
c.264-73A>T (n.264-73A>T)
c.165+17120A>T (n.165+17120A>T)
c.262-73A>T
c.263+6585A>T (n.263+6585A>T)
c.166-73A>T (n.166-73A>T)
c.76+6585A>T
 gnomAD v4
9g.69053068A=CA1854042809FXNc.39-72A= (n.39-72A=)
c.264-72A= (n.264-72A=)
c.165+17121A= (n.165+17121A=)
c.262-72A=
c.263+6586A= (n.263+6586A=)
c.166-72A= (n.166-72A=)
c.76+6586A=
9g.69053068A>GCA1854042810FXNc.39-72A>G (n.39-72A>G)
c.264-72A>G (n.264-72A>G)
c.165+17121A>G (n.165+17121A>G)
c.262-72A>G
c.263+6586A>G (n.263+6586A>G)
c.166-72A>G (n.166-72A>G)
c.76+6586A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.69053068A>TCA2690188699FXNc.39-72A>T (n.39-72A>T)
c.264-72A>T (n.264-72A>T)
c.165+17121A>T (n.165+17121A>T)
c.262-72A>T
c.263+6586A>T (n.263+6586A>T)
c.166-72A>T (n.166-72A>T)
c.76+6586A>T
 gnomAD v4
9g.69053068_69053070delinsATGCA1854042811FXNc.39-72_39-70delinsATG (n.39-72_39-70delinsATG)
c.264-72_264-70delinsATG (n.264-72_264-70delinsATG)
c.165+17121_165+17123delinsATG (n.165+17121_165+17123delinsATG)
c.262-72_262-70delinsATG
c.263+6586_263+6588delinsATG (n.263+6586_263+6588delinsATG)
c.166-72_166-70delinsATG (n.166-72_166-70delinsATG)
c.76+6586_76+6588delinsATG
9g.69053069T>ACA1854042813FXNc.39-71T>A (n.39-71T>A)
c.264-71T>A (n.264-71T>A)
c.165+17122T>A (n.165+17122T>A)
c.262-71T>A
c.263+6587T>A (n.263+6587T>A)
c.166-71T>A (n.166-71T>A)
c.76+6587T>A
 dbSNP
9g.69053069T>CCA2690188700FXNc.39-71T>C (n.39-71T>C)
c.264-71T>C (n.264-71T>C)
c.165+17122T>C (n.165+17122T>C)
c.262-71T>C
c.263+6587T>C (n.263+6587T>C)
c.166-71T>C (n.166-71T>C)
c.76+6587T>C
 gnomAD v4
9g.69053069T=CA1854042814FXNc.39-71T= (n.39-71T=)
c.264-71T= (n.264-71T=)
c.165+17122T= (n.165+17122T=)
c.262-71T=
c.263+6587T= (n.263+6587T=)
c.166-71T= (n.166-71T=)
c.76+6587T=
9g.69053070_69053071delCA1854042812FXNc.39-70_39-69del (n.39-70_39-69del)
c.264-70_264-69del (n.264-70_264-69del)
c.165+17123_165+17124del (n.165+17123_165+17124del)
c.262-70_262-69del
c.263+6588_263+6589del (n.263+6588_263+6589del)
c.166-70_166-69del (n.166-70_166-69del)
c.76+6588_76+6589del
 dbSNP gnomAD v4
9g.69053070G>ACA193385201FXNc.39-70G>A (n.39-70G>A)
c.264-70G>A (n.264-70G>A)
c.165+17123G>A (n.165+17123G>A)
c.262-70G>A
c.263+6588G>A (n.263+6588G>A)
c.166-70G>A (n.166-70G>A)
c.76+6588G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69053070G>CCA2580874984FXNc.39-70G>C (n.39-70G>C)
c.264-70G>C (n.264-70G>C)
c.165+17123G>C (n.165+17123G>C)
c.262-70G>C
c.263+6588G>C (n.263+6588G>C)
c.166-70G>C (n.166-70G>C)
c.76+6588G>C
9g.69053070G=CA1854042815FXNc.39-70G= (n.39-70G=)
c.264-70G= (n.264-70G=)
c.165+17123G= (n.165+17123G=)
c.262-70G=
c.263+6588G= (n.263+6588G=)
c.166-70G= (n.166-70G=)
c.76+6588G=
9g.69053070G>TCA866349700FXNc.39-70G>T (n.39-70G>T)
c.264-70G>T (n.264-70G>T)
c.165+17123G>T (n.165+17123G>T)
c.262-70G>T
c.263+6588G>T (n.263+6588G>T)
c.166-70G>T (n.166-70G>T)
c.76+6588G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.69053070_69053071insACA653003367FXNc.39-70_39-69insA (n.39-70_39-69insA)
c.264-70_264-69insA (n.264-70_264-69insA)
c.165+17123_165+17124insA (n.165+17123_165+17124insA)
c.262-70_262-69insA
c.263+6588_263+6589insA (n.263+6588_263+6589insA)
c.166-70_166-69insA (n.166-70_166-69insA)
c.76+6588_76+6589insA
9g.69053071T>ACA2690188701FXNc.39-69T>A (n.39-69T>A)
c.264-69T>A (n.264-69T>A)
c.165+17124T>A (n.165+17124T>A)
c.262-69T>A
c.263+6589T>A (n.263+6589T>A)
c.166-69T>A (n.166-69T>A)
c.76+6589T>A
 gnomAD v4
9g.69053071T>CCA2784520221FXNc.39-69T>C (n.39-69T>C)
c.264-69T>C (n.264-69T>C)
c.165+17124T>C (n.165+17124T>C)
c.262-69T>C
c.263+6589T>C (n.263+6589T>C)
c.166-69T>C (n.166-69T>C)
c.76+6589T>C
9g.69053072A>GCA2690188702FXNc.39-68A>G (n.39-68A>G)
c.264-68A>G (n.264-68A>G)
c.165+17125A>G (n.165+17125A>G)
c.262-68A>G
c.263+6590A>G (n.263+6590A>G)
c.166-68A>G (n.166-68A>G)
c.76+6590A>G
 gnomAD v4
9g.69053072A>TCA2690188703FXNc.39-68A>T (n.39-68A>T)
c.264-68A>T (n.264-68A>T)
c.165+17125A>T (n.165+17125A>T)
c.262-68A>T
c.263+6590A>T (n.263+6590A>T)
c.166-68A>T (n.166-68A>T)
c.76+6590A>T
 gnomAD v4
9g.69053073T>CCA1125087343FXNc.39-67T>C (n.39-67T>C)
c.264-67T>C (n.264-67T>C)
c.165+17126T>C (n.165+17126T>C)
c.262-67T>C
c.263+6591T>C (n.263+6591T>C)
c.166-67T>C (n.166-67T>C)
c.76+6591T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69053073T=CA1854042816FXNc.39-67T= (n.39-67T=)
c.264-67T= (n.264-67T=)
c.165+17126T= (n.165+17126T=)
c.262-67T=
c.263+6591T= (n.263+6591T=)
c.166-67T= (n.166-67T=)
c.76+6591T=
9g.69053075A>CCA2579347296FXNc.39-65A>C (n.39-65A>C)
c.264-65A>C (n.264-65A>C)
c.165+17128A>C (n.165+17128A>C)
c.262-65A>C
c.263+6593A>C (n.263+6593A>C)
c.166-65A>C (n.166-65A>C)
c.76+6593A>C
 gnomAD v4
9g.69053075A>TCA2579347297FXNc.39-65A>T (n.39-65A>T)
c.264-65A>T (n.264-65A>T)
c.165+17128A>T (n.165+17128A>T)
c.262-65A>T
c.263+6593A>T (n.263+6593A>T)
c.166-65A>T (n.166-65A>T)
c.76+6593A>T
9g.69053077T>CCA2690188704FXNc.39-63T>C (n.39-63T>C)
c.264-63T>C (n.264-63T>C)
c.165+17130T>C (n.165+17130T>C)
c.262-63T>C
c.263+6595T>C (n.263+6595T>C)
c.166-63T>C (n.166-63T>C)
c.76+6595T>C
 gnomAD v4
9g.69053080G>TCA2690188705FXNc.39-60G>T (n.39-60G>T)
c.264-60G>T (n.264-60G>T)
c.165+17133G>T (n.165+17133G>T)
c.262-60G>T
c.263+6598G>T (n.263+6598G>T)
c.166-60G>T (n.166-60G>T)
c.76+6598G>T
 gnomAD v4
9g.69053081A>GCA2690188706FXNc.39-59A>G (n.39-59A>G)
c.264-59A>G (n.264-59A>G)
c.165+17134A>G (n.165+17134A>G)
c.262-59A>G
c.263+6599A>G (n.263+6599A>G)
c.166-59A>G (n.166-59A>G)
c.76+6599A>G
 gnomAD v4
9g.69053081A>TCA2579347298FXNc.39-59A>T (n.39-59A>T)
c.264-59A>T (n.264-59A>T)
c.165+17134A>T (n.165+17134A>T)
c.262-59A>T
c.263+6599A>T (n.263+6599A>T)
c.166-59A>T (n.166-59A>T)
c.76+6599A>T
 gnomAD v4
9g.69053083A>GCA2690188707FXNc.39-57A>G (n.39-57A>G)
c.264-57A>G (n.264-57A>G)
c.165+17136A>G (n.165+17136A>G)
c.262-57A>G
c.263+6601A>G (n.263+6601A>G)
c.166-57A>G (n.166-57A>G)
c.76+6601A>G
 gnomAD v4
9g.69053084T>CCA2579347299FXNc.39-56T>C (n.39-56T>C)
c.264-56T>C (n.264-56T>C)
c.165+17137T>C (n.165+17137T>C)
c.262-56T>C
c.263+6602T>C (n.263+6602T>C)
c.166-56T>C (n.166-56T>C)
c.76+6602T>C
9g.69053086A>GCA2690188708FXNc.39-54A>G (n.39-54A>G)
c.264-54A>G (n.264-54A>G)
c.165+17139A>G (n.165+17139A>G)
c.262-54A>G
c.263+6604A>G (n.263+6604A>G)
c.166-54A>G (n.166-54A>G)
c.76+6604A>G
 gnomAD v4
9g.69053086A>TCA2690188709FXNc.39-54A>T (n.39-54A>T)
c.264-54A>T (n.264-54A>T)
c.165+17139A>T (n.165+17139A>T)
c.262-54A>T
c.263+6604A>T (n.263+6604A>T)
c.166-54A>T (n.166-54A>T)
c.76+6604A>T
 gnomAD v4
9g.69053087A>GCA2579347300FXNc.39-53A>G (n.39-53A>G)
c.264-53A>G (n.264-53A>G)
c.165+17140A>G (n.165+17140A>G)
c.262-53A>G
c.263+6605A>G (n.263+6605A>G)
c.166-53A>G (n.166-53A>G)
c.76+6605A>G
 gnomAD v4
9g.69053088T>ACA2579347301FXNc.39-52T>A (n.39-52T>A)
c.264-52T>A (n.264-52T>A)
c.165+17141T>A (n.165+17141T>A)
c.262-52T>A
c.263+6606T>A (n.263+6606T>A)
c.166-52T>A (n.166-52T>A)
c.76+6606T>A
 gnomAD v4
9g.69053088dupCA2690188710FXNc.39-52dup (n.39-52dup)
c.264-52dup (n.264-52dup)
c.165+17141dup (n.165+17141dup)
c.262-52dup
c.263+6606dup (n.263+6606dup)
c.166-52dup (n.166-52dup)
c.76+6606dup
 gnomAD v4
9g.69053092delCA2690188711FXNc.39-48del (n.39-48del)
c.264-48del (n.264-48del)
c.165+17145del (n.165+17145del)
c.262-48del
c.263+6610del (n.263+6610del)
c.166-48del (n.166-48del)
c.76+6610del
 gnomAD v4
9g.69053090A=CA1854042817FXNc.39-50A= (n.39-50A=)
c.264-50A= (n.264-50A=)
c.165+17143A= (n.165+17143A=)
c.262-50A=
c.263+6608A= (n.263+6608A=)
c.166-50A= (n.166-50A=)
c.76+6608A=
9g.69053090A>CCA5072691FXNc.39-50A>C (n.39-50A>C)
c.264-50A>C (n.264-50A>C)
c.165+17143A>C (n.165+17143A>C)
c.262-50A>C
c.263+6608A>C (n.263+6608A>C)
c.166-50A>C (n.166-50A>C)
c.76+6608A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69053090A>GCA2690188712FXNc.39-50A>G (n.39-50A>G)
c.264-50A>G (n.264-50A>G)
c.165+17143A>G (n.165+17143A>G)
c.262-50A>G
c.263+6608A>G (n.263+6608A>G)
c.166-50A>G (n.166-50A>G)
c.76+6608A>G
 gnomAD v4
9g.69053090A>TCA2579347302FXNc.39-50A>T (n.39-50A>T)
c.264-50A>T (n.264-50A>T)
c.165+17143A>T (n.165+17143A>T)
c.262-50A>T
c.263+6608A>T (n.263+6608A>T)
c.166-50A>T (n.166-50A>T)
c.76+6608A>T
9g.69053092A=CA1854042818FXNc.39-48A= (n.39-48A=)
c.264-48A= (n.264-48A=)
c.165+17145A= (n.165+17145A=)
c.262-48A=
c.263+6610A= (n.263+6610A=)
c.166-48A= (n.166-48A=)
c.76+6610A=
9g.69053092A>GCA5072692FXNc.39-48A>G (n.39-48A>G)
c.264-48A>G (n.264-48A>G)
c.165+17145A>G (n.165+17145A>G)
c.262-48A>G
c.263+6610A>G (n.263+6610A>G)
c.166-48A>G (n.166-48A>G)
c.76+6610A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69053092_69053102delinsATGGAAGCATTCA1854042819FXNc.39-48_39-38delinsATGGAAGCATT (n.39-48_39-38delinsATGGAAGCATT)
c.264-48_264-38delinsATGGAAGCATT (n.264-48_264-38delinsATGGAAGCATT)
c.165+17145_165+17155delinsATGGAAGCATT (n.165+17145_165+17155delinsATGGAAGCATT)
c.262-48_262-38delinsATGGAAGCATT
c.263+6610_263+6620delinsATGGAAGCATT (n.263+6610_263+6620delinsATGGAAGCATT)
c.166-48_166-38delinsATGGAAGCATT (n.166-48_166-38delinsATGGAAGCATT)
c.76+6610_76+6620delinsATGGAAGCATT
9g.69053093T>CCA1854042821FXNc.39-47T>C (n.39-47T>C)
c.264-47T>C (n.264-47T>C)
c.165+17146T>C (n.165+17146T>C)
c.262-47T>C
c.263+6611T>C (n.263+6611T>C)
c.166-47T>C (n.166-47T>C)
c.76+6611T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.69053093T=CA1854042820FXNc.39-47T= (n.39-47T=)
c.264-47T= (n.264-47T=)
c.165+17146T= (n.165+17146T=)
c.262-47T=
c.263+6611T= (n.263+6611T=)
c.166-47T= (n.166-47T=)
c.76+6611T=
9g.69053096_69053105delCA588207353FXNc.39-44_39-35del (n.39-44_39-35del)
c.264-44_264-35del (n.264-44_264-35del)
c.165+17149_165+17158del (n.165+17149_165+17158del)
c.262-44_262-35del
c.263+6614_263+6623del (n.263+6614_263+6623del)
c.166-44_166-35del (n.166-44_166-35del)
c.76+6614_76+6623del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69053094G>CCA2690188713FXNc.39-46G>C (n.39-46G>C)
c.264-46G>C (n.264-46G>C)
c.165+17147G>C (n.165+17147G>C)
c.262-46G>C
c.263+6612G>C (n.263+6612G>C)
c.166-46G>C (n.166-46G>C)
c.76+6612G>C
 gnomAD v4
9g.69053094G=CA1854042822FXNc.39-46G= (n.39-46G=)
c.264-46G= (n.264-46G=)
c.165+17147G= (n.165+17147G=)
c.262-46G=
c.263+6612G= (n.263+6612G=)
c.166-46G= (n.166-46G=)
c.76+6612G=
9g.69053094G>TCA866349709FXNc.39-46G>T (n.39-46G>T)
c.264-46G>T (n.264-46G>T)
c.165+17147G>T (n.165+17147G>T)
c.262-46G>T
c.263+6612G>T (n.263+6612G>T)
c.166-46G>T (n.166-46G>T)
c.76+6612G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69053095G>ACA2690188714FXNc.39-45G>A (n.39-45G>A)
c.264-45G>A (n.264-45G>A)
c.165+17148G>A (n.165+17148G>A)
c.262-45G>A
c.263+6613G>A (n.263+6613G>A)
c.166-45G>A (n.166-45G>A)
c.76+6613G>A
 gnomAD v4
9g.69053096A>GCA2690188715FXNc.39-44A>G (n.39-44A>G)
c.264-44A>G (n.264-44A>G)
c.165+17149A>G (n.165+17149A>G)
c.262-44A>G
c.263+6614A>G (n.263+6614A>G)
c.166-44A>G (n.166-44A>G)
c.76+6614A>G
 gnomAD v4
9g.69053098G>TCA2690188716FXNc.39-42G>T (n.39-42G>T)
c.264-42G>T (n.264-42G>T)
c.165+17151G>T (n.165+17151G>T)
c.262-42G>T
c.263+6616G>T (n.263+6616G>T)
c.166-42G>T (n.166-42G>T)
c.76+6616G>T
 gnomAD v4
9g.69053101T>CCA5072693FXNc.39-39T>C (n.39-39T>C)
c.264-39T>C (n.264-39T>C)
c.165+17154T>C (n.165+17154T>C)
c.262-39T>C
c.263+6619T>C (n.263+6619T>C)
c.166-39T>C (n.166-39T>C)
c.76+6619T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69053101T=CA1854042823FXNc.39-39T= (n.39-39T=)
c.264-39T= (n.264-39T=)
c.165+17154T= (n.165+17154T=)
c.262-39T=
c.263+6619T= (n.263+6619T=)
c.166-39T= (n.166-39T=)
c.76+6619T=
9g.69053102T>GCA1854042825FXNc.39-38T>G (n.39-38T>G)
c.264-38T>G (n.264-38T>G)
c.165+17155T>G (n.165+17155T>G)
c.262-38T>G
c.263+6620T>G (n.263+6620T>G)
c.166-38T>G (n.166-38T>G)
c.76+6620T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.69053102T=CA1854042824FXNc.39-38T= (n.39-38T=)
c.264-38T= (n.264-38T=)
c.165+17155T= (n.165+17155T=)
c.262-38T=
c.263+6620T= (n.263+6620T=)
c.166-38T= (n.166-38T=)
c.76+6620T=
9g.69053103T>ACA5072694FXNc.39-37T>A (n.39-37T>A)
c.264-37T>A (n.264-37T>A)
c.165+17156T>A (n.165+17156T>A)
c.262-37T>A
c.263+6621T>A (n.263+6621T>A)
c.166-37T>A (n.166-37T>A)
c.76+6621T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69053103T>CCA2579347303FXNc.39-37T>C (n.39-37T>C)
c.264-37T>C (n.264-37T>C)
c.165+17156T>C (n.165+17156T>C)
c.262-37T>C
c.263+6621T>C (n.263+6621T>C)
c.166-37T>C (n.166-37T>C)
c.76+6621T>C
9g.69053103T=CA1854042826FXNc.39-37T= (n.39-37T=)
c.264-37T= (n.264-37T=)
c.165+17156T= (n.165+17156T=)
c.262-37T=
c.263+6621T= (n.263+6621T=)
c.166-37T= (n.166-37T=)
c.76+6621T=
9g.69053104G>TCA2690188717FXNc.39-36G>T (n.39-36G>T)
c.264-36G>T (n.264-36G>T)
c.165+17157G>T (n.165+17157G>T)
c.262-36G>T
c.263+6622G>T (n.263+6622G>T)
c.166-36G>T (n.166-36G>T)
c.76+6622G>T
 gnomAD v4
9g.69053105G>CCA1854042828FXNc.39-35G>C (n.39-35G>C)
c.264-35G>C (n.264-35G>C)
c.165+17158G>C (n.165+17158G>C)
c.262-35G>C
c.263+6623G>C (n.263+6623G>C)
c.166-35G>C (n.166-35G>C)
c.76+6623G>C
 dbSNP
9g.69053105G=CA1854042827FXNc.39-35G= (n.39-35G=)
c.264-35G= (n.264-35G=)
c.165+17158G= (n.165+17158G=)
c.262-35G=
c.263+6623G= (n.263+6623G=)
c.166-35G= (n.166-35G=)
c.76+6623G=
9g.69053105G>TCA2690188718FXNc.39-35G>T (n.39-35G>T)
c.264-35G>T (n.264-35G>T)
c.165+17158G>T (n.165+17158G>T)
c.262-35G>T
c.263+6623G>T (n.263+6623G>T)
c.166-35G>T (n.166-35G>T)
c.76+6623G>T
 gnomAD v4
9g.69053108A>GCA2579347304FXNc.39-32A>G (n.39-32A>G)
c.264-32A>G (n.264-32A>G)
c.165+17161A>G (n.165+17161A>G)
c.262-32A>G
c.263+6626A>G (n.263+6626A>G)
c.166-32A>G (n.166-32A>G)
c.76+6626A>G
 gnomAD v4
9g.69053109T>GCA2690188719FXNc.39-31T>G (n.39-31T>G)
c.264-31T>G (n.264-31T>G)
c.165+17162T>G (n.165+17162T>G)
c.262-31T>G
c.263+6627T>G (n.263+6627T>G)
c.166-31T>G (n.166-31T>G)
c.76+6627T>G
 gnomAD v4
9g.69053111A=CA1854042829FXNc.39-29A= (n.39-29A=)
c.264-29A= (n.264-29A=)
c.165+17164A= (n.165+17164A=)
c.262-29A=
c.263+6629A= (n.263+6629A=)
c.166-29A= (n.166-29A=)
c.76+6629A=
9g.69053111A>GCA1854042830FXNc.39-29A>G (n.39-29A>G)
c.264-29A>G (n.264-29A>G)
c.165+17164A>G (n.165+17164A>G)
c.262-29A>G
c.263+6629A>G (n.263+6629A>G)
c.166-29A>G (n.166-29A>G)
c.76+6629A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.69053112T>CCA5072695FXNc.39-28T>C (n.39-28T>C)
c.264-28T>C (n.264-28T>C)
c.165+17165T>C (n.165+17165T>C)
c.262-28T>C
c.263+6630T>C (n.263+6630T>C)
c.166-28T>C (n.166-28T>C)
c.76+6630T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69053112T>GCA2690188720FXNc.39-28T>G (n.39-28T>G)
c.264-28T>G (n.264-28T>G)
c.165+17165T>G (n.165+17165T>G)
c.262-28T>G
c.263+6630T>G (n.263+6630T>G)
c.166-28T>G (n.166-28T>G)
c.76+6630T>G
 gnomAD v4
9g.69053112T=CA1854042831FXNc.39-28T= (n.39-28T=)
c.264-28T= (n.264-28T=)
c.165+17165T= (n.165+17165T=)
c.262-28T=
c.263+6630T= (n.263+6630T=)
c.166-28T= (n.166-28T=)
c.76+6630T=
9g.69053112_69053113delinsTGCA1854042832FXNc.39-28_39-27delinsTG (n.39-28_39-27delinsTG)
c.264-28_264-27delinsTG (n.264-28_264-27delinsTG)
c.165+17165_165+17166delinsTG (n.165+17165_165+17166delinsTG)
c.262-28_262-27delinsTG
c.263+6630_263+6631delinsTG (n.263+6630_263+6631delinsTG)
c.166-28_166-27delinsTG (n.166-28_166-27delinsTG)
c.76+6630_76+6631delinsTG
9g.69053113delCA1854042833FXNc.39-27del (n.39-27del)
c.264-27del (n.264-27del)
c.165+17166del (n.165+17166del)
c.262-27del
c.263+6631del (n.263+6631del)
c.166-27del (n.166-27del)
c.76+6631del
 dbSNP gnomAD v4
9g.69053113G>ACA588207357FXNc.39-27G>A (n.39-27G>A)
c.264-27G>A (n.264-27G>A)
c.165+17166G>A (n.165+17166G>A)
c.262-27G>A
c.263+6631G>A (n.263+6631G>A)
c.166-27G>A (n.166-27G>A)
c.76+6631G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69053113G=CA1854042834FXNc.39-27G= (n.39-27G=)
c.264-27G= (n.264-27G=)
c.165+17166G= (n.165+17166G=)
c.262-27G=
c.263+6631G= (n.263+6631G=)
c.166-27G= (n.166-27G=)
c.76+6631G=
9g.69053114T>ACA1854042836FXNc.39-26T>A (n.39-26T>A)
c.264-26T>A (n.264-26T>A)
c.165+17167T>A (n.165+17167T>A)
c.262-26T>A
c.263+6632T>A (n.263+6632T>A)
c.166-26T>A (n.166-26T>A)
c.76+6632T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.69053114T>CCA2690188722FXNc.39-26T>C (n.39-26T>C)
c.264-26T>C (n.264-26T>C)
c.165+17167T>C (n.165+17167T>C)
c.262-26T>C
c.263+6632T>C (n.263+6632T>C)
c.166-26T>C (n.166-26T>C)
c.76+6632T>C
 gnomAD v4
9g.69053114T=CA1854042835FXNc.39-26T= (n.39-26T=)
c.264-26T= (n.264-26T=)
c.165+17167T= (n.165+17167T=)
c.262-26T=
c.263+6632T= (n.263+6632T=)
c.166-26T= (n.166-26T=)
c.76+6632T=
9g.69053117delCA2690188721FXNc.39-23del (n.39-23del)
c.264-23del (n.264-23del)
c.165+17170del (n.165+17170del)
c.262-23del
c.263+6635del (n.263+6635del)
c.166-23del (n.166-23del)
c.76+6635del
 gnomAD v4
9g.69053115T>GCA2690188723FXNc.39-25T>G (n.39-25T>G)
c.264-25T>G (n.264-25T>G)
c.165+17168T>G (n.165+17168T>G)
c.262-25T>G
c.263+6633T>G (n.263+6633T>G)
c.166-25T>G (n.166-25T>G)
c.76+6633T>G
 gnomAD v4
9g.69053118G>ACA2690188724FXNc.39-22G>A (n.39-22G>A)
c.264-22G>A (n.264-22G>A)
c.165+17171G>A (n.165+17171G>A)
c.262-22G>A
c.263+6636G>A (n.263+6636G>A)
c.166-22G>A (n.166-22G>A)
c.76+6636G>A
 gnomAD v4
9g.69053119G>CCA2690188725FXNc.39-21G>C (n.39-21G>C)
c.264-21G>C (n.264-21G>C)
c.165+17172G>C (n.165+17172G>C)
c.262-21G>C
c.263+6637G>C (n.263+6637G>C)
c.166-21G>C (n.166-21G>C)
c.76+6637G>C
 gnomAD v4
9g.69053120G>ACA5072696FXNc.39-20G>A (n.39-20G>A)
c.264-20G>A (n.264-20G>A)
c.165+17173G>A (n.165+17173G>A)
c.262-20G>A
c.263+6638G>A (n.263+6638G>A)
c.166-20G>A (n.166-20G>A)
c.76+6638G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69053120G>CCA2579347305FXNc.39-20G>C (n.39-20G>C)
c.264-20G>C (n.264-20G>C)
c.165+17173G>C (n.165+17173G>C)
c.262-20G>C
c.263+6638G>C (n.263+6638G>C)
c.166-20G>C (n.166-20G>C)
c.76+6638G>C
9g.69053120G=CA1854042837FXNc.39-20G= (n.39-20G=)
c.264-20G= (n.264-20G=)
c.165+17173G= (n.165+17173G=)
c.262-20G=
c.263+6638G= (n.263+6638G=)
c.166-20G= (n.166-20G=)
c.76+6638G=
9g.69053120G>TCA2690188726FXNc.39-20G>T (n.39-20G>T)
c.264-20G>T (n.264-20G>T)
c.165+17173G>T (n.165+17173G>T)
c.262-20G>T
c.263+6638G>T (n.263+6638G>T)
c.166-20G>T (n.166-20G>T)
c.76+6638G>T
 gnomAD v4
9g.69053124delCA2690188727FXNc.39-16del (n.39-16del)
c.264-16del (n.264-16del)
c.165+17177del (n.165+17177del)
c.262-16del
c.263+6642del (n.263+6642del)
c.166-16del (n.166-16del)
c.76+6642del
 gnomAD v4
9g.69053125G>ACA5072697FXNc.39-15G>A (n.39-15G>A)
c.264-15G>A (n.264-15G>A)
c.165+17178G>A (n.165+17178G>A)
c.262-15G>A
c.263+6643G>A (n.263+6643G>A)
c.166-15G>A (n.166-15G>A)
c.76+6643G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69053125G=CA1854042838FXNc.39-15G= (n.39-15G=)
c.264-15G= (n.264-15G=)
c.165+17178G= (n.165+17178G=)
c.262-15G=
c.263+6643G= (n.263+6643G=)
c.166-15G= (n.166-15G=)
c.76+6643G=
9g.69053127G>ACA2690188728FXNc.39-13G>A (n.39-13G>A)
c.264-13G>A (n.264-13G>A)
c.165+17180G>A (n.165+17180G>A)
c.262-13G>A
c.263+6645G>A (n.263+6645G>A)
c.166-13G>A (n.166-13G>A)
c.76+6645G>A
 gnomAD v4
9g.69053128C>ACA2784520222FXNc.39-12C>A (n.39-12C>A)
c.264-12C>A (n.264-12C>A)
c.165+17181C>A (n.165+17181C>A)
c.262-12C>A
c.263+6646C>A (n.263+6646C>A)
c.166-12C>A (n.166-12C>A)
c.76+6646C>A
9g.69053128C=CA1854042839FXNc.39-12C= (n.39-12C=)
c.264-12C= (n.264-12C=)
c.165+17181C= (n.165+17181C=)
c.262-12C=
c.263+6646C= (n.263+6646C=)
c.166-12C= (n.166-12C=)
c.76+6646C=
9g.69053128C>GCA5072698FXNc.39-12C>G (n.39-12C>G)
c.264-12C>G (n.264-12C>G)
c.165+17181C>G (n.165+17181C>G)
c.262-12C>G
c.263+6646C>G (n.263+6646C>G)
c.166-12C>G (n.166-12C>G)
c.76+6646C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69053132C=CA1854042840FXNc.39-8C= (n.39-8C=)
c.264-8C= (n.264-8C=)
c.165+17185C= (n.165+17185C=)
c.262-8C=
c.263+6650C= (n.263+6650C=)
c.166-8C= (n.166-8C=)
c.76+6650C=
9g.69053132C>TCA5072699FXNc.39-8C>T (n.39-8C>T)
c.264-8C>T (n.264-8C>T)
c.165+17185C>T (n.165+17185C>T)
c.262-8C>T
c.263+6650C>T (n.263+6650C>T)
c.166-8C>T (n.166-8C>T)
c.76+6650C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69053133T>CCA588207361FXNc.39-7T>C (n.39-7T>C)
c.264-7T>C (n.264-7T>C)
c.165+17186T>C (n.165+17186T>C)
c.262-7T>C
c.263+6651T>C (n.263+6651T>C)
c.166-7T>C (n.166-7T>C)
c.76+6651T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69053133T=CA1854042841FXNc.39-7T= (n.39-7T=)
c.264-7T= (n.264-7T=)
c.165+17186T= (n.165+17186T=)
c.262-7T=
c.263+6651T= (n.263+6651T=)
c.166-7T= (n.166-7T=)
c.76+6651T=
9g.69053134C=CA1854042842FXNc.39-6C= (n.39-6C=)
c.264-6C= (n.264-6C=)
c.165+17187C= (n.165+17187C=)
c.262-6C=
c.263+6652C= (n.263+6652C=)
c.166-6C= (n.166-6C=)
c.76+6652C=
9g.69053134C>TCA193385252FXNc.39-6C>T (n.39-6C>T)
c.264-6C>T (n.264-6C>T)
c.165+17187C>T (n.165+17187C>T)
c.262-6C>T
c.263+6652C>T (n.263+6652C>T)
c.166-6C>T (n.166-6C>T)
c.76+6652C>T
 dbSNP
9g.69053135T>CCA5072700FXNc.39-5T>C (n.39-5T>C)
c.264-5T>C (n.264-5T>C)
c.165+17188T>C (n.165+17188T>C)
c.262-5T>C
c.263+6653T>C (n.263+6653T>C)
c.166-5T>C (n.166-5T>C)
c.76+6653T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69053135T=CA1854042843FXNc.39-5T= (n.39-5T=)
c.264-5T= (n.264-5T=)
c.165+17188T= (n.165+17188T=)
c.262-5T=
c.263+6653T= (n.263+6653T=)
c.166-5T= (n.166-5T=)
c.76+6653T=
9g.69053137C>ACA588207363FXNc.39-3C>A (n.39-3C>A)
c.264-3C>A (n.264-3C>A)
c.165+17190C>A (n.165+17190C>A)
c.262-3C>A
c.263+6655C>A (n.263+6655C>A)
c.166-3C>A (n.166-3C>A)
c.76+6655C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.69053137C=CA1854042844FXNc.39-3C= (n.39-3C=)
c.264-3C= (n.264-3C=)
c.165+17190C= (n.165+17190C=)
c.262-3C=
c.263+6655C= (n.263+6655C=)
c.166-3C= (n.166-3C=)
c.76+6655C=
9g.69053137C>TCA866349721FXNc.39-3C>T (n.39-3C>T)
c.264-3C>T (n.264-3C>T)
c.165+17190C>T (n.165+17190C>T)
c.262-3C>T
c.263+6655C>T (n.263+6655C>T)
c.166-3C>T (n.166-3C>T)
c.76+6655C>T
 dbSNP
9g.69053138A>CCA373529843FXNc.39-2A>C (n.39-2A>C)
c.264-2A>C (n.264-2A>C)
c.165+17191A>C (n.165+17191A>C)
c.262-2A>C
c.263+6656A>C (n.263+6656A>C)
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.76+6656A>C
9g.69053138A>GCA373529842FXNc.39-2A>G (n.39-2A>G)
c.264-2A>G (n.264-2A>G)
c.165+17191A>G (n.165+17191A>G)
c.262-2A>G
c.263+6656A>G (n.263+6656A>G)
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.76+6656A>G
9g.69053138A>TCA373529841FXNc.39-2A>T (n.39-2A>T)
c.264-2A>T (n.264-2A>T)
c.165+17191A>T (n.165+17191A>T)
c.262-2A>T
c.263+6656A>T (n.263+6656A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.76+6656A>T
9g.69053139G>ACA373529844FXNc.39-1G>A (n.39-1G>A)
c.264-1G>A (n.264-1G>A)
c.165+17192G>A (n.165+17192G>A)
c.262-1G>A
c.263+6657G>A (n.263+6657G>A)
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.76+6657G>A
9g.69053139G>CCA373529845FXNc.39-1G>C (n.39-1G>C)
c.264-1G>C (n.264-1G>C)
c.165+17192G>C (n.165+17192G>C)
c.262-1G>C
c.263+6657G>C (n.263+6657G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.76+6657G>C
 dbSNP
9g.69053139G=CA1854042845FXNc.39-1G= (n.39-1G=)
c.264-1G= (n.264-1G=)
c.165+17192G= (n.165+17192G=)
c.262-1G=
c.263+6657G= (n.263+6657G=)
c.166-1G= (n.166-1G=)
c.76+6657G=
9g.69053139G>TCA373529846FXNc.39-1G>T (n.39-1G>T)
c.264-1G>T (n.264-1G>T)
c.165+17192G>T (n.165+17192G>T)
c.262-1G>T
c.263+6657G>T (n.263+6657G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.76+6657G>T
9g.69053140C>ACA465233477FXNc.39C>A (p.Gly13=)
c.264C>A (p.Gly88=)
c.165+17193C>A (n.165+17193C>A)
c.262C>A
c.263+6658C>A (n.263+6658C>A)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.76+6658C>A
9g.69053140C>GCA465233479FXNc.39C>G (p.Gly13=)
c.264C>G (p.Gly88=)
c.165+17193C>G (n.165+17193C>G)
c.262C>G
c.263+6658C>G (n.263+6658C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.76+6658C>G
9g.69053140C>TCA465233478FXNc.39C>T (p.Gly13=)
c.264C>T (p.Gly88=)
c.165+17193C>T (n.165+17193C>T)
c.262C>T
c.263+6658C>T (n.263+6658C>T)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
c.76+6658C>T
9g.69053141T>ACA373529847FXNc.40T>A (p.Ser14Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.165+17194T>A (n.165+17194T>A)
c.263T>A
c.263+6659T>A (n.263+6659T>A)
c.167T>A (p.Leu56His)
c.76+6659T>A
9g.69053141T>CCA373529848FXNc.40T>C (p.Ser14Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.165+17194T>C (n.165+17194T>C)
c.263T>C
c.263+6659T>C (n.263+6659T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.76+6659T>C
9g.69053141T>GCA373529849FXNc.40T>G (p.Ser14Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.165+17194T>G (n.165+17194T>G)
c.263T>G
c.263+6659T>G (n.263+6659T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.76+6659T>G
9g.69053142C>ACA373529850FXNc.41C>A (p.Ser14Tyr)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.165+17195C>A (n.165+17195C>A)
c.264C>A
c.263+6660C>A (n.263+6660C>A)
c.168C>A (p.Leu56=)
c.76+6660C>A
9g.69053142C>GCA373529851FXNc.41C>G (p.Ser14Cys)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.165+17195C>G (n.165+17195C>G)
c.264C>G
c.263+6660C>G (n.263+6660C>G)
c.168C>G (p.Leu56=)
c.76+6660C>G
9g.69053142C>TCA373529852FXNc.41C>T (p.Ser14Phe)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.165+17195C>T (n.165+17195C>T)
c.264C>T
c.263+6660C>T (n.263+6660C>T)
c.168C>T (p.Leu56=)
c.76+6660C>T
9g.69053143T>ACA465233480FXNc.42T>A (p.Ser14=)
c.267T>A (p.Ser89=)
c.165+17196T>A (n.165+17196T>A)
c.265T>A
c.263+6661T>A (n.263+6661T>A)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.76+6661T>A
9g.69053143T>CCA465233481FXNc.42T>C (p.Ser14=)
c.267T>C (p.Ser89=)
c.165+17196T>C (n.165+17196T>C)
c.265T>C
c.263+6661T>C (n.263+6661T>C)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.76+6661T>C
9g.69053143T>GCA465233482FXNc.42T>G (p.Ser14=)
c.267T>G (p.Ser89=)
c.165+17196T>G (n.165+17196T>G)
c.265T>G
c.263+6661T>G (n.263+6661T>G)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.76+6661T>G
9g.69053144C>ACA373529853FXNc.43C>A (p.Leu15Ile)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.165+17197C>A (n.165+17197C>A)
c.266C>A
c.263+6662C>A (n.263+6662C>A)
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.76+6662C>A
9g.69053144C=CA1854042846FXNc.43C= (p.Leu15=)
c.268C= (p.Leu90=)
c.165+17197C= (n.165+17197C=)
c.266C=
c.263+6662C= (n.263+6662C=)
c.170C= (p.Ser57=)
c.76+6662C=
9g.69053144C>GCA373529854FXNc.43C>G (p.Leu15Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.165+17197C>G (n.165+17197C>G)
c.266C>G
c.263+6662C>G (n.263+6662C>G)
c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.76+6662C>G
9g.69053144C>TCA5072701FXNc.43C>T (p.Leu15=)
c.268C>T (p.Leu90=)
c.165+17197C>T (n.165+17197C>T)
c.266C>T
c.263+6662C>T (n.263+6662C>T)
c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.76+6662C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69053145T>ACA373529857FXNc.44T>A (p.Leu15Gln)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.165+17198T>A (n.165+17198T>A)
c.267T>A
c.263+6663T>A (n.263+6663T>A)
c.171T>A (p.Ser57=)
c.76+6663T>A
9g.69053145T>CCA373529856FXNc.44T>C (p.Leu15Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.165+17198T>C (n.165+17198T>C)
c.267T>C
c.263+6663T>C (n.263+6663T>C)
c.171T>C (p.Ser57=)
c.76+6663T>C
9g.69053145T>GCA373529855FXNc.44T>G (p.Leu15Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.165+17198T>G (n.165+17198T>G)
c.267T>G
c.263+6663T>G (n.263+6663T>G)
c.171T>G (p.Ser57=)
c.76+6663T>G
9g.69053146A>CCA465233483FXNc.45A>C (p.Leu15=)
c.270A>C (p.Leu90=)
c.165+17199A>C (n.165+17199A>C)
c.268A>C
c.263+6664A>C (n.263+6664A>C)
c.172A>C (p.Arg58=)
c.76+6664A>C
9g.69053146A>GCA465233485FXNc.45A>G (p.Leu15=)
c.270A>G (p.Leu90=)
c.165+17199A>G (n.165+17199A>G)
c.268A>G
c.263+6664A>G (n.263+6664A>G)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
c.76+6664A>G
 gnomAD v4
9g.69053146A>TCA465233484FXNc.45A>T (p.Leu15=)
c.270A>T (p.Leu90=)
c.165+17199A>T (n.165+17199A>T)
c.268A>T
c.263+6664A>T (n.263+6664A>T)
c.172A>T (p.Arg58Ter)
c.76+6664A>T
9g.69053147G>ACA373529858FXNc.46G>A (p.Asp16Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.165+17200G>A (n.165+17200G>A)
c.269G>A
c.263+6665G>A (n.263+6665G>A)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
c.76+6665G>A
9g.69053147G>CCA5072702FXNc.46G>C (p.Asp16His)
c.271G>C (p.Asp91His)
c.165+17200G>C (n.165+17200G>C)
c.269G>C
c.263+6665G>C (n.263+6665G>C)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
c.76+6665G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69053147G=CA1854042847FXNc.46G= (p.Asp16=)
c.271G= (p.Asp91=)
c.165+17200G= (n.165+17200G=)
c.269G=
c.263+6665G= (n.263+6665G=)
c.173G= (p.Arg58=)
c.76+6665G=
9g.69053147G>TCA373529859FXNc.46G>T (p.Asp16Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.165+17200G>T (n.165+17200G>T)
c.269G>T
c.263+6665G>T (n.263+6665G>T)
c.173G>T (p.Arg58Ile)
c.76+6665G>T
9g.69053148A>CCA373529860FXNc.47A>C (p.Asp16Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.165+17201A>C (n.165+17201A>C)
c.270A>C
c.263+6666A>C (n.263+6666A>C)
c.174A>C (p.Arg58Ser)
c.76+6666A>C
9g.69053148A>GCA373529861FXNc.47A>G (p.Asp16Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.165+17201A>G (n.165+17201A>G)
c.270A>G
c.263+6666A>G (n.263+6666A>G)
c.174A>G (p.Arg58=)
c.76+6666A>G
 gnomAD v4
9g.69053148A>TCA373529862FXNc.47A>T (p.Asp16Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.165+17201A>T (n.165+17201A>T)
c.270A>T
c.263+6666A>T (n.263+6666A>T)
c.174A>T (p.Arg58Ser)
c.76+6666A>T
9g.69053149T>ACA373529863FXNc.48T>A (p.Asp16Glu)
c.273T>A (p.Asp91Glu)
c.165+17202T>A (n.165+17202T>A)
c.271T>A
c.263+6667T>A (n.263+6667T>A)
c.175T>A (p.Ter59Arg)
c.76+6667T>A
9g.69053149T>CCA5072703FXNc.48T>C (p.Asp16=)
c.273T>C (p.Asp91=)
c.165+17202T>C (n.165+17202T>C)
c.271T>C
c.263+6667T>C (n.263+6667T>C)
c.175T>C (p.Ter59Arg)
c.76+6667T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.69053149T>GCA373529864FXNc.48T>G (p.Asp16Glu)
c.273T>G (p.Asp91Glu)
c.165+17202T>G (n.165+17202T>G)
c.271T>G
c.263+6667T>G (n.263+6667T>G)
c.175T>G (p.Ter59Gly)
c.76+6667T>G
9g.69053149T=CA1854042848FXNc.48T= (p.Asp16=)
c.273T= (p.Asp91=)
c.165+17202T= (n.165+17202T=)
c.271T=
c.263+6667T= (n.263+6667T=)
c.175T= (p.Ter59=)
c.76+6667T=
9g.69053150G>ACA373529865FXNc.49G>A (p.Glu17Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.165+17203G>A (n.165+17203G>A)
c.272G>A
c.263+6668G>A (n.263+6668G>A)
c.176G>A (p.Ter59=)
c.76+6668G>A
 dbSNP
9g.69053150G>CCA373529866FXNc.49G>C (p.Glu17Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.165+17203G>C (n.165+17203G>C)
c.272G>C
c.263+6668G>C (n.263+6668G>C)
c.176G>C (p.Ter59Ser)
c.76+6668G>C
9g.69053150G=CA1854042849FXNc.49G= (p.Glu17=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.165+17203G= (n.165+17203G=)
c.272G=
c.263+6668G= (n.263+6668G=)
c.176G= (p.Ter59=)
c.76+6668G=
9g.69053150G>TCA373529867FXNc.49G>T (p.Glu17Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.165+17203G>T (n.165+17203G>T)
c.272G>T
c.263+6668G>T (n.263+6668G>T)
c.176G>T (p.Ter59Leu)
c.76+6668G>T
9g.69053151A>CCA373529870FXNc.50A>C (p.Glu17Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.165+17204A>C (n.165+17204A>C)
c.273A>C
c.263+6669A>C (n.263+6669A>C)
c.177A>C (p.Ter59Cys)
c.76+6669A>C
9g.69053151A>GCA373529869FXNc.50A>G (p.Glu17Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.165+17204A>G (n.165+17204A>G)
c.273A>G
c.263+6669A>G (n.263+6669A>G)
c.177A>G (p.Ter59Trp)
c.76+6669A>G
9g.69053151A>TCA373529868FXNc.50A>T (p.Glu17Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.165+17204A>T (n.165+17204A>T)
c.273A>T
c.263+6669A>T (n.263+6669A>T)
c.177A>T (p.Ter59Cys)
c.76+6669A>T
9g.69053152G>ACA465233486FXNc.51G>A (p.Glu17=)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.165+17205G>A (n.165+17205G>A)
c.274G>A
c.263+6670G>A (n.263+6670G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.76+6670G>A
9g.69053152G>CCA373529871FXNc.51G>C (p.Glu17Asp)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.165+17205G>C (n.165+17205G>C)
c.274G>C
c.263+6670G>C (n.263+6670G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.76+6670G>C
9g.69053152G>TCA373529872FXNc.51G>T (p.Glu17Asp)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.165+17205G>T (n.165+17205G>T)
c.274G>T
c.263+6670G>T (n.263+6670G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.76+6670G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched