Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68958875C= | CA2144541521 | ACTN1 | c.-91+3435G= (n.-91+3435G=) n.393+20077G= c.105+20077G= (n.105+20077G=) n.199+20077G= c.-91+12572G= (n.-91+12572G=) c.-91+18503G= (n.-91+18503G=) c.-91+18699G= (n.-91+18699G=) c.102+19075G= (n.102+19075G=) c.-91+19302G= (n.-91+19302G=) c.42+19342G= (n.42+19342G=) c.36+19141G= (n.36+19141G=) | |
14 | g.68958875C>T | CA2144541520 | ACTN1 | c.-91+3435G>A (n.-91+3435G>A) n.393+20077G>A c.105+20077G>A (n.105+20077G>A) n.199+20077G>A c.-91+12572G>A (n.-91+12572G>A) c.-91+18503G>A (n.-91+18503G>A) c.-91+18699G>A (n.-91+18699G>A) c.102+19075G>A (n.102+19075G>A) c.-91+19302G>A (n.-91+19302G>A) c.42+19342G>A (n.42+19342G>A) c.36+19141G>A (n.36+19141G>A) | dbSNP |
14 | g.68958895A= | CA2144541522 | ACTN1 | c.-91+3415T= (n.-91+3415T=) n.393+20057T= c.105+20057T= (n.105+20057T=) n.199+20057T= c.-91+12552T= (n.-91+12552T=) c.-91+18483T= (n.-91+18483T=) c.-91+18679T= (n.-91+18679T=) c.102+19055T= (n.102+19055T=) c.-91+19282T= (n.-91+19282T=) c.42+19322T= (n.42+19322T=) c.36+19121T= (n.36+19121T=) | |
14 | g.68958895A>G | CA2144541523 | ACTN1 | c.-91+3415T>C (n.-91+3415T>C) n.393+20057T>C c.105+20057T>C (n.105+20057T>C) n.199+20057T>C c.-91+12552T>C (n.-91+12552T>C) c.-91+18483T>C (n.-91+18483T>C) c.-91+18679T>C (n.-91+18679T>C) c.102+19055T>C (n.102+19055T>C) c.-91+19282T>C (n.-91+19282T>C) c.42+19322T>C (n.42+19322T>C) c.36+19121T>C (n.36+19121T>C) | dbSNP |
14 | g.68958897C= | CA2144541524 | ACTN1 | c.-91+3413G= (n.-91+3413G=) n.393+20055G= c.105+20055G= (n.105+20055G=) n.199+20055G= c.-91+12550G= (n.-91+12550G=) c.-91+18481G= (n.-91+18481G=) c.-91+18677G= (n.-91+18677G=) c.102+19053G= (n.102+19053G=) c.-91+19280G= (n.-91+19280G=) c.42+19320G= (n.42+19320G=) c.36+19119G= (n.36+19119G=) | |
14 | g.68958897C>T | CA708015762 | ACTN1 | c.-91+3413G>A (n.-91+3413G>A) n.393+20055G>A c.105+20055G>A (n.105+20055G>A) n.199+20055G>A c.-91+12550G>A (n.-91+12550G>A) c.-91+18481G>A (n.-91+18481G>A) c.-91+18677G>A (n.-91+18677G>A) c.102+19053G>A (n.102+19053G>A) c.-91+19280G>A (n.-91+19280G>A) c.42+19320G>A (n.42+19320G>A) c.36+19119G>A (n.36+19119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958902G>C | CA262886214 | ACTN1 | c.-91+3408C>G (n.-91+3408C>G) n.393+20050C>G c.105+20050C>G (n.105+20050C>G) n.199+20050C>G c.-91+12545C>G (n.-91+12545C>G) c.-91+18476C>G (n.-91+18476C>G) c.-91+18672C>G (n.-91+18672C>G) c.102+19048C>G (n.102+19048C>G) c.-91+19275C>G (n.-91+19275C>G) c.42+19315C>G (n.42+19315C>G) c.36+19114C>G (n.36+19114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958902G= | CA2144541525 | ACTN1 | c.-91+3408C= (n.-91+3408C=) n.393+20050C= c.105+20050C= (n.105+20050C=) n.199+20050C= c.-91+12545C= (n.-91+12545C=) c.-91+18476C= (n.-91+18476C=) c.-91+18672C= (n.-91+18672C=) c.102+19048C= (n.102+19048C=) c.-91+19275C= (n.-91+19275C=) c.42+19315C= (n.42+19315C=) c.36+19114C= (n.36+19114C=) | |
14 | g.68958903C= | CA2144541526 | ACTN1 | c.-91+3407G= (n.-91+3407G=) n.393+20049G= c.105+20049G= (n.105+20049G=) n.199+20049G= c.-91+12544G= (n.-91+12544G=) c.-91+18475G= (n.-91+18475G=) c.-91+18671G= (n.-91+18671G=) c.102+19047G= (n.102+19047G=) c.-91+19274G= (n.-91+19274G=) c.42+19314G= (n.42+19314G=) c.36+19113G= (n.36+19113G=) | |
14 | g.68958903C>T | CA262886215 | ACTN1 | c.-91+3407G>A (n.-91+3407G>A) n.393+20049G>A c.105+20049G>A (n.105+20049G>A) n.199+20049G>A c.-91+12544G>A (n.-91+12544G>A) c.-91+18475G>A (n.-91+18475G>A) c.-91+18671G>A (n.-91+18671G>A) c.102+19047G>A (n.102+19047G>A) c.-91+19274G>A (n.-91+19274G>A) c.42+19314G>A (n.42+19314G>A) c.36+19113G>A (n.36+19113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958904C= | CA2144541527 | ACTN1 | c.-91+3406G= (n.-91+3406G=) n.393+20048G= c.105+20048G= (n.105+20048G=) n.199+20048G= c.-91+12543G= (n.-91+12543G=) c.-91+18474G= (n.-91+18474G=) c.-91+18670G= (n.-91+18670G=) c.102+19046G= (n.102+19046G=) c.-91+19273G= (n.-91+19273G=) c.42+19313G= (n.42+19313G=) c.36+19112G= (n.36+19112G=) | |
14 | g.68958904C>T | CA708015765 | ACTN1 | c.-91+3406G>A (n.-91+3406G>A) n.393+20048G>A c.105+20048G>A (n.105+20048G>A) n.199+20048G>A c.-91+12543G>A (n.-91+12543G>A) c.-91+18474G>A (n.-91+18474G>A) c.-91+18670G>A (n.-91+18670G>A) c.102+19046G>A (n.102+19046G>A) c.-91+19273G>A (n.-91+19273G>A) c.42+19313G>A (n.42+19313G>A) c.36+19112G>A (n.36+19112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958906C= | CA2144541528 | ACTN1 | c.-91+3404G= (n.-91+3404G=) n.393+20046G= c.105+20046G= (n.105+20046G=) n.199+20046G= c.-91+12541G= (n.-91+12541G=) c.-91+18472G= (n.-91+18472G=) c.-91+18668G= (n.-91+18668G=) c.102+19044G= (n.102+19044G=) c.-91+19271G= (n.-91+19271G=) c.42+19311G= (n.42+19311G=) c.36+19110G= (n.36+19110G=) | |
14 | g.68958906C>T | CA15811543 | ACTN1 | c.-91+3404G>A (n.-91+3404G>A) n.393+20046G>A c.105+20046G>A (n.105+20046G>A) n.199+20046G>A c.-91+12541G>A (n.-91+12541G>A) c.-91+18472G>A (n.-91+18472G>A) c.-91+18668G>A (n.-91+18668G>A) c.102+19044G>A (n.102+19044G>A) c.-91+19271G>A (n.-91+19271G>A) c.42+19311G>A (n.42+19311G>A) c.36+19110G>A (n.36+19110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958907G>A | CA708015772 | ACTN1 | c.-91+3403C>T (n.-91+3403C>T) n.393+20045C>T c.105+20045C>T (n.105+20045C>T) n.199+20045C>T c.-91+12540C>T (n.-91+12540C>T) c.-91+18471C>T (n.-91+18471C>T) c.-91+18667C>T (n.-91+18667C>T) c.102+19043C>T (n.102+19043C>T) c.-91+19270C>T (n.-91+19270C>T) c.42+19310C>T (n.42+19310C>T) c.36+19109C>T (n.36+19109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958907G>C | CA2144541529 | ACTN1 | c.-91+3403C>G (n.-91+3403C>G) n.393+20045C>G c.105+20045C>G (n.105+20045C>G) n.199+20045C>G c.-91+12540C>G (n.-91+12540C>G) c.-91+18471C>G (n.-91+18471C>G) c.-91+18667C>G (n.-91+18667C>G) c.102+19043C>G (n.102+19043C>G) c.-91+19270C>G (n.-91+19270C>G) c.42+19310C>G (n.42+19310C>G) c.36+19109C>G (n.36+19109C>G) | dbSNP |
14 | g.68958907G= | CA2144541530 | ACTN1 | c.-91+3403C= (n.-91+3403C=) n.393+20045C= c.105+20045C= (n.105+20045C=) n.199+20045C= c.-91+12540C= (n.-91+12540C=) c.-91+18471C= (n.-91+18471C=) c.-91+18667C= (n.-91+18667C=) c.102+19043C= (n.102+19043C=) c.-91+19270C= (n.-91+19270C=) c.42+19310C= (n.42+19310C=) c.36+19109C= (n.36+19109C=) | |
14 | g.68958910A= | CA2144541531 | ACTN1 | c.-91+3400T= (n.-91+3400T=) n.393+20042T= c.105+20042T= (n.105+20042T=) n.199+20042T= c.-91+12537T= (n.-91+12537T=) c.-91+18468T= (n.-91+18468T=) c.-91+18664T= (n.-91+18664T=) c.102+19040T= (n.102+19040T=) c.-91+19267T= (n.-91+19267T=) c.42+19307T= (n.42+19307T=) c.36+19106T= (n.36+19106T=) | |
14 | g.68958910A>T | CA964325173 | ACTN1 | c.-91+3400T>A (n.-91+3400T>A) n.393+20042T>A c.105+20042T>A (n.105+20042T>A) n.199+20042T>A c.-91+12537T>A (n.-91+12537T>A) c.-91+18468T>A (n.-91+18468T>A) c.-91+18664T>A (n.-91+18664T>A) c.102+19040T>A (n.102+19040T>A) c.-91+19267T>A (n.-91+19267T>A) c.42+19307T>A (n.42+19307T>A) c.36+19106T>A (n.36+19106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958915T>A | CA964325174 | ACTN1 | c.-91+3395A>T (n.-91+3395A>T) n.393+20037A>T c.105+20037A>T (n.105+20037A>T) n.199+20037A>T c.-91+12532A>T (n.-91+12532A>T) c.-91+18463A>T (n.-91+18463A>T) c.-91+18659A>T (n.-91+18659A>T) c.102+19035A>T (n.102+19035A>T) c.-91+19262A>T (n.-91+19262A>T) c.42+19302A>T (n.42+19302A>T) c.36+19101A>T (n.36+19101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958915T>C | CA2144541533 | ACTN1 | c.-91+3395A>G (n.-91+3395A>G) n.393+20037A>G c.105+20037A>G (n.105+20037A>G) n.199+20037A>G c.-91+12532A>G (n.-91+12532A>G) c.-91+18463A>G (n.-91+18463A>G) c.-91+18659A>G (n.-91+18659A>G) c.102+19035A>G (n.102+19035A>G) c.-91+19262A>G (n.-91+19262A>G) c.42+19302A>G (n.42+19302A>G) c.36+19101A>G (n.36+19101A>G) | dbSNP |
14 | g.68958915T= | CA2144541532 | ACTN1 | c.-91+3395A= (n.-91+3395A=) n.393+20037A= c.105+20037A= (n.105+20037A=) n.199+20037A= c.-91+12532A= (n.-91+12532A=) c.-91+18463A= (n.-91+18463A=) c.-91+18659A= (n.-91+18659A=) c.102+19035A= (n.102+19035A=) c.-91+19262A= (n.-91+19262A=) c.42+19302A= (n.42+19302A=) c.36+19101A= (n.36+19101A=) | |
14 | g.68958916C>A | CA2144541535 | ACTN1 | c.-91+3394G>T (n.-91+3394G>T) n.393+20036G>T c.105+20036G>T (n.105+20036G>T) n.199+20036G>T c.-91+12531G>T (n.-91+12531G>T) c.-91+18462G>T (n.-91+18462G>T) c.-91+18658G>T (n.-91+18658G>T) c.102+19034G>T (n.102+19034G>T) c.-91+19261G>T (n.-91+19261G>T) c.42+19301G>T (n.42+19301G>T) c.36+19100G>T (n.36+19100G>T) | dbSNP |
14 | g.68958916C= | CA2144541534 | ACTN1 | c.-91+3394G= (n.-91+3394G=) n.393+20036G= c.105+20036G= (n.105+20036G=) n.199+20036G= c.-91+12531G= (n.-91+12531G=) c.-91+18462G= (n.-91+18462G=) c.-91+18658G= (n.-91+18658G=) c.102+19034G= (n.102+19034G=) c.-91+19261G= (n.-91+19261G=) c.42+19301G= (n.42+19301G=) c.36+19100G= (n.36+19100G=) | |
14 | g.68958916C>T | CA2144541536 | ACTN1 | c.-91+3394G>A (n.-91+3394G>A) n.393+20036G>A c.105+20036G>A (n.105+20036G>A) n.199+20036G>A c.-91+12531G>A (n.-91+12531G>A) c.-91+18462G>A (n.-91+18462G>A) c.-91+18658G>A (n.-91+18658G>A) c.102+19034G>A (n.102+19034G>A) c.-91+19261G>A (n.-91+19261G>A) c.42+19301G>A (n.42+19301G>A) c.36+19100G>A (n.36+19100G>A) | dbSNP |
14 | g.68958916_68958919delinsCCTT | CA2144541537 | ACTN1 | c.-91+3391_-91+3394delinsAAGG (n.-91+3391_-91+3394delinsAAGG) n.393+20033_393+20036delinsAAGG c.105+20033_105+20036delinsAAGG (n.105+20033_105+20036delinsAAGG) n.199+20033_199+20036delinsAAGG c.-91+12528_-91+12531delinsAAGG (n.-91+12528_-91+12531delinsAAGG) c.-91+18459_-91+18462delinsAAGG (n.-91+18459_-91+18462delinsAAGG) c.-91+18655_-91+18658delinsAAGG (n.-91+18655_-91+18658delinsAAGG) c.102+19031_102+19034delinsAAGG (n.102+19031_102+19034delinsAAGG) c.-91+19258_-91+19261delinsAAGG (n.-91+19258_-91+19261delinsAAGG) c.42+19298_42+19301delinsAAGG (n.42+19298_42+19301delinsAAGG) c.36+19097_36+19100delinsAAGG (n.36+19097_36+19100delinsAAGG) | |
14 | g.68958917C>A | CA2144541539 | ACTN1 | c.-91+3393G>T (n.-91+3393G>T) n.393+20035G>T c.105+20035G>T (n.105+20035G>T) n.199+20035G>T c.-91+12530G>T (n.-91+12530G>T) c.-91+18461G>T (n.-91+18461G>T) c.-91+18657G>T (n.-91+18657G>T) c.102+19033G>T (n.102+19033G>T) c.-91+19260G>T (n.-91+19260G>T) c.42+19300G>T (n.42+19300G>T) c.36+19099G>T (n.36+19099G>T) | dbSNP |
14 | g.68958917C= | CA2144541538 | ACTN1 | c.-91+3393G= (n.-91+3393G=) n.393+20035G= c.105+20035G= (n.105+20035G=) n.199+20035G= c.-91+12530G= (n.-91+12530G=) c.-91+18461G= (n.-91+18461G=) c.-91+18657G= (n.-91+18657G=) c.102+19033G= (n.102+19033G=) c.-91+19260G= (n.-91+19260G=) c.42+19300G= (n.42+19300G=) c.36+19099G= (n.36+19099G=) | |
14 | g.68958919_68958921del | CA964325176 | ACTN1 | c.-91+3391_-91+3393del (n.-91+3391_-91+3393del) n.393+20033_393+20035del c.105+20033_105+20035del (n.105+20033_105+20035del) n.199+20033_199+20035del c.-91+12528_-91+12530del (n.-91+12528_-91+12530del) c.-91+18459_-91+18461del (n.-91+18459_-91+18461del) c.-91+18655_-91+18657del (n.-91+18655_-91+18657del) c.102+19031_102+19033del (n.102+19031_102+19033del) c.-91+19258_-91+19260del (n.-91+19258_-91+19260del) c.42+19298_42+19300del (n.42+19298_42+19300del) c.36+19097_36+19099del (n.36+19097_36+19099del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958921T>C | CA2514775749 | ACTN1 | c.-91+3389A>G (n.-91+3389A>G) n.393+20031A>G c.105+20031A>G (n.105+20031A>G) n.199+20031A>G c.-91+12526A>G (n.-91+12526A>G) c.-91+18457A>G (n.-91+18457A>G) c.-91+18653A>G (n.-91+18653A>G) c.102+19029A>G (n.102+19029A>G) c.-91+19256A>G (n.-91+19256A>G) c.42+19296A>G (n.42+19296A>G) c.36+19095A>G (n.36+19095A>G) | |
14 | g.68958923G>C | CA614796150 | ACTN1 | c.-91+3387C>G (n.-91+3387C>G) n.393+20029C>G c.105+20029C>G (n.105+20029C>G) n.199+20029C>G c.-91+12524C>G (n.-91+12524C>G) c.-91+18455C>G (n.-91+18455C>G) c.-91+18651C>G (n.-91+18651C>G) c.102+19027C>G (n.102+19027C>G) c.-91+19254C>G (n.-91+19254C>G) c.42+19294C>G (n.42+19294C>G) c.36+19093C>G (n.36+19093C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958923G= | CA2144541540 | ACTN1 | c.-91+3387C= (n.-91+3387C=) n.393+20029C= c.105+20029C= (n.105+20029C=) n.199+20029C= c.-91+12524C= (n.-91+12524C=) c.-91+18455C= (n.-91+18455C=) c.-91+18651C= (n.-91+18651C=) c.102+19027C= (n.102+19027C=) c.-91+19254C= (n.-91+19254C=) c.42+19294C= (n.42+19294C=) c.36+19093C= (n.36+19093C=) | |
14 | g.68958925A= | CA2144541541 | ACTN1 | c.-91+3385T= (n.-91+3385T=) n.393+20027T= c.105+20027T= (n.105+20027T=) n.199+20027T= c.-91+12522T= (n.-91+12522T=) c.-91+18453T= (n.-91+18453T=) c.-91+18649T= (n.-91+18649T=) c.102+19025T= (n.102+19025T=) c.-91+19252T= (n.-91+19252T=) c.42+19292T= (n.42+19292T=) c.36+19091T= (n.36+19091T=) | |
14 | g.68958925A>G | CA2144541542 | ACTN1 | c.-91+3385T>C (n.-91+3385T>C) n.393+20027T>C c.105+20027T>C (n.105+20027T>C) n.199+20027T>C c.-91+12522T>C (n.-91+12522T>C) c.-91+18453T>C (n.-91+18453T>C) c.-91+18649T>C (n.-91+18649T>C) c.102+19025T>C (n.102+19025T>C) c.-91+19252T>C (n.-91+19252T>C) c.42+19292T>C (n.42+19292T>C) c.36+19091T>C (n.36+19091T>C) | dbSNP |
14 | g.68958931G>A | CA262886216 | ACTN1 | c.-91+3379C>T (n.-91+3379C>T) n.393+20021C>T c.105+20021C>T (n.105+20021C>T) n.199+20021C>T c.-91+12516C>T (n.-91+12516C>T) c.-91+18447C>T (n.-91+18447C>T) c.-91+18643C>T (n.-91+18643C>T) c.102+19019C>T (n.102+19019C>T) c.-91+19246C>T (n.-91+19246C>T) c.42+19286C>T (n.42+19286C>T) c.36+19085C>T (n.36+19085C>T) | dbSNP |
14 | g.68958931G>C | CA262886217 | ACTN1 | c.-91+3379C>G (n.-91+3379C>G) n.393+20021C>G c.105+20021C>G (n.105+20021C>G) n.199+20021C>G c.-91+12516C>G (n.-91+12516C>G) c.-91+18447C>G (n.-91+18447C>G) c.-91+18643C>G (n.-91+18643C>G) c.102+19019C>G (n.102+19019C>G) c.-91+19246C>G (n.-91+19246C>G) c.42+19286C>G (n.42+19286C>G) c.36+19085C>G (n.36+19085C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958931G= | CA2144541543 | ACTN1 | c.-91+3379C= (n.-91+3379C=) n.393+20021C= c.105+20021C= (n.105+20021C=) n.199+20021C= c.-91+12516C= (n.-91+12516C=) c.-91+18447C= (n.-91+18447C=) c.-91+18643C= (n.-91+18643C=) c.102+19019C= (n.102+19019C=) c.-91+19246C= (n.-91+19246C=) c.42+19286C= (n.42+19286C=) c.36+19085C= (n.36+19085C=) | |
14 | g.68958937G>A | CA913939063 | ACTN1 | c.-91+3373C>T (n.-91+3373C>T) n.393+20015C>T c.105+20015C>T (n.105+20015C>T) n.199+20015C>T c.-91+12510C>T (n.-91+12510C>T) c.-91+18441C>T (n.-91+18441C>T) c.-91+18637C>T (n.-91+18637C>T) c.102+19013C>T (n.102+19013C>T) c.-91+19240C>T (n.-91+19240C>T) c.42+19280C>T (n.42+19280C>T) c.36+19079C>T (n.36+19079C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958937G= | CA2144541544 | ACTN1 | c.-91+3373C= (n.-91+3373C=) n.393+20015C= c.105+20015C= (n.105+20015C=) n.199+20015C= c.-91+12510C= (n.-91+12510C=) c.-91+18441C= (n.-91+18441C=) c.-91+18637C= (n.-91+18637C=) c.102+19013C= (n.102+19013C=) c.-91+19240C= (n.-91+19240C=) c.42+19280C= (n.42+19280C=) c.36+19079C= (n.36+19079C=) | |
14 | g.68958943C>A | CA964325182 | ACTN1 | c.-91+3367G>T (n.-91+3367G>T) n.393+20009G>T c.105+20009G>T (n.105+20009G>T) n.199+20009G>T c.-91+12504G>T (n.-91+12504G>T) c.-91+18435G>T (n.-91+18435G>T) c.-91+18631G>T (n.-91+18631G>T) c.102+19007G>T (n.102+19007G>T) c.-91+19234G>T (n.-91+19234G>T) c.42+19274G>T (n.42+19274G>T) c.36+19073G>T (n.36+19073G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958943C= | CA2144541545 | ACTN1 | c.-91+3367G= (n.-91+3367G=) n.393+20009G= c.105+20009G= (n.105+20009G=) n.199+20009G= c.-91+12504G= (n.-91+12504G=) c.-91+18435G= (n.-91+18435G=) c.-91+18631G= (n.-91+18631G=) c.102+19007G= (n.102+19007G=) c.-91+19234G= (n.-91+19234G=) c.42+19274G= (n.42+19274G=) c.36+19073G= (n.36+19073G=) | |
14 | g.68958943C>T | CA262886218 | ACTN1 | c.-91+3367G>A (n.-91+3367G>A) n.393+20009G>A c.105+20009G>A (n.105+20009G>A) n.199+20009G>A c.-91+12504G>A (n.-91+12504G>A) c.-91+18435G>A (n.-91+18435G>A) c.-91+18631G>A (n.-91+18631G>A) c.102+19007G>A (n.102+19007G>A) c.-91+19234G>A (n.-91+19234G>A) c.42+19274G>A (n.42+19274G>A) c.36+19073G>A (n.36+19073G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958944T>G | CA2543164808 | ACTN1 | c.-91+3366A>C (n.-91+3366A>C) n.393+20008A>C c.105+20008A>C (n.105+20008A>C) n.199+20008A>C c.-91+12503A>C (n.-91+12503A>C) c.-91+18434A>C (n.-91+18434A>C) c.-91+18630A>C (n.-91+18630A>C) c.102+19006A>C (n.102+19006A>C) c.-91+19233A>C (n.-91+19233A>C) c.42+19273A>C (n.42+19273A>C) c.36+19072A>C (n.36+19072A>C) | |
14 | g.68958945C= | CA2144541546 | ACTN1 | c.-91+3365G= (n.-91+3365G=) n.393+20007G= c.105+20007G= (n.105+20007G=) n.199+20007G= c.-91+12502G= (n.-91+12502G=) c.-91+18433G= (n.-91+18433G=) c.-91+18629G= (n.-91+18629G=) c.102+19005G= (n.102+19005G=) c.-91+19232G= (n.-91+19232G=) c.42+19272G= (n.42+19272G=) c.36+19071G= (n.36+19071G=) | |
14 | g.68958945C>T | CA2144541547 | ACTN1 | c.-91+3365G>A (n.-91+3365G>A) n.393+20007G>A c.105+20007G>A (n.105+20007G>A) n.199+20007G>A c.-91+12502G>A (n.-91+12502G>A) c.-91+18433G>A (n.-91+18433G>A) c.-91+18629G>A (n.-91+18629G>A) c.102+19005G>A (n.102+19005G>A) c.-91+19232G>A (n.-91+19232G>A) c.42+19272G>A (n.42+19272G>A) c.36+19071G>A (n.36+19071G>A) | dbSNP |
14 | g.68958952_68958953delinsTC | CA2144541548 | ACTN1 | c.-91+3357_-91+3358delinsGA (n.-91+3357_-91+3358delinsGA) n.393+19999_393+20000delinsGA c.105+19999_105+20000delinsGA (n.105+19999_105+20000delinsGA) n.199+19999_199+20000delinsGA c.-91+12494_-91+12495delinsGA (n.-91+12494_-91+12495delinsGA) c.-91+18425_-91+18426delinsGA (n.-91+18425_-91+18426delinsGA) c.-91+18621_-91+18622delinsGA (n.-91+18621_-91+18622delinsGA) c.102+18997_102+18998delinsGA (n.102+18997_102+18998delinsGA) c.-91+19224_-91+19225delinsGA (n.-91+19224_-91+19225delinsGA) c.42+19264_42+19265delinsGA (n.42+19264_42+19265delinsGA) c.36+19063_36+19064delinsGA (n.36+19063_36+19064delinsGA) | |
14 | g.68958953del | CA2144541549 | ACTN1 | c.-91+3357del (n.-91+3357del) n.393+19999del c.105+19999del (n.105+19999del) n.199+19999del c.-91+12494del (n.-91+12494del) c.-91+18425del (n.-91+18425del) c.-91+18621del (n.-91+18621del) c.102+18997del (n.102+18997del) c.-91+19224del (n.-91+19224del) c.42+19264del (n.42+19264del) c.36+19063del (n.36+19063del) | dbSNP |
14 | g.68958953C>T | CA2555718689 | ACTN1 | c.-91+3357G>A (n.-91+3357G>A) n.393+19999G>A c.105+19999G>A (n.105+19999G>A) n.199+19999G>A c.-91+12494G>A (n.-91+12494G>A) c.-91+18425G>A (n.-91+18425G>A) c.-91+18621G>A (n.-91+18621G>A) c.102+18997G>A (n.102+18997G>A) c.-91+19224G>A (n.-91+19224G>A) c.42+19264G>A (n.42+19264G>A) c.36+19063G>A (n.36+19063G>A) | |
14 | g.68958954A= | CA2144541550 | ACTN1 | c.-91+3356T= (n.-91+3356T=) n.393+19998T= c.105+19998T= (n.105+19998T=) n.199+19998T= c.-91+12493T= (n.-91+12493T=) c.-91+18424T= (n.-91+18424T=) c.-91+18620T= (n.-91+18620T=) c.102+18996T= (n.102+18996T=) c.-91+19223T= (n.-91+19223T=) c.42+19263T= (n.42+19263T=) c.36+19062T= (n.36+19062T=) | |
14 | g.68958954A>G | CA262886219 | ACTN1 | c.-91+3356T>C (n.-91+3356T>C) n.393+19998T>C c.105+19998T>C (n.105+19998T>C) n.199+19998T>C c.-91+12493T>C (n.-91+12493T>C) c.-91+18424T>C (n.-91+18424T>C) c.-91+18620T>C (n.-91+18620T>C) c.102+18996T>C (n.102+18996T>C) c.-91+19223T>C (n.-91+19223T>C) c.42+19263T>C (n.42+19263T>C) c.36+19062T>C (n.36+19062T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958957A= | CA2144541551 | ACTN1 | c.-91+3353T= (n.-91+3353T=) n.393+19995T= c.105+19995T= (n.105+19995T=) n.199+19995T= c.-91+12490T= (n.-91+12490T=) c.-91+18421T= (n.-91+18421T=) c.-91+18617T= (n.-91+18617T=) c.102+18993T= (n.102+18993T=) c.-91+19220T= (n.-91+19220T=) c.42+19260T= (n.42+19260T=) c.36+19059T= (n.36+19059T=) | |
14 | g.68958958T>C | CA964325184 | ACTN1 | c.-91+3352A>G (n.-91+3352A>G) n.393+19994A>G c.105+19994A>G (n.105+19994A>G) n.199+19994A>G c.-91+12489A>G (n.-91+12489A>G) c.-91+18420A>G (n.-91+18420A>G) c.-91+18616A>G (n.-91+18616A>G) c.102+18992A>G (n.102+18992A>G) c.-91+19219A>G (n.-91+19219A>G) c.42+19259A>G (n.42+19259A>G) c.36+19058A>G (n.36+19058A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958958T= | CA2144541552 | ACTN1 | c.-91+3352A= (n.-91+3352A=) n.393+19994A= c.105+19994A= (n.105+19994A=) n.199+19994A= c.-91+12489A= (n.-91+12489A=) c.-91+18420A= (n.-91+18420A=) c.-91+18616A= (n.-91+18616A=) c.102+18992A= (n.102+18992A=) c.-91+19219A= (n.-91+19219A=) c.42+19259A= (n.42+19259A=) c.36+19058A= (n.36+19058A=) | |
14 | g.68958958dup | CA2144541553 | ACTN1 | c.-91+3352dup (n.-91+3352dup) n.393+19994dup c.105+19994dup (n.105+19994dup) n.199+19994dup c.-91+12489dup (n.-91+12489dup) c.-91+18420dup (n.-91+18420dup) c.-91+18616dup (n.-91+18616dup) c.102+18992dup (n.102+18992dup) c.-91+19219dup (n.-91+19219dup) c.42+19259dup (n.42+19259dup) c.36+19058dup (n.36+19058dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958964del | CA2802008070 | ACTN1 | c.-91+3351del (n.-91+3351del) n.393+19993del c.105+19993del (n.105+19993del) n.199+19993del c.-91+12488del (n.-91+12488del) c.-91+18419del (n.-91+18419del) c.-91+18615del (n.-91+18615del) c.102+18991del (n.102+18991del) c.-91+19218del (n.-91+19218del) c.42+19258del (n.42+19258del) c.36+19057del (n.36+19057del) | |
14 | g.68958963A= | CA2144541554 | ACTN1 | c.-91+3347T= (n.-91+3347T=) n.393+19989T= c.105+19989T= (n.105+19989T=) n.199+19989T= c.-91+12484T= (n.-91+12484T=) c.-91+18415T= (n.-91+18415T=) c.-91+18611T= (n.-91+18611T=) c.102+18987T= (n.102+18987T=) c.-91+19214T= (n.-91+19214T=) c.42+19254T= (n.42+19254T=) c.36+19053T= (n.36+19053T=) | |
14 | g.68958963A>C | CA2144541555 | ACTN1 | c.-91+3347T>G (n.-91+3347T>G) n.393+19989T>G c.105+19989T>G (n.105+19989T>G) n.199+19989T>G c.-91+12484T>G (n.-91+12484T>G) c.-91+18415T>G (n.-91+18415T>G) c.-91+18611T>G (n.-91+18611T>G) c.102+18987T>G (n.102+18987T>G) c.-91+19214T>G (n.-91+19214T>G) c.42+19254T>G (n.42+19254T>G) c.36+19053T>G (n.36+19053T>G) | dbSNP |
14 | g.68958963A>T | CA2729596489 | ACTN1 | c.-91+3347T>A (n.-91+3347T>A) n.393+19989T>A c.105+19989T>A (n.105+19989T>A) n.199+19989T>A c.-91+12484T>A (n.-91+12484T>A) c.-91+18415T>A (n.-91+18415T>A) c.-91+18611T>A (n.-91+18611T>A) c.102+18987T>A (n.102+18987T>A) c.-91+19214T>A (n.-91+19214T>A) c.42+19254T>A (n.42+19254T>A) c.36+19053T>A (n.36+19053T>A) | dbSNP |
14 | g.68958964A= | CA2144541556 | ACTN1 | c.-91+3346T= (n.-91+3346T=) n.393+19988T= c.105+19988T= (n.105+19988T=) n.199+19988T= c.-91+12483T= (n.-91+12483T=) c.-91+18414T= (n.-91+18414T=) c.-91+18610T= (n.-91+18610T=) c.102+18986T= (n.102+18986T=) c.-91+19213T= (n.-91+19213T=) c.42+19253T= (n.42+19253T=) c.36+19052T= (n.36+19052T=) | |
14 | g.68958964A>T | CA708015785 | ACTN1 | c.-91+3346T>A (n.-91+3346T>A) n.393+19988T>A c.105+19988T>A (n.105+19988T>A) n.199+19988T>A c.-91+12483T>A (n.-91+12483T>A) c.-91+18414T>A (n.-91+18414T>A) c.-91+18610T>A (n.-91+18610T>A) c.102+18986T>A (n.102+18986T>A) c.-91+19213T>A (n.-91+19213T>A) c.42+19253T>A (n.42+19253T>A) c.36+19052T>A (n.36+19052T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958966C>A | CA2802008071 | ACTN1 | c.-91+3344G>T (n.-91+3344G>T) n.393+19986G>T c.105+19986G>T (n.105+19986G>T) n.199+19986G>T c.-91+12481G>T (n.-91+12481G>T) c.-91+18412G>T (n.-91+18412G>T) c.-91+18608G>T (n.-91+18608G>T) c.102+18984G>T (n.102+18984G>T) c.-91+19211G>T (n.-91+19211G>T) c.42+19251G>T (n.42+19251G>T) c.36+19050G>T (n.36+19050G>T) | |
14 | g.68958968G>C | CA262886220 | ACTN1 | c.-91+3342C>G (n.-91+3342C>G) n.393+19984C>G c.105+19984C>G (n.105+19984C>G) n.199+19984C>G c.-91+12479C>G (n.-91+12479C>G) c.-91+18410C>G (n.-91+18410C>G) c.-91+18606C>G (n.-91+18606C>G) c.102+18982C>G (n.102+18982C>G) c.-91+19209C>G (n.-91+19209C>G) c.42+19249C>G (n.42+19249C>G) c.36+19048C>G (n.36+19048C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958968G= | CA2144541557 | ACTN1 | c.-91+3342C= (n.-91+3342C=) n.393+19984C= c.105+19984C= (n.105+19984C=) n.199+19984C= c.-91+12479C= (n.-91+12479C=) c.-91+18410C= (n.-91+18410C=) c.-91+18606C= (n.-91+18606C=) c.102+18982C= (n.102+18982C=) c.-91+19209C= (n.-91+19209C=) c.42+19249C= (n.42+19249C=) c.36+19048C= (n.36+19048C=) | |
14 | g.68958973G>T | CA2802008073 | ACTN1 | c.-91+3337C>A (n.-91+3337C>A) n.393+19979C>A c.105+19979C>A (n.105+19979C>A) n.199+19979C>A c.-91+12474C>A (n.-91+12474C>A) c.-91+18405C>A (n.-91+18405C>A) c.-91+18601C>A (n.-91+18601C>A) c.102+18977C>A (n.102+18977C>A) c.-91+19204C>A (n.-91+19204C>A) c.42+19244C>A (n.42+19244C>A) c.36+19043C>A (n.36+19043C>A) | |
14 | g.68958975C= | CA2144541558 | ACTN1 | c.-91+3335G= (n.-91+3335G=) n.393+19977G= c.105+19977G= (n.105+19977G=) n.199+19977G= c.-91+12472G= (n.-91+12472G=) c.-91+18403G= (n.-91+18403G=) c.-91+18599G= (n.-91+18599G=) c.102+18975G= (n.102+18975G=) c.-91+19202G= (n.-91+19202G=) c.42+19242G= (n.42+19242G=) c.36+19041G= (n.36+19041G=) | |
14 | g.68958975C>T | CA964325188 | ACTN1 | c.-91+3335G>A (n.-91+3335G>A) n.393+19977G>A c.105+19977G>A (n.105+19977G>A) n.199+19977G>A c.-91+12472G>A (n.-91+12472G>A) c.-91+18403G>A (n.-91+18403G>A) c.-91+18599G>A (n.-91+18599G>A) c.102+18975G>A (n.102+18975G>A) c.-91+19202G>A (n.-91+19202G>A) c.42+19242G>A (n.42+19242G>A) c.36+19041G>A (n.36+19041G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |