Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68958836C= | CA2144541505 | ACTN1 | c.-91+3474G= (n.-91+3474G=) n.393+20116G= c.105+20116G= (n.105+20116G=) n.199+20116G= c.-91+12611G= (n.-91+12611G=) c.-91+18542G= (n.-91+18542G=) c.-91+18738G= (n.-91+18738G=) c.102+19114G= (n.102+19114G=) c.-91+19341G= (n.-91+19341G=) c.42+19381G= (n.42+19381G=) c.36+19180G= (n.36+19180G=) | |
14 | g.68958836C>G | CA262886212 | ACTN1 | c.-91+3474G>C (n.-91+3474G>C) n.393+20116G>C c.105+20116G>C (n.105+20116G>C) n.199+20116G>C c.-91+12611G>C (n.-91+12611G>C) c.-91+18542G>C (n.-91+18542G>C) c.-91+18738G>C (n.-91+18738G>C) c.102+19114G>C (n.102+19114G>C) c.-91+19341G>C (n.-91+19341G>C) c.42+19381G>C (n.42+19381G>C) c.36+19180G>C (n.36+19180G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958836C>T | CA262886211 | ACTN1 | c.-91+3474G>A (n.-91+3474G>A) n.393+20116G>A c.105+20116G>A (n.105+20116G>A) n.199+20116G>A c.-91+12611G>A (n.-91+12611G>A) c.-91+18542G>A (n.-91+18542G>A) c.-91+18738G>A (n.-91+18738G>A) c.102+19114G>A (n.102+19114G>A) c.-91+19341G>A (n.-91+19341G>A) c.42+19381G>A (n.42+19381G>A) c.36+19180G>A (n.36+19180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958839T>C | CA2144541507 | ACTN1 | c.-91+3471A>G (n.-91+3471A>G) n.393+20113A>G c.105+20113A>G (n.105+20113A>G) n.199+20113A>G c.-91+12608A>G (n.-91+12608A>G) c.-91+18539A>G (n.-91+18539A>G) c.-91+18735A>G (n.-91+18735A>G) c.102+19111A>G (n.102+19111A>G) c.-91+19338A>G (n.-91+19338A>G) c.42+19378A>G (n.42+19378A>G) c.36+19177A>G (n.36+19177A>G) | dbSNP |
14 | g.68958839T= | CA2144541506 | ACTN1 | c.-91+3471A= (n.-91+3471A=) n.393+20113A= c.105+20113A= (n.105+20113A=) n.199+20113A= c.-91+12608A= (n.-91+12608A=) c.-91+18539A= (n.-91+18539A=) c.-91+18735A= (n.-91+18735A=) c.102+19111A= (n.102+19111A=) c.-91+19338A= (n.-91+19338A=) c.42+19378A= (n.42+19378A=) c.36+19177A= (n.36+19177A=) | |
14 | g.68958846G>A | CA2144541509 | ACTN1 | c.-91+3464C>T (n.-91+3464C>T) n.393+20106C>T c.105+20106C>T (n.105+20106C>T) n.199+20106C>T c.-91+12601C>T (n.-91+12601C>T) c.-91+18532C>T (n.-91+18532C>T) c.-91+18728C>T (n.-91+18728C>T) c.102+19104C>T (n.102+19104C>T) c.-91+19331C>T (n.-91+19331C>T) c.42+19371C>T (n.42+19371C>T) c.36+19170C>T (n.36+19170C>T) | dbSNP |
14 | g.68958846G= | CA2144541508 | ACTN1 | c.-91+3464C= (n.-91+3464C=) n.393+20106C= c.105+20106C= (n.105+20106C=) n.199+20106C= c.-91+12601C= (n.-91+12601C=) c.-91+18532C= (n.-91+18532C=) c.-91+18728C= (n.-91+18728C=) c.102+19104C= (n.102+19104C=) c.-91+19331C= (n.-91+19331C=) c.42+19371C= (n.42+19371C=) c.36+19170C= (n.36+19170C=) | |
14 | g.68958847G>A | CA262886213 | ACTN1 | c.-91+3463C>T (n.-91+3463C>T) n.393+20105C>T c.105+20105C>T (n.105+20105C>T) n.199+20105C>T c.-91+12600C>T (n.-91+12600C>T) c.-91+18531C>T (n.-91+18531C>T) c.-91+18727C>T (n.-91+18727C>T) c.102+19103C>T (n.102+19103C>T) c.-91+19330C>T (n.-91+19330C>T) c.42+19370C>T (n.42+19370C>T) c.36+19169C>T (n.36+19169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958847G>C | CA964325165 | ACTN1 | c.-91+3463C>G (n.-91+3463C>G) n.393+20105C>G c.105+20105C>G (n.105+20105C>G) n.199+20105C>G c.-91+12600C>G (n.-91+12600C>G) c.-91+18531C>G (n.-91+18531C>G) c.-91+18727C>G (n.-91+18727C>G) c.102+19103C>G (n.102+19103C>G) c.-91+19330C>G (n.-91+19330C>G) c.42+19370C>G (n.42+19370C>G) c.36+19169C>G (n.36+19169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958847G= | CA2144541510 | ACTN1 | c.-91+3463C= (n.-91+3463C=) n.393+20105C= c.105+20105C= (n.105+20105C=) n.199+20105C= c.-91+12600C= (n.-91+12600C=) c.-91+18531C= (n.-91+18531C=) c.-91+18727C= (n.-91+18727C=) c.102+19103C= (n.102+19103C=) c.-91+19330C= (n.-91+19330C=) c.42+19370C= (n.42+19370C=) c.36+19169C= (n.36+19169C=) | |
14 | g.68958848G>C | CA2595189526 | ACTN1 | c.-91+3462C>G (n.-91+3462C>G) n.393+20104C>G c.105+20104C>G (n.105+20104C>G) n.199+20104C>G c.-91+12599C>G (n.-91+12599C>G) c.-91+18530C>G (n.-91+18530C>G) c.-91+18726C>G (n.-91+18726C>G) c.102+19102C>G (n.102+19102C>G) c.-91+19329C>G (n.-91+19329C>G) c.42+19369C>G (n.42+19369C>G) c.36+19168C>G (n.36+19168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958848G>T | CA2509746220 | ACTN1 | c.-91+3462C>A (n.-91+3462C>A) n.393+20104C>A c.105+20104C>A (n.105+20104C>A) n.199+20104C>A c.-91+12599C>A (n.-91+12599C>A) c.-91+18530C>A (n.-91+18530C>A) c.-91+18726C>A (n.-91+18726C>A) c.102+19102C>A (n.102+19102C>A) c.-91+19329C>A (n.-91+19329C>A) c.42+19369C>A (n.42+19369C>A) c.36+19168C>A (n.36+19168C>A) | |
14 | g.68958851T= | CA2144541511 | ACTN1 | c.-91+3459A= (n.-91+3459A=) n.393+20101A= c.105+20101A= (n.105+20101A=) n.199+20101A= c.-91+12596A= (n.-91+12596A=) c.-91+18527A= (n.-91+18527A=) c.-91+18723A= (n.-91+18723A=) c.102+19099A= (n.102+19099A=) c.-91+19326A= (n.-91+19326A=) c.42+19366A= (n.42+19366A=) c.36+19165A= (n.36+19165A=) | |
14 | g.68958852dup | CA2144541512 | ACTN1 | c.-91+3458dup (n.-91+3458dup) n.393+20100dup c.105+20100dup (n.105+20100dup) n.199+20100dup c.-91+12595dup (n.-91+12595dup) c.-91+18526dup (n.-91+18526dup) c.-91+18722dup (n.-91+18722dup) c.102+19098dup (n.102+19098dup) c.-91+19325dup (n.-91+19325dup) c.42+19365dup (n.42+19365dup) c.36+19164dup (n.36+19164dup) | dbSNP |
14 | g.68958854T>C | CA2802008067 | ACTN1 | c.-91+3456A>G (n.-91+3456A>G) n.393+20098A>G c.105+20098A>G (n.105+20098A>G) n.199+20098A>G c.-91+12593A>G (n.-91+12593A>G) c.-91+18524A>G (n.-91+18524A>G) c.-91+18720A>G (n.-91+18720A>G) c.102+19096A>G (n.102+19096A>G) c.-91+19323A>G (n.-91+19323A>G) c.42+19363A>G (n.42+19363A>G) c.36+19162A>G (n.36+19162A>G) | |
14 | g.68958854_68958855delinsTC | CA2144541513 | ACTN1 | c.-91+3455_-91+3456delinsGA (n.-91+3455_-91+3456delinsGA) n.393+20097_393+20098delinsGA c.105+20097_105+20098delinsGA (n.105+20097_105+20098delinsGA) n.199+20097_199+20098delinsGA c.-91+12592_-91+12593delinsGA (n.-91+12592_-91+12593delinsGA) c.-91+18523_-91+18524delinsGA (n.-91+18523_-91+18524delinsGA) c.-91+18719_-91+18720delinsGA (n.-91+18719_-91+18720delinsGA) c.102+19095_102+19096delinsGA (n.102+19095_102+19096delinsGA) c.-91+19322_-91+19323delinsGA (n.-91+19322_-91+19323delinsGA) c.42+19362_42+19363delinsGA (n.42+19362_42+19363delinsGA) c.36+19161_36+19162delinsGA (n.36+19161_36+19162delinsGA) | |
14 | g.68958855C= | CA2144541515 | ACTN1 | c.-91+3455G= (n.-91+3455G=) n.393+20097G= c.105+20097G= (n.105+20097G=) n.199+20097G= c.-91+12592G= (n.-91+12592G=) c.-91+18523G= (n.-91+18523G=) c.-91+18719G= (n.-91+18719G=) c.102+19095G= (n.102+19095G=) c.-91+19322G= (n.-91+19322G=) c.42+19362G= (n.42+19362G=) c.36+19161G= (n.36+19161G=) | |
14 | g.68958855C>T | CA964325167 | ACTN1 | c.-91+3455G>A (n.-91+3455G>A) n.393+20097G>A c.105+20097G>A (n.105+20097G>A) n.199+20097G>A c.-91+12592G>A (n.-91+12592G>A) c.-91+18523G>A (n.-91+18523G>A) c.-91+18719G>A (n.-91+18719G>A) c.102+19095G>A (n.102+19095G>A) c.-91+19322G>A (n.-91+19322G>A) c.42+19362G>A (n.42+19362G>A) c.36+19161G>A (n.36+19161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958857del | CA2144541514 | ACTN1 | c.-91+3455del (n.-91+3455del) n.393+20097del c.105+20097del (n.105+20097del) n.199+20097del c.-91+12592del (n.-91+12592del) c.-91+18523del (n.-91+18523del) c.-91+18719del (n.-91+18719del) c.102+19095del (n.102+19095del) c.-91+19322del (n.-91+19322del) c.42+19362del (n.42+19362del) c.36+19161del (n.36+19161del) | dbSNP |
14 | g.68958863T>C | CA708015744 | ACTN1 | c.-91+3447A>G (n.-91+3447A>G) n.393+20089A>G c.105+20089A>G (n.105+20089A>G) n.199+20089A>G c.-91+12584A>G (n.-91+12584A>G) c.-91+18515A>G (n.-91+18515A>G) c.-91+18711A>G (n.-91+18711A>G) c.102+19087A>G (n.102+19087A>G) c.-91+19314A>G (n.-91+19314A>G) c.42+19354A>G (n.42+19354A>G) c.36+19153A>G (n.36+19153A>G) | dbSNP |
14 | g.68958863T= | CA2144541516 | ACTN1 | c.-91+3447A= (n.-91+3447A=) n.393+20089A= c.105+20089A= (n.105+20089A=) n.199+20089A= c.-91+12584A= (n.-91+12584A=) c.-91+18515A= (n.-91+18515A=) c.-91+18711A= (n.-91+18711A=) c.102+19087A= (n.102+19087A=) c.-91+19314A= (n.-91+19314A=) c.42+19354A= (n.42+19354A=) c.36+19153A= (n.36+19153A=) | |
14 | g.68958866G>A | CA2729821900 | ACTN1 | c.-91+3444C>T (n.-91+3444C>T) n.393+20086C>T c.105+20086C>T (n.105+20086C>T) n.199+20086C>T c.-91+12581C>T (n.-91+12581C>T) c.-91+18512C>T (n.-91+18512C>T) c.-91+18708C>T (n.-91+18708C>T) c.102+19084C>T (n.102+19084C>T) c.-91+19311C>T (n.-91+19311C>T) c.42+19351C>T (n.42+19351C>T) c.36+19150C>T (n.36+19150C>T) | dbSNP |
14 | g.68958869C>A | CA708015747 | ACTN1 | c.-91+3441G>T (n.-91+3441G>T) n.393+20083G>T c.105+20083G>T (n.105+20083G>T) n.199+20083G>T c.-91+12578G>T (n.-91+12578G>T) c.-91+18509G>T (n.-91+18509G>T) c.-91+18705G>T (n.-91+18705G>T) c.102+19081G>T (n.102+19081G>T) c.-91+19308G>T (n.-91+19308G>T) c.42+19348G>T (n.42+19348G>T) c.36+19147G>T (n.36+19147G>T) | dbSNP |
14 | g.68958869C= | CA2144541517 | ACTN1 | c.-91+3441G= (n.-91+3441G=) n.393+20083G= c.105+20083G= (n.105+20083G=) n.199+20083G= c.-91+12578G= (n.-91+12578G=) c.-91+18509G= (n.-91+18509G=) c.-91+18705G= (n.-91+18705G=) c.102+19081G= (n.102+19081G=) c.-91+19308G= (n.-91+19308G=) c.42+19348G= (n.42+19348G=) c.36+19147G= (n.36+19147G=) | |
14 | g.68958871G>A | CA708015754 | ACTN1 | c.-91+3439C>T (n.-91+3439C>T) n.393+20081C>T c.105+20081C>T (n.105+20081C>T) n.199+20081C>T c.-91+12576C>T (n.-91+12576C>T) c.-91+18507C>T (n.-91+18507C>T) c.-91+18703C>T (n.-91+18703C>T) c.102+19079C>T (n.102+19079C>T) c.-91+19306C>T (n.-91+19306C>T) c.42+19346C>T (n.42+19346C>T) c.36+19145C>T (n.36+19145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958871G= | CA2144541518 | ACTN1 | c.-91+3439C= (n.-91+3439C=) n.393+20081C= c.105+20081C= (n.105+20081C=) n.199+20081C= c.-91+12576C= (n.-91+12576C=) c.-91+18507C= (n.-91+18507C=) c.-91+18703C= (n.-91+18703C=) c.102+19079C= (n.102+19079C=) c.-91+19306C= (n.-91+19306C=) c.42+19346C= (n.42+19346C=) c.36+19145C= (n.36+19145C=) | |
14 | g.68958873T>A | CA708015755 | ACTN1 | c.-91+3437A>T (n.-91+3437A>T) n.393+20079A>T c.105+20079A>T (n.105+20079A>T) n.199+20079A>T c.-91+12574A>T (n.-91+12574A>T) c.-91+18505A>T (n.-91+18505A>T) c.-91+18701A>T (n.-91+18701A>T) c.102+19077A>T (n.102+19077A>T) c.-91+19304A>T (n.-91+19304A>T) c.42+19344A>T (n.42+19344A>T) c.36+19143A>T (n.36+19143A>T) | dbSNP |
14 | g.68958873T= | CA2144541519 | ACTN1 | c.-91+3437A= (n.-91+3437A=) n.393+20079A= c.105+20079A= (n.105+20079A=) n.199+20079A= c.-91+12574A= (n.-91+12574A=) c.-91+18505A= (n.-91+18505A=) c.-91+18701A= (n.-91+18701A=) c.102+19077A= (n.102+19077A=) c.-91+19304A= (n.-91+19304A=) c.42+19344A= (n.42+19344A=) c.36+19143A= (n.36+19143A=) | |
14 | g.68958875C= | CA2144541521 | ACTN1 | c.-91+3435G= (n.-91+3435G=) n.393+20077G= c.105+20077G= (n.105+20077G=) n.199+20077G= c.-91+12572G= (n.-91+12572G=) c.-91+18503G= (n.-91+18503G=) c.-91+18699G= (n.-91+18699G=) c.102+19075G= (n.102+19075G=) c.-91+19302G= (n.-91+19302G=) c.42+19342G= (n.42+19342G=) c.36+19141G= (n.36+19141G=) | |
14 | g.68958875C>T | CA2144541520 | ACTN1 | c.-91+3435G>A (n.-91+3435G>A) n.393+20077G>A c.105+20077G>A (n.105+20077G>A) n.199+20077G>A c.-91+12572G>A (n.-91+12572G>A) c.-91+18503G>A (n.-91+18503G>A) c.-91+18699G>A (n.-91+18699G>A) c.102+19075G>A (n.102+19075G>A) c.-91+19302G>A (n.-91+19302G>A) c.42+19342G>A (n.42+19342G>A) c.36+19141G>A (n.36+19141G>A) | dbSNP |
14 | g.68958895A= | CA2144541522 | ACTN1 | c.-91+3415T= (n.-91+3415T=) n.393+20057T= c.105+20057T= (n.105+20057T=) n.199+20057T= c.-91+12552T= (n.-91+12552T=) c.-91+18483T= (n.-91+18483T=) c.-91+18679T= (n.-91+18679T=) c.102+19055T= (n.102+19055T=) c.-91+19282T= (n.-91+19282T=) c.42+19322T= (n.42+19322T=) c.36+19121T= (n.36+19121T=) | |
14 | g.68958895A>G | CA2144541523 | ACTN1 | c.-91+3415T>C (n.-91+3415T>C) n.393+20057T>C c.105+20057T>C (n.105+20057T>C) n.199+20057T>C c.-91+12552T>C (n.-91+12552T>C) c.-91+18483T>C (n.-91+18483T>C) c.-91+18679T>C (n.-91+18679T>C) c.102+19055T>C (n.102+19055T>C) c.-91+19282T>C (n.-91+19282T>C) c.42+19322T>C (n.42+19322T>C) c.36+19121T>C (n.36+19121T>C) | dbSNP |
14 | g.68958897C= | CA2144541524 | ACTN1 | c.-91+3413G= (n.-91+3413G=) n.393+20055G= c.105+20055G= (n.105+20055G=) n.199+20055G= c.-91+12550G= (n.-91+12550G=) c.-91+18481G= (n.-91+18481G=) c.-91+18677G= (n.-91+18677G=) c.102+19053G= (n.102+19053G=) c.-91+19280G= (n.-91+19280G=) c.42+19320G= (n.42+19320G=) c.36+19119G= (n.36+19119G=) | |
14 | g.68958897C>T | CA708015762 | ACTN1 | c.-91+3413G>A (n.-91+3413G>A) n.393+20055G>A c.105+20055G>A (n.105+20055G>A) n.199+20055G>A c.-91+12550G>A (n.-91+12550G>A) c.-91+18481G>A (n.-91+18481G>A) c.-91+18677G>A (n.-91+18677G>A) c.102+19053G>A (n.102+19053G>A) c.-91+19280G>A (n.-91+19280G>A) c.42+19320G>A (n.42+19320G>A) c.36+19119G>A (n.36+19119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958902G>C | CA262886214 | ACTN1 | c.-91+3408C>G (n.-91+3408C>G) n.393+20050C>G c.105+20050C>G (n.105+20050C>G) n.199+20050C>G c.-91+12545C>G (n.-91+12545C>G) c.-91+18476C>G (n.-91+18476C>G) c.-91+18672C>G (n.-91+18672C>G) c.102+19048C>G (n.102+19048C>G) c.-91+19275C>G (n.-91+19275C>G) c.42+19315C>G (n.42+19315C>G) c.36+19114C>G (n.36+19114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958902G= | CA2144541525 | ACTN1 | c.-91+3408C= (n.-91+3408C=) n.393+20050C= c.105+20050C= (n.105+20050C=) n.199+20050C= c.-91+12545C= (n.-91+12545C=) c.-91+18476C= (n.-91+18476C=) c.-91+18672C= (n.-91+18672C=) c.102+19048C= (n.102+19048C=) c.-91+19275C= (n.-91+19275C=) c.42+19315C= (n.42+19315C=) c.36+19114C= (n.36+19114C=) | |
14 | g.68958903C= | CA2144541526 | ACTN1 | c.-91+3407G= (n.-91+3407G=) n.393+20049G= c.105+20049G= (n.105+20049G=) n.199+20049G= c.-91+12544G= (n.-91+12544G=) c.-91+18475G= (n.-91+18475G=) c.-91+18671G= (n.-91+18671G=) c.102+19047G= (n.102+19047G=) c.-91+19274G= (n.-91+19274G=) c.42+19314G= (n.42+19314G=) c.36+19113G= (n.36+19113G=) | |
14 | g.68958903C>T | CA262886215 | ACTN1 | c.-91+3407G>A (n.-91+3407G>A) n.393+20049G>A c.105+20049G>A (n.105+20049G>A) n.199+20049G>A c.-91+12544G>A (n.-91+12544G>A) c.-91+18475G>A (n.-91+18475G>A) c.-91+18671G>A (n.-91+18671G>A) c.102+19047G>A (n.102+19047G>A) c.-91+19274G>A (n.-91+19274G>A) c.42+19314G>A (n.42+19314G>A) c.36+19113G>A (n.36+19113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958904C= | CA2144541527 | ACTN1 | c.-91+3406G= (n.-91+3406G=) n.393+20048G= c.105+20048G= (n.105+20048G=) n.199+20048G= c.-91+12543G= (n.-91+12543G=) c.-91+18474G= (n.-91+18474G=) c.-91+18670G= (n.-91+18670G=) c.102+19046G= (n.102+19046G=) c.-91+19273G= (n.-91+19273G=) c.42+19313G= (n.42+19313G=) c.36+19112G= (n.36+19112G=) | |
14 | g.68958904C>T | CA708015765 | ACTN1 | c.-91+3406G>A (n.-91+3406G>A) n.393+20048G>A c.105+20048G>A (n.105+20048G>A) n.199+20048G>A c.-91+12543G>A (n.-91+12543G>A) c.-91+18474G>A (n.-91+18474G>A) c.-91+18670G>A (n.-91+18670G>A) c.102+19046G>A (n.102+19046G>A) c.-91+19273G>A (n.-91+19273G>A) c.42+19313G>A (n.42+19313G>A) c.36+19112G>A (n.36+19112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958906C= | CA2144541528 | ACTN1 | c.-91+3404G= (n.-91+3404G=) n.393+20046G= c.105+20046G= (n.105+20046G=) n.199+20046G= c.-91+12541G= (n.-91+12541G=) c.-91+18472G= (n.-91+18472G=) c.-91+18668G= (n.-91+18668G=) c.102+19044G= (n.102+19044G=) c.-91+19271G= (n.-91+19271G=) c.42+19311G= (n.42+19311G=) c.36+19110G= (n.36+19110G=) | |
14 | g.68958906C>T | CA15811543 | ACTN1 | c.-91+3404G>A (n.-91+3404G>A) n.393+20046G>A c.105+20046G>A (n.105+20046G>A) n.199+20046G>A c.-91+12541G>A (n.-91+12541G>A) c.-91+18472G>A (n.-91+18472G>A) c.-91+18668G>A (n.-91+18668G>A) c.102+19044G>A (n.102+19044G>A) c.-91+19271G>A (n.-91+19271G>A) c.42+19311G>A (n.42+19311G>A) c.36+19110G>A (n.36+19110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958907G>A | CA708015772 | ACTN1 | c.-91+3403C>T (n.-91+3403C>T) n.393+20045C>T c.105+20045C>T (n.105+20045C>T) n.199+20045C>T c.-91+12540C>T (n.-91+12540C>T) c.-91+18471C>T (n.-91+18471C>T) c.-91+18667C>T (n.-91+18667C>T) c.102+19043C>T (n.102+19043C>T) c.-91+19270C>T (n.-91+19270C>T) c.42+19310C>T (n.42+19310C>T) c.36+19109C>T (n.36+19109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958907G>C | CA2144541529 | ACTN1 | c.-91+3403C>G (n.-91+3403C>G) n.393+20045C>G c.105+20045C>G (n.105+20045C>G) n.199+20045C>G c.-91+12540C>G (n.-91+12540C>G) c.-91+18471C>G (n.-91+18471C>G) c.-91+18667C>G (n.-91+18667C>G) c.102+19043C>G (n.102+19043C>G) c.-91+19270C>G (n.-91+19270C>G) c.42+19310C>G (n.42+19310C>G) c.36+19109C>G (n.36+19109C>G) | dbSNP |
14 | g.68958907G= | CA2144541530 | ACTN1 | c.-91+3403C= (n.-91+3403C=) n.393+20045C= c.105+20045C= (n.105+20045C=) n.199+20045C= c.-91+12540C= (n.-91+12540C=) c.-91+18471C= (n.-91+18471C=) c.-91+18667C= (n.-91+18667C=) c.102+19043C= (n.102+19043C=) c.-91+19270C= (n.-91+19270C=) c.42+19310C= (n.42+19310C=) c.36+19109C= (n.36+19109C=) | |
14 | g.68958910A= | CA2144541531 | ACTN1 | c.-91+3400T= (n.-91+3400T=) n.393+20042T= c.105+20042T= (n.105+20042T=) n.199+20042T= c.-91+12537T= (n.-91+12537T=) c.-91+18468T= (n.-91+18468T=) c.-91+18664T= (n.-91+18664T=) c.102+19040T= (n.102+19040T=) c.-91+19267T= (n.-91+19267T=) c.42+19307T= (n.42+19307T=) c.36+19106T= (n.36+19106T=) | |
14 | g.68958910A>T | CA964325173 | ACTN1 | c.-91+3400T>A (n.-91+3400T>A) n.393+20042T>A c.105+20042T>A (n.105+20042T>A) n.199+20042T>A c.-91+12537T>A (n.-91+12537T>A) c.-91+18468T>A (n.-91+18468T>A) c.-91+18664T>A (n.-91+18664T>A) c.102+19040T>A (n.102+19040T>A) c.-91+19267T>A (n.-91+19267T>A) c.42+19307T>A (n.42+19307T>A) c.36+19106T>A (n.36+19106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958915T>A | CA964325174 | ACTN1 | c.-91+3395A>T (n.-91+3395A>T) n.393+20037A>T c.105+20037A>T (n.105+20037A>T) n.199+20037A>T c.-91+12532A>T (n.-91+12532A>T) c.-91+18463A>T (n.-91+18463A>T) c.-91+18659A>T (n.-91+18659A>T) c.102+19035A>T (n.102+19035A>T) c.-91+19262A>T (n.-91+19262A>T) c.42+19302A>T (n.42+19302A>T) c.36+19101A>T (n.36+19101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958915T>C | CA2144541533 | ACTN1 | c.-91+3395A>G (n.-91+3395A>G) n.393+20037A>G c.105+20037A>G (n.105+20037A>G) n.199+20037A>G c.-91+12532A>G (n.-91+12532A>G) c.-91+18463A>G (n.-91+18463A>G) c.-91+18659A>G (n.-91+18659A>G) c.102+19035A>G (n.102+19035A>G) c.-91+19262A>G (n.-91+19262A>G) c.42+19302A>G (n.42+19302A>G) c.36+19101A>G (n.36+19101A>G) | dbSNP |
14 | g.68958915T= | CA2144541532 | ACTN1 | c.-91+3395A= (n.-91+3395A=) n.393+20037A= c.105+20037A= (n.105+20037A=) n.199+20037A= c.-91+12532A= (n.-91+12532A=) c.-91+18463A= (n.-91+18463A=) c.-91+18659A= (n.-91+18659A=) c.102+19035A= (n.102+19035A=) c.-91+19262A= (n.-91+19262A=) c.42+19302A= (n.42+19302A=) c.36+19101A= (n.36+19101A=) | |
14 | g.68958916C>A | CA2144541535 | ACTN1 | c.-91+3394G>T (n.-91+3394G>T) n.393+20036G>T c.105+20036G>T (n.105+20036G>T) n.199+20036G>T c.-91+12531G>T (n.-91+12531G>T) c.-91+18462G>T (n.-91+18462G>T) c.-91+18658G>T (n.-91+18658G>T) c.102+19034G>T (n.102+19034G>T) c.-91+19261G>T (n.-91+19261G>T) c.42+19301G>T (n.42+19301G>T) c.36+19100G>T (n.36+19100G>T) | dbSNP |
14 | g.68958916C= | CA2144541534 | ACTN1 | c.-91+3394G= (n.-91+3394G=) n.393+20036G= c.105+20036G= (n.105+20036G=) n.199+20036G= c.-91+12531G= (n.-91+12531G=) c.-91+18462G= (n.-91+18462G=) c.-91+18658G= (n.-91+18658G=) c.102+19034G= (n.102+19034G=) c.-91+19261G= (n.-91+19261G=) c.42+19301G= (n.42+19301G=) c.36+19100G= (n.36+19100G=) | |
14 | g.68958916C>T | CA2144541536 | ACTN1 | c.-91+3394G>A (n.-91+3394G>A) n.393+20036G>A c.105+20036G>A (n.105+20036G>A) n.199+20036G>A c.-91+12531G>A (n.-91+12531G>A) c.-91+18462G>A (n.-91+18462G>A) c.-91+18658G>A (n.-91+18658G>A) c.102+19034G>A (n.102+19034G>A) c.-91+19261G>A (n.-91+19261G>A) c.42+19301G>A (n.42+19301G>A) c.36+19100G>A (n.36+19100G>A) | dbSNP |
14 | g.68958916_68958919delinsCCTT | CA2144541537 | ACTN1 | c.-91+3391_-91+3394delinsAAGG (n.-91+3391_-91+3394delinsAAGG) n.393+20033_393+20036delinsAAGG c.105+20033_105+20036delinsAAGG (n.105+20033_105+20036delinsAAGG) n.199+20033_199+20036delinsAAGG c.-91+12528_-91+12531delinsAAGG (n.-91+12528_-91+12531delinsAAGG) c.-91+18459_-91+18462delinsAAGG (n.-91+18459_-91+18462delinsAAGG) c.-91+18655_-91+18658delinsAAGG (n.-91+18655_-91+18658delinsAAGG) c.102+19031_102+19034delinsAAGG (n.102+19031_102+19034delinsAAGG) c.-91+19258_-91+19261delinsAAGG (n.-91+19258_-91+19261delinsAAGG) c.42+19298_42+19301delinsAAGG (n.42+19298_42+19301delinsAAGG) c.36+19097_36+19100delinsAAGG (n.36+19097_36+19100delinsAAGG) | |
14 | g.68958917C>A | CA2144541539 | ACTN1 | c.-91+3393G>T (n.-91+3393G>T) n.393+20035G>T c.105+20035G>T (n.105+20035G>T) n.199+20035G>T c.-91+12530G>T (n.-91+12530G>T) c.-91+18461G>T (n.-91+18461G>T) c.-91+18657G>T (n.-91+18657G>T) c.102+19033G>T (n.102+19033G>T) c.-91+19260G>T (n.-91+19260G>T) c.42+19300G>T (n.42+19300G>T) c.36+19099G>T (n.36+19099G>T) | dbSNP |
14 | g.68958917C= | CA2144541538 | ACTN1 | c.-91+3393G= (n.-91+3393G=) n.393+20035G= c.105+20035G= (n.105+20035G=) n.199+20035G= c.-91+12530G= (n.-91+12530G=) c.-91+18461G= (n.-91+18461G=) c.-91+18657G= (n.-91+18657G=) c.102+19033G= (n.102+19033G=) c.-91+19260G= (n.-91+19260G=) c.42+19300G= (n.42+19300G=) c.36+19099G= (n.36+19099G=) | |
14 | g.68958919_68958921del | CA964325176 | ACTN1 | c.-91+3391_-91+3393del (n.-91+3391_-91+3393del) n.393+20033_393+20035del c.105+20033_105+20035del (n.105+20033_105+20035del) n.199+20033_199+20035del c.-91+12528_-91+12530del (n.-91+12528_-91+12530del) c.-91+18459_-91+18461del (n.-91+18459_-91+18461del) c.-91+18655_-91+18657del (n.-91+18655_-91+18657del) c.102+19031_102+19033del (n.102+19031_102+19033del) c.-91+19258_-91+19260del (n.-91+19258_-91+19260del) c.42+19298_42+19300del (n.42+19298_42+19300del) c.36+19097_36+19099del (n.36+19097_36+19099del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958921T>C | CA2514775749 | ACTN1 | c.-91+3389A>G (n.-91+3389A>G) n.393+20031A>G c.105+20031A>G (n.105+20031A>G) n.199+20031A>G c.-91+12526A>G (n.-91+12526A>G) c.-91+18457A>G (n.-91+18457A>G) c.-91+18653A>G (n.-91+18653A>G) c.102+19029A>G (n.102+19029A>G) c.-91+19256A>G (n.-91+19256A>G) c.42+19296A>G (n.42+19296A>G) c.36+19095A>G (n.36+19095A>G) | |
14 | g.68958923G>C | CA614796150 | ACTN1 | c.-91+3387C>G (n.-91+3387C>G) n.393+20029C>G c.105+20029C>G (n.105+20029C>G) n.199+20029C>G c.-91+12524C>G (n.-91+12524C>G) c.-91+18455C>G (n.-91+18455C>G) c.-91+18651C>G (n.-91+18651C>G) c.102+19027C>G (n.102+19027C>G) c.-91+19254C>G (n.-91+19254C>G) c.42+19294C>G (n.42+19294C>G) c.36+19093C>G (n.36+19093C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958923G= | CA2144541540 | ACTN1 | c.-91+3387C= (n.-91+3387C=) n.393+20029C= c.105+20029C= (n.105+20029C=) n.199+20029C= c.-91+12524C= (n.-91+12524C=) c.-91+18455C= (n.-91+18455C=) c.-91+18651C= (n.-91+18651C=) c.102+19027C= (n.102+19027C=) c.-91+19254C= (n.-91+19254C=) c.42+19294C= (n.42+19294C=) c.36+19093C= (n.36+19093C=) | |
14 | g.68958925A= | CA2144541541 | ACTN1 | c.-91+3385T= (n.-91+3385T=) n.393+20027T= c.105+20027T= (n.105+20027T=) n.199+20027T= c.-91+12522T= (n.-91+12522T=) c.-91+18453T= (n.-91+18453T=) c.-91+18649T= (n.-91+18649T=) c.102+19025T= (n.102+19025T=) c.-91+19252T= (n.-91+19252T=) c.42+19292T= (n.42+19292T=) c.36+19091T= (n.36+19091T=) | |
14 | g.68958925A>G | CA2144541542 | ACTN1 | c.-91+3385T>C (n.-91+3385T>C) n.393+20027T>C c.105+20027T>C (n.105+20027T>C) n.199+20027T>C c.-91+12522T>C (n.-91+12522T>C) c.-91+18453T>C (n.-91+18453T>C) c.-91+18649T>C (n.-91+18649T>C) c.102+19025T>C (n.102+19025T>C) c.-91+19252T>C (n.-91+19252T>C) c.42+19292T>C (n.42+19292T>C) c.36+19091T>C (n.36+19091T>C) | dbSNP |
14 | g.68958931G>A | CA262886216 | ACTN1 | c.-91+3379C>T (n.-91+3379C>T) n.393+20021C>T c.105+20021C>T (n.105+20021C>T) n.199+20021C>T c.-91+12516C>T (n.-91+12516C>T) c.-91+18447C>T (n.-91+18447C>T) c.-91+18643C>T (n.-91+18643C>T) c.102+19019C>T (n.102+19019C>T) c.-91+19246C>T (n.-91+19246C>T) c.42+19286C>T (n.42+19286C>T) c.36+19085C>T (n.36+19085C>T) | dbSNP |
14 | g.68958931G>C | CA262886217 | ACTN1 | c.-91+3379C>G (n.-91+3379C>G) n.393+20021C>G c.105+20021C>G (n.105+20021C>G) n.199+20021C>G c.-91+12516C>G (n.-91+12516C>G) c.-91+18447C>G (n.-91+18447C>G) c.-91+18643C>G (n.-91+18643C>G) c.102+19019C>G (n.102+19019C>G) c.-91+19246C>G (n.-91+19246C>G) c.42+19286C>G (n.42+19286C>G) c.36+19085C>G (n.36+19085C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958931G= | CA2144541543 | ACTN1 | c.-91+3379C= (n.-91+3379C=) n.393+20021C= c.105+20021C= (n.105+20021C=) n.199+20021C= c.-91+12516C= (n.-91+12516C=) c.-91+18447C= (n.-91+18447C=) c.-91+18643C= (n.-91+18643C=) c.102+19019C= (n.102+19019C=) c.-91+19246C= (n.-91+19246C=) c.42+19286C= (n.42+19286C=) c.36+19085C= (n.36+19085C=) |