Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68958728T>A | CA2839833409 | ACTN1 | c.-91+3582A>T (n.-91+3582A>T) n.393+20224A>T c.105+20224A>T (n.105+20224A>T) n.199+20224A>T c.-91+12719A>T (n.-91+12719A>T) c.-91+18650A>T (n.-91+18650A>T) c.-91+18846A>T (n.-91+18846A>T) c.102+19222A>T (n.102+19222A>T) c.-91+19449A>T (n.-91+19449A>T) c.42+19489A>T (n.42+19489A>T) c.36+19288A>T (n.36+19288A>T) | |
14 | g.68958728T>C | CA2144541462 | ACTN1 | c.-91+3582A>G (n.-91+3582A>G) n.393+20224A>G c.105+20224A>G (n.105+20224A>G) n.199+20224A>G c.-91+12719A>G (n.-91+12719A>G) c.-91+18650A>G (n.-91+18650A>G) c.-91+18846A>G (n.-91+18846A>G) c.102+19222A>G (n.102+19222A>G) c.-91+19449A>G (n.-91+19449A>G) c.42+19489A>G (n.42+19489A>G) c.36+19288A>G (n.36+19288A>G) | dbSNP |
14 | g.68958728T= | CA2144541461 | ACTN1 | c.-91+3582A= (n.-91+3582A=) n.393+20224A= c.105+20224A= (n.105+20224A=) n.199+20224A= c.-91+12719A= (n.-91+12719A=) c.-91+18650A= (n.-91+18650A=) c.-91+18846A= (n.-91+18846A=) c.102+19222A= (n.102+19222A=) c.-91+19449A= (n.-91+19449A=) c.42+19489A= (n.42+19489A=) c.36+19288A= (n.36+19288A=) | |
14 | g.68958733A= | CA2144541463 | ACTN1 | c.-91+3577T= (n.-91+3577T=) n.393+20219T= c.105+20219T= (n.105+20219T=) n.199+20219T= c.-91+12714T= (n.-91+12714T=) c.-91+18645T= (n.-91+18645T=) c.-91+18841T= (n.-91+18841T=) c.102+19217T= (n.102+19217T=) c.-91+19444T= (n.-91+19444T=) c.42+19484T= (n.42+19484T=) c.36+19283T= (n.36+19283T=) | |
14 | g.68958733A>G | CA2144541464 | ACTN1 | c.-91+3577T>C (n.-91+3577T>C) n.393+20219T>C c.105+20219T>C (n.105+20219T>C) n.199+20219T>C c.-91+12714T>C (n.-91+12714T>C) c.-91+18645T>C (n.-91+18645T>C) c.-91+18841T>C (n.-91+18841T>C) c.102+19217T>C (n.102+19217T>C) c.-91+19444T>C (n.-91+19444T>C) c.42+19484T>C (n.42+19484T>C) c.36+19283T>C (n.36+19283T>C) | dbSNP |
14 | g.68958738T>C | CA2144541466 | ACTN1 | c.-91+3572A>G (n.-91+3572A>G) n.393+20214A>G c.105+20214A>G (n.105+20214A>G) n.199+20214A>G c.-91+12709A>G (n.-91+12709A>G) c.-91+18640A>G (n.-91+18640A>G) c.-91+18836A>G (n.-91+18836A>G) c.102+19212A>G (n.102+19212A>G) c.-91+19439A>G (n.-91+19439A>G) c.42+19479A>G (n.42+19479A>G) c.36+19278A>G (n.36+19278A>G) | dbSNP |
14 | g.68958738T= | CA2144541465 | ACTN1 | c.-91+3572A= (n.-91+3572A=) n.393+20214A= c.105+20214A= (n.105+20214A=) n.199+20214A= c.-91+12709A= (n.-91+12709A=) c.-91+18640A= (n.-91+18640A=) c.-91+18836A= (n.-91+18836A=) c.102+19212A= (n.102+19212A=) c.-91+19439A= (n.-91+19439A=) c.42+19479A= (n.42+19479A=) c.36+19278A= (n.36+19278A=) | |
14 | g.68958739G>C | CA2842805944 | ACTN1 | c.-91+3571C>G (n.-91+3571C>G) n.393+20213C>G c.105+20213C>G (n.105+20213C>G) n.199+20213C>G c.-91+12708C>G (n.-91+12708C>G) c.-91+18639C>G (n.-91+18639C>G) c.-91+18835C>G (n.-91+18835C>G) c.102+19211C>G (n.102+19211C>G) c.-91+19438C>G (n.-91+19438C>G) c.42+19478C>G (n.42+19478C>G) c.36+19277C>G (n.36+19277C>G) | |
14 | g.68958743G= | CA2144541467 | ACTN1 | c.-91+3567C= (n.-91+3567C=) n.393+20209C= c.105+20209C= (n.105+20209C=) n.199+20209C= c.-91+12704C= (n.-91+12704C=) c.-91+18635C= (n.-91+18635C=) c.-91+18831C= (n.-91+18831C=) c.102+19207C= (n.102+19207C=) c.-91+19434C= (n.-91+19434C=) c.42+19474C= (n.42+19474C=) c.36+19273C= (n.36+19273C=) | |
14 | g.68958743G>T | CA2144541468 | ACTN1 | c.-91+3567C>A (n.-91+3567C>A) n.393+20209C>A c.105+20209C>A (n.105+20209C>A) n.199+20209C>A c.-91+12704C>A (n.-91+12704C>A) c.-91+18635C>A (n.-91+18635C>A) c.-91+18831C>A (n.-91+18831C>A) c.102+19207C>A (n.102+19207C>A) c.-91+19434C>A (n.-91+19434C>A) c.42+19474C>A (n.42+19474C>A) c.36+19273C>A (n.36+19273C>A) | dbSNP |
14 | g.68958744A= | CA2144541469 | ACTN1 | c.-91+3566T= (n.-91+3566T=) n.393+20208T= c.105+20208T= (n.105+20208T=) n.199+20208T= c.-91+12703T= (n.-91+12703T=) c.-91+18634T= (n.-91+18634T=) c.-91+18830T= (n.-91+18830T=) c.102+19206T= (n.102+19206T=) c.-91+19433T= (n.-91+19433T=) c.42+19473T= (n.42+19473T=) c.36+19272T= (n.36+19272T=) | |
14 | g.68958744A>G | CA614795871 | ACTN1 | c.-91+3566T>C (n.-91+3566T>C) n.393+20208T>C c.105+20208T>C (n.105+20208T>C) n.199+20208T>C c.-91+12703T>C (n.-91+12703T>C) c.-91+18634T>C (n.-91+18634T>C) c.-91+18830T>C (n.-91+18830T>C) c.102+19206T>C (n.102+19206T>C) c.-91+19433T>C (n.-91+19433T>C) c.42+19473T>C (n.42+19473T>C) c.36+19272T>C (n.36+19272T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958745A= | CA2144541470 | ACTN1 | c.-91+3565T= (n.-91+3565T=) n.393+20207T= c.105+20207T= (n.105+20207T=) n.199+20207T= c.-91+12702T= (n.-91+12702T=) c.-91+18633T= (n.-91+18633T=) c.-91+18829T= (n.-91+18829T=) c.102+19205T= (n.102+19205T=) c.-91+19432T= (n.-91+19432T=) c.42+19472T= (n.42+19472T=) c.36+19271T= (n.36+19271T=) | |
14 | g.68958745A>G | CA614795872 | ACTN1 | c.-91+3565T>C (n.-91+3565T>C) n.393+20207T>C c.105+20207T>C (n.105+20207T>C) n.199+20207T>C c.-91+12702T>C (n.-91+12702T>C) c.-91+18633T>C (n.-91+18633T>C) c.-91+18829T>C (n.-91+18829T>C) c.102+19205T>C (n.102+19205T>C) c.-91+19432T>C (n.-91+19432T>C) c.42+19472T>C (n.42+19472T>C) c.36+19271T>C (n.36+19271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958747T>A | CA262886200 | ACTN1 | c.-91+3563A>T (n.-91+3563A>T) n.393+20205A>T c.105+20205A>T (n.105+20205A>T) n.199+20205A>T c.-91+12700A>T (n.-91+12700A>T) c.-91+18631A>T (n.-91+18631A>T) c.-91+18827A>T (n.-91+18827A>T) c.102+19203A>T (n.102+19203A>T) c.-91+19430A>T (n.-91+19430A>T) c.42+19470A>T (n.42+19470A>T) c.36+19269A>T (n.36+19269A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958747T= | CA2144541471 | ACTN1 | c.-91+3563A= (n.-91+3563A=) n.393+20205A= c.105+20205A= (n.105+20205A=) n.199+20205A= c.-91+12700A= (n.-91+12700A=) c.-91+18631A= (n.-91+18631A=) c.-91+18827A= (n.-91+18827A=) c.102+19203A= (n.102+19203A=) c.-91+19430A= (n.-91+19430A=) c.42+19470A= (n.42+19470A=) c.36+19269A= (n.36+19269A=) | |
14 | g.68958749T>A | CA2144541473 | ACTN1 | c.-91+3561A>T (n.-91+3561A>T) n.393+20203A>T c.105+20203A>T (n.105+20203A>T) n.199+20203A>T c.-91+12698A>T (n.-91+12698A>T) c.-91+18629A>T (n.-91+18629A>T) c.-91+18825A>T (n.-91+18825A>T) c.102+19201A>T (n.102+19201A>T) c.-91+19428A>T (n.-91+19428A>T) c.42+19468A>T (n.42+19468A>T) c.36+19267A>T (n.36+19267A>T) | dbSNP |
14 | g.68958749T= | CA2144541472 | ACTN1 | c.-91+3561A= (n.-91+3561A=) n.393+20203A= c.105+20203A= (n.105+20203A=) n.199+20203A= c.-91+12698A= (n.-91+12698A=) c.-91+18629A= (n.-91+18629A=) c.-91+18825A= (n.-91+18825A=) c.102+19201A= (n.102+19201A=) c.-91+19428A= (n.-91+19428A=) c.42+19468A= (n.42+19468A=) c.36+19267A= (n.36+19267A=) | |
14 | g.68958750T>C | CA262886201 | ACTN1 | c.-91+3560A>G (n.-91+3560A>G) n.393+20202A>G c.105+20202A>G (n.105+20202A>G) n.199+20202A>G c.-91+12697A>G (n.-91+12697A>G) c.-91+18628A>G (n.-91+18628A>G) c.-91+18824A>G (n.-91+18824A>G) c.102+19200A>G (n.102+19200A>G) c.-91+19427A>G (n.-91+19427A>G) c.42+19467A>G (n.42+19467A>G) c.36+19266A>G (n.36+19266A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958750T= | CA2144541474 | ACTN1 | c.-91+3560A= (n.-91+3560A=) n.393+20202A= c.105+20202A= (n.105+20202A=) n.199+20202A= c.-91+12697A= (n.-91+12697A=) c.-91+18628A= (n.-91+18628A=) c.-91+18824A= (n.-91+18824A=) c.102+19200A= (n.102+19200A=) c.-91+19427A= (n.-91+19427A=) c.42+19467A= (n.42+19467A=) c.36+19266A= (n.36+19266A=) | |
14 | g.68958751A>C | CA2595189524 | ACTN1 | c.-91+3559T>G (n.-91+3559T>G) n.393+20201T>G c.105+20201T>G (n.105+20201T>G) n.199+20201T>G c.-91+12696T>G (n.-91+12696T>G) c.-91+18627T>G (n.-91+18627T>G) c.-91+18823T>G (n.-91+18823T>G) c.102+19199T>G (n.102+19199T>G) c.-91+19426T>G (n.-91+19426T>G) c.42+19466T>G (n.42+19466T>G) c.36+19265T>G (n.36+19265T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958753C>A | CA2802008064 | ACTN1 | c.-91+3557G>T (n.-91+3557G>T) n.393+20199G>T c.105+20199G>T (n.105+20199G>T) n.199+20199G>T c.-91+12694G>T (n.-91+12694G>T) c.-91+18625G>T (n.-91+18625G>T) c.-91+18821G>T (n.-91+18821G>T) c.102+19197G>T (n.102+19197G>T) c.-91+19424G>T (n.-91+19424G>T) c.42+19464G>T (n.42+19464G>T) c.36+19263G>T (n.36+19263G>T) | |
14 | g.68958758G= | CA2144541475 | ACTN1 | c.-91+3552C= (n.-91+3552C=) n.393+20194C= c.105+20194C= (n.105+20194C=) n.199+20194C= c.-91+12689C= (n.-91+12689C=) c.-91+18620C= (n.-91+18620C=) c.-91+18816C= (n.-91+18816C=) c.102+19192C= (n.102+19192C=) c.-91+19419C= (n.-91+19419C=) c.42+19459C= (n.42+19459C=) c.36+19258C= (n.36+19258C=) | |
14 | g.68958758G>T | CA2144541476 | ACTN1 | c.-91+3552C>A (n.-91+3552C>A) n.393+20194C>A c.105+20194C>A (n.105+20194C>A) n.199+20194C>A c.-91+12689C>A (n.-91+12689C>A) c.-91+18620C>A (n.-91+18620C>A) c.-91+18816C>A (n.-91+18816C>A) c.102+19192C>A (n.102+19192C>A) c.-91+19419C>A (n.-91+19419C>A) c.42+19459C>A (n.42+19459C>A) c.36+19258C>A (n.36+19258C>A) | dbSNP |
14 | g.68958760C= | CA2144541477 | ACTN1 | c.-91+3550G= (n.-91+3550G=) n.393+20192G= c.105+20192G= (n.105+20192G=) n.199+20192G= c.-91+12687G= (n.-91+12687G=) c.-91+18618G= (n.-91+18618G=) c.-91+18814G= (n.-91+18814G=) c.102+19190G= (n.102+19190G=) c.-91+19417G= (n.-91+19417G=) c.42+19457G= (n.42+19457G=) c.36+19256G= (n.36+19256G=) | |
14 | g.68958760C>T | CA964325146 | ACTN1 | c.-91+3550G>A (n.-91+3550G>A) n.393+20192G>A c.105+20192G>A (n.105+20192G>A) n.199+20192G>A c.-91+12687G>A (n.-91+12687G>A) c.-91+18618G>A (n.-91+18618G>A) c.-91+18814G>A (n.-91+18814G>A) c.102+19190G>A (n.102+19190G>A) c.-91+19417G>A (n.-91+19417G>A) c.42+19457G>A (n.42+19457G>A) c.36+19256G>A (n.36+19256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958767G>A | CA655779195 | ACTN1 | c.-91+3543C>T (n.-91+3543C>T) n.393+20185C>T c.105+20185C>T (n.105+20185C>T) n.199+20185C>T c.-91+12680C>T (n.-91+12680C>T) c.-91+18611C>T (n.-91+18611C>T) c.-91+18807C>T (n.-91+18807C>T) c.102+19183C>T (n.102+19183C>T) c.-91+19410C>T (n.-91+19410C>T) c.42+19450C>T (n.42+19450C>T) c.36+19249C>T (n.36+19249C>T) | COSMIC |
14 | g.68958771C= | CA2144541478 | ACTN1 | c.-91+3539G= (n.-91+3539G=) n.393+20181G= c.105+20181G= (n.105+20181G=) n.199+20181G= c.-91+12676G= (n.-91+12676G=) c.-91+18607G= (n.-91+18607G=) c.-91+18803G= (n.-91+18803G=) c.102+19179G= (n.102+19179G=) c.-91+19406G= (n.-91+19406G=) c.42+19446G= (n.42+19446G=) c.36+19245G= (n.36+19245G=) | |
14 | g.68958771C>T | CA262886202 | ACTN1 | c.-91+3539G>A (n.-91+3539G>A) n.393+20181G>A c.105+20181G>A (n.105+20181G>A) n.199+20181G>A c.-91+12676G>A (n.-91+12676G>A) c.-91+18607G>A (n.-91+18607G>A) c.-91+18803G>A (n.-91+18803G>A) c.102+19179G>A (n.102+19179G>A) c.-91+19406G>A (n.-91+19406G>A) c.42+19446G>A (n.42+19446G>A) c.36+19245G>A (n.36+19245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958774G>A | CA708015689 | ACTN1 | c.-91+3536C>T (n.-91+3536C>T) n.393+20178C>T c.105+20178C>T (n.105+20178C>T) n.199+20178C>T c.-91+12673C>T (n.-91+12673C>T) c.-91+18604C>T (n.-91+18604C>T) c.-91+18800C>T (n.-91+18800C>T) c.102+19176C>T (n.102+19176C>T) c.-91+19403C>T (n.-91+19403C>T) c.42+19443C>T (n.42+19443C>T) c.36+19242C>T (n.36+19242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958774G= | CA2144541479 | ACTN1 | c.-91+3536C= (n.-91+3536C=) n.393+20178C= c.105+20178C= (n.105+20178C=) n.199+20178C= c.-91+12673C= (n.-91+12673C=) c.-91+18604C= (n.-91+18604C=) c.-91+18800C= (n.-91+18800C=) c.102+19176C= (n.102+19176C=) c.-91+19403C= (n.-91+19403C=) c.42+19443C= (n.42+19443C=) c.36+19242C= (n.36+19242C=) | |
14 | g.68958776G>A | CA2144541481 | ACTN1 | c.-91+3534C>T (n.-91+3534C>T) n.393+20176C>T c.105+20176C>T (n.105+20176C>T) n.199+20176C>T c.-91+12671C>T (n.-91+12671C>T) c.-91+18602C>T (n.-91+18602C>T) c.-91+18798C>T (n.-91+18798C>T) c.102+19174C>T (n.102+19174C>T) c.-91+19401C>T (n.-91+19401C>T) c.42+19441C>T (n.42+19441C>T) c.36+19240C>T (n.36+19240C>T) | dbSNP |
14 | g.68958776G= | CA2144541480 | ACTN1 | c.-91+3534C= (n.-91+3534C=) n.393+20176C= c.105+20176C= (n.105+20176C=) n.199+20176C= c.-91+12671C= (n.-91+12671C=) c.-91+18602C= (n.-91+18602C=) c.-91+18798C= (n.-91+18798C=) c.102+19174C= (n.102+19174C=) c.-91+19401C= (n.-91+19401C=) c.42+19441C= (n.42+19441C=) c.36+19240C= (n.36+19240C=) | |
14 | g.68958777C= | CA2144541482 | ACTN1 | c.-91+3533G= (n.-91+3533G=) n.393+20175G= c.105+20175G= (n.105+20175G=) n.199+20175G= c.-91+12670G= (n.-91+12670G=) c.-91+18601G= (n.-91+18601G=) c.-91+18797G= (n.-91+18797G=) c.102+19173G= (n.102+19173G=) c.-91+19400G= (n.-91+19400G=) c.42+19440G= (n.42+19440G=) c.36+19239G= (n.36+19239G=) | |
14 | g.68958777C>T | CA262886203 | ACTN1 | c.-91+3533G>A (n.-91+3533G>A) n.393+20175G>A c.105+20175G>A (n.105+20175G>A) n.199+20175G>A c.-91+12670G>A (n.-91+12670G>A) c.-91+18601G>A (n.-91+18601G>A) c.-91+18797G>A (n.-91+18797G>A) c.102+19173G>A (n.102+19173G>A) c.-91+19400G>A (n.-91+19400G>A) c.42+19440G>A (n.42+19440G>A) c.36+19239G>A (n.36+19239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958778G>A | CA2144541484 | ACTN1 | c.-91+3532C>T (n.-91+3532C>T) n.393+20174C>T c.105+20174C>T (n.105+20174C>T) n.199+20174C>T c.-91+12669C>T (n.-91+12669C>T) c.-91+18600C>T (n.-91+18600C>T) c.-91+18796C>T (n.-91+18796C>T) c.102+19172C>T (n.102+19172C>T) c.-91+19399C>T (n.-91+19399C>T) c.42+19439C>T (n.42+19439C>T) c.36+19238C>T (n.36+19238C>T) | dbSNP |
14 | g.68958778G= | CA2144541483 | ACTN1 | c.-91+3532C= (n.-91+3532C=) n.393+20174C= c.105+20174C= (n.105+20174C=) n.199+20174C= c.-91+12669C= (n.-91+12669C=) c.-91+18600C= (n.-91+18600C=) c.-91+18796C= (n.-91+18796C=) c.102+19172C= (n.102+19172C=) c.-91+19399C= (n.-91+19399C=) c.42+19439C= (n.42+19439C=) c.36+19238C= (n.36+19238C=) | |
14 | g.68958780G>C | CA708015697 | ACTN1 | c.-91+3530C>G (n.-91+3530C>G) n.393+20172C>G c.105+20172C>G (n.105+20172C>G) n.199+20172C>G c.-91+12667C>G (n.-91+12667C>G) c.-91+18598C>G (n.-91+18598C>G) c.-91+18794C>G (n.-91+18794C>G) c.102+19170C>G (n.102+19170C>G) c.-91+19397C>G (n.-91+19397C>G) c.42+19437C>G (n.42+19437C>G) c.36+19236C>G (n.36+19236C>G) | dbSNP |
14 | g.68958780G= | CA2144541485 | ACTN1 | c.-91+3530C= (n.-91+3530C=) n.393+20172C= c.105+20172C= (n.105+20172C=) n.199+20172C= c.-91+12667C= (n.-91+12667C=) c.-91+18598C= (n.-91+18598C=) c.-91+18794C= (n.-91+18794C=) c.102+19170C= (n.102+19170C=) c.-91+19397C= (n.-91+19397C=) c.42+19437C= (n.42+19437C=) c.36+19236C= (n.36+19236C=) | |
14 | g.68958782G>A | CA262886204 | ACTN1 | c.-91+3528C>T (n.-91+3528C>T) n.393+20170C>T c.105+20170C>T (n.105+20170C>T) n.199+20170C>T c.-91+12665C>T (n.-91+12665C>T) c.-91+18596C>T (n.-91+18596C>T) c.-91+18792C>T (n.-91+18792C>T) c.102+19168C>T (n.102+19168C>T) c.-91+19395C>T (n.-91+19395C>T) c.42+19435C>T (n.42+19435C>T) c.36+19234C>T (n.36+19234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958782G>C | CA262886205 | ACTN1 | c.-91+3528C>G (n.-91+3528C>G) n.393+20170C>G c.105+20170C>G (n.105+20170C>G) n.199+20170C>G c.-91+12665C>G (n.-91+12665C>G) c.-91+18596C>G (n.-91+18596C>G) c.-91+18792C>G (n.-91+18792C>G) c.102+19168C>G (n.102+19168C>G) c.-91+19395C>G (n.-91+19395C>G) c.42+19435C>G (n.42+19435C>G) c.36+19234C>G (n.36+19234C>G) | dbSNP |
14 | g.68958782G= | CA2144541486 | ACTN1 | c.-91+3528C= (n.-91+3528C=) n.393+20170C= c.105+20170C= (n.105+20170C=) n.199+20170C= c.-91+12665C= (n.-91+12665C=) c.-91+18596C= (n.-91+18596C=) c.-91+18792C= (n.-91+18792C=) c.102+19168C= (n.102+19168C=) c.-91+19395C= (n.-91+19395C=) c.42+19435C= (n.42+19435C=) c.36+19234C= (n.36+19234C=) | |
14 | g.68958784C>A | CA2505916692 | ACTN1 | c.-91+3526G>T (n.-91+3526G>T) n.393+20168G>T c.105+20168G>T (n.105+20168G>T) n.199+20168G>T c.-91+12663G>T (n.-91+12663G>T) c.-91+18594G>T (n.-91+18594G>T) c.-91+18790G>T (n.-91+18790G>T) c.102+19166G>T (n.102+19166G>T) c.-91+19393G>T (n.-91+19393G>T) c.42+19433G>T (n.42+19433G>T) c.36+19232G>T (n.36+19232G>T) | |
14 | g.68958786G>A | CA2842805945 | ACTN1 | c.-91+3524C>T (n.-91+3524C>T) n.393+20166C>T c.105+20166C>T (n.105+20166C>T) n.199+20166C>T c.-91+12661C>T (n.-91+12661C>T) c.-91+18592C>T (n.-91+18592C>T) c.-91+18788C>T (n.-91+18788C>T) c.102+19164C>T (n.102+19164C>T) c.-91+19391C>T (n.-91+19391C>T) c.42+19431C>T (n.42+19431C>T) c.36+19230C>T (n.36+19230C>T) | |
14 | g.68958788T>C | CA2842805946 | ACTN1 | c.-91+3522A>G (n.-91+3522A>G) n.393+20164A>G c.105+20164A>G (n.105+20164A>G) n.199+20164A>G c.-91+12659A>G (n.-91+12659A>G) c.-91+18590A>G (n.-91+18590A>G) c.-91+18786A>G (n.-91+18786A>G) c.102+19162A>G (n.102+19162A>G) c.-91+19389A>G (n.-91+19389A>G) c.42+19429A>G (n.42+19429A>G) c.36+19228A>G (n.36+19228A>G) | |
14 | g.68958789G>A | CA708015699 | ACTN1 | c.-91+3521C>T (n.-91+3521C>T) n.393+20163C>T c.105+20163C>T (n.105+20163C>T) n.199+20163C>T c.-91+12658C>T (n.-91+12658C>T) c.-91+18589C>T (n.-91+18589C>T) c.-91+18785C>T (n.-91+18785C>T) c.102+19161C>T (n.102+19161C>T) c.-91+19388C>T (n.-91+19388C>T) c.42+19428C>T (n.42+19428C>T) c.36+19227C>T (n.36+19227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68958789G= | CA2144541487 | ACTN1 | c.-91+3521C= (n.-91+3521C=) n.393+20163C= c.105+20163C= (n.105+20163C=) n.199+20163C= c.-91+12658C= (n.-91+12658C=) c.-91+18589C= (n.-91+18589C=) c.-91+18785C= (n.-91+18785C=) c.102+19161C= (n.102+19161C=) c.-91+19388C= (n.-91+19388C=) c.42+19428C= (n.42+19428C=) c.36+19227C= (n.36+19227C=) | |
14 | g.68958794G>A | CA262886206 | ACTN1 | c.-91+3516C>T (n.-91+3516C>T) n.393+20158C>T c.105+20158C>T (n.105+20158C>T) n.199+20158C>T c.-91+12653C>T (n.-91+12653C>T) c.-91+18584C>T (n.-91+18584C>T) c.-91+18780C>T (n.-91+18780C>T) c.102+19156C>T (n.102+19156C>T) c.-91+19383C>T (n.-91+19383C>T) c.42+19423C>T (n.42+19423C>T) c.36+19222C>T (n.36+19222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958794G= | CA2144541488 | ACTN1 | c.-91+3516C= (n.-91+3516C=) n.393+20158C= c.105+20158C= (n.105+20158C=) n.199+20158C= c.-91+12653C= (n.-91+12653C=) c.-91+18584C= (n.-91+18584C=) c.-91+18780C= (n.-91+18780C=) c.102+19156C= (n.102+19156C=) c.-91+19383C= (n.-91+19383C=) c.42+19423C= (n.42+19423C=) c.36+19222C= (n.36+19222C=) | |
14 | g.68958798dup | CA2836411307 | ACTN1 | c.-91+3516dup (n.-91+3516dup) n.393+20158dup c.105+20158dup (n.105+20158dup) n.199+20158dup c.-91+12653dup (n.-91+12653dup) c.-91+18584dup (n.-91+18584dup) c.-91+18780dup (n.-91+18780dup) c.102+19156dup (n.102+19156dup) c.-91+19383dup (n.-91+19383dup) c.42+19423dup (n.42+19423dup) c.36+19222dup (n.36+19222dup) | |
14 | g.68958795G>C | CA262886207 | ACTN1 | c.-91+3515C>G (n.-91+3515C>G) n.393+20157C>G c.105+20157C>G (n.105+20157C>G) n.199+20157C>G c.-91+12652C>G (n.-91+12652C>G) c.-91+18583C>G (n.-91+18583C>G) c.-91+18779C>G (n.-91+18779C>G) c.102+19155C>G (n.102+19155C>G) c.-91+19382C>G (n.-91+19382C>G) c.42+19422C>G (n.42+19422C>G) c.36+19221C>G (n.36+19221C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958795G= | CA2144541489 | ACTN1 | c.-91+3515C= (n.-91+3515C=) n.393+20157C= c.105+20157C= (n.105+20157C=) n.199+20157C= c.-91+12652C= (n.-91+12652C=) c.-91+18583C= (n.-91+18583C=) c.-91+18779C= (n.-91+18779C=) c.102+19155C= (n.102+19155C=) c.-91+19382C= (n.-91+19382C=) c.42+19422C= (n.42+19422C=) c.36+19221C= (n.36+19221C=) | |
14 | g.68958796G>A | CA2549234558 | ACTN1 | c.-91+3514C>T (n.-91+3514C>T) n.393+20156C>T c.105+20156C>T (n.105+20156C>T) n.199+20156C>T c.-91+12651C>T (n.-91+12651C>T) c.-91+18582C>T (n.-91+18582C>T) c.-91+18778C>T (n.-91+18778C>T) c.102+19154C>T (n.102+19154C>T) c.-91+19381C>T (n.-91+19381C>T) c.42+19421C>T (n.42+19421C>T) c.36+19220C>T (n.36+19220C>T) | |
14 | g.68958796G>C | CA614795873 | ACTN1 | c.-91+3514C>G (n.-91+3514C>G) n.393+20156C>G c.105+20156C>G (n.105+20156C>G) n.199+20156C>G c.-91+12651C>G (n.-91+12651C>G) c.-91+18582C>G (n.-91+18582C>G) c.-91+18778C>G (n.-91+18778C>G) c.102+19154C>G (n.102+19154C>G) c.-91+19381C>G (n.-91+19381C>G) c.42+19421C>G (n.42+19421C>G) c.36+19220C>G (n.36+19220C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958796G= | CA2144541490 | ACTN1 | c.-91+3514C= (n.-91+3514C=) n.393+20156C= c.105+20156C= (n.105+20156C=) n.199+20156C= c.-91+12651C= (n.-91+12651C=) c.-91+18582C= (n.-91+18582C=) c.-91+18778C= (n.-91+18778C=) c.102+19154C= (n.102+19154C=) c.-91+19381C= (n.-91+19381C=) c.42+19421C= (n.42+19421C=) c.36+19220C= (n.36+19220C=) | |
14 | g.68958798G>A | CA2144541492 | ACTN1 | c.-91+3512C>T (n.-91+3512C>T) n.393+20154C>T c.105+20154C>T (n.105+20154C>T) n.199+20154C>T c.-91+12649C>T (n.-91+12649C>T) c.-91+18580C>T (n.-91+18580C>T) c.-91+18776C>T (n.-91+18776C>T) c.102+19152C>T (n.102+19152C>T) c.-91+19379C>T (n.-91+19379C>T) c.42+19419C>T (n.42+19419C>T) c.36+19218C>T (n.36+19218C>T) | dbSNP |
14 | g.68958798G= | CA2144541491 | ACTN1 | c.-91+3512C= (n.-91+3512C=) n.393+20154C= c.105+20154C= (n.105+20154C=) n.199+20154C= c.-91+12649C= (n.-91+12649C=) c.-91+18580C= (n.-91+18580C=) c.-91+18776C= (n.-91+18776C=) c.102+19152C= (n.102+19152C=) c.-91+19379C= (n.-91+19379C=) c.42+19419C= (n.42+19419C=) c.36+19218C= (n.36+19218C=) | |
14 | g.68958800C= | CA2144541493 | ACTN1 | c.-91+3510G= (n.-91+3510G=) n.393+20152G= c.105+20152G= (n.105+20152G=) n.199+20152G= c.-91+12647G= (n.-91+12647G=) c.-91+18578G= (n.-91+18578G=) c.-91+18774G= (n.-91+18774G=) c.102+19150G= (n.102+19150G=) c.-91+19377G= (n.-91+19377G=) c.42+19417G= (n.42+19417G=) c.36+19216G= (n.36+19216G=) | |
14 | g.68958800C>T | CA262886208 | ACTN1 | c.-91+3510G>A (n.-91+3510G>A) n.393+20152G>A c.105+20152G>A (n.105+20152G>A) n.199+20152G>A c.-91+12647G>A (n.-91+12647G>A) c.-91+18578G>A (n.-91+18578G>A) c.-91+18774G>A (n.-91+18774G>A) c.102+19150G>A (n.102+19150G>A) c.-91+19377G>A (n.-91+19377G>A) c.42+19417G>A (n.42+19417G>A) c.36+19216G>A (n.36+19216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958801T>C | CA708015709 | ACTN1 | c.-91+3509A>G (n.-91+3509A>G) n.393+20151A>G c.105+20151A>G (n.105+20151A>G) n.199+20151A>G c.-91+12646A>G (n.-91+12646A>G) c.-91+18577A>G (n.-91+18577A>G) c.-91+18773A>G (n.-91+18773A>G) c.102+19149A>G (n.102+19149A>G) c.-91+19376A>G (n.-91+19376A>G) c.42+19416A>G (n.42+19416A>G) c.36+19215A>G (n.36+19215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958801T= | CA2144541494 | ACTN1 | c.-91+3509A= (n.-91+3509A=) n.393+20151A= c.105+20151A= (n.105+20151A=) n.199+20151A= c.-91+12646A= (n.-91+12646A=) c.-91+18577A= (n.-91+18577A=) c.-91+18773A= (n.-91+18773A=) c.102+19149A= (n.102+19149A=) c.-91+19376A= (n.-91+19376A=) c.42+19416A= (n.42+19416A=) c.36+19215A= (n.36+19215A=) | |
14 | g.68958802T>C | CA2144541496 | ACTN1 | c.-91+3508A>G (n.-91+3508A>G) n.393+20150A>G c.105+20150A>G (n.105+20150A>G) n.199+20150A>G c.-91+12645A>G (n.-91+12645A>G) c.-91+18576A>G (n.-91+18576A>G) c.-91+18772A>G (n.-91+18772A>G) c.102+19148A>G (n.102+19148A>G) c.-91+19375A>G (n.-91+19375A>G) c.42+19415A>G (n.42+19415A>G) c.36+19214A>G (n.36+19214A>G) | dbSNP |
14 | g.68958802T= | CA2144541495 | ACTN1 | c.-91+3508A= (n.-91+3508A=) n.393+20150A= c.105+20150A= (n.105+20150A=) n.199+20150A= c.-91+12645A= (n.-91+12645A=) c.-91+18576A= (n.-91+18576A=) c.-91+18772A= (n.-91+18772A=) c.102+19148A= (n.102+19148A=) c.-91+19375A= (n.-91+19375A=) c.42+19415A= (n.42+19415A=) c.36+19214A= (n.36+19214A=) | |
14 | g.68958807A>G | CA2729821873 | ACTN1 | c.-91+3503T>C (n.-91+3503T>C) n.393+20145T>C c.105+20145T>C (n.105+20145T>C) n.199+20145T>C c.-91+12640T>C (n.-91+12640T>C) c.-91+18571T>C (n.-91+18571T>C) c.-91+18767T>C (n.-91+18767T>C) c.102+19143T>C (n.102+19143T>C) c.-91+19370T>C (n.-91+19370T>C) c.42+19410T>C (n.42+19410T>C) c.36+19209T>C (n.36+19209T>C) | dbSNP |
14 | g.68958808G>A | CA708015710 | ACTN1 | c.-91+3502C>T (n.-91+3502C>T) n.393+20144C>T c.105+20144C>T (n.105+20144C>T) n.199+20144C>T c.-91+12639C>T (n.-91+12639C>T) c.-91+18570C>T (n.-91+18570C>T) c.-91+18766C>T (n.-91+18766C>T) c.102+19142C>T (n.102+19142C>T) c.-91+19369C>T (n.-91+19369C>T) c.42+19409C>T (n.42+19409C>T) c.36+19208C>T (n.36+19208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958808G= | CA2144541497 | ACTN1 | c.-91+3502C= (n.-91+3502C=) n.393+20144C= c.105+20144C= (n.105+20144C=) n.199+20144C= c.-91+12639C= (n.-91+12639C=) c.-91+18570C= (n.-91+18570C=) c.-91+18766C= (n.-91+18766C=) c.102+19142C= (n.102+19142C=) c.-91+19369C= (n.-91+19369C=) c.42+19409C= (n.42+19409C=) c.36+19208C= (n.36+19208C=) | |
14 | g.68958809G= | CA2144541498 | ACTN1 | c.-91+3501C= (n.-91+3501C=) n.393+20143C= c.105+20143C= (n.105+20143C=) n.199+20143C= c.-91+12638C= (n.-91+12638C=) c.-91+18569C= (n.-91+18569C=) c.-91+18765C= (n.-91+18765C=) c.102+19141C= (n.102+19141C=) c.-91+19368C= (n.-91+19368C=) c.42+19408C= (n.42+19408C=) c.36+19207C= (n.36+19207C=) | |
14 | g.68958813_68958818dup | CA708015715 | ACTN1 | c.-91+3495_-91+3500dup (n.-91+3495_-91+3500dup) n.393+20137_393+20142dup c.105+20137_105+20142dup (n.105+20137_105+20142dup) n.199+20137_199+20142dup c.-91+12632_-91+12637dup (n.-91+12632_-91+12637dup) c.-91+18563_-91+18568dup (n.-91+18563_-91+18568dup) c.-91+18759_-91+18764dup (n.-91+18759_-91+18764dup) c.102+19135_102+19140dup (n.102+19135_102+19140dup) c.-91+19362_-91+19367dup (n.-91+19362_-91+19367dup) c.42+19402_42+19407dup (n.42+19402_42+19407dup) c.36+19201_36+19206dup (n.36+19201_36+19206dup) | dbSNP |
14 | g.68958814G>T | CA2552139171 | ACTN1 | c.-91+3496C>A (n.-91+3496C>A) n.393+20138C>A c.105+20138C>A (n.105+20138C>A) n.199+20138C>A c.-91+12633C>A (n.-91+12633C>A) c.-91+18564C>A (n.-91+18564C>A) c.-91+18760C>A (n.-91+18760C>A) c.102+19136C>A (n.102+19136C>A) c.-91+19363C>A (n.-91+19363C>A) c.42+19403C>A (n.42+19403C>A) c.36+19202C>A (n.36+19202C>A) | |
14 | g.68958816C= | CA2144541499 | ACTN1 | c.-91+3494G= (n.-91+3494G=) n.393+20136G= c.105+20136G= (n.105+20136G=) n.199+20136G= c.-91+12631G= (n.-91+12631G=) c.-91+18562G= (n.-91+18562G=) c.-91+18758G= (n.-91+18758G=) c.102+19134G= (n.102+19134G=) c.-91+19361G= (n.-91+19361G=) c.42+19401G= (n.42+19401G=) c.36+19200G= (n.36+19200G=) | |
14 | g.68958816C>T | CA2144541500 | ACTN1 | c.-91+3494G>A (n.-91+3494G>A) n.393+20136G>A c.105+20136G>A (n.105+20136G>A) n.199+20136G>A c.-91+12631G>A (n.-91+12631G>A) c.-91+18562G>A (n.-91+18562G>A) c.-91+18758G>A (n.-91+18758G>A) c.102+19134G>A (n.102+19134G>A) c.-91+19361G>A (n.-91+19361G>A) c.42+19401G>A (n.42+19401G>A) c.36+19200G>A (n.36+19200G>A) | dbSNP |
14 | g.68958818C= | CA2144541501 | ACTN1 | c.-91+3492G= (n.-91+3492G=) n.393+20134G= c.105+20134G= (n.105+20134G=) n.199+20134G= c.-91+12629G= (n.-91+12629G=) c.-91+18560G= (n.-91+18560G=) c.-91+18756G= (n.-91+18756G=) c.102+19132G= (n.102+19132G=) c.-91+19359G= (n.-91+19359G=) c.42+19399G= (n.42+19399G=) c.36+19198G= (n.36+19198G=) | |
14 | g.68958818C>T | CA964325158 | ACTN1 | c.-91+3492G>A (n.-91+3492G>A) n.393+20134G>A c.105+20134G>A (n.105+20134G>A) n.199+20134G>A c.-91+12629G>A (n.-91+12629G>A) c.-91+18560G>A (n.-91+18560G>A) c.-91+18756G>A (n.-91+18756G>A) c.102+19132G>A (n.102+19132G>A) c.-91+19359G>A (n.-91+19359G>A) c.42+19399G>A (n.42+19399G>A) c.36+19198G>A (n.36+19198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958819G>A | CA262886209 | ACTN1 | c.-91+3491C>T (n.-91+3491C>T) n.393+20133C>T c.105+20133C>T (n.105+20133C>T) n.199+20133C>T c.-91+12628C>T (n.-91+12628C>T) c.-91+18559C>T (n.-91+18559C>T) c.-91+18755C>T (n.-91+18755C>T) c.102+19131C>T (n.102+19131C>T) c.-91+19358C>T (n.-91+19358C>T) c.42+19398C>T (n.42+19398C>T) c.36+19197C>T (n.36+19197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958819G= | CA2144541502 | ACTN1 | c.-91+3491C= (n.-91+3491C=) n.393+20133C= c.105+20133C= (n.105+20133C=) n.199+20133C= c.-91+12628C= (n.-91+12628C=) c.-91+18559C= (n.-91+18559C=) c.-91+18755C= (n.-91+18755C=) c.102+19131C= (n.102+19131C=) c.-91+19358C= (n.-91+19358C=) c.42+19398C= (n.42+19398C=) c.36+19197C= (n.36+19197C=) | |
14 | g.68958819G>T | CA2802008065 | ACTN1 | c.-91+3491C>A (n.-91+3491C>A) n.393+20133C>A c.105+20133C>A (n.105+20133C>A) n.199+20133C>A c.-91+12628C>A (n.-91+12628C>A) c.-91+18559C>A (n.-91+18559C>A) c.-91+18755C>A (n.-91+18755C>A) c.102+19131C>A (n.102+19131C>A) c.-91+19358C>A (n.-91+19358C>A) c.42+19398C>A (n.42+19398C>A) c.36+19197C>A (n.36+19197C>A) | |
14 | g.68958821C>A | CA2838867552 | ACTN1 | c.-91+3489G>T (n.-91+3489G>T) n.393+20131G>T c.105+20131G>T (n.105+20131G>T) n.199+20131G>T c.-91+12626G>T (n.-91+12626G>T) c.-91+18557G>T (n.-91+18557G>T) c.-91+18753G>T (n.-91+18753G>T) c.102+19129G>T (n.102+19129G>T) c.-91+19356G>T (n.-91+19356G>T) c.42+19396G>T (n.42+19396G>T) c.36+19195G>T (n.36+19195G>T) | |
14 | g.68958823G>T | CA2838867551 | ACTN1 | c.-91+3487C>A (n.-91+3487C>A) n.393+20129C>A c.105+20129C>A (n.105+20129C>A) n.199+20129C>A c.-91+12624C>A (n.-91+12624C>A) c.-91+18555C>A (n.-91+18555C>A) c.-91+18751C>A (n.-91+18751C>A) c.102+19127C>A (n.102+19127C>A) c.-91+19354C>A (n.-91+19354C>A) c.42+19394C>A (n.42+19394C>A) c.36+19193C>A (n.36+19193C>A) | |
14 | g.68958824A>T | CA2842805947 | ACTN1 | c.-91+3486T>A (n.-91+3486T>A) n.393+20128T>A c.105+20128T>A (n.105+20128T>A) n.199+20128T>A c.-91+12623T>A (n.-91+12623T>A) c.-91+18554T>A (n.-91+18554T>A) c.-91+18750T>A (n.-91+18750T>A) c.102+19126T>A (n.102+19126T>A) c.-91+19353T>A (n.-91+19353T>A) c.42+19393T>A (n.42+19393T>A) c.36+19192T>A (n.36+19192T>A) |