Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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14g.68958510C>TCA708015533ACTN1c.-91+3800G>A (n.-91+3800G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.68958518A>GCA262886171ACTN1c.-91+3792T>C (n.-91+3792T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-91+18859A>T (n.-91+18859A>T)
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.36+19495dup (n.36+19495dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.393+20430_393+20431dup
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c.-91+18856_-91+18857dup (n.-91+18856_-91+18857dup)
c.-91+19052_-91+19053dup (n.-91+19052_-91+19053dup)
c.102+19428_102+19429dup (n.102+19428_102+19429dup)
c.-91+19655_-91+19656dup (n.-91+19655_-91+19656dup)
c.42+19695_42+19696dup (n.42+19695_42+19696dup)
c.36+19494_36+19495dup (n.36+19494_36+19495dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958529_68958531dupCA964325002ACTN1c.-91+3787_-91+3789dup (n.-91+3787_-91+3789dup)
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c.-91+12924_-91+12926dup (n.-91+12924_-91+12926dup)
c.-91+18855_-91+18857dup (n.-91+18855_-91+18857dup)
c.-91+19051_-91+19053dup (n.-91+19051_-91+19053dup)
c.102+19427_102+19429dup (n.102+19427_102+19429dup)
c.-91+19654_-91+19656dup (n.-91+19654_-91+19656dup)
c.42+19694_42+19696dup (n.42+19694_42+19696dup)
c.36+19493_36+19495dup (n.36+19493_36+19495dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958524_68958531dupCA2144541378ACTN1c.-91+3782_-91+3789dup (n.-91+3782_-91+3789dup)
n.393+20424_393+20431dup
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n.199+20424_199+20431dup
c.-91+12919_-91+12926dup (n.-91+12919_-91+12926dup)
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c.-91+19046_-91+19053dup (n.-91+19046_-91+19053dup)
c.102+19422_102+19429dup (n.102+19422_102+19429dup)
c.-91+19649_-91+19656dup (n.-91+19649_-91+19656dup)
c.42+19689_42+19696dup (n.42+19689_42+19696dup)
c.36+19488_36+19495dup (n.36+19488_36+19495dup)
 dbSNP
14g.68958531delCA262886173ACTN1c.-91+3789del (n.-91+3789del)
n.393+20431del
c.105+20431del (n.105+20431del)
n.199+20431del
c.-91+12926del (n.-91+12926del)
c.-91+18857del (n.-91+18857del)
c.-91+19053del (n.-91+19053del)
c.102+19429del (n.102+19429del)
c.-91+19656del (n.-91+19656del)
c.42+19696del (n.42+19696del)
c.36+19495del (n.36+19495del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958530_68958531delCA964325004ACTN1c.-91+3788_-91+3789del (n.-91+3788_-91+3789del)
n.393+20430_393+20431del
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n.199+20430_199+20431del
c.-91+12925_-91+12926del (n.-91+12925_-91+12926del)
c.-91+18856_-91+18857del (n.-91+18856_-91+18857del)
c.-91+19052_-91+19053del (n.-91+19052_-91+19053del)
c.102+19428_102+19429del (n.102+19428_102+19429del)
c.-91+19655_-91+19656del (n.-91+19655_-91+19656del)
c.42+19695_42+19696del (n.42+19695_42+19696del)
c.36+19494_36+19495del (n.36+19494_36+19495del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958529_68958531delCA262886174ACTN1c.-91+3787_-91+3789del (n.-91+3787_-91+3789del)
n.393+20429_393+20431del
c.105+20429_105+20431del (n.105+20429_105+20431del)
n.199+20429_199+20431del
c.-91+12924_-91+12926del (n.-91+12924_-91+12926del)
c.-91+18855_-91+18857del (n.-91+18855_-91+18857del)
c.-91+19051_-91+19053del (n.-91+19051_-91+19053del)
c.102+19427_102+19429del (n.102+19427_102+19429del)
c.-91+19654_-91+19656del (n.-91+19654_-91+19656del)
c.42+19694_42+19696del (n.42+19694_42+19696del)
c.36+19493_36+19495del (n.36+19493_36+19495del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958522A=CA2144541380ACTN1c.-91+3788T= (n.-91+3788T=)
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c.-91+19052T= (n.-91+19052T=)
c.102+19428T= (n.102+19428T=)
c.-91+19655T= (n.-91+19655T=)
c.42+19695T= (n.42+19695T=)
c.36+19494T= (n.36+19494T=)
14g.68958522A>CCA2144541379ACTN1c.-91+3788T>G (n.-91+3788T>G)
n.393+20430T>G
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n.199+20430T>G
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 dbSNP
14g.68958526A=CA2144541381ACTN1c.-91+3784T= (n.-91+3784T=)
n.393+20426T=
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14g.68958526A>GCA262886175ACTN1c.-91+3784T>C (n.-91+3784T>C)
n.393+20426T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958528A=CA2144541382ACTN1c.-91+3782T= (n.-91+3782T=)
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14g.68958528A>TCA262886176ACTN1c.-91+3782T>A (n.-91+3782T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958532C>ACA614795865ACTN1c.-91+3778G>T (n.-91+3778G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958532C=CA2144541383ACTN1c.-91+3778G= (n.-91+3778G=)
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14g.68958533A=CA2144541384ACTN1c.-91+3777T= (n.-91+3777T=)
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c.-91+19041T= (n.-91+19041T=)
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14g.68958533A>CCA262886177ACTN1c.-91+3777T>G (n.-91+3777T>G)
n.393+20419T>G
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 dbSNP
14g.68958534G>CCA964325013ACTN1c.-91+3776C>G (n.-91+3776C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958534G=CA2144541385ACTN1c.-91+3776C= (n.-91+3776C=)
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c.36+19482C= (n.36+19482C=)
14g.68958534G>TCA262886178ACTN1c.-91+3776C>A (n.-91+3776C>A)
n.393+20418C>A
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n.199+20418C>A
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c.-91+18844C>A (n.-91+18844C>A)
c.-91+19040C>A (n.-91+19040C>A)
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c.36+19482C>A (n.36+19482C>A)
 dbSNP
14g.68958535G>ACA2531871600ACTN1c.-91+3775C>T (n.-91+3775C>T)
n.393+20417C>T
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c.36+19481C>T (n.36+19481C>T)
14g.68958536T>ACA964325017ACTN1c.-91+3774A>T (n.-91+3774A>T)
n.393+20416A>T
c.105+20416A>T (n.105+20416A>T)
n.199+20416A>T
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c.-91+19038A>T (n.-91+19038A>T)
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c.42+19681A>T (n.42+19681A>T)
c.36+19480A>T (n.36+19480A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958536T=CA2144541386ACTN1c.-91+3774A= (n.-91+3774A=)
n.393+20416A=
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n.199+20416A=
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c.-91+18842A= (n.-91+18842A=)
c.-91+19038A= (n.-91+19038A=)
c.102+19414A= (n.102+19414A=)
c.-91+19641A= (n.-91+19641A=)
c.42+19681A= (n.42+19681A=)
c.36+19480A= (n.36+19480A=)
14g.68958537G>ACA2499523619ACTN1c.-91+3773C>T (n.-91+3773C>T)
n.393+20415C>T
c.105+20415C>T (n.105+20415C>T)
n.199+20415C>T
c.-91+12910C>T (n.-91+12910C>T)
c.-91+18841C>T (n.-91+18841C>T)
c.-91+19037C>T (n.-91+19037C>T)
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c.42+19680C>T (n.42+19680C>T)
c.36+19479C>T (n.36+19479C>T)
14g.68958538G=CA2144541387ACTN1c.-91+3772C= (n.-91+3772C=)
n.393+20414C=
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n.199+20414C=
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c.-91+18840C= (n.-91+18840C=)
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c.102+19412C= (n.102+19412C=)
c.-91+19639C= (n.-91+19639C=)
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c.36+19478C= (n.36+19478C=)
14g.68958538G>TCA964325018ACTN1c.-91+3772C>A (n.-91+3772C>A)
n.393+20414C>A
c.105+20414C>A (n.105+20414C>A)
n.199+20414C>A
c.-91+12909C>A (n.-91+12909C>A)
c.-91+18840C>A (n.-91+18840C>A)
c.-91+19036C>A (n.-91+19036C>A)
c.102+19412C>A (n.102+19412C>A)
c.-91+19639C>A (n.-91+19639C>A)
c.42+19679C>A (n.42+19679C>A)
c.36+19478C>A (n.36+19478C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958539C>ACA708015589ACTN1c.-91+3771G>T (n.-91+3771G>T)
n.393+20413G>T
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n.199+20413G>T
c.-91+12908G>T (n.-91+12908G>T)
c.-91+18839G>T (n.-91+18839G>T)
c.-91+19035G>T (n.-91+19035G>T)
c.102+19411G>T (n.102+19411G>T)
c.-91+19638G>T (n.-91+19638G>T)
c.42+19678G>T (n.42+19678G>T)
c.36+19477G>T (n.36+19477G>T)
 dbSNP
14g.68958539C=CA2144541388ACTN1c.-91+3771G= (n.-91+3771G=)
n.393+20413G=
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n.199+20413G=
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c.-91+18839G= (n.-91+18839G=)
c.-91+19035G= (n.-91+19035G=)
c.102+19411G= (n.102+19411G=)
c.-91+19638G= (n.-91+19638G=)
c.42+19678G= (n.42+19678G=)
c.36+19477G= (n.36+19477G=)
14g.68958540A=CA2144541389ACTN1c.-91+3770T= (n.-91+3770T=)
n.393+20412T=
c.105+20412T= (n.105+20412T=)
n.199+20412T=
c.-91+12907T= (n.-91+12907T=)
c.-91+18838T= (n.-91+18838T=)
c.-91+19034T= (n.-91+19034T=)
c.102+19410T= (n.102+19410T=)
c.-91+19637T= (n.-91+19637T=)
c.42+19677T= (n.42+19677T=)
c.36+19476T= (n.36+19476T=)
14g.68958540A>TCA708015592ACTN1c.-91+3770T>A (n.-91+3770T>A)
n.393+20412T>A
c.105+20412T>A (n.105+20412T>A)
n.199+20412T>A
c.-91+12907T>A (n.-91+12907T>A)
c.-91+18838T>A (n.-91+18838T>A)
c.-91+19034T>A (n.-91+19034T>A)
c.102+19410T>A (n.102+19410T>A)
c.-91+19637T>A (n.-91+19637T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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14g.68958554A>GCA708015600ACTN1c.-91+3756T>C (n.-91+3756T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.68958560T>CCA2729821827ACTN1c.-91+3750A>G (n.-91+3750A>G)
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 dbSNP
14g.68958562G>ACA964325028ACTN1c.-91+3748C>T (n.-91+3748C>T)
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 dbSNP
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14g.68958564A=CA2144541399ACTN1c.-91+3746T= (n.-91+3746T=)
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 dbSNP
14g.68958566G=CA2144541401ACTN1c.-91+3744C= (n.-91+3744C=)
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14g.68958566G>TCA2144541402ACTN1c.-91+3744C>A (n.-91+3744C>A)
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c.36+19450C>A (n.36+19450C>A)
 dbSNP
14g.68958567C=CA2144541403ACTN1c.-91+3743G= (n.-91+3743G=)
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14g.68958567C>TCA964325033ACTN1c.-91+3743G>A (n.-91+3743G>A)
n.393+20385G>A
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c.42+19650G>A (n.42+19650G>A)
c.36+19449G>A (n.36+19449G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958570T>CCA262886182ACTN1c.-91+3740A>G (n.-91+3740A>G)
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 dbSNP
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c.102+19380A= (n.102+19380A=)
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c.36+19446A= (n.36+19446A=)
14g.68958576C=CA2144541405ACTN1c.-91+3734G= (n.-91+3734G=)
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14g.68958576C>TCA262886183ACTN1c.-91+3734G>A (n.-91+3734G>A)
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c.36+19440G>A (n.36+19440G>A)
 dbSNP
14g.68958579A=CA2144541406ACTN1c.-91+3731T= (n.-91+3731T=)
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14g.68958580T>ACA964325056ACTN1c.-91+3730A>T (n.-91+3730A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958580T>CCA262886184ACTN1c.-91+3730A>G (n.-91+3730A>G)
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c.36+19436A>G (n.36+19436A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958580T=CA2144541407ACTN1c.-91+3730A= (n.-91+3730A=)
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14g.68958580dupCA708015614ACTN1c.-91+3730dup (n.-91+3730dup)
n.393+20372dup
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n.199+20372dup
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c.102+19370dup (n.102+19370dup)
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c.42+19637dup (n.42+19637dup)
c.36+19436dup (n.36+19436dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958581G>ACA655779193ACTN1c.-91+3729C>T (n.-91+3729C>T)
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 COSMIC
14g.68958585A=CA2144541408ACTN1c.-91+3725T= (n.-91+3725T=)
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14g.68958585A>GCA262886185ACTN1c.-91+3725T>C (n.-91+3725T>C)
n.393+20367T>C
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n.199+20367T>C
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c.-91+18793T>C (n.-91+18793T>C)
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 dbSNP
14g.68958591T>CCA262886186ACTN1c.-91+3719A>G (n.-91+3719A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958591T=CA2144541409ACTN1c.-91+3719A= (n.-91+3719A=)
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c.-91+18787A= (n.-91+18787A=)
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c.102+19359A= (n.102+19359A=)
c.-91+19586A= (n.-91+19586A=)
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14g.68958593A=CA2144541410ACTN1c.-91+3717T= (n.-91+3717T=)
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c.102+19357T= (n.102+19357T=)
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14g.68958593A>GCA708015622ACTN1c.-91+3717T>C (n.-91+3717T>C)
n.393+20359T>C
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c.-91+18785T>C (n.-91+18785T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958594G>ACA964325062ACTN1c.-91+3716C>T (n.-91+3716C>T)
n.393+20358C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68958594G=CA2144541411ACTN1c.-91+3716C= (n.-91+3716C=)
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c.102+19356C= (n.102+19356C=)
c.-91+19583C= (n.-91+19583C=)
c.42+19623C= (n.42+19623C=)
c.36+19422C= (n.36+19422C=)
14g.68958599G>ACA2144541413ACTN1c.-91+3711C>T (n.-91+3711C>T)
n.393+20353C>T
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n.199+20353C>T
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c.36+19417C>T (n.36+19417C>T)
 dbSNP
14g.68958599G=CA2144541412ACTN1c.-91+3711C= (n.-91+3711C=)
n.393+20353C=
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c.102+19351C= (n.102+19351C=)
c.-91+19578C= (n.-91+19578C=)
c.42+19618C= (n.42+19618C=)
c.36+19417C= (n.36+19417C=)
14g.68958599G>TCA2802008058ACTN1c.-91+3711C>A (n.-91+3711C>A)
n.393+20353C>A
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n.199+20353C>A
c.-91+12848C>A (n.-91+12848C>A)
c.-91+18779C>A (n.-91+18779C>A)
c.-91+18975C>A (n.-91+18975C>A)
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c.-91+19578C>A (n.-91+19578C>A)
c.42+19618C>A (n.42+19618C>A)
c.36+19417C>A (n.36+19417C>A)
14g.68958605T>CCA2729821840ACTN1c.-91+3705A>G (n.-91+3705A>G)
n.393+20347A>G
c.105+20347A>G (n.105+20347A>G)
n.199+20347A>G
c.-91+12842A>G (n.-91+12842A>G)
c.-91+18773A>G (n.-91+18773A>G)
c.-91+18969A>G (n.-91+18969A>G)
c.102+19345A>G (n.102+19345A>G)
c.-91+19572A>G (n.-91+19572A>G)
c.42+19612A>G (n.42+19612A>G)
c.36+19411A>G (n.36+19411A>G)
 dbSNP
14g.68958606_68958607delinsTCCA2144541414ACTN1c.-91+3703_-91+3704delinsGA (n.-91+3703_-91+3704delinsGA)
n.393+20345_393+20346delinsGA
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n.199+20345_199+20346delinsGA
c.-91+12840_-91+12841delinsGA (n.-91+12840_-91+12841delinsGA)
c.-91+18771_-91+18772delinsGA (n.-91+18771_-91+18772delinsGA)
c.-91+18967_-91+18968delinsGA (n.-91+18967_-91+18968delinsGA)
c.102+19343_102+19344delinsGA (n.102+19343_102+19344delinsGA)
c.-91+19570_-91+19571delinsGA (n.-91+19570_-91+19571delinsGA)
c.42+19610_42+19611delinsGA (n.42+19610_42+19611delinsGA)
c.36+19409_36+19410delinsGA (n.36+19409_36+19410delinsGA)
14g.68958608delCA2144541415ACTN1c.-91+3703del (n.-91+3703del)
n.393+20345del
c.105+20345del (n.105+20345del)
n.199+20345del
c.-91+12840del (n.-91+12840del)
c.-91+18771del (n.-91+18771del)
c.-91+18967del (n.-91+18967del)
c.102+19343del (n.102+19343del)
c.-91+19570del (n.-91+19570del)
c.42+19610del (n.42+19610del)
c.36+19409del (n.36+19409del)
 dbSNP
14g.68958608C=CA2144541416ACTN1c.-91+3702G= (n.-91+3702G=)
n.393+20344G=
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n.199+20344G=
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c.36+19408G= (n.36+19408G=)

Number of alleles fetched