UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68937043_68937057del | CA2614749352 | IGHMBP2 | c.2563_2577del (p.Ala855_Gln859del) c.708_722del c.668_682del c.2051_2065del n.838_852del n.1938_1952del c.807_821del n.3308_3322del c.994_1008del c.*1886_*1900del (n.*1886_*1900del) n.2322_2336del n.1556_1570del c.1552_1566del (p.Ala518_Gln522del) c.1435_1449del (p.Ala479_Gln483del) c.1330_1344del (p.Ala444_Gln448del) n.2665_2679del n.2661_2675del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937051del | CA2614749391 | IGHMBP2 | c.2571del (p.Gln858SerfsTer?) c.716del c.676del c.2059del n.846del n.1946del c.815del n.3316del c.1002del c.*1894del (n.*1894del) n.2330del n.1564del c.1560del (p.Gln521SerfsTer?) c.1443del (p.Gln482SerfsTer?) c.1338del (p.Gln447SerfsTer?) n.2673del n.2669del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937051G>A | CA475204579 | IGHMBP2 | c.2571G>A (p.Gly857=) c.716G>A c.676G>A c.2059G>A n.846G>A n.1946G>A c.815G>A n.3316G>A c.1002G>A c.*1894G>A (n.*1894G>A) n.2330G>A n.1564G>A c.1560G>A (p.Gly520=) c.1443G>A (p.Gly481=) c.1338G>A (p.Gly446=) n.2673G>A n.2669G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68937051G>C | CA475204580 | IGHMBP2 | c.2571G>C (p.Gly857=) c.716G>C c.676G>C c.2059G>C n.846G>C n.1946G>C c.815G>C n.3316G>C c.1002G>C c.*1894G>C (n.*1894G>C) n.2330G>C n.1564G>C c.1560G>C (p.Gly520=) c.1443G>C (p.Gly481=) c.1338G>C (p.Gly446=) n.2673G>C n.2669G>C | |
| 11 | g.68937051G>T | CA475204581 | IGHMBP2 | c.2571G>T (p.Gly857=) c.716G>T c.676G>T c.2059G>T n.846G>T n.1946G>T c.815G>T n.3316G>T c.1002G>T c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.2330G>T n.1564G>T c.1560G>T (p.Gly520=) c.1443G>T (p.Gly481=) c.1338G>T (p.Gly446=) n.2673G>T n.2669G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937052C>A | CA381654027 | IGHMBP2 | c.2572C>A (p.Gln858Lys) c.717C>A c.677C>A c.2060C>A n.847C>A n.1947C>A c.816C>A n.3317C>A c.1003C>A c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.2331C>A n.1565C>A c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) n.2674C>A n.2670C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937052C>G | CA381654028 | IGHMBP2 | c.2572C>G (p.Gln858Glu) c.717C>G c.677C>G c.2060C>G n.847C>G n.1947C>G c.816C>G n.3317C>G c.1003C>G c.*1895C>G (n.*1895C>G) n.2331C>G n.1565C>G c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) n.2674C>G n.2670C>G | dbSNP |
| 11 | g.68937052C>T | CA381654029 | IGHMBP2 | c.2572C>T (p.Gln858Ter) c.717C>T c.677C>T c.2060C>T n.847C>T n.1947C>T c.816C>T n.3317C>T c.1003C>T c.*1895C>T (n.*1895C>T) n.2331C>T n.1565C>T c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) n.2674C>T n.2670C>T | |
| 11 | g.68937053A>C | CA381654030 | IGHMBP2 | c.2573A>C (p.Gln858Pro) c.718A>C c.678A>C c.2061A>C n.848A>C n.1948A>C c.817A>C n.3318A>C c.1004A>C c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.2332A>C n.1566A>C c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) n.2675A>C n.2671A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937053A>G | CA6153942 | IGHMBP2 | c.2573A>G (p.Gln858Arg) c.718A>G c.678A>G c.2061A>G n.848A>G n.1948A>G c.817A>G n.3318A>G c.1004A>G c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.2332A>G n.1566A>G c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) n.2675A>G n.2671A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937053A>T | CA381654032 | IGHMBP2 | c.2573A>T (p.Gln858Leu) c.718A>T c.678A>T c.2061A>T n.848A>T n.1948A>T c.817A>T n.3318A>T c.1004A>T c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.2332A>T n.1566A>T c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) n.2675A>T n.2671A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937054G>A | CA475204582 | IGHMBP2 | c.2574G>A (p.Gln858=) c.719G>A c.679G>A c.2062G>A n.849G>A n.1949G>A c.818G>A n.3319G>A c.1005G>A c.*1897G>A (n.*1897G>A) n.2333G>A n.1567G>A c.1563G>A (p.Gln521=) c.1446G>A (p.Gln482=) c.1341G>A (p.Gln447=) n.2676G>A n.2672G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68937054G>C | CA381654035 | IGHMBP2 | c.2574G>C (p.Gln858His) c.719G>C c.679G>C c.2062G>C n.849G>C n.1949G>C c.818G>C n.3319G>C c.1005G>C c.*1897G>C (n.*1897G>C) n.2333G>C n.1567G>C c.1563G>C (p.Gln521His) c.1446G>C (p.Gln482His) c.1341G>C (p.Gln447His) n.2676G>C n.2672G>C | |
| 11 | g.68937054G>T | CA381654034 | IGHMBP2 | c.2574G>T (p.Gln858His) c.719G>T c.679G>T c.2062G>T n.849G>T n.1949G>T c.818G>T n.3319G>T c.1005G>T c.*1897G>T (n.*1897G>T) n.2333G>T n.1567G>T c.1563G>T (p.Gln521His) c.1446G>T (p.Gln482His) c.1341G>T (p.Gln447His) n.2676G>T n.2672G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937055C>A | CA381654037 | IGHMBP2 | c.2575C>A (p.Gln859Lys) c.720C>A c.680C>A c.2063C>A n.850C>A n.1950C>A c.819C>A n.3320C>A c.1006C>A c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.2334C>A n.1568C>A c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) n.2677C>A n.2673C>A | |
| 11 | g.68937055C>G | CA381654040 | IGHMBP2 | c.2575C>G (p.Gln859Glu) c.720C>G c.680C>G c.2063C>G n.850C>G n.1950C>G c.819C>G n.3320C>G c.1006C>G c.*1898C>G (n.*1898C>G) n.2334C>G n.1568C>G c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) n.2677C>G n.2673C>G | |
| 11 | g.68937055C>T | CA381654038 | IGHMBP2 | c.2575C>T (p.Gln859Ter) c.720C>T c.680C>T c.2063C>T n.850C>T n.1950C>T c.819C>T n.3320C>T c.1006C>T c.*1898C>T (n.*1898C>T) n.2334C>T n.1568C>T c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) n.2677C>T n.2673C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937056A>C | CA381654042 | IGHMBP2 | c.2576A>C (p.Gln859Pro) c.721A>C c.681A>C c.2064A>C n.851A>C n.1951A>C c.820A>C n.3321A>C c.1007A>C c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.2335A>C n.1569A>C c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) n.2678A>C n.2674A>C | |
| 11 | g.68937056A>G | CA381654043 | IGHMBP2 | c.2576A>G (p.Gln859Arg) c.721A>G c.681A>G c.2064A>G n.851A>G n.1951A>G c.820A>G n.3321A>G c.1007A>G c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.2335A>G n.1569A>G c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) n.2678A>G n.2674A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937056A>T | CA381654045 | IGHMBP2 | c.2576A>T (p.Gln859Leu) c.721A>T c.681A>T c.2064A>T n.851A>T n.1951A>T c.820A>T n.3321A>T c.1007A>T c.*1899A>T (n.*1899A>T) n.2335A>T n.1569A>T c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) n.2678A>T n.2674A>T | |
| 11 | g.68937057G>A | CA475204583 | IGHMBP2 | c.2577G>A (p.Gln859=) c.722G>A c.682G>A c.2065G>A n.852G>A n.1952G>A c.821G>A n.3322G>A c.1008G>A c.*1900G>A (n.*1900G>A) n.2336G>A n.1570G>A c.1566G>A (p.Gln522=) c.1449G>A (p.Gln483=) c.1344G>A (p.Gln448=) n.2679G>A n.2675G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937057G>C | CA381654047 | IGHMBP2 | c.2577G>C (p.Gln859His) c.722G>C c.682G>C c.2065G>C n.852G>C n.1952G>C c.821G>C n.3322G>C c.1008G>C c.*1900G>C (n.*1900G>C) n.2336G>C n.1570G>C c.1566G>C (p.Gln522His) c.1449G>C (p.Gln483His) c.1344G>C (p.Gln448His) n.2679G>C n.2675G>C | |
| 11 | g.68937057G>T | CA381654048 | IGHMBP2 | c.2577G>T (p.Gln859His) c.722G>T c.682G>T c.2065G>T n.852G>T n.1952G>T c.821G>T n.3322G>T c.1008G>T c.*1900G>T (n.*1900G>T) n.2336G>T n.1570G>T c.1566G>T (p.Gln522His) c.1449G>T (p.Gln483His) c.1344G>T (p.Gln448His) n.2679G>T n.2675G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937058A>C | CA381654050 | IGHMBP2 | c.2578A>C (p.Lys860Gln) c.723A>C c.683A>C c.2066A>C n.853A>C n.1953A>C c.822A>C n.3323A>C c.1009A>C c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.2337A>C n.1571A>C c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.2680A>C n.2676A>C | |
| 11 | g.68937058A>G | CA381654052 | IGHMBP2 | c.2578A>G (p.Lys860Glu) c.723A>G c.683A>G c.2066A>G n.853A>G n.1953A>G c.822A>G n.3323A>G c.1009A>G c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.2337A>G n.1571A>G c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.2680A>G n.2676A>G | |
| 11 | g.68937058A>T | CA381654053 | IGHMBP2 | c.2578A>T (p.Lys860Ter) c.723A>T c.683A>T c.2066A>T n.853A>T n.1953A>T c.822A>T n.3323A>T c.1009A>T c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.2337A>T n.1571A>T c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.2680A>T n.2676A>T | |
| 11 | g.68937059A>C | CA381654055 | IGHMBP2 | c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.724A>C c.684A>C c.2067A>C n.854A>C n.1954A>C c.823A>C n.3324A>C c.1010A>C c.*1902A>C (n.*1902A>C) n.2338A>C n.1572A>C c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.2681A>C n.2677A>C | |
| 11 | g.68937059A>G | CA381654056 | IGHMBP2 | c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.724A>G c.684A>G c.2067A>G n.854A>G n.1954A>G c.823A>G n.3324A>G c.1010A>G c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.2338A>G n.1572A>G c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.2681A>G n.2677A>G | |
| 11 | g.68937059A>T | CA381654057 | IGHMBP2 | c.2579A>T (p.Lys860Ile) c.724A>T c.684A>T c.2067A>T n.854A>T n.1954A>T c.823A>T n.3324A>T c.1010A>T c.*1902A>T (n.*1902A>T) n.2338A>T n.1572A>T c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) n.2681A>T n.2677A>T | |
| 11 | g.68937060A>C | CA381654061 | IGHMBP2 | c.2580A>C (p.Lys860Asn) c.725A>C c.685A>C c.2068A>C n.855A>C n.1955A>C c.824A>C n.3325A>C c.1011A>C c.*1903A>C (n.*1903A>C) n.2339A>C n.1573A>C c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) n.2682A>C n.2678A>C | |
| 11 | g.68937060A>G | CA475204586 | IGHMBP2 | c.2580A>G (p.Lys860=) c.725A>G c.685A>G c.2068A>G n.855A>G n.1955A>G c.824A>G n.3325A>G c.1011A>G c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.2339A>G n.1573A>G c.1569A>G (p.Lys523=) c.1452A>G (p.Lys484=) c.1347A>G (p.Lys449=) n.2682A>G n.2678A>G | |
| 11 | g.68937060A>T | CA381654059 | IGHMBP2 | c.2580A>T (p.Lys860Asn) c.725A>T c.685A>T c.2068A>T n.855A>T n.1955A>T c.824A>T n.3325A>T c.1011A>T c.*1903A>T (n.*1903A>T) n.2339A>T n.1573A>T c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) n.2682A>T n.2678A>T | |
| 11 | g.68937061C>A | CA381654063 | IGHMBP2 | c.2581C>A (p.Leu861Ile) c.726C>A c.686C>A c.2069C>A n.856C>A n.1956C>A c.825C>A n.3326C>A c.1012C>A c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.2340C>A n.1574C>A c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) n.2683C>A n.2679C>A | |
| 11 | g.68937061C>G | CA381654064 | IGHMBP2 | c.2581C>G (p.Leu861Val) c.726C>G c.686C>G c.2069C>G n.856C>G n.1956C>G c.825C>G n.3326C>G c.1012C>G c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.2340C>G n.1574C>G c.1570C>G (p.Leu524Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) n.2683C>G n.2679C>G | |
| 11 | g.68937061C>T | CA381654066 | IGHMBP2 | c.2581C>T (p.Leu861Phe) c.726C>T c.686C>T c.2069C>T n.856C>T n.1956C>T c.825C>T n.3326C>T c.1012C>T c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.2340C>T n.1574C>T c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) n.2683C>T n.2679C>T | |
| 11 | g.68937062T>A | CA381654067 | IGHMBP2 | c.2582T>A (p.Leu861His) c.727T>A c.687T>A c.2070T>A n.857T>A n.1957T>A c.826T>A n.3327T>A c.1013T>A c.*1905T>A (n.*1905T>A) n.2341T>A n.1575T>A c.1571T>A (p.Leu524His) c.1454T>A (p.Leu485His) c.1349T>A (p.Leu450His) n.2684T>A n.2680T>A | |
| 11 | g.68937062T>C | CA381654069 | IGHMBP2 | c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.727T>C c.687T>C c.2070T>C n.857T>C n.1957T>C c.826T>C n.3327T>C c.1013T>C c.*1905T>C (n.*1905T>C) n.2341T>C n.1575T>C c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.2684T>C n.2680T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937062T>G | CA381654070 | IGHMBP2 | c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.727T>G c.687T>G c.2070T>G n.857T>G n.1957T>G c.826T>G n.3327T>G c.1013T>G c.*1905T>G (n.*1905T>G) n.2341T>G n.1575T>G c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.2684T>G n.2680T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937063T>A | CA475204590 | IGHMBP2 | c.2583T>A (p.Leu861=) c.728T>A c.688T>A c.2071T>A n.858T>A n.1958T>A c.827T>A n.3328T>A c.1014T>A c.*1906T>A (n.*1906T>A) n.2342T>A n.1576T>A c.1572T>A (p.Leu524=) c.1455T>A (p.Leu485=) c.1350T>A (p.Leu450=) n.2685T>A n.2681T>A | |
| 11 | g.68937063T>C | CA475204589 | IGHMBP2 | c.2583T>C (p.Leu861=) c.728T>C c.688T>C c.2071T>C n.858T>C n.1958T>C c.827T>C n.3328T>C c.1014T>C c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.2342T>C n.1576T>C c.1572T>C (p.Leu524=) c.1455T>C (p.Leu485=) c.1350T>C (p.Leu450=) n.2685T>C n.2681T>C | |
| 11 | g.68937063T>G | CA475204588 | IGHMBP2 | c.2583T>G (p.Leu861=) c.728T>G c.688T>G c.2071T>G n.858T>G n.1958T>G c.827T>G n.3328T>G c.1014T>G c.*1906T>G (n.*1906T>G) n.2342T>G n.1576T>G c.1572T>G (p.Leu524=) c.1455T>G (p.Leu485=) c.1350T>G (p.Leu450=) n.2685T>G n.2681T>G | |
| 11 | g.68937064C>A | CA381654072 | IGHMBP2 | c.2584C>A (p.Pro862Thr) c.729C>A c.689C>A c.2072C>A n.859C>A n.1959C>A c.828C>A n.3329C>A c.1015C>A c.*1907C>A (n.*1907C>A) n.2343C>A n.1577C>A c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.2686C>A n.2682C>A | |
| 11 | g.68937064C>G | CA381654074 | IGHMBP2 | c.2584C>G (p.Pro862Ala) c.729C>G c.689C>G c.2072C>G n.859C>G n.1959C>G c.828C>G n.3329C>G c.1015C>G c.*1907C>G (n.*1907C>G) n.2343C>G n.1577C>G c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.2686C>G n.2682C>G | |
| 11 | g.68937064C>T | CA381654076 | IGHMBP2 | c.2584C>T (p.Pro862Ser) c.729C>T c.689C>T c.2072C>T n.859C>T n.1959C>T c.828C>T n.3329C>T c.1015C>T c.*1907C>T (n.*1907C>T) n.2343C>T n.1577C>T c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.2686C>T n.2682C>T | COSMIC |
| 11 | g.68937065C>A | CA381654077 | IGHMBP2 | c.2585C>A (p.Pro862Gln) c.730C>A c.690C>A c.2073C>A n.860C>A n.1960C>A c.829C>A n.3330C>A c.1016C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) n.2344C>A n.1578C>A c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.1352C>A (p.Pro451Gln) n.2687C>A n.2683C>A | |
| 11 | g.68937065C>G | CA381654078 | IGHMBP2 | c.2585C>G (p.Pro862Arg) c.730C>G c.690C>G c.2073C>G n.860C>G n.1960C>G c.829C>G n.3330C>G c.1016C>G c.*1908C>G (n.*1908C>G) n.2344C>G n.1578C>G c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.2687C>G n.2683C>G | |
| 11 | g.68937065C>T | CA381654080 | IGHMBP2 | c.2585C>T (p.Pro862Leu) c.730C>T c.690C>T c.2073C>T n.860C>T n.1960C>T c.829C>T n.3330C>T c.1016C>T c.*1908C>T (n.*1908C>T) n.2344C>T n.1578C>T c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.2687C>T n.2683C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68937066A>C | CA475204591 | IGHMBP2 | c.2586A>C (p.Pro862=) c.731A>C c.691A>C c.2074A>C n.861A>C n.1961A>C c.830A>C n.3331A>C c.1017A>C c.*1909A>C (n.*1909A>C) n.2345A>C n.1579A>C c.1575A>C (p.Pro525=) c.1458A>C (p.Pro486=) c.1353A>C (p.Pro451=) n.2688A>C n.2684A>C | |
| 11 | g.68937066A>G | CA475204592 | IGHMBP2 | c.2586A>G (p.Pro862=) c.731A>G c.691A>G c.2074A>G n.861A>G n.1961A>G c.830A>G n.3331A>G c.1017A>G c.*1909A>G (n.*1909A>G) n.2345A>G n.1579A>G c.1575A>G (p.Pro525=) c.1458A>G (p.Pro486=) c.1353A>G (p.Pro451=) n.2688A>G n.2684A>G | |
| 11 | g.68937066A>T | CA475204593 | IGHMBP2 | c.2586A>T (p.Pro862=) c.731A>T c.691A>T c.2074A>T n.861A>T n.1961A>T c.830A>T n.3331A>T c.1017A>T c.*1909A>T (n.*1909A>T) n.2345A>T n.1579A>T c.1575A>T (p.Pro525=) c.1458A>T (p.Pro486=) c.1353A>T (p.Pro451=) n.2688A>T n.2684A>T | |
| 11 | g.68937067G>A | CA381654083 | IGHMBP2 | c.2587G>A (p.Glu863Lys) c.732G>A c.692G>A c.2075G>A n.862G>A n.1962G>A c.831G>A n.3332G>A c.1018G>A c.*1910G>A (n.*1910G>A) n.2346G>A n.1580G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.2689G>A n.2685G>A | |
| 11 | g.68937067G>C | CA381654085 | IGHMBP2 | c.2587G>C (p.Glu863Gln) c.732G>C c.692G>C c.2075G>C n.862G>C n.1962G>C c.831G>C n.3332G>C c.1018G>C c.*1910G>C (n.*1910G>C) n.2346G>C n.1580G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.2689G>C n.2685G>C | |
| 11 | g.68937067G>T | CA381654082 | IGHMBP2 | c.2587G>T (p.Glu863Ter) c.732G>T c.692G>T c.2075G>T n.862G>T n.1962G>T c.831G>T n.3332G>T c.1018G>T c.*1910G>T (n.*1910G>T) n.2346G>T n.1580G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.2689G>T n.2685G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937068A>C | CA381654087 | IGHMBP2 | c.2588A>C (p.Glu863Ala) c.733A>C c.693A>C c.2076A>C n.863A>C n.1963A>C c.832A>C n.3333A>C c.1019A>C c.*1911A>C (n.*1911A>C) n.1581A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.2690A>C n.2686A>C | |
| 11 | g.68937068A>G | CA381654089 | IGHMBP2 | c.2588A>G (p.Glu863Gly) c.733A>G c.693A>G c.2076A>G n.863A>G n.1963A>G c.832A>G n.3333A>G c.1019A>G c.*1911A>G (n.*1911A>G) n.1581A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.2690A>G n.2686A>G | |
| 11 | g.68937068A>T | CA381654090 | IGHMBP2 | c.2588A>T (p.Glu863Val) c.733A>T c.693A>T c.2076A>T n.863A>T n.1963A>T c.832A>T n.3333A>T c.1019A>T c.*1911A>T (n.*1911A>T) n.1581A>T c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) n.2690A>T n.2686A>T | |
| 11 | g.68937069A>C | CA381654092 | IGHMBP2 | c.2589A>C (p.Glu863Asp) c.734A>C c.694A>C c.2077A>C n.864A>C n.1964A>C c.833A>C n.3334A>C c.1020A>C c.*1912A>C (n.*1912A>C) n.1582A>C c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.1356A>C (p.Glu452Asp) n.2691A>C n.2687A>C | |
| 11 | g.68937069A>G | CA475204596 | IGHMBP2 | c.2589A>G (p.Glu863=) c.734A>G c.694A>G c.2077A>G n.864A>G n.1964A>G c.833A>G n.3334A>G c.1020A>G c.*1912A>G (n.*1912A>G) n.1582A>G c.1578A>G (p.Glu526=) c.1461A>G (p.Glu487=) c.1356A>G (p.Glu452=) n.2691A>G n.2687A>G | |
| 11 | g.68937069A>T | CA381654094 | IGHMBP2 | c.2589A>T (p.Glu863Asp) c.734A>T c.694A>T c.2077A>T n.864A>T n.1964A>T c.833A>T n.3334A>T c.1020A>T c.*1912A>T (n.*1912A>T) n.1582A>T c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.1356A>T (p.Glu452Asp) n.2691A>T n.2687A>T | |
| 11 | g.68937070A>C | CA381654096 | IGHMBP2 | c.2590A>C (p.Lys864Gln) c.735A>C c.695A>C c.2078A>C n.865A>C n.1965A>C c.834A>C n.3335A>C c.1021A>C c.*1913A>C (n.*1913A>C) n.1583A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.1357A>C (p.Lys453Gln) n.2692A>C n.2688A>C | |
| 11 | g.68937070A>G | CA381654097 | IGHMBP2 | c.2590A>G (p.Lys864Glu) c.735A>G c.695A>G c.2078A>G n.865A>G n.1965A>G c.834A>G n.3335A>G c.1021A>G c.*1913A>G (n.*1913A>G) n.1583A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.1357A>G (p.Lys453Glu) n.2692A>G n.2688A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937070A>T | CA381654099 | IGHMBP2 | c.2590A>T (p.Lys864Ter) c.735A>T c.695A>T c.2078A>T n.865A>T n.1965A>T c.834A>T n.3335A>T c.1021A>T c.*1913A>T (n.*1913A>T) n.1583A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) n.2692A>T n.2688A>T | |
| 11 | g.68937071A>C | CA381654100 | IGHMBP2 | c.2591A>C (p.Lys864Thr) c.736A>C c.696A>C c.2079A>C n.866A>C n.1966A>C c.835A>C n.3336A>C c.1022A>C c.*1914A>C (n.*1914A>C) n.1584A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) n.2693A>C n.2689A>C | |
| 11 | g.68937071A>G | CA223413892 | IGHMBP2 | c.2591A>G (p.Lys864Arg) c.736A>G c.696A>G c.2079A>G n.866A>G n.1966A>G c.835A>G n.3336A>G c.1022A>G c.*1914A>G (n.*1914A>G) n.1584A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) n.2693A>G n.2689A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68937071A>T | CA381654103 | IGHMBP2 | c.2591A>T (p.Lys864Met) c.736A>T c.696A>T c.2079A>T n.866A>T n.1966A>T c.835A>T n.3336A>T c.1022A>T c.*1914A>T (n.*1914A>T) n.1584A>T c.1580A>T (p.Lys527Met) c.1463A>T (p.Lys488Met) c.1358A>T (p.Lys453Met) n.2693A>T n.2689A>T | |
| 11 | g.68937072G>A | CA475204598 | IGHMBP2 | c.2592G>A (p.Lys864=) c.737G>A c.697G>A c.2080G>A n.867G>A n.1967G>A c.836G>A n.3337G>A c.1023G>A c.*1915G>A (n.*1915G>A) n.1585G>A c.1581G>A (p.Lys527=) c.1464G>A (p.Lys488=) c.1359G>A (p.Lys453=) n.2694G>A n.2690G>A | |
| 11 | g.68937072G>C | CA381654104 | IGHMBP2 | c.2592G>C (p.Lys864Asn) c.737G>C c.697G>C c.2080G>C n.867G>C n.1967G>C c.836G>C n.3337G>C c.1023G>C c.*1915G>C (n.*1915G>C) n.1585G>C c.1581G>C (p.Lys527Asn) c.1464G>C (p.Lys488Asn) c.1359G>C (p.Lys453Asn) n.2694G>C n.2690G>C | |
| 11 | g.68937072G>T | CA6153943 | IGHMBP2 | c.2592G>T (p.Lys864Asn) c.737G>T c.697G>T c.2080G>T n.867G>T n.1967G>T c.836G>T n.3337G>T c.1023G>T c.*1915G>T (n.*1915G>T) n.1585G>T c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.1464G>T (p.Lys488Asn) c.1359G>T (p.Lys453Asn) n.2694G>T n.2690G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937073A>C | CA381654109 | IGHMBP2 | c.2593A>C (p.Lys865Gln) c.738A>C c.698A>C c.2081A>C n.868A>C n.1968A>C c.837A>C n.3338A>C c.1024A>C c.*1916A>C (n.*1916A>C) n.1586A>C c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) n.2695A>C n.2691A>C | |
| 11 | g.68937073A>G | CA381654108 | IGHMBP2 | c.2593A>G (p.Lys865Glu) c.738A>G c.698A>G c.2081A>G n.868A>G n.1968A>G c.837A>G n.3338A>G c.1024A>G c.*1916A>G (n.*1916A>G) n.1586A>G c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) n.2695A>G n.2691A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937073A>T | CA381654107 | IGHMBP2 | c.2593A>T (p.Lys865Ter) c.738A>T c.698A>T c.2081A>T n.868A>T n.1968A>T c.837A>T n.3338A>T c.1024A>T c.*1916A>T (n.*1916A>T) n.1586A>T c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) n.2695A>T n.2691A>T | COSMIC |
| 11 | g.68937074A>C | CA381654111 | IGHMBP2 | c.2594A>C (p.Lys865Thr) c.739A>C c.699A>C c.2082A>C n.869A>C n.1969A>C c.838A>C n.3339A>C c.1025A>C c.*1917A>C (n.*1917A>C) n.1587A>C c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) n.2696A>C n.2692A>C | |
| 11 | g.68937074A>G | CA381654112 | IGHMBP2 | c.2594A>G (p.Lys865Arg) c.739A>G c.699A>G c.2082A>G n.869A>G n.1969A>G c.838A>G n.3339A>G c.1025A>G c.*1917A>G (n.*1917A>G) n.1587A>G c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) n.2696A>G n.2692A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937074A>T | CA381654113 | IGHMBP2 | c.2594A>T (p.Lys865Ile) c.739A>T c.699A>T c.2082A>T n.869A>T n.1969A>T c.838A>T n.3339A>T c.1025A>T c.*1917A>T (n.*1917A>T) n.1587A>T c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.1361A>T (p.Lys454Ile) n.2696A>T n.2692A>T | |
| 11 | g.68937075A>C | CA381654114 | IGHMBP2 | c.2595A>C (p.Lys865Asn) c.740A>C c.700A>C c.2083A>C n.870A>C n.1970A>C c.839A>C n.3340A>C c.1026A>C c.*1918A>C (n.*1918A>C) n.1588A>C c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.1362A>C (p.Lys454Asn) n.2697A>C n.2693A>C | |
| 11 | g.68937075A>G | CA475204601 | IGHMBP2 | c.2595A>G (p.Lys865=) c.740A>G c.700A>G c.2083A>G n.870A>G n.1970A>G c.839A>G n.3340A>G c.1026A>G c.*1918A>G (n.*1918A>G) n.1588A>G c.1584A>G (p.Lys528=) c.1467A>G (p.Lys489=) c.1362A>G (p.Lys454=) n.2697A>G n.2693A>G | |
| 11 | g.68937075A>T | CA381654116 | IGHMBP2 | c.2595A>T (p.Lys865Asn) c.740A>T c.700A>T c.2083A>T n.870A>T n.1970A>T c.839A>T n.3340A>T c.1026A>T c.*1918A>T (n.*1918A>T) n.1588A>T c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.1362A>T (p.Lys454Asn) n.2697A>T n.2693A>T | |
| 11 | g.68937078_68937081del | CA6153944 | IGHMBP2 | c.2598_2601del (p.Lys868ProfsTer?) c.743_746del c.703_706del c.2086_2089del n.873_876del n.1973_1976del c.842_845del n.3343_3346del c.1029_1032del c.*1921_*1924del (n.*1921_*1924del) n.1591_1594del c.1587_1590del (p.Lys531ProfsTer?) c.1470_1473del (p.Lys492ProfsTer?) c.1365_1368del (p.Lys457ProfsTer?) n.2700_2703del n.2696_2699del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68937076A>C | CA381654118 | IGHMBP2 | c.2596A>C (p.Lys866Gln) c.741A>C c.701A>C c.2084A>C n.871A>C n.1971A>C c.840A>C n.3341A>C c.1027A>C c.*1919A>C (n.*1919A>C) n.1589A>C c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.2698A>C n.2694A>C | |
| 11 | g.68937076A>G | CA381654120 | IGHMBP2 | c.2596A>G (p.Lys866Glu) c.741A>G c.701A>G c.2084A>G n.871A>G n.1971A>G c.840A>G n.3341A>G c.1027A>G c.*1919A>G (n.*1919A>G) n.1589A>G c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) n.2698A>G n.2694A>G | |
| 11 | g.68937076A>T | CA381654121 | IGHMBP2 | c.2596A>T (p.Lys866Ter) c.741A>T c.701A>T c.2084A>T n.871A>T n.1971A>T c.840A>T n.3341A>T c.1027A>T c.*1919A>T (n.*1919A>T) n.1589A>T c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.2698A>T n.2694A>T | |
| 11 | g.68937077A>C | CA381654123 | IGHMBP2 | c.2597A>C (p.Lys866Thr) c.742A>C c.702A>C c.2085A>C n.872A>C n.1972A>C c.841A>C n.3342A>C c.1028A>C c.*1920A>C (n.*1920A>C) n.1590A>C c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.2699A>C n.2695A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937077A>G | CA381654125 | IGHMBP2 | c.2597A>G (p.Lys866Arg) c.742A>G c.702A>G c.2085A>G n.872A>G n.1972A>G c.841A>G n.3342A>G c.1028A>G c.*1920A>G (n.*1920A>G) n.1590A>G c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.2699A>G n.2695A>G | |
| 11 | g.68937077A>T | CA381654127 | IGHMBP2 | c.2597A>T (p.Lys866Met) c.742A>T c.702A>T c.2085A>T n.872A>T n.1972A>T c.841A>T n.3342A>T c.1028A>T c.*1920A>T (n.*1920A>T) n.1590A>T c.1586A>T (p.Lys529Met) c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1364A>T (p.Lys455Met) n.2699A>T n.2695A>T | |
| 11 | g.68937078_68937079del | CA10605931 | IGHMBP2 | c.2598_2599del (p.Lys868SerfsTer16) c.743_744del c.703_704del c.2086_2087del n.873_874del c.2598_2599del (p.Lys868SerfsTer?) n.1973_1974del c.842_843del n.3343_3344del c.1029_1030del c.*1921_*1922del (n.*1921_*1922del) n.1591_1592del c.1587_1588del (p.Lys531SerfsTer16) c.1470_1471del (p.Lys492SerfsTer16) c.1365_1366del (p.Lys457SerfsTer16) n.2700_2701del n.2696_2697del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68937078G>A | CA475204605 | IGHMBP2 | c.2598G>A (p.Lys866=) c.743G>A c.703G>A c.2086G>A n.873G>A n.1973G>A c.842G>A n.3343G>A c.1029G>A c.*1921G>A (n.*1921G>A) n.1591G>A c.1587G>A (p.Lys529=) c.1470G>A (p.Lys490=) c.1365G>A (p.Lys455=) n.2700G>A n.2696G>A | COSMIC |
| 11 | g.68937078G>C | CA381654130 | IGHMBP2 | c.2598G>C (p.Lys866Asn) c.743G>C c.703G>C c.2086G>C n.873G>C n.1973G>C c.842G>C n.3343G>C c.1029G>C c.*1921G>C (n.*1921G>C) n.1591G>C c.1587G>C (p.Lys529Asn) c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.1365G>C (p.Lys455Asn) n.2700G>C n.2696G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937078G>T | CA381654129 | IGHMBP2 | c.2598G>T (p.Lys866Asn) c.743G>T c.703G>T c.2086G>T n.873G>T n.1973G>T c.842G>T n.3343G>T c.1029G>T c.*1921G>T (n.*1921G>T) n.1591G>T c.1587G>T (p.Lys529Asn) c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.1365G>T (p.Lys455Asn) n.2700G>T n.2696G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937079A>C | CA381654133 | IGHMBP2 | c.2599A>C (p.Lys867Gln) c.744A>C c.704A>C c.2087A>C n.874A>C n.1974A>C c.843A>C n.3344A>C c.1030A>C c.*1922A>C (n.*1922A>C) n.1592A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) n.2701A>C n.2697A>C | |
| 11 | g.68937079A>G | CA6153946 | IGHMBP2 | c.2599A>G (p.Lys867Glu) c.744A>G c.704A>G c.2087A>G n.874A>G n.1974A>G c.843A>G n.3344A>G c.1030A>G c.*1922A>G (n.*1922A>G) n.1592A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) n.2701A>G n.2697A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937079A>T | CA381654132 | IGHMBP2 | c.2599A>T (p.Lys867Ter) c.744A>T c.704A>T c.2087A>T n.874A>T n.1974A>T c.843A>T n.3344A>T c.1030A>T c.*1922A>T (n.*1922A>T) n.1592A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) n.2701A>T n.2697A>T | ClinVar |
| 11 | g.68937084dup | CA6153945 | IGHMBP2 | c.2604dup (p.Ala869SerfsTer16) c.749dup c.709dup c.2092dup n.879dup c.2604dup (p.Ala869SerfsTer?) n.1979dup c.848dup n.3349dup c.1035dup c.*1927dup (n.*1927dup) n.1597dup c.1593dup (p.Ala532SerfsTer16) c.1476dup (p.Ala493SerfsTer16) c.1371dup (p.Ala458SerfsTer16) n.2706dup n.2702dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937084del | CA2614749461 | IGHMBP2 | c.2604del (p.Ala869ProfsTer?) c.749del c.709del c.2092del n.879del n.1979del c.848del n.3349del c.1035del c.*1927del (n.*1927del) n.1597del c.1593del (p.Ala532ProfsTer?) c.1476del (p.Ala493ProfsTer?) c.1371del (p.Ala458ProfsTer?) n.2706del n.2702del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937081_68937084del | CA2497321231 | IGHMBP2 | c.2601_2604del (p.Lys868ProfsTer?) c.746_749del c.706_709del c.2089_2092del n.876_879del n.1976_1979del c.845_848del n.3346_3349del c.1032_1035del c.*1924_*1927del (n.*1924_*1927del) n.1594_1597del c.1590_1593del (p.Lys531ProfsTer?) c.1473_1476del (p.Lys492ProfsTer?) c.1368_1371del (p.Lys457ProfsTer?) n.2703_2706del n.2699_2702del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68937080A>C | CA381654139 | IGHMBP2 | c.2600A>C (p.Lys867Thr) c.745A>C c.705A>C c.2088A>C n.875A>C n.1975A>C c.844A>C n.3345A>C c.1031A>C c.*1923A>C (n.*1923A>C) n.1593A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) n.2702A>C n.2698A>C | |
| 11 | g.68937080A>G | CA381654136 | IGHMBP2 | c.2600A>G (p.Lys867Arg) c.745A>G c.705A>G c.2088A>G n.875A>G n.1975A>G c.844A>G n.3345A>G c.1031A>G c.*1923A>G (n.*1923A>G) n.1593A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) n.2702A>G n.2698A>G | |
| 11 | g.68937080A>T | CA381654137 | IGHMBP2 | c.2600A>T (p.Lys867Ile) c.745A>T c.705A>T c.2088A>T n.875A>T n.1975A>T c.844A>T n.3345A>T c.1031A>T c.*1923A>T (n.*1923A>T) n.1593A>T c.1589A>T (p.Lys530Ile) c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.1367A>T (p.Lys456Ile) n.2702A>T n.2698A>T | |
| 11 | g.68937081A>C | CA381654140 | IGHMBP2 | c.2601A>C (p.Lys867Asn) c.746A>C c.706A>C c.2089A>C n.876A>C n.1976A>C c.845A>C n.3346A>C c.1032A>C c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.1594A>C c.1590A>C (p.Lys530Asn) c.1473A>C (p.Lys491Asn) c.1368A>C (p.Lys456Asn) n.2703A>C n.2699A>C | |
| 11 | g.68937081A>G | CA475204606 | IGHMBP2 | c.2601A>G (p.Lys867=) c.746A>G c.706A>G c.2089A>G n.876A>G n.1976A>G c.845A>G n.3346A>G c.1032A>G c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.1594A>G c.1590A>G (p.Lys530=) c.1473A>G (p.Lys491=) c.1368A>G (p.Lys456=) n.2703A>G n.2699A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937081A>T | CA381654141 | IGHMBP2 | c.2601A>T (p.Lys867Asn) c.746A>T c.706A>T c.2089A>T n.876A>T n.1976A>T c.845A>T n.3346A>T c.1032A>T c.*1924A>T (n.*1924A>T) n.1594A>T c.1590A>T (p.Lys530Asn) c.1473A>T (p.Lys491Asn) c.1368A>T (p.Lys456Asn) n.2703A>T n.2699A>T | |
| 11 | g.68937082A>C | CA381654143 | IGHMBP2 | c.2602A>C (p.Lys868Gln) c.747A>C c.707A>C c.2090A>C n.877A>C n.1977A>C c.846A>C n.3347A>C c.1033A>C c.*1925A>C (n.*1925A>C) n.1595A>C c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1369A>C (p.Lys457Gln) n.2704A>C n.2700A>C | |
| 11 | g.68937082A>G | CA381654144 | IGHMBP2 | c.2602A>G (p.Lys868Glu) c.747A>G c.707A>G c.2090A>G n.877A>G n.1977A>G c.846A>G n.3347A>G c.1033A>G c.*1925A>G (n.*1925A>G) n.1595A>G c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu) n.2704A>G n.2700A>G | |
| 11 | g.68937082A>T | CA381654146 | IGHMBP2 | c.2602A>T (p.Lys868Ter) c.747A>T c.707A>T c.2090A>T n.877A>T n.1977A>T c.846A>T n.3347A>T c.1033A>T c.*1925A>T (n.*1925A>T) n.1595A>T c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.2704A>T n.2700A>T | |
| 11 | g.68937086_68937091dup | CA2573147554 | IGHMBP2 | c.2606_2611dup (p.Lys870_Gly871insAlaLys) c.751_756dup c.711_716dup c.2094_2099dup c.2606_2611dup (p.Lys870_Asp871insAlaLys) n.1981_1986dup c.850_855dup n.3351_3356dup n.1599_1604dup c.1595_1600dup (p.Lys533_Gly534insAlaLys) c.1478_1483dup (p.Lys494_Gly495insAlaLys) c.1373_1378dup (p.Lys459_Gly460insAlaLys) n.2708_2713dup n.2704_2709dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68937083A>C | CA381654147 | IGHMBP2 | c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.748A>C c.708A>C c.2091A>C n.878A>C n.1978A>C c.847A>C n.3348A>C c.1034A>C c.*1926A>C (n.*1926A>C) n.1596A>C c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.2705A>C n.2701A>C | |
| 11 | g.68937083A>G | CA381654149 | IGHMBP2 | c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.748A>G c.708A>G c.2091A>G n.878A>G n.1978A>G c.847A>G n.3348A>G c.1034A>G c.*1926A>G (n.*1926A>G) n.1596A>G c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.2705A>G n.2701A>G | |
| 11 | g.68937083A>T | CA381654150 | IGHMBP2 | c.2603A>T (p.Lys868Ile) c.748A>T c.708A>T c.2091A>T n.878A>T n.1978A>T c.847A>T n.3348A>T c.1034A>T c.*1926A>T (n.*1926A>T) n.1596A>T c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.1475A>T (p.Lys492Ile) c.1370A>T (p.Lys457Ile) n.2705A>T n.2701A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937084A>C | CA381654152 | IGHMBP2 | c.2604A>C (p.Lys868Asn) c.749A>C c.709A>C c.2092A>C n.879A>C n.1979A>C c.848A>C n.3349A>C c.1035A>C c.*1927A>C (n.*1927A>C) n.1597A>C c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.1476A>C (p.Lys492Asn) c.1371A>C (p.Lys457Asn) n.2706A>C n.2702A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937084A>G | CA475204609 | IGHMBP2 | c.2604A>G (p.Lys868=) c.749A>G c.709A>G c.2092A>G n.879A>G n.1979A>G c.848A>G n.3349A>G c.1035A>G c.*1927A>G (n.*1927A>G) n.1597A>G c.1593A>G (p.Lys531=) c.1476A>G (p.Lys492=) c.1371A>G (p.Lys457=) n.2706A>G n.2702A>G | |
| 11 | g.68937084A>T | CA381654153 | IGHMBP2 | c.2604A>T (p.Lys868Asn) c.749A>T c.709A>T c.2092A>T n.879A>T n.1979A>T c.848A>T n.3349A>T c.1035A>T c.*1927A>T (n.*1927A>T) n.1597A>T c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.1476A>T (p.Lys492Asn) c.1371A>T (p.Lys457Asn) n.2706A>T n.2702A>T | |
| 11 | g.68937085G>A | CA381654157 | IGHMBP2 | c.2605G>A (p.Ala869Thr) c.750G>A c.710G>A c.2093G>A n.880G>A n.1980G>A c.849G>A n.3350G>A c.1036G>A c.*1928G>A (n.*1928G>A) n.1598G>A c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.2707G>A n.2703G>A | |
| 11 | g.68937085G>C | CA381654155 | IGHMBP2 | c.2605G>C (p.Ala869Pro) c.750G>C c.710G>C c.2093G>C n.880G>C n.1980G>C c.849G>C n.3350G>C c.1036G>C c.*1928G>C (n.*1928G>C) n.1598G>C c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.2707G>C n.2703G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937085G>T | CA381654156 | IGHMBP2 | c.2605G>T (p.Ala869Ser) c.750G>T c.710G>T c.2093G>T n.880G>T n.1980G>T c.849G>T n.3350G>T c.1036G>T c.*1928G>T (n.*1928G>T) n.1598G>T c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.2707G>T n.2703G>T | |
| 11 | g.68937086C>A | CA381654159 | IGHMBP2 | c.2606C>A (p.Ala869Asp) c.751C>A c.711C>A c.2094C>A n.881C>A n.1981C>A c.850C>A n.3351C>A c.1037C>A c.*1929C>A (n.*1929C>A) n.1599C>A c.1595C>A (p.Ala532Asp) c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) n.2708C>A n.2704C>A | |
| 11 | g.68937086C>G | CA381654161 | IGHMBP2 | c.2606C>G (p.Ala869Gly) c.751C>G c.711C>G c.2094C>G n.881C>G n.1981C>G c.850C>G n.3351C>G c.1037C>G c.*1929C>G (n.*1929C>G) n.1599C>G c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.2708C>G n.2704C>G | |
| 11 | g.68937086C>T | CA381654162 | IGHMBP2 | c.2606C>T (p.Ala869Val) c.751C>T c.711C>T c.2094C>T n.881C>T n.1981C>T c.850C>T n.3351C>T c.1037C>T c.*1929C>T (n.*1929C>T) n.1599C>T c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) n.2708C>T n.2704C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937087C>A | CA475204610 | IGHMBP2 | c.2607C>A (p.Ala869=) c.752C>A c.712C>A c.2095C>A n.882C>A n.1982C>A c.851C>A n.3352C>A c.1038C>A c.*1930C>A (n.*1930C>A) n.1600C>A c.1596C>A (p.Ala532=) c.1479C>A (p.Ala493=) c.1374C>A (p.Ala458=) n.2709C>A n.2705C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937087C>G | CA475204611 | IGHMBP2 | c.2607C>G (p.Ala869=) c.752C>G c.712C>G c.2095C>G n.882C>G n.1982C>G c.851C>G n.3352C>G c.1038C>G c.*1930C>G (n.*1930C>G) n.1600C>G c.1596C>G (p.Ala532=) c.1479C>G (p.Ala493=) c.1374C>G (p.Ala458=) n.2709C>G n.2705C>G | |
| 11 | g.68937087C>T | CA475204613 | IGHMBP2 | c.2607C>T (p.Ala869=) c.752C>T c.712C>T c.2095C>T n.882C>T n.1982C>T c.851C>T n.3352C>T c.1038C>T c.*1930C>T (n.*1930C>T) n.1600C>T c.1596C>T (p.Ala532=) c.1479C>T (p.Ala493=) c.1374C>T (p.Ala458=) n.2709C>T n.2705C>T | ClinVar |
| 11 | g.68937088A>C | CA381654164 | IGHMBP2 | c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.753A>C c.713A>C c.2096A>C n.883A>C n.1983A>C c.852A>C n.3353A>C c.1039A>C c.*1931A>C (n.*1931A>C) n.1601A>C c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.2710A>C n.2706A>C | |
| 11 | g.68937088A>G | CA6153947 | IGHMBP2 | c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.753A>G c.713A>G c.2096A>G n.883A>G n.1983A>G c.852A>G n.3353A>G c.1039A>G c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.1601A>G c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.2710A>G n.2706A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937088A>T | CA381654165 | IGHMBP2 | c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.753A>T c.713A>T c.2096A>T n.883A>T n.1983A>T c.852A>T n.3353A>T c.1039A>T c.*1931A>T (n.*1931A>T) n.1601A>T c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.2710A>T n.2706A>T | |
| 11 | g.68937089A>C | CA381654167 | IGHMBP2 | c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.754A>C c.714A>C c.2097A>C n.884A>C n.1984A>C c.853A>C n.3354A>C c.1040A>C c.*1932A>C (n.*1932A>C) n.1602A>C c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.2711A>C n.2707A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68937089A>G | CA381654169 | IGHMBP2 | c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.754A>G c.714A>G c.2097A>G n.884A>G n.1984A>G c.853A>G n.3354A>G c.1040A>G c.*1932A>G (n.*1932A>G) n.1602A>G c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.2711A>G n.2707A>G | |
| 11 | g.68937089A>T | CA381654171 | IGHMBP2 | c.2609A>T (p.Lys870Ile) c.754A>T c.714A>T c.2097A>T n.884A>T n.1984A>T c.853A>T n.3354A>T c.1040A>T c.*1932A>T (n.*1932A>T) n.1602A>T c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.1481A>T (p.Lys494Ile) c.1376A>T (p.Lys459Ile) n.2711A>T n.2707A>T | |
| 11 | g.68937090A>C | CA381654172 | IGHMBP2 | c.2610A>C (p.Lys870Asn) c.755A>C c.715A>C c.2098A>C n.885A>C n.1985A>C c.854A>C n.3355A>C c.1041A>C c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.1603A>C c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.1482A>C (p.Lys494Asn) c.1377A>C (p.Lys459Asn) n.2712A>C n.2708A>C | |
| 11 | g.68937090A>G | CA475204617 | IGHMBP2 | c.2610A>G (p.Lys870=) c.755A>G c.715A>G c.2098A>G n.885A>G n.1985A>G c.854A>G n.3355A>G c.1041A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.1603A>G c.1599A>G (p.Lys533=) c.1482A>G (p.Lys494=) c.1377A>G (p.Lys459=) n.2712A>G n.2708A>G | |
| 11 | g.68937090A>T | CA381654174 | IGHMBP2 | c.2610A>T (p.Lys870Asn) c.755A>T c.715A>T c.2098A>T n.885A>T n.1985A>T c.854A>T n.3355A>T c.1041A>T c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.1603A>T c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.1482A>T (p.Lys494Asn) c.1377A>T (p.Lys459Asn) n.2712A>T n.2708A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937091G>A | CA381654179 | IGHMBP2 | c.2611G>A (p.Gly871Arg) c.756G>A c.716G>A c.2099G>A n.886G>A c.2611G>A (p.Asp871Asn) n.1986G>A c.855G>A n.3356G>A c.1042G>A c.*1934G>A (n.*1934G>A) n.1604G>A c.1600G>A (p.Gly534Arg) c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1378G>A (p.Gly460Arg) n.2713G>A n.2709G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68937091G>C | CA381654178 | IGHMBP2 | c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.756G>C c.716G>C c.2099G>C n.886G>C c.2611G>C (p.Asp871His) n.1986G>C c.855G>C n.3356G>C c.1042G>C c.*1934G>C (n.*1934G>C) n.1604G>C c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.2713G>C n.2709G>C | |
| 11 | g.68937091G>T | CA381654176 | IGHMBP2 | c.2611G>T (p.Gly871Ter) c.756G>T c.716G>T c.2099G>T n.886G>T c.2611G>T (p.Asp871Tyr) n.1986G>T c.855G>T n.3356G>T c.1042G>T c.*1934G>T (n.*1934G>T) n.1604G>T c.1600G>T (p.Gly534Ter) c.1483G>T (p.Gly495Ter) c.1378G>T (p.Gly460Ter) n.2713G>T n.2709G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937092G>A | CA381654181 | IGHMBP2 | c.2611+1G>A (n.2611+1G>A) c.756+1G>A c.716+1G>A c.2099+1G>A n.1986+1G>A c.855+1G>A n.3356+1G>A n.1604+1G>A c.1600+1G>A (n.1600+1G>A) c.1483+1G>A (n.1483+1G>A) c.1378+1G>A (n.1378+1G>A) n.2713+1G>A n.2709+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937092G>C | CA381654183 | IGHMBP2 | c.2611+1G>C (n.2611+1G>C) c.756+1G>C c.716+1G>C c.2099+1G>C n.1986+1G>C c.855+1G>C n.3356+1G>C n.1604+1G>C c.1600+1G>C (n.1600+1G>C) c.1483+1G>C (n.1483+1G>C) c.1378+1G>C (n.1378+1G>C) n.2713+1G>C n.2709+1G>C | |
| 11 | g.68937092G>T | CA254655 | IGHMBP2 | c.2611+1G>T (n.2611+1G>T) c.756+1G>T c.716+1G>T c.2099+1G>T n.1986+1G>T c.855+1G>T n.3356+1G>T n.1604+1G>T c.1600+1G>T (n.1600+1G>T) c.1483+1G>T (n.1483+1G>T) c.1378+1G>T (n.1378+1G>T) n.2713+1G>T n.2709+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937093T>A | CA381654185 | IGHMBP2 | c.2611+2T>A (n.2611+2T>A) c.756+2T>A c.716+2T>A c.2099+2T>A n.1986+2T>A c.855+2T>A n.3356+2T>A n.1604+2T>A c.1600+2T>A (n.1600+2T>A) c.1483+2T>A (n.1483+2T>A) c.1378+2T>A (n.1378+2T>A) n.2713+2T>A n.2709+2T>A | |
| 11 | g.68937093T>C | CA381654186 | IGHMBP2 | c.2611+2T>C (n.2611+2T>C) c.756+2T>C c.716+2T>C c.2099+2T>C n.1986+2T>C c.855+2T>C n.3356+2T>C n.1604+2T>C c.1600+2T>C (n.1600+2T>C) c.1483+2T>C (n.1483+2T>C) c.1378+2T>C (n.1378+2T>C) n.2713+2T>C n.2709+2T>C | |
| 11 | g.68937093T>G | CA381654189 | IGHMBP2 | c.2611+2T>G (n.2611+2T>G) c.756+2T>G c.716+2T>G c.2099+2T>G n.1986+2T>G c.855+2T>G n.3356+2T>G n.1604+2T>G c.1600+2T>G (n.1600+2T>G) c.1483+2T>G (n.1483+2T>G) c.1378+2T>G (n.1378+2T>G) n.2713+2T>G n.2709+2T>G | |
| 11 | g.68937094A>T | CA2614749489 | IGHMBP2 | c.2611+3A>T (n.2611+3A>T) c.756+3A>T c.716+3A>T c.2099+3A>T n.1986+3A>T c.855+3A>T n.3356+3A>T n.1604+3A>T c.1600+3A>T (n.1600+3A>T) c.1483+3A>T (n.1483+3A>T) c.1378+3A>T (n.1378+3A>T) n.2713+3A>T n.2709+3A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937095A>G | CA2614749490 | IGHMBP2 | c.2611+4A>G (n.2611+4A>G) c.756+4A>G c.716+4A>G c.2099+4A>G n.1986+4A>G c.855+4A>G n.3356+4A>G n.1604+4A>G c.1600+4A>G (n.1600+4A>G) c.1483+4A>G (n.1483+4A>G) c.1378+4A>G (n.1378+4A>G) n.2713+4A>G n.2709+4A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937098C>A | CA2614749491 | IGHMBP2 | c.2611+7C>A (n.2611+7C>A) c.756+7C>A c.716+7C>A c.2099+7C>A n.1986+7C>A c.855+7C>A n.3356+7C>A n.1604+7C>A c.1600+7C>A (n.1600+7C>A) c.1483+7C>A (n.1483+7C>A) c.1378+7C>A (n.1378+7C>A) n.2713+7C>A n.2709+7C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937098C>G | CA599992475 | IGHMBP2 | c.2611+7C>G (n.2611+7C>G) c.756+7C>G c.716+7C>G c.2099+7C>G n.1986+7C>G c.855+7C>G n.3356+7C>G n.1604+7C>G c.1600+7C>G (n.1600+7C>G) c.1483+7C>G (n.1483+7C>G) c.1378+7C>G (n.1378+7C>G) n.2713+7C>G n.2709+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937098C>T | CA658797703 | IGHMBP2 | c.2611+7C>T (n.2611+7C>T) c.756+7C>T c.716+7C>T c.2099+7C>T n.1986+7C>T c.855+7C>T n.3356+7C>T n.1604+7C>T c.1600+7C>T (n.1600+7C>T) c.1483+7C>T (n.1483+7C>T) c.1378+7C>T (n.1378+7C>T) n.2713+7C>T n.2709+7C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68937100A>G | CA6153948 | IGHMBP2 | c.2611+9A>G (n.2611+9A>G) c.756+9A>G c.716+9A>G c.2099+9A>G n.1986+9A>G c.855+9A>G n.3356+9A>G n.1604+9A>G c.1600+9A>G (n.1600+9A>G) c.1483+9A>G (n.1483+9A>G) c.1378+9A>G (n.1378+9A>G) n.2713+9A>G n.2709+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937101C>A | CA2614749496 | IGHMBP2 | c.2611+10C>A (n.2611+10C>A) c.756+10C>A c.716+10C>A c.2099+10C>A n.1986+10C>A c.855+10C>A n.3356+10C>A n.1604+10C>A c.1600+10C>A (n.1600+10C>A) c.1483+10C>A (n.1483+10C>A) c.1378+10C>A (n.1378+10C>A) n.2713+10C>A n.2709+10C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937103A>G | CA2573147555 | IGHMBP2 | c.2611+12A>G (n.2611+12A>G) c.756+12A>G c.716+12A>G c.2099+12A>G n.1986+12A>G c.855+12A>G n.3356+12A>G n.1604+12A>G c.1600+12A>G (n.1600+12A>G) c.1483+12A>G (n.1483+12A>G) c.1378+12A>G (n.1378+12A>G) n.2713+12A>G n.2709+12A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68937104A>G | CA6153949 | IGHMBP2 | c.2611+13A>G (n.2611+13A>G) c.756+13A>G c.716+13A>G c.2099+13A>G n.1986+13A>G c.855+13A>G n.3356+13A>G n.1604+13A>G c.1600+13A>G (n.1600+13A>G) c.1483+13A>G (n.1483+13A>G) c.1378+13A>G (n.1378+13A>G) n.2713+13A>G n.2709+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937104A>T | CA2614749498 | IGHMBP2 | c.2611+13A>T (n.2611+13A>T) c.756+13A>T c.716+13A>T c.2099+13A>T n.1986+13A>T c.855+13A>T n.3356+13A>T n.1604+13A>T c.1600+13A>T (n.1600+13A>T) c.1483+13A>T (n.1483+13A>T) c.1378+13A>T (n.1378+13A>T) n.2713+13A>T n.2709+13A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937105del | CA2614749499 | IGHMBP2 | c.2611+14del (n.2611+14del) c.756+14del c.716+14del c.2099+14del n.1986+14del c.855+14del n.3356+14del n.1604+14del c.1600+14del (n.1600+14del) c.1483+14del (n.1483+14del) c.1378+14del (n.1378+14del) n.2713+14del n.2709+14del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937105dup | CA2580084808 | IGHMBP2 | c.2611+14dup (n.2611+14dup) c.756+14dup c.716+14dup c.2099+14dup n.1986+14dup c.855+14dup n.3356+14dup n.1604+14dup c.1600+14dup (n.1600+14dup) c.1483+14dup (n.1483+14dup) c.1378+14dup (n.1378+14dup) n.2713+14dup n.2709+14dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68937108_68937110del | CA6153950 | IGHMBP2 | c.2611+17_2611+19del (n.2611+17_2611+19del) c.756+17_756+19del c.716+17_716+19del c.2099+17_2099+19del n.1986+17_1986+19del c.855+17_855+19del n.3356+17_3356+19del n.1604+17_1604+19del c.1600+17_1600+19del (n.1600+17_1600+19del) c.1483+17_1483+19del (n.1483+17_1483+19del) c.1378+17_1378+19del (n.1378+17_1378+19del) n.2713+17_2713+19del n.2709+17_2709+19del | ClinVar dbSNP ExAC |
| 11 | g.68937107A>C | CA2574904476 | IGHMBP2 | c.2611+16A>C (n.2611+16A>C) c.756+16A>C c.716+16A>C c.2099+16A>C n.1986+16A>C c.855+16A>C n.3356+16A>C n.1604+16A>C c.1600+16A>C (n.1600+16A>C) c.1483+16A>C (n.1483+16A>C) c.1378+16A>C (n.1378+16A>C) n.2713+16A>C n.2709+16A>C | |
| 11 | g.68937108G>C | CA2740093136 | IGHMBP2 | c.2611+17G>C (n.2611+17G>C) c.756+17G>C c.716+17G>C c.2099+17G>C n.1986+17G>C c.855+17G>C n.3356+17G>C n.1604+17G>C c.1600+17G>C (n.1600+17G>C) c.1483+17G>C (n.1483+17G>C) c.1378+17G>C (n.1378+17G>C) n.2713+17G>C n.2709+17G>C | ClinVar |
| 11 | g.68937111C>A | CA2792557845 | IGHMBP2 | c.2611+20C>A (n.2611+20C>A) c.756+20C>A c.716+20C>A c.2099+20C>A n.1986+20C>A c.855+20C>A n.3356+20C>A n.1604+20C>A c.1600+20C>A (n.1600+20C>A) c.1483+20C>A (n.1483+20C>A) c.1378+20C>A (n.1378+20C>A) n.2713+20C>A n.2709+20C>A | |
| 11 | g.68937111C>T | CA599992476 | IGHMBP2 | c.2611+20C>T (n.2611+20C>T) c.756+20C>T c.716+20C>T c.2099+20C>T n.1986+20C>T c.855+20C>T n.3356+20C>T n.1604+20C>T c.1600+20C>T (n.1600+20C>T) c.1483+20C>T (n.1483+20C>T) c.1378+20C>T (n.1378+20C>T) n.2713+20C>T n.2709+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937112T>A | CA2724330396 | IGHMBP2 | c.2611+21T>A (n.2611+21T>A) c.756+21T>A c.716+21T>A c.2099+21T>A n.1986+21T>A c.855+21T>A n.3356+21T>A n.1604+21T>A c.1600+21T>A (n.1600+21T>A) c.1483+21T>A (n.1483+21T>A) c.1378+21T>A (n.1378+21T>A) n.2713+21T>A n.2709+21T>A | dbSNP |
| 11 | g.68937112T>G | CA2614749503 | IGHMBP2 | c.2611+21T>G (n.2611+21T>G) c.756+21T>G c.716+21T>G c.2099+21T>G n.1986+21T>G c.855+21T>G n.3356+21T>G n.1604+21T>G c.1600+21T>G (n.1600+21T>G) c.1483+21T>G (n.1483+21T>G) c.1378+21T>G (n.1378+21T>G) n.2713+21T>G n.2709+21T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68937113T>C | CA2792557846 | IGHMBP2 | c.2611+22T>C (n.2611+22T>C) c.756+22T>C c.716+22T>C c.2099+22T>C n.1986+22T>C c.855+22T>C n.3356+22T>C n.1604+22T>C c.1600+22T>C (n.1600+22T>C) c.1483+22T>C (n.1483+22T>C) c.1378+22T>C (n.1378+22T>C) n.2713+22T>C n.2709+22T>C | |
| 11 | g.68937114G>A | CA6153951 | IGHMBP2 | c.2611+23G>A (n.2611+23G>A) c.756+23G>A c.716+23G>A c.2099+23G>A n.1986+23G>A c.855+23G>A n.3356+23G>A n.1604+23G>A c.1600+23G>A (n.1600+23G>A) c.1483+23G>A (n.1483+23G>A) c.1378+23G>A (n.1378+23G>A) n.2713+23G>A n.2709+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937114G>C | CA2614749508 | IGHMBP2 | c.2611+23G>C (n.2611+23G>C) c.756+23G>C c.716+23G>C c.2099+23G>C n.1986+23G>C c.855+23G>C n.3356+23G>C n.1604+23G>C c.1600+23G>C (n.1600+23G>C) c.1483+23G>C (n.1483+23G>C) c.1378+23G>C (n.1378+23G>C) n.2713+23G>C n.2709+23G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937117del | CA2497321232 | IGHMBP2 | c.2611+26del (n.2611+26del) c.756+26del c.716+26del c.2099+26del n.1986+26del c.855+26del n.3356+26del n.1604+26del c.1600+26del (n.1600+26del) c.1483+26del (n.1483+26del) c.1378+26del (n.1378+26del) n.2713+26del n.2709+26del | dbSNP |
| 11 | g.68937115G>A | CA679588260 | IGHMBP2 | c.2611+24G>A (n.2611+24G>A) c.756+24G>A c.716+24G>A c.2099+24G>A n.1986+24G>A c.855+24G>A n.3356+24G>A n.1604+24G>A c.1600+24G>A (n.1600+24G>A) c.1483+24G>A (n.1483+24G>A) c.1378+24G>A (n.1378+24G>A) n.2713+24G>A n.2709+24G>A | dbSNP |
| 11 | g.68937116G>C | CA2614749511 | IGHMBP2 | c.2611+25G>C (n.2611+25G>C) c.756+25G>C c.716+25G>C c.2099+25G>C n.1986+25G>C c.855+25G>C n.3356+25G>C n.1604+25G>C c.1600+25G>C (n.1600+25G>C) c.1483+25G>C (n.1483+25G>C) c.1378+25G>C (n.1378+25G>C) n.2713+25G>C n.2709+25G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937117G>A | CA2614749512 | IGHMBP2 | c.2611+26G>A (n.2611+26G>A) c.756+26G>A c.716+26G>A c.2099+26G>A n.1986+26G>A c.855+26G>A n.3356+26G>A n.1604+26G>A c.1600+26G>A (n.1600+26G>A) c.1483+26G>A (n.1483+26G>A) c.1378+26G>A (n.1378+26G>A) n.2713+26G>A n.2709+26G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937118C>A | CA2614749513 | IGHMBP2 | c.2611+27C>A (n.2611+27C>A) c.756+27C>A c.716+27C>A c.2099+27C>A n.1986+27C>A c.855+27C>A n.3356+27C>A n.1604+27C>A c.1600+27C>A (n.1600+27C>A) c.1483+27C>A (n.1483+27C>A) c.1378+27C>A (n.1378+27C>A) n.2713+27C>A n.2709+27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937118C>T | CA2614749514 | IGHMBP2 | c.2611+27C>T (n.2611+27C>T) c.756+27C>T c.716+27C>T c.2099+27C>T n.1986+27C>T c.855+27C>T n.3356+27C>T n.1604+27C>T c.1600+27C>T (n.1600+27C>T) c.1483+27C>T (n.1483+27C>T) c.1378+27C>T (n.1378+27C>T) n.2713+27C>T n.2709+27C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937119A>G | CA2614749515 | IGHMBP2 | c.2611+28A>G (n.2611+28A>G) c.756+28A>G c.716+28A>G c.2099+28A>G n.1986+28A>G c.855+28A>G n.3356+28A>G n.1604+28A>G c.1600+28A>G (n.1600+28A>G) c.1483+28A>G (n.1483+28A>G) c.1378+28A>G (n.1378+28A>G) n.2713+28A>G n.2709+28A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937120G>A | CA2614749516 | IGHMBP2 | c.2611+29G>A (n.2611+29G>A) c.756+29G>A c.716+29G>A c.2099+29G>A n.1986+29G>A c.855+29G>A n.3356+29G>A n.1604+29G>A c.1600+29G>A (n.1600+29G>A) c.1483+29G>A (n.1483+29G>A) c.1378+29G>A (n.1378+29G>A) n.2713+29G>A n.2709+29G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937121T>C | CA2574904477 | IGHMBP2 | c.2611+30T>C (n.2611+30T>C) c.756+30T>C c.716+30T>C c.2099+30T>C n.1986+30T>C c.855+30T>C n.3356+30T>C n.1604+30T>C c.1600+30T>C (n.1600+30T>C) c.1483+30T>C (n.1483+30T>C) c.1378+30T>C (n.1378+30T>C) n.2713+30T>C n.2709+30T>C | |
| 11 | g.68937124C>T | CA2574904478 | IGHMBP2 | c.2611+33C>T (n.2611+33C>T) c.756+33C>T c.716+33C>T c.2099+33C>T n.1986+33C>T c.855+33C>T n.3356+33C>T n.1604+33C>T c.1600+33C>T (n.1600+33C>T) c.1483+33C>T (n.1483+33C>T) c.1378+33C>T (n.1378+33C>T) n.2713+33C>T n.2709+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68937127dup | CA6153952 | IGHMBP2 | c.2611+36dup (n.2611+36dup) c.756+36dup c.716+36dup c.2099+36dup n.1986+36dup c.855+36dup n.3356+36dup n.1604+36dup c.1600+36dup (n.1600+36dup) c.1483+36dup (n.1483+36dup) c.1378+36dup (n.1378+36dup) n.2713+36dup n.2709+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937125C>G | CA2574904479 | IGHMBP2 | c.2611+34C>G (n.2611+34C>G) c.756+34C>G c.716+34C>G c.2099+34C>G n.1986+34C>G c.855+34C>G n.3356+34C>G n.1604+34C>G c.1600+34C>G (n.1600+34C>G) c.1483+34C>G (n.1483+34C>G) c.1378+34C>G (n.1378+34C>G) n.2713+34C>G n.2709+34C>G | |
| 11 | g.68937125C>T | CA2614749518 | IGHMBP2 | c.2611+34C>T (n.2611+34C>T) c.756+34C>T c.716+34C>T c.2099+34C>T n.1986+34C>T c.855+34C>T n.3356+34C>T n.1604+34C>T c.1600+34C>T (n.1600+34C>T) c.1483+34C>T (n.1483+34C>T) c.1378+34C>T (n.1378+34C>T) n.2713+34C>T n.2709+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68937126C>A | CA2614749521 | IGHMBP2 | c.2611+35C>A (n.2611+35C>A) c.756+35C>A c.716+35C>A c.2099+35C>A n.1986+35C>A c.855+35C>A n.3356+35C>A n.1604+35C>A c.1600+35C>A (n.1600+35C>A) c.1483+35C>A (n.1483+35C>A) c.1378+35C>A (n.1378+35C>A) n.2713+35C>A n.2709+35C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937126C>G | CA2614749520 | IGHMBP2 | c.2611+35C>G (n.2611+35C>G) c.756+35C>G c.716+35C>G c.2099+35C>G n.1986+35C>G c.855+35C>G n.3356+35C>G n.1604+35C>G c.1600+35C>G (n.1600+35C>G) c.1483+35C>G (n.1483+35C>G) c.1378+35C>G (n.1378+35C>G) n.2713+35C>G n.2709+35C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937126C>T | CA2614749519 | IGHMBP2 | c.2611+35C>T (n.2611+35C>T) c.756+35C>T c.716+35C>T c.2099+35C>T n.1986+35C>T c.855+35C>T n.3356+35C>T n.1604+35C>T c.1600+35C>T (n.1600+35C>T) c.1483+35C>T (n.1483+35C>T) c.1378+35C>T (n.1378+35C>T) n.2713+35C>T n.2709+35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937127C>A | CA2614749522 | IGHMBP2 | c.2611+36C>A (n.2611+36C>A) c.756+36C>A c.716+36C>A c.2099+36C>A n.1986+36C>A c.855+36C>A n.3356+36C>A n.1604+36C>A c.1600+36C>A (n.1600+36C>A) c.1483+36C>A (n.1483+36C>A) c.1378+36C>A (n.1378+36C>A) n.2713+36C>A n.2709+36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937129C>A | CA2792557847 | IGHMBP2 | c.2611+38C>A (n.2611+38C>A) c.756+38C>A c.716+38C>A c.2099+38C>A n.1986+38C>A c.855+38C>A n.3356+38C>A n.1604+38C>A c.1600+38C>A (n.1600+38C>A) c.1483+38C>A (n.1483+38C>A) c.1378+38C>A (n.1378+38C>A) n.2713+38C>A n.2709+38C>A | |
| 11 | g.68937130A>G | CA2724330404 | IGHMBP2 | c.2611+39A>G (n.2611+39A>G) c.756+39A>G c.716+39A>G c.2099+39A>G n.1986+39A>G c.855+39A>G n.3356+39A>G n.1604+39A>G c.1600+39A>G (n.1600+39A>G) c.1483+39A>G (n.1483+39A>G) c.1378+39A>G (n.1378+39A>G) n.2713+39A>G n.2709+39A>G | dbSNP |
| 11 | g.68937131C>T | CA2574904480 | IGHMBP2 | c.2611+40C>T (n.2611+40C>T) c.756+40C>T c.716+40C>T c.2099+40C>T n.1986+40C>T c.855+40C>T n.3356+40C>T n.1604+40C>T c.1600+40C>T (n.1600+40C>T) c.1483+40C>T (n.1483+40C>T) c.1378+40C>T (n.1378+40C>T) n.2713+40C>T n.2709+40C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937132T>A | CA6153953 | IGHMBP2 | c.2611+41T>A (n.2611+41T>A) c.756+41T>A c.716+41T>A c.2099+41T>A n.1986+41T>A c.855+41T>A n.3356+41T>A n.1604+41T>A c.1600+41T>A (n.1600+41T>A) c.1483+41T>A (n.1483+41T>A) c.1378+41T>A (n.1378+41T>A) n.2713+41T>A n.2709+41T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937132T>G | CA2614749524 | IGHMBP2 | c.2611+41T>G (n.2611+41T>G) c.756+41T>G c.716+41T>G c.2099+41T>G n.1986+41T>G c.855+41T>G n.3356+41T>G n.1604+41T>G c.1600+41T>G (n.1600+41T>G) c.1483+41T>G (n.1483+41T>G) c.1378+41T>G (n.1378+41T>G) n.2713+41T>G n.2709+41T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937133G>A | CA2614749525 | IGHMBP2 | c.2611+42G>A (n.2611+42G>A) c.756+42G>A c.716+42G>A c.2099+42G>A n.1986+42G>A c.855+42G>A n.3356+42G>A n.1604+42G>A c.1600+42G>A (n.1600+42G>A) c.1483+42G>A (n.1483+42G>A) c.1378+42G>A (n.1378+42G>A) n.2713+42G>A n.2709+42G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937133G>T | CA679588266 | IGHMBP2 | c.2611+42G>T (n.2611+42G>T) c.756+42G>T c.716+42G>T c.2099+42G>T n.1986+42G>T c.855+42G>T n.3356+42G>T n.1604+42G>T c.1600+42G>T (n.1600+42G>T) c.1483+42G>T (n.1483+42G>T) c.1378+42G>T (n.1378+42G>T) n.2713+42G>T n.2709+42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68937136del | CA2574904481 | IGHMBP2 | c.2611+45del (n.2611+45del) c.756+45del c.716+45del c.2099+45del n.1986+45del c.855+45del n.3356+45del n.1604+45del c.1600+45del (n.1600+45del) c.1483+45del (n.1483+45del) c.1378+45del (n.1378+45del) n.2713+45del n.2709+45del | |
| 11 | g.68937134G>C | CA599992477 | IGHMBP2 | c.2611+43G>C (n.2611+43G>C) c.756+43G>C c.716+43G>C c.2099+43G>C n.1986+43G>C c.855+43G>C n.3356+43G>C n.1604+43G>C c.1600+43G>C (n.1600+43G>C) c.1483+43G>C (n.1483+43G>C) c.1378+43G>C (n.1378+43G>C) n.2713+43G>C n.2709+43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937135G>A | CA2614749526 | IGHMBP2 | c.2611+44G>A (n.2611+44G>A) c.756+44G>A c.716+44G>A c.2099+44G>A n.1986+44G>A c.855+44G>A n.3356+44G>A n.1604+44G>A c.1600+44G>A (n.1600+44G>A) c.1483+44G>A (n.1483+44G>A) c.1378+44G>A (n.1378+44G>A) n.2713+44G>A n.2709+44G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937135G>T | CA223413956 | IGHMBP2 | c.2611+44G>T (n.2611+44G>T) c.756+44G>T c.716+44G>T c.2099+44G>T n.1986+44G>T c.855+44G>T n.3356+44G>T n.1604+44G>T c.1600+44G>T (n.1600+44G>T) c.1483+44G>T (n.1483+44G>T) c.1378+44G>T (n.1378+44G>T) n.2713+44G>T n.2709+44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937136G>A | CA2614749527 | IGHMBP2 | c.2611+45G>A (n.2611+45G>A) c.756+45G>A c.716+45G>A c.2099+45G>A n.1986+45G>A c.855+45G>A n.3356+45G>A n.1604+45G>A c.1600+45G>A (n.1600+45G>A) c.1483+45G>A (n.1483+45G>A) c.1378+45G>A (n.1378+45G>A) n.2713+45G>A n.2709+45G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937136G>C | CA2614749528 | IGHMBP2 | c.2611+45G>C (n.2611+45G>C) c.756+45G>C c.716+45G>C c.2099+45G>C n.1986+45G>C c.855+45G>C n.3356+45G>C n.1604+45G>C c.1600+45G>C (n.1600+45G>C) c.1483+45G>C (n.1483+45G>C) c.1378+45G>C (n.1378+45G>C) n.2713+45G>C n.2709+45G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937136G>T | CA599992478 | IGHMBP2 | c.2611+45G>T (n.2611+45G>T) c.756+45G>T c.716+45G>T c.2099+45G>T n.1986+45G>T c.855+45G>T n.3356+45G>T n.1604+45G>T c.1600+45G>T (n.1600+45G>T) c.1483+45G>T (n.1483+45G>T) c.1378+45G>T (n.1378+45G>T) n.2713+45G>T n.2709+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937138G>A | CA6153954 | IGHMBP2 | c.2611+47G>A (n.2611+47G>A) c.756+47G>A c.716+47G>A c.2099+47G>A n.1986+47G>A c.855+47G>A n.3356+47G>A n.1604+47G>A c.1600+47G>A (n.1600+47G>A) c.1483+47G>A (n.1483+47G>A) c.1378+47G>A (n.1378+47G>A) n.2713+47G>A n.2709+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937138G>T | CA2614749529 | IGHMBP2 | c.2611+47G>T (n.2611+47G>T) c.756+47G>T c.716+47G>T c.2099+47G>T n.1986+47G>T c.855+47G>T n.3356+47G>T n.1604+47G>T c.1600+47G>T (n.1600+47G>T) c.1483+47G>T (n.1483+47G>T) c.1378+47G>T (n.1378+47G>T) n.2713+47G>T n.2709+47G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937139C>T | CA2614749530 | IGHMBP2 | c.2611+48C>T (n.2611+48C>T) c.756+48C>T c.716+48C>T c.2099+48C>T n.1986+48C>T c.855+48C>T n.3356+48C>T n.1604+48C>T c.1600+48C>T (n.1600+48C>T) c.1483+48C>T (n.1483+48C>T) c.1378+48C>T (n.1378+48C>T) n.2713+48C>T n.2709+48C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937140T>C | CA2614749531 | IGHMBP2 | c.2611+49T>C (n.2611+49T>C) c.756+49T>C c.716+49T>C c.2099+49T>C n.1986+49T>C c.855+49T>C n.3356+49T>C n.1604+49T>C c.1600+49T>C (n.1600+49T>C) c.1483+49T>C (n.1483+49T>C) c.1378+49T>C (n.1378+49T>C) n.2713+49T>C n.2709+49T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937142G>A | CA2614749532 | IGHMBP2 | c.2611+51G>A (n.2611+51G>A) c.756+51G>A c.716+51G>A c.2099+51G>A n.1986+51G>A c.855+51G>A n.3356+51G>A n.1604+51G>A c.1600+51G>A (n.1600+51G>A) c.1483+51G>A (n.1483+51G>A) c.1378+51G>A (n.1378+51G>A) n.2713+51G>A n.2709+51G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937143C>T | CA2614749534 | IGHMBP2 | c.2611+52C>T (n.2611+52C>T) c.756+52C>T c.716+52C>T c.2099+52C>T n.1986+52C>T c.855+52C>T n.3356+52C>T n.1604+52C>T c.1600+52C>T (n.1600+52C>T) c.1483+52C>T (n.1483+52C>T) c.1378+52C>T (n.1378+52C>T) n.2713+52C>T n.2709+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68937146del | CA2614749533 | IGHMBP2 | c.2611+55del (n.2611+55del) c.756+55del c.716+55del c.2099+55del n.1986+55del c.855+55del n.3356+55del n.1604+55del c.1600+55del (n.1600+55del) c.1483+55del (n.1483+55del) c.1378+55del (n.1378+55del) n.2713+55del n.2709+55del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937144C>A | CA2574904482 | IGHMBP2 | c.2611+53C>A (n.2611+53C>A) c.756+53C>A c.716+53C>A c.2099+53C>A n.1986+53C>A c.855+53C>A n.3356+53C>A n.1604+53C>A c.1600+53C>A (n.1600+53C>A) c.1483+53C>A (n.1483+53C>A) c.1378+53C>A (n.1378+53C>A) n.2713+53C>A n.2709+53C>A | |
| 11 | g.68937144C>T | CA939179690 | IGHMBP2 | c.2611+53C>T (n.2611+53C>T) c.756+53C>T c.716+53C>T c.2099+53C>T n.1986+53C>T c.855+53C>T n.3356+53C>T n.1604+53C>T c.1600+53C>T (n.1600+53C>T) c.1483+53C>T (n.1483+53C>T) c.1378+53C>T (n.1378+53C>T) n.2713+53C>T n.2709+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937145C>A | CA2614749535 | IGHMBP2 | c.2611+54C>A (n.2611+54C>A) c.756+54C>A c.716+54C>A c.2099+54C>A n.1986+54C>A c.855+54C>A n.3356+54C>A n.1604+54C>A c.1600+54C>A (n.1600+54C>A) c.1483+54C>A (n.1483+54C>A) c.1378+54C>A (n.1378+54C>A) n.2713+54C>A n.2709+54C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937145C>G | CA2614749536 | IGHMBP2 | c.2611+54C>G (n.2611+54C>G) c.756+54C>G c.716+54C>G c.2099+54C>G n.1986+54C>G c.855+54C>G n.3356+54C>G n.1604+54C>G c.1600+54C>G (n.1600+54C>G) c.1483+54C>G (n.1483+54C>G) c.1378+54C>G (n.1378+54C>G) n.2713+54C>G n.2709+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68937146C>A | CA223413978 | IGHMBP2 | c.2611+55C>A (n.2611+55C>A) c.756+55C>A c.716+55C>A c.2099+55C>A n.1986+55C>A c.855+55C>A n.3356+55C>A n.1604+55C>A c.1600+55C>A (n.1600+55C>A) c.1483+55C>A (n.1483+55C>A) c.1378+55C>A (n.1378+55C>A) n.2713+55C>A n.2709+55C>A | dbSNP |
| 11 | g.68937146C>T | CA2724202017 | IGHMBP2 | c.2611+55C>T (n.2611+55C>T) c.756+55C>T c.716+55C>T c.2099+55C>T n.1986+55C>T c.855+55C>T n.3356+55C>T n.1604+55C>T c.1600+55C>T (n.1600+55C>T) c.1483+55C>T (n.1483+55C>T) c.1378+55C>T (n.1378+55C>T) n.2713+55C>T n.2709+55C>T | dbSNP |
| 11 | g.68937147del | CA2614749537 | IGHMBP2 | c.2611+56del (n.2611+56del) c.756+56del c.716+56del c.2099+56del n.1986+56del c.855+56del n.3356+56del n.1604+56del c.1600+56del (n.1600+56del) c.1483+56del (n.1483+56del) c.1378+56del (n.1378+56del) n.2713+56del n.2709+56del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937148C>A | CA2614749538 | IGHMBP2 | c.2611+57C>A (n.2611+57C>A) c.756+57C>A c.716+57C>A c.2099+57C>A n.1986+57C>A c.855+57C>A n.3356+57C>A n.1604+57C>A c.1600+57C>A (n.1600+57C>A) c.1483+57C>A (n.1483+57C>A) c.1378+57C>A (n.1378+57C>A) n.2713+57C>A n.2709+57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937151G>A | CA223413979 | IGHMBP2 | c.2611+60G>A (n.2611+60G>A) c.756+60G>A c.716+60G>A c.2099+60G>A n.1986+60G>A c.855+60G>A n.3356+60G>A n.1604+60G>A c.1600+60G>A (n.1600+60G>A) c.1483+60G>A (n.1483+60G>A) c.1378+60G>A (n.1378+60G>A) n.2713+60G>A n.2709+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |