Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936832del | CA918906034 | IGHMBP2 | c.2352del (p.Arg785GlyfsTer?) c.587+9del c.547+49del c.*1069del (n.*1069del) c.1840del n.627del n.1727del c.596del n.3097del c.783del c.*1675del (n.*1675del) n.2111del n.1345del c.1341del (p.Arg448GlyfsTer?) c.1224del (p.Arg409GlyfsTer?) c.1119del (p.Arg374GlyfsTer?) n.2454del n.2450del | dbSNP |
11 | g.68936832G>A | CA475280797 | IGHMBP2 | c.2352G>A (p.Lys784=) c.587+9G>A c.547+49G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.1840G>A n.627G>A n.1727G>A c.596G>A n.3097G>A c.783G>A c.*1675G>A (n.*1675G>A) n.2111G>A n.1345G>A c.1341G>A (p.Lys447=) c.1224G>A (p.Lys408=) c.1119G>A (p.Lys373=) n.2454G>A n.2450G>A | |
11 | g.68936832G>C | CA381653378 | IGHMBP2 | c.2352G>C (p.Lys784Asn) c.587+9G>C c.547+49G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.1840G>C n.627G>C n.1727G>C c.596G>C n.3097G>C c.783G>C c.*1675G>C (n.*1675G>C) n.2111G>C n.1345G>C c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) n.2454G>C n.2450G>C | |
11 | g.68936832G>T | CA381653380 | IGHMBP2 | c.2352G>T (p.Lys784Asn) c.587+9G>T c.547+49G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.1840G>T n.627G>T n.1727G>T c.596G>T n.3097G>T c.783G>T c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.2111G>T n.1345G>T c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) n.2454G>T n.2450G>T | |
11 | g.68936833A>C | CA475280799 | IGHMBP2 | c.2353A>C (p.Arg785=) c.587+10A>C c.547+50A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1841A>C n.628A>C n.1728A>C c.597A>C n.3098A>C c.784A>C c.*1676A>C (n.*1676A>C) n.2112A>C n.1346A>C c.1342A>C (p.Arg448=) c.1225A>C (p.Arg409=) c.1120A>C (p.Arg374=) n.2455A>C n.2451A>C | |
11 | g.68936833A>G | CA381653382 | IGHMBP2 | c.2353A>G (p.Arg785Gly) c.587+10A>G c.547+50A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1841A>G n.628A>G n.1728A>G c.597A>G n.3098A>G c.784A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) n.2112A>G n.1346A>G c.1342A>G (p.Arg448Gly) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1120A>G (p.Arg374Gly) n.2455A>G n.2451A>G | |
11 | g.68936833A>T | CA381653383 | IGHMBP2 | c.2353A>T (p.Arg785Trp) c.587+10A>T c.547+50A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1841A>T n.628A>T n.1728A>T c.597A>T n.3098A>T c.784A>T c.*1676A>T (n.*1676A>T) n.2112A>T n.1346A>T c.1342A>T (p.Arg448Trp) c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.1120A>T (p.Arg374Trp) n.2455A>T n.2451A>T | |
11 | g.68936834G>A | CA381653386 | IGHMBP2 | c.2354G>A (p.Arg785Lys) c.587+11G>A c.547+51G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1842G>A n.629G>A n.1729G>A c.598G>A n.3099G>A c.785G>A c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.2113G>A n.1347G>A c.1343G>A (p.Arg448Lys) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1121G>A (p.Arg374Lys) n.2456G>A n.2452G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936834G>C | CA223413641 | IGHMBP2 | c.2354G>C (p.Arg785Thr) c.587+11G>C c.547+51G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1842G>C n.629G>C n.1729G>C c.598G>C n.3099G>C c.785G>C c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.2113G>C n.1347G>C c.1343G>C (p.Arg448Thr) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1121G>C (p.Arg374Thr) n.2456G>C n.2452G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936834G>T | CA381653387 | IGHMBP2 | c.2354G>T (p.Arg785Met) c.587+11G>T c.547+51G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1842G>T n.629G>T n.1729G>T c.598G>T n.3099G>T c.785G>T c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.2113G>T n.1347G>T c.1343G>T (p.Arg448Met) c.1226G>T (p.Arg409Met) c.1121G>T (p.Arg374Met) n.2456G>T n.2452G>T | |
11 | g.68936836del | CA6153886 | IGHMBP2 | c.2356del (p.Ala786ProfsTer?) c.587+13del c.547+53del c.*1073del (n.*1073del) c.1844del n.631del n.1731del c.600del n.3101del c.787del c.*1679del (n.*1679del) n.2115del n.1349del c.1345del (p.Ala449ProfsTer?) c.1228del (p.Ala410ProfsTer?) c.1123del (p.Ala375ProfsTer?) n.2458del n.2454del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936835G>A | CA6153887 | IGHMBP2 | c.2355G>A (p.Arg785=) c.587+12G>A c.547+52G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1843G>A n.630G>A n.1730G>A c.599G>A n.3100G>A c.786G>A c.*1678G>A (n.*1678G>A) n.2114G>A n.1348G>A c.1344G>A (p.Arg448=) c.1227G>A (p.Arg409=) c.1122G>A (p.Arg374=) n.2457G>A n.2453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936835G>C | CA381653391 | IGHMBP2 | c.2355G>C (p.Arg785Ser) c.587+12G>C c.547+52G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1843G>C n.630G>C n.1730G>C c.599G>C n.3100G>C c.786G>C c.*1678G>C (n.*1678G>C) n.2114G>C n.1348G>C c.1344G>C (p.Arg448Ser) c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.1122G>C (p.Arg374Ser) n.2457G>C n.2453G>C | |
11 | g.68936835G>T | CA381653392 | IGHMBP2 | c.2355G>T (p.Arg785Ser) c.587+12G>T c.547+52G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1843G>T n.630G>T n.1730G>T c.599G>T n.3100G>T c.786G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) n.2114G>T n.1348G>T c.1344G>T (p.Arg448Ser) c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.1122G>T (p.Arg374Ser) n.2457G>T n.2453G>T | |
11 | g.68936836G>A | CA381653393 | IGHMBP2 | c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.587+13G>A c.547+53G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.1844G>A n.631G>A n.1731G>A c.600G>A n.3101G>A c.787G>A c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.2115G>A n.1349G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.2458G>A n.2454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936836G>C | CA381653395 | IGHMBP2 | c.2356G>C (p.Ala786Pro) c.587+13G>C c.547+53G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.1844G>C n.631G>C n.1731G>C c.600G>C n.3101G>C c.787G>C c.*1679G>C (n.*1679G>C) n.2115G>C n.1349G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.2458G>C n.2454G>C | |
11 | g.68936836G>T | CA381653396 | IGHMBP2 | c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.587+13G>T c.547+53G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.1844G>T n.631G>T n.1731G>T c.600G>T n.3101G>T c.787G>T c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.2115G>T n.1349G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.2458G>T n.2454G>T | COSMIC |
11 | g.68936837C>A | CA381653398 | IGHMBP2 | c.2357C>A (p.Ala786Asp) c.587+14C>A c.547+54C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1845C>A n.632C>A n.1732C>A c.601C>A n.3102C>A c.788C>A c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.2116C>A n.1350C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.2459C>A n.2455C>A | |
11 | g.68936837C>G | CA381653399 | IGHMBP2 | c.2357C>G (p.Ala786Gly) c.587+14C>G c.547+54C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1845C>G n.632C>G n.1732C>G c.601C>G n.3102C>G c.788C>G c.*1680C>G (n.*1680C>G) n.2116C>G n.1350C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.2459C>G n.2455C>G | |
11 | g.68936837C>T | CA381653400 | IGHMBP2 | c.2357C>T (p.Ala786Val) c.587+14C>T c.547+54C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1845C>T n.632C>T n.1732C>T c.601C>T n.3102C>T c.788C>T c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.2116C>T n.1350C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.2459C>T n.2455C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936840del | CA2614749241 | IGHMBP2 | c.2360del (p.Pro787ArgfsTer?) c.587+17del c.547+57del c.*1077del (n.*1077del) c.1848del n.635del n.1735del c.604del n.3105del c.791del c.*1683del (n.*1683del) n.2119del n.1353del c.1349del (p.Pro450ArgfsTer?) c.1232del (p.Pro411ArgfsTer?) c.1127del (p.Pro376ArgfsTer?) n.2462del n.2458del | gnomAD v4 |
11 | g.68936838C>A | CA475280805 | IGHMBP2 | c.2358C>A (p.Ala786=) c.587+15C>A c.547+55C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1846C>A n.633C>A n.1733C>A c.602C>A n.3103C>A c.789C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.2117C>A n.1351C>A c.1347C>A (p.Ala449=) c.1230C>A (p.Ala410=) c.1125C>A (p.Ala375=) n.2460C>A n.2456C>A | |
11 | g.68936838C>G | CA475280806 | IGHMBP2 | c.2358C>G (p.Ala786=) c.587+15C>G c.547+55C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1846C>G n.633C>G n.1733C>G c.602C>G n.3103C>G c.789C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) n.2117C>G n.1351C>G c.1347C>G (p.Ala449=) c.1230C>G (p.Ala410=) c.1125C>G (p.Ala375=) n.2460C>G n.2456C>G | |
11 | g.68936838C>T | CA475280807 | IGHMBP2 | c.2358C>T (p.Ala786=) c.587+15C>T c.547+55C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1846C>T n.633C>T n.1733C>T c.602C>T n.3103C>T c.789C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.2117C>T n.1351C>T c.1347C>T (p.Ala449=) c.1230C>T (p.Ala410=) c.1125C>T (p.Ala375=) n.2460C>T n.2456C>T | COSMIC |
11 | g.68936839C>A | CA381653402 | IGHMBP2 | c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.587+16C>A c.547+56C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1847C>A n.634C>A n.1734C>A c.603C>A n.3104C>A c.790C>A c.*1682C>A (n.*1682C>A) n.2118C>A n.1352C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.2461C>A n.2457C>A | |
11 | g.68936839C>G | CA381653404 | IGHMBP2 | c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.587+16C>G c.547+56C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1847C>G n.634C>G n.1734C>G c.603C>G n.3104C>G c.790C>G c.*1682C>G (n.*1682C>G) n.2118C>G n.1352C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.2461C>G n.2457C>G | |
11 | g.68936839C>T | CA6153888 | IGHMBP2 | c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.587+16C>T c.547+56C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1847C>T n.634C>T n.1734C>T c.603C>T n.3104C>T c.790C>T c.*1682C>T (n.*1682C>T) n.2118C>T n.1352C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.2461C>T n.2457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936840C>A | CA381653406 | IGHMBP2 | c.2360C>A (p.Pro787Gln) c.587+17C>A c.547+57C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1848C>A n.635C>A n.1735C>A c.604C>A n.3105C>A c.791C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) n.2119C>A n.1353C>A c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.1232C>A (p.Pro411Gln) c.1127C>A (p.Pro376Gln) n.2462C>A n.2458C>A | |
11 | g.68936840C>G | CA381653407 | IGHMBP2 | c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.587+17C>G c.547+57C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.1848C>G n.635C>G n.1735C>G c.604C>G n.3105C>G c.791C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) n.2119C>G n.1353C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.2462C>G n.2458C>G | dbSNP |
11 | g.68936840C>T | CA6153889 | IGHMBP2 | c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.587+17C>T c.547+57C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.1848C>T n.635C>T n.1735C>T c.604C>T n.3105C>T c.791C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) n.2119C>T n.1353C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.2462C>T n.2458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936841G>A | CA6153890 | IGHMBP2 | c.2361G>A (p.Pro787=) c.587+18G>A c.547+58G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1849G>A n.636G>A n.1736G>A c.605G>A n.3106G>A c.792G>A c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.2120G>A n.1354G>A c.1350G>A (p.Pro450=) c.1233G>A (p.Pro411=) c.1128G>A (p.Pro376=) n.2463G>A n.2459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936841G>C | CA475280810 | IGHMBP2 | c.2361G>C (p.Pro787=) c.587+18G>C c.547+58G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1849G>C n.636G>C n.1736G>C c.605G>C n.3106G>C c.792G>C c.*1684G>C (n.*1684G>C) n.2120G>C n.1354G>C c.1350G>C (p.Pro450=) c.1233G>C (p.Pro411=) c.1128G>C (p.Pro376=) n.2463G>C n.2459G>C | |
11 | g.68936841G>T | CA475280811 | IGHMBP2 | c.2361G>T (p.Pro787=) c.587+18G>T c.547+58G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1849G>T n.636G>T n.1736G>T c.605G>T n.3106G>T c.792G>T c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.2120G>T n.1354G>T c.1350G>T (p.Pro450=) c.1233G>T (p.Pro411=) c.1128G>T (p.Pro376=) n.2463G>T n.2459G>T | |
11 | g.68936842C>A | CA475280813 | IGHMBP2 | c.2362C>A (p.Arg788=) c.587+19C>A c.547+59C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.1850C>A n.637C>A n.1737C>A c.606C>A n.3107C>A c.793C>A c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.2121C>A n.1355C>A c.1351C>A (p.Arg451=) c.1234C>A (p.Arg412=) c.1129C>A (p.Arg377=) n.2464C>A n.2460C>A | |
11 | g.68936842C>G | CA381653410 | IGHMBP2 | c.2362C>G (p.Arg788Gly) c.587+19C>G c.547+59C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.1850C>G n.637C>G n.1737C>G c.606C>G n.3107C>G c.793C>G c.*1685C>G (n.*1685C>G) n.2121C>G n.1355C>G c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.2464C>G n.2460C>G | |
11 | g.68936842C>T | CA6153891 | IGHMBP2 | c.2362C>T (p.Arg788Ter) c.587+19C>T c.547+59C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.1850C>T n.637C>T n.1737C>T c.606C>T n.3107C>T c.793C>T c.*1685C>T (n.*1685C>T) n.2121C>T n.1355C>T c.1351C>T (p.Arg451Ter) c.1234C>T (p.Arg412Ter) c.1129C>T (p.Arg377Ter) n.2464C>T n.2460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936843G>A | CA6153893 | IGHMBP2 | c.2363G>A (p.Arg788Gln) c.587+20G>A c.547+60G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1851G>A n.638G>A n.1738G>A c.607G>A n.3108G>A c.794G>A c.*1686G>A (n.*1686G>A) n.2122G>A n.1356G>A c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) n.2465G>A n.2461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936843G>C | CA6153892 | IGHMBP2 | c.2363G>C (p.Arg788Pro) c.587+20G>C c.547+60G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1851G>C n.638G>C n.1738G>C c.607G>C n.3108G>C c.794G>C c.*1686G>C (n.*1686G>C) n.2122G>C n.1356G>C c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.2465G>C n.2461G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936843G>T | CA381653411 | IGHMBP2 | c.2363G>T (p.Arg788Leu) c.587+20G>T c.547+60G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1851G>T n.638G>T n.1738G>T c.607G>T n.3108G>T c.794G>T c.*1686G>T (n.*1686G>T) n.2122G>T n.1356G>T c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.2465G>T n.2461G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936844A>C | CA475280818 | IGHMBP2 | c.2364A>C (p.Arg788=) c.587+21A>C c.547+61A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1852A>C n.639A>C n.1739A>C c.608A>C n.3109A>C c.795A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) n.2123A>C n.1357A>C c.1353A>C (p.Arg451=) c.1236A>C (p.Arg412=) c.1131A>C (p.Arg377=) n.2466A>C n.2462A>C | dbSNP |
11 | g.68936844A>G | CA475280820 | IGHMBP2 | c.2364A>G (p.Arg788=) c.587+21A>G c.547+61A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1852A>G n.639A>G n.1739A>G c.608A>G n.3109A>G c.795A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) n.2123A>G n.1357A>G c.1353A>G (p.Arg451=) c.1236A>G (p.Arg412=) c.1131A>G (p.Arg377=) n.2466A>G n.2462A>G | |
11 | g.68936844A>T | CA475280821 | IGHMBP2 | c.2364A>T (p.Arg788=) c.587+21A>T c.547+61A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1852A>T n.639A>T n.1739A>T c.608A>T n.3109A>T c.795A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) n.2123A>T n.1357A>T c.1353A>T (p.Arg451=) c.1236A>T (p.Arg412=) c.1131A>T (p.Arg377=) n.2466A>T n.2462A>T | |
11 | g.68936845C>A | CA6153894 | IGHMBP2 | c.2365C>A (p.Pro789Thr) c.587+22C>A c.547+62C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.1853C>A n.640C>A n.1740C>A c.609C>A n.3110C>A c.796C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.2124C>A n.1358C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.2467C>A n.2463C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936845C>G | CA381653414 | IGHMBP2 | c.2365C>G (p.Pro789Ala) c.587+22C>G c.547+62C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.1853C>G n.640C>G n.1740C>G c.609C>G n.3110C>G c.796C>G c.*1688C>G (n.*1688C>G) n.2124C>G n.1358C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.2467C>G n.2463C>G | |
11 | g.68936845C>T | CA381653416 | IGHMBP2 | c.2365C>T (p.Pro789Ser) c.587+22C>T c.547+62C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.1853C>T n.640C>T n.1740C>T c.609C>T n.3110C>T c.796C>T c.*1688C>T (n.*1688C>T) n.2124C>T n.1358C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.2467C>T n.2463C>T | |
11 | g.68936846C>A | CA6153895 | IGHMBP2 | c.2366C>A (p.Pro789His) c.587+23C>A c.547+63C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1854C>A n.641C>A n.1741C>A c.610C>A n.3111C>A c.797C>A c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.2125C>A n.1359C>A c.1355C>A (p.Pro452His) c.1238C>A (p.Pro413His) c.1133C>A (p.Pro378His) n.2468C>A n.2464C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936846C>G | CA381653419 | IGHMBP2 | c.2366C>G (p.Pro789Arg) c.587+23C>G c.547+63C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1854C>G n.641C>G n.1741C>G c.610C>G n.3111C>G c.797C>G c.*1689C>G (n.*1689C>G) n.2125C>G n.1359C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.2468C>G n.2464C>G | |
11 | g.68936846C>T | CA381653417 | IGHMBP2 | c.2366C>T (p.Pro789Leu) c.587+23C>T c.547+63C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1854C>T n.641C>T n.1741C>T c.610C>T n.3111C>T c.797C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) n.2125C>T n.1359C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.2468C>T n.2464C>T | |
11 | g.68936847C>A | CA475280824 | IGHMBP2 | c.2367C>A (p.Pro789=) c.587+24C>A c.547+64C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1855C>A n.642C>A n.1742C>A c.611C>A n.3112C>A c.798C>A c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.2126C>A n.1360C>A c.1356C>A (p.Pro452=) c.1239C>A (p.Pro413=) c.1134C>A (p.Pro378=) n.2469C>A n.2465C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936847C>G | CA475280825 | IGHMBP2 | c.2367C>G (p.Pro789=) c.587+24C>G c.547+64C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1855C>G n.642C>G n.1742C>G c.611C>G n.3112C>G c.798C>G c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.2126C>G n.1360C>G c.1356C>G (p.Pro452=) c.1239C>G (p.Pro413=) c.1134C>G (p.Pro378=) n.2469C>G n.2465C>G | |
11 | g.68936847C>T | CA475280826 | IGHMBP2 | c.2367C>T (p.Pro789=) c.587+24C>T c.547+64C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1855C>T n.642C>T n.1742C>T c.611C>T n.3112C>T c.798C>T c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.2126C>T n.1360C>T c.1356C>T (p.Pro452=) c.1239C>T (p.Pro413=) c.1134C>T (p.Pro378=) n.2469C>T n.2465C>T | dbSNP |
11 | g.68936848C>A | CA475280827 | IGHMBP2 | c.2368C>A (p.Arg790=) c.587+25C>A c.547+65C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.1856C>A n.643C>A n.1743C>A c.612C>A n.3113C>A c.799C>A c.*1691C>A (n.*1691C>A) n.2127C>A n.1361C>A c.1357C>A (p.Arg453=) c.1240C>A (p.Arg414=) c.1135C>A (p.Arg379=) n.2470C>A n.2466C>A | |
11 | g.68936848C>G | CA381653420 | IGHMBP2 | c.2368C>G (p.Arg790Gly) c.587+25C>G c.547+65C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.1856C>G n.643C>G n.1743C>G c.612C>G n.3113C>G c.799C>G c.*1691C>G (n.*1691C>G) n.2127C>G n.1361C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.2470C>G n.2466C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936848C>T | CA6153896 | IGHMBP2 | c.2368C>T (p.Arg790Ter) c.587+25C>T c.547+65C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.1856C>T n.643C>T n.1743C>T c.612C>T n.3113C>T c.799C>T c.*1691C>T (n.*1691C>T) n.2127C>T n.1361C>T c.1357C>T (p.Arg453Ter) c.1240C>T (p.Arg414Ter) c.1135C>T (p.Arg379Ter) n.2470C>T n.2466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936849G>A | CA6153897 | IGHMBP2 | c.2369G>A (p.Arg790Gln) c.587+26G>A c.547+66G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1857G>A n.644G>A n.1744G>A c.613G>A n.3114G>A c.800G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) n.2128G>A n.1362G>A c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.1136G>A (p.Arg379Gln) n.2471G>A n.2467G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936849G>C | CA381653423 | IGHMBP2 | c.2369G>C (p.Arg790Pro) c.587+26G>C c.547+66G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1857G>C n.644G>C n.1744G>C c.613G>C n.3114G>C c.800G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) n.2128G>C n.1362G>C c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.2471G>C n.2467G>C | |
11 | g.68936849G>T | CA381653424 | IGHMBP2 | c.2369G>T (p.Arg790Leu) c.587+26G>T c.547+66G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1857G>T n.644G>T n.1744G>T c.613G>T n.3114G>T c.800G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) n.2128G>T n.1362G>T c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.2471G>T n.2467G>T | dbSNP |
11 | g.68936850A>C | CA475280828 | IGHMBP2 | c.2370A>C (p.Arg790=) c.587+27A>C c.547+67A>C c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.1858A>C n.645A>C n.1745A>C c.614A>C n.3115A>C c.801A>C c.*1693A>C (n.*1693A>C) n.2129A>C n.1363A>C c.1359A>C (p.Arg453=) c.1242A>C (p.Arg414=) c.1137A>C (p.Arg379=) n.2472A>C n.2468A>C | |
11 | g.68936850A>G | CA475280829 | IGHMBP2 | c.2370A>G (p.Arg790=) c.587+27A>G c.547+67A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.1858A>G n.645A>G n.1745A>G c.614A>G n.3115A>G c.801A>G c.*1693A>G (n.*1693A>G) n.2129A>G n.1363A>G c.1359A>G (p.Arg453=) c.1242A>G (p.Arg414=) c.1137A>G (p.Arg379=) n.2472A>G n.2468A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936850A>T | CA475280830 | IGHMBP2 | c.2370A>T (p.Arg790=) c.587+27A>T c.547+67A>T c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.1858A>T n.645A>T n.1745A>T c.614A>T n.3115A>T c.801A>T c.*1693A>T (n.*1693A>T) n.2129A>T n.1363A>T c.1359A>T (p.Arg453=) c.1242A>T (p.Arg414=) c.1137A>T (p.Arg379=) n.2472A>T n.2468A>T | |
11 | g.68936855_68936872dup | CA2614749243 | IGHMBP2 | c.2375_2392dup (p.Ala797_Gly798insAlaLeuGlyProProAla) c.587+32_587+49dup c.548-68_548-51dup c.1863_1880dup n.650_667dup n.1750_1767dup c.619_636dup n.3120_3137dup c.806_823dup c.*1698_*1715dup (n.*1698_*1715dup) n.2134_2151dup n.1368_1385dup c.1364_1381dup (p.Ala460_Gly461insAlaLeuGlyProProAla) c.1247_1264dup (p.Ala421_Gly422insAlaLeuGlyProProAla) c.1142_1159dup (p.Ala386_Gly387insAlaLeuGlyProProAla) n.2477_2494dup n.2473_2490dup | gnomAD v4 |
11 | g.68936851G>A | CA381653429 | IGHMBP2 | c.2371G>A (p.Ala791Thr) c.587+28G>A c.547+68G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1859G>A n.646G>A n.1746G>A c.615G>A n.3116G>A c.802G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.2130G>A n.1364G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.2473G>A n.2469G>A | |
11 | g.68936851G>C | CA381653428 | IGHMBP2 | c.2371G>C (p.Ala791Pro) c.587+28G>C c.547+68G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1859G>C n.646G>C n.1746G>C c.615G>C n.3116G>C c.802G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.2130G>C n.1364G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.2473G>C n.2469G>C | |
11 | g.68936851G>T | CA381653427 | IGHMBP2 | c.2371G>T (p.Ala791Ser) c.587+28G>T c.547+68G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1859G>T n.646G>T n.1746G>T c.615G>T n.3116G>T c.802G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.2130G>T n.1364G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.2473G>T n.2469G>T | |
11 | g.68936852C>A | CA381653431 | IGHMBP2 | c.2372C>A (p.Ala791Glu) c.587+29C>A c.547+69C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.1860C>A n.647C>A n.1747C>A c.616C>A n.3117C>A c.803C>A c.*1695C>A (n.*1695C>A) n.2131C>A n.1365C>A c.1361C>A (p.Ala454Glu) c.1244C>A (p.Ala415Glu) c.1139C>A (p.Ala380Glu) n.2474C>A n.2470C>A | dbSNP |
11 | g.68936852C>G | CA381653433 | IGHMBP2 | c.2372C>G (p.Ala791Gly) c.587+29C>G c.547+69C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.1860C>G n.647C>G n.1747C>G c.616C>G n.3117C>G c.803C>G c.*1695C>G (n.*1695C>G) n.2131C>G n.1365C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.2474C>G n.2470C>G | |
11 | g.68936852C>T | CA381653435 | IGHMBP2 | c.2372C>T (p.Ala791Val) c.587+29C>T c.547+69C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.1860C>T n.647C>T n.1747C>T c.616C>T n.3117C>T c.803C>T c.*1695C>T (n.*1695C>T) n.2131C>T n.1365C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) n.2474C>T n.2470C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936853A>C | CA475280833 | IGHMBP2 | c.2373A>C (p.Ala791=) c.587+30A>C c.548-70A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.1861A>C n.648A>C n.1748A>C c.617A>C n.3118A>C c.804A>C c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.2132A>C n.1366A>C c.1362A>C (p.Ala454=) c.1245A>C (p.Ala415=) c.1140A>C (p.Ala380=) n.2475A>C n.2471A>C | |
11 | g.68936853A>G | CA475280832 | IGHMBP2 | c.2373A>G (p.Ala791=) c.587+30A>G c.548-70A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.1861A>G n.648A>G n.1748A>G c.617A>G n.3118A>G c.804A>G c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.2132A>G n.1366A>G c.1362A>G (p.Ala454=) c.1245A>G (p.Ala415=) c.1140A>G (p.Ala380=) n.2475A>G n.2471A>G | |
11 | g.68936853A>T | CA475280831 | IGHMBP2 | c.2373A>T (p.Ala791=) c.587+30A>T c.548-70A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.1861A>T n.648A>T n.1748A>T c.617A>T n.3118A>T c.804A>T c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.2132A>T n.1366A>T c.1362A>T (p.Ala454=) c.1245A>T (p.Ala415=) c.1140A>T (p.Ala380=) n.2475A>T n.2471A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936854G>A | CA6153898 | IGHMBP2 | c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.587+31G>A c.548-69G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.1862G>A n.649G>A n.1749G>A c.618G>A n.3119G>A c.805G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.2133G>A n.1367G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.2476G>A n.2472G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.68936854G>C | CA381653436 | IGHMBP2 | c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.587+31G>C c.548-69G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.1862G>C n.649G>C n.1749G>C c.618G>C n.3119G>C c.805G>C c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.2133G>C n.1367G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.2476G>C n.2472G>C | |
11 | g.68936854G>T | CA381653438 | IGHMBP2 | c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.587+31G>T c.548-69G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.1862G>T n.649G>T n.1749G>T c.618G>T n.3119G>T c.805G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.2133G>T n.1367G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.2476G>T n.2472G>T | |
11 | g.68936855C>A | CA381653440 | IGHMBP2 | c.2375C>A (p.Ala792Asp) c.587+32C>A c.548-68C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1863C>A n.650C>A n.1750C>A c.619C>A n.3120C>A c.806C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) n.2134C>A n.1368C>A c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.2477C>A n.2473C>A | |
11 | g.68936855C>G | CA381653442 | IGHMBP2 | c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.587+32C>G c.548-68C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.1863C>G n.650C>G n.1750C>G c.619C>G n.3120C>G c.806C>G c.*1698C>G (n.*1698C>G) n.2134C>G n.1368C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.2477C>G n.2473C>G | |
11 | g.68936855C>T | CA6153899 | IGHMBP2 | c.2375C>T (p.Ala792Val) c.587+32C>T c.548-68C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1863C>T n.650C>T n.1750C>T c.619C>T n.3120C>T c.806C>T c.*1698C>T (n.*1698C>T) n.2134C>T n.1368C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) n.2477C>T n.2473C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936857del | CA2614749244 | IGHMBP2 | c.2377del (p.Leu793TrpfsTer?) c.587+34del c.548-66del c.*1094del (n.*1094del) c.1865del n.652del n.1752del c.621del n.3122del c.808del c.*1700del (n.*1700del) n.2136del n.1370del c.1366del (p.Leu456TrpfsTer?) c.1249del (p.Leu417TrpfsTer?) c.1144del (p.Leu382TrpfsTer?) n.2479del n.2475del | gnomAD v4 |
11 | g.68936856C>A | CA475280834 | IGHMBP2 | c.2376C>A (p.Ala792=) c.587+33C>A c.548-67C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1864C>A n.651C>A n.1751C>A c.620C>A n.3121C>A c.807C>A c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.2135C>A n.1369C>A c.1365C>A (p.Ala455=) c.1248C>A (p.Ala416=) c.1143C>A (p.Ala381=) n.2478C>A n.2474C>A | |
11 | g.68936856C>G | CA475280835 | IGHMBP2 | c.2376C>G (p.Ala792=) c.587+33C>G c.548-67C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1864C>G n.651C>G n.1751C>G c.620C>G n.3121C>G c.807C>G c.*1699C>G (n.*1699C>G) n.2135C>G n.1369C>G c.1365C>G (p.Ala455=) c.1248C>G (p.Ala416=) c.1143C>G (p.Ala381=) n.2478C>G n.2474C>G | |
11 | g.68936856C>T | CA475280836 | IGHMBP2 | c.2376C>T (p.Ala792=) c.587+33C>T c.548-67C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1864C>T n.651C>T n.1751C>T c.620C>T n.3121C>T c.807C>T c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.2135C>T n.1369C>T c.1365C>T (p.Ala455=) c.1248C>T (p.Ala416=) c.1143C>T (p.Ala381=) n.2478C>T n.2474C>T | |
11 | g.68936857C>A | CA381653444 | IGHMBP2 | c.2377C>A (p.Leu793Met) c.587+34C>A c.548-66C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1865C>A n.652C>A n.1752C>A c.621C>A n.3122C>A c.808C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) n.2136C>A n.1370C>A c.1366C>A (p.Leu456Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) n.2479C>A n.2475C>A | |
11 | g.68936857C>G | CA381653445 | IGHMBP2 | c.2377C>G (p.Leu793Val) c.587+34C>G c.548-66C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1865C>G n.652C>G n.1752C>G c.621C>G n.3122C>G c.808C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) n.2136C>G n.1370C>G c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) n.2479C>G n.2475C>G | |
11 | g.68936857C>T | CA475280837 | IGHMBP2 | c.2377C>T (p.Leu793=) c.587+34C>T c.548-66C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1865C>T n.652C>T n.1752C>T c.621C>T n.3122C>T c.808C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) n.2136C>T n.1370C>T c.1366C>T (p.Leu456=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1144C>T (p.Leu382=) n.2479C>T n.2475C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936858T>A | CA381653447 | IGHMBP2 | c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.587+35T>A c.548-65T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.1866T>A n.653T>A n.1753T>A c.622T>A n.3123T>A c.809T>A c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.2137T>A n.1371T>A c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.2480T>A n.2476T>A | |
11 | g.68936858T>C | CA381653449 | IGHMBP2 | c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.587+35T>C c.548-65T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1866T>C n.653T>C n.1753T>C c.622T>C n.3123T>C c.809T>C c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.2137T>C n.1371T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.2480T>C n.2476T>C | |
11 | g.68936858T>G | CA381653450 | IGHMBP2 | c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.587+35T>G c.548-65T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1866T>G n.653T>G n.1753T>G c.622T>G n.3123T>G c.809T>G c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.2137T>G n.1371T>G c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.2480T>G n.2476T>G | |
11 | g.68936859G>A | CA475280838 | IGHMBP2 | c.2379G>A (p.Leu793=) c.587+36G>A c.548-64G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1867G>A n.654G>A n.1754G>A c.623G>A n.3124G>A c.810G>A c.*1702G>A (n.*1702G>A) n.2138G>A n.1372G>A c.1368G>A (p.Leu456=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.1146G>A (p.Leu382=) n.2481G>A n.2477G>A | |
11 | g.68936859G>C | CA475280840 | IGHMBP2 | c.2379G>C (p.Leu793=) c.587+36G>C c.548-64G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1867G>C n.654G>C n.1754G>C c.623G>C n.3124G>C c.810G>C c.*1702G>C (n.*1702G>C) n.2138G>C n.1372G>C c.1368G>C (p.Leu456=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.1146G>C (p.Leu382=) n.2481G>C n.2477G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936859G>T | CA475280839 | IGHMBP2 | c.2379G>T (p.Leu793=) c.587+36G>T c.548-64G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1867G>T n.654G>T n.1754G>T c.623G>T n.3124G>T c.810G>T c.*1702G>T (n.*1702G>T) n.2138G>T n.1372G>T c.1368G>T (p.Leu456=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.1146G>T (p.Leu382=) n.2481G>T n.2477G>T | |
11 | g.68936860G>A | CA381653452 | IGHMBP2 | c.2380G>A (p.Gly794Arg) c.587+37G>A c.548-63G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1868G>A n.655G>A n.1755G>A c.624G>A n.3125G>A c.811G>A c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.2139G>A n.1373G>A c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1147G>A (p.Gly383Arg) n.2482G>A n.2478G>A | |
11 | g.68936860G>C | CA223413684 | IGHMBP2 | c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.587+37G>C c.548-63G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1868G>C n.655G>C n.1755G>C c.624G>C n.3125G>C c.811G>C c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.2139G>C n.1373G>C c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.2482G>C n.2478G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936860G>T | CA381653455 | IGHMBP2 | c.2380G>T (p.Gly794Ter) c.587+37G>T c.548-63G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1868G>T n.655G>T n.1755G>T c.624G>T n.3125G>T c.811G>T c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.2139G>T n.1373G>T c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.1147G>T (p.Gly383Ter) n.2482G>T n.2478G>T | |
11 | g.68936861G>A | CA381653460 | IGHMBP2 | c.2381G>A (p.Gly794Glu) c.587+38G>A c.548-62G>A c.1869G>A n.656G>A n.1756G>A c.625G>A n.3126G>A c.812G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) n.2140G>A n.1374G>A c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1148G>A (p.Gly383Glu) n.2483G>A n.2479G>A | |
11 | g.68936861G>C | CA381653458 | IGHMBP2 | c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.587+38G>C c.548-62G>C c.1869G>C n.656G>C n.1756G>C c.625G>C n.3126G>C c.812G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) n.2140G>C n.1374G>C c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.2483G>C n.2479G>C | |
11 | g.68936861G>T | CA381653457 | IGHMBP2 | c.2381G>T (p.Gly794Val) c.587+38G>T c.548-62G>T c.1869G>T n.656G>T n.1756G>T c.625G>T n.3126G>T c.812G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) n.2140G>T n.1374G>T c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) n.2483G>T n.2479G>T | |
11 | g.68936862A>C | CA475280841 | IGHMBP2 | c.2382A>C (p.Gly794=) c.587+39A>C c.548-61A>C c.1870A>C n.657A>C n.1757A>C c.626A>C n.3127A>C c.813A>C c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.2141A>C n.1375A>C c.1371A>C (p.Gly457=) c.1254A>C (p.Gly418=) c.1149A>C (p.Gly383=) n.2484A>C n.2480A>C | dbSNP |
11 | g.68936862A>G | CA475280842 | IGHMBP2 | c.2382A>G (p.Gly794=) c.587+39A>G c.548-61A>G c.1870A>G n.657A>G n.1757A>G c.626A>G n.3127A>G c.813A>G c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.2141A>G n.1375A>G c.1371A>G (p.Gly457=) c.1254A>G (p.Gly418=) c.1149A>G (p.Gly383=) n.2484A>G n.2480A>G | |
11 | g.68936862A>T | CA475280843 | IGHMBP2 | c.2382A>T (p.Gly794=) c.587+39A>T c.548-61A>T c.1870A>T n.657A>T n.1757A>T c.626A>T n.3127A>T c.813A>T c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.2141A>T n.1375A>T c.1371A>T (p.Gly457=) c.1254A>T (p.Gly418=) c.1149A>T (p.Gly383=) n.2484A>T n.2480A>T | |
11 | g.68936863C>A | CA6153900 | IGHMBP2 | c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.587+40C>A c.548-60C>A c.1871C>A n.658C>A n.1758C>A c.627C>A n.3128C>A c.814C>A c.*1706C>A (n.*1706C>A) n.2142C>A n.1376C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.2485C>A n.2481C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936863C>G | CA381653462 | IGHMBP2 | c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.587+40C>G c.548-60C>G c.1871C>G n.658C>G n.1758C>G c.627C>G n.3128C>G c.814C>G c.*1706C>G (n.*1706C>G) n.2142C>G n.1376C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.2485C>G n.2481C>G | |
11 | g.68936863C>T | CA381653463 | IGHMBP2 | c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.587+40C>T c.548-60C>T c.1871C>T n.658C>T n.1758C>T c.627C>T n.3128C>T c.814C>T c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.2142C>T n.1376C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.2485C>T n.2481C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.68936864C>A | CA381653465 | IGHMBP2 | c.2384C>A (p.Pro795His) c.587+41C>A c.548-59C>A c.1872C>A n.659C>A n.1759C>A c.628C>A n.3129C>A c.815C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) n.2143C>A n.1377C>A c.1373C>A (p.Pro458His) c.1256C>A (p.Pro419His) c.1151C>A (p.Pro384His) n.2486C>A n.2482C>A | |
11 | g.68936864C>G | CA381653467 | IGHMBP2 | c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.587+41C>G c.548-59C>G c.1872C>G n.659C>G n.1759C>G c.628C>G n.3129C>G c.815C>G c.*1707C>G (n.*1707C>G) n.2143C>G n.1377C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.2486C>G n.2482C>G | |
11 | g.68936864C>T | CA381653468 | IGHMBP2 | c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.587+41C>T c.548-59C>T c.1872C>T n.659C>T n.1759C>T c.628C>T n.3129C>T c.815C>T c.*1707C>T (n.*1707C>T) n.2143C>T n.1377C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.2486C>T n.2482C>T | COSMIC |
11 | g.68936865C>A | CA475280844 | IGHMBP2 | c.2385C>A (p.Pro795=) c.587+42C>A c.548-58C>A c.1873C>A n.660C>A n.1760C>A c.629C>A n.3130C>A c.816C>A c.*1708C>A (n.*1708C>A) n.2144C>A n.1378C>A c.1374C>A (p.Pro458=) c.1257C>A (p.Pro419=) c.1152C>A (p.Pro384=) n.2487C>A n.2483C>A | |
11 | g.68936865C>G | CA475280845 | IGHMBP2 | c.2385C>G (p.Pro795=) c.587+42C>G c.548-58C>G c.1873C>G n.660C>G n.1760C>G c.629C>G n.3130C>G c.816C>G c.*1708C>G (n.*1708C>G) n.2144C>G n.1378C>G c.1374C>G (p.Pro458=) c.1257C>G (p.Pro419=) c.1152C>G (p.Pro384=) n.2487C>G n.2483C>G | |
11 | g.68936865C>T | CA475280846 | IGHMBP2 | c.2385C>T (p.Pro795=) c.587+42C>T c.548-58C>T c.1873C>T n.660C>T n.1760C>T c.629C>T n.3130C>T c.816C>T c.*1708C>T (n.*1708C>T) n.2144C>T n.1378C>T c.1374C>T (p.Pro458=) c.1257C>T (p.Pro419=) c.1152C>T (p.Pro384=) n.2487C>T n.2483C>T | |
11 | g.68936866C>A | CA381653469 | IGHMBP2 | c.2386C>A (p.Pro796Thr) c.587+43C>A c.548-57C>A c.1874C>A n.661C>A n.1761C>A c.630C>A n.3131C>A c.817C>A c.*1709C>A (n.*1709C>A) n.2145C>A n.1379C>A c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.2488C>A n.2484C>A | |
11 | g.68936866C>G | CA381653473 | IGHMBP2 | c.2386C>G (p.Pro796Ala) c.587+43C>G c.548-57C>G c.1874C>G n.661C>G n.1761C>G c.630C>G n.3131C>G c.817C>G c.*1709C>G (n.*1709C>G) n.2145C>G n.1379C>G c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.2488C>G n.2484C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936866C>T | CA381653471 | IGHMBP2 | c.2386C>T (p.Pro796Ser) c.587+43C>T c.548-57C>T c.1874C>T n.661C>T n.1761C>T c.630C>T n.3131C>T c.817C>T c.*1709C>T (n.*1709C>T) n.2145C>T n.1379C>T c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.2488C>T n.2484C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936867C>A | CA381653475 | IGHMBP2 | c.2387C>A (p.Pro796Gln) c.587+44C>A c.548-56C>A c.1875C>A n.662C>A n.1762C>A c.631C>A n.3132C>A c.818C>A c.*1710C>A (n.*1710C>A) n.2146C>A n.1380C>A c.1376C>A (p.Pro459Gln) c.1259C>A (p.Pro420Gln) c.1154C>A (p.Pro385Gln) n.2489C>A n.2485C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936867C>G | CA381653476 | IGHMBP2 | c.2387C>G (p.Pro796Arg) c.587+44C>G c.548-56C>G c.1875C>G n.662C>G n.1762C>G c.631C>G n.3132C>G c.818C>G c.*1710C>G (n.*1710C>G) n.2146C>G n.1380C>G c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.2489C>G n.2485C>G | |
11 | g.68936867C>T | CA6153901 | IGHMBP2 | c.2387C>T (p.Pro796Leu) c.587+44C>T c.548-56C>T c.1875C>T n.662C>T n.1762C>T c.631C>T n.3132C>T c.818C>T c.*1710C>T (n.*1710C>T) n.2146C>T n.1380C>T c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.2489C>T n.2485C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936868A>C | CA475280849 | IGHMBP2 | c.2388A>C (p.Pro796=) c.587+45A>C c.548-55A>C c.1876A>C n.663A>C n.1763A>C c.632A>C n.3133A>C c.819A>C c.*1711A>C (n.*1711A>C) n.2147A>C n.1381A>C c.1377A>C (p.Pro459=) c.1260A>C (p.Pro420=) c.1155A>C (p.Pro385=) n.2490A>C n.2486A>C | |
11 | g.68936868A>G | CA475280848 | IGHMBP2 | c.2388A>G (p.Pro796=) c.587+45A>G c.548-55A>G c.1876A>G n.663A>G n.1763A>G c.632A>G n.3133A>G c.819A>G c.*1711A>G (n.*1711A>G) n.2147A>G n.1381A>G c.1377A>G (p.Pro459=) c.1260A>G (p.Pro420=) c.1155A>G (p.Pro385=) n.2490A>G n.2486A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936868A>T | CA475280847 | IGHMBP2 | c.2388A>T (p.Pro796=) c.587+45A>T c.548-55A>T c.1876A>T n.663A>T n.1763A>T c.632A>T n.3133A>T c.819A>T c.*1711A>T (n.*1711A>T) n.2147A>T n.1381A>T c.1377A>T (p.Pro459=) c.1260A>T (p.Pro420=) c.1155A>T (p.Pro385=) n.2490A>T n.2486A>T | |
11 | g.68936869G>A | CA381653479 | IGHMBP2 | c.2389G>A (p.Ala797Thr) c.587+46G>A c.548-54G>A c.1877G>A n.664G>A n.1764G>A c.633G>A n.3134G>A c.820G>A c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.2148G>A n.1382G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.2491G>A n.2487G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936869G>C | CA381653480 | IGHMBP2 | c.2389G>C (p.Ala797Pro) c.587+46G>C c.548-54G>C c.1877G>C n.664G>C n.1764G>C c.633G>C n.3134G>C c.820G>C c.*1712G>C (n.*1712G>C) n.2148G>C n.1382G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.2491G>C n.2487G>C | |
11 | g.68936869G>T | CA381653482 | IGHMBP2 | c.2389G>T (p.Ala797Ser) c.587+46G>T c.548-54G>T c.1877G>T n.664G>T n.1764G>T c.633G>T n.3134G>T c.820G>T c.*1712G>T (n.*1712G>T) n.2148G>T n.1382G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.2491G>T n.2487G>T | |
11 | g.68936870C>A | CA381653483 | IGHMBP2 | c.2390C>A (p.Ala797Glu) c.587+47C>A c.548-53C>A c.1878C>A n.665C>A n.1765C>A c.634C>A n.3135C>A c.821C>A c.*1713C>A (n.*1713C>A) n.2149C>A n.1383C>A c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.1157C>A (p.Ala386Glu) n.2492C>A n.2488C>A | |
11 | g.68936870C>G | CA6153902 | IGHMBP2 | c.2390C>G (p.Ala797Gly) c.587+47C>G c.548-53C>G c.1878C>G n.665C>G n.1765C>G c.634C>G n.3135C>G c.821C>G c.*1713C>G (n.*1713C>G) n.2149C>G n.1383C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.2492C>G n.2488C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936870C>T | CA381653484 | IGHMBP2 | c.2390C>T (p.Ala797Val) c.587+47C>T c.548-53C>T c.1878C>T n.665C>T n.1765C>T c.634C>T n.3135C>T c.821C>T c.*1713C>T (n.*1713C>T) n.2149C>T n.1383C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) n.2492C>T n.2488C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936871A>C | CA475280850 | IGHMBP2 | c.2391A>C (p.Ala797=) c.587+48A>C c.548-52A>C c.1879A>C n.666A>C n.1766A>C c.635A>C n.3136A>C c.822A>C c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.2150A>C n.1384A>C c.1380A>C (p.Ala460=) c.1263A>C (p.Ala421=) c.1158A>C (p.Ala386=) n.2493A>C n.2489A>C | |
11 | g.68936871A>G | CA475280851 | IGHMBP2 | c.2391A>G (p.Ala797=) c.587+48A>G c.548-52A>G c.1879A>G n.666A>G n.1766A>G c.635A>G n.3136A>G c.822A>G c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.2150A>G n.1384A>G c.1380A>G (p.Ala460=) c.1263A>G (p.Ala421=) c.1158A>G (p.Ala386=) n.2493A>G n.2489A>G | |
11 | g.68936871A>T | CA475280852 | IGHMBP2 | c.2391A>T (p.Ala797=) c.587+48A>T c.548-52A>T c.1879A>T n.666A>T n.1766A>T c.635A>T n.3136A>T c.822A>T c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.2150A>T n.1384A>T c.1380A>T (p.Ala460=) c.1263A>T (p.Ala421=) c.1158A>T (p.Ala386=) n.2493A>T n.2489A>T | |
11 | g.68936872G>A | CA381653485 | IGHMBP2 | c.2392G>A (p.Gly798Arg) c.587+49G>A c.548-51G>A c.1880G>A n.667G>A n.1767G>A c.636G>A n.3137G>A c.823G>A c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.2151G>A n.1385G>A c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.2494G>A n.2490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936872G>C | CA381653487 | IGHMBP2 | c.2392G>C (p.Gly798Arg) c.587+49G>C c.548-51G>C c.1880G>C n.667G>C n.1767G>C c.636G>C n.3137G>C c.823G>C c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.2151G>C n.1385G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.2494G>C n.2490G>C | |
11 | g.68936872G>T | CA381653489 | IGHMBP2 | c.2392G>T (p.Gly798Trp) c.587+49G>T c.548-51G>T c.1880G>T n.667G>T n.1767G>T c.636G>T n.3137G>T c.823G>T c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.2151G>T n.1385G>T c.1381G>T (p.Gly461Trp) c.1264G>T (p.Gly422Trp) c.1159G>T (p.Gly387Trp) n.2494G>T n.2490G>T | |
11 | g.68936873G>A | CA381653490 | IGHMBP2 | c.2393G>A (p.Gly798Glu) c.588-50G>A c.548-50G>A c.1881G>A n.668G>A n.1768G>A c.637G>A n.3138G>A c.824G>A c.*1716G>A (n.*1716G>A) n.2152G>A n.1386G>A c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.2495G>A n.2491G>A | |
11 | g.68936873G>C | CA381653493 | IGHMBP2 | c.2393G>C (p.Gly798Ala) c.588-50G>C c.548-50G>C c.1881G>C n.668G>C n.1768G>C c.637G>C n.3138G>C c.824G>C c.*1716G>C (n.*1716G>C) n.2152G>C n.1386G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.2495G>C n.2491G>C | |
11 | g.68936873G>T | CA381653491 | IGHMBP2 | c.2393G>T (p.Gly798Val) c.588-50G>T c.548-50G>T c.1881G>T n.668G>T n.1768G>T c.637G>T n.3138G>T c.824G>T c.*1716G>T (n.*1716G>T) n.2152G>T n.1386G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.2495G>T n.2491G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936874G>A | CA475280853 | IGHMBP2 | c.2394G>A (p.Gly798=) c.588-49G>A c.548-49G>A c.1882G>A n.669G>A n.1769G>A c.638G>A n.3139G>A c.825G>A c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.2153G>A n.1387G>A c.1383G>A (p.Gly461=) c.1266G>A (p.Gly422=) c.1161G>A (p.Gly387=) n.2496G>A n.2492G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936874G>C | CA6153903 | IGHMBP2 | c.2394G>C (p.Gly798=) c.588-49G>C c.548-49G>C c.1882G>C n.669G>C n.1769G>C c.638G>C n.3139G>C c.825G>C c.*1717G>C (n.*1717G>C) n.2153G>C n.1387G>C c.1383G>C (p.Gly461=) c.1266G>C (p.Gly422=) c.1161G>C (p.Gly387=) n.2496G>C n.2492G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936874G>T | CA475280854 | IGHMBP2 | c.2394G>T (p.Gly798=) c.588-49G>T c.548-49G>T c.1882G>T n.669G>T n.1769G>T c.638G>T n.3139G>T c.825G>T c.*1717G>T (n.*1717G>T) n.2153G>T n.1387G>T c.1383G>T (p.Gly461=) c.1266G>T (p.Gly422=) c.1161G>T (p.Gly387=) n.2496G>T n.2492G>T | |
11 | g.68936875A>C | CA381653495 | IGHMBP2 | c.2395A>C (p.Thr799Pro) c.588-48A>C c.548-48A>C c.1883A>C n.670A>C n.1770A>C c.639A>C n.3140A>C c.826A>C c.*1718A>C (n.*1718A>C) n.2154A>C n.1388A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.2497A>C n.2493A>C | |
11 | g.68936875A>G | CA381653497 | IGHMBP2 | c.2395A>G (p.Thr799Ala) c.588-48A>G c.548-48A>G c.1883A>G n.670A>G n.1770A>G c.639A>G n.3140A>G c.826A>G c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.2154A>G n.1388A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.2497A>G n.2493A>G | |
11 | g.68936875A>T | CA223413706 | IGHMBP2 | c.2395A>T (p.Thr799Ser) c.588-48A>T c.548-48A>T c.1883A>T n.670A>T n.1770A>T c.639A>T n.3140A>T c.826A>T c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.2154A>T n.1388A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.2497A>T n.2493A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936876C>A | CA381653499 | IGHMBP2 | c.2396C>A (p.Thr799Asn) c.588-47C>A c.548-47C>A c.1884C>A n.671C>A n.1771C>A c.640C>A n.3141C>A c.827C>A c.*1719C>A (n.*1719C>A) n.2155C>A n.1389C>A c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) n.2498C>A n.2494C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936876C>G | CA381653500 | IGHMBP2 | c.2396C>G (p.Thr799Ser) c.588-47C>G c.548-47C>G c.1884C>G n.671C>G n.1771C>G c.640C>G n.3141C>G c.827C>G c.*1719C>G (n.*1719C>G) n.2155C>G n.1389C>G c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) n.2498C>G n.2494C>G | |
11 | g.68936876C>T | CA381653501 | IGHMBP2 | c.2396C>T (p.Thr799Ile) c.588-47C>T c.548-47C>T c.1884C>T n.671C>T n.1771C>T c.640C>T n.3141C>T c.827C>T c.*1719C>T (n.*1719C>T) n.2155C>T n.1389C>T c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.2498C>T n.2494C>T | |
11 | g.68936877C>A | CA475280855 | IGHMBP2 | c.2397C>A (p.Thr799=) c.588-46C>A c.548-46C>A c.1885C>A n.672C>A n.1772C>A c.641C>A n.3142C>A c.828C>A c.*1720C>A (n.*1720C>A) n.2156C>A n.1390C>A c.1386C>A (p.Thr462=) c.1269C>A (p.Thr423=) c.1164C>A (p.Thr388=) n.2499C>A n.2495C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936877C>G | CA475280856 | IGHMBP2 | c.2397C>G (p.Thr799=) c.588-46C>G c.548-46C>G c.1885C>G n.672C>G n.1772C>G c.641C>G n.3142C>G c.828C>G c.*1720C>G (n.*1720C>G) n.2156C>G n.1390C>G c.1386C>G (p.Thr462=) c.1269C>G (p.Thr423=) c.1164C>G (p.Thr388=) n.2499C>G n.2495C>G | |
11 | g.68936877C>T | CA6153904 | IGHMBP2 | c.2397C>T (p.Thr799=) c.588-46C>T c.548-46C>T c.1885C>T n.672C>T n.1772C>T c.641C>T n.3142C>T c.828C>T c.*1720C>T (n.*1720C>T) n.2156C>T n.1390C>T c.1386C>T (p.Thr462=) c.1269C>T (p.Thr423=) c.1164C>T (p.Thr388=) n.2499C>T n.2495C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936878G>A | CA6153905 | IGHMBP2 | c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.588-45G>A c.548-45G>A c.1886G>A n.673G>A n.1773G>A c.642G>A n.3143G>A c.829G>A c.*1721G>A (n.*1721G>A) n.2157G>A n.1391G>A c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1270G>A (p.Gly424Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) n.2500G>A n.2496G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936878G>C | CA381653505 | IGHMBP2 | c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.588-45G>C c.548-45G>C c.1886G>C n.673G>C n.1773G>C c.642G>C n.3143G>C c.829G>C c.*1721G>C (n.*1721G>C) n.2157G>C n.1391G>C c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.2500G>C n.2496G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936878G>T | CA381653506 | IGHMBP2 | c.2398G>T (p.Gly800Cys) c.588-45G>T c.548-45G>T c.1886G>T n.673G>T n.1773G>T c.642G>T n.3143G>T c.829G>T c.*1721G>T (n.*1721G>T) n.2157G>T n.1391G>T c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1270G>T (p.Gly424Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) n.2500G>T n.2496G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936879G>A | CA381653511 | IGHMBP2 | c.2399G>A (p.Gly800Asp) c.588-44G>A c.548-44G>A c.1887G>A n.674G>A n.1774G>A c.643G>A n.3144G>A c.830G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.2158G>A n.1392G>A c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1271G>A (p.Gly424Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) n.2501G>A n.2497G>A | |
11 | g.68936879G>C | CA381653509 | IGHMBP2 | c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.588-44G>C c.548-44G>C c.1887G>C n.674G>C n.1774G>C c.643G>C n.3144G>C c.830G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) n.2158G>C n.1392G>C c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.2501G>C n.2497G>C | |
11 | g.68936879G>T | CA381653508 | IGHMBP2 | c.2399G>T (p.Gly800Val) c.588-44G>T c.548-44G>T c.1887G>T n.674G>T n.1774G>T c.643G>T n.3144G>T c.830G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) n.2158G>T n.1392G>T c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.2501G>T n.2497G>T | |
11 | g.68936880T>A | CA475280857 | IGHMBP2 | c.2400T>A (p.Gly800=) c.588-43T>A c.548-43T>A c.1888T>A n.675T>A n.1775T>A c.644T>A n.3145T>A c.831T>A c.*1723T>A (n.*1723T>A) n.2159T>A n.1393T>A c.1389T>A (p.Gly463=) c.1272T>A (p.Gly424=) c.1167T>A (p.Gly389=) n.2502T>A n.2498T>A | |
11 | g.68936880T>C | CA475280858 | IGHMBP2 | c.2400T>C (p.Gly800=) c.588-43T>C c.548-43T>C c.1888T>C n.675T>C n.1775T>C c.644T>C n.3145T>C c.831T>C c.*1723T>C (n.*1723T>C) n.2159T>C n.1393T>C c.1389T>C (p.Gly463=) c.1272T>C (p.Gly424=) c.1167T>C (p.Gly389=) n.2502T>C n.2498T>C | |
11 | g.68936880T>G | CA475280859 | IGHMBP2 | c.2400T>G (p.Gly800=) c.588-43T>G c.548-43T>G c.1888T>G n.675T>G n.1775T>G c.644T>G n.3145T>G c.831T>G c.*1723T>G (n.*1723T>G) n.2159T>G n.1393T>G c.1389T>G (p.Gly463=) c.1272T>G (p.Gly424=) c.1167T>G (p.Gly389=) n.2502T>G n.2498T>G | |
11 | g.68936881G>A | CA381653513 | IGHMBP2 | c.2401G>A (p.Gly801Ser) c.588-42G>A c.548-42G>A c.1889G>A n.676G>A n.1776G>A c.645G>A n.3146G>A c.832G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) n.2160G>A n.1394G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.1168G>A (p.Gly390Ser) n.2503G>A n.2499G>A | |
11 | g.68936881G>C | CA381653515 | IGHMBP2 | c.2401G>C (p.Gly801Arg) c.588-42G>C c.548-42G>C c.1889G>C n.676G>C n.1776G>C c.645G>C n.3146G>C c.832G>C c.*1724G>C (n.*1724G>C) n.2160G>C n.1394G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.2503G>C n.2499G>C | |
11 | g.68936881G>T | CA381653516 | IGHMBP2 | c.2401G>T (p.Gly801Cys) c.588-42G>T c.548-42G>T c.1889G>T n.676G>T n.1776G>T c.645G>T n.3146G>T c.832G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) n.2160G>T n.1394G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.1168G>T (p.Gly390Cys) n.2503G>T n.2499G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936882G>A | CA381653517 | IGHMBP2 | c.2402G>A (p.Gly801Asp) c.588-41G>A c.548-41G>A c.1890G>A n.677G>A n.1777G>A c.646G>A n.3147G>A c.833G>A c.*1725G>A (n.*1725G>A) n.2161G>A n.1395G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.1169G>A (p.Gly390Asp) n.2504G>A n.2500G>A | |
11 | g.68936882G>C | CA381653518 | IGHMBP2 | c.2402G>C (p.Gly801Ala) c.588-41G>C c.548-41G>C c.1890G>C n.677G>C n.1777G>C c.646G>C n.3147G>C c.833G>C c.*1725G>C (n.*1725G>C) n.2161G>C n.1395G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.2504G>C n.2500G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936882G>T | CA381653519 | IGHMBP2 | c.2402G>T (p.Gly801Val) c.588-41G>T c.548-41G>T c.1890G>T n.677G>T n.1777G>T c.646G>T n.3147G>T c.833G>T c.*1725G>T (n.*1725G>T) n.2161G>T n.1395G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) n.2504G>T n.2500G>T | |
11 | g.68936883C>A | CA475280860 | IGHMBP2 | c.2403C>A (p.Gly801=) c.588-40C>A c.548-40C>A c.1891C>A n.678C>A n.1778C>A c.647C>A n.3148C>A c.834C>A c.*1726C>A (n.*1726C>A) n.2162C>A n.1396C>A c.1392C>A (p.Gly464=) c.1275C>A (p.Gly425=) c.1170C>A (p.Gly390=) n.2505C>A n.2501C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936883C>G | CA475280861 | IGHMBP2 | c.2403C>G (p.Gly801=) c.588-40C>G c.548-40C>G c.1891C>G n.678C>G n.1778C>G c.647C>G n.3148C>G c.834C>G c.*1726C>G (n.*1726C>G) n.2162C>G n.1396C>G c.1392C>G (p.Gly464=) c.1275C>G (p.Gly425=) c.1170C>G (p.Gly390=) n.2505C>G n.2501C>G | |
11 | g.68936883C>T | CA475280862 | IGHMBP2 | c.2403C>T (p.Gly801=) c.588-40C>T c.548-40C>T c.1891C>T n.678C>T n.1778C>T c.647C>T n.3148C>T c.834C>T c.*1726C>T (n.*1726C>T) n.2162C>T n.1396C>T c.1392C>T (p.Gly464=) c.1275C>T (p.Gly425=) c.1170C>T (p.Gly390=) n.2505C>T n.2501C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936884C>A | CA381653520 | IGHMBP2 | c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.588-39C>A c.548-39C>A c.1892C>A n.679C>A n.1779C>A c.648C>A n.3149C>A c.835C>A c.*1727C>A (n.*1727C>A) n.2163C>A n.1397C>A c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.2506C>A n.2502C>A | |
11 | g.68936884C>G | CA381653527 | IGHMBP2 | c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.588-39C>G c.548-39C>G c.1892C>G n.679C>G n.1779C>G c.648C>G n.3149C>G c.835C>G c.*1727C>G (n.*1727C>G) n.2163C>G n.1397C>G c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.2506C>G n.2502C>G | COSMIC |
11 | g.68936884C>T | CA381653528 | IGHMBP2 | c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.588-39C>T c.548-39C>T c.1892C>T n.679C>T n.1779C>T c.648C>T n.3149C>T c.835C>T c.*1727C>T (n.*1727C>T) n.2163C>T n.1397C>T c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.2506C>T n.2502C>T | |
11 | g.68936885C>A | CA381653529 | IGHMBP2 | c.2405C>A (p.Pro802Gln) c.588-38C>A c.548-38C>A c.1893C>A n.680C>A n.1780C>A c.649C>A n.3150C>A c.836C>A c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.2164C>A n.1398C>A c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.1172C>A (p.Pro391Gln) n.2507C>A n.2503C>A | |
11 | g.68936885C>G | CA381653531 | IGHMBP2 | c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.588-38C>G c.548-38C>G c.1893C>G n.680C>G n.1780C>G c.649C>G n.3150C>G c.836C>G c.*1728C>G (n.*1728C>G) n.2164C>G n.1398C>G c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.2507C>G n.2503C>G | |
11 | g.68936885C>T | CA381653532 | IGHMBP2 | c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.588-38C>T c.548-38C>T c.1893C>T n.680C>T n.1780C>T c.649C>T n.3150C>T c.836C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.2164C>T n.1398C>T c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.2507C>T n.2503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936886A>C | CA475280863 | IGHMBP2 | c.2406A>C (p.Pro802=) c.588-37A>C c.548-37A>C c.1894A>C n.681A>C n.1781A>C c.650A>C n.3151A>C c.837A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.2165A>C n.1399A>C c.1395A>C (p.Pro465=) c.1278A>C (p.Pro426=) c.1173A>C (p.Pro391=) n.2508A>C n.2504A>C | |
11 | g.68936886A>G | CA475280864 | IGHMBP2 | c.2406A>G (p.Pro802=) c.588-37A>G c.548-37A>G c.1894A>G n.681A>G n.1781A>G c.650A>G n.3151A>G c.837A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.2165A>G n.1399A>G c.1395A>G (p.Pro465=) c.1278A>G (p.Pro426=) c.1173A>G (p.Pro391=) n.2508A>G n.2504A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936886A>T | CA475280865 | IGHMBP2 | c.2406A>T (p.Pro802=) c.588-37A>T c.548-37A>T c.1894A>T n.681A>T n.1781A>T c.650A>T n.3151A>T c.837A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.2165A>T n.1399A>T c.1395A>T (p.Pro465=) c.1278A>T (p.Pro426=) c.1173A>T (p.Pro391=) n.2508A>T n.2504A>T | |
11 | g.68936887G>A | CA6153906 | IGHMBP2 | c.2407G>A (p.Ala803Thr) c.588-36G>A c.548-36G>A c.1895G>A n.682G>A n.1782G>A c.651G>A n.3152G>A c.838G>A c.*1730G>A (n.*1730G>A) n.2166G>A n.1400G>A c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.2509G>A n.2505G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936887G>C | CA381653536 | IGHMBP2 | c.2407G>C (p.Ala803Pro) c.588-36G>C c.548-36G>C c.1895G>C n.682G>C n.1782G>C c.651G>C n.3152G>C c.838G>C c.*1730G>C (n.*1730G>C) n.2166G>C n.1400G>C c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.2509G>C n.2505G>C | |
11 | g.68936887G>T | CA381653535 | IGHMBP2 | c.2407G>T (p.Ala803Ser) c.588-36G>T c.548-36G>T c.1895G>T n.682G>T n.1782G>T c.651G>T n.3152G>T c.838G>T c.*1730G>T (n.*1730G>T) n.2166G>T n.1400G>T c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.2509G>T n.2505G>T | dbSNP |
11 | g.68936888C>A | CA381653539 | IGHMBP2 | c.2408C>A (p.Ala803Asp) c.588-35C>A c.548-35C>A c.1896C>A n.683C>A n.1783C>A c.652C>A n.3153C>A c.839C>A c.*1731C>A (n.*1731C>A) n.2167C>A n.1401C>A c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.2510C>A n.2506C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936888C>G | CA381653540 | IGHMBP2 | c.2408C>G (p.Ala803Gly) c.588-35C>G c.548-35C>G c.1896C>G n.683C>G n.1783C>G c.652C>G n.3153C>G c.839C>G c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.2167C>G n.1401C>G c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.2510C>G n.2506C>G | |
11 | g.68936888C>T | CA381653542 | IGHMBP2 | c.2408C>T (p.Ala803Val) c.588-35C>T c.548-35C>T c.1896C>T n.683C>T n.1783C>T c.652C>T n.3153C>T c.839C>T c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.2167C>T n.1401C>T c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) n.2510C>T n.2506C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936889C>A | CA475280866 | IGHMBP2 | c.2409C>A (p.Ala803=) c.588-34C>A c.548-34C>A c.1897C>A n.684C>A n.1784C>A c.653C>A n.3154C>A c.840C>A c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.2168C>A n.1402C>A c.1398C>A (p.Ala466=) c.1281C>A (p.Ala427=) c.1176C>A (p.Ala392=) n.2511C>A n.2507C>A | |
11 | g.68936889C>G | CA475280867 | IGHMBP2 | c.2409C>G (p.Ala803=) c.588-34C>G c.548-34C>G c.1897C>G n.684C>G n.1784C>G c.653C>G n.3154C>G c.840C>G c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.2168C>G n.1402C>G c.1398C>G (p.Ala466=) c.1281C>G (p.Ala427=) c.1176C>G (p.Ala392=) n.2511C>G n.2507C>G | |
11 | g.68936889C>T | CA6153907 | IGHMBP2 | c.2409C>T (p.Ala803=) c.588-34C>T c.548-34C>T c.1897C>T n.684C>T n.1784C>T c.653C>T n.3154C>T c.840C>T c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.2168C>T n.1402C>T c.1398C>T (p.Ala466=) c.1281C>T (p.Ala427=) c.1176C>T (p.Ala392=) n.2511C>T n.2507C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936890C>A | CA381653543 | IGHMBP2 | c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.588-33C>A c.548-33C>A c.1898C>A n.685C>A n.1785C>A c.654C>A n.3155C>A c.841C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) n.2169C>A n.1403C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.2512C>A n.2508C>A | |
11 | g.68936890C>G | CA381653545 | IGHMBP2 | c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.588-33C>G c.548-33C>G c.1898C>G n.685C>G n.1785C>G c.654C>G n.3155C>G c.841C>G c.*1733C>G (n.*1733C>G) n.2169C>G n.1403C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.2512C>G n.2508C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936890C>T | CA381653546 | IGHMBP2 | c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.588-33C>T c.548-33C>T c.1898C>T n.685C>T n.1785C>T c.654C>T n.3155C>T c.841C>T c.*1733C>T (n.*1733C>T) n.2169C>T n.1403C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.2512C>T n.2508C>T | dbSNP |
11 | g.68936891C>A | CA381653548 | IGHMBP2 | c.2411C>A (p.Pro804His) c.588-32C>A c.548-32C>A c.1899C>A n.686C>A n.1786C>A c.655C>A n.3156C>A c.842C>A c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.2170C>A n.1404C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.1283C>A (p.Pro428His) c.1178C>A (p.Pro393His) n.2513C>A n.2509C>A | |
11 | g.68936891C>G | CA381653549 | IGHMBP2 | c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.588-32C>G c.548-32C>G c.1899C>G n.686C>G n.1786C>G c.655C>G n.3156C>G c.842C>G c.*1734C>G (n.*1734C>G) n.2170C>G n.1404C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.2513C>G n.2509C>G | |
11 | g.68936891C>T | CA381653551 | IGHMBP2 | c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.588-32C>T c.548-32C>T c.1899C>T n.686C>T n.1786C>T c.655C>T n.3156C>T c.842C>T c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.2170C>T n.1404C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.2513C>T n.2509C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936892T>A | CA475280868 | IGHMBP2 | c.2412T>A (p.Pro804=) c.588-31T>A c.548-31T>A c.1900T>A n.687T>A n.1787T>A c.656T>A n.3157T>A c.843T>A c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.2171T>A n.1405T>A c.1401T>A (p.Pro467=) c.1284T>A (p.Pro428=) c.1179T>A (p.Pro393=) n.2514T>A n.2510T>A | |
11 | g.68936892T>C | CA475280869 | IGHMBP2 | c.2412T>C (p.Pro804=) c.588-31T>C c.548-31T>C c.1900T>C n.687T>C n.1787T>C c.656T>C n.3157T>C c.843T>C c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.2171T>C n.1405T>C c.1401T>C (p.Pro467=) c.1284T>C (p.Pro428=) c.1179T>C (p.Pro393=) n.2514T>C n.2510T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936892T>G | CA475280870 | IGHMBP2 | c.2412T>G (p.Pro804=) c.588-31T>G c.548-31T>G c.1900T>G n.687T>G n.1787T>G c.656T>G n.3157T>G c.843T>G c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.2171T>G n.1405T>G c.1401T>G (p.Pro467=) c.1284T>G (p.Pro428=) c.1179T>G (p.Pro393=) n.2514T>G n.2510T>G | |
11 | g.68936893C>A | CA381653553 | IGHMBP2 | c.2413C>A (p.Leu805Ile) c.588-30C>A c.548-30C>A c.1901C>A n.688C>A n.1788C>A c.657C>A n.3158C>A c.844C>A c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.2172C>A n.1406C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.2515C>A n.2511C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936893C>G | CA381653554 | IGHMBP2 | c.2413C>G (p.Leu805Val) c.588-30C>G c.548-30C>G c.1901C>G n.688C>G n.1788C>G c.657C>G n.3158C>G c.844C>G c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.2172C>G n.1406C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.2515C>G n.2511C>G | COSMIC |
11 | g.68936893C>T | CA381653556 | IGHMBP2 | c.2413C>T (p.Leu805Phe) c.588-30C>T c.548-30C>T c.1901C>T n.688C>T n.1788C>T c.657C>T n.3158C>T c.844C>T c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.2172C>T n.1406C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe) n.2515C>T n.2511C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936894T>A | CA381653559 | IGHMBP2 | c.2414T>A (p.Leu805His) c.588-29T>A c.548-29T>A c.1902T>A n.689T>A n.1789T>A c.658T>A n.3159T>A c.845T>A c.*1737T>A (n.*1737T>A) n.2173T>A n.1407T>A c.1403T>A (p.Leu468His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.1181T>A (p.Leu394His) n.2516T>A n.2512T>A | |
11 | g.68936894T>C | CA6153908 | IGHMBP2 | c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.588-29T>C c.548-29T>C c.1902T>C n.689T>C n.1789T>C c.658T>C n.3159T>C c.845T>C c.*1737T>C (n.*1737T>C) n.2173T>C n.1407T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.2516T>C n.2512T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936894T>G | CA381653558 | IGHMBP2 | c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.588-29T>G c.548-29T>G c.1902T>G n.689T>G n.1789T>G c.658T>G n.3159T>G c.845T>G c.*1737T>G (n.*1737T>G) n.2173T>G n.1407T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.2516T>G n.2512T>G | |
11 | g.68936895C>A | CA475280871 | IGHMBP2 | c.2415C>A (p.Leu805=) c.588-28C>A c.548-28C>A c.1903C>A n.690C>A n.1790C>A c.659C>A n.3160C>A c.846C>A c.*1738C>A (n.*1738C>A) n.2174C>A n.1408C>A c.1404C>A (p.Leu468=) c.1287C>A (p.Leu429=) c.1182C>A (p.Leu394=) n.2517C>A n.2513C>A | |
11 | g.68936895C>G | CA475280872 | IGHMBP2 | c.2415C>G (p.Leu805=) c.588-28C>G c.548-28C>G c.1903C>G n.690C>G n.1790C>G c.659C>G n.3160C>G c.846C>G c.*1738C>G (n.*1738C>G) n.2174C>G n.1408C>G c.1404C>G (p.Leu468=) c.1287C>G (p.Leu429=) c.1182C>G (p.Leu394=) n.2517C>G n.2513C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936895C>T | CA475280873 | IGHMBP2 | c.2415C>T (p.Leu805=) c.588-28C>T c.548-28C>T c.1903C>T n.690C>T n.1790C>T c.659C>T n.3160C>T c.846C>T c.*1738C>T (n.*1738C>T) n.2174C>T n.1408C>T c.1404C>T (p.Leu468=) c.1287C>T (p.Leu429=) c.1182C>T (p.Leu394=) n.2517C>T n.2513C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936896C>A | CA381653561 | IGHMBP2 | c.2416C>A (p.Gln806Lys) c.588-27C>A c.548-27C>A c.1904C>A n.691C>A n.1791C>A c.660C>A n.3161C>A c.847C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.2175C>A n.1409C>A c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.2518C>A n.2514C>A | |
11 | g.68936896C>G | CA381653562 | IGHMBP2 | c.2416C>G (p.Gln806Glu) c.588-27C>G c.548-27C>G c.1904C>G n.691C>G n.1791C>G c.660C>G n.3161C>G c.847C>G c.*1739C>G (n.*1739C>G) n.2175C>G n.1409C>G c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.2518C>G n.2514C>G | |
11 | g.68936896C>T | CA381653564 | IGHMBP2 | c.2416C>T (p.Gln806Ter) c.588-27C>T c.548-27C>T c.1904C>T n.691C>T n.1791C>T c.660C>T n.3161C>T c.847C>T c.*1739C>T (n.*1739C>T) n.2175C>T n.1409C>T c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.2518C>T n.2514C>T | |
11 | g.68936897A>C | CA381653565 | IGHMBP2 | c.2417A>C (p.Gln806Pro) c.588-26A>C c.548-26A>C c.1905A>C n.692A>C n.1792A>C c.661A>C n.3162A>C c.848A>C c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.2176A>C n.1410A>C c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.2519A>C n.2515A>C | |
11 | g.68936897A>G | CA381653567 | IGHMBP2 | c.2417A>G (p.Gln806Arg) c.588-26A>G c.548-26A>G c.1905A>G n.692A>G n.1792A>G c.661A>G n.3162A>G c.848A>G c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.2176A>G n.1410A>G c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.2519A>G n.2515A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936897A>T | CA381653568 | IGHMBP2 | c.2417A>T (p.Gln806Leu) c.588-26A>T c.548-26A>T c.1905A>T n.692A>T n.1792A>T c.661A>T n.3162A>T c.848A>T c.*1740A>T (n.*1740A>T) n.2176A>T n.1410A>T c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.2519A>T n.2515A>T | |
11 | g.68936898G>A | CA475280874 | IGHMBP2 | c.2418G>A (p.Gln806=) c.588-25G>A c.548-25G>A c.1906G>A n.693G>A n.1793G>A c.662G>A n.3163G>A c.849G>A c.*1741G>A (n.*1741G>A) n.2177G>A n.1411G>A c.1407G>A (p.Gln469=) c.1290G>A (p.Gln430=) c.1185G>A (p.Gln395=) n.2520G>A n.2516G>A | ClinVar |
11 | g.68936898G>C | CA381653569 | IGHMBP2 | c.2418G>C (p.Gln806His) c.588-25G>C c.548-25G>C c.1906G>C n.693G>C n.1793G>C c.662G>C n.3163G>C c.849G>C c.*1741G>C (n.*1741G>C) n.2177G>C n.1411G>C c.1407G>C (p.Gln469His) c.1290G>C (p.Gln430His) c.1185G>C (p.Gln395His) n.2520G>C n.2516G>C | |
11 | g.68936898G>T | CA381653571 | IGHMBP2 | c.2418G>T (p.Gln806His) c.588-25G>T c.548-25G>T c.1906G>T n.693G>T n.1793G>T c.662G>T n.3163G>T c.849G>T c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.2177G>T n.1411G>T c.1407G>T (p.Gln469His) c.1290G>T (p.Gln430His) c.1185G>T (p.Gln395His) n.2520G>T n.2516G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936899C>A | CA381653573 | IGHMBP2 | c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.588-24C>A c.548-24C>A c.1907C>A n.694C>A n.1794C>A c.663C>A n.3164C>A c.850C>A c.*1742C>A (n.*1742C>A) n.2178C>A n.1412C>A c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.2521C>A n.2517C>A | |
11 | g.68936899C>G | CA381653575 | IGHMBP2 | c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.588-24C>G c.548-24C>G c.1907C>G n.694C>G n.1794C>G c.663C>G n.3164C>G c.850C>G c.*1742C>G (n.*1742C>G) n.2178C>G n.1412C>G c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.2521C>G n.2517C>G | |
11 | g.68936899C>T | CA381653576 | IGHMBP2 | c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.588-24C>T c.548-24C>T c.1907C>T n.694C>T n.1794C>T c.663C>T n.3164C>T c.850C>T c.*1742C>T (n.*1742C>T) n.2178C>T n.1412C>T c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.2521C>T n.2517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936900C>A | CA381653578 | IGHMBP2 | c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.588-23C>A c.548-23C>A c.1908C>A n.695C>A n.1795C>A c.664C>A n.3165C>A c.851C>A c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.2179C>A n.1413C>A c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.1187C>A (p.Pro396Gln) n.2522C>A n.2518C>A | |
11 | g.68936900C>G | CA381653580 | IGHMBP2 | c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.588-23C>G c.548-23C>G c.1908C>G n.695C>G n.1795C>G c.664C>G n.3165C>G c.851C>G c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.2179C>G n.1413C>G c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.2522C>G n.2518C>G | |
11 | g.68936900C>T | CA381653582 | IGHMBP2 | c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.588-23C>T c.548-23C>T c.1908C>T n.695C>T n.1795C>T c.664C>T n.3165C>T c.851C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.2179C>T n.1413C>T c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.2522C>T n.2518C>T | |
11 | g.68936901A>C | CA475280875 | IGHMBP2 | c.2421A>C (p.Pro807=) c.588-22A>C c.548-22A>C c.1909A>C n.696A>C n.1796A>C c.665A>C n.3166A>C c.852A>C c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.2180A>C n.1414A>C c.1410A>C (p.Pro470=) c.1293A>C (p.Pro431=) c.1188A>C (p.Pro396=) n.2523A>C n.2519A>C | |
11 | g.68936901A>G | CA475280876 | IGHMBP2 | c.2421A>G (p.Pro807=) c.588-22A>G c.548-22A>G c.1909A>G n.696A>G n.1796A>G c.665A>G n.3166A>G c.852A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.2180A>G n.1414A>G c.1410A>G (p.Pro470=) c.1293A>G (p.Pro431=) c.1188A>G (p.Pro396=) n.2523A>G n.2519A>G | |
11 | g.68936901A>T | CA475280877 | IGHMBP2 | c.2421A>T (p.Pro807=) c.588-22A>T c.548-22A>T c.1909A>T n.696A>T n.1796A>T c.665A>T n.3166A>T c.852A>T c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.2180A>T n.1414A>T c.1410A>T (p.Pro470=) c.1293A>T (p.Pro431=) c.1188A>T (p.Pro396=) n.2523A>T n.2519A>T | |
11 | g.68936902del | CA645594048 | IGHMBP2 | c.2422del (p.Val808CysfsTer23) c.588-21del c.548-21del c.1910del n.697del n.1797del c.666del n.3167del c.853del c.*1745del (n.*1745del) n.2181del n.1415del c.1411del (p.Val471CysfsTer23) c.1294del (p.Val432CysfsTer23) c.1189del (p.Val397CysfsTer23) n.2524del n.2520del | COSMIC |
11 | g.68936902G>A | CA381653585 | IGHMBP2 | c.2422G>A (p.Val808Met) c.588-21G>A c.548-21G>A c.1910G>A n.697G>A n.1797G>A c.666G>A n.3167G>A c.853G>A c.*1745G>A (n.*1745G>A) n.2181G>A n.1415G>A c.1411G>A (p.Val471Met) c.1294G>A (p.Val432Met) c.1189G>A (p.Val397Met) n.2524G>A n.2520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936902G>C | CA381653586 | IGHMBP2 | c.2422G>C (p.Val808Leu) c.588-21G>C c.548-21G>C c.1910G>C n.697G>C n.1797G>C c.666G>C n.3167G>C c.853G>C c.*1745G>C (n.*1745G>C) n.2181G>C n.1415G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.2524G>C n.2520G>C | |
11 | g.68936902G>T | CA381653583 | IGHMBP2 | c.2422G>T (p.Val808Leu) c.588-21G>T c.548-21G>T c.1910G>T n.697G>T n.1797G>T c.666G>T n.3167G>T c.853G>T c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.2181G>T n.1415G>T c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.2524G>T n.2520G>T | |
11 | g.68936903T>A | CA381653588 | IGHMBP2 | c.2423T>A (p.Val808Glu) c.588-20T>A c.548-20T>A c.1911T>A n.698T>A n.1798T>A c.667T>A n.3168T>A c.854T>A c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.2182T>A n.1416T>A c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.2525T>A n.2521T>A | |
11 | g.68936903T>C | CA381653590 | IGHMBP2 | c.2423T>C (p.Val808Ala) c.588-20T>C c.548-20T>C c.1911T>C n.698T>C n.1798T>C c.667T>C n.3168T>C c.854T>C c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.2182T>C n.1416T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.2525T>C n.2521T>C | |
11 | g.68936903T>G | CA381653592 | IGHMBP2 | c.2423T>G (p.Val808Gly) c.588-20T>G c.548-20T>G c.1911T>G n.698T>G n.1798T>G c.667T>G n.3168T>G c.854T>G c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.2182T>G n.1416T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.2525T>G n.2521T>G | |
11 | g.68936904G>A | CA475280878 | IGHMBP2 | c.2424G>A (p.Val808=) c.588-19G>A c.548-19G>A c.1912G>A n.699G>A n.1799G>A c.668G>A n.3169G>A c.855G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) n.2183G>A n.1417G>A c.1413G>A (p.Val471=) c.1296G>A (p.Val432=) c.1191G>A (p.Val397=) n.2526G>A n.2522G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936904G>C | CA475280879 | IGHMBP2 | c.2424G>C (p.Val808=) c.588-19G>C c.548-19G>C c.1912G>C n.699G>C n.1799G>C c.668G>C n.3169G>C c.855G>C c.*1747G>C (n.*1747G>C) n.2183G>C n.1417G>C c.1413G>C (p.Val471=) c.1296G>C (p.Val432=) c.1191G>C (p.Val397=) n.2526G>C n.2522G>C | |
11 | g.68936904G>T | CA475280880 | IGHMBP2 | c.2424G>T (p.Val808=) c.588-19G>T c.548-19G>T c.1912G>T n.699G>T n.1799G>T c.668G>T n.3169G>T c.855G>T c.*1747G>T (n.*1747G>T) n.2183G>T n.1417G>T c.1413G>T (p.Val471=) c.1296G>T (p.Val432=) c.1191G>T (p.Val397=) n.2526G>T n.2522G>T | |
11 | g.68936905C>A | CA381653593 | IGHMBP2 | c.2425C>A (p.Pro809Thr) c.588-18C>A c.548-18C>A c.1913C>A n.700C>A n.1800C>A c.669C>A n.3170C>A c.856C>A c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.2184C>A n.1418C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.2527C>A n.2523C>A | |
11 | g.68936905C>G | CA381653594 | IGHMBP2 | c.2425C>G (p.Pro809Ala) c.588-18C>G c.548-18C>G c.1913C>G n.700C>G n.1800C>G c.669C>G n.3170C>G c.856C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.2184C>G n.1418C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.2527C>G n.2523C>G | |
11 | g.68936905C>T | CA381653595 | IGHMBP2 | c.2425C>T (p.Pro809Ser) c.588-18C>T c.548-18C>T c.1913C>T n.700C>T n.1800C>T c.669C>T n.3170C>T c.856C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) n.2184C>T n.1418C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.2527C>T n.2523C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936909del | CA679587794 | IGHMBP2 | c.2429del (p.Pro810LeufsTer21) c.588-14del c.548-14del c.1917del n.704del n.1804del c.673del n.3174del c.860del c.*1752del (n.*1752del) n.2188del n.1422del c.1418del (p.Pro473LeufsTer21) c.1301del (p.Pro434LeufsTer21) c.1196del (p.Pro399LeufsTer21) n.2531del n.2527del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936906C>A | CA381653597 | IGHMBP2 | c.2426C>A (p.Pro809His) c.588-17C>A c.548-17C>A c.1914C>A n.701C>A n.1801C>A c.670C>A n.3171C>A c.857C>A c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.2185C>A n.1419C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1193C>A (p.Pro398His) n.2528C>A n.2524C>A | |
11 | g.68936906C>G | CA381653598 | IGHMBP2 | c.2426C>G (p.Pro809Arg) c.588-17C>G c.548-17C>G c.1914C>G n.701C>G n.1801C>G c.670C>G n.3171C>G c.857C>G c.*1749C>G (n.*1749C>G) n.2185C>G n.1419C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.2528C>G n.2524C>G | |
11 | g.68936906C>T | CA381653600 | IGHMBP2 | c.2426C>T (p.Pro809Leu) c.588-17C>T c.548-17C>T c.1914C>T n.701C>T n.1801C>T c.670C>T n.3171C>T c.857C>T c.*1749C>T (n.*1749C>T) n.2185C>T n.1419C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.2528C>T n.2524C>T | |
11 | g.68936907C>A | CA475280881 | IGHMBP2 | c.2427C>A (p.Pro809=) c.588-16C>A c.548-16C>A c.1915C>A n.702C>A n.1802C>A c.671C>A n.3172C>A c.858C>A c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.2186C>A n.1420C>A c.1416C>A (p.Pro472=) c.1299C>A (p.Pro433=) c.1194C>A (p.Pro398=) n.2529C>A n.2525C>A | |
11 | g.68936907C>G | CA475280882 | IGHMBP2 | c.2427C>G (p.Pro809=) c.588-16C>G c.548-16C>G c.1915C>G n.702C>G n.1802C>G c.671C>G n.3172C>G c.858C>G c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.2186C>G n.1420C>G c.1416C>G (p.Pro472=) c.1299C>G (p.Pro433=) c.1194C>G (p.Pro398=) n.2529C>G n.2525C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936907C>T | CA475280883 | IGHMBP2 | c.2427C>T (p.Pro809=) c.588-16C>T c.548-16C>T c.1915C>T n.702C>T n.1802C>T c.671C>T n.3172C>T c.858C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.2186C>T n.1420C>T c.1416C>T (p.Pro472=) c.1299C>T (p.Pro433=) c.1194C>T (p.Pro398=) n.2529C>T n.2525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936908C>A | CA381653602 | IGHMBP2 | c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.588-15C>A c.548-15C>A c.1916C>A n.703C>A n.1803C>A c.672C>A n.3173C>A c.859C>A c.*1751C>A (n.*1751C>A) n.2187C>A n.1421C>A c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) n.2530C>A n.2526C>A | |
11 | g.68936908C>G | CA381653603 | IGHMBP2 | c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.588-15C>G c.548-15C>G c.1916C>G n.703C>G n.1803C>G c.672C>G n.3173C>G c.859C>G c.*1751C>G (n.*1751C>G) n.2187C>G n.1421C>G c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) n.2530C>G n.2526C>G | dbSNP |
11 | g.68936908C>T | CA381653605 | IGHMBP2 | c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.588-15C>T c.548-15C>T c.1916C>T n.703C>T n.1803C>T c.672C>T n.3173C>T c.859C>T c.*1751C>T (n.*1751C>T) n.2187C>T n.1421C>T c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.2530C>T n.2526C>T | |
11 | g.68936909C>A | CA381653610 | IGHMBP2 | c.2429C>A (p.Pro810His) c.588-14C>A c.548-14C>A c.1917C>A n.704C>A n.1804C>A c.673C>A n.3174C>A c.860C>A c.*1752C>A (n.*1752C>A) n.2188C>A n.1422C>A c.1418C>A (p.Pro473His) c.1301C>A (p.Pro434His) c.1196C>A (p.Pro399His) n.2531C>A n.2527C>A | |
11 | g.68936909C>G | CA381653608 | IGHMBP2 | c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.588-14C>G c.548-14C>G c.1917C>G n.704C>G n.1804C>G c.673C>G n.3174C>G c.860C>G c.*1752C>G (n.*1752C>G) n.2188C>G n.1422C>G c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.2531C>G n.2527C>G | |
11 | g.68936909C>T | CA10577430 | IGHMBP2 | c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.588-14C>T c.548-14C>T c.1917C>T n.704C>T n.1804C>T c.673C>T n.3174C>T c.860C>T c.*1752C>T (n.*1752C>T) n.2188C>T n.1422C>T c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.2531C>T n.2527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936910del | CA501047 | IGHMBP2 | c.2430del (p.Thr811ProfsTer20) c.588-13del c.548-13del c.1918del n.705del n.1805del c.674del n.3175del c.861del c.*1753del (n.*1753del) n.2189del n.1423del c.1419del (p.Thr474ProfsTer20) c.1302del (p.Thr435ProfsTer20) c.1197del (p.Thr400ProfsTer20) n.2532del n.2528del | |
11 | g.68936910T>A | CA475280884 | IGHMBP2 | c.2430T>A (p.Pro810=) c.588-13T>A c.548-13T>A c.1918T>A n.705T>A n.1805T>A c.674T>A n.3175T>A c.861T>A c.*1753T>A (n.*1753T>A) n.2189T>A n.1423T>A c.1419T>A (p.Pro473=) c.1302T>A (p.Pro434=) c.1197T>A (p.Pro399=) n.2532T>A n.2528T>A | |
11 | g.68936910T>C | CA475280886 | IGHMBP2 | c.2430T>C (p.Pro810=) c.588-13T>C c.548-13T>C c.1918T>C n.705T>C n.1805T>C c.674T>C n.3175T>C c.861T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.2189T>C n.1423T>C c.1419T>C (p.Pro473=) c.1302T>C (p.Pro434=) c.1197T>C (p.Pro399=) n.2532T>C n.2528T>C | |
11 | g.68936910T>G | CA475280885 | IGHMBP2 | c.2430T>G (p.Pro810=) c.588-13T>G c.548-13T>G c.1918T>G n.705T>G n.1805T>G c.674T>G n.3175T>G c.861T>G c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.2189T>G n.1423T>G c.1419T>G (p.Pro473=) c.1302T>G (p.Pro434=) c.1197T>G (p.Pro399=) n.2532T>G n.2528T>G | |
11 | g.68936911A>C | CA381653613 | IGHMBP2 | c.2431A>C (p.Thr811Pro) c.588-12A>C c.548-12A>C c.1919A>C n.706A>C n.1806A>C c.675A>C n.3176A>C c.862A>C c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.2190A>C n.1424A>C c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.2533A>C n.2529A>C | |
11 | g.68936911A>G | CA381653614 | IGHMBP2 | c.2431A>G (p.Thr811Ala) c.588-12A>G c.548-12A>G c.1919A>G n.706A>G n.1806A>G c.675A>G n.3176A>G c.862A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.2190A>G n.1424A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.2533A>G n.2529A>G | |
11 | g.68936911A>T | CA381653615 | IGHMBP2 | c.2431A>T (p.Thr811Ser) c.588-12A>T c.548-12A>T c.1919A>T n.706A>T n.1806A>T c.675A>T n.3176A>T c.862A>T c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.2190A>T n.1424A>T c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.2533A>T n.2529A>T | |
11 | g.68936912C>A | CA381653616 | IGHMBP2 | c.2432C>A (p.Thr811Asn) c.588-11C>A c.548-11C>A c.1920C>A n.707C>A n.1807C>A c.676C>A n.3177C>A c.863C>A c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.2191C>A n.1425C>A c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.2534C>A n.2530C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936912C>G | CA381653617 | IGHMBP2 | c.2432C>G (p.Thr811Ser) c.588-11C>G c.548-11C>G c.1920C>G n.707C>G n.1807C>G c.676C>G n.3177C>G c.863C>G c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.2191C>G n.1425C>G c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.2534C>G n.2530C>G | dbSNP |
11 | g.68936912C>T | CA381653618 | IGHMBP2 | c.2432C>T (p.Thr811Ile) c.588-11C>T c.548-11C>T c.1920C>T n.707C>T n.1807C>T c.676C>T n.3177C>T c.863C>T c.*1755C>T (n.*1755C>T) n.2191C>T n.1425C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.2534C>T n.2530C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936915del | CA475280887 | IGHMBP2 | c.2435del (p.Pro812LeufsTer19) c.588-8del c.548-8del c.1923del n.710del n.1810del c.679del n.3180del c.866del c.*1758del (n.*1758del) n.2194del n.1428del c.1424del (p.Pro475LeufsTer19) c.1307del (p.Pro436LeufsTer19) c.1202del (p.Pro401LeufsTer19) n.2537del n.2533del | COSMIC |
11 | g.68936913C>A | CA475280888 | IGHMBP2 | c.2433C>A (p.Thr811=) c.588-10C>A c.548-10C>A c.1921C>A n.708C>A n.1808C>A c.677C>A n.3178C>A c.864C>A c.*1756C>A (n.*1756C>A) n.2192C>A n.1426C>A c.1422C>A (p.Thr474=) c.1305C>A (p.Thr435=) c.1200C>A (p.Thr400=) n.2535C>A n.2531C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936913C>G | CA475280889 | IGHMBP2 | c.2433C>G (p.Thr811=) c.588-10C>G c.548-10C>G c.1921C>G n.708C>G n.1808C>G c.677C>G n.3178C>G c.864C>G c.*1756C>G (n.*1756C>G) n.2192C>G n.1426C>G c.1422C>G (p.Thr474=) c.1305C>G (p.Thr435=) c.1200C>G (p.Thr400=) n.2535C>G n.2531C>G | |
11 | g.68936913C>T | CA223413713 | IGHMBP2 | c.2433C>T (p.Thr811=) c.588-10C>T c.548-10C>T c.1921C>T n.708C>T n.1808C>T c.677C>T n.3178C>T c.864C>T c.*1756C>T (n.*1756C>T) n.2192C>T n.1426C>T c.1422C>T (p.Thr474=) c.1305C>T (p.Thr435=) c.1200C>T (p.Thr400=) n.2535C>T n.2531C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936914C>A | CA381653620 | IGHMBP2 | c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.588-9C>A c.548-9C>A c.1922C>A n.709C>A n.1809C>A c.678C>A n.3179C>A c.865C>A c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.2193C>A n.1427C>A c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.2536C>A n.2532C>A | |
11 | g.68936914C>G | CA381653621 | IGHMBP2 | c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.588-9C>G c.548-9C>G c.1922C>G n.709C>G n.1809C>G c.678C>G n.3179C>G c.865C>G c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.2193C>G n.1427C>G c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.2536C>G n.2532C>G | |
11 | g.68936914C>T | CA6153909 | IGHMBP2 | c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.588-9C>T c.548-9C>T c.1922C>T n.709C>T n.1809C>T c.678C>T n.3179C>T c.865C>T c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.2193C>T n.1427C>T c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.2536C>T n.2532C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936915C>A | CA381653624 | IGHMBP2 | c.2435C>A (p.Pro812His) c.588-8C>A c.548-8C>A c.1923C>A n.710C>A n.1810C>A c.679C>A n.3180C>A c.866C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.2194C>A n.1428C>A c.1424C>A (p.Pro475His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.1202C>A (p.Pro401His) n.2537C>A n.2533C>A | |
11 | g.68936915C>G | CA381653625 | IGHMBP2 | c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.588-8C>G c.548-8C>G c.1923C>G n.710C>G n.1810C>G c.679C>G n.3180C>G c.866C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.2194C>G n.1428C>G c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.2537C>G n.2533C>G | dbSNP |
11 | g.68936915C>T | CA381653627 | IGHMBP2 | c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.588-8C>T c.548-8C>T c.1923C>T n.710C>T n.1810C>T c.679C>T n.3180C>T c.866C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.2194C>T n.1428C>T c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.2537C>T n.2533C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936916del | CA915948221 | IGHMBP2 | c.2436del (p.Ala813ArgfsTer18) c.588-7del c.548-7del c.1924del n.711del n.1811del c.680del n.3181del c.867del c.*1759del (n.*1759del) n.2195del n.1429del c.1425del (p.Ala476ArgfsTer18) c.1308del (p.Ala437ArgfsTer18) c.1203del (p.Ala402ArgfsTer18) n.2538del n.2534del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936916T>A | CA475280890 | IGHMBP2 | c.2436T>A (p.Pro812=) c.588-7T>A c.548-7T>A c.1924T>A n.711T>A n.1811T>A c.680T>A n.3181T>A c.867T>A c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.2195T>A n.1429T>A c.1425T>A (p.Pro475=) c.1308T>A (p.Pro436=) c.1203T>A (p.Pro401=) n.2538T>A n.2534T>A | |
11 | g.68936916T>C | CA475280891 | IGHMBP2 | c.2436T>C (p.Pro812=) c.588-7T>C c.548-7T>C c.1924T>C n.711T>C n.1811T>C c.680T>C n.3181T>C c.867T>C c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.2195T>C n.1429T>C c.1425T>C (p.Pro475=) c.1308T>C (p.Pro436=) c.1203T>C (p.Pro401=) n.2538T>C n.2534T>C | |
11 | g.68936916T>G | CA475280892 | IGHMBP2 | c.2436T>G (p.Pro812=) c.588-7T>G c.548-7T>G c.1924T>G n.711T>G n.1811T>G c.680T>G n.3181T>G c.867T>G c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.2195T>G n.1429T>G c.1425T>G (p.Pro475=) c.1308T>G (p.Pro436=) c.1203T>G (p.Pro401=) n.2538T>G n.2534T>G | |
11 | g.68936917G>A | CA381653629 | IGHMBP2 | c.2437G>A (p.Ala813Thr) c.588-6G>A c.548-6G>A c.1925G>A n.712G>A n.1812G>A c.681G>A n.3182G>A c.868G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.2196G>A n.1430G>A c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.2539G>A n.2535G>A | ClinVar |
11 | g.68936917G>C | CA381653632 | IGHMBP2 | c.2437G>C (p.Ala813Pro) c.588-6G>C c.548-6G>C c.1925G>C n.712G>C n.1812G>C c.681G>C n.3182G>C c.868G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.2196G>C n.1430G>C c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.2539G>C n.2535G>C | |
11 | g.68936917G>T | CA381653631 | IGHMBP2 | c.2437G>T (p.Ala813Ser) c.588-6G>T c.548-6G>T c.1925G>T n.712G>T n.1812G>T c.681G>T n.3182G>T c.868G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.2196G>T n.1430G>T c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.2539G>T n.2535G>T | |
11 | g.68936918C>A | CA6153911 | IGHMBP2 | c.2438C>A (p.Ala813Glu) c.588-5C>A c.548-5C>A c.1926C>A n.713C>A n.1813C>A c.682C>A n.3183C>A c.869C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.2197C>A n.1431C>A c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.1205C>A (p.Ala402Glu) n.2540C>A n.2536C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936918C>G | CA381653635 | IGHMBP2 | c.2438C>G (p.Ala813Gly) c.588-5C>G c.548-5C>G c.1926C>G n.713C>G n.1813C>G c.682C>G n.3183C>G c.869C>G c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.2197C>G n.1431C>G c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.2540C>G n.2536C>G | |
11 | g.68936918C>T | CA6153910 | IGHMBP2 | c.2438C>T (p.Ala813Val) c.588-5C>T c.548-5C>T c.1926C>T n.713C>T n.1813C>T c.682C>T n.3183C>T c.869C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.2197C>T n.1431C>T c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) n.2540C>T n.2536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936919G>A | CA201024 | IGHMBP2 | c.2439G>A (p.Ala813=) c.588-4G>A c.548-4G>A c.1927G>A n.714G>A n.1814G>A c.683G>A n.3184G>A c.870G>A c.*1762G>A (n.*1762G>A) n.2198G>A n.1432G>A c.1428G>A (p.Ala476=) c.1311G>A (p.Ala437=) c.1206G>A (p.Ala402=) n.2541G>A n.2537G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936919G>C | CA475280893 | IGHMBP2 | c.2439G>C (p.Ala813=) c.588-4G>C c.548-4G>C c.1927G>C n.714G>C n.1814G>C c.683G>C n.3184G>C c.870G>C c.*1762G>C (n.*1762G>C) n.2198G>C n.1432G>C c.1428G>C (p.Ala476=) c.1311G>C (p.Ala437=) c.1206G>C (p.Ala402=) n.2541G>C n.2537G>C | |
11 | g.68936919G>T | CA475280894 | IGHMBP2 | c.2439G>T (p.Ala813=) c.588-4G>T c.548-4G>T c.1927G>T n.714G>T n.1814G>T c.683G>T n.3184G>T c.870G>T c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.2198G>T n.1432G>T c.1428G>T (p.Ala476=) c.1311G>T (p.Ala437=) c.1206G>T (p.Ala402=) n.2541G>T n.2537G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936920C>A | CA381653638 | IGHMBP2 | c.2440C>A (p.Gln814Lys) c.588-3C>A c.548-3C>A c.1928C>A n.715C>A n.1815C>A c.684C>A n.3185C>A c.871C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.2199C>A n.1433C>A c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.2542C>A n.2538C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936920C>G | CA381653640 | IGHMBP2 | c.2440C>G (p.Gln814Glu) c.588-3C>G c.548-3C>G c.1928C>G n.715C>G n.1815C>G c.684C>G n.3185C>G c.871C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.2199C>G n.1433C>G c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.2542C>G n.2538C>G | |
11 | g.68936920C>T | CA381653641 | IGHMBP2 | c.2440C>T (p.Gln814Ter) c.588-3C>T c.548-3C>T c.1928C>T n.715C>T n.1815C>T c.684C>T n.3185C>T c.871C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.2199C>T n.1433C>T c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.2542C>T n.2538C>T | |
11 | g.68936921A>C | CA381653644 | IGHMBP2 | c.2441A>C (p.Gln814Pro) c.588-2A>C c.548-2A>C c.1929A>C n.716A>C n.1816A>C c.685A>C n.3186A>C c.872A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.2200A>C n.1434A>C c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.2543A>C n.2539A>C | |
11 | g.68936921A>G | CA381653646 | IGHMBP2 | c.2441A>G (p.Gln814Arg) c.588-2A>G c.548-2A>G c.1929A>G n.716A>G n.1816A>G c.685A>G n.3186A>G c.872A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.2200A>G n.1434A>G c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.2543A>G n.2539A>G | |
11 | g.68936921A>T | CA381653647 | IGHMBP2 | c.2441A>T (p.Gln814Leu) c.588-2A>T c.548-2A>T c.1929A>T n.716A>T n.1816A>T c.685A>T n.3186A>T c.872A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.2200A>T n.1434A>T c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.2543A>T n.2539A>T | |
11 | g.68936922G>A | CA475280895 | IGHMBP2 | c.2442G>A (p.Gln814=) c.588-1G>A c.548-1G>A c.1930G>A n.717G>A n.1817G>A c.686G>A n.3187G>A c.873G>A c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.2201G>A n.1435G>A c.1431G>A (p.Gln477=) c.1314G>A (p.Gln438=) c.1209G>A (p.Gln403=) n.2544G>A n.2540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936922G>C | CA381653650 | IGHMBP2 | c.2442G>C (p.Gln814His) c.588-1G>C c.548-1G>C c.1930G>C n.717G>C n.1817G>C c.686G>C n.3187G>C c.873G>C c.*1765G>C (n.*1765G>C) n.2201G>C n.1435G>C c.1431G>C (p.Gln477His) c.1314G>C (p.Gln438His) c.1209G>C (p.Gln403His) n.2544G>C n.2540G>C | |
11 | g.68936922G>T | CA381653648 | IGHMBP2 | c.2442G>T (p.Gln814His) c.588-1G>T c.548-1G>T c.1930G>T n.717G>T n.1817G>T c.686G>T n.3187G>T c.873G>T c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.2201G>T n.1435G>T c.1431G>T (p.Gln477His) c.1314G>T (p.Gln438His) c.1209G>T (p.Gln403His) n.2544G>T n.2540G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936923A>C | CA381653651 | IGHMBP2 | c.2443A>C (p.Thr815Pro) c.588A>C c.548A>C c.1931A>C n.718A>C n.1818A>C c.687A>C n.3188A>C c.874A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.2202A>C n.1436A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.2545A>C n.2541A>C | |
11 | g.68936923A>G | CA381653652 | IGHMBP2 | c.2443A>G (p.Thr815Ala) c.588A>G c.548A>G c.1931A>G n.718A>G n.1818A>G c.687A>G n.3188A>G c.874A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.2202A>G n.1436A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.2545A>G n.2541A>G | |
11 | g.68936923A>T | CA381653653 | IGHMBP2 | c.2443A>T (p.Thr815Ser) c.588A>T c.548A>T c.1931A>T n.718A>T n.1818A>T c.687A>T n.3188A>T c.874A>T c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.2202A>T n.1436A>T c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.2545A>T n.2541A>T | |
11 | g.68936924C>A | CA381653656 | IGHMBP2 | c.2444C>A (p.Thr815Lys) c.589C>A c.549C>A c.1932C>A n.719C>A n.1819C>A c.688C>A n.3189C>A c.875C>A c.*1767C>A (n.*1767C>A) n.2203C>A n.1437C>A c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1211C>A (p.Thr404Lys) n.2546C>A n.2542C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936924C>G | CA381653657 | IGHMBP2 | c.2444C>G (p.Thr815Arg) c.589C>G c.549C>G c.1932C>G n.719C>G n.1819C>G c.688C>G n.3189C>G c.875C>G c.*1767C>G (n.*1767C>G) n.2203C>G n.1437C>G c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1211C>G (p.Thr404Arg) n.2546C>G n.2542C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936924C>T | CA381653658 | IGHMBP2 | c.2444C>T (p.Thr815Ile) c.589C>T c.549C>T c.1932C>T n.719C>T n.1819C>T c.688C>T n.3189C>T c.875C>T c.*1767C>T (n.*1767C>T) n.2203C>T n.1437C>T c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.2546C>T n.2542C>T | dbSNP |
11 | g.68936925A>C | CA475280896 | IGHMBP2 | c.2445A>C (p.Thr815=) c.590A>C c.550A>C c.1933A>C n.720A>C n.1820A>C c.689A>C n.3190A>C c.876A>C c.*1768A>C (n.*1768A>C) n.2204A>C n.1438A>C c.1434A>C (p.Thr478=) c.1317A>C (p.Thr439=) c.1212A>C (p.Thr404=) n.2547A>C n.2543A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936925A>G | CA475280897 | IGHMBP2 | c.2445A>G (p.Thr815=) c.590A>G c.550A>G c.1933A>G n.720A>G n.1820A>G c.689A>G n.3190A>G c.876A>G c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.2204A>G n.1438A>G c.1434A>G (p.Thr478=) c.1317A>G (p.Thr439=) c.1212A>G (p.Thr404=) n.2547A>G n.2543A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936925A>T | CA475280898 | IGHMBP2 | c.2445A>T (p.Thr815=) c.590A>T c.550A>T c.1933A>T n.720A>T n.1820A>T c.689A>T n.3190A>T c.876A>T c.*1768A>T (n.*1768A>T) n.2204A>T n.1438A>T c.1434A>T (p.Thr478=) c.1317A>T (p.Thr439=) c.1212A>T (p.Thr404=) n.2547A>T n.2543A>T | |
11 | g.68936926G>A | CA381653662 | IGHMBP2 | c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.591G>A c.551G>A c.1934G>A n.721G>A n.1821G>A c.690G>A n.3191G>A c.877G>A c.*1769G>A (n.*1769G>A) n.2205G>A n.1439G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.2548G>A n.2544G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936926G>C | CA223413728 | IGHMBP2 | c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.591G>C c.551G>C c.1934G>C n.721G>C n.1821G>C c.690G>C n.3191G>C c.877G>C c.*1769G>C (n.*1769G>C) n.2205G>C n.1439G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.2548G>C n.2544G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936926G>T | CA381653660 | IGHMBP2 | c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.591G>T c.551G>T c.1934G>T n.721G>T n.1821G>T c.690G>T n.3191G>T c.877G>T c.*1769G>T (n.*1769G>T) n.2205G>T n.1439G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.2548G>T n.2544G>T | |
11 | g.68936927A>C | CA381653664 | IGHMBP2 | c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.592A>C c.552A>C c.1935A>C n.722A>C n.1822A>C c.691A>C n.3192A>C c.878A>C c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.2206A>C n.1440A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.2549A>C n.2545A>C | |
11 | g.68936927A>G | CA381653665 | IGHMBP2 | c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.592A>G c.552A>G c.1935A>G n.722A>G n.1822A>G c.691A>G n.3192A>G c.878A>G c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.2206A>G n.1440A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.2549A>G n.2545A>G | |
11 | g.68936927A>T | CA381653667 | IGHMBP2 | c.2447A>T (p.Glu816Val) c.592A>T c.552A>T c.1935A>T n.722A>T n.1822A>T c.691A>T n.3192A>T c.878A>T c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.2206A>T n.1440A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) n.2549A>T n.2545A>T | |
11 | g.68936928G>A | CA223413729 | IGHMBP2 | c.2448G>A (p.Glu816=) c.593G>A c.553G>A c.1936G>A n.723G>A n.1823G>A c.692G>A n.3193G>A c.879G>A c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.2207G>A n.1441G>A c.1437G>A (p.Glu479=) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1215G>A (p.Glu405=) n.2550G>A n.2546G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936928G>C | CA381653668 | IGHMBP2 | c.2448G>C (p.Glu816Asp) c.593G>C c.553G>C c.1936G>C n.723G>C n.1823G>C c.692G>C n.3193G>C c.879G>C c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.2207G>C n.1441G>C c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.2550G>C n.2546G>C | |
11 | g.68936928G>T | CA381653670 | IGHMBP2 | c.2448G>T (p.Glu816Asp) c.593G>T c.553G>T c.1936G>T n.723G>T n.1823G>T c.692G>T n.3193G>T c.879G>T c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.2207G>T n.1441G>T c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.2550G>T n.2546G>T | |
11 | g.68936929C>A | CA381653672 | IGHMBP2 | c.2449C>A (p.Gln817Lys) c.594C>A c.554C>A c.1937C>A n.724C>A n.1824C>A c.693C>A n.3194C>A c.880C>A c.*1772C>A (n.*1772C>A) n.2208C>A n.1442C>A c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) n.2551C>A n.2547C>A | |
11 | g.68936929C>G | CA381653674 | IGHMBP2 | c.2449C>G (p.Gln817Glu) c.594C>G c.554C>G c.1937C>G n.724C>G n.1824C>G c.693C>G n.3194C>G c.880C>G c.*1772C>G (n.*1772C>G) n.2208C>G n.1442C>G c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) n.2551C>G n.2547C>G | |
11 | g.68936929C>T | CA381653675 | IGHMBP2 | c.2449C>T (p.Gln817Ter) c.594C>T c.554C>T c.1937C>T n.724C>T n.1824C>T c.693C>T n.3194C>T c.880C>T c.*1772C>T (n.*1772C>T) n.2208C>T n.1442C>T c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) n.2551C>T n.2547C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936930A>C | CA381653677 | IGHMBP2 | c.2450A>C (p.Gln817Pro) c.595A>C c.555A>C c.1938A>C n.725A>C n.1825A>C c.694A>C n.3195A>C c.881A>C c.*1773A>C (n.*1773A>C) n.2209A>C n.1443A>C c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) n.2552A>C n.2548A>C | |
11 | g.68936930A>G | CA381653678 | IGHMBP2 | c.2450A>G (p.Gln817Arg) c.595A>G c.555A>G c.1938A>G n.725A>G n.1825A>G c.694A>G n.3195A>G c.881A>G c.*1773A>G (n.*1773A>G) n.2209A>G n.1443A>G c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) n.2552A>G n.2548A>G | |
11 | g.68936930A>T | CA381653680 | IGHMBP2 | c.2450A>T (p.Gln817Leu) c.595A>T c.555A>T c.1938A>T n.725A>T n.1825A>T c.694A>T n.3195A>T c.881A>T c.*1773A>T (n.*1773A>T) n.2209A>T n.1443A>T c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) n.2552A>T n.2548A>T | |
11 | g.68936931G>A | CA475280899 | IGHMBP2 | c.2451G>A (p.Gln817=) c.596G>A c.556G>A c.1939G>A n.726G>A n.1826G>A c.695G>A n.3196G>A c.882G>A c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.2210G>A n.1444G>A c.1440G>A (p.Gln480=) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1218G>A (p.Gln406=) n.2553G>A n.2549G>A | |
11 | g.68936931G>C | CA381653682 | IGHMBP2 | c.2451G>C (p.Gln817His) c.596G>C c.556G>C c.1939G>C n.726G>C n.1826G>C c.695G>C n.3196G>C c.882G>C c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.2210G>C n.1444G>C c.1440G>C (p.Gln480His) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1218G>C (p.Gln406His) n.2553G>C n.2549G>C | |
11 | g.68936931G>T | CA381653684 | IGHMBP2 | c.2451G>T (p.Gln817His) c.596G>T c.556G>T c.1939G>T n.726G>T n.1826G>T c.695G>T n.3196G>T c.882G>T c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.2210G>T n.1444G>T c.1440G>T (p.Gln480His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1218G>T (p.Gln406His) n.2553G>T n.2549G>T | |
11 | g.68936932C>A | CA381653686 | IGHMBP2 | c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.597C>A c.557C>A c.1940C>A n.727C>A n.1827C>A c.696C>A n.3197C>A c.883C>A c.*1775C>A (n.*1775C>A) n.2211C>A n.1445C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.2554C>A n.2550C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936932C>G | CA381653688 | IGHMBP2 | c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.597C>G c.557C>G c.1940C>G n.727C>G n.1827C>G c.696C>G n.3197C>G c.883C>G c.*1775C>G (n.*1775C>G) n.2211C>G n.1445C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.2554C>G n.2550C>G | |
11 | g.68936932C>T | CA381653687 | IGHMBP2 | c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.597C>T c.557C>T c.1940C>T n.727C>T n.1827C>T c.696C>T n.3197C>T c.883C>T c.*1775C>T (n.*1775C>T) n.2211C>T n.1445C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.2554C>T n.2550C>T | gnomAD v4 |