Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936819T>ACA381653335IGHMBP2c.2339T>A (p.Ile780Asn)
c.583T>A
c.547+36T>A
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.1827T>A
n.614T>A
n.1714T>A
n.3084T>A
c.770T>A
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n.2437T>A
11g.68936819T>CCA381653336IGHMBP2c.2339T>C (p.Ile780Thr)
c.583T>C
c.547+36T>C
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n.1714T>C
n.3084T>C
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n.2098T>C
n.1332T>C
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
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n.2441T>C
n.2437T>C
11g.68936819T>GCA381653334IGHMBP2c.2339T>G (p.Ile780Ser)
c.583T>G
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c.1827T>G
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n.1714T>G
n.3084T>G
c.770T>G
c.*1662T>G (n.*1662T>G)
n.2098T>G
n.1332T>G
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
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n.2441T>G
n.2437T>G
11g.68936820C>ACA475280780IGHMBP2c.2340C>A (p.Ile780=)
c.584C>A
c.547+37C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.1828C>A
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n.1715C>A
n.3085C>A
c.771C>A
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n.2099C>A
n.1333C>A
c.1329C>A (p.Ile443=)
c.1212C>A (p.Ile404=)
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n.2442C>A
n.2438C>A
11g.68936820C>GCA381653337IGHMBP2c.2340C>G (p.Ile780Met)
c.584C>G
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c.771C>G
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n.2099C>G
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n.2442C>G
n.2438C>G
11g.68936820C>TCA6153885IGHMBP2c.2340C>T (p.Ile780=)
c.584C>T
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c.*1057C>T (n.*1057C>T)
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n.1715C>T
n.3085C>T
c.771C>T
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
n.2099C>T
n.1333C>T
c.1329C>T (p.Ile443=)
c.1212C>T (p.Ile404=)
c.1107C>T (p.Ile369=)
n.2442C>T
n.2438C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936821A>CCA381653340IGHMBP2c.2341A>C (p.Thr781Pro)
c.585A>C
c.547+38A>C
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.1829A>C
n.616A>C
n.1716A>C
n.3086A>C
c.772A>C
c.*1664A>C (n.*1664A>C)
n.2100A>C
n.1334A>C
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
n.2443A>C
n.2439A>C
11g.68936821A>GCA381653342IGHMBP2c.2341A>G (p.Thr781Ala)
c.585A>G
c.547+38A>G
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.1829A>G
n.616A>G
n.1716A>G
n.3086A>G
c.772A>G
c.*1664A>G (n.*1664A>G)
n.2100A>G
n.1334A>G
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
n.2443A>G
n.2439A>G
 dbSNP
11g.68936821A>TCA381653343IGHMBP2c.2341A>T (p.Thr781Ser)
c.585A>T
c.547+38A>T
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.1829A>T
n.616A>T
n.1716A>T
n.3086A>T
c.772A>T
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
n.2100A>T
n.1334A>T
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
n.2443A>T
n.2439A>T
11g.68936822C>ACA381653347IGHMBP2c.2342C>A (p.Thr781Asn)
c.586C>A
c.547+39C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.1830C>A
n.617C>A
n.1717C>A
n.3087C>A
c.773C>A
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
n.2101C>A
n.1335C>A
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
n.2444C>A
n.2440C>A
11g.68936822C>GCA381653345IGHMBP2c.2342C>G (p.Thr781Ser)
c.586C>G
c.547+39C>G
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.1830C>G
n.617C>G
n.1717C>G
n.3087C>G
c.773C>G
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
n.2101C>G
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c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
n.2444C>G
n.2440C>G
11g.68936822C>TCA381653346IGHMBP2c.2342C>T (p.Thr781Ile)
c.586C>T
c.547+39C>T
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.1830C>T
n.617C>T
n.1717C>T
n.3087C>T
c.773C>T
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
n.2101C>T
n.1335C>T
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
n.2444C>T
n.2440C>T
11g.68936823T>ACA475280786IGHMBP2c.2343T>A (p.Thr781=)
c.587T>A
c.547+40T>A
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.1831T>A
n.618T>A
n.1718T>A
n.3088T>A
c.774T>A
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
n.2102T>A
n.1336T>A
c.1332T>A (p.Thr444=)
c.1215T>A (p.Thr405=)
c.1110T>A (p.Thr370=)
n.2445T>A
n.2441T>A
11g.68936823T>CCA475280787IGHMBP2c.2343T>C (p.Thr781=)
c.587T>C
c.547+40T>C
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.1831T>C
n.618T>C
n.1718T>C
n.3088T>C
c.774T>C
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
n.2102T>C
n.1336T>C
c.1332T>C (p.Thr444=)
c.1215T>C (p.Thr405=)
c.1110T>C (p.Thr370=)
n.2445T>C
n.2441T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.68936823T>GCA475280788IGHMBP2c.2343T>G (p.Thr781=)
c.587T>G
c.547+40T>G
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.1831T>G
n.618T>G
n.1718T>G
n.3088T>G
c.774T>G
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
n.2102T>G
n.1336T>G
c.1332T>G (p.Thr444=)
c.1215T>G (p.Thr405=)
c.1110T>G (p.Thr370=)
n.2445T>G
n.2441T>G
11g.68936824G>ACA16606016IGHMBP2c.2344G>A (p.Val782Met)
c.587+1G>A
c.547+41G>A
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.1832G>A
n.619G>A
n.1719G>A
c.588G>A
n.3089G>A
c.775G>A
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
n.2103G>A
n.1337G>A
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.1216G>A (p.Val406Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
n.2446G>A
n.2442G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936824G>CCA381653348IGHMBP2c.2344G>C (p.Val782Leu)
c.587+1G>C
c.547+41G>C
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.1832G>C
n.619G>C
n.1719G>C
c.588G>C
n.3089G>C
c.775G>C
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
n.2103G>C
n.1337G>C
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.2446G>C
n.2442G>C
11g.68936824G>TCA381653349IGHMBP2c.2344G>T (p.Val782Leu)
c.587+1G>T
c.547+41G>T
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.1832G>T
n.619G>T
n.1719G>T
c.588G>T
n.3089G>T
c.775G>T
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
n.2103G>T
n.1337G>T
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
n.2446G>T
n.2442G>T
 dbSNP
11g.68936825T>ACA381653350IGHMBP2c.2345T>A (p.Val782Glu)
c.587+2T>A
c.547+42T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.1833T>A
n.620T>A
n.1720T>A
c.589T>A
n.3090T>A
c.776T>A
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
n.2104T>A
n.1338T>A
c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
n.2447T>A
n.2443T>A
11g.68936825T>CCA381653351IGHMBP2c.2345T>C (p.Val782Ala)
c.587+2T>C
c.547+42T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.1833T>C
n.620T>C
n.1720T>C
c.589T>C
n.3090T>C
c.776T>C
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
n.2104T>C
n.1338T>C
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
n.2447T>C
n.2443T>C
11g.68936825T>GCA381653352IGHMBP2c.2345T>G (p.Val782Gly)
c.587+2T>G
c.547+42T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.1833T>G
n.620T>G
n.1720T>G
c.589T>G
n.3090T>G
c.776T>G
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
n.2104T>G
n.1338T>G
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
n.2447T>G
n.2443T>G
11g.68936826G>ACA475280791IGHMBP2c.2346G>A (p.Val782=)
c.587+3G>A
c.547+43G>A
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.1834G>A
n.621G>A
n.1721G>A
c.590G>A
n.3091G>A
c.777G>A
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
n.2105G>A
n.1339G>A
c.1335G>A (p.Val445=)
c.1218G>A (p.Val406=)
c.1113G>A (p.Val371=)
n.2448G>A
n.2444G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936826G>CCA475280792IGHMBP2c.2346G>C (p.Val782=)
c.587+3G>C
c.547+43G>C
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.1834G>C
n.621G>C
n.1721G>C
c.590G>C
n.3091G>C
c.777G>C
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
n.2105G>C
n.1339G>C
c.1335G>C (p.Val445=)
c.1218G>C (p.Val406=)
c.1113G>C (p.Val371=)
n.2448G>C
n.2444G>C
11g.68936826G>TCA475280793IGHMBP2c.2346G>T (p.Val782=)
c.587+3G>T
c.547+43G>T
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.1834G>T
n.621G>T
n.1721G>T
c.590G>T
n.3091G>T
c.777G>T
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
n.2105G>T
n.1339G>T
c.1335G>T (p.Val445=)
c.1218G>T (p.Val406=)
c.1113G>T (p.Val371=)
n.2448G>T
n.2444G>T
11g.68936827A>CCA381653354IGHMBP2c.2347A>C (p.Ser783Arg)
c.587+4A>C
c.547+44A>C
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.1835A>C
n.622A>C
n.1722A>C
c.591A>C
n.3092A>C
c.778A>C
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
n.2106A>C
n.1340A>C
c.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
n.2449A>C
n.2445A>C
11g.68936827A>GCA381653355IGHMBP2c.2347A>G (p.Ser783Gly)
c.587+4A>G
c.547+44A>G
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.1835A>G
n.622A>G
n.1722A>G
c.591A>G
n.3092A>G
c.778A>G
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
n.2106A>G
n.1340A>G
c.1336A>G (p.Ser446Gly)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
n.2449A>G
n.2445A>G
11g.68936827A>TCA381653353IGHMBP2c.2347A>T (p.Ser783Cys)
c.587+4A>T
c.547+44A>T
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.1835A>T
n.622A>T
n.1722A>T
c.591A>T
n.3092A>T
c.778A>T
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
n.2106A>T
n.1340A>T
c.1336A>T (p.Ser446Cys)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
n.2449A>T
n.2445A>T
11g.68936828G>ACA381653356IGHMBP2c.2348G>A (p.Ser783Asn)
c.587+5G>A
c.547+45G>A
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.1836G>A
n.623G>A
n.1723G>A
c.592G>A
n.3093G>A
c.779G>A
c.*1671G>A (n.*1671G>A)
n.2107G>A
n.1341G>A
c.1337G>A (p.Ser446Asn)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.1115G>A (p.Ser372Asn)
n.2450G>A
n.2446G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936828G>CCA381653359IGHMBP2c.2348G>C (p.Ser783Thr)
c.587+5G>C
c.547+45G>C
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.1836G>C
n.623G>C
n.1723G>C
c.592G>C
n.3093G>C
c.779G>C
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
n.2107G>C
n.1341G>C
c.1337G>C (p.Ser446Thr)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
n.2450G>C
n.2446G>C
11g.68936828G>TCA381653358IGHMBP2c.2348G>T (p.Ser783Ile)
c.587+5G>T
c.547+45G>T
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.1836G>T
n.623G>T
n.1723G>T
c.592G>T
n.3093G>T
c.779G>T
c.*1671G>T (n.*1671G>T)
n.2107G>T
n.1341G>T
c.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.1115G>T (p.Ser372Ile)
n.2450G>T
n.2446G>T
11g.68936829C>ACA381653360IGHMBP2c.2349C>A (p.Ser783Arg)
c.587+6C>A
c.547+46C>A
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.1837C>A
n.624C>A
n.1724C>A
c.593C>A
n.3094C>A
c.780C>A
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
n.2108C>A
n.1342C>A
c.1338C>A (p.Ser446Arg)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
c.1116C>A (p.Ser372Arg)
n.2451C>A
n.2447C>A
11g.68936829C>GCA381653361IGHMBP2c.2349C>G (p.Ser783Arg)
c.587+6C>G
c.547+46C>G
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.1837C>G
n.624C>G
n.1724C>G
c.593C>G
n.3094C>G
c.780C>G
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
n.2108C>G
n.1342C>G
c.1338C>G (p.Ser446Arg)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
c.1116C>G (p.Ser372Arg)
n.2451C>G
n.2447C>G
11g.68936829C>TCA475280796IGHMBP2c.2349C>T (p.Ser783=)
c.587+6C>T
c.547+46C>T
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.1837C>T
n.624C>T
n.1724C>T
c.593C>T
n.3094C>T
c.780C>T
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
n.2108C>T
n.1342C>T
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.1221C>T (p.Ser407=)
c.1116C>T (p.Ser372=)
n.2451C>T
n.2447C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.68936830A>CCA381653364IGHMBP2c.2350A>C (p.Lys784Gln)
c.587+7A>C
c.547+47A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1838A>C
n.625A>C
n.1725A>C
c.594A>C
n.3095A>C
c.781A>C
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
n.2109A>C
n.1343A>C
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
n.2452A>C
n.2448A>C
11g.68936830A>GCA381653366IGHMBP2c.2350A>G (p.Lys784Glu)
c.587+7A>G
c.547+47A>G
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.1838A>G
n.625A>G
n.1725A>G
c.594A>G
n.3095A>G
c.781A>G
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
n.2109A>G
n.1343A>G
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
n.2452A>G
n.2448A>G
11g.68936830A>TCA381653368IGHMBP2c.2350A>T (p.Lys784Ter)
c.587+7A>T
c.547+47A>T
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.1838A>T
n.625A>T
n.1725A>T
c.594A>T
n.3095A>T
c.781A>T
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
n.2109A>T
n.1343A>T
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
n.2452A>T
n.2448A>T
11g.68936831A>CCA381653370IGHMBP2c.2351A>C (p.Lys784Thr)
c.587+8A>C
c.547+48A>C
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1839A>C
n.626A>C
n.1726A>C
c.595A>C
n.3096A>C
c.782A>C
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
n.2110A>C
n.1344A>C
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
n.2453A>C
n.2449A>C
11g.68936831A>GCA381653375IGHMBP2c.2351A>G (p.Lys784Arg)
c.587+8A>G
c.547+48A>G
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.1839A>G
n.626A>G
n.1726A>G
c.595A>G
n.3096A>G
c.782A>G
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
n.2110A>G
n.1344A>G
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
n.2453A>G
n.2449A>G
11g.68936831A>TCA381653377IGHMBP2c.2351A>T (p.Lys784Met)
c.587+8A>T
c.547+48A>T
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.1839A>T
n.626A>T
n.1726A>T
c.595A>T
n.3096A>T
c.782A>T
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
n.2110A>T
n.1344A>T
c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
n.2453A>T
n.2449A>T
11g.68936832delCA918906034IGHMBP2c.2352del (p.Arg785GlyfsTer?)
c.587+9del
c.547+49del
c.*1069del (n.*1069del)
c.1840del
n.627del
n.1727del
c.596del
n.3097del
c.783del
c.*1675del (n.*1675del)
n.2111del
n.1345del
c.1341del (p.Arg448GlyfsTer?)
c.1224del (p.Arg409GlyfsTer?)
c.1119del (p.Arg374GlyfsTer?)
n.2454del
n.2450del
 dbSNP
11g.68936832G>ACA475280797IGHMBP2c.2352G>A (p.Lys784=)
c.587+9G>A
c.547+49G>A
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.1840G>A
n.627G>A
n.1727G>A
c.596G>A
n.3097G>A
c.783G>A
c.*1675G>A (n.*1675G>A)
n.2111G>A
n.1345G>A
c.1341G>A (p.Lys447=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1119G>A (p.Lys373=)
n.2454G>A
n.2450G>A
11g.68936832G>CCA381653378IGHMBP2c.2352G>C (p.Lys784Asn)
c.587+9G>C
c.547+49G>C
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.1840G>C
n.627G>C
n.1727G>C
c.596G>C
n.3097G>C
c.783G>C
c.*1675G>C (n.*1675G>C)
n.2111G>C
n.1345G>C
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
n.2454G>C
n.2450G>C
11g.68936832G>TCA381653380IGHMBP2c.2352G>T (p.Lys784Asn)
c.587+9G>T
c.547+49G>T
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.1840G>T
n.627G>T
n.1727G>T
c.596G>T
n.3097G>T
c.783G>T
c.*1675G>T (n.*1675G>T)
n.2111G>T
n.1345G>T
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
n.2454G>T
n.2450G>T
11g.68936833A>CCA475280799IGHMBP2c.2353A>C (p.Arg785=)
c.587+10A>C
c.547+50A>C
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.1841A>C
n.628A>C
n.1728A>C
c.597A>C
n.3098A>C
c.784A>C
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
n.2112A>C
n.1346A>C
c.1342A>C (p.Arg448=)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1120A>C (p.Arg374=)
n.2455A>C
n.2451A>C
11g.68936833A>GCA381653382IGHMBP2c.2353A>G (p.Arg785Gly)
c.587+10A>G
c.547+50A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.1841A>G
n.628A>G
n.1728A>G
c.597A>G
n.3098A>G
c.784A>G
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
n.2112A>G
n.1346A>G
c.1342A>G (p.Arg448Gly)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1120A>G (p.Arg374Gly)
n.2455A>G
n.2451A>G
11g.68936833A>TCA381653383IGHMBP2c.2353A>T (p.Arg785Trp)
c.587+10A>T
c.547+50A>T
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.1841A>T
n.628A>T
n.1728A>T
c.597A>T
n.3098A>T
c.784A>T
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
n.2112A>T
n.1346A>T
c.1342A>T (p.Arg448Trp)
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
c.1120A>T (p.Arg374Trp)
n.2455A>T
n.2451A>T
11g.68936834G>ACA381653386IGHMBP2c.2354G>A (p.Arg785Lys)
c.587+11G>A
c.547+51G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.1842G>A
n.629G>A
n.1729G>A
c.598G>A
n.3099G>A
c.785G>A
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
n.2113G>A
n.1347G>A
c.1343G>A (p.Arg448Lys)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1121G>A (p.Arg374Lys)
n.2456G>A
n.2452G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936834G>CCA223413641IGHMBP2c.2354G>C (p.Arg785Thr)
c.587+11G>C
c.547+51G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.1842G>C
n.629G>C
n.1729G>C
c.598G>C
n.3099G>C
c.785G>C
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
n.2113G>C
n.1347G>C
c.1343G>C (p.Arg448Thr)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1121G>C (p.Arg374Thr)
n.2456G>C
n.2452G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936834G>TCA381653387IGHMBP2c.2354G>T (p.Arg785Met)
c.587+11G>T
c.547+51G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.1842G>T
n.629G>T
n.1729G>T
c.598G>T
n.3099G>T
c.785G>T
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
n.2113G>T
n.1347G>T
c.1343G>T (p.Arg448Met)
c.1226G>T (p.Arg409Met)
c.1121G>T (p.Arg374Met)
n.2456G>T
n.2452G>T
11g.68936836delCA6153886IGHMBP2c.2356del (p.Ala786ProfsTer?)
c.587+13del
c.547+53del
c.*1073del (n.*1073del)
c.1844del
n.631del
n.1731del
c.600del
n.3101del
c.787del
c.*1679del (n.*1679del)
n.2115del
n.1349del
c.1345del (p.Ala449ProfsTer?)
c.1228del (p.Ala410ProfsTer?)
c.1123del (p.Ala375ProfsTer?)
n.2458del
n.2454del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936835G>ACA6153887IGHMBP2c.2355G>A (p.Arg785=)
c.587+12G>A
c.547+52G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.1843G>A
n.630G>A
n.1730G>A
c.599G>A
n.3100G>A
c.786G>A
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
n.2114G>A
n.1348G>A
c.1344G>A (p.Arg448=)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1122G>A (p.Arg374=)
n.2457G>A
n.2453G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936835G>CCA381653391IGHMBP2c.2355G>C (p.Arg785Ser)
c.587+12G>C
c.547+52G>C
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.1843G>C
n.630G>C
n.1730G>C
c.599G>C
n.3100G>C
c.786G>C
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
n.2114G>C
n.1348G>C
c.1344G>C (p.Arg448Ser)
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
c.1122G>C (p.Arg374Ser)
n.2457G>C
n.2453G>C
11g.68936835G>TCA381653392IGHMBP2c.2355G>T (p.Arg785Ser)
c.587+12G>T
c.547+52G>T
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1843G>T
n.630G>T
n.1730G>T
c.599G>T
n.3100G>T
c.786G>T
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
n.2114G>T
n.1348G>T
c.1344G>T (p.Arg448Ser)
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
c.1122G>T (p.Arg374Ser)
n.2457G>T
n.2453G>T
11g.68936836G>ACA381653393IGHMBP2c.2356G>A (p.Ala786Thr)
c.587+13G>A
c.547+53G>A
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.1844G>A
n.631G>A
n.1731G>A
c.600G>A
n.3101G>A
c.787G>A
c.*1679G>A (n.*1679G>A)
n.2115G>A
n.1349G>A
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.2458G>A
n.2454G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936836G>CCA381653395IGHMBP2c.2356G>C (p.Ala786Pro)
c.587+13G>C
c.547+53G>C
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.1844G>C
n.631G>C
n.1731G>C
c.600G>C
n.3101G>C
c.787G>C
c.*1679G>C (n.*1679G>C)
n.2115G>C
n.1349G>C
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
n.2458G>C
n.2454G>C
11g.68936836G>TCA381653396IGHMBP2c.2356G>T (p.Ala786Ser)
c.587+13G>T
c.547+53G>T
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.1844G>T
n.631G>T
n.1731G>T
c.600G>T
n.3101G>T
c.787G>T
c.*1679G>T (n.*1679G>T)
n.2115G>T
n.1349G>T
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
n.2458G>T
n.2454G>T
 COSMIC
11g.68936837C>ACA381653398IGHMBP2c.2357C>A (p.Ala786Asp)
c.587+14C>A
c.547+54C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.1845C>A
n.632C>A
n.1732C>A
c.601C>A
n.3102C>A
c.788C>A
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
n.2116C>A
n.1350C>A
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
n.2459C>A
n.2455C>A
11g.68936837C>GCA381653399IGHMBP2c.2357C>G (p.Ala786Gly)
c.587+14C>G
c.547+54C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.1845C>G
n.632C>G
n.1732C>G
c.601C>G
n.3102C>G
c.788C>G
c.*1680C>G (n.*1680C>G)
n.2116C>G
n.1350C>G
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
n.2459C>G
n.2455C>G
11g.68936837C>TCA381653400IGHMBP2c.2357C>T (p.Ala786Val)
c.587+14C>T
c.547+54C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.1845C>T
n.632C>T
n.1732C>T
c.601C>T
n.3102C>T
c.788C>T
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
n.2116C>T
n.1350C>T
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
n.2459C>T
n.2455C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936840delCA2614749241IGHMBP2c.2360del (p.Pro787ArgfsTer?)
c.587+17del
c.547+57del
c.*1077del (n.*1077del)
c.1848del
n.635del
n.1735del
c.604del
n.3105del
c.791del
c.*1683del (n.*1683del)
n.2119del
n.1353del
c.1349del (p.Pro450ArgfsTer?)
c.1232del (p.Pro411ArgfsTer?)
c.1127del (p.Pro376ArgfsTer?)
n.2462del
n.2458del
 gnomAD v4
11g.68936838C>ACA475280805IGHMBP2c.2358C>A (p.Ala786=)
c.587+15C>A
c.547+55C>A
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.1846C>A
n.633C>A
n.1733C>A
c.602C>A
n.3103C>A
c.789C>A
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
n.2117C>A
n.1351C>A
c.1347C>A (p.Ala449=)
c.1230C>A (p.Ala410=)
c.1125C>A (p.Ala375=)
n.2460C>A
n.2456C>A
11g.68936838C>GCA475280806IGHMBP2c.2358C>G (p.Ala786=)
c.587+15C>G
c.547+55C>G
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.1846C>G
n.633C>G
n.1733C>G
c.602C>G
n.3103C>G
c.789C>G
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
n.2117C>G
n.1351C>G
c.1347C>G (p.Ala449=)
c.1230C>G (p.Ala410=)
c.1125C>G (p.Ala375=)
n.2460C>G
n.2456C>G
11g.68936838C>TCA475280807IGHMBP2c.2358C>T (p.Ala786=)
c.587+15C>T
c.547+55C>T
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.1846C>T
n.633C>T
n.1733C>T
c.602C>T
n.3103C>T
c.789C>T
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
n.2117C>T
n.1351C>T
c.1347C>T (p.Ala449=)
c.1230C>T (p.Ala410=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
n.2460C>T
n.2456C>T
 COSMIC
11g.68936839C>ACA381653402IGHMBP2c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.587+16C>A
c.547+56C>A
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.1847C>A
n.634C>A
n.1734C>A
c.603C>A
n.3104C>A
c.790C>A
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
n.2118C>A
n.1352C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.2461C>A
n.2457C>A
11g.68936839C>GCA381653404IGHMBP2c.2359C>G (p.Pro787Ala)
c.587+16C>G
c.547+56C>G
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.1847C>G
n.634C>G
n.1734C>G
c.603C>G
n.3104C>G
c.790C>G
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
n.2118C>G
n.1352C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.2461C>G
n.2457C>G
11g.68936839C>TCA6153888IGHMBP2c.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.587+16C>T
c.547+56C>T
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.1847C>T
n.634C>T
n.1734C>T
c.603C>T
n.3104C>T
c.790C>T
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
n.2118C>T
n.1352C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.2461C>T
n.2457C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936840C>ACA381653406IGHMBP2c.2360C>A (p.Pro787Gln)
c.587+17C>A
c.547+57C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.1848C>A
n.635C>A
n.1735C>A
c.604C>A
n.3105C>A
c.791C>A
c.*1683C>A (n.*1683C>A)
n.2119C>A
n.1353C>A
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
n.2462C>A
n.2458C>A
11g.68936840C>GCA381653407IGHMBP2c.2360C>G (p.Pro787Arg)
c.587+17C>G
c.547+57C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.1848C>G
n.635C>G
n.1735C>G
c.604C>G
n.3105C>G
c.791C>G
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
n.2119C>G
n.1353C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.2462C>G
n.2458C>G
 dbSNP
11g.68936840C>TCA6153889IGHMBP2c.2360C>T (p.Pro787Leu)
c.587+17C>T
c.547+57C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.1848C>T
n.635C>T
n.1735C>T
c.604C>T
n.3105C>T
c.791C>T
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
n.2119C>T
n.1353C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.2462C>T
n.2458C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936841G>ACA6153890IGHMBP2c.2361G>A (p.Pro787=)
c.587+18G>A
c.547+58G>A
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.1849G>A
n.636G>A
n.1736G>A
c.605G>A
n.3106G>A
c.792G>A
c.*1684G>A (n.*1684G>A)
n.2120G>A
n.1354G>A
c.1350G>A (p.Pro450=)
c.1233G>A (p.Pro411=)
c.1128G>A (p.Pro376=)
n.2463G>A
n.2459G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936841G>CCA475280810IGHMBP2c.2361G>C (p.Pro787=)
c.587+18G>C
c.547+58G>C
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.1849G>C
n.636G>C
n.1736G>C
c.605G>C
n.3106G>C
c.792G>C
c.*1684G>C (n.*1684G>C)
n.2120G>C
n.1354G>C
c.1350G>C (p.Pro450=)
c.1233G>C (p.Pro411=)
c.1128G>C (p.Pro376=)
n.2463G>C
n.2459G>C
11g.68936841G>TCA475280811IGHMBP2c.2361G>T (p.Pro787=)
c.587+18G>T
c.547+58G>T
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.1849G>T
n.636G>T
n.1736G>T
c.605G>T
n.3106G>T
c.792G>T
c.*1684G>T (n.*1684G>T)
n.2120G>T
n.1354G>T
c.1350G>T (p.Pro450=)
c.1233G>T (p.Pro411=)
c.1128G>T (p.Pro376=)
n.2463G>T
n.2459G>T
11g.68936842C>ACA475280813IGHMBP2c.2362C>A (p.Arg788=)
c.587+19C>A
c.547+59C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.1850C>A
n.637C>A
n.1737C>A
c.606C>A
n.3107C>A
c.793C>A
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
n.2121C>A
n.1355C>A
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.1234C>A (p.Arg412=)
c.1129C>A (p.Arg377=)
n.2464C>A
n.2460C>A
11g.68936842C>GCA381653410IGHMBP2c.2362C>G (p.Arg788Gly)
c.587+19C>G
c.547+59C>G
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.1850C>G
n.637C>G
n.1737C>G
c.606C>G
n.3107C>G
c.793C>G
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
n.2121C>G
n.1355C>G
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
n.2464C>G
n.2460C>G
11g.68936842C>TCA6153891IGHMBP2c.2362C>T (p.Arg788Ter)
c.587+19C>T
c.547+59C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.1850C>T
n.637C>T
n.1737C>T
c.606C>T
n.3107C>T
c.793C>T
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
n.2121C>T
n.1355C>T
c.1351C>T (p.Arg451Ter)
c.1234C>T (p.Arg412Ter)
c.1129C>T (p.Arg377Ter)
n.2464C>T
n.2460C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936843G>ACA6153893IGHMBP2c.2363G>A (p.Arg788Gln)
c.587+20G>A
c.547+60G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.1851G>A
n.638G>A
n.1738G>A
c.607G>A
n.3108G>A
c.794G>A
c.*1686G>A (n.*1686G>A)
n.2122G>A
n.1356G>A
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
c.1130G>A (p.Arg377Gln)
n.2465G>A
n.2461G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936843G>CCA6153892IGHMBP2c.2363G>C (p.Arg788Pro)
c.587+20G>C
c.547+60G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.1851G>C
n.638G>C
n.1738G>C
c.607G>C
n.3108G>C
c.794G>C
c.*1686G>C (n.*1686G>C)
n.2122G>C
n.1356G>C
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.2465G>C
n.2461G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936843G>TCA381653411IGHMBP2c.2363G>T (p.Arg788Leu)
c.587+20G>T
c.547+60G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.1851G>T
n.638G>T
n.1738G>T
c.607G>T
n.3108G>T
c.794G>T
c.*1686G>T (n.*1686G>T)
n.2122G>T
n.1356G>T
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.2465G>T
n.2461G>T
 gnomAD v4
11g.68936844A>CCA475280818IGHMBP2c.2364A>C (p.Arg788=)
c.587+21A>C
c.547+61A>C
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.1852A>C
n.639A>C
n.1739A>C
c.608A>C
n.3109A>C
c.795A>C
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
n.2123A>C
n.1357A>C
c.1353A>C (p.Arg451=)
c.1236A>C (p.Arg412=)
c.1131A>C (p.Arg377=)
n.2466A>C
n.2462A>C
 dbSNP
11g.68936844A>GCA475280820IGHMBP2c.2364A>G (p.Arg788=)
c.587+21A>G
c.547+61A>G
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.1852A>G
n.639A>G
n.1739A>G
c.608A>G
n.3109A>G
c.795A>G
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
n.2123A>G
n.1357A>G
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.1236A>G (p.Arg412=)
c.1131A>G (p.Arg377=)
n.2466A>G
n.2462A>G
11g.68936844A>TCA475280821IGHMBP2c.2364A>T (p.Arg788=)
c.587+21A>T
c.547+61A>T
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.1852A>T
n.639A>T
n.1739A>T
c.608A>T
n.3109A>T
c.795A>T
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
n.2123A>T
n.1357A>T
c.1353A>T (p.Arg451=)
c.1236A>T (p.Arg412=)
c.1131A>T (p.Arg377=)
n.2466A>T
n.2462A>T
11g.68936845C>ACA6153894IGHMBP2c.2365C>A (p.Pro789Thr)
c.587+22C>A
c.547+62C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.1853C>A
n.640C>A
n.1740C>A
c.609C>A
n.3110C>A
c.796C>A
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
n.2124C>A
n.1358C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
n.2467C>A
n.2463C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936845C>GCA381653414IGHMBP2c.2365C>G (p.Pro789Ala)
c.587+22C>G
c.547+62C>G
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.1853C>G
n.640C>G
n.1740C>G
c.609C>G
n.3110C>G
c.796C>G
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
n.2124C>G
n.1358C>G
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
n.2467C>G
n.2463C>G
11g.68936845C>TCA381653416IGHMBP2c.2365C>T (p.Pro789Ser)
c.587+22C>T
c.547+62C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.1853C>T
n.640C>T
n.1740C>T
c.609C>T
n.3110C>T
c.796C>T
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
n.2124C>T
n.1358C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
n.2467C>T
n.2463C>T
11g.68936846C>ACA6153895IGHMBP2c.2366C>A (p.Pro789His)
c.587+23C>A
c.547+63C>A
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.1854C>A
n.641C>A
n.1741C>A
c.610C>A
n.3111C>A
c.797C>A
c.*1689C>A (n.*1689C>A)
n.2125C>A
n.1359C>A
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
n.2468C>A
n.2464C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936846C>GCA381653419IGHMBP2c.2366C>G (p.Pro789Arg)
c.587+23C>G
c.547+63C>G
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.1854C>G
n.641C>G
n.1741C>G
c.610C>G
n.3111C>G
c.797C>G
c.*1689C>G (n.*1689C>G)
n.2125C>G
n.1359C>G
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
n.2468C>G
n.2464C>G
11g.68936846C>TCA381653417IGHMBP2c.2366C>T (p.Pro789Leu)
c.587+23C>T
c.547+63C>T
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.1854C>T
n.641C>T
n.1741C>T
c.610C>T
n.3111C>T
c.797C>T
c.*1689C>T (n.*1689C>T)
n.2125C>T
n.1359C>T
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
n.2468C>T
n.2464C>T
11g.68936847C>ACA475280824IGHMBP2c.2367C>A (p.Pro789=)
c.587+24C>A
c.547+64C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.1855C>A
n.642C>A
n.1742C>A
c.611C>A
n.3112C>A
c.798C>A
c.*1690C>A (n.*1690C>A)
n.2126C>A
n.1360C>A
c.1356C>A (p.Pro452=)
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.1134C>A (p.Pro378=)
n.2469C>A
n.2465C>A
 gnomAD v4
11g.68936847C>GCA475280825IGHMBP2c.2367C>G (p.Pro789=)
c.587+24C>G
c.547+64C>G
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.1855C>G
n.642C>G
n.1742C>G
c.611C>G
n.3112C>G
c.798C>G
c.*1690C>G (n.*1690C>G)
n.2126C>G
n.1360C>G
c.1356C>G (p.Pro452=)
c.1239C>G (p.Pro413=)
c.1134C>G (p.Pro378=)
n.2469C>G
n.2465C>G
11g.68936847C>TCA475280826IGHMBP2c.2367C>T (p.Pro789=)
c.587+24C>T
c.547+64C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.1855C>T
n.642C>T
n.1742C>T
c.611C>T
n.3112C>T
c.798C>T
c.*1690C>T (n.*1690C>T)
n.2126C>T
n.1360C>T
c.1356C>T (p.Pro452=)
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.1134C>T (p.Pro378=)
n.2469C>T
n.2465C>T
 dbSNP
11g.68936848C>ACA475280827IGHMBP2c.2368C>A (p.Arg790=)
c.587+25C>A
c.547+65C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.1856C>A
n.643C>A
n.1743C>A
c.612C>A
n.3113C>A
c.799C>A
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
n.2127C>A
n.1361C>A
c.1357C>A (p.Arg453=)
c.1240C>A (p.Arg414=)
c.1135C>A (p.Arg379=)
n.2470C>A
n.2466C>A
11g.68936848C>GCA381653420IGHMBP2c.2368C>G (p.Arg790Gly)
c.587+25C>G
c.547+65C>G
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.1856C>G
n.643C>G
n.1743C>G
c.612C>G
n.3113C>G
c.799C>G
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
n.2127C>G
n.1361C>G
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.2470C>G
n.2466C>G
 gnomAD v4
11g.68936848C>TCA6153896IGHMBP2c.2368C>T (p.Arg790Ter)
c.587+25C>T
c.547+65C>T
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.1856C>T
n.643C>T
n.1743C>T
c.612C>T
n.3113C>T
c.799C>T
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
n.2127C>T
n.1361C>T
c.1357C>T (p.Arg453Ter)
c.1240C>T (p.Arg414Ter)
c.1135C>T (p.Arg379Ter)
n.2470C>T
n.2466C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936849G>ACA6153897IGHMBP2c.2369G>A (p.Arg790Gln)
c.587+26G>A
c.547+66G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.1857G>A
n.644G>A
n.1744G>A
c.613G>A
n.3114G>A
c.800G>A
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
n.2128G>A
n.1362G>A
c.1358G>A (p.Arg453Gln)
c.1241G>A (p.Arg414Gln)
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
n.2471G>A
n.2467G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936849G>CCA381653423IGHMBP2c.2369G>C (p.Arg790Pro)
c.587+26G>C
c.547+66G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.1857G>C
n.644G>C
n.1744G>C
c.613G>C
n.3114G>C
c.800G>C
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
n.2128G>C
n.1362G>C
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.2471G>C
n.2467G>C
11g.68936849G>TCA381653424IGHMBP2c.2369G>T (p.Arg790Leu)
c.587+26G>T
c.547+66G>T
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.1857G>T
n.644G>T
n.1744G>T
c.613G>T
n.3114G>T
c.800G>T
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
n.2128G>T
n.1362G>T
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.2471G>T
n.2467G>T
 dbSNP
11g.68936850A>CCA475280828IGHMBP2c.2370A>C (p.Arg790=)
c.587+27A>C
c.547+67A>C
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.1858A>C
n.645A>C
n.1745A>C
c.614A>C
n.3115A>C
c.801A>C
c.*1693A>C (n.*1693A>C)
n.2129A>C
n.1363A>C
c.1359A>C (p.Arg453=)
c.1242A>C (p.Arg414=)
c.1137A>C (p.Arg379=)
n.2472A>C
n.2468A>C
11g.68936850A>GCA475280829IGHMBP2c.2370A>G (p.Arg790=)
c.587+27A>G
c.547+67A>G
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.1858A>G
n.645A>G
n.1745A>G
c.614A>G
n.3115A>G
c.801A>G
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
n.2129A>G
n.1363A>G
c.1359A>G (p.Arg453=)
c.1242A>G (p.Arg414=)
c.1137A>G (p.Arg379=)
n.2472A>G
n.2468A>G
 gnomAD v4
11g.68936850A>TCA475280830IGHMBP2c.2370A>T (p.Arg790=)
c.587+27A>T
c.547+67A>T
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.1858A>T
n.645A>T
n.1745A>T
c.614A>T
n.3115A>T
c.801A>T
c.*1693A>T (n.*1693A>T)
n.2129A>T
n.1363A>T
c.1359A>T (p.Arg453=)
c.1242A>T (p.Arg414=)
c.1137A>T (p.Arg379=)
n.2472A>T
n.2468A>T
11g.68936855_68936872dupCA2614749243IGHMBP2c.2375_2392dup (p.Ala797_Gly798insAlaLeuGlyProProAla)
c.587+32_587+49dup
c.548-68_548-51dup
c.1863_1880dup
n.650_667dup
n.1750_1767dup
c.619_636dup
n.3120_3137dup
c.806_823dup
c.*1698_*1715dup (n.*1698_*1715dup)
n.2134_2151dup
n.1368_1385dup
c.1364_1381dup (p.Ala460_Gly461insAlaLeuGlyProProAla)
c.1247_1264dup (p.Ala421_Gly422insAlaLeuGlyProProAla)
c.1142_1159dup (p.Ala386_Gly387insAlaLeuGlyProProAla)
n.2477_2494dup
n.2473_2490dup
 gnomAD v4
11g.68936851G>ACA381653429IGHMBP2c.2371G>A (p.Ala791Thr)
c.587+28G>A
c.547+68G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.1859G>A
n.646G>A
n.1746G>A
c.615G>A
n.3116G>A
c.802G>A
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
n.2130G>A
n.1364G>A
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.2473G>A
n.2469G>A
11g.68936851G>CCA381653428IGHMBP2c.2371G>C (p.Ala791Pro)
c.587+28G>C
c.547+68G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.1859G>C
n.646G>C
n.1746G>C
c.615G>C
n.3116G>C
c.802G>C
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
n.2130G>C
n.1364G>C
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.2473G>C
n.2469G>C
11g.68936851G>TCA381653427IGHMBP2c.2371G>T (p.Ala791Ser)
c.587+28G>T
c.547+68G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.1859G>T
n.646G>T
n.1746G>T
c.615G>T
n.3116G>T
c.802G>T
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
n.2130G>T
n.1364G>T
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.2473G>T
n.2469G>T
11g.68936852C>ACA381653431IGHMBP2c.2372C>A (p.Ala791Glu)
c.587+29C>A
c.547+69C>A
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.1860C>A
n.647C>A
n.1747C>A
c.616C>A
n.3117C>A
c.803C>A
c.*1695C>A (n.*1695C>A)
n.2131C>A
n.1365C>A
c.1361C>A (p.Ala454Glu)
c.1244C>A (p.Ala415Glu)
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
n.2474C>A
n.2470C>A
 dbSNP
11g.68936852C>GCA381653433IGHMBP2c.2372C>G (p.Ala791Gly)
c.587+29C>G
c.547+69C>G
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.1860C>G
n.647C>G
n.1747C>G
c.616C>G
n.3117C>G
c.803C>G
c.*1695C>G (n.*1695C>G)
n.2131C>G
n.1365C>G
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.2474C>G
n.2470C>G
11g.68936852C>TCA381653435IGHMBP2c.2372C>T (p.Ala791Val)
c.587+29C>T
c.547+69C>T
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.1860C>T
n.647C>T
n.1747C>T
c.616C>T
n.3117C>T
c.803C>T
c.*1695C>T (n.*1695C>T)
n.2131C>T
n.1365C>T
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.2474C>T
n.2470C>T
 gnomAD v4
11g.68936853A>CCA475280833IGHMBP2c.2373A>C (p.Ala791=)
c.587+30A>C
c.548-70A>C
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.1861A>C
n.648A>C
n.1748A>C
c.617A>C
n.3118A>C
c.804A>C
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
n.2132A>C
n.1366A>C
c.1362A>C (p.Ala454=)
c.1245A>C (p.Ala415=)
c.1140A>C (p.Ala380=)
n.2475A>C
n.2471A>C
11g.68936853A>GCA475280832IGHMBP2c.2373A>G (p.Ala791=)
c.587+30A>G
c.548-70A>G
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.1861A>G
n.648A>G
n.1748A>G
c.617A>G
n.3118A>G
c.804A>G
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
n.2132A>G
n.1366A>G
c.1362A>G (p.Ala454=)
c.1245A>G (p.Ala415=)
c.1140A>G (p.Ala380=)
n.2475A>G
n.2471A>G
11g.68936853A>TCA475280831IGHMBP2c.2373A>T (p.Ala791=)
c.587+30A>T
c.548-70A>T
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.1861A>T
n.648A>T
n.1748A>T
c.617A>T
n.3118A>T
c.804A>T
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
n.2132A>T
n.1366A>T
c.1362A>T (p.Ala454=)
c.1245A>T (p.Ala415=)
c.1140A>T (p.Ala380=)
n.2475A>T
n.2471A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936854G>ACA6153898IGHMBP2c.2374G>A (p.Ala792Thr)
c.587+31G>A
c.548-69G>A
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.1862G>A
n.649G>A
n.1749G>A
c.618G>A
n.3119G>A
c.805G>A
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
n.2133G>A
n.1367G>A
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.2476G>A
n.2472G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.68936854G>CCA381653436IGHMBP2c.2374G>C (p.Ala792Pro)
c.587+31G>C
c.548-69G>C
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.1862G>C
n.649G>C
n.1749G>C
c.618G>C
n.3119G>C
c.805G>C
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
n.2133G>C
n.1367G>C
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.2476G>C
n.2472G>C
11g.68936854G>TCA381653438IGHMBP2c.2374G>T (p.Ala792Ser)
c.587+31G>T
c.548-69G>T
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.1862G>T
n.649G>T
n.1749G>T
c.618G>T
n.3119G>T
c.805G>T
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
n.2133G>T
n.1367G>T
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.2476G>T
n.2472G>T
11g.68936855C>ACA381653440IGHMBP2c.2375C>A (p.Ala792Asp)
c.587+32C>A
c.548-68C>A
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.1863C>A
n.650C>A
n.1750C>A
c.619C>A
n.3120C>A
c.806C>A
c.*1698C>A (n.*1698C>A)
n.2134C>A
n.1368C>A
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
n.2477C>A
n.2473C>A
11g.68936855C>GCA381653442IGHMBP2c.2375C>G (p.Ala792Gly)
c.587+32C>G
c.548-68C>G
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.1863C>G
n.650C>G
n.1750C>G
c.619C>G
n.3120C>G
c.806C>G
c.*1698C>G (n.*1698C>G)
n.2134C>G
n.1368C>G
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
n.2477C>G
n.2473C>G
11g.68936855C>TCA6153899IGHMBP2c.2375C>T (p.Ala792Val)
c.587+32C>T
c.548-68C>T
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.1863C>T
n.650C>T
n.1750C>T
c.619C>T
n.3120C>T
c.806C>T
c.*1698C>T (n.*1698C>T)
n.2134C>T
n.1368C>T
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
n.2477C>T
n.2473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936857delCA2614749244IGHMBP2c.2377del (p.Leu793TrpfsTer?)
c.587+34del
c.548-66del
c.*1094del (n.*1094del)
c.1865del
n.652del
n.1752del
c.621del
n.3122del
c.808del
c.*1700del (n.*1700del)
n.2136del
n.1370del
c.1366del (p.Leu456TrpfsTer?)
c.1249del (p.Leu417TrpfsTer?)
c.1144del (p.Leu382TrpfsTer?)
n.2479del
n.2475del
 gnomAD v4
11g.68936856C>ACA475280834IGHMBP2c.2376C>A (p.Ala792=)
c.587+33C>A
c.548-67C>A
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.1864C>A
n.651C>A
n.1751C>A
c.620C>A
n.3121C>A
c.807C>A
c.*1699C>A (n.*1699C>A)
n.2135C>A
n.1369C>A
c.1365C>A (p.Ala455=)
c.1248C>A (p.Ala416=)
c.1143C>A (p.Ala381=)
n.2478C>A
n.2474C>A
11g.68936856C>GCA475280835IGHMBP2c.2376C>G (p.Ala792=)
c.587+33C>G
c.548-67C>G
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.1864C>G
n.651C>G
n.1751C>G
c.620C>G
n.3121C>G
c.807C>G
c.*1699C>G (n.*1699C>G)
n.2135C>G
n.1369C>G
c.1365C>G (p.Ala455=)
c.1248C>G (p.Ala416=)
c.1143C>G (p.Ala381=)
n.2478C>G
n.2474C>G
11g.68936856C>TCA475280836IGHMBP2c.2376C>T (p.Ala792=)
c.587+33C>T
c.548-67C>T
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.1864C>T
n.651C>T
n.1751C>T
c.620C>T
n.3121C>T
c.807C>T
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
n.2135C>T
n.1369C>T
c.1365C>T (p.Ala455=)
c.1248C>T (p.Ala416=)
c.1143C>T (p.Ala381=)
n.2478C>T
n.2474C>T
11g.68936857C>ACA381653444IGHMBP2c.2377C>A (p.Leu793Met)
c.587+34C>A
c.548-66C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.1865C>A
n.652C>A
n.1752C>A
c.621C>A
n.3122C>A
c.808C>A
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
n.2136C>A
n.1370C>A
c.1366C>A (p.Leu456Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
n.2479C>A
n.2475C>A
11g.68936857C>GCA381653445IGHMBP2c.2377C>G (p.Leu793Val)
c.587+34C>G
c.548-66C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.1865C>G
n.652C>G
n.1752C>G
c.621C>G
n.3122C>G
c.808C>G
c.*1700C>G (n.*1700C>G)
n.2136C>G
n.1370C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.2479C>G
n.2475C>G
11g.68936857C>TCA475280837IGHMBP2c.2377C>T (p.Leu793=)
c.587+34C>T
c.548-66C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.1865C>T
n.652C>T
n.1752C>T
c.621C>T
n.3122C>T
c.808C>T
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
n.2136C>T
n.1370C>T
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
n.2479C>T
n.2475C>T
 gnomAD v4
11g.68936858T>ACA381653447IGHMBP2c.2378T>A (p.Leu793Gln)
c.587+35T>A
c.548-65T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.1866T>A
n.653T>A
n.1753T>A
c.622T>A
n.3123T>A
c.809T>A
c.*1701T>A (n.*1701T>A)
n.2137T>A
n.1371T>A
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.2480T>A
n.2476T>A
11g.68936858T>CCA381653449IGHMBP2c.2378T>C (p.Leu793Pro)
c.587+35T>C
c.548-65T>C
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.1866T>C
n.653T>C
n.1753T>C
c.622T>C
n.3123T>C
c.809T>C
c.*1701T>C (n.*1701T>C)
n.2137T>C
n.1371T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.2480T>C
n.2476T>C
11g.68936858T>GCA381653450IGHMBP2c.2378T>G (p.Leu793Arg)
c.587+35T>G
c.548-65T>G
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.1866T>G
n.653T>G
n.1753T>G
c.622T>G
n.3123T>G
c.809T>G
c.*1701T>G (n.*1701T>G)
n.2137T>G
n.1371T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.2480T>G
n.2476T>G
11g.68936859G>ACA475280838IGHMBP2c.2379G>A (p.Leu793=)
c.587+36G>A
c.548-64G>A
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.1867G>A
n.654G>A
n.1754G>A
c.623G>A
n.3124G>A
c.810G>A
c.*1702G>A (n.*1702G>A)
n.2138G>A
n.1372G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
n.2481G>A
n.2477G>A
11g.68936859G>CCA475280840IGHMBP2c.2379G>C (p.Leu793=)
c.587+36G>C
c.548-64G>C
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.1867G>C
n.654G>C
n.1754G>C
c.623G>C
n.3124G>C
c.810G>C
c.*1702G>C (n.*1702G>C)
n.2138G>C
n.1372G>C
c.1368G>C (p.Leu456=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
n.2481G>C
n.2477G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936859G>TCA475280839IGHMBP2c.2379G>T (p.Leu793=)
c.587+36G>T
c.548-64G>T
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.1867G>T
n.654G>T
n.1754G>T
c.623G>T
n.3124G>T
c.810G>T
c.*1702G>T (n.*1702G>T)
n.2138G>T
n.1372G>T
c.1368G>T (p.Leu456=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.1146G>T (p.Leu382=)
n.2481G>T
n.2477G>T
11g.68936860G>ACA381653452IGHMBP2c.2380G>A (p.Gly794Arg)
c.587+37G>A
c.548-63G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.1868G>A
n.655G>A
n.1755G>A
c.624G>A
n.3125G>A
c.811G>A
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
n.2139G>A
n.1373G>A
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
n.2482G>A
n.2478G>A
11g.68936860G>CCA223413684IGHMBP2c.2380G>C (p.Gly794Arg)
c.587+37G>C
c.548-63G>C
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.1868G>C
n.655G>C
n.1755G>C
c.624G>C
n.3125G>C
c.811G>C
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
n.2139G>C
n.1373G>C
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
n.2482G>C
n.2478G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936860G>TCA381653455IGHMBP2c.2380G>T (p.Gly794Ter)
c.587+37G>T
c.548-63G>T
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.1868G>T
n.655G>T
n.1755G>T
c.624G>T
n.3125G>T
c.811G>T
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
n.2139G>T
n.1373G>T
c.1369G>T (p.Gly457Ter)
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.1147G>T (p.Gly383Ter)
n.2482G>T
n.2478G>T
11g.68936861G>ACA381653460IGHMBP2c.2381G>A (p.Gly794Glu)
c.587+38G>A
c.548-62G>A
c.1869G>A
n.656G>A
n.1756G>A
c.625G>A
n.3126G>A
c.812G>A
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
n.2140G>A
n.1374G>A
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
n.2483G>A
n.2479G>A
11g.68936861G>CCA381653458IGHMBP2c.2381G>C (p.Gly794Ala)
c.587+38G>C
c.548-62G>C
c.1869G>C
n.656G>C
n.1756G>C
c.625G>C
n.3126G>C
c.812G>C
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
n.2140G>C
n.1374G>C
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
n.2483G>C
n.2479G>C
11g.68936861G>TCA381653457IGHMBP2c.2381G>T (p.Gly794Val)
c.587+38G>T
c.548-62G>T
c.1869G>T
n.656G>T
n.1756G>T
c.625G>T
n.3126G>T
c.812G>T
c.*1704G>T (n.*1704G>T)
n.2140G>T
n.1374G>T
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
n.2483G>T
n.2479G>T
11g.68936862A>CCA475280841IGHMBP2c.2382A>C (p.Gly794=)
c.587+39A>C
c.548-61A>C
c.1870A>C
n.657A>C
n.1757A>C
c.626A>C
n.3127A>C
c.813A>C
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
n.2141A>C
n.1375A>C
c.1371A>C (p.Gly457=)
c.1254A>C (p.Gly418=)
c.1149A>C (p.Gly383=)
n.2484A>C
n.2480A>C
 dbSNP
11g.68936862A>GCA475280842IGHMBP2c.2382A>G (p.Gly794=)
c.587+39A>G
c.548-61A>G
c.1870A>G
n.657A>G
n.1757A>G
c.626A>G
n.3127A>G
c.813A>G
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
n.2141A>G
n.1375A>G
c.1371A>G (p.Gly457=)
c.1254A>G (p.Gly418=)
c.1149A>G (p.Gly383=)
n.2484A>G
n.2480A>G
11g.68936862A>TCA475280843IGHMBP2c.2382A>T (p.Gly794=)
c.587+39A>T
c.548-61A>T
c.1870A>T
n.657A>T
n.1757A>T
c.626A>T
n.3127A>T
c.813A>T
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
n.2141A>T
n.1375A>T
c.1371A>T (p.Gly457=)
c.1254A>T (p.Gly418=)
c.1149A>T (p.Gly383=)
n.2484A>T
n.2480A>T
11g.68936863C>ACA6153900IGHMBP2c.2383C>A (p.Pro795Thr)
c.587+40C>A
c.548-60C>A
c.1871C>A
n.658C>A
n.1758C>A
c.627C>A
n.3128C>A
c.814C>A
c.*1706C>A (n.*1706C>A)
n.2142C>A
n.1376C>A
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.2485C>A
n.2481C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936863C>GCA381653462IGHMBP2c.2383C>G (p.Pro795Ala)
c.587+40C>G
c.548-60C>G
c.1871C>G
n.658C>G
n.1758C>G
c.627C>G
n.3128C>G
c.814C>G
c.*1706C>G (n.*1706C>G)
n.2142C>G
n.1376C>G
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.2485C>G
n.2481C>G
11g.68936863C>TCA381653463IGHMBP2c.2383C>T (p.Pro795Ser)
c.587+40C>T
c.548-60C>T
c.1871C>T
n.658C>T
n.1758C>T
c.627C>T
n.3128C>T
c.814C>T
c.*1706C>T (n.*1706C>T)
n.2142C>T
n.1376C>T
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.2485C>T
n.2481C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.68936864C>ACA381653465IGHMBP2c.2384C>A (p.Pro795His)
c.587+41C>A
c.548-59C>A
c.1872C>A
n.659C>A
n.1759C>A
c.628C>A
n.3129C>A
c.815C>A
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
n.2143C>A
n.1377C>A
c.1373C>A (p.Pro458His)
c.1256C>A (p.Pro419His)
c.1151C>A (p.Pro384His)
n.2486C>A
n.2482C>A
11g.68936864C>GCA381653467IGHMBP2c.2384C>G (p.Pro795Arg)
c.587+41C>G
c.548-59C>G
c.1872C>G
n.659C>G
n.1759C>G
c.628C>G
n.3129C>G
c.815C>G
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
n.2143C>G
n.1377C>G
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.2486C>G
n.2482C>G
11g.68936864C>TCA381653468IGHMBP2c.2384C>T (p.Pro795Leu)
c.587+41C>T
c.548-59C>T
c.1872C>T
n.659C>T
n.1759C>T
c.628C>T
n.3129C>T
c.815C>T
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
n.2143C>T
n.1377C>T
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.2486C>T
n.2482C>T
 COSMIC
11g.68936865C>ACA475280844IGHMBP2c.2385C>A (p.Pro795=)
c.587+42C>A
c.548-58C>A
c.1873C>A
n.660C>A
n.1760C>A
c.629C>A
n.3130C>A
c.816C>A
c.*1708C>A (n.*1708C>A)
n.2144C>A
n.1378C>A
c.1374C>A (p.Pro458=)
c.1257C>A (p.Pro419=)
c.1152C>A (p.Pro384=)
n.2487C>A
n.2483C>A
11g.68936865C>GCA475280845IGHMBP2c.2385C>G (p.Pro795=)
c.587+42C>G
c.548-58C>G
c.1873C>G
n.660C>G
n.1760C>G
c.629C>G
n.3130C>G
c.816C>G
c.*1708C>G (n.*1708C>G)
n.2144C>G
n.1378C>G
c.1374C>G (p.Pro458=)
c.1257C>G (p.Pro419=)
c.1152C>G (p.Pro384=)
n.2487C>G
n.2483C>G
11g.68936865C>TCA475280846IGHMBP2c.2385C>T (p.Pro795=)
c.587+42C>T
c.548-58C>T
c.1873C>T
n.660C>T
n.1760C>T
c.629C>T
n.3130C>T
c.816C>T
c.*1708C>T (n.*1708C>T)
n.2144C>T
n.1378C>T
c.1374C>T (p.Pro458=)
c.1257C>T (p.Pro419=)
c.1152C>T (p.Pro384=)
n.2487C>T
n.2483C>T
11g.68936866C>ACA381653469IGHMBP2c.2386C>A (p.Pro796Thr)
c.587+43C>A
c.548-57C>A
c.1874C>A
n.661C>A
n.1761C>A
c.630C>A
n.3131C>A
c.817C>A
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
n.2145C>A
n.1379C>A
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.2488C>A
n.2484C>A
11g.68936866C>GCA381653473IGHMBP2c.2386C>G (p.Pro796Ala)
c.587+43C>G
c.548-57C>G
c.1874C>G
n.661C>G
n.1761C>G
c.630C>G
n.3131C>G
c.817C>G
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
n.2145C>G
n.1379C>G
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.2488C>G
n.2484C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936866C>TCA381653471IGHMBP2c.2386C>T (p.Pro796Ser)
c.587+43C>T
c.548-57C>T
c.1874C>T
n.661C>T
n.1761C>T
c.630C>T
n.3131C>T
c.817C>T
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
n.2145C>T
n.1379C>T
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.2488C>T
n.2484C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.68936867C>ACA381653475IGHMBP2c.2387C>A (p.Pro796Gln)
c.587+44C>A
c.548-56C>A
c.1875C>A
n.662C>A
n.1762C>A
c.631C>A
n.3132C>A
c.818C>A
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
n.2146C>A
n.1380C>A
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
c.1259C>A (p.Pro420Gln)
c.1154C>A (p.Pro385Gln)
n.2489C>A
n.2485C>A
 gnomAD v4
11g.68936867C>GCA381653476IGHMBP2c.2387C>G (p.Pro796Arg)
c.587+44C>G
c.548-56C>G
c.1875C>G
n.662C>G
n.1762C>G
c.631C>G
n.3132C>G
c.818C>G
c.*1710C>G (n.*1710C>G)
n.2146C>G
n.1380C>G
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.2489C>G
n.2485C>G
11g.68936867C>TCA6153901IGHMBP2c.2387C>T (p.Pro796Leu)
c.587+44C>T
c.548-56C>T
c.1875C>T
n.662C>T
n.1762C>T
c.631C>T
n.3132C>T
c.818C>T
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
n.2146C>T
n.1380C>T
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.2489C>T
n.2485C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936868A>CCA475280849IGHMBP2c.2388A>C (p.Pro796=)
c.587+45A>C
c.548-55A>C
c.1876A>C
n.663A>C
n.1763A>C
c.632A>C
n.3133A>C
c.819A>C
c.*1711A>C (n.*1711A>C)
n.2147A>C
n.1381A>C
c.1377A>C (p.Pro459=)
c.1260A>C (p.Pro420=)
c.1155A>C (p.Pro385=)
n.2490A>C
n.2486A>C
11g.68936868A>GCA475280848IGHMBP2c.2388A>G (p.Pro796=)
c.587+45A>G
c.548-55A>G
c.1876A>G
n.663A>G
n.1763A>G
c.632A>G
n.3133A>G
c.819A>G
c.*1711A>G (n.*1711A>G)
n.2147A>G
n.1381A>G
c.1377A>G (p.Pro459=)
c.1260A>G (p.Pro420=)
c.1155A>G (p.Pro385=)
n.2490A>G
n.2486A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936868A>TCA475280847IGHMBP2c.2388A>T (p.Pro796=)
c.587+45A>T
c.548-55A>T
c.1876A>T
n.663A>T
n.1763A>T
c.632A>T
n.3133A>T
c.819A>T
c.*1711A>T (n.*1711A>T)
n.2147A>T
n.1381A>T
c.1377A>T (p.Pro459=)
c.1260A>T (p.Pro420=)
c.1155A>T (p.Pro385=)
n.2490A>T
n.2486A>T
11g.68936869G>ACA381653479IGHMBP2c.2389G>A (p.Ala797Thr)
c.587+46G>A
c.548-54G>A
c.1877G>A
n.664G>A
n.1764G>A
c.633G>A
n.3134G>A
c.820G>A
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
n.2148G>A
n.1382G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
n.2491G>A
n.2487G>A
 gnomAD v4
11g.68936869G>CCA381653480IGHMBP2c.2389G>C (p.Ala797Pro)
c.587+46G>C
c.548-54G>C
c.1877G>C
n.664G>C
n.1764G>C
c.633G>C
n.3134G>C
c.820G>C
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
n.2148G>C
n.1382G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
n.2491G>C
n.2487G>C
11g.68936869G>TCA381653482IGHMBP2c.2389G>T (p.Ala797Ser)
c.587+46G>T
c.548-54G>T
c.1877G>T
n.664G>T
n.1764G>T
c.633G>T
n.3134G>T
c.820G>T
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
n.2148G>T
n.1382G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
n.2491G>T
n.2487G>T
11g.68936870C>ACA381653483IGHMBP2c.2390C>A (p.Ala797Glu)
c.587+47C>A
c.548-53C>A
c.1878C>A
n.665C>A
n.1765C>A
c.634C>A
n.3135C>A
c.821C>A
c.*1713C>A (n.*1713C>A)
n.2149C>A
n.1383C>A
c.1379C>A (p.Ala460Glu)
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.1157C>A (p.Ala386Glu)
n.2492C>A
n.2488C>A
11g.68936870C>GCA6153902IGHMBP2c.2390C>G (p.Ala797Gly)
c.587+47C>G
c.548-53C>G
c.1878C>G
n.665C>G
n.1765C>G
c.634C>G
n.3135C>G
c.821C>G
c.*1713C>G (n.*1713C>G)
n.2149C>G
n.1383C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
n.2492C>G
n.2488C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936870C>TCA381653484IGHMBP2c.2390C>T (p.Ala797Val)
c.587+47C>T
c.548-53C>T
c.1878C>T
n.665C>T
n.1765C>T
c.634C>T
n.3135C>T
c.821C>T
c.*1713C>T (n.*1713C>T)
n.2149C>T
n.1383C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
n.2492C>T
n.2488C>T
 gnomAD v4
11g.68936871A>CCA475280850IGHMBP2c.2391A>C (p.Ala797=)
c.587+48A>C
c.548-52A>C
c.1879A>C
n.666A>C
n.1766A>C
c.635A>C
n.3136A>C
c.822A>C
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
n.2150A>C
n.1384A>C
c.1380A>C (p.Ala460=)
c.1263A>C (p.Ala421=)
c.1158A>C (p.Ala386=)
n.2493A>C
n.2489A>C
11g.68936871A>GCA475280851IGHMBP2c.2391A>G (p.Ala797=)
c.587+48A>G
c.548-52A>G
c.1879A>G
n.666A>G
n.1766A>G
c.635A>G
n.3136A>G
c.822A>G
c.*1714A>G (n.*1714A>G)
n.2150A>G
n.1384A>G
c.1380A>G (p.Ala460=)
c.1263A>G (p.Ala421=)
c.1158A>G (p.Ala386=)
n.2493A>G
n.2489A>G
11g.68936871A>TCA475280852IGHMBP2c.2391A>T (p.Ala797=)
c.587+48A>T
c.548-52A>T
c.1879A>T
n.666A>T
n.1766A>T
c.635A>T
n.3136A>T
c.822A>T
c.*1714A>T (n.*1714A>T)
n.2150A>T
n.1384A>T
c.1380A>T (p.Ala460=)
c.1263A>T (p.Ala421=)
c.1158A>T (p.Ala386=)
n.2493A>T
n.2489A>T
11g.68936872G>ACA381653485IGHMBP2c.2392G>A (p.Gly798Arg)
c.587+49G>A
c.548-51G>A
c.1880G>A
n.667G>A
n.1767G>A
c.636G>A
n.3137G>A
c.823G>A
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
n.2151G>A
n.1385G>A
c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.1264G>A (p.Gly422Arg)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
n.2494G>A
n.2490G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936872G>CCA381653487IGHMBP2c.2392G>C (p.Gly798Arg)
c.587+49G>C
c.548-51G>C
c.1880G>C
n.667G>C
n.1767G>C
c.636G>C
n.3137G>C
c.823G>C
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
n.2151G>C
n.1385G>C
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.2494G>C
n.2490G>C
11g.68936872G>TCA381653489IGHMBP2c.2392G>T (p.Gly798Trp)
c.587+49G>T
c.548-51G>T
c.1880G>T
n.667G>T
n.1767G>T
c.636G>T
n.3137G>T
c.823G>T
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
n.2151G>T
n.1385G>T
c.1381G>T (p.Gly461Trp)
c.1264G>T (p.Gly422Trp)
c.1159G>T (p.Gly387Trp)
n.2494G>T
n.2490G>T
11g.68936873G>ACA381653490IGHMBP2c.2393G>A (p.Gly798Glu)
c.588-50G>A
c.548-50G>A
c.1881G>A
n.668G>A
n.1768G>A
c.637G>A
n.3138G>A
c.824G>A
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
n.2152G>A
n.1386G>A
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.1265G>A (p.Gly422Glu)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
n.2495G>A
n.2491G>A
11g.68936873G>CCA381653493IGHMBP2c.2393G>C (p.Gly798Ala)
c.588-50G>C
c.548-50G>C
c.1881G>C
n.668G>C
n.1768G>C
c.637G>C
n.3138G>C
c.824G>C
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
n.2152G>C
n.1386G>C
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.2495G>C
n.2491G>C
11g.68936873G>TCA381653491IGHMBP2c.2393G>T (p.Gly798Val)
c.588-50G>T
c.548-50G>T
c.1881G>T
n.668G>T
n.1768G>T
c.637G>T
n.3138G>T
c.824G>T
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
n.2152G>T
n.1386G>T
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.2495G>T
n.2491G>T
 gnomAD v4
11g.68936874G>ACA475280853IGHMBP2c.2394G>A (p.Gly798=)
c.588-49G>A
c.548-49G>A
c.1882G>A
n.669G>A
n.1769G>A
c.638G>A
n.3139G>A
c.825G>A
c.*1717G>A (n.*1717G>A)
n.2153G>A
n.1387G>A
c.1383G>A (p.Gly461=)
c.1266G>A (p.Gly422=)
c.1161G>A (p.Gly387=)
n.2496G>A
n.2492G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936874G>CCA6153903IGHMBP2c.2394G>C (p.Gly798=)
c.588-49G>C
c.548-49G>C
c.1882G>C
n.669G>C
n.1769G>C
c.638G>C
n.3139G>C
c.825G>C
c.*1717G>C (n.*1717G>C)
n.2153G>C
n.1387G>C
c.1383G>C (p.Gly461=)
c.1266G>C (p.Gly422=)
c.1161G>C (p.Gly387=)
n.2496G>C
n.2492G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936874G>TCA475280854IGHMBP2c.2394G>T (p.Gly798=)
c.588-49G>T
c.548-49G>T
c.1882G>T
n.669G>T
n.1769G>T
c.638G>T
n.3139G>T
c.825G>T
c.*1717G>T (n.*1717G>T)
n.2153G>T
n.1387G>T
c.1383G>T (p.Gly461=)
c.1266G>T (p.Gly422=)
c.1161G>T (p.Gly387=)
n.2496G>T
n.2492G>T
11g.68936875A>CCA381653495IGHMBP2c.2395A>C (p.Thr799Pro)
c.588-48A>C
c.548-48A>C
c.1883A>C
n.670A>C
n.1770A>C
c.639A>C
n.3140A>C
c.826A>C
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
n.2154A>C
n.1388A>C
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.2497A>C
n.2493A>C
11g.68936875A>GCA381653497IGHMBP2c.2395A>G (p.Thr799Ala)
c.588-48A>G
c.548-48A>G
c.1883A>G
n.670A>G
n.1770A>G
c.639A>G
n.3140A>G
c.826A>G
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
n.2154A>G
n.1388A>G
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.2497A>G
n.2493A>G
11g.68936875A>TCA223413706IGHMBP2c.2395A>T (p.Thr799Ser)
c.588-48A>T
c.548-48A>T
c.1883A>T
n.670A>T
n.1770A>T
c.639A>T
n.3140A>T
c.826A>T
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
n.2154A>T
n.1388A>T
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.2497A>T
n.2493A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68936876C>ACA381653499IGHMBP2c.2396C>A (p.Thr799Asn)
c.588-47C>A
c.548-47C>A
c.1884C>A
n.671C>A
n.1771C>A
c.640C>A
n.3141C>A
c.827C>A
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
n.2155C>A
n.1389C>A
c.1385C>A (p.Thr462Asn)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.2498C>A
n.2494C>A
 gnomAD v4
11g.68936876C>GCA381653500IGHMBP2c.2396C>G (p.Thr799Ser)
c.588-47C>G
c.548-47C>G
c.1884C>G
n.671C>G
n.1771C>G
c.640C>G
n.3141C>G
c.827C>G
c.*1719C>G (n.*1719C>G)
n.2155C>G
n.1389C>G
c.1385C>G (p.Thr462Ser)
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.2498C>G
n.2494C>G
11g.68936876C>TCA381653501IGHMBP2c.2396C>T (p.Thr799Ile)
c.588-47C>T
c.548-47C>T
c.1884C>T
n.671C>T
n.1771C>T
c.640C>T
n.3141C>T
c.827C>T
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
n.2155C>T
n.1389C>T
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.2498C>T
n.2494C>T
11g.68936877C>ACA475280855IGHMBP2c.2397C>A (p.Thr799=)
c.588-46C>A
c.548-46C>A
c.1885C>A
n.672C>A
n.1772C>A
c.641C>A
n.3142C>A
c.828C>A
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
n.2156C>A
n.1390C>A
c.1386C>A (p.Thr462=)
c.1269C>A (p.Thr423=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
n.2499C>A
n.2495C>A
 gnomAD v4
11g.68936877C>GCA475280856IGHMBP2c.2397C>G (p.Thr799=)
c.588-46C>G
c.548-46C>G
c.1885C>G
n.672C>G
n.1772C>G
c.641C>G
n.3142C>G
c.828C>G
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
n.2156C>G
n.1390C>G
c.1386C>G (p.Thr462=)
c.1269C>G (p.Thr423=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
n.2499C>G
n.2495C>G
11g.68936877C>TCA6153904IGHMBP2c.2397C>T (p.Thr799=)
c.588-46C>T
c.548-46C>T
c.1885C>T
n.672C>T
n.1772C>T
c.641C>T
n.3142C>T
c.828C>T
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
n.2156C>T
n.1390C>T
c.1386C>T (p.Thr462=)
c.1269C>T (p.Thr423=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
n.2499C>T
n.2495C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936878G>ACA6153905IGHMBP2c.2398G>A (p.Gly800Ser)
c.588-45G>A
c.548-45G>A
c.1886G>A
n.673G>A
n.1773G>A
c.642G>A
n.3143G>A
c.829G>A
c.*1721G>A (n.*1721G>A)
n.2157G>A
n.1391G>A
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.1270G>A (p.Gly424Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
n.2500G>A
n.2496G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936878G>CCA381653505IGHMBP2c.2398G>C (p.Gly800Arg)
c.588-45G>C
c.548-45G>C
c.1886G>C
n.673G>C
n.1773G>C
c.642G>C
n.3143G>C
c.829G>C
c.*1721G>C (n.*1721G>C)
n.2157G>C
n.1391G>C
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.2500G>C
n.2496G>C
 gnomAD v4
11g.68936878G>TCA381653506IGHMBP2c.2398G>T (p.Gly800Cys)
c.588-45G>T
c.548-45G>T
c.1886G>T
n.673G>T
n.1773G>T
c.642G>T
n.3143G>T
c.829G>T
c.*1721G>T (n.*1721G>T)
n.2157G>T
n.1391G>T
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.1270G>T (p.Gly424Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
n.2500G>T
n.2496G>T
 gnomAD v4
11g.68936879G>ACA381653511IGHMBP2c.2399G>A (p.Gly800Asp)
c.588-44G>A
c.548-44G>A
c.1887G>A
n.674G>A
n.1774G>A
c.643G>A
n.3144G>A
c.830G>A
c.*1722G>A (n.*1722G>A)
n.2158G>A
n.1392G>A
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
n.2501G>A
n.2497G>A
11g.68936879G>CCA381653509IGHMBP2c.2399G>C (p.Gly800Ala)
c.588-44G>C
c.548-44G>C
c.1887G>C
n.674G>C
n.1774G>C
c.643G>C
n.3144G>C
c.830G>C
c.*1722G>C (n.*1722G>C)
n.2158G>C
n.1392G>C
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.2501G>C
n.2497G>C
11g.68936879G>TCA381653508IGHMBP2c.2399G>T (p.Gly800Val)
c.588-44G>T
c.548-44G>T
c.1887G>T
n.674G>T
n.1774G>T
c.643G>T
n.3144G>T
c.830G>T
c.*1722G>T (n.*1722G>T)
n.2158G>T
n.1392G>T
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.2501G>T
n.2497G>T
11g.68936880T>ACA475280857IGHMBP2c.2400T>A (p.Gly800=)
c.588-43T>A
c.548-43T>A
c.1888T>A
n.675T>A
n.1775T>A
c.644T>A
n.3145T>A
c.831T>A
c.*1723T>A (n.*1723T>A)
n.2159T>A
n.1393T>A
c.1389T>A (p.Gly463=)
c.1272T>A (p.Gly424=)
c.1167T>A (p.Gly389=)
n.2502T>A
n.2498T>A
11g.68936880T>CCA475280858IGHMBP2c.2400T>C (p.Gly800=)
c.588-43T>C
c.548-43T>C
c.1888T>C
n.675T>C
n.1775T>C
c.644T>C
n.3145T>C
c.831T>C
c.*1723T>C (n.*1723T>C)
n.2159T>C
n.1393T>C
c.1389T>C (p.Gly463=)
c.1272T>C (p.Gly424=)
c.1167T>C (p.Gly389=)
n.2502T>C
n.2498T>C
11g.68936880T>GCA475280859IGHMBP2c.2400T>G (p.Gly800=)
c.588-43T>G
c.548-43T>G
c.1888T>G
n.675T>G
n.1775T>G
c.644T>G
n.3145T>G
c.831T>G
c.*1723T>G (n.*1723T>G)
n.2159T>G
n.1393T>G
c.1389T>G (p.Gly463=)
c.1272T>G (p.Gly424=)
c.1167T>G (p.Gly389=)
n.2502T>G
n.2498T>G
11g.68936881G>ACA381653513IGHMBP2c.2401G>A (p.Gly801Ser)
c.588-42G>A
c.548-42G>A
c.1889G>A
n.676G>A
n.1776G>A
c.645G>A
n.3146G>A
c.832G>A
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
n.2160G>A
n.1394G>A
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.1168G>A (p.Gly390Ser)
n.2503G>A
n.2499G>A
11g.68936881G>CCA381653515IGHMBP2c.2401G>C (p.Gly801Arg)
c.588-42G>C
c.548-42G>C
c.1889G>C
n.676G>C
n.1776G>C
c.645G>C
n.3146G>C
c.832G>C
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
n.2160G>C
n.1394G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
n.2503G>C
n.2499G>C
11g.68936881G>TCA381653516IGHMBP2c.2401G>T (p.Gly801Cys)
c.588-42G>T
c.548-42G>T
c.1889G>T
n.676G>T
n.1776G>T
c.645G>T
n.3146G>T
c.832G>T
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
n.2160G>T
n.1394G>T
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.1168G>T (p.Gly390Cys)
n.2503G>T
n.2499G>T
 gnomAD v4
11g.68936882G>ACA381653517IGHMBP2c.2402G>A (p.Gly801Asp)
c.588-41G>A
c.548-41G>A
c.1890G>A
n.677G>A
n.1777G>A
c.646G>A
n.3147G>A
c.833G>A
c.*1725G>A (n.*1725G>A)
n.2161G>A
n.1395G>A
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.1169G>A (p.Gly390Asp)
n.2504G>A
n.2500G>A
11g.68936882G>CCA381653518IGHMBP2c.2402G>C (p.Gly801Ala)
c.588-41G>C
c.548-41G>C
c.1890G>C
n.677G>C
n.1777G>C
c.646G>C
n.3147G>C
c.833G>C
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
n.2161G>C
n.1395G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
n.2504G>C
n.2500G>C
 gnomAD v4
11g.68936882G>TCA381653519IGHMBP2c.2402G>T (p.Gly801Val)
c.588-41G>T
c.548-41G>T
c.1890G>T
n.677G>T
n.1777G>T
c.646G>T
n.3147G>T
c.833G>T
c.*1725G>T (n.*1725G>T)
n.2161G>T
n.1395G>T
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
n.2504G>T
n.2500G>T
11g.68936883C>ACA475280860IGHMBP2c.2403C>A (p.Gly801=)
c.588-40C>A
c.548-40C>A
c.1891C>A
n.678C>A
n.1778C>A
c.647C>A
n.3148C>A
c.834C>A
c.*1726C>A (n.*1726C>A)
n.2162C>A
n.1396C>A
c.1392C>A (p.Gly464=)
c.1275C>A (p.Gly425=)
c.1170C>A (p.Gly390=)
n.2505C>A
n.2501C>A
 gnomAD v4
11g.68936883C>GCA475280861IGHMBP2c.2403C>G (p.Gly801=)
c.588-40C>G
c.548-40C>G
c.1891C>G
n.678C>G
n.1778C>G
c.647C>G
n.3148C>G
c.834C>G
c.*1726C>G (n.*1726C>G)
n.2162C>G
n.1396C>G
c.1392C>G (p.Gly464=)
c.1275C>G (p.Gly425=)
c.1170C>G (p.Gly390=)
n.2505C>G
n.2501C>G
11g.68936883C>TCA475280862IGHMBP2c.2403C>T (p.Gly801=)
c.588-40C>T
c.548-40C>T
c.1891C>T
n.678C>T
n.1778C>T
c.647C>T
n.3148C>T
c.834C>T
c.*1726C>T (n.*1726C>T)
n.2162C>T
n.1396C>T
c.1392C>T (p.Gly464=)
c.1275C>T (p.Gly425=)
c.1170C>T (p.Gly390=)
n.2505C>T
n.2501C>T
 gnomAD v4
11g.68936884C>ACA381653520IGHMBP2c.2404C>A (p.Pro802Thr)
c.588-39C>A
c.548-39C>A
c.1892C>A
n.679C>A
n.1779C>A
c.648C>A
n.3149C>A
c.835C>A
c.*1727C>A (n.*1727C>A)
n.2163C>A
n.1397C>A
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
n.2506C>A
n.2502C>A
11g.68936884C>GCA381653527IGHMBP2c.2404C>G (p.Pro802Ala)
c.588-39C>G
c.548-39C>G
c.1892C>G
n.679C>G
n.1779C>G
c.648C>G
n.3149C>G
c.835C>G
c.*1727C>G (n.*1727C>G)
n.2163C>G
n.1397C>G
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.2506C>G
n.2502C>G
 COSMIC
11g.68936884C>TCA381653528IGHMBP2c.2404C>T (p.Pro802Ser)
c.588-39C>T
c.548-39C>T
c.1892C>T
n.679C>T
n.1779C>T
c.648C>T
n.3149C>T
c.835C>T
c.*1727C>T (n.*1727C>T)
n.2163C>T
n.1397C>T
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.2506C>T
n.2502C>T
11g.68936885C>ACA381653529IGHMBP2c.2405C>A (p.Pro802Gln)
c.588-38C>A
c.548-38C>A
c.1893C>A
n.680C>A
n.1780C>A
c.649C>A
n.3150C>A
c.836C>A
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
n.2164C>A
n.1398C>A
c.1394C>A (p.Pro465Gln)
c.1277C>A (p.Pro426Gln)
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
n.2507C>A
n.2503C>A
11g.68936885C>GCA381653531IGHMBP2c.2405C>G (p.Pro802Arg)
c.588-38C>G
c.548-38C>G
c.1893C>G
n.680C>G
n.1780C>G
c.649C>G
n.3150C>G
c.836C>G
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
n.2164C>G
n.1398C>G
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.2507C>G
n.2503C>G
11g.68936885C>TCA381653532IGHMBP2c.2405C>T (p.Pro802Leu)
c.588-38C>T
c.548-38C>T
c.1893C>T
n.680C>T
n.1780C>T
c.649C>T
n.3150C>T
c.836C>T
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
n.2164C>T
n.1398C>T
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.2507C>T
n.2503C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936886A>CCA475280863IGHMBP2c.2406A>C (p.Pro802=)
c.588-37A>C
c.548-37A>C
c.1894A>C
n.681A>C
n.1781A>C
c.650A>C
n.3151A>C
c.837A>C
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
n.2165A>C
n.1399A>C
c.1395A>C (p.Pro465=)
c.1278A>C (p.Pro426=)
c.1173A>C (p.Pro391=)
n.2508A>C
n.2504A>C
11g.68936886A>GCA475280864IGHMBP2c.2406A>G (p.Pro802=)
c.588-37A>G
c.548-37A>G
c.1894A>G
n.681A>G
n.1781A>G
c.650A>G
n.3151A>G
c.837A>G
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
n.2165A>G
n.1399A>G
c.1395A>G (p.Pro465=)
c.1278A>G (p.Pro426=)
c.1173A>G (p.Pro391=)
n.2508A>G
n.2504A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.68936886A>TCA475280865IGHMBP2c.2406A>T (p.Pro802=)
c.588-37A>T
c.548-37A>T
c.1894A>T
n.681A>T
n.1781A>T
c.650A>T
n.3151A>T
c.837A>T
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
n.2165A>T
n.1399A>T
c.1395A>T (p.Pro465=)
c.1278A>T (p.Pro426=)
c.1173A>T (p.Pro391=)
n.2508A>T
n.2504A>T
11g.68936887G>ACA6153906IGHMBP2c.2407G>A (p.Ala803Thr)
c.588-36G>A
c.548-36G>A
c.1895G>A
n.682G>A
n.1782G>A
c.651G>A
n.3152G>A
c.838G>A
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
n.2166G>A
n.1400G>A
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.2509G>A
n.2505G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936887G>CCA381653536IGHMBP2c.2407G>C (p.Ala803Pro)
c.588-36G>C
c.548-36G>C
c.1895G>C
n.682G>C
n.1782G>C
c.651G>C
n.3152G>C
c.838G>C
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
n.2166G>C
n.1400G>C
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.2509G>C
n.2505G>C
11g.68936887G>TCA381653535IGHMBP2c.2407G>T (p.Ala803Ser)
c.588-36G>T
c.548-36G>T
c.1895G>T
n.682G>T
n.1782G>T
c.651G>T
n.3152G>T
c.838G>T
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
n.2166G>T
n.1400G>T
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.2509G>T
n.2505G>T
 dbSNP
11g.68936888C>ACA381653539IGHMBP2c.2408C>A (p.Ala803Asp)
c.588-35C>A
c.548-35C>A
c.1896C>A
n.683C>A
n.1783C>A
c.652C>A
n.3153C>A
c.839C>A
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
n.2167C>A
n.1401C>A
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.2510C>A
n.2506C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68936888C>GCA381653540IGHMBP2c.2408C>G (p.Ala803Gly)
c.588-35C>G
c.548-35C>G
c.1896C>G
n.683C>G
n.1783C>G
c.652C>G
n.3153C>G
c.839C>G
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
n.2167C>G
n.1401C>G
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.2510C>G
n.2506C>G
11g.68936888C>TCA381653542IGHMBP2c.2408C>T (p.Ala803Val)
c.588-35C>T
c.548-35C>T
c.1896C>T
n.683C>T
n.1783C>T
c.652C>T
n.3153C>T
c.839C>T
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
n.2167C>T
n.1401C>T
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.2510C>T
n.2506C>T
 gnomAD v4
11g.68936889C>ACA475280866IGHMBP2c.2409C>A (p.Ala803=)
c.588-34C>A
c.548-34C>A
c.1897C>A
n.684C>A
n.1784C>A
c.653C>A
n.3154C>A
c.840C>A
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
n.2168C>A
n.1402C>A
c.1398C>A (p.Ala466=)
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.1176C>A (p.Ala392=)
n.2511C>A
n.2507C>A
11g.68936889C>GCA475280867IGHMBP2c.2409C>G (p.Ala803=)
c.588-34C>G
c.548-34C>G
c.1897C>G
n.684C>G
n.1784C>G
c.653C>G
n.3154C>G
c.840C>G
c.*1732C>G (n.*1732C>G)
n.2168C>G
n.1402C>G
c.1398C>G (p.Ala466=)
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.1176C>G (p.Ala392=)
n.2511C>G
n.2507C>G
11g.68936889C>TCA6153907IGHMBP2c.2409C>T (p.Ala803=)
c.588-34C>T
c.548-34C>T
c.1897C>T
n.684C>T
n.1784C>T
c.653C>T
n.3154C>T
c.840C>T
c.*1732C>T (n.*1732C>T)
n.2168C>T
n.1402C>T
c.1398C>T (p.Ala466=)
c.1281C>T (p.Ala427=)
c.1176C>T (p.Ala392=)
n.2511C>T
n.2507C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936890C>ACA381653543IGHMBP2c.2410C>A (p.Pro804Thr)
c.588-33C>A
c.548-33C>A
c.1898C>A
n.685C>A
n.1785C>A
c.654C>A
n.3155C>A
c.841C>A
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
n.2169C>A
n.1403C>A
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.2512C>A
n.2508C>A
11g.68936890C>GCA381653545IGHMBP2c.2410C>G (p.Pro804Ala)
c.588-33C>G
c.548-33C>G
c.1898C>G
n.685C>G
n.1785C>G
c.654C>G
n.3155C>G
c.841C>G
c.*1733C>G (n.*1733C>G)
n.2169C>G
n.1403C>G
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
n.2512C>G
n.2508C>G
 gnomAD v4
11g.68936890C>TCA381653546IGHMBP2c.2410C>T (p.Pro804Ser)
c.588-33C>T
c.548-33C>T
c.1898C>T
n.685C>T
n.1785C>T
c.654C>T
n.3155C>T
c.841C>T
c.*1733C>T (n.*1733C>T)
n.2169C>T
n.1403C>T
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.2512C>T
n.2508C>T
 dbSNP
11g.68936891C>ACA381653548IGHMBP2c.2411C>A (p.Pro804His)
c.588-32C>A
c.548-32C>A
c.1899C>A
n.686C>A
n.1786C>A
c.655C>A
n.3156C>A
c.842C>A
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
n.2170C>A
n.1404C>A
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1283C>A (p.Pro428His)
c.1178C>A (p.Pro393His)
n.2513C>A
n.2509C>A
11g.68936891C>GCA381653549IGHMBP2c.2411C>G (p.Pro804Arg)
c.588-32C>G
c.548-32C>G
c.1899C>G
n.686C>G
n.1786C>G
c.655C>G
n.3156C>G
c.842C>G
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
n.2170C>G
n.1404C>G
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
n.2513C>G
n.2509C>G
11g.68936891C>TCA381653551IGHMBP2c.2411C>T (p.Pro804Leu)
c.588-32C>T
c.548-32C>T
c.1899C>T
n.686C>T
n.1786C>T
c.655C>T
n.3156C>T
c.842C>T
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
n.2170C>T
n.1404C>T
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.2513C>T
n.2509C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936892T>ACA475280868IGHMBP2c.2412T>A (p.Pro804=)
c.588-31T>A
c.548-31T>A
c.1900T>A
n.687T>A
n.1787T>A
c.656T>A
n.3157T>A
c.843T>A
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
n.2171T>A
n.1405T>A
c.1401T>A (p.Pro467=)
c.1284T>A (p.Pro428=)
c.1179T>A (p.Pro393=)
n.2514T>A
n.2510T>A
11g.68936892T>CCA475280869IGHMBP2c.2412T>C (p.Pro804=)
c.588-31T>C
c.548-31T>C
c.1900T>C
n.687T>C
n.1787T>C
c.656T>C
n.3157T>C
c.843T>C
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
n.2171T>C
n.1405T>C
c.1401T>C (p.Pro467=)
c.1284T>C (p.Pro428=)
c.1179T>C (p.Pro393=)
n.2514T>C
n.2510T>C
 gnomAD v4
11g.68936892T>GCA475280870IGHMBP2c.2412T>G (p.Pro804=)
c.588-31T>G
c.548-31T>G
c.1900T>G
n.687T>G
n.1787T>G
c.656T>G
n.3157T>G
c.843T>G
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
n.2171T>G
n.1405T>G
c.1401T>G (p.Pro467=)
c.1284T>G (p.Pro428=)
c.1179T>G (p.Pro393=)
n.2514T>G
n.2510T>G
11g.68936893C>ACA381653553IGHMBP2c.2413C>A (p.Leu805Ile)
c.588-30C>A
c.548-30C>A
c.1901C>A
n.688C>A
n.1788C>A
c.657C>A
n.3158C>A
c.844C>A
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
n.2172C>A
n.1406C>A
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.2515C>A
n.2511C>A
 gnomAD v4
11g.68936893C>GCA381653554IGHMBP2c.2413C>G (p.Leu805Val)
c.588-30C>G
c.548-30C>G
c.1901C>G
n.688C>G
n.1788C>G
c.657C>G
n.3158C>G
c.844C>G
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
n.2172C>G
n.1406C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.2515C>G
n.2511C>G
 COSMIC
11g.68936893C>TCA381653556IGHMBP2c.2413C>T (p.Leu805Phe)
c.588-30C>T
c.548-30C>T
c.1901C>T
n.688C>T
n.1788C>T
c.657C>T
n.3158C>T
c.844C>T
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
n.2172C>T
n.1406C>T
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
n.2515C>T
n.2511C>T
 gnomAD v4
11g.68936894T>ACA381653559IGHMBP2c.2414T>A (p.Leu805His)
c.588-29T>A
c.548-29T>A
c.1902T>A
n.689T>A
n.1789T>A
c.658T>A
n.3159T>A
c.845T>A
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
n.2173T>A
n.1407T>A
c.1403T>A (p.Leu468His)
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.1181T>A (p.Leu394His)
n.2516T>A
n.2512T>A
11g.68936894T>CCA6153908IGHMBP2c.2414T>C (p.Leu805Pro)
c.588-29T>C
c.548-29T>C
c.1902T>C
n.689T>C
n.1789T>C
c.658T>C
n.3159T>C
c.845T>C
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
n.2173T>C
n.1407T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.2516T>C
n.2512T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936894T>GCA381653558IGHMBP2c.2414T>G (p.Leu805Arg)
c.588-29T>G
c.548-29T>G
c.1902T>G
n.689T>G
n.1789T>G
c.658T>G
n.3159T>G
c.845T>G
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
n.2173T>G
n.1407T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.2516T>G
n.2512T>G
11g.68936895C>ACA475280871IGHMBP2c.2415C>A (p.Leu805=)
c.588-28C>A
c.548-28C>A
c.1903C>A
n.690C>A
n.1790C>A
c.659C>A
n.3160C>A
c.846C>A
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
n.2174C>A
n.1408C>A
c.1404C>A (p.Leu468=)
c.1287C>A (p.Leu429=)
c.1182C>A (p.Leu394=)
n.2517C>A
n.2513C>A
11g.68936895C>GCA475280872IGHMBP2c.2415C>G (p.Leu805=)
c.588-28C>G
c.548-28C>G
c.1903C>G
n.690C>G
n.1790C>G
c.659C>G
n.3160C>G
c.846C>G
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
n.2174C>G
n.1408C>G
c.1404C>G (p.Leu468=)
c.1287C>G (p.Leu429=)
c.1182C>G (p.Leu394=)
n.2517C>G
n.2513C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936895C>TCA475280873IGHMBP2c.2415C>T (p.Leu805=)
c.588-28C>T
c.548-28C>T
c.1903C>T
n.690C>T
n.1790C>T
c.659C>T
n.3160C>T
c.846C>T
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
n.2174C>T
n.1408C>T
c.1404C>T (p.Leu468=)
c.1287C>T (p.Leu429=)
c.1182C>T (p.Leu394=)
n.2517C>T
n.2513C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68936896C>ACA381653561IGHMBP2c.2416C>A (p.Gln806Lys)
c.588-27C>A
c.548-27C>A
c.1904C>A
n.691C>A
n.1791C>A
c.660C>A
n.3161C>A
c.847C>A
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
n.2175C>A
n.1409C>A
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
n.2518C>A
n.2514C>A
11g.68936896C>GCA381653562IGHMBP2c.2416C>G (p.Gln806Glu)
c.588-27C>G
c.548-27C>G
c.1904C>G
n.691C>G
n.1791C>G
c.660C>G
n.3161C>G
c.847C>G
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
n.2175C>G
n.1409C>G
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
n.2518C>G
n.2514C>G
11g.68936896C>TCA381653564IGHMBP2c.2416C>T (p.Gln806Ter)
c.588-27C>T
c.548-27C>T
c.1904C>T
n.691C>T
n.1791C>T
c.660C>T
n.3161C>T
c.847C>T
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
n.2175C>T
n.1409C>T
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
n.2518C>T
n.2514C>T
11g.68936897A>CCA381653565IGHMBP2c.2417A>C (p.Gln806Pro)
c.588-26A>C
c.548-26A>C
c.1905A>C
n.692A>C
n.1792A>C
c.661A>C
n.3162A>C
c.848A>C
c.*1740A>C (n.*1740A>C)
n.2176A>C
n.1410A>C
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
n.2519A>C
n.2515A>C
11g.68936897A>GCA381653567IGHMBP2c.2417A>G (p.Gln806Arg)
c.588-26A>G
c.548-26A>G
c.1905A>G
n.692A>G
n.1792A>G
c.661A>G
n.3162A>G
c.848A>G
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
n.2176A>G
n.1410A>G
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
n.2519A>G
n.2515A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68936897A>TCA381653568IGHMBP2c.2417A>T (p.Gln806Leu)
c.588-26A>T
c.548-26A>T
c.1905A>T
n.692A>T
n.1792A>T
c.661A>T
n.3162A>T
c.848A>T
c.*1740A>T (n.*1740A>T)
n.2176A>T
n.1410A>T
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
n.2519A>T
n.2515A>T
11g.68936898G>ACA475280874IGHMBP2c.2418G>A (p.Gln806=)
c.588-25G>A
c.548-25G>A
c.1906G>A
n.693G>A
n.1793G>A
c.662G>A
n.3163G>A
c.849G>A
c.*1741G>A (n.*1741G>A)
n.2177G>A
n.1411G>A
c.1407G>A (p.Gln469=)
c.1290G>A (p.Gln430=)
c.1185G>A (p.Gln395=)
n.2520G>A
n.2516G>A
 ClinVar
11g.68936898G>CCA381653569IGHMBP2c.2418G>C (p.Gln806His)
c.588-25G>C
c.548-25G>C
c.1906G>C
n.693G>C
n.1793G>C
c.662G>C
n.3163G>C
c.849G>C
c.*1741G>C (n.*1741G>C)
n.2177G>C
n.1411G>C
c.1407G>C (p.Gln469His)
c.1290G>C (p.Gln430His)
c.1185G>C (p.Gln395His)
n.2520G>C
n.2516G>C
11g.68936898G>TCA381653571IGHMBP2c.2418G>T (p.Gln806His)
c.588-25G>T
c.548-25G>T
c.1906G>T
n.693G>T
n.1793G>T
c.662G>T
n.3163G>T
c.849G>T
c.*1741G>T (n.*1741G>T)
n.2177G>T
n.1411G>T
c.1407G>T (p.Gln469His)
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.1185G>T (p.Gln395His)
n.2520G>T
n.2516G>T
 gnomAD v4
11g.68936899C>ACA381653573IGHMBP2c.2419C>A (p.Pro807Thr)
c.588-24C>A
c.548-24C>A
c.1907C>A
n.694C>A
n.1794C>A
c.663C>A
n.3164C>A
c.850C>A
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
n.2178C>A
n.1412C>A
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.2521C>A
n.2517C>A
11g.68936899C>GCA381653575IGHMBP2c.2419C>G (p.Pro807Ala)
c.588-24C>G
c.548-24C>G
c.1907C>G
n.694C>G
n.1794C>G
c.663C>G
n.3164C>G
c.850C>G
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
n.2178C>G
n.1412C>G
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.2521C>G
n.2517C>G
11g.68936899C>TCA381653576IGHMBP2c.2419C>T (p.Pro807Ser)
c.588-24C>T
c.548-24C>T
c.1907C>T
n.694C>T
n.1794C>T
c.663C>T
n.3164C>T
c.850C>T
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
n.2178C>T
n.1412C>T
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.2521C>T
n.2517C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936900C>ACA381653578IGHMBP2c.2420C>A (p.Pro807Gln)
c.588-23C>A
c.548-23C>A
c.1908C>A
n.695C>A
n.1795C>A
c.664C>A
n.3165C>A
c.851C>A
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
n.2179C>A
n.1413C>A
c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
c.1187C>A (p.Pro396Gln)
n.2522C>A
n.2518C>A
11g.68936900C>GCA381653580IGHMBP2c.2420C>G (p.Pro807Arg)
c.588-23C>G
c.548-23C>G
c.1908C>G
n.695C>G
n.1795C>G
c.664C>G
n.3165C>G
c.851C>G
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
n.2179C>G
n.1413C>G
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.2522C>G
n.2518C>G
11g.68936900C>TCA381653582IGHMBP2c.2420C>T (p.Pro807Leu)
c.588-23C>T
c.548-23C>T
c.1908C>T
n.695C>T
n.1795C>T
c.664C>T
n.3165C>T
c.851C>T
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
n.2179C>T
n.1413C>T
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.2522C>T
n.2518C>T
11g.68936901A>CCA475280875IGHMBP2c.2421A>C (p.Pro807=)
c.588-22A>C
c.548-22A>C
c.1909A>C
n.696A>C
n.1796A>C
c.665A>C
n.3166A>C
c.852A>C
c.*1744A>C (n.*1744A>C)
n.2180A>C
n.1414A>C
c.1410A>C (p.Pro470=)
c.1293A>C (p.Pro431=)
c.1188A>C (p.Pro396=)
n.2523A>C
n.2519A>C
11g.68936901A>GCA475280876IGHMBP2c.2421A>G (p.Pro807=)
c.588-22A>G
c.548-22A>G
c.1909A>G
n.696A>G
n.1796A>G
c.665A>G
n.3166A>G
c.852A>G
c.*1744A>G (n.*1744A>G)
n.2180A>G
n.1414A>G
c.1410A>G (p.Pro470=)
c.1293A>G (p.Pro431=)
c.1188A>G (p.Pro396=)
n.2523A>G
n.2519A>G
11g.68936901A>TCA475280877IGHMBP2c.2421A>T (p.Pro807=)
c.588-22A>T
c.548-22A>T
c.1909A>T
n.696A>T
n.1796A>T
c.665A>T
n.3166A>T
c.852A>T
c.*1744A>T (n.*1744A>T)
n.2180A>T
n.1414A>T
c.1410A>T (p.Pro470=)
c.1293A>T (p.Pro431=)
c.1188A>T (p.Pro396=)
n.2523A>T
n.2519A>T
11g.68936902delCA645594048IGHMBP2c.2422del (p.Val808CysfsTer23)
c.588-21del
c.548-21del
c.1910del
n.697del
n.1797del
c.666del
n.3167del
c.853del
c.*1745del (n.*1745del)
n.2181del
n.1415del
c.1411del (p.Val471CysfsTer23)
c.1294del (p.Val432CysfsTer23)
c.1189del (p.Val397CysfsTer23)
n.2524del
n.2520del
 COSMIC
11g.68936902G>ACA381653585IGHMBP2c.2422G>A (p.Val808Met)
c.588-21G>A
c.548-21G>A
c.1910G>A
n.697G>A
n.1797G>A
c.666G>A
n.3167G>A
c.853G>A
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
n.2181G>A
n.1415G>A
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.1189G>A (p.Val397Met)
n.2524G>A
n.2520G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936902G>CCA381653586IGHMBP2c.2422G>C (p.Val808Leu)
c.588-21G>C
c.548-21G>C
c.1910G>C
n.697G>C
n.1797G>C
c.666G>C
n.3167G>C
c.853G>C
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
n.2181G>C
n.1415G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.2524G>C
n.2520G>C
11g.68936902G>TCA381653583IGHMBP2c.2422G>T (p.Val808Leu)
c.588-21G>T
c.548-21G>T
c.1910G>T
n.697G>T
n.1797G>T
c.666G>T
n.3167G>T
c.853G>T
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
n.2181G>T
n.1415G>T
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.2524G>T
n.2520G>T
11g.68936903T>ACA381653588IGHMBP2c.2423T>A (p.Val808Glu)
c.588-20T>A
c.548-20T>A
c.1911T>A
n.698T>A
n.1798T>A
c.667T>A
n.3168T>A
c.854T>A
c.*1746T>A (n.*1746T>A)
n.2182T>A
n.1416T>A
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.2525T>A
n.2521T>A
11g.68936903T>CCA381653590IGHMBP2c.2423T>C (p.Val808Ala)
c.588-20T>C
c.548-20T>C
c.1911T>C
n.698T>C
n.1798T>C
c.667T>C
n.3168T>C
c.854T>C
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
n.2182T>C
n.1416T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.2525T>C
n.2521T>C
11g.68936903T>GCA381653592IGHMBP2c.2423T>G (p.Val808Gly)
c.588-20T>G
c.548-20T>G
c.1911T>G
n.698T>G
n.1798T>G
c.667T>G
n.3168T>G
c.854T>G
c.*1746T>G (n.*1746T>G)
n.2182T>G
n.1416T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.2525T>G
n.2521T>G
11g.68936904G>ACA475280878IGHMBP2c.2424G>A (p.Val808=)
c.588-19G>A
c.548-19G>A
c.1912G>A
n.699G>A
n.1799G>A
c.668G>A
n.3169G>A
c.855G>A
c.*1747G>A (n.*1747G>A)
n.2183G>A
n.1417G>A
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.1191G>A (p.Val397=)
n.2526G>A
n.2522G>A
 gnomAD v4
11g.68936904G>CCA475280879IGHMBP2c.2424G>C (p.Val808=)
c.588-19G>C
c.548-19G>C
c.1912G>C
n.699G>C
n.1799G>C
c.668G>C
n.3169G>C
c.855G>C
c.*1747G>C (n.*1747G>C)
n.2183G>C
n.1417G>C
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.1191G>C (p.Val397=)
n.2526G>C
n.2522G>C
11g.68936904G>TCA475280880IGHMBP2c.2424G>T (p.Val808=)
c.588-19G>T
c.548-19G>T
c.1912G>T
n.699G>T
n.1799G>T
c.668G>T
n.3169G>T
c.855G>T
c.*1747G>T (n.*1747G>T)
n.2183G>T
n.1417G>T
c.1413G>T (p.Val471=)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.1191G>T (p.Val397=)
n.2526G>T
n.2522G>T
11g.68936905C>ACA381653593IGHMBP2c.2425C>A (p.Pro809Thr)
c.588-18C>A
c.548-18C>A
c.1913C>A
n.700C>A
n.1800C>A
c.669C>A
n.3170C>A
c.856C>A
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
n.2184C>A
n.1418C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
n.2527C>A
n.2523C>A
11g.68936905C>GCA381653594IGHMBP2c.2425C>G (p.Pro809Ala)
c.588-18C>G
c.548-18C>G
c.1913C>G
n.700C>G
n.1800C>G
c.669C>G
n.3170C>G
c.856C>G
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
n.2184C>G
n.1418C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
n.2527C>G
n.2523C>G
11g.68936905C>TCA381653595IGHMBP2c.2425C>T (p.Pro809Ser)
c.588-18C>T
c.548-18C>T
c.1913C>T
n.700C>T
n.1800C>T
c.669C>T
n.3170C>T
c.856C>T
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
n.2184C>T
n.1418C>T
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
n.2527C>T
n.2523C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936909delCA679587794IGHMBP2c.2429del (p.Pro810LeufsTer21)
c.588-14del
c.548-14del
c.1917del
n.704del
n.1804del
c.673del
n.3174del
c.860del
c.*1752del (n.*1752del)
n.2188del
n.1422del
c.1418del (p.Pro473LeufsTer21)
c.1301del (p.Pro434LeufsTer21)
c.1196del (p.Pro399LeufsTer21)
n.2531del
n.2527del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936906C>ACA381653597IGHMBP2c.2426C>A (p.Pro809His)
c.588-17C>A
c.548-17C>A
c.1914C>A
n.701C>A
n.1801C>A
c.670C>A
n.3171C>A
c.857C>A
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
n.2185C>A
n.1419C>A
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
n.2528C>A
n.2524C>A
11g.68936906C>GCA381653598IGHMBP2c.2426C>G (p.Pro809Arg)
c.588-17C>G
c.548-17C>G
c.1914C>G
n.701C>G
n.1801C>G
c.670C>G
n.3171C>G
c.857C>G
c.*1749C>G (n.*1749C>G)
n.2185C>G
n.1419C>G
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
n.2528C>G
n.2524C>G
11g.68936906C>TCA381653600IGHMBP2c.2426C>T (p.Pro809Leu)
c.588-17C>T
c.548-17C>T
c.1914C>T
n.701C>T
n.1801C>T
c.670C>T
n.3171C>T
c.857C>T
c.*1749C>T (n.*1749C>T)
n.2185C>T
n.1419C>T
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
n.2528C>T
n.2524C>T
11g.68936907C>ACA475280881IGHMBP2c.2427C>A (p.Pro809=)
c.588-16C>A
c.548-16C>A
c.1915C>A
n.702C>A
n.1802C>A
c.671C>A
n.3172C>A
c.858C>A
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
n.2186C>A
n.1420C>A
c.1416C>A (p.Pro472=)
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.1194C>A (p.Pro398=)
n.2529C>A
n.2525C>A
11g.68936907C>GCA475280882IGHMBP2c.2427C>G (p.Pro809=)
c.588-16C>G
c.548-16C>G
c.1915C>G
n.702C>G
n.1802C>G
c.671C>G
n.3172C>G
c.858C>G
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
n.2186C>G
n.1420C>G
c.1416C>G (p.Pro472=)
c.1299C>G (p.Pro433=)
c.1194C>G (p.Pro398=)
n.2529C>G
n.2525C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936907C>TCA475280883IGHMBP2c.2427C>T (p.Pro809=)
c.588-16C>T
c.548-16C>T
c.1915C>T
n.702C>T
n.1802C>T
c.671C>T
n.3172C>T
c.858C>T
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
n.2186C>T
n.1420C>T
c.1416C>T (p.Pro472=)
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.1194C>T (p.Pro398=)
n.2529C>T
n.2525C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936908C>ACA381653602IGHMBP2c.2428C>A (p.Pro810Thr)
c.588-15C>A
c.548-15C>A
c.1916C>A
n.703C>A
n.1803C>A
c.672C>A
n.3173C>A
c.859C>A
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
n.2187C>A
n.1421C>A
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.2530C>A
n.2526C>A
11g.68936908C>GCA381653603IGHMBP2c.2428C>G (p.Pro810Ala)
c.588-15C>G
c.548-15C>G
c.1916C>G
n.703C>G
n.1803C>G
c.672C>G
n.3173C>G
c.859C>G
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
n.2187C>G
n.1421C>G
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.2530C>G
n.2526C>G
 dbSNP
11g.68936908C>TCA381653605IGHMBP2c.2428C>T (p.Pro810Ser)
c.588-15C>T
c.548-15C>T
c.1916C>T
n.703C>T
n.1803C>T
c.672C>T
n.3173C>T
c.859C>T
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
n.2187C>T
n.1421C>T
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.2530C>T
n.2526C>T
11g.68936909C>ACA381653610IGHMBP2c.2429C>A (p.Pro810His)
c.588-14C>A
c.548-14C>A
c.1917C>A
n.704C>A
n.1804C>A
c.673C>A
n.3174C>A
c.860C>A
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
n.2188C>A
n.1422C>A
c.1418C>A (p.Pro473His)
c.1301C>A (p.Pro434His)
c.1196C>A (p.Pro399His)
n.2531C>A
n.2527C>A
11g.68936909C>GCA381653608IGHMBP2c.2429C>G (p.Pro810Arg)
c.588-14C>G
c.548-14C>G
c.1917C>G
n.704C>G
n.1804C>G
c.673C>G
n.3174C>G
c.860C>G
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
n.2188C>G
n.1422C>G
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.2531C>G
n.2527C>G
11g.68936909C>TCA10577430IGHMBP2c.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.588-14C>T
c.548-14C>T
c.1917C>T
n.704C>T
n.1804C>T
c.673C>T
n.3174C>T
c.860C>T
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
n.2188C>T
n.1422C>T
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.2531C>T
n.2527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936910delCA501047IGHMBP2c.2430del (p.Thr811ProfsTer20)
c.588-13del
c.548-13del
c.1918del
n.705del
n.1805del
c.674del
n.3175del
c.861del
c.*1753del (n.*1753del)
n.2189del
n.1423del
c.1419del (p.Thr474ProfsTer20)
c.1302del (p.Thr435ProfsTer20)
c.1197del (p.Thr400ProfsTer20)
n.2532del
n.2528del
11g.68936910T>ACA475280884IGHMBP2c.2430T>A (p.Pro810=)
c.588-13T>A
c.548-13T>A
c.1918T>A
n.705T>A
n.1805T>A
c.674T>A
n.3175T>A
c.861T>A
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
n.2189T>A
n.1423T>A
c.1419T>A (p.Pro473=)
c.1302T>A (p.Pro434=)
c.1197T>A (p.Pro399=)
n.2532T>A
n.2528T>A
11g.68936910T>CCA475280886IGHMBP2c.2430T>C (p.Pro810=)
c.588-13T>C
c.548-13T>C
c.1918T>C
n.705T>C
n.1805T>C
c.674T>C
n.3175T>C
c.861T>C
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
n.2189T>C
n.1423T>C
c.1419T>C (p.Pro473=)
c.1302T>C (p.Pro434=)
c.1197T>C (p.Pro399=)
n.2532T>C
n.2528T>C
11g.68936910T>GCA475280885IGHMBP2c.2430T>G (p.Pro810=)
c.588-13T>G
c.548-13T>G
c.1918T>G
n.705T>G
n.1805T>G
c.674T>G
n.3175T>G
c.861T>G
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
n.2189T>G
n.1423T>G
c.1419T>G (p.Pro473=)
c.1302T>G (p.Pro434=)
c.1197T>G (p.Pro399=)
n.2532T>G
n.2528T>G
11g.68936911A>CCA381653613IGHMBP2c.2431A>C (p.Thr811Pro)
c.588-12A>C
c.548-12A>C
c.1919A>C
n.706A>C
n.1806A>C
c.675A>C
n.3176A>C
c.862A>C
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
n.2190A>C
n.1424A>C
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.2533A>C
n.2529A>C
11g.68936911A>GCA381653614IGHMBP2c.2431A>G (p.Thr811Ala)
c.588-12A>G
c.548-12A>G
c.1919A>G
n.706A>G
n.1806A>G
c.675A>G
n.3176A>G
c.862A>G
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
n.2190A>G
n.1424A>G
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.2533A>G
n.2529A>G
11g.68936911A>TCA381653615IGHMBP2c.2431A>T (p.Thr811Ser)
c.588-12A>T
c.548-12A>T
c.1919A>T
n.706A>T
n.1806A>T
c.675A>T
n.3176A>T
c.862A>T
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
n.2190A>T
n.1424A>T
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.2533A>T
n.2529A>T
11g.68936912C>ACA381653616IGHMBP2c.2432C>A (p.Thr811Asn)
c.588-11C>A
c.548-11C>A
c.1920C>A
n.707C>A
n.1807C>A
c.676C>A
n.3177C>A
c.863C>A
c.*1755C>A (n.*1755C>A)
n.2191C>A
n.1425C>A
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.2534C>A
n.2530C>A
 gnomAD v4
11g.68936912C>GCA381653617IGHMBP2c.2432C>G (p.Thr811Ser)
c.588-11C>G
c.548-11C>G
c.1920C>G
n.707C>G
n.1807C>G
c.676C>G
n.3177C>G
c.863C>G
c.*1755C>G (n.*1755C>G)
n.2191C>G
n.1425C>G
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.2534C>G
n.2530C>G
 dbSNP
11g.68936912C>TCA381653618IGHMBP2c.2432C>T (p.Thr811Ile)
c.588-11C>T
c.548-11C>T
c.1920C>T
n.707C>T
n.1807C>T
c.676C>T
n.3177C>T
c.863C>T
c.*1755C>T (n.*1755C>T)
n.2191C>T
n.1425C>T
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.2534C>T
n.2530C>T
 gnomAD v4
11g.68936915delCA475280887IGHMBP2c.2435del (p.Pro812LeufsTer19)
c.588-8del
c.548-8del
c.1923del
n.710del
n.1810del
c.679del
n.3180del
c.866del
c.*1758del (n.*1758del)
n.2194del
n.1428del
c.1424del (p.Pro475LeufsTer19)
c.1307del (p.Pro436LeufsTer19)
c.1202del (p.Pro401LeufsTer19)
n.2537del
n.2533del
 COSMIC
11g.68936913C>ACA475280888IGHMBP2c.2433C>A (p.Thr811=)
c.588-10C>A
c.548-10C>A
c.1921C>A
n.708C>A
n.1808C>A
c.677C>A
n.3178C>A
c.864C>A
c.*1756C>A (n.*1756C>A)
n.2192C>A
n.1426C>A
c.1422C>A (p.Thr474=)
c.1305C>A (p.Thr435=)
c.1200C>A (p.Thr400=)
n.2535C>A
n.2531C>A
 gnomAD v4
11g.68936913C>GCA475280889IGHMBP2c.2433C>G (p.Thr811=)
c.588-10C>G
c.548-10C>G
c.1921C>G
n.708C>G
n.1808C>G
c.677C>G
n.3178C>G
c.864C>G
c.*1756C>G (n.*1756C>G)
n.2192C>G
n.1426C>G
c.1422C>G (p.Thr474=)
c.1305C>G (p.Thr435=)
c.1200C>G (p.Thr400=)
n.2535C>G
n.2531C>G
11g.68936913C>TCA223413713IGHMBP2c.2433C>T (p.Thr811=)
c.588-10C>T
c.548-10C>T
c.1921C>T
n.708C>T
n.1808C>T
c.677C>T
n.3178C>T
c.864C>T
c.*1756C>T (n.*1756C>T)
n.2192C>T
n.1426C>T
c.1422C>T (p.Thr474=)
c.1305C>T (p.Thr435=)
c.1200C>T (p.Thr400=)
n.2535C>T
n.2531C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936914C>ACA381653620IGHMBP2c.2434C>A (p.Pro812Thr)
c.588-9C>A
c.548-9C>A
c.1922C>A
n.709C>A
n.1809C>A
c.678C>A
n.3179C>A
c.865C>A
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
n.2193C>A
n.1427C>A
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.2536C>A
n.2532C>A
11g.68936914C>GCA381653621IGHMBP2c.2434C>G (p.Pro812Ala)
c.588-9C>G
c.548-9C>G
c.1922C>G
n.709C>G
n.1809C>G
c.678C>G
n.3179C>G
c.865C>G
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
n.2193C>G
n.1427C>G
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.2536C>G
n.2532C>G
11g.68936914C>TCA6153909IGHMBP2c.2434C>T (p.Pro812Ser)
c.588-9C>T
c.548-9C>T
c.1922C>T
n.709C>T
n.1809C>T
c.678C>T
n.3179C>T
c.865C>T
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
n.2193C>T
n.1427C>T
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.2536C>T
n.2532C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936915C>ACA381653624IGHMBP2c.2435C>A (p.Pro812His)
c.588-8C>A
c.548-8C>A
c.1923C>A
n.710C>A
n.1810C>A
c.679C>A
n.3180C>A
c.866C>A
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
n.2194C>A
n.1428C>A
c.1424C>A (p.Pro475His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1202C>A (p.Pro401His)
n.2537C>A
n.2533C>A
11g.68936915C>GCA381653625IGHMBP2c.2435C>G (p.Pro812Arg)
c.588-8C>G
c.548-8C>G
c.1923C>G
n.710C>G
n.1810C>G
c.679C>G
n.3180C>G
c.866C>G
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
n.2194C>G
n.1428C>G
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.2537C>G
n.2533C>G
 dbSNP
11g.68936915C>TCA381653627IGHMBP2c.2435C>T (p.Pro812Leu)
c.588-8C>T
c.548-8C>T
c.1923C>T
n.710C>T
n.1810C>T
c.679C>T
n.3180C>T
c.866C>T
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
n.2194C>T
n.1428C>T
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.2537C>T
n.2533C>T
 gnomAD v4
11g.68936916delCA915948221IGHMBP2c.2436del (p.Ala813ArgfsTer18)
c.588-7del
c.548-7del
c.1924del
n.711del
n.1811del
c.680del
n.3181del
c.867del
c.*1759del (n.*1759del)
n.2195del
n.1429del
c.1425del (p.Ala476ArgfsTer18)
c.1308del (p.Ala437ArgfsTer18)
c.1203del (p.Ala402ArgfsTer18)
n.2538del
n.2534del
 ClinVar dbSNP
11g.68936916T>ACA475280890IGHMBP2c.2436T>A (p.Pro812=)
c.588-7T>A
c.548-7T>A
c.1924T>A
n.711T>A
n.1811T>A
c.680T>A
n.3181T>A
c.867T>A
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
n.2195T>A
n.1429T>A
c.1425T>A (p.Pro475=)
c.1308T>A (p.Pro436=)
c.1203T>A (p.Pro401=)
n.2538T>A
n.2534T>A
11g.68936916T>CCA475280891IGHMBP2c.2436T>C (p.Pro812=)
c.588-7T>C
c.548-7T>C
c.1924T>C
n.711T>C
n.1811T>C
c.680T>C
n.3181T>C
c.867T>C
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
n.2195T>C
n.1429T>C
c.1425T>C (p.Pro475=)
c.1308T>C (p.Pro436=)
c.1203T>C (p.Pro401=)
n.2538T>C
n.2534T>C
11g.68936916T>GCA475280892IGHMBP2c.2436T>G (p.Pro812=)
c.588-7T>G
c.548-7T>G
c.1924T>G
n.711T>G
n.1811T>G
c.680T>G
n.3181T>G
c.867T>G
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
n.2195T>G
n.1429T>G
c.1425T>G (p.Pro475=)
c.1308T>G (p.Pro436=)
c.1203T>G (p.Pro401=)
n.2538T>G
n.2534T>G
11g.68936917G>ACA381653629IGHMBP2c.2437G>A (p.Ala813Thr)
c.588-6G>A
c.548-6G>A
c.1925G>A
n.712G>A
n.1812G>A
c.681G>A
n.3182G>A
c.868G>A
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
n.2196G>A
n.1430G>A
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.2539G>A
n.2535G>A
 ClinVar
11g.68936917G>CCA381653632IGHMBP2c.2437G>C (p.Ala813Pro)
c.588-6G>C
c.548-6G>C
c.1925G>C
n.712G>C
n.1812G>C
c.681G>C
n.3182G>C
c.868G>C
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
n.2196G>C
n.1430G>C
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.2539G>C
n.2535G>C
11g.68936917G>TCA381653631IGHMBP2c.2437G>T (p.Ala813Ser)
c.588-6G>T
c.548-6G>T
c.1925G>T
n.712G>T
n.1812G>T
c.681G>T
n.3182G>T
c.868G>T
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
n.2196G>T
n.1430G>T
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.2539G>T
n.2535G>T
11g.68936918C>ACA6153911IGHMBP2c.2438C>A (p.Ala813Glu)
c.588-5C>A
c.548-5C>A
c.1926C>A
n.713C>A
n.1813C>A
c.682C>A
n.3183C>A
c.869C>A
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
n.2197C>A
n.1431C>A
c.1427C>A (p.Ala476Glu)
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.1205C>A (p.Ala402Glu)
n.2540C>A
n.2536C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936918C>GCA381653635IGHMBP2c.2438C>G (p.Ala813Gly)
c.588-5C>G
c.548-5C>G
c.1926C>G
n.713C>G
n.1813C>G
c.682C>G
n.3183C>G
c.869C>G
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
n.2197C>G
n.1431C>G
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.2540C>G
n.2536C>G
11g.68936918C>TCA6153910IGHMBP2c.2438C>T (p.Ala813Val)
c.588-5C>T
c.548-5C>T
c.1926C>T
n.713C>T
n.1813C>T
c.682C>T
n.3183C>T
c.869C>T
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
n.2197C>T
n.1431C>T
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.2540C>T
n.2536C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936919G>ACA201024IGHMBP2c.2439G>A (p.Ala813=)
c.588-4G>A
c.548-4G>A
c.1927G>A
n.714G>A
n.1814G>A
c.683G>A
n.3184G>A
c.870G>A
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
n.2198G>A
n.1432G>A
c.1428G>A (p.Ala476=)
c.1311G>A (p.Ala437=)
c.1206G>A (p.Ala402=)
n.2541G>A
n.2537G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936919G>CCA475280893IGHMBP2c.2439G>C (p.Ala813=)
c.588-4G>C
c.548-4G>C
c.1927G>C
n.714G>C
n.1814G>C
c.683G>C
n.3184G>C
c.870G>C
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
n.2198G>C
n.1432G>C
c.1428G>C (p.Ala476=)
c.1311G>C (p.Ala437=)
c.1206G>C (p.Ala402=)
n.2541G>C
n.2537G>C
11g.68936919G>TCA475280894IGHMBP2c.2439G>T (p.Ala813=)
c.588-4G>T
c.548-4G>T
c.1927G>T
n.714G>T
n.1814G>T
c.683G>T
n.3184G>T
c.870G>T
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
n.2198G>T
n.1432G>T
c.1428G>T (p.Ala476=)
c.1311G>T (p.Ala437=)
c.1206G>T (p.Ala402=)
n.2541G>T
n.2537G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched