Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936733_68936760delCA2614749114IGHMBP2c.2253_2280del (p.Asn751LysfsTer2)
c.497_524del
c.*970_*997del (n.*970_*997del)
c.1741_1768del
n.528_555del
n.1628_1655del
n.2998_3025del
c.684_711del
c.*1576_*1603del (n.*1576_*1603del)
n.2012_2039del
n.1246_1273del
c.1242_1269del (p.Asn414LysfsTer2)
c.1125_1152del (p.Asn375LysfsTer2)
c.1020_1047del (p.Asn340LysfsTer2)
n.2355_2382del
n.2351_2378del
gnomAD v4
11g.68936743_68936757delCA6153869IGHMBP2c.2263_2277del (p.Arg755_His759del)
c.507_521del
c.*980_*994del (n.*980_*994del)
c.1751_1765del
n.538_552del
n.1638_1652del
n.3008_3022del
c.694_708del
c.*1586_*1600del (n.*1586_*1600del)
n.2022_2036del
n.1256_1270del
c.1252_1266del (p.Arg418_His422del)
c.1135_1149del (p.Arg379_His383del)
c.1030_1044del (p.Arg344_His348del)
n.2365_2379del
n.2361_2375del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936748G>ACA475280736IGHMBP2c.2268G>A (p.Leu756=)
c.512G>A
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n.3013G>A
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n.2027G>A
n.1261G>A
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n.2370G>A
n.2366G>A
11g.68936748G>CCA475280737IGHMBP2c.2268G>C (p.Leu756=)
c.512G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.1756G>C
n.543G>C
n.1643G>C
n.3013G>C
c.699G>C
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
n.2027G>C
n.1261G>C
c.1257G>C (p.Leu419=)
c.1140G>C (p.Leu380=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
n.2370G>C
n.2366G>C
11g.68936748G>TCA475280738IGHMBP2c.2268G>T (p.Leu756=)
c.512G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.1756G>T
n.543G>T
n.1643G>T
n.3013G>T
c.699G>T
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
n.2027G>T
n.1261G>T
c.1257G>T (p.Leu419=)
c.1140G>T (p.Leu380=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
n.2370G>T
n.2366G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936749C>ACA475280739IGHMBP2c.2269C>A (p.Arg757=)
c.513C>A
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.1757C>A
n.544C>A
n.1644C>A
n.3014C>A
c.700C>A
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
n.2028C>A
n.1262C>A
c.1258C>A (p.Arg420=)
c.1141C>A (p.Arg381=)
c.1036C>A (p.Arg346=)
n.2371C>A
n.2367C>A
11g.68936749C>GCA381653175IGHMBP2c.2269C>G (p.Arg757Gly)
c.513C>G
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.1757C>G
n.544C>G
n.1644C>G
n.3014C>G
c.700C>G
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
n.2028C>G
n.1262C>G
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
n.2371C>G
n.2367C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936749C>TCA6153871IGHMBP2c.2269C>T (p.Arg757Trp)
c.513C>T
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.1757C>T
n.544C>T
n.1644C>T
n.3014C>T
c.700C>T
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
n.2028C>T
n.1262C>T
c.1258C>T (p.Arg420Trp)
c.1141C>T (p.Arg381Trp)
c.1036C>T (p.Arg346Trp)
n.2371C>T
n.2367C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936750G>ACA6153872IGHMBP2c.2270G>A (p.Arg757Gln)
c.514G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.1758G>A
n.545G>A
n.1645G>A
n.3015G>A
c.701G>A
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
n.2029G>A
n.1263G>A
c.1259G>A (p.Arg420Gln)
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
c.1037G>A (p.Arg346Gln)
n.2372G>A
n.2368G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936750G>CCA381653177IGHMBP2c.2270G>C (p.Arg757Pro)
c.514G>C
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.1758G>C
n.545G>C
n.1645G>C
n.3015G>C
c.701G>C
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
n.2029G>C
n.1263G>C
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
n.2372G>C
n.2368G>C
11g.68936750G>TCA381653178IGHMBP2c.2270G>T (p.Arg757Leu)
c.514G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.1758G>T
n.545G>T
n.1645G>T
n.3015G>T
c.701G>T
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
n.2029G>T
n.1263G>T
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
n.2372G>T
n.2368G>T
11g.68936751G>ACA475280740IGHMBP2c.2271G>A (p.Arg757=)
c.515G>A
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.1759G>A
n.546G>A
n.1646G>A
n.3016G>A
c.702G>A
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
n.2030G>A
n.1264G>A
c.1260G>A (p.Arg420=)
c.1143G>A (p.Arg381=)
c.1038G>A (p.Arg346=)
n.2373G>A
n.2369G>A
11g.68936751G>CCA475280741IGHMBP2c.2271G>C (p.Arg757=)
c.515G>C
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.1759G>C
n.546G>C
n.1646G>C
n.3016G>C
c.702G>C
c.*1594G>C (n.*1594G>C)
n.2030G>C
n.1264G>C
c.1260G>C (p.Arg420=)
c.1143G>C (p.Arg381=)
c.1038G>C (p.Arg346=)
n.2373G>C
n.2369G>C
11g.68936751G>TCA475280742IGHMBP2c.2271G>T (p.Arg757=)
c.515G>T
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.1759G>T
n.546G>T
n.1646G>T
n.3016G>T
c.702G>T
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
n.2030G>T
n.1264G>T
c.1260G>T (p.Arg420=)
c.1143G>T (p.Arg381=)
c.1038G>T (p.Arg346=)
n.2373G>T
n.2369G>T
11g.68936752G>ACA381653179IGHMBP2c.2272G>A (p.Val758Ile)
c.516G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.1760G>A
n.547G>A
n.1647G>A
n.3017G>A
c.703G>A
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
n.2031G>A
n.1265G>A
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.1039G>A (p.Val347Ile)
n.2374G>A
n.2370G>A
11g.68936752G>CCA381653180IGHMBP2c.2272G>C (p.Val758Leu)
c.516G>C
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.1760G>C
n.547G>C
n.1647G>C
n.3017G>C
c.703G>C
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
n.2031G>C
n.1265G>C
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
n.2374G>C
n.2370G>C
gnomAD v4
11g.68936752G>TCA381653181IGHMBP2c.2272G>T (p.Val758Phe)
c.516G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.1760G>T
n.547G>T
n.1647G>T
n.3017G>T
c.703G>T
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
n.2031G>T
n.1265G>T
c.1261G>T (p.Val421Phe)
c.1144G>T (p.Val382Phe)
c.1039G>T (p.Val347Phe)
n.2374G>T
n.2370G>T
11g.68936753T>ACA381653182IGHMBP2c.2273T>A (p.Val758Asp)
c.517T>A
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.1761T>A
n.548T>A
n.1648T>A
n.3018T>A
c.704T>A
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
n.2032T>A
n.1266T>A
c.1262T>A (p.Val421Asp)
c.1145T>A (p.Val382Asp)
c.1040T>A (p.Val347Asp)
n.2375T>A
n.2371T>A
11g.68936753T>CCA381653183IGHMBP2c.2273T>C (p.Val758Ala)
c.517T>C
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.1761T>C
n.548T>C
n.1648T>C
n.3018T>C
c.704T>C
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
n.2032T>C
n.1266T>C
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.2375T>C
n.2371T>C
11g.68936753T>GCA381653184IGHMBP2c.2273T>G (p.Val758Gly)
c.517T>G
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.1761T>G
n.548T>G
n.1648T>G
n.3018T>G
c.704T>G
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
n.2032T>G
n.1266T>G
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.2375T>G
n.2371T>G
11g.68936753_68936754insAAGGAGGAAACCA645594047IGHMBP2c.2273_2274insAAGGAGGAAAC (p.His759ArgfsTer7)
c.517_518insAAGGAGGAAAC
c.*990_*991insAAGGAGGAAAC (n.*990_*991insAAGGAGGAAAC)
c.1761_1762insAAGGAGGAAAC
n.548_549insAAGGAGGAAAC
n.1648_1649insAAGGAGGAAAC
n.3018_3019insAAGGAGGAAAC
c.704_705insAAGGAGGAAAC
c.*1596_*1597insAAGGAGGAAAC (n.*1596_*1597insAAGGAGGAAAC)
n.2032_2033insAAGGAGGAAAC
n.1266_1267insAAGGAGGAAAC
c.1262_1263insAAGGAGGAAAC (p.His422ArgfsTer7)
c.1145_1146insAAGGAGGAAAC (p.His383ArgfsTer7)
c.1040_1041insAAGGAGGAAAC (p.His348ArgfsTer7)
n.2375_2376insAAGGAGGAAAC
n.2371_2372insAAGGAGGAAAC
COSMIC
11g.68936754C>ACA475280743IGHMBP2c.2274C>A (p.Val758=)
c.518C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.1762C>A
n.549C>A
n.1649C>A
n.3019C>A
c.705C>A
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
n.2033C>A
n.1267C>A
c.1263C>A (p.Val421=)
c.1146C>A (p.Val382=)
c.1041C>A (p.Val347=)
n.2376C>A
n.2372C>A
11g.68936754C>GCA475280744IGHMBP2c.2274C>G (p.Val758=)
c.518C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.1762C>G
n.549C>G
n.1649C>G
n.3019C>G
c.705C>G
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
n.2033C>G
n.1267C>G
c.1263C>G (p.Val421=)
c.1146C>G (p.Val382=)
c.1041C>G (p.Val347=)
n.2376C>G
n.2372C>G
ClinVar gnomAD v4
11g.68936754C>TCA475280745IGHMBP2c.2274C>T (p.Val758=)
c.518C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.1762C>T
n.549C>T
n.1649C>T
n.3019C>T
c.705C>T
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
n.2033C>T
n.1267C>T
c.1263C>T (p.Val421=)
c.1146C>T (p.Val382=)
c.1041C>T (p.Val347=)
n.2376C>T
n.2372C>T
11g.68936755C>ACA381653185IGHMBP2c.2275C>A (p.His759Asn)
c.519C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.1763C>A
n.550C>A
n.1650C>A
n.3020C>A
c.706C>A
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
n.2034C>A
n.1268C>A
c.1264C>A (p.His422Asn)
c.1147C>A (p.His383Asn)
c.1042C>A (p.His348Asn)
n.2377C>A
n.2373C>A
11g.68936755C>GCA381653186IGHMBP2c.2275C>G (p.His759Asp)
c.519C>G
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.1763C>G
n.550C>G
n.1650C>G
n.3020C>G
c.706C>G
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
n.2034C>G
n.1268C>G
c.1264C>G (p.His422Asp)
c.1147C>G (p.His383Asp)
c.1042C>G (p.His348Asp)
n.2377C>G
n.2373C>G
11g.68936755C>TCA381653187IGHMBP2c.2275C>T (p.His759Tyr)
c.519C>T
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.1763C>T
n.550C>T
n.1650C>T
n.3020C>T
c.706C>T
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
n.2034C>T
n.1268C>T
c.1264C>T (p.His422Tyr)
c.1147C>T (p.His383Tyr)
c.1042C>T (p.His348Tyr)
n.2377C>T
n.2373C>T
11g.68936756A>CCA381653188IGHMBP2c.2276A>C (p.His759Pro)
c.520A>C
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.1764A>C
n.551A>C
n.1651A>C
n.3021A>C
c.707A>C
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
n.2035A>C
n.1269A>C
c.1265A>C (p.His422Pro)
c.1148A>C (p.His383Pro)
c.1043A>C (p.His348Pro)
n.2378A>C
n.2374A>C
11g.68936756A>GCA381653190IGHMBP2c.2276A>G (p.His759Arg)
c.520A>G
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.1764A>G
n.551A>G
n.1651A>G
n.3021A>G
c.707A>G
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
n.2035A>G
n.1269A>G
c.1265A>G (p.His422Arg)
c.1148A>G (p.His383Arg)
c.1043A>G (p.His348Arg)
n.2378A>G
n.2374A>G
dbSNP
11g.68936756A>TCA381653189IGHMBP2c.2276A>T (p.His759Leu)
c.520A>T
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.1764A>T
n.551A>T
n.1651A>T
n.3021A>T
c.707A>T
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
n.2035A>T
n.1269A>T
c.1265A>T (p.His422Leu)
c.1148A>T (p.His383Leu)
c.1043A>T (p.His348Leu)
n.2378A>T
n.2374A>T
11g.68936757C>ACA381653191IGHMBP2c.2277C>A (p.His759Gln)
c.521C>A
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.1765C>A
n.552C>A
n.1652C>A
n.3022C>A
c.708C>A
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
n.2036C>A
n.1270C>A
c.1266C>A (p.His422Gln)
c.1149C>A (p.His383Gln)
c.1044C>A (p.His348Gln)
n.2379C>A
n.2375C>A
11g.68936757C>GCA381653192IGHMBP2c.2277C>G (p.His759Gln)
c.521C>G
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.1765C>G
n.552C>G
n.1652C>G
n.3022C>G
c.708C>G
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
n.2036C>G
n.1270C>G
c.1266C>G (p.His422Gln)
c.1149C>G (p.His383Gln)
c.1044C>G (p.His348Gln)
n.2379C>G
n.2375C>G
11g.68936757C>TCA475280746IGHMBP2c.2277C>T (p.His759=)
c.521C>T
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.1765C>T
n.552C>T
n.1652C>T
n.3022C>T
c.708C>T
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
n.2036C>T
n.1270C>T
c.1266C>T (p.His422=)
c.1149C>T (p.His383=)
c.1044C>T (p.His348=)
n.2379C>T
n.2375C>T
gnomAD v4
11g.68936758C>ACA381653193IGHMBP2c.2278C>A (p.Gln760Lys)
c.522C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.1766C>A
n.553C>A
n.1653C>A
n.3023C>A
c.709C>A
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
n.2037C>A
n.1271C>A
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.2380C>A
n.2376C>A
11g.68936758C>GCA381653194IGHMBP2c.2278C>G (p.Gln760Glu)
c.522C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.1766C>G
n.553C>G
n.1653C>G
n.3023C>G
c.709C>G
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
n.2037C>G
n.1271C>G
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
n.2380C>G
n.2376C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936758C>TCA381653195IGHMBP2c.2278C>T (p.Gln760Ter)
c.522C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.1766C>T
n.553C>T
n.1653C>T
n.3023C>T
c.709C>T
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
n.2037C>T
n.1271C>T
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.2380C>T
n.2376C>T
11g.68936759A>CCA381653196IGHMBP2c.2279A>C (p.Gln760Pro)
c.523A>C
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.1767A>C
n.554A>C
n.1654A>C
n.3024A>C
c.710A>C
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
n.2038A>C
n.1272A>C
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
n.2381A>C
n.2377A>C
11g.68936759A>GCA381653197IGHMBP2c.2279A>G (p.Gln760Arg)
c.523A>G
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.1767A>G
n.554A>G
n.1654A>G
n.3024A>G
c.710A>G
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
n.2038A>G
n.1272A>G
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
n.2381A>G
n.2377A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936759A>TCA381653198IGHMBP2c.2279A>T (p.Gln760Leu)
c.523A>T
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.1767A>T
n.554A>T
n.1654A>T
n.3024A>T
c.710A>T
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
n.2038A>T
n.1272A>T
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
n.2381A>T
n.2377A>T
11g.68936760A>CCA381653199IGHMBP2c.2280A>C (p.Gln760His)
c.524A>C
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.1768A>C
n.555A>C
n.1655A>C
n.3025A>C
c.711A>C
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
n.2039A>C
n.1273A>C
c.1269A>C (p.Gln423His)
c.1152A>C (p.Gln384His)
c.1047A>C (p.Gln349His)
n.2382A>C
n.2378A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936760A>GCA475280747IGHMBP2c.2280A>G (p.Gln760=)
c.524A>G
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.1768A>G
n.555A>G
n.1655A>G
n.3025A>G
c.711A>G
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
n.2039A>G
n.1273A>G
c.1269A>G (p.Gln423=)
c.1152A>G (p.Gln384=)
c.1047A>G (p.Gln349=)
n.2382A>G
n.2378A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936760A>TCA381653200IGHMBP2c.2280A>T (p.Gln760His)
c.524A>T
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.1768A>T
n.555A>T
n.1655A>T
n.3025A>T
c.711A>T
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
n.2039A>T
n.1273A>T
c.1269A>T (p.Gln423His)
c.1152A>T (p.Gln384His)
c.1047A>T (p.Gln349His)
n.2382A>T
n.2378A>T
11g.68936761A>CCA381653202IGHMBP2c.2281A>C (p.Ile761Leu)
c.525A>C
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.1769A>C
n.556A>C
n.1656A>C
n.3026A>C
c.712A>C
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
n.2040A>C
n.1274A>C
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
n.2383A>C
n.2379A>C
11g.68936761A>GCA381653203IGHMBP2c.2281A>G (p.Ile761Val)
c.525A>G
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.1769A>G
n.556A>G
n.1656A>G
n.3026A>G
c.712A>G
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
n.2040A>G
n.1274A>G
c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
n.2383A>G
n.2379A>G
gnomAD v4
11g.68936761A>TCA381653201IGHMBP2c.2281A>T (p.Ile761Leu)
c.525A>T
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.1769A>T
n.556A>T
n.1656A>T
n.3026A>T
c.712A>T
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
n.2040A>T
n.1274A>T
c.1270A>T (p.Ile424Leu)
c.1153A>T (p.Ile385Leu)
c.1048A>T (p.Ile350Leu)
n.2383A>T
n.2379A>T
11g.68936761_68936762insGCA2497321230IGHMBP2c.2281_2282insG (p.Ile761SerfsTer?)
c.525_526insG
c.*998_*999insG (n.*998_*999insG)
c.1769_1770insG
n.556_557insG
n.1656_1657insG
n.3026_3027insG
c.712_713insG
c.*1604_*1605insG (n.*1604_*1605insG)
n.2040_2041insG
n.1274_1275insG
c.1270_1271insG (p.Ile424SerfsTer?)
c.1153_1154insG (p.Ile385SerfsTer?)
c.1048_1049insG (p.Ile350SerfsTer?)
n.2383_2384insG
n.2379_2380insG
dbSNP
11g.68936762T>ACA381653204IGHMBP2c.2282T>A (p.Ile761Lys)
c.526T>A
c.*999T>A (n.*999T>A)
c.1770T>A
n.557T>A
n.1657T>A
n.3027T>A
c.713T>A
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
n.2041T>A
n.1275T>A
c.1271T>A (p.Ile424Lys)
c.1154T>A (p.Ile385Lys)
c.1049T>A (p.Ile350Lys)
n.2384T>A
n.2380T>A
11g.68936762T>CCA381653205IGHMBP2c.2282T>C (p.Ile761Thr)
c.526T>C
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.1770T>C
n.557T>C
n.1657T>C
n.3027T>C
c.713T>C
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
n.2041T>C
n.1275T>C
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
n.2384T>C
n.2380T>C
11g.68936762T>GCA381653206IGHMBP2c.2282T>G (p.Ile761Arg)
c.526T>G
c.*999T>G (n.*999T>G)
c.1770T>G
n.557T>G
n.1657T>G
n.3027T>G
c.713T>G
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
n.2041T>G
n.1275T>G
c.1271T>G (p.Ile424Arg)
c.1154T>G (p.Ile385Arg)
c.1049T>G (p.Ile350Arg)
n.2384T>G
n.2380T>G
dbSNP
11g.68936763A>CCA475280748IGHMBP2c.2283A>C (p.Ile761=)
c.527A>C
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.1771A>C
n.558A>C
n.1658A>C
n.3028A>C
c.714A>C
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
n.2042A>C
n.1276A>C
c.1272A>C (p.Ile424=)
c.1155A>C (p.Ile385=)
c.1050A>C (p.Ile350=)
n.2385A>C
n.2381A>C
11g.68936763A>GCA381653207IGHMBP2c.2283A>G (p.Ile761Met)
c.527A>G
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.1771A>G
n.558A>G
n.1658A>G
n.3028A>G
c.714A>G
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
n.2042A>G
n.1276A>G
c.1272A>G (p.Ile424Met)
c.1155A>G (p.Ile385Met)
c.1050A>G (p.Ile350Met)
n.2385A>G
n.2381A>G
11g.68936763A>TCA475280749IGHMBP2c.2283A>T (p.Ile761=)
c.527A>T
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.1771A>T
n.558A>T
n.1658A>T
n.3028A>T
c.714A>T
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
n.2042A>T
n.1276A>T
c.1272A>T (p.Ile424=)
c.1155A>T (p.Ile385=)
c.1050A>T (p.Ile350=)
n.2385A>T
n.2381A>T
11g.68936764G>ACA381653208IGHMBP2c.2284G>A (p.Ala762Thr)
c.528G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.1772G>A
n.559G>A
n.1659G>A
n.3029G>A
c.715G>A
c.*1607G>A (n.*1607G>A)
n.2043G>A
n.1277G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.2386G>A
n.2382G>A
11g.68936764G>CCA381653209IGHMBP2c.2284G>C (p.Ala762Pro)
c.528G>C
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.1772G>C
n.559G>C
n.1659G>C
n.3029G>C
c.715G>C
c.*1607G>C (n.*1607G>C)
n.2043G>C
n.1277G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.2386G>C
n.2382G>C
dbSNP
11g.68936764G>TCA381653210IGHMBP2c.2284G>T (p.Ala762Ser)
c.528G>T
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.1772G>T
n.559G>T
n.1659G>T
n.3029G>T
c.715G>T
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
n.2043G>T
n.1277G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.2386G>T
n.2382G>T
11g.68936765C>ACA223413557IGHMBP2c.2285C>A (p.Ala762Asp)
c.529C>A
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.1773C>A
n.560C>A
n.1660C>A
n.3030C>A
c.716C>A
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
n.2044C>A
n.1278C>A
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
n.2387C>A
n.2383C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68936765C>GCA381653211IGHMBP2c.2285C>G (p.Ala762Gly)
c.529C>G
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.1773C>G
n.560C>G
n.1660C>G
n.3030C>G
c.716C>G
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
n.2044C>G
n.1278C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.2387C>G
n.2383C>G
11g.68936765C>TCA381653212IGHMBP2c.2285C>T (p.Ala762Val)
c.529C>T
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.1773C>T
n.560C>T
n.1660C>T
n.3030C>T
c.716C>T
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
n.2044C>T
n.1278C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
n.2387C>T
n.2383C>T
11g.68936766C>ACA475280750IGHMBP2c.2286C>A (p.Ala762=)
c.530C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.1774C>A
n.561C>A
n.1661C>A
n.3031C>A
c.717C>A
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
n.2045C>A
n.1279C>A
c.1275C>A (p.Ala425=)
c.1158C>A (p.Ala386=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
n.2388C>A
n.2384C>A
11g.68936766C>GCA475280751IGHMBP2c.2286C>G (p.Ala762=)
c.530C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.1774C>G
n.561C>G
n.1661C>G
n.3031C>G
c.717C>G
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
n.2045C>G
n.1279C>G
c.1275C>G (p.Ala425=)
c.1158C>G (p.Ala386=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
n.2388C>G
n.2384C>G
11g.68936766C>TCA6153873IGHMBP2c.2286C>T (p.Ala762=)
c.530C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.1774C>T
n.561C>T
n.1661C>T
n.3031C>T
c.717C>T
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
n.2045C>T
n.1279C>T
c.1275C>T (p.Ala425=)
c.1158C>T (p.Ala386=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
n.2388C>T
n.2384C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936767G>ACA6153874IGHMBP2c.2287G>A (p.Glu763Lys)
c.531G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.1775G>A
n.562G>A
n.1662G>A
n.3032G>A
c.718G>A
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
n.2046G>A
n.1280G>A
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
n.2389G>A
n.2385G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936767G>CCA381653214IGHMBP2c.2287G>C (p.Glu763Gln)
c.531G>C
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.1775G>C
n.562G>C
n.1662G>C
n.3032G>C
c.718G>C
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
n.2046G>C
n.1280G>C
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
n.2389G>C
n.2385G>C
11g.68936767G>TCA381653213IGHMBP2c.2287G>T (p.Glu763Ter)
c.531G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.1775G>T
n.562G>T
n.1662G>T
n.3032G>T
c.718G>T
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
n.2046G>T
n.1280G>T
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
n.2389G>T
n.2385G>T
11g.68936768A>CCA381653215IGHMBP2c.2288A>C (p.Glu763Ala)
c.532A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.1776A>C
n.563A>C
n.1663A>C
n.3033A>C
c.719A>C
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
n.2047A>C
n.1281A>C
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
n.2390A>C
n.2386A>C
11g.68936768A>GCA381653216IGHMBP2c.2288A>G (p.Glu763Gly)
c.532A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.1776A>G
n.563A>G
n.1663A>G
n.3033A>G
c.719A>G
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
n.2047A>G
n.1281A>G
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
n.2390A>G
n.2386A>G
11g.68936768A>TCA381653217IGHMBP2c.2288A>T (p.Glu763Val)
c.532A>T
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.1776A>T
n.563A>T
n.1663A>T
n.3033A>T
c.719A>T
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
n.2047A>T
n.1281A>T
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
n.2390A>T
n.2386A>T
11g.68936769G>ACA475280753IGHMBP2c.2289G>A (p.Glu763=)
c.533G>A
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.1777G>A
n.564G>A
n.1664G>A
n.3034G>A
c.720G>A
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
n.2048G>A
n.1282G>A
c.1278G>A (p.Glu426=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.1056G>A (p.Glu352=)
n.2391G>A
n.2387G>A
11g.68936769G>CCA381653218IGHMBP2c.2289G>C (p.Glu763Asp)
c.533G>C
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.1777G>C
n.564G>C
n.1664G>C
n.3034G>C
c.720G>C
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
n.2048G>C
n.1282G>C
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
n.2391G>C
n.2387G>C
11g.68936769G>TCA381653219IGHMBP2c.2289G>T (p.Glu763Asp)
c.533G>T
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.1777G>T
n.564G>T
n.1664G>T
n.3034G>T
c.720G>T
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
n.2048G>T
n.1282G>T
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
n.2391G>T
n.2387G>T
11g.68936770G>ACA381653222IGHMBP2c.2290G>A (p.Glu764Lys)
c.534G>A
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.1778G>A
n.565G>A
n.1665G>A
n.3035G>A
c.721G>A
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
n.2049G>A
n.1283G>A
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.2392G>A
n.2388G>A
gnomAD v4
11g.68936770G>CCA381653220IGHMBP2c.2290G>C (p.Glu764Gln)
c.534G>C
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.1778G>C
n.565G>C
n.1665G>C
n.3035G>C
c.721G>C
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
n.2049G>C
n.1283G>C
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.2392G>C
n.2388G>C
11g.68936770G>TCA381653221IGHMBP2c.2290G>T (p.Glu764Ter)
c.534G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.1778G>T
n.565G>T
n.1665G>T
n.3035G>T
c.721G>T
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
n.2049G>T
n.1283G>T
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.2392G>T
n.2388G>T
11g.68936771A>CCA381653223IGHMBP2c.2291A>C (p.Glu764Ala)
c.535A>C
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.1779A>C
n.566A>C
n.1666A>C
n.3036A>C
c.722A>C
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
n.2050A>C
n.1284A>C
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.2393A>C
n.2389A>C
11g.68936771A>GCA381653224IGHMBP2c.2291A>G (p.Glu764Gly)
c.535A>G
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.1779A>G
n.566A>G
n.1666A>G
n.3036A>G
c.722A>G
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
n.2050A>G
n.1284A>G
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.2393A>G
n.2389A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.68936771A>TCA381653225IGHMBP2c.2291A>T (p.Glu764Val)
c.535A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.1779A>T
n.566A>T
n.1666A>T
n.3036A>T
c.722A>T
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
n.2050A>T
n.1284A>T
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.2393A>T
n.2389A>T
11g.68936772G>ACA6153875IGHMBP2c.2292G>A (p.Glu764=)
c.536G>A
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.1780G>A
n.567G>A
n.1667G>A
n.3037G>A
c.723G>A
c.*1615G>A (n.*1615G>A)
n.2051G>A
n.1285G>A
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.1164G>A (p.Glu388=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
n.2394G>A
n.2390G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936772G>CCA381653226IGHMBP2c.2292G>C (p.Glu764Asp)
c.536G>C
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.1780G>C
n.567G>C
n.1667G>C
n.3037G>C
c.723G>C
c.*1615G>C (n.*1615G>C)
n.2051G>C
n.1285G>C
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
n.2394G>C
n.2390G>C
11g.68936772G>TCA381653227IGHMBP2c.2292G>T (p.Glu764Asp)
c.536G>T
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.1780G>T
n.567G>T
n.1667G>T
n.3037G>T
c.723G>T
c.*1615G>T (n.*1615G>T)
n.2051G>T
n.1285G>T
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
n.2394G>T
n.2390G>T
11g.68936773C>ACA381653229IGHMBP2c.2293C>A (p.His765Asn)
c.537C>A
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.1781C>A
n.568C>A
n.1668C>A
n.3038C>A
c.724C>A
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
n.2052C>A
n.1286C>A
c.1282C>A (p.His428Asn)
c.1165C>A (p.His389Asn)
c.1060C>A (p.His354Asn)
n.2395C>A
n.2391C>A
gnomAD v4
11g.68936773C>GCA381653230IGHMBP2c.2293C>G (p.His765Asp)
c.537C>G
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.1781C>G
n.568C>G
n.1668C>G
n.3038C>G
c.724C>G
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
n.2052C>G
n.1286C>G
c.1282C>G (p.His428Asp)
c.1165C>G (p.His389Asp)
c.1060C>G (p.His354Asp)
n.2395C>G
n.2391C>G
11g.68936773C>TCA381653228IGHMBP2c.2293C>T (p.His765Tyr)
c.537C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.1781C>T
n.568C>T
n.1668C>T
n.3038C>T
c.724C>T
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
n.2052C>T
n.1286C>T
c.1282C>T (p.His428Tyr)
c.1165C>T (p.His389Tyr)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
n.2395C>T
n.2391C>T
11g.68936774A>CCA381653233IGHMBP2c.2294A>C (p.His765Pro)
c.538A>C
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.1782A>C
n.569A>C
n.1669A>C
n.3039A>C
c.725A>C
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
n.2053A>C
n.1287A>C
c.1283A>C (p.His428Pro)
c.1166A>C (p.His389Pro)
c.1061A>C (p.His354Pro)
n.2396A>C
n.2392A>C
11g.68936774A>GCA381653231IGHMBP2c.2294A>G (p.His765Arg)
c.538A>G
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.1782A>G
n.569A>G
n.1669A>G
n.3039A>G
c.725A>G
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
n.2053A>G
n.1287A>G
c.1283A>G (p.His428Arg)
c.1166A>G (p.His389Arg)
c.1061A>G (p.His354Arg)
n.2396A>G
n.2392A>G
gnomAD v4
11g.68936774A>TCA381653232IGHMBP2c.2294A>T (p.His765Leu)
c.538A>T
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.1782A>T
n.569A>T
n.1669A>T
n.3039A>T
c.725A>T
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
n.2053A>T
n.1287A>T
c.1283A>T (p.His428Leu)
c.1166A>T (p.His389Leu)
c.1061A>T (p.His354Leu)
n.2396A>T
n.2392A>T
11g.68936775C>ACA381653234IGHMBP2c.2295C>A (p.His765Gln)
c.539C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1783C>A
n.570C>A
n.1670C>A
n.3040C>A
c.726C>A
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
n.2054C>A
n.1288C>A
c.1284C>A (p.His428Gln)
c.1167C>A (p.His389Gln)
c.1062C>A (p.His354Gln)
n.2397C>A
n.2393C>A
gnomAD v4
11g.68936775C>GCA6153877IGHMBP2c.2295C>G (p.His765Gln)
c.539C>G
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.1783C>G
n.570C>G
n.1670C>G
n.3040C>G
c.726C>G
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
n.2054C>G
n.1288C>G
c.1284C>G (p.His428Gln)
c.1167C>G (p.His389Gln)
c.1062C>G (p.His354Gln)
n.2397C>G
n.2393C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936775C>TCA6153876IGHMBP2c.2295C>T (p.His765=)
c.539C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.1783C>T
n.570C>T
n.1670C>T
n.3040C>T
c.726C>T
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
n.2054C>T
n.1288C>T
c.1284C>T (p.His428=)
c.1167C>T (p.His389=)
c.1062C>T (p.His354=)
n.2397C>T
n.2393C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936776G>ACA6153878IGHMBP2c.2296G>A (p.Gly766Arg)
c.540G>A
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.1784G>A
n.571G>A
n.1671G>A
n.3041G>A
c.727G>A
c.*1619G>A (n.*1619G>A)
n.2055G>A
n.1289G>A
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
n.2398G>A
n.2394G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936776G>CCA381653235IGHMBP2c.2296G>C (p.Gly766Arg)
c.540G>C
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.1784G>C
n.571G>C
n.1671G>C
n.3041G>C
c.727G>C
c.*1619G>C (n.*1619G>C)
n.2055G>C
n.1289G>C
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.2398G>C
n.2394G>C
11g.68936776G>TCA381653236IGHMBP2c.2296G>T (p.Gly766Trp)
c.540G>T
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.1784G>T
n.571G>T
n.1671G>T
n.3041G>T
c.727G>T
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
n.2055G>T
n.1289G>T
c.1285G>T (p.Gly429Trp)
c.1168G>T (p.Gly390Trp)
c.1063G>T (p.Gly355Trp)
n.2398G>T
n.2394G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68936777G>ACA381653237IGHMBP2c.2297G>A (p.Gly766Glu)
c.541G>A
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.1785G>A
n.572G>A
n.1672G>A
n.3042G>A
c.728G>A
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
n.2056G>A
n.1290G>A
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
n.2399G>A
n.2395G>A
11g.68936777G>CCA381653238IGHMBP2c.2297G>C (p.Gly766Ala)
c.541G>C
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.1785G>C
n.572G>C
n.1672G>C
n.3042G>C
c.728G>C
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
n.2056G>C
n.1290G>C
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.2399G>C
n.2395G>C
11g.68936777G>TCA381653239IGHMBP2c.2297G>T (p.Gly766Val)
c.541G>T
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.1785G>T
n.572G>T
n.1672G>T
n.3042G>T
c.728G>T
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
n.2056G>T
n.1290G>T
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
n.2399G>T
n.2395G>T
11g.68936778G>ACA475280755IGHMBP2c.2298G>A (p.Gly766=)
c.542G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.1786G>A
n.573G>A
n.1673G>A
n.3043G>A
c.729G>A
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
n.2057G>A
n.1291G>A
c.1287G>A (p.Gly429=)
c.1170G>A (p.Gly390=)
c.1065G>A (p.Gly355=)
n.2400G>A
n.2396G>A
11g.68936778G>CCA475280757IGHMBP2c.2298G>C (p.Gly766=)
c.542G>C
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.1786G>C
n.573G>C
n.1673G>C
n.3043G>C
c.729G>C
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
n.2057G>C
n.1291G>C
c.1287G>C (p.Gly429=)
c.1170G>C (p.Gly390=)
c.1065G>C (p.Gly355=)
n.2400G>C
n.2396G>C
11g.68936778G>TCA475280756IGHMBP2c.2298G>T (p.Gly766=)
c.542G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1786G>T
n.573G>T
n.1673G>T
n.3043G>T
c.729G>T
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
n.2057G>T
n.1291G>T
c.1287G>T (p.Gly429=)
c.1170G>T (p.Gly390=)
c.1065G>T (p.Gly355=)
n.2400G>T
n.2396G>T
11g.68936779C>ACA381653240IGHMBP2c.2299C>A (p.Leu767Met)
c.543C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.1787C>A
n.574C>A
n.1674C>A
n.3044C>A
c.730C>A
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
n.2058C>A
n.1292C>A
c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
n.2401C>A
n.2397C>A
11g.68936779C>GCA381653241IGHMBP2c.2299C>G (p.Leu767Val)
c.543C>G
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.1787C>G
n.574C>G
n.1674C>G
n.3044C>G
c.730C>G
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
n.2058C>G
n.1292C>G
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.2401C>G
n.2397C>G
11g.68936779C>TCA475280758IGHMBP2c.2299C>T (p.Leu767=)
c.543C>T
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.1787C>T
n.574C>T
n.1674C>T
n.3044C>T
c.730C>T
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
n.2058C>T
n.1292C>T
c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.1066C>T (p.Leu356=)
n.2401C>T
n.2397C>T
ClinVar
11g.68936780T>ACA381653244IGHMBP2c.2300T>A (p.Leu767Gln)
c.544T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.1788T>A
n.575T>A
n.1675T>A
n.3045T>A
c.731T>A
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
n.2059T>A
n.1293T>A
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
n.2402T>A
n.2398T>A
11g.68936780T>CCA381653242IGHMBP2c.2300T>C (p.Leu767Pro)
c.544T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.1788T>C
n.575T>C
n.1675T>C
n.3045T>C
c.731T>C
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
n.2059T>C
n.1293T>C
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.2402T>C
n.2398T>C
11g.68936780T>GCA381653243IGHMBP2c.2300T>G (p.Leu767Arg)
c.544T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.1788T>G
n.575T>G
n.1675T>G
n.3045T>G
c.731T>G
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
n.2059T>G
n.1293T>G
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.2402T>G
n.2398T>G
11g.68936781G>ACA475280759IGHMBP2c.2301G>A (p.Leu767=)
c.545G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.1789G>A
n.576G>A
n.1676G>A
n.3046G>A
c.732G>A
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
n.2060G>A
n.1294G>A
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.2403G>A
n.2399G>A
11g.68936781G>CCA475280760IGHMBP2c.2301G>C (p.Leu767=)
c.545G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.1789G>C
n.576G>C
n.1676G>C
n.3046G>C
c.732G>C
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
n.2060G>C
n.1294G>C
c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.1068G>C (p.Leu356=)
n.2403G>C
n.2399G>C
11g.68936781G>TCA475280761IGHMBP2c.2301G>T (p.Leu767=)
c.545G>T
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.1789G>T
n.576G>T
n.1676G>T
n.3046G>T
c.732G>T
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
n.2060G>T
n.1294G>T
c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.1068G>T (p.Leu356=)
n.2403G>T
n.2399G>T
11g.68936782A>CCA475280762IGHMBP2c.2302A>C (p.Arg768=)
c.546A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.1790A>C
n.577A>C
n.1677A>C
n.3047A>C
c.733A>C
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
n.2061A>C
n.1295A>C
c.1291A>C (p.Arg431=)
c.1174A>C (p.Arg392=)
c.1069A>C (p.Arg357=)
n.2404A>C
n.2400A>C
11g.68936782A>GCA381653245IGHMBP2c.2302A>G (p.Arg768Gly)
c.546A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1790A>G
n.577A>G
n.1677A>G
n.3047A>G
c.733A>G
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
n.2061A>G
n.1295A>G
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
c.1174A>G (p.Arg392Gly)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
n.2404A>G
n.2400A>G
11g.68936782A>TCA381653246IGHMBP2c.2302A>T (p.Arg768Trp)
c.546A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1790A>T
n.577A>T
n.1677A>T
n.3047A>T
c.733A>T
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
n.2061A>T
n.1295A>T
c.1291A>T (p.Arg431Trp)
c.1174A>T (p.Arg392Trp)
c.1069A>T (p.Arg357Trp)
n.2404A>T
n.2400A>T
11g.68936783G>ACA381653247IGHMBP2c.2303G>A (p.Arg768Lys)
c.547G>A
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.1791G>A
n.578G>A
n.1678G>A
n.3048G>A
c.734G>A
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
n.2062G>A
n.1296G>A
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
n.2405G>A
n.2401G>A
11g.68936783G>CCA381653248IGHMBP2c.2303G>C (p.Arg768Thr)
c.547G>C
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.1791G>C
n.578G>C
n.1678G>C
n.3048G>C
c.734G>C
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
n.2062G>C
n.1296G>C
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
c.1175G>C (p.Arg392Thr)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
n.2405G>C
n.2401G>C
11g.68936783G>TCA381653249IGHMBP2c.2303G>T (p.Arg768Met)
c.547G>T
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.1791G>T
n.578G>T
n.1678G>T
n.3048G>T
c.734G>T
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
n.2062G>T
n.1296G>T
c.1292G>T (p.Arg431Met)
c.1175G>T (p.Arg392Met)
c.1070G>T (p.Arg357Met)
n.2405G>T
n.2401G>T
11g.68936784G>ACA475280763IGHMBP2c.2304G>A (p.Arg768=)
c.548G>A
c.547+1G>A
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.1792G>A
n.579G>A
n.1679G>A
n.3049G>A
c.735G>A
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
n.2063G>A
n.1297G>A
c.1293G>A (p.Arg431=)
c.1176G>A (p.Arg392=)
c.1071G>A (p.Arg357=)
n.2406G>A
n.2402G>A
11g.68936784G>CCA381653250IGHMBP2c.2304G>C (p.Arg768Ser)
c.548G>C
c.547+1G>C
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.1792G>C
n.579G>C
n.1679G>C
n.3049G>C
c.735G>C
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
n.2063G>C
n.1297G>C
c.1293G>C (p.Arg431Ser)
c.1176G>C (p.Arg392Ser)
c.1071G>C (p.Arg357Ser)
n.2406G>C
n.2402G>C
11g.68936784G>TCA381653251IGHMBP2c.2304G>T (p.Arg768Ser)
c.548G>T
c.547+1G>T
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.1792G>T
n.579G>T
n.1679G>T
n.3049G>T
c.735G>T
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
n.2063G>T
n.1297G>T
c.1293G>T (p.Arg431Ser)
c.1176G>T (p.Arg392Ser)
c.1071G>T (p.Arg357Ser)
n.2406G>T
n.2402G>T
11g.68936785C>ACA381653252IGHMBP2c.2305C>A (p.His769Asn)
c.549C>A
c.547+2C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.1793C>A
n.580C>A
n.1680C>A
n.3050C>A
c.736C>A
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
n.2064C>A
n.1298C>A
c.1294C>A (p.His432Asn)
c.1177C>A (p.His393Asn)
c.1072C>A (p.His358Asn)
n.2407C>A
n.2403C>A
11g.68936785C>GCA381653253IGHMBP2c.2305C>G (p.His769Asp)
c.549C>G
c.547+2C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.1793C>G
n.580C>G
n.1680C>G
n.3050C>G
c.736C>G
c.*1628C>G (n.*1628C>G)
n.2064C>G
n.1298C>G
c.1294C>G (p.His432Asp)
c.1177C>G (p.His393Asp)
c.1072C>G (p.His358Asp)
n.2407C>G
n.2403C>G
11g.68936785C>TCA381653254IGHMBP2c.2305C>T (p.His769Tyr)
c.549C>T
c.547+2C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.1793C>T
n.580C>T
n.1680C>T
n.3050C>T
c.736C>T
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
n.2064C>T
n.1298C>T
c.1294C>T (p.His432Tyr)
c.1177C>T (p.His393Tyr)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
n.2407C>T
n.2403C>T
11g.68936786A>CCA381653255IGHMBP2c.2306A>C (p.His769Pro)
c.550A>C
c.547+3A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.1794A>C
n.581A>C
n.1681A>C
n.3051A>C
c.737A>C
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
n.2065A>C
n.1299A>C
c.1295A>C (p.His432Pro)
c.1178A>C (p.His393Pro)
c.1073A>C (p.His358Pro)
n.2408A>C
n.2404A>C
11g.68936786A>GCA381653256IGHMBP2c.2306A>G (p.His769Arg)
c.550A>G
c.547+3A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.1794A>G
n.581A>G
n.1681A>G
n.3051A>G
c.737A>G
c.*1629A>G (n.*1629A>G)
n.2065A>G
n.1299A>G
c.1295A>G (p.His432Arg)
c.1178A>G (p.His393Arg)
c.1073A>G (p.His358Arg)
n.2408A>G
n.2404A>G
gnomAD v4
11g.68936786A>TCA381653257IGHMBP2c.2306A>T (p.His769Leu)
c.550A>T
c.547+3A>T
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.1794A>T
n.581A>T
n.1681A>T
n.3051A>T
c.737A>T
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
n.2065A>T
n.1299A>T
c.1295A>T (p.His432Leu)
c.1178A>T (p.His393Leu)
c.1073A>T (p.His358Leu)
n.2408A>T
n.2404A>T
11g.68936787C>ACA381653258IGHMBP2c.2307C>A (p.His769Gln)
c.551C>A
c.547+4C>A
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.1795C>A
n.582C>A
n.1682C>A
n.3052C>A
c.738C>A
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
n.2066C>A
n.1300C>A
c.1296C>A (p.His432Gln)
c.1179C>A (p.His393Gln)
c.1074C>A (p.His358Gln)
n.2409C>A
n.2405C>A
11g.68936787C>GCA381653259IGHMBP2c.2307C>G (p.His769Gln)
c.551C>G
c.547+4C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.1795C>G
n.582C>G
n.1682C>G
n.3052C>G
c.738C>G
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
n.2066C>G
n.1300C>G
c.1296C>G (p.His432Gln)
c.1179C>G (p.His393Gln)
c.1074C>G (p.His358Gln)
n.2409C>G
n.2405C>G
11g.68936787C>TCA223413579IGHMBP2c.2307C>T (p.His769=)
c.551C>T
c.547+4C>T
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.1795C>T
n.582C>T
n.1682C>T
n.3052C>T
c.738C>T
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
n.2066C>T
n.1300C>T
c.1296C>T (p.His432=)
c.1179C>T (p.His393=)
c.1074C>T (p.His358=)
n.2409C>T
n.2405C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936788G>ACA6153879IGHMBP2c.2308G>A (p.Asp770Asn)
c.552G>A
c.547+5G>A
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.1796G>A
n.583G>A
n.1683G>A
n.3053G>A
c.739G>A
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
n.2067G>A
n.1301G>A
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
n.2410G>A
n.2406G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936788G>CCA381653260IGHMBP2c.2308G>C (p.Asp770His)
c.552G>C
c.547+5G>C
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.1796G>C
n.583G>C
n.1683G>C
n.3053G>C
c.739G>C
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
n.2067G>C
n.1301G>C
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.1075G>C (p.Asp359His)
n.2410G>C
n.2406G>C
11g.68936788G>TCA381653261IGHMBP2c.2308G>T (p.Asp770Tyr)
c.552G>T
c.547+5G>T
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.1796G>T
n.583G>T
n.1683G>T
n.3053G>T
c.739G>T
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
n.2067G>T
n.1301G>T
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
n.2410G>T
n.2406G>T
11g.68936789A>CCA381653262IGHMBP2c.2309A>C (p.Asp770Ala)
c.553A>C
c.547+6A>C
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.1797A>C
n.584A>C
n.1684A>C
n.3054A>C
c.740A>C
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
n.2068A>C
n.1302A>C
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
n.2411A>C
n.2407A>C
11g.68936789A>GCA381653263IGHMBP2c.2309A>G (p.Asp770Gly)
c.553A>G
c.547+6A>G
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.1797A>G
n.584A>G
n.1684A>G
n.3054A>G
c.740A>G
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
n.2068A>G
n.1302A>G
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
n.2411A>G
n.2407A>G
gnomAD v4
11g.68936789A>TCA381653264IGHMBP2c.2309A>T (p.Asp770Val)
c.553A>T
c.547+6A>T
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.1797A>T
n.584A>T
n.1684A>T
n.3054A>T
c.740A>T
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
n.2068A>T
n.1302A>T
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
n.2411A>T
n.2407A>T
11g.68936790C>ACA381653265IGHMBP2c.2310C>A (p.Asp770Glu)
c.554C>A
c.547+7C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.1798C>A
n.585C>A
n.1685C>A
n.3055C>A
c.741C>A
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
n.2069C>A
n.1303C>A
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
n.2412C>A
n.2408C>A
11g.68936790C>GCA381653266IGHMBP2c.2310C>G (p.Asp770Glu)
c.554C>G
c.547+7C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.1798C>G
n.585C>G
n.1685C>G
n.3055C>G
c.741C>G
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
n.2069C>G
n.1303C>G
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
n.2412C>G
n.2408C>G
gnomAD v4
11g.68936790C>TCA475280764IGHMBP2c.2310C>T (p.Asp770=)
c.554C>T
c.547+7C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1798C>T
n.585C>T
n.1685C>T
n.3055C>T
c.741C>T
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
n.2069C>T
n.1303C>T
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.1182C>T (p.Asp394=)
c.1077C>T (p.Asp359=)
n.2412C>T
n.2408C>T
11g.68936791A>CCA381653267IGHMBP2c.2311A>C (p.Ser771Arg)
c.555A>C
c.547+8A>C
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1799A>C
n.586A>C
n.1686A>C
n.3056A>C
c.742A>C
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
n.2070A>C
n.1304A>C
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
n.2413A>C
n.2409A>C
gnomAD v4
11g.68936791A>GCA381653268IGHMBP2c.2311A>G (p.Ser771Gly)
c.555A>G
c.547+8A>G
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1799A>G
n.586A>G
n.1686A>G
n.3056A>G
c.742A>G
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
n.2070A>G
n.1304A>G
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
n.2413A>G
n.2409A>G
11g.68936791A>TCA381653269IGHMBP2c.2311A>T (p.Ser771Cys)
c.555A>T
c.547+8A>T
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1799A>T
n.586A>T
n.1686A>T
n.3056A>T
c.742A>T
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
n.2070A>T
n.1304A>T
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
n.2413A>T
n.2409A>T
11g.68936792G>ACA381653270IGHMBP2c.2312G>A (p.Ser771Asn)
c.556G>A
c.547+9G>A
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.1800G>A
n.587G>A
n.1687G>A
n.3057G>A
c.743G>A
c.*1635G>A (n.*1635G>A)
n.2071G>A
n.1305G>A
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
n.2414G>A
n.2410G>A
11g.68936792G>CCA381653271IGHMBP2c.2312G>C (p.Ser771Thr)
c.556G>C
c.547+9G>C
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.1800G>C
n.587G>C
n.1687G>C
n.3057G>C
c.743G>C
c.*1635G>C (n.*1635G>C)
n.2071G>C
n.1305G>C
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
n.2414G>C
n.2410G>C
11g.68936792G>TCA381653272IGHMBP2c.2312G>T (p.Ser771Ile)
c.556G>T
c.547+9G>T
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.1800G>T
n.587G>T
n.1687G>T
n.3057G>T
c.743G>T
c.*1635G>T (n.*1635G>T)
n.2071G>T
n.1305G>T
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
n.2414G>T
n.2410G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936793T>ACA381653274IGHMBP2c.2313T>A (p.Ser771Arg)
c.557T>A
c.547+10T>A
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.1801T>A
n.588T>A
n.1688T>A
n.3058T>A
c.744T>A
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
n.2072T>A
n.1306T>A
c.1302T>A (p.Ser434Arg)
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
c.1080T>A (p.Ser360Arg)
n.2415T>A
n.2411T>A
11g.68936793T>CCA475280765IGHMBP2c.2313T>C (p.Ser771=)
c.557T>C
c.547+10T>C
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.1801T>C
n.588T>C
n.1688T>C
n.3058T>C
c.744T>C
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
n.2072T>C
n.1306T>C
c.1302T>C (p.Ser434=)
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.1080T>C (p.Ser360=)
n.2415T>C
n.2411T>C
11g.68936793T>GCA381653273IGHMBP2c.2313T>G (p.Ser771Arg)
c.557T>G
c.547+10T>G
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.1801T>G
n.588T>G
n.1688T>G
n.3058T>G
c.744T>G
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
n.2072T>G
n.1306T>G
c.1302T>G (p.Ser434Arg)
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
c.1080T>G (p.Ser360Arg)
n.2415T>G
n.2411T>G
11g.68936794delCA2614749237IGHMBP2c.2314del (p.Ser772ProfsTer11)
c.558del
c.547+11del
c.*1031del (n.*1031del)
c.1802del
n.589del
n.1689del
n.3059del
c.745del
c.*1637del (n.*1637del)
n.2073del
n.1307del
c.1303del (p.Ser435ProfsTer11)
c.1186del (p.Ser396ProfsTer11)
c.1081del (p.Ser361ProfsTer11)
n.2416del
n.2412del
gnomAD v4
11g.68936794T>ACA381653275IGHMBP2c.2314T>A (p.Ser772Thr)
c.558T>A
c.547+11T>A
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.1802T>A
n.589T>A
n.1689T>A
n.3059T>A
c.745T>A
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
n.2073T>A
n.1307T>A
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.2416T>A
n.2412T>A
11g.68936794T>CCA6153880IGHMBP2c.2314T>C (p.Ser772Pro)
c.558T>C
c.547+11T>C
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.1802T>C
n.589T>C
n.1689T>C
n.3059T>C
c.745T>C
c.*1637T>C (n.*1637T>C)
n.2073T>C
n.1307T>C
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.2416T>C
n.2412T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936794T>GCA381653276IGHMBP2c.2314T>G (p.Ser772Ala)
c.558T>G
c.547+11T>G
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.1802T>G
n.589T>G
n.1689T>G
n.3059T>G
c.745T>G
c.*1637T>G (n.*1637T>G)
n.2073T>G
n.1307T>G
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.2416T>G
n.2412T>G
11g.68936795C>ACA381653277IGHMBP2c.2315C>A (p.Ser772Tyr)
c.559C>A
c.547+12C>A
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.1803C>A
n.590C>A
n.1690C>A
n.3060C>A
c.746C>A
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
n.2074C>A
n.1308C>A
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.2417C>A
n.2413C>A
11g.68936795C>GCA381653278IGHMBP2c.2315C>G (p.Ser772Cys)
c.559C>G
c.547+12C>G
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.1803C>G
n.590C>G
n.1690C>G
n.3060C>G
c.746C>G
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
n.2074C>G
n.1308C>G
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
n.2417C>G
n.2413C>G
gnomAD v4
11g.68936795C>TCA381653279IGHMBP2c.2315C>T (p.Ser772Phe)
c.559C>T
c.547+12C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.1803C>T
n.590C>T
n.1690C>T
n.3060C>T
c.746C>T
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
n.2074C>T
n.1308C>T
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
n.2417C>T
n.2413C>T
11g.68936796C>ACA475280766IGHMBP2c.2316C>A (p.Ser772=)
c.560C>A
c.547+13C>A
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1804C>A
n.591C>A
n.1691C>A
n.3061C>A
c.747C>A
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
n.2075C>A
n.1309C>A
c.1305C>A (p.Ser435=)
c.1188C>A (p.Ser396=)
c.1083C>A (p.Ser361=)
n.2418C>A
n.2414C>A
11g.68936796C=CA2581029161IGHMBP2c.2316C= (p.Ser772=)
c.560C=
c.547+13C=
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.1804C=
n.591C=
n.1691C=
n.3061C=
c.747C=
c.*1639C= (n.*1639C=)
n.2075C=
n.1309C=
c.1305C= (p.Ser435=)
c.1188C= (p.Ser396=)
c.1083C= (p.Ser361=)
n.2418C=
n.2414C=
11g.68936796C>GCA475280767IGHMBP2c.2316C>G (p.Ser772=)
c.560C>G
c.547+13C>G
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.1804C>G
n.591C>G
n.1691C>G
n.3061C>G
c.747C>G
c.*1639C>G (n.*1639C>G)
n.2075C>G
n.1309C>G
c.1305C>G (p.Ser435=)
c.1188C>G (p.Ser396=)
c.1083C>G (p.Ser361=)
n.2418C>G
n.2414C>G
ClinVar
11g.68936796C>TCA6153881IGHMBP2c.2316C>T (p.Ser772=)
c.560C>T
c.547+13C>T
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.1804C>T
n.591C>T
n.1691C>T
n.3061C>T
c.747C>T
c.*1639C>T (n.*1639C>T)
n.2075C>T
n.1309C>T
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.1083C>T (p.Ser361=)
n.2418C>T
n.2414C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936797G>ACA6153882IGHMBP2c.2317G>A (p.Gly773Arg)
c.561G>A
c.547+14G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1805G>A
n.592G>A
n.1692G>A
n.3062G>A
c.748G>A
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
n.2076G>A
n.1310G>A
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
n.2419G>A
n.2415G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936797G>CCA381653280IGHMBP2c.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.561G>C
c.547+14G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1805G>C
n.592G>C
n.1692G>C
n.3062G>C
c.748G>C
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
n.2076G>C
n.1310G>C
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.2419G>C
n.2415G>C
11g.68936797G>TCA381653281IGHMBP2c.2317G>T (p.Gly773Trp)
c.561G>T
c.547+14G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1805G>T
n.592G>T
n.1692G>T
n.3062G>T
c.748G>T
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
n.2076G>T
n.1310G>T
c.1306G>T (p.Gly436Trp)
c.1189G>T (p.Gly397Trp)
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
n.2419G>T
n.2415G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936798G>ACA381653282IGHMBP2c.2318G>A (p.Gly773Glu)
c.562G>A
c.547+15G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.1806G>A
n.593G>A
n.1693G>A
n.3063G>A
c.749G>A
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
n.2077G>A
n.1311G>A
c.1307G>A (p.Gly436Glu)
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
n.2420G>A
n.2416G>A
11g.68936798G>CCA381653283IGHMBP2c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.562G>C
c.547+15G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.1806G>C
n.593G>C
n.1693G>C
n.3063G>C
c.749G>C
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
n.2077G>C
n.1311G>C
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.2420G>C
n.2416G>C
11g.68936798G>TCA381653284IGHMBP2c.2318G>T (p.Gly773Val)
c.562G>T
c.547+15G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.1806G>T
n.593G>T
n.1693G>T
n.3063G>T
c.749G>T
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
n.2077G>T
n.1311G>T
c.1307G>T (p.Gly436Val)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.2420G>T
n.2416G>T
11g.68936799G>ACA475280768IGHMBP2c.2319G>A (p.Gly773=)
c.563G>A
c.547+16G>A
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1807G>A
n.594G>A
n.1694G>A
n.3064G>A
c.750G>A
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
n.2078G>A
n.1312G>A
c.1308G>A (p.Gly436=)
c.1191G>A (p.Gly397=)
c.1086G>A (p.Gly362=)
n.2421G>A
n.2417G>A
11g.68936799G>CCA475280769IGHMBP2c.2319G>C (p.Gly773=)
c.563G>C
c.547+16G>C
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.1807G>C
n.594G>C
n.1694G>C
n.3064G>C
c.750G>C
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
n.2078G>C
n.1312G>C
c.1308G>C (p.Gly436=)
c.1191G>C (p.Gly397=)
c.1086G>C (p.Gly362=)
n.2421G>C
n.2417G>C
11g.68936799G>TCA475280770IGHMBP2c.2319G>T (p.Gly773=)
c.563G>T
c.547+16G>T
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.1807G>T
n.594G>T
n.1694G>T
n.3064G>T
c.750G>T
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
n.2078G>T
n.1312G>T
c.1308G>T (p.Gly436=)
c.1191G>T (p.Gly397=)
c.1086G>T (p.Gly362=)
n.2421G>T
n.2417G>T
11g.68936800G>ACA381653287IGHMBP2c.2320G>A (p.Glu774Lys)
c.564G>A
c.547+17G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.1808G>A
n.595G>A
n.1695G>A
n.3065G>A
c.751G>A
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
n.2079G>A
n.1313G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.2422G>A
n.2418G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936800G>CCA381653286IGHMBP2c.2320G>C (p.Glu774Gln)
c.564G>C
c.547+17G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.1808G>C
n.595G>C
n.1695G>C
n.3065G>C
c.751G>C
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
n.2079G>C
n.1313G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.2422G>C
n.2418G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936800G>TCA381653285IGHMBP2c.2320G>T (p.Glu774Ter)
c.564G>T
c.547+17G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.1808G>T
n.595G>T
n.1695G>T
n.3065G>T
c.751G>T
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
n.2079G>T
n.1313G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.2422G>T
n.2418G>T
11g.68936801A>CCA381653288IGHMBP2c.2321A>C (p.Glu774Ala)
c.565A>C
c.547+18A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.1809A>C
n.596A>C
n.1696A>C
n.3066A>C
c.752A>C
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
n.2080A>C
n.1314A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.2423A>C
n.2419A>C
11g.68936801A>GCA381653290IGHMBP2c.2321A>G (p.Glu774Gly)
c.565A>G
c.547+18A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.1809A>G
n.596A>G
n.1696A>G
n.3066A>G
c.752A>G
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
n.2080A>G
n.1314A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.2423A>G
n.2419A>G
11g.68936801A>TCA381653289IGHMBP2c.2321A>T (p.Glu774Val)
c.565A>T
c.547+18A>T
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.1809A>T
n.596A>T
n.1696A>T
n.3066A>T
c.752A>T
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
n.2080A>T
n.1314A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.2423A>T
n.2419A>T
11g.68936802A>CCA381653292IGHMBP2c.2322A>C (p.Glu774Asp)
c.566A>C
c.547+19A>C
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.1810A>C
n.597A>C
n.1697A>C
n.3067A>C
c.753A>C
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
n.2081A>C
n.1315A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
n.2424A>C
n.2420A>C
11g.68936802A>GCA6153883IGHMBP2c.2322A>G (p.Glu774=)
c.566A>G
c.547+19A>G
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.1810A>G
n.597A>G
n.1697A>G
n.3067A>G
c.753A>G
c.*1645A>G (n.*1645A>G)
n.2081A>G
n.1315A>G
c.1311A>G (p.Glu437=)
c.1194A>G (p.Glu398=)
c.1089A>G (p.Glu363=)
n.2424A>G
n.2420A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936802A>TCA381653293IGHMBP2c.2322A>T (p.Glu774Asp)
c.566A>T
c.547+19A>T
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.1810A>T
n.597A>T
n.1697A>T
n.3067A>T
c.753A>T
c.*1645A>T (n.*1645A>T)
n.2081A>T
n.1315A>T
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
n.2424A>T
n.2420A>T
11g.68936803G>ACA381653294IGHMBP2c.2323G>A (p.Gly775Arg)
c.567G>A
c.547+20G>A
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.1811G>A
n.598G>A
n.1698G>A
n.3068G>A
c.754G>A
c.*1646G>A (n.*1646G>A)
n.2082G>A
n.1316G>A
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
n.2425G>A
n.2421G>A
gnomAD v4
11g.68936803G>CCA381653295IGHMBP2c.2323G>C (p.Gly775Arg)
c.567G>C
c.547+20G>C
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.1811G>C
n.598G>C
n.1698G>C
n.3068G>C
c.754G>C
c.*1646G>C (n.*1646G>C)
n.2082G>C
n.1316G>C
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.2425G>C
n.2421G>C
11g.68936803G>TCA381653296IGHMBP2c.2323G>T (p.Gly775Trp)
c.567G>T
c.547+20G>T
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.1811G>T
n.598G>T
n.1698G>T
n.3068G>T
c.754G>T
c.*1646G>T (n.*1646G>T)
n.2082G>T
n.1316G>T
c.1312G>T (p.Gly438Trp)
c.1195G>T (p.Gly399Trp)
c.1090G>T (p.Gly364Trp)
n.2425G>T
n.2421G>T
11g.68936804G>ACA381653297IGHMBP2c.2324G>A (p.Gly775Glu)
c.568G>A
c.547+21G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.1812G>A
n.599G>A
n.1699G>A
n.3069G>A
c.755G>A
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
n.2083G>A
n.1317G>A
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
n.2426G>A
n.2422G>A
gnomAD v4
11g.68936804G>CCA381653298IGHMBP2c.2324G>C (p.Gly775Ala)
c.568G>C
c.547+21G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.1812G>C
n.599G>C
n.1699G>C
n.3069G>C
c.755G>C
c.*1647G>C (n.*1647G>C)
n.2083G>C
n.1317G>C
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.2426G>C
n.2422G>C
11g.68936804G>TCA381653299IGHMBP2c.2324G>T (p.Gly775Val)
c.568G>T
c.547+21G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.1812G>T
n.599G>T
n.1699G>T
n.3069G>T
c.755G>T
c.*1647G>T (n.*1647G>T)
n.2083G>T
n.1317G>T
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.2426G>T
n.2422G>T
11g.68936805G>ACA475280772IGHMBP2c.2325G>A (p.Gly775=)
c.569G>A
c.547+22G>A
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.1813G>A
n.600G>A
n.1700G>A
n.3070G>A
c.756G>A
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
n.2084G>A
n.1318G>A
c.1314G>A (p.Gly438=)
c.1197G>A (p.Gly399=)
c.1092G>A (p.Gly364=)
n.2427G>A
n.2423G>A
11g.68936805G>CCA6153884IGHMBP2c.2325G>C (p.Gly775=)
c.569G>C
c.547+22G>C
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.1813G>C
n.600G>C
n.1700G>C
n.3070G>C
c.756G>C
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
n.2084G>C
n.1318G>C
c.1314G>C (p.Gly438=)
c.1197G>C (p.Gly399=)
c.1092G>C (p.Gly364=)
n.2427G>C
n.2423G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936805G>TCA475280773IGHMBP2c.2325G>T (p.Gly775=)
c.569G>T
c.547+22G>T
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.1813G>T
n.600G>T
n.1700G>T
n.3070G>T
c.756G>T
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
n.2084G>T
n.1318G>T
c.1314G>T (p.Gly438=)
c.1197G>T (p.Gly399=)
c.1092G>T (p.Gly364=)
n.2427G>T
n.2423G>T
11g.68936806A>CCA381653300IGHMBP2c.2326A>C (p.Lys776Gln)
c.570A>C
c.547+23A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.1814A>C
n.601A>C
n.1701A>C
n.3071A>C
c.757A>C
c.*1649A>C (n.*1649A>C)
n.2085A>C
n.1319A>C
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
n.2428A>C
n.2424A>C
gnomAD v4
11g.68936806A>GCA381653301IGHMBP2c.2326A>G (p.Lys776Glu)
c.570A>G
c.547+23A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.1814A>G
n.601A>G
n.1701A>G
n.3071A>G
c.757A>G
c.*1649A>G (n.*1649A>G)
n.2085A>G
n.1319A>G
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
n.2428A>G
n.2424A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936806A>TCA381653302IGHMBP2c.2326A>T (p.Lys776Ter)
c.570A>T
c.547+23A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.1814A>T
n.601A>T
n.1701A>T
n.3071A>T
c.757A>T
c.*1649A>T (n.*1649A>T)
n.2085A>T
n.1319A>T
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
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n.2428A>T
n.2424A>T
11g.68936807A>CCA381653303IGHMBP2c.2327A>C (p.Lys776Thr)
c.571A>C
c.547+24A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.1815A>C
n.602A>C
n.1702A>C
n.3072A>C
c.758A>C
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
n.2086A>C
n.1320A>C
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
n.2429A>C
n.2425A>C
11g.68936807A>GCA381653305IGHMBP2c.2327A>G (p.Lys776Arg)
c.571A>G
c.547+24A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.1815A>G
n.602A>G
n.1702A>G
n.3072A>G
c.758A>G
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
n.2086A>G
n.1320A>G
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
n.2429A>G
n.2425A>G
11g.68936807A>TCA381653304IGHMBP2c.2327A>T (p.Lys776Met)
c.571A>T
c.547+24A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.1815A>T
n.602A>T
n.1702A>T
n.3072A>T
c.758A>T
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
n.2086A>T
n.1320A>T
c.1316A>T (p.Lys439Met)
c.1199A>T (p.Lys400Met)
c.1094A>T (p.Lys365Met)
n.2429A>T
n.2425A>T
11g.68936808G>ACA475280774IGHMBP2c.2328G>A (p.Lys776=)
c.572G>A
c.547+25G>A
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.1816G>A
n.603G>A
n.1703G>A
n.3073G>A
c.759G>A
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
n.2087G>A
n.1321G>A
c.1317G>A (p.Lys439=)
c.1200G>A (p.Lys400=)
c.1095G>A (p.Lys365=)
n.2430G>A
n.2426G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.68936808G>CCA381653306IGHMBP2c.2328G>C (p.Lys776Asn)
c.572G>C
c.547+25G>C
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.1816G>C
n.603G>C
n.1703G>C
n.3073G>C
c.759G>C
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
n.2087G>C
n.1321G>C
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
c.1095G>C (p.Lys365Asn)
n.2430G>C
n.2426G>C
11g.68936808G>TCA381653307IGHMBP2c.2328G>T (p.Lys776Asn)
c.572G>T
c.547+25G>T
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.1816G>T
n.603G>T
n.1703G>T
n.3073G>T
c.759G>T
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
n.2087G>T
n.1321G>T
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
c.1095G>T (p.Lys365Asn)
n.2430G>T
n.2426G>T
11g.68936809A>CCA475280775IGHMBP2c.2329A>C (p.Arg777=)
c.573A>C
c.547+26A>C
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.1817A>C
n.604A>C
n.1704A>C
n.3074A>C
c.760A>C
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
n.2088A>C
n.1322A>C
c.1318A>C (p.Arg440=)
c.1201A>C (p.Arg401=)
c.1096A>C (p.Arg366=)
n.2431A>C
n.2427A>C
11g.68936809A>GCA381653308IGHMBP2c.2329A>G (p.Arg777Gly)
c.573A>G
c.547+26A>G
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.1817A>G
n.604A>G
n.1704A>G
n.3074A>G
c.760A>G
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
n.2088A>G
n.1322A>G
c.1318A>G (p.Arg440Gly)
c.1201A>G (p.Arg401Gly)
c.1096A>G (p.Arg366Gly)
n.2431A>G
n.2427A>G
dbSNP
11g.68936809A>TCA381653309IGHMBP2c.2329A>T (p.Arg777Trp)
c.573A>T
c.547+26A>T
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.1817A>T
n.604A>T
n.1704A>T
n.3074A>T
c.760A>T
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
n.2088A>T
n.1322A>T
c.1318A>T (p.Arg440Trp)
c.1201A>T (p.Arg401Trp)
c.1096A>T (p.Arg366Trp)
n.2431A>T
n.2427A>T
11g.68936810G>ACA381653310IGHMBP2c.2330G>A (p.Arg777Lys)
c.574G>A
c.547+27G>A
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.1818G>A
n.605G>A
n.1705G>A
n.3075G>A
c.761G>A
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
n.2089G>A
n.1323G>A
c.1319G>A (p.Arg440Lys)
c.1202G>A (p.Arg401Lys)
c.1097G>A (p.Arg366Lys)
n.2432G>A
n.2428G>A
11g.68936810G>CCA381653311IGHMBP2c.2330G>C (p.Arg777Thr)
c.574G>C
c.547+27G>C
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.1818G>C
n.605G>C
n.1705G>C
n.3075G>C
c.761G>C
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
n.2089G>C
n.1323G>C
c.1319G>C (p.Arg440Thr)
c.1202G>C (p.Arg401Thr)
c.1097G>C (p.Arg366Thr)
n.2432G>C
n.2428G>C
11g.68936810G>TCA381653312IGHMBP2c.2330G>T (p.Arg777Met)
c.574G>T
c.547+27G>T
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.1818G>T
n.605G>T
n.1705G>T
n.3075G>T
c.761G>T
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
n.2089G>T
n.1323G>T
c.1319G>T (p.Arg440Met)
c.1202G>T (p.Arg401Met)
c.1097G>T (p.Arg366Met)
n.2432G>T
n.2428G>T
gnomAD v4
11g.68936811G>ACA475280776IGHMBP2c.2331G>A (p.Arg777=)
c.575G>A
c.547+28G>A
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.1819G>A
n.606G>A
n.1706G>A
n.3076G>A
c.762G>A
c.*1654G>A (n.*1654G>A)
n.2090G>A
n.1324G>A
c.1320G>A (p.Arg440=)
c.1203G>A (p.Arg401=)
c.1098G>A (p.Arg366=)
n.2433G>A
n.2429G>A
11g.68936811G>CCA381653313IGHMBP2c.2331G>C (p.Arg777Ser)
c.575G>C
c.547+28G>C
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.1819G>C
n.606G>C
n.1706G>C
n.3076G>C
c.762G>C
c.*1654G>C (n.*1654G>C)
n.2090G>C
n.1324G>C
c.1320G>C (p.Arg440Ser)
c.1203G>C (p.Arg401Ser)
c.1098G>C (p.Arg366Ser)
n.2433G>C
n.2429G>C
gnomAD v4
11g.68936811G>TCA381653314IGHMBP2c.2331G>T (p.Arg777Ser)
c.575G>T
c.547+28G>T
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.1819G>T
n.606G>T
n.1706G>T
n.3076G>T
c.762G>T
c.*1654G>T (n.*1654G>T)
n.2090G>T
n.1324G>T
c.1320G>T (p.Arg440Ser)
c.1203G>T (p.Arg401Ser)
c.1098G>T (p.Arg366Ser)
n.2433G>T
n.2429G>T
11g.68936812A>CCA475280777IGHMBP2c.2332A>C (p.Arg778=)
c.576A>C
c.547+29A>C
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.1820A>C
n.607A>C
n.1707A>C
n.3077A>C
c.763A>C
c.*1655A>C (n.*1655A>C)
n.2091A>C
n.1325A>C
c.1321A>C (p.Arg441=)
c.1204A>C (p.Arg402=)
c.1099A>C (p.Arg367=)
n.2434A>C
n.2430A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936812A>GCA381653315IGHMBP2c.2332A>G (p.Arg778Gly)
c.576A>G
c.547+29A>G
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.1820A>G
n.607A>G
n.1707A>G
n.3077A>G
c.763A>G
c.*1655A>G (n.*1655A>G)
n.2091A>G
n.1325A>G
c.1321A>G (p.Arg441Gly)
c.1204A>G (p.Arg402Gly)
c.1099A>G (p.Arg367Gly)
n.2434A>G
n.2430A>G
11g.68936812A>TCA381653316IGHMBP2c.2332A>T (p.Arg778Trp)
c.576A>T
c.547+29A>T
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.1820A>T
n.607A>T
n.1707A>T
n.3077A>T
c.763A>T
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
n.2091A>T
n.1325A>T
c.1321A>T (p.Arg441Trp)
c.1204A>T (p.Arg402Trp)
c.1099A>T (p.Arg367Trp)
n.2434A>T
n.2430A>T
11g.68936813G>ACA381653319IGHMBP2c.2333G>A (p.Arg778Lys)
c.577G>A
c.547+30G>A
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.1821G>A
n.608G>A
n.1708G>A
n.3078G>A
c.764G>A
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
n.2092G>A
n.1326G>A
c.1322G>A (p.Arg441Lys)
c.1205G>A (p.Arg402Lys)
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
n.2435G>A
n.2431G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68936813G>CCA381653318IGHMBP2c.2333G>C (p.Arg778Thr)
c.577G>C
c.547+30G>C
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.1821G>C
n.608G>C
n.1708G>C
n.3078G>C
c.764G>C
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
n.2092G>C
n.1326G>C
c.1322G>C (p.Arg441Thr)
c.1205G>C (p.Arg402Thr)
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
n.2435G>C
n.2431G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936813G>TCA381653317IGHMBP2c.2333G>T (p.Arg778Met)
c.577G>T
c.547+30G>T
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.1821G>T
n.608G>T
n.1708G>T
n.3078G>T
c.764G>T
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
n.2092G>T
n.1326G>T
c.1322G>T (p.Arg441Met)
c.1205G>T (p.Arg402Met)
c.1100G>T (p.Arg367Met)
n.2435G>T
n.2431G>T
11g.68936814G>ACA475280778IGHMBP2c.2334G>A (p.Arg778=)
c.578G>A
c.547+31G>A
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.1822G>A
n.609G>A
n.1709G>A
n.3079G>A
c.765G>A
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
n.2093G>A
n.1327G>A
c.1323G>A (p.Arg441=)
c.1206G>A (p.Arg402=)
c.1101G>A (p.Arg367=)
n.2436G>A
n.2432G>A
11g.68936814G>CCA381653321IGHMBP2c.2334G>C (p.Arg778Ser)
c.578G>C
c.547+31G>C
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.1822G>C
n.609G>C
n.1709G>C
n.3079G>C
c.765G>C
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
n.2093G>C
n.1327G>C
c.1323G>C (p.Arg441Ser)
c.1206G>C (p.Arg402Ser)
c.1101G>C (p.Arg367Ser)
n.2436G>C
n.2432G>C
11g.68936814G>TCA381653320IGHMBP2c.2334G>T (p.Arg778Ser)
c.578G>T
c.547+31G>T
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.1822G>T
n.609G>T
n.1709G>T
n.3079G>T
c.765G>T
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
n.2093G>T
n.1327G>T
c.1323G>T (p.Arg441Ser)
c.1206G>T (p.Arg402Ser)
c.1101G>T (p.Arg367Ser)
n.2436G>T
n.2432G>T
11g.68936815T>ACA381653322IGHMBP2c.2335T>A (p.Phe779Ile)
c.579T>A
c.547+32T>A
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.1823T>A
n.610T>A
n.1710T>A
n.3080T>A
c.766T>A
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
n.2094T>A
n.1328T>A
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
n.2437T>A
n.2433T>A
11g.68936815T>CCA381653323IGHMBP2c.2335T>C (p.Phe779Leu)
c.579T>C
c.547+32T>C
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.1823T>C
n.610T>C
n.1710T>C
n.3080T>C
c.766T>C
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
n.2094T>C
n.1328T>C
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
n.2437T>C
n.2433T>C
gnomAD v4
11g.68936815T>GCA381653324IGHMBP2c.2335T>G (p.Phe779Val)
c.579T>G
c.547+32T>G
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
c.1823T>G
n.610T>G
n.1710T>G
n.3080T>G
c.766T>G
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
n.2094T>G
n.1328T>G
c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1102T>G (p.Phe368Val)
n.2437T>G
n.2433T>G
11g.68936816T>ACA381653325IGHMBP2c.2336T>A (p.Phe779Tyr)
c.580T>A
c.547+33T>A
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.1824T>A
n.611T>A
n.1711T>A
n.3081T>A
c.767T>A
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
n.2095T>A
n.1329T>A
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
n.2438T>A
n.2434T>A
11g.68936816T>CCA381653326IGHMBP2c.2336T>C (p.Phe779Ser)
c.580T>C
c.547+33T>C
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.1824T>C
n.611T>C
n.1711T>C
n.3081T>C
c.767T>C
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
n.2095T>C
n.1329T>C
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1103T>C (p.Phe368Ser)
n.2438T>C
n.2434T>C
11g.68936816T>GCA381653327IGHMBP2c.2336T>G (p.Phe779Cys)
c.580T>G
c.547+33T>G
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.1824T>G
n.611T>G
n.1711T>G
n.3081T>G
c.767T>G
c.*1659T>G (n.*1659T>G)
n.2095T>G
n.1329T>G
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1103T>G (p.Phe368Cys)
n.2438T>G
n.2434T>G
11g.68936817C>ACA381653328IGHMBP2c.2337C>A (p.Phe779Leu)
c.581C>A
c.547+34C>A
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.1825C>A
n.612C>A
n.1712C>A
n.3082C>A
c.768C>A
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
n.2096C>A
n.1330C>A
c.1326C>A (p.Phe442Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.1104C>A (p.Phe368Leu)
n.2439C>A
n.2435C>A
11g.68936817C>GCA381653329IGHMBP2c.2337C>G (p.Phe779Leu)
c.581C>G
c.547+34C>G
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.1825C>G
n.612C>G
n.1712C>G
n.3082C>G
c.768C>G
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
n.2096C>G
n.1330C>G
c.1326C>G (p.Phe442Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.1104C>G (p.Phe368Leu)
n.2439C>G
n.2435C>G
11g.68936817C>TCA223413617IGHMBP2c.2337C>T (p.Phe779=)
c.581C>T
c.547+34C>T
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.1825C>T
n.612C>T
n.1712C>T
n.3082C>T
c.768C>T
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
n.2096C>T
n.1330C>T
c.1326C>T (p.Phe442=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.1104C>T (p.Phe368=)
n.2439C>T
n.2435C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936818A>CCA381653331IGHMBP2c.2338A>C (p.Ile780Leu)
c.582A>C
c.547+35A>C
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.1826A>C
n.613A>C
n.1713A>C
n.3083A>C
c.769A>C
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
n.2097A>C
n.1331A>C
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
n.2440A>C
n.2436A>C
11g.68936818A>GCA223413633IGHMBP2c.2338A>G (p.Ile780Val)
c.582A>G
c.547+35A>G
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.1826A>G
n.613A>G
n.1713A>G
n.3083A>G
c.769A>G
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
n.2097A>G
n.1331A>G
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
n.2440A>G
n.2436A>G
dbSNP
11g.68936818A>TCA381653333IGHMBP2c.2338A>T (p.Ile780Phe)
c.582A>T
c.547+35A>T
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.1826A>T
n.613A>T
n.1713A>T
n.3083A>T
c.769A>T
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
n.2097A>T
n.1331A>T
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
n.2440A>T
n.2436A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936819T>ACA381653335IGHMBP2c.2339T>A (p.Ile780Asn)
c.583T>A
c.547+36T>A
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.1827T>A
n.614T>A
n.1714T>A
n.3084T>A
c.770T>A
c.*1662T>A (n.*1662T>A)
n.2098T>A
n.1332T>A
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
n.2441T>A
n.2437T>A
11g.68936819T>CCA381653336IGHMBP2c.2339T>C (p.Ile780Thr)
c.583T>C
c.547+36T>C
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.1827T>C
n.614T>C
n.1714T>C
n.3084T>C
c.770T>C
c.*1662T>C (n.*1662T>C)
n.2098T>C
n.1332T>C
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
n.2441T>C
n.2437T>C
11g.68936819T>GCA381653334IGHMBP2c.2339T>G (p.Ile780Ser)
c.583T>G
c.547+36T>G
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.1827T>G
n.614T>G
n.1714T>G
n.3084T>G
c.770T>G
c.*1662T>G (n.*1662T>G)
n.2098T>G
n.1332T>G
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
n.2441T>G
n.2437T>G
11g.68936820C>ACA475280780IGHMBP2c.2340C>A (p.Ile780=)
c.584C>A
c.547+37C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.1828C>A
n.615C>A
n.1715C>A
n.3085C>A
c.771C>A
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
n.2099C>A
n.1333C>A
c.1329C>A (p.Ile443=)
c.1212C>A (p.Ile404=)
c.1107C>A (p.Ile369=)
n.2442C>A
n.2438C>A
11g.68936820C>GCA381653337IGHMBP2c.2340C>G (p.Ile780Met)
c.584C>G
c.547+37C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.1828C>G
n.615C>G
n.1715C>G
n.3085C>G
c.771C>G
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
n.2099C>G
n.1333C>G
c.1329C>G (p.Ile443Met)
c.1212C>G (p.Ile404Met)
c.1107C>G (p.Ile369Met)
n.2442C>G
n.2438C>G
11g.68936820C>TCA6153885IGHMBP2c.2340C>T (p.Ile780=)
c.584C>T
c.547+37C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.1828C>T
n.615C>T
n.1715C>T
n.3085C>T
c.771C>T
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
n.2099C>T
n.1333C>T
c.1329C>T (p.Ile443=)
c.1212C>T (p.Ile404=)
c.1107C>T (p.Ile369=)
n.2442C>T
n.2438C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936821A>CCA381653340IGHMBP2c.2341A>C (p.Thr781Pro)
c.585A>C
c.547+38A>C
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.1829A>C
n.616A>C
n.1716A>C
n.3086A>C
c.772A>C
c.*1664A>C (n.*1664A>C)
n.2100A>C
n.1334A>C
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
n.2443A>C
n.2439A>C
11g.68936821A>GCA381653342IGHMBP2c.2341A>G (p.Thr781Ala)
c.585A>G
c.547+38A>G
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.1829A>G
n.616A>G
n.1716A>G
n.3086A>G
c.772A>G
c.*1664A>G (n.*1664A>G)
n.2100A>G
n.1334A>G
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
n.2443A>G
n.2439A>G
dbSNP
11g.68936821A>TCA381653343IGHMBP2c.2341A>T (p.Thr781Ser)
c.585A>T
c.547+38A>T
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.1829A>T
n.616A>T
n.1716A>T
n.3086A>T
c.772A>T
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
n.2100A>T
n.1334A>T
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
n.2443A>T
n.2439A>T
11g.68936822C>ACA381653347IGHMBP2c.2342C>A (p.Thr781Asn)
c.586C>A
c.547+39C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.1830C>A
n.617C>A
n.1717C>A
n.3087C>A
c.773C>A
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
n.2101C>A
n.1335C>A
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
n.2444C>A
n.2440C>A
11g.68936822C>GCA381653345IGHMBP2c.2342C>G (p.Thr781Ser)
c.586C>G
c.547+39C>G
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.1830C>G
n.617C>G
n.1717C>G
n.3087C>G
c.773C>G
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
n.2101C>G
n.1335C>G
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
n.2444C>G
n.2440C>G
11g.68936822C>TCA381653346IGHMBP2c.2342C>T (p.Thr781Ile)
c.586C>T
c.547+39C>T
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.1830C>T
n.617C>T
n.1717C>T
n.3087C>T
c.773C>T
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
n.2101C>T
n.1335C>T
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
n.2444C>T
n.2440C>T
11g.68936823T>ACA475280786IGHMBP2c.2343T>A (p.Thr781=)
c.587T>A
c.547+40T>A
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.1831T>A
n.618T>A
n.1718T>A
n.3088T>A
c.774T>A
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
n.2102T>A
n.1336T>A
c.1332T>A (p.Thr444=)
c.1215T>A (p.Thr405=)
c.1110T>A (p.Thr370=)
n.2445T>A
n.2441T>A
11g.68936823T>CCA475280787IGHMBP2c.2343T>C (p.Thr781=)
c.587T>C
c.547+40T>C
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.1831T>C
n.618T>C
n.1718T>C
n.3088T>C
c.774T>C
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
n.2102T>C
n.1336T>C
c.1332T>C (p.Thr444=)
c.1215T>C (p.Thr405=)
c.1110T>C (p.Thr370=)
n.2445T>C
n.2441T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.68936823T>GCA475280788IGHMBP2c.2343T>G (p.Thr781=)
c.587T>G
c.547+40T>G
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.1831T>G
n.618T>G
n.1718T>G
n.3088T>G
c.774T>G
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
n.2102T>G
n.1336T>G
c.1332T>G (p.Thr444=)
c.1215T>G (p.Thr405=)
c.1110T>G (p.Thr370=)
n.2445T>G
n.2441T>G
11g.68936824G>ACA16606016IGHMBP2c.2344G>A (p.Val782Met)
c.587+1G>A
c.547+41G>A
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.1832G>A
n.619G>A
n.1719G>A
c.588G>A
n.3089G>A
c.775G>A
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
n.2103G>A
n.1337G>A
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.1216G>A (p.Val406Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
n.2446G>A
n.2442G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936824G>CCA381653348IGHMBP2c.2344G>C (p.Val782Leu)
c.587+1G>C
c.547+41G>C
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.1832G>C
n.619G>C
n.1719G>C
c.588G>C
n.3089G>C
c.775G>C
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
n.2103G>C
n.1337G>C
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.2446G>C
n.2442G>C
11g.68936824G>TCA381653349IGHMBP2c.2344G>T (p.Val782Leu)
c.587+1G>T
c.547+41G>T
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.1832G>T
n.619G>T
n.1719G>T
c.588G>T
n.3089G>T
c.775G>T
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
n.2103G>T
n.1337G>T
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
n.2446G>T
n.2442G>T
dbSNP
11g.68936825T>ACA381653350IGHMBP2c.2345T>A (p.Val782Glu)
c.587+2T>A
c.547+42T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.1833T>A
n.620T>A
n.1720T>A
c.589T>A
n.3090T>A
c.776T>A
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
n.2104T>A
n.1338T>A
c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
n.2447T>A
n.2443T>A
11g.68936825T>CCA381653351IGHMBP2c.2345T>C (p.Val782Ala)
c.587+2T>C
c.547+42T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.1833T>C
n.620T>C
n.1720T>C
c.589T>C
n.3090T>C
c.776T>C
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
n.2104T>C
n.1338T>C
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
n.2447T>C
n.2443T>C
11g.68936825T>GCA381653352IGHMBP2c.2345T>G (p.Val782Gly)
c.587+2T>G
c.547+42T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.1833T>G
n.620T>G
n.1720T>G
c.589T>G
n.3090T>G
c.776T>G
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
n.2104T>G
n.1338T>G
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
n.2447T>G
n.2443T>G
11g.68936826G>ACA475280791IGHMBP2c.2346G>A (p.Val782=)
c.587+3G>A
c.547+43G>A
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.1834G>A
n.621G>A
n.1721G>A
c.590G>A
n.3091G>A
c.777G>A
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
n.2105G>A
n.1339G>A
c.1335G>A (p.Val445=)
c.1218G>A (p.Val406=)
c.1113G>A (p.Val371=)
n.2448G>A
n.2444G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936826G>CCA475280792IGHMBP2c.2346G>C (p.Val782=)
c.587+3G>C
c.547+43G>C
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.1834G>C
n.621G>C
n.1721G>C
c.590G>C
n.3091G>C
c.777G>C
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
n.2105G>C
n.1339G>C
c.1335G>C (p.Val445=)
c.1218G>C (p.Val406=)
c.1113G>C (p.Val371=)
n.2448G>C
n.2444G>C
11g.68936826G>TCA475280793IGHMBP2c.2346G>T (p.Val782=)
c.587+3G>T
c.547+43G>T
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.1834G>T
n.621G>T
n.1721G>T
c.590G>T
n.3091G>T
c.777G>T
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
n.2105G>T
n.1339G>T
c.1335G>T (p.Val445=)
c.1218G>T (p.Val406=)
c.1113G>T (p.Val371=)
n.2448G>T
n.2444G>T
11g.68936827A>CCA381653354IGHMBP2c.2347A>C (p.Ser783Arg)
c.587+4A>C
c.547+44A>C
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.1835A>C
n.622A>C
n.1722A>C
c.591A>C
n.3092A>C
c.778A>C
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
n.2106A>C
n.1340A>C
c.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
n.2449A>C
n.2445A>C
11g.68936827A>GCA381653355IGHMBP2c.2347A>G (p.Ser783Gly)
c.587+4A>G
c.547+44A>G
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.1835A>G
n.622A>G
n.1722A>G
c.591A>G
n.3092A>G
c.778A>G
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
n.2106A>G
n.1340A>G
c.1336A>G (p.Ser446Gly)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
n.2449A>G
n.2445A>G
11g.68936827A>TCA381653353IGHMBP2c.2347A>T (p.Ser783Cys)
c.587+4A>T
c.547+44A>T
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.1835A>T
n.622A>T
n.1722A>T
c.591A>T
n.3092A>T
c.778A>T
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
n.2106A>T
n.1340A>T
c.1336A>T (p.Ser446Cys)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
n.2449A>T
n.2445A>T
11g.68936828G>ACA381653356IGHMBP2c.2348G>A (p.Ser783Asn)
c.587+5G>A
c.547+45G>A
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.1836G>A
n.623G>A
n.1723G>A
c.592G>A
n.3093G>A
c.779G>A
c.*1671G>A (n.*1671G>A)
n.2107G>A
n.1341G>A
c.1337G>A (p.Ser446Asn)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.1115G>A (p.Ser372Asn)
n.2450G>A
n.2446G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936828G>CCA381653359IGHMBP2c.2348G>C (p.Ser783Thr)
c.587+5G>C
c.547+45G>C
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.1836G>C
n.623G>C
n.1723G>C
c.592G>C
n.3093G>C
c.779G>C
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
n.2107G>C
n.1341G>C
c.1337G>C (p.Ser446Thr)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
n.2450G>C
n.2446G>C
11g.68936828G>TCA381653358IGHMBP2c.2348G>T (p.Ser783Ile)
c.587+5G>T
c.547+45G>T
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.1836G>T
n.623G>T
n.1723G>T
c.592G>T
n.3093G>T
c.779G>T
c.*1671G>T (n.*1671G>T)
n.2107G>T
n.1341G>T
c.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.1115G>T (p.Ser372Ile)
n.2450G>T
n.2446G>T
11g.68936829C>ACA381653360IGHMBP2c.2349C>A (p.Ser783Arg)
c.587+6C>A
c.547+46C>A
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.1837C>A
n.624C>A
n.1724C>A
c.593C>A
n.3094C>A
c.780C>A
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
n.2108C>A
n.1342C>A
c.1338C>A (p.Ser446Arg)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
c.1116C>A (p.Ser372Arg)
n.2451C>A
n.2447C>A
11g.68936829C>GCA381653361IGHMBP2c.2349C>G (p.Ser783Arg)
c.587+6C>G
c.547+46C>G
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.1837C>G
n.624C>G
n.1724C>G
c.593C>G
n.3094C>G
c.780C>G
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
n.2108C>G
n.1342C>G
c.1338C>G (p.Ser446Arg)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
c.1116C>G (p.Ser372Arg)
n.2451C>G
n.2447C>G
11g.68936829C>TCA475280796IGHMBP2c.2349C>T (p.Ser783=)
c.587+6C>T
c.547+46C>T
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.1837C>T
n.624C>T
n.1724C>T
c.593C>T
n.3094C>T
c.780C>T
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
n.2108C>T
n.1342C>T
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.1221C>T (p.Ser407=)
c.1116C>T (p.Ser372=)
n.2451C>T
n.2447C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.68936830A>CCA381653364IGHMBP2c.2350A>C (p.Lys784Gln)
c.587+7A>C
c.547+47A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1838A>C
n.625A>C
n.1725A>C
c.594A>C
n.3095A>C
c.781A>C
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
n.2109A>C
n.1343A>C
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
n.2452A>C
n.2448A>C
11g.68936830A>GCA381653366IGHMBP2c.2350A>G (p.Lys784Glu)
c.587+7A>G
c.547+47A>G
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.1838A>G
n.625A>G
n.1725A>G
c.594A>G
n.3095A>G
c.781A>G
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
n.2109A>G
n.1343A>G
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
n.2452A>G
n.2448A>G
11g.68936830A>TCA381653368IGHMBP2c.2350A>T (p.Lys784Ter)
c.587+7A>T
c.547+47A>T
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.1838A>T
n.625A>T
n.1725A>T
c.594A>T
n.3095A>T
c.781A>T
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
n.2109A>T
n.1343A>T
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
n.2452A>T
n.2448A>T
11g.68936831A>CCA381653370IGHMBP2c.2351A>C (p.Lys784Thr)
c.587+8A>C
c.547+48A>C
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1839A>C
n.626A>C
n.1726A>C
c.595A>C
n.3096A>C
c.782A>C
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
n.2110A>C
n.1344A>C
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
n.2453A>C
n.2449A>C
11g.68936831A>GCA381653375IGHMBP2c.2351A>G (p.Lys784Arg)
c.587+8A>G
c.547+48A>G
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.1839A>G
n.626A>G
n.1726A>G
c.595A>G
n.3096A>G
c.782A>G
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
n.2110A>G
n.1344A>G
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
n.2453A>G
n.2449A>G
11g.68936831A>TCA381653377IGHMBP2c.2351A>T (p.Lys784Met)
c.587+8A>T
c.547+48A>T
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.1839A>T
n.626A>T
n.1726A>T
c.595A>T
n.3096A>T
c.782A>T
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
n.2110A>T
n.1344A>T
c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
n.2453A>T
n.2449A>T
11g.68936832delCA918906034IGHMBP2c.2352del (p.Arg785GlyfsTer?)
c.587+9del
c.547+49del
c.*1069del (n.*1069del)
c.1840del
n.627del
n.1727del
c.596del
n.3097del
c.783del
c.*1675del (n.*1675del)
n.2111del
n.1345del
c.1341del (p.Arg448GlyfsTer?)
c.1224del (p.Arg409GlyfsTer?)
c.1119del (p.Arg374GlyfsTer?)
n.2454del
n.2450del
dbSNP
11g.68936832G>ACA475280797IGHMBP2c.2352G>A (p.Lys784=)
c.587+9G>A
c.547+49G>A
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.1840G>A
n.627G>A
n.1727G>A
c.596G>A
n.3097G>A
c.783G>A
c.*1675G>A (n.*1675G>A)
n.2111G>A
n.1345G>A
c.1341G>A (p.Lys447=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1119G>A (p.Lys373=)
n.2454G>A
n.2450G>A
11g.68936832G>CCA381653378IGHMBP2c.2352G>C (p.Lys784Asn)
c.587+9G>C
c.547+49G>C
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.1840G>C
n.627G>C
n.1727G>C
c.596G>C
n.3097G>C
c.783G>C
c.*1675G>C (n.*1675G>C)
n.2111G>C
n.1345G>C
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
n.2454G>C
n.2450G>C
11g.68936832G>TCA381653380IGHMBP2c.2352G>T (p.Lys784Asn)
c.587+9G>T
c.547+49G>T
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.1840G>T
n.627G>T
n.1727G>T
c.596G>T
n.3097G>T
c.783G>T
c.*1675G>T (n.*1675G>T)
n.2111G>T
n.1345G>T
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
n.2454G>T
n.2450G>T
11g.68936833A>CCA475280799IGHMBP2c.2353A>C (p.Arg785=)
c.587+10A>C
c.547+50A>C
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.1841A>C
n.628A>C
n.1728A>C
c.597A>C
n.3098A>C
c.784A>C
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
n.2112A>C
n.1346A>C
c.1342A>C (p.Arg448=)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1120A>C (p.Arg374=)
n.2455A>C
n.2451A>C
11g.68936833A>GCA381653382IGHMBP2c.2353A>G (p.Arg785Gly)
c.587+10A>G
c.547+50A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.1841A>G
n.628A>G
n.1728A>G
c.597A>G
n.3098A>G
c.784A>G
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
n.2112A>G
n.1346A>G
c.1342A>G (p.Arg448Gly)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1120A>G (p.Arg374Gly)
n.2455A>G
n.2451A>G
11g.68936833A>TCA381653383IGHMBP2c.2353A>T (p.Arg785Trp)
c.587+10A>T
c.547+50A>T
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.1841A>T
n.628A>T
n.1728A>T
c.597A>T
n.3098A>T
c.784A>T
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
n.2112A>T
n.1346A>T
c.1342A>T (p.Arg448Trp)
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
c.1120A>T (p.Arg374Trp)
n.2455A>T
n.2451A>T
11g.68936834G>ACA381653386IGHMBP2c.2354G>A (p.Arg785Lys)
c.587+11G>A
c.547+51G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.1842G>A
n.629G>A
n.1729G>A
c.598G>A
n.3099G>A
c.785G>A
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
n.2113G>A
n.1347G>A
c.1343G>A (p.Arg448Lys)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1121G>A (p.Arg374Lys)
n.2456G>A
n.2452G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936834G>CCA223413641IGHMBP2c.2354G>C (p.Arg785Thr)
c.587+11G>C
c.547+51G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.1842G>C
n.629G>C
n.1729G>C
c.598G>C
n.3099G>C
c.785G>C
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
n.2113G>C
n.1347G>C
c.1343G>C (p.Arg448Thr)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1121G>C (p.Arg374Thr)
n.2456G>C
n.2452G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936834G>TCA381653387IGHMBP2c.2354G>T (p.Arg785Met)
c.587+11G>T
c.547+51G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.1842G>T
n.629G>T
n.1729G>T
c.598G>T
n.3099G>T
c.785G>T
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
n.2113G>T
n.1347G>T
c.1343G>T (p.Arg448Met)
c.1226G>T (p.Arg409Met)
c.1121G>T (p.Arg374Met)
n.2456G>T
n.2452G>T
11g.68936836delCA6153886IGHMBP2c.2356del (p.Ala786ProfsTer?)
c.587+13del
c.547+53del
c.*1073del (n.*1073del)
c.1844del
n.631del
n.1731del
c.600del
n.3101del
c.787del
c.*1679del (n.*1679del)
n.2115del
n.1349del
c.1345del (p.Ala449ProfsTer?)
c.1228del (p.Ala410ProfsTer?)
c.1123del (p.Ala375ProfsTer?)
n.2458del
n.2454del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936835G>ACA6153887IGHMBP2c.2355G>A (p.Arg785=)
c.587+12G>A
c.547+52G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.1843G>A
n.630G>A
n.1730G>A
c.599G>A
n.3100G>A
c.786G>A
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
n.2114G>A
n.1348G>A
c.1344G>A (p.Arg448=)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1122G>A (p.Arg374=)
n.2457G>A
n.2453G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936835G>CCA381653391IGHMBP2c.2355G>C (p.Arg785Ser)
c.587+12G>C
c.547+52G>C
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.1843G>C
n.630G>C
n.1730G>C
c.599G>C
n.3100G>C
c.786G>C
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
n.2114G>C
n.1348G>C
c.1344G>C (p.Arg448Ser)
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
c.1122G>C (p.Arg374Ser)
n.2457G>C
n.2453G>C
11g.68936835G>TCA381653392IGHMBP2c.2355G>T (p.Arg785Ser)
c.587+12G>T
c.547+52G>T
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1843G>T
n.630G>T
n.1730G>T
c.599G>T
n.3100G>T
c.786G>T
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
n.2114G>T
n.1348G>T
c.1344G>T (p.Arg448Ser)
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
c.1122G>T (p.Arg374Ser)
n.2457G>T
n.2453G>T
11g.68936836G>ACA381653393IGHMBP2c.2356G>A (p.Ala786Thr)
c.587+13G>A
c.547+53G>A
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.1844G>A
n.631G>A
n.1731G>A
c.600G>A
n.3101G>A
c.787G>A
c.*1679G>A (n.*1679G>A)
n.2115G>A
n.1349G>A
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.2458G>A
n.2454G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936836G>CCA381653395IGHMBP2c.2356G>C (p.Ala786Pro)
c.587+13G>C
c.547+53G>C
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.1844G>C
n.631G>C
n.1731G>C
c.600G>C
n.3101G>C
c.787G>C
c.*1679G>C (n.*1679G>C)
n.2115G>C
n.1349G>C
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
n.2458G>C
n.2454G>C
11g.68936836G>TCA381653396IGHMBP2c.2356G>T (p.Ala786Ser)
c.587+13G>T
c.547+53G>T
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.1844G>T
n.631G>T
n.1731G>T
c.600G>T
n.3101G>T
c.787G>T
c.*1679G>T (n.*1679G>T)
n.2115G>T
n.1349G>T
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
n.2458G>T
n.2454G>T
COSMIC
11g.68936837C>ACA381653398IGHMBP2c.2357C>A (p.Ala786Asp)
c.587+14C>A
c.547+54C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.1845C>A
n.632C>A
n.1732C>A
c.601C>A
n.3102C>A
c.788C>A
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
n.2116C>A
n.1350C>A
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
n.2459C>A
n.2455C>A
11g.68936837C>GCA381653399IGHMBP2c.2357C>G (p.Ala786Gly)
c.587+14C>G
c.547+54C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.1845C>G
n.632C>G
n.1732C>G
c.601C>G
n.3102C>G
c.788C>G
c.*1680C>G (n.*1680C>G)
n.2116C>G
n.1350C>G
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
n.2459C>G
n.2455C>G
11g.68936837C>TCA381653400IGHMBP2c.2357C>T (p.Ala786Val)
c.587+14C>T
c.547+54C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.1845C>T
n.632C>T
n.1732C>T
c.601C>T
n.3102C>T
c.788C>T
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
n.2116C>T
n.1350C>T
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
n.2459C>T
n.2455C>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.68936840delCA2614749241IGHMBP2c.2360del (p.Pro787ArgfsTer?)
c.587+17del
c.547+57del
c.*1077del (n.*1077del)
c.1848del
n.635del
n.1735del
c.604del
n.3105del
c.791del
c.*1683del (n.*1683del)
n.2119del
n.1353del
c.1349del (p.Pro450ArgfsTer?)
c.1232del (p.Pro411ArgfsTer?)
c.1127del (p.Pro376ArgfsTer?)
n.2462del
n.2458del
gnomAD v4
11g.68936838C>ACA475280805IGHMBP2c.2358C>A (p.Ala786=)
c.587+15C>A
c.547+55C>A
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.1846C>A
n.633C>A
n.1733C>A
c.602C>A
n.3103C>A
c.789C>A
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
n.2117C>A
n.1351C>A
c.1347C>A (p.Ala449=)
c.1230C>A (p.Ala410=)
c.1125C>A (p.Ala375=)
n.2460C>A
n.2456C>A
11g.68936838C>GCA475280806IGHMBP2c.2358C>G (p.Ala786=)
c.587+15C>G
c.547+55C>G
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.1846C>G
n.633C>G
n.1733C>G
c.602C>G
n.3103C>G
c.789C>G
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
n.2117C>G
n.1351C>G
c.1347C>G (p.Ala449=)
c.1230C>G (p.Ala410=)
c.1125C>G (p.Ala375=)
n.2460C>G
n.2456C>G
11g.68936838C>TCA475280807IGHMBP2c.2358C>T (p.Ala786=)
c.587+15C>T
c.547+55C>T
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.1846C>T
n.633C>T
n.1733C>T
c.602C>T
n.3103C>T
c.789C>T
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
n.2117C>T
n.1351C>T
c.1347C>T (p.Ala449=)
c.1230C>T (p.Ala410=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
n.2460C>T
n.2456C>T
COSMIC
11g.68936839C>ACA381653402IGHMBP2c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.587+16C>A
c.547+56C>A
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.1847C>A
n.634C>A
n.1734C>A
c.603C>A
n.3104C>A
c.790C>A
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
n.2118C>A
n.1352C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.2461C>A
n.2457C>A
11g.68936839C>GCA381653404IGHMBP2c.2359C>G (p.Pro787Ala)
c.587+16C>G
c.547+56C>G
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.1847C>G
n.634C>G
n.1734C>G
c.603C>G
n.3104C>G
c.790C>G
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
n.2118C>G
n.1352C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.2461C>G
n.2457C>G
11g.68936839C>TCA6153888IGHMBP2c.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.587+16C>T
c.547+56C>T
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.1847C>T
n.634C>T
n.1734C>T
c.603C>T
n.3104C>T
c.790C>T
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
n.2118C>T
n.1352C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.2461C>T
n.2457C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936840C>ACA381653406IGHMBP2c.2360C>A (p.Pro787Gln)
c.587+17C>A
c.547+57C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.1848C>A
n.635C>A
n.1735C>A
c.604C>A
n.3105C>A
c.791C>A
c.*1683C>A (n.*1683C>A)
n.2119C>A
n.1353C>A
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
n.2462C>A
n.2458C>A
11g.68936840C>GCA381653407IGHMBP2c.2360C>G (p.Pro787Arg)
c.587+17C>G
c.547+57C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.1848C>G
n.635C>G
n.1735C>G
c.604C>G
n.3105C>G
c.791C>G
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
n.2119C>G
n.1353C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.2462C>G
n.2458C>G
dbSNP
11g.68936840C>TCA6153889IGHMBP2c.2360C>T (p.Pro787Leu)
c.587+17C>T
c.547+57C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.1848C>T
n.635C>T
n.1735C>T
c.604C>T
n.3105C>T
c.791C>T
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
n.2119C>T
n.1353C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.2462C>T
n.2458C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936841G>ACA6153890IGHMBP2c.2361G>A (p.Pro787=)
c.587+18G>A
c.547+58G>A
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.1849G>A
n.636G>A
n.1736G>A
c.605G>A
n.3106G>A
c.792G>A
c.*1684G>A (n.*1684G>A)
n.2120G>A
n.1354G>A
c.1350G>A (p.Pro450=)
c.1233G>A (p.Pro411=)
c.1128G>A (p.Pro376=)
n.2463G>A
n.2459G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936841G>CCA475280810IGHMBP2c.2361G>C (p.Pro787=)
c.587+18G>C
c.547+58G>C
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.1849G>C
n.636G>C
n.1736G>C
c.605G>C
n.3106G>C
c.792G>C
c.*1684G>C (n.*1684G>C)
n.2120G>C
n.1354G>C
c.1350G>C (p.Pro450=)
c.1233G>C (p.Pro411=)
c.1128G>C (p.Pro376=)
n.2463G>C
n.2459G>C
11g.68936841G>TCA475280811IGHMBP2c.2361G>T (p.Pro787=)
c.587+18G>T
c.547+58G>T
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.1849G>T
n.636G>T
n.1736G>T
c.605G>T
n.3106G>T
c.792G>T
c.*1684G>T (n.*1684G>T)
n.2120G>T
n.1354G>T
c.1350G>T (p.Pro450=)
c.1233G>T (p.Pro411=)
c.1128G>T (p.Pro376=)
n.2463G>T
n.2459G>T
11g.68936842C>ACA475280813IGHMBP2c.2362C>A (p.Arg788=)
c.587+19C>A
c.547+59C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.1850C>A
n.637C>A
n.1737C>A
c.606C>A
n.3107C>A
c.793C>A
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
n.2121C>A
n.1355C>A
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.1234C>A (p.Arg412=)
c.1129C>A (p.Arg377=)
n.2464C>A
n.2460C>A
11g.68936842C>GCA381653410IGHMBP2c.2362C>G (p.Arg788Gly)
c.587+19C>G
c.547+59C>G
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.1850C>G
n.637C>G
n.1737C>G
c.606C>G
n.3107C>G
c.793C>G
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
n.2121C>G
n.1355C>G
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
n.2464C>G
n.2460C>G
11g.68936842C>TCA6153891IGHMBP2c.2362C>T (p.Arg788Ter)
c.587+19C>T
c.547+59C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.1850C>T
n.637C>T
n.1737C>T
c.606C>T
n.3107C>T
c.793C>T
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
n.2121C>T
n.1355C>T
c.1351C>T (p.Arg451Ter)
c.1234C>T (p.Arg412Ter)
c.1129C>T (p.Arg377Ter)
n.2464C>T
n.2460C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936843G>ACA6153893IGHMBP2c.2363G>A (p.Arg788Gln)
c.587+20G>A
c.547+60G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.1851G>A
n.638G>A
n.1738G>A
c.607G>A
n.3108G>A
c.794G>A
c.*1686G>A (n.*1686G>A)
n.2122G>A
n.1356G>A
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
c.1130G>A (p.Arg377Gln)
n.2465G>A
n.2461G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936843G>CCA6153892IGHMBP2c.2363G>C (p.Arg788Pro)
c.587+20G>C
c.547+60G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.1851G>C
n.638G>C
n.1738G>C
c.607G>C
n.3108G>C
c.794G>C
c.*1686G>C (n.*1686G>C)
n.2122G>C
n.1356G>C
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.2465G>C
n.2461G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936843G>TCA381653411IGHMBP2c.2363G>T (p.Arg788Leu)
c.587+20G>T
c.547+60G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.1851G>T
n.638G>T
n.1738G>T
c.607G>T
n.3108G>T
c.794G>T
c.*1686G>T (n.*1686G>T)
n.2122G>T
n.1356G>T
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.2465G>T
n.2461G>T
gnomAD v4
11g.68936844A>CCA475280818IGHMBP2c.2364A>C (p.Arg788=)
c.587+21A>C
c.547+61A>C
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.1852A>C
n.639A>C
n.1739A>C
c.608A>C
n.3109A>C
c.795A>C
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
n.2123A>C
n.1357A>C
c.1353A>C (p.Arg451=)
c.1236A>C (p.Arg412=)
c.1131A>C (p.Arg377=)
n.2466A>C
n.2462A>C
dbSNP
11g.68936844A>GCA475280820IGHMBP2c.2364A>G (p.Arg788=)
c.587+21A>G
c.547+61A>G
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.1852A>G
n.639A>G
n.1739A>G
c.608A>G
n.3109A>G
c.795A>G
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
n.2123A>G
n.1357A>G
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.1236A>G (p.Arg412=)
c.1131A>G (p.Arg377=)
n.2466A>G
n.2462A>G
11g.68936844A>TCA475280821IGHMBP2c.2364A>T (p.Arg788=)
c.587+21A>T
c.547+61A>T
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.1852A>T
n.639A>T
n.1739A>T
c.608A>T
n.3109A>T
c.795A>T
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
n.2123A>T
n.1357A>T
c.1353A>T (p.Arg451=)
c.1236A>T (p.Arg412=)
c.1131A>T (p.Arg377=)
n.2466A>T
n.2462A>T
11g.68936845C>ACA6153894IGHMBP2c.2365C>A (p.Pro789Thr)
c.587+22C>A
c.547+62C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.1853C>A
n.640C>A
n.1740C>A
c.609C>A
n.3110C>A
c.796C>A
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
n.2124C>A
n.1358C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
n.2467C>A
n.2463C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936845C>GCA381653414IGHMBP2c.2365C>G (p.Pro789Ala)
c.587+22C>G
c.547+62C>G
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.1853C>G
n.640C>G
n.1740C>G
c.609C>G
n.3110C>G
c.796C>G
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
n.2124C>G
n.1358C>G
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
n.2467C>G
n.2463C>G
11g.68936845C>TCA381653416IGHMBP2c.2365C>T (p.Pro789Ser)
c.587+22C>T
c.547+62C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.1853C>T
n.640C>T
n.1740C>T
c.609C>T
n.3110C>T
c.796C>T
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
n.2124C>T
n.1358C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
n.2467C>T
n.2463C>T
11g.68936846C>ACA6153895IGHMBP2c.2366C>A (p.Pro789His)
c.587+23C>A
c.547+63C>A
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.1854C>A
n.641C>A
n.1741C>A
c.610C>A
n.3111C>A
c.797C>A
c.*1689C>A (n.*1689C>A)
n.2125C>A
n.1359C>A
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
n.2468C>A
n.2464C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936846C>GCA381653419IGHMBP2c.2366C>G (p.Pro789Arg)
c.587+23C>G
c.547+63C>G
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.1854C>G
n.641C>G
n.1741C>G
c.610C>G
n.3111C>G
c.797C>G
c.*1689C>G (n.*1689C>G)
n.2125C>G
n.1359C>G
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
n.2468C>G
n.2464C>G
11g.68936846C>TCA381653417IGHMBP2c.2366C>T (p.Pro789Leu)
c.587+23C>T
c.547+63C>T
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.1854C>T
n.641C>T
n.1741C>T
c.610C>T
n.3111C>T
c.797C>T
c.*1689C>T (n.*1689C>T)
n.2125C>T
n.1359C>T
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
n.2468C>T
n.2464C>T
11g.68936847C>ACA475280824IGHMBP2c.2367C>A (p.Pro789=)
c.587+24C>A
c.547+64C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.1855C>A
n.642C>A
n.1742C>A
c.611C>A
n.3112C>A
c.798C>A
c.*1690C>A (n.*1690C>A)
n.2126C>A
n.1360C>A
c.1356C>A (p.Pro452=)
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.1134C>A (p.Pro378=)
n.2469C>A
n.2465C>A
gnomAD v4
11g.68936847C>GCA475280825IGHMBP2c.2367C>G (p.Pro789=)
c.587+24C>G
c.547+64C>G
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.1855C>G
n.642C>G
n.1742C>G
c.611C>G
n.3112C>G
c.798C>G
c.*1690C>G (n.*1690C>G)
n.2126C>G
n.1360C>G
c.1356C>G (p.Pro452=)
c.1239C>G (p.Pro413=)
c.1134C>G (p.Pro378=)
n.2469C>G
n.2465C>G
11g.68936847C>TCA475280826IGHMBP2c.2367C>T (p.Pro789=)
c.587+24C>T
c.547+64C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.1855C>T
n.642C>T
n.1742C>T
c.611C>T
n.3112C>T
c.798C>T
c.*1690C>T (n.*1690C>T)
n.2126C>T
n.1360C>T
c.1356C>T (p.Pro452=)
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.1134C>T (p.Pro378=)
n.2469C>T
n.2465C>T
dbSNP
11g.68936848C>ACA475280827IGHMBP2c.2368C>A (p.Arg790=)
c.587+25C>A
c.547+65C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.1856C>A
n.643C>A
n.1743C>A
c.612C>A
n.3113C>A
c.799C>A
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
n.2127C>A
n.1361C>A
c.1357C>A (p.Arg453=)
c.1240C>A (p.Arg414=)
c.1135C>A (p.Arg379=)
n.2470C>A
n.2466C>A
11g.68936848C>GCA381653420IGHMBP2c.2368C>G (p.Arg790Gly)
c.587+25C>G
c.547+65C>G
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.1856C>G
n.643C>G
n.1743C>G
c.612C>G
n.3113C>G
c.799C>G
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
n.2127C>G
n.1361C>G
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.2470C>G
n.2466C>G
gnomAD v4
11g.68936848C>TCA6153896IGHMBP2c.2368C>T (p.Arg790Ter)
c.587+25C>T
c.547+65C>T
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.1856C>T
n.643C>T
n.1743C>T
c.612C>T
n.3113C>T
c.799C>T
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
n.2127C>T
n.1361C>T
c.1357C>T (p.Arg453Ter)
c.1240C>T (p.Arg414Ter)
c.1135C>T (p.Arg379Ter)
n.2470C>T
n.2466C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched