Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936420T>A | CA381652065 | IGHMBP2 | c.1940T>A (p.Val647Asp) c.184T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.1428T>A n.215T>A n.1315T>A n.2685T>A c.371T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.1699T>A n.933T>A n.536T>A c.929T>A (p.Val310Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) n.2042T>A n.2038T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936420T>C | CA381652066 | IGHMBP2 | c.1940T>C (p.Val647Ala) c.184T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.1428T>C n.215T>C n.1315T>C n.2685T>C c.371T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.1699T>C n.933T>C n.536T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.2042T>C n.2038T>C | |
11 | g.68936420T>G | CA381652067 | IGHMBP2 | c.1940T>G (p.Val647Gly) c.184T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.1428T>G n.215T>G n.1315T>G n.2685T>G c.371T>G c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.1699T>G n.933T>G n.536T>G c.929T>G (p.Val310Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.2042T>G n.2038T>G | |
11 | g.68936426_68936451del | CA2614748467 | IGHMBP2 | c.1946_1971del (p.Glu649GlyfsTer?) c.190_215del c.*663_*688del (n.*663_*688del) c.1434_1459del n.221_246del n.1321_1346del n.2691_2716del c.377_402del c.*1269_*1294del (n.*1269_*1294del) n.1705_1730del n.939_964del c.935_960del (p.Glu312GlyfsTer?) c.818_843del (p.Glu273GlyfsTer?) c.713_738del (p.Glu238GlyfsTer?) n.2048_2073del n.2044_2069del | gnomAD v4 |
11 | g.68936421C>A | CA475204410 | IGHMBP2 | c.1941C>A (p.Val647=) c.185C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.1429C>A n.216C>A n.1316C>A n.2686C>A c.372C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.1700C>A n.934C>A n.537C>A c.930C>A (p.Val310=) c.813C>A (p.Val271=) c.708C>A (p.Val236=) n.2043C>A n.2039C>A | |
11 | g.68936421C>G | CA475204411 | IGHMBP2 | c.1941C>G (p.Val647=) c.185C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.1429C>G n.216C>G n.1316C>G n.2686C>G c.372C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.1700C>G n.934C>G n.537C>G c.930C>G (p.Val310=) c.813C>G (p.Val271=) c.708C>G (p.Val236=) n.2043C>G n.2039C>G | |
11 | g.68936421C>T | CA475204412 | IGHMBP2 | c.1941C>T (p.Val647=) c.185C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.1429C>T n.216C>T n.1316C>T n.2686C>T c.372C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.1700C>T n.934C>T n.537C>T c.930C>T (p.Val310=) c.813C>T (p.Val271=) c.708C>T (p.Val236=) n.2043C>T n.2039C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936422C>A | CA381652068 | IGHMBP2 | c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.186C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.1430C>A n.217C>A n.1317C>A n.2687C>A c.373C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1701C>A n.935C>A n.538C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.2044C>A n.2040C>A | |
11 | g.68936422C>G | CA381652069 | IGHMBP2 | c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.186C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.1430C>G n.217C>G n.1317C>G n.2687C>G c.373C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.1701C>G n.935C>G n.538C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.2044C>G n.2040C>G | |
11 | g.68936422C>T | CA381652070 | IGHMBP2 | c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.186C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.1430C>T n.217C>T n.1317C>T n.2687C>T c.373C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1701C>T n.935C>T n.538C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.2044C>T n.2040C>T | |
11 | g.68936423C>A | CA381652071 | IGHMBP2 | c.1943C>A (p.Pro648Gln) c.187C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.1431C>A n.218C>A n.1318C>A n.2688C>A c.374C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1702C>A n.936C>A n.539C>A c.932C>A (p.Pro311Gln) c.815C>A (p.Pro272Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) n.2045C>A n.2041C>A | |
11 | g.68936423C>G | CA381652072 | IGHMBP2 | c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.187C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.1431C>G n.218C>G n.1318C>G n.2688C>G c.374C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.1702C>G n.936C>G n.539C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.2045C>G n.2041C>G | |
11 | g.68936423C>T | CA381652073 | IGHMBP2 | c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.187C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.1431C>T n.218C>T n.1318C>T n.2688C>T c.374C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1702C>T n.936C>T n.539C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.2045C>T n.2041C>T | |
11 | g.68936424A>C | CA475204414 | IGHMBP2 | c.1944A>C (p.Pro648=) c.188A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.1432A>C n.219A>C n.1319A>C n.2689A>C c.375A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.1703A>C n.937A>C n.540A>C c.933A>C (p.Pro311=) c.816A>C (p.Pro272=) c.711A>C (p.Pro237=) n.2046A>C n.2042A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936424A>G | CA475204416 | IGHMBP2 | c.1944A>G (p.Pro648=) c.188A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.1432A>G n.219A>G n.1319A>G n.2689A>G c.375A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.1703A>G n.937A>G n.540A>G c.933A>G (p.Pro311=) c.816A>G (p.Pro272=) c.711A>G (p.Pro237=) n.2046A>G n.2042A>G | |
11 | g.68936424A>T | CA475204415 | IGHMBP2 | c.1944A>T (p.Pro648=) c.188A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.1432A>T n.219A>T n.1319A>T n.2689A>T c.375A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.1703A>T n.937A>T n.540A>T c.933A>T (p.Pro311=) c.816A>T (p.Pro272=) c.711A>T (p.Pro237=) n.2046A>T n.2042A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936425G>A | CA223413154 | IGHMBP2 | c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.189G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.1433G>A n.220G>A n.1320G>A n.2690G>A c.376G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.1704G>A n.938G>A n.541G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.2047G>A n.2043G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936425G>C | CA381652074 | IGHMBP2 | c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.189G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.1433G>C n.220G>C n.1320G>C n.2690G>C c.376G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.1704G>C n.938G>C n.541G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) n.2047G>C n.2043G>C | |
11 | g.68936425G>T | CA381652075 | IGHMBP2 | c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.189G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.1433G>T n.220G>T n.1320G>T n.2690G>T c.376G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.1704G>T n.938G>T n.541G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.2047G>T n.2043G>T | COSMIC |
11 | g.68936426A>C | CA381652483 | IGHMBP2 | c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.190A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.1434A>C n.221A>C n.1321A>C n.2691A>C c.377A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.1705A>C n.939A>C n.542A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.2048A>C n.2044A>C | |
11 | g.68936426A>G | CA381652482 | IGHMBP2 | c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.190A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.1434A>G n.221A>G n.1321A>G n.2691A>G c.377A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.1705A>G n.939A>G n.542A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.2048A>G n.2044A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936426A>T | CA381652481 | IGHMBP2 | c.1946A>T (p.Glu649Val) c.190A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.1434A>T n.221A>T n.1321A>T n.2691A>T c.377A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.1705A>T n.939A>T n.542A>T c.935A>T (p.Glu312Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.713A>T (p.Glu238Val) n.2048A>T n.2044A>T | |
11 | g.68936429dup | CA2574904475 | IGHMBP2 | c.1949dup (p.Asn650LysfsTer5) c.193dup c.*666dup (n.*666dup) c.1437dup n.224dup n.1324dup n.2694dup c.380dup c.*1272dup (n.*1272dup) n.1708dup n.942dup n.545dup c.938dup (p.Asn313LysfsTer5) c.821dup (p.Asn274LysfsTer5) c.716dup (p.Asn239LysfsTer5) n.2051dup n.2047dup | |
11 | g.68936429del | CA2614748483 | IGHMBP2 | c.1949del (p.Asn650ThrfsTer?) c.193del c.*666del (n.*666del) c.1437del n.224del n.1324del n.2694del c.380del c.*1272del (n.*1272del) n.1708del n.942del n.545del c.938del (p.Asn313ThrfsTer?) c.821del (p.Asn274ThrfsTer?) c.716del (p.Asn239ThrfsTer?) n.2051del n.2047del | gnomAD v4 |
11 | g.68936427A>C | CA381652484 | IGHMBP2 | c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.191A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.1435A>C n.222A>C n.1322A>C n.2692A>C c.378A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.1706A>C n.940A>C n.543A>C c.936A>C (p.Glu312Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) n.2049A>C n.2045A>C | |
11 | g.68936427A>G | CA475278959 | IGHMBP2 | c.1947A>G (p.Glu649=) c.191A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.1435A>G n.222A>G n.1322A>G n.2692A>G c.378A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.1706A>G n.940A>G n.543A>G c.936A>G (p.Glu312=) c.819A>G (p.Glu273=) c.714A>G (p.Glu238=) n.2049A>G n.2045A>G | |
11 | g.68936427A>T | CA381652485 | IGHMBP2 | c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.191A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.1435A>T n.222A>T n.1322A>T n.2692A>T c.378A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.1706A>T n.940A>T n.543A>T c.936A>T (p.Glu312Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) n.2049A>T n.2045A>T | |
11 | g.68936428A>C | CA381652486 | IGHMBP2 | c.1948A>C (p.Asn650His) c.192A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.1436A>C n.223A>C n.1323A>C n.2693A>C c.379A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.1707A>C n.941A>C n.544A>C c.937A>C (p.Asn313His) c.820A>C (p.Asn274His) c.715A>C (p.Asn239His) n.2050A>C n.2046A>C | |
11 | g.68936428A>G | CA381652488 | IGHMBP2 | c.1948A>G (p.Asn650Asp) c.192A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.1436A>G n.223A>G n.1323A>G n.2693A>G c.379A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.1707A>G n.941A>G n.544A>G c.937A>G (p.Asn313Asp) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) n.2050A>G n.2046A>G | |
11 | g.68936428A>T | CA381652487 | IGHMBP2 | c.1948A>T (p.Asn650Tyr) c.192A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.1436A>T n.223A>T n.1323A>T n.2693A>T c.379A>T c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.1707A>T n.941A>T n.544A>T c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.2050A>T n.2046A>T | |
11 | g.68936429A>C | CA381652489 | IGHMBP2 | c.1949A>C (p.Asn650Thr) c.193A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.1437A>C n.224A>C n.1324A>C n.2694A>C c.380A>C c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.1708A>C n.942A>C n.545A>C c.938A>C (p.Asn313Thr) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) n.2051A>C n.2047A>C | |
11 | g.68936429A>G | CA381652490 | IGHMBP2 | c.1949A>G (p.Asn650Ser) c.193A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.1437A>G n.224A>G n.1324A>G n.2694A>G c.380A>G c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.1708A>G n.942A>G n.545A>G c.938A>G (p.Asn313Ser) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) n.2051A>G n.2047A>G | |
11 | g.68936429A>T | CA381652491 | IGHMBP2 | c.1949A>T (p.Asn650Ile) c.193A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.1437A>T n.224A>T n.1324A>T n.2694A>T c.380A>T c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.1708A>T n.942A>T n.545A>T c.938A>T (p.Asn313Ile) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) n.2051A>T n.2047A>T | |
11 | g.68936430C>A | CA381652492 | IGHMBP2 | c.1950C>A (p.Asn650Lys) c.194C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.1438C>A n.225C>A n.1325C>A n.2695C>A c.381C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.1709C>A n.943C>A n.546C>A c.939C>A (p.Asn313Lys) c.822C>A (p.Asn274Lys) c.717C>A (p.Asn239Lys) n.2052C>A n.2048C>A | |
11 | g.68936430C>G | CA381652493 | IGHMBP2 | c.1950C>G (p.Asn650Lys) c.194C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.1438C>G n.225C>G n.1325C>G n.2695C>G c.381C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.1709C>G n.943C>G n.546C>G c.939C>G (p.Asn313Lys) c.822C>G (p.Asn274Lys) c.717C>G (p.Asn239Lys) n.2052C>G n.2048C>G | |
11 | g.68936430C>T | CA475278960 | IGHMBP2 | c.1950C>T (p.Asn650=) c.194C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.1438C>T n.225C>T n.1325C>T n.2695C>T c.381C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.1709C>T n.943C>T n.546C>T c.939C>T (p.Asn313=) c.822C>T (p.Asn274=) c.717C>T (p.Asn239=) n.2052C>T n.2048C>T | |
11 | g.68936431T>A | CA381652494 | IGHMBP2 | c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.195T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.1439T>A n.226T>A n.1326T>A n.2696T>A c.382T>A c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.1710T>A n.944T>A n.547T>A c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.2053T>A n.2049T>A | |
11 | g.68936431T>C | CA381652495 | IGHMBP2 | c.1951T>C (p.Tyr651His) c.195T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.1439T>C n.226T>C n.1326T>C n.2696T>C c.382T>C c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.1710T>C n.944T>C n.547T>C c.940T>C (p.Tyr314His) c.823T>C (p.Tyr275His) c.718T>C (p.Tyr240His) n.2053T>C n.2049T>C | |
11 | g.68936431T>G | CA381652496 | IGHMBP2 | c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.195T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.1439T>G n.226T>G n.1326T>G n.2696T>G c.382T>G c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.1710T>G n.944T>G n.547T>G c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.2053T>G n.2049T>G | |
11 | g.68936432A>C | CA381652497 | IGHMBP2 | c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.196A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.1440A>C n.227A>C n.1327A>C n.2697A>C c.383A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.1711A>C n.945A>C n.548A>C c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.2054A>C n.2050A>C | |
11 | g.68936432A>G | CA6153813 | IGHMBP2 | c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.196A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.1440A>G n.227A>G n.1327A>G n.2697A>G c.383A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.1711A>G n.945A>G n.548A>G c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.2054A>G n.2050A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936432A>T | CA381652498 | IGHMBP2 | c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.196A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.1440A>T n.227A>T n.1327A>T n.2697A>T c.383A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.1711A>T n.945A>T n.548A>T c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.2054A>T n.2050A>T | |
11 | g.68936433T>A | CA381652500 | IGHMBP2 | c.1953T>A (p.Tyr651Ter) c.197T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.1441T>A n.228T>A n.1328T>A n.2698T>A c.384T>A c.*1276T>A (n.*1276T>A) n.1712T>A n.946T>A n.549T>A c.942T>A (p.Tyr314Ter) c.825T>A (p.Tyr275Ter) c.720T>A (p.Tyr240Ter) n.2055T>A n.2051T>A | |
11 | g.68936433T>C | CA475278961 | IGHMBP2 | c.1953T>C (p.Tyr651=) c.197T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.1441T>C n.228T>C n.1328T>C n.2698T>C c.384T>C c.*1276T>C (n.*1276T>C) n.1712T>C n.946T>C n.549T>C c.942T>C (p.Tyr314=) c.825T>C (p.Tyr275=) c.720T>C (p.Tyr240=) n.2055T>C n.2051T>C | |
11 | g.68936433T>G | CA381652499 | IGHMBP2 | c.1953T>G (p.Tyr651Ter) c.197T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.1441T>G n.228T>G n.1328T>G n.2698T>G c.384T>G c.*1276T>G (n.*1276T>G) n.1712T>G n.946T>G n.549T>G c.942T>G (p.Tyr314Ter) c.825T>G (p.Tyr275Ter) c.720T>G (p.Tyr240Ter) n.2055T>G n.2051T>G | |
11 | g.68936434T>A | CA381652501 | IGHMBP2 | c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.198T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.1442T>A n.229T>A n.1329T>A n.2699T>A c.385T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) n.1713T>A n.947T>A n.550T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) n.2056T>A n.2052T>A | |
11 | g.68936434T>C | CA381652502 | IGHMBP2 | c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.198T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.1442T>C n.229T>C n.1329T>C n.2699T>C c.385T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.1713T>C n.947T>C n.550T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) n.2056T>C n.2052T>C | |
11 | g.68936434T>G | CA381652503 | IGHMBP2 | c.1954T>G (p.Ser652Ala) c.198T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.1442T>G n.229T>G n.1329T>G n.2699T>G c.385T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.1713T>G n.947T>G n.550T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) n.2056T>G n.2052T>G | |
11 | g.68936435C>A | CA381652504 | IGHMBP2 | c.1955C>A (p.Ser652Tyr) c.199C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.1443C>A n.230C>A n.1330C>A n.2700C>A c.386C>A c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.1714C>A n.948C>A n.551C>A c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.722C>A (p.Ser241Tyr) n.2057C>A n.2053C>A | |
11 | g.68936435C>G | CA381652505 | IGHMBP2 | c.1955C>G (p.Ser652Cys) c.199C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.1443C>G n.230C>G n.1330C>G n.2700C>G c.386C>G c.*1278C>G (n.*1278C>G) n.1714C>G n.948C>G n.551C>G c.944C>G (p.Ser315Cys) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.722C>G (p.Ser241Cys) n.2057C>G n.2053C>G | |
11 | g.68936435C>T | CA381652506 | IGHMBP2 | c.1955C>T (p.Ser652Phe) c.199C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.1443C>T n.230C>T n.1330C>T n.2700C>T c.386C>T c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.1714C>T n.948C>T n.551C>T c.944C>T (p.Ser315Phe) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.722C>T (p.Ser241Phe) n.2057C>T n.2053C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936436C>A | CA475278962 | IGHMBP2 | c.1956C>A (p.Ser652=) c.200C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.1444C>A n.231C>A n.1331C>A n.2701C>A c.387C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.1715C>A n.949C>A n.552C>A c.945C>A (p.Ser315=) c.828C>A (p.Ser276=) c.723C>A (p.Ser241=) n.2058C>A n.2054C>A | |
11 | g.68936436C>G | CA475278963 | IGHMBP2 | c.1956C>G (p.Ser652=) c.200C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.1444C>G n.231C>G n.1331C>G n.2701C>G c.387C>G c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.1715C>G n.949C>G n.552C>G c.945C>G (p.Ser315=) c.828C>G (p.Ser276=) c.723C>G (p.Ser241=) n.2058C>G n.2054C>G | |
11 | g.68936436C>T | CA475278964 | IGHMBP2 | c.1956C>T (p.Ser652=) c.200C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.1444C>T n.231C>T n.1331C>T n.2701C>T c.387C>T c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.1715C>T n.949C>T n.552C>T c.945C>T (p.Ser315=) c.828C>T (p.Ser276=) c.723C>T (p.Ser241=) n.2058C>T n.2054C>T | |
11 | g.68936437C>A | CA381652507 | IGHMBP2 | c.1957C>A (p.His653Asn) c.201C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.1445C>A n.232C>A n.1332C>A n.2702C>A c.388C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.1716C>A n.950C>A n.553C>A c.946C>A (p.His316Asn) c.829C>A (p.His277Asn) c.724C>A (p.His242Asn) n.2059C>A n.2055C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936437C>G | CA381652508 | IGHMBP2 | c.1957C>G (p.His653Asp) c.201C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.1445C>G n.232C>G n.1332C>G n.2702C>G c.388C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.1716C>G n.950C>G n.553C>G c.946C>G (p.His316Asp) c.829C>G (p.His277Asp) c.724C>G (p.His242Asp) n.2059C>G n.2055C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936437C>T | CA381652509 | IGHMBP2 | c.1957C>T (p.His653Tyr) c.201C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.1445C>T n.232C>T n.1332C>T n.2702C>T c.388C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.1716C>T n.950C>T n.553C>T c.946C>T (p.His316Tyr) c.829C>T (p.His277Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) n.2059C>T n.2055C>T | |
11 | g.68936438A>C | CA381652510 | IGHMBP2 | c.1958A>C (p.His653Pro) c.202A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.1446A>C n.233A>C n.1333A>C n.2703A>C c.389A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.1717A>C n.951A>C n.554A>C c.947A>C (p.His316Pro) c.830A>C (p.His277Pro) c.725A>C (p.His242Pro) n.2060A>C n.2056A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936438A>G | CA381652511 | IGHMBP2 | c.1958A>G (p.His653Arg) c.202A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.1446A>G n.233A>G n.1333A>G n.2703A>G c.389A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.1717A>G n.951A>G n.554A>G c.947A>G (p.His316Arg) c.830A>G (p.His277Arg) c.725A>G (p.His242Arg) n.2060A>G n.2056A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936438A>T | CA381652512 | IGHMBP2 | c.1958A>T (p.His653Leu) c.202A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.1446A>T n.233A>T n.1333A>T n.2703A>T c.389A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.1717A>T n.951A>T n.554A>T c.947A>T (p.His316Leu) c.830A>T (p.His277Leu) c.725A>T (p.His242Leu) n.2060A>T n.2056A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936439T>A | CA381652514 | IGHMBP2 | c.1959T>A (p.His653Gln) c.203T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.1447T>A n.234T>A n.1334T>A n.2704T>A c.390T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.1718T>A n.952T>A n.555T>A c.948T>A (p.His316Gln) c.831T>A (p.His277Gln) c.726T>A (p.His242Gln) n.2061T>A n.2057T>A | |
11 | g.68936439T>C | CA475278966 | IGHMBP2 | c.1959T>C (p.His653=) c.203T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.1447T>C n.234T>C n.1334T>C n.2704T>C c.390T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.1718T>C n.952T>C n.555T>C c.948T>C (p.His316=) c.831T>C (p.His277=) c.726T>C (p.His242=) n.2061T>C n.2057T>C | |
11 | g.68936439T>G | CA381652513 | IGHMBP2 | c.1959T>G (p.His653Gln) c.203T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.1447T>G n.234T>G n.1334T>G n.2704T>G c.390T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.1718T>G n.952T>G n.555T>G c.948T>G (p.His316Gln) c.831T>G (p.His277Gln) c.726T>G (p.His242Gln) n.2061T>G n.2057T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936440G>A | CA381652515 | IGHMBP2 | c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.204G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.1448G>A n.235G>A n.1335G>A n.2705G>A c.391G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.1719G>A n.953G>A n.556G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.2062G>A n.2058G>A | |
11 | g.68936440G>C | CA381652516 | IGHMBP2 | c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.204G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.1448G>C n.235G>C n.1335G>C n.2705G>C c.391G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.1719G>C n.953G>C n.556G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.2062G>C n.2058G>C | |
11 | g.68936440G>T | CA381652517 | IGHMBP2 | c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.204G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.1448G>T n.235G>T n.1335G>T n.2705G>T c.391G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.1719G>T n.953G>T n.556G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.2062G>T n.2058G>T | |
11 | g.68936441A>C | CA381652518 | IGHMBP2 | c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.205A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.1449A>C n.236A>C n.1336A>C n.2706A>C c.392A>C c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.1720A>C n.954A>C n.557A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.2063A>C n.2059A>C | |
11 | g.68936441A>G | CA381652519 | IGHMBP2 | c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.205A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.1449A>G n.236A>G n.1336A>G n.2706A>G c.392A>G c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.1720A>G n.954A>G n.557A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.2063A>G n.2059A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936441A>T | CA381652520 | IGHMBP2 | c.1961A>T (p.Glu654Val) c.205A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.1449A>T n.236A>T n.1336A>T n.2706A>T c.392A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.1720A>T n.954A>T n.557A>T c.950A>T (p.Glu317Val) c.833A>T (p.Glu278Val) c.728A>T (p.Glu243Val) n.2063A>T n.2059A>T | |
11 | g.68936442G>A | CA475278968 | IGHMBP2 | c.1962G>A (p.Glu654=) c.206G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.1450G>A n.237G>A n.1337G>A n.2707G>A c.393G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.1721G>A n.955G>A n.558G>A c.951G>A (p.Glu317=) c.834G>A (p.Glu278=) c.729G>A (p.Glu243=) n.2064G>A n.2060G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936442G>C | CA381652521 | IGHMBP2 | c.1962G>C (p.Glu654Asp) c.206G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.1450G>C n.237G>C n.1337G>C n.2707G>C c.393G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.1721G>C n.955G>C n.558G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) n.2064G>C n.2060G>C | |
11 | g.68936442G>T | CA381652522 | IGHMBP2 | c.1962G>T (p.Glu654Asp) c.206G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.1450G>T n.237G>T n.1337G>T n.2707G>T c.393G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.1721G>T n.955G>T n.558G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) n.2064G>T n.2060G>T | |
11 | g.68936443A>C | CA381652523 | IGHMBP2 | c.1963A>C (p.Asn655His) c.207A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.1451A>C n.238A>C n.1338A>C n.2708A>C c.394A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.1722A>C n.956A>C n.559A>C c.952A>C (p.Asn318His) c.835A>C (p.Asn279His) c.730A>C (p.Asn244His) n.2065A>C n.2061A>C | |
11 | g.68936443A>G | CA381652524 | IGHMBP2 | c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.207A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.1451A>G n.238A>G n.1338A>G n.2708A>G c.394A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.1722A>G n.956A>G n.559A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) n.2065A>G n.2061A>G | |
11 | g.68936443A>T | CA6153814 | IGHMBP2 | c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.207A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.1451A>T n.238A>T n.1338A>T n.2708A>T c.394A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) n.1722A>T n.956A>T n.559A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.2065A>T n.2061A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936444A>C | CA381652525 | IGHMBP2 | c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.208A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.1452A>C n.239A>C n.1339A>C n.2709A>C c.395A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.1723A>C n.957A>C n.560A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) n.2066A>C n.2062A>C | |
11 | g.68936444A>G | CA6153815 | IGHMBP2 | c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.208A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.1452A>G n.239A>G n.1339A>G n.2709A>G c.395A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.1723A>G n.957A>G n.560A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) n.2066A>G n.2062A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936444A>T | CA381652526 | IGHMBP2 | c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.208A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.1452A>T n.239A>T n.1339A>T n.2709A>T c.395A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.1723A>T n.957A>T n.560A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) n.2066A>T n.2062A>T | |
11 | g.68936445C>A | CA381652527 | IGHMBP2 | c.1965C>A (p.Asn655Lys) c.209C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.1453C>A n.240C>A n.1340C>A n.2710C>A c.396C>A c.*1288C>A (n.*1288C>A) n.1724C>A n.958C>A n.561C>A c.954C>A (p.Asn318Lys) c.837C>A (p.Asn279Lys) c.732C>A (p.Asn244Lys) n.2067C>A n.2063C>A | |
11 | g.68936445C>G | CA381652528 | IGHMBP2 | c.1965C>G (p.Asn655Lys) c.209C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.1453C>G n.240C>G n.1340C>G n.2710C>G c.396C>G c.*1288C>G (n.*1288C>G) n.1724C>G n.958C>G n.561C>G c.954C>G (p.Asn318Lys) c.837C>G (p.Asn279Lys) c.732C>G (p.Asn244Lys) n.2067C>G n.2063C>G | |
11 | g.68936445C>T | CA475278969 | IGHMBP2 | c.1965C>T (p.Asn655=) c.209C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.1453C>T n.240C>T n.1340C>T n.2710C>T c.396C>T c.*1288C>T (n.*1288C>T) n.1724C>T n.958C>T n.561C>T c.954C>T (p.Asn318=) c.837C>T (p.Asn279=) c.732C>T (p.Asn244=) n.2067C>T n.2063C>T | |
11 | g.68936446T>A | CA381652529 | IGHMBP2 | c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.210T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.1454T>A n.241T>A n.1341T>A n.2711T>A c.397T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.1725T>A n.959T>A n.562T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.2068T>A n.2064T>A | |
11 | g.68936446T>C | CA6153816 | IGHMBP2 | c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.210T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.1454T>C n.241T>C n.1341T>C n.2711T>C c.397T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.1725T>C n.959T>C n.562T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.2068T>C n.2064T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936446T>G | CA381652530 | IGHMBP2 | c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.210T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.1454T>G n.241T>G n.1341T>G n.2711T>G c.397T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.1725T>G n.959T>G n.562T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.2068T>G n.2064T>G | |
11 | g.68936447C>A | CA381652531 | IGHMBP2 | c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.211C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.1455C>A n.242C>A n.1342C>A n.2712C>A c.398C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1726C>A n.960C>A c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.2069C>A n.2065C>A | |
11 | g.68936447C>G | CA381652532 | IGHMBP2 | c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.211C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.1455C>G n.242C>G n.1342C>G n.2712C>G c.398C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.1726C>G n.960C>G c.956C>G (p.Ser319Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.734C>G (p.Ser245Cys) n.2069C>G n.2065C>G | |
11 | g.68936447C>T | CA381652533 | IGHMBP2 | c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.211C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.1455C>T n.242C>T n.1342C>T n.2712C>T c.398C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.1726C>T n.960C>T c.956C>T (p.Ser319Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.734C>T (p.Ser245Phe) n.2069C>T n.2065C>T | dbSNP |
11 | g.68936449dup | CA2497321227 | IGHMBP2 | c.1969dup (p.Gln657ProfsTer?) c.213dup c.*686dup (n.*686dup) c.1457dup n.244dup n.1344dup n.2714dup c.400dup c.*1292dup (n.*1292dup) n.1728dup n.962dup c.958dup (p.Gln320ProfsTer?) c.841dup (p.Gln281ProfsTer?) c.736dup (p.Gln246ProfsTer?) n.2071dup n.2067dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936448C>A | CA475278970 | IGHMBP2 | c.1968C>A (p.Ser656=) c.212C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.1456C>A n.243C>A n.1343C>A n.2713C>A c.399C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.1727C>A n.961C>A c.957C>A (p.Ser319=) c.840C>A (p.Ser280=) c.735C>A (p.Ser245=) n.2070C>A n.2066C>A | |
11 | g.68936448C>G | CA475278971 | IGHMBP2 | c.1968C>G (p.Ser656=) c.212C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.1456C>G n.243C>G n.1343C>G n.2713C>G c.399C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.1727C>G n.961C>G c.957C>G (p.Ser319=) c.840C>G (p.Ser280=) c.735C>G (p.Ser245=) n.2070C>G n.2066C>G | |
11 | g.68936448C>T | CA475278972 | IGHMBP2 | c.1968C>T (p.Ser656=) c.212C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.1456C>T n.243C>T n.1343C>T n.2713C>T c.399C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.1727C>T n.961C>T c.957C>T (p.Ser319=) c.840C>T (p.Ser280=) c.735C>T (p.Ser245=) n.2070C>T n.2066C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936449C>A | CA223413201 | IGHMBP2 | c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.213C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.1457C>A n.244C>A n.1344C>A n.2714C>A c.400C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.1728C>A n.962C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.2071C>A n.2067C>A | dbSNP |
11 | g.68936449C>G | CA381652534 | IGHMBP2 | c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.213C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.1457C>G n.244C>G n.1344C>G n.2714C>G c.400C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.1728C>G n.962C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.2071C>G n.2067C>G | |
11 | g.68936449C>T | CA381652535 | IGHMBP2 | c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.213C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.1457C>T n.244C>T n.1344C>T n.2714C>T c.400C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.1728C>T n.962C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.2071C>T n.2067C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936450A>C | CA381652536 | IGHMBP2 | c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.214A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.1458A>C n.245A>C n.1345A>C n.2715A>C c.401A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.1729A>C n.963A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.2072A>C n.2068A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936450A>G | CA381652537 | IGHMBP2 | c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.214A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.1458A>G n.245A>G n.1345A>G n.2715A>G c.401A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.1729A>G n.963A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.2072A>G n.2068A>G | |
11 | g.68936450A>T | CA381652538 | IGHMBP2 | c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.214A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.1458A>T n.245A>T n.1345A>T n.2715A>T c.401A>T c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.1729A>T n.963A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.2072A>T n.2068A>T | |
11 | g.68936451G>A | CA475278974 | IGHMBP2 | c.1971G>A (p.Gln657=) c.215G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.1459G>A n.246G>A n.1346G>A n.2716G>A c.402G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.1730G>A n.964G>A c.960G>A (p.Gln320=) c.843G>A (p.Gln281=) c.738G>A (p.Gln246=) n.2073G>A n.2069G>A | |
11 | g.68936451G>C | CA381652540 | IGHMBP2 | c.1971G>C (p.Gln657His) c.215G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.1459G>C n.246G>C n.1346G>C n.2716G>C c.402G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.1730G>C n.964G>C c.960G>C (p.Gln320His) c.843G>C (p.Gln281His) c.738G>C (p.Gln246His) n.2073G>C n.2069G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936451G>T | CA381652539 | IGHMBP2 | c.1971G>T (p.Gln657His) c.215G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.1459G>T n.246G>T n.1346G>T n.2716G>T c.402G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.1730G>T n.964G>T c.960G>T (p.Gln320His) c.843G>T (p.Gln281His) c.738G>T (p.Gln246His) n.2073G>T n.2069G>T | |
11 | g.68936452G>A | CA381652541 | IGHMBP2 | c.1972G>A (p.Gly658Ser) c.216G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.1460G>A n.247G>A n.1347G>A n.2717G>A c.403G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.1731G>A n.965G>A c.961G>A (p.Gly321Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) n.2074G>A n.2070G>A | |
11 | g.68936452G>C | CA381652542 | IGHMBP2 | c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.216G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.1460G>C n.247G>C n.1347G>C n.2717G>C c.403G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.1731G>C n.965G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.2074G>C n.2070G>C | |
11 | g.68936452G>T | CA381652543 | IGHMBP2 | c.1972G>T (p.Gly658Cys) c.216G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.1460G>T n.247G>T n.1347G>T n.2717G>T c.403G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.1731G>T n.965G>T c.961G>T (p.Gly321Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) n.2074G>T n.2070G>T | |
11 | g.68936453G>A | CA381652544 | IGHMBP2 | c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.217G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.1461G>A n.248G>A n.1348G>A n.2718G>A c.404G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.1732G>A n.966G>A c.962G>A (p.Gly321Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) n.2075G>A n.2071G>A | |
11 | g.68936453G>C | CA381652545 | IGHMBP2 | c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.217G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.1461G>C n.248G>C n.1348G>C n.2718G>C c.404G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.1732G>C n.966G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) n.2075G>C n.2071G>C | |
11 | g.68936453G>T | CA381652546 | IGHMBP2 | c.1973G>T (p.Gly658Val) c.217G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.1461G>T n.248G>T n.1348G>T n.2718G>T c.404G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.1732G>T n.966G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.740G>T (p.Gly247Val) n.2075G>T n.2071G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936454T>A | CA475278978 | IGHMBP2 | c.1974T>A (p.Gly658=) c.218T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.1462T>A n.249T>A n.1349T>A n.2719T>A c.405T>A c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.1733T>A n.967T>A c.963T>A (p.Gly321=) c.846T>A (p.Gly282=) c.741T>A (p.Gly247=) n.2076T>A n.2072T>A | |
11 | g.68936454T>C | CA475278977 | IGHMBP2 | c.1974T>C (p.Gly658=) c.218T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.1462T>C n.249T>C n.1349T>C n.2719T>C c.405T>C c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.1733T>C n.967T>C c.963T>C (p.Gly321=) c.846T>C (p.Gly282=) c.741T>C (p.Gly247=) n.2076T>C n.2072T>C | |
11 | g.68936454T>G | CA475278976 | IGHMBP2 | c.1974T>G (p.Gly658=) c.218T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.1462T>G n.249T>G n.1349T>G n.2719T>G c.405T>G c.*1297T>G (n.*1297T>G) n.1733T>G n.967T>G c.963T>G (p.Gly321=) c.846T>G (p.Gly282=) c.741T>G (p.Gly247=) n.2076T>G n.2072T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936455T>A | CA381652547 | IGHMBP2 | c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.219T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.1463T>A n.250T>A n.1350T>A n.2720T>A c.406T>A c.*1298T>A (n.*1298T>A) n.1734T>A n.968T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) n.2077T>A n.2073T>A | |
11 | g.68936455T>C | CA381652548 | IGHMBP2 | c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.219T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.1463T>C n.250T>C n.1350T>C n.2720T>C c.406T>C c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.1734T>C n.968T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.2077T>C n.2073T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936455T>G | CA381652549 | IGHMBP2 | c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.219T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.1463T>G n.250T>G n.1350T>G n.2720T>G c.406T>G c.*1298T>G (n.*1298T>G) n.1734T>G n.968T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.2077T>G n.2073T>G | |
11 | g.68936456C>A | CA381652550 | IGHMBP2 | c.1976C>A (p.Ser659Tyr) c.220C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.1464C>A n.251C>A n.1351C>A n.2721C>A c.407C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.1735C>A n.969C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.743C>A (p.Ser248Tyr) n.2078C>A n.2074C>A | |
11 | g.68936456C>G | CA381652551 | IGHMBP2 | c.1976C>G (p.Ser659Cys) c.220C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.1464C>G n.251C>G n.1351C>G n.2721C>G c.407C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.1735C>G n.969C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) c.848C>G (p.Ser283Cys) c.743C>G (p.Ser248Cys) n.2078C>G n.2074C>G | |
11 | g.68936456C>T | CA381652552 | IGHMBP2 | c.1976C>T (p.Ser659Phe) c.220C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.1464C>T n.251C>T n.1351C>T n.2721C>T c.407C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.1735C>T n.969C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) c.848C>T (p.Ser283Phe) c.743C>T (p.Ser248Phe) n.2078C>T n.2074C>T | dbSNP |
11 | g.68936457C>A | CA475278979 | IGHMBP2 | c.1977C>A (p.Ser659=) c.221C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.1465C>A n.252C>A n.1352C>A n.2722C>A c.408C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.1736C>A n.970C>A c.966C>A (p.Ser322=) c.849C>A (p.Ser283=) c.744C>A (p.Ser248=) n.2079C>A n.2075C>A | |
11 | g.68936457C>G | CA475278980 | IGHMBP2 | c.1977C>G (p.Ser659=) c.221C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.1465C>G n.252C>G n.1352C>G n.2722C>G c.408C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.1736C>G n.970C>G c.966C>G (p.Ser322=) c.849C>G (p.Ser283=) c.744C>G (p.Ser248=) n.2079C>G n.2075C>G | |
11 | g.68936457C>T | CA6153817 | IGHMBP2 | c.1977C>T (p.Ser659=) c.221C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.1465C>T n.252C>T n.1352C>T n.2722C>T c.408C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.1736C>T n.970C>T c.966C>T (p.Ser322=) c.849C>T (p.Ser283=) c.744C>T (p.Ser248=) n.2079C>T n.2075C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936458A>C | CA381652555 | IGHMBP2 | c.1978A>C (p.Ser660Arg) c.222A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.1466A>C n.253A>C n.1353A>C n.2723A>C c.409A>C c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.1737A>C n.971A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) n.2080A>C n.2076A>C | |
11 | g.68936458A>G | CA381652554 | IGHMBP2 | c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.222A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.1466A>G n.253A>G n.1353A>G n.2723A>G c.409A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.1737A>G n.971A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) n.2080A>G n.2076A>G | |
11 | g.68936458A>T | CA381652553 | IGHMBP2 | c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.222A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.1466A>T n.253A>T n.1353A>T n.2723A>T c.409A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.1737A>T n.971A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) n.2080A>T n.2076A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936459G>A | CA381652556 | IGHMBP2 | c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.223G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.1467G>A n.254G>A n.1354G>A n.2724G>A c.410G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.1738G>A n.972G>A c.968G>A (p.Ser323Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) n.2081G>A n.2077G>A | |
11 | g.68936459G>C | CA381652557 | IGHMBP2 | c.1979G>C (p.Ser660Thr) c.223G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.1467G>C n.254G>C n.1354G>C n.2724G>C c.410G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.1738G>C n.972G>C c.968G>C (p.Ser323Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) n.2081G>C n.2077G>C | |
11 | g.68936459G>T | CA381652558 | IGHMBP2 | c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.223G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.1467G>T n.254G>T n.1354G>T n.2724G>T c.410G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.1738G>T n.972G>T c.968G>T (p.Ser323Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) n.2081G>T n.2077G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936460C>A | CA381652559 | IGHMBP2 | c.1980C>A (p.Ser660Arg) c.224C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.1468C>A n.255C>A n.1355C>A n.2725C>A c.411C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.1739C>A n.973C>A c.969C>A (p.Ser323Arg) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.747C>A (p.Ser249Arg) n.2082C>A n.2078C>A | |
11 | g.68936460C>G | CA381652560 | IGHMBP2 | c.1980C>G (p.Ser660Arg) c.224C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.1468C>G n.255C>G n.1355C>G n.2725C>G c.411C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.1739C>G n.973C>G c.969C>G (p.Ser323Arg) c.852C>G (p.Ser284Arg) c.747C>G (p.Ser249Arg) n.2082C>G n.2078C>G | |
11 | g.68936460C>T | CA475278983 | IGHMBP2 | c.1980C>T (p.Ser660=) c.224C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.1468C>T n.255C>T n.1355C>T n.2725C>T c.411C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.1739C>T n.973C>T c.969C>T (p.Ser323=) c.852C>T (p.Ser284=) c.747C>T (p.Ser249=) n.2082C>T n.2078C>T | |
11 | g.68936461C>A | CA381652561 | IGHMBP2 | c.1981C>A (p.His661Asn) c.225C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.1469C>A n.256C>A n.1356C>A n.2726C>A c.412C>A c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.1740C>A n.974C>A c.970C>A (p.His324Asn) c.853C>A (p.His285Asn) c.748C>A (p.His250Asn) n.2083C>A n.2079C>A | |
11 | g.68936461C>G | CA381652562 | IGHMBP2 | c.1981C>G (p.His661Asp) c.225C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.1469C>G n.256C>G n.1356C>G n.2726C>G c.412C>G c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.1740C>G n.974C>G c.970C>G (p.His324Asp) c.853C>G (p.His285Asp) c.748C>G (p.His250Asp) n.2083C>G n.2079C>G | |
11 | g.68936461C>T | CA381652563 | IGHMBP2 | c.1981C>T (p.His661Tyr) c.225C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.1469C>T n.256C>T n.1356C>T n.2726C>T c.412C>T c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.1740C>T n.974C>T c.970C>T (p.His324Tyr) c.853C>T (p.His285Tyr) c.748C>T (p.His250Tyr) n.2083C>T n.2079C>T | |
11 | g.68936462A>C | CA381652564 | IGHMBP2 | c.1982A>C (p.His661Pro) c.226A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.1470A>C n.257A>C n.1357A>C n.2727A>C c.413A>C c.*1305A>C (n.*1305A>C) n.1741A>C n.975A>C c.971A>C (p.His324Pro) c.854A>C (p.His285Pro) c.749A>C (p.His250Pro) n.2084A>C n.2080A>C | |
11 | g.68936462A>G | CA381652565 | IGHMBP2 | c.1982A>G (p.His661Arg) c.226A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.1470A>G n.257A>G n.1357A>G n.2727A>G c.413A>G c.*1305A>G (n.*1305A>G) n.1741A>G n.975A>G c.971A>G (p.His324Arg) c.854A>G (p.His285Arg) c.749A>G (p.His250Arg) n.2084A>G n.2080A>G | |
11 | g.68936462A>T | CA381652566 | IGHMBP2 | c.1982A>T (p.His661Leu) c.226A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.1470A>T n.257A>T n.1357A>T n.2727A>T c.413A>T c.*1305A>T (n.*1305A>T) n.1741A>T n.975A>T c.971A>T (p.His324Leu) c.854A>T (p.His285Leu) c.749A>T (p.His250Leu) n.2084A>T n.2080A>T | |
11 | g.68936463C>A | CA381652567 | IGHMBP2 | c.1983C>A (p.His661Gln) c.227C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.1471C>A n.258C>A n.1358C>A n.2728C>A c.414C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.1742C>A n.976C>A c.972C>A (p.His324Gln) c.855C>A (p.His285Gln) c.750C>A (p.His250Gln) n.2085C>A n.2081C>A | |
11 | g.68936463C>G | CA381652568 | IGHMBP2 | c.1983C>G (p.His661Gln) c.227C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.1471C>G n.258C>G n.1358C>G n.2728C>G c.414C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.1742C>G n.976C>G c.972C>G (p.His324Gln) c.855C>G (p.His285Gln) c.750C>G (p.His250Gln) n.2085C>G n.2081C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936463C>T | CA6153818 | IGHMBP2 | c.1983C>T (p.His661=) c.227C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.1471C>T n.258C>T n.1358C>T n.2728C>T c.414C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.1742C>T n.976C>T c.972C>T (p.His324=) c.855C>T (p.His285=) c.750C>T (p.His250=) n.2085C>T n.2081C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936464G>A | CA6153819 | IGHMBP2 | c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.228G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.1472G>A n.259G>A n.1359G>A n.2729G>A c.415G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.1743G>A n.977G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.2086G>A n.2082G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936464G>C | CA381652570 | IGHMBP2 | c.1984G>C (p.Ala662Pro) c.228G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.1472G>C n.259G>C n.1359G>C n.2729G>C c.415G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.1743G>C n.977G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.2086G>C n.2082G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936464G>T | CA381652569 | IGHMBP2 | c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.228G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.1472G>T n.259G>T n.1359G>T n.2729G>T c.415G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.1743G>T n.977G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.2086G>T n.2082G>T | |
11 | g.68936465C>A | CA381652571 | IGHMBP2 | c.1985C>A (p.Ala662Asp) c.229C>A c.*702C>A (n.*702C>A) c.1473C>A n.260C>A n.1360C>A n.2730C>A c.416C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.1744C>A n.978C>A c.974C>A (p.Ala325Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) n.2087C>A n.2083C>A | |
11 | g.68936465C>G | CA381652572 | IGHMBP2 | c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.229C>G c.*702C>G (n.*702C>G) c.1473C>G n.260C>G n.1360C>G n.2730C>G c.416C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.1744C>G n.978C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.2087C>G n.2083C>G | |
11 | g.68936465C>T | CA223413247 | IGHMBP2 | c.1985C>T (p.Ala662Val) c.229C>T c.*702C>T (n.*702C>T) c.1473C>T n.260C>T n.1360C>T n.2730C>T c.416C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.1744C>T n.978C>T c.974C>T (p.Ala325Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.752C>T (p.Ala251Val) n.2087C>T n.2083C>T | dbSNP |
11 | g.68936466T>A | CA475278985 | IGHMBP2 | c.1986T>A (p.Ala662=) c.230T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.1474T>A n.261T>A n.1361T>A n.2731T>A c.417T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.1745T>A n.979T>A c.975T>A (p.Ala325=) c.858T>A (p.Ala286=) c.753T>A (p.Ala251=) n.2088T>A n.2084T>A | |
11 | g.68936466T>C | CA6153820 | IGHMBP2 | c.1986T>C (p.Ala662=) c.230T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.1474T>C n.261T>C n.1361T>C n.2731T>C c.417T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.1745T>C n.979T>C c.975T>C (p.Ala325=) c.858T>C (p.Ala286=) c.753T>C (p.Ala251=) n.2088T>C n.2084T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936466T>G | CA475278986 | IGHMBP2 | c.1986T>G (p.Ala662=) c.230T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.1474T>G n.261T>G n.1361T>G n.2731T>G c.417T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.1745T>G n.979T>G c.975T>G (p.Ala325=) c.858T>G (p.Ala286=) c.753T>G (p.Ala251=) n.2088T>G n.2084T>G | |
11 | g.68936467G>A | CA381652573 | IGHMBP2 | c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.231G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.1475G>A n.262G>A n.1362G>A n.2732G>A c.418G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.1746G>A n.980G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.2089G>A n.2085G>A | |
11 | g.68936467G>C | CA381652574 | IGHMBP2 | c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.231G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.1475G>C n.262G>C n.1362G>C n.2732G>C c.418G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.1746G>C n.980G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.2089G>C n.2085G>C | |
11 | g.68936467G>T | CA381652575 | IGHMBP2 | c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.231G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.1475G>T n.262G>T n.1362G>T n.2732G>T c.418G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.1746G>T n.980G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.2089G>T n.2085G>T | |
11 | g.68936468C>A | CA381652576 | IGHMBP2 | c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.232C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.1476C>A n.263C>A n.1363C>A n.2733C>A c.419C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.1747C>A n.981C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) n.2090C>A n.2086C>A | |
11 | g.68936468C>G | CA381652577 | IGHMBP2 | c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.232C>G c.*705C>G (n.*705C>G) c.1476C>G n.263C>G n.1363C>G n.2733C>G c.419C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.1747C>G n.981C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.2090C>G n.2086C>G | |
11 | g.68936468C>T | CA381652578 | IGHMBP2 | c.1988C>T (p.Ala663Val) c.232C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.1476C>T n.263C>T n.1363C>T n.2733C>T c.419C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.1747C>T n.981C>T c.977C>T (p.Ala326Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.755C>T (p.Ala252Val) n.2090C>T n.2086C>T | |
11 | g.68936469C>A | CA475278988 | IGHMBP2 | c.1989C>A (p.Ala663=) c.233C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.1477C>A n.264C>A n.1364C>A n.2734C>A c.420C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.1748C>A n.982C>A c.978C>A (p.Ala326=) c.861C>A (p.Ala287=) c.756C>A (p.Ala252=) n.2091C>A n.2087C>A | |
11 | g.68936469C>G | CA475278989 | IGHMBP2 | c.1989C>G (p.Ala663=) c.233C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.1477C>G n.264C>G n.1364C>G n.2734C>G c.420C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.1748C>G n.982C>G c.978C>G (p.Ala326=) c.861C>G (p.Ala287=) c.756C>G (p.Ala252=) n.2091C>G n.2087C>G | |
11 | g.68936469C>T | CA475278990 | IGHMBP2 | c.1989C>T (p.Ala663=) c.233C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.1477C>T n.264C>T n.1364C>T n.2734C>T c.420C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.1748C>T n.982C>T c.978C>T (p.Ala326=) c.861C>T (p.Ala287=) c.756C>T (p.Ala252=) n.2091C>T n.2087C>T | ClinVar |
11 | g.68936470A>C | CA381652579 | IGHMBP2 | c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.234A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.1478A>C n.265A>C n.1365A>C n.2735A>C c.421A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.1749A>C n.983A>C c.979A>C (p.Thr327Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) n.2092A>C n.2088A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936470A>G | CA381652580 | IGHMBP2 | c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.234A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.1478A>G n.265A>G n.1365A>G n.2735A>G c.421A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.1749A>G n.983A>G c.979A>G (p.Thr327Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) n.2092A>G n.2088A>G | |
11 | g.68936470A>T | CA381652581 | IGHMBP2 | c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.234A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.1478A>T n.265A>T n.1365A>T n.2735A>T c.421A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.1749A>T n.983A>T c.979A>T (p.Thr327Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) n.2092A>T n.2088A>T | |
11 | g.68936470_68936471insACACAC | CA2792557840 | IGHMBP2 | c.1990_1991insACACAC (p.Thr664delinsAsnThrPro) c.234_235insACACAC c.*707_*708insACACAC (n.*707_*708insACACAC) c.1478_1479insACACAC n.265_266insACACAC n.1365_1366insACACAC n.2735_2736insACACAC c.421_422insACACAC c.*1313_*1314insACACAC (n.*1313_*1314insACACAC) n.1749_1750insACACAC n.983_984insACACAC c.979_980insACACAC (p.Thr327delinsAsnThrPro) c.862_863insACACAC (p.Thr288delinsAsnThrPro) c.757_758insACACAC (p.Thr253delinsAsnThrPro) n.2092_2093insACACAC n.2088_2089insACACAC | |
11 | g.68936471C>A | CA381652584 | IGHMBP2 | c.1991C>A (p.Thr664Asn) c.235C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.1479C>A n.266C>A n.1366C>A n.2736C>A c.422C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1750C>A n.984C>A c.980C>A (p.Thr327Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) n.2093C>A n.2089C>A | |
11 | g.68936471C>G | CA381652582 | IGHMBP2 | c.1991C>G (p.Thr664Ser) c.235C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.1479C>G n.266C>G n.1366C>G n.2736C>G c.422C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1750C>G n.984C>G c.980C>G (p.Thr327Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) n.2093C>G n.2089C>G | |
11 | g.68936471C>T | CA381652583 | IGHMBP2 | c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.235C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.1479C>T n.266C>T n.1366C>T n.2736C>T c.422C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1750C>T n.984C>T c.980C>T (p.Thr327Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) n.2093C>T n.2089C>T | |
11 | g.68936472C>A | CA475278991 | IGHMBP2 | c.1992C>A (p.Thr664=) c.236C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.1480C>A n.267C>A n.1367C>A n.2737C>A c.423C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.1751C>A n.985C>A c.981C>A (p.Thr327=) c.864C>A (p.Thr288=) c.759C>A (p.Thr253=) n.2094C>A n.2090C>A | |
11 | g.68936472C>G | CA475278992 | IGHMBP2 | c.1992C>G (p.Thr664=) c.236C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.1480C>G n.267C>G n.1367C>G n.2737C>G c.423C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.1751C>G n.985C>G c.981C>G (p.Thr327=) c.864C>G (p.Thr288=) c.759C>G (p.Thr253=) n.2094C>G n.2090C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936472C>T | CA475278993 | IGHMBP2 | c.1992C>T (p.Thr664=) c.236C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.1480C>T n.267C>T n.1367C>T n.2737C>T c.423C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.1751C>T n.985C>T c.981C>T (p.Thr327=) c.864C>T (p.Thr288=) c.759C>T (p.Thr253=) n.2094C>T n.2090C>T | |
11 | g.68936473A>C | CA381652585 | IGHMBP2 | c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.237A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.1481A>C n.268A>C n.1368A>C n.2738A>C c.424A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.1752A>C n.986A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.760A>C (p.Lys254Gln) n.2095A>C n.2091A>C | |
11 | g.68936473A>G | CA381652586 | IGHMBP2 | c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.237A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.1481A>G n.268A>G n.1368A>G n.2738A>G c.424A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.1752A>G n.986A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) n.2095A>G n.2091A>G | |
11 | g.68936473A>T | CA381652587 | IGHMBP2 | c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.237A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.1481A>T n.268A>T n.1368A>T n.2738A>T c.424A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.1752A>T n.986A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) n.2095A>T n.2091A>T | |
11 | g.68936474A>C | CA381652588 | IGHMBP2 | c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.238A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.1482A>C n.269A>C n.1369A>C n.2739A>C c.425A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.1753A>C n.987A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) n.2096A>C n.2092A>C | |
11 | g.68936474A>G | CA381652589 | IGHMBP2 | c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.238A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.1482A>G n.269A>G n.1369A>G n.2739A>G c.425A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.1753A>G n.987A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) n.2096A>G n.2092A>G | |
11 | g.68936474A>T | CA381652590 | IGHMBP2 | c.1994A>T (p.Lys665Met) c.238A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.1482A>T n.269A>T n.1369A>T n.2739A>T c.425A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.1753A>T n.987A>T c.983A>T (p.Lys328Met) c.866A>T (p.Lys289Met) c.761A>T (p.Lys254Met) n.2096A>T n.2092A>T | |
11 | g.68936475G>A | CA475278994 | IGHMBP2 | c.1995G>A (p.Lys665=) c.239G>A c.*712G>A (n.*712G>A) c.1483G>A n.270G>A n.1370G>A n.2740G>A c.426G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.1754G>A n.988G>A c.984G>A (p.Lys328=) c.867G>A (p.Lys289=) c.762G>A (p.Lys254=) n.2097G>A n.2093G>A | |
11 | g.68936475G>C | CA381652591 | IGHMBP2 | c.1995G>C (p.Lys665Asn) c.239G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.1483G>C n.270G>C n.1370G>C n.2740G>C c.426G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.1754G>C n.988G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.762G>C (p.Lys254Asn) n.2097G>C n.2093G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936475G>T | CA381652592 | IGHMBP2 | c.1995G>T (p.Lys665Asn) c.239G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.1483G>T n.270G>T n.1370G>T n.2740G>T c.426G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.1754G>T n.988G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.762G>T (p.Lys254Asn) n.2097G>T n.2093G>T | |
11 | g.68936475_68936476del | CA2792557841 | IGHMBP2 | c.1995_1996del (p.Lys665AsnfsTer?) c.239_240del c.*712_*713del (n.*712_*713del) c.1483_1484del n.270_271del n.1370_1371del n.2740_2741del c.426_427del c.*1318_*1319del (n.*1318_*1319del) n.1754_1755del n.988_989del c.984_985del (p.Lys328AsnfsTer?) c.867_868del (p.Lys289AsnfsTer?) c.762_763del (p.Lys254AsnfsTer?) n.2097_2098del n.2093_2094del | |
11 | g.68936476C>A | CA381652593 | IGHMBP2 | c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.240C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.1484C>A n.271C>A n.1371C>A n.2741C>A c.427C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) n.1755C>A n.989C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) n.2098C>A n.2094C>A | |
11 | g.68936476C>G | CA381652594 | IGHMBP2 | c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.240C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.1484C>G n.271C>G n.1371C>G n.2741C>G c.427C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) n.1755C>G n.989C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.2098C>G n.2094C>G | |
11 | g.68936476C>T | CA381652595 | IGHMBP2 | c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.240C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.1484C>T n.271C>T n.1371C>T n.2741C>T c.427C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) n.1755C>T n.989C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.2098C>T n.2094C>T | |
11 | g.68936476_68936477insACA | CA2792557842 | IGHMBP2 | c.1996_1997insACA (p.Pro666delinsHisThr) c.240_241insACA c.*713_*714insACA (n.*713_*714insACA) c.1484_1485insACA n.271_272insACA n.1371_1372insACA n.2741_2742insACA c.427_428insACA c.*1319_*1320insACA (n.*1319_*1320insACA) n.1755_1756insACA n.989_990insACA c.985_986insACA (p.Pro329delinsHisThr) c.868_869insACA (p.Pro290delinsHisThr) c.763_764insACA (p.Pro255delinsHisThr) n.2098_2099insACA n.2094_2095insACA | |
11 | g.68936477C>A | CA381652598 | IGHMBP2 | c.1997C>A (p.Pro666His) c.241C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.1485C>A n.272C>A n.1372C>A n.2742C>A c.428C>A c.*1320C>A (n.*1320C>A) n.1756C>A n.990C>A c.986C>A (p.Pro329His) c.869C>A (p.Pro290His) c.764C>A (p.Pro255His) n.2099C>A n.2095C>A | |
11 | g.68936477C>G | CA381652597 | IGHMBP2 | c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.241C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.1485C>G n.272C>G n.1372C>G n.2742C>G c.428C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) n.1756C>G n.990C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) n.2099C>G n.2095C>G | |
11 | g.68936477C>T | CA381652596 | IGHMBP2 | c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.241C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.1485C>T n.272C>T n.1372C>T n.2742C>T c.428C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.1756C>T n.990C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) n.2099C>T n.2095C>T | |
11 | g.68936478C>A | CA475278997 | IGHMBP2 | c.1998C>A (p.Pro666=) c.242C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.1486C>A n.273C>A n.1373C>A n.2743C>A c.429C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.1757C>A n.991C>A c.987C>A (p.Pro329=) c.870C>A (p.Pro290=) c.765C>A (p.Pro255=) n.2100C>A n.2096C>A | |
11 | g.68936478C>G | CA475278996 | IGHMBP2 | c.1998C>G (p.Pro666=) c.242C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.1486C>G n.273C>G n.1373C>G n.2743C>G c.429C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.1757C>G n.991C>G c.987C>G (p.Pro329=) c.870C>G (p.Pro290=) c.765C>G (p.Pro255=) n.2100C>G n.2096C>G | |
11 | g.68936478C>T | CA475278995 | IGHMBP2 | c.1998C>T (p.Pro666=) c.242C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.1486C>T n.273C>T n.1373C>T n.2743C>T c.429C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.1757C>T n.991C>T c.987C>T (p.Pro329=) c.870C>T (p.Pro290=) c.765C>T (p.Pro255=) n.2100C>T n.2096C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936478_68936479insAAACACACCCAACA | CA2792557843 | IGHMBP2 | c.1998_1999insAAACACACCCAACA (p.Gln667LysfsTer?) c.242_243insAAACACACCCAACA c.*715_*716insAAACACACCCAACA (n.*715_*716insAAACACACCCAACA) c.1486_1487insAAACACACCCAACA n.273_274insAAACACACCCAACA n.1373_1374insAAACACACCCAACA n.2743_2744insAAACACACCCAACA c.429_430insAAACACACCCAACA c.*1321_*1322insAAACACACCCAACA (n.*1321_*1322insAAACACACCCAACA) n.1757_1758insAAACACACCCAACA n.991_992insAAACACACCCAACA c.987_988insAAACACACCCAACA (p.Gln330LysfsTer?) c.870_871insAAACACACCCAACA (p.Gln291LysfsTer?) c.765_766insAAACACACCCAACA (p.Gln256LysfsTer?) n.2100_2101insAAACACACCCAACA n.2096_2097insAAACACACCCAACA | |
11 | g.68936479C>A | CA381652599 | IGHMBP2 | c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.243C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.1487C>A n.274C>A n.1374C>A n.2744C>A c.430C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.1758C>A n.992C>A c.988C>A (p.Gln330Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) n.2101C>A n.2097C>A | |
11 | g.68936479C>G | CA381652601 | IGHMBP2 | c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.243C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.1487C>G n.274C>G n.1374C>G n.2744C>G c.430C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.1758C>G n.992C>G c.988C>G (p.Gln330Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) n.2101C>G n.2097C>G | |
11 | g.68936479C>T | CA381652600 | IGHMBP2 | c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.243C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.1487C>T n.274C>T n.1374C>T n.2744C>T c.430C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.1758C>T n.992C>T c.988C>T (p.Gln330Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) n.2101C>T n.2097C>T | |
11 | g.68936480_68936481insACACA | CA2792557844 | IGHMBP2 | c.2000_2001insACACA (p.Gly668HisfsTer?) c.244_245insACACA c.*717_*718insACACA (n.*717_*718insACACA) c.1488_1489insACACA n.275_276insACACA n.1375_1376insACACA n.2745_2746insACACA c.431_432insACACA c.*1323_*1324insACACA (n.*1323_*1324insACACA) n.1759_1760insACACA n.993_994insACACA c.989_990insACACA (p.Gly331HisfsTer?) c.872_873insACACA (p.Gly292HisfsTer?) c.767_768insACACA (p.Gly257HisfsTer?) n.2102_2103insACACA n.2098_2099insACACA | |
11 | g.68936480A>C | CA381652602 | IGHMBP2 | c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.244A>C c.*717A>C (n.*717A>C) c.1488A>C n.275A>C n.1375A>C n.2745A>C c.431A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.1759A>C n.993A>C c.989A>C (p.Gln330Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) n.2102A>C n.2098A>C | |
11 | g.68936480A>G | CA381652604 | IGHMBP2 | c.2000A>G (p.Gln667Arg) c.244A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.1488A>G n.275A>G n.1375A>G n.2745A>G c.431A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.1759A>G n.993A>G c.989A>G (p.Gln330Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) n.2102A>G n.2098A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936480A>T | CA381652603 | IGHMBP2 | c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.244A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.1488A>T n.275A>T n.1375A>T n.2745A>T c.431A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.1759A>T n.993A>T c.989A>T (p.Gln330Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) n.2102A>T n.2098A>T | |
11 | g.68936481G>A | CA475278998 | IGHMBP2 | c.2001G>A (p.Gln667=) c.245G>A c.*718G>A (n.*718G>A) c.1489G>A n.276G>A n.1376G>A n.2746G>A c.432G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1760G>A n.994G>A c.990G>A (p.Gln330=) c.873G>A (p.Gln291=) c.768G>A (p.Gln256=) n.2103G>A n.2099G>A | |
11 | g.68936481G>C | CA381652605 | IGHMBP2 | c.2001G>C (p.Gln667His) c.245G>C c.*718G>C (n.*718G>C) c.1489G>C n.276G>C n.1376G>C n.2746G>C c.432G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1760G>C n.994G>C c.990G>C (p.Gln330His) c.873G>C (p.Gln291His) c.768G>C (p.Gln256His) n.2103G>C n.2099G>C | |
11 | g.68936481G>T | CA381652606 | IGHMBP2 | c.2001G>T (p.Gln667His) c.245G>T c.*718G>T (n.*718G>T) c.1489G>T n.276G>T n.1376G>T n.2746G>T c.432G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1760G>T n.994G>T c.990G>T (p.Gln330His) c.873G>T (p.Gln291His) c.768G>T (p.Gln256His) n.2103G>T n.2099G>T | |
11 | g.68936482G>A | CA381652607 | IGHMBP2 | c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.246G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.1490G>A n.277G>A n.1377G>A n.2747G>A c.433G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1761G>A n.995G>A c.991G>A (p.Gly331Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) n.2104G>A n.2100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936482G>C | CA381652608 | IGHMBP2 | c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.246G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.1490G>C n.277G>C n.1377G>C n.2747G>C c.433G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1761G>C n.995G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.2104G>C n.2100G>C | |
11 | g.68936482G>T | CA381652609 | IGHMBP2 | c.2002G>T (p.Gly668Ter) c.246G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.1490G>T n.277G>T n.1377G>T n.2747G>T c.433G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1761G>T n.995G>T c.991G>T (p.Gly331Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.769G>T (p.Gly257Ter) n.2104G>T n.2100G>T | |
11 | g.68936483G>A | CA381652610 | IGHMBP2 | c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.247G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.1491G>A n.278G>A n.1378G>A n.2748G>A c.434G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.1762G>A n.996G>A c.992G>A (p.Gly331Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) n.2105G>A n.2101G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936483G>C | CA381652611 | IGHMBP2 | c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.247G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.1491G>C n.278G>C n.1378G>C n.2748G>C c.434G>C c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.1762G>C n.996G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.2105G>C n.2101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936483G>T | CA381652612 | IGHMBP2 | c.2003G>T (p.Gly668Val) c.247G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.1491G>T n.278G>T n.1378G>T n.2748G>T c.434G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.1762G>T n.996G>T c.992G>T (p.Gly331Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.770G>T (p.Gly257Val) n.2105G>T n.2101G>T | |
11 | g.68936484A>C | CA475279000 | IGHMBP2 | c.2004A>C (p.Gly668=) c.248A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.1492A>C n.279A>C n.1379A>C n.2749A>C c.435A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1763A>C n.997A>C c.993A>C (p.Gly331=) c.876A>C (p.Gly292=) c.771A>C (p.Gly257=) n.2106A>C n.2102A>C | |
11 | g.68936484A>G | CA475279001 | IGHMBP2 | c.2004A>G (p.Gly668=) c.248A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.1492A>G n.279A>G n.1379A>G n.2749A>G c.435A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1763A>G n.997A>G c.993A>G (p.Gly331=) c.876A>G (p.Gly292=) c.771A>G (p.Gly257=) n.2106A>G n.2102A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936484A>T | CA475279002 | IGHMBP2 | c.2004A>T (p.Gly668=) c.248A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.1492A>T n.279A>T n.1379A>T n.2749A>T c.435A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1763A>T n.997A>T c.993A>T (p.Gly331=) c.876A>T (p.Gly292=) c.771A>T (p.Gly257=) n.2106A>T n.2102A>T | |
11 | g.68936485C>A | CA381652613 | IGHMBP2 | c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.249C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.1493C>A n.280C>A n.1380C>A n.2750C>A c.436C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.1764C>A n.998C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.2107C>A n.2103C>A | |
11 | g.68936485C>G | CA381652614 | IGHMBP2 | c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.249C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.1493C>G n.280C>G n.1380C>G n.2750C>G c.436C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.1764C>G n.998C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.2107C>G n.2103C>G | dbSNP |
11 | g.68936485C>T | CA381652615 | IGHMBP2 | c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.249C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.1493C>T n.280C>T n.1380C>T n.2750C>T c.436C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.1764C>T n.998C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.2107C>T n.2103C>T | |
11 | g.68936486C>A | CA381652616 | IGHMBP2 | c.2006C>A (p.Pro669His) c.250C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.1494C>A n.281C>A n.1381C>A n.2751C>A c.437C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1765C>A n.999C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.878C>A (p.Pro293His) c.773C>A (p.Pro258His) n.2108C>A n.2104C>A | |
11 | g.68936486C>G | CA381652617 | IGHMBP2 | c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.250C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.1494C>G n.281C>G n.1381C>G n.2751C>G c.437C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1765C>G n.999C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.2108C>G n.2104C>G | |
11 | g.68936486C>T | CA6153821 | IGHMBP2 | c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.250C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.1494C>T n.281C>T n.1381C>T n.2751C>T c.437C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1765C>T n.999C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.2108C>T n.2104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936487T>A | CA475279003 | IGHMBP2 | c.2007T>A (p.Pro669=) c.251T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.1495T>A n.282T>A n.1382T>A n.2752T>A c.438T>A c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.1766T>A n.1000T>A c.996T>A (p.Pro332=) c.879T>A (p.Pro293=) c.774T>A (p.Pro258=) n.2109T>A n.2105T>A | |
11 | g.68936487T>C | CA475279004 | IGHMBP2 | c.2007T>C (p.Pro669=) c.251T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.1495T>C n.282T>C n.1382T>C n.2752T>C c.438T>C c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.1766T>C n.1000T>C c.996T>C (p.Pro332=) c.879T>C (p.Pro293=) c.774T>C (p.Pro258=) n.2109T>C n.2105T>C | |
11 | g.68936487T>G | CA475279005 | IGHMBP2 | c.2007T>G (p.Pro669=) c.251T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.1495T>G n.282T>G n.1382T>G n.2752T>G c.438T>G c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.1766T>G n.1000T>G c.996T>G (p.Pro332=) c.879T>G (p.Pro293=) c.774T>G (p.Pro258=) n.2109T>G n.2105T>G | |
11 | g.68936488G>A | CA381652618 | IGHMBP2 | c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.252G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.1496G>A n.283G>A n.1383G>A n.2753G>A c.439G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.1767G>A n.1001G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.2110G>A n.2106G>A | |
11 | g.68936488G>C | CA381652620 | IGHMBP2 | c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.252G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.1496G>C n.283G>C n.1383G>C n.2753G>C c.439G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.1767G>C n.1001G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.2110G>C n.2106G>C | |
11 | g.68936488G>T | CA381652619 | IGHMBP2 | c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.252G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.1496G>T n.283G>T n.1383G>T n.2753G>T c.439G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.1767G>T n.1001G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.2110G>T n.2106G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936489C>A | CA381652621 | IGHMBP2 | c.2009C>A (p.Ala670Asp) c.253C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.1497C>A n.284C>A n.1384C>A n.2754C>A c.440C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1768C>A n.1002C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) n.2111C>A n.2107C>A | |
11 | g.68936489C>G | CA381652622 | IGHMBP2 | c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.253C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.1497C>G n.284C>G n.1384C>G n.2754C>G c.440C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1768C>G n.1002C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.2111C>G n.2107C>G | |
11 | g.68936489C>T | CA381652623 | IGHMBP2 | c.2009C>T (p.Ala670Val) c.253C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.1497C>T n.284C>T n.1384C>T n.2754C>T c.440C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1768C>T n.1002C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.2111C>T n.2107C>T | |
11 | g.68936490T>A | CA475279006 | IGHMBP2 | c.2010T>A (p.Ala670=) c.254T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.1498T>A n.285T>A n.1385T>A n.2755T>A c.441T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.1769T>A n.1003T>A c.999T>A (p.Ala333=) c.882T>A (p.Ala294=) c.777T>A (p.Ala259=) n.2112T>A n.2108T>A | |
11 | g.68936490T>C | CA475279007 | IGHMBP2 | c.2010T>C (p.Ala670=) c.254T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.1498T>C n.285T>C n.1385T>C n.2755T>C c.441T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.1769T>C n.1003T>C c.999T>C (p.Ala333=) c.882T>C (p.Ala294=) c.777T>C (p.Ala259=) n.2112T>C n.2108T>C | |
11 | g.68936490T>G | CA475279008 | IGHMBP2 | c.2010T>G (p.Ala670=) c.254T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.1498T>G n.285T>G n.1385T>G n.2755T>G c.441T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.1769T>G n.1003T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.882T>G (p.Ala294=) c.777T>G (p.Ala259=) n.2112T>G n.2108T>G | |
11 | g.68936491A= | CA2581029157 | IGHMBP2 | c.2011A= (p.Thr671=) c.255A= c.*728A= (n.*728A=) c.1499A= n.286A= n.1386A= n.2756A= c.442A= c.*1334A= (n.*1334A=) n.1770A= n.1004A= c.1000A= (p.Thr334=) c.883A= (p.Thr295=) c.778A= (p.Thr260=) n.2113A= n.2109A= | |
11 | g.68936491A>C | CA381652624 | IGHMBP2 | c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.255A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.1499A>C n.286A>C n.1386A>C n.2756A>C c.442A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.1770A>C n.1004A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.2113A>C n.2109A>C | |
11 | g.68936491A>G | CA6153822 | IGHMBP2 | c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.255A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.1499A>G n.286A>G n.1386A>G n.2756A>G c.442A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1770A>G n.1004A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.2113A>G n.2109A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936491A>T | CA381652625 | IGHMBP2 | c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.255A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.1499A>T n.286A>T n.1386A>T n.2756A>T c.442A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1770A>T n.1004A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.2113A>T n.2109A>T | |
11 | g.68936492C>A | CA381652626 | IGHMBP2 | c.2012C>A (p.Thr671Lys) c.256C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.1500C>A n.287C>A n.1387C>A n.2757C>A c.443C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.1771C>A n.1005C>A c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.2114C>A n.2110C>A | |
11 | g.68936492C>G | CA381652627 | IGHMBP2 | c.2012C>G (p.Thr671Arg) c.256C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.1500C>G n.287C>G n.1387C>G n.2757C>G c.443C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.1771C>G n.1005C>G c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.2114C>G n.2110C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936492C>T | CA6153823 | IGHMBP2 | c.2012C>T (p.Thr671Met) c.256C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.1500C>T n.287C>T n.1387C>T n.2757C>T c.443C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.1771C>T n.1005C>T c.1001C>T (p.Thr334Met) c.884C>T (p.Thr295Met) c.779C>T (p.Thr260Met) n.2114C>T n.2110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936492dup | CA2614748660 | IGHMBP2 | c.2012dup (p.Ser672ValfsTer?) c.256dup c.*729dup (n.*729dup) c.1500dup n.287dup n.1387dup n.2757dup c.443dup c.*1335dup (n.*1335dup) n.1771dup n.1005dup c.1001dup (p.Ser335ValfsTer?) c.884dup (p.Ser296ValfsTer?) c.779dup (p.Ser261ValfsTer?) n.2114dup n.2110dup | gnomAD v4 |
11 | g.68936493G>A | CA475279009 | IGHMBP2 | c.2013G>A (p.Thr671=) c.257G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.1501G>A n.288G>A n.1388G>A n.2758G>A c.444G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.1772G>A n.1006G>A c.1002G>A (p.Thr334=) c.885G>A (p.Thr295=) c.780G>A (p.Thr260=) n.2115G>A n.2111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936493G>C | CA475279010 | IGHMBP2 | c.2013G>C (p.Thr671=) c.257G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.1501G>C n.288G>C n.1388G>C n.2758G>C c.444G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.1772G>C n.1006G>C c.1002G>C (p.Thr334=) c.885G>C (p.Thr295=) c.780G>C (p.Thr260=) n.2115G>C n.2111G>C | |
11 | g.68936493G>T | CA475279011 | IGHMBP2 | c.2013G>T (p.Thr671=) c.257G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.1501G>T n.288G>T n.1388G>T n.2758G>T c.444G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.1772G>T n.1006G>T c.1002G>T (p.Thr334=) c.885G>T (p.Thr295=) c.780G>T (p.Thr260=) n.2115G>T n.2111G>T | |
11 | g.68936494T>A | CA381652629 | IGHMBP2 | c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.258T>A c.*731T>A (n.*731T>A) c.1502T>A n.289T>A n.1389T>A n.2759T>A c.445T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.1773T>A n.1007T>A c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) n.2116T>A n.2112T>A | |
11 | g.68936494T>C | CA381652630 | IGHMBP2 | c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.258T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.1502T>C n.289T>C n.1389T>C n.2759T>C c.445T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) n.1773T>C n.1007T>C c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) n.2116T>C n.2112T>C | |
11 | g.68936494T>G | CA381652628 | IGHMBP2 | c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.258T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.1502T>G n.289T>G n.1389T>G n.2759T>G c.445T>G c.*1337T>G (n.*1337T>G) n.1773T>G n.1007T>G c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) n.2116T>G n.2112T>G | |
11 | g.68936495C>A | CA381652631 | IGHMBP2 | c.2015C>A (p.Ser672Tyr) c.259C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.1503C>A n.290C>A n.1390C>A n.2760C>A c.446C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.1774C>A n.1008C>A c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) n.2117C>A n.2113C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936495C>G | CA381652632 | IGHMBP2 | c.2015C>G (p.Ser672Cys) c.259C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.1503C>G n.290C>G n.1390C>G n.2760C>G c.446C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.1774C>G n.1008C>G c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.887C>G (p.Ser296Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) n.2117C>G n.2113C>G | |
11 | g.68936495C>T | CA381652633 | IGHMBP2 | c.2015C>T (p.Ser672Phe) c.259C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.1503C>T n.290C>T n.1390C>T n.2760C>T c.446C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.1774C>T n.1008C>T c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.887C>T (p.Ser296Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) n.2117C>T n.2113C>T | |
11 | g.68936496C>A | CA475279014 | IGHMBP2 | c.2016C>A (p.Ser672=) c.260C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.1504C>A n.291C>A n.1391C>A n.2761C>A c.447C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.1775C>A n.1009C>A c.1005C>A (p.Ser335=) c.888C>A (p.Ser296=) c.783C>A (p.Ser261=) n.2118C>A n.2114C>A | |
11 | g.68936496C>G | CA475279016 | IGHMBP2 | c.2016C>G (p.Ser672=) c.260C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.1504C>G n.291C>G n.1391C>G n.2761C>G c.447C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.1775C>G n.1009C>G c.1005C>G (p.Ser335=) c.888C>G (p.Ser296=) c.783C>G (p.Ser261=) n.2118C>G n.2114C>G | |
11 | g.68936496C>T | CA475279013 | IGHMBP2 | c.2016C>T (p.Ser672=) c.260C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.1504C>T n.291C>T n.1391C>T n.2761C>T c.447C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.1775C>T n.1009C>T c.1005C>T (p.Ser335=) c.888C>T (p.Ser296=) c.783C>T (p.Ser261=) n.2118C>T n.2114C>T | |
11 | g.68936497A>C | CA381652634 | IGHMBP2 | c.2017A>C (p.Thr673Pro) c.261A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.1505A>C n.292A>C n.1392A>C n.2762A>C c.448A>C c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.1776A>C n.1010A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.2119A>C n.2115A>C | |
11 | g.68936497A>G | CA381652635 | IGHMBP2 | c.2017A>G (p.Thr673Ala) c.261A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.1505A>G n.292A>G n.1392A>G n.2762A>G c.448A>G c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.1776A>G n.1010A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.2119A>G n.2115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936497A>T | CA381652636 | IGHMBP2 | c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.261A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.1505A>T n.292A>T n.1392A>T n.2762A>T c.448A>T c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.1776A>T n.1010A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.2119A>T n.2115A>T | |
11 | g.68936498C>A | CA6153825 | IGHMBP2 | c.2018C>A (p.Thr673Asn) c.262C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.1506C>A n.293C>A n.1393C>A n.2763C>A c.449C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.1777C>A n.1011C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) c.785C>A (p.Thr262Asn) n.2120C>A n.2116C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936498C>G | CA381652637 | IGHMBP2 | c.2018C>G (p.Thr673Ser) c.262C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.1506C>G n.293C>G n.1393C>G n.2763C>G c.449C>G c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.1777C>G n.1011C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) c.785C>G (p.Thr262Ser) n.2120C>G n.2116C>G | dbSNP |
11 | g.68936498C>T | CA6153824 | IGHMBP2 | c.2018C>T (p.Thr673Ile) c.262C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.1506C>T n.293C>T n.1393C>T n.2763C>T c.449C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.1777C>T n.1011C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) n.2120C>T n.2116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936499C>A | CA475279021 | IGHMBP2 | c.2019C>A (p.Thr673=) c.263C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.1507C>A n.294C>A n.1394C>A n.2764C>A c.450C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.1778C>A n.1012C>A c.1008C>A (p.Thr336=) c.891C>A (p.Thr297=) c.786C>A (p.Thr262=) n.2121C>A n.2117C>A | |
11 | g.68936499C>G | CA475279023 | IGHMBP2 | c.2019C>G (p.Thr673=) c.263C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.1507C>G n.294C>G n.1394C>G n.2764C>G c.450C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.1778C>G n.1012C>G c.1008C>G (p.Thr336=) c.891C>G (p.Thr297=) c.786C>G (p.Thr262=) n.2121C>G n.2117C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936499C>T | CA475279022 | IGHMBP2 | c.2019C>T (p.Thr673=) c.263C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.1507C>T n.294C>T n.1394C>T n.2764C>T c.450C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.1778C>T n.1012C>T c.1008C>T (p.Thr336=) c.891C>T (p.Thr297=) c.786C>T (p.Thr262=) n.2121C>T n.2117C>T | |
11 | g.68936500A>C | CA475279026 | IGHMBP2 | c.2020A>C (p.Arg674=) c.264A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.1508A>C n.295A>C n.1395A>C n.2765A>C c.451A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.1779A>C n.1013A>C c.1009A>C (p.Arg337=) c.892A>C (p.Arg298=) c.787A>C (p.Arg263=) n.2122A>C n.2118A>C | |
11 | g.68936500A>G | CA381652638 | IGHMBP2 | c.2020A>G (p.Arg674Gly) c.264A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.1508A>G n.295A>G n.1395A>G n.2765A>G c.451A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.1779A>G n.1013A>G c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) n.2122A>G n.2118A>G | |
11 | g.68936500A>T | CA381652639 | IGHMBP2 | c.2020A>T (p.Arg674Trp) c.264A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.1508A>T n.295A>T n.1395A>T n.2765A>T c.451A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.1779A>T n.1013A>T c.1009A>T (p.Arg337Trp) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.787A>T (p.Arg263Trp) n.2122A>T n.2118A>T | |
11 | g.68936501G>A | CA381652642 | IGHMBP2 | c.2021G>A (p.Arg674Lys) c.265G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.1509G>A n.296G>A n.1396G>A n.2766G>A c.452G>A c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.1780G>A n.1014G>A c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) n.2123G>A n.2119G>A | |
11 | g.68936501G>C | CA381652641 | IGHMBP2 | c.2021G>C (p.Arg674Thr) c.265G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.1509G>C n.296G>C n.1396G>C n.2766G>C c.452G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.1780G>C n.1014G>C c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) n.2123G>C n.2119G>C | |
11 | g.68936501G>T | CA381652640 | IGHMBP2 | c.2021G>T (p.Arg674Met) c.265G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.1509G>T n.296G>T n.1396G>T n.2766G>T c.452G>T c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.1780G>T n.1014G>T c.1010G>T (p.Arg337Met) c.893G>T (p.Arg298Met) c.788G>T (p.Arg263Met) n.2123G>T n.2119G>T | |
11 | g.68936502G>A | CA6153826 | IGHMBP2 | c.2022G>A (p.Arg674=) c.266G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.1510G>A n.297G>A n.1397G>A n.2767G>A c.453G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.1781G>A n.1015G>A c.1011G>A (p.Arg337=) c.894G>A (p.Arg298=) c.789G>A (p.Arg263=) n.2124G>A n.2120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936502G>C | CA381652643 | IGHMBP2 | c.2022G>C (p.Arg674Ser) c.266G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.1510G>C n.297G>C n.1397G>C n.2767G>C c.453G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.1781G>C n.1015G>C c.1011G>C (p.Arg337Ser) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.789G>C (p.Arg263Ser) n.2124G>C n.2120G>C | |
11 | g.68936502G>T | CA381652644 | IGHMBP2 | c.2022G>T (p.Arg674Ser) c.266G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.1510G>T n.297G>T n.1397G>T n.2767G>T c.453G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.1781G>T n.1015G>T c.1011G>T (p.Arg337Ser) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.789G>T (p.Arg263Ser) n.2124G>T n.2120G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936503A>C | CA381652645 | IGHMBP2 | c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.267A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.1511A>C n.298A>C n.1398A>C n.2768A>C c.454A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.1782A>C n.1016A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) n.2125A>C n.2121A>C | |
11 | g.68936503A>G | CA381652646 | IGHMBP2 | c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.267A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.1511A>G n.298A>G n.1398A>G n.2768A>G c.454A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.1782A>G n.1016A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) n.2125A>G n.2121A>G | |
11 | g.68936503A>T | CA381652647 | IGHMBP2 | c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.267A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.1511A>T n.298A>T n.1398A>T n.2768A>T c.454A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.1782A>T n.1016A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) n.2125A>T n.2121A>T | |
11 | g.68936504C>A | CA381652648 | IGHMBP2 | c.2024C>A (p.Thr675Asn) c.268C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.1512C>A n.299C>A n.1399C>A n.2769C>A c.455C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.1783C>A n.1017C>A c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.791C>A (p.Thr264Asn) n.2126C>A n.2122C>A | |
11 | g.68936504C>G | CA381652649 | IGHMBP2 | c.2024C>G (p.Thr675Ser) c.268C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.1512C>G n.299C>G n.1399C>G n.2769C>G c.455C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.1783C>G n.1017C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.791C>G (p.Thr264Ser) n.2126C>G n.2122C>G | |
11 | g.68936504C>T | CA381652650 | IGHMBP2 | c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.268C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.1512C>T n.299C>T n.1399C>T n.2769C>T c.455C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.1783C>T n.1017C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) n.2126C>T n.2122C>T | dbSNP |
11 | g.68936505C>A | CA475279034 | IGHMBP2 | c.2025C>A (p.Thr675=) c.269C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.1513C>A n.300C>A n.1400C>A n.2770C>A c.456C>A c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.1784C>A n.1018C>A c.1014C>A (p.Thr338=) c.897C>A (p.Thr299=) c.792C>A (p.Thr264=) n.2127C>A n.2123C>A | |
11 | g.68936505C>G | CA475279036 | IGHMBP2 | c.2025C>G (p.Thr675=) c.269C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.1513C>G n.300C>G n.1400C>G n.2770C>G c.456C>G c.*1348C>G (n.*1348C>G) n.1784C>G n.1018C>G c.1014C>G (p.Thr338=) c.897C>G (p.Thr299=) c.792C>G (p.Thr264=) n.2127C>G n.2123C>G | |
11 | g.68936505C>T | CA6153827 | IGHMBP2 | c.2025C>T (p.Thr675=) c.269C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.1513C>T n.300C>T n.1400C>T n.2770C>T c.456C>T c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.1784C>T n.1018C>T c.1014C>T (p.Thr338=) c.897C>T (p.Thr299=) c.792C>T (p.Thr264=) n.2127C>T n.2123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936506G>A | CA6153828 | IGHMBP2 | c.2026G>A (p.Gly676Arg) c.270G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.1514G>A n.301G>A n.1401G>A n.2771G>A c.457G>A c.*1349G>A (n.*1349G>A) n.1785G>A n.1019G>A c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) n.2128G>A n.2124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936506G>C | CA381652651 | IGHMBP2 | c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.270G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.1514G>C n.301G>C n.1401G>C n.2771G>C c.457G>C c.*1349G>C (n.*1349G>C) n.1785G>C n.1019G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.2128G>C n.2124G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936506G= | CA2581029158 | IGHMBP2 | c.2026G= (p.Gly676=) c.270G= c.*743G= (n.*743G=) c.1514G= n.301G= n.1401G= n.2771G= c.457G= c.*1349G= (n.*1349G=) n.1785G= n.1019G= c.1015G= (p.Gly339=) c.898G= (p.Gly300=) c.793G= (p.Gly265=) n.2128G= n.2124G= | |
11 | g.68936506G>T | CA381652652 | IGHMBP2 | c.2026G>T (p.Gly676Ter) c.270G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.1514G>T n.301G>T n.1401G>T n.2771G>T c.457G>T c.*1349G>T (n.*1349G>T) n.1785G>T n.1019G>T c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.898G>T (p.Gly300Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) n.2128G>T n.2124G>T | |
11 | g.68936507G>A | CA381652654 | IGHMBP2 | c.2027G>A (p.Gly676Glu) c.271G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.1515G>A n.302G>A n.1402G>A n.2772G>A c.458G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.1786G>A n.1020G>A c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.2129G>A n.2125G>A | |
11 | g.68936507G>C | CA381652655 | IGHMBP2 | c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.271G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.1515G>C n.302G>C n.1402G>C n.2772G>C c.458G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.1786G>C n.1020G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.2129G>C n.2125G>C | |
11 | g.68936507G>T | CA381652653 | IGHMBP2 | c.2027G>T (p.Gly676Val) c.271G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.1515G>T n.302G>T n.1402G>T n.2772G>T c.458G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.1786G>T n.1020G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.2129G>T n.2125G>T | |
11 | g.68936508A>C | CA475279043 | IGHMBP2 | c.2028A>C (p.Gly676=) c.272A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.1516A>C n.303A>C n.1403A>C n.2773A>C c.459A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.1787A>C n.1021A>C c.1017A>C (p.Gly339=) c.900A>C (p.Gly300=) c.795A>C (p.Gly265=) n.2130A>C n.2126A>C | |
11 | g.68936508A>G | CA475279041 | IGHMBP2 | c.2028A>G (p.Gly676=) c.272A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.1516A>G n.303A>G n.1403A>G n.2773A>G c.459A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.1787A>G n.1021A>G c.1017A>G (p.Gly339=) c.900A>G (p.Gly300=) c.795A>G (p.Gly265=) n.2130A>G n.2126A>G | |
11 | g.68936508A>T | CA475279039 | IGHMBP2 | c.2028A>T (p.Gly676=) c.272A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.1516A>T n.303A>T n.1403A>T n.2773A>T c.459A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.1787A>T n.1021A>T c.1017A>T (p.Gly339=) c.900A>T (p.Gly300=) c.795A>T (p.Gly265=) n.2130A>T n.2126A>T | |
11 | g.68936509A>C | CA381652658 | IGHMBP2 | c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.273A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.1517A>C n.304A>C n.1404A>C n.2774A>C c.460A>C c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.1788A>C n.1022A>C c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.796A>C (p.Ser266Arg) n.2131A>C n.2127A>C | |
11 | g.68936509A>G | CA381652656 | IGHMBP2 | c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.273A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.1517A>G n.304A>G n.1404A>G n.2774A>G c.460A>G c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.1788A>G n.1022A>G c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.796A>G (p.Ser266Gly) n.2131A>G n.2127A>G | COSMIC |
11 | g.68936509A>T | CA381652657 | IGHMBP2 | c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.273A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.1517A>T n.304A>T n.1404A>T n.2774A>T c.460A>T c.*1352A>T (n.*1352A>T) n.1788A>T n.1022A>T c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.796A>T (p.Ser266Cys) n.2131A>T n.2127A>T | |
11 | g.68936510G>A | CA381652659 | IGHMBP2 | c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.274G>A c.*747G>A (n.*747G>A) c.1518G>A n.305G>A n.1405G>A n.2775G>A c.461G>A c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.1789G>A n.1023G>A c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.797G>A (p.Ser266Asn) n.2132G>A n.2128G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936510G>C | CA381652660 | IGHMBP2 | c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.274G>C c.*747G>C (n.*747G>C) c.1518G>C n.305G>C n.1405G>C n.2775G>C c.461G>C c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.1789G>C n.1023G>C c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.797G>C (p.Ser266Thr) n.2132G>C n.2128G>C | |
11 | g.68936510G>T | CA381652661 | IGHMBP2 | c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.274G>T c.*747G>T (n.*747G>T) c.1518G>T n.305G>T n.1405G>T n.2775G>T c.461G>T c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.1789G>T n.1023G>T c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.797G>T (p.Ser266Ile) n.2132G>T n.2128G>T | |
11 | g.68936511C>A | CA381652662 | IGHMBP2 | c.2031C>A (p.Ser677Arg) c.275C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.1519C>A n.306C>A n.1406C>A n.2776C>A c.462C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.1790C>A n.1024C>A c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.798C>A (p.Ser266Arg) n.2133C>A n.2129C>A | |
11 | g.68936511C>G | CA381652663 | IGHMBP2 | c.2031C>G (p.Ser677Arg) c.275C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.1519C>G n.306C>G n.1406C>G n.2776C>G c.462C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.1790C>G n.1024C>G c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.798C>G (p.Ser266Arg) n.2133C>G n.2129C>G | |
11 | g.68936511C>T | CA475279046 | IGHMBP2 | c.2031C>T (p.Ser677=) c.275C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.1519C>T n.306C>T n.1406C>T n.2776C>T c.462C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.1790C>T n.1024C>T c.1020C>T (p.Ser340=) c.903C>T (p.Ser301=) c.798C>T (p.Ser266=) n.2133C>T n.2129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936512C>A | CA381652664 | IGHMBP2 | c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.276C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.1520C>A n.307C>A n.1407C>A n.2777C>A c.463C>A c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.1791C>A n.1025C>A c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) n.2134C>A n.2130C>A | |
11 | g.68936512C>G | CA381652665 | IGHMBP2 | c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.276C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.1520C>G n.307C>G n.1407C>G n.2777C>G c.463C>G c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.1791C>G n.1025C>G c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) n.2134C>G n.2130C>G | |
11 | g.68936512C>T | CA381652666 | IGHMBP2 | c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.276C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.1520C>T n.307C>T n.1407C>T n.2777C>T c.463C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.1791C>T n.1025C>T c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) n.2134C>T n.2130C>T | |
11 | g.68936513A>C | CA381652667 | IGHMBP2 | c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.277A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.1521A>C n.308A>C n.1408A>C n.2778A>C c.464A>C c.*1356A>C (n.*1356A>C) n.1792A>C n.1026A>C c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) n.2135A>C n.2131A>C | |
11 | g.68936513A>G | CA381652668 | IGHMBP2 | c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.277A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.1521A>G n.308A>G n.1408A>G n.2778A>G c.464A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.1792A>G n.1026A>G c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) n.2135A>G n.2131A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936513A>T | CA381652669 | IGHMBP2 | c.2033A>T (p.Gln678Leu) c.277A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.1521A>T n.308A>T n.1408A>T n.2778A>T c.464A>T c.*1356A>T (n.*1356A>T) n.1792A>T n.1026A>T c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) n.2135A>T n.2131A>T | |
11 | g.68936514G>A | CA6153829 | IGHMBP2 | c.2034G>A (p.Gln678=) c.278G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.1522G>A n.309G>A n.1409G>A n.2779G>A c.465G>A c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.1793G>A n.1027G>A c.1023G>A (p.Gln341=) c.906G>A (p.Gln302=) c.801G>A (p.Gln267=) n.2136G>A n.2132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936514G>C | CA381652670 | IGHMBP2 | c.2034G>C (p.Gln678His) c.278G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.1522G>C n.309G>C n.1409G>C n.2779G>C c.465G>C c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.1793G>C n.1027G>C c.1023G>C (p.Gln341His) c.906G>C (p.Gln302His) c.801G>C (p.Gln267His) n.2136G>C n.2132G>C | |
11 | g.68936514G>T | CA381652671 | IGHMBP2 | c.2034G>T (p.Gln678His) c.278G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.1522G>T n.309G>T n.1409G>T n.2779G>T c.465G>T c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.1793G>T n.1027G>T c.1023G>T (p.Gln341His) c.906G>T (p.Gln302His) c.801G>T (p.Gln267His) n.2136G>T n.2132G>T | |
11 | g.68936515C>A | CA475279077 | IGHMBP2 | c.2035C>A (p.Arg679=) c.279C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.1523C>A n.310C>A n.1410C>A n.2780C>A c.466C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.1794C>A n.1028C>A c.1024C>A (p.Arg342=) c.907C>A (p.Arg303=) c.802C>A (p.Arg268=) n.2137C>A n.2133C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936515C>G | CA381652672 | IGHMBP2 | c.2035C>G (p.Arg679Gly) c.279C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.1523C>G n.310C>G n.1410C>G n.2780C>G c.466C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.1794C>G n.1028C>G c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) n.2137C>G n.2133C>G | |
11 | g.68936515C>T | CA6153830 | IGHMBP2 | c.2035C>T (p.Arg679Trp) c.279C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.1523C>T n.310C>T n.1410C>T n.2780C>T c.466C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.1794C>T n.1028C>T c.1024C>T (p.Arg342Trp) c.907C>T (p.Arg303Trp) c.802C>T (p.Arg268Trp) n.2137C>T n.2133C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936516G>A | CA6153831 | IGHMBP2 | c.2036G>A (p.Arg679Gln) c.280G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.1524G>A n.311G>A n.1411G>A n.2781G>A c.467G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.1795G>A n.1029G>A c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.908G>A (p.Arg303Gln) c.803G>A (p.Arg268Gln) n.2138G>A n.2134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936516G>C | CA381652673 | IGHMBP2 | c.2036G>C (p.Arg679Pro) c.280G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.1524G>C n.311G>C n.1411G>C n.2781G>C c.467G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.1795G>C n.1029G>C c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) n.2138G>C n.2134G>C | |
11 | g.68936516G>T | CA381652674 | IGHMBP2 | c.2036G>T (p.Arg679Leu) c.280G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.1524G>T n.311G>T n.1411G>T n.2781G>T c.467G>T c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.1795G>T n.1029G>T c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) n.2138G>T n.2134G>T | |
11 | g.68936517G>A | CA475279089 | IGHMBP2 | c.2037G>A (p.Arg679=) c.281G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.1525G>A n.312G>A n.1412G>A n.2782G>A c.468G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.1796G>A n.1030G>A c.1026G>A (p.Arg342=) c.909G>A (p.Arg303=) c.804G>A (p.Arg268=) n.2139G>A n.2135G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936517G>C | CA475279091 | IGHMBP2 | c.2037G>C (p.Arg679=) c.281G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.1525G>C n.312G>C n.1412G>C n.2782G>C c.468G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.1796G>C n.1030G>C c.1026G>C (p.Arg342=) c.909G>C (p.Arg303=) c.804G>C (p.Arg268=) n.2139G>C n.2135G>C | |
11 | g.68936517G>T | CA475279093 | IGHMBP2 | c.2037G>T (p.Arg679=) c.281G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.1525G>T n.312G>T n.1412G>T n.2782G>T c.468G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.1796G>T n.1030G>T c.1026G>T (p.Arg342=) c.909G>T (p.Arg303=) c.804G>T (p.Arg268=) n.2139G>T n.2135G>T | |
11 | g.68936518C>A | CA381652675 | IGHMBP2 | c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.282C>A c.*755C>A (n.*755C>A) c.1526C>A n.313C>A n.1413C>A n.2783C>A c.469C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.1797C>A n.1031C>A c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) n.2140C>A n.2136C>A | |
11 | g.68936518C>G | CA381652676 | IGHMBP2 | c.2038C>G (p.Gln680Glu) c.282C>G c.*755C>G (n.*755C>G) c.1526C>G n.313C>G n.1413C>G n.2783C>G c.469C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.1797C>G n.1031C>G c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) n.2140C>G n.2136C>G | |
11 | g.68936518C>T | CA381652677 | IGHMBP2 | c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.282C>T c.*755C>T (n.*755C>T) c.1526C>T n.313C>T n.1413C>T n.2783C>T c.469C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.1797C>T n.1031C>T c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) n.2140C>T n.2136C>T | |
11 | g.68936519del | CA2499221282 | IGHMBP2 | c.2039del (p.Gln680ArgfsTer?) c.283del c.*756del (n.*756del) c.1527del n.314del n.1414del n.2784del c.470del c.*1362del (n.*1362del) n.1798del n.1032del c.1028del (p.Gln343ArgfsTer?) c.911del (p.Gln304ArgfsTer?) c.806del (p.Gln269ArgfsTer?) n.2141del n.2137del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936519A>C | CA381652678 | IGHMBP2 | c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.283A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.1527A>C n.314A>C n.1414A>C n.2784A>C c.470A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.1798A>C n.1032A>C c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) n.2141A>C n.2137A>C | |
11 | g.68936519A>G | CA381652679 | IGHMBP2 | c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.283A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.1527A>G n.314A>G n.1414A>G n.2784A>G c.470A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.1798A>G n.1032A>G c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) n.2141A>G n.2137A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936519A>T | CA381652680 | IGHMBP2 | c.2039A>T (p.Gln680Leu) c.283A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.1527A>T n.314A>T n.1414A>T n.2784A>T c.470A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.1798A>T n.1032A>T c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) n.2141A>T n.2137A>T | |
11 | g.68936520G>A | CA10639270 | IGHMBP2 | c.2040G>A (p.Gln680=) c.284G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.1528G>A n.315G>A n.1415G>A n.2785G>A c.471G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.1799G>A n.1033G>A c.1029G>A (p.Gln343=) c.912G>A (p.Gln304=) c.807G>A (p.Gln269=) n.2142G>A n.2138G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936520G>C | CA381652682 | IGHMBP2 | c.2040G>C (p.Gln680His) c.284G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.1528G>C n.315G>C n.1415G>C n.2785G>C c.471G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.1799G>C n.1033G>C c.1029G>C (p.Gln343His) c.912G>C (p.Gln304His) c.807G>C (p.Gln269His) n.2142G>C n.2138G>C | |
11 | g.68936520G>T | CA381652681 | IGHMBP2 | c.2040G>T (p.Gln680His) c.284G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.1528G>T n.315G>T n.1415G>T n.2785G>T c.471G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.1799G>T n.1033G>T c.1029G>T (p.Gln343His) c.912G>T (p.Gln304His) c.807G>T (p.Gln269His) n.2142G>T n.2138G>T |