Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936320T>A | CA381651677 | IGHMBP2 | c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.84T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.1328T>A n.115T>A n.1215T>A n.2585T>A c.271T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1599T>A n.535T>A n.833T>A n.436T>A c.829T>A (p.Ser277Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.1942T>A n.1938T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936320T>C | CA381651679 | IGHMBP2 | c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.84T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.1328T>C n.115T>C n.1215T>C n.2585T>C c.271T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1599T>C n.535T>C n.833T>C n.436T>C c.829T>C (p.Ser277Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.1942T>C n.1938T>C | |
11 | g.68936320T>G | CA381651678 | IGHMBP2 | c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.84T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.1328T>G n.115T>G n.1215T>G n.2585T>G c.271T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1599T>G n.535T>G n.833T>G n.436T>G c.829T>G (p.Ser277Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.1942T>G n.1938T>G | |
11 | g.68936321C>A | CA381651680 | IGHMBP2 | c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.85C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.1329C>A n.116C>A n.1216C>A n.2586C>A c.272C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1600C>A n.536C>A n.834C>A n.437C>A c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) n.1943C>A n.1939C>A | |
11 | g.68936321C>G | CA381651682 | IGHMBP2 | c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.85C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.1329C>G n.116C>G n.1216C>G n.2586C>G c.272C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1600C>G n.536C>G n.834C>G n.437C>G c.830C>G (p.Ser277Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) n.1943C>G n.1939C>G | |
11 | g.68936321C>T | CA381651681 | IGHMBP2 | c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.85C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.1329C>T n.116C>T n.1216C>T n.2586C>T c.272C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1600C>T n.536C>T n.834C>T n.437C>T c.830C>T (p.Ser277Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) n.1943C>T n.1939C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936322C>A | CA475204339 | IGHMBP2 | c.1842C>A (p.Ser614=) c.86C>A c.*559C>A (n.*559C>A) c.1330C>A n.117C>A n.1217C>A n.2587C>A c.273C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.1601C>A n.537C>A n.835C>A n.438C>A c.831C>A (p.Ser277=) c.714C>A (p.Ser238=) c.609C>A (p.Ser203=) n.1944C>A n.1940C>A | |
11 | g.68936322C>G | CA475204340 | IGHMBP2 | c.1842C>G (p.Ser614=) c.86C>G c.*559C>G (n.*559C>G) c.1330C>G n.117C>G n.1217C>G n.2587C>G c.273C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.1601C>G n.537C>G n.835C>G n.438C>G c.831C>G (p.Ser277=) c.714C>G (p.Ser238=) c.609C>G (p.Ser203=) n.1944C>G n.1940C>G | |
11 | g.68936322C>T | CA475204341 | IGHMBP2 | c.1842C>T (p.Ser614=) c.86C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.1330C>T n.117C>T n.1217C>T n.2587C>T c.273C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.1601C>T n.537C>T n.835C>T n.438C>T c.831C>T (p.Ser277=) c.714C>T (p.Ser238=) c.609C>T (p.Ser203=) n.1944C>T n.1940C>T | COSMIC |
11 | g.68936323C>A | CA381651683 | IGHMBP2 | c.1843C>A (p.Arg615Ser) c.87C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.1331C>A n.118C>A n.1218C>A n.2588C>A c.274C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.1602C>A n.538C>A n.836C>A n.439C>A c.832C>A (p.Arg278Ser) c.715C>A (p.Arg239Ser) c.610C>A (p.Arg204Ser) n.1945C>A n.1941C>A | |
11 | g.68936323C>G | CA381651685 | IGHMBP2 | c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.87C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.1331C>G n.118C>G n.1218C>G n.2588C>G c.274C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1602C>G n.538C>G n.836C>G n.439C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.1945C>G n.1941C>G | |
11 | g.68936323C>T | CA381651686 | IGHMBP2 | c.1843C>T (p.Arg615Cys) c.87C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.1331C>T n.118C>T n.1218C>T n.2588C>T c.274C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1602C>T n.538C>T n.836C>T n.439C>T c.832C>T (p.Arg278Cys) c.715C>T (p.Arg239Cys) c.610C>T (p.Arg204Cys) n.1945C>T n.1941C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936324G>A | CA6153793 | IGHMBP2 | c.1844G>A (p.Arg615His) c.88G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.1332G>A n.119G>A n.1219G>A n.2589G>A c.275G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.1603G>A n.539G>A n.837G>A n.440G>A c.833G>A (p.Arg278His) c.716G>A (p.Arg239His) c.611G>A (p.Arg204His) n.1946G>A n.1942G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936324G>C | CA381651689 | IGHMBP2 | c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.88G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.1332G>C n.119G>C n.1219G>C n.2589G>C c.275G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.1603G>C n.539G>C n.837G>C n.440G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.1946G>C n.1942G>C | |
11 | g.68936324G>T | CA381651691 | IGHMBP2 | c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.88G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.1332G>T n.119G>T n.1219G>T n.2589G>T c.275G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.1603G>T n.539G>T n.837G>T n.440G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.1946G>T n.1942G>T | COSMIC |
11 | g.68936325T>A | CA6153794 | IGHMBP2 | c.1845T>A (p.Arg615=) c.89T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.1333T>A n.120T>A n.1220T>A n.2590T>A c.276T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.1604T>A n.540T>A n.838T>A n.441T>A c.834T>A (p.Arg278=) c.717T>A (p.Arg239=) c.612T>A (p.Arg204=) n.1947T>A n.1943T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936325T>C | CA475204342 | IGHMBP2 | c.1845T>C (p.Arg615=) c.89T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.1333T>C n.120T>C n.1220T>C n.2590T>C c.276T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.1604T>C n.540T>C n.838T>C n.441T>C c.834T>C (p.Arg278=) c.717T>C (p.Arg239=) c.612T>C (p.Arg204=) n.1947T>C n.1943T>C | COSMIC |
11 | g.68936325T>G | CA475204343 | IGHMBP2 | c.1845T>G (p.Arg615=) c.89T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.1333T>G n.120T>G n.1220T>G n.2590T>G c.276T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.1604T>G n.540T>G n.838T>G n.441T>G c.834T>G (p.Arg278=) c.717T>G (p.Arg239=) c.612T>G (p.Arg204=) n.1947T>G n.1943T>G | |
11 | g.68936326A>C | CA381651692 | IGHMBP2 | c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.90A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.1334A>C n.121A>C n.1221A>C n.2591A>C c.277A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.1605A>C n.541A>C n.839A>C n.442A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) n.1948A>C n.1944A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936326A>G | CA381651694 | IGHMBP2 | c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.90A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.1334A>G n.121A>G n.1221A>G n.2591A>G c.277A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.1605A>G n.541A>G n.839A>G n.442A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) n.1948A>G n.1944A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936326A>T | CA381651696 | IGHMBP2 | c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.90A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.1334A>T n.121A>T n.1221A>T n.2591A>T c.277A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.1605A>T n.541A>T n.839A>T n.442A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) n.1948A>T n.1944A>T | |
11 | g.68936327C>A | CA381651698 | IGHMBP2 | c.1847C>A (p.Thr616Asn) c.91C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.1335C>A n.122C>A n.1222C>A n.2592C>A c.278C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.1606C>A n.542C>A n.840C>A n.443C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.614C>A (p.Thr205Asn) n.1949C>A n.1945C>A | |
11 | g.68936327C>G | CA381651699 | IGHMBP2 | c.1847C>G (p.Thr616Ser) c.91C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.1335C>G n.122C>G n.1222C>G n.2592C>G c.278C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.1606C>G n.542C>G n.840C>G n.443C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.614C>G (p.Thr205Ser) n.1949C>G n.1945C>G | |
11 | g.68936327C>T | CA381651701 | IGHMBP2 | c.1847C>T (p.Thr616Ile) c.91C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.1335C>T n.122C>T n.1222C>T n.2592C>T c.278C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.1606C>T n.542C>T n.840C>T n.443C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) n.1949C>T n.1945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936328T>A | CA475204344 | IGHMBP2 | c.1848T>A (p.Thr616=) c.92T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.1336T>A n.123T>A n.1223T>A n.2593T>A c.279T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.1607T>A n.543T>A n.841T>A n.444T>A c.837T>A (p.Thr279=) c.720T>A (p.Thr240=) c.615T>A (p.Thr205=) n.1950T>A n.1946T>A | |
11 | g.68936328T>C | CA475204346 | IGHMBP2 | c.1848T>C (p.Thr616=) c.92T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.1336T>C n.123T>C n.1223T>C n.2593T>C c.279T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.1607T>C n.543T>C n.841T>C n.444T>C c.837T>C (p.Thr279=) c.720T>C (p.Thr240=) c.615T>C (p.Thr205=) n.1950T>C n.1946T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936328T>G | CA475204345 | IGHMBP2 | c.1848T>G (p.Thr616=) c.92T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.1336T>G n.123T>G n.1223T>G n.2593T>G c.279T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.1607T>G n.543T>G n.841T>G n.444T>G c.837T>G (p.Thr279=) c.720T>G (p.Thr240=) c.615T>G (p.Thr205=) n.1950T>G n.1946T>G | |
11 | g.68936329G>A | CA6153795 | IGHMBP2 | c.1849G>A (p.Val617Ile) c.93G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.1337G>A n.124G>A n.1224G>A n.2594G>A c.280G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.1608G>A n.544G>A n.842G>A n.445G>A c.838G>A (p.Val280Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) n.1951G>A n.1947G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936329G>C | CA381651705 | IGHMBP2 | c.1849G>C (p.Val617Leu) c.93G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.1337G>C n.124G>C n.1224G>C n.2594G>C c.280G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.1608G>C n.544G>C n.842G>C n.445G>C c.838G>C (p.Val280Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) n.1951G>C n.1947G>C | |
11 | g.68936329G>T | CA381651703 | IGHMBP2 | c.1849G>T (p.Val617Phe) c.93G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.1337G>T n.124G>T n.1224G>T n.2594G>T c.280G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.1608G>T n.544G>T n.842G>T n.445G>T c.838G>T (p.Val280Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) n.1951G>T n.1947G>T | |
11 | g.68936330T>A | CA381651707 | IGHMBP2 | c.1850T>A (p.Val617Asp) c.94T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.1338T>A n.125T>A n.1225T>A n.2595T>A c.281T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.1609T>A n.545T>A n.843T>A n.446T>A c.839T>A (p.Val280Asp) c.722T>A (p.Val241Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) n.1952T>A n.1948T>A | |
11 | g.68936330T>C | CA381651709 | IGHMBP2 | c.1850T>C (p.Val617Ala) c.94T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.1338T>C n.125T>C n.1225T>C n.2595T>C c.281T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.1609T>C n.545T>C n.843T>C n.446T>C c.839T>C (p.Val280Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) n.1952T>C n.1948T>C | |
11 | g.68936330T>G | CA381651711 | IGHMBP2 | c.1850T>G (p.Val617Gly) c.94T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.1338T>G n.125T>G n.1225T>G n.2595T>G c.281T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.1609T>G n.545T>G n.843T>G n.446T>G c.839T>G (p.Val280Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) n.1952T>G n.1948T>G | |
11 | g.68936331C>A | CA475204347 | IGHMBP2 | c.1851C>A (p.Val617=) c.95C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.1339C>A n.126C>A n.1226C>A n.2596C>A c.282C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.1610C>A n.546C>A n.844C>A n.447C>A c.840C>A (p.Val280=) c.723C>A (p.Val241=) c.618C>A (p.Val206=) n.1953C>A n.1949C>A | |
11 | g.68936331C>G | CA475204348 | IGHMBP2 | c.1851C>G (p.Val617=) c.95C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.1339C>G n.126C>G n.1226C>G n.2596C>G c.282C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.1610C>G n.546C>G n.844C>G n.447C>G c.840C>G (p.Val280=) c.723C>G (p.Val241=) c.618C>G (p.Val206=) n.1953C>G n.1949C>G | |
11 | g.68936331C>T | CA6153796 | IGHMBP2 | c.1851C>T (p.Val617=) c.95C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.1339C>T n.126C>T n.1226C>T n.2596C>T c.282C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.1610C>T n.546C>T n.844C>T n.447C>T c.840C>T (p.Val280=) c.723C>T (p.Val241=) c.618C>T (p.Val206=) n.1953C>T n.1949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936332A>C | CA381651714 | IGHMBP2 | c.1852A>C (p.Asn618His) c.96A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.1340A>C n.127A>C n.1227A>C n.2597A>C c.283A>C c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.1611A>C n.547A>C n.845A>C n.448A>C c.841A>C (p.Asn281His) c.724A>C (p.Asn242His) c.619A>C (p.Asn207His) n.1954A>C n.1950A>C | |
11 | g.68936332A>G | CA381651716 | IGHMBP2 | c.1852A>G (p.Asn618Asp) c.96A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.1340A>G n.127A>G n.1227A>G n.2597A>G c.283A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.1611A>G n.547A>G n.845A>G n.448A>G c.841A>G (p.Asn281Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) c.619A>G (p.Asn207Asp) n.1954A>G n.1950A>G | |
11 | g.68936332A>T | CA381651717 | IGHMBP2 | c.1852A>T (p.Asn618Tyr) c.96A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.1340A>T n.127A>T n.1227A>T n.2597A>T c.283A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.1611A>T n.547A>T n.845A>T n.448A>T c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.1954A>T n.1950A>T | |
11 | g.68936333A>C | CA381651719 | IGHMBP2 | c.1853A>C (p.Asn618Thr) c.97A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.1341A>C n.128A>C n.1228A>C n.2598A>C c.284A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.1612A>C n.548A>C n.846A>C n.449A>C c.842A>C (p.Asn281Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) c.620A>C (p.Asn207Thr) n.1955A>C n.1951A>C | |
11 | g.68936333A>G | CA6153797 | IGHMBP2 | c.1853A>G (p.Asn618Ser) c.97A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.1341A>G n.128A>G n.1228A>G n.2598A>G c.284A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.1612A>G n.548A>G n.846A>G n.449A>G c.842A>G (p.Asn281Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) c.620A>G (p.Asn207Ser) n.1955A>G n.1951A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936333A>T | CA381651721 | IGHMBP2 | c.1853A>T (p.Asn618Ile) c.97A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.1341A>T n.128A>T n.1228A>T n.2598A>T c.284A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.1612A>T n.548A>T n.846A>T n.449A>T c.842A>T (p.Asn281Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) c.620A>T (p.Asn207Ile) n.1955A>T n.1951A>T | |
11 | g.68936334C>A | CA6153798 | IGHMBP2 | c.1854C>A (p.Asn618Lys) c.98C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.1342C>A n.129C>A n.1229C>A n.2599C>A c.285C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.1613C>A n.549C>A n.847C>A n.450C>A c.843C>A (p.Asn281Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) c.621C>A (p.Asn207Lys) n.1956C>A n.1952C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936334C>G | CA381651724 | IGHMBP2 | c.1854C>G (p.Asn618Lys) c.98C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.1342C>G n.129C>G n.1229C>G n.2599C>G c.285C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.1613C>G n.549C>G n.847C>G n.450C>G c.843C>G (p.Asn281Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) c.621C>G (p.Asn207Lys) n.1956C>G n.1952C>G | |
11 | g.68936334C>T | CA475204349 | IGHMBP2 | c.1854C>T (p.Asn618=) c.98C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.1342C>T n.129C>T n.1229C>T n.2599C>T c.285C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.1613C>T n.549C>T n.847C>T n.450C>T c.843C>T (p.Asn281=) c.726C>T (p.Asn242=) c.621C>T (p.Asn207=) n.1956C>T n.1952C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936335A>C | CA381651726 | IGHMBP2 | c.1855A>C (p.Asn619His) c.99A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.1343A>C n.130A>C n.1230A>C n.2600A>C c.286A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.1614A>C n.848A>C n.451A>C c.844A>C (p.Asn282His) c.727A>C (p.Asn243His) c.622A>C (p.Asn208His) n.1957A>C n.1953A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936335A>G | CA381651727 | IGHMBP2 | c.1855A>G (p.Asn619Asp) c.99A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.1343A>G n.130A>G n.1230A>G n.2600A>G c.286A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1614A>G n.848A>G n.451A>G c.844A>G (p.Asn282Asp) c.727A>G (p.Asn243Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) n.1957A>G n.1953A>G | |
11 | g.68936335A>T | CA381651729 | IGHMBP2 | c.1855A>T (p.Asn619Tyr) c.99A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.1343A>T n.130A>T n.1230A>T n.2600A>T c.286A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1614A>T n.848A>T n.451A>T c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) n.1957A>T n.1953A>T | |
11 | g.68936336A>C | CA381651730 | IGHMBP2 | c.1856A>C (p.Asn619Thr) c.100A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.1344A>C n.131A>C n.1231A>C n.2601A>C c.287A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) n.1615A>C n.849A>C n.452A>C c.845A>C (p.Asn282Thr) c.728A>C (p.Asn243Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) n.1958A>C n.1954A>C | |
11 | g.68936336A>G | CA223413103 | IGHMBP2 | c.1856A>G (p.Asn619Ser) c.100A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.1344A>G n.131A>G n.1231A>G n.2601A>G c.287A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.1615A>G n.849A>G n.452A>G c.845A>G (p.Asn282Ser) c.728A>G (p.Asn243Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) n.1958A>G n.1954A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936336A>T | CA381651731 | IGHMBP2 | c.1856A>T (p.Asn619Ile) c.100A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.1344A>T n.131A>T n.1231A>T n.2601A>T c.287A>T c.*1179A>T (n.*1179A>T) n.1615A>T n.849A>T n.452A>T c.845A>T (p.Asn282Ile) c.728A>T (p.Asn243Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) n.1958A>T n.1954A>T | |
11 | g.68936337C>A | CA381651734 | IGHMBP2 | c.1857C>A (p.Asn619Lys) c.101C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.1345C>A n.132C>A n.1232C>A n.2602C>A c.288C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.1616C>A n.850C>A n.453C>A c.846C>A (p.Asn282Lys) c.729C>A (p.Asn243Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) n.1959C>A n.1955C>A | |
11 | g.68936337C>G | CA381651736 | IGHMBP2 | c.1857C>G (p.Asn619Lys) c.101C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.1345C>G n.132C>G n.1232C>G n.2602C>G c.288C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.1616C>G n.850C>G n.453C>G c.846C>G (p.Asn282Lys) c.729C>G (p.Asn243Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) n.1959C>G n.1955C>G | |
11 | g.68936337C>T | CA475204350 | IGHMBP2 | c.1857C>T (p.Asn619=) c.101C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.1345C>T n.132C>T n.1232C>T n.2602C>T c.288C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.1616C>T n.850C>T n.453C>T c.846C>T (p.Asn282=) c.729C>T (p.Asn243=) c.624C>T (p.Asn208=) n.1959C>T n.1955C>T | ClinVar |
11 | g.68936338C>A | CA381651737 | IGHMBP2 | c.1858C>A (p.His620Asn) c.102C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.1346C>A n.133C>A n.1233C>A n.2603C>A c.289C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.1617C>A n.851C>A n.454C>A c.847C>A (p.His283Asn) c.730C>A (p.His244Asn) c.625C>A (p.His209Asn) n.1960C>A n.1956C>A | |
11 | g.68936338C>G | CA381651739 | IGHMBP2 | c.1858C>G (p.His620Asp) c.102C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.1346C>G n.133C>G n.1233C>G n.2603C>G c.289C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.1617C>G n.851C>G n.454C>G c.847C>G (p.His283Asp) c.730C>G (p.His244Asp) c.625C>G (p.His209Asp) n.1960C>G n.1956C>G | |
11 | g.68936338C>T | CA223413106 | IGHMBP2 | c.1858C>T (p.His620Tyr) c.102C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.1346C>T n.133C>T n.1233C>T n.2603C>T c.289C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.1617C>T n.851C>T n.454C>T c.847C>T (p.His283Tyr) c.730C>T (p.His244Tyr) c.625C>T (p.His209Tyr) n.1960C>T n.1956C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936339A>C | CA381651742 | IGHMBP2 | c.1859A>C (p.His620Pro) c.103A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.1347A>C n.134A>C n.1234A>C n.2604A>C c.290A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.1618A>C n.852A>C n.455A>C c.848A>C (p.His283Pro) c.731A>C (p.His244Pro) c.626A>C (p.His209Pro) n.1961A>C n.1957A>C | |
11 | g.68936339A>G | CA223413108 | IGHMBP2 | c.1859A>G (p.His620Arg) c.103A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.1347A>G n.134A>G n.1234A>G n.2604A>G c.290A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.1618A>G n.852A>G n.455A>G c.848A>G (p.His283Arg) c.731A>G (p.His244Arg) c.626A>G (p.His209Arg) n.1961A>G n.1957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936339A>T | CA381651745 | IGHMBP2 | c.1859A>T (p.His620Leu) c.103A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.1347A>T n.134A>T n.1234A>T n.2604A>T c.290A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.1618A>T n.852A>T n.455A>T c.848A>T (p.His283Leu) c.731A>T (p.His244Leu) c.626A>T (p.His209Leu) n.1961A>T n.1957A>T | |
11 | g.68936340T>A | CA381651746 | IGHMBP2 | c.1860T>A (p.His620Gln) c.104T>A c.*577T>A (n.*577T>A) c.1348T>A n.135T>A n.1235T>A n.2605T>A c.291T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.1619T>A n.853T>A n.456T>A c.849T>A (p.His283Gln) c.732T>A (p.His244Gln) c.627T>A (p.His209Gln) n.1962T>A n.1958T>A | |
11 | g.68936340T>C | CA475204351 | IGHMBP2 | c.1860T>C (p.His620=) c.104T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.1348T>C n.135T>C n.1235T>C n.2605T>C c.291T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.1619T>C n.853T>C n.456T>C c.849T>C (p.His283=) c.732T>C (p.His244=) c.627T>C (p.His209=) n.1962T>C n.1958T>C | |
11 | g.68936340T>G | CA381651748 | IGHMBP2 | c.1860T>G (p.His620Gln) c.104T>G c.*577T>G (n.*577T>G) c.1348T>G n.135T>G n.1235T>G n.2605T>G c.291T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.1619T>G n.853T>G n.456T>G c.849T>G (p.His283Gln) c.732T>G (p.His244Gln) c.627T>G (p.His209Gln) n.1962T>G n.1958T>G | |
11 | g.68936341G>A | CA381651750 | IGHMBP2 | c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.105G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.1349G>A n.136G>A n.1236G>A n.2606G>A c.292G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.1620G>A n.854G>A n.457G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1963G>A n.1959G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936341G>C | CA381651753 | IGHMBP2 | c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.105G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.1349G>C n.136G>C n.1236G>C n.2606G>C c.292G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.1620G>C n.854G>C n.457G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.1963G>C n.1959G>C | |
11 | g.68936341G>T | CA381651754 | IGHMBP2 | c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.105G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.1349G>T n.136G>T n.1236G>T n.2606G>T c.292G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.1620G>T n.854G>T n.457G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1963G>T n.1959G>T | |
11 | g.68936342C>A | CA381651758 | IGHMBP2 | c.1862C>A (p.Ala621Glu) c.106C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.1350C>A n.137C>A n.1237C>A n.2607C>A c.293C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1621C>A n.855C>A n.458C>A c.851C>A (p.Ala284Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.629C>A (p.Ala210Glu) n.1964C>A n.1960C>A | |
11 | g.68936342C>G | CA381651760 | IGHMBP2 | c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.106C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.1350C>G n.137C>G n.1237C>G n.2607C>G c.293C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.1621C>G n.855C>G n.458C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1964C>G n.1960C>G | |
11 | g.68936342C>T | CA381651762 | IGHMBP2 | c.1862C>T (p.Ala621Val) c.106C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.1350C>T n.137C>T n.1237C>T n.2607C>T c.293C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1621C>T n.855C>T n.458C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.1964C>T n.1960C>T | |
11 | g.68936343A>C | CA475204352 | IGHMBP2 | c.1863A>C (p.Ala621=) c.107A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.1351A>C n.138A>C n.1238A>C n.2608A>C c.294A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.1622A>C n.856A>C n.459A>C c.852A>C (p.Ala284=) c.735A>C (p.Ala245=) c.630A>C (p.Ala210=) n.1965A>C n.1961A>C | |
11 | g.68936343A>G | CA475204353 | IGHMBP2 | c.1863A>G (p.Ala621=) c.107A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.1351A>G n.138A>G n.1238A>G n.2608A>G c.294A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.1622A>G n.856A>G n.459A>G c.852A>G (p.Ala284=) c.735A>G (p.Ala245=) c.630A>G (p.Ala210=) n.1965A>G n.1961A>G | |
11 | g.68936343A>T | CA475204354 | IGHMBP2 | c.1863A>T (p.Ala621=) c.107A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.1351A>T n.138A>T n.1238A>T n.2608A>T c.294A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.1622A>T n.856A>T n.459A>T c.852A>T (p.Ala284=) c.735A>T (p.Ala245=) c.630A>T (p.Ala210=) n.1965A>T n.1961A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936344T>A | CA381651764 | IGHMBP2 | c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.108T>A c.*581T>A (n.*581T>A) c.1352T>A n.139T>A n.1239T>A n.2609T>A c.295T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.1623T>A n.857T>A n.460T>A c.853T>A (p.Phe285Ile) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) n.1966T>A n.1962T>A | |
11 | g.68936344T>C | CA381651766 | IGHMBP2 | c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.108T>C c.*581T>C (n.*581T>C) c.1352T>C n.139T>C n.1239T>C n.2609T>C c.295T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.1623T>C n.857T>C n.460T>C c.853T>C (p.Phe285Leu) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) n.1966T>C n.1962T>C | |
11 | g.68936344T>G | CA381651768 | IGHMBP2 | c.1864T>G (p.Phe622Val) c.108T>G c.*581T>G (n.*581T>G) c.1352T>G n.139T>G n.1239T>G n.2609T>G c.295T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.1623T>G n.857T>G n.460T>G c.853T>G (p.Phe285Val) c.736T>G (p.Phe246Val) c.631T>G (p.Phe211Val) n.1966T>G n.1962T>G | |
11 | g.68936348dup | CA2740093133 | IGHMBP2 | c.1868dup (p.Leu623PhefsTer19) c.112dup c.*585dup (n.*585dup) c.1356dup n.143dup n.1243dup n.2613dup c.299dup c.*1191dup (n.*1191dup) n.1627dup n.861dup n.464dup c.857dup (p.Leu286PhefsTer19) c.740dup (p.Leu247PhefsTer19) c.635dup (p.Leu212PhefsTer19) n.1970dup n.1966dup | ClinVar |
11 | g.68936345T>A | CA381651770 | IGHMBP2 | c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.109T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.1353T>A n.140T>A n.1240T>A n.2610T>A c.296T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.1624T>A n.858T>A n.461T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.1967T>A n.1963T>A | |
11 | g.68936345T>C | CA381651772 | IGHMBP2 | c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.109T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.1353T>C n.140T>C n.1240T>C n.2610T>C c.296T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.1624T>C n.858T>C n.461T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) n.1967T>C n.1963T>C | |
11 | g.68936345T>G | CA381651773 | IGHMBP2 | c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.109T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.1353T>G n.140T>G n.1240T>G n.2610T>G c.296T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.1624T>G n.858T>G n.461T>G c.854T>G (p.Phe285Cys) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) n.1967T>G n.1963T>G | |
11 | g.68936346T>A | CA381651775 | IGHMBP2 | c.1866T>A (p.Phe622Leu) c.110T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.1354T>A n.141T>A n.1241T>A n.2611T>A c.297T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.1625T>A n.859T>A n.462T>A c.855T>A (p.Phe285Leu) c.738T>A (p.Phe246Leu) c.633T>A (p.Phe211Leu) n.1968T>A n.1964T>A | |
11 | g.68936346T>C | CA475204355 | IGHMBP2 | c.1866T>C (p.Phe622=) c.110T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.1354T>C n.141T>C n.1241T>C n.2611T>C c.297T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.1625T>C n.859T>C n.462T>C c.855T>C (p.Phe285=) c.738T>C (p.Phe246=) c.633T>C (p.Phe211=) n.1968T>C n.1964T>C | |
11 | g.68936346T>G | CA381651777 | IGHMBP2 | c.1866T>G (p.Phe622Leu) c.110T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.1354T>G n.141T>G n.1241T>G n.2611T>G c.297T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.1625T>G n.859T>G n.462T>G c.855T>G (p.Phe285Leu) c.738T>G (p.Phe246Leu) c.633T>G (p.Phe211Leu) n.1968T>G n.1964T>G | |
11 | g.68936347T>A | CA381651779 | IGHMBP2 | c.1867T>A (p.Leu623Met) c.111T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.1355T>A n.142T>A n.1242T>A n.2612T>A c.298T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) n.1626T>A n.860T>A n.463T>A c.856T>A (p.Leu286Met) c.739T>A (p.Leu247Met) c.634T>A (p.Leu212Met) n.1969T>A n.1965T>A | |
11 | g.68936347T>C | CA475204357 | IGHMBP2 | c.1867T>C (p.Leu623=) c.111T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.1355T>C n.142T>C n.1242T>C n.2612T>C c.298T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) n.1626T>C n.860T>C n.463T>C c.856T>C (p.Leu286=) c.739T>C (p.Leu247=) c.634T>C (p.Leu212=) n.1969T>C n.1965T>C | |
11 | g.68936347T>G | CA381651781 | IGHMBP2 | c.1867T>G (p.Leu623Val) c.111T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.1355T>G n.142T>G n.1242T>G n.2612T>G c.298T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) n.1626T>G n.860T>G n.463T>G c.856T>G (p.Leu286Val) c.739T>G (p.Leu247Val) c.634T>G (p.Leu212Val) n.1969T>G n.1965T>G | |
11 | g.68936348T>A | CA381651783 | IGHMBP2 | c.1868T>A (p.Leu623Ter) c.112T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.1356T>A n.143T>A n.1243T>A n.2613T>A c.299T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.1627T>A n.861T>A n.464T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) c.740T>A (p.Leu247Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) n.1970T>A n.1966T>A | |
11 | g.68936348T>C | CA381651785 | IGHMBP2 | c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.112T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.1356T>C n.143T>C n.1243T>C n.2613T>C c.299T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.1627T>C n.861T>C n.464T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) c.740T>C (p.Leu247Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) n.1970T>C n.1966T>C | |
11 | g.68936348T>G | CA381651787 | IGHMBP2 | c.1868T>G (p.Leu623Trp) c.112T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.1356T>G n.143T>G n.1243T>G n.2613T>G c.299T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.1627T>G n.861T>G n.464T>G c.857T>G (p.Leu286Trp) c.740T>G (p.Leu247Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) n.1970T>G n.1966T>G | |
11 | g.68936349G>A | CA475204358 | IGHMBP2 | c.1869G>A (p.Leu623=) c.113G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.1357G>A n.144G>A n.1244G>A n.2614G>A c.300G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) n.1628G>A n.862G>A n.465G>A c.858G>A (p.Leu286=) c.741G>A (p.Leu247=) c.636G>A (p.Leu212=) n.1971G>A n.1967G>A | |
11 | g.68936349G>C | CA381651789 | IGHMBP2 | c.1869G>C (p.Leu623Phe) c.113G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.1357G>C n.144G>C n.1244G>C n.2614G>C c.300G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) n.1628G>C n.862G>C n.465G>C c.858G>C (p.Leu286Phe) c.741G>C (p.Leu247Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) n.1971G>C n.1967G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936349G>T | CA381651791 | IGHMBP2 | c.1869G>T (p.Leu623Phe) c.113G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.1357G>T n.144G>T n.1244G>T n.2614G>T c.300G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) n.1628G>T n.862G>T n.465G>T c.858G>T (p.Leu286Phe) c.741G>T (p.Leu247Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) n.1971G>T n.1967G>T | |
11 | g.68936350A>C | CA381651793 | IGHMBP2 | c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.114A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.1358A>C n.145A>C n.1245A>C n.2615A>C c.301A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.1629A>C n.863A>C n.466A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1972A>C n.1968A>C | |
11 | g.68936350A>G | CA381651794 | IGHMBP2 | c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.114A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.1358A>G n.145A>G n.1245A>G n.2615A>G c.301A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.1629A>G n.863A>G n.466A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1972A>G n.1968A>G | |
11 | g.68936350A>T | CA381651795 | IGHMBP2 | c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.114A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.1358A>T n.145A>T n.1245A>T n.2615A>T c.301A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.1629A>T n.863A>T n.466A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1972A>T n.1968A>T | |
11 | g.68936351A>C | CA381651796 | IGHMBP2 | c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.115A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.1359A>C n.146A>C n.1246A>C n.2616A>C c.302A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.1630A>C n.864A>C n.467A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1973A>C n.1969A>C | |
11 | g.68936351A>G | CA381651798 | IGHMBP2 | c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.115A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.1359A>G n.146A>G n.1246A>G n.2616A>G c.302A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.1630A>G n.864A>G n.467A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1973A>G n.1969A>G | |
11 | g.68936351A>T | CA381651800 | IGHMBP2 | c.1871A>T (p.Lys624Met) c.115A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.1359A>T n.146A>T n.1246A>T n.2616A>T c.302A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.1630A>T n.864A>T n.467A>T c.860A>T (p.Lys287Met) c.743A>T (p.Lys248Met) c.638A>T (p.Lys213Met) n.1973A>T n.1969A>T | |
11 | g.68936352G>A | CA475204359 | IGHMBP2 | c.1872G>A (p.Lys624=) c.116G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.1360G>A n.147G>A n.1247G>A n.2617G>A c.303G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.1631G>A n.865G>A n.468G>A c.861G>A (p.Lys287=) c.744G>A (p.Lys248=) c.639G>A (p.Lys213=) n.1974G>A n.1970G>A | |
11 | g.68936352G>C | CA381651802 | IGHMBP2 | c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.116G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.1360G>C n.147G>C n.1247G>C n.2617G>C c.303G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.1631G>C n.865G>C n.468G>C c.861G>C (p.Lys287Asn) c.744G>C (p.Lys248Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) n.1974G>C n.1970G>C | |
11 | g.68936352G>T | CA381651804 | IGHMBP2 | c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.116G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.1360G>T n.147G>T n.1247G>T n.2617G>T c.303G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.1631G>T n.865G>T n.468G>T c.861G>T (p.Lys287Asn) c.744G>T (p.Lys248Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) n.1974G>T n.1970G>T | |
11 | g.68936353A>C | CA381651813 | IGHMBP2 | c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.117A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.1361A>C n.148A>C n.1248A>C n.2618A>C c.304A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.1632A>C n.866A>C n.469A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) n.1975A>C n.1971A>C | |
11 | g.68936353A>G | CA6153799 | IGHMBP2 | c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.117A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.1361A>G n.148A>G n.1248A>G n.2618A>G c.304A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.1632A>G n.866A>G n.469A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) n.1975A>G n.1971A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936353A>T | CA381651808 | IGHMBP2 | c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.117A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.1361A>T n.148A>T n.1248A>T n.2618A>T c.304A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.1632A>T n.866A>T n.469A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) n.1975A>T n.1971A>T | |
11 | g.68936354C>A | CA381651816 | IGHMBP2 | c.1874C>A (p.Thr625Asn) c.118C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.1362C>A n.149C>A n.1249C>A n.2619C>A c.305C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.1633C>A n.867C>A n.470C>A c.863C>A (p.Thr288Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.641C>A (p.Thr214Asn) n.1976C>A n.1972C>A | |
11 | g.68936354C>G | CA381651818 | IGHMBP2 | c.1874C>G (p.Thr625Ser) c.118C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.1362C>G n.149C>G n.1249C>G n.2619C>G c.305C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.1633C>G n.867C>G n.470C>G c.863C>G (p.Thr288Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.641C>G (p.Thr214Ser) n.1976C>G n.1972C>G | |
11 | g.68936354C>T | CA10639957 | IGHMBP2 | c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.118C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.1362C>T n.149C>T n.1249C>T n.2619C>T c.305C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.1633C>T n.867C>T n.470C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) n.1976C>T n.1972C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936356del | CA2740093134 | IGHMBP2 | c.1876del (p.Leu626TrpfsTer?) c.120del c.*593del (n.*593del) c.1364del n.151del n.1251del n.2621del c.307del c.*1199del (n.*1199del) n.1635del n.869del n.472del c.865del (p.Leu289TrpfsTer?) c.748del (p.Leu250TrpfsTer?) c.643del (p.Leu215TrpfsTer?) n.1978del n.1974del | ClinVar |
11 | g.68936355C>A | CA475204360 | IGHMBP2 | c.1875C>A (p.Thr625=) c.119C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.1363C>A n.150C>A n.1250C>A n.2620C>A c.306C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.1634C>A n.868C>A n.471C>A c.864C>A (p.Thr288=) c.747C>A (p.Thr249=) c.642C>A (p.Thr214=) n.1977C>A n.1973C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936355C>G | CA475204361 | IGHMBP2 | c.1875C>G (p.Thr625=) c.119C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.1363C>G n.150C>G n.1250C>G n.2620C>G c.306C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.1634C>G n.868C>G n.471C>G c.864C>G (p.Thr288=) c.747C>G (p.Thr249=) c.642C>G (p.Thr214=) n.1977C>G n.1973C>G | |
11 | g.68936355C>T | CA475204362 | IGHMBP2 | c.1875C>T (p.Thr625=) c.119C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.1363C>T n.150C>T n.1250C>T n.2620C>T c.306C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.1634C>T n.868C>T n.471C>T c.864C>T (p.Thr288=) c.747C>T (p.Thr249=) c.642C>T (p.Thr214=) n.1977C>T n.1973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936356C>A | CA381651822 | IGHMBP2 | c.1876C>A (p.Leu626Met) c.120C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.1364C>A n.151C>A n.1251C>A n.2621C>A c.307C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.1635C>A n.869C>A n.472C>A c.865C>A (p.Leu289Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.643C>A (p.Leu215Met) n.1978C>A n.1974C>A | |
11 | g.68936356C>G | CA381651823 | IGHMBP2 | c.1876C>G (p.Leu626Val) c.120C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.1364C>G n.151C>G n.1251C>G n.2621C>G c.307C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.1635C>G n.869C>G n.472C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.643C>G (p.Leu215Val) n.1978C>G n.1974C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936356C>T | CA475204363 | IGHMBP2 | c.1876C>T (p.Leu626=) c.120C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.1364C>T n.151C>T n.1251C>T n.2621C>T c.307C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.1635C>T n.869C>T n.472C>T c.865C>T (p.Leu289=) c.748C>T (p.Leu250=) c.643C>T (p.Leu215=) n.1978C>T n.1974C>T | |
11 | g.68936357del | CA915948220 | IGHMBP2 | c.1877del (p.Leu626ArgfsTer?) c.121del c.*594del (n.*594del) c.1365del n.152del n.1252del n.2622del c.308del c.*1200del (n.*1200del) n.1636del n.870del n.473del c.866del (p.Leu289ArgfsTer?) c.749del (p.Leu250ArgfsTer?) c.644del (p.Leu215ArgfsTer?) n.1979del n.1975del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936357T>A | CA381651825 | IGHMBP2 | c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.121T>A c.*594T>A (n.*594T>A) c.1365T>A n.152T>A n.1252T>A n.2622T>A c.308T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.1636T>A n.870T>A n.473T>A c.866T>A (p.Leu289Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.1979T>A n.1975T>A | |
11 | g.68936357T>C | CA381651827 | IGHMBP2 | c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.121T>C c.*594T>C (n.*594T>C) c.1365T>C n.152T>C n.1252T>C n.2622T>C c.308T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.1636T>C n.870T>C n.473T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1979T>C n.1975T>C | |
11 | g.68936357T>G | CA381651829 | IGHMBP2 | c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.121T>G c.*594T>G (n.*594T>G) c.1365T>G n.152T>G n.1252T>G n.2622T>G c.308T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.1636T>G n.870T>G n.473T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.1979T>G n.1975T>G | |
11 | g.68936358G>A | CA475204364 | IGHMBP2 | c.1878G>A (p.Leu626=) c.122G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.1366G>A n.153G>A n.1253G>A n.2623G>A c.309G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.1637G>A n.871G>A n.474G>A c.867G>A (p.Leu289=) c.750G>A (p.Leu250=) c.645G>A (p.Leu215=) n.1980G>A n.1976G>A | |
11 | g.68936358G>C | CA475204365 | IGHMBP2 | c.1878G>C (p.Leu626=) c.122G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.1366G>C n.153G>C n.1253G>C n.2623G>C c.309G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.1637G>C n.871G>C n.474G>C c.867G>C (p.Leu289=) c.750G>C (p.Leu250=) c.645G>C (p.Leu215=) n.1980G>C n.1976G>C | |
11 | g.68936358G>T | CA475204366 | IGHMBP2 | c.1878G>T (p.Leu626=) c.122G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.1366G>T n.153G>T n.1253G>T n.2623G>T c.309G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.1637G>T n.871G>T n.474G>T c.867G>T (p.Leu289=) c.750G>T (p.Leu250=) c.645G>T (p.Leu215=) n.1980G>T n.1976G>T | |
11 | g.68936359G>A | CA381651830 | IGHMBP2 | c.1879G>A (p.Val627Met) c.123G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.1367G>A n.154G>A n.1254G>A n.2624G>A c.310G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.1638G>A n.872G>A n.475G>A c.868G>A (p.Val290Met) c.751G>A (p.Val251Met) c.646G>A (p.Val216Met) n.1981G>A n.1977G>A | |
11 | g.68936359G>C | CA381651832 | IGHMBP2 | c.1879G>C (p.Val627Leu) c.123G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.1367G>C n.154G>C n.1254G>C n.2624G>C c.310G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.1638G>C n.872G>C n.475G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) n.1981G>C n.1977G>C | dbSNP |
11 | g.68936359G>T | CA381651834 | IGHMBP2 | c.1879G>T (p.Val627Leu) c.123G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.1367G>T n.154G>T n.1254G>T n.2624G>T c.310G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.1638G>T n.872G>T n.475G>T c.868G>T (p.Val290Leu) c.751G>T (p.Val251Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) n.1981G>T n.1977G>T | |
11 | g.68936360T>A | CA381651838 | IGHMBP2 | c.1880T>A (p.Val627Glu) c.124T>A c.*597T>A (n.*597T>A) c.1368T>A n.155T>A n.1255T>A n.2625T>A c.311T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.1639T>A n.873T>A n.476T>A c.869T>A (p.Val290Glu) c.752T>A (p.Val251Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) n.1982T>A n.1978T>A | |
11 | g.68936360T>C | CA381651836 | IGHMBP2 | c.1880T>C (p.Val627Ala) c.124T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.1368T>C n.155T>C n.1255T>C n.2625T>C c.311T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.1639T>C n.873T>C n.476T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) n.1982T>C n.1978T>C | |
11 | g.68936360T>G | CA381651835 | IGHMBP2 | c.1880T>G (p.Val627Gly) c.124T>G c.*597T>G (n.*597T>G) c.1368T>G n.155T>G n.1255T>G n.2625T>G c.311T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.1639T>G n.873T>G n.476T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) n.1982T>G n.1978T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936361G>A | CA475204367 | IGHMBP2 | c.1881G>A (p.Val627=) c.125G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.1369G>A n.156G>A n.1256G>A n.2626G>A c.312G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.1640G>A n.874G>A n.477G>A c.870G>A (p.Val290=) c.753G>A (p.Val251=) c.648G>A (p.Val216=) n.1983G>A n.1979G>A | dbSNP |
11 | g.68936361G>C | CA475204369 | IGHMBP2 | c.1881G>C (p.Val627=) c.125G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.1369G>C n.156G>C n.1256G>C n.2626G>C c.312G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.1640G>C n.874G>C n.477G>C c.870G>C (p.Val290=) c.753G>C (p.Val251=) c.648G>C (p.Val216=) n.1983G>C n.1979G>C | |
11 | g.68936361G>T | CA475204368 | IGHMBP2 | c.1881G>T (p.Val627=) c.125G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.1369G>T n.156G>T n.1256G>T n.2626G>T c.312G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.1640G>T n.874G>T n.477G>T c.870G>T (p.Val290=) c.753G>T (p.Val251=) c.648G>T (p.Val216=) n.1983G>T n.1979G>T | |
11 | g.68936362G>A | CA381651839 | IGHMBP2 | c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.126G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.1370G>A n.157G>A n.1257G>A n.2627G>A c.313G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.1641G>A n.875G>A n.478G>A c.871G>A (p.Glu291Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1984G>A n.1980G>A | |
11 | g.68936362G>C | CA381651841 | IGHMBP2 | c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.126G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.1370G>C n.157G>C n.1257G>C n.2627G>C c.313G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.1641G>C n.875G>C n.478G>C c.871G>C (p.Glu291Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1984G>C n.1980G>C | |
11 | g.68936362G>T | CA381651843 | IGHMBP2 | c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.126G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.1370G>T n.157G>T n.1257G>T n.2627G>T c.313G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.1641G>T n.875G>T n.478G>T c.871G>T (p.Glu291Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1984G>T n.1980G>T | |
11 | g.68936362_68936365del | CA2614748336 | IGHMBP2 | c.1882_1885del (p.Glu628IlefsTer?) c.126_129del c.*599_*602del (n.*599_*602del) c.1370_1373del n.157_160del n.1257_1260del n.2627_2630del c.313_316del c.*1205_*1208del (n.*1205_*1208del) n.1641_1644del n.875_878del n.478_481del c.871_874del (p.Glu291IlefsTer?) c.754_757del (p.Glu252IlefsTer?) c.649_652del (p.Glu217IlefsTer?) n.1984_1987del n.1980_1983del | gnomAD v4 |
11 | g.68936363A>C | CA381651846 | IGHMBP2 | c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.127A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.1371A>C n.158A>C n.1258A>C n.2628A>C c.314A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.1642A>C n.876A>C n.479A>C c.872A>C (p.Glu291Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1985A>C n.1981A>C | |
11 | g.68936363A>G | CA381651847 | IGHMBP2 | c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.127A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.1371A>G n.158A>G n.1258A>G n.2628A>G c.314A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.1642A>G n.876A>G n.479A>G c.872A>G (p.Glu291Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1985A>G n.1981A>G | |
11 | g.68936363A>T | CA381651849 | IGHMBP2 | c.1883A>T (p.Glu628Val) c.127A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.1371A>T n.158A>T n.1258A>T n.2628A>T c.314A>T c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.1642A>T n.876A>T n.479A>T c.872A>T (p.Glu291Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1985A>T n.1981A>T | |
11 | g.68936364G>A | CA475204370 | IGHMBP2 | c.1884G>A (p.Glu628=) c.128G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.1372G>A n.159G>A n.1259G>A n.2629G>A c.315G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.1643G>A n.877G>A n.480G>A c.873G>A (p.Glu291=) c.756G>A (p.Glu252=) c.651G>A (p.Glu217=) n.1986G>A n.1982G>A | |
11 | g.68936364G>C | CA381651852 | IGHMBP2 | c.1884G>C (p.Glu628Asp) c.128G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.1372G>C n.159G>C n.1259G>C n.2629G>C c.315G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.1643G>C n.877G>C n.480G>C c.873G>C (p.Glu291Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.1986G>C n.1982G>C | |
11 | g.68936364G>T | CA381651854 | IGHMBP2 | c.1884G>T (p.Glu628Asp) c.128G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.1372G>T n.159G>T n.1259G>T n.2629G>T c.315G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.1643G>T n.877G>T n.480G>T c.873G>T (p.Glu291Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.1986G>T n.1982G>T | |
11 | g.68936365T>A | CA381651856 | IGHMBP2 | c.1885T>A (p.Tyr629Asn) c.129T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.1373T>A n.160T>A n.1260T>A n.2630T>A c.316T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.1644T>A n.878T>A n.481T>A c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.1987T>A n.1983T>A | |
11 | g.68936365T>C | CA381651857 | IGHMBP2 | c.1885T>C (p.Tyr629His) c.129T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.1373T>C n.160T>C n.1260T>C n.2630T>C c.316T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.1644T>C n.878T>C n.481T>C c.874T>C (p.Tyr292His) c.757T>C (p.Tyr253His) c.652T>C (p.Tyr218His) n.1987T>C n.1983T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936365T>G | CA381651859 | IGHMBP2 | c.1885T>G (p.Tyr629Asp) c.129T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.1373T>G n.160T>G n.1260T>G n.2630T>G c.316T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.1644T>G n.878T>G n.481T>G c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.1987T>G n.1983T>G | |
11 | g.68936366A>C | CA381651862 | IGHMBP2 | c.1886A>C (p.Tyr629Ser) c.130A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.1374A>C n.161A>C n.1261A>C n.2631A>C c.317A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.1645A>C n.879A>C n.482A>C c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.1988A>C n.1984A>C | |
11 | g.68936366A>G | CA381651863 | IGHMBP2 | c.1886A>G (p.Tyr629Cys) c.130A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.1374A>G n.161A>G n.1261A>G n.2631A>G c.317A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.1645A>G n.879A>G n.482A>G c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.1988A>G n.1984A>G | |
11 | g.68936366A>T | CA381651865 | IGHMBP2 | c.1886A>T (p.Tyr629Phe) c.130A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.1374A>T n.161A>T n.1261A>T n.2631A>T c.317A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.1645A>T n.879A>T n.482A>T c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.1988A>T n.1984A>T | |
11 | g.68936367T>A | CA381651867 | IGHMBP2 | c.1887T>A (p.Tyr629Ter) c.131T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.1375T>A n.162T>A n.1262T>A n.2632T>A c.318T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.1646T>A n.880T>A n.483T>A c.876T>A (p.Tyr292Ter) c.759T>A (p.Tyr253Ter) c.654T>A (p.Tyr218Ter) n.1989T>A n.1985T>A | |
11 | g.68936367T>C | CA475204371 | IGHMBP2 | c.1887T>C (p.Tyr629=) c.131T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.1375T>C n.162T>C n.1262T>C n.2632T>C c.318T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.1646T>C n.880T>C n.483T>C c.876T>C (p.Tyr292=) c.759T>C (p.Tyr253=) c.654T>C (p.Tyr218=) n.1989T>C n.1985T>C | |
11 | g.68936367T>G | CA381651868 | IGHMBP2 | c.1887T>G (p.Tyr629Ter) c.131T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.1375T>G n.162T>G n.1262T>G n.2632T>G c.318T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.1646T>G n.880T>G n.483T>G c.876T>G (p.Tyr292Ter) c.759T>G (p.Tyr253Ter) c.654T>G (p.Tyr218Ter) n.1989T>G n.1985T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936368T>A | CA381651869 | IGHMBP2 | c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.132T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.1376T>A n.163T>A n.1263T>A n.2633T>A c.319T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.1647T>A n.881T>A n.484T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) n.1990T>A n.1986T>A | |
11 | g.68936368T>C | CA381651872 | IGHMBP2 | c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.132T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.1376T>C n.163T>C n.1263T>C n.2633T>C c.319T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.1647T>C n.881T>C n.484T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) n.1990T>C n.1986T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936368T>G | CA381651874 | IGHMBP2 | c.1888T>G (p.Phe630Val) c.132T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.1376T>G n.163T>G n.1263T>G n.2633T>G c.319T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.1647T>G n.881T>G n.484T>G c.877T>G (p.Phe293Val) c.760T>G (p.Phe254Val) c.655T>G (p.Phe219Val) n.1990T>G n.1986T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936369T>A | CA381651876 | IGHMBP2 | c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.133T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.1377T>A n.164T>A n.1264T>A n.2634T>A c.320T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.1648T>A n.882T>A n.485T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.1991T>A n.1987T>A | |
11 | g.68936369T>C | CA381651877 | IGHMBP2 | c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.133T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.1377T>C n.164T>C n.1264T>C n.2634T>C c.320T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.1648T>C n.882T>C n.485T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) n.1991T>C n.1987T>C | |
11 | g.68936369T>G | CA381651878 | IGHMBP2 | c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.133T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.1377T>G n.164T>G n.1264T>G n.2634T>G c.320T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.1648T>G n.882T>G n.485T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) n.1991T>G n.1987T>G | |
11 | g.68936370C>A | CA381651879 | IGHMBP2 | c.1890C>A (p.Phe630Leu) c.134C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.1378C>A n.165C>A n.1265C>A n.2635C>A c.321C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.1649C>A n.883C>A n.486C>A c.879C>A (p.Phe293Leu) c.762C>A (p.Phe254Leu) c.657C>A (p.Phe219Leu) n.1992C>A n.1988C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936370C>G | CA381651880 | IGHMBP2 | c.1890C>G (p.Phe630Leu) c.134C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.1378C>G n.165C>G n.1265C>G n.2635C>G c.321C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.1649C>G n.883C>G n.486C>G c.879C>G (p.Phe293Leu) c.762C>G (p.Phe254Leu) c.657C>G (p.Phe219Leu) n.1992C>G n.1988C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936370C>T | CA475204372 | IGHMBP2 | c.1890C>T (p.Phe630=) c.134C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.1378C>T n.165C>T n.1265C>T n.2635C>T c.321C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.1649C>T n.883C>T n.486C>T c.879C>T (p.Phe293=) c.762C>T (p.Phe254=) c.657C>T (p.Phe219=) n.1992C>T n.1988C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936371A>C | CA381651881 | IGHMBP2 | c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.135A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.1379A>C n.166A>C n.1266A>C n.2636A>C c.322A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.1650A>C n.884A>C n.487A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.1993A>C n.1989A>C | |
11 | g.68936371A>G | CA381651882 | IGHMBP2 | c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.135A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.1379A>G n.166A>G n.1266A>G n.2636A>G c.322A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.1650A>G n.884A>G n.487A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.1993A>G n.1989A>G | |
11 | g.68936371A>T | CA381651884 | IGHMBP2 | c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.135A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.1379A>T n.166A>T n.1266A>T n.2636A>T c.322A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.1650A>T n.884A>T n.487A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.1993A>T n.1989A>T | |
11 | g.68936372C>A | CA381651888 | IGHMBP2 | c.1892C>A (p.Thr631Lys) c.136C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.1380C>A n.167C>A n.1267C>A n.2637C>A c.323C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.1651C>A n.885C>A n.488C>A c.881C>A (p.Thr294Lys) c.764C>A (p.Thr255Lys) c.659C>A (p.Thr220Lys) n.1994C>A n.1990C>A | |
11 | g.68936372C>G | CA381651887 | IGHMBP2 | c.1892C>G (p.Thr631Arg) c.136C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.1380C>G n.167C>G n.1267C>G n.2637C>G c.323C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.1651C>G n.885C>G n.488C>G c.881C>G (p.Thr294Arg) c.764C>G (p.Thr255Arg) c.659C>G (p.Thr220Arg) n.1994C>G n.1990C>G | ClinVar |
11 | g.68936372C>T | CA381651885 | IGHMBP2 | c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.136C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.1380C>T n.167C>T n.1267C>T n.2637C>T c.323C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.1651C>T n.885C>T n.488C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.1994C>T n.1990C>T | |
11 | g.68936373A>C | CA475204373 | IGHMBP2 | c.1893A>C (p.Thr631=) c.137A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.1381A>C n.168A>C n.1268A>C n.2638A>C c.324A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.1652A>C n.886A>C n.489A>C c.882A>C (p.Thr294=) c.765A>C (p.Thr255=) c.660A>C (p.Thr220=) n.1995A>C n.1991A>C | |
11 | g.68936373A>G | CA475204375 | IGHMBP2 | c.1893A>G (p.Thr631=) c.137A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.1381A>G n.168A>G n.1268A>G n.2638A>G c.324A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.1652A>G n.886A>G n.489A>G c.882A>G (p.Thr294=) c.765A>G (p.Thr255=) c.660A>G (p.Thr220=) n.1995A>G n.1991A>G | |
11 | g.68936373A>T | CA475204374 | IGHMBP2 | c.1893A>T (p.Thr631=) c.137A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.1381A>T n.168A>T n.1268A>T n.2638A>T c.324A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.1652A>T n.886A>T n.489A>T c.882A>T (p.Thr294=) c.765A>T (p.Thr255=) c.660A>T (p.Thr220=) n.1995A>T n.1991A>T | |
11 | g.68936374C>A | CA381651889 | IGHMBP2 | c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.138C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.1382C>A n.169C>A n.1269C>A n.2639C>A c.325C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.1653C>A n.887C>A n.490C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) n.1996C>A n.1992C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936374C>G | CA381651892 | IGHMBP2 | c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.138C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.1382C>G n.169C>G n.1269C>G n.2639C>G c.325C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.1653C>G n.887C>G n.490C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) n.1996C>G n.1992C>G | |
11 | g.68936374C>T | CA381651890 | IGHMBP2 | c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.138C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.1382C>T n.169C>T n.1269C>T n.2639C>T c.325C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.1653C>T n.887C>T n.490C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) n.1996C>T n.1992C>T | |
11 | g.68936375A>C | CA381651894 | IGHMBP2 | c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.139A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.1383A>C n.170A>C n.1270A>C n.2640A>C c.326A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.1654A>C n.888A>C n.491A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) n.1997A>C n.1993A>C | |
11 | g.68936375A>G | CA381651897 | IGHMBP2 | c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.139A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.1383A>G n.170A>G n.1270A>G n.2640A>G c.326A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.1654A>G n.888A>G n.491A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) n.1997A>G n.1993A>G | |
11 | g.68936375A>T | CA381651896 | IGHMBP2 | c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.139A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.1383A>T n.170A>T n.1270A>T n.2640A>T c.326A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.1654A>T n.888A>T n.491A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) n.1997A>T n.1993A>T | |
11 | g.68936376G>A | CA475204376 | IGHMBP2 | c.1896G>A (p.Gln632=) c.140G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.1384G>A n.171G>A n.1271G>A n.2641G>A c.327G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.1655G>A n.889G>A n.492G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.768G>A (p.Gln256=) c.663G>A (p.Gln221=) n.1998G>A n.1994G>A | |
11 | g.68936376G>C | CA381651899 | IGHMBP2 | c.1896G>C (p.Gln632His) c.140G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.1384G>C n.171G>C n.1271G>C n.2641G>C c.327G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.1655G>C n.889G>C n.492G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.768G>C (p.Gln256His) c.663G>C (p.Gln221His) n.1998G>C n.1994G>C | |
11 | g.68936376G>T | CA381651900 | IGHMBP2 | c.1896G>T (p.Gln632His) c.140G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.1384G>T n.171G>T n.1271G>T n.2641G>T c.327G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.1655G>T n.889G>T n.492G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.768G>T (p.Gln256His) c.663G>T (p.Gln221His) n.1998G>T n.1994G>T | |
11 | g.68936377C>A | CA381651902 | IGHMBP2 | c.1897C>A (p.His633Asn) c.141C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.1385C>A n.172C>A n.1272C>A n.2642C>A c.328C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.1656C>A n.890C>A n.493C>A c.886C>A (p.His296Asn) c.769C>A (p.His257Asn) c.664C>A (p.His222Asn) n.1999C>A n.1995C>A | |
11 | g.68936377C>G | CA381651905 | IGHMBP2 | c.1897C>G (p.His633Asp) c.141C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.1385C>G n.172C>G n.1272C>G n.2642C>G c.328C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.1656C>G n.890C>G n.493C>G c.886C>G (p.His296Asp) c.769C>G (p.His257Asp) c.664C>G (p.His222Asp) n.1999C>G n.1995C>G | |
11 | g.68936377C>T | CA381651904 | IGHMBP2 | c.1897C>T (p.His633Tyr) c.141C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.1385C>T n.172C>T n.1272C>T n.2642C>T c.328C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.1656C>T n.890C>T n.493C>T c.886C>T (p.His296Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) n.1999C>T n.1995C>T | |
11 | g.68936378A>C | CA381651907 | IGHMBP2 | c.1898A>C (p.His633Pro) c.142A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.1386A>C n.173A>C n.1273A>C n.2643A>C c.329A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.1657A>C n.891A>C n.494A>C c.887A>C (p.His296Pro) c.770A>C (p.His257Pro) c.665A>C (p.His222Pro) n.2000A>C n.1996A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936378A>G | CA381651909 | IGHMBP2 | c.1898A>G (p.His633Arg) c.142A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.1386A>G n.173A>G n.1273A>G n.2643A>G c.329A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.1657A>G n.891A>G n.494A>G c.887A>G (p.His296Arg) c.770A>G (p.His257Arg) c.665A>G (p.His222Arg) n.2000A>G n.1996A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936378A>T | CA381651911 | IGHMBP2 | c.1898A>T (p.His633Leu) c.142A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.1386A>T n.173A>T n.1273A>T n.2643A>T c.329A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.1657A>T n.891A>T n.494A>T c.887A>T (p.His296Leu) c.770A>T (p.His257Leu) c.665A>T (p.His222Leu) n.2000A>T n.1996A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936379T>A | CA381651913 | IGHMBP2 | c.1899T>A (p.His633Gln) c.143T>A c.*616T>A (n.*616T>A) c.1387T>A n.174T>A n.1274T>A n.2644T>A c.330T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.1658T>A n.892T>A n.495T>A c.888T>A (p.His296Gln) c.771T>A (p.His257Gln) c.666T>A (p.His222Gln) n.2001T>A n.1997T>A | |
11 | g.68936379T>C | CA475204377 | IGHMBP2 | c.1899T>C (p.His633=) c.143T>C c.*616T>C (n.*616T>C) c.1387T>C n.174T>C n.1274T>C n.2644T>C c.330T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.1658T>C n.892T>C n.495T>C c.888T>C (p.His296=) c.771T>C (p.His257=) c.666T>C (p.His222=) n.2001T>C n.1997T>C | |
11 | g.68936379T>G | CA381651914 | IGHMBP2 | c.1899T>G (p.His633Gln) c.143T>G c.*616T>G (n.*616T>G) c.1387T>G n.174T>G n.1274T>G n.2644T>G c.330T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.1658T>G n.892T>G n.495T>G c.888T>G (p.His296Gln) c.771T>G (p.His257Gln) c.666T>G (p.His222Gln) n.2001T>G n.1997T>G | |
11 | g.68936380G>A | CA381651916 | IGHMBP2 | c.1900G>A (p.Gly634Arg) c.144G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.1388G>A n.175G>A n.1275G>A n.2645G>A c.331G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.1659G>A n.893G>A n.496G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) n.2002G>A n.1998G>A | |
11 | g.68936380G>C | CA381651918 | IGHMBP2 | c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.144G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.1388G>C n.175G>C n.1275G>C n.2645G>C c.331G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.1659G>C n.893G>C n.496G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.2002G>C n.1998G>C | |
11 | g.68936380G>T | CA381651920 | IGHMBP2 | c.1900G>T (p.Gly634Trp) c.144G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.1388G>T n.175G>T n.1275G>T n.2645G>T c.331G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.1659G>T n.893G>T n.496G>T c.889G>T (p.Gly297Trp) c.772G>T (p.Gly258Trp) c.667G>T (p.Gly223Trp) n.2002G>T n.1998G>T | |
11 | g.68936380_68936381insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC | CA2534660845 | IGHMBP2 | c.1900_1901insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly634delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.144_145insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.*617_*618insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (n.*617_*618insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC) c.1388_1389insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.175_176insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.1275_1276insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.2645_2646insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.331_332insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.*1223_*1224insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (n.*1223_*1224insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC) n.1659_1660insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.893_894insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.496_497insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.889_890insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly297delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.772_773insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly258delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.667_668insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly223delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) n.2002_2003insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.1998_1999insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACGGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC | |
11 | g.68936380_68936381insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC | CA2544721235 | IGHMBP2 | c.1900_1901insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly634delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.144_145insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.*617_*618insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (n.*617_*618insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC) c.1388_1389insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.175_176insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.1275_1276insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.2645_2646insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.331_332insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.*1223_*1224insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (n.*1223_*1224insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC) n.1659_1660insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.893_894insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.496_497insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC c.889_890insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly297delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.772_773insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly258delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) c.667_668insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC (p.Gly223delinsAlaAspIleAsnIleAlaSerValAlaValArgLeuSerValAspArgPheGlnLeuAlaGluSerLeuGlnValLysGluThrGluGlnThrLeuArgAspArgValIleHisLeuValAlaAspPheArg) n.2002_2003insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC n.1998_1999insCAGATATCAATATCGCATCTGTAGCAGTGAGATTGAGCGTAGACCGTTTCCAACTCGCAGAGAGTCTGCAAGTGAAAGAAACAGAACAAACATTGCGTGATCGTGTTATACATCTTGTAGCTGACTTCC | |
11 | g.68936381G>A | CA381651922 | IGHMBP2 | c.1901G>A (p.Gly634Glu) c.145G>A c.*618G>A (n.*618G>A) c.1389G>A n.176G>A n.1276G>A n.2646G>A c.332G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.1660G>A n.894G>A n.497G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) n.2003G>A n.1999G>A | |
11 | g.68936381G>C | CA381651924 | IGHMBP2 | c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.145G>C c.*618G>C (n.*618G>C) c.1389G>C n.176G>C n.1276G>C n.2646G>C c.332G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.1660G>C n.894G>C n.497G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.2003G>C n.1999G>C | |
11 | g.68936381G>T | CA381651926 | IGHMBP2 | c.1901G>T (p.Gly634Val) c.145G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.1389G>T n.176G>T n.1276G>T n.2646G>T c.332G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.1660G>T n.894G>T n.497G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.2003G>T n.1999G>T | |
11 | g.68936382G>A | CA6153800 | IGHMBP2 | c.1902G>A (p.Gly634=) c.146G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.1390G>A n.177G>A n.1277G>A n.2647G>A c.333G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.1661G>A n.895G>A n.498G>A c.891G>A (p.Gly297=) c.774G>A (p.Gly258=) c.669G>A (p.Gly223=) n.2004G>A n.2000G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936382G>C | CA475204381 | IGHMBP2 | c.1902G>C (p.Gly634=) c.146G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.1390G>C n.177G>C n.1277G>C n.2647G>C c.333G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.1661G>C n.895G>C n.498G>C c.891G>C (p.Gly297=) c.774G>C (p.Gly258=) c.669G>C (p.Gly223=) n.2004G>C n.2000G>C | |
11 | g.68936382G>T | CA475204380 | IGHMBP2 | c.1902G>T (p.Gly634=) c.146G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.1390G>T n.177G>T n.1277G>T n.2647G>T c.333G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.1661G>T n.895G>T n.498G>T c.891G>T (p.Gly297=) c.774G>T (p.Gly258=) c.669G>T (p.Gly223=) n.2004G>T n.2000G>T | |
11 | g.68936383G>A | CA381651929 | IGHMBP2 | c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.147G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.1391G>A n.178G>A n.1278G>A n.2648G>A c.334G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1662G>A n.896G>A n.499G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.2005G>A n.2001G>A | |
11 | g.68936383G>C | CA381651930 | IGHMBP2 | c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.147G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.1391G>C n.178G>C n.1278G>C n.2648G>C c.334G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.1662G>C n.896G>C n.499G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.2005G>C n.2001G>C | |
11 | g.68936383G>T | CA381651931 | IGHMBP2 | c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.147G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.1391G>T n.178G>T n.1278G>T n.2648G>T c.334G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1662G>T n.896G>T n.499G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.2005G>T n.2001G>T | |
11 | g.68936384A>C | CA381651933 | IGHMBP2 | c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.148A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.1392A>C n.179A>C n.1279A>C n.2649A>C c.335A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.1663A>C n.897A>C n.500A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.2006A>C n.2002A>C | |
11 | g.68936384A>G | CA381651934 | IGHMBP2 | c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.148A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.1392A>G n.179A>G n.1279A>G n.2649A>G c.335A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.1663A>G n.897A>G n.500A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.2006A>G n.2002A>G | |
11 | g.68936384A>T | CA381651936 | IGHMBP2 | c.1904A>T (p.Glu635Val) c.148A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.1392A>T n.179A>T n.1279A>T n.2649A>T c.335A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.1663A>T n.897A>T n.500A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.2006A>T n.2002A>T | |
11 | g.68936385A>C | CA381651938 | IGHMBP2 | c.1905A>C (p.Glu635Asp) c.149A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.1393A>C n.180A>C n.1280A>C n.2650A>C c.336A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.1664A>C n.898A>C n.501A>C c.894A>C (p.Glu298Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.2007A>C n.2003A>C | |
11 | g.68936385A>G | CA475204382 | IGHMBP2 | c.1905A>G (p.Glu635=) c.149A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.1393A>G n.180A>G n.1280A>G n.2650A>G c.336A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1664A>G n.898A>G n.501A>G c.894A>G (p.Glu298=) c.777A>G (p.Glu259=) c.672A>G (p.Glu224=) n.2007A>G n.2003A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936385A>T | CA381651939 | IGHMBP2 | c.1905A>T (p.Glu635Asp) c.149A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.1393A>T n.180A>T n.1280A>T n.2650A>T c.336A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.1664A>T n.898A>T n.501A>T c.894A>T (p.Glu298Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.2007A>T n.2003A>T | |
11 | g.68936386G>A | CA381651940 | IGHMBP2 | c.1906G>A (p.Val636Ile) c.150G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.1394G>A n.181G>A n.1281G>A n.2651G>A c.337G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1665G>A n.899G>A n.502G>A c.895G>A (p.Val299Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) c.673G>A (p.Val225Ile) n.2008G>A n.2004G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936386G>C | CA381651941 | IGHMBP2 | c.1906G>C (p.Val636Leu) c.150G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.1394G>C n.181G>C n.1281G>C n.2651G>C c.337G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1665G>C n.899G>C n.502G>C c.895G>C (p.Val299Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.2008G>C n.2004G>C | |
11 | g.68936386G>T | CA381651942 | IGHMBP2 | c.1906G>T (p.Val636Leu) c.150G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.1394G>T n.181G>T n.1281G>T n.2651G>T c.337G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1665G>T n.899G>T n.502G>T c.895G>T (p.Val299Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.2008G>T n.2004G>T | |
11 | g.68936387T>A | CA381651946 | IGHMBP2 | c.1907T>A (p.Val636Glu) c.151T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.1395T>A n.182T>A n.1282T>A n.2652T>A c.338T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.1666T>A n.900T>A n.503T>A c.896T>A (p.Val299Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.2009T>A n.2005T>A | |
11 | g.68936387T>C | CA381651948 | IGHMBP2 | c.1907T>C (p.Val636Ala) c.151T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.1395T>C n.182T>C n.1282T>C n.2652T>C c.338T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.1666T>C n.900T>C n.503T>C c.896T>C (p.Val299Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.2009T>C n.2005T>C | |
11 | g.68936387T>G | CA381651944 | IGHMBP2 | c.1907T>G (p.Val636Gly) c.151T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.1395T>G n.182T>G n.1282T>G n.2652T>G c.338T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.1666T>G n.900T>G n.503T>G c.896T>G (p.Val299Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.2009T>G n.2005T>G | |
11 | g.68936388A>C | CA475204384 | IGHMBP2 | c.1908A>C (p.Val636=) c.152A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.1396A>C n.183A>C n.1283A>C n.2653A>C c.339A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.1667A>C n.901A>C n.504A>C c.897A>C (p.Val299=) c.780A>C (p.Val260=) c.675A>C (p.Val225=) n.2010A>C n.2006A>C | |
11 | g.68936388A>G | CA475204385 | IGHMBP2 | c.1908A>G (p.Val636=) c.152A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.1396A>G n.183A>G n.1283A>G n.2653A>G c.339A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.1667A>G n.901A>G n.504A>G c.897A>G (p.Val299=) c.780A>G (p.Val260=) c.675A>G (p.Val225=) n.2010A>G n.2006A>G | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936388A>T | CA475204386 | IGHMBP2 | c.1908A>T (p.Val636=) c.152A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.1396A>T n.183A>T n.1283A>T n.2653A>T c.339A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.1667A>T n.901A>T n.504A>T c.897A>T (p.Val299=) c.780A>T (p.Val260=) c.675A>T (p.Val225=) n.2010A>T n.2006A>T | |
11 | g.68936389C>A | CA381651949 | IGHMBP2 | c.1909C>A (p.Arg637Ser) c.153C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.1397C>A n.184C>A n.1284C>A n.2654C>A c.340C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.1668C>A n.902C>A n.505C>A c.898C>A (p.Arg300Ser) c.781C>A (p.Arg261Ser) c.676C>A (p.Arg226Ser) n.2011C>A n.2007C>A | |
11 | g.68936389C>G | CA381651951 | IGHMBP2 | c.1909C>G (p.Arg637Gly) c.153C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.1397C>G n.184C>G n.1284C>G n.2654C>G c.340C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.1668C>G n.902C>G n.505C>G c.898C>G (p.Arg300Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) c.676C>G (p.Arg226Gly) n.2011C>G n.2007C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936389C>T | CA6153801 | IGHMBP2 | c.1909C>T (p.Arg637Cys) c.153C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.1397C>T n.184C>T n.1284C>T n.2654C>T c.340C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.1668C>T n.902C>T n.505C>T c.898C>T (p.Arg300Cys) c.781C>T (p.Arg261Cys) c.676C>T (p.Arg226Cys) n.2011C>T n.2007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936390G>A | CA6153802 | IGHMBP2 | c.1910G>A (p.Arg637His) c.154G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.1398G>A n.185G>A n.1285G>A n.2655G>A c.341G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.1669G>A n.903G>A n.506G>A c.899G>A (p.Arg300His) c.782G>A (p.Arg261His) c.677G>A (p.Arg226His) n.2012G>A n.2008G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936390G>C | CA381651954 | IGHMBP2 | c.1910G>C (p.Arg637Pro) c.154G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.1398G>C n.185G>C n.1285G>C n.2655G>C c.341G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.1669G>C n.903G>C n.506G>C c.899G>C (p.Arg300Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) c.677G>C (p.Arg226Pro) n.2012G>C n.2008G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936390G>T | CA381651956 | IGHMBP2 | c.1910G>T (p.Arg637Leu) c.154G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.1398G>T n.185G>T n.1285G>T n.2655G>T c.341G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.1669G>T n.903G>T n.506G>T c.899G>T (p.Arg300Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) n.2012G>T n.2008G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936391C>A | CA475204388 | IGHMBP2 | c.1911C>A (p.Arg637=) c.155C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.1399C>A n.186C>A n.1286C>A n.2656C>A c.342C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.1670C>A n.904C>A n.507C>A c.900C>A (p.Arg300=) c.783C>A (p.Arg261=) c.678C>A (p.Arg226=) n.2013C>A n.2009C>A | |
11 | g.68936391C>G | CA475204389 | IGHMBP2 | c.1911C>G (p.Arg637=) c.155C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.1399C>G n.186C>G n.1286C>G n.2656C>G c.342C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.1670C>G n.904C>G n.507C>G c.900C>G (p.Arg300=) c.783C>G (p.Arg261=) c.678C>G (p.Arg226=) n.2013C>G n.2009C>G | |
11 | g.68936391C>T | CA475204390 | IGHMBP2 | c.1911C>T (p.Arg637=) c.155C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.1399C>T n.186C>T n.1286C>T n.2656C>T c.342C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.1670C>T n.904C>T n.507C>T c.900C>T (p.Arg300=) c.783C>T (p.Arg261=) c.678C>T (p.Arg226=) n.2013C>T n.2009C>T | |
11 | g.68936392A>C | CA381651958 | IGHMBP2 | c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.156A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.1400A>C n.187A>C n.1287A>C n.2657A>C c.343A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.1671A>C n.905A>C n.508A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.2014A>C n.2010A>C | |
11 | g.68936392A>G | CA381651962 | IGHMBP2 | c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.156A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.1400A>G n.187A>G n.1287A>G n.2657A>G c.343A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.1671A>G n.905A>G n.508A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.2014A>G n.2010A>G | |
11 | g.68936392A>T | CA381651960 | IGHMBP2 | c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.156A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.1400A>T n.187A>T n.1287A>T n.2657A>T c.343A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.1671A>T n.905A>T n.508A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.2014A>T n.2010A>T | |
11 | g.68936393C>A | CA381651964 | IGHMBP2 | c.1913C>A (p.Thr638Lys) c.157C>A c.*630C>A (n.*630C>A) c.1401C>A n.188C>A n.1288C>A n.2658C>A c.344C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.1672C>A n.906C>A n.509C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) c.785C>A (p.Thr262Lys) c.680C>A (p.Thr227Lys) n.2015C>A n.2011C>A | |
11 | g.68936393C>G | CA381651966 | IGHMBP2 | c.1913C>G (p.Thr638Arg) c.157C>G c.*630C>G (n.*630C>G) c.1401C>G n.188C>G n.1288C>G n.2658C>G c.344C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.1672C>G n.906C>G n.509C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) c.785C>G (p.Thr262Arg) c.680C>G (p.Thr227Arg) n.2015C>G n.2011C>G | |
11 | g.68936393C>T | CA6153803 | IGHMBP2 | c.1913C>T (p.Thr638Met) c.157C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.1401C>T n.188C>T n.1288C>T n.2658C>T c.344C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.1672C>T n.906C>T n.509C>T c.902C>T (p.Thr301Met) c.785C>T (p.Thr262Met) c.680C>T (p.Thr227Met) n.2015C>T n.2011C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936394G>A | CA6153804 | IGHMBP2 | c.1914G>A (p.Thr638=) c.158G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.1402G>A n.189G>A n.1289G>A n.2659G>A c.345G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.1673G>A n.907G>A n.510G>A c.903G>A (p.Thr301=) c.786G>A (p.Thr262=) c.681G>A (p.Thr227=) n.2016G>A n.2012G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936394G>C | CA475204391 | IGHMBP2 | c.1914G>C (p.Thr638=) c.158G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.1402G>C n.189G>C n.1289G>C n.2659G>C c.345G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.1673G>C n.907G>C n.510G>C c.903G>C (p.Thr301=) c.786G>C (p.Thr262=) c.681G>C (p.Thr227=) n.2016G>C n.2012G>C | dbSNP |
11 | g.68936394G>T | CA475204392 | IGHMBP2 | c.1914G>T (p.Thr638=) c.158G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.1402G>T n.189G>T n.1289G>T n.2659G>T c.345G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.1673G>T n.907G>T n.510G>T c.903G>T (p.Thr301=) c.786G>T (p.Thr262=) c.681G>T (p.Thr227=) n.2016G>T n.2012G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936395G>A | CA6153806 | IGHMBP2 | c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.159G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.1403G>A n.190G>A n.1290G>A n.2660G>A c.346G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.1674G>A n.908G>A n.511G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.2017G>A n.2013G>A | dbSNP ExAC |
11 | g.68936395G>C | CA381651970 | IGHMBP2 | c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.159G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.1403G>C n.190G>C n.1290G>C n.2660G>C c.346G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.1674G>C n.908G>C n.511G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.2017G>C n.2013G>C | |
11 | g.68936395G>T | CA381651968 | IGHMBP2 | c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.159G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.1403G>T n.190G>T n.1290G>T n.2660G>T c.346G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.1674G>T n.908G>T n.511G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.2017G>T n.2013G>T | |
11 | g.68936396C>A | CA381651972 | IGHMBP2 | c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.160C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.1404C>A n.191C>A n.1291C>A n.2661C>A c.347C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.1675C>A n.909C>A n.512C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) n.2018C>A n.2014C>A | |
11 | g.68936396C>G | CA223413137 | IGHMBP2 | c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.160C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.1404C>G n.191C>G n.1291C>G n.2661C>G c.347C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.1675C>G n.909C>G n.512C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.2018C>G n.2014C>G | dbSNP |
11 | g.68936396C>T | CA6153807 | IGHMBP2 | c.1916C>T (p.Ala639Val) c.160C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.1404C>T n.191C>T n.1291C>T n.2661C>T c.347C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.1675C>T n.909C>T n.512C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.2018C>T n.2014C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936397del | CA6153805 | IGHMBP2 | c.1917del (p.Phe640LeufsTer?) c.161del c.*634del (n.*634del) c.1405del n.192del n.1292del n.2662del c.348del c.*1240del (n.*1240del) n.1676del n.910del n.513del c.906del (p.Phe303LeufsTer?) c.789del (p.Phe264LeufsTer?) c.684del (p.Phe229LeufsTer?) n.2019del n.2015del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936397C>A | CA475204395 | IGHMBP2 | c.1917C>A (p.Ala639=) c.161C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.1405C>A n.192C>A n.1292C>A n.2662C>A c.348C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.1676C>A n.910C>A n.513C>A c.906C>A (p.Ala302=) c.789C>A (p.Ala263=) c.684C>A (p.Ala228=) n.2019C>A n.2015C>A | |
11 | g.68936397C>G | CA475204394 | IGHMBP2 | c.1917C>G (p.Ala639=) c.161C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.1405C>G n.192C>G n.1292C>G n.2662C>G c.348C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.1676C>G n.910C>G n.513C>G c.906C>G (p.Ala302=) c.789C>G (p.Ala263=) c.684C>G (p.Ala228=) n.2019C>G n.2015C>G | |
11 | g.68936397C>T | CA475204393 | IGHMBP2 | c.1917C>T (p.Ala639=) c.161C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.1405C>T n.192C>T n.1292C>T n.2662C>T c.348C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1676C>T n.910C>T n.513C>T c.906C>T (p.Ala302=) c.789C>T (p.Ala263=) c.684C>T (p.Ala228=) n.2019C>T n.2015C>T | |
11 | g.68936398T>A | CA381651976 | IGHMBP2 | c.1918T>A (p.Phe640Ile) c.162T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.1406T>A n.193T>A n.1293T>A n.2663T>A c.349T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.1677T>A n.911T>A n.514T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) n.2020T>A n.2016T>A | |
11 | g.68936398T>C | CA381651978 | IGHMBP2 | c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.162T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.1406T>C n.193T>C n.1293T>C n.2663T>C c.349T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.1677T>C n.911T>C n.514T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) n.2020T>C n.2016T>C | |
11 | g.68936398T>G | CA381651982 | IGHMBP2 | c.1918T>G (p.Phe640Val) c.162T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.1406T>G n.193T>G n.1293T>G n.2663T>G c.349T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) n.1677T>G n.911T>G n.514T>G c.907T>G (p.Phe303Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.685T>G (p.Phe229Val) n.2020T>G n.2016T>G | |
11 | g.68936400dup | CA679586717 | IGHMBP2 | c.1920dup (p.Glu641Ter) c.164dup c.*637dup (n.*637dup) c.1408dup n.195dup n.1295dup n.2665dup c.351dup c.*1243dup (n.*1243dup) n.1679dup n.913dup n.516dup c.909dup (p.Glu304Ter) c.792dup (p.Glu265Ter) c.687dup (p.Glu230Ter) n.2022dup n.2018dup | dbSNP |
11 | g.68936399_68936400dup | CA2580084783 | IGHMBP2 | c.1919_1920dup (p.Glu641LeufsTer?) c.163_164dup c.*636_*637dup (n.*636_*637dup) c.1407_1408dup n.194_195dup n.1294_1295dup n.2664_2665dup c.350_351dup c.*1242_*1243dup (n.*1242_*1243dup) n.1678_1679dup n.912_913dup n.515_516dup c.908_909dup (p.Glu304LeufsTer?) c.791_792dup (p.Glu265LeufsTer?) c.686_687dup (p.Glu230LeufsTer?) n.2021_2022dup n.2017_2018dup | ClinVar |
11 | g.68936399T>A | CA381651985 | IGHMBP2 | c.1919T>A (p.Phe640Tyr) c.163T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.1407T>A n.194T>A n.1294T>A n.2664T>A c.350T>A c.*1242T>A (n.*1242T>A) n.1678T>A n.912T>A n.515T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.2021T>A n.2017T>A | |
11 | g.68936399T>C | CA381651986 | IGHMBP2 | c.1919T>C (p.Phe640Ser) c.163T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.1407T>C n.194T>C n.1294T>C n.2664T>C c.350T>C c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.1678T>C n.912T>C n.515T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) n.2021T>C n.2017T>C | |
11 | g.68936399T>G | CA381651988 | IGHMBP2 | c.1919T>G (p.Phe640Cys) c.163T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.1407T>G n.194T>G n.1294T>G n.2664T>G c.350T>G c.*1242T>G (n.*1242T>G) n.1678T>G n.912T>G n.515T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) n.2021T>G n.2017T>G | |
11 | g.68936400T>A | CA381651990 | IGHMBP2 | c.1920T>A (p.Phe640Leu) c.164T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.1408T>A n.195T>A n.1295T>A n.2665T>A c.351T>A c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.1679T>A n.913T>A n.516T>A c.909T>A (p.Phe303Leu) c.792T>A (p.Phe264Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) n.2022T>A n.2018T>A | |
11 | g.68936400T>C | CA475204397 | IGHMBP2 | c.1920T>C (p.Phe640=) c.164T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.1408T>C n.195T>C n.1295T>C n.2665T>C c.351T>C c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.1679T>C n.913T>C n.516T>C c.909T>C (p.Phe303=) c.792T>C (p.Phe264=) c.687T>C (p.Phe229=) n.2022T>C n.2018T>C | |
11 | g.68936400T>G | CA381651991 | IGHMBP2 | c.1920T>G (p.Phe640Leu) c.164T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.1408T>G n.195T>G n.1295T>G n.2665T>G c.351T>G c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.1679T>G n.913T>G n.516T>G c.909T>G (p.Phe303Leu) c.792T>G (p.Phe264Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) n.2022T>G n.2018T>G | |
11 | g.68936401G>A | CA381651995 | IGHMBP2 | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.165G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.1409G>A n.196G>A n.1296G>A n.2666G>A c.352G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.1680G>A n.914G>A n.517G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.2023G>A n.2019G>A | |
11 | g.68936401G>C | CA381651997 | IGHMBP2 | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.165G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.1409G>C n.196G>C n.1296G>C n.2666G>C c.352G>C c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.1680G>C n.914G>C n.517G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.2023G>C n.2019G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936401G>T | CA381651993 | IGHMBP2 | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.165G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.1409G>T n.196G>T n.1296G>T n.2666G>T c.352G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.1680G>T n.914G>T n.517G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.2023G>T n.2019G>T | |
11 | g.68936402A>C | CA381652001 | IGHMBP2 | c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.166A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.1410A>C n.197A>C n.1297A>C n.2667A>C c.353A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.1681A>C n.915A>C n.518A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.2024A>C n.2020A>C | |
11 | g.68936402A>G | CA381651999 | IGHMBP2 | c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.166A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.1410A>G n.197A>G n.1297A>G n.2667A>G c.353A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.1681A>G n.915A>G n.518A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.2024A>G n.2020A>G | COSMIC |
11 | g.68936402A>T | CA381652000 | IGHMBP2 | c.1922A>T (p.Glu641Val) c.166A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.1410A>T n.197A>T n.1297A>T n.2667A>T c.353A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.1681A>T n.915A>T n.518A>T c.911A>T (p.Glu304Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.2024A>T n.2020A>T | |
11 | g.68936403G>A | CA475204398 | IGHMBP2 | c.1923G>A (p.Glu641=) c.167G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.1411G>A n.198G>A n.1298G>A n.2668G>A c.354G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.1682G>A n.916G>A n.519G>A c.912G>A (p.Glu304=) c.795G>A (p.Glu265=) c.690G>A (p.Glu230=) n.2025G>A n.2021G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936403G>C | CA381652003 | IGHMBP2 | c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.167G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.1411G>C n.198G>C n.1298G>C n.2668G>C c.354G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.1682G>C n.916G>C n.519G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.2025G>C n.2021G>C | |
11 | g.68936403G>T | CA381652005 | IGHMBP2 | c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.167G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.1411G>T n.198G>T n.1298G>T n.2668G>T c.354G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.1682G>T n.916G>T n.519G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.2025G>T n.2021G>T | |
11 | g.68936404T>A | CA381652007 | IGHMBP2 | c.1924T>A (p.Tyr642Asn) c.168T>A c.*641T>A (n.*641T>A) c.1412T>A n.199T>A n.1299T>A n.2669T>A c.355T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1683T>A n.917T>A n.520T>A c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.2026T>A n.2022T>A | |
11 | g.68936404T>C | CA381652009 | IGHMBP2 | c.1924T>C (p.Tyr642His) c.168T>C c.*641T>C (n.*641T>C) c.1412T>C n.199T>C n.1299T>C n.2669T>C c.355T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1683T>C n.917T>C n.520T>C c.913T>C (p.Tyr305His) c.796T>C (p.Tyr266His) c.691T>C (p.Tyr231His) n.2026T>C n.2022T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936404T>G | CA381652011 | IGHMBP2 | c.1924T>G (p.Tyr642Asp) c.168T>G c.*641T>G (n.*641T>G) c.1412T>G n.199T>G n.1299T>G n.2669T>G c.355T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.1683T>G n.917T>G n.520T>G c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.2026T>G n.2022T>G | |
11 | g.68936405A>C | CA381652012 | IGHMBP2 | c.1925A>C (p.Tyr642Ser) c.169A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.1413A>C n.200A>C n.1300A>C n.2670A>C c.356A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.1684A>C n.918A>C n.521A>C c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.2027A>C n.2023A>C | |
11 | g.68936405A>G | CA381652014 | IGHMBP2 | c.1925A>G (p.Tyr642Cys) c.169A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.1413A>G n.200A>G n.1300A>G n.2670A>G c.356A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.1684A>G n.918A>G n.521A>G c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.2027A>G n.2023A>G | |
11 | g.68936405A>T | CA381652016 | IGHMBP2 | c.1925A>T (p.Tyr642Phe) c.169A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.1413A>T n.200A>T n.1300A>T n.2670A>T c.356A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.1684A>T n.918A>T n.521A>T c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.2027A>T n.2023A>T | |
11 | g.68936406T>A | CA381652018 | IGHMBP2 | c.1926T>A (p.Tyr642Ter) c.170T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.1414T>A n.201T>A n.1301T>A n.2671T>A c.357T>A c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.1685T>A n.919T>A n.522T>A c.915T>A (p.Tyr305Ter) c.798T>A (p.Tyr266Ter) c.693T>A (p.Tyr231Ter) n.2028T>A n.2024T>A | |
11 | g.68936406T>C | CA475204399 | IGHMBP2 | c.1926T>C (p.Tyr642=) c.170T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.1414T>C n.201T>C n.1301T>C n.2671T>C c.357T>C c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.1685T>C n.919T>C n.522T>C c.915T>C (p.Tyr305=) c.798T>C (p.Tyr266=) c.693T>C (p.Tyr231=) n.2028T>C n.2024T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936406T>G | CA381652019 | IGHMBP2 | c.1926T>G (p.Tyr642Ter) c.170T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.1414T>G n.201T>G n.1301T>G n.2671T>G c.357T>G c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.1685T>G n.919T>G n.522T>G c.915T>G (p.Tyr305Ter) c.798T>G (p.Tyr266Ter) c.693T>G (p.Tyr231Ter) n.2028T>G n.2024T>G | |
11 | g.68936407C>A | CA381652025 | IGHMBP2 | c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.171C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.1415C>A n.202C>A n.1302C>A n.2672C>A c.358C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.1686C>A n.920C>A n.523C>A c.916C>A (p.Leu306Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) n.2029C>A n.2025C>A | |
11 | g.68936407C>G | CA381652023 | IGHMBP2 | c.1927C>G (p.Leu643Val) c.171C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.1415C>G n.202C>G n.1302C>G n.2672C>G c.358C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) n.1686C>G n.920C>G n.523C>G c.916C>G (p.Leu306Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.694C>G (p.Leu232Val) n.2029C>G n.2025C>G | |
11 | g.68936407C>T | CA381652022 | IGHMBP2 | c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.171C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.1415C>T n.202C>T n.1302C>T n.2672C>T c.358C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) n.1686C>T n.920C>T n.523C>T c.916C>T (p.Leu306Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) n.2029C>T n.2025C>T | |
11 | g.68936408T>A | CA381652026 | IGHMBP2 | c.1928T>A (p.Leu643His) c.172T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.1416T>A n.203T>A n.1303T>A n.2673T>A c.359T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.1687T>A n.921T>A n.524T>A c.917T>A (p.Leu306His) c.800T>A (p.Leu267His) c.695T>A (p.Leu232His) n.2030T>A n.2026T>A | |
11 | g.68936408T>C | CA381652028 | IGHMBP2 | c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.172T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.1416T>C n.203T>C n.1303T>C n.2673T>C c.359T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.1687T>C n.921T>C n.524T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.2030T>C n.2026T>C | |
11 | g.68936408T>G | CA381652030 | IGHMBP2 | c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.172T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.1416T>G n.203T>G n.1303T>G n.2673T>G c.359T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.1687T>G n.921T>G n.524T>G c.917T>G (p.Leu306Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.2030T>G n.2026T>G | |
11 | g.68936409T>A | CA475204403 | IGHMBP2 | c.1929T>A (p.Leu643=) c.173T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.1417T>A n.204T>A n.1304T>A n.2674T>A c.360T>A c.*1252T>A (n.*1252T>A) n.1688T>A n.922T>A n.525T>A c.918T>A (p.Leu306=) c.801T>A (p.Leu267=) c.696T>A (p.Leu232=) n.2031T>A n.2027T>A | |
11 | g.68936409T>C | CA475204404 | IGHMBP2 | c.1929T>C (p.Leu643=) c.173T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.1417T>C n.204T>C n.1304T>C n.2674T>C c.360T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.1688T>C n.922T>C n.525T>C c.918T>C (p.Leu306=) c.801T>C (p.Leu267=) c.696T>C (p.Leu232=) n.2031T>C n.2027T>C | |
11 | g.68936409T>G | CA475204405 | IGHMBP2 | c.1929T>G (p.Leu643=) c.173T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.1417T>G n.204T>G n.1304T>G n.2674T>G c.360T>G c.*1252T>G (n.*1252T>G) n.1688T>G n.922T>G n.525T>G c.918T>G (p.Leu306=) c.801T>G (p.Leu267=) c.696T>G (p.Leu232=) n.2031T>G n.2027T>G | |
11 | g.68936410G>A | CA381652031 | IGHMBP2 | c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.174G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.1418G>A n.205G>A n.1305G>A n.2675G>A c.361G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.1689G>A n.923G>A n.526G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) n.2032G>A n.2028G>A | |
11 | g.68936410G>C | CA381652032 | IGHMBP2 | c.1930G>C (p.Asp644His) c.174G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.1418G>C n.205G>C n.1305G>C n.2675G>C c.361G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.1689G>C n.923G>C n.526G>C c.919G>C (p.Asp307His) c.802G>C (p.Asp268His) c.697G>C (p.Asp233His) n.2032G>C n.2028G>C | |
11 | g.68936410G>T | CA381652034 | IGHMBP2 | c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.174G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.1418G>T n.205G>T n.1305G>T n.2675G>T c.361G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.1689G>T n.923G>T n.526G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) n.2032G>T n.2028G>T | |
11 | g.68936411A>C | CA381652036 | IGHMBP2 | c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.175A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.1419A>C n.206A>C n.1306A>C n.2676A>C c.362A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.1690A>C n.924A>C n.527A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) n.2033A>C n.2029A>C | |
11 | g.68936411A>G | CA381652037 | IGHMBP2 | c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.175A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.1419A>G n.206A>G n.1306A>G n.2676A>G c.362A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.1690A>G n.924A>G n.527A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) n.2033A>G n.2029A>G | |
11 | g.68936411A>T | CA381652039 | IGHMBP2 | c.1931A>T (p.Asp644Val) c.175A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.1419A>T n.206A>T n.1306A>T n.2676A>T c.362A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.1690A>T n.924A>T n.527A>T c.920A>T (p.Asp307Val) c.803A>T (p.Asp268Val) c.698A>T (p.Asp233Val) n.2033A>T n.2029A>T | |
11 | g.68936412C>A | CA381652041 | IGHMBP2 | c.1932C>A (p.Asp644Glu) c.176C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.1420C>A n.207C>A n.1307C>A n.2677C>A c.363C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.1691C>A n.925C>A n.528C>A c.921C>A (p.Asp307Glu) c.804C>A (p.Asp268Glu) c.699C>A (p.Asp233Glu) n.2034C>A n.2030C>A | |
11 | g.68936412C>G | CA381652043 | IGHMBP2 | c.1932C>G (p.Asp644Glu) c.176C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.1420C>G n.207C>G n.1307C>G n.2677C>G c.363C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.1691C>G n.925C>G n.528C>G c.921C>G (p.Asp307Glu) c.804C>G (p.Asp268Glu) c.699C>G (p.Asp233Glu) n.2034C>G n.2030C>G | |
11 | g.68936412C>T | CA6153808 | IGHMBP2 | c.1932C>T (p.Asp644=) c.176C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.1420C>T n.207C>T n.1307C>T n.2677C>T c.363C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1691C>T n.925C>T n.528C>T c.921C>T (p.Asp307=) c.804C>T (p.Asp268=) c.699C>T (p.Asp233=) n.2034C>T n.2030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936413G>A | CA6153810 | IGHMBP2 | c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.177G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.1421G>A n.208G>A n.1308G>A n.2678G>A c.364G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.1692G>A n.926G>A n.529G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.2035G>A n.2031G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936413G>C | CA381652047 | IGHMBP2 | c.1933G>C (p.Asp645His) c.177G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.1421G>C n.208G>C n.1308G>C n.2678G>C c.364G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) n.1692G>C n.926G>C n.529G>C c.922G>C (p.Asp308His) c.805G>C (p.Asp269His) c.700G>C (p.Asp234His) n.2035G>C n.2031G>C | |
11 | g.68936413G>T | CA6153809 | IGHMBP2 | c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.177G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.1421G>T n.208G>T n.1308G>T n.2678G>T c.364G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.1692G>T n.926G>T n.529G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.2035G>T n.2031G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936414A>C | CA381652050 | IGHMBP2 | c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.178A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.1422A>C n.209A>C n.1309A>C n.2679A>C c.365A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.1693A>C n.927A>C n.530A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) n.2036A>C n.2032A>C | |
11 | g.68936414A>G | CA381652052 | IGHMBP2 | c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.178A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.1422A>G n.209A>G n.1309A>G n.2679A>G c.365A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.1693A>G n.927A>G n.530A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.2036A>G n.2032A>G | dbSNP |
11 | g.68936414A>T | CA381652053 | IGHMBP2 | c.1934A>T (p.Asp645Val) c.178A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.1422A>T n.209A>T n.1309A>T n.2679A>T c.365A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.1693A>T n.927A>T n.530A>T c.923A>T (p.Asp308Val) c.806A>T (p.Asp269Val) c.701A>T (p.Asp234Val) n.2036A>T n.2032A>T | |
11 | g.68936415T>A | CA381652054 | IGHMBP2 | c.1935T>A (p.Asp645Glu) c.179T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.1423T>A n.210T>A n.1310T>A n.2680T>A c.366T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.1694T>A n.928T>A n.531T>A c.924T>A (p.Asp308Glu) c.807T>A (p.Asp269Glu) c.702T>A (p.Asp234Glu) n.2037T>A n.2033T>A | |
11 | g.68936415T>C | CA6153811 | IGHMBP2 | c.1935T>C (p.Asp645=) c.179T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.1423T>C n.210T>C n.1310T>C n.2680T>C c.366T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.1694T>C n.928T>C n.531T>C c.924T>C (p.Asp308=) c.807T>C (p.Asp269=) c.702T>C (p.Asp234=) n.2037T>C n.2033T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936415T>G | CA381652055 | IGHMBP2 | c.1935T>G (p.Asp645Glu) c.179T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.1423T>G n.210T>G n.1310T>G n.2680T>G c.366T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.1694T>G n.928T>G n.531T>G c.924T>G (p.Asp308Glu) c.807T>G (p.Asp269Glu) c.702T>G (p.Asp234Glu) n.2037T>G n.2033T>G | |
11 | g.68936416A>C | CA381652056 | IGHMBP2 | c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.180A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.1424A>C n.211A>C n.1311A>C n.2681A>C c.367A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.1695A>C n.929A>C n.532A>C c.925A>C (p.Ile309Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) n.2038A>C n.2034A>C | |
11 | g.68936416A>G | CA381652057 | IGHMBP2 | c.1936A>G (p.Ile646Val) c.180A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.1424A>G n.211A>G n.1311A>G n.2681A>G c.367A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.1695A>G n.929A>G n.532A>G c.925A>G (p.Ile309Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.703A>G (p.Ile235Val) n.2038A>G n.2034A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936416A>T | CA381652058 | IGHMBP2 | c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.180A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.1424A>T n.211A>T n.1311A>T n.2681A>T c.367A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.1695A>T n.929A>T n.532A>T c.925A>T (p.Ile309Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) n.2038A>T n.2034A>T | |
11 | g.68936417T>A | CA381652059 | IGHMBP2 | c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.181T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.1425T>A n.212T>A n.1312T>A n.2682T>A c.368T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.1696T>A n.930T>A n.533T>A c.926T>A (p.Ile309Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) n.2039T>A n.2035T>A | |
11 | g.68936417T>C | CA381652060 | IGHMBP2 | c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.181T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.1425T>C n.212T>C n.1312T>C n.2682T>C c.368T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.1696T>C n.930T>C n.533T>C c.926T>C (p.Ile309Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) n.2039T>C n.2035T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936417T>G | CA381652061 | IGHMBP2 | c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.181T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.1425T>G n.212T>G n.1312T>G n.2682T>G c.368T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.1696T>G n.930T>G n.533T>G c.926T>G (p.Ile309Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) n.2039T>G n.2035T>G | |
11 | g.68936418T>A | CA475204406 | IGHMBP2 | c.1938T>A (p.Ile646=) c.182T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.1426T>A n.213T>A n.1313T>A n.2683T>A c.369T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.1697T>A n.931T>A n.534T>A c.927T>A (p.Ile309=) c.810T>A (p.Ile270=) c.705T>A (p.Ile235=) n.2040T>A n.2036T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936418T>C | CA475204407 | IGHMBP2 | c.1938T>C (p.Ile646=) c.182T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.1426T>C n.213T>C n.1313T>C n.2683T>C c.369T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.1697T>C n.931T>C n.534T>C c.927T>C (p.Ile309=) c.810T>C (p.Ile270=) c.705T>C (p.Ile235=) n.2040T>C n.2036T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936418T>G | CA381652062 | IGHMBP2 | c.1938T>G (p.Ile646Met) c.182T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.1426T>G n.213T>G n.1313T>G n.2683T>G c.369T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.1697T>G n.931T>G n.534T>G c.927T>G (p.Ile309Met) c.810T>G (p.Ile270Met) c.705T>G (p.Ile235Met) n.2040T>G n.2036T>G | |
11 | g.68936419G>A | CA6153812 | IGHMBP2 | c.1939G>A (p.Val647Ile) c.183G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.1427G>A n.214G>A n.1314G>A n.2684G>A c.370G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.1698G>A n.932G>A n.535G>A c.928G>A (p.Val310Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) n.2041G>A n.2037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936419G>C | CA381652063 | IGHMBP2 | c.1939G>C (p.Val647Leu) c.183G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.1427G>C n.214G>C n.1314G>C n.2684G>C c.370G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.1698G>C n.932G>C n.535G>C c.928G>C (p.Val310Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) n.2041G>C n.2037G>C | |
11 | g.68936419G>T | CA381652064 | IGHMBP2 | c.1939G>T (p.Val647Phe) c.183G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.1427G>T n.214G>T n.1314G>T n.2684G>T c.370G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.1698G>T n.932G>T n.535G>T c.928G>T (p.Val310Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) n.2041G>T n.2037G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936420T>A | CA381652065 | IGHMBP2 | c.1940T>A (p.Val647Asp) c.184T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.1428T>A n.215T>A n.1315T>A n.2685T>A c.371T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.1699T>A n.933T>A n.536T>A c.929T>A (p.Val310Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) n.2042T>A n.2038T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936420T>C | CA381652066 | IGHMBP2 | c.1940T>C (p.Val647Ala) c.184T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.1428T>C n.215T>C n.1315T>C n.2685T>C c.371T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.1699T>C n.933T>C n.536T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.2042T>C n.2038T>C | |
11 | g.68936420T>G | CA381652067 | IGHMBP2 | c.1940T>G (p.Val647Gly) c.184T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.1428T>G n.215T>G n.1315T>G n.2685T>G c.371T>G c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.1699T>G n.933T>G n.536T>G c.929T>G (p.Val310Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.2042T>G n.2038T>G | |
11 | g.68936426_68936451del | CA2614748467 | IGHMBP2 | c.1946_1971del (p.Glu649GlyfsTer?) c.190_215del c.*663_*688del (n.*663_*688del) c.1434_1459del n.221_246del n.1321_1346del n.2691_2716del c.377_402del c.*1269_*1294del (n.*1269_*1294del) n.1705_1730del n.939_964del c.935_960del (p.Glu312GlyfsTer?) c.818_843del (p.Glu273GlyfsTer?) c.713_738del (p.Glu238GlyfsTer?) n.2048_2073del n.2044_2069del | gnomAD v4 |