Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68935304C>ACA381651011IGHMBP2c.1638C>A (p.Asp546Glu)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.1126C>A
n.1013C>A
n.2383C>A
c.96-27C>A
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.1397C>A
n.333C>A
n.749+746C>A
n.234C>A
c.627C>A (p.Asp209Glu)
c.510C>A (p.Asp170Glu)
c.405C>A (p.Asp135Glu)
n.1740C>A
c.1633-27C>A (n.1633-27C>A)
n.1736C>A
11g.68935304C>GCA381651012IGHMBP2c.1638C>G (p.Asp546Glu)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.1126C>G
n.1013C>G
n.2383C>G
c.96-27C>G
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.1397C>G
n.333C>G
n.749+746C>G
n.234C>G
c.627C>G (p.Asp209Glu)
c.510C>G (p.Asp170Glu)
c.405C>G (p.Asp135Glu)
n.1740C>G
c.1633-27C>G (n.1633-27C>G)
n.1736C>G
11g.68935304C>TCA475203538IGHMBP2c.1638C>T (p.Asp546=)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.1126C>T
n.1013C>T
n.2383C>T
c.96-27C>T
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.1397C>T
n.333C>T
n.749+746C>T
n.234C>T
c.627C>T (p.Asp209=)
c.510C>T (p.Asp170=)
c.405C>T (p.Asp135=)
n.1740C>T
c.1633-27C>T (n.1633-27C>T)
n.1736C>T
 ClinVar
11g.68935305C>ACA381651013IGHMBP2c.1639C>A (p.Leu547Met)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.1127C>A
n.1014C>A
n.2384C>A
c.96-26C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.1398C>A
n.334C>A
n.749+747C>A
n.235C>A
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
n.1741C>A
c.1633-26C>A (n.1633-26C>A)
n.1737C>A
11g.68935305C>GCA381651014IGHMBP2c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.1127C>G
n.1014C>G
n.2384C>G
c.96-26C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.1398C>G
n.334C>G
n.749+747C>G
n.235C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.1741C>G
c.1633-26C>G (n.1633-26C>G)
n.1737C>G
 gnomAD v4
11g.68935305C>TCA6153733IGHMBP2c.1639C>T (p.Leu547=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.1127C>T
n.1014C>T
n.2384C>T
c.96-26C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.1398C>T
n.334C>T
n.749+747C>T
n.235C>T
c.628C>T (p.Leu210=)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.406C>T (p.Leu136=)
n.1741C>T
c.1633-26C>T (n.1633-26C>T)
n.1737C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68935306T>ACA381651015IGHMBP2c.1640T>A (p.Leu547Gln)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.1128T>A
n.1015T>A
n.2385T>A
c.96-25T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
n.1399T>A
n.335T>A
n.749+748T>A
n.236T>A
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.1742T>A
c.1633-25T>A (n.1633-25T>A)
n.1738T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935306T>CCA381651016IGHMBP2c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.1128T>C
n.1015T>C
n.2385T>C
c.96-25T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
n.1399T>C
n.335T>C
n.749+748T>C
n.236T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.1742T>C
c.1633-25T>C (n.1633-25T>C)
n.1738T>C
11g.68935306T>GCA381651017IGHMBP2c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.1128T>G
n.1015T>G
n.2385T>G
c.96-25T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
n.1399T>G
n.335T>G
n.749+748T>G
n.236T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.1742T>G
c.1633-25T>G (n.1633-25T>G)
n.1738T>G
11g.68935307G>ACA475203551IGHMBP2c.1641G>A (p.Leu547=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.1129G>A
n.1016G>A
n.2386G>A
c.96-24G>A
c.*964G>A (n.*964G>A)
n.1400G>A
n.336G>A
n.749+749G>A
n.237G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.408G>A (p.Leu136=)
n.1743G>A
c.1633-24G>A (n.1633-24G>A)
n.1739G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68935307G>CCA475203552IGHMBP2c.1641G>C (p.Leu547=)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.1129G>C
n.1016G>C
n.2386G>C
c.96-24G>C
c.*964G>C (n.*964G>C)
n.1400G>C
n.336G>C
n.749+749G>C
n.237G>C
c.630G>C (p.Leu210=)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.408G>C (p.Leu136=)
n.1743G>C
c.1633-24G>C (n.1633-24G>C)
n.1739G>C
11g.68935307G>TCA475203553IGHMBP2c.1641G>T (p.Leu547=)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.1129G>T
n.1016G>T
n.2386G>T
c.96-24G>T
c.*964G>T (n.*964G>T)
n.1400G>T
n.336G>T
n.749+749G>T
n.237G>T
c.630G>T (p.Leu210=)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.408G>T (p.Leu136=)
n.1743G>T
c.1633-24G>T (n.1633-24G>T)
n.1739G>T
11g.68935308C>ACA381651019IGHMBP2c.1642C>A (p.Leu548Ile)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.1130C>A
n.1017C>A
n.2387C>A
c.96-23C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.1401C>A
n.337C>A
n.749+750C>A
n.238C>A
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.1744C>A
c.1633-23C>A (n.1633-23C>A)
n.1740C>A
11g.68935308C>GCA381651020IGHMBP2c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.1130C>G
n.1017C>G
n.2387C>G
c.96-23C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
n.1401C>G
n.337C>G
n.749+750C>G
n.238C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.1744C>G
c.1633-23C>G (n.1633-23C>G)
n.1740C>G
11g.68935308C>TCA381651018IGHMBP2c.1642C>T (p.Leu548Phe)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.1130C>T
n.1017C>T
n.2387C>T
c.96-23C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.1401C>T
n.337C>T
n.749+750C>T
n.238C>T
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.1744C>T
c.1633-23C>T (n.1633-23C>T)
n.1740C>T
 gnomAD v4
11g.68935309T>ACA381651021IGHMBP2c.1643T>A (p.Leu548His)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.1131T>A
n.1018T>A
n.2388T>A
c.96-22T>A
c.*966T>A (n.*966T>A)
n.1402T>A
n.338T>A
n.749+751T>A
n.239T>A
c.632T>A (p.Leu211His)
c.515T>A (p.Leu172His)
c.410T>A (p.Leu137His)
n.1745T>A
c.1633-22T>A (n.1633-22T>A)
n.1741T>A
11g.68935309T>CCA381651022IGHMBP2c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.1131T>C
n.1018T>C
n.2388T>C
c.96-22T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
n.1402T>C
n.338T>C
n.749+751T>C
n.239T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.1745T>C
c.1633-22T>C (n.1633-22T>C)
n.1741T>C
 gnomAD v4
11g.68935309T>GCA381651023IGHMBP2c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.1131T>G
n.1018T>G
n.2388T>G
c.96-22T>G
c.*966T>G (n.*966T>G)
n.1402T>G
n.338T>G
n.749+751T>G
n.239T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.1745T>G
c.1633-22T>G (n.1633-22T>G)
n.1741T>G
11g.68935310C>ACA475203565IGHMBP2c.1644C>A (p.Leu548=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1132C>A
n.1019C>A
n.2389C>A
c.96-21C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.1403C>A
n.339C>A
n.749+752C>A
n.240C>A
c.633C>A (p.Leu211=)
c.516C>A (p.Leu172=)
c.411C>A (p.Leu137=)
n.1746C>A
c.1633-21C>A (n.1633-21C>A)
n.1742C>A
11g.68935310C>GCA475203560IGHMBP2c.1644C>G (p.Leu548=)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1132C>G
n.1019C>G
n.2389C>G
c.96-21C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
n.1403C>G
n.339C>G
n.749+752C>G
n.240C>G
c.633C>G (p.Leu211=)
c.516C>G (p.Leu172=)
c.411C>G (p.Leu137=)
n.1746C>G
c.1633-21C>G (n.1633-21C>G)
n.1742C>G
 gnomAD v4
11g.68935310C>TCA475203563IGHMBP2c.1644C>T (p.Leu548=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1132C>T
n.1019C>T
n.2389C>T
c.96-21C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.1403C>T
n.339C>T
n.749+752C>T
n.240C>T
c.633C>T (p.Leu211=)
c.516C>T (p.Leu172=)
c.411C>T (p.Leu137=)
n.1746C>T
c.1633-21C>T (n.1633-21C>T)
n.1742C>T
 dbSNP
11g.68935314_68935317delCA645594045IGHMBP2c.1648_1651del (p.Gln550AlafsTer25)
c.*365_*368del (n.*365_*368del)
c.1136_1139del
n.1023_1026del
n.2393_2396del
c.96-17_96-14del
c.*971_*974del (n.*971_*974del)
n.1407_1410del
n.343_346del
n.749+756_749+759del
n.244_247del
c.637_640del (p.Gln213AlafsTer25)
c.520_523del (p.Gln174AlafsTer25)
c.415_418del (p.Gln139AlafsTer25)
n.1750_1753del
c.1633-17_1633-14del (n.1633-17_1633-14del)
n.1746_1749del
 COSMIC
11g.68935311A>CCA475203567IGHMBP2c.1645A>C (p.Arg549=)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.1133A>C
n.1020A>C
n.2390A>C
c.96-20A>C
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.1404A>C
n.340A>C
n.749+753A>C
n.241A>C
c.634A>C (p.Arg212=)
c.517A>C (p.Arg173=)
c.412A>C (p.Arg138=)
n.1747A>C
c.1633-20A>C (n.1633-20A>C)
n.1743A>C
11g.68935311A>GCA381651024IGHMBP2c.1645A>G (p.Arg549Gly)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.1133A>G
n.1020A>G
n.2390A>G
c.96-20A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.1404A>G
n.340A>G
n.749+753A>G
n.241A>G
c.634A>G (p.Arg212Gly)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
c.412A>G (p.Arg138Gly)
n.1747A>G
c.1633-20A>G (n.1633-20A>G)
n.1743A>G
11g.68935311A>TCA381651025IGHMBP2c.1645A>T (p.Arg549Ter)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.1133A>T
n.1020A>T
n.2390A>T
c.96-20A>T
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.1404A>T
n.340A>T
n.749+753A>T
n.241A>T
c.634A>T (p.Arg212Ter)
c.517A>T (p.Arg173Ter)
c.412A>T (p.Arg138Ter)
n.1747A>T
c.1633-20A>T (n.1633-20A>T)
n.1743A>T
11g.68935312G>ACA381651026IGHMBP2c.1646G>A (p.Arg549Lys)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.1134G>A
n.1021G>A
n.2391G>A
c.96-19G>A
c.*969G>A (n.*969G>A)
n.1405G>A
n.341G>A
n.749+754G>A
n.242G>A
c.635G>A (p.Arg212Lys)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.413G>A (p.Arg138Lys)
n.1748G>A
c.1633-19G>A (n.1633-19G>A)
n.1744G>A
11g.68935312G>CCA381651027IGHMBP2c.1646G>C (p.Arg549Thr)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.1134G>C
n.1021G>C
n.2391G>C
c.96-19G>C
c.*969G>C (n.*969G>C)
n.1405G>C
n.341G>C
n.749+754G>C
n.242G>C
c.635G>C (p.Arg212Thr)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.413G>C (p.Arg138Thr)
n.1748G>C
c.1633-19G>C (n.1633-19G>C)
n.1744G>C
 COSMIC
11g.68935312G>TCA381651028IGHMBP2c.1646G>T (p.Arg549Ile)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.1134G>T
n.1021G>T
n.2391G>T
c.96-19G>T
c.*969G>T (n.*969G>T)
n.1405G>T
n.341G>T
n.749+754G>T
n.242G>T
c.635G>T (p.Arg212Ile)
c.518G>T (p.Arg173Ile)
c.413G>T (p.Arg138Ile)
n.1748G>T
c.1633-19G>T (n.1633-19G>T)
n.1744G>T
11g.68935313A>CCA381651029IGHMBP2c.1647A>C (p.Arg549Ser)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.1135A>C
n.1022A>C
n.2392A>C
c.96-18A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
n.1406A>C
n.342A>C
n.749+755A>C
n.243A>C
c.636A>C (p.Arg212Ser)
c.519A>C (p.Arg173Ser)
c.414A>C (p.Arg138Ser)
n.1749A>C
c.1633-18A>C (n.1633-18A>C)
n.1745A>C
11g.68935313A>GCA475203583IGHMBP2c.1647A>G (p.Arg549=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.1135A>G
n.1022A>G
n.2392A>G
c.96-18A>G
c.*970A>G (n.*970A>G)
n.1406A>G
n.342A>G
n.749+755A>G
n.243A>G
c.636A>G (p.Arg212=)
c.519A>G (p.Arg173=)
c.414A>G (p.Arg138=)
n.1749A>G
c.1633-18A>G (n.1633-18A>G)
n.1745A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68935313A>TCA381651030IGHMBP2c.1647A>T (p.Arg549Ser)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.1135A>T
n.1022A>T
n.2392A>T
c.96-18A>T
c.*970A>T (n.*970A>T)
n.1406A>T
n.342A>T
n.749+755A>T
n.243A>T
c.636A>T (p.Arg212Ser)
c.519A>T (p.Arg173Ser)
c.414A>T (p.Arg138Ser)
n.1749A>T
c.1633-18A>T (n.1633-18A>T)
n.1745A>T
11g.68935314C>ACA381651031IGHMBP2c.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.1136C>A
n.1023C>A
n.2393C>A
c.96-17C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.1407C>A
n.343C>A
n.749+756C>A
n.244C>A
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.1750C>A
c.1633-17C>A (n.1633-17C>A)
n.1746C>A
11g.68935314C>GCA381651032IGHMBP2c.1648C>G (p.Gln550Glu)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.1136C>G
n.1023C>G
n.2393C>G
c.96-17C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.1407C>G
n.343C>G
n.749+756C>G
n.244C>G
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.1750C>G
c.1633-17C>G (n.1633-17C>G)
n.1746C>G
11g.68935314C>TCA381651033IGHMBP2c.1648C>T (p.Gln550Ter)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.1136C>T
n.1023C>T
n.2393C>T
c.96-17C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.1407C>T
n.343C>T
n.749+756C>T
n.244C>T
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c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.1750C>T
c.1633-17C>T (n.1633-17C>T)
n.1746C>T
11g.68935314dupCA2695214946IGHMBP2c.1648dup (p.Gln550ProfsTer9)
c.*365dup (n.*365dup)
c.1136dup
n.1023dup
n.2393dup
c.96-17dup
c.*971dup (n.*971dup)
n.1407dup
n.343dup
n.749+756dup
n.244dup
c.637dup (p.Gln213ProfsTer9)
c.520dup (p.Gln174ProfsTer9)
c.415dup (p.Gln139ProfsTer9)
n.1750dup
c.1633-17dup (n.1633-17dup)
n.1746dup
11g.68935314_68935315insGCA915948218IGHMBP2c.1648_1649insG (p.Gln550ArgfsTer9)
c.*365_*366insG (n.*365_*366insG)
c.1136_1137insG
n.1023_1024insG
n.2393_2394insG
c.96-17_96-16insG
c.*971_*972insG (n.*971_*972insG)
n.1407_1408insG
n.343_344insG
n.749+756_749+757insG
n.244_245insG
c.637_638insG (p.Gln213ArgfsTer9)
c.520_521insG (p.Gln174ArgfsTer9)
c.415_416insG (p.Gln139ArgfsTer9)
n.1750_1751insG
c.1633-17_1633-16insG (n.1633-17_1633-16insG)
n.1746_1747insG
 ClinVar dbSNP
11g.68935315A>CCA381651035IGHMBP2c.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.1137A>C
n.1024A>C
n.2394A>C
c.96-16A>C
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.1408A>C
n.344A>C
n.749+757A>C
n.245A>C
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.1751A>C
c.1633-16A>C (n.1633-16A>C)
n.1747A>C
11g.68935315A>GCA6153734IGHMBP2c.1649A>G (p.Gln550Arg)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.1137A>G
n.1024A>G
n.2394A>G
c.96-16A>G
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.1408A>G
n.344A>G
n.749+757A>G
n.245A>G
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.1751A>G
c.1633-16A>G (n.1633-16A>G)
n.1747A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68935315A>TCA381651034IGHMBP2c.1649A>T (p.Gln550Leu)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.1137A>T
n.1024A>T
n.2394A>T
c.96-16A>T
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.1408A>T
n.344A>T
n.749+757A>T
n.245A>T
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.1751A>T
c.1633-16A>T (n.1633-16A>T)
n.1747A>T
11g.68935316G>ACA475203587IGHMBP2c.1650G>A (p.Gln550=)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.1138G>A
n.1025G>A
n.2395G>A
c.96-15G>A
c.*973G>A (n.*973G>A)
n.1409G>A
n.345G>A
n.749+758G>A
n.246G>A
c.639G>A (p.Gln213=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.417G>A (p.Gln139=)
n.1752G>A
c.1633-15G>A (n.1633-15G>A)
n.1748G>A
11g.68935316G>CCA381651036IGHMBP2c.1650G>C (p.Gln550His)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.1138G>C
n.1025G>C
n.2395G>C
c.96-15G>C
c.*973G>C (n.*973G>C)
n.1409G>C
n.345G>C
n.749+758G>C
n.246G>C
c.639G>C (p.Gln213His)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.417G>C (p.Gln139His)
n.1752G>C
c.1633-15G>C (n.1633-15G>C)
n.1748G>C
11g.68935316G>TCA381651037IGHMBP2c.1650G>T (p.Gln550His)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.1138G>T
n.1025G>T
n.2395G>T
c.96-15G>T
c.*973G>T (n.*973G>T)
n.1409G>T
n.345G>T
n.749+758G>T
n.246G>T
c.639G>T (p.Gln213His)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.417G>T (p.Gln139His)
n.1752G>T
c.1633-15G>T (n.1633-15G>T)
n.1748G>T
11g.68935317A>CCA381651038IGHMBP2c.1651A>C (p.Ser551Arg)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.1139A>C
n.1026A>C
n.2396A>C
c.96-14A>C
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.1410A>C
n.346A>C
n.749+759A>C
n.247A>C
c.640A>C (p.Ser214Arg)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.1753A>C
c.1633-14A>C (n.1633-14A>C)
n.1749A>C
 gnomAD v4
11g.68935317A>GCA381651039IGHMBP2c.1651A>G (p.Ser551Gly)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.1139A>G
n.1026A>G
n.2396A>G
c.96-14A>G
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.1410A>G
n.346A>G
n.749+759A>G
n.247A>G
c.640A>G (p.Ser214Gly)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
n.1753A>G
c.1633-14A>G (n.1633-14A>G)
n.1749A>G
11g.68935317A>TCA381651040IGHMBP2c.1651A>T (p.Ser551Cys)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.1139A>T
n.1026A>T
n.2396A>T
c.96-14A>T
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.1410A>T
n.346A>T
n.749+759A>T
n.247A>T
c.640A>T (p.Ser214Cys)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
n.1753A>T
c.1633-14A>T (n.1633-14A>T)
n.1749A>T
11g.68935318G>ACA381651041IGHMBP2c.1652G>A (p.Ser551Asn)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.1140G>A
n.1027G>A
n.2397G>A
c.96-13G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
n.1411G>A
n.347G>A
n.749+760G>A
n.248G>A
c.641G>A (p.Ser214Asn)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
n.1754G>A
c.1633-13G>A (n.1633-13G>A)
n.1750G>A
11g.68935318G>CCA381651042IGHMBP2c.1652G>C (p.Ser551Thr)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.1140G>C
n.1027G>C
n.2397G>C
c.96-13G>C
c.*975G>C (n.*975G>C)
n.1411G>C
n.347G>C
n.749+760G>C
n.248G>C
c.641G>C (p.Ser214Thr)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
n.1754G>C
c.1633-13G>C (n.1633-13G>C)
n.1750G>C
11g.68935318G>TCA6153735IGHMBP2c.1652G>T (p.Ser551Ile)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.1140G>T
n.1027G>T
n.2397G>T
c.96-13G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.1411G>T
n.347G>T
n.749+760G>T
n.248G>T
c.641G>T (p.Ser214Ile)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
n.1754G>T
c.1633-13G>T (n.1633-13G>T)
n.1750G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935319C>ACA381651043IGHMBP2c.1653C>A (p.Ser551Arg)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.1141C>A
n.1028C>A
n.2398C>A
c.96-12C>A
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.1412C>A
n.348C>A
n.749+761C>A
n.249C>A
c.642C>A (p.Ser214Arg)
c.525C>A (p.Ser175Arg)
c.420C>A (p.Ser140Arg)
n.1755C>A
c.1633-12C>A (n.1633-12C>A)
n.1751C>A
11g.68935319C>GCA381651044IGHMBP2c.1653C>G (p.Ser551Arg)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.1141C>G
n.1028C>G
n.2398C>G
c.96-12C>G
c.*976C>G (n.*976C>G)
n.1412C>G
n.348C>G
n.749+761C>G
n.249C>G
c.642C>G (p.Ser214Arg)
c.525C>G (p.Ser175Arg)
c.420C>G (p.Ser140Arg)
n.1755C>G
c.1633-12C>G (n.1633-12C>G)
n.1751C>G
11g.68935319C>TCA475203591IGHMBP2c.1653C>T (p.Ser551=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.1141C>T
n.1028C>T
n.2398C>T
c.96-12C>T
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.1412C>T
n.348C>T
n.749+761C>T
n.249C>T
c.642C>T (p.Ser214=)
c.525C>T (p.Ser175=)
c.420C>T (p.Ser140=)
n.1755C>T
c.1633-12C>T (n.1633-12C>T)
n.1751C>T
 gnomAD v4
11g.68935320C>ACA381651045IGHMBP2c.1654C>A (p.Leu552Ile)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.1142C>A
n.1029C>A
n.2399C>A
c.96-11C>A
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.1413C>A
n.349C>A
n.749+762C>A
n.250C>A
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.1756C>A
c.1633-11C>A (n.1633-11C>A)
n.1752C>A
11g.68935320C>GCA381651046IGHMBP2c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.1142C>G
n.1029C>G
n.2399C>G
c.96-11C>G
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.1413C>G
n.349C>G
n.749+762C>G
n.250C>G
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.1756C>G
c.1633-11C>G (n.1633-11C>G)
n.1752C>G
11g.68935320C>TCA381651049IGHMBP2c.1654C>T (p.Leu552Phe)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.1142C>T
n.1029C>T
n.2399C>T
c.96-11C>T
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.1413C>T
n.349C>T
n.749+762C>T
n.250C>T
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
n.1756C>T
c.1633-11C>T (n.1633-11C>T)
n.1752C>T
11g.68935321T>ACA381651055IGHMBP2c.1655T>A (p.Leu552His)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.1143T>A
n.1030T>A
n.2400T>A
c.96-10T>A
c.*978T>A (n.*978T>A)
n.1414T>A
n.350T>A
n.749+763T>A
n.251T>A
c.644T>A (p.Leu215His)
c.527T>A (p.Leu176His)
c.422T>A (p.Leu141His)
n.1757T>A
c.1633-10T>A (n.1633-10T>A)
n.1753T>A
11g.68935321T>CCA381651053IGHMBP2c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.1143T>C
n.1030T>C
n.2400T>C
c.96-10T>C
c.*978T>C (n.*978T>C)
n.1414T>C
n.350T>C
n.749+763T>C
n.251T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.1757T>C
c.1633-10T>C (n.1633-10T>C)
n.1753T>C
11g.68935321T>GCA381651051IGHMBP2c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.1143T>G
n.1030T>G
n.2400T>G
c.96-10T>G
c.*978T>G (n.*978T>G)
n.1414T>G
n.350T>G
n.749+763T>G
n.251T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.1757T>G
c.1633-10T>G (n.1633-10T>G)
n.1753T>G
11g.68935322T>ACA475203597IGHMBP2c.1656T>A (p.Leu552=)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.1144T>A
n.1031T>A
n.2401T>A
c.96-9T>A
c.*979T>A (n.*979T>A)
n.1415T>A
n.351T>A
n.749+764T>A
n.252T>A
c.645T>A (p.Leu215=)
c.528T>A (p.Leu176=)
c.423T>A (p.Leu141=)
n.1758T>A
c.1633-9T>A (n.1633-9T>A)
n.1754T>A
11g.68935322T>CCA475203598IGHMBP2c.1656T>C (p.Leu552=)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.1144T>C
n.1031T>C
n.2401T>C
c.96-9T>C
c.*979T>C (n.*979T>C)
n.1415T>C
n.351T>C
n.749+764T>C
n.252T>C
c.645T>C (p.Leu215=)
c.528T>C (p.Leu176=)
c.423T>C (p.Leu141=)
n.1758T>C
c.1633-9T>C (n.1633-9T>C)
n.1754T>C
11g.68935322T>GCA475203599IGHMBP2c.1656T>G (p.Leu552=)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.1144T>G
n.1031T>G
n.2401T>G
c.96-9T>G
c.*979T>G (n.*979T>G)
n.1415T>G
n.351T>G
n.749+764T>G
n.252T>G
c.645T>G (p.Leu215=)
c.528T>G (p.Leu176=)
c.423T>G (p.Leu141=)
n.1758T>G
c.1633-9T>G (n.1633-9T>G)
n.1754T>G
11g.68935323G>ACA381651057IGHMBP2c.1657G>A (p.Val553Met)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.1145G>A
n.1032G>A
n.2402G>A
c.96-8G>A
c.*980G>A (n.*980G>A)
n.1416G>A
n.352G>A
n.749+765G>A
n.253G>A
c.646G>A (p.Val216Met)
c.529G>A (p.Val177Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.1759G>A
c.1633-8G>A (n.1633-8G>A)
n.1755G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935323G>CCA381651060IGHMBP2c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.1145G>C
n.1032G>C
n.2402G>C
c.96-8G>C
c.*980G>C (n.*980G>C)
n.1416G>C
n.352G>C
n.749+765G>C
n.253G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.1759G>C
c.1633-8G>C (n.1633-8G>C)
n.1755G>C
11g.68935323G>TCA381651059IGHMBP2c.1657G>T (p.Val553Leu)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.1145G>T
n.1032G>T
n.2402G>T
c.96-8G>T
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.1416G>T
n.352G>T
n.749+765G>T
n.253G>T
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.1759G>T
c.1633-8G>T (n.1633-8G>T)
n.1755G>T
11g.68935324T>ACA381651061IGHMBP2c.1658T>A (p.Val553Glu)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.1146T>A
n.1033T>A
n.2403T>A
c.96-7T>A
c.*981T>A (n.*981T>A)
n.1417T>A
n.353T>A
n.749+766T>A
n.254T>A
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.1760T>A
c.1633-7T>A (n.1633-7T>A)
n.1756T>A
11g.68935324T>CCA381651063IGHMBP2c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.1146T>C
n.1033T>C
n.2403T>C
c.96-7T>C
c.*981T>C (n.*981T>C)
n.1417T>C
n.353T>C
n.749+766T>C
n.254T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.1760T>C
c.1633-7T>C (n.1633-7T>C)
n.1756T>C
 gnomAD v4
11g.68935324T>GCA381651062IGHMBP2c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.1146T>G
n.1033T>G
n.2403T>G
c.96-7T>G
c.*981T>G (n.*981T>G)
n.1417T>G
n.353T>G
n.749+766T>G
n.254T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.1760T>G
c.1633-7T>G (n.1633-7T>G)
n.1756T>G
11g.68935325G>ACA475203601IGHMBP2c.1659G>A (p.Val553=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.1147G>A
n.1034G>A
n.2404G>A
c.96-6G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.1418G>A
n.354G>A
n.749+767G>A
n.255G>A
c.648G>A (p.Val216=)
c.531G>A (p.Val177=)
c.426G>A (p.Val142=)
n.1761G>A
c.1633-6G>A (n.1633-6G>A)
n.1757G>A
 gnomAD v4
11g.68935325G>CCA475203603IGHMBP2c.1659G>C (p.Val553=)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.1147G>C
n.1034G>C
n.2404G>C
c.96-6G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
n.1418G>C
n.354G>C
n.749+767G>C
n.255G>C
c.648G>C (p.Val216=)
c.531G>C (p.Val177=)
c.426G>C (p.Val142=)
n.1761G>C
c.1633-6G>C (n.1633-6G>C)
n.1757G>C
11g.68935325G>TCA475203604IGHMBP2c.1659G>T (p.Val553=)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.1147G>T
n.1034G>T
n.2404G>T
c.96-6G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.1418G>T
n.354G>T
n.749+767G>T
n.255G>T
c.648G>T (p.Val216=)
c.531G>T (p.Val177=)
c.426G>T (p.Val142=)
n.1761G>T
c.1633-6G>T (n.1633-6G>T)
n.1757G>T
11g.68935326C>ACA381651064IGHMBP2c.1660C>A (p.His554Asn)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.1148C>A
n.1035C>A
n.2405C>A
c.96-5C>A
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.1419C>A
n.355C>A
n.749+768C>A
n.256C>A
c.649C>A (p.His217Asn)
c.532C>A (p.His178Asn)
c.427C>A (p.His143Asn)
n.1762C>A
c.1633-5C>A (n.1633-5C>A)
n.1758C>A
11g.68935326C>GCA381651065IGHMBP2c.1660C>G (p.His554Asp)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.1148C>G
n.1035C>G
n.2405C>G
c.96-5C>G
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.1419C>G
n.355C>G
n.749+768C>G
n.256C>G
c.649C>G (p.His217Asp)
c.532C>G (p.His178Asp)
c.427C>G (p.His143Asp)
n.1762C>G
c.1633-5C>G (n.1633-5C>G)
n.1758C>G
11g.68935326C>TCA381651066IGHMBP2c.1660C>T (p.His554Tyr)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.1148C>T
n.1035C>T
n.2405C>T
c.96-5C>T
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.1419C>T
n.355C>T
n.749+768C>T
n.256C>T
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.532C>T (p.His178Tyr)
c.427C>T (p.His143Tyr)
n.1762C>T
c.1633-5C>T (n.1633-5C>T)
n.1758C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68935327A>CCA381651067IGHMBP2c.1661A>C (p.His554Pro)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.1149A>C
n.1036A>C
n.2406A>C
c.96-4A>C
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.1420A>C
n.356A>C
n.749+769A>C
n.257A>C
c.650A>C (p.His217Pro)
c.533A>C (p.His178Pro)
c.428A>C (p.His143Pro)
n.1763A>C
c.1633-4A>C (n.1633-4A>C)
n.1759A>C
 gnomAD v4
11g.68935327A>GCA223412066IGHMBP2c.1661A>G (p.His554Arg)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.1149A>G
n.1036A>G
n.2406A>G
c.96-4A>G
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.1420A>G
n.356A>G
n.749+769A>G
n.257A>G
c.650A>G (p.His217Arg)
c.533A>G (p.His178Arg)
c.428A>G (p.His143Arg)
n.1763A>G
c.1633-4A>G (n.1633-4A>G)
n.1759A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68935327A>TCA381651068IGHMBP2c.1661A>T (p.His554Leu)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.1149A>T
n.1036A>T
n.2406A>T
c.96-4A>T
c.*984A>T (n.*984A>T)
n.1420A>T
n.356A>T
n.749+769A>T
n.257A>T
c.650A>T (p.His217Leu)
c.533A>T (p.His178Leu)
c.428A>T (p.His143Leu)
n.1763A>T
c.1633-4A>T (n.1633-4A>T)
n.1759A>T
11g.68935328C>ACA381651069IGHMBP2c.1662C>A (p.His554Gln)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.1150C>A
n.1037C>A
n.2407C>A
c.96-3C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
n.1421C>A
n.357C>A
n.749+770C>A
n.258C>A
c.651C>A (p.His217Gln)
c.534C>A (p.His178Gln)
c.429C>A (p.His143Gln)
n.1764C>A
c.1633-3C>A (n.1633-3C>A)
n.1760C>A
11g.68935328C>GCA381651070IGHMBP2c.1662C>G (p.His554Gln)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.1150C>G
n.1037C>G
n.2407C>G
c.96-3C>G
c.*985C>G (n.*985C>G)
n.1421C>G
n.357C>G
n.749+770C>G
n.258C>G
c.651C>G (p.His217Gln)
c.534C>G (p.His178Gln)
c.429C>G (p.His143Gln)
n.1764C>G
c.1633-3C>G (n.1633-3C>G)
n.1760C>G
11g.68935328C>TCA475203610IGHMBP2c.1662C>T (p.His554=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.1150C>T
n.1037C>T
n.2407C>T
c.96-3C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
n.1421C>T
n.357C>T
n.749+770C>T
n.258C>T
c.651C>T (p.His217=)
c.534C>T (p.His178=)
c.429C>T (p.His143=)
n.1764C>T
c.1633-3C>T (n.1633-3C>T)
n.1760C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.68935329A>CCA475203612IGHMBP2c.1663A>C (p.Arg555=)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.1151A>C
n.1038A>C
n.2408A>C
c.96-2A>C
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.1422A>C
n.358A>C
n.749+771A>C
n.259A>C
c.652A>C (p.Arg218=)
c.535A>C (p.Arg179=)
c.430A>C (p.Arg144=)
n.1765A>C
c.1633-2A>C (n.1633-2A>C)
n.1761A>C
11g.68935329A>GCA381651071IGHMBP2c.1663A>G (p.Arg555Gly)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.1151A>G
n.1038A>G
n.2408A>G
c.96-2A>G
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.1422A>G
n.358A>G
n.749+771A>G
n.259A>G
c.652A>G (p.Arg218Gly)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
c.430A>G (p.Arg144Gly)
n.1765A>G
c.1633-2A>G (n.1633-2A>G)
n.1761A>G
 gnomAD v4
11g.68935329A>TCA381651072IGHMBP2c.1663A>T (p.Arg555Trp)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.1151A>T
n.1038A>T
n.2408A>T
c.96-2A>T
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.1422A>T
n.358A>T
n.749+771A>T
n.259A>T
c.652A>T (p.Arg218Trp)
c.535A>T (p.Arg179Trp)
c.430A>T (p.Arg144Trp)
n.1765A>T
c.1633-2A>T (n.1633-2A>T)
n.1761A>T
11g.68935330G>ACA381651075IGHMBP2c.1664G>A (p.Arg555Lys)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.1152G>A
n.1039G>A
n.2409G>A
c.96-1G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
n.1423G>A
n.359G>A
n.749+772G>A
n.260G>A
c.653G>A (p.Arg218Lys)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
n.1766G>A
c.1633-1G>A (n.1633-1G>A)
n.1762G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68935330G>CCA381651073IGHMBP2c.1664G>C (p.Arg555Thr)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.1152G>C
n.1039G>C
n.2409G>C
c.96-1G>C
c.*987G>C (n.*987G>C)
n.1423G>C
n.359G>C
n.749+772G>C
n.260G>C
c.653G>C (p.Arg218Thr)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
c.431G>C (p.Arg144Thr)
n.1766G>C
c.1633-1G>C (n.1633-1G>C)
n.1762G>C
11g.68935330G>TCA381651074IGHMBP2c.1664G>T (p.Arg555Met)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.1152G>T
n.1039G>T
n.2409G>T
c.96-1G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
n.1423G>T
n.359G>T
n.749+772G>T
n.260G>T
c.653G>T (p.Arg218Met)
c.536G>T (p.Arg179Met)
c.431G>T (p.Arg144Met)
n.1766G>T
c.1633-1G>T (n.1633-1G>T)
n.1762G>T
11g.68935331G>ACA475203613IGHMBP2c.1665G>A (p.Arg555=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.1153G>A
n.1040G>A
n.2410G>A
c.96G>A
c.*988G>A (n.*988G>A)
n.1424G>A
n.360G>A
n.749+773G>A
n.261G>A
c.654G>A (p.Arg218=)
c.537G>A (p.Arg179=)
c.432G>A (p.Arg144=)
n.1767G>A
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
n.1763G>A
11g.68935331G>CCA381651076IGHMBP2c.1665G>C (p.Arg555Ser)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.1153G>C
n.1040G>C
n.2410G>C
c.96G>C
c.*988G>C (n.*988G>C)
n.1424G>C
n.360G>C
n.749+773G>C
n.261G>C
c.654G>C (p.Arg218Ser)
c.537G>C (p.Arg179Ser)
c.432G>C (p.Arg144Ser)
n.1767G>C
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
n.1763G>C
11g.68935331G>TCA381651077IGHMBP2c.1665G>T (p.Arg555Ser)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.1153G>T
n.1040G>T
n.2410G>T
c.96G>T
c.*988G>T (n.*988G>T)
n.1424G>T
n.360G>T
n.749+773G>T
n.261G>T
c.654G>T (p.Arg218Ser)
c.537G>T (p.Arg179Ser)
c.432G>T (p.Arg144Ser)
n.1767G>T
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
n.1763G>T
 gnomAD v4
11g.68935332C>ACA381651078IGHMBP2c.1666C>A (p.His556Asn)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.1154C>A
n.1041C>A
n.2411C>A
c.97C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.1425C>A
n.361C>A
n.749+774C>A
n.262C>A
c.655C>A (p.His219Asn)
c.538C>A (p.His180Asn)
c.433C>A (p.His145Asn)
n.1768C>A
c.1634C>A (p.Ala545Glu)
n.1764C>A
11g.68935332C>GCA381651079IGHMBP2c.1666C>G (p.His556Asp)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.1154C>G
n.1041C>G
n.2411C>G
c.97C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.1425C>G
n.361C>G
n.749+774C>G
n.262C>G
c.655C>G (p.His219Asp)
c.538C>G (p.His180Asp)
c.433C>G (p.His145Asp)
n.1768C>G
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
n.1764C>G
11g.68935332C>TCA223412071IGHMBP2c.1666C>T (p.His556Tyr)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.1154C>T
n.1041C>T
n.2411C>T
c.97C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.1425C>T
n.361C>T
n.749+774C>T
n.262C>T
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.433C>T (p.His145Tyr)
n.1768C>T
c.1634C>T (p.Ala545Val)
n.1764C>T
 dbSNP
11g.68935333A>CCA381651080IGHMBP2c.1667A>C (p.His556Pro)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.1155A>C
n.1042A>C
n.2412A>C
c.98A>C
c.*990A>C (n.*990A>C)
n.1426A>C
n.362A>C
n.749+775A>C
n.263A>C
c.656A>C (p.His219Pro)
c.539A>C (p.His180Pro)
c.434A>C (p.His145Pro)
n.1769A>C
c.1635A>C (p.Ala545=)
n.1765A>C
 dbSNP
11g.68935333A>GCA381651081IGHMBP2c.1667A>G (p.His556Arg)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.1155A>G
n.1042A>G
n.2412A>G
c.98A>G
c.*990A>G (n.*990A>G)
n.1426A>G
n.362A>G
n.749+775A>G
n.263A>G
c.656A>G (p.His219Arg)
c.539A>G (p.His180Arg)
c.434A>G (p.His145Arg)
n.1769A>G
c.1635A>G (p.Ala545=)
n.1765A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68935333A>TCA381651082IGHMBP2c.1667A>T (p.His556Leu)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.1155A>T
n.1042A>T
n.2412A>T
c.98A>T
c.*990A>T (n.*990A>T)
n.1426A>T
n.362A>T
n.749+775A>T
n.263A>T
c.656A>T (p.His219Leu)
c.539A>T (p.His180Leu)
c.434A>T (p.His145Leu)
n.1769A>T
c.1635A>T (p.Ala545=)
n.1765A>T
11g.68935334C>ACA381651083IGHMBP2c.1668C>A (p.His556Gln)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.1156C>A
n.1043C>A
n.2413C>A
c.99C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
n.1427C>A
n.363C>A
n.749+776C>A
n.264C>A
c.657C>A (p.His219Gln)
c.540C>A (p.His180Gln)
c.435C>A (p.His145Gln)
n.1770C>A
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
n.1766C>A
11g.68935334C>GCA381651084IGHMBP2c.1668C>G (p.His556Gln)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.1156C>G
n.1043C>G
n.2413C>G
c.99C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
n.1427C>G
n.363C>G
n.749+776C>G
n.264C>G
c.657C>G (p.His219Gln)
c.540C>G (p.His180Gln)
c.435C>G (p.His145Gln)
n.1770C>G
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
n.1766C>G
11g.68935334C>TCA475203618IGHMBP2c.1668C>T (p.His556=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.1156C>T
n.1043C>T
n.2413C>T
c.99C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
n.1427C>T
n.363C>T
n.749+776C>T
n.264C>T
c.657C>T (p.His219=)
c.540C>T (p.His180=)
c.435C>T (p.His145=)
n.1770C>T
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
n.1766C>T
11g.68935336delCA2740093129IGHMBP2c.1670del (p.Pro557LeufsTer19)
c.*387del (n.*387del)
c.1158del
n.1045del
n.2415del
c.101del
c.*993del (n.*993del)
n.1429del
n.365del
n.749+778del
n.266del
c.659del (p.Pro220LeufsTer19)
c.542del (p.Pro181LeufsTer19)
c.437del (p.Pro146LeufsTer19)
n.1772del
c.1638del (p.Ter547GluextTer?)
n.1768del
 ClinVar
11g.68935335C>ACA6153737IGHMBP2c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.1157C>A
n.1044C>A
n.2414C>A
c.100C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.1428C>A
n.364C>A
n.749+777C>A
n.265C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
n.1771C>A
c.1637C>A (p.Pro546His)
n.1767C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935335C>GCA6153736IGHMBP2c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.1157C>G
n.1044C>G
n.2414C>G
c.100C>G
c.*992C>G (n.*992C>G)
n.1428C>G
n.364C>G
n.749+777C>G
n.265C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
n.1771C>G
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
n.1767C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935335C>TCA381651085IGHMBP2c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.1157C>T
n.1044C>T
n.2414C>T
c.100C>T
c.*992C>T (n.*992C>T)
n.1428C>T
n.364C>T
n.749+777C>T
n.265C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
n.1771C>T
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
n.1767C>T
 dbSNP
11g.68935336C>ACA381651086IGHMBP2c.1670C>A (p.Pro557His)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.1158C>A
n.1045C>A
n.2415C>A
c.101C>A
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.1429C>A
n.365C>A
n.749+778C>A
n.266C>A
c.659C>A (p.Pro220His)
c.542C>A (p.Pro181His)
c.437C>A (p.Pro146His)
n.1772C>A
c.1638C>A (p.Pro546=)
n.1768C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68935336C>GCA381651087IGHMBP2c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.1158C>G
n.1045C>G
n.2415C>G
c.101C>G
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.1429C>G
n.365C>G
n.749+778C>G
n.266C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
n.1772C>G
c.1638C>G (p.Pro546=)
n.1768C>G
11g.68935336C>TCA381651088IGHMBP2c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.1158C>T
n.1045C>T
n.2415C>T
c.101C>T
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.1429C>T
n.365C>T
n.749+778C>T
n.266C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
n.1772C>T
c.1638C>T (p.Pro546=)
n.1768C>T
11g.68935337T>ACA475203622IGHMBP2c.1671T>A (p.Pro557=)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.1159T>A
n.1046T>A
n.2416T>A
c.102T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.1430T>A
n.366T>A
n.749+779T>A
n.267T>A
c.660T>A (p.Pro220=)
c.543T>A (p.Pro181=)
c.438T>A (p.Pro146=)
n.1773T>A
c.1639T>A (p.Ter547Arg)
n.1769T>A
11g.68935337T>CCA475203624IGHMBP2c.1671T>C (p.Pro557=)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.1159T>C
n.1046T>C
n.2416T>C
c.102T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.1430T>C
n.366T>C
n.749+779T>C
n.267T>C
c.660T>C (p.Pro220=)
c.543T>C (p.Pro181=)
c.438T>C (p.Pro146=)
n.1773T>C
c.1639T>C (p.Ter547Arg)
n.1769T>C
 dbSNP
11g.68935337T>GCA475203625IGHMBP2c.1671T>G (p.Pro557=)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.1159T>G
n.1046T>G
n.2416T>G
c.102T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.1430T>G
n.366T>G
n.749+779T>G
n.267T>G
c.660T>G (p.Pro220=)
c.543T>G (p.Pro181=)
c.438T>G (p.Pro146=)
n.1773T>G
c.1639T>G (p.Ter547Gly)
n.1769T>G
11g.68935338G>ACA381651089IGHMBP2c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.1160G>A
n.1047G>A
n.2417G>A
c.103G>A
c.*995G>A (n.*995G>A)
n.1431G>A
n.367G>A
n.749+780G>A
n.268G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.1774G>A
c.1640G>A (p.Ter547=)
n.1770G>A
 gnomAD v4
11g.68935338G>CCA381651090IGHMBP2c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.1160G>C
n.1047G>C
n.2417G>C
c.103G>C
c.*995G>C (n.*995G>C)
n.1431G>C
n.367G>C
n.749+780G>C
n.268G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.1774G>C
c.1640G>C (p.Ter547Ser)
n.1770G>C
11g.68935338G>TCA381651091IGHMBP2c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.1160G>T
n.1047G>T
n.2417G>T
c.103G>T
c.*995G>T (n.*995G>T)
n.1431G>T
n.367G>T
n.749+780G>T
n.268G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.1774G>T
c.1640G>T (p.Ter547Leu)
n.1770G>T
11g.68935339A>CCA381651092IGHMBP2c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.1161A>C
n.1048A>C
n.2418A>C
c.104A>C
c.*996A>C (n.*996A>C)
n.1432A>C
n.368A>C
n.749+781A>C
n.269A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.1775A>C
c.1641A>C (p.Ter547Cys)
n.1771A>C
11g.68935339A>GCA381651093IGHMBP2c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.1161A>G
n.1048A>G
n.2418A>G
c.104A>G
c.*996A>G (n.*996A>G)
n.1432A>G
n.368A>G
n.749+781A>G
n.269A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.1775A>G
c.1641A>G (p.Ter547Trp)
n.1771A>G
11g.68935339A>TCA381651094IGHMBP2c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.1161A>T
n.1048A>T
n.2418A>T
c.104A>T
c.*996A>T (n.*996A>T)
n.1432A>T
n.368A>T
n.749+781A>T
n.269A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.1775A>T
c.1641A>T (p.Ter547Cys)
n.1771A>T
11g.68935340G>ACA475203627IGHMBP2c.1674G>A (p.Glu558=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.1162G>A
n.1049G>A
n.2419G>A
c.105G>A
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.1433G>A
n.369G>A
n.749+782G>A
n.270G>A
c.663G>A (p.Glu221=)
c.546G>A (p.Glu182=)
c.441G>A (p.Glu147=)
n.1776G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.1772G>A
11g.68935340G>CCA381651095IGHMBP2c.1674G>C (p.Glu558Asp)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.1162G>C
n.1049G>C
n.2419G>C
c.105G>C
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.1433G>C
n.369G>C
n.749+782G>C
n.270G>C
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.1776G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.1772G>C
11g.68935340G>TCA381651096IGHMBP2c.1674G>T (p.Glu558Asp)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.1162G>T
n.1049G>T
n.2419G>T
c.105G>T
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.1433G>T
n.369G>T
n.749+782G>T
n.270G>T
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.1776G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.1772G>T
11g.68935341C>ACA381651098IGHMBP2c.1675C>A (p.Leu559Ile)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.1163C>A
n.1050C>A
n.2420C>A
c.106C>A
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.1434C>A
n.370C>A
n.749+783C>A
n.271C>A
c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
n.1777C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.1773C>A
11g.68935341C>GCA381651099IGHMBP2c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.1163C>G
n.1050C>G
n.2420C>G
c.106C>G
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.1434C>G
n.370C>G
n.749+783C>G
n.271C>G
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.1777C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.1773C>G
11g.68935341C>TCA381651097IGHMBP2c.1675C>T (p.Leu559Phe)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.1163C>T
n.1050C>T
n.2420C>T
c.106C>T
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.1434C>T
n.370C>T
n.749+783C>T
n.271C>T
c.664C>T (p.Leu222Phe)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
n.1777C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.1773C>T
11g.68935342T>ACA381651100IGHMBP2c.1676T>A (p.Leu559His)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.1164T>A
n.1051T>A
n.2421T>A
c.107T>A
c.*999T>A (n.*999T>A)
n.1435T>A
n.371T>A
n.749+784T>A
n.272T>A
c.665T>A (p.Leu222His)
c.548T>A (p.Leu183His)
c.443T>A (p.Leu148His)
n.1778T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.1774T>A
11g.68935342T>CCA381651101IGHMBP2c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.1164T>C
n.1051T>C
n.2421T>C
c.107T>C
c.*999T>C (n.*999T>C)
n.1435T>C
n.371T>C
n.749+784T>C
n.272T>C
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.1778T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1774T>C
11g.68935342T>GCA381651102IGHMBP2c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.1164T>G
n.1051T>G
n.2421T>G
c.107T>G
c.*999T>G (n.*999T>G)
n.1435T>G
n.371T>G
n.749+784T>G
n.272T>G
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.1778T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.1774T>G
11g.68935343T>ACA475203641IGHMBP2c.1677T>A (p.Leu559=)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.1165T>A
n.1052T>A
n.2422T>A
c.108T>A
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
n.1436T>A
n.372T>A
n.749+785T>A
n.273T>A
c.666T>A (p.Leu222=)
c.549T>A (p.Leu183=)
c.444T>A (p.Leu148=)
n.1779T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.1775T>A
11g.68935343T>CCA475203642IGHMBP2c.1677T>C (p.Leu559=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.1165T>C
n.1052T>C
n.2422T>C
c.108T>C
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
n.1436T>C
n.372T>C
n.749+785T>C
n.273T>C
c.666T>C (p.Leu222=)
c.549T>C (p.Leu183=)
c.444T>C (p.Leu148=)
n.1779T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.1775T>C
 gnomAD v4
11g.68935343T>GCA475203644IGHMBP2c.1677T>G (p.Leu559=)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.1165T>G
n.1052T>G
n.2422T>G
c.108T>G
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
n.1436T>G
n.372T>G
n.749+785T>G
n.273T>G
c.666T>G (p.Leu222=)
c.549T>G (p.Leu183=)
c.444T>G (p.Leu148=)
n.1779T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.1775T>G
11g.68935344G>ACA381651103IGHMBP2c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.1166G>A
n.1053G>A
n.2423G>A
c.109G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
n.1437G>A
n.373G>A
n.749+786G>A
n.274G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.1780G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.1776G>A
11g.68935344G>CCA381651104IGHMBP2c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.1166G>C
n.1053G>C
n.2423G>C
c.109G>C
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
n.1437G>C
n.373G>C
n.749+786G>C
n.274G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.1780G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.1776G>C
11g.68935344G>TCA381651105IGHMBP2c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.1166G>T
n.1053G>T
n.2423G>T
c.109G>T
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
n.1437G>T
n.373G>T
n.749+786G>T
n.274G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.1780G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.1776G>T
11g.68935345A>CCA381651106IGHMBP2c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.1167A>C
n.1054A>C
n.2424A>C
c.110A>C
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
n.1438A>C
n.374A>C
n.749+787A>C
n.275A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.1781A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.1777A>C
11g.68935345A>GCA381651108IGHMBP2c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.1167A>G
n.1054A>G
n.2424A>G
c.110A>G
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.1438A>G
n.374A>G
n.749+787A>G
n.275A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.1781A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.1777A>G
11g.68935345A>TCA381651107IGHMBP2c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.1167A>T
n.1054A>T
n.2424A>T
c.110A>T
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
n.1438A>T
n.374A>T
n.749+787A>T
n.275A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.1781A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.1777A>T
11g.68935347dupCA658658077IGHMBP2c.1681dup (p.Ile561AsnfsTer27)
c.*398dup (n.*398dup)
c.1169dup
n.1056dup
n.2426dup
c.112dup
c.*1004dup (n.*1004dup)
n.1440dup
n.376dup
n.749+789dup
n.277dup
c.670dup (p.Ile224AsnfsTer27)
c.553dup (p.Ile185AsnfsTer27)
c.448dup (p.Ile150AsnfsTer27)
n.1783dup
c.*8dup (n.*8dup)
n.1779dup
 ClinVar dbSNP
11g.68935346A>CCA381651109IGHMBP2c.1680A>C (p.Glu560Asp)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.1168A>C
n.1055A>C
n.2425A>C
c.111A>C
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
n.1439A>C
n.375A>C
n.749+788A>C
n.276A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
n.1782A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.1778A>C
11g.68935346A>GCA475203651IGHMBP2c.1680A>G (p.Glu560=)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.1168A>G
n.1055A>G
n.2425A>G
c.111A>G
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
n.1439A>G
n.375A>G
n.749+788A>G
n.276A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
c.552A>G (p.Glu184=)
c.447A>G (p.Glu149=)
n.1782A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.1778A>G
11g.68935346A>TCA381651110IGHMBP2c.1680A>T (p.Glu560Asp)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.1168A>T
n.1055A>T
n.2425A>T
c.111A>T
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
n.1439A>T
n.375A>T
n.749+788A>T
n.276A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.447A>T (p.Glu149Asp)
n.1782A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.1778A>T
11g.68935347A>CCA381651111IGHMBP2c.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.1169A>C
n.1056A>C
n.2426A>C
c.112A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
n.1440A>C
n.376A>C
n.749+789A>C
n.277A>C
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.1783A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.1779A>C
11g.68935347A>GCA223412076IGHMBP2c.1681A>G (p.Ile561Val)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.1169A>G
n.1056A>G
n.2426A>G
c.112A>G
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
n.1440A>G
n.376A>G
n.749+789A>G
n.277A>G
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
n.1783A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1779A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935347A>TCA381651112IGHMBP2c.1681A>T (p.Ile561Phe)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.1169A>T
n.1056A>T
n.2426A>T
c.112A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
n.1440A>T
n.376A>T
n.749+789A>T
n.277A>T
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
n.1783A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.1779A>T
 dbSNP
11g.68935348T>ACA381651114IGHMBP2c.1682T>A (p.Ile561Asn)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.1170T>A
n.1057T>A
n.2427T>A
c.113T>A
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
n.1441T>A
n.377T>A
n.749+790T>A
n.278T>A
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
n.1784T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.1780T>A
11g.68935348T>CCA381651115IGHMBP2c.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.1170T>C
n.1057T>C
n.2427T>C
c.113T>C
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
n.1441T>C
n.377T>C
n.749+790T>C
n.278T>C
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.1784T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.1780T>C
 ClinVar dbSNP
11g.68935348T>GCA381651113IGHMBP2c.1682T>G (p.Ile561Ser)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.1170T>G
n.1057T>G
n.2427T>G
c.113T>G
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
n.1441T>G
n.377T>G
n.749+790T>G
n.278T>G
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
n.1784T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.1780T>G
11g.68935349C>ACA6153738IGHMBP2c.1683C>A (p.Ile561=)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.1171C>A
n.1058C>A
n.2428C>A
c.114C>A
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
n.1442C>A
n.378C>A
n.749+791C>A
n.279C>A
c.672C>A (p.Ile224=)
c.555C>A (p.Ile185=)
c.450C>A (p.Ile150=)
n.1785C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.1781C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68935349C>GCA381651116IGHMBP2c.1683C>G (p.Ile561Met)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.1171C>G
n.1058C>G
n.2428C>G
c.114C>G
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
n.1442C>G
n.378C>G
n.749+791C>G
n.279C>G
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.555C>G (p.Ile185Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
n.1785C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.1781C>G
11g.68935349C>TCA475203666IGHMBP2c.1683C>T (p.Ile561=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.1171C>T
n.1058C>T
n.2428C>T
c.114C>T
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
n.1442C>T
n.378C>T
n.749+791C>T
n.279C>T
c.672C>T (p.Ile224=)
c.555C>T (p.Ile185=)
c.450C>T (p.Ile150=)
n.1785C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.1781C>T
11g.68935350A>CCA381651117IGHMBP2c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.1172A>C
n.1059A>C
n.2429A>C
c.115A>C
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.1443A>C
n.379A>C
n.749+792A>C
n.280A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.1786A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.1782A>C
11g.68935350A>GCA381651118IGHMBP2c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.1172A>G
n.1059A>G
n.2429A>G
c.115A>G
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.1443A>G
n.379A>G
n.749+792A>G
n.280A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.1786A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.1782A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68935350A>TCA381651119IGHMBP2c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.1172A>T
n.1059A>T
n.2429A>T
c.115A>T
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.1443A>T
n.379A>T
n.749+792A>T
n.280A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.1786A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.1782A>T
11g.68935351delCA2614747571IGHMBP2c.1685del (p.Lys562SerfsTer14)
c.*402del (n.*402del)
c.1173del
n.1060del
n.2430del
c.116del
c.*1008del (n.*1008del)
n.1444del
n.380del
n.749+793del
n.281del
c.674del (p.Lys225SerfsTer14)
c.557del (p.Lys186SerfsTer14)
c.452del (p.Lys151SerfsTer14)
n.1787del
c.*12del (n.*12del)
n.1783del
 gnomAD v4
11g.68935351A>CCA381651120IGHMBP2c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.1173A>C
n.1060A>C
n.2430A>C
c.116A>C
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
n.1444A>C
n.380A>C
n.749+793A>C
n.281A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.1787A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1783A>C
11g.68935351A>GCA381651121IGHMBP2c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.1173A>G
n.1060A>G
n.2430A>G
c.116A>G
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
n.1444A>G
n.380A>G
n.749+793A>G
n.281A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.1787A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.1783A>G
11g.68935351A>TCA381651122IGHMBP2c.1685A>T (p.Lys562Met)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.1173A>T
n.1060A>T
n.2430A>T
c.116A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
n.1444A>T
n.380A>T
n.749+793A>T
n.281A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.1787A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.1783A>T
11g.68935352G>ACA475203680IGHMBP2c.1686G>A (p.Lys562=)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.1174G>A
n.1061G>A
n.2431G>A
c.117G>A
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.1445G>A
n.381G>A
n.749+794G>A
n.282G>A
c.675G>A (p.Lys225=)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.453G>A (p.Lys151=)
n.1788G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1784G>A
11g.68935352G>CCA381651123IGHMBP2c.1686G>C (p.Lys562Asn)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.1174G>C
n.1061G>C
n.2431G>C
c.117G>C
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
n.1445G>C
n.381G>C
n.749+794G>C
n.282G>C
c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.1788G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1784G>C
11g.68935352G>TCA381651124IGHMBP2c.1686G>T (p.Lys562Asn)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.1174G>T
n.1061G>T
n.2431G>T
c.117G>T
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.1445G>T
n.381G>T
n.749+794G>T
n.282G>T
c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.1788G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1784G>T
11g.68935355_68935358delCA2497321221IGHMBP2c.1689_1692del (p.Val564MetfsTer11)
c.*406_*409del (n.*406_*409del)
c.1177_1180del
n.1064_1067del
n.2434_2437del
c.120_123del
c.*1012_*1015del (n.*1012_*1015del)
n.1448_1451del
n.384_387del
n.749+797_749+800del
n.285_288del
c.678_681del (p.Val227MetfsTer11)
c.561_564del (p.Val188MetfsTer11)
c.456_459del (p.Val153MetfsTer11)
n.1791_1794del
c.*16_*19del (n.*16_*19del)
n.1787_1790del
 dbSNP
11g.68935353T>ACA381651125IGHMBP2c.1687T>A (p.Ser563Thr)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.1175T>A
n.1062T>A
n.2432T>A
c.118T>A
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
n.1446T>A
n.382T>A
n.749+795T>A
n.283T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.1789T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.1785T>A
11g.68935353T>CCA6153739IGHMBP2c.1687T>C (p.Ser563Pro)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.1175T>C
n.1062T>C
n.2432T>C
c.118T>C
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
n.1446T>C
n.382T>C
n.749+795T>C
n.283T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.1789T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.1785T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68935353T>GCA381651126IGHMBP2c.1687T>G (p.Ser563Ala)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.1175T>G
n.1062T>G
n.2432T>G
c.118T>G
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
n.1446T>G
n.382T>G
n.749+795T>G
n.283T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.1789T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.1785T>G
11g.68935354C>ACA381651129IGHMBP2c.1688C>A (p.Ser563Tyr)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1176C>A
n.1063C>A
n.2433C>A
c.119C>A
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
n.1447C>A
n.383C>A
n.749+796C>A
n.284C>A
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
n.1790C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.1786C>A
11g.68935354C>GCA381651128IGHMBP2c.1688C>G (p.Ser563Cys)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.1176C>G
n.1063C>G
n.2433C>G
c.119C>G
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
n.1447C>G
n.383C>G
n.749+796C>G
n.284C>G
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
n.1790C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.1786C>G
11g.68935354C>TCA381651127IGHMBP2c.1688C>T (p.Ser563Phe)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.1176C>T
n.1063C>T
n.2433C>T
c.119C>T
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
n.1447C>T
n.383C>T
n.749+796C>T
n.284C>T
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
n.1790C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.1786C>T
11g.68935355T>ACA475203694IGHMBP2c.1689T>A (p.Ser563=)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.1177T>A
n.1064T>A
n.2434T>A
c.120T>A
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
n.1448T>A
n.384T>A
n.749+797T>A
n.285T>A
c.678T>A (p.Ser226=)
c.561T>A (p.Ser187=)
c.456T>A (p.Ser152=)
n.1791T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.1787T>A
11g.68935355T>CCA475203696IGHMBP2c.1689T>C (p.Ser563=)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.1177T>C
n.1064T>C
n.2434T>C
c.120T>C
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
n.1448T>C
n.384T>C
n.749+797T>C
n.285T>C
c.678T>C (p.Ser226=)
c.561T>C (p.Ser187=)
c.456T>C (p.Ser152=)
n.1791T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.1787T>C
11g.68935355T>GCA475203698IGHMBP2c.1689T>G (p.Ser563=)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.1177T>G
n.1064T>G
n.2434T>G
c.120T>G
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
n.1448T>G
n.384T>G
n.749+797T>G
n.285T>G
c.678T>G (p.Ser226=)
c.561T>G (p.Ser187=)
c.456T>G (p.Ser152=)
n.1791T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.1787T>G
 dbSNP
11g.68935356G>ACA381651130IGHMBP2c.1690G>A (p.Val564Ile)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.1178G>A
n.1065G>A
n.2435G>A
c.121G>A
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
n.1449G>A
n.385G>A
n.749+798G>A
n.286G>A
c.679G>A (p.Val227Ile)
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.457G>A (p.Val153Ile)
n.1792G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.1788G>A
11g.68935356G>CCA381651131IGHMBP2c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.1178G>C
n.1065G>C
n.2435G>C
c.121G>C
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
n.1449G>C
n.385G>C
n.749+798G>C
n.286G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.1792G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.1788G>C
11g.68935356G>TCA381651132IGHMBP2c.1690G>T (p.Val564Phe)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.1178G>T
n.1065G>T
n.2435G>T
c.121G>T
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
n.1449G>T
n.385G>T
n.749+798G>T
n.286G>T
c.679G>T (p.Val227Phe)
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.457G>T (p.Val153Phe)
n.1792G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.1788G>T
11g.68935357T>ACA381651133IGHMBP2c.1691T>A (p.Val564Asp)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.1179T>A
n.1066T>A
n.2436T>A
c.122T>A
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
n.1450T>A
n.386T>A
n.749+799T>A
n.287T>A
c.680T>A (p.Val227Asp)
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.458T>A (p.Val153Asp)
n.1793T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.1789T>A
 dbSNP
11g.68935357T>CCA381651134IGHMBP2c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.1179T>C
n.1066T>C
n.2436T>C
c.122T>C
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
n.1450T>C
n.386T>C
n.749+799T>C
n.287T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.1793T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.1789T>C
 dbSNP
11g.68935357T>GCA381651135IGHMBP2c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.1179T>G
n.1066T>G
n.2436T>G
c.122T>G
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
n.1450T>G
n.386T>G
n.749+799T>G
n.287T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.1793T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.1789T>G
11g.68935358C>ACA475203708IGHMBP2c.1692C>A (p.Val564=)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.1180C>A
n.1067C>A
n.2437C>A
c.123C>A
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
n.1451C>A
n.387C>A
n.749+800C>A
n.288C>A
c.681C>A (p.Val227=)
c.564C>A (p.Val188=)
c.459C>A (p.Val153=)
n.1794C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.1790C>A
11g.68935358C>GCA475203710IGHMBP2c.1692C>G (p.Val564=)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.1180C>G
n.1067C>G
n.2437C>G
c.123C>G
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
n.1451C>G
n.387C>G
n.749+800C>G
n.288C>G
c.681C>G (p.Val227=)
c.564C>G (p.Val188=)
c.459C>G (p.Val153=)
n.1794C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.1790C>G
11g.68935358C>TCA6153740IGHMBP2c.1692C>T (p.Val564=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.1180C>T
n.1067C>T
n.2437C>T
c.123C>T
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
n.1451C>T
n.387C>T
n.749+800C>T
n.288C>T
c.681C>T (p.Val227=)
c.564C>T (p.Val188=)
c.459C>T (p.Val153=)
n.1794C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.1790C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68935359G>ACA6153741IGHMBP2c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.1181G>A
n.1068G>A
n.2438G>A
c.124G>A
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
n.1452G>A
n.388G>A
n.749+801G>A
n.289G>A
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.1795G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.1791G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935359G>CCA381651136IGHMBP2c.1693G>C (p.Asp565His)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.1181G>C
n.1068G>C
n.2438G>C
c.124G>C
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
n.1452G>C
n.388G>C
n.749+801G>C
n.289G>C
c.682G>C (p.Asp228His)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.1795G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.1791G>C
11g.68935359G>TCA381651137IGHMBP2c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.1181G>T
n.1068G>T
n.2438G>T
c.124G>T
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
n.1452G>T
n.388G>T
n.749+801G>T
n.289G>T
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.1795G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.1791G>T
11g.68935360A>CCA381651138IGHMBP2c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.1182A>C
n.1069A>C
n.2439A>C
c.125A>C
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.1453A>C
n.389A>C
n.749+802A>C
n.290A>C
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.1796A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.1792A>C
 gnomAD v4
11g.68935360A>GCA381651139IGHMBP2c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.1182A>G
n.1069A>G
n.2439A>G
c.125A>G
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.1453A>G
n.389A>G
n.749+802A>G
n.290A>G
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.1796A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.1792A>G
11g.68935360A>TCA381651140IGHMBP2c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.1182A>T
n.1069A>T
n.2439A>T
c.125A>T
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.1453A>T
n.389A>T
n.749+802A>T
n.290A>T
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.1796A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.1792A>T
11g.68935361T>ACA381651142IGHMBP2c.1695T>A (p.Asp565Glu)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.1183T>A
n.1070T>A
n.2440T>A
c.126T>A
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
n.1454T>A
n.390T>A
n.749+803T>A
n.291T>A
c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
n.1797T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.1793T>A
11g.68935361T>CCA475203722IGHMBP2c.1695T>C (p.Asp565=)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.1183T>C
n.1070T>C
n.2440T>C
c.126T>C
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
n.1454T>C
n.390T>C
n.749+803T>C
n.291T>C
c.684T>C (p.Asp228=)
c.567T>C (p.Asp189=)
c.462T>C (p.Asp154=)
n.1797T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.1793T>C
11g.68935361T>GCA381651141IGHMBP2c.1695T>G (p.Asp565Glu)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.1183T>G
n.1070T>G
n.2440T>G
c.126T>G
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
n.1454T>G
n.390T>G
n.749+803T>G
n.291T>G
c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
n.1797T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.1793T>G
11g.68935362G>ACA381651143IGHMBP2c.1696G>A (p.Gly566Ser)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.1184G>A
n.1071G>A
n.2441G>A
c.127G>A
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
n.1455G>A
n.391G>A
n.749+804G>A
n.292G>A
c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
n.1798G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.1794G>A
11g.68935362G>CCA381651144IGHMBP2c.1696G>C (p.Gly566Arg)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.1184G>C
n.1071G>C
n.2441G>C
c.127G>C
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
n.1455G>C
n.391G>C
n.749+804G>C
n.292G>C
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.1798G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.1794G>C
11g.68935362G>TCA381651145IGHMBP2c.1696G>T (p.Gly566Cys)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.1184G>T
n.1071G>T
n.2441G>T
c.127G>T
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
n.1455G>T
n.391G>T
n.749+804G>T
n.292G>T
c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
n.1798G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.1794G>T
11g.68935363G>ACA381651146IGHMBP2c.1697G>A (p.Gly566Asp)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.1185G>A
n.1072G>A
n.2442G>A
c.128G>A
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
n.1456G>A
n.392G>A
n.749+805G>A
n.293G>A
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
n.1799G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.1795G>A
11g.68935363G>CCA381651147IGHMBP2c.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.1185G>C
n.1072G>C
n.2442G>C
c.128G>C
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
n.1456G>C
n.392G>C
n.749+805G>C
n.293G>C
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.1799G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.1795G>C
11g.68935363G>TCA381651148IGHMBP2c.1697G>T (p.Gly566Val)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.1185G>T
n.1072G>T
n.2442G>T
c.128G>T
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
n.1456G>T
n.392G>T
n.749+805G>T
n.293G>T
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.1799G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.1795G>T
11g.68935364C>ACA475203747IGHMBP2c.1698C>A (p.Gly566=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.1186C>A
n.1073C>A
n.2443C>A
c.129C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.1457C>A
n.393C>A
n.749+806C>A
n.294C>A
c.687C>A (p.Gly229=)
c.570C>A (p.Gly190=)
c.465C>A (p.Gly155=)
n.1800C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.1796C>A
11g.68935364C>GCA475203749IGHMBP2c.1698C>G (p.Gly566=)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.1186C>G
n.1073C>G
n.2443C>G
c.129C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.1457C>G
n.393C>G
n.749+806C>G
n.294C>G
c.687C>G (p.Gly229=)
c.570C>G (p.Gly190=)
c.465C>G (p.Gly155=)
n.1800C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1796C>G
11g.68935364C>TCA475203751IGHMBP2c.1698C>T (p.Gly566=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.1186C>T
n.1073C>T
n.2443C>T
c.129C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.1457C>T
n.393C>T
n.749+806C>T
n.294C>T
c.687C>T (p.Gly229=)
c.570C>T (p.Gly190=)
c.465C>T (p.Gly155=)
n.1800C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1796C>T
11g.68935365T>ACA381651151IGHMBP2c.1699T>A (p.Phe567Ile)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.1187T>A
n.1074T>A
n.2444T>A
c.130T>A
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
n.1458T>A
n.394T>A
n.749+807T>A
n.295T>A
c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.1801T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.1797T>A
11g.68935365T>CCA381651149IGHMBP2c.1699T>C (p.Phe567Leu)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.1187T>C
n.1074T>C
n.2444T>C
c.130T>C
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
n.1458T>C
n.394T>C
n.749+807T>C
n.295T>C
c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.1801T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.1797T>C
11g.68935365T>GCA381651150IGHMBP2c.1699T>G (p.Phe567Val)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.1187T>G
n.1074T>G
n.2444T>G
c.130T>G
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
n.1458T>G
n.394T>G
n.749+807T>G
n.295T>G
c.688T>G (p.Phe230Val)
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.1801T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.1797T>G
 ClinVar dbSNP
11g.68935366dupCA223412113IGHMBP2c.1700dup (p.Gln568ProfsTer20)
c.*417dup (n.*417dup)
c.1188dup
n.1075dup
n.2445dup
c.131dup
c.*1023dup (n.*1023dup)
n.1459dup
n.395dup
n.749+808dup
n.296dup
c.689dup (p.Gln231ProfsTer20)
c.572dup (p.Gln192ProfsTer20)
c.467dup (p.Gln157ProfsTer20)
n.1802dup
c.*27dup (n.*27dup)
n.1798dup
 dbSNP
11g.68935366T>ACA381651152IGHMBP2c.1700T>A (p.Phe567Tyr)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.1188T>A
n.1075T>A
n.2445T>A
c.131T>A
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
n.1459T>A
n.395T>A
n.749+808T>A
n.296T>A
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.1802T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.1798T>A
11g.68935366T>CCA381651153IGHMBP2c.1700T>C (p.Phe567Ser)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.1188T>C
n.1075T>C
n.2445T>C
c.131T>C
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
n.1459T>C
n.395T>C
n.749+808T>C
n.296T>C
c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.1802T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.1798T>C
11g.68935366T>GCA381651154IGHMBP2c.1700T>G (p.Phe567Cys)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.1188T>G
n.1075T>G
n.2445T>G
c.131T>G
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
n.1459T>G
n.395T>G
n.749+808T>G
n.296T>G
c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.1802T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.1798T>G
11g.68935367C>ACA381651155IGHMBP2c.1701C>A (p.Phe567Leu)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.1189C>A
n.1076C>A
n.2446C>A
c.132C>A
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
n.1460C>A
n.396C>A
n.749+809C>A
n.297C>A
c.690C>A (p.Phe230Leu)
c.573C>A (p.Phe191Leu)
c.468C>A (p.Phe156Leu)
n.1803C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.1799C>A
11g.68935367C>GCA381651156IGHMBP2c.1701C>G (p.Phe567Leu)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.1189C>G
n.1076C>G
n.2446C>G
c.132C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
n.1460C>G
n.396C>G
n.749+809C>G
n.297C>G
c.690C>G (p.Phe230Leu)
c.573C>G (p.Phe191Leu)
c.468C>G (p.Phe156Leu)
n.1803C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.1799C>G
11g.68935367C>TCA475203765IGHMBP2c.1701C>T (p.Phe567=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.1189C>T
n.1076C>T
n.2446C>T
c.132C>T
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
n.1460C>T
n.396C>T
n.749+809C>T
n.297C>T
c.690C>T (p.Phe230=)
c.573C>T (p.Phe191=)
c.468C>T (p.Phe156=)
n.1803C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.1799C>T
 ClinVar dbSNP
11g.68935368delCA599992131IGHMBP2c.1702del (p.Gln568LysfsTer8)
c.*419del (n.*419del)
c.1190del
n.1077del
n.2447del
c.133del
c.*1025del (n.*1025del)
n.1461del
n.397del
n.749+810del
n.298del
c.691del (p.Gln231LysfsTer8)
c.574del (p.Gln192LysfsTer8)
c.469del (p.Gln157LysfsTer8)
n.1804del
c.*29del (n.*29del)
n.1800del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935368C>ACA381651157IGHMBP2c.1702C>A (p.Gln568Lys)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.1190C>A
n.1077C>A
n.2447C>A
c.133C>A
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.1461C>A
n.397C>A
n.749+810C>A
n.298C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.1804C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.1800C>A
11g.68935368C>GCA381651159IGHMBP2c.1702C>G (p.Gln568Glu)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.1190C>G
n.1077C>G
n.2447C>G
c.133C>G
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
n.1461C>G
n.397C>G
n.749+810C>G
n.298C>G
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.1804C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.1800C>G
11g.68935368C>TCA381651158IGHMBP2c.1702C>T (p.Gln568Ter)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.1190C>T
n.1077C>T
n.2447C>T
c.133C>T
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.1461C>T
n.397C>T
n.749+810C>T
n.298C>T
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.1804C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.1800C>T
 dbSNP
11g.68935369A>CCA381651161IGHMBP2c.1703A>C (p.Gln568Pro)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.1191A>C
n.1078A>C
n.2448A>C
c.134A>C
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
n.1462A>C
n.398A>C
n.749+811A>C
n.299A>C
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.1805A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.1801A>C
11g.68935369A>GCA381651162IGHMBP2c.1703A>G (p.Gln568Arg)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.1191A>G
n.1078A>G
n.2448A>G
c.134A>G
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
n.1462A>G
n.398A>G
n.749+811A>G
n.299A>G
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.1805A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.1801A>G
 gnomAD v4
11g.68935369A>TCA381651164IGHMBP2c.1703A>T (p.Gln568Leu)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.1191A>T
n.1078A>T
n.2448A>T
c.134A>T
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
n.1462A>T
n.398A>T
n.749+811A>T
n.299A>T
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.1805A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.1801A>T
11g.68935370A>CCA381651166IGHMBP2c.1704A>C (p.Gln568His)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.1192A>C
n.1079A>C
n.2449A>C
c.135A>C
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
n.1463A>C
n.399A>C
n.749+812A>C
n.300A>C
c.693A>C (p.Gln231His)
c.576A>C (p.Gln192His)
c.471A>C (p.Gln157His)
n.1806A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.1802A>C
11g.68935370A>GCA475203777IGHMBP2c.1704A>G (p.Gln568=)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.1192A>G
n.1079A>G
n.2449A>G
c.135A>G
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
n.1463A>G
n.399A>G
n.749+812A>G
n.300A>G
c.693A>G (p.Gln231=)
c.576A>G (p.Gln192=)
c.471A>G (p.Gln157=)
n.1806A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1802A>G
11g.68935370A>TCA381651167IGHMBP2c.1704A>T (p.Gln568His)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.1192A>T
n.1079A>T
n.2449A>T
c.135A>T
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
n.1463A>T
n.399A>T
n.749+812A>T
n.300A>T
c.693A>T (p.Gln231His)
c.576A>T (p.Gln192His)
c.471A>T (p.Gln157His)
n.1806A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.1802A>T
11g.68935371G>ACA381651170IGHMBP2c.1705G>A (p.Gly569Ser)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.1193G>A
n.1080G>A
n.2450G>A
c.136G>A
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
n.1464G>A
n.400G>A
n.749+813G>A
n.301G>A
c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.1807G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.1803G>A
11g.68935371G>CCA381651171IGHMBP2c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.1193G>C
n.1080G>C
n.2450G>C
c.136G>C
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
n.1464G>C
n.400G>C
n.749+813G>C
n.301G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.1807G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.1803G>C
11g.68935371G>TCA381651173IGHMBP2c.1705G>T (p.Gly569Cys)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.1193G>T
n.1080G>T
n.2450G>T
c.136G>T
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
n.1464G>T
n.400G>T
n.749+813G>T
n.301G>T
c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.1807G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.1803G>T
 COSMIC
11g.68935372G>ACA223412126IGHMBP2c.1706G>A (p.Gly569Asp)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.1194G>A
n.1081G>A
n.2451G>A
c.137G>A
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
n.1465G>A
n.401G>A
n.749+814G>A
n.302G>A
c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.1808G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.1804G>A
 dbSNP
11g.68935372G>CCA381651176IGHMBP2c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.1194G>C
n.1081G>C
n.2451G>C
c.137G>C
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
n.1465G>C
n.401G>C
n.749+814G>C
n.302G>C
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.1808G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.1804G>C
11g.68935372G>TCA381651178IGHMBP2c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.1194G>T
n.1081G>T
n.2451G>T
c.137G>T
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
n.1465G>T
n.401G>T
n.749+814G>T
n.302G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.1808G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.1804G>T
11g.68935373C>ACA475203793IGHMBP2c.1707C>A (p.Gly569=)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.1195C>A
n.1082C>A
n.2452C>A
c.138C>A
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
n.1466C>A
n.402C>A
n.749+815C>A
n.303C>A
c.696C>A (p.Gly232=)
c.579C>A (p.Gly193=)
c.474C>A (p.Gly158=)
n.1809C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1805C>A
11g.68935373C>GCA475203791IGHMBP2c.1707C>G (p.Gly569=)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.1195C>G
n.1082C>G
n.2452C>G
c.138C>G
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
n.1466C>G
n.402C>G
n.749+815C>G
n.303C>G
c.696C>G (p.Gly232=)
c.579C>G (p.Gly193=)
c.474C>G (p.Gly158=)
n.1809C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.1805C>G
11g.68935373C>TCA475203795IGHMBP2c.1707C>T (p.Gly569=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.1195C>T
n.1082C>T
n.2452C>T
c.138C>T
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
n.1466C>T
n.402C>T
n.749+815C>T
n.303C>T
c.696C>T (p.Gly232=)
c.579C>T (p.Gly193=)
c.474C>T (p.Gly158=)
n.1809C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.1805C>T
 ClinVar dbSNP
11g.68935374C>ACA475203798IGHMBP2c.1708C>A (p.Arg570=)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.1196C>A
n.1083C>A
n.2453C>A
c.139C>A
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.1467C>A
n.403C>A
n.749+816C>A
n.304C>A
c.697C>A (p.Arg233=)
c.580C>A (p.Arg194=)
c.475C>A (p.Arg159=)
n.1810C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.1806C>A
11g.68935374C>GCA381651180IGHMBP2c.1708C>G (p.Arg570Gly)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.1196C>G
n.1083C>G
n.2453C>G
c.139C>G
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
n.1467C>G
n.403C>G
n.749+816C>G
n.304C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
n.1810C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.1806C>G
11g.68935374C>TCA223412133IGHMBP2c.1708C>T (p.Arg570Ter)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.1196C>T
n.1083C>T
n.2453C>T
c.139C>T
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.1467C>T
n.403C>T
n.749+816C>T
n.304C>T
c.697C>T (p.Arg233Ter)
c.580C>T (p.Arg194Ter)
c.475C>T (p.Arg159Ter)
n.1810C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.1806C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935375G>ACA6153742IGHMBP2c.1709G>A (p.Arg570Gln)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.1197G>A
n.1084G>A
n.2454G>A
c.140G>A
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
n.1468G>A
n.404G>A
n.749+817G>A
n.305G>A
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
n.1811G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.1807G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935375G>CCA381651186IGHMBP2c.1709G>C (p.Arg570Pro)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.1197G>C
n.1084G>C
n.2454G>C
c.140G>C
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
n.1468G>C
n.404G>C
n.749+817G>C
n.305G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
n.1811G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.1807G>C
11g.68935375G>TCA381651183IGHMBP2c.1709G>T (p.Arg570Leu)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.1197G>T
n.1084G>T
n.2454G>T
c.140G>T
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
n.1468G>T
n.404G>T
n.749+817G>T
n.305G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
n.1811G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.1807G>T
11g.68935376A>CCA475203809IGHMBP2c.1710A>C (p.Arg570=)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.1198A>C
n.1085A>C
n.2455A>C
c.141A>C
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.1469A>C
n.405A>C
n.749+818A>C
n.306A>C
c.699A>C (p.Arg233=)
c.582A>C (p.Arg194=)
c.477A>C (p.Arg159=)
n.1812A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.1808A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68935376A>GCA475203810IGHMBP2c.1710A>G (p.Arg570=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.1198A>G
n.1085A>G
n.2455A>G
c.141A>G
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.1469A>G
n.405A>G
n.749+818A>G
n.306A>G
c.699A>G (p.Arg233=)
c.582A>G (p.Arg194=)
c.477A>G (p.Arg159=)
n.1812A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.1808A>G
11g.68935376A>TCA475203817IGHMBP2c.1710A>T (p.Arg570=)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.1198A>T
n.1085A>T
n.2455A>T
c.141A>T
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
n.1469A>T
n.405A>T
n.749+818A>T
n.306A>T
c.699A>T (p.Arg233=)
c.582A>T (p.Arg194=)
c.477A>T (p.Arg159=)
n.1812A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.1808A>T
11g.68935377G>ACA381651187IGHMBP2c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.1199G>A
n.1086G>A
n.2456G>A
c.142G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
n.1470G>A
n.406G>A
n.749+819G>A
n.307G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.1813G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.1809G>A
11g.68935377G>CCA381651191IGHMBP2c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.1199G>C
n.1086G>C
n.2456G>C
c.142G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
n.1470G>C
n.406G>C
n.749+819G>C
n.307G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.1813G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1809G>C
11g.68935377G>TCA381651189IGHMBP2c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.1199G>T
n.1086G>T
n.2456G>T
c.142G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
n.1470G>T
n.406G>T
n.749+819G>T
n.307G>T
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.1813G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.1809G>T
11g.68935378A>CCA381651194IGHMBP2c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.1200A>C
n.1087A>C
n.2457A>C
c.143A>C
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
n.1471A>C
n.407A>C
n.749+820A>C
n.308A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.1814A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1810A>C
11g.68935378A>GCA381651197IGHMBP2c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.1200A>G
n.1087A>G
n.2457A>G
c.143A>G
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.1471A>G
n.407A>G
n.749+820A>G
n.308A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.1814A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1810A>G
11g.68935378A>TCA381651199IGHMBP2c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.1200A>T
n.1087A>T
n.2457A>T
c.143A>T
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
n.1471A>T
n.407A>T
n.749+820A>T
n.308A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.1814A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1810A>T
11g.68935380_68935382delCA6153743IGHMBP2c.1714_1716del (p.Lys572del)
c.*431_*433del (n.*431_*433del)
c.1202_1204del
n.1089_1091del
n.2459_2461del
c.145_147del
c.*1037_*1039del (n.*1037_*1039del)
n.1473_1475del
n.409_411del
n.749+822_749+824del
n.310_312del
c.703_705del (p.Lys235del)
c.586_588del (p.Lys196del)
c.481_483del (p.Lys161del)
n.1816_1818del
c.*41_*43del (n.*41_*43del)
n.1812_1814del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68935379G>ACA6153744IGHMBP2c.1713G>A (p.Glu571=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.1201G>A
n.1088G>A
n.2458G>A
c.144G>A
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
n.1472G>A
n.408G>A
n.749+821G>A
n.309G>A
c.702G>A (p.Glu234=)
c.585G>A (p.Glu195=)
c.480G>A (p.Glu160=)
n.1815G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.1811G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935379G>CCA381651201IGHMBP2c.1713G>C (p.Glu571Asp)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.1201G>C
n.1088G>C
n.2458G>C
c.144G>C
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
n.1472G>C
n.408G>C
n.749+821G>C
n.309G>C
c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.1815G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.1811G>C
11g.68935379G>TCA381651204IGHMBP2c.1713G>T (p.Glu571Asp)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.1201G>T
n.1088G>T
n.2458G>T
c.144G>T
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
n.1472G>T
n.408G>T
n.749+821G>T
n.309G>T
c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.1815G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.1811G>T
11g.68935380A>CCA381651206IGHMBP2c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.1202A>C
n.1089A>C
n.2459A>C
c.145A>C
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
n.1473A>C
n.409A>C
n.749+822A>C
n.310A>C
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.1816A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.1812A>C
11g.68935380A>GCA381651209IGHMBP2c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.1202A>G
n.1089A>G
n.2459A>G
c.145A>G
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.1473A>G
n.409A>G
n.749+822A>G
n.310A>G
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.1816A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.1812A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68935380A>TCA381651210IGHMBP2c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.1202A>T
n.1089A>T
n.2459A>T
c.145A>T
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
n.1473A>T
n.409A>T
n.749+822A>T
n.310A>T
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.1816A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.1812A>T
11g.68935381A>CCA381651212IGHMBP2c.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.1203A>C
n.1090A>C
n.2460A>C
c.146A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
n.1474A>C
n.410A>C
n.749+823A>C
n.311A>C
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.1817A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.1813A>C
11g.68935381A>GCA381651214IGHMBP2c.1715A>G (p.Lys572Arg)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.1203A>G
n.1090A>G
n.2460A>G
c.146A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
n.1474A>G
n.410A>G
n.749+823A>G
n.311A>G
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.1817A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.1813A>G
11g.68935381A>TCA381651216IGHMBP2c.1715A>T (p.Lys572Met)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.1203A>T
n.1090A>T
n.2460A>T
c.146A>T
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
n.1474A>T
n.410A>T
n.749+823A>T
n.311A>T
c.704A>T (p.Lys235Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.1817A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.1813A>T
11g.68935382G>ACA475203839IGHMBP2c.1716G>A (p.Lys572=)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.1204G>A
n.1091G>A
n.2461G>A
c.147G>A
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.1475G>A
n.411G>A
n.749+824G>A
n.312G>A
c.705G>A (p.Lys235=)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.483G>A (p.Lys161=)
n.1818G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1814G>A
11g.68935382G>CCA381651220IGHMBP2c.1716G>C (p.Lys572Asn)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.1204G>C
n.1091G>C
n.2461G>C
c.147G>C
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
n.1475G>C
n.411G>C
n.749+824G>C
n.312G>C
c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.1818G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.1814G>C
11g.68935382G>TCA381651218IGHMBP2c.1716G>T (p.Lys572Asn)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.1204G>T
n.1091G>T
n.2461G>T
c.147G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
n.1475G>T
n.411G>T
n.749+824G>T
n.312G>T
c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.1818G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.1814G>T
11g.68935383G>ACA381651222IGHMBP2c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.1205G>A
n.1092G>A
n.2462G>A
c.148G>A
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
n.1476G>A
n.412G>A
n.749+825G>A
n.313G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.1819G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1815G>A
11g.68935383G>CCA381651224IGHMBP2c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.1205G>C
n.1092G>C
n.2462G>C
c.148G>C
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
n.1476G>C
n.412G>C
n.749+825G>C
n.313G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.1819G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.1815G>C
11g.68935383G>TCA381651226IGHMBP2c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.1205G>T
n.1092G>T
n.2462G>T
c.148G>T
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
n.1476G>T
n.412G>T
n.749+825G>T
n.313G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.1819G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.1815G>T
11g.68935384A>CCA381651228IGHMBP2c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.1206A>C
n.1093A>C
n.2463A>C
c.149A>C
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
n.1477A>C
n.413A>C
n.749+826A>C
n.314A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.1820A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.1816A>C
11g.68935384A>GCA381651229IGHMBP2c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.1206A>G
n.1093A>G
n.2463A>G
c.149A>G
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
n.1477A>G
n.413A>G
n.749+826A>G
n.314A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.1820A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1816A>G
 ClinVar dbSNP
11g.68935384A>TCA381651231IGHMBP2c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.1206A>T
n.1093A>T
n.2463A>T
c.149A>T
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
n.1477A>T
n.413A>T
n.749+826A>T
n.314A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.1820A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.1816A>T
11g.68935385G>ACA6153745IGHMBP2c.1719G>A (p.Glu573=)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.1207G>A
n.1094G>A
n.2464G>A
c.150G>A
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
n.1478G>A
n.414G>A
n.749+827G>A
n.315G>A
c.708G>A (p.Glu236=)
c.591G>A (p.Glu197=)
c.486G>A (p.Glu162=)
n.1821G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.1817G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68935385G>CCA381651233IGHMBP2c.1719G>C (p.Glu573Asp)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.1207G>C
n.1094G>C
n.2464G>C
c.150G>C
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
n.1478G>C
n.414G>C
n.749+827G>C
n.315G>C
c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.1821G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.1817G>C
11g.68935385G>TCA381651234IGHMBP2c.1719G>T (p.Glu573Asp)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.1207G>T
n.1094G>T
n.2464G>T
c.150G>T
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
n.1478G>T
n.414G>T
n.749+827G>T
n.315G>T
c.708G>T (p.Glu236Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.1821G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.1817G>T
11g.68935386G>ACA381651237IGHMBP2c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.1208G>A
n.1095G>A
n.2465G>A
c.151G>A
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.1479G>A
n.415G>A
n.749+828G>A
n.316G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.1822G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.1818G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68935386G>CCA381651239IGHMBP2c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.1208G>C
n.1095G>C
n.2465G>C
c.151G>C
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.1479G>C
n.415G>C
n.749+828G>C
n.316G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.1822G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.1818G>C
11g.68935386G>TCA381651240IGHMBP2c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.1208G>T
n.1095G>T
n.2465G>T
c.151G>T
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.1479G>T
n.415G>T
n.749+828G>T
n.316G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.1822G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.1818G>T
11g.68935387C>ACA381651242IGHMBP2c.1721C>A (p.Ala574Asp)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.1209C>A
n.1096C>A
n.2466C>A
c.152C>A
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.1480C>A
n.416C>A
n.749+829C>A
n.317C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
n.1823C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.1819C>A
11g.68935387C>GCA381651244IGHMBP2c.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.1209C>G
n.1096C>G
n.2466C>G
c.152C>G
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
n.1480C>G
n.416C>G
n.749+829C>G
n.317C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.1823C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.1819C>G
11g.68935387C>TCA381651245IGHMBP2c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.1209C>T
n.1096C>T
n.2466C>T
c.152C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.1480C>T
n.416C>T
n.749+829C>T
n.317C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.1823C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.1819C>T
11g.68935388C>ACA475203866IGHMBP2c.1722C>A (p.Ala574=)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.1210C>A
n.1097C>A
n.2467C>A
c.153C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.1481C>A
n.417C>A
n.749+830C>A
n.318C>A
c.711C>A (p.Ala237=)
c.594C>A (p.Ala198=)
c.489C>A (p.Ala163=)
n.1824C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1820C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.68935388C>GCA475203865IGHMBP2c.1722C>G (p.Ala574=)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.1210C>G
n.1097C>G
n.2467C>G
c.153C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
n.1481C>G
n.417C>G
n.749+830C>G
n.318C>G
c.711C>G (p.Ala237=)
c.594C>G (p.Ala198=)
c.489C>G (p.Ala163=)
n.1824C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.1820C>G
11g.68935388C>TCA6153746IGHMBP2c.1722C>T (p.Ala574=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.1210C>T
n.1097C>T
n.2467C>T
c.153C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.1481C>T
n.417C>T
n.749+830C>T
n.318C>T
c.711C>T (p.Ala237=)
c.594C>T (p.Ala198=)
c.489C>T (p.Ala163=)
n.1824C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1820C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935389G>ACA381651249IGHMBP2c.1723G>A (p.Val575Met)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.1211G>A
n.1098G>A
n.2468G>A
c.154G>A
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.1482G>A
n.418G>A
n.749+831G>A
n.319G>A
c.712G>A (p.Val238Met)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.490G>A (p.Val164Met)
n.1825G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.1821G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935389G>CCA6153747IGHMBP2c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.1211G>C
n.1098G>C
n.2468G>C
c.154G>C
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.1482G>C
n.418G>C
n.749+831G>C
n.319G>C
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.1825G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.1821G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935389G>TCA381651251IGHMBP2c.1723G>T (p.Val575Leu)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.1211G>T
n.1098G>T
n.2468G>T
c.154G>T
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.1482G>T
n.418G>T
n.749+831G>T
n.319G>T
c.712G>T (p.Val238Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.1825G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.1821G>T
11g.68935390T>ACA381651253IGHMBP2c.1724T>A (p.Val575Glu)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.1212T>A
n.1099T>A
n.2469T>A
c.155T>A
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.1483T>A
n.419T>A
n.749+832T>A
n.320T>A
c.713T>A (p.Val238Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.491T>A (p.Val164Glu)
n.1826T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.1822T>A
11g.68935390T>CCA381651255IGHMBP2c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.1212T>C
n.1099T>C
n.2469T>C
c.155T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.1483T>C
n.419T>C
n.749+832T>C
n.320T>C
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.1826T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.1822T>C
11g.68935390T>GCA381651257IGHMBP2c.1724T>G (p.Val575Gly)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.1212T>G
n.1099T>G
n.2469T>G
c.155T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.1483T>G
n.419T>G
n.749+832T>G
n.320T>G
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.1826T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.1822T>G
 dbSNP
11g.68935391G>ACA475203875IGHMBP2c.1725G>A (p.Val575=)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.1213G>A
n.1100G>A
n.2470G>A
c.156G>A
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
n.1484G>A
n.420G>A
n.749+833G>A
n.321G>A
c.714G>A (p.Val238=)
c.597G>A (p.Val199=)
c.492G>A (p.Val164=)
n.1827G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.1823G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.68935391G>CCA475203877IGHMBP2c.1725G>C (p.Val575=)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.1213G>C
n.1100G>C
n.2470G>C
c.156G>C
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
n.1484G>C
n.420G>C
n.749+833G>C
n.321G>C
c.714G>C (p.Val238=)
c.597G>C (p.Val199=)
c.492G>C (p.Val164=)
n.1827G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.1823G>C
11g.68935391G>TCA475203879IGHMBP2c.1725G>T (p.Val575=)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.1213G>T
n.1100G>T
n.2470G>T
c.156G>T
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
n.1484G>T
n.420G>T
n.749+833G>T
n.321G>T
c.714G>T (p.Val238=)
c.597G>T (p.Val199=)
c.492G>T (p.Val164=)
n.1827G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.1823G>T
11g.68935392A>CCA381651262IGHMBP2c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.1214A>C
n.1101A>C
n.2471A>C
c.157A>C
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
n.1485A>C
n.421A>C
n.749+834A>C
n.322A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.1828A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.1824A>C
11g.68935392A>GCA381651258IGHMBP2c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.1214A>G
n.1101A>G
n.2471A>G
c.157A>G
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
n.1485A>G
n.421A>G
n.749+834A>G
n.322A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.1828A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.1824A>G
 gnomAD v4
11g.68935392A>TCA381651260IGHMBP2c.1726A>T (p.Ile576Leu)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.1214A>T
n.1101A>T
n.2471A>T
c.157A>T
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
n.1485A>T
n.421A>T
n.749+834A>T
n.322A>T
c.715A>T (p.Ile239Leu)
c.598A>T (p.Ile200Leu)
c.493A>T (p.Ile165Leu)
n.1828A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.1824A>T
11g.68935393T>ACA381651264IGHMBP2c.1727T>A (p.Ile576Lys)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.1215T>A
n.1102T>A
n.2472T>A
c.158T>A
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
n.1486T>A
n.422T>A
n.749+835T>A
n.323T>A
c.716T>A (p.Ile239Lys)
c.599T>A (p.Ile200Lys)
c.494T>A (p.Ile165Lys)
n.1829T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.1825T>A
11g.68935393T>CCA381651266IGHMBP2c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.1215T>C
n.1102T>C
n.2472T>C
c.158T>C
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
n.1486T>C
n.422T>C
n.749+835T>C
n.323T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.1829T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.1825T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935393T>GCA381651267IGHMBP2c.1727T>G (p.Ile576Arg)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.1215T>G
n.1102T>G
n.2472T>G
c.158T>G
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
n.1486T>G
n.422T>G
n.749+835T>G
n.323T>G
c.716T>G (p.Ile239Arg)
c.599T>G (p.Ile200Arg)
c.494T>G (p.Ile165Arg)
n.1829T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.1825T>G
11g.68935394A>CCA475203885IGHMBP2c.1728A>C (p.Ile576=)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1216A>C
n.1103A>C
n.2473A>C
c.159A>C
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
n.1487A>C
n.423A>C
n.749+836A>C
n.324A>C
c.717A>C (p.Ile239=)
c.600A>C (p.Ile200=)
c.495A>C (p.Ile165=)
n.1830A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.1826A>C
11g.68935394A>GCA381651269IGHMBP2c.1728A>G (p.Ile576Met)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.1216A>G
n.1103A>G
n.2473A>G
c.159A>G
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
n.1487A>G
n.423A>G
n.749+836A>G
n.324A>G
c.717A>G (p.Ile239Met)
c.600A>G (p.Ile200Met)
c.495A>G (p.Ile165Met)
n.1830A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.1826A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68935394A>TCA475203886IGHMBP2c.1728A>T (p.Ile576=)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1216A>T
n.1103A>T
n.2473A>T
c.159A>T
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
n.1487A>T
n.423A>T
n.749+836A>T
n.324A>T
c.717A>T (p.Ile239=)
c.600A>T (p.Ile200=)
c.495A>T (p.Ile165=)
n.1830A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.1826A>T
11g.68935395C>ACA381651271IGHMBP2c.1729C>A (p.Leu577Met)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.1217C>A
n.1104C>A
n.2474C>A
c.160C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.1488C>A
n.424C>A
n.749+837C>A
n.325C>A
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.496C>A (p.Leu166Met)
n.1831C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1827C>A
 gnomAD v4
11g.68935395C>GCA381651273IGHMBP2c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.1217C>G
n.1104C>G
n.2474C>G
c.160C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
n.1488C>G
n.424C>G
n.749+837C>G
n.325C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.1831C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.1827C>G
11g.68935395C>TCA475203891IGHMBP2c.1729C>T (p.Leu577=)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.1217C>T
n.1104C>T
n.2474C>T
c.160C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.1488C>T
n.424C>T
n.749+837C>T
n.325C>T
c.718C>T (p.Leu240=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.496C>T (p.Leu166=)
n.1831C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1827C>T
11g.68935396T>ACA381651274IGHMBP2c.1730T>A (p.Leu577Gln)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.1218T>A
n.1105T>A
n.2475T>A
c.161T>A
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
n.1489T>A
n.425T>A
n.749+838T>A
n.326T>A
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.1832T>A
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.1828T>A
11g.68935396T>CCA381651275IGHMBP2c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.1218T>C
n.1105T>C
n.2475T>C
c.161T>C
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
n.1489T>C
n.425T>C
n.749+838T>C
n.326T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.1832T>C
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.1828T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935396T>GCA381651276IGHMBP2c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.1218T>G
n.1105T>G
n.2475T>G
c.161T>G
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
n.1489T>G
n.425T>G
n.749+838T>G
n.326T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.1832T>G
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.1828T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68935397G>ACA475203894IGHMBP2c.1731G>A (p.Leu577=)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.1219G>A
n.1106G>A
n.2476G>A
c.162G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
n.1490G>A
n.426G>A
n.750-840G>A
n.327G>A
c.720G>A (p.Leu240=)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.498G>A (p.Leu166=)
n.1833G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.1829G>A
 gnomAD v4
11g.68935397G>CCA6153748IGHMBP2c.1731G>C (p.Leu577=)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.1219G>C
n.1106G>C
n.2476G>C
c.162G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
n.1490G>C
n.426G>C
n.750-840G>C
n.327G>C
c.720G>C (p.Leu240=)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.498G>C (p.Leu166=)
n.1833G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.1829G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68935397G>TCA475203896IGHMBP2c.1731G>T (p.Leu577=)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.1219G>T
n.1106G>T
n.2476G>T
c.162G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
n.1490G>T
n.426G>T
n.750-840G>T
n.327G>T
c.720G>T (p.Leu240=)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.498G>T (p.Leu166=)
n.1833G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.1829G>T
11g.68935398T>ACA381651279IGHMBP2c.1732T>A (p.Ser578Thr)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.1220T>A
n.1107T>A
n.2477T>A
c.163T>A
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
n.1491T>A
n.427T>A
n.750-839T>A
n.328T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.1834T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1830T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68935398T>CCA381651280IGHMBP2c.1732T>C (p.Ser578Pro)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.1220T>C
n.1107T>C
n.2477T>C
c.163T>C
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
n.1491T>C
n.427T>C
n.750-839T>C
n.328T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.1834T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1830T>C
11g.68935398T>GCA381651282IGHMBP2c.1732T>G (p.Ser578Ala)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.1220T>G
n.1107T>G
n.2477T>G
c.163T>G
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.1491T>G
n.427T>G
n.750-839T>G
n.328T>G
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.1834T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.1830T>G
11g.68935399C>ACA223412150IGHMBP2c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.1221C>A
n.1108C>A
n.2478C>A
c.164C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.1492C>A
n.428C>A
n.750-838C>A
n.329C>A
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
n.1835C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1831C>A
 dbSNP
11g.68935399C>GCA381651284IGHMBP2c.1733C>G (p.Ser578Cys)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.1221C>G
n.1108C>G
n.2478C>G
c.164C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.1492C>G
n.428C>G
n.750-838C>G
n.329C>G
c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
n.1835C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.1831C>G
11g.68935399C>TCA381651286IGHMBP2c.1733C>T (p.Ser578Phe)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.1221C>T
n.1108C>T
n.2478C>T
c.164C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.1492C>T
n.428C>T
n.750-838C>T
n.329C>T
c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
n.1835C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1831C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68935400C>ACA475203905IGHMBP2c.1734C>A (p.Ser578=)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.1222C>A
n.1109C>A
n.2479C>A
c.165C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.1493C>A
n.429C>A
n.750-837C>A
n.330C>A
c.723C>A (p.Ser241=)
c.606C>A (p.Ser202=)
c.501C>A (p.Ser167=)
n.1836C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.1832C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.68935400C>GCA475203906IGHMBP2c.1734C>G (p.Ser578=)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.1222C>G
n.1109C>G
n.2479C>G
c.165C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.1493C>G
n.429C>G
n.750-837C>G
n.330C>G
c.723C>G (p.Ser241=)
c.606C>G (p.Ser202=)
c.501C>G (p.Ser167=)
n.1836C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.1832C>G
11g.68935400C>TCA475203907IGHMBP2c.1734C>T (p.Ser578=)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.1222C>T
n.1109C>T
n.2479C>T
c.165C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.1493C>T
n.429C>T
n.750-837C>T
n.330C>T
c.723C>T (p.Ser241=)
c.606C>T (p.Ser202=)
c.501C>T (p.Ser167=)
n.1836C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.1832C>T
 ClinVar
11g.68935401T>ACA381651289IGHMBP2c.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.1223T>A
n.1110T>A
n.2480T>A
c.166T>A
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
n.1494T>A
n.430T>A
n.750-836T>A
n.331T>A
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.1837T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.1833T>A
11g.68935401T>CCA381651290IGHMBP2c.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.1223T>C
n.1110T>C
n.2480T>C
c.166T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
n.1494T>C
n.430T>C
n.750-836T>C
n.331T>C
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.1837T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.1833T>C
 gnomAD v4
11g.68935401T>GCA381651291IGHMBP2c.1735T>G (p.Phe579Val)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.1223T>G
n.1110T>G
n.2480T>G
c.166T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
n.1494T>G
n.430T>G
n.750-836T>G
n.331T>G
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.1837T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.1833T>G
11g.68935402delCA2497321222IGHMBP2c.1736del (p.Phe579SerfsTer?)
c.*453del (n.*453del)
c.1224del
n.1111del
n.2481del
c.167del
c.*1059del (n.*1059del)
n.1495del
n.431del
n.750-835del
n.332del
c.725del (p.Phe242SerfsTer?)
c.608del (p.Phe203SerfsTer?)
c.503del (p.Phe168SerfsTer?)
n.1838del
c.*63del (n.*63del)
n.1834del
 dbSNP gnomAD v4
11g.68935402T>ACA381651294IGHMBP2c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.1224T>A
n.1111T>A
n.2481T>A
c.167T>A
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
n.1495T>A
n.431T>A
n.750-835T>A
n.332T>A
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.1838T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.1834T>A
11g.68935402T>CCA381651296IGHMBP2c.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.1224T>C
n.1111T>C
n.2481T>C
c.167T>C
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
n.1495T>C
n.431T>C
n.750-835T>C
n.332T>C
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.1838T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.1834T>C
11g.68935402T>GCA381651299IGHMBP2c.1736T>G (p.Phe579Cys)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.1224T>G
n.1111T>G
n.2481T>G
c.167T>G
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
n.1495T>G
n.431T>G
n.750-835T>G
n.332T>G
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.1838T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.1834T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68935403C>ACA10584390IGHMBP2c.1737C>A (p.Phe579Leu)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.1225C>A
n.1112C>A
n.2482C>A
c.168C>A
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
n.1496C>A
n.432C>A
n.750-834C>A
n.333C>A
c.726C>A (p.Phe242Leu)
c.609C>A (p.Phe203Leu)
c.504C>A (p.Phe168Leu)
n.1839C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1835C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68935403C>GCA381651300IGHMBP2c.1737C>G (p.Phe579Leu)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.1225C>G
n.1112C>G
n.2482C>G
c.168C>G
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
n.1496C>G
n.432C>G
n.750-834C>G
n.333C>G
c.726C>G (p.Phe242Leu)
c.609C>G (p.Phe203Leu)
c.504C>G (p.Phe168Leu)
n.1839C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1835C>G
11g.68935403C>TCA6153749IGHMBP2c.1737C>T (p.Phe579=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.1225C>T
n.1112C>T
n.2482C>T
c.168C>T
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.1496C>T
n.432C>T
n.750-834C>T
n.333C>T
c.726C>T (p.Phe242=)
c.609C>T (p.Phe203=)
c.504C>T (p.Phe168=)
n.1839C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1835C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68935404G>ACA254646IGHMBP2c.1738G>A (p.Val580Ile)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.1226G>A
n.1113G>A
n.2483G>A
c.169G>A
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
n.1497G>A
n.433G>A
n.750-833G>A
n.334G>A
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.1840G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.1836G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68935404G>CCA381651301IGHMBP2c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.1226G>C
n.1113G>C
n.2483G>C
c.169G>C
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
n.1497G>C
n.433G>C
n.750-833G>C
n.334G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.1840G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.1836G>C
11g.68935404G>TCA381651302IGHMBP2c.1738G>T (p.Val580Phe)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.1226G>T
n.1113G>T
n.2483G>T
c.169G>T
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
n.1497G>T
n.433G>T
n.750-833G>T
n.334G>T
c.727G>T (p.Val243Phe)
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.1840G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.1836G>T

Number of alleles fetched