Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68933764delCA2614749494IGHMBP2c.1419-31del (n.1419-31del)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP COSMIC COSMIC
11g.68933766G>CCA6153639IGHMBP2c.1419-29G>C (n.1419-29G>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
11g.68933768T>GCA2724579313IGHMBP2c.1419-27T>G (n.1419-27T>G)
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dbSNP
11g.68933769G>ACA2614749500IGHMBP2c.1419-26G>A (n.1419-26G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.68933774C>ACA2574904381IGHMBP2c.1419-21C>A (n.1419-21C>A)
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c.907-21C>A
n.183+293C>A
n.794-21C>A
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n.2164-21C>A
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n.536-21C>A
n.1178-21C>A
n.93C>A
c.408-21C>A (n.408-21C>A)
c.291-21C>A (n.291-21C>A)
c.186-21C>A (n.186-21C>A)
n.1521-21C>A
n.1517-21C>A
gnomAD v4
11g.68933776C>ACA2614749504IGHMBP2c.1419-19C>A (n.1419-19C>A)
c.*136-19C>A (n.*136-19C>A)
c.907-19C>A
n.183+295C>A
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n.113-688C>A
n.2164-19C>A
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n.536-19C>A
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n.95C>A
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n.1521-19C>A
n.1517-19C>A
gnomAD v4
11g.68933776C>TCA2614749505IGHMBP2c.1419-19C>T (n.1419-19C>T)
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c.*742-19C>T (n.*742-19C>T)
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n.1517-19C>T
gnomAD v4
11g.68933778C>ACA2614749506IGHMBP2c.1419-17C>A (n.1419-17C>A)
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c.907-17C>A
n.183+297C>A
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n.2164-17C>A
c.*742-17C>A (n.*742-17C>A)
n.536-17C>A
n.1178-17C>A
n.97C>A
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c.291-17C>A (n.291-17C>A)
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n.1521-17C>A
n.1517-17C>A
gnomAD v4
11g.68933778C>GCA2574904382IGHMBP2c.1419-17C>G (n.1419-17C>G)
c.*136-17C>G (n.*136-17C>G)
c.907-17C>G
n.183+297C>G
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n.2164-17C>G
c.*742-17C>G (n.*742-17C>G)
n.536-17C>G
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n.97C>G
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n.1521-17C>G
n.1517-17C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.68933778C>TCA2740093126IGHMBP2c.1419-17C>T (n.1419-17C>T)
c.*136-17C>T (n.*136-17C>T)
c.907-17C>T
n.183+297C>T
n.794-17C>T
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n.536-17C>T
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n.97C>T
c.408-17C>T (n.408-17C>T)
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c.186-17C>T (n.186-17C>T)
n.1521-17C>T
n.1517-17C>T
ClinVar
11g.68933779T>CCA2614749507IGHMBP2c.1419-16T>C (n.1419-16T>C)
c.*136-16T>C (n.*136-16T>C)
c.907-16T>C
n.183+298T>C
n.794-16T>C
n.113-685T>C
n.2164-16T>C
c.*742-16T>C (n.*742-16T>C)
n.536-16T>C
n.1178-16T>C
n.98T>C
c.408-16T>C (n.408-16T>C)
c.291-16T>C (n.291-16T>C)
c.186-16T>C (n.186-16T>C)
n.1521-16T>C
n.1517-16T>C
gnomAD v4
11g.68933780C>TCA2724329964IGHMBP2c.1419-15C>T (n.1419-15C>T)
c.*136-15C>T (n.*136-15C>T)
c.907-15C>T
n.183+299C>T
n.794-15C>T
n.113-684C>T
n.2164-15C>T
c.*742-15C>T (n.*742-15C>T)
n.536-15C>T
n.1178-15C>T
n.99C>T
c.408-15C>T (n.408-15C>T)
c.291-15C>T (n.291-15C>T)
c.186-15C>T (n.186-15C>T)
n.1521-15C>T
n.1517-15C>T
dbSNP
11g.68933781T>ACA2574904383IGHMBP2c.1419-14T>A (n.1419-14T>A)
c.*136-14T>A (n.*136-14T>A)
c.907-14T>A
n.183+300T>A
n.794-14T>A
n.113-683T>A
n.2164-14T>A
c.*742-14T>A (n.*742-14T>A)
n.536-14T>A
n.1178-14T>A
n.100T>A
c.408-14T>A (n.408-14T>A)
c.291-14T>A (n.291-14T>A)
c.186-14T>A (n.186-14T>A)
n.1521-14T>A
n.1517-14T>A
11g.68933782G>ACA2614749509IGHMBP2c.1419-13G>A (n.1419-13G>A)
c.*136-13G>A (n.*136-13G>A)
c.907-13G>A
n.183+301G>A
n.794-13G>A
n.113-682G>A
n.2164-13G>A
c.*742-13G>A (n.*742-13G>A)
n.536-13G>A
n.1178-13G>A
n.101G>A
c.408-13G>A (n.408-13G>A)
c.291-13G>A (n.291-13G>A)
c.186-13G>A (n.186-13G>A)
n.1521-13G>A
n.1517-13G>A
gnomAD v4
11g.68933782G>TCA2614749510IGHMBP2c.1419-13G>T (n.1419-13G>T)
c.*136-13G>T (n.*136-13G>T)
c.907-13G>T
n.183+301G>T
n.794-13G>T
n.113-682G>T
n.2164-13G>T
c.*742-13G>T (n.*742-13G>T)
n.536-13G>T
n.1178-13G>T
n.101G>T
c.408-13G>T (n.408-13G>T)
c.291-13G>T (n.291-13G>T)
c.186-13G>T (n.186-13G>T)
n.1521-13G>T
n.1517-13G>T
gnomAD v4
11g.68933783C>ACA2574904384IGHMBP2c.1419-12C>A (n.1419-12C>A)
c.*136-12C>A (n.*136-12C>A)
c.907-12C>A
n.183+302C>A
n.794-12C>A
n.113-681C>A
n.2164-12C>A
c.*742-12C>A (n.*742-12C>A)
n.536-12C>A
n.1178-12C>A
n.102C>A
c.408-12C>A (n.408-12C>A)
c.291-12C>A (n.291-12C>A)
c.186-12C>A (n.186-12C>A)
n.1521-12C>A
n.1517-12C>A
gnomAD v4
11g.68933783C>TCA223408896IGHMBP2c.1419-12C>T (n.1419-12C>T)
c.*136-12C>T (n.*136-12C>T)
c.907-12C>T
n.183+302C>T
n.794-12C>T
n.113-681C>T
n.2164-12C>T
c.*742-12C>T (n.*742-12C>T)
n.536-12C>T
n.1178-12C>T
n.102C>T
c.408-12C>T (n.408-12C>T)
c.291-12C>T (n.291-12C>T)
c.186-12C>T (n.186-12C>T)
n.1521-12C>T
n.1517-12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933784C>ACA2614749517IGHMBP2c.1419-11C>A (n.1419-11C>A)
c.*136-11C>A (n.*136-11C>A)
c.907-11C>A
n.183+303C>A
n.794-11C>A
n.113-680C>A
n.2164-11C>A
c.*742-11C>A (n.*742-11C>A)
n.536-11C>A
n.1178-11C>A
n.103C>A
c.408-11C>A (n.408-11C>A)
c.291-11C>A (n.291-11C>A)
c.186-11C>A (n.186-11C>A)
n.1521-11C>A
n.1517-11C>A
gnomAD v4
11g.68933785T>CCA6153640IGHMBP2c.1419-10T>C (n.1419-10T>C)
c.*136-10T>C (n.*136-10T>C)
c.907-10T>C
n.183+304T>C
n.794-10T>C
n.113-679T>C
n.2164-10T>C
c.*742-10T>C (n.*742-10T>C)
n.536-10T>C
n.1178-10T>C
n.104T>C
c.408-10T>C (n.408-10T>C)
c.291-10T>C (n.291-10T>C)
c.186-10T>C (n.186-10T>C)
n.1521-10T>C
n.1517-10T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933787T>CCA600239865IGHMBP2c.1419-8T>C (n.1419-8T>C)
c.*136-8T>C (n.*136-8T>C)
c.907-8T>C
n.183+306T>C
n.794-8T>C
n.113-677T>C
n.2164-8T>C
c.*742-8T>C (n.*742-8T>C)
n.536-8T>C
n.1178-8T>C
n.106T>C
c.408-8T>C (n.408-8T>C)
c.291-8T>C (n.291-8T>C)
c.186-8T>C (n.186-8T>C)
n.1521-8T>C
n.1517-8T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933790G>ACA679634028IGHMBP2c.1419-5G>A (n.1419-5G>A)
c.*136-5G>A (n.*136-5G>A)
c.907-5G>A
n.183+309G>A
n.794-5G>A
n.113-674G>A
n.2164-5G>A
c.*742-5G>A (n.*742-5G>A)
n.536-5G>A
n.1178-5G>A
n.109G>A
c.408-5G>A (n.408-5G>A)
c.291-5G>A (n.291-5G>A)
c.186-5G>A (n.186-5G>A)
n.1521-5G>A
n.1517-5G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933791C>ACA2614749523IGHMBP2c.1419-4C>A (n.1419-4C>A)
c.*136-4C>A (n.*136-4C>A)
c.907-4C>A
n.183+310C>A
n.794-4C>A
n.113-673C>A
n.2164-4C>A
c.*742-4C>A (n.*742-4C>A)
n.536-4C>A
n.1178-4C>A
n.110C>A
c.408-4C>A (n.408-4C>A)
c.291-4C>A (n.291-4C>A)
c.186-4C>A (n.186-4C>A)
n.1521-4C>A
n.1517-4C>A
gnomAD v4
11g.68933791C>TCA6153641IGHMBP2c.1419-4C>T (n.1419-4C>T)
c.*136-4C>T (n.*136-4C>T)
c.907-4C>T
n.183+310C>T
n.794-4C>T
n.113-673C>T
n.2164-4C>T
c.*742-4C>T (n.*742-4C>T)
n.536-4C>T
n.1178-4C>T
n.110C>T
c.408-4C>T (n.408-4C>T)
c.291-4C>T (n.291-4C>T)
c.186-4C>T (n.186-4C>T)
n.1521-4C>T
n.1517-4C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933792C>TCA645594044IGHMBP2c.1419-3C>T (n.1419-3C>T)
c.*136-3C>T (n.*136-3C>T)
c.907-3C>T
n.183+311C>T
n.794-3C>T
n.113-672C>T
n.2164-3C>T
c.*742-3C>T (n.*742-3C>T)
n.536-3C>T
n.1178-3C>T
n.111C>T
c.408-3C>T (n.408-3C>T)
c.291-3C>T (n.291-3C>T)
c.186-3C>T (n.186-3C>T)
n.1521-3C>T
n.1517-3C>T
COSMIC
11g.68933793A>CCA381649555IGHMBP2c.1419-2A>C (n.1419-2A>C)
c.*136-2A>C (n.*136-2A>C)
c.907-2A>C
n.183+312A>C
n.794-2A>C
n.113-671A>C
n.2164-2A>C
c.*742-2A>C (n.*742-2A>C)
n.536-2A>C
n.1178-2A>C
n.112A>C
c.408-2A>C (n.408-2A>C)
c.291-2A>C (n.291-2A>C)
c.186-2A>C (n.186-2A>C)
n.1521-2A>C
n.1517-2A>C
11g.68933793A>GCA381649557IGHMBP2c.1419-2A>G (n.1419-2A>G)
c.*136-2A>G (n.*136-2A>G)
c.907-2A>G
n.183+312A>G
n.794-2A>G
n.113-671A>G
n.2164-2A>G
c.*742-2A>G (n.*742-2A>G)
n.536-2A>G
n.1178-2A>G
n.112A>G
c.408-2A>G (n.408-2A>G)
c.291-2A>G (n.291-2A>G)
c.186-2A>G (n.186-2A>G)
n.1521-2A>G
n.1517-2A>G
11g.68933793A>TCA381649559IGHMBP2c.1419-2A>T (n.1419-2A>T)
c.*136-2A>T (n.*136-2A>T)
c.907-2A>T
n.183+312A>T
n.794-2A>T
n.113-671A>T
n.2164-2A>T
c.*742-2A>T (n.*742-2A>T)
n.536-2A>T
n.1178-2A>T
n.112A>T
c.408-2A>T (n.408-2A>T)
c.291-2A>T (n.291-2A>T)
c.186-2A>T (n.186-2A>T)
n.1521-2A>T
n.1517-2A>T
11g.68933794G>ACA381649561IGHMBP2c.1419-1G>A (n.1419-1G>A)
c.*136-1G>A (n.*136-1G>A)
c.907-1G>A
n.183+313G>A
n.794-1G>A
n.113-670G>A
n.2164-1G>A
c.*742-1G>A (n.*742-1G>A)
n.536-1G>A
n.1178-1G>A
n.113G>A
c.408-1G>A (n.408-1G>A)
c.291-1G>A (n.291-1G>A)
c.186-1G>A (n.186-1G>A)
n.1521-1G>A
n.1517-1G>A
11g.68933794G>CCA381649563IGHMBP2c.1419-1G>C (n.1419-1G>C)
c.*136-1G>C (n.*136-1G>C)
c.907-1G>C
n.183+313G>C
n.794-1G>C
n.113-670G>C
n.2164-1G>C
c.*742-1G>C (n.*742-1G>C)
n.536-1G>C
n.1178-1G>C
n.113G>C
c.408-1G>C (n.408-1G>C)
c.291-1G>C (n.291-1G>C)
c.186-1G>C (n.186-1G>C)
n.1521-1G>C
n.1517-1G>C
11g.68933794G>TCA381649566IGHMBP2c.1419-1G>T (n.1419-1G>T)
c.*136-1G>T (n.*136-1G>T)
c.907-1G>T
n.183+313G>T
n.794-1G>T
n.113-670G>T
n.2164-1G>T
c.*742-1G>T (n.*742-1G>T)
n.536-1G>T
n.1178-1G>T
n.113G>T
c.408-1G>T (n.408-1G>T)
c.291-1G>T (n.291-1G>T)
c.186-1G>T (n.186-1G>T)
n.1521-1G>T
n.1517-1G>T
gnomAD v4
11g.68933795G>ACA6153642IGHMBP2c.1419G>A (p.Arg473=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.907G>A
n.183+314G>A
n.794G>A
n.113-669G>A
n.2164G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.536G>A
n.1178G>A
n.114G>A
c.408G>A (p.Arg136=)
c.291G>A (p.Arg97=)
c.186G>A (p.Arg62=)
n.1521G>A
n.1517G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933795G>CCA381649573IGHMBP2c.1419G>C (p.Arg473Ser)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.907G>C
n.183+314G>C
n.794G>C
n.113-669G>C
n.2164G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.536G>C
n.1178G>C
n.114G>C
c.408G>C (p.Arg136Ser)
c.291G>C (p.Arg97Ser)
c.186G>C (p.Arg62Ser)
n.1521G>C
n.1517G>C
11g.68933795G>TCA381649575IGHMBP2c.1419G>T (p.Arg473Ser)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.907G>T
n.183+314G>T
n.794G>T
n.113-669G>T
n.2164G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.536G>T
n.1178G>T
n.114G>T
c.408G>T (p.Arg136Ser)
c.291G>T (p.Arg97Ser)
c.186G>T (p.Arg62Ser)
n.1521G>T
n.1517G>T
11g.68933796G>ACA381649580IGHMBP2c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.908G>A
n.183+315G>A
n.795G>A
n.113-668G>A
n.2165G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.537G>A
n.1179G>A
n.115G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.1522G>A
n.1518G>A
11g.68933796G>CCA381649578IGHMBP2c.1420G>C (p.Asp474His)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.908G>C
n.183+315G>C
n.795G>C
n.113-668G>C
n.2165G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.537G>C
n.1179G>C
n.115G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.187G>C (p.Asp63His)
n.1522G>C
n.1518G>C
11g.68933796G>TCA381649577IGHMBP2c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.908G>T
n.183+315G>T
n.795G>T
n.113-668G>T
n.2165G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.537G>T
n.1179G>T
n.115G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.1522G>T
n.1518G>T
11g.68933797A>CCA381649582IGHMBP2c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.909A>C
n.183+316A>C
n.796A>C
n.113-667A>C
n.2166A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.538A>C
n.1180A>C
n.116A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.1523A>C
n.1519A>C
dbSNP
11g.68933797A>GCA6153643IGHMBP2c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.909A>G
n.183+316A>G
n.796A>G
n.113-667A>G
n.2166A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.538A>G
n.1180A>G
n.116A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.1523A>G
n.1519A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933797A>TCA381649590IGHMBP2c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.909A>T
n.183+316A>T
n.796A>T
n.113-667A>T
n.2166A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.538A>T
n.1180A>T
n.116A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.1523A>T
n.1519A>T
11g.68933798C>ACA6153644IGHMBP2c.1422C>A (p.Asp474Glu)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.910C>A
n.183+317C>A
n.797C>A
n.113-666C>A
n.2167C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.539C>A
n.1181C>A
n.117C>A
c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.1524C>A
n.1520C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933798C>GCA381649599IGHMBP2c.1422C>G (p.Asp474Glu)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.910C>G
n.183+317C>G
n.797C>G
n.113-666C>G
n.2167C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.539C>G
n.1181C>G
n.117C>G
c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
n.1524C>G
n.1520C>G
11g.68933798C>TCA475200800IGHMBP2c.1422C>T (p.Asp474=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.910C>T
n.183+317C>T
n.797C>T
n.113-666C>T
n.2167C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.539C>T
n.1181C>T
n.117C>T
c.411C>T (p.Asp137=)
c.294C>T (p.Asp98=)
c.189C>T (p.Asp63=)
n.1524C>T
n.1520C>T
gnomAD v4
11g.68933799C>ACA381649605IGHMBP2c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.911C>A
n.183+318C>A
n.798C>A
n.113-665C>A
n.2168C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.540C>A
n.1182C>A
n.118C>A
c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.1525C>A
n.1521C>A
11g.68933799C>GCA381649604IGHMBP2c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.911C>G
n.183+318C>G
n.798C>G
n.113-665C>G
n.2168C>G
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.540C>G
n.1182C>G
n.118C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.1525C>G
n.1521C>G
11g.68933799C>TCA6153645IGHMBP2c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.911C>T
n.183+318C>T
n.798C>T
n.113-665C>T
n.2168C>T
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.540C>T
n.1182C>T
n.118C>T
c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.1525C>T
n.1521C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933800T>ACA381649606IGHMBP2c.1424T>A (p.Leu475His)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.912T>A
n.183+319T>A
n.799T>A
n.113-664T>A
n.2169T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.541T>A
n.1183T>A
n.119T>A
c.413T>A (p.Leu138His)
c.296T>A (p.Leu99His)
c.191T>A (p.Leu64His)
n.1526T>A
n.1522T>A
11g.68933800T>CCA381649607IGHMBP2c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.912T>C
n.183+319T>C
n.799T>C
n.113-664T>C
n.2169T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.541T>C
n.1183T>C
n.119T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.1526T>C
n.1522T>C
11g.68933800T>GCA381649608IGHMBP2c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.912T>G
n.183+319T>G
n.799T>G
n.113-664T>G
n.2169T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
n.541T>G
n.1183T>G
n.119T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.1526T>G
n.1522T>G
11g.68933801C>ACA475200810IGHMBP2c.1425C>A (p.Leu475=)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.913C>A
n.183+320C>A
n.800C>A
n.113-663C>A
n.2170C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.542C>A
n.1184C>A
n.120C>A
c.414C>A (p.Leu138=)
c.297C>A (p.Leu99=)
c.192C>A (p.Leu64=)
n.1527C>A
n.1523C>A
11g.68933801C>GCA475200813IGHMBP2c.1425C>G (p.Leu475=)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.913C>G
n.183+320C>G
n.800C>G
n.113-663C>G
n.2170C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.542C>G
n.1184C>G
n.120C>G
c.414C>G (p.Leu138=)
c.297C>G (p.Leu99=)
c.192C>G (p.Leu64=)
n.1527C>G
n.1523C>G
11g.68933801C>TCA475200812IGHMBP2c.1425C>T (p.Leu475=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.913C>T
n.183+320C>T
n.800C>T
n.113-663C>T
n.2170C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.542C>T
n.1184C>T
n.120C>T
c.414C>T (p.Leu138=)
c.297C>T (p.Leu99=)
c.192C>T (p.Leu64=)
n.1527C>T
n.1523C>T
11g.68933802C>ACA381649611IGHMBP2c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.914C>A
n.183+321C>A
n.801C>A
n.113-662C>A
n.2171C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.543C>A
n.1185C>A
n.121C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.1528C>A
n.1524C>A
11g.68933802C>GCA381649619IGHMBP2c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.914C>G
n.183+321C>G
n.801C>G
n.113-662C>G
n.2171C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.543C>G
n.1185C>G
n.121C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.1528C>G
n.1524C>G
11g.68933802C>TCA381649622IGHMBP2c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.914C>T
n.183+321C>T
n.801C>T
n.113-662C>T
n.2171C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.543C>T
n.1185C>T
n.121C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.1528C>T
n.1524C>T
11g.68933803C>ACA381649625IGHMBP2c.1427C>A (p.Pro476Gln)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.915C>A
n.183+322C>A
n.802C>A
n.113-661C>A
n.2172C>A
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.544C>A
n.1186C>A
n.122C>A
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
n.1529C>A
n.1525C>A
11g.68933803C>GCA381649631IGHMBP2c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.915C>G
n.183+322C>G
n.802C>G
n.113-661C>G
n.2172C>G
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.544C>G
n.1186C>G
n.122C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.1529C>G
n.1525C>G
11g.68933803C>TCA381649628IGHMBP2c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.915C>T
n.183+322C>T
n.802C>T
n.113-661C>T
n.2172C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.544C>T
n.1186C>T
n.122C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.1529C>T
n.1525C>T
11g.68933804A>CCA475200833IGHMBP2c.1428A>C (p.Pro476=)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.916A>C
n.183+323A>C
n.803A>C
n.113-660A>C
n.2173A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.545A>C
n.1187A>C
n.123A>C
c.417A>C (p.Pro139=)
c.300A>C (p.Pro100=)
c.195A>C (p.Pro65=)
n.1530A>C
n.1526A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933804A>GCA6153646IGHMBP2c.1428A>G (p.Pro476=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.916A>G
n.183+323A>G
n.803A>G
n.113-660A>G
n.2173A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.545A>G
n.1187A>G
n.123A>G
c.417A>G (p.Pro139=)
c.300A>G (p.Pro100=)
c.195A>G (p.Pro65=)
n.1530A>G
n.1526A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933804A>TCA475200839IGHMBP2c.1428A>T (p.Pro476=)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.916A>T
n.183+323A>T
n.803A>T
n.113-660A>T
n.2173A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.545A>T
n.1187A>T
n.123A>T
c.417A>T (p.Pro139=)
c.300A>T (p.Pro100=)
c.195A>T (p.Pro65=)
n.1530A>T
n.1526A>T
COSMIC
11g.68933805G>ACA381649644IGHMBP2c.1429G>A (p.Gly477Ser)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.917G>A
n.183+324G>A
n.804G>A
n.113-659G>A
n.2174G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.546G>A
n.1188G>A
n.124G>A
c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.1531G>A
n.1527G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933805G>CCA381649645IGHMBP2c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.917G>C
n.183+324G>C
n.804G>C
n.113-659G>C
n.2174G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.546G>C
n.1188G>C
n.124G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.1531G>C
n.1527G>C
11g.68933805G>TCA381649646IGHMBP2c.1429G>T (p.Gly477Cys)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.917G>T
n.183+324G>T
n.804G>T
n.113-659G>T
n.2174G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.546G>T
n.1188G>T
n.124G>T
c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.1531G>T
n.1527G>T
11g.68933806G>ACA381649648IGHMBP2c.1430G>A (p.Gly477Asp)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.918G>A
n.183+325G>A
n.805G>A
n.113-658G>A
n.2175G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.547G>A
n.1189G>A
n.125G>A
c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.1532G>A
n.1528G>A
gnomAD v4
11g.68933806G>CCA6153647IGHMBP2c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.918G>C
n.183+325G>C
n.805G>C
n.113-658G>C
n.2175G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
n.547G>C
n.1189G>C
n.125G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.1532G>C
n.1528G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933806G>TCA381649652IGHMBP2c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.918G>T
n.183+325G>T
n.805G>T
n.113-658G>T
n.2175G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.547G>T
n.1189G>T
n.125G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.1532G>T
n.1528G>T
11g.68933809_68933810delCA2614749544IGHMBP2c.1433_1434del (p.Val478GlyfsTer22)
c.*150_*151del (n.*150_*151del)
c.921_922del
n.183+328_183+329del
n.808_809del
n.113-655_113-654del
n.2178_2179del
c.*756_*757del (n.*756_*757del)
n.550_551del
n.1192_1193del
n.128_129del
c.422_423del (p.Val141GlyfsTer22)
c.305_306del (p.Val102GlyfsTer22)
c.200_201del (p.Val67GlyfsTer22)
n.1535_1536del
n.1531_1532del
gnomAD v4
11g.68933807T>ACA475200853IGHMBP2c.1431T>A (p.Gly477=)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.919T>A
n.183+326T>A
n.806T>A
n.113-657T>A
n.2176T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.548T>A
n.1190T>A
n.126T>A
c.420T>A (p.Gly140=)
c.303T>A (p.Gly101=)
c.198T>A (p.Gly66=)
n.1533T>A
n.1529T>A
11g.68933807T>CCA475200854IGHMBP2c.1431T>C (p.Gly477=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.919T>C
n.183+326T>C
n.806T>C
n.113-657T>C
n.2176T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.548T>C
n.1190T>C
n.126T>C
c.420T>C (p.Gly140=)
c.303T>C (p.Gly101=)
c.198T>C (p.Gly66=)
n.1533T>C
n.1529T>C
11g.68933807T>GCA475200855IGHMBP2c.1431T>G (p.Gly477=)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.919T>G
n.183+326T>G
n.806T>G
n.113-657T>G
n.2176T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.548T>G
n.1190T>G
n.126T>G
c.420T>G (p.Gly140=)
c.303T>G (p.Gly101=)
c.198T>G (p.Gly66=)
n.1533T>G
n.1529T>G
11g.68933808G>ACA381649657IGHMBP2c.1432G>A (p.Val478Met)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.920G>A
n.183+327G>A
n.807G>A
n.113-656G>A
n.2177G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
n.549G>A
n.1191G>A
n.127G>A
c.421G>A (p.Val141Met)
c.304G>A (p.Val102Met)
c.199G>A (p.Val67Met)
n.1534G>A
n.1530G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68933808G>CCA381649660IGHMBP2c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.920G>C
n.183+327G>C
n.807G>C
n.113-656G>C
n.2177G>C
c.*755G>C (n.*755G>C)
n.549G>C
n.1191G>C
n.127G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.1534G>C
n.1530G>C
11g.68933808G>TCA381649662IGHMBP2c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.920G>T
n.183+327G>T
n.807G>T
n.113-656G>T
n.2177G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.549G>T
n.1191G>T
n.127G>T
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.199G>T (p.Val67Leu)
n.1534G>T
n.1530G>T
11g.68933809T>ACA381649672IGHMBP2c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.921T>A
n.183+328T>A
n.808T>A
n.113-655T>A
n.2178T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.550T>A
n.1192T>A
n.128T>A
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.200T>A (p.Val67Glu)
n.1535T>A
n.1531T>A
11g.68933809T>CCA381649669IGHMBP2c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.921T>C
n.183+328T>C
n.808T>C
n.113-655T>C
n.2178T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.550T>C
n.1192T>C
n.128T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.1535T>C
n.1531T>C
11g.68933809T>GCA381649666IGHMBP2c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.921T>G
n.183+328T>G
n.808T>G
n.113-655T>G
n.2178T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.550T>G
n.1192T>G
n.128T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.1535T>G
n.1531T>G
11g.68933810G>ACA475200864IGHMBP2c.1434G>A (p.Val478=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.922G>A
n.183+329G>A
n.809G>A
n.113-654G>A
n.2179G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.551G>A
n.1193G>A
n.129G>A
c.423G>A (p.Val141=)
c.306G>A (p.Val102=)
c.201G>A (p.Val67=)
n.1536G>A
n.1532G>A
11g.68933810G>CCA475200867IGHMBP2c.1434G>C (p.Val478=)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.922G>C
n.183+329G>C
n.809G>C
n.113-654G>C
n.2179G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.551G>C
n.1193G>C
n.129G>C
c.423G>C (p.Val141=)
c.306G>C (p.Val102=)
c.201G>C (p.Val67=)
n.1536G>C
n.1532G>C
11g.68933810G>TCA475200870IGHMBP2c.1434G>T (p.Val478=)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.922G>T
n.183+329G>T
n.809G>T
n.113-654G>T
n.2179G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.551G>T
n.1193G>T
n.129G>T
c.423G>T (p.Val141=)
c.306G>T (p.Val102=)
c.201G>T (p.Val67=)
n.1536G>T
n.1532G>T
11g.68933811G>ACA381649680IGHMBP2c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.923G>A
n.183+330G>A
n.810G>A
n.113-653G>A
n.2180G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.552G>A
n.1194G>A
n.130G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.1537G>A
n.1533G>A
gnomAD v4
11g.68933811G>CCA381649686IGHMBP2c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.923G>C
n.183+330G>C
n.810G>C
n.113-653G>C
n.2180G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.552G>C
n.1194G>C
n.130G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.1537G>C
n.1533G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.68933811G>TCA381649682IGHMBP2c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.923G>T
n.183+330G>T
n.810G>T
n.113-653G>T
n.2180G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.552G>T
n.1194G>T
n.130G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.1537G>T
n.1533G>T
11g.68933812C>ACA381649692IGHMBP2c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.924C>A
n.183+331C>A
n.811C>A
n.113-652C>A
n.2181C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.553C>A
n.1195C>A
n.131C>A
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.1538C>A
n.1534C>A
11g.68933812C>GCA381649697IGHMBP2c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.924C>G
n.183+331C>G
n.811C>G
n.113-652C>G
n.2181C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.553C>G
n.1195C>G
n.131C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.1538C>G
n.1534C>G
11g.68933812C>TCA381649695IGHMBP2c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.924C>T
n.183+331C>T
n.811C>T
n.113-652C>T
n.2181C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.553C>T
n.1195C>T
n.131C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.1538C>T
n.1534C>T
11g.68933813T>ACA475200878IGHMBP2c.1437T>A (p.Ala479=)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.925T>A
n.183+332T>A
n.812T>A
n.113-651T>A
n.2182T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
n.554T>A
n.1196T>A
n.132T>A
c.426T>A (p.Ala142=)
c.309T>A (p.Ala103=)
c.204T>A (p.Ala68=)
n.1539T>A
n.1535T>A
11g.68933813T>CCA475200880IGHMBP2c.1437T>C (p.Ala479=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.925T>C
n.183+332T>C
n.812T>C
n.113-651T>C
n.2182T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
n.554T>C
n.1196T>C
n.132T>C
c.426T>C (p.Ala142=)
c.309T>C (p.Ala103=)
c.204T>C (p.Ala68=)
n.1539T>C
n.1535T>C
11g.68933813T>GCA475200882IGHMBP2c.1437T>G (p.Ala479=)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.925T>G
n.183+332T>G
n.812T>G
n.113-651T>G
n.2182T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
n.554T>G
n.1196T>G
n.132T>G
c.426T>G (p.Ala142=)
c.309T>G (p.Ala103=)
c.204T>G (p.Ala68=)
n.1539T>G
n.1535T>G
11g.68933814G>ACA381649701IGHMBP2c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.926G>A
n.183+333G>A
n.813G>A
n.113-650G>A
n.2183G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.555G>A
n.1197G>A
n.133G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.1540G>A
n.1536G>A
dbSNP
11g.68933814G>CCA381649705IGHMBP2c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.926G>C
n.183+333G>C
n.813G>C
n.113-650G>C
n.2183G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
n.555G>C
n.1197G>C
n.133G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.1540G>C
n.1536G>C
11g.68933814G>TCA381649703IGHMBP2c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.926G>T
n.183+333G>T
n.813G>T
n.113-650G>T
n.2183G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
n.555G>T
n.1197G>T
n.133G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.1540G>T
n.1536G>T
11g.68933815C>ACA381649708IGHMBP2c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.927C>A
n.183+334C>A
n.814C>A
n.113-649C>A
n.2184C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.556C>A
n.1198C>A
n.134C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.1541C>A
n.1537C>A
11g.68933815C>GCA6153648IGHMBP2c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.927C>G
n.183+334C>G
n.814C>G
n.113-649C>G
n.2184C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.556C>G
n.1198C>G
n.134C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.1541C>G
n.1537C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933815C>TCA381649712IGHMBP2c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.927C>T
n.183+334C>T
n.814C>T
n.113-649C>T
n.2184C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.556C>T
n.1198C>T
n.134C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.1541C>T
n.1537C>T
11g.68933816C>ACA475200885IGHMBP2c.1440C>A (p.Ala480=)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.928C>A
n.183+335C>A
n.815C>A
n.113-648C>A
n.2185C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.557C>A
n.1199C>A
n.135C>A
c.429C>A (p.Ala143=)
c.312C>A (p.Ala104=)
c.207C>A (p.Ala69=)
n.1542C>A
n.1538C>A
11g.68933816C>GCA475200888IGHMBP2c.1440C>G (p.Ala480=)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.928C>G
n.183+335C>G
n.815C>G
n.113-648C>G
n.2185C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.557C>G
n.1199C>G
n.135C>G
c.429C>G (p.Ala143=)
c.312C>G (p.Ala104=)
c.207C>G (p.Ala69=)
n.1542C>G
n.1538C>G
11g.68933816C>TCA475200890IGHMBP2c.1440C>T (p.Ala480=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.928C>T
n.183+335C>T
n.815C>T
n.113-648C>T
n.2185C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.557C>T
n.1199C>T
n.135C>T
c.429C>T (p.Ala143=)
c.312C>T (p.Ala104=)
c.207C>T (p.Ala69=)
n.1542C>T
n.1538C>T
11g.68933817A>CCA381649718IGHMBP2c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.929A>C
n.183+336A>C
n.816A>C
n.113-647A>C
n.2186A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.558A>C
n.1200A>C
n.136A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.1543A>C
n.1539A>C
gnomAD v4
11g.68933817A>GCA381649721IGHMBP2c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.929A>G
n.183+336A>G
n.816A>G
n.113-647A>G
n.2186A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.558A>G
n.1200A>G
n.136A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.1543A>G
n.1539A>G
11g.68933817A>TCA381649724IGHMBP2c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.929A>T
n.183+336A>T
n.816A>T
n.113-647A>T
n.2186A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.558A>T
n.1200A>T
n.136A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.1543A>T
n.1539A>T
11g.68933818C>ACA381649726IGHMBP2c.1442C>A (p.Thr481Lys)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.930C>A
n.183+337C>A
n.817C>A
n.113-646C>A
n.2187C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.559C>A
n.1201C>A
n.137C>A
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.314C>A (p.Thr105Lys)
c.209C>A (p.Thr70Lys)
n.1544C>A
n.1540C>A
11g.68933818C>GCA381649728IGHMBP2c.1442C>G (p.Thr481Arg)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.930C>G
n.183+337C>G
n.817C>G
n.113-646C>G
n.2187C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.559C>G
n.1201C>G
n.137C>G
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.314C>G (p.Thr105Arg)
c.209C>G (p.Thr70Arg)
n.1544C>G
n.1540C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933818C>TCA381649733IGHMBP2c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.930C>T
n.183+337C>T
n.817C>T
n.113-646C>T
n.2187C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.559C>T
n.1201C>T
n.137C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.1544C>T
n.1540C>T
11g.68933819A>CCA475200912IGHMBP2c.1443A>C (p.Thr481=)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.931A>C
n.183+338A>C
n.818A>C
n.113-645A>C
n.2188A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.560A>C
n.1202A>C
n.138A>C
c.432A>C (p.Thr144=)
c.315A>C (p.Thr105=)
c.210A>C (p.Thr70=)
n.1545A>C
n.1541A>C
11g.68933819A>GCA475200915IGHMBP2c.1443A>G (p.Thr481=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.931A>G
n.183+338A>G
n.818A>G
n.113-645A>G
n.2188A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
n.560A>G
n.1202A>G
n.138A>G
c.432A>G (p.Thr144=)
c.315A>G (p.Thr105=)
c.210A>G (p.Thr70=)
n.1545A>G
n.1541A>G
ClinVar
11g.68933819A>TCA475200917IGHMBP2c.1443A>T (p.Thr481=)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.931A>T
n.183+338A>T
n.818A>T
n.113-645A>T
n.2188A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
n.560A>T
n.1202A>T
n.138A>T
c.432A>T (p.Thr144=)
c.315A>T (p.Thr105=)
c.210A>T (p.Thr70=)
n.1545A>T
n.1541A>T
11g.68933820G>ACA381649737IGHMBP2c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.932G>A
n.183+339G>A
n.819G>A
n.113-644G>A
n.2189G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.561G>A
n.1203G>A
n.139G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.1546G>A
n.1542G>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.68933820G>CCA381649748IGHMBP2c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.932G>C
n.183+339G>C
n.819G>C
n.113-644G>C
n.2189G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.561G>C
n.1203G>C
n.139G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.1546G>C
n.1542G>C
11g.68933820G>TCA381649750IGHMBP2c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.932G>T
n.183+339G>T
n.819G>T
n.113-644G>T
n.2189G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.561G>T
n.1203G>T
n.139G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.1546G>T
n.1542G>T
11g.68933821A>CCA381649754IGHMBP2c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.933A>C
n.183+340A>C
n.820A>C
n.113-643A>C
n.2190A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
n.562A>C
n.1204A>C
n.140A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.1547A>C
n.1543A>C
11g.68933821A>GCA381649752IGHMBP2c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.933A>G
n.183+340A>G
n.820A>G
n.113-643A>G
n.2190A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
n.562A>G
n.1204A>G
n.140A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.1547A>G
n.1543A>G
11g.68933821A>TCA381649753IGHMBP2c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.933A>T
n.183+340A>T
n.820A>T
n.113-643A>T
n.2190A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.562A>T
n.1204A>T
n.140A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.1547A>T
n.1543A>T
11g.68933822A>CCA381649755IGHMBP2c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.934A>C
n.183+341A>C
n.821A>C
n.113-642A>C
n.2191A>C
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.563A>C
n.1205A>C
n.141A>C
c.435A>C (p.Glu145Asp)
c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
n.1548A>C
n.1544A>C
11g.68933822A>GCA475200929IGHMBP2c.1446A>G (p.Glu482=)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.934A>G
n.183+341A>G
n.821A>G
n.113-642A>G
n.2191A>G
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.563A>G
n.1205A>G
n.141A>G
c.435A>G (p.Glu145=)
c.318A>G (p.Glu106=)
c.213A>G (p.Glu71=)
n.1548A>G
n.1544A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933822A>TCA381649756IGHMBP2c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.934A>T
n.183+341A>T
n.821A>T
n.113-642A>T
n.2191A>T
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.563A>T
n.1205A>T
n.141A>T
c.435A>T (p.Glu145Asp)
c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
n.1548A>T
n.1544A>T
11g.68933823G>ACA381649758IGHMBP2c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.935G>A
n.183+342G>A
n.822G>A
n.113-641G>A
n.2192G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.564G>A
n.1206G>A
n.142G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.1549G>A
n.1545G>A
11g.68933823G>CCA381649759IGHMBP2c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.935G>C
n.183+342G>C
n.822G>C
n.113-641G>C
n.2192G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.564G>C
n.1206G>C
n.142G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.1549G>C
n.1545G>C
11g.68933823G>TCA381649763IGHMBP2c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.935G>T
n.183+342G>T
n.822G>T
n.113-641G>T
n.2192G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.564G>T
n.1206G>T
n.142G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.1549G>T
n.1545G>T
11g.68933824A>CCA381649770IGHMBP2c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.936A>C
n.183+343A>C
n.823A>C
n.113-640A>C
n.2193A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.565A>C
n.1207A>C
n.143A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.1550A>C
n.1546A>C
11g.68933824A>GCA381649772IGHMBP2c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.936A>G
n.183+343A>G
n.823A>G
n.113-640A>G
n.2193A>G
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.565A>G
n.1207A>G
n.143A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.1550A>G
n.1546A>G
11g.68933824A>TCA381649776IGHMBP2c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.936A>T
n.183+343A>T
n.823A>T
n.113-640A>T
n.2193A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.565A>T
n.1207A>T
n.143A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.1550A>T
n.1546A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68933825G>ACA475200937IGHMBP2c.1449G>A (p.Glu483=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.937G>A
n.183+344G>A
n.824G>A
n.113-639G>A
n.2194G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.566G>A
n.1208G>A
n.144G>A
c.438G>A (p.Glu146=)
c.321G>A (p.Glu107=)
c.216G>A (p.Glu72=)
n.1551G>A
n.1547G>A
11g.68933825G>CCA381649778IGHMBP2c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.937G>C
n.183+344G>C
n.824G>C
n.113-639G>C
n.2194G>C
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.566G>C
n.1208G>C
n.144G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.1551G>C
n.1547G>C
11g.68933825G>TCA381649781IGHMBP2c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.937G>T
n.183+344G>T
n.824G>T
n.113-639G>T
n.2194G>T
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.566G>T
n.1208G>T
n.144G>T
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.1551G>T
n.1547G>T
11g.68933826A>CCA381649788IGHMBP2c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.938A>C
n.183+345A>C
n.825A>C
n.113-638A>C
n.2195A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.567A>C
n.1209A>C
n.145A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.1552A>C
n.1548A>C
11g.68933826A>GCA381649787IGHMBP2c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.938A>G
n.183+345A>G
n.825A>G
n.113-638A>G
n.2195A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.567A>G
n.1209A>G
n.145A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.1552A>G
n.1548A>G
11g.68933826A>TCA381649784IGHMBP2c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.938A>T
n.183+345A>T
n.825A>T
n.113-638A>T
n.2195A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.567A>T
n.1209A>T
n.145A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.1552A>T
n.1548A>T
11g.68933827C>ACA381649791IGHMBP2c.1451C>A (p.Thr484Lys)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.939C>A
n.183+346C>A
n.826C>A
n.113-637C>A
n.2196C>A
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.568C>A
n.1210C>A
n.146C>A
c.440C>A (p.Thr147Lys)
c.323C>A (p.Thr108Lys)
c.218C>A (p.Thr73Lys)
n.1553C>A
n.1549C>A
11g.68933827C>GCA381649795IGHMBP2c.1451C>G (p.Thr484Arg)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.939C>G
n.183+346C>G
n.826C>G
n.113-637C>G
n.2196C>G
c.*774C>G (n.*774C>G)
n.568C>G
n.1210C>G
n.146C>G
c.440C>G (p.Thr147Arg)
c.323C>G (p.Thr108Arg)
c.218C>G (p.Thr73Arg)
n.1553C>G
n.1549C>G
gnomAD v4
11g.68933827C>TCA381649799IGHMBP2c.1451C>T (p.Thr484Met)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.939C>T
n.183+346C>T
n.826C>T
n.113-637C>T
n.2196C>T
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.568C>T
n.1210C>T
n.146C>T
c.440C>T (p.Thr147Met)
c.323C>T (p.Thr108Met)
c.218C>T (p.Thr73Met)
n.1553C>T
n.1549C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933828G>ACA475200961IGHMBP2c.1452G>A (p.Thr484=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.940G>A
n.183+347G>A
n.827G>A
n.113-636G>A
n.2197G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.569G>A
n.1211G>A
n.147G>A
c.441G>A (p.Thr147=)
c.324G>A (p.Thr108=)
c.219G>A (p.Thr73=)
n.1554G>A
n.1550G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933828G>CCA475200966IGHMBP2c.1452G>C (p.Thr484=)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.940G>C
n.183+347G>C
n.827G>C
n.113-636G>C
n.2197G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.569G>C
n.1211G>C
n.147G>C
c.441G>C (p.Thr147=)
c.324G>C (p.Thr108=)
c.219G>C (p.Thr73=)
n.1554G>C
n.1550G>C
11g.68933828G>TCA475200963IGHMBP2c.1452G>T (p.Thr484=)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.940G>T
n.183+347G>T
n.827G>T
n.113-636G>T
n.2197G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.569G>T
n.1211G>T
n.147G>T
c.441G>T (p.Thr147=)
c.324G>T (p.Thr108=)
c.219G>T (p.Thr73=)
n.1554G>T
n.1550G>T
11g.68933830delCA2614749568IGHMBP2c.1454del (p.Gly485ValfsTer?)
c.*171del (n.*171del)
c.942del
n.183+349del
n.829del
n.113-634del
n.2199del
c.*777del (n.*777del)
n.571del
n.1213del
n.149del
c.443del (p.Gly148ValfsTer?)
c.326del (p.Gly109ValfsTer?)
c.221del (p.Gly74ValfsTer?)
n.1556del
n.1552del
gnomAD v4
11g.68933829G>ACA381649802IGHMBP2c.1453G>A (p.Gly485Ser)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.941G>A
n.183+348G>A
n.828G>A
n.113-635G>A
n.2198G>A
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.570G>A
n.1212G>A
n.148G>A
c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.1555G>A
n.1551G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.68933829G>CCA381649803IGHMBP2c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.941G>C
n.183+348G>C
n.828G>C
n.113-635G>C
n.2198G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.570G>C
n.1212G>C
n.148G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.1555G>C
n.1551G>C
11g.68933829G>TCA381649804IGHMBP2c.1453G>T (p.Gly485Cys)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.941G>T
n.183+348G>T
n.828G>T
n.113-635G>T
n.2198G>T
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.570G>T
n.1212G>T
n.148G>T
c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.1555G>T
n.1551G>T
11g.68933830G>ACA381649805IGHMBP2c.1454G>A (p.Gly485Asp)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.942G>A
n.183+349G>A
n.829G>A
n.113-634G>A
n.2199G>A
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.571G>A
n.1213G>A
n.149G>A
c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.1556G>A
n.1552G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933830G>CCA381649806IGHMBP2c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.942G>C
n.183+349G>C
n.829G>C
n.113-634G>C
n.2199G>C
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.571G>C
n.1213G>C
n.149G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.1556G>C
n.1552G>C
dbSNP gnomAD v2
11g.68933830G>TCA381649808IGHMBP2c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.942G>T
n.183+349G>T
n.829G>T
n.113-634G>T
n.2199G>T
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.571G>T
n.1213G>T
n.149G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.1556G>T
n.1552G>T
11g.68933831T>ACA475200992IGHMBP2c.1455T>A (p.Gly485=)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.943T>A
n.183+350T>A
n.830T>A
n.113-633T>A
n.2200T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.572T>A
n.1214T>A
n.150T>A
c.444T>A (p.Gly148=)
c.327T>A (p.Gly109=)
c.222T>A (p.Gly74=)
n.1557T>A
n.1553T>A
11g.68933831T>CCA475200994IGHMBP2c.1455T>C (p.Gly485=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.943T>C
n.183+350T>C
n.830T>C
n.113-633T>C
n.2200T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.572T>C
n.1214T>C
n.150T>C
c.444T>C (p.Gly148=)
c.327T>C (p.Gly109=)
c.222T>C (p.Gly74=)
n.1557T>C
n.1553T>C
11g.68933831T>GCA6153649IGHMBP2c.1455T>G (p.Gly485=)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.943T>G
n.183+350T>G
n.830T>G
n.113-633T>G
n.2200T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.572T>G
n.1214T>G
n.150T>G
c.444T>G (p.Gly148=)
c.327T>G (p.Gly109=)
c.222T>G (p.Gly74=)
n.1557T>G
n.1553T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933832G>ACA223408927IGHMBP2c.1456G>A (p.Val486Met)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.944G>A
n.183+351G>A
n.831G>A
n.113-632G>A
n.2201G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.573G>A
n.1215G>A
n.151G>A
c.445G>A (p.Val149Met)
c.328G>A (p.Val110Met)
c.223G>A (p.Val75Met)
n.1558G>A
n.1554G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68933832G>CCA381649816IGHMBP2c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.944G>C
n.183+351G>C
n.831G>C
n.113-632G>C
n.2201G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.573G>C
n.1215G>C
n.151G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.1558G>C
n.1554G>C
11g.68933832G>TCA381649820IGHMBP2c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.944G>T
n.183+351G>T
n.831G>T
n.113-632G>T
n.2201G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.573G>T
n.1215G>T
n.151G>T
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.328G>T (p.Val110Leu)
c.223G>T (p.Val75Leu)
n.1558G>T
n.1554G>T
11g.68933833T>ACA381649823IGHMBP2c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.945T>A
n.183+352T>A
n.832T>A
n.113-631T>A
n.2202T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.574T>A
n.1216T>A
n.152T>A
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.329T>A (p.Val110Glu)
c.224T>A (p.Val75Glu)
n.1559T>A
n.1555T>A
11g.68933833T>CCA381649829IGHMBP2c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.945T>C
n.183+352T>C
n.832T>C
n.113-631T>C
n.2202T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.574T>C
n.1216T>C
n.152T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.1559T>C
n.1555T>C
11g.68933833T>GCA381649826IGHMBP2c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.945T>G
n.183+352T>G
n.832T>G
n.113-631T>G
n.2202T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.574T>G
n.1216T>G
n.152T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.1559T>G
n.1555T>G
11g.68933834G>ACA475201004IGHMBP2c.1458G>A (p.Val486=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.946G>A
n.183+353G>A
n.833G>A
n.113-630G>A
n.2203G>A
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.575G>A
n.1217G>A
n.153G>A
c.447G>A (p.Val149=)
c.330G>A (p.Val110=)
c.225G>A (p.Val75=)
n.1560G>A
n.1556G>A
11g.68933834G>CCA475201008IGHMBP2c.1458G>C (p.Val486=)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.946G>C
n.183+353G>C
n.833G>C
n.113-630G>C
n.2203G>C
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.575G>C
n.1217G>C
n.153G>C
c.447G>C (p.Val149=)
c.330G>C (p.Val110=)
c.225G>C (p.Val75=)
n.1560G>C
n.1556G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933834G>TCA475201006IGHMBP2c.1458G>T (p.Val486=)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.946G>T
n.183+353G>T
n.833G>T
n.113-630G>T
n.2203G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.575G>T
n.1217G>T
n.153G>T
c.447G>T (p.Val149=)
c.330G>T (p.Val110=)
c.225G>T (p.Val75=)
n.1560G>T
n.1556G>T
11g.68933835C>ACA381649832IGHMBP2c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.947C>A
n.183+354C>A
n.834C>A
n.113-629C>A
n.2204C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.576C>A
n.1218C>A
n.154C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.1561C>A
n.1557C>A
11g.68933835C>GCA381649838IGHMBP2c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.947C>G
n.183+354C>G
n.834C>G
n.113-629C>G
n.2204C>G
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.576C>G
n.1218C>G
n.154C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.1561C>G
n.1557C>G
11g.68933835C>TCA381649842IGHMBP2c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.947C>T
n.183+354C>T
n.834C>T
n.113-629C>T
n.2204C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.576C>T
n.1218C>T
n.154C>T
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.1561C>T
n.1557C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68933836C>ACA381649843IGHMBP2c.1460C>A (p.Pro487His)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.948C>A
n.183+355C>A
n.835C>A
n.113-628C>A
n.2205C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.577C>A
n.1219C>A
n.155C>A
c.449C>A (p.Pro150His)
c.332C>A (p.Pro111His)
c.227C>A (p.Pro76His)
n.1562C>A
n.1558C>A
11g.68933836C>GCA381649844IGHMBP2c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.948C>G
n.183+355C>G
n.835C>G
n.113-628C>G
n.2205C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.577C>G
n.1219C>G
n.155C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.1562C>G
n.1558C>G
ClinVar
11g.68933836C>TCA381649845IGHMBP2c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.948C>T
n.183+355C>T
n.835C>T
n.113-628C>T
n.2205C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.577C>T
n.1219C>T
n.155C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.1562C>T
n.1558C>T
gnomAD v4
11g.68933837C>ACA475201017IGHMBP2c.1461C>A (p.Pro487=)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.949C>A
n.183+356C>A
n.836C>A
n.113-627C>A
n.2206C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.578C>A
n.1220C>A
n.156C>A
c.450C>A (p.Pro150=)
c.333C>A (p.Pro111=)
c.228C>A (p.Pro76=)
n.1563C>A
n.1559C>A
11g.68933837C>GCA475201023IGHMBP2c.1461C>G (p.Pro487=)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.949C>G
n.183+356C>G
n.836C>G
n.113-627C>G
n.2206C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.578C>G
n.1220C>G
n.156C>G
c.450C>G (p.Pro150=)
c.333C>G (p.Pro111=)
c.228C>G (p.Pro76=)
n.1563C>G
n.1559C>G
11g.68933837C>TCA475201026IGHMBP2c.1461C>T (p.Pro487=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.949C>T
n.183+356C>T
n.836C>T
n.113-627C>T
n.2206C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.578C>T
n.1220C>T
n.156C>T
c.450C>T (p.Pro150=)
c.333C>T (p.Pro111=)
c.228C>T (p.Pro76=)
n.1563C>T
n.1559C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68933838C>ACA381649848IGHMBP2c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.950C>A
n.183+357C>A
n.837C>A
n.113-626C>A
n.2207C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.579C>A
n.1221C>A
n.157C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.1564C>A
n.1560C>A
11g.68933838C>GCA381649850IGHMBP2c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.950C>G
n.183+357C>G
n.837C>G
n.113-626C>G
n.2207C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.579C>G
n.1221C>G
n.157C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.1564C>G
n.1560C>G
11g.68933838C>TCA475201029IGHMBP2c.1462C>T (p.Leu488=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.950C>T
n.183+357C>T
n.837C>T
n.113-626C>T
n.2207C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.579C>T
n.1221C>T
n.157C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.1564C>T
n.1560C>T
11g.68933839delCA915948215IGHMBP2c.1463del (p.Leu488ArgfsTer?)
c.*180del (n.*180del)
c.951del
n.183+358del
n.838del
n.113-625del
n.2208del
c.*786del (n.*786del)
n.580del
n.1222del
n.158del
c.452del (p.Leu151ArgfsTer?)
c.335del (p.Leu112ArgfsTer?)
c.230del (p.Leu77ArgfsTer?)
n.1565del
n.1561del
ClinVar dbSNP
11g.68933839T>ACA381649853IGHMBP2c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.951T>A
n.183+358T>A
n.838T>A
n.113-625T>A
n.2208T>A
c.*786T>A (n.*786T>A)
n.580T>A
n.1222T>A
n.158T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.1565T>A
n.1561T>A
11g.68933839T>CCA381649855IGHMBP2c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.951T>C
n.183+358T>C
n.838T>C
n.113-625T>C
n.2208T>C
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.580T>C
n.1222T>C
n.158T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.1565T>C
n.1561T>C
ClinVar dbSNP
11g.68933839T>GCA381649857IGHMBP2c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.951T>G
n.183+358T>G
n.838T>G
n.113-625T>G
n.2208T>G
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.580T>G
n.1222T>G
n.158T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.1565T>G
n.1561T>G
11g.68933840G>ACA475201042IGHMBP2c.1464G>A (p.Leu488=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.952G>A
n.183+359G>A
n.839G>A
n.113-624G>A
n.2209G>A
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.581G>A
n.1223G>A
n.159G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.1566G>A
n.1562G>A
ClinVar
11g.68933840G>CCA6153650IGHMBP2c.1464G>C (p.Leu488=)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.952G>C
n.183+359G>C
n.839G>C
n.113-624G>C
n.2209G>C
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.581G>C
n.1223G>C
n.159G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.1566G>C
n.1562G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933840G>TCA475201054IGHMBP2c.1464G>T (p.Leu488=)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.952G>T
n.183+359G>T
n.839G>T
n.113-624G>T
n.2209G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.581G>T
n.1223G>T
n.159G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.1566G>T
n.1562G>T
11g.68933841C>ACA381649868IGHMBP2c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.953C>A
n.183+360C>A
n.840C>A
n.113-623C>A
n.2210C>A
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.582C>A
n.1224C>A
n.160C>A
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.1567C>A
n.1563C>A
11g.68933841C>GCA381649862IGHMBP2c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.953C>G
n.183+360C>G
n.840C>G
n.113-623C>G
n.2210C>G
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.582C>G
n.1224C>G
n.160C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.1567C>G
n.1563C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933841C>TCA381649871IGHMBP2c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.953C>T
n.183+360C>T
n.840C>T
n.113-623C>T
n.2210C>T
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.582C>T
n.1224C>T
n.160C>T
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.1567C>T
n.1563C>T
ClinVar dbSNP
11g.68933842T>ACA381649874IGHMBP2c.1466T>A (p.Leu489His)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.954T>A
n.183+361T>A
n.841T>A
n.113-622T>A
n.2211T>A
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.583T>A
n.1225T>A
n.161T>A
c.455T>A (p.Leu152His)
c.338T>A (p.Leu113His)
c.233T>A (p.Leu78His)
n.1568T>A
n.1564T>A
11g.68933842T>CCA381649875IGHMBP2c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.954T>C
n.183+361T>C
n.841T>C
n.113-622T>C
n.2211T>C
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.583T>C
n.1225T>C
n.161T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.1568T>C
n.1564T>C
11g.68933842T>GCA381649878IGHMBP2c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.954T>G
n.183+361T>G
n.841T>G
n.113-622T>G
n.2211T>G
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.583T>G
n.1225T>G
n.161T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.1568T>G
n.1564T>G
11g.68933843C>ACA475201084IGHMBP2c.1467C>A (p.Leu489=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.955C>A
n.183+362C>A
n.842C>A
n.113-621C>A
n.2212C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.584C>A
n.1226C>A
n.162C>A
c.456C>A (p.Leu152=)
c.339C>A (p.Leu113=)
c.234C>A (p.Leu78=)
n.1569C>A
n.1565C>A
11g.68933843C>GCA6153651IGHMBP2c.1467C>G (p.Leu489=)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.955C>G
n.183+362C>G
n.842C>G
n.113-621C>G
n.2212C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.584C>G
n.1226C>G
n.162C>G
c.456C>G (p.Leu152=)
c.339C>G (p.Leu113=)
c.234C>G (p.Leu78=)
n.1569C>G
n.1565C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.68933843C>TCA475201077IGHMBP2c.1467C>T (p.Leu489=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.955C>T
n.183+362C>T
n.842C>T
n.113-621C>T
n.2212C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.584C>T
n.1226C>T
n.162C>T
c.456C>T (p.Leu152=)
c.339C>T (p.Leu113=)
c.234C>T (p.Leu78=)
n.1569C>T
n.1565C>T
11g.68933844T>ACA381649885IGHMBP2c.1468T>A (p.Leu490Met)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.956T>A
n.183+363T>A
n.843T>A
n.113-620T>A
n.2213T>A
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.585T>A
n.1227T>A
n.163T>A
c.457T>A (p.Leu153Met)
c.340T>A (p.Leu114Met)
c.235T>A (p.Leu79Met)
n.1570T>A
n.1566T>A
11g.68933844T>CCA475201100IGHMBP2c.1468T>C (p.Leu490=)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.956T>C
n.183+363T>C
n.843T>C
n.113-620T>C
n.2213T>C
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.585T>C
n.1227T>C
n.163T>C
c.457T>C (p.Leu153=)
c.340T>C (p.Leu114=)
c.235T>C (p.Leu79=)
n.1570T>C
n.1566T>C
ClinVar dbSNP
11g.68933844T>GCA381649886IGHMBP2c.1468T>G (p.Leu490Val)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.956T>G
n.183+363T>G
n.843T>G
n.113-620T>G
n.2213T>G
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.585T>G
n.1227T>G
n.163T>G
c.457T>G (p.Leu153Val)
c.340T>G (p.Leu114Val)
c.235T>G (p.Leu79Val)
n.1570T>G
n.1566T>G
11g.68933845T>ACA381649889IGHMBP2c.1469T>A (p.Leu490Ter)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.957T>A
n.183+364T>A
n.844T>A
n.113-619T>A
n.2214T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.586T>A
n.1228T>A
n.164T>A
c.458T>A (p.Leu153Ter)
c.341T>A (p.Leu114Ter)
c.236T>A (p.Leu79Ter)
n.1571T>A
n.1567T>A
11g.68933845T>CCA381649890IGHMBP2c.1469T>C (p.Leu490Ser)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.957T>C
n.183+364T>C
n.844T>C
n.113-619T>C
n.2214T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.586T>C
n.1228T>C
n.164T>C
c.458T>C (p.Leu153Ser)
c.341T>C (p.Leu114Ser)
c.236T>C (p.Leu79Ser)
n.1571T>C
n.1567T>C
11g.68933845T>GCA381649892IGHMBP2c.1469T>G (p.Leu490Trp)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.957T>G
n.183+364T>G
n.844T>G
n.113-619T>G
n.2214T>G
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.586T>G
n.1228T>G
n.164T>G
c.458T>G (p.Leu153Trp)
c.341T>G (p.Leu114Trp)
c.236T>G (p.Leu79Trp)
n.1571T>G
n.1567T>G
11g.68933846G>ACA6153652IGHMBP2c.1470G>A (p.Leu490=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.958G>A
n.183+365G>A
n.845G>A
n.113-618G>A
n.2215G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.587G>A
n.1229G>A
n.165G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.237G>A (p.Leu79=)
n.1572G>A
n.1568G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933846G>CCA381649896IGHMBP2c.1470G>C (p.Leu490Phe)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.958G>C
n.183+365G>C
n.845G>C
n.113-618G>C
n.2215G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.587G>C
n.1229G>C
n.165G>C
c.459G>C (p.Leu153Phe)
c.342G>C (p.Leu114Phe)
c.237G>C (p.Leu79Phe)
n.1572G>C
n.1568G>C
gnomAD v4
11g.68933846G>TCA381649897IGHMBP2c.1470G>T (p.Leu490Phe)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.958G>T
n.183+365G>T
n.845G>T
n.113-618G>T
n.2215G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.587G>T
n.1229G>T
n.165G>T
c.459G>T (p.Leu153Phe)
c.342G>T (p.Leu114Phe)
c.237G>T (p.Leu79Phe)
n.1572G>T
n.1568G>T
11g.68933847G>ACA381649907IGHMBP2c.1471G>A (p.Val491Met)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.959G>A
n.183+366G>A
n.846G>A
n.113-617G>A
n.2216G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.588G>A
n.1230G>A
n.166G>A
c.460G>A (p.Val154Met)
c.343G>A (p.Val115Met)
c.238G>A (p.Val80Met)
n.1573G>A
n.1569G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933847G>CCA381649901IGHMBP2c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.959G>C
n.183+366G>C
n.846G>C
n.113-617G>C
n.2216G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.588G>C
n.1230G>C
n.166G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.1573G>C
n.1569G>C
11g.68933847G>TCA381649904IGHMBP2c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.959G>T
n.183+366G>T
n.846G>T
n.113-617G>T
n.2216G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.588G>T
n.1230G>T
n.166G>T
c.460G>T (p.Val154Leu)
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.1573G>T
n.1569G>T
11g.68933848T>ACA381649909IGHMBP2c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.960T>A
n.183+367T>A
n.847T>A
n.113-616T>A
n.2217T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.589T>A
n.1231T>A
n.167T>A
c.461T>A (p.Val154Glu)
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.239T>A (p.Val80Glu)
n.1574T>A
n.1570T>A
11g.68933848T>CCA381649914IGHMBP2c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.960T>C
n.183+367T>C
n.847T>C
n.113-616T>C
n.2217T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.589T>C
n.1231T>C
n.167T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.1574T>C
n.1570T>C
11g.68933848T>GCA381649916IGHMBP2c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.960T>G
n.183+367T>G
n.847T>G
n.113-616T>G
n.2217T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.589T>G
n.1231T>G
n.167T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.1574T>G
n.1570T>G
11g.68933849G>ACA475201136IGHMBP2c.1473G>A (p.Val491=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.961G>A
n.183+368G>A
n.848G>A
n.113-615G>A
n.2218G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.590G>A
n.1232G>A
n.168G>A
c.462G>A (p.Val154=)
c.345G>A (p.Val115=)
c.240G>A (p.Val80=)
n.1575G>A
n.1571G>A
11g.68933849G>CCA475201140IGHMBP2c.1473G>C (p.Val491=)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.961G>C
n.183+368G>C
n.848G>C
n.113-615G>C
n.2218G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.590G>C
n.1232G>C
n.168G>C
c.462G>C (p.Val154=)
c.345G>C (p.Val115=)
c.240G>C (p.Val80=)
n.1575G>C
n.1571G>C
11g.68933849G>TCA475201142IGHMBP2c.1473G>T (p.Val491=)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.961G>T
n.183+368G>T
n.848G>T
n.113-615G>T
n.2218G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.590G>T
n.1232G>T
n.168G>T
c.462G>T (p.Val154=)
c.345G>T (p.Val115=)
c.240G>T (p.Val80=)
n.1575G>T
n.1571G>T
11g.68933850G>ACA381649919IGHMBP2c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.962G>A
n.183+369G>A
n.849G>A
n.113-614G>A
n.2219G>A
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.591G>A
n.1233G>A
n.169G>A
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.1576G>A
n.1572G>A
11g.68933850G>CCA381649922IGHMBP2c.1474G>C (p.Asp492His)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.962G>C
n.183+369G>C
n.849G>C
n.113-614G>C
n.2219G>C
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.591G>C
n.1233G>C
n.169G>C
c.463G>C (p.Asp155His)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.241G>C (p.Asp81His)
n.1576G>C
n.1572G>C
11g.68933850G>TCA381649925IGHMBP2c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.962G>T
n.183+369G>T
n.849G>T
n.113-614G>T
n.2219G>T
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.591G>T
n.1233G>T
n.169G>T
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.1576G>T
n.1572G>T
11g.68933851A>CCA381649928IGHMBP2c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.963A>C
n.183+370A>C
n.850A>C
n.113-613A>C
n.2220A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.592A>C
n.1234A>C
n.170A>C
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.1577A>C
n.1573A>C
11g.68933851A>GCA381649930IGHMBP2c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.963A>G
n.183+370A>G
n.850A>G
n.113-613A>G
n.2220A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.592A>G
n.1234A>G
n.170A>G
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.1577A>G
n.1573A>G
11g.68933851A>TCA381649935IGHMBP2c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.963A>T
n.183+370A>T
n.850A>T
n.113-613A>T
n.2220A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.592A>T
n.1234A>T
n.170A>T
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.242A>T (p.Asp81Val)
n.1577A>T
n.1573A>T
11g.68933852C>ACA381649937IGHMBP2c.1476C>A (p.Asp492Glu)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.964C>A
n.183+371C>A
n.851C>A
n.113-612C>A
n.2221C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.593C>A
n.1235C>A
n.171C>A
c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
n.1578C>A
n.1574C>A
11g.68933852C>GCA381649939IGHMBP2c.1476C>G (p.Asp492Glu)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.964C>G
n.183+371C>G
n.851C>G
n.113-612C>G
n.2221C>G
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.593C>G
n.1235C>G
n.171C>G
c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
n.1578C>G
n.1574C>G
11g.68933852C>TCA475201164IGHMBP2c.1476C>T (p.Asp492=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.964C>T
n.183+371C>T
n.851C>T
n.113-612C>T
n.2221C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.593C>T
n.1235C>T
n.171C>T
c.465C>T (p.Asp155=)
c.348C>T (p.Asp116=)
c.243C>T (p.Asp81=)
n.1578C>T
n.1574C>T
11g.68933853A>CCA381649949IGHMBP2c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.965A>C
n.183+372A>C
n.852A>C
n.113-611A>C
n.2222A>C
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.594A>C
n.1236A>C
n.172A>C
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.1579A>C
n.1575A>C
11g.68933853A>GCA381649945IGHMBP2c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.965A>G
n.183+372A>G
n.852A>G
n.113-611A>G
n.2222A>G
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.594A>G
n.1236A>G
n.172A>G
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.1579A>G
n.1575A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68933853A>TCA381649942IGHMBP2c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.965A>T
n.183+372A>T
n.852A>T
n.113-611A>T
n.2222A>T
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.594A>T
n.1236A>T
n.172A>T
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.1579A>T
n.1575A>T
11g.68933854C>ACA381649958IGHMBP2c.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.966C>A
n.183+373C>A
n.853C>A
n.113-610C>A
n.2223C>A
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.595C>A
n.1237C>A
n.173C>A
c.467C>A (p.Thr156Asn)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
n.1580C>A
n.1576C>A
gnomAD v4
11g.68933854C>GCA381649961IGHMBP2c.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.966C>G
n.183+373C>G
n.853C>G
n.113-610C>G
n.2223C>G
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.595C>G
n.1237C>G
n.173C>G
c.467C>G (p.Thr156Ser)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
n.1580C>G
n.1576C>G
gnomAD v4
11g.68933854C>TCA6153653IGHMBP2c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.966C>T
n.183+373C>T
n.853C>T
n.113-610C>T
n.2223C>T
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.595C>T
n.1237C>T
n.173C>T
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.1580C>T
n.1576C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933855C>ACA475201174IGHMBP2c.1479C>A (p.Thr493=)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.967C>A
n.183+374C>A
n.854C>A
n.113-609C>A
n.2224C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.596C>A
n.1238C>A
n.174C>A
c.468C>A (p.Thr156=)
c.351C>A (p.Thr117=)
c.246C>A (p.Thr82=)
n.1581C>A
n.1577C>A
11g.68933855C>GCA6153655IGHMBP2c.1479C>G (p.Thr493=)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.967C>G
n.183+374C>G
n.854C>G
n.113-609C>G
n.2224C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.596C>G
n.1238C>G
n.174C>G
c.468C>G (p.Thr156=)
c.351C>G (p.Thr117=)
c.246C>G (p.Thr82=)
n.1581C>G
n.1577C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933855C>TCA6153654IGHMBP2c.1479C>T (p.Thr493=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.967C>T
n.183+374C>T
n.854C>T
n.113-609C>T
n.2224C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.596C>T
n.1238C>T
n.174C>T
c.468C>T (p.Thr156=)
c.351C>T (p.Thr117=)
c.246C>T (p.Thr82=)
n.1581C>T
n.1577C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933856delCA2614749632IGHMBP2c.1480del (p.Ala494ProfsTer?)
c.*197del (n.*197del)
c.968del
n.183+375del
n.855del
n.113-608del
n.2225del
c.*803del (n.*803del)
n.597del
n.1239del
n.175del
c.469del (p.Ala157ProfsTer?)
c.352del (p.Ala118ProfsTer?)
c.247del (p.Ala83ProfsTer?)
n.1582del
n.1578del
gnomAD v4
11g.68933856G>ACA6153657IGHMBP2c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.968G>A
n.183+375G>A
n.855G>A
n.113-608G>A
n.2225G>A
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.597G>A
n.1239G>A
n.175G>A
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.1582G>A
n.1578G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933856G>CCA381649982IGHMBP2c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.968G>C
n.183+375G>C
n.855G>C
n.113-608G>C
n.2225G>C
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.597G>C
n.1239G>C
n.175G>C
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.1582G>C
n.1578G>C
11g.68933856G>TCA6153656IGHMBP2c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.968G>T
n.183+375G>T
n.855G>T
n.113-608G>T
n.2225G>T
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.597G>T
n.1239G>T
n.175G>T
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.1582G>T
n.1578G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933857C>ACA381649988IGHMBP2c.1481C>A (p.Ala494Asp)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.969C>A
n.183+376C>A
n.856C>A
n.113-607C>A
n.2226C>A
c.*804C>A (n.*804C>A)
n.598C>A
n.1240C>A
n.176C>A
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.1583C>A
n.1579C>A
gnomAD v4
11g.68933857C>GCA381649992IGHMBP2c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.969C>G
n.183+376C>G
n.856C>G
n.113-607C>G
n.2226C>G
c.*804C>G (n.*804C>G)
n.598C>G
n.1240C>G
n.176C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.1583C>G
n.1579C>G
11g.68933857C>TCA6153658IGHMBP2c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.969C>T
n.183+376C>T
n.856C>T
n.113-607C>T
n.2226C>T
c.*804C>T (n.*804C>T)
n.598C>T
n.1240C>T
n.176C>T
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.1583C>T
n.1579C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933858C>ACA475201190IGHMBP2c.1482C>A (p.Ala494=)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.970C>A
n.183+377C>A
n.857C>A
n.113-606C>A
n.2227C>A
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.599C>A
n.1241C>A
n.177C>A
c.471C>A (p.Ala157=)
c.354C>A (p.Ala118=)
c.249C>A (p.Ala83=)
n.1584C>A
n.1580C>A
11g.68933858C>GCA475201191IGHMBP2c.1482C>G (p.Ala494=)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.970C>G
n.183+377C>G
n.857C>G
n.113-606C>G
n.2227C>G
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.599C>G
n.1241C>G
n.177C>G
c.471C>G (p.Ala157=)
c.354C>G (p.Ala118=)
c.249C>G (p.Ala83=)
n.1584C>G
n.1580C>G
11g.68933858C>TCA6153659IGHMBP2c.1482C>T (p.Ala494=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.970C>T
n.183+377C>T
n.857C>T
n.113-606C>T
n.2227C>T
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.599C>T
n.1241C>T
n.177C>T
c.471C>T (p.Ala157=)
c.354C>T (p.Ala118=)
c.249C>T (p.Ala83=)
n.1584C>T
n.1580C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933859G>ACA6153660IGHMBP2c.1483G>A (p.Gly495Ser)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.971G>A
n.183+378G>A
n.858G>A
n.113-605G>A
n.2228G>A
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.600G>A
n.1242G>A
n.178G>A
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.1585G>A
n.1581G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933859G>CCA381650009IGHMBP2c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.971G>C
n.183+378G>C
n.858G>C
n.113-605G>C
n.2228G>C
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.600G>C
n.1242G>C
n.178G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.1585G>C
n.1581G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933859G>TCA381650007IGHMBP2c.1483G>T (p.Gly495Cys)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.971G>T
n.183+378G>T
n.858G>T
n.113-605G>T
n.2228G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.600G>T
n.1242G>T
n.178G>T
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.1585G>T
n.1581G>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.68933860G>ACA381650015IGHMBP2c.1484G>A (p.Gly495Asp)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.972G>A
n.183+379G>A
n.859G>A
n.113-604G>A
n.2229G>A
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.601G>A
n.1243G>A
n.179G>A
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.1586G>A
n.1582G>A
11g.68933860G>CCA6153661IGHMBP2c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.972G>C
n.183+379G>C
n.859G>C
n.113-604G>C
n.2229G>C
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.601G>C
n.1243G>C
n.179G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.1586G>C
n.1582G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68933860G>TCA381650020IGHMBP2c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.972G>T
n.183+379G>T
n.859G>T
n.113-604G>T
n.2229G>T
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.601G>T
n.1243G>T
n.179G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.1586G>T
n.1582G>T
11g.68933861C>ACA475201208IGHMBP2c.1485C>A (p.Gly495=)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.973C>A
n.183+380C>A
n.860C>A
n.113-603C>A
n.2230C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.602C>A
n.1244C>A
n.180C>A
c.474C>A (p.Gly158=)
c.357C>A (p.Gly119=)
c.252C>A (p.Gly84=)
n.1587C>A
n.1583C>A
11g.68933861C>GCA475201212IGHMBP2c.1485C>G (p.Gly495=)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.973C>G
n.183+380C>G
n.860C>G
n.113-603C>G
n.2230C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.602C>G
n.1244C>G
n.180C>G
c.474C>G (p.Gly158=)
c.357C>G (p.Gly119=)
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n.1587C>G
n.1583C>G
11g.68933861C>TCA475201215IGHMBP2c.1485C>T (p.Gly495=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.973C>T
n.183+380C>T
n.860C>T
n.113-603C>T
n.2230C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.602C>T
n.1244C>T
n.180C>T
c.474C>T (p.Gly158=)
c.357C>T (p.Gly119=)
c.252C>T (p.Gly84=)
n.1587C>T
n.1583C>T
11g.68933862T>ACA381650027IGHMBP2c.1486T>A (p.Cys496Ser)
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n.861T>A
n.113-602T>A
n.2231T>A
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n.603T>A
n.1245T>A
n.181T>A
c.475T>A (p.Cys159Ser)
c.358T>A (p.Cys120Ser)
c.253T>A (p.Cys85Ser)
n.1588T>A
n.1584T>A
11g.68933862T>CCA381650030IGHMBP2c.1486T>C (p.Cys496Arg)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.974T>C
n.183+381T>C
n.861T>C
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n.2231T>C
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n.603T>C
n.1245T>C
n.181T>C
c.475T>C (p.Cys159Arg)
c.358T>C (p.Cys120Arg)
c.253T>C (p.Cys85Arg)
n.1588T>C
n.1584T>C
11g.68933862T>GCA381650033IGHMBP2c.1486T>G (p.Cys496Gly)
c.*203T>G (n.*203T>G)
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n.1584T>G
11g.68933863G>ACA381650036IGHMBP2c.1487G>A (p.Cys496Tyr)
c.*204G>A (n.*204G>A)
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n.604G>A
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c.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
n.1589G>A
n.1585G>A
11g.68933863G>CCA381650040IGHMBP2c.1487G>C (p.Cys496Ser)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.975G>C
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n.604G>C
n.1246G>C
n.182G>C
c.476G>C (p.Cys159Ser)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
c.254G>C (p.Cys85Ser)
n.1589G>C
n.1585G>C
11g.68933863G>TCA223408961IGHMBP2c.1487G>T (p.Cys496Phe)
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n.113-601G>T
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n.604G>T
n.1246G>T
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c.359G>T (p.Cys120Phe)
c.254G>T (p.Cys85Phe)
n.1589G>T
n.1585G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933864C>ACA6153662IGHMBP2c.1488C>A (p.Cys496Ter)
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n.605C>A
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n.183C>A
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c.360C>A (p.Cys120Ter)
c.255C>A (p.Cys85Ter)
n.1590C>A
n.1586C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68933864C>GCA381650048IGHMBP2c.1488C>G (p.Cys496Trp)
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n.1586C>G
11g.68933864C>TCA6153663IGHMBP2c.1488C>T (p.Cys496=)
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n.183C>T
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c.255C>T (p.Cys85=)
n.1590C>T
n.1586C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched