UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68933238G>C | CA2574904339 | IGHMBP2 | c.1236-61G>C (n.1236-61G>C) n.113-27G>C c.1348-61G>C (n.1348-61G>C) c.724-61G>C n.373-61G>C n.611-61G>C n.113-1226G>C n.310-61G>C n.1981-61G>C c.*559-61G>C (n.*559-61G>C) n.345-61G>C n.292G>C n.934G>C n.458-61G>C c.225-61G>C (n.225-61G>C) c.108-61G>C (n.108-61G>C) c.3-61G>C (n.3-61G>C) n.2039-61G>C n.1338-61G>C n.1334-61G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933238G>T | CA2614749200 | IGHMBP2 | c.1236-61G>T (n.1236-61G>T) n.113-27G>T c.1348-61G>T (n.1348-61G>T) c.724-61G>T n.373-61G>T n.611-61G>T n.113-1226G>T n.310-61G>T n.1981-61G>T c.*559-61G>T (n.*559-61G>T) n.345-61G>T n.292G>T n.934G>T n.458-61G>T c.225-61G>T (n.225-61G>T) c.108-61G>T (n.108-61G>T) c.3-61G>T (n.3-61G>T) n.2039-61G>T n.1338-61G>T n.1334-61G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933239G>A | CA223408426 | IGHMBP2 | c.1236-60G>A (n.1236-60G>A) n.113-26G>A c.1348-60G>A (n.1348-60G>A) c.724-60G>A n.373-60G>A n.611-60G>A n.113-1225G>A n.310-60G>A n.1981-60G>A c.*559-60G>A (n.*559-60G>A) n.345-60G>A n.293G>A n.935G>A n.458-60G>A c.225-60G>A (n.225-60G>A) c.108-60G>A (n.108-60G>A) c.3-60G>A (n.3-60G>A) n.2039-60G>A n.1338-60G>A n.1334-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933239G>T | CA2614749201 | IGHMBP2 | c.1236-60G>T (n.1236-60G>T) n.113-26G>T c.1348-60G>T (n.1348-60G>T) c.724-60G>T n.373-60G>T n.611-60G>T n.113-1225G>T n.310-60G>T n.1981-60G>T c.*559-60G>T (n.*559-60G>T) n.345-60G>T n.293G>T n.935G>T n.458-60G>T c.225-60G>T (n.225-60G>T) c.108-60G>T (n.108-60G>T) c.3-60G>T (n.3-60G>T) n.2039-60G>T n.1338-60G>T n.1334-60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68933240T>A | CA679633484 | IGHMBP2 | c.1236-59T>A (n.1236-59T>A) n.113-25T>A c.1348-59T>A (n.1348-59T>A) c.724-59T>A n.373-59T>A n.611-59T>A n.113-1224T>A n.310-59T>A n.1981-59T>A c.*559-59T>A (n.*559-59T>A) n.345-59T>A n.294T>A n.936T>A n.458-59T>A c.225-59T>A (n.225-59T>A) c.108-59T>A (n.108-59T>A) c.3-59T>A (n.3-59T>A) n.2039-59T>A n.1338-59T>A n.1334-59T>A | dbSNP |
| 11 | g.68933240T>C | CA2574904340 | IGHMBP2 | c.1236-59T>C (n.1236-59T>C) n.113-25T>C c.1348-59T>C (n.1348-59T>C) c.724-59T>C n.373-59T>C n.611-59T>C n.113-1224T>C n.310-59T>C n.1981-59T>C c.*559-59T>C (n.*559-59T>C) n.345-59T>C n.294T>C n.936T>C n.458-59T>C c.225-59T>C (n.225-59T>C) c.108-59T>C (n.108-59T>C) c.3-59T>C (n.3-59T>C) n.2039-59T>C n.1338-59T>C n.1334-59T>C | |
| 11 | g.68933241T>G | CA2792557452 | IGHMBP2 | c.1236-58T>G (n.1236-58T>G) n.113-24T>G c.1348-58T>G (n.1348-58T>G) c.724-58T>G n.373-58T>G n.611-58T>G n.113-1223T>G n.310-58T>G n.1981-58T>G c.*559-58T>G (n.*559-58T>G) n.345-58T>G n.295T>G n.937T>G n.458-58T>G c.225-58T>G (n.225-58T>G) c.108-58T>G (n.108-58T>G) c.3-58T>G (n.3-58T>G) n.2039-58T>G n.1338-58T>G n.1334-58T>G | |
| 11 | g.68933242C>A | CA2574904341 | IGHMBP2 | c.1236-57C>A (n.1236-57C>A) n.113-23C>A c.1348-57C>A (n.1348-57C>A) c.724-57C>A n.373-57C>A n.611-57C>A n.113-1222C>A n.310-57C>A n.1981-57C>A c.*559-57C>A (n.*559-57C>A) n.345-57C>A n.296C>A n.938C>A n.458-57C>A c.225-57C>A (n.225-57C>A) c.108-57C>A (n.108-57C>A) c.3-57C>A (n.3-57C>A) n.2039-57C>A n.1338-57C>A n.1334-57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933242C>G | CA2724329946 | IGHMBP2 | c.1236-57C>G (n.1236-57C>G) n.113-23C>G c.1348-57C>G (n.1348-57C>G) c.724-57C>G n.373-57C>G n.611-57C>G n.113-1222C>G n.310-57C>G n.1981-57C>G c.*559-57C>G (n.*559-57C>G) n.345-57C>G n.296C>G n.938C>G n.458-57C>G c.225-57C>G (n.225-57C>G) c.108-57C>G (n.108-57C>G) c.3-57C>G (n.3-57C>G) n.2039-57C>G n.1338-57C>G n.1334-57C>G | dbSNP |
| 11 | g.68933244C>A | CA2614749202 | IGHMBP2 | c.1236-55C>A (n.1236-55C>A) n.113-21C>A c.1348-55C>A (n.1348-55C>A) c.724-55C>A n.373-55C>A n.611-55C>A n.113-1220C>A n.310-55C>A n.1981-55C>A c.*559-55C>A (n.*559-55C>A) n.345-55C>A n.298C>A n.940C>A n.458-55C>A c.225-55C>A (n.225-55C>A) c.108-55C>A (n.108-55C>A) c.3-55C>A (n.3-55C>A) n.2039-55C>A n.1338-55C>A n.1334-55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933244C>T | CA223408427 | IGHMBP2 | c.1236-55C>T (n.1236-55C>T) n.113-21C>T c.1348-55C>T (n.1348-55C>T) c.724-55C>T n.373-55C>T n.611-55C>T n.113-1220C>T n.310-55C>T n.1981-55C>T c.*559-55C>T (n.*559-55C>T) n.345-55C>T n.298C>T n.940C>T n.458-55C>T c.225-55C>T (n.225-55C>T) c.108-55C>T (n.108-55C>T) c.3-55C>T (n.3-55C>T) n.2039-55C>T n.1338-55C>T n.1334-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933246C>A | CA2614749203 | IGHMBP2 | c.1236-53C>A (n.1236-53C>A) n.113-19C>A c.1348-53C>A (n.1348-53C>A) c.724-53C>A n.373-53C>A n.611-53C>A n.113-1218C>A n.310-53C>A n.1981-53C>A c.*559-53C>A (n.*559-53C>A) n.345-53C>A n.300C>A n.942C>A n.458-53C>A c.225-53C>A (n.225-53C>A) c.108-53C>A (n.108-53C>A) c.3-53C>A (n.3-53C>A) n.2039-53C>A n.1338-53C>A n.1334-53C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933246C>T | CA679633490 | IGHMBP2 | c.1236-53C>T (n.1236-53C>T) n.113-19C>T c.1348-53C>T (n.1348-53C>T) c.724-53C>T n.373-53C>T n.611-53C>T n.113-1218C>T n.310-53C>T n.1981-53C>T c.*559-53C>T (n.*559-53C>T) n.345-53C>T n.300C>T n.942C>T n.458-53C>T c.225-53C>T (n.225-53C>T) c.108-53C>T (n.108-53C>T) c.3-53C>T (n.3-53C>T) n.2039-53C>T n.1338-53C>T n.1334-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933247C>A | CA2614749204 | IGHMBP2 | c.1236-52C>A (n.1236-52C>A) n.113-18C>A c.1348-52C>A (n.1348-52C>A) c.724-52C>A n.373-52C>A n.611-52C>A n.113-1217C>A n.310-52C>A n.1981-52C>A c.*559-52C>A (n.*559-52C>A) n.345-52C>A n.301C>A n.943C>A n.458-52C>A c.225-52C>A (n.225-52C>A) c.108-52C>A (n.108-52C>A) c.3-52C>A (n.3-52C>A) n.2039-52C>A n.1338-52C>A n.1334-52C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933247C>T | CA2614749205 | IGHMBP2 | c.1236-52C>T (n.1236-52C>T) n.113-18C>T c.1348-52C>T (n.1348-52C>T) c.724-52C>T n.373-52C>T n.611-52C>T n.113-1217C>T n.310-52C>T n.1981-52C>T c.*559-52C>T (n.*559-52C>T) n.345-52C>T n.301C>T n.943C>T n.458-52C>T c.225-52C>T (n.225-52C>T) c.108-52C>T (n.108-52C>T) c.3-52C>T (n.3-52C>T) n.2039-52C>T n.1338-52C>T n.1334-52C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933248T>C | CA599991712 | IGHMBP2 | c.1236-51T>C (n.1236-51T>C) n.113-17T>C c.1348-51T>C (n.1348-51T>C) c.724-51T>C n.373-51T>C n.611-51T>C n.113-1216T>C n.310-51T>C n.1981-51T>C c.*559-51T>C (n.*559-51T>C) n.345-51T>C n.302T>C n.944T>C n.458-51T>C c.225-51T>C (n.225-51T>C) c.108-51T>C (n.108-51T>C) c.3-51T>C (n.3-51T>C) n.2039-51T>C n.1338-51T>C n.1334-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933249G>A | CA679633491 | IGHMBP2 | c.1236-50G>A (n.1236-50G>A) n.113-16G>A c.1348-50G>A (n.1348-50G>A) c.724-50G>A n.373-50G>A n.611-50G>A n.113-1215G>A n.310-50G>A n.1981-50G>A c.*559-50G>A (n.*559-50G>A) n.345-50G>A n.303G>A n.945G>A n.458-50G>A c.225-50G>A (n.225-50G>A) c.108-50G>A (n.108-50G>A) c.3-50G>A (n.3-50G>A) n.2039-50G>A n.1338-50G>A n.1334-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933250del | CA2614749206 | IGHMBP2 | c.1236-49del (n.1236-49del) n.113-15del c.1348-49del (n.1348-49del) c.724-49del n.373-49del n.611-49del n.113-1214del n.310-49del n.1981-49del c.*559-49del (n.*559-49del) n.345-49del n.304del n.946del n.458-49del c.225-49del (n.225-49del) c.108-49del (n.108-49del) c.3-49del (n.3-49del) n.2039-49del n.1338-49del n.1334-49del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933250G>A | CA223408428 | IGHMBP2 | c.1236-49G>A (n.1236-49G>A) n.113-15G>A c.1348-49G>A (n.1348-49G>A) c.724-49G>A n.373-49G>A n.611-49G>A n.113-1214G>A n.310-49G>A n.1981-49G>A c.*559-49G>A (n.*559-49G>A) n.345-49G>A n.304G>A n.946G>A n.458-49G>A c.225-49G>A (n.225-49G>A) c.108-49G>A (n.108-49G>A) c.3-49G>A (n.3-49G>A) n.2039-49G>A n.1338-49G>A n.1334-49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933250G>T | CA6153574 | IGHMBP2 | c.1236-49G>T (n.1236-49G>T) n.113-15G>T c.1348-49G>T (n.1348-49G>T) c.724-49G>T n.373-49G>T n.611-49G>T n.113-1214G>T n.310-49G>T n.1981-49G>T c.*559-49G>T (n.*559-49G>T) n.345-49G>T n.304G>T n.946G>T n.458-49G>T c.225-49G>T (n.225-49G>T) c.108-49G>T (n.108-49G>T) c.3-49G>T (n.3-49G>T) n.2039-49G>T n.1338-49G>T n.1334-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933251A>C | CA2614749207 | IGHMBP2 | c.1236-48A>C (n.1236-48A>C) n.113-14A>C c.1348-48A>C (n.1348-48A>C) c.724-48A>C n.373-48A>C n.611-48A>C n.113-1213A>C n.310-48A>C n.1981-48A>C c.*559-48A>C (n.*559-48A>C) n.345-48A>C n.305A>C n.947A>C n.458-48A>C c.225-48A>C (n.225-48A>C) c.108-48A>C (n.108-48A>C) c.3-48A>C (n.3-48A>C) n.2039-48A>C n.1338-48A>C n.1334-48A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933252C>A | CA2614749208 | IGHMBP2 | c.1236-47C>A (n.1236-47C>A) n.113-13C>A c.1348-47C>A (n.1348-47C>A) c.724-47C>A n.373-47C>A n.611-47C>A n.113-1212C>A n.310-47C>A n.1981-47C>A c.*559-47C>A (n.*559-47C>A) n.345-47C>A n.306C>A n.948C>A n.458-47C>A c.225-47C>A (n.225-47C>A) c.108-47C>A (n.108-47C>A) c.3-47C>A (n.3-47C>A) n.2039-47C>A n.1338-47C>A n.1334-47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933252C>G | CA2741183923 | IGHMBP2 | c.1236-47C>G (n.1236-47C>G) n.113-13C>G c.1348-47C>G (n.1348-47C>G) c.724-47C>G n.373-47C>G n.611-47C>G n.113-1212C>G n.310-47C>G n.1981-47C>G c.*559-47C>G (n.*559-47C>G) n.345-47C>G n.306C>G n.948C>G n.458-47C>G c.225-47C>G (n.225-47C>G) c.108-47C>G (n.108-47C>G) c.3-47C>G (n.3-47C>G) n.2039-47C>G n.1338-47C>G n.1334-47C>G | |
| 11 | g.68933252C>T | CA599991713 | IGHMBP2 | c.1236-47C>T (n.1236-47C>T) n.113-13C>T c.1348-47C>T (n.1348-47C>T) c.724-47C>T n.373-47C>T n.611-47C>T n.113-1212C>T n.310-47C>T n.1981-47C>T c.*559-47C>T (n.*559-47C>T) n.345-47C>T n.306C>T n.948C>T n.458-47C>T c.225-47C>T (n.225-47C>T) c.108-47C>T (n.108-47C>T) c.3-47C>T (n.3-47C>T) n.2039-47C>T n.1338-47C>T n.1334-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933254C>A | CA2614749209 | IGHMBP2 | c.1236-45C>A (n.1236-45C>A) n.113-11C>A c.1348-45C>A (n.1348-45C>A) c.724-45C>A n.373-45C>A n.611-45C>A n.113-1210C>A n.310-45C>A n.1981-45C>A c.*559-45C>A (n.*559-45C>A) n.345-45C>A n.308C>A n.950C>A n.458-45C>A c.225-45C>A (n.225-45C>A) c.108-45C>A (n.108-45C>A) c.3-45C>A (n.3-45C>A) n.2039-45C>A n.1338-45C>A n.1334-45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933255T>C | CA2614749210 | IGHMBP2 | c.1236-44T>C (n.1236-44T>C) n.113-10T>C c.1348-44T>C (n.1348-44T>C) c.724-44T>C n.373-44T>C n.611-44T>C n.113-1209T>C n.310-44T>C n.1981-44T>C c.*559-44T>C (n.*559-44T>C) n.345-44T>C n.309T>C n.951T>C n.458-44T>C c.225-44T>C (n.225-44T>C) c.108-44T>C (n.108-44T>C) c.3-44T>C (n.3-44T>C) n.2039-44T>C n.1338-44T>C n.1334-44T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933255_68933256del | CA679633493 | IGHMBP2 | c.1236-44_1236-43del (n.1236-44_1236-43del) n.113-10_113-9del c.1348-44_1348-43del (n.1348-44_1348-43del) c.724-44_724-43del n.373-44_373-43del n.611-44_611-43del n.113-1209_113-1208del n.310-44_310-43del n.1981-44_1981-43del c.*559-44_*559-43del (n.*559-44_*559-43del) n.345-44_345-43del n.309_310del n.951_952del n.458-44_458-43del c.225-44_225-43del (n.225-44_225-43del) c.108-44_108-43del (n.108-44_108-43del) c.3-44_3-43del (n.3-44_3-43del) n.2039-44_2039-43del n.1338-44_1338-43del n.1334-44_1334-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933256G>A | CA939177789 | IGHMBP2 | c.1236-43G>A (n.1236-43G>A) n.113-9G>A c.1348-43G>A (n.1348-43G>A) c.724-43G>A n.373-43G>A n.611-43G>A n.113-1208G>A n.310-43G>A n.1981-43G>A c.*559-43G>A (n.*559-43G>A) n.345-43G>A n.310G>A n.952G>A n.458-43G>A c.225-43G>A (n.225-43G>A) c.108-43G>A (n.108-43G>A) c.3-43G>A (n.3-43G>A) n.2039-43G>A n.1338-43G>A n.1334-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933256G>T | CA2614749212 | IGHMBP2 | c.1236-43G>T (n.1236-43G>T) n.113-9G>T c.1348-43G>T (n.1348-43G>T) c.724-43G>T n.373-43G>T n.611-43G>T n.113-1208G>T n.310-43G>T n.1981-43G>T c.*559-43G>T (n.*559-43G>T) n.345-43G>T n.310G>T n.952G>T n.458-43G>T c.225-43G>T (n.225-43G>T) c.108-43G>T (n.108-43G>T) c.3-43G>T (n.3-43G>T) n.2039-43G>T n.1338-43G>T n.1334-43G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933259del | CA2614749211 | IGHMBP2 | c.1236-40del (n.1236-40del) n.113-6del c.1348-40del (n.1348-40del) c.724-40del n.373-40del n.611-40del n.113-1205del n.310-40del n.1981-40del c.*559-40del (n.*559-40del) n.345-40del n.313del n.955del n.458-40del c.225-40del (n.225-40del) c.108-40del (n.108-40del) c.3-40del (n.3-40del) n.2039-40del n.1338-40del n.1334-40del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933257G>C | CA2574904342 | IGHMBP2 | c.1236-42G>C (n.1236-42G>C) n.113-8G>C c.1348-42G>C (n.1348-42G>C) c.724-42G>C n.373-42G>C n.611-42G>C n.113-1207G>C n.310-42G>C n.1981-42G>C c.*559-42G>C (n.*559-42G>C) n.345-42G>C n.311G>C n.953G>C n.458-42G>C c.225-42G>C (n.225-42G>C) c.108-42G>C (n.108-42G>C) c.3-42G>C (n.3-42G>C) n.2039-42G>C n.1338-42G>C n.1334-42G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933257G>T | CA2614749213 | IGHMBP2 | c.1236-42G>T (n.1236-42G>T) n.113-8G>T c.1348-42G>T (n.1348-42G>T) c.724-42G>T n.373-42G>T n.611-42G>T n.113-1207G>T n.310-42G>T n.1981-42G>T c.*559-42G>T (n.*559-42G>T) n.345-42G>T n.311G>T n.953G>T n.458-42G>T c.225-42G>T (n.225-42G>T) c.108-42G>T (n.108-42G>T) c.3-42G>T (n.3-42G>T) n.2039-42G>T n.1338-42G>T n.1334-42G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933258G>T | CA2614749214 | IGHMBP2 | c.1236-41G>T (n.1236-41G>T) n.113-7G>T c.1348-41G>T (n.1348-41G>T) c.724-41G>T n.373-41G>T n.611-41G>T n.113-1206G>T n.310-41G>T n.1981-41G>T c.*559-41G>T (n.*559-41G>T) n.345-41G>T n.312G>T n.954G>T n.458-41G>T c.225-41G>T (n.225-41G>T) c.108-41G>T (n.108-41G>T) c.3-41G>T (n.3-41G>T) n.2039-41G>T n.1338-41G>T n.1334-41G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933259G>A | CA599991714 | IGHMBP2 | c.1236-40G>A (n.1236-40G>A) n.113-6G>A c.1348-40G>A (n.1348-40G>A) c.724-40G>A n.373-40G>A n.611-40G>A n.113-1205G>A n.310-40G>A n.1981-40G>A c.*559-40G>A (n.*559-40G>A) n.345-40G>A n.313G>A n.955G>A n.458-40G>A c.225-40G>A (n.225-40G>A) c.108-40G>A (n.108-40G>A) c.3-40G>A (n.3-40G>A) n.2039-40G>A n.1338-40G>A n.1334-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933259G>T | CA599991715 | IGHMBP2 | c.1236-40G>T (n.1236-40G>T) n.113-6G>T c.1348-40G>T (n.1348-40G>T) c.724-40G>T n.373-40G>T n.611-40G>T n.113-1205G>T n.310-40G>T n.1981-40G>T c.*559-40G>T (n.*559-40G>T) n.345-40G>T n.313G>T n.955G>T n.458-40G>T c.225-40G>T (n.225-40G>T) c.108-40G>T (n.108-40G>T) c.3-40G>T (n.3-40G>T) n.2039-40G>T n.1338-40G>T n.1334-40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933260C>A | CA2562749784 | IGHMBP2 | c.1236-39C>A (n.1236-39C>A) n.113-5C>A c.1348-39C>A (n.1348-39C>A) c.724-39C>A n.373-39C>A n.611-39C>A n.113-1204C>A n.310-39C>A n.1981-39C>A c.*559-39C>A (n.*559-39C>A) n.345-39C>A n.314C>A n.956C>A n.458-39C>A c.225-39C>A (n.225-39C>A) c.108-39C>A (n.108-39C>A) c.3-39C>A (n.3-39C>A) n.2039-39C>A n.1338-39C>A n.1334-39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933260C>T | CA2614749215 | IGHMBP2 | c.1236-39C>T (n.1236-39C>T) n.113-5C>T c.1348-39C>T (n.1348-39C>T) c.724-39C>T n.373-39C>T n.611-39C>T n.113-1204C>T n.310-39C>T n.1981-39C>T c.*559-39C>T (n.*559-39C>T) n.345-39C>T n.314C>T n.956C>T n.458-39C>T c.225-39C>T (n.225-39C>T) c.108-39C>T (n.108-39C>T) c.3-39C>T (n.3-39C>T) n.2039-39C>T n.1338-39C>T n.1334-39C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933262C>A | CA2614749216 | IGHMBP2 | c.1236-37C>A (n.1236-37C>A) n.113-3C>A c.1348-37C>A (n.1348-37C>A) c.724-37C>A n.373-37C>A n.611-37C>A n.113-1202C>A n.310-37C>A n.1981-37C>A c.*559-37C>A (n.*559-37C>A) n.345-37C>A n.316C>A n.958C>A n.458-37C>A c.225-37C>A (n.225-37C>A) c.108-37C>A (n.108-37C>A) c.3-37C>A (n.3-37C>A) n.2039-37C>A n.1338-37C>A n.1334-37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933262C>T | CA599991716 | IGHMBP2 | c.1236-37C>T (n.1236-37C>T) n.113-3C>T c.1348-37C>T (n.1348-37C>T) c.724-37C>T n.373-37C>T n.611-37C>T n.113-1202C>T n.310-37C>T n.1981-37C>T c.*559-37C>T (n.*559-37C>T) n.345-37C>T n.316C>T n.958C>T n.458-37C>T c.225-37C>T (n.225-37C>T) c.108-37C>T (n.108-37C>T) c.3-37C>T (n.3-37C>T) n.2039-37C>T n.1338-37C>T n.1334-37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68933263A>G | CA2614749217 | IGHMBP2 | c.1236-36A>G (n.1236-36A>G) n.113-2A>G c.1348-36A>G (n.1348-36A>G) c.724-36A>G n.373-36A>G n.611-36A>G n.113-1201A>G n.310-36A>G n.1981-36A>G c.*559-36A>G (n.*559-36A>G) n.345-36A>G n.317A>G n.959A>G n.458-36A>G c.225-36A>G (n.225-36A>G) c.108-36A>G (n.108-36A>G) c.3-36A>G (n.3-36A>G) n.2039-36A>G n.1338-36A>G n.1334-36A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933264G>T | CA2574904343 | IGHMBP2 | c.1236-35G>T (n.1236-35G>T) n.113-1G>T c.1348-35G>T (n.1348-35G>T) c.724-35G>T n.373-35G>T n.611-35G>T n.113-1200G>T n.310-35G>T n.1981-35G>T c.*559-35G>T (n.*559-35G>T) n.345-35G>T n.318G>T n.960G>T n.458-35G>T c.225-35G>T (n.225-35G>T) c.108-35G>T (n.108-35G>T) c.3-35G>T (n.3-35G>T) n.2039-35G>T n.1338-35G>T n.1334-35G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933265G>A | CA599991717 | IGHMBP2 | c.1236-34G>A (n.1236-34G>A) n.113G>A c.1348-34G>A (n.1348-34G>A) c.724-34G>A n.373-34G>A n.611-34G>A n.113-1199G>A n.310-34G>A n.1981-34G>A c.*559-34G>A (n.*559-34G>A) n.345-34G>A n.319G>A n.961G>A n.458-34G>A c.225-34G>A (n.225-34G>A) c.108-34G>A (n.108-34G>A) c.3-34G>A (n.3-34G>A) n.2039-34G>A n.1338-34G>A n.1334-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933265G>C | CA2614749218 | IGHMBP2 | c.1236-34G>C (n.1236-34G>C) n.113G>C c.1348-34G>C (n.1348-34G>C) c.724-34G>C n.373-34G>C n.611-34G>C n.113-1199G>C n.310-34G>C n.1981-34G>C c.*559-34G>C (n.*559-34G>C) n.345-34G>C n.319G>C n.961G>C n.458-34G>C c.225-34G>C (n.225-34G>C) c.108-34G>C (n.108-34G>C) c.3-34G>C (n.3-34G>C) n.2039-34G>C n.1338-34G>C n.1334-34G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933265G>T | CA2614749219 | IGHMBP2 | c.1236-34G>T (n.1236-34G>T) n.113G>T c.1348-34G>T (n.1348-34G>T) c.724-34G>T n.373-34G>T n.611-34G>T n.113-1199G>T n.310-34G>T n.1981-34G>T c.*559-34G>T (n.*559-34G>T) n.345-34G>T n.319G>T n.961G>T n.458-34G>T c.225-34G>T (n.225-34G>T) c.108-34G>T (n.108-34G>T) c.3-34G>T (n.3-34G>T) n.2039-34G>T n.1338-34G>T n.1334-34G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933266C>A | CA6153575 | IGHMBP2 | c.1236-33C>A (n.1236-33C>A) n.114C>A c.1348-33C>A (n.1348-33C>A) c.724-33C>A n.373-33C>A n.611-33C>A n.113-1198C>A n.310-33C>A n.1981-33C>A c.*559-33C>A (n.*559-33C>A) n.345-33C>A n.320C>A n.962C>A n.458-33C>A c.225-33C>A (n.225-33C>A) c.108-33C>A (n.108-33C>A) c.3-33C>A (n.3-33C>A) n.2039-33C>A n.1338-33C>A n.1334-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933266C= | CA2581030866 | IGHMBP2 | c.1236-33C= (n.1236-33C=) n.114C= c.1348-33C= (n.1348-33C=) c.724-33C= n.373-33C= n.611-33C= n.113-1198C= n.310-33C= n.1981-33C= c.*559-33C= (n.*559-33C=) n.345-33C= n.320C= n.962C= n.458-33C= c.225-33C= (n.225-33C=) c.108-33C= (n.108-33C=) c.3-33C= (n.3-33C=) n.2039-33C= n.1338-33C= n.1334-33C= | |
| 11 | g.68933266C>G | CA2581030864 | IGHMBP2 | c.1236-33C>G (n.1236-33C>G) n.114C>G c.1348-33C>G (n.1348-33C>G) c.724-33C>G n.373-33C>G n.611-33C>G n.113-1198C>G n.310-33C>G n.1981-33C>G c.*559-33C>G (n.*559-33C>G) n.345-33C>G n.320C>G n.962C>G n.458-33C>G c.225-33C>G (n.225-33C>G) c.108-33C>G (n.108-33C>G) c.3-33C>G (n.3-33C>G) n.2039-33C>G n.1338-33C>G n.1334-33C>G | |
| 11 | g.68933266C>T | CA2581030865 | IGHMBP2 | c.1236-33C>T (n.1236-33C>T) n.114C>T c.1348-33C>T (n.1348-33C>T) c.724-33C>T n.373-33C>T n.611-33C>T n.113-1198C>T n.310-33C>T n.1981-33C>T c.*559-33C>T (n.*559-33C>T) n.345-33C>T n.320C>T n.962C>T n.458-33C>T c.225-33C>T (n.225-33C>T) c.108-33C>T (n.108-33C>T) c.3-33C>T (n.3-33C>T) n.2039-33C>T n.1338-33C>T n.1334-33C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933267C>A | CA2614749220 | IGHMBP2 | c.1236-32C>A (n.1236-32C>A) n.115C>A c.1348-32C>A (n.1348-32C>A) c.724-32C>A n.373-32C>A n.611-32C>A n.113-1197C>A n.310-32C>A n.1981-32C>A c.*559-32C>A (n.*559-32C>A) n.345-32C>A n.321C>A n.963C>A n.458-32C>A c.225-32C>A (n.225-32C>A) c.108-32C>A (n.108-32C>A) c.3-32C>A (n.3-32C>A) n.2039-32C>A n.1338-32C>A n.1334-32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933267C>T | CA2614749221 | IGHMBP2 | c.1236-32C>T (n.1236-32C>T) n.115C>T c.1348-32C>T (n.1348-32C>T) c.724-32C>T n.373-32C>T n.611-32C>T n.113-1197C>T n.310-32C>T n.1981-32C>T c.*559-32C>T (n.*559-32C>T) n.345-32C>T n.321C>T n.963C>T n.458-32C>T c.225-32C>T (n.225-32C>T) c.108-32C>T (n.108-32C>T) c.3-32C>T (n.3-32C>T) n.2039-32C>T n.1338-32C>T n.1334-32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933268T>C | CA2614749222 | IGHMBP2 | c.1236-31T>C (n.1236-31T>C) n.116T>C c.1348-31T>C (n.1348-31T>C) c.724-31T>C n.373-31T>C n.611-31T>C n.113-1196T>C n.310-31T>C n.1981-31T>C c.*559-31T>C (n.*559-31T>C) n.345-31T>C n.322T>C n.964T>C n.458-31T>C c.225-31T>C (n.225-31T>C) c.108-31T>C (n.108-31T>C) c.3-31T>C (n.3-31T>C) n.2039-31T>C n.1338-31T>C n.1334-31T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933269G>A | CA6153577 | IGHMBP2 | c.1236-30G>A (n.1236-30G>A) n.117G>A c.1348-30G>A (n.1348-30G>A) c.724-30G>A n.373-30G>A n.611-30G>A n.113-1195G>A n.310-30G>A n.1981-30G>A c.*559-30G>A (n.*559-30G>A) n.345-30G>A n.323G>A n.965G>A n.458-30G>A c.225-30G>A (n.225-30G>A) c.108-30G>A (n.108-30G>A) c.3-30G>A (n.3-30G>A) n.2039-30G>A n.1338-30G>A n.1334-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933269G>C | CA6153576 | IGHMBP2 | c.1236-30G>C (n.1236-30G>C) n.117G>C c.1348-30G>C (n.1348-30G>C) c.724-30G>C n.373-30G>C n.611-30G>C n.113-1195G>C n.310-30G>C n.1981-30G>C c.*559-30G>C (n.*559-30G>C) n.345-30G>C n.323G>C n.965G>C n.458-30G>C c.225-30G>C (n.225-30G>C) c.108-30G>C (n.108-30G>C) c.3-30G>C (n.3-30G>C) n.2039-30G>C n.1338-30G>C n.1334-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933269G>T | CA2614749223 | IGHMBP2 | c.1236-30G>T (n.1236-30G>T) n.117G>T c.1348-30G>T (n.1348-30G>T) c.724-30G>T n.373-30G>T n.611-30G>T n.113-1195G>T n.310-30G>T n.1981-30G>T c.*559-30G>T (n.*559-30G>T) n.345-30G>T n.323G>T n.965G>T n.458-30G>T c.225-30G>T (n.225-30G>T) c.108-30G>T (n.108-30G>T) c.3-30G>T (n.3-30G>T) n.2039-30G>T n.1338-30G>T n.1334-30G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933270C>A | CA2574904344 | IGHMBP2 | c.1236-29C>A (n.1236-29C>A) n.118C>A c.1348-29C>A (n.1348-29C>A) c.724-29C>A n.373-29C>A n.611-29C>A n.113-1194C>A n.310-29C>A n.1981-29C>A c.*559-29C>A (n.*559-29C>A) n.345-29C>A n.324C>A n.966C>A n.458-29C>A c.225-29C>A (n.225-29C>A) c.108-29C>A (n.108-29C>A) c.3-29C>A (n.3-29C>A) n.2039-29C>A n.1338-29C>A n.1334-29C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933271C>A | CA599991718 | IGHMBP2 | c.1236-28C>A (n.1236-28C>A) n.119C>A c.1348-28C>A (n.1348-28C>A) c.724-28C>A n.373-28C>A n.611-28C>A n.113-1193C>A n.310-28C>A n.1981-28C>A c.*559-28C>A (n.*559-28C>A) n.345-28C>A n.325C>A n.967C>A n.458-28C>A c.225-28C>A (n.225-28C>A) c.108-28C>A (n.108-28C>A) c.3-28C>A (n.3-28C>A) n.2039-28C>A n.1338-28C>A n.1334-28C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68933271C>G | CA6153578 | IGHMBP2 | c.1236-28C>G (n.1236-28C>G) n.119C>G c.1348-28C>G (n.1348-28C>G) c.724-28C>G n.373-28C>G n.611-28C>G n.113-1193C>G n.310-28C>G n.1981-28C>G c.*559-28C>G (n.*559-28C>G) n.345-28C>G n.325C>G n.967C>G n.458-28C>G c.225-28C>G (n.225-28C>G) c.108-28C>G (n.108-28C>G) c.3-28C>G (n.3-28C>G) n.2039-28C>G n.1338-28C>G n.1334-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933271C>T | CA2614749224 | IGHMBP2 | c.1236-28C>T (n.1236-28C>T) n.119C>T c.1348-28C>T (n.1348-28C>T) c.724-28C>T n.373-28C>T n.611-28C>T n.113-1193C>T n.310-28C>T n.1981-28C>T c.*559-28C>T (n.*559-28C>T) n.345-28C>T n.325C>T n.967C>T n.458-28C>T c.225-28C>T (n.225-28C>T) c.108-28C>T (n.108-28C>T) c.3-28C>T (n.3-28C>T) n.2039-28C>T n.1338-28C>T n.1334-28C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933273T>C | CA2614749225 | IGHMBP2 | c.1236-26T>C (n.1236-26T>C) n.121T>C c.1348-26T>C (n.1348-26T>C) c.724-26T>C n.373-26T>C n.611-26T>C n.113-1191T>C n.310-26T>C n.1981-26T>C c.*559-26T>C (n.*559-26T>C) n.345-26T>C n.327T>C n.969T>C n.458-26T>C c.225-26T>C (n.225-26T>C) c.108-26T>C (n.108-26T>C) c.3-26T>C (n.3-26T>C) n.2039-26T>C n.1338-26T>C n.1334-26T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933274C>G | CA2614749227 | IGHMBP2 | c.1236-25C>G (n.1236-25C>G) n.122C>G c.1348-25C>G (n.1348-25C>G) c.724-25C>G n.373-25C>G n.611-25C>G n.113-1190C>G n.310-25C>G n.1981-25C>G c.*559-25C>G (n.*559-25C>G) n.345-25C>G n.328C>G n.970C>G n.458-25C>G c.225-25C>G (n.225-25C>G) c.108-25C>G (n.108-25C>G) c.3-25C>G (n.3-25C>G) n.2039-25C>G n.1338-25C>G n.1334-25C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933274C>T | CA6153579 | IGHMBP2 | c.1236-25C>T (n.1236-25C>T) n.122C>T c.1348-25C>T (n.1348-25C>T) c.724-25C>T n.373-25C>T n.611-25C>T n.113-1190C>T n.310-25C>T n.1981-25C>T c.*559-25C>T (n.*559-25C>T) n.345-25C>T n.328C>T n.970C>T n.458-25C>T c.225-25C>T (n.225-25C>T) c.108-25C>T (n.108-25C>T) c.3-25C>T (n.3-25C>T) n.2039-25C>T n.1338-25C>T n.1334-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933278dup | CA2614749226 | IGHMBP2 | c.1236-21dup (n.1236-21dup) n.126dup c.1348-21dup (n.1348-21dup) c.724-21dup n.373-21dup n.611-21dup n.113-1186dup n.310-21dup n.1981-21dup c.*559-21dup (n.*559-21dup) n.345-21dup n.332dup n.974dup n.458-21dup c.225-21dup (n.225-21dup) c.108-21dup (n.108-21dup) c.3-21dup (n.3-21dup) n.2039-21dup n.1338-21dup n.1334-21dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933275C>T | CA599991719 | IGHMBP2 | c.1236-24C>T (n.1236-24C>T) n.123C>T c.1348-24C>T (n.1348-24C>T) c.724-24C>T n.373-24C>T n.611-24C>T n.113-1189C>T n.310-24C>T n.1981-24C>T c.*559-24C>T (n.*559-24C>T) n.345-24C>T n.329C>T n.971C>T n.458-24C>T c.225-24C>T (n.225-24C>T) c.108-24C>T (n.108-24C>T) c.3-24C>T (n.3-24C>T) n.2039-24C>T n.1338-24C>T n.1334-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933276C>A | CA2614749228 | IGHMBP2 | c.1236-23C>A (n.1236-23C>A) n.124C>A c.1348-23C>A (n.1348-23C>A) c.724-23C>A n.373-23C>A n.611-23C>A n.113-1188C>A n.310-23C>A n.1981-23C>A c.*559-23C>A (n.*559-23C>A) n.345-23C>A n.330C>A n.972C>A n.458-23C>A c.225-23C>A (n.225-23C>A) c.108-23C>A (n.108-23C>A) c.3-23C>A (n.3-23C>A) n.2039-23C>A n.1338-23C>A n.1334-23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933276C>G | CA6153580 | IGHMBP2 | c.1236-23C>G (n.1236-23C>G) n.124C>G c.1348-23C>G (n.1348-23C>G) c.724-23C>G n.373-23C>G n.611-23C>G n.113-1188C>G n.310-23C>G n.1981-23C>G c.*559-23C>G (n.*559-23C>G) n.345-23C>G n.330C>G n.972C>G n.458-23C>G c.225-23C>G (n.225-23C>G) c.108-23C>G (n.108-23C>G) c.3-23C>G (n.3-23C>G) n.2039-23C>G n.1338-23C>G n.1334-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933276C>T | CA599991720 | IGHMBP2 | c.1236-23C>T (n.1236-23C>T) n.124C>T c.1348-23C>T (n.1348-23C>T) c.724-23C>T n.373-23C>T n.611-23C>T n.113-1188C>T n.310-23C>T n.1981-23C>T c.*559-23C>T (n.*559-23C>T) n.345-23C>T n.330C>T n.972C>T n.458-23C>T c.225-23C>T (n.225-23C>T) c.108-23C>T (n.108-23C>T) c.3-23C>T (n.3-23C>T) n.2039-23C>T n.1338-23C>T n.1334-23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68933277C>A | CA2614749229 | IGHMBP2 | c.1236-22C>A (n.1236-22C>A) n.125C>A c.1348-22C>A (n.1348-22C>A) c.724-22C>A n.373-22C>A n.611-22C>A n.113-1187C>A n.310-22C>A n.1981-22C>A c.*559-22C>A (n.*559-22C>A) n.345-22C>A n.331C>A n.973C>A n.458-22C>A c.225-22C>A (n.225-22C>A) c.108-22C>A (n.108-22C>A) c.3-22C>A (n.3-22C>A) n.2039-22C>A n.1338-22C>A n.1334-22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933277C>T | CA599991721 | IGHMBP2 | c.1236-22C>T (n.1236-22C>T) n.125C>T c.1348-22C>T (n.1348-22C>T) c.724-22C>T n.373-22C>T n.611-22C>T n.113-1187C>T n.310-22C>T n.1981-22C>T c.*559-22C>T (n.*559-22C>T) n.345-22C>T n.331C>T n.973C>T n.458-22C>T c.225-22C>T (n.225-22C>T) c.108-22C>T (n.108-22C>T) c.3-22C>T (n.3-22C>T) n.2039-22C>T n.1338-22C>T n.1334-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933278C>A | CA2614749230 | IGHMBP2 | c.1236-21C>A (n.1236-21C>A) n.126C>A c.1348-21C>A (n.1348-21C>A) c.724-21C>A n.373-21C>A n.611-21C>A n.113-1186C>A n.310-21C>A n.1981-21C>A c.*559-21C>A (n.*559-21C>A) n.345-21C>A n.332C>A n.974C>A n.458-21C>A c.225-21C>A (n.225-21C>A) c.108-21C>A (n.108-21C>A) c.3-21C>A (n.3-21C>A) n.2039-21C>A n.1338-21C>A n.1334-21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933278C>T | CA939177801 | IGHMBP2 | c.1236-21C>T (n.1236-21C>T) n.126C>T c.1348-21C>T (n.1348-21C>T) c.724-21C>T n.373-21C>T n.611-21C>T n.113-1186C>T n.310-21C>T n.1981-21C>T c.*559-21C>T (n.*559-21C>T) n.345-21C>T n.332C>T n.974C>T n.458-21C>T c.225-21C>T (n.225-21C>T) c.108-21C>T (n.108-21C>T) c.3-21C>T (n.3-21C>T) n.2039-21C>T n.1338-21C>T n.1334-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933279T>G | CA2614749231 | IGHMBP2 | c.1236-20T>G (n.1236-20T>G) n.127T>G c.1348-20T>G (n.1348-20T>G) c.724-20T>G n.373-20T>G n.611-20T>G n.113-1185T>G n.310-20T>G n.1981-20T>G c.*559-20T>G (n.*559-20T>G) n.345-20T>G n.333T>G n.975T>G n.458-20T>G c.225-20T>G (n.225-20T>G) c.108-20T>G (n.108-20T>G) c.3-20T>G (n.3-20T>G) n.2039-20T>G n.1338-20T>G n.1334-20T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933280T>A | CA2574904345 | IGHMBP2 | c.1236-19T>A (n.1236-19T>A) n.128T>A c.1348-19T>A (n.1348-19T>A) c.724-19T>A n.373-19T>A n.611-19T>A n.113-1184T>A n.310-19T>A n.1981-19T>A c.*559-19T>A (n.*559-19T>A) n.345-19T>A n.334T>A n.976T>A n.458-19T>A c.225-19T>A (n.225-19T>A) c.108-19T>A (n.108-19T>A) c.3-19T>A (n.3-19T>A) n.2039-19T>A n.1338-19T>A n.1334-19T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68933280T>C | CA2574904346 | IGHMBP2 | c.1236-19T>C (n.1236-19T>C) n.128T>C c.1348-19T>C (n.1348-19T>C) c.724-19T>C n.373-19T>C n.611-19T>C n.113-1184T>C n.310-19T>C n.1981-19T>C c.*559-19T>C (n.*559-19T>C) n.345-19T>C n.334T>C n.976T>C n.458-19T>C c.225-19T>C (n.225-19T>C) c.108-19T>C (n.108-19T>C) c.3-19T>C (n.3-19T>C) n.2039-19T>C n.1338-19T>C n.1334-19T>C | |
| 11 | g.68933281T>C | CA2614749232 | IGHMBP2 | c.1236-18T>C (n.1236-18T>C) n.129T>C c.1348-18T>C (n.1348-18T>C) c.724-18T>C n.373-18T>C n.611-18T>C n.113-1183T>C n.310-18T>C n.1981-18T>C c.*559-18T>C (n.*559-18T>C) n.345-18T>C n.335T>C n.977T>C n.458-18T>C c.225-18T>C (n.225-18T>C) c.108-18T>C (n.108-18T>C) c.3-18T>C (n.3-18T>C) n.2039-18T>C n.1338-18T>C n.1334-18T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933282C>G | CA2614749233 | IGHMBP2 | c.1236-17C>G (n.1236-17C>G) n.130C>G c.1348-17C>G (n.1348-17C>G) c.724-17C>G n.373-17C>G n.611-17C>G n.113-1182C>G n.310-17C>G n.1981-17C>G c.*559-17C>G (n.*559-17C>G) n.345-17C>G n.336C>G n.978C>G n.458-17C>G c.225-17C>G (n.225-17C>G) c.108-17C>G (n.108-17C>G) c.3-17C>G (n.3-17C>G) n.2039-17C>G n.1338-17C>G n.1334-17C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933282C>T | CA2580084757 | IGHMBP2 | c.1236-17C>T (n.1236-17C>T) n.130C>T c.1348-17C>T (n.1348-17C>T) c.724-17C>T n.373-17C>T n.611-17C>T n.113-1182C>T n.310-17C>T n.1981-17C>T c.*559-17C>T (n.*559-17C>T) n.345-17C>T n.336C>T n.978C>T n.458-17C>T c.225-17C>T (n.225-17C>T) c.108-17C>T (n.108-17C>T) c.3-17C>T (n.3-17C>T) n.2039-17C>T n.1338-17C>T n.1334-17C>T | ClinVar |
| 11 | g.68933284C>G | CA2574904347 | IGHMBP2 | c.1236-15C>G (n.1236-15C>G) n.132C>G c.1348-15C>G (n.1348-15C>G) c.724-15C>G n.373-15C>G n.611-15C>G n.113-1180C>G n.310-15C>G n.1981-15C>G c.*559-15C>G (n.*559-15C>G) n.345-15C>G n.338C>G n.980C>G n.458-15C>G c.225-15C>G (n.225-15C>G) c.108-15C>G (n.108-15C>G) c.3-15C>G (n.3-15C>G) n.2039-15C>G n.1338-15C>G n.1334-15C>G | |
| 11 | g.68933284C>T | CA2614749234 | IGHMBP2 | c.1236-15C>T (n.1236-15C>T) n.132C>T c.1348-15C>T (n.1348-15C>T) c.724-15C>T n.373-15C>T n.611-15C>T n.113-1180C>T n.310-15C>T n.1981-15C>T c.*559-15C>T (n.*559-15C>T) n.345-15C>T n.338C>T n.980C>T n.458-15C>T c.225-15C>T (n.225-15C>T) c.108-15C>T (n.108-15C>T) c.3-15C>T (n.3-15C>T) n.2039-15C>T n.1338-15C>T n.1334-15C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933286C>T | CA679633515 | IGHMBP2 | c.1236-13C>T (n.1236-13C>T) n.134C>T c.1348-13C>T (n.1348-13C>T) c.724-13C>T n.373-13C>T n.611-13C>T n.113-1178C>T n.310-13C>T n.1981-13C>T c.*559-13C>T (n.*559-13C>T) n.345-13C>T n.340C>T n.982C>T n.458-13C>T c.225-13C>T (n.225-13C>T) c.108-13C>T (n.108-13C>T) c.3-13C>T (n.3-13C>T) n.2039-13C>T n.1338-13C>T n.1334-13C>T | dbSNP |
| 11 | g.68933287T>A | CA2614749235 | IGHMBP2 | c.1236-12T>A (n.1236-12T>A) n.135T>A c.1348-12T>A (n.1348-12T>A) c.724-12T>A n.373-12T>A n.611-12T>A n.113-1177T>A n.310-12T>A n.1981-12T>A c.*559-12T>A (n.*559-12T>A) n.345-12T>A n.341T>A n.983T>A n.458-12T>A c.225-12T>A (n.225-12T>A) c.108-12T>A (n.108-12T>A) c.3-12T>A (n.3-12T>A) n.2039-12T>A n.1338-12T>A n.1334-12T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933287T>C | CA2614749236 | IGHMBP2 | c.1236-12T>C (n.1236-12T>C) n.135T>C c.1348-12T>C (n.1348-12T>C) c.724-12T>C n.373-12T>C n.611-12T>C n.113-1177T>C n.310-12T>C n.1981-12T>C c.*559-12T>C (n.*559-12T>C) n.345-12T>C n.341T>C n.983T>C n.458-12T>C c.225-12T>C (n.225-12T>C) c.108-12T>C (n.108-12T>C) c.3-12T>C (n.3-12T>C) n.2039-12T>C n.1338-12T>C n.1334-12T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933289C>G | CA599991722 | IGHMBP2 | c.1236-10C>G (n.1236-10C>G) n.137C>G c.1348-10C>G (n.1348-10C>G) c.724-10C>G n.373-10C>G n.611-10C>G n.113-1175C>G n.310-10C>G n.1981-10C>G c.*559-10C>G (n.*559-10C>G) n.345-10C>G n.343C>G n.985C>G n.458-10C>G c.225-10C>G (n.225-10C>G) c.108-10C>G (n.108-10C>G) c.3-10C>G (n.3-10C>G) n.2039-10C>G n.1338-10C>G n.1334-10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933289C>T | CA6153581 | IGHMBP2 | c.1236-10C>T (n.1236-10C>T) n.137C>T c.1348-10C>T (n.1348-10C>T) c.724-10C>T n.373-10C>T n.611-10C>T n.113-1175C>T n.310-10C>T n.1981-10C>T c.*559-10C>T (n.*559-10C>T) n.345-10C>T n.343C>T n.985C>T n.458-10C>T c.225-10C>T (n.225-10C>T) c.108-10C>T (n.108-10C>T) c.3-10C>T (n.3-10C>T) n.2039-10C>T n.1338-10C>T n.1334-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933290T>A | CA599991723 | IGHMBP2 | c.1236-9T>A (n.1236-9T>A) n.138T>A c.1348-9T>A (n.1348-9T>A) c.724-9T>A n.373-9T>A n.611-9T>A n.113-1174T>A n.310-9T>A n.1981-9T>A c.*559-9T>A (n.*559-9T>A) n.345-9T>A n.344T>A n.986T>A n.458-9T>A c.225-9T>A (n.225-9T>A) c.108-9T>A (n.108-9T>A) c.3-9T>A (n.3-9T>A) n.2039-9T>A n.1338-9T>A n.1334-9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933293G>A | CA6153582 | IGHMBP2 | c.1236-6G>A (n.1236-6G>A) n.141G>A c.1348-6G>A (n.1348-6G>A) c.724-6G>A n.373-6G>A n.611-6G>A n.113-1171G>A n.310-6G>A n.1981-6G>A c.*559-6G>A (n.*559-6G>A) n.345-6G>A n.347G>A n.989G>A n.458-6G>A c.225-6G>A (n.225-6G>A) c.108-6G>A (n.108-6G>A) c.3-6G>A (n.3-6G>A) n.2039-6G>A n.1338-6G>A n.1334-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933293G>C | CA6153583 | IGHMBP2 | c.1236-6G>C (n.1236-6G>C) n.141G>C c.1348-6G>C (n.1348-6G>C) c.724-6G>C n.373-6G>C n.611-6G>C n.113-1171G>C n.310-6G>C n.1981-6G>C c.*559-6G>C (n.*559-6G>C) n.345-6G>C n.347G>C n.989G>C n.458-6G>C c.225-6G>C (n.225-6G>C) c.108-6G>C (n.108-6G>C) c.3-6G>C (n.3-6G>C) n.2039-6G>C n.1338-6G>C n.1334-6G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933293G>T | CA2614749238 | IGHMBP2 | c.1236-6G>T (n.1236-6G>T) n.141G>T c.1348-6G>T (n.1348-6G>T) c.724-6G>T n.373-6G>T n.611-6G>T n.113-1171G>T n.310-6G>T n.1981-6G>T c.*559-6G>T (n.*559-6G>T) n.345-6G>T n.347G>T n.989G>T n.458-6G>T c.225-6G>T (n.225-6G>T) c.108-6G>T (n.108-6G>T) c.3-6G>T (n.3-6G>T) n.2039-6G>T n.1338-6G>T n.1334-6G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68933294C>T | CA6153584 | IGHMBP2 | c.1236-5C>T (n.1236-5C>T) n.142C>T c.1348-5C>T (n.1348-5C>T) c.724-5C>T n.373-5C>T n.611-5C>T n.113-1170C>T n.310-5C>T n.1981-5C>T c.*559-5C>T (n.*559-5C>T) n.345-5C>T n.348C>T n.990C>T n.458-5C>T c.225-5C>T (n.225-5C>T) c.108-5C>T (n.108-5C>T) c.3-5C>T (n.3-5C>T) n.2039-5C>T n.1338-5C>T n.1334-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933295G>A | CA6153585 | IGHMBP2 | c.1236-4G>A (n.1236-4G>A) n.143G>A c.1348-4G>A (n.1348-4G>A) c.724-4G>A n.373-4G>A n.611-4G>A n.113-1169G>A n.310-4G>A n.1981-4G>A c.*559-4G>A (n.*559-4G>A) n.345-4G>A n.349G>A n.991G>A n.458-4G>A c.225-4G>A (n.225-4G>A) c.108-4G>A (n.108-4G>A) c.3-4G>A (n.3-4G>A) n.2039-4G>A n.1338-4G>A n.1334-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933295G>T | CA2614749239 | IGHMBP2 | c.1236-4G>T (n.1236-4G>T) n.143G>T c.1348-4G>T (n.1348-4G>T) c.724-4G>T n.373-4G>T n.611-4G>T n.113-1169G>T n.310-4G>T n.1981-4G>T c.*559-4G>T (n.*559-4G>T) n.345-4G>T n.349G>T n.991G>T n.458-4G>T c.225-4G>T (n.225-4G>T) c.108-4G>T (n.108-4G>T) c.3-4G>T (n.3-4G>T) n.2039-4G>T n.1338-4G>T n.1334-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68933297A>C | CA381648513 | IGHMBP2 | c.1236-2A>C (n.1236-2A>C) n.145A>C c.1348-2A>C (n.1348-2A>C) c.724-2A>C n.373-2A>C n.611-2A>C n.113-1167A>C n.310-2A>C n.1981-2A>C c.*559-2A>C (n.*559-2A>C) n.345-2A>C n.351A>C n.993A>C n.458-2A>C c.225-2A>C (n.225-2A>C) c.108-2A>C (n.108-2A>C) c.3-2A>C (n.3-2A>C) n.2039-2A>C n.1338-2A>C n.1334-2A>C | |
| 11 | g.68933297A>G | CA381648515 | IGHMBP2 | c.1236-2A>G (n.1236-2A>G) n.145A>G c.1348-2A>G (n.1348-2A>G) c.724-2A>G n.373-2A>G n.611-2A>G n.113-1167A>G n.310-2A>G n.1981-2A>G c.*559-2A>G (n.*559-2A>G) n.345-2A>G n.351A>G n.993A>G n.458-2A>G c.225-2A>G (n.225-2A>G) c.108-2A>G (n.108-2A>G) c.3-2A>G (n.3-2A>G) n.2039-2A>G n.1338-2A>G n.1334-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933297A>T | CA381648518 | IGHMBP2 | c.1236-2A>T (n.1236-2A>T) n.145A>T c.1348-2A>T (n.1348-2A>T) c.724-2A>T n.373-2A>T n.611-2A>T n.113-1167A>T n.310-2A>T n.1981-2A>T c.*559-2A>T (n.*559-2A>T) n.345-2A>T n.351A>T n.993A>T n.458-2A>T c.225-2A>T (n.225-2A>T) c.108-2A>T (n.108-2A>T) c.3-2A>T (n.3-2A>T) n.2039-2A>T n.1338-2A>T n.1334-2A>T | |
| 11 | g.68933298G>A | CA223408463 | IGHMBP2 | c.1236-1G>A (n.1236-1G>A) n.146G>A c.1348-1G>A (n.1348-1G>A) c.724-1G>A n.373-1G>A n.611-1G>A n.113-1166G>A n.310-1G>A n.1981-1G>A c.*559-1G>A (n.*559-1G>A) n.345-1G>A n.352G>A n.994G>A n.458-1G>A c.225-1G>A (n.225-1G>A) c.108-1G>A (n.108-1G>A) c.3-1G>A (n.3-1G>A) n.2039-1G>A n.1338-1G>A n.1334-1G>A | dbSNP |
| 11 | g.68933298G>C | CA381648522 | IGHMBP2 | c.1236-1G>C (n.1236-1G>C) n.146G>C c.1348-1G>C (n.1348-1G>C) c.724-1G>C n.373-1G>C n.611-1G>C n.113-1166G>C n.310-1G>C n.1981-1G>C c.*559-1G>C (n.*559-1G>C) n.345-1G>C n.352G>C n.994G>C n.458-1G>C c.225-1G>C (n.225-1G>C) c.108-1G>C (n.108-1G>C) c.3-1G>C (n.3-1G>C) n.2039-1G>C n.1338-1G>C n.1334-1G>C | |
| 11 | g.68933298G>T | CA381648529 | IGHMBP2 | c.1236-1G>T (n.1236-1G>T) n.146G>T c.1348-1G>T (n.1348-1G>T) c.724-1G>T n.373-1G>T n.611-1G>T n.113-1166G>T n.310-1G>T n.1981-1G>T c.*559-1G>T (n.*559-1G>T) n.345-1G>T n.352G>T n.994G>T n.458-1G>T c.225-1G>T (n.225-1G>T) c.108-1G>T (n.108-1G>T) c.3-1G>T (n.3-1G>T) n.2039-1G>T n.1338-1G>T n.1334-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68933300del | CA2614749240 | IGHMBP2 | c.1237del n.148del c.1349del c.725del n.374del n.612del n.113-1164del n.311del n.1982del c.*560del n.346del n.354del n.996del n.459del c.226del c.109del c.4del n.2040del n.1339del n.1335del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933299G>A | CA475199155 | IGHMBP2 | c.1236G>A (p.Lys412=) n.147G>A c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.724G>A n.1G>A n.373G>A n.611G>A n.113-1165G>A n.310G>A n.1981G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.345G>A n.353G>A n.995G>A n.458G>A c.225G>A (p.Lys75=) c.108G>A (p.Gly36=) c.3G>A (p.Met1Ile) n.2039G>A n.1338G>A n.1334G>A | |
| 11 | g.68933299G>C | CA381648536 | IGHMBP2 | c.1236G>C (p.Lys412Asn) n.147G>C c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.724G>C n.1G>C n.373G>C n.611G>C n.113-1165G>C n.310G>C n.1981G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.345G>C n.353G>C n.995G>C n.458G>C c.225G>C (p.Lys75Asn) c.108G>C (p.Gly36=) c.3G>C (p.Met1Ile) n.2039G>C n.1338G>C n.1334G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933299G>T | CA381648533 | IGHMBP2 | c.1236G>T (p.Lys412Asn) n.147G>T c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.724G>T n.1G>T n.373G>T n.611G>T n.113-1165G>T n.310G>T n.1981G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.345G>T n.353G>T n.995G>T n.458G>T c.225G>T (p.Lys75Asn) c.108G>T (p.Gly36=) c.3G>T (p.Met1Ile) n.2039G>T n.1338G>T n.1334G>T | |
| 11 | g.68933300G>A | CA381648539 | IGHMBP2 | c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.148G>A c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.725G>A n.2G>A n.374G>A n.612G>A n.113-1164G>A n.311G>A n.1982G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.346G>A n.354G>A n.996G>A n.459G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.109G>A (p.Ala37Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.2040G>A n.1339G>A n.1335G>A | |
| 11 | g.68933300G>C | CA381648543 | IGHMBP2 | c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.148G>C c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.725G>C n.2G>C n.374G>C n.612G>C n.113-1164G>C n.311G>C n.1982G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.346G>C n.354G>C n.996G>C n.459G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.2040G>C n.1339G>C n.1335G>C | |
| 11 | g.68933300G>T | CA381648553 | IGHMBP2 | c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.148G>T c.1349G>T (p.Gly450Val) c.725G>T n.2G>T n.374G>T n.612G>T n.113-1164G>T n.311G>T n.1982G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.346G>T n.354G>T n.996G>T n.459G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.2040G>T n.1339G>T n.1335G>T | |
| 11 | g.68933301C>A | CA381648556 | IGHMBP2 | c.1238C>A (p.Ala413Asp) n.149C>A c.1350C>A (p.Gly450=) c.726C>A n.3C>A n.375C>A n.613C>A n.113-1163C>A n.312C>A n.1983C>A c.*561C>A (n.*561C>A) n.347C>A n.355C>A n.997C>A n.460C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) c.110C>A (p.Ala37Asp) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.2041C>A n.1340C>A n.1336C>A | |
| 11 | g.68933301C>G | CA381648559 | IGHMBP2 | c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.149C>G c.1350C>G (p.Gly450=) c.726C>G n.3C>G n.375C>G n.613C>G n.113-1163C>G n.312C>G n.1983C>G c.*561C>G (n.*561C>G) n.347C>G n.355C>G n.997C>G n.460C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.2041C>G n.1340C>G n.1336C>G | |
| 11 | g.68933301C>T | CA381648560 | IGHMBP2 | c.1238C>T (p.Ala413Val) n.149C>T c.1350C>T (p.Gly450=) c.726C>T n.3C>T n.375C>T n.613C>T n.113-1163C>T n.312C>T n.1983C>T c.*561C>T (n.*561C>T) n.347C>T n.355C>T n.997C>T n.460C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.110C>T (p.Ala37Val) c.5C>T (p.Ala2Val) n.2041C>T n.1340C>T n.1336C>T | |
| 11 | g.68933304_68933317dup | CA599991724 | IGHMBP2 | c.1241_1254dup (p.Ser419ArgfsTer9) n.152_165dup c.1353_1366dup (p.Val456AlafsTer?) c.729_742dup n.6_19dup n.378_391dup n.616_629dup n.113-1160_113-1147dup n.315_328dup n.1986_1999dup c.*564_*577dup (n.*564_*577dup) n.350_363dup n.358_371dup n.1000_1013dup n.463_476dup c.230_243dup (p.Ser82ArgfsTer9) c.113_126dup (p.Ser43ArgfsTer9) c.8_21dup (p.Ser8ArgfsTer9) n.2044_2057dup n.1343_1356dup n.1339_1352dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933302T>A | CA475199170 | IGHMBP2 | c.1239T>A (p.Ala413=) n.150T>A c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.727T>A n.4T>A n.376T>A n.614T>A n.113-1162T>A n.313T>A n.1984T>A c.*562T>A (n.*562T>A) n.348T>A n.356T>A n.998T>A n.461T>A c.228T>A (p.Ala76=) c.111T>A (p.Ala37=) c.6T>A (p.Ala2=) n.2042T>A n.1341T>A n.1337T>A | |
| 11 | g.68933302T>C | CA6153586 | IGHMBP2 | c.1239T>C (p.Ala413=) n.150T>C c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.727T>C n.4T>C n.376T>C n.614T>C n.113-1162T>C n.313T>C n.1984T>C c.*562T>C (n.*562T>C) n.348T>C n.356T>C n.998T>C n.461T>C c.228T>C (p.Ala76=) c.111T>C (p.Ala37=) c.6T>C (p.Ala2=) n.2042T>C n.1341T>C n.1337T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933302T>G | CA475199166 | IGHMBP2 | c.1239T>G (p.Ala413=) n.150T>G c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.727T>G n.4T>G n.376T>G n.614T>G n.113-1162T>G n.313T>G n.1984T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.348T>G n.356T>G n.998T>G n.461T>G c.228T>G (p.Ala76=) c.111T>G (p.Ala37=) c.6T>G (p.Ala2=) n.2042T>G n.1341T>G n.1337T>G | |
| 11 | g.68933303G>A | CA381648566 | IGHMBP2 | c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.151G>A c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.728G>A n.5G>A n.377G>A n.615G>A n.113-1161G>A n.314G>A n.1985G>A c.*563G>A (n.*563G>A) n.349G>A n.357G>A n.999G>A n.462G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) c.7G>A (p.Ala3Thr) n.2043G>A n.1342G>A n.1338G>A | |
| 11 | g.68933303G>C | CA381648577 | IGHMBP2 | c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.151G>C c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.728G>C n.5G>C n.377G>C n.615G>C n.113-1161G>C n.314G>C n.1985G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.349G>C n.357G>C n.999G>C n.462G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) c.7G>C (p.Ala3Pro) n.2043G>C n.1342G>C n.1338G>C | |
| 11 | g.68933303G>T | CA381648580 | IGHMBP2 | c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.151G>T c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.728G>T n.5G>T n.377G>T n.615G>T n.113-1161G>T n.314G>T n.1985G>T c.*563G>T (n.*563G>T) n.349G>T n.357G>T n.999G>T n.462G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) c.7G>T (p.Ala3Ser) n.2043G>T n.1342G>T n.1338G>T | |
| 11 | g.68933304C>A | CA381648582 | IGHMBP2 | c.1241C>A (p.Ala414Glu) n.152C>A c.1353C>A (p.Cys451Ter) c.729C>A n.6C>A n.378C>A n.616C>A n.113-1160C>A n.315C>A n.1986C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.350C>A n.358C>A n.1000C>A n.463C>A c.230C>A (p.Ala77Glu) c.113C>A (p.Ala38Glu) c.8C>A (p.Ala3Glu) n.2044C>A n.1343C>A n.1339C>A | |
| 11 | g.68933304C>G | CA381648584 | IGHMBP2 | c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.152C>G c.1353C>G (p.Cys451Trp) c.729C>G n.6C>G n.378C>G n.616C>G n.113-1160C>G n.315C>G n.1986C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.350C>G n.358C>G n.1000C>G n.463C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) c.8C>G (p.Ala3Gly) n.2044C>G n.1343C>G n.1339C>G | |
| 11 | g.68933304C>T | CA381648586 | IGHMBP2 | c.1241C>T (p.Ala414Val) n.152C>T c.1353C>T (p.Cys451=) c.729C>T n.6C>T n.378C>T n.616C>T n.113-1160C>T n.315C>T n.1986C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.350C>T n.358C>T n.1000C>T n.463C>T c.230C>T (p.Ala77Val) c.113C>T (p.Ala38Val) c.8C>T (p.Ala3Val) n.2044C>T n.1343C>T n.1339C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933305G>A | CA475199177 | IGHMBP2 | c.1242G>A (p.Ala414=) n.153G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.730G>A n.7G>A n.379G>A n.617G>A n.113-1159G>A n.316G>A n.1987G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.351G>A n.359G>A n.1001G>A n.464G>A c.231G>A (p.Ala77=) c.114G>A (p.Ala38=) c.9G>A (p.Ala3=) n.2045G>A n.1344G>A n.1340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933305G>C | CA475199178 | IGHMBP2 | c.1242G>C (p.Ala414=) n.153G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.730G>C n.7G>C n.379G>C n.617G>C n.113-1159G>C n.316G>C n.1987G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.351G>C n.359G>C n.1001G>C n.464G>C c.231G>C (p.Ala77=) c.114G>C (p.Ala38=) c.9G>C (p.Ala3=) n.2045G>C n.1344G>C n.1340G>C | |
| 11 | g.68933305G>T | CA475199179 | IGHMBP2 | c.1242G>T (p.Ala414=) n.153G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.730G>T n.7G>T n.379G>T n.617G>T n.113-1159G>T n.316G>T n.1987G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.351G>T n.359G>T n.1001G>T n.464G>T c.231G>T (p.Ala77=) c.114G>T (p.Ala38=) c.9G>T (p.Ala3=) n.2045G>T n.1344G>T n.1340G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933306C>A | CA381648589 | IGHMBP2 | c.1243C>A (p.Leu415Met) n.154C>A c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.731C>A n.8C>A n.380C>A n.618C>A n.113-1158C>A n.317C>A n.1988C>A c.*566C>A (n.*566C>A) n.352C>A n.360C>A n.1002C>A n.465C>A c.232C>A (p.Leu78Met) c.115C>A (p.Leu39Met) c.10C>A (p.Leu4Met) n.2046C>A n.1345C>A n.1341C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68933306C>G | CA381648590 | IGHMBP2 | c.1243C>G (p.Leu415Val) n.154C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.731C>G n.8C>G n.380C>G n.618C>G n.113-1158C>G n.317C>G n.1988C>G c.*566C>G (n.*566C>G) n.352C>G n.360C>G n.1002C>G n.465C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.10C>G (p.Leu4Val) n.2046C>G n.1345C>G n.1341C>G | |
| 11 | g.68933306C>T | CA475199183 | IGHMBP2 | c.1243C>T (p.Leu415=) n.154C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) c.731C>T n.8C>T n.380C>T n.618C>T n.113-1158C>T n.317C>T n.1988C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.352C>T n.360C>T n.1002C>T n.465C>T c.232C>T (p.Leu78=) c.115C>T (p.Leu39=) c.10C>T (p.Leu4=) n.2046C>T n.1345C>T n.1341C>T | |
| 11 | g.68933307T>A | CA381648592 | IGHMBP2 | c.1244T>A (p.Leu415Gln) n.155T>A c.1356T>A (p.Ala452=) c.732T>A n.9T>A n.381T>A n.619T>A n.113-1157T>A n.318T>A n.1989T>A c.*567T>A (n.*567T>A) n.353T>A n.361T>A n.1003T>A n.466T>A c.233T>A (p.Leu78Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.11T>A (p.Leu4Gln) n.2047T>A n.1346T>A n.1342T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933307T>C | CA381648593 | IGHMBP2 | c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.155T>C c.1356T>C (p.Ala452=) c.732T>C n.9T>C n.381T>C n.619T>C n.113-1157T>C n.318T>C n.1989T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.353T>C n.361T>C n.1003T>C n.466T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) n.2047T>C n.1346T>C n.1342T>C | |
| 11 | g.68933307T>G | CA381648595 | IGHMBP2 | c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.155T>G c.1356T>G (p.Ala452=) c.732T>G n.9T>G n.381T>G n.619T>G n.113-1157T>G n.318T>G n.1989T>G c.*567T>G (n.*567T>G) n.353T>G n.361T>G n.1003T>G n.466T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) n.2047T>G n.1346T>G n.1342T>G | |
| 11 | g.68933308G>A | CA6153587 | IGHMBP2 | c.1245G>A (p.Leu415=) n.156G>A c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.733G>A n.10G>A n.382G>A n.620G>A n.113-1156G>A n.319G>A n.1990G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.354G>A n.362G>A n.1004G>A n.467G>A c.234G>A (p.Leu78=) c.117G>A (p.Leu39=) c.12G>A (p.Leu4=) n.2048G>A n.1347G>A n.1343G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933308G>C | CA475199189 | IGHMBP2 | c.1245G>C (p.Leu415=) n.156G>C c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.733G>C n.10G>C n.382G>C n.620G>C n.113-1156G>C n.319G>C n.1990G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.354G>C n.362G>C n.1004G>C n.467G>C c.234G>C (p.Leu78=) c.117G>C (p.Leu39=) c.12G>C (p.Leu4=) n.2048G>C n.1347G>C n.1343G>C | |
| 11 | g.68933308G>T | CA475199191 | IGHMBP2 | c.1245G>T (p.Leu415=) n.156G>T c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.733G>T n.10G>T n.382G>T n.620G>T n.113-1156G>T n.319G>T n.1990G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.354G>T n.362G>T n.1004G>T n.467G>T c.234G>T (p.Leu78=) c.117G>T (p.Leu39=) c.12G>T (p.Leu4=) n.2048G>T n.1347G>T n.1343G>T | |
| 11 | g.68933309G>A | CA381648602 | IGHMBP2 | c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.157G>A c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.734G>A n.11G>A n.383G>A n.621G>A n.113-1155G>A n.320G>A n.1991G>A c.*569G>A (n.*569G>A) n.355G>A n.363G>A n.1005G>A n.468G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) n.2049G>A n.1348G>A n.1344G>A | dbSNP |
| 11 | g.68933309G>C | CA381648605 | IGHMBP2 | c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.157G>C c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.734G>C n.11G>C n.383G>C n.621G>C n.113-1155G>C n.320G>C n.1991G>C c.*569G>C (n.*569G>C) n.355G>C n.363G>C n.1005G>C n.468G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) n.2049G>C n.1348G>C n.1344G>C | |
| 11 | g.68933309G>T | CA381648607 | IGHMBP2 | c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.157G>T c.1358G>T (p.Gly453Val) c.734G>T n.11G>T n.383G>T n.621G>T n.113-1155G>T n.320G>T n.1991G>T c.*569G>T (n.*569G>T) n.355G>T n.363G>T n.1005G>T n.468G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) n.2049G>T n.1348G>T n.1344G>T | |
| 11 | g.68933310C>A | CA381648609 | IGHMBP2 | c.1247C>A (p.Ala416Glu) n.158C>A c.1359C>A (p.Gly453=) c.735C>A n.12C>A n.384C>A n.622C>A n.113-1154C>A n.321C>A n.1992C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.356C>A n.364C>A n.1006C>A n.469C>A c.236C>A (p.Ala79Glu) c.119C>A (p.Ala40Glu) c.14C>A (p.Ala5Glu) n.2050C>A n.1349C>A n.1345C>A | |
| 11 | g.68933310C>G | CA381648614 | IGHMBP2 | c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.158C>G c.1359C>G (p.Gly453=) c.735C>G n.12C>G n.384C>G n.622C>G n.113-1154C>G n.321C>G n.1992C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.356C>G n.364C>G n.1006C>G n.469C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) n.2050C>G n.1349C>G n.1345C>G | |
| 11 | g.68933310C>T | CA381648615 | IGHMBP2 | c.1247C>T (p.Ala416Val) n.158C>T c.1359C>T (p.Gly453=) c.735C>T n.12C>T n.384C>T n.622C>T n.113-1154C>T n.321C>T n.1992C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.356C>T n.364C>T n.1006C>T n.469C>T c.236C>T (p.Ala79Val) c.119C>T (p.Ala40Val) c.14C>T (p.Ala5Val) n.2050C>T n.1349C>T n.1345C>T | |
| 11 | g.68933311A>C | CA475199201 | IGHMBP2 | c.1248A>C (p.Ala416=) n.159A>C c.1360A>C (p.Arg454=) c.736A>C n.13A>C n.385A>C n.623A>C n.113-1153A>C n.322A>C n.1993A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.357A>C n.365A>C n.1007A>C n.470A>C c.237A>C (p.Ala79=) c.120A>C (p.Ala40=) c.15A>C (p.Ala5=) n.2051A>C n.1350A>C n.1346A>C | |
| 11 | g.68933311A>G | CA475199202 | IGHMBP2 | c.1248A>G (p.Ala416=) n.159A>G c.1360A>G (p.Arg454Gly) c.736A>G n.13A>G n.385A>G n.623A>G n.113-1153A>G n.322A>G n.1993A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.357A>G n.365A>G n.1007A>G n.470A>G c.237A>G (p.Ala79=) c.120A>G (p.Ala40=) c.15A>G (p.Ala5=) n.2051A>G n.1350A>G n.1346A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933311A>T | CA475199204 | IGHMBP2 | c.1248A>T (p.Ala416=) n.159A>T c.1360A>T (p.Arg454Trp) c.736A>T n.13A>T n.385A>T n.623A>T n.113-1153A>T n.322A>T n.1993A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.357A>T n.365A>T n.1007A>T n.470A>T c.237A>T (p.Ala79=) c.120A>T (p.Ala40=) c.15A>T (p.Ala5=) n.2051A>T n.1350A>T n.1346A>T | |
| 11 | g.68933312G>A | CA381648618 | IGHMBP2 | c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.160G>A c.1361G>A (p.Arg454Lys) c.737G>A n.14G>A n.386G>A n.624G>A n.113-1152G>A n.323G>A n.1994G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.358G>A n.366G>A n.1008G>A n.471G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.16G>A (p.Gly6Arg) n.2052G>A n.1351G>A n.1347G>A | |
| 11 | g.68933312G>C | CA381648621 | IGHMBP2 | c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.160G>C c.1361G>C (p.Arg454Thr) c.737G>C n.14G>C n.386G>C n.624G>C n.113-1152G>C n.323G>C n.1994G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.358G>C n.366G>C n.1008G>C n.471G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) n.2052G>C n.1351G>C n.1347G>C | |
| 11 | g.68933312G>T | CA381648624 | IGHMBP2 | c.1249G>T (p.Gly417Ter) n.160G>T c.1361G>T (p.Arg454Met) c.737G>T n.14G>T n.386G>T n.624G>T n.113-1152G>T n.323G>T n.1994G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.358G>T n.366G>T n.1008G>T n.471G>T c.238G>T (p.Gly80Ter) c.121G>T (p.Gly41Ter) c.16G>T (p.Gly6Ter) n.2052G>T n.1351G>T n.1347G>T | |
| 11 | g.68933313G>A | CA381648626 | IGHMBP2 | c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.161G>A c.1362G>A (p.Arg454=) c.738G>A n.15G>A n.387G>A n.625G>A n.113-1151G>A n.324G>A n.1995G>A c.*573G>A (n.*573G>A) n.359G>A n.367G>A n.1009G>A n.472G>A c.239G>A (p.Gly80Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.17G>A (p.Gly6Glu) n.2053G>A n.1352G>A n.1348G>A | dbSNP |
| 11 | g.68933313G>C | CA381648629 | IGHMBP2 | c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.161G>C c.1362G>C (p.Arg454Ser) c.738G>C n.15G>C n.387G>C n.625G>C n.113-1151G>C n.324G>C n.1995G>C c.*573G>C (n.*573G>C) n.359G>C n.367G>C n.1009G>C n.472G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) n.2053G>C n.1352G>C n.1348G>C | |
| 11 | g.68933313G>T | CA381648628 | IGHMBP2 | c.1250G>T (p.Gly417Val) n.161G>T c.1362G>T (p.Arg454Ser) c.738G>T n.15G>T n.387G>T n.625G>T n.113-1151G>T n.324G>T n.1995G>T c.*573G>T (n.*573G>T) n.359G>T n.367G>T n.1009G>T n.472G>T c.239G>T (p.Gly80Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.17G>T (p.Gly6Val) n.2053G>T n.1352G>T n.1348G>T | |
| 11 | g.68933314A>C | CA475199219 | IGHMBP2 | c.1251A>C (p.Gly417=) n.162A>C c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.739A>C n.16A>C n.388A>C n.626A>C n.113-1150A>C n.325A>C n.1996A>C c.*574A>C (n.*574A>C) n.360A>C n.368A>C n.1010A>C n.473A>C c.240A>C (p.Gly80=) c.123A>C (p.Gly41=) c.18A>C (p.Gly6=) n.2054A>C n.1353A>C n.1349A>C | |
| 11 | g.68933314A>G | CA475199223 | IGHMBP2 | c.1251A>G (p.Gly417=) n.162A>G c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.739A>G n.16A>G n.388A>G n.626A>G n.113-1150A>G n.325A>G n.1996A>G c.*574A>G (n.*574A>G) n.360A>G n.368A>G n.1010A>G n.473A>G c.240A>G (p.Gly80=) c.123A>G (p.Gly41=) c.18A>G (p.Gly6=) n.2054A>G n.1353A>G n.1349A>G | dbSNP |
| 11 | g.68933314A>T | CA475199221 | IGHMBP2 | c.1251A>T (p.Gly417=) n.162A>T c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.739A>T n.16A>T n.388A>T n.626A>T n.113-1150A>T n.325A>T n.1996A>T c.*574A>T (n.*574A>T) n.360A>T n.368A>T n.1010A>T n.473A>T c.240A>T (p.Gly80=) c.123A>T (p.Gly41=) c.18A>T (p.Gly6=) n.2054A>T n.1353A>T n.1349A>T | |
| 11 | g.68933315C>A | CA381648632 | IGHMBP2 | c.1252C>A (p.Leu418Met) n.163C>A c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.740C>A n.17C>A n.389C>A n.627C>A n.113-1149C>A n.326C>A n.1997C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.361C>A n.369C>A n.1011C>A n.474C>A c.241C>A (p.Leu81Met) c.124C>A (p.Leu42Met) c.19C>A (p.Leu7Met) n.2055C>A n.1354C>A n.1350C>A | |
| 11 | g.68933315C>G | CA381648634 | IGHMBP2 | c.1252C>G (p.Leu418Val) n.163C>G c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.740C>G n.17C>G n.389C>G n.627C>G n.113-1149C>G n.326C>G n.1997C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.361C>G n.369C>G n.1011C>G n.474C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.124C>G (p.Leu42Val) c.19C>G (p.Leu7Val) n.2055C>G n.1354C>G n.1350C>G | |
| 11 | g.68933315C>T | CA475199227 | IGHMBP2 | c.1252C>T (p.Leu418=) n.163C>T c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.740C>T n.17C>T n.389C>T n.627C>T n.113-1149C>T n.326C>T n.1997C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.361C>T n.369C>T n.1011C>T n.474C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.124C>T (p.Leu42=) c.19C>T (p.Leu7=) n.2055C>T n.1354C>T n.1350C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933316T>A | CA381648636 | IGHMBP2 | c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.164T>A c.1365T>A (p.Thr455=) c.741T>A n.18T>A n.390T>A n.628T>A n.113-1148T>A n.327T>A n.1998T>A c.*576T>A (n.*576T>A) n.362T>A n.370T>A n.1012T>A n.475T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) c.125T>A (p.Leu42Gln) c.20T>A (p.Leu7Gln) n.2056T>A n.1355T>A n.1351T>A | |
| 11 | g.68933316T>C | CA381648637 | IGHMBP2 | c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.164T>C c.1365T>C (p.Thr455=) c.741T>C n.18T>C n.390T>C n.628T>C n.113-1148T>C n.327T>C n.1998T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.362T>C n.370T>C n.1012T>C n.475T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) n.2056T>C n.1355T>C n.1351T>C | |
| 11 | g.68933316T>G | CA381648638 | IGHMBP2 | c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.164T>G c.1365T>G (p.Thr455=) c.741T>G n.18T>G n.390T>G n.628T>G n.113-1148T>G n.327T>G n.1998T>G c.*576T>G (n.*576T>G) n.362T>G n.370T>G n.1012T>G n.475T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) n.2056T>G n.1355T>G n.1351T>G | |
| 11 | g.68933317G>A | CA475199231 | IGHMBP2 | c.1254G>A (p.Leu418=) n.165G>A c.1366G>A (p.Val456Ile) c.742G>A n.19G>A n.391G>A n.629G>A n.113-1147G>A n.328G>A n.1999G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.363G>A n.371G>A n.1013G>A n.476G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.126G>A (p.Leu42=) c.21G>A (p.Leu7=) n.2057G>A n.1356G>A n.1352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68933317G>C | CA475199232 | IGHMBP2 | c.1254G>C (p.Leu418=) n.165G>C c.1366G>C (p.Val456Leu) c.742G>C n.19G>C n.391G>C n.629G>C n.113-1147G>C n.328G>C n.1999G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.363G>C n.371G>C n.1013G>C n.476G>C c.243G>C (p.Leu81=) c.126G>C (p.Leu42=) c.21G>C (p.Leu7=) n.2057G>C n.1356G>C n.1352G>C | |
| 11 | g.68933317G>T | CA475199234 | IGHMBP2 | c.1254G>T (p.Leu418=) n.165G>T c.1366G>T (p.Val456Phe) c.742G>T n.19G>T n.391G>T n.629G>T n.113-1147G>T n.328G>T n.1999G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.363G>T n.371G>T n.1013G>T n.476G>T c.243G>T (p.Leu81=) c.126G>T (p.Leu42=) c.21G>T (p.Leu7=) n.2057G>T n.1356G>T n.1352G>T | |
| 11 | g.68933318T>A | CA381648639 | IGHMBP2 | c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.166T>A c.1367T>A (p.Val456Asp) c.743T>A n.20T>A n.392T>A n.630T>A n.113-1146T>A n.329T>A n.2000T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.364T>A n.372T>A n.1014T>A n.477T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.22T>A (p.Ser8Thr) n.2058T>A n.1357T>A n.1353T>A | |
| 11 | g.68933318T>C | CA381648640 | IGHMBP2 | c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.166T>C c.1367T>C (p.Val456Ala) c.743T>C n.20T>C n.392T>C n.630T>C n.113-1146T>C n.329T>C n.2000T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.364T>C n.372T>C n.1014T>C n.477T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.22T>C (p.Ser8Pro) n.2058T>C n.1357T>C n.1353T>C | |
| 11 | g.68933318T>G | CA381648643 | IGHMBP2 | c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.166T>G c.1367T>G (p.Val456Gly) c.743T>G n.20T>G n.392T>G n.630T>G n.113-1146T>G n.329T>G n.2000T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.364T>G n.372T>G n.1014T>G n.477T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.22T>G (p.Ser8Ala) n.2058T>G n.1357T>G n.1353T>G | |
| 11 | g.68933319C>A | CA381648648 | IGHMBP2 | c.1256C>A (p.Ser419Ter) n.167C>A c.1368C>A (p.Val456=) c.744C>A n.21C>A n.393C>A n.631C>A n.113-1145C>A n.330C>A n.2001C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.365C>A n.373C>A n.1015C>A n.478C>A c.245C>A (p.Ser82Ter) c.128C>A (p.Ser43Ter) c.23C>A (p.Ser8Ter) n.2059C>A n.1358C>A n.1354C>A | |
| 11 | g.68933319C>G | CA381648650 | IGHMBP2 | c.1256C>G (p.Ser419Ter) n.167C>G c.1368C>G (p.Val456=) c.744C>G n.21C>G n.393C>G n.631C>G n.113-1145C>G n.330C>G n.2001C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.365C>G n.373C>G n.1015C>G n.478C>G c.245C>G (p.Ser82Ter) c.128C>G (p.Ser43Ter) c.23C>G (p.Ser8Ter) n.2059C>G n.1358C>G n.1354C>G | |
| 11 | g.68933319C>T | CA381648652 | IGHMBP2 | c.1256C>T (p.Ser419Leu) n.167C>T c.1368C>T (p.Val456=) c.744C>T n.21C>T n.393C>T n.631C>T n.113-1145C>T n.330C>T n.2001C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.365C>T n.373C>T n.1015C>T n.478C>T c.245C>T (p.Ser82Leu) c.128C>T (p.Ser43Leu) c.23C>T (p.Ser8Leu) n.2059C>T n.1358C>T n.1354C>T | |
| 11 | g.68933320A>C | CA475199240 | IGHMBP2 | c.1257A>C (p.Ser419=) n.168A>C c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.745A>C n.22A>C n.394A>C n.632A>C n.113-1144A>C n.331A>C n.2002A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.366A>C n.374A>C n.1016A>C n.479A>C c.246A>C (p.Ser82=) c.129A>C (p.Ser43=) c.24A>C (p.Ser8=) n.2060A>C n.1359A>C n.1355A>C | |
| 11 | g.68933320A>G | CA475199243 | IGHMBP2 | c.1257A>G (p.Ser419=) n.168A>G c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.745A>G n.22A>G n.394A>G n.632A>G n.113-1144A>G n.331A>G n.2002A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.366A>G n.374A>G n.1016A>G n.479A>G c.246A>G (p.Ser82=) c.129A>G (p.Ser43=) c.24A>G (p.Ser8=) n.2060A>G n.1359A>G n.1355A>G | dbSNP |
| 11 | g.68933320A>T | CA475199245 | IGHMBP2 | c.1257A>T (p.Ser419=) n.168A>T c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.745A>T n.22A>T n.394A>T n.632A>T n.113-1144A>T n.331A>T n.2002A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.366A>T n.374A>T n.1016A>T n.479A>T c.246A>T (p.Ser82=) c.129A>T (p.Ser43=) c.24A>T (p.Ser8=) n.2060A>T n.1359A>T n.1355A>T | |
| 11 | g.68933321C>A | CA381648657 | IGHMBP2 | c.1258C>A (p.Leu420Ile) n.169C>A c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.746C>A n.23C>A n.395C>A n.633C>A n.113-1143C>A n.332C>A n.2003C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.367C>A n.375C>A n.1017C>A n.480C>A c.247C>A (p.Leu83Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) c.25C>A (p.Leu9Ile) n.2061C>A n.1360C>A n.1356C>A | |
| 11 | g.68933321C>G | CA381648658 | IGHMBP2 | c.1258C>G (p.Leu420Val) n.169C>G c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.746C>G n.23C>G n.395C>G n.633C>G n.113-1143C>G n.332C>G n.2003C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.367C>G n.375C>G n.1017C>G n.480C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.130C>G (p.Leu44Val) c.25C>G (p.Leu9Val) n.2061C>G n.1360C>G n.1356C>G | |
| 11 | g.68933321C>T | CA381648654 | IGHMBP2 | c.1258C>T (p.Leu420Phe) n.169C>T c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.746C>T n.23C>T n.395C>T n.633C>T n.113-1143C>T n.332C>T n.2003C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.367C>T n.375C>T n.1017C>T n.480C>T c.247C>T (p.Leu83Phe) c.130C>T (p.Leu44Phe) c.25C>T (p.Leu9Phe) n.2061C>T n.1360C>T n.1356C>T | |
| 11 | g.68933322T>A | CA381648671 | IGHMBP2 | c.1259T>A (p.Leu420His) n.170T>A c.1371T>A (p.Thr457=) c.747T>A n.24T>A n.396T>A n.634T>A n.113-1142T>A n.333T>A n.2004T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.368T>A n.376T>A n.1018T>A n.481T>A c.248T>A (p.Leu83His) c.131T>A (p.Leu44His) c.26T>A (p.Leu9His) n.2062T>A n.1361T>A n.1357T>A | |
| 11 | g.68933322T>C | CA381648661 | IGHMBP2 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.170T>C c.1371T>C (p.Thr457=) c.747T>C n.24T>C n.396T>C n.634T>C n.113-1142T>C n.333T>C n.2004T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.368T>C n.376T>C n.1018T>C n.481T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) n.2062T>C n.1361T>C n.1357T>C | |
| 11 | g.68933322T>G | CA381648662 | IGHMBP2 | c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.170T>G c.1371T>G (p.Thr457=) c.747T>G n.24T>G n.396T>G n.634T>G n.113-1142T>G n.333T>G n.2004T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.368T>G n.376T>G n.1018T>G n.481T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) n.2062T>G n.1361T>G n.1357T>G | |
| 11 | g.68933323C>A | CA475199254 | IGHMBP2 | c.1260C>A (p.Leu420=) n.171C>A c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.748C>A n.25C>A n.397C>A n.635C>A n.113-1141C>A n.334C>A n.2005C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.369C>A n.377C>A n.1019C>A n.482C>A c.249C>A (p.Leu83=) c.132C>A (p.Leu44=) c.27C>A (p.Leu9=) n.2063C>A n.1362C>A n.1358C>A | |
| 11 | g.68933323C>G | CA475199256 | IGHMBP2 | c.1260C>G (p.Leu420=) n.171C>G c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.748C>G n.25C>G n.397C>G n.635C>G n.113-1141C>G n.334C>G n.2005C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.369C>G n.377C>G n.1019C>G n.482C>G c.249C>G (p.Leu83=) c.132C>G (p.Leu44=) c.27C>G (p.Leu9=) n.2063C>G n.1362C>G n.1358C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68933323C>T | CA475199258 | IGHMBP2 | c.1260C>T (p.Leu420=) n.171C>T c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.748C>T n.25C>T n.397C>T n.635C>T n.113-1141C>T n.334C>T n.2005C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.369C>T n.377C>T n.1019C>T n.482C>T c.249C>T (p.Leu83=) c.132C>T (p.Leu44=) c.27C>T (p.Leu9=) n.2063C>T n.1362C>T n.1358C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68933324A>C | CA381648674 | IGHMBP2 | c.1261A>C (p.Ser421Arg) n.172A>C c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.749A>C n.26A>C n.398A>C n.636A>C n.113-1140A>C n.335A>C n.2006A>C c.*584A>C (n.*584A>C) n.370A>C n.378A>C n.1020A>C n.483A>C c.250A>C (p.Ser84Arg) c.133A>C (p.Ser45Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) n.2064A>C n.1363A>C n.1359A>C | |
| 11 | g.68933324A>G | CA381648676 | IGHMBP2 | c.1261A>G (p.Ser421Gly) n.172A>G c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.749A>G n.26A>G n.398A>G n.636A>G n.113-1140A>G n.335A>G n.2006A>G c.*584A>G (n.*584A>G) n.370A>G n.378A>G n.1020A>G n.483A>G c.250A>G (p.Ser84Gly) c.133A>G (p.Ser45Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) n.2064A>G n.1363A>G n.1359A>G | |
| 11 | g.68933324A>T | CA381648678 | IGHMBP2 | c.1261A>T (p.Ser421Cys) n.172A>T c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.749A>T n.26A>T n.398A>T n.636A>T n.113-1140A>T n.335A>T n.2006A>T c.*584A>T (n.*584A>T) n.370A>T n.378A>T n.1020A>T n.483A>T c.250A>T (p.Ser84Cys) c.133A>T (p.Ser45Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) n.2064A>T n.1363A>T n.1359A>T | |
| 11 | g.68933325G>A | CA381648681 | IGHMBP2 | c.1262G>A (p.Ser421Asn) n.173G>A c.1374G>A (p.Gln458=) c.750G>A n.27G>A n.399G>A n.637G>A n.113-1139G>A n.336G>A n.2007G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.371G>A n.379G>A n.1021G>A n.484G>A c.251G>A (p.Ser84Asn) c.134G>A (p.Ser45Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) n.2065G>A n.1364G>A n.1360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933325G>C | CA381648683 | IGHMBP2 | c.1262G>C (p.Ser421Thr) n.173G>C c.1374G>C (p.Gln458His) c.750G>C n.27G>C n.399G>C n.637G>C n.113-1139G>C n.336G>C n.2007G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.371G>C n.379G>C n.1021G>C n.484G>C c.251G>C (p.Ser84Thr) c.134G>C (p.Ser45Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) n.2065G>C n.1364G>C n.1360G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933325G>T | CA381648687 | IGHMBP2 | c.1262G>T (p.Ser421Ile) n.173G>T c.1374G>T (p.Gln458His) c.750G>T n.27G>T n.399G>T n.637G>T n.113-1139G>T n.336G>T n.2007G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.371G>T n.379G>T n.1021G>T n.484G>T c.251G>T (p.Ser84Ile) c.134G>T (p.Ser45Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) n.2065G>T n.1364G>T n.1360G>T | |
| 11 | g.68933326C>A | CA6153588 | IGHMBP2 | c.1263C>A (p.Ser421Arg) n.174C>A c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.751C>A n.28C>A n.400C>A n.638C>A n.113-1138C>A n.337C>A n.2008C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.372C>A n.380C>A n.1022C>A n.485C>A c.252C>A (p.Ser84Arg) c.135C>A (p.Ser45Arg) c.30C>A (p.Ser10Arg) n.2066C>A n.1365C>A n.1361C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68933326C>G | CA381648691 | IGHMBP2 | c.1263C>G (p.Ser421Arg) n.174C>G c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.751C>G n.28C>G n.400C>G n.638C>G n.113-1138C>G n.337C>G n.2008C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.372C>G n.380C>G n.1022C>G n.485C>G c.252C>G (p.Ser84Arg) c.135C>G (p.Ser45Arg) c.30C>G (p.Ser10Arg) n.2066C>G n.1365C>G n.1361C>G | |
| 11 | g.68933326C>T | CA475199267 | IGHMBP2 | c.1263C>T (p.Ser421=) n.174C>T c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.751C>T n.28C>T n.400C>T n.638C>T n.113-1138C>T n.337C>T n.2008C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.372C>T n.380C>T n.1022C>T n.485C>T c.252C>T (p.Ser84=) c.135C>T (p.Ser45=) c.30C>T (p.Ser10=) n.2066C>T n.1365C>T n.1361C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68933327C>A | CA381648694 | IGHMBP2 | c.1264C>A (p.Leu422Met) n.175C>A c.1376C>A (p.Pro459His) c.752C>A n.29C>A n.401C>A n.639C>A n.113-1137C>A n.338C>A n.2009C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.373C>A n.381C>A n.1023C>A n.486C>A c.253C>A (p.Leu85Met) c.136C>A (p.Leu46Met) c.31C>A (p.Leu11Met) n.2067C>A n.1366C>A n.1362C>A | |
| 11 | g.68933327C>G | CA381648696 | IGHMBP2 | c.1264C>G (p.Leu422Val) n.175C>G c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.752C>G n.29C>G n.401C>G n.639C>G n.113-1137C>G n.338C>G n.2009C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.373C>G n.381C>G n.1023C>G n.486C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.136C>G (p.Leu46Val) c.31C>G (p.Leu11Val) n.2067C>G n.1366C>G n.1362C>G | |
| 11 | g.68933327C>T | CA475199269 | IGHMBP2 | c.1264C>T (p.Leu422=) n.175C>T c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.752C>T n.29C>T n.401C>T n.639C>T n.113-1137C>T n.338C>T n.2009C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.373C>T n.381C>T n.1023C>T n.486C>T c.253C>T (p.Leu85=) c.136C>T (p.Leu46=) c.31C>T (p.Leu11=) n.2067C>T n.1366C>T n.1362C>T | |
| 11 | g.68933328T>A | CA381648704 | IGHMBP2 | c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.176T>A c.1377T>A (p.Pro459=) c.753T>A n.30T>A n.402T>A n.640T>A n.113-1136T>A n.339T>A n.2010T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.374T>A n.382T>A n.1024T>A n.487T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.32T>A (p.Leu11Gln) n.2068T>A n.1367T>A n.1363T>A | |
| 11 | g.68933328T>C | CA381648699 | IGHMBP2 | c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.176T>C c.1377T>C (p.Pro459=) c.753T>C n.30T>C n.402T>C n.640T>C n.113-1136T>C n.339T>C n.2010T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.374T>C n.382T>C n.1024T>C n.487T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.2068T>C n.1367T>C n.1363T>C | |
| 11 | g.68933328T>G | CA381648702 | IGHMBP2 | c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.176T>G c.1377T>G (p.Pro459=) c.753T>G n.30T>G n.402T>G n.640T>G n.113-1136T>G n.339T>G n.2010T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.374T>G n.382T>G n.1024T>G n.487T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.2068T>G n.1367T>G n.1363T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933329G>A | CA475199274 | IGHMBP2 | c.1266G>A (p.Leu422=) n.177G>A c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.754G>A n.31G>A n.403G>A n.641G>A n.113-1135G>A n.340G>A n.2011G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.375G>A n.383G>A n.1025G>A n.488G>A c.255G>A (p.Leu85=) c.138G>A (p.Leu46=) c.33G>A (p.Leu11=) n.2069G>A n.1368G>A n.1364G>A | |
| 11 | g.68933329G>C | CA475199276 | IGHMBP2 | c.1266G>C (p.Leu422=) n.177G>C c.1378G>C (p.Asp460His) c.754G>C n.31G>C n.403G>C n.641G>C n.113-1135G>C n.340G>C n.2011G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.375G>C n.383G>C n.1025G>C n.488G>C c.255G>C (p.Leu85=) c.138G>C (p.Leu46=) c.33G>C (p.Leu11=) n.2069G>C n.1368G>C n.1364G>C | |
| 11 | g.68933329G>T | CA475199278 | IGHMBP2 | c.1266G>T (p.Leu422=) n.177G>T c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.754G>T n.31G>T n.403G>T n.641G>T n.113-1135G>T n.340G>T n.2011G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.375G>T n.383G>T n.1025G>T n.488G>T c.255G>T (p.Leu85=) c.138G>T (p.Leu46=) c.33G>T (p.Leu11=) n.2069G>T n.1368G>T n.1364G>T | |
| 11 | g.68933330A>C | CA381648707 | IGHMBP2 | c.1267A>C (p.Met423Leu) n.178A>C c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.755A>C n.32A>C n.404A>C n.642A>C n.113-1134A>C n.341A>C n.2012A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.376A>C n.384A>C n.1026A>C n.489A>C c.256A>C (p.Met86Leu) c.139A>C (p.Met47Leu) c.34A>C (p.Met12Leu) n.2070A>C n.1369A>C n.1365A>C | |
| 11 | g.68933330A>G | CA381648710 | IGHMBP2 | c.1267A>G (p.Met423Val) n.178A>G c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.755A>G n.32A>G n.404A>G n.642A>G n.113-1134A>G n.341A>G n.2012A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.376A>G n.384A>G n.1026A>G n.489A>G c.256A>G (p.Met86Val) c.139A>G (p.Met47Val) c.34A>G (p.Met12Val) n.2070A>G n.1369A>G n.1365A>G | |
| 11 | g.68933330A>T | CA381648712 | IGHMBP2 | c.1267A>T (p.Met423Leu) n.178A>T c.1379A>T (p.Asp460Val) c.755A>T n.32A>T n.404A>T n.642A>T n.113-1134A>T n.341A>T n.2012A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.376A>T n.384A>T n.1026A>T n.489A>T c.256A>T (p.Met86Leu) c.139A>T (p.Met47Leu) c.34A>T (p.Met12Leu) n.2070A>T n.1369A>T n.1365A>T | |
| 11 | g.68933331T>A | CA381648714 | IGHMBP2 | c.1268T>A (p.Met423Lys) n.179T>A c.1380T>A (p.Asp460Glu) c.756T>A n.33T>A n.405T>A n.643T>A n.113-1133T>A n.342T>A n.2013T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.377T>A n.385T>A n.1027T>A n.490T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.140T>A (p.Met47Lys) c.35T>A (p.Met12Lys) n.2071T>A n.1370T>A n.1366T>A | |
| 11 | g.68933331T>C | CA381648715 | IGHMBP2 | c.1268T>C (p.Met423Thr) n.179T>C c.1380T>C (p.Asp460=) c.756T>C n.33T>C n.405T>C n.643T>C n.113-1133T>C n.342T>C n.2013T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.377T>C n.385T>C n.1027T>C n.490T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.140T>C (p.Met47Thr) c.35T>C (p.Met12Thr) n.2071T>C n.1370T>C n.1366T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933331T>G | CA381648716 | IGHMBP2 | c.1268T>G (p.Met423Arg) n.179T>G c.1380T>G (p.Asp460Glu) c.756T>G n.33T>G n.405T>G n.643T>G n.113-1133T>G n.342T>G n.2013T>G c.*591T>G (n.*591T>G) n.377T>G n.385T>G n.1027T>G n.490T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.140T>G (p.Met47Arg) c.35T>G (p.Met12Arg) n.2071T>G n.1370T>G n.1366T>G | |
| 11 | g.68933332G>A | CA381648717 | IGHMBP2 | c.1269G>A (p.Met423Ile) n.180G>A c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.757G>A n.34G>A n.406G>A n.644G>A n.113-1132G>A n.343G>A n.2014G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.378G>A n.386G>A n.1028G>A n.491G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.141G>A (p.Met47Ile) c.36G>A (p.Met12Ile) n.2072G>A n.1371G>A n.1367G>A | |
| 11 | g.68933332G>C | CA381648719 | IGHMBP2 | c.1269G>C (p.Met423Ile) n.180G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.757G>C n.34G>C n.406G>C n.644G>C n.113-1132G>C n.343G>C n.2014G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.378G>C n.386G>C n.1028G>C n.491G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.141G>C (p.Met47Ile) c.36G>C (p.Met12Ile) n.2072G>C n.1371G>C n.1367G>C | |
| 11 | g.68933332G>T | CA381648722 | IGHMBP2 | c.1269G>T (p.Met423Ile) n.180G>T c.1381G>T (p.Gly461Ter) c.757G>T n.34G>T n.406G>T n.644G>T n.113-1132G>T n.343G>T n.2014G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.378G>T n.386G>T n.1028G>T n.491G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.141G>T (p.Met47Ile) c.36G>T (p.Met12Ile) n.2072G>T n.1371G>T n.1367G>T | |
| 11 | g.68933333G>A | CA381648725 | IGHMBP2 | c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.181G>A c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.758G>A n.35G>A n.407G>A n.645G>A n.113-1131G>A n.344G>A n.2015G>A c.*593G>A (n.*593G>A) n.379G>A n.387G>A n.1029G>A n.492G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.37G>A (p.Glu13Lys) n.2073G>A n.1372G>A n.1368G>A | |
| 11 | g.68933333G>C | CA381648728 | IGHMBP2 | c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.181G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.758G>C n.35G>C n.407G>C n.645G>C n.113-1131G>C n.344G>C n.2015G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.379G>C n.387G>C n.1029G>C n.492G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.37G>C (p.Glu13Gln) n.2073G>C n.1372G>C n.1368G>C | |
| 11 | g.68933333G>T | CA381648730 | IGHMBP2 | c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.181G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.758G>T n.35G>T n.407G>T n.645G>T n.113-1131G>T n.344G>T n.2015G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.379G>T n.387G>T n.1029G>T n.492G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.37G>T (p.Glu13Ter) n.2073G>T n.1372G>T n.1368G>T | |
| 11 | g.68933334A>C | CA381648735 | IGHMBP2 | c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.182A>C c.1383A>C (p.Gly461=) c.759A>C n.36A>C n.408A>C n.646A>C n.113-1130A>C n.345A>C n.2016A>C c.*594A>C (n.*594A>C) n.380A>C n.388A>C n.1030A>C n.493A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.38A>C (p.Glu13Ala) n.2074A>C n.1373A>C n.1369A>C | |
| 11 | g.68933334A>G | CA223408475 | IGHMBP2 | c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.182A>G c.1383A>G (p.Gly461=) c.759A>G n.36A>G n.408A>G n.646A>G n.113-1130A>G n.345A>G n.2016A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.380A>G n.388A>G n.1030A>G n.493A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.38A>G (p.Glu13Gly) n.2074A>G n.1373A>G n.1369A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933334A>T | CA381648731 | IGHMBP2 | c.1271A>T (p.Glu424Val) n.182A>T c.1383A>T (p.Gly461=) c.759A>T n.36A>T n.408A>T n.646A>T n.113-1130A>T n.345A>T n.2016A>T c.*594A>T (n.*594A>T) n.380A>T n.388A>T n.1030A>T n.493A>T c.260A>T (p.Glu87Val) c.143A>T (p.Glu48Val) c.38A>T (p.Glu13Val) n.2074A>T n.1373A>T n.1369A>T | |
| 11 | g.68933335A>C | CA381648738 | IGHMBP2 | c.1272A>C (p.Glu424Asp) n.183A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.760A>C n.37A>C n.409A>C n.647A>C n.113-1129A>C n.346A>C n.2017A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.381A>C n.389A>C n.1031A>C n.494A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) c.144A>C (p.Glu48Asp) c.39A>C (p.Glu13Asp) n.2075A>C n.1374A>C n.1370A>C | |
| 11 | g.68933335A>G | CA475199292 | IGHMBP2 | c.1272A>G (p.Glu424=) n.183A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.760A>G n.37A>G n.409A>G n.647A>G n.113-1129A>G n.346A>G n.2017A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.381A>G n.389A>G n.1031A>G n.494A>G c.261A>G (p.Glu87=) c.144A>G (p.Glu48=) c.39A>G (p.Glu13=) n.2075A>G n.1374A>G n.1370A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68933335A>T | CA381648739 | IGHMBP2 | c.1272A>T (p.Glu424Asp) n.183A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.760A>T n.37A>T n.409A>T n.647A>T n.113-1129A>T n.346A>T n.2017A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.381A>T n.389A>T n.1031A>T n.494A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) c.144A>T (p.Glu48Asp) c.39A>T (p.Glu13Asp) n.2075A>T n.1374A>T n.1370A>T | |
| 11 | g.68933336C>A | CA381648740 | IGHMBP2 | c.1273C>A (p.Arg425Ser) n.184C>A c.1385C>A (p.Thr462Lys) c.761C>A n.38C>A n.410C>A n.648C>A n.113-1128C>A n.347C>A n.2018C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.382C>A n.390C>A n.1032C>A n.495C>A c.262C>A (p.Arg88Ser) c.145C>A (p.Arg49Ser) c.40C>A (p.Arg14Ser) n.2076C>A n.1375C>A n.1371C>A | |
| 11 | g.68933336C>G | CA381648741 | IGHMBP2 | c.1273C>G (p.Arg425Gly) n.184C>G c.1385C>G (p.Thr462Arg) c.761C>G n.38C>G n.410C>G n.648C>G n.113-1128C>G n.347C>G n.2018C>G c.*596C>G (n.*596C>G) n.382C>G n.390C>G n.1032C>G n.495C>G c.262C>G (p.Arg88Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.40C>G (p.Arg14Gly) n.2076C>G n.1375C>G n.1371C>G | |
| 11 | g.68933336C>T | CA381648742 | IGHMBP2 | c.1273C>T (p.Arg425Cys) n.184C>T c.1385C>T (p.Thr462Met) c.761C>T n.38C>T n.410C>T n.648C>T n.113-1128C>T n.347C>T n.2018C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.382C>T n.390C>T n.1032C>T n.495C>T c.262C>T (p.Arg88Cys) c.145C>T (p.Arg49Cys) c.40C>T (p.Arg14Cys) n.2076C>T n.1375C>T n.1371C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68933337G>A | CA6153589 | IGHMBP2 | c.1274G>A (p.Arg425His) n.185G>A c.1386G>A (p.Thr462=) c.762G>A n.39G>A n.411G>A n.649G>A n.113-1127G>A n.348G>A n.2019G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.383G>A n.391G>A n.1033G>A n.496G>A c.263G>A (p.Arg88His) c.146G>A (p.Arg49His) c.41G>A (p.Arg14His) n.2077G>A n.1376G>A n.1372G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68933337G>C | CA381648744 | IGHMBP2 | c.1274G>C (p.Arg425Pro) n.185G>C c.1386G>C (p.Thr462=) c.762G>C n.39G>C n.411G>C n.649G>C n.113-1127G>C n.348G>C n.2019G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.383G>C n.391G>C n.1033G>C n.496G>C c.263G>C (p.Arg88Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) c.41G>C (p.Arg14Pro) n.2077G>C n.1376G>C n.1372G>C | |
| 11 | g.68933337G>T | CA381648743 | IGHMBP2 | c.1274G>T (p.Arg425Leu) n.185G>T c.1386G>T (p.Thr462=) c.762G>T n.39G>T n.411G>T n.649G>T n.113-1127G>T n.348G>T n.2019G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.383G>T n.391G>T n.1033G>T n.496G>T c.263G>T (p.Arg88Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) c.41G>T (p.Arg14Leu) n.2077G>T n.1376G>T n.1372G>T | gnomAD v4 |