OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68929159C>T | CA2614747141 | IGHMBP2 | c.1061-24C>T (n.1061-24C>T) c.226-24C>T (n.226-24C>T) n.237C>T c.549-24C>T c.381-24C>T (n.381-24C>T) n.222-24C>T n.436-24C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.1105-24C>T c.*384-24C>T (n.*384-24C>T) n.171-24C>T c.50-24C>T (n.50-24C>T) n.1163-24C>T n.1159-24C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929160T>C | CA599991012 | IGHMBP2 | c.1061-23T>C (n.1061-23T>C) c.226-23T>C (n.226-23T>C) n.238T>C c.549-23T>C c.381-23T>C (n.381-23T>C) n.222-23T>C n.436-23T>C c.165T>C (p.Thr55=) n.1105-23T>C c.*384-23T>C (n.*384-23T>C) n.171-23T>C c.50-23T>C (n.50-23T>C) n.1163-23T>C n.1159-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929161C>A | CA2614747143 | IGHMBP2 | c.1061-22C>A (n.1061-22C>A) c.226-22C>A (n.226-22C>A) n.239C>A c.549-22C>A c.381-22C>A (n.381-22C>A) n.222-22C>A n.436-22C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) n.1105-22C>A c.*384-22C>A (n.*384-22C>A) n.171-22C>A c.50-22C>A (n.50-22C>A) n.1163-22C>A n.1159-22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929161C>T | CA2614747144 | IGHMBP2 | c.1061-22C>T (n.1061-22C>T) c.226-22C>T (n.226-22C>T) n.239C>T c.549-22C>T c.381-22C>T (n.381-22C>T) n.222-22C>T n.436-22C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) n.1105-22C>T c.*384-22C>T (n.*384-22C>T) n.171-22C>T c.50-22C>T (n.50-22C>T) n.1163-22C>T n.1159-22C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929163del | CA2614747142 | IGHMBP2 | c.1061-20del (n.1061-20del) c.226-20del (n.226-20del) n.241del c.549-20del c.381-20del (n.381-20del) n.222-20del n.436-20del c.168del (p.Gly57AlafsTer14) n.1105-20del c.*384-20del (n.*384-20del) n.171-20del c.50-20del (n.50-20del) n.1163-20del n.1159-20del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929162C>T | CA599991014 | IGHMBP2 | c.1061-21C>T (n.1061-21C>T) c.226-21C>T (n.226-21C>T) n.240C>T c.549-21C>T c.381-21C>T (n.381-21C>T) n.222-21C>T n.436-21C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) n.1105-21C>T c.*384-21C>T (n.*384-21C>T) n.171-21C>T c.50-21C>T (n.50-21C>T) n.1163-21C>T n.1159-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929163C>A | CA6153508 | IGHMBP2 | c.1061-20C>A (n.1061-20C>A) c.226-20C>A (n.226-20C>A) n.241C>A c.549-20C>A c.381-20C>A (n.381-20C>A) n.222-20C>A n.436-20C>A c.168C>A (p.Pro56=) n.1105-20C>A c.*384-20C>A (n.*384-20C>A) n.171-20C>A c.50-20C>A (n.50-20C>A) n.1163-20C>A n.1159-20C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929163C>T | CA6153507 | IGHMBP2 | c.1061-20C>T (n.1061-20C>T) c.226-20C>T (n.226-20C>T) n.241C>T c.549-20C>T c.381-20C>T (n.381-20C>T) n.222-20C>T n.436-20C>T c.168C>T (p.Pro56=) n.1105-20C>T c.*384-20C>T (n.*384-20C>T) n.171-20C>T c.50-20C>T (n.50-20C>T) n.1163-20C>T n.1159-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929164G>A | CA6153509 | IGHMBP2 | c.1061-19G>A (n.1061-19G>A) c.226-19G>A (n.226-19G>A) n.242G>A c.549-19G>A c.381-19G>A (n.381-19G>A) n.222-19G>A n.436-19G>A c.169G>A (p.Gly57Ser) n.1105-19G>A c.*384-19G>A (n.*384-19G>A) n.171-19G>A c.50-19G>A (n.50-19G>A) n.1163-19G>A n.1159-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929164G>T | CA2614747145 | IGHMBP2 | c.1061-19G>T (n.1061-19G>T) c.226-19G>T (n.226-19G>T) n.242G>T c.549-19G>T c.381-19G>T (n.381-19G>T) n.222-19G>T n.436-19G>T c.169G>T (p.Gly57Cys) n.1105-19G>T c.*384-19G>T (n.*384-19G>T) n.171-19G>T c.50-19G>T (n.50-19G>T) n.1163-19G>T n.1159-19G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929165G>A | CA2614747146 | IGHMBP2 | c.1061-18G>A (n.1061-18G>A) c.226-18G>A (n.226-18G>A) n.243G>A c.549-18G>A c.381-18G>A (n.381-18G>A) n.222-18G>A n.436-18G>A c.170G>A (p.Gly57Asp) n.1105-18G>A c.*384-18G>A (n.*384-18G>A) n.171-18G>A c.50-18G>A (n.50-18G>A) n.1163-18G>A n.1159-18G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929165G>T | CA2614747147 | IGHMBP2 | c.1061-18G>T (n.1061-18G>T) c.226-18G>T (n.226-18G>T) n.243G>T c.549-18G>T c.381-18G>T (n.381-18G>T) n.222-18G>T n.436-18G>T c.170G>T (p.Gly57Val) n.1105-18G>T c.*384-18G>T (n.*384-18G>T) n.171-18G>T c.50-18G>T (n.50-18G>T) n.1163-18G>T n.1159-18G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929166C>G | CA2574904316 | IGHMBP2 | c.1061-17C>G (n.1061-17C>G) c.226-17C>G (n.226-17C>G) n.244C>G c.549-17C>G c.381-17C>G (n.381-17C>G) n.222-17C>G n.436-17C>G c.171C>G (p.Gly57=) n.1105-17C>G c.*384-17C>G (n.*384-17C>G) n.171-17C>G c.50-17C>G (n.50-17C>G) n.1163-17C>G n.1159-17C>G | |
| 11 | g.68929166C>T | CA223405556 | IGHMBP2 | c.1061-17C>T (n.1061-17C>T) c.226-17C>T (n.226-17C>T) n.244C>T c.549-17C>T c.381-17C>T (n.381-17C>T) n.222-17C>T n.436-17C>T c.171C>T (p.Gly57=) n.1105-17C>T c.*384-17C>T (n.*384-17C>T) n.171-17C>T c.50-17C>T (n.50-17C>T) n.1163-17C>T n.1159-17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929167T>C | CA6153510 | IGHMBP2 | c.1061-16T>C (n.1061-16T>C) c.226-16T>C (n.226-16T>C) n.245T>C c.549-16T>C c.381-16T>C (n.381-16T>C) n.222-16T>C n.436-16T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.1105-16T>C c.*384-16T>C (n.*384-16T>C) n.171-16T>C c.50-16T>C (n.50-16T>C) n.1163-16T>C n.1159-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929168C>A | CA223405575 | IGHMBP2 | c.1061-15C>A (n.1061-15C>A) c.226-15C>A (n.226-15C>A) n.246C>A c.549-15C>A c.381-15C>A (n.381-15C>A) n.222-15C>A n.436-15C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.1105-15C>A c.*384-15C>A (n.*384-15C>A) n.171-15C>A c.50-15C>A (n.50-15C>A) n.1163-15C>A n.1159-15C>A | dbSNP |
| 11 | g.68929168C>T | CA6153511 | IGHMBP2 | c.1061-15C>T (n.1061-15C>T) c.226-15C>T (n.226-15C>T) n.246C>T c.549-15C>T c.381-15C>T (n.381-15C>T) n.222-15C>T n.436-15C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) n.1105-15C>T c.*384-15C>T (n.*384-15C>T) n.171-15C>T c.50-15C>T (n.50-15C>T) n.1163-15C>T n.1159-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929170_68929171del | CA2497321176 | IGHMBP2 | c.1061-13_1061-12del (n.1061-13_1061-12del) c.226-13_226-12del (n.226-13_226-12del) n.248_249del c.549-13_549-12del c.381-13_381-12del (n.381-13_381-12del) n.222-13_222-12del n.436-13_436-12del c.175_176del (p.Leu59ValfsTer25) n.1105-13_1105-12del c.*384-13_*384-12del (n.*384-13_*384-12del) n.171-13_171-12del c.50-13_50-12del (n.50-13_50-12del) n.1163-13_1163-12del n.1159-13_1159-12del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68929172G>A | CA2614747148 | IGHMBP2 | c.1061-11G>A (n.1061-11G>A) c.226-11G>A (n.226-11G>A) n.250G>A c.549-11G>A c.381-11G>A (n.381-11G>A) n.222-11G>A n.436-11G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.1105-11G>A c.*384-11G>A (n.*384-11G>A) n.171-11G>A c.50-11G>A (n.50-11G>A) n.1163-11G>A n.1159-11G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929172G>C | CA2614747149 | IGHMBP2 | c.1061-11G>C (n.1061-11G>C) c.226-11G>C (n.226-11G>C) n.250G>C c.549-11G>C c.381-11G>C (n.381-11G>C) n.222-11G>C n.436-11G>C c.177G>C (p.Leu59=) n.1105-11G>C c.*384-11G>C (n.*384-11G>C) n.171-11G>C c.50-11G>C (n.50-11G>C) n.1163-11G>C n.1159-11G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929175del | CA2614747150 | IGHMBP2 | c.1061-8del (n.1061-8del) c.226-8del (n.226-8del) n.253del c.549-8del c.381-8del (n.381-8del) n.222-8del n.436-8del c.180del (p.Pro61HisfsTer10) n.1105-8del c.*384-8del (n.*384-8del) n.171-8del c.50-8del (n.50-8del) n.1163-8del n.1159-8del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929176C>T | CA2614747151 | IGHMBP2 | c.1061-7C>T (n.1061-7C>T) c.226-7C>T (n.226-7C>T) n.254C>T c.549-7C>T c.381-7C>T (n.381-7C>T) n.222-7C>T n.436-7C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) n.1105-7C>T c.*384-7C>T (n.*384-7C>T) n.171-7C>T c.50-7C>T (n.50-7C>T) n.1163-7C>T n.1159-7C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929177C>T | CA2574904318 | IGHMBP2 | c.1061-6C>T (n.1061-6C>T) c.226-6C>T (n.226-6C>T) n.255C>T c.549-6C>T c.381-6C>T (n.381-6C>T) n.222-6C>T n.436-6C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) n.1105-6C>T c.*384-6C>T (n.*384-6C>T) n.171-6C>T c.50-6C>T (n.50-6C>T) n.1163-6C>T n.1159-6C>T | |
| 11 | g.68929178A>C | CA2574904320 | IGHMBP2 | c.1061-5A>C (n.1061-5A>C) c.226-5A>C (n.226-5A>C) n.256A>C c.549-5A>C c.381-5A>C (n.381-5A>C) n.222-5A>C n.436-5A>C c.183A>C (p.Pro61=) n.1105-5A>C c.*384-5A>C (n.*384-5A>C) n.171-5A>C c.50-5A>C (n.50-5A>C) n.1163-5A>C n.1159-5A>C | dbSNP |
| 11 | g.68929178A>T | CA2614747152 | IGHMBP2 | c.1061-5A>T (n.1061-5A>T) c.226-5A>T (n.226-5A>T) n.256A>T c.549-5A>T c.381-5A>T (n.381-5A>T) n.222-5A>T n.436-5A>T c.183A>T (p.Pro61=) n.1105-5A>T c.*384-5A>T (n.*384-5A>T) n.171-5A>T c.50-5A>T (n.50-5A>T) n.1163-5A>T n.1159-5A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929179C>A | CA2614747153 | IGHMBP2 | c.1061-4C>A (n.1061-4C>A) c.226-4C>A (n.226-4C>A) n.257C>A c.549-4C>A c.381-4C>A (n.381-4C>A) n.222-4C>A n.436-4C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) n.1105-4C>A c.*384-4C>A (n.*384-4C>A) n.171-4C>A c.50-4C>A (n.50-4C>A) n.1163-4C>A n.1159-4C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929179C>G | CA599991019 | IGHMBP2 | c.1061-4C>G (n.1061-4C>G) c.226-4C>G (n.226-4C>G) n.257C>G c.549-4C>G c.381-4C>G (n.381-4C>G) n.222-4C>G n.436-4C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) n.1105-4C>G c.*384-4C>G (n.*384-4C>G) n.171-4C>G c.50-4C>G (n.50-4C>G) n.1163-4C>G n.1159-4C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68929179C>T | CA2614747154 | IGHMBP2 | c.1061-4C>T (n.1061-4C>T) c.226-4C>T (n.226-4C>T) n.257C>T c.549-4C>T c.381-4C>T (n.381-4C>T) n.222-4C>T n.436-4C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) n.1105-4C>T c.*384-4C>T (n.*384-4C>T) n.171-4C>T c.50-4C>T (n.50-4C>T) n.1163-4C>T n.1159-4C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929180C>T | CA2614747155 | IGHMBP2 | c.1061-3C>T (n.1061-3C>T) c.226-3C>T (n.226-3C>T) n.258C>T c.549-3C>T c.381-3C>T (n.381-3C>T) n.222-3C>T n.436-3C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) n.1105-3C>T c.*384-3C>T (n.*384-3C>T) n.171-3C>T c.50-3C>T (n.50-3C>T) n.1163-3C>T n.1159-3C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929181A>C | CA381647366 | IGHMBP2 | c.1061-2A>C (n.1061-2A>C) c.226-2A>C (n.226-2A>C) n.259A>C c.549-2A>C c.381-2A>C (n.381-2A>C) n.222-2A>C n.436-2A>C c.186A>C (p.Pro62=) n.1105-2A>C c.*384-2A>C (n.*384-2A>C) n.171-2A>C c.50-2A>C (n.50-2A>C) n.1163-2A>C n.1159-2A>C | |
| 11 | g.68929181A>G | CA381647367 | IGHMBP2 | c.1061-2A>G (n.1061-2A>G) c.226-2A>G (n.226-2A>G) n.259A>G c.549-2A>G c.381-2A>G (n.381-2A>G) n.222-2A>G n.436-2A>G c.186A>G (p.Pro62=) n.1105-2A>G c.*384-2A>G (n.*384-2A>G) n.171-2A>G c.50-2A>G (n.50-2A>G) n.1163-2A>G n.1159-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929181A>T | CA381647365 | IGHMBP2 | c.1061-2A>T (n.1061-2A>T) c.226-2A>T (n.226-2A>T) n.259A>T c.549-2A>T c.381-2A>T (n.381-2A>T) n.222-2A>T n.436-2A>T c.186A>T (p.Pro62=) n.1105-2A>T c.*384-2A>T (n.*384-2A>T) n.171-2A>T c.50-2A>T (n.50-2A>T) n.1163-2A>T n.1159-2A>T | |
| 11 | g.68929182G>A | CA381647368 | IGHMBP2 | c.1061-1G>A (n.1061-1G>A) c.226-1G>A (n.226-1G>A) n.260G>A c.549-1G>A c.381-1G>A (n.381-1G>A) n.222-1G>A n.436-1G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) n.1105-1G>A c.*384-1G>A (n.*384-1G>A) n.171-1G>A c.50-1G>A (n.50-1G>A) n.1163-1G>A n.1159-1G>A | |
| 11 | g.68929182G>C | CA381647369 | IGHMBP2 | c.1061-1G>C (n.1061-1G>C) c.226-1G>C (n.226-1G>C) n.260G>C c.549-1G>C c.381-1G>C (n.381-1G>C) n.222-1G>C n.436-1G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.1105-1G>C c.*384-1G>C (n.*384-1G>C) n.171-1G>C c.50-1G>C (n.50-1G>C) n.1163-1G>C n.1159-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68929182G>T | CA381647370 | IGHMBP2 | c.1061-1G>T (n.1061-1G>T) c.226-1G>T (n.226-1G>T) n.260G>T c.549-1G>T c.381-1G>T (n.381-1G>T) n.222-1G>T n.436-1G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) n.1105-1G>T c.*384-1G>T (n.*384-1G>T) n.171-1G>T c.50-1G>T (n.50-1G>T) n.1163-1G>T n.1159-1G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929183G>A | CA381647371 | IGHMBP2 | c.1061G>A (p.Gly354Asp) n.1G>A c.226G>A (n.226G>A) n.261G>A c.549G>A c.381G>A (n.381G>A) n.222G>A n.436G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) n.1105G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.171G>A c.50G>A (p.Gly17Asp) n.1163G>A n.1159G>A | |
| 11 | g.68929183G>C | CA6153512 | IGHMBP2 | c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.1G>C c.226G>C (n.226G>C) n.261G>C c.549G>C c.381G>C (n.381G>C) n.222G>C n.436G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.1105G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.171G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.1163G>C n.1159G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929183G>T | CA381647372 | IGHMBP2 | c.1061G>T (p.Gly354Val) n.1G>T c.226G>T (n.226G>T) n.261G>T c.549G>T c.381G>T (n.381G>T) n.222G>T n.436G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.1105G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.171G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.1163G>T n.1159G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929184T>A | CA475197325 | IGHMBP2 | c.1062T>A (p.Gly354=) n.2T>A c.227T>A (n.227T>A) n.262T>A c.550T>A c.382T>A (n.382T>A) n.223T>A n.437T>A c.189T>A (p.Gly63=) n.1106T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.172T>A c.51T>A (p.Gly17=) n.1164T>A n.1160T>A | |
| 11 | g.68929184T>C | CA475197327 | IGHMBP2 | c.1062T>C (p.Gly354=) n.2T>C c.227T>C (n.227T>C) n.262T>C c.550T>C c.382T>C (n.382T>C) n.223T>C n.437T>C c.189T>C (p.Gly63=) n.1106T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.172T>C c.51T>C (p.Gly17=) n.1164T>C n.1160T>C | |
| 11 | g.68929184T>G | CA475197329 | IGHMBP2 | c.1062T>G (p.Gly354=) n.2T>G c.227T>G (n.227T>G) n.262T>G c.550T>G c.382T>G (n.382T>G) n.223T>G n.437T>G c.189T>G (p.Gly63=) n.1106T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.172T>G c.51T>G (p.Gly17=) n.1164T>G n.1160T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929185G>A | CA381647373 | IGHMBP2 | c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.3G>A c.228G>A (n.228G>A) n.263G>A c.551G>A c.383G>A (n.383G>A) n.224G>A n.438G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.1107G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.173G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.1165G>A n.1161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929185G>C | CA381647374 | IGHMBP2 | c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.3G>C c.228G>C (n.228G>C) n.263G>C c.551G>C c.383G>C (n.383G>C) n.224G>C n.438G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.1107G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.173G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.1165G>C n.1161G>C | |
| 11 | g.68929185G>T | CA381647375 | IGHMBP2 | c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.3G>T c.228G>T (n.228G>T) n.263G>T c.551G>T c.383G>T (n.383G>T) n.224G>T n.438G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.1107G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.173G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.1165G>T n.1161G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929186C>A | CA381647376 | IGHMBP2 | c.1064C>A (p.Ala355Glu) n.4C>A c.229C>A (n.229C>A) n.264C>A c.552C>A c.384C>A (n.384C>A) n.225C>A n.439C>A c.191C>A (p.Ala64Glu) n.1108C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.174C>A c.53C>A (p.Ala18Glu) n.1166C>A n.1162C>A | ClinVar |
| 11 | g.68929186C>G | CA381647377 | IGHMBP2 | c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.4C>G c.229C>G (n.229C>G) n.264C>G c.552C>G c.384C>G (n.384C>G) n.225C>G n.439C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.1108C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.174C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.1166C>G n.1162C>G | |
| 11 | g.68929186C>T | CA6153513 | IGHMBP2 | c.1064C>T (p.Ala355Val) n.4C>T c.229C>T (n.229C>T) n.264C>T c.552C>T c.384C>T (n.384C>T) n.225C>T n.439C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.1108C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.174C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.1166C>T n.1162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929187G>A | CA6153514 | IGHMBP2 | c.1065G>A (p.Ala355=) n.5G>A c.230G>A (n.230G>A) n.265G>A c.553G>A c.385G>A (n.385G>A) n.226G>A n.440G>A c.192G>A (p.Ala64=) n.1109G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.175G>A c.54G>A (p.Ala18=) n.1167G>A n.1163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929187G>C | CA475197339 | IGHMBP2 | c.1065G>C (p.Ala355=) n.5G>C c.230G>C (n.230G>C) n.265G>C c.553G>C c.385G>C (n.385G>C) n.226G>C n.440G>C c.192G>C (p.Ala64=) n.1109G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.175G>C c.54G>C (p.Ala18=) n.1167G>C n.1163G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929187G>T | CA475197341 | IGHMBP2 | c.1065G>T (p.Ala355=) n.5G>T c.230G>T (n.230G>T) n.265G>T c.553G>T c.385G>T (n.385G>T) n.226G>T n.440G>T c.192G>T (p.Ala64=) n.1109G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.175G>T c.54G>T (p.Ala18=) n.1167G>T n.1163G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68929188T>A | CA381647379 | IGHMBP2 | c.1066T>A (p.Ser356Thr) n.6T>A c.231T>A (n.231T>A) n.266T>A c.554T>A c.386T>A (n.386T>A) n.227T>A n.441T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) n.1110T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.176T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) n.1168T>A n.1164T>A | |
| 11 | g.68929188T>C | CA6153515 | IGHMBP2 | c.1066T>C (p.Ser356Pro) n.6T>C c.231T>C (n.231T>C) n.266T>C c.554T>C c.386T>C (n.386T>C) n.227T>C n.441T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) n.1110T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.176T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) n.1168T>C n.1164T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.68929188T>G | CA381647378 | IGHMBP2 | c.1066T>G (p.Ser356Ala) n.6T>G c.231T>G (n.231T>G) n.266T>G c.554T>G c.386T>G (n.386T>G) n.227T>G n.441T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) n.1110T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.176T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) n.1168T>G n.1164T>G | |
| 11 | g.68929189C>A | CA381647380 | IGHMBP2 | c.1067C>A (p.Ser356Tyr) n.7C>A c.232C>A (n.232C>A) n.267C>A c.555C>A c.387C>A (n.387C>A) n.228C>A n.442C>A c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.1111C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.177C>A c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.1169C>A n.1165C>A | |
| 11 | g.68929189C>G | CA381647381 | IGHMBP2 | c.1067C>G (p.Ser356Cys) n.7C>G c.232C>G (n.232C>G) n.267C>G c.555C>G c.387C>G (n.387C>G) n.228C>G n.442C>G c.194C>G (p.Ser65Cys) n.1111C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.177C>G c.56C>G (p.Ser19Cys) n.1169C>G n.1165C>G | |
| 11 | g.68929189C>T | CA381647382 | IGHMBP2 | c.1067C>T (p.Ser356Phe) n.7C>T c.232C>T (n.232C>T) n.267C>T c.555C>T c.387C>T (n.387C>T) n.228C>T n.442C>T c.194C>T (p.Ser65Phe) n.1111C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.177C>T c.56C>T (p.Ser19Phe) n.1169C>T n.1165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68929190T>A | CA475197353 | IGHMBP2 | c.1068T>A (p.Ser356=) n.8T>A c.233T>A (n.233T>A) n.268T>A c.556T>A c.388T>A (n.388T>A) n.229T>A n.443T>A c.195T>A (p.Ser65=) n.1112T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.178T>A c.57T>A (p.Ser19=) n.1170T>A n.1166T>A | |
| 11 | g.68929190T>C | CA475197355 | IGHMBP2 | c.1068T>C (p.Ser356=) n.8T>C c.233T>C (n.233T>C) n.268T>C c.556T>C c.388T>C (n.388T>C) n.229T>C n.443T>C c.195T>C (p.Ser65=) n.1112T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.178T>C c.57T>C (p.Ser19=) n.1170T>C n.1166T>C | |
| 11 | g.68929190T>G | CA475197358 | IGHMBP2 | c.1068T>G (p.Ser356=) n.8T>G c.233T>G (n.233T>G) n.268T>G c.556T>G c.388T>G (n.388T>G) n.229T>G n.443T>G c.195T>G (p.Ser65=) n.1112T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.178T>G c.57T>G (p.Ser19=) n.1170T>G n.1166T>G | |
| 11 | g.68929191G>A | CA381647383 | IGHMBP2 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.9G>A c.234G>A (n.234G>A) n.269G>A c.557G>A c.389G>A (n.389G>A) n.230G>A n.444G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) n.1113G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.179G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.1171G>A n.1167G>A | |
| 11 | g.68929191G>C | CA381647384 | IGHMBP2 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.9G>C c.234G>C (n.234G>C) n.269G>C c.557G>C c.389G>C (n.389G>C) n.230G>C n.444G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) n.1113G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.179G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.1171G>C n.1167G>C | |
| 11 | g.68929191G>T | CA381647385 | IGHMBP2 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.9G>T c.234G>T (n.234G>T) n.269G>T c.557G>T c.389G>T (n.389G>T) n.230G>T n.444G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) n.1113G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.179G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.1171G>T n.1167G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929192C>A | CA381647386 | IGHMBP2 | c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.10C>A c.235C>A (n.235C>A) n.270C>A c.558C>A c.390C>A (n.390C>A) n.231C>A n.445C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) n.1114C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.180C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) n.1172C>A n.1168C>A | |
| 11 | g.68929192C>G | CA381647387 | IGHMBP2 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.10C>G c.235C>G (n.235C>G) n.270C>G c.558C>G c.390C>G (n.390C>G) n.231C>G n.445C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) n.1114C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.180C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.1172C>G n.1168C>G | |
| 11 | g.68929192C>T | CA223405601 | IGHMBP2 | c.1070C>T (p.Ala357Val) n.10C>T c.235C>T (n.235C>T) n.270C>T c.558C>T c.390C>T (n.390C>T) n.231C>T n.445C>T c.197C>T (p.Ala66Val) n.1114C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.180C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.1172C>T n.1168C>T | dbSNP |
| 11 | g.68929193C>A | CA475197365 | IGHMBP2 | c.1071C>A (p.Ala357=) n.11C>A c.236C>A (n.236C>A) n.271C>A c.559C>A c.391C>A (n.391C>A) n.232C>A n.446C>A c.198C>A (p.Ala66=) n.1115C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.181C>A c.60C>A (p.Ala20=) n.1173C>A n.1169C>A | |
| 11 | g.68929193C>G | CA475197366 | IGHMBP2 | c.1071C>G (p.Ala357=) n.11C>G c.236C>G (n.236C>G) n.271C>G c.559C>G c.391C>G (n.391C>G) n.232C>G n.446C>G c.198C>G (p.Ala66=) n.1115C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.181C>G c.60C>G (p.Ala20=) n.1173C>G n.1169C>G | |
| 11 | g.68929193C>T | CA6153516 | IGHMBP2 | c.1071C>T (p.Ala357=) n.11C>T c.236C>T (n.236C>T) n.271C>T c.559C>T c.391C>T (n.391C>T) n.232C>T n.446C>T c.198C>T (p.Ala66=) n.1115C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.181C>T c.60C>T (p.Ala20=) n.1173C>T n.1169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929194G>A | CA381647388 | IGHMBP2 | c.1072G>A (p.Asp358Asn) n.12G>A c.237G>A (n.237G>A) n.272G>A c.560G>A c.392G>A (n.392G>A) n.233G>A n.447G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) n.1116G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.182G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) n.1174G>A n.1170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929194G>C | CA381647389 | IGHMBP2 | c.1072G>C (p.Asp358His) n.12G>C c.237G>C (n.237G>C) n.272G>C c.560G>C c.392G>C (n.392G>C) n.233G>C n.447G>C c.199G>C (p.Asp67His) n.1116G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.182G>C c.61G>C (p.Asp21His) n.1174G>C n.1170G>C | |
| 11 | g.68929194G>T | CA381647390 | IGHMBP2 | c.1072G>T (p.Asp358Tyr) n.12G>T c.237G>T (n.237G>T) n.272G>T c.560G>T c.392G>T (n.392G>T) n.233G>T n.447G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.1116G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.182G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.1174G>T n.1170G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929195A>C | CA381647391 | IGHMBP2 | c.1073A>C (p.Asp358Ala) n.13A>C c.238A>C (n.238A>C) n.273A>C c.561A>C c.393A>C (n.393A>C) n.234A>C n.448A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) n.1117A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.183A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) n.1175A>C n.1171A>C | |
| 11 | g.68929195A>G | CA381647393 | IGHMBP2 | c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.13A>G c.238A>G (n.238A>G) n.273A>G c.561A>G c.393A>G (n.393A>G) n.234A>G n.448A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) n.1117A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.183A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) n.1175A>G n.1171A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929195A>T | CA381647392 | IGHMBP2 | c.1073A>T (p.Asp358Val) n.13A>T c.238A>T (n.238A>T) n.273A>T c.561A>T c.393A>T (n.393A>T) n.234A>T n.448A>T c.200A>T (p.Asp67Val) n.1117A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.183A>T c.62A>T (p.Asp21Val) n.1175A>T n.1171A>T | |
| 11 | g.68929196T>A | CA381647394 | IGHMBP2 | c.1074T>A (p.Asp358Glu) n.14T>A c.239T>A (n.239T>A) n.274T>A c.562T>A c.394T>A (n.394T>A) n.235T>A n.449T>A c.201T>A (p.Asp67Glu) n.1118T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.184T>A c.63T>A (p.Asp21Glu) n.1176T>A n.1172T>A | |
| 11 | g.68929196T>C | CA475197378 | IGHMBP2 | c.1074T>C (p.Asp358=) n.14T>C c.239T>C (n.239T>C) n.274T>C c.562T>C c.394T>C (n.394T>C) n.235T>C n.449T>C c.201T>C (p.Asp67=) n.1118T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.184T>C c.63T>C (p.Asp21=) n.1176T>C n.1172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929196T>G | CA381647395 | IGHMBP2 | c.1074T>G (p.Asp358Glu) n.14T>G c.239T>G (n.239T>G) n.274T>G c.562T>G c.394T>G (n.394T>G) n.235T>G n.449T>G c.201T>G (p.Asp67Glu) n.1118T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.184T>G c.63T>G (p.Asp21Glu) n.1176T>G n.1172T>G | |
| 11 | g.68929197G>A | CA381647396 | IGHMBP2 | c.1075G>A (p.Gly359Ser) n.15G>A c.240G>A (n.240G>A) n.275G>A c.563G>A c.395G>A (n.395G>A) n.236G>A n.450G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) n.1119G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.185G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) n.1177G>A n.1173G>A | |
| 11 | g.68929197G>C | CA381647398 | IGHMBP2 | c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.15G>C c.240G>C (n.240G>C) n.275G>C c.563G>C c.395G>C (n.395G>C) n.236G>C n.450G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) n.1119G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.185G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.1177G>C n.1173G>C | |
| 11 | g.68929197G>T | CA381647397 | IGHMBP2 | c.1075G>T (p.Gly359Cys) n.15G>T c.240G>T (n.240G>T) n.275G>T c.563G>T c.395G>T (n.395G>T) n.236G>T n.450G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) n.1119G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.185G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) n.1177G>T n.1173G>T | |
| 11 | g.68929198G>A | CA381647399 | IGHMBP2 | c.1076G>A (p.Gly359Asp) n.16G>A c.241G>A (n.241G>A) n.276G>A c.564G>A c.396G>A (n.396G>A) n.237G>A n.451G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) n.1120G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.186G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.1178G>A n.1174G>A | COSMIC |
| 11 | g.68929198G>C | CA381647400 | IGHMBP2 | c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.16G>C c.241G>C (n.241G>C) n.276G>C c.564G>C c.396G>C (n.396G>C) n.237G>C n.451G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) n.1120G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.186G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.1178G>C n.1174G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929198G>T | CA381647401 | IGHMBP2 | c.1076G>T (p.Gly359Val) n.16G>T c.241G>T (n.241G>T) n.276G>T c.564G>T c.396G>T (n.396G>T) n.237G>T n.451G>T c.203G>T (p.Gly68Val) n.1120G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.186G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.1178G>T n.1174G>T | |
| 11 | g.68929199C>A | CA475197400 | IGHMBP2 | c.1077C>A (p.Gly359=) n.17C>A c.242C>A (n.242C>A) n.277C>A c.565C>A c.397C>A (n.397C>A) n.238C>A n.452C>A c.204C>A (p.Gly68=) n.1121C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.187C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.1179C>A n.1175C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929199C>G | CA475197401 | IGHMBP2 | c.1077C>G (p.Gly359=) n.17C>G c.242C>G (n.242C>G) n.277C>G c.565C>G c.397C>G (n.397C>G) n.238C>G n.452C>G c.204C>G (p.Gly68=) n.1121C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.187C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.1179C>G n.1175C>G | COSMIC |
| 11 | g.68929199C>T | CA475197402 | IGHMBP2 | c.1077C>T (p.Gly359=) n.17C>T c.242C>T (n.242C>T) n.277C>T c.565C>T c.397C>T (n.397C>T) n.238C>T n.452C>T c.204C>T (p.Gly68=) n.1121C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.187C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.1179C>T n.1175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929203dup | CA2792557206 | IGHMBP2 | c.1081dup (p.Leu361ProfsTer15) n.21dup c.246dup (n.246dup) n.281dup c.569dup c.401dup (n.401dup) n.242dup n.456dup c.208dup (p.Leu70ProfsTer15) n.1125dup c.*404dup (n.*404dup) n.191dup c.70dup (p.Leu24ProfsTer15) n.1183dup n.1179dup | |
| 11 | g.68929200C>A | CA381647402 | IGHMBP2 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) n.18C>A c.243C>A (n.243C>A) n.278C>A c.566C>A c.398C>A (n.398C>A) n.239C>A n.453C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.1122C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.188C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) n.1180C>A n.1176C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929200C>G | CA381647403 | IGHMBP2 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) n.18C>G c.243C>G (n.243C>G) n.278C>G c.566C>G c.398C>G (n.398C>G) n.239C>G n.453C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.1122C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.188C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) n.1180C>G n.1176C>G | |
| 11 | g.68929200C>T | CA381647404 | IGHMBP2 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) n.18C>T c.243C>T (n.243C>T) n.278C>T c.566C>T c.398C>T (n.398C>T) n.239C>T n.453C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.1122C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.188C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) n.1180C>T n.1176C>T | |
| 11 | g.68929201C>A | CA381647405 | IGHMBP2 | c.1079C>A (p.Pro360His) n.19C>A c.244C>A (n.244C>A) n.279C>A c.567C>A c.399C>A (n.399C>A) n.240C>A n.454C>A c.206C>A (p.Pro69His) n.1123C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.189C>A c.68C>A (p.Pro23His) n.1181C>A n.1177C>A | |
| 11 | g.68929201C>G | CA381647406 | IGHMBP2 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) n.19C>G c.244C>G (n.244C>G) n.279C>G c.567C>G c.399C>G (n.399C>G) n.240C>G n.454C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.1123C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.189C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) n.1181C>G n.1177C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68929201C>T | CA381647407 | IGHMBP2 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) n.19C>T c.244C>T (n.244C>T) n.279C>T c.567C>T c.399C>T (n.399C>T) n.240C>T n.454C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.1123C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.189C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) n.1181C>T n.1177C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68929202C>A | CA475197414 | IGHMBP2 | c.1080C>A (p.Pro360=) n.20C>A c.245C>A (n.245C>A) n.280C>A c.568C>A c.400C>A (n.400C>A) n.241C>A n.455C>A c.207C>A (p.Pro69=) n.1124C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.190C>A c.69C>A (p.Pro23=) n.1182C>A n.1178C>A | |
| 11 | g.68929202C>G | CA475197409 | IGHMBP2 | c.1080C>G (p.Pro360=) n.20C>G c.245C>G (n.245C>G) n.280C>G c.568C>G c.400C>G (n.400C>G) n.241C>G n.455C>G c.207C>G (p.Pro69=) n.1124C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.190C>G c.69C>G (p.Pro23=) n.1182C>G n.1178C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68929202C>T | CA475197412 | IGHMBP2 | c.1080C>T (p.Pro360=) n.20C>T c.245C>T (n.245C>T) n.280C>T c.568C>T c.400C>T (n.400C>T) n.241C>T n.455C>T c.207C>T (p.Pro69=) n.1124C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.190C>T c.69C>T (p.Pro23=) n.1182C>T n.1178C>T | |
| 11 | g.68929203C>A | CA381647408 | IGHMBP2 | c.1081C>A (p.Leu361Met) n.21C>A c.246C>A (n.246C>A) n.281C>A c.569C>A c.401C>A (n.401C>A) n.242C>A n.456C>A c.208C>A (p.Leu70Met) n.1125C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.191C>A c.70C>A (p.Leu24Met) n.1183C>A n.1179C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929203C>G | CA381647409 | IGHMBP2 | c.1081C>G (p.Leu361Val) n.21C>G c.246C>G (n.246C>G) n.281C>G c.569C>G c.401C>G (n.401C>G) n.242C>G n.456C>G c.208C>G (p.Leu70Val) n.1125C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.191C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.1183C>G n.1179C>G | |
| 11 | g.68929203C>T | CA475197417 | IGHMBP2 | c.1081C>T (p.Leu361=) n.21C>T c.246C>T (n.246C>T) n.281C>T c.569C>T c.401C>T (n.401C>T) n.242C>T n.456C>T c.208C>T (p.Leu70=) n.1125C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.191C>T c.70C>T (p.Leu24=) n.1183C>T n.1179C>T | |
| 11 | g.68929204del | CA2740093114 | IGHMBP2 | c.1082del (p.Leu361ArgfsTer30) n.22del c.247del (n.247del) n.282del c.570del c.402del (n.402del) n.243del n.457del c.209del (p.Leu70ArgfsTer30) n.1126del c.*405del (n.*405del) n.192del c.71del (p.Leu24ArgfsTer30) n.1184del n.1180del | ClinVar |
| 11 | g.68929204T>A | CA381647411 | IGHMBP2 | c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.22T>A c.247T>A (n.247T>A) n.282T>A c.570T>A c.402T>A (n.402T>A) n.243T>A n.457T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) n.1126T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.192T>A c.71T>A (p.Leu24Gln) n.1184T>A n.1180T>A | |
| 11 | g.68929204T>C | CA6153517 | IGHMBP2 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.22T>C c.247T>C (n.247T>C) n.282T>C c.570T>C c.402T>C (n.402T>C) n.243T>C n.457T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) n.1126T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.192T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.1184T>C n.1180T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929204T>G | CA381647410 | IGHMBP2 | c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.22T>G c.247T>G (n.247T>G) n.282T>G c.570T>G c.402T>G (n.402T>G) n.243T>G n.457T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) n.1126T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.192T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.1184T>G n.1180T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929205G>A | CA475197423 | IGHMBP2 | c.1083G>A (p.Leu361=) n.23G>A c.248G>A (n.248G>A) n.283G>A c.571G>A c.403G>A (n.403G>A) n.244G>A n.458G>A c.210G>A (p.Leu70=) n.1127G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.193G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.1185G>A n.1181G>A | |
| 11 | g.68929205G>C | CA475197426 | IGHMBP2 | c.1083G>C (p.Leu361=) n.23G>C c.248G>C (n.248G>C) n.283G>C c.571G>C c.403G>C (n.403G>C) n.244G>C n.458G>C c.210G>C (p.Leu70=) n.1127G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.193G>C c.72G>C (p.Leu24=) n.1185G>C n.1181G>C | |
| 11 | g.68929205G>T | CA475197429 | IGHMBP2 | c.1083G>T (p.Leu361=) n.23G>T c.248G>T (n.248G>T) n.283G>T c.571G>T c.403G>T (n.403G>T) n.244G>T n.458G>T c.210G>T (p.Leu70=) n.1127G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.193G>T c.72G>T (p.Leu24=) n.1185G>T n.1181G>T | |
| 11 | g.68929206A>C | CA381647412 | IGHMBP2 | c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.24A>C c.249A>C (n.249A>C) n.284A>C c.572A>C c.404A>C (n.404A>C) n.245A>C n.459A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) n.1128A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.194A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) n.1186A>C n.1182A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929206A>G | CA381647413 | IGHMBP2 | c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.24A>G c.249A>G (n.249A>G) n.284A>G c.572A>G c.404A>G (n.404A>G) n.245A>G n.459A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) n.1128A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.194A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) n.1186A>G n.1182A>G | |
| 11 | g.68929206A>T | CA381647414 | IGHMBP2 | c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.24A>T c.249A>T (n.249A>T) n.284A>T c.572A>T c.404A>T (n.404A>T) n.245A>T n.459A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) n.1128A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.194A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) n.1186A>T n.1182A>T | |
| 11 | g.68929207A>C | CA381647415 | IGHMBP2 | c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.25A>C c.250A>C (n.250A>C) n.285A>C c.573A>C c.405A>C (n.405A>C) n.246A>C n.460A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) n.1129A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.195A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) n.1187A>C n.1183A>C | |
| 11 | g.68929207A>G | CA381647416 | IGHMBP2 | c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.25A>G c.250A>G (n.250A>G) n.285A>G c.573A>G c.405A>G (n.405A>G) n.246A>G n.460A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) n.1129A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.195A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) n.1187A>G n.1183A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929207A>T | CA381647417 | IGHMBP2 | c.1085A>T (p.Lys362Met) n.25A>T c.250A>T (n.250A>T) n.285A>T c.573A>T c.405A>T (n.405A>T) n.246A>T n.460A>T c.212A>T (p.Lys71Met) n.1129A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.195A>T c.74A>T (p.Lys25Met) n.1187A>T n.1183A>T | |
| 11 | g.68929208G>A | CA223405628 | IGHMBP2 | c.1086G>A (p.Lys362=) n.26G>A c.251G>A (n.251G>A) n.286G>A c.574G>A c.406G>A (n.406G>A) n.247G>A n.461G>A c.213G>A (p.Lys71=) n.1130G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.196G>A c.75G>A (p.Lys25=) n.1188G>A n.1184G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929208G>C | CA381647418 | IGHMBP2 | c.1086G>C (p.Lys362Asn) n.26G>C c.251G>C (n.251G>C) n.286G>C c.574G>C c.406G>C (n.406G>C) n.247G>C n.461G>C c.213G>C (p.Lys71Asn) n.1130G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.196G>C c.75G>C (p.Lys25Asn) n.1188G>C n.1184G>C | |
| 11 | g.68929208G>T | CA381647419 | IGHMBP2 | c.1086G>T (p.Lys362Asn) n.26G>T c.251G>T (n.251G>T) n.286G>T c.574G>T c.406G>T (n.406G>T) n.247G>T n.461G>T c.213G>T (p.Lys71Asn) n.1130G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.196G>T c.75G>T (p.Lys25Asn) n.1188G>T n.1184G>T | |
| 11 | g.68929209T>A | CA381647420 | IGHMBP2 | c.1087T>A (p.Leu363Met) n.27T>A c.252T>A (n.252T>A) n.287T>A c.575T>A c.407T>A (n.407T>A) n.248T>A n.462T>A c.214T>A (p.Leu72Met) n.1131T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.197T>A c.76T>A (p.Leu26Met) n.1189T>A n.1185T>A | |
| 11 | g.68929209T>C | CA475197441 | IGHMBP2 | c.1087T>C (p.Leu363=) n.27T>C c.252T>C (n.252T>C) n.287T>C c.575T>C c.407T>C (n.407T>C) n.248T>C n.462T>C c.214T>C (p.Leu72=) n.1131T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.197T>C c.76T>C (p.Leu26=) n.1189T>C n.1185T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929209T>G | CA381647421 | IGHMBP2 | c.1087T>G (p.Leu363Val) n.27T>G c.252T>G (n.252T>G) n.287T>G c.575T>G c.407T>G (n.407T>G) n.248T>G n.462T>G c.214T>G (p.Leu72Val) n.1131T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.197T>G c.76T>G (p.Leu26Val) n.1189T>G n.1185T>G | |
| 11 | g.68929210T>A | CA381647424 | IGHMBP2 | c.1088T>A (p.Leu363Ter) n.28T>A c.253T>A (n.253T>A) n.288T>A c.576T>A c.408T>A (n.408T>A) n.249T>A n.463T>A c.215T>A (p.Leu72Ter) n.1132T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.198T>A c.77T>A (p.Leu26Ter) n.1190T>A n.1186T>A | |
| 11 | g.68929210T>C | CA381647423 | IGHMBP2 | c.1088T>C (p.Leu363Ser) n.28T>C c.253T>C (n.253T>C) n.288T>C c.576T>C c.408T>C (n.408T>C) n.249T>C n.463T>C c.215T>C (p.Leu72Ser) n.1132T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.198T>C c.77T>C (p.Leu26Ser) n.1190T>C n.1186T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929210T>G | CA381647422 | IGHMBP2 | c.1088T>G (p.Leu363Trp) n.28T>G c.253T>G (n.253T>G) n.288T>G c.576T>G c.408T>G (n.408T>G) n.249T>G n.463T>G c.215T>G (p.Leu72Trp) n.1132T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.198T>G c.77T>G (p.Leu26Trp) n.1190T>G n.1186T>G | |
| 11 | g.68929211G>A | CA475197444 | IGHMBP2 | c.1089G>A (p.Leu363=) n.29G>A c.254G>A (n.254G>A) n.289G>A c.577G>A c.409G>A (n.409G>A) n.250G>A n.464G>A c.216G>A (p.Leu72=) n.1133G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.199G>A c.78G>A (p.Leu26=) n.1191G>A n.1187G>A | |
| 11 | g.68929211G>C | CA381647425 | IGHMBP2 | c.1089G>C (p.Leu363Phe) n.29G>C c.254G>C (n.254G>C) n.289G>C c.577G>C c.409G>C (n.409G>C) n.250G>C n.464G>C c.216G>C (p.Leu72Phe) n.1133G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.199G>C c.78G>C (p.Leu26Phe) n.1191G>C n.1187G>C | |
| 11 | g.68929211G>T | CA381647426 | IGHMBP2 | c.1089G>T (p.Leu363Phe) n.29G>T c.254G>T (n.254G>T) n.289G>T c.577G>T c.409G>T (n.409G>T) n.250G>T n.464G>T c.216G>T (p.Leu72Phe) n.1133G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.199G>T c.78G>T (p.Leu26Phe) n.1191G>T n.1187G>T | |
| 11 | g.68929212C>A | CA381647427 | IGHMBP2 | c.1090C>A (p.Leu364Met) n.30C>A c.255C>A (n.255C>A) n.290C>A c.578C>A c.410C>A (n.410C>A) n.251C>A n.465C>A c.217C>A (p.Leu73Met) n.1134C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.200C>A c.79C>A (p.Leu27Met) n.1192C>A n.1188C>A | |
| 11 | g.68929212C>G | CA381647428 | IGHMBP2 | c.1090C>G (p.Leu364Val) n.30C>G c.255C>G (n.255C>G) n.290C>G c.578C>G c.410C>G (n.410C>G) n.251C>G n.465C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.1134C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.200C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.1192C>G n.1188C>G | |
| 11 | g.68929212C>T | CA475197450 | IGHMBP2 | c.1090C>T (p.Leu364=) n.30C>T c.255C>T (n.255C>T) n.290C>T c.578C>T c.410C>T (n.410C>T) n.251C>T n.465C>T c.217C>T (p.Leu73=) n.1134C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.200C>T c.79C>T (p.Leu27=) n.1192C>T n.1188C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929213T>A | CA381647429 | IGHMBP2 | c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.31T>A c.256T>A (n.256T>A) n.291T>A c.579T>A c.411T>A (n.411T>A) n.252T>A n.466T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) n.1135T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.201T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) n.1193T>A n.1189T>A | |
| 11 | g.68929213T>C | CA381647430 | IGHMBP2 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.31T>C c.256T>C (n.256T>C) n.291T>C c.579T>C c.411T>C (n.411T>C) n.252T>C n.466T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.1135T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.201T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.1193T>C n.1189T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68929213T>G | CA381647431 | IGHMBP2 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.31T>G c.256T>G (n.256T>G) n.291T>G c.579T>G c.411T>G (n.411T>G) n.252T>G n.466T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.1135T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.201T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.1193T>G n.1189T>G | |
| 11 | g.68929214G>A | CA475197455 | IGHMBP2 | c.1092G>A (p.Leu364=) n.32G>A c.257G>A (n.257G>A) n.292G>A c.580G>A c.412G>A (n.412G>A) n.253G>A n.467G>A c.219G>A (p.Leu73=) n.1136G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.202G>A c.81G>A (p.Leu27=) n.1194G>A n.1190G>A | |
| 11 | g.68929214G>C | CA475197457 | IGHMBP2 | c.1092G>C (p.Leu364=) n.32G>C c.257G>C (n.257G>C) n.292G>C c.580G>C c.412G>C (n.412G>C) n.253G>C n.467G>C c.219G>C (p.Leu73=) n.1136G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.202G>C c.81G>C (p.Leu27=) n.1194G>C n.1190G>C | |
| 11 | g.68929214G>T | CA475197459 | IGHMBP2 | c.1092G>T (p.Leu364=) n.32G>T c.257G>T (n.257G>T) n.292G>T c.580G>T c.412G>T (n.412G>T) n.253G>T n.467G>T c.219G>T (p.Leu73=) n.1136G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.202G>T c.81G>T (p.Leu27=) n.1194G>T n.1190G>T | |
| 11 | g.68929215C>A | CA381647432 | IGHMBP2 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) n.33C>A c.258C>A (n.258C>A) n.293C>A c.581C>A c.413C>A (n.413C>A) n.254C>A n.468C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.1137C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.203C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) n.1195C>A n.1191C>A | |
| 11 | g.68929215C>G | CA381647434 | IGHMBP2 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) n.33C>G c.258C>G (n.258C>G) n.293C>G c.581C>G c.413C>G (n.413C>G) n.254C>G n.468C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.1137C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.203C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) n.1195C>G n.1191C>G | |
| 11 | g.68929215C>T | CA381647433 | IGHMBP2 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) n.33C>T c.258C>T (n.258C>T) n.293C>T c.581C>T c.413C>T (n.413C>T) n.254C>T n.468C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.1137C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.203C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) n.1195C>T n.1191C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929216C>A | CA381647435 | IGHMBP2 | c.1094C>A (p.Pro365His) n.34C>A c.259C>A (n.259C>A) n.294C>A c.582C>A c.414C>A (n.414C>A) n.255C>A n.469C>A c.221C>A (p.Pro74His) n.1138C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.204C>A c.83C>A (p.Pro28His) n.1196C>A n.1192C>A | |
| 11 | g.68929216C>G | CA381647436 | IGHMBP2 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) n.34C>G c.259C>G (n.259C>G) n.294C>G c.582C>G c.414C>G (n.414C>G) n.255C>G n.469C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) n.1138C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.204C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) n.1196C>G n.1192C>G | |
| 11 | g.68929216C>T | CA223405631 | IGHMBP2 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) n.34C>T c.259C>T (n.259C>T) n.294C>T c.582C>T c.414C>T (n.414C>T) n.255C>T n.469C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.1138C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.204C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) n.1196C>T n.1192C>T | dbSNP |
| 11 | g.68929217C>A | CA475197466 | IGHMBP2 | c.1095C>A (p.Pro365=) n.35C>A c.260C>A (n.260C>A) n.295C>A c.583C>A c.415C>A (n.415C>A) n.256C>A n.470C>A c.222C>A (p.Pro74=) n.1139C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.205C>A c.84C>A (p.Pro28=) n.1197C>A n.1193C>A | |
| 11 | g.68929217C>G | CA475197469 | IGHMBP2 | c.1095C>G (p.Pro365=) n.35C>G c.260C>G (n.260C>G) n.295C>G c.583C>G c.415C>G (n.415C>G) n.256C>G n.470C>G c.222C>G (p.Pro74=) n.1139C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.205C>G c.84C>G (p.Pro28=) n.1197C>G n.1193C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929217C>T | CA6153518 | IGHMBP2 | c.1095C>T (p.Pro365=) n.35C>T c.260C>T (n.260C>T) n.295C>T c.583C>T c.415C>T (n.415C>T) n.256C>T n.470C>T c.222C>T (p.Pro74=) n.1139C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.205C>T c.84C>T (p.Pro28=) n.1197C>T n.1193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929218G>A | CA6153519 | IGHMBP2 | c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.36G>A c.261G>A (n.261G>A) n.296G>A c.584G>A c.416G>A (n.416G>A) n.257G>A n.471G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) n.1140G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.206G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.1198G>A n.1194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929218G>C | CA381647438 | IGHMBP2 | c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.36G>C c.261G>C (n.261G>C) n.296G>C c.584G>C c.416G>C (n.416G>C) n.257G>C n.471G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) n.1140G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.206G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.1198G>C n.1194G>C | |
| 11 | g.68929218G>T | CA381647437 | IGHMBP2 | c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.36G>T c.261G>T (n.261G>T) n.296G>T c.584G>T c.416G>T (n.416G>T) n.257G>T n.471G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) n.1140G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.206G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.1198G>T n.1194G>T | COSMIC |
| 11 | g.68929219A>C | CA381647439 | IGHMBP2 | c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.37A>C c.262A>C (n.262A>C) n.297A>C c.585A>C c.417A>C (n.417A>C) n.258A>C n.472A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) n.1141A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.207A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.1199A>C n.1195A>C | |
| 11 | g.68929219A>G | CA381647440 | IGHMBP2 | c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.37A>G c.262A>G (n.262A>G) n.297A>G c.585A>G c.417A>G (n.417A>G) n.258A>G n.472A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) n.1141A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.207A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.1199A>G n.1195A>G | |
| 11 | g.68929219A>T | CA381647441 | IGHMBP2 | c.1097A>T (p.Glu366Val) n.37A>T c.262A>T (n.262A>T) n.297A>T c.585A>T c.417A>T (n.417A>T) n.258A>T n.472A>T c.224A>T (p.Glu75Val) n.1141A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.207A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.1199A>T n.1195A>T | |
| 11 | g.68929220G>A | CA475197481 | IGHMBP2 | c.1098G>A (p.Glu366=) n.38G>A c.263G>A (n.263G>A) n.298G>A c.586G>A c.418G>A (n.418G>A) n.259G>A n.473G>A c.225G>A (p.Glu75=) n.1142G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.208G>A c.87G>A (p.Glu29=) n.1200G>A n.1196G>A | |
| 11 | g.68929220G>C | CA381647442 | IGHMBP2 | c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.38G>C c.263G>C (n.263G>C) n.298G>C c.586G>C c.418G>C (n.418G>C) n.259G>C n.473G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) n.1142G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.208G>C c.87G>C (p.Glu29Asp) n.1200G>C n.1196G>C | |
| 11 | g.68929220G>T | CA381647443 | IGHMBP2 | c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.38G>T c.263G>T (n.263G>T) n.298G>T c.586G>T c.418G>T (n.418G>T) n.259G>T n.473G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) n.1142G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.208G>T c.87G>T (p.Glu29Asp) n.1200G>T n.1196G>T | |
| 11 | g.68929221A>C | CA381647444 | IGHMBP2 | c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.39A>C c.264A>C (n.264A>C) n.299A>C c.587A>C c.419A>C (n.419A>C) n.260A>C n.474A>C c.226A>C (p.Ser76Arg) n.1143A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.209A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) n.1201A>C n.1197A>C | |
| 11 | g.68929221A>G | CA381647445 | IGHMBP2 | c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.39A>G c.264A>G (n.264A>G) n.299A>G c.587A>G c.419A>G (n.419A>G) n.260A>G n.474A>G c.226A>G (p.Ser76Gly) n.1143A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.209A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) n.1201A>G n.1197A>G | |
| 11 | g.68929221A>T | CA381647446 | IGHMBP2 | c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.39A>T c.264A>T (n.264A>T) n.299A>T c.587A>T c.419A>T (n.419A>T) n.260A>T n.474A>T c.226A>T (p.Ser76Cys) n.1143A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.209A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) n.1201A>T n.1197A>T | |
| 11 | g.68929222G>A | CA381647447 | IGHMBP2 | c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.40G>A c.265G>A (n.265G>A) n.300G>A c.588G>A c.420G>A (n.420G>A) n.261G>A n.475G>A c.227G>A (p.Ser76Asn) n.1144G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.210G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) n.1202G>A n.1198G>A | |
| 11 | g.68929222G>C | CA381647448 | IGHMBP2 | c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.40G>C c.265G>C (n.265G>C) n.300G>C c.588G>C c.420G>C (n.420G>C) n.261G>C n.475G>C c.227G>C (p.Ser76Thr) n.1144G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.210G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) n.1202G>C n.1198G>C | |
| 11 | g.68929222G>T | CA6153520 | IGHMBP2 | c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.40G>T c.265G>T (n.265G>T) n.300G>T c.588G>T c.420G>T (n.420G>T) n.261G>T n.475G>T c.227G>T (p.Ser76Ile) n.1144G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.210G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) n.1202G>T n.1198G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929223C>A | CA381647450 | IGHMBP2 | c.1101C>A (p.Ser367Arg) n.41C>A c.266C>A (n.266C>A) n.301C>A c.589C>A c.421C>A (n.421C>A) n.262C>A n.476C>A c.228C>A (p.Ser76Arg) n.1145C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.211C>A c.90C>A (p.Ser30Arg) n.1203C>A n.1199C>A | |
| 11 | g.68929223C>G | CA381647449 | IGHMBP2 | c.1101C>G (p.Ser367Arg) n.41C>G c.266C>G (n.266C>G) n.301C>G c.589C>G c.421C>G (n.421C>G) n.262C>G n.476C>G c.228C>G (p.Ser76Arg) n.1145C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.211C>G c.90C>G (p.Ser30Arg) n.1203C>G n.1199C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929223C>T | CA475197491 | IGHMBP2 | c.1101C>T (p.Ser367=) n.41C>T c.266C>T (n.266C>T) n.301C>T c.589C>T c.421C>T (n.421C>T) n.262C>T n.476C>T c.228C>T (p.Ser76=) n.1145C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.211C>T c.90C>T (p.Ser30=) n.1203C>T n.1199C>T | ClinVar |
| 11 | g.68929224T>A | CA381647451 | IGHMBP2 | c.1102T>A (p.Tyr368Asn) n.42T>A c.267T>A (n.267T>A) n.302T>A c.590T>A c.422T>A (n.422T>A) n.263T>A n.477T>A c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.1146T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.212T>A c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.1204T>A n.1200T>A | |
| 11 | g.68929224T>C | CA381647453 | IGHMBP2 | c.1102T>C (p.Tyr368His) n.42T>C c.267T>C (n.267T>C) n.302T>C c.590T>C c.422T>C (n.422T>C) n.263T>C n.477T>C c.229T>C (p.Tyr77His) n.1146T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.212T>C c.91T>C (p.Tyr31His) n.1204T>C n.1200T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68929224T>G | CA381647452 | IGHMBP2 | c.1102T>G (p.Tyr368Asp) n.42T>G c.267T>G (n.267T>G) n.302T>G c.590T>G c.422T>G (n.422T>G) n.263T>G n.477T>G c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.1146T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.212T>G c.91T>G (p.Tyr31Asp) n.1204T>G n.1200T>G | |
| 11 | g.68929225del | CA2741183920 | IGHMBP2 | c.1103del (p.Tyr368SerfsTer23) n.43del c.268del (n.268del) n.303del c.591del c.423del (n.423del) n.264del n.478del c.230del (p.Tyr77SerfsTer23) n.1147del c.*426del (n.*426del) n.213del c.92del (p.Tyr31SerfsTer23) n.1205del n.1201del | |
| 11 | g.68929225A>C | CA381647454 | IGHMBP2 | c.1103A>C (p.Tyr368Ser) n.43A>C c.268A>C (n.268A>C) n.303A>C c.591A>C c.423A>C (n.423A>C) n.264A>C n.478A>C c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.1147A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.213A>C c.92A>C (p.Tyr31Ser) n.1205A>C n.1201A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929225A>G | CA381647455 | IGHMBP2 | c.1103A>G (p.Tyr368Cys) n.43A>G c.268A>G (n.268A>G) n.303A>G c.591A>G c.423A>G (n.423A>G) n.264A>G n.478A>G c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.1147A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.213A>G c.92A>G (p.Tyr31Cys) n.1205A>G n.1201A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929225A>T | CA381647456 | IGHMBP2 | c.1103A>T (p.Tyr368Phe) n.43A>T c.268A>T (n.268A>T) n.303A>T c.591A>T c.423A>T (n.423A>T) n.264A>T n.478A>T c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.1147A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.213A>T c.92A>T (p.Tyr31Phe) n.1205A>T n.1201A>T | |
| 11 | g.68929226C>A | CA381647457 | IGHMBP2 | c.1104C>A (p.Tyr368Ter) n.44C>A c.269C>A (n.269C>A) n.304C>A c.592C>A c.424C>A (n.424C>A) n.265C>A n.479C>A c.231C>A (p.Tyr77Ter) n.1148C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.214C>A c.93C>A (p.Tyr31Ter) n.1206C>A n.1202C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929226C= | CA2581030839 | IGHMBP2 | c.1104C= (p.Tyr368=) n.44C= c.269C= (n.269C=) n.304C= c.592C= c.424C= (n.424C=) n.265C= n.479C= c.231C= (p.Tyr77=) n.1148C= c.*427C= (n.*427C=) n.214C= c.93C= (p.Tyr31=) n.1206C= n.1202C= | |
| 11 | g.68929226C>G | CA381647458 | IGHMBP2 | c.1104C>G (p.Tyr368Ter) n.44C>G c.269C>G (n.269C>G) n.304C>G c.592C>G c.424C>G (n.424C>G) n.265C>G n.479C>G c.231C>G (p.Tyr77Ter) n.1148C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.214C>G c.93C>G (p.Tyr31Ter) n.1206C>G n.1202C>G | |
| 11 | g.68929226C>T | CA203601 | IGHMBP2 | c.1104C>T (p.Tyr368=) n.44C>T c.269C>T (n.269C>T) n.304C>T c.592C>T c.424C>T (n.424C>T) n.265C>T n.479C>T c.231C>T (p.Tyr77=) n.1148C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.214C>T c.93C>T (p.Tyr31=) n.1206C>T n.1202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929227T>A | CA381647459 | IGHMBP2 | c.1105T>A (p.Phe369Ile) n.45T>A c.270T>A (n.270T>A) n.305T>A c.593T>A c.425T>A (n.425T>A) n.266T>A n.480T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) n.1149T>A c.*428T>A (n.*428T>A) n.215T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.1207T>A n.1203T>A | |
| 11 | g.68929227T>C | CA381647460 | IGHMBP2 | c.1105T>C (p.Phe369Leu) n.45T>C c.270T>C (n.270T>C) n.305T>C c.593T>C c.425T>C (n.425T>C) n.266T>C n.480T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) n.1149T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.215T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.1207T>C n.1203T>C | |
| 11 | g.68929227T>G | CA381647461 | IGHMBP2 | c.1105T>G (p.Phe369Val) n.45T>G c.270T>G (n.270T>G) n.305T>G c.593T>G c.425T>G (n.425T>G) n.266T>G n.480T>G c.232T>G (p.Phe78Val) n.1149T>G c.*428T>G (n.*428T>G) n.215T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.1207T>G n.1203T>G | |
| 11 | g.68929228T>A | CA6153521 | IGHMBP2 | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) n.46T>A c.271T>A (n.271T>A) n.306T>A c.594T>A c.426T>A (n.426T>A) n.267T>A n.481T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.1150T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.216T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.1208T>A n.1204T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929228T>C | CA381647462 | IGHMBP2 | c.1106T>C (p.Phe369Ser) n.46T>C c.271T>C (n.271T>C) n.306T>C c.594T>C c.426T>C (n.426T>C) n.267T>C n.481T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) n.1150T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.216T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.1208T>C n.1204T>C | |
| 11 | g.68929228T>G | CA381647463 | IGHMBP2 | c.1106T>G (p.Phe369Cys) n.46T>G c.271T>G (n.271T>G) n.306T>G c.594T>G c.426T>G (n.426T>G) n.267T>G n.481T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) n.1150T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.216T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.1208T>G n.1204T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929229C>A | CA381647464 | IGHMBP2 | c.1107C>A (p.Phe369Leu) n.47C>A c.272C>A (n.272C>A) n.307C>A c.595C>A c.427C>A (n.427C>A) n.268C>A n.482C>A c.234C>A (p.Phe78Leu) n.1151C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.217C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) n.1209C>A n.1205C>A | |
| 11 | g.68929229C>G | CA254656 | IGHMBP2 | c.1107C>G (p.Phe369Leu) n.47C>G c.272C>G (n.272C>G) n.307C>G c.595C>G c.427C>G (n.427C>G) n.268C>G n.482C>G c.234C>G (p.Phe78Leu) n.1151C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.217C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) n.1209C>G n.1205C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68929229C>T | CA475197506 | IGHMBP2 | c.1107C>T (p.Phe369=) n.47C>T c.272C>T (n.272C>T) n.307C>T c.595C>T c.427C>T (n.427C>T) n.268C>T n.482C>T c.234C>T (p.Phe78=) n.1151C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.217C>T c.96C>T (p.Phe32=) n.1209C>T n.1205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929230G>A | CA6153522 | IGHMBP2 | c.1108G>A (p.Asp370Asn) n.48G>A c.273G>A (n.273G>A) n.308G>A c.596G>A c.428G>A (n.428G>A) n.269G>A n.483G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) n.1152G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.218G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) n.1210G>A n.1206G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929230G>C | CA381647465 | IGHMBP2 | c.1108G>C (p.Asp370His) n.48G>C c.273G>C (n.273G>C) n.308G>C c.596G>C c.428G>C (n.428G>C) n.269G>C n.483G>C c.235G>C (p.Asp79His) n.1152G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.218G>C c.97G>C (p.Asp33His) n.1210G>C n.1206G>C | |
| 11 | g.68929230G>T | CA381647466 | IGHMBP2 | c.1108G>T (p.Asp370Tyr) n.48G>T c.273G>T (n.273G>T) n.308G>T c.596G>T c.428G>T (n.428G>T) n.269G>T n.483G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.1152G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.218G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.1210G>T n.1206G>T | |
| 11 | g.68929231A>C | CA381647467 | IGHMBP2 | c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.49A>C c.274A>C (n.274A>C) n.309A>C c.597A>C c.429A>C (n.429A>C) n.270A>C n.484A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) n.1153A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.219A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) n.1211A>C n.1207A>C | |
| 11 | g.68929231A>G | CA381647468 | IGHMBP2 | c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.49A>G c.274A>G (n.274A>G) n.309A>G c.597A>G c.429A>G (n.429A>G) n.270A>G n.484A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) n.1153A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.219A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) n.1211A>G n.1207A>G | |
| 11 | g.68929231A>T | CA381647469 | IGHMBP2 | c.1109A>T (p.Asp370Val) n.49A>T c.274A>T (n.274A>T) n.309A>T c.597A>T c.429A>T (n.429A>T) n.270A>T n.484A>T c.236A>T (p.Asp79Val) n.1153A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.219A>T c.98A>T (p.Asp33Val) n.1211A>T n.1207A>T | |
| 11 | g.68929232C>A | CA381647470 | IGHMBP2 | c.1110C>A (p.Asp370Glu) n.50C>A c.275C>A (n.275C>A) n.310C>A c.598C>A c.430C>A (n.430C>A) n.271C>A n.485C>A c.237C>A (p.Asp79Glu) n.1154C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.220C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) n.1212C>A n.1208C>A | |
| 11 | g.68929232C>G | CA381647471 | IGHMBP2 | c.1110C>G (p.Asp370Glu) n.50C>G c.275C>G (n.275C>G) n.310C>G c.598C>G c.430C>G (n.430C>G) n.271C>G n.485C>G c.237C>G (p.Asp79Glu) n.1154C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.220C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) n.1212C>G n.1208C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929232C>T | CA223405711 | IGHMBP2 | c.1110C>T (p.Asp370=) n.50C>T c.275C>T (n.275C>T) n.310C>T c.598C>T c.430C>T (n.430C>T) n.271C>T n.485C>T c.237C>T (p.Asp79=) n.1154C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.220C>T c.99C>T (p.Asp33=) n.1212C>T n.1208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929233G>A | CA6153523 | IGHMBP2 | c.1111G>A (p.Val371Met) n.51G>A c.276G>A (n.276G>A) n.311G>A c.599G>A c.431G>A (n.431G>A) n.272G>A n.486G>A c.238G>A (p.Val80Met) n.1155G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.221G>A c.100G>A (p.Val34Met) n.1213G>A n.1209G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929233G>C | CA381647472 | IGHMBP2 | c.1111G>C (p.Val371Leu) n.51G>C c.276G>C (n.276G>C) n.311G>C c.599G>C c.431G>C (n.431G>C) n.272G>C n.486G>C c.238G>C (p.Val80Leu) n.1155G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.221G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.1213G>C n.1209G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929233G>T | CA381647473 | IGHMBP2 | c.1111G>T (p.Val371Leu) n.51G>T c.276G>T (n.276G>T) n.311G>T c.599G>T c.431G>T (n.431G>T) n.272G>T n.486G>T c.238G>T (p.Val80Leu) n.1155G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.221G>T c.100G>T (p.Val34Leu) n.1213G>T n.1209G>T | COSMIC |
| 11 | g.68929238_68929240del | CA2614747156 | IGHMBP2 | c.1116_1118del (p.Val373del) n.56_58del c.281_283del (n.281_283del) n.316_318del c.604_606del c.436_438del (n.436_438del) n.277_279del n.491_493del c.243_245del (p.Val82del) n.1160_1162del c.*439_*441del (n.*439_*441del) n.226_228del c.105_107del (p.Val36del) n.1218_1220del n.1214_1216del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929234T>A | CA381647475 | IGHMBP2 | c.1112T>A (p.Val371Glu) n.52T>A c.277T>A (n.277T>A) n.312T>A c.600T>A c.432T>A (n.432T>A) n.273T>A n.487T>A c.239T>A (p.Val80Glu) n.1156T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.222T>A c.101T>A (p.Val34Glu) n.1214T>A n.1210T>A | |
| 11 | g.68929234T>C | CA381647476 | IGHMBP2 | c.1112T>C (p.Val371Ala) n.52T>C c.277T>C (n.277T>C) n.312T>C c.600T>C c.432T>C (n.432T>C) n.273T>C n.487T>C c.239T>C (p.Val80Ala) n.1156T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.222T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.1214T>C n.1210T>C | |
| 11 | g.68929234T>G | CA381647474 | IGHMBP2 | c.1112T>G (p.Val371Gly) n.52T>G c.277T>G (n.277T>G) n.312T>G c.600T>G c.432T>G (n.432T>G) n.273T>G n.487T>G c.239T>G (p.Val80Gly) n.1156T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.222T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.1214T>G n.1210T>G | |
| 11 | g.68929235G>A | CA475197522 | IGHMBP2 | c.1113G>A (p.Val371=) n.53G>A c.278G>A (n.278G>A) n.313G>A c.601G>A c.433G>A (n.433G>A) n.274G>A n.488G>A c.240G>A (p.Val80=) n.1157G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.223G>A c.102G>A (p.Val34=) n.1215G>A n.1211G>A | |
| 11 | g.68929235G>C | CA475197526 | IGHMBP2 | c.1113G>C (p.Val371=) n.53G>C c.278G>C (n.278G>C) n.313G>C c.601G>C c.433G>C (n.433G>C) n.274G>C n.488G>C c.240G>C (p.Val80=) n.1157G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.223G>C c.102G>C (p.Val34=) n.1215G>C n.1211G>C | dbSNP |
| 11 | g.68929235G>T | CA475197524 | IGHMBP2 | c.1113G>T (p.Val371=) n.53G>T c.278G>T (n.278G>T) n.313G>T c.601G>T c.433G>T (n.433G>T) n.274G>T n.488G>T c.240G>T (p.Val80=) n.1157G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.223G>T c.102G>T (p.Val34=) n.1215G>T n.1211G>T | |
| 11 | g.68929236G>A | CA381647477 | IGHMBP2 | c.1114G>A (p.Val372Met) n.54G>A c.279G>A (n.279G>A) n.314G>A c.602G>A c.434G>A (n.434G>A) n.275G>A n.489G>A c.241G>A (p.Val81Met) n.1158G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.224G>A c.103G>A (p.Val35Met) n.1216G>A n.1212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929236G>C | CA381647478 | IGHMBP2 | c.1114G>C (p.Val372Leu) n.54G>C c.279G>C (n.279G>C) n.314G>C c.602G>C c.434G>C (n.434G>C) n.275G>C n.489G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.1158G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.224G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.1216G>C n.1212G>C | |
| 11 | g.68929236G>T | CA381647479 | IGHMBP2 | c.1114G>T (p.Val372Leu) n.54G>T c.279G>T (n.279G>T) n.314G>T c.602G>T c.434G>T (n.434G>T) n.275G>T n.489G>T c.241G>T (p.Val81Leu) n.1158G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.224G>T c.103G>T (p.Val35Leu) n.1216G>T n.1212G>T | |
| 11 | g.68929237T>A | CA381647480 | IGHMBP2 | c.1115T>A (p.Val372Glu) n.55T>A c.280T>A (n.280T>A) n.315T>A c.603T>A c.435T>A (n.435T>A) n.276T>A n.490T>A c.242T>A (p.Val81Glu) n.1159T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.225T>A c.104T>A (p.Val35Glu) n.1217T>A n.1213T>A | |
| 11 | g.68929237T>C | CA381647481 | IGHMBP2 | c.1115T>C (p.Val372Ala) n.55T>C c.280T>C (n.280T>C) n.315T>C c.603T>C c.435T>C (n.435T>C) n.276T>C n.490T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.1159T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.225T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.1217T>C n.1213T>C | |
| 11 | g.68929237T>G | CA381647482 | IGHMBP2 | c.1115T>G (p.Val372Gly) n.55T>G c.280T>G (n.280T>G) n.315T>G c.603T>G c.435T>G (n.435T>G) n.276T>G n.490T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.1159T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.225T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.1217T>G n.1213T>G | |
| 11 | g.68929238G>A | CA475197532 | IGHMBP2 | c.1116G>A (p.Val372=) n.56G>A c.281G>A (n.281G>A) n.316G>A c.604G>A c.436G>A (n.436G>A) n.277G>A n.491G>A c.243G>A (p.Val81=) n.1160G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.226G>A c.105G>A (p.Val35=) n.1218G>A n.1214G>A | |
| 11 | g.68929238G>C | CA475197534 | IGHMBP2 | c.1116G>C (p.Val372=) n.56G>C c.281G>C (n.281G>C) n.316G>C c.604G>C c.436G>C (n.436G>C) n.277G>C n.491G>C c.243G>C (p.Val81=) n.1160G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.226G>C c.105G>C (p.Val35=) n.1218G>C n.1214G>C | COSMIC |
| 11 | g.68929238G>T | CA475197535 | IGHMBP2 | c.1116G>T (p.Val372=) n.56G>T c.281G>T (n.281G>T) n.316G>T c.604G>T c.436G>T (n.436G>T) n.277G>T n.491G>T c.243G>T (p.Val81=) n.1160G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.226G>T c.105G>T (p.Val35=) n.1218G>T n.1214G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929239G>A | CA381647483 | IGHMBP2 | c.1117G>A (p.Val373Ile) n.57G>A c.282G>A (n.282G>A) n.317G>A c.605G>A c.437G>A (n.437G>A) n.278G>A n.492G>A c.244G>A (p.Val82Ile) n.1161G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.227G>A c.106G>A (p.Val36Ile) n.1219G>A n.1215G>A | |
| 11 | g.68929239G>C | CA381647484 | IGHMBP2 | c.1117G>C (p.Val373Leu) n.57G>C c.282G>C (n.282G>C) n.317G>C c.605G>C c.437G>C (n.437G>C) n.278G>C n.492G>C c.244G>C (p.Val82Leu) n.1161G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.227G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.1219G>C n.1215G>C | |
| 11 | g.68929239G>T | CA381647485 | IGHMBP2 | c.1117G>T (p.Val373Phe) n.57G>T c.282G>T (n.282G>T) n.317G>T c.605G>T c.437G>T (n.437G>T) n.278G>T n.492G>T c.244G>T (p.Val82Phe) n.1161G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.227G>T c.106G>T (p.Val36Phe) n.1219G>T n.1215G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68929240T>A | CA381647486 | IGHMBP2 | c.1118T>A (p.Val373Asp) n.58T>A c.283T>A (n.283T>A) n.318T>A c.606T>A c.438T>A (n.438T>A) n.279T>A n.493T>A c.245T>A (p.Val82Asp) n.1162T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.228T>A c.107T>A (p.Val36Asp) n.1220T>A n.1216T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929240T>C | CA381647487 | IGHMBP2 | c.1118T>C (p.Val373Ala) n.58T>C c.283T>C (n.283T>C) n.318T>C c.606T>C c.438T>C (n.438T>C) n.279T>C n.493T>C c.245T>C (p.Val82Ala) n.1162T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.228T>C c.107T>C (p.Val36Ala) n.1220T>C n.1216T>C | |
| 11 | g.68929240T>G | CA211920 | IGHMBP2 | c.1118T>G (p.Val373Gly) n.58T>G c.283T>G (n.283T>G) n.318T>G c.606T>G c.438T>G (n.438T>G) n.279T>G n.493T>G c.245T>G (p.Val82Gly) n.1162T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.228T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.1220T>G n.1216T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68929241C>A | CA475197542 | IGHMBP2 | c.1119C>A (p.Val373=) n.59C>A c.284C>A (n.284C>A) n.319C>A c.607C>A c.439C>A (n.439C>A) n.280C>A n.494C>A c.246C>A (p.Val82=) n.1163C>A c.*442C>A (n.*442C>A) n.229C>A c.108C>A (p.Val36=) n.1221C>A n.1217C>A | |
| 11 | g.68929241C>G | CA475197543 | IGHMBP2 | c.1119C>G (p.Val373=) n.59C>G c.284C>G (n.284C>G) n.319C>G c.607C>G c.439C>G (n.439C>G) n.280C>G n.494C>G c.246C>G (p.Val82=) n.1163C>G c.*442C>G (n.*442C>G) n.229C>G c.108C>G (p.Val36=) n.1221C>G n.1217C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929241C>T | CA475197544 | IGHMBP2 | c.1119C>T (p.Val373=) n.59C>T c.284C>T (n.284C>T) n.319C>T c.607C>T c.439C>T (n.439C>T) n.280C>T n.494C>T c.246C>T (p.Val82=) n.1163C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.229C>T c.108C>T (p.Val36=) n.1221C>T n.1217C>T | |
| 11 | g.68929242A>C | CA6153525 | IGHMBP2 | c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.60A>C c.285A>C (n.285A>C) n.320A>C c.608A>C c.440A>C (n.440A>C) n.281A>C n.495A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) n.1164A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.230A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) n.1222A>C n.1218A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929242A>G | CA6153524 | IGHMBP2 | c.1120A>G (p.Ile374Val) n.60A>G c.285A>G (n.285A>G) n.320A>G c.608A>G c.440A>G (n.440A>G) n.281A>G n.495A>G c.247A>G (p.Ile83Val) n.1164A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.230A>G c.109A>G (p.Ile37Val) n.1222A>G n.1218A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929242A>T | CA381647488 | IGHMBP2 | c.1120A>T (p.Ile374Phe) n.60A>T c.285A>T (n.285A>T) n.320A>T c.608A>T c.440A>T (n.440A>T) n.281A>T n.495A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) n.1164A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.230A>T c.109A>T (p.Ile37Phe) n.1222A>T n.1218A>T | |
| 11 | g.68929243T>A | CA381647489 | IGHMBP2 | c.1121T>A (p.Ile374Asn) n.61T>A c.286T>A (n.286T>A) n.321T>A c.609T>A c.441T>A (n.441T>A) n.282T>A n.496T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) n.1165T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.231T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) n.1223T>A n.1219T>A | |
| 11 | g.68929243T>C | CA381647490 | IGHMBP2 | c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.61T>C c.286T>C (n.286T>C) n.321T>C c.609T>C c.441T>C (n.441T>C) n.282T>C n.496T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) n.1165T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.231T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) n.1223T>C n.1219T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929243T>G | CA381647491 | IGHMBP2 | c.1121T>G (p.Ile374Ser) n.61T>G c.286T>G (n.286T>G) n.321T>G c.609T>G c.441T>G (n.441T>G) n.282T>G n.496T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) n.1165T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.231T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) n.1223T>G n.1219T>G | |
| 11 | g.68929244T>A | CA475197555 | IGHMBP2 | c.1122T>A (p.Ile374=) n.62T>A c.287T>A (n.287T>A) n.322T>A c.610T>A c.442T>A (n.442T>A) n.283T>A n.497T>A c.249T>A (p.Ile83=) n.1166T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.232T>A c.111T>A (p.Ile37=) n.1224T>A n.1220T>A | |
| 11 | g.68929244T>C | CA6153527 | IGHMBP2 | c.1122T>C (p.Ile374=) n.62T>C c.287T>C (n.287T>C) n.322T>C c.610T>C c.442T>C (n.442T>C) n.283T>C n.497T>C c.249T>C (p.Ile83=) n.1166T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.232T>C c.111T>C (p.Ile37=) n.1224T>C n.1220T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929244T>G | CA6153526 | IGHMBP2 | c.1122T>G (p.Ile374Met) n.62T>G c.287T>G (n.287T>G) n.322T>G c.610T>G c.442T>G (n.442T>G) n.283T>G n.497T>G c.249T>G (p.Ile83Met) n.1166T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.232T>G c.111T>G (p.Ile37Met) n.1224T>G n.1220T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929245G>A | CA381647494 | IGHMBP2 | c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.63G>A c.288G>A (n.288G>A) n.323G>A c.611G>A c.443G>A (n.443G>A) n.284G>A n.498G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.1167G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.233G>A c.112G>A (p.Asp38Asn) n.1225G>A n.1221G>A | |
| 11 | g.68929245G>C | CA381647493 | IGHMBP2 | c.1123G>C (p.Asp375His) n.63G>C c.288G>C (n.288G>C) n.323G>C c.611G>C c.443G>C (n.443G>C) n.284G>C n.498G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.1167G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.233G>C c.112G>C (p.Asp38His) n.1225G>C n.1221G>C | |
| 11 | g.68929245G>T | CA381647492 | IGHMBP2 | c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.63G>T c.288G>T (n.288G>T) n.323G>T c.611G>T c.443G>T (n.443G>T) n.284G>T n.498G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.1167G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.233G>T c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.1225G>T n.1221G>T | |
| 11 | g.68929246A>C | CA381647495 | IGHMBP2 | c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.64A>C c.289A>C (n.289A>C) n.324A>C c.612A>C c.444A>C (n.444A>C) n.285A>C n.499A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.1168A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.234A>C c.113A>C (p.Asp38Ala) n.1226A>C n.1222A>C | |
| 11 | g.68929246A>G | CA381647496 | IGHMBP2 | c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.64A>G c.289A>G (n.289A>G) n.324A>G c.612A>G c.444A>G (n.444A>G) n.285A>G n.499A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.1168A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.234A>G c.113A>G (p.Asp38Gly) n.1226A>G n.1222A>G | |
| 11 | g.68929246A>T | CA381647497 | IGHMBP2 | c.1124A>T (p.Asp375Val) n.64A>T c.289A>T (n.289A>T) n.324A>T c.612A>T c.444A>T (n.444A>T) n.285A>T n.499A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.1168A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.234A>T c.113A>T (p.Asp38Val) n.1226A>T n.1222A>T | |
| 11 | g.68929247C>A | CA381647498 | IGHMBP2 | c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.65C>A c.290C>A (n.290C>A) n.325C>A c.613C>A c.445C>A (n.445C>A) n.286C>A n.500C>A c.252C>A (p.Asp84Glu) n.1169C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.235C>A c.114C>A (p.Asp38Glu) n.1227C>A n.1223C>A | |
| 11 | g.68929247C>G | CA381647499 | IGHMBP2 | c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.65C>G c.290C>G (n.290C>G) n.325C>G c.613C>G c.445C>G (n.445C>G) n.286C>G n.500C>G c.252C>G (p.Asp84Glu) n.1169C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.235C>G c.114C>G (p.Asp38Glu) n.1227C>G n.1223C>G | |
| 11 | g.68929247C>T | CA6153528 | IGHMBP2 | c.1125C>T (p.Asp375=) n.65C>T c.290C>T (n.290C>T) n.325C>T c.613C>T c.445C>T (n.445C>T) n.286C>T n.500C>T c.252C>T (p.Asp84=) n.1169C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.235C>T c.114C>T (p.Asp38=) n.1227C>T n.1223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929248G>A | CA381647502 | IGHMBP2 | c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.66G>A c.291G>A (n.291G>A) n.326G>A c.614G>A c.446G>A (n.446G>A) n.287G>A n.501G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.1170G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.236G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.1228G>A n.1224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929248G>C | CA381647500 | IGHMBP2 | c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.66G>C c.291G>C (n.291G>C) n.326G>C c.614G>C c.446G>C (n.446G>C) n.287G>C n.501G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.1170G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.236G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.1228G>C n.1224G>C | |
| 11 | g.68929248G>T | CA381647501 | IGHMBP2 | c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.66G>T c.291G>T (n.291G>T) n.326G>T c.614G>T c.446G>T (n.446G>T) n.287G>T n.501G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.1170G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.236G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.1228G>T n.1224G>T | |
| 11 | g.68929249A>C | CA381647503 | IGHMBP2 | c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.67A>C c.292A>C (n.292A>C) n.327A>C c.615A>C c.447A>C (n.447A>C) n.288A>C n.502A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.1171A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.237A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.1229A>C n.1225A>C | |
| 11 | g.68929249A>G | CA381647505 | IGHMBP2 | c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.67A>G c.292A>G (n.292A>G) n.327A>G c.615A>G c.447A>G (n.447A>G) n.288A>G n.502A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.1171A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.237A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.1229A>G n.1225A>G | |
| 11 | g.68929249A>T | CA381647504 | IGHMBP2 | c.1127A>T (p.Glu376Val) n.67A>T c.292A>T (n.292A>T) n.327A>T c.615A>T c.447A>T (n.447A>T) n.288A>T n.502A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.1171A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.237A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.1229A>T n.1225A>T | |
| 11 | g.68929250G>A | CA475197574 | IGHMBP2 | c.1128G>A (p.Glu376=) n.68G>A c.293G>A (n.293G>A) n.328G>A c.616G>A c.448G>A (n.448G>A) n.289G>A n.503G>A c.255G>A (p.Glu85=) n.1172G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.238G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.1230G>A n.1226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929250G>C | CA381647506 | IGHMBP2 | c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.68G>C c.293G>C (n.293G>C) n.328G>C c.616G>C c.448G>C (n.448G>C) n.289G>C n.503G>C c.255G>C (p.Glu85Asp) n.1172G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.238G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.1230G>C n.1226G>C | |
| 11 | g.68929250G>T | CA381647507 | IGHMBP2 | c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.68G>T c.293G>T (n.293G>T) n.328G>T c.616G>T c.448G>T (n.448G>T) n.289G>T n.503G>T c.255G>T (p.Glu85Asp) n.1172G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.238G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.1230G>T n.1226G>T | |
| 11 | g.68929251T>A | CA381647508 | IGHMBP2 | c.1129T>A (p.Cys377Ser) n.69T>A c.294T>A (n.294T>A) n.329T>A c.617T>A c.449T>A (n.449T>A) n.290T>A n.504T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) n.1173T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.239T>A c.118T>A (p.Cys40Ser) n.1231T>A n.1227T>A | |
| 11 | g.68929251T>C | CA381647509 | IGHMBP2 | c.1129T>C (p.Cys377Arg) n.69T>C c.294T>C (n.294T>C) n.329T>C c.617T>C c.449T>C (n.449T>C) n.290T>C n.504T>C c.256T>C (p.Cys86Arg) n.1173T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.239T>C c.118T>C (p.Cys40Arg) n.1231T>C n.1227T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68929251T>G | CA381647510 | IGHMBP2 | c.1129T>G (p.Cys377Gly) n.69T>G c.294T>G (n.294T>G) n.329T>G c.617T>G c.449T>G (n.449T>G) n.290T>G n.504T>G c.256T>G (p.Cys86Gly) n.1173T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.239T>G c.118T>G (p.Cys40Gly) n.1231T>G n.1227T>G | |
| 11 | g.68929252G>A | CA6153529 | IGHMBP2 | c.1130G>A (p.Cys377Tyr) n.70G>A c.295G>A (n.295G>A) n.330G>A c.618G>A c.450G>A (n.450G>A) n.291G>A n.505G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) n.1174G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.240G>A c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.1232G>A n.1228G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929252G>C | CA381647511 | IGHMBP2 | c.1130G>C (p.Cys377Ser) n.70G>C c.295G>C (n.295G>C) n.330G>C c.618G>C c.450G>C (n.450G>C) n.291G>C n.505G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) n.1174G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.240G>C c.119G>C (p.Cys40Ser) n.1232G>C n.1228G>C | |
| 11 | g.68929252G>T | CA381647512 | IGHMBP2 | c.1130G>T (p.Cys377Phe) n.70G>T c.295G>T (n.295G>T) n.330G>T c.618G>T c.450G>T (n.450G>T) n.291G>T n.505G>T c.257G>T (p.Cys86Phe) n.1174G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.240G>T c.119G>T (p.Cys40Phe) n.1232G>T n.1228G>T | |
| 11 | g.68929253T>A | CA381647513 | IGHMBP2 | c.1131T>A (p.Cys377Ter) n.71T>A c.296T>A (n.296T>A) n.331T>A c.619T>A c.451T>A (n.451T>A) n.292T>A n.506T>A c.258T>A (p.Cys86Ter) n.1175T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.241T>A c.120T>A (p.Cys40Ter) n.1233T>A n.1229T>A | |
| 11 | g.68929253T>C | CA475197586 | IGHMBP2 | c.1131T>C (p.Cys377=) n.71T>C c.296T>C (n.296T>C) n.331T>C c.619T>C c.451T>C (n.451T>C) n.292T>C n.506T>C c.258T>C (p.Cys86=) n.1175T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.241T>C c.120T>C (p.Cys40=) n.1233T>C n.1229T>C | |
| 11 | g.68929253T>G | CA381647514 | IGHMBP2 | c.1131T>G (p.Cys377Trp) n.71T>G c.296T>G (n.296T>G) n.331T>G c.619T>G c.451T>G (n.451T>G) n.292T>G n.506T>G c.258T>G (p.Cys86Trp) n.1175T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.241T>G c.120T>G (p.Cys40Trp) n.1233T>G n.1229T>G | |
| 11 | g.68929254G>A | CA381647515 | IGHMBP2 | c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.72G>A c.297G>A (n.297G>A) n.332G>A c.620G>A c.452G>A (n.452G>A) n.293G>A n.507G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) n.1176G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.242G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) n.1234G>A n.1230G>A | |
| 11 | g.68929254G>C | CA381647516 | IGHMBP2 | c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.72G>C c.297G>C (n.297G>C) n.332G>C c.620G>C c.452G>C (n.452G>C) n.293G>C n.507G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) n.1176G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.242G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) n.1234G>C n.1230G>C | |
| 11 | g.68929254G>T | CA381647517 | IGHMBP2 | c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.72G>T c.297G>T (n.297G>T) n.332G>T c.620G>T c.452G>T (n.452G>T) n.293G>T n.507G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) n.1176G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.242G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) n.1234G>T n.1230G>T | |
| 11 | g.68929255C>A | CA381647520 | IGHMBP2 | c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.73C>A c.298C>A (n.298C>A) n.333C>A c.621C>A c.453C>A (n.453C>A) n.294C>A n.508C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) n.1177C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.243C>A c.122C>A (p.Ala41Asp) n.1235C>A n.1231C>A | |
| 11 | g.68929255C>G | CA381647519 | IGHMBP2 | c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.73C>G c.298C>G (n.298C>G) n.333C>G c.621C>G c.453C>G (n.453C>G) n.294C>G n.508C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) n.1177C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.243C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) n.1235C>G n.1231C>G | |
| 11 | g.68929255C>T | CA381647518 | IGHMBP2 | c.1133C>T (p.Ala378Val) n.73C>T c.298C>T (n.298C>T) n.333C>T c.621C>T c.453C>T (n.453C>T) n.294C>T n.508C>T c.260C>T (p.Ala87Val) n.1177C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.243C>T c.122C>T (p.Ala41Val) n.1235C>T n.1231C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929256C>A | CA475197596 | IGHMBP2 | c.1134C>A (p.Ala378=) n.74C>A c.299C>A (n.299C>A) n.334C>A c.622C>A c.454C>A (n.454C>A) n.295C>A n.509C>A c.261C>A (p.Ala87=) n.1178C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.244C>A c.123C>A (p.Ala41=) n.1236C>A n.1232C>A | |
| 11 | g.68929256C>G | CA475197597 | IGHMBP2 | c.1134C>G (p.Ala378=) n.74C>G c.299C>G (n.299C>G) n.334C>G c.622C>G c.454C>G (n.454C>G) n.295C>G n.509C>G c.261C>G (p.Ala87=) n.1178C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.244C>G c.123C>G (p.Ala41=) n.1236C>G n.1232C>G | |
| 11 | g.68929256C>T | CA475197598 | IGHMBP2 | c.1134C>T (p.Ala378=) n.74C>T c.299C>T (n.299C>T) n.334C>T c.622C>T c.454C>T (n.454C>T) n.295C>T n.509C>T c.261C>T (p.Ala87=) n.1178C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.244C>T c.123C>T (p.Ala41=) n.1236C>T n.1232C>T | COSMIC |
| 11 | g.68929257C>A | CA381647521 | IGHMBP2 | c.1135C>A (p.Gln379Lys) n.75C>A c.300C>A (n.300C>A) n.335C>A c.623C>A c.455C>A (n.455C>A) n.296C>A n.510C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) n.1179C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.245C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) n.1237C>A n.1233C>A | |
| 11 | g.68929257C>G | CA381647522 | IGHMBP2 | c.1135C>G (p.Gln379Glu) n.75C>G c.300C>G (n.300C>G) n.335C>G c.623C>G c.455C>G (n.455C>G) n.296C>G n.510C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) n.1179C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.245C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) n.1237C>G n.1233C>G | |
| 11 | g.68929257C>T | CA381647523 | IGHMBP2 | c.1135C>T (p.Gln379Ter) n.75C>T c.300C>T (n.300C>T) n.335C>T c.623C>T c.455C>T (n.455C>T) n.296C>T n.510C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) n.1179C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.245C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) n.1237C>T n.1233C>T | |
| 11 | g.68929258A>C | CA381647524 | IGHMBP2 | c.1136A>C (p.Gln379Pro) n.76A>C c.301A>C (n.301A>C) n.336A>C c.624A>C c.456A>C (n.456A>C) n.297A>C n.511A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) n.1180A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.246A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) n.1238A>C n.1234A>C | |
| 11 | g.68929258A>G | CA381647525 | IGHMBP2 | c.1136A>G (p.Gln379Arg) n.76A>G c.301A>G (n.301A>G) n.336A>G c.624A>G c.456A>G (n.456A>G) n.297A>G n.511A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) n.1180A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.246A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) n.1238A>G n.1234A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68929258A>T | CA381647526 | IGHMBP2 | c.1136A>T (p.Gln379Leu) n.76A>T c.301A>T (n.301A>T) n.336A>T c.624A>T c.456A>T (n.456A>T) n.297A>T n.511A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) n.1180A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.246A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) n.1238A>T n.1234A>T | |
| 11 | g.68929259G>A | CA223405773 | IGHMBP2 | c.1137G>A (p.Gln379=) n.77G>A c.302G>A (n.302G>A) n.337G>A c.625G>A c.457G>A (n.457G>A) n.298G>A n.512G>A c.264G>A (p.Gln88=) n.1181G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.247G>A c.126G>A (p.Gln42=) n.1239G>A n.1235G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929259G>C | CA381647527 | IGHMBP2 | c.1137G>C (p.Gln379His) n.77G>C c.302G>C (n.302G>C) n.337G>C c.625G>C c.457G>C (n.457G>C) n.298G>C n.512G>C c.264G>C (p.Gln88His) n.1181G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.247G>C c.126G>C (p.Gln42His) n.1239G>C n.1235G>C | |
| 11 | g.68929259G>T | CA381647528 | IGHMBP2 | c.1137G>T (p.Gln379His) n.77G>T c.302G>T (n.302G>T) n.337G>T c.625G>T c.457G>T (n.457G>T) n.298G>T n.512G>T c.264G>T (p.Gln88His) n.1181G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.247G>T c.126G>T (p.Gln42His) n.1239G>T n.1235G>T |