Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.68921033C>ACA390177652ACTN1c.118G>T (p.Val40Phe)
n.601G>T
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.407G>T
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c.400G>T (p.Val134Phe)
14g.68921033C=CA2144524226ACTN1c.118G= (p.Val40=)
n.601G=
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n.407G=
c.220+4525G= (n.220+4525G=)
n.188G=
n.6G=
c.250G= (p.Val84=)
c.244G= (p.Val82=)
c.400G= (p.Val134=)
14g.68921033C>GCA390177653ACTN1c.118G>C (p.Val40Leu)
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c.220+4525G>C (n.220+4525G>C)
n.188G>C
n.6G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
14g.68921033C>TCA130958ACTN1c.118G>A (p.Val40Ile)
n.601G>A
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.407G>A
c.220+4525G>A (n.220+4525G>A)
n.188G>A
n.6G>A
c.250G>A (p.Val84Ile)
c.244G>A (p.Val82Ile)
c.400G>A (p.Val134Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.68921034G>ACA486981753ACTN1c.117C>T (p.Gly39=)
n.600C>T
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n.5C>T
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c.243C>T (p.Gly81=)
c.399C>T (p.Gly133=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.68921034G>CCA486981755ACTN1c.117C>G (p.Gly39=)
n.600C>G
c.312C>G (p.Gly104=)
n.406C>G
c.220+4524C>G (n.220+4524C>G)
n.187C>G
n.5C>G
c.249C>G (p.Gly83=)
c.243C>G (p.Gly81=)
c.399C>G (p.Gly133=)
14g.68921034G=CA2144524227ACTN1c.117C= (p.Gly39=)
n.600C=
c.312C= (p.Gly104=)
n.406C=
c.220+4524C= (n.220+4524C=)
n.187C=
n.5C=
c.249C= (p.Gly83=)
c.243C= (p.Gly81=)
c.399C= (p.Gly133=)
14g.68921034G>TCA486981756ACTN1c.117C>A (p.Gly39=)
n.600C>A
c.312C>A (p.Gly104=)
n.406C>A
c.220+4524C>A (n.220+4524C>A)
n.187C>A
n.5C>A
c.249C>A (p.Gly83=)
c.243C>A (p.Gly81=)
c.399C>A (p.Gly133=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68921035C>ACA390177654ACTN1c.116G>T (p.Gly39Val)
n.599G>T
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c.220+4523G>T (n.220+4523G>T)
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n.4G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
14g.68921035C>GCA390177655ACTN1c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.599G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.405G>C
c.220+4523G>C (n.220+4523G>C)
n.186G>C
n.4G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
14g.68921035C>TCA390177656ACTN1c.116G>A (p.Gly39Asp)
n.599G>A
c.311G>A (p.Gly104Asp)
n.405G>A
c.220+4523G>A (n.220+4523G>A)
n.186G>A
n.4G>A
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
 gnomAD v4
14g.68921036C>ACA390177657ACTN1c.115G>T (p.Gly39Cys)
n.598G>T
c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.404G>T
c.220+4522G>T (n.220+4522G>T)
n.185G>T
n.3G>T
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
14g.68921036C>GCA390177658ACTN1c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.598G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.404G>C
c.220+4522G>C (n.220+4522G>C)
n.185G>C
n.3G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
14g.68921036C>TCA390177659ACTN1c.115G>A (p.Gly39Ser)
n.598G>A
c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.404G>A
c.220+4522G>A (n.220+4522G>A)
n.185G>A
n.3G>A
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
 gnomAD v4
14g.68921037T>ACA390177661ACTN1c.114A>T (p.Lys38Asn)
n.597A>T
c.309A>T (p.Lys103Asn)
n.403A>T
c.220+4521A>T (n.220+4521A>T)
n.184A>T
n.2A>T
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
c.396A>T (p.Lys132Asn)
14g.68921037T>CCA486981769ACTN1c.114A>G (p.Lys38=)
n.597A>G
c.309A>G (p.Lys103=)
n.403A>G
c.220+4521A>G (n.220+4521A>G)
n.184A>G
n.2A>G
c.246A>G (p.Lys82=)
c.240A>G (p.Lys80=)
c.396A>G (p.Lys132=)
14g.68921037T>GCA390177660ACTN1c.114A>C (p.Lys38Asn)
n.597A>C
c.309A>C (p.Lys103Asn)
n.403A>C
c.220+4521A>C (n.220+4521A>C)
n.184A>C
n.2A>C
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
c.396A>C (p.Lys132Asn)
14g.68921038T>ACA390177662ACTN1c.113A>T (p.Lys38Ile)
n.596A>T
c.308A>T (p.Lys103Ile)
n.402A>T
c.220+4520A>T (n.220+4520A>T)
n.183A>T
n.1A>T
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
c.395A>T (p.Lys132Ile)
14g.68921038T>CCA390177663ACTN1c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.596A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
n.402A>G
c.220+4520A>G (n.220+4520A>G)
n.183A>G
n.1A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
14g.68921038T>GCA390177664ACTN1c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.596A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
n.402A>C
c.220+4520A>C (n.220+4520A>C)
n.183A>C
n.1A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
14g.68921039T>ACA390177665ACTN1c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.595A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
n.401A>T
c.220+4519A>T (n.220+4519A>T)
n.182A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
14g.68921039T>CCA390177666ACTN1c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.595A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
n.401A>G
c.220+4519A>G (n.220+4519A>G)
n.182A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
14g.68921039T>GCA262871821ACTN1c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.595A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.401A>C
c.220+4519A>C (n.220+4519A>C)
n.182A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
 dbSNP gnomAD v4
14g.68921039T=CA2144524228ACTN1c.112A= (p.Lys38=)
n.595A=
c.307A= (p.Lys103=)
n.401A=
c.220+4519A= (n.220+4519A=)
n.182A=
c.244A= (p.Lys82=)
c.238A= (p.Lys80=)
c.394A= (p.Lys132=)
14g.68921040G>ACA486981784ACTN1c.111C>T (p.Ser37=)
n.594C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
n.400C>T
c.220+4518C>T (n.220+4518C>T)
n.181C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
c.237C>T (p.Ser79=)
c.393C>T (p.Ser131=)
14g.68921040G>CCA390177667ACTN1c.111C>G (p.Ser37Arg)
n.594C>G
c.306C>G (p.Ser102Arg)
n.400C>G
c.220+4518C>G (n.220+4518C>G)
n.181C>G
c.243C>G (p.Ser81Arg)
c.237C>G (p.Ser79Arg)
c.393C>G (p.Ser131Arg)
14g.68921040G>TCA390177668ACTN1c.111C>A (p.Ser37Arg)
n.594C>A
c.306C>A (p.Ser102Arg)
n.400C>A
c.220+4518C>A (n.220+4518C>A)
n.181C>A
c.243C>A (p.Ser81Arg)
c.237C>A (p.Ser79Arg)
c.393C>A (p.Ser131Arg)
14g.68921041C>ACA390177669ACTN1c.110G>T (p.Ser37Ile)
n.593G>T
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.399G>T
c.220+4517G>T (n.220+4517G>T)
n.180G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
c.392G>T (p.Ser131Ile)
14g.68921041C=CA2144524229ACTN1c.110G= (p.Ser37=)
n.593G=
c.305G= (p.Ser102=)
n.399G=
c.220+4517G= (n.220+4517G=)
n.180G=
c.242G= (p.Ser81=)
c.236G= (p.Ser79=)
c.392G= (p.Ser131=)
14g.68921041C>GCA390177670ACTN1c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.593G>C
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.399G>C
c.220+4517G>C (n.220+4517G>C)
n.180G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
c.392G>C (p.Ser131Thr)
14g.68921041C>TCA390177671ACTN1c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.593G>A
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.399G>A
c.220+4517G>A (n.220+4517G>A)
n.180G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.392G>A (p.Ser131Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.68921042T>ACA390177673ACTN1c.109A>T (p.Ser37Cys)
n.592A>T
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.398A>T
c.220+4516A>T (n.220+4516A>T)
n.179A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
c.391A>T (p.Ser131Cys)
14g.68921042T>CCA390177674ACTN1c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.592A>G
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.398A>G
c.220+4516A>G (n.220+4516A>G)
n.179A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
c.391A>G (p.Ser131Gly)
14g.68921042T>GCA390177672ACTN1c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.592A>C
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.398A>C
c.220+4516A>C (n.220+4516A>C)
n.179A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
c.391A>C (p.Ser131Arg)
14g.68921043G>ACA7242753ACTN1c.108C>T (p.Ala36=)
n.591C>T
c.303C>T (p.Ala101=)
n.397C>T
c.220+4515C>T (n.220+4515C>T)
n.178C>T
c.240C>T (p.Ala80=)
c.234C>T (p.Ala78=)
c.390C>T (p.Ala130=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68921043G>CCA486981801ACTN1c.108C>G (p.Ala36=)
n.591C>G
c.303C>G (p.Ala101=)
n.397C>G
c.220+4515C>G (n.220+4515C>G)
n.178C>G
c.240C>G (p.Ala80=)
c.234C>G (p.Ala78=)
c.390C>G (p.Ala130=)
14g.68921043G=CA2144524230ACTN1c.108C= (p.Ala36=)
n.591C=
c.303C= (p.Ala101=)
n.397C=
c.220+4515C= (n.220+4515C=)
n.178C=
c.240C= (p.Ala80=)
c.234C= (p.Ala78=)
c.390C= (p.Ala130=)
14g.68921043G>TCA486981802ACTN1c.108C>A (p.Ala36=)
n.591C>A
c.303C>A (p.Ala101=)
n.397C>A
c.220+4515C>A (n.220+4515C>A)
n.178C>A
c.240C>A (p.Ala80=)
c.234C>A (p.Ala78=)
c.390C>A (p.Ala130=)
14g.68921044G>ACA390177675ACTN1c.107C>T (p.Ala36Val)
n.590C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.396C>T
c.220+4514C>T (n.220+4514C>T)
n.177C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
14g.68921044G>CCA390177676ACTN1c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.590C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.396C>G
c.220+4514C>G (n.220+4514C>G)
n.177C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
 gnomAD v4
14g.68921044G>TCA390177677ACTN1c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.590C>A
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.396C>A
c.220+4514C>A (n.220+4514C>A)
n.177C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
14g.68921045C>ACA390177678ACTN1c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.589G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.395G>T
c.220+4513G>T (n.220+4513G>T)
n.176G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
14g.68921045C>GCA390177679ACTN1c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.589G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.395G>C
c.220+4513G>C (n.220+4513G>C)
n.176G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
14g.68921045C>TCA390177680ACTN1c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.589G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.395G>A
c.220+4513G>A (n.220+4513G>A)
n.176G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
 gnomAD v4
14g.68921046T>ACA486981816ACTN1c.105A>T (p.Ile35=)
n.588A>T
c.300A>T (p.Ile100=)
n.394A>T
c.220+4512A>T (n.220+4512A>T)
n.175A>T
c.237A>T (p.Ile79=)
c.231A>T (p.Ile77=)
c.387A>T (p.Ile129=)
14g.68921046T>CCA390177681ACTN1c.105A>G (p.Ile35Met)
n.588A>G
c.300A>G (p.Ile100Met)
n.394A>G
c.220+4512A>G (n.220+4512A>G)
n.175A>G
c.237A>G (p.Ile79Met)
c.231A>G (p.Ile77Met)
c.387A>G (p.Ile129Met)
14g.68921046T>GCA486981818ACTN1c.105A>C (p.Ile35=)
n.588A>C
c.300A>C (p.Ile100=)
n.394A>C
c.220+4512A>C (n.220+4512A>C)
n.175A>C
c.237A>C (p.Ile79=)
c.231A>C (p.Ile77=)
c.387A>C (p.Ile129=)
14g.68921047A=CA2144524231ACTN1c.104T= (p.Ile35=)
n.587T=
c.299T= (p.Ile100=)
n.393T=
c.220+4511T= (n.220+4511T=)
n.174T=
c.236T= (p.Ile79=)
c.230T= (p.Ile77=)
c.386T= (p.Ile129=)
14g.68921047A>CCA390177682ACTN1c.104T>G (p.Ile35Arg)
n.587T>G
c.299T>G (p.Ile100Arg)
n.393T>G
c.220+4511T>G (n.220+4511T>G)
n.174T>G
c.236T>G (p.Ile79Arg)
c.230T>G (p.Ile77Arg)
c.386T>G (p.Ile129Arg)
14g.68921047A>GCA390177683ACTN1c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.587T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.393T>C
c.220+4511T>C (n.220+4511T>C)
n.174T>C
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
 ClinVar dbSNP
14g.68921047A>TCA390177684ACTN1c.104T>A (p.Ile35Lys)
n.587T>A
c.299T>A (p.Ile100Lys)
n.393T>A
c.220+4511T>A (n.220+4511T>A)
n.174T>A
c.236T>A (p.Ile79Lys)
c.230T>A (p.Ile77Lys)
c.386T>A (p.Ile129Lys)
14g.68921048T>ACA390177686ACTN1c.103A>T (p.Ile35Leu)
n.586A>T
c.298A>T (p.Ile100Leu)
n.392A>T
c.220+4510A>T (n.220+4510A>T)
n.173A>T
c.235A>T (p.Ile79Leu)
c.229A>T (p.Ile77Leu)
c.385A>T (p.Ile129Leu)
14g.68921048T>CCA390177687ACTN1c.103A>G (p.Ile35Val)
n.586A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.392A>G
c.220+4510A>G (n.220+4510A>G)
n.173A>G
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
 gnomAD v4
14g.68921048T>GCA390177685ACTN1c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.586A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.392A>C
c.220+4510A>C (n.220+4510A>C)
n.173A>C
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
 gnomAD v4
14g.68921049G>ACA486981827ACTN1c.102C>T (p.Phe34=)
n.585C>T
c.297C>T (p.Phe99=)
n.391C>T
c.220+4509C>T (n.220+4509C>T)
n.172C>T
c.234C>T (p.Phe78=)
c.228C>T (p.Phe76=)
c.384C>T (p.Phe128=)
14g.68921049G>CCA390177688ACTN1c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.585C>G
c.297C>G (p.Phe99Leu)
n.391C>G
c.220+4509C>G (n.220+4509C>G)
n.172C>G
c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
c.384C>G (p.Phe128Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.68921049G=CA2144524232ACTN1c.102C= (p.Phe34=)
n.585C=
c.297C= (p.Phe99=)
n.391C=
c.220+4509C= (n.220+4509C=)
n.172C=
c.234C= (p.Phe78=)
c.228C= (p.Phe76=)
c.384C= (p.Phe128=)
14g.68921049G>TCA390177689ACTN1c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.585C>A
c.297C>A (p.Phe99Leu)
n.391C>A
c.220+4509C>A (n.220+4509C>A)
n.172C>A
c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
 dbSNP
14g.68921050A>CCA390177690ACTN1c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.584T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.390T>G
c.220+4508T>G (n.220+4508T>G)
n.171T>G
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
14g.68921050A>GCA390177691ACTN1c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.584T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.390T>C
c.220+4508T>C (n.220+4508T>C)
n.171T>C
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
14g.68921050A>TCA390177692ACTN1c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.584T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.390T>A
c.220+4508T>A (n.220+4508T>A)
n.171T>A
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
14g.68921051A>CCA390177695ACTN1c.100T>G (p.Phe34Val)
n.583T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.389T>G
c.220+4507T>G (n.220+4507T>G)
n.170T>G
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
14g.68921051A>GCA390177693ACTN1c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.583T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.389T>C
c.220+4507T>C (n.220+4507T>C)
n.170T>C
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
14g.68921051A>TCA390177694ACTN1c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.583T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.389T>A
c.220+4507T>A (n.220+4507T>A)
n.170T>A
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
14g.68921052A>CCA390177696ACTN1c.99T>G (p.Asp33Glu)
n.582T>G
c.294T>G (p.Asp98Glu)
n.388T>G
c.220+4506T>G (n.220+4506T>G)
n.169T>G
c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.381T>G (p.Asp127Glu)
14g.68921052A>GCA486981847ACTN1c.99T>C (p.Asp33=)
n.582T>C
c.294T>C (p.Asp98=)
n.388T>C
c.220+4506T>C (n.220+4506T>C)
n.169T>C
c.231T>C (p.Asp77=)
c.225T>C (p.Asp75=)
c.381T>C (p.Asp127=)
14g.68921052A>TCA390177697ACTN1c.99T>A (p.Asp33Glu)
n.582T>A
c.294T>A (p.Asp98Glu)
n.388T>A
c.220+4506T>A (n.220+4506T>A)
n.169T>A
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.225T>A (p.Asp75Glu)
c.381T>A (p.Asp127Glu)
14g.68921053T>ACA390177698ACTN1c.98A>T (p.Asp33Val)
n.581A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.387A>T
c.220+4505A>T (n.220+4505A>T)
n.168A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
14g.68921053T>CCA390177699ACTN1c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.581A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.387A>G
c.220+4505A>G (n.220+4505A>G)
n.168A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
14g.68921053T>GCA390177700ACTN1c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.581A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.387A>C
c.220+4505A>C (n.220+4505A>C)
n.168A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
14g.68921054C>ACA390177703ACTN1c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.580G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.386G>T
c.220+4504G>T (n.220+4504G>T)
n.167G>T
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
14g.68921054C=CA2144524233ACTN1c.97G= (p.Asp33=)
n.580G=
c.292G= (p.Asp98=)
n.386G=
c.220+4504G= (n.220+4504G=)
n.167G=
c.229G= (p.Asp77=)
c.223G= (p.Asp75=)
c.379G= (p.Asp127=)
14g.68921054C>GCA390177702ACTN1c.97G>C (p.Asp33His)
n.580G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
n.386G>C
c.220+4504G>C (n.220+4504G>C)
n.167G>C
c.229G>C (p.Asp77His)
c.223G>C (p.Asp75His)
c.379G>C (p.Asp127His)
14g.68921054C>TCA390177701ACTN1c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.580G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.386G>A
c.220+4504G>A (n.220+4504G>A)
n.167G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
 dbSNP
14g.68921055C>ACA486981861ACTN1c.96G>T (p.Leu32=)
n.579G>T
c.291G>T (p.Leu97=)
n.385G>T
c.220+4503G>T (n.220+4503G>T)
n.166G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
c.222G>T (p.Leu74=)
c.378G>T (p.Leu126=)
14g.68921055C=CA2144524234ACTN1c.96G= (p.Leu32=)
n.579G=
c.291G= (p.Leu97=)
n.385G=
c.220+4503G= (n.220+4503G=)
n.166G=
c.228G= (p.Leu76=)
c.222G= (p.Leu74=)
c.378G= (p.Leu126=)
14g.68921055C>GCA486981863ACTN1c.96G>C (p.Leu32=)
n.579G>C
c.291G>C (p.Leu97=)
n.385G>C
c.220+4503G>C (n.220+4503G>C)
n.166G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
c.222G>C (p.Leu74=)
c.378G>C (p.Leu126=)
14g.68921055C>TCA486981866ACTN1c.96G>A (p.Leu32=)
n.579G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
n.385G>A
c.220+4503G>A (n.220+4503G>A)
n.166G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.378G>A (p.Leu126=)
 dbSNP
14g.68921056A>CCA390177704ACTN1c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.578T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.384T>G
c.220+4502T>G (n.220+4502T>G)
n.165T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
14g.68921056A>GCA390177706ACTN1c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.578T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.384T>C
c.220+4502T>C (n.220+4502T>C)
n.165T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
14g.68921056A>TCA390177705ACTN1c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.578T>A
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.384T>A
c.220+4502T>A (n.220+4502T>A)
n.165T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
14g.68921057G>ACA486981875ACTN1c.94C>T (p.Leu32=)
n.577C>T
c.289C>T (p.Leu97=)
n.383C>T
c.220+4501C>T (n.220+4501C>T)
n.164C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
c.220C>T (p.Leu74=)
c.376C>T (p.Leu126=)
 gnomAD v4
14g.68921057G>CCA390177707ACTN1c.94C>G (p.Leu32Val)
n.577C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.383C>G
c.220+4501C>G (n.220+4501C>G)
n.164C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
14g.68921057G>TCA390177708ACTN1c.94C>A (p.Leu32Met)
n.577C>A
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.383C>A
c.220+4501C>A (n.220+4501C>A)
n.164C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
14g.68921058G>ACA486981881ACTN1c.93C>T (p.Ala31=)
n.576C>T
c.288C>T (p.Ala96=)
n.382C>T
c.220+4500C>T (n.220+4500C>T)
n.163C>T
c.225C>T (p.Ala75=)
c.219C>T (p.Ala73=)
c.375C>T (p.Ala125=)
 COSMIC COSMIC
14g.68921058G>CCA486981883ACTN1c.93C>G (p.Ala31=)
n.576C>G
c.288C>G (p.Ala96=)
n.382C>G
c.220+4500C>G (n.220+4500C>G)
n.163C>G
c.225C>G (p.Ala75=)
c.219C>G (p.Ala73=)
c.375C>G (p.Ala125=)
14g.68921058G>TCA486981884ACTN1c.93C>A (p.Ala31=)
n.576C>A
c.288C>A (p.Ala96=)
n.382C>A
c.220+4500C>A (n.220+4500C>A)
n.163C>A
c.225C>A (p.Ala75=)
c.219C>A (p.Ala73=)
c.375C>A (p.Ala125=)
14g.68921059G>ACA390177709ACTN1c.92C>T (p.Ala31Val)
n.575C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.381C>T
c.220+4499C>T (n.220+4499C>T)
n.162C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
14g.68921059G>CCA390177710ACTN1c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.575C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.381C>G
c.220+4499C>G (n.220+4499C>G)
n.162C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
14g.68921059G>TCA390177711ACTN1c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.575C>A
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.381C>A
c.220+4499C>A (n.220+4499C>A)
n.162C>A
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
 gnomAD v4
14g.68921060C>ACA390177712ACTN1c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.574G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.380G>T
c.220+4498G>T (n.220+4498G>T)
n.161G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
14g.68921060C>GCA390177713ACTN1c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.574G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.380G>C
c.220+4498G>C (n.220+4498G>C)
n.161G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
14g.68921060C>TCA390177714ACTN1c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.574G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.380G>A
c.220+4498G>A (n.220+4498G>A)
n.161G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
 gnomAD v4
14g.68921061C>ACA390177715ACTN1c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.573G>T
c.285G>T (p.Lys95Asn)
n.379G>T
c.220+4497G>T (n.220+4497G>T)
n.160G>T
c.222G>T (p.Lys74Asn)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
14g.68921061C=CA2144524235ACTN1c.90G= (p.Lys30=)
n.573G=
c.285G= (p.Lys95=)
n.379G=
c.220+4497G= (n.220+4497G=)
n.160G=
c.222G= (p.Lys74=)
c.216G= (p.Lys72=)
c.372G= (p.Lys124=)
14g.68921061C>GCA390177716ACTN1c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.573G>C
c.285G>C (p.Lys95Asn)
n.379G>C
c.220+4497G>C (n.220+4497G>C)
n.160G>C
c.222G>C (p.Lys74Asn)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
14g.68921061C>TCA486981899ACTN1c.90G>A (p.Lys30=)
n.573G>A
c.285G>A (p.Lys95=)
n.379G>A
c.220+4497G>A (n.220+4497G>A)
n.160G>A
c.222G>A (p.Lys74=)
c.216G>A (p.Lys72=)
c.372G>A (p.Lys124=)
 dbSNP
14g.68921062T>ACA390177717ACTN1c.89A>T (p.Lys30Met)
n.572A>T
c.284A>T (p.Lys95Met)
n.378A>T
c.220+4496A>T (n.220+4496A>T)
n.159A>T
c.221A>T (p.Lys74Met)
c.215A>T (p.Lys72Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
14g.68921062T>CCA390177718ACTN1c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.572A>G
c.284A>G (p.Lys95Arg)
n.378A>G
c.220+4496A>G (n.220+4496A>G)
n.159A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
14g.68921062T>GCA390177719ACTN1c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.572A>C
c.284A>C (p.Lys95Thr)
n.378A>C
c.220+4496A>C (n.220+4496A>C)
n.159A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
14g.68921063T>ACA390177720ACTN1c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.571A>T
c.283A>T (p.Lys95Ter)
n.377A>T
c.220+4495A>T (n.220+4495A>T)
n.158A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
14g.68921063T>CCA390177722ACTN1c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.571A>G
c.283A>G (p.Lys95Glu)
n.377A>G
c.220+4495A>G (n.220+4495A>G)
n.158A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
14g.68921063T>GCA390177721ACTN1c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.571A>C
c.283A>C (p.Lys95Gln)
n.377A>C
c.220+4495A>C (n.220+4495A>C)
n.158A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
14g.68921064G>ACA7242754ACTN1c.87C>T (p.Asn29=)
n.570C>T
c.282C>T (p.Asn94=)
n.376C>T
c.220+4494C>T (n.220+4494C>T)
n.157C>T
c.219C>T (p.Asn73=)
c.213C>T (p.Asn71=)
c.369C>T (p.Asn123=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68921064G>CCA390177723ACTN1c.87C>G (p.Asn29Lys)
n.570C>G
c.282C>G (p.Asn94Lys)
n.376C>G
c.220+4494C>G (n.220+4494C>G)
n.157C>G
c.219C>G (p.Asn73Lys)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
c.369C>G (p.Asn123Lys)
14g.68921064G=CA2144524236ACTN1c.87C= (p.Asn29=)
n.570C=
c.282C= (p.Asn94=)
n.376C=
c.220+4494C= (n.220+4494C=)
n.157C=
c.219C= (p.Asn73=)
c.213C= (p.Asn71=)
c.369C= (p.Asn123=)
14g.68921064G>TCA390177724ACTN1c.87C>A (p.Asn29Lys)
n.570C>A
c.282C>A (p.Asn94Lys)
n.376C>A
c.220+4494C>A (n.220+4494C>A)
n.157C>A
c.219C>A (p.Asn73Lys)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
c.369C>A (p.Asn123Lys)
14g.68921065T>ACA390177725ACTN1c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.569A>T
c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.375A>T
c.220+4493A>T (n.220+4493A>T)
n.156A>T
c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
14g.68921065T>CCA390177726ACTN1c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.569A>G
c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.375A>G
c.220+4493A>G (n.220+4493A>G)
n.156A>G
c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
14g.68921065T>GCA390177727ACTN1c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.569A>C
c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.375A>C
c.220+4493A>C (n.220+4493A>C)
n.156A>C
c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
14g.68921066T>ACA390177728ACTN1c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.568A>T
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.374A>T
c.220+4492A>T (n.220+4492A>T)
n.155A>T
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
14g.68921066T>CCA390177729ACTN1c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.568A>G
c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.374A>G
c.220+4492A>G (n.220+4492A>G)
n.155A>G
c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
14g.68921066T>GCA390177730ACTN1c.85A>C (p.Asn29His)
n.568A>C
c.280A>C (p.Asn94His)
n.374A>C
c.220+4492A>C (n.220+4492A>C)
n.155A>C
c.217A>C (p.Asn73His)
c.211A>C (p.Asn71His)
c.367A>C (p.Asn123His)
14g.68921067G>ACA486981932ACTN1c.84C>T (p.Val28=)
n.567C>T
c.279C>T (p.Val93=)
n.373C>T
c.220+4491C>T (n.220+4491C>T)
n.154C>T
c.216C>T (p.Val72=)
c.210C>T (p.Val70=)
c.366C>T (p.Val122=)
14g.68921067G>CCA486981936ACTN1c.84C>G (p.Val28=)
n.567C>G
c.279C>G (p.Val93=)
n.373C>G
c.220+4491C>G (n.220+4491C>G)
n.154C>G
c.216C>G (p.Val72=)
c.210C>G (p.Val70=)
c.366C>G (p.Val122=)
14g.68921067G>TCA486981934ACTN1c.84C>A (p.Val28=)
n.567C>A
c.279C>A (p.Val93=)
n.373C>A
c.220+4491C>A (n.220+4491C>A)
n.154C>A
c.216C>A (p.Val72=)
c.210C>A (p.Val70=)
c.366C>A (p.Val122=)
14g.68921068A>CCA390177733ACTN1c.83T>G (p.Val28Gly)
n.566T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.372T>G
c.220+4490T>G (n.220+4490T>G)
n.153T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
14g.68921068A>GCA390177732ACTN1c.83T>C (p.Val28Ala)
n.566T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.372T>C
c.220+4490T>C (n.220+4490T>C)
n.153T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
14g.68921068A>TCA390177731ACTN1c.83T>A (p.Val28Asp)
n.566T>A
c.278T>A (p.Val93Asp)
n.372T>A
c.220+4490T>A (n.220+4490T>A)
n.153T>A
c.215T>A (p.Val72Asp)
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.365T>A (p.Val122Asp)
14g.68921068_68921069delinsACCA2144524237ACTN1c.82_83delinsGT (p.Val28=)
n.565_566delinsGT
c.277_278delinsGT (p.Val93=)
n.371_372delinsGT
c.220+4489_220+4490delinsGT (n.220+4489_220+4490delinsGT)
n.152_153delinsGT
c.214_215delinsGT (p.Val72=)
c.208_209delinsGT (p.Val70=)
c.364_365delinsGT (p.Val122=)
14g.68921069delCA7242755ACTN1c.82del (p.Val28SerfsTer8)
n.565del
c.277del (p.Val93SerfsTer8)
n.371del
c.220+4489del (n.220+4489del)
n.152del
c.214del (p.Val72SerfsTer8)
c.208del (p.Val70SerfsTer8)
c.364del (p.Val122SerfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.68921069C>ACA390177734ACTN1c.82G>T (p.Val28Phe)
n.565G>T
c.277G>T (p.Val93Phe)
n.371G>T
c.220+4489G>T (n.220+4489G>T)
n.152G>T
c.214G>T (p.Val72Phe)
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.364G>T (p.Val122Phe)
14g.68921069C=CA2144524238ACTN1c.82G= (p.Val28=)
n.565G=
c.277G= (p.Val93=)
n.371G=
c.220+4489G= (n.220+4489G=)
n.152G=
c.214G= (p.Val72=)
c.208G= (p.Val70=)
c.364G= (p.Val122=)
14g.68921069C>GCA390177735ACTN1c.82G>C (p.Val28Leu)
n.565G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.371G>C
c.220+4489G>C (n.220+4489G>C)
n.152G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
14g.68921069C>TCA7242756ACTN1c.82G>A (p.Val28Ile)
n.565G>A
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.371G>A
c.220+4489G>A (n.220+4489G>A)
n.152G>A
c.214G>A (p.Val72Ile)
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.364G>A (p.Val122Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68921070G>ACA7242757ACTN1c.81C>T (p.Asn27=)
n.564C>T
c.276C>T (p.Asn92=)
n.370C>T
c.220+4488C>T (n.220+4488C>T)
n.151C>T
c.213C>T (p.Asn71=)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.363C>T (p.Asn121=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.68921070G>CCA390177736ACTN1c.81C>G (p.Asn27Lys)
n.564C>G
c.276C>G (p.Asn92Lys)
n.370C>G
c.220+4488C>G (n.220+4488C>G)
n.151C>G
c.213C>G (p.Asn71Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.363C>G (p.Asn121Lys)
14g.68921070G=CA2144524239ACTN1c.81C= (p.Asn27=)
n.564C=
c.276C= (p.Asn92=)
n.370C=
c.220+4488C= (n.220+4488C=)
n.151C=
c.213C= (p.Asn71=)
c.207C= (p.Asn69=)
c.363C= (p.Asn121=)
14g.68921070G>TCA390177737ACTN1c.81C>A (p.Asn27Lys)
n.564C>A
c.276C>A (p.Asn92Lys)
n.370C>A
c.220+4488C>A (n.220+4488C>A)
n.151C>A
c.213C>A (p.Asn71Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.363C>A (p.Asn121Lys)
14g.68921071T>ACA390177738ACTN1c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.563A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
n.369A>T
c.220+4487A>T (n.220+4487A>T)
n.150A>T
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
14g.68921071T>CCA390177739ACTN1c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.563A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
n.369A>G
c.220+4487A>G (n.220+4487A>G)
n.150A>G
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
 gnomAD v4
14g.68921071T>GCA390177740ACTN1c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.563A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
n.369A>C
c.220+4487A>C (n.220+4487A>C)
n.150A>C
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
14g.68921072T>ACA390177741ACTN1c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.562A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
n.368A>T
c.220+4486A>T (n.220+4486A>T)
n.149A>T
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
14g.68921072T>CCA390177742ACTN1c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.562A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
n.368A>G
c.220+4486A>G (n.220+4486A>G)
n.149A>G
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
14g.68921072T>GCA390177743ACTN1c.79A>C (p.Asn27His)
n.562A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
n.368A>C
c.220+4486A>C (n.220+4486A>C)
n.149A>C
c.211A>C (p.Asn71His)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.361A>C (p.Asn121His)
14g.68921073G>ACA486981968ACTN1c.78C>T (p.Ser26=)
n.561C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
n.367C>T
c.220+4485C>T (n.220+4485C>T)
n.148C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
c.204C>T (p.Ser68=)
c.360C>T (p.Ser120=)
14g.68921073G>CCA486981969ACTN1c.78C>G (p.Ser26=)
n.561C>G
c.273C>G (p.Ser91=)
n.367C>G
c.220+4485C>G (n.220+4485C>G)
n.148C>G
c.210C>G (p.Ser70=)
c.204C>G (p.Ser68=)
c.360C>G (p.Ser120=)
14g.68921073G>TCA486981971ACTN1c.78C>A (p.Ser26=)
n.561C>A
c.273C>A (p.Ser91=)
n.367C>A
c.220+4485C>A (n.220+4485C>A)
n.148C>A
c.210C>A (p.Ser70=)
c.204C>A (p.Ser68=)
c.360C>A (p.Ser120=)
14g.68921074G>ACA390177746ACTN1c.77C>T (p.Ser26Phe)
n.560C>T
c.272C>T (p.Ser91Phe)
n.366C>T
c.220+4484C>T (n.220+4484C>T)
n.147C>T
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
14g.68921074G>CCA390177744ACTN1c.77C>G (p.Ser26Cys)
n.560C>G
c.272C>G (p.Ser91Cys)
n.366C>G
c.220+4484C>G (n.220+4484C>G)
n.147C>G
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
14g.68921074G>TCA390177745ACTN1c.77C>A (p.Ser26Tyr)
n.560C>A
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
n.366C>A
c.220+4484C>A (n.220+4484C>A)
n.147C>A
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
14g.68921075A>CCA390177747ACTN1c.76T>G (p.Ser26Ala)
n.559T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.365T>G
c.220+4483T>G (n.220+4483T>G)
n.146T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
14g.68921075A>GCA390177748ACTN1c.76T>C (p.Ser26Pro)
n.559T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.365T>C
c.220+4483T>C (n.220+4483T>C)
n.146T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
14g.68921075A>TCA390177749ACTN1c.76T>A (p.Ser26Thr)
n.559T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.365T>A
c.220+4483T>A (n.220+4483T>A)
n.146T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
14g.68921076G>ACA486981973ACTN1c.75C>T (p.Ile25=)
n.558C>T
c.270C>T (p.Ile90=)
n.364C>T
c.220+4482C>T (n.220+4482C>T)
n.145C>T
c.207C>T (p.Ile69=)
c.201C>T (p.Ile67=)
c.357C>T (p.Ile119=)
 gnomAD v4
14g.68921076G>CCA390177750ACTN1c.75C>G (p.Ile25Met)
n.558C>G
c.270C>G (p.Ile90Met)
n.364C>G
c.220+4482C>G (n.220+4482C>G)
n.145C>G
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.201C>G (p.Ile67Met)
c.357C>G (p.Ile119Met)
14g.68921076G>TCA486981975ACTN1c.75C>A (p.Ile25=)
n.558C>A
c.270C>A (p.Ile90=)
n.364C>A
c.220+4482C>A (n.220+4482C>A)
n.145C>A
c.207C>A (p.Ile69=)
c.201C>A (p.Ile67=)
c.357C>A (p.Ile119=)
14g.68921077A>CCA390177751ACTN1c.74T>G (p.Ile25Ser)
n.557T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.363T>G
c.220+4481T>G (n.220+4481T>G)
n.144T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
14g.68921077A>GCA390177752ACTN1c.74T>C (p.Ile25Thr)
n.557T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.363T>C
c.220+4481T>C (n.220+4481T>C)
n.144T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
14g.68921077A>TCA390177753ACTN1c.74T>A (p.Ile25Asn)
n.557T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.363T>A
c.220+4481T>A (n.220+4481T>A)
n.144T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
14g.68921078T>ACA390177754ACTN1c.73A>T (p.Ile25Phe)
n.556A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.362A>T
c.220+4480A>T (n.220+4480A>T)
n.143A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
14g.68921078T>CCA390177755ACTN1c.73A>G (p.Ile25Val)
n.556A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.362A>G
c.220+4480A>G (n.220+4480A>G)
n.143A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
14g.68921078T>GCA390177756ACTN1c.73A>C (p.Ile25Leu)
n.556A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.362A>C
c.220+4480A>C (n.220+4480A>C)
n.143A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
14g.68921079C>ACA390177757ACTN1c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.555G>T
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.361G>T
c.220+4479G>T (n.220+4479G>T)
n.142G>T
c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
14g.68921079C>GCA390177758ACTN1c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.555G>C
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.361G>C
c.220+4479G>C (n.220+4479G>C)
n.142G>C
c.204G>C (p.Lys68Asn)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
14g.68921079C>TCA486981977ACTN1c.72G>A (p.Lys24=)
n.555G>A
c.267G>A (p.Lys89=)
n.361G>A
c.220+4479G>A (n.220+4479G>A)
n.142G>A
c.204G>A (p.Lys68=)
c.198G>A (p.Lys66=)
c.354G>A (p.Lys118=)
14g.68921080T>ACA390177760ACTN1c.71A>T (p.Lys24Met)
n.554A>T
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.360A>T
c.220+4478A>T (n.220+4478A>T)
n.141A>T
c.203A>T (p.Lys68Met)
c.197A>T (p.Lys66Met)
c.353A>T (p.Lys118Met)
14g.68921080T>CCA390177761ACTN1c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.554A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.360A>G
c.220+4478A>G (n.220+4478A>G)
n.141A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
14g.68921080T>GCA390177759ACTN1c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.554A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.360A>C
c.220+4478A>C (n.220+4478A>C)
n.141A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
14g.68921081T>ACA390177762ACTN1c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.553A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.359A>T
c.220+4477A>T (n.220+4477A>T)
n.140A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
14g.68921081T>CCA390177763ACTN1c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.553A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.359A>G
c.220+4477A>G (n.220+4477A>G)
n.140A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
14g.68921081T>GCA390177764ACTN1c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.553A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.359A>C
c.220+4477A>C (n.220+4477A>C)
n.140A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
14g.68921082G>ACA486981979ACTN1c.69C>T (p.His23=)
n.552C>T
c.264C>T (p.His88=)
n.358C>T
c.220+4476C>T (n.220+4476C>T)
n.139C>T
c.201C>T (p.His67=)
c.195C>T (p.His65=)
c.351C>T (p.His117=)
14g.68921082G>CCA390177765ACTN1c.69C>G (p.His23Gln)
n.552C>G
c.264C>G (p.His88Gln)
n.358C>G
c.220+4476C>G (n.220+4476C>G)
n.139C>G
c.201C>G (p.His67Gln)
c.195C>G (p.His65Gln)
c.351C>G (p.His117Gln)
14g.68921082G>TCA390177766ACTN1c.69C>A (p.His23Gln)
n.552C>A
c.264C>A (p.His88Gln)
n.358C>A
c.220+4476C>A (n.220+4476C>A)
n.139C>A
c.201C>A (p.His67Gln)
c.195C>A (p.His65Gln)
c.351C>A (p.His117Gln)
14g.68921083T>ACA390177769ACTN1c.68A>T (p.His23Leu)
n.551A>T
c.263A>T (p.His88Leu)
n.357A>T
c.220+4475A>T (n.220+4475A>T)
n.138A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
c.194A>T (p.His65Leu)
c.350A>T (p.His117Leu)
14g.68921083T>CCA390177768ACTN1c.68A>G (p.His23Arg)
n.551A>G
c.263A>G (p.His88Arg)
n.357A>G
c.220+4475A>G (n.220+4475A>G)
n.138A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
c.194A>G (p.His65Arg)
c.350A>G (p.His117Arg)
14g.68921083T>GCA390177767ACTN1c.68A>C (p.His23Pro)
n.551A>C
c.263A>C (p.His88Pro)
n.357A>C
c.220+4475A>C (n.220+4475A>C)
n.138A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
c.194A>C (p.His65Pro)
c.350A>C (p.His117Pro)
14g.68921084G>ACA390177770ACTN1c.67C>T (p.His23Tyr)
n.550C>T
c.262C>T (p.His88Tyr)
n.356C>T
c.220+4474C>T (n.220+4474C>T)
n.137C>T
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.349C>T (p.His117Tyr)
14g.68921084G>CCA390177771ACTN1c.67C>G (p.His23Asp)
n.550C>G
c.262C>G (p.His88Asp)
n.356C>G
c.220+4474C>G (n.220+4474C>G)
n.137C>G
c.199C>G (p.His67Asp)
c.193C>G (p.His65Asp)
c.349C>G (p.His117Asp)
14g.68921084G>TCA390177772ACTN1c.67C>A (p.His23Asn)
n.550C>A
c.262C>A (p.His88Asn)
n.356C>A
c.220+4474C>A (n.220+4474C>A)
n.137C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
c.193C>A (p.His65Asn)
c.349C>A (p.His117Asn)
14g.68921085C>ACA486981984ACTN1c.66G>T (p.Val22=)
n.549G>T
c.261G>T (p.Val87=)
n.355G>T
c.220+4473G>T (n.220+4473G>T)
n.136G>T
c.198G>T (p.Val66=)
c.192G>T (p.Val64=)
c.348G>T (p.Val116=)
14g.68921085C>GCA486981985ACTN1c.66G>C (p.Val22=)
n.549G>C
c.261G>C (p.Val87=)
n.355G>C
c.220+4473G>C (n.220+4473G>C)
n.136G>C
c.198G>C (p.Val66=)
c.192G>C (p.Val64=)
c.348G>C (p.Val116=)
14g.68921085C>TCA486981987ACTN1c.66G>A (p.Val22=)
n.549G>A
c.261G>A (p.Val87=)
n.355G>A
c.220+4473G>A (n.220+4473G>A)
n.136G>A
c.198G>A (p.Val66=)
c.192G>A (p.Val64=)
c.348G>A (p.Val116=)
14g.68921086A>CCA390177773ACTN1c.65T>G (p.Val22Gly)
n.548T>G
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.354T>G
c.220+4472T>G (n.220+4472T>G)
n.135T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
14g.68921086A>GCA390177774ACTN1c.65T>C (p.Val22Ala)
n.548T>C
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.354T>C
c.220+4472T>C (n.220+4472T>C)
n.135T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
14g.68921086A>TCA390177775ACTN1c.65T>A (p.Val22Glu)
n.548T>A
c.260T>A (p.Val87Glu)
n.354T>A
c.220+4472T>A (n.220+4472T>A)
n.135T>A
c.197T>A (p.Val66Glu)
c.191T>A (p.Val64Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
14g.68921087C>ACA390177778ACTN1c.64G>T (p.Val22Leu)
n.547G>T
c.259G>T (p.Val87Leu)
n.353G>T
c.220+4471G>T (n.220+4471G>T)
n.134G>T
c.196G>T (p.Val66Leu)
c.190G>T (p.Val64Leu)
c.346G>T (p.Val116Leu)
14g.68921087C>GCA390177776ACTN1c.64G>C (p.Val22Leu)
n.547G>C
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.353G>C
c.220+4471G>C (n.220+4471G>C)
n.134G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
14g.68921087C>TCA390177777ACTN1c.64G>A (p.Val22Met)
n.547G>A
c.259G>A (p.Val87Met)
n.353G>A
c.220+4471G>A (n.220+4471G>A)
n.134G>A
c.196G>A (p.Val66Met)
c.190G>A (p.Val64Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
14g.68921088T>ACA390177779ACTN1c.63A>T (p.Arg21Ser)
n.546A>T
c.258A>T (p.Arg86Ser)
n.352A>T
c.220+4470A>T (n.220+4470A>T)
n.133A>T
c.195A>T (p.Arg65Ser)
c.189A>T (p.Arg63Ser)
c.345A>T (p.Arg115Ser)
14g.68921088T>CCA486982002ACTN1c.63A>G (p.Arg21=)
n.546A>G
c.258A>G (p.Arg86=)
n.352A>G
c.220+4470A>G (n.220+4470A>G)
n.133A>G
c.195A>G (p.Arg65=)
c.189A>G (p.Arg63=)
c.345A>G (p.Arg115=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.68921088T>GCA390177780ACTN1c.63A>C (p.Arg21Ser)
n.546A>C
c.258A>C (p.Arg86Ser)
n.352A>C
c.220+4470A>C (n.220+4470A>C)
n.133A>C
c.195A>C (p.Arg65Ser)
c.189A>C (p.Arg63Ser)
c.345A>C (p.Arg115Ser)
14g.68921088T=CA2144524240ACTN1c.63A= (p.Arg21=)
n.546A=
c.258A= (p.Arg86=)
n.352A=
c.220+4470A= (n.220+4470A=)
n.133A=
c.195A= (p.Arg65=)
c.189A= (p.Arg63=)
c.345A= (p.Arg115=)
14g.68921089C>ACA390177781ACTN1c.62G>T (p.Arg21Ile)
n.545G>T
c.257G>T (p.Arg86Ile)
n.351G>T
c.220+4469G>T (n.220+4469G>T)
n.132G>T
c.194G>T (p.Arg65Ile)
c.188G>T (p.Arg63Ile)
c.344G>T (p.Arg115Ile)
14g.68921089C>GCA390177782ACTN1c.62G>C (p.Arg21Thr)
n.545G>C
c.257G>C (p.Arg86Thr)
n.351G>C
c.220+4469G>C (n.220+4469G>C)
n.132G>C
c.194G>C (p.Arg65Thr)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
14g.68921089C>TCA390177783ACTN1c.62G>A (p.Arg21Lys)
n.545G>A
c.257G>A (p.Arg86Lys)
n.351G>A
c.220+4469G>A (n.220+4469G>A)
n.132G>A
c.194G>A (p.Arg65Lys)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
14g.68921090T>ACA390177784ACTN1c.61A>T (p.Arg21Ter)
n.544A>T
c.256A>T (p.Arg86Ter)
n.350A>T
c.220+4468A>T (n.220+4468A>T)
n.131A>T
c.193A>T (p.Arg65Ter)
c.187A>T (p.Arg63Ter)
c.343A>T (p.Arg115Ter)
14g.68921090T>CCA390177785ACTN1c.61A>G (p.Arg21Gly)
n.544A>G
c.256A>G (p.Arg86Gly)
n.350A>G
c.220+4468A>G (n.220+4468A>G)
n.131A>G
c.193A>G (p.Arg65Gly)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
14g.68921090T>GCA486982016ACTN1c.61A>C (p.Arg21=)
n.544A>C
c.256A>C (p.Arg86=)
n.350A>C
c.220+4468A>C (n.220+4468A>C)
n.131A>C
c.193A>C (p.Arg65=)
c.187A>C (p.Arg63=)
c.343A>C (p.Arg115=)
14g.68921091C>ACA390177786ACTN1c.60G>T (p.Met20Ile)
n.543G>T
c.255G>T (p.Met85Ile)
n.349G>T
c.220+4467G>T (n.220+4467G>T)
n.130G>T
c.192G>T (p.Met64Ile)
c.186G>T (p.Met62Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
14g.68921091C>GCA390177787ACTN1c.60G>C (p.Met20Ile)
n.543G>C
c.255G>C (p.Met85Ile)
n.349G>C
c.220+4467G>C (n.220+4467G>C)
n.130G>C
c.192G>C (p.Met64Ile)
c.186G>C (p.Met62Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
14g.68921091C>TCA390177788ACTN1c.60G>A (p.Met20Ile)
n.543G>A
c.255G>A (p.Met85Ile)
n.349G>A
c.220+4467G>A (n.220+4467G>A)
n.130G>A
c.192G>A (p.Met64Ile)
c.186G>A (p.Met62Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
14g.68921092A>CCA390177789ACTN1c.59T>G (p.Met20Arg)
n.542T>G
c.254T>G (p.Met85Arg)
n.348T>G
c.220+4466T>G (n.220+4466T>G)
n.129T>G
c.191T>G (p.Met64Arg)
c.185T>G (p.Met62Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
14g.68921092A>GCA390177790ACTN1c.59T>C (p.Met20Thr)
n.542T>C
c.254T>C (p.Met85Thr)
n.348T>C
c.220+4466T>C (n.220+4466T>C)
n.129T>C
c.191T>C (p.Met64Thr)
c.185T>C (p.Met62Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
 gnomAD v4
14g.68921092A>TCA390177791ACTN1c.59T>A (p.Met20Lys)
n.542T>A
c.254T>A (p.Met85Lys)
n.348T>A
c.220+4466T>A (n.220+4466T>A)
n.129T>A
c.191T>A (p.Met64Lys)
c.185T>A (p.Met62Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
14g.68921093T>ACA390177794ACTN1c.58A>T (p.Met20Leu)
n.541A>T
c.253A>T (p.Met85Leu)
n.347A>T
c.220+4465A>T (n.220+4465A>T)
n.128A>T
c.190A>T (p.Met64Leu)
c.184A>T (p.Met62Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
14g.68921093T>CCA390177792ACTN1c.58A>G (p.Met20Val)
n.541A>G
c.253A>G (p.Met85Val)
n.347A>G
c.220+4465A>G (n.220+4465A>G)
n.128A>G
c.190A>G (p.Met64Val)
c.184A>G (p.Met62Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
14g.68921093T>GCA390177793ACTN1c.58A>C (p.Met20Leu)
n.541A>C
c.253A>C (p.Met85Leu)
n.347A>C
c.220+4465A>C (n.220+4465A>C)
n.128A>C
c.190A>C (p.Met64Leu)
c.184A>C (p.Met62Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
14g.68921094C>ACA390177795ACTN1c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.540G>T
c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.346G>T
c.220+4464G>T (n.220+4464G>T)
n.127G>T
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
14g.68921094C=CA2144524241ACTN1c.57G= (p.Lys19=)
n.540G=
c.252G= (p.Lys84=)
n.346G=
c.220+4464G= (n.220+4464G=)
n.127G=
c.189G= (p.Lys63=)
c.183G= (p.Lys61=)
c.339G= (p.Lys113=)
14g.68921094C>GCA390177796ACTN1c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.540G>C
c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.346G>C
c.220+4464G>C (n.220+4464G>C)
n.127G>C
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
14g.68921094C>TCA7242758ACTN1c.57G>A (p.Lys19=)
n.540G>A
c.252G>A (p.Lys84=)
n.346G>A
c.220+4464G>A (n.220+4464G>A)
n.127G>A
c.189G>A (p.Lys63=)
c.183G>A (p.Lys61=)
c.339G>A (p.Lys113=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.68921095T>ACA390177797ACTN1c.56A>T (p.Lys19Met)
n.539A>T
c.251A>T (p.Lys84Met)
n.345A>T
c.220+4463A>T (n.220+4463A>T)
n.126A>T
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.182A>T (p.Lys61Met)
c.338A>T (p.Lys113Met)
14g.68921095T>CCA390177798ACTN1c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.539A>G
c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.345A>G
c.220+4463A>G (n.220+4463A>G)
n.126A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
14g.68921095T>GCA390177799ACTN1c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.539A>C
c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.345A>C
c.220+4463A>C (n.220+4463A>C)
n.126A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
14g.68921096T>ACA390177802ACTN1c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.538A>T
c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.344A>T
c.220+4462A>T (n.220+4462A>T)
n.125A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
14g.68921096T>CCA390177801ACTN1c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.538A>G
c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.344A>G
c.220+4462A>G (n.220+4462A>G)
n.125A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
 gnomAD v4
14g.68921096T>GCA390177800ACTN1c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.538A>C
c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.344A>C
c.220+4462A>C (n.220+4462A>C)
n.125A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
14g.68921097G>ACA486982052ACTN1c.54C>T (p.Gly18=)
n.537C>T
c.249C>T (p.Gly83=)
n.343C>T
c.220+4461C>T (n.220+4461C>T)
n.124C>T
c.186C>T (p.Gly62=)
c.180C>T (p.Gly60=)
c.336C>T (p.Gly112=)
14g.68921097G>CCA486982054ACTN1c.54C>G (p.Gly18=)
n.537C>G
c.249C>G (p.Gly83=)
n.343C>G
c.220+4461C>G (n.220+4461C>G)
n.124C>G
c.186C>G (p.Gly62=)
c.180C>G (p.Gly60=)
c.336C>G (p.Gly112=)
14g.68921097G>TCA486982056ACTN1c.54C>A (p.Gly18=)
n.537C>A
c.249C>A (p.Gly83=)
n.343C>A
c.220+4461C>A (n.220+4461C>A)
n.124C>A
c.186C>A (p.Gly62=)
c.180C>A (p.Gly60=)
c.336C>A (p.Gly112=)
14g.68921098C>ACA390177803ACTN1c.53G>T (p.Gly18Val)
n.536G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.342G>T
c.220+4460G>T (n.220+4460G>T)
n.123G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
14g.68921098C>GCA390177804ACTN1c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.536G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.342G>C
c.220+4460G>C (n.220+4460G>C)
n.123G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
14g.68921098C>TCA390177805ACTN1c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.536G>A
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.342G>A
c.220+4460G>A (n.220+4460G>A)
n.123G>A
c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
14g.68921099C>ACA390177806ACTN1c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.535G>T
c.247G>T (p.Gly83Cys)
n.341G>T
c.220+4459G>T (n.220+4459G>T)
n.122G>T
c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
14g.68921099C>GCA390177807ACTN1c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.535G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.341G>C
c.220+4459G>C (n.220+4459G>C)
n.122G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
14g.68921099C>TCA390177808ACTN1c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.535G>A
c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.341G>A
c.220+4459G>A (n.220+4459G>A)
n.122G>A
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
14g.68921100T>ACA486982075ACTN1c.51A>T (p.Arg17=)
n.534A>T
c.246A>T (p.Arg82=)
n.340A>T
c.220+4458A>T (n.220+4458A>T)
n.121A>T
c.183A>T (p.Arg61=)
c.177A>T (p.Arg59=)
c.333A>T (p.Arg111=)
14g.68921100T>CCA486982076ACTN1c.51A>G (p.Arg17=)
n.534A>G
c.246A>G (p.Arg82=)
n.340A>G
c.220+4458A>G (n.220+4458A>G)
n.121A>G
c.183A>G (p.Arg61=)
c.177A>G (p.Arg59=)
c.333A>G (p.Arg111=)
14g.68921100T>GCA486982079ACTN1c.51A>C (p.Arg17=)
n.534A>C
c.246A>C (p.Arg82=)
n.340A>C
c.220+4458A>C (n.220+4458A>C)
n.121A>C
c.183A>C (p.Arg61=)
c.177A>C (p.Arg59=)
c.333A>C (p.Arg111=)
14g.68921101C>ACA390177809ACTN1c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.533G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.339G>T
c.220+4457G>T (n.220+4457G>T)
n.120G>T
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
14g.68921101C>GCA390177811ACTN1c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.533G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.339G>C
c.220+4457G>C (n.220+4457G>C)
n.120G>C
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
14g.68921101C>TCA390177810ACTN1c.50G>A (p.Arg17Gln)
n.533G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.339G>A
c.220+4457G>A (n.220+4457G>A)
n.120G>A
c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
14g.68921102G>ACA390177812ACTN1c.49C>T (p.Arg17Ter)
n.532C>T
c.244C>T (p.Arg82Ter)
n.338C>T
c.220+4456C>T (n.220+4456C>T)
n.119C>T
c.181C>T (p.Arg61Ter)
c.175C>T (p.Arg59Ter)
c.331C>T (p.Arg111Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68921102G>CCA390177813ACTN1c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.532C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.338C>G
c.220+4456C>G (n.220+4456C>G)
n.119C>G
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
14g.68921102G=CA2144524242ACTN1c.49C= (p.Arg17=)
n.532C=
c.244C= (p.Arg82=)
n.338C=
c.220+4456C= (n.220+4456C=)
n.119C=
c.181C= (p.Arg61=)
c.175C= (p.Arg59=)
c.331C= (p.Arg111=)
14g.68921102G>TCA7242759ACTN1c.49C>A (p.Arg17=)
n.532C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
n.338C>A
c.220+4456C>A (n.220+4456C>A)
n.119C>A
c.181C>A (p.Arg61=)
c.175C>A (p.Arg59=)
c.331C>A (p.Arg111=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68921103C>ACA390177814ACTN1c.48G>T (p.Glu16Asp)
n.531G>T
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.337G>T
c.220+4455G>T (n.220+4455G>T)
n.118G>T
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
14g.68921103C>GCA390177815ACTN1c.48G>C (p.Glu16Asp)
n.531G>C
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.337G>C
c.220+4455G>C (n.220+4455G>C)
n.118G>C
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
14g.68921103C>TCA486982097ACTN1c.48G>A (p.Glu16=)
n.531G>A
c.243G>A (p.Glu81=)
n.337G>A
c.220+4455G>A (n.220+4455G>A)
n.118G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
c.174G>A (p.Glu58=)
c.330G>A (p.Glu110=)
 gnomAD v4
14g.68921104T>ACA390177816ACTN1c.47A>T (p.Glu16Val)
n.530A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.336A>T
c.220+4454A>T (n.220+4454A>T)
n.117A>T
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
14g.68921104T>CCA390177817ACTN1c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.530A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.336A>G
c.220+4454A>G (n.220+4454A>G)
n.117A>G
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
14g.68921104T>GCA390177818ACTN1c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.530A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.336A>C
c.220+4454A>C (n.220+4454A>C)
n.117A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
14g.68921105C>ACA390177819ACTN1c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.529G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.335G>T
c.220+4453G>T (n.220+4453G>T)
n.116G>T
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
14g.68921105C>GCA390177820ACTN1c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.529G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.335G>C
c.220+4453G>C (n.220+4453G>C)
n.116G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
14g.68921105C>TCA390177821ACTN1c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.529G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.335G>A
c.220+4453G>A (n.220+4453G>A)
n.116G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
14g.68921106T>ACA486982102ACTN1c.45A>T (p.Pro15=)
n.528A>T
c.240A>T (p.Pro80=)
n.334A>T
c.220+4452A>T (n.220+4452A>T)
n.115A>T
c.177A>T (p.Pro59=)
c.171A>T (p.Pro57=)
c.327A>T (p.Pro109=)
14g.68921106T>CCA486982103ACTN1c.45A>G (p.Pro15=)
n.528A>G
c.240A>G (p.Pro80=)
n.334A>G
c.220+4452A>G (n.220+4452A>G)
n.115A>G
c.177A>G (p.Pro59=)
c.171A>G (p.Pro57=)
c.327A>G (p.Pro109=)
14g.68921106T>GCA486982105ACTN1c.45A>C (p.Pro15=)
n.528A>C
c.240A>C (p.Pro80=)
n.334A>C
c.220+4452A>C (n.220+4452A>C)
n.115A>C
c.177A>C (p.Pro59=)
c.171A>C (p.Pro57=)
c.327A>C (p.Pro109=)
14g.68921107G>ACA390177822ACTN1c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.527C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.333C>T
c.220+4451C>T (n.220+4451C>T)
n.114C>T
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
 dbSNP
14g.68921107G>CCA390177824ACTN1c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.527C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.333C>G
c.220+4451C>G (n.220+4451C>G)
n.114C>G
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
14g.68921107G=CA2144524243ACTN1c.44C= (p.Pro15=)
n.527C=
c.239C= (p.Pro80=)
n.333C=
c.220+4451C= (n.220+4451C=)
n.114C=
c.176C= (p.Pro59=)
c.170C= (p.Pro57=)
c.326C= (p.Pro109=)
14g.68921107G>TCA390177823ACTN1c.44C>A (p.Pro15Gln)
n.527C>A
c.239C>A (p.Pro80Gln)
n.333C>A
c.220+4451C>A (n.220+4451C>A)
n.114C>A
c.176C>A (p.Pro59Gln)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.326C>A (p.Pro109Gln)
 gnomAD v4
14g.68921108G>ACA390177825ACTN1c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.526C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.332C>T
c.220+4450C>T (n.220+4450C>T)
n.113C>T
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
14g.68921108G>CCA390177826ACTN1c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.526C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.332C>G
c.220+4450C>G (n.220+4450C>G)
n.113C>G
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
14g.68921108G>TCA390177827ACTN1c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.526C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.332C>A
c.220+4450C>A (n.220+4450C>A)
n.113C>A
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
14g.68921109C>ACA390177828ACTN1c.42G>T (p.Lys14Asn)
n.525G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
n.331G>T
c.220+4449G>T (n.220+4449G>T)
n.112G>T
c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
14g.68921109C>GCA390177829ACTN1c.42G>C (p.Lys14Asn)
n.525G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
n.331G>C
c.220+4449G>C (n.220+4449G>C)
n.112G>C
c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
14g.68921109C>TCA486982108ACTN1c.42G>A (p.Lys14=)
n.525G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
n.331G>A
c.220+4449G>A (n.220+4449G>A)
n.112G>A
c.174G>A (p.Lys58=)
c.168G>A (p.Lys56=)
c.324G>A (p.Lys108=)
14g.68921110T>ACA390177832ACTN1c.41A>T (p.Lys14Met)
n.524A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
n.330A>T
c.220+4448A>T (n.220+4448A>T)
n.111A>T
c.173A>T (p.Lys58Met)
c.167A>T (p.Lys56Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
14g.68921110T>CCA390177831ACTN1c.41A>G (p.Lys14Arg)
n.524A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.330A>G
c.220+4448A>G (n.220+4448A>G)
n.111A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
14g.68921110T>GCA390177830ACTN1c.41A>C (p.Lys14Thr)
n.524A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.330A>C
c.220+4448A>C (n.220+4448A>C)
n.111A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
14g.68921111T>ACA390177833ACTN1c.40A>T (p.Lys14Ter)
n.523A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.329A>T
c.220+4447A>T (n.220+4447A>T)
n.110A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
14g.68921111T>CCA390177834ACTN1c.40A>G (p.Lys14Glu)
n.523A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.329A>G
c.220+4447A>G (n.220+4447A>G)
n.110A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
14g.68921111T>GCA390177835ACTN1c.40A>C (p.Lys14Gln)
n.523A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.329A>C
c.220+4447A>C (n.220+4447A>C)
n.110A>C
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
14g.68921112G>ACA486982112ACTN1c.39C>T (p.Ala13=)
n.522C>T
c.234C>T (p.Ala78=)
n.328C>T
c.220+4446C>T (n.220+4446C>T)
n.109C>T
c.171C>T (p.Ala57=)
c.165C>T (p.Ala55=)
c.321C>T (p.Ala107=)
14g.68921112G>CCA486982113ACTN1c.39C>G (p.Ala13=)
n.522C>G
c.234C>G (p.Ala78=)
n.328C>G
c.220+4446C>G (n.220+4446C>G)
n.109C>G
c.171C>G (p.Ala57=)
c.165C>G (p.Ala55=)
c.321C>G (p.Ala107=)
14g.68921112G=CA2144524244ACTN1c.39C= (p.Ala13=)
n.522C=
c.234C= (p.Ala78=)
n.328C=
c.220+4446C= (n.220+4446C=)
n.109C=
c.171C= (p.Ala57=)
c.165C= (p.Ala55=)
c.321C= (p.Ala107=)
14g.68921112G>TCA486982114ACTN1c.39C>A (p.Ala13=)
n.522C>A
c.234C>A (p.Ala78=)
n.328C>A
c.220+4446C>A (n.220+4446C>A)
n.109C>A
c.171C>A (p.Ala57=)
c.165C>A (p.Ala55=)
c.321C>A (p.Ala107=)
 dbSNP
14g.68921113G>ACA390177836ACTN1c.38C>T (p.Ala13Val)
n.521C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.327C>T
c.220+4445C>T (n.220+4445C>T)
n.108C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
14g.68921113G>CCA390177837ACTN1c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.521C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.327C>G
c.220+4445C>G (n.220+4445C>G)
n.108C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
14g.68921113G=CA2144524245ACTN1c.38C= (p.Ala13=)
n.521C=
c.233C= (p.Ala78=)
n.327C=
c.220+4445C= (n.220+4445C=)
n.108C=
c.170C= (p.Ala57=)
c.164C= (p.Ala55=)
c.320C= (p.Ala107=)
14g.68921113G>TCA7242760ACTN1c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.521C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.327C>A
c.220+4445C>A (n.220+4445C>A)
n.108C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.68921114C>ACA390177840ACTN1c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.520G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.326G>T
c.220+4444G>T (n.220+4444G>T)
n.107G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
14g.68921114C>GCA390177838ACTN1c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.520G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.326G>C
c.220+4444G>C (n.220+4444G>C)
n.107G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
14g.68921114C>TCA390177839ACTN1c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.520G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.326G>A
c.220+4444G>A (n.220+4444G>A)
n.107G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
14g.68921115C>ACA390177841ACTN1c.36G>T (p.Leu12Phe)
n.519G>T
c.231G>T (p.Leu77Phe)
n.325G>T
c.220+4443G>T (n.220+4443G>T)
n.106G>T
c.168G>T (p.Leu56Phe)
c.162G>T (p.Leu54Phe)
c.318G>T (p.Leu106Phe)
14g.68921115C>GCA390177842ACTN1c.36G>C (p.Leu12Phe)
n.519G>C
c.231G>C (p.Leu77Phe)
n.325G>C
c.220+4443G>C (n.220+4443G>C)
n.106G>C
c.168G>C (p.Leu56Phe)
c.162G>C (p.Leu54Phe)
c.318G>C (p.Leu106Phe)
14g.68921115C>TCA486982118ACTN1c.36G>A (p.Leu12=)
n.519G>A
c.231G>A (p.Leu77=)
n.325G>A
c.220+4443G>A (n.220+4443G>A)
n.106G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.318G>A (p.Leu106=)
14g.68921116A>CCA390177843ACTN1c.35T>G (p.Leu12Trp)
n.518T>G
c.230T>G (p.Leu77Trp)
n.324T>G
c.220+4442T>G (n.220+4442T>G)
n.105T>G
c.167T>G (p.Leu56Trp)
c.161T>G (p.Leu54Trp)
c.317T>G (p.Leu106Trp)
14g.68921116A>GCA390177844ACTN1c.35T>C (p.Leu12Ser)
n.518T>C
c.230T>C (p.Leu77Ser)
n.324T>C
c.220+4442T>C (n.220+4442T>C)
n.105T>C
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
14g.68921116A>TCA390177845ACTN1c.35T>A (p.Leu12Ter)
n.518T>A
c.230T>A (p.Leu77Ter)
n.324T>A
c.220+4442T>A (n.220+4442T>A)
n.105T>A
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.161T>A (p.Leu54Ter)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
14g.68921117A>CCA390177846ACTN1c.34T>G (p.Leu12Val)
n.517T>G
c.229T>G (p.Leu77Val)
n.323T>G
c.220+4441T>G (n.220+4441T>G)
n.104T>G
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.160T>G (p.Leu54Val)
c.316T>G (p.Leu106Val)
14g.68921117A>GCA486982121ACTN1c.34T>C (p.Leu12=)
n.517T>C
c.229T>C (p.Leu77=)
n.323T>C
c.220+4441T>C (n.220+4441T>C)
n.104T>C
c.166T>C (p.Leu56=)
c.160T>C (p.Leu54=)
c.316T>C (p.Leu106=)
14g.68921117A>TCA390177847ACTN1c.34T>A (p.Leu12Met)
n.517T>A
c.229T>A (p.Leu77Met)
n.323T>A
c.220+4441T>A (n.220+4441T>A)
n.104T>A
c.166T>A (p.Leu56Met)
c.160T>A (p.Leu54Met)
c.316T>A (p.Leu106Met)
14g.68921118G>ACA486982122ACTN1c.33C>T (p.Arg11=)
n.516C>T
c.228C>T (p.Arg76=)
n.322C>T
c.220+4440C>T (n.220+4440C>T)
n.103C>T
c.165C>T (p.Arg55=)
c.159C>T (p.Arg53=)
c.315C>T (p.Arg105=)
 gnomAD v4
14g.68921118G>CCA486982123ACTN1c.33C>G (p.Arg11=)
n.516C>G
c.228C>G (p.Arg76=)
n.322C>G
c.220+4440C>G (n.220+4440C>G)
n.103C>G
c.165C>G (p.Arg55=)
c.159C>G (p.Arg53=)
c.315C>G (p.Arg105=)
14g.68921118G>TCA486982124ACTN1c.33C>A (p.Arg11=)
n.516C>A
c.228C>A (p.Arg76=)
n.322C>A
c.220+4440C>A (n.220+4440C>A)
n.103C>A
c.165C>A (p.Arg55=)
c.159C>A (p.Arg53=)
c.315C>A (p.Arg105=)
14g.68921119C>ACA390177848ACTN1c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.515G>T
c.227G>T (p.Arg76Leu)
n.321G>T
c.220+4439G>T (n.220+4439G>T)
n.102G>T
c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
14g.68921119C=CA2144524246ACTN1c.32G= (p.Arg11=)
n.515G=
c.227G= (p.Arg76=)
n.321G=
c.220+4439G= (n.220+4439G=)
n.102G=
c.164G= (p.Arg55=)
c.158G= (p.Arg53=)
c.314G= (p.Arg105=)
14g.68921119C>GCA390177849ACTN1c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.515G>C
c.227G>C (p.Arg76Pro)
n.321G>C
c.220+4439G>C (n.220+4439G>C)
n.102G>C
c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
14g.68921119C>TCA7242761ACTN1c.32G>A (p.Arg11His)
n.515G>A
c.227G>A (p.Arg76His)
n.321G>A
c.220+4439G>A (n.220+4439G>A)
n.102G>A
c.164G>A (p.Arg55His)
c.158G>A (p.Arg53His)
c.314G>A (p.Arg105His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.68921120G>ACA7242762ACTN1c.31C>T (p.Arg11Cys)
n.514C>T
c.226C>T (p.Arg76Cys)
n.320C>T
c.220+4438C>T (n.220+4438C>T)
n.101C>T
c.163C>T (p.Arg55Cys)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
c.313C>T (p.Arg105Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68921120G>CCA390177850ACTN1c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.514C>G
c.226C>G (p.Arg76Gly)
n.320C>G
c.220+4438C>G (n.220+4438C>G)
n.101C>G
c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
14g.68921120G=CA2144524247ACTN1c.31C= (p.Arg11=)
n.514C=
c.226C= (p.Arg76=)
n.320C=
c.220+4438C= (n.220+4438C=)
n.101C=
c.163C= (p.Arg55=)
c.157C= (p.Arg53=)
c.313C= (p.Arg105=)
14g.68921120G>TCA390177851ACTN1c.31C>A (p.Arg11Ser)
n.514C>A
c.226C>A (p.Arg76Ser)
n.320C>A
c.220+4438C>A (n.220+4438C>A)
n.101C>A
c.163C>A (p.Arg55Ser)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
c.313C>A (p.Arg105Ser)
14g.68921121T>ACA390177852ACTN1c.30A>T (p.Glu10Asp)
n.513A>T
c.225A>T (p.Glu75Asp)
n.319A>T
c.220+4437A>T (n.220+4437A>T)
n.100A>T
c.162A>T (p.Glu54Asp)
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
14g.68921121T>CCA7242763ACTN1c.30A>G (p.Glu10=)
n.513A>G
c.225A>G (p.Glu75=)
n.319A>G
c.220+4437A>G (n.220+4437A>G)
n.100A>G
c.162A>G (p.Glu54=)
c.156A>G (p.Glu52=)
c.312A>G (p.Glu104=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68921121T>GCA390177853ACTN1c.30A>C (p.Glu10Asp)
n.513A>C
c.225A>C (p.Glu75Asp)
n.319A>C
c.220+4437A>C (n.220+4437A>C)
n.100A>C
c.162A>C (p.Glu54Asp)
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
14g.68921121T=CA2144524248ACTN1c.30A= (p.Glu10=)
n.513A=
c.225A= (p.Glu75=)
n.319A=
c.220+4437A= (n.220+4437A=)
n.100A=
c.162A= (p.Glu54=)
c.156A= (p.Glu52=)
c.312A= (p.Glu104=)
14g.68921122delCA2575562041ACTN1c.30del (p.Glu10AspfsTer11)
n.513del
c.225del (p.Glu75AspfsTer11)
n.319del
c.220+4437del (n.220+4437del)
n.100del
c.162del (p.Glu54AspfsTer11)
c.156del (p.Glu52AspfsTer11)
c.312del (p.Glu104AspfsTer11)
 gnomAD v4
14g.68921122T>ACA390177854ACTN1c.29A>T (p.Glu10Val)
n.512A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.318A>T
c.220+4436A>T (n.220+4436A>T)
n.99A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
14g.68921122T>CCA390177855ACTN1c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.512A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.318A>G
c.220+4436A>G (n.220+4436A>G)
n.99A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
14g.68921122T>GCA390177856ACTN1c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.512A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.318A>C
c.220+4436A>C (n.220+4436A>C)
n.99A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
14g.68921123C>ACA390177857ACTN1c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.511G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.317G>T
c.220+4435G>T (n.220+4435G>T)
n.98G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
 gnomAD v4
14g.68921123C>GCA390177858ACTN1c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.511G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.317G>C
c.220+4435G>C (n.220+4435G>C)
n.98G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
14g.68921123C>TCA390177859ACTN1c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.511G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.317G>A
c.220+4435G>A (n.220+4435G>A)
n.98G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
14g.68921124A=CA2144524249ACTN1c.27T= (p.Gly9=)
n.510T=
c.222T= (p.Gly74=)
n.316T=
c.220+4434T= (n.220+4434T=)
n.97T=
c.159T= (p.Gly53=)
c.153T= (p.Gly51=)
c.309T= (p.Gly103=)
14g.68921124A>CCA486982126ACTN1c.27T>G (p.Gly9=)
n.510T>G
c.222T>G (p.Gly74=)
n.316T>G
c.220+4434T>G (n.220+4434T>G)
n.97T>G
c.159T>G (p.Gly53=)
c.153T>G (p.Gly51=)
c.309T>G (p.Gly103=)
14g.68921124A>GCA486982127ACTN1c.27T>C (p.Gly9=)
n.510T>C
c.222T>C (p.Gly74=)
n.316T>C
c.220+4434T>C (n.220+4434T>C)
n.97T>C
c.159T>C (p.Gly53=)
c.153T>C (p.Gly51=)
c.309T>C (p.Gly103=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.68921124A>TCA486982128ACTN1c.27T>A (p.Gly9=)
n.510T>A
c.222T>A (p.Gly74=)
n.316T>A
c.220+4434T>A (n.220+4434T>A)
n.97T>A
c.159T>A (p.Gly53=)
c.153T>A (p.Gly51=)
c.309T>A (p.Gly103=)
 dbSNP
14g.68921125C>ACA390177860ACTN1c.26G>T (p.Gly9Val)
n.509G>T
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.315G>T
c.220+4433G>T (n.220+4433G>T)
n.96G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
14g.68921125C>GCA390177861ACTN1c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.509G>C
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.315G>C
c.220+4433G>C (n.220+4433G>C)
n.96G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
14g.68921125C>TCA390177862ACTN1c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.509G>A
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.315G>A
c.220+4433G>A (n.220+4433G>A)
n.96G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
14g.68921126C>ACA390177863ACTN1c.26-1G>T (n.26-1G>T)
n.509-1G>T
c.221-1G>T (n.221-1G>T)
n.315-1G>T
c.220+4432G>T (n.220+4432G>T)
n.96-1G>T
c.158-1G>T (n.158-1G>T)
c.152-1G>T (n.152-1G>T)
c.308-1G>T (n.308-1G>T)
14g.68921126C>GCA390177864ACTN1c.26-1G>C (n.26-1G>C)
n.509-1G>C
c.221-1G>C (n.221-1G>C)
n.315-1G>C
c.220+4432G>C (n.220+4432G>C)
n.96-1G>C
c.158-1G>C (n.158-1G>C)
c.152-1G>C (n.152-1G>C)
c.308-1G>C (n.308-1G>C)
14g.68921126C>TCA390177865ACTN1c.26-1G>A (n.26-1G>A)
n.509-1G>A
c.221-1G>A (n.221-1G>A)
n.315-1G>A
c.220+4432G>A (n.220+4432G>A)
n.96-1G>A
c.158-1G>A (n.158-1G>A)
c.152-1G>A (n.152-1G>A)
c.308-1G>A (n.308-1G>A)
14g.68921127T>ACA390177868ACTN1c.26-2A>T (n.26-2A>T)
n.509-2A>T
c.221-2A>T (n.221-2A>T)
n.315-2A>T
c.220+4431A>T (n.220+4431A>T)
n.96-2A>T
c.158-2A>T (n.158-2A>T)
c.152-2A>T (n.152-2A>T)
c.308-2A>T (n.308-2A>T)
14g.68921127T>CCA390177866ACTN1c.26-2A>G (n.26-2A>G)
n.509-2A>G
c.221-2A>G (n.221-2A>G)
n.315-2A>G
c.220+4431A>G (n.220+4431A>G)
n.96-2A>G
c.158-2A>G (n.158-2A>G)
c.152-2A>G (n.152-2A>G)
c.308-2A>G (n.308-2A>G)
14g.68921127T>GCA390177867ACTN1c.26-2A>C (n.26-2A>C)
n.509-2A>C
c.221-2A>C (n.221-2A>C)
n.315-2A>C
c.220+4431A>C (n.220+4431A>C)
n.96-2A>C
c.158-2A>C (n.158-2A>C)
c.152-2A>C (n.152-2A>C)
c.308-2A>C (n.308-2A>C)
14g.68921128G=CA2144524251ACTN1c.26-3C= (n.26-3C=)
n.509-3C=
c.221-3C= (n.221-3C=)
n.315-3C=
c.220+4430C= (n.220+4430C=)
n.96-3C=
c.158-3C= (n.158-3C=)
c.152-3C= (n.152-3C=)
c.308-3C= (n.308-3C=)
14g.68921128G>TCA2144524250ACTN1c.26-3C>A (n.26-3C>A)
n.509-3C>A
c.221-3C>A (n.221-3C>A)
n.315-3C>A
c.220+4430C>A (n.220+4430C>A)
n.96-3C>A
c.158-3C>A (n.158-3C>A)
c.152-3C>A (n.152-3C>A)
c.308-3C>A (n.308-3C>A)
 dbSNP
14g.68921128_68921129delinsGTCA2144524252ACTN1c.26-4_26-3delinsAC (n.26-4_26-3delinsAC)
n.509-4_509-3delinsAC
c.221-4_221-3delinsAC (n.221-4_221-3delinsAC)
n.315-4_315-3delinsAC
c.220+4429_220+4430delinsAC (n.220+4429_220+4430delinsAC)
n.96-4_96-3delinsAC
c.158-4_158-3delinsAC (n.158-4_158-3delinsAC)
c.152-4_152-3delinsAC (n.152-4_152-3delinsAC)
c.308-4_308-3delinsAC (n.308-4_308-3delinsAC)
14g.68921131delCA614791491ACTN1c.26-4del (n.26-4del)
n.509-4del
c.221-4del (n.221-4del)
n.315-4del
c.220+4429del (n.220+4429del)
n.96-4del
c.158-4del (n.158-4del)
c.152-4del (n.152-4del)
c.308-4del (n.308-4del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68921133G=CA2144524253ACTN1c.26-8C= (n.26-8C=)
n.509-8C=
c.221-8C= (n.221-8C=)
n.315-8C=
c.220+4425C= (n.220+4425C=)
n.96-8C=
c.158-8C= (n.158-8C=)
c.152-8C= (n.152-8C=)
c.308-8C= (n.308-8C=)
14g.68921133G>TCA2144524254ACTN1c.26-8C>A (n.26-8C>A)
n.509-8C>A
c.221-8C>A (n.221-8C>A)
n.315-8C>A
c.220+4425C>A (n.220+4425C>A)
n.96-8C>A
c.158-8C>A (n.158-8C>A)
c.152-8C>A (n.152-8C>A)
c.308-8C>A (n.308-8C>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched