UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68920933C>A | CA2575562030 | ACTN1 | c.145+73G>T (n.145+73G>T) n.628+73G>T c.340+73G>T (n.340+73G>T) n.434+73G>T c.220+4625G>T (n.220+4625G>T) n.215+73G>T n.33+73G>T c.277+73G>T (n.277+73G>T) c.271+73G>T (n.271+73G>T) c.427+73G>T (n.427+73G>T) | |
| 14 | g.68920933C= | CA2144524188 | ACTN1 | c.145+73G= (n.145+73G=) n.628+73G= c.340+73G= (n.340+73G=) n.434+73G= c.220+4625G= (n.220+4625G=) n.215+73G= n.33+73G= c.277+73G= (n.277+73G=) c.271+73G= (n.271+73G=) c.427+73G= (n.427+73G=) | |
| 14 | g.68920933C>T | CA2144524189 | ACTN1 | c.145+73G>A (n.145+73G>A) n.628+73G>A c.340+73G>A (n.340+73G>A) n.434+73G>A c.220+4625G>A (n.220+4625G>A) n.215+73G>A n.33+73G>A c.277+73G>A (n.277+73G>A) c.271+73G>A (n.271+73G>A) c.427+73G>A (n.427+73G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68920935C>A | CA2625404546 | ACTN1 | c.145+71G>T (n.145+71G>T) n.628+71G>T c.340+71G>T (n.340+71G>T) n.434+71G>T c.220+4623G>T (n.220+4623G>T) n.215+71G>T n.33+71G>T c.277+71G>T (n.277+71G>T) c.271+71G>T (n.271+71G>T) c.427+71G>T (n.427+71G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920935C= | CA2144524190 | ACTN1 | c.145+71G= (n.145+71G=) n.628+71G= c.340+71G= (n.340+71G=) n.434+71G= c.220+4623G= (n.220+4623G=) n.215+71G= n.33+71G= c.277+71G= (n.277+71G=) c.271+71G= (n.271+71G=) c.427+71G= (n.427+71G=) | |
| 14 | g.68920935C>G | CA262871666 | ACTN1 | c.145+71G>C (n.145+71G>C) n.628+71G>C c.340+71G>C (n.340+71G>C) n.434+71G>C c.220+4623G>C (n.220+4623G>C) n.215+71G>C n.33+71G>C c.277+71G>C (n.277+71G>C) c.271+71G>C (n.271+71G>C) c.427+71G>C (n.427+71G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920935C>T | CA2504377375 | ACTN1 | c.145+71G>A (n.145+71G>A) n.628+71G>A c.340+71G>A (n.340+71G>A) n.434+71G>A c.220+4623G>A (n.220+4623G>A) n.215+71G>A n.33+71G>A c.277+71G>A (n.277+71G>A) c.271+71G>A (n.271+71G>A) c.427+71G>A (n.427+71G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920935_68920936delinsCA | CA2144524191 | ACTN1 | c.145+70_145+71delinsTG (n.145+70_145+71delinsTG) n.628+70_628+71delinsTG c.340+70_340+71delinsTG (n.340+70_340+71delinsTG) n.434+70_434+71delinsTG c.220+4622_220+4623delinsTG (n.220+4622_220+4623delinsTG) n.215+70_215+71delinsTG n.33+70_33+71delinsTG c.277+70_277+71delinsTG (n.277+70_277+71delinsTG) c.271+70_271+71delinsTG (n.271+70_271+71delinsTG) c.427+70_427+71delinsTG (n.427+70_427+71delinsTG) | |
| 14 | g.68920936A>G | CA2625404548 | ACTN1 | c.145+70T>C (n.145+70T>C) n.628+70T>C c.340+70T>C (n.340+70T>C) n.434+70T>C c.220+4622T>C (n.220+4622T>C) n.215+70T>C n.33+70T>C c.277+70T>C (n.277+70T>C) c.271+70T>C (n.271+70T>C) c.427+70T>C (n.427+70T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920941dup | CA262871667 | ACTN1 | c.145+70dup (n.145+70dup) n.628+70dup c.340+70dup (n.340+70dup) n.434+70dup c.220+4622dup (n.220+4622dup) n.215+70dup n.33+70dup c.277+70dup (n.277+70dup) c.271+70dup (n.271+70dup) c.427+70dup (n.427+70dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920941del | CA964311799 | ACTN1 | c.145+70del (n.145+70del) n.628+70del c.340+70del (n.340+70del) n.434+70del c.220+4622del (n.220+4622del) n.215+70del n.33+70del c.277+70del (n.277+70del) c.271+70del (n.271+70del) c.427+70del (n.427+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920937A>G | CA2625404549 | ACTN1 | c.145+69T>C (n.145+69T>C) n.628+69T>C c.340+69T>C (n.340+69T>C) n.434+69T>C c.220+4621T>C (n.220+4621T>C) n.215+69T>C n.33+69T>C c.277+69T>C (n.277+69T>C) c.271+69T>C (n.271+69T>C) c.427+69T>C (n.427+69T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920939A>G | CA2575562031 | ACTN1 | c.145+67T>C (n.145+67T>C) n.628+67T>C c.340+67T>C (n.340+67T>C) n.434+67T>C c.220+4619T>C (n.220+4619T>C) n.215+67T>C n.33+67T>C c.277+67T>C (n.277+67T>C) c.271+67T>C (n.271+67T>C) c.427+67T>C (n.427+67T>C) | |
| 14 | g.68920941A>G | CA2575562032 | ACTN1 | c.145+65T>C (n.145+65T>C) n.628+65T>C c.340+65T>C (n.340+65T>C) n.434+65T>C c.220+4617T>C (n.220+4617T>C) n.215+65T>C n.33+65T>C c.277+65T>C (n.277+65T>C) c.271+65T>C (n.271+65T>C) c.427+65T>C (n.427+65T>C) | |
| 14 | g.68920941A>T | CA2625404551 | ACTN1 | c.145+65T>A (n.145+65T>A) n.628+65T>A c.340+65T>A (n.340+65T>A) n.434+65T>A c.220+4617T>A (n.220+4617T>A) n.215+65T>A n.33+65T>A c.277+65T>A (n.277+65T>A) c.271+65T>A (n.271+65T>A) c.427+65T>A (n.427+65T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920942G>A | CA2575562033 | ACTN1 | c.145+64C>T (n.145+64C>T) n.628+64C>T c.340+64C>T (n.340+64C>T) n.434+64C>T c.220+4616C>T (n.220+4616C>T) n.215+64C>T n.33+64C>T c.277+64C>T (n.277+64C>T) c.271+64C>T (n.271+64C>T) c.427+64C>T (n.427+64C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920943G>A | CA2625404552 | ACTN1 | c.145+63C>T (n.145+63C>T) n.628+63C>T c.340+63C>T (n.340+63C>T) n.434+63C>T c.220+4615C>T (n.220+4615C>T) n.215+63C>T n.33+63C>T c.277+63C>T (n.277+63C>T) c.271+63C>T (n.271+63C>T) c.427+63C>T (n.427+63C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920944C= | CA2144524192 | ACTN1 | c.145+62G= (n.145+62G=) n.628+62G= c.340+62G= (n.340+62G=) n.434+62G= c.220+4614G= (n.220+4614G=) n.215+62G= n.33+62G= c.277+62G= (n.277+62G=) c.271+62G= (n.271+62G=) c.427+62G= (n.427+62G=) | |
| 14 | g.68920944C>T | CA262871669 | ACTN1 | c.145+62G>A (n.145+62G>A) n.628+62G>A c.340+62G>A (n.340+62G>A) n.434+62G>A c.220+4614G>A (n.220+4614G>A) n.215+62G>A n.33+62G>A c.277+62G>A (n.277+62G>A) c.271+62G>A (n.271+62G>A) c.427+62G>A (n.427+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920945C>G | CA2802007013 | ACTN1 | c.145+61G>C (n.145+61G>C) n.628+61G>C c.340+61G>C (n.340+61G>C) n.434+61G>C c.220+4613G>C (n.220+4613G>C) n.215+61G>C n.33+61G>C c.277+61G>C (n.277+61G>C) c.271+61G>C (n.271+61G>C) c.427+61G>C (n.427+61G>C) | |
| 14 | g.68920950_68920967dup | CA2625404553 | ACTN1 | c.145+43_145+60dup (n.145+43_145+60dup) n.628+43_628+60dup c.340+43_340+60dup (n.340+43_340+60dup) n.434+43_434+60dup c.220+4595_220+4612dup (n.220+4595_220+4612dup) n.215+43_215+60dup n.33+43_33+60dup c.277+43_277+60dup (n.277+43_277+60dup) c.271+43_271+60dup (n.271+43_271+60dup) c.427+43_427+60dup (n.427+43_427+60dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920947A= | CA2144524193 | ACTN1 | c.145+59T= (n.145+59T=) n.628+59T= c.340+59T= (n.340+59T=) n.434+59T= c.220+4611T= (n.220+4611T=) n.215+59T= n.33+59T= c.277+59T= (n.277+59T=) c.271+59T= (n.271+59T=) c.427+59T= (n.427+59T=) | |
| 14 | g.68920947A>G | CA2144524194 | ACTN1 | c.145+59T>C (n.145+59T>C) n.628+59T>C c.340+59T>C (n.340+59T>C) n.434+59T>C c.220+4611T>C (n.220+4611T>C) n.215+59T>C n.33+59T>C c.277+59T>C (n.277+59T>C) c.271+59T>C (n.271+59T>C) c.427+59T>C (n.427+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68920948G>A | CA262871675 | ACTN1 | c.145+58C>T (n.145+58C>T) n.628+58C>T c.340+58C>T (n.340+58C>T) n.434+58C>T c.220+4610C>T (n.220+4610C>T) n.215+58C>T n.33+58C>T c.277+58C>T (n.277+58C>T) c.271+58C>T (n.271+58C>T) c.427+58C>T (n.427+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920948G= | CA2144524195 | ACTN1 | c.145+58C= (n.145+58C=) n.628+58C= c.340+58C= (n.340+58C=) n.434+58C= c.220+4610C= (n.220+4610C=) n.215+58C= n.33+58C= c.277+58C= (n.277+58C=) c.271+58C= (n.271+58C=) c.427+58C= (n.427+58C=) | |
| 14 | g.68920950G>A | CA2625404556 | ACTN1 | c.145+56C>T (n.145+56C>T) n.628+56C>T c.340+56C>T (n.340+56C>T) n.434+56C>T c.220+4608C>T (n.220+4608C>T) n.215+56C>T n.33+56C>T c.277+56C>T (n.277+56C>T) c.271+56C>T (n.271+56C>T) c.427+56C>T (n.427+56C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920950G>C | CA707993202 | ACTN1 | c.145+56C>G (n.145+56C>G) n.628+56C>G c.340+56C>G (n.340+56C>G) n.434+56C>G c.220+4608C>G (n.220+4608C>G) n.215+56C>G n.33+56C>G c.277+56C>G (n.277+56C>G) c.271+56C>G (n.271+56C>G) c.427+56C>G (n.427+56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920950G= | CA2144524196 | ACTN1 | c.145+56C= (n.145+56C=) n.628+56C= c.340+56C= (n.340+56C=) n.434+56C= c.220+4608C= (n.220+4608C=) n.215+56C= n.33+56C= c.277+56C= (n.277+56C=) c.271+56C= (n.271+56C=) c.427+56C= (n.427+56C=) | |
| 14 | g.68920951A>C | CA2575562034 | ACTN1 | c.145+55T>G (n.145+55T>G) n.628+55T>G c.340+55T>G (n.340+55T>G) n.434+55T>G c.220+4607T>G (n.220+4607T>G) n.215+55T>G n.33+55T>G c.277+55T>G (n.277+55T>G) c.271+55T>G (n.271+55T>G) c.427+55T>G (n.427+55T>G) | |
| 14 | g.68920951A>G | CA2625404559 | ACTN1 | c.145+55T>C (n.145+55T>C) n.628+55T>C c.340+55T>C (n.340+55T>C) n.434+55T>C c.220+4607T>C (n.220+4607T>C) n.215+55T>C n.33+55T>C c.277+55T>C (n.277+55T>C) c.271+55T>C (n.271+55T>C) c.427+55T>C (n.427+55T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920951A>T | CA2625404560 | ACTN1 | c.145+55T>A (n.145+55T>A) n.628+55T>A c.340+55T>A (n.340+55T>A) n.434+55T>A c.220+4607T>A (n.220+4607T>A) n.215+55T>A n.33+55T>A c.277+55T>A (n.277+55T>A) c.271+55T>A (n.271+55T>A) c.427+55T>A (n.427+55T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920952A>G | CA2625404562 | ACTN1 | c.145+54T>C (n.145+54T>C) n.628+54T>C c.340+54T>C (n.340+54T>C) n.434+54T>C c.220+4606T>C (n.220+4606T>C) n.215+54T>C n.33+54T>C c.277+54T>C (n.277+54T>C) c.271+54T>C (n.271+54T>C) c.427+54T>C (n.427+54T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920953C>G | CA2625404563 | ACTN1 | c.145+53G>C (n.145+53G>C) n.628+53G>C c.340+53G>C (n.340+53G>C) n.434+53G>C c.220+4605G>C (n.220+4605G>C) n.215+53G>C n.33+53G>C c.277+53G>C (n.277+53G>C) c.271+53G>C (n.271+53G>C) c.427+53G>C (n.427+53G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920954C>T | CA2625404564 | ACTN1 | c.145+52G>A (n.145+52G>A) n.628+52G>A c.340+52G>A (n.340+52G>A) n.434+52G>A c.220+4604G>A (n.220+4604G>A) n.215+52G>A n.33+52G>A c.277+52G>A (n.277+52G>A) c.271+52G>A (n.271+52G>A) c.427+52G>A (n.427+52G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920955del | CA2625404565 | ACTN1 | c.145+51del (n.145+51del) n.628+51del c.340+51del (n.340+51del) n.434+51del c.220+4603del (n.220+4603del) n.215+51del n.33+51del c.277+51del (n.277+51del) c.271+51del (n.271+51del) c.427+51del (n.427+51del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920956G>T | CA2625404567 | ACTN1 | c.145+50C>A (n.145+50C>A) n.628+50C>A c.340+50C>A (n.340+50C>A) n.434+50C>A c.220+4602C>A (n.220+4602C>A) n.215+50C>A n.33+50C>A c.277+50C>A (n.277+50C>A) c.271+50C>A (n.271+50C>A) c.427+50C>A (n.427+50C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920960del | CA2575562035 | ACTN1 | c.145+50del (n.145+50del) n.628+50del c.340+50del (n.340+50del) n.434+50del c.220+4602del (n.220+4602del) n.215+50del n.33+50del c.277+50del (n.277+50del) c.271+50del (n.271+50del) c.427+50del (n.427+50del) | |
| 14 | g.68920957G>A | CA2575562036 | ACTN1 | c.145+49C>T (n.145+49C>T) n.628+49C>T c.340+49C>T (n.340+49C>T) n.434+49C>T c.220+4601C>T (n.220+4601C>T) n.215+49C>T n.33+49C>T c.277+49C>T (n.277+49C>T) c.271+49C>T (n.271+49C>T) c.427+49C>T (n.427+49C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920957G>C | CA7242740 | ACTN1 | c.145+49C>G (n.145+49C>G) n.628+49C>G c.340+49C>G (n.340+49C>G) n.434+49C>G c.220+4601C>G (n.220+4601C>G) n.215+49C>G n.33+49C>G c.277+49C>G (n.277+49C>G) c.271+49C>G (n.271+49C>G) c.427+49C>G (n.427+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.68920957G= | CA2144524197 | ACTN1 | c.145+49C= (n.145+49C=) n.628+49C= c.340+49C= (n.340+49C=) n.434+49C= c.220+4601C= (n.220+4601C=) n.215+49C= n.33+49C= c.277+49C= (n.277+49C=) c.271+49C= (n.271+49C=) c.427+49C= (n.427+49C=) | |
| 14 | g.68920957G>T | CA2625404569 | ACTN1 | c.145+49C>A (n.145+49C>A) n.628+49C>A c.340+49C>A (n.340+49C>A) n.434+49C>A c.220+4601C>A (n.220+4601C>A) n.215+49C>A n.33+49C>A c.277+49C>A (n.277+49C>A) c.271+49C>A (n.271+49C>A) c.427+49C>A (n.427+49C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920958G>A | CA2625404571 | ACTN1 | c.145+48C>T (n.145+48C>T) n.628+48C>T c.340+48C>T (n.340+48C>T) n.434+48C>T c.220+4600C>T (n.220+4600C>T) n.215+48C>T n.33+48C>T c.277+48C>T (n.277+48C>T) c.271+48C>T (n.271+48C>T) c.427+48C>T (n.427+48C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920959G>A | CA262871689 | ACTN1 | c.145+47C>T (n.145+47C>T) n.628+47C>T c.340+47C>T (n.340+47C>T) n.434+47C>T c.220+4599C>T (n.220+4599C>T) n.215+47C>T n.33+47C>T c.277+47C>T (n.277+47C>T) c.271+47C>T (n.271+47C>T) c.427+47C>T (n.427+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920959G= | CA2144524198 | ACTN1 | c.145+47C= (n.145+47C=) n.628+47C= c.340+47C= (n.340+47C=) n.434+47C= c.220+4599C= (n.220+4599C=) n.215+47C= n.33+47C= c.277+47C= (n.277+47C=) c.271+47C= (n.271+47C=) c.427+47C= (n.427+47C=) | |
| 14 | g.68920960G>A | CA964311806 | ACTN1 | c.145+46C>T (n.145+46C>T) n.628+46C>T c.340+46C>T (n.340+46C>T) n.434+46C>T c.220+4598C>T (n.220+4598C>T) n.215+46C>T n.33+46C>T c.277+46C>T (n.277+46C>T) c.271+46C>T (n.271+46C>T) c.427+46C>T (n.427+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920960G= | CA2144524199 | ACTN1 | c.145+46C= (n.145+46C=) n.628+46C= c.340+46C= (n.340+46C=) n.434+46C= c.220+4598C= (n.220+4598C=) n.215+46C= n.33+46C= c.277+46C= (n.277+46C=) c.271+46C= (n.271+46C=) c.427+46C= (n.427+46C=) | |
| 14 | g.68920960G>T | CA2575562037 | ACTN1 | c.145+46C>A (n.145+46C>A) n.628+46C>A c.340+46C>A (n.340+46C>A) n.434+46C>A c.220+4598C>A (n.220+4598C>A) n.215+46C>A n.33+46C>A c.277+46C>A (n.277+46C>A) c.271+46C>A (n.271+46C>A) c.427+46C>A (n.427+46C>A) | |
| 14 | g.68920961A>C | CA2729826167 | ACTN1 | c.145+45T>G (n.145+45T>G) n.628+45T>G c.340+45T>G (n.340+45T>G) n.434+45T>G c.220+4597T>G (n.220+4597T>G) n.215+45T>G n.33+45T>G c.277+45T>G (n.277+45T>G) c.271+45T>G (n.271+45T>G) c.427+45T>G (n.427+45T>G) | dbSNP |
| 14 | g.68920962C>A | CA2625404573 | ACTN1 | c.145+44G>T (n.145+44G>T) n.628+44G>T c.340+44G>T (n.340+44G>T) n.434+44G>T c.220+4596G>T (n.220+4596G>T) n.215+44G>T n.33+44G>T c.277+44G>T (n.277+44G>T) c.271+44G>T (n.271+44G>T) c.427+44G>T (n.427+44G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920963A= | CA2144524200 | ACTN1 | c.145+43T= (n.145+43T=) n.628+43T= c.340+43T= (n.340+43T=) n.434+43T= c.220+4595T= (n.220+4595T=) n.215+43T= n.33+43T= c.277+43T= (n.277+43T=) c.271+43T= (n.271+43T=) c.427+43T= (n.427+43T=) | |
| 14 | g.68920963A>C | CA262871691 | ACTN1 | c.145+43T>G (n.145+43T>G) n.628+43T>G c.340+43T>G (n.340+43T>G) n.434+43T>G c.220+4595T>G (n.220+4595T>G) n.215+43T>G n.33+43T>G c.277+43T>G (n.277+43T>G) c.271+43T>G (n.271+43T>G) c.427+43T>G (n.427+43T>G) | dbSNP |
| 14 | g.68920966G>C | CA262871697 | ACTN1 | c.145+40C>G (n.145+40C>G) n.628+40C>G c.340+40C>G (n.340+40C>G) n.434+40C>G c.220+4592C>G (n.220+4592C>G) n.215+40C>G n.33+40C>G c.277+40C>G (n.277+40C>G) c.271+40C>G (n.271+40C>G) c.427+40C>G (n.427+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68920966G= | CA2144524201 | ACTN1 | c.145+40C= (n.145+40C=) n.628+40C= c.340+40C= (n.340+40C=) n.434+40C= c.220+4592C= (n.220+4592C=) n.215+40C= n.33+40C= c.277+40C= (n.277+40C=) c.271+40C= (n.271+40C=) c.427+40C= (n.427+40C=) | |
| 14 | g.68920970A= | CA2144524202 | ACTN1 | c.145+36T= (n.145+36T=) n.628+36T= c.340+36T= (n.340+36T=) n.434+36T= c.220+4588T= (n.220+4588T=) n.215+36T= n.33+36T= c.277+36T= (n.277+36T=) c.271+36T= (n.271+36T=) c.427+36T= (n.427+36T=) | |
| 14 | g.68920970A>G | CA614791088 | ACTN1 | c.145+36T>C (n.145+36T>C) n.628+36T>C c.340+36T>C (n.340+36T>C) n.434+36T>C c.220+4588T>C (n.220+4588T>C) n.215+36T>C n.33+36T>C c.277+36T>C (n.277+36T>C) c.271+36T>C (n.271+36T>C) c.427+36T>C (n.427+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920972C= | CA2144524203 | ACTN1 | c.145+34G= (n.145+34G=) n.628+34G= c.340+34G= (n.340+34G=) n.434+34G= c.220+4586G= (n.220+4586G=) n.215+34G= n.33+34G= c.277+34G= (n.277+34G=) c.271+34G= (n.271+34G=) c.427+34G= (n.427+34G=) | |
| 14 | g.68920972C>G | CA2625404577 | ACTN1 | c.145+34G>C (n.145+34G>C) n.628+34G>C c.340+34G>C (n.340+34G>C) n.434+34G>C c.220+4586G>C (n.220+4586G>C) n.215+34G>C n.33+34G>C c.277+34G>C (n.277+34G>C) c.271+34G>C (n.271+34G>C) c.427+34G>C (n.427+34G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920972C>T | CA2144524204 | ACTN1 | c.145+34G>A (n.145+34G>A) n.628+34G>A c.340+34G>A (n.340+34G>A) n.434+34G>A c.220+4586G>A (n.220+4586G>A) n.215+34G>A n.33+34G>A c.277+34G>A (n.277+34G>A) c.271+34G>A (n.271+34G>A) c.427+34G>A (n.427+34G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68920972dup | CA2575562038 | ACTN1 | c.145+34dup (n.145+34dup) n.628+34dup c.340+34dup (n.340+34dup) n.434+34dup c.220+4586dup (n.220+4586dup) n.215+34dup n.33+34dup c.277+34dup (n.277+34dup) c.271+34dup (n.271+34dup) c.427+34dup (n.427+34dup) | |
| 14 | g.68920974G>C | CA2575562039 | ACTN1 | c.145+32C>G (n.145+32C>G) n.628+32C>G c.340+32C>G (n.340+32C>G) n.434+32C>G c.220+4584C>G (n.220+4584C>G) n.215+32C>G n.33+32C>G c.277+32C>G (n.277+32C>G) c.271+32C>G (n.271+32C>G) c.427+32C>G (n.427+32C>G) | |
| 14 | g.68920975G>A | CA2729826172 | ACTN1 | c.145+31C>T (n.145+31C>T) n.628+31C>T c.340+31C>T (n.340+31C>T) n.434+31C>T c.220+4583C>T (n.220+4583C>T) n.215+31C>T n.33+31C>T c.277+31C>T (n.277+31C>T) c.271+31C>T (n.271+31C>T) c.427+31C>T (n.427+31C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68920975G>T | CA2575562040 | ACTN1 | c.145+31C>A (n.145+31C>A) n.628+31C>A c.340+31C>A (n.340+31C>A) n.434+31C>A c.220+4583C>A (n.220+4583C>A) n.215+31C>A n.33+31C>A c.277+31C>A (n.277+31C>A) c.271+31C>A (n.271+31C>A) c.427+31C>A (n.427+31C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920976C= | CA2144524205 | ACTN1 | c.145+30G= (n.145+30G=) n.628+30G= c.340+30G= (n.340+30G=) n.434+30G= c.220+4582G= (n.220+4582G=) n.215+30G= n.33+30G= c.277+30G= (n.277+30G=) c.271+30G= (n.271+30G=) c.427+30G= (n.427+30G=) | |
| 14 | g.68920976C>G | CA262871721 | ACTN1 | c.145+30G>C (n.145+30G>C) n.628+30G>C c.340+30G>C (n.340+30G>C) n.434+30G>C c.220+4582G>C (n.220+4582G>C) n.215+30G>C n.33+30G>C c.277+30G>C (n.277+30G>C) c.271+30G>C (n.271+30G>C) c.427+30G>C (n.427+30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68920976C>T | CA7242741 | ACTN1 | c.145+30G>A (n.145+30G>A) n.628+30G>A c.340+30G>A (n.340+30G>A) n.434+30G>A c.220+4582G>A (n.220+4582G>A) n.215+30G>A n.33+30G>A c.277+30G>A (n.277+30G>A) c.271+30G>A (n.271+30G>A) c.427+30G>A (n.427+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920977_68920978delinsTC | CA2144524206 | ACTN1 | c.145+28_145+29delinsGA (n.145+28_145+29delinsGA) n.628+28_628+29delinsGA c.340+28_340+29delinsGA (n.340+28_340+29delinsGA) n.434+28_434+29delinsGA c.220+4580_220+4581delinsGA (n.220+4580_220+4581delinsGA) n.215+28_215+29delinsGA n.33+28_33+29delinsGA c.277+28_277+29delinsGA (n.277+28_277+29delinsGA) c.271+28_271+29delinsGA (n.271+28_271+29delinsGA) c.427+28_427+29delinsGA (n.427+28_427+29delinsGA) | |
| 14 | g.68920978C>A | CA262871732 | ACTN1 | c.145+28G>T (n.145+28G>T) n.628+28G>T c.340+28G>T (n.340+28G>T) n.434+28G>T c.220+4580G>T (n.220+4580G>T) n.215+28G>T n.33+28G>T c.277+28G>T (n.277+28G>T) c.271+28G>T (n.271+28G>T) c.427+28G>T (n.427+28G>T) | dbSNP |
| 14 | g.68920978C= | CA2144524207 | ACTN1 | c.145+28G= (n.145+28G=) n.628+28G= c.340+28G= (n.340+28G=) n.434+28G= c.220+4580G= (n.220+4580G=) n.215+28G= n.33+28G= c.277+28G= (n.277+28G=) c.271+28G= (n.271+28G=) c.427+28G= (n.427+28G=) | |
| 14 | g.68920979del | CA7242742 | ACTN1 | c.145+28del (n.145+28del) n.628+28del c.340+28del (n.340+28del) n.434+28del c.220+4580del (n.220+4580del) n.215+28del n.33+28del c.277+28del (n.277+28del) c.271+28del (n.271+28del) c.427+28del (n.427+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920979C= | CA2144524208 | ACTN1 | c.145+27G= (n.145+27G=) n.628+27G= c.340+27G= (n.340+27G=) n.434+27G= c.220+4579G= (n.220+4579G=) n.215+27G= n.33+27G= c.277+27G= (n.277+27G=) c.271+27G= (n.271+27G=) c.427+27G= (n.427+27G=) | |
| 14 | g.68920979C>G | CA707993208 | ACTN1 | c.145+27G>C (n.145+27G>C) n.628+27G>C c.340+27G>C (n.340+27G>C) n.434+27G>C c.220+4579G>C (n.220+4579G>C) n.215+27G>C n.33+27G>C c.277+27G>C (n.277+27G>C) c.271+27G>C (n.271+27G>C) c.427+27G>C (n.427+27G>C) | dbSNP |
| 14 | g.68920981dup | CA2625404580 | ACTN1 | c.145+26dup (n.145+26dup) n.628+26dup c.340+26dup (n.340+26dup) n.434+26dup c.220+4578dup (n.220+4578dup) n.215+26dup n.33+26dup c.277+26dup (n.277+26dup) c.271+26dup (n.271+26dup) c.427+26dup (n.427+26dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920981T>C | CA614791091 | ACTN1 | c.145+25A>G (n.145+25A>G) n.628+25A>G c.340+25A>G (n.340+25A>G) n.434+25A>G c.220+4577A>G (n.220+4577A>G) n.215+25A>G n.33+25A>G c.277+25A>G (n.277+25A>G) c.271+25A>G (n.271+25A>G) c.427+25A>G (n.427+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920981T= | CA2144524209 | ACTN1 | c.145+25A= (n.145+25A=) n.628+25A= c.340+25A= (n.340+25A=) n.434+25A= c.220+4577A= (n.220+4577A=) n.215+25A= n.33+25A= c.277+25A= (n.277+25A=) c.271+25A= (n.271+25A=) c.427+25A= (n.427+25A=) | |
| 14 | g.68920983G>A | CA7242743 | ACTN1 | c.145+23C>T (n.145+23C>T) n.628+23C>T c.340+23C>T (n.340+23C>T) n.434+23C>T c.220+4575C>T (n.220+4575C>T) n.215+23C>T n.33+23C>T c.277+23C>T (n.277+23C>T) c.271+23C>T (n.271+23C>T) c.427+23C>T (n.427+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920983G= | CA2144524210 | ACTN1 | c.145+23C= (n.145+23C=) n.628+23C= c.340+23C= (n.340+23C=) n.434+23C= c.220+4575C= (n.220+4575C=) n.215+23C= n.33+23C= c.277+23C= (n.277+23C=) c.271+23C= (n.271+23C=) c.427+23C= (n.427+23C=) | |
| 14 | g.68920983G>T | CA2802007014 | ACTN1 | c.145+23C>A (n.145+23C>A) n.628+23C>A c.340+23C>A (n.340+23C>A) n.434+23C>A c.220+4575C>A (n.220+4575C>A) n.215+23C>A n.33+23C>A c.277+23C>A (n.277+23C>A) c.271+23C>A (n.271+23C>A) c.427+23C>A (n.427+23C>A) | |
| 14 | g.68920985G>T | CA2625404585 | ACTN1 | c.145+21C>A (n.145+21C>A) n.628+21C>A c.340+21C>A (n.340+21C>A) n.434+21C>A c.220+4573C>A (n.220+4573C>A) n.215+21C>A n.33+21C>A c.277+21C>A (n.277+21C>A) c.271+21C>A (n.271+21C>A) c.427+21C>A (n.427+21C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920986C= | CA2144524211 | ACTN1 | c.145+20G= (n.145+20G=) n.628+20G= c.340+20G= (n.340+20G=) n.434+20G= c.220+4572G= (n.220+4572G=) n.215+20G= n.33+20G= c.277+20G= (n.277+20G=) c.271+20G= (n.271+20G=) c.427+20G= (n.427+20G=) | |
| 14 | g.68920986C>T | CA707993233 | ACTN1 | c.145+20G>A (n.145+20G>A) n.628+20G>A c.340+20G>A (n.340+20G>A) n.434+20G>A c.220+4572G>A (n.220+4572G>A) n.215+20G>A n.33+20G>A c.277+20G>A (n.277+20G>A) c.271+20G>A (n.271+20G>A) c.427+20G>A (n.427+20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920987C= | CA2144524213 | ACTN1 | c.145+19G= (n.145+19G=) n.628+19G= c.340+19G= (n.340+19G=) n.434+19G= c.220+4571G= (n.220+4571G=) n.215+19G= n.33+19G= c.277+19G= (n.277+19G=) c.271+19G= (n.271+19G=) c.427+19G= (n.427+19G=) | |
| 14 | g.68920987C>G | CA614791426 | ACTN1 | c.145+19G>C (n.145+19G>C) n.628+19G>C c.340+19G>C (n.340+19G>C) n.434+19G>C c.220+4571G>C (n.220+4571G>C) n.215+19G>C n.33+19G>C c.277+19G>C (n.277+19G>C) c.271+19G>C (n.271+19G>C) c.427+19G>C (n.427+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920987C>T | CA2144524212 | ACTN1 | c.145+19G>A (n.145+19G>A) n.628+19G>A c.340+19G>A (n.340+19G>A) n.434+19G>A c.220+4571G>A (n.220+4571G>A) n.215+19G>A n.33+19G>A c.277+19G>A (n.277+19G>A) c.271+19G>A (n.271+19G>A) c.427+19G>A (n.427+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68920989C>A | CA7242745 | ACTN1 | c.145+17G>T (n.145+17G>T) n.628+17G>T c.340+17G>T (n.340+17G>T) n.434+17G>T c.220+4569G>T (n.220+4569G>T) n.215+17G>T n.33+17G>T c.277+17G>T (n.277+17G>T) c.271+17G>T (n.271+17G>T) c.427+17G>T (n.427+17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920989C= | CA2144524214 | ACTN1 | c.145+17G= (n.145+17G=) n.628+17G= c.340+17G= (n.340+17G=) n.434+17G= c.220+4569G= (n.220+4569G=) n.215+17G= n.33+17G= c.277+17G= (n.277+17G=) c.271+17G= (n.271+17G=) c.427+17G= (n.427+17G=) | |
| 14 | g.68920989C>T | CA7242744 | ACTN1 | c.145+17G>A (n.145+17G>A) n.628+17G>A c.340+17G>A (n.340+17G>A) n.434+17G>A c.220+4569G>A (n.220+4569G>A) n.215+17G>A n.33+17G>A c.277+17G>A (n.277+17G>A) c.271+17G>A (n.271+17G>A) c.427+17G>A (n.427+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920990C>A | CA2625404590 | ACTN1 | c.145+16G>T (n.145+16G>T) n.628+16G>T c.340+16G>T (n.340+16G>T) n.434+16G>T c.220+4568G>T (n.220+4568G>T) n.215+16G>T n.33+16G>T c.277+16G>T (n.277+16G>T) c.271+16G>T (n.271+16G>T) c.427+16G>T (n.427+16G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920990C= | CA2144524215 | ACTN1 | c.145+16G= (n.145+16G=) n.628+16G= c.340+16G= (n.340+16G=) n.434+16G= c.220+4568G= (n.220+4568G=) n.215+16G= n.33+16G= c.277+16G= (n.277+16G=) c.271+16G= (n.271+16G=) c.427+16G= (n.427+16G=) | |
| 14 | g.68920990C>G | CA7242746 | ACTN1 | c.145+16G>C (n.145+16G>C) n.628+16G>C c.340+16G>C (n.340+16G>C) n.434+16G>C c.220+4568G>C (n.220+4568G>C) n.215+16G>C n.33+16G>C c.277+16G>C (n.277+16G>C) c.271+16G>C (n.271+16G>C) c.427+16G>C (n.427+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920990C>T | CA707993257 | ACTN1 | c.145+16G>A (n.145+16G>A) n.628+16G>A c.340+16G>A (n.340+16G>A) n.434+16G>A c.220+4568G>A (n.220+4568G>A) n.215+16G>A n.33+16G>A c.277+16G>A (n.277+16G>A) c.271+16G>A (n.271+16G>A) c.427+16G>A (n.427+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68920996_68920999dup | CA2802007015 | ACTN1 | c.145+10_145+13dup (n.145+10_145+13dup) n.628+10_628+13dup c.340+10_340+13dup (n.340+10_340+13dup) n.434+10_434+13dup c.220+4562_220+4565dup (n.220+4562_220+4565dup) n.215+10_215+13dup n.33+10_33+13dup c.277+10_277+13dup (n.277+10_277+13dup) c.271+10_271+13dup (n.271+10_271+13dup) c.427+10_427+13dup (n.427+10_427+13dup) | |
| 14 | g.68920996_68920999del | CA2580612780 | ACTN1 | c.145+10_145+13del (n.145+10_145+13del) n.628+10_628+13del c.340+10_340+13del (n.340+10_340+13del) n.434+10_434+13del c.220+4562_220+4565del (n.220+4562_220+4565del) n.215+10_215+13del n.33+10_33+13del c.277+10_277+13del (n.277+10_277+13del) c.271+10_271+13del (n.271+10_271+13del) c.427+10_427+13del (n.427+10_427+13del) | ClinVar |
| 14 | g.68920994G>A | CA2625404591 | ACTN1 | c.145+12C>T (n.145+12C>T) n.628+12C>T c.340+12C>T (n.340+12C>T) n.434+12C>T c.220+4564C>T (n.220+4564C>T) n.215+12C>T n.33+12C>T c.277+12C>T (n.277+12C>T) c.271+12C>T (n.271+12C>T) c.427+12C>T (n.427+12C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920996T>G | CA2625404592 | ACTN1 | c.145+10A>C (n.145+10A>C) n.628+10A>C c.340+10A>C (n.340+10A>C) n.434+10A>C c.220+4562A>C (n.220+4562A>C) n.215+10A>C n.33+10A>C c.277+10A>C (n.277+10A>C) c.271+10A>C (n.271+10A>C) c.427+10A>C (n.427+10A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920997A>G | CA2625404593 | ACTN1 | c.145+9T>C (n.145+9T>C) n.628+9T>C c.340+9T>C (n.340+9T>C) n.434+9T>C c.220+4561T>C (n.220+4561T>C) n.215+9T>C n.33+9T>C c.277+9T>C (n.277+9T>C) c.271+9T>C (n.271+9T>C) c.427+9T>C (n.427+9T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920998G>A | CA2625404594 | ACTN1 | c.145+8C>T (n.145+8C>T) n.628+8C>T c.340+8C>T (n.340+8C>T) n.434+8C>T c.220+4560C>T (n.220+4560C>T) n.215+8C>T n.33+8C>T c.277+8C>T (n.277+8C>T) c.271+8C>T (n.271+8C>T) c.427+8C>T (n.427+8C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68920999G>A | CA2625404595 | ACTN1 | c.145+7C>T (n.145+7C>T) n.628+7C>T c.340+7C>T (n.340+7C>T) n.434+7C>T c.220+4559C>T (n.220+4559C>T) n.215+7C>T n.33+7C>T c.277+7C>T (n.277+7C>T) c.271+7C>T (n.271+7C>T) c.427+7C>T (n.427+7C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68921000C>A | CA7242747 | ACTN1 | c.145+6G>T (n.145+6G>T) n.628+6G>T c.340+6G>T (n.340+6G>T) n.434+6G>T c.220+4558G>T (n.220+4558G>T) n.215+6G>T n.33+6G>T c.277+6G>T (n.277+6G>T) c.271+6G>T (n.271+6G>T) c.427+6G>T (n.427+6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68921000C= | CA2144524216 | ACTN1 | c.145+6G= (n.145+6G=) n.628+6G= c.340+6G= (n.340+6G=) n.434+6G= c.220+4558G= (n.220+4558G=) n.215+6G= n.33+6G= c.277+6G= (n.277+6G=) c.271+6G= (n.271+6G=) c.427+6G= (n.427+6G=) | |
| 14 | g.68921000C>T | CA2144524217 | ACTN1 | c.145+6G>A (n.145+6G>A) n.628+6G>A c.340+6G>A (n.340+6G>A) n.434+6G>A c.220+4558G>A (n.220+4558G>A) n.215+6G>A n.33+6G>A c.277+6G>A (n.277+6G>A) c.271+6G>A (n.271+6G>A) c.427+6G>A (n.427+6G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68921001C= | CA2144524218 | ACTN1 | c.145+5G= (n.145+5G=) n.628+5G= c.340+5G= (n.340+5G=) n.434+5G= c.220+4557G= (n.220+4557G=) n.215+5G= n.33+5G= c.277+5G= (n.277+5G=) c.271+5G= (n.271+5G=) c.427+5G= (n.427+5G=) | |
| 14 | g.68921001C>T | CA614791441 | ACTN1 | c.145+5G>A (n.145+5G>A) n.628+5G>A c.340+5G>A (n.340+5G>A) n.434+5G>A c.220+4557G>A (n.220+4557G>A) n.215+5G>A n.33+5G>A c.277+5G>A (n.277+5G>A) c.271+5G>A (n.271+5G>A) c.427+5G>A (n.427+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68921002T>G | CA2625404597 | ACTN1 | c.145+4A>C (n.145+4A>C) n.628+4A>C c.340+4A>C (n.340+4A>C) n.434+4A>C c.220+4556A>C (n.220+4556A>C) n.215+4A>C n.33+4A>C c.277+4A>C (n.277+4A>C) c.271+4A>C (n.271+4A>C) c.427+4A>C (n.427+4A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68921003T>C | CA2625404598 | ACTN1 | c.145+3A>G (n.145+3A>G) n.628+3A>G c.340+3A>G (n.340+3A>G) n.434+3A>G c.220+4555A>G (n.220+4555A>G) n.215+3A>G n.33+3A>G c.277+3A>G (n.277+3A>G) c.271+3A>G (n.271+3A>G) c.427+3A>G (n.427+3A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68921004A>C | CA390177592 | ACTN1 | c.145+2T>G (n.145+2T>G) n.628+2T>G c.340+2T>G (n.340+2T>G) n.434+2T>G c.220+4554T>G (n.220+4554T>G) n.215+2T>G n.33+2T>G c.277+2T>G (n.277+2T>G) c.271+2T>G (n.271+2T>G) c.427+2T>G (n.427+2T>G) | |
| 14 | g.68921004A>G | CA390177593 | ACTN1 | c.145+2T>C (n.145+2T>C) n.628+2T>C c.340+2T>C (n.340+2T>C) n.434+2T>C c.220+4554T>C (n.220+4554T>C) n.215+2T>C n.33+2T>C c.277+2T>C (n.277+2T>C) c.271+2T>C (n.271+2T>C) c.427+2T>C (n.427+2T>C) | |
| 14 | g.68921004A>T | CA390177594 | ACTN1 | c.145+2T>A (n.145+2T>A) n.628+2T>A c.340+2T>A (n.340+2T>A) n.434+2T>A c.220+4554T>A (n.220+4554T>A) n.215+2T>A n.33+2T>A c.277+2T>A (n.277+2T>A) c.271+2T>A (n.271+2T>A) c.427+2T>A (n.427+2T>A) | |
| 14 | g.68921005C>A | CA390177595 | ACTN1 | c.145+1G>T (n.145+1G>T) n.628+1G>T c.340+1G>T (n.340+1G>T) n.434+1G>T c.220+4553G>T (n.220+4553G>T) n.215+1G>T n.33+1G>T c.277+1G>T (n.277+1G>T) c.271+1G>T (n.271+1G>T) c.427+1G>T (n.427+1G>T) | |
| 14 | g.68921005C>G | CA390177596 | ACTN1 | c.145+1G>C (n.145+1G>C) n.628+1G>C c.340+1G>C (n.340+1G>C) n.434+1G>C c.220+4553G>C (n.220+4553G>C) n.215+1G>C n.33+1G>C c.277+1G>C (n.277+1G>C) c.271+1G>C (n.271+1G>C) c.427+1G>C (n.427+1G>C) | |
| 14 | g.68921005C>T | CA390177597 | ACTN1 | c.145+1G>A (n.145+1G>A) n.628+1G>A c.340+1G>A (n.340+1G>A) n.434+1G>A c.220+4553G>A (n.220+4553G>A) n.215+1G>A n.33+1G>A c.277+1G>A (n.277+1G>A) c.271+1G>A (n.271+1G>A) c.427+1G>A (n.427+1G>A) | |
| 14 | g.68921006C>A | CA390177598 | ACTN1 | c.145G>T (p.Glu49Ter) n.628G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) n.434G>T c.220+4552G>T (n.220+4552G>T) n.215G>T n.33G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) | |
| 14 | g.68921006C>G | CA390177599 | ACTN1 | c.145G>C (p.Glu49Gln) n.628G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) n.434G>C c.220+4552G>C (n.220+4552G>C) n.215G>C n.33G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) | |
| 14 | g.68921006C>T | CA390177600 | ACTN1 | c.145G>A (p.Glu49Lys) n.628G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) n.434G>A c.220+4552G>A (n.220+4552G>A) n.215G>A n.33G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) | |
| 14 | g.68921007T>A | CA390177602 | ACTN1 | c.144A>T (p.Glu48Asp) n.627A>T c.339A>T (p.Glu113Asp) n.433A>T c.220+4551A>T (n.220+4551A>T) n.214A>T n.32A>T c.276A>T (p.Glu92Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) | |
| 14 | g.68921007T>C | CA486981637 | ACTN1 | c.144A>G (p.Glu48=) n.627A>G c.339A>G (p.Glu113=) n.433A>G c.220+4551A>G (n.220+4551A>G) n.214A>G n.32A>G c.276A>G (p.Glu92=) c.270A>G (p.Glu90=) c.426A>G (p.Glu142=) | |
| 14 | g.68921007T>G | CA390177601 | ACTN1 | c.144A>C (p.Glu48Asp) n.627A>C c.339A>C (p.Glu113Asp) n.433A>C c.220+4551A>C (n.220+4551A>C) n.214A>C n.32A>C c.276A>C (p.Glu92Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) | |
| 14 | g.68921008T>A | CA390177603 | ACTN1 | c.143A>T (p.Glu48Val) n.626A>T c.338A>T (p.Glu113Val) n.432A>T c.220+4550A>T (n.220+4550A>T) n.213A>T n.31A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.425A>T (p.Glu142Val) | |
| 14 | g.68921008T>C | CA390177604 | ACTN1 | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.626A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) n.432A>G c.220+4550A>G (n.220+4550A>G) n.213A>G n.31A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) | |
| 14 | g.68921008T>G | CA390177605 | ACTN1 | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.626A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) n.432A>C c.220+4550A>C (n.220+4550A>C) n.213A>C n.31A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) | |
| 14 | g.68921009C>A | CA390177606 | ACTN1 | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.625G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) n.431G>T c.220+4549G>T (n.220+4549G>T) n.212G>T n.30G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) | |
| 14 | g.68921009C= | CA2144524219 | ACTN1 | c.142G= (p.Glu48=) n.625G= c.337G= (p.Glu113=) n.431G= c.220+4549G= (n.220+4549G=) n.212G= n.30G= c.274G= (p.Glu92=) c.268G= (p.Glu90=) c.424G= (p.Glu142=) | |
| 14 | g.68921009C>G | CA390177607 | ACTN1 | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.625G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) n.431G>C c.220+4549G>C (n.220+4549G>C) n.212G>C n.30G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) | |
| 14 | g.68921009C>T | CA7242748 | ACTN1 | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.625G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) n.431G>A c.220+4549G>A (n.220+4549G>A) n.212G>A n.30G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68921010G>A | CA486981638 | ACTN1 | c.141C>T (p.Ala47=) n.624C>T c.336C>T (p.Ala112=) n.430C>T c.220+4548C>T (n.220+4548C>T) n.211C>T n.29C>T c.273C>T (p.Ala91=) c.267C>T (p.Ala89=) c.423C>T (p.Ala141=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68921010G>C | CA486981639 | ACTN1 | c.141C>G (p.Ala47=) n.624C>G c.336C>G (p.Ala112=) n.430C>G c.220+4548C>G (n.220+4548C>G) n.211C>G n.29C>G c.273C>G (p.Ala91=) c.267C>G (p.Ala89=) c.423C>G (p.Ala141=) | |
| 14 | g.68921010G>T | CA486981640 | ACTN1 | c.141C>A (p.Ala47=) n.624C>A c.336C>A (p.Ala112=) n.430C>A c.220+4548C>A (n.220+4548C>A) n.211C>A n.29C>A c.273C>A (p.Ala91=) c.267C>A (p.Ala89=) c.423C>A (p.Ala141=) | |
| 14 | g.68921011G>A | CA390177608 | ACTN1 | c.140C>T (p.Ala47Val) n.623C>T c.335C>T (p.Ala112Val) n.429C>T c.220+4547C>T (n.220+4547C>T) n.210C>T n.28C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.422C>T (p.Ala141Val) | |
| 14 | g.68921011G>C | CA390177609 | ACTN1 | c.140C>G (p.Ala47Gly) n.623C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) n.429C>G c.220+4547C>G (n.220+4547C>G) n.210C>G n.28C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) | |
| 14 | g.68921011G>T | CA390177610 | ACTN1 | c.140C>A (p.Ala47Asp) n.623C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.429C>A c.220+4547C>A (n.220+4547C>A) n.210C>A n.28C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.422C>A (p.Ala141Asp) | |
| 14 | g.68921012C>A | CA390177611 | ACTN1 | c.139G>T (p.Ala47Ser) n.622G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.428G>T c.220+4546G>T (n.220+4546G>T) n.209G>T n.27G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) | |
| 14 | g.68921012C>G | CA390177612 | ACTN1 | c.139G>C (p.Ala47Pro) n.622G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) n.428G>C c.220+4546G>C (n.220+4546G>C) n.209G>C n.27G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) | |
| 14 | g.68921012C>T | CA390177613 | ACTN1 | c.139G>A (p.Ala47Thr) n.622G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.428G>A c.220+4546G>A (n.220+4546G>A) n.209G>A n.27G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) | |
| 14 | g.68921013T>A | CA486981644 | ACTN1 | c.138A>T (p.Gly46=) n.621A>T c.333A>T (p.Gly111=) n.427A>T c.220+4545A>T (n.220+4545A>T) n.208A>T n.26A>T c.270A>T (p.Gly90=) c.264A>T (p.Gly88=) c.420A>T (p.Gly140=) | |
| 14 | g.68921013T>C | CA486981645 | ACTN1 | c.138A>G (p.Gly46=) n.621A>G c.333A>G (p.Gly111=) n.427A>G c.220+4545A>G (n.220+4545A>G) n.208A>G n.26A>G c.270A>G (p.Gly90=) c.264A>G (p.Gly88=) c.420A>G (p.Gly140=) | |
| 14 | g.68921013T>G | CA486981646 | ACTN1 | c.138A>C (p.Gly46=) n.621A>C c.333A>C (p.Gly111=) n.427A>C c.220+4545A>C (n.220+4545A>C) n.208A>C n.26A>C c.270A>C (p.Gly90=) c.264A>C (p.Gly88=) c.420A>C (p.Gly140=) | |
| 14 | g.68921014C>A | CA390177615 | ACTN1 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.620G>T c.332G>T (p.Gly111Val) n.426G>T c.220+4544G>T (n.220+4544G>T) n.207G>T n.25G>T c.269G>T (p.Gly90Val) c.263G>T (p.Gly88Val) c.419G>T (p.Gly140Val) | |
| 14 | g.68921014C>G | CA390177616 | ACTN1 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.620G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) n.426G>C c.220+4544G>C (n.220+4544G>C) n.207G>C n.25G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) | |
| 14 | g.68921014C>T | CA390177614 | ACTN1 | c.137G>A (p.Gly46Glu) n.620G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) n.426G>A c.220+4544G>A (n.220+4544G>A) n.207G>A n.25G>A c.269G>A (p.Gly90Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) c.419G>A (p.Gly140Glu) | |
| 14 | g.68921015C>A | CA390177617 | ACTN1 | c.136G>T (p.Gly46Ter) n.619G>T c.331G>T (p.Gly111Ter) n.425G>T c.220+4543G>T (n.220+4543G>T) n.206G>T n.24G>T c.268G>T (p.Gly90Ter) c.262G>T (p.Gly88Ter) c.418G>T (p.Gly140Ter) | |
| 14 | g.68921015C= | CA2144524220 | ACTN1 | c.136G= (p.Gly46=) n.619G= c.331G= (p.Gly111=) n.425G= c.220+4543G= (n.220+4543G=) n.206G= n.24G= c.268G= (p.Gly90=) c.262G= (p.Gly88=) c.418G= (p.Gly140=) | |
| 14 | g.68921015C>G | CA390177618 | ACTN1 | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.619G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) n.425G>C c.220+4543G>C (n.220+4543G>C) n.206G>C n.24G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) | |
| 14 | g.68921015C>T | CA262871785 | ACTN1 | c.136G>A (p.Gly46Arg) n.619G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) n.425G>A c.220+4543G>A (n.220+4543G>A) n.206G>A n.24G>A c.268G>A (p.Gly90Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) c.418G>A (p.Gly140Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68921016G>A | CA7242749 | ACTN1 | c.135C>T (p.Ile45=) n.618C>T c.330C>T (p.Ile110=) n.424C>T c.220+4542C>T (n.220+4542C>T) n.205C>T n.23C>T c.267C>T (p.Ile89=) c.261C>T (p.Ile87=) c.417C>T (p.Ile139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68921016G>C | CA390177619 | ACTN1 | c.135C>G (p.Ile45Met) n.618C>G c.330C>G (p.Ile110Met) n.424C>G c.220+4542C>G (n.220+4542C>G) n.205C>G n.23C>G c.267C>G (p.Ile89Met) c.261C>G (p.Ile87Met) c.417C>G (p.Ile139Met) | |
| 14 | g.68921016G= | CA2144524221 | ACTN1 | c.135C= (p.Ile45=) n.618C= c.330C= (p.Ile110=) n.424C= c.220+4542C= (n.220+4542C=) n.205C= n.23C= c.267C= (p.Ile89=) c.261C= (p.Ile87=) c.417C= (p.Ile139=) | |
| 14 | g.68921016G>T | CA486981654 | ACTN1 | c.135C>A (p.Ile45=) n.618C>A c.330C>A (p.Ile110=) n.424C>A c.220+4542C>A (n.220+4542C>A) n.205C>A n.23C>A c.267C>A (p.Ile89=) c.261C>A (p.Ile87=) c.417C>A (p.Ile139=) | |
| 14 | g.68921017A>C | CA390177622 | ACTN1 | c.134T>G (p.Ile45Ser) n.617T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) n.423T>G c.220+4541T>G (n.220+4541T>G) n.204T>G n.22T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) | |
| 14 | g.68921017A>G | CA390177621 | ACTN1 | c.134T>C (p.Ile45Thr) n.617T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) n.423T>C c.220+4541T>C (n.220+4541T>C) n.204T>C n.22T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) | |
| 14 | g.68921017A>T | CA390177620 | ACTN1 | c.134T>A (p.Ile45Asn) n.617T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) n.423T>A c.220+4541T>A (n.220+4541T>A) n.204T>A n.22T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) | |
| 14 | g.68921018T>A | CA390177623 | ACTN1 | c.133A>T (p.Ile45Phe) n.616A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) n.422A>T c.220+4540A>T (n.220+4540A>T) n.203A>T n.21A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) | |
| 14 | g.68921018T>C | CA7242750 | ACTN1 | c.133A>G (p.Ile45Val) n.616A>G c.328A>G (p.Ile110Val) n.422A>G c.220+4540A>G (n.220+4540A>G) n.203A>G n.21A>G c.265A>G (p.Ile89Val) c.259A>G (p.Ile87Val) c.415A>G (p.Ile139Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68921018T>G | CA390177624 | ACTN1 | c.133A>C (p.Ile45Leu) n.616A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) n.422A>C c.220+4540A>C (n.220+4540A>C) n.203A>C n.21A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) | dbSNP |
| 14 | g.68921018T= | CA2144524222 | ACTN1 | c.133A= (p.Ile45=) n.616A= c.328A= (p.Ile110=) n.422A= c.220+4540A= (n.220+4540A=) n.203A= n.21A= c.265A= (p.Ile89=) c.259A= (p.Ile87=) c.415A= (p.Ile139=) | |
| 14 | g.68921019G>A | CA486981673 | ACTN1 | c.132C>T (p.Ser44=) n.615C>T c.327C>T (p.Ser109=) n.421C>T c.220+4539C>T (n.220+4539C>T) n.202C>T n.20C>T c.264C>T (p.Ser88=) c.258C>T (p.Ser86=) c.414C>T (p.Ser138=) | |
| 14 | g.68921019G>C | CA486981671 | ACTN1 | c.132C>G (p.Ser44=) n.615C>G c.327C>G (p.Ser109=) n.421C>G c.220+4539C>G (n.220+4539C>G) n.202C>G n.20C>G c.264C>G (p.Ser88=) c.258C>G (p.Ser86=) c.414C>G (p.Ser138=) | |
| 14 | g.68921019G>T | CA486981668 | ACTN1 | c.132C>A (p.Ser44=) n.615C>A c.327C>A (p.Ser109=) n.421C>A c.220+4539C>A (n.220+4539C>A) n.202C>A n.20C>A c.264C>A (p.Ser88=) c.258C>A (p.Ser86=) c.414C>A (p.Ser138=) | |
| 14 | g.68921020G>A | CA390177625 | ACTN1 | c.131C>T (p.Ser44Phe) n.614C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) n.420C>T c.220+4538C>T (n.220+4538C>T) n.201C>T n.19C>T c.263C>T (p.Ser88Phe) c.257C>T (p.Ser86Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) | |
| 14 | g.68921020G>C | CA262871790 | ACTN1 | c.131C>G (p.Ser44Cys) n.614C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) n.420C>G c.220+4538C>G (n.220+4538C>G) n.201C>G n.19C>G c.263C>G (p.Ser88Cys) c.257C>G (p.Ser86Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68921020G= | CA2144524223 | ACTN1 | c.131C= (p.Ser44=) n.614C= c.326C= (p.Ser109=) n.420C= c.220+4538C= (n.220+4538C=) n.201C= n.19C= c.263C= (p.Ser88=) c.257C= (p.Ser86=) c.413C= (p.Ser138=) | |
| 14 | g.68921020G>T | CA390177626 | ACTN1 | c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.614C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.420C>A c.220+4538C>A (n.220+4538C>A) n.201C>A n.19C>A c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) | |
| 14 | g.68921021A>C | CA390177627 | ACTN1 | c.130T>G (p.Ser44Ala) n.613T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) n.419T>G c.220+4537T>G (n.220+4537T>G) n.200T>G n.18T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) | |
| 14 | g.68921021A>G | CA390177629 | ACTN1 | c.130T>C (p.Ser44Pro) n.613T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) n.419T>C c.220+4537T>C (n.220+4537T>C) n.200T>C n.18T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) | |
| 14 | g.68921021A>T | CA390177628 | ACTN1 | c.130T>A (p.Ser44Thr) n.613T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) n.419T>A c.220+4537T>A (n.220+4537T>A) n.200T>A n.18T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) | |
| 14 | g.68921022C>A | CA486981688 | ACTN1 | c.129G>T (p.Val43=) n.612G>T c.324G>T (p.Val108=) n.418G>T c.220+4536G>T (n.220+4536G>T) n.199G>T n.17G>T c.261G>T (p.Val87=) c.255G>T (p.Val85=) c.411G>T (p.Val137=) | |
| 14 | g.68921022C= | CA2144524224 | ACTN1 | c.129G= (p.Val43=) n.612G= c.324G= (p.Val108=) n.418G= c.220+4536G= (n.220+4536G=) n.199G= n.17G= c.261G= (p.Val87=) c.255G= (p.Val85=) c.411G= (p.Val137=) | |
| 14 | g.68921022C>G | CA486981699 | ACTN1 | c.129G>C (p.Val43=) n.612G>C c.324G>C (p.Val108=) n.418G>C c.220+4536G>C (n.220+4536G>C) n.199G>C n.17G>C c.261G>C (p.Val87=) c.255G>C (p.Val85=) c.411G>C (p.Val137=) | |
| 14 | g.68921022C>T | CA7242751 | ACTN1 | c.129G>A (p.Val43=) n.612G>A c.324G>A (p.Val108=) n.418G>A c.220+4536G>A (n.220+4536G>A) n.199G>A n.17G>A c.261G>A (p.Val87=) c.255G>A (p.Val85=) c.411G>A (p.Val137=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68921023A>C | CA390177630 | ACTN1 | c.128T>G (p.Val43Gly) n.611T>G c.323T>G (p.Val108Gly) n.417T>G c.220+4535T>G (n.220+4535T>G) n.198T>G n.16T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) c.410T>G (p.Val137Gly) | |
| 14 | g.68921023A>G | CA390177631 | ACTN1 | c.128T>C (p.Val43Ala) n.611T>C c.323T>C (p.Val108Ala) n.417T>C c.220+4535T>C (n.220+4535T>C) n.198T>C n.16T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) c.410T>C (p.Val137Ala) | |
| 14 | g.68921023A>T | CA390177632 | ACTN1 | c.128T>A (p.Val43Glu) n.611T>A c.323T>A (p.Val108Glu) n.417T>A c.220+4535T>A (n.220+4535T>A) n.198T>A n.16T>A c.260T>A (p.Val87Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) c.410T>A (p.Val137Glu) | |
| 14 | g.68921024C>A | CA390177633 | ACTN1 | c.127G>T (p.Val43Leu) n.610G>T c.322G>T (p.Val108Leu) n.416G>T c.220+4534G>T (n.220+4534G>T) n.197G>T n.15G>T c.259G>T (p.Val87Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) c.409G>T (p.Val137Leu) | |
| 14 | g.68921024C>G | CA390177634 | ACTN1 | c.127G>C (p.Val43Leu) n.610G>C c.322G>C (p.Val108Leu) n.416G>C c.220+4534G>C (n.220+4534G>C) n.197G>C n.15G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) c.409G>C (p.Val137Leu) | |
| 14 | g.68921024C>T | CA390177635 | ACTN1 | c.127G>A (p.Val43Met) n.610G>A c.322G>A (p.Val108Met) n.416G>A c.220+4534G>A (n.220+4534G>A) n.197G>A n.15G>A c.259G>A (p.Val87Met) c.253G>A (p.Val85Met) c.409G>A (p.Val137Met) | |
| 14 | g.68921025C>A | CA486981712 | ACTN1 | c.126G>T (p.Leu42=) n.609G>T c.321G>T (p.Leu107=) n.415G>T c.220+4533G>T (n.220+4533G>T) n.196G>T n.14G>T c.258G>T (p.Leu86=) c.252G>T (p.Leu84=) c.408G>T (p.Leu136=) | |
| 14 | g.68921025C>G | CA486981713 | ACTN1 | c.126G>C (p.Leu42=) n.609G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.415G>C c.220+4533G>C (n.220+4533G>C) n.196G>C n.14G>C c.258G>C (p.Leu86=) c.252G>C (p.Leu84=) c.408G>C (p.Leu136=) | |
| 14 | g.68921025C>T | CA486981714 | ACTN1 | c.126G>A (p.Leu42=) n.609G>A c.321G>A (p.Leu107=) n.415G>A c.220+4533G>A (n.220+4533G>A) n.196G>A n.14G>A c.258G>A (p.Leu86=) c.252G>A (p.Leu84=) c.408G>A (p.Leu136=) | |
| 14 | g.68921025_68921027dup | CA2625404620 | ACTN1 | c.124_126dup (p.Leu42_Val43insLeu) n.607_609dup c.319_321dup (p.Leu107_Val108insLeu) n.413_415dup c.220+4531_220+4533dup (n.220+4531_220+4533dup) n.194_196dup n.12_14dup c.256_258dup (p.Leu86_Val87insLeu) c.250_252dup (p.Leu84_Val85insLeu) c.406_408dup (p.Leu136_Val137insLeu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68921026A>C | CA390177636 | ACTN1 | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.608T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.414T>G c.220+4532T>G (n.220+4532T>G) n.195T>G n.13T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) | |
| 14 | g.68921026A>G | CA390177637 | ACTN1 | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.608T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.414T>C c.220+4532T>C (n.220+4532T>C) n.195T>C n.13T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) | |
| 14 | g.68921026A>T | CA390177638 | ACTN1 | c.125T>A (p.Leu42Gln) n.608T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.414T>A c.220+4532T>A (n.220+4532T>A) n.195T>A n.13T>A c.257T>A (p.Leu86Gln) c.251T>A (p.Leu84Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) | |
| 14 | g.68921027G>A | CA486981720 | ACTN1 | c.124C>T (p.Leu42=) n.607C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.413C>T c.220+4531C>T (n.220+4531C>T) n.194C>T n.12C>T c.256C>T (p.Leu86=) c.250C>T (p.Leu84=) c.406C>T (p.Leu136=) | |
| 14 | g.68921027G>C | CA390177639 | ACTN1 | c.124C>G (p.Leu42Val) n.607C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.413C>G c.220+4531C>G (n.220+4531C>G) n.194C>G n.12C>G c.256C>G (p.Leu86Val) c.250C>G (p.Leu84Val) c.406C>G (p.Leu136Val) | |
| 14 | g.68921027G>T | CA390177640 | ACTN1 | c.124C>A (p.Leu42Met) n.607C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.413C>A c.220+4531C>A (n.220+4531C>A) n.194C>A n.12C>A c.256C>A (p.Leu86Met) c.250C>A (p.Leu84Met) c.406C>A (p.Leu136Met) | |
| 14 | g.68921028T>A | CA390177641 | ACTN1 | c.123A>T (p.Lys41Asn) n.606A>T c.318A>T (p.Lys106Asn) n.412A>T c.220+4530A>T (n.220+4530A>T) n.193A>T n.11A>T c.255A>T (p.Lys85Asn) c.249A>T (p.Lys83Asn) c.405A>T (p.Lys135Asn) | |
| 14 | g.68921028T>C | CA486981727 | ACTN1 | c.123A>G (p.Lys41=) n.606A>G c.318A>G (p.Lys106=) n.412A>G c.220+4530A>G (n.220+4530A>G) n.193A>G n.11A>G c.255A>G (p.Lys85=) c.249A>G (p.Lys83=) c.405A>G (p.Lys135=) | |
| 14 | g.68921028T>G | CA390177642 | ACTN1 | c.123A>C (p.Lys41Asn) n.606A>C c.318A>C (p.Lys106Asn) n.412A>C c.220+4530A>C (n.220+4530A>C) n.193A>C n.11A>C c.255A>C (p.Lys85Asn) c.249A>C (p.Lys83Asn) c.405A>C (p.Lys135Asn) | |
| 14 | g.68921029T>A | CA390177643 | ACTN1 | c.122A>T (p.Lys41Ile) n.605A>T c.317A>T (p.Lys106Ile) n.411A>T c.220+4529A>T (n.220+4529A>T) n.192A>T n.10A>T c.254A>T (p.Lys85Ile) c.248A>T (p.Lys83Ile) c.404A>T (p.Lys135Ile) | |
| 14 | g.68921029T>C | CA390177645 | ACTN1 | c.122A>G (p.Lys41Arg) n.605A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) n.411A>G c.220+4529A>G (n.220+4529A>G) n.192A>G n.10A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) | |
| 14 | g.68921029T>G | CA390177644 | ACTN1 | c.122A>C (p.Lys41Thr) n.605A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) n.411A>C c.220+4529A>C (n.220+4529A>C) n.192A>C n.10A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) | |
| 14 | g.68921030T>A | CA390177646 | ACTN1 | c.121A>T (p.Lys41Ter) n.604A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) n.410A>T c.220+4528A>T (n.220+4528A>T) n.191A>T n.9A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) | |
| 14 | g.68921030T>C | CA390177648 | ACTN1 | c.121A>G (p.Lys41Glu) n.604A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) n.410A>G c.220+4528A>G (n.220+4528A>G) n.191A>G n.9A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) | |
| 14 | g.68921030T>G | CA390177647 | ACTN1 | c.121A>C (p.Lys41Gln) n.604A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) n.410A>C c.220+4528A>C (n.220+4528A>C) n.191A>C n.9A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) | |
| 14 | g.68921031G>A | CA486981739 | ACTN1 | c.120C>T (p.Val40=) n.603C>T c.315C>T (p.Val105=) n.409C>T c.220+4527C>T (n.220+4527C>T) n.190C>T n.8C>T c.252C>T (p.Val84=) c.246C>T (p.Val82=) c.402C>T (p.Val134=) | dbSNP |
| 14 | g.68921031G>C | CA486981743 | ACTN1 | c.120C>G (p.Val40=) n.603C>G c.315C>G (p.Val105=) n.409C>G c.220+4527C>G (n.220+4527C>G) n.190C>G n.8C>G c.252C>G (p.Val84=) c.246C>G (p.Val82=) c.402C>G (p.Val134=) | |
| 14 | g.68921031G= | CA2144524225 | ACTN1 | c.120C= (p.Val40=) n.603C= c.315C= (p.Val105=) n.409C= c.220+4527C= (n.220+4527C=) n.190C= n.8C= c.252C= (p.Val84=) c.246C= (p.Val82=) c.402C= (p.Val134=) | |
| 14 | g.68921031G>T | CA7242752 | ACTN1 | c.120C>A (p.Val40=) n.603C>A c.315C>A (p.Val105=) n.409C>A c.220+4527C>A (n.220+4527C>A) n.190C>A n.8C>A c.252C>A (p.Val84=) c.246C>A (p.Val82=) c.402C>A (p.Val134=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68921032A>C | CA390177651 | ACTN1 | c.119T>G (p.Val40Gly) n.602T>G c.314T>G (p.Val105Gly) n.408T>G c.220+4526T>G (n.220+4526T>G) n.189T>G n.7T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) | |
| 14 | g.68921032A>G | CA390177649 | ACTN1 | c.119T>C (p.Val40Ala) n.602T>C c.314T>C (p.Val105Ala) n.408T>C c.220+4526T>C (n.220+4526T>C) n.189T>C n.7T>C c.251T>C (p.Val84Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) | |
| 14 | g.68921032A>T | CA390177650 | ACTN1 | c.119T>A (p.Val40Asp) n.602T>A c.314T>A (p.Val105Asp) n.408T>A c.220+4526T>A (n.220+4526T>A) n.189T>A n.7T>A c.251T>A (p.Val84Asp) c.245T>A (p.Val82Asp) c.401T>A (p.Val134Asp) | |
| 14 | g.68921033C>A | CA390177652 | ACTN1 | c.118G>T (p.Val40Phe) n.601G>T c.313G>T (p.Val105Phe) n.407G>T c.220+4525G>T (n.220+4525G>T) n.188G>T n.6G>T c.250G>T (p.Val84Phe) c.244G>T (p.Val82Phe) c.400G>T (p.Val134Phe) | |
| 14 | g.68921033C= | CA2144524226 | ACTN1 | c.118G= (p.Val40=) n.601G= c.313G= (p.Val105=) n.407G= c.220+4525G= (n.220+4525G=) n.188G= n.6G= c.250G= (p.Val84=) c.244G= (p.Val82=) c.400G= (p.Val134=) | |
| 14 | g.68921033C>G | CA390177653 | ACTN1 | c.118G>C (p.Val40Leu) n.601G>C c.313G>C (p.Val105Leu) n.407G>C c.220+4525G>C (n.220+4525G>C) n.188G>C n.6G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) | |
| 14 | g.68921033C>T | CA130958 | ACTN1 | c.118G>A (p.Val40Ile) n.601G>A c.313G>A (p.Val105Ile) n.407G>A c.220+4525G>A (n.220+4525G>A) n.188G>A n.6G>A c.250G>A (p.Val84Ile) c.244G>A (p.Val82Ile) c.400G>A (p.Val134Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |