Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68914752delCA2614745782IGHMBP2c.712-71del (n.712-71del)
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c.99-71del
n.756-71del
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n.25+43del
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n.814-71del
n.810-71del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
11g.68914754T>CCA2506631335IGHMBP2c.712-69T>C (n.712-69T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.68914758T>CCA2547261482IGHMBP2c.712-65T>C (n.712-65T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914761A>TCA2614745787IGHMBP2c.712-62A>T (n.712-62A>T)
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dbSNP gnomAD v4
11g.68914762G>ACA2614745788IGHMBP2c.712-61G>A (n.712-61G>A)
c.841-61G>A
c.59-61G>A
c.99-61G>A
n.756-61G>A
c.*35-61G>A (n.*35-61G>A)
n.25+53G>A
c.-300-61G>A (n.-300-61G>A)
n.814-61G>A
n.810-61G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68914762G>TCA2614745789IGHMBP2c.712-61G>T (n.712-61G>T)
c.841-61G>T
c.59-61G>T
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c.*35-61G>T (n.*35-61G>T)
n.25+53G>T
c.-300-61G>T (n.-300-61G>T)
n.814-61G>T
n.810-61G>T
gnomAD v4
11g.68914763T>CCA223392091IGHMBP2c.712-60T>C (n.712-60T>C)
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n.814-60T>C
n.810-60T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914763T>GCA2574904118IGHMBP2c.712-60T>G (n.712-60T>G)
c.841-60T>G
c.59-60T>G
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n.756-60T>G
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n.25+54T>G
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n.814-60T>G
n.810-60T>G
gnomAD v4
11g.68914764G>ACA223392098IGHMBP2c.712-59G>A (n.712-59G>A)
c.841-59G>A
c.59-59G>A
c.99-59G>A
n.756-59G>A
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c.-300-59G>A (n.-300-59G>A)
n.814-59G>A
n.810-59G>A
dbSNP
11g.68914766C>ACA2614745790IGHMBP2c.712-57C>A (n.712-57C>A)
c.841-57C>A
c.59-57C>A
c.99-57C>A
n.756-57C>A
c.*35-57C>A (n.*35-57C>A)
n.26-57C>A
c.-300-57C>A (n.-300-57C>A)
n.814-57C>A
n.810-57C>A
gnomAD v4
11g.68914766C>GCA679624963IGHMBP2c.712-57C>G (n.712-57C>G)
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n.810-57C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.68914766C>TCA2614745791IGHMBP2c.712-57C>T (n.712-57C>T)
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n.814-57C>T
n.810-57C>T
gnomAD v4
11g.68914767A>GCA2724577704IGHMBP2c.712-56A>G (n.712-56A>G)
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c.-300-56A>G (n.-300-56A>G)
n.814-56A>G
n.810-56A>G
dbSNP
11g.68914768A>GCA2614745792IGHMBP2c.712-55A>G (n.712-55A>G)
c.841-55A>G
c.59-55A>G
c.99-55A>G
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c.-300-55A>G (n.-300-55A>G)
n.814-55A>G
n.810-55A>G
gnomAD v4
11g.68914768A>TCA2614745793IGHMBP2c.712-55A>T (n.712-55A>T)
c.841-55A>T
c.59-55A>T
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c.-300-55A>T (n.-300-55A>T)
n.814-55A>T
n.810-55A>T
gnomAD v4
11g.68914769C>GCA2614745794IGHMBP2c.712-54C>G (n.712-54C>G)
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n.814-54C>G
n.810-54C>G
gnomAD v4
11g.68914769C>TCA2574904119IGHMBP2c.712-54C>T (n.712-54C>T)
c.841-54C>T
c.59-54C>T
c.99-54C>T
n.756-54C>T
c.*35-54C>T (n.*35-54C>T)
n.26-54C>T
c.-300-54C>T (n.-300-54C>T)
n.814-54C>T
n.810-54C>T
11g.68914770T>CCA939177125IGHMBP2c.712-53T>C (n.712-53T>C)
c.841-53T>C
c.59-53T>C
c.99-53T>C
n.756-53T>C
c.*35-53T>C (n.*35-53T>C)
n.26-53T>C
c.-300-53T>C (n.-300-53T>C)
n.814-53T>C
n.810-53T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914772C>ACA2614745795IGHMBP2c.712-51C>A (n.712-51C>A)
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c.59-51C>A
c.99-51C>A
n.756-51C>A
c.*35-51C>A (n.*35-51C>A)
n.26-51C>A
c.-300-51C>A (n.-300-51C>A)
n.814-51C>A
n.810-51C>A
gnomAD v4
11g.68914772C>GCA223392102IGHMBP2c.712-51C>G (n.712-51C>G)
c.841-51C>G
c.59-51C>G
c.99-51C>G
n.756-51C>G
c.*35-51C>G (n.*35-51C>G)
n.26-51C>G
c.-300-51C>G (n.-300-51C>G)
n.814-51C>G
n.810-51C>G
dbSNP gnomAD v2
11g.68914772C>TCA599989362IGHMBP2c.712-51C>T (n.712-51C>T)
c.841-51C>T
c.59-51C>T
c.99-51C>T
n.756-51C>T
c.*35-51C>T (n.*35-51C>T)
n.26-51C>T
c.-300-51C>T (n.-300-51C>T)
n.814-51C>T
n.810-51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914773A>GCA2574904120IGHMBP2c.712-50A>G (n.712-50A>G)
c.841-50A>G
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c.*35-50A>G (n.*35-50A>G)
n.26-50A>G
c.-300-50A>G (n.-300-50A>G)
n.814-50A>G
n.810-50A>G
11g.68914775T>CCA6153366IGHMBP2c.712-48T>C (n.712-48T>C)
c.841-48T>C
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n.756-48T>C
c.*35-48T>C (n.*35-48T>C)
n.26-48T>C
c.-300-48T>C (n.-300-48T>C)
n.814-48T>C
n.810-48T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914776G>TCA2574904121IGHMBP2c.712-47G>T (n.712-47G>T)
c.841-47G>T
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n.756-47G>T
c.*35-47G>T (n.*35-47G>T)
n.26-47G>T
c.-300-47G>T (n.-300-47G>T)
n.814-47G>T
n.810-47G>T
gnomAD v4
11g.68914777G>ACA2614745796IGHMBP2c.712-46G>A (n.712-46G>A)
c.841-46G>A
c.59-46G>A
c.99-46G>A
n.756-46G>A
c.*35-46G>A (n.*35-46G>A)
n.26-46G>A
c.-300-46G>A (n.-300-46G>A)
n.814-46G>A
n.810-46G>A
gnomAD v4
11g.68914778T>GCA2792557223IGHMBP2c.712-45T>G (n.712-45T>G)
c.841-45T>G
c.59-45T>G
c.99-45T>G
n.756-45T>G
c.*35-45T>G (n.*35-45T>G)
n.26-45T>G
c.-300-45T>G (n.-300-45T>G)
n.814-45T>G
n.810-45T>G
11g.68914781G>CCA2792557224IGHMBP2c.712-42G>C (n.712-42G>C)
c.841-42G>C
c.59-42G>C
c.99-42G>C
n.756-42G>C
c.*35-42G>C (n.*35-42G>C)
n.26-42G>C
c.-300-42G>C (n.-300-42G>C)
n.814-42G>C
n.810-42G>C
11g.68914782A>GCA6153367IGHMBP2c.712-41A>G (n.712-41A>G)
c.841-41A>G
c.59-41A>G
c.99-41A>G
n.756-41A>G
c.*35-41A>G (n.*35-41A>G)
n.26-41A>G
c.-300-41A>G (n.-300-41A>G)
n.814-41A>G
n.810-41A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914783T>CCA599989363IGHMBP2c.712-40T>C (n.712-40T>C)
c.841-40T>C
c.59-40T>C
c.99-40T>C
n.756-40T>C
c.*35-40T>C (n.*35-40T>C)
n.26-40T>C
c.-300-40T>C (n.-300-40T>C)
n.814-40T>C
n.810-40T>C
dbSNP gnomAD v2
11g.68914784T>GCA2614745797IGHMBP2c.712-39T>G (n.712-39T>G)
c.841-39T>G
c.59-39T>G
c.99-39T>G
n.756-39T>G
c.*35-39T>G (n.*35-39T>G)
n.26-39T>G
c.-300-39T>G (n.-300-39T>G)
n.814-39T>G
n.810-39T>G
gnomAD v4
11g.68914785A>GCA2614745798IGHMBP2c.712-38A>G (n.712-38A>G)
c.841-38A>G
c.59-38A>G
c.99-38A>G
n.756-38A>G
c.*35-38A>G (n.*35-38A>G)
n.26-38A>G
c.-300-38A>G (n.-300-38A>G)
n.814-38A>G
n.810-38A>G
gnomAD v4
11g.68914787A>CCA6153368IGHMBP2c.712-36A>C (n.712-36A>C)
c.841-36A>C
c.59-36A>C
c.99-36A>C
n.756-36A>C
c.*35-36A>C (n.*35-36A>C)
n.26-36A>C
c.-300-36A>C (n.-300-36A>C)
n.814-36A>C
n.810-36A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914787A>GCA2614745799IGHMBP2c.712-36A>G (n.712-36A>G)
c.841-36A>G
c.59-36A>G
c.99-36A>G
n.756-36A>G
c.*35-36A>G (n.*35-36A>G)
n.26-36A>G
c.-300-36A>G (n.-300-36A>G)
n.814-36A>G
n.810-36A>G
gnomAD v4
11g.68914788A>GCA2614745800IGHMBP2c.712-35A>G (n.712-35A>G)
c.841-35A>G
c.59-35A>G
c.99-35A>G
n.756-35A>G
c.*35-35A>G (n.*35-35A>G)
n.26-35A>G
c.-300-35A>G (n.-300-35A>G)
n.814-35A>G
n.810-35A>G
gnomAD v4
11g.68914790G>ACA2614745801IGHMBP2c.712-33G>A (n.712-33G>A)
c.841-33G>A
c.59-33G>A
c.99-33G>A
n.756-33G>A
c.*35-33G>A (n.*35-33G>A)
n.26-33G>A
c.-300-33G>A (n.-300-33G>A)
n.814-33G>A
n.810-33G>A
gnomAD v4
11g.68914793_68914794delCA6153369IGHMBP2c.712-30_712-29del (n.712-30_712-29del)
c.841-30_841-29del
c.59-30_59-29del
c.99-30_99-29del
n.756-30_756-29del
c.*35-30_*35-29del (n.*35-30_*35-29del)
n.26-30_26-29del
c.-300-30_-300-29del (n.-300-30_-300-29del)
n.814-30_814-29del
n.810-30_810-29del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914793A>GCA2724328378IGHMBP2c.712-30A>G (n.712-30A>G)
c.841-30A>G
c.59-30A>G
c.99-30A>G
n.756-30A>G
c.*35-30A>G (n.*35-30A>G)
n.26-30A>G
c.-300-30A>G (n.-300-30A>G)
n.814-30A>G
n.810-30A>G
dbSNP
11g.68914796G>TCA2614745802IGHMBP2c.712-27G>T (n.712-27G>T)
c.841-27G>T
c.59-27G>T
c.99-27G>T
n.756-27G>T
c.*35-27G>T (n.*35-27G>T)
n.26-27G>T
c.-300-27G>T (n.-300-27G>T)
n.814-27G>T
n.810-27G>T
gnomAD v4
11g.68914798C>ACA2614745803IGHMBP2c.712-25C>A (n.712-25C>A)
c.841-25C>A
c.59-25C>A
c.99-25C>A
n.756-25C>A
c.*35-25C>A (n.*35-25C>A)
n.26-25C>A
c.-300-25C>A (n.-300-25C>A)
n.814-25C>A
n.810-25C>A
gnomAD v4
11g.68914798C>GCA2614745804IGHMBP2c.712-25C>G (n.712-25C>G)
c.841-25C>G
c.59-25C>G
c.99-25C>G
n.756-25C>G
c.*35-25C>G (n.*35-25C>G)
n.26-25C>G
c.-300-25C>G (n.-300-25C>G)
n.814-25C>G
n.810-25C>G
gnomAD v4
11g.68914799C>GCA2724328380IGHMBP2c.712-24C>G (n.712-24C>G)
c.841-24C>G
c.59-24C>G
c.99-24C>G
n.756-24C>G
c.*35-24C>G (n.*35-24C>G)
n.26-24C>G
c.-300-24C>G (n.-300-24C>G)
n.814-24C>G
n.810-24C>G
dbSNP
11g.68914799C>TCA2724328383IGHMBP2c.712-24C>T (n.712-24C>T)
c.841-24C>T
c.59-24C>T
c.99-24C>T
n.756-24C>T
c.*35-24C>T (n.*35-24C>T)
n.26-24C>T
c.-300-24C>T (n.-300-24C>T)
n.814-24C>T
n.810-24C>T
dbSNP
11g.68914800A>GCA2614745805IGHMBP2c.712-23A>G (n.712-23A>G)
c.841-23A>G
c.59-23A>G
c.99-23A>G
n.756-23A>G
c.*35-23A>G (n.*35-23A>G)
n.26-23A>G
c.-300-23A>G (n.-300-23A>G)
n.814-23A>G
n.810-23A>G
gnomAD v4
11g.68914801G>ACA599989364IGHMBP2c.712-22G>A (n.712-22G>A)
c.841-22G>A
c.59-22G>A
c.99-22G>A
n.756-22G>A
c.*35-22G>A (n.*35-22G>A)
n.26-22G>A
c.-300-22G>A (n.-300-22G>A)
n.814-22G>A
n.810-22G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914801G>CCA2574904122IGHMBP2c.712-22G>C (n.712-22G>C)
c.841-22G>C
c.59-22G>C
c.99-22G>C
n.756-22G>C
c.*35-22G>C (n.*35-22G>C)
n.26-22G>C
c.-300-22G>C (n.-300-22G>C)
n.814-22G>C
n.810-22G>C
gnomAD v4
11g.68914802A>GCA6153370IGHMBP2c.712-21A>G (n.712-21A>G)
c.841-21A>G
c.59-21A>G
c.99-21A>G
n.756-21A>G
c.*35-21A>G (n.*35-21A>G)
n.26-21A>G
c.-300-21A>G (n.-300-21A>G)
n.814-21A>G
n.810-21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914803T>CCA2724328384IGHMBP2c.712-20T>C (n.712-20T>C)
c.841-20T>C
c.59-20T>C
c.99-20T>C
n.756-20T>C
c.*35-20T>C (n.*35-20T>C)
n.26-20T>C
c.-300-20T>C (n.-300-20T>C)
n.814-20T>C
n.810-20T>C
dbSNP
11g.68914805C>TCA6153371IGHMBP2c.712-18C>T (n.712-18C>T)
c.841-18C>T
c.59-18C>T
c.99-18C>T
n.756-18C>T
c.*35-18C>T (n.*35-18C>T)
n.26-18C>T
c.-300-18C>T (n.-300-18C>T)
n.814-18C>T
n.810-18C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914806T>CCA6153372IGHMBP2c.712-17T>C (n.712-17T>C)
c.841-17T>C
c.59-17T>C
c.99-17T>C
n.756-17T>C
c.*35-17T>C (n.*35-17T>C)
n.26-17T>C
c.-300-17T>C (n.-300-17T>C)
n.814-17T>C
n.810-17T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914807A>GCA599989365IGHMBP2c.712-16A>G (n.712-16A>G)
c.841-16A>G
c.59-16A>G
c.99-16A>G
n.756-16A>G
c.*35-16A>G (n.*35-16A>G)
n.26-16A>G
c.-300-16A>G (n.-300-16A>G)
n.814-16A>G
n.810-16A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914810T>CCA2574904123IGHMBP2c.712-13T>C (n.712-13T>C)
c.841-13T>C
c.59-13T>C
c.99-13T>C
n.756-13T>C
c.*35-13T>C (n.*35-13T>C)
n.26-13T>C
c.-300-13T>C (n.-300-13T>C)
n.814-13T>C
n.810-13T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.68914811dupCA223392147IGHMBP2c.712-12dup (n.712-12dup)
c.841-12dup
c.59-12dup
c.99-12dup
n.756-12dup
c.*35-12dup (n.*35-12dup)
n.26-12dup
c.-300-12dup (n.-300-12dup)
n.814-12dup
n.810-12dup
dbSNP
11g.68914811T>ACA2614745806IGHMBP2c.712-12T>A (n.712-12T>A)
c.841-12T>A
c.59-12T>A
c.99-12T>A
n.756-12T>A
c.*35-12T>A (n.*35-12T>A)
n.26-12T>A
c.-300-12T>A (n.-300-12T>A)
n.814-12T>A
n.810-12T>A
gnomAD v4
11g.68914812G>ACA2614745807IGHMBP2c.712-11G>A (n.712-11G>A)
c.841-11G>A
c.59-11G>A
c.99-11G>A
n.756-11G>A
c.*35-11G>A (n.*35-11G>A)
n.26-11G>A
c.-300-11G>A (n.-300-11G>A)
n.814-11G>A
n.810-11G>A
gnomAD v4
11g.68914813C>GCA2792557225IGHMBP2c.712-10C>G (n.712-10C>G)
c.841-10C>G
c.59-10C>G
c.99-10C>G
n.756-10C>G
c.*35-10C>G (n.*35-10C>G)
n.26-10C>G
c.-300-10C>G (n.-300-10C>G)
n.814-10C>G
n.810-10C>G
11g.68914813C>TCA6153373IGHMBP2c.712-10C>T (n.712-10C>T)
c.841-10C>T
c.59-10C>T
c.99-10C>T
n.756-10C>T
c.*35-10C>T (n.*35-10C>T)
n.26-10C>T
c.-300-10C>T (n.-300-10C>T)
n.814-10C>T
n.810-10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914814G>ACA599989366IGHMBP2c.712-9G>A (n.712-9G>A)
c.841-9G>A
c.59-9G>A
c.99-9G>A
n.756-9G>A
c.*35-9G>A (n.*35-9G>A)
n.26-9G>A
c.-300-9G>A (n.-300-9G>A)
n.814-9G>A
n.810-9G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914814G>CCA2740093106IGHMBP2c.712-9G>C (n.712-9G>C)
c.841-9G>C
c.59-9G>C
c.99-9G>C
n.756-9G>C
c.*35-9G>C (n.*35-9G>C)
n.26-9G>C
c.-300-9G>C (n.-300-9G>C)
n.814-9G>C
n.810-9G>C
ClinVar
11g.68914815G>ACA939177136IGHMBP2c.712-8G>A (n.712-8G>A)
c.841-8G>A
c.59-8G>A
c.99-8G>A
n.756-8G>A
c.*35-8G>A (n.*35-8G>A)
n.26-8G>A
c.-300-8G>A (n.-300-8G>A)
n.814-8G>A
n.810-8G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914817T>CCA2792557227IGHMBP2c.712-6T>C (n.712-6T>C)
c.841-6T>C
c.59-6T>C
c.99-6T>C
n.756-6T>C
c.*35-6T>C (n.*35-6T>C)
n.26-6T>C
c.-300-6T>C (n.-300-6T>C)
n.814-6T>C
n.810-6T>C
11g.68914818C>GCA2614745808IGHMBP2c.712-5C>G (n.712-5C>G)
c.841-5C>G
c.59-5C>G
c.99-5C>G
n.756-5C>G
c.*35-5C>G (n.*35-5C>G)
n.26-5C>G
c.-300-5C>G (n.-300-5C>G)
n.814-5C>G
n.810-5C>G
gnomAD v4
11g.68914818C>TCA679624981IGHMBP2c.712-5C>T (n.712-5C>T)
c.841-5C>T
c.59-5C>T
c.99-5C>T
n.756-5C>T
c.*35-5C>T (n.*35-5C>T)
n.26-5C>T
c.-300-5C>T (n.-300-5C>T)
n.814-5C>T
n.810-5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68914821A>CCA381644211IGHMBP2c.712-2A>C (n.712-2A>C)
c.841-2A>C
c.59-2A>C
c.99-2A>C
n.756-2A>C
c.*35-2A>C (n.*35-2A>C)
n.26-2A>C
c.-300-2A>C (n.-300-2A>C)
n.814-2A>C
n.810-2A>C
gnomAD v4
11g.68914821A>GCA381644212IGHMBP2c.712-2A>G (n.712-2A>G)
c.841-2A>G
c.59-2A>G
c.99-2A>G
n.756-2A>G
c.*35-2A>G (n.*35-2A>G)
n.26-2A>G
c.-300-2A>G (n.-300-2A>G)
n.814-2A>G
n.810-2A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914821A>TCA381644213IGHMBP2c.712-2A>T (n.712-2A>T)
c.841-2A>T
c.59-2A>T
c.99-2A>T
n.756-2A>T
c.*35-2A>T (n.*35-2A>T)
n.26-2A>T
c.-300-2A>T (n.-300-2A>T)
n.814-2A>T
n.810-2A>T
11g.68914822G>ACA381644216IGHMBP2c.712-1G>A (n.712-1G>A)
c.841-1G>A
c.59-1G>A
c.99-1G>A
n.756-1G>A
c.*35-1G>A (n.*35-1G>A)
n.26-1G>A
c.-300-1G>A (n.-300-1G>A)
n.814-1G>A
n.810-1G>A
gnomAD v4
11g.68914822G>CCA381644214IGHMBP2c.712-1G>C (n.712-1G>C)
c.841-1G>C
c.59-1G>C
c.99-1G>C
n.756-1G>C
c.*35-1G>C (n.*35-1G>C)
n.26-1G>C
c.-300-1G>C (n.-300-1G>C)
n.814-1G>C
n.810-1G>C
11g.68914822G>TCA381644215IGHMBP2c.712-1G>T (n.712-1G>T)
c.841-1G>T
c.59-1G>T
c.99-1G>T
n.756-1G>T
c.*35-1G>T (n.*35-1G>T)
n.26-1G>T
c.-300-1G>T (n.-300-1G>T)
n.814-1G>T
n.810-1G>T
11g.68914823G>ACA381644217IGHMBP2c.712G>A (p.Val238Ile)
c.841G>A
c.59G>A
c.1G>A (p.Val1Ile)
c.99G>A
n.756G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.26G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.814G>A
n.810G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68914823G>CCA381644218IGHMBP2c.712G>C (p.Val238Leu)
c.841G>C
c.59G>C
c.1G>C (p.Val1Leu)
c.99G>C
n.756G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.26G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
n.814G>C
n.810G>C
11g.68914823G>TCA381644219IGHMBP2c.712G>T (p.Val238Phe)
c.841G>T
c.59G>T
c.1G>T (p.Val1Phe)
c.99G>T
n.756G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.26G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.814G>T
n.810G>T
11g.68914824T>ACA381644220IGHMBP2c.713T>A (p.Val238Asp)
c.842T>A
c.60T>A
c.2T>A (p.Val1Asp)
c.100T>A
n.757T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.27T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.815T>A
n.811T>A
11g.68914824T>CCA381644221IGHMBP2c.713T>C (p.Val238Ala)
c.842T>C
c.60T>C
c.2T>C (p.Val1Ala)
c.100T>C
n.757T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.27T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.815T>C
n.811T>C
11g.68914824T>GCA381644222IGHMBP2c.713T>G (p.Val238Gly)
c.842T>G
c.60T>G
c.2T>G (p.Val1Gly)
c.100T>G
n.757T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.27T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
n.815T>G
n.811T>G
11g.68914825T>ACA475192088IGHMBP2c.714T>A (p.Val238=)
c.843T>A
c.61T>A
c.3T>A (p.Val1=)
c.101T>A
n.758T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.28T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
n.816T>A
n.812T>A
11g.68914825T>CCA6153374IGHMBP2c.714T>C (p.Val238=)
c.843T>C
c.61T>C
c.3T>C (p.Val1=)
c.101T>C
n.758T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.28T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.816T>C
n.812T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914825T>GCA475192091IGHMBP2c.714T>G (p.Val238=)
c.843T>G
c.61T>G
c.3T>G (p.Val1=)
c.101T>G
n.758T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.28T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.816T>G
n.812T>G
11g.68914826C>ACA381644223IGHMBP2c.715C>A (p.Leu239Met)
c.844C>A
c.62C>A
c.4C>A (p.Leu2Met)
c.102C>A
n.759C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.29C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.817C>A
n.813C>A
11g.68914826C>GCA381644224IGHMBP2c.715C>G (p.Leu239Val)
c.844C>G
c.62C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.102C>G
n.759C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.29C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.817C>G
n.813C>G
ClinVar dbSNP
11g.68914826C>TCA475192097IGHMBP2c.715C>T (p.Leu239=)
c.844C>T
c.62C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
c.102C>T
n.759C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.29C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.817C>T
n.813C>T
11g.68914827T>ACA381644225IGHMBP2c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.845T>A
c.63T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.103T>A
n.760T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.30T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
n.818T>A
n.814T>A
11g.68914827T>CCA381644226IGHMBP2c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.845T>C
c.63T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.103T>C
n.760T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.30T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
n.818T>C
n.814T>C
11g.68914827T>GCA381644227IGHMBP2c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.845T>G
c.63T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.103T>G
n.760T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.30T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
n.818T>G
n.814T>G
11g.68914828G>ACA6153375IGHMBP2c.717G>A (p.Leu239=)
c.846G>A
c.64G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
c.104G>A
n.761G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.31G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.819G>A
n.815G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914828G>CCA475192108IGHMBP2c.717G>C (p.Leu239=)
c.846G>C
c.64G>C
c.6G>C (p.Leu2=)
c.104G>C
n.761G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.31G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.819G>C
n.815G>C
COSMIC
11g.68914828G>TCA475192106IGHMBP2c.717G>T (p.Leu239=)
c.846G>T
c.64G>T
c.6G>T (p.Leu2=)
c.104G>T
n.761G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.31G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.819G>T
n.815G>T
11g.68914829T>ACA381644229IGHMBP2c.718T>A (p.Cys240Ser)
c.847T>A
c.65T>A
c.7T>A (p.Cys3Ser)
c.105T>A
n.762T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.32T>A
c.-294T>A (n.-294T>A)
n.820T>A
n.816T>A
11g.68914829T>CCA381644228IGHMBP2c.718T>C (p.Cys240Arg)
c.847T>C
c.65T>C
c.7T>C (p.Cys3Arg)
c.105T>C
n.762T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.32T>C
c.-294T>C (n.-294T>C)
n.820T>C
n.816T>C
11g.68914829T>GCA381644230IGHMBP2c.718T>G (p.Cys240Gly)
c.847T>G
c.65T>G
c.7T>G (p.Cys3Gly)
c.105T>G
n.762T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.32T>G
c.-294T>G (n.-294T>G)
n.820T>G
n.816T>G
gnomAD v4
11g.68914830G>ACA381644231IGHMBP2c.719G>A (p.Cys240Tyr)
c.848G>A
c.66G>A
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
c.106G>A
n.763G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.33G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.821G>A
n.817G>A
11g.68914830G>CCA381644232IGHMBP2c.719G>C (p.Cys240Ser)
c.848G>C
c.66G>C
c.8G>C (p.Cys3Ser)
c.106G>C
n.763G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.33G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
n.821G>C
n.817G>C
11g.68914830G>TCA381644233IGHMBP2c.719G>T (p.Cys240Phe)
c.848G>T
c.66G>T
c.8G>T (p.Cys3Phe)
c.106G>T
n.763G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.33G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.821G>T
n.817G>T
11g.68914831C>ACA381644234IGHMBP2c.720C>A (p.Cys240Ter)
c.849C>A
c.67C>A
c.9C>A (p.Cys3Ter)
c.107C>A
n.764C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.34C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.822C>A
n.818C>A
11g.68914831C>GCA381644235IGHMBP2c.720C>G (p.Cys240Trp)
c.849C>G
c.67C>G
c.9C>G (p.Cys3Trp)
c.107C>G
n.764C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.34C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
n.822C>G
n.818C>G
11g.68914831C>TCA6153376IGHMBP2c.720C>T (p.Cys240=)
c.849C>T
c.67C>T
c.9C>T (p.Cys3=)
c.107C>T
n.764C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.34C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.822C>T
n.818C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914832T>ACA381644236IGHMBP2c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.850T>A
c.68T>A
c.10T>A (p.Cys4Ser)
c.108T>A
n.765T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.35T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
n.823T>A
n.819T>A
11g.68914832T>CCA381644237IGHMBP2c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.850T>C
c.68T>C
c.10T>C (p.Cys4Arg)
c.108T>C
n.765T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.35T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
n.823T>C
n.819T>C
ClinVar dbSNP
11g.68914832T>GCA381644238IGHMBP2c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.850T>G
c.68T>G
c.10T>G (p.Cys4Gly)
c.108T>G
n.765T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.35T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
n.823T>G
n.819T>G
11g.68914833G>ACA381644239IGHMBP2c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.851G>A
c.69G>A
c.11G>A (p.Cys4Tyr)
c.109G>A
n.766G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.36G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.824G>A
n.820G>A
11g.68914833G>CCA381644240IGHMBP2c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.851G>C
c.69G>C
c.11G>C (p.Cys4Ser)
c.109G>C
n.766G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.36G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.824G>C
n.820G>C
11g.68914833G>TCA381644241IGHMBP2c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.851G>T
c.69G>T
c.11G>T (p.Cys4Phe)
c.109G>T
n.766G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.36G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.824G>T
n.820G>T
11g.68914838_68914874delCA599989367IGHMBP2c.727_763del (p.Pro243TrpfsTer30)
c.856_892del
c.74_110del
c.16_52del (p.Pro6TrpfsTer30)
c.114_150del
n.771_807del
c.*50_*86del (n.*50_*86del)
n.41_77del
c.-285_-249del (n.-285_-249del)
n.829_865del
n.825_861del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914834C>ACA381644243IGHMBP2c.723C>A (p.Cys241Ter)
c.852C>A
c.70C>A
c.12C>A (p.Cys4Ter)
c.110C>A
n.767C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.37C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.825C>A
n.821C>A
11g.68914834C>GCA381644242IGHMBP2c.723C>G (p.Cys241Trp)
c.852C>G
c.70C>G
c.12C>G (p.Cys4Trp)
c.110C>G
n.767C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.37C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.825C>G
n.821C>G
11g.68914834C>TCA6153377IGHMBP2c.723C>T (p.Cys241=)
c.852C>T
c.70C>T
c.12C>T (p.Cys4=)
c.110C>T
n.767C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.37C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.825C>T
n.821C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914835G>ACA6153378IGHMBP2c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.853G>A
c.71G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.111G>A
n.768G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.38G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.826G>A
n.822G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914835G>CCA381644244IGHMBP2c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.853G>C
c.71G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.111G>C
n.768G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.38G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.826G>C
n.822G>C
11g.68914835G>TCA6153379IGHMBP2c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.853G>T
c.71G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.111G>T
n.768G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.38G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.826G>T
n.822G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914836C>ACA381644245IGHMBP2c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.854C>A
c.72C>A
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.112C>A
n.769C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.39C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.827C>A
n.823C>A
11g.68914836C>GCA381644246IGHMBP2c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.854C>G
c.72C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.112C>G
n.769C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.39C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.827C>G
n.823C>G
11g.68914836C>TCA6153380IGHMBP2c.725C>T (p.Ala242Val)
c.854C>T
c.72C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.112C>T
n.769C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.39C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.827C>T
n.823C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914840delCA915948800IGHMBP2c.729del (p.Ser244ProfsTer?)
c.858del
c.76del
c.18del (p.Ser7ProfsTer?)
c.116del
n.773del
c.*52del (n.*52del)
n.43del
c.-283del (n.-283del)
n.831del
n.827del
ClinVar dbSNP
11g.68914837C>ACA10639942IGHMBP2c.726C>A (p.Ala242=)
c.855C>A
c.73C>A
c.15C>A (p.Ala5=)
c.113C>A
n.770C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.40C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.828C>A
n.824C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914837C>GCA6153381IGHMBP2c.726C>G (p.Ala242=)
c.855C>G
c.73C>G
c.15C>G (p.Ala5=)
c.113C>G
n.770C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.40C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.828C>G
n.824C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914837C>TCA475192165IGHMBP2c.726C>T (p.Ala242=)
c.855C>T
c.73C>T
c.15C>T (p.Ala5=)
c.113C>T
n.770C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.40C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.828C>T
n.824C>T
11g.68914838C>ACA381644247IGHMBP2c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.856C>A
c.74C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.114C>A
n.771C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.41C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.829C>A
n.825C>A
11g.68914838C>GCA381644248IGHMBP2c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.856C>G
c.74C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.114C>G
n.771C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.41C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.829C>G
n.825C>G
11g.68914838C>TCA6153382IGHMBP2c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.856C>T
c.74C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.114C>T
n.771C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.41C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.829C>T
n.825C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914839C>ACA381644250IGHMBP2c.728C>A (p.Pro243His)
c.857C>A
c.75C>A
c.17C>A (p.Pro6His)
c.115C>A
n.772C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.42C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
n.830C>A
n.826C>A
11g.68914839C>GCA381644251IGHMBP2c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.857C>G
c.75C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.115C>G
n.772C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.42C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
n.830C>G
n.826C>G
ClinVar dbSNP
11g.68914839C>TCA381644249IGHMBP2c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.857C>T
c.75C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.115C>T
n.772C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.42C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
n.830C>T
n.826C>T
COSMIC
11g.68914840C>ACA475192176IGHMBP2c.729C>A (p.Pro243=)
c.858C>A
c.76C>A
c.18C>A (p.Pro6=)
c.116C>A
n.773C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.43C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.831C>A
n.827C>A
gnomAD v4
11g.68914840C>GCA475192178IGHMBP2c.729C>G (p.Pro243=)
c.858C>G
c.76C>G
c.18C>G (p.Pro6=)
c.116C>G
n.773C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.43C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.831C>G
n.827C>G
11g.68914840C>TCA6153383IGHMBP2c.729C>T (p.Pro243=)
c.858C>T
c.76C>T
c.18C>T (p.Pro6=)
c.116C>T
n.773C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.43C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.831C>T
n.827C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914841T>ACA381644252IGHMBP2c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.859T>A
c.77T>A
c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.117T>A
n.774T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.44T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.832T>A
n.828T>A
11g.68914841T>CCA381644253IGHMBP2c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.859T>C
c.77T>C
c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.117T>C
n.774T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.44T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.832T>C
n.828T>C
11g.68914841T>GCA6153384IGHMBP2c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.859T>G
c.77T>G
c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.117T>G
n.774T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.44T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.832T>G
n.828T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914842C>ACA381644254IGHMBP2c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.860C>A
c.78C>A
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
c.118C>A
n.775C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.45C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.833C>A
n.829C>A
11g.68914842C>GCA381644255IGHMBP2c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.860C>G
c.78C>G
c.20C>G (p.Ser7Cys)
c.118C>G
n.775C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.45C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
n.833C>G
n.829C>G
11g.68914842C>TCA381644256IGHMBP2c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.860C>T
c.78C>T
c.20C>T (p.Ser7Phe)
c.118C>T
n.775C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.45C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.833C>T
n.829C>T
11g.68914843C>ACA475192195IGHMBP2c.732C>A (p.Ser244=)
c.861C>A
c.79C>A
c.21C>A (p.Ser7=)
c.119C>A
n.776C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.46C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.834C>A
n.830C>A
11g.68914843C>GCA475192198IGHMBP2c.732C>G (p.Ser244=)
c.861C>G
c.79C>G
c.21C>G (p.Ser7=)
c.119C>G
n.776C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.46C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.834C>G
n.830C>G
11g.68914843C>TCA475192200IGHMBP2c.732C>T (p.Ser244=)
c.861C>T
c.79C>T
c.21C>T (p.Ser7=)
c.119C>T
n.776C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.46C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.834C>T
n.830C>T
dbSNP
11g.68914844A>CCA381644257IGHMBP2c.733A>C (p.Asn245His)
c.862A>C
c.80A>C
c.22A>C (p.Asn8His)
c.120A>C
n.777A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.47A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
n.835A>C
n.831A>C
11g.68914844A>GCA381644258IGHMBP2c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.862A>G
c.80A>G
c.22A>G (p.Asn8Asp)
c.120A>G
n.777A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.47A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
n.835A>G
n.831A>G
11g.68914844A>TCA381644259IGHMBP2c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.862A>T
c.80A>T
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.120A>T
n.777A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.47A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
n.835A>T
n.831A>T
11g.68914845A>CCA381644260IGHMBP2c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.863A>C
c.81A>C
c.23A>C (p.Asn8Thr)
c.121A>C
n.778A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.48A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.836A>C
n.832A>C
ClinVar dbSNP
11g.68914845A>GCA381644261IGHMBP2c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.863A>G
c.81A>G
c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.121A>G
n.778A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.48A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.836A>G
n.832A>G
ClinVar dbSNP
11g.68914845A>TCA381644262IGHMBP2c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.863A>T
c.81A>T
c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.121A>T
n.778A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.48A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.836A>T
n.832A>T
11g.68914846C>ACA381644264IGHMBP2c.735C>A (p.Asn245Lys)
c.864C>A
c.82C>A
c.24C>A (p.Asn8Lys)
c.122C>A
n.779C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.49C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.837C>A
n.833C>A
11g.68914846C>GCA381644263IGHMBP2c.735C>G (p.Asn245Lys)
c.864C>G
c.82C>G
c.24C>G (p.Asn8Lys)
c.122C>G
n.779C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.49C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.837C>G
n.833C>G
11g.68914846C>TCA475192220IGHMBP2c.735C>T (p.Asn245=)
c.864C>T
c.82C>T
c.24C>T (p.Asn8=)
c.122C>T
n.779C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.49C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.837C>T
n.833C>T
gnomAD v4
11g.68914847A>CCA381644265IGHMBP2c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.865A>C
c.83A>C
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.123A>C
n.780A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.50A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
n.838A>C
n.834A>C
11g.68914847A>GCA6153385IGHMBP2c.736A>G (p.Ile246Val)
c.865A>G
c.83A>G
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.123A>G
n.780A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.50A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
n.838A>G
n.834A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914847A>TCA381644266IGHMBP2c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.865A>T
c.83A>T
c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.123A>T
n.780A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.50A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
n.838A>T
n.834A>T
11g.68914848T>ACA381644267IGHMBP2c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.866T>A
c.84T>A
c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.124T>A
n.781T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.51T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
n.839T>A
n.835T>A
11g.68914848T>CCA381644268IGHMBP2c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.866T>C
c.84T>C
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.124T>C
n.781T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.51T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.839T>C
n.835T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914848T>GCA381644269IGHMBP2c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.866T>G
c.84T>G
c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.124T>G
n.781T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.51T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
n.839T>G
n.835T>G
11g.68914849C>ACA475192243IGHMBP2c.738C>A (p.Ile246=)
c.867C>A
c.85C>A
c.27C>A (p.Ile9=)
c.125C>A
n.782C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.52C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.840C>A
n.836C>A
11g.68914849C>GCA381644270IGHMBP2c.738C>G (p.Ile246Met)
c.867C>G
c.85C>G
c.27C>G (p.Ile9Met)
c.125C>G
n.782C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.52C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.840C>G
n.836C>G
11g.68914849C>TCA6153386IGHMBP2c.738C>T (p.Ile246=)
c.867C>T
c.85C>T
c.27C>T (p.Ile9=)
c.125C>T
n.782C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.52C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.840C>T
n.836C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914850G>ACA6153387IGHMBP2c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.868G>A
c.86G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.126G>A
n.783G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.53G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.841G>A
n.837G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68914850G>CCA381644271IGHMBP2c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.868G>C
c.86G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.126G>C
n.783G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.53G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.841G>C
n.837G>C
11g.68914850G>TCA381644272IGHMBP2c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.868G>T
c.86G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.126G>T
n.783G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.53G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.841G>T
n.837G>T
gnomAD v4
11g.68914851C>ACA381644273IGHMBP2c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.869C>A
c.87C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.127C>A
n.784C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.54C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.842C>A
n.838C>A
11g.68914851C>GCA381644274IGHMBP2c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.869C>G
c.87C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.127C>G
n.784C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.54C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.842C>G
n.838C>G
11g.68914851C>TCA381644275IGHMBP2c.740C>T (p.Ala247Val)
c.869C>T
c.87C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.127C>T
n.784C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.54C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.842C>T
n.838C>T

Number of alleles fetched