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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68908168_68908174del | CA2740093101 | IGHMBP2 | c.280_286del (p.Ala94MetfsTer11) c.243_249del c.91_97del n.243_249del c.156_162del n.324_330del c.*20_*26del (n.*20_*26del) c.*150_*156del (n.*150_*156del) c.-732_-726del (n.-732_-726del) n.382_388del c.-634_-628del (n.-634_-628del) n.378_384del | ClinVar |
| 11 | g.68908169C>A | CA381643050 | IGHMBP2 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.244C>A c.92C>A n.244C>A c.157C>A n.325C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.-731C>A (n.-731C>A) n.383C>A c.-633C>A (n.-633C>A) n.379C>A | |
| 11 | g.68908169C>G | CA381643052 | IGHMBP2 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.244C>G c.92C>G n.244C>G c.157C>G n.325C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.-731C>G (n.-731C>G) n.383C>G c.-633C>G (n.-633C>G) n.379C>G | |
| 11 | g.68908169C>T | CA381643051 | IGHMBP2 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.244C>T c.92C>T n.244C>T c.157C>T n.325C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.-731C>T (n.-731C>T) n.383C>T c.-633C>T (n.-633C>T) n.379C>T | |
| 11 | g.68908170T>A | CA475186136 | IGHMBP2 | c.282T>A (p.Ala94=) c.245T>A c.93T>A n.245T>A c.158T>A n.326T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.-730T>A (n.-730T>A) n.384T>A c.-632T>A (n.-632T>A) n.380T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908170T>C | CA475186138 | IGHMBP2 | c.282T>C (p.Ala94=) c.245T>C c.93T>C n.245T>C c.158T>C n.326T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.-730T>C (n.-730T>C) n.384T>C c.-632T>C (n.-632T>C) n.380T>C | |
| 11 | g.68908170T>G | CA475186139 | IGHMBP2 | c.282T>G (p.Ala94=) c.245T>G c.93T>G n.245T>G c.158T>G n.326T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.-730T>G (n.-730T>G) n.384T>G c.-632T>G (n.-632T>G) n.380T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908171G>A | CA381643053 | IGHMBP2 | c.283G>A (p.Ala95Thr) c.246G>A c.94G>A n.246G>A c.159G>A n.327G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) n.385G>A c.-631G>A (n.-631G>A) n.381G>A | |
| 11 | g.68908171G>C | CA381643054 | IGHMBP2 | c.283G>C (p.Ala95Pro) c.246G>C c.94G>C n.246G>C c.159G>C n.327G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.-729G>C (n.-729G>C) n.385G>C c.-631G>C (n.-631G>C) n.381G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908171G>T | CA381643055 | IGHMBP2 | c.283G>T (p.Ala95Ser) c.246G>T c.94G>T n.246G>T c.159G>T n.327G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.-729G>T (n.-729G>T) n.385G>T c.-631G>T (n.-631G>T) n.381G>T | |
| 11 | g.68908172C>A | CA381643056 | IGHMBP2 | c.284C>A (p.Ala95Asp) c.247C>A c.95C>A n.247C>A c.160C>A n.328C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) n.386C>A c.-630C>A (n.-630C>A) n.382C>A | COSMIC |
| 11 | g.68908172C>G | CA381643057 | IGHMBP2 | c.284C>G (p.Ala95Gly) c.247C>G c.95C>G n.247C>G c.160C>G n.328C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.-728C>G (n.-728C>G) n.386C>G c.-630C>G (n.-630C>G) n.382C>G | |
| 11 | g.68908172C>T | CA6153249 | IGHMBP2 | c.284C>T (p.Ala95Val) c.247C>T c.95C>T n.247C>T c.160C>T n.328C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) n.386C>T c.-630C>T (n.-630C>T) n.382C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908173T>A | CA475186153 | IGHMBP2 | c.285T>A (p.Ala95=) c.248T>A c.96T>A n.248T>A c.161T>A n.329T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.-727T>A (n.-727T>A) n.387T>A c.-629T>A (n.-629T>A) n.383T>A | |
| 11 | g.68908173T>C | CA475186155 | IGHMBP2 | c.285T>C (p.Ala95=) c.248T>C c.96T>C n.248T>C c.161T>C n.329T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.-727T>C (n.-727T>C) n.387T>C c.-629T>C (n.-629T>C) n.383T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68908173T>G | CA475186151 | IGHMBP2 | c.285T>G (p.Ala95=) c.248T>G c.96T>G n.248T>G c.161T>G n.329T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.-727T>G (n.-727T>G) n.387T>G c.-629T>G (n.-629T>G) n.383T>G | |
| 11 | g.68908174_68908176dup | CA2614746249 | IGHMBP2 | c.286_288dup (p.Asn96_Glu97insAsn) c.249_251dup c.97_99dup n.249_251dup c.162_164dup n.330_332dup c.*26_*28dup (n.*26_*28dup) c.*156_*158dup (n.*156_*158dup) c.-726_-724dup (n.-726_-724dup) n.388_390dup c.-628_-626dup (n.-628_-626dup) n.384_386dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908174A>C | CA381643058 | IGHMBP2 | c.286A>C (p.Asn96His) c.249A>C c.97A>C n.249A>C c.162A>C n.330A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.-726A>C (n.-726A>C) n.388A>C c.-628A>C (n.-628A>C) n.384A>C | |
| 11 | g.68908174A>G | CA6153250 | IGHMBP2 | c.286A>G (p.Asn96Asp) c.249A>G c.97A>G n.249A>G c.162A>G n.330A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.-726A>G (n.-726A>G) n.388A>G c.-628A>G (n.-628A>G) n.384A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908174A>T | CA381643059 | IGHMBP2 | c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.249A>T c.97A>T n.249A>T c.162A>T n.330A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.-726A>T (n.-726A>T) n.388A>T c.-628A>T (n.-628A>T) n.384A>T | |
| 11 | g.68908175A>C | CA381643060 | IGHMBP2 | c.287A>C (p.Asn96Thr) c.250A>C c.98A>C n.250A>C c.163A>C n.331A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.-725A>C (n.-725A>C) n.389A>C c.-627A>C (n.-627A>C) n.385A>C | |
| 11 | g.68908175A>G | CA381643061 | IGHMBP2 | c.287A>G (p.Asn96Ser) c.250A>G c.98A>G n.250A>G c.163A>G n.331A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) n.389A>G c.-627A>G (n.-627A>G) n.385A>G | |
| 11 | g.68908175A>T | CA381643062 | IGHMBP2 | c.287A>T (p.Asn96Ile) c.250A>T c.98A>T n.250A>T c.163A>T n.331A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) n.389A>T c.-627A>T (n.-627A>T) n.385A>T | |
| 11 | g.68908176T>A | CA381643064 | IGHMBP2 | c.288T>A (p.Asn96Lys) c.251T>A c.99T>A n.251T>A c.164T>A n.332T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.-724T>A (n.-724T>A) n.390T>A c.-626T>A (n.-626T>A) n.386T>A | |
| 11 | g.68908176T>C | CA475186165 | IGHMBP2 | c.288T>C (p.Asn96=) c.251T>C c.99T>C n.251T>C c.164T>C n.332T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.-724T>C (n.-724T>C) n.390T>C c.-626T>C (n.-626T>C) n.386T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908176T>G | CA381643063 | IGHMBP2 | c.288T>G (p.Asn96Lys) c.251T>G c.99T>G n.251T>G c.164T>G n.332T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.-724T>G (n.-724T>G) n.390T>G c.-626T>G (n.-626T>G) n.386T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908177G>A | CA381643065 | IGHMBP2 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.252G>A c.100G>A n.252G>A c.165G>A n.333G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) n.391G>A c.-625G>A (n.-625G>A) n.387G>A | |
| 11 | g.68908177G>C | CA381643066 | IGHMBP2 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.252G>C c.100G>C n.252G>C c.165G>C n.333G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) n.391G>C c.-625G>C (n.-625G>C) n.387G>C | |
| 11 | g.68908177G>T | CA381643067 | IGHMBP2 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.252G>T c.100G>T n.252G>T c.165G>T n.333G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) n.391G>T c.-625G>T (n.-625G>T) n.387G>T | |
| 11 | g.68908178A>C | CA381643068 | IGHMBP2 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.253A>C c.101A>C n.253A>C c.166A>C n.334A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.-722A>C (n.-722A>C) n.392A>C c.-624A>C (n.-624A>C) n.388A>C | |
| 11 | g.68908178A>G | CA381643069 | IGHMBP2 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.253A>G c.101A>G n.253A>G c.166A>G n.334A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) n.392A>G c.-624A>G (n.-624A>G) n.388A>G | |
| 11 | g.68908178A>T | CA381643070 | IGHMBP2 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.253A>T c.101A>T n.253A>T c.166A>T n.334A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.-722A>T (n.-722A>T) n.392A>T c.-624A>T (n.-624A>T) n.388A>T | |
| 11 | g.68908179G>A | CA475186173 | IGHMBP2 | c.291G>A (p.Glu97=) c.254G>A c.102G>A n.254G>A c.167G>A n.335G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.-721G>A (n.-721G>A) n.393G>A c.-623G>A (n.-623G>A) n.389G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908179G>C | CA381643071 | IGHMBP2 | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.254G>C c.102G>C n.254G>C c.167G>C n.335G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.-721G>C (n.-721G>C) n.393G>C c.-623G>C (n.-623G>C) n.389G>C | |
| 11 | g.68908179G>T | CA381643072 | IGHMBP2 | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.254G>T c.102G>T n.254G>T c.167G>T n.335G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.-721G>T (n.-721G>T) n.393G>T c.-623G>T (n.-623G>T) n.389G>T | |
| 11 | g.68908180G>A | CA381643073 | IGHMBP2 | c.292G>A (p.Gly98Ser) c.255G>A c.103G>A n.255G>A c.168G>A n.336G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) n.394G>A c.-622G>A (n.-622G>A) n.390G>A | |
| 11 | g.68908180G>C | CA381643074 | IGHMBP2 | c.292G>C (p.Gly98Arg) c.255G>C c.103G>C n.255G>C c.168G>C n.336G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.-720G>C (n.-720G>C) n.394G>C c.-622G>C (n.-622G>C) n.390G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908180G>T | CA381643075 | IGHMBP2 | c.292G>T (p.Gly98Cys) c.255G>T c.103G>T n.255G>T c.168G>T n.336G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) n.394G>T c.-622G>T (n.-622G>T) n.390G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908180_68908186del | CA6153251 | IGHMBP2 | c.292_298del (p.Gly98SerfsTer7) c.255_261del c.103_109del n.255_261del c.168_174del n.336_342del c.*32_*38del (n.*32_*38del) c.*162_*168del (n.*162_*168del) c.-720_-714del (n.-720_-714del) n.394_400del c.-622_-616del (n.-622_-616del) n.390_396del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908180_68908191delinsATGCT | CA645369513 | IGHMBP2 | c.292_303delinsATGCT (p.Gly98MetfsTer7) c.255_266delinsATGCT c.103_114delinsATGCT n.255_266delinsATGCT c.168_179delinsATGCT n.336_347delinsATGCT c.*32_*43delinsATGCT (n.*32_*43delinsATGCT) c.*162_*173delinsATGCT (n.*162_*173delinsATGCT) c.-720_-709delinsATGCT (n.-720_-709delinsATGCT) n.394_405delinsATGCT c.-622_-611delinsATGCT (n.-622_-611delinsATGCT) n.390_401delinsATGCT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908181G>A | CA381643078 | IGHMBP2 | c.293G>A (p.Gly98Asp) c.256G>A c.104G>A n.256G>A c.169G>A n.337G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) n.395G>A c.-621G>A (n.-621G>A) n.391G>A | |
| 11 | g.68908181G>C | CA381643077 | IGHMBP2 | c.293G>C (p.Gly98Ala) c.256G>C c.104G>C n.256G>C c.169G>C n.337G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) n.395G>C c.-621G>C (n.-621G>C) n.391G>C | |
| 11 | g.68908181G>T | CA381643076 | IGHMBP2 | c.293G>T (p.Gly98Val) c.256G>T c.104G>T n.256G>T c.169G>T n.337G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) n.395G>T c.-621G>T (n.-621G>T) n.391G>T | |
| 11 | g.68908182C>A | CA475186185 | IGHMBP2 | c.294C>A (p.Gly98=) c.257C>A c.105C>A n.257C>A c.170C>A n.338C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.-718C>A (n.-718C>A) n.396C>A c.-620C>A (n.-620C>A) n.392C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908182C>G | CA475186187 | IGHMBP2 | c.294C>G (p.Gly98=) c.257C>G c.105C>G n.257C>G c.170C>G n.338C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) n.396C>G c.-620C>G (n.-620C>G) n.392C>G | |
| 11 | g.68908182C>T | CA6153252 | IGHMBP2 | c.294C>T (p.Gly98=) c.257C>T c.105C>T n.257C>T c.170C>T n.338C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) n.396C>T c.-620C>T (n.-620C>T) n.392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.68908183A>C | CA381643079 | IGHMBP2 | c.295A>C (p.Ser99Arg) c.258A>C c.106A>C n.258A>C c.171A>C n.339A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.-717A>C (n.-717A>C) n.397A>C c.-619A>C (n.-619A>C) n.393A>C | |
| 11 | g.68908183A>G | CA381643080 | IGHMBP2 | c.295A>G (p.Ser99Gly) c.258A>G c.106A>G n.258A>G c.171A>G n.339A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) n.397A>G c.-619A>G (n.-619A>G) n.393A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908183A>T | CA381643081 | IGHMBP2 | c.295A>T (p.Ser99Cys) c.258A>T c.106A>T n.258A>T c.171A>T n.339A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.-717A>T (n.-717A>T) n.397A>T c.-619A>T (n.-619A>T) n.393A>T | |
| 11 | g.68908184G>A | CA381643082 | IGHMBP2 | c.296G>A (p.Ser99Asn) c.259G>A c.107G>A n.259G>A c.172G>A n.340G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) n.398G>A c.-618G>A (n.-618G>A) n.394G>A | |
| 11 | g.68908184G>C | CA381643083 | IGHMBP2 | c.296G>C (p.Ser99Thr) c.259G>C c.107G>C n.259G>C c.172G>C n.340G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.-716G>C (n.-716G>C) n.398G>C c.-618G>C (n.-618G>C) n.394G>C | |
| 11 | g.68908184G>T | CA381643084 | IGHMBP2 | c.296G>T (p.Ser99Ile) c.259G>T c.107G>T n.259G>T c.172G>T n.340G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) n.398G>T c.-618G>T (n.-618G>T) n.394G>T | |
| 11 | g.68908185T>A | CA381643085 | IGHMBP2 | c.297T>A (p.Ser99Arg) c.260T>A c.108T>A n.260T>A c.173T>A n.341T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.-715T>A (n.-715T>A) n.399T>A c.-617T>A (n.-617T>A) n.395T>A | |
| 11 | g.68908185T>C | CA475186198 | IGHMBP2 | c.297T>C (p.Ser99=) c.260T>C c.108T>C n.260T>C c.173T>C n.341T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.-715T>C (n.-715T>C) n.399T>C c.-617T>C (n.-617T>C) n.395T>C | |
| 11 | g.68908185T>G | CA381643086 | IGHMBP2 | c.297T>G (p.Ser99Arg) c.260T>G c.108T>G n.260T>G c.173T>G n.341T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.-715T>G (n.-715T>G) n.399T>G c.-617T>G (n.-617T>G) n.395T>G | |
| 11 | g.68908186C>A | CA381643087 | IGHMBP2 | c.298C>A (p.Gln100Lys) c.261C>A c.109C>A n.261C>A c.174C>A n.342C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) n.400C>A c.-616C>A (n.-616C>A) n.396C>A | |
| 11 | g.68908186C>G | CA381643088 | IGHMBP2 | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.261C>G c.109C>G n.261C>G c.174C>G n.342C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.-714C>G (n.-714C>G) n.400C>G c.-616C>G (n.-616C>G) n.396C>G | |
| 11 | g.68908186C>T | CA381643089 | IGHMBP2 | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.261C>T c.109C>T n.261C>T c.174C>T n.342C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) n.400C>T c.-616C>T (n.-616C>T) n.396C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908187A>C | CA381643092 | IGHMBP2 | c.299A>C (p.Gln100Pro) c.262A>C c.110A>C n.262A>C c.175A>C n.343A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.-713A>C (n.-713A>C) n.401A>C c.-615A>C (n.-615A>C) n.397A>C | |
| 11 | g.68908187A>G | CA381643091 | IGHMBP2 | c.299A>G (p.Gln100Arg) c.262A>G c.110A>G n.262A>G c.175A>G n.343A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.-713A>G (n.-713A>G) n.401A>G c.-615A>G (n.-615A>G) n.397A>G | |
| 11 | g.68908187A>T | CA381643090 | IGHMBP2 | c.299A>T (p.Gln100Leu) c.262A>T c.110A>T n.262A>T c.175A>T n.343A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.-713A>T (n.-713A>T) n.401A>T c.-615A>T (n.-615A>T) n.397A>T | |
| 11 | g.68908187_68908188insT | CA6153253 | IGHMBP2 | c.299_300insT (p.Gln100HisfsTer20) c.262_263insT c.110_111insT n.262_263insT c.175_176insT n.343_344insT c.*39_*40insT (n.*39_*40insT) c.*169_*170insT (n.*169_*170insT) c.-713_-712insT (n.-713_-712insT) n.401_402insT c.-615_-614insT (n.-615_-614insT) n.397_398insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908188G>A | CA475186218 | IGHMBP2 | c.300G>A (p.Gln100=) c.263G>A c.111G>A n.263G>A c.176G>A n.344G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.402G>A c.-614G>A (n.-614G>A) n.398G>A | dbSNP |
| 11 | g.68908188G>C | CA381643093 | IGHMBP2 | c.300G>C (p.Gln100His) c.263G>C c.111G>C n.263G>C c.176G>C n.344G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) n.402G>C c.-614G>C (n.-614G>C) n.398G>C | |
| 11 | g.68908188G>T | CA381643094 | IGHMBP2 | c.300G>T (p.Gln100His) c.263G>T c.111G>T n.263G>T c.176G>T n.344G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) n.402G>T c.-614G>T (n.-614G>T) n.398G>T | |
| 11 | g.68908189C>A | CA381643095 | IGHMBP2 | c.301C>A (p.Leu101Met) c.264C>A c.112C>A n.264C>A c.177C>A n.345C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) n.403C>A c.-613C>A (n.-613C>A) n.399C>A | |
| 11 | g.68908189C>G | CA381643096 | IGHMBP2 | c.301C>G (p.Leu101Val) c.264C>G c.112C>G n.264C>G c.177C>G n.345C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) n.403C>G c.-613C>G (n.-613C>G) n.399C>G | |
| 11 | g.68908189C>T | CA475186224 | IGHMBP2 | c.301C>T (p.Leu101=) c.264C>T c.112C>T n.264C>T c.177C>T n.345C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) n.403C>T c.-613C>T (n.-613C>T) n.399C>T | |
| 11 | g.68908190T>A | CA381643097 | IGHMBP2 | c.302T>A (p.Leu101Gln) c.265T>A c.113T>A n.265T>A c.178T>A n.346T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.-710T>A (n.-710T>A) n.404T>A c.-612T>A (n.-612T>A) n.400T>A | |
| 11 | g.68908190T>C | CA381643098 | IGHMBP2 | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.265T>C c.113T>C n.265T>C c.178T>C n.346T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.-710T>C (n.-710T>C) n.404T>C c.-612T>C (n.-612T>C) n.400T>C | |
| 11 | g.68908190T>G | CA381643099 | IGHMBP2 | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.265T>G c.113T>G n.265T>G c.178T>G n.346T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.-710T>G (n.-710T>G) n.404T>G c.-612T>G (n.-612T>G) n.400T>G | |
| 11 | g.68908191G>A | CA475186229 | IGHMBP2 | c.303G>A (p.Leu101=) c.266G>A c.114G>A n.266G>A c.179G>A n.347G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) n.405G>A c.-611G>A (n.-611G>A) n.401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908191G>C | CA475186232 | IGHMBP2 | c.303G>C (p.Leu101=) c.266G>C c.114G>C n.266G>C c.179G>C n.347G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) n.405G>C c.-611G>C (n.-611G>C) n.401G>C | |
| 11 | g.68908191G>T | CA475186233 | IGHMBP2 | c.303G>T (p.Leu101=) c.266G>T c.114G>T n.266G>T c.179G>T n.347G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) n.405G>T c.-611G>T (n.-611G>T) n.401G>T | |
| 11 | g.68908192dup | CA2614746254 | IGHMBP2 | c.304dup (p.Ala102GlyfsTer18) c.267dup c.115dup n.267dup c.180dup n.348dup c.*44dup (n.*44dup) c.-708dup (n.-708dup) n.406dup c.-610dup (n.-610dup) n.402dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908192del | CA6153254 | IGHMBP2 | c.304del (p.Ala102ProfsTer5) c.267del c.115del n.267del c.180del n.348del c.*44del (n.*44del) c.*174del (n.*174del) c.-708del (n.-708del) n.406del c.-610del (n.-610del) n.402del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908192G>A | CA381643100 | IGHMBP2 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.267G>A c.115G>A n.267G>A c.180G>A n.348G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) n.406G>A c.-610G>A (n.-610G>A) n.402G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908192G>C | CA381643101 | IGHMBP2 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.267G>C c.115G>C n.267G>C c.180G>C n.348G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.-708G>C (n.-708G>C) n.406G>C c.-610G>C (n.-610G>C) n.402G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908192G>T | CA6153255 | IGHMBP2 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.267G>T c.115G>T n.267G>T c.180G>T n.348G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) n.406G>T c.-610G>T (n.-610G>T) n.402G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908193C>A | CA6153256 | IGHMBP2 | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.268C>A c.116C>A n.268C>A c.181C>A n.349C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.-707C>A (n.-707C>A) n.407C>A c.-609C>A (n.-609C>A) n.403C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908193C>G | CA381643102 | IGHMBP2 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.268C>G c.116C>G n.268C>G c.181C>G n.349C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.-707C>G (n.-707C>G) n.407C>G c.-609C>G (n.-609C>G) n.403C>G | |
| 11 | g.68908193C>T | CA6153257 | IGHMBP2 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.268C>T c.116C>T n.268C>T c.181C>T n.349C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.-707C>T (n.-707C>T) n.407C>T c.-609C>T (n.-609C>T) n.403C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908194C>A | CA475186246 | IGHMBP2 | c.306C>A (p.Ala102=) c.269C>A c.117C>A n.269C>A c.182C>A n.350C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) n.408C>A c.-608C>A (n.-608C>A) n.404C>A | |
| 11 | g.68908194C>G | CA475186248 | IGHMBP2 | c.306C>G (p.Ala102=) c.269C>G c.117C>G n.269C>G c.182C>G n.350C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.-706C>G (n.-706C>G) n.408C>G c.-608C>G (n.-608C>G) n.404C>G | |
| 11 | g.68908194C>T | CA475186244 | IGHMBP2 | c.306C>T (p.Ala102=) c.269C>T c.117C>T n.269C>T c.182C>T n.350C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) n.408C>T c.-608C>T (n.-608C>T) n.404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908195A>C | CA381643103 | IGHMBP2 | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.270A>C c.118A>C n.270A>C c.183A>C n.351A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) n.409A>C c.-607A>C (n.-607A>C) n.405A>C | |
| 11 | g.68908195A>G | CA381643105 | IGHMBP2 | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.270A>G c.118A>G n.270A>G c.183A>G n.351A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) n.409A>G c.-607A>G (n.-607A>G) n.405A>G | |
| 11 | g.68908195A>T | CA381643104 | IGHMBP2 | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.270A>T c.118A>T n.270A>T c.183A>T n.351A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.-705A>T (n.-705A>T) n.409A>T c.-607A>T (n.-607A>T) n.405A>T | |
| 11 | g.68908196_68908201dup | CA2497320961 | IGHMBP2 | c.308_313dup (p.Gly104_Ile105insThrGly) c.271_276dup c.119_124dup n.271_276dup c.184_189dup n.352_357dup c.*48_*53dup (n.*48_*53dup) c.-704_-699dup (n.-704_-699dup) n.410_415dup c.-606_-601dup (n.-606_-601dup) n.406_411dup | dbSNP |
| 11 | g.68908196C>A | CA381643106 | IGHMBP2 | c.308C>A (p.Thr103Asn) c.271C>A c.119C>A n.271C>A c.184C>A n.352C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) n.410C>A c.-606C>A (n.-606C>A) n.406C>A | |
| 11 | g.68908196C>G | CA381643107 | IGHMBP2 | c.308C>G (p.Thr103Ser) c.271C>G c.119C>G n.271C>G c.184C>G n.352C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) n.410C>G c.-606C>G (n.-606C>G) n.406C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908196C>T | CA381643108 | IGHMBP2 | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.271C>T c.119C>T n.271C>T c.184C>T n.352C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) n.410C>T c.-606C>T (n.-606C>T) n.406C>T | |
| 11 | g.68908197T>A | CA475186258 | IGHMBP2 | c.309T>A (p.Thr103=) c.272T>A c.120T>A n.272T>A c.185T>A n.353T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.-703T>A (n.-703T>A) n.411T>A c.-605T>A (n.-605T>A) n.407T>A | |
| 11 | g.68908197T>C | CA475186260 | IGHMBP2 | c.309T>C (p.Thr103=) c.272T>C c.120T>C n.272T>C c.185T>C n.353T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.-703T>C (n.-703T>C) n.411T>C c.-605T>C (n.-605T>C) n.407T>C | dbSNP |
| 11 | g.68908197T>G | CA475186262 | IGHMBP2 | c.309T>G (p.Thr103=) c.272T>G c.120T>G n.272T>G c.185T>G n.353T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.-703T>G (n.-703T>G) n.411T>G c.-605T>G (n.-605T>G) n.407T>G | |
| 11 | g.68908198G>A | CA381643109 | IGHMBP2 | c.310G>A (p.Gly104Arg) c.273G>A c.121G>A n.273G>A c.186G>A n.354G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) n.412G>A c.-604G>A (n.-604G>A) n.408G>A | |
| 11 | g.68908198G>C | CA381643110 | IGHMBP2 | c.310G>C (p.Gly104Arg) c.273G>C c.121G>C n.273G>C c.186G>C n.354G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) n.412G>C c.-604G>C (n.-604G>C) n.408G>C | |
| 11 | g.68908198G>T | CA381643111 | IGHMBP2 | c.310G>T (p.Gly104Trp) c.273G>T c.121G>T n.273G>T c.186G>T n.354G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) n.412G>T c.-604G>T (n.-604G>T) n.408G>T | |
| 11 | g.68908199G>A | CA381643112 | IGHMBP2 | c.311G>A (p.Gly104Glu) c.274G>A c.122G>A n.274G>A c.187G>A n.355G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) n.413G>A c.-603G>A (n.-603G>A) n.409G>A | |
| 11 | g.68908199G>C | CA381643113 | IGHMBP2 | c.311G>C (p.Gly104Ala) c.274G>C c.122G>C n.274G>C c.187G>C n.355G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) n.413G>C c.-603G>C (n.-603G>C) n.409G>C | |
| 11 | g.68908199G>T | CA381643114 | IGHMBP2 | c.311G>T (p.Gly104Val) c.274G>T c.122G>T n.274G>T c.187G>T n.355G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) n.413G>T c.-603G>T (n.-603G>T) n.409G>T | |
| 11 | g.68908200G>A | CA6153258 | IGHMBP2 | c.312G>A (p.Gly104=) c.275G>A c.123G>A n.275G>A c.188G>A n.356G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) n.414G>A c.-602G>A (n.-602G>A) n.410G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908200G>C | CA475186270 | IGHMBP2 | c.312G>C (p.Gly104=) c.275G>C c.123G>C n.275G>C c.188G>C n.356G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.-700G>C (n.-700G>C) n.414G>C c.-602G>C (n.-602G>C) n.410G>C | |
| 11 | g.68908200G>T | CA475186272 | IGHMBP2 | c.312G>T (p.Gly104=) c.275G>T c.123G>T n.275G>T c.188G>T n.356G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.-700G>T (n.-700G>T) n.414G>T c.-602G>T (n.-602G>T) n.410G>T | |
| 11 | g.68908201A>C | CA381643115 | IGHMBP2 | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.276A>C c.124A>C n.276A>C c.189A>C n.357A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.-699A>C (n.-699A>C) n.415A>C c.-601A>C (n.-601A>C) n.411A>C | |
| 11 | g.68908201A>G | CA381643116 | IGHMBP2 | c.313A>G (p.Ile105Val) c.276A>G c.124A>G n.276A>G c.189A>G n.357A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.-699A>G (n.-699A>G) n.415A>G c.-601A>G (n.-601A>G) n.411A>G | |
| 11 | g.68908201A>T | CA381643117 | IGHMBP2 | c.313A>T (p.Ile105Phe) c.276A>T c.124A>T n.276A>T c.189A>T n.357A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.-699A>T (n.-699A>T) n.415A>T c.-601A>T (n.-601A>T) n.411A>T | |
| 11 | g.68908202T>A | CA381643120 | IGHMBP2 | c.314T>A (p.Ile105Asn) c.277T>A c.125T>A n.277T>A c.190T>A n.358T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.-698T>A (n.-698T>A) n.416T>A c.-600T>A (n.-600T>A) n.412T>A | |
| 11 | g.68908202T>C | CA381643118 | IGHMBP2 | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.277T>C c.125T>C n.277T>C c.190T>C n.358T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.-698T>C (n.-698T>C) n.416T>C c.-600T>C (n.-600T>C) n.412T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908202T>G | CA381643119 | IGHMBP2 | c.314T>G (p.Ile105Ser) c.277T>G c.125T>G n.277T>G c.190T>G n.358T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.-698T>G (n.-698T>G) n.416T>G c.-600T>G (n.-600T>G) n.412T>G | |
| 11 | g.68908203C>A | CA475186281 | IGHMBP2 | c.315C>A (p.Ile105=) c.278C>A c.126C>A n.278C>A c.191C>A n.359C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) n.417C>A c.-599C>A (n.-599C>A) n.413C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908203C>G | CA381643121 | IGHMBP2 | c.315C>G (p.Ile105Met) c.278C>G c.126C>G n.278C>G c.191C>G n.359C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) n.417C>G c.-599C>G (n.-599C>G) n.413C>G | |
| 11 | g.68908203C>T | CA475186284 | IGHMBP2 | c.315C>T (p.Ile105=) c.278C>T c.126C>T n.278C>T c.191C>T n.359C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) n.417C>T c.-599C>T (n.-599C>T) n.413C>T | |
| 11 | g.68908204T>A | CA381643122 | IGHMBP2 | c.316T>A (p.Leu106Met) c.279T>A c.127T>A n.279T>A c.192T>A n.360T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.-696T>A (n.-696T>A) n.418T>A c.-598T>A (n.-598T>A) n.414T>A | |
| 11 | g.68908204T>C | CA475186290 | IGHMBP2 | c.316T>C (p.Leu106=) c.279T>C c.127T>C n.279T>C c.192T>C n.360T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.-696T>C (n.-696T>C) n.418T>C c.-598T>C (n.-598T>C) n.414T>C | dbSNP |
| 11 | g.68908204T>G | CA381643123 | IGHMBP2 | c.316T>G (p.Leu106Val) c.279T>G c.127T>G n.279T>G c.192T>G n.360T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.-696T>G (n.-696T>G) n.418T>G c.-598T>G (n.-598T>G) n.414T>G | |
| 11 | g.68908205T>A | CA381643124 | IGHMBP2 | c.317T>A (p.Leu106Ter) c.280T>A c.128T>A n.280T>A c.193T>A n.361T>A c.*57T>A (n.*57T>A) c.-695T>A (n.-695T>A) n.419T>A c.-597T>A (n.-597T>A) n.415T>A | |
| 11 | g.68908205T>C | CA381643125 | IGHMBP2 | c.317T>C (p.Leu106Ser) c.280T>C c.128T>C n.280T>C c.193T>C n.361T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) n.419T>C c.-597T>C (n.-597T>C) n.415T>C | |
| 11 | g.68908205T>G | CA381643126 | IGHMBP2 | c.317T>G (p.Leu106Trp) c.280T>G c.128T>G n.280T>G c.193T>G n.361T>G c.*57T>G (n.*57T>G) c.-695T>G (n.-695T>G) n.419T>G c.-597T>G (n.-597T>G) n.415T>G | |
| 11 | g.68908205_68908206insA | CA2580084765 | IGHMBP2 | c.317_318insA (p.Thr107AspfsTer13) c.280_281insA c.128_129insA n.280_281insA c.193_194insA n.361_362insA c.*57_*58insA (n.*57_*58insA) c.-695_-694insA (n.-695_-694insA) n.419_420insA c.-597_-596insA (n.-597_-596insA) n.415_416insA | ClinVar |
| 11 | g.68908206G>A | CA6153259 | IGHMBP2 | c.318G>A (p.Leu106=) c.281G>A c.129G>A n.281G>A c.194G>A n.362G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) n.420G>A c.-596G>A (n.-596G>A) n.416G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908206G>C | CA381643127 | IGHMBP2 | c.318G>C (p.Leu106Phe) c.281G>C c.129G>C n.281G>C c.194G>C n.362G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.-694G>C (n.-694G>C) n.420G>C c.-596G>C (n.-596G>C) n.416G>C | |
| 11 | g.68908206G>T | CA381643128 | IGHMBP2 | c.318G>T (p.Leu106Phe) c.281G>T c.129G>T n.281G>T c.194G>T n.362G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) n.420G>T c.-596G>T (n.-596G>T) n.416G>T | |
| 11 | g.68908207A>C | CA381643129 | IGHMBP2 | c.319A>C (p.Thr107Pro) c.282A>C c.130A>C n.282A>C c.195A>C n.363A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.-693A>C (n.-693A>C) n.421A>C c.-595A>C (n.-595A>C) n.417A>C | |
| 11 | g.68908207A>G | CA381643130 | IGHMBP2 | c.319A>G (p.Thr107Ala) c.282A>G c.130A>G n.282A>G c.195A>G n.363A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.-693A>G (n.-693A>G) n.421A>G c.-595A>G (n.-595A>G) n.417A>G | |
| 11 | g.68908207A>T | CA381643131 | IGHMBP2 | c.319A>T (p.Thr107Ser) c.282A>T c.130A>T n.282A>T c.195A>T n.363A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.-693A>T (n.-693A>T) n.421A>T c.-595A>T (n.-595A>T) n.417A>T | |
| 11 | g.68908208C>A | CA6153260 | IGHMBP2 | c.320C>A (p.Thr107Asn) c.283C>A c.131C>A n.283C>A c.196C>A n.364C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) n.422C>A c.-594C>A (n.-594C>A) n.418C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908208C>G | CA381643133 | IGHMBP2 | c.320C>G (p.Thr107Ser) c.283C>G c.131C>G n.283C>G c.196C>G n.364C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.-692C>G (n.-692C>G) n.422C>G c.-594C>G (n.-594C>G) n.418C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908208C>T | CA381643132 | IGHMBP2 | c.320C>T (p.Thr107Ile) c.283C>T c.131C>T n.283C>T c.196C>T n.364C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) n.422C>T c.-594C>T (n.-594C>T) n.418C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908209C>A | CA475186304 | IGHMBP2 | c.321C>A (p.Thr107=) c.284C>A c.132C>A n.284C>A c.197C>A n.365C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) n.423C>A c.-593C>A (n.-593C>A) n.419C>A | |
| 11 | g.68908209C>G | CA475186306 | IGHMBP2 | c.321C>G (p.Thr107=) c.284C>G c.132C>G n.284C>G c.197C>G n.365C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.-691C>G (n.-691C>G) n.423C>G c.-593C>G (n.-593C>G) n.419C>G | |
| 11 | g.68908209C>T | CA475186308 | IGHMBP2 | c.321C>T (p.Thr107=) c.284C>T c.132C>T n.284C>T c.197C>T n.365C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.-691C>T (n.-691C>T) n.423C>T c.-593C>T (n.-593C>T) n.419C>T | |
| 11 | g.68908210C>A | CA475186310 | IGHMBP2 | c.322C>A (p.Arg108=) c.285C>A c.133C>A n.285C>A c.198C>A n.366C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) n.424C>A c.-592C>A (n.-592C>A) n.420C>A | |
| 11 | g.68908210C>G | CA381643134 | IGHMBP2 | c.322C>G (p.Arg108Gly) c.285C>G c.133C>G n.285C>G c.198C>G n.366C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.-690C>G (n.-690C>G) n.424C>G c.-592C>G (n.-592C>G) n.420C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908210C>T | CA6153261 | IGHMBP2 | c.322C>T (p.Arg108Trp) c.285C>T c.133C>T n.285C>T c.198C>T n.366C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.-690C>T (n.-690C>T) n.424C>T c.-592C>T (n.-592C>T) n.420C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908211G>A | CA6153262 | IGHMBP2 | c.323G>A (p.Arg108Gln) c.286G>A c.134G>A n.286G>A c.199G>A n.367G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) n.425G>A c.-591G>A (n.-591G>A) n.421G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908211G>C | CA381643135 | IGHMBP2 | c.323G>C (p.Arg108Pro) c.286G>C c.134G>C n.286G>C c.199G>C n.367G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.-689G>C (n.-689G>C) n.425G>C c.-591G>C (n.-591G>C) n.421G>C | |
| 11 | g.68908211G>T | CA381643136 | IGHMBP2 | c.323G>T (p.Arg108Leu) c.286G>T c.134G>T n.286G>T c.199G>T n.367G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) n.425G>T c.-591G>T (n.-591G>T) n.421G>T | |
| 11 | g.68908212G>A | CA475186317 | IGHMBP2 | c.324G>A (p.Arg108=) c.287G>A c.135G>A n.287G>A c.200G>A n.368G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) n.426G>A c.-590G>A (n.-590G>A) n.422G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908212G>C | CA475186318 | IGHMBP2 | c.324G>C (p.Arg108=) c.287G>C c.135G>C n.287G>C c.200G>C n.368G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.-688G>C (n.-688G>C) n.426G>C c.-590G>C (n.-590G>C) n.422G>C | |
| 11 | g.68908212G>T | CA475186319 | IGHMBP2 | c.324G>T (p.Arg108=) c.287G>T c.135G>T n.287G>T c.200G>T n.368G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) n.426G>T c.-590G>T (n.-590G>T) n.422G>T | |
| 11 | g.68908213G>A | CA381643137 | IGHMBP2 | c.325G>A (p.Val109Ile) c.288G>A c.136G>A n.288G>A c.201G>A n.369G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) n.427G>A c.-589G>A (n.-589G>A) n.423G>A | |
| 11 | g.68908213G>C | CA6153263 | IGHMBP2 | c.325G>C (p.Val109Leu) c.288G>C c.136G>C n.288G>C c.201G>C n.369G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.-687G>C (n.-687G>C) n.427G>C c.-589G>C (n.-589G>C) n.423G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908213G>T | CA381643138 | IGHMBP2 | c.325G>T (p.Val109Phe) c.288G>T c.136G>T n.288G>T c.201G>T n.369G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) n.427G>T c.-589G>T (n.-589G>T) n.423G>T | |
| 11 | g.68908214T>A | CA381643139 | IGHMBP2 | c.326T>A (p.Val109Asp) c.289T>A c.137T>A n.289T>A c.202T>A n.370T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) n.428T>A c.-588T>A (n.-588T>A) n.424T>A | |
| 11 | g.68908214T>C | CA381643140 | IGHMBP2 | c.326T>C (p.Val109Ala) c.289T>C c.137T>C n.289T>C c.202T>C n.370T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) n.428T>C c.-588T>C (n.-588T>C) n.424T>C | |
| 11 | g.68908214T>G | CA381643141 | IGHMBP2 | c.326T>G (p.Val109Gly) c.289T>G c.137T>G n.289T>G c.202T>G n.370T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.-686T>G (n.-686T>G) n.428T>G c.-588T>G (n.-588T>G) n.424T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908215C>A | CA475186329 | IGHMBP2 | c.327C>A (p.Val109=) c.290C>A c.138C>A n.290C>A c.203C>A n.371C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.-685C>A (n.-685C>A) n.429C>A c.-587C>A (n.-587C>A) n.425C>A | dbSNP |
| 11 | g.68908215C>G | CA475186332 | IGHMBP2 | c.327C>G (p.Val109=) c.290C>G c.138C>G n.290C>G c.203C>G n.371C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.-685C>G (n.-685C>G) n.429C>G c.-587C>G (n.-587C>G) n.425C>G | |
| 11 | g.68908215C>T | CA475186330 | IGHMBP2 | c.327C>T (p.Val109=) c.290C>T c.138C>T n.290C>T c.203C>T n.371C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.-685C>T (n.-685C>T) n.429C>T c.-587C>T (n.-587C>T) n.425C>T | |
| 11 | g.68908216A>C | CA381643143 | IGHMBP2 | c.328A>C (p.Thr110Pro) c.291A>C c.139A>C n.291A>C c.204A>C n.372A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) n.430A>C c.-586A>C (n.-586A>C) n.426A>C | |
| 11 | g.68908216A>G | CA6153264 | IGHMBP2 | c.328A>G (p.Thr110Ala) c.291A>G c.139A>G n.291A>G c.204A>G n.372A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) n.430A>G c.-586A>G (n.-586A>G) n.426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908216A>T | CA381643142 | IGHMBP2 | c.328A>T (p.Thr110Ser) c.291A>T c.139A>T n.291A>T c.204A>T n.372A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) n.430A>T c.-586A>T (n.-586A>T) n.426A>T | |
| 11 | g.68908217C>A | CA381643144 | IGHMBP2 | c.329C>A (p.Thr110Asn) c.292C>A c.140C>A n.292C>A c.205C>A n.373C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) n.431C>A c.-585C>A (n.-585C>A) n.427C>A | |
| 11 | g.68908217C>G | CA381643145 | IGHMBP2 | c.329C>G (p.Thr110Ser) c.292C>G c.140C>G n.292C>G c.205C>G n.373C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.-683C>G (n.-683C>G) n.431C>G c.-585C>G (n.-585C>G) n.427C>G | |
| 11 | g.68908217C>T | CA381643146 | IGHMBP2 | c.329C>T (p.Thr110Ile) c.292C>T c.140C>T n.292C>T c.205C>T n.373C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) n.431C>T c.-585C>T (n.-585C>T) n.427C>T | |
| 11 | g.68908218C>A | CA475186335 | IGHMBP2 | c.330C>A (p.Thr110=) c.293C>A c.141C>A n.293C>A c.206C>A n.374C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.-682C>A (n.-682C>A) n.432C>A c.-584C>A (n.-584C>A) n.428C>A | |
| 11 | g.68908218C>G | CA475186336 | IGHMBP2 | c.330C>G (p.Thr110=) c.293C>G c.141C>G n.293C>G c.206C>G n.374C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.-682C>G (n.-682C>G) n.432C>G c.-584C>G (n.-584C>G) n.428C>G | |
| 11 | g.68908218C>T | CA475186337 | IGHMBP2 | c.330C>T (p.Thr110=) c.293C>T c.141C>T n.293C>T c.206C>T n.374C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.-682C>T (n.-682C>T) n.432C>T c.-584C>T (n.-584C>T) n.428C>T | |
| 11 | g.68908219C>A | CA381643147 | IGHMBP2 | c.331C>A (p.Gln111Lys) c.294C>A c.142C>A n.294C>A c.207C>A n.375C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) n.433C>A c.-583C>A (n.-583C>A) n.429C>A | |
| 11 | g.68908219C>G | CA381643148 | IGHMBP2 | c.331C>G (p.Gln111Glu) c.294C>G c.142C>G n.294C>G c.207C>G n.375C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.-681C>G (n.-681C>G) n.433C>G c.-583C>G (n.-583C>G) n.429C>G | |
| 11 | g.68908219C>T | CA381643149 | IGHMBP2 | c.331C>T (p.Gln111Ter) c.294C>T c.142C>T n.294C>T c.207C>T n.375C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) n.433C>T c.-583C>T (n.-583C>T) n.429C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908220A>C | CA381643150 | IGHMBP2 | c.332A>C (p.Gln111Pro) c.295A>C c.143A>C n.295A>C c.208A>C n.376A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.-680A>C (n.-680A>C) n.434A>C c.-582A>C (n.-582A>C) n.430A>C | COSMIC |
| 11 | g.68908220A>G | CA381643151 | IGHMBP2 | c.332A>G (p.Gln111Arg) c.295A>G c.143A>G n.295A>G c.208A>G n.376A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.-680A>G (n.-680A>G) n.434A>G c.-582A>G (n.-582A>G) n.430A>G | |
| 11 | g.68908220A>T | CA381643152 | IGHMBP2 | c.332A>T (p.Gln111Leu) c.295A>T c.143A>T n.295A>T c.208A>T n.376A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.-680A>T (n.-680A>T) n.434A>T c.-582A>T (n.-582A>T) n.430A>T | |
| 11 | g.68908221G>A | CA475186349 | IGHMBP2 | c.333G>A (p.Gln111=) c.296G>A c.144G>A n.296G>A c.209G>A n.377G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) n.435G>A c.-581G>A (n.-581G>A) n.431G>A | |
| 11 | g.68908221G>C | CA381643153 | IGHMBP2 | c.333G>C (p.Gln111His) c.296G>C c.144G>C n.296G>C c.209G>C n.377G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) n.435G>C c.-581G>C (n.-581G>C) n.431G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908221G>T | CA381643154 | IGHMBP2 | c.333G>T (p.Gln111His) c.296G>T c.144G>T n.296G>T c.209G>T n.377G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) n.435G>T c.-581G>T (n.-581G>T) n.431G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908222A>C | CA381643156 | IGHMBP2 | c.334A>C (p.Lys112Gln) c.297A>C c.145A>C n.297A>C c.210A>C n.378A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.-678A>C (n.-678A>C) n.436A>C c.-580A>C (n.-580A>C) n.432A>C | |
| 11 | g.68908222A>G | CA381643157 | IGHMBP2 | c.334A>G (p.Lys112Glu) c.297A>G c.145A>G n.297A>G c.210A>G n.378A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) n.436A>G c.-580A>G (n.-580A>G) n.432A>G | |
| 11 | g.68908222A>T | CA381643155 | IGHMBP2 | c.334A>T (p.Lys112Ter) c.297A>T c.145A>T n.297A>T c.210A>T n.378A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.-678A>T (n.-678A>T) n.436A>T c.-580A>T (n.-580A>T) n.432A>T | |
| 11 | g.68908223A>C | CA381643160 | IGHMBP2 | c.335A>C (p.Lys112Thr) c.298A>C c.146A>C n.298A>C c.211A>C n.379A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.-677A>C (n.-677A>C) n.437A>C c.-579A>C (n.-579A>C) n.433A>C | |
| 11 | g.68908223A>G | CA381643158 | IGHMBP2 | c.335A>G (p.Lys112Arg) c.298A>G c.146A>G n.298A>G c.211A>G n.379A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.-677A>G (n.-677A>G) n.437A>G c.-579A>G (n.-579A>G) n.433A>G | |
| 11 | g.68908223A>T | CA381643159 | IGHMBP2 | c.335A>T (p.Lys112Met) c.298A>T c.146A>T n.298A>T c.211A>T n.379A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.-677A>T (n.-677A>T) n.437A>T c.-579A>T (n.-579A>T) n.433A>T | |
| 11 | g.68908224G>A | CA475186361 | IGHMBP2 | c.336G>A (p.Lys112=) c.299G>A c.147G>A n.299G>A c.212G>A n.380G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) n.438G>A c.-578G>A (n.-578G>A) n.434G>A | |
| 11 | g.68908224G>C | CA381643161 | IGHMBP2 | c.336G>C (p.Lys112Asn) c.299G>C c.147G>C n.299G>C c.212G>C n.380G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) n.438G>C c.-578G>C (n.-578G>C) n.434G>C | |
| 11 | g.68908224G>T | CA381643162 | IGHMBP2 | c.336G>T (p.Lys112Asn) c.299G>T c.147G>T n.299G>T c.212G>T n.380G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) n.438G>T c.-578G>T (n.-578G>T) n.434G>T | |
| 11 | g.68908225T>A | CA381643163 | IGHMBP2 | c.337T>A (p.Ser113Thr) c.300T>A c.148T>A n.300T>A c.213T>A n.381T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.-675T>A (n.-675T>A) n.439T>A c.-577T>A (n.-577T>A) n.435T>A | |
| 11 | g.68908225T>C | CA381643164 | IGHMBP2 | c.337T>C (p.Ser113Pro) c.300T>C c.148T>C n.300T>C c.213T>C n.381T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) n.439T>C c.-577T>C (n.-577T>C) n.435T>C | |
| 11 | g.68908225T>G | CA381643165 | IGHMBP2 | c.337T>G (p.Ser113Ala) c.300T>G c.148T>G n.300T>G c.213T>G n.381T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.-675T>G (n.-675T>G) n.439T>G c.-577T>G (n.-577T>G) n.435T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908226C>A | CA381643166 | IGHMBP2 | c.338C>A (p.Ser113Ter) c.301C>A c.149C>A n.301C>A c.214C>A n.382C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.-674C>A (n.-674C>A) n.440C>A c.-576C>A (n.-576C>A) n.436C>A | |
| 11 | g.68908226C>G | CA381643167 | IGHMBP2 | c.338C>G (p.Ser113Trp) c.301C>G c.149C>G n.301C>G c.214C>G n.382C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) n.440C>G c.-576C>G (n.-576C>G) n.436C>G | |
| 11 | g.68908226C>T | CA223385588 | IGHMBP2 | c.338C>T (p.Ser113Leu) c.301C>T c.149C>T n.301C>T c.214C>T n.382C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) n.440C>T c.-576C>T (n.-576C>T) n.436C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68908227G>A | CA6153265 | IGHMBP2 | c.339G>A (p.Ser113=) c.302G>A c.150G>A n.302G>A c.215G>A n.383G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) n.441G>A c.-575G>A (n.-575G>A) n.437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908227G>C | CA475186379 | IGHMBP2 | c.339G>C (p.Ser113=) c.302G>C c.150G>C n.302G>C c.215G>C n.383G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.-673G>C (n.-673G>C) n.441G>C c.-575G>C (n.-575G>C) n.437G>C | |
| 11 | g.68908227G>T | CA475186378 | IGHMBP2 | c.339G>T (p.Ser113=) c.302G>T c.150G>T n.302G>T c.215G>T n.383G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) n.441G>T c.-575G>T (n.-575G>T) n.437G>T | |
| 11 | g.68908228G>A | CA381643168 | IGHMBP2 | c.340G>A (p.Val114Ile) c.303G>A c.151G>A n.303G>A c.216G>A n.384G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) n.442G>A c.-574G>A (n.-574G>A) n.438G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68908228G>C | CA381643169 | IGHMBP2 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.303G>C c.151G>C n.303G>C c.216G>C n.384G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.-672G>C (n.-672G>C) n.442G>C c.-574G>C (n.-574G>C) n.438G>C | COSMIC |
| 11 | g.68908228G>T | CA381643170 | IGHMBP2 | c.340G>T (p.Val114Phe) c.303G>T c.151G>T n.303G>T c.216G>T n.384G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) n.442G>T c.-574G>T (n.-574G>T) n.438G>T | |
| 11 | g.68908229T>A | CA381643171 | IGHMBP2 | c.341T>A (p.Val114Asp) c.304T>A c.152T>A n.304T>A c.217T>A n.385T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) n.443T>A c.-573T>A (n.-573T>A) n.439T>A | |
| 11 | g.68908229T>C | CA381643173 | IGHMBP2 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.304T>C c.152T>C n.304T>C c.217T>C n.385T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) n.443T>C c.-573T>C (n.-573T>C) n.439T>C | |
| 11 | g.68908229T>G | CA381643172 | IGHMBP2 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.304T>G c.152T>G n.304T>G c.217T>G n.385T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) n.443T>G c.-573T>G (n.-573T>G) n.439T>G | |
| 11 | g.68908230C>A | CA223385598 | IGHMBP2 | c.342C>A (p.Val114=) c.305C>A c.153C>A n.305C>A c.218C>A n.386C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) n.444C>A c.-572C>A (n.-572C>A) n.440C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908230C>G | CA475186391 | IGHMBP2 | c.342C>G (p.Val114=) c.305C>G c.153C>G n.305C>G c.218C>G n.386C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) n.444C>G c.-572C>G (n.-572C>G) n.440C>G | |
| 11 | g.68908230C>T | CA475186393 | IGHMBP2 | c.342C>T (p.Val114=) c.305C>T c.153C>T n.305C>T c.218C>T n.386C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) n.444C>T c.-572C>T (n.-572C>T) n.440C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908231A>C | CA381643174 | IGHMBP2 | c.343A>C (p.Thr115Pro) c.306A>C c.154A>C n.306A>C c.219A>C n.387A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) n.445A>C c.-571A>C (n.-571A>C) n.441A>C | |
| 11 | g.68908231A>G | CA381643175 | IGHMBP2 | c.343A>G (p.Thr115Ala) c.306A>G c.154A>G n.306A>G c.219A>G n.387A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) n.445A>G c.-571A>G (n.-571A>G) n.441A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908231A>T | CA381643176 | IGHMBP2 | c.343A>T (p.Thr115Ser) c.306A>T c.154A>T n.306A>T c.219A>T n.387A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) n.445A>T c.-571A>T (n.-571A>T) n.441A>T | |
| 11 | g.68908232C>A | CA381643177 | IGHMBP2 | c.344C>A (p.Thr115Lys) c.307C>A c.155C>A n.307C>A c.220C>A n.388C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) n.446C>A c.-570C>A (n.-570C>A) n.442C>A | |
| 11 | g.68908232C>G | CA381643178 | IGHMBP2 | c.344C>G (p.Thr115Arg) c.307C>G c.155C>G n.307C>G c.220C>G n.388C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) n.446C>G c.-570C>G (n.-570C>G) n.442C>G | |
| 11 | g.68908232C>T | CA6153266 | IGHMBP2 | c.344C>T (p.Thr115Met) c.307C>T c.155C>T n.307C>T c.220C>T n.388C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) n.446C>T c.-570C>T (n.-570C>T) n.442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68908233G>A | CA6153267 | IGHMBP2 | c.345G>A (p.Thr115=) c.308G>A c.156G>A n.308G>A c.221G>A n.389G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) n.447G>A c.-569G>A (n.-569G>A) n.443G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68908233G>C | CA475186397 | IGHMBP2 | c.345G>C (p.Thr115=) c.308G>C c.156G>C n.308G>C c.221G>C n.389G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) n.447G>C c.-569G>C (n.-569G>C) n.443G>C | |
| 11 | g.68908233G>T | CA475186399 | IGHMBP2 | c.345G>T (p.Thr115=) c.308G>T c.156G>T n.308G>T c.221G>T n.389G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) n.447G>T c.-569G>T (n.-569G>T) n.443G>T | |
| 11 | g.68908234G>A | CA6153268 | IGHMBP2 | c.346G>A (p.Val116Met) c.309G>A c.157G>A n.309G>A c.222G>A n.390G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) n.448G>A c.-568G>A (n.-568G>A) n.444G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908234G>C | CA381643179 | IGHMBP2 | c.346G>C (p.Val116Leu) c.309G>C c.157G>C n.309G>C c.222G>C n.390G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) n.448G>C c.-568G>C (n.-568G>C) n.444G>C | |
| 11 | g.68908234G>T | CA381643180 | IGHMBP2 | c.346G>T (p.Val116Leu) c.309G>T c.157G>T n.309G>T c.222G>T n.390G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) n.448G>T c.-568G>T (n.-568G>T) n.444G>T | |
| 11 | g.68908235T>A | CA381643183 | IGHMBP2 | c.347T>A (p.Val116Glu) c.310T>A c.158T>A n.310T>A c.223T>A n.391T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) n.449T>A c.-567T>A (n.-567T>A) n.445T>A | |
| 11 | g.68908235T>C | CA381643182 | IGHMBP2 | c.347T>C (p.Val116Ala) c.310T>C c.158T>C n.310T>C c.223T>C n.391T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.-665T>C (n.-665T>C) n.449T>C c.-567T>C (n.-567T>C) n.445T>C | |
| 11 | g.68908235T>G | CA381643181 | IGHMBP2 | c.347T>G (p.Val116Gly) c.310T>G c.158T>G n.310T>G c.223T>G n.391T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.-665T>G (n.-665T>G) n.449T>G c.-567T>G (n.-567T>G) n.445T>G | |
| 11 | g.68908236G>A | CA475186410 | IGHMBP2 | c.348G>A (p.Val116=) c.311G>A c.159G>A n.311G>A c.224G>A n.392G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) n.450G>A c.-566G>A (n.-566G>A) n.446G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908236G>C | CA475186407 | IGHMBP2 | c.348G>C (p.Val116=) c.311G>C c.159G>C n.311G>C c.224G>C n.392G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.-664G>C (n.-664G>C) n.450G>C c.-566G>C (n.-566G>C) n.446G>C | |
| 11 | g.68908236G>T | CA475186404 | IGHMBP2 | c.348G>T (p.Val116=) c.311G>T c.159G>T n.311G>T c.224G>T n.392G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) n.450G>T c.-566G>T (n.-566G>T) n.446G>T | |
| 11 | g.68908237G>A | CA381643184 | IGHMBP2 | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.312G>A c.160G>A n.312G>A c.225G>A n.393G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.-663G>A (n.-663G>A) n.451G>A c.-565G>A (n.-565G>A) n.447G>A | |
| 11 | g.68908237G>C | CA381643185 | IGHMBP2 | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.312G>C c.160G>C n.312G>C c.225G>C n.393G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.-663G>C (n.-663G>C) n.451G>C c.-565G>C (n.-565G>C) n.447G>C | |
| 11 | g.68908237G>T | CA381643186 | IGHMBP2 | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.312G>T c.160G>T n.312G>T c.225G>T n.393G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) n.451G>T c.-565G>T (n.-565G>T) n.447G>T | |
| 11 | g.68908238C>A | CA381643187 | IGHMBP2 | c.350C>A (p.Ala117Asp) c.313C>A c.161C>A n.313C>A c.226C>A n.394C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) n.452C>A c.-564C>A (n.-564C>A) n.448C>A | |
| 11 | g.68908238C>G | CA381643188 | IGHMBP2 | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.313C>G c.161C>G n.313C>G c.226C>G n.394C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) n.452C>G c.-564C>G (n.-564C>G) n.448C>G | |
| 11 | g.68908238C>T | CA223385620 | IGHMBP2 | c.350C>T (p.Ala117Val) c.313C>T c.161C>T n.313C>T c.226C>T n.394C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) n.452C>T c.-564C>T (n.-564C>T) n.448C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908239C>A | CA475186412 | IGHMBP2 | c.351C>A (p.Ala117=) c.314C>A c.162C>A n.314C>A c.227C>A n.395C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) n.453C>A c.-563C>A (n.-563C>A) n.449C>A | |
| 11 | g.68908239C>G | CA475186414 | IGHMBP2 | c.351C>G (p.Ala117=) c.314C>G c.162C>G n.314C>G c.227C>G n.395C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) n.453C>G c.-563C>G (n.-563C>G) n.449C>G | |
| 11 | g.68908239C>T | CA475186416 | IGHMBP2 | c.351C>T (p.Ala117=) c.314C>T c.162C>T n.314C>T c.227C>T n.395C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) n.453C>T c.-563C>T (n.-563C>T) n.449C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908240T>A | CA381643189 | IGHMBP2 | c.352T>A (p.Phe118Ile) c.315T>A c.163T>A n.315T>A c.228T>A n.396T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.-660T>A (n.-660T>A) n.454T>A c.-562T>A (n.-562T>A) n.450T>A | |
| 11 | g.68908240T>C | CA381643190 | IGHMBP2 | c.352T>C (p.Phe118Leu) c.315T>C c.163T>C n.315T>C c.228T>C n.396T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) n.454T>C c.-562T>C (n.-562T>C) n.450T>C | |
| 11 | g.68908240T>G | CA381643191 | IGHMBP2 | c.352T>G (p.Phe118Val) c.315T>G c.163T>G n.315T>G c.228T>G n.396T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) n.454T>G c.-562T>G (n.-562T>G) n.450T>G | dbSNP |
| 11 | g.68908241T>A | CA381643192 | IGHMBP2 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.316T>A c.164T>A n.316T>A c.229T>A n.397T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.-659T>A (n.-659T>A) n.455T>A c.-561T>A (n.-561T>A) n.451T>A | |
| 11 | g.68908241T>C | CA381643193 | IGHMBP2 | c.353T>C (p.Phe118Ser) c.316T>C c.164T>C n.316T>C c.229T>C n.397T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) n.455T>C c.-561T>C (n.-561T>C) n.451T>C | |
| 11 | g.68908241T>G | CA381643194 | IGHMBP2 | c.353T>G (p.Phe118Cys) c.316T>G c.164T>G n.316T>G c.229T>G n.397T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.-659T>G (n.-659T>G) n.455T>G c.-561T>G (n.-561T>G) n.451T>G | |
| 11 | g.68908242T>A | CA381643195 | IGHMBP2 | c.354T>A (p.Phe118Leu) c.317T>A c.165T>A n.317T>A c.230T>A n.398T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.-658T>A (n.-658T>A) n.456T>A c.-560T>A (n.-560T>A) n.452T>A | |
| 11 | g.68908242T>C | CA223385628 | IGHMBP2 | c.354T>C (p.Phe118=) c.317T>C c.165T>C n.317T>C c.230T>C n.398T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.-658T>C (n.-658T>C) n.456T>C c.-560T>C (n.-560T>C) n.452T>C | dbSNP |
| 11 | g.68908242T>G | CA6153269 | IGHMBP2 | c.354T>G (p.Phe118Leu) c.317T>G c.165T>G n.317T>G c.230T>G n.398T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.-658T>G (n.-658T>G) n.456T>G c.-560T>G (n.-560T>G) n.452T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908243G>A | CA381643196 | IGHMBP2 | c.355G>A (p.Asp119Asn) c.318G>A c.166G>A n.318G>A c.231G>A n.399G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) n.457G>A c.-559G>A (n.-559G>A) n.453G>A | |
| 11 | g.68908243G>C | CA381643197 | IGHMBP2 | c.355G>C (p.Asp119His) c.318G>C c.166G>C n.318G>C c.231G>C n.399G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.-657G>C (n.-657G>C) n.457G>C c.-559G>C (n.-559G>C) n.453G>C | |
| 11 | g.68908243G>T | CA381643198 | IGHMBP2 | c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.318G>T c.166G>T n.318G>T c.231G>T n.399G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) n.457G>T c.-559G>T (n.-559G>T) n.453G>T | |
| 11 | g.68908244A>C | CA381643199 | IGHMBP2 | c.356A>C (p.Asp119Ala) c.319A>C c.167A>C n.319A>C c.232A>C n.400A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.-656A>C (n.-656A>C) n.458A>C c.-558A>C (n.-558A>C) n.454A>C | |
| 11 | g.68908244A>G | CA381643200 | IGHMBP2 | c.356A>G (p.Asp119Gly) c.319A>G c.167A>G n.319A>G c.232A>G n.400A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.-656A>G (n.-656A>G) n.458A>G c.-558A>G (n.-558A>G) n.454A>G | dbSNP |
| 11 | g.68908244A>T | CA381643201 | IGHMBP2 | c.356A>T (p.Asp119Val) c.319A>T c.167A>T n.319A>T c.232A>T n.400A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.-656A>T (n.-656A>T) n.458A>T c.-558A>T (n.-558A>T) n.454A>T | dbSNP |
| 11 | g.68908245T>A | CA381643202 | IGHMBP2 | c.357T>A (p.Asp119Glu) c.320T>A c.168T>A n.320T>A c.233T>A n.401T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.-655T>A (n.-655T>A) n.459T>A c.-557T>A (n.-557T>A) n.455T>A | |
| 11 | g.68908245T>C | CA475186458 | IGHMBP2 | c.357T>C (p.Asp119=) c.320T>C c.168T>C n.320T>C c.233T>C n.401T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.-655T>C (n.-655T>C) n.459T>C c.-557T>C (n.-557T>C) n.455T>C | |
| 11 | g.68908245T>G | CA381643203 | IGHMBP2 | c.357T>G (p.Asp119Glu) c.320T>G c.168T>G n.320T>G c.233T>G n.401T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.-655T>G (n.-655T>G) n.459T>G c.-557T>G (n.-557T>G) n.455T>G | |
| 11 | g.68908246G>A | CA381643204 | IGHMBP2 | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.321G>A c.169G>A n.321G>A c.234G>A n.402G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) n.460G>A c.-556G>A (n.-556G>A) n.456G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908246G>C | CA381643205 | IGHMBP2 | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.321G>C c.169G>C n.321G>C c.234G>C n.402G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) n.460G>C c.-556G>C (n.-556G>C) n.456G>C | |
| 11 | g.68908246G>T | CA381643206 | IGHMBP2 | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.321G>T c.169G>T n.321G>T c.234G>T n.402G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) n.460G>T c.-556G>T (n.-556G>T) n.456G>T | |
| 11 | g.68908247A>C | CA381643207 | IGHMBP2 | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.322A>C c.170A>C n.322A>C c.235A>C n.403A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.-653A>C (n.-653A>C) n.461A>C c.-555A>C (n.-555A>C) n.457A>C | |
| 11 | g.68908247A>G | CA381643208 | IGHMBP2 | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.322A>G c.170A>G n.322A>G c.235A>G n.403A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) n.461A>G c.-555A>G (n.-555A>G) n.457A>G | |
| 11 | g.68908247A>T | CA381643209 | IGHMBP2 | c.359A>T (p.Glu120Val) c.322A>T c.170A>T n.322A>T c.235A>T n.403A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.-653A>T (n.-653A>T) n.461A>T c.-555A>T (n.-555A>T) n.457A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908248G>A | CA475186468 | IGHMBP2 | c.360G>A (p.Glu120=) c.323G>A c.171G>A n.323G>A c.236G>A n.404G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) n.462G>A c.-554G>A (n.-554G>A) n.458G>A | |
| 11 | g.68908248G>C | CA381643211 | IGHMBP2 | c.360G>C (p.Glu120Asp) c.323G>C c.171G>C n.323G>C c.236G>C n.404G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.-652G>C (n.-652G>C) n.462G>C c.-554G>C (n.-554G>C) n.458G>C | |
| 11 | g.68908248G>T | CA381643210 | IGHMBP2 | c.360G>T (p.Glu120Asp) c.323G>T c.171G>T n.323G>T c.236G>T n.404G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) n.462G>T c.-554G>T (n.-554G>T) n.458G>T | |
| 11 | g.68908249T>A | CA381643212 | IGHMBP2 | c.361T>A (p.Ser121Thr) c.324T>A c.172T>A n.324T>A c.237T>A n.405T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) n.463T>A c.-553T>A (n.-553T>A) n.459T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908249T>C | CA381643214 | IGHMBP2 | c.361T>C (p.Ser121Pro) c.324T>C c.172T>C n.324T>C c.237T>C n.405T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) n.463T>C c.-553T>C (n.-553T>C) n.459T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908249T>G | CA381643213 | IGHMBP2 | c.361T>G (p.Ser121Ala) c.324T>G c.172T>G n.324T>G c.237T>G n.405T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) n.463T>G c.-553T>G (n.-553T>G) n.459T>G | |
| 11 | g.68908250C>A | CA381643215 | IGHMBP2 | c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.325C>A c.173C>A n.325C>A c.238C>A n.406C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) n.464C>A c.-552C>A (n.-552C>A) n.460C>A | |
| 11 | g.68908250C>G | CA381643216 | IGHMBP2 | c.362C>G (p.Ser121Cys) c.325C>G c.173C>G n.325C>G c.238C>G n.406C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.-650C>G (n.-650C>G) n.464C>G c.-552C>G (n.-552C>G) n.460C>G | |
| 11 | g.68908250C>T | CA6153270 | IGHMBP2 | c.362C>T (p.Ser121Phe) c.325C>T c.173C>T n.325C>T c.238C>T n.406C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.-650C>T (n.-650C>T) n.464C>T c.-552C>T (n.-552C>T) n.460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908251C>A | CA475186484 | IGHMBP2 | c.363C>A (p.Ser121=) c.326C>A c.174C>A n.326C>A c.239C>A n.407C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) n.465C>A c.-551C>A (n.-551C>A) n.461C>A | |
| 11 | g.68908251C>G | CA475186485 | IGHMBP2 | c.363C>G (p.Ser121=) c.326C>G c.174C>G n.326C>G c.239C>G n.407C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.-649C>G (n.-649C>G) n.465C>G c.-551C>G (n.-551C>G) n.461C>G | |
| 11 | g.68908251C>T | CA475186486 | IGHMBP2 | c.363C>T (p.Ser121=) c.326C>T c.174C>T n.326C>T c.239C>T n.407C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) n.465C>T c.-551C>T (n.-551C>T) n.461C>T | |
| 11 | g.68908252C>A | CA381643217 | IGHMBP2 | c.364C>A (p.His122Asn) c.327C>A c.175C>A n.327C>A c.240C>A n.408C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.-648C>A (n.-648C>A) n.466C>A c.-550C>A (n.-550C>A) n.462C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908252C>G | CA381643218 | IGHMBP2 | c.364C>G (p.His122Asp) c.327C>G c.175C>G n.327C>G c.240C>G n.408C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.-648C>G (n.-648C>G) n.466C>G c.-550C>G (n.-550C>G) n.462C>G | |
| 11 | g.68908252C>T | CA381643219 | IGHMBP2 | c.364C>T (p.His122Tyr) c.327C>T c.175C>T n.327C>T c.240C>T n.408C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) n.466C>T c.-550C>T (n.-550C>T) n.462C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68908253A>C | CA381643222 | IGHMBP2 | c.365A>C (p.His122Pro) c.328A>C c.176A>C n.328A>C c.241A>C n.409A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.-647A>C (n.-647A>C) n.467A>C c.-549A>C (n.-549A>C) n.463A>C | |
| 11 | g.68908253A>G | CA381643221 | IGHMBP2 | c.365A>G (p.His122Arg) c.328A>G c.176A>G n.328A>G c.241A>G n.409A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.-647A>G (n.-647A>G) n.467A>G c.-549A>G (n.-549A>G) n.463A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908253A>T | CA381643220 | IGHMBP2 | c.365A>T (p.His122Leu) c.328A>T c.176A>T n.328A>T c.241A>T n.409A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.-647A>T (n.-647A>T) n.467A>T c.-549A>T (n.-549A>T) n.463A>T | |
| 11 | g.68908254C>A | CA381643223 | IGHMBP2 | c.366C>A (p.His122Gln) c.329C>A c.177C>A n.329C>A c.242C>A n.410C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.-646C>A (n.-646C>A) n.468C>A c.-548C>A (n.-548C>A) n.464C>A | |
| 11 | g.68908254C>G | CA381643224 | IGHMBP2 | c.366C>G (p.His122Gln) c.329C>G c.177C>G n.329C>G c.242C>G n.410C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.-646C>G (n.-646C>G) n.468C>G c.-548C>G (n.-548C>G) n.464C>G | |
| 11 | g.68908254C>T | CA6153271 | IGHMBP2 | c.366C>T (p.His122=) c.329C>T c.177C>T n.329C>T c.242C>T n.410C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) n.468C>T c.-548C>T (n.-548C>T) n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908255G>A | CA223385696 | IGHMBP2 | c.367G>A (p.Asp123Asn) c.330G>A c.178G>A n.330G>A c.243G>A n.411G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) n.469G>A c.-547G>A (n.-547G>A) n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908255G>C | CA381643225 | IGHMBP2 | c.367G>C (p.Asp123His) c.330G>C c.178G>C n.330G>C c.243G>C n.411G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) n.469G>C c.-547G>C (n.-547G>C) n.465G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908255G>T | CA381643226 | IGHMBP2 | c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.330G>T c.178G>T n.330G>T c.243G>T n.411G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) n.469G>T c.-547G>T (n.-547G>T) n.465G>T | |
| 11 | g.68908256A>C | CA381643229 | IGHMBP2 | c.368A>C (p.Asp123Ala) c.331A>C c.179A>C n.331A>C c.244A>C n.412A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.-644A>C (n.-644A>C) n.470A>C c.-546A>C (n.-546A>C) n.466A>C | |
| 11 | g.68908256A>G | CA381643227 | IGHMBP2 | c.368A>G (p.Asp123Gly) c.331A>G c.179A>G n.331A>G c.244A>G n.412A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) n.470A>G c.-546A>G (n.-546A>G) n.466A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908256A>T | CA381643228 | IGHMBP2 | c.368A>T (p.Asp123Val) c.331A>T c.179A>T n.331A>T c.244A>T n.412A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.-644A>T (n.-644A>T) n.470A>T c.-546A>T (n.-546A>T) n.466A>T | |
| 11 | g.68908257T>A | CA381643230 | IGHMBP2 | c.369T>A (p.Asp123Glu) c.332T>A c.180T>A n.332T>A c.245T>A n.413T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.-643T>A (n.-643T>A) n.471T>A c.-545T>A (n.-545T>A) n.467T>A | |
| 11 | g.68908257T>C | CA475186498 | IGHMBP2 | c.369T>C (p.Asp123=) c.332T>C c.180T>C n.332T>C c.245T>C n.413T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.-643T>C (n.-643T>C) n.471T>C c.-545T>C (n.-545T>C) n.467T>C | |
| 11 | g.68908257T>G | CA381643231 | IGHMBP2 | c.369T>G (p.Asp123Glu) c.332T>G c.180T>G n.332T>G c.245T>G n.413T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.-643T>G (n.-643T>G) n.471T>G c.-545T>G (n.-545T>G) n.467T>G | |
| 11 | g.68908258T>A | CA381643232 | IGHMBP2 | c.370T>A (p.Phe124Ile) c.333T>A c.181T>A n.333T>A c.246T>A n.414T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.-642T>A (n.-642T>A) n.472T>A c.-544T>A (n.-544T>A) n.468T>A | |
| 11 | g.68908258T>C | CA381643233 | IGHMBP2 | c.370T>C (p.Phe124Leu) c.333T>C c.181T>C n.333T>C c.246T>C n.414T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) n.472T>C c.-544T>C (n.-544T>C) n.468T>C | |
| 11 | g.68908258T>G | CA381643234 | IGHMBP2 | c.370T>G (p.Phe124Val) c.333T>G c.181T>G n.333T>G c.246T>G n.414T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.-642T>G (n.-642T>G) n.472T>G c.-544T>G (n.-544T>G) n.468T>G | |
| 11 | g.68908259T>A | CA381643235 | IGHMBP2 | c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.334T>A c.182T>A n.334T>A c.247T>A n.415T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.-641T>A (n.-641T>A) n.473T>A c.-543T>A (n.-543T>A) n.469T>A | |
| 11 | g.68908259T>C | CA381643236 | IGHMBP2 | c.371T>C (p.Phe124Ser) c.334T>C c.182T>C n.334T>C c.247T>C n.415T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) n.473T>C c.-543T>C (n.-543T>C) n.469T>C | |
| 11 | g.68908259T>G | CA381643237 | IGHMBP2 | c.371T>G (p.Phe124Cys) c.334T>G c.182T>G n.334T>G c.247T>G n.415T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) n.473T>G c.-543T>G (n.-543T>G) n.469T>G | |
| 11 | g.68908260C>A | CA381643238 | IGHMBP2 | c.372C>A (p.Phe124Leu) c.335C>A c.183C>A n.335C>A c.248C>A n.416C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) n.474C>A c.-542C>A (n.-542C>A) n.470C>A | |
| 11 | g.68908260C>G | CA381643239 | IGHMBP2 | c.372C>G (p.Phe124Leu) c.335C>G c.183C>G n.335C>G c.248C>G n.416C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.-640C>G (n.-640C>G) n.474C>G c.-542C>G (n.-542C>G) n.470C>G | |
| 11 | g.68908260C>T | CA475186501 | IGHMBP2 | c.372C>T (p.Phe124=) c.335C>T c.183C>T n.335C>T c.248C>T n.416C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) n.474C>T c.-542C>T (n.-542C>T) n.470C>T | COSMIC |
| 11 | g.68908261C>A | CA381643240 | IGHMBP2 | c.373C>A (p.Gln125Lys) c.336C>A c.184C>A n.336C>A c.249C>A n.417C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) n.475C>A c.-541C>A (n.-541C>A) n.471C>A | |
| 11 | g.68908261C>G | CA223385718 | IGHMBP2 | c.373C>G (p.Gln125Glu) c.336C>G c.184C>G n.336C>G c.249C>G n.417C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) n.475C>G c.-541C>G (n.-541C>G) n.471C>G | dbSNP |
| 11 | g.68908261C>T | CA223385710 | IGHMBP2 | c.373C>T (p.Gln125Ter) c.336C>T c.184C>T n.336C>T c.249C>T n.417C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) n.475C>T c.-541C>T (n.-541C>T) n.471C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908262A>C | CA381643241 | IGHMBP2 | c.374A>C (p.Gln125Pro) c.337A>C c.185A>C n.337A>C c.250A>C n.418A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.-638A>C (n.-638A>C) n.476A>C c.-540A>C (n.-540A>C) n.472A>C | |
| 11 | g.68908262A>G | CA381643243 | IGHMBP2 | c.374A>G (p.Gln125Arg) c.337A>G c.185A>G n.337A>G c.250A>G n.418A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) n.476A>G c.-540A>G (n.-540A>G) n.472A>G | |
| 11 | g.68908262A>T | CA381643242 | IGHMBP2 | c.374A>T (p.Gln125Leu) c.337A>T c.185A>T n.337A>T c.250A>T n.418A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.-638A>T (n.-638A>T) n.476A>T c.-540A>T (n.-540A>T) n.472A>T | |
| 11 | g.68908263G>A | CA475186508 | IGHMBP2 | c.375G>A (p.Gln125=) c.338G>A c.186G>A n.338G>A c.251G>A n.419G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) n.477G>A c.-539G>A (n.-539G>A) n.473G>A | |
| 11 | g.68908263G>C | CA381643244 | IGHMBP2 | c.375G>C (p.Gln125His) c.338G>C c.186G>C n.338G>C c.251G>C n.419G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.-637G>C (n.-637G>C) n.477G>C c.-539G>C (n.-539G>C) n.473G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908263G>T | CA223385735 | IGHMBP2 | c.375G>T (p.Gln125His) c.338G>T c.186G>T n.338G>T c.251G>T n.419G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) n.477G>T c.-539G>T (n.-539G>T) n.473G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908264T>A | CA381643245 | IGHMBP2 | c.376T>A (p.Leu126Met) c.339T>A c.187T>A n.339T>A c.252T>A n.420T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.-636T>A (n.-636T>A) n.478T>A c.-538T>A (n.-538T>A) n.474T>A | |
| 11 | g.68908264T>C | CA475186512 | IGHMBP2 | c.376T>C (p.Leu126=) c.339T>C c.187T>C n.339T>C c.252T>C n.420T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.-636T>C (n.-636T>C) n.478T>C c.-538T>C (n.-538T>C) n.474T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908264T>G | CA381643246 | IGHMBP2 | c.376T>G (p.Leu126Val) c.339T>G c.187T>G n.339T>G c.252T>G n.420T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.-636T>G (n.-636T>G) n.478T>G c.-538T>G (n.-538T>G) n.474T>G | |
| 11 | g.68908265T>A | CA381643247 | IGHMBP2 | c.377T>A (p.Leu126Ter) c.340T>A c.188T>A n.340T>A c.253T>A n.421T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.-635T>A (n.-635T>A) n.479T>A c.-537T>A (n.-537T>A) n.475T>A | |
| 11 | g.68908265T>C | CA381643248 | IGHMBP2 | c.377T>C (p.Leu126Ser) c.340T>C c.188T>C n.340T>C c.253T>C n.421T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.-635T>C (n.-635T>C) n.479T>C c.-537T>C (n.-537T>C) n.475T>C | |
| 11 | g.68908265T>G | CA381643249 | IGHMBP2 | c.377T>G (p.Leu126Trp) c.340T>G c.188T>G n.340T>G c.253T>G n.421T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.-635T>G (n.-635T>G) n.479T>G c.-537T>G (n.-537T>G) n.475T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908266G>A | CA475186951 | IGHMBP2 | c.378G>A (p.Leu126=) c.341G>A c.189G>A n.341G>A c.254G>A n.422G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) n.480G>A c.-536G>A (n.-536G>A) n.476G>A | |
| 11 | g.68908266G>C | CA381643250 | IGHMBP2 | c.378G>C (p.Leu126Phe) c.341G>C c.189G>C n.341G>C c.254G>C n.422G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) n.480G>C c.-536G>C (n.-536G>C) n.476G>C | COSMIC |
| 11 | g.68908266G>T | CA381643251 | IGHMBP2 | c.378G>T (p.Leu126Phe) c.341G>T c.189G>T n.341G>T c.254G>T n.422G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) n.480G>T c.-536G>T (n.-536G>T) n.476G>T | |
| 11 | g.68908269_68908270insCCCACGATTTCCAGTGGAGC | CA2574904024 | IGHMBP2 | c.381_382insCCCACGATTTCCAGTGGAGC (p.Leu128ProfsTer17) c.344_345insCCCACGATTTCCAGTGGAGC c.192_193insCCCACGATTTCCAGTGGAGC n.344_345insCCCACGATTTCCAGTGGAGC c.257_258insCCCACGATTTCCAGTGGAGC n.425_426insCCCACGATTTCCAGTGGAGC c.*121_*122insCCCACGATTTCCAGTGGAGC (n.*121_*122insCCCACGATTTCCAGTGGAGC) c.-631_-630insCCCACGATTTCCAGTGGAGC (n.-631_-630insCCCACGATTTCCAGTGGAGC) n.483_484insCCCACGATTTCCAGTGGAGC c.-533_-532insCCCACGATTTCCAGTGGAGC (n.-533_-532insCCCACGATTTCCAGTGGAGC) n.479_480insCCCACGATTTCCAGTGGAGC | |
| 11 | g.68908267A>C | CA381643252 | IGHMBP2 | c.379A>C (p.Ser127Arg) c.342A>C c.190A>C n.342A>C c.255A>C n.423A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.-633A>C (n.-633A>C) n.481A>C c.-535A>C (n.-535A>C) n.477A>C | |
| 11 | g.68908267A>G | CA381643253 | IGHMBP2 | c.379A>G (p.Ser127Gly) c.342A>G c.190A>G n.342A>G c.255A>G n.423A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.-633A>G (n.-633A>G) n.481A>G c.-535A>G (n.-535A>G) n.477A>G | |
| 11 | g.68908267A>T | CA381643254 | IGHMBP2 | c.379A>T (p.Ser127Cys) c.342A>T c.190A>T n.342A>T c.255A>T n.423A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.-633A>T (n.-633A>T) n.481A>T c.-535A>T (n.-535A>T) n.477A>T | |
| 11 | g.68908268G>A | CA381643257 | IGHMBP2 | c.380G>A (p.Ser127Asn) c.343G>A c.191G>A n.343G>A c.256G>A n.424G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) n.482G>A c.-534G>A (n.-534G>A) n.478G>A | |
| 11 | g.68908268G>C | CA381643256 | IGHMBP2 | c.380G>C (p.Ser127Thr) c.343G>C c.191G>C n.343G>C c.256G>C n.424G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) n.482G>C c.-534G>C (n.-534G>C) n.478G>C | |
| 11 | g.68908268G>T | CA381643255 | IGHMBP2 | c.380G>T (p.Ser127Ile) c.343G>T c.191G>T n.343G>T c.256G>T n.424G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) n.482G>T c.-534G>T (n.-534G>T) n.478G>T | |
| 11 | g.68908269C>A | CA381643258 | IGHMBP2 | c.381C>A (p.Ser127Arg) c.344C>A c.192C>A n.344C>A c.257C>A n.425C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) n.483C>A c.-533C>A (n.-533C>A) n.479C>A | |
| 11 | g.68908269C>G | CA6153272 | IGHMBP2 | c.381C>G (p.Ser127Arg) c.344C>G c.192C>G n.344C>G c.257C>G n.425C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) n.483C>G c.-533C>G (n.-533C>G) n.479C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908269C>T | CA475186987 | IGHMBP2 | c.381C>T (p.Ser127=) c.344C>T c.192C>T n.344C>T c.257C>T n.425C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) n.483C>T c.-533C>T (n.-533C>T) n.479C>T |