UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68908085C>A | CA2614746187 | IGHMBP2 | c.257-60C>A (n.257-60C>A) c.220-60C>A c.68-60C>A n.220-60C>A c.133-60C>A n.301-60C>A c.87-60C>A (n.87-60C>A) c.*127-60C>A (n.*127-60C>A) c.-755-60C>A (n.-755-60C>A) n.359-60C>A c.-657-60C>A (n.-657-60C>A) n.355-60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908085C>T | CA2523823151 | IGHMBP2 | c.257-60C>T (n.257-60C>T) c.220-60C>T c.68-60C>T n.220-60C>T c.133-60C>T n.301-60C>T c.87-60C>T (n.87-60C>T) c.*127-60C>T (n.*127-60C>T) c.-755-60C>T (n.-755-60C>T) n.359-60C>T c.-657-60C>T (n.-657-60C>T) n.355-60C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908086A>G | CA2614746188 | IGHMBP2 | c.257-59A>G (n.257-59A>G) c.220-59A>G c.68-59A>G n.220-59A>G c.133-59A>G n.301-59A>G c.87-59A>G (n.87-59A>G) c.*127-59A>G (n.*127-59A>G) c.-755-59A>G (n.-755-59A>G) n.359-59A>G c.-657-59A>G (n.-657-59A>G) n.355-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908087G>A | CA2614746189 | IGHMBP2 | c.257-58G>A (n.257-58G>A) c.220-58G>A c.68-58G>A n.220-58G>A c.133-58G>A n.301-58G>A c.87-58G>A (n.87-58G>A) c.*127-58G>A (n.*127-58G>A) c.-755-58G>A (n.-755-58G>A) n.359-58G>A c.-657-58G>A (n.-657-58G>A) n.355-58G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908089A>G | CA2614746190 | IGHMBP2 | c.257-56A>G (n.257-56A>G) c.220-56A>G c.68-56A>G n.220-56A>G c.133-56A>G n.301-56A>G c.87-56A>G (n.87-56A>G) c.*127-56A>G (n.*127-56A>G) c.-755-56A>G (n.-755-56A>G) n.359-56A>G c.-657-56A>G (n.-657-56A>G) n.355-56A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908092T>C | CA2614746191 | IGHMBP2 | c.257-53T>C (n.257-53T>C) c.220-53T>C c.68-53T>C n.220-53T>C c.133-53T>C n.301-53T>C c.87-53T>C (n.87-53T>C) c.*127-53T>C (n.*127-53T>C) c.-755-53T>C (n.-755-53T>C) n.359-53T>C c.-657-53T>C (n.-657-53T>C) n.355-53T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908092_68908093insCT | CA2497320959 | IGHMBP2 | c.257-53_257-52insCT (n.257-53_257-52insCT) c.220-53_220-52insCT c.68-53_68-52insCT n.220-53_220-52insCT c.133-53_133-52insCT n.301-53_301-52insCT c.87-53_87-52insCT (n.87-53_87-52insCT) c.*127-53_*127-52insCT (n.*127-53_*127-52insCT) c.-755-53_-755-52insCT (n.-755-53_-755-52insCT) n.359-53_359-52insCT c.-657-53_-657-52insCT (n.-657-53_-657-52insCT) n.355-53_355-52insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908092_68908093insCTGAATA | CA2574904015 | IGHMBP2 | c.257-53_257-52insCTGAATA (n.257-53_257-52insCTGAATA) c.220-53_220-52insCTGAATA c.68-53_68-52insCTGAATA n.220-53_220-52insCTGAATA c.133-53_133-52insCTGAATA n.301-53_301-52insCTGAATA c.87-53_87-52insCTGAATA (n.87-53_87-52insCTGAATA) c.*127-53_*127-52insCTGAATA (n.*127-53_*127-52insCTGAATA) c.-755-53_-755-52insCTGAATA (n.-755-53_-755-52insCTGAATA) n.359-53_359-52insCTGAATA c.-657-53_-657-52insCTGAATA (n.-657-53_-657-52insCTGAATA) n.355-53_355-52insCTGAATA | |
| 11 | g.68908093G>A | CA2574904016 | IGHMBP2 | c.257-52G>A (n.257-52G>A) c.220-52G>A c.68-52G>A n.220-52G>A c.133-52G>A n.301-52G>A c.87-52G>A (n.87-52G>A) c.*127-52G>A (n.*127-52G>A) c.-755-52G>A (n.-755-52G>A) n.359-52G>A c.-657-52G>A (n.-657-52G>A) n.355-52G>A | dbSNP |
| 11 | g.68908093G>T | CA2501249544 | IGHMBP2 | c.257-52G>T (n.257-52G>T) c.220-52G>T c.68-52G>T n.220-52G>T c.133-52G>T n.301-52G>T c.87-52G>T (n.87-52G>T) c.*127-52G>T (n.*127-52G>T) c.-755-52G>T (n.-755-52G>T) n.359-52G>T c.-657-52G>T (n.-657-52G>T) n.355-52G>T | |
| 11 | g.68908094A>G | CA6153239 | IGHMBP2 | c.257-51A>G (n.257-51A>G) c.220-51A>G c.68-51A>G n.220-51A>G c.133-51A>G n.301-51A>G c.87-51A>G (n.87-51A>G) c.*127-51A>G (n.*127-51A>G) c.-755-51A>G (n.-755-51A>G) n.359-51A>G c.-657-51A>G (n.-657-51A>G) n.355-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.68908094_68908095insATAAA | CA2497320960 | IGHMBP2 | c.257-51_257-50insATAAA (n.257-51_257-50insATAAA) c.220-51_220-50insATAAA c.68-51_68-50insATAAA n.220-51_220-50insATAAA c.133-51_133-50insATAAA n.301-51_301-50insATAAA c.87-51_87-50insATAAA (n.87-51_87-50insATAAA) c.*127-51_*127-50insATAAA (n.*127-51_*127-50insATAAA) c.-755-51_-755-50insATAAA (n.-755-51_-755-50insATAAA) n.359-51_359-50insATAAA c.-657-51_-657-50insATAAA (n.-657-51_-657-50insATAAA) n.355-51_355-50insATAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908096del | CA2614746192 | IGHMBP2 | c.257-49del (n.257-49del) c.220-49del c.68-49del n.220-49del c.133-49del n.301-49del c.87-49del (n.87-49del) c.*127-49del (n.*127-49del) c.-755-49del (n.-755-49del) n.359-49del c.-657-49del (n.-657-49del) n.355-49del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908097T>C | CA599988554 | IGHMBP2 | c.257-48T>C (n.257-48T>C) c.220-48T>C c.68-48T>C n.220-48T>C c.133-48T>C n.301-48T>C c.87-48T>C (n.87-48T>C) c.*127-48T>C (n.*127-48T>C) c.-755-48T>C (n.-755-48T>C) n.359-48T>C c.-657-48T>C (n.-657-48T>C) n.355-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908098T>C | CA2614746193 | IGHMBP2 | c.257-47T>C (n.257-47T>C) c.220-47T>C c.68-47T>C n.220-47T>C c.133-47T>C n.301-47T>C c.87-47T>C (n.87-47T>C) c.*127-47T>C (n.*127-47T>C) c.-755-47T>C (n.-755-47T>C) n.359-47T>C c.-657-47T>C (n.-657-47T>C) n.355-47T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908099G>A | CA2614746194 | IGHMBP2 | c.257-46G>A (n.257-46G>A) c.220-46G>A c.68-46G>A n.220-46G>A c.133-46G>A n.301-46G>A c.87-46G>A (n.87-46G>A) c.*127-46G>A (n.*127-46G>A) c.-755-46G>A (n.-755-46G>A) n.359-46G>A c.-657-46G>A (n.-657-46G>A) n.355-46G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908100A>T | CA223385425 | IGHMBP2 | c.257-45A>T (n.257-45A>T) c.220-45A>T c.68-45A>T n.220-45A>T c.133-45A>T n.301-45A>T c.87-45A>T (n.87-45A>T) c.*127-45A>T (n.*127-45A>T) c.-755-45A>T (n.-755-45A>T) n.359-45A>T c.-657-45A>T (n.-657-45A>T) n.355-45A>T | dbSNP |
| 11 | g.68908101A>C | CA2574904017 | IGHMBP2 | c.257-44A>C (n.257-44A>C) c.220-44A>C c.68-44A>C n.220-44A>C c.133-44A>C n.301-44A>C c.87-44A>C (n.87-44A>C) c.*127-44A>C (n.*127-44A>C) c.-755-44A>C (n.-755-44A>C) n.359-44A>C c.-657-44A>C (n.-657-44A>C) n.355-44A>C | |
| 11 | g.68908102G>A | CA6153240 | IGHMBP2 | c.257-43G>A (n.257-43G>A) c.220-43G>A c.68-43G>A n.220-43G>A c.133-43G>A n.301-43G>A c.87-43G>A (n.87-43G>A) c.*127-43G>A (n.*127-43G>A) c.-755-43G>A (n.-755-43G>A) n.359-43G>A c.-657-43G>A (n.-657-43G>A) n.355-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908103C>A | CA2574904018 | IGHMBP2 | c.257-42C>A (n.257-42C>A) c.220-42C>A c.68-42C>A n.220-42C>A c.133-42C>A n.301-42C>A c.87-42C>A (n.87-42C>A) c.*127-42C>A (n.*127-42C>A) c.-755-42C>A (n.-755-42C>A) n.359-42C>A c.-657-42C>A (n.-657-42C>A) n.355-42C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908105T>C | CA2614746195 | IGHMBP2 | c.257-40T>C (n.257-40T>C) c.220-40T>C c.68-40T>C n.220-40T>C c.133-40T>C n.301-40T>C c.87-40T>C (n.87-40T>C) c.*127-40T>C (n.*127-40T>C) c.-755-40T>C (n.-755-40T>C) n.359-40T>C c.-657-40T>C (n.-657-40T>C) n.355-40T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908107C>A | CA2614746197 | IGHMBP2 | c.257-38C>A (n.257-38C>A) c.220-38C>A c.68-38C>A n.220-38C>A c.133-38C>A n.301-38C>A c.87-38C>A (n.87-38C>A) c.*127-38C>A (n.*127-38C>A) c.-755-38C>A (n.-755-38C>A) n.359-38C>A c.-657-38C>A (n.-657-38C>A) n.355-38C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908107C>T | CA6153241 | IGHMBP2 | c.257-38C>T (n.257-38C>T) c.220-38C>T c.68-38C>T n.220-38C>T c.133-38C>T n.301-38C>T c.87-38C>T (n.87-38C>T) c.*127-38C>T (n.*127-38C>T) c.-755-38C>T (n.-755-38C>T) n.359-38C>T c.-657-38C>T (n.-657-38C>T) n.355-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908110del | CA2574904019 | IGHMBP2 | c.257-35del (n.257-35del) c.220-35del c.68-35del n.220-35del c.133-35del n.301-35del c.87-35del (n.87-35del) c.*127-35del (n.*127-35del) c.-755-35del (n.-755-35del) n.359-35del c.-657-35del (n.-657-35del) n.355-35del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908108C>A | CA2614746199 | IGHMBP2 | c.257-37C>A (n.257-37C>A) c.220-37C>A c.68-37C>A n.220-37C>A c.133-37C>A n.301-37C>A c.87-37C>A (n.87-37C>A) c.*127-37C>A (n.*127-37C>A) c.-755-37C>A (n.-755-37C>A) n.359-37C>A c.-657-37C>A (n.-657-37C>A) n.355-37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908108C>T | CA2614746200 | IGHMBP2 | c.257-37C>T (n.257-37C>T) c.220-37C>T c.68-37C>T n.220-37C>T c.133-37C>T n.301-37C>T c.87-37C>T (n.87-37C>T) c.*127-37C>T (n.*127-37C>T) c.-755-37C>T (n.-755-37C>T) n.359-37C>T c.-657-37C>T (n.-657-37C>T) n.355-37C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908109C>A | CA2614746201 | IGHMBP2 | c.257-36C>A (n.257-36C>A) c.220-36C>A c.68-36C>A n.220-36C>A c.133-36C>A n.301-36C>A c.87-36C>A (n.87-36C>A) c.*127-36C>A (n.*127-36C>A) c.-755-36C>A (n.-755-36C>A) n.359-36C>A c.-657-36C>A (n.-657-36C>A) n.355-36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908109C>T | CA2614746202 | IGHMBP2 | c.257-36C>T (n.257-36C>T) c.220-36C>T c.68-36C>T n.220-36C>T c.133-36C>T n.301-36C>T c.87-36C>T (n.87-36C>T) c.*127-36C>T (n.*127-36C>T) c.-755-36C>T (n.-755-36C>T) n.359-36C>T c.-657-36C>T (n.-657-36C>T) n.355-36C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908110C>A | CA2614746204 | IGHMBP2 | c.257-35C>A (n.257-35C>A) c.220-35C>A c.68-35C>A n.220-35C>A c.133-35C>A n.301-35C>A c.87-35C>A (n.87-35C>A) c.*127-35C>A (n.*127-35C>A) c.-755-35C>A (n.-755-35C>A) n.359-35C>A c.-657-35C>A (n.-657-35C>A) n.355-35C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908110C>T | CA2614746206 | IGHMBP2 | c.257-35C>T (n.257-35C>T) c.220-35C>T c.68-35C>T n.220-35C>T c.133-35C>T n.301-35C>T c.87-35C>T (n.87-35C>T) c.*127-35C>T (n.*127-35C>T) c.-755-35C>T (n.-755-35C>T) n.359-35C>T c.-657-35C>T (n.-657-35C>T) n.355-35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908111A>C | CA599988556 | IGHMBP2 | c.257-34A>C (n.257-34A>C) c.220-34A>C c.68-34A>C n.220-34A>C c.133-34A>C n.301-34A>C c.87-34A>C (n.87-34A>C) c.*127-34A>C (n.*127-34A>C) c.-755-34A>C (n.-755-34A>C) n.359-34A>C c.-657-34A>C (n.-657-34A>C) n.355-34A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68908111A>G | CA2614746207 | IGHMBP2 | c.257-34A>G (n.257-34A>G) c.220-34A>G c.68-34A>G n.220-34A>G c.133-34A>G n.301-34A>G c.87-34A>G (n.87-34A>G) c.*127-34A>G (n.*127-34A>G) c.-755-34A>G (n.-755-34A>G) n.359-34A>G c.-657-34A>G (n.-657-34A>G) n.355-34A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908112G>C | CA2614746208 | IGHMBP2 | c.257-33G>C (n.257-33G>C) c.220-33G>C c.68-33G>C n.220-33G>C c.133-33G>C n.301-33G>C c.87-33G>C (n.87-33G>C) c.*127-33G>C (n.*127-33G>C) c.-755-33G>C (n.-755-33G>C) n.359-33G>C c.-657-33G>C (n.-657-33G>C) n.355-33G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908113T>G | CA2574904020 | IGHMBP2 | c.257-32T>G (n.257-32T>G) c.220-32T>G c.68-32T>G n.220-32T>G c.133-32T>G n.301-32T>G c.87-32T>G (n.87-32T>G) c.*127-32T>G (n.*127-32T>G) c.-755-32T>G (n.-755-32T>G) n.359-32T>G c.-657-32T>G (n.-657-32T>G) n.355-32T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908114G>T | CA2614746209 | IGHMBP2 | c.257-31G>T (n.257-31G>T) c.220-31G>T c.68-31G>T n.220-31G>T c.133-31G>T n.301-31G>T c.87-31G>T (n.87-31G>T) c.*127-31G>T (n.*127-31G>T) c.-755-31G>T (n.-755-31G>T) n.359-31G>T c.-657-31G>T (n.-657-31G>T) n.355-31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908115T>C | CA2574904021 | IGHMBP2 | c.257-30T>C (n.257-30T>C) c.220-30T>C c.68-30T>C n.220-30T>C c.133-30T>C n.301-30T>C c.87-30T>C (n.87-30T>C) c.*127-30T>C (n.*127-30T>C) c.-755-30T>C (n.-755-30T>C) n.359-30T>C c.-657-30T>C (n.-657-30T>C) n.355-30T>C | |
| 11 | g.68908116C>A | CA2614746210 | IGHMBP2 | c.257-29C>A (n.257-29C>A) c.220-29C>A c.68-29C>A n.220-29C>A c.133-29C>A n.301-29C>A c.87-29C>A (n.87-29C>A) c.*127-29C>A (n.*127-29C>A) c.-755-29C>A (n.-755-29C>A) n.359-29C>A c.-657-29C>A (n.-657-29C>A) n.355-29C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908117T>G | CA2574904022 | IGHMBP2 | c.257-28T>G (n.257-28T>G) c.220-28T>G c.68-28T>G n.220-28T>G c.133-28T>G n.301-28T>G c.87-28T>G (n.87-28T>G) c.*127-28T>G (n.*127-28T>G) c.-755-28T>G (n.-755-28T>G) n.359-28T>G c.-657-28T>G (n.-657-28T>G) n.355-28T>G | |
| 11 | g.68908118T>C | CA2574904023 | IGHMBP2 | c.257-27T>C (n.257-27T>C) c.220-27T>C c.68-27T>C n.220-27T>C c.133-27T>C n.301-27T>C c.87-27T>C (n.87-27T>C) c.*127-27T>C (n.*127-27T>C) c.-755-27T>C (n.-755-27T>C) n.359-27T>C c.-657-27T>C (n.-657-27T>C) n.355-27T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908119G>A | CA2724203708 | IGHMBP2 | c.257-26G>A (n.257-26G>A) c.220-26G>A c.68-26G>A n.220-26G>A c.133-26G>A n.301-26G>A c.87-26G>A (n.87-26G>A) c.*127-26G>A (n.*127-26G>A) c.-755-26G>A (n.-755-26G>A) n.359-26G>A c.-657-26G>A (n.-657-26G>A) n.355-26G>A | dbSNP |
| 11 | g.68908119G>C | CA223385426 | IGHMBP2 | c.257-26G>C (n.257-26G>C) c.220-26G>C c.68-26G>C n.220-26G>C c.133-26G>C n.301-26G>C c.87-26G>C (n.87-26G>C) c.*127-26G>C (n.*127-26G>C) c.-755-26G>C (n.-755-26G>C) n.359-26G>C c.-657-26G>C (n.-657-26G>C) n.355-26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908120T>C | CA2724577394 | IGHMBP2 | c.257-25T>C (n.257-25T>C) c.220-25T>C c.68-25T>C n.220-25T>C c.133-25T>C n.301-25T>C c.87-25T>C (n.87-25T>C) c.*127-25T>C (n.*127-25T>C) c.-755-25T>C (n.-755-25T>C) n.359-25T>C c.-657-25T>C (n.-657-25T>C) n.355-25T>C | dbSNP |
| 11 | g.68908121G>A | CA2614746212 | IGHMBP2 | c.257-24G>A (n.257-24G>A) c.220-24G>A c.68-24G>A n.220-24G>A c.133-24G>A n.301-24G>A c.87-24G>A (n.87-24G>A) c.*127-24G>A (n.*127-24G>A) c.-755-24G>A (n.-755-24G>A) n.359-24G>A c.-657-24G>A (n.-657-24G>A) n.355-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908121G>C | CA599988557 | IGHMBP2 | c.257-24G>C (n.257-24G>C) c.220-24G>C c.68-24G>C n.220-24G>C c.133-24G>C n.301-24G>C c.87-24G>C (n.87-24G>C) c.*127-24G>C (n.*127-24G>C) c.-755-24G>C (n.-755-24G>C) n.359-24G>C c.-657-24G>C (n.-657-24G>C) n.355-24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908123C>A | CA2614746214 | IGHMBP2 | c.257-22C>A (n.257-22C>A) c.220-22C>A c.68-22C>A n.220-22C>A c.133-22C>A n.301-22C>A c.87-22C>A (n.87-22C>A) c.*127-22C>A (n.*127-22C>A) c.-755-22C>A (n.-755-22C>A) n.359-22C>A c.-657-22C>A (n.-657-22C>A) n.355-22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908128A>C | CA2740093099 | IGHMBP2 | c.257-17A>C (n.257-17A>C) c.220-17A>C c.68-17A>C n.220-17A>C c.133-17A>C n.301-17A>C c.87-17A>C (n.87-17A>C) c.*127-17A>C (n.*127-17A>C) c.-755-17A>C (n.-755-17A>C) n.359-17A>C c.-657-17A>C (n.-657-17A>C) n.355-17A>C | ClinVar |
| 11 | g.68908129G>A | CA599988559 | IGHMBP2 | c.257-16G>A (n.257-16G>A) c.220-16G>A c.68-16G>A n.220-16G>A c.133-16G>A n.301-16G>A c.87-16G>A (n.87-16G>A) c.*127-16G>A (n.*127-16G>A) c.-755-16G>A (n.-755-16G>A) n.359-16G>A c.-657-16G>A (n.-657-16G>A) n.355-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908130T>C | CA679620132 | IGHMBP2 | c.257-15T>C (n.257-15T>C) c.220-15T>C c.68-15T>C n.220-15T>C c.133-15T>C n.301-15T>C c.87-15T>C (n.87-15T>C) c.*127-15T>C (n.*127-15T>C) c.-755-15T>C (n.-755-15T>C) n.359-15T>C c.-657-15T>C (n.-657-15T>C) n.355-15T>C | dbSNP |
| 11 | g.68908130T>G | CA2614746215 | IGHMBP2 | c.257-15T>G (n.257-15T>G) c.220-15T>G c.68-15T>G n.220-15T>G c.133-15T>G n.301-15T>G c.87-15T>G (n.87-15T>G) c.*127-15T>G (n.*127-15T>G) c.-755-15T>G (n.-755-15T>G) n.359-15T>G c.-657-15T>G (n.-657-15T>G) n.355-15T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908131C>T | CA2614746216 | IGHMBP2 | c.257-14C>T (n.257-14C>T) c.220-14C>T c.68-14C>T n.220-14C>T c.133-14C>T n.301-14C>T c.87-14C>T (n.87-14C>T) c.*127-14C>T (n.*127-14C>T) c.-755-14C>T (n.-755-14C>T) n.359-14C>T c.-657-14C>T (n.-657-14C>T) n.355-14C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908134del | CA2614746217 | IGHMBP2 | c.257-11del (n.257-11del) c.220-11del c.68-11del n.220-11del c.133-11del n.301-11del c.87-11del (n.87-11del) c.*127-11del (n.*127-11del) c.-755-11del (n.-755-11del) n.359-11del c.-657-11del (n.-657-11del) n.355-11del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908134T>C | CA6153242 | IGHMBP2 | c.257-11T>C (n.257-11T>C) c.220-11T>C c.68-11T>C n.220-11T>C c.133-11T>C n.301-11T>C c.87-11T>C (n.87-11T>C) c.*127-11T>C (n.*127-11T>C) c.-755-11T>C (n.-755-11T>C) n.359-11T>C c.-657-11T>C (n.-657-11T>C) n.355-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908134T>G | CA2740093100 | IGHMBP2 | c.257-11T>G (n.257-11T>G) c.220-11T>G c.68-11T>G n.220-11T>G c.133-11T>G n.301-11T>G c.87-11T>G (n.87-11T>G) c.*127-11T>G (n.*127-11T>G) c.-755-11T>G (n.-755-11T>G) n.359-11T>G c.-657-11T>G (n.-657-11T>G) n.355-11T>G | ClinVar |
| 11 | g.68908135G>C | CA599988563 | IGHMBP2 | c.257-10G>C (n.257-10G>C) c.220-10G>C c.68-10G>C n.220-10G>C c.133-10G>C n.301-10G>C c.87-10G>C (n.87-10G>C) c.*127-10G>C (n.*127-10G>C) c.-755-10G>C (n.-755-10G>C) n.359-10G>C c.-657-10G>C (n.-657-10G>C) n.355-10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908136T>G | CA2614746218 | IGHMBP2 | c.257-9T>G (n.257-9T>G) c.220-9T>G c.68-9T>G n.220-9T>G c.133-9T>G n.301-9T>G c.87-9T>G (n.87-9T>G) c.*127-9T>G (n.*127-9T>G) c.-755-9T>G (n.-755-9T>G) n.359-9T>G c.-657-9T>G (n.-657-9T>G) n.355-9T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908137T>C | CA6153243 | IGHMBP2 | c.257-8T>C (n.257-8T>C) c.220-8T>C c.68-8T>C n.220-8T>C c.133-8T>C n.301-8T>C c.87-8T>C (n.87-8T>C) c.*127-8T>C (n.*127-8T>C) c.-755-8T>C (n.-755-8T>C) n.359-8T>C c.-657-8T>C (n.-657-8T>C) n.355-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908138T>A | CA2614746219 | IGHMBP2 | c.257-7T>A (n.257-7T>A) c.220-7T>A c.68-7T>A n.220-7T>A c.133-7T>A n.301-7T>A c.87-7T>A (n.87-7T>A) c.*127-7T>A (n.*127-7T>A) c.-755-7T>A (n.-755-7T>A) n.359-7T>A c.-657-7T>A (n.-657-7T>A) n.355-7T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908140T>C | CA2499221273 | IGHMBP2 | c.257-5T>C (n.257-5T>C) c.220-5T>C c.68-5T>C n.220-5T>C c.133-5T>C n.301-5T>C c.87-5T>C (n.87-5T>C) c.*127-5T>C (n.*127-5T>C) c.-755-5T>C (n.-755-5T>C) n.359-5T>C c.-657-5T>C (n.-657-5T>C) n.355-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908141G>A | CA2499221274 | IGHMBP2 | c.257-4G>A (n.257-4G>A) c.220-4G>A c.68-4G>A n.220-4G>A c.133-4G>A n.301-4G>A c.87-4G>A (n.87-4G>A) c.*127-4G>A (n.*127-4G>A) c.-755-4G>A (n.-755-4G>A) n.359-4G>A c.-657-4G>A (n.-657-4G>A) n.355-4G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908141G>C | CA599988566 | IGHMBP2 | c.257-4G>C (n.257-4G>C) c.220-4G>C c.68-4G>C n.220-4G>C c.133-4G>C n.301-4G>C c.87-4G>C (n.87-4G>C) c.*127-4G>C (n.*127-4G>C) c.-755-4G>C (n.-755-4G>C) n.359-4G>C c.-657-4G>C (n.-657-4G>C) n.355-4G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908142C>A | CA223385454 | IGHMBP2 | c.257-3C>A (n.257-3C>A) c.220-3C>A c.68-3C>A n.220-3C>A c.133-3C>A n.301-3C>A c.87-3C>A (n.87-3C>A) c.*127-3C>A (n.*127-3C>A) c.-755-3C>A (n.-755-3C>A) n.359-3C>A c.-657-3C>A (n.-657-3C>A) n.355-3C>A | dbSNP |
| 11 | g.68908143A>C | CA381642993 | IGHMBP2 | c.257-2A>C (n.257-2A>C) c.220-2A>C c.68-2A>C n.220-2A>C c.133-2A>C n.301-2A>C c.87-2A>C (n.87-2A>C) c.*127-2A>C (n.*127-2A>C) c.-755-2A>C (n.-755-2A>C) n.359-2A>C c.-657-2A>C (n.-657-2A>C) n.355-2A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908143A>G | CA381642994 | IGHMBP2 | c.257-2A>G (n.257-2A>G) c.220-2A>G c.68-2A>G n.220-2A>G c.133-2A>G n.301-2A>G c.87-2A>G (n.87-2A>G) c.*127-2A>G (n.*127-2A>G) c.-755-2A>G (n.-755-2A>G) n.359-2A>G c.-657-2A>G (n.-657-2A>G) n.355-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908143A>T | CA381642995 | IGHMBP2 | c.257-2A>T (n.257-2A>T) c.220-2A>T c.68-2A>T n.220-2A>T c.133-2A>T n.301-2A>T c.87-2A>T (n.87-2A>T) c.*127-2A>T (n.*127-2A>T) c.-755-2A>T (n.-755-2A>T) n.359-2A>T c.-657-2A>T (n.-657-2A>T) n.355-2A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908144G>A | CA381642996 | IGHMBP2 | c.257-1G>A (n.257-1G>A) c.220-1G>A c.68-1G>A n.220-1G>A c.133-1G>A n.301-1G>A c.87-1G>A (n.87-1G>A) c.*127-1G>A (n.*127-1G>A) c.-755-1G>A (n.-755-1G>A) n.359-1G>A c.-657-1G>A (n.-657-1G>A) n.355-1G>A | |
| 11 | g.68908144G>C | CA381642997 | IGHMBP2 | c.257-1G>C (n.257-1G>C) c.220-1G>C c.68-1G>C n.220-1G>C c.133-1G>C n.301-1G>C c.87-1G>C (n.87-1G>C) c.*127-1G>C (n.*127-1G>C) c.-755-1G>C (n.-755-1G>C) n.359-1G>C c.-657-1G>C (n.-657-1G>C) n.355-1G>C | |
| 11 | g.68908144G>T | CA381642998 | IGHMBP2 | c.257-1G>T (n.257-1G>T) c.220-1G>T c.68-1G>T n.220-1G>T c.133-1G>T n.301-1G>T c.87-1G>T (n.87-1G>T) c.*127-1G>T (n.*127-1G>T) c.-755-1G>T (n.-755-1G>T) n.359-1G>T c.-657-1G>T (n.-657-1G>T) n.355-1G>T | |
| 11 | g.68908145G>A | CA381642999 | IGHMBP2 | c.257G>A (p.Gly86Asp) c.220G>A c.68G>A n.220G>A c.133G>A n.301G>A c.87G>A (p.Arg29=) c.*127G>A (n.*127G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) n.359G>A c.-657G>A (n.-657G>A) n.355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908145G>C | CA381643000 | IGHMBP2 | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.220G>C c.68G>C n.220G>C c.133G>C n.301G>C c.87G>C (p.Arg29Ser) c.*127G>C (n.*127G>C) c.-755G>C (n.-755G>C) n.359G>C c.-657G>C (n.-657G>C) n.355G>C | |
| 11 | g.68908145G>T | CA381643001 | IGHMBP2 | c.257G>T (p.Gly86Val) c.220G>T c.68G>T n.220G>T c.133G>T n.301G>T c.87G>T (p.Arg29Ser) c.*127G>T (n.*127G>T) c.-755G>T (n.-755G>T) n.359G>T c.-657G>T (n.-657G>T) n.355G>T | |
| 11 | g.68908146T>A | CA475186048 | IGHMBP2 | c.258T>A (p.Gly86=) c.221T>A c.69T>A n.221T>A c.134T>A n.302T>A c.88T>A (p.Ter30Arg) c.*128T>A (n.*128T>A) c.-754T>A (n.-754T>A) n.360T>A c.-656T>A (n.-656T>A) n.356T>A | |
| 11 | g.68908146T>C | CA475186049 | IGHMBP2 | c.258T>C (p.Gly86=) c.221T>C c.69T>C n.221T>C c.134T>C n.302T>C c.88T>C (p.Ter30Arg) c.*128T>C (n.*128T>C) c.-754T>C (n.-754T>C) n.360T>C c.-656T>C (n.-656T>C) n.356T>C | |
| 11 | g.68908146T>G | CA475186051 | IGHMBP2 | c.258T>G (p.Gly86=) c.221T>G c.69T>G n.221T>G c.134T>G n.302T>G c.88T>G (p.Ter30Gly) c.*128T>G (n.*128T>G) c.-754T>G (n.-754T>G) n.360T>G c.-656T>G (n.-656T>G) n.356T>G | |
| 11 | g.68908147G>A | CA381643002 | IGHMBP2 | c.259G>A (p.Asp87Asn) c.222G>A c.70G>A n.222G>A c.135G>A n.303G>A c.89G>A (p.Ter30=) c.*129G>A (n.*129G>A) c.-753G>A (n.-753G>A) n.361G>A c.-655G>A (n.-655G>A) n.357G>A | |
| 11 | g.68908147G>C | CA381643003 | IGHMBP2 | c.259G>C (p.Asp87His) c.222G>C c.70G>C n.222G>C c.135G>C n.303G>C c.89G>C (p.Ter30Ser) c.*129G>C (n.*129G>C) c.-753G>C (n.-753G>C) n.361G>C c.-655G>C (n.-655G>C) n.357G>C | |
| 11 | g.68908147G>T | CA381643004 | IGHMBP2 | c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.222G>T c.70G>T n.222G>T c.135G>T n.303G>T c.89G>T (p.Ter30Leu) c.*129G>T (n.*129G>T) c.-753G>T (n.-753G>T) n.361G>T c.-655G>T (n.-655G>T) n.357G>T | |
| 11 | g.68908148A>C | CA381643007 | IGHMBP2 | c.260A>C (p.Asp87Ala) c.223A>C c.71A>C n.223A>C c.136A>C n.304A>C c.90A>C (p.Ter30Cys) c.*130A>C (n.*130A>C) c.-752A>C (n.-752A>C) n.362A>C c.-654A>C (n.-654A>C) n.358A>C | |
| 11 | g.68908148A>G | CA381643006 | IGHMBP2 | c.260A>G (p.Asp87Gly) c.223A>G c.71A>G n.223A>G c.136A>G n.304A>G c.90A>G (p.Ter30Trp) c.*130A>G (n.*130A>G) c.-752A>G (n.-752A>G) n.362A>G c.-654A>G (n.-654A>G) n.358A>G | COSMIC |
| 11 | g.68908148A>T | CA381643005 | IGHMBP2 | c.260A>T (p.Asp87Val) c.223A>T c.71A>T n.223A>T c.136A>T n.304A>T c.90A>T (p.Ter30Cys) c.*130A>T (n.*130A>T) c.-752A>T (n.-752A>T) n.362A>T c.-654A>T (n.-654A>T) n.358A>T | |
| 11 | g.68908149T>A | CA381643008 | IGHMBP2 | c.261T>A (p.Asp87Glu) c.224T>A c.72T>A n.224T>A c.137T>A n.305T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.-751T>A (n.-751T>A) n.363T>A c.-653T>A (n.-653T>A) n.359T>A | |
| 11 | g.68908149T>C | CA475186060 | IGHMBP2 | c.261T>C (p.Asp87=) c.224T>C c.72T>C n.224T>C c.137T>C n.305T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.-751T>C (n.-751T>C) n.363T>C c.-653T>C (n.-653T>C) n.359T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908149T>G | CA381643009 | IGHMBP2 | c.261T>G (p.Asp87Glu) c.224T>G c.72T>G n.224T>G c.137T>G n.305T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.-751T>G (n.-751T>G) n.363T>G c.-653T>G (n.-653T>G) n.359T>G | |
| 11 | g.68908150A>C | CA381643010 | IGHMBP2 | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.225A>C c.73A>C n.225A>C c.138A>C n.306A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.-750A>C (n.-750A>C) n.364A>C c.-652A>C (n.-652A>C) n.360A>C | |
| 11 | g.68908150A>G | CA381643011 | IGHMBP2 | c.262A>G (p.Ile88Val) c.225A>G c.73A>G n.225A>G c.138A>G n.306A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.-750A>G (n.-750A>G) n.364A>G c.-652A>G (n.-652A>G) n.360A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908150A>T | CA381643012 | IGHMBP2 | c.262A>T (p.Ile88Phe) c.225A>T c.73A>T n.225A>T c.138A>T n.306A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.-750A>T (n.-750A>T) n.364A>T c.-652A>T (n.-652A>T) n.360A>T | |
| 11 | g.68908151T>A | CA381643013 | IGHMBP2 | c.263T>A (p.Ile88Asn) c.226T>A c.74T>A n.226T>A c.139T>A n.307T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.-749T>A (n.-749T>A) n.365T>A c.-651T>A (n.-651T>A) n.361T>A | |
| 11 | g.68908151T>C | CA381643014 | IGHMBP2 | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.226T>C c.74T>C n.226T>C c.139T>C n.307T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.-749T>C (n.-749T>C) n.365T>C c.-651T>C (n.-651T>C) n.361T>C | |
| 11 | g.68908151T>G | CA381643015 | IGHMBP2 | c.263T>G (p.Ile88Ser) c.226T>G c.74T>G n.226T>G c.139T>G n.307T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.-749T>G (n.-749T>G) n.365T>G c.-651T>G (n.-651T>G) n.361T>G | |
| 11 | g.68908152C>A | CA223385460 | IGHMBP2 | c.264C>A (p.Ile88=) c.227C>A c.75C>A n.227C>A c.140C>A n.308C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) n.366C>A c.-650C>A (n.-650C>A) n.362C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908152C>G | CA381643016 | IGHMBP2 | c.264C>G (p.Ile88Met) c.227C>G c.75C>G n.227C>G c.140C>G n.308C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.-748C>G (n.-748C>G) n.366C>G c.-650C>G (n.-650C>G) n.362C>G | |
| 11 | g.68908152C>T | CA6153244 | IGHMBP2 | c.264C>T (p.Ile88=) c.227C>T c.75C>T n.227C>T c.140C>T n.308C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) n.366C>T c.-650C>T (n.-650C>T) n.362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68908153G>A | CA381643017 | IGHMBP2 | c.265G>A (p.Val89Met) c.228G>A c.76G>A n.228G>A c.141G>A n.309G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) n.367G>A c.-649G>A (n.-649G>A) n.363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908153G>C | CA381643018 | IGHMBP2 | c.265G>C (p.Val89Leu) c.228G>C c.76G>C n.228G>C c.141G>C n.309G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) n.367G>C c.-649G>C (n.-649G>C) n.363G>C | |
| 11 | g.68908153G>T | CA381643019 | IGHMBP2 | c.265G>T (p.Val89Leu) c.228G>T c.76G>T n.228G>T c.141G>T n.309G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) n.367G>T c.-649G>T (n.-649G>T) n.363G>T | |
| 11 | g.68908154T>A | CA381643022 | IGHMBP2 | c.266T>A (p.Val89Glu) c.229T>A c.77T>A n.229T>A c.142T>A n.310T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.-746T>A (n.-746T>A) n.368T>A c.-648T>A (n.-648T>A) n.364T>A | |
| 11 | g.68908154T>C | CA381643021 | IGHMBP2 | c.266T>C (p.Val89Ala) c.229T>C c.77T>C n.229T>C c.142T>C n.310T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.-746T>C (n.-746T>C) n.368T>C c.-648T>C (n.-648T>C) n.364T>C | |
| 11 | g.68908154T>G | CA381643020 | IGHMBP2 | c.266T>G (p.Val89Gly) c.229T>G c.77T>G n.229T>G c.142T>G n.310T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.-746T>G (n.-746T>G) n.368T>G c.-648T>G (n.-648T>G) n.364T>G | |
| 11 | g.68908155G>A | CA475186083 | IGHMBP2 | c.267G>A (p.Val89=) c.230G>A c.78G>A n.230G>A c.143G>A n.311G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) n.369G>A c.-647G>A (n.-647G>A) n.365G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908155G>C | CA223385474 | IGHMBP2 | c.267G>C (p.Val89=) c.230G>C c.78G>C n.230G>C c.143G>C n.311G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.-745G>C (n.-745G>C) n.369G>C c.-647G>C (n.-647G>C) n.365G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908155G>T | CA475186080 | IGHMBP2 | c.267G>T (p.Val89=) c.230G>T c.78G>T n.230G>T c.143G>T n.311G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.-745G>T (n.-745G>T) n.369G>T c.-647G>T (n.-647G>T) n.365G>T | dbSNP |
| 11 | g.68908156G>A | CA381643023 | IGHMBP2 | c.268G>A (p.Gly90Ser) c.231G>A c.79G>A n.231G>A c.144G>A n.312G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) n.370G>A c.-646G>A (n.-646G>A) n.366G>A | |
| 11 | g.68908156G>C | CA381643024 | IGHMBP2 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.231G>C c.79G>C n.231G>C c.144G>C n.312G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.-744G>C (n.-744G>C) n.370G>C c.-646G>C (n.-646G>C) n.366G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908156G>T | CA381643025 | IGHMBP2 | c.268G>T (p.Gly90Cys) c.231G>T c.79G>T n.231G>T c.144G>T n.312G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) n.370G>T c.-646G>T (n.-646G>T) n.366G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908157G>A | CA381643026 | IGHMBP2 | c.269G>A (p.Gly90Asp) c.232G>A c.80G>A n.232G>A c.145G>A n.313G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) n.371G>A c.-645G>A (n.-645G>A) n.367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68908157G>C | CA381643027 | IGHMBP2 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.232G>C c.80G>C n.232G>C c.145G>C n.313G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.-743G>C (n.-743G>C) n.371G>C c.-645G>C (n.-645G>C) n.367G>C | |
| 11 | g.68908157G>T | CA381643028 | IGHMBP2 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.232G>T c.80G>T n.232G>T c.145G>T n.313G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) n.371G>T c.-645G>T (n.-645G>T) n.367G>T | |
| 11 | g.68908158C>A | CA475186091 | IGHMBP2 | c.270C>A (p.Gly90=) c.233C>A c.81C>A n.233C>A c.146C>A n.314C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.-742C>A (n.-742C>A) n.372C>A c.-644C>A (n.-644C>A) n.368C>A | |
| 11 | g.68908158C>G | CA475186095 | IGHMBP2 | c.270C>G (p.Gly90=) c.233C>G c.81C>G n.233C>G c.146C>G n.314C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.-742C>G (n.-742C>G) n.372C>G c.-644C>G (n.-644C>G) n.368C>G | |
| 11 | g.68908158C>T | CA475186093 | IGHMBP2 | c.270C>T (p.Gly90=) c.233C>T c.81C>T n.233C>T c.146C>T n.314C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.-742C>T (n.-742C>T) n.372C>T c.-644C>T (n.-644C>T) n.368C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68908159C>A | CA381643029 | IGHMBP2 | c.271C>A (p.Leu91Met) c.234C>A c.82C>A n.234C>A c.147C>A n.315C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.-741C>A (n.-741C>A) n.373C>A c.-643C>A (n.-643C>A) n.369C>A | |
| 11 | g.68908159C>G | CA381643030 | IGHMBP2 | c.271C>G (p.Leu91Val) c.234C>G c.82C>G n.234C>G c.147C>G n.315C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.-741C>G (n.-741C>G) n.373C>G c.-643C>G (n.-643C>G) n.369C>G | |
| 11 | g.68908159C>T | CA475186100 | IGHMBP2 | c.271C>T (p.Leu91=) c.234C>T c.82C>T n.234C>T c.147C>T n.315C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.-741C>T (n.-741C>T) n.373C>T c.-643C>T (n.-643C>T) n.369C>T | |
| 11 | g.68908160T>A | CA381643031 | IGHMBP2 | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.235T>A c.83T>A n.235T>A c.148T>A n.316T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.-740T>A (n.-740T>A) n.374T>A c.-642T>A (n.-642T>A) n.370T>A | |
| 11 | g.68908160T>C | CA381643033 | IGHMBP2 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.235T>C c.83T>C n.235T>C c.148T>C n.316T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.-740T>C (n.-740T>C) n.374T>C c.-642T>C (n.-642T>C) n.370T>C | |
| 11 | g.68908160T>G | CA381643032 | IGHMBP2 | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.235T>G c.83T>G n.235T>G c.148T>G n.316T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.-740T>G (n.-740T>G) n.374T>G c.-642T>G (n.-642T>G) n.370T>G | |
| 11 | g.68908161G>A | CA223385487 | IGHMBP2 | c.273G>A (p.Leu91=) c.236G>A c.84G>A n.236G>A c.149G>A n.317G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.-739G>A (n.-739G>A) n.375G>A c.-641G>A (n.-641G>A) n.371G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908161G>C | CA16606396 | IGHMBP2 | c.273G>C (p.Leu91=) c.236G>C c.84G>C n.236G>C c.149G>C n.317G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.-739G>C (n.-739G>C) n.375G>C c.-641G>C (n.-641G>C) n.371G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908161G>T | CA6153245 | IGHMBP2 | c.273G>T (p.Leu91=) c.236G>T c.84G>T n.236G>T c.149G>T n.317G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) n.375G>T c.-641G>T (n.-641G>T) n.371G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908162T>A | CA381643034 | IGHMBP2 | c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.237T>A c.85T>A n.237T>A c.150T>A n.318T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) n.376T>A c.-640T>A (n.-640T>A) n.372T>A | |
| 11 | g.68908162T>C | CA381643035 | IGHMBP2 | c.274T>C (p.Tyr92His) c.237T>C c.85T>C n.237T>C c.150T>C n.318T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.-738T>C (n.-738T>C) n.376T>C c.-640T>C (n.-640T>C) n.372T>C | |
| 11 | g.68908162T>G | CA381643036 | IGHMBP2 | c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.237T>G c.85T>G n.237T>G c.150T>G n.318T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) n.376T>G c.-640T>G (n.-640T>G) n.372T>G | |
| 11 | g.68908163A>C | CA381643037 | IGHMBP2 | c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.238A>C c.86A>C n.238A>C c.151A>C n.319A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.-737A>C (n.-737A>C) n.377A>C c.-639A>C (n.-639A>C) n.373A>C | |
| 11 | g.68908163A>G | CA381643039 | IGHMBP2 | c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.238A>G c.86A>G n.238A>G c.151A>G n.319A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.-737A>G (n.-737A>G) n.377A>G c.-639A>G (n.-639A>G) n.373A>G | |
| 11 | g.68908163A>T | CA381643038 | IGHMBP2 | c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.238A>T c.86A>T n.238A>T c.151A>T n.319A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.-737A>T (n.-737A>T) n.377A>T c.-639A>T (n.-639A>T) n.373A>T | |
| 11 | g.68908164del | CA2614746236 | IGHMBP2 | c.276del (p.Tyr92Ter) c.239del c.87del n.239del c.152del n.320del c.*16del (n.*16del) c.*146del (n.*146del) c.-736del (n.-736del) n.378del c.-638del (n.-638del) n.374del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908164C>A | CA381643040 | IGHMBP2 | c.276C>A (p.Tyr92Ter) c.239C>A c.87C>A n.239C>A c.152C>A n.320C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) n.378C>A c.-638C>A (n.-638C>A) n.374C>A | |
| 11 | g.68908164C>G | CA381643041 | IGHMBP2 | c.276C>G (p.Tyr92Ter) c.239C>G c.87C>G n.239C>G c.152C>G n.320C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) n.378C>G c.-638C>G (n.-638C>G) n.374C>G | |
| 11 | g.68908164C>T | CA6153246 | IGHMBP2 | c.276C>T (p.Tyr92=) c.239C>T c.87C>T n.239C>T c.152C>T n.320C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) n.378C>T c.-638C>T (n.-638C>T) n.374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908165G>A | CA6153248 | IGHMBP2 | c.277G>A (p.Asp93Asn) c.240G>A c.88G>A n.240G>A c.153G>A n.321G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) n.379G>A c.-637G>A (n.-637G>A) n.375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908165G>C | CA6153247 | IGHMBP2 | c.277G>C (p.Asp93His) c.240G>C c.88G>C n.240G>C c.153G>C n.321G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.-735G>C (n.-735G>C) n.379G>C c.-637G>C (n.-637G>C) n.375G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68908165G>T | CA381643042 | IGHMBP2 | c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.240G>T c.88G>T n.240G>T c.153G>T n.321G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.-735G>T (n.-735G>T) n.379G>T c.-637G>T (n.-637G>T) n.375G>T | |
| 11 | g.68908166A>C | CA381643043 | IGHMBP2 | c.278A>C (p.Asp93Ala) c.241A>C c.89A>C n.241A>C c.154A>C n.322A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.-734A>C (n.-734A>C) n.380A>C c.-636A>C (n.-636A>C) n.376A>C | |
| 11 | g.68908166A>G | CA381643044 | IGHMBP2 | c.278A>G (p.Asp93Gly) c.241A>G c.89A>G n.241A>G c.154A>G n.322A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.-734A>G (n.-734A>G) n.380A>G c.-636A>G (n.-636A>G) n.376A>G | |
| 11 | g.68908166A>T | CA381643045 | IGHMBP2 | c.278A>T (p.Asp93Val) c.241A>T c.89A>T n.241A>T c.154A>T n.322A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.-734A>T (n.-734A>T) n.380A>T c.-636A>T (n.-636A>T) n.376A>T | |
| 11 | g.68908167T>A | CA381643046 | IGHMBP2 | c.279T>A (p.Asp93Glu) c.242T>A c.90T>A n.242T>A c.155T>A n.323T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.-733T>A (n.-733T>A) n.381T>A c.-635T>A (n.-635T>A) n.377T>A | |
| 11 | g.68908167T>C | CA475186127 | IGHMBP2 | c.279T>C (p.Asp93=) c.242T>C c.90T>C n.242T>C c.155T>C n.323T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.-733T>C (n.-733T>C) n.381T>C c.-635T>C (n.-635T>C) n.377T>C | |
| 11 | g.68908167T>G | CA381643047 | IGHMBP2 | c.279T>G (p.Asp93Glu) c.242T>G c.90T>G n.242T>G c.155T>G n.323T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.-733T>G (n.-733T>G) n.381T>G c.-635T>G (n.-635T>G) n.377T>G | |
| 11 | g.68908168G>A | CA381643048 | IGHMBP2 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.243G>A c.91G>A n.243G>A c.156G>A n.324G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) n.382G>A c.-634G>A (n.-634G>A) n.378G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908168G>C | CA223385492 | IGHMBP2 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.243G>C c.91G>C n.243G>C c.156G>C n.324G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) n.382G>C c.-634G>C (n.-634G>C) n.378G>C | dbSNP |
| 11 | g.68908168G>T | CA381643049 | IGHMBP2 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.243G>T c.91G>T n.243G>T c.156G>T n.324G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) n.382G>T c.-634G>T (n.-634G>T) n.378G>T | |
| 11 | g.68908168_68908174del | CA2740093101 | IGHMBP2 | c.280_286del (p.Ala94MetfsTer11) c.243_249del c.91_97del n.243_249del c.156_162del n.324_330del c.*20_*26del (n.*20_*26del) c.*150_*156del (n.*150_*156del) c.-732_-726del (n.-732_-726del) n.382_388del c.-634_-628del (n.-634_-628del) n.378_384del | ClinVar |
| 11 | g.68908169C>A | CA381643050 | IGHMBP2 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.244C>A c.92C>A n.244C>A c.157C>A n.325C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.-731C>A (n.-731C>A) n.383C>A c.-633C>A (n.-633C>A) n.379C>A | |
| 11 | g.68908169C>G | CA381643052 | IGHMBP2 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.244C>G c.92C>G n.244C>G c.157C>G n.325C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.-731C>G (n.-731C>G) n.383C>G c.-633C>G (n.-633C>G) n.379C>G | |
| 11 | g.68908169C>T | CA381643051 | IGHMBP2 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.244C>T c.92C>T n.244C>T c.157C>T n.325C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.-731C>T (n.-731C>T) n.383C>T c.-633C>T (n.-633C>T) n.379C>T | |
| 11 | g.68908170T>A | CA475186136 | IGHMBP2 | c.282T>A (p.Ala94=) c.245T>A c.93T>A n.245T>A c.158T>A n.326T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.-730T>A (n.-730T>A) n.384T>A c.-632T>A (n.-632T>A) n.380T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908170T>C | CA475186138 | IGHMBP2 | c.282T>C (p.Ala94=) c.245T>C c.93T>C n.245T>C c.158T>C n.326T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.-730T>C (n.-730T>C) n.384T>C c.-632T>C (n.-632T>C) n.380T>C | |
| 11 | g.68908170T>G | CA475186139 | IGHMBP2 | c.282T>G (p.Ala94=) c.245T>G c.93T>G n.245T>G c.158T>G n.326T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.-730T>G (n.-730T>G) n.384T>G c.-632T>G (n.-632T>G) n.380T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908171G>A | CA381643053 | IGHMBP2 | c.283G>A (p.Ala95Thr) c.246G>A c.94G>A n.246G>A c.159G>A n.327G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) n.385G>A c.-631G>A (n.-631G>A) n.381G>A | |
| 11 | g.68908171G>C | CA381643054 | IGHMBP2 | c.283G>C (p.Ala95Pro) c.246G>C c.94G>C n.246G>C c.159G>C n.327G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.-729G>C (n.-729G>C) n.385G>C c.-631G>C (n.-631G>C) n.381G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908171G>T | CA381643055 | IGHMBP2 | c.283G>T (p.Ala95Ser) c.246G>T c.94G>T n.246G>T c.159G>T n.327G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.-729G>T (n.-729G>T) n.385G>T c.-631G>T (n.-631G>T) n.381G>T | |
| 11 | g.68908172C>A | CA381643056 | IGHMBP2 | c.284C>A (p.Ala95Asp) c.247C>A c.95C>A n.247C>A c.160C>A n.328C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) n.386C>A c.-630C>A (n.-630C>A) n.382C>A | COSMIC |
| 11 | g.68908172C>G | CA381643057 | IGHMBP2 | c.284C>G (p.Ala95Gly) c.247C>G c.95C>G n.247C>G c.160C>G n.328C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.-728C>G (n.-728C>G) n.386C>G c.-630C>G (n.-630C>G) n.382C>G | |
| 11 | g.68908172C>T | CA6153249 | IGHMBP2 | c.284C>T (p.Ala95Val) c.247C>T c.95C>T n.247C>T c.160C>T n.328C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) n.386C>T c.-630C>T (n.-630C>T) n.382C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908173T>A | CA475186153 | IGHMBP2 | c.285T>A (p.Ala95=) c.248T>A c.96T>A n.248T>A c.161T>A n.329T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.-727T>A (n.-727T>A) n.387T>A c.-629T>A (n.-629T>A) n.383T>A | |
| 11 | g.68908173T>C | CA475186155 | IGHMBP2 | c.285T>C (p.Ala95=) c.248T>C c.96T>C n.248T>C c.161T>C n.329T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.-727T>C (n.-727T>C) n.387T>C c.-629T>C (n.-629T>C) n.383T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68908173T>G | CA475186151 | IGHMBP2 | c.285T>G (p.Ala95=) c.248T>G c.96T>G n.248T>G c.161T>G n.329T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.-727T>G (n.-727T>G) n.387T>G c.-629T>G (n.-629T>G) n.383T>G | |
| 11 | g.68908174_68908176dup | CA2614746249 | IGHMBP2 | c.286_288dup (p.Asn96_Glu97insAsn) c.249_251dup c.97_99dup n.249_251dup c.162_164dup n.330_332dup c.*26_*28dup (n.*26_*28dup) c.*156_*158dup (n.*156_*158dup) c.-726_-724dup (n.-726_-724dup) n.388_390dup c.-628_-626dup (n.-628_-626dup) n.384_386dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908174A>C | CA381643058 | IGHMBP2 | c.286A>C (p.Asn96His) c.249A>C c.97A>C n.249A>C c.162A>C n.330A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.-726A>C (n.-726A>C) n.388A>C c.-628A>C (n.-628A>C) n.384A>C | |
| 11 | g.68908174A>G | CA6153250 | IGHMBP2 | c.286A>G (p.Asn96Asp) c.249A>G c.97A>G n.249A>G c.162A>G n.330A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.-726A>G (n.-726A>G) n.388A>G c.-628A>G (n.-628A>G) n.384A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908174A>T | CA381643059 | IGHMBP2 | c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.249A>T c.97A>T n.249A>T c.162A>T n.330A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.-726A>T (n.-726A>T) n.388A>T c.-628A>T (n.-628A>T) n.384A>T | |
| 11 | g.68908175A>C | CA381643060 | IGHMBP2 | c.287A>C (p.Asn96Thr) c.250A>C c.98A>C n.250A>C c.163A>C n.331A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.-725A>C (n.-725A>C) n.389A>C c.-627A>C (n.-627A>C) n.385A>C | |
| 11 | g.68908175A>G | CA381643061 | IGHMBP2 | c.287A>G (p.Asn96Ser) c.250A>G c.98A>G n.250A>G c.163A>G n.331A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) n.389A>G c.-627A>G (n.-627A>G) n.385A>G | |
| 11 | g.68908175A>T | CA381643062 | IGHMBP2 | c.287A>T (p.Asn96Ile) c.250A>T c.98A>T n.250A>T c.163A>T n.331A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) n.389A>T c.-627A>T (n.-627A>T) n.385A>T | |
| 11 | g.68908176T>A | CA381643064 | IGHMBP2 | c.288T>A (p.Asn96Lys) c.251T>A c.99T>A n.251T>A c.164T>A n.332T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.-724T>A (n.-724T>A) n.390T>A c.-626T>A (n.-626T>A) n.386T>A | |
| 11 | g.68908176T>C | CA475186165 | IGHMBP2 | c.288T>C (p.Asn96=) c.251T>C c.99T>C n.251T>C c.164T>C n.332T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.-724T>C (n.-724T>C) n.390T>C c.-626T>C (n.-626T>C) n.386T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908176T>G | CA381643063 | IGHMBP2 | c.288T>G (p.Asn96Lys) c.251T>G c.99T>G n.251T>G c.164T>G n.332T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.-724T>G (n.-724T>G) n.390T>G c.-626T>G (n.-626T>G) n.386T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908177G>A | CA381643065 | IGHMBP2 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.252G>A c.100G>A n.252G>A c.165G>A n.333G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) n.391G>A c.-625G>A (n.-625G>A) n.387G>A | |
| 11 | g.68908177G>C | CA381643066 | IGHMBP2 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.252G>C c.100G>C n.252G>C c.165G>C n.333G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) n.391G>C c.-625G>C (n.-625G>C) n.387G>C | |
| 11 | g.68908177G>T | CA381643067 | IGHMBP2 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.252G>T c.100G>T n.252G>T c.165G>T n.333G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) n.391G>T c.-625G>T (n.-625G>T) n.387G>T | |
| 11 | g.68908178A>C | CA381643068 | IGHMBP2 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.253A>C c.101A>C n.253A>C c.166A>C n.334A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.-722A>C (n.-722A>C) n.392A>C c.-624A>C (n.-624A>C) n.388A>C | |
| 11 | g.68908178A>G | CA381643069 | IGHMBP2 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.253A>G c.101A>G n.253A>G c.166A>G n.334A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) n.392A>G c.-624A>G (n.-624A>G) n.388A>G | |
| 11 | g.68908178A>T | CA381643070 | IGHMBP2 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.253A>T c.101A>T n.253A>T c.166A>T n.334A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.-722A>T (n.-722A>T) n.392A>T c.-624A>T (n.-624A>T) n.388A>T | |
| 11 | g.68908179G>A | CA475186173 | IGHMBP2 | c.291G>A (p.Glu97=) c.254G>A c.102G>A n.254G>A c.167G>A n.335G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.-721G>A (n.-721G>A) n.393G>A c.-623G>A (n.-623G>A) n.389G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908179G>C | CA381643071 | IGHMBP2 | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.254G>C c.102G>C n.254G>C c.167G>C n.335G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.-721G>C (n.-721G>C) n.393G>C c.-623G>C (n.-623G>C) n.389G>C | |
| 11 | g.68908179G>T | CA381643072 | IGHMBP2 | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.254G>T c.102G>T n.254G>T c.167G>T n.335G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.-721G>T (n.-721G>T) n.393G>T c.-623G>T (n.-623G>T) n.389G>T | |
| 11 | g.68908180G>A | CA381643073 | IGHMBP2 | c.292G>A (p.Gly98Ser) c.255G>A c.103G>A n.255G>A c.168G>A n.336G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) n.394G>A c.-622G>A (n.-622G>A) n.390G>A | |
| 11 | g.68908180G>C | CA381643074 | IGHMBP2 | c.292G>C (p.Gly98Arg) c.255G>C c.103G>C n.255G>C c.168G>C n.336G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.-720G>C (n.-720G>C) n.394G>C c.-622G>C (n.-622G>C) n.390G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908180G>T | CA381643075 | IGHMBP2 | c.292G>T (p.Gly98Cys) c.255G>T c.103G>T n.255G>T c.168G>T n.336G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) n.394G>T c.-622G>T (n.-622G>T) n.390G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908180_68908186del | CA6153251 | IGHMBP2 | c.292_298del (p.Gly98SerfsTer7) c.255_261del c.103_109del n.255_261del c.168_174del n.336_342del c.*32_*38del (n.*32_*38del) c.*162_*168del (n.*162_*168del) c.-720_-714del (n.-720_-714del) n.394_400del c.-622_-616del (n.-622_-616del) n.390_396del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908180_68908191delinsATGCT | CA645369513 | IGHMBP2 | c.292_303delinsATGCT (p.Gly98MetfsTer7) c.255_266delinsATGCT c.103_114delinsATGCT n.255_266delinsATGCT c.168_179delinsATGCT n.336_347delinsATGCT c.*32_*43delinsATGCT (n.*32_*43delinsATGCT) c.*162_*173delinsATGCT (n.*162_*173delinsATGCT) c.-720_-709delinsATGCT (n.-720_-709delinsATGCT) n.394_405delinsATGCT c.-622_-611delinsATGCT (n.-622_-611delinsATGCT) n.390_401delinsATGCT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908181G>A | CA381643078 | IGHMBP2 | c.293G>A (p.Gly98Asp) c.256G>A c.104G>A n.256G>A c.169G>A n.337G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) n.395G>A c.-621G>A (n.-621G>A) n.391G>A | |
| 11 | g.68908181G>C | CA381643077 | IGHMBP2 | c.293G>C (p.Gly98Ala) c.256G>C c.104G>C n.256G>C c.169G>C n.337G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) n.395G>C c.-621G>C (n.-621G>C) n.391G>C | |
| 11 | g.68908181G>T | CA381643076 | IGHMBP2 | c.293G>T (p.Gly98Val) c.256G>T c.104G>T n.256G>T c.169G>T n.337G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) n.395G>T c.-621G>T (n.-621G>T) n.391G>T | |
| 11 | g.68908182C>A | CA475186185 | IGHMBP2 | c.294C>A (p.Gly98=) c.257C>A c.105C>A n.257C>A c.170C>A n.338C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.-718C>A (n.-718C>A) n.396C>A c.-620C>A (n.-620C>A) n.392C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908182C>G | CA475186187 | IGHMBP2 | c.294C>G (p.Gly98=) c.257C>G c.105C>G n.257C>G c.170C>G n.338C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) n.396C>G c.-620C>G (n.-620C>G) n.392C>G | |
| 11 | g.68908182C>T | CA6153252 | IGHMBP2 | c.294C>T (p.Gly98=) c.257C>T c.105C>T n.257C>T c.170C>T n.338C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) n.396C>T c.-620C>T (n.-620C>T) n.392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.68908183A>C | CA381643079 | IGHMBP2 | c.295A>C (p.Ser99Arg) c.258A>C c.106A>C n.258A>C c.171A>C n.339A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.-717A>C (n.-717A>C) n.397A>C c.-619A>C (n.-619A>C) n.393A>C | |
| 11 | g.68908183A>G | CA381643080 | IGHMBP2 | c.295A>G (p.Ser99Gly) c.258A>G c.106A>G n.258A>G c.171A>G n.339A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) n.397A>G c.-619A>G (n.-619A>G) n.393A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68908183A>T | CA381643081 | IGHMBP2 | c.295A>T (p.Ser99Cys) c.258A>T c.106A>T n.258A>T c.171A>T n.339A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.-717A>T (n.-717A>T) n.397A>T c.-619A>T (n.-619A>T) n.393A>T | |
| 11 | g.68908184G>A | CA381643082 | IGHMBP2 | c.296G>A (p.Ser99Asn) c.259G>A c.107G>A n.259G>A c.172G>A n.340G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) n.398G>A c.-618G>A (n.-618G>A) n.394G>A | |
| 11 | g.68908184G>C | CA381643083 | IGHMBP2 | c.296G>C (p.Ser99Thr) c.259G>C c.107G>C n.259G>C c.172G>C n.340G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.-716G>C (n.-716G>C) n.398G>C c.-618G>C (n.-618G>C) n.394G>C | |
| 11 | g.68908184G>T | CA381643084 | IGHMBP2 | c.296G>T (p.Ser99Ile) c.259G>T c.107G>T n.259G>T c.172G>T n.340G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) n.398G>T c.-618G>T (n.-618G>T) n.394G>T | |
| 11 | g.68908185T>A | CA381643085 | IGHMBP2 | c.297T>A (p.Ser99Arg) c.260T>A c.108T>A n.260T>A c.173T>A n.341T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.-715T>A (n.-715T>A) n.399T>A c.-617T>A (n.-617T>A) n.395T>A | |
| 11 | g.68908185T>C | CA475186198 | IGHMBP2 | c.297T>C (p.Ser99=) c.260T>C c.108T>C n.260T>C c.173T>C n.341T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.-715T>C (n.-715T>C) n.399T>C c.-617T>C (n.-617T>C) n.395T>C | |
| 11 | g.68908185T>G | CA381643086 | IGHMBP2 | c.297T>G (p.Ser99Arg) c.260T>G c.108T>G n.260T>G c.173T>G n.341T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.-715T>G (n.-715T>G) n.399T>G c.-617T>G (n.-617T>G) n.395T>G |