UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68904658C>A | CA390190912 | ACTN1 | c.478G>T (p.Glu160Ter) n.961G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) n.562G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.873G>T n.1519G>T n.1132G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) n.548G>T n.366G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) | |
| 14 | g.68904658C= | CA2144516864 | ACTN1 | c.478G= (p.Glu160=) n.961G= c.673G= (p.Glu225=) n.562G= c.*126G= (n.*126G=) n.873G= n.1519G= n.1132G= c.553G= (p.Glu185=) n.548G= n.366G= c.610G= (p.Glu204=) c.760G= (p.Glu254=) | |
| 14 | g.68904658C>G | CA390190914 | ACTN1 | c.478G>C (p.Glu160Gln) n.961G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) n.562G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.873G>C n.1519G>C n.1132G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) n.548G>C n.366G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) | |
| 14 | g.68904658C>T | CA130973 | ACTN1 | c.478G>A (p.Glu160Lys) n.961G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) n.562G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.873G>A n.1519G>A n.1132G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) n.548G>A n.366G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68904659G>A | CA7242624 | ACTN1 | c.477C>T (p.Ala159=) n.960C>T c.672C>T (p.Ala224=) n.561C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.872C>T n.1518C>T n.1131C>T c.552C>T (p.Ala184=) n.547C>T n.365C>T c.609C>T (p.Ala203=) c.759C>T (p.Ala253=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904659G>C | CA486981428 | ACTN1 | c.477C>G (p.Ala159=) n.960C>G c.672C>G (p.Ala224=) n.561C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.872C>G n.1518C>G n.1131C>G c.552C>G (p.Ala184=) n.547C>G n.365C>G c.609C>G (p.Ala203=) c.759C>G (p.Ala253=) | |
| 14 | g.68904659G= | CA2144516865 | ACTN1 | c.477C= (p.Ala159=) n.960C= c.672C= (p.Ala224=) n.561C= c.*125C= (n.*125C=) n.872C= n.1518C= n.1131C= c.552C= (p.Ala184=) n.547C= n.365C= c.609C= (p.Ala203=) c.759C= (p.Ala253=) | |
| 14 | g.68904659G>T | CA486981429 | ACTN1 | c.477C>A (p.Ala159=) n.960C>A c.672C>A (p.Ala224=) n.561C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.872C>A n.1518C>A n.1131C>A c.552C>A (p.Ala184=) n.547C>A n.365C>A c.609C>A (p.Ala203=) c.759C>A (p.Ala253=) | |
| 14 | g.68904660G>A | CA390190917 | ACTN1 | c.476C>T (p.Ala159Val) n.959C>T c.671C>T (p.Ala224Val) n.560C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.871C>T n.1517C>T n.1130C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.546C>T n.364C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.758C>T (p.Ala253Val) | |
| 14 | g.68904660G>C | CA390190918 | ACTN1 | c.476C>G (p.Ala159Gly) n.959C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) n.560C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.871C>G n.1517C>G n.1130C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.546C>G n.364C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) | |
| 14 | g.68904660G>T | CA390190920 | ACTN1 | c.476C>A (p.Ala159Asp) n.959C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) n.560C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.871C>A n.1517C>A n.1130C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) n.546C>A n.364C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) | |
| 14 | g.68904661C>A | CA390190921 | ACTN1 | c.475G>T (p.Ala159Ser) n.958G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) n.559G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.870G>T n.1516G>T n.1129G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) n.545G>T n.363G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) | dbSNP |
| 14 | g.68904661C= | CA2144516866 | ACTN1 | c.475G= (p.Ala159=) n.958G= c.670G= (p.Ala224=) n.559G= c.*123G= (n.*123G=) n.870G= n.1516G= n.1129G= c.550G= (p.Ala184=) n.545G= n.363G= c.607G= (p.Ala203=) c.757G= (p.Ala253=) | |
| 14 | g.68904661C>G | CA390190923 | ACTN1 | c.475G>C (p.Ala159Pro) n.958G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) n.559G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.870G>C n.1516G>C n.1129G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) n.545G>C n.363G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) | |
| 14 | g.68904661C>T | CA390190925 | ACTN1 | c.475G>A (p.Ala159Thr) n.958G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) n.559G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.870G>A n.1516G>A n.1129G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) n.545G>A n.363G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) | |
| 14 | g.68904662A= | CA2144516867 | ACTN1 | c.474T= (p.Asp158=) n.957T= c.669T= (p.Asp223=) n.558T= c.*122T= (n.*122T=) n.869T= n.1515T= n.1128T= c.549T= (p.Asp183=) n.544T= n.362T= c.606T= (p.Asp202=) c.756T= (p.Asp252=) | |
| 14 | g.68904662A>C | CA390190926 | ACTN1 | c.474T>G (p.Asp158Glu) n.957T>G c.669T>G (p.Asp223Glu) n.558T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.869T>G n.1515T>G n.1128T>G c.549T>G (p.Asp183Glu) n.544T>G n.362T>G c.606T>G (p.Asp202Glu) c.756T>G (p.Asp252Glu) | |
| 14 | g.68904662A>G | CA7242625 | ACTN1 | c.474T>C (p.Asp158=) n.957T>C c.669T>C (p.Asp223=) n.558T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.869T>C n.1515T>C n.1128T>C c.549T>C (p.Asp183=) n.544T>C n.362T>C c.606T>C (p.Asp202=) c.756T>C (p.Asp252=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904662A>T | CA390190928 | ACTN1 | c.474T>A (p.Asp158Glu) n.957T>A c.669T>A (p.Asp223Glu) n.558T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.869T>A n.1515T>A n.1128T>A c.549T>A (p.Asp183Glu) n.544T>A n.362T>A c.606T>A (p.Asp202Glu) c.756T>A (p.Asp252Glu) | |
| 14 | g.68904663T>A | CA390190934 | ACTN1 | c.473A>T (p.Asp158Val) n.956A>T c.668A>T (p.Asp223Val) n.557A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.868A>T n.1514A>T n.1127A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.543A>T n.361A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.755A>T (p.Asp252Val) | |
| 14 | g.68904663T>C | CA390190932 | ACTN1 | c.473A>G (p.Asp158Gly) n.956A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) n.557A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.868A>G n.1514A>G n.1127A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.543A>G n.361A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) | |
| 14 | g.68904663T>G | CA390190930 | ACTN1 | c.473A>C (p.Asp158Ala) n.956A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) n.557A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.868A>C n.1514A>C n.1127A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.543A>C n.361A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) | |
| 14 | g.68904664C>A | CA390190935 | ACTN1 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.955G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.556G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.867G>T n.1513G>T n.1126G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.542G>T n.360G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) | |
| 14 | g.68904664C>G | CA390190939 | ACTN1 | c.472G>C (p.Asp158His) n.955G>C c.667G>C (p.Asp223His) n.556G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.867G>C n.1513G>C n.1126G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.542G>C n.360G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.754G>C (p.Asp252His) | |
| 14 | g.68904664C>T | CA390190937 | ACTN1 | c.472G>A (p.Asp158Asn) n.955G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) n.556G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.867G>A n.1513G>A n.1126G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.542G>A n.360G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) | |
| 14 | g.68904665C>A | CA486981432 | ACTN1 | c.471G>T (p.Leu157=) n.954G>T c.666G>T (p.Leu222=) n.555G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.866G>T n.1512G>T n.1125G>T c.546G>T (p.Leu182=) n.541G>T n.359G>T c.603G>T (p.Leu201=) c.753G>T (p.Leu251=) | |
| 14 | g.68904665C>G | CA486981431 | ACTN1 | c.471G>C (p.Leu157=) n.954G>C c.666G>C (p.Leu222=) n.555G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.866G>C n.1512G>C n.1125G>C c.546G>C (p.Leu182=) n.541G>C n.359G>C c.603G>C (p.Leu201=) c.753G>C (p.Leu251=) | |
| 14 | g.68904665C>T | CA486981430 | ACTN1 | c.471G>A (p.Leu157=) n.954G>A c.666G>A (p.Leu222=) n.555G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.866G>A n.1512G>A n.1125G>A c.546G>A (p.Leu182=) n.541G>A n.359G>A c.603G>A (p.Leu201=) c.753G>A (p.Leu251=) | |
| 14 | g.68904666A>C | CA390190940 | ACTN1 | c.470T>G (p.Leu157Arg) n.953T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) n.554T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.865T>G n.1511T>G n.1124T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.540T>G n.358T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) | |
| 14 | g.68904666A>G | CA390190943 | ACTN1 | c.470T>C (p.Leu157Pro) n.953T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) n.554T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.865T>C n.1511T>C n.1124T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.540T>C n.358T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) | |
| 14 | g.68904666A>T | CA390190941 | ACTN1 | c.470T>A (p.Leu157Gln) n.953T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) n.554T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.865T>A n.1511T>A n.1124T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) n.540T>A n.358T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) | |
| 14 | g.68904667G>A | CA486981433 | ACTN1 | c.469C>T (p.Leu157=) n.952C>T c.664C>T (p.Leu222=) n.553C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.864C>T n.1510C>T n.1123C>T c.544C>T (p.Leu182=) n.539C>T n.357C>T c.601C>T (p.Leu201=) c.751C>T (p.Leu251=) | dbSNP |
| 14 | g.68904667G>C | CA390190945 | ACTN1 | c.469C>G (p.Leu157Val) n.952C>G c.664C>G (p.Leu222Val) n.553C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.864C>G n.1510C>G n.1123C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.539C>G n.357C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.751C>G (p.Leu251Val) | |
| 14 | g.68904667G= | CA2144516868 | ACTN1 | c.469C= (p.Leu157=) n.952C= c.664C= (p.Leu222=) n.553C= c.*117C= (n.*117C=) n.864C= n.1510C= n.1123C= c.544C= (p.Leu182=) n.539C= n.357C= c.601C= (p.Leu201=) c.751C= (p.Leu251=) | |
| 14 | g.68904667G>T | CA390190947 | ACTN1 | c.469C>A (p.Leu157Met) n.952C>A c.664C>A (p.Leu222Met) n.553C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.864C>A n.1510C>A n.1123C>A c.544C>A (p.Leu182Met) n.539C>A n.357C>A c.601C>A (p.Leu201Met) c.751C>A (p.Leu251Met) | |
| 14 | g.68904668C>A | CA390190948 | ACTN1 | c.468G>T (p.Met156Ile) n.951G>T c.663G>T (p.Met221Ile) n.552G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.863G>T n.1509G>T n.1122G>T c.543G>T (p.Met181Ile) n.538G>T n.356G>T c.600G>T (p.Met200Ile) c.750G>T (p.Met250Ile) | |
| 14 | g.68904668C>G | CA390190951 | ACTN1 | c.468G>C (p.Met156Ile) n.951G>C c.663G>C (p.Met221Ile) n.552G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.863G>C n.1509G>C n.1122G>C c.543G>C (p.Met181Ile) n.538G>C n.356G>C c.600G>C (p.Met200Ile) c.750G>C (p.Met250Ile) | |
| 14 | g.68904668C>T | CA390190950 | ACTN1 | c.468G>A (p.Met156Ile) n.951G>A c.663G>A (p.Met221Ile) n.552G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.863G>A n.1509G>A n.1122G>A c.543G>A (p.Met181Ile) n.538G>A n.356G>A c.600G>A (p.Met200Ile) c.750G>A (p.Met250Ile) | |
| 14 | g.68904669A>C | CA390190953 | ACTN1 | c.467T>G (p.Met156Arg) n.950T>G c.662T>G (p.Met221Arg) n.551T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.862T>G n.1508T>G n.1121T>G c.542T>G (p.Met181Arg) n.537T>G n.355T>G c.599T>G (p.Met200Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) | |
| 14 | g.68904669A>G | CA390190954 | ACTN1 | c.467T>C (p.Met156Thr) n.950T>C c.662T>C (p.Met221Thr) n.551T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.862T>C n.1508T>C n.1121T>C c.542T>C (p.Met181Thr) n.537T>C n.355T>C c.599T>C (p.Met200Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) | |
| 14 | g.68904669A>T | CA390190956 | ACTN1 | c.467T>A (p.Met156Lys) n.950T>A c.662T>A (p.Met221Lys) n.551T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.862T>A n.1508T>A n.1121T>A c.542T>A (p.Met181Lys) n.537T>A n.355T>A c.599T>A (p.Met200Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) | |
| 14 | g.68904670T>A | CA390190957 | ACTN1 | c.466A>T (p.Met156Leu) n.949A>T c.661A>T (p.Met221Leu) n.550A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.861A>T n.1507A>T n.1120A>T c.541A>T (p.Met181Leu) n.536A>T n.354A>T c.598A>T (p.Met200Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) | |
| 14 | g.68904670T>C | CA390190958 | ACTN1 | c.466A>G (p.Met156Val) n.949A>G c.661A>G (p.Met221Val) n.550A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.861A>G n.1507A>G n.1120A>G c.541A>G (p.Met181Val) n.536A>G n.354A>G c.598A>G (p.Met200Val) c.748A>G (p.Met250Val) | |
| 14 | g.68904670T>G | CA390190960 | ACTN1 | c.466A>C (p.Met156Leu) n.949A>C c.661A>C (p.Met221Leu) n.550A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.861A>C n.1507A>C n.1120A>C c.541A>C (p.Met181Leu) n.536A>C n.354A>C c.598A>C (p.Met200Leu) c.748A>C (p.Met250Leu) | |
| 14 | g.68904671C>A | CA390190964 | ACTN1 | c.465G>T (p.Lys155Asn) n.948G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) n.549G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.860G>T n.1506G>T n.1119G>T c.540G>T (p.Lys180Asn) n.535G>T n.353G>T c.597G>T (p.Lys199Asn) c.747G>T (p.Lys249Asn) | |
| 14 | g.68904671C>G | CA390190965 | ACTN1 | c.465G>C (p.Lys155Asn) n.948G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) n.549G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.860G>C n.1506G>C n.1119G>C c.540G>C (p.Lys180Asn) n.535G>C n.353G>C c.597G>C (p.Lys199Asn) c.747G>C (p.Lys249Asn) | |
| 14 | g.68904671C>T | CA486981434 | ACTN1 | c.465G>A (p.Lys155=) n.948G>A c.660G>A (p.Lys220=) n.549G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.860G>A n.1506G>A n.1119G>A c.540G>A (p.Lys180=) n.535G>A n.353G>A c.597G>A (p.Lys199=) c.747G>A (p.Lys249=) | |
| 14 | g.68904672T>A | CA7242626 | ACTN1 | c.464A>T (p.Lys155Met) n.947A>T c.659A>T (p.Lys220Met) n.548A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.859A>T n.1505A>T n.1118A>T c.539A>T (p.Lys180Met) n.534A>T n.352A>T c.596A>T (p.Lys199Met) c.746A>T (p.Lys249Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904672T>C | CA390190967 | ACTN1 | c.464A>G (p.Lys155Arg) n.947A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) n.548A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.859A>G n.1505A>G n.1118A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) n.534A>G n.352A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) | |
| 14 | g.68904672T>G | CA390190969 | ACTN1 | c.464A>C (p.Lys155Thr) n.947A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) n.548A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.859A>C n.1505A>C n.1118A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) n.534A>C n.352A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.68904672T= | CA2144516869 | ACTN1 | c.464A= (p.Lys155=) n.947A= c.659A= (p.Lys220=) n.548A= c.*112A= (n.*112A=) n.859A= n.1505A= n.1118A= c.539A= (p.Lys180=) n.534A= n.352A= c.596A= (p.Lys199=) c.746A= (p.Lys249=) | |
| 14 | g.68904673T>A | CA390190974 | ACTN1 | c.463A>T (p.Lys155Ter) n.946A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) n.547A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.858A>T n.1504A>T n.1117A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) n.533A>T n.351A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) | |
| 14 | g.68904673T>C | CA390190971 | ACTN1 | c.463A>G (p.Lys155Glu) n.946A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) n.547A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.858A>G n.1504A>G n.1117A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) n.533A>G n.351A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) | |
| 14 | g.68904673T>G | CA390190972 | ACTN1 | c.463A>C (p.Lys155Gln) n.946A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) n.547A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.858A>C n.1504A>C n.1117A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) n.533A>C n.351A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) | |
| 14 | g.68904674G>A | CA486981435 | ACTN1 | c.462C>T (p.Pro154=) n.945C>T c.657C>T (p.Pro219=) n.546C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.857C>T n.1503C>T n.1116C>T c.537C>T (p.Pro179=) n.532C>T n.350C>T c.594C>T (p.Pro198=) c.744C>T (p.Pro248=) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68904674G>C | CA486981436 | ACTN1 | c.462C>G (p.Pro154=) n.945C>G c.657C>G (p.Pro219=) n.546C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.857C>G n.1503C>G n.1116C>G c.537C>G (p.Pro179=) n.532C>G n.350C>G c.594C>G (p.Pro198=) c.744C>G (p.Pro248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904674G= | CA2144516870 | ACTN1 | c.462C= (p.Pro154=) n.945C= c.657C= (p.Pro219=) n.546C= c.*110C= (n.*110C=) n.857C= n.1503C= n.1116C= c.537C= (p.Pro179=) n.532C= n.350C= c.594C= (p.Pro198=) c.744C= (p.Pro248=) | |
| 14 | g.68904674G>T | CA486981437 | ACTN1 | c.462C>A (p.Pro154=) n.945C>A c.657C>A (p.Pro219=) n.546C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.857C>A n.1503C>A n.1116C>A c.537C>A (p.Pro179=) n.532C>A n.350C>A c.594C>A (p.Pro198=) c.744C>A (p.Pro248=) | |
| 14 | g.68904675G>A | CA390190976 | ACTN1 | c.461C>T (p.Pro154Leu) n.944C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) n.545C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.856C>T n.1502C>T n.1115C>T c.536C>T (p.Pro179Leu) n.531C>T n.349C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904675G>C | CA390190977 | ACTN1 | c.461C>G (p.Pro154Arg) n.944C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) n.545C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.856C>G n.1502C>G n.1115C>G c.536C>G (p.Pro179Arg) n.531C>G n.349C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) | |
| 14 | g.68904675G>T | CA390190978 | ACTN1 | c.461C>A (p.Pro154His) n.944C>A c.656C>A (p.Pro219His) n.545C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.856C>A n.1502C>A n.1115C>A c.536C>A (p.Pro179His) n.531C>A n.349C>A c.593C>A (p.Pro198His) c.743C>A (p.Pro248His) | |
| 14 | g.68904676G>A | CA390190981 | ACTN1 | c.460C>T (p.Pro154Ser) n.943C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) n.544C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.855C>T n.1501C>T n.1114C>T c.535C>T (p.Pro179Ser) n.530C>T n.348C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) | |
| 14 | g.68904676G>C | CA390190982 | ACTN1 | c.460C>G (p.Pro154Ala) n.943C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) n.544C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.855C>G n.1501C>G n.1114C>G c.535C>G (p.Pro179Ala) n.530C>G n.348C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) | |
| 14 | g.68904676G>T | CA390190984 | ACTN1 | c.460C>A (p.Pro154Thr) n.943C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) n.544C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.855C>A n.1501C>A n.1114C>A c.535C>A (p.Pro179Thr) n.530C>A n.348C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) | |
| 14 | g.68904677G>A | CA486981438 | ACTN1 | c.459C>T (p.Ile153=) n.942C>T c.654C>T (p.Ile218=) n.543C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.854C>T n.1500C>T n.1113C>T c.534C>T (p.Ile178=) n.529C>T n.347C>T c.591C>T (p.Ile197=) c.741C>T (p.Ile247=) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68904677G>C | CA390190985 | ACTN1 | c.459C>G (p.Ile153Met) n.942C>G c.654C>G (p.Ile218Met) n.543C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.854C>G n.1500C>G n.1113C>G c.534C>G (p.Ile178Met) n.529C>G n.347C>G c.591C>G (p.Ile197Met) c.741C>G (p.Ile247Met) | |
| 14 | g.68904677G>T | CA486981439 | ACTN1 | c.459C>A (p.Ile153=) n.942C>A c.654C>A (p.Ile218=) n.543C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.854C>A n.1500C>A n.1113C>A c.534C>A (p.Ile178=) n.529C>A n.347C>A c.591C>A (p.Ile197=) c.741C>A (p.Ile247=) | |
| 14 | g.68904678A>C | CA390190987 | ACTN1 | c.458T>G (p.Ile153Ser) n.941T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) n.542T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.853T>G n.1499T>G n.1112T>G c.533T>G (p.Ile178Ser) n.528T>G n.346T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser) | |
| 14 | g.68904678A>G | CA390190989 | ACTN1 | c.458T>C (p.Ile153Thr) n.941T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) n.542T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.853T>C n.1499T>C n.1112T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) n.528T>C n.346T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) | |
| 14 | g.68904678A>T | CA390190991 | ACTN1 | c.458T>A (p.Ile153Asn) n.941T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) n.542T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.853T>A n.1499T>A n.1112T>A c.533T>A (p.Ile178Asn) n.528T>A n.346T>A c.590T>A (p.Ile197Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn) | |
| 14 | g.68904679T>A | CA390190994 | ACTN1 | c.457A>T (p.Ile153Phe) n.940A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) n.541A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.852A>T n.1498A>T n.1111A>T c.532A>T (p.Ile178Phe) n.527A>T n.345A>T c.589A>T (p.Ile197Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) | |
| 14 | g.68904679T>C | CA390190996 | ACTN1 | c.457A>G (p.Ile153Val) n.940A>G c.652A>G (p.Ile218Val) n.541A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.852A>G n.1498A>G n.1111A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.527A>G n.345A>G c.589A>G (p.Ile197Val) c.739A>G (p.Ile247Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904679T>G | CA390190992 | ACTN1 | c.457A>C (p.Ile153Leu) n.940A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) n.541A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.852A>C n.1498A>C n.1111A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) n.527A>C n.345A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) | |
| 14 | g.68904679T= | CA2144516871 | ACTN1 | c.457A= (p.Ile153=) n.940A= c.652A= (p.Ile218=) n.541A= c.*105A= (n.*105A=) n.852A= n.1498A= n.1111A= c.532A= (p.Ile178=) n.527A= n.345A= c.589A= (p.Ile197=) c.739A= (p.Ile247=) | |
| 14 | g.68904680G>A | CA486981440 | ACTN1 | c.456C>T (p.Asp152=) n.939C>T c.651C>T (p.Asp217=) n.540C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.851C>T n.1497C>T n.1110C>T c.531C>T (p.Asp177=) n.526C>T n.344C>T c.588C>T (p.Asp196=) c.738C>T (p.Asp246=) | |
| 14 | g.68904680G>C | CA390190998 | ACTN1 | c.456C>G (p.Asp152Glu) n.939C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) n.540C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.851C>G n.1497C>G n.1110C>G c.531C>G (p.Asp177Glu) n.526C>G n.344C>G c.588C>G (p.Asp196Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) | |
| 14 | g.68904680G>T | CA390190999 | ACTN1 | c.456C>A (p.Asp152Glu) n.939C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) n.540C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.851C>A n.1497C>A n.1110C>A c.531C>A (p.Asp177Glu) n.526C>A n.344C>A c.588C>A (p.Asp196Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) | |
| 14 | g.68904683_68904703del | CA2573050693 | ACTN1 | c.436_456del (p.Val146_Asp152del) n.919_939del c.631_651del (p.Val211_Asp217del) n.520_540del c.*84_*104del (n.*84_*104del) n.831_851del n.1477_1497del n.1090_1110del c.511_531del (p.Val171_Asp177del) n.506_526del n.324_344del c.568_588del (p.Val190_Asp196del) c.718_738del (p.Val240_Asp246del) | ClinVar |
| 14 | g.68904681T>A | CA390191001 | ACTN1 | c.455A>T (p.Asp152Val) n.938A>T c.650A>T (p.Asp217Val) n.539A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.850A>T n.1496A>T n.1109A>T c.530A>T (p.Asp177Val) n.525A>T n.343A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.737A>T (p.Asp246Val) | |
| 14 | g.68904681T>C | CA390191003 | ACTN1 | c.455A>G (p.Asp152Gly) n.938A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) n.539A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.850A>G n.1496A>G n.1109A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) n.525A>G n.343A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.68904681T>G | CA390191004 | ACTN1 | c.455A>C (p.Asp152Ala) n.938A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) n.539A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.850A>C n.1496A>C n.1109A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) n.525A>C n.343A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) | |
| 14 | g.68904681T= | CA2144516872 | ACTN1 | c.455A= (p.Asp152=) n.938A= c.650A= (p.Asp217=) n.539A= c.*103A= (n.*103A=) n.850A= n.1496A= n.1109A= c.530A= (p.Asp177=) n.525A= n.343A= c.587A= (p.Asp196=) c.737A= (p.Asp246=) | |
| 14 | g.68904682C>A | CA390191006 | ACTN1 | c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.937G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.538G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.849G>T n.1495G>T n.1108G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.524G>T n.342G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) | |
| 14 | g.68904682C>G | CA390191008 | ACTN1 | c.454G>C (p.Asp152His) n.937G>C c.649G>C (p.Asp217His) n.538G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.849G>C n.1495G>C n.1108G>C c.529G>C (p.Asp177His) n.524G>C n.342G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.736G>C (p.Asp246His) | |
| 14 | g.68904682C>T | CA390191009 | ACTN1 | c.454G>A (p.Asp152Asn) n.937G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) n.538G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.849G>A n.1495G>A n.1108G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) n.524G>A n.342G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) | ClinVar |
| 14 | g.68904683C>A | CA486981441 | ACTN1 | c.453G>T (p.Leu151=) n.936G>T c.648G>T (p.Leu216=) n.537G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.848G>T n.1494G>T n.1107G>T c.528G>T (p.Leu176=) n.523G>T n.341G>T c.585G>T (p.Leu195=) c.735G>T (p.Leu245=) | |
| 14 | g.68904683C>G | CA486981442 | ACTN1 | c.453G>C (p.Leu151=) n.936G>C c.648G>C (p.Leu216=) n.537G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.848G>C n.1494G>C n.1107G>C c.528G>C (p.Leu176=) n.523G>C n.341G>C c.585G>C (p.Leu195=) c.735G>C (p.Leu245=) | |
| 14 | g.68904683C>T | CA486981443 | ACTN1 | c.453G>A (p.Leu151=) n.936G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.537G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.848G>A n.1494G>A n.1107G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.523G>A n.341G>A c.585G>A (p.Leu195=) c.735G>A (p.Leu245=) | |
| 14 | g.68904684A>C | CA390191011 | ACTN1 | c.452T>G (p.Leu151Arg) n.935T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.536T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.847T>G n.1493T>G n.1106T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.522T>G n.340T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) | |
| 14 | g.68904684A>G | CA390191012 | ACTN1 | c.452T>C (p.Leu151Pro) n.935T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.536T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.847T>C n.1493T>C n.1106T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.522T>C n.340T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) | |
| 14 | g.68904684A>T | CA390191014 | ACTN1 | c.452T>A (p.Leu151Gln) n.935T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) n.536T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.847T>A n.1493T>A n.1106T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.522T>A n.340T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) | |
| 14 | g.68904685G>A | CA7242627 | ACTN1 | c.451C>T (p.Leu151=) n.934C>T c.646C>T (p.Leu216=) n.535C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.846C>T n.1492C>T n.1105C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.521C>T n.339C>T c.583C>T (p.Leu195=) c.733C>T (p.Leu245=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904685G>C | CA390191018 | ACTN1 | c.451C>G (p.Leu151Val) n.934C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.535C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.846C>G n.1492C>G n.1105C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.521C>G n.339C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.733C>G (p.Leu245Val) | |
| 14 | g.68904685G= | CA2144516873 | ACTN1 | c.451C= (p.Leu151=) n.934C= c.646C= (p.Leu216=) n.535C= c.*99C= (n.*99C=) n.846C= n.1492C= n.1105C= c.526C= (p.Leu176=) n.521C= n.339C= c.583C= (p.Leu195=) c.733C= (p.Leu245=) | |
| 14 | g.68904685G>T | CA390191016 | ACTN1 | c.451C>A (p.Leu151Met) n.934C>A c.646C>A (p.Leu216Met) n.535C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.846C>A n.1492C>A n.1105C>A c.526C>A (p.Leu176Met) n.521C>A n.339C>A c.583C>A (p.Leu195Met) c.733C>A (p.Leu245Met) | |
| 14 | g.68904686G>A | CA486981444 | ACTN1 | c.450C>T (p.Tyr150=) n.933C>T c.645C>T (p.Tyr215=) n.534C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.845C>T n.1491C>T n.1104C>T c.525C>T (p.Tyr175=) n.520C>T n.338C>T c.582C>T (p.Tyr194=) c.732C>T (p.Tyr244=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904686G>C | CA390191020 | ACTN1 | c.450C>G (p.Tyr150Ter) n.933C>G c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.534C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.845C>G n.1491C>G n.1104C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) n.520C>G n.338C>G c.582C>G (p.Tyr194Ter) c.732C>G (p.Tyr244Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904686G= | CA2144516874 | ACTN1 | c.450C= (p.Tyr150=) n.933C= c.645C= (p.Tyr215=) n.534C= c.*98C= (n.*98C=) n.845C= n.1491C= n.1104C= c.525C= (p.Tyr175=) n.520C= n.338C= c.582C= (p.Tyr194=) c.732C= (p.Tyr244=) | |
| 14 | g.68904686G>T | CA390191021 | ACTN1 | c.450C>A (p.Tyr150Ter) n.933C>A c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.534C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.845C>A n.1491C>A n.1104C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) n.520C>A n.338C>A c.582C>A (p.Tyr194Ter) c.732C>A (p.Tyr244Ter) | |
| 14 | g.68904687T>A | CA390191023 | ACTN1 | c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.932A>T c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.533A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.844A>T n.1490A>T n.1103A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.519A>T n.337A>T c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) | |
| 14 | g.68904687T>C | CA390191025 | ACTN1 | c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.932A>G c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.533A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.844A>G n.1490A>G n.1103A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.519A>G n.337A>G c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904687T>G | CA390191026 | ACTN1 | c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.932A>C c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.533A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.844A>C n.1490A>C n.1103A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.519A>C n.337A>C c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) | |
| 14 | g.68904688A= | CA2144516875 | ACTN1 | c.448T= (p.Tyr150=) n.931T= c.643T= (p.Tyr215=) n.532T= c.*96T= (n.*96T=) n.843T= n.1489T= n.1102T= c.523T= (p.Tyr175=) n.518T= n.336T= c.580T= (p.Tyr194=) c.730T= (p.Tyr244=) | |
| 14 | g.68904688A>C | CA390191029 | ACTN1 | c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.931T>G c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.532T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.843T>G n.1489T>G n.1102T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.518T>G n.336T>G c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) | |
| 14 | g.68904688A>G | CA7242628 | ACTN1 | c.448T>C (p.Tyr150His) n.931T>C c.643T>C (p.Tyr215His) n.532T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.843T>C n.1489T>C n.1102T>C c.523T>C (p.Tyr175His) n.518T>C n.336T>C c.580T>C (p.Tyr194His) c.730T>C (p.Tyr244His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904688A>T | CA390191028 | ACTN1 | c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.931T>A c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.532T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.843T>A n.1489T>A n.1102T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.518T>A n.336T>A c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) | |
| 14 | g.68904689C>A | CA390191030 | ACTN1 | c.447G>T (p.Lys149Asn) n.930G>T c.642G>T (p.Lys214Asn) n.531G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.842G>T n.1488G>T n.1101G>T c.522G>T (p.Lys174Asn) n.517G>T n.335G>T c.579G>T (p.Lys193Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn) | |
| 14 | g.68904689C= | CA2144516876 | ACTN1 | c.447G= (p.Lys149=) n.930G= c.642G= (p.Lys214=) n.531G= c.*95G= (n.*95G=) n.842G= n.1488G= n.1101G= c.522G= (p.Lys174=) n.517G= n.335G= c.579G= (p.Lys193=) c.729G= (p.Lys243=) | |
| 14 | g.68904689C>G | CA390191031 | ACTN1 | c.447G>C (p.Lys149Asn) n.930G>C c.642G>C (p.Lys214Asn) n.531G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.842G>C n.1488G>C n.1101G>C c.522G>C (p.Lys174Asn) n.517G>C n.335G>C c.579G>C (p.Lys193Asn) c.729G>C (p.Lys243Asn) | |
| 14 | g.68904689C>T | CA486981445 | ACTN1 | c.447G>A (p.Lys149=) n.930G>A c.642G>A (p.Lys214=) n.531G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.842G>A n.1488G>A n.1101G>A c.522G>A (p.Lys174=) n.517G>A n.335G>A c.579G>A (p.Lys193=) c.729G>A (p.Lys243=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904690T>A | CA390191033 | ACTN1 | c.446A>T (p.Lys149Met) n.929A>T c.641A>T (p.Lys214Met) n.530A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.841A>T n.1487A>T n.1100A>T c.521A>T (p.Lys174Met) n.516A>T n.334A>T c.578A>T (p.Lys193Met) c.728A>T (p.Lys243Met) | |
| 14 | g.68904690T>C | CA390191034 | ACTN1 | c.446A>G (p.Lys149Arg) n.929A>G c.641A>G (p.Lys214Arg) n.530A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.841A>G n.1487A>G n.1100A>G c.521A>G (p.Lys174Arg) n.516A>G n.334A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) | |
| 14 | g.68904690T>G | CA390191036 | ACTN1 | c.446A>C (p.Lys149Thr) n.929A>C c.641A>C (p.Lys214Thr) n.530A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.841A>C n.1487A>C n.1100A>C c.521A>C (p.Lys174Thr) n.516A>C n.334A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) | |
| 14 | g.68904691T>A | CA390191040 | ACTN1 | c.445A>T (p.Lys149Ter) n.928A>T c.640A>T (p.Lys214Ter) n.529A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.840A>T n.1486A>T n.1099A>T c.520A>T (p.Lys174Ter) n.515A>T n.333A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) | |
| 14 | g.68904691T>C | CA390191038 | ACTN1 | c.445A>G (p.Lys149Glu) n.928A>G c.640A>G (p.Lys214Glu) n.529A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.840A>G n.1486A>G n.1099A>G c.520A>G (p.Lys174Glu) n.515A>G n.333A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) | |
| 14 | g.68904691T>G | CA390191037 | ACTN1 | c.445A>C (p.Lys149Gln) n.928A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) n.529A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.840A>C n.1486A>C n.1099A>C c.520A>C (p.Lys174Gln) n.515A>C n.333A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) | |
| 14 | g.68904692C>A | CA390191042 | ACTN1 | c.444G>T (p.Glu148Asp) n.927G>T c.639G>T (p.Glu213Asp) n.528G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.839G>T n.1485G>T n.1098G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) n.514G>T n.332G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) | |
| 14 | g.68904692C= | CA2144516877 | ACTN1 | c.444G= (p.Glu148=) n.927G= c.639G= (p.Glu213=) n.528G= c.*92G= (n.*92G=) n.839G= n.1485G= n.1098G= c.519G= (p.Glu173=) n.514G= n.332G= c.576G= (p.Glu192=) c.726G= (p.Glu242=) | |
| 14 | g.68904692C>G | CA390191044 | ACTN1 | c.444G>C (p.Glu148Asp) n.927G>C c.639G>C (p.Glu213Asp) n.528G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.839G>C n.1485G>C n.1098G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) n.514G>C n.332G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68904692C>T | CA7242629 | ACTN1 | c.444G>A (p.Glu148=) n.927G>A c.639G>A (p.Glu213=) n.528G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.839G>A n.1485G>A n.1098G>A c.519G>A (p.Glu173=) n.514G>A n.332G>A c.576G>A (p.Glu192=) c.726G>A (p.Glu242=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904693T>A | CA390191045 | ACTN1 | c.443A>T (p.Glu148Val) n.926A>T c.638A>T (p.Glu213Val) n.527A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.838A>T n.1484A>T n.1097A>T c.518A>T (p.Glu173Val) n.513A>T n.331A>T c.575A>T (p.Glu192Val) c.725A>T (p.Glu242Val) | dbSNP |
| 14 | g.68904693T>C | CA390191047 | ACTN1 | c.443A>G (p.Glu148Gly) n.926A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) n.527A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.838A>G n.1484A>G n.1097A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) n.513A>G n.331A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904693T>G | CA390191048 | ACTN1 | c.443A>C (p.Glu148Ala) n.926A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) n.527A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.838A>C n.1484A>C n.1097A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) n.513A>C n.331A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) | |
| 14 | g.68904693T= | CA2144516878 | ACTN1 | c.443A= (p.Glu148=) n.926A= c.638A= (p.Glu213=) n.527A= c.*91A= (n.*91A=) n.838A= n.1484A= n.1097A= c.518A= (p.Glu173=) n.513A= n.331A= c.575A= (p.Glu192=) c.725A= (p.Glu242=) | |
| 14 | g.68904694C>A | CA390191050 | ACTN1 | c.442G>T (p.Glu148Ter) n.925G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) n.526G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.837G>T n.1483G>T n.1096G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) n.512G>T n.330G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) | |
| 14 | g.68904694C>G | CA390191051 | ACTN1 | c.442G>C (p.Glu148Gln) n.925G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) n.526G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.837G>C n.1483G>C n.1096G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) n.512G>C n.330G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904694C>T | CA390191053 | ACTN1 | c.442G>A (p.Glu148Lys) n.925G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) n.526G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.837G>A n.1483G>A n.1096G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) n.512G>A n.330G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) | |
| 14 | g.68904695T>A | CA486981446 | ACTN1 | c.441A>T (p.Ala147=) n.924A>T c.636A>T (p.Ala212=) n.525A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.836A>T n.1482A>T n.1095A>T c.516A>T (p.Ala172=) n.511A>T n.329A>T c.573A>T (p.Ala191=) c.723A>T (p.Ala241=) | |
| 14 | g.68904695T>C | CA486981447 | ACTN1 | c.441A>G (p.Ala147=) n.924A>G c.636A>G (p.Ala212=) n.525A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.836A>G n.1482A>G n.1095A>G c.516A>G (p.Ala172=) n.511A>G n.329A>G c.573A>G (p.Ala191=) c.723A>G (p.Ala241=) | |
| 14 | g.68904695T>G | CA486981448 | ACTN1 | c.441A>C (p.Ala147=) n.924A>C c.636A>C (p.Ala212=) n.525A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.836A>C n.1482A>C n.1095A>C c.516A>C (p.Ala172=) n.511A>C n.329A>C c.573A>C (p.Ala191=) c.723A>C (p.Ala241=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.68904695T= | CA2144516879 | ACTN1 | c.441A= (p.Ala147=) n.924A= c.636A= (p.Ala212=) n.525A= c.*89A= (n.*89A=) n.836A= n.1482A= n.1095A= c.516A= (p.Ala172=) n.511A= n.329A= c.573A= (p.Ala191=) c.723A= (p.Ala241=) | |
| 14 | g.68904696G>A | CA390191055 | ACTN1 | c.440C>T (p.Ala147Val) n.923C>T c.635C>T (p.Ala212Val) n.524C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.835C>T n.1481C>T n.1094C>T c.515C>T (p.Ala172Val) n.510C>T n.328C>T c.572C>T (p.Ala191Val) c.722C>T (p.Ala241Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904696G>C | CA390191057 | ACTN1 | c.440C>G (p.Ala147Gly) n.923C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) n.524C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.835C>G n.1481C>G n.1094C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) n.510C>G n.328C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) | |
| 14 | g.68904696G= | CA2144516880 | ACTN1 | c.440C= (p.Ala147=) n.923C= c.635C= (p.Ala212=) n.524C= c.*88C= (n.*88C=) n.835C= n.1481C= n.1094C= c.515C= (p.Ala172=) n.510C= n.328C= c.572C= (p.Ala191=) c.722C= (p.Ala241=) | |
| 14 | g.68904696G>T | CA390191058 | ACTN1 | c.440C>A (p.Ala147Glu) n.923C>A c.635C>A (p.Ala212Glu) n.524C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.835C>A n.1481C>A n.1094C>A c.515C>A (p.Ala172Glu) n.510C>A n.328C>A c.572C>A (p.Ala191Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) | |
| 14 | g.68904697C>A | CA390191059 | ACTN1 | c.439G>T (p.Ala147Ser) n.922G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) n.523G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.834G>T n.1480G>T n.1093G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) n.509G>T n.327G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) | |
| 14 | g.68904697C>G | CA390191061 | ACTN1 | c.439G>C (p.Ala147Pro) n.922G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) n.523G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.834G>C n.1480G>C n.1093G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) n.509G>C n.327G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) | |
| 14 | g.68904697C>T | CA390191062 | ACTN1 | c.439G>A (p.Ala147Thr) n.922G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) n.523G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.834G>A n.1480G>A n.1093G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) n.509G>A n.327G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) | |
| 14 | g.68904698C>A | CA486981449 | ACTN1 | c.438G>T (p.Val146=) n.921G>T c.633G>T (p.Val211=) n.522G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.833G>T n.1479G>T n.1092G>T c.513G>T (p.Val171=) n.508G>T n.326G>T c.570G>T (p.Val190=) c.720G>T (p.Val240=) | |
| 14 | g.68904698C>G | CA486981450 | ACTN1 | c.438G>C (p.Val146=) n.921G>C c.633G>C (p.Val211=) n.522G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.833G>C n.1479G>C n.1092G>C c.513G>C (p.Val171=) n.508G>C n.326G>C c.570G>C (p.Val190=) c.720G>C (p.Val240=) | |
| 14 | g.68904698C>T | CA486981451 | ACTN1 | c.438G>A (p.Val146=) n.921G>A c.633G>A (p.Val211=) n.522G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.833G>A n.1479G>A n.1092G>A c.513G>A (p.Val171=) n.508G>A n.326G>A c.570G>A (p.Val190=) c.720G>A (p.Val240=) | |
| 14 | g.68904699A>C | CA390191064 | ACTN1 | c.437T>G (p.Val146Gly) n.920T>G c.632T>G (p.Val211Gly) n.521T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.832T>G n.1478T>G n.1091T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.507T>G n.325T>G c.569T>G (p.Val190Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) | |
| 14 | g.68904699A>G | CA390191067 | ACTN1 | c.437T>C (p.Val146Ala) n.920T>C c.632T>C (p.Val211Ala) n.521T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.832T>C n.1478T>C n.1091T>C c.512T>C (p.Val171Ala) n.507T>C n.325T>C c.569T>C (p.Val190Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) | |
| 14 | g.68904699A>T | CA390191065 | ACTN1 | c.437T>A (p.Val146Glu) n.920T>A c.632T>A (p.Val211Glu) n.521T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.832T>A n.1478T>A n.1091T>A c.512T>A (p.Val171Glu) n.507T>A n.325T>A c.569T>A (p.Val190Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) | |
| 14 | g.68904700C>A | CA390191069 | ACTN1 | c.436G>T (p.Val146Leu) n.919G>T c.631G>T (p.Val211Leu) n.520G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.831G>T n.1477G>T n.1090G>T c.511G>T (p.Val171Leu) n.506G>T n.324G>T c.568G>T (p.Val190Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) | |
| 14 | g.68904700C= | CA2144516881 | ACTN1 | c.436G= (p.Val146=) n.919G= c.631G= (p.Val211=) n.520G= c.*84G= (n.*84G=) n.831G= n.1477G= n.1090G= c.511G= (p.Val171=) n.506G= n.324G= c.568G= (p.Val190=) c.718G= (p.Val240=) | |
| 14 | g.68904700C>G | CA390191070 | ACTN1 | c.436G>C (p.Val146Leu) n.919G>C c.631G>C (p.Val211Leu) n.520G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.831G>C n.1477G>C n.1090G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.506G>C n.324G>C c.568G>C (p.Val190Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904700C>T | CA7242630 | ACTN1 | c.436G>A (p.Val146Met) n.919G>A c.631G>A (p.Val211Met) n.520G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.831G>A n.1477G>A n.1090G>A c.511G>A (p.Val171Met) n.506G>A n.324G>A c.568G>A (p.Val190Met) c.718G>A (p.Val240Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904701G>A | CA7242631 | ACTN1 | c.435C>T (p.Asp145=) n.918C>T c.630C>T (p.Asp210=) n.519C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.830C>T n.1476C>T n.1089C>T c.510C>T (p.Asp170=) n.505C>T n.323C>T c.567C>T (p.Asp189=) c.717C>T (p.Asp239=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904701G>C | CA390191073 | ACTN1 | c.435C>G (p.Asp145Glu) n.918C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) n.519C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.830C>G n.1476C>G n.1089C>G c.510C>G (p.Asp170Glu) n.505C>G n.323C>G c.567C>G (p.Asp189Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) | |
| 14 | g.68904701G= | CA2144516882 | ACTN1 | c.435C= (p.Asp145=) n.918C= c.630C= (p.Asp210=) n.519C= c.*83C= (n.*83C=) n.830C= n.1476C= n.1089C= c.510C= (p.Asp170=) n.505C= n.323C= c.567C= (p.Asp189=) c.717C= (p.Asp239=) | |
| 14 | g.68904701G>T | CA390191074 | ACTN1 | c.435C>A (p.Asp145Glu) n.918C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) n.519C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.830C>A n.1476C>A n.1089C>A c.510C>A (p.Asp170Glu) n.505C>A n.323C>A c.567C>A (p.Asp189Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) | |
| 14 | g.68904702T>A | CA390191076 | ACTN1 | c.434A>T (p.Asp145Val) n.917A>T c.629A>T (p.Asp210Val) n.518A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.829A>T n.1475A>T n.1088A>T c.509A>T (p.Asp170Val) c.434A>T n.504A>T n.322A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.716A>T (p.Asp239Val) | |
| 14 | g.68904702T>C | CA390191078 | ACTN1 | c.434A>G (p.Asp145Gly) n.917A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) n.518A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.829A>G n.1475A>G n.1088A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) c.434A>G n.504A>G n.322A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) | |
| 14 | g.68904702T>G | CA390191079 | ACTN1 | c.434A>C (p.Asp145Ala) n.917A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) n.518A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.829A>C n.1475A>C n.1088A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) c.434A>C n.504A>C n.322A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) | |
| 14 | g.68904703C>A | CA262867873 | ACTN1 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.916G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.517G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.828G>T n.1474G>T n.1087G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.433G>T n.503G>T n.321G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) | dbSNP |
| 14 | g.68904703C= | CA2144516883 | ACTN1 | c.433G= (p.Asp145=) n.916G= c.628G= (p.Asp210=) n.517G= c.*81G= (n.*81G=) n.828G= n.1474G= n.1087G= c.508G= (p.Asp170=) c.433G= n.503G= n.321G= c.565G= (p.Asp189=) c.715G= (p.Asp239=) | |
| 14 | g.68904703C>G | CA262867872 | ACTN1 | c.433G>C (p.Asp145His) n.916G>C c.628G>C (p.Asp210His) n.517G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.828G>C n.1474G>C n.1087G>C c.508G>C (p.Asp170His) c.433G>C n.503G>C n.321G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.715G>C (p.Asp239His) | dbSNP |
| 14 | g.68904703C>T | CA390191081 | ACTN1 | c.433G>A (p.Asp145Asn) n.916G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) n.517G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.828G>A n.1474G>A n.1087G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) c.433G>A n.503G>A n.321G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) | |
| 14 | g.68904704A>C | CA390191084 | ACTN1 | c.432T>G (p.Phe144Leu) n.915T>G c.627T>G (p.Phe209Leu) n.516T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.827T>G n.1473T>G n.1086T>G c.507T>G (p.Phe169Leu) n.502T>G n.320T>G c.564T>G (p.Phe188Leu) c.714T>G (p.Phe238Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904704A>G | CA486981452 | ACTN1 | c.432T>C (p.Phe144=) n.915T>C c.627T>C (p.Phe209=) n.516T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.827T>C n.1473T>C n.1086T>C c.507T>C (p.Phe169=) n.502T>C n.320T>C c.564T>C (p.Phe188=) c.714T>C (p.Phe238=) | |
| 14 | g.68904704A>T | CA390191085 | ACTN1 | c.432T>A (p.Phe144Leu) n.915T>A c.627T>A (p.Phe209Leu) n.516T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.827T>A n.1473T>A n.1086T>A c.507T>A (p.Phe169Leu) n.502T>A n.320T>A c.564T>A (p.Phe188Leu) c.714T>A (p.Phe238Leu) | |
| 14 | g.68904707del | CA2625404345 | ACTN1 | c.432del (p.Phe144LeufsTer?) n.915del c.627del (p.Phe209LeufsTer?) n.516del c.*80del (n.*80del) n.827del n.1473del n.1086del c.507del (p.Phe169LeufsTer?) n.502del n.320del c.564del (p.Phe188LeufsTer?) c.714del (p.Phe238LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904705A>C | CA390191087 | ACTN1 | c.431T>G (p.Phe144Cys) n.914T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) n.515T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.826T>G n.1472T>G n.1085T>G c.506T>G (p.Phe169Cys) n.501T>G n.319T>G c.563T>G (p.Phe188Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) | |
| 14 | g.68904705A>G | CA390191089 | ACTN1 | c.431T>C (p.Phe144Ser) n.914T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) n.515T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.826T>C n.1472T>C n.1085T>C c.506T>C (p.Phe169Ser) n.501T>C n.319T>C c.563T>C (p.Phe188Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) | |
| 14 | g.68904705A>T | CA390191090 | ACTN1 | c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.914T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.515T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.826T>A n.1472T>A n.1085T>A c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.501T>A n.319T>A c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) | |
| 14 | g.68904706A>C | CA390191092 | ACTN1 | c.430T>G (p.Phe144Val) n.913T>G c.625T>G (p.Phe209Val) n.514T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.825T>G n.1471T>G n.1084T>G c.505T>G (p.Phe169Val) n.500T>G n.318T>G c.562T>G (p.Phe188Val) c.712T>G (p.Phe238Val) | |
| 14 | g.68904706A>G | CA390191094 | ACTN1 | c.430T>C (p.Phe144Leu) n.913T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) n.514T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.825T>C n.1471T>C n.1084T>C c.505T>C (p.Phe169Leu) n.500T>C n.318T>C c.562T>C (p.Phe188Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) | |
| 14 | g.68904706A>T | CA390191095 | ACTN1 | c.430T>A (p.Phe144Ile) n.913T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) n.514T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.825T>A n.1471T>A n.1084T>A c.505T>A (p.Phe169Ile) n.500T>A n.318T>A c.562T>A (p.Phe188Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) | |
| 14 | g.68904707A= | CA2144516884 | ACTN1 | c.429T= (p.Ala143=) n.912T= c.624T= (p.Ala208=) n.513T= c.*77T= (n.*77T=) n.824T= n.1470T= n.1083T= c.504T= (p.Ala168=) n.499T= n.317T= c.561T= (p.Ala187=) c.711T= (p.Ala237=) | |
| 14 | g.68904707A>C | CA486981455 | ACTN1 | c.429T>G (p.Ala143=) n.912T>G c.624T>G (p.Ala208=) n.513T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.824T>G n.1470T>G n.1083T>G c.504T>G (p.Ala168=) n.499T>G n.317T>G c.561T>G (p.Ala187=) c.711T>G (p.Ala237=) | |
| 14 | g.68904707A>G | CA486981454 | ACTN1 | c.429T>C (p.Ala143=) n.912T>C c.624T>C (p.Ala208=) n.513T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.824T>C n.1470T>C n.1083T>C c.504T>C (p.Ala168=) n.499T>C n.317T>C c.561T>C (p.Ala187=) c.711T>C (p.Ala237=) | |
| 14 | g.68904707A>T | CA486981453 | ACTN1 | c.429T>A (p.Ala143=) n.912T>A c.624T>A (p.Ala208=) n.513T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.824T>A n.1470T>A n.1083T>A c.504T>A (p.Ala168=) n.499T>A n.317T>A c.561T>A (p.Ala187=) c.711T>A (p.Ala237=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904708G>A | CA390191097 | ACTN1 | c.428C>T (p.Ala143Val) n.911C>T c.623C>T (p.Ala208Val) n.512C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.823C>T n.1469C>T n.1082C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.498C>T n.316C>T c.560C>T (p.Ala187Val) c.710C>T (p.Ala237Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904708G>C | CA390191099 | ACTN1 | c.428C>G (p.Ala143Gly) n.911C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) n.512C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.823C>G n.1469C>G n.1082C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.498C>G n.316C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) | |
| 14 | g.68904708G>T | CA390191101 | ACTN1 | c.428C>A (p.Ala143Asp) n.911C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) n.512C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.823C>A n.1469C>A n.1082C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) n.498C>A n.316C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) | |
| 14 | g.68904709C>A | CA390191104 | ACTN1 | c.427G>T (p.Ala143Ser) n.910G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) n.511G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.822G>T n.1468G>T n.1081G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.497G>T n.315G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) | |
| 14 | g.68904709C>G | CA390191106 | ACTN1 | c.427G>C (p.Ala143Pro) n.910G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) n.511G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.822G>C n.1468G>C n.1081G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.497G>C n.315G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) | |
| 14 | g.68904709C>T | CA390191103 | ACTN1 | c.427G>A (p.Ala143Thr) n.910G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) n.511G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.822G>A n.1468G>A n.1081G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.497G>A n.315G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) | |
| 14 | g.68904710C>A | CA486981456 | ACTN1 | c.426G>T (p.Thr142=) n.909G>T c.621G>T (p.Thr207=) n.510G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.821G>T n.1467G>T n.1080G>T c.501G>T (p.Thr167=) n.496G>T n.314G>T c.558G>T (p.Thr186=) c.708G>T (p.Thr236=) | |
| 14 | g.68904710C= | CA2144516885 | ACTN1 | c.426G= (p.Thr142=) n.909G= c.621G= (p.Thr207=) n.510G= c.*74G= (n.*74G=) n.821G= n.1467G= n.1080G= c.501G= (p.Thr167=) n.496G= n.314G= c.558G= (p.Thr186=) c.708G= (p.Thr236=) | |
| 14 | g.68904710C>G | CA486981457 | ACTN1 | c.426G>C (p.Thr142=) n.909G>C c.621G>C (p.Thr207=) n.510G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.821G>C n.1467G>C n.1080G>C c.501G>C (p.Thr167=) n.496G>C n.314G>C c.558G>C (p.Thr186=) c.708G>C (p.Thr236=) | |
| 14 | g.68904710C>T | CA262867878 | ACTN1 | c.426G>A (p.Thr142=) n.909G>A c.621G>A (p.Thr207=) n.510G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.821G>A n.1467G>A n.1080G>A c.501G>A (p.Thr167=) n.496G>A n.314G>A c.558G>A (p.Thr186=) c.708G>A (p.Thr236=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68904711G>A | CA7242633 | ACTN1 | c.425C>T (p.Thr142Met) n.908C>T c.620C>T (p.Thr207Met) n.509C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.820C>T n.1466C>T n.1079C>T c.500C>T (p.Thr167Met) n.495C>T n.313C>T c.557C>T (p.Thr186Met) c.707C>T (p.Thr236Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904711G>C | CA390191108 | ACTN1 | c.425C>G (p.Thr142Arg) n.908C>G c.620C>G (p.Thr207Arg) n.509C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.820C>G n.1466C>G n.1079C>G c.500C>G (p.Thr167Arg) n.495C>G n.313C>G c.557C>G (p.Thr186Arg) c.707C>G (p.Thr236Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904711G= | CA2144516886 | ACTN1 | c.425C= (p.Thr142=) n.908C= c.620C= (p.Thr207=) n.509C= c.*73C= (n.*73C=) n.820C= n.1466C= n.1079C= c.500C= (p.Thr167=) n.495C= n.313C= c.557C= (p.Thr186=) c.707C= (p.Thr236=) | |
| 14 | g.68904711G>T | CA7242632 | ACTN1 | c.425C>A (p.Thr142Lys) n.908C>A c.620C>A (p.Thr207Lys) n.509C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.820C>A n.1466C>A n.1079C>A c.500C>A (p.Thr167Lys) n.495C>A n.313C>A c.557C>A (p.Thr186Lys) c.707C>A (p.Thr236Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904712T>A | CA390191111 | ACTN1 | c.424A>T (p.Thr142Ser) n.907A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) n.508A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.819A>T n.1465A>T n.1078A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) n.494A>T n.312A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) | |
| 14 | g.68904712T>C | CA390191113 | ACTN1 | c.424A>G (p.Thr142Ala) n.907A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) n.508A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.819A>G n.1465A>G n.1078A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) n.494A>G n.312A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) | |
| 14 | g.68904712T>G | CA390191114 | ACTN1 | c.424A>C (p.Thr142Pro) n.907A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) n.508A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.819A>C n.1465A>C n.1078A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) n.494A>C n.312A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) | |
| 14 | g.68904713A>C | CA390191115 | ACTN1 | c.423T>G (p.Asn141Lys) n.906T>G c.618T>G (p.Asn206Lys) n.507T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.818T>G n.1464T>G n.1077T>G c.498T>G (p.Asn166Lys) n.493T>G n.311T>G c.555T>G (p.Asn185Lys) c.705T>G (p.Asn235Lys) | |
| 14 | g.68904713A>G | CA486981458 | ACTN1 | c.423T>C (p.Asn141=) n.906T>C c.618T>C (p.Asn206=) n.507T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.818T>C n.1464T>C n.1077T>C c.498T>C (p.Asn166=) n.493T>C n.311T>C c.555T>C (p.Asn185=) c.705T>C (p.Asn235=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904713A>T | CA390191117 | ACTN1 | c.423T>A (p.Asn141Lys) n.906T>A c.618T>A (p.Asn206Lys) n.507T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.818T>A n.1464T>A n.1077T>A c.498T>A (p.Asn166Lys) n.493T>A n.311T>A c.555T>A (p.Asn185Lys) c.705T>A (p.Asn235Lys) | |
| 14 | g.68904714T>A | CA390191119 | ACTN1 | c.422A>T (p.Asn141Ile) n.905A>T c.617A>T (p.Asn206Ile) n.506A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.817A>T n.1463A>T n.1076A>T c.497A>T (p.Asn166Ile) n.492A>T n.310A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) | |
| 14 | g.68904714T>C | CA390191120 | ACTN1 | c.422A>G (p.Asn141Ser) n.905A>G c.617A>G (p.Asn206Ser) n.506A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.817A>G n.1463A>G n.1076A>G c.497A>G (p.Asn166Ser) n.492A>G n.310A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904714T>G | CA390191122 | ACTN1 | c.422A>C (p.Asn141Thr) n.905A>C c.617A>C (p.Asn206Thr) n.506A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.817A>C n.1463A>C n.1076A>C c.497A>C (p.Asn166Thr) n.492A>C n.310A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) | |
| 14 | g.68904715T>A | CA390191124 | ACTN1 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.904A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr) n.505A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.816A>T n.1462A>T n.1075A>T c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.491A>T n.309A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) | |
| 14 | g.68904715T>C | CA390191125 | ACTN1 | c.421A>G (p.Asn141Asp) n.904A>G c.616A>G (p.Asn206Asp) n.505A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.816A>G n.1462A>G n.1075A>G c.496A>G (p.Asn166Asp) n.491A>G n.309A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) | |
| 14 | g.68904715T>G | CA390191127 | ACTN1 | c.421A>C (p.Asn141His) n.904A>C c.616A>C (p.Asn206His) n.505A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.816A>C n.1462A>C n.1075A>C c.496A>C (p.Asn166His) n.491A>C n.309A>C c.553A>C (p.Asn185His) c.703A>C (p.Asn235His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904715T= | CA2144516887 | ACTN1 | c.421A= (p.Asn141=) n.904A= c.616A= (p.Asn206=) n.505A= c.*69A= (n.*69A=) n.816A= n.1462A= n.1075A= c.496A= (p.Asn166=) n.491A= n.309A= c.553A= (p.Asn185=) c.703A= (p.Asn235=) | |
| 14 | g.68904716C>A | CA486981459 | ACTN1 | c.420G>T (p.Leu140=) n.903G>T c.615G>T (p.Leu205=) n.504G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.815G>T n.1461G>T n.1074G>T c.495G>T (p.Leu165=) n.490G>T n.308G>T c.552G>T (p.Leu184=) c.702G>T (p.Leu234=) | |
| 14 | g.68904716C>G | CA486981460 | ACTN1 | c.420G>C (p.Leu140=) n.903G>C c.615G>C (p.Leu205=) n.504G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.815G>C n.1461G>C n.1074G>C c.495G>C (p.Leu165=) n.490G>C n.308G>C c.552G>C (p.Leu184=) c.702G>C (p.Leu234=) | |
| 14 | g.68904716C>T | CA486981461 | ACTN1 | c.420G>A (p.Leu140=) n.903G>A c.615G>A (p.Leu205=) n.504G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.815G>A n.1461G>A n.1074G>A c.495G>A (p.Leu165=) n.490G>A n.308G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.702G>A (p.Leu234=) | |
| 14 | g.68904717A>C | CA390191130 | ACTN1 | c.419T>G (p.Leu140Arg) n.902T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) n.503T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.814T>G n.1460T>G n.1073T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) n.489T>G n.307T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) | |
| 14 | g.68904717A>G | CA390191131 | ACTN1 | c.419T>C (p.Leu140Pro) n.902T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) n.503T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.814T>C n.1460T>C n.1073T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) n.489T>C n.307T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) | |
| 14 | g.68904717A>T | CA390191128 | ACTN1 | c.419T>A (p.Leu140Gln) n.902T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) n.503T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.814T>A n.1460T>A n.1073T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) n.489T>A n.307T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) | |
| 14 | g.68904718G>A | CA486981462 | ACTN1 | c.418C>T (p.Leu140=) n.901C>T c.613C>T (p.Leu205=) n.502C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.813C>T n.1459C>T n.1072C>T c.493C>T (p.Leu165=) n.488C>T n.306C>T c.550C>T (p.Leu184=) c.700C>T (p.Leu234=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904718G>C | CA390191135 | ACTN1 | c.418C>G (p.Leu140Val) n.901C>G c.613C>G (p.Leu205Val) n.502C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.813C>G n.1459C>G n.1072C>G c.493C>G (p.Leu165Val) n.488C>G n.306C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.700C>G (p.Leu234Val) | |
| 14 | g.68904718G>T | CA390191133 | ACTN1 | c.418C>A (p.Leu140Met) n.901C>A c.613C>A (p.Leu205Met) n.502C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.813C>A n.1459C>A n.1072C>A c.493C>A (p.Leu165Met) n.488C>A n.306C>A c.550C>A (p.Leu184Met) c.700C>A (p.Leu234Met) | |
| 14 | g.68904719A>C | CA390191138 | ACTN1 | c.417T>G (p.Asn139Lys) n.900T>G c.612T>G (p.Asn204Lys) n.501T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.812T>G n.1458T>G n.1071T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) n.487T>G n.305T>G c.549T>G (p.Asn183Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) | |
| 14 | g.68904719A>G | CA486981463 | ACTN1 | c.417T>C (p.Asn139=) n.900T>C c.612T>C (p.Asn204=) n.501T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.812T>C n.1458T>C n.1071T>C c.492T>C (p.Asn164=) n.487T>C n.305T>C c.549T>C (p.Asn183=) c.699T>C (p.Asn233=) | |
| 14 | g.68904719A>T | CA390191137 | ACTN1 | c.417T>A (p.Asn139Lys) n.900T>A c.612T>A (p.Asn204Lys) n.501T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.812T>A n.1458T>A n.1071T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) n.487T>A n.305T>A c.549T>A (p.Asn183Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) | |
| 14 | g.68904720T>A | CA390191140 | ACTN1 | c.416A>T (p.Asn139Ile) n.899A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) n.500A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.811A>T n.1457A>T n.1070A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) n.486A>T n.304A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) | |
| 14 | g.68904720T>C | CA390191141 | ACTN1 | c.416A>G (p.Asn139Ser) n.899A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) n.500A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.811A>G n.1457A>G n.1070A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) n.486A>G n.304A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904720T>G | CA390191143 | ACTN1 | c.416A>C (p.Asn139Thr) n.899A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) n.500A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.811A>C n.1457A>C n.1070A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) n.486A>C n.304A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) | |
| 14 | g.68904721T>A | CA390191145 | ACTN1 | c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.898A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.499A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.810A>T n.1456A>T n.1069A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.485A>T n.303A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) | |
| 14 | g.68904721T>C | CA390191146 | ACTN1 | c.415A>G (p.Asn139Asp) n.898A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) n.499A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.810A>G n.1456A>G n.1069A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) n.485A>G n.303A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) | |
| 14 | g.68904721T>G | CA390191147 | ACTN1 | c.415A>C (p.Asn139His) n.898A>C c.610A>C (p.Asn204His) n.499A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.810A>C n.1456A>C n.1069A>C c.490A>C (p.Asn164His) n.485A>C n.303A>C c.547A>C (p.Asn183His) c.697A>C (p.Asn233His) | |
| 14 | g.68904722T>A | CA486981464 | ACTN1 | c.414A>T (p.Thr138=) n.897A>T c.609A>T (p.Thr203=) n.498A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.809A>T n.1455A>T n.1068A>T c.489A>T (p.Thr163=) n.484A>T n.302A>T c.546A>T (p.Thr182=) c.696A>T (p.Thr232=) | |
| 14 | g.68904722T>C | CA486981465 | ACTN1 | c.414A>G (p.Thr138=) n.897A>G c.609A>G (p.Thr203=) n.498A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.809A>G n.1455A>G n.1068A>G c.489A>G (p.Thr163=) n.484A>G n.302A>G c.546A>G (p.Thr182=) c.696A>G (p.Thr232=) | |
| 14 | g.68904722T>G | CA486981466 | ACTN1 | c.414A>C (p.Thr138=) n.897A>C c.609A>C (p.Thr203=) n.498A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.809A>C n.1455A>C n.1068A>C c.489A>C (p.Thr163=) n.484A>C n.302A>C c.546A>C (p.Thr182=) c.696A>C (p.Thr232=) | |
| 14 | g.68904723G>A | CA390191149 | ACTN1 | c.413C>T (p.Thr138Ile) n.896C>T c.608C>T (p.Thr203Ile) n.497C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.808C>T n.1454C>T n.1067C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) n.483C>T n.301C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) | |
| 14 | g.68904723G>C | CA390191151 | ACTN1 | c.413C>G (p.Thr138Arg) n.896C>G c.608C>G (p.Thr203Arg) n.497C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.808C>G n.1454C>G n.1067C>G c.488C>G (p.Thr163Arg) n.483C>G n.301C>G c.545C>G (p.Thr182Arg) c.695C>G (p.Thr232Arg) | |
| 14 | g.68904723G= | CA2144516888 | ACTN1 | c.413C= (p.Thr138=) n.896C= c.608C= (p.Thr203=) n.497C= c.*61C= (n.*61C=) n.808C= n.1454C= n.1067C= c.488C= (p.Thr163=) n.483C= n.301C= c.545C= (p.Thr182=) c.695C= (p.Thr232=) | |
| 14 | g.68904723G>T | CA262867897 | ACTN1 | c.413C>A (p.Thr138Lys) n.896C>A c.608C>A (p.Thr203Lys) n.497C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.808C>A n.1454C>A n.1067C>A c.488C>A (p.Thr163Lys) n.483C>A n.301C>A c.545C>A (p.Thr182Lys) c.695C>A (p.Thr232Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904724T>A | CA390191153 | ACTN1 | c.412A>T (p.Thr138Ser) n.895A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) n.496A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.807A>T n.1453A>T n.1066A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) n.482A>T n.300A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) | |
| 14 | g.68904724T>C | CA390191155 | ACTN1 | c.412A>G (p.Thr138Ala) n.895A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) n.496A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.807A>G n.1453A>G n.1066A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) n.482A>G n.300A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) | |
| 14 | g.68904724T>G | CA390191156 | ACTN1 | c.412A>C (p.Thr138Pro) n.895A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) n.496A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.807A>C n.1453A>C n.1066A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) n.482A>C n.300A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) | |
| 14 | g.68904725G>A | CA486981467 | ACTN1 | c.411C>T (p.Leu137=) n.894C>T c.606C>T (p.Leu202=) n.495C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.806C>T n.1452C>T n.1065C>T c.486C>T (p.Leu162=) n.481C>T n.299C>T c.543C>T (p.Leu181=) c.693C>T (p.Leu231=) | |
| 14 | g.68904725G>C | CA486981468 | ACTN1 | c.411C>G (p.Leu137=) n.894C>G c.606C>G (p.Leu202=) n.495C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.806C>G n.1452C>G n.1065C>G c.486C>G (p.Leu162=) n.481C>G n.299C>G c.543C>G (p.Leu181=) c.693C>G (p.Leu231=) | |
| 14 | g.68904725G>T | CA486981469 | ACTN1 | c.411C>A (p.Leu137=) n.894C>A c.606C>A (p.Leu202=) n.495C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.806C>A n.1452C>A n.1065C>A c.486C>A (p.Leu162=) n.481C>A n.299C>A c.543C>A (p.Leu181=) c.693C>A (p.Leu231=) | |
| 14 | g.68904726A>C | CA390191161 | ACTN1 | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.893T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) n.494T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.805T>G n.1451T>G n.1064T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.480T>G n.298T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) | |
| 14 | g.68904726A>G | CA390191158 | ACTN1 | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.893T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) n.494T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.805T>C n.1451T>C n.1064T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.480T>C n.298T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904726A>T | CA390191160 | ACTN1 | c.410T>A (p.Leu137His) n.893T>A c.605T>A (p.Leu202His) n.494T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.805T>A n.1451T>A n.1064T>A c.485T>A (p.Leu162His) n.480T>A n.298T>A c.542T>A (p.Leu181His) c.692T>A (p.Leu231His) | |
| 14 | g.68904727G>A | CA390191163 | ACTN1 | c.409C>T (p.Leu137Phe) n.892C>T c.604C>T (p.Leu202Phe) n.493C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.804C>T n.1450C>T n.1063C>T c.484C>T (p.Leu162Phe) n.479C>T n.297C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) c.691C>T (p.Leu231Phe) | |
| 14 | g.68904727G>C | CA390191165 | ACTN1 | c.409C>G (p.Leu137Val) n.892C>G c.604C>G (p.Leu202Val) n.493C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.804C>G n.1450C>G n.1063C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.479C>G n.297C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.691C>G (p.Leu231Val) | |
| 14 | g.68904727G>T | CA390191166 | ACTN1 | c.409C>A (p.Leu137Ile) n.892C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) n.493C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.804C>A n.1450C>A n.1063C>A c.484C>A (p.Leu162Ile) n.479C>A n.297C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) | |
| 14 | g.68904728T>A | CA486981470 | ACTN1 | c.408A>T (p.Pro136=) n.891A>T c.603A>T (p.Pro201=) n.492A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.803A>T n.1449A>T n.1062A>T c.483A>T (p.Pro161=) n.478A>T n.296A>T c.540A>T (p.Pro180=) c.690A>T (p.Pro230=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904728T>C | CA486981471 | ACTN1 | c.408A>G (p.Pro136=) n.891A>G c.603A>G (p.Pro201=) n.492A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.803A>G n.1449A>G n.1062A>G c.483A>G (p.Pro161=) n.478A>G n.296A>G c.540A>G (p.Pro180=) c.690A>G (p.Pro230=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904728T>G | CA486981472 | ACTN1 | c.408A>C (p.Pro136=) n.891A>C c.603A>C (p.Pro201=) n.492A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.803A>C n.1449A>C n.1062A>C c.483A>C (p.Pro161=) n.478A>C n.296A>C c.540A>C (p.Pro180=) c.690A>C (p.Pro230=) | |
| 14 | g.68904728T= | CA2144516889 | ACTN1 | c.408A= (p.Pro136=) n.891A= c.603A= (p.Pro201=) n.492A= c.*56A= (n.*56A=) n.803A= n.1449A= n.1062A= c.483A= (p.Pro161=) n.478A= n.296A= c.540A= (p.Pro180=) c.690A= (p.Pro230=) | |
| 14 | g.68904729G>A | CA390191168 | ACTN1 | c.407C>T (p.Pro136Leu) n.890C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) n.491C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.802C>T n.1448C>T n.1061C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) n.477C>T n.295C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) | |
| 14 | g.68904729G>C | CA390191169 | ACTN1 | c.407C>G (p.Pro136Arg) n.890C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) n.491C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.802C>G n.1448C>G n.1061C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) n.477C>G n.295C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) | |
| 14 | g.68904729G>T | CA390191171 | ACTN1 | c.407C>A (p.Pro136Gln) n.890C>A c.602C>A (p.Pro201Gln) n.491C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.802C>A n.1448C>A n.1061C>A c.482C>A (p.Pro161Gln) n.477C>A n.295C>A c.539C>A (p.Pro180Gln) c.689C>A (p.Pro230Gln) | |
| 14 | g.68904730G>A | CA390191172 | ACTN1 | c.406C>T (p.Pro136Ser) n.889C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) n.490C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.801C>T n.1447C>T n.1060C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) n.476C>T n.294C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) | |
| 14 | g.68904730G>C | CA390191174 | ACTN1 | c.406C>G (p.Pro136Ala) n.889C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) n.490C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.801C>G n.1447C>G n.1060C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) n.476C>G n.294C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) | |
| 14 | g.68904730G>T | CA390191176 | ACTN1 | c.406C>A (p.Pro136Thr) n.889C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) n.490C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.801C>A n.1447C>A n.1060C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) n.476C>A n.294C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) | |
| 14 | g.68904731A>C | CA390191177 | ACTN1 | c.405T>G (p.Asp135Glu) n.888T>G c.600T>G (p.Asp200Glu) n.489T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.800T>G n.1446T>G n.1059T>G c.480T>G (p.Asp160Glu) n.475T>G n.293T>G c.537T>G (p.Asp179Glu) c.687T>G (p.Asp229Glu) | |
| 14 | g.68904731A>G | CA486981473 | ACTN1 | c.405T>C (p.Asp135=) n.888T>C c.600T>C (p.Asp200=) n.489T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.800T>C n.1446T>C n.1059T>C c.480T>C (p.Asp160=) n.475T>C n.293T>C c.537T>C (p.Asp179=) c.687T>C (p.Asp229=) | |
| 14 | g.68904731A>T | CA390191178 | ACTN1 | c.405T>A (p.Asp135Glu) n.888T>A c.600T>A (p.Asp200Glu) n.489T>A c.*53T>A (n.*53T>A) n.800T>A n.1446T>A n.1059T>A c.480T>A (p.Asp160Glu) n.475T>A n.293T>A c.537T>A (p.Asp179Glu) c.687T>A (p.Asp229Glu) | |
| 14 | g.68904732T>A | CA7242634 | ACTN1 | c.404A>T (p.Asp135Val) n.887A>T c.599A>T (p.Asp200Val) n.488A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.799A>T n.1445A>T n.1058A>T c.479A>T (p.Asp160Val) n.474A>T n.292A>T c.536A>T (p.Asp179Val) c.686A>T (p.Asp229Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904732T>C | CA390191182 | ACTN1 | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.887A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) n.488A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.799A>G n.1445A>G n.1058A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) n.474A>G n.292A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) | |
| 14 | g.68904732T>G | CA390191180 | ACTN1 | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.887A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) n.488A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.799A>C n.1445A>C n.1058A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) n.474A>C n.292A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) | |
| 14 | g.68904732T= | CA2144516890 | ACTN1 | c.404A= (p.Asp135=) n.887A= c.599A= (p.Asp200=) n.488A= c.*52A= (n.*52A=) n.799A= n.1445A= n.1058A= c.479A= (p.Asp160=) n.474A= n.292A= c.536A= (p.Asp179=) c.686A= (p.Asp229=) | |
| 14 | g.68904733C>A | CA390191184 | ACTN1 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.886G>T c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.487G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.798G>T n.1444G>T n.1057G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.473G>T n.291G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) | |
| 14 | g.68904733C>G | CA390191186 | ACTN1 | c.403G>C (p.Asp135His) n.886G>C c.598G>C (p.Asp200His) n.487G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.798G>C n.1444G>C n.1057G>C c.478G>C (p.Asp160His) n.473G>C n.291G>C c.535G>C (p.Asp179His) c.685G>C (p.Asp229His) | |
| 14 | g.68904733C>T | CA390191188 | ACTN1 | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.886G>A c.598G>A (p.Asp200Asn) n.487G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.798G>A n.1444G>A n.1057G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) n.473G>A n.291G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) | |
| 14 | g.68904734A>C | CA390191190 | ACTN1 | c.402T>G (p.Asp134Glu) n.885T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) n.486T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.797T>G n.1443T>G n.1056T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) n.472T>G n.290T>G c.534T>G (p.Asp178Glu) c.684T>G (p.Asp228Glu) | |
| 14 | g.68904734A>G | CA486981474 | ACTN1 | c.402T>C (p.Asp134=) n.885T>C c.597T>C (p.Asp199=) n.486T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.797T>C n.1443T>C n.1056T>C c.477T>C (p.Asp159=) n.472T>C n.290T>C c.534T>C (p.Asp178=) c.684T>C (p.Asp228=) | |
| 14 | g.68904734A>T | CA390191191 | ACTN1 | c.402T>A (p.Asp134Glu) n.885T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) n.486T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.797T>A n.1443T>A n.1056T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) n.472T>A n.290T>A c.534T>A (p.Asp178Glu) c.684T>A (p.Asp228Glu) | |
| 14 | g.68904735T>A | CA390191195 | ACTN1 | c.401A>T (p.Asp134Val) n.884A>T c.596A>T (p.Asp199Val) n.485A>T c.*49A>T (n.*49A>T) n.796A>T n.1442A>T n.1055A>T c.476A>T (p.Asp159Val) n.471A>T n.289A>T c.533A>T (p.Asp178Val) c.683A>T (p.Asp228Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904735T>C | CA390191193 | ACTN1 | c.401A>G (p.Asp134Gly) n.884A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) n.485A>G c.*49A>G (n.*49A>G) n.796A>G n.1442A>G n.1055A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) n.471A>G n.289A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904735T>G | CA390191192 | ACTN1 | c.401A>C (p.Asp134Ala) n.884A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) n.485A>C c.*49A>C (n.*49A>C) n.796A>C n.1442A>C n.1055A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) n.471A>C n.289A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) | |
| 14 | g.68904736C>A | CA390191197 | ACTN1 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.883G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.484G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.795G>T n.1441G>T n.1054G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.470G>T n.288G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) | |
| 14 | g.68904736C>G | CA390191198 | ACTN1 | c.400G>C (p.Asp134His) n.883G>C c.595G>C (p.Asp199His) n.484G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.795G>C n.1441G>C n.1054G>C c.475G>C (p.Asp159His) n.470G>C n.288G>C c.532G>C (p.Asp178His) c.682G>C (p.Asp228His) | |
| 14 | g.68904736C>T | CA390191199 | ACTN1 | c.400G>A (p.Asp134Asn) n.883G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) n.484G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.795G>A n.1441G>A n.1054G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) n.470G>A n.288G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) | |
| 14 | g.68904737C>A | CA390191201 | ACTN1 | c.400-1G>T (n.400-1G>T) n.883-1G>T c.595-1G>T (n.595-1G>T) n.484-1G>T c.*48-1G>T (n.*48-1G>T) n.795-1G>T n.1441-1G>T n.1053G>T c.475-1G>T (n.475-1G>T) n.470-1G>T n.288-1G>T c.532-1G>T (n.532-1G>T) c.682-1G>T (n.682-1G>T) | COSMIC |
| 14 | g.68904737C>G | CA390191203 | ACTN1 | c.400-1G>C (n.400-1G>C) n.883-1G>C c.595-1G>C (n.595-1G>C) n.484-1G>C c.*48-1G>C (n.*48-1G>C) n.795-1G>C n.1441-1G>C n.1053G>C c.475-1G>C (n.475-1G>C) n.470-1G>C n.288-1G>C c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.682-1G>C (n.682-1G>C) | |
| 14 | g.68904737C>T | CA390191204 | ACTN1 | c.400-1G>A (n.400-1G>A) n.883-1G>A c.595-1G>A (n.595-1G>A) n.484-1G>A c.*48-1G>A (n.*48-1G>A) n.795-1G>A n.1441-1G>A n.1053G>A c.475-1G>A (n.475-1G>A) n.470-1G>A n.288-1G>A c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.682-1G>A (n.682-1G>A) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68904738T>A | CA390191206 | ACTN1 | c.400-2A>T (n.400-2A>T) n.883-2A>T c.595-2A>T (n.595-2A>T) n.484-2A>T c.*48-2A>T (n.*48-2A>T) n.795-2A>T n.1441-2A>T n.1052A>T c.475-2A>T (n.475-2A>T) n.470-2A>T n.288-2A>T c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.682-2A>T (n.682-2A>T) | |
| 14 | g.68904738T>C | CA390191210 | ACTN1 | c.400-2A>G (n.400-2A>G) n.883-2A>G c.595-2A>G (n.595-2A>G) n.484-2A>G c.*48-2A>G (n.*48-2A>G) n.795-2A>G n.1441-2A>G n.1052A>G c.475-2A>G (n.475-2A>G) n.470-2A>G n.288-2A>G c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.682-2A>G (n.682-2A>G) | |
| 14 | g.68904738T>G | CA390191208 | ACTN1 | c.400-2A>C (n.400-2A>C) n.883-2A>C c.595-2A>C (n.595-2A>C) n.484-2A>C c.*48-2A>C (n.*48-2A>C) n.795-2A>C n.1441-2A>C n.1052A>C c.475-2A>C (n.475-2A>C) n.470-2A>C n.288-2A>C c.532-2A>C (n.532-2A>C) c.682-2A>C (n.682-2A>C) | |
| 14 | g.68904739A= | CA2144516891 | ACTN1 | c.400-3T= (n.400-3T=) n.883-3T= c.595-3T= (n.595-3T=) n.484-3T= c.*48-3T= (n.*48-3T=) n.795-3T= n.1441-3T= n.1051T= c.475-3T= (n.475-3T=) n.470-3T= n.288-3T= c.532-3T= (n.532-3T=) c.682-3T= (n.682-3T=) | |
| 14 | g.68904739A>G | CA614795778 | ACTN1 | c.400-3T>C (n.400-3T>C) n.883-3T>C c.595-3T>C (n.595-3T>C) n.484-3T>C c.*48-3T>C (n.*48-3T>C) n.795-3T>C n.1441-3T>C n.1051T>C c.475-3T>C (n.475-3T>C) n.470-3T>C n.288-3T>C c.532-3T>C (n.532-3T>C) c.682-3T>C (n.682-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904740G>A | CA2575561920 | ACTN1 | c.400-4C>T (n.400-4C>T) n.883-4C>T c.595-4C>T (n.595-4C>T) n.484-4C>T c.*48-4C>T (n.*48-4C>T) n.795-4C>T n.1441-4C>T n.1050C>T c.475-4C>T (n.475-4C>T) n.470-4C>T n.288-4C>T c.532-4C>T (n.532-4C>T) c.682-4C>T (n.682-4C>T) | |
| 14 | g.68904741A= | CA2144516892 | ACTN1 | c.400-5T= (n.400-5T=) n.883-5T= c.595-5T= (n.595-5T=) n.484-5T= c.*48-5T= (n.*48-5T=) n.795-5T= n.1441-5T= n.1049T= c.475-5T= (n.475-5T=) n.470-5T= n.288-5T= c.532-5T= (n.532-5T=) c.682-5T= (n.682-5T=) | |
| 14 | g.68904741A>G | CA964304624 | ACTN1 | c.400-5T>C (n.400-5T>C) n.883-5T>C c.595-5T>C (n.595-5T>C) n.484-5T>C c.*48-5T>C (n.*48-5T>C) n.795-5T>C n.1441-5T>C n.1049T>C c.475-5T>C (n.475-5T>C) n.470-5T>C n.288-5T>C c.532-5T>C (n.532-5T>C) c.682-5T>C (n.682-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904742G>A | CA2625404393 | ACTN1 | c.400-6C>T (n.400-6C>T) n.883-6C>T c.595-6C>T (n.595-6C>T) n.484-6C>T c.*48-6C>T (n.*48-6C>T) n.795-6C>T n.1441-6C>T n.1048C>T c.475-6C>T (n.475-6C>T) n.470-6C>T n.288-6C>T c.532-6C>T (n.532-6C>T) c.682-6C>T (n.682-6C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904743G>A | CA2625404396 | ACTN1 | c.400-7C>T (n.400-7C>T) n.883-7C>T c.595-7C>T (n.595-7C>T) n.484-7C>T c.*48-7C>T (n.*48-7C>T) n.795-7C>T n.1441-7C>T n.1047C>T c.475-7C>T (n.475-7C>T) n.470-7C>T n.288-7C>T c.532-7C>T (n.532-7C>T) c.682-7C>T (n.682-7C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904744G>A | CA2575561921 | ACTN1 | c.400-8C>T (n.400-8C>T) n.883-8C>T c.595-8C>T (n.595-8C>T) n.484-8C>T c.*48-8C>T (n.*48-8C>T) n.795-8C>T n.1441-8C>T n.1046C>T c.475-8C>T (n.475-8C>T) n.470-8C>T n.288-8C>T c.532-8C>T (n.532-8C>T) c.682-8C>T (n.682-8C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904745A>G | CA2625404401 | ACTN1 | c.400-9T>C (n.400-9T>C) n.883-9T>C c.595-9T>C (n.595-9T>C) n.484-9T>C c.*48-9T>C (n.*48-9T>C) n.795-9T>C n.1441-9T>C n.1045T>C c.475-9T>C (n.475-9T>C) n.470-9T>C n.288-9T>C c.532-9T>C (n.532-9T>C) c.682-9T>C (n.682-9T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904746G>A | CA2625404403 | ACTN1 | c.400-10C>T (n.400-10C>T) n.883-10C>T c.595-10C>T (n.595-10C>T) n.484-10C>T c.*48-10C>T (n.*48-10C>T) n.795-10C>T n.1441-10C>T n.1044C>T c.475-10C>T (n.475-10C>T) n.470-10C>T n.288-10C>T c.532-10C>T (n.532-10C>T) c.682-10C>T (n.682-10C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904746G>T | CA2625404404 | ACTN1 | c.400-10C>A (n.400-10C>A) n.883-10C>A c.595-10C>A (n.595-10C>A) n.484-10C>A c.*48-10C>A (n.*48-10C>A) n.795-10C>A n.1441-10C>A n.1044C>A c.475-10C>A (n.475-10C>A) n.470-10C>A n.288-10C>A c.532-10C>A (n.532-10C>A) c.682-10C>A (n.682-10C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904747A= | CA2144516893 | ACTN1 | c.400-11T= (n.400-11T=) n.883-11T= c.595-11T= (n.595-11T=) n.484-11T= c.*48-11T= (n.*48-11T=) n.795-11T= n.1441-11T= n.1043T= c.475-11T= (n.475-11T=) n.470-11T= n.288-11T= c.532-11T= (n.532-11T=) c.682-11T= (n.682-11T=) | |
| 14 | g.68904747A>G | CA614795779 | ACTN1 | c.400-11T>C (n.400-11T>C) n.883-11T>C c.595-11T>C (n.595-11T>C) n.484-11T>C c.*48-11T>C (n.*48-11T>C) n.795-11T>C n.1441-11T>C n.1043T>C c.475-11T>C (n.475-11T>C) n.470-11T>C n.288-11T>C c.532-11T>C (n.532-11T>C) c.682-11T>C (n.682-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904750del | CA2575561922 | ACTN1 | c.400-11del (n.400-11del) n.883-11del c.595-11del (n.595-11del) n.484-11del c.*48-11del (n.*48-11del) n.795-11del n.1441-11del n.1043del c.475-11del (n.475-11del) n.470-11del n.288-11del c.532-11del (n.532-11del) c.682-11del (n.682-11del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904754G>A | CA7242635 | ACTN1 | c.400-18C>T (n.400-18C>T) n.883-18C>T c.595-18C>T (n.595-18C>T) n.484-18C>T c.*48-18C>T (n.*48-18C>T) n.795-18C>T n.1441-18C>T n.1036C>T c.475-18C>T (n.475-18C>T) n.470-18C>T n.288-18C>T c.532-18C>T (n.532-18C>T) c.682-18C>T (n.682-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904754G= | CA2144516894 | ACTN1 | c.400-18C= (n.400-18C=) n.883-18C= c.595-18C= (n.595-18C=) n.484-18C= c.*48-18C= (n.*48-18C=) n.795-18C= n.1441-18C= n.1036C= c.475-18C= (n.475-18C=) n.470-18C= n.288-18C= c.532-18C= (n.532-18C=) c.682-18C= (n.682-18C=) | |
| 14 | g.68904755G>A | CA2144516896 | ACTN1 | c.400-19C>T (n.400-19C>T) n.883-19C>T c.595-19C>T (n.595-19C>T) n.484-19C>T c.*48-19C>T (n.*48-19C>T) n.795-19C>T n.1441-19C>T n.1035C>T c.475-19C>T (n.475-19C>T) n.470-19C>T n.288-19C>T c.532-19C>T (n.532-19C>T) c.682-19C>T (n.682-19C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904755G>C | CA2625404420 | ACTN1 | c.400-19C>G (n.400-19C>G) n.883-19C>G c.595-19C>G (n.595-19C>G) n.484-19C>G c.*48-19C>G (n.*48-19C>G) n.795-19C>G n.1441-19C>G n.1035C>G c.475-19C>G (n.475-19C>G) n.470-19C>G n.288-19C>G c.532-19C>G (n.532-19C>G) c.682-19C>G (n.682-19C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904755G= | CA2144516895 | ACTN1 | c.400-19C= (n.400-19C=) n.883-19C= c.595-19C= (n.595-19C=) n.484-19C= c.*48-19C= (n.*48-19C=) n.795-19C= n.1441-19C= n.1035C= c.475-19C= (n.475-19C=) n.470-19C= n.288-19C= c.532-19C= (n.532-19C=) c.682-19C= (n.682-19C=) | |
| 14 | g.68904756A= | CA2144516897 | ACTN1 | c.400-20T= (n.400-20T=) n.883-20T= c.595-20T= (n.595-20T=) n.484-20T= c.*48-20T= (n.*48-20T=) n.795-20T= n.1441-20T= n.1034T= c.475-20T= (n.475-20T=) n.470-20T= n.288-20T= c.532-20T= (n.532-20T=) c.682-20T= (n.682-20T=) | |
| 14 | g.68904756A>G | CA262867914 | ACTN1 | c.400-20T>C (n.400-20T>C) n.883-20T>C c.595-20T>C (n.595-20T>C) n.484-20T>C c.*48-20T>C (n.*48-20T>C) n.795-20T>C n.1441-20T>C n.1034T>C c.475-20T>C (n.475-20T>C) n.470-20T>C n.288-20T>C c.532-20T>C (n.532-20T>C) c.682-20T>C (n.682-20T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904757A>G | CA2625404458 | ACTN1 | c.400-21T>C (n.400-21T>C) n.883-21T>C c.595-21T>C (n.595-21T>C) n.484-21T>C c.*48-21T>C (n.*48-21T>C) n.795-21T>C n.1441-21T>C n.1033T>C c.475-21T>C (n.475-21T>C) n.470-21T>C n.288-21T>C c.532-21T>C (n.532-21T>C) c.682-21T>C (n.682-21T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904758G>A | CA7242636 | ACTN1 | c.400-22C>T (n.400-22C>T) n.883-22C>T c.595-22C>T (n.595-22C>T) n.484-22C>T c.*48-22C>T (n.*48-22C>T) n.795-22C>T n.1441-22C>T n.1032C>T c.475-22C>T (n.475-22C>T) n.470-22C>T n.288-22C>T c.532-22C>T (n.532-22C>T) c.682-22C>T (n.682-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904758G= | CA2144516898 | ACTN1 | c.400-22C= (n.400-22C=) n.883-22C= c.595-22C= (n.595-22C=) n.484-22C= c.*48-22C= (n.*48-22C=) n.795-22C= n.1441-22C= n.1032C= c.475-22C= (n.475-22C=) n.470-22C= n.288-22C= c.532-22C= (n.532-22C=) c.682-22C= (n.682-22C=) | |
| 14 | g.68904760del | CA2625404460 | ACTN1 | c.400-22del (n.400-22del) n.883-22del c.595-22del (n.595-22del) n.484-22del c.*48-22del (n.*48-22del) n.795-22del n.1441-22del n.1032del c.475-22del (n.475-22del) n.470-22del n.288-22del c.532-22del (n.532-22del) c.682-22del (n.682-22del) | gnomAD v4 |