UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68904570C>A | CA262867654 | ACTN1 | c.481+85G>T (n.481+85G>T) n.964+85G>T c.676+85G>T (n.676+85G>T) n.565+85G>T c.*129+85G>T (n.*129+85G>T) n.876+85G>T n.1522+85G>T n.1135+85G>T c.556+85G>T (n.556+85G>T) n.551+85G>T n.369+85G>T c.613+85G>T (n.613+85G>T) c.763+85G>T (n.763+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904570C= | CA2144516811 | ACTN1 | c.481+85G= (n.481+85G=) n.964+85G= c.676+85G= (n.676+85G=) n.565+85G= c.*129+85G= (n.*129+85G=) n.876+85G= n.1522+85G= n.1135+85G= c.556+85G= (n.556+85G=) n.551+85G= n.369+85G= c.613+85G= (n.613+85G=) c.763+85G= (n.763+85G=) | |
| 14 | g.68904570C>T | CA2625404094 | ACTN1 | c.481+85G>A (n.481+85G>A) n.964+85G>A c.676+85G>A (n.676+85G>A) n.565+85G>A c.*129+85G>A (n.*129+85G>A) n.876+85G>A n.1522+85G>A n.1135+85G>A c.556+85G>A (n.556+85G>A) n.551+85G>A n.369+85G>A c.613+85G>A (n.613+85G>A) c.763+85G>A (n.763+85G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904571C>A | CA2625404097 | ACTN1 | c.481+84G>T (n.481+84G>T) n.964+84G>T c.676+84G>T (n.676+84G>T) n.565+84G>T c.*129+84G>T (n.*129+84G>T) n.876+84G>T n.1522+84G>T n.1135+84G>T c.556+84G>T (n.556+84G>T) n.551+84G>T n.369+84G>T c.613+84G>T (n.613+84G>T) c.763+84G>T (n.763+84G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904571C= | CA2144516812 | ACTN1 | c.481+84G= (n.481+84G=) n.964+84G= c.676+84G= (n.676+84G=) n.565+84G= c.*129+84G= (n.*129+84G=) n.876+84G= n.1522+84G= n.1135+84G= c.556+84G= (n.556+84G=) n.551+84G= n.369+84G= c.613+84G= (n.613+84G=) c.763+84G= (n.763+84G=) | |
| 14 | g.68904571C>T | CA614795768 | ACTN1 | c.481+84G>A (n.481+84G>A) n.964+84G>A c.676+84G>A (n.676+84G>A) n.565+84G>A c.*129+84G>A (n.*129+84G>A) n.876+84G>A n.1522+84G>A n.1135+84G>A c.556+84G>A (n.556+84G>A) n.551+84G>A n.369+84G>A c.613+84G>A (n.613+84G>A) c.763+84G>A (n.763+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904572G>A | CA262867661 | ACTN1 | c.481+83C>T (n.481+83C>T) n.964+83C>T c.676+83C>T (n.676+83C>T) n.565+83C>T c.*129+83C>T (n.*129+83C>T) n.876+83C>T n.1522+83C>T n.1135+83C>T c.556+83C>T (n.556+83C>T) n.551+83C>T n.369+83C>T c.613+83C>T (n.613+83C>T) c.763+83C>T (n.763+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904572G= | CA2144516813 | ACTN1 | c.481+83C= (n.481+83C=) n.964+83C= c.676+83C= (n.676+83C=) n.565+83C= c.*129+83C= (n.*129+83C=) n.876+83C= n.1522+83C= n.1135+83C= c.556+83C= (n.556+83C=) n.551+83C= n.369+83C= c.613+83C= (n.613+83C=) c.763+83C= (n.763+83C=) | |
| 14 | g.68904573G>A | CA2625404099 | ACTN1 | c.481+82C>T (n.481+82C>T) n.964+82C>T c.676+82C>T (n.676+82C>T) n.565+82C>T c.*129+82C>T (n.*129+82C>T) n.876+82C>T n.1522+82C>T n.1135+82C>T c.556+82C>T (n.556+82C>T) n.551+82C>T n.369+82C>T c.613+82C>T (n.613+82C>T) c.763+82C>T (n.763+82C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904573G>T | CA2625404100 | ACTN1 | c.481+82C>A (n.481+82C>A) n.964+82C>A c.676+82C>A (n.676+82C>A) n.565+82C>A c.*129+82C>A (n.*129+82C>A) n.876+82C>A n.1522+82C>A n.1135+82C>A c.556+82C>A (n.556+82C>A) n.551+82C>A n.369+82C>A c.613+82C>A (n.613+82C>A) c.763+82C>A (n.763+82C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904575C>T | CA2575561905 | ACTN1 | c.481+80G>A (n.481+80G>A) n.964+80G>A c.676+80G>A (n.676+80G>A) n.565+80G>A c.*129+80G>A (n.*129+80G>A) n.876+80G>A n.1522+80G>A n.1135+80G>A c.556+80G>A (n.556+80G>A) n.551+80G>A n.369+80G>A c.613+80G>A (n.613+80G>A) c.763+80G>A (n.763+80G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904576T>C | CA2144516815 | ACTN1 | c.481+79A>G (n.481+79A>G) n.964+79A>G c.676+79A>G (n.676+79A>G) n.565+79A>G c.*129+79A>G (n.*129+79A>G) n.876+79A>G n.1522+79A>G n.1135+79A>G c.556+79A>G (n.556+79A>G) n.551+79A>G n.369+79A>G c.613+79A>G (n.613+79A>G) c.763+79A>G (n.763+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904576T= | CA2144516814 | ACTN1 | c.481+79A= (n.481+79A=) n.964+79A= c.676+79A= (n.676+79A=) n.565+79A= c.*129+79A= (n.*129+79A=) n.876+79A= n.1522+79A= n.1135+79A= c.556+79A= (n.556+79A=) n.551+79A= n.369+79A= c.613+79A= (n.613+79A=) c.763+79A= (n.763+79A=) | |
| 14 | g.68904577G>A | CA2144516817 | ACTN1 | c.481+78C>T (n.481+78C>T) n.964+78C>T c.676+78C>T (n.676+78C>T) n.565+78C>T c.*129+78C>T (n.*129+78C>T) n.876+78C>T n.1522+78C>T n.1135+78C>T c.556+78C>T (n.556+78C>T) n.551+78C>T n.369+78C>T c.613+78C>T (n.613+78C>T) c.763+78C>T (n.763+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904577G= | CA2144516816 | ACTN1 | c.481+78C= (n.481+78C=) n.964+78C= c.676+78C= (n.676+78C=) n.565+78C= c.*129+78C= (n.*129+78C=) n.876+78C= n.1522+78C= n.1135+78C= c.556+78C= (n.556+78C=) n.551+78C= n.369+78C= c.613+78C= (n.613+78C=) c.763+78C= (n.763+78C=) | |
| 14 | g.68904577G>T | CA2575561906 | ACTN1 | c.481+78C>A (n.481+78C>A) n.964+78C>A c.676+78C>A (n.676+78C>A) n.565+78C>A c.*129+78C>A (n.*129+78C>A) n.876+78C>A n.1522+78C>A n.1135+78C>A c.556+78C>A (n.556+78C>A) n.551+78C>A n.369+78C>A c.613+78C>A (n.613+78C>A) c.763+78C>A (n.763+78C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904578C>A | CA2625404103 | ACTN1 | c.481+77G>T (n.481+77G>T) n.964+77G>T c.676+77G>T (n.676+77G>T) n.565+77G>T c.*129+77G>T (n.*129+77G>T) n.876+77G>T n.1522+77G>T n.1135+77G>T c.556+77G>T (n.556+77G>T) n.551+77G>T n.369+77G>T c.613+77G>T (n.613+77G>T) c.763+77G>T (n.763+77G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904578C>G | CA2802006572 | ACTN1 | c.481+77G>C (n.481+77G>C) n.964+77G>C c.676+77G>C (n.676+77G>C) n.565+77G>C c.*129+77G>C (n.*129+77G>C) n.876+77G>C n.1522+77G>C n.1135+77G>C c.556+77G>C (n.556+77G>C) n.551+77G>C n.369+77G>C c.613+77G>C (n.613+77G>C) c.763+77G>C (n.763+77G>C) | |
| 14 | g.68904579T>C | CA262867666 | ACTN1 | c.481+76A>G (n.481+76A>G) n.964+76A>G c.676+76A>G (n.676+76A>G) n.565+76A>G c.*129+76A>G (n.*129+76A>G) n.876+76A>G n.1522+76A>G n.1135+76A>G c.556+76A>G (n.556+76A>G) n.551+76A>G n.369+76A>G c.613+76A>G (n.613+76A>G) c.763+76A>G (n.763+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904579T= | CA2144516818 | ACTN1 | c.481+76A= (n.481+76A=) n.964+76A= c.676+76A= (n.676+76A=) n.565+76A= c.*129+76A= (n.*129+76A=) n.876+76A= n.1522+76A= n.1135+76A= c.556+76A= (n.556+76A=) n.551+76A= n.369+76A= c.613+76A= (n.613+76A=) c.763+76A= (n.763+76A=) | |
| 14 | g.68904580G>A | CA262867678 | ACTN1 | c.481+75C>T (n.481+75C>T) n.964+75C>T c.676+75C>T (n.676+75C>T) n.565+75C>T c.*129+75C>T (n.*129+75C>T) n.876+75C>T n.1522+75C>T n.1135+75C>T c.556+75C>T (n.556+75C>T) n.551+75C>T n.369+75C>T c.613+75C>T (n.613+75C>T) c.763+75C>T (n.763+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904580G= | CA2144516819 | ACTN1 | c.481+75C= (n.481+75C=) n.964+75C= c.676+75C= (n.676+75C=) n.565+75C= c.*129+75C= (n.*129+75C=) n.876+75C= n.1522+75C= n.1135+75C= c.556+75C= (n.556+75C=) n.551+75C= n.369+75C= c.613+75C= (n.613+75C=) c.763+75C= (n.763+75C=) | |
| 14 | g.68904580G>T | CA2575561907 | ACTN1 | c.481+75C>A (n.481+75C>A) n.964+75C>A c.676+75C>A (n.676+75C>A) n.565+75C>A c.*129+75C>A (n.*129+75C>A) n.876+75C>A n.1522+75C>A n.1135+75C>A c.556+75C>A (n.556+75C>A) n.551+75C>A n.369+75C>A c.613+75C>A (n.613+75C>A) c.763+75C>A (n.763+75C>A) | |
| 14 | g.68904583del | CA2625404104 | ACTN1 | c.481+75del (n.481+75del) n.964+75del c.676+75del (n.676+75del) n.565+75del c.*129+75del (n.*129+75del) n.876+75del n.1522+75del n.1135+75del c.556+75del (n.556+75del) n.551+75del n.369+75del c.613+75del (n.613+75del) c.763+75del (n.763+75del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904581G>A | CA262867679 | ACTN1 | c.481+74C>T (n.481+74C>T) n.964+74C>T c.676+74C>T (n.676+74C>T) n.565+74C>T c.*129+74C>T (n.*129+74C>T) n.876+74C>T n.1522+74C>T n.1135+74C>T c.556+74C>T (n.556+74C>T) n.551+74C>T n.369+74C>T c.613+74C>T (n.613+74C>T) c.763+74C>T (n.763+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904581G= | CA2144516820 | ACTN1 | c.481+74C= (n.481+74C=) n.964+74C= c.676+74C= (n.676+74C=) n.565+74C= c.*129+74C= (n.*129+74C=) n.876+74C= n.1522+74C= n.1135+74C= c.556+74C= (n.556+74C=) n.551+74C= n.369+74C= c.613+74C= (n.613+74C=) c.763+74C= (n.763+74C=) | |
| 14 | g.68904582G>T | CA2575561908 | ACTN1 | c.481+73C>A (n.481+73C>A) n.964+73C>A c.676+73C>A (n.676+73C>A) n.565+73C>A c.*129+73C>A (n.*129+73C>A) n.876+73C>A n.1522+73C>A n.1135+73C>A c.556+73C>A (n.556+73C>A) n.551+73C>A n.369+73C>A c.613+73C>A (n.613+73C>A) c.763+73C>A (n.763+73C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904583G>A | CA2575561909 | ACTN1 | c.481+72C>T (n.481+72C>T) n.964+72C>T c.676+72C>T (n.676+72C>T) n.565+72C>T c.*129+72C>T (n.*129+72C>T) n.876+72C>T n.1522+72C>T n.1135+72C>T c.556+72C>T (n.556+72C>T) n.551+72C>T n.369+72C>T c.613+72C>T (n.613+72C>T) c.763+72C>T (n.763+72C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904583G>T | CA2625404109 | ACTN1 | c.481+72C>A (n.481+72C>A) n.964+72C>A c.676+72C>A (n.676+72C>A) n.565+72C>A c.*129+72C>A (n.*129+72C>A) n.876+72C>A n.1522+72C>A n.1135+72C>A c.556+72C>A (n.556+72C>A) n.551+72C>A n.369+72C>A c.613+72C>A (n.613+72C>A) c.763+72C>A (n.763+72C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904584T>C | CA614795769 | ACTN1 | c.481+71A>G (n.481+71A>G) n.964+71A>G c.676+71A>G (n.676+71A>G) n.565+71A>G c.*129+71A>G (n.*129+71A>G) n.876+71A>G n.1522+71A>G n.1135+71A>G c.556+71A>G (n.556+71A>G) n.551+71A>G n.369+71A>G c.613+71A>G (n.613+71A>G) c.763+71A>G (n.763+71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904584T= | CA2144516821 | ACTN1 | c.481+71A= (n.481+71A=) n.964+71A= c.676+71A= (n.676+71A=) n.565+71A= c.*129+71A= (n.*129+71A=) n.876+71A= n.1522+71A= n.1135+71A= c.556+71A= (n.556+71A=) n.551+71A= n.369+71A= c.613+71A= (n.613+71A=) c.763+71A= (n.763+71A=) | |
| 14 | g.68904585C>A | CA2625404111 | ACTN1 | c.481+70G>T (n.481+70G>T) n.964+70G>T c.676+70G>T (n.676+70G>T) n.565+70G>T c.*129+70G>T (n.*129+70G>T) n.876+70G>T n.1522+70G>T n.1135+70G>T c.556+70G>T (n.556+70G>T) n.551+70G>T n.369+70G>T c.613+70G>T (n.613+70G>T) c.763+70G>T (n.763+70G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904585C= | CA2144516822 | ACTN1 | c.481+70G= (n.481+70G=) n.964+70G= c.676+70G= (n.676+70G=) n.565+70G= c.*129+70G= (n.*129+70G=) n.876+70G= n.1522+70G= n.1135+70G= c.556+70G= (n.556+70G=) n.551+70G= n.369+70G= c.613+70G= (n.613+70G=) c.763+70G= (n.763+70G=) | |
| 14 | g.68904585C>T | CA2144516823 | ACTN1 | c.481+70G>A (n.481+70G>A) n.964+70G>A c.676+70G>A (n.676+70G>A) n.565+70G>A c.*129+70G>A (n.*129+70G>A) n.876+70G>A n.1522+70G>A n.1135+70G>A c.556+70G>A (n.556+70G>A) n.551+70G>A n.369+70G>A c.613+70G>A (n.613+70G>A) c.763+70G>A (n.763+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904586C>A | CA2625404112 | ACTN1 | c.481+69G>T (n.481+69G>T) n.964+69G>T c.676+69G>T (n.676+69G>T) n.565+69G>T c.*129+69G>T (n.*129+69G>T) n.876+69G>T n.1522+69G>T n.1135+69G>T c.556+69G>T (n.556+69G>T) n.551+69G>T n.369+69G>T c.613+69G>T (n.613+69G>T) c.763+69G>T (n.763+69G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904586C>T | CA2625404113 | ACTN1 | c.481+69G>A (n.481+69G>A) n.964+69G>A c.676+69G>A (n.676+69G>A) n.565+69G>A c.*129+69G>A (n.*129+69G>A) n.876+69G>A n.1522+69G>A n.1135+69G>A c.556+69G>A (n.556+69G>A) n.551+69G>A n.369+69G>A c.613+69G>A (n.613+69G>A) c.763+69G>A (n.763+69G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904587A= | CA2144516824 | ACTN1 | c.481+68T= (n.481+68T=) n.964+68T= c.676+68T= (n.676+68T=) n.565+68T= c.*129+68T= (n.*129+68T=) n.876+68T= n.1522+68T= n.1135+68T= c.556+68T= (n.556+68T=) n.551+68T= n.369+68T= c.613+68T= (n.613+68T=) c.763+68T= (n.763+68T=) | |
| 14 | g.68904587A>C | CA2144516825 | ACTN1 | c.481+68T>G (n.481+68T>G) n.964+68T>G c.676+68T>G (n.676+68T>G) n.565+68T>G c.*129+68T>G (n.*129+68T>G) n.876+68T>G n.1522+68T>G n.1135+68T>G c.556+68T>G (n.556+68T>G) n.551+68T>G n.369+68T>G c.613+68T>G (n.613+68T>G) c.763+68T>G (n.763+68T>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904591del | CA2625404116 | ACTN1 | c.481+67del (n.481+67del) n.964+67del c.676+67del (n.676+67del) n.565+67del c.*129+67del (n.*129+67del) n.876+67del n.1522+67del n.1135+67del c.556+67del (n.556+67del) n.551+67del n.369+67del c.613+67del (n.613+67del) c.763+67del (n.763+67del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904589C>A | CA2625404118 | ACTN1 | c.481+66G>T (n.481+66G>T) n.964+66G>T c.676+66G>T (n.676+66G>T) n.565+66G>T c.*129+66G>T (n.*129+66G>T) n.876+66G>T n.1522+66G>T n.1135+66G>T c.556+66G>T (n.556+66G>T) n.551+66G>T n.369+66G>T c.613+66G>T (n.613+66G>T) c.763+66G>T (n.763+66G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904590C>A | CA2625404119 | ACTN1 | c.481+65G>T (n.481+65G>T) n.964+65G>T c.676+65G>T (n.676+65G>T) n.565+65G>T c.*129+65G>T (n.*129+65G>T) n.876+65G>T n.1522+65G>T n.1135+65G>T c.556+65G>T (n.556+65G>T) n.551+65G>T n.369+65G>T c.613+65G>T (n.613+65G>T) c.763+65G>T (n.763+65G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904590C>T | CA2625404120 | ACTN1 | c.481+65G>A (n.481+65G>A) n.964+65G>A c.676+65G>A (n.676+65G>A) n.565+65G>A c.*129+65G>A (n.*129+65G>A) n.876+65G>A n.1522+65G>A n.1135+65G>A c.556+65G>A (n.556+65G>A) n.551+65G>A n.369+65G>A c.613+65G>A (n.613+65G>A) c.763+65G>A (n.763+65G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904591C>A | CA2625404122 | ACTN1 | c.481+64G>T (n.481+64G>T) n.964+64G>T c.676+64G>T (n.676+64G>T) n.565+64G>T c.*129+64G>T (n.*129+64G>T) n.876+64G>T n.1522+64G>T n.1135+64G>T c.556+64G>T (n.556+64G>T) n.551+64G>T n.369+64G>T c.613+64G>T (n.613+64G>T) c.763+64G>T (n.763+64G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904592T>G | CA2575561910 | ACTN1 | c.481+63A>C (n.481+63A>C) n.964+63A>C c.676+63A>C (n.676+63A>C) n.565+63A>C c.*129+63A>C (n.*129+63A>C) n.876+63A>C n.1522+63A>C n.1135+63A>C c.556+63A>C (n.556+63A>C) n.551+63A>C n.369+63A>C c.613+63A>C (n.613+63A>C) c.763+63A>C (n.763+63A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904593T>C | CA2625404126 | ACTN1 | c.481+62A>G (n.481+62A>G) n.964+62A>G c.676+62A>G (n.676+62A>G) n.565+62A>G c.*129+62A>G (n.*129+62A>G) n.876+62A>G n.1522+62A>G n.1135+62A>G c.556+62A>G (n.556+62A>G) n.551+62A>G n.369+62A>G c.613+62A>G (n.613+62A>G) c.763+62A>G (n.763+62A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904594C>T | CA2575561911 | ACTN1 | c.481+61G>A (n.481+61G>A) n.964+61G>A c.676+61G>A (n.676+61G>A) n.565+61G>A c.*129+61G>A (n.*129+61G>A) n.876+61G>A n.1522+61G>A n.1135+61G>A c.556+61G>A (n.556+61G>A) n.551+61G>A n.369+61G>A c.613+61G>A (n.613+61G>A) c.763+61G>A (n.763+61G>A) | |
| 14 | g.68904595T>C | CA2575561912 | ACTN1 | c.481+60A>G (n.481+60A>G) n.964+60A>G c.676+60A>G (n.676+60A>G) n.565+60A>G c.*129+60A>G (n.*129+60A>G) n.876+60A>G n.1522+60A>G n.1135+60A>G c.556+60A>G (n.556+60A>G) n.551+60A>G n.369+60A>G c.613+60A>G (n.613+60A>G) c.763+60A>G (n.763+60A>G) | |
| 14 | g.68904596T>C | CA2575561913 | ACTN1 | c.481+59A>G (n.481+59A>G) n.964+59A>G c.676+59A>G (n.676+59A>G) n.565+59A>G c.*129+59A>G (n.*129+59A>G) n.876+59A>G n.1522+59A>G n.1135+59A>G c.556+59A>G (n.556+59A>G) n.551+59A>G n.369+59A>G c.613+59A>G (n.613+59A>G) c.763+59A>G (n.763+59A>G) | |
| 14 | g.68904597del | CA2625404128 | ACTN1 | c.481+58del (n.481+58del) n.964+58del c.676+58del (n.676+58del) n.565+58del c.*129+58del (n.*129+58del) n.876+58del n.1522+58del n.1135+58del c.556+58del (n.556+58del) n.551+58del n.369+58del c.613+58del (n.613+58del) c.763+58del (n.763+58del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904597A= | CA2144516826 | ACTN1 | c.481+58T= (n.481+58T=) n.964+58T= c.676+58T= (n.676+58T=) n.565+58T= c.*129+58T= (n.*129+58T=) n.876+58T= n.1522+58T= n.1135+58T= c.556+58T= (n.556+58T=) n.551+58T= n.369+58T= c.613+58T= (n.613+58T=) c.763+58T= (n.763+58T=) | |
| 14 | g.68904597A>G | CA708041050 | ACTN1 | c.481+58T>C (n.481+58T>C) n.964+58T>C c.676+58T>C (n.676+58T>C) n.565+58T>C c.*129+58T>C (n.*129+58T>C) n.876+58T>C n.1522+58T>C n.1135+58T>C c.556+58T>C (n.556+58T>C) n.551+58T>C n.369+58T>C c.613+58T>C (n.613+58T>C) c.763+58T>C (n.763+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904598G>A | CA2625404132 | ACTN1 | c.481+57C>T (n.481+57C>T) n.964+57C>T c.676+57C>T (n.676+57C>T) n.565+57C>T c.*129+57C>T (n.*129+57C>T) n.876+57C>T n.1522+57C>T n.1135+57C>T c.556+57C>T (n.556+57C>T) n.551+57C>T n.369+57C>T c.613+57C>T (n.613+57C>T) c.763+57C>T (n.763+57C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904598G= | CA2144516827 | ACTN1 | c.481+57C= (n.481+57C=) n.964+57C= c.676+57C= (n.676+57C=) n.565+57C= c.*129+57C= (n.*129+57C=) n.876+57C= n.1522+57C= n.1135+57C= c.556+57C= (n.556+57C=) n.551+57C= n.369+57C= c.613+57C= (n.613+57C=) c.763+57C= (n.763+57C=) | |
| 14 | g.68904598G>T | CA964304540 | ACTN1 | c.481+57C>A (n.481+57C>A) n.964+57C>A c.676+57C>A (n.676+57C>A) n.565+57C>A c.*129+57C>A (n.*129+57C>A) n.876+57C>A n.1522+57C>A n.1135+57C>A c.556+57C>A (n.556+57C>A) n.551+57C>A n.369+57C>A c.613+57C>A (n.613+57C>A) c.763+57C>A (n.763+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904599C>A | CA2625404133 | ACTN1 | c.481+56G>T (n.481+56G>T) n.964+56G>T c.676+56G>T (n.676+56G>T) n.565+56G>T c.*129+56G>T (n.*129+56G>T) n.876+56G>T n.1522+56G>T n.1135+56G>T c.556+56G>T (n.556+56G>T) n.551+56G>T n.369+56G>T c.613+56G>T (n.613+56G>T) c.763+56G>T (n.763+56G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904599C= | CA2144516828 | ACTN1 | c.481+56G= (n.481+56G=) n.964+56G= c.676+56G= (n.676+56G=) n.565+56G= c.*129+56G= (n.*129+56G=) n.876+56G= n.1522+56G= n.1135+56G= c.556+56G= (n.556+56G=) n.551+56G= n.369+56G= c.613+56G= (n.613+56G=) c.763+56G= (n.763+56G=) | |
| 14 | g.68904599C>T | CA2144516829 | ACTN1 | c.481+56G>A (n.481+56G>A) n.964+56G>A c.676+56G>A (n.676+56G>A) n.565+56G>A c.*129+56G>A (n.*129+56G>A) n.876+56G>A n.1522+56G>A n.1135+56G>A c.556+56G>A (n.556+56G>A) n.551+56G>A n.369+56G>A c.613+56G>A (n.613+56G>A) c.763+56G>A (n.763+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904600C>A | CA708041054 | ACTN1 | c.481+55G>T (n.481+55G>T) n.964+55G>T c.676+55G>T (n.676+55G>T) n.565+55G>T c.*129+55G>T (n.*129+55G>T) n.876+55G>T n.1522+55G>T n.1135+55G>T c.556+55G>T (n.556+55G>T) n.551+55G>T n.369+55G>T c.613+55G>T (n.613+55G>T) c.763+55G>T (n.763+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904600C= | CA2144516830 | ACTN1 | c.481+55G= (n.481+55G=) n.964+55G= c.676+55G= (n.676+55G=) n.565+55G= c.*129+55G= (n.*129+55G=) n.876+55G= n.1522+55G= n.1135+55G= c.556+55G= (n.556+55G=) n.551+55G= n.369+55G= c.613+55G= (n.613+55G=) c.763+55G= (n.763+55G=) | |
| 14 | g.68904600C>T | CA262867680 | ACTN1 | c.481+55G>A (n.481+55G>A) n.964+55G>A c.676+55G>A (n.676+55G>A) n.565+55G>A c.*129+55G>A (n.*129+55G>A) n.876+55G>A n.1522+55G>A n.1135+55G>A c.556+55G>A (n.556+55G>A) n.551+55G>A n.369+55G>A c.613+55G>A (n.613+55G>A) c.763+55G>A (n.763+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904601G>A | CA262867687 | ACTN1 | c.481+54C>T (n.481+54C>T) n.964+54C>T c.676+54C>T (n.676+54C>T) n.565+54C>T c.*129+54C>T (n.*129+54C>T) n.876+54C>T n.1522+54C>T n.1135+54C>T c.556+54C>T (n.556+54C>T) n.551+54C>T n.369+54C>T c.613+54C>T (n.613+54C>T) c.763+54C>T (n.763+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904601G= | CA2144516831 | ACTN1 | c.481+54C= (n.481+54C=) n.964+54C= c.676+54C= (n.676+54C=) n.565+54C= c.*129+54C= (n.*129+54C=) n.876+54C= n.1522+54C= n.1135+54C= c.556+54C= (n.556+54C=) n.551+54C= n.369+54C= c.613+54C= (n.613+54C=) c.763+54C= (n.763+54C=) | |
| 14 | g.68904601G>T | CA2625404136 | ACTN1 | c.481+54C>A (n.481+54C>A) n.964+54C>A c.676+54C>A (n.676+54C>A) n.565+54C>A c.*129+54C>A (n.*129+54C>A) n.876+54C>A n.1522+54C>A n.1135+54C>A c.556+54C>A (n.556+54C>A) n.551+54C>A n.369+54C>A c.613+54C>A (n.613+54C>A) c.763+54C>A (n.763+54C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904604G>A | CA2625404139 | ACTN1 | c.481+51C>T (n.481+51C>T) n.964+51C>T c.676+51C>T (n.676+51C>T) n.565+51C>T c.*129+51C>T (n.*129+51C>T) n.876+51C>T n.1522+51C>T n.1135+51C>T c.556+51C>T (n.556+51C>T) n.551+51C>T n.369+51C>T c.613+51C>T (n.613+51C>T) c.763+51C>T (n.763+51C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904604G>T | CA2625404140 | ACTN1 | c.481+51C>A (n.481+51C>A) n.964+51C>A c.676+51C>A (n.676+51C>A) n.565+51C>A c.*129+51C>A (n.*129+51C>A) n.876+51C>A n.1522+51C>A n.1135+51C>A c.556+51C>A (n.556+51C>A) n.551+51C>A n.369+51C>A c.613+51C>A (n.613+51C>A) c.763+51C>A (n.763+51C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904605A>T | CA2802006573 | ACTN1 | c.481+50T>A (n.481+50T>A) n.964+50T>A c.676+50T>A (n.676+50T>A) n.565+50T>A c.*129+50T>A (n.*129+50T>A) n.876+50T>A n.1522+50T>A n.1135+50T>A c.556+50T>A (n.556+50T>A) n.551+50T>A n.369+50T>A c.613+50T>A (n.613+50T>A) c.763+50T>A (n.763+50T>A) | |
| 14 | g.68904606G>C | CA708041062 | ACTN1 | c.481+49C>G (n.481+49C>G) n.964+49C>G c.676+49C>G (n.676+49C>G) n.565+49C>G c.*129+49C>G (n.*129+49C>G) n.876+49C>G n.1522+49C>G n.1135+49C>G c.556+49C>G (n.556+49C>G) n.551+49C>G n.369+49C>G c.613+49C>G (n.613+49C>G) c.763+49C>G (n.763+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904606G= | CA2144516832 | ACTN1 | c.481+49C= (n.481+49C=) n.964+49C= c.676+49C= (n.676+49C=) n.565+49C= c.*129+49C= (n.*129+49C=) n.876+49C= n.1522+49C= n.1135+49C= c.556+49C= (n.556+49C=) n.551+49C= n.369+49C= c.613+49C= (n.613+49C=) c.763+49C= (n.763+49C=) | |
| 14 | g.68904607T>A | CA614795770 | ACTN1 | c.481+48A>T (n.481+48A>T) n.964+48A>T c.676+48A>T (n.676+48A>T) n.565+48A>T c.*129+48A>T (n.*129+48A>T) n.876+48A>T n.1522+48A>T n.1135+48A>T c.556+48A>T (n.556+48A>T) n.551+48A>T n.369+48A>T c.613+48A>T (n.613+48A>T) c.763+48A>T (n.763+48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904607T>G | CA2625404141 | ACTN1 | c.481+48A>C (n.481+48A>C) n.964+48A>C c.676+48A>C (n.676+48A>C) n.565+48A>C c.*129+48A>C (n.*129+48A>C) n.876+48A>C n.1522+48A>C n.1135+48A>C c.556+48A>C (n.556+48A>C) n.551+48A>C n.369+48A>C c.613+48A>C (n.613+48A>C) c.763+48A>C (n.763+48A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904607T= | CA2144516833 | ACTN1 | c.481+48A= (n.481+48A=) n.964+48A= c.676+48A= (n.676+48A=) n.565+48A= c.*129+48A= (n.*129+48A=) n.876+48A= n.1522+48A= n.1135+48A= c.556+48A= (n.556+48A=) n.551+48A= n.369+48A= c.613+48A= (n.613+48A=) c.763+48A= (n.763+48A=) | |
| 14 | g.68904607_68904608insA | CA2625404143 | ACTN1 | c.481+47_481+48insT (n.481+47_481+48insT) n.964+47_964+48insT c.676+47_676+48insT (n.676+47_676+48insT) n.565+47_565+48insT c.*129+47_*129+48insT (n.*129+47_*129+48insT) n.876+47_876+48insT n.1522+47_1522+48insT n.1135+47_1135+48insT c.556+47_556+48insT (n.556+47_556+48insT) n.551+47_551+48insT n.369+47_369+48insT c.613+47_613+48insT (n.613+47_613+48insT) c.763+47_763+48insT (n.763+47_763+48insT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904609G= | CA2144516834 | ACTN1 | c.481+46C= (n.481+46C=) n.964+46C= c.676+46C= (n.676+46C=) n.565+46C= c.*129+46C= (n.*129+46C=) n.876+46C= n.1522+46C= n.1135+46C= c.556+46C= (n.556+46C=) n.551+46C= n.369+46C= c.613+46C= (n.613+46C=) c.763+46C= (n.763+46C=) | |
| 14 | g.68904609G>T | CA7242606 | ACTN1 | c.481+46C>A (n.481+46C>A) n.964+46C>A c.676+46C>A (n.676+46C>A) n.565+46C>A c.*129+46C>A (n.*129+46C>A) n.876+46C>A n.1522+46C>A n.1135+46C>A c.556+46C>A (n.556+46C>A) n.551+46C>A n.369+46C>A c.613+46C>A (n.613+46C>A) c.763+46C>A (n.763+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904610C>A | CA2625404145 | ACTN1 | c.481+45G>T (n.481+45G>T) n.964+45G>T c.676+45G>T (n.676+45G>T) n.565+45G>T c.*129+45G>T (n.*129+45G>T) n.876+45G>T n.1522+45G>T n.1135+45G>T c.556+45G>T (n.556+45G>T) n.551+45G>T n.369+45G>T c.613+45G>T (n.613+45G>T) c.763+45G>T (n.763+45G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904610C= | CA2144516835 | ACTN1 | c.481+45G= (n.481+45G=) n.964+45G= c.676+45G= (n.676+45G=) n.565+45G= c.*129+45G= (n.*129+45G=) n.876+45G= n.1522+45G= n.1135+45G= c.556+45G= (n.556+45G=) n.551+45G= n.369+45G= c.613+45G= (n.613+45G=) c.763+45G= (n.763+45G=) | |
| 14 | g.68904610C>T | CA7242607 | ACTN1 | c.481+45G>A (n.481+45G>A) n.964+45G>A c.676+45G>A (n.676+45G>A) n.565+45G>A c.*129+45G>A (n.*129+45G>A) n.876+45G>A n.1522+45G>A n.1135+45G>A c.556+45G>A (n.556+45G>A) n.551+45G>A n.369+45G>A c.613+45G>A (n.613+45G>A) c.763+45G>A (n.763+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904611A= | CA2144516836 | ACTN1 | c.481+44T= (n.481+44T=) n.964+44T= c.676+44T= (n.676+44T=) n.565+44T= c.*129+44T= (n.*129+44T=) n.876+44T= n.1522+44T= n.1135+44T= c.556+44T= (n.556+44T=) n.551+44T= n.369+44T= c.613+44T= (n.613+44T=) c.763+44T= (n.763+44T=) | |
| 14 | g.68904611A>G | CA2575561914 | ACTN1 | c.481+44T>C (n.481+44T>C) n.964+44T>C c.676+44T>C (n.676+44T>C) n.565+44T>C c.*129+44T>C (n.*129+44T>C) n.876+44T>C n.1522+44T>C n.1135+44T>C c.556+44T>C (n.556+44T>C) n.551+44T>C n.369+44T>C c.613+44T>C (n.613+44T>C) c.763+44T>C (n.763+44T>C) | |
| 14 | g.68904611A>T | CA964304554 | ACTN1 | c.481+44T>A (n.481+44T>A) n.964+44T>A c.676+44T>A (n.676+44T>A) n.565+44T>A c.*129+44T>A (n.*129+44T>A) n.876+44T>A n.1522+44T>A n.1135+44T>A c.556+44T>A (n.556+44T>A) n.551+44T>A n.369+44T>A c.613+44T>A (n.613+44T>A) c.763+44T>A (n.763+44T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904612G>A | CA262867718 | ACTN1 | c.481+43C>T (n.481+43C>T) n.964+43C>T c.676+43C>T (n.676+43C>T) n.565+43C>T c.*129+43C>T (n.*129+43C>T) n.876+43C>T n.1522+43C>T n.1135+43C>T c.556+43C>T (n.556+43C>T) n.551+43C>T n.369+43C>T c.613+43C>T (n.613+43C>T) c.763+43C>T (n.763+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904612G= | CA2144516837 | ACTN1 | c.481+43C= (n.481+43C=) n.964+43C= c.676+43C= (n.676+43C=) n.565+43C= c.*129+43C= (n.*129+43C=) n.876+43C= n.1522+43C= n.1135+43C= c.556+43C= (n.556+43C=) n.551+43C= n.369+43C= c.613+43C= (n.613+43C=) c.763+43C= (n.763+43C=) | |
| 14 | g.68904612G>T | CA2625404146 | ACTN1 | c.481+43C>A (n.481+43C>A) n.964+43C>A c.676+43C>A (n.676+43C>A) n.565+43C>A c.*129+43C>A (n.*129+43C>A) n.876+43C>A n.1522+43C>A n.1135+43C>A c.556+43C>A (n.556+43C>A) n.551+43C>A n.369+43C>A c.613+43C>A (n.613+43C>A) c.763+43C>A (n.763+43C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904613G>A | CA2802006574 | ACTN1 | c.481+42C>T (n.481+42C>T) n.964+42C>T c.676+42C>T (n.676+42C>T) n.565+42C>T c.*129+42C>T (n.*129+42C>T) n.876+42C>T n.1522+42C>T n.1135+42C>T c.556+42C>T (n.556+42C>T) n.551+42C>T n.369+42C>T c.613+42C>T (n.613+42C>T) c.763+42C>T (n.763+42C>T) | |
| 14 | g.68904613G>T | CA2625404149 | ACTN1 | c.481+42C>A (n.481+42C>A) n.964+42C>A c.676+42C>A (n.676+42C>A) n.565+42C>A c.*129+42C>A (n.*129+42C>A) n.876+42C>A n.1522+42C>A n.1135+42C>A c.556+42C>A (n.556+42C>A) n.551+42C>A n.369+42C>A c.613+42C>A (n.613+42C>A) c.763+42C>A (n.763+42C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904614T>C | CA614795771 | ACTN1 | c.481+41A>G (n.481+41A>G) n.964+41A>G c.676+41A>G (n.676+41A>G) n.565+41A>G c.*129+41A>G (n.*129+41A>G) n.876+41A>G n.1522+41A>G n.1135+41A>G c.556+41A>G (n.556+41A>G) n.551+41A>G n.369+41A>G c.613+41A>G (n.613+41A>G) c.763+41A>G (n.763+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904614T>G | CA7242608 | ACTN1 | c.481+41A>C (n.481+41A>C) n.964+41A>C c.676+41A>C (n.676+41A>C) n.565+41A>C c.*129+41A>C (n.*129+41A>C) n.876+41A>C n.1522+41A>C n.1135+41A>C c.556+41A>C (n.556+41A>C) n.551+41A>C n.369+41A>C c.613+41A>C (n.613+41A>C) c.763+41A>C (n.763+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904614T= | CA2144516838 | ACTN1 | c.481+41A= (n.481+41A=) n.964+41A= c.676+41A= (n.676+41A=) n.565+41A= c.*129+41A= (n.*129+41A=) n.876+41A= n.1522+41A= n.1135+41A= c.556+41A= (n.556+41A=) n.551+41A= n.369+41A= c.613+41A= (n.613+41A=) c.763+41A= (n.763+41A=) | |
| 14 | g.68904615G>A | CA7242609 | ACTN1 | c.481+40C>T (n.481+40C>T) n.964+40C>T c.676+40C>T (n.676+40C>T) n.565+40C>T c.*129+40C>T (n.*129+40C>T) n.876+40C>T n.1522+40C>T n.1135+40C>T c.556+40C>T (n.556+40C>T) n.551+40C>T n.369+40C>T c.613+40C>T (n.613+40C>T) c.763+40C>T (n.763+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904615G= | CA2144516839 | ACTN1 | c.481+40C= (n.481+40C=) n.964+40C= c.676+40C= (n.676+40C=) n.565+40C= c.*129+40C= (n.*129+40C=) n.876+40C= n.1522+40C= n.1135+40C= c.556+40C= (n.556+40C=) n.551+40C= n.369+40C= c.613+40C= (n.613+40C=) c.763+40C= (n.763+40C=) | |
| 14 | g.68904616G>A | CA7242610 | ACTN1 | c.481+39C>T (n.481+39C>T) n.964+39C>T c.676+39C>T (n.676+39C>T) n.565+39C>T c.*129+39C>T (n.*129+39C>T) n.876+39C>T n.1522+39C>T n.1135+39C>T c.556+39C>T (n.556+39C>T) n.551+39C>T n.369+39C>T c.613+39C>T (n.613+39C>T) c.763+39C>T (n.763+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904616G= | CA2144516840 | ACTN1 | c.481+39C= (n.481+39C=) n.964+39C= c.676+39C= (n.676+39C=) n.565+39C= c.*129+39C= (n.*129+39C=) n.876+39C= n.1522+39C= n.1135+39C= c.556+39C= (n.556+39C=) n.551+39C= n.369+39C= c.613+39C= (n.613+39C=) c.763+39C= (n.763+39C=) | |
| 14 | g.68904617G= | CA2144516842 | ACTN1 | c.481+38C= (n.481+38C=) n.964+38C= c.676+38C= (n.676+38C=) n.565+38C= c.*129+38C= (n.*129+38C=) n.876+38C= n.1522+38C= n.1135+38C= c.556+38C= (n.556+38C=) n.551+38C= n.369+38C= c.613+38C= (n.613+38C=) c.763+38C= (n.763+38C=) | |
| 14 | g.68904617G>T | CA614795772 | ACTN1 | c.481+38C>A (n.481+38C>A) n.964+38C>A c.676+38C>A (n.676+38C>A) n.565+38C>A c.*129+38C>A (n.*129+38C>A) n.876+38C>A n.1522+38C>A n.1135+38C>A c.556+38C>A (n.556+38C>A) n.551+38C>A n.369+38C>A c.613+38C>A (n.613+38C>A) c.763+38C>A (n.763+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904617_68904621delinsGCGAT | CA2144516841 | ACTN1 | c.481+34_481+38delinsATCGC (n.481+34_481+38delinsATCGC) n.964+34_964+38delinsATCGC c.676+34_676+38delinsATCGC (n.676+34_676+38delinsATCGC) n.565+34_565+38delinsATCGC c.*129+34_*129+38delinsATCGC (n.*129+34_*129+38delinsATCGC) n.876+34_876+38delinsATCGC n.1522+34_1522+38delinsATCGC n.1135+34_1135+38delinsATCGC c.556+34_556+38delinsATCGC (n.556+34_556+38delinsATCGC) n.551+34_551+38delinsATCGC n.369+34_369+38delinsATCGC c.613+34_613+38delinsATCGC (n.613+34_613+38delinsATCGC) c.763+34_763+38delinsATCGC (n.763+34_763+38delinsATCGC) | |
| 14 | g.68904618C>A | CA7242614 | ACTN1 | c.481+37G>T (n.481+37G>T) n.964+37G>T c.676+37G>T (n.676+37G>T) n.565+37G>T c.*129+37G>T (n.*129+37G>T) n.876+37G>T n.1522+37G>T n.1135+37G>T c.556+37G>T (n.556+37G>T) n.551+37G>T n.369+37G>T c.613+37G>T (n.613+37G>T) c.763+37G>T (n.763+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904618C= | CA2144516843 | ACTN1 | c.481+37G= (n.481+37G=) n.964+37G= c.676+37G= (n.676+37G=) n.565+37G= c.*129+37G= (n.*129+37G=) n.876+37G= n.1522+37G= n.1135+37G= c.556+37G= (n.556+37G=) n.551+37G= n.369+37G= c.613+37G= (n.613+37G=) c.763+37G= (n.763+37G=) | |
| 14 | g.68904618C>G | CA7242612 | ACTN1 | c.481+37G>C (n.481+37G>C) n.964+37G>C c.676+37G>C (n.676+37G>C) n.565+37G>C c.*129+37G>C (n.*129+37G>C) n.876+37G>C n.1522+37G>C n.1135+37G>C c.556+37G>C (n.556+37G>C) n.551+37G>C n.369+37G>C c.613+37G>C (n.613+37G>C) c.763+37G>C (n.763+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904618C>T | CA7242613 | ACTN1 | c.481+37G>A (n.481+37G>A) n.964+37G>A c.676+37G>A (n.676+37G>A) n.565+37G>A c.*129+37G>A (n.*129+37G>A) n.876+37G>A n.1522+37G>A n.1135+37G>A c.556+37G>A (n.556+37G>A) n.551+37G>A n.369+37G>A c.613+37G>A (n.613+37G>A) c.763+37G>A (n.763+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904618_68904621del | CA7242611 | ACTN1 | c.481+34_481+37del (n.481+34_481+37del) n.964+34_964+37del c.676+34_676+37del (n.676+34_676+37del) n.565+34_565+37del c.*129+34_*129+37del (n.*129+34_*129+37del) n.876+34_876+37del n.1522+34_1522+37del n.1135+34_1135+37del c.556+34_556+37del (n.556+34_556+37del) n.551+34_551+37del n.369+34_369+37del c.613+34_613+37del (n.613+34_613+37del) c.763+34_763+37del (n.763+34_763+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904619G>A | CA7242616 | ACTN1 | c.481+36C>T (n.481+36C>T) n.964+36C>T c.676+36C>T (n.676+36C>T) n.565+36C>T c.*129+36C>T (n.*129+36C>T) n.876+36C>T n.1522+36C>T n.1135+36C>T c.556+36C>T (n.556+36C>T) n.551+36C>T n.369+36C>T c.613+36C>T (n.613+36C>T) c.763+36C>T (n.763+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904619G= | CA2144516844 | ACTN1 | c.481+36C= (n.481+36C=) n.964+36C= c.676+36C= (n.676+36C=) n.565+36C= c.*129+36C= (n.*129+36C=) n.876+36C= n.1522+36C= n.1135+36C= c.556+36C= (n.556+36C=) n.551+36C= n.369+36C= c.613+36C= (n.613+36C=) c.763+36C= (n.763+36C=) | |
| 14 | g.68904619G>T | CA2625404176 | ACTN1 | c.481+36C>A (n.481+36C>A) n.964+36C>A c.676+36C>A (n.676+36C>A) n.565+36C>A c.*129+36C>A (n.*129+36C>A) n.876+36C>A n.1522+36C>A n.1135+36C>A c.556+36C>A (n.556+36C>A) n.551+36C>A n.369+36C>A c.613+36C>A (n.613+36C>A) c.763+36C>A (n.763+36C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904619dup | CA919443299 | ACTN1 | c.481+36dup (n.481+36dup) n.964+36dup c.676+36dup (n.676+36dup) n.565+36dup c.*129+36dup (n.*129+36dup) n.876+36dup n.1522+36dup n.1135+36dup c.556+36dup (n.556+36dup) n.551+36dup n.369+36dup c.613+36dup (n.613+36dup) c.763+36dup (n.763+36dup) | dbSNP |
| 14 | g.68904619_68904621delinsGAT | CA2144516845 | ACTN1 | c.481+34_481+36delinsATC (n.481+34_481+36delinsATC) n.964+34_964+36delinsATC c.676+34_676+36delinsATC (n.676+34_676+36delinsATC) n.565+34_565+36delinsATC c.*129+34_*129+36delinsATC (n.*129+34_*129+36delinsATC) n.876+34_876+36delinsATC n.1522+34_1522+36delinsATC n.1135+34_1135+36delinsATC c.556+34_556+36delinsATC (n.556+34_556+36delinsATC) n.551+34_551+36delinsATC n.369+34_369+36delinsATC c.613+34_613+36delinsATC (n.613+34_613+36delinsATC) c.763+34_763+36delinsATC (n.763+34_763+36delinsATC) | |
| 14 | g.68904620A= | CA2144516846 | ACTN1 | c.481+35T= (n.481+35T=) n.964+35T= c.676+35T= (n.676+35T=) n.565+35T= c.*129+35T= (n.*129+35T=) n.876+35T= n.1522+35T= n.1135+35T= c.556+35T= (n.556+35T=) n.551+35T= n.369+35T= c.613+35T= (n.613+35T=) c.763+35T= (n.763+35T=) | |
| 14 | g.68904620A>G | CA614795773 | ACTN1 | c.481+35T>C (n.481+35T>C) n.964+35T>C c.676+35T>C (n.676+35T>C) n.565+35T>C c.*129+35T>C (n.*129+35T>C) n.876+35T>C n.1522+35T>C n.1135+35T>C c.556+35T>C (n.556+35T>C) n.551+35T>C n.369+35T>C c.613+35T>C (n.613+35T>C) c.763+35T>C (n.763+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904620_68904621del | CA7242615 | ACTN1 | c.481+34_481+35del (n.481+34_481+35del) n.964+34_964+35del c.676+34_676+35del (n.676+34_676+35del) n.565+34_565+35del c.*129+34_*129+35del (n.*129+34_*129+35del) n.876+34_876+35del n.1522+34_1522+35del n.1135+34_1135+35del c.556+34_556+35del (n.556+34_556+35del) n.551+34_551+35del n.369+34_369+35del c.613+34_613+35del (n.613+34_613+35del) c.763+34_763+35del (n.763+34_763+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904621T>C | CA2625404188 | ACTN1 | c.481+34A>G (n.481+34A>G) n.964+34A>G c.676+34A>G (n.676+34A>G) n.565+34A>G c.*129+34A>G (n.*129+34A>G) n.876+34A>G n.1522+34A>G n.1135+34A>G c.556+34A>G (n.556+34A>G) n.551+34A>G n.369+34A>G c.613+34A>G (n.613+34A>G) c.763+34A>G (n.763+34A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904621T>G | CA614795774 | ACTN1 | c.481+34A>C (n.481+34A>C) n.964+34A>C c.676+34A>C (n.676+34A>C) n.565+34A>C c.*129+34A>C (n.*129+34A>C) n.876+34A>C n.1522+34A>C n.1135+34A>C c.556+34A>C (n.556+34A>C) n.551+34A>C n.369+34A>C c.613+34A>C (n.613+34A>C) c.763+34A>C (n.763+34A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.68904621T= | CA2144516847 | ACTN1 | c.481+34A= (n.481+34A=) n.964+34A= c.676+34A= (n.676+34A=) n.565+34A= c.*129+34A= (n.*129+34A=) n.876+34A= n.1522+34A= n.1135+34A= c.556+34A= (n.556+34A=) n.551+34A= n.369+34A= c.613+34A= (n.613+34A=) c.763+34A= (n.763+34A=) | |
| 14 | g.68904622G>A | CA7242617 | ACTN1 | c.481+33C>T (n.481+33C>T) n.964+33C>T c.676+33C>T (n.676+33C>T) n.565+33C>T c.*129+33C>T (n.*129+33C>T) n.876+33C>T n.1522+33C>T n.1135+33C>T c.556+33C>T (n.556+33C>T) n.551+33C>T n.369+33C>T c.613+33C>T (n.613+33C>T) c.763+33C>T (n.763+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904622G= | CA2144516848 | ACTN1 | c.481+33C= (n.481+33C=) n.964+33C= c.676+33C= (n.676+33C=) n.565+33C= c.*129+33C= (n.*129+33C=) n.876+33C= n.1522+33C= n.1135+33C= c.556+33C= (n.556+33C=) n.551+33C= n.369+33C= c.613+33C= (n.613+33C=) c.763+33C= (n.763+33C=) | |
| 14 | g.68904622G>T | CA2625404193 | ACTN1 | c.481+33C>A (n.481+33C>A) n.964+33C>A c.676+33C>A (n.676+33C>A) n.565+33C>A c.*129+33C>A (n.*129+33C>A) n.876+33C>A n.1522+33C>A n.1135+33C>A c.556+33C>A (n.556+33C>A) n.551+33C>A n.369+33C>A c.613+33C>A (n.613+33C>A) c.763+33C>A (n.763+33C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904624del | CA2625404191 | ACTN1 | c.481+33del (n.481+33del) n.964+33del c.676+33del (n.676+33del) n.565+33del c.*129+33del (n.*129+33del) n.876+33del n.1522+33del n.1135+33del c.556+33del (n.556+33del) n.551+33del n.369+33del c.613+33del (n.613+33del) c.763+33del (n.763+33del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904623G>C | CA2625404198 | ACTN1 | c.481+32C>G (n.481+32C>G) n.964+32C>G c.676+32C>G (n.676+32C>G) n.565+32C>G c.*129+32C>G (n.*129+32C>G) n.876+32C>G n.1522+32C>G n.1135+32C>G c.556+32C>G (n.556+32C>G) n.551+32C>G n.369+32C>G c.613+32C>G (n.613+32C>G) c.763+32C>G (n.763+32C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904623G>T | CA2625404199 | ACTN1 | c.481+32C>A (n.481+32C>A) n.964+32C>A c.676+32C>A (n.676+32C>A) n.565+32C>A c.*129+32C>A (n.*129+32C>A) n.876+32C>A n.1522+32C>A n.1135+32C>A c.556+32C>A (n.556+32C>A) n.551+32C>A n.369+32C>A c.613+32C>A (n.613+32C>A) c.763+32C>A (n.763+32C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904624G>T | CA2575561915 | ACTN1 | c.481+31C>A (n.481+31C>A) n.964+31C>A c.676+31C>A (n.676+31C>A) n.565+31C>A c.*129+31C>A (n.*129+31C>A) n.876+31C>A n.1522+31C>A n.1135+31C>A c.556+31C>A (n.556+31C>A) n.551+31C>A n.369+31C>A c.613+31C>A (n.613+31C>A) c.763+31C>A (n.763+31C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904627del | CA2575561916 | ACTN1 | c.481+29del (n.481+29del) n.964+29del c.676+29del (n.676+29del) n.565+29del c.*129+29del (n.*129+29del) n.876+29del n.1522+29del n.1135+29del c.556+29del (n.556+29del) n.551+29del n.369+29del c.613+29del (n.613+29del) c.763+29del (n.763+29del) | |
| 14 | g.68904628G>A | CA614795775 | ACTN1 | c.481+27C>T (n.481+27C>T) n.964+27C>T c.676+27C>T (n.676+27C>T) n.565+27C>T c.*129+27C>T (n.*129+27C>T) n.876+27C>T n.1522+27C>T n.1135+27C>T c.556+27C>T (n.556+27C>T) n.551+27C>T n.369+27C>T c.613+27C>T (n.613+27C>T) c.763+27C>T (n.763+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.68904628G= | CA2144516849 | ACTN1 | c.481+27C= (n.481+27C=) n.964+27C= c.676+27C= (n.676+27C=) n.565+27C= c.*129+27C= (n.*129+27C=) n.876+27C= n.1522+27C= n.1135+27C= c.556+27C= (n.556+27C=) n.551+27C= n.369+27C= c.613+27C= (n.613+27C=) c.763+27C= (n.763+27C=) | |
| 14 | g.68904629A>G | CA2575561917 | ACTN1 | c.481+26T>C (n.481+26T>C) n.964+26T>C c.676+26T>C (n.676+26T>C) n.565+26T>C c.*129+26T>C (n.*129+26T>C) n.876+26T>C n.1522+26T>C n.1135+26T>C c.556+26T>C (n.556+26T>C) n.551+26T>C n.369+26T>C c.613+26T>C (n.613+26T>C) c.763+26T>C (n.763+26T>C) | |
| 14 | g.68904630G>C | CA7242618 | ACTN1 | c.481+25C>G (n.481+25C>G) n.964+25C>G c.676+25C>G (n.676+25C>G) n.565+25C>G c.*129+25C>G (n.*129+25C>G) n.876+25C>G n.1522+25C>G n.1135+25C>G c.556+25C>G (n.556+25C>G) n.551+25C>G n.369+25C>G c.613+25C>G (n.613+25C>G) c.763+25C>G (n.763+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.68904630G= | CA2144516850 | ACTN1 | c.481+25C= (n.481+25C=) n.964+25C= c.676+25C= (n.676+25C=) n.565+25C= c.*129+25C= (n.*129+25C=) n.876+25C= n.1522+25C= n.1135+25C= c.556+25C= (n.556+25C=) n.551+25C= n.369+25C= c.613+25C= (n.613+25C=) c.763+25C= (n.763+25C=) | |
| 14 | g.68904630G>T | CA2625404201 | ACTN1 | c.481+25C>A (n.481+25C>A) n.964+25C>A c.676+25C>A (n.676+25C>A) n.565+25C>A c.*129+25C>A (n.*129+25C>A) n.876+25C>A n.1522+25C>A n.1135+25C>A c.556+25C>A (n.556+25C>A) n.551+25C>A n.369+25C>A c.613+25C>A (n.613+25C>A) c.763+25C>A (n.763+25C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904632C>A | CA262867770 | ACTN1 | c.481+23G>T (n.481+23G>T) n.964+23G>T c.676+23G>T (n.676+23G>T) n.565+23G>T c.*129+23G>T (n.*129+23G>T) n.876+23G>T n.1522+23G>T n.1135+23G>T c.556+23G>T (n.556+23G>T) n.551+23G>T n.369+23G>T c.613+23G>T (n.613+23G>T) c.763+23G>T (n.763+23G>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904632C= | CA2144516851 | ACTN1 | c.481+23G= (n.481+23G=) n.964+23G= c.676+23G= (n.676+23G=) n.565+23G= c.*129+23G= (n.*129+23G=) n.876+23G= n.1522+23G= n.1135+23G= c.556+23G= (n.556+23G=) n.551+23G= n.369+23G= c.613+23G= (n.613+23G=) c.763+23G= (n.763+23G=) | |
| 14 | g.68904632C>G | CA7242619 | ACTN1 | c.481+23G>C (n.481+23G>C) n.964+23G>C c.676+23G>C (n.676+23G>C) n.565+23G>C c.*129+23G>C (n.*129+23G>C) n.876+23G>C n.1522+23G>C n.1135+23G>C c.556+23G>C (n.556+23G>C) n.551+23G>C n.369+23G>C c.613+23G>C (n.613+23G>C) c.763+23G>C (n.763+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904632C>T | CA2575561918 | ACTN1 | c.481+23G>A (n.481+23G>A) n.964+23G>A c.676+23G>A (n.676+23G>A) n.565+23G>A c.*129+23G>A (n.*129+23G>A) n.876+23G>A n.1522+23G>A n.1135+23G>A c.556+23G>A (n.556+23G>A) n.551+23G>A n.369+23G>A c.613+23G>A (n.613+23G>A) c.763+23G>A (n.763+23G>A) | |
| 14 | g.68904634C>T | CA2575561919 | ACTN1 | c.481+21G>A (n.481+21G>A) n.964+21G>A c.676+21G>A (n.676+21G>A) n.565+21G>A c.*129+21G>A (n.*129+21G>A) n.876+21G>A n.1522+21G>A n.1135+21G>A c.556+21G>A (n.556+21G>A) n.551+21G>A n.369+21G>A c.613+21G>A (n.613+21G>A) c.763+21G>A (n.763+21G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904636G>C | CA2729545154 | ACTN1 | c.481+19C>G (n.481+19C>G) n.964+19C>G c.676+19C>G (n.676+19C>G) n.565+19C>G c.*129+19C>G (n.*129+19C>G) n.876+19C>G n.1522+19C>G n.1135+19C>G c.556+19C>G (n.556+19C>G) n.551+19C>G n.369+19C>G c.613+19C>G (n.613+19C>G) c.763+19C>G (n.763+19C>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904636G= | CA2144516852 | ACTN1 | c.481+19C= (n.481+19C=) n.964+19C= c.676+19C= (n.676+19C=) n.565+19C= c.*129+19C= (n.*129+19C=) n.876+19C= n.1522+19C= n.1135+19C= c.556+19C= (n.556+19C=) n.551+19C= n.369+19C= c.613+19C= (n.613+19C=) c.763+19C= (n.763+19C=) | |
| 14 | g.68904636G>T | CA7242620 | ACTN1 | c.481+19C>A (n.481+19C>A) n.964+19C>A c.676+19C>A (n.676+19C>A) n.565+19C>A c.*129+19C>A (n.*129+19C>A) n.876+19C>A n.1522+19C>A n.1135+19C>A c.556+19C>A (n.556+19C>A) n.551+19C>A n.369+19C>A c.613+19C>A (n.613+19C>A) c.763+19C>A (n.763+19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904640G>A | CA708041089 | ACTN1 | c.481+15C>T (n.481+15C>T) n.964+15C>T c.676+15C>T (n.676+15C>T) n.565+15C>T c.*129+15C>T (n.*129+15C>T) n.876+15C>T n.1522+15C>T n.1135+15C>T c.556+15C>T (n.556+15C>T) n.551+15C>T n.369+15C>T c.613+15C>T (n.613+15C>T) c.763+15C>T (n.763+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904640G= | CA2144516853 | ACTN1 | c.481+15C= (n.481+15C=) n.964+15C= c.676+15C= (n.676+15C=) n.565+15C= c.*129+15C= (n.*129+15C=) n.876+15C= n.1522+15C= n.1135+15C= c.556+15C= (n.556+15C=) n.551+15C= n.369+15C= c.613+15C= (n.613+15C=) c.763+15C= (n.763+15C=) | |
| 14 | g.68904641A>C | CA655779044 | ACTN1 | c.481+14T>G (n.481+14T>G) n.964+14T>G c.676+14T>G (n.676+14T>G) n.565+14T>G c.*129+14T>G (n.*129+14T>G) n.876+14T>G n.1522+14T>G n.1135+14T>G c.556+14T>G (n.556+14T>G) n.551+14T>G n.369+14T>G c.613+14T>G (n.613+14T>G) c.763+14T>G (n.763+14T>G) | COSMIC |
| 14 | g.68904643A>G | CA2625404215 | ACTN1 | c.481+12T>C (n.481+12T>C) n.964+12T>C c.676+12T>C (n.676+12T>C) n.565+12T>C c.*129+12T>C (n.*129+12T>C) n.876+12T>C n.1522+12T>C n.1135+12T>C c.556+12T>C (n.556+12T>C) n.551+12T>C n.369+12T>C c.613+12T>C (n.613+12T>C) c.763+12T>C (n.763+12T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904645C>A | CA964304573 | ACTN1 | c.481+10G>T (n.481+10G>T) n.964+10G>T c.676+10G>T (n.676+10G>T) n.565+10G>T c.*129+10G>T (n.*129+10G>T) n.876+10G>T n.1522+10G>T n.1135+10G>T c.556+10G>T (n.556+10G>T) n.551+10G>T n.369+10G>T c.613+10G>T (n.613+10G>T) c.763+10G>T (n.763+10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904645C= | CA2144516854 | ACTN1 | c.481+10G= (n.481+10G=) n.964+10G= c.676+10G= (n.676+10G=) n.565+10G= c.*129+10G= (n.*129+10G=) n.876+10G= n.1522+10G= n.1135+10G= c.556+10G= (n.556+10G=) n.551+10G= n.369+10G= c.613+10G= (n.613+10G=) c.763+10G= (n.763+10G=) | |
| 14 | g.68904645C>T | CA614795776 | ACTN1 | c.481+10G>A (n.481+10G>A) n.964+10G>A c.676+10G>A (n.676+10G>A) n.565+10G>A c.*129+10G>A (n.*129+10G>A) n.876+10G>A n.1522+10G>A n.1135+10G>A c.556+10G>A (n.556+10G>A) n.551+10G>A n.369+10G>A c.613+10G>A (n.613+10G>A) c.763+10G>A (n.763+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68904646G>A | CA7242621 | ACTN1 | c.481+9C>T (n.481+9C>T) n.964+9C>T c.676+9C>T (n.676+9C>T) n.565+9C>T c.*129+9C>T (n.*129+9C>T) n.876+9C>T n.1522+9C>T n.1135+9C>T c.556+9C>T (n.556+9C>T) n.551+9C>T n.369+9C>T c.613+9C>T (n.613+9C>T) c.763+9C>T (n.763+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904646G= | CA2144516855 | ACTN1 | c.481+9C= (n.481+9C=) n.964+9C= c.676+9C= (n.676+9C=) n.565+9C= c.*129+9C= (n.*129+9C=) n.876+9C= n.1522+9C= n.1135+9C= c.556+9C= (n.556+9C=) n.551+9C= n.369+9C= c.613+9C= (n.613+9C=) c.763+9C= (n.763+9C=) | |
| 14 | g.68904647C= | CA2144516856 | ACTN1 | c.481+8G= (n.481+8G=) n.964+8G= c.676+8G= (n.676+8G=) n.565+8G= c.*129+8G= (n.*129+8G=) n.876+8G= n.1522+8G= n.1135+8G= c.556+8G= (n.556+8G=) n.551+8G= n.369+8G= c.613+8G= (n.613+8G=) c.763+8G= (n.763+8G=) | |
| 14 | g.68904647C>T | CA614795777 | ACTN1 | c.481+8G>A (n.481+8G>A) n.964+8G>A c.676+8G>A (n.676+8G>A) n.565+8G>A c.*129+8G>A (n.*129+8G>A) n.876+8G>A n.1522+8G>A n.1135+8G>A c.556+8G>A (n.556+8G>A) n.551+8G>A n.369+8G>A c.613+8G>A (n.613+8G>A) c.763+8G>A (n.763+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904648C= | CA2144516857 | ACTN1 | c.481+7G= (n.481+7G=) n.964+7G= c.676+7G= (n.676+7G=) n.565+7G= c.*129+7G= (n.*129+7G=) n.876+7G= n.1522+7G= n.1135+7G= c.556+7G= (n.556+7G=) n.551+7G= n.369+7G= c.613+7G= (n.613+7G=) c.763+7G= (n.763+7G=) | |
| 14 | g.68904648C>T | CA7242622 | ACTN1 | c.481+7G>A (n.481+7G>A) n.964+7G>A c.676+7G>A (n.676+7G>A) n.565+7G>A c.*129+7G>A (n.*129+7G>A) n.876+7G>A n.1522+7G>A n.1135+7G>A c.556+7G>A (n.556+7G>A) n.551+7G>A n.369+7G>A c.613+7G>A (n.613+7G>A) c.763+7G>A (n.763+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904649T>C | CA7242623 | ACTN1 | c.481+6A>G (n.481+6A>G) n.964+6A>G c.676+6A>G (n.676+6A>G) n.565+6A>G c.*129+6A>G (n.*129+6A>G) n.876+6A>G n.1522+6A>G n.1135+6A>G c.556+6A>G (n.556+6A>G) n.551+6A>G n.369+6A>G c.613+6A>G (n.613+6A>G) c.763+6A>G (n.763+6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904649T= | CA2144516858 | ACTN1 | c.481+6A= (n.481+6A=) n.964+6A= c.676+6A= (n.676+6A=) n.565+6A= c.*129+6A= (n.*129+6A=) n.876+6A= n.1522+6A= n.1135+6A= c.556+6A= (n.556+6A=) n.551+6A= n.369+6A= c.613+6A= (n.613+6A=) c.763+6A= (n.763+6A=) | |
| 14 | g.68904651T>C | CA2580088677 | ACTN1 | c.481+4A>G (n.481+4A>G) n.964+4A>G c.676+4A>G (n.676+4A>G) n.565+4A>G c.*129+4A>G (n.*129+4A>G) n.876+4A>G n.1522+4A>G n.1135+4A>G c.556+4A>G (n.556+4A>G) n.551+4A>G n.369+4A>G c.613+4A>G (n.613+4A>G) c.763+4A>G (n.763+4A>G) | ClinVar |
| 14 | g.68904652C>A | CA2144516860 | ACTN1 | c.481+3G>T (n.481+3G>T) n.964+3G>T c.676+3G>T (n.676+3G>T) n.565+3G>T c.*129+3G>T (n.*129+3G>T) n.876+3G>T n.1522+3G>T n.1135+3G>T c.556+3G>T (n.556+3G>T) n.551+3G>T n.369+3G>T c.613+3G>T (n.613+3G>T) c.763+3G>T (n.763+3G>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904652C= | CA2144516859 | ACTN1 | c.481+3G= (n.481+3G=) n.964+3G= c.676+3G= (n.676+3G=) n.565+3G= c.*129+3G= (n.*129+3G=) n.876+3G= n.1522+3G= n.1135+3G= c.556+3G= (n.556+3G=) n.551+3G= n.369+3G= c.613+3G= (n.613+3G=) c.763+3G= (n.763+3G=) | |
| 14 | g.68904652C>T | CA2625404241 | ACTN1 | c.481+3G>A (n.481+3G>A) n.964+3G>A c.676+3G>A (n.676+3G>A) n.565+3G>A c.*129+3G>A (n.*129+3G>A) n.876+3G>A n.1522+3G>A n.1135+3G>A c.556+3G>A (n.556+3G>A) n.551+3G>A n.369+3G>A c.613+3G>A (n.613+3G>A) c.763+3G>A (n.763+3G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904653A= | CA2144516861 | ACTN1 | c.481+2T= (n.481+2T=) n.964+2T= c.676+2T= (n.676+2T=) n.565+2T= c.*129+2T= (n.*129+2T=) n.876+2T= n.1522+2T= n.1135+2T= c.556+2T= (n.556+2T=) n.551+2T= n.369+2T= c.613+2T= (n.613+2T=) c.763+2T= (n.763+2T=) | |
| 14 | g.68904653A>C | CA390190891 | ACTN1 | c.481+2T>G (n.481+2T>G) n.964+2T>G c.676+2T>G (n.676+2T>G) n.565+2T>G c.*129+2T>G (n.*129+2T>G) n.876+2T>G n.1522+2T>G n.1135+2T>G c.556+2T>G (n.556+2T>G) n.551+2T>G n.369+2T>G c.613+2T>G (n.613+2T>G) c.763+2T>G (n.763+2T>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904653A>G | CA262867799 | ACTN1 | c.481+2T>C (n.481+2T>C) n.964+2T>C c.676+2T>C (n.676+2T>C) n.565+2T>C c.*129+2T>C (n.*129+2T>C) n.876+2T>C n.1522+2T>C n.1135+2T>C c.556+2T>C (n.556+2T>C) n.551+2T>C n.369+2T>C c.613+2T>C (n.613+2T>C) c.763+2T>C (n.763+2T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904653A>T | CA390190894 | ACTN1 | c.481+2T>A (n.481+2T>A) n.964+2T>A c.676+2T>A (n.676+2T>A) n.565+2T>A c.*129+2T>A (n.*129+2T>A) n.876+2T>A n.1522+2T>A n.1135+2T>A c.556+2T>A (n.556+2T>A) n.551+2T>A n.369+2T>A c.613+2T>A (n.613+2T>A) c.763+2T>A (n.763+2T>A) | |
| 14 | g.68904654C>A | CA390190895 | ACTN1 | c.481+1G>T (n.481+1G>T) n.964+1G>T c.676+1G>T (n.676+1G>T) n.565+1G>T c.*129+1G>T (n.*129+1G>T) n.876+1G>T n.1522+1G>T n.1135+1G>T c.556+1G>T (n.556+1G>T) n.551+1G>T n.369+1G>T c.613+1G>T (n.613+1G>T) c.763+1G>T (n.763+1G>T) | |
| 14 | g.68904654C= | CA2144516862 | ACTN1 | c.481+1G= (n.481+1G=) n.964+1G= c.676+1G= (n.676+1G=) n.565+1G= c.*129+1G= (n.*129+1G=) n.876+1G= n.1522+1G= n.1135+1G= c.556+1G= (n.556+1G=) n.551+1G= n.369+1G= c.613+1G= (n.613+1G=) c.763+1G= (n.763+1G=) | |
| 14 | g.68904654C>G | CA390190897 | ACTN1 | c.481+1G>C (n.481+1G>C) n.964+1G>C c.676+1G>C (n.676+1G>C) n.565+1G>C c.*129+1G>C (n.*129+1G>C) n.876+1G>C n.1522+1G>C n.1135+1G>C c.556+1G>C (n.556+1G>C) n.551+1G>C n.369+1G>C c.613+1G>C (n.613+1G>C) c.763+1G>C (n.763+1G>C) | |
| 14 | g.68904654C>T | CA262867805 | ACTN1 | c.481+1G>A (n.481+1G>A) n.964+1G>A c.676+1G>A (n.676+1G>A) n.565+1G>A c.*129+1G>A (n.*129+1G>A) n.876+1G>A n.1522+1G>A n.1135+1G>A c.556+1G>A (n.556+1G>A) n.551+1G>A n.369+1G>A c.613+1G>A (n.613+1G>A) c.763+1G>A (n.763+1G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904655C>A | CA390190902 | ACTN1 | c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.964G>T c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.565G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.876G>T n.1522G>T n.1135G>T c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.551G>T n.369G>T c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) | |
| 14 | g.68904655C= | CA2144516863 | ACTN1 | c.481G= (p.Asp161=) n.964G= c.676G= (p.Asp226=) n.565G= c.*129G= (n.*129G=) n.876G= n.1522G= n.1135G= c.556G= (p.Asp186=) n.551G= n.369G= c.613G= (p.Asp205=) c.763G= (p.Asp255=) | |
| 14 | g.68904655C>G | CA390190900 | ACTN1 | c.481G>C (p.Asp161His) n.964G>C c.676G>C (p.Asp226His) n.565G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.876G>C n.1522G>C n.1135G>C c.556G>C (p.Asp186His) n.551G>C n.369G>C c.613G>C (p.Asp205His) c.763G>C (p.Asp255His) | |
| 14 | g.68904655C>T | CA262867814 | ACTN1 | c.481G>A (p.Asp161Asn) n.964G>A c.676G>A (p.Asp226Asn) n.565G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.876G>A n.1522G>A n.1135G>A c.556G>A (p.Asp186Asn) n.551G>A n.369G>A c.613G>A (p.Asp205Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68904656T>A | CA390190903 | ACTN1 | c.480A>T (p.Glu160Asp) n.963A>T c.675A>T (p.Glu225Asp) n.564A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.875A>T n.1521A>T n.1134A>T c.555A>T (p.Glu185Asp) n.550A>T n.368A>T c.612A>T (p.Glu204Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) | |
| 14 | g.68904656T>C | CA486981427 | ACTN1 | c.480A>G (p.Glu160=) n.963A>G c.675A>G (p.Glu225=) n.564A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.875A>G n.1521A>G n.1134A>G c.555A>G (p.Glu185=) n.550A>G n.368A>G c.612A>G (p.Glu204=) c.762A>G (p.Glu254=) | |
| 14 | g.68904656T>G | CA390190905 | ACTN1 | c.480A>C (p.Glu160Asp) n.963A>C c.675A>C (p.Glu225Asp) n.564A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.875A>C n.1521A>C n.1134A>C c.555A>C (p.Glu185Asp) n.550A>C n.368A>C c.612A>C (p.Glu204Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) | |
| 14 | g.68904657T>A | CA390190907 | ACTN1 | c.479A>T (p.Glu160Val) n.962A>T c.674A>T (p.Glu225Val) n.563A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.874A>T n.1520A>T n.1133A>T c.554A>T (p.Glu185Val) n.549A>T n.367A>T c.611A>T (p.Glu204Val) c.761A>T (p.Glu254Val) | |
| 14 | g.68904657T>C | CA390190908 | ACTN1 | c.479A>G (p.Glu160Gly) n.962A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) n.563A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.874A>G n.1520A>G n.1133A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) n.549A>G n.367A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) | |
| 14 | g.68904657T>G | CA390190910 | ACTN1 | c.479A>C (p.Glu160Ala) n.962A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) n.563A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.874A>C n.1520A>C n.1133A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) n.549A>C n.367A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) | |
| 14 | g.68904658C>A | CA390190912 | ACTN1 | c.478G>T (p.Glu160Ter) n.961G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) n.562G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.873G>T n.1519G>T n.1132G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) n.548G>T n.366G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) | |
| 14 | g.68904658C= | CA2144516864 | ACTN1 | c.478G= (p.Glu160=) n.961G= c.673G= (p.Glu225=) n.562G= c.*126G= (n.*126G=) n.873G= n.1519G= n.1132G= c.553G= (p.Glu185=) n.548G= n.366G= c.610G= (p.Glu204=) c.760G= (p.Glu254=) | |
| 14 | g.68904658C>G | CA390190914 | ACTN1 | c.478G>C (p.Glu160Gln) n.961G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) n.562G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.873G>C n.1519G>C n.1132G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) n.548G>C n.366G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) | |
| 14 | g.68904658C>T | CA130973 | ACTN1 | c.478G>A (p.Glu160Lys) n.961G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) n.562G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.873G>A n.1519G>A n.1132G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) n.548G>A n.366G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68904659G>A | CA7242624 | ACTN1 | c.477C>T (p.Ala159=) n.960C>T c.672C>T (p.Ala224=) n.561C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.872C>T n.1518C>T n.1131C>T c.552C>T (p.Ala184=) n.547C>T n.365C>T c.609C>T (p.Ala203=) c.759C>T (p.Ala253=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904659G>C | CA486981428 | ACTN1 | c.477C>G (p.Ala159=) n.960C>G c.672C>G (p.Ala224=) n.561C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.872C>G n.1518C>G n.1131C>G c.552C>G (p.Ala184=) n.547C>G n.365C>G c.609C>G (p.Ala203=) c.759C>G (p.Ala253=) | |
| 14 | g.68904659G= | CA2144516865 | ACTN1 | c.477C= (p.Ala159=) n.960C= c.672C= (p.Ala224=) n.561C= c.*125C= (n.*125C=) n.872C= n.1518C= n.1131C= c.552C= (p.Ala184=) n.547C= n.365C= c.609C= (p.Ala203=) c.759C= (p.Ala253=) | |
| 14 | g.68904659G>T | CA486981429 | ACTN1 | c.477C>A (p.Ala159=) n.960C>A c.672C>A (p.Ala224=) n.561C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.872C>A n.1518C>A n.1131C>A c.552C>A (p.Ala184=) n.547C>A n.365C>A c.609C>A (p.Ala203=) c.759C>A (p.Ala253=) | |
| 14 | g.68904660G>A | CA390190917 | ACTN1 | c.476C>T (p.Ala159Val) n.959C>T c.671C>T (p.Ala224Val) n.560C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.871C>T n.1517C>T n.1130C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.546C>T n.364C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.758C>T (p.Ala253Val) | |
| 14 | g.68904660G>C | CA390190918 | ACTN1 | c.476C>G (p.Ala159Gly) n.959C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) n.560C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.871C>G n.1517C>G n.1130C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.546C>G n.364C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) | |
| 14 | g.68904660G>T | CA390190920 | ACTN1 | c.476C>A (p.Ala159Asp) n.959C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) n.560C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.871C>A n.1517C>A n.1130C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) n.546C>A n.364C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) | |
| 14 | g.68904661C>A | CA390190921 | ACTN1 | c.475G>T (p.Ala159Ser) n.958G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) n.559G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.870G>T n.1516G>T n.1129G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) n.545G>T n.363G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) | dbSNP |
| 14 | g.68904661C= | CA2144516866 | ACTN1 | c.475G= (p.Ala159=) n.958G= c.670G= (p.Ala224=) n.559G= c.*123G= (n.*123G=) n.870G= n.1516G= n.1129G= c.550G= (p.Ala184=) n.545G= n.363G= c.607G= (p.Ala203=) c.757G= (p.Ala253=) | |
| 14 | g.68904661C>G | CA390190923 | ACTN1 | c.475G>C (p.Ala159Pro) n.958G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) n.559G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.870G>C n.1516G>C n.1129G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) n.545G>C n.363G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) | |
| 14 | g.68904661C>T | CA390190925 | ACTN1 | c.475G>A (p.Ala159Thr) n.958G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) n.559G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.870G>A n.1516G>A n.1129G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) n.545G>A n.363G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) | |
| 14 | g.68904662A= | CA2144516867 | ACTN1 | c.474T= (p.Asp158=) n.957T= c.669T= (p.Asp223=) n.558T= c.*122T= (n.*122T=) n.869T= n.1515T= n.1128T= c.549T= (p.Asp183=) n.544T= n.362T= c.606T= (p.Asp202=) c.756T= (p.Asp252=) | |
| 14 | g.68904662A>C | CA390190926 | ACTN1 | c.474T>G (p.Asp158Glu) n.957T>G c.669T>G (p.Asp223Glu) n.558T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.869T>G n.1515T>G n.1128T>G c.549T>G (p.Asp183Glu) n.544T>G n.362T>G c.606T>G (p.Asp202Glu) c.756T>G (p.Asp252Glu) | |
| 14 | g.68904662A>G | CA7242625 | ACTN1 | c.474T>C (p.Asp158=) n.957T>C c.669T>C (p.Asp223=) n.558T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.869T>C n.1515T>C n.1128T>C c.549T>C (p.Asp183=) n.544T>C n.362T>C c.606T>C (p.Asp202=) c.756T>C (p.Asp252=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904662A>T | CA390190928 | ACTN1 | c.474T>A (p.Asp158Glu) n.957T>A c.669T>A (p.Asp223Glu) n.558T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.869T>A n.1515T>A n.1128T>A c.549T>A (p.Asp183Glu) n.544T>A n.362T>A c.606T>A (p.Asp202Glu) c.756T>A (p.Asp252Glu) | |
| 14 | g.68904663T>A | CA390190934 | ACTN1 | c.473A>T (p.Asp158Val) n.956A>T c.668A>T (p.Asp223Val) n.557A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.868A>T n.1514A>T n.1127A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.543A>T n.361A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.755A>T (p.Asp252Val) | |
| 14 | g.68904663T>C | CA390190932 | ACTN1 | c.473A>G (p.Asp158Gly) n.956A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) n.557A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.868A>G n.1514A>G n.1127A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.543A>G n.361A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) | |
| 14 | g.68904663T>G | CA390190930 | ACTN1 | c.473A>C (p.Asp158Ala) n.956A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) n.557A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.868A>C n.1514A>C n.1127A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.543A>C n.361A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) | |
| 14 | g.68904664C>A | CA390190935 | ACTN1 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.955G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.556G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.867G>T n.1513G>T n.1126G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.542G>T n.360G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) | |
| 14 | g.68904664C>G | CA390190939 | ACTN1 | c.472G>C (p.Asp158His) n.955G>C c.667G>C (p.Asp223His) n.556G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.867G>C n.1513G>C n.1126G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.542G>C n.360G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.754G>C (p.Asp252His) | |
| 14 | g.68904664C>T | CA390190937 | ACTN1 | c.472G>A (p.Asp158Asn) n.955G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) n.556G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.867G>A n.1513G>A n.1126G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.542G>A n.360G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) | |
| 14 | g.68904665C>A | CA486981432 | ACTN1 | c.471G>T (p.Leu157=) n.954G>T c.666G>T (p.Leu222=) n.555G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.866G>T n.1512G>T n.1125G>T c.546G>T (p.Leu182=) n.541G>T n.359G>T c.603G>T (p.Leu201=) c.753G>T (p.Leu251=) | |
| 14 | g.68904665C>G | CA486981431 | ACTN1 | c.471G>C (p.Leu157=) n.954G>C c.666G>C (p.Leu222=) n.555G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.866G>C n.1512G>C n.1125G>C c.546G>C (p.Leu182=) n.541G>C n.359G>C c.603G>C (p.Leu201=) c.753G>C (p.Leu251=) | |
| 14 | g.68904665C>T | CA486981430 | ACTN1 | c.471G>A (p.Leu157=) n.954G>A c.666G>A (p.Leu222=) n.555G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.866G>A n.1512G>A n.1125G>A c.546G>A (p.Leu182=) n.541G>A n.359G>A c.603G>A (p.Leu201=) c.753G>A (p.Leu251=) | |
| 14 | g.68904666A>C | CA390190940 | ACTN1 | c.470T>G (p.Leu157Arg) n.953T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) n.554T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.865T>G n.1511T>G n.1124T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.540T>G n.358T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) | |
| 14 | g.68904666A>G | CA390190943 | ACTN1 | c.470T>C (p.Leu157Pro) n.953T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) n.554T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.865T>C n.1511T>C n.1124T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.540T>C n.358T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) | |
| 14 | g.68904666A>T | CA390190941 | ACTN1 | c.470T>A (p.Leu157Gln) n.953T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) n.554T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.865T>A n.1511T>A n.1124T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) n.540T>A n.358T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) | |
| 14 | g.68904667G>A | CA486981433 | ACTN1 | c.469C>T (p.Leu157=) n.952C>T c.664C>T (p.Leu222=) n.553C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.864C>T n.1510C>T n.1123C>T c.544C>T (p.Leu182=) n.539C>T n.357C>T c.601C>T (p.Leu201=) c.751C>T (p.Leu251=) | dbSNP |
| 14 | g.68904667G>C | CA390190945 | ACTN1 | c.469C>G (p.Leu157Val) n.952C>G c.664C>G (p.Leu222Val) n.553C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.864C>G n.1510C>G n.1123C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.539C>G n.357C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.751C>G (p.Leu251Val) | |
| 14 | g.68904667G= | CA2144516868 | ACTN1 | c.469C= (p.Leu157=) n.952C= c.664C= (p.Leu222=) n.553C= c.*117C= (n.*117C=) n.864C= n.1510C= n.1123C= c.544C= (p.Leu182=) n.539C= n.357C= c.601C= (p.Leu201=) c.751C= (p.Leu251=) | |
| 14 | g.68904667G>T | CA390190947 | ACTN1 | c.469C>A (p.Leu157Met) n.952C>A c.664C>A (p.Leu222Met) n.553C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.864C>A n.1510C>A n.1123C>A c.544C>A (p.Leu182Met) n.539C>A n.357C>A c.601C>A (p.Leu201Met) c.751C>A (p.Leu251Met) | |
| 14 | g.68904668C>A | CA390190948 | ACTN1 | c.468G>T (p.Met156Ile) n.951G>T c.663G>T (p.Met221Ile) n.552G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.863G>T n.1509G>T n.1122G>T c.543G>T (p.Met181Ile) n.538G>T n.356G>T c.600G>T (p.Met200Ile) c.750G>T (p.Met250Ile) | |
| 14 | g.68904668C>G | CA390190951 | ACTN1 | c.468G>C (p.Met156Ile) n.951G>C c.663G>C (p.Met221Ile) n.552G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.863G>C n.1509G>C n.1122G>C c.543G>C (p.Met181Ile) n.538G>C n.356G>C c.600G>C (p.Met200Ile) c.750G>C (p.Met250Ile) | |
| 14 | g.68904668C>T | CA390190950 | ACTN1 | c.468G>A (p.Met156Ile) n.951G>A c.663G>A (p.Met221Ile) n.552G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.863G>A n.1509G>A n.1122G>A c.543G>A (p.Met181Ile) n.538G>A n.356G>A c.600G>A (p.Met200Ile) c.750G>A (p.Met250Ile) | |
| 14 | g.68904669A>C | CA390190953 | ACTN1 | c.467T>G (p.Met156Arg) n.950T>G c.662T>G (p.Met221Arg) n.551T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.862T>G n.1508T>G n.1121T>G c.542T>G (p.Met181Arg) n.537T>G n.355T>G c.599T>G (p.Met200Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) | |
| 14 | g.68904669A>G | CA390190954 | ACTN1 | c.467T>C (p.Met156Thr) n.950T>C c.662T>C (p.Met221Thr) n.551T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.862T>C n.1508T>C n.1121T>C c.542T>C (p.Met181Thr) n.537T>C n.355T>C c.599T>C (p.Met200Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) | |
| 14 | g.68904669A>T | CA390190956 | ACTN1 | c.467T>A (p.Met156Lys) n.950T>A c.662T>A (p.Met221Lys) n.551T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.862T>A n.1508T>A n.1121T>A c.542T>A (p.Met181Lys) n.537T>A n.355T>A c.599T>A (p.Met200Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) | |
| 14 | g.68904670T>A | CA390190957 | ACTN1 | c.466A>T (p.Met156Leu) n.949A>T c.661A>T (p.Met221Leu) n.550A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.861A>T n.1507A>T n.1120A>T c.541A>T (p.Met181Leu) n.536A>T n.354A>T c.598A>T (p.Met200Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) | |
| 14 | g.68904670T>C | CA390190958 | ACTN1 | c.466A>G (p.Met156Val) n.949A>G c.661A>G (p.Met221Val) n.550A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.861A>G n.1507A>G n.1120A>G c.541A>G (p.Met181Val) n.536A>G n.354A>G c.598A>G (p.Met200Val) c.748A>G (p.Met250Val) | |
| 14 | g.68904670T>G | CA390190960 | ACTN1 | c.466A>C (p.Met156Leu) n.949A>C c.661A>C (p.Met221Leu) n.550A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.861A>C n.1507A>C n.1120A>C c.541A>C (p.Met181Leu) n.536A>C n.354A>C c.598A>C (p.Met200Leu) c.748A>C (p.Met250Leu) |