UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68904484A>G | CA2729821537 | ACTN1 | c.481+171T>C (n.481+171T>C) n.964+171T>C c.676+171T>C (n.676+171T>C) n.565+171T>C c.*129+171T>C (n.*129+171T>C) n.876+171T>C n.1522+171T>C n.1135+171T>C c.556+171T>C (n.556+171T>C) n.551+171T>C n.369+171T>C c.613+171T>C (n.613+171T>C) c.763+171T>C (n.763+171T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904485G>A | CA2560355863 | ACTN1 | c.481+170C>T (n.481+170C>T) n.964+170C>T c.676+170C>T (n.676+170C>T) n.565+170C>T c.*129+170C>T (n.*129+170C>T) n.876+170C>T n.1522+170C>T n.1135+170C>T c.556+170C>T (n.556+170C>T) n.551+170C>T n.369+170C>T c.613+170C>T (n.613+170C>T) c.763+170C>T (n.763+170C>T) | |
| 14 | g.68904485G= | CA2144516760 | ACTN1 | c.481+170C= (n.481+170C=) n.964+170C= c.676+170C= (n.676+170C=) n.565+170C= c.*129+170C= (n.*129+170C=) n.876+170C= n.1522+170C= n.1135+170C= c.556+170C= (n.556+170C=) n.551+170C= n.369+170C= c.613+170C= (n.613+170C=) c.763+170C= (n.763+170C=) | |
| 14 | g.68904485G>T | CA708040959 | ACTN1 | c.481+170C>A (n.481+170C>A) n.964+170C>A c.676+170C>A (n.676+170C>A) n.565+170C>A c.*129+170C>A (n.*129+170C>A) n.876+170C>A n.1522+170C>A n.1135+170C>A c.556+170C>A (n.556+170C>A) n.551+170C>A n.369+170C>A c.613+170C>A (n.613+170C>A) c.763+170C>A (n.763+170C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904486A= | CA2144516761 | ACTN1 | c.481+169T= (n.481+169T=) n.964+169T= c.676+169T= (n.676+169T=) n.565+169T= c.*129+169T= (n.*129+169T=) n.876+169T= n.1522+169T= n.1135+169T= c.556+169T= (n.556+169T=) n.551+169T= n.369+169T= c.613+169T= (n.613+169T=) c.763+169T= (n.763+169T=) | |
| 14 | g.68904486A>G | CA2144516762 | ACTN1 | c.481+169T>C (n.481+169T>C) n.964+169T>C c.676+169T>C (n.676+169T>C) n.565+169T>C c.*129+169T>C (n.*129+169T>C) n.876+169T>C n.1522+169T>C n.1135+169T>C c.556+169T>C (n.556+169T>C) n.551+169T>C n.369+169T>C c.613+169T>C (n.613+169T>C) c.763+169T>C (n.763+169T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904488C>A | CA2581176647 | ACTN1 | c.481+167G>T (n.481+167G>T) n.964+167G>T c.676+167G>T (n.676+167G>T) n.565+167G>T c.*129+167G>T (n.*129+167G>T) n.876+167G>T n.1522+167G>T n.1135+167G>T c.556+167G>T (n.556+167G>T) n.551+167G>T n.369+167G>T c.613+167G>T (n.613+167G>T) c.763+167G>T (n.763+167G>T) | |
| 14 | g.68904488C= | CA2144516763 | ACTN1 | c.481+167G= (n.481+167G=) n.964+167G= c.676+167G= (n.676+167G=) n.565+167G= c.*129+167G= (n.*129+167G=) n.876+167G= n.1522+167G= n.1135+167G= c.556+167G= (n.556+167G=) n.551+167G= n.369+167G= c.613+167G= (n.613+167G=) c.763+167G= (n.763+167G=) | |
| 14 | g.68904488C>G | CA2144516764 | ACTN1 | c.481+167G>C (n.481+167G>C) n.964+167G>C c.676+167G>C (n.676+167G>C) n.565+167G>C c.*129+167G>C (n.*129+167G>C) n.876+167G>C n.1522+167G>C n.1135+167G>C c.556+167G>C (n.556+167G>C) n.551+167G>C n.369+167G>C c.613+167G>C (n.613+167G>C) c.763+167G>C (n.763+167G>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904488C>T | CA14042355 | ACTN1 | c.481+167G>A (n.481+167G>A) n.964+167G>A c.676+167G>A (n.676+167G>A) n.565+167G>A c.*129+167G>A (n.*129+167G>A) n.876+167G>A n.1522+167G>A n.1135+167G>A c.556+167G>A (n.556+167G>A) n.551+167G>A n.369+167G>A c.613+167G>A (n.613+167G>A) c.763+167G>A (n.763+167G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904489G>A | CA262867576 | ACTN1 | c.481+166C>T (n.481+166C>T) n.964+166C>T c.676+166C>T (n.676+166C>T) n.565+166C>T c.*129+166C>T (n.*129+166C>T) n.876+166C>T n.1522+166C>T n.1135+166C>T c.556+166C>T (n.556+166C>T) n.551+166C>T n.369+166C>T c.613+166C>T (n.613+166C>T) c.763+166C>T (n.763+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904489G= | CA2144516765 | ACTN1 | c.481+166C= (n.481+166C=) n.964+166C= c.676+166C= (n.676+166C=) n.565+166C= c.*129+166C= (n.*129+166C=) n.876+166C= n.1522+166C= n.1135+166C= c.556+166C= (n.556+166C=) n.551+166C= n.369+166C= c.613+166C= (n.613+166C=) c.763+166C= (n.763+166C=) | |
| 14 | g.68904491T>C | CA614795762 | ACTN1 | c.481+164A>G (n.481+164A>G) n.964+164A>G c.676+164A>G (n.676+164A>G) n.565+164A>G c.*129+164A>G (n.*129+164A>G) n.876+164A>G n.1522+164A>G n.1135+164A>G c.556+164A>G (n.556+164A>G) n.551+164A>G n.369+164A>G c.613+164A>G (n.613+164A>G) c.763+164A>G (n.763+164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904491T= | CA2144516766 | ACTN1 | c.481+164A= (n.481+164A=) n.964+164A= c.676+164A= (n.676+164A=) n.565+164A= c.*129+164A= (n.*129+164A=) n.876+164A= n.1522+164A= n.1135+164A= c.556+164A= (n.556+164A=) n.551+164A= n.369+164A= c.613+164A= (n.613+164A=) c.763+164A= (n.763+164A=) | |
| 14 | g.68904494A= | CA2144516767 | ACTN1 | c.481+161T= (n.481+161T=) n.964+161T= c.676+161T= (n.676+161T=) n.565+161T= c.*129+161T= (n.*129+161T=) n.876+161T= n.1522+161T= n.1135+161T= c.556+161T= (n.556+161T=) n.551+161T= n.369+161T= c.613+161T= (n.613+161T=) c.763+161T= (n.763+161T=) | |
| 14 | g.68904494A>G | CA262867583 | ACTN1 | c.481+161T>C (n.481+161T>C) n.964+161T>C c.676+161T>C (n.676+161T>C) n.565+161T>C c.*129+161T>C (n.*129+161T>C) n.876+161T>C n.1522+161T>C n.1135+161T>C c.556+161T>C (n.556+161T>C) n.551+161T>C n.369+161T>C c.613+161T>C (n.613+161T>C) c.763+161T>C (n.763+161T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904496G>C | CA2144516769 | ACTN1 | c.481+159C>G (n.481+159C>G) n.964+159C>G c.676+159C>G (n.676+159C>G) n.565+159C>G c.*129+159C>G (n.*129+159C>G) n.876+159C>G n.1522+159C>G n.1135+159C>G c.556+159C>G (n.556+159C>G) n.551+159C>G n.369+159C>G c.613+159C>G (n.613+159C>G) c.763+159C>G (n.763+159C>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904496G= | CA2144516768 | ACTN1 | c.481+159C= (n.481+159C=) n.964+159C= c.676+159C= (n.676+159C=) n.565+159C= c.*129+159C= (n.*129+159C=) n.876+159C= n.1522+159C= n.1135+159C= c.556+159C= (n.556+159C=) n.551+159C= n.369+159C= c.613+159C= (n.613+159C=) c.763+159C= (n.763+159C=) | |
| 14 | g.68904497A= | CA2144516770 | ACTN1 | c.481+158T= (n.481+158T=) n.964+158T= c.676+158T= (n.676+158T=) n.565+158T= c.*129+158T= (n.*129+158T=) n.876+158T= n.1522+158T= n.1135+158T= c.556+158T= (n.556+158T=) n.551+158T= n.369+158T= c.613+158T= (n.613+158T=) c.763+158T= (n.763+158T=) | |
| 14 | g.68904497A>C | CA708040975 | ACTN1 | c.481+158T>G (n.481+158T>G) n.964+158T>G c.676+158T>G (n.676+158T>G) n.565+158T>G c.*129+158T>G (n.*129+158T>G) n.876+158T>G n.1522+158T>G n.1135+158T>G c.556+158T>G (n.556+158T>G) n.551+158T>G n.369+158T>G c.613+158T>G (n.613+158T>G) c.763+158T>G (n.763+158T>G) | dbSNP |
| 14 | g.68904499T>G | CA262867589 | ACTN1 | c.481+156A>C (n.481+156A>C) n.964+156A>C c.676+156A>C (n.676+156A>C) n.565+156A>C c.*129+156A>C (n.*129+156A>C) n.876+156A>C n.1522+156A>C n.1135+156A>C c.556+156A>C (n.556+156A>C) n.551+156A>C n.369+156A>C c.613+156A>C (n.613+156A>C) c.763+156A>C (n.763+156A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904499T= | CA2144516771 | ACTN1 | c.481+156A= (n.481+156A=) n.964+156A= c.676+156A= (n.676+156A=) n.565+156A= c.*129+156A= (n.*129+156A=) n.876+156A= n.1522+156A= n.1135+156A= c.556+156A= (n.556+156A=) n.551+156A= n.369+156A= c.613+156A= (n.613+156A=) c.763+156A= (n.763+156A=) | |
| 14 | g.68904500C= | CA2144516772 | ACTN1 | c.481+155G= (n.481+155G=) n.964+155G= c.676+155G= (n.676+155G=) n.565+155G= c.*129+155G= (n.*129+155G=) n.876+155G= n.1522+155G= n.1135+155G= c.556+155G= (n.556+155G=) n.551+155G= n.369+155G= c.613+155G= (n.613+155G=) c.763+155G= (n.763+155G=) | |
| 14 | g.68904500C>T | CA2144516773 | ACTN1 | c.481+155G>A (n.481+155G>A) n.964+155G>A c.676+155G>A (n.676+155G>A) n.565+155G>A c.*129+155G>A (n.*129+155G>A) n.876+155G>A n.1522+155G>A n.1135+155G>A c.556+155G>A (n.556+155G>A) n.551+155G>A n.369+155G>A c.613+155G>A (n.613+155G>A) c.763+155G>A (n.763+155G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904502C= | CA2144516774 | ACTN1 | c.481+153G= (n.481+153G=) n.964+153G= c.676+153G= (n.676+153G=) n.565+153G= c.*129+153G= (n.*129+153G=) n.876+153G= n.1522+153G= n.1135+153G= c.556+153G= (n.556+153G=) n.551+153G= n.369+153G= c.613+153G= (n.613+153G=) c.763+153G= (n.763+153G=) | |
| 14 | g.68904502C>G | CA964304501 | ACTN1 | c.481+153G>C (n.481+153G>C) n.964+153G>C c.676+153G>C (n.676+153G>C) n.565+153G>C c.*129+153G>C (n.*129+153G>C) n.876+153G>C n.1522+153G>C n.1135+153G>C c.556+153G>C (n.556+153G>C) n.551+153G>C n.369+153G>C c.613+153G>C (n.613+153G>C) c.763+153G>C (n.763+153G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904503C>A | CA2625404027 | ACTN1 | c.481+152G>T (n.481+152G>T) n.964+152G>T c.676+152G>T (n.676+152G>T) n.565+152G>T c.*129+152G>T (n.*129+152G>T) n.876+152G>T n.1522+152G>T n.1135+152G>T c.556+152G>T (n.556+152G>T) n.551+152G>T n.369+152G>T c.613+152G>T (n.613+152G>T) c.763+152G>T (n.763+152G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904505A= | CA2144516775 | ACTN1 | c.481+150T= (n.481+150T=) n.964+150T= c.676+150T= (n.676+150T=) n.565+150T= c.*129+150T= (n.*129+150T=) n.876+150T= n.1522+150T= n.1135+150T= c.556+150T= (n.556+150T=) n.551+150T= n.369+150T= c.613+150T= (n.613+150T=) c.763+150T= (n.763+150T=) | |
| 14 | g.68904505A>G | CA708040982 | ACTN1 | c.481+150T>C (n.481+150T>C) n.964+150T>C c.676+150T>C (n.676+150T>C) n.565+150T>C c.*129+150T>C (n.*129+150T>C) n.876+150T>C n.1522+150T>C n.1135+150T>C c.556+150T>C (n.556+150T>C) n.551+150T>C n.369+150T>C c.613+150T>C (n.613+150T>C) c.763+150T>C (n.763+150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904506G>A | CA2144516777 | ACTN1 | c.481+149C>T (n.481+149C>T) n.964+149C>T c.676+149C>T (n.676+149C>T) n.565+149C>T c.*129+149C>T (n.*129+149C>T) n.876+149C>T n.1522+149C>T n.1135+149C>T c.556+149C>T (n.556+149C>T) n.551+149C>T n.369+149C>T c.613+149C>T (n.613+149C>T) c.763+149C>T (n.763+149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904506G>C | CA2625404030 | ACTN1 | c.481+149C>G (n.481+149C>G) n.964+149C>G c.676+149C>G (n.676+149C>G) n.565+149C>G c.*129+149C>G (n.*129+149C>G) n.876+149C>G n.1522+149C>G n.1135+149C>G c.556+149C>G (n.556+149C>G) n.551+149C>G n.369+149C>G c.613+149C>G (n.613+149C>G) c.763+149C>G (n.763+149C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904506G= | CA2144516776 | ACTN1 | c.481+149C= (n.481+149C=) n.964+149C= c.676+149C= (n.676+149C=) n.565+149C= c.*129+149C= (n.*129+149C=) n.876+149C= n.1522+149C= n.1135+149C= c.556+149C= (n.556+149C=) n.551+149C= n.369+149C= c.613+149C= (n.613+149C=) c.763+149C= (n.763+149C=) | |
| 14 | g.68904508G>A | CA2625404033 | ACTN1 | c.481+147C>T (n.481+147C>T) n.964+147C>T c.676+147C>T (n.676+147C>T) n.565+147C>T c.*129+147C>T (n.*129+147C>T) n.876+147C>T n.1522+147C>T n.1135+147C>T c.556+147C>T (n.556+147C>T) n.551+147C>T n.369+147C>T c.613+147C>T (n.613+147C>T) c.763+147C>T (n.763+147C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904508G>T | CA2625404031 | ACTN1 | c.481+147C>A (n.481+147C>A) n.964+147C>A c.676+147C>A (n.676+147C>A) n.565+147C>A c.*129+147C>A (n.*129+147C>A) n.876+147C>A n.1522+147C>A n.1135+147C>A c.556+147C>A (n.556+147C>A) n.551+147C>A n.369+147C>A c.613+147C>A (n.613+147C>A) c.763+147C>A (n.763+147C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904509G>A | CA2625404035 | ACTN1 | c.481+146C>T (n.481+146C>T) n.964+146C>T c.676+146C>T (n.676+146C>T) n.565+146C>T c.*129+146C>T (n.*129+146C>T) n.876+146C>T n.1522+146C>T n.1135+146C>T c.556+146C>T (n.556+146C>T) n.551+146C>T n.369+146C>T c.613+146C>T (n.613+146C>T) c.763+146C>T (n.763+146C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904509G>T | CA2625404036 | ACTN1 | c.481+146C>A (n.481+146C>A) n.964+146C>A c.676+146C>A (n.676+146C>A) n.565+146C>A c.*129+146C>A (n.*129+146C>A) n.876+146C>A n.1522+146C>A n.1135+146C>A c.556+146C>A (n.556+146C>A) n.551+146C>A n.369+146C>A c.613+146C>A (n.613+146C>A) c.763+146C>A (n.763+146C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904510C>A | CA2625404037 | ACTN1 | c.481+145G>T (n.481+145G>T) n.964+145G>T c.676+145G>T (n.676+145G>T) n.565+145G>T c.*129+145G>T (n.*129+145G>T) n.876+145G>T n.1522+145G>T n.1135+145G>T c.556+145G>T (n.556+145G>T) n.551+145G>T n.369+145G>T c.613+145G>T (n.613+145G>T) c.763+145G>T (n.763+145G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904511T>A | CA262867606 | ACTN1 | c.481+144A>T (n.481+144A>T) n.964+144A>T c.676+144A>T (n.676+144A>T) n.565+144A>T c.*129+144A>T (n.*129+144A>T) n.876+144A>T n.1522+144A>T n.1135+144A>T c.556+144A>T (n.556+144A>T) n.551+144A>T n.369+144A>T c.613+144A>T (n.613+144A>T) c.763+144A>T (n.763+144A>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904511T>C | CA2144516779 | ACTN1 | c.481+144A>G (n.481+144A>G) n.964+144A>G c.676+144A>G (n.676+144A>G) n.565+144A>G c.*129+144A>G (n.*129+144A>G) n.876+144A>G n.1522+144A>G n.1135+144A>G c.556+144A>G (n.556+144A>G) n.551+144A>G n.369+144A>G c.613+144A>G (n.613+144A>G) c.763+144A>G (n.763+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904511T= | CA2144516778 | ACTN1 | c.481+144A= (n.481+144A=) n.964+144A= c.676+144A= (n.676+144A=) n.565+144A= c.*129+144A= (n.*129+144A=) n.876+144A= n.1522+144A= n.1135+144A= c.556+144A= (n.556+144A=) n.551+144A= n.369+144A= c.613+144A= (n.613+144A=) c.763+144A= (n.763+144A=) | |
| 14 | g.68904512G>T | CA2625404040 | ACTN1 | c.481+143C>A (n.481+143C>A) n.964+143C>A c.676+143C>A (n.676+143C>A) n.565+143C>A c.*129+143C>A (n.*129+143C>A) n.876+143C>A n.1522+143C>A n.1135+143C>A c.556+143C>A (n.556+143C>A) n.551+143C>A n.369+143C>A c.613+143C>A (n.613+143C>A) c.763+143C>A (n.763+143C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904514G>A | CA964304504 | ACTN1 | c.481+141C>T (n.481+141C>T) n.964+141C>T c.676+141C>T (n.676+141C>T) n.565+141C>T c.*129+141C>T (n.*129+141C>T) n.876+141C>T n.1522+141C>T n.1135+141C>T c.556+141C>T (n.556+141C>T) n.551+141C>T n.369+141C>T c.613+141C>T (n.613+141C>T) c.763+141C>T (n.763+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904514G= | CA2144516780 | ACTN1 | c.481+141C= (n.481+141C=) n.964+141C= c.676+141C= (n.676+141C=) n.565+141C= c.*129+141C= (n.*129+141C=) n.876+141C= n.1522+141C= n.1135+141C= c.556+141C= (n.556+141C=) n.551+141C= n.369+141C= c.613+141C= (n.613+141C=) c.763+141C= (n.763+141C=) | |
| 14 | g.68904514G>T | CA2625404043 | ACTN1 | c.481+141C>A (n.481+141C>A) n.964+141C>A c.676+141C>A (n.676+141C>A) n.565+141C>A c.*129+141C>A (n.*129+141C>A) n.876+141C>A n.1522+141C>A n.1135+141C>A c.556+141C>A (n.556+141C>A) n.551+141C>A n.369+141C>A c.613+141C>A (n.613+141C>A) c.763+141C>A (n.763+141C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904515A>G | CA2625404044 | ACTN1 | c.481+140T>C (n.481+140T>C) n.964+140T>C c.676+140T>C (n.676+140T>C) n.565+140T>C c.*129+140T>C (n.*129+140T>C) n.876+140T>C n.1522+140T>C n.1135+140T>C c.556+140T>C (n.556+140T>C) n.551+140T>C n.369+140T>C c.613+140T>C (n.613+140T>C) c.763+140T>C (n.763+140T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904517C>A | CA2625404045 | ACTN1 | c.481+138G>T (n.481+138G>T) n.964+138G>T c.676+138G>T (n.676+138G>T) n.565+138G>T c.*129+138G>T (n.*129+138G>T) n.876+138G>T n.1522+138G>T n.1135+138G>T c.556+138G>T (n.556+138G>T) n.551+138G>T n.369+138G>T c.613+138G>T (n.613+138G>T) c.763+138G>T (n.763+138G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904518C>A | CA2625404048 | ACTN1 | c.481+137G>T (n.481+137G>T) n.964+137G>T c.676+137G>T (n.676+137G>T) n.565+137G>T c.*129+137G>T (n.*129+137G>T) n.876+137G>T n.1522+137G>T n.1135+137G>T c.556+137G>T (n.556+137G>T) n.551+137G>T n.369+137G>T c.613+137G>T (n.613+137G>T) c.763+137G>T (n.763+137G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904518C= | CA2144516781 | ACTN1 | c.481+137G= (n.481+137G=) n.964+137G= c.676+137G= (n.676+137G=) n.565+137G= c.*129+137G= (n.*129+137G=) n.876+137G= n.1522+137G= n.1135+137G= c.556+137G= (n.556+137G=) n.551+137G= n.369+137G= c.613+137G= (n.613+137G=) c.763+137G= (n.763+137G=) | |
| 14 | g.68904518C>T | CA964304509 | ACTN1 | c.481+137G>A (n.481+137G>A) n.964+137G>A c.676+137G>A (n.676+137G>A) n.565+137G>A c.*129+137G>A (n.*129+137G>A) n.876+137G>A n.1522+137G>A n.1135+137G>A c.556+137G>A (n.556+137G>A) n.551+137G>A n.369+137G>A c.613+137G>A (n.613+137G>A) c.763+137G>A (n.763+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904519C>A | CA2625404049 | ACTN1 | c.481+136G>T (n.481+136G>T) n.964+136G>T c.676+136G>T (n.676+136G>T) n.565+136G>T c.*129+136G>T (n.*129+136G>T) n.876+136G>T n.1522+136G>T n.1135+136G>T c.556+136G>T (n.556+136G>T) n.551+136G>T n.369+136G>T c.613+136G>T (n.613+136G>T) c.763+136G>T (n.763+136G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904520C>A | CA614795763 | ACTN1 | c.481+135G>T (n.481+135G>T) n.964+135G>T c.676+135G>T (n.676+135G>T) n.565+135G>T c.*129+135G>T (n.*129+135G>T) n.876+135G>T n.1522+135G>T n.1135+135G>T c.556+135G>T (n.556+135G>T) n.551+135G>T n.369+135G>T c.613+135G>T (n.613+135G>T) c.763+135G>T (n.763+135G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904520C= | CA2144516782 | ACTN1 | c.481+135G= (n.481+135G=) n.964+135G= c.676+135G= (n.676+135G=) n.565+135G= c.*129+135G= (n.*129+135G=) n.876+135G= n.1522+135G= n.1135+135G= c.556+135G= (n.556+135G=) n.551+135G= n.369+135G= c.613+135G= (n.613+135G=) c.763+135G= (n.763+135G=) | |
| 14 | g.68904521A= | CA2144516783 | ACTN1 | c.481+134T= (n.481+134T=) n.964+134T= c.676+134T= (n.676+134T=) n.565+134T= c.*129+134T= (n.*129+134T=) n.876+134T= n.1522+134T= n.1135+134T= c.556+134T= (n.556+134T=) n.551+134T= n.369+134T= c.613+134T= (n.613+134T=) c.763+134T= (n.763+134T=) | |
| 14 | g.68904521A>G | CA964304512 | ACTN1 | c.481+134T>C (n.481+134T>C) n.964+134T>C c.676+134T>C (n.676+134T>C) n.565+134T>C c.*129+134T>C (n.*129+134T>C) n.876+134T>C n.1522+134T>C n.1135+134T>C c.556+134T>C (n.556+134T>C) n.551+134T>C n.369+134T>C c.613+134T>C (n.613+134T>C) c.763+134T>C (n.763+134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904521A>T | CA614795764 | ACTN1 | c.481+134T>A (n.481+134T>A) n.964+134T>A c.676+134T>A (n.676+134T>A) n.565+134T>A c.*129+134T>A (n.*129+134T>A) n.876+134T>A n.1522+134T>A n.1135+134T>A c.556+134T>A (n.556+134T>A) n.551+134T>A n.369+134T>A c.613+134T>A (n.613+134T>A) c.763+134T>A (n.763+134T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904522T>C | CA614795765 | ACTN1 | c.481+133A>G (n.481+133A>G) n.964+133A>G c.676+133A>G (n.676+133A>G) n.565+133A>G c.*129+133A>G (n.*129+133A>G) n.876+133A>G n.1522+133A>G n.1135+133A>G c.556+133A>G (n.556+133A>G) n.551+133A>G n.369+133A>G c.613+133A>G (n.613+133A>G) c.763+133A>G (n.763+133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904522T= | CA2144516784 | ACTN1 | c.481+133A= (n.481+133A=) n.964+133A= c.676+133A= (n.676+133A=) n.565+133A= c.*129+133A= (n.*129+133A=) n.876+133A= n.1522+133A= n.1135+133A= c.556+133A= (n.556+133A=) n.551+133A= n.369+133A= c.613+133A= (n.613+133A=) c.763+133A= (n.763+133A=) | |
| 14 | g.68904523G>A | CA2144516786 | ACTN1 | c.481+132C>T (n.481+132C>T) n.964+132C>T c.676+132C>T (n.676+132C>T) n.565+132C>T c.*129+132C>T (n.*129+132C>T) n.876+132C>T n.1522+132C>T n.1135+132C>T c.556+132C>T (n.556+132C>T) n.551+132C>T n.369+132C>T c.613+132C>T (n.613+132C>T) c.763+132C>T (n.763+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904523G>C | CA964304515 | ACTN1 | c.481+132C>G (n.481+132C>G) n.964+132C>G c.676+132C>G (n.676+132C>G) n.565+132C>G c.*129+132C>G (n.*129+132C>G) n.876+132C>G n.1522+132C>G n.1135+132C>G c.556+132C>G (n.556+132C>G) n.551+132C>G n.369+132C>G c.613+132C>G (n.613+132C>G) c.763+132C>G (n.763+132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904523G= | CA2144516785 | ACTN1 | c.481+132C= (n.481+132C=) n.964+132C= c.676+132C= (n.676+132C=) n.565+132C= c.*129+132C= (n.*129+132C=) n.876+132C= n.1522+132C= n.1135+132C= c.556+132C= (n.556+132C=) n.551+132C= n.369+132C= c.613+132C= (n.613+132C=) c.763+132C= (n.763+132C=) | |
| 14 | g.68904523G>T | CA2625404051 | ACTN1 | c.481+132C>A (n.481+132C>A) n.964+132C>A c.676+132C>A (n.676+132C>A) n.565+132C>A c.*129+132C>A (n.*129+132C>A) n.876+132C>A n.1522+132C>A n.1135+132C>A c.556+132C>A (n.556+132C>A) n.551+132C>A n.369+132C>A c.613+132C>A (n.613+132C>A) c.763+132C>A (n.763+132C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904524C>A | CA2625404058 | ACTN1 | c.481+131G>T (n.481+131G>T) n.964+131G>T c.676+131G>T (n.676+131G>T) n.565+131G>T c.*129+131G>T (n.*129+131G>T) n.876+131G>T n.1522+131G>T n.1135+131G>T c.556+131G>T (n.556+131G>T) n.551+131G>T n.369+131G>T c.613+131G>T (n.613+131G>T) c.763+131G>T (n.763+131G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904524C= | CA2144516787 | ACTN1 | c.481+131G= (n.481+131G=) n.964+131G= c.676+131G= (n.676+131G=) n.565+131G= c.*129+131G= (n.*129+131G=) n.876+131G= n.1522+131G= n.1135+131G= c.556+131G= (n.556+131G=) n.551+131G= n.369+131G= c.613+131G= (n.613+131G=) c.763+131G= (n.763+131G=) | |
| 14 | g.68904524C>T | CA262867614 | ACTN1 | c.481+131G>A (n.481+131G>A) n.964+131G>A c.676+131G>A (n.676+131G>A) n.565+131G>A c.*129+131G>A (n.*129+131G>A) n.876+131G>A n.1522+131G>A n.1135+131G>A c.556+131G>A (n.556+131G>A) n.551+131G>A n.369+131G>A c.613+131G>A (n.613+131G>A) c.763+131G>A (n.763+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904525T>C | CA2144516789 | ACTN1 | c.481+130A>G (n.481+130A>G) n.964+130A>G c.676+130A>G (n.676+130A>G) n.565+130A>G c.*129+130A>G (n.*129+130A>G) n.876+130A>G n.1522+130A>G n.1135+130A>G c.556+130A>G (n.556+130A>G) n.551+130A>G n.369+130A>G c.613+130A>G (n.613+130A>G) c.763+130A>G (n.763+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904525T= | CA2144516788 | ACTN1 | c.481+130A= (n.481+130A=) n.964+130A= c.676+130A= (n.676+130A=) n.565+130A= c.*129+130A= (n.*129+130A=) n.876+130A= n.1522+130A= n.1135+130A= c.556+130A= (n.556+130A=) n.551+130A= n.369+130A= c.613+130A= (n.613+130A=) c.763+130A= (n.763+130A=) | |
| 14 | g.68904527del | CA2625404060 | ACTN1 | c.481+129del (n.481+129del) n.964+129del c.676+129del (n.676+129del) n.565+129del c.*129+129del (n.*129+129del) n.876+129del n.1522+129del n.1135+129del c.556+129del (n.556+129del) n.551+129del n.369+129del c.613+129del (n.613+129del) c.763+129del (n.763+129del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904527C>A | CA2625404061 | ACTN1 | c.481+128G>T (n.481+128G>T) n.964+128G>T c.676+128G>T (n.676+128G>T) n.565+128G>T c.*129+128G>T (n.*129+128G>T) n.876+128G>T n.1522+128G>T n.1135+128G>T c.556+128G>T (n.556+128G>T) n.551+128G>T n.369+128G>T c.613+128G>T (n.613+128G>T) c.763+128G>T (n.763+128G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904528T>G | CA2625404062 | ACTN1 | c.481+127A>C (n.481+127A>C) n.964+127A>C c.676+127A>C (n.676+127A>C) n.565+127A>C c.*129+127A>C (n.*129+127A>C) n.876+127A>C n.1522+127A>C n.1135+127A>C c.556+127A>C (n.556+127A>C) n.551+127A>C n.369+127A>C c.613+127A>C (n.613+127A>C) c.763+127A>C (n.763+127A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904529C>A | CA2625404063 | ACTN1 | c.481+126G>T (n.481+126G>T) n.964+126G>T c.676+126G>T (n.676+126G>T) n.565+126G>T c.*129+126G>T (n.*129+126G>T) n.876+126G>T n.1522+126G>T n.1135+126G>T c.556+126G>T (n.556+126G>T) n.551+126G>T n.369+126G>T c.613+126G>T (n.613+126G>T) c.763+126G>T (n.763+126G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904529C= | CA2144516790 | ACTN1 | c.481+126G= (n.481+126G=) n.964+126G= c.676+126G= (n.676+126G=) n.565+126G= c.*129+126G= (n.*129+126G=) n.876+126G= n.1522+126G= n.1135+126G= c.556+126G= (n.556+126G=) n.551+126G= n.369+126G= c.613+126G= (n.613+126G=) c.763+126G= (n.763+126G=) | |
| 14 | g.68904529C>T | CA2144516791 | ACTN1 | c.481+126G>A (n.481+126G>A) n.964+126G>A c.676+126G>A (n.676+126G>A) n.565+126G>A c.*129+126G>A (n.*129+126G>A) n.876+126G>A n.1522+126G>A n.1135+126G>A c.556+126G>A (n.556+126G>A) n.551+126G>A n.369+126G>A c.613+126G>A (n.613+126G>A) c.763+126G>A (n.763+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904530A>G | CA2625404064 | ACTN1 | c.481+125T>C (n.481+125T>C) n.964+125T>C c.676+125T>C (n.676+125T>C) n.565+125T>C c.*129+125T>C (n.*129+125T>C) n.876+125T>C n.1522+125T>C n.1135+125T>C c.556+125T>C (n.556+125T>C) n.551+125T>C n.369+125T>C c.613+125T>C (n.613+125T>C) c.763+125T>C (n.763+125T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904532A>T | CA2625404065 | ACTN1 | c.481+123T>A (n.481+123T>A) n.964+123T>A c.676+123T>A (n.676+123T>A) n.565+123T>A c.*129+123T>A (n.*129+123T>A) n.876+123T>A n.1522+123T>A n.1135+123T>A c.556+123T>A (n.556+123T>A) n.551+123T>A n.369+123T>A c.613+123T>A (n.613+123T>A) c.763+123T>A (n.763+123T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904534G>T | CA2625404066 | ACTN1 | c.481+121C>A (n.481+121C>A) n.964+121C>A c.676+121C>A (n.676+121C>A) n.565+121C>A c.*129+121C>A (n.*129+121C>A) n.876+121C>A n.1522+121C>A n.1135+121C>A c.556+121C>A (n.556+121C>A) n.551+121C>A n.369+121C>A c.613+121C>A (n.613+121C>A) c.763+121C>A (n.763+121C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904535C= | CA2144516792 | ACTN1 | c.481+120G= (n.481+120G=) n.964+120G= c.676+120G= (n.676+120G=) n.565+120G= c.*129+120G= (n.*129+120G=) n.876+120G= n.1522+120G= n.1135+120G= c.556+120G= (n.556+120G=) n.551+120G= n.369+120G= c.613+120G= (n.613+120G=) c.763+120G= (n.763+120G=) | |
| 14 | g.68904535C>T | CA614795766 | ACTN1 | c.481+120G>A (n.481+120G>A) n.964+120G>A c.676+120G>A (n.676+120G>A) n.565+120G>A c.*129+120G>A (n.*129+120G>A) n.876+120G>A n.1522+120G>A n.1135+120G>A c.556+120G>A (n.556+120G>A) n.551+120G>A n.369+120G>A c.613+120G>A (n.613+120G>A) c.763+120G>A (n.763+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904536G>A | CA262867615 | ACTN1 | c.481+119C>T (n.481+119C>T) n.964+119C>T c.676+119C>T (n.676+119C>T) n.565+119C>T c.*129+119C>T (n.*129+119C>T) n.876+119C>T n.1522+119C>T n.1135+119C>T c.556+119C>T (n.556+119C>T) n.551+119C>T n.369+119C>T c.613+119C>T (n.613+119C>T) c.763+119C>T (n.763+119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904536G= | CA2144516794 | ACTN1 | c.481+119C= (n.481+119C=) n.964+119C= c.676+119C= (n.676+119C=) n.565+119C= c.*129+119C= (n.*129+119C=) n.876+119C= n.1522+119C= n.1135+119C= c.556+119C= (n.556+119C=) n.551+119C= n.369+119C= c.613+119C= (n.613+119C=) c.763+119C= (n.763+119C=) | |
| 14 | g.68904536G>T | CA2144516793 | ACTN1 | c.481+119C>A (n.481+119C>A) n.964+119C>A c.676+119C>A (n.676+119C>A) n.565+119C>A c.*129+119C>A (n.*129+119C>A) n.876+119C>A n.1522+119C>A n.1135+119C>A c.556+119C>A (n.556+119C>A) n.551+119C>A n.369+119C>A c.613+119C>A (n.613+119C>A) c.763+119C>A (n.763+119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904537G>A | CA2625404068 | ACTN1 | c.481+118C>T (n.481+118C>T) n.964+118C>T c.676+118C>T (n.676+118C>T) n.565+118C>T c.*129+118C>T (n.*129+118C>T) n.876+118C>T n.1522+118C>T n.1135+118C>T c.556+118C>T (n.556+118C>T) n.551+118C>T n.369+118C>T c.613+118C>T (n.613+118C>T) c.763+118C>T (n.763+118C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904538T>C | CA2625404069 | ACTN1 | c.481+117A>G (n.481+117A>G) n.964+117A>G c.676+117A>G (n.676+117A>G) n.565+117A>G c.*129+117A>G (n.*129+117A>G) n.876+117A>G n.1522+117A>G n.1135+117A>G c.556+117A>G (n.556+117A>G) n.551+117A>G n.369+117A>G c.613+117A>G (n.613+117A>G) c.763+117A>G (n.763+117A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904539C>A | CA2625404070 | ACTN1 | c.481+116G>T (n.481+116G>T) n.964+116G>T c.676+116G>T (n.676+116G>T) n.565+116G>T c.*129+116G>T (n.*129+116G>T) n.876+116G>T n.1522+116G>T n.1135+116G>T c.556+116G>T (n.556+116G>T) n.551+116G>T n.369+116G>T c.613+116G>T (n.613+116G>T) c.763+116G>T (n.763+116G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904539C= | CA2144516795 | ACTN1 | c.481+116G= (n.481+116G=) n.964+116G= c.676+116G= (n.676+116G=) n.565+116G= c.*129+116G= (n.*129+116G=) n.876+116G= n.1522+116G= n.1135+116G= c.556+116G= (n.556+116G=) n.551+116G= n.369+116G= c.613+116G= (n.613+116G=) c.763+116G= (n.763+116G=) | |
| 14 | g.68904539C>T | CA262867616 | ACTN1 | c.481+116G>A (n.481+116G>A) n.964+116G>A c.676+116G>A (n.676+116G>A) n.565+116G>A c.*129+116G>A (n.*129+116G>A) n.876+116G>A n.1522+116G>A n.1135+116G>A c.556+116G>A (n.556+116G>A) n.551+116G>A n.369+116G>A c.613+116G>A (n.613+116G>A) c.763+116G>A (n.763+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904540C>A | CA2625404071 | ACTN1 | c.481+115G>T (n.481+115G>T) n.964+115G>T c.676+115G>T (n.676+115G>T) n.565+115G>T c.*129+115G>T (n.*129+115G>T) n.876+115G>T n.1522+115G>T n.1135+115G>T c.556+115G>T (n.556+115G>T) n.551+115G>T n.369+115G>T c.613+115G>T (n.613+115G>T) c.763+115G>T (n.763+115G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904540C= | CA2144516796 | ACTN1 | c.481+115G= (n.481+115G=) n.964+115G= c.676+115G= (n.676+115G=) n.565+115G= c.*129+115G= (n.*129+115G=) n.876+115G= n.1522+115G= n.1135+115G= c.556+115G= (n.556+115G=) n.551+115G= n.369+115G= c.613+115G= (n.613+115G=) c.763+115G= (n.763+115G=) | |
| 14 | g.68904540C>T | CA262867623 | ACTN1 | c.481+115G>A (n.481+115G>A) n.964+115G>A c.676+115G>A (n.676+115G>A) n.565+115G>A c.*129+115G>A (n.*129+115G>A) n.876+115G>A n.1522+115G>A n.1135+115G>A c.556+115G>A (n.556+115G>A) n.551+115G>A n.369+115G>A c.613+115G>A (n.613+115G>A) c.763+115G>A (n.763+115G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68904541C>A | CA2144516798 | ACTN1 | c.481+114G>T (n.481+114G>T) n.964+114G>T c.676+114G>T (n.676+114G>T) n.565+114G>T c.*129+114G>T (n.*129+114G>T) n.876+114G>T n.1522+114G>T n.1135+114G>T c.556+114G>T (n.556+114G>T) n.551+114G>T n.369+114G>T c.613+114G>T (n.613+114G>T) c.763+114G>T (n.763+114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904541C= | CA2144516797 | ACTN1 | c.481+114G= (n.481+114G=) n.964+114G= c.676+114G= (n.676+114G=) n.565+114G= c.*129+114G= (n.*129+114G=) n.876+114G= n.1522+114G= n.1135+114G= c.556+114G= (n.556+114G=) n.551+114G= n.369+114G= c.613+114G= (n.613+114G=) c.763+114G= (n.763+114G=) | |
| 14 | g.68904542A>G | CA2625404073 | ACTN1 | c.481+113T>C (n.481+113T>C) n.964+113T>C c.676+113T>C (n.676+113T>C) n.565+113T>C c.*129+113T>C (n.*129+113T>C) n.876+113T>C n.1522+113T>C n.1135+113T>C c.556+113T>C (n.556+113T>C) n.551+113T>C n.369+113T>C c.613+113T>C (n.613+113T>C) c.763+113T>C (n.763+113T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904545_68904547del | CA2625404072 | ACTN1 | c.481+111_481+113del (n.481+111_481+113del) n.964+111_964+113del c.676+111_676+113del (n.676+111_676+113del) n.565+111_565+113del c.*129+111_*129+113del (n.*129+111_*129+113del) n.876+111_876+113del n.1522+111_1522+113del n.1135+111_1135+113del c.556+111_556+113del (n.556+111_556+113del) n.551+111_551+113del n.369+111_369+113del c.613+111_613+113del (n.613+111_613+113del) c.763+111_763+113del (n.763+111_763+113del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904543G>A | CA2625404074 | ACTN1 | c.481+112C>T (n.481+112C>T) n.964+112C>T c.676+112C>T (n.676+112C>T) n.565+112C>T c.*129+112C>T (n.*129+112C>T) n.876+112C>T n.1522+112C>T n.1135+112C>T c.556+112C>T (n.556+112C>T) n.551+112C>T n.369+112C>T c.613+112C>T (n.613+112C>T) c.763+112C>T (n.763+112C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904543G>T | CA2625404075 | ACTN1 | c.481+112C>A (n.481+112C>A) n.964+112C>A c.676+112C>A (n.676+112C>A) n.565+112C>A c.*129+112C>A (n.*129+112C>A) n.876+112C>A n.1522+112C>A n.1135+112C>A c.556+112C>A (n.556+112C>A) n.551+112C>A n.369+112C>A c.613+112C>A (n.613+112C>A) c.763+112C>A (n.763+112C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904546G>A | CA2729821568 | ACTN1 | c.481+109C>T (n.481+109C>T) n.964+109C>T c.676+109C>T (n.676+109C>T) n.565+109C>T c.*129+109C>T (n.*129+109C>T) n.876+109C>T n.1522+109C>T n.1135+109C>T c.556+109C>T (n.556+109C>T) n.551+109C>T n.369+109C>T c.613+109C>T (n.613+109C>T) c.763+109C>T (n.763+109C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68904548C>G | CA2625404076 | ACTN1 | c.481+107G>C (n.481+107G>C) n.964+107G>C c.676+107G>C (n.676+107G>C) n.565+107G>C c.*129+107G>C (n.*129+107G>C) n.876+107G>C n.1522+107G>C n.1135+107G>C c.556+107G>C (n.556+107G>C) n.551+107G>C n.369+107G>C c.613+107G>C (n.613+107G>C) c.763+107G>C (n.763+107G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904549C>A | CA2625404077 | ACTN1 | c.481+106G>T (n.481+106G>T) n.964+106G>T c.676+106G>T (n.676+106G>T) n.565+106G>T c.*129+106G>T (n.*129+106G>T) n.876+106G>T n.1522+106G>T n.1135+106G>T c.556+106G>T (n.556+106G>T) n.551+106G>T n.369+106G>T c.613+106G>T (n.613+106G>T) c.763+106G>T (n.763+106G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904549C= | CA2144516799 | ACTN1 | c.481+106G= (n.481+106G=) n.964+106G= c.676+106G= (n.676+106G=) n.565+106G= c.*129+106G= (n.*129+106G=) n.876+106G= n.1522+106G= n.1135+106G= c.556+106G= (n.556+106G=) n.551+106G= n.369+106G= c.613+106G= (n.613+106G=) c.763+106G= (n.763+106G=) | |
| 14 | g.68904549C>T | CA708041009 | ACTN1 | c.481+106G>A (n.481+106G>A) n.964+106G>A c.676+106G>A (n.676+106G>A) n.565+106G>A c.*129+106G>A (n.*129+106G>A) n.876+106G>A n.1522+106G>A n.1135+106G>A c.556+106G>A (n.556+106G>A) n.551+106G>A n.369+106G>A c.613+106G>A (n.613+106G>A) c.763+106G>A (n.763+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904550A>T | CA2625404079 | ACTN1 | c.481+105T>A (n.481+105T>A) n.964+105T>A c.676+105T>A (n.676+105T>A) n.565+105T>A c.*129+105T>A (n.*129+105T>A) n.876+105T>A n.1522+105T>A n.1135+105T>A c.556+105T>A (n.556+105T>A) n.551+105T>A n.369+105T>A c.613+105T>A (n.613+105T>A) c.763+105T>A (n.763+105T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904550dup | CA2625404078 | ACTN1 | c.481+105dup (n.481+105dup) n.964+105dup c.676+105dup (n.676+105dup) n.565+105dup c.*129+105dup (n.*129+105dup) n.876+105dup n.1522+105dup n.1135+105dup c.556+105dup (n.556+105dup) n.551+105dup n.369+105dup c.613+105dup (n.613+105dup) c.763+105dup (n.763+105dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904552G>T | CA2625404080 | ACTN1 | c.481+103C>A (n.481+103C>A) n.964+103C>A c.676+103C>A (n.676+103C>A) n.565+103C>A c.*129+103C>A (n.*129+103C>A) n.876+103C>A n.1522+103C>A n.1135+103C>A c.556+103C>A (n.556+103C>A) n.551+103C>A n.369+103C>A c.613+103C>A (n.613+103C>A) c.763+103C>A (n.763+103C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904553C>A | CA614795767 | ACTN1 | c.481+102G>T (n.481+102G>T) n.964+102G>T c.676+102G>T (n.676+102G>T) n.565+102G>T c.*129+102G>T (n.*129+102G>T) n.876+102G>T n.1522+102G>T n.1135+102G>T c.556+102G>T (n.556+102G>T) n.551+102G>T n.369+102G>T c.613+102G>T (n.613+102G>T) c.763+102G>T (n.763+102G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904553C= | CA2144516800 | ACTN1 | c.481+102G= (n.481+102G=) n.964+102G= c.676+102G= (n.676+102G=) n.565+102G= c.*129+102G= (n.*129+102G=) n.876+102G= n.1522+102G= n.1135+102G= c.556+102G= (n.556+102G=) n.551+102G= n.369+102G= c.613+102G= (n.613+102G=) c.763+102G= (n.763+102G=) | |
| 14 | g.68904553C>T | CA2144516801 | ACTN1 | c.481+102G>A (n.481+102G>A) n.964+102G>A c.676+102G>A (n.676+102G>A) n.565+102G>A c.*129+102G>A (n.*129+102G>A) n.876+102G>A n.1522+102G>A n.1135+102G>A c.556+102G>A (n.556+102G>A) n.551+102G>A n.369+102G>A c.613+102G>A (n.613+102G>A) c.763+102G>A (n.763+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904554C>A | CA2625404082 | ACTN1 | c.481+101G>T (n.481+101G>T) n.964+101G>T c.676+101G>T (n.676+101G>T) n.565+101G>T c.*129+101G>T (n.*129+101G>T) n.876+101G>T n.1522+101G>T n.1135+101G>T c.556+101G>T (n.556+101G>T) n.551+101G>T n.369+101G>T c.613+101G>T (n.613+101G>T) c.763+101G>T (n.763+101G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904554C>T | CA2625404081 | ACTN1 | c.481+101G>A (n.481+101G>A) n.964+101G>A c.676+101G>A (n.676+101G>A) n.565+101G>A c.*129+101G>A (n.*129+101G>A) n.876+101G>A n.1522+101G>A n.1135+101G>A c.556+101G>A (n.556+101G>A) n.551+101G>A n.369+101G>A c.613+101G>A (n.613+101G>A) c.763+101G>A (n.763+101G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904555T>G | CA2575561902 | ACTN1 | c.481+100A>C (n.481+100A>C) n.964+100A>C c.676+100A>C (n.676+100A>C) n.565+100A>C c.*129+100A>C (n.*129+100A>C) n.876+100A>C n.1522+100A>C n.1135+100A>C c.556+100A>C (n.556+100A>C) n.551+100A>C n.369+100A>C c.613+100A>C (n.613+100A>C) c.763+100A>C (n.763+100A>C) | |
| 14 | g.68904557C>A | CA2802006571 | ACTN1 | c.481+98G>T (n.481+98G>T) n.964+98G>T c.676+98G>T (n.676+98G>T) n.565+98G>T c.*129+98G>T (n.*129+98G>T) n.876+98G>T n.1522+98G>T n.1135+98G>T c.556+98G>T (n.556+98G>T) n.551+98G>T n.369+98G>T c.613+98G>T (n.613+98G>T) c.763+98G>T (n.763+98G>T) | |
| 14 | g.68904558T>C | CA2625404083 | ACTN1 | c.481+97A>G (n.481+97A>G) n.964+97A>G c.676+97A>G (n.676+97A>G) n.565+97A>G c.*129+97A>G (n.*129+97A>G) n.876+97A>G n.1522+97A>G n.1135+97A>G c.556+97A>G (n.556+97A>G) n.551+97A>G n.369+97A>G c.613+97A>G (n.613+97A>G) c.763+97A>G (n.763+97A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904559C= | CA2144516802 | ACTN1 | c.481+96G= (n.481+96G=) n.964+96G= c.676+96G= (n.676+96G=) n.565+96G= c.*129+96G= (n.*129+96G=) n.876+96G= n.1522+96G= n.1135+96G= c.556+96G= (n.556+96G=) n.551+96G= n.369+96G= c.613+96G= (n.613+96G=) c.763+96G= (n.763+96G=) | |
| 14 | g.68904559C>T | CA2144516803 | ACTN1 | c.481+96G>A (n.481+96G>A) n.964+96G>A c.676+96G>A (n.676+96G>A) n.565+96G>A c.*129+96G>A (n.*129+96G>A) n.876+96G>A n.1522+96G>A n.1135+96G>A c.556+96G>A (n.556+96G>A) n.551+96G>A n.369+96G>A c.613+96G>A (n.613+96G>A) c.763+96G>A (n.763+96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904560C>A | CA2625404084 | ACTN1 | c.481+95G>T (n.481+95G>T) n.964+95G>T c.676+95G>T (n.676+95G>T) n.565+95G>T c.*129+95G>T (n.*129+95G>T) n.876+95G>T n.1522+95G>T n.1135+95G>T c.556+95G>T (n.556+95G>T) n.551+95G>T n.369+95G>T c.613+95G>T (n.613+95G>T) c.763+95G>T (n.763+95G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904560C>T | CA2575561903 | ACTN1 | c.481+95G>A (n.481+95G>A) n.964+95G>A c.676+95G>A (n.676+95G>A) n.565+95G>A c.*129+95G>A (n.*129+95G>A) n.876+95G>A n.1522+95G>A n.1135+95G>A c.556+95G>A (n.556+95G>A) n.551+95G>A n.369+95G>A c.613+95G>A (n.613+95G>A) c.763+95G>A (n.763+95G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904561C= | CA2144516804 | ACTN1 | c.481+94G= (n.481+94G=) n.964+94G= c.676+94G= (n.676+94G=) n.565+94G= c.*129+94G= (n.*129+94G=) n.876+94G= n.1522+94G= n.1135+94G= c.556+94G= (n.556+94G=) n.551+94G= n.369+94G= c.613+94G= (n.613+94G=) c.763+94G= (n.763+94G=) | |
| 14 | g.68904561C>T | CA262867637 | ACTN1 | c.481+94G>A (n.481+94G>A) n.964+94G>A c.676+94G>A (n.676+94G>A) n.565+94G>A c.*129+94G>A (n.*129+94G>A) n.876+94G>A n.1522+94G>A n.1135+94G>A c.556+94G>A (n.556+94G>A) n.551+94G>A n.369+94G>A c.613+94G>A (n.613+94G>A) c.763+94G>A (n.763+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904562G>A | CA262867646 | ACTN1 | c.481+93C>T (n.481+93C>T) n.964+93C>T c.676+93C>T (n.676+93C>T) n.565+93C>T c.*129+93C>T (n.*129+93C>T) n.876+93C>T n.1522+93C>T n.1135+93C>T c.556+93C>T (n.556+93C>T) n.551+93C>T n.369+93C>T c.613+93C>T (n.613+93C>T) c.763+93C>T (n.763+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.68904562G>C | CA2625404085 | ACTN1 | c.481+93C>G (n.481+93C>G) n.964+93C>G c.676+93C>G (n.676+93C>G) n.565+93C>G c.*129+93C>G (n.*129+93C>G) n.876+93C>G n.1522+93C>G n.1135+93C>G c.556+93C>G (n.556+93C>G) n.551+93C>G n.369+93C>G c.613+93C>G (n.613+93C>G) c.763+93C>G (n.763+93C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904562G= | CA2144516805 | ACTN1 | c.481+93C= (n.481+93C=) n.964+93C= c.676+93C= (n.676+93C=) n.565+93C= c.*129+93C= (n.*129+93C=) n.876+93C= n.1522+93C= n.1135+93C= c.556+93C= (n.556+93C=) n.551+93C= n.369+93C= c.613+93C= (n.613+93C=) c.763+93C= (n.763+93C=) | |
| 14 | g.68904562G>T | CA2625404086 | ACTN1 | c.481+93C>A (n.481+93C>A) n.964+93C>A c.676+93C>A (n.676+93C>A) n.565+93C>A c.*129+93C>A (n.*129+93C>A) n.876+93C>A n.1522+93C>A n.1135+93C>A c.556+93C>A (n.556+93C>A) n.551+93C>A n.369+93C>A c.613+93C>A (n.613+93C>A) c.763+93C>A (n.763+93C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904563T>C | CA2625404087 | ACTN1 | c.481+92A>G (n.481+92A>G) n.964+92A>G c.676+92A>G (n.676+92A>G) n.565+92A>G c.*129+92A>G (n.*129+92A>G) n.876+92A>G n.1522+92A>G n.1135+92A>G c.556+92A>G (n.556+92A>G) n.551+92A>G n.369+92A>G c.613+92A>G (n.613+92A>G) c.763+92A>G (n.763+92A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904564C>A | CA2625404088 | ACTN1 | c.481+91G>T (n.481+91G>T) n.964+91G>T c.676+91G>T (n.676+91G>T) n.565+91G>T c.*129+91G>T (n.*129+91G>T) n.876+91G>T n.1522+91G>T n.1135+91G>T c.556+91G>T (n.556+91G>T) n.551+91G>T n.369+91G>T c.613+91G>T (n.613+91G>T) c.763+91G>T (n.763+91G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904565C>A | CA2625404089 | ACTN1 | c.481+90G>T (n.481+90G>T) n.964+90G>T c.676+90G>T (n.676+90G>T) n.565+90G>T c.*129+90G>T (n.*129+90G>T) n.876+90G>T n.1522+90G>T n.1135+90G>T c.556+90G>T (n.556+90G>T) n.551+90G>T n.369+90G>T c.613+90G>T (n.613+90G>T) c.763+90G>T (n.763+90G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904565C>T | CA2575561904 | ACTN1 | c.481+90G>A (n.481+90G>A) n.964+90G>A c.676+90G>A (n.676+90G>A) n.565+90G>A c.*129+90G>A (n.*129+90G>A) n.876+90G>A n.1522+90G>A n.1135+90G>A c.556+90G>A (n.556+90G>A) n.551+90G>A n.369+90G>A c.613+90G>A (n.613+90G>A) c.763+90G>A (n.763+90G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904566A= | CA2144516806 | ACTN1 | c.481+89T= (n.481+89T=) n.964+89T= c.676+89T= (n.676+89T=) n.565+89T= c.*129+89T= (n.*129+89T=) n.876+89T= n.1522+89T= n.1135+89T= c.556+89T= (n.556+89T=) n.551+89T= n.369+89T= c.613+89T= (n.613+89T=) c.763+89T= (n.763+89T=) | |
| 14 | g.68904566A>G | CA708041036 | ACTN1 | c.481+89T>C (n.481+89T>C) n.964+89T>C c.676+89T>C (n.676+89T>C) n.565+89T>C c.*129+89T>C (n.*129+89T>C) n.876+89T>C n.1522+89T>C n.1135+89T>C c.556+89T>C (n.556+89T>C) n.551+89T>C n.369+89T>C c.613+89T>C (n.613+89T>C) c.763+89T>C (n.763+89T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904567G>A | CA2625404090 | ACTN1 | c.481+88C>T (n.481+88C>T) n.964+88C>T c.676+88C>T (n.676+88C>T) n.565+88C>T c.*129+88C>T (n.*129+88C>T) n.876+88C>T n.1522+88C>T n.1135+88C>T c.556+88C>T (n.556+88C>T) n.551+88C>T n.369+88C>T c.613+88C>T (n.613+88C>T) c.763+88C>T (n.763+88C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904567G>C | CA2625404091 | ACTN1 | c.481+88C>G (n.481+88C>G) n.964+88C>G c.676+88C>G (n.676+88C>G) n.565+88C>G c.*129+88C>G (n.*129+88C>G) n.876+88C>G n.1522+88C>G n.1135+88C>G c.556+88C>G (n.556+88C>G) n.551+88C>G n.369+88C>G c.613+88C>G (n.613+88C>G) c.763+88C>G (n.763+88C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904567G= | CA2144516807 | ACTN1 | c.481+88C= (n.481+88C=) n.964+88C= c.676+88C= (n.676+88C=) n.565+88C= c.*129+88C= (n.*129+88C=) n.876+88C= n.1522+88C= n.1135+88C= c.556+88C= (n.556+88C=) n.551+88C= n.369+88C= c.613+88C= (n.613+88C=) c.763+88C= (n.763+88C=) | |
| 14 | g.68904567G>T | CA2144516808 | ACTN1 | c.481+88C>A (n.481+88C>A) n.964+88C>A c.676+88C>A (n.676+88C>A) n.565+88C>A c.*129+88C>A (n.*129+88C>A) n.876+88C>A n.1522+88C>A n.1135+88C>A c.556+88C>A (n.556+88C>A) n.551+88C>A n.369+88C>A c.613+88C>A (n.613+88C>A) c.763+88C>A (n.763+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904568C>A | CA2625404092 | ACTN1 | c.481+87G>T (n.481+87G>T) n.964+87G>T c.676+87G>T (n.676+87G>T) n.565+87G>T c.*129+87G>T (n.*129+87G>T) n.876+87G>T n.1522+87G>T n.1135+87G>T c.556+87G>T (n.556+87G>T) n.551+87G>T n.369+87G>T c.613+87G>T (n.613+87G>T) c.763+87G>T (n.763+87G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904568C>T | CA2625404093 | ACTN1 | c.481+87G>A (n.481+87G>A) n.964+87G>A c.676+87G>A (n.676+87G>A) n.565+87G>A c.*129+87G>A (n.*129+87G>A) n.876+87G>A n.1522+87G>A n.1135+87G>A c.556+87G>A (n.556+87G>A) n.551+87G>A n.369+87G>A c.613+87G>A (n.613+87G>A) c.763+87G>A (n.763+87G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904569C= | CA2144516809 | ACTN1 | c.481+86G= (n.481+86G=) n.964+86G= c.676+86G= (n.676+86G=) n.565+86G= c.*129+86G= (n.*129+86G=) n.876+86G= n.1522+86G= n.1135+86G= c.556+86G= (n.556+86G=) n.551+86G= n.369+86G= c.613+86G= (n.613+86G=) c.763+86G= (n.763+86G=) | |
| 14 | g.68904569C>T | CA2144516810 | ACTN1 | c.481+86G>A (n.481+86G>A) n.964+86G>A c.676+86G>A (n.676+86G>A) n.565+86G>A c.*129+86G>A (n.*129+86G>A) n.876+86G>A n.1522+86G>A n.1135+86G>A c.556+86G>A (n.556+86G>A) n.551+86G>A n.369+86G>A c.613+86G>A (n.613+86G>A) c.763+86G>A (n.763+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904570C>A | CA262867654 | ACTN1 | c.481+85G>T (n.481+85G>T) n.964+85G>T c.676+85G>T (n.676+85G>T) n.565+85G>T c.*129+85G>T (n.*129+85G>T) n.876+85G>T n.1522+85G>T n.1135+85G>T c.556+85G>T (n.556+85G>T) n.551+85G>T n.369+85G>T c.613+85G>T (n.613+85G>T) c.763+85G>T (n.763+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904570C= | CA2144516811 | ACTN1 | c.481+85G= (n.481+85G=) n.964+85G= c.676+85G= (n.676+85G=) n.565+85G= c.*129+85G= (n.*129+85G=) n.876+85G= n.1522+85G= n.1135+85G= c.556+85G= (n.556+85G=) n.551+85G= n.369+85G= c.613+85G= (n.613+85G=) c.763+85G= (n.763+85G=) | |
| 14 | g.68904570C>T | CA2625404094 | ACTN1 | c.481+85G>A (n.481+85G>A) n.964+85G>A c.676+85G>A (n.676+85G>A) n.565+85G>A c.*129+85G>A (n.*129+85G>A) n.876+85G>A n.1522+85G>A n.1135+85G>A c.556+85G>A (n.556+85G>A) n.551+85G>A n.369+85G>A c.613+85G>A (n.613+85G>A) c.763+85G>A (n.763+85G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904571C>A | CA2625404097 | ACTN1 | c.481+84G>T (n.481+84G>T) n.964+84G>T c.676+84G>T (n.676+84G>T) n.565+84G>T c.*129+84G>T (n.*129+84G>T) n.876+84G>T n.1522+84G>T n.1135+84G>T c.556+84G>T (n.556+84G>T) n.551+84G>T n.369+84G>T c.613+84G>T (n.613+84G>T) c.763+84G>T (n.763+84G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904571C= | CA2144516812 | ACTN1 | c.481+84G= (n.481+84G=) n.964+84G= c.676+84G= (n.676+84G=) n.565+84G= c.*129+84G= (n.*129+84G=) n.876+84G= n.1522+84G= n.1135+84G= c.556+84G= (n.556+84G=) n.551+84G= n.369+84G= c.613+84G= (n.613+84G=) c.763+84G= (n.763+84G=) | |
| 14 | g.68904571C>T | CA614795768 | ACTN1 | c.481+84G>A (n.481+84G>A) n.964+84G>A c.676+84G>A (n.676+84G>A) n.565+84G>A c.*129+84G>A (n.*129+84G>A) n.876+84G>A n.1522+84G>A n.1135+84G>A c.556+84G>A (n.556+84G>A) n.551+84G>A n.369+84G>A c.613+84G>A (n.613+84G>A) c.763+84G>A (n.763+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904572G>A | CA262867661 | ACTN1 | c.481+83C>T (n.481+83C>T) n.964+83C>T c.676+83C>T (n.676+83C>T) n.565+83C>T c.*129+83C>T (n.*129+83C>T) n.876+83C>T n.1522+83C>T n.1135+83C>T c.556+83C>T (n.556+83C>T) n.551+83C>T n.369+83C>T c.613+83C>T (n.613+83C>T) c.763+83C>T (n.763+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904572G= | CA2144516813 | ACTN1 | c.481+83C= (n.481+83C=) n.964+83C= c.676+83C= (n.676+83C=) n.565+83C= c.*129+83C= (n.*129+83C=) n.876+83C= n.1522+83C= n.1135+83C= c.556+83C= (n.556+83C=) n.551+83C= n.369+83C= c.613+83C= (n.613+83C=) c.763+83C= (n.763+83C=) | |
| 14 | g.68904573G>A | CA2625404099 | ACTN1 | c.481+82C>T (n.481+82C>T) n.964+82C>T c.676+82C>T (n.676+82C>T) n.565+82C>T c.*129+82C>T (n.*129+82C>T) n.876+82C>T n.1522+82C>T n.1135+82C>T c.556+82C>T (n.556+82C>T) n.551+82C>T n.369+82C>T c.613+82C>T (n.613+82C>T) c.763+82C>T (n.763+82C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904573G>T | CA2625404100 | ACTN1 | c.481+82C>A (n.481+82C>A) n.964+82C>A c.676+82C>A (n.676+82C>A) n.565+82C>A c.*129+82C>A (n.*129+82C>A) n.876+82C>A n.1522+82C>A n.1135+82C>A c.556+82C>A (n.556+82C>A) n.551+82C>A n.369+82C>A c.613+82C>A (n.613+82C>A) c.763+82C>A (n.763+82C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904575C>T | CA2575561905 | ACTN1 | c.481+80G>A (n.481+80G>A) n.964+80G>A c.676+80G>A (n.676+80G>A) n.565+80G>A c.*129+80G>A (n.*129+80G>A) n.876+80G>A n.1522+80G>A n.1135+80G>A c.556+80G>A (n.556+80G>A) n.551+80G>A n.369+80G>A c.613+80G>A (n.613+80G>A) c.763+80G>A (n.763+80G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904576T>C | CA2144516815 | ACTN1 | c.481+79A>G (n.481+79A>G) n.964+79A>G c.676+79A>G (n.676+79A>G) n.565+79A>G c.*129+79A>G (n.*129+79A>G) n.876+79A>G n.1522+79A>G n.1135+79A>G c.556+79A>G (n.556+79A>G) n.551+79A>G n.369+79A>G c.613+79A>G (n.613+79A>G) c.763+79A>G (n.763+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904576T= | CA2144516814 | ACTN1 | c.481+79A= (n.481+79A=) n.964+79A= c.676+79A= (n.676+79A=) n.565+79A= c.*129+79A= (n.*129+79A=) n.876+79A= n.1522+79A= n.1135+79A= c.556+79A= (n.556+79A=) n.551+79A= n.369+79A= c.613+79A= (n.613+79A=) c.763+79A= (n.763+79A=) | |
| 14 | g.68904577G>A | CA2144516817 | ACTN1 | c.481+78C>T (n.481+78C>T) n.964+78C>T c.676+78C>T (n.676+78C>T) n.565+78C>T c.*129+78C>T (n.*129+78C>T) n.876+78C>T n.1522+78C>T n.1135+78C>T c.556+78C>T (n.556+78C>T) n.551+78C>T n.369+78C>T c.613+78C>T (n.613+78C>T) c.763+78C>T (n.763+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904577G= | CA2144516816 | ACTN1 | c.481+78C= (n.481+78C=) n.964+78C= c.676+78C= (n.676+78C=) n.565+78C= c.*129+78C= (n.*129+78C=) n.876+78C= n.1522+78C= n.1135+78C= c.556+78C= (n.556+78C=) n.551+78C= n.369+78C= c.613+78C= (n.613+78C=) c.763+78C= (n.763+78C=) | |
| 14 | g.68904577G>T | CA2575561906 | ACTN1 | c.481+78C>A (n.481+78C>A) n.964+78C>A c.676+78C>A (n.676+78C>A) n.565+78C>A c.*129+78C>A (n.*129+78C>A) n.876+78C>A n.1522+78C>A n.1135+78C>A c.556+78C>A (n.556+78C>A) n.551+78C>A n.369+78C>A c.613+78C>A (n.613+78C>A) c.763+78C>A (n.763+78C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904578C>A | CA2625404103 | ACTN1 | c.481+77G>T (n.481+77G>T) n.964+77G>T c.676+77G>T (n.676+77G>T) n.565+77G>T c.*129+77G>T (n.*129+77G>T) n.876+77G>T n.1522+77G>T n.1135+77G>T c.556+77G>T (n.556+77G>T) n.551+77G>T n.369+77G>T c.613+77G>T (n.613+77G>T) c.763+77G>T (n.763+77G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904578C>G | CA2802006572 | ACTN1 | c.481+77G>C (n.481+77G>C) n.964+77G>C c.676+77G>C (n.676+77G>C) n.565+77G>C c.*129+77G>C (n.*129+77G>C) n.876+77G>C n.1522+77G>C n.1135+77G>C c.556+77G>C (n.556+77G>C) n.551+77G>C n.369+77G>C c.613+77G>C (n.613+77G>C) c.763+77G>C (n.763+77G>C) | |
| 14 | g.68904579T>C | CA262867666 | ACTN1 | c.481+76A>G (n.481+76A>G) n.964+76A>G c.676+76A>G (n.676+76A>G) n.565+76A>G c.*129+76A>G (n.*129+76A>G) n.876+76A>G n.1522+76A>G n.1135+76A>G c.556+76A>G (n.556+76A>G) n.551+76A>G n.369+76A>G c.613+76A>G (n.613+76A>G) c.763+76A>G (n.763+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904579T= | CA2144516818 | ACTN1 | c.481+76A= (n.481+76A=) n.964+76A= c.676+76A= (n.676+76A=) n.565+76A= c.*129+76A= (n.*129+76A=) n.876+76A= n.1522+76A= n.1135+76A= c.556+76A= (n.556+76A=) n.551+76A= n.369+76A= c.613+76A= (n.613+76A=) c.763+76A= (n.763+76A=) | |
| 14 | g.68904580G>A | CA262867678 | ACTN1 | c.481+75C>T (n.481+75C>T) n.964+75C>T c.676+75C>T (n.676+75C>T) n.565+75C>T c.*129+75C>T (n.*129+75C>T) n.876+75C>T n.1522+75C>T n.1135+75C>T c.556+75C>T (n.556+75C>T) n.551+75C>T n.369+75C>T c.613+75C>T (n.613+75C>T) c.763+75C>T (n.763+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904580G= | CA2144516819 | ACTN1 | c.481+75C= (n.481+75C=) n.964+75C= c.676+75C= (n.676+75C=) n.565+75C= c.*129+75C= (n.*129+75C=) n.876+75C= n.1522+75C= n.1135+75C= c.556+75C= (n.556+75C=) n.551+75C= n.369+75C= c.613+75C= (n.613+75C=) c.763+75C= (n.763+75C=) | |
| 14 | g.68904580G>T | CA2575561907 | ACTN1 | c.481+75C>A (n.481+75C>A) n.964+75C>A c.676+75C>A (n.676+75C>A) n.565+75C>A c.*129+75C>A (n.*129+75C>A) n.876+75C>A n.1522+75C>A n.1135+75C>A c.556+75C>A (n.556+75C>A) n.551+75C>A n.369+75C>A c.613+75C>A (n.613+75C>A) c.763+75C>A (n.763+75C>A) | |
| 14 | g.68904583del | CA2625404104 | ACTN1 | c.481+75del (n.481+75del) n.964+75del c.676+75del (n.676+75del) n.565+75del c.*129+75del (n.*129+75del) n.876+75del n.1522+75del n.1135+75del c.556+75del (n.556+75del) n.551+75del n.369+75del c.613+75del (n.613+75del) c.763+75del (n.763+75del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904581G>A | CA262867679 | ACTN1 | c.481+74C>T (n.481+74C>T) n.964+74C>T c.676+74C>T (n.676+74C>T) n.565+74C>T c.*129+74C>T (n.*129+74C>T) n.876+74C>T n.1522+74C>T n.1135+74C>T c.556+74C>T (n.556+74C>T) n.551+74C>T n.369+74C>T c.613+74C>T (n.613+74C>T) c.763+74C>T (n.763+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904581G= | CA2144516820 | ACTN1 | c.481+74C= (n.481+74C=) n.964+74C= c.676+74C= (n.676+74C=) n.565+74C= c.*129+74C= (n.*129+74C=) n.876+74C= n.1522+74C= n.1135+74C= c.556+74C= (n.556+74C=) n.551+74C= n.369+74C= c.613+74C= (n.613+74C=) c.763+74C= (n.763+74C=) | |
| 14 | g.68904582G>T | CA2575561908 | ACTN1 | c.481+73C>A (n.481+73C>A) n.964+73C>A c.676+73C>A (n.676+73C>A) n.565+73C>A c.*129+73C>A (n.*129+73C>A) n.876+73C>A n.1522+73C>A n.1135+73C>A c.556+73C>A (n.556+73C>A) n.551+73C>A n.369+73C>A c.613+73C>A (n.613+73C>A) c.763+73C>A (n.763+73C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904583G>A | CA2575561909 | ACTN1 | c.481+72C>T (n.481+72C>T) n.964+72C>T c.676+72C>T (n.676+72C>T) n.565+72C>T c.*129+72C>T (n.*129+72C>T) n.876+72C>T n.1522+72C>T n.1135+72C>T c.556+72C>T (n.556+72C>T) n.551+72C>T n.369+72C>T c.613+72C>T (n.613+72C>T) c.763+72C>T (n.763+72C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904583G>T | CA2625404109 | ACTN1 | c.481+72C>A (n.481+72C>A) n.964+72C>A c.676+72C>A (n.676+72C>A) n.565+72C>A c.*129+72C>A (n.*129+72C>A) n.876+72C>A n.1522+72C>A n.1135+72C>A c.556+72C>A (n.556+72C>A) n.551+72C>A n.369+72C>A c.613+72C>A (n.613+72C>A) c.763+72C>A (n.763+72C>A) | gnomAD v4 |