UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68893825G>T | CA2575561861 | ACTN1 | c.568-78C>A (n.568-78C>A) n.1051-78C>A c.763-78C>A (n.763-78C>A) n.1136-78C>A n.652-78C>A c.*216-78C>A (n.*216-78C>A) n.963-78C>A c.*41-78C>A (n.*41-78C>A) n.1609-78C>A c.643-78C>A (n.643-78C>A) c.763-1542C>A (n.763-1542C>A) n.541-78C>A c.700-78C>A (n.700-78C>A) c.850-78C>A (n.850-78C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893826C>A | CA2625403145 | ACTN1 | c.568-79G>T (n.568-79G>T) n.1051-79G>T c.763-79G>T (n.763-79G>T) n.1136-79G>T n.652-79G>T c.*216-79G>T (n.*216-79G>T) n.963-79G>T c.*41-79G>T (n.*41-79G>T) n.1609-79G>T c.643-79G>T (n.643-79G>T) c.763-1543G>T (n.763-1543G>T) n.541-79G>T c.700-79G>T (n.700-79G>T) c.850-79G>T (n.850-79G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893826C>T | CA2625403146 | ACTN1 | c.568-79G>A (n.568-79G>A) n.1051-79G>A c.763-79G>A (n.763-79G>A) n.1136-79G>A n.652-79G>A c.*216-79G>A (n.*216-79G>A) n.963-79G>A c.*41-79G>A (n.*41-79G>A) n.1609-79G>A c.643-79G>A (n.643-79G>A) c.763-1543G>A (n.763-1543G>A) n.541-79G>A c.700-79G>A (n.700-79G>A) c.850-79G>A (n.850-79G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893827C>A | CA2625403147 | ACTN1 | c.568-80G>T (n.568-80G>T) n.1051-80G>T c.763-80G>T (n.763-80G>T) n.1136-80G>T n.652-80G>T c.*216-80G>T (n.*216-80G>T) n.963-80G>T c.*41-80G>T (n.*41-80G>T) n.1609-80G>T c.643-80G>T (n.643-80G>T) c.763-1544G>T (n.763-1544G>T) n.541-80G>T c.700-80G>T (n.700-80G>T) c.850-80G>T (n.850-80G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893828C>A | CA2625403148 | ACTN1 | c.568-81G>T (n.568-81G>T) n.1051-81G>T c.763-81G>T (n.763-81G>T) n.1136-81G>T n.652-81G>T c.*216-81G>T (n.*216-81G>T) n.963-81G>T c.*41-81G>T (n.*41-81G>T) n.1609-81G>T c.643-81G>T (n.643-81G>T) c.763-1545G>T (n.763-1545G>T) n.541-81G>T c.700-81G>T (n.700-81G>T) c.850-81G>T (n.850-81G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893829C= | CA2144511611 | ACTN1 | c.568-82G= (n.568-82G=) n.1051-82G= c.763-82G= (n.763-82G=) n.1136-82G= n.652-82G= c.*216-82G= (n.*216-82G=) n.963-82G= c.*41-82G= (n.*41-82G=) n.1609-82G= c.643-82G= (n.643-82G=) c.763-1546G= (n.763-1546G=) n.541-82G= c.700-82G= (n.700-82G=) c.850-82G= (n.850-82G=) | |
| 14 | g.68893829C>G | CA964329999 | ACTN1 | c.568-82G>C (n.568-82G>C) n.1051-82G>C c.763-82G>C (n.763-82G>C) n.1136-82G>C n.652-82G>C c.*216-82G>C (n.*216-82G>C) n.963-82G>C c.*41-82G>C (n.*41-82G>C) n.1609-82G>C c.643-82G>C (n.643-82G>C) c.763-1546G>C (n.763-1546G>C) n.541-82G>C c.700-82G>C (n.700-82G>C) c.850-82G>C (n.850-82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893829C>T | CA2625403149 | ACTN1 | c.568-82G>A (n.568-82G>A) n.1051-82G>A c.763-82G>A (n.763-82G>A) n.1136-82G>A n.652-82G>A c.*216-82G>A (n.*216-82G>A) n.963-82G>A c.*41-82G>A (n.*41-82G>A) n.1609-82G>A c.643-82G>A (n.643-82G>A) c.763-1546G>A (n.763-1546G>A) n.541-82G>A c.700-82G>A (n.700-82G>A) c.850-82G>A (n.850-82G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893830T>C | CA2144511613 | ACTN1 | c.568-83A>G (n.568-83A>G) n.1051-83A>G c.763-83A>G (n.763-83A>G) n.1136-83A>G n.652-83A>G c.*216-83A>G (n.*216-83A>G) n.963-83A>G c.*41-83A>G (n.*41-83A>G) n.1609-83A>G c.643-83A>G (n.643-83A>G) c.763-1547A>G (n.763-1547A>G) n.541-83A>G c.700-83A>G (n.700-83A>G) c.850-83A>G (n.850-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893830T>G | CA2729595714 | ACTN1 | c.568-83A>C (n.568-83A>C) n.1051-83A>C c.763-83A>C (n.763-83A>C) n.1136-83A>C n.652-83A>C c.*216-83A>C (n.*216-83A>C) n.963-83A>C c.*41-83A>C (n.*41-83A>C) n.1609-83A>C c.643-83A>C (n.643-83A>C) c.763-1547A>C (n.763-1547A>C) n.541-83A>C c.700-83A>C (n.700-83A>C) c.850-83A>C (n.850-83A>C) | dbSNP |
| 14 | g.68893830T= | CA2144511612 | ACTN1 | c.568-83A= (n.568-83A=) n.1051-83A= c.763-83A= (n.763-83A=) n.1136-83A= n.652-83A= c.*216-83A= (n.*216-83A=) n.963-83A= c.*41-83A= (n.*41-83A=) n.1609-83A= c.643-83A= (n.643-83A=) c.763-1547A= (n.763-1547A=) n.541-83A= c.700-83A= (n.700-83A=) c.850-83A= (n.850-83A=) | |
| 14 | g.68893831C>A | CA2575561863 | ACTN1 | c.568-84G>T (n.568-84G>T) n.1051-84G>T c.763-84G>T (n.763-84G>T) n.1136-84G>T n.652-84G>T c.*216-84G>T (n.*216-84G>T) n.963-84G>T c.*41-84G>T (n.*41-84G>T) n.1609-84G>T c.643-84G>T (n.643-84G>T) c.763-1548G>T (n.763-1548G>T) n.541-84G>T c.700-84G>T (n.700-84G>T) c.850-84G>T (n.850-84G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893833del | CA2575561862 | ACTN1 | c.568-84del (n.568-84del) n.1051-84del c.763-84del (n.763-84del) n.1136-84del n.652-84del c.*216-84del (n.*216-84del) n.963-84del c.*41-84del (n.*41-84del) n.1609-84del c.643-84del (n.643-84del) c.763-1548del (n.763-1548del) n.541-84del c.700-84del (n.700-84del) c.850-84del (n.850-84del) | |
| 14 | g.68893832C>A | CA2625403150 | ACTN1 | c.568-85G>T (n.568-85G>T) n.1051-85G>T c.763-85G>T (n.763-85G>T) n.1136-85G>T n.652-85G>T c.*216-85G>T (n.*216-85G>T) n.963-85G>T c.*41-85G>T (n.*41-85G>T) n.1609-85G>T c.643-85G>T (n.643-85G>T) c.763-1549G>T (n.763-1549G>T) n.541-85G>T c.700-85G>T (n.700-85G>T) c.850-85G>T (n.850-85G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893833C>T | CA2625403151 | ACTN1 | c.568-86G>A (n.568-86G>A) n.1051-86G>A c.763-86G>A (n.763-86G>A) n.1136-86G>A n.652-86G>A c.*216-86G>A (n.*216-86G>A) n.963-86G>A c.*41-86G>A (n.*41-86G>A) n.1609-86G>A c.643-86G>A (n.643-86G>A) c.763-1550G>A (n.763-1550G>A) n.541-86G>A c.700-86G>A (n.700-86G>A) c.850-86G>A (n.850-86G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893834A>C | CA2625403152 | ACTN1 | c.568-87T>G (n.568-87T>G) n.1051-87T>G c.763-87T>G (n.763-87T>G) n.1136-87T>G n.652-87T>G c.*216-87T>G (n.*216-87T>G) n.963-87T>G c.*41-87T>G (n.*41-87T>G) n.1609-87T>G c.643-87T>G (n.643-87T>G) c.763-1551T>G (n.763-1551T>G) n.541-87T>G c.700-87T>G (n.700-87T>G) c.850-87T>G (n.850-87T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893835T>G | CA2625403153 | ACTN1 | c.568-88A>C (n.568-88A>C) n.1051-88A>C c.763-88A>C (n.763-88A>C) n.1136-88A>C n.652-88A>C c.*216-88A>C (n.*216-88A>C) n.963-88A>C c.*41-88A>C (n.*41-88A>C) n.1609-88A>C c.643-88A>C (n.643-88A>C) c.763-1552A>C (n.763-1552A>C) n.541-88A>C c.700-88A>C (n.700-88A>C) c.850-88A>C (n.850-88A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893836C>A | CA2625403154 | ACTN1 | c.568-89G>T (n.568-89G>T) n.1051-89G>T c.763-89G>T (n.763-89G>T) n.1136-89G>T n.652-89G>T c.*216-89G>T (n.*216-89G>T) n.963-89G>T c.*41-89G>T (n.*41-89G>T) n.1609-89G>T c.643-89G>T (n.643-89G>T) c.763-1553G>T (n.763-1553G>T) n.541-89G>T c.700-89G>T (n.700-89G>T) c.850-89G>T (n.850-89G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893837C>A | CA2625403155 | ACTN1 | c.568-90G>T (n.568-90G>T) n.1051-90G>T c.763-90G>T (n.763-90G>T) n.1136-90G>T n.652-90G>T c.*216-90G>T (n.*216-90G>T) n.963-90G>T c.*41-90G>T (n.*41-90G>T) n.1609-90G>T c.643-90G>T (n.643-90G>T) c.763-1554G>T (n.763-1554G>T) n.541-90G>T c.700-90G>T (n.700-90G>T) c.850-90G>T (n.850-90G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893837C>G | CA2625403156 | ACTN1 | c.568-90G>C (n.568-90G>C) n.1051-90G>C c.763-90G>C (n.763-90G>C) n.1136-90G>C n.652-90G>C c.*216-90G>C (n.*216-90G>C) n.963-90G>C c.*41-90G>C (n.*41-90G>C) n.1609-90G>C c.643-90G>C (n.643-90G>C) c.763-1554G>C (n.763-1554G>C) n.541-90G>C c.700-90G>C (n.700-90G>C) c.850-90G>C (n.850-90G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893839T>A | CA2625403157 | ACTN1 | c.568-92A>T (n.568-92A>T) n.1051-92A>T c.763-92A>T (n.763-92A>T) n.1136-92A>T n.652-92A>T c.*216-92A>T (n.*216-92A>T) n.963-92A>T c.*41-92A>T (n.*41-92A>T) n.1609-92A>T c.643-92A>T (n.643-92A>T) c.763-1556A>T (n.763-1556A>T) n.541-92A>T c.700-92A>T (n.700-92A>T) c.850-92A>T (n.850-92A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893839T>C | CA2625403158 | ACTN1 | c.568-92A>G (n.568-92A>G) n.1051-92A>G c.763-92A>G (n.763-92A>G) n.1136-92A>G n.652-92A>G c.*216-92A>G (n.*216-92A>G) n.963-92A>G c.*41-92A>G (n.*41-92A>G) n.1609-92A>G c.643-92A>G (n.643-92A>G) c.763-1556A>G (n.763-1556A>G) n.541-92A>G c.700-92A>G (n.700-92A>G) c.850-92A>G (n.850-92A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893840G>C | CA708034293 | ACTN1 | c.568-93C>G (n.568-93C>G) n.1051-93C>G c.763-93C>G (n.763-93C>G) n.1136-93C>G n.652-93C>G c.*216-93C>G (n.*216-93C>G) n.963-93C>G c.*41-93C>G (n.*41-93C>G) n.1609-93C>G c.643-93C>G (n.643-93C>G) c.763-1557C>G (n.763-1557C>G) n.541-93C>G c.700-93C>G (n.700-93C>G) c.850-93C>G (n.850-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893840G= | CA2144511614 | ACTN1 | c.568-93C= (n.568-93C=) n.1051-93C= c.763-93C= (n.763-93C=) n.1136-93C= n.652-93C= c.*216-93C= (n.*216-93C=) n.963-93C= c.*41-93C= (n.*41-93C=) n.1609-93C= c.643-93C= (n.643-93C=) c.763-1557C= (n.763-1557C=) n.541-93C= c.700-93C= (n.700-93C=) c.850-93C= (n.850-93C=) | |
| 14 | g.68893840G>T | CA2625403159 | ACTN1 | c.568-93C>A (n.568-93C>A) n.1051-93C>A c.763-93C>A (n.763-93C>A) n.1136-93C>A n.652-93C>A c.*216-93C>A (n.*216-93C>A) n.963-93C>A c.*41-93C>A (n.*41-93C>A) n.1609-93C>A c.643-93C>A (n.643-93C>A) c.763-1557C>A (n.763-1557C>A) n.541-93C>A c.700-93C>A (n.700-93C>A) c.850-93C>A (n.850-93C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893841C>A | CA2625403160 | ACTN1 | c.568-94G>T (n.568-94G>T) n.1051-94G>T c.763-94G>T (n.763-94G>T) n.1136-94G>T n.652-94G>T c.*216-94G>T (n.*216-94G>T) n.963-94G>T c.*41-94G>T (n.*41-94G>T) n.1609-94G>T c.643-94G>T (n.643-94G>T) c.763-1558G>T (n.763-1558G>T) n.541-94G>T c.700-94G>T (n.700-94G>T) c.850-94G>T (n.850-94G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893841C= | CA2144511615 | ACTN1 | c.568-94G= (n.568-94G=) n.1051-94G= c.763-94G= (n.763-94G=) n.1136-94G= n.652-94G= c.*216-94G= (n.*216-94G=) n.963-94G= c.*41-94G= (n.*41-94G=) n.1609-94G= c.643-94G= (n.643-94G=) c.763-1558G= (n.763-1558G=) n.541-94G= c.700-94G= (n.700-94G=) c.850-94G= (n.850-94G=) | |
| 14 | g.68893841C>T | CA2144511616 | ACTN1 | c.568-94G>A (n.568-94G>A) n.1051-94G>A c.763-94G>A (n.763-94G>A) n.1136-94G>A n.652-94G>A c.*216-94G>A (n.*216-94G>A) n.963-94G>A c.*41-94G>A (n.*41-94G>A) n.1609-94G>A c.643-94G>A (n.643-94G>A) c.763-1558G>A (n.763-1558G>A) n.541-94G>A c.700-94G>A (n.700-94G>A) c.850-94G>A (n.850-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893842A>G | CA2625403162 | ACTN1 | c.568-95T>C (n.568-95T>C) n.1051-95T>C c.763-95T>C (n.763-95T>C) n.1136-95T>C n.652-95T>C c.*216-95T>C (n.*216-95T>C) n.963-95T>C c.*41-95T>C (n.*41-95T>C) n.1609-95T>C c.643-95T>C (n.643-95T>C) c.763-1559T>C (n.763-1559T>C) n.541-95T>C c.700-95T>C (n.700-95T>C) c.850-95T>C (n.850-95T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893842A>T | CA2625403161 | ACTN1 | c.568-95T>A (n.568-95T>A) n.1051-95T>A c.763-95T>A (n.763-95T>A) n.1136-95T>A n.652-95T>A c.*216-95T>A (n.*216-95T>A) n.963-95T>A c.*41-95T>A (n.*41-95T>A) n.1609-95T>A c.643-95T>A (n.643-95T>A) c.763-1559T>A (n.763-1559T>A) n.541-95T>A c.700-95T>A (n.700-95T>A) c.850-95T>A (n.850-95T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893843G>A | CA2625403163 | ACTN1 | c.568-96C>T (n.568-96C>T) n.1051-96C>T c.763-96C>T (n.763-96C>T) n.1136-96C>T n.652-96C>T c.*216-96C>T (n.*216-96C>T) n.963-96C>T c.*41-96C>T (n.*41-96C>T) n.1609-96C>T c.643-96C>T (n.643-96C>T) c.763-1560C>T (n.763-1560C>T) n.541-96C>T c.700-96C>T (n.700-96C>T) c.850-96C>T (n.850-96C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893843G>T | CA2575561864 | ACTN1 | c.568-96C>A (n.568-96C>A) n.1051-96C>A c.763-96C>A (n.763-96C>A) n.1136-96C>A n.652-96C>A c.*216-96C>A (n.*216-96C>A) n.963-96C>A c.*41-96C>A (n.*41-96C>A) n.1609-96C>A c.643-96C>A (n.643-96C>A) c.763-1560C>A (n.763-1560C>A) n.541-96C>A c.700-96C>A (n.700-96C>A) c.850-96C>A (n.850-96C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893844C>A | CA2625403164 | ACTN1 | c.568-97G>T (n.568-97G>T) n.1051-97G>T c.763-97G>T (n.763-97G>T) n.1136-97G>T n.652-97G>T c.*216-97G>T (n.*216-97G>T) n.963-97G>T c.*41-97G>T (n.*41-97G>T) n.1609-97G>T c.643-97G>T (n.643-97G>T) c.763-1561G>T (n.763-1561G>T) n.541-97G>T c.700-97G>T (n.700-97G>T) c.850-97G>T (n.850-97G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893844C= | CA2144511617 | ACTN1 | c.568-97G= (n.568-97G=) n.1051-97G= c.763-97G= (n.763-97G=) n.1136-97G= n.652-97G= c.*216-97G= (n.*216-97G=) n.963-97G= c.*41-97G= (n.*41-97G=) n.1609-97G= c.643-97G= (n.643-97G=) c.763-1561G= (n.763-1561G=) n.541-97G= c.700-97G= (n.700-97G=) c.850-97G= (n.850-97G=) | |
| 14 | g.68893844C>T | CA2144511618 | ACTN1 | c.568-97G>A (n.568-97G>A) n.1051-97G>A c.763-97G>A (n.763-97G>A) n.1136-97G>A n.652-97G>A c.*216-97G>A (n.*216-97G>A) n.963-97G>A c.*41-97G>A (n.*41-97G>A) n.1609-97G>A c.643-97G>A (n.643-97G>A) c.763-1561G>A (n.763-1561G>A) n.541-97G>A c.700-97G>A (n.700-97G>A) c.850-97G>A (n.850-97G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68893846C>A | CA2625403165 | ACTN1 | c.568-99G>T (n.568-99G>T) n.1051-99G>T c.763-99G>T (n.763-99G>T) n.1136-99G>T n.652-99G>T c.*216-99G>T (n.*216-99G>T) n.963-99G>T c.*41-99G>T (n.*41-99G>T) n.1609-99G>T c.643-99G>T (n.643-99G>T) c.763-1563G>T (n.763-1563G>T) n.541-99G>T c.700-99G>T (n.700-99G>T) c.850-99G>T (n.850-99G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893846C>T | CA2625403166 | ACTN1 | c.568-99G>A (n.568-99G>A) n.1051-99G>A c.763-99G>A (n.763-99G>A) n.1136-99G>A n.652-99G>A c.*216-99G>A (n.*216-99G>A) n.963-99G>A c.*41-99G>A (n.*41-99G>A) n.1609-99G>A c.643-99G>A (n.643-99G>A) c.763-1563G>A (n.763-1563G>A) n.541-99G>A c.700-99G>A (n.700-99G>A) c.850-99G>A (n.850-99G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893847C>T | CA2729778998 | ACTN1 | c.568-100G>A (n.568-100G>A) n.1051-100G>A c.763-100G>A (n.763-100G>A) n.1136-100G>A n.652-100G>A c.*216-100G>A (n.*216-100G>A) n.963-100G>A c.*41-100G>A (n.*41-100G>A) n.1609-100G>A c.643-100G>A (n.643-100G>A) c.763-1564G>A (n.763-1564G>A) n.541-100G>A c.700-100G>A (n.700-100G>A) c.850-100G>A (n.850-100G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68893849T>C | CA2625403167 | ACTN1 | c.568-102A>G (n.568-102A>G) n.1051-102A>G c.763-102A>G (n.763-102A>G) n.1136-102A>G n.652-102A>G c.*216-102A>G (n.*216-102A>G) n.963-102A>G c.*41-102A>G (n.*41-102A>G) n.1609-102A>G c.643-102A>G (n.643-102A>G) c.763-1566A>G (n.763-1566A>G) n.541-102A>G c.700-102A>G (n.700-102A>G) c.850-102A>G (n.850-102A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893850G>A | CA708034299 | ACTN1 | c.568-103C>T (n.568-103C>T) n.1051-103C>T c.763-103C>T (n.763-103C>T) n.1136-103C>T n.652-103C>T c.*216-103C>T (n.*216-103C>T) n.963-103C>T c.*41-103C>T (n.*41-103C>T) n.1609-103C>T c.643-103C>T (n.643-103C>T) c.763-1567C>T (n.763-1567C>T) n.541-103C>T c.700-103C>T (n.700-103C>T) c.850-103C>T (n.850-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893850G>C | CA2625403169 | ACTN1 | c.568-103C>G (n.568-103C>G) n.1051-103C>G c.763-103C>G (n.763-103C>G) n.1136-103C>G n.652-103C>G c.*216-103C>G (n.*216-103C>G) n.963-103C>G c.*41-103C>G (n.*41-103C>G) n.1609-103C>G c.643-103C>G (n.643-103C>G) c.763-1567C>G (n.763-1567C>G) n.541-103C>G c.700-103C>G (n.700-103C>G) c.850-103C>G (n.850-103C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893850G= | CA2144511619 | ACTN1 | c.568-103C= (n.568-103C=) n.1051-103C= c.763-103C= (n.763-103C=) n.1136-103C= n.652-103C= c.*216-103C= (n.*216-103C=) n.963-103C= c.*41-103C= (n.*41-103C=) n.1609-103C= c.643-103C= (n.643-103C=) c.763-1567C= (n.763-1567C=) n.541-103C= c.700-103C= (n.700-103C=) c.850-103C= (n.850-103C=) | |
| 14 | g.68893850G>T | CA2625403168 | ACTN1 | c.568-103C>A (n.568-103C>A) n.1051-103C>A c.763-103C>A (n.763-103C>A) n.1136-103C>A n.652-103C>A c.*216-103C>A (n.*216-103C>A) n.963-103C>A c.*41-103C>A (n.*41-103C>A) n.1609-103C>A c.643-103C>A (n.643-103C>A) c.763-1567C>A (n.763-1567C>A) n.541-103C>A c.700-103C>A (n.700-103C>A) c.850-103C>A (n.850-103C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893851_68893852delinsTG | CA2144511620 | ACTN1 | c.568-105_568-104delinsCA (n.568-105_568-104delinsCA) n.1051-105_1051-104delinsCA c.763-105_763-104delinsCA (n.763-105_763-104delinsCA) n.1136-105_1136-104delinsCA n.652-105_652-104delinsCA c.*216-105_*216-104delinsCA (n.*216-105_*216-104delinsCA) n.963-105_963-104delinsCA c.*41-105_*41-104delinsCA (n.*41-105_*41-104delinsCA) n.1609-105_1609-104delinsCA c.643-105_643-104delinsCA (n.643-105_643-104delinsCA) c.763-1569_763-1568delinsCA (n.763-1569_763-1568delinsCA) n.541-105_541-104delinsCA c.700-105_700-104delinsCA (n.700-105_700-104delinsCA) c.850-105_850-104delinsCA (n.850-105_850-104delinsCA) | |
| 14 | g.68893852G>A | CA2625403170 | ACTN1 | c.568-105C>T (n.568-105C>T) n.1051-105C>T c.763-105C>T (n.763-105C>T) n.1136-105C>T n.652-105C>T c.*216-105C>T (n.*216-105C>T) n.963-105C>T c.*41-105C>T (n.*41-105C>T) n.1609-105C>T c.643-105C>T (n.643-105C>T) c.763-1569C>T (n.763-1569C>T) n.541-105C>T c.700-105C>T (n.700-105C>T) c.850-105C>T (n.850-105C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893852G>T | CA2625403171 | ACTN1 | c.568-105C>A (n.568-105C>A) n.1051-105C>A c.763-105C>A (n.763-105C>A) n.1136-105C>A n.652-105C>A c.*216-105C>A (n.*216-105C>A) n.963-105C>A c.*41-105C>A (n.*41-105C>A) n.1609-105C>A c.643-105C>A (n.643-105C>A) c.763-1569C>A (n.763-1569C>A) n.541-105C>A c.700-105C>A (n.700-105C>A) c.850-105C>A (n.850-105C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893853del | CA708034304 | ACTN1 | c.568-105del (n.568-105del) n.1051-105del c.763-105del (n.763-105del) n.1136-105del n.652-105del c.*216-105del (n.*216-105del) n.963-105del c.*41-105del (n.*41-105del) n.1609-105del c.643-105del (n.643-105del) c.763-1569del (n.763-1569del) n.541-105del c.700-105del (n.700-105del) c.850-105del (n.850-105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893853G>T | CA2625403172 | ACTN1 | c.568-106C>A (n.568-106C>A) n.1051-106C>A c.763-106C>A (n.763-106C>A) n.1136-106C>A n.652-106C>A c.*216-106C>A (n.*216-106C>A) n.963-106C>A c.*41-106C>A (n.*41-106C>A) n.1609-106C>A c.643-106C>A (n.643-106C>A) c.763-1570C>A (n.763-1570C>A) n.541-106C>A c.700-106C>A (n.700-106C>A) c.850-106C>A (n.850-106C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893854T>C | CA2144511622 | ACTN1 | c.568-107A>G (n.568-107A>G) n.1051-107A>G c.763-107A>G (n.763-107A>G) n.1136-107A>G n.652-107A>G c.*216-107A>G (n.*216-107A>G) n.963-107A>G c.*41-107A>G (n.*41-107A>G) n.1609-107A>G c.643-107A>G (n.643-107A>G) c.763-1571A>G (n.763-1571A>G) n.541-107A>G c.700-107A>G (n.700-107A>G) c.850-107A>G (n.850-107A>G) | dbSNP |
| 14 | g.68893854T= | CA2144511621 | ACTN1 | c.568-107A= (n.568-107A=) n.1051-107A= c.763-107A= (n.763-107A=) n.1136-107A= n.652-107A= c.*216-107A= (n.*216-107A=) n.963-107A= c.*41-107A= (n.*41-107A=) n.1609-107A= c.643-107A= (n.643-107A=) c.763-1571A= (n.763-1571A=) n.541-107A= c.700-107A= (n.700-107A=) c.850-107A= (n.850-107A=) | |
| 14 | g.68893855T>C | CA2625403173 | ACTN1 | c.568-108A>G (n.568-108A>G) n.1051-108A>G c.763-108A>G (n.763-108A>G) n.1136-108A>G n.652-108A>G c.*216-108A>G (n.*216-108A>G) n.963-108A>G c.*41-108A>G (n.*41-108A>G) n.1609-108A>G c.643-108A>G (n.643-108A>G) c.763-1572A>G (n.763-1572A>G) n.541-108A>G c.700-108A>G (n.700-108A>G) c.850-108A>G (n.850-108A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893855T>G | CA262859331 | ACTN1 | c.568-108A>C (n.568-108A>C) n.1051-108A>C c.763-108A>C (n.763-108A>C) n.1136-108A>C n.652-108A>C c.*216-108A>C (n.*216-108A>C) n.963-108A>C c.*41-108A>C (n.*41-108A>C) n.1609-108A>C c.643-108A>C (n.643-108A>C) c.763-1572A>C (n.763-1572A>C) n.541-108A>C c.700-108A>C (n.700-108A>C) c.850-108A>C (n.850-108A>C) | dbSNP |
| 14 | g.68893855T= | CA2144511623 | ACTN1 | c.568-108A= (n.568-108A=) n.1051-108A= c.763-108A= (n.763-108A=) n.1136-108A= n.652-108A= c.*216-108A= (n.*216-108A=) n.963-108A= c.*41-108A= (n.*41-108A=) n.1609-108A= c.643-108A= (n.643-108A=) c.763-1572A= (n.763-1572A=) n.541-108A= c.700-108A= (n.700-108A=) c.850-108A= (n.850-108A=) | |
| 14 | g.68893855_68893856delinsTG | CA2144511625 | ACTN1 | c.568-109_568-108delinsCA (n.568-109_568-108delinsCA) n.1051-109_1051-108delinsCA c.763-109_763-108delinsCA (n.763-109_763-108delinsCA) n.1136-109_1136-108delinsCA n.652-109_652-108delinsCA c.*216-109_*216-108delinsCA (n.*216-109_*216-108delinsCA) n.963-109_963-108delinsCA c.*41-109_*41-108delinsCA (n.*41-109_*41-108delinsCA) n.1609-109_1609-108delinsCA c.643-109_643-108delinsCA (n.643-109_643-108delinsCA) c.763-1573_763-1572delinsCA (n.763-1573_763-1572delinsCA) n.541-109_541-108delinsCA c.700-109_700-108delinsCA (n.700-109_700-108delinsCA) c.850-109_850-108delinsCA (n.850-109_850-108delinsCA) | |
| 14 | g.68893855_68893859delinsTGGAA | CA2144511624 | ACTN1 | c.568-112_568-108delinsTTCCA (n.568-112_568-108delinsTTCCA) n.1051-112_1051-108delinsTTCCA c.763-112_763-108delinsTTCCA (n.763-112_763-108delinsTTCCA) n.1136-112_1136-108delinsTTCCA n.652-112_652-108delinsTTCCA c.*216-112_*216-108delinsTTCCA (n.*216-112_*216-108delinsTTCCA) n.963-112_963-108delinsTTCCA c.*41-112_*41-108delinsTTCCA (n.*41-112_*41-108delinsTTCCA) n.1609-112_1609-108delinsTTCCA c.643-112_643-108delinsTTCCA (n.643-112_643-108delinsTTCCA) c.763-1576_763-1572delinsTTCCA (n.763-1576_763-1572delinsTTCCA) n.541-112_541-108delinsTTCCA c.700-112_700-108delinsTTCCA (n.700-112_700-108delinsTTCCA) c.850-112_850-108delinsTTCCA (n.850-112_850-108delinsTTCCA) | |
| 14 | g.68893856G>A | CA2625403174 | ACTN1 | c.568-109C>T (n.568-109C>T) n.1051-109C>T c.763-109C>T (n.763-109C>T) n.1136-109C>T n.652-109C>T c.*216-109C>T (n.*216-109C>T) n.963-109C>T c.*41-109C>T (n.*41-109C>T) n.1609-109C>T c.643-109C>T (n.643-109C>T) c.763-1573C>T (n.763-1573C>T) n.541-109C>T c.700-109C>T (n.700-109C>T) c.850-109C>T (n.850-109C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893856G>T | CA2625403175 | ACTN1 | c.568-109C>A (n.568-109C>A) n.1051-109C>A c.763-109C>A (n.763-109C>A) n.1136-109C>A n.652-109C>A c.*216-109C>A (n.*216-109C>A) n.963-109C>A c.*41-109C>A (n.*41-109C>A) n.1609-109C>A c.643-109C>A (n.643-109C>A) c.763-1573C>A (n.763-1573C>A) n.541-109C>A c.700-109C>A (n.700-109C>A) c.850-109C>A (n.850-109C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893857del | CA964330002 | ACTN1 | c.568-109del (n.568-109del) n.1051-109del c.763-109del (n.763-109del) n.1136-109del n.652-109del c.*216-109del (n.*216-109del) n.963-109del c.*41-109del (n.*41-109del) n.1609-109del c.643-109del (n.643-109del) c.763-1573del (n.763-1573del) n.541-109del c.700-109del (n.700-109del) c.850-109del (n.850-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893858_68893861del | CA708034311 | ACTN1 | c.568-112_568-109del (n.568-112_568-109del) n.1051-112_1051-109del c.763-112_763-109del (n.763-112_763-109del) n.1136-112_1136-109del n.652-112_652-109del c.*216-112_*216-109del (n.*216-112_*216-109del) n.963-112_963-109del c.*41-112_*41-109del (n.*41-112_*41-109del) n.1609-112_1609-109del c.643-112_643-109del (n.643-112_643-109del) c.763-1576_763-1573del (n.763-1576_763-1573del) n.541-112_541-109del c.700-112_700-109del (n.700-112_700-109del) c.850-112_850-109del (n.850-112_850-109del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893857G>T | CA2625403176 | ACTN1 | c.568-110C>A (n.568-110C>A) n.1051-110C>A c.763-110C>A (n.763-110C>A) n.1136-110C>A n.652-110C>A c.*216-110C>A (n.*216-110C>A) n.963-110C>A c.*41-110C>A (n.*41-110C>A) n.1609-110C>A c.643-110C>A (n.643-110C>A) c.763-1574C>A (n.763-1574C>A) n.541-110C>A c.700-110C>A (n.700-110C>A) c.850-110C>A (n.850-110C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893858A>T | CA2625403177 | ACTN1 | c.568-111T>A (n.568-111T>A) n.1051-111T>A c.763-111T>A (n.763-111T>A) n.1136-111T>A n.652-111T>A c.*216-111T>A (n.*216-111T>A) n.963-111T>A c.*41-111T>A (n.*41-111T>A) n.1609-111T>A c.643-111T>A (n.643-111T>A) c.763-1575T>A (n.763-1575T>A) n.541-111T>A c.700-111T>A (n.700-111T>A) c.850-111T>A (n.850-111T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893859A>G | CA2625403179 | ACTN1 | c.568-112T>C (n.568-112T>C) n.1051-112T>C c.763-112T>C (n.763-112T>C) n.1136-112T>C n.652-112T>C c.*216-112T>C (n.*216-112T>C) n.963-112T>C c.*41-112T>C (n.*41-112T>C) n.1609-112T>C c.643-112T>C (n.643-112T>C) c.763-1576T>C (n.763-1576T>C) n.541-112T>C c.700-112T>C (n.700-112T>C) c.850-112T>C (n.850-112T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893859A>T | CA2625403178 | ACTN1 | c.568-112T>A (n.568-112T>A) n.1051-112T>A c.763-112T>A (n.763-112T>A) n.1136-112T>A n.652-112T>A c.*216-112T>A (n.*216-112T>A) n.963-112T>A c.*41-112T>A (n.*41-112T>A) n.1609-112T>A c.643-112T>A (n.643-112T>A) c.763-1576T>A (n.763-1576T>A) n.541-112T>A c.700-112T>A (n.700-112T>A) c.850-112T>A (n.850-112T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893860G>T | CA2625403180 | ACTN1 | c.568-113C>A (n.568-113C>A) n.1051-113C>A c.763-113C>A (n.763-113C>A) n.1136-113C>A n.652-113C>A c.*216-113C>A (n.*216-113C>A) n.963-113C>A c.*41-113C>A (n.*41-113C>A) n.1609-113C>A c.643-113C>A (n.643-113C>A) c.763-1577C>A (n.763-1577C>A) n.541-113C>A c.700-113C>A (n.700-113C>A) c.850-113C>A (n.850-113C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893861G>T | CA2625403181 | ACTN1 | c.568-114C>A (n.568-114C>A) n.1051-114C>A c.763-114C>A (n.763-114C>A) n.1136-114C>A n.652-114C>A c.*216-114C>A (n.*216-114C>A) n.963-114C>A c.*41-114C>A (n.*41-114C>A) n.1609-114C>A c.643-114C>A (n.643-114C>A) c.763-1578C>A (n.763-1578C>A) n.541-114C>A c.700-114C>A (n.700-114C>A) c.850-114C>A (n.850-114C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893862G>A | CA964330003 | ACTN1 | c.568-115C>T (n.568-115C>T) n.1051-115C>T c.763-115C>T (n.763-115C>T) n.1136-115C>T n.652-115C>T c.*216-115C>T (n.*216-115C>T) n.963-115C>T c.*41-115C>T (n.*41-115C>T) n.1609-115C>T c.643-115C>T (n.643-115C>T) c.763-1579C>T (n.763-1579C>T) n.541-115C>T c.700-115C>T (n.700-115C>T) c.850-115C>T (n.850-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893862G>C | CA2144511627 | ACTN1 | c.568-115C>G (n.568-115C>G) n.1051-115C>G c.763-115C>G (n.763-115C>G) n.1136-115C>G n.652-115C>G c.*216-115C>G (n.*216-115C>G) n.963-115C>G c.*41-115C>G (n.*41-115C>G) n.1609-115C>G c.643-115C>G (n.643-115C>G) c.763-1579C>G (n.763-1579C>G) n.541-115C>G c.700-115C>G (n.700-115C>G) c.850-115C>G (n.850-115C>G) | dbSNP |
| 14 | g.68893862G= | CA2144511626 | ACTN1 | c.568-115C= (n.568-115C=) n.1051-115C= c.763-115C= (n.763-115C=) n.1136-115C= n.652-115C= c.*216-115C= (n.*216-115C=) n.963-115C= c.*41-115C= (n.*41-115C=) n.1609-115C= c.643-115C= (n.643-115C=) c.763-1579C= (n.763-1579C=) n.541-115C= c.700-115C= (n.700-115C=) c.850-115C= (n.850-115C=) | |
| 14 | g.68893862G>T | CA2625403182 | ACTN1 | c.568-115C>A (n.568-115C>A) n.1051-115C>A c.763-115C>A (n.763-115C>A) n.1136-115C>A n.652-115C>A c.*216-115C>A (n.*216-115C>A) n.963-115C>A c.*41-115C>A (n.*41-115C>A) n.1609-115C>A c.643-115C>A (n.643-115C>A) c.763-1579C>A (n.763-1579C>A) n.541-115C>A c.700-115C>A (n.700-115C>A) c.850-115C>A (n.850-115C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893863A>G | CA2625403183 | ACTN1 | c.568-116T>C (n.568-116T>C) n.1051-116T>C c.763-116T>C (n.763-116T>C) n.1136-116T>C n.652-116T>C c.*216-116T>C (n.*216-116T>C) n.963-116T>C c.*41-116T>C (n.*41-116T>C) n.1609-116T>C c.643-116T>C (n.643-116T>C) c.763-1580T>C (n.763-1580T>C) n.541-116T>C c.700-116T>C (n.700-116T>C) c.850-116T>C (n.850-116T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893863A>T | CA2625403184 | ACTN1 | c.568-116T>A (n.568-116T>A) n.1051-116T>A c.763-116T>A (n.763-116T>A) n.1136-116T>A n.652-116T>A c.*216-116T>A (n.*216-116T>A) n.963-116T>A c.*41-116T>A (n.*41-116T>A) n.1609-116T>A c.643-116T>A (n.643-116T>A) c.763-1580T>A (n.763-1580T>A) n.541-116T>A c.700-116T>A (n.700-116T>A) c.850-116T>A (n.850-116T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893864G>A | CA2625403185 | ACTN1 | c.568-117C>T (n.568-117C>T) n.1051-117C>T c.763-117C>T (n.763-117C>T) n.1136-117C>T n.652-117C>T c.*216-117C>T (n.*216-117C>T) n.963-117C>T c.*41-117C>T (n.*41-117C>T) n.1609-117C>T c.643-117C>T (n.643-117C>T) c.763-1581C>T (n.763-1581C>T) n.541-117C>T c.700-117C>T (n.700-117C>T) c.850-117C>T (n.850-117C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893864G>T | CA2625403186 | ACTN1 | c.568-117C>A (n.568-117C>A) n.1051-117C>A c.763-117C>A (n.763-117C>A) n.1136-117C>A n.652-117C>A c.*216-117C>A (n.*216-117C>A) n.963-117C>A c.*41-117C>A (n.*41-117C>A) n.1609-117C>A c.643-117C>A (n.643-117C>A) c.763-1581C>A (n.763-1581C>A) n.541-117C>A c.700-117C>A (n.700-117C>A) c.850-117C>A (n.850-117C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893866T>A | CA2625403187 | ACTN1 | c.568-119A>T (n.568-119A>T) n.1051-119A>T c.763-119A>T (n.763-119A>T) n.1136-119A>T n.652-119A>T c.*216-119A>T (n.*216-119A>T) n.963-119A>T c.*41-119A>T (n.*41-119A>T) n.1609-119A>T c.643-119A>T (n.643-119A>T) c.763-1583A>T (n.763-1583A>T) n.541-119A>T c.700-119A>T (n.700-119A>T) c.850-119A>T (n.850-119A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893866T>G | CA2625403188 | ACTN1 | c.568-119A>C (n.568-119A>C) n.1051-119A>C c.763-119A>C (n.763-119A>C) n.1136-119A>C n.652-119A>C c.*216-119A>C (n.*216-119A>C) n.963-119A>C c.*41-119A>C (n.*41-119A>C) n.1609-119A>C c.643-119A>C (n.643-119A>C) c.763-1583A>C (n.763-1583A>C) n.541-119A>C c.700-119A>C (n.700-119A>C) c.850-119A>C (n.850-119A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893867A= | CA2144511628 | ACTN1 | c.568-120T= (n.568-120T=) n.1051-120T= c.763-120T= (n.763-120T=) n.1136-120T= n.652-120T= c.*216-120T= (n.*216-120T=) n.963-120T= c.*41-120T= (n.*41-120T=) n.1609-120T= c.643-120T= (n.643-120T=) c.763-1584T= (n.763-1584T=) n.541-120T= c.700-120T= (n.700-120T=) c.850-120T= (n.850-120T=) | |
| 14 | g.68893867A>G | CA2144511629 | ACTN1 | c.568-120T>C (n.568-120T>C) n.1051-120T>C c.763-120T>C (n.763-120T>C) n.1136-120T>C n.652-120T>C c.*216-120T>C (n.*216-120T>C) n.963-120T>C c.*41-120T>C (n.*41-120T>C) n.1609-120T>C c.643-120T>C (n.643-120T>C) c.763-1584T>C (n.763-1584T>C) n.541-120T>C c.700-120T>C (n.700-120T>C) c.850-120T>C (n.850-120T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68893868_68893871del | CA2625403189 | ACTN1 | c.568-123_568-120del (n.568-123_568-120del) n.1051-123_1051-120del c.763-123_763-120del (n.763-123_763-120del) n.1136-123_1136-120del n.652-123_652-120del c.*216-123_*216-120del (n.*216-123_*216-120del) n.963-123_963-120del c.*41-123_*41-120del (n.*41-123_*41-120del) n.1609-123_1609-120del c.643-123_643-120del (n.643-123_643-120del) c.763-1587_763-1584del (n.763-1587_763-1584del) n.541-123_541-120del c.700-123_700-120del (n.700-123_700-120del) c.850-123_850-120del (n.850-123_850-120del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893868A>C | CA2625403190 | ACTN1 | c.568-121T>G (n.568-121T>G) n.1051-121T>G c.763-121T>G (n.763-121T>G) n.1136-121T>G n.652-121T>G c.*216-121T>G (n.*216-121T>G) n.963-121T>G c.*41-121T>G (n.*41-121T>G) n.1609-121T>G c.643-121T>G (n.643-121T>G) c.763-1585T>G (n.763-1585T>G) n.541-121T>G c.700-121T>G (n.700-121T>G) c.850-121T>G (n.850-121T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893868A>G | CA2625403191 | ACTN1 | c.568-121T>C (n.568-121T>C) n.1051-121T>C c.763-121T>C (n.763-121T>C) n.1136-121T>C n.652-121T>C c.*216-121T>C (n.*216-121T>C) n.963-121T>C c.*41-121T>C (n.*41-121T>C) n.1609-121T>C c.643-121T>C (n.643-121T>C) c.763-1585T>C (n.763-1585T>C) n.541-121T>C c.700-121T>C (n.700-121T>C) c.850-121T>C (n.850-121T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893869G>A | CA2625403192 | ACTN1 | c.568-122C>T (n.568-122C>T) n.1051-122C>T c.763-122C>T (n.763-122C>T) n.1136-122C>T n.652-122C>T c.*216-122C>T (n.*216-122C>T) n.963-122C>T c.*41-122C>T (n.*41-122C>T) n.1609-122C>T c.643-122C>T (n.643-122C>T) c.763-1586C>T (n.763-1586C>T) n.541-122C>T c.700-122C>T (n.700-122C>T) c.850-122C>T (n.850-122C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893871A>G | CA2625403193 | ACTN1 | c.568-124T>C (n.568-124T>C) n.1051-124T>C c.763-124T>C (n.763-124T>C) n.1136-124T>C n.652-124T>C c.*216-124T>C (n.*216-124T>C) n.963-124T>C c.*41-124T>C (n.*41-124T>C) n.1609-124T>C c.643-124T>C (n.643-124T>C) c.763-1588T>C (n.763-1588T>C) n.541-124T>C c.700-124T>C (n.700-124T>C) c.850-124T>C (n.850-124T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893872G>T | CA2625403194 | ACTN1 | c.568-125C>A (n.568-125C>A) n.1051-125C>A c.763-125C>A (n.763-125C>A) n.1136-125C>A n.652-125C>A c.*216-125C>A (n.*216-125C>A) n.963-125C>A c.*41-125C>A (n.*41-125C>A) n.1609-125C>A c.643-125C>A (n.643-125C>A) c.763-1589C>A (n.763-1589C>A) n.541-125C>A c.700-125C>A (n.700-125C>A) c.850-125C>A (n.850-125C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893873G>T | CA2625403195 | ACTN1 | c.568-126C>A (n.568-126C>A) n.1051-126C>A c.763-126C>A (n.763-126C>A) n.1136-126C>A n.652-126C>A c.*216-126C>A (n.*216-126C>A) n.963-126C>A c.*41-126C>A (n.*41-126C>A) n.1609-126C>A c.643-126C>A (n.643-126C>A) c.763-1590C>A (n.763-1590C>A) n.541-126C>A c.700-126C>A (n.700-126C>A) c.850-126C>A (n.850-126C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893874C>A | CA2625403196 | ACTN1 | c.568-127G>T (n.568-127G>T) n.1051-127G>T c.763-127G>T (n.763-127G>T) n.1136-127G>T n.652-127G>T c.*216-127G>T (n.*216-127G>T) n.963-127G>T c.*41-127G>T (n.*41-127G>T) n.1609-127G>T c.643-127G>T (n.643-127G>T) c.763-1591G>T (n.763-1591G>T) n.541-127G>T c.700-127G>T (n.700-127G>T) c.850-127G>T (n.850-127G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893874C>T | CA2625403197 | ACTN1 | c.568-127G>A (n.568-127G>A) n.1051-127G>A c.763-127G>A (n.763-127G>A) n.1136-127G>A n.652-127G>A c.*216-127G>A (n.*216-127G>A) n.963-127G>A c.*41-127G>A (n.*41-127G>A) n.1609-127G>A c.643-127G>A (n.643-127G>A) c.763-1591G>A (n.763-1591G>A) n.541-127G>A c.700-127G>A (n.700-127G>A) c.850-127G>A (n.850-127G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893875T>A | CA2625403198 | ACTN1 | c.568-128A>T (n.568-128A>T) n.1051-128A>T c.763-128A>T (n.763-128A>T) n.1136-128A>T n.652-128A>T c.*216-128A>T (n.*216-128A>T) n.963-128A>T c.*41-128A>T (n.*41-128A>T) n.1609-128A>T c.643-128A>T (n.643-128A>T) c.763-1592A>T (n.763-1592A>T) n.541-128A>T c.700-128A>T (n.700-128A>T) c.850-128A>T (n.850-128A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893876G>A | CA2568287290 | ACTN1 | c.568-129C>T (n.568-129C>T) n.1051-129C>T c.763-129C>T (n.763-129C>T) n.1136-129C>T n.652-129C>T c.*216-129C>T (n.*216-129C>T) n.963-129C>T c.*41-129C>T (n.*41-129C>T) n.1609-129C>T c.643-129C>T (n.643-129C>T) c.763-1593C>T (n.763-1593C>T) n.541-129C>T c.700-129C>T (n.700-129C>T) c.850-129C>T (n.850-129C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893877T>A | CA2625403199 | ACTN1 | c.568-130A>T (n.568-130A>T) n.1051-130A>T c.763-130A>T (n.763-130A>T) n.1136-130A>T n.652-130A>T c.*216-130A>T (n.*216-130A>T) n.963-130A>T c.*41-130A>T (n.*41-130A>T) n.1609-130A>T c.643-130A>T (n.643-130A>T) c.763-1594A>T (n.763-1594A>T) n.541-130A>T c.700-130A>T (n.700-130A>T) c.850-130A>T (n.850-130A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893877T>C | CA262859336 | ACTN1 | c.568-130A>G (n.568-130A>G) n.1051-130A>G c.763-130A>G (n.763-130A>G) n.1136-130A>G n.652-130A>G c.*216-130A>G (n.*216-130A>G) n.963-130A>G c.*41-130A>G (n.*41-130A>G) n.1609-130A>G c.643-130A>G (n.643-130A>G) c.763-1594A>G (n.763-1594A>G) n.541-130A>G c.700-130A>G (n.700-130A>G) c.850-130A>G (n.850-130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893877T= | CA2144511630 | ACTN1 | c.568-130A= (n.568-130A=) n.1051-130A= c.763-130A= (n.763-130A=) n.1136-130A= n.652-130A= c.*216-130A= (n.*216-130A=) n.963-130A= c.*41-130A= (n.*41-130A=) n.1609-130A= c.643-130A= (n.643-130A=) c.763-1594A= (n.763-1594A=) n.541-130A= c.700-130A= (n.700-130A=) c.850-130A= (n.850-130A=) | |
| 14 | g.68893878G>A | CA2625403200 | ACTN1 | c.568-131C>T (n.568-131C>T) n.1051-131C>T c.763-131C>T (n.763-131C>T) n.1136-131C>T n.652-131C>T c.*216-131C>T (n.*216-131C>T) n.963-131C>T c.*41-131C>T (n.*41-131C>T) n.1609-131C>T c.643-131C>T (n.643-131C>T) c.763-1595C>T (n.763-1595C>T) n.541-131C>T c.700-131C>T (n.700-131C>T) c.850-131C>T (n.850-131C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893878G>C | CA2144511632 | ACTN1 | c.568-131C>G (n.568-131C>G) n.1051-131C>G c.763-131C>G (n.763-131C>G) n.1136-131C>G n.652-131C>G c.*216-131C>G (n.*216-131C>G) n.963-131C>G c.*41-131C>G (n.*41-131C>G) n.1609-131C>G c.643-131C>G (n.643-131C>G) c.763-1595C>G (n.763-1595C>G) n.541-131C>G c.700-131C>G (n.700-131C>G) c.850-131C>G (n.850-131C>G) | dbSNP |
| 14 | g.68893878G= | CA2144511631 | ACTN1 | c.568-131C= (n.568-131C=) n.1051-131C= c.763-131C= (n.763-131C=) n.1136-131C= n.652-131C= c.*216-131C= (n.*216-131C=) n.963-131C= c.*41-131C= (n.*41-131C=) n.1609-131C= c.643-131C= (n.643-131C=) c.763-1595C= (n.763-1595C=) n.541-131C= c.700-131C= (n.700-131C=) c.850-131C= (n.850-131C=) | |
| 14 | g.68893878G>T | CA2625403201 | ACTN1 | c.568-131C>A (n.568-131C>A) n.1051-131C>A c.763-131C>A (n.763-131C>A) n.1136-131C>A n.652-131C>A c.*216-131C>A (n.*216-131C>A) n.963-131C>A c.*41-131C>A (n.*41-131C>A) n.1609-131C>A c.643-131C>A (n.643-131C>A) c.763-1595C>A (n.763-1595C>A) n.541-131C>A c.700-131C>A (n.700-131C>A) c.850-131C>A (n.850-131C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893880G>A | CA2144511634 | ACTN1 | c.568-133C>T (n.568-133C>T) n.1051-133C>T c.763-133C>T (n.763-133C>T) n.1136-133C>T n.652-133C>T c.*216-133C>T (n.*216-133C>T) n.963-133C>T c.*41-133C>T (n.*41-133C>T) n.1609-133C>T c.643-133C>T (n.643-133C>T) c.763-1597C>T (n.763-1597C>T) n.541-133C>T c.700-133C>T (n.700-133C>T) c.850-133C>T (n.850-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893880G= | CA2144511633 | ACTN1 | c.568-133C= (n.568-133C=) n.1051-133C= c.763-133C= (n.763-133C=) n.1136-133C= n.652-133C= c.*216-133C= (n.*216-133C=) n.963-133C= c.*41-133C= (n.*41-133C=) n.1609-133C= c.643-133C= (n.643-133C=) c.763-1597C= (n.763-1597C=) n.541-133C= c.700-133C= (n.700-133C=) c.850-133C= (n.850-133C=) | |
| 14 | g.68893880G>T | CA2625403202 | ACTN1 | c.568-133C>A (n.568-133C>A) n.1051-133C>A c.763-133C>A (n.763-133C>A) n.1136-133C>A n.652-133C>A c.*216-133C>A (n.*216-133C>A) n.963-133C>A c.*41-133C>A (n.*41-133C>A) n.1609-133C>A c.643-133C>A (n.643-133C>A) c.763-1597C>A (n.763-1597C>A) n.541-133C>A c.700-133C>A (n.700-133C>A) c.850-133C>A (n.850-133C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893881G>A | CA2144511636 | ACTN1 | c.568-134C>T (n.568-134C>T) n.1051-134C>T c.763-134C>T (n.763-134C>T) n.1136-134C>T n.652-134C>T c.*216-134C>T (n.*216-134C>T) n.963-134C>T c.*41-134C>T (n.*41-134C>T) n.1609-134C>T c.643-134C>T (n.643-134C>T) c.763-1598C>T (n.763-1598C>T) n.541-134C>T c.700-134C>T (n.700-134C>T) c.850-134C>T (n.850-134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893881G= | CA2144511635 | ACTN1 | c.568-134C= (n.568-134C=) n.1051-134C= c.763-134C= (n.763-134C=) n.1136-134C= n.652-134C= c.*216-134C= (n.*216-134C=) n.963-134C= c.*41-134C= (n.*41-134C=) n.1609-134C= c.643-134C= (n.643-134C=) c.763-1598C= (n.763-1598C=) n.541-134C= c.700-134C= (n.700-134C=) c.850-134C= (n.850-134C=) | |
| 14 | g.68893881G>T | CA2625403203 | ACTN1 | c.568-134C>A (n.568-134C>A) n.1051-134C>A c.763-134C>A (n.763-134C>A) n.1136-134C>A n.652-134C>A c.*216-134C>A (n.*216-134C>A) n.963-134C>A c.*41-134C>A (n.*41-134C>A) n.1609-134C>A c.643-134C>A (n.643-134C>A) c.763-1598C>A (n.763-1598C>A) n.541-134C>A c.700-134C>A (n.700-134C>A) c.850-134C>A (n.850-134C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893882T>C | CA2625403204 | ACTN1 | c.568-135A>G (n.568-135A>G) n.1051-135A>G c.763-135A>G (n.763-135A>G) n.1136-135A>G n.652-135A>G c.*216-135A>G (n.*216-135A>G) n.963-135A>G c.*41-135A>G (n.*41-135A>G) n.1609-135A>G c.643-135A>G (n.643-135A>G) c.763-1599A>G (n.763-1599A>G) n.541-135A>G c.700-135A>G (n.700-135A>G) c.850-135A>G (n.850-135A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893883C>A | CA2625403205 | ACTN1 | c.568-136G>T (n.568-136G>T) n.1051-136G>T c.763-136G>T (n.763-136G>T) n.1136-136G>T n.652-136G>T c.*216-136G>T (n.*216-136G>T) n.963-136G>T c.*41-136G>T (n.*41-136G>T) n.1609-136G>T c.643-136G>T (n.643-136G>T) c.763-1600G>T (n.763-1600G>T) n.541-136G>T c.700-136G>T (n.700-136G>T) c.850-136G>T (n.850-136G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893883C>T | CA2802006240 | ACTN1 | c.568-136G>A (n.568-136G>A) n.1051-136G>A c.763-136G>A (n.763-136G>A) n.1136-136G>A n.652-136G>A c.*216-136G>A (n.*216-136G>A) n.963-136G>A c.*41-136G>A (n.*41-136G>A) n.1609-136G>A c.643-136G>A (n.643-136G>A) c.763-1600G>A (n.763-1600G>A) n.541-136G>A c.700-136G>A (n.700-136G>A) c.850-136G>A (n.850-136G>A) | |
| 14 | g.68893884A>G | CA2802006241 | ACTN1 | c.568-137T>C (n.568-137T>C) n.1051-137T>C c.763-137T>C (n.763-137T>C) n.1136-137T>C n.652-137T>C c.*216-137T>C (n.*216-137T>C) n.963-137T>C c.*41-137T>C (n.*41-137T>C) n.1609-137T>C c.643-137T>C (n.643-137T>C) c.763-1601T>C (n.763-1601T>C) n.541-137T>C c.700-137T>C (n.700-137T>C) c.850-137T>C (n.850-137T>C) | |
| 14 | g.68893885C>A | CA2625403206 | ACTN1 | c.568-138G>T (n.568-138G>T) n.1051-138G>T c.763-138G>T (n.763-138G>T) n.1136-138G>T n.652-138G>T c.*216-138G>T (n.*216-138G>T) n.963-138G>T c.*41-138G>T (n.*41-138G>T) n.1609-138G>T c.643-138G>T (n.643-138G>T) c.763-1602G>T (n.763-1602G>T) n.541-138G>T c.700-138G>T (n.700-138G>T) c.850-138G>T (n.850-138G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893885C= | CA2144511637 | ACTN1 | c.568-138G= (n.568-138G=) n.1051-138G= c.763-138G= (n.763-138G=) n.1136-138G= n.652-138G= c.*216-138G= (n.*216-138G=) n.963-138G= c.*41-138G= (n.*41-138G=) n.1609-138G= c.643-138G= (n.643-138G=) c.763-1602G= (n.763-1602G=) n.541-138G= c.700-138G= (n.700-138G=) c.850-138G= (n.850-138G=) | |
| 14 | g.68893885C>T | CA262859342 | ACTN1 | c.568-138G>A (n.568-138G>A) n.1051-138G>A c.763-138G>A (n.763-138G>A) n.1136-138G>A n.652-138G>A c.*216-138G>A (n.*216-138G>A) n.963-138G>A c.*41-138G>A (n.*41-138G>A) n.1609-138G>A c.643-138G>A (n.643-138G>A) c.763-1602G>A (n.763-1602G>A) n.541-138G>A c.700-138G>A (n.700-138G>A) c.850-138G>A (n.850-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893886A>G | CA2625403207 | ACTN1 | c.568-139T>C (n.568-139T>C) n.1051-139T>C c.763-139T>C (n.763-139T>C) n.1136-139T>C n.652-139T>C c.*216-139T>C (n.*216-139T>C) n.963-139T>C c.*41-139T>C (n.*41-139T>C) n.1609-139T>C c.643-139T>C (n.643-139T>C) c.763-1603T>C (n.763-1603T>C) n.541-139T>C c.700-139T>C (n.700-139T>C) c.850-139T>C (n.850-139T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893887T>G | CA2625403208 | ACTN1 | c.568-140A>C (n.568-140A>C) n.1051-140A>C c.763-140A>C (n.763-140A>C) n.1136-140A>C n.652-140A>C c.*216-140A>C (n.*216-140A>C) n.963-140A>C c.*41-140A>C (n.*41-140A>C) n.1609-140A>C c.643-140A>C (n.643-140A>C) c.763-1604A>C (n.763-1604A>C) n.541-140A>C c.700-140A>C (n.700-140A>C) c.850-140A>C (n.850-140A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893889C>A | CA262859347 | ACTN1 | c.568-142G>T (n.568-142G>T) n.1051-142G>T c.763-142G>T (n.763-142G>T) n.1136-142G>T n.652-142G>T c.*216-142G>T (n.*216-142G>T) n.963-142G>T c.*41-142G>T (n.*41-142G>T) n.1609-142G>T c.643-142G>T (n.643-142G>T) c.763-1606G>T (n.763-1606G>T) n.541-142G>T c.700-142G>T (n.700-142G>T) c.850-142G>T (n.850-142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893889C= | CA2144511638 | ACTN1 | c.568-142G= (n.568-142G=) n.1051-142G= c.763-142G= (n.763-142G=) n.1136-142G= n.652-142G= c.*216-142G= (n.*216-142G=) n.963-142G= c.*41-142G= (n.*41-142G=) n.1609-142G= c.643-142G= (n.643-142G=) c.763-1606G= (n.763-1606G=) n.541-142G= c.700-142G= (n.700-142G=) c.850-142G= (n.850-142G=) | |
| 14 | g.68893889C>T | CA2144511639 | ACTN1 | c.568-142G>A (n.568-142G>A) n.1051-142G>A c.763-142G>A (n.763-142G>A) n.1136-142G>A n.652-142G>A c.*216-142G>A (n.*216-142G>A) n.963-142G>A c.*41-142G>A (n.*41-142G>A) n.1609-142G>A c.643-142G>A (n.643-142G>A) c.763-1606G>A (n.763-1606G>A) n.541-142G>A c.700-142G>A (n.700-142G>A) c.850-142G>A (n.850-142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893890C>A | CA2625403209 | ACTN1 | c.568-143G>T (n.568-143G>T) n.1051-143G>T c.763-143G>T (n.763-143G>T) n.1136-143G>T n.652-143G>T c.*216-143G>T (n.*216-143G>T) n.963-143G>T c.*41-143G>T (n.*41-143G>T) n.1609-143G>T c.643-143G>T (n.643-143G>T) c.763-1607G>T (n.763-1607G>T) n.541-143G>T c.700-143G>T (n.700-143G>T) c.850-143G>T (n.850-143G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893890C>T | CA2625403210 | ACTN1 | c.568-143G>A (n.568-143G>A) n.1051-143G>A c.763-143G>A (n.763-143G>A) n.1136-143G>A n.652-143G>A c.*216-143G>A (n.*216-143G>A) n.963-143G>A c.*41-143G>A (n.*41-143G>A) n.1609-143G>A c.643-143G>A (n.643-143G>A) c.763-1607G>A (n.763-1607G>A) n.541-143G>A c.700-143G>A (n.700-143G>A) c.850-143G>A (n.850-143G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893891T>C | CA2625403211 | ACTN1 | c.568-144A>G (n.568-144A>G) n.1051-144A>G c.763-144A>G (n.763-144A>G) n.1136-144A>G n.652-144A>G c.*216-144A>G (n.*216-144A>G) n.963-144A>G c.*41-144A>G (n.*41-144A>G) n.1609-144A>G c.643-144A>G (n.643-144A>G) c.763-1608A>G (n.763-1608A>G) n.541-144A>G c.700-144A>G (n.700-144A>G) c.850-144A>G (n.850-144A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893893C= | CA2144511640 | ACTN1 | c.568-146G= (n.568-146G=) n.1051-146G= c.763-146G= (n.763-146G=) n.1136-146G= n.652-146G= c.*216-146G= (n.*216-146G=) n.963-146G= c.*41-146G= (n.*41-146G=) n.1609-146G= c.643-146G= (n.643-146G=) c.763-1610G= (n.763-1610G=) n.541-146G= c.700-146G= (n.700-146G=) c.850-146G= (n.850-146G=) | |
| 14 | g.68893893C>T | CA708034315 | ACTN1 | c.568-146G>A (n.568-146G>A) n.1051-146G>A c.763-146G>A (n.763-146G>A) n.1136-146G>A n.652-146G>A c.*216-146G>A (n.*216-146G>A) n.963-146G>A c.*41-146G>A (n.*41-146G>A) n.1609-146G>A c.643-146G>A (n.643-146G>A) c.763-1610G>A (n.763-1610G>A) n.541-146G>A c.700-146G>A (n.700-146G>A) c.850-146G>A (n.850-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893894T>C | CA2625403212 | ACTN1 | c.568-147A>G (n.568-147A>G) n.1051-147A>G c.763-147A>G (n.763-147A>G) n.1136-147A>G n.652-147A>G c.*216-147A>G (n.*216-147A>G) n.963-147A>G c.*41-147A>G (n.*41-147A>G) n.1609-147A>G c.643-147A>G (n.643-147A>G) c.763-1611A>G (n.763-1611A>G) n.541-147A>G c.700-147A>G (n.700-147A>G) c.850-147A>G (n.850-147A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893894T>G | CA262859348 | ACTN1 | c.568-147A>C (n.568-147A>C) n.1051-147A>C c.763-147A>C (n.763-147A>C) n.1136-147A>C n.652-147A>C c.*216-147A>C (n.*216-147A>C) n.963-147A>C c.*41-147A>C (n.*41-147A>C) n.1609-147A>C c.643-147A>C (n.643-147A>C) c.763-1611A>C (n.763-1611A>C) n.541-147A>C c.700-147A>C (n.700-147A>C) c.850-147A>C (n.850-147A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893894T= | CA2144511641 | ACTN1 | c.568-147A= (n.568-147A=) n.1051-147A= c.763-147A= (n.763-147A=) n.1136-147A= n.652-147A= c.*216-147A= (n.*216-147A=) n.963-147A= c.*41-147A= (n.*41-147A=) n.1609-147A= c.643-147A= (n.643-147A=) c.763-1611A= (n.763-1611A=) n.541-147A= c.700-147A= (n.700-147A=) c.850-147A= (n.850-147A=) | |
| 14 | g.68893895C>A | CA2625403213 | ACTN1 | c.568-148G>T (n.568-148G>T) n.1051-148G>T c.763-148G>T (n.763-148G>T) n.1136-148G>T n.652-148G>T c.*216-148G>T (n.*216-148G>T) n.963-148G>T c.*41-148G>T (n.*41-148G>T) n.1609-148G>T c.643-148G>T (n.643-148G>T) c.763-1612G>T (n.763-1612G>T) n.541-148G>T c.700-148G>T (n.700-148G>T) c.850-148G>T (n.850-148G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893896T>A | CA2625403214 | ACTN1 | c.568-149A>T (n.568-149A>T) n.1051-149A>T c.763-149A>T (n.763-149A>T) n.1136-149A>T n.652-149A>T c.*216-149A>T (n.*216-149A>T) n.963-149A>T c.*41-149A>T (n.*41-149A>T) n.1609-149A>T c.643-149A>T (n.643-149A>T) c.763-1613A>T (n.763-1613A>T) n.541-149A>T c.700-149A>T (n.700-149A>T) c.850-149A>T (n.850-149A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893896T>C | CA2625403215 | ACTN1 | c.568-149A>G (n.568-149A>G) n.1051-149A>G c.763-149A>G (n.763-149A>G) n.1136-149A>G n.652-149A>G c.*216-149A>G (n.*216-149A>G) n.963-149A>G c.*41-149A>G (n.*41-149A>G) n.1609-149A>G c.643-149A>G (n.643-149A>G) c.763-1613A>G (n.763-1613A>G) n.541-149A>G c.700-149A>G (n.700-149A>G) c.850-149A>G (n.850-149A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893896_68893908delinsTCTCCTTACCATC | CA2144511642 | ACTN1 | c.568-161_568-149delinsGATGGTAAGGAGA (n.568-161_568-149delinsGATGGTAAGGAGA) n.1051-161_1051-149delinsGATGGTAAGGAGA c.763-161_763-149delinsGATGGTAAGGAGA (n.763-161_763-149delinsGATGGTAAGGAGA) n.1136-161_1136-149delinsGATGGTAAGGAGA n.652-161_652-149delinsGATGGTAAGGAGA c.*216-161_*216-149delinsGATGGTAAGGAGA (n.*216-161_*216-149delinsGATGGTAAGGAGA) n.963-161_963-149delinsGATGGTAAGGAGA c.*41-161_*41-149delinsGATGGTAAGGAGA (n.*41-161_*41-149delinsGATGGTAAGGAGA) n.1609-161_1609-149delinsGATGGTAAGGAGA c.643-161_643-149delinsGATGGTAAGGAGA (n.643-161_643-149delinsGATGGTAAGGAGA) c.763-1625_763-1613delinsGATGGTAAGGAGA (n.763-1625_763-1613delinsGATGGTAAGGAGA) n.541-161_541-149delinsGATGGTAAGGAGA c.700-161_700-149delinsGATGGTAAGGAGA (n.700-161_700-149delinsGATGGTAAGGAGA) c.850-161_850-149delinsGATGGTAAGGAGA (n.850-161_850-149delinsGATGGTAAGGAGA) | |
| 14 | g.68893897C>A | CA2625403216 | ACTN1 | c.568-150G>T (n.568-150G>T) n.1051-150G>T c.763-150G>T (n.763-150G>T) n.1136-150G>T n.652-150G>T c.*216-150G>T (n.*216-150G>T) n.963-150G>T c.*41-150G>T (n.*41-150G>T) n.1609-150G>T c.643-150G>T (n.643-150G>T) c.763-1614G>T (n.763-1614G>T) n.541-150G>T c.700-150G>T (n.700-150G>T) c.850-150G>T (n.850-150G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893903_68893914del | CA262859349 | ACTN1 | c.568-161_568-150del (n.568-161_568-150del) n.1051-161_1051-150del c.763-161_763-150del (n.763-161_763-150del) n.1136-161_1136-150del n.652-161_652-150del c.*216-161_*216-150del (n.*216-161_*216-150del) n.963-161_963-150del c.*41-161_*41-150del (n.*41-161_*41-150del) n.1609-161_1609-150del c.643-161_643-150del (n.643-161_643-150del) c.763-1625_763-1614del (n.763-1625_763-1614del) n.541-161_541-150del c.700-161_700-150del (n.700-161_700-150del) c.850-161_850-150del (n.850-161_850-150del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893898T>C | CA2625403217 | ACTN1 | c.568-151A>G (n.568-151A>G) n.1051-151A>G c.763-151A>G (n.763-151A>G) n.1136-151A>G n.652-151A>G c.*216-151A>G (n.*216-151A>G) n.963-151A>G c.*41-151A>G (n.*41-151A>G) n.1609-151A>G c.643-151A>G (n.643-151A>G) c.763-1615A>G (n.763-1615A>G) n.541-151A>G c.700-151A>G (n.700-151A>G) c.850-151A>G (n.850-151A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893899C>A | CA2625403218 | ACTN1 | c.568-152G>T (n.568-152G>T) n.1051-152G>T c.763-152G>T (n.763-152G>T) n.1136-152G>T n.652-152G>T c.*216-152G>T (n.*216-152G>T) n.963-152G>T c.*41-152G>T (n.*41-152G>T) n.1609-152G>T c.643-152G>T (n.643-152G>T) c.763-1616G>T (n.763-1616G>T) n.541-152G>T c.700-152G>T (n.700-152G>T) c.850-152G>T (n.850-152G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893899C= | CA2144511643 | ACTN1 | c.568-152G= (n.568-152G=) n.1051-152G= c.763-152G= (n.763-152G=) n.1136-152G= n.652-152G= c.*216-152G= (n.*216-152G=) n.963-152G= c.*41-152G= (n.*41-152G=) n.1609-152G= c.643-152G= (n.643-152G=) c.763-1616G= (n.763-1616G=) n.541-152G= c.700-152G= (n.700-152G=) c.850-152G= (n.850-152G=) | |
| 14 | g.68893899C>G | CA614794037 | ACTN1 | c.568-152G>C (n.568-152G>C) n.1051-152G>C c.763-152G>C (n.763-152G>C) n.1136-152G>C n.652-152G>C c.*216-152G>C (n.*216-152G>C) n.963-152G>C c.*41-152G>C (n.*41-152G>C) n.1609-152G>C c.643-152G>C (n.643-152G>C) c.763-1616G>C (n.763-1616G>C) n.541-152G>C c.700-152G>C (n.700-152G>C) c.850-152G>C (n.850-152G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893900C= | CA2144511644 | ACTN1 | c.568-153G= (n.568-153G=) n.1051-153G= c.763-153G= (n.763-153G=) n.1136-153G= n.652-153G= c.*216-153G= (n.*216-153G=) n.963-153G= c.*41-153G= (n.*41-153G=) n.1609-153G= c.643-153G= (n.643-153G=) c.763-1617G= (n.763-1617G=) n.541-153G= c.700-153G= (n.700-153G=) c.850-153G= (n.850-153G=) | |
| 14 | g.68893900C>T | CA262859353 | ACTN1 | c.568-153G>A (n.568-153G>A) n.1051-153G>A c.763-153G>A (n.763-153G>A) n.1136-153G>A n.652-153G>A c.*216-153G>A (n.*216-153G>A) n.963-153G>A c.*41-153G>A (n.*41-153G>A) n.1609-153G>A c.643-153G>A (n.643-153G>A) c.763-1617G>A (n.763-1617G>A) n.541-153G>A c.700-153G>A (n.700-153G>A) c.850-153G>A (n.850-153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893910T>C | CA708034326 | ACTN1 | c.568-163A>G (n.568-163A>G) n.1051-163A>G c.763-163A>G (n.763-163A>G) n.1136-163A>G n.652-163A>G c.*216-163A>G (n.*216-163A>G) n.963-163A>G c.*41-163A>G (n.*41-163A>G) n.1609-163A>G c.643-163A>G (n.643-163A>G) c.763-1627A>G (n.763-1627A>G) n.541-163A>G c.700-163A>G (n.700-163A>G) c.850-163A>G (n.850-163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893910T= | CA2144511645 | ACTN1 | c.568-163A= (n.568-163A=) n.1051-163A= c.763-163A= (n.763-163A=) n.1136-163A= n.652-163A= c.*216-163A= (n.*216-163A=) n.963-163A= c.*41-163A= (n.*41-163A=) n.1609-163A= c.643-163A= (n.643-163A=) c.763-1627A= (n.763-1627A=) n.541-163A= c.700-163A= (n.700-163A=) c.850-163A= (n.850-163A=) | |
| 14 | g.68893912C= | CA2144511646 | ACTN1 | c.568-165G= (n.568-165G=) n.1051-165G= c.763-165G= (n.763-165G=) n.1136-165G= n.652-165G= c.*216-165G= (n.*216-165G=) n.963-165G= c.*41-165G= (n.*41-165G=) n.1609-165G= c.643-165G= (n.643-165G=) c.763-1629G= (n.763-1629G=) n.541-165G= c.700-165G= (n.700-165G=) c.850-165G= (n.850-165G=) | |
| 14 | g.68893912C>T | CA614794039 | ACTN1 | c.568-165G>A (n.568-165G>A) n.1051-165G>A c.763-165G>A (n.763-165G>A) n.1136-165G>A n.652-165G>A c.*216-165G>A (n.*216-165G>A) n.963-165G>A c.*41-165G>A (n.*41-165G>A) n.1609-165G>A c.643-165G>A (n.643-165G>A) c.763-1629G>A (n.763-1629G>A) n.541-165G>A c.700-165G>A (n.700-165G>A) c.850-165G>A (n.850-165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893914T>A | CA2581176645 | ACTN1 | c.568-167A>T (n.568-167A>T) n.1051-167A>T c.763-167A>T (n.763-167A>T) n.1136-167A>T n.652-167A>T c.*216-167A>T (n.*216-167A>T) n.963-167A>T c.*41-167A>T (n.*41-167A>T) n.1609-167A>T c.643-167A>T (n.643-167A>T) c.763-1631A>T (n.763-1631A>T) n.541-167A>T c.700-167A>T (n.700-167A>T) c.850-167A>T (n.850-167A>T) | |
| 14 | g.68893914T>C | CA15812869 | ACTN1 | c.568-167A>G (n.568-167A>G) n.1051-167A>G c.763-167A>G (n.763-167A>G) n.1136-167A>G n.652-167A>G c.*216-167A>G (n.*216-167A>G) n.963-167A>G c.*41-167A>G (n.*41-167A>G) n.1609-167A>G c.643-167A>G (n.643-167A>G) c.763-1631A>G (n.763-1631A>G) n.541-167A>G c.700-167A>G (n.700-167A>G) c.850-167A>G (n.850-167A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893914T>G | CA2581176644 | ACTN1 | c.568-167A>C (n.568-167A>C) n.1051-167A>C c.763-167A>C (n.763-167A>C) n.1136-167A>C n.652-167A>C c.*216-167A>C (n.*216-167A>C) n.963-167A>C c.*41-167A>C (n.*41-167A>C) n.1609-167A>C c.643-167A>C (n.643-167A>C) c.763-1631A>C (n.763-1631A>C) n.541-167A>C c.700-167A>C (n.700-167A>C) c.850-167A>C (n.850-167A>C) | |
| 14 | g.68893914T= | CA2144511647 | ACTN1 | c.568-167A= (n.568-167A=) n.1051-167A= c.763-167A= (n.763-167A=) n.1136-167A= n.652-167A= c.*216-167A= (n.*216-167A=) n.963-167A= c.*41-167A= (n.*41-167A=) n.1609-167A= c.643-167A= (n.643-167A=) c.763-1631A= (n.763-1631A=) n.541-167A= c.700-167A= (n.700-167A=) c.850-167A= (n.850-167A=) | |
| 14 | g.68893915G>A | CA262859363 | ACTN1 | c.568-168C>T (n.568-168C>T) n.1051-168C>T c.763-168C>T (n.763-168C>T) n.1136-168C>T n.652-168C>T c.*216-168C>T (n.*216-168C>T) n.963-168C>T c.*41-168C>T (n.*41-168C>T) n.1609-168C>T c.643-168C>T (n.643-168C>T) c.763-1632C>T (n.763-1632C>T) n.541-168C>T c.700-168C>T (n.700-168C>T) c.850-168C>T (n.850-168C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68893915G= | CA2144511648 | ACTN1 | c.568-168C= (n.568-168C=) n.1051-168C= c.763-168C= (n.763-168C=) n.1136-168C= n.652-168C= c.*216-168C= (n.*216-168C=) n.963-168C= c.*41-168C= (n.*41-168C=) n.1609-168C= c.643-168C= (n.643-168C=) c.763-1632C= (n.763-1632C=) n.541-168C= c.700-168C= (n.700-168C=) c.850-168C= (n.850-168C=) | |
| 14 | g.68893916C>A | CA614794042 | ACTN1 | c.568-169G>T (n.568-169G>T) n.1051-169G>T c.763-169G>T (n.763-169G>T) n.1136-169G>T n.652-169G>T c.*216-169G>T (n.*216-169G>T) n.963-169G>T c.*41-169G>T (n.*41-169G>T) n.1609-169G>T c.643-169G>T (n.643-169G>T) c.763-1633G>T (n.763-1633G>T) n.541-169G>T c.700-169G>T (n.700-169G>T) c.850-169G>T (n.850-169G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.68893916C= | CA2144511649 | ACTN1 | c.568-169G= (n.568-169G=) n.1051-169G= c.763-169G= (n.763-169G=) n.1136-169G= n.652-169G= c.*216-169G= (n.*216-169G=) n.963-169G= c.*41-169G= (n.*41-169G=) n.1609-169G= c.643-169G= (n.643-169G=) c.763-1633G= (n.763-1633G=) n.541-169G= c.700-169G= (n.700-169G=) c.850-169G= (n.850-169G=) | |
| 14 | g.68893918A= | CA2144511650 | ACTN1 | c.568-171T= (n.568-171T=) n.1051-171T= c.763-171T= (n.763-171T=) n.1136-171T= n.652-171T= c.*216-171T= (n.*216-171T=) n.963-171T= c.*41-171T= (n.*41-171T=) n.1609-171T= c.643-171T= (n.643-171T=) c.763-1635T= (n.763-1635T=) n.541-171T= c.700-171T= (n.700-171T=) c.850-171T= (n.850-171T=) | |
| 14 | g.68893918A>G | CA708034340 | ACTN1 | c.568-171T>C (n.568-171T>C) n.1051-171T>C c.763-171T>C (n.763-171T>C) n.1136-171T>C n.652-171T>C c.*216-171T>C (n.*216-171T>C) n.963-171T>C c.*41-171T>C (n.*41-171T>C) n.1609-171T>C c.643-171T>C (n.643-171T>C) c.763-1635T>C (n.763-1635T>C) n.541-171T>C c.700-171T>C (n.700-171T>C) c.850-171T>C (n.850-171T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68893922del | CA2595189291 | ACTN1 | c.568-173del (n.568-173del) n.1051-173del c.763-173del (n.763-173del) n.1136-173del n.652-173del c.*216-173del (n.*216-173del) n.963-173del c.*41-173del (n.*41-173del) n.1609-173del c.643-173del (n.643-173del) c.763-1637del (n.763-1637del) n.541-173del c.700-173del (n.700-173del) c.850-173del (n.850-173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |