OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68893726T>A | CA390189330 | ACTN1 | c.589A>T (p.Ile197Phe) n.1072A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) n.1157A>T n.673A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.984A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.1630A>T n.50A>T c.664A>T (p.Ile222Phe) c.763-1443A>T (n.763-1443A>T) n.562A>T c.721A>T (p.Ile241Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) | |
| 14 | g.68893726T>C | CA390189331 | ACTN1 | c.589A>G (p.Ile197Val) n.1072A>G c.784A>G (p.Ile262Val) n.1157A>G n.673A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.984A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.1630A>G n.50A>G c.664A>G (p.Ile222Val) c.763-1443A>G (n.763-1443A>G) n.562A>G c.721A>G (p.Ile241Val) c.871A>G (p.Ile291Val) | |
| 14 | g.68893726T>G | CA390189332 | ACTN1 | c.589A>C (p.Ile197Leu) n.1072A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) n.1157A>C n.673A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.984A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.1630A>C n.50A>C c.664A>C (p.Ile222Leu) c.763-1443A>C (n.763-1443A>C) n.562A>C c.721A>C (p.Ile241Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893727G>A | CA486981352 | ACTN1 | c.588C>T (p.Arg196=) n.1071C>T c.783C>T (p.Arg261=) n.1156C>T n.672C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.983C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.1629C>T n.49C>T c.663C>T (p.Arg221=) c.763-1444C>T (n.763-1444C>T) n.561C>T c.720C>T (p.Arg240=) c.870C>T (p.Arg290=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893727G>C | CA486981353 | ACTN1 | c.588C>G (p.Arg196=) n.1071C>G c.783C>G (p.Arg261=) n.1156C>G n.672C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.983C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.1629C>G n.49C>G c.663C>G (p.Arg221=) c.763-1444C>G (n.763-1444C>G) n.561C>G c.720C>G (p.Arg240=) c.870C>G (p.Arg290=) | |
| 14 | g.68893727G= | CA2144511547 | ACTN1 | c.588C= (p.Arg196=) n.1071C= c.783C= (p.Arg261=) n.1156C= n.672C= c.*236C= (n.*236C=) n.983C= c.*61C= (n.*61C=) n.1629C= n.49C= c.663C= (p.Arg221=) c.763-1444C= (n.763-1444C=) n.561C= c.720C= (p.Arg240=) c.870C= (p.Arg290=) | |
| 14 | g.68893727G>T | CA486981354 | ACTN1 | c.588C>A (p.Arg196=) n.1071C>A c.783C>A (p.Arg261=) n.1156C>A n.672C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.983C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.1629C>A n.49C>A c.663C>A (p.Arg221=) c.763-1444C>A (n.763-1444C>A) n.561C>A c.720C>A (p.Arg240=) c.870C>A (p.Arg290=) | |
| 14 | g.68893728C>A | CA390189333 | ACTN1 | c.587G>T (p.Arg196Leu) n.1070G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) n.1155G>T n.671G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.982G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.1628G>T n.48G>T c.662G>T (p.Arg221Leu) c.763-1445G>T (n.763-1445G>T) n.560G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) | |
| 14 | g.68893728C= | CA2144511548 | ACTN1 | c.587G= (p.Arg196=) n.1070G= c.782G= (p.Arg261=) n.1155G= n.671G= c.*235G= (n.*235G=) n.982G= c.*60G= (n.*60G=) n.1628G= n.48G= c.662G= (p.Arg221=) c.763-1445G= (n.763-1445G=) n.560G= c.719G= (p.Arg240=) c.869G= (p.Arg290=) | |
| 14 | g.68893728C>G | CA390189334 | ACTN1 | c.587G>C (p.Arg196Pro) n.1070G>C c.782G>C (p.Arg261Pro) n.1155G>C n.671G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.982G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.1628G>C n.48G>C c.662G>C (p.Arg221Pro) c.763-1445G>C (n.763-1445G>C) n.560G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) | |
| 14 | g.68893728C>T | CA390189335 | ACTN1 | c.587G>A (p.Arg196His) n.1070G>A c.782G>A (p.Arg261His) n.1155G>A n.671G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.982G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.1628G>A n.48G>A c.662G>A (p.Arg221His) c.763-1445G>A (n.763-1445G>A) n.560G>A c.719G>A (p.Arg240His) c.869G>A (p.Arg290His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893729G>A | CA7242562 | ACTN1 | c.586C>T (p.Arg196Cys) n.1069C>T c.781C>T (p.Arg261Cys) n.1154C>T n.670C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.981C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.1627C>T n.47C>T c.661C>T (p.Arg221Cys) c.763-1446C>T (n.763-1446C>T) n.559C>T c.718C>T (p.Arg240Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893729G>C | CA390189336 | ACTN1 | c.586C>G (p.Arg196Gly) n.1069C>G c.781C>G (p.Arg261Gly) n.1154C>G n.670C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.981C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.1627C>G n.47C>G c.661C>G (p.Arg221Gly) c.763-1446C>G (n.763-1446C>G) n.559C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) | |
| 14 | g.68893729G= | CA2144511549 | ACTN1 | c.586C= (p.Arg196=) n.1069C= c.781C= (p.Arg261=) n.1154C= n.670C= c.*234C= (n.*234C=) n.981C= c.*59C= (n.*59C=) n.1627C= n.47C= c.661C= (p.Arg221=) c.763-1446C= (n.763-1446C=) n.559C= c.718C= (p.Arg240=) c.868C= (p.Arg290=) | |
| 14 | g.68893729G>T | CA390189337 | ACTN1 | c.586C>A (p.Arg196Ser) n.1069C>A c.781C>A (p.Arg261Ser) n.1154C>A n.670C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.981C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.1627C>A n.47C>A c.661C>A (p.Arg221Ser) c.763-1446C>A (n.763-1446C>A) n.559C>A c.718C>A (p.Arg240Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) | |
| 14 | g.68893730A>C | CA390189338 | ACTN1 | c.585T>G (p.Asn195Lys) n.1068T>G c.780T>G (p.Asn260Lys) n.1153T>G n.669T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.980T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.1626T>G n.46T>G c.660T>G (p.Asn220Lys) c.763-1447T>G (n.763-1447T>G) n.558T>G c.717T>G (p.Asn239Lys) c.867T>G (p.Asn289Lys) | |
| 14 | g.68893730A>G | CA486981355 | ACTN1 | c.585T>C (p.Asn195=) n.1068T>C c.780T>C (p.Asn260=) n.1153T>C n.669T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.980T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.1626T>C n.46T>C c.660T>C (p.Asn220=) c.763-1447T>C (n.763-1447T>C) n.558T>C c.717T>C (p.Asn239=) c.867T>C (p.Asn289=) | |
| 14 | g.68893730A>T | CA390189339 | ACTN1 | c.585T>A (p.Asn195Lys) n.1068T>A c.780T>A (p.Asn260Lys) n.1153T>A n.669T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.980T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.1626T>A n.46T>A c.660T>A (p.Asn220Lys) c.763-1447T>A (n.763-1447T>A) n.558T>A c.717T>A (p.Asn239Lys) c.867T>A (p.Asn289Lys) | |
| 14 | g.68893731T>A | CA390189340 | ACTN1 | c.584A>T (p.Asn195Ile) n.1067A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) n.1152A>T n.668A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.979A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.1625A>T n.45A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) c.763-1448A>T (n.763-1448A>T) n.557A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) | |
| 14 | g.68893731T>C | CA390189341 | ACTN1 | c.584A>G (p.Asn195Ser) n.1067A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) n.1152A>G n.668A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.979A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.1625A>G n.45A>G c.659A>G (p.Asn220Ser) c.763-1448A>G (n.763-1448A>G) n.557A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893731T>G | CA390189342 | ACTN1 | c.584A>C (p.Asn195Thr) n.1067A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) n.1152A>C n.668A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.979A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.1625A>C n.45A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) c.763-1448A>C (n.763-1448A>C) n.557A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) | |
| 14 | g.68893731T= | CA2144511550 | ACTN1 | c.584A= (p.Asn195=) n.1067A= c.779A= (p.Asn260=) n.1152A= n.668A= c.*232A= (n.*232A=) n.979A= c.*57A= (n.*57A=) n.1625A= n.45A= c.659A= (p.Asn220=) c.763-1448A= (n.763-1448A=) n.557A= c.716A= (p.Asn239=) c.866A= (p.Asn289=) | |
| 14 | g.68893732T>A | CA390189344 | ACTN1 | c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.1066A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) n.1151A>T n.667A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.978A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.1624A>T n.44A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.763-1449A>T (n.763-1449A>T) n.556A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) | |
| 14 | g.68893732T>C | CA390189345 | ACTN1 | c.583A>G (p.Asn195Asp) n.1066A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) n.1151A>G n.667A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.978A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.1624A>G n.44A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) c.763-1449A>G (n.763-1449A>G) n.556A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) | |
| 14 | g.68893732T>G | CA390189343 | ACTN1 | c.583A>C (p.Asn195His) n.1066A>C c.778A>C (p.Asn260His) n.1151A>C n.667A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.978A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.1624A>C n.44A>C c.658A>C (p.Asn220His) c.763-1449A>C (n.763-1449A>C) n.556A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.865A>C (p.Asn289His) | dbSNP |
| 14 | g.68893732T= | CA2144511551 | ACTN1 | c.583A= (p.Asn195=) n.1066A= c.778A= (p.Asn260=) n.1151A= n.667A= c.*231A= (n.*231A=) n.978A= c.*56A= (n.*56A=) n.1624A= n.44A= c.658A= (p.Asn220=) c.763-1449A= (n.763-1449A=) n.556A= c.715A= (p.Asn239=) c.865A= (p.Asn289=) | |
| 14 | g.68893733G>A | CA486981356 | ACTN1 | c.582C>T (p.Ala194=) n.1065C>T c.777C>T (p.Ala259=) n.1150C>T n.666C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.977C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.1623C>T n.43C>T c.657C>T (p.Ala219=) c.763-1450C>T (n.763-1450C>T) n.555C>T c.714C>T (p.Ala238=) c.864C>T (p.Ala288=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893733G>C | CA486981357 | ACTN1 | c.582C>G (p.Ala194=) n.1065C>G c.777C>G (p.Ala259=) n.1150C>G n.666C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.977C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.1623C>G n.43C>G c.657C>G (p.Ala219=) c.763-1450C>G (n.763-1450C>G) n.555C>G c.714C>G (p.Ala238=) c.864C>G (p.Ala288=) | |
| 14 | g.68893733G>T | CA486981358 | ACTN1 | c.582C>A (p.Ala194=) n.1065C>A c.777C>A (p.Ala259=) n.1150C>A n.666C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.977C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.1623C>A n.43C>A c.657C>A (p.Ala219=) c.763-1450C>A (n.763-1450C>A) n.555C>A c.714C>A (p.Ala238=) c.864C>A (p.Ala288=) | |
| 14 | g.68893734G>A | CA390189346 | ACTN1 | c.581C>T (p.Ala194Val) n.1064C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.1149C>T n.665C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.976C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.1622C>T n.42C>T c.656C>T (p.Ala219Val) c.763-1451C>T (n.763-1451C>T) n.554C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.863C>T (p.Ala288Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893734G>C | CA390189347 | ACTN1 | c.581C>G (p.Ala194Gly) n.1064C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1149C>G n.665C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.976C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.1622C>G n.42C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) c.763-1451C>G (n.763-1451C>G) n.554C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) | |
| 14 | g.68893734G= | CA2144511552 | ACTN1 | c.581C= (p.Ala194=) n.1064C= c.776C= (p.Ala259=) n.1149C= n.665C= c.*229C= (n.*229C=) n.976C= c.*54C= (n.*54C=) n.1622C= n.42C= c.656C= (p.Ala219=) c.763-1451C= (n.763-1451C=) n.554C= c.713C= (p.Ala238=) c.863C= (p.Ala288=) | |
| 14 | g.68893734G>T | CA390189348 | ACTN1 | c.581C>A (p.Ala194Asp) n.1064C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) n.1149C>A n.665C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.976C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.1622C>A n.42C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) c.763-1451C>A (n.763-1451C>A) n.554C>A c.713C>A (p.Ala238Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) | |
| 14 | g.68893735C>A | CA390189349 | ACTN1 | c.580G>T (p.Ala194Ser) n.1063G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1148G>T n.664G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.975G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.1621G>T n.41G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) c.763-1452G>T (n.763-1452G>T) n.553G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) | |
| 14 | g.68893735C>G | CA390189350 | ACTN1 | c.580G>C (p.Ala194Pro) n.1063G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1148G>C n.664G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.975G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.1621G>C n.41G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) c.763-1452G>C (n.763-1452G>C) n.553G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) | |
| 14 | g.68893735C>T | CA390189351 | ACTN1 | c.580G>A (p.Ala194Thr) n.1063G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1148G>A n.664G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.975G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.1621G>A n.41G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) c.763-1452G>A (n.763-1452G>A) n.553G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893736T>A | CA486981359 | ACTN1 | c.579A>T (p.Ala193=) n.1062A>T c.774A>T (p.Ala258=) n.1147A>T n.663A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.974A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.1620A>T n.40A>T c.654A>T (p.Ala218=) c.763-1453A>T (n.763-1453A>T) n.552A>T c.711A>T (p.Ala237=) c.861A>T (p.Ala287=) | |
| 14 | g.68893736T>C | CA486981360 | ACTN1 | c.579A>G (p.Ala193=) n.1062A>G c.774A>G (p.Ala258=) n.1147A>G n.663A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.974A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.1620A>G n.40A>G c.654A>G (p.Ala218=) c.763-1453A>G (n.763-1453A>G) n.552A>G c.711A>G (p.Ala237=) c.861A>G (p.Ala287=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893736T>G | CA486981361 | ACTN1 | c.579A>C (p.Ala193=) n.1062A>C c.774A>C (p.Ala258=) n.1147A>C n.663A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.974A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.1620A>C n.40A>C c.654A>C (p.Ala218=) c.763-1453A>C (n.763-1453A>C) n.552A>C c.711A>C (p.Ala237=) c.861A>C (p.Ala287=) | |
| 14 | g.68893737G>A | CA390189352 | ACTN1 | c.578C>T (p.Ala193Val) n.1061C>T c.773C>T (p.Ala258Val) n.1146C>T n.662C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.973C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.1619C>T n.39C>T c.653C>T (p.Ala218Val) c.763-1454C>T (n.763-1454C>T) n.551C>T c.710C>T (p.Ala237Val) c.860C>T (p.Ala287Val) | |
| 14 | g.68893737G>C | CA390189353 | ACTN1 | c.578C>G (p.Ala193Gly) n.1061C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) n.1146C>G n.662C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.973C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.1619C>G n.39C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) c.763-1454C>G (n.763-1454C>G) n.551C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) | |
| 14 | g.68893737G>T | CA390189354 | ACTN1 | c.578C>A (p.Ala193Glu) n.1061C>A c.773C>A (p.Ala258Glu) n.1146C>A n.662C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.973C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.1619C>A n.39C>A c.653C>A (p.Ala218Glu) c.763-1454C>A (n.763-1454C>A) n.551C>A c.710C>A (p.Ala237Glu) c.860C>A (p.Ala287Glu) | |
| 14 | g.68893738C>A | CA390189355 | ACTN1 | c.577G>T (p.Ala193Ser) n.1060G>T c.772G>T (p.Ala258Ser) n.1145G>T n.661G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.972G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.1618G>T n.38G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) c.763-1455G>T (n.763-1455G>T) n.550G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) | |
| 14 | g.68893738C>G | CA390189356 | ACTN1 | c.577G>C (p.Ala193Pro) n.1060G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) n.1145G>C n.661G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.972G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.1618G>C n.38G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) c.763-1455G>C (n.763-1455G>C) n.550G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) | |
| 14 | g.68893738C>T | CA390189357 | ACTN1 | c.577G>A (p.Ala193Thr) n.1060G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) n.1145G>A n.661G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.972G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.1618G>A n.38G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) c.763-1455G>A (n.763-1455G>A) n.550G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) | |
| 14 | g.68893739T>A | CA486981362 | ACTN1 | c.576A>T (p.Thr192=) n.1059A>T c.771A>T (p.Thr257=) n.1144A>T n.660A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.971A>T c.*49A>T (n.*49A>T) n.1617A>T n.37A>T c.651A>T (p.Thr217=) c.763-1456A>T (n.763-1456A>T) n.549A>T c.708A>T (p.Thr236=) c.858A>T (p.Thr286=) | |
| 14 | g.68893739T>C | CA7242563 | ACTN1 | c.576A>G (p.Thr192=) n.1059A>G c.771A>G (p.Thr257=) n.1144A>G n.660A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.971A>G c.*49A>G (n.*49A>G) n.1617A>G n.37A>G c.651A>G (p.Thr217=) c.763-1456A>G (n.763-1456A>G) n.549A>G c.708A>G (p.Thr236=) c.858A>G (p.Thr286=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893739T>G | CA486981363 | ACTN1 | c.576A>C (p.Thr192=) n.1059A>C c.771A>C (p.Thr257=) n.1144A>C n.660A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.971A>C c.*49A>C (n.*49A>C) n.1617A>C n.37A>C c.651A>C (p.Thr217=) c.763-1456A>C (n.763-1456A>C) n.549A>C c.708A>C (p.Thr236=) c.858A>C (p.Thr286=) | |
| 14 | g.68893739T= | CA2144511553 | ACTN1 | c.576A= (p.Thr192=) n.1059A= c.771A= (p.Thr257=) n.1144A= n.660A= c.*224A= (n.*224A=) n.971A= c.*49A= (n.*49A=) n.1617A= n.37A= c.651A= (p.Thr217=) c.763-1456A= (n.763-1456A=) n.549A= c.708A= (p.Thr236=) c.858A= (p.Thr286=) | |
| 14 | g.68893740G>A | CA390189360 | ACTN1 | c.575C>T (p.Thr192Ile) n.1058C>T c.770C>T (p.Thr257Ile) n.1143C>T n.659C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.970C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.1616C>T n.36C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) c.763-1457C>T (n.763-1457C>T) n.548C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) | ClinVar |
| 14 | g.68893740G>C | CA390189358 | ACTN1 | c.575C>G (p.Thr192Arg) n.1058C>G c.770C>G (p.Thr257Arg) n.1143C>G n.659C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.970C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.1616C>G n.36C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.763-1457C>G (n.763-1457C>G) n.548C>G c.707C>G (p.Thr236Arg) c.857C>G (p.Thr286Arg) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.68893740G= | CA2144511554 | ACTN1 | c.575C= (p.Thr192=) n.1058C= c.770C= (p.Thr257=) n.1143C= n.659C= c.*223C= (n.*223C=) n.970C= c.*48C= (n.*48C=) n.1616C= n.36C= c.650C= (p.Thr217=) c.763-1457C= (n.763-1457C=) n.548C= c.707C= (p.Thr236=) c.857C= (p.Thr286=) | |
| 14 | g.68893740G>T | CA390189359 | ACTN1 | c.575C>A (p.Thr192Lys) n.1058C>A c.770C>A (p.Thr257Lys) n.1143C>A n.659C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.970C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.1616C>A n.36C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.763-1457C>A (n.763-1457C>A) n.548C>A c.707C>A (p.Thr236Lys) c.857C>A (p.Thr286Lys) | |
| 14 | g.68893741T>A | CA390189361 | ACTN1 | c.574A>T (p.Thr192Ser) n.1057A>T c.769A>T (p.Thr257Ser) n.1142A>T n.658A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.969A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.1615A>T n.35A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.763-1458A>T (n.763-1458A>T) n.547A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893741T>C | CA390189362 | ACTN1 | c.574A>G (p.Thr192Ala) n.1057A>G c.769A>G (p.Thr257Ala) n.1142A>G n.658A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.969A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.1615A>G n.35A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.763-1458A>G (n.763-1458A>G) n.547A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) | |
| 14 | g.68893741T>G | CA390189363 | ACTN1 | c.574A>C (p.Thr192Pro) n.1057A>C c.769A>C (p.Thr257Pro) n.1142A>C n.658A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.969A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.1615A>C n.35A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.763-1458A>C (n.763-1458A>C) n.547A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) | |
| 14 | g.68893742C>A | CA390189364 | ACTN1 | c.573G>T (p.Glu191Asp) n.1056G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) n.1141G>T n.657G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.968G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.1614G>T n.34G>T c.648G>T (p.Glu216Asp) c.763-1459G>T (n.763-1459G>T) n.546G>T c.705G>T (p.Glu235Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) | |
| 14 | g.68893742C= | CA2144511555 | ACTN1 | c.573G= (p.Glu191=) n.1056G= c.768G= (p.Glu256=) n.1141G= n.657G= c.*221G= (n.*221G=) n.968G= c.*46G= (n.*46G=) n.1614G= n.34G= c.648G= (p.Glu216=) c.763-1459G= (n.763-1459G=) n.546G= c.705G= (p.Glu235=) c.855G= (p.Glu285=) | |
| 14 | g.68893742C>G | CA390189365 | ACTN1 | c.573G>C (p.Glu191Asp) n.1056G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) n.1141G>C n.657G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.968G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.1614G>C n.34G>C c.648G>C (p.Glu216Asp) c.763-1459G>C (n.763-1459G>C) n.546G>C c.705G>C (p.Glu235Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) | |
| 14 | g.68893742C>T | CA486981364 | ACTN1 | c.573G>A (p.Glu191=) n.1056G>A c.768G>A (p.Glu256=) n.1141G>A n.657G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.968G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.1614G>A n.34G>A c.648G>A (p.Glu216=) c.763-1459G>A (n.763-1459G>A) n.546G>A c.705G>A (p.Glu235=) c.855G>A (p.Glu285=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893743T>A | CA390189366 | ACTN1 | c.572A>T (p.Glu191Val) n.1055A>T c.767A>T (p.Glu256Val) n.1140A>T n.656A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.967A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.1613A>T n.33A>T c.647A>T (p.Glu216Val) c.763-1460A>T (n.763-1460A>T) n.545A>T c.704A>T (p.Glu235Val) c.854A>T (p.Glu285Val) | |
| 14 | g.68893743T>C | CA390189367 | ACTN1 | c.572A>G (p.Glu191Gly) n.1055A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) n.1140A>G n.656A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.967A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.1613A>G n.33A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) c.763-1460A>G (n.763-1460A>G) n.545A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) | ClinVar |
| 14 | g.68893743T>G | CA390189368 | ACTN1 | c.572A>C (p.Glu191Ala) n.1055A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) n.1140A>C n.656A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.967A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.1613A>C n.33A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) c.763-1460A>C (n.763-1460A>C) n.545A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893743T= | CA2144511556 | ACTN1 | c.572A= (p.Glu191=) n.1055A= c.767A= (p.Glu256=) n.1140A= n.656A= c.*220A= (n.*220A=) n.967A= c.*45A= (n.*45A=) n.1613A= n.33A= c.647A= (p.Glu216=) c.763-1460A= (n.763-1460A=) n.545A= c.704A= (p.Glu235=) c.854A= (p.Glu285=) | |
| 14 | g.68893744C>A | CA390189369 | ACTN1 | c.571G>T (p.Glu191Ter) n.1054G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) n.1139G>T n.655G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.966G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.1612G>T n.32G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) c.763-1461G>T (n.763-1461G>T) n.544G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893744C>G | CA390189370 | ACTN1 | c.571G>C (p.Glu191Gln) n.1054G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) n.1139G>C n.655G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.966G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.1612G>C n.32G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) c.763-1461G>C (n.763-1461G>C) n.544G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) | |
| 14 | g.68893744C>T | CA390189371 | ACTN1 | c.571G>A (p.Glu191Lys) n.1054G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) n.1139G>A n.655G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.966G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.1612G>A n.32G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) c.763-1461G>A (n.763-1461G>A) n.544G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) | |
| 14 | g.68893745C>A | CA486981366 | ACTN1 | c.570G>T (p.Ala190=) n.1053G>T c.765G>T (p.Ala255=) n.1138G>T n.654G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.965G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.1611G>T n.31G>T c.645G>T (p.Ala215=) c.763-1462G>T (n.763-1462G>T) n.543G>T c.702G>T (p.Ala234=) c.852G>T (p.Ala284=) | |
| 14 | g.68893745C= | CA2144511557 | ACTN1 | c.570G= (p.Ala190=) n.1053G= c.765G= (p.Ala255=) n.1138G= n.654G= c.*218G= (n.*218G=) n.965G= c.*43G= (n.*43G=) n.1611G= n.31G= c.645G= (p.Ala215=) c.763-1462G= (n.763-1462G=) n.543G= c.702G= (p.Ala234=) c.852G= (p.Ala284=) | |
| 14 | g.68893745C>G | CA486981365 | ACTN1 | c.570G>C (p.Ala190=) n.1053G>C c.765G>C (p.Ala255=) n.1138G>C n.654G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.965G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.1611G>C n.31G>C c.645G>C (p.Ala215=) c.763-1462G>C (n.763-1462G>C) n.543G>C c.702G>C (p.Ala234=) c.852G>C (p.Ala284=) | |
| 14 | g.68893745C>T | CA7242564 | ACTN1 | c.570G>A (p.Ala190=) n.1053G>A c.765G>A (p.Ala255=) n.1138G>A n.654G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.965G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.1611G>A n.31G>A c.645G>A (p.Ala215=) c.763-1462G>A (n.763-1462G>A) n.543G>A c.702G>A (p.Ala234=) c.852G>A (p.Ala284=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893746G>A | CA7242565 | ACTN1 | c.569C>T (p.Ala190Val) n.1052C>T c.764C>T (p.Ala255Val) n.1137C>T n.653C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.964C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.1610C>T n.30C>T c.644C>T (p.Ala215Val) c.763-1463C>T (n.763-1463C>T) n.542C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.851C>T (p.Ala284Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68893746G>C | CA390189373 | ACTN1 | c.569C>G (p.Ala190Gly) n.1052C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) n.1137C>G n.653C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.964C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.1610C>G n.30C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) c.763-1463C>G (n.763-1463C>G) n.542C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
| 14 | g.68893746G= | CA2144511558 | ACTN1 | c.569C= (p.Ala190=) n.1052C= c.764C= (p.Ala255=) n.1137C= n.653C= c.*217C= (n.*217C=) n.964C= c.*42C= (n.*42C=) n.1610C= n.30C= c.644C= (p.Ala215=) c.763-1463C= (n.763-1463C=) n.542C= c.701C= (p.Ala234=) c.851C= (p.Ala284=) | |
| 14 | g.68893746G>T | CA390189372 | ACTN1 | c.569C>A (p.Ala190Glu) n.1052C>A c.764C>A (p.Ala255Glu) n.1137C>A n.653C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.964C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.1610C>A n.30C>A c.644C>A (p.Ala215Glu) c.763-1463C>A (n.763-1463C>A) n.542C>A c.701C>A (p.Ala234Glu) c.851C>A (p.Ala284Glu) | |
| 14 | g.68893747C>A | CA390189375 | ACTN1 | c.568G>T (p.Ala190Ser) n.1051G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) n.1136G>T n.652G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.963G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.1609G>T n.29G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) c.763-1464G>T (n.763-1464G>T) n.541G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
| 14 | g.68893747C= | CA2144511559 | ACTN1 | c.568G= (p.Ala190=) n.1051G= c.763G= (p.Ala255=) n.1136G= n.652G= c.*216G= (n.*216G=) n.963G= c.*41G= (n.*41G=) n.1609G= n.29G= c.643G= (p.Ala215=) c.763-1464G= (n.763-1464G=) n.541G= c.700G= (p.Ala234=) c.850G= (p.Ala284=) | |
| 14 | g.68893747C>G | CA390189374 | ACTN1 | c.568G>C (p.Ala190Pro) n.1051G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1136G>C n.652G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.963G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.1609G>C n.29G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) c.763-1464G>C (n.763-1464G>C) n.541G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
| 14 | g.68893747C>T | CA390189376 | ACTN1 | c.568G>A (p.Ala190Thr) n.1051G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1136G>A n.652G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.963G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.1609G>A n.29G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) c.763-1464G>A (n.763-1464G>A) n.541G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) | dbSNP |
| 14 | g.68893748C>A | CA390189377 | ACTN1 | c.568-1G>T (n.568-1G>T) n.1051-1G>T c.763-1G>T (n.763-1G>T) n.1136-1G>T n.652-1G>T c.*216-1G>T (n.*216-1G>T) n.963-1G>T c.*41-1G>T (n.*41-1G>T) n.1609-1G>T n.28G>T c.643-1G>T (n.643-1G>T) c.763-1465G>T (n.763-1465G>T) n.541-1G>T c.700-1G>T (n.700-1G>T) c.850-1G>T (n.850-1G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893748C>G | CA390189378 | ACTN1 | c.568-1G>C (n.568-1G>C) n.1051-1G>C c.763-1G>C (n.763-1G>C) n.1136-1G>C n.652-1G>C c.*216-1G>C (n.*216-1G>C) n.963-1G>C c.*41-1G>C (n.*41-1G>C) n.1609-1G>C n.28G>C c.643-1G>C (n.643-1G>C) c.763-1465G>C (n.763-1465G>C) n.541-1G>C c.700-1G>C (n.700-1G>C) c.850-1G>C (n.850-1G>C) | |
| 14 | g.68893748C>T | CA390189379 | ACTN1 | c.568-1G>A (n.568-1G>A) n.1051-1G>A c.763-1G>A (n.763-1G>A) n.1136-1G>A n.652-1G>A c.*216-1G>A (n.*216-1G>A) n.963-1G>A c.*41-1G>A (n.*41-1G>A) n.1609-1G>A n.28G>A c.643-1G>A (n.643-1G>A) c.763-1465G>A (n.763-1465G>A) n.541-1G>A c.700-1G>A (n.700-1G>A) c.850-1G>A (n.850-1G>A) | |
| 14 | g.68893749T>A | CA390189380 | ACTN1 | c.568-2A>T (n.568-2A>T) n.1051-2A>T c.763-2A>T (n.763-2A>T) n.1136-2A>T n.652-2A>T c.*216-2A>T (n.*216-2A>T) n.963-2A>T c.*41-2A>T (n.*41-2A>T) n.1609-2A>T n.27A>T c.643-2A>T (n.643-2A>T) c.763-1466A>T (n.763-1466A>T) n.541-2A>T c.700-2A>T (n.700-2A>T) c.850-2A>T (n.850-2A>T) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68893749T>C | CA390189381 | ACTN1 | c.568-2A>G (n.568-2A>G) n.1051-2A>G c.763-2A>G (n.763-2A>G) n.1136-2A>G n.652-2A>G c.*216-2A>G (n.*216-2A>G) n.963-2A>G c.*41-2A>G (n.*41-2A>G) n.1609-2A>G n.27A>G c.643-2A>G (n.643-2A>G) c.763-1466A>G (n.763-1466A>G) n.541-2A>G c.700-2A>G (n.700-2A>G) c.850-2A>G (n.850-2A>G) | dbSNP |
| 14 | g.68893749T>G | CA390189382 | ACTN1 | c.568-2A>C (n.568-2A>C) n.1051-2A>C c.763-2A>C (n.763-2A>C) n.1136-2A>C n.652-2A>C c.*216-2A>C (n.*216-2A>C) n.963-2A>C c.*41-2A>C (n.*41-2A>C) n.1609-2A>C n.27A>C c.643-2A>C (n.643-2A>C) c.763-1466A>C (n.763-1466A>C) n.541-2A>C c.700-2A>C (n.700-2A>C) c.850-2A>C (n.850-2A>C) | |
| 14 | g.68893749T= | CA2144511560 | ACTN1 | c.568-2A= (n.568-2A=) n.1051-2A= c.763-2A= (n.763-2A=) n.1136-2A= n.652-2A= c.*216-2A= (n.*216-2A=) n.963-2A= c.*41-2A= (n.*41-2A=) n.1609-2A= n.27A= c.643-2A= (n.643-2A=) c.763-1466A= (n.763-1466A=) n.541-2A= c.700-2A= (n.700-2A=) c.850-2A= (n.850-2A=) | |
| 14 | g.68893750G>A | CA7242566 | ACTN1 | c.568-3C>T (n.568-3C>T) n.1051-3C>T c.763-3C>T (n.763-3C>T) n.1136-3C>T n.652-3C>T c.*216-3C>T (n.*216-3C>T) n.963-3C>T c.*41-3C>T (n.*41-3C>T) n.1609-3C>T n.26C>T c.643-3C>T (n.643-3C>T) c.763-1467C>T (n.763-1467C>T) n.541-3C>T c.700-3C>T (n.700-3C>T) c.850-3C>T (n.850-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893750G= | CA2144511561 | ACTN1 | c.568-3C= (n.568-3C=) n.1051-3C= c.763-3C= (n.763-3C=) n.1136-3C= n.652-3C= c.*216-3C= (n.*216-3C=) n.963-3C= c.*41-3C= (n.*41-3C=) n.1609-3C= n.26C= c.643-3C= (n.643-3C=) c.763-1467C= (n.763-1467C=) n.541-3C= c.700-3C= (n.700-3C=) c.850-3C= (n.850-3C=) | |
| 14 | g.68893751G>A | CA614794014 | ACTN1 | c.568-4C>T (n.568-4C>T) n.1051-4C>T c.763-4C>T (n.763-4C>T) n.1136-4C>T n.652-4C>T c.*216-4C>T (n.*216-4C>T) n.963-4C>T c.*41-4C>T (n.*41-4C>T) n.1609-4C>T n.25C>T c.643-4C>T (n.643-4C>T) c.763-1468C>T (n.763-1468C>T) n.541-4C>T c.700-4C>T (n.700-4C>T) c.850-4C>T (n.850-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893751G>C | CA2575561850 | ACTN1 | c.568-4C>G (n.568-4C>G) n.1051-4C>G c.763-4C>G (n.763-4C>G) n.1136-4C>G n.652-4C>G c.*216-4C>G (n.*216-4C>G) n.963-4C>G c.*41-4C>G (n.*41-4C>G) n.1609-4C>G n.25C>G c.643-4C>G (n.643-4C>G) c.763-1468C>G (n.763-1468C>G) n.541-4C>G c.700-4C>G (n.700-4C>G) c.850-4C>G (n.850-4C>G) | |
| 14 | g.68893751G= | CA2144511562 | ACTN1 | c.568-4C= (n.568-4C=) n.1051-4C= c.763-4C= (n.763-4C=) n.1136-4C= n.652-4C= c.*216-4C= (n.*216-4C=) n.963-4C= c.*41-4C= (n.*41-4C=) n.1609-4C= n.25C= c.643-4C= (n.643-4C=) c.763-1468C= (n.763-1468C=) n.541-4C= c.700-4C= (n.700-4C=) c.850-4C= (n.850-4C=) | |
| 14 | g.68893751G>T | CA2625403099 | ACTN1 | c.568-4C>A (n.568-4C>A) n.1051-4C>A c.763-4C>A (n.763-4C>A) n.1136-4C>A n.652-4C>A c.*216-4C>A (n.*216-4C>A) n.963-4C>A c.*41-4C>A (n.*41-4C>A) n.1609-4C>A n.25C>A c.643-4C>A (n.643-4C>A) c.763-1468C>A (n.763-1468C>A) n.541-4C>A c.700-4C>A (n.700-4C>A) c.850-4C>A (n.850-4C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893752C= | CA2144511563 | ACTN1 | c.568-5G= (n.568-5G=) n.1051-5G= c.763-5G= (n.763-5G=) n.1136-5G= n.652-5G= c.*216-5G= (n.*216-5G=) n.963-5G= c.*41-5G= (n.*41-5G=) n.1609-5G= n.24G= c.643-5G= (n.643-5G=) c.763-1469G= (n.763-1469G=) n.541-5G= c.700-5G= (n.700-5G=) c.850-5G= (n.850-5G=) | |
| 14 | g.68893752C>T | CA614794015 | ACTN1 | c.568-5G>A (n.568-5G>A) n.1051-5G>A c.763-5G>A (n.763-5G>A) n.1136-5G>A n.652-5G>A c.*216-5G>A (n.*216-5G>A) n.963-5G>A c.*41-5G>A (n.*41-5G>A) n.1609-5G>A n.24G>A c.643-5G>A (n.643-5G>A) c.763-1469G>A (n.763-1469G>A) n.541-5G>A c.700-5G>A (n.700-5G>A) c.850-5G>A (n.850-5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893755C>A | CA2144511565 | ACTN1 | c.568-8G>T (n.568-8G>T) n.1051-8G>T c.763-8G>T (n.763-8G>T) n.1136-8G>T n.652-8G>T c.*216-8G>T (n.*216-8G>T) n.963-8G>T c.*41-8G>T (n.*41-8G>T) n.1609-8G>T n.21G>T c.643-8G>T (n.643-8G>T) c.763-1472G>T (n.763-1472G>T) n.541-8G>T c.700-8G>T (n.700-8G>T) c.850-8G>T (n.850-8G>T) | dbSNP |
| 14 | g.68893755C= | CA2144511564 | ACTN1 | c.568-8G= (n.568-8G=) n.1051-8G= c.763-8G= (n.763-8G=) n.1136-8G= n.652-8G= c.*216-8G= (n.*216-8G=) n.963-8G= c.*41-8G= (n.*41-8G=) n.1609-8G= n.21G= c.643-8G= (n.643-8G=) c.763-1472G= (n.763-1472G=) n.541-8G= c.700-8G= (n.700-8G=) c.850-8G= (n.850-8G=) | |
| 14 | g.68893756A>G | CA2625403100 | ACTN1 | c.568-9T>C (n.568-9T>C) n.1051-9T>C c.763-9T>C (n.763-9T>C) n.1136-9T>C n.652-9T>C c.*216-9T>C (n.*216-9T>C) n.963-9T>C c.*41-9T>C (n.*41-9T>C) n.1609-9T>C n.20T>C c.643-9T>C (n.643-9T>C) c.763-1473T>C (n.763-1473T>C) n.541-9T>C c.700-9T>C (n.700-9T>C) c.850-9T>C (n.850-9T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893758G>A | CA614794016 | ACTN1 | c.568-11C>T (n.568-11C>T) n.1051-11C>T c.763-11C>T (n.763-11C>T) n.1136-11C>T n.652-11C>T c.*216-11C>T (n.*216-11C>T) n.963-11C>T c.*41-11C>T (n.*41-11C>T) n.1609-11C>T n.18C>T c.643-11C>T (n.643-11C>T) c.763-1475C>T (n.763-1475C>T) n.541-11C>T c.700-11C>T (n.700-11C>T) c.850-11C>T (n.850-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893758G= | CA2144511566 | ACTN1 | c.568-11C= (n.568-11C=) n.1051-11C= c.763-11C= (n.763-11C=) n.1136-11C= n.652-11C= c.*216-11C= (n.*216-11C=) n.963-11C= c.*41-11C= (n.*41-11C=) n.1609-11C= n.18C= c.643-11C= (n.643-11C=) c.763-1475C= (n.763-1475C=) n.541-11C= c.700-11C= (n.700-11C=) c.850-11C= (n.850-11C=) | |
| 14 | g.68893760C= | CA2144511568 | ACTN1 | c.568-13G= (n.568-13G=) n.1051-13G= c.763-13G= (n.763-13G=) n.1136-13G= n.652-13G= c.*216-13G= (n.*216-13G=) n.963-13G= c.*41-13G= (n.*41-13G=) n.1609-13G= n.16G= c.643-13G= (n.643-13G=) c.763-1477G= (n.763-1477G=) n.541-13G= c.700-13G= (n.700-13G=) c.850-13G= (n.850-13G=) | |
| 14 | g.68893760C>G | CA2144511569 | ACTN1 | c.568-13G>C (n.568-13G>C) n.1051-13G>C c.763-13G>C (n.763-13G>C) n.1136-13G>C n.652-13G>C c.*216-13G>C (n.*216-13G>C) n.963-13G>C c.*41-13G>C (n.*41-13G>C) n.1609-13G>C n.16G>C c.643-13G>C (n.643-13G>C) c.763-1477G>C (n.763-1477G>C) n.541-13G>C c.700-13G>C (n.700-13G>C) c.850-13G>C (n.850-13G>C) | dbSNP |
| 14 | g.68893760_68893762delinsCAG | CA2144511567 | ACTN1 | c.568-15_568-13delinsCTG (n.568-15_568-13delinsCTG) n.1051-15_1051-13delinsCTG c.763-15_763-13delinsCTG (n.763-15_763-13delinsCTG) n.1136-15_1136-13delinsCTG n.652-15_652-13delinsCTG c.*216-15_*216-13delinsCTG (n.*216-15_*216-13delinsCTG) n.963-15_963-13delinsCTG c.*41-15_*41-13delinsCTG (n.*41-15_*41-13delinsCTG) n.1609-15_1609-13delinsCTG n.14_16delinsCTG c.643-15_643-13delinsCTG (n.643-15_643-13delinsCTG) c.763-1479_763-1477delinsCTG (n.763-1479_763-1477delinsCTG) n.541-15_541-13delinsCTG c.700-15_700-13delinsCTG (n.700-15_700-13delinsCTG) c.850-15_850-13delinsCTG (n.850-15_850-13delinsCTG) | |
| 14 | g.68893767_68893768dup | CA2575561851 | ACTN1 | c.568-15_568-14dup (n.568-15_568-14dup) n.1051-15_1051-14dup c.763-15_763-14dup (n.763-15_763-14dup) n.1136-15_1136-14dup n.652-15_652-14dup c.*216-15_*216-14dup (n.*216-15_*216-14dup) n.963-15_963-14dup c.*41-15_*41-14dup (n.*41-15_*41-14dup) n.1609-15_1609-14dup n.14_15dup c.643-15_643-14dup (n.643-15_643-14dup) c.763-1479_763-1478dup (n.763-1479_763-1478dup) n.541-15_541-14dup c.700-15_700-14dup (n.700-15_700-14dup) c.850-15_850-14dup (n.850-15_850-14dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893767_68893768del | CA614794018 | ACTN1 | c.568-15_568-14del (n.568-15_568-14del) n.1051-15_1051-14del c.763-15_763-14del (n.763-15_763-14del) n.1136-15_1136-14del n.652-15_652-14del c.*216-15_*216-14del (n.*216-15_*216-14del) n.963-15_963-14del c.*41-15_*41-14del (n.*41-15_*41-14del) n.1609-15_1609-14del n.14_15del c.643-15_643-14del (n.643-15_643-14del) c.763-1479_763-1478del (n.763-1479_763-1478del) n.541-15_541-14del c.700-15_700-14del (n.700-15_700-14del) c.850-15_850-14del (n.850-15_850-14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893762G>A | CA2625403101 | ACTN1 | c.568-15C>T (n.568-15C>T) n.1051-15C>T c.763-15C>T (n.763-15C>T) n.1136-15C>T n.652-15C>T c.*216-15C>T (n.*216-15C>T) n.963-15C>T c.*41-15C>T (n.*41-15C>T) n.1609-15C>T n.14C>T c.643-15C>T (n.643-15C>T) c.763-1479C>T (n.763-1479C>T) n.541-15C>T c.700-15C>T (n.700-15C>T) c.850-15C>T (n.850-15C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893763A>G | CA2625403102 | ACTN1 | c.568-16T>C (n.568-16T>C) n.1051-16T>C c.763-16T>C (n.763-16T>C) n.1136-16T>C n.652-16T>C c.*216-16T>C (n.*216-16T>C) n.963-16T>C c.*41-16T>C (n.*41-16T>C) n.1609-16T>C n.13T>C c.643-16T>C (n.643-16T>C) c.763-1480T>C (n.763-1480T>C) n.541-16T>C c.700-16T>C (n.700-16T>C) c.850-16T>C (n.850-16T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893764G>A | CA2625403103 | ACTN1 | c.568-17C>T (n.568-17C>T) n.1051-17C>T c.763-17C>T (n.763-17C>T) n.1136-17C>T n.652-17C>T c.*216-17C>T (n.*216-17C>T) n.963-17C>T c.*41-17C>T (n.*41-17C>T) n.1609-17C>T n.12C>T c.643-17C>T (n.643-17C>T) c.763-1481C>T (n.763-1481C>T) n.541-17C>T c.700-17C>T (n.700-17C>T) c.850-17C>T (n.850-17C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893765A= | CA2144511570 | ACTN1 | c.568-18T= (n.568-18T=) n.1051-18T= c.763-18T= (n.763-18T=) n.1136-18T= n.652-18T= c.*216-18T= (n.*216-18T=) n.963-18T= c.*41-18T= (n.*41-18T=) n.1609-18T= n.11T= c.643-18T= (n.643-18T=) c.763-1482T= (n.763-1482T=) n.541-18T= c.700-18T= (n.700-18T=) c.850-18T= (n.850-18T=) | |
| 14 | g.68893765A>G | CA7242567 | ACTN1 | c.568-18T>C (n.568-18T>C) n.1051-18T>C c.763-18T>C (n.763-18T>C) n.1136-18T>C n.652-18T>C c.*216-18T>C (n.*216-18T>C) n.963-18T>C c.*41-18T>C (n.*41-18T>C) n.1609-18T>C n.11T>C c.643-18T>C (n.643-18T>C) c.763-1482T>C (n.763-1482T>C) n.541-18T>C c.700-18T>C (n.700-18T>C) c.850-18T>C (n.850-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893766G>A | CA2625403104 | ACTN1 | c.568-19C>T (n.568-19C>T) n.1051-19C>T c.763-19C>T (n.763-19C>T) n.1136-19C>T n.652-19C>T c.*216-19C>T (n.*216-19C>T) n.963-19C>T c.*41-19C>T (n.*41-19C>T) n.1609-19C>T n.10C>T c.643-19C>T (n.643-19C>T) c.763-1483C>T (n.763-1483C>T) n.541-19C>T c.700-19C>T (n.700-19C>T) c.850-19C>T (n.850-19C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893766G= | CA2144511571 | ACTN1 | c.568-19C= (n.568-19C=) n.1051-19C= c.763-19C= (n.763-19C=) n.1136-19C= n.652-19C= c.*216-19C= (n.*216-19C=) n.963-19C= c.*41-19C= (n.*41-19C=) n.1609-19C= n.10C= c.643-19C= (n.643-19C=) c.763-1483C= (n.763-1483C=) n.541-19C= c.700-19C= (n.700-19C=) c.850-19C= (n.850-19C=) | |
| 14 | g.68893766G>T | CA2144511572 | ACTN1 | c.568-19C>A (n.568-19C>A) n.1051-19C>A c.763-19C>A (n.763-19C>A) n.1136-19C>A n.652-19C>A c.*216-19C>A (n.*216-19C>A) n.963-19C>A c.*41-19C>A (n.*41-19C>A) n.1609-19C>A n.10C>A c.643-19C>A (n.643-19C>A) c.763-1483C>A (n.763-1483C>A) n.541-19C>A c.700-19C>A (n.700-19C>A) c.850-19C>A (n.850-19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893767A= | CA2144511573 | ACTN1 | c.568-20T= (n.568-20T=) n.1051-20T= c.763-20T= (n.763-20T=) n.1136-20T= n.652-20T= c.*216-20T= (n.*216-20T=) n.963-20T= c.*41-20T= (n.*41-20T=) n.1609-20T= n.9T= c.643-20T= (n.643-20T=) c.763-1484T= (n.763-1484T=) n.541-20T= c.700-20T= (n.700-20T=) c.850-20T= (n.850-20T=) | |
| 14 | g.68893767A>G | CA7242568 | ACTN1 | c.568-20T>C (n.568-20T>C) n.1051-20T>C c.763-20T>C (n.763-20T>C) n.1136-20T>C n.652-20T>C c.*216-20T>C (n.*216-20T>C) n.963-20T>C c.*41-20T>C (n.*41-20T>C) n.1609-20T>C n.9T>C c.643-20T>C (n.643-20T>C) c.763-1484T>C (n.763-1484T>C) n.541-20T>C c.700-20T>C (n.700-20T>C) c.850-20T>C (n.850-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.68893768G>T | CA2625403105 | ACTN1 | c.568-21C>A (n.568-21C>A) n.1051-21C>A c.763-21C>A (n.763-21C>A) n.1136-21C>A n.652-21C>A c.*216-21C>A (n.*216-21C>A) n.963-21C>A c.*41-21C>A (n.*41-21C>A) n.1609-21C>A n.8C>A c.643-21C>A (n.643-21C>A) c.763-1485C>A (n.763-1485C>A) n.541-21C>A c.700-21C>A (n.700-21C>A) c.850-21C>A (n.850-21C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893768_68893769insCCTGAGCCGGCACTAATTTACCGAAAACCCTACCCTCACCCTCTTAGAACCAGATGTGCTCCTTT | CA2625403106 | ACTN1 | c.568-22_568-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG (n.568-22_568-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG) n.1051-22_1051-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG c.763-22_763-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG (n.763-22_763-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG) n.1136-22_1136-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG n.652-22_652-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG c.*216-22_*216-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG (n.*216-22_*216-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG) n.963-22_963-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG c.*41-22_*41-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG (n.*41-22_*41-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG) n.1609-22_1609-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG n.7_8insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG c.643-22_643-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG (n.643-22_643-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG) c.763-1486_763-1485insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG (n.763-1486_763-1485insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG) n.541-22_541-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG c.700-22_700-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG (n.700-22_700-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG) c.850-22_850-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG (n.850-22_850-21insAAAGGAGCACATCTGGTTCTAAGAGGGTGAGGGTAGGGTTTTCGGTAAATTAGTGCCGGCTCAGG) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893769T>G | CA2144511575 | ACTN1 | c.568-22A>C (n.568-22A>C) n.1051-22A>C c.763-22A>C (n.763-22A>C) n.1136-22A>C n.652-22A>C c.*216-22A>C (n.*216-22A>C) n.963-22A>C c.*41-22A>C (n.*41-22A>C) n.1609-22A>C n.7A>C c.643-22A>C (n.643-22A>C) c.763-1486A>C (n.763-1486A>C) n.541-22A>C c.700-22A>C (n.700-22A>C) c.850-22A>C (n.850-22A>C) | dbSNP |
| 14 | g.68893769T= | CA2144511574 | ACTN1 | c.568-22A= (n.568-22A=) n.1051-22A= c.763-22A= (n.763-22A=) n.1136-22A= n.652-22A= c.*216-22A= (n.*216-22A=) n.963-22A= c.*41-22A= (n.*41-22A=) n.1609-22A= n.7A= c.643-22A= (n.643-22A=) c.763-1486A= (n.763-1486A=) n.541-22A= c.700-22A= (n.700-22A=) c.850-22A= (n.850-22A=) | |
| 14 | g.68893770C>A | CA2625403107 | ACTN1 | c.568-23G>T (n.568-23G>T) n.1051-23G>T c.763-23G>T (n.763-23G>T) n.1136-23G>T n.652-23G>T c.*216-23G>T (n.*216-23G>T) n.963-23G>T c.*41-23G>T (n.*41-23G>T) n.1609-23G>T n.6G>T c.643-23G>T (n.643-23G>T) c.763-1487G>T (n.763-1487G>T) n.541-23G>T c.700-23G>T (n.700-23G>T) c.850-23G>T (n.850-23G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893770C>G | CA2802006235 | ACTN1 | c.568-23G>C (n.568-23G>C) n.1051-23G>C c.763-23G>C (n.763-23G>C) n.1136-23G>C n.652-23G>C c.*216-23G>C (n.*216-23G>C) n.963-23G>C c.*41-23G>C (n.*41-23G>C) n.1609-23G>C n.6G>C c.643-23G>C (n.643-23G>C) c.763-1487G>C (n.763-1487G>C) n.541-23G>C c.700-23G>C (n.700-23G>C) c.850-23G>C (n.850-23G>C) | |
| 14 | g.68893771A= | CA2144511576 | ACTN1 | c.568-24T= (n.568-24T=) n.1051-24T= c.763-24T= (n.763-24T=) n.1136-24T= n.652-24T= c.*216-24T= (n.*216-24T=) n.963-24T= c.*41-24T= (n.*41-24T=) n.1609-24T= n.5T= c.643-24T= (n.643-24T=) c.763-1488T= (n.763-1488T=) n.541-24T= c.700-24T= (n.700-24T=) c.850-24T= (n.850-24T=) | |
| 14 | g.68893771A>T | CA708034259 | ACTN1 | c.568-24T>A (n.568-24T>A) n.1051-24T>A c.763-24T>A (n.763-24T>A) n.1136-24T>A n.652-24T>A c.*216-24T>A (n.*216-24T>A) n.963-24T>A c.*41-24T>A (n.*41-24T>A) n.1609-24T>A n.5T>A c.643-24T>A (n.643-24T>A) c.763-1488T>A (n.763-1488T>A) n.541-24T>A c.700-24T>A (n.700-24T>A) c.850-24T>A (n.850-24T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893772C>A | CA614794020 | ACTN1 | c.568-25G>T (n.568-25G>T) n.1051-25G>T c.763-25G>T (n.763-25G>T) n.1136-25G>T n.652-25G>T c.*216-25G>T (n.*216-25G>T) n.963-25G>T c.*41-25G>T (n.*41-25G>T) n.1609-25G>T n.4G>T c.643-25G>T (n.643-25G>T) c.763-1489G>T (n.763-1489G>T) n.541-25G>T c.700-25G>T (n.700-25G>T) c.850-25G>T (n.850-25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893772C= | CA2144511577 | ACTN1 | c.568-25G= (n.568-25G=) n.1051-25G= c.763-25G= (n.763-25G=) n.1136-25G= n.652-25G= c.*216-25G= (n.*216-25G=) n.963-25G= c.*41-25G= (n.*41-25G=) n.1609-25G= n.4G= c.643-25G= (n.643-25G=) c.763-1489G= (n.763-1489G=) n.541-25G= c.700-25G= (n.700-25G=) c.850-25G= (n.850-25G=) | |
| 14 | g.68893772C>G | CA2625403108 | ACTN1 | c.568-25G>C (n.568-25G>C) n.1051-25G>C c.763-25G>C (n.763-25G>C) n.1136-25G>C n.652-25G>C c.*216-25G>C (n.*216-25G>C) n.963-25G>C c.*41-25G>C (n.*41-25G>C) n.1609-25G>C n.4G>C c.643-25G>C (n.643-25G>C) c.763-1489G>C (n.763-1489G>C) n.541-25G>C c.700-25G>C (n.700-25G>C) c.850-25G>C (n.850-25G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893772C>T | CA7242569 | ACTN1 | c.568-25G>A (n.568-25G>A) n.1051-25G>A c.763-25G>A (n.763-25G>A) n.1136-25G>A n.652-25G>A c.*216-25G>A (n.*216-25G>A) n.963-25G>A c.*41-25G>A (n.*41-25G>A) n.1609-25G>A n.4G>A c.643-25G>A (n.643-25G>A) c.763-1489G>A (n.763-1489G>A) n.541-25G>A c.700-25G>A (n.700-25G>A) c.850-25G>A (n.850-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893773G>A | CA7242571 | ACTN1 | c.568-26C>T (n.568-26C>T) n.1051-26C>T c.763-26C>T (n.763-26C>T) n.1136-26C>T n.652-26C>T c.*216-26C>T (n.*216-26C>T) n.963-26C>T c.*41-26C>T (n.*41-26C>T) n.1609-26C>T n.3C>T c.643-26C>T (n.643-26C>T) c.763-1490C>T (n.763-1490C>T) n.541-26C>T c.700-26C>T (n.700-26C>T) c.850-26C>T (n.850-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893773G>C | CA7242570 | ACTN1 | c.568-26C>G (n.568-26C>G) n.1051-26C>G c.763-26C>G (n.763-26C>G) n.1136-26C>G n.652-26C>G c.*216-26C>G (n.*216-26C>G) n.963-26C>G c.*41-26C>G (n.*41-26C>G) n.1609-26C>G n.3C>G c.643-26C>G (n.643-26C>G) c.763-1490C>G (n.763-1490C>G) n.541-26C>G c.700-26C>G (n.700-26C>G) c.850-26C>G (n.850-26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893773G= | CA2144511578 | ACTN1 | c.568-26C= (n.568-26C=) n.1051-26C= c.763-26C= (n.763-26C=) n.1136-26C= n.652-26C= c.*216-26C= (n.*216-26C=) n.963-26C= c.*41-26C= (n.*41-26C=) n.1609-26C= n.3C= c.643-26C= (n.643-26C=) c.763-1490C= (n.763-1490C=) n.541-26C= c.700-26C= (n.700-26C=) c.850-26C= (n.850-26C=) | |
| 14 | g.68893773G>T | CA2575561852 | ACTN1 | c.568-26C>A (n.568-26C>A) n.1051-26C>A c.763-26C>A (n.763-26C>A) n.1136-26C>A n.652-26C>A c.*216-26C>A (n.*216-26C>A) n.963-26C>A c.*41-26C>A (n.*41-26C>A) n.1609-26C>A n.3C>A c.643-26C>A (n.643-26C>A) c.763-1490C>A (n.763-1490C>A) n.541-26C>A c.700-26C>A (n.700-26C>A) c.850-26C>A (n.850-26C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893774A= | CA2144511579 | ACTN1 | c.568-27T= (n.568-27T=) n.1051-27T= c.763-27T= (n.763-27T=) n.1136-27T= n.652-27T= c.*216-27T= (n.*216-27T=) n.963-27T= c.*41-27T= (n.*41-27T=) n.1609-27T= n.2T= c.643-27T= (n.643-27T=) c.763-1491T= (n.763-1491T=) n.541-27T= c.700-27T= (n.700-27T=) c.850-27T= (n.850-27T=) | |
| 14 | g.68893774A>C | CA7242572 | ACTN1 | c.568-27T>G (n.568-27T>G) n.1051-27T>G c.763-27T>G (n.763-27T>G) n.1136-27T>G n.652-27T>G c.*216-27T>G (n.*216-27T>G) n.963-27T>G c.*41-27T>G (n.*41-27T>G) n.1609-27T>G n.2T>G c.643-27T>G (n.643-27T>G) c.763-1491T>G (n.763-1491T>G) n.541-27T>G c.700-27T>G (n.700-27T>G) c.850-27T>G (n.850-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.68893774A>G | CA614794024 | ACTN1 | c.568-27T>C (n.568-27T>C) n.1051-27T>C c.763-27T>C (n.763-27T>C) n.1136-27T>C n.652-27T>C c.*216-27T>C (n.*216-27T>C) n.963-27T>C c.*41-27T>C (n.*41-27T>C) n.1609-27T>C n.2T>C c.643-27T>C (n.643-27T>C) c.763-1491T>C (n.763-1491T>C) n.541-27T>C c.700-27T>C (n.700-27T>C) c.850-27T>C (n.850-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893775C>A | CA2625403109 | ACTN1 | c.568-28G>T (n.568-28G>T) n.1051-28G>T c.763-28G>T (n.763-28G>T) n.1136-28G>T n.652-28G>T c.*216-28G>T (n.*216-28G>T) n.963-28G>T c.*41-28G>T (n.*41-28G>T) n.1609-28G>T n.1G>T c.643-28G>T (n.643-28G>T) c.763-1492G>T (n.763-1492G>T) n.541-28G>T c.700-28G>T (n.700-28G>T) c.850-28G>T (n.850-28G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893776C>A | CA2529859500 | ACTN1 | c.568-29G>T (n.568-29G>T) n.1051-29G>T c.763-29G>T (n.763-29G>T) n.1136-29G>T n.652-29G>T c.*216-29G>T (n.*216-29G>T) n.963-29G>T c.*41-29G>T (n.*41-29G>T) n.1609-29G>T c.643-29G>T (n.643-29G>T) c.763-1493G>T (n.763-1493G>T) n.541-29G>T c.700-29G>T (n.700-29G>T) c.850-29G>T (n.850-29G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893776C= | CA2144511580 | ACTN1 | c.568-29G= (n.568-29G=) n.1051-29G= c.763-29G= (n.763-29G=) n.1136-29G= n.652-29G= c.*216-29G= (n.*216-29G=) n.963-29G= c.*41-29G= (n.*41-29G=) n.1609-29G= c.643-29G= (n.643-29G=) c.763-1493G= (n.763-1493G=) n.541-29G= c.700-29G= (n.700-29G=) c.850-29G= (n.850-29G=) | |
| 14 | g.68893776C>T | CA614794026 | ACTN1 | c.568-29G>A (n.568-29G>A) n.1051-29G>A c.763-29G>A (n.763-29G>A) n.1136-29G>A n.652-29G>A c.*216-29G>A (n.*216-29G>A) n.963-29G>A c.*41-29G>A (n.*41-29G>A) n.1609-29G>A c.643-29G>A (n.643-29G>A) c.763-1493G>A (n.763-1493G>A) n.541-29G>A c.700-29G>A (n.700-29G>A) c.850-29G>A (n.850-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893777_68893779del | CA2575561853 | ACTN1 | c.568-31_568-29del (n.568-31_568-29del) n.1051-31_1051-29del c.763-31_763-29del (n.763-31_763-29del) n.1136-31_1136-29del n.652-31_652-29del c.*216-31_*216-29del (n.*216-31_*216-29del) n.963-31_963-29del c.*41-31_*41-29del (n.*41-31_*41-29del) n.1609-31_1609-29del c.643-31_643-29del (n.643-31_643-29del) c.763-1495_763-1493del (n.763-1495_763-1493del) n.541-31_541-29del c.700-31_700-29del (n.700-31_700-29del) c.850-31_850-29del (n.850-31_850-29del) | |
| 14 | g.68893777A= | CA2144511581 | ACTN1 | c.568-30T= (n.568-30T=) n.1051-30T= c.763-30T= (n.763-30T=) n.1136-30T= n.652-30T= c.*216-30T= (n.*216-30T=) n.963-30T= c.*41-30T= (n.*41-30T=) n.1609-30T= c.643-30T= (n.643-30T=) c.763-1494T= (n.763-1494T=) n.541-30T= c.700-30T= (n.700-30T=) c.850-30T= (n.850-30T=) | |
| 14 | g.68893777A>C | CA614794028 | ACTN1 | c.568-30T>G (n.568-30T>G) n.1051-30T>G c.763-30T>G (n.763-30T>G) n.1136-30T>G n.652-30T>G c.*216-30T>G (n.*216-30T>G) n.963-30T>G c.*41-30T>G (n.*41-30T>G) n.1609-30T>G c.643-30T>G (n.643-30T>G) c.763-1494T>G (n.763-1494T>G) n.541-30T>G c.700-30T>G (n.700-30T>G) c.850-30T>G (n.850-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893778G>A | CA2575561854 | ACTN1 | c.568-31C>T (n.568-31C>T) n.1051-31C>T c.763-31C>T (n.763-31C>T) n.1136-31C>T n.652-31C>T c.*216-31C>T (n.*216-31C>T) n.963-31C>T c.*41-31C>T (n.*41-31C>T) n.1609-31C>T c.643-31C>T (n.643-31C>T) c.763-1495C>T (n.763-1495C>T) n.541-31C>T c.700-31C>T (n.700-31C>T) c.850-31C>T (n.850-31C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893778G>C | CA2802006236 | ACTN1 | c.568-31C>G (n.568-31C>G) n.1051-31C>G c.763-31C>G (n.763-31C>G) n.1136-31C>G n.652-31C>G c.*216-31C>G (n.*216-31C>G) n.963-31C>G c.*41-31C>G (n.*41-31C>G) n.1609-31C>G c.643-31C>G (n.643-31C>G) c.763-1495C>G (n.763-1495C>G) n.541-31C>G c.700-31C>G (n.700-31C>G) c.850-31C>G (n.850-31C>G) | |
| 14 | g.68893778G>T | CA2625403110 | ACTN1 | c.568-31C>A (n.568-31C>A) n.1051-31C>A c.763-31C>A (n.763-31C>A) n.1136-31C>A n.652-31C>A c.*216-31C>A (n.*216-31C>A) n.963-31C>A c.*41-31C>A (n.*41-31C>A) n.1609-31C>A c.643-31C>A (n.643-31C>A) c.763-1495C>A (n.763-1495C>A) n.541-31C>A c.700-31C>A (n.700-31C>A) c.850-31C>A (n.850-31C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893779C>A | CA2625403112 | ACTN1 | c.568-32G>T (n.568-32G>T) n.1051-32G>T c.763-32G>T (n.763-32G>T) n.1136-32G>T n.652-32G>T c.*216-32G>T (n.*216-32G>T) n.963-32G>T c.*41-32G>T (n.*41-32G>T) n.1609-32G>T c.643-32G>T (n.643-32G>T) c.763-1496G>T (n.763-1496G>T) n.541-32G>T c.700-32G>T (n.700-32G>T) c.850-32G>T (n.850-32G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893779C>T | CA2625403111 | ACTN1 | c.568-32G>A (n.568-32G>A) n.1051-32G>A c.763-32G>A (n.763-32G>A) n.1136-32G>A n.652-32G>A c.*216-32G>A (n.*216-32G>A) n.963-32G>A c.*41-32G>A (n.*41-32G>A) n.1609-32G>A c.643-32G>A (n.643-32G>A) c.763-1496G>A (n.763-1496G>A) n.541-32G>A c.700-32G>A (n.700-32G>A) c.850-32G>A (n.850-32G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893780C>A | CA2575561856 | ACTN1 | c.568-33G>T (n.568-33G>T) n.1051-33G>T c.763-33G>T (n.763-33G>T) n.1136-33G>T n.652-33G>T c.*216-33G>T (n.*216-33G>T) n.963-33G>T c.*41-33G>T (n.*41-33G>T) n.1609-33G>T c.643-33G>T (n.643-33G>T) c.763-1497G>T (n.763-1497G>T) n.541-33G>T c.700-33G>T (n.700-33G>T) c.850-33G>T (n.850-33G>T) | |
| 14 | g.68893780C>T | CA2575561857 | ACTN1 | c.568-33G>A (n.568-33G>A) n.1051-33G>A c.763-33G>A (n.763-33G>A) n.1136-33G>A n.652-33G>A c.*216-33G>A (n.*216-33G>A) n.963-33G>A c.*41-33G>A (n.*41-33G>A) n.1609-33G>A c.643-33G>A (n.643-33G>A) c.763-1497G>A (n.763-1497G>A) n.541-33G>A c.700-33G>A (n.700-33G>A) c.850-33G>A (n.850-33G>A) | |
| 14 | g.68893783_68893794del | CA2575561855 | ACTN1 | c.568-44_568-33del (n.568-44_568-33del) n.1051-44_1051-33del c.763-44_763-33del (n.763-44_763-33del) n.1136-44_1136-33del n.652-44_652-33del c.*216-44_*216-33del (n.*216-44_*216-33del) n.963-44_963-33del c.*41-44_*41-33del (n.*41-44_*41-33del) n.1609-44_1609-33del c.643-44_643-33del (n.643-44_643-33del) c.763-1508_763-1497del (n.763-1508_763-1497del) n.541-44_541-33del c.700-44_700-33del (n.700-44_700-33del) c.850-44_850-33del (n.850-44_850-33del) | |
| 14 | g.68893782G>C | CA2144511582 | ACTN1 | c.568-35C>G (n.568-35C>G) n.1051-35C>G c.763-35C>G (n.763-35C>G) n.1136-35C>G n.652-35C>G c.*216-35C>G (n.*216-35C>G) n.963-35C>G c.*41-35C>G (n.*41-35C>G) n.1609-35C>G c.643-35C>G (n.643-35C>G) c.763-1499C>G (n.763-1499C>G) n.541-35C>G c.700-35C>G (n.700-35C>G) c.850-35C>G (n.850-35C>G) | dbSNP |
| 14 | g.68893782G= | CA2144511583 | ACTN1 | c.568-35C= (n.568-35C=) n.1051-35C= c.763-35C= (n.763-35C=) n.1136-35C= n.652-35C= c.*216-35C= (n.*216-35C=) n.963-35C= c.*41-35C= (n.*41-35C=) n.1609-35C= c.643-35C= (n.643-35C=) c.763-1499C= (n.763-1499C=) n.541-35C= c.700-35C= (n.700-35C=) c.850-35C= (n.850-35C=) | |
| 14 | g.68893782G>T | CA2625403113 | ACTN1 | c.568-35C>A (n.568-35C>A) n.1051-35C>A c.763-35C>A (n.763-35C>A) n.1136-35C>A n.652-35C>A c.*216-35C>A (n.*216-35C>A) n.963-35C>A c.*41-35C>A (n.*41-35C>A) n.1609-35C>A c.643-35C>A (n.643-35C>A) c.763-1499C>A (n.763-1499C>A) n.541-35C>A c.700-35C>A (n.700-35C>A) c.850-35C>A (n.850-35C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893783C= | CA2144511584 | ACTN1 | c.568-36G= (n.568-36G=) n.1051-36G= c.763-36G= (n.763-36G=) n.1136-36G= n.652-36G= c.*216-36G= (n.*216-36G=) n.963-36G= c.*41-36G= (n.*41-36G=) n.1609-36G= c.643-36G= (n.643-36G=) c.763-1500G= (n.763-1500G=) n.541-36G= c.700-36G= (n.700-36G=) c.850-36G= (n.850-36G=) | |
| 14 | g.68893783C>T | CA262859303 | ACTN1 | c.568-36G>A (n.568-36G>A) n.1051-36G>A c.763-36G>A (n.763-36G>A) n.1136-36G>A n.652-36G>A c.*216-36G>A (n.*216-36G>A) n.963-36G>A c.*41-36G>A (n.*41-36G>A) n.1609-36G>A c.643-36G>A (n.643-36G>A) c.763-1500G>A (n.763-1500G>A) n.541-36G>A c.700-36G>A (n.700-36G>A) c.850-36G>A (n.850-36G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68893786del | CA2625403114 | ACTN1 | c.568-36del (n.568-36del) n.1051-36del c.763-36del (n.763-36del) n.1136-36del n.652-36del c.*216-36del (n.*216-36del) n.963-36del c.*41-36del (n.*41-36del) n.1609-36del c.643-36del (n.643-36del) c.763-1500del (n.763-1500del) n.541-36del c.700-36del (n.700-36del) c.850-36del (n.850-36del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893784C>A | CA2144511586 | ACTN1 | c.568-37G>T (n.568-37G>T) n.1051-37G>T c.763-37G>T (n.763-37G>T) n.1136-37G>T n.652-37G>T c.*216-37G>T (n.*216-37G>T) n.963-37G>T c.*41-37G>T (n.*41-37G>T) n.1609-37G>T c.643-37G>T (n.643-37G>T) c.763-1501G>T (n.763-1501G>T) n.541-37G>T c.700-37G>T (n.700-37G>T) c.850-37G>T (n.850-37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893784C= | CA2144511585 | ACTN1 | c.568-37G= (n.568-37G=) n.1051-37G= c.763-37G= (n.763-37G=) n.1136-37G= n.652-37G= c.*216-37G= (n.*216-37G=) n.963-37G= c.*41-37G= (n.*41-37G=) n.1609-37G= c.643-37G= (n.643-37G=) c.763-1501G= (n.763-1501G=) n.541-37G= c.700-37G= (n.700-37G=) c.850-37G= (n.850-37G=) | |
| 14 | g.68893784C>G | CA2625403115 | ACTN1 | c.568-37G>C (n.568-37G>C) n.1051-37G>C c.763-37G>C (n.763-37G>C) n.1136-37G>C n.652-37G>C c.*216-37G>C (n.*216-37G>C) n.963-37G>C c.*41-37G>C (n.*41-37G>C) n.1609-37G>C c.643-37G>C (n.643-37G>C) c.763-1501G>C (n.763-1501G>C) n.541-37G>C c.700-37G>C (n.700-37G>C) c.850-37G>C (n.850-37G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893784C>T | CA2625403116 | ACTN1 | c.568-37G>A (n.568-37G>A) n.1051-37G>A c.763-37G>A (n.763-37G>A) n.1136-37G>A n.652-37G>A c.*216-37G>A (n.*216-37G>A) n.963-37G>A c.*41-37G>A (n.*41-37G>A) n.1609-37G>A c.643-37G>A (n.643-37G>A) c.763-1501G>A (n.763-1501G>A) n.541-37G>A c.700-37G>A (n.700-37G>A) c.850-37G>A (n.850-37G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893786C>A | CA2575561858 | ACTN1 | c.568-39G>T (n.568-39G>T) n.1051-39G>T c.763-39G>T (n.763-39G>T) n.1136-39G>T n.652-39G>T c.*216-39G>T (n.*216-39G>T) n.963-39G>T c.*41-39G>T (n.*41-39G>T) n.1609-39G>T c.643-39G>T (n.643-39G>T) c.763-1503G>T (n.763-1503G>T) n.541-39G>T c.700-39G>T (n.700-39G>T) c.850-39G>T (n.850-39G>T) | |
| 14 | g.68893786C= | CA2144511587 | ACTN1 | c.568-39G= (n.568-39G=) n.1051-39G= c.763-39G= (n.763-39G=) n.1136-39G= n.652-39G= c.*216-39G= (n.*216-39G=) n.963-39G= c.*41-39G= (n.*41-39G=) n.1609-39G= c.643-39G= (n.643-39G=) c.763-1503G= (n.763-1503G=) n.541-39G= c.700-39G= (n.700-39G=) c.850-39G= (n.850-39G=) | |
| 14 | g.68893786C>T | CA964329993 | ACTN1 | c.568-39G>A (n.568-39G>A) n.1051-39G>A c.763-39G>A (n.763-39G>A) n.1136-39G>A n.652-39G>A c.*216-39G>A (n.*216-39G>A) n.963-39G>A c.*41-39G>A (n.*41-39G>A) n.1609-39G>A c.643-39G>A (n.643-39G>A) c.763-1503G>A (n.763-1503G>A) n.541-39G>A c.700-39G>A (n.700-39G>A) c.850-39G>A (n.850-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893789C= | CA2144511588 | ACTN1 | c.568-42G= (n.568-42G=) n.1051-42G= c.763-42G= (n.763-42G=) n.1136-42G= n.652-42G= c.*216-42G= (n.*216-42G=) n.963-42G= c.*41-42G= (n.*41-42G=) n.1609-42G= c.643-42G= (n.643-42G=) c.763-1506G= (n.763-1506G=) n.541-42G= c.700-42G= (n.700-42G=) c.850-42G= (n.850-42G=) | |
| 14 | g.68893789C>T | CA708034270 | ACTN1 | c.568-42G>A (n.568-42G>A) n.1051-42G>A c.763-42G>A (n.763-42G>A) n.1136-42G>A n.652-42G>A c.*216-42G>A (n.*216-42G>A) n.963-42G>A c.*41-42G>A (n.*41-42G>A) n.1609-42G>A c.643-42G>A (n.643-42G>A) c.763-1506G>A (n.763-1506G>A) n.541-42G>A c.700-42G>A (n.700-42G>A) c.850-42G>A (n.850-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893791G>A | CA7242573 | ACTN1 | c.568-44C>T (n.568-44C>T) n.1051-44C>T c.763-44C>T (n.763-44C>T) n.1136-44C>T n.652-44C>T c.*216-44C>T (n.*216-44C>T) n.963-44C>T c.*41-44C>T (n.*41-44C>T) n.1609-44C>T c.643-44C>T (n.643-44C>T) c.763-1508C>T (n.763-1508C>T) n.541-44C>T c.700-44C>T (n.700-44C>T) c.850-44C>T (n.850-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893791G= | CA2144511589 | ACTN1 | c.568-44C= (n.568-44C=) n.1051-44C= c.763-44C= (n.763-44C=) n.1136-44C= n.652-44C= c.*216-44C= (n.*216-44C=) n.963-44C= c.*41-44C= (n.*41-44C=) n.1609-44C= c.643-44C= (n.643-44C=) c.763-1508C= (n.763-1508C=) n.541-44C= c.700-44C= (n.700-44C=) c.850-44C= (n.850-44C=) | |
| 14 | g.68893791G>T | CA2625403117 | ACTN1 | c.568-44C>A (n.568-44C>A) n.1051-44C>A c.763-44C>A (n.763-44C>A) n.1136-44C>A n.652-44C>A c.*216-44C>A (n.*216-44C>A) n.963-44C>A c.*41-44C>A (n.*41-44C>A) n.1609-44C>A c.643-44C>A (n.643-44C>A) c.763-1508C>A (n.763-1508C>A) n.541-44C>A c.700-44C>A (n.700-44C>A) c.850-44C>A (n.850-44C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893792C>A | CA2625403118 | ACTN1 | c.568-45G>T (n.568-45G>T) n.1051-45G>T c.763-45G>T (n.763-45G>T) n.1136-45G>T n.652-45G>T c.*216-45G>T (n.*216-45G>T) n.963-45G>T c.*41-45G>T (n.*41-45G>T) n.1609-45G>T c.643-45G>T (n.643-45G>T) c.763-1509G>T (n.763-1509G>T) n.541-45G>T c.700-45G>T (n.700-45G>T) c.850-45G>T (n.850-45G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893792C>G | CA2625403119 | ACTN1 | c.568-45G>C (n.568-45G>C) n.1051-45G>C c.763-45G>C (n.763-45G>C) n.1136-45G>C n.652-45G>C c.*216-45G>C (n.*216-45G>C) n.963-45G>C c.*41-45G>C (n.*41-45G>C) n.1609-45G>C c.643-45G>C (n.643-45G>C) c.763-1509G>C (n.763-1509G>C) n.541-45G>C c.700-45G>C (n.700-45G>C) c.850-45G>C (n.850-45G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893792C>T | CA2625403120 | ACTN1 | c.568-45G>A (n.568-45G>A) n.1051-45G>A c.763-45G>A (n.763-45G>A) n.1136-45G>A n.652-45G>A c.*216-45G>A (n.*216-45G>A) n.963-45G>A c.*41-45G>A (n.*41-45G>A) n.1609-45G>A c.643-45G>A (n.643-45G>A) c.763-1509G>A (n.763-1509G>A) n.541-45G>A c.700-45G>A (n.700-45G>A) c.850-45G>A (n.850-45G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893793A= | CA2144511590 | ACTN1 | c.568-46T= (n.568-46T=) n.1051-46T= c.763-46T= (n.763-46T=) n.1136-46T= n.652-46T= c.*216-46T= (n.*216-46T=) n.963-46T= c.*41-46T= (n.*41-46T=) n.1609-46T= c.643-46T= (n.643-46T=) c.763-1510T= (n.763-1510T=) n.541-46T= c.700-46T= (n.700-46T=) c.850-46T= (n.850-46T=) | |
| 14 | g.68893793A>C | CA7242574 | ACTN1 | c.568-46T>G (n.568-46T>G) n.1051-46T>G c.763-46T>G (n.763-46T>G) n.1136-46T>G n.652-46T>G c.*216-46T>G (n.*216-46T>G) n.963-46T>G c.*41-46T>G (n.*41-46T>G) n.1609-46T>G c.643-46T>G (n.643-46T>G) c.763-1510T>G (n.763-1510T>G) n.541-46T>G c.700-46T>G (n.700-46T>G) c.850-46T>G (n.850-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893793A>G | CA2575561859 | ACTN1 | c.568-46T>C (n.568-46T>C) n.1051-46T>C c.763-46T>C (n.763-46T>C) n.1136-46T>C n.652-46T>C c.*216-46T>C (n.*216-46T>C) n.963-46T>C c.*41-46T>C (n.*41-46T>C) n.1609-46T>C c.643-46T>C (n.643-46T>C) c.763-1510T>C (n.763-1510T>C) n.541-46T>C c.700-46T>C (n.700-46T>C) c.850-46T>C (n.850-46T>C) | |
| 14 | g.68893793_68893795delinsAGG | CA2144511591 | ACTN1 | c.568-48_568-46delinsCCT (n.568-48_568-46delinsCCT) n.1051-48_1051-46delinsCCT c.763-48_763-46delinsCCT (n.763-48_763-46delinsCCT) n.1136-48_1136-46delinsCCT n.652-48_652-46delinsCCT c.*216-48_*216-46delinsCCT (n.*216-48_*216-46delinsCCT) n.963-48_963-46delinsCCT c.*41-48_*41-46delinsCCT (n.*41-48_*41-46delinsCCT) n.1609-48_1609-46delinsCCT c.643-48_643-46delinsCCT (n.643-48_643-46delinsCCT) c.763-1512_763-1510delinsCCT (n.763-1512_763-1510delinsCCT) n.541-48_541-46delinsCCT c.700-48_700-46delinsCCT (n.700-48_700-46delinsCCT) c.850-48_850-46delinsCCT (n.850-48_850-46delinsCCT) | |
| 14 | g.68893794G>A | CA262859305 | ACTN1 | c.568-47C>T (n.568-47C>T) n.1051-47C>T c.763-47C>T (n.763-47C>T) n.1136-47C>T n.652-47C>T c.*216-47C>T (n.*216-47C>T) n.963-47C>T c.*41-47C>T (n.*41-47C>T) n.1609-47C>T c.643-47C>T (n.643-47C>T) c.763-1511C>T (n.763-1511C>T) n.541-47C>T c.700-47C>T (n.700-47C>T) c.850-47C>T (n.850-47C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68893794G= | CA2144511592 | ACTN1 | c.568-47C= (n.568-47C=) n.1051-47C= c.763-47C= (n.763-47C=) n.1136-47C= n.652-47C= c.*216-47C= (n.*216-47C=) n.963-47C= c.*41-47C= (n.*41-47C=) n.1609-47C= c.643-47C= (n.643-47C=) c.763-1511C= (n.763-1511C=) n.541-47C= c.700-47C= (n.700-47C=) c.850-47C= (n.850-47C=) | |
| 14 | g.68893797del | CA2625403121 | ACTN1 | c.568-47del (n.568-47del) n.1051-47del c.763-47del (n.763-47del) n.1136-47del n.652-47del c.*216-47del (n.*216-47del) n.963-47del c.*41-47del (n.*41-47del) n.1609-47del c.643-47del (n.643-47del) c.763-1511del (n.763-1511del) n.541-47del c.700-47del (n.700-47del) c.850-47del (n.850-47del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893796_68893797del | CA2144511593 | ACTN1 | c.568-48_568-47del (n.568-48_568-47del) n.1051-48_1051-47del c.763-48_763-47del (n.763-48_763-47del) n.1136-48_1136-47del n.652-48_652-47del c.*216-48_*216-47del (n.*216-48_*216-47del) n.963-48_963-47del c.*41-48_*41-47del (n.*41-48_*41-47del) n.1609-48_1609-47del c.643-48_643-47del (n.643-48_643-47del) c.763-1512_763-1511del (n.763-1512_763-1511del) n.541-48_541-47del c.700-48_700-47del (n.700-48_700-47del) c.850-48_850-47del (n.850-48_850-47del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893795G>A | CA2802006237 | ACTN1 | c.568-48C>T (n.568-48C>T) n.1051-48C>T c.763-48C>T (n.763-48C>T) n.1136-48C>T n.652-48C>T c.*216-48C>T (n.*216-48C>T) n.963-48C>T c.*41-48C>T (n.*41-48C>T) n.1609-48C>T c.643-48C>T (n.643-48C>T) c.763-1512C>T (n.763-1512C>T) n.541-48C>T c.700-48C>T (n.700-48C>T) c.850-48C>T (n.850-48C>T) | |
| 14 | g.68893795G>T | CA2625403122 | ACTN1 | c.568-48C>A (n.568-48C>A) n.1051-48C>A c.763-48C>A (n.763-48C>A) n.1136-48C>A n.652-48C>A c.*216-48C>A (n.*216-48C>A) n.963-48C>A c.*41-48C>A (n.*41-48C>A) n.1609-48C>A c.643-48C>A (n.643-48C>A) c.763-1512C>A (n.763-1512C>A) n.541-48C>A c.700-48C>A (n.700-48C>A) c.850-48C>A (n.850-48C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893796G>A | CA7242575 | ACTN1 | c.568-49C>T (n.568-49C>T) n.1051-49C>T c.763-49C>T (n.763-49C>T) n.1136-49C>T n.652-49C>T c.*216-49C>T (n.*216-49C>T) n.963-49C>T c.*41-49C>T (n.*41-49C>T) n.1609-49C>T c.643-49C>T (n.643-49C>T) c.763-1513C>T (n.763-1513C>T) n.541-49C>T c.700-49C>T (n.700-49C>T) c.850-49C>T (n.850-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893796G= | CA2144511594 | ACTN1 | c.568-49C= (n.568-49C=) n.1051-49C= c.763-49C= (n.763-49C=) n.1136-49C= n.652-49C= c.*216-49C= (n.*216-49C=) n.963-49C= c.*41-49C= (n.*41-49C=) n.1609-49C= c.643-49C= (n.643-49C=) c.763-1513C= (n.763-1513C=) n.541-49C= c.700-49C= (n.700-49C=) c.850-49C= (n.850-49C=) | |
| 14 | g.68893797G>A | CA2144511596 | ACTN1 | c.568-50C>T (n.568-50C>T) n.1051-50C>T c.763-50C>T (n.763-50C>T) n.1136-50C>T n.652-50C>T c.*216-50C>T (n.*216-50C>T) n.963-50C>T c.*41-50C>T (n.*41-50C>T) n.1609-50C>T c.643-50C>T (n.643-50C>T) c.763-1514C>T (n.763-1514C>T) n.541-50C>T c.700-50C>T (n.700-50C>T) c.850-50C>T (n.850-50C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68893797G= | CA2144511595 | ACTN1 | c.568-50C= (n.568-50C=) n.1051-50C= c.763-50C= (n.763-50C=) n.1136-50C= n.652-50C= c.*216-50C= (n.*216-50C=) n.963-50C= c.*41-50C= (n.*41-50C=) n.1609-50C= c.643-50C= (n.643-50C=) c.763-1514C= (n.763-1514C=) n.541-50C= c.700-50C= (n.700-50C=) c.850-50C= (n.850-50C=) | |
| 14 | g.68893797G>T | CA2625403123 | ACTN1 | c.568-50C>A (n.568-50C>A) n.1051-50C>A c.763-50C>A (n.763-50C>A) n.1136-50C>A n.652-50C>A c.*216-50C>A (n.*216-50C>A) n.963-50C>A c.*41-50C>A (n.*41-50C>A) n.1609-50C>A c.643-50C>A (n.643-50C>A) c.763-1514C>A (n.763-1514C>A) n.541-50C>A c.700-50C>A (n.700-50C>A) c.850-50C>A (n.850-50C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893798C>A | CA2625403124 | ACTN1 | c.568-51G>T (n.568-51G>T) n.1051-51G>T c.763-51G>T (n.763-51G>T) n.1136-51G>T n.652-51G>T c.*216-51G>T (n.*216-51G>T) n.963-51G>T c.*41-51G>T (n.*41-51G>T) n.1609-51G>T c.643-51G>T (n.643-51G>T) c.763-1515G>T (n.763-1515G>T) n.541-51G>T c.700-51G>T (n.700-51G>T) c.850-51G>T (n.850-51G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893798C= | CA2144511597 | ACTN1 | c.568-51G= (n.568-51G=) n.1051-51G= c.763-51G= (n.763-51G=) n.1136-51G= n.652-51G= c.*216-51G= (n.*216-51G=) n.963-51G= c.*41-51G= (n.*41-51G=) n.1609-51G= c.643-51G= (n.643-51G=) c.763-1515G= (n.763-1515G=) n.541-51G= c.700-51G= (n.700-51G=) c.850-51G= (n.850-51G=) | |
| 14 | g.68893798C>T | CA262859306 | ACTN1 | c.568-51G>A (n.568-51G>A) n.1051-51G>A c.763-51G>A (n.763-51G>A) n.1136-51G>A n.652-51G>A c.*216-51G>A (n.*216-51G>A) n.963-51G>A c.*41-51G>A (n.*41-51G>A) n.1609-51G>A c.643-51G>A (n.643-51G>A) c.763-1515G>A (n.763-1515G>A) n.541-51G>A c.700-51G>A (n.700-51G>A) c.850-51G>A (n.850-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893799A= | CA2144511598 | ACTN1 | c.568-52T= (n.568-52T=) n.1051-52T= c.763-52T= (n.763-52T=) n.1136-52T= n.652-52T= c.*216-52T= (n.*216-52T=) n.963-52T= c.*41-52T= (n.*41-52T=) n.1609-52T= c.643-52T= (n.643-52T=) c.763-1516T= (n.763-1516T=) n.541-52T= c.700-52T= (n.700-52T=) c.850-52T= (n.850-52T=) | |
| 14 | g.68893799A>G | CA2144511599 | ACTN1 | c.568-52T>C (n.568-52T>C) n.1051-52T>C c.763-52T>C (n.763-52T>C) n.1136-52T>C n.652-52T>C c.*216-52T>C (n.*216-52T>C) n.963-52T>C c.*41-52T>C (n.*41-52T>C) n.1609-52T>C c.643-52T>C (n.643-52T>C) c.763-1516T>C (n.763-1516T>C) n.541-52T>C c.700-52T>C (n.700-52T>C) c.850-52T>C (n.850-52T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68893801C= | CA2144511600 | ACTN1 | c.568-54G= (n.568-54G=) n.1051-54G= c.763-54G= (n.763-54G=) n.1136-54G= n.652-54G= c.*216-54G= (n.*216-54G=) n.963-54G= c.*41-54G= (n.*41-54G=) n.1609-54G= c.643-54G= (n.643-54G=) c.763-1518G= (n.763-1518G=) n.541-54G= c.700-54G= (n.700-54G=) c.850-54G= (n.850-54G=) | |
| 14 | g.68893801C>T | CA708034279 | ACTN1 | c.568-54G>A (n.568-54G>A) n.1051-54G>A c.763-54G>A (n.763-54G>A) n.1136-54G>A n.652-54G>A c.*216-54G>A (n.*216-54G>A) n.963-54G>A c.*41-54G>A (n.*41-54G>A) n.1609-54G>A c.643-54G>A (n.643-54G>A) c.763-1518G>A (n.763-1518G>A) n.541-54G>A c.700-54G>A (n.700-54G>A) c.850-54G>A (n.850-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893802T>A | CA2625403125 | ACTN1 | c.568-55A>T (n.568-55A>T) n.1051-55A>T c.763-55A>T (n.763-55A>T) n.1136-55A>T n.652-55A>T c.*216-55A>T (n.*216-55A>T) n.963-55A>T c.*41-55A>T (n.*41-55A>T) n.1609-55A>T c.643-55A>T (n.643-55A>T) c.763-1519A>T (n.763-1519A>T) n.541-55A>T c.700-55A>T (n.700-55A>T) c.850-55A>T (n.850-55A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893802T>C | CA2625403126 | ACTN1 | c.568-55A>G (n.568-55A>G) n.1051-55A>G c.763-55A>G (n.763-55A>G) n.1136-55A>G n.652-55A>G c.*216-55A>G (n.*216-55A>G) n.963-55A>G c.*41-55A>G (n.*41-55A>G) n.1609-55A>G c.643-55A>G (n.643-55A>G) c.763-1519A>G (n.763-1519A>G) n.541-55A>G c.700-55A>G (n.700-55A>G) c.850-55A>G (n.850-55A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893803G>C | CA2625403127 | ACTN1 | c.568-56C>G (n.568-56C>G) n.1051-56C>G c.763-56C>G (n.763-56C>G) n.1136-56C>G n.652-56C>G c.*216-56C>G (n.*216-56C>G) n.963-56C>G c.*41-56C>G (n.*41-56C>G) n.1609-56C>G c.643-56C>G (n.643-56C>G) c.763-1520C>G (n.763-1520C>G) n.541-56C>G c.700-56C>G (n.700-56C>G) c.850-56C>G (n.850-56C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893803G>T | CA2625403128 | ACTN1 | c.568-56C>A (n.568-56C>A) n.1051-56C>A c.763-56C>A (n.763-56C>A) n.1136-56C>A n.652-56C>A c.*216-56C>A (n.*216-56C>A) n.963-56C>A c.*41-56C>A (n.*41-56C>A) n.1609-56C>A c.643-56C>A (n.643-56C>A) c.763-1520C>A (n.763-1520C>A) n.541-56C>A c.700-56C>A (n.700-56C>A) c.850-56C>A (n.850-56C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893804G= | CA2144511601 | ACTN1 | c.568-57C= (n.568-57C=) n.1051-57C= c.763-57C= (n.763-57C=) n.1136-57C= n.652-57C= c.*216-57C= (n.*216-57C=) n.963-57C= c.*41-57C= (n.*41-57C=) n.1609-57C= c.643-57C= (n.643-57C=) c.763-1521C= (n.763-1521C=) n.541-57C= c.700-57C= (n.700-57C=) c.850-57C= (n.850-57C=) | |
| 14 | g.68893804G>T | CA2144511602 | ACTN1 | c.568-57C>A (n.568-57C>A) n.1051-57C>A c.763-57C>A (n.763-57C>A) n.1136-57C>A n.652-57C>A c.*216-57C>A (n.*216-57C>A) n.963-57C>A c.*41-57C>A (n.*41-57C>A) n.1609-57C>A c.643-57C>A (n.643-57C>A) c.763-1521C>A (n.763-1521C>A) n.541-57C>A c.700-57C>A (n.700-57C>A) c.850-57C>A (n.850-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893805_68893806insCCTC | CA2802006238 | ACTN1 | c.568-59_568-58insGAGG (n.568-59_568-58insGAGG) n.1051-59_1051-58insGAGG c.763-59_763-58insGAGG (n.763-59_763-58insGAGG) n.1136-59_1136-58insGAGG n.652-59_652-58insGAGG c.*216-59_*216-58insGAGG (n.*216-59_*216-58insGAGG) n.963-59_963-58insGAGG c.*41-59_*41-58insGAGG (n.*41-59_*41-58insGAGG) n.1609-59_1609-58insGAGG c.643-59_643-58insGAGG (n.643-59_643-58insGAGG) c.763-1523_763-1522insGAGG (n.763-1523_763-1522insGAGG) n.541-59_541-58insGAGG c.700-59_700-58insGAGG (n.700-59_700-58insGAGG) c.850-59_850-58insGAGG (n.850-59_850-58insGAGG) | |
| 14 | g.68893806A>C | CA2625403129 | ACTN1 | c.568-59T>G (n.568-59T>G) n.1051-59T>G c.763-59T>G (n.763-59T>G) n.1136-59T>G n.652-59T>G c.*216-59T>G (n.*216-59T>G) n.963-59T>G c.*41-59T>G (n.*41-59T>G) n.1609-59T>G c.643-59T>G (n.643-59T>G) c.763-1523T>G (n.763-1523T>G) n.541-59T>G c.700-59T>G (n.700-59T>G) c.850-59T>G (n.850-59T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893806A>G | CA2625403130 | ACTN1 | c.568-59T>C (n.568-59T>C) n.1051-59T>C c.763-59T>C (n.763-59T>C) n.1136-59T>C n.652-59T>C c.*216-59T>C (n.*216-59T>C) n.963-59T>C c.*41-59T>C (n.*41-59T>C) n.1609-59T>C c.643-59T>C (n.643-59T>C) c.763-1523T>C (n.763-1523T>C) n.541-59T>C c.700-59T>C (n.700-59T>C) c.850-59T>C (n.850-59T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893807C>A | CA2625403131 | ACTN1 | c.568-60G>T (n.568-60G>T) n.1051-60G>T c.763-60G>T (n.763-60G>T) n.1136-60G>T n.652-60G>T c.*216-60G>T (n.*216-60G>T) n.963-60G>T c.*41-60G>T (n.*41-60G>T) n.1609-60G>T c.643-60G>T (n.643-60G>T) c.763-1524G>T (n.763-1524G>T) n.541-60G>T c.700-60G>T (n.700-60G>T) c.850-60G>T (n.850-60G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893807C>T | CA2575561860 | ACTN1 | c.568-60G>A (n.568-60G>A) n.1051-60G>A c.763-60G>A (n.763-60G>A) n.1136-60G>A n.652-60G>A c.*216-60G>A (n.*216-60G>A) n.963-60G>A c.*41-60G>A (n.*41-60G>A) n.1609-60G>A c.643-60G>A (n.643-60G>A) c.763-1524G>A (n.763-1524G>A) n.541-60G>A c.700-60G>A (n.700-60G>A) c.850-60G>A (n.850-60G>A) | |
| 14 | g.68893808A= | CA2144511605 | ACTN1 | c.568-61T= (n.568-61T=) n.1051-61T= c.763-61T= (n.763-61T=) n.1136-61T= n.652-61T= c.*216-61T= (n.*216-61T=) n.963-61T= c.*41-61T= (n.*41-61T=) n.1609-61T= c.643-61T= (n.643-61T=) c.763-1525T= (n.763-1525T=) n.541-61T= c.700-61T= (n.700-61T=) c.850-61T= (n.850-61T=) | |
| 14 | g.68893808A>C | CA2802006239 | ACTN1 | c.568-61T>G (n.568-61T>G) n.1051-61T>G c.763-61T>G (n.763-61T>G) n.1136-61T>G n.652-61T>G c.*216-61T>G (n.*216-61T>G) n.963-61T>G c.*41-61T>G (n.*41-61T>G) n.1609-61T>G c.643-61T>G (n.643-61T>G) c.763-1525T>G (n.763-1525T>G) n.541-61T>G c.700-61T>G (n.700-61T>G) c.850-61T>G (n.850-61T>G) | |
| 14 | g.68893808A>G | CA2144511604 | ACTN1 | c.568-61T>C (n.568-61T>C) n.1051-61T>C c.763-61T>C (n.763-61T>C) n.1136-61T>C n.652-61T>C c.*216-61T>C (n.*216-61T>C) n.963-61T>C c.*41-61T>C (n.*41-61T>C) n.1609-61T>C c.643-61T>C (n.643-61T>C) c.763-1525T>C (n.763-1525T>C) n.541-61T>C c.700-61T>C (n.700-61T>C) c.850-61T>C (n.850-61T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68893808A>T | CA2144511603 | ACTN1 | c.568-61T>A (n.568-61T>A) n.1051-61T>A c.763-61T>A (n.763-61T>A) n.1136-61T>A n.652-61T>A c.*216-61T>A (n.*216-61T>A) n.963-61T>A c.*41-61T>A (n.*41-61T>A) n.1609-61T>A c.643-61T>A (n.643-61T>A) c.763-1525T>A (n.763-1525T>A) n.541-61T>A c.700-61T>A (n.700-61T>A) c.850-61T>A (n.850-61T>A) | dbSNP |
| 14 | g.68893809C= | CA2144511606 | ACTN1 | c.568-62G= (n.568-62G=) n.1051-62G= c.763-62G= (n.763-62G=) n.1136-62G= n.652-62G= c.*216-62G= (n.*216-62G=) n.963-62G= c.*41-62G= (n.*41-62G=) n.1609-62G= c.643-62G= (n.643-62G=) c.763-1526G= (n.763-1526G=) n.541-62G= c.700-62G= (n.700-62G=) c.850-62G= (n.850-62G=) | |
| 14 | g.68893809C>T | CA614794032 | ACTN1 | c.568-62G>A (n.568-62G>A) n.1051-62G>A c.763-62G>A (n.763-62G>A) n.1136-62G>A n.652-62G>A c.*216-62G>A (n.*216-62G>A) n.963-62G>A c.*41-62G>A (n.*41-62G>A) n.1609-62G>A c.643-62G>A (n.643-62G>A) c.763-1526G>A (n.763-1526G>A) n.541-62G>A c.700-62G>A (n.700-62G>A) c.850-62G>A (n.850-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893810A= | CA2144511607 | ACTN1 | c.568-63T= (n.568-63T=) n.1051-63T= c.763-63T= (n.763-63T=) n.1136-63T= n.652-63T= c.*216-63T= (n.*216-63T=) n.963-63T= c.*41-63T= (n.*41-63T=) n.1609-63T= c.643-63T= (n.643-63T=) c.763-1527T= (n.763-1527T=) n.541-63T= c.700-63T= (n.700-63T=) c.850-63T= (n.850-63T=) | |
| 14 | g.68893810A>T | CA964329998 | ACTN1 | c.568-63T>A (n.568-63T>A) n.1051-63T>A c.763-63T>A (n.763-63T>A) n.1136-63T>A n.652-63T>A c.*216-63T>A (n.*216-63T>A) n.963-63T>A c.*41-63T>A (n.*41-63T>A) n.1609-63T>A c.643-63T>A (n.643-63T>A) c.763-1527T>A (n.763-1527T>A) n.541-63T>A c.700-63T>A (n.700-63T>A) c.850-63T>A (n.850-63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893811C>A | CA2625403132 | ACTN1 | c.568-64G>T (n.568-64G>T) n.1051-64G>T c.763-64G>T (n.763-64G>T) n.1136-64G>T n.652-64G>T c.*216-64G>T (n.*216-64G>T) n.963-64G>T c.*41-64G>T (n.*41-64G>T) n.1609-64G>T c.643-64G>T (n.643-64G>T) c.763-1528G>T (n.763-1528G>T) n.541-64G>T c.700-64G>T (n.700-64G>T) c.850-64G>T (n.850-64G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893812del | CA2595189748 | ACTN1 | c.568-64del (n.568-64del) n.1051-64del c.763-64del (n.763-64del) n.1136-64del n.652-64del c.*216-64del (n.*216-64del) n.963-64del c.*41-64del (n.*41-64del) n.1609-64del c.643-64del (n.643-64del) c.763-1528del (n.763-1528del) n.541-64del c.700-64del (n.700-64del) c.850-64del (n.850-64del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893812C>A | CA2625403133 | ACTN1 | c.568-65G>T (n.568-65G>T) n.1051-65G>T c.763-65G>T (n.763-65G>T) n.1136-65G>T n.652-65G>T c.*216-65G>T (n.*216-65G>T) n.963-65G>T c.*41-65G>T (n.*41-65G>T) n.1609-65G>T c.643-65G>T (n.643-65G>T) c.763-1529G>T (n.763-1529G>T) n.541-65G>T c.700-65G>T (n.700-65G>T) c.850-65G>T (n.850-65G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893812C= | CA2144511608 | ACTN1 | c.568-65G= (n.568-65G=) n.1051-65G= c.763-65G= (n.763-65G=) n.1136-65G= n.652-65G= c.*216-65G= (n.*216-65G=) n.963-65G= c.*41-65G= (n.*41-65G=) n.1609-65G= c.643-65G= (n.643-65G=) c.763-1529G= (n.763-1529G=) n.541-65G= c.700-65G= (n.700-65G=) c.850-65G= (n.850-65G=) | |
| 14 | g.68893812C>G | CA2625403134 | ACTN1 | c.568-65G>C (n.568-65G>C) n.1051-65G>C c.763-65G>C (n.763-65G>C) n.1136-65G>C n.652-65G>C c.*216-65G>C (n.*216-65G>C) n.963-65G>C c.*41-65G>C (n.*41-65G>C) n.1609-65G>C c.643-65G>C (n.643-65G>C) c.763-1529G>C (n.763-1529G>C) n.541-65G>C c.700-65G>C (n.700-65G>C) c.850-65G>C (n.850-65G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893812C>T | CA708034283 | ACTN1 | c.568-65G>A (n.568-65G>A) n.1051-65G>A c.763-65G>A (n.763-65G>A) n.1136-65G>A n.652-65G>A c.*216-65G>A (n.*216-65G>A) n.963-65G>A c.*41-65G>A (n.*41-65G>A) n.1609-65G>A c.643-65G>A (n.643-65G>A) c.763-1529G>A (n.763-1529G>A) n.541-65G>A c.700-65G>A (n.700-65G>A) c.850-65G>A (n.850-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893815T>C | CA2625403135 | ACTN1 | c.568-68A>G (n.568-68A>G) n.1051-68A>G c.763-68A>G (n.763-68A>G) n.1136-68A>G n.652-68A>G c.*216-68A>G (n.*216-68A>G) n.963-68A>G c.*41-68A>G (n.*41-68A>G) n.1609-68A>G c.643-68A>G (n.643-68A>G) c.763-1532A>G (n.763-1532A>G) n.541-68A>G c.700-68A>G (n.700-68A>G) c.850-68A>G (n.850-68A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893816G>T | CA2625403136 | ACTN1 | c.568-69C>A (n.568-69C>A) n.1051-69C>A c.763-69C>A (n.763-69C>A) n.1136-69C>A n.652-69C>A c.*216-69C>A (n.*216-69C>A) n.963-69C>A c.*41-69C>A (n.*41-69C>A) n.1609-69C>A c.643-69C>A (n.643-69C>A) c.763-1533C>A (n.763-1533C>A) n.541-69C>A c.700-69C>A (n.700-69C>A) c.850-69C>A (n.850-69C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893817C>A | CA2625403137 | ACTN1 | c.568-70G>T (n.568-70G>T) n.1051-70G>T c.763-70G>T (n.763-70G>T) n.1136-70G>T n.652-70G>T c.*216-70G>T (n.*216-70G>T) n.963-70G>T c.*41-70G>T (n.*41-70G>T) n.1609-70G>T c.643-70G>T (n.643-70G>T) c.763-1534G>T (n.763-1534G>T) n.541-70G>T c.700-70G>T (n.700-70G>T) c.850-70G>T (n.850-70G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893817C>T | CA2625403138 | ACTN1 | c.568-70G>A (n.568-70G>A) n.1051-70G>A c.763-70G>A (n.763-70G>A) n.1136-70G>A n.652-70G>A c.*216-70G>A (n.*216-70G>A) n.963-70G>A c.*41-70G>A (n.*41-70G>A) n.1609-70G>A c.643-70G>A (n.643-70G>A) c.763-1534G>A (n.763-1534G>A) n.541-70G>A c.700-70G>A (n.700-70G>A) c.850-70G>A (n.850-70G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893818T>C | CA614794034 | ACTN1 | c.568-71A>G (n.568-71A>G) n.1051-71A>G c.763-71A>G (n.763-71A>G) n.1136-71A>G n.652-71A>G c.*216-71A>G (n.*216-71A>G) n.963-71A>G c.*41-71A>G (n.*41-71A>G) n.1609-71A>G c.643-71A>G (n.643-71A>G) c.763-1535A>G (n.763-1535A>G) n.541-71A>G c.700-71A>G (n.700-71A>G) c.850-71A>G (n.850-71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893818T= | CA2144511609 | ACTN1 | c.568-71A= (n.568-71A=) n.1051-71A= c.763-71A= (n.763-71A=) n.1136-71A= n.652-71A= c.*216-71A= (n.*216-71A=) n.963-71A= c.*41-71A= (n.*41-71A=) n.1609-71A= c.643-71A= (n.643-71A=) c.763-1535A= (n.763-1535A=) n.541-71A= c.700-71A= (n.700-71A=) c.850-71A= (n.850-71A=) | |
| 14 | g.68893819G>A | CA2625403139 | ACTN1 | c.568-72C>T (n.568-72C>T) n.1051-72C>T c.763-72C>T (n.763-72C>T) n.1136-72C>T n.652-72C>T c.*216-72C>T (n.*216-72C>T) n.963-72C>T c.*41-72C>T (n.*41-72C>T) n.1609-72C>T c.643-72C>T (n.643-72C>T) c.763-1536C>T (n.763-1536C>T) n.541-72C>T c.700-72C>T (n.700-72C>T) c.850-72C>T (n.850-72C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893819G>T | CA2625403140 | ACTN1 | c.568-72C>A (n.568-72C>A) n.1051-72C>A c.763-72C>A (n.763-72C>A) n.1136-72C>A n.652-72C>A c.*216-72C>A (n.*216-72C>A) n.963-72C>A c.*41-72C>A (n.*41-72C>A) n.1609-72C>A c.643-72C>A (n.643-72C>A) c.763-1536C>A (n.763-1536C>A) n.541-72C>A c.700-72C>A (n.700-72C>A) c.850-72C>A (n.850-72C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893820A>T | CA2625403141 | ACTN1 | c.568-73T>A (n.568-73T>A) n.1051-73T>A c.763-73T>A (n.763-73T>A) n.1136-73T>A n.652-73T>A c.*216-73T>A (n.*216-73T>A) n.963-73T>A c.*41-73T>A (n.*41-73T>A) n.1609-73T>A c.643-73T>A (n.643-73T>A) c.763-1537T>A (n.763-1537T>A) n.541-73T>A c.700-73T>A (n.700-73T>A) c.850-73T>A (n.850-73T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893821C>A | CA2625403142 | ACTN1 | c.568-74G>T (n.568-74G>T) n.1051-74G>T c.763-74G>T (n.763-74G>T) n.1136-74G>T n.652-74G>T c.*216-74G>T (n.*216-74G>T) n.963-74G>T c.*41-74G>T (n.*41-74G>T) n.1609-74G>T c.643-74G>T (n.643-74G>T) c.763-1538G>T (n.763-1538G>T) n.541-74G>T c.700-74G>T (n.700-74G>T) c.850-74G>T (n.850-74G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893821C>T | CA2625403143 | ACTN1 | c.568-74G>A (n.568-74G>A) n.1051-74G>A c.763-74G>A (n.763-74G>A) n.1136-74G>A n.652-74G>A c.*216-74G>A (n.*216-74G>A) n.963-74G>A c.*41-74G>A (n.*41-74G>A) n.1609-74G>A c.643-74G>A (n.643-74G>A) c.763-1538G>A (n.763-1538G>A) n.541-74G>A c.700-74G>A (n.700-74G>A) c.850-74G>A (n.850-74G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893824del | CA2729778976 | ACTN1 | c.568-75del (n.568-75del) n.1051-75del c.763-75del (n.763-75del) n.1136-75del n.652-75del c.*216-75del (n.*216-75del) n.963-75del c.*41-75del (n.*41-75del) n.1609-75del c.643-75del (n.643-75del) c.763-1539del (n.763-1539del) n.541-75del c.700-75del (n.700-75del) c.850-75del (n.850-75del) | dbSNP |
| 14 | g.68893824A= | CA2144511610 | ACTN1 | c.568-77T= (n.568-77T=) n.1051-77T= c.763-77T= (n.763-77T=) n.1136-77T= n.652-77T= c.*216-77T= (n.*216-77T=) n.963-77T= c.*41-77T= (n.*41-77T=) n.1609-77T= c.643-77T= (n.643-77T=) c.763-1541T= (n.763-1541T=) n.541-77T= c.700-77T= (n.700-77T=) c.850-77T= (n.850-77T=) | |
| 14 | g.68893824A>C | CA2625403144 | ACTN1 | c.568-77T>G (n.568-77T>G) n.1051-77T>G c.763-77T>G (n.763-77T>G) n.1136-77T>G n.652-77T>G c.*216-77T>G (n.*216-77T>G) n.963-77T>G c.*41-77T>G (n.*41-77T>G) n.1609-77T>G c.643-77T>G (n.643-77T>G) c.763-1541T>G (n.763-1541T>G) n.541-77T>G c.700-77T>G (n.700-77T>G) c.850-77T>G (n.850-77T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893824A>G | CA262859309 | ACTN1 | c.568-77T>C (n.568-77T>C) n.1051-77T>C c.763-77T>C (n.763-77T>C) n.1136-77T>C n.652-77T>C c.*216-77T>C (n.*216-77T>C) n.963-77T>C c.*41-77T>C (n.*41-77T>C) n.1609-77T>C c.643-77T>C (n.643-77T>C) c.763-1541T>C (n.763-1541T>C) n.541-77T>C c.700-77T>C (n.700-77T>C) c.850-77T>C (n.850-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893824A>T | CA262859322 | ACTN1 | c.568-77T>A (n.568-77T>A) n.1051-77T>A c.763-77T>A (n.763-77T>A) n.1136-77T>A n.652-77T>A c.*216-77T>A (n.*216-77T>A) n.963-77T>A c.*41-77T>A (n.*41-77T>A) n.1609-77T>A c.643-77T>A (n.643-77T>A) c.763-1541T>A (n.763-1541T>A) n.541-77T>A c.700-77T>A (n.700-77T>A) c.850-77T>A (n.850-77T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893825G>T | CA2575561861 | ACTN1 | c.568-78C>A (n.568-78C>A) n.1051-78C>A c.763-78C>A (n.763-78C>A) n.1136-78C>A n.652-78C>A c.*216-78C>A (n.*216-78C>A) n.963-78C>A c.*41-78C>A (n.*41-78C>A) n.1609-78C>A c.643-78C>A (n.643-78C>A) c.763-1542C>A (n.763-1542C>A) n.541-78C>A c.700-78C>A (n.700-78C>A) c.850-78C>A (n.850-78C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893826C>A | CA2625403145 | ACTN1 | c.568-79G>T (n.568-79G>T) n.1051-79G>T c.763-79G>T (n.763-79G>T) n.1136-79G>T n.652-79G>T c.*216-79G>T (n.*216-79G>T) n.963-79G>T c.*41-79G>T (n.*41-79G>T) n.1609-79G>T c.643-79G>T (n.643-79G>T) c.763-1543G>T (n.763-1543G>T) n.541-79G>T c.700-79G>T (n.700-79G>T) c.850-79G>T (n.850-79G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893826C>T | CA2625403146 | ACTN1 | c.568-79G>A (n.568-79G>A) n.1051-79G>A c.763-79G>A (n.763-79G>A) n.1136-79G>A n.652-79G>A c.*216-79G>A (n.*216-79G>A) n.963-79G>A c.*41-79G>A (n.*41-79G>A) n.1609-79G>A c.643-79G>A (n.643-79G>A) c.763-1543G>A (n.763-1543G>A) n.541-79G>A c.700-79G>A (n.700-79G>A) c.850-79G>A (n.850-79G>A) | gnomAD v4 |