Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.2188T>C (p.Phe730Leu)
14g.68879991A>TCA390181582ACTN1n.2356T>A
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c.2275T>A (p.Phe759Ile)
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c.2338T>A (p.Phe780Ile)
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c.2188T>A (p.Phe730Ile)
14g.68879992C>ACA390181583ACTN1n.2355G>T
c.2250G>T (p.Glu750Asp)
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c.2274G>T (p.Glu758Asp)
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c.2211G>T (p.Glu737Asp)
c.2187G>T (p.Glu729Asp)
 COSMIC
14g.68879992C>GCA390181584ACTN1n.2355G>C
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n.2623G>C
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n.2538G>C
n.2139G>C
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
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c.2274G>C (p.Glu758Asp)
c.2055G>C (p.Glu685Asp)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
n.3096G>C
n.1516G>C
c.2130G>C (p.Glu710Asp)
c.2157G>C (p.Glu719Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
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c.407G>C
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c.2187G>C (p.Glu729Asp)
 gnomAD v4
14g.68879992C>TCA486979793ACTN1n.2355G>A
c.2250G>A (p.Glu750=)
n.2623G>A
c.2067G>A (p.Glu689=)
n.2538G>A
n.2139G>A
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
n.2450G>A
c.2274G>A (p.Glu758=)
c.2055G>A (p.Glu685=)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
n.3096G>A
n.1516G>A
c.2130G>A (p.Glu710=)
c.2157G>A (p.Glu719=)
c.837G>A (p.Glu279=)
c.568G>A
c.407G>A
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n.430G>A
c.2361G>A (p.Glu787=)
c.2337G>A (p.Glu779=)
c.2211G>A (p.Glu737=)
c.2187G>A (p.Glu729=)
14g.68879993T>ACA390181585ACTN1n.2354A>T
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14g.68879993T>CCA390181587ACTN1n.2354A>G
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n.2622A>G
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n.2138A>G
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
n.2449A>G
c.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
n.3095A>G
n.1515A>G
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
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c.567A>G
c.406A>G
n.3703A>G
n.429A>G
c.2360A>G (p.Glu787Gly)
c.2336A>G (p.Glu779Gly)
c.2210A>G (p.Glu737Gly)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
14g.68879993T>GCA390181586ACTN1n.2354A>C
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
n.2622A>C
c.2066A>C (p.Glu689Ala)
n.2537A>C
n.2138A>C
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
n.2449A>C
c.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
n.3095A>C
n.1515A>C
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.567A>C
c.406A>C
n.3703A>C
n.429A>C
c.2360A>C (p.Glu787Ala)
c.2336A>C (p.Glu779Ala)
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
14g.68879994C>ACA390181588ACTN1n.2353G>T
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
n.2621G>T
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c.*1701G>T (n.*1701G>T)
n.2448G>T
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c.*1526G>T (n.*1526G>T)
n.3094G>T
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c.2155G>T (p.Glu719Ter)
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c.2185G>T (p.Glu729Ter)
14g.68879994C>GCA390181589ACTN1n.2353G>C
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
n.2621G>C
c.2065G>C (p.Glu689Gln)
n.2536G>C
n.2137G>C
c.*1701G>C (n.*1701G>C)
n.2448G>C
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
n.3094G>C
n.1514G>C
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.566G>C
c.405G>C
n.3702G>C
n.428G>C
c.2359G>C (p.Glu787Gln)
c.2335G>C (p.Glu779Gln)
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
14g.68879994C>TCA390181590ACTN1n.2353G>A
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
n.2621G>A
c.2065G>A (p.Glu689Lys)
n.2536G>A
n.2137G>A
c.*1701G>A (n.*1701G>A)
n.2448G>A
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
n.3094G>A
n.1514G>A
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.566G>A
c.405G>A
n.3702G>A
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c.2359G>A (p.Glu787Lys)
c.2335G>A (p.Glu779Lys)
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
14g.68879995A>CCA390181591ACTN1n.2352T>G
c.2247T>G (p.Asn749Lys)
n.2620T>G
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n.2535T>G
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c.*1700T>G (n.*1700T>G)
n.2447T>G
c.2271T>G (p.Asn757Lys)
c.2052T>G (p.Asn684Lys)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
n.3093T>G
n.1513T>G
c.2127T>G (p.Asn709Lys)
c.2154T>G (p.Asn718Lys)
c.834T>G (p.Asn278Lys)
c.565T>G
c.404T>G
n.3701T>G
n.427T>G
c.2358T>G (p.Asn786Lys)
c.2334T>G (p.Asn778Lys)
c.2208T>G (p.Asn736Lys)
c.2184T>G (p.Asn728Lys)
14g.68879995A>GCA486979794ACTN1n.2352T>C
c.2247T>C (p.Asn749=)
n.2620T>C
c.2064T>C (p.Asn688=)
n.2535T>C
n.2136T>C
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
n.2447T>C
c.2271T>C (p.Asn757=)
c.2052T>C (p.Asn684=)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
n.3093T>C
n.1513T>C
c.2127T>C (p.Asn709=)
c.2154T>C (p.Asn718=)
c.834T>C (p.Asn278=)
c.565T>C
c.404T>C
n.3701T>C
n.427T>C
c.2358T>C (p.Asn786=)
c.2334T>C (p.Asn778=)
c.2208T>C (p.Asn736=)
c.2184T>C (p.Asn728=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68879995A>TCA390181592ACTN1n.2352T>A
c.2247T>A (p.Asn749Lys)
n.2620T>A
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n.2535T>A
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c.*1700T>A (n.*1700T>A)
n.2447T>A
c.2271T>A (p.Asn757Lys)
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
n.3093T>A
n.1513T>A
c.2127T>A (p.Asn709Lys)
c.2154T>A (p.Asn718Lys)
c.834T>A (p.Asn278Lys)
c.565T>A
c.404T>A
n.3701T>A
n.427T>A
c.2358T>A (p.Asn786Lys)
c.2334T>A (p.Asn778Lys)
c.2208T>A (p.Asn736Lys)
c.2184T>A (p.Asn728Lys)
14g.68879996T>ACA390181595ACTN1n.2351A>T
c.2246A>T (p.Asn749Ile)
n.2619A>T
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c.*1699A>T (n.*1699A>T)
n.2446A>T
c.2270A>T (p.Asn757Ile)
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
n.3092A>T
n.1512A>T
c.2126A>T (p.Asn709Ile)
c.2153A>T (p.Asn718Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.564A>T
c.403A>T
n.3700A>T
n.426A>T
c.2357A>T (p.Asn786Ile)
c.2333A>T (p.Asn778Ile)
c.2207A>T (p.Asn736Ile)
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
14g.68879996T>CCA390181594ACTN1n.2351A>G
c.2246A>G (p.Asn749Ser)
n.2619A>G
c.2063A>G (p.Asn688Ser)
n.2534A>G
n.2135A>G
c.*1699A>G (n.*1699A>G)
n.2446A>G
c.2270A>G (p.Asn757Ser)
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
n.3092A>G
n.1512A>G
c.2126A>G (p.Asn709Ser)
c.2153A>G (p.Asn718Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.564A>G
c.403A>G
n.3700A>G
n.426A>G
c.2357A>G (p.Asn786Ser)
c.2333A>G (p.Asn778Ser)
c.2207A>G (p.Asn736Ser)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
 gnomAD v4
14g.68879996T>GCA390181593ACTN1n.2351A>C
c.2246A>C (p.Asn749Thr)
n.2619A>C
c.2063A>C (p.Asn688Thr)
n.2534A>C
n.2135A>C
c.*1699A>C (n.*1699A>C)
n.2446A>C
c.2270A>C (p.Asn757Thr)
c.2051A>C (p.Asn684Thr)
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
n.3092A>C
n.1512A>C
c.2126A>C (p.Asn709Thr)
c.2153A>C (p.Asn718Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.564A>C
c.403A>C
n.3700A>C
n.426A>C
c.2357A>C (p.Asn786Thr)
c.2333A>C (p.Asn778Thr)
c.2207A>C (p.Asn736Thr)
c.2183A>C (p.Asn728Thr)
14g.68879997T>ACA390181596ACTN1n.2350A>T
c.2245A>T (p.Asn749Tyr)
n.2618A>T
c.2062A>T (p.Asn688Tyr)
n.2533A>T
n.2134A>T
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
n.2445A>T
c.2269A>T (p.Asn757Tyr)
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
n.3091A>T
n.1511A>T
c.2125A>T (p.Asn709Tyr)
c.2152A>T (p.Asn718Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.563A>T
c.402A>T
n.3699A>T
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c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
14g.68879997T>CCA390181597ACTN1n.2350A>G
c.2245A>G (p.Asn749Asp)
n.2618A>G
c.2062A>G (p.Asn688Asp)
n.2533A>G
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c.*1698A>G (n.*1698A>G)
n.2445A>G
c.2269A>G (p.Asn757Asp)
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
n.3091A>G
n.1511A>G
c.2125A>G (p.Asn709Asp)
c.2152A>G (p.Asn718Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.563A>G
c.402A>G
n.3699A>G
n.425A>G
c.2356A>G (p.Asn786Asp)
c.2332A>G (p.Asn778Asp)
c.2206A>G (p.Asn736Asp)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
14g.68879997T>GCA390181598ACTN1n.2350A>C
c.2245A>C (p.Asn749His)
n.2618A>C
c.2062A>C (p.Asn688His)
n.2533A>C
n.2134A>C
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
n.2445A>C
c.2269A>C (p.Asn757His)
c.2050A>C (p.Asn684His)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
n.3091A>C
n.1511A>C
c.2125A>C (p.Asn709His)
c.2152A>C (p.Asn718His)
c.832A>C (p.Asn278His)
c.563A>C
c.402A>C
n.3699A>C
n.425A>C
c.2356A>C (p.Asn786His)
c.2332A>C (p.Asn778His)
c.2206A>C (p.Asn736His)
c.2182A>C (p.Asn728His)
14g.68879998C>ACA390181599ACTN1n.2349G>T
c.2244G>T (p.Met748Ile)
n.2617G>T
c.2061G>T (p.Met687Ile)
n.2532G>T
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c.*1697G>T (n.*1697G>T)
n.2444G>T
c.2268G>T (p.Met756Ile)
c.2049G>T (p.Met683Ile)
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
n.3090G>T
n.1510G>T
c.2124G>T (p.Met708Ile)
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14g.68879998C>GCA390181600ACTN1n.2349G>C
c.2244G>C (p.Met748Ile)
n.2617G>C
c.2061G>C (p.Met687Ile)
n.2532G>C
n.2133G>C
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
n.2444G>C
c.2268G>C (p.Met756Ile)
c.2049G>C (p.Met683Ile)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
n.3090G>C
n.1510G>C
c.2124G>C (p.Met708Ile)
c.2151G>C (p.Met717Ile)
c.831G>C (p.Met277Ile)
c.562G>C
c.401G>C
n.3698G>C
n.424G>C
c.2355G>C (p.Met785Ile)
c.2331G>C (p.Met777Ile)
c.2205G>C (p.Met735Ile)
c.2181G>C (p.Met727Ile)
14g.68879998C>TCA390181601ACTN1n.2349G>A
c.2244G>A (p.Met748Ile)
n.2617G>A
c.2061G>A (p.Met687Ile)
n.2532G>A
n.2133G>A
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
n.2444G>A
c.2268G>A (p.Met756Ile)
c.2049G>A (p.Met683Ile)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
n.3090G>A
n.1510G>A
c.2124G>A (p.Met708Ile)
c.2151G>A (p.Met717Ile)
c.831G>A (p.Met277Ile)
c.562G>A
c.401G>A
n.3698G>A
n.424G>A
c.2355G>A (p.Met785Ile)
c.2331G>A (p.Met777Ile)
c.2205G>A (p.Met735Ile)
c.2181G>A (p.Met727Ile)
14g.68879999A=CA2144505597ACTN1n.2348T=
c.2243T= (p.Met748=)
n.2616T=
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c.*1696T= (n.*1696T=)
n.2443T=
c.2267T= (p.Met756=)
c.2048T= (p.Met683=)
c.*1521T= (n.*1521T=)
n.3089T=
n.1509T=
c.2123T= (p.Met708=)
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c.830T= (p.Met277=)
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c.2204T= (p.Met735=)
c.2180T= (p.Met727=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
14g.68880000T>ACA390181605ACTN1n.2347A>T
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14g.68880000T>CCA390181606ACTN1n.2347A>G
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14g.68880000T>GCA390181607ACTN1n.2347A>C
c.2242A>C (p.Met748Leu)
n.2615A>C
c.2059A>C (p.Met687Leu)
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n.2442A>C
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c.2149A>C (p.Met717Leu)
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c.2353A>C (p.Met785Leu)
c.2329A>C (p.Met777Leu)
c.2203A>C (p.Met735Leu)
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14g.68880001C>ACA390181608ACTN1n.2346G>T
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c.2328G>C (p.Gln776His)
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14g.68880001C>TCA486979795ACTN1n.2346G>A
c.2241G>A (p.Gln747=)
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c.2328G>A (p.Gln776=)
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c.2178G>A (p.Gln726=)
14g.68880002T>ACA390181610ACTN1n.2345A>T
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c.2045A>C (p.Gln682Pro)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
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14g.68880003G>ACA390181613ACTN1n.2344C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2176C= (p.Gln726=)
14g.68880003G>TCA390181614ACTN1n.2344C>A
c.2239C>A (p.Gln747Lys)
n.2612C>A
c.2056C>A (p.Gln686Lys)
n.2527C>A
n.2128C>A
c.*1692C>A (n.*1692C>A)
n.2439C>A
c.2263C>A (p.Gln755Lys)
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c.*1517C>A (n.*1517C>A)
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c.2119C>A (p.Gln707Lys)
c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.557C>A
c.396C>A
n.3693C>A
n.419C>A
c.2350C>A (p.Gln784Lys)
c.2326C>A (p.Gln776Lys)
c.2200C>A (p.Gln734Lys)
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14g.68880004C>ACA390181615ACTN1n.2343G>T
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14g.68880004C=CA2144505599ACTN1n.2343G=
c.2238G= (p.Glu746=)
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14g.68880004C>GCA390181616ACTN1n.2343G>C
c.2238G>C (p.Glu746Asp)
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c.2262G>C (p.Glu754Asp)
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c.*1516G>C (n.*1516G>C)
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n.1504G>C
c.2118G>C (p.Glu706Asp)
c.2145G>C (p.Glu715Asp)
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c.556G>C
c.395G>C
n.3692G>C
n.418G>C
c.2349G>C (p.Glu783Asp)
c.2325G>C (p.Glu775Asp)
c.2199G>C (p.Glu733Asp)
c.2175G>C (p.Glu725Asp)
14g.68880004C>TCA486979796ACTN1n.2343G>A
c.2238G>A (p.Glu746=)
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n.2438G>A
c.2262G>A (p.Glu754=)
c.2043G>A (p.Glu681=)
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
n.3084G>A
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c.2111G>A (p.Ser704Asn)
c.2138G>A (p.Ser713Asn)
c.818G>A (p.Ser273Asn)
c.549G>A
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c.2168G>A (p.Ser723Asn)
14g.68880012T>ACA390181637ACTN1n.2335A>T
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n.2518A>C
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c.2035A>C (p.Ser679Arg)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
n.3076A>C
n.1496A>C
c.2110A>C (p.Ser704Arg)
c.2137A>C (p.Ser713Arg)
c.817A>C (p.Ser273Arg)
c.548A>C
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14g.68880013G>ACA486979799ACTN1n.2334C>T
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c.*1507C>T (n.*1507C>T)
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c.2316C>T (p.Ile772=)
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c.2166C>T (p.Ile722=)
14g.68880013G>CCA390181638ACTN1n.2334C>G
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n.2602C>G
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14g.68880013G>TCA486979800ACTN1n.2334C>A
c.2229C>A (p.Ile743=)
n.2602C>A
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n.2517C>A
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n.2429C>A
c.2253C>A (p.Ile751=)
c.2034C>A (p.Ile678=)
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
n.3075C>A
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c.2109C>A (p.Ile703=)
c.2136C>A (p.Ile712=)
c.816C>A (p.Ile272=)
c.547C>A
c.386C>A
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n.409C>A
c.2340C>A (p.Ile780=)
c.2316C>A (p.Ile772=)
c.2190C>A (p.Ile730=)
c.2166C>A (p.Ile722=)
14g.68880014A>CCA390181639ACTN1n.2333T>G
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14g.68880014A>GCA390181640ACTN1n.2333T>C
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 ClinVar
14g.68880014A>TCA390181641ACTN1n.2333T>A
c.2228T>A (p.Ile743Asn)
n.2601T>A
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
n.2516T>A
n.2117T>A
c.*1681T>A (n.*1681T>A)
n.2428T>A
c.2252T>A (p.Ile751Asn)
c.2033T>A (p.Ile678Asn)
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
n.3074T>A
n.1494T>A
c.2108T>A (p.Ile703Asn)
c.2135T>A (p.Ile712Asn)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.546T>A
c.385T>A
n.3682T>A
n.408T>A
c.2339T>A (p.Ile780Asn)
c.2315T>A (p.Ile772Asn)
c.2189T>A (p.Ile730Asn)
c.2165T>A (p.Ile722Asn)
14g.68880015T>ACA390181642ACTN1n.2332A>T
c.2227A>T (p.Ile743Phe)
n.2600A>T
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c.2032A>T (p.Ile678Phe)
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n.1493A>T
c.2107A>T (p.Ile703Phe)
c.2134A>T (p.Ile712Phe)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC
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c.2251A>C (p.Ile751Leu)
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
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c.2107A>C (p.Ile703Leu)
c.2134A>C (p.Ile712Leu)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.545A>C
c.384A>C
n.3681A>C
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c.2164A>C (p.Ile722Leu)
14g.68880015T=CA2144505601ACTN1n.2332A=
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c.*1505A= (n.*1505A=)
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n.1493A=
c.2107A= (p.Ile703=)
c.2134A= (p.Ile712=)
c.814A= (p.Ile272=)
c.545A=
c.384A=
n.3681A=
n.407A=
c.2338A= (p.Ile780=)
c.2314A= (p.Ile772=)
c.2188A= (p.Ile730=)
c.2164A= (p.Ile722=)
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n.2426C>T
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14g.68880016G>CCA486979802ACTN1n.2331C>G
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14g.68880016G>TCA486979803ACTN1n.2331C>A
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c.2043C>A (p.Gly681=)
n.2514C>A
n.2115C>A
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
n.2426C>A
c.2250C>A (p.Gly750=)
c.2031C>A (p.Gly677=)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
n.3072C>A
n.1492C>A
c.2106C>A (p.Gly702=)
c.2133C>A (p.Gly711=)
c.813C>A (p.Gly271=)
c.544C>A
c.383C>A
n.3680C>A
n.406C>A
c.2337C>A (p.Gly779=)
c.2313C>A (p.Gly771=)
c.2187C>A (p.Gly729=)
c.2163C>A (p.Gly721=)
14g.68880017C>ACA390181645ACTN1n.2330G>T
c.2225G>T (p.Gly742Val)
n.2598G>T
c.2042G>T (p.Gly681Val)
n.2513G>T
n.2114G>T
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
n.2425G>T
c.2249G>T (p.Gly750Val)
c.2030G>T (p.Gly677Val)
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
n.3071G>T
n.1491G>T
c.2105G>T (p.Gly702Val)
c.2132G>T (p.Gly711Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.543G>T
c.382G>T
n.3679G>T
n.405G>T
c.2336G>T (p.Gly779Val)
c.2312G>T (p.Gly771Val)
c.2186G>T (p.Gly729Val)
c.2162G>T (p.Gly721Val)
 ClinVar
14g.68880017C>GCA390181646ACTN1n.2330G>C
c.2225G>C (p.Gly742Ala)
n.2598G>C
c.2042G>C (p.Gly681Ala)
n.2513G>C
n.2114G>C
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
n.2425G>C
c.2249G>C (p.Gly750Ala)
c.2030G>C (p.Gly677Ala)
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
n.3071G>C
n.1491G>C
c.2105G>C (p.Gly702Ala)
c.2132G>C (p.Gly711Ala)
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c.543G>C
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c.2030G>A (p.Gly677Asp)
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
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c.2105G>A (p.Gly702Asp)
c.2132G>A (p.Gly711Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
c.543G>A
c.382G>A
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c.2224G>T (p.Gly742Cys)
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n.2512G>C
n.2113G>C
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
n.2424G>C
c.2248G>C (p.Gly750Arg)
c.2029G>C (p.Gly677Arg)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
n.3070G>C
n.1490G>C
c.2104G>C (p.Gly702Arg)
c.2131G>C (p.Gly711Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.542G>C
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14g.68880018C>TCA390181650ACTN1n.2329G>A
c.2224G>A (p.Gly742Ser)
n.2597G>A
c.2041G>A (p.Gly681Ser)
n.2512G>A
n.2113G>A
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
n.2424G>A
c.2248G>A (p.Gly750Ser)
c.2029G>A (p.Gly677Ser)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
n.3070G>A
n.1490G>A
c.2104G>A (p.Gly702Ser)
c.2131G>A (p.Gly711Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
c.542G>A
c.381G>A
n.3678G>A
n.404G>A
c.2335G>A (p.Gly779Ser)
c.2311G>A (p.Gly771Ser)
c.2185G>A (p.Gly729Ser)
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c.2223G>T (p.Lys741Asn)
n.2596G>T
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n.2511G>T
n.2112G>T
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
n.2423G>T
c.2247G>T (p.Lys749Asn)
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c.*1501G>T (n.*1501G>T)
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14g.68880019C=CA2144505602ACTN1n.2328G=
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14g.68880019C>TCA262845581ACTN1n.2328G>A
c.2223G>A (p.Lys741=)
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n.2423G>A
c.2247G>A (p.Lys749=)
c.2028G>A (p.Lys676=)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
n.3069G>A
n.1489G>A
c.2103G>A (p.Lys701=)
c.2130G>A (p.Lys710=)
c.810G>A (p.Lys270=)
c.541G>A
c.380G>A
n.3677G>A
n.403G>A
c.2334G>A (p.Lys778=)
c.2310G>A (p.Lys770=)
c.2184G>A (p.Lys728=)
c.2160G>A (p.Lys720=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.68880020T>ACA390181653ACTN1n.2327A>T
c.2222A>T (p.Lys741Met)
n.2595A>T
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n.2111A>T
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c.*1500A>T (n.*1500A>T)
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c.540A>T
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n.2510A>C
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n.2422A>C
c.2246A>C (p.Lys749Thr)
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
n.3068A>C
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c.2102A>C (p.Lys701Thr)
c.2129A>C (p.Lys710Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.540A>C
c.379A>C
n.3676A>C
n.402A>C
c.2333A>C (p.Lys778Thr)
c.2309A>C (p.Lys770Thr)
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14g.68880021T>ACA390181656ACTN1n.2326A>T
c.2221A>T (p.Lys741Ter)
n.2594A>T
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n.2509A>T
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n.2421A>T
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c.*1499A>T (n.*1499A>T)
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c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.539A>T
c.378A>T
n.3675A>T
n.401A>T
c.2332A>T (p.Lys778Ter)
c.2308A>T (p.Lys770Ter)
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c.2158A>T (p.Lys720Ter)
14g.68880021T>CCA390181657ACTN1n.2326A>G
c.2221A>G (p.Lys741Glu)
n.2594A>G
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n.2509A>G
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n.2421A>G
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c.539A>G
c.378A>G
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c.2308A>G (p.Lys770Glu)
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c.2158A>G (p.Lys720Glu)
14g.68880021T>GCA390181658ACTN1n.2326A>C
c.2221A>C (p.Lys741Gln)
n.2594A>C
c.2038A>C (p.Lys680Gln)
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n.2421A>C
c.2245A>C (p.Lys749Gln)
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
n.3067A>C
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c.2101A>C (p.Lys701Gln)
c.2128A>C (p.Lys710Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.539A>C
c.378A>C
n.3675A>C
n.401A>C
c.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.2308A>C (p.Lys770Gln)
c.2182A>C (p.Lys728Gln)
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
14g.68880022G>ACA7242145ACTN1n.2325C>T
c.2220C>T (p.Ala740=)
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n.2420C>T
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n.400C>T
c.2331C>T (p.Ala777=)
c.2307C>T (p.Ala769=)
c.2181C>T (p.Ala727=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.68880022G>CCA486979804ACTN1n.2325C>G
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c.2181C>G (p.Ala727=)
c.2157C>G (p.Ala719=)
14g.68880022G=CA2144505603ACTN1n.2325C=
c.2220C= (p.Ala740=)
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14g.68880022G>TCA486979805ACTN1n.2325C>A
c.2220C>A (p.Ala740=)
n.2593C>A
c.2037C>A (p.Ala679=)
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c.*1673C>A (n.*1673C>A)
n.2420C>A
c.2244C>A (p.Ala748=)
c.2025C>A (p.Ala675=)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
n.3066C>A
n.1486C>A
c.2100C>A (p.Ala700=)
c.2127C>A (p.Ala709=)
c.807C>A (p.Ala269=)
c.538C>A
c.377C>A
n.3674C>A
n.400C>A
c.2331C>A (p.Ala777=)
c.2307C>A (p.Ala769=)
c.2181C>A (p.Ala727=)
c.2157C>A (p.Ala719=)
14g.68880023G>ACA390181659ACTN1n.2324C>T
c.2219C>T (p.Ala740Val)
n.2592C>T
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c.*1672C>T (n.*1672C>T)
n.2419C>T
c.2243C>T (p.Ala748Val)
c.2024C>T (p.Ala675Val)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
n.3065C>T
n.1485C>T
c.2099C>T (p.Ala700Val)
c.2126C>T (p.Ala709Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.537C>T
c.376C>T
n.3673C>T
n.399C>T
c.2330C>T (p.Ala777Val)
c.2306C>T (p.Ala769Val)
c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.2156C>T (p.Ala719Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68880023G>CCA390181660ACTN1n.2324C>G
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c.376C>G
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c.806C= (p.Ala269=)
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c.376C=
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c.2330C= (p.Ala777=)
c.2306C= (p.Ala769=)
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c.*1497C>A (n.*1497C>A)
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c.2126C>A (p.Ala709Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.537C>A
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c.2125G>A (p.Ala709Thr)
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c.536G>A
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14g.68880025A>CCA390181665ACTN1n.2322T>G
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n.1483T>G
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c.535T>G
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14g.68880025A>GCA486979806ACTN1n.2322T>C
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n.2590T>C
c.2034T>C (p.Asp678=)
n.2505T>C
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n.2417T>C
c.2241T>C (p.Asp747=)
c.2022T>C (p.Asp674=)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
n.3063T>C
n.1483T>C
c.2097T>C (p.Asp699=)
c.2124T>C (p.Asp708=)
c.804T>C (p.Asp268=)
c.535T>C
c.374T>C
n.3671T>C
n.397T>C
c.2328T>C (p.Asp776=)
c.2304T>C (p.Asp768=)
c.2178T>C (p.Asp726=)
c.2154T>C (p.Asp718=)
14g.68880025A>TCA390181666ACTN1n.2322T>A
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n.2417T>A
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c.*1495T>A (n.*1495T>A)
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c.535T>A
c.374T>A
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14g.68880026T>ACA390181667ACTN1n.2321A>T
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n.2504A>T
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n.2416A>T
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c.*1494A>T (n.*1494A>T)
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c.534A>T
c.373A>T
n.3670A>T
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c.2303A>T (p.Asp768Val)
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n.2589A>G
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n.2416A>G
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c.*1494A>G (n.*1494A>G)
n.3062A>G
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c.534A>G
c.373A>G
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c.2153A>G (p.Asp718Gly)
14g.68880026T>GCA390181669ACTN1n.2321A>C
c.2216A>C (p.Asp739Ala)
n.2589A>C
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n.2504A>C
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n.2416A>C
c.2240A>C (p.Asp747Ala)
c.2021A>C (p.Asp674Ala)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
n.3062A>C
n.1482A>C
c.2096A>C (p.Asp699Ala)
c.2123A>C (p.Asp708Ala)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.534A>C
c.373A>C
n.3670A>C
n.396A>C
c.2327A>C (p.Asp776Ala)
c.2303A>C (p.Asp768Ala)
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14g.68880027C>ACA390181670ACTN1n.2320G>T
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n.2503G>T
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n.2415G>T
c.2239G>T (p.Asp747Tyr)
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c.*1493G>T (n.*1493G>T)
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n.1481G>T
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c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.533G>T
c.372G>T
n.3669G>T
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c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
14g.68880027C>GCA390181671ACTN1n.2320G>C
c.2215G>C (p.Asp739His)
n.2588G>C
c.2032G>C (p.Asp678His)
n.2503G>C
n.2104G>C
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
n.2415G>C
c.2239G>C (p.Asp747His)
c.2020G>C (p.Asp674His)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
n.3061G>C
n.1481G>C
c.2095G>C (p.Asp699His)
c.2122G>C (p.Asp708His)
c.802G>C (p.Asp268His)
c.533G>C
c.372G>C
n.3669G>C
n.395G>C
c.2326G>C (p.Asp776His)
c.2302G>C (p.Asp768His)
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c.2152G>C (p.Asp718His)
14g.68880027C>TCA390181672ACTN1n.2320G>A
c.2215G>A (p.Asp739Asn)
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n.2104G>A
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n.2415G>A
c.2239G>A (p.Asp747Asn)
c.2020G>A (p.Asp674Asn)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
n.3061G>A
n.1481G>A
c.2095G>A (p.Asp699Asn)
c.2122G>A (p.Asp708Asn)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.533G>A
c.372G>A
n.3669G>A
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c.2302G>A (p.Asp768Asn)
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c.2152G>A (p.Asp718Asn)
14g.68880028C>ACA486979807ACTN1n.2319G>T
c.2214G>T (p.Arg738=)
n.2587G>T
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n.2502G>T
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c.*1492G>T (n.*1492G>T)
n.3060G>T
n.1480G>T
c.2094G>T (p.Arg698=)
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n.394G>T
c.2325G>T (p.Arg775=)
c.2301G>T (p.Arg767=)
c.2175G>T (p.Arg725=)
c.2151G>T (p.Arg717=)
14g.68880028C>GCA486979808ACTN1n.2319G>C
c.2214G>C (p.Arg738=)
n.2587G>C
c.2031G>C (p.Arg677=)
n.2502G>C
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c.*1667G>C (n.*1667G>C)
n.2414G>C
c.2238G>C (p.Arg746=)
c.2019G>C (p.Arg673=)
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
n.3060G>C
n.1480G>C
c.2094G>C (p.Arg698=)
c.2121G>C (p.Arg707=)
c.801G>C (p.Arg267=)
c.532G>C
c.371G>C
n.3668G>C
n.394G>C
c.2325G>C (p.Arg775=)
c.2301G>C (p.Arg767=)
c.2175G>C (p.Arg725=)
c.2151G>C (p.Arg717=)
14g.68880028C>TCA486979809ACTN1n.2319G>A
c.2214G>A (p.Arg738=)
n.2587G>A
c.2031G>A (p.Arg677=)
n.2502G>A
n.2103G>A
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
n.2414G>A
c.2238G>A (p.Arg746=)
c.2019G>A (p.Arg673=)
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
n.3060G>A
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c.2121G>A (p.Arg707=)
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c.532G>A
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n.394G>A
c.2325G>A (p.Arg775=)
c.2301G>A (p.Arg767=)
c.2175G>A (p.Arg725=)
c.2151G>A (p.Arg717=)
 gnomAD v4
14g.68880029C>ACA390181673ACTN1n.2318G>T
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14g.68880029C>GCA390181674ACTN1n.2318G>C
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c.*1666G>C (n.*1666G>C)
n.2413G>C
c.2237G>C (p.Arg746Pro)
c.2018G>C (p.Arg673Pro)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
n.3059G>C
n.1479G>C
c.2093G>C (p.Arg698Pro)
c.2120G>C (p.Arg707Pro)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.531G>C
c.370G>C
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c.2324G>C (p.Arg775Pro)
c.2300G>C (p.Arg767Pro)
c.2174G>C (p.Arg725Pro)
c.2150G>C (p.Arg717Pro)
14g.68880029C>TCA390181675ACTN1n.2318G>A
c.2213G>A (p.Arg738Gln)
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c.*1491G>A (n.*1491G>A)
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n.393G>A
c.2324G>A (p.Arg775Gln)
c.2300G>A (p.Arg767Gln)
c.2174G>A (p.Arg725Gln)
c.2150G>A (p.Arg717Gln)
 ClinVar dbSNP
14g.68880030G>ACA130970ACTN1n.2317C>T
c.2212C>T (p.Arg738Trp)
n.2585C>T
c.2029C>T (p.Arg677Trp)
n.2500C>T
n.2101C>T
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
n.2412C>T
c.2236C>T (p.Arg746Trp)
c.2017C>T (p.Arg673Trp)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
n.3058C>T
n.1478C>T
c.2092C>T (p.Arg698Trp)
c.2119C>T (p.Arg707Trp)
c.799C>T (p.Arg267Trp)
c.530C>T
c.369C>T
n.3666C>T
n.392C>T
c.2323C>T (p.Arg775Trp)
c.2299C>T (p.Arg767Trp)
c.2173C>T (p.Arg725Trp)
c.2149C>T (p.Arg717Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.68880030G>CCA390181676ACTN1n.2317C>G
c.2212C>G (p.Arg738Gly)
n.2585C>G
c.2029C>G (p.Arg677Gly)
n.2500C>G
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n.2412C>G
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c.2017C>G (p.Arg673Gly)
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
n.3058C>G
n.1478C>G
c.2092C>G (p.Arg698Gly)
c.2119C>G (p.Arg707Gly)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.530C>G
c.369C>G
n.3666C>G
n.392C>G
c.2323C>G (p.Arg775Gly)
c.2299C>G (p.Arg767Gly)
c.2173C>G (p.Arg725Gly)
c.2149C>G (p.Arg717Gly)
 ClinVar dbSNP
14g.68880030G=CA2144505605ACTN1n.2317C=
c.2212C= (p.Arg738=)
n.2585C=
c.2029C= (p.Arg677=)
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c.*1665C= (n.*1665C=)
n.2412C=
c.2236C= (p.Arg746=)
c.2017C= (p.Arg673=)
c.*1490C= (n.*1490C=)
n.3058C=
n.1478C=
c.2092C= (p.Arg698=)
c.2119C= (p.Arg707=)
c.799C= (p.Arg267=)
c.530C=
c.369C=
n.3666C=
n.392C=
c.2323C= (p.Arg775=)
c.2299C= (p.Arg767=)
c.2173C= (p.Arg725=)
c.2149C= (p.Arg717=)
14g.68880030G>TCA486979810ACTN1n.2317C>A
c.2212C>A (p.Arg738=)
n.2585C>A
c.2029C>A (p.Arg677=)
n.2500C>A
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c.*1665C>A (n.*1665C>A)
n.2412C>A
c.2236C>A (p.Arg746=)
c.2017C>A (p.Arg673=)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
n.3058C>A
n.1478C>A
c.2092C>A (p.Arg698=)
c.2119C>A (p.Arg707=)
c.799C>A (p.Arg267=)
c.530C>A
c.369C>A
n.3666C>A
n.392C>A
c.2323C>A (p.Arg775=)
c.2299C>A (p.Arg767=)
c.2173C>A (p.Arg725=)
c.2149C>A (p.Arg717=)
14g.68880031G>ACA486979812ACTN1n.2316C>T
c.2211C>T (p.Thr737=)
n.2584C>T
c.2028C>T (p.Thr676=)
n.2499C>T
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c.*1664C>T (n.*1664C>T)
n.2411C>T
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c.*1489C>T (n.*1489C>T)
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c.798C>T (p.Thr266=)
c.529C>T
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n.3665C>T
n.391C>T
c.2322C>T (p.Thr774=)
c.2298C>T (p.Thr766=)
c.2172C>T (p.Thr724=)
c.2148C>T (p.Thr716=)
 ClinVar
14g.68880031G>CCA262845594ACTN1n.2316C>G
c.2211C>G (p.Thr737=)
n.2584C>G
c.2028C>G (p.Thr676=)
n.2499C>G
n.2100C>G
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
n.2411C>G
c.2235C>G (p.Thr745=)
c.2016C>G (p.Thr672=)
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n.3665C>G
n.391C>G
c.2322C>G (p.Thr774=)
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c.2148C>G (p.Thr716=)
 dbSNP
14g.68880031G=CA2144505606ACTN1n.2316C=
c.2211C= (p.Thr737=)
n.2584C=
c.2028C= (p.Thr676=)
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c.2298C= (p.Thr766=)
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c.2148C= (p.Thr716=)
14g.68880031G>TCA486979811ACTN1n.2316C>A
c.2211C>A (p.Thr737=)
n.2584C>A
c.2028C>A (p.Thr676=)
n.2499C>A
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c.*1664C>A (n.*1664C>A)
n.2411C>A
c.2235C>A (p.Thr745=)
c.2016C>A (p.Thr672=)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
n.3057C>A
n.1477C>A
c.2091C>A (p.Thr697=)
c.2118C>A (p.Thr706=)
c.798C>A (p.Thr266=)
c.529C>A
c.368C>A
n.3665C>A
n.391C>A
c.2322C>A (p.Thr774=)
c.2298C>A (p.Thr766=)
c.2172C>A (p.Thr724=)
c.2148C>A (p.Thr716=)
14g.68880032G>ACA390181679ACTN1n.2315C>T
c.2210C>T (p.Thr737Ile)
n.2583C>T
c.2027C>T (p.Thr676Ile)
n.2498C>T
n.2099C>T
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
n.2410C>T
c.2234C>T (p.Thr745Ile)
c.2015C>T (p.Thr672Ile)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
n.3056C>T
n.1476C>T
c.2090C>T (p.Thr697Ile)
c.2117C>T (p.Thr706Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.528C>T
c.367C>T
n.3664C>T
n.390C>T
c.2321C>T (p.Thr774Ile)
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
c.2171C>T (p.Thr724Ile)
c.2147C>T (p.Thr716Ile)
 gnomAD v4
14g.68880032G>CCA390181678ACTN1n.2315C>G
c.2210C>G (p.Thr737Ser)
n.2583C>G
c.2027C>G (p.Thr676Ser)
n.2498C>G
n.2099C>G
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
n.2410C>G
c.2234C>G (p.Thr745Ser)
c.2015C>G (p.Thr672Ser)
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
n.3056C>G
n.1476C>G
c.2090C>G (p.Thr697Ser)
c.2117C>G (p.Thr706Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
c.528C>G
c.367C>G
n.3664C>G
n.390C>G
c.2321C>G (p.Thr774Ser)
c.2297C>G (p.Thr766Ser)
c.2171C>G (p.Thr724Ser)
c.2147C>G (p.Thr716Ser)
14g.68880032G>TCA390181677ACTN1n.2315C>A
c.2210C>A (p.Thr737Asn)
n.2583C>A
c.2027C>A (p.Thr676Asn)
n.2498C>A
n.2099C>A
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
n.2410C>A
c.2234C>A (p.Thr745Asn)
c.2015C>A (p.Thr672Asn)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
n.3056C>A
n.1476C>A
c.2090C>A (p.Thr697Asn)
c.2117C>A (p.Thr706Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.528C>A
c.367C>A
n.3664C>A
n.390C>A
c.2321C>A (p.Thr774Asn)
c.2297C>A (p.Thr766Asn)
c.2171C>A (p.Thr724Asn)
c.2147C>A (p.Thr716Asn)
14g.68880033T>ACA390181680ACTN1n.2314A>T
c.2209A>T (p.Thr737Ser)
n.2582A>T
c.2026A>T (p.Thr676Ser)
n.2497A>T
n.2098A>T
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
n.2409A>T
c.2233A>T (p.Thr745Ser)
c.2014A>T (p.Thr672Ser)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
n.3055A>T
n.1475A>T
c.2089A>T (p.Thr697Ser)
c.2116A>T (p.Thr706Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.527A>T
c.366A>T
n.3663A>T
n.389A>T
c.2320A>T (p.Thr774Ser)
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
c.2170A>T (p.Thr724Ser)
c.2146A>T (p.Thr716Ser)
14g.68880033T>CCA390181682ACTN1n.2314A>G
c.2209A>G (p.Thr737Ala)
n.2582A>G
c.2026A>G (p.Thr676Ala)
n.2497A>G
n.2098A>G
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
n.2409A>G
c.2233A>G (p.Thr745Ala)
c.2014A>G (p.Thr672Ala)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
n.3055A>G
n.1475A>G
c.2089A>G (p.Thr697Ala)
c.2116A>G (p.Thr706Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.527A>G
c.366A>G
n.3663A>G
n.389A>G
c.2320A>G (p.Thr774Ala)
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
c.2170A>G (p.Thr724Ala)
c.2146A>G (p.Thr716Ala)
 ClinVar dbSNP
14g.68880033T>GCA390181681ACTN1n.2314A>C
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
n.2582A>C
c.2026A>C (p.Thr676Pro)
n.2497A>C
n.2098A>C
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
n.2409A>C
c.2233A>C (p.Thr745Pro)
c.2014A>C (p.Thr672Pro)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
n.3055A>C
n.1475A>C
c.2089A>C (p.Thr697Pro)
c.2116A>C (p.Thr706Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.527A>C
c.366A>C
n.3663A>C
n.389A>C
c.2320A>C (p.Thr774Pro)
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
c.2170A>C (p.Thr724Pro)
c.2146A>C (p.Thr716Pro)
14g.68880033T=CA2144505607ACTN1n.2314A=
c.2209A= (p.Thr737=)
n.2582A=
c.2026A= (p.Thr676=)
n.2497A=
n.2098A=
c.*1662A= (n.*1662A=)
n.2409A=
c.2233A= (p.Thr745=)
c.2014A= (p.Thr672=)
c.*1487A= (n.*1487A=)
n.3055A=
n.1475A=
c.2089A= (p.Thr697=)
c.2116A= (p.Thr706=)
c.796A= (p.Thr266=)
c.527A=
c.366A=
n.3663A=
n.389A=
c.2320A= (p.Thr774=)
c.2296A= (p.Thr766=)
c.2170A= (p.Thr724=)
c.2146A= (p.Thr716=)
14g.68880034C>ACA7242146ACTN1n.2313G>T
c.2208G>T (p.Leu736=)
n.2581G>T
c.2025G>T (p.Leu675=)
n.2496G>T
n.2097G>T
c.*1661G>T (n.*1661G>T)
n.2408G>T
c.2232G>T (p.Leu744=)
c.2013G>T (p.Leu671=)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
n.3054G>T
n.1474G>T
c.2088G>T (p.Leu696=)
c.2115G>T (p.Leu705=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.526G>T
c.365G>T
n.3662G>T
n.388G>T
c.2319G>T (p.Leu773=)
c.2295G>T (p.Leu765=)
c.2169G>T (p.Leu723=)
c.2145G>T (p.Leu715=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.68880034C=CA2144505608ACTN1n.2313G=
c.2208G= (p.Leu736=)
n.2581G=
c.2025G= (p.Leu675=)
n.2496G=
n.2097G=
c.*1661G= (n.*1661G=)
n.2408G=
c.2232G= (p.Leu744=)
c.2013G= (p.Leu671=)
c.*1486G= (n.*1486G=)
n.3054G=
n.1474G=
c.2088G= (p.Leu696=)
c.2115G= (p.Leu705=)
c.795G= (p.Leu265=)
c.526G=
c.365G=
n.3662G=
n.388G=
c.2319G= (p.Leu773=)
c.2295G= (p.Leu765=)
c.2169G= (p.Leu723=)
c.2145G= (p.Leu715=)
14g.68880034C>GCA486979813ACTN1n.2313G>C
c.2208G>C (p.Leu736=)
n.2581G>C
c.2025G>C (p.Leu675=)
n.2496G>C
n.2097G>C
c.*1661G>C (n.*1661G>C)
n.2408G>C
c.2232G>C (p.Leu744=)
c.2013G>C (p.Leu671=)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
n.3054G>C
n.1474G>C
c.2088G>C (p.Leu696=)
c.2115G>C (p.Leu705=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.526G>C
c.365G>C
n.3662G>C
n.388G>C
c.2319G>C (p.Leu773=)
c.2295G>C (p.Leu765=)
c.2169G>C (p.Leu723=)
c.2145G>C (p.Leu715=)
14g.68880034C>TCA486979814ACTN1n.2313G>A
c.2208G>A (p.Leu736=)
n.2581G>A
c.2025G>A (p.Leu675=)
n.2496G>A
n.2097G>A
c.*1661G>A (n.*1661G>A)
n.2408G>A
c.2232G>A (p.Leu744=)
c.2013G>A (p.Leu671=)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
n.3054G>A
n.1474G>A
c.2088G>A (p.Leu696=)
c.2115G>A (p.Leu705=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.526G>A
c.365G>A
n.3662G>A
n.388G>A
c.2319G>A (p.Leu773=)
c.2295G>A (p.Leu765=)
c.2169G>A (p.Leu723=)
c.2145G>A (p.Leu715=)
 gnomAD v4
14g.68880035A>CCA390181683ACTN1n.2312T>G
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
n.2580T>G
c.2024T>G (p.Leu675Arg)
n.2495T>G
n.2096T>G
c.*1660T>G (n.*1660T>G)
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c.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
n.3053T>G
n.1473T>G
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.525T>G
c.364T>G
n.3661T>G
n.387T>G
c.2318T>G (p.Leu773Arg)
c.2294T>G (p.Leu765Arg)
c.2168T>G (p.Leu723Arg)
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14g.68880035A>GCA390181684ACTN1n.2312T>C
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14g.68880040C>TCA486979818ACTN1n.2307G>A
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14g.68880041T>ACA390181697ACTN1n.2306A>T
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c.*1479A>T (n.*1479A>T)
n.3047A>T
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 ClinVar
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14g.68880047T>ACA390181713ACTN1n.2300A>T
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14g.68880047T>CCA390181714ACTN1n.2300A>G
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
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n.2394G>C
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n.3040G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.512G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.348G>T
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c.509G>A
c.348G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.68880052C>GCA390181723ACTN1n.2295G>C
c.2190G>C (p.Glu730Asp)
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n.2390G>C
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14g.68880052C>TCA486979824ACTN1n.2295G>A
c.2190G>A (p.Glu730=)
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c.2127G>A (p.Glu709=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2189A>C (p.Glu730Ala)
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c.2006A>C (p.Glu669Ala)
n.2477A>C
n.2078A>C
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c.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
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14g.68880054C>TCA390181729ACTN1n.2293G>A
c.2188G>A (p.Glu730Lys)
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c.2274T>C (p.Asn758=)
c.2148T>C (p.Asn716=)
c.2124T>C (p.Asn708=)
14g.68880055A>TCA390181731ACTN1n.2292T>A
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14g.68880056T>CCA7242150ACTN1n.2291A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.68880056T>GCA390181733ACTN1n.2291A>C
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14g.68880057T>ACA390181736ACTN1n.2290A>T
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c.342A>T
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14g.68880057T>GCA390181734ACTN1n.2290A>C
c.2185A>C (p.Asn729His)
n.2558A>C
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c.*1638A>C (n.*1638A>C)
n.2385A>C
c.2209A>C (p.Asn737His)
c.1990A>C (p.Asn664His)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
n.3031A>C
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c.2092A>C (p.Asn698His)
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c.503A>C
c.342A>C
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c.2146A>C (p.Asn716His)
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14g.68880058G>ACA486979826ACTN1n.2289C>T
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c.2208C>T (p.Ile736=)
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14g.68880058G>CCA390181737ACTN1n.2289C>G
c.2184C>G (p.Ile728Met)
n.2557C>G
c.2001C>G (p.Ile667Met)
n.2472C>G
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c.*1637C>G (n.*1637C>G)
n.2384C>G
c.2208C>G (p.Ile736Met)
c.1989C>G (p.Ile663Met)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
n.3030C>G
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14g.68880058G>TCA486979827ACTN1n.2289C>A
c.2184C>A (p.Ile728=)
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c.2121C>A (p.Ile707=)
14g.68880059A=CA2144505617ACTN1n.2288T=
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2268C>A (p.Thr756=)
c.2142C>A (p.Thr714=)
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14g.68880062G>CCA390181745ACTN1n.2285C>G
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14g.68880062G>TCA390181746ACTN1n.2285C>A
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c.498C>A
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14g.68880063T>ACA390181747ACTN1n.2284A>T
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 gnomAD v4
14g.68880063T>CCA390181748ACTN1n.2284A>G
c.2179A>G (p.Thr727Ala)
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14g.68880063T>GCA390181749ACTN1n.2284A>C
c.2179A>C (p.Thr727Pro)
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c.*1632A>C (n.*1632A>C)
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c.2203A>C (p.Thr735Pro)
c.1984A>C (p.Thr662Pro)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
n.3025A>C
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c.2059A>C (p.Thr687Pro)
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.497A>C
c.336A>C
n.3633A>C
n.359A>C
c.2290A>C (p.Thr764Pro)
c.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.2140A>C (p.Thr714Pro)
c.2116A>C (p.Thr706Pro)
14g.68880064C>ACA390181750ACTN1n.2283G>T
c.2178G>T (p.Arg726Ser)
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14g.68880064C>GCA390181751ACTN1n.2283G>C
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n.2378G>C
c.2202G>C (p.Arg734Ser)
c.1983G>C (p.Arg661Ser)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
n.3024G>C
n.1444G>C
c.2058G>C (p.Arg686Ser)
c.2085G>C (p.Arg695Ser)
c.765G>C (p.Arg255Ser)
c.496G>C
c.335G>C
n.3632G>C
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c.2289G>C (p.Arg763Ser)
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c.2115G>C (p.Arg705Ser)
14g.68880064C>TCA486979831ACTN1n.2283G>A
c.2178G>A (p.Arg726=)
n.2551G>A
c.1995G>A (p.Arg665=)
n.2466G>A
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c.*1631G>A (n.*1631G>A)
n.2378G>A
c.2202G>A (p.Arg734=)
c.1983G>A (p.Arg661=)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
n.3024G>A
n.1444G>A
c.2058G>A (p.Arg686=)
c.2085G>A (p.Arg695=)
c.765G>A (p.Arg255=)
c.496G>A
c.335G>A
n.3632G>A
n.358G>A
c.2289G>A (p.Arg763=)
c.2265G>A (p.Arg755=)
c.2139G>A (p.Arg713=)
c.2115G>A (p.Arg705=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.68880065C>ACA390181754ACTN1n.2282G>T
c.2177G>T (p.Arg726Met)
n.2550G>T
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c.2201G>T (p.Arg734Met)
c.1982G>T (p.Arg661Met)
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
n.3023G>T
n.1443G>T
c.2057G>T (p.Arg686Met)
c.2084G>T (p.Arg695Met)
c.764G>T (p.Arg255Met)
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 dbSNP ExAC
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14g.68880069C>TCA7242152ACTN1n.2278G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.68880070G=CA2144505621ACTN1n.2277C=
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14g.68880070G>TCA486979835ACTN1n.2277C>A
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.2280C>A (p.Thr760=)
c.2256C>A (p.Thr752=)
c.2130C>A (p.Thr710=)
c.2106C>A (p.Thr702=)
14g.68880074G>ACA390181769ACTN1n.2273C>T
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14g.68880074G>CCA390181770ACTN1n.2273C>G
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14g.68880075T>ACA390181772ACTN1n.2272A>T
c.2167A>T (p.Thr723Ser)
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14g.68880075T>CCA390181773ACTN1n.2272A>G
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 dbSNP
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c.2104A= (p.Thr702=)
14g.68880076G>ACA7242154ACTN1n.2271C>T
c.2166C>T (p.Thr722=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68880076G>CCA486979840ACTN1n.2271C>G
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 gnomAD v4
14g.68880076G=CA2144505623ACTN1n.2271C=
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14g.68880076G>TCA486979839ACTN1n.2271C>A
c.2166C>A (p.Thr722=)
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c.484C>A
c.323C>A
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n.346C>A
c.2277C>A (p.Thr759=)
c.2253C>A (p.Thr751=)
c.2127C>A (p.Thr709=)
c.2103C>A (p.Thr701=)
14g.68880077G>ACA390181775ACTN1n.2270C>T
c.2165C>T (p.Thr722Ile)
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 dbSNP
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n.2361C>A
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c.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.3007C>A
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c.2068C>A (p.Leu690Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.479C>A
c.318C>A
n.3615C>A
n.341C>A
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c.2040G>C (p.Leu680=)
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c.478G>C
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c.2271G>C (p.Leu757=)
c.2247G>C (p.Leu749=)
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14g.68880082C>TCA486979846ACTN1n.2265G>A
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n.2360G>A
c.2184G>A (p.Leu728=)
c.1965G>A (p.Leu655=)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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c.2093_2094delinsCC (p.Gln698Pro)
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 dbSNP
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14g.68880087G>TCA390181797ACTN1n.2260C>A
c.2155C>A (p.Gln719Lys)
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c.1972C>A (p.Gln658Lys)
n.2443C>A
n.2044C>A
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
n.2355C>A
c.2179C>A (p.Gln727Lys)
c.1960C>A (p.Gln654Lys)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
n.3001C>A
n.1421C>A
c.2035C>A (p.Gln679Lys)
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.473C>A
c.312C>A
n.3609C>A
n.335C>A
c.2266C>A (p.Gln756Lys)
c.2242C>A (p.Gln748Lys)
c.2116C>A (p.Gln706Lys)
c.2092C>A (p.Gln698Lys)

Number of alleles fetched