Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2217+19_2217+20insGGTGAGAG (n.2217+19_2217+20insGGTGAGAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68879943dupCA2625398281ACTN1n.2385+19dup
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 gnomAD v4
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14g.68879944A>GCA614791775ACTN1n.2385+18T>C
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n.3126+18T>C
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c.598+18T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.598+17G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.68879945C>GCA2581176615ACTN1n.2385+17G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.865C>A (p.Arg289=)
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c.2365C>A (p.Arg789=)
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c.2215C>A (p.Arg739=)
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14g.68879966T>ACA390181523ACTN1n.2381A>T
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c.594A>C
c.433A>C
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n.456A>C
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c.2080G>C (p.Asp694His)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
n.3121G>C
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c.2155G>C (p.Asp719His)
c.2182G>C (p.Asp728His)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.593G>C
c.432G>C
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14g.68879967C>TCA390181526ACTN1n.2380G>A
c.2275G>A (p.Asp759Asn)
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c.2299G>A (p.Asp767Asn)
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c.2362G>A (p.Asp788Asn)
c.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.2212G>A (p.Asp738Asn)
14g.68879968A>CCA390181529ACTN1n.2379T>G
c.2274T>G (p.Phe758Leu)
n.2647T>G
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n.2562T>G
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n.2474T>G
c.2298T>G (p.Phe766Leu)
c.2079T>G (p.Phe693Leu)
c.*1552T>G (n.*1552T>G)
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 dbSNP
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14g.68879970A>TCA390181536ACTN1n.2377T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.68879974G>ACA486979780ACTN1n.2373C>T
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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14g.68879977G>CCA390181552ACTN1n.2370C>G
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14g.68879977G>TCA390181553ACTN1n.2370C>A
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n.2465C>A
c.2289C>A (p.Phe763Leu)
c.2070C>A (p.Phe690Leu)
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n.3719C>A
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n.2637T>C
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c.2288T>C (p.Phe763Ser)
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
n.3110T>C
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c.2171T>C (p.Phe724Ser)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.582T>C
c.421T>C
n.3718T>C
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c.2351T>C (p.Phe784Ser)
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14g.68879978A>TCA390181554ACTN1n.2369T>A
c.2264T>A (p.Phe755Tyr)
n.2637T>A
c.2081T>A (p.Phe694Tyr)
n.2552T>A
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c.*1717T>A (n.*1717T>A)
n.2464T>A
c.2288T>A (p.Phe763Tyr)
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c.*1542T>A (n.*1542T>A)
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c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.582T>A
c.421T>A
n.3718T>A
n.444T>A
c.2375T>A (p.Phe792Tyr)
c.2351T>A (p.Phe784Tyr)
c.2225T>A (p.Phe742Tyr)
c.2201T>A (p.Phe734Tyr)
14g.68879979A>CCA390181557ACTN1n.2368T>G
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14g.68879979A>GCA390181558ACTN1n.2368T>C
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n.2551T>C
n.2152T>C
c.*1716T>C (n.*1716T>C)
n.2463T>C
c.2287T>C (p.Phe763Leu)
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
n.3109T>C
n.1529T>C
c.2143T>C (p.Phe715Leu)
c.2170T>C (p.Phe724Leu)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.581T>C
c.420T>C
n.3717T>C
n.443T>C
c.2374T>C (p.Phe792Leu)
c.2350T>C (p.Phe784Leu)
c.2224T>C (p.Phe742Leu)
c.2200T>C (p.Phe734Leu)
14g.68879979A>TCA390181559ACTN1n.2368T>A
c.2263T>A (p.Phe755Ile)
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c.*1716T>A (n.*1716T>A)
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c.*1541T>A (n.*1541T>A)
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c.581T>A
c.420T>A
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c.2374T>A (p.Phe792Ile)
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14g.68879980G>ACA486979782ACTN1n.2367C>T
c.2262C>T (p.Ser754=)
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c.*1540C>T (n.*1540C>T)
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c.2199C>T (p.Ser733=)
14g.68879980G>CCA486979783ACTN1n.2367C>G
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c.2223C>A (p.Ser741=)
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14g.68879981G>ACA390181560ACTN1n.2366C>T
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 gnomAD v4
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c.2166C>A (p.Ala722=)
c.846C>A (p.Ala282=)
c.577C>A
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n.439C>A
c.2370C>A (p.Ala790=)
c.2346C>A (p.Ala782=)
c.2220C>A (p.Ala740=)
c.2196C>A (p.Ala732=)
14g.68879984G>ACA390181566ACTN1n.2363C>T
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c.2163G>A (p.Arg721=)
c.843G>A (p.Arg281=)
c.574G>A
c.413G>A
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14g.68879987C>ACA390181572ACTN1n.2360G>T
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c.2060G>T (p.Arg687Leu)
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14g.68879987C=CA2144505594ACTN1n.2360G=
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14g.68879987C>GCA390181573ACTN1n.2360G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched