UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68874062A>G | CA2625396399 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874063C>A | CA2625396400 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874063C= | CA2144501655 | |||
| 14 | g.68874063C>T | CA262839674 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874065C>A | CA2625396401 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874065C= | CA2144501657 | |||
| 14 | g.68874065C>T | CA708019716 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874066C>A | CA2625396402 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874066C>T | CA2625396403 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874071T>A | CA2625396405 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874071T>C | CA262839684 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874071T= | CA2144501661 | |||
| 14 | g.68874072del | CA2625396404 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874073G>C | CA262839685 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874073G= | CA2144501663 | |||
| 14 | g.68874075C>A | CA2625396406 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874075C= | CA2144501667 | |||
| 14 | g.68874075C>T | CA964326166 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874076C>A | CA2625396407 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874076C= | CA2144501669 | |||
| 14 | g.68874076C>T | CA262839687 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874077C>A | CA2802005657 | |||
| 14 | g.68874078C>A | CA2625396408 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874085_68874086dup | CA2802005658 | |||
| 14 | g.68874079A= | CA2144501672 | |||
| 14 | g.68874079A>G | CA2144501673 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874080C>T | CA2625396409 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874082C= | CA2144501675 | |||
| 14 | g.68874082C>T | CA262839688 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874083A>G | CA2625396410 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874084C>A | CA2625396411 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874086C>A | CA262839694 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874086C= | CA2144501677 | |||
| 14 | g.68874087T>C | CA2625396412 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874088dup | CA2144501678 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874088T>A | CA964326169 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874088T= | CA2144501680 | |||
| 14 | g.68874089C>A | CA964326171 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874089C= | CA2144501681 | |||
| 14 | g.68874090del | CA2625396413 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874090C>A | CA2625396414 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874090C= | CA2144501683 | |||
| 14 | g.68874090C>G | CA964326172 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874090C>T | CA262839699 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874091A>G | CA2625396415 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874093A= | CA2144501688 | |||
| 14 | g.68874093A>T | CA262839700 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874095A>G | CA2625396416 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874097C>A | CA2625396417 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874099T>A | CA964326174 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874099T= | CA2144501691 | |||
| 14 | g.68874100C>T | CA2625396418 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874104C>A | CA2625396419 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874104C= | CA2144501692 | |||
| 14 | g.68874104C>G | CA2144501694 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874105A>G | CA2625396420 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874107G>T | CA2625396421 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874108G>C | CA262839707 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874108G= | CA2144501695 | |||
| 14 | g.68874109A>G | CA2625396422 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874110G>A | CA2144501698 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874110G= | CA2144501697 | |||
| 14 | g.68874110G>T | CA2625396423 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874111C>T | CA2625396424 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874113G>A | CA2729727825 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874114G>A | CA2625396425 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874115_68874117delinsCAA | CA2144501700 | |||
| 14 | g.68874116A>G | CA2625396426 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874117_68874118del | CA2144501701 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874117A= | CA2144501702 | |||
| 14 | g.68874117A>G | CA2144501704 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874119G>T | CA2625396427 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874121G>T | CA2802005659 | |||
| 14 | g.68874122C>A | CA2625396429 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874122C>T | CA2625396428 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874124G>T | CA2625396430 | ACTN1 | c.*735C>A (n.*735C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68874125T>C | CA262839714 | ACTN1 | c.*734A>G (n.*734A>G) | dbSNP |
| 14 | g.68874125T= | CA2144501706 | ACTN1 | c.*734A= (n.*734A=) | |
| 14 | g.68874126C= | CA2144501708 | ACTN1 | c.*733G= (n.*733G=) | |
| 14 | g.68874126C>T | CA708019728 | ACTN1 | c.*733G>A (n.*733G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68874128T>C | CA614790837 | ACTN1 | c.*731A>G (n.*731A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874128T= | CA2144501711 | ACTN1 | c.*731A= (n.*731A=) | |
| 14 | g.68874129del | CA2595189433 | ACTN1 | c.*730del (n.*730del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874130G>A | CA262839722 | ACTN1 | c.*729C>T (n.*729C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68874130G= | CA2144501713 | ACTN1 | c.*729C= (n.*729C=) | |
| 14 | g.68874131G= | CA2144501716 | ACTN1 | c.*728C= (n.*728C=) | |
| 14 | g.68874131G>T | CA262839723 | ACTN1 | c.*728C>A (n.*728C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874132A>G | CA2625396431 | ACTN1 | n.3361T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.4318T>C n.2738T>C c.*2750T>C (n.*2750T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68874133G>T | CA2625396432 | ACTN1 | n.2903C>A n.4712C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.5061C>A n.5441C>A n.4976C>A n.3360C>A n.4807C>A c.*2683C>A (n.*2683C>A) n.4317C>A n.4224C>A n.2737C>A n.4895C>A c.*2749C>A (n.*2749C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68874136T>C | CA262839725 | ACTN1 | n.2900A>G n.4709A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.5058A>G n.5438A>G n.4973A>G n.3357A>G n.4804A>G c.*2680A>G (n.*2680A>G) n.4314A>G n.4221A>G n.2734A>G n.4892A>G c.*2746A>G (n.*2746A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874136T= | CA2144501719 | ACTN1 | n.2900A= n.4709A= c.*723A= (n.*723A=) n.5058A= n.5438A= n.4973A= n.3357A= n.4804A= c.*2680A= (n.*2680A=) n.4314A= n.4221A= n.2734A= n.4892A= c.*2746A= (n.*2746A=) | |
| 14 | g.68874137G>C | CA262839746 | ACTN1 | n.2899C>G n.4708C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.5057C>G n.5437C>G n.4972C>G n.3356C>G n.4803C>G c.*2679C>G (n.*2679C>G) n.4313C>G n.4220C>G n.2733C>G n.4891C>G c.*2745C>G (n.*2745C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874137G= | CA2144501721 | ACTN1 | n.2899C= n.4708C= c.*722C= (n.*722C=) n.5057C= n.5437C= n.4972C= n.3356C= n.4803C= c.*2679C= (n.*2679C=) n.4313C= n.4220C= n.2733C= n.4891C= c.*2745C= (n.*2745C=) | |
| 14 | g.68874138_68874139delinsGT | CA2144501722 | ACTN1 | n.2897_2898delinsAC n.4706_4707delinsAC c.*720_*721delinsAC (n.*720_*721delinsAC) n.5055_5056delinsAC n.5435_5436delinsAC n.4970_4971delinsAC n.3354_3355delinsAC n.4801_4802delinsAC c.*2677_*2678delinsAC (n.*2677_*2678delinsAC) n.4311_4312delinsAC n.4218_4219delinsAC n.2731_2732delinsAC n.4889_4890delinsAC c.*2743_*2744delinsAC (n.*2743_*2744delinsAC) | |
| 14 | g.68874139T>G | CA614790838 | ACTN1 | n.2897A>C n.4706A>C c.*720A>C (n.*720A>C) n.5055A>C n.5435A>C n.4970A>C n.3354A>C n.4801A>C c.*2677A>C (n.*2677A>C) n.4311A>C n.4218A>C n.2731A>C n.4889A>C c.*2743A>C (n.*2743A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874139T= | CA2144501725 | ACTN1 | n.2897A= n.4706A= c.*720A= (n.*720A=) n.5055A= n.5435A= n.4970A= n.3354A= n.4801A= c.*2677A= (n.*2677A=) n.4311A= n.4218A= n.2731A= n.4889A= c.*2743A= (n.*2743A=) | |
| 14 | g.68874145dup | CA708019734 | ACTN1 | n.2897dup n.4706dup c.*720dup (n.*720dup) n.5055dup n.5435dup n.4970dup n.3354dup n.4801dup c.*2677dup (n.*2677dup) n.4311dup n.4218dup n.2731dup n.4889dup c.*2743dup (n.*2743dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874145del | CA708019735 | ACTN1 | n.2897del n.4706del c.*720del (n.*720del) n.5055del n.5435del n.4970del n.3354del n.4801del c.*2677del (n.*2677del) n.4311del n.4218del n.2731del n.4889del c.*2743del (n.*2743del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874140T>A | CA262839754 | ACTN1 | n.2896A>T n.4705A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.5054A>T n.5434A>T n.4969A>T n.3353A>T n.4800A>T c.*2676A>T (n.*2676A>T) n.4310A>T n.4217A>T n.2730A>T n.4888A>T c.*2742A>T (n.*2742A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.68874140T= | CA2144501730 | ACTN1 | n.2896A= n.4705A= c.*719A= (n.*719A=) n.5054A= n.5434A= n.4969A= n.3353A= n.4800A= c.*2676A= (n.*2676A=) n.4310A= n.4217A= n.2730A= n.4888A= c.*2742A= (n.*2742A=) | |
| 14 | g.68874145T>A | CA964326182 | ACTN1 | n.2891A>T n.4700A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.5049A>T n.5429A>T n.4964A>T n.3348A>T n.4795A>T c.*2671A>T (n.*2671A>T) n.4305A>T n.4212A>T n.2725A>T n.4883A>T c.*2737A>T (n.*2737A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874145T= | CA2144501732 | ACTN1 | n.2891A= n.4700A= c.*714A= (n.*714A=) n.5049A= n.5429A= n.4964A= n.3348A= n.4795A= c.*2671A= (n.*2671A=) n.4305A= n.4212A= n.2725A= n.4883A= c.*2737A= (n.*2737A=) | |
| 14 | g.68874147A>G | CA2625396433 | ACTN1 | n.2889T>C n.4698T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.5047T>C n.5427T>C n.4962T>C n.3346T>C n.4793T>C c.*2669T>C (n.*2669T>C) n.4303T>C n.4210T>C n.2723T>C n.4881T>C c.*2735T>C (n.*2735T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68874151C>A | CA2625396434 | ACTN1 | n.2885G>T n.4694G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.5043G>T n.5423G>T n.4958G>T n.3342G>T n.4789G>T c.*2665G>T (n.*2665G>T) n.4299G>T n.4206G>T n.2719G>T n.4877G>T c.*2731G>T (n.*2731G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68874151C>T | CA2625396435 | ACTN1 | n.2885G>A n.4694G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.5043G>A n.5423G>A n.4958G>A n.3342G>A n.4789G>A c.*2665G>A (n.*2665G>A) n.4299G>A n.4206G>A n.2719G>A n.4877G>A c.*2731G>A (n.*2731G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68874152A>G | CA2625396436 | ACTN1 | n.2884T>C n.4693T>C c.*707T>C (n.*707T>C) n.5042T>C n.5422T>C n.4957T>C n.3341T>C n.4788T>C c.*2664T>C (n.*2664T>C) n.4298T>C n.4205T>C n.2718T>C n.4876T>C c.*2730T>C (n.*2730T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68874154C>A | CA2595189434 | ACTN1 | n.2882G>T n.4691G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.5040G>T n.5420G>T n.4955G>T n.3339G>T n.4786G>T c.*2662G>T (n.*2662G>T) n.4296G>T n.4203G>T n.2716G>T n.4874G>T c.*2728G>T (n.*2728G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874154C= | CA2144501734 | ACTN1 | n.2882G= n.4691G= c.*705G= (n.*705G=) n.5040G= n.5420G= n.4955G= n.3339G= n.4786G= c.*2662G= (n.*2662G=) n.4296G= n.4203G= n.2716G= n.4874G= c.*2728G= (n.*2728G=) | |
| 14 | g.68874154C>T | CA614790840 | ACTN1 | n.2882G>A n.4691G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.5040G>A n.5420G>A n.4955G>A n.3339G>A n.4786G>A c.*2662G>A (n.*2662G>A) n.4296G>A n.4203G>A n.2716G>A n.4874G>A c.*2728G>A (n.*2728G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874156G>A | CA2625396437 | ACTN1 | n.2880C>T n.4689C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.5038C>T n.5418C>T n.4953C>T n.3337C>T n.4784C>T c.*2660C>T (n.*2660C>T) n.4294C>T n.4201C>T n.2714C>T n.4872C>T c.*2726C>T (n.*2726C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68874156G>C | CA2144501737 | ACTN1 | n.2880C>G n.4689C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.5038C>G n.5418C>G n.4953C>G n.3337C>G n.4784C>G c.*2660C>G (n.*2660C>G) n.4294C>G n.4201C>G n.2714C>G n.4872C>G c.*2726C>G (n.*2726C>G) | dbSNP |
| 14 | g.68874156G= | CA2144501735 | ACTN1 | n.2880C= n.4689C= c.*703C= (n.*703C=) n.5038C= n.5418C= n.4953C= n.3337C= n.4784C= c.*2660C= (n.*2660C=) n.4294C= n.4201C= n.2714C= n.4872C= c.*2726C= (n.*2726C=) | |
| 14 | g.68874156G>T | CA2625396438 | ACTN1 | n.2880C>A n.4689C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.5038C>A n.5418C>A n.4953C>A n.3337C>A n.4784C>A c.*2660C>A (n.*2660C>A) n.4294C>A n.4201C>A n.2714C>A n.4872C>A c.*2726C>A (n.*2726C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68874157T>C | CA2625396439 | ACTN1 | n.2879A>G n.4688A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.5037A>G n.5417A>G n.4952A>G n.3336A>G n.4783A>G c.*2659A>G (n.*2659A>G) n.4293A>G n.4200A>G n.2713A>G n.4871A>G c.*2725A>G (n.*2725A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68874158G>A | CA2144501739 | ACTN1 | n.2878C>T n.4687C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.5036C>T n.5416C>T n.4951C>T n.3335C>T n.4782C>T c.*2658C>T (n.*2658C>T) n.4292C>T n.4199C>T n.2712C>T n.4870C>T c.*2724C>T (n.*2724C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68874158G= | CA2144501738 | ACTN1 | n.2878C= n.4687C= c.*701C= (n.*701C=) n.5036C= n.5416C= n.4951C= n.3335C= n.4782C= c.*2658C= (n.*2658C=) n.4292C= n.4199C= n.2712C= n.4870C= c.*2724C= (n.*2724C=) | |
| 14 | g.68874159C>A | CA2625396440 | ACTN1 | n.2877G>T n.4686G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.5035G>T n.5415G>T n.4950G>T n.3334G>T n.4781G>T c.*2657G>T (n.*2657G>T) n.4291G>T n.4198G>T n.2711G>T n.4869G>T c.*2723G>T (n.*2723G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68874160C>A | CA2144501742 | ACTN1 | n.2876G>T n.4685G>T c.*699G>T (n.*699G>T) n.5034G>T n.5414G>T n.4949G>T n.3333G>T n.4780G>T c.*2656G>T (n.*2656G>T) n.4290G>T n.4197G>T n.2710G>T n.4868G>T c.*2722G>T (n.*2722G>T) | dbSNP |
| 14 | g.68874160C= | CA2144501741 | ACTN1 | n.2876G= n.4685G= c.*699G= (n.*699G=) n.5034G= n.5414G= n.4949G= n.3333G= n.4780G= c.*2656G= (n.*2656G=) n.4290G= n.4197G= n.2710G= n.4868G= c.*2722G= (n.*2722G=) | |
| 14 | g.68874160C>T | CA708019739 | ACTN1 | n.2876G>A n.4685G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.5034G>A n.5414G>A n.4949G>A n.3333G>A n.4780G>A c.*2656G>A (n.*2656G>A) n.4290G>A n.4197G>A n.2710G>A n.4868G>A c.*2722G>A (n.*2722G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68874161A>G | CA2625396441 | ACTN1 | n.2875T>C n.4684T>C c.*698T>C (n.*698T>C) n.5033T>C n.5413T>C n.4948T>C n.3332T>C n.4779T>C c.*2655T>C (n.*2655T>C) n.4289T>C n.4196T>C n.2709T>C n.4867T>C c.*2721T>C (n.*2721T>C) | gnomAD v4 |